| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88731538dup | CA122608879 | MEF2C | c.432+198dup (n.432+198dup) c.810+198dup (n.810+198dup) n.747+198dup c.801+198dup (n.801+198dup) c.864+198dup (n.864+198dup) c.804+198dup (n.804+198dup) n.426dup c.666+198dup (n.666+198dup) c.99+198dup (n.99+198dup) c.219+198dup (n.219+198dup) c.384+198dup (n.384+198dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731537_88731538dup | CA122608878 | MEF2C | c.432+197_432+198dup (n.432+197_432+198dup) c.810+197_810+198dup (n.810+197_810+198dup) n.747+197_747+198dup c.801+197_801+198dup (n.801+197_801+198dup) c.864+197_864+198dup (n.864+197_864+198dup) c.804+197_804+198dup (n.804+197_804+198dup) n.425_426dup c.666+197_666+198dup (n.666+197_666+198dup) c.99+197_99+198dup (n.99+197_99+198dup) c.219+197_219+198dup (n.219+197_219+198dup) c.384+197_384+198dup (n.384+197_384+198dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731536_88731538dup | CA2767370229 | MEF2C | c.432+196_432+198dup (n.432+196_432+198dup) c.810+196_810+198dup (n.810+196_810+198dup) n.747+196_747+198dup c.801+196_801+198dup (n.801+196_801+198dup) c.864+196_864+198dup (n.864+196_864+198dup) c.804+196_804+198dup (n.804+196_804+198dup) n.424_426dup c.666+196_666+198dup (n.666+196_666+198dup) c.99+196_99+198dup (n.99+196_99+198dup) c.219+196_219+198dup (n.219+196_219+198dup) c.384+196_384+198dup (n.384+196_384+198dup) | |
| 5 | g.88731538del | CA122608880 | MEF2C | c.432+198del (n.432+198del) c.810+198del (n.810+198del) n.747+198del c.801+198del (n.801+198del) c.864+198del (n.864+198del) c.804+198del (n.804+198del) n.426del c.666+198del (n.666+198del) c.99+198del (n.99+198del) c.219+198del (n.219+198del) c.384+198del (n.384+198del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731537_88731538del | CA2674536403 | MEF2C | c.432+197_432+198del (n.432+197_432+198del) c.810+197_810+198del (n.810+197_810+198del) n.747+197_747+198del c.801+197_801+198del (n.801+197_801+198del) c.864+197_864+198del (n.864+197_864+198del) c.804+197_804+198del (n.804+197_804+198del) n.425_426del c.666+197_666+198del (n.666+197_666+198del) c.99+197_99+198del (n.99+197_99+198del) c.219+197_219+198del (n.219+197_219+198del) c.384+197_384+198del (n.384+197_384+198del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731534T>A | CA649723903 | MEF2C | c.432+195A>T (n.432+195A>T) c.810+195A>T (n.810+195A>T) n.747+195A>T c.801+195A>T (n.801+195A>T) c.864+195A>T (n.864+195A>T) c.804+195A>T (n.804+195A>T) n.423A>T c.666+195A>T (n.666+195A>T) c.99+195A>T (n.99+195A>T) c.219+195A>T (n.219+195A>T) c.384+195A>T (n.384+195A>T) | COSMIC |
| 5 | g.88731534T>C | CA122608883 | MEF2C | c.432+195A>G (n.432+195A>G) c.810+195A>G (n.810+195A>G) n.747+195A>G c.801+195A>G (n.801+195A>G) c.864+195A>G (n.864+195A>G) c.804+195A>G (n.804+195A>G) n.423A>G c.666+195A>G (n.666+195A>G) c.99+195A>G (n.99+195A>G) c.219+195A>G (n.219+195A>G) c.384+195A>G (n.384+195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731534T= | CA1562203508 | MEF2C | c.432+195A= (n.432+195A=) c.810+195A= (n.810+195A=) n.747+195A= c.801+195A= (n.801+195A=) c.864+195A= (n.864+195A=) c.804+195A= (n.804+195A=) n.423A= c.666+195A= (n.666+195A=) c.99+195A= (n.99+195A=) c.219+195A= (n.219+195A=) c.384+195A= (n.384+195A=) | |
| 5 | g.88731536_88731542del | CA2523463441 | MEF2C | c.432+187_432+193del (n.432+187_432+193del) c.810+187_810+193del (n.810+187_810+193del) n.747+187_747+193del c.801+187_801+193del (n.801+187_801+193del) c.864+187_864+193del (n.864+187_864+193del) c.804+187_804+193del (n.804+187_804+193del) n.415_421del c.666+187_666+193del (n.666+187_666+193del) c.99+187_99+193del (n.99+187_99+193del) c.219+187_219+193del (n.219+187_219+193del) c.384+187_384+193del (n.384+187_384+193del) | |
| 5 | g.88731538T>A | CA2674536406 | MEF2C | c.432+191A>T (n.432+191A>T) c.810+191A>T (n.810+191A>T) n.747+191A>T c.801+191A>T (n.801+191A>T) c.864+191A>T (n.864+191A>T) c.804+191A>T (n.804+191A>T) n.419A>T c.666+191A>T (n.666+191A>T) c.99+191A>T (n.99+191A>T) c.219+191A>T (n.219+191A>T) c.384+191A>T (n.384+191A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731538T= | CA1562203509 | MEF2C | c.432+191A= (n.432+191A=) c.810+191A= (n.810+191A=) n.747+191A= c.801+191A= (n.801+191A=) c.864+191A= (n.864+191A=) c.804+191A= (n.804+191A=) n.419A= c.666+191A= (n.666+191A=) c.99+191A= (n.99+191A=) c.219+191A= (n.219+191A=) c.384+191A= (n.384+191A=) | |
| 5 | g.88731538_88731539insTA | CA1562203510 | MEF2C | c.432+190_432+191insTA (n.432+190_432+191insTA) c.810+190_810+191insTA (n.810+190_810+191insTA) n.747+190_747+191insTA c.801+190_801+191insTA (n.801+190_801+191insTA) c.864+190_864+191insTA (n.864+190_864+191insTA) c.804+190_804+191insTA (n.804+190_804+191insTA) n.418_419insTA c.666+190_666+191insTA (n.666+190_666+191insTA) c.99+190_99+191insTA (n.99+190_99+191insTA) c.219+190_219+191insTA (n.219+190_219+191insTA) c.384+190_384+191insTA (n.384+190_384+191insTA) | dbSNP |
| 5 | g.88731539dup | CA2767370235 | MEF2C | c.432+190dup (n.432+190dup) c.810+190dup (n.810+190dup) n.747+190dup c.801+190dup (n.801+190dup) c.864+190dup (n.864+190dup) c.804+190dup (n.804+190dup) n.418dup c.666+190dup (n.666+190dup) c.99+190dup (n.99+190dup) c.219+190dup (n.219+190dup) c.384+190dup (n.384+190dup) | |
| 5 | g.88731540_88731546del | CA2767370236 | MEF2C | c.432+184_432+190del (n.432+184_432+190del) c.810+184_810+190del (n.810+184_810+190del) n.747+184_747+190del c.801+184_801+190del (n.801+184_801+190del) c.864+184_864+190del (n.864+184_864+190del) c.804+184_804+190del (n.804+184_804+190del) n.412_418del c.666+184_666+190del (n.666+184_666+190del) c.99+184_99+190del (n.99+184_99+190del) c.219+184_219+190del (n.219+184_219+190del) c.384+184_384+190del (n.384+184_384+190del) | |
| 5 | g.88731540_88731548del | CA2767370237 | MEF2C | c.432+182_432+190del (n.432+182_432+190del) c.810+182_810+190del (n.810+182_810+190del) n.747+182_747+190del c.801+182_801+190del (n.801+182_801+190del) c.864+182_864+190del (n.864+182_864+190del) c.804+182_804+190del (n.804+182_804+190del) n.410_418del c.666+182_666+190del (n.666+182_666+190del) c.99+182_99+190del (n.99+182_99+190del) c.219+182_219+190del (n.219+182_219+190del) c.384+182_384+190del (n.384+182_384+190del) | |
| 5 | g.88731540C>A | CA2674536407 | MEF2C | c.432+189G>T (n.432+189G>T) c.810+189G>T (n.810+189G>T) n.747+189G>T c.801+189G>T (n.801+189G>T) c.864+189G>T (n.864+189G>T) c.804+189G>T (n.804+189G>T) n.417G>T c.666+189G>T (n.666+189G>T) c.99+189G>T (n.99+189G>T) c.219+189G>T (n.219+189G>T) c.384+189G>T (n.384+189G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731540C= | CA1562203511 | MEF2C | c.432+189G= (n.432+189G=) c.810+189G= (n.810+189G=) n.747+189G= c.801+189G= (n.801+189G=) c.864+189G= (n.864+189G=) c.804+189G= (n.804+189G=) n.417G= c.666+189G= (n.666+189G=) c.99+189G= (n.99+189G=) c.219+189G= (n.219+189G=) c.384+189G= (n.384+189G=) | |
| 5 | g.88731540C>T | CA122608884 | MEF2C | c.432+189G>A (n.432+189G>A) c.810+189G>A (n.810+189G>A) n.747+189G>A c.801+189G>A (n.801+189G>A) c.864+189G>A (n.864+189G>A) c.804+189G>A (n.804+189G>A) n.417G>A c.666+189G>A (n.666+189G>A) c.99+189G>A (n.99+189G>A) c.219+189G>A (n.219+189G>A) c.384+189G>A (n.384+189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731541A>T | CA2674536408 | MEF2C | c.432+188T>A (n.432+188T>A) c.810+188T>A (n.810+188T>A) n.747+188T>A c.801+188T>A (n.801+188T>A) c.864+188T>A (n.864+188T>A) c.804+188T>A (n.804+188T>A) n.416T>A c.666+188T>A (n.666+188T>A) c.99+188T>A (n.99+188T>A) c.219+188T>A (n.219+188T>A) c.384+188T>A (n.384+188T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731542C>A | CA2674536409 | MEF2C | c.432+187G>T (n.432+187G>T) c.810+187G>T (n.810+187G>T) n.747+187G>T c.801+187G>T (n.801+187G>T) c.864+187G>T (n.864+187G>T) c.804+187G>T (n.804+187G>T) n.415G>T c.666+187G>T (n.666+187G>T) c.99+187G>T (n.99+187G>T) c.219+187G>T (n.219+187G>T) c.384+187G>T (n.384+187G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731542C= | CA1562203512 | MEF2C | c.432+187G= (n.432+187G=) c.810+187G= (n.810+187G=) n.747+187G= c.801+187G= (n.801+187G=) c.864+187G= (n.864+187G=) c.804+187G= (n.804+187G=) n.415G= c.666+187G= (n.666+187G=) c.99+187G= (n.99+187G=) c.219+187G= (n.219+187G=) c.384+187G= (n.384+187G=) | |
