Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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5g.88731522A>CCA2674536392MEF2Cc.432+207T>G (n.432+207T>G)
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n.435T>G
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gnomAD v4
5g.88731522A>GCA2674536393MEF2Cc.432+207T>C (n.432+207T>C)
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n.435T>C
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gnomAD v4
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n.435T>A
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gnomAD v4
5g.88731523T>CCA2767370225MEF2Cc.432+206A>G (n.432+206A>G)
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n.434A>G
c.666+206A>G (n.666+206A>G)
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c.384+206A>G (n.384+206A>G)
5g.88731523T>GCA1078548741MEF2Cc.432+206A>C (n.432+206A>C)
c.810+206A>C (n.810+206A>C)
n.747+206A>C
c.801+206A>C (n.801+206A>C)
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n.434A>C
c.666+206A>C (n.666+206A>C)
c.99+206A>C (n.99+206A>C)
c.219+206A>C (n.219+206A>C)
c.384+206A>C (n.384+206A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731523T=CA1562203500MEF2Cc.432+206A= (n.432+206A=)
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n.434A=
c.666+206A= (n.666+206A=)
c.99+206A= (n.99+206A=)
c.219+206A= (n.219+206A=)
c.384+206A= (n.384+206A=)
5g.88731524A>GCA2674536395MEF2Cc.432+205T>C (n.432+205T>C)
c.810+205T>C (n.810+205T>C)
n.747+205T>C
c.801+205T>C (n.801+205T>C)
c.864+205T>C (n.864+205T>C)
c.804+205T>C (n.804+205T>C)
n.433T>C
c.666+205T>C (n.666+205T>C)
c.99+205T>C (n.99+205T>C)
c.219+205T>C (n.219+205T>C)
c.384+205T>C (n.384+205T>C)
gnomAD v4
5g.88731524A>TCA2674536396MEF2Cc.432+205T>A (n.432+205T>A)
c.810+205T>A (n.810+205T>A)
n.747+205T>A
c.801+205T>A (n.801+205T>A)
c.864+205T>A (n.864+205T>A)
c.804+205T>A (n.804+205T>A)
n.433T>A
c.666+205T>A (n.666+205T>A)
c.99+205T>A (n.99+205T>A)
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c.384+205T>A (n.384+205T>A)
gnomAD v4
5g.88731525T>CCA122608876MEF2Cc.432+204A>G (n.432+204A>G)
c.810+204A>G (n.810+204A>G)
n.747+204A>G
c.801+204A>G (n.801+204A>G)
c.864+204A>G (n.864+204A>G)
c.804+204A>G (n.804+204A>G)
n.432A>G
c.666+204A>G (n.666+204A>G)
c.99+204A>G (n.99+204A>G)
c.219+204A>G (n.219+204A>G)
c.384+204A>G (n.384+204A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731525T=CA1562203501MEF2Cc.432+204A= (n.432+204A=)
c.810+204A= (n.810+204A=)
n.747+204A=
c.801+204A= (n.801+204A=)
c.864+204A= (n.864+204A=)
c.804+204A= (n.804+204A=)
n.432A=
c.666+204A= (n.666+204A=)
c.99+204A= (n.99+204A=)
c.219+204A= (n.219+204A=)
c.384+204A= (n.384+204A=)
5g.88731526A>TCA2674536397MEF2Cc.432+203T>A (n.432+203T>A)
c.810+203T>A (n.810+203T>A)
n.747+203T>A
c.801+203T>A (n.801+203T>A)
c.864+203T>A (n.864+203T>A)
c.804+203T>A (n.804+203T>A)
n.431T>A
c.666+203T>A (n.666+203T>A)
c.99+203T>A (n.99+203T>A)
c.219+203T>A (n.219+203T>A)
c.384+203T>A (n.384+203T>A)
gnomAD v4
5g.88731527T>GCA2674536398MEF2Cc.432+202A>C (n.432+202A>C)
c.810+202A>C (n.810+202A>C)
n.747+202A>C
c.801+202A>C (n.801+202A>C)
c.864+202A>C (n.864+202A>C)
c.804+202A>C (n.804+202A>C)
n.430A>C
c.666+202A>C (n.666+202A>C)
c.99+202A>C (n.99+202A>C)
c.219+202A>C (n.219+202A>C)
c.384+202A>C (n.384+202A>C)
gnomAD v4
5g.88731528delCA2674536400MEF2Cc.432+201del (n.432+201del)
c.810+201del (n.810+201del)
n.747+201del
c.801+201del (n.801+201del)
c.864+201del (n.864+201del)
c.804+201del (n.804+201del)
n.429del
c.666+201del (n.666+201del)
c.99+201del (n.99+201del)
c.219+201del (n.219+201del)
c.384+201del (n.384+201del)
gnomAD v4
5g.88731528A=CA1562203502MEF2Cc.432+201T= (n.432+201T=)
c.810+201T= (n.810+201T=)
n.747+201T=
c.801+201T= (n.801+201T=)
c.864+201T= (n.864+201T=)
c.804+201T= (n.804+201T=)
n.429T=
c.666+201T= (n.666+201T=)
c.99+201T= (n.99+201T=)
c.219+201T= (n.219+201T=)
c.384+201T= (n.384+201T=)
5g.88731528A>CCA2831396075MEF2Cc.432+201T>G (n.432+201T>G)
c.810+201T>G (n.810+201T>G)
n.747+201T>G
c.801+201T>G (n.801+201T>G)
c.864+201T>G (n.864+201T>G)
c.804+201T>G (n.804+201T>G)
n.429T>G
c.666+201T>G (n.666+201T>G)
c.99+201T>G (n.99+201T>G)
c.219+201T>G (n.219+201T>G)
c.384+201T>G (n.384+201T>G)
5g.88731528A>GCA2674536401MEF2Cc.432+201T>C (n.432+201T>C)
c.810+201T>C (n.810+201T>C)
n.747+201T>C
c.801+201T>C (n.801+201T>C)
c.864+201T>C (n.864+201T>C)
c.804+201T>C (n.804+201T>C)
n.429T>C
c.666+201T>C (n.666+201T>C)
c.99+201T>C (n.99+201T>C)
c.219+201T>C (n.219+201T>C)
c.384+201T>C (n.384+201T>C)
gnomAD v4
5g.88731528A>TCA815199388MEF2Cc.432+201T>A (n.432+201T>A)
c.810+201T>A (n.810+201T>A)
n.747+201T>A
c.801+201T>A (n.801+201T>A)
c.864+201T>A (n.864+201T>A)
c.804+201T>A (n.804+201T>A)
n.429T>A
c.666+201T>A (n.666+201T>A)
c.99+201T>A (n.99+201T>A)
c.219+201T>A (n.219+201T>A)
c.384+201T>A (n.384+201T>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.88731528_88731530delCA2674536399MEF2Cc.432+199_432+201del (n.432+199_432+201del)
c.810+199_810+201del (n.810+199_810+201del)
n.747+199_747+201del
c.801+199_801+201del (n.801+199_801+201del)
c.864+199_864+201del (n.864+199_864+201del)
c.804+199_804+201del (n.804+199_804+201del)
n.427_429del
c.666+199_666+201del (n.666+199_666+201del)
c.99+199_99+201del (n.99+199_99+201del)
c.219+199_219+201del (n.219+199_219+201del)
c.384+199_384+201del (n.384+199_384+201del)
gnomAD v4
5g.88731529T>CCA2674536402MEF2Cc.432+200A>G (n.432+200A>G)
c.810+200A>G (n.810+200A>G)
n.747+200A>G
c.801+200A>G (n.801+200A>G)
c.864+200A>G (n.864+200A>G)
c.804+200A>G (n.804+200A>G)
n.428A>G
c.666+200A>G (n.666+200A>G)
c.99+200A>G (n.99+200A>G)
c.219+200A>G (n.219+200A>G)
c.384+200A>G (n.384+200A>G)
gnomAD v4
5g.88731529dupCA561144542MEF2Cc.432+200dup (n.432+200dup)
c.810+200dup (n.810+200dup)
n.747+200dup
c.801+200dup (n.801+200dup)
c.864+200dup (n.864+200dup)
c.804+200dup (n.804+200dup)
n.428dup
c.666+200dup (n.666+200dup)
c.99+200dup (n.99+200dup)
c.219+200dup (n.219+200dup)
c.384+200dup (n.384+200dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731529_88731530delinsTACA1562203503MEF2Cc.432+199_432+200delinsTA (n.432+199_432+200delinsTA)
c.810+199_810+200delinsTA (n.810+199_810+200delinsTA)
n.747+199_747+200delinsTA
c.801+199_801+200delinsTA (n.801+199_801+200delinsTA)
c.864+199_864+200delinsTA (n.864+199_864+200delinsTA)
c.804+199_804+200delinsTA (n.804+199_804+200delinsTA)
n.427_428delinsTA
c.666+199_666+200delinsTA (n.666+199_666+200delinsTA)
c.99+199_99+200delinsTA (n.99+199_99+200delinsTA)
c.219+199_219+200delinsTA (n.219+199_219+200delinsTA)
c.384+199_384+200delinsTA (n.384+199_384+200delinsTA)
5g.88731530_88731532delCA2530531309MEF2Cc.432+198_432+200del (n.432+198_432+200del)
c.810+198_810+200del (n.810+198_810+200del)
n.747+198_747+200del
c.801+198_801+200del (n.801+198_801+200del)
c.864+198_864+200del (n.864+198_864+200del)
c.804+198_804+200del (n.804+198_804+200del)
n.426_428del
c.666+198_666+200del (n.666+198_666+200del)
c.99+198_99+200del (n.99+198_99+200del)
c.219+198_219+200del (n.219+198_219+200del)
c.384+198_384+200del (n.384+198_384+200del)
gnomAD v4
5g.88731530delCA561144543MEF2Cc.432+199del (n.432+199del)
c.810+199del (n.810+199del)
n.747+199del
c.801+199del (n.801+199del)
c.864+199del (n.864+199del)
c.804+199del (n.804+199del)
n.427del
c.666+199del (n.666+199del)
c.99+199del (n.99+199del)
c.219+199del (n.219+199del)
c.384+199del (n.384+199del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731530A=CA1562203505MEF2Cc.432+199T= (n.432+199T=)
c.810+199T= (n.810+199T=)
n.747+199T=
c.801+199T= (n.801+199T=)
c.864+199T= (n.864+199T=)
c.804+199T= (n.804+199T=)
n.427T=
c.666+199T= (n.666+199T=)
c.99+199T= (n.99+199T=)
c.219+199T= (n.219+199T=)
c.384+199T= (n.384+199T=)
5g.88731530A>TCA122608877MEF2Cc.432+199T>A (n.432+199T>A)
c.810+199T>A (n.810+199T>A)
n.747+199T>A
c.801+199T>A (n.801+199T>A)
c.864+199T>A (n.864+199T>A)
c.804+199T>A (n.804+199T>A)
n.427T>A
c.666+199T>A (n.666+199T>A)
c.99+199T>A (n.99+199T>A)
c.219+199T>A (n.219+199T>A)
