Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88719723_88719802del | CA2634870084 | PIEZO1 | c.6323+3_6325del c.349+3_351del c.89+3_91del n.564+3_566del n.478+3_480del | gnomAD v4 |
16 | g.88719726C>A | CA497364160 | PIEZO1 | c.6324-5G>T (n.6324-5G>T) c.350-5G>T c.90-5G>T (n.90-5G>T) n.565-5G>T n.479-5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719726C>G | CA497364162 | PIEZO1 | c.6324-5G>C (n.6324-5G>C) c.350-5G>C c.90-5G>C (n.90-5G>C) n.565-5G>C n.479-5G>C | |
16 | g.88719726C>T | CA497364161 | PIEZO1 | c.6324-5G>A (n.6324-5G>A) c.350-5G>A c.90-5G>A (n.90-5G>A) n.565-5G>A n.479-5G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719727C>A | CA497364163 | PIEZO1 | c.6324-6G>T (n.6324-6G>T) c.350-6G>T c.90-6G>T (n.90-6G>T) n.565-6G>T n.479-6G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719727C>G | CA497364165 | PIEZO1 | c.6324-6G>C (n.6324-6G>C) c.350-6G>C c.90-6G>C (n.90-6G>C) n.565-6G>C n.479-6G>C | |
16 | g.88719727C>T | CA497364164 | PIEZO1 | c.6324-6G>A (n.6324-6G>A) c.350-6G>A c.90-6G>A (n.90-6G>A) n.565-6G>A n.479-6G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719727_88719730delinsCACA | CA2241244354 | PIEZO1 | c.6324-9_6324-6delinsTGTG (n.6324-9_6324-6delinsTGTG) c.350-9_350-6delinsTGTG c.90-9_90-6delinsTGTG (n.90-9_90-6delinsTGTG) n.565-9_565-6delinsTGTG n.479-9_479-6delinsTGTG | |
16 | g.88719728A= | CA2241244359 | PIEZO1 | c.6324-7T= (n.6324-7T=) c.350-7T= c.90-7T= (n.90-7T=) n.565-7T= n.479-7T= | |
16 | g.88719728A>C | CA286409286 | PIEZO1 | c.6324-7T>G (n.6324-7T>G) c.350-7T>G c.90-7T>G (n.90-7T>G) n.565-7T>G n.479-7T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719728A>G | CA497364166 | PIEZO1 | c.6324-7T>C (n.6324-7T>C) c.350-7T>C c.90-7T>C (n.90-7T>C) n.565-7T>C n.479-7T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719728A>T | CA497364167 | PIEZO1 | c.6324-7T>A (n.6324-7T>A) c.350-7T>A c.90-7T>A (n.90-7T>A) n.565-7T>A n.479-7T>A | |
16 | g.88719728_88719730del | CA980337025 | PIEZO1 | c.6324-9_6324-7del (n.6324-9_6324-7del) c.350-9_350-7del c.90-9_90-7del (n.90-9_90-7del) n.565-9_565-7del n.479-9_479-7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719729C>A | CA497364168 | PIEZO1 | c.6324-8G>T (n.6324-8G>T) c.350-8G>T c.90-8G>T (n.90-8G>T) n.565-8G>T n.479-8G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719729C>G | CA497364169 | PIEZO1 | c.6324-8G>C (n.6324-8G>C) c.350-8G>C c.90-8G>C (n.90-8G>C) n.565-8G>C n.479-8G>C | |
16 | g.88719729C>T | CA497364170 | PIEZO1 | c.6324-8G>A (n.6324-8G>A) c.350-8G>A c.90-8G>A (n.90-8G>A) n.565-8G>A n.479-8G>A | |
16 | g.88719730A>C | CA497364171 | PIEZO1 | c.6324-9T>G (n.6324-9T>G) c.350-9T>G c.90-9T>G (n.90-9T>G) n.565-9T>G n.479-9T>G | |
16 | g.88719730A>G | CA497364172 | PIEZO1 | c.6324-9T>C (n.6324-9T>C) c.350-9T>C c.90-9T>C (n.90-9T>C) n.565-9T>C n.479-9T>C | |
16 | g.88719730A>T | CA497364173 | PIEZO1 | c.6324-9T>A (n.6324-9T>A) c.350-9T>A c.90-9T>A (n.90-9T>A) n.565-9T>A n.479-9T>A | |
16 | g.88719731G>A | CA497364174 | PIEZO1 | c.6324-10C>T (n.6324-10C>T) c.350-10C>T c.90-10C>T (n.90-10C>T) n.565-10C>T n.479-10C>T | |
16 | g.88719731G>C | CA497364175 | PIEZO1 | c.6324-10C>G (n.6324-10C>G) c.350-10C>G c.90-10C>G (n.90-10C>G) n.565-10C>G n.479-10C>G | |
16 | g.88719731G>T | CA497364176 | PIEZO1 | c.6324-10C>A (n.6324-10C>A) c.350-10C>A c.90-10C>A (n.90-10C>A) n.565-10C>A n.479-10C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719732C>A | CA497364177 | PIEZO1 | c.6324-11G>T (n.6324-11G>T) c.350-11G>T c.90-11G>T (n.90-11G>T) n.565-11G>T n.479-11G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719732C= | CA2241244361 | PIEZO1 | c.6324-11G= (n.6324-11G=) c.350-11G= c.90-11G= (n.90-11G=) n.565-11G= n.479-11G= | |
16 | g.88719732C>G | CA497364179 | PIEZO1 | c.6324-11G>C (n.6324-11G>C) c.350-11G>C c.90-11G>C (n.90-11G>C) n.565-11G>C n.479-11G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719732C>T | CA497364178 | PIEZO1 | c.6324-11G>A (n.6324-11G>A) c.350-11G>A c.90-11G>A (n.90-11G>A) n.565-11G>A n.479-11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719733C>A | CA497364180 | PIEZO1 | c.6324-12G>T (n.6324-12G>T) c.350-12G>T c.90-12G>T (n.90-12G>T) n.565-12G>T n.479-12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719733C= | CA2241244363 | PIEZO1 | c.6324-12G= (n.6324-12G=) c.350-12G= c.90-12G= (n.90-12G=) n.565-12G= n.479-12G= | |
16 | g.88719733C>G | CA497364181 | PIEZO1 | c.6324-12G>C (n.6324-12G>C) c.350-12G>C c.90-12G>C (n.90-12G>C) n.565-12G>C n.479-12G>C | dbSNP |
16 | g.88719733C>T | CA497364182 | PIEZO1 | c.6324-12G>A (n.6324-12G>A) c.350-12G>A c.90-12G>A (n.90-12G>A) n.565-12G>A n.479-12G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719734A>C | CA497364183 | PIEZO1 | c.6324-13T>G (n.6324-13T>G) c.350-13T>G c.90-13T>G (n.90-13T>G) n.565-13T>G n.479-13T>G | |
16 | g.88719734A>G | CA497364184 | PIEZO1 | c.6324-13T>C (n.6324-13T>C) c.350-13T>C c.90-13T>C (n.90-13T>C) n.565-13T>C n.479-13T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719734A>T | CA497364185 | PIEZO1 | c.6324-13T>A (n.6324-13T>A) c.350-13T>A c.90-13T>A (n.90-13T>A) n.565-13T>A n.479-13T>A | |
16 | g.88719735G>A | CA286409287 | PIEZO1 | c.6324-14C>T (n.6324-14C>T) c.350-14C>T c.90-14C>T (n.90-14C>T) n.565-14C>T n.479-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719735G>C | CA497364189 | PIEZO1 | c.6324-14C>G (n.6324-14C>G) c.350-14C>G c.90-14C>G (n.90-14C>G) n.565-14C>G n.479-14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719735G= | CA2241244368 | PIEZO1 | c.6324-14C= (n.6324-14C=) c.350-14C= c.90-14C= (n.90-14C=) n.565-14C= n.479-14C= | |
16 | g.88719735G>T | CA497364190 | PIEZO1 | c.6324-14C>A (n.6324-14C>A) c.350-14C>A c.90-14C>A (n.90-14C>A) n.565-14C>A n.479-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719736G>A | CA497364196 | PIEZO1 | c.6324-15C>T (n.6324-15C>T) c.350-15C>T c.90-15C>T (n.90-15C>T) n.565-15C>T n.479-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719736G>C | CA497364194 | PIEZO1 | c.6324-15C>G (n.6324-15C>G) c.350-15C>G c.90-15C>G (n.90-15C>G) n.565-15C>G n.479-15C>G | |
16 | g.88719736G= | CA2241244369 | PIEZO1 | c.6324-15C= (n.6324-15C=) c.350-15C= c.90-15C= (n.90-15C=) n.565-15C= n.479-15C= | |
16 | g.88719736G>T | CA497364192 | PIEZO1 | c.6324-15C>A (n.6324-15C>A) c.350-15C>A c.90-15C>A (n.90-15C>A) n.565-15C>A n.479-15C>A | dbSNP |
16 | g.88719737G>A | CA497364198 | PIEZO1 | c.6324-16C>T (n.6324-16C>T) c.350-16C>T c.90-16C>T (n.90-16C>T) n.565-16C>T n.479-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719737G>C | CA497364200 | PIEZO1 | c.6324-16C>G (n.6324-16C>G) c.350-16C>G c.90-16C>G (n.90-16C>G) n.565-16C>G n.479-16C>G | |
16 | g.88719737G= | CA2241244371 | PIEZO1 | c.6324-16C= (n.6324-16C=) c.350-16C= c.90-16C= (n.90-16C=) n.565-16C= n.479-16C= | |
16 | g.88719737G>T | CA497364202 | PIEZO1 | c.6324-16C>A (n.6324-16C>A) c.350-16C>A c.90-16C>A (n.90-16C>A) n.565-16C>A n.479-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719738T>A | CA497364205 | PIEZO1 | c.6324-17A>T (n.6324-17A>T) c.350-17A>T c.90-17A>T (n.90-17A>T) n.565-17A>T n.479-17A>T | |
16 | g.88719738T>C | CA497364207 | PIEZO1 | c.6324-17A>G (n.6324-17A>G) c.350-17A>G c.90-17A>G (n.90-17A>G) n.565-17A>G n.479-17A>G | |