| 5 | g.88731542C>G | CA122608885 | MEF2C | c.432+187G>C (n.432+187G>C) c.810+187G>C (n.810+187G>C) n.747+187G>C c.801+187G>C (n.801+187G>C) c.864+187G>C (n.864+187G>C) c.804+187G>C (n.804+187G>C) n.415G>C c.666+187G>C (n.666+187G>C) c.99+187G>C (n.99+187G>C) c.219+187G>C (n.219+187G>C) c.384+187G>C (n.384+187G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731542C>T | CA122608886 | MEF2C | c.432+187G>A (n.432+187G>A) c.810+187G>A (n.810+187G>A) n.747+187G>A c.801+187G>A (n.801+187G>A) c.864+187G>A (n.864+187G>A) c.804+187G>A (n.804+187G>A) n.415G>A c.666+187G>A (n.666+187G>A) c.99+187G>A (n.99+187G>A) c.219+187G>A (n.219+187G>A) c.384+187G>A (n.384+187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731543G>A | CA122608887 | MEF2C | c.432+186C>T (n.432+186C>T) c.810+186C>T (n.810+186C>T) n.747+186C>T c.801+186C>T (n.801+186C>T) c.864+186C>T (n.864+186C>T) c.804+186C>T (n.804+186C>T) n.414C>T c.666+186C>T (n.666+186C>T) c.99+186C>T (n.99+186C>T) c.219+186C>T (n.219+186C>T) c.384+186C>T (n.384+186C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731543G= | CA1562203513 | MEF2C | c.432+186C= (n.432+186C=) c.810+186C= (n.810+186C=) n.747+186C= c.801+186C= (n.801+186C=) c.864+186C= (n.864+186C=) c.804+186C= (n.804+186C=) n.414C= c.666+186C= (n.666+186C=) c.99+186C= (n.99+186C=) c.219+186C= (n.219+186C=) c.384+186C= (n.384+186C=) | |
| 5 | g.88731543G>T | CA2674536410 | MEF2C | c.432+186C>A (n.432+186C>A) c.810+186C>A (n.810+186C>A) n.747+186C>A c.801+186C>A (n.801+186C>A) c.864+186C>A (n.864+186C>A) c.804+186C>A (n.804+186C>A) n.414C>A c.666+186C>A (n.666+186C>A) c.99+186C>A (n.99+186C>A) c.219+186C>A (n.219+186C>A) c.384+186C>A (n.384+186C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731544G>T | CA2674536411 | MEF2C | c.432+185C>A (n.432+185C>A) c.810+185C>A (n.810+185C>A) n.747+185C>A c.801+185C>A (n.801+185C>A) c.864+185C>A (n.864+185C>A) c.804+185C>A (n.804+185C>A) n.413C>A c.666+185C>A (n.666+185C>A) c.99+185C>A (n.99+185C>A) c.219+185C>A (n.219+185C>A) c.384+185C>A (n.384+185C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731545A= | CA1562203514 | MEF2C | c.432+184T= (n.432+184T=) c.810+184T= (n.810+184T=) n.747+184T= c.801+184T= (n.801+184T=) c.864+184T= (n.864+184T=) c.804+184T= (n.804+184T=) n.412T= c.666+184T= (n.666+184T=) c.99+184T= (n.99+184T=) c.219+184T= (n.219+184T=) c.384+184T= (n.384+184T=) | |
| 5 | g.88731545A>C | CA649723906 | MEF2C | c.432+184T>G (n.432+184T>G) c.810+184T>G (n.810+184T>G) n.747+184T>G c.801+184T>G (n.801+184T>G) c.864+184T>G (n.864+184T>G) c.804+184T>G (n.804+184T>G) n.412T>G c.666+184T>G (n.666+184T>G) c.99+184T>G (n.99+184T>G) c.219+184T>G (n.219+184T>G) c.384+184T>G (n.384+184T>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.88731545_88731548del | CA2525403439 | MEF2C | c.432+181_432+184del (n.432+181_432+184del) c.810+181_810+184del (n.810+181_810+184del) n.747+181_747+184del c.801+181_801+184del (n.801+181_801+184del) c.864+181_864+184del (n.864+181_864+184del) c.804+181_804+184del (n.804+181_804+184del) n.409_412del c.666+181_666+184del (n.666+181_666+184del) c.99+181_99+184del (n.99+181_99+184del) c.219+181_219+184del (n.219+181_219+184del) c.384+181_384+184del (n.384+181_384+184del) | |
| 5 | g.88731548del | CA2674536412 | MEF2C | c.432+184del (n.432+184del) c.810+184del (n.810+184del) n.747+184del c.801+184del (n.801+184del) c.864+184del (n.864+184del) c.804+184del (n.804+184del) n.412del c.666+184del (n.666+184del) c.99+184del (n.99+184del) c.219+184del (n.219+184del) c.384+184del (n.384+184del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731547A>G | CA2674536413 | MEF2C | c.432+182T>C (n.432+182T>C) c.810+182T>C (n.810+182T>C) n.747+182T>C c.801+182T>C (n.801+182T>C) c.864+182T>C (n.864+182T>C) c.804+182T>C (n.804+182T>C) n.410T>C c.666+182T>C (n.666+182T>C) c.99+182T>C (n.99+182T>C) c.219+182T>C (n.219+182T>C) c.384+182T>C (n.384+182T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731548A>G | CA2674536414 | MEF2C | c.432+181T>C (n.432+181T>C) c.810+181T>C (n.810+181T>C) n.747+181T>C c.801+181T>C (n.801+181T>C) c.864+181T>C (n.864+181T>C) c.804+181T>C (n.804+181T>C) n.409T>C c.666+181T>C (n.666+181T>C) c.99+181T>C (n.99+181T>C) c.219+181T>C (n.219+181T>C) c.384+181T>C (n.384+181T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731548A>T | CA2674536415 | MEF2C | c.432+181T>A (n.432+181T>A) c.810+181T>A (n.810+181T>A) n.747+181T>A c.801+181T>A (n.801+181T>A) c.864+181T>A (n.864+181T>A) c.804+181T>A (n.804+181T>A) n.409T>A c.666+181T>A (n.666+181T>A) c.99+181T>A (n.99+181T>A) c.219+181T>A (n.219+181T>A) c.384+181T>A (n.384+181T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731548_88731549delinsAG | CA1562203515 | MEF2C | c.432+180_432+181delinsCT (n.432+180_432+181delinsCT) c.810+180_810+181delinsCT (n.810+180_810+181delinsCT) n.747+180_747+181delinsCT c.801+180_801+181delinsCT (n.801+180_801+181delinsCT) c.864+180_864+181delinsCT (n.864+180_864+181delinsCT) c.804+180_804+181delinsCT (n.804+180_804+181delinsCT) n.408_409delinsCT c.666+180_666+181delinsCT (n.666+180_666+181delinsCT) c.99+180_99+181delinsCT (n.99+180_99+181delinsCT) c.219+180_219+181delinsCT (n.219+180_219+181delinsCT) c.384+180_384+181delinsCT (n.384+180_384+181delinsCT) | |
| 5 | g.88731549G>A | CA2674536416 | MEF2C | c.432+180C>T (n.432+180C>T) c.810+180C>T (n.810+180C>T) n.747+180C>T c.801+180C>T (n.801+180C>T) c.864+180C>T (n.864+180C>T) c.804+180C>T (n.804+180C>T) n.408C>T c.666+180C>T (n.666+180C>T) c.99+180C>T (n.99+180C>T) c.219+180C>T (n.219+180C>T) c.384+180C>T (n.384+180C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731549G>C | CA2674536417 | MEF2C | c.432+180C>G (n.432+180C>G) c.810+180C>G (n.810+180C>G) n.747+180C>G c.801+180C>G (n.801+180C>G) c.864+180C>G (n.864+180C>G) c.804+180C>G (n.804+180C>G) n.408C>G c.666+180C>G (n.666+180C>G) c.99+180C>G (n.99+180C>G) c.219+180C>G (n.219+180C>G) c.384+180C>G (n.384+180C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731549G>T | CA2674536418 | MEF2C | c.432+180C>A (n.432+180C>A) c.810+180C>A (n.810+180C>A) n.747+180C>A c.801+180C>A (n.801+180C>A) c.864+180C>A (n.864+180C>A) c.804+180C>A (n.804+180C>A) n.408C>A c.666+180C>A (n.666+180C>A) c.99+180C>A (n.99+180C>A) c.219+180C>A (n.219+180C>A) c.384+180C>A (n.384+180C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731551del | CA815199434 | MEF2C | c.432+180del (n.432+180del) c.810+180del (n.810+180del) n.747+180del c.801+180del (n.801+180del) c.864+180del (n.864+180del) c.804+180del (n.804+180del) n.408del c.666+180del (n.666+180del) c.99+180del (n.99+180del) c.219+180del (n.219+180del) c.384+180del (n.384+180del) | dbSNP |
| 5 | g.88731550G>C | CA815199436 | MEF2C | c.432+179C>G (n.432+179C>G) c.810+179C>G (n.810+179C>G) n.747+179C>G c.801+179C>G (n.801+179C>G) c.864+179C>G (n.864+179C>G) c.804+179C>G (n.804+179C>G) n.407C>G c.666+179C>G (n.666+179C>G) c.99+179C>G (n.99+179C>G) c.219+179C>G (n.219+179C>G) c.384+179C>G (n.384+179C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731550G= | CA1562203516 | MEF2C | c.432+179C= (n.432+179C=) c.810+179C= (n.810+179C=) n.747+179C= c.801+179C= (n.801+179C=) c.864+179C= (n.864+179C=) c.804+179C= (n.804+179C=) n.407C= c.666+179C= (n.666+179C=) c.99+179C= (n.99+179C=) c.219+179C= (n.219+179C=) c.384+179C= (n.384+179C=) | |