c.384+199T>A (n.384+199T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731530_88731531delinsATCA1562203504MEF2Cc.432+198_432+199delinsAT (n.432+198_432+199delinsAT)
c.810+198_810+199delinsAT (n.810+198_810+199delinsAT)
n.747+198_747+199delinsAT
c.801+198_801+199delinsAT (n.801+198_801+199delinsAT)
c.864+198_864+199delinsAT (n.864+198_864+199delinsAT)
c.804+198_804+199delinsAT (n.804+198_804+199delinsAT)
n.426_427delinsAT
c.666+198_666+199delinsAT (n.666+198_666+199delinsAT)
c.99+198_99+199delinsAT (n.99+198_99+199delinsAT)
c.219+198_219+199delinsAT (n.219+198_219+199delinsAT)
c.384+198_384+199delinsAT (n.384+198_384+199delinsAT)
5g.88731531T>ACA2674536404MEF2Cc.432+198A>T (n.432+198A>T)
c.810+198A>T (n.810+198A>T)
n.747+198A>T
c.801+198A>T (n.801+198A>T)
c.864+198A>T (n.864+198A>T)
c.804+198A>T (n.804+198A>T)
n.426A>T
c.666+198A>T (n.666+198A>T)
c.99+198A>T (n.99+198A>T)
c.219+198A>T (n.219+198A>T)
c.384+198A>T (n.384+198A>T)
gnomAD v4
5g.88731531T=CA1562203506MEF2Cc.432+198A= (n.432+198A=)
c.810+198A= (n.810+198A=)
n.747+198A=
c.801+198A= (n.801+198A=)
c.864+198A= (n.864+198A=)
c.804+198A= (n.804+198A=)
n.426A=
c.666+198A= (n.666+198A=)
c.99+198A= (n.99+198A=)
c.219+198A= (n.219+198A=)
c.384+198A= (n.384+198A=)
5g.88731531_88731532insATTCA1078548755MEF2Cc.432+198_432+199insATA (n.432+198_432+199insATA)
c.810+198_810+199insATA (n.810+198_810+199insATA)
n.747+198_747+199insATA
c.801+198_801+199insATA (n.801+198_801+199insATA)
c.864+198_864+199insATA (n.864+198_864+199insATA)
c.804+198_804+199insATA (n.804+198_804+199insATA)
n.426_427insATA
c.666+198_666+199insATA (n.666+198_666+199insATA)
c.99+198_99+199insATA (n.99+198_99+199insATA)
c.219+198_219+199insATA (n.219+198_219+199insATA)
c.384+198_384+199insATA (n.384+198_384+199insATA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731531_88731532insATTTTTTTTTTCA2767370231MEF2Cc.432+198_432+199insAAAAAAAAATA (n.432+198_432+199insAAAAAAAAATA)
c.810+198_810+199insAAAAAAAAATA (n.810+198_810+199insAAAAAAAAATA)
n.747+198_747+199insAAAAAAAAATA
c.801+198_801+199insAAAAAAAAATA (n.801+198_801+199insAAAAAAAAATA)
c.864+198_864+199insAAAAAAAAATA (n.864+198_864+199insAAAAAAAAATA)
c.804+198_804+199insAAAAAAAAATA (n.804+198_804+199insAAAAAAAAATA)
n.426_427insAAAAAAAAATA
c.666+198_666+199insAAAAAAAAATA (n.666+198_666+199insAAAAAAAAATA)
c.99+198_99+199insAAAAAAAAATA (n.99+198_99+199insAAAAAAAAATA)
c.219+198_219+199insAAAAAAAAATA (n.219+198_219+199insAAAAAAAAATA)
c.384+198_384+199insAAAAAAAAATA (n.384+198_384+199insAAAAAAAAATA)
5g.88731538dupCA122608879MEF2Cc.432+198dup (n.432+198dup)
c.810+198dup (n.810+198dup)
n.747+198dup
c.801+198dup (n.801+198dup)
c.864+198dup (n.864+198dup)
c.804+198dup (n.804+198dup)
n.426dup
c.666+198dup (n.666+198dup)
c.99+198dup (n.99+198dup)
c.219+198dup (n.219+198dup)
c.384+198dup (n.384+198dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731537_88731538dupCA122608878MEF2Cc.432+197_432+198dup (n.432+197_432+198dup)
c.810+197_810+198dup (n.810+197_810+198dup)
n.747+197_747+198dup
c.801+197_801+198dup (n.801+197_801+198dup)
c.864+197_864+198dup (n.864+197_864+198dup)
c.804+197_804+198dup (n.804+197_804+198dup)
n.425_426dup
c.666+197_666+198dup (n.666+197_666+198dup)
c.99+197_99+198dup (n.99+197_99+198dup)
c.219+197_219+198dup (n.219+197_219+198dup)
c.384+197_384+198dup (n.384+197_384+198dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731536_88731538dupCA2767370229MEF2Cc.432+196_432+198dup (n.432+196_432+198dup)
c.810+196_810+198dup (n.810+196_810+198dup)
n.747+196_747+198dup
c.801+196_801+198dup (n.801+196_801+198dup)
c.864+196_864+198dup (n.864+196_864+198dup)
c.804+196_804+198dup (n.804+196_804+198dup)
n.424_426dup
c.666+196_666+198dup (n.666+196_666+198dup)
c.99+196_99+198dup (n.99+196_99+198dup)
c.219+196_219+198dup (n.219+196_219+198dup)
c.384+196_384+198dup (n.384+196_384+198dup)
5g.88731538delCA122608880MEF2Cc.432+198del (n.432+198del)
c.810+198del (n.810+198del)
n.747+198del
c.801+198del (n.801+198del)
c.864+198del (n.864+198del)
c.804+198del (n.804+198del)
n.426del
c.666+198del (n.666+198del)
c.99+198del (n.99+198del)
c.219+198del (n.219+198del)
c.384+198del (n.384+198del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731537_88731538delCA2674536403MEF2Cc.432+197_432+198del (n.432+197_432+198del)
c.810+197_810+198del (n.810+197_810+198del)
n.747+197_747+198del
c.801+197_801+198del (n.801+197_801+198del)
c.864+197_864+198del (n.864+197_864+198del)
c.804+197_804+198del (n.804+197_804+198del)
n.425_426del
c.666+197_666+198del (n.666+197_666+198del)
c.99+197_99+198del (n.99+197_99+198del)
c.219+197_219+198del (n.219+197_219+198del)
c.384+197_384+198del (n.384+197_384+198del)
gnomAD v4
5g.88731531_88731532insACA122608881MEF2Cc.432+197_432+198insT (n.432+197_432+198insT)
c.810+197_810+198insT (n.810+197_810+198insT)
n.747+197_747+198insT
c.801+197_801+198insT (n.801+197_801+198insT)
c.864+197_864+198insT (n.864+197_864+198insT)
c.804+197_804+198insT (n.804+197_804+198insT)
n.425_426insT
c.666+197_666+198insT (n.666+197_666+198insT)
c.99+197_99+198insT (n.99+197_99+198insT)
c.219+197_219+198insT (n.219+197_219+198insT)
c.384+197_384+198insT (n.384+197_384+198insT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731531_88731532insATACA2767370232MEF2Cc.432+197_432+198insTAT (n.432+197_432+198insTAT)
c.810+197_810+198insTAT (n.810+197_810+198insTAT)
n.747+197_747+198insTAT
c.801+197_801+198insTAT (n.801+197_801+198insTAT)
c.864+197_864+198insTAT (n.864+197_864+198insTAT)
c.804+197_804+198insTAT (n.804+197_804+198insTAT)
n.425_426insTAT
c.666+197_666+198insTAT (n.666+197_666+198insTAT)
c.99+197_99+198insTAT (n.99+197_99+198insTAT)
c.219+197_219+198insTAT (n.219+197_219+198insTAT)
c.384+197_384+198insTAT (n.384+197_384+198insTAT)
5g.88731532T>ACA122608882MEF2Cc.432+197A>T (n.432+197A>T)
c.810+197A>T (n.810+197A>T)
n.747+197A>T
c.801+197A>T (n.801+197A>T)
c.864+197A>T (n.864+197A>T)
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n.425A>T
c.666+197A>T (n.666+197A>T)
c.99+197A>T (n.99+197A>T)
c.219+197A>T (n.219+197A>T)
c.384+197A>T (n.384+197A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.88731532T=CA1562203507MEF2Cc.432+197A= (n.432+197A=)
c.810+197A= (n.810+197A=)
n.747+197A=
c.801+197A= (n.801+197A=)
c.864+197A= (n.864+197A=)
c.804+197A= (n.804+197A=)
n.425A=
c.666+197A= (n.666+197A=)
c.99+197A= (n.99+197A=)
c.219+197A= (n.219+197A=)
c.384+197A= (n.384+197A=)
5g.88731532_88731533insACA1078548757MEF2Cc.432+196_432+197insT (n.432+196_432+197insT)
c.810+196_810+197insT (n.810+196_810+197insT)
n.747+196_747+197insT
c.801+196_801+197insT (n.801+196_801+197insT)
c.864+196_864+197insT (n.864+196_864+197insT)
c.804+196_804+197insT (n.804+196_804+197insT)
n.424_425insT
c.666+196_666+197insT (n.666+196_666+197insT)
c.99+196_99+197insT (n.99+196_99+197insT)
c.219+196_219+197insT (n.219+196_219+197insT)
c.384+196_384+197insT (n.384+196_384+197insT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731532_88731533insATACA2767370234MEF2Cc.432+196_432+197insTAT (n.432+196_432+197insTAT)
c.810+196_810+197insTAT (n.810+196_810+197insTAT)
n.747+196_747+197insTAT
c.801+196_801+197insTAT (n.801+196_801+197insTAT)
c.864+196_864+197insTAT (n.864+196_864+197insTAT)
c.804+196_804+197insTAT (n.804+196_804+197insTAT)
n.424_425insTAT
c.666+196_666+197insTAT (n.666+196_666+197insTAT)
c.99+196_99+197insTAT (n.99+196_99+197insTAT)
c.219+196_219+197insTAT (n.219+196_219+197insTAT)
c.384+196_384+197insTAT (n.384+196_384+197insTAT)
5g.88731533T>GCA2674536405MEF2Cc.432+196A>C (n.432+196A>C)
c.810+196A>C (n.810+196A>C)
n.747+196A>C
c.801+196A>C (n.801+196A>C)
c.864+196A>C (n.864+196A>C)
c.804+196A>C (n.804+196A>C)
n.424A>C
c.666+196A>C (n.666+196A>C)
c.99+196A>C (n.99+196A>C)
c.219+196A>C (n.219+196A>C)
c.384+196A>C (n.384+196A>C)
gnomAD v4
5g.88731534T>ACA649723903MEF2Cc.432+195A>T (n.432+195A>T)
c.810+195A>T (n.810+195A>T)
n.747+195A>T
c.801+195A>T (n.801+195A>T)
c.864+195A>T (n.864+195A>T)
c.804+195A>T (n.804+195A>T)
n.423A>T
c.666+195A>T (n.666+195A>T)
c.99+195A>T (n.99+195A>T)
