| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88731361C>A | CA2674536296 | MEF2C | c.432+368G>T (n.432+368G>T) c.810+368G>T (n.810+368G>T) n.747+368G>T c.801+368G>T (n.801+368G>T) c.864+368G>T (n.864+368G>T) c.804+368G>T (n.804+368G>T) c.666+368G>T (n.666+368G>T) c.99+368G>T (n.99+368G>T) c.219+368G>T (n.219+368G>T) c.384+368G>T (n.384+368G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731362T>A | CA1562203424 | MEF2C | c.432+367A>T (n.432+367A>T) c.810+367A>T (n.810+367A>T) n.747+367A>T c.801+367A>T (n.801+367A>T) c.864+367A>T (n.864+367A>T) c.804+367A>T (n.804+367A>T) c.666+367A>T (n.666+367A>T) c.99+367A>T (n.99+367A>T) c.219+367A>T (n.219+367A>T) c.384+367A>T (n.384+367A>T) | dbSNP |
| 5 | g.88731362T= | CA1562203423 | MEF2C | c.432+367A= (n.432+367A=) c.810+367A= (n.810+367A=) n.747+367A= c.801+367A= (n.801+367A=) c.864+367A= (n.864+367A=) c.804+367A= (n.804+367A=) c.666+367A= (n.666+367A=) c.99+367A= (n.99+367A=) c.219+367A= (n.219+367A=) c.384+367A= (n.384+367A=) | |
| 5 | g.88731363A= | CA1562203425 | MEF2C | c.432+366T= (n.432+366T=) c.810+366T= (n.810+366T=) n.747+366T= c.801+366T= (n.801+366T=) c.864+366T= (n.864+366T=) c.804+366T= (n.804+366T=) c.666+366T= (n.666+366T=) c.99+366T= (n.99+366T=) c.219+366T= (n.219+366T=) c.384+366T= (n.384+366T=) | |
| 5 | g.88731363A>G | CA815199314 | MEF2C | c.432+366T>C (n.432+366T>C) c.810+366T>C (n.810+366T>C) n.747+366T>C c.801+366T>C (n.801+366T>C) c.864+366T>C (n.864+366T>C) c.804+366T>C (n.804+366T>C) c.666+366T>C (n.666+366T>C) c.99+366T>C (n.99+366T>C) c.219+366T>C (n.219+366T>C) c.384+366T>C (n.384+366T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731363A>T | CA122608858 | MEF2C | c.432+366T>A (n.432+366T>A) c.810+366T>A (n.810+366T>A) n.747+366T>A c.801+366T>A (n.801+366T>A) c.864+366T>A (n.864+366T>A) c.804+366T>A (n.804+366T>A) c.666+366T>A (n.666+366T>A) c.99+366T>A (n.99+366T>A) c.219+366T>A (n.219+366T>A) c.384+366T>A (n.384+366T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731365G>T | CA2674536297 | MEF2C | c.432+364C>A (n.432+364C>A) c.810+364C>A (n.810+364C>A) n.747+364C>A c.801+364C>A (n.801+364C>A) c.864+364C>A (n.864+364C>A) c.804+364C>A (n.804+364C>A) c.666+364C>A (n.666+364C>A) c.99+364C>A (n.99+364C>A) c.219+364C>A (n.219+364C>A) c.384+364C>A (n.384+364C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731367T>C | CA122608859 | MEF2C | c.432+362A>G (n.432+362A>G) c.810+362A>G (n.810+362A>G) n.747+362A>G c.801+362A>G (n.801+362A>G) c.864+362A>G (n.864+362A>G) c.804+362A>G (n.804+362A>G) c.666+362A>G (n.666+362A>G) c.99+362A>G (n.99+362A>G) c.219+362A>G (n.219+362A>G) c.384+362A>G (n.384+362A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731367T= | CA1562203426 | MEF2C | c.432+362A= (n.432+362A=) c.810+362A= (n.810+362A=) n.747+362A= c.801+362A= (n.801+362A=) c.864+362A= (n.864+362A=) c.804+362A= (n.804+362A=) c.666+362A= (n.666+362A=) c.99+362A= (n.99+362A=) c.219+362A= (n.219+362A=) c.384+362A= (n.384+362A=) | |
| 5 | g.88731369T>G | CA2674536298 | MEF2C | c.432+360A>C (n.432+360A>C) c.810+360A>C (n.810+360A>C) n.747+360A>C c.801+360A>C (n.801+360A>C) c.864+360A>C (n.864+360A>C) c.804+360A>C (n.804+360A>C) c.666+360A>C (n.666+360A>C) c.99+360A>C (n.99+360A>C) c.219+360A>C (n.219+360A>C) c.384+360A>C (n.384+360A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731370A>C | CA2674536299 | MEF2C | c.432+359T>G (n.432+359T>G) c.810+359T>G (n.810+359T>G) n.747+359T>G c.801+359T>G (n.801+359T>G) c.864+359T>G (n.864+359T>G) c.804+359T>G (n.804+359T>G) c.666+359T>G (n.666+359T>G) c.99+359T>G (n.99+359T>G) c.219+359T>G (n.219+359T>G) c.384+359T>G (n.384+359T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731374T>C | CA561144540 | MEF2C | c.432+355A>G (n.432+355A>G) c.810+355A>G (n.810+355A>G) n.747+355A>G c.801+355A>G (n.801+355A>G) c.864+355A>G (n.864+355A>G) c.804+355A>G (n.804+355A>G) c.666+355A>G (n.666+355A>G) c.99+355A>G (n.99+355A>G) c.219+355A>G (n.219+355A>G) c.384+355A>G (n.384+355A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.88731374T= | CA1562203427 | MEF2C | c.432+355A= (n.432+355A=) c.810+355A= (n.810+355A=) n.747+355A= c.801+355A= (n.801+355A=) c.864+355A= (n.864+355A=) c.804+355A= (n.804+355A=) c.666+355A= (n.666+355A=) c.99+355A= (n.99+355A=) c.219+355A= (n.219+355A=) c.384+355A= (n.384+355A=) | |
| 5 | g.88731375A>C | CA2674536300 | MEF2C | c.432+354T>G (n.432+354T>G) c.810+354T>G (n.810+354T>G) n.747+354T>G c.801+354T>G (n.801+354T>G) c.864+354T>G (n.864+354T>G) c.804+354T>G (n.804+354T>G) c.666+354T>G (n.666+354T>G) c.99+354T>G (n.99+354T>G) c.219+354T>G (n.219+354T>G) c.384+354T>G (n.384+354T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731375A>G | CA2674536301 | MEF2C | c.432+354T>C (n.432+354T>C) c.810+354T>C (n.810+354T>C) n.747+354T>C c.801+354T>C (n.801+354T>C) c.864+354T>C (n.864+354T>C) c.804+354T>C (n.804+354T>C) c.666+354T>C (n.666+354T>C) c.99+354T>C (n.99+354T>C) c.219+354T>C (n.219+354T>C) c.384+354T>C (n.384+354T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731375_88731376delinsAC | CA1562203428 | MEF2C | c.432+353_432+354delinsGT (n.432+353_432+354delinsGT) c.810+353_810+354delinsGT (n.810+353_810+354delinsGT) n.747+353_747+354delinsGT c.801+353_801+354delinsGT (n.801+353_801+354delinsGT) c.864+353_864+354delinsGT (n.864+353_864+354delinsGT) c.804+353_804+354delinsGT (n.804+353_804+354delinsGT) c.666+353_666+354delinsGT (n.666+353_666+354delinsGT) c.99+353_99+354delinsGT (n.99+353_99+354delinsGT) c.219+353_219+354delinsGT (n.219+353_219+354delinsGT) c.384+353_384+354delinsGT (n.384+353_384+354delinsGT) | |