| 5 | g.88731550G>T | CA1562203517 | MEF2C | c.432+179C>A (n.432+179C>A) c.810+179C>A (n.810+179C>A) n.747+179C>A c.801+179C>A (n.801+179C>A) c.864+179C>A (n.864+179C>A) c.804+179C>A (n.804+179C>A) n.407C>A c.666+179C>A (n.666+179C>A) c.99+179C>A (n.99+179C>A) c.219+179C>A (n.219+179C>A) c.384+179C>A (n.384+179C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731550_88731551insTTTTTTTTTTATT | CA2767370241 | MEF2C | c.432+178_432+179insAATAAAAAAAAAA (n.432+178_432+179insAATAAAAAAAAAA) c.810+178_810+179insAATAAAAAAAAAA (n.810+178_810+179insAATAAAAAAAAAA) n.747+178_747+179insAATAAAAAAAAAA c.801+178_801+179insAATAAAAAAAAAA (n.801+178_801+179insAATAAAAAAAAAA) c.864+178_864+179insAATAAAAAAAAAA (n.864+178_864+179insAATAAAAAAAAAA) c.804+178_804+179insAATAAAAAAAAAA (n.804+178_804+179insAATAAAAAAAAAA) n.406_407insAATAAAAAAAAAA c.666+178_666+179insAATAAAAAAAAAA (n.666+178_666+179insAATAAAAAAAAAA) c.99+178_99+179insAATAAAAAAAAAA (n.99+178_99+179insAATAAAAAAAAAA) c.219+178_219+179insAATAAAAAAAAAA (n.219+178_219+179insAATAAAAAAAAAA) c.384+178_384+179insAATAAAAAAAAAA (n.384+178_384+179insAATAAAAAAAAAA) | |
| 5 | g.88731551G>C | CA1562203519 | MEF2C | c.432+178C>G (n.432+178C>G) c.810+178C>G (n.810+178C>G) n.747+178C>G c.801+178C>G (n.801+178C>G) c.864+178C>G (n.864+178C>G) c.804+178C>G (n.804+178C>G) n.406C>G c.666+178C>G (n.666+178C>G) c.99+178C>G (n.99+178C>G) c.219+178C>G (n.219+178C>G) c.384+178C>G (n.384+178C>G) | dbSNP |
| 5 | g.88731551G= | CA1562203518 | MEF2C | c.432+178C= (n.432+178C=) c.810+178C= (n.810+178C=) n.747+178C= c.801+178C= (n.801+178C=) c.864+178C= (n.864+178C=) c.804+178C= (n.804+178C=) n.406C= c.666+178C= (n.666+178C=) c.99+178C= (n.99+178C=) c.219+178C= (n.219+178C=) c.384+178C= (n.384+178C=) | |
| 5 | g.88731551G>T | CA2674536419 | MEF2C | c.432+178C>A (n.432+178C>A) c.810+178C>A (n.810+178C>A) n.747+178C>A c.801+178C>A (n.801+178C>A) c.864+178C>A (n.864+178C>A) c.804+178C>A (n.804+178C>A) n.406C>A c.666+178C>A (n.666+178C>A) c.99+178C>A (n.99+178C>A) c.219+178C>A (n.219+178C>A) c.384+178C>A (n.384+178C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731552_88731554del | CA2559847519 | MEF2C | c.432+175_432+177del (n.432+175_432+177del) c.810+175_810+177del (n.810+175_810+177del) n.747+175_747+177del c.801+175_801+177del (n.801+175_801+177del) c.864+175_864+177del (n.864+175_864+177del) c.804+175_804+177del (n.804+175_804+177del) n.403_405del c.666+175_666+177del (n.666+175_666+177del) c.99+175_99+177del (n.99+175_99+177del) c.219+175_219+177del (n.219+175_219+177del) c.384+175_384+177del (n.384+175_384+177del) | |
| 5 | g.88731553A>C | CA2674536420 | MEF2C | c.432+176T>G (n.432+176T>G) c.810+176T>G (n.810+176T>G) n.747+176T>G c.801+176T>G (n.801+176T>G) c.864+176T>G (n.864+176T>G) c.804+176T>G (n.804+176T>G) n.404T>G c.666+176T>G (n.666+176T>G) c.99+176T>G (n.99+176T>G) c.219+176T>G (n.219+176T>G) c.384+176T>G (n.384+176T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731554A>C | CA2674536421 | MEF2C | c.432+175T>G (n.432+175T>G) c.810+175T>G (n.810+175T>G) n.747+175T>G c.801+175T>G (n.801+175T>G) c.864+175T>G (n.864+175T>G) c.804+175T>G (n.804+175T>G) n.403T>G c.666+175T>G (n.666+175T>G) c.99+175T>G (n.99+175T>G) c.219+175T>G (n.219+175T>G) c.384+175T>G (n.384+175T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731554_88731555insGGGGGGGGGGGGGG | CA2561759110 | MEF2C | c.432+174_432+175insCCCCCCCCCCCCCC (n.432+174_432+175insCCCCCCCCCCCCCC) c.810+174_810+175insCCCCCCCCCCCCCC (n.810+174_810+175insCCCCCCCCCCCCCC) n.747+174_747+175insCCCCCCCCCCCCCC c.801+174_801+175insCCCCCCCCCCCCCC (n.801+174_801+175insCCCCCCCCCCCCCC) c.864+174_864+175insCCCCCCCCCCCCCC (n.864+174_864+175insCCCCCCCCCCCCCC) c.804+174_804+175insCCCCCCCCCCCCCC (n.804+174_804+175insCCCCCCCCCCCCCC) n.402_403insCCCCCCCCCCCCCC c.666+174_666+175insCCCCCCCCCCCCCC (n.666+174_666+175insCCCCCCCCCCCCCC) c.99+174_99+175insCCCCCCCCCCCCCC (n.99+174_99+175insCCCCCCCCCCCCCC) c.219+174_219+175insCCCCCCCCCCCCCC (n.219+174_219+175insCCCCCCCCCCCCCC) c.384+174_384+175insCCCCCCCCCCCCCC (n.384+174_384+175insCCCCCCCCCCCCCC) | |
| 5 | g.88731555T>A | CA2674536422 | MEF2C | c.432+174A>T (n.432+174A>T) c.810+174A>T (n.810+174A>T) n.747+174A>T c.801+174A>T (n.801+174A>T) c.864+174A>T (n.864+174A>T) c.804+174A>T (n.804+174A>T) n.402A>T c.666+174A>T (n.666+174A>T) c.99+174A>T (n.99+174A>T) c.219+174A>T (n.219+174A>T) c.384+174A>T (n.384+174A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731555T>C | CA1078548765 | MEF2C | c.432+174A>G (n.432+174A>G) c.810+174A>G (n.810+174A>G) n.747+174A>G c.801+174A>G (n.801+174A>G) c.864+174A>G (n.864+174A>G) c.804+174A>G (n.804+174A>G) n.402A>G c.666+174A>G (n.666+174A>G) c.99+174A>G (n.99+174A>G) c.219+174A>G (n.219+174A>G) c.384+174A>G (n.384+174A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731556G>A | CA2674536424 | MEF2C | c.432+173C>T (n.432+173C>T) c.810+173C>T (n.810+173C>T) n.747+173C>T c.801+173C>T (n.801+173C>T) c.864+173C>T (n.864+173C>T) c.804+173C>T (n.804+173C>T) n.401C>T c.666+173C>T (n.666+173C>T) c.99+173C>T (n.99+173C>T) c.219+173C>T (n.219+173C>T) c.384+173C>T (n.384+173C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731556G>T | CA2674536423 | MEF2C | c.432+173C>A (n.432+173C>A) c.810+173C>A (n.810+173C>A) n.747+173C>A c.801+173C>A (n.801+173C>A) c.864+173C>A (n.864+173C>A) c.804+173C>A (n.804+173C>A) n.401C>A c.666+173C>A (n.666+173C>A) c.99+173C>A (n.99+173C>A) c.219+173C>A (n.219+173C>A) c.384+173C>A (n.384+173C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731557C>A | CA2674536425 | MEF2C | c.432+172G>T (n.432+172G>T) c.810+172G>T (n.810+172G>T) n.747+172G>T c.801+172G>T (n.801+172G>T) c.864+172G>T (n.864+172G>T) c.804+172G>T (n.804+172G>T) n.400G>T c.666+172G>T (n.666+172G>T) c.99+172G>T (n.99+172G>T) c.219+172G>T (n.219+172G>T) c.384+172G>T (n.384+172G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731557C>G | CA2542809930 | MEF2C | c.432+172G>C (n.432+172G>C) c.810+172G>C (n.810+172G>C) n.747+172G>C c.801+172G>C (n.801+172G>C) c.864+172G>C (n.864+172G>C) c.804+172G>C (n.804+172G>C) n.400G>C c.666+172G>C (n.666+172G>C) c.99+172G>C (n.99+172G>C) c.219+172G>C (n.219+172G>C) c.384+172G>C (n.384+172G>C) | |
| 5 | g.88731558A= | CA1562203520 | MEF2C | c.432+171T= (n.432+171T=) c.810+171T= (n.810+171T=) n.747+171T= c.801+171T= (n.801+171T=) c.864+171T= (n.864+171T=) c.804+171T= (n.804+171T=) n.399T= c.666+171T= (n.666+171T=) c.99+171T= (n.99+171T=) c.219+171T= (n.219+171T=) c.384+171T= (n.384+171T=) | |