c.219+195A>T (n.219+195A>T)
c.384+195A>T (n.384+195A>T)
COSMIC
5g.88731534T>CCA122608883MEF2Cc.432+195A>G (n.432+195A>G)
c.810+195A>G (n.810+195A>G)
n.747+195A>G
c.801+195A>G (n.801+195A>G)
c.864+195A>G (n.864+195A>G)
c.804+195A>G (n.804+195A>G)
n.423A>G
c.666+195A>G (n.666+195A>G)
c.99+195A>G (n.99+195A>G)
c.219+195A>G (n.219+195A>G)
c.384+195A>G (n.384+195A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731534T=CA1562203508MEF2Cc.432+195A= (n.432+195A=)
c.810+195A= (n.810+195A=)
n.747+195A=
c.801+195A= (n.801+195A=)
c.864+195A= (n.864+195A=)
c.804+195A= (n.804+195A=)
n.423A=
c.666+195A= (n.666+195A=)
c.99+195A= (n.99+195A=)
c.219+195A= (n.219+195A=)
c.384+195A= (n.384+195A=)
5g.88731536_88731542delCA2523463441MEF2Cc.432+187_432+193del (n.432+187_432+193del)
c.810+187_810+193del (n.810+187_810+193del)
n.747+187_747+193del
c.801+187_801+193del (n.801+187_801+193del)
c.864+187_864+193del (n.864+187_864+193del)
c.804+187_804+193del (n.804+187_804+193del)
n.415_421del
c.666+187_666+193del (n.666+187_666+193del)
c.99+187_99+193del (n.99+187_99+193del)
c.219+187_219+193del (n.219+187_219+193del)
c.384+187_384+193del (n.384+187_384+193del)
5g.88731538T>ACA2674536406MEF2Cc.432+191A>T (n.432+191A>T)
c.810+191A>T (n.810+191A>T)
n.747+191A>T
c.801+191A>T (n.801+191A>T)
c.864+191A>T (n.864+191A>T)
c.804+191A>T (n.804+191A>T)
n.419A>T
c.666+191A>T (n.666+191A>T)
c.99+191A>T (n.99+191A>T)
c.219+191A>T (n.219+191A>T)
c.384+191A>T (n.384+191A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.88731538T=CA1562203509MEF2Cc.432+191A= (n.432+191A=)
c.810+191A= (n.810+191A=)
n.747+191A=
c.801+191A= (n.801+191A=)
c.864+191A= (n.864+191A=)
c.804+191A= (n.804+191A=)
n.419A=
c.666+191A= (n.666+191A=)
c.99+191A= (n.99+191A=)
c.219+191A= (n.219+191A=)
c.384+191A= (n.384+191A=)
5g.88731538_88731539insTACA1562203510MEF2Cc.432+190_432+191insTA (n.432+190_432+191insTA)
c.810+190_810+191insTA (n.810+190_810+191insTA)
n.747+190_747+191insTA
c.801+190_801+191insTA (n.801+190_801+191insTA)
c.864+190_864+191insTA (n.864+190_864+191insTA)
c.804+190_804+191insTA (n.804+190_804+191insTA)
n.418_419insTA
c.666+190_666+191insTA (n.666+190_666+191insTA)
c.99+190_99+191insTA (n.99+190_99+191insTA)
c.219+190_219+191insTA (n.219+190_219+191insTA)
c.384+190_384+191insTA (n.384+190_384+191insTA)
dbSNP
5g.88731539dupCA2767370235MEF2Cc.432+190dup (n.432+190dup)
c.810+190dup (n.810+190dup)
n.747+190dup
c.801+190dup (n.801+190dup)
c.864+190dup (n.864+190dup)
c.804+190dup (n.804+190dup)
n.418dup
c.666+190dup (n.666+190dup)
c.99+190dup (n.99+190dup)
c.219+190dup (n.219+190dup)
c.384+190dup (n.384+190dup)
5g.88731540_88731546delCA2767370236MEF2Cc.432+184_432+190del (n.432+184_432+190del)
c.810+184_810+190del (n.810+184_810+190del)
n.747+184_747+190del
c.801+184_801+190del (n.801+184_801+190del)
c.864+184_864+190del (n.864+184_864+190del)
c.804+184_804+190del (n.804+184_804+190del)
n.412_418del
c.666+184_666+190del (n.666+184_666+190del)
c.99+184_99+190del (n.99+184_99+190del)
c.219+184_219+190del (n.219+184_219+190del)
c.384+184_384+190del (n.384+184_384+190del)
5g.88731540_88731548delCA2767370237MEF2Cc.432+182_432+190del (n.432+182_432+190del)
c.810+182_810+190del (n.810+182_810+190del)
n.747+182_747+190del
c.801+182_801+190del (n.801+182_801+190del)
c.864+182_864+190del (n.864+182_864+190del)
c.804+182_804+190del (n.804+182_804+190del)
n.410_418del
c.666+182_666+190del (n.666+182_666+190del)
c.99+182_99+190del (n.99+182_99+190del)
c.219+182_219+190del (n.219+182_219+190del)
c.384+182_384+190del (n.384+182_384+190del)
5g.88731540C>ACA2674536407MEF2Cc.432+189G>T (n.432+189G>T)
c.810+189G>T (n.810+189G>T)
n.747+189G>T
c.801+189G>T (n.801+189G>T)
c.864+189G>T (n.864+189G>T)
c.804+189G>T (n.804+189G>T)
n.417G>T
c.666+189G>T (n.666+189G>T)
c.99+189G>T (n.99+189G>T)
c.219+189G>T (n.219+189G>T)
c.384+189G>T (n.384+189G>T)
gnomAD v4
5g.88731540C=CA1562203511MEF2Cc.432+189G= (n.432+189G=)
c.810+189G= (n.810+189G=)
n.747+189G=
c.801+189G= (n.801+189G=)
c.864+189G= (n.864+189G=)
c.804+189G= (n.804+189G=)
n.417G=
c.666+189G= (n.666+189G=)
c.99+189G= (n.99+189G=)
c.219+189G= (n.219+189G=)
c.384+189G= (n.384+189G=)
5g.88731540C>TCA122608884MEF2Cc.432+189G>A (n.432+189G>A)
c.810+189G>A (n.810+189G>A)
n.747+189G>A
c.801+189G>A (n.801+189G>A)
c.864+189G>A (n.864+189G>A)
c.804+189G>A (n.804+189G>A)
n.417G>A
c.666+189G>A (n.666+189G>A)
c.99+189G>A (n.99+189G>A)
c.219+189G>A (n.219+189G>A)
c.384+189G>A (n.384+189G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731541A>TCA2674536408MEF2Cc.432+188T>A (n.432+188T>A)
c.810+188T>A (n.810+188T>A)
n.747+188T>A
c.801+188T>A (n.801+188T>A)
c.864+188T>A (n.864+188T>A)
c.804+188T>A (n.804+188T>A)
n.416T>A
c.666+188T>A (n.666+188T>A)
c.99+188T>A (n.99+188T>A)
c.219+188T>A (n.219+188T>A)
c.384+188T>A (n.384+188T>A)
gnomAD v4
5g.88731542C>ACA2674536409MEF2Cc.432+187G>T (n.432+187G>T)
c.810+187G>T (n.810+187G>T)
n.747+187G>T
c.801+187G>T (n.801+187G>T)
c.864+187G>T (n.864+187G>T)
c.804+187G>T (n.804+187G>T)
n.415G>T
c.666+187G>T (n.666+187G>T)
c.99+187G>T (n.99+187G>T)
c.219+187G>T (n.219+187G>T)
c.384+187G>T (n.384+187G>T)
gnomAD v4
5g.88731542C=CA1562203512MEF2Cc.432+187G= (n.432+187G=)
c.810+187G= (n.810+187G=)
n.747+187G=
c.801+187G= (n.801+187G=)
c.864+187G= (n.864+187G=)
c.804+187G= (n.804+187G=)
n.415G=
c.666+187G= (n.666+187G=)
c.99+187G= (n.99+187G=)
c.219+187G= (n.219+187G=)
c.384+187G= (n.384+187G=)
5g.88731542C>GCA122608885MEF2Cc.432+187G>C (n.432+187G>C)
c.810+187G>C (n.810+187G>C)
n.747+187G>C
c.801+187G>C (n.801+187G>C)
c.864+187G>C (n.864+187G>C)
c.804+187G>C (n.804+187G>C)
n.415G>C
c.666+187G>C (n.666+187G>C)
c.99+187G>C (n.99+187G>C)
c.219+187G>C (n.219+187G>C)
c.384+187G>C (n.384+187G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731542C>TCA122608886MEF2Cc.432+187G>A (n.432+187G>A)
c.810+187G>A (n.810+187G>A)
n.747+187G>A
c.801+187G>A (n.801+187G>A)
c.864+187G>A (n.864+187G>A)
c.804+187G>A (n.804+187G>A)
n.415G>A
c.666+187G>A (n.666+187G>A)
c.99+187G>A (n.99+187G>A)
c.219+187G>A (n.219+187G>A)
c.384+187G>A (n.384+187G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731543G>ACA122608887MEF2Cc.432+186C>T (n.432+186C>T)
c.810+186C>T (n.810+186C>T)
n.747+186C>T
c.801+186C>T (n.801+186C>T)
c.864+186C>T (n.864+186C>T)
c.804+186C>T (n.804+186C>T)
n.414C>T
c.666+186C>T (n.666+186C>T)
c.99+186C>T (n.99+186C>T)
c.219+186C>T (n.219+186C>T)
c.384+186C>T (n.384+186C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731543G=CA1562203513MEF2Cc.432+186C= (n.432+186C=)
c.810+186C= (n.810+186C=)
n.747+186C=
c.801+186C= (n.801+186C=)
c.864+186C= (n.864+186C=)
c.804+186C= (n.804+186C=)
n.414C=
c.666+186C= (n.666+186C=)
c.99+186C= (n.99+186C=)
c.219+186C= (n.219+186C=)
c.384+186C= (n.384+186C=)
5g.88731543G>TCA2674536410MEF2Cc.432+186C>A (n.432+186C>A)
c.810+186C>A (n.810+186C>A)
n.747+186C>A
c.801+186C>A (n.801+186C>A)
c.864+186C>A (n.864+186C>A)
c.804+186C>A (n.804+186C>A)
n.414C>A
c.666+186C>A (n.666+186C>A)
c.99+186C>A (n.99+186C>A)
c.219+186C>A (n.219+186C>A)
c.384+186C>A (n.384+186C>A)
gnomAD v4
5g.88731544G>TCA2674536411MEF2Cc.432+185C>A (n.432+185C>A)
c.810+185C>A (n.810+185C>A)
n.747+185C>A
c.801+185C>A (n.801+185C>A)
c.864+185C>A (n.864+185C>A)
c.804+185C>A (n.804+185C>A)
n.413C>A
c.666+185C>A (n.666+185C>A)
c.99+185C>A (n.99+185C>A)
c.219+185C>A (n.219+185C>A)
c.384+185C>A (n.384+185C>A)
gnomAD v4
5g.88731545A=CA1562203514MEF2Cc.432+184T= (n.432+184T=)
c.810+184T= (n.810+184T=)
n.747+184T=
c.801+184T= (n.801+184T=)
c.864+184T= (n.864+184T=)
c.804+184T= (n.804+184T=)
n.412T=
c.666+184T= (n.666+184T=)
c.99+184T= (n.99+184T=)
c.219+184T= (n.219+184T=)
c.384+184T= (n.384+184T=)
5g.88731545A>CCA649723906MEF2Cc.432+184T>G (n.432+184T>G)
c.810+184T>G (n.810+184T>G)
n.747+184T>G
c.801+184T>G (n.801+184T>G)
c.864+184T>G (n.864+184T>G)
c.804+184T>G (n.804+184T>G)
n.412T>G
c.666+184T>G (n.666+184T>G)
c.99+184T>G (n.99+184T>G)
c.219+184T>G (n.219+184T>G)