16 | g.88719738T>G | CA497364209 | PIEZO1 | c.6324-17A>C (n.6324-17A>C) c.350-17A>C c.90-17A>C (n.90-17A>C) n.565-17A>C n.479-17A>C | |
16 | g.88719739T>A | CA286409288 | PIEZO1 | c.6324-18A>T (n.6324-18A>T) c.350-18A>T c.90-18A>T (n.90-18A>T) n.565-18A>T n.479-18A>T | dbSNP |
16 | g.88719739T>C | CA497364212 | PIEZO1 | c.6324-18A>G (n.6324-18A>G) c.350-18A>G c.90-18A>G (n.90-18A>G) n.565-18A>G n.479-18A>G | |
16 | g.88719739T>G | CA497364214 | PIEZO1 | c.6324-18A>C (n.6324-18A>C) c.350-18A>C c.90-18A>C (n.90-18A>C) n.565-18A>C n.479-18A>C | |
16 | g.88719739T= | CA2241244372 | PIEZO1 | c.6324-18A= (n.6324-18A=) c.350-18A= c.90-18A= (n.90-18A=) n.565-18A= n.479-18A= | |
16 | g.88719740C>A | CA497364216 | PIEZO1 | c.6324-19G>T (n.6324-19G>T) c.350-19G>T c.90-19G>T (n.90-19G>T) n.565-19G>T n.479-19G>T | |
16 | g.88719740C= | CA2241244374 | PIEZO1 | c.6324-19G= (n.6324-19G=) c.350-19G= c.90-19G= (n.90-19G=) n.565-19G= n.479-19G= | |
16 | g.88719740C>G | CA8231650 | PIEZO1 | c.6324-19G>C (n.6324-19G>C) c.350-19G>C c.90-19G>C (n.90-19G>C) n.565-19G>C n.479-19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719740C>T | CA286409289 | PIEZO1 | c.6324-19G>A (n.6324-19G>A) c.350-19G>A c.90-19G>A (n.90-19G>A) n.565-19G>A n.479-19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719742dup | CA624448966 | PIEZO1 | c.6324-19dup (n.6324-19dup) c.350-19dup c.90-19dup (n.90-19dup) n.565-19dup n.479-19dup | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88719741C>A | CA497364225 | PIEZO1 | c.6324-20G>T (n.6324-20G>T) c.350-20G>T c.90-20G>T (n.90-20G>T) n.565-20G>T n.479-20G>T | |
16 | g.88719741C>G | CA497364221 | PIEZO1 | c.6324-20G>C (n.6324-20G>C) c.350-20G>C c.90-20G>C (n.90-20G>C) n.565-20G>C n.479-20G>C | |
16 | g.88719741C>T | CA497364224 | PIEZO1 | c.6324-20G>A (n.6324-20G>A) c.350-20G>A c.90-20G>A (n.90-20G>A) n.565-20G>A n.479-20G>A | |
16 | g.88719742C>A | CA497364228 | PIEZO1 | c.6324-21G>T (n.6324-21G>T) c.350-21G>T c.90-21G>T (n.90-21G>T) n.565-21G>T n.479-21G>T | COSMIC |
16 | g.88719742C= | CA2241244378 | PIEZO1 | c.6324-21G= (n.6324-21G=) c.350-21G= c.90-21G= (n.90-21G=) n.565-21G= n.479-21G= | |
16 | g.88719742C>G | CA497364230 | PIEZO1 | c.6324-21G>C (n.6324-21G>C) c.350-21G>C c.90-21G>C (n.90-21G>C) n.565-21G>C n.479-21G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719742C>T | CA497364231 | PIEZO1 | c.6324-21G>A (n.6324-21G>A) c.350-21G>A c.90-21G>A (n.90-21G>A) n.565-21G>A n.479-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719743G>A | CA8231651 | PIEZO1 | c.6324-22C>T (n.6324-22C>T) c.350-22C>T c.90-22C>T (n.90-22C>T) n.565-22C>T n.479-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.88719743G>C | CA286409290 | PIEZO1 | c.6324-22C>G (n.6324-22C>G) c.350-22C>G c.90-22C>G (n.90-22C>G) n.565-22C>G n.479-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719743G= | CA2241244381 | PIEZO1 | c.6324-22C= (n.6324-22C=) c.350-22C= c.90-22C= (n.90-22C=) n.565-22C= n.479-22C= | |
16 | g.88719743G>T | CA497364235 | PIEZO1 | c.6324-22C>A (n.6324-22C>A) c.350-22C>A c.90-22C>A (n.90-22C>A) n.565-22C>A n.479-22C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719744T>A | CA497364238 | PIEZO1 | c.6324-23A>T (n.6324-23A>T) c.350-23A>T c.90-23A>T (n.90-23A>T) n.565-23A>T n.479-23A>T | |
16 | g.88719744T>C | CA497364240 | PIEZO1 | c.6324-23A>G (n.6324-23A>G) c.350-23A>G c.90-23A>G (n.90-23A>G) n.565-23A>G n.479-23A>G | |
16 | g.88719744T>G | CA497364242 | PIEZO1 | c.6324-23A>C (n.6324-23A>C) c.350-23A>C c.90-23A>C (n.90-23A>C) n.565-23A>C n.479-23A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719745C>A | CA497364244 | PIEZO1 | c.6324-24G>T (n.6324-24G>T) c.350-24G>T c.90-24G>T (n.90-24G>T) n.565-24G>T n.479-24G>T | |
16 | g.88719745C= | CA2241244385 | PIEZO1 | c.6324-24G= (n.6324-24G=) c.350-24G= c.90-24G= (n.90-24G=) n.565-24G= n.479-24G= | |
16 | g.88719745C>G | CA286409291 | PIEZO1 | c.6324-24G>C (n.6324-24G>C) c.350-24G>C c.90-24G>C (n.90-24G>C) n.565-24G>C n.479-24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719745C>T | CA497364245 | PIEZO1 | c.6324-24G>A (n.6324-24G>A) c.350-24G>A c.90-24G>A (n.90-24G>A) n.565-24G>A n.479-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719746A= | CA2241244386 | PIEZO1 | c.6324-25T= (n.6324-25T=) c.350-25T= c.90-25T= (n.90-25T=) n.565-25T= n.479-25T= | |
16 | g.88719746A>C | CA497364247 | PIEZO1 | c.6324-25T>G (n.6324-25T>G) c.350-25T>G c.90-25T>G (n.90-25T>G) n.565-25T>G n.479-25T>G | dbSNP |
16 | g.88719746A>G | CA497364249 | PIEZO1 | c.6324-25T>C (n.6324-25T>C) c.350-25T>C c.90-25T>C (n.90-25T>C) n.565-25T>C n.479-25T>C | |
16 | g.88719746A>T | CA497364246 | PIEZO1 | c.6324-25T>A (n.6324-25T>A) c.350-25T>A c.90-25T>A (n.90-25T>A) n.565-25T>A n.479-25T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719747G>A | CA497364251 | PIEZO1 | c.6324-26C>T (n.6324-26C>T) c.350-26C>T c.90-26C>T (n.90-26C>T) n.565-26C>T n.479-26C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719747G>C | CA497364253 | PIEZO1 | c.6324-26C>G (n.6324-26C>G) c.350-26C>G c.90-26C>G (n.90-26C>G) n.565-26C>G n.479-26C>G | |
16 | g.88719747G= | CA2241244388 | PIEZO1 | c.6324-26C= (n.6324-26C=) c.350-26C= c.90-26C= (n.90-26C=) n.565-26C= n.479-26C= | |
16 | g.88719747G>T | CA497364255 | PIEZO1 | c.6324-26C>A (n.6324-26C>A) c.350-26C>A c.90-26C>A (n.90-26C>A) n.565-26C>A n.479-26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719748G>A | CA497364258 | PIEZO1 | c.6324-27C>T (n.6324-27C>T) c.350-27C>T c.90-27C>T (n.90-27C>T) n.565-27C>T n.479-27C>T | |
16 | g.88719748G>C | CA497364259 | PIEZO1 | c.6324-27C>G (n.6324-27C>G) c.350-27C>G c.90-27C>G (n.90-27C>G) n.565-27C>G n.479-27C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719748G>T | CA497364260 | PIEZO1 | c.6324-27C>A (n.6324-27C>A) c.350-27C>A c.90-27C>A (n.90-27C>A) n.565-27C>A n.479-27C>A | |
16 | g.88719749T>A | CA497364266 | PIEZO1 | c.6324-28A>T (n.6324-28A>T) c.350-28A>T c.90-28A>T (n.90-28A>T) n.565-28A>T n.479-28A>T | |
16 | g.88719749T>C | CA497364262 | PIEZO1 | c.6324-28A>G (n.6324-28A>G) c.350-28A>G c.90-28A>G (n.90-28A>G) n.565-28A>G n.479-28A>G | |
16 | g.88719749T>G | CA497364264 | PIEZO1 | c.6324-28A>C (n.6324-28A>C) c.350-28A>C c.90-28A>C (n.90-28A>C) n.565-28A>C n.479-28A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719750G>A | CA286409292 | PIEZO1 | c.6324-29C>T (n.6324-29C>T) c.350-29C>T c.90-29C>T (n.90-29C>T) n.565-29C>T n.479-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719750G>C | CA497364267 | PIEZO1 | c.6324-29C>G (n.6324-29C>G) c.350-29C>G c.90-29C>G (n.90-29C>G) n.565-29C>G n.479-29C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719750G= | CA2241244389 | PIEZO1 | c.6324-29C= (n.6324-29C=) c.350-29C= c.90-29C= (n.90-29C=) n.565-29C= n.479-29C= | |
16 | g.88719750G>T | CA497364269 | PIEZO1 | c.6324-29C>A (n.6324-29C>A) c.350-29C>A c.90-29C>A (n.90-29C>A) n.565-29C>A n.479-29C>A | |
16 | g.88719751G>A | CA497364271 | PIEZO1 | c.6324-30C>T (n.6324-30C>T) c.350-30C>T c.90-30C>T (n.90-30C>T) n.565-30C>T n.479-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719751G>C | CA497364272 | PIEZO1 | c.6324-30C>G (n.6324-30C>G) c.350-30C>G c.90-30C>G (n.90-30C>G) n.565-30C>G n.479-30C>G | |