| 5 | g.88731558A>G | CA561144544 | MEF2C | c.432+171T>C (n.432+171T>C) c.810+171T>C (n.810+171T>C) n.747+171T>C c.801+171T>C (n.801+171T>C) c.864+171T>C (n.864+171T>C) c.804+171T>C (n.804+171T>C) n.399T>C c.666+171T>C (n.666+171T>C) c.99+171T>C (n.99+171T>C) c.219+171T>C (n.219+171T>C) c.384+171T>C (n.384+171T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.88731560A>C | CA2674536427 | MEF2C | c.432+169T>G (n.432+169T>G) c.810+169T>G (n.810+169T>G) n.747+169T>G c.801+169T>G (n.801+169T>G) c.864+169T>G (n.864+169T>G) c.804+169T>G (n.804+169T>G) n.397T>G c.666+169T>G (n.666+169T>G) c.99+169T>G (n.99+169T>G) c.219+169T>G (n.219+169T>G) c.384+169T>G (n.384+169T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731560A>G | CA2674536428 | MEF2C | c.432+169T>C (n.432+169T>C) c.810+169T>C (n.810+169T>C) n.747+169T>C c.801+169T>C (n.801+169T>C) c.864+169T>C (n.864+169T>C) c.804+169T>C (n.804+169T>C) n.397T>C c.666+169T>C (n.666+169T>C) c.99+169T>C (n.99+169T>C) c.219+169T>C (n.219+169T>C) c.384+169T>C (n.384+169T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731565_88731571del | CA2674536426 | MEF2C | c.432+163_432+169del (n.432+163_432+169del) c.810+163_810+169del (n.810+163_810+169del) n.747+163_747+169del c.801+163_801+169del (n.801+163_801+169del) c.864+163_864+169del (n.864+163_864+169del) c.804+163_804+169del (n.804+163_804+169del) n.391_397del c.666+163_666+169del (n.666+163_666+169del) c.99+163_99+169del (n.99+163_99+169del) c.219+163_219+169del (n.219+163_219+169del) c.384+163_384+169del (n.384+163_384+169del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731561C>A | CA2674536429 | MEF2C | c.432+168G>T (n.432+168G>T) c.810+168G>T (n.810+168G>T) n.747+168G>T c.801+168G>T (n.801+168G>T) c.864+168G>T (n.864+168G>T) c.804+168G>T (n.804+168G>T) n.396G>T c.666+168G>T (n.666+168G>T) c.99+168G>T (n.99+168G>T) c.219+168G>T (n.219+168G>T) c.384+168G>T (n.384+168G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731562C>A | CA2674536430 | MEF2C | c.432+167G>T (n.432+167G>T) c.810+167G>T (n.810+167G>T) n.747+167G>T c.801+167G>T (n.801+167G>T) c.864+167G>T (n.864+167G>T) c.804+167G>T (n.804+167G>T) n.395G>T c.666+167G>T (n.666+167G>T) c.99+167G>T (n.99+167G>T) c.219+167G>T (n.219+167G>T) c.384+167G>T (n.384+167G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731564G>C | CA1562203522 | MEF2C | c.432+165C>G (n.432+165C>G) c.810+165C>G (n.810+165C>G) n.747+165C>G c.801+165C>G (n.801+165C>G) c.864+165C>G (n.864+165C>G) c.804+165C>G (n.804+165C>G) n.393C>G c.666+165C>G (n.666+165C>G) c.99+165C>G (n.99+165C>G) c.219+165C>G (n.219+165C>G) c.384+165C>G (n.384+165C>G) | dbSNP |
| 5 | g.88731564G= | CA1562203521 | MEF2C | c.432+165C= (n.432+165C=) c.810+165C= (n.810+165C=) n.747+165C= c.801+165C= (n.801+165C=) c.864+165C= (n.864+165C=) c.804+165C= (n.804+165C=) n.393C= c.666+165C= (n.666+165C=) c.99+165C= (n.99+165C=) c.219+165C= (n.219+165C=) c.384+165C= (n.384+165C=) | |
| 5 | g.88731564G>T | CA2674536431 | MEF2C | c.432+165C>A (n.432+165C>A) c.810+165C>A (n.810+165C>A) n.747+165C>A c.801+165C>A (n.801+165C>A) c.864+165C>A (n.864+165C>A) c.804+165C>A (n.804+165C>A) n.393C>A c.666+165C>A (n.666+165C>A) c.99+165C>A (n.99+165C>A) c.219+165C>A (n.219+165C>A) c.384+165C>A (n.384+165C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731567del | CA2533972497 | MEF2C | c.432+162del (n.432+162del) c.810+162del (n.810+162del) n.747+162del c.801+162del (n.801+162del) c.864+162del (n.864+162del) c.804+162del (n.804+162del) n.390del c.666+162del (n.666+162del) c.99+162del (n.99+162del) c.219+162del (n.219+162del) c.384+162del (n.384+162del) | |
| 5 | g.88731569C>A | CA2674536432 | MEF2C | c.432+160G>T (n.432+160G>T) c.810+160G>T (n.810+160G>T) n.747+160G>T c.801+160G>T (n.801+160G>T) c.864+160G>T (n.864+160G>T) c.804+160G>T (n.804+160G>T) n.388G>T c.666+160G>T (n.666+160G>T) c.99+160G>T (n.99+160G>T) c.219+160G>T (n.219+160G>T) c.384+160G>T (n.384+160G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731569C>G | CA2709693164 | MEF2C | c.432+160G>C (n.432+160G>C) c.810+160G>C (n.810+160G>C) n.747+160G>C c.801+160G>C (n.801+160G>C) c.864+160G>C (n.864+160G>C) c.804+160G>C (n.804+160G>C) n.388G>C c.666+160G>C (n.666+160G>C) c.99+160G>C (n.99+160G>C) c.219+160G>C (n.219+160G>C) c.384+160G>C (n.384+160G>C) | dbSNP |
| 5 | g.88731569C>T | CA2674536433 | MEF2C | c.432+160G>A (n.432+160G>A) c.810+160G>A (n.810+160G>A) n.747+160G>A c.801+160G>A (n.801+160G>A) c.864+160G>A (n.864+160G>A) c.804+160G>A (n.804+160G>A) n.388G>A c.666+160G>A (n.666+160G>A) c.99+160G>A (n.99+160G>A) c.219+160G>A (n.219+160G>A) c.384+160G>A (n.384+160G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731571G= | CA1562203523 | MEF2C | c.432+158C= (n.432+158C=) c.810+158C= (n.810+158C=) n.747+158C= c.801+158C= (n.801+158C=) c.864+158C= (n.864+158C=) c.804+158C= (n.804+158C=) n.386C= c.666+158C= (n.666+158C=) c.99+158C= (n.99+158C=) c.219+158C= (n.219+158C=) c.384+158C= (n.384+158C=) | |
| 5 | g.88731571G>T | CA122608888 | MEF2C | c.432+158C>A (n.432+158C>A) c.810+158C>A (n.810+158C>A) n.747+158C>A c.801+158C>A (n.801+158C>A) c.864+158C>A (n.864+158C>A) c.804+158C>A (n.804+158C>A) n.386C>A c.666+158C>A (n.666+158C>A) c.99+158C>A (n.99+158C>A) c.219+158C>A (n.219+158C>A) c.384+158C>A (n.384+158C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731573A= | CA1562203524 | MEF2C | c.432+156T= (n.432+156T=) c.810+156T= (n.810+156T=) n.747+156T= c.801+156T= (n.801+156T=) c.864+156T= (n.864+156T=) c.804+156T= (n.804+156T=) n.384T= c.666+156T= (n.666+156T=) c.99+156T= (n.99+156T=) c.219+156T= (n.219+156T=) c.384+156T= (n.384+156T=) | |
| 5 | g.88731573A>T | CA122608889 | MEF2C | c.432+156T>A (n.432+156T>A) c.810+156T>A (n.810+156T>A) n.747+156T>A c.801+156T>A (n.801+156T>A) c.864+156T>A (n.864+156T>A) c.804+156T>A (n.804+156T>A) n.384T>A c.666+156T>A (n.666+156T>A) c.99+156T>A (n.99+156T>A) c.219+156T>A (n.219+156T>A) c.384+156T>A (n.384+156T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731574_88731591del | CA2566428127 | MEF2C | c.432+138_432+155del (n.432+138_432+155del) c.810+138_810+155del (n.810+138_810+155del) n.747+138_747+155del c.801+138_801+155del (n.801+138_801+155del) c.864+138_864+155del (n.864+138_864+155del) c.804+138_804+155del (n.804+138_804+155del) n.366_383del c.666+138_666+155del (n.666+138_666+155del) c.99+138_99+155del (n.99+138_99+155del) c.219+138_219+155del (n.219+138_219+155del) c.384+138_384+155del (n.384+138_384+155del) | |
| 5 | g.88731575T>C | CA122608890 | MEF2C | c.432+154A>G (n.432+154A>G) c.810+154A>G (n.810+154A>G) n.747+154A>G c.801+154A>G (n.801+154A>G) c.864+154A>G (n.864+154A>G) c.804+154A>G (n.804+154A>G) n.382A>G c.666+154A>G (n.666+154A>G) c.99+154A>G (n.99+154A>G) c.219+154A>G (n.219+154A>G) c.384+154A>G (n.384+154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731575T= | CA1562203525 | MEF2C | c.432+154A= (n.432+154A=) c.810+154A= (n.810+154A=) n.747+154A= c.801+154A= (n.801+154A=) c.864+154A= (n.864+154A=) c.804+154A= (n.804+154A=) n.382A= c.666+154A= (n.666+154A=) c.99+154A= (n.99+154A=) c.219+154A= (n.219+154A=) c.384+154A= (n.384+154A=) | |
| 5 | g.88731576A= | CA1562203526 | MEF2C | c.432+153T= (n.432+153T=) c.810+153T= (n.810+153T=) n.747+153T= c.801+153T= (n.801+153T=) c.864+153T= (n.864+153T=) c.804+153T= (n.804+153T=) n.381T= c.666+153T= (n.666+153T=) c.99+153T= (n.99+153T=) c.219+153T= (n.219+153T=) c.384+153T= (n.384+153T=) | |
| 5 | g.88731576A>G | CA1562203527 | MEF2C | c.432+153T>C (n.432+153T>C) c.810+153T>C (n.810+153T>C) n.747+153T>C c.801+153T>C (n.801+153T>C) c.864+153T>C (n.864+153T>C) c.804+153T>C (n.804+153T>C) n.381T>C c.666+153T>C (n.666+153T>C) c.99+153T>C (n.99+153T>C) c.219+153T>C (n.219+153T>C) c.384+153T>C (n.384+153T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731577A= | CA1562203528 | MEF2C | c.432+152T= (n.432+152T=) c.810+152T= (n.810+152T=) n.747+152T= c.801+152T= (n.801+152T=) c.864+152T= (n.864+152T=) c.804+152T= (n.804+152T=) n.380T= c.666+152T= (n.666+152T=) c.99+152T= (n.99+152T=) c.219+152T= (n.219+152T=) c.384+152T= (n.384+152T=) | |