| 5 | g.88731376C>A | CA2674536302 | MEF2C | c.432+353G>T (n.432+353G>T) c.810+353G>T (n.810+353G>T) n.747+353G>T c.801+353G>T (n.801+353G>T) c.864+353G>T (n.864+353G>T) c.804+353G>T (n.804+353G>T) c.666+353G>T (n.666+353G>T) c.99+353G>T (n.99+353G>T) c.219+353G>T (n.219+353G>T) c.384+353G>T (n.384+353G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731376C>G | CA2674536303 | MEF2C | c.432+353G>C (n.432+353G>C) c.810+353G>C (n.810+353G>C) n.747+353G>C c.801+353G>C (n.801+353G>C) c.864+353G>C (n.864+353G>C) c.804+353G>C (n.804+353G>C) c.666+353G>C (n.666+353G>C) c.99+353G>C (n.99+353G>C) c.219+353G>C (n.219+353G>C) c.384+353G>C (n.384+353G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731376C>T | CA2674536304 | MEF2C | c.432+353G>A (n.432+353G>A) c.810+353G>A (n.810+353G>A) n.747+353G>A c.801+353G>A (n.801+353G>A) c.864+353G>A (n.864+353G>A) c.804+353G>A (n.804+353G>A) c.666+353G>A (n.666+353G>A) c.99+353G>A (n.99+353G>A) c.219+353G>A (n.219+353G>A) c.384+353G>A (n.384+353G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731377del | CA1078548692 | MEF2C | c.432+353del (n.432+353del) c.810+353del (n.810+353del) n.747+353del c.801+353del (n.801+353del) c.864+353del (n.864+353del) c.804+353del (n.804+353del) c.666+353del (n.666+353del) c.99+353del (n.99+353del) c.219+353del (n.219+353del) c.384+353del (n.384+353del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731377C>A | CA2674536305 | MEF2C | c.432+352G>T (n.432+352G>T) c.810+352G>T (n.810+352G>T) n.747+352G>T c.801+352G>T (n.801+352G>T) c.864+352G>T (n.864+352G>T) c.804+352G>T (n.804+352G>T) c.666+352G>T (n.666+352G>T) c.99+352G>T (n.99+352G>T) c.219+352G>T (n.219+352G>T) c.384+352G>T (n.384+352G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731377C>G | CA2674536306 | MEF2C | c.432+352G>C (n.432+352G>C) c.810+352G>C (n.810+352G>C) n.747+352G>C c.801+352G>C (n.801+352G>C) c.864+352G>C (n.864+352G>C) c.804+352G>C (n.804+352G>C) c.666+352G>C (n.666+352G>C) c.99+352G>C (n.99+352G>C) c.219+352G>C (n.219+352G>C) c.384+352G>C (n.384+352G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731378T>A | CA2674536307 | MEF2C | c.432+351A>T (n.432+351A>T) c.810+351A>T (n.810+351A>T) n.747+351A>T c.801+351A>T (n.801+351A>T) c.864+351A>T (n.864+351A>T) c.804+351A>T (n.804+351A>T) c.666+351A>T (n.666+351A>T) c.99+351A>T (n.99+351A>T) c.219+351A>T (n.219+351A>T) c.384+351A>T (n.384+351A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731378T>G | CA2674536308 | MEF2C | c.432+351A>C (n.432+351A>C) c.810+351A>C (n.810+351A>C) n.747+351A>C c.801+351A>C (n.801+351A>C) c.864+351A>C (n.864+351A>C) c.804+351A>C (n.804+351A>C) c.666+351A>C (n.666+351A>C) c.99+351A>C (n.99+351A>C) c.219+351A>C (n.219+351A>C) c.384+351A>C (n.384+351A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731379C= | CA1562203429 | MEF2C | c.432+350G= (n.432+350G=) c.810+350G= (n.810+350G=) n.747+350G= c.801+350G= (n.801+350G=) c.864+350G= (n.864+350G=) c.804+350G= (n.804+350G=) c.666+350G= (n.666+350G=) c.99+350G= (n.99+350G=) c.219+350G= (n.219+350G=) c.384+350G= (n.384+350G=) | |
| 5 | g.88731379C>T | CA1078548697 | MEF2C | c.432+350G>A (n.432+350G>A) c.810+350G>A (n.810+350G>A) n.747+350G>A c.801+350G>A (n.801+350G>A) c.864+350G>A (n.864+350G>A) c.804+350G>A (n.804+350G>A) c.666+350G>A (n.666+350G>A) c.99+350G>A (n.99+350G>A) c.219+350G>A (n.219+350G>A) c.384+350G>A (n.384+350G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731380A= | CA1562203430 | MEF2C | c.432+349T= (n.432+349T=) c.810+349T= (n.810+349T=) n.747+349T= c.801+349T= (n.801+349T=) c.864+349T= (n.864+349T=) c.804+349T= (n.804+349T=) c.666+349T= (n.666+349T=) c.99+349T= (n.99+349T=) c.219+349T= (n.219+349T=) c.384+349T= (n.384+349T=) | |
| 5 | g.88731380A>T | CA1562203431 | MEF2C | c.432+349T>A (n.432+349T>A) c.810+349T>A (n.810+349T>A) n.747+349T>A c.801+349T>A (n.801+349T>A) c.864+349T>A (n.864+349T>A) c.804+349T>A (n.804+349T>A) c.666+349T>A (n.666+349T>A) c.99+349T>A (n.99+349T>A) c.219+349T>A (n.219+349T>A) c.384+349T>A (n.384+349T>A) | dbSNP |
| 5 | g.88731381T>C | CA2674536309 | MEF2C | c.432+348A>G (n.432+348A>G) c.810+348A>G (n.810+348A>G) n.747+348A>G c.801+348A>G (n.801+348A>G) c.864+348A>G (n.864+348A>G) c.804+348A>G (n.804+348A>G) c.666+348A>G (n.666+348A>G) c.99+348A>G (n.99+348A>G) c.219+348A>G (n.219+348A>G) c.384+348A>G (n.384+348A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731383A= | CA1562203432 | MEF2C | c.432+346T= (n.432+346T=) c.810+346T= (n.810+346T=) n.747+346T= c.801+346T= (n.801+346T=) c.864+346T= (n.864+346T=) c.804+346T= (n.804+346T=) c.666+346T= (n.666+346T=) c.99+346T= (n.99+346T=) c.219+346T= (n.219+346T=) c.384+346T= (n.384+346T=) | |
| 5 | g.88731383A>C | CA815199329 | MEF2C | c.432+346T>G (n.432+346T>G) c.810+346T>G (n.810+346T>G) n.747+346T>G c.801+346T>G (n.801+346T>G) c.864+346T>G (n.864+346T>G) c.804+346T>G (n.804+346T>G) c.666+346T>G (n.666+346T>G) c.99+346T>G (n.99+346T>G) c.219+346T>G (n.219+346T>G) c.384+346T>G (n.384+346T>G) | dbSNP |
| 5 | g.88731383A>T | CA2709398413 | MEF2C | c.432+346T>A (n.432+346T>A) c.810+346T>A (n.810+346T>A) n.747+346T>A c.801+346T>A (n.801+346T>A) c.864+346T>A (n.864+346T>A) c.804+346T>A (n.804+346T>A) c.666+346T>A (n.666+346T>A) c.99+346T>A (n.99+346T>A) c.219+346T>A (n.219+346T>A) c.384+346T>A (n.384+346T>A) | dbSNP |
| 5 | g.88731384C>A | CA2674536310 | MEF2C | c.432+345G>T (n.432+345G>T) c.810+345G>T (n.810+345G>T) n.747+345G>T c.801+345G>T (n.801+345G>T) c.864+345G>T (n.864+345G>T) c.804+345G>T (n.804+345G>T) c.666+345G>T (n.666+345G>T) c.99+345G>T (n.99+345G>T) c.219+345G>T (n.219+345G>T) c.384+345G>T (n.384+345G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731384C>T | CA2674536311 | MEF2C | c.432+345G>A (n.432+345G>A) c.810+345G>A (n.810+345G>A) n.747+345G>A c.801+345G>A (n.801+345G>A) c.864+345G>A (n.864+345G>A) c.804+345G>A (n.804+345G>A) c.666+345G>A (n.666+345G>A) c.99+345G>A (n.99+345G>A) c.219+345G>A (n.219+345G>A) c.384+345G>A (n.384+345G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731385C>A | CA2674536312 | MEF2C | c.432+344G>T (n.432+344G>T) c.810+344G>T (n.810+344G>T) n.747+344G>T c.801+344G>T (n.801+344G>T) c.864+344G>T (n.864+344G>T) c.804+344G>T (n.804+344G>T) c.666+344G>T (n.666+344G>T) c.99+344G>T (n.99+344G>T) c.219+344G>T (n.219+344G>T) c.384+344G>T (n.384+344G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731385C>T | CA2674536313 | MEF2C | c.432+344G>A (n.432+344G>A) c.810+344G>A (n.810+344G>A) n.747+344G>A c.801+344G>A (n.801+344G>A) c.864+344G>A (n.864+344G>A) c.804+344G>A (n.804+344G>A) c.666+344G>A (n.666+344G>A) c.99+344G>A (n.99+344G>A) c.219+344G>A (n.219+344G>A) c.384+344G>A (n.384+344G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731387A= | CA1562203433 | MEF2C | c.432+342T= (n.432+342T=) c.810+342T= (n.810+342T=) n.747+342T= c.801+342T= (n.801+342T=) c.864+342T= (n.864+342T=) c.804+342T= (n.804+342T=) c.666+342T= (n.666+342T=) c.99+342T= (n.99+342T=) c.219+342T= (n.219+342T=) c.384+342T= (n.384+342T=) | |
