| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88731388T>G | CA2674536314 | MEF2C | c.432+341A>C (n.432+341A>C) c.810+341A>C (n.810+341A>C) n.747+341A>C c.801+341A>C (n.801+341A>C) c.864+341A>C (n.864+341A>C) c.804+341A>C (n.804+341A>C) c.666+341A>C (n.666+341A>C) c.99+341A>C (n.99+341A>C) c.219+341A>C (n.219+341A>C) c.384+341A>C (n.384+341A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731389del | CA2674536315 | MEF2C | c.432+341del (n.432+341del) c.810+341del (n.810+341del) n.747+341del c.801+341del (n.801+341del) c.864+341del (n.864+341del) c.804+341del (n.804+341del) c.666+341del (n.666+341del) c.99+341del (n.99+341del) c.219+341del (n.219+341del) c.384+341del (n.384+341del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731389T>A | CA2674536316 | MEF2C | c.432+340A>T (n.432+340A>T) c.810+340A>T (n.810+340A>T) n.747+340A>T c.801+340A>T (n.801+340A>T) c.864+340A>T (n.864+340A>T) c.804+340A>T (n.804+340A>T) c.666+340A>T (n.666+340A>T) c.99+340A>T (n.99+340A>T) c.219+340A>T (n.219+340A>T) c.384+340A>T (n.384+340A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731393A>C | CA2674536317 | MEF2C | c.432+336T>G (n.432+336T>G) c.810+336T>G (n.810+336T>G) n.747+336T>G c.801+336T>G (n.801+336T>G) c.864+336T>G (n.864+336T>G) c.804+336T>G (n.804+336T>G) c.666+336T>G (n.666+336T>G) c.99+336T>G (n.99+336T>G) c.219+336T>G (n.219+336T>G) c.384+336T>G (n.384+336T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731394C>A | CA2674536318 | MEF2C | c.432+335G>T (n.432+335G>T) c.810+335G>T (n.810+335G>T) n.747+335G>T c.801+335G>T (n.801+335G>T) c.864+335G>T (n.864+335G>T) c.804+335G>T (n.804+335G>T) c.666+335G>T (n.666+335G>T) c.99+335G>T (n.99+335G>T) c.219+335G>T (n.219+335G>T) c.384+335G>T (n.384+335G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731395T>A | CA2674536320 | MEF2C | c.432+334A>T (n.432+334A>T) c.810+334A>T (n.810+334A>T) n.747+334A>T c.801+334A>T (n.801+334A>T) c.864+334A>T (n.864+334A>T) c.804+334A>T (n.804+334A>T) c.666+334A>T (n.666+334A>T) c.99+334A>T (n.99+334A>T) c.219+334A>T (n.219+334A>T) c.384+334A>T (n.384+334A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731395_88731422del | CA2674536319 | MEF2C | c.432+307_432+334del (n.432+307_432+334del) c.810+307_810+334del (n.810+307_810+334del) n.747+307_747+334del c.801+307_801+334del (n.801+307_801+334del) c.864+307_864+334del (n.864+307_864+334del) c.804+307_804+334del (n.804+307_804+334del) c.666+307_666+334del (n.666+307_666+334del) c.99+307_99+334del (n.99+307_99+334del) c.219+307_219+334del (n.219+307_219+334del) c.384+307_384+334del (n.384+307_384+334del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731396C>A | CA2674536321 | MEF2C | c.432+333G>T (n.432+333G>T) c.810+333G>T (n.810+333G>T) n.747+333G>T c.801+333G>T (n.801+333G>T) c.864+333G>T (n.864+333G>T) c.804+333G>T (n.804+333G>T) c.666+333G>T (n.666+333G>T) c.99+333G>T (n.99+333G>T) c.219+333G>T (n.219+333G>T) c.384+333G>T (n.384+333G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731396C= | CA1562203434 | MEF2C | c.432+333G= (n.432+333G=) c.810+333G= (n.810+333G=) n.747+333G= c.801+333G= (n.801+333G=) c.864+333G= (n.864+333G=) c.804+333G= (n.804+333G=) c.666+333G= (n.666+333G=) c.99+333G= (n.99+333G=) c.219+333G= (n.219+333G=) c.384+333G= (n.384+333G=) | |
| 5 | g.88731396C>T | CA122608860 | MEF2C | c.432+333G>A (n.432+333G>A) c.810+333G>A (n.810+333G>A) n.747+333G>A c.801+333G>A (n.801+333G>A) c.864+333G>A (n.864+333G>A) c.804+333G>A (n.804+333G>A) c.666+333G>A (n.666+333G>A) c.99+333G>A (n.99+333G>A) c.219+333G>A (n.219+333G>A) c.384+333G>A (n.384+333G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731398G>A | CA2674536322 | MEF2C | c.432+331C>T (n.432+331C>T) c.810+331C>T (n.810+331C>T) n.747+331C>T c.801+331C>T (n.801+331C>T) c.864+331C>T (n.864+331C>T) c.804+331C>T (n.804+331C>T) c.666+331C>T (n.666+331C>T) c.99+331C>T (n.99+331C>T) c.219+331C>T (n.219+331C>T) c.384+331C>T (n.384+331C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731399C= | CA1562203435 | MEF2C | c.432+330G= (n.432+330G=) c.810+330G= (n.810+330G=) n.747+330G= c.801+330G= (n.801+330G=) c.864+330G= (n.864+330G=) c.804+330G= (n.804+330G=) c.666+330G= (n.666+330G=) c.99+330G= (n.99+330G=) c.219+330G= (n.219+330G=) c.384+330G= (n.384+330G=) | |
| 5 | g.88731399C>T | CA1562203436 | MEF2C | c.432+330G>A (n.432+330G>A) c.810+330G>A (n.810+330G>A) n.747+330G>A c.801+330G>A (n.801+330G>A) c.864+330G>A (n.864+330G>A) c.804+330G>A (n.804+330G>A) c.666+330G>A (n.666+330G>A) c.99+330G>A (n.99+330G>A) c.219+330G>A (n.219+330G>A) c.384+330G>A (n.384+330G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731400T>A | CA2581463643 | MEF2C | c.432+329A>T (n.432+329A>T) c.810+329A>T (n.810+329A>T) n.747+329A>T c.801+329A>T (n.801+329A>T) c.864+329A>T (n.864+329A>T) c.804+329A>T (n.804+329A>T) c.666+329A>T (n.666+329A>T) c.99+329A>T (n.99+329A>T) c.219+329A>T (n.219+329A>T) c.384+329A>T (n.384+329A>T) | |
| 5 | g.88731400T>C | CA12102013 | MEF2C | c.432+329A>G (n.432+329A>G) c.810+329A>G (n.810+329A>G) n.747+329A>G c.801+329A>G (n.801+329A>G) c.864+329A>G (n.864+329A>G) c.804+329A>G (n.804+329A>G) c.666+329A>G (n.666+329A>G) c.99+329A>G (n.99+329A>G) c.219+329A>G (n.219+329A>G) c.384+329A>G (n.384+329A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731400T>G | CA1562203438 | MEF2C | c.432+329A>C (n.432+329A>C) c.810+329A>C (n.810+329A>C) n.747+329A>C c.801+329A>C (n.801+329A>C) c.864+329A>C (n.864+329A>C) c.804+329A>C (n.804+329A>C) c.666+329A>C (n.666+329A>C) c.99+329A>C (n.99+329A>C) c.219+329A>C (n.219+329A>C) c.384+329A>C (n.384+329A>C) | dbSNP |
| 5 | g.88731400T= | CA1562203437 | MEF2C | c.432+329A= (n.432+329A=) c.810+329A= (n.810+329A=) n.747+329A= c.801+329A= (n.801+329A=) c.864+329A= (n.864+329A=) c.804+329A= (n.804+329A=) c.666+329A= (n.666+329A=) c.99+329A= (n.99+329A=) c.219+329A= (n.219+329A=) c.384+329A= (n.384+329A=) | |
