| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88731443dup | CA122608866 | MEF2C | c.432+292dup (n.432+292dup) c.810+292dup (n.810+292dup) n.747+292dup c.801+292dup (n.801+292dup) c.864+292dup (n.864+292dup) c.804+292dup (n.804+292dup) c.666+292dup (n.666+292dup) c.99+292dup (n.99+292dup) c.219+292dup (n.219+292dup) c.384+292dup (n.384+292dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731443del | CA122608867 | MEF2C | c.432+292del (n.432+292del) c.810+292del (n.810+292del) n.747+292del c.801+292del (n.801+292del) c.864+292del (n.864+292del) c.804+292del (n.804+292del) n.520del c.666+292del (n.666+292del) c.99+292del (n.99+292del) c.219+292del (n.219+292del) c.384+292del (n.384+292del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731440T>C | CA2674536345 | MEF2C | c.432+289A>G (n.432+289A>G) c.810+289A>G (n.810+289A>G) n.747+289A>G c.801+289A>G (n.801+289A>G) c.864+289A>G (n.864+289A>G) c.804+289A>G (n.804+289A>G) n.517A>G c.666+289A>G (n.666+289A>G) c.99+289A>G (n.99+289A>G) c.219+289A>G (n.219+289A>G) c.384+289A>G (n.384+289A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731443T>C | CA2674536346 | MEF2C | c.432+286A>G (n.432+286A>G) c.810+286A>G (n.810+286A>G) n.747+286A>G c.801+286A>G (n.801+286A>G) c.864+286A>G (n.864+286A>G) c.804+286A>G (n.804+286A>G) n.514A>G c.666+286A>G (n.666+286A>G) c.99+286A>G (n.99+286A>G) c.219+286A>G (n.219+286A>G) c.384+286A>G (n.384+286A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731444C>A | CA2674536347 | MEF2C | c.432+285G>T (n.432+285G>T) c.810+285G>T (n.810+285G>T) n.747+285G>T c.801+285G>T (n.801+285G>T) c.864+285G>T (n.864+285G>T) c.804+285G>T (n.804+285G>T) n.513G>T c.666+285G>T (n.666+285G>T) c.99+285G>T (n.99+285G>T) c.219+285G>T (n.219+285G>T) c.384+285G>T (n.384+285G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731444_88731448del | CA2767370209 | MEF2C | c.432+281_432+285del (n.432+281_432+285del) c.810+281_810+285del (n.810+281_810+285del) n.747+281_747+285del c.801+281_801+285del (n.801+281_801+285del) c.864+281_864+285del (n.864+281_864+285del) c.804+281_804+285del (n.804+281_804+285del) n.509_513del c.666+281_666+285del (n.666+281_666+285del) c.99+281_99+285del (n.99+281_99+285del) c.219+281_219+285del (n.219+281_219+285del) c.384+281_384+285del (n.384+281_384+285del) | |
| 5 | g.88731445C>A | CA2674536348 | MEF2C | c.432+284G>T (n.432+284G>T) c.810+284G>T (n.810+284G>T) n.747+284G>T c.801+284G>T (n.801+284G>T) c.864+284G>T (n.864+284G>T) c.804+284G>T (n.804+284G>T) n.512G>T c.666+284G>T (n.666+284G>T) c.99+284G>T (n.99+284G>T) c.219+284G>T (n.219+284G>T) c.384+284G>T (n.384+284G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731445C>G | CA2767370210 | MEF2C | c.432+284G>C (n.432+284G>C) c.810+284G>C (n.810+284G>C) n.747+284G>C c.801+284G>C (n.801+284G>C) c.864+284G>C (n.864+284G>C) c.804+284G>C (n.804+284G>C) n.512G>C c.666+284G>C (n.666+284G>C) c.99+284G>C (n.99+284G>C) c.219+284G>C (n.219+284G>C) c.384+284G>C (n.384+284G>C) | |
| 5 | g.88731445C>T | CA2674536349 | MEF2C | c.432+284G>A (n.432+284G>A) c.810+284G>A (n.810+284G>A) n.747+284G>A c.801+284G>A (n.801+284G>A) c.864+284G>A (n.864+284G>A) c.804+284G>A (n.804+284G>A) n.512G>A c.666+284G>A (n.666+284G>A) c.99+284G>A (n.99+284G>A) c.219+284G>A (n.219+284G>A) c.384+284G>A (n.384+284G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731447A>G | CA2674536350 | MEF2C | c.432+282T>C (n.432+282T>C) c.810+282T>C (n.810+282T>C) n.747+282T>C c.801+282T>C (n.801+282T>C) c.864+282T>C (n.864+282T>C) c.804+282T>C (n.804+282T>C) n.510T>C c.666+282T>C (n.666+282T>C) c.99+282T>C (n.99+282T>C) c.219+282T>C (n.219+282T>C) c.384+282T>C (n.384+282T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731447A>T | CA2674536351 | MEF2C | c.432+282T>A (n.432+282T>A) c.810+282T>A (n.810+282T>A) n.747+282T>A c.801+282T>A (n.801+282T>A) c.864+282T>A (n.864+282T>A) c.804+282T>A (n.804+282T>A) n.510T>A c.666+282T>A (n.666+282T>A) c.99+282T>A (n.99+282T>A) c.219+282T>A (n.219+282T>A) c.384+282T>A (n.384+282T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731448C>A | CA1562203459 | MEF2C | c.432+281G>T (n.432+281G>T) c.810+281G>T (n.810+281G>T) n.747+281G>T c.801+281G>T (n.801+281G>T) c.864+281G>T (n.864+281G>T) c.804+281G>T (n.804+281G>T) n.509G>T c.666+281G>T (n.666+281G>T) c.99+281G>T (n.99+281G>T) c.219+281G>T (n.219+281G>T) c.384+281G>T (n.384+281G>T) | dbSNP |
| 5 | g.88731448C= | CA1562203458 | MEF2C | c.432+281G= (n.432+281G=) c.810+281G= (n.810+281G=) n.747+281G= c.801+281G= (n.801+281G=) c.864+281G= (n.864+281G=) c.804+281G= (n.804+281G=) n.509G= c.666+281G= (n.666+281G=) c.99+281G= (n.99+281G=) c.219+281G= (n.219+281G=) c.384+281G= (n.384+281G=) | |
| 5 | g.88731449T>G | CA1078548714 | MEF2C | c.432+280A>C (n.432+280A>C) c.810+280A>C (n.810+280A>C) n.747+280A>C c.801+280A>C (n.801+280A>C) c.864+280A>C (n.864+280A>C) c.804+280A>C (n.804+280A>C) n.508A>C c.666+280A>C (n.666+280A>C) c.99+280A>C (n.99+280A>C) c.219+280A>C (n.219+280A>C) c.384+280A>C (n.384+280A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731449T= | CA1562203460 | MEF2C | c.432+280A= (n.432+280A=) c.810+280A= (n.810+280A=) n.747+280A= c.801+280A= (n.801+280A=) c.864+280A= (n.864+280A=) c.804+280A= (n.804+280A=) n.508A= c.666+280A= (n.666+280A=) c.99+280A= (n.99+280A=) c.219+280A= (n.219+280A=) c.384+280A= (n.384+280A=) | |
| 5 | g.88731450A= | CA1562203461 | MEF2C | c.432+279T= (n.432+279T=) c.810+279T= (n.810+279T=) n.747+279T= c.801+279T= (n.801+279T=) c.864+279T= (n.864+279T=) c.804+279T= (n.804+279T=) n.507T= c.666+279T= (n.666+279T=) c.99+279T= (n.99+279T=) c.219+279T= (n.219+279T=) c.384+279T= (n.384+279T=) | |
| 5 | g.88731450A>G | CA1562203462 | MEF2C | c.432+279T>C (n.432+279T>C) c.810+279T>C (n.810+279T>C) n.747+279T>C c.801+279T>C (n.801+279T>C) c.864+279T>C (n.864+279T>C) c.804+279T>C (n.804+279T>C) n.507T>C c.666+279T>C (n.666+279T>C) c.99+279T>C (n.99+279T>C) c.219+279T>C (n.219+279T>C) c.384+279T>C (n.384+279T>C) | dbSNP |
| 5 | g.88731450A>T | CA2767370211 | MEF2C | c.432+279T>A (n.432+279T>A) c.810+279T>A (n.810+279T>A) n.747+279T>A c.801+279T>A (n.801+279T>A) c.864+279T>A (n.864+279T>A) c.804+279T>A (n.804+279T>A) n.507T>A c.666+279T>A (n.666+279T>A) c.99+279T>A (n.99+279T>A) c.219+279T>A (n.219+279T>A) c.384+279T>A (n.384+279T>A) | |
| 5 | g.88731451T>C | CA2674536352 | MEF2C | c.432+278A>G (n.432+278A>G) c.810+278A>G (n.810+278A>G) n.747+278A>G c.801+278A>G (n.801+278A>G) c.864+278A>G (n.864+278A>G) c.804+278A>G (n.804+278A>G) n.506A>G c.666+278A>G (n.666+278A>G) c.99+278A>G (n.99+278A>G) c.219+278A>G (n.219+278A>G) c.384+278A>G (n.384+278A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731452_88731454del | CA2767370213 | MEF2C | c.432+275_432+277del (n.432+275_432+277del) c.810+275_810+277del (n.810+275_810+277del) n.747+275_747+277del c.801+275_801+277del (n.801+275_801+277del) c.864+275_864+277del (n.864+275_864+277del) c.804+275_804+277del (n.804+275_804+277del) n.503_505del c.666+275_666+277del (n.666+275_666+277del) c.99+275_99+277del (n.99+275_99+277del) c.219+275_219+277del (n.219+275_219+277del) c.384+275_384+277del (n.384+275_384+277del) | |
| 5 | g.88731454del | CA2674536353 | MEF2C | c.432+277del (n.432+277del) c.810+277del (n.810+277del) n.747+277del c.801+277del (n.801+277del) c.864+277del (n.864+277del) c.804+277del (n.804+277del) n.505del c.666+277del (n.666+277del) c.99+277del (n.99+277del) c.219+277del (n.219+277del) c.384+277del (n.384+277del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731453_88731454del | CA2767370212 | MEF2C | c.432+276_432+277del (n.432+276_432+277del) c.810+276_810+277del (n.810+276_810+277del) n.747+276_747+277del c.801+276_801+277del (n.801+276_801+277del) c.864+276_864+277del (n.864+276_864+277del) c.804+276_804+277del (n.804+276_804+277del) n.504_505del c.666+276_666+277del (n.666+276_666+277del) c.99+276_99+277del (n.99+276_99+277del) c.219+276_219+277del (n.219+276_219+277del) c.384+276_384+277del (n.384+276_384+277del) | |