16 | g.88719751G= | CA2241244393 | PIEZO1 | c.6324-30C= (n.6324-30C=) c.350-30C= c.90-30C= (n.90-30C=) n.565-30C= n.479-30C= | |
16 | g.88719751G>T | CA497364274 | PIEZO1 | c.6324-30C>A (n.6324-30C>A) c.350-30C>A c.90-30C>A (n.90-30C>A) n.565-30C>A n.479-30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719752G>A | CA497364276 | PIEZO1 | c.6324-31C>T (n.6324-31C>T) c.350-31C>T c.90-31C>T (n.90-31C>T) n.565-31C>T n.479-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719752G>C | CA497364281 | PIEZO1 | c.6324-31C>G (n.6324-31C>G) c.350-31C>G c.90-31C>G (n.90-31C>G) n.565-31C>G n.479-31C>G | |
16 | g.88719752G= | CA2241244394 | PIEZO1 | c.6324-31C= (n.6324-31C=) c.350-31C= c.90-31C= (n.90-31C=) n.565-31C= n.479-31C= | |
16 | g.88719752G>T | CA497364278 | PIEZO1 | c.6324-31C>A (n.6324-31C>A) c.350-31C>A c.90-31C>A (n.90-31C>A) n.565-31C>A n.479-31C>A | |
16 | g.88719752_88719753insGCTGTTACAG | CA2556936967 | PIEZO1 | c.6324-31_6324-30insTGTAACAGCC (n.6324-31_6324-30insTGTAACAGCC) c.350-31_350-30insTGTAACAGCC c.90-31_90-30insTGTAACAGCC (n.90-31_90-30insTGTAACAGCC) n.565-31_565-30insTGTAACAGCC n.479-31_479-30insTGTAACAGCC | |
16 | g.88719753C>A | CA497364283 | PIEZO1 | c.6324-32G>T (n.6324-32G>T) c.350-32G>T c.90-32G>T (n.90-32G>T) n.565-32G>T n.479-32G>T | |
16 | g.88719753C= | CA2241244396 | PIEZO1 | c.6324-32G= (n.6324-32G=) c.350-32G= c.90-32G= (n.90-32G=) n.565-32G= n.479-32G= | |
16 | g.88719753C>G | CA497364285 | PIEZO1 | c.6324-32G>C (n.6324-32G>C) c.350-32G>C c.90-32G>C (n.90-32G>C) n.565-32G>C n.479-32G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719753C>T | CA497364287 | PIEZO1 | c.6324-32G>A (n.6324-32G>A) c.350-32G>A c.90-32G>A (n.90-32G>A) n.565-32G>A n.479-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719754T>A | CA497364290 | PIEZO1 | c.6324-33A>T (n.6324-33A>T) c.350-33A>T c.90-33A>T (n.90-33A>T) n.565-33A>T n.479-33A>T | |
16 | g.88719754T>C | CA497364292 | PIEZO1 | c.6324-33A>G (n.6324-33A>G) c.350-33A>G c.90-33A>G (n.90-33A>G) n.565-33A>G n.479-33A>G | |
16 | g.88719754T>G | CA497364293 | PIEZO1 | c.6324-33A>C (n.6324-33A>C) c.350-33A>C c.90-33A>C (n.90-33A>C) n.565-33A>C n.479-33A>C | |
16 | g.88719755C>A | CA497364295 | PIEZO1 | c.6324-34G>T (n.6324-34G>T) c.350-34G>T c.90-34G>T (n.90-34G>T) n.565-34G>T n.479-34G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719755C>G | CA497364297 | PIEZO1 | c.6324-34G>C (n.6324-34G>C) c.350-34G>C c.90-34G>C (n.90-34G>C) n.565-34G>C n.479-34G>C | |
16 | g.88719755C>T | CA497364300 | PIEZO1 | c.6324-34G>A (n.6324-34G>A) c.350-34G>A c.90-34G>A (n.90-34G>A) n.565-34G>A n.479-34G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719756C>A | CA497364302 | PIEZO1 | c.6324-35G>T (n.6324-35G>T) c.350-35G>T c.90-35G>T (n.90-35G>T) n.565-35G>T n.479-35G>T | |
16 | g.88719756C>G | CA497364304 | PIEZO1 | c.6324-35G>C (n.6324-35G>C) c.350-35G>C c.90-35G>C (n.90-35G>C) n.565-35G>C n.479-35G>C | |
16 | g.88719756C>T | CA497364306 | PIEZO1 | c.6324-35G>A (n.6324-35G>A) c.350-35G>A c.90-35G>A (n.90-35G>A) n.565-35G>A n.479-35G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719756_88719757insA | CA2525469881 | PIEZO1 | c.6324-36_6324-35insT (n.6324-36_6324-35insT) c.350-36_350-35insT c.90-36_90-35insT (n.90-36_90-35insT) n.565-36_565-35insT n.479-36_479-35insT | |
16 | g.88719757C>A | CA497364308 | PIEZO1 | c.6324-36G>T (n.6324-36G>T) c.350-36G>T c.90-36G>T (n.90-36G>T) n.565-36G>T n.479-36G>T | |
16 | g.88719757C= | CA2241244397 | PIEZO1 | c.6324-36G= (n.6324-36G=) c.350-36G= c.90-36G= (n.90-36G=) n.565-36G= n.479-36G= | |
16 | g.88719757C>G | CA497364312 | PIEZO1 | c.6324-36G>C (n.6324-36G>C) c.350-36G>C c.90-36G>C (n.90-36G>C) n.565-36G>C n.479-36G>C | dbSNP |
16 | g.88719757C>T | CA497364310 | PIEZO1 | c.6324-36G>A (n.6324-36G>A) c.350-36G>A c.90-36G>A (n.90-36G>A) n.565-36G>A n.479-36G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719758T>A | CA497364315 | PIEZO1 | c.6324-37A>T (n.6324-37A>T) c.350-37A>T c.90-37A>T (n.90-37A>T) n.565-37A>T n.479-37A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719758T>C | CA497364317 | PIEZO1 | c.6324-37A>G (n.6324-37A>G) c.350-37A>G c.90-37A>G (n.90-37A>G) n.565-37A>G n.479-37A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719758T>G | CA497364319 | PIEZO1 | c.6324-37A>C (n.6324-37A>C) c.350-37A>C c.90-37A>C (n.90-37A>C) n.565-37A>C n.479-37A>C | |
16 | g.88719758T= | CA2241244399 | PIEZO1 | c.6324-37A= (n.6324-37A=) c.350-37A= c.90-37A= (n.90-37A=) n.565-37A= n.479-37A= | |
16 | g.88719759C>A | CA497364321 | PIEZO1 | c.6324-38G>T (n.6324-38G>T) c.350-38G>T c.90-38G>T (n.90-38G>T) n.565-38G>T n.479-38G>T | |
16 | g.88719759C= | CA2241244402 | PIEZO1 | c.6324-38G= (n.6324-38G=) c.350-38G= c.90-38G= (n.90-38G=) n.565-38G= n.479-38G= | |
16 | g.88719759C>G | CA497364323 | PIEZO1 | c.6324-38G>C (n.6324-38G>C) c.350-38G>C c.90-38G>C (n.90-38G>C) n.565-38G>C n.479-38G>C | |
16 | g.88719759C>T | CA497364325 | PIEZO1 | c.6324-38G>A (n.6324-38G>A) c.350-38G>A c.90-38G>A (n.90-38G>A) n.565-38G>A n.479-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719760A= | CA2241244403 | PIEZO1 | c.6324-39T= (n.6324-39T=) c.350-39T= c.90-39T= (n.90-39T=) n.565-39T= n.479-39T= | |
16 | g.88719760A>C | CA497364327 | PIEZO1 | c.6324-39T>G (n.6324-39T>G) c.350-39T>G c.90-39T>G (n.90-39T>G) n.565-39T>G n.479-39T>G | |
16 | g.88719760A>G | CA497364328 | PIEZO1 | c.6324-39T>C (n.6324-39T>C) c.350-39T>C c.90-39T>C (n.90-39T>C) n.565-39T>C n.479-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719760A>T | CA497364330 | PIEZO1 | c.6324-39T>A (n.6324-39T>A) c.350-39T>A c.90-39T>A (n.90-39T>A) n.565-39T>A n.479-39T>A | |
16 | g.88719761T>A | CA497364332 | PIEZO1 | c.6324-40A>T (n.6324-40A>T) c.350-40A>T c.90-40A>T (n.90-40A>T) n.565-40A>T n.479-40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719761T>C | CA8231652 | PIEZO1 | c.6324-40A>G (n.6324-40A>G) c.350-40A>G c.90-40A>G (n.90-40A>G) n.565-40A>G n.479-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719761T>G | CA497364335 | PIEZO1 | c.6324-40A>C (n.6324-40A>C) c.350-40A>C c.90-40A>C (n.90-40A>C) n.565-40A>C n.479-40A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719761T= | CA2241244407 | PIEZO1 | c.6324-40A= (n.6324-40A=) c.350-40A= c.90-40A= (n.90-40A=) n.565-40A= n.479-40A= | |
16 | g.88719761_88719762del | CA2518083555 | PIEZO1 | c.6324-41_6324-40del (n.6324-41_6324-40del) c.350-41_350-40del c.90-41_90-40del (n.90-41_90-40del) n.565-41_565-40del n.479-41_479-40del | |
16 | g.88719762G>A | CA497364342 | PIEZO1 | c.6324-41C>T (n.6324-41C>T) c.350-41C>T c.90-41C>T (n.90-41C>T) n.565-41C>T n.479-41C>T | dbSNP |
16 | g.88719762G>C | CA497364340 | PIEZO1 | c.6324-41C>G (n.6324-41C>G) c.350-41C>G c.90-41C>G (n.90-41C>G) n.565-41C>G n.479-41C>G | |
16 | g.88719762G= | CA2241244410 | PIEZO1 | c.6324-41C= (n.6324-41C=) c.350-41C= c.90-41C= (n.90-41C=) n.565-41C= n.479-41C= | |
16 | g.88719762G>T | CA497364338 | PIEZO1 | c.6324-41C>A (n.6324-41C>A) c.350-41C>A c.90-41C>A (n.90-41C>A) n.565-41C>A n.479-41C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719763C>A | CA497364343 | PIEZO1 | c.6323+39G>T (n.6323+39G>T) c.349+39G>T c.89+39G>T (n.89+39G>T) n.564+39G>T n.478+39G>T | |