| 5 | g.88731405G>C | CA1078548699 | MEF2C | c.432+324C>G (n.432+324C>G) c.810+324C>G (n.810+324C>G) n.747+324C>G c.801+324C>G (n.801+324C>G) c.864+324C>G (n.864+324C>G) c.804+324C>G (n.804+324C>G) c.666+324C>G (n.666+324C>G) c.99+324C>G (n.99+324C>G) c.219+324C>G (n.219+324C>G) c.384+324C>G (n.384+324C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731405G= | CA1562203439 | MEF2C | c.432+324C= (n.432+324C=) c.810+324C= (n.810+324C=) n.747+324C= c.801+324C= (n.801+324C=) c.864+324C= (n.864+324C=) c.804+324C= (n.804+324C=) c.666+324C= (n.666+324C=) c.99+324C= (n.99+324C=) c.219+324C= (n.219+324C=) c.384+324C= (n.384+324C=) | |
| 5 | g.88731405G>T | CA2674536323 | MEF2C | c.432+324C>A (n.432+324C>A) c.810+324C>A (n.810+324C>A) n.747+324C>A c.801+324C>A (n.801+324C>A) c.864+324C>A (n.864+324C>A) c.804+324C>A (n.804+324C>A) c.666+324C>A (n.666+324C>A) c.99+324C>A (n.99+324C>A) c.219+324C>A (n.219+324C>A) c.384+324C>A (n.384+324C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731406G>A | CA2767370205 | MEF2C | c.432+323C>T (n.432+323C>T) c.810+323C>T (n.810+323C>T) n.747+323C>T c.801+323C>T (n.801+323C>T) c.864+323C>T (n.864+323C>T) c.804+323C>T (n.804+323C>T) c.666+323C>T (n.666+323C>T) c.99+323C>T (n.99+323C>T) c.219+323C>T (n.219+323C>T) c.384+323C>T (n.384+323C>T) | |
| 5 | g.88731406G>T | CA2674536324 | MEF2C | c.432+323C>A (n.432+323C>A) c.810+323C>A (n.810+323C>A) n.747+323C>A c.801+323C>A (n.801+323C>A) c.864+323C>A (n.864+323C>A) c.804+323C>A (n.804+323C>A) c.666+323C>A (n.666+323C>A) c.99+323C>A (n.99+323C>A) c.219+323C>A (n.219+323C>A) c.384+323C>A (n.384+323C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731407A>C | CA2674536325 | MEF2C | c.432+322T>G (n.432+322T>G) c.810+322T>G (n.810+322T>G) n.747+322T>G c.801+322T>G (n.801+322T>G) c.864+322T>G (n.864+322T>G) c.804+322T>G (n.804+322T>G) c.666+322T>G (n.666+322T>G) c.99+322T>G (n.99+322T>G) c.219+322T>G (n.219+322T>G) c.384+322T>G (n.384+322T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731408C>A | CA2674536326 | MEF2C | c.432+321G>T (n.432+321G>T) c.810+321G>T (n.810+321G>T) n.747+321G>T c.801+321G>T (n.801+321G>T) c.864+321G>T (n.864+321G>T) c.804+321G>T (n.804+321G>T) c.666+321G>T (n.666+321G>T) c.99+321G>T (n.99+321G>T) c.219+321G>T (n.219+321G>T) c.384+321G>T (n.384+321G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731408C= | CA1562203440 | MEF2C | c.432+321G= (n.432+321G=) c.810+321G= (n.810+321G=) n.747+321G= c.801+321G= (n.801+321G=) c.864+321G= (n.864+321G=) c.804+321G= (n.804+321G=) c.666+321G= (n.666+321G=) c.99+321G= (n.99+321G=) c.219+321G= (n.219+321G=) c.384+321G= (n.384+321G=) | |
| 5 | g.88731408C>T | CA1078548700 | MEF2C | c.432+321G>A (n.432+321G>A) c.810+321G>A (n.810+321G>A) n.747+321G>A c.801+321G>A (n.801+321G>A) c.864+321G>A (n.864+321G>A) c.804+321G>A (n.804+321G>A) c.666+321G>A (n.666+321G>A) c.99+321G>A (n.99+321G>A) c.219+321G>A (n.219+321G>A) c.384+321G>A (n.384+321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731409G>A | CA122608861 | MEF2C | c.432+320C>T (n.432+320C>T) c.810+320C>T (n.810+320C>T) n.747+320C>T c.801+320C>T (n.801+320C>T) c.864+320C>T (n.864+320C>T) c.804+320C>T (n.804+320C>T) c.666+320C>T (n.666+320C>T) c.99+320C>T (n.99+320C>T) c.219+320C>T (n.219+320C>T) c.384+320C>T (n.384+320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731409G= | CA1562203441 | MEF2C | c.432+320C= (n.432+320C=) c.810+320C= (n.810+320C=) n.747+320C= c.801+320C= (n.801+320C=) c.864+320C= (n.864+320C=) c.804+320C= (n.804+320C=) c.666+320C= (n.666+320C=) c.99+320C= (n.99+320C=) c.219+320C= (n.219+320C=) c.384+320C= (n.384+320C=) | |
| 5 | g.88731409G>T | CA2674536327 | MEF2C | c.432+320C>A (n.432+320C>A) c.810+320C>A (n.810+320C>A) n.747+320C>A c.801+320C>A (n.801+320C>A) c.864+320C>A (n.864+320C>A) c.804+320C>A (n.804+320C>A) c.666+320C>A (n.666+320C>A) c.99+320C>A (n.99+320C>A) c.219+320C>A (n.219+320C>A) c.384+320C>A (n.384+320C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731411A>C | CA2674536328 | MEF2C | c.432+318T>G (n.432+318T>G) c.810+318T>G (n.810+318T>G) n.747+318T>G c.801+318T>G (n.801+318T>G) c.864+318T>G (n.864+318T>G) c.804+318T>G (n.804+318T>G) c.666+318T>G (n.666+318T>G) c.99+318T>G (n.99+318T>G) c.219+318T>G (n.219+318T>G) c.384+318T>G (n.384+318T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731411A>T | CA2767370206 | MEF2C | c.432+318T>A (n.432+318T>A) c.810+318T>A (n.810+318T>A) n.747+318T>A c.801+318T>A (n.801+318T>A) c.864+318T>A (n.864+318T>A) c.804+318T>A (n.804+318T>A) c.666+318T>A (n.666+318T>A) c.99+318T>A (n.99+318T>A) c.219+318T>A (n.219+318T>A) c.384+318T>A (n.384+318T>A) | |
| 5 | g.88731412_88731413delinsGA | CA1562203442 | MEF2C | c.432+316_432+317delinsTC (n.432+316_432+317delinsTC) c.810+316_810+317delinsTC (n.810+316_810+317delinsTC) n.747+316_747+317delinsTC c.801+316_801+317delinsTC (n.801+316_801+317delinsTC) c.864+316_864+317delinsTC (n.864+316_864+317delinsTC) c.804+316_804+317delinsTC (n.804+316_804+317delinsTC) c.666+316_666+317delinsTC (n.666+316_666+317delinsTC) c.99+316_99+317delinsTC (n.99+316_99+317delinsTC) c.219+316_219+317delinsTC (n.219+316_219+317delinsTC) c.384+316_384+317delinsTC (n.384+316_384+317delinsTC) | |
| 5 | g.88731413del | CA561144541 | MEF2C | c.432+316del (n.432+316del) c.810+316del (n.810+316del) n.747+316del c.801+316del (n.801+316del) c.864+316del (n.864+316del) c.804+316del (n.804+316del) c.666+316del (n.666+316del) c.99+316del (n.99+316del) c.219+316del (n.219+316del) c.384+316del (n.384+316del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731413A= | CA1562203443 | MEF2C | c.432+316T= (n.432+316T=) c.810+316T= (n.810+316T=) n.747+316T= c.801+316T= (n.801+316T=) c.864+316T= (n.864+316T=) c.804+316T= (n.804+316T=) c.666+316T= (n.666+316T=) c.99+316T= (n.99+316T=) c.219+316T= (n.219+316T=) c.384+316T= (n.384+316T=) | |
| 5 | g.88731413A>C | CA815199335 | MEF2C | c.432+316T>G (n.432+316T>G) c.810+316T>G (n.810+316T>G) n.747+316T>G c.801+316T>G (n.801+316T>G) c.864+316T>G (n.864+316T>G) c.804+316T>G (n.804+316T>G) c.666+316T>G (n.666+316T>G) c.99+316T>G (n.99+316T>G) c.219+316T>G (n.219+316T>G) c.384+316T>G (n.384+316T>G) | dbSNP |