| 5 | g.88731455T>C | CA815199369 | MEF2C | c.432+274A>G (n.432+274A>G) c.810+274A>G (n.810+274A>G) n.747+274A>G c.801+274A>G (n.801+274A>G) c.864+274A>G (n.864+274A>G) c.804+274A>G (n.804+274A>G) n.502A>G c.666+274A>G (n.666+274A>G) c.99+274A>G (n.99+274A>G) c.219+274A>G (n.219+274A>G) c.384+274A>G (n.384+274A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731455T= | CA1562203463 | MEF2C | c.432+274A= (n.432+274A=) c.810+274A= (n.810+274A=) n.747+274A= c.801+274A= (n.801+274A=) c.864+274A= (n.864+274A=) c.804+274A= (n.804+274A=) n.502A= c.666+274A= (n.666+274A=) c.99+274A= (n.99+274A=) c.219+274A= (n.219+274A=) c.384+274A= (n.384+274A=) | |
| 5 | g.88731457G= | CA1562203464 | MEF2C | c.432+272C= (n.432+272C=) c.810+272C= (n.810+272C=) n.747+272C= c.801+272C= (n.801+272C=) c.864+272C= (n.864+272C=) c.804+272C= (n.804+272C=) n.500C= c.666+272C= (n.666+272C=) c.99+272C= (n.99+272C=) c.219+272C= (n.219+272C=) c.384+272C= (n.384+272C=) | |
| 5 | g.88731457G>T | CA815199370 | MEF2C | c.432+272C>A (n.432+272C>A) c.810+272C>A (n.810+272C>A) n.747+272C>A c.801+272C>A (n.801+272C>A) c.864+272C>A (n.864+272C>A) c.804+272C>A (n.804+272C>A) n.500C>A c.666+272C>A (n.666+272C>A) c.99+272C>A (n.99+272C>A) c.219+272C>A (n.219+272C>A) c.384+272C>A (n.384+272C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731459A>T | CA2767370214 | MEF2C | c.432+270T>A (n.432+270T>A) c.810+270T>A (n.810+270T>A) n.747+270T>A c.801+270T>A (n.801+270T>A) c.864+270T>A (n.864+270T>A) c.804+270T>A (n.804+270T>A) n.498T>A c.666+270T>A (n.666+270T>A) c.99+270T>A (n.99+270T>A) c.219+270T>A (n.219+270T>A) c.384+270T>A (n.384+270T>A) | |
| 5 | g.88731461G>A | CA122608868 | MEF2C | c.432+268C>T (n.432+268C>T) c.810+268C>T (n.810+268C>T) n.747+268C>T c.801+268C>T (n.801+268C>T) c.864+268C>T (n.864+268C>T) c.804+268C>T (n.804+268C>T) n.496C>T c.666+268C>T (n.666+268C>T) c.99+268C>T (n.99+268C>T) c.219+268C>T (n.219+268C>T) c.384+268C>T (n.384+268C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731461G= | CA1562203465 | MEF2C | c.432+268C= (n.432+268C=) c.810+268C= (n.810+268C=) n.747+268C= c.801+268C= (n.801+268C=) c.864+268C= (n.864+268C=) c.804+268C= (n.804+268C=) n.496C= c.666+268C= (n.666+268C=) c.99+268C= (n.99+268C=) c.219+268C= (n.219+268C=) c.384+268C= (n.384+268C=) | |
| 5 | g.88731462C= | CA1562203466 | MEF2C | c.432+267G= (n.432+267G=) c.810+267G= (n.810+267G=) n.747+267G= c.801+267G= (n.801+267G=) c.864+267G= (n.864+267G=) c.804+267G= (n.804+267G=) n.495G= c.666+267G= (n.666+267G=) c.99+267G= (n.99+267G=) c.219+267G= (n.219+267G=) c.384+267G= (n.384+267G=) | |
| 5 | g.88731462C>T | CA1562203467 | MEF2C | c.432+267G>A (n.432+267G>A) c.810+267G>A (n.810+267G>A) n.747+267G>A c.801+267G>A (n.801+267G>A) c.864+267G>A (n.864+267G>A) c.804+267G>A (n.804+267G>A) n.495G>A c.666+267G>A (n.666+267G>A) c.99+267G>A (n.99+267G>A) c.219+267G>A (n.219+267G>A) c.384+267G>A (n.384+267G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731463C>T | CA2767370218 | MEF2C | c.432+266G>A (n.432+266G>A) c.810+266G>A (n.810+266G>A) n.747+266G>A c.801+266G>A (n.801+266G>A) c.864+266G>A (n.864+266G>A) c.804+266G>A (n.804+266G>A) n.494G>A c.666+266G>A (n.666+266G>A) c.99+266G>A (n.99+266G>A) c.219+266G>A (n.219+266G>A) c.384+266G>A (n.384+266G>A) | |
| 5 | g.88731464T>C | CA122608869 | MEF2C | c.432+265A>G (n.432+265A>G) c.810+265A>G (n.810+265A>G) n.747+265A>G c.801+265A>G (n.801+265A>G) c.864+265A>G (n.864+265A>G) c.804+265A>G (n.804+265A>G) n.493A>G c.666+265A>G (n.666+265A>G) c.99+265A>G (n.99+265A>G) c.219+265A>G (n.219+265A>G) c.384+265A>G (n.384+265A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731464T= | CA1562203468 | MEF2C | c.432+265A= (n.432+265A=) c.810+265A= (n.810+265A=) n.747+265A= c.801+265A= (n.801+265A=) c.864+265A= (n.864+265A=) c.804+265A= (n.804+265A=) n.493A= c.666+265A= (n.666+265A=) c.99+265A= (n.99+265A=) c.219+265A= (n.219+265A=) c.384+265A= (n.384+265A=) | |
| 5 | g.88731465T>C | CA2674536354 | MEF2C | c.432+264A>G (n.432+264A>G) c.810+264A>G (n.810+264A>G) n.747+264A>G c.801+264A>G (n.801+264A>G) c.864+264A>G (n.864+264A>G) c.804+264A>G (n.804+264A>G) n.492A>G c.666+264A>G (n.666+264A>G) c.99+264A>G (n.99+264A>G) c.219+264A>G (n.219+264A>G) c.384+264A>G (n.384+264A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731466A= | CA1562203469 | MEF2C | c.432+263T= (n.432+263T=) c.810+263T= (n.810+263T=) n.747+263T= c.801+263T= (n.801+263T=) c.864+263T= (n.864+263T=) c.804+263T= (n.804+263T=) n.491T= c.666+263T= (n.666+263T=) c.99+263T= (n.99+263T=) c.219+263T= (n.219+263T=) c.384+263T= (n.384+263T=) | |
| 5 | g.88731466A>G | CA1078548718 | MEF2C | c.432+263T>C (n.432+263T>C) c.810+263T>C (n.810+263T>C) n.747+263T>C c.801+263T>C (n.801+263T>C) c.864+263T>C (n.864+263T>C) c.804+263T>C (n.804+263T>C) n.491T>C c.666+263T>C (n.666+263T>C) c.99+263T>C (n.99+263T>C) c.219+263T>C (n.219+263T>C) c.384+263T>C (n.384+263T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731470G>A | CA815199374 | MEF2C | c.432+259C>T (n.432+259C>T) c.810+259C>T (n.810+259C>T) n.747+259C>T c.801+259C>T (n.801+259C>T) c.864+259C>T (n.864+259C>T) c.804+259C>T (n.804+259C>T) n.487C>T c.666+259C>T (n.666+259C>T) c.99+259C>T (n.99+259C>T) c.219+259C>T (n.219+259C>T) c.384+259C>T (n.384+259C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731470G>C | CA2674536356 | MEF2C | c.432+259C>G (n.432+259C>G) c.810+259C>G (n.810+259C>G) n.747+259C>G c.801+259C>G (n.801+259C>G) c.864+259C>G (n.864+259C>G) c.804+259C>G (n.804+259C>G) n.487C>G c.666+259C>G (n.666+259C>G) c.99+259C>G (n.99+259C>G) c.219+259C>G (n.219+259C>G) c.384+259C>G (n.384+259C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731470G= | CA1562203470 | MEF2C | c.432+259C= (n.432+259C=) c.810+259C= (n.810+259C=) n.747+259C= c.801+259C= (n.801+259C=) c.864+259C= (n.864+259C=) c.804+259C= (n.804+259C=) n.487C= c.666+259C= (n.666+259C=) c.99+259C= (n.99+259C=) c.219+259C= (n.219+259C=) c.384+259C= (n.384+259C=) | |
| 5 | g.88731470G>T | CA2674536355 | MEF2C | c.432+259C>A (n.432+259C>A) c.810+259C>A (n.810+259C>A) n.747+259C>A c.801+259C>A (n.801+259C>A) c.864+259C>A (n.864+259C>A) c.804+259C>A (n.804+259C>A) n.487C>A c.666+259C>A (n.666+259C>A) c.99+259C>A (n.99+259C>A) c.219+259C>A (n.219+259C>A) c.384+259C>A (n.384+259C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731471A>T | CA2674536357 | MEF2C | c.432+258T>A (n.432+258T>A) c.810+258T>A (n.810+258T>A) n.747+258T>A c.801+258T>A (n.801+258T>A) c.864+258T>A (n.864+258T>A) c.804+258T>A (n.804+258T>A) n.486T>A c.666+258T>A (n.666+258T>A) c.99+258T>A (n.99+258T>A) c.219+258T>A (n.219+258T>A) c.384+258T>A (n.384+258T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731472A= | CA1562203471 | MEF2C | c.432+257T= (n.432+257T=) c.810+257T= (n.810+257T=) n.747+257T= c.801+257T= (n.801+257T=) c.864+257T= (n.864+257T=) c.804+257T= (n.804+257T=) n.485T= c.666+257T= (n.666+257T=) c.99+257T= (n.99+257T=) c.219+257T= (n.219+257T=) c.384+257T= (n.384+257T=) | |
| 5 | g.88731472A>C | CA1562203472 | MEF2C | c.432+257T>G (n.432+257T>G) c.810+257T>G (n.810+257T>G) n.747+257T>G c.801+257T>G (n.801+257T>G) c.864+257T>G (n.864+257T>G) c.804+257T>G (n.804+257T>G) n.485T>G c.666+257T>G (n.666+257T>G) c.99+257T>G (n.99+257T>G) c.219+257T>G (n.219+257T>G) c.384+257T>G (n.384+257T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731473A>G | CA2674536358 | MEF2C | c.432+256T>C (n.432+256T>C) c.810+256T>C (n.810+256T>C) n.747+256T>C c.801+256T>C (n.801+256T>C) c.864+256T>C (n.864+256T>C) c.804+256T>C (n.804+256T>C) n.484T>C c.666+256T>C (n.666+256T>C) c.99+256T>C (n.99+256T>C) c.219+256T>C (n.219+256T>C) c.384+256T>C (n.384+256T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731474A= | CA1562203473 | MEF2C | c.432+255T= (n.432+255T=) c.810+255T= (n.810+255T=) n.747+255T= c.801+255T= (n.801+255T=) c.864+255T= (n.864+255T=) c.804+255T= (n.804+255T=) n.483T= c.666+255T= (n.666+255T=) c.99+255T= (n.99+255T=) c.219+255T= (n.219+255T=) c.384+255T= (n.384+255T=) | |
