Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88719723_88719802delCA2634870084PIEZO1c.6323+3_6325del
c.349+3_351del
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n.564+3_566del
n.478+3_480del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.479-29C>A
16g.88719751G>ACA497364271PIEZO1c.6324-30C>T (n.6324-30C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719751G>CCA497364272PIEZO1c.6324-30C>G (n.6324-30C>G)
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16g.88719751G=CA2241244393PIEZO1c.6324-30C= (n.6324-30C=)
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n.479-30C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719752G>ACA497364276PIEZO1c.6324-31C>T (n.6324-31C>T)
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n.479-31C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719752G>CCA497364281PIEZO1c.6324-31C>G (n.6324-31C>G)
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n.565-31C>G
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16g.88719752G=CA2241244394PIEZO1c.6324-31C= (n.6324-31C=)
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16g.88719752G>TCA497364278PIEZO1c.6324-31C>A (n.6324-31C>A)
c.350-31C>A
c.90-31C>A (n.90-31C>A)
n.565-31C>A
n.479-31C>A
16g.88719752_88719753insGCTGTTACAGCA2556936967PIEZO1c.6324-31_6324-30insTGTAACAGCC (n.6324-31_6324-30insTGTAACAGCC)
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n.479-31_479-30insTGTAACAGCC
16g.88719753C>ACA497364283PIEZO1c.6324-32G>T (n.6324-32G>T)
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16g.88719753C=CA2241244396PIEZO1c.6324-32G= (n.6324-32G=)
c.350-32G=
c.90-32G= (n.90-32G=)
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n.479-32G=
16g.88719753C>GCA497364285PIEZO1c.6324-32G>C (n.6324-32G>C)
c.350-32G>C
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n.479-32G>C
gnomAD v4
16g.88719753C>TCA497364287PIEZO1c.6324-32G>A (n.6324-32G>A)
c.350-32G>A
c.90-32G>A (n.90-32G>A)
n.565-32G>A
n.479-32G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719754T>ACA497364290PIEZO1c.6324-33A>T (n.6324-33A>T)
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n.479-33A>T
16g.88719754T>CCA497364292PIEZO1c.6324-33A>G (n.6324-33A>G)
c.350-33A>G
c.90-33A>G (n.90-33A>G)
n.565-33A>G
n.479-33A>G
16g.88719754T>GCA497364293PIEZO1c.6324-33A>C (n.6324-33A>C)
c.350-33A>C
c.90-33A>C (n.90-33A>C)
n.565-33A>C
n.479-33A>C
16g.88719755C>ACA497364295PIEZO1c.6324-34G>T (n.6324-34G>T)
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c.90-34G>T (n.90-34G>T)
n.565-34G>T
n.479-34G>T
gnomAD v4
16g.88719755C>GCA497364297PIEZO1c.6324-34G>C (n.6324-34G>C)
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c.90-34G>C (n.90-34G>C)
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n.479-34G>C
16g.88719755C>TCA497364300PIEZO1c.6324-34G>A (n.6324-34G>A)
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c.90-34G>A (n.90-34G>A)
n.565-34G>A
n.479-34G>A
gnomAD v4
16g.88719756C>ACA497364302PIEZO1c.6324-35G>T (n.6324-35G>T)
c.350-35G>T
c.90-35G>T (n.90-35G>T)
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n.479-35G>T
16g.88719756C>GCA497364304PIEZO1c.6324-35G>C (n.6324-35G>C)
c.350-35G>C
c.90-35G>C (n.90-35G>C)
n.565-35G>C
n.479-35G>C
16g.88719756C>TCA497364306PIEZO1c.6324-35G>A (n.6324-35G>A)
c.350-35G>A
c.90-35G>A (n.90-35G>A)
n.565-35G>A
n.479-35G>A
gnomAD v4
16g.88719756_88719757insACA2525469881PIEZO1c.6324-36_6324-35insT (n.6324-36_6324-35insT)
c.350-36_350-35insT
c.90-36_90-35insT (n.90-36_90-35insT)
n.565-36_565-35insT
n.479-36_479-35insT
16g.88719757C>ACA497364308PIEZO1c.6324-36G>T (n.6324-36G>T)
c.350-36G>T
c.90-36G>T (n.90-36G>T)
n.565-36G>T
n.479-36G>T
16g.88719757C=CA2241244397PIEZO1c.6324-36G= (n.6324-36G=)
c.350-36G=
c.90-36G= (n.90-36G=)
n.565-36G=
n.479-36G=
16g.88719757C>GCA497364312PIEZO1c.6324-36G>C (n.6324-36G>C)
c.350-36G>C
c.90-36G>C (n.90-36G>C)
n.565-36G>C
n.479-36G>C
dbSNP
16g.88719757C>TCA497364310PIEZO1c.6324-36G>A (n.6324-36G>A)
c.350-36G>A
c.90-36G>A (n.90-36G>A)
n.565-36G>A
n.479-36G>A
gnomAD v4
16g.88719758T>ACA497364315PIEZO1c.6324-37A>T (n.6324-37A>T)
c.350-37A>T
c.90-37A>T (n.90-37A>T)
n.565-37A>T
n.479-37A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719758T>CCA497364317PIEZO1c.6324-37A>G (n.6324-37A>G)
c.350-37A>G
c.90-37A>G (n.90-37A>G)
n.565-37A>G
n.479-37A>G
gnomAD v4
16g.88719758T>GCA497364319PIEZO1c.6324-37A>C (n.6324-37A>C)
c.350-37A>C
c.90-37A>C (n.90-37A>C)
n.565-37A>C
n.479-37A>C
16g.88719758T=CA2241244399PIEZO1c.6324-37A= (n.6324-37A=)
c.350-37A=
c.90-37A= (n.90-37A=)
n.565-37A=
n.479-37A=
16g.88719759C>ACA497364321PIEZO1c.6324-38G>T (n.6324-38G>T)
c.350-38G>T
c.90-38G>T (n.90-38G>T)
n.565-38G>T
n.479-38G>T
16g.88719759C=CA2241244402PIEZO1c.6324-38G= (n.6324-38G=)
c.350-38G=
c.90-38G= (n.90-38G=)
n.565-38G=
n.479-38G=
16g.88719759C>GCA497364323PIEZO1c.6324-38G>C (n.6324-38G>C)
c.350-38G>C
c.90-38G>C (n.90-38G>C)
n.565-38G>C
n.479-38G>C
16g.88719759C>TCA497364325PIEZO1c.6324-38G>A (n.6324-38G>A)
c.350-38G>A
c.90-38G>A (n.90-38G>A)
n.565-38G>A
n.479-38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719760A=CA2241244403PIEZO1c.6324-39T= (n.6324-39T=)
c.350-39T=
c.90-39T= (n.90-39T=)
n.565-39T=
n.479-39T=
16g.88719760A>CCA497364327PIEZO1c.6324-39T>G (n.6324-39T>G)
c.350-39T>G
c.90-39T>G (n.90-39T>G)
n.565-39T>G
n.479-39T>G
16g.88719760A>GCA497364328PIEZO1c.6324-39T>C (n.6324-39T>C)
c.350-39T>C
c.90-39T>C (n.90-39T>C)
n.565-39T>C
n.479-39T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719760A>TCA497364330PIEZO1c.6324-39T>A (n.6324-39T>A)
c.350-39T>A
c.90-39T>A (n.90-39T>A)
n.565-39T>A
n.479-39T>A
16g.88719761T>ACA497364332PIEZO1c.6324-40A>T (n.6324-40A>T)
c.350-40A>T
c.90-40A>T (n.90-40A>T)
n.565-40A>T
n.479-40A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719761T>CCA8231652PIEZO1c.6324-40A>G (n.6324-40A>G)
c.350-40A>G
c.90-40A>G (n.90-40A>G)
n.565-40A>G
n.479-40A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719761T>GCA497364335PIEZO1c.6324-40A>C (n.6324-40A>C)
c.350-40A>C
c.90-40A>C (n.90-40A>C)
n.565-40A>C
n.479-40A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719761T=CA2241244407PIEZO1c.6324-40A= (n.6324-40A=)