c.384+184T>G (n.384+184T>G)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.88731545_88731548delCA2525403439MEF2Cc.432+181_432+184del (n.432+181_432+184del)
c.810+181_810+184del (n.810+181_810+184del)
n.747+181_747+184del
c.801+181_801+184del (n.801+181_801+184del)
c.864+181_864+184del (n.864+181_864+184del)
c.804+181_804+184del (n.804+181_804+184del)
n.409_412del
c.666+181_666+184del (n.666+181_666+184del)
c.99+181_99+184del (n.99+181_99+184del)
c.219+181_219+184del (n.219+181_219+184del)
c.384+181_384+184del (n.384+181_384+184del)
5g.88731548delCA2674536412MEF2Cc.432+184del (n.432+184del)
c.810+184del (n.810+184del)
n.747+184del
c.801+184del (n.801+184del)
c.864+184del (n.864+184del)
c.804+184del (n.804+184del)
n.412del
c.666+184del (n.666+184del)
c.99+184del (n.99+184del)
c.219+184del (n.219+184del)
c.384+184del (n.384+184del)
gnomAD v4
5g.88731547A>GCA2674536413MEF2Cc.432+182T>C (n.432+182T>C)
c.810+182T>C (n.810+182T>C)
n.747+182T>C
c.801+182T>C (n.801+182T>C)
c.864+182T>C (n.864+182T>C)
c.804+182T>C (n.804+182T>C)
n.410T>C
c.666+182T>C (n.666+182T>C)
c.99+182T>C (n.99+182T>C)
c.219+182T>C (n.219+182T>C)
c.384+182T>C (n.384+182T>C)
gnomAD v4
5g.88731548A>GCA2674536414MEF2Cc.432+181T>C (n.432+181T>C)
c.810+181T>C (n.810+181T>C)
n.747+181T>C
c.801+181T>C (n.801+181T>C)
c.864+181T>C (n.864+181T>C)
c.804+181T>C (n.804+181T>C)
n.409T>C
c.666+181T>C (n.666+181T>C)
c.99+181T>C (n.99+181T>C)
c.219+181T>C (n.219+181T>C)
c.384+181T>C (n.384+181T>C)
gnomAD v4
5g.88731548A>TCA2674536415MEF2Cc.432+181T>A (n.432+181T>A)
c.810+181T>A (n.810+181T>A)
n.747+181T>A
c.801+181T>A (n.801+181T>A)
c.864+181T>A (n.864+181T>A)
c.804+181T>A (n.804+181T>A)
n.409T>A
c.666+181T>A (n.666+181T>A)
c.99+181T>A (n.99+181T>A)
c.219+181T>A (n.219+181T>A)
c.384+181T>A (n.384+181T>A)
gnomAD v4
5g.88731548_88731549delinsAGCA1562203515MEF2Cc.432+180_432+181delinsCT (n.432+180_432+181delinsCT)
c.810+180_810+181delinsCT (n.810+180_810+181delinsCT)
n.747+180_747+181delinsCT
c.801+180_801+181delinsCT (n.801+180_801+181delinsCT)
c.864+180_864+181delinsCT (n.864+180_864+181delinsCT)
c.804+180_804+181delinsCT (n.804+180_804+181delinsCT)
n.408_409delinsCT
c.666+180_666+181delinsCT (n.666+180_666+181delinsCT)
c.99+180_99+181delinsCT (n.99+180_99+181delinsCT)
c.219+180_219+181delinsCT (n.219+180_219+181delinsCT)
c.384+180_384+181delinsCT (n.384+180_384+181delinsCT)
5g.88731549G>ACA2674536416MEF2Cc.432+180C>T (n.432+180C>T)
c.810+180C>T (n.810+180C>T)
n.747+180C>T
c.801+180C>T (n.801+180C>T)
c.864+180C>T (n.864+180C>T)
c.804+180C>T (n.804+180C>T)
n.408C>T
c.666+180C>T (n.666+180C>T)
c.99+180C>T (n.99+180C>T)
c.219+180C>T (n.219+180C>T)
c.384+180C>T (n.384+180C>T)
gnomAD v4
5g.88731549G>CCA2674536417MEF2Cc.432+180C>G (n.432+180C>G)
c.810+180C>G (n.810+180C>G)
n.747+180C>G
c.801+180C>G (n.801+180C>G)
c.864+180C>G (n.864+180C>G)
c.804+180C>G (n.804+180C>G)
n.408C>G
c.666+180C>G (n.666+180C>G)
c.99+180C>G (n.99+180C>G)
c.219+180C>G (n.219+180C>G)
c.384+180C>G (n.384+180C>G)
gnomAD v4
5g.88731549G>TCA2674536418MEF2Cc.432+180C>A (n.432+180C>A)
c.810+180C>A (n.810+180C>A)
n.747+180C>A
c.801+180C>A (n.801+180C>A)
c.864+180C>A (n.864+180C>A)
c.804+180C>A (n.804+180C>A)
n.408C>A
c.666+180C>A (n.666+180C>A)
c.99+180C>A (n.99+180C>A)
c.219+180C>A (n.219+180C>A)
c.384+180C>A (n.384+180C>A)
gnomAD v4
5g.88731551delCA815199434MEF2Cc.432+180del (n.432+180del)
c.810+180del (n.810+180del)
n.747+180del
c.801+180del (n.801+180del)
c.864+180del (n.864+180del)
c.804+180del (n.804+180del)
n.408del
c.666+180del (n.666+180del)
c.99+180del (n.99+180del)
c.219+180del (n.219+180del)
c.384+180del (n.384+180del)
dbSNP
5g.88731550G>CCA815199436MEF2Cc.432+179C>G (n.432+179C>G)
c.810+179C>G (n.810+179C>G)
n.747+179C>G
c.801+179C>G (n.801+179C>G)
c.864+179C>G (n.864+179C>G)
c.804+179C>G (n.804+179C>G)
n.407C>G
c.666+179C>G (n.666+179C>G)
c.99+179C>G (n.99+179C>G)
c.219+179C>G (n.219+179C>G)
c.384+179C>G (n.384+179C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.88731550G=CA1562203516MEF2Cc.432+179C= (n.432+179C=)
c.810+179C= (n.810+179C=)
n.747+179C=
c.801+179C= (n.801+179C=)
c.864+179C= (n.864+179C=)
c.804+179C= (n.804+179C=)
n.407C=
c.666+179C= (n.666+179C=)
c.99+179C= (n.99+179C=)
c.219+179C= (n.219+179C=)
c.384+179C= (n.384+179C=)
5g.88731550G>TCA1562203517MEF2Cc.432+179C>A (n.432+179C>A)
c.810+179C>A (n.810+179C>A)
n.747+179C>A
c.801+179C>A (n.801+179C>A)
c.864+179C>A (n.864+179C>A)
c.804+179C>A (n.804+179C>A)
n.407C>A
c.666+179C>A (n.666+179C>A)
c.99+179C>A (n.99+179C>A)
c.219+179C>A (n.219+179C>A)
c.384+179C>A (n.384+179C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.88731550_88731551insTTTTTTTTTTATTCA2767370241MEF2Cc.432+178_432+179insAATAAAAAAAAAA (n.432+178_432+179insAATAAAAAAAAAA)
c.810+178_810+179insAATAAAAAAAAAA (n.810+178_810+179insAATAAAAAAAAAA)
n.747+178_747+179insAATAAAAAAAAAA
c.801+178_801+179insAATAAAAAAAAAA (n.801+178_801+179insAATAAAAAAAAAA)
c.864+178_864+179insAATAAAAAAAAAA (n.864+178_864+179insAATAAAAAAAAAA)
c.804+178_804+179insAATAAAAAAAAAA (n.804+178_804+179insAATAAAAAAAAAA)
n.406_407insAATAAAAAAAAAA
c.666+178_666+179insAATAAAAAAAAAA (n.666+178_666+179insAATAAAAAAAAAA)
c.99+178_99+179insAATAAAAAAAAAA (n.99+178_99+179insAATAAAAAAAAAA)
c.219+178_219+179insAATAAAAAAAAAA (n.219+178_219+179insAATAAAAAAAAAA)
c.384+178_384+179insAATAAAAAAAAAA (n.384+178_384+179insAATAAAAAAAAAA)
5g.88731551G>CCA1562203519MEF2Cc.432+178C>G (n.432+178C>G)
c.810+178C>G (n.810+178C>G)
n.747+178C>G
c.801+178C>G (n.801+178C>G)
c.864+178C>G (n.864+178C>G)
c.804+178C>G (n.804+178C>G)
n.406C>G
c.666+178C>G (n.666+178C>G)
c.99+178C>G (n.99+178C>G)
c.219+178C>G (n.219+178C>G)
c.384+178C>G (n.384+178C>G)
dbSNP
5g.88731551G=CA1562203518MEF2Cc.432+178C= (n.432+178C=)
c.810+178C= (n.810+178C=)
n.747+178C=
c.801+178C= (n.801+178C=)
c.864+178C= (n.864+178C=)
c.804+178C= (n.804+178C=)
n.406C=
c.666+178C= (n.666+178C=)
c.99+178C= (n.99+178C=)
c.219+178C= (n.219+178C=)
c.384+178C= (n.384+178C=)
5g.88731551G>TCA2674536419MEF2Cc.432+178C>A (n.432+178C>A)
c.810+178C>A (n.810+178C>A)
n.747+178C>A
c.801+178C>A (n.801+178C>A)
c.864+178C>A (n.864+178C>A)
c.804+178C>A (n.804+178C>A)
n.406C>A
c.666+178C>A (n.666+178C>A)
c.99+178C>A (n.99+178C>A)
c.219+178C>A (n.219+178C>A)
c.384+178C>A (n.384+178C>A)
gnomAD v4
5g.88731552_88731554delCA2559847519MEF2Cc.432+175_432+177del (n.432+175_432+177del)
c.810+175_810+177del (n.810+175_810+177del)
n.747+175_747+177del
c.801+175_801+177del (n.801+175_801+177del)
c.864+175_864+177del (n.864+175_864+177del)
c.804+175_804+177del (n.804+175_804+177del)
n.403_405del
c.666+175_666+177del (n.666+175_666+177del)
c.99+175_99+177del (n.99+175_99+177del)
c.219+175_219+177del (n.219+175_219+177del)
c.384+175_384+177del (n.384+175_384+177del)
5g.88731553A>CCA2674536420MEF2Cc.432+176T>G (n.432+176T>G)
c.810+176T>G (n.810+176T>G)
n.747+176T>G
c.801+176T>G (n.801+176T>G)
c.864+176T>G (n.864+176T>G)
c.804+176T>G (n.804+176T>G)
n.404T>G
c.666+176T>G (n.666+176T>G)
c.99+176T>G (n.99+176T>G)
c.219+176T>G (n.219+176T>G)
c.384+176T>G (n.384+176T>G)
gnomAD v4
5g.88731554A>CCA2674536421MEF2Cc.432+175T>G (n.432+175T>G)
c.810+175T>G (n.810+175T>G)
n.747+175T>G
c.801+175T>G (n.801+175T>G)
c.864+175T>G (n.864+175T>G)
c.804+175T>G (n.804+175T>G)
n.403T>G
c.666+175T>G (n.666+175T>G)
c.99+175T>G (n.99+175T>G)
c.219+175T>G (n.219+175T>G)
c.384+175T>G (n.384+175T>G)
gnomAD v4
5g.88731554_88731555insGGGGGGGGGGGGGGCA2561759110MEF2Cc.432+174_432+175insCCCCCCCCCCCCCC (n.432+174_432+175insCCCCCCCCCCCCCC)
c.810+174_810+175insCCCCCCCCCCCCCC (n.810+174_810+175insCCCCCCCCCCCCCC)
n.747+174_747+175insCCCCCCCCCCCCCC
c.801+174_801+175insCCCCCCCCCCCCCC (n.801+174_801+175insCCCCCCCCCCCCCC)
c.864+174_864+175insCCCCCCCCCCCCCC (n.864+174_864+175insCCCCCCCCCCCCCC)
c.804+174_804+175insCCCCCCCCCCCCCC (n.804+174_804+175insCCCCCCCCCCCCCC)
n.402_403insCCCCCCCCCCCCCC
c.666+174_666+175insCCCCCCCCCCCCCC (n.666+174_666+175insCCCCCCCCCCCCCC)
c.99+174_99+175insCCCCCCCCCCCCCC (n.99+174_99+175insCCCCCCCCCCCCCC)
c.219+174_219+175insCCCCCCCCCCCCCC (n.219+174_219+175insCCCCCCCCCCCCCC)