| 5 | g.88731474A>C | CA1562203474 | MEF2C | c.432+255T>G (n.432+255T>G) c.810+255T>G (n.810+255T>G) n.747+255T>G c.801+255T>G (n.801+255T>G) c.864+255T>G (n.864+255T>G) c.804+255T>G (n.804+255T>G) n.483T>G c.666+255T>G (n.666+255T>G) c.99+255T>G (n.99+255T>G) c.219+255T>G (n.219+255T>G) c.384+255T>G (n.384+255T>G) | dbSNP |
| 5 | g.88731475T>A | CA2674536359 | MEF2C | c.432+254A>T (n.432+254A>T) c.810+254A>T (n.810+254A>T) n.747+254A>T c.801+254A>T (n.801+254A>T) c.864+254A>T (n.864+254A>T) c.804+254A>T (n.804+254A>T) n.482A>T c.666+254A>T (n.666+254A>T) c.99+254A>T (n.99+254A>T) c.219+254A>T (n.219+254A>T) c.384+254A>T (n.384+254A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731476G>A | CA122608870 | MEF2C | c.432+253C>T (n.432+253C>T) c.810+253C>T (n.810+253C>T) n.747+253C>T c.801+253C>T (n.801+253C>T) c.864+253C>T (n.864+253C>T) c.804+253C>T (n.804+253C>T) n.481C>T c.666+253C>T (n.666+253C>T) c.99+253C>T (n.99+253C>T) c.219+253C>T (n.219+253C>T) c.384+253C>T (n.384+253C>T) | dbSNP |
| 5 | g.88731476G= | CA1562203475 | MEF2C | c.432+253C= (n.432+253C=) c.810+253C= (n.810+253C=) n.747+253C= c.801+253C= (n.801+253C=) c.864+253C= (n.864+253C=) c.804+253C= (n.804+253C=) n.481C= c.666+253C= (n.666+253C=) c.99+253C= (n.99+253C=) c.219+253C= (n.219+253C=) c.384+253C= (n.384+253C=) | |
| 5 | g.88731476G>T | CA2674536360 | MEF2C | c.432+253C>A (n.432+253C>A) c.810+253C>A (n.810+253C>A) n.747+253C>A c.801+253C>A (n.801+253C>A) c.864+253C>A (n.864+253C>A) c.804+253C>A (n.804+253C>A) n.481C>A c.666+253C>A (n.666+253C>A) c.99+253C>A (n.99+253C>A) c.219+253C>A (n.219+253C>A) c.384+253C>A (n.384+253C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731481del | CA2767370219 | MEF2C | c.432+252del (n.432+252del) c.810+252del (n.810+252del) n.747+252del c.801+252del (n.801+252del) c.864+252del (n.864+252del) c.804+252del (n.804+252del) n.480del c.666+252del (n.666+252del) c.99+252del (n.99+252del) c.219+252del (n.219+252del) c.384+252del (n.384+252del) | |
| 5 | g.88731479T>C | CA815199375 | MEF2C | c.432+250A>G (n.432+250A>G) c.810+250A>G (n.810+250A>G) n.747+250A>G c.801+250A>G (n.801+250A>G) c.864+250A>G (n.864+250A>G) c.804+250A>G (n.804+250A>G) n.478A>G c.666+250A>G (n.666+250A>G) c.99+250A>G (n.99+250A>G) c.219+250A>G (n.219+250A>G) c.384+250A>G (n.384+250A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731479T= | CA1562203476 | MEF2C | c.432+250A= (n.432+250A=) c.810+250A= (n.810+250A=) n.747+250A= c.801+250A= (n.801+250A=) c.864+250A= (n.864+250A=) c.804+250A= (n.804+250A=) n.478A= c.666+250A= (n.666+250A=) c.99+250A= (n.99+250A=) c.219+250A= (n.219+250A=) c.384+250A= (n.384+250A=) | |
| 5 | g.88731481T>C | CA815199377 | MEF2C | c.432+248A>G (n.432+248A>G) c.810+248A>G (n.810+248A>G) n.747+248A>G c.801+248A>G (n.801+248A>G) c.864+248A>G (n.864+248A>G) c.804+248A>G (n.804+248A>G) n.476A>G c.666+248A>G (n.666+248A>G) c.99+248A>G (n.99+248A>G) c.219+248A>G (n.219+248A>G) c.384+248A>G (n.384+248A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731481T= | CA1562203477 | MEF2C | c.432+248A= (n.432+248A=) c.810+248A= (n.810+248A=) n.747+248A= c.801+248A= (n.801+248A=) c.864+248A= (n.864+248A=) c.804+248A= (n.804+248A=) n.476A= c.666+248A= (n.666+248A=) c.99+248A= (n.99+248A=) c.219+248A= (n.219+248A=) c.384+248A= (n.384+248A=) | |
| 5 | g.88731485A= | CA1562203478 | MEF2C | c.432+244T= (n.432+244T=) c.810+244T= (n.810+244T=) n.747+244T= c.801+244T= (n.801+244T=) c.864+244T= (n.864+244T=) c.804+244T= (n.804+244T=) n.472T= c.666+244T= (n.666+244T=) c.99+244T= (n.99+244T=) c.219+244T= (n.219+244T=) c.384+244T= (n.384+244T=) | |
| 5 | g.88731485A>T | CA1562203479 | MEF2C | c.432+244T>A (n.432+244T>A) c.810+244T>A (n.810+244T>A) n.747+244T>A c.801+244T>A (n.801+244T>A) c.864+244T>A (n.864+244T>A) c.804+244T>A (n.804+244T>A) n.472T>A c.666+244T>A (n.666+244T>A) c.99+244T>A (n.99+244T>A) c.219+244T>A (n.219+244T>A) c.384+244T>A (n.384+244T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731486T>C | CA2674536361 | MEF2C | c.432+243A>G (n.432+243A>G) c.810+243A>G (n.810+243A>G) n.747+243A>G c.801+243A>G (n.801+243A>G) c.864+243A>G (n.864+243A>G) c.804+243A>G (n.804+243A>G) n.471A>G c.666+243A>G (n.666+243A>G) c.99+243A>G (n.99+243A>G) c.219+243A>G (n.219+243A>G) c.384+243A>G (n.384+243A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731487C>A | CA2674536362 | MEF2C | c.432+242G>T (n.432+242G>T) c.810+242G>T (n.810+242G>T) n.747+242G>T c.801+242G>T (n.801+242G>T) c.864+242G>T (n.864+242G>T) c.804+242G>T (n.804+242G>T) n.470G>T c.666+242G>T (n.666+242G>T) c.99+242G>T (n.99+242G>T) c.219+242G>T (n.219+242G>T) c.384+242G>T (n.384+242G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731488C>A | CA2674536363 | MEF2C | c.432+241G>T (n.432+241G>T) c.810+241G>T (n.810+241G>T) n.747+241G>T c.801+241G>T (n.801+241G>T) c.864+241G>T (n.864+241G>T) c.804+241G>T (n.804+241G>T) n.469G>T c.666+241G>T (n.666+241G>T) c.99+241G>T (n.99+241G>T) c.219+241G>T (n.219+241G>T) c.384+241G>T (n.384+241G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731488C>T | CA2674536364 | MEF2C | c.432+241G>A (n.432+241G>A) c.810+241G>A (n.810+241G>A) n.747+241G>A c.801+241G>A (n.801+241G>A) c.864+241G>A (n.864+241G>A) c.804+241G>A (n.804+241G>A) n.469G>A c.666+241G>A (n.666+241G>A) c.99+241G>A (n.99+241G>A) c.219+241G>A (n.219+241G>A) c.384+241G>A (n.384+241G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731490A= | CA1562203480 | MEF2C | c.432+239T= (n.432+239T=) c.810+239T= (n.810+239T=) n.747+239T= c.801+239T= (n.801+239T=) c.864+239T= (n.864+239T=) c.804+239T= (n.804+239T=) n.467T= c.666+239T= (n.666+239T=) c.99+239T= (n.99+239T=) c.219+239T= (n.219+239T=) c.384+239T= (n.384+239T=) | |
| 5 | g.88731490A>G | CA1078548723 | MEF2C | c.432+239T>C (n.432+239T>C) c.810+239T>C (n.810+239T>C) n.747+239T>C c.801+239T>C (n.801+239T>C) c.864+239T>C (n.864+239T>C) c.804+239T>C (n.804+239T>C) n.467T>C c.666+239T>C (n.666+239T>C) c.99+239T>C (n.99+239T>C) c.219+239T>C (n.219+239T>C) c.384+239T>C (n.384+239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731491G>C | CA2674536365 | MEF2C | c.432+238C>G (n.432+238C>G) c.810+238C>G (n.810+238C>G) n.747+238C>G c.801+238C>G (n.801+238C>G) c.864+238C>G (n.864+238C>G) c.804+238C>G (n.804+238C>G) n.466C>G c.666+238C>G (n.666+238C>G) c.99+238C>G (n.99+238C>G) c.219+238C>G (n.219+238C>G) c.384+238C>G (n.384+238C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731491G>T | CA2674536366 | MEF2C | c.432+238C>A (n.432+238C>A) c.810+238C>A (n.810+238C>A) n.747+238C>A c.801+238C>A (n.801+238C>A) c.864+238C>A (n.864+238C>A) c.804+238C>A (n.804+238C>A) n.466C>A c.666+238C>A (n.666+238C>A) c.99+238C>A (n.99+238C>A) c.219+238C>A (n.219+238C>A) c.384+238C>A (n.384+238C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731492A>C | CA2674536367 | MEF2C | c.432+237T>G (n.432+237T>G) c.810+237T>G (n.810+237T>G) n.747+237T>G c.801+237T>G (n.801+237T>G) c.864+237T>G (n.864+237T>G) c.804+237T>G (n.804+237T>G) n.465T>G c.666+237T>G (n.666+237T>G) c.99+237T>G (n.99+237T>G) c.219+237T>G (n.219+237T>G) c.384+237T>G (n.384+237T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731494C>A | CA2674536368 | MEF2C | c.432+235G>T (n.432+235G>T) c.810+235G>T (n.810+235G>T) n.747+235G>T c.801+235G>T (n.801+235G>T) c.864+235G>T (n.864+235G>T) c.804+235G>T (n.804+235G>T) n.463G>T c.666+235G>T (n.666+235G>T) c.99+235G>T (n.99+235G>T) c.219+235G>T (n.219+235G>T) c.384+235G>T (n.384+235G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731498A>G | CA2674536369 | MEF2C | c.432+231T>C (n.432+231T>C) c.810+231T>C (n.810+231T>C) n.747+231T>C c.801+231T>C (n.801+231T>C) c.864+231T>C (n.864+231T>C) c.804+231T>C (n.804+231T>C) n.459T>C c.666+231T>C (n.666+231T>C) c.99+231T>C (n.99+231T>C) c.219+231T>C (n.219+231T>C) c.384+231T>C (n.384+231T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731499G>A | CA122608871 | MEF2C | c.432+230C>T (n.432+230C>T) c.810+230C>T (n.810+230C>T) n.747+230C>T c.801+230C>T (n.801+230C>T) c.864+230C>T (n.864+230C>T) c.804+230C>T (n.804+230C>T) n.458C>T c.666+230C>T (n.666+230C>T) c.99+230C>T (n.99+230C>T) c.219+230C>T (n.219+230C>T) c.384+230C>T (n.384+230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731499G>C | CA1562203482 | MEF2C | c.432+230C>G (n.432+230C>G) c.810+230C>G (n.810+230C>G) n.747+230C>G c.801+230C>G (n.801+230C>G) c.864+230C>G (n.864+230C>G) c.804+230C>G (n.804+230C>G) n.458C>G c.666+230C>G (n.666+230C>G) c.99+230C>G (n.99+230C>G) c.219+230C>G (n.219+230C>G) c.384+230C>G (n.384+230C>G) | dbSNP |