| 5 | g.88731577A>C | CA1562203529 | MEF2C | c.432+152T>G (n.432+152T>G) c.810+152T>G (n.810+152T>G) n.747+152T>G c.801+152T>G (n.801+152T>G) c.864+152T>G (n.864+152T>G) c.804+152T>G (n.804+152T>G) n.380T>G c.666+152T>G (n.666+152T>G) c.99+152T>G (n.99+152T>G) c.219+152T>G (n.219+152T>G) c.384+152T>G (n.384+152T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731577A>G | CA1078548773 | MEF2C | c.432+152T>C (n.432+152T>C) c.810+152T>C (n.810+152T>C) n.747+152T>C c.801+152T>C (n.801+152T>C) c.864+152T>C (n.864+152T>C) c.804+152T>C (n.804+152T>C) n.380T>C c.666+152T>C (n.666+152T>C) c.99+152T>C (n.99+152T>C) c.219+152T>C (n.219+152T>C) c.384+152T>C (n.384+152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731578T>A | CA2674536434 | MEF2C | c.432+151A>T (n.432+151A>T) c.810+151A>T (n.810+151A>T) n.747+151A>T c.801+151A>T (n.801+151A>T) c.864+151A>T (n.864+151A>T) c.804+151A>T (n.804+151A>T) n.379A>T c.666+151A>T (n.666+151A>T) c.99+151A>T (n.99+151A>T) c.219+151A>T (n.219+151A>T) c.384+151A>T (n.384+151A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731578T>C | CA1562203531 | MEF2C | c.432+151A>G (n.432+151A>G) c.810+151A>G (n.810+151A>G) n.747+151A>G c.801+151A>G (n.801+151A>G) c.864+151A>G (n.864+151A>G) c.804+151A>G (n.804+151A>G) n.379A>G c.666+151A>G (n.666+151A>G) c.99+151A>G (n.99+151A>G) c.219+151A>G (n.219+151A>G) c.384+151A>G (n.384+151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731578T= | CA1562203530 | MEF2C | c.432+151A= (n.432+151A=) c.810+151A= (n.810+151A=) n.747+151A= c.801+151A= (n.801+151A=) c.864+151A= (n.864+151A=) c.804+151A= (n.804+151A=) n.379A= c.666+151A= (n.666+151A=) c.99+151A= (n.99+151A=) c.219+151A= (n.219+151A=) c.384+151A= (n.384+151A=) | |
| 5 | g.88731579A>G | CA2674536435 | MEF2C | c.432+150T>C (n.432+150T>C) c.810+150T>C (n.810+150T>C) n.747+150T>C c.801+150T>C (n.801+150T>C) c.864+150T>C (n.864+150T>C) c.804+150T>C (n.804+150T>C) n.378T>C c.666+150T>C (n.666+150T>C) c.99+150T>C (n.99+150T>C) c.219+150T>C (n.219+150T>C) c.384+150T>C (n.384+150T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731579A>T | CA2674536436 | MEF2C | c.432+150T>A (n.432+150T>A) c.810+150T>A (n.810+150T>A) n.747+150T>A c.801+150T>A (n.801+150T>A) c.864+150T>A (n.864+150T>A) c.804+150T>A (n.804+150T>A) n.378T>A c.666+150T>A (n.666+150T>A) c.99+150T>A (n.99+150T>A) c.219+150T>A (n.219+150T>A) c.384+150T>A (n.384+150T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731580G>T | CA2674536437 | MEF2C | c.432+149C>A (n.432+149C>A) c.810+149C>A (n.810+149C>A) n.747+149C>A c.801+149C>A (n.801+149C>A) c.864+149C>A (n.864+149C>A) c.804+149C>A (n.804+149C>A) n.377C>A c.666+149C>A (n.666+149C>A) c.99+149C>A (n.99+149C>A) c.219+149C>A (n.219+149C>A) c.384+149C>A (n.384+149C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731582T= | CA1562203532 | MEF2C | c.432+147A= (n.432+147A=) c.810+147A= (n.810+147A=) n.747+147A= c.801+147A= (n.801+147A=) c.864+147A= (n.864+147A=) c.804+147A= (n.804+147A=) n.375A= c.666+147A= (n.666+147A=) c.99+147A= (n.99+147A=) c.219+147A= (n.219+147A=) c.384+147A= (n.384+147A=) | |
| 5 | g.88731583A>T | CA2674536438 | MEF2C | c.432+146T>A (n.432+146T>A) c.810+146T>A (n.810+146T>A) n.747+146T>A c.801+146T>A (n.801+146T>A) c.864+146T>A (n.864+146T>A) c.804+146T>A (n.804+146T>A) n.374T>A c.666+146T>A (n.666+146T>A) c.99+146T>A (n.99+146T>A) c.219+146T>A (n.219+146T>A) c.384+146T>A (n.384+146T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731585dup | CA1562203533 | MEF2C | c.432+146dup (n.432+146dup) c.810+146dup (n.810+146dup) n.747+146dup c.801+146dup (n.801+146dup) c.864+146dup (n.864+146dup) c.804+146dup (n.804+146dup) n.374dup c.666+146dup (n.666+146dup) c.99+146dup (n.99+146dup) c.219+146dup (n.219+146dup) c.384+146dup (n.384+146dup) | dbSNP |
| 5 | g.88731585A>G | CA2536240782 | MEF2C | c.432+144T>C (n.432+144T>C) c.810+144T>C (n.810+144T>C) n.747+144T>C c.801+144T>C (n.801+144T>C) c.864+144T>C (n.864+144T>C) c.804+144T>C (n.804+144T>C) n.372T>C c.666+144T>C (n.666+144T>C) c.99+144T>C (n.99+144T>C) c.219+144T>C (n.219+144T>C) c.384+144T>C (n.384+144T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731586T>C | CA1562203534 | MEF2C | c.432+143A>G (n.432+143A>G) c.810+143A>G (n.810+143A>G) n.747+143A>G c.801+143A>G (n.801+143A>G) c.864+143A>G (n.864+143A>G) c.804+143A>G (n.804+143A>G) n.371A>G c.666+143A>G (n.666+143A>G) c.99+143A>G (n.99+143A>G) c.219+143A>G (n.219+143A>G) c.384+143A>G (n.384+143A>G) | dbSNP |
| 5 | g.88731586T= | CA1562203535 | MEF2C | c.432+143A= (n.432+143A=) c.810+143A= (n.810+143A=) n.747+143A= c.801+143A= (n.801+143A=) c.864+143A= (n.864+143A=) c.804+143A= (n.804+143A=) n.371A= c.666+143A= (n.666+143A=) c.99+143A= (n.99+143A=) c.219+143A= (n.219+143A=) c.384+143A= (n.384+143A=) | |
| 5 | g.88731587A= | CA1562203536 | MEF2C | c.432+142T= (n.432+142T=) c.810+142T= (n.810+142T=) n.747+142T= c.801+142T= (n.801+142T=) c.864+142T= (n.864+142T=) c.804+142T= (n.804+142T=) n.370T= c.666+142T= (n.666+142T=) c.99+142T= (n.99+142T=) c.219+142T= (n.219+142T=) c.384+142T= (n.384+142T=) | |
| 5 | g.88731587A>G | CA1078548777 | MEF2C | c.432+142T>C (n.432+142T>C) c.810+142T>C (n.810+142T>C) n.747+142T>C c.801+142T>C (n.801+142T>C) c.864+142T>C (n.864+142T>C) c.804+142T>C (n.804+142T>C) n.370T>C c.666+142T>C (n.666+142T>C) c.99+142T>C (n.99+142T>C) c.219+142T>C (n.219+142T>C) c.384+142T>C (n.384+142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731588C>A | CA2674536439 | MEF2C | c.432+141G>T (n.432+141G>T) c.810+141G>T (n.810+141G>T) n.747+141G>T c.801+141G>T (n.801+141G>T) c.864+141G>T (n.864+141G>T) c.804+141G>T (n.804+141G>T) n.369G>T c.666+141G>T (n.666+141G>T) c.99+141G>T (n.99+141G>T) c.219+141G>T (n.219+141G>T) c.384+141G>T (n.384+141G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731588C= | CA1562203537 | MEF2C | c.432+141G= (n.432+141G=) c.810+141G= (n.810+141G=) n.747+141G= c.801+141G= (n.801+141G=) c.864+141G= (n.864+141G=) c.804+141G= (n.804+141G=) n.369G= c.666+141G= (n.666+141G=) c.99+141G= (n.99+141G=) c.219+141G= (n.219+141G=) c.384+141G= (n.384+141G=) | |
| 5 | g.88731588C>T | CA815199449 | MEF2C | c.432+141G>A (n.432+141G>A) c.810+141G>A (n.810+141G>A) n.747+141G>A c.801+141G>A (n.801+141G>A) c.864+141G>A (n.864+141G>A) c.804+141G>A (n.804+141G>A) n.369G>A c.666+141G>A (n.666+141G>A) c.99+141G>A (n.99+141G>A) c.219+141G>A (n.219+141G>A) c.384+141G>A (n.384+141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731590del | CA2767370243 | MEF2C | c.432+140del (n.432+140del) c.810+140del (n.810+140del) n.747+140del c.801+140del (n.801+140del) c.864+140del (n.864+140del) c.804+140del (n.804+140del) n.368del c.666+140del (n.666+140del) c.99+140del (n.99+140del) c.219+140del (n.219+140del) c.384+140del (n.384+140del) | |
| 5 | g.88731590A>G | CA2674536440 | MEF2C | c.432+139T>C (n.432+139T>C) c.810+139T>C (n.810+139T>C) n.747+139T>C c.801+139T>C (n.801+139T>C) c.864+139T>C (n.864+139T>C) c.804+139T>C (n.804+139T>C) n.367T>C c.666+139T>C (n.666+139T>C) c.99+139T>C (n.99+139T>C) c.219+139T>C (n.219+139T>C) c.384+139T>C (n.384+139T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731591G>T | CA2674536441 | MEF2C | c.432+138C>A (n.432+138C>A) c.810+138C>A (n.810+138C>A) n.747+138C>A c.801+138C>A (n.801+138C>A) c.864+138C>A (n.864+138C>A) c.804+138C>A (n.804+138C>A) n.366C>A c.666+138C>A (n.666+138C>A) c.99+138C>A (n.99+138C>A) c.219+138C>A (n.219+138C>A) c.384+138C>A (n.384+138C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731592C>A | CA2674536442 | MEF2C | c.432+137G>T (n.432+137G>T) c.810+137G>T (n.810+137G>T) n.747+137G>T c.801+137G>T (n.801+137G>T) c.864+137G>T (n.864+137G>T) c.804+137G>T (n.804+137G>T) n.365G>T c.666+137G>T (n.666+137G>T) c.99+137G>T (n.99+137G>T) c.219+137G>T (n.219+137G>T) c.384+137G>T (n.384+137G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731593_88731596delinsAAGG | CA1562203538 | MEF2C | c.432+133_432+136delinsCCTT (n.432+133_432+136delinsCCTT) c.810+133_810+136delinsCCTT (n.810+133_810+136delinsCCTT) n.747+133_747+136delinsCCTT c.801+133_801+136delinsCCTT (n.801+133_801+136delinsCCTT) c.864+133_864+136delinsCCTT (n.864+133_864+136delinsCCTT) c.804+133_804+136delinsCCTT (n.804+133_804+136delinsCCTT) n.361_364delinsCCTT c.666+133_666+136delinsCCTT (n.666+133_666+136delinsCCTT) c.99+133_99+136delinsCCTT (n.99+133_99+136delinsCCTT) c.219+133_219+136delinsCCTT (n.219+133_219+136delinsCCTT) c.384+133_384+136delinsCCTT (n.384+133_384+136delinsCCTT) | |