c.384+174_384+175insCCCCCCCCCCCCCC (n.384+174_384+175insCCCCCCCCCCCCCC)
5g.88731555T>ACA2674536422MEF2Cc.432+174A>T (n.432+174A>T)
c.810+174A>T (n.810+174A>T)
n.747+174A>T
c.801+174A>T (n.801+174A>T)
c.864+174A>T (n.864+174A>T)
c.804+174A>T (n.804+174A>T)
n.402A>T
c.666+174A>T (n.666+174A>T)
c.99+174A>T (n.99+174A>T)
c.219+174A>T (n.219+174A>T)
c.384+174A>T (n.384+174A>T)
gnomAD v4
5g.88731555T>CCA1078548765MEF2Cc.432+174A>G (n.432+174A>G)
c.810+174A>G (n.810+174A>G)
n.747+174A>G
c.801+174A>G (n.801+174A>G)
c.864+174A>G (n.864+174A>G)
c.804+174A>G (n.804+174A>G)
n.402A>G
c.666+174A>G (n.666+174A>G)
c.99+174A>G (n.99+174A>G)
c.219+174A>G (n.219+174A>G)
c.384+174A>G (n.384+174A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731556G>ACA2674536424MEF2Cc.432+173C>T (n.432+173C>T)
c.810+173C>T (n.810+173C>T)
n.747+173C>T
c.801+173C>T (n.801+173C>T)
c.864+173C>T (n.864+173C>T)
c.804+173C>T (n.804+173C>T)
n.401C>T
c.666+173C>T (n.666+173C>T)
c.99+173C>T (n.99+173C>T)
c.219+173C>T (n.219+173C>T)
c.384+173C>T (n.384+173C>T)
gnomAD v4
5g.88731556G>TCA2674536423MEF2Cc.432+173C>A (n.432+173C>A)
c.810+173C>A (n.810+173C>A)
n.747+173C>A
c.801+173C>A (n.801+173C>A)
c.864+173C>A (n.864+173C>A)
c.804+173C>A (n.804+173C>A)
n.401C>A
c.666+173C>A (n.666+173C>A)
c.99+173C>A (n.99+173C>A)
c.219+173C>A (n.219+173C>A)
c.384+173C>A (n.384+173C>A)
gnomAD v4
5g.88731557C>ACA2674536425MEF2Cc.432+172G>T (n.432+172G>T)
c.810+172G>T (n.810+172G>T)
n.747+172G>T
c.801+172G>T (n.801+172G>T)
c.864+172G>T (n.864+172G>T)
c.804+172G>T (n.804+172G>T)
n.400G>T
c.666+172G>T (n.666+172G>T)
c.99+172G>T (n.99+172G>T)
c.219+172G>T (n.219+172G>T)
c.384+172G>T (n.384+172G>T)
gnomAD v4
5g.88731557C>GCA2542809930MEF2Cc.432+172G>C (n.432+172G>C)
c.810+172G>C (n.810+172G>C)
n.747+172G>C
c.801+172G>C (n.801+172G>C)
c.864+172G>C (n.864+172G>C)
c.804+172G>C (n.804+172G>C)
n.400G>C
c.666+172G>C (n.666+172G>C)
c.99+172G>C (n.99+172G>C)
c.219+172G>C (n.219+172G>C)
c.384+172G>C (n.384+172G>C)
5g.88731558A=CA1562203520MEF2Cc.432+171T= (n.432+171T=)
c.810+171T= (n.810+171T=)
n.747+171T=
c.801+171T= (n.801+171T=)
c.864+171T= (n.864+171T=)
c.804+171T= (n.804+171T=)
n.399T=
c.666+171T= (n.666+171T=)
c.99+171T= (n.99+171T=)
c.219+171T= (n.219+171T=)
c.384+171T= (n.384+171T=)
5g.88731558A>GCA561144544MEF2Cc.432+171T>C (n.432+171T>C)
c.810+171T>C (n.810+171T>C)
n.747+171T>C
c.801+171T>C (n.801+171T>C)
c.864+171T>C (n.864+171T>C)
c.804+171T>C (n.804+171T>C)
n.399T>C
c.666+171T>C (n.666+171T>C)
c.99+171T>C (n.99+171T>C)
c.219+171T>C (n.219+171T>C)
c.384+171T>C (n.384+171T>C)
dbSNP gnomAD v2
5g.88731560A>CCA2674536427MEF2Cc.432+169T>G (n.432+169T>G)
c.810+169T>G (n.810+169T>G)
n.747+169T>G
c.801+169T>G (n.801+169T>G)
c.864+169T>G (n.864+169T>G)
c.804+169T>G (n.804+169T>G)
n.397T>G
c.666+169T>G (n.666+169T>G)
c.99+169T>G (n.99+169T>G)
c.219+169T>G (n.219+169T>G)
c.384+169T>G (n.384+169T>G)
gnomAD v4
5g.88731560A>GCA2674536428MEF2Cc.432+169T>C (n.432+169T>C)
c.810+169T>C (n.810+169T>C)
n.747+169T>C
c.801+169T>C (n.801+169T>C)
c.864+169T>C (n.864+169T>C)
c.804+169T>C (n.804+169T>C)
n.397T>C
c.666+169T>C (n.666+169T>C)
c.99+169T>C (n.99+169T>C)
c.219+169T>C (n.219+169T>C)
c.384+169T>C (n.384+169T>C)
gnomAD v4
5g.88731565_88731571delCA2674536426MEF2Cc.432+163_432+169del (n.432+163_432+169del)
c.810+163_810+169del (n.810+163_810+169del)
n.747+163_747+169del
c.801+163_801+169del (n.801+163_801+169del)
c.864+163_864+169del (n.864+163_864+169del)
c.804+163_804+169del (n.804+163_804+169del)
n.391_397del
c.666+163_666+169del (n.666+163_666+169del)
c.99+163_99+169del (n.99+163_99+169del)
c.219+163_219+169del (n.219+163_219+169del)
c.384+163_384+169del (n.384+163_384+169del)
gnomAD v4
5g.88731561C>ACA2674536429MEF2Cc.432+168G>T (n.432+168G>T)
c.810+168G>T (n.810+168G>T)
n.747+168G>T
c.801+168G>T (n.801+168G>T)
c.864+168G>T (n.864+168G>T)
c.804+168G>T (n.804+168G>T)
n.396G>T
c.666+168G>T (n.666+168G>T)
c.99+168G>T (n.99+168G>T)
c.219+168G>T (n.219+168G>T)
c.384+168G>T (n.384+168G>T)
gnomAD v4
5g.88731562C>ACA2674536430MEF2Cc.432+167G>T (n.432+167G>T)
c.810+167G>T (n.810+167G>T)
n.747+167G>T
c.801+167G>T (n.801+167G>T)
c.864+167G>T (n.864+167G>T)
c.804+167G>T (n.804+167G>T)
n.395G>T
c.666+167G>T (n.666+167G>T)
c.99+167G>T (n.99+167G>T)
c.219+167G>T (n.219+167G>T)
c.384+167G>T (n.384+167G>T)
gnomAD v4
5g.88731564G>CCA1562203522MEF2Cc.432+165C>G (n.432+165C>G)
c.810+165C>G (n.810+165C>G)
n.747+165C>G
c.801+165C>G (n.801+165C>G)
c.864+165C>G (n.864+165C>G)
c.804+165C>G (n.804+165C>G)
n.393C>G
c.666+165C>G (n.666+165C>G)
c.99+165C>G (n.99+165C>G)
c.219+165C>G (n.219+165C>G)
c.384+165C>G (n.384+165C>G)
dbSNP
5g.88731564G=CA1562203521MEF2Cc.432+165C= (n.432+165C=)
c.810+165C= (n.810+165C=)
n.747+165C=
c.801+165C= (n.801+165C=)
c.864+165C= (n.864+165C=)
c.804+165C= (n.804+165C=)
n.393C=
c.666+165C= (n.666+165C=)
c.99+165C= (n.99+165C=)
c.219+165C= (n.219+165C=)
c.384+165C= (n.384+165C=)
5g.88731564G>TCA2674536431MEF2Cc.432+165C>A (n.432+165C>A)
c.810+165C>A (n.810+165C>A)
n.747+165C>A
c.801+165C>A (n.801+165C>A)
c.864+165C>A (n.864+165C>A)
c.804+165C>A (n.804+165C>A)
n.393C>A
c.666+165C>A (n.666+165C>A)
c.99+165C>A (n.99+165C>A)
c.219+165C>A (n.219+165C>A)
c.384+165C>A (n.384+165C>A)
gnomAD v4
5g.88731567delCA2533972497MEF2Cc.432+162del (n.432+162del)
c.810+162del (n.810+162del)
n.747+162del
c.801+162del (n.801+162del)
c.864+162del (n.864+162del)
c.804+162del (n.804+162del)
n.390del
c.666+162del (n.666+162del)
c.99+162del (n.99+162del)
c.219+162del (n.219+162del)
c.384+162del (n.384+162del)
5g.88731569C>ACA2674536432MEF2Cc.432+160G>T (n.432+160G>T)
c.810+160G>T (n.810+160G>T)
n.747+160G>T
c.801+160G>T (n.801+160G>T)
c.864+160G>T (n.864+160G>T)
c.804+160G>T (n.804+160G>T)
n.388G>T
c.666+160G>T (n.666+160G>T)
c.99+160G>T (n.99+160G>T)
c.219+160G>T (n.219+160G>T)
c.384+160G>T (n.384+160G>T)
gnomAD v4
5g.88731569C>GCA2709693164MEF2Cc.432+160G>C (n.432+160G>C)
c.810+160G>C (n.810+160G>C)
n.747+160G>C
c.801+160G>C (n.801+160G>C)
c.864+160G>C (n.864+160G>C)
c.804+160G>C (n.804+160G>C)
n.388G>C
c.666+160G>C (n.666+160G>C)
c.99+160G>C (n.99+160G>C)
c.219+160G>C (n.219+160G>C)
c.384+160G>C (n.384+160G>C)
dbSNP
5g.88731569C>TCA2674536433MEF2Cc.432+160G>A (n.432+160G>A)
c.810+160G>A (n.810+160G>A)
n.747+160G>A
c.801+160G>A (n.801+160G>A)
c.864+160G>A (n.864+160G>A)
c.804+160G>A (n.804+160G>A)
n.388G>A
c.666+160G>A (n.666+160G>A)
c.99+160G>A (n.99+160G>A)
c.219+160G>A (n.219+160G>A)
c.384+160G>A (n.384+160G>A)
gnomAD v4
5g.88731571G=CA1562203523MEF2Cc.432+158C= (n.432+158C=)
c.810+158C= (n.810+158C=)
n.747+158C=
c.801+158C= (n.801+158C=)
c.864+158C= (n.864+158C=)
c.804+158C= (n.804+158C=)
n.386C=
c.666+158C= (n.666+158C=)
c.99+158C= (n.99+158C=)
c.219+158C= (n.219+158C=)
c.384+158C= (n.384+158C=)
5g.88731571G>TCA122608888MEF2Cc.432+158C>A (n.432+158C>A)
c.810+158C>A (n.810+158C>A)
n.747+158C>A
c.801+158C>A (n.801+158C>A)
c.864+158C>A (n.864+158C>A)
c.804+158C>A (n.804+158C>A)
n.386C>A
c.666+158C>A (n.666+158C>A)
c.99+158C>A (n.99+158C>A)
c.219+158C>A (n.219+158C>A)
c.384+158C>A (n.384+158C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731573A=CA1562203524MEF2Cc.432+156T= (n.432+156T=)
c.810+156T= (n.810+156T=)
n.747+156T=
c.801+156T= (n.801+156T=)
c.864+156T= (n.864+156T=)
c.804+156T= (n.804+156T=)
n.384T=
c.666+156T= (n.666+156T=)
c.99+156T= (n.99+156T=)
c.219+156T= (n.219+156T=)
c.384+156T= (n.384+156T=)
5g.88731573A>TCA122608889MEF2Cc.432+156T>A (n.432+156T>A)
c.810+156T>A (n.810+156T>A)
n.747+156T>A
c.801+156T>A (n.801+156T>A)
c.864+156T>A (n.864+156T>A)
c.804+156T>A (n.804+156T>A)
n.384T>A
c.666+156T>A (n.666+156T>A)
c.99+156T>A (n.99+156T>A)
c.219+156T>A (n.219+156T>A)
c.384+156T>A (n.384+156T>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.88731574_88731591delCA2566428127MEF2Cc.432+138_432+155del (n.432+138_432+155del)
c.810+138_810+155del (n.810+138_810+155del)
n.747+138_747+155del
c.801+138_801+155del (n.801+138_801+155del)
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c.804+138_804+155del (n.804+138_804+155del)