| 5 | g.88731413A>G | CA2674536329 | MEF2C | c.432+316T>C (n.432+316T>C) c.810+316T>C (n.810+316T>C) n.747+316T>C c.801+316T>C (n.801+316T>C) c.864+316T>C (n.864+316T>C) c.804+316T>C (n.804+316T>C) c.666+316T>C (n.666+316T>C) c.99+316T>C (n.99+316T>C) c.219+316T>C (n.219+316T>C) c.384+316T>C (n.384+316T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731414G>C | CA122608862 | MEF2C | c.432+315C>G (n.432+315C>G) c.810+315C>G (n.810+315C>G) n.747+315C>G c.801+315C>G (n.801+315C>G) c.864+315C>G (n.864+315C>G) c.804+315C>G (n.804+315C>G) c.666+315C>G (n.666+315C>G) c.99+315C>G (n.99+315C>G) c.219+315C>G (n.219+315C>G) c.384+315C>G (n.384+315C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731414G= | CA1562203444 | MEF2C | c.432+315C= (n.432+315C=) c.810+315C= (n.810+315C=) n.747+315C= c.801+315C= (n.801+315C=) c.864+315C= (n.864+315C=) c.804+315C= (n.804+315C=) c.666+315C= (n.666+315C=) c.99+315C= (n.99+315C=) c.219+315C= (n.219+315C=) c.384+315C= (n.384+315C=) | |
| 5 | g.88731415A>T | CA2674536330 | MEF2C | c.432+314T>A (n.432+314T>A) c.810+314T>A (n.810+314T>A) n.747+314T>A c.801+314T>A (n.801+314T>A) c.864+314T>A (n.864+314T>A) c.804+314T>A (n.804+314T>A) c.666+314T>A (n.666+314T>A) c.99+314T>A (n.99+314T>A) c.219+314T>A (n.219+314T>A) c.384+314T>A (n.384+314T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731416T>C | CA2767370207 | MEF2C | c.432+313A>G (n.432+313A>G) c.810+313A>G (n.810+313A>G) n.747+313A>G c.801+313A>G (n.801+313A>G) c.864+313A>G (n.864+313A>G) c.804+313A>G (n.804+313A>G) c.666+313A>G (n.666+313A>G) c.99+313A>G (n.99+313A>G) c.219+313A>G (n.219+313A>G) c.384+313A>G (n.384+313A>G) | |
| 5 | g.88731418G>T | CA2674536331 | MEF2C | c.432+311C>A (n.432+311C>A) c.810+311C>A (n.810+311C>A) n.747+311C>A c.801+311C>A (n.801+311C>A) c.864+311C>A (n.864+311C>A) c.804+311C>A (n.804+311C>A) c.666+311C>A (n.666+311C>A) c.99+311C>A (n.99+311C>A) c.219+311C>A (n.219+311C>A) c.384+311C>A (n.384+311C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731420C>A | CA1078548704 | MEF2C | c.432+309G>T (n.432+309G>T) c.810+309G>T (n.810+309G>T) n.747+309G>T c.801+309G>T (n.801+309G>T) c.864+309G>T (n.864+309G>T) c.804+309G>T (n.804+309G>T) c.666+309G>T (n.666+309G>T) c.99+309G>T (n.99+309G>T) c.219+309G>T (n.219+309G>T) c.384+309G>T (n.384+309G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731420C= | CA1562203445 | MEF2C | c.432+309G= (n.432+309G=) c.810+309G= (n.810+309G=) n.747+309G= c.801+309G= (n.801+309G=) c.864+309G= (n.864+309G=) c.804+309G= (n.804+309G=) c.666+309G= (n.666+309G=) c.99+309G= (n.99+309G=) c.219+309G= (n.219+309G=) c.384+309G= (n.384+309G=) | |
| 5 | g.88731421C>A | CA2674536332 | MEF2C | c.432+308G>T (n.432+308G>T) c.810+308G>T (n.810+308G>T) n.747+308G>T c.801+308G>T (n.801+308G>T) c.864+308G>T (n.864+308G>T) c.804+308G>T (n.804+308G>T) c.666+308G>T (n.666+308G>T) c.99+308G>T (n.99+308G>T) c.219+308G>T (n.219+308G>T) c.384+308G>T (n.384+308G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731421C= | CA1562203446 | MEF2C | c.432+308G= (n.432+308G=) c.810+308G= (n.810+308G=) n.747+308G= c.801+308G= (n.801+308G=) c.864+308G= (n.864+308G=) c.804+308G= (n.804+308G=) c.666+308G= (n.666+308G=) c.99+308G= (n.99+308G=) c.219+308G= (n.219+308G=) c.384+308G= (n.384+308G=) | |
| 5 | g.88731421C>T | CA815199338 | MEF2C | c.432+308G>A (n.432+308G>A) c.810+308G>A (n.810+308G>A) n.747+308G>A c.801+308G>A (n.801+308G>A) c.864+308G>A (n.864+308G>A) c.804+308G>A (n.804+308G>A) c.666+308G>A (n.666+308G>A) c.99+308G>A (n.99+308G>A) c.219+308G>A (n.219+308G>A) c.384+308G>A (n.384+308G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731422G>A | CA122608863 | MEF2C | c.432+307C>T (n.432+307C>T) c.810+307C>T (n.810+307C>T) n.747+307C>T c.801+307C>T (n.801+307C>T) c.864+307C>T (n.864+307C>T) c.804+307C>T (n.804+307C>T) c.666+307C>T (n.666+307C>T) c.99+307C>T (n.99+307C>T) c.219+307C>T (n.219+307C>T) c.384+307C>T (n.384+307C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731422G= | CA1562203447 | MEF2C | c.432+307C= (n.432+307C=) c.810+307C= (n.810+307C=) n.747+307C= c.801+307C= (n.801+307C=) c.864+307C= (n.864+307C=) c.804+307C= (n.804+307C=) c.666+307C= (n.666+307C=) c.99+307C= (n.99+307C=) c.219+307C= (n.219+307C=) c.384+307C= (n.384+307C=) | |
| 5 | g.88731422G>T | CA1562203448 | MEF2C | c.432+307C>A (n.432+307C>A) c.810+307C>A (n.810+307C>A) n.747+307C>A c.801+307C>A (n.801+307C>A) c.864+307C>A (n.864+307C>A) c.804+307C>A (n.804+307C>A) c.666+307C>A (n.666+307C>A) c.99+307C>A (n.99+307C>A) c.219+307C>A (n.219+307C>A) c.384+307C>A (n.384+307C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731423A>T | CA2674536333 | MEF2C | c.432+306T>A (n.432+306T>A) c.810+306T>A (n.810+306T>A) n.747+306T>A c.801+306T>A (n.801+306T>A) c.864+306T>A (n.864+306T>A) c.804+306T>A (n.804+306T>A) c.666+306T>A (n.666+306T>A) c.99+306T>A (n.99+306T>A) c.219+306T>A (n.219+306T>A) c.384+306T>A (n.384+306T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731424T>C | CA122608864 | MEF2C | c.432+305A>G (n.432+305A>G) c.810+305A>G (n.810+305A>G) n.747+305A>G c.801+305A>G (n.801+305A>G) c.864+305A>G (n.864+305A>G) c.804+305A>G (n.804+305A>G) c.666+305A>G (n.666+305A>G) c.99+305A>G (n.99+305A>G) c.219+305A>G (n.219+305A>G) c.384+305A>G (n.384+305A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731424T= | CA1562203449 | MEF2C | c.432+305A= (n.432+305A=) c.810+305A= (n.810+305A=) n.747+305A= c.801+305A= (n.801+305A=) c.864+305A= (n.864+305A=) c.804+305A= (n.804+305A=) c.666+305A= (n.666+305A=) c.99+305A= (n.99+305A=) c.219+305A= (n.219+305A=) c.384+305A= (n.384+305A=) | |