| 5 | g.88731499G= | CA1562203481 | MEF2C | c.432+230C= (n.432+230C=) c.810+230C= (n.810+230C=) n.747+230C= c.801+230C= (n.801+230C=) c.864+230C= (n.864+230C=) c.804+230C= (n.804+230C=) n.458C= c.666+230C= (n.666+230C=) c.99+230C= (n.99+230C=) c.219+230C= (n.219+230C=) c.384+230C= (n.384+230C=) | |
| 5 | g.88731499G>T | CA2674536370 | MEF2C | c.432+230C>A (n.432+230C>A) c.810+230C>A (n.810+230C>A) n.747+230C>A c.801+230C>A (n.801+230C>A) c.864+230C>A (n.864+230C>A) c.804+230C>A (n.804+230C>A) n.458C>A c.666+230C>A (n.666+230C>A) c.99+230C>A (n.99+230C>A) c.219+230C>A (n.219+230C>A) c.384+230C>A (n.384+230C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731500C>A | CA2674536371 | MEF2C | c.432+229G>T (n.432+229G>T) c.810+229G>T (n.810+229G>T) n.747+229G>T c.801+229G>T (n.801+229G>T) c.864+229G>T (n.864+229G>T) c.804+229G>T (n.804+229G>T) n.457G>T c.666+229G>T (n.666+229G>T) c.99+229G>T (n.99+229G>T) c.219+229G>T (n.219+229G>T) c.384+229G>T (n.384+229G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731500C= | CA1562203483 | MEF2C | c.432+229G= (n.432+229G=) c.810+229G= (n.810+229G=) n.747+229G= c.801+229G= (n.801+229G=) c.864+229G= (n.864+229G=) c.804+229G= (n.804+229G=) n.457G= c.666+229G= (n.666+229G=) c.99+229G= (n.99+229G=) c.219+229G= (n.219+229G=) c.384+229G= (n.384+229G=) | |
| 5 | g.88731500C>T | CA1078548726 | MEF2C | c.432+229G>A (n.432+229G>A) c.810+229G>A (n.810+229G>A) n.747+229G>A c.801+229G>A (n.801+229G>A) c.864+229G>A (n.864+229G>A) c.804+229G>A (n.804+229G>A) n.457G>A c.666+229G>A (n.666+229G>A) c.99+229G>A (n.99+229G>A) c.219+229G>A (n.219+229G>A) c.384+229G>A (n.384+229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731501C>A | CA2674536372 | MEF2C | c.432+228G>T (n.432+228G>T) c.810+228G>T (n.810+228G>T) n.747+228G>T c.801+228G>T (n.801+228G>T) c.864+228G>T (n.864+228G>T) c.804+228G>T (n.804+228G>T) n.456G>T c.666+228G>T (n.666+228G>T) c.99+228G>T (n.99+228G>T) c.219+228G>T (n.219+228G>T) c.384+228G>T (n.384+228G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731501C= | CA1562203484 | MEF2C | c.432+228G= (n.432+228G=) c.810+228G= (n.810+228G=) n.747+228G= c.801+228G= (n.801+228G=) c.864+228G= (n.864+228G=) c.804+228G= (n.804+228G=) n.456G= c.666+228G= (n.666+228G=) c.99+228G= (n.99+228G=) c.219+228G= (n.219+228G=) c.384+228G= (n.384+228G=) | |
| 5 | g.88731501C>T | CA1078548728 | MEF2C | c.432+228G>A (n.432+228G>A) c.810+228G>A (n.810+228G>A) n.747+228G>A c.801+228G>A (n.801+228G>A) c.864+228G>A (n.864+228G>A) c.804+228G>A (n.804+228G>A) n.456G>A c.666+228G>A (n.666+228G>A) c.99+228G>A (n.99+228G>A) c.219+228G>A (n.219+228G>A) c.384+228G>A (n.384+228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731503A>T | CA2674536373 | MEF2C | c.432+226T>A (n.432+226T>A) c.810+226T>A (n.810+226T>A) n.747+226T>A c.801+226T>A (n.801+226T>A) c.864+226T>A (n.864+226T>A) c.804+226T>A (n.804+226T>A) n.454T>A c.666+226T>A (n.666+226T>A) c.99+226T>A (n.99+226T>A) c.219+226T>A (n.219+226T>A) c.384+226T>A (n.384+226T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731505T>A | CA1078548733 | MEF2C | c.432+224A>T (n.432+224A>T) c.810+224A>T (n.810+224A>T) n.747+224A>T c.801+224A>T (n.801+224A>T) c.864+224A>T (n.864+224A>T) c.804+224A>T (n.804+224A>T) n.452A>T c.666+224A>T (n.666+224A>T) c.99+224A>T (n.99+224A>T) c.219+224A>T (n.219+224A>T) c.384+224A>T (n.384+224A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731505T>G | CA2674536374 | MEF2C | c.432+224A>C (n.432+224A>C) c.810+224A>C (n.810+224A>C) n.747+224A>C c.801+224A>C (n.801+224A>C) c.864+224A>C (n.864+224A>C) c.804+224A>C (n.804+224A>C) n.452A>C c.666+224A>C (n.666+224A>C) c.99+224A>C (n.99+224A>C) c.219+224A>C (n.219+224A>C) c.384+224A>C (n.384+224A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731505T= | CA1562203485 | MEF2C | c.432+224A= (n.432+224A=) c.810+224A= (n.810+224A=) n.747+224A= c.801+224A= (n.801+224A=) c.864+224A= (n.864+224A=) c.804+224A= (n.804+224A=) n.452A= c.666+224A= (n.666+224A=) c.99+224A= (n.99+224A=) c.219+224A= (n.219+224A=) c.384+224A= (n.384+224A=) | |
| 5 | g.88731506G>A | CA12102014 | MEF2C | c.432+223C>T (n.432+223C>T) c.810+223C>T (n.810+223C>T) n.747+223C>T c.801+223C>T (n.801+223C>T) c.864+223C>T (n.864+223C>T) c.804+223C>T (n.804+223C>T) n.451C>T c.666+223C>T (n.666+223C>T) c.99+223C>T (n.99+223C>T) c.219+223C>T (n.219+223C>T) c.384+223C>T (n.384+223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731506G= | CA1562203486 | MEF2C | c.432+223C= (n.432+223C=) c.810+223C= (n.810+223C=) n.747+223C= c.801+223C= (n.801+223C=) c.864+223C= (n.864+223C=) c.804+223C= (n.804+223C=) n.451C= c.666+223C= (n.666+223C=) c.99+223C= (n.99+223C=) c.219+223C= (n.219+223C=) c.384+223C= (n.384+223C=) | |
| 5 | g.88731508A>C | CA2674536377 | MEF2C | c.432+221T>G (n.432+221T>G) c.810+221T>G (n.810+221T>G) n.747+221T>G c.801+221T>G (n.801+221T>G) c.864+221T>G (n.864+221T>G) c.804+221T>G (n.804+221T>G) n.449T>G c.666+221T>G (n.666+221T>G) c.99+221T>G (n.99+221T>G) c.219+221T>G (n.219+221T>G) c.384+221T>G (n.384+221T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731508A>G | CA2674536376 | MEF2C | c.432+221T>C (n.432+221T>C) c.810+221T>C (n.810+221T>C) n.747+221T>C c.801+221T>C (n.801+221T>C) c.864+221T>C (n.864+221T>C) c.804+221T>C (n.804+221T>C) n.449T>C c.666+221T>C (n.666+221T>C) c.99+221T>C (n.99+221T>C) c.219+221T>C (n.219+221T>C) c.384+221T>C (n.384+221T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731508A>T | CA2674536375 | MEF2C | c.432+221T>A (n.432+221T>A) c.810+221T>A (n.810+221T>A) n.747+221T>A c.801+221T>A (n.801+221T>A) c.864+221T>A (n.864+221T>A) c.804+221T>A (n.804+221T>A) n.449T>A c.666+221T>A (n.666+221T>A) c.99+221T>A (n.99+221T>A) c.219+221T>A (n.219+221T>A) c.384+221T>A (n.384+221T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731509G>A | CA2674536378 | MEF2C | c.432+220C>T (n.432+220C>T) c.810+220C>T (n.810+220C>T) n.747+220C>T c.801+220C>T (n.801+220C>T) c.864+220C>T (n.864+220C>T) c.804+220C>T (n.804+220C>T) n.448C>T c.666+220C>T (n.666+220C>T) c.99+220C>T (n.99+220C>T) c.219+220C>T (n.219+220C>T) c.384+220C>T (n.384+220C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731509G>T | CA2674536379 | MEF2C | c.432+220C>A (n.432+220C>A) c.810+220C>A (n.810+220C>A) n.747+220C>A c.801+220C>A (n.801+220C>A) c.864+220C>A (n.864+220C>A) c.804+220C>A (n.804+220C>A) n.448C>A c.666+220C>A (n.666+220C>A) c.99+220C>A (n.99+220C>A) c.219+220C>A (n.219+220C>A) c.384+220C>A (n.384+220C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731510T>G | CA2674536380 | MEF2C | c.432+219A>C (n.432+219A>C) c.810+219A>C (n.810+219A>C) n.747+219A>C c.801+219A>C (n.801+219A>C) c.864+219A>C (n.864+219A>C) c.804+219A>C (n.804+219A>C) n.447A>C c.666+219A>C (n.666+219A>C) c.99+219A>C (n.99+219A>C) c.219+219A>C (n.219+219A>C) c.384+219A>C (n.384+219A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731512C>A | CA1562203488 | MEF2C | c.432+217G>T (n.432+217G>T) c.810+217G>T (n.810+217G>T) n.747+217G>T c.801+217G>T (n.801+217G>T) c.864+217G>T (n.864+217G>T) c.804+217G>T (n.804+217G>T) n.445G>T c.666+217G>T (n.666+217G>T) c.99+217G>T (n.99+217G>T) c.219+217G>T (n.219+217G>T) c.384+217G>T (n.384+217G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731512C= | CA1562203487 | MEF2C | c.432+217G= (n.432+217G=) c.810+217G= (n.810+217G=) n.747+217G= c.801+217G= (n.801+217G=) c.864+217G= (n.864+217G=) c.804+217G= (n.804+217G=) n.445G= c.666+217G= (n.666+217G=) c.99+217G= (n.99+217G=) c.219+217G= (n.219+217G=) c.384+217G= (n.384+217G=) | |