n.366_383del
c.666+138_666+155del (n.666+138_666+155del)
c.99+138_99+155del (n.99+138_99+155del)
c.219+138_219+155del (n.219+138_219+155del)
c.384+138_384+155del (n.384+138_384+155del)
5g.88731575T>CCA122608890MEF2Cc.432+154A>G (n.432+154A>G)
c.810+154A>G (n.810+154A>G)
n.747+154A>G
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n.382A>G
c.666+154A>G (n.666+154A>G)
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c.384+154A>G (n.384+154A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731575T=CA1562203525MEF2Cc.432+154A= (n.432+154A=)
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n.747+154A=
c.801+154A= (n.801+154A=)
c.864+154A= (n.864+154A=)
c.804+154A= (n.804+154A=)
n.382A=
c.666+154A= (n.666+154A=)
c.99+154A= (n.99+154A=)
c.219+154A= (n.219+154A=)
c.384+154A= (n.384+154A=)
5g.88731576A=CA1562203526MEF2Cc.432+153T= (n.432+153T=)
c.810+153T= (n.810+153T=)
n.747+153T=
c.801+153T= (n.801+153T=)
c.864+153T= (n.864+153T=)
c.804+153T= (n.804+153T=)
n.381T=
c.666+153T= (n.666+153T=)
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c.384+153T= (n.384+153T=)
5g.88731576A>GCA1562203527MEF2Cc.432+153T>C (n.432+153T>C)
c.810+153T>C (n.810+153T>C)
n.747+153T>C
c.801+153T>C (n.801+153T>C)
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n.381T>C
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c.384+153T>C (n.384+153T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.88731577A=CA1562203528MEF2Cc.432+152T= (n.432+152T=)
c.810+152T= (n.810+152T=)
n.747+152T=
c.801+152T= (n.801+152T=)
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n.380T=
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c.384+152T= (n.384+152T=)
5g.88731577A>CCA1562203529MEF2Cc.432+152T>G (n.432+152T>G)
c.810+152T>G (n.810+152T>G)
n.747+152T>G
c.801+152T>G (n.801+152T>G)
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n.380T>G
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c.384+152T>G (n.384+152T>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.88731577A>GCA1078548773MEF2Cc.432+152T>C (n.432+152T>C)
c.810+152T>C (n.810+152T>C)
n.747+152T>C
c.801+152T>C (n.801+152T>C)
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n.380T>C
c.666+152T>C (n.666+152T>C)
c.99+152T>C (n.99+152T>C)
c.219+152T>C (n.219+152T>C)
c.384+152T>C (n.384+152T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731578T>ACA2674536434MEF2Cc.432+151A>T (n.432+151A>T)
c.810+151A>T (n.810+151A>T)
n.747+151A>T
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n.379A>T
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c.384+151A>T (n.384+151A>T)
gnomAD v4
5g.88731578T>CCA1562203531MEF2Cc.432+151A>G (n.432+151A>G)
c.810+151A>G (n.810+151A>G)
n.747+151A>G
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n.379A>G
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c.384+151A>G (n.384+151A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.88731578T=CA1562203530MEF2Cc.432+151A= (n.432+151A=)
c.810+151A= (n.810+151A=)
n.747+151A=
c.801+151A= (n.801+151A=)
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n.379A=
c.666+151A= (n.666+151A=)
c.99+151A= (n.99+151A=)
c.219+151A= (n.219+151A=)
c.384+151A= (n.384+151A=)
5g.88731579A>GCA2674536435MEF2Cc.432+150T>C (n.432+150T>C)
c.810+150T>C (n.810+150T>C)
n.747+150T>C
c.801+150T>C (n.801+150T>C)
c.864+150T>C (n.864+150T>C)
c.804+150T>C (n.804+150T>C)
n.378T>C
c.666+150T>C (n.666+150T>C)
c.99+150T>C (n.99+150T>C)
c.219+150T>C (n.219+150T>C)
c.384+150T>C (n.384+150T>C)
gnomAD v4
5g.88731579A>TCA2674536436MEF2Cc.432+150T>A (n.432+150T>A)
c.810+150T>A (n.810+150T>A)
n.747+150T>A
c.801+150T>A (n.801+150T>A)
c.864+150T>A (n.864+150T>A)
c.804+150T>A (n.804+150T>A)
n.378T>A
c.666+150T>A (n.666+150T>A)
c.99+150T>A (n.99+150T>A)
c.219+150T>A (n.219+150T>A)
c.384+150T>A (n.384+150T>A)
gnomAD v4
5g.88731580G>TCA2674536437MEF2Cc.432+149C>A (n.432+149C>A)
c.810+149C>A (n.810+149C>A)
n.747+149C>A
c.801+149C>A (n.801+149C>A)
c.864+149C>A (n.864+149C>A)
c.804+149C>A (n.804+149C>A)
n.377C>A
c.666+149C>A (n.666+149C>A)
c.99+149C>A (n.99+149C>A)
c.219+149C>A (n.219+149C>A)
c.384+149C>A (n.384+149C>A)
gnomAD v4
5g.88731582T=CA1562203532MEF2Cc.432+147A= (n.432+147A=)
c.810+147A= (n.810+147A=)
n.747+147A=
c.801+147A= (n.801+147A=)
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n.375A=
c.666+147A= (n.666+147A=)
c.99+147A= (n.99+147A=)
c.219+147A= (n.219+147A=)
c.384+147A= (n.384+147A=)
5g.88731583A>TCA2674536438MEF2Cc.432+146T>A (n.432+146T>A)
c.810+146T>A (n.810+146T>A)
n.747+146T>A
c.801+146T>A (n.801+146T>A)
c.864+146T>A (n.864+146T>A)
c.804+146T>A (n.804+146T>A)
n.374T>A
c.666+146T>A (n.666+146T>A)
c.99+146T>A (n.99+146T>A)
c.219+146T>A (n.219+146T>A)
c.384+146T>A (n.384+146T>A)
gnomAD v4
5g.88731585dupCA1562203533MEF2Cc.432+146dup (n.432+146dup)
c.810+146dup (n.810+146dup)
n.747+146dup
c.801+146dup (n.801+146dup)
c.864+146dup (n.864+146dup)
c.804+146dup (n.804+146dup)
n.374dup
c.666+146dup (n.666+146dup)
c.99+146dup (n.99+146dup)
c.219+146dup (n.219+146dup)
c.384+146dup (n.384+146dup)
dbSNP
5g.88731585A>GCA2536240782MEF2Cc.432+144T>C (n.432+144T>C)
c.810+144T>C (n.810+144T>C)
n.747+144T>C
c.801+144T>C (n.801+144T>C)
c.864+144T>C (n.864+144T>C)
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n.372T>C
c.666+144T>C (n.666+144T>C)
c.99+144T>C (n.99+144T>C)
c.219+144T>C (n.219+144T>C)
c.384+144T>C (n.384+144T>C)
gnomAD v4
5g.88731586T>CCA1562203534MEF2Cc.432+143A>G (n.432+143A>G)
c.810+143A>G (n.810+143A>G)
n.747+143A>G
c.801+143A>G (n.801+143A>G)
c.864+143A>G (n.864+143A>G)
c.804+143A>G (n.804+143A>G)
n.371A>G
c.666+143A>G (n.666+143A>G)
c.99+143A>G (n.99+143A>G)
c.219+143A>G (n.219+143A>G)
c.384+143A>G (n.384+143A>G)
dbSNP
5g.88731586T=CA1562203535MEF2Cc.432+143A= (n.432+143A=)
c.810+143A= (n.810+143A=)
n.747+143A=
c.801+143A= (n.801+143A=)
c.864+143A= (n.864+143A=)
c.804+143A= (n.804+143A=)
n.371A=
c.666+143A= (n.666+143A=)
c.99+143A= (n.99+143A=)
c.219+143A= (n.219+143A=)
c.384+143A= (n.384+143A=)
5g.88731587A=CA1562203536MEF2Cc.432+142T= (n.432+142T=)
c.810+142T= (n.810+142T=)
n.747+142T=
c.801+142T= (n.801+142T=)
c.864+142T= (n.864+142T=)
c.804+142T= (n.804+142T=)
n.370T=
c.666+142T= (n.666+142T=)
c.99+142T= (n.99+142T=)
c.219+142T= (n.219+142T=)
c.384+142T= (n.384+142T=)
5g.88731587A>GCA1078548777MEF2Cc.432+142T>C (n.432+142T>C)
c.810+142T>C (n.810+142T>C)
n.747+142T>C
c.801+142T>C (n.801+142T>C)
c.864+142T>C (n.864+142T>C)
c.804+142T>C (n.804+142T>C)
n.370T>C
c.666+142T>C (n.666+142T>C)
c.99+142T>C (n.99+142T>C)
c.219+142T>C (n.219+142T>C)
c.384+142T>C (n.384+142T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731588C>ACA2674536439MEF2Cc.432+141G>T (n.432+141G>T)
c.810+141G>T (n.810+141G>T)
n.747+141G>T
c.801+141G>T (n.801+141G>T)
c.864+141G>T (n.864+141G>T)
c.804+141G>T (n.804+141G>T)
n.369G>T
c.666+141G>T (n.666+141G>T)
c.99+141G>T (n.99+141G>T)
c.219+141G>T (n.219+141G>T)
c.384+141G>T (n.384+141G>T)
gnomAD v4
5g.88731588C=CA1562203537MEF2Cc.432+141G= (n.432+141G=)
c.810+141G= (n.810+141G=)
n.747+141G=
c.801+141G= (n.801+141G=)
c.864+141G= (n.864+141G=)
c.804+141G= (n.804+141G=)
n.369G=
c.666+141G= (n.666+141G=)
c.99+141G= (n.99+141G=)
c.219+141G= (n.219+141G=)
c.384+141G= (n.384+141G=)
5g.88731588C>TCA815199449MEF2Cc.432+141G>A (n.432+141G>A)
c.810+141G>A (n.810+141G>A)
n.747+141G>A
c.801+141G>A (n.801+141G>A)
c.864+141G>A (n.864+141G>A)
c.804+141G>A (n.804+141G>A)
n.369G>A
c.666+141G>A (n.666+141G>A)
c.99+141G>A (n.99+141G>A)
c.219+141G>A (n.219+141G>A)
c.384+141G>A (n.384+141G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731590delCA2767370243MEF2Cc.432+140del (n.432+140del)
c.810+140del (n.810+140del)
n.747+140del
c.801+140del (n.801+140del)
c.864+140del (n.864+140del)
c.804+140del (n.804+140del)
n.368del
c.666+140del (n.666+140del)
c.99+140del (n.99+140del)
c.219+140del (n.219+140del)
c.384+140del (n.384+140del)
5g.88731590A>GCA2674536440MEF2Cc.432+139T>C (n.432+139T>C)
c.810+139T>C (n.810+139T>C)
n.747+139T>C
c.801+139T>C (n.801+139T>C)
c.864+139T>C (n.864+139T>C)