c.350-40A=
c.90-40A= (n.90-40A=)
n.565-40A=
n.479-40A=
16g.88719761_88719762delCA2518083555PIEZO1c.6324-41_6324-40del (n.6324-41_6324-40del)
c.350-41_350-40del
c.90-41_90-40del (n.90-41_90-40del)
n.565-41_565-40del
n.479-41_479-40del
16g.88719762G>ACA497364342PIEZO1c.6324-41C>T (n.6324-41C>T)
c.350-41C>T
c.90-41C>T (n.90-41C>T)
n.565-41C>T
n.479-41C>T
dbSNP
16g.88719762G>CCA497364340PIEZO1c.6324-41C>G (n.6324-41C>G)
c.350-41C>G
c.90-41C>G (n.90-41C>G)
n.565-41C>G
n.479-41C>G
16g.88719762G=CA2241244410PIEZO1c.6324-41C= (n.6324-41C=)
c.350-41C=
c.90-41C= (n.90-41C=)
n.565-41C=
n.479-41C=
16g.88719762G>TCA497364338PIEZO1c.6324-41C>A (n.6324-41C>A)
c.350-41C>A
c.90-41C>A (n.90-41C>A)
n.565-41C>A
n.479-41C>A
gnomAD v4
16g.88719763C>ACA497364343PIEZO1c.6323+39G>T (n.6323+39G>T)
c.349+39G>T
c.89+39G>T (n.89+39G>T)
n.564+39G>T
n.478+39G>T
16g.88719763C=CA2241244411PIEZO1c.6323+39G= (n.6323+39G=)
c.349+39G=
c.89+39G= (n.89+39G=)
n.564+39G=
n.478+39G=
16g.88719763C>GCA497364345PIEZO1c.6323+39G>C (n.6323+39G>C)
c.349+39G>C
c.89+39G>C (n.89+39G>C)
n.564+39G>C
n.478+39G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719763C>TCA497364347PIEZO1c.6323+39G>A (n.6323+39G>A)
c.349+39G>A
c.89+39G>A (n.89+39G>A)
n.564+39G>A
n.478+39G>A
gnomAD v4
16g.88719765delCA2634870186PIEZO1c.6323+39del (n.6323+39del)
c.349+39del
c.89+39del (n.89+39del)
n.564+39del
n.478+39del
gnomAD v4
16g.88719764C>ACA497364349PIEZO1c.6323+38G>T (n.6323+38G>T)
c.349+38G>T
c.89+38G>T (n.89+38G>T)
n.564+38G>T
n.478+38G>T
16g.88719764C>GCA497364351PIEZO1c.6323+38G>C (n.6323+38G>C)
c.349+38G>C
c.89+38G>C (n.89+38G>C)
n.564+38G>C
n.478+38G>C
16g.88719764C>TCA497364354PIEZO1c.6323+38G>A (n.6323+38G>A)
c.349+38G>A
c.89+38G>A (n.89+38G>A)
n.564+38G>A
n.478+38G>A
gnomAD v4
16g.88719765C>ACA497364355PIEZO1c.6323+37G>T (n.6323+37G>T)
c.349+37G>T
c.89+37G>T (n.89+37G>T)
n.564+37G>T
n.478+37G>T
gnomAD v4
16g.88719765C=CA2241244414PIEZO1c.6323+37G= (n.6323+37G=)
c.349+37G=
c.89+37G= (n.89+37G=)
n.564+37G=
n.478+37G=
16g.88719765C>GCA497364357PIEZO1c.6323+37G>C (n.6323+37G>C)
c.349+37G>C
c.89+37G>C (n.89+37G>C)
n.564+37G>C
n.478+37G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.88719765C>TCA286409293PIEZO1c.6323+37G>A (n.6323+37G>A)
c.349+37G>A
c.89+37G>A (n.89+37G>A)
n.564+37G>A
n.478+37G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719765_88719766insAACA2503432903PIEZO1c.6323+36_6323+37insTT (n.6323+36_6323+37insTT)
c.349+36_349+37insTT
c.89+36_89+37insTT (n.89+36_89+37insTT)
n.564+36_564+37insTT
n.478+36_478+37insTT
16g.88719766G>ACA8231653PIEZO1c.6323+36C>T (n.6323+36C>T)
c.349+36C>T
c.89+36C>T (n.89+36C>T)
n.564+36C>T
n.478+36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719766G>CCA497364362PIEZO1c.6323+36C>G (n.6323+36C>G)
c.349+36C>G
c.89+36C>G (n.89+36C>G)
n.564+36C>G
n.478+36C>G
gnomAD v4
16g.88719766G=CA2241244417PIEZO1c.6323+36C= (n.6323+36C=)
c.349+36C=
c.89+36C= (n.89+36C=)
n.564+36C=
n.478+36C=
16g.88719766G>TCA497364364PIEZO1c.6323+36C>A (n.6323+36C>A)
c.349+36C>A
c.89+36C>A (n.89+36C>A)
n.564+36C>A
n.478+36C>A
16g.88719766_88719767insTGACA2518204840PIEZO1c.6323+35_6323+36insTCA (n.6323+35_6323+36insTCA)
c.349+35_349+36insTCA
c.89+35_89+36insTCA (n.89+35_89+36insTCA)
n.564+35_564+36insTCA
n.478+35_478+36insTCA
16g.88719767G>ACA497364367PIEZO1c.6323+35C>T (n.6323+35C>T)
c.349+35C>T
c.89+35C>T (n.89+35C>T)
n.564+35C>T
n.478+35C>T
16g.88719767G>CCA497364371PIEZO1c.6323+35C>G (n.6323+35C>G)
c.349+35C>G
c.89+35C>G (n.89+35C>G)
n.564+35C>G
n.478+35C>G
16g.88719767G>TCA497364368PIEZO1c.6323+35C>A (n.6323+35C>A)
c.349+35C>A
c.89+35C>A (n.89+35C>A)
n.564+35C>A
n.478+35C>A
16g.88719768G>ACA286409294PIEZO1c.6323+34C>T (n.6323+34C>T)
c.349+34C>T
c.89+34C>T (n.89+34C>T)
n.564+34C>T
n.478+34C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719768G>CCA497364375PIEZO1c.6323+34C>G (n.6323+34C>G)
c.349+34C>G
c.89+34C>G (n.89+34C>G)
n.564+34C>G
n.478+34C>G
16g.88719768G=CA2241244419PIEZO1c.6323+34C= (n.6323+34C=)
c.349+34C=
c.89+34C= (n.89+34C=)
n.564+34C=
n.478+34C=
16g.88719768G>TCA497364373PIEZO1c.6323+34C>A (n.6323+34C>A)
c.349+34C>A
c.89+34C>A (n.89+34C>A)
n.564+34C>A
n.478+34C>A
16g.88719769C>ACA497364377PIEZO1c.6323+33G>T (n.6323+33G>T)
c.349+33G>T
c.89+33G>T (n.89+33G>T)
n.564+33G>T
n.478+33G>T
16g.88719769C>GCA497364381PIEZO1c.6323+33G>C (n.6323+33G>C)
c.349+33G>C
c.89+33G>C (n.89+33G>C)
n.564+33G>C
n.478+33G>C
16g.88719769C>TCA497364379PIEZO1c.6323+33G>A (n.6323+33G>A)
c.349+33G>A
c.89+33G>A (n.89+33G>A)
n.564+33G>A
n.478+33G>A
gnomAD v4
16g.88719769_88719770insAACCCA2565769624PIEZO1c.6323+33_6323+34insGTTG (n.6323+33_6323+34insGTTG)
c.349+33_349+34insGTTG
c.89+33_89+34insGTTG (n.89+33_89+34insGTTG)
n.564+33_564+34insGTTG
n.478+33_478+34insGTTG
16g.88719770C>ACA497364383PIEZO1c.6323+32G>T (n.6323+32G>T)
c.349+32G>T
c.89+32G>T (n.89+32G>T)
n.564+32G>T
n.478+32G>T
gnomAD v4
16g.88719770C=CA2241244423PIEZO1c.6323+32G= (n.6323+32G=)
c.349+32G=
c.89+32G= (n.89+32G=)
n.564+32G=
n.478+32G=
16g.88719770C>GCA497364385PIEZO1c.6323+32G>C (n.6323+32G>C)
c.349+32G>C
c.89+32G>C (n.89+32G>C)
n.564+32G>C
n.478+32G>C
gnomAD v4
16g.88719770C>TCA286409295PIEZO1c.6323+32G>A (n.6323+32G>A)
c.349+32G>A
c.89+32G>A (n.89+32G>A)
n.564+32G>A
n.478+32G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719771G>ACA286409296PIEZO1c.6323+31C>T (n.6323+31C>T)
c.349+31C>T
c.89+31C>T (n.89+31C>T)
n.564+31C>T
n.478+31C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719771G>CCA497364388PIEZO1c.6323+31C>G (n.6323+31C>G)
c.349+31C>G
c.89+31C>G (n.89+31C>G)
n.564+31C>G
n.478+31C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.88719771G=CA2241244425PIEZO1c.6323+31C= (n.6323+31C=)
c.349+31C=
c.89+31C= (n.89+31C=)
n.564+31C=
n.478+31C=
16g.88719771G>TCA497364390PIEZO1c.6323+31C>A (n.6323+31C>A)
c.349+31C>A
c.89+31C>A (n.89+31C>A)
n.564+31C>A
n.478+31C>A
16g.88719772T>ACA497364397PIEZO1c.6323+30A>T (n.6323+30A>T)
c.349+30A>T
c.89+30A>T (n.89+30A>T)
n.564+30A>T
n.478+30A>T
16g.88719772T>CCA497364395PIEZO1c.6323+30A>G (n.6323+30A>G)
c.349+30A>G