| 5 | g.88731512C>G | CA2674536381 | MEF2C | c.432+217G>C (n.432+217G>C) c.810+217G>C (n.810+217G>C) n.747+217G>C c.801+217G>C (n.801+217G>C) c.864+217G>C (n.864+217G>C) c.804+217G>C (n.804+217G>C) n.445G>C c.666+217G>C (n.666+217G>C) c.99+217G>C (n.99+217G>C) c.219+217G>C (n.219+217G>C) c.384+217G>C (n.384+217G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731514C>A | CA2674536382 | MEF2C | c.432+215G>T (n.432+215G>T) c.810+215G>T (n.810+215G>T) n.747+215G>T c.801+215G>T (n.801+215G>T) c.864+215G>T (n.864+215G>T) c.804+215G>T (n.804+215G>T) n.443G>T c.666+215G>T (n.666+215G>T) c.99+215G>T (n.99+215G>T) c.219+215G>T (n.219+215G>T) c.384+215G>T (n.384+215G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731514C= | CA1562203489 | MEF2C | c.432+215G= (n.432+215G=) c.810+215G= (n.810+215G=) n.747+215G= c.801+215G= (n.801+215G=) c.864+215G= (n.864+215G=) c.804+215G= (n.804+215G=) n.443G= c.666+215G= (n.666+215G=) c.99+215G= (n.99+215G=) c.219+215G= (n.219+215G=) c.384+215G= (n.384+215G=) | |
| 5 | g.88731514C>G | CA1562203491 | MEF2C | c.432+215G>C (n.432+215G>C) c.810+215G>C (n.810+215G>C) n.747+215G>C c.801+215G>C (n.801+215G>C) c.864+215G>C (n.864+215G>C) c.804+215G>C (n.804+215G>C) n.443G>C c.666+215G>C (n.666+215G>C) c.99+215G>C (n.99+215G>C) c.219+215G>C (n.219+215G>C) c.384+215G>C (n.384+215G>C) | dbSNP |
| 5 | g.88731514C>T | CA1562203490 | MEF2C | c.432+215G>A (n.432+215G>A) c.810+215G>A (n.810+215G>A) n.747+215G>A c.801+215G>A (n.801+215G>A) c.864+215G>A (n.864+215G>A) c.804+215G>A (n.804+215G>A) n.443G>A c.666+215G>A (n.666+215G>A) c.99+215G>A (n.99+215G>A) c.219+215G>A (n.219+215G>A) c.384+215G>A (n.384+215G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731515C>A | CA2674536383 | MEF2C | c.432+214G>T (n.432+214G>T) c.810+214G>T (n.810+214G>T) n.747+214G>T c.801+214G>T (n.801+214G>T) c.864+214G>T (n.864+214G>T) c.804+214G>T (n.804+214G>T) n.442G>T c.666+214G>T (n.666+214G>T) c.99+214G>T (n.99+214G>T) c.219+214G>T (n.219+214G>T) c.384+214G>T (n.384+214G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731515C>G | CA2674536384 | MEF2C | c.432+214G>C (n.432+214G>C) c.810+214G>C (n.810+214G>C) n.747+214G>C c.801+214G>C (n.801+214G>C) c.864+214G>C (n.864+214G>C) c.804+214G>C (n.804+214G>C) n.442G>C c.666+214G>C (n.666+214G>C) c.99+214G>C (n.99+214G>C) c.219+214G>C (n.219+214G>C) c.384+214G>C (n.384+214G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731515_88731516delinsCA | CA1562203492 | MEF2C | c.432+213_432+214delinsTG (n.432+213_432+214delinsTG) c.810+213_810+214delinsTG (n.810+213_810+214delinsTG) n.747+213_747+214delinsTG c.801+213_801+214delinsTG (n.801+213_801+214delinsTG) c.864+213_864+214delinsTG (n.864+213_864+214delinsTG) c.804+213_804+214delinsTG (n.804+213_804+214delinsTG) n.441_442delinsTG c.666+213_666+214delinsTG (n.666+213_666+214delinsTG) c.99+213_99+214delinsTG (n.99+213_99+214delinsTG) c.219+213_219+214delinsTG (n.219+213_219+214delinsTG) c.384+213_384+214delinsTG (n.384+213_384+214delinsTG) | |
| 5 | g.88731516del | CA122608872 | MEF2C | c.432+213del (n.432+213del) c.810+213del (n.810+213del) n.747+213del c.801+213del (n.801+213del) c.864+213del (n.864+213del) c.804+213del (n.804+213del) n.441del c.666+213del (n.666+213del) c.99+213del (n.99+213del) c.219+213del (n.219+213del) c.384+213del (n.384+213del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731516A= | CA1562203493 | MEF2C | c.432+213T= (n.432+213T=) c.810+213T= (n.810+213T=) n.747+213T= c.801+213T= (n.801+213T=) c.864+213T= (n.864+213T=) c.804+213T= (n.804+213T=) n.441T= c.666+213T= (n.666+213T=) c.99+213T= (n.99+213T=) c.219+213T= (n.219+213T=) c.384+213T= (n.384+213T=) | |
| 5 | g.88731516A>G | CA1562203494 | MEF2C | c.432+213T>C (n.432+213T>C) c.810+213T>C (n.810+213T>C) n.747+213T>C c.801+213T>C (n.801+213T>C) c.864+213T>C (n.864+213T>C) c.804+213T>C (n.804+213T>C) n.441T>C c.666+213T>C (n.666+213T>C) c.99+213T>C (n.99+213T>C) c.219+213T>C (n.219+213T>C) c.384+213T>C (n.384+213T>C) | dbSNP |
| 5 | g.88731517G>T | CA2674536385 | MEF2C | c.432+212C>A (n.432+212C>A) c.810+212C>A (n.810+212C>A) n.747+212C>A c.801+212C>A (n.801+212C>A) c.864+212C>A (n.864+212C>A) c.804+212C>A (n.804+212C>A) n.440C>A c.666+212C>A (n.666+212C>A) c.99+212C>A (n.99+212C>A) c.219+212C>A (n.219+212C>A) c.384+212C>A (n.384+212C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731517_88731523delinsGATATAT | CA1562203495 | MEF2C | c.432+206_432+212delinsATATATC (n.432+206_432+212delinsATATATC) c.810+206_810+212delinsATATATC (n.810+206_810+212delinsATATATC) n.747+206_747+212delinsATATATC c.801+206_801+212delinsATATATC (n.801+206_801+212delinsATATATC) c.864+206_864+212delinsATATATC (n.864+206_864+212delinsATATATC) c.804+206_804+212delinsATATATC (n.804+206_804+212delinsATATATC) n.434_440delinsATATATC c.666+206_666+212delinsATATATC (n.666+206_666+212delinsATATATC) c.99+206_99+212delinsATATATC (n.99+206_99+212delinsATATATC) c.219+206_219+212delinsATATATC (n.219+206_219+212delinsATATATC) c.384+206_384+212delinsATATATC (n.384+206_384+212delinsATATATC) | |
| 5 | g.88731530_88731531dup | CA122608873 | MEF2C | c.432+210_432+211dup (n.432+210_432+211dup) c.810+210_810+211dup (n.810+210_810+211dup) n.747+210_747+211dup c.801+210_801+211dup (n.801+210_801+211dup) c.864+210_864+211dup (n.864+210_864+211dup) c.804+210_804+211dup (n.804+210_804+211dup) n.438_439dup c.666+210_666+211dup (n.666+210_666+211dup) c.99+210_99+211dup (n.99+210_99+211dup) c.219+210_219+211dup (n.219+210_219+211dup) c.384+210_384+211dup (n.384+210_384+211dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731528_88731531dup | CA815199383 | MEF2C | c.432+208_432+211dup (n.432+208_432+211dup) c.810+208_810+211dup (n.810+208_810+211dup) n.747+208_747+211dup c.801+208_801+211dup (n.801+208_801+211dup) c.864+208_864+211dup (n.864+208_864+211dup) c.804+208_804+211dup (n.804+208_804+211dup) n.436_439dup c.666+208_666+211dup (n.666+208_666+211dup) c.99+208_99+211dup (n.99+208_99+211dup) c.219+208_219+211dup (n.219+208_219+211dup) c.384+208_384+211dup (n.384+208_384+211dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731530_88731531del | CA122608874 | MEF2C | c.432+210_432+211del (n.432+210_432+211del) c.810+210_810+211del (n.810+210_810+211del) n.747+210_747+211del c.801+210_801+211del (n.801+210_801+211del) c.864+210_864+211del (n.864+210_864+211del) c.804+210_804+211del (n.804+210_804+211del) n.438_439del c.666+210_666+211del (n.666+210_666+211del) c.99+210_99+211del (n.99+210_99+211del) c.219+210_219+211del (n.219+210_219+211del) c.384+210_384+211del (n.384+210_384+211del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731528_88731531del | CA2674536386 | MEF2C | c.432+208_432+211del (n.432+208_432+211del) c.810+208_810+211del (n.810+208_810+211del) n.747+208_747+211del c.801+208_801+211del (n.801+208_801+211del) c.864+208_864+211del (n.864+208_864+211del) c.804+208_804+211del (n.804+208_804+211del) n.436_439del c.666+208_666+211del (n.666+208_666+211del) c.99+208_99+211del (n.99+208_99+211del) c.219+208_219+211del (n.219+208_219+211del) c.384+208_384+211del (n.384+208_384+211del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731526_88731531del | CA1562203496 | MEF2C | c.432+206_432+211del (n.432+206_432+211del) c.810+206_810+211del (n.810+206_810+211del) n.747+206_747+211del c.801+206_801+211del (n.801+206_801+211del) c.864+206_864+211del (n.864+206_864+211del) c.804+206_804+211del (n.804+206_804+211del) n.434_439del c.666+206_666+211del (n.666+206_666+211del) c.99+206_99+211del (n.99+206_99+211del) c.219+206_219+211del (n.219+206_219+211del) c.384+206_384+211del (n.384+206_384+211del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731519T>C | CA2674536388 | MEF2C | c.432+210A>G (n.432+210A>G) c.810+210A>G (n.810+210A>G) n.747+210A>G c.801+210A>G (n.801+210A>G) c.864+210A>G (n.864+210A>G) c.804+210A>G (n.804+210A>G) n.438A>G c.666+210A>G (n.666+210A>G) c.99+210A>G (n.99+210A>G) c.219+210A>G (n.219+210A>G) c.384+210A>G (n.384+210A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731519T>G | CA2674536389 | MEF2C | c.432+210A>C (n.432+210A>C) c.810+210A>C (n.810+210A>C) n.747+210A>C c.801+210A>C (n.801+210A>C) c.864+210A>C (n.864+210A>C) c.804+210A>C (n.804+210A>C) n.438A>C c.666+210A>C (n.666+210A>C) c.99+210A>C (n.99+210A>C) c.219+210A>C (n.219+210A>C) c.384+210A>C (n.384+210A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731519T= | CA1562203497 | MEF2C | c.432+210A= (n.432+210A=) c.810+210A= (n.810+210A=) n.747+210A= c.801+210A= (n.801+210A=) c.864+210A= (n.864+210A=) c.804+210A= (n.804+210A=) n.438A= c.666+210A= (n.666+210A=) c.99+210A= (n.99+210A=) c.219+210A= (n.219+210A=) c.384+210A= (n.384+210A=) | |