c.804+139T>C (n.804+139T>C)
n.367T>C
c.666+139T>C (n.666+139T>C)
c.99+139T>C (n.99+139T>C)
c.219+139T>C (n.219+139T>C)
c.384+139T>C (n.384+139T>C)
gnomAD v4
5g.88731591G>TCA2674536441MEF2Cc.432+138C>A (n.432+138C>A)
c.810+138C>A (n.810+138C>A)
n.747+138C>A
c.801+138C>A (n.801+138C>A)
c.864+138C>A (n.864+138C>A)
c.804+138C>A (n.804+138C>A)
n.366C>A
c.666+138C>A (n.666+138C>A)
c.99+138C>A (n.99+138C>A)
c.219+138C>A (n.219+138C>A)
c.384+138C>A (n.384+138C>A)
gnomAD v4
5g.88731592C>ACA2674536442MEF2Cc.432+137G>T (n.432+137G>T)
c.810+137G>T (n.810+137G>T)
n.747+137G>T
c.801+137G>T (n.801+137G>T)
c.864+137G>T (n.864+137G>T)
c.804+137G>T (n.804+137G>T)
n.365G>T
c.666+137G>T (n.666+137G>T)
c.99+137G>T (n.99+137G>T)
c.219+137G>T (n.219+137G>T)
c.384+137G>T (n.384+137G>T)
gnomAD v4
5g.88731593_88731596delinsAAGGCA1562203538MEF2Cc.432+133_432+136delinsCCTT (n.432+133_432+136delinsCCTT)
c.810+133_810+136delinsCCTT (n.810+133_810+136delinsCCTT)
n.747+133_747+136delinsCCTT
c.801+133_801+136delinsCCTT (n.801+133_801+136delinsCCTT)
c.864+133_864+136delinsCCTT (n.864+133_864+136delinsCCTT)
c.804+133_804+136delinsCCTT (n.804+133_804+136delinsCCTT)
n.361_364delinsCCTT
c.666+133_666+136delinsCCTT (n.666+133_666+136delinsCCTT)
c.99+133_99+136delinsCCTT (n.99+133_99+136delinsCCTT)
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c.384+133_384+136delinsCCTT (n.384+133_384+136delinsCCTT)
5g.88731594_88731596delCA561261183MEF2Cc.432+133_432+135del (n.432+133_432+135del)
c.810+133_810+135del (n.810+133_810+135del)
n.747+133_747+135del
c.801+133_801+135del (n.801+133_801+135del)
c.864+133_864+135del (n.864+133_864+135del)
c.804+133_804+135del (n.804+133_804+135del)
n.361_363del
c.666+133_666+135del (n.666+133_666+135del)
c.99+133_99+135del (n.99+133_99+135del)
c.219+133_219+135del (n.219+133_219+135del)
c.384+133_384+135del (n.384+133_384+135del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.88731595G>CCA1562203540MEF2Cc.432+134C>G (n.432+134C>G)
c.810+134C>G (n.810+134C>G)
n.747+134C>G
c.801+134C>G (n.801+134C>G)
c.864+134C>G (n.864+134C>G)
c.804+134C>G (n.804+134C>G)
n.362C>G
c.666+134C>G (n.666+134C>G)
c.99+134C>G (n.99+134C>G)
c.219+134C>G (n.219+134C>G)
c.384+134C>G (n.384+134C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.88731595G=CA1562203539MEF2Cc.432+134C= (n.432+134C=)
c.810+134C= (n.810+134C=)
n.747+134C=
c.801+134C= (n.801+134C=)
c.864+134C= (n.864+134C=)
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n.362C=
c.666+134C= (n.666+134C=)
c.99+134C= (n.99+134C=)
c.219+134C= (n.219+134C=)
c.384+134C= (n.384+134C=)
5g.88731595G>TCA2674536443MEF2Cc.432+134C>A (n.432+134C>A)
c.810+134C>A (n.810+134C>A)
n.747+134C>A
c.801+134C>A (n.801+134C>A)
c.864+134C>A (n.864+134C>A)
c.804+134C>A (n.804+134C>A)
n.362C>A
c.666+134C>A (n.666+134C>A)
c.99+134C>A (n.99+134C>A)
c.219+134C>A (n.219+134C>A)
c.384+134C>A (n.384+134C>A)
gnomAD v4
5g.88731596G>TCA2674536444MEF2Cc.432+133C>A (n.432+133C>A)
c.810+133C>A (n.810+133C>A)
n.747+133C>A
c.801+133C>A (n.801+133C>A)
c.864+133C>A (n.864+133C>A)
c.804+133C>A (n.804+133C>A)
n.361C>A
c.666+133C>A (n.666+133C>A)
c.99+133C>A (n.99+133C>A)
c.219+133C>A (n.219+133C>A)
c.384+133C>A (n.384+133C>A)
gnomAD v4
5g.88731597C>ACA2674536445MEF2Cc.432+132G>T (n.432+132G>T)
c.810+132G>T (n.810+132G>T)
n.747+132G>T
c.801+132G>T (n.801+132G>T)
c.864+132G>T (n.864+132G>T)
c.804+132G>T (n.804+132G>T)
n.360G>T
c.666+132G>T (n.666+132G>T)
c.99+132G>T (n.99+132G>T)
c.219+132G>T (n.219+132G>T)
c.384+132G>T (n.384+132G>T)
gnomAD v4
5g.88731597C>TCA2674536446MEF2Cc.432+132G>A (n.432+132G>A)
c.810+132G>A (n.810+132G>A)
n.747+132G>A
c.801+132G>A (n.801+132G>A)
c.864+132G>A (n.864+132G>A)
c.804+132G>A (n.804+132G>A)
n.360G>A
c.666+132G>A (n.666+132G>A)
c.99+132G>A (n.99+132G>A)
c.219+132G>A (n.219+132G>A)
c.384+132G>A (n.384+132G>A)
gnomAD v4
5g.88731599_88731600delCA2674536447MEF2Cc.432+131_432+132del (n.432+131_432+132del)
c.810+131_810+132del (n.810+131_810+132del)
n.747+131_747+132del
c.801+131_801+132del (n.801+131_801+132del)
c.864+131_864+132del (n.864+131_864+132del)
c.804+131_804+132del (n.804+131_804+132del)
n.359_360del
c.666+131_666+132del (n.666+131_666+132del)
c.99+131_99+132del (n.99+131_99+132del)
c.219+131_219+132del (n.219+131_219+132del)
c.384+131_384+132del (n.384+131_384+132del)
gnomAD v4
5g.88731598T>CCA2674536448MEF2Cc.432+131A>G (n.432+131A>G)
c.810+131A>G (n.810+131A>G)
n.747+131A>G
c.801+131A>G (n.801+131A>G)
c.864+131A>G (n.864+131A>G)
c.804+131A>G (n.804+131A>G)
n.359A>G
c.666+131A>G (n.666+131A>G)
c.99+131A>G (n.99+131A>G)
c.219+131A>G (n.219+131A>G)
c.384+131A>G (n.384+131A>G)
gnomAD v4
5g.88731599C>ACA2674536449MEF2Cc.432+130G>T (n.432+130G>T)
c.810+130G>T (n.810+130G>T)
n.747+130G>T
c.801+130G>T (n.801+130G>T)
c.864+130G>T (n.864+130G>T)
c.804+130G>T (n.804+130G>T)
n.358G>T
c.666+130G>T (n.666+130G>T)
c.99+130G>T (n.99+130G>T)
c.219+130G>T (n.219+130G>T)
c.384+130G>T (n.384+130G>T)
gnomAD v4
5g.88731599C=CA1562203541MEF2Cc.432+130G= (n.432+130G=)
c.810+130G= (n.810+130G=)
n.747+130G=
c.801+130G= (n.801+130G=)
c.864+130G= (n.864+130G=)
c.804+130G= (n.804+130G=)
n.358G=
c.666+130G= (n.666+130G=)
c.99+130G= (n.99+130G=)
c.219+130G= (n.219+130G=)
c.384+130G= (n.384+130G=)
5g.88731599C>TCA122608891MEF2Cc.432+130G>A (n.432+130G>A)
c.810+130G>A (n.810+130G>A)
n.747+130G>A
c.801+130G>A (n.801+130G>A)
c.864+130G>A (n.864+130G>A)
c.804+130G>A (n.804+130G>A)
n.358G>A
c.666+130G>A (n.666+130G>A)
c.99+130G>A (n.99+130G>A)
c.219+130G>A (n.219+130G>A)
c.384+130G>A (n.384+130G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731600T>CCA2674536450MEF2Cc.432+129A>G (n.432+129A>G)
c.810+129A>G (n.810+129A>G)
n.747+129A>G
c.801+129A>G (n.801+129A>G)
c.864+129A>G (n.864+129A>G)
c.804+129A>G (n.804+129A>G)
n.357A>G
c.666+129A>G (n.666+129A>G)
c.99+129A>G (n.99+129A>G)
c.219+129A>G (n.219+129A>G)
c.384+129A>G (n.384+129A>G)
gnomAD v4
5g.88731601G>ACA122608892MEF2Cc.432+128C>T (n.432+128C>T)
c.810+128C>T (n.810+128C>T)
n.747+128C>T
c.801+128C>T (n.801+128C>T)
c.864+128C>T (n.864+128C>T)
c.804+128C>T (n.804+128C>T)
n.356C>T
c.666+128C>T (n.666+128C>T)
c.99+128C>T (n.99+128C>T)
c.219+128C>T (n.219+128C>T)
c.384+128C>T (n.384+128C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731601G=CA1562203542MEF2Cc.432+128C= (n.432+128C=)
c.810+128C= (n.810+128C=)
n.747+128C=
c.801+128C= (n.801+128C=)
c.864+128C= (n.864+128C=)
c.804+128C= (n.804+128C=)
n.356C=
c.666+128C= (n.666+128C=)
c.99+128C= (n.99+128C=)
c.219+128C= (n.219+128C=)
c.384+128C= (n.384+128C=)
5g.88731601G>TCA2674536451MEF2Cc.432+128C>A (n.432+128C>A)
c.810+128C>A (n.810+128C>A)
n.747+128C>A
c.801+128C>A (n.801+128C>A)
c.864+128C>A (n.864+128C>A)
c.804+128C>A (n.804+128C>A)
n.356C>A
c.666+128C>A (n.666+128C>A)
c.99+128C>A (n.99+128C>A)
c.219+128C>A (n.219+128C>A)
c.384+128C>A (n.384+128C>A)
gnomAD v4
5g.88731602T>GCA2500228544MEF2Cc.432+127A>C (n.432+127A>C)
c.810+127A>C (n.810+127A>C)
n.747+127A>C
c.801+127A>C (n.801+127A>C)
c.864+127A>C (n.864+127A>C)
c.804+127A>C (n.804+127A>C)
n.355A>C
c.666+127A>C (n.666+127A>C)
c.99+127A>C (n.99+127A>C)
c.219+127A>C (n.219+127A>C)
c.384+127A>C (n.384+127A>C)
5g.88731603C>ACA2674536452MEF2Cc.432+126G>T (n.432+126G>T)
c.810+126G>T (n.810+126G>T)
n.747+126G>T
c.801+126G>T (n.801+126G>T)
c.864+126G>T (n.864+126G>T)
c.804+126G>T (n.804+126G>T)
n.354G>T
c.666+126G>T (n.666+126G>T)
c.99+126G>T (n.99+126G>T)
c.219+126G>T (n.219+126G>T)
c.384+126G>T (n.384+126G>T)
gnomAD v4
5g.88731605A>GCA2674536453MEF2Cc.432+124T>C (n.432+124T>C)
c.810+124T>C (n.810+124T>C)
n.747+124T>C
c.801+124T>C (n.801+124T>C)
c.864+124T>C (n.864+124T>C)
c.804+124T>C (n.804+124T>C)
n.352T>C
c.666+124T>C (n.666+124T>C)
c.99+124T>C (n.99+124T>C)
c.219+124T>C (n.219+124T>C)
c.384+124T>C (n.384+124T>C)
gnomAD v4
5g.88731606T>ACA2674536454MEF2Cc.432+123A>T (n.432+123A>T)
c.810+123A>T (n.810+123A>T)
n.747+123A>T
c.801+123A>T (n.801+123A>T)
c.864+123A>T (n.864+123A>T)
c.804+123A>T (n.804+123A>T)
n.351A>T
c.666+123A>T (n.666+123A>T)
c.99+123A>T (n.99+123A>T)