16 | g.88719763C= | CA2241244411 | PIEZO1 | c.6323+39G= (n.6323+39G=) c.349+39G= c.89+39G= (n.89+39G=) n.564+39G= n.478+39G= | |
16 | g.88719763C>G | CA497364345 | PIEZO1 | c.6323+39G>C (n.6323+39G>C) c.349+39G>C c.89+39G>C (n.89+39G>C) n.564+39G>C n.478+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719763C>T | CA497364347 | PIEZO1 | c.6323+39G>A (n.6323+39G>A) c.349+39G>A c.89+39G>A (n.89+39G>A) n.564+39G>A n.478+39G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719765del | CA2634870186 | PIEZO1 | c.6323+39del (n.6323+39del) c.349+39del c.89+39del (n.89+39del) n.564+39del n.478+39del | gnomAD v4 |
16 | g.88719764C>A | CA497364349 | PIEZO1 | c.6323+38G>T (n.6323+38G>T) c.349+38G>T c.89+38G>T (n.89+38G>T) n.564+38G>T n.478+38G>T | |
16 | g.88719764C>G | CA497364351 | PIEZO1 | c.6323+38G>C (n.6323+38G>C) c.349+38G>C c.89+38G>C (n.89+38G>C) n.564+38G>C n.478+38G>C | |
16 | g.88719764C>T | CA497364354 | PIEZO1 | c.6323+38G>A (n.6323+38G>A) c.349+38G>A c.89+38G>A (n.89+38G>A) n.564+38G>A n.478+38G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719765C>A | CA497364355 | PIEZO1 | c.6323+37G>T (n.6323+37G>T) c.349+37G>T c.89+37G>T (n.89+37G>T) n.564+37G>T n.478+37G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719765C= | CA2241244414 | PIEZO1 | c.6323+37G= (n.6323+37G=) c.349+37G= c.89+37G= (n.89+37G=) n.564+37G= n.478+37G= | |
16 | g.88719765C>G | CA497364357 | PIEZO1 | c.6323+37G>C (n.6323+37G>C) c.349+37G>C c.89+37G>C (n.89+37G>C) n.564+37G>C n.478+37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719765C>T | CA286409293 | PIEZO1 | c.6323+37G>A (n.6323+37G>A) c.349+37G>A c.89+37G>A (n.89+37G>A) n.564+37G>A n.478+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719765_88719766insAA | CA2503432903 | PIEZO1 | c.6323+36_6323+37insTT (n.6323+36_6323+37insTT) c.349+36_349+37insTT c.89+36_89+37insTT (n.89+36_89+37insTT) n.564+36_564+37insTT n.478+36_478+37insTT | |
16 | g.88719766G>A | CA8231653 | PIEZO1 | c.6323+36C>T (n.6323+36C>T) c.349+36C>T c.89+36C>T (n.89+36C>T) n.564+36C>T n.478+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719766G>C | CA497364362 | PIEZO1 | c.6323+36C>G (n.6323+36C>G) c.349+36C>G c.89+36C>G (n.89+36C>G) n.564+36C>G n.478+36C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719766G= | CA2241244417 | PIEZO1 | c.6323+36C= (n.6323+36C=) c.349+36C= c.89+36C= (n.89+36C=) n.564+36C= n.478+36C= | |
16 | g.88719766G>T | CA497364364 | PIEZO1 | c.6323+36C>A (n.6323+36C>A) c.349+36C>A c.89+36C>A (n.89+36C>A) n.564+36C>A n.478+36C>A | |
16 | g.88719766_88719767insTGA | CA2518204840 | PIEZO1 | c.6323+35_6323+36insTCA (n.6323+35_6323+36insTCA) c.349+35_349+36insTCA c.89+35_89+36insTCA (n.89+35_89+36insTCA) n.564+35_564+36insTCA n.478+35_478+36insTCA | |
16 | g.88719767G>A | CA497364367 | PIEZO1 | c.6323+35C>T (n.6323+35C>T) c.349+35C>T c.89+35C>T (n.89+35C>T) n.564+35C>T n.478+35C>T | |
16 | g.88719767G>C | CA497364371 | PIEZO1 | c.6323+35C>G (n.6323+35C>G) c.349+35C>G c.89+35C>G (n.89+35C>G) n.564+35C>G n.478+35C>G | |
16 | g.88719767G>T | CA497364368 | PIEZO1 | c.6323+35C>A (n.6323+35C>A) c.349+35C>A c.89+35C>A (n.89+35C>A) n.564+35C>A n.478+35C>A | |
16 | g.88719768G>A | CA286409294 | PIEZO1 | c.6323+34C>T (n.6323+34C>T) c.349+34C>T c.89+34C>T (n.89+34C>T) n.564+34C>T n.478+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719768G>C | CA497364375 | PIEZO1 | c.6323+34C>G (n.6323+34C>G) c.349+34C>G c.89+34C>G (n.89+34C>G) n.564+34C>G n.478+34C>G | |
16 | g.88719768G= | CA2241244419 | PIEZO1 | c.6323+34C= (n.6323+34C=) c.349+34C= c.89+34C= (n.89+34C=) n.564+34C= n.478+34C= | |
16 | g.88719768G>T | CA497364373 | PIEZO1 | c.6323+34C>A (n.6323+34C>A) c.349+34C>A c.89+34C>A (n.89+34C>A) n.564+34C>A n.478+34C>A | |
16 | g.88719769C>A | CA497364377 | PIEZO1 | c.6323+33G>T (n.6323+33G>T) c.349+33G>T c.89+33G>T (n.89+33G>T) n.564+33G>T n.478+33G>T | |
16 | g.88719769C>G | CA497364381 | PIEZO1 | c.6323+33G>C (n.6323+33G>C) c.349+33G>C c.89+33G>C (n.89+33G>C) n.564+33G>C n.478+33G>C | |
16 | g.88719769C>T | CA497364379 | PIEZO1 | c.6323+33G>A (n.6323+33G>A) c.349+33G>A c.89+33G>A (n.89+33G>A) n.564+33G>A n.478+33G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719769_88719770insAACC | CA2565769624 | PIEZO1 | c.6323+33_6323+34insGTTG (n.6323+33_6323+34insGTTG) c.349+33_349+34insGTTG c.89+33_89+34insGTTG (n.89+33_89+34insGTTG) n.564+33_564+34insGTTG n.478+33_478+34insGTTG | |
16 | g.88719770C>A | CA497364383 | PIEZO1 | c.6323+32G>T (n.6323+32G>T) c.349+32G>T c.89+32G>T (n.89+32G>T) n.564+32G>T n.478+32G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719770C= | CA2241244423 | PIEZO1 | c.6323+32G= (n.6323+32G=) c.349+32G= c.89+32G= (n.89+32G=) n.564+32G= n.478+32G= | |
16 | g.88719770C>G | CA497364385 | PIEZO1 | c.6323+32G>C (n.6323+32G>C) c.349+32G>C c.89+32G>C (n.89+32G>C) n.564+32G>C n.478+32G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719770C>T | CA286409295 | PIEZO1 | c.6323+32G>A (n.6323+32G>A) c.349+32G>A c.89+32G>A (n.89+32G>A) n.564+32G>A n.478+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719771G>A | CA286409296 | PIEZO1 | c.6323+31C>T (n.6323+31C>T) c.349+31C>T c.89+31C>T (n.89+31C>T) n.564+31C>T n.478+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719771G>C | CA497364388 | PIEZO1 | c.6323+31C>G (n.6323+31C>G) c.349+31C>G c.89+31C>G (n.89+31C>G) n.564+31C>G n.478+31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719771G= | CA2241244425 | PIEZO1 | c.6323+31C= (n.6323+31C=) c.349+31C= c.89+31C= (n.89+31C=) n.564+31C= n.478+31C= | |
16 | g.88719771G>T | CA497364390 | PIEZO1 | c.6323+31C>A (n.6323+31C>A) c.349+31C>A c.89+31C>A (n.89+31C>A) n.564+31C>A n.478+31C>A | |
16 | g.88719772T>A | CA497364397 | PIEZO1 | c.6323+30A>T (n.6323+30A>T) c.349+30A>T c.89+30A>T (n.89+30A>T) n.564+30A>T n.478+30A>T | |
16 | g.88719772T>C | CA497364395 | PIEZO1 | c.6323+30A>G (n.6323+30A>G) c.349+30A>G c.89+30A>G (n.89+30A>G) n.564+30A>G n.478+30A>G | |
16 | g.88719772T>G | CA497364393 | PIEZO1 | c.6323+30A>C (n.6323+30A>C) c.349+30A>C c.89+30A>C (n.89+30A>C) n.564+30A>C n.478+30A>C | |
16 | g.88719773G>A | CA497364398 | PIEZO1 | c.6323+29C>T (n.6323+29C>T) c.349+29C>T c.89+29C>T (n.89+29C>T) n.564+29C>T n.478+29C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719773G>C | CA497364399 | PIEZO1 | c.6323+29C>G (n.6323+29C>G) c.349+29C>G c.89+29C>G (n.89+29C>G) n.564+29C>G n.478+29C>G | |
16 | g.88719773G= | CA2241244428 | PIEZO1 | c.6323+29C= (n.6323+29C=) c.349+29C= c.89+29C= (n.89+29C=) n.564+29C= n.478+29C= | |
16 | g.88719773G>T | CA497364400 | PIEZO1 | c.6323+29C>A (n.6323+29C>A) c.349+29C>A c.89+29C>A (n.89+29C>A) n.564+29C>A n.478+29C>A | dbSNP |
16 | g.88719773_88719774del | CA2536443356 | PIEZO1 | c.6323+28_6323+29del (n.6323+28_6323+29del) c.349+28_349+29del c.89+28_89+29del (n.89+28_89+29del) n.564+28_564+29del n.478+28_478+29del | |
16 | g.88719774A>C | CA497364401 | PIEZO1 | c.6323+28T>G (n.6323+28T>G) c.349+28T>G c.89+28T>G (n.89+28T>G) n.564+28T>G n.478+28T>G | |
16 | g.88719774A>G | CA497364403 | PIEZO1 | c.6323+28T>C (n.6323+28T>C) c.349+28T>C c.89+28T>C (n.89+28T>C) n.564+28T>C n.478+28T>C | |
16 | g.88719774A>T | CA497364405 | PIEZO1 | c.6323+28T>A (n.6323+28T>A) c.349+28T>A c.89+28T>A (n.89+28T>A) n.564+28T>A n.478+28T>A | |
16 | g.88719774_88719775delinsAC | CA2241244431 | PIEZO1 | c.6323+27_6323+28delinsGT (n.6323+27_6323+28delinsGT) c.349+27_349+28delinsGT c.89+27_89+28delinsGT (n.89+27_89+28delinsGT) n.564+27_564+28delinsGT n.478+27_478+28delinsGT | |
16 | g.88719775C>A | CA497364408 | PIEZO1 | c.6323+27G>T (n.6323+27G>T) c.349+27G>T c.89+27G>T (n.89+27G>T) n.564+27G>T n.478+27G>T | dbSNP |
16 | g.88719775C= | CA2241244433 | PIEZO1 | c.6323+27G= (n.6323+27G=) c.349+27G= c.89+27G= (n.89+27G=) n.564+27G= n.478+27G= | |
16 | g.88719775C>G | CA497364411 | PIEZO1 | c.6323+27G>C (n.6323+27G>C) c.349+27G>C c.89+27G>C (n.89+27G>C) n.564+27G>C n.478+27G>C | |
16 | g.88719775C>T | CA497364410 | PIEZO1 | c.6323+27G>A (n.6323+27G>A) c.349+27G>A c.89+27G>A (n.89+27G>A) n.564+27G>A n.478+27G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719779dup | CA624448968 | PIEZO1 | c.6323+27dup (n.6323+27dup) c.349+27dup c.89+27dup (n.89+27dup) n.564+27dup n.478+27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719779del | CA624448969 | PIEZO1 | c.6323+27del (n.6323+27del) c.349+27del c.89+27del (n.89+27del) n.564+27del n.478+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719776C>A | CA497364414 | PIEZO1 | c.6323+26G>T (n.6323+26G>T) c.349+26G>T c.89+26G>T (n.89+26G>T) n.564+26G>T n.478+26G>T | |
16 | g.88719776C= | CA2241244436 | PIEZO1 | c.6323+26G= (n.6323+26G=) c.349+26G= c.89+26G= (n.89+26G=) n.564+26G= n.478+26G= | |
16 | g.88719776C>G | CA497364419 | PIEZO1 | c.6323+26G>C (n.6323+26G>C) c.349+26G>C c.89+26G>C (n.89+26G>C) n.564+26G>C n.478+26G>C | |
16 | g.88719776C>T | CA497364420 | PIEZO1 | c.6323+26G>A (n.6323+26G>A) c.349+26G>A c.89+26G>A (n.89+26G>A) n.564+26G>A n.478+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719777C>A | CA497364423 | PIEZO1 | c.6323+25G>T (n.6323+25G>T) c.349+25G>T c.89+25G>T (n.89+25G>T) n.564+25G>T n.478+25G>T | |
16 | g.88719777C= | CA2241244437 | PIEZO1 | c.6323+25G= (n.6323+25G=) c.349+25G= c.89+25G= (n.89+25G=) n.564+25G= n.478+25G= | |
16 | g.88719777C>G | CA497364425 | PIEZO1 | c.6323+25G>C (n.6323+25G>C) c.349+25G>C c.89+25G>C (n.89+25G>C) n.564+25G>C n.478+25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719777C>T | CA8231654 | PIEZO1 | c.6323+25G>A (n.6323+25G>A) c.349+25G>A c.89+25G>A (n.89+25G>A) n.564+25G>A n.478+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719778C>A | CA497364432 | PIEZO1 | c.6323+24G>T (n.6323+24G>T) c.349+24G>T c.89+24G>T (n.89+24G>T) n.564+24G>T n.478+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719778C= | CA2241244440 | PIEZO1 | c.6323+24G= (n.6323+24G=) c.349+24G= c.89+24G= (n.89+24G=) n.564+24G= n.478+24G= | |
16 | g.88719778C>G | CA497364433 | PIEZO1 | c.6323+24G>C (n.6323+24G>C) c.349+24G>C c.89+24G>C (n.89+24G>C) n.564+24G>C n.478+24G>C | |
16 | g.88719778C>T | CA497364435 | PIEZO1 | c.6323+24G>A (n.6323+24G>A) c.349+24G>A c.89+24G>A (n.89+24G>A) n.564+24G>A n.478+24G>A | |
16 | g.88719778_88719779insGTGC | CA2570257056 | PIEZO1 | c.6323+24_6323+25insCACG (n.6323+24_6323+25insCACG) c.349+24_349+25insCACG c.89+24_89+25insCACG (n.89+24_89+25insCACG) n.564+24_564+25insCACG n.478+24_478+25insCACG | |
16 | g.88719779C>A | CA497364438 | PIEZO1 | c.6323+23G>T (n.6323+23G>T) c.349+23G>T c.89+23G>T (n.89+23G>T) n.564+23G>T n.478+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719779C= | CA2241244441 | PIEZO1 | c.6323+23G= (n.6323+23G=) c.349+23G= c.89+23G= (n.89+23G=) n.564+23G= n.478+23G= | |
16 | g.88719779C>G | CA497364442 | PIEZO1 | c.6323+23G>C (n.6323+23G>C) c.349+23G>C c.89+23G>C (n.89+23G>C) n.564+23G>C n.478+23G>C | |
16 | g.88719779C>T | CA286409297 | PIEZO1 | c.6323+23G>A (n.6323+23G>A) c.349+23G>A c.89+23G>A (n.89+23G>A) n.564+23G>A n.478+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719780A= | CA2241244444 | PIEZO1 | c.6323+22T= (n.6323+22T=) c.349+22T= c.89+22T= (n.89+22T=) n.564+22T= n.478+22T= | |
16 | g.88719780A>C | CA497364446 | PIEZO1 | c.6323+22T>G (n.6323+22T>G) c.349+22T>G c.89+22T>G (n.89+22T>G) n.564+22T>G n.478+22T>G | dbSNP |
16 | g.88719780A>G | CA497364450 | PIEZO1 | c.6323+22T>C (n.6323+22T>C) c.349+22T>C c.89+22T>C (n.89+22T>C) n.564+22T>C n.478+22T>C | |
16 | g.88719780A>T | CA497364448 | PIEZO1 | c.6323+22T>A (n.6323+22T>A) c.349+22T>A c.89+22T>A (n.89+22T>A) n.564+22T>A n.478+22T>A | |
16 | g.88719781C>A | CA497364452 | PIEZO1 | c.6323+21G>T (n.6323+21G>T) c.349+21G>T c.89+21G>T (n.89+21G>T) n.564+21G>T n.478+21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719781C= | CA2241244446 | PIEZO1 | c.6323+21G= (n.6323+21G=) c.349+21G= c.89+21G= (n.89+21G=) n.564+21G= n.478+21G= | |
16 | g.88719781C>G | CA497364454 | PIEZO1 | c.6323+21G>C (n.6323+21G>C) c.349+21G>C c.89+21G>C (n.89+21G>C) n.564+21G>C n.478+21G>C | |
16 | g.88719781C>T | CA497364456 | PIEZO1 | c.6323+21G>A (n.6323+21G>A) c.349+21G>A c.89+21G>A (n.89+21G>A) n.564+21G>A n.478+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719784del | CA2554181067 | PIEZO1 | c.6323+21del (n.6323+21del) c.349+21del c.89+21del (n.89+21del) n.564+21del n.478+21del | |
16 | g.88719782C>A | CA497364458 | PIEZO1 | c.6323+20G>T (n.6323+20G>T) c.349+20G>T c.89+20G>T (n.89+20G>T) n.564+20G>T n.478+20G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719782C= | CA2241244449 | PIEZO1 | c.6323+20G= (n.6323+20G=) c.349+20G= c.89+20G= (n.89+20G=) n.564+20G= n.478+20G= | |
16 | g.88719782C>G | CA497364460 | PIEZO1 | c.6323+20G>C (n.6323+20G>C) c.349+20G>C c.89+20G>C (n.89+20G>C) n.564+20G>C n.478+20G>C | |
16 | g.88719782C>T | CA497364462 | PIEZO1 | c.6323+20G>A (n.6323+20G>A) c.349+20G>A c.89+20G>A (n.89+20G>A) n.564+20G>A n.478+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719783C>A | CA497364464 | PIEZO1 | c.6323+19G>T (n.6323+19G>T) c.349+19G>T c.89+19G>T (n.89+19G>T) n.564+19G>T n.478+19G>T | |
16 | g.88719783C= | CA2241244450 | PIEZO1 | c.6323+19G= (n.6323+19G=) c.349+19G= c.89+19G= (n.89+19G=) n.564+19G= n.478+19G= | |
16 | g.88719783C>G | CA286409298 | PIEZO1 | c.6323+19G>C (n.6323+19G>C) c.349+19G>C c.89+19G>C (n.89+19G>C) n.564+19G>C n.478+19G>C | dbSNP |
16 | g.88719783C>T | CA497364466 | PIEZO1 | c.6323+19G>A (n.6323+19G>A) c.349+19G>A c.89+19G>A (n.89+19G>A) n.564+19G>A n.478+19G>A | |
16 | g.88719784C>A | CA8231655 | PIEZO1 | c.6323+18G>T (n.6323+18G>T) c.349+18G>T c.89+18G>T (n.89+18G>T) n.564+18G>T n.478+18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719784C= | CA2241244453 | PIEZO1 | c.6323+18G= (n.6323+18G=) c.349+18G= c.89+18G= (n.89+18G=) n.564+18G= n.478+18G= | |
16 | g.88719784C>G | CA497364471 | PIEZO1 | c.6323+18G>C (n.6323+18G>C) c.349+18G>C c.89+18G>C (n.89+18G>C) n.564+18G>C n.478+18G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719784C>T | CA286409299 | PIEZO1 | c.6323+18G>A (n.6323+18G>A) c.349+18G>A c.89+18G>A (n.89+18G>A) n.564+18G>A n.478+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719785G>A | CA8231656 | PIEZO1 | c.6323+17C>T (n.6323+17C>T) c.349+17C>T c.89+17C>T (n.89+17C>T) n.564+17C>T n.478+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719785G>C | CA497364476 | PIEZO1 | c.6323+17C>G (n.6323+17C>G) c.349+17C>G c.89+17C>G (n.89+17C>G) n.564+17C>G n.478+17C>G | |
16 | g.88719785G= | CA2241244454 | PIEZO1 | c.6323+17C= (n.6323+17C=) c.349+17C= c.89+17C= (n.89+17C=) n.564+17C= n.478+17C= | |
16 | g.88719785G>T | CA497364474 | PIEZO1 | c.6323+17C>A (n.6323+17C>A) c.349+17C>A c.89+17C>A (n.89+17C>A) n.564+17C>A n.478+17C>A | |
16 | g.88719786G>A | CA8231657 | PIEZO1 | c.6323+16C>T (n.6323+16C>T) c.349+16C>T c.89+16C>T (n.89+16C>T) n.564+16C>T n.478+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719786G>C | CA497364481 | PIEZO1 | c.6323+16C>G (n.6323+16C>G) c.349+16C>G c.89+16C>G (n.89+16C>G) n.564+16C>G n.478+16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719786G= | CA2241244456 | PIEZO1 | c.6323+16C= (n.6323+16C=) c.349+16C= c.89+16C= (n.89+16C=) n.564+16C= n.478+16C= | |
16 | g.88719786G>T | CA497364483 | PIEZO1 | c.6323+16C>A (n.6323+16C>A) c.349+16C>A c.89+16C>A (n.89+16C>A) n.564+16C>A n.478+16C>A | |
16 | g.88719786_88719791del | CA2529771539 | PIEZO1 | c.6323+11_6323+16del (n.6323+11_6323+16del) c.349+11_349+16del c.89+11_89+16del (n.89+11_89+16del) n.564+11_564+16del n.478+11_478+16del | |
16 | g.88719787C>A | CA497364485 | PIEZO1 | c.6323+15G>T (n.6323+15G>T) c.349+15G>T c.89+15G>T (n.89+15G>T) n.564+15G>T n.478+15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719787C= | CA2241244459 | PIEZO1 | c.6323+15G= (n.6323+15G=) c.349+15G= c.89+15G= (n.89+15G=) n.564+15G= n.478+15G= | |
16 | g.88719787C>G | CA286409300 | PIEZO1 | c.6323+15G>C (n.6323+15G>C) c.349+15G>C c.89+15G>C (n.89+15G>C) n.564+15G>C n.478+15G>C | dbSNP |
16 | g.88719787C>T | CA286409301 | PIEZO1 | c.6323+15G>A (n.6323+15G>A) c.349+15G>A c.89+15G>A (n.89+15G>A) n.564+15G>A n.478+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719788G>A | CA8231658 | PIEZO1 | c.6323+14C>T (n.6323+14C>T) c.349+14C>T c.89+14C>T (n.89+14C>T) n.564+14C>T n.478+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719788G>C | CA497364492 | PIEZO1 | c.6323+14C>G (n.6323+14C>G) c.349+14C>G c.89+14C>G (n.89+14C>G) n.564+14C>G n.478+14C>G | |
16 | g.88719788G= | CA2241244461 | PIEZO1 | c.6323+14C= (n.6323+14C=) c.349+14C= c.89+14C= (n.89+14C=) n.564+14C= n.478+14C= | |
16 | g.88719788G>T | CA497364493 | PIEZO1 | c.6323+14C>A (n.6323+14C>A) c.349+14C>A c.89+14C>A (n.89+14C>A) n.564+14C>A n.478+14C>A | |
16 | g.88719789G>A | CA497364496 | PIEZO1 | c.6323+13C>T (n.6323+13C>T) c.349+13C>T c.89+13C>T (n.89+13C>T) n.564+13C>T n.478+13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719789G>C | CA497364498 | PIEZO1 | c.6323+13C>G (n.6323+13C>G) c.349+13C>G c.89+13C>G (n.89+13C>G) n.564+13C>G n.478+13C>G | |
16 | g.88719789G= | CA2241244464 | PIEZO1 | c.6323+13C= (n.6323+13C=) c.349+13C= c.89+13C= (n.89+13C=) n.564+13C= n.478+13C= | |
16 | g.88719789G>T | CA497364500 | PIEZO1 | c.6323+13C>A (n.6323+13C>A) c.349+13C>A c.89+13C>A (n.89+13C>A) n.564+13C>A n.478+13C>A | |
16 | g.88719790A>C | CA497364502 | PIEZO1 | c.6323+12T>G (n.6323+12T>G) c.349+12T>G c.89+12T>G (n.89+12T>G) n.564+12T>G n.478+12T>G | |
16 | g.88719790A>G | CA497364504 | PIEZO1 | c.6323+12T>C (n.6323+12T>C) c.349+12T>C c.89+12T>C (n.89+12T>C) n.564+12T>C n.478+12T>C | |
16 | g.88719790A>T | CA497364503 | PIEZO1 | c.6323+12T>A (n.6323+12T>A) c.349+12T>A c.89+12T>A (n.89+12T>A) n.564+12T>A n.478+12T>A | |
16 | g.88719791C>A | CA497364506 | PIEZO1 | c.6323+11G>T (n.6323+11G>T) c.349+11G>T c.89+11G>T (n.89+11G>T) n.564+11G>T n.478+11G>T | |
16 | g.88719791C>G | CA497364510 | PIEZO1 | c.6323+11G>C (n.6323+11G>C) c.349+11G>C c.89+11G>C (n.89+11G>C) n.564+11G>C n.478+11G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719791C>T | CA497364508 | PIEZO1 | c.6323+11G>A (n.6323+11G>A) c.349+11G>A c.89+11G>A (n.89+11G>A) n.564+11G>A n.478+11G>A | |
16 | g.88719792C>A | CA497364512 | PIEZO1 | c.6323+10G>T (n.6323+10G>T) c.349+10G>T c.89+10G>T (n.89+10G>T) n.564+10G>T n.478+10G>T | |
16 | g.88719792C= | CA2241244465 | PIEZO1 | c.6323+10G= (n.6323+10G=) c.349+10G= c.89+10G= (n.89+10G=) n.564+10G= n.478+10G= | |
16 | g.88719792C>G | CA497364514 | PIEZO1 | c.6323+10G>C (n.6323+10G>C) c.349+10G>C c.89+10G>C (n.89+10G>C) n.564+10G>C n.478+10G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719792C>T | CA497364517 | PIEZO1 | c.6323+10G>A (n.6323+10G>A) c.349+10G>A c.89+10G>A (n.89+10G>A) n.564+10G>A n.478+10G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719793T>A | CA497364519 | PIEZO1 | c.6323+9A>T (n.6323+9A>T) c.349+9A>T c.89+9A>T (n.89+9A>T) n.564+9A>T n.478+9A>T | |
16 | g.88719793T>C | CA497364521 | PIEZO1 | c.6323+9A>G (n.6323+9A>G) c.349+9A>G c.89+9A>G (n.89+9A>G) n.564+9A>G n.478+9A>G | |
16 | g.88719793T>G | CA497364522 | PIEZO1 | c.6323+9A>C (n.6323+9A>C) c.349+9A>C c.89+9A>C (n.89+9A>C) n.564+9A>C n.478+9A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719794G>A | CA497364524 | PIEZO1 | c.6323+8C>T (n.6323+8C>T) c.349+8C>T c.89+8C>T (n.89+8C>T) n.564+8C>T n.478+8C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719794G>C | CA497364525 | PIEZO1 | c.6323+8C>G (n.6323+8C>G) c.349+8C>G c.89+8C>G (n.89+8C>G) n.564+8C>G n.478+8C>G | |
16 | g.88719794G>T | CA497364528 | PIEZO1 | c.6323+8C>A (n.6323+8C>A) c.349+8C>A c.89+8C>A (n.89+8C>A) n.564+8C>A n.478+8C>A | |
16 | g.88719795C>A | CA497364529 | PIEZO1 | c.6323+7G>T (n.6323+7G>T) c.349+7G>T c.89+7G>T (n.89+7G>T) n.564+7G>T n.478+7G>T | |
16 | g.88719795C>G | CA497364531 | PIEZO1 | c.6323+7G>C (n.6323+7G>C) c.349+7G>C c.89+7G>C (n.89+7G>C) n.564+7G>C n.478+7G>C | |
16 | g.88719795C>T | CA497364533 | PIEZO1 | c.6323+7G>A (n.6323+7G>A) c.349+7G>A c.89+7G>A (n.89+7G>A) n.564+7G>A n.478+7G>A | |
16 | g.88719796del | CA2524631392 | PIEZO1 | c.6323+6del (n.6323+6del) c.349+6del c.89+6del (n.89+6del) n.564+6del n.478+6del | |
16 | g.88719796A>C | CA497364534 | PIEZO1 | c.6323+6T>G (n.6323+6T>G) c.349+6T>G c.89+6T>G (n.89+6T>G) n.564+6T>G n.478+6T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719796A>G | CA497364537 | PIEZO1 | c.6323+6T>C (n.6323+6T>C) c.349+6T>C c.89+6T>C (n.89+6T>C) n.564+6T>C n.478+6T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719796A>T | CA497364535 | PIEZO1 | c.6323+6T>A (n.6323+6T>A) c.349+6T>A c.89+6T>A (n.89+6T>A) n.564+6T>A n.478+6T>A | |
16 | g.88719797C>A | CA497364539 | PIEZO1 | c.6323+5G>T (n.6323+5G>T) c.349+5G>T c.89+5G>T (n.89+5G>T) n.564+5G>T n.478+5G>T | |
16 | g.88719797C>G | CA497364541 | PIEZO1 | c.6323+5G>C (n.6323+5G>C) c.349+5G>C c.89+5G>C (n.89+5G>C) n.564+5G>C n.478+5G>C | |
16 | g.88719797C>T | CA497364544 | PIEZO1 | c.6323+5G>A (n.6323+5G>A) c.349+5G>A c.89+5G>A (n.89+5G>A) n.564+5G>A n.478+5G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719798T>A | CA497364550 | PIEZO1 | c.6323+4A>T (n.6323+4A>T) c.349+4A>T c.89+4A>T (n.89+4A>T) n.564+4A>T n.478+4A>T | |
16 | g.88719798T>C | CA497364552 | PIEZO1 | c.6323+4A>G (n.6323+4A>G) c.349+4A>G c.89+4A>G (n.89+4A>G) n.564+4A>G n.478+4A>G | |
16 | g.88719798T>G | CA497364558 | PIEZO1 | c.6323+4A>C (n.6323+4A>C) c.349+4A>C c.89+4A>C (n.89+4A>C) n.564+4A>C n.478+4A>C | |
16 | g.88719799C>A | CA497364561 | PIEZO1 | c.6323+3G>T (n.6323+3G>T) c.349+3G>T c.89+3G>T (n.89+3G>T) n.564+3G>T n.478+3G>T | |
16 | g.88719799C= | CA2241244468 | PIEZO1 | c.6323+3G= (n.6323+3G=) c.349+3G= c.89+3G= (n.89+3G=) n.564+3G= n.478+3G= | |
16 | g.88719799C>G | CA497364563 | PIEZO1 | c.6323+3G>C (n.6323+3G>C) c.349+3G>C c.89+3G>C (n.89+3G>C) n.564+3G>C n.478+3G>C | |
16 | g.88719799C>T | CA497364564 | PIEZO1 | c.6323+3G>A (n.6323+3G>A) c.349+3G>A c.89+3G>A (n.89+3G>A) n.564+3G>A n.478+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719799_88719800insGT | CA2531214128 | PIEZO1 | c.6323+2_6323+3insAC (n.6323+2_6323+3insAC) c.349+2_349+3insAC c.89+2_89+3insAC (n.89+2_89+3insAC) n.564+2_564+3insAC n.478+2_478+3insAC | |
16 | g.88719800A>C | CA397083778 | PIEZO1 | c.6323+2T>G (n.6323+2T>G) c.349+2T>G c.89+2T>G (n.89+2T>G) n.564+2T>G n.478+2T>G | |
16 | g.88719800A>G | CA397083766 | PIEZO1 | c.6323+2T>C (n.6323+2T>C) c.349+2T>C c.89+2T>C (n.89+2T>C) n.564+2T>C n.478+2T>C | |
16 | g.88719800A>T | CA397083776 | PIEZO1 | c.6323+2T>A (n.6323+2T>A) c.349+2T>A c.89+2T>A (n.89+2T>A) n.564+2T>A n.478+2T>A | |
16 | g.88719801C>A | CA397083780 | PIEZO1 | c.6323+1G>T (n.6323+1G>T) c.349+1G>T c.89+1G>T (n.89+1G>T) n.564+1G>T n.478+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719801C= | CA2241244470 | PIEZO1 | c.6323+1G= (n.6323+1G=) c.349+1G= c.89+1G= (n.89+1G=) n.564+1G= n.478+1G= | |
16 | g.88719801C>G | CA397083781 | PIEZO1 | c.6323+1G>C (n.6323+1G>C) c.349+1G>C c.89+1G>C (n.89+1G>C) n.564+1G>C n.478+1G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719801C>T | CA397083782 | PIEZO1 | c.6323+1G>A (n.6323+1G>A) c.349+1G>A c.89+1G>A (n.89+1G>A) n.564+1G>A n.478+1G>A | |
16 | g.88719802C>A | CA397083783 | PIEZO1 | c.6323G>T (p.Gly2108Val) c.349G>T c.89G>T (p.Gly30Val) n.564G>T n.478G>T | |
16 | g.88719802C= | CA2241244471 | PIEZO1 | c.6323G= (p.Gly2108=) c.349G= c.89G= (p.Gly30=) n.564G= n.478G= | |
16 | g.88719802C>G | CA397083785 | PIEZO1 | c.6323G>C (p.Gly2108Ala) c.349G>C c.89G>C (p.Gly30Ala) n.564G>C n.478G>C | |
16 | g.88719802C>T | CA397083789 | PIEZO1 | c.6323G>A (p.Gly2108Glu) c.349G>A c.89G>A (p.Gly30Glu) n.564G>A n.478G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719803C>A | CA397083794 | PIEZO1 | c.6322G>T (p.Gly2108Trp) c.348G>T c.88G>T (p.Gly30Trp) n.563G>T n.477G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719803C= | CA2241244473 | PIEZO1 | c.6322G= (p.Gly2108=) c.348G= c.88G= (p.Gly30=) n.563G= n.477G= | |
16 | g.88719803C>G | CA397083807 | PIEZO1 | c.6322G>C (p.Gly2108Arg) c.348G>C c.88G>C (p.Gly30Arg) n.563G>C n.477G>C | |
16 | g.88719803C>T | CA397083815 | PIEZO1 | c.6322G>A (p.Gly2108Arg) c.348G>A c.88G>A (p.Gly30Arg) n.563G>A n.477G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719804C>A | CA397083816 | PIEZO1 | c.6321G>T (p.Gln2107His) c.347G>T c.87G>T (p.Gln29His) n.562G>T n.476G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719804C= | CA2241244474 | PIEZO1 | c.6321G= (p.Gln2107=) c.347G= c.87G= (p.Gln29=) n.562G= n.476G= | |
16 | g.88719804C>G | CA397083817 | PIEZO1 | c.6321G>C (p.Gln2107His) c.347G>C c.87G>C (p.Gln29His) n.562G>C n.476G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719804C>T | CA497364574 | PIEZO1 | c.6321G>A (p.Gln2107=) c.347G>A c.87G>A (p.Gln29=) n.562G>A n.476G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719805T>A | CA397083822 | PIEZO1 | c.6320A>T (p.Gln2107Leu) c.346A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) n.561A>T n.475A>T | |
16 | g.88719805T>C | CA397083818 | PIEZO1 | c.6320A>G (p.Gln2107Arg) c.346A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) n.561A>G n.475A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719805T>G | CA397083820 | PIEZO1 | c.6320A>C (p.Gln2107Pro) c.346A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) n.561A>C n.475A>C | |
16 | g.88719806G>A | CA397083830 | PIEZO1 | c.6319C>T (p.Gln2107Ter) c.345C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) n.560C>T n.474C>T | |
16 | g.88719806G>C | CA397083832 | PIEZO1 | c.6319C>G (p.Gln2107Glu) c.345C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) n.560C>G n.474C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719806G>T | CA397083848 | PIEZO1 | c.6319C>A (p.Gln2107Lys) c.345C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) n.560C>A n.474C>A | |
16 | g.88719807G>A | CA497364578 | PIEZO1 | c.6318C>T (p.Phe2106=) c.344C>T c.84C>T (p.Phe28=) n.559C>T n.473C>T | |
16 | g.88719807G>C | CA397083856 | PIEZO1 | c.6318C>G (p.Phe2106Leu) c.344C>G c.84C>G (p.Phe28Leu) n.559C>G n.473C>G | |
16 | g.88719807G>T | CA397083866 | PIEZO1 | c.6318C>A (p.Phe2106Leu) c.344C>A c.84C>A (p.Phe28Leu) n.559C>A n.473C>A | |
16 | g.88719808A>C | CA397083869 | PIEZO1 | c.6317T>G (p.Phe2106Cys) c.343T>G c.83T>G (p.Phe28Cys) n.558T>G n.472T>G | |
16 | g.88719808A>G | CA397083873 | PIEZO1 | c.6317T>C (p.Phe2106Ser) c.343T>C c.83T>C (p.Phe28Ser) n.558T>C n.472T>C | |
16 | g.88719808A>T | CA397083877 | PIEZO1 | c.6317T>A (p.Phe2106Tyr) c.343T>A c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.558T>A n.472T>A | |
16 | g.88719809A>C | CA397083879 | PIEZO1 | c.6316T>G (p.Phe2106Val) c.342T>G c.82T>G (p.Phe28Val) n.557T>G n.471T>G | |
16 | g.88719809A>G | CA397083880 | PIEZO1 | c.6316T>C (p.Phe2106Leu) c.342T>C c.82T>C (p.Phe28Leu) n.557T>C n.471T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719809A>T | CA397083881 | PIEZO1 | c.6316T>A (p.Phe2106Ile) c.342T>A c.82T>A (p.Phe28Ile) n.557T>A n.471T>A | |
16 | g.88719810G>A | CA497364585 | PIEZO1 | c.6315C>T (p.Leu2105=) c.341C>T c.81C>T (p.Leu27=) n.556C>T n.470C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719810G>C | CA8231659 | PIEZO1 | c.6315C>G (p.Leu2105=) c.341C>G c.81C>G (p.Leu27=) n.556C>G n.470C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719810G= | CA2241244479 | PIEZO1 | c.6315C= (p.Leu2105=) c.341C= c.81C= (p.Leu27=) n.556C= n.470C= | |
16 | g.88719810G>T | CA497364584 | PIEZO1 | c.6315C>A (p.Leu2105=) c.341C>A c.81C>A (p.Leu27=) n.556C>A n.470C>A | |
16 | g.88719811A= | CA2241244486 | PIEZO1 | c.6314T= (p.Leu2105=) c.340T= c.80T= (p.Leu27=) n.555T= n.469T= | |
16 | g.88719811A>C | CA397083904 | PIEZO1 | c.6314T>G (p.Leu2105Arg) c.340T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.555T>G n.469T>G | |
16 | g.88719811A>G | CA397083930 | PIEZO1 | c.6314T>C (p.Leu2105Pro) c.340T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.555T>C n.469T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719811A>T | CA397083894 | PIEZO1 | c.6314T>A (p.Leu2105His) c.340T>A c.80T>A (p.Leu27His) n.555T>A n.469T>A | |
16 | g.88719812G>A | CA286409302 | PIEZO1 | c.6313C>T (p.Leu2105Phe) c.339C>T c.79C>T (p.Leu27Phe) n.554C>T n.468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719812G>C | CA397083936 | PIEZO1 | c.6313C>G (p.Leu2105Val) c.339C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.554C>G n.468C>G | |
16 | g.88719812G= | CA2241244490 | PIEZO1 | c.6313C= (p.Leu2105=) c.339C= c.79C= (p.Leu27=) n.554C= n.468C= | |
16 | g.88719812G>T | CA397083941 | PIEZO1 | c.6313C>A (p.Leu2105Ile) c.339C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) n.554C>A n.468C>A | |
16 | g.88719813G>A | CA497364586 | PIEZO1 | c.6312C>T (p.Phe2104=) c.338C>T c.78C>T (p.Phe26=) n.553C>T n.467C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719813G>C | CA397083946 | PIEZO1 | c.6312C>G (p.Phe2104Leu) c.338C>G c.78C>G (p.Phe26Leu) n.553C>G n.467C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719813G= | CA2241244495 | PIEZO1 | c.6312C= (p.Phe2104=) c.338C= c.78C= (p.Phe26=) n.553C= n.467C= | |
16 | g.88719813G>T | CA397083947 | PIEZO1 | c.6312C>A (p.Phe2104Leu) c.338C>A c.78C>A (p.Phe26Leu) n.553C>A n.467C>A | |
16 | g.88719814A>C | CA397083948 | PIEZO1 | c.6311T>G (p.Phe2104Cys) c.337T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) n.552T>G n.466T>G | |
16 | g.88719814A>G | CA397083949 | PIEZO1 | c.6311T>C (p.Phe2104Ser) c.337T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) n.552T>C n.466T>C | |
16 | g.88719814A>T | CA397083950 | PIEZO1 | c.6311T>A (p.Phe2104Tyr) c.337T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.552T>A n.466T>A | |
16 | g.88719814_88719815insG | CA2634870315 | PIEZO1 | c.6310_6311insC (p.Phe2104SerfsTer?) c.336_337insC c.76_77insC (p.Phe26SerfsTer?) n.551_552insC n.465_466insC | gnomAD v4 |
16 | g.88719815A>C | CA397083975 | PIEZO1 | c.6310T>G (p.Phe2104Val) c.336T>G c.76T>G (p.Phe26Val) n.551T>G n.465T>G | |
16 | g.88719815A>G | CA397083979 | PIEZO1 | c.6310T>C (p.Phe2104Leu) c.336T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) n.551T>C n.465T>C | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88719815A>T | CA397083981 | PIEZO1 | c.6310T>A (p.Phe2104Ile) c.336T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) n.551T>A n.465T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719815_88719820dup | CA2634870312 | PIEZO1 | c.6305_6310dup (p.Leu2103_Phe2104insTyrLeu) c.331_336dup c.71_76dup (p.Leu25_Phe26insTyrLeu) n.546_551dup n.460_465dup | gnomAD v4 |
16 | g.88719816G>A | CA497364591 | PIEZO1 | c.6309C>T (p.Leu2103=) c.335C>T c.75C>T (p.Leu25=) n.550C>T n.464C>T | |
16 | g.88719816G>C | CA497364593 | PIEZO1 | c.6309C>G (p.Leu2103=) c.335C>G c.75C>G (p.Leu25=) n.550C>G n.464C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719816G= | CA2241244496 | PIEZO1 | c.6309C= (p.Leu2103=) c.335C= c.75C= (p.Leu25=) n.550C= n.464C= | |
16 | g.88719816G>T | CA497364594 | PIEZO1 | c.6309C>A (p.Leu2103=) c.335C>A c.75C>A (p.Leu25=) n.550C>A n.464C>A | |
16 | g.88719817A>C | CA397083989 | PIEZO1 | c.6308T>G (p.Leu2103Arg) c.334T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) n.549T>G n.463T>G | |
16 | g.88719817A>G | CA397083996 | PIEZO1 | c.6308T>C (p.Leu2103Pro) c.334T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) n.549T>C n.463T>C | |
16 | g.88719817A>T | CA397084001 | PIEZO1 | c.6308T>A (p.Leu2103His) c.334T>A c.74T>A (p.Leu25His) n.549T>A n.463T>A | |
16 | g.88719818G>A | CA8231661 | PIEZO1 | c.6307C>T (p.Leu2103Phe) c.333C>T c.73C>T (p.Leu25Phe) n.548C>T n.462C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719818G>C | CA8231660 | PIEZO1 | c.6307C>G (p.Leu2103Val) c.333C>G c.73C>G (p.Leu25Val) n.548C>G n.462C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719818G= | CA2241244499 | PIEZO1 | c.6307C= (p.Leu2103=) c.333C= c.73C= (p.Leu25=) n.548C= n.462C= | |
16 | g.88719818G>T | CA397084005 | PIEZO1 | c.6307C>A (p.Leu2103Ile) c.333C>A c.73C>A (p.Leu25Ile) n.548C>A n.462C>A | |
16 | g.88719819G>A | CA497364598 | PIEZO1 | c.6306C>T (p.Asn2102=) c.332C>T c.72C>T (p.Asn24=) n.547C>T n.461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719819G>C | CA397084034 | PIEZO1 | c.6306C>G (p.Asn2102Lys) c.332C>G c.72C>G (p.Asn24Lys) n.547C>G n.461C>G | |
16 | g.88719819G= | CA2241244504 | PIEZO1 | c.6306C= (p.Asn2102=) c.332C= c.72C= (p.Asn24=) n.547C= n.461C= | |
16 | g.88719819G>T | CA397084035 | PIEZO1 | c.6306C>A (p.Asn2102Lys) c.332C>A c.72C>A (p.Asn24Lys) n.547C>A n.461C>A | |
16 | g.88719820T>A | CA397084036 | PIEZO1 | c.6305A>T (p.Asn2102Ile) c.331A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) n.546A>T n.460A>T | |
16 | g.88719820T>C | CA397084037 | PIEZO1 | c.6305A>G (p.Asn2102Ser) c.331A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) n.546A>G n.460A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719820T>G | CA397084038 | PIEZO1 | c.6305A>C (p.Asn2102Thr) c.331A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) n.546A>C n.460A>C | |
16 | g.88719821T>A | CA397084043 | PIEZO1 | c.6304A>T (p.Asn2102Tyr) c.330A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.545A>T n.459A>T | |
16 | g.88719821T>C | CA397084049 | PIEZO1 | c.6304A>G (p.Asn2102Asp) c.330A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) n.545A>G n.459A>G | |
16 | g.88719821T>G | CA397084051 | PIEZO1 | c.6304A>C (p.Asn2102His) c.330A>C c.70A>C (p.Asn24His) n.545A>C n.459A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719822G>A | CA497364603 | PIEZO1 | c.6303C>T (p.Leu2101=) c.329C>T c.69C>T (p.Leu23=) n.544C>T n.458C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719822G>C | CA497364605 | PIEZO1 | c.6303C>G (p.Leu2101=) c.329C>G c.69C>G (p.Leu23=) n.544C>G n.458C>G | |
16 | g.88719822G= | CA2241244507 | PIEZO1 | c.6303C= (p.Leu2101=) c.329C= c.69C= (p.Leu23=) n.544C= n.458C= | |
16 | g.88719822G>T | CA497364607 | PIEZO1 | c.6303C>A (p.Leu2101=) c.329C>A c.69C>A (p.Leu23=) n.544C>A n.458C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719823A>C | CA397084055 | PIEZO1 | c.6302T>G (p.Leu2101Arg) c.328T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.543T>G n.457T>G | |
16 | g.88719823A>G | CA397084057 | PIEZO1 | c.6302T>C (p.Leu2101Pro) c.328T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.543T>C n.457T>C | |
16 | g.88719823A>T | CA397084059 | PIEZO1 | c.6302T>A (p.Leu2101His) c.328T>A c.68T>A (p.Leu23His) n.543T>A n.457T>A | |
16 | g.88719824G>A | CA397084067 | PIEZO1 | c.6301C>T (p.Leu2101Phe) c.327C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) n.542C>T n.456C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719824G>C | CA397084071 | PIEZO1 | c.6301C>G (p.Leu2101Val) c.327C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.542C>G n.456C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719824G>T | CA397084064 | PIEZO1 | c.6301C>A (p.Leu2101Ile) c.327C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) n.542C>A n.456C>A | |
16 | g.88719825A>C | CA397084073 | PIEZO1 | c.6300T>G (p.His2100Gln) c.326T>G c.66T>G (p.His22Gln) n.541T>G n.455T>G | |
16 | g.88719825A>G | CA497364612 | PIEZO1 | c.6300T>C (p.His2100=) c.326T>C c.66T>C (p.His22=) n.541T>C n.455T>C | dbSNP |
16 | g.88719825A>T | CA397084074 | PIEZO1 | c.6300T>A (p.His2100Gln) c.326T>A c.66T>A (p.His22Gln) n.541T>A n.455T>A | |
16 | g.88719826T>A | CA397084075 | PIEZO1 | c.6299A>T (p.His2100Leu) c.325A>T c.65A>T (p.His22Leu) n.540A>T n.454A>T | |
16 | g.88719826T>C | CA397084077 | PIEZO1 | c.6299A>G (p.His2100Arg) c.325A>G c.65A>G (p.His22Arg) n.540A>G n.454A>G | |
16 | g.88719826T>G | CA397084080 | PIEZO1 | c.6299A>C (p.His2100Pro) c.325A>C c.65A>C (p.His22Pro) n.540A>C n.454A>C | |
16 | g.88719828_88719831dup | CA2634870339 | PIEZO1 | c.6296_6299dup (p.His2100GlnfsTer?) c.322_325dup c.62_65dup (p.His22GlnfsTer?) n.537_540dup n.451_454dup | gnomAD v4 |