c.89+30A>G (n.89+30A>G)
n.564+30A>G
n.478+30A>G
16g.88719772T>GCA497364393PIEZO1c.6323+30A>C (n.6323+30A>C)
c.349+30A>C
c.89+30A>C (n.89+30A>C)
n.564+30A>C
n.478+30A>C
16g.88719773G>ACA497364398PIEZO1c.6323+29C>T (n.6323+29C>T)
c.349+29C>T
c.89+29C>T (n.89+29C>T)
n.564+29C>T
n.478+29C>T
gnomAD v4
16g.88719773G>CCA497364399PIEZO1c.6323+29C>G (n.6323+29C>G)
c.349+29C>G
c.89+29C>G (n.89+29C>G)
n.564+29C>G
n.478+29C>G
16g.88719773G=CA2241244428PIEZO1c.6323+29C= (n.6323+29C=)
c.349+29C=
c.89+29C= (n.89+29C=)
n.564+29C=
n.478+29C=
16g.88719773G>TCA497364400PIEZO1c.6323+29C>A (n.6323+29C>A)
c.349+29C>A
c.89+29C>A (n.89+29C>A)
n.564+29C>A
n.478+29C>A
dbSNP
16g.88719773_88719774delCA2536443356PIEZO1c.6323+28_6323+29del (n.6323+28_6323+29del)
c.349+28_349+29del
c.89+28_89+29del (n.89+28_89+29del)
n.564+28_564+29del
n.478+28_478+29del
16g.88719774A>CCA497364401PIEZO1c.6323+28T>G (n.6323+28T>G)
c.349+28T>G
c.89+28T>G (n.89+28T>G)
n.564+28T>G
n.478+28T>G
16g.88719774A>GCA497364403PIEZO1c.6323+28T>C (n.6323+28T>C)
c.349+28T>C
c.89+28T>C (n.89+28T>C)
n.564+28T>C
n.478+28T>C
16g.88719774A>TCA497364405PIEZO1c.6323+28T>A (n.6323+28T>A)
c.349+28T>A
c.89+28T>A (n.89+28T>A)
n.564+28T>A
n.478+28T>A
16g.88719774_88719775delinsACCA2241244431PIEZO1c.6323+27_6323+28delinsGT (n.6323+27_6323+28delinsGT)
c.349+27_349+28delinsGT
c.89+27_89+28delinsGT (n.89+27_89+28delinsGT)
n.564+27_564+28delinsGT
n.478+27_478+28delinsGT
16g.88719775C>ACA497364408PIEZO1c.6323+27G>T (n.6323+27G>T)
c.349+27G>T
c.89+27G>T (n.89+27G>T)
n.564+27G>T
n.478+27G>T
dbSNP
16g.88719775C=CA2241244433PIEZO1c.6323+27G= (n.6323+27G=)
c.349+27G=
c.89+27G= (n.89+27G=)
n.564+27G=
n.478+27G=
16g.88719775C>GCA497364411PIEZO1c.6323+27G>C (n.6323+27G>C)
c.349+27G>C
c.89+27G>C (n.89+27G>C)
n.564+27G>C
n.478+27G>C
16g.88719775C>TCA497364410PIEZO1c.6323+27G>A (n.6323+27G>A)
c.349+27G>A
c.89+27G>A (n.89+27G>A)
n.564+27G>A
n.478+27G>A
gnomAD v4
16g.88719779dupCA624448968PIEZO1c.6323+27dup (n.6323+27dup)
c.349+27dup
c.89+27dup (n.89+27dup)
n.564+27dup
n.478+27dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719779delCA624448969PIEZO1c.6323+27del (n.6323+27del)
c.349+27del
c.89+27del (n.89+27del)
n.564+27del
n.478+27del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719776C>ACA497364414PIEZO1c.6323+26G>T (n.6323+26G>T)
c.349+26G>T
c.89+26G>T (n.89+26G>T)
n.564+26G>T
n.478+26G>T
16g.88719776C=CA2241244436PIEZO1c.6323+26G= (n.6323+26G=)
c.349+26G=
c.89+26G= (n.89+26G=)
n.564+26G=
n.478+26G=
16g.88719776C>GCA497364419PIEZO1c.6323+26G>C (n.6323+26G>C)
c.349+26G>C
c.89+26G>C (n.89+26G>C)
n.564+26G>C
n.478+26G>C
16g.88719776C>TCA497364420PIEZO1c.6323+26G>A (n.6323+26G>A)
c.349+26G>A
c.89+26G>A (n.89+26G>A)
n.564+26G>A
n.478+26G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719777C>ACA497364423PIEZO1c.6323+25G>T (n.6323+25G>T)
c.349+25G>T
c.89+25G>T (n.89+25G>T)
n.564+25G>T
n.478+25G>T
16g.88719777C=CA2241244437PIEZO1c.6323+25G= (n.6323+25G=)
c.349+25G=
c.89+25G= (n.89+25G=)
n.564+25G=
n.478+25G=
16g.88719777C>GCA497364425PIEZO1c.6323+25G>C (n.6323+25G>C)
c.349+25G>C
c.89+25G>C (n.89+25G>C)
n.564+25G>C
n.478+25G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719777C>TCA8231654PIEZO1c.6323+25G>A (n.6323+25G>A)
c.349+25G>A
c.89+25G>A (n.89+25G>A)
n.564+25G>A
n.478+25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719778C>ACA497364432PIEZO1c.6323+24G>T (n.6323+24G>T)
c.349+24G>T
c.89+24G>T (n.89+24G>T)
n.564+24G>T
n.478+24G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.88719778C=CA2241244440PIEZO1c.6323+24G= (n.6323+24G=)
c.349+24G=
c.89+24G= (n.89+24G=)
n.564+24G=
n.478+24G=
16g.88719778C>GCA497364433PIEZO1c.6323+24G>C (n.6323+24G>C)
c.349+24G>C
c.89+24G>C (n.89+24G>C)
n.564+24G>C
n.478+24G>C
16g.88719778C>TCA497364435PIEZO1c.6323+24G>A (n.6323+24G>A)
c.349+24G>A
c.89+24G>A (n.89+24G>A)
n.564+24G>A
n.478+24G>A
16g.88719778_88719779insGTGCCA2570257056PIEZO1c.6323+24_6323+25insCACG (n.6323+24_6323+25insCACG)
c.349+24_349+25insCACG
c.89+24_89+25insCACG (n.89+24_89+25insCACG)
n.564+24_564+25insCACG
n.478+24_478+25insCACG
16g.88719779C>ACA497364438PIEZO1c.6323+23G>T (n.6323+23G>T)
c.349+23G>T
c.89+23G>T (n.89+23G>T)
n.564+23G>T
n.478+23G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719779C=CA2241244441PIEZO1c.6323+23G= (n.6323+23G=)
c.349+23G=
c.89+23G= (n.89+23G=)
n.564+23G=
n.478+23G=
16g.88719779C>GCA497364442PIEZO1c.6323+23G>C (n.6323+23G>C)
c.349+23G>C
c.89+23G>C (n.89+23G>C)
n.564+23G>C
n.478+23G>C
16g.88719779C>TCA286409297PIEZO1c.6323+23G>A (n.6323+23G>A)
c.349+23G>A
c.89+23G>A (n.89+23G>A)
n.564+23G>A
n.478+23G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719780A=CA2241244444PIEZO1c.6323+22T= (n.6323+22T=)
c.349+22T=
c.89+22T= (n.89+22T=)
n.564+22T=
n.478+22T=
16g.88719780A>CCA497364446PIEZO1c.6323+22T>G (n.6323+22T>G)
c.349+22T>G
c.89+22T>G (n.89+22T>G)
n.564+22T>G
n.478+22T>G
dbSNP
16g.88719780A>GCA497364450PIEZO1c.6323+22T>C (n.6323+22T>C)
c.349+22T>C
c.89+22T>C (n.89+22T>C)
n.564+22T>C
n.478+22T>C
16g.88719780A>TCA497364448PIEZO1c.6323+22T>A (n.6323+22T>A)
c.349+22T>A
c.89+22T>A (n.89+22T>A)
n.564+22T>A
n.478+22T>A
16g.88719781C>ACA497364452PIEZO1c.6323+21G>T (n.6323+21G>T)
c.349+21G>T
c.89+21G>T (n.89+21G>T)
n.564+21G>T
n.478+21G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719781C=CA2241244446PIEZO1c.6323+21G= (n.6323+21G=)
c.349+21G=
c.89+21G= (n.89+21G=)
n.564+21G=
n.478+21G=
16g.88719781C>GCA497364454PIEZO1c.6323+21G>C (n.6323+21G>C)
c.349+21G>C
c.89+21G>C (n.89+21G>C)
n.564+21G>C
n.478+21G>C
16g.88719781C>TCA497364456PIEZO1c.6323+21G>A (n.6323+21G>A)
c.349+21G>A
c.89+21G>A (n.89+21G>A)
n.564+21G>A
n.478+21G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719784delCA2554181067PIEZO1c.6323+21del (n.6323+21del)
c.349+21del
c.89+21del (n.89+21del)
n.564+21del
n.478+21del
16g.88719782C>ACA497364458PIEZO1c.6323+20G>T (n.6323+20G>T)
c.349+20G>T
c.89+20G>T (n.89+20G>T)
n.564+20G>T
n.478+20G>T
gnomAD v4
16g.88719782C=CA2241244449PIEZO1c.6323+20G= (n.6323+20G=)
c.349+20G=
c.89+20G= (n.89+20G=)
n.564+20G=
n.478+20G=
16g.88719782C>GCA497364460PIEZO1c.6323+20G>C (n.6323+20G>C)
c.349+20G>C
c.89+20G>C (n.89+20G>C)
n.564+20G>C
n.478+20G>C
16g.88719782C>TCA497364462PIEZO1c.6323+20G>A (n.6323+20G>A)
c.349+20G>A
c.89+20G>A (n.89+20G>A)
n.564+20G>A
n.478+20G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.88719783C>ACA497364464PIEZO1c.6323+19G>T (n.6323+19G>T)
c.349+19G>T
c.89+19G>T (n.89+19G>T)
n.564+19G>T
n.478+19G>T
16g.88719783C=CA2241244450PIEZO1c.6323+19G= (n.6323+19G=)
c.349+19G=
c.89+19G= (n.89+19G=)
n.564+19G=
n.478+19G=
16g.88719783C>GCA286409298PIEZO1c.6323+19G>C (n.6323+19G>C)
c.349+19G>C
c.89+19G>C (n.89+19G>C)
n.564+19G>C
n.478+19G>C
dbSNP
16g.88719783C>TCA497364466PIEZO1c.6323+19G>A (n.6323+19G>A)
c.349+19G>A
c.89+19G>A (n.89+19G>A)
n.564+19G>A
n.478+19G>A
16g.88719784C>ACA8231655PIEZO1c.6323+18G>T (n.6323+18G>T)
c.349+18G>T
c.89+18G>T (n.89+18G>T)
n.564+18G>T
n.478+18G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719784C=CA2241244453PIEZO1c.6323+18G= (n.6323+18G=)
c.349+18G=
c.89+18G= (n.89+18G=)
n.564+18G=
n.478+18G=
16g.88719784C>GCA497364471PIEZO1c.6323+18G>C (n.6323+18G>C)
c.349+18G>C
c.89+18G>C (n.89+18G>C)
n.564+18G>C
n.478+18G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.88719784C>TCA286409299PIEZO1c.6323+18G>A (n.6323+18G>A)
c.349+18G>A
c.89+18G>A (n.89+18G>A)
n.564+18G>A
n.478+18G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719785G>ACA8231656PIEZO1c.6323+17C>T (n.6323+17C>T)
c.349+17C>T
c.89+17C>T (n.89+17C>T)
n.564+17C>T
n.478+17C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719785G>CCA497364476PIEZO1c.6323+17C>G (n.6323+17C>G)
c.349+17C>G
c.89+17C>G (n.89+17C>G)
n.564+17C>G
n.478+17C>G
16g.88719785G=CA2241244454PIEZO1c.6323+17C= (n.6323+17C=)
c.349+17C=
c.89+17C= (n.89+17C=)
n.564+17C=
n.478+17C=
16g.88719785G>TCA497364474PIEZO1c.6323+17C>A (n.6323+17C>A)
c.349+17C>A
c.89+17C>A (n.89+17C>A)
n.564+17C>A
n.478+17C>A
16g.88719786G>ACA8231657PIEZO1c.6323+16C>T (n.6323+16C>T)
c.349+16C>T
c.89+16C>T (n.89+16C>T)
n.564+16C>T
n.478+16C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719786G>CCA497364481PIEZO1c.6323+16C>G (n.6323+16C>G)
c.349+16C>G
c.89+16C>G (n.89+16C>G)
n.564+16C>G
n.478+16C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719786G=CA2241244456PIEZO1c.6323+16C= (n.6323+16C=)
c.349+16C=
c.89+16C= (n.89+16C=)
n.564+16C=
n.478+16C=
16g.88719786G>TCA497364483PIEZO1c.6323+16C>A (n.6323+16C>A)
c.349+16C>A
c.89+16C>A (n.89+16C>A)
n.564+16C>A
n.478+16C>A
16g.88719786_88719791delCA2529771539PIEZO1c.6323+11_6323+16del (n.6323+11_6323+16del)
c.349+11_349+16del
c.89+11_89+16del (n.89+11_89+16del)
n.564+11_564+16del
n.478+11_478+16del
16g.88719787C>ACA497364485PIEZO1c.6323+15G>T (n.6323+15G>T)
c.349+15G>T
c.89+15G>T (n.89+15G>T)
n.564+15G>T
n.478+15G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719787C=CA2241244459PIEZO1c.6323+15G= (n.6323+15G=)
c.349+15G=
c.89+15G= (n.89+15G=)
n.564+15G=
n.478+15G=
16g.88719787C>GCA286409300PIEZO1c.6323+15G>C (n.6323+15G>C)
c.349+15G>C
c.89+15G>C (n.89+15G>C)
n.564+15G>C
n.478+15G>C
dbSNP
16g.88719787C>TCA286409301PIEZO1c.6323+15G>A (n.6323+15G>A)
c.349+15G>A
c.89+15G>A (n.89+15G>A)
n.564+15G>A
n.478+15G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719788G>ACA8231658PIEZO1c.6323+14C>T (n.6323+14C>T)
c.349+14C>T
c.89+14C>T (n.89+14C>T)
n.564+14C>T
n.478+14C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719788G>CCA497364492PIEZO1c.6323+14C>G (n.6323+14C>G)
c.349+14C>G
c.89+14C>G (n.89+14C>G)
n.564+14C>G
n.478+14C>G
16g.88719788G=CA2241244461PIEZO1c.6323+14C= (n.6323+14C=)
c.349+14C=
c.89+14C= (n.89+14C=)
n.564+14C=
n.478+14C=
16g.88719788G>TCA497364493PIEZO1c.6323+14C>A (n.6323+14C>A)
c.349+14C>A
c.89+14C>A (n.89+14C>A)
n.564+14C>A
n.478+14C>A
16g.88719789G>ACA497364496PIEZO1c.6323+13C>T (n.6323+13C>T)
c.349+13C>T
c.89+13C>T (n.89+13C>T)
n.564+13C>T
n.478+13C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719789G>CCA497364498PIEZO1c.6323+13C>G (n.6323+13C>G)
c.349+13C>G
c.89+13C>G (n.89+13C>G)
n.564+13C>G
n.478+13C>G
16g.88719789G=CA2241244464PIEZO1c.6323+13C= (n.6323+13C=)
c.349+13C=
c.89+13C= (n.89+13C=)
n.564+13C=
n.478+13C=
16g.88719789G>TCA497364500PIEZO1c.6323+13C>A (n.6323+13C>A)
c.349+13C>A
c.89+13C>A (n.89+13C>A)
n.564+13C>A
n.478+13C>A
16g.88719790A>CCA497364502PIEZO1c.6323+12T>G (n.6323+12T>G)
c.349+12T>G
c.89+12T>G (n.89+12T>G)
n.564+12T>G
n.478+12T>G
16g.88719790A>GCA497364504PIEZO1c.6323+12T>C (n.6323+12T>C)
c.349+12T>C
c.89+12T>C (n.89+12T>C)
n.564+12T>C
n.478+12T>C
16g.88719790A>TCA497364503PIEZO1c.6323+12T>A (n.6323+12T>A)
c.349+12T>A
c.89+12T>A (n.89+12T>A)
n.564+12T>A
n.478+12T>A
16g.88719791C>ACA497364506PIEZO1c.6323+11G>T (n.6323+11G>T)
c.349+11G>T
c.89+11G>T (n.89+11G>T)
n.564+11G>T
n.478+11G>T
16g.88719791C>GCA497364510PIEZO1c.6323+11G>C (n.6323+11G>C)
c.349+11G>C
c.89+11G>C (n.89+11G>C)
n.564+11G>C
n.478+11G>C
gnomAD v4
16g.88719791C>TCA497364508PIEZO1c.6323+11G>A (n.6323+11G>A)
c.349+11G>A
c.89+11G>A (n.89+11G>A)
n.564+11G>A
n.478+11G>A
16g.88719792C>ACA497364512PIEZO1c.6323+10G>T (n.6323+10G>T)
c.349+10G>T
c.89+10G>T (n.89+10G>T)
n.564+10G>T
n.478+10G>T
16g.88719792C=CA2241244465PIEZO1c.6323+10G= (n.6323+10G=)
c.349+10G=
c.89+10G= (n.89+10G=)
n.564+10G=
n.478+10G=
16g.88719792C>GCA497364514PIEZO1c.6323+10G>C (n.6323+10G>C)
c.349+10G>C
c.89+10G>C (n.89+10G>C)
n.564+10G>C
n.478+10G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719792C>TCA497364517PIEZO1c.6323+10G>A (n.6323+10G>A)
c.349+10G>A
c.89+10G>A (n.89+10G>A)
n.564+10G>A
n.478+10G>A
gnomAD v4
16g.88719793T>ACA497364519PIEZO1c.6323+9A>T (n.6323+9A>T)
c.349+9A>T
c.89+9A>T (n.89+9A>T)
n.564+9A>T
n.478+9A>T
16g.88719793T>CCA497364521PIEZO1c.6323+9A>G (n.6323+9A>G)
c.349+9A>G
c.89+9A>G (n.89+9A>G)
n.564+9A>G
n.478+9A>G
16g.88719793T>GCA497364522PIEZO1c.6323+9A>C (n.6323+9A>C)
c.349+9A>C
c.89+9A>C (n.89+9A>C)
n.564+9A>C
n.478+9A>C
gnomAD v4
16g.88719794G>ACA497364524PIEZO1c.6323+8C>T (n.6323+8C>T)
c.349+8C>T
c.89+8C>T (n.89+8C>T)
n.564+8C>T
n.478+8C>T
gnomAD v4
16g.88719794G>CCA497364525PIEZO1c.6323+8C>G (n.6323+8C>G)
c.349+8C>G
c.89+8C>G (n.89+8C>G)
n.564+8C>G
n.478+8C>G
16g.88719794G>TCA497364528PIEZO1c.6323+8C>A (n.6323+8C>A)
c.349+8C>A
c.89+8C>A (n.89+8C>A)
n.564+8C>A
n.478+8C>A
16g.88719795C>ACA497364529PIEZO1c.6323+7G>T (n.6323+7G>T)
c.349+7G>T
c.89+7G>T (n.89+7G>T)
n.564+7G>T
n.478+7G>T
16g.88719795C>GCA497364531PIEZO1c.6323+7G>C (n.6323+7G>C)
c.349+7G>C
c.89+7G>C (n.89+7G>C)
n.564+7G>C
n.478+7G>C
16g.88719795C>TCA497364533PIEZO1c.6323+7G>A (n.6323+7G>A)
c.349+7G>A
c.89+7G>A (n.89+7G>A)
n.564+7G>A
n.478+7G>A
16g.88719796delCA2524631392PIEZO1c.6323+6del (n.6323+6del)
c.349+6del
c.89+6del (n.89+6del)
n.564+6del
n.478+6del
16g.88719796A>CCA497364534PIEZO1c.6323+6T>G (n.6323+6T>G)
c.349+6T>G
c.89+6T>G (n.89+6T>G)
n.564+6T>G
n.478+6T>G
gnomAD v4
16g.88719796A>GCA497364537PIEZO1c.6323+6T>C (n.6323+6T>C)
c.349+6T>C
c.89+6T>C (n.89+6T>C)
n.564+6T>C
n.478+6T>C
gnomAD v4
16g.88719796A>TCA497364535PIEZO1c.6323+6T>A (n.6323+6T>A)
c.349+6T>A
c.89+6T>A (n.89+6T>A)
n.564+6T>A
n.478+6T>A
16g.88719797C>ACA497364539PIEZO1c.6323+5G>T (n.6323+5G>T)
c.349+5G>T
c.89+5G>T (n.89+5G>T)
n.564+5G>T
n.478+5G>T
16g.88719797C>GCA497364541PIEZO1c.6323+5G>C (n.6323+5G>C)
c.349+5G>C
c.89+5G>C (n.89+5G>C)
n.564+5G>C
n.478+5G>C
16g.88719797C>TCA497364544PIEZO1c.6323+5G>A (n.6323+5G>A)
c.349+5G>A
c.89+5G>A (n.89+5G>A)
n.564+5G>A
n.478+5G>A
gnomAD v4
16g.88719798T>ACA497364550PIEZO1c.6323+4A>T (n.6323+4A>T)
c.349+4A>T
c.89+4A>T (n.89+4A>T)
n.564+4A>T
n.478+4A>T
16g.88719798T>CCA497364552PIEZO1c.6323+4A>G (n.6323+4A>G)
c.349+4A>G
c.89+4A>G (n.89+4A>G)
n.564+4A>G
n.478+4A>G
16g.88719798T>GCA497364558PIEZO1c.6323+4A>C (n.6323+4A>C)
c.349+4A>C
c.89+4A>C (n.89+4A>C)
n.564+4A>C
n.478+4A>C
16g.88719799C>ACA497364561PIEZO1c.6323+3G>T (n.6323+3G>T)
c.349+3G>T
c.89+3G>T (n.89+3G>T)
n.564+3G>T
n.478+3G>T
16g.88719799C=CA2241244468PIEZO1c.6323+3G= (n.6323+3G=)
c.349+3G=
c.89+3G= (n.89+3G=)
n.564+3G=
n.478+3G=
16g.88719799C>GCA497364563PIEZO1c.6323+3G>C (n.6323+3G>C)
c.349+3G>C
c.89+3G>C (n.89+3G>C)
n.564+3G>C
n.478+3G>C
16g.88719799C>TCA497364564PIEZO1c.6323+3G>A (n.6323+3G>A)
c.349+3G>A
c.89+3G>A (n.89+3G>A)
n.564+3G>A
n.478+3G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.88719799_88719800insGTCA2531214128PIEZO1c.6323+2_6323+3insAC (n.6323+2_6323+3insAC)
c.349+2_349+3insAC
c.89+2_89+3insAC (n.89+2_89+3insAC)
n.564+2_564+3insAC
n.478+2_478+3insAC
16g.88719800A>CCA397083778PIEZO1c.6323+2T>G (n.6323+2T>G)
c.349+2T>G
c.89+2T>G (n.89+2T>G)
n.564+2T>G
n.478+2T>G
16g.88719800A>GCA397083766PIEZO1c.6323+2T>C (n.6323+2T>C)
c.349+2T>C
c.89+2T>C (n.89+2T>C)
n.564+2T>C
n.478+2T>C
16g.88719800A>TCA397083776PIEZO1c.6323+2T>A (n.6323+2T>A)
c.349+2T>A
c.89+2T>A (n.89+2T>A)
n.564+2T>A
n.478+2T>A
16g.88719801C>ACA397083780PIEZO1c.6323+1G>T (n.6323+1G>T)
c.349+1G>T
c.89+1G>T (n.89+1G>T)
n.564+1G>T
n.478+1G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719801C=CA2241244470PIEZO1c.6323+1G= (n.6323+1G=)
c.349+1G=
c.89+1G= (n.89+1G=)
n.564+1G=
n.478+1G=
16g.88719801C>GCA397083781PIEZO1c.6323+1G>C (n.6323+1G>C)
c.349+1G>C
c.89+1G>C (n.89+1G>C)
n.564+1G>C
n.478+1G>C
gnomAD v4
16g.88719801C>TCA397083782PIEZO1c.6323+1G>A (n.6323+1G>A)
c.349+1G>A
c.89+1G>A (n.89+1G>A)
n.564+1G>A
n.478+1G>A
16g.88719802C>ACA397083783PIEZO1c.6323G>T (p.Gly2108Val)
c.349G>T
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.564G>T
n.478G>T
16g.88719802C=CA2241244471PIEZO1c.6323G= (p.Gly2108=)
c.349G=
c.89G= (p.Gly30=)
n.564G=
n.478G=
16g.88719802C>GCA397083785PIEZO1c.6323G>C (p.Gly2108Ala)
c.349G>C
c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.564G>C
n.478G>C
16g.88719802C>TCA397083789PIEZO1c.6323G>A (p.Gly2108Glu)
c.349G>A
c.89G>A (p.Gly30Glu)
n.564G>A
n.478G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.88719803C>ACA397083794PIEZO1c.6322G>T (p.Gly2108Trp)
c.348G>T
c.88G>T (p.Gly30Trp)
n.563G>T
n.477G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719803C=CA2241244473PIEZO1c.6322G= (p.Gly2108=)
c.348G=
c.88G= (p.Gly30=)
n.563G=
n.477G=
16g.88719803C>GCA397083807PIEZO1c.6322G>C (p.Gly2108Arg)
c.348G>C
c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.563G>C
n.477G>C
16g.88719803C>TCA397083815PIEZO1c.6322G>A (p.Gly2108Arg)
c.348G>A
c.88G>A (p.Gly30Arg)
n.563G>A
n.477G>A
gnomAD v4
16g.88719804C>ACA397083816PIEZO1c.6321G>T (p.Gln2107His)
c.347G>T
c.87G>T (p.Gln29His)
n.562G>T
n.476G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719804C=CA2241244474PIEZO1c.6321G= (p.Gln2107=)
c.347G=
c.87G= (p.Gln29=)
n.562G=
n.476G=
16g.88719804C>GCA397083817PIEZO1c.6321G>C (p.Gln2107His)
c.347G>C
c.87G>C (p.Gln29His)
n.562G>C
n.476G>C
gnomAD v4
16g.88719804C>TCA497364574PIEZO1c.6321G>A (p.Gln2107=)
c.347G>A
c.87G>A (p.Gln29=)
n.562G>A
n.476G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719805T>ACA397083822PIEZO1c.6320A>T (p.Gln2107Leu)
c.346A>T
c.86A>T (p.Gln29Leu)
n.561A>T
n.475A>T
16g.88719805T>CCA397083818PIEZO1c.6320A>G (p.Gln2107Arg)
c.346A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
n.561A>G
n.475A>G
gnomAD v4
16g.88719805T>GCA397083820PIEZO1c.6320A>C (p.Gln2107Pro)
c.346A>C
c.86A>C (p.Gln29Pro)
n.561A>C
n.475A>C
16g.88719806G>ACA397083830PIEZO1c.6319C>T (p.Gln2107Ter)
c.345C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
n.560C>T
n.474C>T
16g.88719806G>CCA397083832PIEZO1c.6319C>G (p.Gln2107Glu)
c.345C>G
c.85C>G (p.Gln29Glu)
n.560C>G
n.474C>G
gnomAD v4
16g.88719806G>TCA397083848PIEZO1c.6319C>A (p.Gln2107Lys)
c.345C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
n.560C>A
n.474C>A
16g.88719807G>ACA497364578PIEZO1c.6318C>T (p.Phe2106=)
c.344C>T
c.84C>T (p.Phe28=)
n.559C>T
n.473C>T
16g.88719807G>CCA397083856PIEZO1c.6318C>G (p.Phe2106Leu)
c.344C>G
c.84C>G (p.Phe28Leu)
n.559C>G
n.473C>G
16g.88719807G>TCA397083866PIEZO1c.6318C>A (p.Phe2106Leu)
c.344C>A
c.84C>A (p.Phe28Leu)
n.559C>A
n.473C>A
16g.88719808A>CCA397083869PIEZO1c.6317T>G (p.Phe2106Cys)
c.343T>G
c.83T>G (p.Phe28Cys)
n.558T>G
n.472T>G
16g.88719808A>GCA397083873PIEZO1c.6317T>C (p.Phe2106Ser)
c.343T>C
c.83T>C (p.Phe28Ser)
n.558T>C
n.472T>C
16g.88719808A>TCA397083877PIEZO1c.6317T>A (p.Phe2106Tyr)
c.343T>A
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
n.558T>A
n.472T>A
16g.88719809A>CCA397083879PIEZO1c.6316T>G (p.Phe2106Val)
c.342T>G
c.82T>G (p.Phe28Val)
n.557T>G
n.471T>G
16g.88719809A>GCA397083880PIEZO1c.6316T>C (p.Phe2106Leu)
c.342T>C
c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.557T>C
n.471T>C
gnomAD v4
16g.88719809A>TCA397083881PIEZO1c.6316T>A (p.Phe2106Ile)
c.342T>A
c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.557T>A
n.471T>A
16g.88719810G>ACA497364585PIEZO1c.6315C>T (p.Leu2105=)
c.341C>T
c.81C>T (p.Leu27=)
n.556C>T
n.470C>T
gnomAD v4
16g.88719810G>CCA8231659PIEZO1c.6315C>G (p.Leu2105=)
c.341C>G
c.81C>G (p.Leu27=)
n.556C>G
n.470C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719810G=CA2241244479PIEZO1c.6315C= (p.Leu2105=)
c.341C=
c.81C= (p.Leu27=)
n.556C=
n.470C=
16g.88719810G>TCA497364584PIEZO1c.6315C>A (p.Leu2105=)
c.341C>A
c.81C>A (p.Leu27=)
n.556C>A
n.470C>A
16g.88719811A=CA2241244486PIEZO1c.6314T= (p.Leu2105=)
c.340T=
c.80T= (p.Leu27=)
n.555T=
n.469T=
16g.88719811A>CCA397083904PIEZO1c.6314T>G (p.Leu2105Arg)
c.340T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.555T>G
n.469T>G
16g.88719811A>GCA397083930PIEZO1c.6314T>C (p.Leu2105Pro)
c.340T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.555T>C
n.469T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719811A>TCA397083894PIEZO1c.6314T>A (p.Leu2105His)
c.340T>A
c.80T>A (p.Leu27His)
n.555T>A
n.469T>A
16g.88719812G>ACA286409302PIEZO1c.6313C>T (p.Leu2105Phe)
c.339C>T
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.554C>T
n.468C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719812G>CCA397083936PIEZO1c.6313C>G (p.Leu2105Val)
c.339C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.554C>G
n.468C>G
16g.88719812G=CA2241244490PIEZO1c.6313C= (p.Leu2105=)
c.339C=
c.79C= (p.Leu27=)
n.554C=
n.468C=
16g.88719812G>TCA397083941PIEZO1c.6313C>A (p.Leu2105Ile)
c.339C>A
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.554C>A
n.468C>A
16g.88719813G>ACA497364586PIEZO1c.6312C>T (p.Phe2104=)
c.338C>T
c.78C>T (p.Phe26=)
n.553C>T
n.467C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719813G>CCA397083946PIEZO1c.6312C>G (p.Phe2104Leu)
c.338C>G
c.78C>G (p.Phe26Leu)
n.553C>G
n.467C>G
gnomAD v4
16g.88719813G=CA2241244495PIEZO1c.6312C= (p.Phe2104=)
c.338C=
c.78C= (p.Phe26=)
n.553C=
n.467C=
16g.88719813G>TCA397083947PIEZO1c.6312C>A (p.Phe2104Leu)
c.338C>A
c.78C>A (p.Phe26Leu)
n.553C>A
n.467C>A
16g.88719814A>CCA397083948PIEZO1c.6311T>G (p.Phe2104Cys)
c.337T>G
c.77T>G (p.Phe26Cys)
n.552T>G
n.466T>G
16g.88719814A>GCA397083949PIEZO1c.6311T>C (p.Phe2104Ser)
c.337T>C
c.77T>C (p.Phe26Ser)
n.552T>C
n.466T>C
16g.88719814A>TCA397083950PIEZO1c.6311T>A (p.Phe2104Tyr)
c.337T>A
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.552T>A
n.466T>A
16g.88719814_88719815insGCA2634870315PIEZO1c.6310_6311insC (p.Phe2104SerfsTer?)
c.336_337insC
c.76_77insC (p.Phe26SerfsTer?)
n.551_552insC
n.465_466insC
gnomAD v4
16g.88719815A>CCA397083975PIEZO1c.6310T>G (p.Phe2104Val)
c.336T>G
c.76T>G (p.Phe26Val)
n.551T>G
n.465T>G
16g.88719815A>GCA397083979PIEZO1c.6310T>C (p.Phe2104Leu)
c.336T>C
c.76T>C (p.Phe26Leu)
n.551T>C
n.465T>C
gnomAD v4 COSMIC
16g.88719815A>TCA397083981PIEZO1c.6310T>A (p.Phe2104Ile)
c.336T>A
c.76T>A (p.Phe26Ile)
n.551T>A
n.465T>A
gnomAD v4
16g.88719815_88719820dupCA2634870312PIEZO1c.6305_6310dup (p.Leu2103_Phe2104insTyrLeu)
c.331_336dup
c.71_76dup (p.Leu25_Phe26insTyrLeu)
n.546_551dup
n.460_465dup
gnomAD v4
16g.88719816G>ACA497364591PIEZO1c.6309C>T (p.Leu2103=)
c.335C>T
c.75C>T (p.Leu25=)
n.550C>T
n.464C>T
16g.88719816G>CCA497364593PIEZO1c.6309C>G (p.Leu2103=)
c.335C>G
c.75C>G (p.Leu25=)
n.550C>G
n.464C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719816G=CA2241244496PIEZO1c.6309C= (p.Leu2103=)
c.335C=
c.75C= (p.Leu25=)
n.550C=
n.464C=
16g.88719816G>TCA497364594PIEZO1c.6309C>A (p.Leu2103=)
c.335C>A
c.75C>A (p.Leu25=)
n.550C>A
n.464C>A
16g.88719817A>CCA397083989PIEZO1c.6308T>G (p.Leu2103Arg)
c.334T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.549T>G
n.463T>G
16g.88719817A>GCA397083996PIEZO1c.6308T>C (p.Leu2103Pro)
c.334T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.549T>C
n.463T>C
16g.88719817A>TCA397084001PIEZO1c.6308T>A (p.Leu2103His)
c.334T>A
c.74T>A (p.Leu25His)
n.549T>A
n.463T>A
16g.88719818G>ACA8231661PIEZO1c.6307C>T (p.Leu2103Phe)
c.333C>T
c.73C>T (p.Leu25Phe)
n.548C>T
n.462C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719818G>CCA8231660PIEZO1c.6307C>G (p.Leu2103Val)
c.333C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.548C>G
n.462C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719818G=CA2241244499PIEZO1c.6307C= (p.Leu2103=)
c.333C=
c.73C= (p.Leu25=)
n.548C=
n.462C=
16g.88719818G>TCA397084005PIEZO1c.6307C>A (p.Leu2103Ile)
c.333C>A
c.73C>A (p.Leu25Ile)
n.548C>A
n.462C>A
16g.88719819G>ACA497364598PIEZO1c.6306C>T (p.Asn2102=)
c.332C>T
c.72C>T (p.Asn24=)
n.547C>T
n.461C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719819G>CCA397084034PIEZO1c.6306C>G (p.Asn2102Lys)
c.332C>G
c.72C>G (p.Asn24Lys)
n.547C>G
n.461C>G
16g.88719819G=CA2241244504PIEZO1c.6306C= (p.Asn2102=)
c.332C=
c.72C= (p.Asn24=)
n.547C=
n.461C=
16g.88719819G>TCA397084035PIEZO1c.6306C>A (p.Asn2102Lys)
c.332C>A
c.72C>A (p.Asn24Lys)
n.547C>A
n.461C>A
16g.88719820T>ACA397084036PIEZO1c.6305A>T (p.Asn2102Ile)
c.331A>T
c.71A>T (p.Asn24Ile)
n.546A>T
n.460A>T
16g.88719820T>CCA397084037PIEZO1c.6305A>G (p.Asn2102Ser)
c.331A>G
c.71A>G (p.Asn24Ser)
n.546A>G
n.460A>G
gnomAD v4
16g.88719820T>GCA397084038PIEZO1c.6305A>C (p.Asn2102Thr)
c.331A>C
c.71A>C (p.Asn24Thr)
n.546A>C
n.460A>C
16g.88719821T>ACA397084043PIEZO1c.6304A>T (p.Asn2102Tyr)
c.330A>T
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.545A>T
n.459A>T
16g.88719821T>CCA397084049PIEZO1c.6304A>G (p.Asn2102Asp)
c.330A>G
c.70A>G (p.Asn24Asp)
n.545A>G
n.459A>G
16g.88719821T>GCA397084051PIEZO1c.6304A>C (p.Asn2102His)
c.330A>C
c.70A>C (p.Asn24His)
n.545A>C
n.459A>C
gnomAD v4
16g.88719822G>ACA497364603PIEZO1c.6303C>T (p.Leu2101=)
c.329C>T
c.69C>T (p.Leu23=)
n.544C>T
n.458C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719822G>CCA497364605PIEZO1c.6303C>G (p.Leu2101=)
c.329C>G
c.69C>G (p.Leu23=)
n.544C>G
n.458C>G
16g.88719822G=CA2241244507PIEZO1c.6303C= (p.Leu2101=)
c.329C=
c.69C= (p.Leu23=)
n.544C=
n.458C=
16g.88719822G>TCA497364607PIEZO1c.6303C>A (p.Leu2101=)
c.329C>A
c.69C>A (p.Leu23=)
n.544C>A
n.458C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719823A>CCA397084055PIEZO1c.6302T>G (p.Leu2101Arg)
c.328T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.543T>G
n.457T>G
16g.88719823A>GCA397084057PIEZO1c.6302T>C (p.Leu2101Pro)
c.328T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.543T>C
n.457T>C
16g.88719823A>TCA397084059PIEZO1c.6302T>A (p.Leu2101His)
c.328T>A
c.68T>A (p.Leu23His)
n.543T>A
n.457T>A
16g.88719824G>ACA397084067PIEZO1c.6301C>T (p.Leu2101Phe)
c.327C>T
c.67C>T (p.Leu23Phe)
n.542C>T
n.456C>T
gnomAD v4
16g.88719824G>CCA397084071PIEZO1c.6301C>G (p.Leu2101Val)
c.327C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.542C>G
n.456C>G
gnomAD v4
16g.88719824G>TCA397084064PIEZO1c.6301C>A (p.Leu2101Ile)
c.327C>A
c.67C>A (p.Leu23Ile)
n.542C>A
n.456C>A
16g.88719825A>CCA397084073PIEZO1c.6300T>G (p.His2100Gln)
c.326T>G
c.66T>G (p.His22Gln)
n.541T>G
n.455T>G
16g.88719825A>GCA497364612PIEZO1c.6300T>C (p.His2100=)
c.326T>C
c.66T>C (p.His22=)
n.541T>C
n.455T>C
dbSNP
16g.88719825A>TCA397084074PIEZO1c.6300T>A (p.His2100Gln)
c.326T>A
c.66T>A (p.His22Gln)
n.541T>A
n.455T>A
16g.88719826T>ACA397084075PIEZO1c.6299A>T (p.His2100Leu)
c.325A>T
c.65A>T (p.His22Leu)
n.540A>T
n.454A>T
16g.88719826T>CCA397084077PIEZO1c.6299A>G (p.His2100Arg)
c.325A>G
c.65A>G (p.His22Arg)
n.540A>G
n.454A>G
16g.88719826T>GCA397084080PIEZO1c.6299A>C (p.His2100Pro)
c.325A>C
c.65A>C (p.His22Pro)
n.540A>C
n.454A>C
16g.88719828_88719831dupCA2634870339PIEZO1c.6296_6299dup (p.His2100GlnfsTer?)
c.322_325dup
c.62_65dup (p.His22GlnfsTer?)
n.537_540dup
n.451_454dup
gnomAD v4
16g.88719827G>ACA8231662PIEZO1c.6298C>T (p.His2100Tyr)
c.324C>T
c.64C>T (p.His22Tyr)
n.539C>T
n.453C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719827G>CCA397084088PIEZO1c.6298C>G (p.His2100Asp)
c.324C>G
c.64C>G (p.His22Asp)
n.539C>G
n.453C>G
16g.88719827G=CA2241244511PIEZO1c.6298C= (p.His2100=)
c.324C=
c.64C= (p.His22=)
n.539C=
n.453C=
16g.88719827G>TCA397084089PIEZO1c.6298C>A (p.His2100Asn)
c.324C>A
c.64C>A (p.His22Asn)
n.539C>A
n.453C>A
gnomAD v4
16g.88719828A=CA2241244514PIEZO1c.6297T= (p.Asn2099=)
c.323T=
c.63T= (p.Asn21=)
n.538T=
n.452T=
16g.88719828A>CCA397084090PIEZO1c.6297T>G (p.Asn2099Lys)
c.323T>G
c.63T>G (p.Asn21Lys)
n.538T>G
n.452T>G
16g.88719828A>GCA286409303PIEZO1c.6297T>C (p.Asn2099=)
c.323T>C
c.63T>C (p.Asn21=)
n.538T>C
n.452T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719828A>TCA397084091PIEZO1c.6297T>A (p.Asn2099Lys)
c.323T>A
c.63T>A (p.Asn21Lys)
n.538T>A
n.452T>A
16g.88719829T>ACA397084092PIEZO1c.6296A>T (p.Asn2099Ile)
c.322A>T
c.62A>T (p.Asn21Ile)
n.537A>T
n.451A>T
16g.88719829T>CCA397084112PIEZO1c.6296A>G (p.Asn2099Ser)
c.322A>G
c.62A>G (p.Asn21Ser)
n.537A>G
n.451A>G
16g.88719829T>GCA397084114PIEZO1c.6296A>C (p.Asn2099Thr)
c.322A>C
c.62A>C (p.Asn21Thr)
n.537A>C
n.451A>C
16g.88719830T>ACA397084132PIEZO1c.6295A>T (p.Asn2099Tyr)
c.321A>T
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
n.536A>T
n.450A>T
gnomAD v4
16g.88719830T>CCA397084135PIEZO1c.6295A>G (p.Asn2099Asp)
c.321A>G
c.61A>G (p.Asn21Asp)
n.536A>G
n.450A>G
gnomAD v4
16g.88719830T>GCA397084125PIEZO1c.6295A>C (p.Asn2099His)
c.321A>C
c.61A>C (p.Asn21His)
n.536A>C
n.450A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719830T=CA2241244517PIEZO1c.6295A= (p.Asn2099=)
c.321A=
c.61A= (p.Asn21=)
n.536A=
n.450A=
16g.88719831G>ACA8231663PIEZO1c.6294C>T (p.Tyr2098=)
c.320C>T
c.60C>T (p.Tyr20=)
n.535C>T
n.449C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719831G>CCA397084137PIEZO1c.6294C>G (p.Tyr2098Ter)
c.320C>G
c.60C>G (p.Tyr20Ter)
n.535C>G
n.449C>G
16g.88719831G=CA2241244523PIEZO1c.6294C= (p.Tyr2098=)
c.320C=
c.60C= (p.Tyr20=)
n.535C=
n.449C=
16g.88719831G>TCA397084138PIEZO1c.6294C>A (p.Tyr2098Ter)
c.320C>A
c.60C>A (p.Tyr20Ter)
n.535C>A
n.449C>A
16g.88719832T>ACA397084139PIEZO1c.6293A>T (p.Tyr2098Phe)
c.319A>T
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
n.534A>T
n.448A>T
16g.88719832T>CCA397084142PIEZO1c.6293A>G (p.Tyr2098Cys)
c.319A>G
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
n.534A>G
n.448A>G
16g.88719832T>GCA397084152PIEZO1c.6293A>C (p.Tyr2098Ser)
c.319A>C
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
n.534A>C
n.448A>C
16g.88719833A>CCA397084166PIEZO1c.6292T>G (p.Tyr2098Asp)
c.318T>G
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
n.533T>G
n.447T>G
16g.88719833A>GCA397084156PIEZO1c.6292T>C (p.Tyr2098His)
c.318T>C
c.58T>C (p.Tyr20His)
n.533T>C
n.447T>C
gnomAD v4
16g.88719833A>TCA397084160PIEZO1c.6292T>A (p.Tyr2098Asn)
c.318T>A
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
n.533T>A
n.447T>A
16g.88719834C>ACA397084167PIEZO1c.6291G>T (p.Lys2097Asn)
c.317G>T
c.57G>T (p.Lys19Asn)
n.532G>T
n.446G>T
gnomAD v4
16g.88719834C>GCA397084169PIEZO1c.6291G>C (p.Lys2097Asn)
c.317G>C
c.57G>C (p.Lys19Asn)
n.532G>C
n.446G>C
16g.88719834C>TCA497364620PIEZO1c.6291G>A (p.Lys2097=)
c.317G>A
c.57G>A (p.Lys19=)
n.532G>A
n.446G>A
gnomAD v4
16g.88719837_88719839delCA2576092588PIEZO1c.6289_6291del (p.Lys2097del)
c.315_317del
c.55_57del (p.Lys19del)
n.530_532del
n.444_446del
gnomAD v4
16g.88719835T>ACA397084173PIEZO1c.6290A>T (p.Lys2097Met)
c.316A>T
c.56A>T (p.Lys19Met)
n.531A>T
n.445A>T
16g.88719835T>CCA397084180PIEZO1c.6290A>G (p.Lys2097Arg)
c.316A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.531A>G
n.445A>G
16g.88719835T>GCA397084181PIEZO1c.6290A>C (p.Lys2097Thr)
c.316A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.531A>C
n.445A>C
16g.88719836T>ACA397084187PIEZO1c.6289A>T (p.Lys2097Ter)
c.315A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.530A>T
n.444A>T
16g.88719836T>CCA397084185PIEZO1c.6289A>G (p.Lys2097Glu)
c.315A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.530A>G
n.444A>G
16g.88719836T>GCA397084183PIEZO1c.6289A>C (p.Lys2097Gln)
c.315A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.530A>C
n.444A>C
16g.88719837_88719838delCA2634870370PIEZO1c.6288_6289del (p.Lys2097ValfsTer?)
c.314_315del
c.54_55del (p.Lys19ValfsTer?)
n.529_530del
n.443_444del
gnomAD v4
16g.88719837C>ACA397084188PIEZO1c.6288G>T (p.Lys2096Asn)
c.314G>T
c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.529G>T
n.443G>T
16g.88719837C=CA2241244527PIEZO1c.6288G= (p.Lys2096=)
c.314G=
c.54G= (p.Lys18=)
n.529G=
n.443G=
16g.88719837C>GCA397084192PIEZO1c.6288G>C (p.Lys2096Asn)
c.314G>C
c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.529G>C
n.443G>C
16g.88719837C>TCA8231664PIEZO1c.6288G>A (p.Lys2096=)
c.314G>A
c.54G>A (p.Lys18=)
n.529G>A
n.443G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719838T>ACA397084195PIEZO1c.6287A>T (p.Lys2096Met)
c.313A>T
c.53A>T (p.Lys18Met)
n.528A>T
n.442A>T
16g.88719838T>CCA397084200PIEZO1c.6287A>G (p.Lys2096Arg)
c.313A>G
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.528A>G
n.442A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.88719838T>GCA397084197PIEZO1c.6287A>C (p.Lys2096Thr)
c.313A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.528A>C
n.442A>C
gnomAD v4
16g.88719838T=CA2241244532PIEZO1c.6287A= (p.Lys2096=)
c.313A=
c.53A= (p.Lys18=)
n.528A=
n.442A=
16g.88719839T>ACA397084204PIEZO1c.6286A>T (p.Lys2096Ter)
c.312A>T
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.527A>T
n.441A>T
16g.88719839T>CCA397084206PIEZO1c.6286A>G (p.Lys2096Glu)
c.312A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.527A>G
n.441A>G
16g.88719839T>GCA397084205PIEZO1c.6286A>C (p.Lys2096Gln)
c.312A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.527A>C
n.441A>C
16g.88719840G>ACA497364623PIEZO1c.6285C>T (p.Thr2095=)
c.311C>T
c.51C>T (p.Thr17=)
n.526C>T
n.440C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.88719840G>CCA497364624PIEZO1c.6285C>G (p.Thr2095=)
c.311C>G
c.51C>G (p.Thr17=)
n.526C>G
n.440C>G
gnomAD v4
16g.88719840G>TCA497364625PIEZO1c.6285C>A (p.Thr2095=)
c.311C>A
c.51C>A (p.Thr17=)
n.526C>A
n.440C>A
16g.88719841G>ACA397084207PIEZO1c.6284C>T (p.Thr2095Ile)
c.310C>T
c.50C>T (p.Thr17Ile)
n.525C>T
n.439C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.88719841G>CCA286409304PIEZO1c.6284C>G (p.Thr2095Ser)
c.310C>G
c.50C>G (p.Thr17Ser)
n.525C>G
n.439C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719841G=CA2241244536PIEZO1c.6284C= (p.Thr2095=)
c.310C=
c.50C= (p.Thr17=)
n.525C=
n.439C=
16g.88719841G>TCA397084208PIEZO1c.6284C>A (p.Thr2095Asn)
c.310C>A
c.50C>A (p.Thr17Asn)
n.525C>A
n.439C>A
16g.88719842T>ACA397084209PIEZO1c.6283A>T (p.Thr2095Ser)
c.309A>T
c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.524A>T
n.438A>T
16g.88719842T>CCA286409305PIEZO1c.6283A>G (p.Thr2095Ala)
c.309A>G
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.524A>G
n.438A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719842T>GCA397084211PIEZO1c.6283A>C (p.Thr2095Pro)
c.309A>C
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.524A>C
n.438A>C
gnomAD v4
16g.88719842T=CA2241244540PIEZO1c.6283A= (p.Thr2095=)
c.309A=
c.49A= (p.Thr17=)
n.524A=
n.438A=
16g.88719843G>ACA497364632PIEZO1c.6282C>T (p.Leu2094=)
c.308C>T
c.48C>T (p.Leu16=)
n.523C>T
n.437C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88719843G>CCA497364634PIEZO1c.6282C>G (p.Leu2094=)
c.308C>G
c.48C>G (p.Leu16=)
n.523C>G
n.437C>G
16g.88719843G=CA2241244543PIEZO1c.6282C= (p.Leu2094=)
c.308C=
c.48C= (p.Leu16=)
n.523C=
n.437C=
16g.88719843G>TCA497364635PIEZO1c.6282C>A (p.Leu2094=)
c.308C>A
c.48C>A (p.Leu16=)
n.523C>A
n.437C>A
16g.88719844A>CCA397084213PIEZO1c.6281T>G (p.Leu2094Arg)
c.307T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.522T>G
n.436T>G
16g.88719844A>GCA397084216PIEZO1c.6281T>C (p.Leu2094Pro)
c.307T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.522T>C
n.436T>C
16g.88719844A>TCA397084224PIEZO1c.6281T>A (p.Leu2094His)
c.307T>A
c.47T>A (p.Leu16His)
n.522T>A
n.436T>A
16g.88719845G>ACA286409306PIEZO1c.6280C>T (p.Leu2094Phe)
c.306C>T
c.46C>T (p.Leu16Phe)
n.521C>T
n.435C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719845G>CCA397084231PIEZO1c.6280C>G (p.Leu2094Val)
c.306C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.521C>G
n.435C>G
gnomAD v4
16g.88719845G=CA2241244546PIEZO1c.6280C= (p.Leu2094=)
c.306C=
c.46C= (p.Leu16=)
n.521C=
n.435C=
16g.88719845G>TCA397084233PIEZO1c.6280C>A (p.Leu2094Ile)
c.306C>A
c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.521C>A
n.435C>A
16g.88719846G>ACA497364640PIEZO1c.6279C>T (p.Phe2093=)
c.305C>T
c.45C>T (p.Phe15=)
n.520C>T
n.434C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719846G>CCA397084239PIEZO1c.6279C>G (p.Phe2093Leu)
c.305C>G
c.45C>G (p.Phe15Leu)
n.520C>G
n.434C>G
16g.88719846G=CA2241244549PIEZO1c.6279C= (p.Phe2093=)
c.305C=
c.45C= (p.Phe15=)
n.520C=
n.434C=
16g.88719846G>TCA397084237PIEZO1c.6279C>A (p.Phe2093Leu)
c.305C>A
c.45C>A (p.Phe15Leu)
n.520C>A
n.434C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719847A>CCA397084242PIEZO1c.6278T>G (p.Phe2093Cys)
c.304T>G
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.519T>G
n.433T>G
16g.88719847A>GCA397084243PIEZO1c.6278T>C (p.Phe2093Ser)
c.304T>C
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.519T>C
n.433T>C
gnomAD v4
16g.88719847A>TCA397084245PIEZO1c.6278T>A (p.Phe2093Tyr)
c.304T>A
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.519T>A
n.433T>A
16g.88719848A>CCA397084251PIEZO1c.6277T>G (p.Phe2093Val)
c.303T>G
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.518T>G
n.432T>G
gnomAD v4
16g.88719848A>GCA397084255PIEZO1c.6277T>C (p.Phe2093Leu)
c.303T>C
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.518T>C
n.432T>C
16g.88719848A>TCA397084258PIEZO1c.6277T>A (p.Phe2093Ile)
c.303T>A
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.518T>A
n.432T>A

Number of alleles fetched