c.219+123A>T (n.219+123A>T)
c.384+123A>T (n.384+123A>T)
gnomAD v4
5g.88731607G>ACA122608893MEF2Cc.432+122C>T (n.432+122C>T)
c.810+122C>T (n.810+122C>T)
n.747+122C>T
c.801+122C>T (n.801+122C>T)
c.864+122C>T (n.864+122C>T)
c.804+122C>T (n.804+122C>T)
n.350C>T
c.666+122C>T (n.666+122C>T)
c.99+122C>T (n.99+122C>T)
c.219+122C>T (n.219+122C>T)
c.384+122C>T (n.384+122C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.88731607G=CA1562203543MEF2Cc.432+122C= (n.432+122C=)
c.810+122C= (n.810+122C=)
n.747+122C=
c.801+122C= (n.801+122C=)
c.864+122C= (n.864+122C=)
c.804+122C= (n.804+122C=)
n.350C=
c.666+122C= (n.666+122C=)
c.99+122C= (n.99+122C=)
c.219+122C= (n.219+122C=)
c.384+122C= (n.384+122C=)
5g.88731607G>TCA2674536455MEF2Cc.432+122C>A (n.432+122C>A)
c.810+122C>A (n.810+122C>A)
n.747+122C>A
c.801+122C>A (n.801+122C>A)
c.864+122C>A (n.864+122C>A)
c.804+122C>A (n.804+122C>A)
n.350C>A
c.666+122C>A (n.666+122C>A)
c.99+122C>A (n.99+122C>A)
c.219+122C>A (n.219+122C>A)
c.384+122C>A (n.384+122C>A)
gnomAD v4
5g.88731608G>ACA815199471MEF2Cc.432+121C>T (n.432+121C>T)
c.810+121C>T (n.810+121C>T)
n.747+121C>T
c.801+121C>T (n.801+121C>T)
c.864+121C>T (n.864+121C>T)
c.804+121C>T (n.804+121C>T)
n.349C>T
c.666+121C>T (n.666+121C>T)
c.99+121C>T (n.99+121C>T)
c.219+121C>T (n.219+121C>T)
c.384+121C>T (n.384+121C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.88731608G=CA1562203544MEF2Cc.432+121C= (n.432+121C=)
c.810+121C= (n.810+121C=)
n.747+121C=
c.801+121C= (n.801+121C=)
c.864+121C= (n.864+121C=)
c.804+121C= (n.804+121C=)
n.349C=
c.666+121C= (n.666+121C=)
c.99+121C= (n.99+121C=)
c.219+121C= (n.219+121C=)
c.384+121C= (n.384+121C=)
5g.88731608G>TCA2674536456MEF2Cc.432+121C>A (n.432+121C>A)
c.810+121C>A (n.810+121C>A)
n.747+121C>A
c.801+121C>A (n.801+121C>A)
c.864+121C>A (n.864+121C>A)
c.804+121C>A (n.804+121C>A)
n.349C>A
c.666+121C>A (n.666+121C>A)
c.99+121C>A (n.99+121C>A)
c.219+121C>A (n.219+121C>A)
c.384+121C>A (n.384+121C>A)
gnomAD v4
5g.88731609C=CA1562203545MEF2Cc.432+120G= (n.432+120G=)
c.810+120G= (n.810+120G=)
n.747+120G=
c.801+120G= (n.801+120G=)
c.864+120G= (n.864+120G=)
c.804+120G= (n.804+120G=)
n.348G=
c.666+120G= (n.666+120G=)
c.99+120G= (n.99+120G=)
c.219+120G= (n.219+120G=)
c.384+120G= (n.384+120G=)
5g.88731609C>TCA1562203546MEF2Cc.432+120G>A (n.432+120G>A)
c.810+120G>A (n.810+120G>A)
n.747+120G>A
c.801+120G>A (n.801+120G>A)
c.864+120G>A (n.864+120G>A)
c.804+120G>A (n.804+120G>A)
n.348G>A
c.666+120G>A (n.666+120G>A)
c.99+120G>A (n.99+120G>A)
c.219+120G>A (n.219+120G>A)
c.384+120G>A (n.384+120G>A)
dbSNP
5g.88731610A>TCA2674536457MEF2Cc.432+119T>A (n.432+119T>A)
c.810+119T>A (n.810+119T>A)
n.747+119T>A
c.801+119T>A (n.801+119T>A)
c.864+119T>A (n.864+119T>A)
c.804+119T>A (n.804+119T>A)
n.347T>A
c.666+119T>A (n.666+119T>A)
c.99+119T>A (n.99+119T>A)
c.219+119T>A (n.219+119T>A)
c.384+119T>A (n.384+119T>A)
gnomAD v4
5g.88731611C=CA1562203547MEF2Cc.432+118G= (n.432+118G=)
c.810+118G= (n.810+118G=)
n.747+118G=
c.801+118G= (n.801+118G=)
c.864+118G= (n.864+118G=)
c.804+118G= (n.804+118G=)
n.346G=
c.666+118G= (n.666+118G=)
c.99+118G= (n.99+118G=)
c.219+118G= (n.219+118G=)
c.384+118G= (n.384+118G=)
5g.88731611C>GCA815199477MEF2Cc.432+118G>C (n.432+118G>C)
c.810+118G>C (n.810+118G>C)
n.747+118G>C
c.801+118G>C (n.801+118G>C)
c.864+118G>C (n.864+118G>C)
c.804+118G>C (n.804+118G>C)
n.346G>C
c.666+118G>C (n.666+118G>C)
c.99+118G>C (n.99+118G>C)
c.219+118G>C (n.219+118G>C)
c.384+118G>C (n.384+118G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731611C>TCA122608894MEF2Cc.432+118G>A (n.432+118G>A)
c.810+118G>A (n.810+118G>A)
n.747+118G>A
c.801+118G>A (n.801+118G>A)
c.864+118G>A (n.864+118G>A)
c.804+118G>A (n.804+118G>A)
n.346G>A
c.666+118G>A (n.666+118G>A)
c.99+118G>A (n.99+118G>A)
c.219+118G>A (n.219+118G>A)
c.384+118G>A (n.384+118G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731613G>CCA1562203549MEF2Cc.432+116C>G (n.432+116C>G)
c.810+116C>G (n.810+116C>G)
n.747+116C>G
c.801+116C>G (n.801+116C>G)
c.864+116C>G (n.864+116C>G)
c.804+116C>G (n.804+116C>G)
n.344C>G
c.666+116C>G (n.666+116C>G)
c.99+116C>G (n.99+116C>G)
c.219+116C>G (n.219+116C>G)
c.384+116C>G (n.384+116C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.88731613G=CA1562203548MEF2Cc.432+116C= (n.432+116C=)
c.810+116C= (n.810+116C=)
n.747+116C=
c.801+116C= (n.801+116C=)
c.864+116C= (n.864+116C=)
c.804+116C= (n.804+116C=)
n.344C=
c.666+116C= (n.666+116C=)
c.99+116C= (n.99+116C=)
c.219+116C= (n.219+116C=)
c.384+116C= (n.384+116C=)
5g.88731613G>TCA2674536458MEF2Cc.432+116C>A (n.432+116C>A)
c.810+116C>A (n.810+116C>A)
n.747+116C>A
c.801+116C>A (n.801+116C>A)
c.864+116C>A (n.864+116C>A)
c.804+116C>A (n.804+116C>A)
n.344C>A
c.666+116C>A (n.666+116C>A)
c.99+116C>A (n.99+116C>A)
c.219+116C>A (n.219+116C>A)
c.384+116C>A (n.384+116C>A)
gnomAD v4
5g.88731614T>GCA2709693165MEF2Cc.432+115A>C (n.432+115A>C)
c.810+115A>C (n.810+115A>C)
n.747+115A>C
c.801+115A>C (n.801+115A>C)
c.864+115A>C (n.864+115A>C)
c.804+115A>C (n.804+115A>C)
n.343A>C
c.666+115A>C (n.666+115A>C)
c.99+115A>C (n.99+115A>C)
c.219+115A>C (n.219+115A>C)
c.384+115A>C (n.384+115A>C)
dbSNP
5g.88731615_88731617delCA2509915331MEF2Cc.432+113_432+115del (n.432+113_432+115del)
c.810+113_810+115del (n.810+113_810+115del)
n.747+113_747+115del
c.801+113_801+115del (n.801+113_801+115del)
c.864+113_864+115del (n.864+113_864+115del)
c.804+113_804+115del (n.804+113_804+115del)
n.341_343del
c.666+113_666+115del (n.666+113_666+115del)
c.99+113_99+115del (n.99+113_99+115del)
c.219+113_219+115del (n.219+113_219+115del)
c.384+113_384+115del (n.384+113_384+115del)
5g.88731615T>CCA561261184MEF2Cc.432+114A>G (n.432+114A>G)
c.810+114A>G (n.810+114A>G)
n.747+114A>G
c.801+114A>G (n.801+114A>G)
c.864+114A>G (n.864+114A>G)
c.804+114A>G (n.804+114A>G)
n.342A>G
c.666+114A>G (n.666+114A>G)
c.99+114A>G (n.99+114A>G)
c.219+114A>G (n.219+114A>G)
c.384+114A>G (n.384+114A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.88731615T=CA1562203550MEF2Cc.432+114A= (n.432+114A=)
c.810+114A= (n.810+114A=)
n.747+114A=
c.801+114A= (n.801+114A=)
c.864+114A= (n.864+114A=)
c.804+114A= (n.804+114A=)
n.342A=
c.666+114A= (n.666+114A=)
c.99+114A= (n.99+114A=)
c.219+114A= (n.219+114A=)
c.384+114A= (n.384+114A=)
5g.88731616_88731617delCA2674536459MEF2Cc.432+113_432+114del (n.432+113_432+114del)
c.810+113_810+114del (n.810+113_810+114del)
n.747+113_747+114del
c.801+113_801+114del (n.801+113_801+114del)
c.864+113_864+114del (n.864+113_864+114del)
c.804+113_804+114del (n.804+113_804+114del)
n.341_342del
c.666+113_666+114del (n.666+113_666+114del)
c.99+113_99+114del (n.99+113_99+114del)
c.219+113_219+114del (n.219+113_219+114del)
c.384+113_384+114del (n.384+113_384+114del)
gnomAD v4
5g.88731616A>GCA2709693168MEF2Cc.432+113T>C (n.432+113T>C)
c.810+113T>C (n.810+113T>C)
n.747+113T>C
c.801+113T>C (n.801+113T>C)
c.864+113T>C (n.864+113T>C)
c.804+113T>C (n.804+113T>C)
n.341T>C
c.666+113T>C (n.666+113T>C)
c.99+113T>C (n.99+113T>C)
c.219+113T>C (n.219+113T>C)
c.384+113T>C (n.384+113T>C)
dbSNP
5g.88731617T>CCA1562203551MEF2Cc.432+112A>G (n.432+112A>G)
c.810+112A>G (n.810+112A>G)
n.747+112A>G
c.801+112A>G (n.801+112A>G)
c.864+112A>G (n.864+112A>G)
c.804+112A>G (n.804+112A>G)
n.340A>G
c.666+112A>G (n.666+112A>G)
c.99+112A>G (n.99+112A>G)
c.219+112A>G (n.219+112A>G)
c.384+112A>G (n.384+112A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.88731617T=CA1562203552MEF2Cc.432+112A= (n.432+112A=)
c.810+112A= (n.810+112A=)
n.747+112A=
c.801+112A= (n.801+112A=)
c.864+112A= (n.864+112A=)
c.804+112A= (n.804+112A=)
n.340A=
c.666+112A= (n.666+112A=)
c.99+112A= (n.99+112A=)
c.219+112A= (n.219+112A=)
c.384+112A= (n.384+112A=)
5g.88731618G>ACA2674536460MEF2Cc.432+111C>T (n.432+111C>T)
c.810+111C>T (n.810+111C>T)
n.747+111C>T
c.801+111C>T (n.801+111C>T)
c.864+111C>T (n.864+111C>T)
c.804+111C>T (n.804+111C>T)
n.339C>T
c.666+111C>T (n.666+111C>T)
c.99+111C>T (n.99+111C>T)
c.219+111C>T (n.219+111C>T)
c.384+111C>T (n.384+111C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched