| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88731560A>C | CA2674536427 | MEF2C | c.432+169T>G (n.432+169T>G) c.810+169T>G (n.810+169T>G) n.747+169T>G c.801+169T>G (n.801+169T>G) c.864+169T>G (n.864+169T>G) c.804+169T>G (n.804+169T>G) n.397T>G c.666+169T>G (n.666+169T>G) c.99+169T>G (n.99+169T>G) c.219+169T>G (n.219+169T>G) c.384+169T>G (n.384+169T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731560A>G | CA2674536428 | MEF2C | c.432+169T>C (n.432+169T>C) c.810+169T>C (n.810+169T>C) n.747+169T>C c.801+169T>C (n.801+169T>C) c.864+169T>C (n.864+169T>C) c.804+169T>C (n.804+169T>C) n.397T>C c.666+169T>C (n.666+169T>C) c.99+169T>C (n.99+169T>C) c.219+169T>C (n.219+169T>C) c.384+169T>C (n.384+169T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731565_88731571del | CA2674536426 | MEF2C | c.432+163_432+169del (n.432+163_432+169del) c.810+163_810+169del (n.810+163_810+169del) n.747+163_747+169del c.801+163_801+169del (n.801+163_801+169del) c.864+163_864+169del (n.864+163_864+169del) c.804+163_804+169del (n.804+163_804+169del) n.391_397del c.666+163_666+169del (n.666+163_666+169del) c.99+163_99+169del (n.99+163_99+169del) c.219+163_219+169del (n.219+163_219+169del) c.384+163_384+169del (n.384+163_384+169del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731561C>A | CA2674536429 | MEF2C | c.432+168G>T (n.432+168G>T) c.810+168G>T (n.810+168G>T) n.747+168G>T c.801+168G>T (n.801+168G>T) c.864+168G>T (n.864+168G>T) c.804+168G>T (n.804+168G>T) n.396G>T c.666+168G>T (n.666+168G>T) c.99+168G>T (n.99+168G>T) c.219+168G>T (n.219+168G>T) c.384+168G>T (n.384+168G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731562C>A | CA2674536430 | MEF2C | c.432+167G>T (n.432+167G>T) c.810+167G>T (n.810+167G>T) n.747+167G>T c.801+167G>T (n.801+167G>T) c.864+167G>T (n.864+167G>T) c.804+167G>T (n.804+167G>T) n.395G>T c.666+167G>T (n.666+167G>T) c.99+167G>T (n.99+167G>T) c.219+167G>T (n.219+167G>T) c.384+167G>T (n.384+167G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731564G>C | CA1562203522 | MEF2C | c.432+165C>G (n.432+165C>G) c.810+165C>G (n.810+165C>G) n.747+165C>G c.801+165C>G (n.801+165C>G) c.864+165C>G (n.864+165C>G) c.804+165C>G (n.804+165C>G) n.393C>G c.666+165C>G (n.666+165C>G) c.99+165C>G (n.99+165C>G) c.219+165C>G (n.219+165C>G) c.384+165C>G (n.384+165C>G) | dbSNP |
| 5 | g.88731564G= | CA1562203521 | MEF2C | c.432+165C= (n.432+165C=) c.810+165C= (n.810+165C=) n.747+165C= c.801+165C= (n.801+165C=) c.864+165C= (n.864+165C=) c.804+165C= (n.804+165C=) n.393C= c.666+165C= (n.666+165C=) c.99+165C= (n.99+165C=) c.219+165C= (n.219+165C=) c.384+165C= (n.384+165C=) | |
| 5 | g.88731564G>T | CA2674536431 | MEF2C | c.432+165C>A (n.432+165C>A) c.810+165C>A (n.810+165C>A) n.747+165C>A c.801+165C>A (n.801+165C>A) c.864+165C>A (n.864+165C>A) c.804+165C>A (n.804+165C>A) n.393C>A c.666+165C>A (n.666+165C>A) c.99+165C>A (n.99+165C>A) c.219+165C>A (n.219+165C>A) c.384+165C>A (n.384+165C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731567del | CA2533972497 | MEF2C | c.432+162del (n.432+162del) c.810+162del (n.810+162del) n.747+162del c.801+162del (n.801+162del) c.864+162del (n.864+162del) c.804+162del (n.804+162del) n.390del c.666+162del (n.666+162del) c.99+162del (n.99+162del) c.219+162del (n.219+162del) c.384+162del (n.384+162del) | |
| 5 | g.88731569C>A | CA2674536432 | MEF2C | c.432+160G>T (n.432+160G>T) c.810+160G>T (n.810+160G>T) n.747+160G>T c.801+160G>T (n.801+160G>T) c.864+160G>T (n.864+160G>T) c.804+160G>T (n.804+160G>T) n.388G>T c.666+160G>T (n.666+160G>T) c.99+160G>T (n.99+160G>T) c.219+160G>T (n.219+160G>T) c.384+160G>T (n.384+160G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731569C>G | CA2709693164 | MEF2C | c.432+160G>C (n.432+160G>C) c.810+160G>C (n.810+160G>C) n.747+160G>C c.801+160G>C (n.801+160G>C) c.864+160G>C (n.864+160G>C) c.804+160G>C (n.804+160G>C) n.388G>C c.666+160G>C (n.666+160G>C) c.99+160G>C (n.99+160G>C) c.219+160G>C (n.219+160G>C) c.384+160G>C (n.384+160G>C) | dbSNP |
| 5 | g.88731569C>T | CA2674536433 | MEF2C | c.432+160G>A (n.432+160G>A) c.810+160G>A (n.810+160G>A) n.747+160G>A c.801+160G>A (n.801+160G>A) c.864+160G>A (n.864+160G>A) c.804+160G>A (n.804+160G>A) n.388G>A c.666+160G>A (n.666+160G>A) c.99+160G>A (n.99+160G>A) c.219+160G>A (n.219+160G>A) c.384+160G>A (n.384+160G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731571G= | CA1562203523 | MEF2C | c.432+158C= (n.432+158C=) c.810+158C= (n.810+158C=) n.747+158C= c.801+158C= (n.801+158C=) c.864+158C= (n.864+158C=) c.804+158C= (n.804+158C=) n.386C= c.666+158C= (n.666+158C=) c.99+158C= (n.99+158C=) c.219+158C= (n.219+158C=) c.384+158C= (n.384+158C=) | |
| 5 | g.88731571G>T | CA122608888 | MEF2C | c.432+158C>A (n.432+158C>A) c.810+158C>A (n.810+158C>A) n.747+158C>A c.801+158C>A (n.801+158C>A) c.864+158C>A (n.864+158C>A) c.804+158C>A (n.804+158C>A) n.386C>A c.666+158C>A (n.666+158C>A) c.99+158C>A (n.99+158C>A) c.219+158C>A (n.219+158C>A) c.384+158C>A (n.384+158C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731573A= | CA1562203524 | MEF2C | c.432+156T= (n.432+156T=) c.810+156T= (n.810+156T=) n.747+156T= c.801+156T= (n.801+156T=) c.864+156T= (n.864+156T=) c.804+156T= (n.804+156T=) n.384T= c.666+156T= (n.666+156T=) c.99+156T= (n.99+156T=) c.219+156T= (n.219+156T=) c.384+156T= (n.384+156T=) | |
| 5 | g.88731573A>T | CA122608889 | MEF2C | c.432+156T>A (n.432+156T>A) c.810+156T>A (n.810+156T>A) n.747+156T>A c.801+156T>A (n.801+156T>A) c.864+156T>A (n.864+156T>A) c.804+156T>A (n.804+156T>A) n.384T>A c.666+156T>A (n.666+156T>A) c.99+156T>A (n.99+156T>A) c.219+156T>A (n.219+156T>A) c.384+156T>A (n.384+156T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731574_88731591del | CA2566428127 | MEF2C | c.432+138_432+155del (n.432+138_432+155del) c.810+138_810+155del (n.810+138_810+155del) n.747+138_747+155del c.801+138_801+155del (n.801+138_801+155del) c.864+138_864+155del (n.864+138_864+155del) c.804+138_804+155del (n.804+138_804+155del) n.366_383del c.666+138_666+155del (n.666+138_666+155del) c.99+138_99+155del (n.99+138_99+155del) c.219+138_219+155del (n.219+138_219+155del) c.384+138_384+155del (n.384+138_384+155del) | |
| 5 | g.88731575T>C | CA122608890 | MEF2C | c.432+154A>G (n.432+154A>G) c.810+154A>G (n.810+154A>G) n.747+154A>G c.801+154A>G (n.801+154A>G) c.864+154A>G (n.864+154A>G) c.804+154A>G (n.804+154A>G) n.382A>G c.666+154A>G (n.666+154A>G) c.99+154A>G (n.99+154A>G) c.219+154A>G (n.219+154A>G) c.384+154A>G (n.384+154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731575T= | CA1562203525 | MEF2C | c.432+154A= (n.432+154A=) c.810+154A= (n.810+154A=) n.747+154A= c.801+154A= (n.801+154A=) c.864+154A= (n.864+154A=) c.804+154A= (n.804+154A=) n.382A= c.666+154A= (n.666+154A=) c.99+154A= (n.99+154A=) c.219+154A= (n.219+154A=) c.384+154A= (n.384+154A=) | |
| 5 | g.88731576A= | CA1562203526 | MEF2C | c.432+153T= (n.432+153T=) c.810+153T= (n.810+153T=) n.747+153T= c.801+153T= (n.801+153T=) c.864+153T= (n.864+153T=) c.804+153T= (n.804+153T=) n.381T= c.666+153T= (n.666+153T=) c.99+153T= (n.99+153T=) c.219+153T= (n.219+153T=) c.384+153T= (n.384+153T=) | |
| 5 | g.88731576A>G | CA1562203527 | MEF2C | c.432+153T>C (n.432+153T>C) c.810+153T>C (n.810+153T>C) n.747+153T>C c.801+153T>C (n.801+153T>C) c.864+153T>C (n.864+153T>C) c.804+153T>C (n.804+153T>C) n.381T>C c.666+153T>C (n.666+153T>C) c.99+153T>C (n.99+153T>C) c.219+153T>C (n.219+153T>C) c.384+153T>C (n.384+153T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731577A= | CA1562203528 | MEF2C | c.432+152T= (n.432+152T=) c.810+152T= (n.810+152T=) n.747+152T= c.801+152T= (n.801+152T=) c.864+152T= (n.864+152T=) c.804+152T= (n.804+152T=) n.380T= c.666+152T= (n.666+152T=) c.99+152T= (n.99+152T=) c.219+152T= (n.219+152T=) c.384+152T= (n.384+152T=) | |
| 5 | g.88731577A>C | CA1562203529 | MEF2C | c.432+152T>G (n.432+152T>G) c.810+152T>G (n.810+152T>G) n.747+152T>G c.801+152T>G (n.801+152T>G) c.864+152T>G (n.864+152T>G) c.804+152T>G (n.804+152T>G) n.380T>G c.666+152T>G (n.666+152T>G) c.99+152T>G (n.99+152T>G) c.219+152T>G (n.219+152T>G) c.384+152T>G (n.384+152T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731577A>G | CA1078548773 | MEF2C | c.432+152T>C (n.432+152T>C) c.810+152T>C (n.810+152T>C) n.747+152T>C c.801+152T>C (n.801+152T>C) c.864+152T>C (n.864+152T>C) c.804+152T>C (n.804+152T>C) n.380T>C c.666+152T>C (n.666+152T>C) c.99+152T>C (n.99+152T>C) c.219+152T>C (n.219+152T>C) c.384+152T>C (n.384+152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731578T>A | CA2674536434 | MEF2C | c.432+151A>T (n.432+151A>T) c.810+151A>T (n.810+151A>T) n.747+151A>T c.801+151A>T (n.801+151A>T) c.864+151A>T (n.864+151A>T) c.804+151A>T (n.804+151A>T) n.379A>T c.666+151A>T (n.666+151A>T) c.99+151A>T (n.99+151A>T) c.219+151A>T (n.219+151A>T) c.384+151A>T (n.384+151A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731578T>C | CA1562203531 | MEF2C | c.432+151A>G (n.432+151A>G) c.810+151A>G (n.810+151A>G) n.747+151A>G c.801+151A>G (n.801+151A>G) c.864+151A>G (n.864+151A>G) c.804+151A>G (n.804+151A>G) n.379A>G c.666+151A>G (n.666+151A>G) c.99+151A>G (n.99+151A>G) c.219+151A>G (n.219+151A>G) c.384+151A>G (n.384+151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731578T= | CA1562203530 | MEF2C | c.432+151A= (n.432+151A=) c.810+151A= (n.810+151A=) n.747+151A= c.801+151A= (n.801+151A=) c.864+151A= (n.864+151A=) c.804+151A= (n.804+151A=) n.379A= c.666+151A= (n.666+151A=) c.99+151A= (n.99+151A=) c.219+151A= (n.219+151A=) c.384+151A= (n.384+151A=) | |
| 5 | g.88731579A>G | CA2674536435 | MEF2C | c.432+150T>C (n.432+150T>C) c.810+150T>C (n.810+150T>C) n.747+150T>C c.801+150T>C (n.801+150T>C) c.864+150T>C (n.864+150T>C) c.804+150T>C (n.804+150T>C) n.378T>C c.666+150T>C (n.666+150T>C) c.99+150T>C (n.99+150T>C) c.219+150T>C (n.219+150T>C) c.384+150T>C (n.384+150T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731579A>T | CA2674536436 | MEF2C | c.432+150T>A (n.432+150T>A) c.810+150T>A (n.810+150T>A) n.747+150T>A c.801+150T>A (n.801+150T>A) c.864+150T>A (n.864+150T>A) c.804+150T>A (n.804+150T>A) n.378T>A c.666+150T>A (n.666+150T>A) c.99+150T>A (n.99+150T>A) c.219+150T>A (n.219+150T>A) c.384+150T>A (n.384+150T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731580G>T | CA2674536437 | MEF2C | c.432+149C>A (n.432+149C>A) c.810+149C>A (n.810+149C>A) n.747+149C>A c.801+149C>A (n.801+149C>A) c.864+149C>A (n.864+149C>A) c.804+149C>A (n.804+149C>A) n.377C>A c.666+149C>A (n.666+149C>A) c.99+149C>A (n.99+149C>A) c.219+149C>A (n.219+149C>A) c.384+149C>A (n.384+149C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731582T= | CA1562203532 | MEF2C | c.432+147A= (n.432+147A=) c.810+147A= (n.810+147A=) n.747+147A= c.801+147A= (n.801+147A=) c.864+147A= (n.864+147A=) c.804+147A= (n.804+147A=) n.375A= c.666+147A= (n.666+147A=) c.99+147A= (n.99+147A=) c.219+147A= (n.219+147A=) c.384+147A= (n.384+147A=) | |
| 5 | g.88731583A>T | CA2674536438 | MEF2C | c.432+146T>A (n.432+146T>A) c.810+146T>A (n.810+146T>A) n.747+146T>A c.801+146T>A (n.801+146T>A) c.864+146T>A (n.864+146T>A) c.804+146T>A (n.804+146T>A) n.374T>A c.666+146T>A (n.666+146T>A) c.99+146T>A (n.99+146T>A) c.219+146T>A (n.219+146T>A) c.384+146T>A (n.384+146T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731585dup | CA1562203533 | MEF2C | c.432+146dup (n.432+146dup) c.810+146dup (n.810+146dup) n.747+146dup c.801+146dup (n.801+146dup) c.864+146dup (n.864+146dup) c.804+146dup (n.804+146dup) n.374dup c.666+146dup (n.666+146dup) c.99+146dup (n.99+146dup) c.219+146dup (n.219+146dup) c.384+146dup (n.384+146dup) | dbSNP |
| 5 | g.88731585A>G | CA2536240782 | MEF2C | c.432+144T>C (n.432+144T>C) c.810+144T>C (n.810+144T>C) n.747+144T>C c.801+144T>C (n.801+144T>C) c.864+144T>C (n.864+144T>C) c.804+144T>C (n.804+144T>C) n.372T>C c.666+144T>C (n.666+144T>C) c.99+144T>C (n.99+144T>C) c.219+144T>C (n.219+144T>C) c.384+144T>C (n.384+144T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731586T>C | CA1562203534 | MEF2C | c.432+143A>G (n.432+143A>G) c.810+143A>G (n.810+143A>G) n.747+143A>G c.801+143A>G (n.801+143A>G) c.864+143A>G (n.864+143A>G) c.804+143A>G (n.804+143A>G) n.371A>G c.666+143A>G (n.666+143A>G) c.99+143A>G (n.99+143A>G) c.219+143A>G (n.219+143A>G) c.384+143A>G (n.384+143A>G) | dbSNP |
| 5 | g.88731586T= | CA1562203535 | MEF2C | c.432+143A= (n.432+143A=) c.810+143A= (n.810+143A=) n.747+143A= c.801+143A= (n.801+143A=) c.864+143A= (n.864+143A=) c.804+143A= (n.804+143A=) n.371A= c.666+143A= (n.666+143A=) c.99+143A= (n.99+143A=) c.219+143A= (n.219+143A=) c.384+143A= (n.384+143A=) | |
| 5 | g.88731587A= | CA1562203536 | MEF2C | c.432+142T= (n.432+142T=) c.810+142T= (n.810+142T=) n.747+142T= c.801+142T= (n.801+142T=) c.864+142T= (n.864+142T=) c.804+142T= (n.804+142T=) n.370T= c.666+142T= (n.666+142T=) c.99+142T= (n.99+142T=) c.219+142T= (n.219+142T=) c.384+142T= (n.384+142T=) | |
| 5 | g.88731587A>G | CA1078548777 | MEF2C | c.432+142T>C (n.432+142T>C) c.810+142T>C (n.810+142T>C) n.747+142T>C c.801+142T>C (n.801+142T>C) c.864+142T>C (n.864+142T>C) c.804+142T>C (n.804+142T>C) n.370T>C c.666+142T>C (n.666+142T>C) c.99+142T>C (n.99+142T>C) c.219+142T>C (n.219+142T>C) c.384+142T>C (n.384+142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731588C>A | CA2674536439 | MEF2C | c.432+141G>T (n.432+141G>T) c.810+141G>T (n.810+141G>T) n.747+141G>T c.801+141G>T (n.801+141G>T) c.864+141G>T (n.864+141G>T) c.804+141G>T (n.804+141G>T) n.369G>T c.666+141G>T (n.666+141G>T) c.99+141G>T (n.99+141G>T) c.219+141G>T (n.219+141G>T) c.384+141G>T (n.384+141G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731588C= | CA1562203537 | MEF2C | c.432+141G= (n.432+141G=) c.810+141G= (n.810+141G=) n.747+141G= c.801+141G= (n.801+141G=) c.864+141G= (n.864+141G=) c.804+141G= (n.804+141G=) n.369G= c.666+141G= (n.666+141G=) c.99+141G= (n.99+141G=) c.219+141G= (n.219+141G=) c.384+141G= (n.384+141G=) | |
| 5 | g.88731588C>T | CA815199449 | MEF2C | c.432+141G>A (n.432+141G>A) c.810+141G>A (n.810+141G>A) n.747+141G>A c.801+141G>A (n.801+141G>A) c.864+141G>A (n.864+141G>A) c.804+141G>A (n.804+141G>A) n.369G>A c.666+141G>A (n.666+141G>A) c.99+141G>A (n.99+141G>A) c.219+141G>A (n.219+141G>A) c.384+141G>A (n.384+141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731590del | CA2767370243 | MEF2C | c.432+140del (n.432+140del) c.810+140del (n.810+140del) n.747+140del c.801+140del (n.801+140del) c.864+140del (n.864+140del) c.804+140del (n.804+140del) n.368del c.666+140del (n.666+140del) c.99+140del (n.99+140del) c.219+140del (n.219+140del) c.384+140del (n.384+140del) | |
| 5 | g.88731590A>G | CA2674536440 | MEF2C | c.432+139T>C (n.432+139T>C) c.810+139T>C (n.810+139T>C) n.747+139T>C c.801+139T>C (n.801+139T>C) c.864+139T>C (n.864+139T>C) c.804+139T>C (n.804+139T>C) n.367T>C c.666+139T>C (n.666+139T>C) c.99+139T>C (n.99+139T>C) c.219+139T>C (n.219+139T>C) c.384+139T>C (n.384+139T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731591G>T | CA2674536441 | MEF2C | c.432+138C>A (n.432+138C>A) c.810+138C>A (n.810+138C>A) n.747+138C>A c.801+138C>A (n.801+138C>A) c.864+138C>A (n.864+138C>A) c.804+138C>A (n.804+138C>A) n.366C>A c.666+138C>A (n.666+138C>A) c.99+138C>A (n.99+138C>A) c.219+138C>A (n.219+138C>A) c.384+138C>A (n.384+138C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731592C>A | CA2674536442 | MEF2C | c.432+137G>T (n.432+137G>T) c.810+137G>T (n.810+137G>T) n.747+137G>T c.801+137G>T (n.801+137G>T) c.864+137G>T (n.864+137G>T) c.804+137G>T (n.804+137G>T) n.365G>T c.666+137G>T (n.666+137G>T) c.99+137G>T (n.99+137G>T) c.219+137G>T (n.219+137G>T) c.384+137G>T (n.384+137G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731593_88731596delinsAAGG | CA1562203538 | MEF2C | c.432+133_432+136delinsCCTT (n.432+133_432+136delinsCCTT) c.810+133_810+136delinsCCTT (n.810+133_810+136delinsCCTT) n.747+133_747+136delinsCCTT c.801+133_801+136delinsCCTT (n.801+133_801+136delinsCCTT) c.864+133_864+136delinsCCTT (n.864+133_864+136delinsCCTT) c.804+133_804+136delinsCCTT (n.804+133_804+136delinsCCTT) n.361_364delinsCCTT c.666+133_666+136delinsCCTT (n.666+133_666+136delinsCCTT) c.99+133_99+136delinsCCTT (n.99+133_99+136delinsCCTT) c.219+133_219+136delinsCCTT (n.219+133_219+136delinsCCTT) c.384+133_384+136delinsCCTT (n.384+133_384+136delinsCCTT) | |
| 5 | g.88731594_88731596del | CA561261183 | MEF2C | c.432+133_432+135del (n.432+133_432+135del) c.810+133_810+135del (n.810+133_810+135del) n.747+133_747+135del c.801+133_801+135del (n.801+133_801+135del) c.864+133_864+135del (n.864+133_864+135del) c.804+133_804+135del (n.804+133_804+135del) n.361_363del c.666+133_666+135del (n.666+133_666+135del) c.99+133_99+135del (n.99+133_99+135del) c.219+133_219+135del (n.219+133_219+135del) c.384+133_384+135del (n.384+133_384+135del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731595G>C | CA1562203540 | MEF2C | c.432+134C>G (n.432+134C>G) c.810+134C>G (n.810+134C>G) n.747+134C>G c.801+134C>G (n.801+134C>G) c.864+134C>G (n.864+134C>G) c.804+134C>G (n.804+134C>G) n.362C>G c.666+134C>G (n.666+134C>G) c.99+134C>G (n.99+134C>G) c.219+134C>G (n.219+134C>G) c.384+134C>G (n.384+134C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731595G= | CA1562203539 | MEF2C | c.432+134C= (n.432+134C=) c.810+134C= (n.810+134C=) n.747+134C= c.801+134C= (n.801+134C=) c.864+134C= (n.864+134C=) c.804+134C= (n.804+134C=) n.362C= c.666+134C= (n.666+134C=) c.99+134C= (n.99+134C=) c.219+134C= (n.219+134C=) c.384+134C= (n.384+134C=) | |
| 5 | g.88731595G>T | CA2674536443 | MEF2C | c.432+134C>A (n.432+134C>A) c.810+134C>A (n.810+134C>A) n.747+134C>A c.801+134C>A (n.801+134C>A) c.864+134C>A (n.864+134C>A) c.804+134C>A (n.804+134C>A) n.362C>A c.666+134C>A (n.666+134C>A) c.99+134C>A (n.99+134C>A) c.219+134C>A (n.219+134C>A) c.384+134C>A (n.384+134C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731596G>T | CA2674536444 | MEF2C | c.432+133C>A (n.432+133C>A) c.810+133C>A (n.810+133C>A) n.747+133C>A c.801+133C>A (n.801+133C>A) c.864+133C>A (n.864+133C>A) c.804+133C>A (n.804+133C>A) n.361C>A c.666+133C>A (n.666+133C>A) c.99+133C>A (n.99+133C>A) c.219+133C>A (n.219+133C>A) c.384+133C>A (n.384+133C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731597C>A | CA2674536445 | MEF2C | c.432+132G>T (n.432+132G>T) c.810+132G>T (n.810+132G>T) n.747+132G>T c.801+132G>T (n.801+132G>T) c.864+132G>T (n.864+132G>T) c.804+132G>T (n.804+132G>T) n.360G>T c.666+132G>T (n.666+132G>T) c.99+132G>T (n.99+132G>T) c.219+132G>T (n.219+132G>T) c.384+132G>T (n.384+132G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731597C>T | CA2674536446 | MEF2C | c.432+132G>A (n.432+132G>A) c.810+132G>A (n.810+132G>A) n.747+132G>A c.801+132G>A (n.801+132G>A) c.864+132G>A (n.864+132G>A) c.804+132G>A (n.804+132G>A) n.360G>A c.666+132G>A (n.666+132G>A) c.99+132G>A (n.99+132G>A) c.219+132G>A (n.219+132G>A) c.384+132G>A (n.384+132G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731599_88731600del | CA2674536447 | MEF2C | c.432+131_432+132del (n.432+131_432+132del) c.810+131_810+132del (n.810+131_810+132del) n.747+131_747+132del c.801+131_801+132del (n.801+131_801+132del) c.864+131_864+132del (n.864+131_864+132del) c.804+131_804+132del (n.804+131_804+132del) n.359_360del c.666+131_666+132del (n.666+131_666+132del) c.99+131_99+132del (n.99+131_99+132del) c.219+131_219+132del (n.219+131_219+132del) c.384+131_384+132del (n.384+131_384+132del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731598T>C | CA2674536448 | MEF2C | c.432+131A>G (n.432+131A>G) c.810+131A>G (n.810+131A>G) n.747+131A>G c.801+131A>G (n.801+131A>G) c.864+131A>G (n.864+131A>G) c.804+131A>G (n.804+131A>G) n.359A>G c.666+131A>G (n.666+131A>G) c.99+131A>G (n.99+131A>G) c.219+131A>G (n.219+131A>G) c.384+131A>G (n.384+131A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731599C>A | CA2674536449 | MEF2C | c.432+130G>T (n.432+130G>T) c.810+130G>T (n.810+130G>T) n.747+130G>T c.801+130G>T (n.801+130G>T) c.864+130G>T (n.864+130G>T) c.804+130G>T (n.804+130G>T) n.358G>T c.666+130G>T (n.666+130G>T) c.99+130G>T (n.99+130G>T) c.219+130G>T (n.219+130G>T) c.384+130G>T (n.384+130G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731599C= | CA1562203541 | MEF2C | c.432+130G= (n.432+130G=) c.810+130G= (n.810+130G=) n.747+130G= c.801+130G= (n.801+130G=) c.864+130G= (n.864+130G=) c.804+130G= (n.804+130G=) n.358G= c.666+130G= (n.666+130G=) c.99+130G= (n.99+130G=) c.219+130G= (n.219+130G=) c.384+130G= (n.384+130G=) | |
| 5 | g.88731599C>T | CA122608891 | MEF2C | c.432+130G>A (n.432+130G>A) c.810+130G>A (n.810+130G>A) n.747+130G>A c.801+130G>A (n.801+130G>A) c.864+130G>A (n.864+130G>A) c.804+130G>A (n.804+130G>A) n.358G>A c.666+130G>A (n.666+130G>A) c.99+130G>A (n.99+130G>A) c.219+130G>A (n.219+130G>A) c.384+130G>A (n.384+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731600T>C | CA2674536450 | MEF2C | c.432+129A>G (n.432+129A>G) c.810+129A>G (n.810+129A>G) n.747+129A>G c.801+129A>G (n.801+129A>G) c.864+129A>G (n.864+129A>G) c.804+129A>G (n.804+129A>G) n.357A>G c.666+129A>G (n.666+129A>G) c.99+129A>G (n.99+129A>G) c.219+129A>G (n.219+129A>G) c.384+129A>G (n.384+129A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731601G>A | CA122608892 | MEF2C | c.432+128C>T (n.432+128C>T) c.810+128C>T (n.810+128C>T) n.747+128C>T c.801+128C>T (n.801+128C>T) c.864+128C>T (n.864+128C>T) c.804+128C>T (n.804+128C>T) n.356C>T c.666+128C>T (n.666+128C>T) c.99+128C>T (n.99+128C>T) c.219+128C>T (n.219+128C>T) c.384+128C>T (n.384+128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731601G= | CA1562203542 | MEF2C | c.432+128C= (n.432+128C=) c.810+128C= (n.810+128C=) n.747+128C= c.801+128C= (n.801+128C=) c.864+128C= (n.864+128C=) c.804+128C= (n.804+128C=) n.356C= c.666+128C= (n.666+128C=) c.99+128C= (n.99+128C=) c.219+128C= (n.219+128C=) c.384+128C= (n.384+128C=) | |
| 5 | g.88731601G>T | CA2674536451 | MEF2C | c.432+128C>A (n.432+128C>A) c.810+128C>A (n.810+128C>A) n.747+128C>A c.801+128C>A (n.801+128C>A) c.864+128C>A (n.864+128C>A) c.804+128C>A (n.804+128C>A) n.356C>A c.666+128C>A (n.666+128C>A) c.99+128C>A (n.99+128C>A) c.219+128C>A (n.219+128C>A) c.384+128C>A (n.384+128C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731602T>G | CA2500228544 | MEF2C | c.432+127A>C (n.432+127A>C) c.810+127A>C (n.810+127A>C) n.747+127A>C c.801+127A>C (n.801+127A>C) c.864+127A>C (n.864+127A>C) c.804+127A>C (n.804+127A>C) n.355A>C c.666+127A>C (n.666+127A>C) c.99+127A>C (n.99+127A>C) c.219+127A>C (n.219+127A>C) c.384+127A>C (n.384+127A>C) | |
| 5 | g.88731603C>A | CA2674536452 | MEF2C | c.432+126G>T (n.432+126G>T) c.810+126G>T (n.810+126G>T) n.747+126G>T c.801+126G>T (n.801+126G>T) c.864+126G>T (n.864+126G>T) c.804+126G>T (n.804+126G>T) n.354G>T c.666+126G>T (n.666+126G>T) c.99+126G>T (n.99+126G>T) c.219+126G>T (n.219+126G>T) c.384+126G>T (n.384+126G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731605A>G | CA2674536453 | MEF2C | c.432+124T>C (n.432+124T>C) c.810+124T>C (n.810+124T>C) n.747+124T>C c.801+124T>C (n.801+124T>C) c.864+124T>C (n.864+124T>C) c.804+124T>C (n.804+124T>C) n.352T>C c.666+124T>C (n.666+124T>C) c.99+124T>C (n.99+124T>C) c.219+124T>C (n.219+124T>C) c.384+124T>C (n.384+124T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731606T>A | CA2674536454 | MEF2C | c.432+123A>T (n.432+123A>T) c.810+123A>T (n.810+123A>T) n.747+123A>T c.801+123A>T (n.801+123A>T) c.864+123A>T (n.864+123A>T) c.804+123A>T (n.804+123A>T) n.351A>T c.666+123A>T (n.666+123A>T) c.99+123A>T (n.99+123A>T) c.219+123A>T (n.219+123A>T) c.384+123A>T (n.384+123A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731607G>A | CA122608893 | MEF2C | c.432+122C>T (n.432+122C>T) c.810+122C>T (n.810+122C>T) n.747+122C>T c.801+122C>T (n.801+122C>T) c.864+122C>T (n.864+122C>T) c.804+122C>T (n.804+122C>T) n.350C>T c.666+122C>T (n.666+122C>T) c.99+122C>T (n.99+122C>T) c.219+122C>T (n.219+122C>T) c.384+122C>T (n.384+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731607G= | CA1562203543 | MEF2C | c.432+122C= (n.432+122C=) c.810+122C= (n.810+122C=) n.747+122C= c.801+122C= (n.801+122C=) c.864+122C= (n.864+122C=) c.804+122C= (n.804+122C=) n.350C= c.666+122C= (n.666+122C=) c.99+122C= (n.99+122C=) c.219+122C= (n.219+122C=) c.384+122C= (n.384+122C=) | |
| 5 | g.88731607G>T | CA2674536455 | MEF2C | c.432+122C>A (n.432+122C>A) c.810+122C>A (n.810+122C>A) n.747+122C>A c.801+122C>A (n.801+122C>A) c.864+122C>A (n.864+122C>A) c.804+122C>A (n.804+122C>A) n.350C>A c.666+122C>A (n.666+122C>A) c.99+122C>A (n.99+122C>A) c.219+122C>A (n.219+122C>A) c.384+122C>A (n.384+122C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731608G>A | CA815199471 | MEF2C | c.432+121C>T (n.432+121C>T) c.810+121C>T (n.810+121C>T) n.747+121C>T c.801+121C>T (n.801+121C>T) c.864+121C>T (n.864+121C>T) c.804+121C>T (n.804+121C>T) n.349C>T c.666+121C>T (n.666+121C>T) c.99+121C>T (n.99+121C>T) c.219+121C>T (n.219+121C>T) c.384+121C>T (n.384+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731608G= | CA1562203544 | MEF2C | c.432+121C= (n.432+121C=) c.810+121C= (n.810+121C=) n.747+121C= c.801+121C= (n.801+121C=) c.864+121C= (n.864+121C=) c.804+121C= (n.804+121C=) n.349C= c.666+121C= (n.666+121C=) c.99+121C= (n.99+121C=) c.219+121C= (n.219+121C=) c.384+121C= (n.384+121C=) | |
| 5 | g.88731608G>T | CA2674536456 | MEF2C | c.432+121C>A (n.432+121C>A) c.810+121C>A (n.810+121C>A) n.747+121C>A c.801+121C>A (n.801+121C>A) c.864+121C>A (n.864+121C>A) c.804+121C>A (n.804+121C>A) n.349C>A c.666+121C>A (n.666+121C>A) c.99+121C>A (n.99+121C>A) c.219+121C>A (n.219+121C>A) c.384+121C>A (n.384+121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731609C= | CA1562203545 | MEF2C | c.432+120G= (n.432+120G=) c.810+120G= (n.810+120G=) n.747+120G= c.801+120G= (n.801+120G=) c.864+120G= (n.864+120G=) c.804+120G= (n.804+120G=) n.348G= c.666+120G= (n.666+120G=) c.99+120G= (n.99+120G=) c.219+120G= (n.219+120G=) c.384+120G= (n.384+120G=) | |
| 5 | g.88731609C>T | CA1562203546 | MEF2C | c.432+120G>A (n.432+120G>A) c.810+120G>A (n.810+120G>A) n.747+120G>A c.801+120G>A (n.801+120G>A) c.864+120G>A (n.864+120G>A) c.804+120G>A (n.804+120G>A) n.348G>A c.666+120G>A (n.666+120G>A) c.99+120G>A (n.99+120G>A) c.219+120G>A (n.219+120G>A) c.384+120G>A (n.384+120G>A) | dbSNP |
| 5 | g.88731610A>T | CA2674536457 | MEF2C | c.432+119T>A (n.432+119T>A) c.810+119T>A (n.810+119T>A) n.747+119T>A c.801+119T>A (n.801+119T>A) c.864+119T>A (n.864+119T>A) c.804+119T>A (n.804+119T>A) n.347T>A c.666+119T>A (n.666+119T>A) c.99+119T>A (n.99+119T>A) c.219+119T>A (n.219+119T>A) c.384+119T>A (n.384+119T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731611C= | CA1562203547 | MEF2C | c.432+118G= (n.432+118G=) c.810+118G= (n.810+118G=) n.747+118G= c.801+118G= (n.801+118G=) c.864+118G= (n.864+118G=) c.804+118G= (n.804+118G=) n.346G= c.666+118G= (n.666+118G=) c.99+118G= (n.99+118G=) c.219+118G= (n.219+118G=) c.384+118G= (n.384+118G=) | |
| 5 | g.88731611C>G | CA815199477 | MEF2C | c.432+118G>C (n.432+118G>C) c.810+118G>C (n.810+118G>C) n.747+118G>C c.801+118G>C (n.801+118G>C) c.864+118G>C (n.864+118G>C) c.804+118G>C (n.804+118G>C) n.346G>C c.666+118G>C (n.666+118G>C) c.99+118G>C (n.99+118G>C) c.219+118G>C (n.219+118G>C) c.384+118G>C (n.384+118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731611C>T | CA122608894 | MEF2C | c.432+118G>A (n.432+118G>A) c.810+118G>A (n.810+118G>A) n.747+118G>A c.801+118G>A (n.801+118G>A) c.864+118G>A (n.864+118G>A) c.804+118G>A (n.804+118G>A) n.346G>A c.666+118G>A (n.666+118G>A) c.99+118G>A (n.99+118G>A) c.219+118G>A (n.219+118G>A) c.384+118G>A (n.384+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731613G>C | CA1562203549 | MEF2C | c.432+116C>G (n.432+116C>G) c.810+116C>G (n.810+116C>G) n.747+116C>G c.801+116C>G (n.801+116C>G) c.864+116C>G (n.864+116C>G) c.804+116C>G (n.804+116C>G) n.344C>G c.666+116C>G (n.666+116C>G) c.99+116C>G (n.99+116C>G) c.219+116C>G (n.219+116C>G) c.384+116C>G (n.384+116C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731613G= | CA1562203548 | MEF2C | c.432+116C= (n.432+116C=) c.810+116C= (n.810+116C=) n.747+116C= c.801+116C= (n.801+116C=) c.864+116C= (n.864+116C=) c.804+116C= (n.804+116C=) n.344C= c.666+116C= (n.666+116C=) c.99+116C= (n.99+116C=) c.219+116C= (n.219+116C=) c.384+116C= (n.384+116C=) | |
| 5 | g.88731613G>T | CA2674536458 | MEF2C | c.432+116C>A (n.432+116C>A) c.810+116C>A (n.810+116C>A) n.747+116C>A c.801+116C>A (n.801+116C>A) c.864+116C>A (n.864+116C>A) c.804+116C>A (n.804+116C>A) n.344C>A c.666+116C>A (n.666+116C>A) c.99+116C>A (n.99+116C>A) c.219+116C>A (n.219+116C>A) c.384+116C>A (n.384+116C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731614T>G | CA2709693165 | MEF2C | c.432+115A>C (n.432+115A>C) c.810+115A>C (n.810+115A>C) n.747+115A>C c.801+115A>C (n.801+115A>C) c.864+115A>C (n.864+115A>C) c.804+115A>C (n.804+115A>C) n.343A>C c.666+115A>C (n.666+115A>C) c.99+115A>C (n.99+115A>C) c.219+115A>C (n.219+115A>C) c.384+115A>C (n.384+115A>C) | dbSNP |
| 5 | g.88731615_88731617del | CA2509915331 | MEF2C | c.432+113_432+115del (n.432+113_432+115del) c.810+113_810+115del (n.810+113_810+115del) n.747+113_747+115del c.801+113_801+115del (n.801+113_801+115del) c.864+113_864+115del (n.864+113_864+115del) c.804+113_804+115del (n.804+113_804+115del) n.341_343del c.666+113_666+115del (n.666+113_666+115del) c.99+113_99+115del (n.99+113_99+115del) c.219+113_219+115del (n.219+113_219+115del) c.384+113_384+115del (n.384+113_384+115del) | |
| 5 | g.88731615T>C | CA561261184 | MEF2C | c.432+114A>G (n.432+114A>G) c.810+114A>G (n.810+114A>G) n.747+114A>G c.801+114A>G (n.801+114A>G) c.864+114A>G (n.864+114A>G) c.804+114A>G (n.804+114A>G) n.342A>G c.666+114A>G (n.666+114A>G) c.99+114A>G (n.99+114A>G) c.219+114A>G (n.219+114A>G) c.384+114A>G (n.384+114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731615T= | CA1562203550 | MEF2C | c.432+114A= (n.432+114A=) c.810+114A= (n.810+114A=) n.747+114A= c.801+114A= (n.801+114A=) c.864+114A= (n.864+114A=) c.804+114A= (n.804+114A=) n.342A= c.666+114A= (n.666+114A=) c.99+114A= (n.99+114A=) c.219+114A= (n.219+114A=) c.384+114A= (n.384+114A=) | |
| 5 | g.88731616_88731617del | CA2674536459 | MEF2C | c.432+113_432+114del (n.432+113_432+114del) c.810+113_810+114del (n.810+113_810+114del) n.747+113_747+114del c.801+113_801+114del (n.801+113_801+114del) c.864+113_864+114del (n.864+113_864+114del) c.804+113_804+114del (n.804+113_804+114del) n.341_342del c.666+113_666+114del (n.666+113_666+114del) c.99+113_99+114del (n.99+113_99+114del) c.219+113_219+114del (n.219+113_219+114del) c.384+113_384+114del (n.384+113_384+114del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731616A>G | CA2709693168 | MEF2C | c.432+113T>C (n.432+113T>C) c.810+113T>C (n.810+113T>C) n.747+113T>C c.801+113T>C (n.801+113T>C) c.864+113T>C (n.864+113T>C) c.804+113T>C (n.804+113T>C) n.341T>C c.666+113T>C (n.666+113T>C) c.99+113T>C (n.99+113T>C) c.219+113T>C (n.219+113T>C) c.384+113T>C (n.384+113T>C) | dbSNP |
| 5 | g.88731617T>C | CA1562203551 | MEF2C | c.432+112A>G (n.432+112A>G) c.810+112A>G (n.810+112A>G) n.747+112A>G c.801+112A>G (n.801+112A>G) c.864+112A>G (n.864+112A>G) c.804+112A>G (n.804+112A>G) n.340A>G c.666+112A>G (n.666+112A>G) c.99+112A>G (n.99+112A>G) c.219+112A>G (n.219+112A>G) c.384+112A>G (n.384+112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731617T= | CA1562203552 | MEF2C | c.432+112A= (n.432+112A=) c.810+112A= (n.810+112A=) n.747+112A= c.801+112A= (n.801+112A=) c.864+112A= (n.864+112A=) c.804+112A= (n.804+112A=) n.340A= c.666+112A= (n.666+112A=) c.99+112A= (n.99+112A=) c.219+112A= (n.219+112A=) c.384+112A= (n.384+112A=) | |
| 5 | g.88731618G>A | CA2674536460 | MEF2C | c.432+111C>T (n.432+111C>T) c.810+111C>T (n.810+111C>T) n.747+111C>T c.801+111C>T (n.801+111C>T) c.864+111C>T (n.864+111C>T) c.804+111C>T (n.804+111C>T) n.339C>T c.666+111C>T (n.666+111C>T) c.99+111C>T (n.99+111C>T) c.219+111C>T (n.219+111C>T) c.384+111C>T (n.384+111C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731623T>C | CA2674536463 | MEF2C | c.432+106A>G (n.432+106A>G) c.810+106A>G (n.810+106A>G) n.747+106A>G c.801+106A>G (n.801+106A>G) c.864+106A>G (n.864+106A>G) c.804+106A>G (n.804+106A>G) n.334A>G c.666+106A>G (n.666+106A>G) c.99+106A>G (n.99+106A>G) c.219+106A>G (n.219+106A>G) c.384+106A>G (n.384+106A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731626dup | CA2674536461 | MEF2C | c.432+106dup (n.432+106dup) c.810+106dup (n.810+106dup) n.747+106dup c.801+106dup (n.801+106dup) c.864+106dup (n.864+106dup) c.804+106dup (n.804+106dup) n.334dup c.666+106dup (n.666+106dup) c.99+106dup (n.99+106dup) c.219+106dup (n.219+106dup) c.384+106dup (n.384+106dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731626del | CA2674536462 | MEF2C | c.432+106del (n.432+106del) c.810+106del (n.810+106del) n.747+106del c.801+106del (n.801+106del) c.864+106del (n.864+106del) c.804+106del (n.804+106del) n.334del c.666+106del (n.666+106del) c.99+106del (n.99+106del) c.219+106del (n.219+106del) c.384+106del (n.384+106del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731626T>C | CA2674536464 | MEF2C | c.432+103A>G (n.432+103A>G) c.810+103A>G (n.810+103A>G) n.747+103A>G c.801+103A>G (n.801+103A>G) c.864+103A>G (n.864+103A>G) c.804+103A>G (n.804+103A>G) n.331A>G c.666+103A>G (n.666+103A>G) c.99+103A>G (n.99+103A>G) c.219+103A>G (n.219+103A>G) c.384+103A>G (n.384+103A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731626T>G | CA1078548786 | MEF2C | c.432+103A>C (n.432+103A>C) c.810+103A>C (n.810+103A>C) n.747+103A>C c.801+103A>C (n.801+103A>C) c.864+103A>C (n.864+103A>C) c.804+103A>C (n.804+103A>C) n.331A>C c.666+103A>C (n.666+103A>C) c.99+103A>C (n.99+103A>C) c.219+103A>C (n.219+103A>C) c.384+103A>C (n.384+103A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731626T= | CA1562203553 | MEF2C | c.432+103A= (n.432+103A=) c.810+103A= (n.810+103A=) n.747+103A= c.801+103A= (n.801+103A=) c.864+103A= (n.864+103A=) c.804+103A= (n.804+103A=) n.331A= c.666+103A= (n.666+103A=) c.99+103A= (n.99+103A=) c.219+103A= (n.219+103A=) c.384+103A= (n.384+103A=) | |
| 5 | g.88731628T>C | CA2570214018 | MEF2C | c.432+101A>G (n.432+101A>G) c.810+101A>G (n.810+101A>G) n.747+101A>G c.801+101A>G (n.801+101A>G) c.864+101A>G (n.864+101A>G) c.804+101A>G (n.804+101A>G) n.329A>G c.666+101A>G (n.666+101A>G) c.99+101A>G (n.99+101A>G) c.219+101A>G (n.219+101A>G) c.384+101A>G (n.384+101A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731629G>T | CA2578356075 | MEF2C | c.432+100C>A (n.432+100C>A) c.810+100C>A (n.810+100C>A) n.747+100C>A c.801+100C>A (n.801+100C>A) c.864+100C>A (n.864+100C>A) c.804+100C>A (n.804+100C>A) n.328C>A c.666+100C>A (n.666+100C>A) c.99+100C>A (n.99+100C>A) c.219+100C>A (n.219+100C>A) c.384+100C>A (n.384+100C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731631del | CA2578356076 | MEF2C | c.432+100del (n.432+100del) c.810+100del (n.810+100del) n.747+100del c.801+100del (n.801+100del) c.864+100del (n.864+100del) c.804+100del (n.804+100del) n.328del c.666+100del (n.666+100del) c.99+100del (n.99+100del) c.219+100del (n.219+100del) c.384+100del (n.384+100del) | |
| 5 | g.88731630G>A | CA2553574556 | MEF2C | c.432+99C>T (n.432+99C>T) c.810+99C>T (n.810+99C>T) n.747+99C>T c.801+99C>T (n.801+99C>T) c.864+99C>T (n.864+99C>T) c.804+99C>T (n.804+99C>T) n.327C>T c.666+99C>T (n.666+99C>T) c.99+99C>T (n.99+99C>T) c.219+99C>T (n.219+99C>T) c.384+99C>T (n.384+99C>T) | dbSNP |
| 5 | g.88731630G>T | CA2578356077 | MEF2C | c.432+99C>A (n.432+99C>A) c.810+99C>A (n.810+99C>A) n.747+99C>A c.801+99C>A (n.801+99C>A) c.864+99C>A (n.864+99C>A) c.804+99C>A (n.804+99C>A) n.327C>A c.666+99C>A (n.666+99C>A) c.99+99C>A (n.99+99C>A) c.219+99C>A (n.219+99C>A) c.384+99C>A (n.384+99C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731631G>A | CA2674536465 | MEF2C | c.432+98C>T (n.432+98C>T) c.810+98C>T (n.810+98C>T) n.747+98C>T c.801+98C>T (n.801+98C>T) c.864+98C>T (n.864+98C>T) c.804+98C>T (n.804+98C>T) n.326C>T c.666+98C>T (n.666+98C>T) c.99+98C>T (n.99+98C>T) c.219+98C>T (n.219+98C>T) c.384+98C>T (n.384+98C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731631G>T | CA2578356078 | MEF2C | c.432+98C>A (n.432+98C>A) c.810+98C>A (n.810+98C>A) n.747+98C>A c.801+98C>A (n.801+98C>A) c.864+98C>A (n.864+98C>A) c.804+98C>A (n.804+98C>A) n.326C>A c.666+98C>A (n.666+98C>A) c.99+98C>A (n.99+98C>A) c.219+98C>A (n.219+98C>A) c.384+98C>A (n.384+98C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731632A= | CA1562203554 | MEF2C | c.432+97T= (n.432+97T=) c.810+97T= (n.810+97T=) n.747+97T= c.801+97T= (n.801+97T=) c.864+97T= (n.864+97T=) c.804+97T= (n.804+97T=) n.325T= c.666+97T= (n.666+97T=) c.99+97T= (n.99+97T=) c.219+97T= (n.219+97T=) c.384+97T= (n.384+97T=) | |