| 5 | g.88731425G>A | CA2674536334 | MEF2C | c.432+304C>T (n.432+304C>T) c.810+304C>T (n.810+304C>T) n.747+304C>T c.801+304C>T (n.801+304C>T) c.864+304C>T (n.864+304C>T) c.804+304C>T (n.804+304C>T) c.666+304C>T (n.666+304C>T) c.99+304C>T (n.99+304C>T) c.219+304C>T (n.219+304C>T) c.384+304C>T (n.384+304C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731425G>T | CA2674536335 | MEF2C | c.432+304C>A (n.432+304C>A) c.810+304C>A (n.810+304C>A) n.747+304C>A c.801+304C>A (n.801+304C>A) c.864+304C>A (n.864+304C>A) c.804+304C>A (n.804+304C>A) c.666+304C>A (n.666+304C>A) c.99+304C>A (n.99+304C>A) c.219+304C>A (n.219+304C>A) c.384+304C>A (n.384+304C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731426G>A | CA2709693159 | MEF2C | c.432+303C>T (n.432+303C>T) c.810+303C>T (n.810+303C>T) n.747+303C>T c.801+303C>T (n.801+303C>T) c.864+303C>T (n.864+303C>T) c.804+303C>T (n.804+303C>T) c.666+303C>T (n.666+303C>T) c.99+303C>T (n.99+303C>T) c.219+303C>T (n.219+303C>T) c.384+303C>T (n.384+303C>T) | dbSNP |
| 5 | g.88731427T>A | CA815199357 | MEF2C | c.432+302A>T (n.432+302A>T) c.810+302A>T (n.810+302A>T) n.747+302A>T c.801+302A>T (n.801+302A>T) c.864+302A>T (n.864+302A>T) c.804+302A>T (n.804+302A>T) c.666+302A>T (n.666+302A>T) c.99+302A>T (n.99+302A>T) c.219+302A>T (n.219+302A>T) c.384+302A>T (n.384+302A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731427T= | CA1562203450 | MEF2C | c.432+302A= (n.432+302A=) c.810+302A= (n.810+302A=) n.747+302A= c.801+302A= (n.801+302A=) c.864+302A= (n.864+302A=) c.804+302A= (n.804+302A=) c.666+302A= (n.666+302A=) c.99+302A= (n.99+302A=) c.219+302A= (n.219+302A=) c.384+302A= (n.384+302A=) | |
| 5 | g.88731428A= | CA1562203451 | MEF2C | c.432+301T= (n.432+301T=) c.810+301T= (n.810+301T=) n.747+301T= c.801+301T= (n.801+301T=) c.864+301T= (n.864+301T=) c.804+301T= (n.804+301T=) c.666+301T= (n.666+301T=) c.99+301T= (n.99+301T=) c.219+301T= (n.219+301T=) c.384+301T= (n.384+301T=) | |
| 5 | g.88731428A>G | CA1562203452 | MEF2C | c.432+301T>C (n.432+301T>C) c.810+301T>C (n.810+301T>C) n.747+301T>C c.801+301T>C (n.801+301T>C) c.864+301T>C (n.864+301T>C) c.804+301T>C (n.804+301T>C) c.666+301T>C (n.666+301T>C) c.99+301T>C (n.99+301T>C) c.219+301T>C (n.219+301T>C) c.384+301T>C (n.384+301T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731429G>A | CA815199365 | MEF2C | c.432+300C>T (n.432+300C>T) c.810+300C>T (n.810+300C>T) n.747+300C>T c.801+300C>T (n.801+300C>T) c.864+300C>T (n.864+300C>T) c.804+300C>T (n.804+300C>T) c.666+300C>T (n.666+300C>T) c.99+300C>T (n.99+300C>T) c.219+300C>T (n.219+300C>T) c.384+300C>T (n.384+300C>T) | dbSNP |
| 5 | g.88731429G= | CA1562203453 | MEF2C | c.432+300C= (n.432+300C=) c.810+300C= (n.810+300C=) n.747+300C= c.801+300C= (n.801+300C=) c.864+300C= (n.864+300C=) c.804+300C= (n.804+300C=) c.666+300C= (n.666+300C=) c.99+300C= (n.99+300C=) c.219+300C= (n.219+300C=) c.384+300C= (n.384+300C=) | |
| 5 | g.88731429_88731438del | CA2674536336 | MEF2C | c.432+291_432+300del (n.432+291_432+300del) c.810+291_810+300del (n.810+291_810+300del) n.747+291_747+300del c.801+291_801+300del (n.801+291_801+300del) c.864+291_864+300del (n.864+291_864+300del) c.804+291_804+300del (n.804+291_804+300del) c.666+291_666+300del (n.666+291_666+300del) c.99+291_99+300del (n.99+291_99+300del) c.219+291_219+300del (n.219+291_219+300del) c.384+291_384+300del (n.384+291_384+300del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731431G>C | CA815199366 | MEF2C | c.432+298C>G (n.432+298C>G) c.810+298C>G (n.810+298C>G) n.747+298C>G c.801+298C>G (n.801+298C>G) c.864+298C>G (n.864+298C>G) c.804+298C>G (n.804+298C>G) c.666+298C>G (n.666+298C>G) c.99+298C>G (n.99+298C>G) c.219+298C>G (n.219+298C>G) c.384+298C>G (n.384+298C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731431G= | CA1562203454 | MEF2C | c.432+298C= (n.432+298C=) c.810+298C= (n.810+298C=) n.747+298C= c.801+298C= (n.801+298C=) c.864+298C= (n.864+298C=) c.804+298C= (n.804+298C=) c.666+298C= (n.666+298C=) c.99+298C= (n.99+298C=) c.219+298C= (n.219+298C=) c.384+298C= (n.384+298C=) | |
| 5 | g.88731432T>C | CA122608865 | MEF2C | c.432+297A>G (n.432+297A>G) c.810+297A>G (n.810+297A>G) n.747+297A>G c.801+297A>G (n.801+297A>G) c.864+297A>G (n.864+297A>G) c.804+297A>G (n.804+297A>G) c.666+297A>G (n.666+297A>G) c.99+297A>G (n.99+297A>G) c.219+297A>G (n.219+297A>G) c.384+297A>G (n.384+297A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731432T= | CA1562203455 | MEF2C | c.432+297A= (n.432+297A=) c.810+297A= (n.810+297A=) n.747+297A= c.801+297A= (n.801+297A=) c.864+297A= (n.864+297A=) c.804+297A= (n.804+297A=) c.666+297A= (n.666+297A=) c.99+297A= (n.99+297A=) c.219+297A= (n.219+297A=) c.384+297A= (n.384+297A=) | |
| 5 | g.88731433C>A | CA2767370208 | MEF2C | c.432+296G>T (n.432+296G>T) c.810+296G>T (n.810+296G>T) n.747+296G>T c.801+296G>T (n.801+296G>T) c.864+296G>T (n.864+296G>T) c.804+296G>T (n.804+296G>T) c.666+296G>T (n.666+296G>T) c.99+296G>T (n.99+296G>T) c.219+296G>T (n.219+296G>T) c.384+296G>T (n.384+296G>T) | |
| 5 | g.88731434dup | CA2674536337 | MEF2C | c.432+295dup (n.432+295dup) c.810+295dup (n.810+295dup) n.747+295dup c.801+295dup (n.801+295dup) c.864+295dup (n.864+295dup) c.804+295dup (n.804+295dup) c.666+295dup (n.666+295dup) c.99+295dup (n.99+295dup) c.219+295dup (n.219+295dup) c.384+295dup (n.384+295dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731435del | CA2674536338 | MEF2C | c.432+294del (n.432+294del) c.810+294del (n.810+294del) n.747+294del c.801+294del (n.801+294del) c.864+294del (n.864+294del) c.804+294del (n.804+294del) c.666+294del (n.666+294del) c.99+294del (n.99+294del) c.219+294del (n.219+294del) c.384+294del (n.384+294del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731435G>T | CA2674536339 | MEF2C | c.432+294C>A (n.432+294C>A) c.810+294C>A (n.810+294C>A) n.747+294C>A c.801+294C>A (n.801+294C>A) c.864+294C>A (n.864+294C>A) c.804+294C>A (n.804+294C>A) c.666+294C>A (n.666+294C>A) c.99+294C>A (n.99+294C>A) c.219+294C>A (n.219+294C>A) c.384+294C>A (n.384+294C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731436A>C | CA2674536340 | MEF2C | c.432+293T>G (n.432+293T>G) c.810+293T>G (n.810+293T>G) n.747+293T>G c.801+293T>G (n.801+293T>G) c.864+293T>G (n.864+293T>G) c.804+293T>G (n.804+293T>G) c.666+293T>G (n.666+293T>G) c.99+293T>G (n.99+293T>G) c.219+293T>G (n.219+293T>G) c.384+293T>G (n.384+293T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731436A>G | CA2674536341 | MEF2C | c.432+293T>C (n.432+293T>C) c.810+293T>C (n.810+293T>C) n.747+293T>C c.801+293T>C (n.801+293T>C) c.864+293T>C (n.864+293T>C) c.804+293T>C (n.804+293T>C) c.666+293T>C (n.666+293T>C) c.99+293T>C (n.99+293T>C) c.219+293T>C (n.219+293T>C) c.384+293T>C (n.384+293T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731436A>T | CA2674536342 | MEF2C | c.432+293T>A (n.432+293T>A) c.810+293T>A (n.810+293T>A) n.747+293T>A c.801+293T>A (n.801+293T>A) c.864+293T>A (n.864+293T>A) c.804+293T>A (n.804+293T>A) c.666+293T>A (n.666+293T>A) c.99+293T>A (n.99+293T>A) c.219+293T>A (n.219+293T>A) c.384+293T>A (n.384+293T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731436_88731437delinsAT | CA1562203456 | MEF2C | c.432+292_432+293delinsAT (n.432+292_432+293delinsAT) c.810+292_810+293delinsAT (n.810+292_810+293delinsAT) n.747+292_747+293delinsAT c.801+292_801+293delinsAT (n.801+292_801+293delinsAT) c.864+292_864+293delinsAT (n.864+292_864+293delinsAT) c.804+292_804+293delinsAT (n.804+292_804+293delinsAT) c.666+292_666+293delinsAT (n.666+292_666+293delinsAT) c.99+292_99+293delinsAT (n.99+292_99+293delinsAT) c.219+292_219+293delinsAT (n.219+292_219+293delinsAT) c.384+292_384+293delinsAT (n.384+292_384+293delinsAT) | |
| 5 | g.88731437T>C | CA2674536343 | MEF2C | c.432+292A>G (n.432+292A>G) c.810+292A>G (n.810+292A>G) n.747+292A>G c.801+292A>G (n.801+292A>G) c.864+292A>G (n.864+292A>G) c.804+292A>G (n.804+292A>G) n.520A>G c.666+292A>G (n.666+292A>G) c.99+292A>G (n.99+292A>G) c.219+292A>G (n.219+292A>G) c.384+292A>G (n.384+292A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731443dup | CA122608866 | MEF2C | c.432+292dup (n.432+292dup) c.810+292dup (n.810+292dup) n.747+292dup c.801+292dup (n.801+292dup) c.864+292dup (n.864+292dup) c.804+292dup (n.804+292dup) c.666+292dup (n.666+292dup) c.99+292dup (n.99+292dup) c.219+292dup (n.219+292dup) c.384+292dup (n.384+292dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731443del | CA122608867 | MEF2C | c.432+292del (n.432+292del) c.810+292del (n.810+292del) n.747+292del c.801+292del (n.801+292del) c.864+292del (n.864+292del) c.804+292del (n.804+292del) n.520del c.666+292del (n.666+292del) c.99+292del (n.99+292del) c.219+292del (n.219+292del) c.384+292del (n.384+292del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731439T>A | CA2674536344 | MEF2C | c.432+290A>T (n.432+290A>T) c.810+290A>T (n.810+290A>T) n.747+290A>T c.801+290A>T (n.801+290A>T) c.864+290A>T (n.864+290A>T) c.804+290A>T (n.804+290A>T) n.518A>T c.666+290A>T (n.666+290A>T) c.99+290A>T (n.99+290A>T) c.219+290A>T (n.219+290A>T) c.384+290A>T (n.384+290A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731439T>C | CA915162351 | MEF2C | c.432+290A>G (n.432+290A>G) c.810+290A>G (n.810+290A>G) n.747+290A>G c.801+290A>G (n.801+290A>G) c.864+290A>G (n.864+290A>G) c.804+290A>G (n.804+290A>G) n.518A>G c.666+290A>G (n.666+290A>G) c.99+290A>G (n.99+290A>G) c.219+290A>G (n.219+290A>G) c.384+290A>G (n.384+290A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731439T= | CA1562203457 | MEF2C | c.432+290A= (n.432+290A=) c.810+290A= (n.810+290A=) n.747+290A= c.801+290A= (n.801+290A=) c.864+290A= (n.864+290A=) c.804+290A= (n.804+290A=) n.518A= c.666+290A= (n.666+290A=) c.99+290A= (n.99+290A=) c.219+290A= (n.219+290A=) c.384+290A= (n.384+290A=) | |
| 5 | g.88731440T>C | CA2674536345 | MEF2C | c.432+289A>G (n.432+289A>G) c.810+289A>G (n.810+289A>G) n.747+289A>G c.801+289A>G (n.801+289A>G) c.864+289A>G (n.864+289A>G) c.804+289A>G (n.804+289A>G) n.517A>G c.666+289A>G (n.666+289A>G) c.99+289A>G (n.99+289A>G) c.219+289A>G (n.219+289A>G) c.384+289A>G (n.384+289A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731443T>C | CA2674536346 | MEF2C | c.432+286A>G (n.432+286A>G) c.810+286A>G (n.810+286A>G) n.747+286A>G c.801+286A>G (n.801+286A>G) c.864+286A>G (n.864+286A>G) c.804+286A>G (n.804+286A>G) n.514A>G c.666+286A>G (n.666+286A>G) c.99+286A>G (n.99+286A>G) c.219+286A>G (n.219+286A>G) c.384+286A>G (n.384+286A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731444C>A | CA2674536347 | MEF2C | c.432+285G>T (n.432+285G>T) c.810+285G>T (n.810+285G>T) n.747+285G>T c.801+285G>T (n.801+285G>T) c.864+285G>T (n.864+285G>T) c.804+285G>T (n.804+285G>T) n.513G>T c.666+285G>T (n.666+285G>T) c.99+285G>T (n.99+285G>T) c.219+285G>T (n.219+285G>T) c.384+285G>T (n.384+285G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731444_88731448del | CA2767370209 | MEF2C | c.432+281_432+285del (n.432+281_432+285del) c.810+281_810+285del (n.810+281_810+285del) n.747+281_747+285del c.801+281_801+285del (n.801+281_801+285del) c.864+281_864+285del (n.864+281_864+285del) c.804+281_804+285del (n.804+281_804+285del) n.509_513del c.666+281_666+285del (n.666+281_666+285del) c.99+281_99+285del (n.99+281_99+285del) c.219+281_219+285del (n.219+281_219+285del) c.384+281_384+285del (n.384+281_384+285del) | |
| 5 | g.88731445C>A | CA2674536348 | MEF2C | c.432+284G>T (n.432+284G>T) c.810+284G>T (n.810+284G>T) n.747+284G>T c.801+284G>T (n.801+284G>T) c.864+284G>T (n.864+284G>T) c.804+284G>T (n.804+284G>T) n.512G>T c.666+284G>T (n.666+284G>T) c.99+284G>T (n.99+284G>T) c.219+284G>T (n.219+284G>T) c.384+284G>T (n.384+284G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731445C>G | CA2767370210 | MEF2C | c.432+284G>C (n.432+284G>C) c.810+284G>C (n.810+284G>C) n.747+284G>C c.801+284G>C (n.801+284G>C) c.864+284G>C (n.864+284G>C) c.804+284G>C (n.804+284G>C) n.512G>C c.666+284G>C (n.666+284G>C) c.99+284G>C (n.99+284G>C) c.219+284G>C (n.219+284G>C) c.384+284G>C (n.384+284G>C) | |
| 5 | g.88731445C>T | CA2674536349 | MEF2C | c.432+284G>A (n.432+284G>A) c.810+284G>A (n.810+284G>A) n.747+284G>A c.801+284G>A (n.801+284G>A) c.864+284G>A (n.864+284G>A) c.804+284G>A (n.804+284G>A) n.512G>A c.666+284G>A (n.666+284G>A) c.99+284G>A (n.99+284G>A) c.219+284G>A (n.219+284G>A) c.384+284G>A (n.384+284G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731447A>G | CA2674536350 | MEF2C | c.432+282T>C (n.432+282T>C) c.810+282T>C (n.810+282T>C) n.747+282T>C c.801+282T>C (n.801+282T>C) c.864+282T>C (n.864+282T>C) c.804+282T>C (n.804+282T>C) n.510T>C c.666+282T>C (n.666+282T>C) c.99+282T>C (n.99+282T>C) c.219+282T>C (n.219+282T>C) c.384+282T>C (n.384+282T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731447A>T | CA2674536351 | MEF2C | c.432+282T>A (n.432+282T>A) c.810+282T>A (n.810+282T>A) n.747+282T>A c.801+282T>A (n.801+282T>A) c.864+282T>A (n.864+282T>A) c.804+282T>A (n.804+282T>A) n.510T>A c.666+282T>A (n.666+282T>A) c.99+282T>A (n.99+282T>A) c.219+282T>A (n.219+282T>A) c.384+282T>A (n.384+282T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731448C>A | CA1562203459 | MEF2C | c.432+281G>T (n.432+281G>T) c.810+281G>T (n.810+281G>T) n.747+281G>T c.801+281G>T (n.801+281G>T) c.864+281G>T (n.864+281G>T) c.804+281G>T (n.804+281G>T) n.509G>T c.666+281G>T (n.666+281G>T) c.99+281G>T (n.99+281G>T) c.219+281G>T (n.219+281G>T) c.384+281G>T (n.384+281G>T) | dbSNP |
| 5 | g.88731448C= | CA1562203458 | MEF2C | c.432+281G= (n.432+281G=) c.810+281G= (n.810+281G=) n.747+281G= c.801+281G= (n.801+281G=) c.864+281G= (n.864+281G=) c.804+281G= (n.804+281G=) n.509G= c.666+281G= (n.666+281G=) c.99+281G= (n.99+281G=) c.219+281G= (n.219+281G=) c.384+281G= (n.384+281G=) | |
| 5 | g.88731449T>G | CA1078548714 | MEF2C | c.432+280A>C (n.432+280A>C) c.810+280A>C (n.810+280A>C) n.747+280A>C c.801+280A>C (n.801+280A>C) c.864+280A>C (n.864+280A>C) c.804+280A>C (n.804+280A>C) n.508A>C c.666+280A>C (n.666+280A>C) c.99+280A>C (n.99+280A>C) c.219+280A>C (n.219+280A>C) c.384+280A>C (n.384+280A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731449T= | CA1562203460 | MEF2C | c.432+280A= (n.432+280A=) c.810+280A= (n.810+280A=) n.747+280A= c.801+280A= (n.801+280A=) c.864+280A= (n.864+280A=) c.804+280A= (n.804+280A=) n.508A= c.666+280A= (n.666+280A=) c.99+280A= (n.99+280A=) c.219+280A= (n.219+280A=) c.384+280A= (n.384+280A=) | |
| 5 | g.88731450A= | CA1562203461 | MEF2C | c.432+279T= (n.432+279T=) c.810+279T= (n.810+279T=) n.747+279T= c.801+279T= (n.801+279T=) c.864+279T= (n.864+279T=) c.804+279T= (n.804+279T=) n.507T= c.666+279T= (n.666+279T=) c.99+279T= (n.99+279T=) c.219+279T= (n.219+279T=) c.384+279T= (n.384+279T=) | |
| 5 | g.88731450A>G | CA1562203462 | MEF2C | c.432+279T>C (n.432+279T>C) c.810+279T>C (n.810+279T>C) n.747+279T>C c.801+279T>C (n.801+279T>C) c.864+279T>C (n.864+279T>C) c.804+279T>C (n.804+279T>C) n.507T>C c.666+279T>C (n.666+279T>C) c.99+279T>C (n.99+279T>C) c.219+279T>C (n.219+279T>C) c.384+279T>C (n.384+279T>C) | dbSNP |
| 5 | g.88731450A>T | CA2767370211 | MEF2C | c.432+279T>A (n.432+279T>A) c.810+279T>A (n.810+279T>A) n.747+279T>A c.801+279T>A (n.801+279T>A) c.864+279T>A (n.864+279T>A) c.804+279T>A (n.804+279T>A) n.507T>A c.666+279T>A (n.666+279T>A) c.99+279T>A (n.99+279T>A) c.219+279T>A (n.219+279T>A) c.384+279T>A (n.384+279T>A) | |
| 5 | g.88731451T>C | CA2674536352 | MEF2C | c.432+278A>G (n.432+278A>G) c.810+278A>G (n.810+278A>G) n.747+278A>G c.801+278A>G (n.801+278A>G) c.864+278A>G (n.864+278A>G) c.804+278A>G (n.804+278A>G) n.506A>G c.666+278A>G (n.666+278A>G) c.99+278A>G (n.99+278A>G) c.219+278A>G (n.219+278A>G) c.384+278A>G (n.384+278A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731452_88731454del | CA2767370213 | MEF2C | c.432+275_432+277del (n.432+275_432+277del) c.810+275_810+277del (n.810+275_810+277del) n.747+275_747+277del c.801+275_801+277del (n.801+275_801+277del) c.864+275_864+277del (n.864+275_864+277del) c.804+275_804+277del (n.804+275_804+277del) n.503_505del c.666+275_666+277del (n.666+275_666+277del) c.99+275_99+277del (n.99+275_99+277del) c.219+275_219+277del (n.219+275_219+277del) c.384+275_384+277del (n.384+275_384+277del) | |
| 5 | g.88731454del | CA2674536353 | MEF2C | c.432+277del (n.432+277del) c.810+277del (n.810+277del) n.747+277del c.801+277del (n.801+277del) c.864+277del (n.864+277del) c.804+277del (n.804+277del) n.505del c.666+277del (n.666+277del) c.99+277del (n.99+277del) c.219+277del (n.219+277del) c.384+277del (n.384+277del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731453_88731454del | CA2767370212 | MEF2C | c.432+276_432+277del (n.432+276_432+277del) c.810+276_810+277del (n.810+276_810+277del) n.747+276_747+277del c.801+276_801+277del (n.801+276_801+277del) c.864+276_864+277del (n.864+276_864+277del) c.804+276_804+277del (n.804+276_804+277del) n.504_505del c.666+276_666+277del (n.666+276_666+277del) c.99+276_99+277del (n.99+276_99+277del) c.219+276_219+277del (n.219+276_219+277del) c.384+276_384+277del (n.384+276_384+277del) | |
| 5 | g.88731455T>C | CA815199369 | MEF2C | c.432+274A>G (n.432+274A>G) c.810+274A>G (n.810+274A>G) n.747+274A>G c.801+274A>G (n.801+274A>G) c.864+274A>G (n.864+274A>G) c.804+274A>G (n.804+274A>G) n.502A>G c.666+274A>G (n.666+274A>G) c.99+274A>G (n.99+274A>G) c.219+274A>G (n.219+274A>G) c.384+274A>G (n.384+274A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731455T= | CA1562203463 | MEF2C | c.432+274A= (n.432+274A=) c.810+274A= (n.810+274A=) n.747+274A= c.801+274A= (n.801+274A=) c.864+274A= (n.864+274A=) c.804+274A= (n.804+274A=) n.502A= c.666+274A= (n.666+274A=) c.99+274A= (n.99+274A=) c.219+274A= (n.219+274A=) c.384+274A= (n.384+274A=) | |
| 5 | g.88731457G= | CA1562203464 | MEF2C | c.432+272C= (n.432+272C=) c.810+272C= (n.810+272C=) n.747+272C= c.801+272C= (n.801+272C=) c.864+272C= (n.864+272C=) c.804+272C= (n.804+272C=) n.500C= c.666+272C= (n.666+272C=) c.99+272C= (n.99+272C=) c.219+272C= (n.219+272C=) c.384+272C= (n.384+272C=) | |
| 5 | g.88731457G>T | CA815199370 | MEF2C | c.432+272C>A (n.432+272C>A) c.810+272C>A (n.810+272C>A) n.747+272C>A c.801+272C>A (n.801+272C>A) c.864+272C>A (n.864+272C>A) c.804+272C>A (n.804+272C>A) n.500C>A c.666+272C>A (n.666+272C>A) c.99+272C>A (n.99+272C>A) c.219+272C>A (n.219+272C>A) c.384+272C>A (n.384+272C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731459A>T | CA2767370214 | MEF2C | c.432+270T>A (n.432+270T>A) c.810+270T>A (n.810+270T>A) n.747+270T>A c.801+270T>A (n.801+270T>A) c.864+270T>A (n.864+270T>A) c.804+270T>A (n.804+270T>A) n.498T>A c.666+270T>A (n.666+270T>A) c.99+270T>A (n.99+270T>A) c.219+270T>A (n.219+270T>A) c.384+270T>A (n.384+270T>A) | |
| 5 | g.88731461G>A | CA122608868 | MEF2C | c.432+268C>T (n.432+268C>T) c.810+268C>T (n.810+268C>T) n.747+268C>T c.801+268C>T (n.801+268C>T) c.864+268C>T (n.864+268C>T) c.804+268C>T (n.804+268C>T) n.496C>T c.666+268C>T (n.666+268C>T) c.99+268C>T (n.99+268C>T) c.219+268C>T (n.219+268C>T) c.384+268C>T (n.384+268C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731461G= | CA1562203465 | MEF2C | c.432+268C= (n.432+268C=) c.810+268C= (n.810+268C=) n.747+268C= c.801+268C= (n.801+268C=) c.864+268C= (n.864+268C=) c.804+268C= (n.804+268C=) n.496C= c.666+268C= (n.666+268C=) c.99+268C= (n.99+268C=) c.219+268C= (n.219+268C=) c.384+268C= (n.384+268C=) | |
| 5 | g.88731462C= | CA1562203466 | MEF2C | c.432+267G= (n.432+267G=) c.810+267G= (n.810+267G=) n.747+267G= c.801+267G= (n.801+267G=) c.864+267G= (n.864+267G=) c.804+267G= (n.804+267G=) n.495G= c.666+267G= (n.666+267G=) c.99+267G= (n.99+267G=) c.219+267G= (n.219+267G=) c.384+267G= (n.384+267G=) | |
| 5 | g.88731462C>T | CA1562203467 | MEF2C | c.432+267G>A (n.432+267G>A) c.810+267G>A (n.810+267G>A) n.747+267G>A c.801+267G>A (n.801+267G>A) c.864+267G>A (n.864+267G>A) c.804+267G>A (n.804+267G>A) n.495G>A c.666+267G>A (n.666+267G>A) c.99+267G>A (n.99+267G>A) c.219+267G>A (n.219+267G>A) c.384+267G>A (n.384+267G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731463C>T | CA2767370218 | MEF2C | c.432+266G>A (n.432+266G>A) c.810+266G>A (n.810+266G>A) n.747+266G>A c.801+266G>A (n.801+266G>A) c.864+266G>A (n.864+266G>A) c.804+266G>A (n.804+266G>A) n.494G>A c.666+266G>A (n.666+266G>A) c.99+266G>A (n.99+266G>A) c.219+266G>A (n.219+266G>A) c.384+266G>A (n.384+266G>A) | |
| 5 | g.88731464T>C | CA122608869 | MEF2C | c.432+265A>G (n.432+265A>G) c.810+265A>G (n.810+265A>G) n.747+265A>G c.801+265A>G (n.801+265A>G) c.864+265A>G (n.864+265A>G) c.804+265A>G (n.804+265A>G) n.493A>G c.666+265A>G (n.666+265A>G) c.99+265A>G (n.99+265A>G) c.219+265A>G (n.219+265A>G) c.384+265A>G (n.384+265A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731464T= | CA1562203468 | MEF2C | c.432+265A= (n.432+265A=) c.810+265A= (n.810+265A=) n.747+265A= c.801+265A= (n.801+265A=) c.864+265A= (n.864+265A=) c.804+265A= (n.804+265A=) n.493A= c.666+265A= (n.666+265A=) c.99+265A= (n.99+265A=) c.219+265A= (n.219+265A=) c.384+265A= (n.384+265A=) | |
| 5 | g.88731465T>C | CA2674536354 | MEF2C | c.432+264A>G (n.432+264A>G) c.810+264A>G (n.810+264A>G) n.747+264A>G c.801+264A>G (n.801+264A>G) c.864+264A>G (n.864+264A>G) c.804+264A>G (n.804+264A>G) n.492A>G c.666+264A>G (n.666+264A>G) c.99+264A>G (n.99+264A>G) c.219+264A>G (n.219+264A>G) c.384+264A>G (n.384+264A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731466A= | CA1562203469 | MEF2C | c.432+263T= (n.432+263T=) c.810+263T= (n.810+263T=) n.747+263T= c.801+263T= (n.801+263T=) c.864+263T= (n.864+263T=) c.804+263T= (n.804+263T=) n.491T= c.666+263T= (n.666+263T=) c.99+263T= (n.99+263T=) c.219+263T= (n.219+263T=) c.384+263T= (n.384+263T=) | |
| 5 | g.88731466A>G | CA1078548718 | MEF2C | c.432+263T>C (n.432+263T>C) c.810+263T>C (n.810+263T>C) n.747+263T>C c.801+263T>C (n.801+263T>C) c.864+263T>C (n.864+263T>C) c.804+263T>C (n.804+263T>C) n.491T>C c.666+263T>C (n.666+263T>C) c.99+263T>C (n.99+263T>C) c.219+263T>C (n.219+263T>C) c.384+263T>C (n.384+263T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731470G>A | CA815199374 | MEF2C | c.432+259C>T (n.432+259C>T) c.810+259C>T (n.810+259C>T) n.747+259C>T c.801+259C>T (n.801+259C>T) c.864+259C>T (n.864+259C>T) c.804+259C>T (n.804+259C>T) n.487C>T c.666+259C>T (n.666+259C>T) c.99+259C>T (n.99+259C>T) c.219+259C>T (n.219+259C>T) c.384+259C>T (n.384+259C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731470G>C | CA2674536356 | MEF2C | c.432+259C>G (n.432+259C>G) c.810+259C>G (n.810+259C>G) n.747+259C>G c.801+259C>G (n.801+259C>G) c.864+259C>G (n.864+259C>G) c.804+259C>G (n.804+259C>G) n.487C>G c.666+259C>G (n.666+259C>G) c.99+259C>G (n.99+259C>G) c.219+259C>G (n.219+259C>G) c.384+259C>G (n.384+259C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731470G= | CA1562203470 | MEF2C | c.432+259C= (n.432+259C=) c.810+259C= (n.810+259C=) n.747+259C= c.801+259C= (n.801+259C=) c.864+259C= (n.864+259C=) c.804+259C= (n.804+259C=) n.487C= c.666+259C= (n.666+259C=) c.99+259C= (n.99+259C=) c.219+259C= (n.219+259C=) c.384+259C= (n.384+259C=) | |
| 5 | g.88731470G>T | CA2674536355 | MEF2C | c.432+259C>A (n.432+259C>A) c.810+259C>A (n.810+259C>A) n.747+259C>A c.801+259C>A (n.801+259C>A) c.864+259C>A (n.864+259C>A) c.804+259C>A (n.804+259C>A) n.487C>A c.666+259C>A (n.666+259C>A) c.99+259C>A (n.99+259C>A) c.219+259C>A (n.219+259C>A) c.384+259C>A (n.384+259C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731471A>T | CA2674536357 | MEF2C | c.432+258T>A (n.432+258T>A) c.810+258T>A (n.810+258T>A) n.747+258T>A c.801+258T>A (n.801+258T>A) c.864+258T>A (n.864+258T>A) c.804+258T>A (n.804+258T>A) n.486T>A c.666+258T>A (n.666+258T>A) c.99+258T>A (n.99+258T>A) c.219+258T>A (n.219+258T>A) c.384+258T>A (n.384+258T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731472A= | CA1562203471 | MEF2C | c.432+257T= (n.432+257T=) c.810+257T= (n.810+257T=) n.747+257T= c.801+257T= (n.801+257T=) c.864+257T= (n.864+257T=) c.804+257T= (n.804+257T=) n.485T= c.666+257T= (n.666+257T=) c.99+257T= (n.99+257T=) c.219+257T= (n.219+257T=) c.384+257T= (n.384+257T=) | |
| 5 | g.88731472A>C | CA1562203472 | MEF2C | c.432+257T>G (n.432+257T>G) c.810+257T>G (n.810+257T>G) n.747+257T>G c.801+257T>G (n.801+257T>G) c.864+257T>G (n.864+257T>G) c.804+257T>G (n.804+257T>G) n.485T>G c.666+257T>G (n.666+257T>G) c.99+257T>G (n.99+257T>G) c.219+257T>G (n.219+257T>G) c.384+257T>G (n.384+257T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731473A>G | CA2674536358 | MEF2C | c.432+256T>C (n.432+256T>C) c.810+256T>C (n.810+256T>C) n.747+256T>C c.801+256T>C (n.801+256T>C) c.864+256T>C (n.864+256T>C) c.804+256T>C (n.804+256T>C) n.484T>C c.666+256T>C (n.666+256T>C) c.99+256T>C (n.99+256T>C) c.219+256T>C (n.219+256T>C) c.384+256T>C (n.384+256T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731474A= | CA1562203473 | MEF2C | c.432+255T= (n.432+255T=) c.810+255T= (n.810+255T=) n.747+255T= c.801+255T= (n.801+255T=) c.864+255T= (n.864+255T=) c.804+255T= (n.804+255T=) n.483T= c.666+255T= (n.666+255T=) c.99+255T= (n.99+255T=) c.219+255T= (n.219+255T=) c.384+255T= (n.384+255T=) | |
| 5 | g.88731474A>C | CA1562203474 | MEF2C | c.432+255T>G (n.432+255T>G) c.810+255T>G (n.810+255T>G) n.747+255T>G c.801+255T>G (n.801+255T>G) c.864+255T>G (n.864+255T>G) c.804+255T>G (n.804+255T>G) n.483T>G c.666+255T>G (n.666+255T>G) c.99+255T>G (n.99+255T>G) c.219+255T>G (n.219+255T>G) c.384+255T>G (n.384+255T>G) | dbSNP |
| 5 | g.88731475T>A | CA2674536359 | MEF2C | c.432+254A>T (n.432+254A>T) c.810+254A>T (n.810+254A>T) n.747+254A>T c.801+254A>T (n.801+254A>T) c.864+254A>T (n.864+254A>T) c.804+254A>T (n.804+254A>T) n.482A>T c.666+254A>T (n.666+254A>T) c.99+254A>T (n.99+254A>T) c.219+254A>T (n.219+254A>T) c.384+254A>T (n.384+254A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731476G>A | CA122608870 | MEF2C | c.432+253C>T (n.432+253C>T) c.810+253C>T (n.810+253C>T) n.747+253C>T c.801+253C>T (n.801+253C>T) c.864+253C>T (n.864+253C>T) c.804+253C>T (n.804+253C>T) n.481C>T c.666+253C>T (n.666+253C>T) c.99+253C>T (n.99+253C>T) c.219+253C>T (n.219+253C>T) c.384+253C>T (n.384+253C>T) | dbSNP |
| 5 | g.88731476G= | CA1562203475 | MEF2C | c.432+253C= (n.432+253C=) c.810+253C= (n.810+253C=) n.747+253C= c.801+253C= (n.801+253C=) c.864+253C= (n.864+253C=) c.804+253C= (n.804+253C=) n.481C= c.666+253C= (n.666+253C=) c.99+253C= (n.99+253C=) c.219+253C= (n.219+253C=) c.384+253C= (n.384+253C=) | |
| 5 | g.88731476G>T | CA2674536360 | MEF2C | c.432+253C>A (n.432+253C>A) c.810+253C>A (n.810+253C>A) n.747+253C>A c.801+253C>A (n.801+253C>A) c.864+253C>A (n.864+253C>A) c.804+253C>A (n.804+253C>A) n.481C>A c.666+253C>A (n.666+253C>A) c.99+253C>A (n.99+253C>A) c.219+253C>A (n.219+253C>A) c.384+253C>A (n.384+253C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731481del | CA2767370219 | MEF2C | c.432+252del (n.432+252del) c.810+252del (n.810+252del) n.747+252del c.801+252del (n.801+252del) c.864+252del (n.864+252del) c.804+252del (n.804+252del) n.480del c.666+252del (n.666+252del) c.99+252del (n.99+252del) c.219+252del (n.219+252del) c.384+252del (n.384+252del) | |
| 5 | g.88731479T>C | CA815199375 | MEF2C | c.432+250A>G (n.432+250A>G) c.810+250A>G (n.810+250A>G) n.747+250A>G c.801+250A>G (n.801+250A>G) c.864+250A>G (n.864+250A>G) c.804+250A>G (n.804+250A>G) n.478A>G c.666+250A>G (n.666+250A>G) c.99+250A>G (n.99+250A>G) c.219+250A>G (n.219+250A>G) c.384+250A>G (n.384+250A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731479T= | CA1562203476 | MEF2C | c.432+250A= (n.432+250A=) c.810+250A= (n.810+250A=) n.747+250A= c.801+250A= (n.801+250A=) c.864+250A= (n.864+250A=) c.804+250A= (n.804+250A=) n.478A= c.666+250A= (n.666+250A=) c.99+250A= (n.99+250A=) c.219+250A= (n.219+250A=) c.384+250A= (n.384+250A=) | |
| 5 | g.88731481T>C | CA815199377 | MEF2C | c.432+248A>G (n.432+248A>G) c.810+248A>G (n.810+248A>G) n.747+248A>G c.801+248A>G (n.801+248A>G) c.864+248A>G (n.864+248A>G) c.804+248A>G (n.804+248A>G) n.476A>G c.666+248A>G (n.666+248A>G) c.99+248A>G (n.99+248A>G) c.219+248A>G (n.219+248A>G) c.384+248A>G (n.384+248A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731481T= | CA1562203477 | MEF2C | c.432+248A= (n.432+248A=) c.810+248A= (n.810+248A=) n.747+248A= c.801+248A= (n.801+248A=) c.864+248A= (n.864+248A=) c.804+248A= (n.804+248A=) n.476A= c.666+248A= (n.666+248A=) c.99+248A= (n.99+248A=) c.219+248A= (n.219+248A=) c.384+248A= (n.384+248A=) | |
| 5 | g.88731485A= | CA1562203478 | MEF2C | c.432+244T= (n.432+244T=) c.810+244T= (n.810+244T=) n.747+244T= c.801+244T= (n.801+244T=) c.864+244T= (n.864+244T=) c.804+244T= (n.804+244T=) n.472T= c.666+244T= (n.666+244T=) c.99+244T= (n.99+244T=) c.219+244T= (n.219+244T=) c.384+244T= (n.384+244T=) | |
| 5 | g.88731485A>T | CA1562203479 | MEF2C | c.432+244T>A (n.432+244T>A) c.810+244T>A (n.810+244T>A) n.747+244T>A c.801+244T>A (n.801+244T>A) c.864+244T>A (n.864+244T>A) c.804+244T>A (n.804+244T>A) n.472T>A c.666+244T>A (n.666+244T>A) c.99+244T>A (n.99+244T>A) c.219+244T>A (n.219+244T>A) c.384+244T>A (n.384+244T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731486T>C | CA2674536361 | MEF2C | c.432+243A>G (n.432+243A>G) c.810+243A>G (n.810+243A>G) n.747+243A>G c.801+243A>G (n.801+243A>G) c.864+243A>G (n.864+243A>G) c.804+243A>G (n.804+243A>G) n.471A>G c.666+243A>G (n.666+243A>G) c.99+243A>G (n.99+243A>G) c.219+243A>G (n.219+243A>G) c.384+243A>G (n.384+243A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731487C>A | CA2674536362 | MEF2C | c.432+242G>T (n.432+242G>T) c.810+242G>T (n.810+242G>T) n.747+242G>T c.801+242G>T (n.801+242G>T) c.864+242G>T (n.864+242G>T) c.804+242G>T (n.804+242G>T) n.470G>T c.666+242G>T (n.666+242G>T) c.99+242G>T (n.99+242G>T) c.219+242G>T (n.219+242G>T) c.384+242G>T (n.384+242G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731488C>A | CA2674536363 | MEF2C | c.432+241G>T (n.432+241G>T) c.810+241G>T (n.810+241G>T) n.747+241G>T c.801+241G>T (n.801+241G>T) c.864+241G>T (n.864+241G>T) c.804+241G>T (n.804+241G>T) n.469G>T c.666+241G>T (n.666+241G>T) c.99+241G>T (n.99+241G>T) c.219+241G>T (n.219+241G>T) c.384+241G>T (n.384+241G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731488C>T | CA2674536364 | MEF2C | c.432+241G>A (n.432+241G>A) c.810+241G>A (n.810+241G>A) n.747+241G>A c.801+241G>A (n.801+241G>A) c.864+241G>A (n.864+241G>A) c.804+241G>A (n.804+241G>A) n.469G>A c.666+241G>A (n.666+241G>A) c.99+241G>A (n.99+241G>A) c.219+241G>A (n.219+241G>A) c.384+241G>A (n.384+241G>A) | gnomAD v4 |