| 5 | g.88731387A>G | CA815199331 | MEF2C | c.432+342T>C (n.432+342T>C) c.810+342T>C (n.810+342T>C) n.747+342T>C c.801+342T>C (n.801+342T>C) c.864+342T>C (n.864+342T>C) c.804+342T>C (n.804+342T>C) c.666+342T>C (n.666+342T>C) c.99+342T>C (n.99+342T>C) c.219+342T>C (n.219+342T>C) c.384+342T>C (n.384+342T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731388T>G | CA2674536314 | MEF2C | c.432+341A>C (n.432+341A>C) c.810+341A>C (n.810+341A>C) n.747+341A>C c.801+341A>C (n.801+341A>C) c.864+341A>C (n.864+341A>C) c.804+341A>C (n.804+341A>C) c.666+341A>C (n.666+341A>C) c.99+341A>C (n.99+341A>C) c.219+341A>C (n.219+341A>C) c.384+341A>C (n.384+341A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731389del | CA2674536315 | MEF2C | c.432+341del (n.432+341del) c.810+341del (n.810+341del) n.747+341del c.801+341del (n.801+341del) c.864+341del (n.864+341del) c.804+341del (n.804+341del) c.666+341del (n.666+341del) c.99+341del (n.99+341del) c.219+341del (n.219+341del) c.384+341del (n.384+341del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731389T>A | CA2674536316 | MEF2C | c.432+340A>T (n.432+340A>T) c.810+340A>T (n.810+340A>T) n.747+340A>T c.801+340A>T (n.801+340A>T) c.864+340A>T (n.864+340A>T) c.804+340A>T (n.804+340A>T) c.666+340A>T (n.666+340A>T) c.99+340A>T (n.99+340A>T) c.219+340A>T (n.219+340A>T) c.384+340A>T (n.384+340A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731393A>C | CA2674536317 | MEF2C | c.432+336T>G (n.432+336T>G) c.810+336T>G (n.810+336T>G) n.747+336T>G c.801+336T>G (n.801+336T>G) c.864+336T>G (n.864+336T>G) c.804+336T>G (n.804+336T>G) c.666+336T>G (n.666+336T>G) c.99+336T>G (n.99+336T>G) c.219+336T>G (n.219+336T>G) c.384+336T>G (n.384+336T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731394C>A | CA2674536318 | MEF2C | c.432+335G>T (n.432+335G>T) c.810+335G>T (n.810+335G>T) n.747+335G>T c.801+335G>T (n.801+335G>T) c.864+335G>T (n.864+335G>T) c.804+335G>T (n.804+335G>T) c.666+335G>T (n.666+335G>T) c.99+335G>T (n.99+335G>T) c.219+335G>T (n.219+335G>T) c.384+335G>T (n.384+335G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731395T>A | CA2674536320 | MEF2C | c.432+334A>T (n.432+334A>T) c.810+334A>T (n.810+334A>T) n.747+334A>T c.801+334A>T (n.801+334A>T) c.864+334A>T (n.864+334A>T) c.804+334A>T (n.804+334A>T) c.666+334A>T (n.666+334A>T) c.99+334A>T (n.99+334A>T) c.219+334A>T (n.219+334A>T) c.384+334A>T (n.384+334A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731395_88731422del | CA2674536319 | MEF2C | c.432+307_432+334del (n.432+307_432+334del) c.810+307_810+334del (n.810+307_810+334del) n.747+307_747+334del c.801+307_801+334del (n.801+307_801+334del) c.864+307_864+334del (n.864+307_864+334del) c.804+307_804+334del (n.804+307_804+334del) c.666+307_666+334del (n.666+307_666+334del) c.99+307_99+334del (n.99+307_99+334del) c.219+307_219+334del (n.219+307_219+334del) c.384+307_384+334del (n.384+307_384+334del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731396C>A | CA2674536321 | MEF2C | c.432+333G>T (n.432+333G>T) c.810+333G>T (n.810+333G>T) n.747+333G>T c.801+333G>T (n.801+333G>T) c.864+333G>T (n.864+333G>T) c.804+333G>T (n.804+333G>T) c.666+333G>T (n.666+333G>T) c.99+333G>T (n.99+333G>T) c.219+333G>T (n.219+333G>T) c.384+333G>T (n.384+333G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731396C= | CA1562203434 | MEF2C | c.432+333G= (n.432+333G=) c.810+333G= (n.810+333G=) n.747+333G= c.801+333G= (n.801+333G=) c.864+333G= (n.864+333G=) c.804+333G= (n.804+333G=) c.666+333G= (n.666+333G=) c.99+333G= (n.99+333G=) c.219+333G= (n.219+333G=) c.384+333G= (n.384+333G=) | |
| 5 | g.88731396C>T | CA122608860 | MEF2C | c.432+333G>A (n.432+333G>A) c.810+333G>A (n.810+333G>A) n.747+333G>A c.801+333G>A (n.801+333G>A) c.864+333G>A (n.864+333G>A) c.804+333G>A (n.804+333G>A) c.666+333G>A (n.666+333G>A) c.99+333G>A (n.99+333G>A) c.219+333G>A (n.219+333G>A) c.384+333G>A (n.384+333G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731398G>A | CA2674536322 | MEF2C | c.432+331C>T (n.432+331C>T) c.810+331C>T (n.810+331C>T) n.747+331C>T c.801+331C>T (n.801+331C>T) c.864+331C>T (n.864+331C>T) c.804+331C>T (n.804+331C>T) c.666+331C>T (n.666+331C>T) c.99+331C>T (n.99+331C>T) c.219+331C>T (n.219+331C>T) c.384+331C>T (n.384+331C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731399C= | CA1562203435 | MEF2C | c.432+330G= (n.432+330G=) c.810+330G= (n.810+330G=) n.747+330G= c.801+330G= (n.801+330G=) c.864+330G= (n.864+330G=) c.804+330G= (n.804+330G=) c.666+330G= (n.666+330G=) c.99+330G= (n.99+330G=) c.219+330G= (n.219+330G=) c.384+330G= (n.384+330G=) | |
| 5 | g.88731399C>T | CA1562203436 | MEF2C | c.432+330G>A (n.432+330G>A) c.810+330G>A (n.810+330G>A) n.747+330G>A c.801+330G>A (n.801+330G>A) c.864+330G>A (n.864+330G>A) c.804+330G>A (n.804+330G>A) c.666+330G>A (n.666+330G>A) c.99+330G>A (n.99+330G>A) c.219+330G>A (n.219+330G>A) c.384+330G>A (n.384+330G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731400T>A | CA2581463643 | MEF2C | c.432+329A>T (n.432+329A>T) c.810+329A>T (n.810+329A>T) n.747+329A>T c.801+329A>T (n.801+329A>T) c.864+329A>T (n.864+329A>T) c.804+329A>T (n.804+329A>T) c.666+329A>T (n.666+329A>T) c.99+329A>T (n.99+329A>T) c.219+329A>T (n.219+329A>T) c.384+329A>T (n.384+329A>T) | |
| 5 | g.88731400T>C | CA12102013 | MEF2C | c.432+329A>G (n.432+329A>G) c.810+329A>G (n.810+329A>G) n.747+329A>G c.801+329A>G (n.801+329A>G) c.864+329A>G (n.864+329A>G) c.804+329A>G (n.804+329A>G) c.666+329A>G (n.666+329A>G) c.99+329A>G (n.99+329A>G) c.219+329A>G (n.219+329A>G) c.384+329A>G (n.384+329A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731400T>G | CA1562203438 | MEF2C | c.432+329A>C (n.432+329A>C) c.810+329A>C (n.810+329A>C) n.747+329A>C c.801+329A>C (n.801+329A>C) c.864+329A>C (n.864+329A>C) c.804+329A>C (n.804+329A>C) c.666+329A>C (n.666+329A>C) c.99+329A>C (n.99+329A>C) c.219+329A>C (n.219+329A>C) c.384+329A>C (n.384+329A>C) | dbSNP |
| 5 | g.88731400T= | CA1562203437 | MEF2C | c.432+329A= (n.432+329A=) c.810+329A= (n.810+329A=) n.747+329A= c.801+329A= (n.801+329A=) c.864+329A= (n.864+329A=) c.804+329A= (n.804+329A=) c.666+329A= (n.666+329A=) c.99+329A= (n.99+329A=) c.219+329A= (n.219+329A=) c.384+329A= (n.384+329A=) | |
| 5 | g.88731405G>C | CA1078548699 | MEF2C | c.432+324C>G (n.432+324C>G) c.810+324C>G (n.810+324C>G) n.747+324C>G c.801+324C>G (n.801+324C>G) c.864+324C>G (n.864+324C>G) c.804+324C>G (n.804+324C>G) c.666+324C>G (n.666+324C>G) c.99+324C>G (n.99+324C>G) c.219+324C>G (n.219+324C>G) c.384+324C>G (n.384+324C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731405G= | CA1562203439 | MEF2C | c.432+324C= (n.432+324C=) c.810+324C= (n.810+324C=) n.747+324C= c.801+324C= (n.801+324C=) c.864+324C= (n.864+324C=) c.804+324C= (n.804+324C=) c.666+324C= (n.666+324C=) c.99+324C= (n.99+324C=) c.219+324C= (n.219+324C=) c.384+324C= (n.384+324C=) | |
| 5 | g.88731405G>T | CA2674536323 | MEF2C | c.432+324C>A (n.432+324C>A) c.810+324C>A (n.810+324C>A) n.747+324C>A c.801+324C>A (n.801+324C>A) c.864+324C>A (n.864+324C>A) c.804+324C>A (n.804+324C>A) c.666+324C>A (n.666+324C>A) c.99+324C>A (n.99+324C>A) c.219+324C>A (n.219+324C>A) c.384+324C>A (n.384+324C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731406G>A | CA2767370205 | MEF2C | c.432+323C>T (n.432+323C>T) c.810+323C>T (n.810+323C>T) n.747+323C>T c.801+323C>T (n.801+323C>T) c.864+323C>T (n.864+323C>T) c.804+323C>T (n.804+323C>T) c.666+323C>T (n.666+323C>T) c.99+323C>T (n.99+323C>T) c.219+323C>T (n.219+323C>T) c.384+323C>T (n.384+323C>T) | |
| 5 | g.88731406G>T | CA2674536324 | MEF2C | c.432+323C>A (n.432+323C>A) c.810+323C>A (n.810+323C>A) n.747+323C>A c.801+323C>A (n.801+323C>A) c.864+323C>A (n.864+323C>A) c.804+323C>A (n.804+323C>A) c.666+323C>A (n.666+323C>A) c.99+323C>A (n.99+323C>A) c.219+323C>A (n.219+323C>A) c.384+323C>A (n.384+323C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731407A>C | CA2674536325 | MEF2C | c.432+322T>G (n.432+322T>G) c.810+322T>G (n.810+322T>G) n.747+322T>G c.801+322T>G (n.801+322T>G) c.864+322T>G (n.864+322T>G) c.804+322T>G (n.804+322T>G) c.666+322T>G (n.666+322T>G) c.99+322T>G (n.99+322T>G) c.219+322T>G (n.219+322T>G) c.384+322T>G (n.384+322T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731408C>A | CA2674536326 | MEF2C | c.432+321G>T (n.432+321G>T) c.810+321G>T (n.810+321G>T) n.747+321G>T c.801+321G>T (n.801+321G>T) c.864+321G>T (n.864+321G>T) c.804+321G>T (n.804+321G>T) c.666+321G>T (n.666+321G>T) c.99+321G>T (n.99+321G>T) c.219+321G>T (n.219+321G>T) c.384+321G>T (n.384+321G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731408C= | CA1562203440 | MEF2C | c.432+321G= (n.432+321G=) c.810+321G= (n.810+321G=) n.747+321G= c.801+321G= (n.801+321G=) c.864+321G= (n.864+321G=) c.804+321G= (n.804+321G=) c.666+321G= (n.666+321G=) c.99+321G= (n.99+321G=) c.219+321G= (n.219+321G=) c.384+321G= (n.384+321G=) | |
| 5 | g.88731408C>T | CA1078548700 | MEF2C | c.432+321G>A (n.432+321G>A) c.810+321G>A (n.810+321G>A) n.747+321G>A c.801+321G>A (n.801+321G>A) c.864+321G>A (n.864+321G>A) c.804+321G>A (n.804+321G>A) c.666+321G>A (n.666+321G>A) c.99+321G>A (n.99+321G>A) c.219+321G>A (n.219+321G>A) c.384+321G>A (n.384+321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731409G>A | CA122608861 | MEF2C | c.432+320C>T (n.432+320C>T) c.810+320C>T (n.810+320C>T) n.747+320C>T c.801+320C>T (n.801+320C>T) c.864+320C>T (n.864+320C>T) c.804+320C>T (n.804+320C>T) c.666+320C>T (n.666+320C>T) c.99+320C>T (n.99+320C>T) c.219+320C>T (n.219+320C>T) c.384+320C>T (n.384+320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731409G= | CA1562203441 | MEF2C | c.432+320C= (n.432+320C=) c.810+320C= (n.810+320C=) n.747+320C= c.801+320C= (n.801+320C=) c.864+320C= (n.864+320C=) c.804+320C= (n.804+320C=) c.666+320C= (n.666+320C=) c.99+320C= (n.99+320C=) c.219+320C= (n.219+320C=) c.384+320C= (n.384+320C=) | |
| 5 | g.88731409G>T | CA2674536327 | MEF2C | c.432+320C>A (n.432+320C>A) c.810+320C>A (n.810+320C>A) n.747+320C>A c.801+320C>A (n.801+320C>A) c.864+320C>A (n.864+320C>A) c.804+320C>A (n.804+320C>A) c.666+320C>A (n.666+320C>A) c.99+320C>A (n.99+320C>A) c.219+320C>A (n.219+320C>A) c.384+320C>A (n.384+320C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731411A>C | CA2674536328 | MEF2C | c.432+318T>G (n.432+318T>G) c.810+318T>G (n.810+318T>G) n.747+318T>G c.801+318T>G (n.801+318T>G) c.864+318T>G (n.864+318T>G) c.804+318T>G (n.804+318T>G) c.666+318T>G (n.666+318T>G) c.99+318T>G (n.99+318T>G) c.219+318T>G (n.219+318T>G) c.384+318T>G (n.384+318T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731411A>T | CA2767370206 | MEF2C | c.432+318T>A (n.432+318T>A) c.810+318T>A (n.810+318T>A) n.747+318T>A c.801+318T>A (n.801+318T>A) c.864+318T>A (n.864+318T>A) c.804+318T>A (n.804+318T>A) c.666+318T>A (n.666+318T>A) c.99+318T>A (n.99+318T>A) c.219+318T>A (n.219+318T>A) c.384+318T>A (n.384+318T>A) | |
| 5 | g.88731412_88731413delinsGA | CA1562203442 | MEF2C | c.432+316_432+317delinsTC (n.432+316_432+317delinsTC) c.810+316_810+317delinsTC (n.810+316_810+317delinsTC) n.747+316_747+317delinsTC c.801+316_801+317delinsTC (n.801+316_801+317delinsTC) c.864+316_864+317delinsTC (n.864+316_864+317delinsTC) c.804+316_804+317delinsTC (n.804+316_804+317delinsTC) c.666+316_666+317delinsTC (n.666+316_666+317delinsTC) c.99+316_99+317delinsTC (n.99+316_99+317delinsTC) c.219+316_219+317delinsTC (n.219+316_219+317delinsTC) c.384+316_384+317delinsTC (n.384+316_384+317delinsTC) | |
| 5 | g.88731413del | CA561144541 | MEF2C | c.432+316del (n.432+316del) c.810+316del (n.810+316del) n.747+316del c.801+316del (n.801+316del) c.864+316del (n.864+316del) c.804+316del (n.804+316del) c.666+316del (n.666+316del) c.99+316del (n.99+316del) c.219+316del (n.219+316del) c.384+316del (n.384+316del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731413A= | CA1562203443 | MEF2C | c.432+316T= (n.432+316T=) c.810+316T= (n.810+316T=) n.747+316T= c.801+316T= (n.801+316T=) c.864+316T= (n.864+316T=) c.804+316T= (n.804+316T=) c.666+316T= (n.666+316T=) c.99+316T= (n.99+316T=) c.219+316T= (n.219+316T=) c.384+316T= (n.384+316T=) | |
| 5 | g.88731413A>C | CA815199335 | MEF2C | c.432+316T>G (n.432+316T>G) c.810+316T>G (n.810+316T>G) n.747+316T>G c.801+316T>G (n.801+316T>G) c.864+316T>G (n.864+316T>G) c.804+316T>G (n.804+316T>G) c.666+316T>G (n.666+316T>G) c.99+316T>G (n.99+316T>G) c.219+316T>G (n.219+316T>G) c.384+316T>G (n.384+316T>G) | dbSNP |
| 5 | g.88731413A>G | CA2674536329 | MEF2C | c.432+316T>C (n.432+316T>C) c.810+316T>C (n.810+316T>C) n.747+316T>C c.801+316T>C (n.801+316T>C) c.864+316T>C (n.864+316T>C) c.804+316T>C (n.804+316T>C) c.666+316T>C (n.666+316T>C) c.99+316T>C (n.99+316T>C) c.219+316T>C (n.219+316T>C) c.384+316T>C (n.384+316T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731414G>C | CA122608862 | MEF2C | c.432+315C>G (n.432+315C>G) c.810+315C>G (n.810+315C>G) n.747+315C>G c.801+315C>G (n.801+315C>G) c.864+315C>G (n.864+315C>G) c.804+315C>G (n.804+315C>G) c.666+315C>G (n.666+315C>G) c.99+315C>G (n.99+315C>G) c.219+315C>G (n.219+315C>G) c.384+315C>G (n.384+315C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731414G= | CA1562203444 | MEF2C | c.432+315C= (n.432+315C=) c.810+315C= (n.810+315C=) n.747+315C= c.801+315C= (n.801+315C=) c.864+315C= (n.864+315C=) c.804+315C= (n.804+315C=) c.666+315C= (n.666+315C=) c.99+315C= (n.99+315C=) c.219+315C= (n.219+315C=) c.384+315C= (n.384+315C=) | |
| 5 | g.88731415A>T | CA2674536330 | MEF2C | c.432+314T>A (n.432+314T>A) c.810+314T>A (n.810+314T>A) n.747+314T>A c.801+314T>A (n.801+314T>A) c.864+314T>A (n.864+314T>A) c.804+314T>A (n.804+314T>A) c.666+314T>A (n.666+314T>A) c.99+314T>A (n.99+314T>A) c.219+314T>A (n.219+314T>A) c.384+314T>A (n.384+314T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731416T>C | CA2767370207 | MEF2C | c.432+313A>G (n.432+313A>G) c.810+313A>G (n.810+313A>G) n.747+313A>G c.801+313A>G (n.801+313A>G) c.864+313A>G (n.864+313A>G) c.804+313A>G (n.804+313A>G) c.666+313A>G (n.666+313A>G) c.99+313A>G (n.99+313A>G) c.219+313A>G (n.219+313A>G) c.384+313A>G (n.384+313A>G) | |
| 5 | g.88731418G>T | CA2674536331 | MEF2C | c.432+311C>A (n.432+311C>A) c.810+311C>A (n.810+311C>A) n.747+311C>A c.801+311C>A (n.801+311C>A) c.864+311C>A (n.864+311C>A) c.804+311C>A (n.804+311C>A) c.666+311C>A (n.666+311C>A) c.99+311C>A (n.99+311C>A) c.219+311C>A (n.219+311C>A) c.384+311C>A (n.384+311C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731420C>A | CA1078548704 | MEF2C | c.432+309G>T (n.432+309G>T) c.810+309G>T (n.810+309G>T) n.747+309G>T c.801+309G>T (n.801+309G>T) c.864+309G>T (n.864+309G>T) c.804+309G>T (n.804+309G>T) c.666+309G>T (n.666+309G>T) c.99+309G>T (n.99+309G>T) c.219+309G>T (n.219+309G>T) c.384+309G>T (n.384+309G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731420C= | CA1562203445 | MEF2C | c.432+309G= (n.432+309G=) c.810+309G= (n.810+309G=) n.747+309G= c.801+309G= (n.801+309G=) c.864+309G= (n.864+309G=) c.804+309G= (n.804+309G=) c.666+309G= (n.666+309G=) c.99+309G= (n.99+309G=) c.219+309G= (n.219+309G=) c.384+309G= (n.384+309G=) | |
| 5 | g.88731421C>A | CA2674536332 | MEF2C | c.432+308G>T (n.432+308G>T) c.810+308G>T (n.810+308G>T) n.747+308G>T c.801+308G>T (n.801+308G>T) c.864+308G>T (n.864+308G>T) c.804+308G>T (n.804+308G>T) c.666+308G>T (n.666+308G>T) c.99+308G>T (n.99+308G>T) c.219+308G>T (n.219+308G>T) c.384+308G>T (n.384+308G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731421C= | CA1562203446 | MEF2C | c.432+308G= (n.432+308G=) c.810+308G= (n.810+308G=) n.747+308G= c.801+308G= (n.801+308G=) c.864+308G= (n.864+308G=) c.804+308G= (n.804+308G=) c.666+308G= (n.666+308G=) c.99+308G= (n.99+308G=) c.219+308G= (n.219+308G=) c.384+308G= (n.384+308G=) | |
| 5 | g.88731421C>T | CA815199338 | MEF2C | c.432+308G>A (n.432+308G>A) c.810+308G>A (n.810+308G>A) n.747+308G>A c.801+308G>A (n.801+308G>A) c.864+308G>A (n.864+308G>A) c.804+308G>A (n.804+308G>A) c.666+308G>A (n.666+308G>A) c.99+308G>A (n.99+308G>A) c.219+308G>A (n.219+308G>A) c.384+308G>A (n.384+308G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731422G>A | CA122608863 | MEF2C | c.432+307C>T (n.432+307C>T) c.810+307C>T (n.810+307C>T) n.747+307C>T c.801+307C>T (n.801+307C>T) c.864+307C>T (n.864+307C>T) c.804+307C>T (n.804+307C>T) c.666+307C>T (n.666+307C>T) c.99+307C>T (n.99+307C>T) c.219+307C>T (n.219+307C>T) c.384+307C>T (n.384+307C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731422G= | CA1562203447 | MEF2C | c.432+307C= (n.432+307C=) c.810+307C= (n.810+307C=) n.747+307C= c.801+307C= (n.801+307C=) c.864+307C= (n.864+307C=) c.804+307C= (n.804+307C=) c.666+307C= (n.666+307C=) c.99+307C= (n.99+307C=) c.219+307C= (n.219+307C=) c.384+307C= (n.384+307C=) | |
| 5 | g.88731422G>T | CA1562203448 | MEF2C | c.432+307C>A (n.432+307C>A) c.810+307C>A (n.810+307C>A) n.747+307C>A c.801+307C>A (n.801+307C>A) c.864+307C>A (n.864+307C>A) c.804+307C>A (n.804+307C>A) c.666+307C>A (n.666+307C>A) c.99+307C>A (n.99+307C>A) c.219+307C>A (n.219+307C>A) c.384+307C>A (n.384+307C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731423A>T | CA2674536333 | MEF2C | c.432+306T>A (n.432+306T>A) c.810+306T>A (n.810+306T>A) n.747+306T>A c.801+306T>A (n.801+306T>A) c.864+306T>A (n.864+306T>A) c.804+306T>A (n.804+306T>A) c.666+306T>A (n.666+306T>A) c.99+306T>A (n.99+306T>A) c.219+306T>A (n.219+306T>A) c.384+306T>A (n.384+306T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731424T>C | CA122608864 | MEF2C | c.432+305A>G (n.432+305A>G) c.810+305A>G (n.810+305A>G) n.747+305A>G c.801+305A>G (n.801+305A>G) c.864+305A>G (n.864+305A>G) c.804+305A>G (n.804+305A>G) c.666+305A>G (n.666+305A>G) c.99+305A>G (n.99+305A>G) c.219+305A>G (n.219+305A>G) c.384+305A>G (n.384+305A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731424T= | CA1562203449 | MEF2C | c.432+305A= (n.432+305A=) c.810+305A= (n.810+305A=) n.747+305A= c.801+305A= (n.801+305A=) c.864+305A= (n.864+305A=) c.804+305A= (n.804+305A=) c.666+305A= (n.666+305A=) c.99+305A= (n.99+305A=) c.219+305A= (n.219+305A=) c.384+305A= (n.384+305A=) | |
| 5 | g.88731425G>A | CA2674536334 | MEF2C | c.432+304C>T (n.432+304C>T) c.810+304C>T (n.810+304C>T) n.747+304C>T c.801+304C>T (n.801+304C>T) c.864+304C>T (n.864+304C>T) c.804+304C>T (n.804+304C>T) c.666+304C>T (n.666+304C>T) c.99+304C>T (n.99+304C>T) c.219+304C>T (n.219+304C>T) c.384+304C>T (n.384+304C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731425G>T | CA2674536335 | MEF2C | c.432+304C>A (n.432+304C>A) c.810+304C>A (n.810+304C>A) n.747+304C>A c.801+304C>A (n.801+304C>A) c.864+304C>A (n.864+304C>A) c.804+304C>A (n.804+304C>A) c.666+304C>A (n.666+304C>A) c.99+304C>A (n.99+304C>A) c.219+304C>A (n.219+304C>A) c.384+304C>A (n.384+304C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731426G>A | CA2709693159 | MEF2C | c.432+303C>T (n.432+303C>T) c.810+303C>T (n.810+303C>T) n.747+303C>T c.801+303C>T (n.801+303C>T) c.864+303C>T (n.864+303C>T) c.804+303C>T (n.804+303C>T) c.666+303C>T (n.666+303C>T) c.99+303C>T (n.99+303C>T) c.219+303C>T (n.219+303C>T) c.384+303C>T (n.384+303C>T) | dbSNP |
| 5 | g.88731427T>A | CA815199357 | MEF2C | c.432+302A>T (n.432+302A>T) c.810+302A>T (n.810+302A>T) n.747+302A>T c.801+302A>T (n.801+302A>T) c.864+302A>T (n.864+302A>T) c.804+302A>T (n.804+302A>T) c.666+302A>T (n.666+302A>T) c.99+302A>T (n.99+302A>T) c.219+302A>T (n.219+302A>T) c.384+302A>T (n.384+302A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731427T= | CA1562203450 | MEF2C | c.432+302A= (n.432+302A=) c.810+302A= (n.810+302A=) n.747+302A= c.801+302A= (n.801+302A=) c.864+302A= (n.864+302A=) c.804+302A= (n.804+302A=) c.666+302A= (n.666+302A=) c.99+302A= (n.99+302A=) c.219+302A= (n.219+302A=) c.384+302A= (n.384+302A=) | |
| 5 | g.88731428A= | CA1562203451 | MEF2C | c.432+301T= (n.432+301T=) c.810+301T= (n.810+301T=) n.747+301T= c.801+301T= (n.801+301T=) c.864+301T= (n.864+301T=) c.804+301T= (n.804+301T=) c.666+301T= (n.666+301T=) c.99+301T= (n.99+301T=) c.219+301T= (n.219+301T=) c.384+301T= (n.384+301T=) | |
| 5 | g.88731428A>G | CA1562203452 | MEF2C | c.432+301T>C (n.432+301T>C) c.810+301T>C (n.810+301T>C) n.747+301T>C c.801+301T>C (n.801+301T>C) c.864+301T>C (n.864+301T>C) c.804+301T>C (n.804+301T>C) c.666+301T>C (n.666+301T>C) c.99+301T>C (n.99+301T>C) c.219+301T>C (n.219+301T>C) c.384+301T>C (n.384+301T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731429G>A | CA815199365 | MEF2C | c.432+300C>T (n.432+300C>T) c.810+300C>T (n.810+300C>T) n.747+300C>T c.801+300C>T (n.801+300C>T) c.864+300C>T (n.864+300C>T) c.804+300C>T (n.804+300C>T) c.666+300C>T (n.666+300C>T) c.99+300C>T (n.99+300C>T) c.219+300C>T (n.219+300C>T) c.384+300C>T (n.384+300C>T) | dbSNP |
| 5 | g.88731429G= | CA1562203453 | MEF2C | c.432+300C= (n.432+300C=) c.810+300C= (n.810+300C=) n.747+300C= c.801+300C= (n.801+300C=) c.864+300C= (n.864+300C=) c.804+300C= (n.804+300C=) c.666+300C= (n.666+300C=) c.99+300C= (n.99+300C=) c.219+300C= (n.219+300C=) c.384+300C= (n.384+300C=) | |
| 5 | g.88731429_88731438del | CA2674536336 | MEF2C | c.432+291_432+300del (n.432+291_432+300del) c.810+291_810+300del (n.810+291_810+300del) n.747+291_747+300del c.801+291_801+300del (n.801+291_801+300del) c.864+291_864+300del (n.864+291_864+300del) c.804+291_804+300del (n.804+291_804+300del) c.666+291_666+300del (n.666+291_666+300del) c.99+291_99+300del (n.99+291_99+300del) c.219+291_219+300del (n.219+291_219+300del) c.384+291_384+300del (n.384+291_384+300del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731431G>C | CA815199366 | MEF2C | c.432+298C>G (n.432+298C>G) c.810+298C>G (n.810+298C>G) n.747+298C>G c.801+298C>G (n.801+298C>G) c.864+298C>G (n.864+298C>G) c.804+298C>G (n.804+298C>G) c.666+298C>G (n.666+298C>G) c.99+298C>G (n.99+298C>G) c.219+298C>G (n.219+298C>G) c.384+298C>G (n.384+298C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731431G= | CA1562203454 | MEF2C | c.432+298C= (n.432+298C=) c.810+298C= (n.810+298C=) n.747+298C= c.801+298C= (n.801+298C=) c.864+298C= (n.864+298C=) c.804+298C= (n.804+298C=) c.666+298C= (n.666+298C=) c.99+298C= (n.99+298C=) c.219+298C= (n.219+298C=) c.384+298C= (n.384+298C=) | |
| 5 | g.88731432T>C | CA122608865 | MEF2C | c.432+297A>G (n.432+297A>G) c.810+297A>G (n.810+297A>G) n.747+297A>G c.801+297A>G (n.801+297A>G) c.864+297A>G (n.864+297A>G) c.804+297A>G (n.804+297A>G) c.666+297A>G (n.666+297A>G) c.99+297A>G (n.99+297A>G) c.219+297A>G (n.219+297A>G) c.384+297A>G (n.384+297A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731432T= | CA1562203455 | MEF2C | c.432+297A= (n.432+297A=) c.810+297A= (n.810+297A=) n.747+297A= c.801+297A= (n.801+297A=) c.864+297A= (n.864+297A=) c.804+297A= (n.804+297A=) c.666+297A= (n.666+297A=) c.99+297A= (n.99+297A=) c.219+297A= (n.219+297A=) c.384+297A= (n.384+297A=) | |
| 5 | g.88731433C>A | CA2767370208 | MEF2C | c.432+296G>T (n.432+296G>T) c.810+296G>T (n.810+296G>T) n.747+296G>T c.801+296G>T (n.801+296G>T) c.864+296G>T (n.864+296G>T) c.804+296G>T (n.804+296G>T) c.666+296G>T (n.666+296G>T) c.99+296G>T (n.99+296G>T) c.219+296G>T (n.219+296G>T) c.384+296G>T (n.384+296G>T) | |
| 5 | g.88731434dup | CA2674536337 | MEF2C | c.432+295dup (n.432+295dup) c.810+295dup (n.810+295dup) n.747+295dup c.801+295dup (n.801+295dup) c.864+295dup (n.864+295dup) c.804+295dup (n.804+295dup) c.666+295dup (n.666+295dup) c.99+295dup (n.99+295dup) c.219+295dup (n.219+295dup) c.384+295dup (n.384+295dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731435del | CA2674536338 | MEF2C | c.432+294del (n.432+294del) c.810+294del (n.810+294del) n.747+294del c.801+294del (n.801+294del) c.864+294del (n.864+294del) c.804+294del (n.804+294del) c.666+294del (n.666+294del) c.99+294del (n.99+294del) c.219+294del (n.219+294del) c.384+294del (n.384+294del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731435G>T | CA2674536339 | MEF2C | c.432+294C>A (n.432+294C>A) c.810+294C>A (n.810+294C>A) n.747+294C>A c.801+294C>A (n.801+294C>A) c.864+294C>A (n.864+294C>A) c.804+294C>A (n.804+294C>A) c.666+294C>A (n.666+294C>A) c.99+294C>A (n.99+294C>A) c.219+294C>A (n.219+294C>A) c.384+294C>A (n.384+294C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731436A>C | CA2674536340 | MEF2C | c.432+293T>G (n.432+293T>G) c.810+293T>G (n.810+293T>G) n.747+293T>G c.801+293T>G (n.801+293T>G) c.864+293T>G (n.864+293T>G) c.804+293T>G (n.804+293T>G) c.666+293T>G (n.666+293T>G) c.99+293T>G (n.99+293T>G) c.219+293T>G (n.219+293T>G) c.384+293T>G (n.384+293T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731436A>G | CA2674536341 | MEF2C | c.432+293T>C (n.432+293T>C) c.810+293T>C (n.810+293T>C) n.747+293T>C c.801+293T>C (n.801+293T>C) c.864+293T>C (n.864+293T>C) c.804+293T>C (n.804+293T>C) c.666+293T>C (n.666+293T>C) c.99+293T>C (n.99+293T>C) c.219+293T>C (n.219+293T>C) c.384+293T>C (n.384+293T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731436A>T | CA2674536342 | MEF2C | c.432+293T>A (n.432+293T>A) c.810+293T>A (n.810+293T>A) n.747+293T>A c.801+293T>A (n.801+293T>A) c.864+293T>A (n.864+293T>A) c.804+293T>A (n.804+293T>A) c.666+293T>A (n.666+293T>A) c.99+293T>A (n.99+293T>A) c.219+293T>A (n.219+293T>A) c.384+293T>A (n.384+293T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731436_88731437delinsAT | CA1562203456 | MEF2C | c.432+292_432+293delinsAT (n.432+292_432+293delinsAT) c.810+292_810+293delinsAT (n.810+292_810+293delinsAT) n.747+292_747+293delinsAT c.801+292_801+293delinsAT (n.801+292_801+293delinsAT) c.864+292_864+293delinsAT (n.864+292_864+293delinsAT) c.804+292_804+293delinsAT (n.804+292_804+293delinsAT) c.666+292_666+293delinsAT (n.666+292_666+293delinsAT) c.99+292_99+293delinsAT (n.99+292_99+293delinsAT) c.219+292_219+293delinsAT (n.219+292_219+293delinsAT) c.384+292_384+293delinsAT (n.384+292_384+293delinsAT) | |
| 5 | g.88731437T>C | CA2674536343 | MEF2C | c.432+292A>G (n.432+292A>G) c.810+292A>G (n.810+292A>G) n.747+292A>G c.801+292A>G (n.801+292A>G) c.864+292A>G (n.864+292A>G) c.804+292A>G (n.804+292A>G) n.520A>G c.666+292A>G (n.666+292A>G) c.99+292A>G (n.99+292A>G) c.219+292A>G (n.219+292A>G) c.384+292A>G (n.384+292A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731443dup | CA122608866 | MEF2C | c.432+292dup (n.432+292dup) c.810+292dup (n.810+292dup) n.747+292dup c.801+292dup (n.801+292dup) c.864+292dup (n.864+292dup) c.804+292dup (n.804+292dup) c.666+292dup (n.666+292dup) c.99+292dup (n.99+292dup) c.219+292dup (n.219+292dup) c.384+292dup (n.384+292dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731443del | CA122608867 | MEF2C | c.432+292del (n.432+292del) c.810+292del (n.810+292del) n.747+292del c.801+292del (n.801+292del) c.864+292del (n.864+292del) c.804+292del (n.804+292del) n.520del c.666+292del (n.666+292del) c.99+292del (n.99+292del) c.219+292del (n.219+292del) c.384+292del (n.384+292del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731439T>A | CA2674536344 | MEF2C | c.432+290A>T (n.432+290A>T) c.810+290A>T (n.810+290A>T) n.747+290A>T c.801+290A>T (n.801+290A>T) c.864+290A>T (n.864+290A>T) c.804+290A>T (n.804+290A>T) n.518A>T c.666+290A>T (n.666+290A>T) c.99+290A>T (n.99+290A>T) c.219+290A>T (n.219+290A>T) c.384+290A>T (n.384+290A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731439T>C | CA915162351 | MEF2C | c.432+290A>G (n.432+290A>G) c.810+290A>G (n.810+290A>G) n.747+290A>G c.801+290A>G (n.801+290A>G) c.864+290A>G (n.864+290A>G) c.804+290A>G (n.804+290A>G) n.518A>G c.666+290A>G (n.666+290A>G) c.99+290A>G (n.99+290A>G) c.219+290A>G (n.219+290A>G) c.384+290A>G (n.384+290A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731439T= | CA1562203457 | MEF2C | c.432+290A= (n.432+290A=) c.810+290A= (n.810+290A=) n.747+290A= c.801+290A= (n.801+290A=) c.864+290A= (n.864+290A=) c.804+290A= (n.804+290A=) n.518A= c.666+290A= (n.666+290A=) c.99+290A= (n.99+290A=) c.219+290A= (n.219+290A=) c.384+290A= (n.384+290A=) | |
| 5 | g.88731440T>C | CA2674536345 | MEF2C | c.432+289A>G (n.432+289A>G) c.810+289A>G (n.810+289A>G) n.747+289A>G c.801+289A>G (n.801+289A>G) c.864+289A>G (n.864+289A>G) c.804+289A>G (n.804+289A>G) n.517A>G c.666+289A>G (n.666+289A>G) c.99+289A>G (n.99+289A>G) c.219+289A>G (n.219+289A>G) c.384+289A>G (n.384+289A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731443T>C | CA2674536346 | MEF2C | c.432+286A>G (n.432+286A>G) c.810+286A>G (n.810+286A>G) n.747+286A>G c.801+286A>G (n.801+286A>G) c.864+286A>G (n.864+286A>G) c.804+286A>G (n.804+286A>G) n.514A>G c.666+286A>G (n.666+286A>G) c.99+286A>G (n.99+286A>G) c.219+286A>G (n.219+286A>G) c.384+286A>G (n.384+286A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731444C>A | CA2674536347 | MEF2C | c.432+285G>T (n.432+285G>T) c.810+285G>T (n.810+285G>T) n.747+285G>T c.801+285G>T (n.801+285G>T) c.864+285G>T (n.864+285G>T) c.804+285G>T (n.804+285G>T) n.513G>T c.666+285G>T (n.666+285G>T) c.99+285G>T (n.99+285G>T) c.219+285G>T (n.219+285G>T) c.384+285G>T (n.384+285G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731444_88731448del | CA2767370209 | MEF2C | c.432+281_432+285del (n.432+281_432+285del) c.810+281_810+285del (n.810+281_810+285del) n.747+281_747+285del c.801+281_801+285del (n.801+281_801+285del) c.864+281_864+285del (n.864+281_864+285del) c.804+281_804+285del (n.804+281_804+285del) n.509_513del c.666+281_666+285del (n.666+281_666+285del) c.99+281_99+285del (n.99+281_99+285del) c.219+281_219+285del (n.219+281_219+285del) c.384+281_384+285del (n.384+281_384+285del) | |
| 5 | g.88731445C>A | CA2674536348 | MEF2C | c.432+284G>T (n.432+284G>T) c.810+284G>T (n.810+284G>T) n.747+284G>T c.801+284G>T (n.801+284G>T) c.864+284G>T (n.864+284G>T) c.804+284G>T (n.804+284G>T) n.512G>T c.666+284G>T (n.666+284G>T) c.99+284G>T (n.99+284G>T) c.219+284G>T (n.219+284G>T) c.384+284G>T (n.384+284G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731445C>G | CA2767370210 | MEF2C | c.432+284G>C (n.432+284G>C) c.810+284G>C (n.810+284G>C) n.747+284G>C c.801+284G>C (n.801+284G>C) c.864+284G>C (n.864+284G>C) c.804+284G>C (n.804+284G>C) n.512G>C c.666+284G>C (n.666+284G>C) c.99+284G>C (n.99+284G>C) c.219+284G>C (n.219+284G>C) c.384+284G>C (n.384+284G>C) | |
| 5 | g.88731445C>T | CA2674536349 | MEF2C | c.432+284G>A (n.432+284G>A) c.810+284G>A (n.810+284G>A) n.747+284G>A c.801+284G>A (n.801+284G>A) c.864+284G>A (n.864+284G>A) c.804+284G>A (n.804+284G>A) n.512G>A c.666+284G>A (n.666+284G>A) c.99+284G>A (n.99+284G>A) c.219+284G>A (n.219+284G>A) c.384+284G>A (n.384+284G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731447A>G | CA2674536350 | MEF2C | c.432+282T>C (n.432+282T>C) c.810+282T>C (n.810+282T>C) n.747+282T>C c.801+282T>C (n.801+282T>C) c.864+282T>C (n.864+282T>C) c.804+282T>C (n.804+282T>C) n.510T>C c.666+282T>C (n.666+282T>C) c.99+282T>C (n.99+282T>C) c.219+282T>C (n.219+282T>C) c.384+282T>C (n.384+282T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731447A>T | CA2674536351 | MEF2C | c.432+282T>A (n.432+282T>A) c.810+282T>A (n.810+282T>A) n.747+282T>A c.801+282T>A (n.801+282T>A) c.864+282T>A (n.864+282T>A) c.804+282T>A (n.804+282T>A) n.510T>A c.666+282T>A (n.666+282T>A) c.99+282T>A (n.99+282T>A) c.219+282T>A (n.219+282T>A) c.384+282T>A (n.384+282T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731448C>A | CA1562203459 | MEF2C | c.432+281G>T (n.432+281G>T) c.810+281G>T (n.810+281G>T) n.747+281G>T c.801+281G>T (n.801+281G>T) c.864+281G>T (n.864+281G>T) c.804+281G>T (n.804+281G>T) n.509G>T c.666+281G>T (n.666+281G>T) c.99+281G>T (n.99+281G>T) c.219+281G>T (n.219+281G>T) c.384+281G>T (n.384+281G>T) | dbSNP |
| 5 | g.88731448C= | CA1562203458 | MEF2C | c.432+281G= (n.432+281G=) c.810+281G= (n.810+281G=) n.747+281G= c.801+281G= (n.801+281G=) c.864+281G= (n.864+281G=) c.804+281G= (n.804+281G=) n.509G= c.666+281G= (n.666+281G=) c.99+281G= (n.99+281G=) c.219+281G= (n.219+281G=) c.384+281G= (n.384+281G=) | |
| 5 | g.88731449T>G | CA1078548714 | MEF2C | c.432+280A>C (n.432+280A>C) c.810+280A>C (n.810+280A>C) n.747+280A>C c.801+280A>C (n.801+280A>C) c.864+280A>C (n.864+280A>C) c.804+280A>C (n.804+280A>C) n.508A>C c.666+280A>C (n.666+280A>C) c.99+280A>C (n.99+280A>C) c.219+280A>C (n.219+280A>C) c.384+280A>C (n.384+280A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731449T= | CA1562203460 | MEF2C | c.432+280A= (n.432+280A=) c.810+280A= (n.810+280A=) n.747+280A= c.801+280A= (n.801+280A=) c.864+280A= (n.864+280A=) c.804+280A= (n.804+280A=) n.508A= c.666+280A= (n.666+280A=) c.99+280A= (n.99+280A=) c.219+280A= (n.219+280A=) c.384+280A= (n.384+280A=) | |
| 5 | g.88731450A= | CA1562203461 | MEF2C | c.432+279T= (n.432+279T=) c.810+279T= (n.810+279T=) n.747+279T= c.801+279T= (n.801+279T=) c.864+279T= (n.864+279T=) c.804+279T= (n.804+279T=) n.507T= c.666+279T= (n.666+279T=) c.99+279T= (n.99+279T=) c.219+279T= (n.219+279T=) c.384+279T= (n.384+279T=) | |
| 5 | g.88731450A>G | CA1562203462 | MEF2C | c.432+279T>C (n.432+279T>C) c.810+279T>C (n.810+279T>C) n.747+279T>C c.801+279T>C (n.801+279T>C) c.864+279T>C (n.864+279T>C) c.804+279T>C (n.804+279T>C) n.507T>C c.666+279T>C (n.666+279T>C) c.99+279T>C (n.99+279T>C) c.219+279T>C (n.219+279T>C) c.384+279T>C (n.384+279T>C) | dbSNP |
| 5 | g.88731450A>T | CA2767370211 | MEF2C | c.432+279T>A (n.432+279T>A) c.810+279T>A (n.810+279T>A) n.747+279T>A c.801+279T>A (n.801+279T>A) c.864+279T>A (n.864+279T>A) c.804+279T>A (n.804+279T>A) n.507T>A c.666+279T>A (n.666+279T>A) c.99+279T>A (n.99+279T>A) c.219+279T>A (n.219+279T>A) c.384+279T>A (n.384+279T>A) | |
| 5 | g.88731451T>C | CA2674536352 | MEF2C | c.432+278A>G (n.432+278A>G) c.810+278A>G (n.810+278A>G) n.747+278A>G c.801+278A>G (n.801+278A>G) c.864+278A>G (n.864+278A>G) c.804+278A>G (n.804+278A>G) n.506A>G c.666+278A>G (n.666+278A>G) c.99+278A>G (n.99+278A>G) c.219+278A>G (n.219+278A>G) c.384+278A>G (n.384+278A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731452_88731454del | CA2767370213 | MEF2C | c.432+275_432+277del (n.432+275_432+277del) c.810+275_810+277del (n.810+275_810+277del) n.747+275_747+277del c.801+275_801+277del (n.801+275_801+277del) c.864+275_864+277del (n.864+275_864+277del) c.804+275_804+277del (n.804+275_804+277del) n.503_505del c.666+275_666+277del (n.666+275_666+277del) c.99+275_99+277del (n.99+275_99+277del) c.219+275_219+277del (n.219+275_219+277del) c.384+275_384+277del (n.384+275_384+277del) | |
| 5 | g.88731454del | CA2674536353 | MEF2C | c.432+277del (n.432+277del) c.810+277del (n.810+277del) n.747+277del c.801+277del (n.801+277del) c.864+277del (n.864+277del) c.804+277del (n.804+277del) n.505del c.666+277del (n.666+277del) c.99+277del (n.99+277del) c.219+277del (n.219+277del) c.384+277del (n.384+277del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.88731453_88731454del | CA2767370212 | MEF2C | c.432+276_432+277del (n.432+276_432+277del) c.810+276_810+277del (n.810+276_810+277del) n.747+276_747+277del c.801+276_801+277del (n.801+276_801+277del) c.864+276_864+277del (n.864+276_864+277del) c.804+276_804+277del (n.804+276_804+277del) n.504_505del c.666+276_666+277del (n.666+276_666+277del) c.99+276_99+277del (n.99+276_99+277del) c.219+276_219+277del (n.219+276_219+277del) c.384+276_384+277del (n.384+276_384+277del) | |
| 5 | g.88731455T>C | CA815199369 | MEF2C | c.432+274A>G (n.432+274A>G) c.810+274A>G (n.810+274A>G) n.747+274A>G c.801+274A>G (n.801+274A>G) c.864+274A>G (n.864+274A>G) c.804+274A>G (n.804+274A>G) n.502A>G c.666+274A>G (n.666+274A>G) c.99+274A>G (n.99+274A>G) c.219+274A>G (n.219+274A>G) c.384+274A>G (n.384+274A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.88731455T= | CA1562203463 | MEF2C | c.432+274A= (n.432+274A=) c.810+274A= (n.810+274A=) n.747+274A= c.801+274A= (n.801+274A=) c.864+274A= (n.864+274A=) c.804+274A= (n.804+274A=) n.502A= c.666+274A= (n.666+274A=) c.99+274A= (n.99+274A=) c.219+274A= (n.219+274A=) c.384+274A= (n.384+274A=) | |
| 5 | g.88731457G= | CA1562203464 | MEF2C | c.432+272C= (n.432+272C=) c.810+272C= (n.810+272C=) n.747+272C= c.801+272C= (n.801+272C=) c.864+272C= (n.864+272C=) c.804+272C= (n.804+272C=) n.500C= c.666+272C= (n.666+272C=) c.99+272C= (n.99+272C=) c.219+272C= (n.219+272C=) c.384+272C= (n.384+272C=) | |
| 5 | g.88731457G>T | CA815199370 | MEF2C | c.432+272C>A (n.432+272C>A) c.810+272C>A (n.810+272C>A) n.747+272C>A c.801+272C>A (n.801+272C>A) c.864+272C>A (n.864+272C>A) c.804+272C>A (n.804+272C>A) n.500C>A c.666+272C>A (n.666+272C>A) c.99+272C>A (n.99+272C>A) c.219+272C>A (n.219+272C>A) c.384+272C>A (n.384+272C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731459A>T | CA2767370214 | MEF2C | c.432+270T>A (n.432+270T>A) c.810+270T>A (n.810+270T>A) n.747+270T>A c.801+270T>A (n.801+270T>A) c.864+270T>A (n.864+270T>A) c.804+270T>A (n.804+270T>A) n.498T>A c.666+270T>A (n.666+270T>A) c.99+270T>A (n.99+270T>A) c.219+270T>A (n.219+270T>A) c.384+270T>A (n.384+270T>A) | |
| 5 | g.88731461G>A | CA122608868 | MEF2C | c.432+268C>T (n.432+268C>T) c.810+268C>T (n.810+268C>T) n.747+268C>T c.801+268C>T (n.801+268C>T) c.864+268C>T (n.864+268C>T) c.804+268C>T (n.804+268C>T) n.496C>T c.666+268C>T (n.666+268C>T) c.99+268C>T (n.99+268C>T) c.219+268C>T (n.219+268C>T) c.384+268C>T (n.384+268C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88731461G= | CA1562203465 | MEF2C | c.432+268C= (n.432+268C=) c.810+268C= (n.810+268C=) n.747+268C= c.801+268C= (n.801+268C=) c.864+268C= (n.864+268C=) c.804+268C= (n.804+268C=) n.496C= c.666+268C= (n.666+268C=) c.99+268C= (n.99+268C=) c.219+268C= (n.219+268C=) c.384+268C= (n.384+268C=) |