| 5 | g.88731519_88731520insCT | CA2674536387 | MEF2C | c.432+210_432+211insGA (n.432+210_432+211insGA) c.810+210_810+211insGA (n.810+210_810+211insGA) n.747+210_747+211insGA c.801+210_801+211insGA (n.801+210_801+211insGA) c.864+210_864+211insGA (n.864+210_864+211insGA) c.804+210_804+211insGA (n.804+210_804+211insGA) n.438_439insGA c.666+210_666+211insGA (n.666+210_666+211insGA) c.99+210_99+211insGA (n.99+210_99+211insGA) c.219+210_219+211insGA (n.219+210_219+211insGA) c.384+210_384+211insGA (n.384+210_384+211insGA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731520A>C | CA2674536390 | MEF2C | c.432+209T>G (n.432+209T>G) c.810+209T>G (n.810+209T>G) n.747+209T>G c.801+209T>G (n.801+209T>G) c.864+209T>G (n.864+209T>G) c.804+209T>G (n.804+209T>G) n.437T>G c.666+209T>G (n.666+209T>G) c.99+209T>G (n.99+209T>G) c.219+209T>G (n.219+209T>G) c.384+209T>G (n.384+209T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731520_88731521insCA | CA1562203498 | MEF2C | c.432+209_432+210insGT (n.432+209_432+210insGT) c.810+209_810+210insGT (n.810+209_810+210insGT) n.747+209_747+210insGT c.801+209_801+210insGT (n.801+209_801+210insGT) c.864+209_864+210insGT (n.864+209_864+210insGT) c.804+209_804+210insGT (n.804+209_804+210insGT) n.437_438insGT c.666+209_666+210insGT (n.666+209_666+210insGT) c.99+209_99+210insGT (n.99+209_99+210insGT) c.219+209_219+210insGT (n.219+209_219+210insGT) c.384+209_384+210insGT (n.384+209_384+210insGT) | dbSNP |
| 5 | g.88731521T>A | CA2674536391 | MEF2C | c.432+208A>T (n.432+208A>T) c.810+208A>T (n.810+208A>T) n.747+208A>T c.801+208A>T (n.801+208A>T) c.864+208A>T (n.864+208A>T) c.804+208A>T (n.804+208A>T) n.436A>T c.666+208A>T (n.666+208A>T) c.99+208A>T (n.99+208A>T) c.219+208A>T (n.219+208A>T) c.384+208A>T (n.384+208A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731521T>C | CA122608875 | MEF2C | c.432+208A>G (n.432+208A>G) c.810+208A>G (n.810+208A>G) n.747+208A>G c.801+208A>G (n.801+208A>G) c.864+208A>G (n.864+208A>G) c.804+208A>G (n.804+208A>G) n.436A>G c.666+208A>G (n.666+208A>G) c.99+208A>G (n.99+208A>G) c.219+208A>G (n.219+208A>G) c.384+208A>G (n.384+208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731521T= | CA1562203499 | MEF2C | c.432+208A= (n.432+208A=) c.810+208A= (n.810+208A=) n.747+208A= c.801+208A= (n.801+208A=) c.864+208A= (n.864+208A=) c.804+208A= (n.804+208A=) n.436A= c.666+208A= (n.666+208A=) c.99+208A= (n.99+208A=) c.219+208A= (n.219+208A=) c.384+208A= (n.384+208A=) | |
| 5 | g.88731522A>C | CA2674536392 | MEF2C | c.432+207T>G (n.432+207T>G) c.810+207T>G (n.810+207T>G) n.747+207T>G c.801+207T>G (n.801+207T>G) c.864+207T>G (n.864+207T>G) c.804+207T>G (n.804+207T>G) n.435T>G c.666+207T>G (n.666+207T>G) c.99+207T>G (n.99+207T>G) c.219+207T>G (n.219+207T>G) c.384+207T>G (n.384+207T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731522A>G | CA2674536393 | MEF2C | c.432+207T>C (n.432+207T>C) c.810+207T>C (n.810+207T>C) n.747+207T>C c.801+207T>C (n.801+207T>C) c.864+207T>C (n.864+207T>C) c.804+207T>C (n.804+207T>C) n.435T>C c.666+207T>C (n.666+207T>C) c.99+207T>C (n.99+207T>C) c.219+207T>C (n.219+207T>C) c.384+207T>C (n.384+207T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731522A>T | CA2674536394 | MEF2C | c.432+207T>A (n.432+207T>A) c.810+207T>A (n.810+207T>A) n.747+207T>A c.801+207T>A (n.801+207T>A) c.864+207T>A (n.864+207T>A) c.804+207T>A (n.804+207T>A) n.435T>A c.666+207T>A (n.666+207T>A) c.99+207T>A (n.99+207T>A) c.219+207T>A (n.219+207T>A) c.384+207T>A (n.384+207T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731523T>C | CA2767370225 | MEF2C | c.432+206A>G (n.432+206A>G) c.810+206A>G (n.810+206A>G) n.747+206A>G c.801+206A>G (n.801+206A>G) c.864+206A>G (n.864+206A>G) c.804+206A>G (n.804+206A>G) n.434A>G c.666+206A>G (n.666+206A>G) c.99+206A>G (n.99+206A>G) c.219+206A>G (n.219+206A>G) c.384+206A>G (n.384+206A>G) | |
| 5 | g.88731523T>G | CA1078548741 | MEF2C | c.432+206A>C (n.432+206A>C) c.810+206A>C (n.810+206A>C) n.747+206A>C c.801+206A>C (n.801+206A>C) c.864+206A>C (n.864+206A>C) c.804+206A>C (n.804+206A>C) n.434A>C c.666+206A>C (n.666+206A>C) c.99+206A>C (n.99+206A>C) c.219+206A>C (n.219+206A>C) c.384+206A>C (n.384+206A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731523T= | CA1562203500 | MEF2C | c.432+206A= (n.432+206A=) c.810+206A= (n.810+206A=) n.747+206A= c.801+206A= (n.801+206A=) c.864+206A= (n.864+206A=) c.804+206A= (n.804+206A=) n.434A= c.666+206A= (n.666+206A=) c.99+206A= (n.99+206A=) c.219+206A= (n.219+206A=) c.384+206A= (n.384+206A=) | |
| 5 | g.88731524A>G | CA2674536395 | MEF2C | c.432+205T>C (n.432+205T>C) c.810+205T>C (n.810+205T>C) n.747+205T>C c.801+205T>C (n.801+205T>C) c.864+205T>C (n.864+205T>C) c.804+205T>C (n.804+205T>C) n.433T>C c.666+205T>C (n.666+205T>C) c.99+205T>C (n.99+205T>C) c.219+205T>C (n.219+205T>C) c.384+205T>C (n.384+205T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731524A>T | CA2674536396 | MEF2C | c.432+205T>A (n.432+205T>A) c.810+205T>A (n.810+205T>A) n.747+205T>A c.801+205T>A (n.801+205T>A) c.864+205T>A (n.864+205T>A) c.804+205T>A (n.804+205T>A) n.433T>A c.666+205T>A (n.666+205T>A) c.99+205T>A (n.99+205T>A) c.219+205T>A (n.219+205T>A) c.384+205T>A (n.384+205T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731525T>C | CA122608876 | MEF2C | c.432+204A>G (n.432+204A>G) c.810+204A>G (n.810+204A>G) n.747+204A>G c.801+204A>G (n.801+204A>G) c.864+204A>G (n.864+204A>G) c.804+204A>G (n.804+204A>G) n.432A>G c.666+204A>G (n.666+204A>G) c.99+204A>G (n.99+204A>G) c.219+204A>G (n.219+204A>G) c.384+204A>G (n.384+204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731525T= | CA1562203501 | MEF2C | c.432+204A= (n.432+204A=) c.810+204A= (n.810+204A=) n.747+204A= c.801+204A= (n.801+204A=) c.864+204A= (n.864+204A=) c.804+204A= (n.804+204A=) n.432A= c.666+204A= (n.666+204A=) c.99+204A= (n.99+204A=) c.219+204A= (n.219+204A=) c.384+204A= (n.384+204A=) | |
| 5 | g.88731526A>T | CA2674536397 | MEF2C | c.432+203T>A (n.432+203T>A) c.810+203T>A (n.810+203T>A) n.747+203T>A c.801+203T>A (n.801+203T>A) c.864+203T>A (n.864+203T>A) c.804+203T>A (n.804+203T>A) n.431T>A c.666+203T>A (n.666+203T>A) c.99+203T>A (n.99+203T>A) c.219+203T>A (n.219+203T>A) c.384+203T>A (n.384+203T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731527T>G | CA2674536398 | MEF2C | c.432+202A>C (n.432+202A>C) c.810+202A>C (n.810+202A>C) n.747+202A>C c.801+202A>C (n.801+202A>C) c.864+202A>C (n.864+202A>C) c.804+202A>C (n.804+202A>C) n.430A>C c.666+202A>C (n.666+202A>C) c.99+202A>C (n.99+202A>C) c.219+202A>C (n.219+202A>C) c.384+202A>C (n.384+202A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731528del | CA2674536400 | MEF2C | c.432+201del (n.432+201del) c.810+201del (n.810+201del) n.747+201del c.801+201del (n.801+201del) c.864+201del (n.864+201del) c.804+201del (n.804+201del) n.429del c.666+201del (n.666+201del) c.99+201del (n.99+201del) c.219+201del (n.219+201del) c.384+201del (n.384+201del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731528A= | CA1562203502 | MEF2C | c.432+201T= (n.432+201T=) c.810+201T= (n.810+201T=) n.747+201T= c.801+201T= (n.801+201T=) c.864+201T= (n.864+201T=) c.804+201T= (n.804+201T=) n.429T= c.666+201T= (n.666+201T=) c.99+201T= (n.99+201T=) c.219+201T= (n.219+201T=) c.384+201T= (n.384+201T=) | |
| 5 | g.88731528A>C | CA2831396075 | MEF2C | c.432+201T>G (n.432+201T>G) c.810+201T>G (n.810+201T>G) n.747+201T>G c.801+201T>G (n.801+201T>G) c.864+201T>G (n.864+201T>G) c.804+201T>G (n.804+201T>G) n.429T>G c.666+201T>G (n.666+201T>G) c.99+201T>G (n.99+201T>G) c.219+201T>G (n.219+201T>G) c.384+201T>G (n.384+201T>G) | |
| 5 | g.88731528A>G | CA2674536401 | MEF2C | c.432+201T>C (n.432+201T>C) c.810+201T>C (n.810+201T>C) n.747+201T>C c.801+201T>C (n.801+201T>C) c.864+201T>C (n.864+201T>C) c.804+201T>C (n.804+201T>C) n.429T>C c.666+201T>C (n.666+201T>C) c.99+201T>C (n.99+201T>C) c.219+201T>C (n.219+201T>C) c.384+201T>C (n.384+201T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731528A>T | CA815199388 | MEF2C | c.432+201T>A (n.432+201T>A) c.810+201T>A (n.810+201T>A) n.747+201T>A c.801+201T>A (n.801+201T>A) c.864+201T>A (n.864+201T>A) c.804+201T>A (n.804+201T>A) n.429T>A c.666+201T>A (n.666+201T>A) c.99+201T>A (n.99+201T>A) c.219+201T>A (n.219+201T>A) c.384+201T>A (n.384+201T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731528_88731530del | CA2674536399 | MEF2C | c.432+199_432+201del (n.432+199_432+201del) c.810+199_810+201del (n.810+199_810+201del) n.747+199_747+201del c.801+199_801+201del (n.801+199_801+201del) c.864+199_864+201del (n.864+199_864+201del) c.804+199_804+201del (n.804+199_804+201del) n.427_429del c.666+199_666+201del (n.666+199_666+201del) c.99+199_99+201del (n.99+199_99+201del) c.219+199_219+201del (n.219+199_219+201del) c.384+199_384+201del (n.384+199_384+201del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731529T>C | CA2674536402 | MEF2C | c.432+200A>G (n.432+200A>G) c.810+200A>G (n.810+200A>G) n.747+200A>G c.801+200A>G (n.801+200A>G) c.864+200A>G (n.864+200A>G) c.804+200A>G (n.804+200A>G) n.428A>G c.666+200A>G (n.666+200A>G) c.99+200A>G (n.99+200A>G) c.219+200A>G (n.219+200A>G) c.384+200A>G (n.384+200A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731529dup | CA561144542 | MEF2C | c.432+200dup (n.432+200dup) c.810+200dup (n.810+200dup) n.747+200dup c.801+200dup (n.801+200dup) c.864+200dup (n.864+200dup) c.804+200dup (n.804+200dup) n.428dup c.666+200dup (n.666+200dup) c.99+200dup (n.99+200dup) c.219+200dup (n.219+200dup) c.384+200dup (n.384+200dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731529_88731530delinsTA | CA1562203503 | MEF2C | c.432+199_432+200delinsTA (n.432+199_432+200delinsTA) c.810+199_810+200delinsTA (n.810+199_810+200delinsTA) n.747+199_747+200delinsTA c.801+199_801+200delinsTA (n.801+199_801+200delinsTA) c.864+199_864+200delinsTA (n.864+199_864+200delinsTA) c.804+199_804+200delinsTA (n.804+199_804+200delinsTA) n.427_428delinsTA c.666+199_666+200delinsTA (n.666+199_666+200delinsTA) c.99+199_99+200delinsTA (n.99+199_99+200delinsTA) c.219+199_219+200delinsTA (n.219+199_219+200delinsTA) c.384+199_384+200delinsTA (n.384+199_384+200delinsTA) | |
| 5 | g.88731530_88731532del | CA2530531309 | MEF2C | c.432+198_432+200del (n.432+198_432+200del) c.810+198_810+200del (n.810+198_810+200del) n.747+198_747+200del c.801+198_801+200del (n.801+198_801+200del) c.864+198_864+200del (n.864+198_864+200del) c.804+198_804+200del (n.804+198_804+200del) n.426_428del c.666+198_666+200del (n.666+198_666+200del) c.99+198_99+200del (n.99+198_99+200del) c.219+198_219+200del (n.219+198_219+200del) c.384+198_384+200del (n.384+198_384+200del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731530del | CA561144543 | MEF2C | c.432+199del (n.432+199del) c.810+199del (n.810+199del) n.747+199del c.801+199del (n.801+199del) c.864+199del (n.864+199del) c.804+199del (n.804+199del) n.427del c.666+199del (n.666+199del) c.99+199del (n.99+199del) c.219+199del (n.219+199del) c.384+199del (n.384+199del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731530A= | CA1562203505 | MEF2C | c.432+199T= (n.432+199T=) c.810+199T= (n.810+199T=) n.747+199T= c.801+199T= (n.801+199T=) c.864+199T= (n.864+199T=) c.804+199T= (n.804+199T=) n.427T= c.666+199T= (n.666+199T=) c.99+199T= (n.99+199T=) c.219+199T= (n.219+199T=) c.384+199T= (n.384+199T=) | |
| 5 | g.88731530A>T | CA122608877 | MEF2C | c.432+199T>A (n.432+199T>A) c.810+199T>A (n.810+199T>A) n.747+199T>A c.801+199T>A (n.801+199T>A) c.864+199T>A (n.864+199T>A) c.804+199T>A (n.804+199T>A) n.427T>A c.666+199T>A (n.666+199T>A) c.99+199T>A (n.99+199T>A) c.219+199T>A (n.219+199T>A) c.384+199T>A (n.384+199T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731530_88731531delinsAT | CA1562203504 | MEF2C | c.432+198_432+199delinsAT (n.432+198_432+199delinsAT) c.810+198_810+199delinsAT (n.810+198_810+199delinsAT) n.747+198_747+199delinsAT c.801+198_801+199delinsAT (n.801+198_801+199delinsAT) c.864+198_864+199delinsAT (n.864+198_864+199delinsAT) c.804+198_804+199delinsAT (n.804+198_804+199delinsAT) n.426_427delinsAT c.666+198_666+199delinsAT (n.666+198_666+199delinsAT) c.99+198_99+199delinsAT (n.99+198_99+199delinsAT) c.219+198_219+199delinsAT (n.219+198_219+199delinsAT) c.384+198_384+199delinsAT (n.384+198_384+199delinsAT) | |
| 5 | g.88731531T>A | CA2674536404 | MEF2C | c.432+198A>T (n.432+198A>T) c.810+198A>T (n.810+198A>T) n.747+198A>T c.801+198A>T (n.801+198A>T) c.864+198A>T (n.864+198A>T) c.804+198A>T (n.804+198A>T) n.426A>T c.666+198A>T (n.666+198A>T) c.99+198A>T (n.99+198A>T) c.219+198A>T (n.219+198A>T) c.384+198A>T (n.384+198A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731531T= | CA1562203506 | MEF2C | c.432+198A= (n.432+198A=) c.810+198A= (n.810+198A=) n.747+198A= c.801+198A= (n.801+198A=) c.864+198A= (n.864+198A=) c.804+198A= (n.804+198A=) n.426A= c.666+198A= (n.666+198A=) c.99+198A= (n.99+198A=) c.219+198A= (n.219+198A=) c.384+198A= (n.384+198A=) | |
| 5 | g.88731531_88731532insATT | CA1078548755 | MEF2C | c.432+198_432+199insATA (n.432+198_432+199insATA) c.810+198_810+199insATA (n.810+198_810+199insATA) n.747+198_747+199insATA c.801+198_801+199insATA (n.801+198_801+199insATA) c.864+198_864+199insATA (n.864+198_864+199insATA) c.804+198_804+199insATA (n.804+198_804+199insATA) n.426_427insATA c.666+198_666+199insATA (n.666+198_666+199insATA) c.99+198_99+199insATA (n.99+198_99+199insATA) c.219+198_219+199insATA (n.219+198_219+199insATA) c.384+198_384+199insATA (n.384+198_384+199insATA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731531_88731532insATTTTTTTTTT | CA2767370231 | MEF2C | c.432+198_432+199insAAAAAAAAATA (n.432+198_432+199insAAAAAAAAATA) c.810+198_810+199insAAAAAAAAATA (n.810+198_810+199insAAAAAAAAATA) n.747+198_747+199insAAAAAAAAATA c.801+198_801+199insAAAAAAAAATA (n.801+198_801+199insAAAAAAAAATA) c.864+198_864+199insAAAAAAAAATA (n.864+198_864+199insAAAAAAAAATA) c.804+198_804+199insAAAAAAAAATA (n.804+198_804+199insAAAAAAAAATA) n.426_427insAAAAAAAAATA c.666+198_666+199insAAAAAAAAATA (n.666+198_666+199insAAAAAAAAATA) c.99+198_99+199insAAAAAAAAATA (n.99+198_99+199insAAAAAAAAATA) c.219+198_219+199insAAAAAAAAATA (n.219+198_219+199insAAAAAAAAATA) c.384+198_384+199insAAAAAAAAATA (n.384+198_384+199insAAAAAAAAATA) | |
| 5 | g.88731538dup | CA122608879 | MEF2C | c.432+198dup (n.432+198dup) c.810+198dup (n.810+198dup) n.747+198dup c.801+198dup (n.801+198dup) c.864+198dup (n.864+198dup) c.804+198dup (n.804+198dup) n.426dup c.666+198dup (n.666+198dup) c.99+198dup (n.99+198dup) c.219+198dup (n.219+198dup) c.384+198dup (n.384+198dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731537_88731538dup | CA122608878 | MEF2C | c.432+197_432+198dup (n.432+197_432+198dup) c.810+197_810+198dup (n.810+197_810+198dup) n.747+197_747+198dup c.801+197_801+198dup (n.801+197_801+198dup) c.864+197_864+198dup (n.864+197_864+198dup) c.804+197_804+198dup (n.804+197_804+198dup) n.425_426dup c.666+197_666+198dup (n.666+197_666+198dup) c.99+197_99+198dup (n.99+197_99+198dup) c.219+197_219+198dup (n.219+197_219+198dup) c.384+197_384+198dup (n.384+197_384+198dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731536_88731538dup | CA2767370229 | MEF2C | c.432+196_432+198dup (n.432+196_432+198dup) c.810+196_810+198dup (n.810+196_810+198dup) n.747+196_747+198dup c.801+196_801+198dup (n.801+196_801+198dup) c.864+196_864+198dup (n.864+196_864+198dup) c.804+196_804+198dup (n.804+196_804+198dup) n.424_426dup c.666+196_666+198dup (n.666+196_666+198dup) c.99+196_99+198dup (n.99+196_99+198dup) c.219+196_219+198dup (n.219+196_219+198dup) c.384+196_384+198dup (n.384+196_384+198dup) | |
| 5 | g.88731538del | CA122608880 | MEF2C | c.432+198del (n.432+198del) c.810+198del (n.810+198del) n.747+198del c.801+198del (n.801+198del) c.864+198del (n.864+198del) c.804+198del (n.804+198del) n.426del c.666+198del (n.666+198del) c.99+198del (n.99+198del) c.219+198del (n.219+198del) c.384+198del (n.384+198del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731537_88731538del | CA2674536403 | MEF2C | c.432+197_432+198del (n.432+197_432+198del) c.810+197_810+198del (n.810+197_810+198del) n.747+197_747+198del c.801+197_801+198del (n.801+197_801+198del) c.864+197_864+198del (n.864+197_864+198del) c.804+197_804+198del (n.804+197_804+198del) n.425_426del c.666+197_666+198del (n.666+197_666+198del) c.99+197_99+198del (n.99+197_99+198del) c.219+197_219+198del (n.219+197_219+198del) c.384+197_384+198del (n.384+197_384+198del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731531_88731532insA | CA122608881 | MEF2C | c.432+197_432+198insT (n.432+197_432+198insT) c.810+197_810+198insT (n.810+197_810+198insT) n.747+197_747+198insT c.801+197_801+198insT (n.801+197_801+198insT) c.864+197_864+198insT (n.864+197_864+198insT) c.804+197_804+198insT (n.804+197_804+198insT) n.425_426insT c.666+197_666+198insT (n.666+197_666+198insT) c.99+197_99+198insT (n.99+197_99+198insT) c.219+197_219+198insT (n.219+197_219+198insT) c.384+197_384+198insT (n.384+197_384+198insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731531_88731532insATA | CA2767370232 | MEF2C | c.432+197_432+198insTAT (n.432+197_432+198insTAT) c.810+197_810+198insTAT (n.810+197_810+198insTAT) n.747+197_747+198insTAT c.801+197_801+198insTAT (n.801+197_801+198insTAT) c.864+197_864+198insTAT (n.864+197_864+198insTAT) c.804+197_804+198insTAT (n.804+197_804+198insTAT) n.425_426insTAT c.666+197_666+198insTAT (n.666+197_666+198insTAT) c.99+197_99+198insTAT (n.99+197_99+198insTAT) c.219+197_219+198insTAT (n.219+197_219+198insTAT) c.384+197_384+198insTAT (n.384+197_384+198insTAT) | |
| 5 | g.88731532T>A | CA122608882 | MEF2C | c.432+197A>T (n.432+197A>T) c.810+197A>T (n.810+197A>T) n.747+197A>T c.801+197A>T (n.801+197A>T) c.864+197A>T (n.864+197A>T) c.804+197A>T (n.804+197A>T) n.425A>T c.666+197A>T (n.666+197A>T) c.99+197A>T (n.99+197A>T) c.219+197A>T (n.219+197A>T) c.384+197A>T (n.384+197A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.88731532T= | CA1562203507 | MEF2C | c.432+197A= (n.432+197A=) c.810+197A= (n.810+197A=) n.747+197A= c.801+197A= (n.801+197A=) c.864+197A= (n.864+197A=) c.804+197A= (n.804+197A=) n.425A= c.666+197A= (n.666+197A=) c.99+197A= (n.99+197A=) c.219+197A= (n.219+197A=) c.384+197A= (n.384+197A=) | |
| 5 | g.88731532_88731533insA | CA1078548757 | MEF2C | c.432+196_432+197insT (n.432+196_432+197insT) c.810+196_810+197insT (n.810+196_810+197insT) n.747+196_747+197insT c.801+196_801+197insT (n.801+196_801+197insT) c.864+196_864+197insT (n.864+196_864+197insT) c.804+196_804+197insT (n.804+196_804+197insT) n.424_425insT c.666+196_666+197insT (n.666+196_666+197insT) c.99+196_99+197insT (n.99+196_99+197insT) c.219+196_219+197insT (n.219+196_219+197insT) c.384+196_384+197insT (n.384+196_384+197insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731532_88731533insATA | CA2767370234 | MEF2C | c.432+196_432+197insTAT (n.432+196_432+197insTAT) c.810+196_810+197insTAT (n.810+196_810+197insTAT) n.747+196_747+197insTAT c.801+196_801+197insTAT (n.801+196_801+197insTAT) c.864+196_864+197insTAT (n.864+196_864+197insTAT) c.804+196_804+197insTAT (n.804+196_804+197insTAT) n.424_425insTAT c.666+196_666+197insTAT (n.666+196_666+197insTAT) c.99+196_99+197insTAT (n.99+196_99+197insTAT) c.219+196_219+197insTAT (n.219+196_219+197insTAT) c.384+196_384+197insTAT (n.384+196_384+197insTAT) | |
| 5 | g.88731533T>G | CA2674536405 | MEF2C | c.432+196A>C (n.432+196A>C) c.810+196A>C (n.810+196A>C) n.747+196A>C c.801+196A>C (n.801+196A>C) c.864+196A>C (n.864+196A>C) c.804+196A>C (n.804+196A>C) n.424A>C c.666+196A>C (n.666+196A>C) c.99+196A>C (n.99+196A>C) c.219+196A>C (n.219+196A>C) c.384+196A>C (n.384+196A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731534T>A | CA649723903 | MEF2C | c.432+195A>T (n.432+195A>T) c.810+195A>T (n.810+195A>T) n.747+195A>T c.801+195A>T (n.801+195A>T) c.864+195A>T (n.864+195A>T) c.804+195A>T (n.804+195A>T) n.423A>T c.666+195A>T (n.666+195A>T) c.99+195A>T (n.99+195A>T) c.219+195A>T (n.219+195A>T) c.384+195A>T (n.384+195A>T) | COSMIC |
| 5 | g.88731534T>C | CA122608883 | MEF2C | c.432+195A>G (n.432+195A>G) c.810+195A>G (n.810+195A>G) n.747+195A>G c.801+195A>G (n.801+195A>G) c.864+195A>G (n.864+195A>G) c.804+195A>G (n.804+195A>G) n.423A>G c.666+195A>G (n.666+195A>G) c.99+195A>G (n.99+195A>G) c.219+195A>G (n.219+195A>G) c.384+195A>G (n.384+195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731534T= | CA1562203508 | MEF2C | c.432+195A= (n.432+195A=) c.810+195A= (n.810+195A=) n.747+195A= c.801+195A= (n.801+195A=) c.864+195A= (n.864+195A=) c.804+195A= (n.804+195A=) n.423A= c.666+195A= (n.666+195A=) c.99+195A= (n.99+195A=) c.219+195A= (n.219+195A=) c.384+195A= (n.384+195A=) | |
| 5 | g.88731536_88731542del | CA2523463441 | MEF2C | c.432+187_432+193del (n.432+187_432+193del) c.810+187_810+193del (n.810+187_810+193del) n.747+187_747+193del c.801+187_801+193del (n.801+187_801+193del) c.864+187_864+193del (n.864+187_864+193del) c.804+187_804+193del (n.804+187_804+193del) n.415_421del c.666+187_666+193del (n.666+187_666+193del) c.99+187_99+193del (n.99+187_99+193del) c.219+187_219+193del (n.219+187_219+193del) c.384+187_384+193del (n.384+187_384+193del) | |
| 5 | g.88731538T>A | CA2674536406 | MEF2C | c.432+191A>T (n.432+191A>T) c.810+191A>T (n.810+191A>T) n.747+191A>T c.801+191A>T (n.801+191A>T) c.864+191A>T (n.864+191A>T) c.804+191A>T (n.804+191A>T) n.419A>T c.666+191A>T (n.666+191A>T) c.99+191A>T (n.99+191A>T) c.219+191A>T (n.219+191A>T) c.384+191A>T (n.384+191A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731538T= | CA1562203509 | MEF2C | c.432+191A= (n.432+191A=) c.810+191A= (n.810+191A=) n.747+191A= c.801+191A= (n.801+191A=) c.864+191A= (n.864+191A=) c.804+191A= (n.804+191A=) n.419A= c.666+191A= (n.666+191A=) c.99+191A= (n.99+191A=) c.219+191A= (n.219+191A=) c.384+191A= (n.384+191A=) | |
| 5 | g.88731538_88731539insTA | CA1562203510 | MEF2C | c.432+190_432+191insTA (n.432+190_432+191insTA) c.810+190_810+191insTA (n.810+190_810+191insTA) n.747+190_747+191insTA c.801+190_801+191insTA (n.801+190_801+191insTA) c.864+190_864+191insTA (n.864+190_864+191insTA) c.804+190_804+191insTA (n.804+190_804+191insTA) n.418_419insTA c.666+190_666+191insTA (n.666+190_666+191insTA) c.99+190_99+191insTA (n.99+190_99+191insTA) c.219+190_219+191insTA (n.219+190_219+191insTA) c.384+190_384+191insTA (n.384+190_384+191insTA) | dbSNP |
| 5 | g.88731539dup | CA2767370235 | MEF2C | c.432+190dup (n.432+190dup) c.810+190dup (n.810+190dup) n.747+190dup c.801+190dup (n.801+190dup) c.864+190dup (n.864+190dup) c.804+190dup (n.804+190dup) n.418dup c.666+190dup (n.666+190dup) c.99+190dup (n.99+190dup) c.219+190dup (n.219+190dup) c.384+190dup (n.384+190dup) | |
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