| 5 | g.88731594_88731596del | CA561261183 | MEF2C | c.432+133_432+135del (n.432+133_432+135del) c.810+133_810+135del (n.810+133_810+135del) n.747+133_747+135del c.801+133_801+135del (n.801+133_801+135del) c.864+133_864+135del (n.864+133_864+135del) c.804+133_804+135del (n.804+133_804+135del) n.361_363del c.666+133_666+135del (n.666+133_666+135del) c.99+133_99+135del (n.99+133_99+135del) c.219+133_219+135del (n.219+133_219+135del) c.384+133_384+135del (n.384+133_384+135del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731595G>C | CA1562203540 | MEF2C | c.432+134C>G (n.432+134C>G) c.810+134C>G (n.810+134C>G) n.747+134C>G c.801+134C>G (n.801+134C>G) c.864+134C>G (n.864+134C>G) c.804+134C>G (n.804+134C>G) n.362C>G c.666+134C>G (n.666+134C>G) c.99+134C>G (n.99+134C>G) c.219+134C>G (n.219+134C>G) c.384+134C>G (n.384+134C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731595G= | CA1562203539 | MEF2C | c.432+134C= (n.432+134C=) c.810+134C= (n.810+134C=) n.747+134C= c.801+134C= (n.801+134C=) c.864+134C= (n.864+134C=) c.804+134C= (n.804+134C=) n.362C= c.666+134C= (n.666+134C=) c.99+134C= (n.99+134C=) c.219+134C= (n.219+134C=) c.384+134C= (n.384+134C=) | |
| 5 | g.88731595G>T | CA2674536443 | MEF2C | c.432+134C>A (n.432+134C>A) c.810+134C>A (n.810+134C>A) n.747+134C>A c.801+134C>A (n.801+134C>A) c.864+134C>A (n.864+134C>A) c.804+134C>A (n.804+134C>A) n.362C>A c.666+134C>A (n.666+134C>A) c.99+134C>A (n.99+134C>A) c.219+134C>A (n.219+134C>A) c.384+134C>A (n.384+134C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731596G>T | CA2674536444 | MEF2C | c.432+133C>A (n.432+133C>A) c.810+133C>A (n.810+133C>A) n.747+133C>A c.801+133C>A (n.801+133C>A) c.864+133C>A (n.864+133C>A) c.804+133C>A (n.804+133C>A) n.361C>A c.666+133C>A (n.666+133C>A) c.99+133C>A (n.99+133C>A) c.219+133C>A (n.219+133C>A) c.384+133C>A (n.384+133C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731597C>A | CA2674536445 | MEF2C | c.432+132G>T (n.432+132G>T) c.810+132G>T (n.810+132G>T) n.747+132G>T c.801+132G>T (n.801+132G>T) c.864+132G>T (n.864+132G>T) c.804+132G>T (n.804+132G>T) n.360G>T c.666+132G>T (n.666+132G>T) c.99+132G>T (n.99+132G>T) c.219+132G>T (n.219+132G>T) c.384+132G>T (n.384+132G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731597C>T | CA2674536446 | MEF2C | c.432+132G>A (n.432+132G>A) c.810+132G>A (n.810+132G>A) n.747+132G>A c.801+132G>A (n.801+132G>A) c.864+132G>A (n.864+132G>A) c.804+132G>A (n.804+132G>A) n.360G>A c.666+132G>A (n.666+132G>A) c.99+132G>A (n.99+132G>A) c.219+132G>A (n.219+132G>A) c.384+132G>A (n.384+132G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731599_88731600del | CA2674536447 | MEF2C | c.432+131_432+132del (n.432+131_432+132del) c.810+131_810+132del (n.810+131_810+132del) n.747+131_747+132del c.801+131_801+132del (n.801+131_801+132del) c.864+131_864+132del (n.864+131_864+132del) c.804+131_804+132del (n.804+131_804+132del) n.359_360del c.666+131_666+132del (n.666+131_666+132del) c.99+131_99+132del (n.99+131_99+132del) c.219+131_219+132del (n.219+131_219+132del) c.384+131_384+132del (n.384+131_384+132del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731598T>C | CA2674536448 | MEF2C | c.432+131A>G (n.432+131A>G) c.810+131A>G (n.810+131A>G) n.747+131A>G c.801+131A>G (n.801+131A>G) c.864+131A>G (n.864+131A>G) c.804+131A>G (n.804+131A>G) n.359A>G c.666+131A>G (n.666+131A>G) c.99+131A>G (n.99+131A>G) c.219+131A>G (n.219+131A>G) c.384+131A>G (n.384+131A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731599C>A | CA2674536449 | MEF2C | c.432+130G>T (n.432+130G>T) c.810+130G>T (n.810+130G>T) n.747+130G>T c.801+130G>T (n.801+130G>T) c.864+130G>T (n.864+130G>T) c.804+130G>T (n.804+130G>T) n.358G>T c.666+130G>T (n.666+130G>T) c.99+130G>T (n.99+130G>T) c.219+130G>T (n.219+130G>T) c.384+130G>T (n.384+130G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731599C= | CA1562203541 | MEF2C | c.432+130G= (n.432+130G=) c.810+130G= (n.810+130G=) n.747+130G= c.801+130G= (n.801+130G=) c.864+130G= (n.864+130G=) c.804+130G= (n.804+130G=) n.358G= c.666+130G= (n.666+130G=) c.99+130G= (n.99+130G=) c.219+130G= (n.219+130G=) c.384+130G= (n.384+130G=) | |
| 5 | g.88731599C>T | CA122608891 | MEF2C | c.432+130G>A (n.432+130G>A) c.810+130G>A (n.810+130G>A) n.747+130G>A c.801+130G>A (n.801+130G>A) c.864+130G>A (n.864+130G>A) c.804+130G>A (n.804+130G>A) n.358G>A c.666+130G>A (n.666+130G>A) c.99+130G>A (n.99+130G>A) c.219+130G>A (n.219+130G>A) c.384+130G>A (n.384+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731600T>C | CA2674536450 | MEF2C | c.432+129A>G (n.432+129A>G) c.810+129A>G (n.810+129A>G) n.747+129A>G c.801+129A>G (n.801+129A>G) c.864+129A>G (n.864+129A>G) c.804+129A>G (n.804+129A>G) n.357A>G c.666+129A>G (n.666+129A>G) c.99+129A>G (n.99+129A>G) c.219+129A>G (n.219+129A>G) c.384+129A>G (n.384+129A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731601G>A | CA122608892 | MEF2C | c.432+128C>T (n.432+128C>T) c.810+128C>T (n.810+128C>T) n.747+128C>T c.801+128C>T (n.801+128C>T) c.864+128C>T (n.864+128C>T) c.804+128C>T (n.804+128C>T) n.356C>T c.666+128C>T (n.666+128C>T) c.99+128C>T (n.99+128C>T) c.219+128C>T (n.219+128C>T) c.384+128C>T (n.384+128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731601G= | CA1562203542 | MEF2C | c.432+128C= (n.432+128C=) c.810+128C= (n.810+128C=) n.747+128C= c.801+128C= (n.801+128C=) c.864+128C= (n.864+128C=) c.804+128C= (n.804+128C=) n.356C= c.666+128C= (n.666+128C=) c.99+128C= (n.99+128C=) c.219+128C= (n.219+128C=) c.384+128C= (n.384+128C=) | |
| 5 | g.88731601G>T | CA2674536451 | MEF2C | c.432+128C>A (n.432+128C>A) c.810+128C>A (n.810+128C>A) n.747+128C>A c.801+128C>A (n.801+128C>A) c.864+128C>A (n.864+128C>A) c.804+128C>A (n.804+128C>A) n.356C>A c.666+128C>A (n.666+128C>A) c.99+128C>A (n.99+128C>A) c.219+128C>A (n.219+128C>A) c.384+128C>A (n.384+128C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731602T>G | CA2500228544 | MEF2C | c.432+127A>C (n.432+127A>C) c.810+127A>C (n.810+127A>C) n.747+127A>C c.801+127A>C (n.801+127A>C) c.864+127A>C (n.864+127A>C) c.804+127A>C (n.804+127A>C) n.355A>C c.666+127A>C (n.666+127A>C) c.99+127A>C (n.99+127A>C) c.219+127A>C (n.219+127A>C) c.384+127A>C (n.384+127A>C) | |
| 5 | g.88731603C>A | CA2674536452 | MEF2C | c.432+126G>T (n.432+126G>T) c.810+126G>T (n.810+126G>T) n.747+126G>T c.801+126G>T (n.801+126G>T) c.864+126G>T (n.864+126G>T) c.804+126G>T (n.804+126G>T) n.354G>T c.666+126G>T (n.666+126G>T) c.99+126G>T (n.99+126G>T) c.219+126G>T (n.219+126G>T) c.384+126G>T (n.384+126G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731605A>G | CA2674536453 | MEF2C | c.432+124T>C (n.432+124T>C) c.810+124T>C (n.810+124T>C) n.747+124T>C c.801+124T>C (n.801+124T>C) c.864+124T>C (n.864+124T>C) c.804+124T>C (n.804+124T>C) n.352T>C c.666+124T>C (n.666+124T>C) c.99+124T>C (n.99+124T>C) c.219+124T>C (n.219+124T>C) c.384+124T>C (n.384+124T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731606T>A | CA2674536454 | MEF2C | c.432+123A>T (n.432+123A>T) c.810+123A>T (n.810+123A>T) n.747+123A>T c.801+123A>T (n.801+123A>T) c.864+123A>T (n.864+123A>T) c.804+123A>T (n.804+123A>T) n.351A>T c.666+123A>T (n.666+123A>T) c.99+123A>T (n.99+123A>T) c.219+123A>T (n.219+123A>T) c.384+123A>T (n.384+123A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731607G>A | CA122608893 | MEF2C | c.432+122C>T (n.432+122C>T) c.810+122C>T (n.810+122C>T) n.747+122C>T c.801+122C>T (n.801+122C>T) c.864+122C>T (n.864+122C>T) c.804+122C>T (n.804+122C>T) n.350C>T c.666+122C>T (n.666+122C>T) c.99+122C>T (n.99+122C>T) c.219+122C>T (n.219+122C>T) c.384+122C>T (n.384+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731607G= | CA1562203543 | MEF2C | c.432+122C= (n.432+122C=) c.810+122C= (n.810+122C=) n.747+122C= c.801+122C= (n.801+122C=) c.864+122C= (n.864+122C=) c.804+122C= (n.804+122C=) n.350C= c.666+122C= (n.666+122C=) c.99+122C= (n.99+122C=) c.219+122C= (n.219+122C=) c.384+122C= (n.384+122C=) | |
| 5 | g.88731607G>T | CA2674536455 | MEF2C | c.432+122C>A (n.432+122C>A) c.810+122C>A (n.810+122C>A) n.747+122C>A c.801+122C>A (n.801+122C>A) c.864+122C>A (n.864+122C>A) c.804+122C>A (n.804+122C>A) n.350C>A c.666+122C>A (n.666+122C>A) c.99+122C>A (n.99+122C>A) c.219+122C>A (n.219+122C>A) c.384+122C>A (n.384+122C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731608G>A | CA815199471 | MEF2C | c.432+121C>T (n.432+121C>T) c.810+121C>T (n.810+121C>T) n.747+121C>T c.801+121C>T (n.801+121C>T) c.864+121C>T (n.864+121C>T) c.804+121C>T (n.804+121C>T) n.349C>T c.666+121C>T (n.666+121C>T) c.99+121C>T (n.99+121C>T) c.219+121C>T (n.219+121C>T) c.384+121C>T (n.384+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731608G= | CA1562203544 | MEF2C | c.432+121C= (n.432+121C=) c.810+121C= (n.810+121C=) n.747+121C= c.801+121C= (n.801+121C=) c.864+121C= (n.864+121C=) c.804+121C= (n.804+121C=) n.349C= c.666+121C= (n.666+121C=) c.99+121C= (n.99+121C=) c.219+121C= (n.219+121C=) c.384+121C= (n.384+121C=) | |
| 5 | g.88731608G>T | CA2674536456 | MEF2C | c.432+121C>A (n.432+121C>A) c.810+121C>A (n.810+121C>A) n.747+121C>A c.801+121C>A (n.801+121C>A) c.864+121C>A (n.864+121C>A) c.804+121C>A (n.804+121C>A) n.349C>A c.666+121C>A (n.666+121C>A) c.99+121C>A (n.99+121C>A) c.219+121C>A (n.219+121C>A) c.384+121C>A (n.384+121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731609C= | CA1562203545 | MEF2C | c.432+120G= (n.432+120G=) c.810+120G= (n.810+120G=) n.747+120G= c.801+120G= (n.801+120G=) c.864+120G= (n.864+120G=) c.804+120G= (n.804+120G=) n.348G= c.666+120G= (n.666+120G=) c.99+120G= (n.99+120G=) c.219+120G= (n.219+120G=) c.384+120G= (n.384+120G=) | |
| 5 | g.88731609C>T | CA1562203546 | MEF2C | c.432+120G>A (n.432+120G>A) c.810+120G>A (n.810+120G>A) n.747+120G>A c.801+120G>A (n.801+120G>A) c.864+120G>A (n.864+120G>A) c.804+120G>A (n.804+120G>A) n.348G>A c.666+120G>A (n.666+120G>A) c.99+120G>A (n.99+120G>A) c.219+120G>A (n.219+120G>A) c.384+120G>A (n.384+120G>A) | dbSNP |
| 5 | g.88731610A>T | CA2674536457 | MEF2C | c.432+119T>A (n.432+119T>A) c.810+119T>A (n.810+119T>A) n.747+119T>A c.801+119T>A (n.801+119T>A) c.864+119T>A (n.864+119T>A) c.804+119T>A (n.804+119T>A) n.347T>A c.666+119T>A (n.666+119T>A) c.99+119T>A (n.99+119T>A) c.219+119T>A (n.219+119T>A) c.384+119T>A (n.384+119T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731611C= | CA1562203547 | MEF2C | c.432+118G= (n.432+118G=) c.810+118G= (n.810+118G=) n.747+118G= c.801+118G= (n.801+118G=) c.864+118G= (n.864+118G=) c.804+118G= (n.804+118G=) n.346G= c.666+118G= (n.666+118G=) c.99+118G= (n.99+118G=) c.219+118G= (n.219+118G=) c.384+118G= (n.384+118G=) | |
| 5 | g.88731611C>G | CA815199477 | MEF2C | c.432+118G>C (n.432+118G>C) c.810+118G>C (n.810+118G>C) n.747+118G>C c.801+118G>C (n.801+118G>C) c.864+118G>C (n.864+118G>C) c.804+118G>C (n.804+118G>C) n.346G>C c.666+118G>C (n.666+118G>C) c.99+118G>C (n.99+118G>C) c.219+118G>C (n.219+118G>C) c.384+118G>C (n.384+118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731611C>T | CA122608894 | MEF2C | c.432+118G>A (n.432+118G>A) c.810+118G>A (n.810+118G>A) n.747+118G>A c.801+118G>A (n.801+118G>A) c.864+118G>A (n.864+118G>A) c.804+118G>A (n.804+118G>A) n.346G>A c.666+118G>A (n.666+118G>A) c.99+118G>A (n.99+118G>A) c.219+118G>A (n.219+118G>A) c.384+118G>A (n.384+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731613G>C | CA1562203549 | MEF2C | c.432+116C>G (n.432+116C>G) c.810+116C>G (n.810+116C>G) n.747+116C>G c.801+116C>G (n.801+116C>G) c.864+116C>G (n.864+116C>G) c.804+116C>G (n.804+116C>G) n.344C>G c.666+116C>G (n.666+116C>G) c.99+116C>G (n.99+116C>G) c.219+116C>G (n.219+116C>G) c.384+116C>G (n.384+116C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731613G= | CA1562203548 | MEF2C | c.432+116C= (n.432+116C=) c.810+116C= (n.810+116C=) n.747+116C= c.801+116C= (n.801+116C=) c.864+116C= (n.864+116C=) c.804+116C= (n.804+116C=) n.344C= c.666+116C= (n.666+116C=) c.99+116C= (n.99+116C=) c.219+116C= (n.219+116C=) c.384+116C= (n.384+116C=) | |
| 5 | g.88731613G>T | CA2674536458 | MEF2C | c.432+116C>A (n.432+116C>A) c.810+116C>A (n.810+116C>A) n.747+116C>A c.801+116C>A (n.801+116C>A) c.864+116C>A (n.864+116C>A) c.804+116C>A (n.804+116C>A) n.344C>A c.666+116C>A (n.666+116C>A) c.99+116C>A (n.99+116C>A) c.219+116C>A (n.219+116C>A) c.384+116C>A (n.384+116C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731614T>G | CA2709693165 | MEF2C | c.432+115A>C (n.432+115A>C) c.810+115A>C (n.810+115A>C) n.747+115A>C c.801+115A>C (n.801+115A>C) c.864+115A>C (n.864+115A>C) c.804+115A>C (n.804+115A>C) n.343A>C c.666+115A>C (n.666+115A>C) c.99+115A>C (n.99+115A>C) c.219+115A>C (n.219+115A>C) c.384+115A>C (n.384+115A>C) | dbSNP |
| 5 | g.88731615_88731617del | CA2509915331 | MEF2C | c.432+113_432+115del (n.432+113_432+115del) c.810+113_810+115del (n.810+113_810+115del) n.747+113_747+115del c.801+113_801+115del (n.801+113_801+115del) c.864+113_864+115del (n.864+113_864+115del) c.804+113_804+115del (n.804+113_804+115del) n.341_343del c.666+113_666+115del (n.666+113_666+115del) c.99+113_99+115del (n.99+113_99+115del) c.219+113_219+115del (n.219+113_219+115del) c.384+113_384+115del (n.384+113_384+115del) | |
| 5 | g.88731615T>C | CA561261184 | MEF2C | c.432+114A>G (n.432+114A>G) c.810+114A>G (n.810+114A>G) n.747+114A>G c.801+114A>G (n.801+114A>G) c.864+114A>G (n.864+114A>G) c.804+114A>G (n.804+114A>G) n.342A>G c.666+114A>G (n.666+114A>G) c.99+114A>G (n.99+114A>G) c.219+114A>G (n.219+114A>G) c.384+114A>G (n.384+114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731615T= | CA1562203550 | MEF2C | c.432+114A= (n.432+114A=) c.810+114A= (n.810+114A=) n.747+114A= c.801+114A= (n.801+114A=) c.864+114A= (n.864+114A=) c.804+114A= (n.804+114A=) n.342A= c.666+114A= (n.666+114A=) c.99+114A= (n.99+114A=) c.219+114A= (n.219+114A=) c.384+114A= (n.384+114A=) | |
| 5 | g.88731616_88731617del | CA2674536459 | MEF2C | c.432+113_432+114del (n.432+113_432+114del) c.810+113_810+114del (n.810+113_810+114del) n.747+113_747+114del c.801+113_801+114del (n.801+113_801+114del) c.864+113_864+114del (n.864+113_864+114del) c.804+113_804+114del (n.804+113_804+114del) n.341_342del c.666+113_666+114del (n.666+113_666+114del) c.99+113_99+114del (n.99+113_99+114del) c.219+113_219+114del (n.219+113_219+114del) c.384+113_384+114del (n.384+113_384+114del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731616A>G | CA2709693168 | MEF2C | c.432+113T>C (n.432+113T>C) c.810+113T>C (n.810+113T>C) n.747+113T>C c.801+113T>C (n.801+113T>C) c.864+113T>C (n.864+113T>C) c.804+113T>C (n.804+113T>C) n.341T>C c.666+113T>C (n.666+113T>C) c.99+113T>C (n.99+113T>C) c.219+113T>C (n.219+113T>C) c.384+113T>C (n.384+113T>C) | dbSNP |
| 5 | g.88731617T>C | CA1562203551 | MEF2C | c.432+112A>G (n.432+112A>G) c.810+112A>G (n.810+112A>G) n.747+112A>G c.801+112A>G (n.801+112A>G) c.864+112A>G (n.864+112A>G) c.804+112A>G (n.804+112A>G) n.340A>G c.666+112A>G (n.666+112A>G) c.99+112A>G (n.99+112A>G) c.219+112A>G (n.219+112A>G) c.384+112A>G (n.384+112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731617T= | CA1562203552 | MEF2C | c.432+112A= (n.432+112A=) c.810+112A= (n.810+112A=) n.747+112A= c.801+112A= (n.801+112A=) c.864+112A= (n.864+112A=) c.804+112A= (n.804+112A=) n.340A= c.666+112A= (n.666+112A=) c.99+112A= (n.99+112A=) c.219+112A= (n.219+112A=) c.384+112A= (n.384+112A=) | |