| 5 | g.88731632A>G | CA2674536466 | MEF2C | c.432+97T>C (n.432+97T>C) c.810+97T>C (n.810+97T>C) n.747+97T>C c.801+97T>C (n.801+97T>C) c.864+97T>C (n.864+97T>C) c.804+97T>C (n.804+97T>C) n.325T>C c.666+97T>C (n.666+97T>C) c.99+97T>C (n.99+97T>C) c.219+97T>C (n.219+97T>C) c.384+97T>C (n.384+97T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731633G>T | CA2674536467 | MEF2C | c.432+96C>A (n.432+96C>A) c.810+96C>A (n.810+96C>A) n.747+96C>A c.801+96C>A (n.801+96C>A) c.864+96C>A (n.864+96C>A) c.804+96C>A (n.804+96C>A) n.324C>A c.666+96C>A (n.666+96C>A) c.99+96C>A (n.99+96C>A) c.219+96C>A (n.219+96C>A) c.384+96C>A (n.384+96C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731633dup | CA917524134 | MEF2C | c.432+96dup (n.432+96dup) c.810+96dup (n.810+96dup) n.747+96dup c.801+96dup (n.801+96dup) c.864+96dup (n.864+96dup) c.804+96dup (n.804+96dup) n.324dup c.666+96dup (n.666+96dup) c.99+96dup (n.99+96dup) c.219+96dup (n.219+96dup) c.384+96dup (n.384+96dup) | dbSNP |
| 5 | g.88731634A= | CA1562203555 | MEF2C | c.432+95T= (n.432+95T=) c.810+95T= (n.810+95T=) n.747+95T= c.801+95T= (n.801+95T=) c.864+95T= (n.864+95T=) c.804+95T= (n.804+95T=) n.323T= c.666+95T= (n.666+95T=) c.99+95T= (n.99+95T=) c.219+95T= (n.219+95T=) c.384+95T= (n.384+95T=) | |
| 5 | g.88731634A>G | CA1562203556 | MEF2C | c.432+95T>C (n.432+95T>C) c.810+95T>C (n.810+95T>C) n.747+95T>C c.801+95T>C (n.801+95T>C) c.864+95T>C (n.864+95T>C) c.804+95T>C (n.804+95T>C) n.323T>C c.666+95T>C (n.666+95T>C) c.99+95T>C (n.99+95T>C) c.219+95T>C (n.219+95T>C) c.384+95T>C (n.384+95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731634A>T | CA2674536468 | MEF2C | c.432+95T>A (n.432+95T>A) c.810+95T>A (n.810+95T>A) n.747+95T>A c.801+95T>A (n.801+95T>A) c.864+95T>A (n.864+95T>A) c.804+95T>A (n.804+95T>A) n.323T>A c.666+95T>A (n.666+95T>A) c.99+95T>A (n.99+95T>A) c.219+95T>A (n.219+95T>A) c.384+95T>A (n.384+95T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731634_88731636del | CA2567556767 | MEF2C | c.432+93_432+95del (n.432+93_432+95del) c.810+93_810+95del (n.810+93_810+95del) n.747+93_747+95del c.801+93_801+95del (n.801+93_801+95del) c.864+93_864+95del (n.864+93_864+95del) c.804+93_804+95del (n.804+93_804+95del) n.321_323del c.666+93_666+95del (n.666+93_666+95del) c.99+93_99+95del (n.99+93_99+95del) c.219+93_219+95del (n.219+93_219+95del) c.384+93_384+95del (n.384+93_384+95del) | |
| 5 | g.88731636T>C | CA2674536469 | MEF2C | c.432+93A>G (n.432+93A>G) c.810+93A>G (n.810+93A>G) n.747+93A>G c.801+93A>G (n.801+93A>G) c.864+93A>G (n.864+93A>G) c.804+93A>G (n.804+93A>G) n.321A>G c.666+93A>G (n.666+93A>G) c.99+93A>G (n.99+93A>G) c.219+93A>G (n.219+93A>G) c.384+93A>G (n.384+93A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731637G>A | CA2674536470 | MEF2C | c.432+92C>T (n.432+92C>T) c.810+92C>T (n.810+92C>T) n.747+92C>T c.801+92C>T (n.801+92C>T) c.864+92C>T (n.864+92C>T) c.804+92C>T (n.804+92C>T) n.320C>T c.666+92C>T (n.666+92C>T) c.99+92C>T (n.99+92C>T) c.219+92C>T (n.219+92C>T) c.384+92C>T (n.384+92C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731637G>C | CA2503383444 | MEF2C | c.432+92C>G (n.432+92C>G) c.810+92C>G (n.810+92C>G) n.747+92C>G c.801+92C>G (n.801+92C>G) c.864+92C>G (n.864+92C>G) c.804+92C>G (n.804+92C>G) n.320C>G c.666+92C>G (n.666+92C>G) c.99+92C>G (n.99+92C>G) c.219+92C>G (n.219+92C>G) c.384+92C>G (n.384+92C>G) | |
| 5 | g.88731637G>T | CA2674536471 | MEF2C | c.432+92C>A (n.432+92C>A) c.810+92C>A (n.810+92C>A) n.747+92C>A c.801+92C>A (n.801+92C>A) c.864+92C>A (n.864+92C>A) c.804+92C>A (n.804+92C>A) n.320C>A c.666+92C>A (n.666+92C>A) c.99+92C>A (n.99+92C>A) c.219+92C>A (n.219+92C>A) c.384+92C>A (n.384+92C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731640A>T | CA2578356079 | MEF2C | c.432+89T>A (n.432+89T>A) c.810+89T>A (n.810+89T>A) n.747+89T>A c.801+89T>A (n.801+89T>A) c.864+89T>A (n.864+89T>A) c.804+89T>A (n.804+89T>A) n.317T>A c.666+89T>A (n.666+89T>A) c.99+89T>A (n.99+89T>A) c.219+89T>A (n.219+89T>A) c.384+89T>A (n.384+89T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731640_88731641del | CA2548421487 | MEF2C | c.432+88_432+89del (n.432+88_432+89del) c.810+88_810+89del (n.810+88_810+89del) n.747+88_747+89del c.801+88_801+89del (n.801+88_801+89del) c.864+88_864+89del (n.864+88_864+89del) c.804+88_804+89del (n.804+88_804+89del) n.316_317del c.666+88_666+89del (n.666+88_666+89del) c.99+88_99+89del (n.99+88_99+89del) c.219+88_219+89del (n.219+88_219+89del) c.384+88_384+89del (n.384+88_384+89del) | |
| 5 | g.88731641A>C | CA2578356080 | MEF2C | c.432+88T>G (n.432+88T>G) c.810+88T>G (n.810+88T>G) n.747+88T>G c.801+88T>G (n.801+88T>G) c.864+88T>G (n.864+88T>G) c.804+88T>G (n.804+88T>G) n.316T>G c.666+88T>G (n.666+88T>G) c.99+88T>G (n.99+88T>G) c.219+88T>G (n.219+88T>G) c.384+88T>G (n.384+88T>G) | |
| 5 | g.88731642G>A | CA2674536472 | MEF2C | c.432+87C>T (n.432+87C>T) c.810+87C>T (n.810+87C>T) n.747+87C>T c.801+87C>T (n.801+87C>T) c.864+87C>T (n.864+87C>T) c.804+87C>T (n.804+87C>T) n.315C>T c.666+87C>T (n.666+87C>T) c.99+87C>T (n.99+87C>T) c.219+87C>T (n.219+87C>T) c.384+87C>T (n.384+87C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731642G>T | CA2674536473 | MEF2C | c.432+87C>A (n.432+87C>A) c.810+87C>A (n.810+87C>A) n.747+87C>A c.801+87C>A (n.801+87C>A) c.864+87C>A (n.864+87C>A) c.804+87C>A (n.804+87C>A) n.315C>A c.666+87C>A (n.666+87C>A) c.99+87C>A (n.99+87C>A) c.219+87C>A (n.219+87C>A) c.384+87C>A (n.384+87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731643T>C | CA2674536474 | MEF2C | c.432+86A>G (n.432+86A>G) c.810+86A>G (n.810+86A>G) n.747+86A>G c.801+86A>G (n.801+86A>G) c.864+86A>G (n.864+86A>G) c.804+86A>G (n.804+86A>G) n.314A>G c.666+86A>G (n.666+86A>G) c.99+86A>G (n.99+86A>G) c.219+86A>G (n.219+86A>G) c.384+86A>G (n.384+86A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731645A>G | CA2709693169 | MEF2C | c.432+84T>C (n.432+84T>C) c.810+84T>C (n.810+84T>C) n.747+84T>C c.801+84T>C (n.801+84T>C) c.864+84T>C (n.864+84T>C) c.804+84T>C (n.804+84T>C) n.312T>C c.666+84T>C (n.666+84T>C) c.99+84T>C (n.99+84T>C) c.219+84T>C (n.219+84T>C) c.384+84T>C (n.384+84T>C) | dbSNP |
| 5 | g.88731645A>T | CA2518944284 | MEF2C | c.432+84T>A (n.432+84T>A) c.810+84T>A (n.810+84T>A) n.747+84T>A c.801+84T>A (n.801+84T>A) c.864+84T>A (n.864+84T>A) c.804+84T>A (n.804+84T>A) n.312T>A c.666+84T>A (n.666+84T>A) c.99+84T>A (n.99+84T>A) c.219+84T>A (n.219+84T>A) c.384+84T>A (n.384+84T>A) | |