| 5 | g.88731618G>A | CA2674536460 | MEF2C | c.432+111C>T (n.432+111C>T) c.810+111C>T (n.810+111C>T) n.747+111C>T c.801+111C>T (n.801+111C>T) c.864+111C>T (n.864+111C>T) c.804+111C>T (n.804+111C>T) n.339C>T c.666+111C>T (n.666+111C>T) c.99+111C>T (n.99+111C>T) c.219+111C>T (n.219+111C>T) c.384+111C>T (n.384+111C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731623T>C | CA2674536463 | MEF2C | c.432+106A>G (n.432+106A>G) c.810+106A>G (n.810+106A>G) n.747+106A>G c.801+106A>G (n.801+106A>G) c.864+106A>G (n.864+106A>G) c.804+106A>G (n.804+106A>G) n.334A>G c.666+106A>G (n.666+106A>G) c.99+106A>G (n.99+106A>G) c.219+106A>G (n.219+106A>G) c.384+106A>G (n.384+106A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731626dup | CA2674536461 | MEF2C | c.432+106dup (n.432+106dup) c.810+106dup (n.810+106dup) n.747+106dup c.801+106dup (n.801+106dup) c.864+106dup (n.864+106dup) c.804+106dup (n.804+106dup) n.334dup c.666+106dup (n.666+106dup) c.99+106dup (n.99+106dup) c.219+106dup (n.219+106dup) c.384+106dup (n.384+106dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731626del | CA2674536462 | MEF2C | c.432+106del (n.432+106del) c.810+106del (n.810+106del) n.747+106del c.801+106del (n.801+106del) c.864+106del (n.864+106del) c.804+106del (n.804+106del) n.334del c.666+106del (n.666+106del) c.99+106del (n.99+106del) c.219+106del (n.219+106del) c.384+106del (n.384+106del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731626T>C | CA2674536464 | MEF2C | c.432+103A>G (n.432+103A>G) c.810+103A>G (n.810+103A>G) n.747+103A>G c.801+103A>G (n.801+103A>G) c.864+103A>G (n.864+103A>G) c.804+103A>G (n.804+103A>G) n.331A>G c.666+103A>G (n.666+103A>G) c.99+103A>G (n.99+103A>G) c.219+103A>G (n.219+103A>G) c.384+103A>G (n.384+103A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731626T>G | CA1078548786 | MEF2C | c.432+103A>C (n.432+103A>C) c.810+103A>C (n.810+103A>C) n.747+103A>C c.801+103A>C (n.801+103A>C) c.864+103A>C (n.864+103A>C) c.804+103A>C (n.804+103A>C) n.331A>C c.666+103A>C (n.666+103A>C) c.99+103A>C (n.99+103A>C) c.219+103A>C (n.219+103A>C) c.384+103A>C (n.384+103A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731626T= | CA1562203553 | MEF2C | c.432+103A= (n.432+103A=) c.810+103A= (n.810+103A=) n.747+103A= c.801+103A= (n.801+103A=) c.864+103A= (n.864+103A=) c.804+103A= (n.804+103A=) n.331A= c.666+103A= (n.666+103A=) c.99+103A= (n.99+103A=) c.219+103A= (n.219+103A=) c.384+103A= (n.384+103A=) | |
| 5 | g.88731628T>C | CA2570214018 | MEF2C | c.432+101A>G (n.432+101A>G) c.810+101A>G (n.810+101A>G) n.747+101A>G c.801+101A>G (n.801+101A>G) c.864+101A>G (n.864+101A>G) c.804+101A>G (n.804+101A>G) n.329A>G c.666+101A>G (n.666+101A>G) c.99+101A>G (n.99+101A>G) c.219+101A>G (n.219+101A>G) c.384+101A>G (n.384+101A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731629G>T | CA2578356075 | MEF2C | c.432+100C>A (n.432+100C>A) c.810+100C>A (n.810+100C>A) n.747+100C>A c.801+100C>A (n.801+100C>A) c.864+100C>A (n.864+100C>A) c.804+100C>A (n.804+100C>A) n.328C>A c.666+100C>A (n.666+100C>A) c.99+100C>A (n.99+100C>A) c.219+100C>A (n.219+100C>A) c.384+100C>A (n.384+100C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731631del | CA2578356076 | MEF2C | c.432+100del (n.432+100del) c.810+100del (n.810+100del) n.747+100del c.801+100del (n.801+100del) c.864+100del (n.864+100del) c.804+100del (n.804+100del) n.328del c.666+100del (n.666+100del) c.99+100del (n.99+100del) c.219+100del (n.219+100del) c.384+100del (n.384+100del) | |
| 5 | g.88731630G>A | CA2553574556 | MEF2C | c.432+99C>T (n.432+99C>T) c.810+99C>T (n.810+99C>T) n.747+99C>T c.801+99C>T (n.801+99C>T) c.864+99C>T (n.864+99C>T) c.804+99C>T (n.804+99C>T) n.327C>T c.666+99C>T (n.666+99C>T) c.99+99C>T (n.99+99C>T) c.219+99C>T (n.219+99C>T) c.384+99C>T (n.384+99C>T) | dbSNP |
| 5 | g.88731630G>T | CA2578356077 | MEF2C | c.432+99C>A (n.432+99C>A) c.810+99C>A (n.810+99C>A) n.747+99C>A c.801+99C>A (n.801+99C>A) c.864+99C>A (n.864+99C>A) c.804+99C>A (n.804+99C>A) n.327C>A c.666+99C>A (n.666+99C>A) c.99+99C>A (n.99+99C>A) c.219+99C>A (n.219+99C>A) c.384+99C>A (n.384+99C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731631G>A | CA2674536465 | MEF2C | c.432+98C>T (n.432+98C>T) c.810+98C>T (n.810+98C>T) n.747+98C>T c.801+98C>T (n.801+98C>T) c.864+98C>T (n.864+98C>T) c.804+98C>T (n.804+98C>T) n.326C>T c.666+98C>T (n.666+98C>T) c.99+98C>T (n.99+98C>T) c.219+98C>T (n.219+98C>T) c.384+98C>T (n.384+98C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731631G>T | CA2578356078 | MEF2C | c.432+98C>A (n.432+98C>A) c.810+98C>A (n.810+98C>A) n.747+98C>A c.801+98C>A (n.801+98C>A) c.864+98C>A (n.864+98C>A) c.804+98C>A (n.804+98C>A) n.326C>A c.666+98C>A (n.666+98C>A) c.99+98C>A (n.99+98C>A) c.219+98C>A (n.219+98C>A) c.384+98C>A (n.384+98C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731632A= | CA1562203554 | MEF2C | c.432+97T= (n.432+97T=) c.810+97T= (n.810+97T=) n.747+97T= c.801+97T= (n.801+97T=) c.864+97T= (n.864+97T=) c.804+97T= (n.804+97T=) n.325T= c.666+97T= (n.666+97T=) c.99+97T= (n.99+97T=) c.219+97T= (n.219+97T=) c.384+97T= (n.384+97T=) | |
| 5 | g.88731632A>G | CA2674536466 | MEF2C | c.432+97T>C (n.432+97T>C) c.810+97T>C (n.810+97T>C) n.747+97T>C c.801+97T>C (n.801+97T>C) c.864+97T>C (n.864+97T>C) c.804+97T>C (n.804+97T>C) n.325T>C c.666+97T>C (n.666+97T>C) c.99+97T>C (n.99+97T>C) c.219+97T>C (n.219+97T>C) c.384+97T>C (n.384+97T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731633G>T | CA2674536467 | MEF2C | c.432+96C>A (n.432+96C>A) c.810+96C>A (n.810+96C>A) n.747+96C>A c.801+96C>A (n.801+96C>A) c.864+96C>A (n.864+96C>A) c.804+96C>A (n.804+96C>A) n.324C>A c.666+96C>A (n.666+96C>A) c.99+96C>A (n.99+96C>A) c.219+96C>A (n.219+96C>A) c.384+96C>A (n.384+96C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731633dup | CA917524134 | MEF2C | c.432+96dup (n.432+96dup) c.810+96dup (n.810+96dup) n.747+96dup c.801+96dup (n.801+96dup) c.864+96dup (n.864+96dup) c.804+96dup (n.804+96dup) n.324dup c.666+96dup (n.666+96dup) c.99+96dup (n.99+96dup) c.219+96dup (n.219+96dup) c.384+96dup (n.384+96dup) | dbSNP |
| 5 | g.88731634A= | CA1562203555 | MEF2C | c.432+95T= (n.432+95T=) c.810+95T= (n.810+95T=) n.747+95T= c.801+95T= (n.801+95T=) c.864+95T= (n.864+95T=) c.804+95T= (n.804+95T=) n.323T= c.666+95T= (n.666+95T=) c.99+95T= (n.99+95T=) c.219+95T= (n.219+95T=) c.384+95T= (n.384+95T=) | |
| 5 | g.88731634A>G | CA1562203556 | MEF2C | c.432+95T>C (n.432+95T>C) c.810+95T>C (n.810+95T>C) n.747+95T>C c.801+95T>C (n.801+95T>C) c.864+95T>C (n.864+95T>C) c.804+95T>C (n.804+95T>C) n.323T>C c.666+95T>C (n.666+95T>C) c.99+95T>C (n.99+95T>C) c.219+95T>C (n.219+95T>C) c.384+95T>C (n.384+95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731634A>T | CA2674536468 | MEF2C | c.432+95T>A (n.432+95T>A) c.810+95T>A (n.810+95T>A) n.747+95T>A c.801+95T>A (n.801+95T>A) c.864+95T>A (n.864+95T>A) c.804+95T>A (n.804+95T>A) n.323T>A c.666+95T>A (n.666+95T>A) c.99+95T>A (n.99+95T>A) c.219+95T>A (n.219+95T>A) c.384+95T>A (n.384+95T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731634_88731636del | CA2567556767 | MEF2C | c.432+93_432+95del (n.432+93_432+95del) c.810+93_810+95del (n.810+93_810+95del) n.747+93_747+95del c.801+93_801+95del (n.801+93_801+95del) c.864+93_864+95del (n.864+93_864+95del) c.804+93_804+95del (n.804+93_804+95del) n.321_323del c.666+93_666+95del (n.666+93_666+95del) c.99+93_99+95del (n.99+93_99+95del) c.219+93_219+95del (n.219+93_219+95del) c.384+93_384+95del (n.384+93_384+95del) |