| 5 | g.88731648C>A | CA1562203558 | MEF2C | c.432+81G>T (n.432+81G>T) c.810+81G>T (n.810+81G>T) n.747+81G>T c.801+81G>T (n.801+81G>T) c.864+81G>T (n.864+81G>T) c.804+81G>T (n.804+81G>T) n.309G>T c.666+81G>T (n.666+81G>T) c.99+81G>T (n.99+81G>T) c.219+81G>T (n.219+81G>T) c.384+81G>T (n.384+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731648C= | CA1562203557 | MEF2C | c.432+81G= (n.432+81G=) c.810+81G= (n.810+81G=) n.747+81G= c.801+81G= (n.801+81G=) c.864+81G= (n.864+81G=) c.804+81G= (n.804+81G=) n.309G= c.666+81G= (n.666+81G=) c.99+81G= (n.99+81G=) c.219+81G= (n.219+81G=) c.384+81G= (n.384+81G=) | |
| 5 | g.88731649A>C | CA2578356081 | MEF2C | c.432+80T>G (n.432+80T>G) c.810+80T>G (n.810+80T>G) n.747+80T>G c.801+80T>G (n.801+80T>G) c.864+80T>G (n.864+80T>G) c.804+80T>G (n.804+80T>G) n.308T>G c.666+80T>G (n.666+80T>G) c.99+80T>G (n.99+80T>G) c.219+80T>G (n.219+80T>G) c.384+80T>G (n.384+80T>G) | |
| 5 | g.88731650T>C | CA2542808703 | MEF2C | c.432+79A>G (n.432+79A>G) c.810+79A>G (n.810+79A>G) n.747+79A>G c.801+79A>G (n.801+79A>G) c.864+79A>G (n.864+79A>G) c.804+79A>G (n.804+79A>G) n.307A>G c.666+79A>G (n.666+79A>G) c.99+79A>G (n.99+79A>G) c.219+79A>G (n.219+79A>G) c.384+79A>G (n.384+79A>G) | |
| 5 | g.88731651C>A | CA2563720731 | MEF2C | c.432+78G>T (n.432+78G>T) c.810+78G>T (n.810+78G>T) n.747+78G>T c.801+78G>T (n.801+78G>T) c.864+78G>T (n.864+78G>T) c.804+78G>T (n.804+78G>T) n.306G>T c.666+78G>T (n.666+78G>T) c.99+78G>T (n.99+78G>T) c.219+78G>T (n.219+78G>T) c.384+78G>T (n.384+78G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731651C>T | CA2578356082 | MEF2C | c.432+78G>A (n.432+78G>A) c.810+78G>A (n.810+78G>A) n.747+78G>A c.801+78G>A (n.801+78G>A) c.864+78G>A (n.864+78G>A) c.804+78G>A (n.804+78G>A) n.306G>A c.666+78G>A (n.666+78G>A) c.99+78G>A (n.99+78G>A) c.219+78G>A (n.219+78G>A) c.384+78G>A (n.384+78G>A) | |
| 5 | g.88731652A>G | CA2578356083 | MEF2C | c.432+77T>C (n.432+77T>C) c.810+77T>C (n.810+77T>C) n.747+77T>C c.801+77T>C (n.801+77T>C) c.864+77T>C (n.864+77T>C) c.804+77T>C (n.804+77T>C) n.305T>C c.666+77T>C (n.666+77T>C) c.99+77T>C (n.99+77T>C) c.219+77T>C (n.219+77T>C) c.384+77T>C (n.384+77T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731653A>T | CA2674536475 | MEF2C | c.432+76T>A (n.432+76T>A) c.810+76T>A (n.810+76T>A) n.747+76T>A c.801+76T>A (n.801+76T>A) c.864+76T>A (n.864+76T>A) c.804+76T>A (n.804+76T>A) n.304T>A c.666+76T>A (n.666+76T>A) c.99+76T>A (n.99+76T>A) c.219+76T>A (n.219+76T>A) c.384+76T>A (n.384+76T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731654G>T | CA2674536476 | MEF2C | c.432+75C>A (n.432+75C>A) c.810+75C>A (n.810+75C>A) n.747+75C>A c.801+75C>A (n.801+75C>A) c.864+75C>A (n.864+75C>A) c.804+75C>A (n.804+75C>A) n.303C>A c.666+75C>A (n.666+75C>A) c.99+75C>A (n.99+75C>A) c.219+75C>A (n.219+75C>A) c.384+75C>A (n.384+75C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731656T>C | CA1562203560 | MEF2C | c.432+73A>G (n.432+73A>G) c.810+73A>G (n.810+73A>G) n.747+73A>G c.801+73A>G (n.801+73A>G) c.864+73A>G (n.864+73A>G) c.804+73A>G (n.804+73A>G) n.301A>G c.666+73A>G (n.666+73A>G) c.99+73A>G (n.99+73A>G) c.219+73A>G (n.219+73A>G) c.384+73A>G (n.384+73A>G) | dbSNP |
| 5 | g.88731656T= | CA1562203559 | MEF2C | c.432+73A= (n.432+73A=) c.810+73A= (n.810+73A=) n.747+73A= c.801+73A= (n.801+73A=) c.864+73A= (n.864+73A=) c.804+73A= (n.804+73A=) n.301A= c.666+73A= (n.666+73A=) c.99+73A= (n.99+73A=) c.219+73A= (n.219+73A=) c.384+73A= (n.384+73A=) | |
| 5 | g.88731657A>T | CA2578356084 | MEF2C | c.432+72T>A (n.432+72T>A) c.810+72T>A (n.810+72T>A) n.747+72T>A c.801+72T>A (n.801+72T>A) c.864+72T>A (n.864+72T>A) c.804+72T>A (n.804+72T>A) n.300T>A c.666+72T>A (n.666+72T>A) c.99+72T>A (n.99+72T>A) c.219+72T>A (n.219+72T>A) c.384+72T>A (n.384+72T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731658G>A | CA815199493 | MEF2C | c.432+71C>T (n.432+71C>T) c.810+71C>T (n.810+71C>T) n.747+71C>T c.801+71C>T (n.801+71C>T) c.864+71C>T (n.864+71C>T) c.804+71C>T (n.804+71C>T) n.299C>T c.666+71C>T (n.666+71C>T) c.99+71C>T (n.99+71C>T) c.219+71C>T (n.219+71C>T) c.384+71C>T (n.384+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731658G= | CA1562203561 | MEF2C | c.432+71C= (n.432+71C=) c.810+71C= (n.810+71C=) n.747+71C= c.801+71C= (n.801+71C=) c.864+71C= (n.864+71C=) c.804+71C= (n.804+71C=) n.299C= c.666+71C= (n.666+71C=) c.99+71C= (n.99+71C=) c.219+71C= (n.219+71C=) c.384+71C= (n.384+71C=) | |
| 5 | g.88731658G>T | CA2674536477 | MEF2C | c.432+71C>A (n.432+71C>A) c.810+71C>A (n.810+71C>A) n.747+71C>A c.801+71C>A (n.801+71C>A) c.864+71C>A (n.864+71C>A) c.804+71C>A (n.804+71C>A) n.299C>A c.666+71C>A (n.666+71C>A) c.99+71C>A (n.99+71C>A) c.219+71C>A (n.219+71C>A) c.384+71C>A (n.384+71C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731659A>G | CA2565224535 | MEF2C | c.432+70T>C (n.432+70T>C) c.810+70T>C (n.810+70T>C) n.747+70T>C c.801+70T>C (n.801+70T>C) c.864+70T>C (n.864+70T>C) c.804+70T>C (n.804+70T>C) n.298T>C c.666+70T>C (n.666+70T>C) c.99+70T>C (n.99+70T>C) c.219+70T>C (n.219+70T>C) c.384+70T>C (n.384+70T>C) | |
| 5 | g.88731660C>A | CA2674536478 | MEF2C | c.432+69G>T (n.432+69G>T) c.810+69G>T (n.810+69G>T) n.747+69G>T c.801+69G>T (n.801+69G>T) c.864+69G>T (n.864+69G>T) c.804+69G>T (n.804+69G>T) n.297G>T c.666+69G>T (n.666+69G>T) c.99+69G>T (n.99+69G>T) c.219+69G>T (n.219+69G>T) c.384+69G>T (n.384+69G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731660C= | CA1562203562 | MEF2C | c.432+69G= (n.432+69G=) c.810+69G= (n.810+69G=) n.747+69G= c.801+69G= (n.801+69G=) c.864+69G= (n.864+69G=) c.804+69G= (n.804+69G=) n.297G= c.666+69G= (n.666+69G=) c.99+69G= (n.99+69G=) c.219+69G= (n.219+69G=) c.384+69G= (n.384+69G=) | |
| 5 | g.88731660C>T | CA1562203563 | MEF2C | c.432+69G>A (n.432+69G>A) c.810+69G>A (n.810+69G>A) n.747+69G>A c.801+69G>A (n.801+69G>A) c.864+69G>A (n.864+69G>A) c.804+69G>A (n.804+69G>A) n.297G>A c.666+69G>A (n.666+69G>A) c.99+69G>A (n.99+69G>A) c.219+69G>A (n.219+69G>A) c.384+69G>A (n.384+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |