Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88719719A=CA2241244338PIEZO1c.6326T= (p.Phe2109=)
c.352T=
c.92T= (p.Phe31=)
n.567T=
n.481T=
16g.88719719A>CCA397083666PIEZO1c.6326T>G (p.Phe2109Cys)
c.352T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.567T>G
n.481T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.88719719A>GCA397083692PIEZO1c.6326T>C (p.Phe2109Ser)
c.352T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.567T>C
n.481T>C
16g.88719719A>TCA397083688PIEZO1c.6326T>A (p.Phe2109Tyr)
c.352T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.567T>A
n.481T>A
16g.88719720A>CCA397083695PIEZO1c.6325T>G (p.Phe2109Val)
c.351T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
n.566T>G
n.480T>G
16g.88719720A>GCA397083696PIEZO1c.6325T>C (p.Phe2109Leu)
c.351T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.566T>C
n.480T>C
16g.88719720A>TCA397083697PIEZO1c.6325T>A (p.Phe2109Ile)
c.351T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.566T>A
n.480T>A
16g.88719723_88719802delCA2634870084PIEZO1c.6323+3_6325del
c.349+3_351del
c.89+3_91del
n.564+3_566del
n.478+3_480del
gnomAD v4
16g.88719721C>ACA497364140PIEZO1c.6324G>T (p.Gly2108=)
c.350G>T
c.90G>T (p.Gly30=)
n.565G>T
n.479G>T
gnomAD v4
16g.88719721C=CA2241244339PIEZO1c.6324G= (p.Gly2108=)
c.350G=
c.90G= (p.Gly30=)
n.565G=
n.479G=
16g.88719721C>GCA497364142PIEZO1c.6324G>C (p.Gly2108=)
c.350G>C
c.90G>C (p.Gly30=)
n.565G>C
n.479G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719721C>TCA497364144PIEZO1c.6324G>A (p.Gly2108=)
c.350G>A
c.90G>A (p.Gly30=)
n.565G>A
n.479G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719722C>ACA397083698PIEZO1c.6324-1G>T (n.6324-1G>T)
c.350-1G>T
c.90-1G>T (n.90-1G>T)
n.565-1G>T
n.479-1G>T
gnomAD v4
16g.88719722C=CA2241244341PIEZO1c.6324-1G= (n.6324-1G=)
c.350-1G=
c.90-1G= (n.90-1G=)
n.565-1G=
n.479-1G=
16g.88719722C>GCA397083699PIEZO1c.6324-1G>C (n.6324-1G>C)
c.350-1G>C
c.90-1G>C (n.90-1G>C)
n.565-1G>C
n.479-1G>C
gnomAD v4
16g.88719722C>TCA397083700PIEZO1c.6324-1G>A (n.6324-1G>A)
c.350-1G>A
c.90-1G>A (n.90-1G>A)
n.565-1G>A
n.479-1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719723T>ACA397083704PIEZO1c.6324-2A>T (n.6324-2A>T)
c.350-2A>T
c.90-2A>T (n.90-2A>T)
n.565-2A>T
n.479-2A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719723T>CCA397083706PIEZO1c.6324-2A>G (n.6324-2A>G)
c.350-2A>G
c.90-2A>G (n.90-2A>G)
n.565-2A>G
n.479-2A>G
16g.88719723T>GCA397083710PIEZO1c.6324-2A>C (n.6324-2A>C)
c.350-2A>C
c.90-2A>C (n.90-2A>C)
n.565-2A>C
n.479-2A>C
16g.88719723T=CA2241244342PIEZO1c.6324-2A= (n.6324-2A=)
c.350-2A=
c.90-2A= (n.90-2A=)
n.565-2A=
n.479-2A=
16g.88719724G>ACA497364153PIEZO1c.6324-3C>T (n.6324-3C>T)
c.350-3C>T
c.90-3C>T (n.90-3C>T)
n.565-3C>T
n.479-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719724G>CCA497364155PIEZO1c.6324-3C>G (n.6324-3C>G)
c.350-3C>G
c.90-3C>G (n.90-3C>G)
n.565-3C>G
n.479-3C>G
16g.88719724G=CA2241244350PIEZO1c.6324-3C= (n.6324-3C=)
c.350-3C=
c.90-3C= (n.90-3C=)
n.565-3C=
n.479-3C=
16g.88719724G>TCA497364156PIEZO1c.6324-3C>A (n.6324-3C>A)
c.350-3C>A
c.90-3C>A (n.90-3C>A)
n.565-3C>A
n.479-3C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719725C>ACA497364157PIEZO1c.6324-4G>T (n.6324-4G>T)
c.350-4G>T
c.90-4G>T (n.90-4G>T)
n.565-4G>T
n.479-4G>T
gnomAD v4
16g.88719725C=CA2241244353PIEZO1c.6324-4G= (n.6324-4G=)
c.350-4G=
c.90-4G= (n.90-4G=)
n.565-4G=
n.479-4G=
16g.88719725C>GCA497364159PIEZO1c.6324-4G>C (n.6324-4G>C)
c.350-4G>C
c.90-4G>C (n.90-4G>C)
n.565-4G>C
n.479-4G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719725C>TCA497364158PIEZO1c.6324-4G>A (n.6324-4G>A)
c.350-4G>A
c.90-4G>A (n.90-4G>A)
n.565-4G>A
n.479-4G>A
16g.88719726C>ACA497364160PIEZO1c.6324-5G>T (n.6324-5G>T)
c.350-5G>T
c.90-5G>T (n.90-5G>T)
n.565-5G>T
n.479-5G>T
gnomAD v4
16g.88719726C>GCA497364162PIEZO1c.6324-5G>C (n.6324-5G>C)
c.350-5G>C
c.90-5G>C (n.90-5G>C)
n.565-5G>C
n.479-5G>C
16g.88719726C>TCA497364161PIEZO1c.6324-5G>A (n.6324-5G>A)
c.350-5G>A
c.90-5G>A (n.90-5G>A)
n.565-5G>A
n.479-5G>A
gnomAD v4
16g.88719727C>ACA497364163PIEZO1c.6324-6G>T (n.6324-6G>T)
c.350-6G>T
c.90-6G>T (n.90-6G>T)
n.565-6G>T
n.479-6G>T
gnomAD v4
16g.88719727C>GCA497364165PIEZO1c.6324-6G>C (n.6324-6G>C)
c.350-6G>C
c.90-6G>C (n.90-6G>C)
n.565-6G>C
n.479-6G>C
16g.88719727C>TCA497364164PIEZO1c.6324-6G>A (n.6324-6G>A)
c.350-6G>A
c.90-6G>A (n.90-6G>A)
n.565-6G>A
n.479-6G>A
gnomAD v4
16g.88719727_88719730delinsCACACA2241244354PIEZO1c.6324-9_6324-6delinsTGTG (n.6324-9_6324-6delinsTGTG)
c.350-9_350-6delinsTGTG
c.90-9_90-6delinsTGTG (n.90-9_90-6delinsTGTG)
n.565-9_565-6delinsTGTG
n.479-9_479-6delinsTGTG
16g.88719728A=CA2241244359PIEZO1c.6324-7T= (n.6324-7T=)
c.350-7T=
c.90-7T= (n.90-7T=)
n.565-7T=
n.479-7T=
16g.88719728A>CCA286409286PIEZO1c.6324-7T>G (n.6324-7T>G)
c.350-7T>G
c.90-7T>G (n.90-7T>G)
n.565-7T>G
n.479-7T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719728A>GCA497364166PIEZO1c.6324-7T>C (n.6324-7T>C)
c.350-7T>C
c.90-7T>C (n.90-7T>C)
n.565-7T>C
n.479-7T>C
gnomAD v4
16g.88719728A>TCA497364167PIEZO1c.6324-7T>A (n.6324-7T>A)
c.350-7T>A
c.90-7T>A (n.90-7T>A)
n.565-7T>A
n.479-7T>A
16g.88719728_88719730delCA980337025PIEZO1c.6324-9_6324-7del (n.6324-9_6324-7del)
c.350-9_350-7del
c.90-9_90-7del (n.90-9_90-7del)
n.565-9_565-7del
n.479-9_479-7del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719729C>ACA497364168PIEZO1c.6324-8G>T (n.6324-8G>T)
c.350-8G>T
c.90-8G>T (n.90-8G>T)
n.565-8G>T
n.479-8G>T
gnomAD v4
16g.88719729C>GCA497364169PIEZO1c.6324-8G>C (n.6324-8G>C)
c.350-8G>C
c.90-8G>C (n.90-8G>C)
n.565-8G>C
n.479-8G>C
16g.88719729C>TCA497364170PIEZO1c.6324-8G>A (n.6324-8G>A)
c.350-8G>A
c.90-8G>A (n.90-8G>A)
n.565-8G>A
n.479-8G>A
16g.88719730A>CCA497364171PIEZO1c.6324-9T>G (n.6324-9T>G)
c.350-9T>G
c.90-9T>G (n.90-9T>G)
n.565-9T>G
n.479-9T>G
16g.88719730A>GCA497364172PIEZO1c.6324-9T>C (n.6324-9T>C)
c.350-9T>C
c.90-9T>C (n.90-9T>C)
n.565-9T>C
n.479-9T>C
16g.88719730A>TCA497364173PIEZO1c.6324-9T>A (n.6324-9T>A)
c.350-9T>A
c.90-9T>A (n.90-9T>A)
n.565-9T>A
n.479-9T>A
16g.88719731G>ACA497364174PIEZO1c.6324-10C>T (n.6324-10C>T)
c.350-10C>T
c.90-10C>T (n.90-10C>T)
n.565-10C>T
n.479-10C>T
16g.88719731G>CCA497364175PIEZO1c.6324-10C>G (n.6324-10C>G)
c.350-10C>G
c.90-10C>G (n.90-10C>G)
n.565-10C>G
n.479-10C>G
16g.88719731G>TCA497364176PIEZO1c.6324-10C>A (n.6324-10C>A)
c.350-10C>A
c.90-10C>A (n.90-10C>A)
n.565-10C>A
n.479-10C>A
gnomAD v4
16g.88719732C>ACA497364177PIEZO1c.6324-11G>T (n.6324-11G>T)
c.350-11G>T
c.90-11G>T (n.90-11G>T)
n.565-11G>T
n.479-11G>T
gnomAD v4
16g.88719732C=CA2241244361PIEZO1c.6324-11G= (n.6324-11G=)
c.350-11G=
c.90-11G= (n.90-11G=)
n.565-11G=
n.479-11G=
16g.88719732C>GCA497364179PIEZO1c.6324-11G>C (n.6324-11G>C)
c.350-11G>C
c.90-11G>C (n.90-11G>C)
n.565-11G>C
n.479-11G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.88719732C>TCA497364178PIEZO1c.6324-11G>A (n.6324-11G>A)
c.350-11G>A
c.90-11G>A (n.90-11G>A)
n.565-11G>A
n.479-11G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719733C>ACA497364180PIEZO1c.6324-12G>T (n.6324-12G>T)
c.350-12G>T
c.90-12G>T (n.90-12G>T)
n.565-12G>T
n.479-12G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719733C=CA2241244363PIEZO1c.6324-12G= (n.6324-12G=)
c.350-12G=
c.90-12G= (n.90-12G=)
n.565-12G=
n.479-12G=
16g.88719733C>GCA497364181PIEZO1c.6324-12G>C (n.6324-12G>C)
c.350-12G>C
c.90-12G>C (n.90-12G>C)
n.565-12G>C
n.479-12G>C
dbSNP
16g.88719733C>TCA497364182PIEZO1c.6324-12G>A (n.6324-12G>A)
c.350-12G>A
c.90-12G>A (n.90-12G>A)
n.565-12G>A
n.479-12G>A
gnomAD v4
16g.88719734A>CCA497364183PIEZO1c.6324-13T>G (n.6324-13T>G)
c.350-13T>G
c.90-13T>G (n.90-13T>G)
n.565-13T>G
n.479-13T>G
16g.88719734A>GCA497364184PIEZO1c.6324-13T>C (n.6324-13T>C)
c.350-13T>C
c.90-13T>C (n.90-13T>C)
n.565-13T>C
n.479-13T>C
gnomAD v4
16g.88719734A>TCA497364185PIEZO1c.6324-13T>A (n.6324-13T>A)
c.350-13T>A
c.90-13T>A (n.90-13T>A)
n.565-13T>A
n.479-13T>A
16g.88719735G>ACA286409287PIEZO1c.6324-14C>T (n.6324-14C>T)
c.350-14C>T
c.90-14C>T (n.90-14C>T)
n.565-14C>T
n.479-14C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719735G>CCA497364189PIEZO1c.6324-14C>G (n.6324-14C>G)
c.350-14C>G
c.90-14C>G (n.90-14C>G)
n.565-14C>G
n.479-14C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719735G=CA2241244368PIEZO1c.6324-14C= (n.6324-14C=)
c.350-14C=
c.90-14C= (n.90-14C=)
n.565-14C=
n.479-14C=
16g.88719735G>TCA497364190PIEZO1c.6324-14C>A (n.6324-14C>A)
c.350-14C>A
c.90-14C>A (n.90-14C>A)
n.565-14C>A
n.479-14C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719736G>ACA497364196PIEZO1c.6324-15C>T (n.6324-15C>T)
c.350-15C>T
c.90-15C>T (n.90-15C>T)
n.565-15C>T
n.479-15C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719736G>CCA497364194PIEZO1c.6324-15C>G (n.6324-15C>G)
c.350-15C>G
c.90-15C>G (n.90-15C>G)
n.565-15C>G
n.479-15C>G
16g.88719736G=CA2241244369PIEZO1c.6324-15C= (n.6324-15C=)
c.350-15C=
c.90-15C= (n.90-15C=)
n.565-15C=
n.479-15C=
16g.88719736G>TCA497364192PIEZO1c.6324-15C>A (n.6324-15C>A)
c.350-15C>A
c.90-15C>A (n.90-15C>A)
n.565-15C>A
n.479-15C>A
dbSNP
16g.88719737G>ACA497364198PIEZO1c.6324-16C>T (n.6324-16C>T)
c.350-16C>T
c.90-16C>T (n.90-16C>T)
n.565-16C>T
n.479-16C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719737G>CCA497364200PIEZO1c.6324-16C>G (n.6324-16C>G)
c.350-16C>G
c.90-16C>G (n.90-16C>G)
n.565-16C>G
n.479-16C>G
16g.88719737G=CA2241244371PIEZO1c.6324-16C= (n.6324-16C=)
c.350-16C=
c.90-16C= (n.90-16C=)
n.565-16C=
n.479-16C=
16g.88719737G>TCA497364202PIEZO1c.6324-16C>A (n.6324-16C>A)
c.350-16C>A
c.90-16C>A (n.90-16C>A)
n.565-16C>A
n.479-16C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.88719738T>ACA497364205PIEZO1c.6324-17A>T (n.6324-17A>T)
c.350-17A>T
c.90-17A>T (n.90-17A>T)
n.565-17A>T
n.479-17A>T
16g.88719738T>CCA497364207PIEZO1c.6324-17A>G (n.6324-17A>G)
c.350-17A>G
c.90-17A>G (n.90-17A>G)
n.565-17A>G
n.479-17A>G
16g.88719738T>GCA497364209PIEZO1c.6324-17A>C (n.6324-17A>C)
c.350-17A>C
c.90-17A>C (n.90-17A>C)
n.565-17A>C
n.479-17A>C
16g.88719739T>ACA286409288PIEZO1c.6324-18A>T (n.6324-18A>T)
c.350-18A>T
c.90-18A>T (n.90-18A>T)
n.565-18A>T
n.479-18A>T
dbSNP
16g.88719739T>CCA497364212PIEZO1c.6324-18A>G (n.6324-18A>G)
c.350-18A>G
c.90-18A>G (n.90-18A>G)
n.565-18A>G
n.479-18A>G
16g.88719739T>GCA497364214PIEZO1c.6324-18A>C (n.6324-18A>C)
c.350-18A>C
c.90-18A>C (n.90-18A>C)
n.565-18A>C
n.479-18A>C
16g.88719739T=CA2241244372PIEZO1c.6324-18A= (n.6324-18A=)
c.350-18A=
c.90-18A= (n.90-18A=)
n.565-18A=
n.479-18A=
16g.88719740C>ACA497364216PIEZO1c.6324-19G>T (n.6324-19G>T)
c.350-19G>T
c.90-19G>T (n.90-19G>T)
n.565-19G>T
n.479-19G>T
16g.88719740C=CA2241244374PIEZO1c.6324-19G= (n.6324-19G=)
c.350-19G=
c.90-19G= (n.90-19G=)
n.565-19G=
n.479-19G=
16g.88719740C>GCA8231650PIEZO1c.6324-19G>C (n.6324-19G>C)
c.350-19G>C
c.90-19G>C (n.90-19G>C)
n.565-19G>C
n.479-19G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719740C>TCA286409289PIEZO1c.6324-19G>A (n.6324-19G>A)
c.350-19G>A
c.90-19G>A (n.90-19G>A)
n.565-19G>A
n.479-19G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719742dupCA624448966PIEZO1c.6324-19dup (n.6324-19dup)
c.350-19dup
c.90-19dup (n.90-19dup)
n.565-19dup
n.479-19dup
dbSNP gnomAD v2
16g.88719741C>ACA497364225PIEZO1c.6324-20G>T (n.6324-20G>T)
c.350-20G>T
c.90-20G>T (n.90-20G>T)
n.565-20G>T
n.479-20G>T
16g.88719741C>GCA497364221PIEZO1c.6324-20G>C (n.6324-20G>C)
c.350-20G>C
c.90-20G>C (n.90-20G>C)
n.565-20G>C
n.479-20G>C
16g.88719741C>TCA497364224PIEZO1c.6324-20G>A (n.6324-20G>A)
c.350-20G>A
c.90-20G>A (n.90-20G>A)
n.565-20G>A
n.479-20G>A
16g.88719742C>ACA497364228PIEZO1c.6324-21G>T (n.6324-21G>T)
c.350-21G>T
c.90-21G>T (n.90-21G>T)
n.565-21G>T
n.479-21G>T
COSMIC
16g.88719742C=CA2241244378PIEZO1c.6324-21G= (n.6324-21G=)
c.350-21G=
c.90-21G= (n.90-21G=)
n.565-21G=
n.479-21G=
16g.88719742C>GCA497364230PIEZO1c.6324-21G>C (n.6324-21G>C)
c.350-21G>C
c.90-21G>C (n.90-21G>C)
n.565-21G>C
n.479-21G>C
gnomAD v4
16g.88719742C>TCA497364231PIEZO1c.6324-21G>A (n.6324-21G>A)
c.350-21G>A
c.90-21G>A (n.90-21G>A)
n.565-21G>A
n.479-21G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719743G>ACA8231651PIEZO1c.6324-22C>T (n.6324-22C>T)
c.350-22C>T
c.90-22C>T (n.90-22C>T)
n.565-22C>T
n.479-22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.88719743G>CCA286409290PIEZO1c.6324-22C>G (n.6324-22C>G)
c.350-22C>G
c.90-22C>G (n.90-22C>G)
n.565-22C>G
n.479-22C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719743G=CA2241244381PIEZO1c.6324-22C= (n.6324-22C=)
c.350-22C=
c.90-22C= (n.90-22C=)
n.565-22C=
n.479-22C=
16g.88719743G>TCA497364235PIEZO1c.6324-22C>A (n.6324-22C>A)
c.350-22C>A
c.90-22C>A (n.90-22C>A)
n.565-22C>A
n.479-22C>A
gnomAD v4
16g.88719744T>ACA497364238PIEZO1c.6324-23A>T (n.6324-23A>T)
c.350-23A>T
c.90-23A>T (n.90-23A>T)
n.565-23A>T
n.479-23A>T
16g.88719744T>CCA497364240PIEZO1c.6324-23A>G (n.6324-23A>G)
c.350-23A>G
c.90-23A>G (n.90-23A>G)
n.565-23A>G
n.479-23A>G
16g.88719744T>GCA497364242PIEZO1c.6324-23A>C (n.6324-23A>C)
c.350-23A>C
c.90-23A>C (n.90-23A>C)
n.565-23A>C
n.479-23A>C
gnomAD v4
16g.88719745C>ACA497364244PIEZO1c.6324-24G>T (n.6324-24G>T)
c.350-24G>T
c.90-24G>T (n.90-24G>T)
n.565-24G>T
n.479-24G>T
16g.88719745C=CA2241244385PIEZO1c.6324-24G= (n.6324-24G=)
c.350-24G=
c.90-24G= (n.90-24G=)
n.565-24G=
n.479-24G=
16g.88719745C>GCA286409291PIEZO1c.6324-24G>C (n.6324-24G>C)
c.350-24G>C
c.90-24G>C (n.90-24G>C)
n.565-24G>C
n.479-24G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.88719745C>TCA497364245PIEZO1c.6324-24G>A (n.6324-24G>A)
c.350-24G>A
c.90-24G>A (n.90-24G>A)
n.565-24G>A
n.479-24G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.88719746A=CA2241244386PIEZO1c.6324-25T= (n.6324-25T=)
c.350-25T=
c.90-25T= (n.90-25T=)
n.565-25T=
n.479-25T=
16g.88719746A>CCA497364247PIEZO1c.6324-25T>G (n.6324-25T>G)
c.350-25T>G
c.90-25T>G (n.90-25T>G)
n.565-25T>G
n.479-25T>G
dbSNP
16g.88719746A>GCA497364249PIEZO1c.6324-25T>C (n.6324-25T>C)
c.350-25T>C
c.90-25T>C (n.90-25T>C)
n.565-25T>C
n.479-25T>C
16g.88719746A>TCA497364246PIEZO1c.6324-25T>A (n.6324-25T>A)
c.350-25T>A
c.90-25T>A (n.90-25T>A)
n.565-25T>A
n.479-25T>A
gnomAD v4
16g.88719747G>ACA497364251PIEZO1c.6324-26C>T (n.6324-26C>T)
c.350-26C>T
c.90-26C>T (n.90-26C>T)
n.565-26C>T
n.479-26C>T
gnomAD v4
16g.88719747G>CCA497364253PIEZO1c.6324-26C>G (n.6324-26C>G)
c.350-26C>G
c.90-26C>G (n.90-26C>G)
n.565-26C>G
n.479-26C>G
16g.88719747G=CA2241244388PIEZO1c.6324-26C= (n.6324-26C=)
c.350-26C=
c.90-26C= (n.90-26C=)
n.565-26C=
n.479-26C=
16g.88719747G>TCA497364255PIEZO1c.6324-26C>A (n.6324-26C>A)
c.350-26C>A
c.90-26C>A (n.90-26C>A)
n.565-26C>A
n.479-26C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719748G>ACA497364258PIEZO1c.6324-27C>T (n.6324-27C>T)
c.350-27C>T
c.90-27C>T (n.90-27C>T)
n.565-27C>T
n.479-27C>T
16g.88719748G>CCA497364259PIEZO1c.6324-27C>G (n.6324-27C>G)
c.350-27C>G
c.90-27C>G (n.90-27C>G)
n.565-27C>G
n.479-27C>G
gnomAD v4
16g.88719748G>TCA497364260PIEZO1c.6324-27C>A (n.6324-27C>A)
c.350-27C>A
c.90-27C>A (n.90-27C>A)
n.565-27C>A
n.479-27C>A
16g.88719749T>ACA497364266PIEZO1c.6324-28A>T (n.6324-28A>T)
c.350-28A>T
c.90-28A>T (n.90-28A>T)
n.565-28A>T
n.479-28A>T
16g.88719749T>CCA497364262PIEZO1c.6324-28A>G (n.6324-28A>G)
c.350-28A>G
c.90-28A>G (n.90-28A>G)
n.565-28A>G
n.479-28A>G
16g.88719749T>GCA497364264PIEZO1c.6324-28A>C (n.6324-28A>C)
c.350-28A>C
c.90-28A>C (n.90-28A>C)
n.565-28A>C
n.479-28A>C
gnomAD v4
16g.88719750G>ACA286409292PIEZO1c.6324-29C>T (n.6324-29C>T)
c.350-29C>T
c.90-29C>T (n.90-29C>T)
n.565-29C>T
n.479-29C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719750G>CCA497364267PIEZO1c.6324-29C>G (n.6324-29C>G)
c.350-29C>G
c.90-29C>G (n.90-29C>G)
n.565-29C>G
n.479-29C>G
gnomAD v4
16g.88719750G=CA2241244389PIEZO1c.6324-29C= (n.6324-29C=)
c.350-29C=
c.90-29C= (n.90-29C=)
n.565-29C=
n.479-29C=
16g.88719750G>TCA497364269PIEZO1c.6324-29C>A (n.6324-29C>A)
c.350-29C>A
c.90-29C>A (n.90-29C>A)
n.565-29C>A
n.479-29C>A
16g.88719751G>ACA497364271PIEZO1c.6324-30C>T (n.6324-30C>T)
c.350-30C>T
c.90-30C>T (n.90-30C>T)
n.565-30C>T
n.479-30C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719751G>CCA497364272PIEZO1c.6324-30C>G (n.6324-30C>G)
c.350-30C>G
c.90-30C>G (n.90-30C>G)
n.565-30C>G
n.479-30C>G
16g.88719751G=CA2241244393PIEZO1c.6324-30C= (n.6324-30C=)
c.350-30C=
c.90-30C= (n.90-30C=)
n.565-30C=
n.479-30C=
16g.88719751G>TCA497364274PIEZO1c.6324-30C>A (n.6324-30C>A)
c.350-30C>A
c.90-30C>A (n.90-30C>A)
n.565-30C>A
n.479-30C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719752G>ACA497364276PIEZO1c.6324-31C>T (n.6324-31C>T)
c.350-31C>T
c.90-31C>T (n.90-31C>T)
n.565-31C>T
n.479-31C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719752G>CCA497364281PIEZO1c.6324-31C>G (n.6324-31C>G)
c.350-31C>G
c.90-31C>G (n.90-31C>G)
n.565-31C>G
n.479-31C>G
16g.88719752G=CA2241244394PIEZO1c.6324-31C= (n.6324-31C=)
c.350-31C=
c.90-31C= (n.90-31C=)
n.565-31C=
n.479-31C=
16g.88719752G>TCA497364278PIEZO1c.6324-31C>A (n.6324-31C>A)
c.350-31C>A
c.90-31C>A (n.90-31C>A)
n.565-31C>A
n.479-31C>A
16g.88719752_88719753insGCTGTTACAGCA2556936967PIEZO1c.6324-31_6324-30insTGTAACAGCC (n.6324-31_6324-30insTGTAACAGCC)
c.350-31_350-30insTGTAACAGCC
c.90-31_90-30insTGTAACAGCC (n.90-31_90-30insTGTAACAGCC)
n.565-31_565-30insTGTAACAGCC
n.479-31_479-30insTGTAACAGCC
16g.88719753C>ACA497364283PIEZO1c.6324-32G>T (n.6324-32G>T)
c.350-32G>T
c.90-32G>T (n.90-32G>T)
n.565-32G>T
n.479-32G>T
16g.88719753C=CA2241244396PIEZO1c.6324-32G= (n.6324-32G=)
c.350-32G=
c.90-32G= (n.90-32G=)
n.565-32G=
n.479-32G=
16g.88719753C>GCA497364285PIEZO1c.6324-32G>C (n.6324-32G>C)
c.350-32G>C
c.90-32G>C (n.90-32G>C)
n.565-32G>C
n.479-32G>C
gnomAD v4
16g.88719753C>TCA497364287PIEZO1c.6324-32G>A (n.6324-32G>A)
c.350-32G>A
c.90-32G>A (n.90-32G>A)
n.565-32G>A
n.479-32G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719754T>ACA497364290PIEZO1c.6324-33A>T (n.6324-33A>T)
c.350-33A>T
c.90-33A>T (n.90-33A>T)
n.565-33A>T
n.479-33A>T
16g.88719754T>CCA497364292PIEZO1c.6324-33A>G (n.6324-33A>G)
c.350-33A>G
c.90-33A>G (n.90-33A>G)
n.565-33A>G
n.479-33A>G
16g.88719754T>GCA497364293PIEZO1c.6324-33A>C (n.6324-33A>C)
c.350-33A>C
c.90-33A>C (n.90-33A>C)
n.565-33A>C
n.479-33A>C
16g.88719755C>ACA497364295PIEZO1c.6324-34G>T (n.6324-34G>T)
c.350-34G>T
c.90-34G>T (n.90-34G>T)
n.565-34G>T
n.479-34G>T
gnomAD v4
16g.88719755C>GCA497364297PIEZO1c.6324-34G>C (n.6324-34G>C)
c.350-34G>C
c.90-34G>C (n.90-34G>C)
n.565-34G>C
n.479-34G>C
16g.88719755C>TCA497364300PIEZO1c.6324-34G>A (n.6324-34G>A)
c.350-34G>A
c.90-34G>A (n.90-34G>A)
n.565-34G>A
n.479-34G>A
gnomAD v4
16g.88719756C>ACA497364302PIEZO1c.6324-35G>T (n.6324-35G>T)
c.350-35G>T
c.90-35G>T (n.90-35G>T)
n.565-35G>T
n.479-35G>T
16g.88719756C>GCA497364304PIEZO1c.6324-35G>C (n.6324-35G>C)
c.350-35G>C
c.90-35G>C (n.90-35G>C)
n.565-35G>C
n.479-35G>C
16g.88719756C>TCA497364306PIEZO1c.6324-35G>A (n.6324-35G>A)
c.350-35G>A
c.90-35G>A (n.90-35G>A)
n.565-35G>A
n.479-35G>A
gnomAD v4
16g.88719756_88719757insACA2525469881PIEZO1c.6324-36_6324-35insT (n.6324-36_6324-35insT)
c.350-36_350-35insT
c.90-36_90-35insT (n.90-36_90-35insT)
n.565-36_565-35insT
n.479-36_479-35insT
16g.88719757C>ACA497364308PIEZO1c.6324-36G>T (n.6324-36G>T)
c.350-36G>T
c.90-36G>T (n.90-36G>T)
n.565-36G>T
n.479-36G>T
16g.88719757C=CA2241244397PIEZO1c.6324-36G= (n.6324-36G=)
c.350-36G=
c.90-36G= (n.90-36G=)
n.565-36G=
n.479-36G=
16g.88719757C>GCA497364312PIEZO1c.6324-36G>C (n.6324-36G>C)
c.350-36G>C
c.90-36G>C (n.90-36G>C)
n.565-36G>C
n.479-36G>C
dbSNP
16g.88719757C>TCA497364310PIEZO1c.6324-36G>A (n.6324-36G>A)
c.350-36G>A
c.90-36G>A (n.90-36G>A)
n.565-36G>A
n.479-36G>A
gnomAD v4
16g.88719758T>ACA497364315PIEZO1c.6324-37A>T (n.6324-37A>T)
c.350-37A>T
c.90-37A>T (n.90-37A>T)
n.565-37A>T
n.479-37A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719758T>CCA497364317PIEZO1c.6324-37A>G (n.6324-37A>G)
c.350-37A>G
c.90-37A>G (n.90-37A>G)
n.565-37A>G
n.479-37A>G
gnomAD v4
16g.88719758T>GCA497364319PIEZO1c.6324-37A>C (n.6324-37A>C)
c.350-37A>C
c.90-37A>C (n.90-37A>C)
n.565-37A>C
n.479-37A>C
16g.88719758T=CA2241244399PIEZO1c.6324-37A= (n.6324-37A=)
c.350-37A=
c.90-37A= (n.90-37A=)
n.565-37A=
n.479-37A=
16g.88719759C>ACA497364321PIEZO1c.6324-38G>T (n.6324-38G>T)
c.350-38G>T
c.90-38G>T (n.90-38G>T)
n.565-38G>T
n.479-38G>T
16g.88719759C=CA2241244402PIEZO1c.6324-38G= (n.6324-38G=)
c.350-38G=
c.90-38G= (n.90-38G=)
n.565-38G=
n.479-38G=
16g.88719759C>GCA497364323PIEZO1c.6324-38G>C (n.6324-38G>C)
c.350-38G>C
c.90-38G>C (n.90-38G>C)
n.565-38G>C
n.479-38G>C
16g.88719759C>TCA497364325PIEZO1c.6324-38G>A (n.6324-38G>A)
c.350-38G>A
c.90-38G>A (n.90-38G>A)
n.565-38G>A
n.479-38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719760A=CA2241244403PIEZO1c.6324-39T= (n.6324-39T=)
c.350-39T=
c.90-39T= (n.90-39T=)
n.565-39T=
n.479-39T=
16g.88719760A>CCA497364327PIEZO1c.6324-39T>G (n.6324-39T>G)
c.350-39T>G
c.90-39T>G (n.90-39T>G)
n.565-39T>G
n.479-39T>G
16g.88719760A>GCA497364328PIEZO1c.6324-39T>C (n.6324-39T>C)
c.350-39T>C
c.90-39T>C (n.90-39T>C)
n.565-39T>C
n.479-39T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719760A>TCA497364330PIEZO1c.6324-39T>A (n.6324-39T>A)
c.350-39T>A
c.90-39T>A (n.90-39T>A)
n.565-39T>A
n.479-39T>A
16g.88719761T>ACA497364332PIEZO1c.6324-40A>T (n.6324-40A>T)
c.350-40A>T
c.90-40A>T (n.90-40A>T)
n.565-40A>T
n.479-40A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719761T>CCA8231652PIEZO1c.6324-40A>G (n.6324-40A>G)
c.350-40A>G
c.90-40A>G (n.90-40A>G)
n.565-40A>G
n.479-40A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719761T>GCA497364335PIEZO1c.6324-40A>C (n.6324-40A>C)
c.350-40A>C
c.90-40A>C (n.90-40A>C)
n.565-40A>C
n.479-40A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719761T=CA2241244407PIEZO1c.6324-40A= (n.6324-40A=)
c.350-40A=
c.90-40A= (n.90-40A=)
n.565-40A=
n.479-40A=
16g.88719761_88719762delCA2518083555PIEZO1c.6324-41_6324-40del (n.6324-41_6324-40del)
c.350-41_350-40del
c.90-41_90-40del (n.90-41_90-40del)
n.565-41_565-40del
n.479-41_479-40del
16g.88719762G>ACA497364342PIEZO1c.6324-41C>T (n.6324-41C>T)
c.350-41C>T
c.90-41C>T (n.90-41C>T)
n.565-41C>T
n.479-41C>T
dbSNP
16g.88719762G>CCA497364340PIEZO1c.6324-41C>G (n.6324-41C>G)
c.350-41C>G
c.90-41C>G (n.90-41C>G)
n.565-41C>G
n.479-41C>G
16g.88719762G=CA2241244410PIEZO1c.6324-41C= (n.6324-41C=)
c.350-41C=
c.90-41C= (n.90-41C=)
n.565-41C=
n.479-41C=
16g.88719762G>TCA497364338PIEZO1c.6324-41C>A (n.6324-41C>A)
c.350-41C>A
c.90-41C>A (n.90-41C>A)
n.565-41C>A
n.479-41C>A
gnomAD v4
16g.88719763C>ACA497364343PIEZO1c.6323+39G>T (n.6323+39G>T)
c.349+39G>T
c.89+39G>T (n.89+39G>T)
n.564+39G>T
n.478+39G>T
16g.88719763C=CA2241244411PIEZO1c.6323+39G= (n.6323+39G=)
c.349+39G=
c.89+39G= (n.89+39G=)
n.564+39G=
n.478+39G=
16g.88719763C>GCA497364345PIEZO1c.6323+39G>C (n.6323+39G>C)
c.349+39G>C
c.89+39G>C (n.89+39G>C)
n.564+39G>C
n.478+39G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719763C>TCA497364347PIEZO1c.6323+39G>A (n.6323+39G>A)
c.349+39G>A
c.89+39G>A (n.89+39G>A)
n.564+39G>A
n.478+39G>A
gnomAD v4
16g.88719765delCA2634870186PIEZO1c.6323+39del (n.6323+39del)
c.349+39del
c.89+39del (n.89+39del)
n.564+39del
n.478+39del
gnomAD v4
16g.88719764C>ACA497364349PIEZO1c.6323+38G>T (n.6323+38G>T)
c.349+38G>T
c.89+38G>T (n.89+38G>T)
n.564+38G>T
n.478+38G>T
16g.88719764C>GCA497364351PIEZO1c.6323+38G>C (n.6323+38G>C)
c.349+38G>C
c.89+38G>C (n.89+38G>C)
n.564+38G>C
n.478+38G>C
16g.88719764C>TCA497364354PIEZO1c.6323+38G>A (n.6323+38G>A)
c.349+38G>A
c.89+38G>A (n.89+38G>A)
n.564+38G>A
n.478+38G>A
gnomAD v4
16g.88719765C>ACA497364355PIEZO1c.6323+37G>T (n.6323+37G>T)
c.349+37G>T
c.89+37G>T (n.89+37G>T)
n.564+37G>T
n.478+37G>T
gnomAD v4
16g.88719765C=CA2241244414PIEZO1c.6323+37G= (n.6323+37G=)
c.349+37G=
c.89+37G= (n.89+37G=)
n.564+37G=
n.478+37G=
16g.88719765C>GCA497364357PIEZO1c.6323+37G>C (n.6323+37G>C)
c.349+37G>C
c.89+37G>C (n.89+37G>C)
n.564+37G>C
n.478+37G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.88719765C>TCA286409293PIEZO1c.6323+37G>A (n.6323+37G>A)
c.349+37G>A
c.89+37G>A (n.89+37G>A)
n.564+37G>A
n.478+37G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719765_88719766insAACA2503432903PIEZO1c.6323+36_6323+37insTT (n.6323+36_6323+37insTT)
c.349+36_349+37insTT
c.89+36_89+37insTT (n.89+36_89+37insTT)
n.564+36_564+37insTT
n.478+36_478+37insTT
16g.88719766G>ACA8231653PIEZO1c.6323+36C>T (n.6323+36C>T)
c.349+36C>T
c.89+36C>T (n.89+36C>T)
n.564+36C>T
n.478+36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719766G>CCA497364362PIEZO1c.6323+36C>G (n.6323+36C>G)
c.349+36C>G
c.89+36C>G (n.89+36C>G)
n.564+36C>G
n.478+36C>G
gnomAD v4
16g.88719766G=CA2241244417PIEZO1c.6323+36C= (n.6323+36C=)
c.349+36C=
c.89+36C= (n.89+36C=)
n.564+36C=
n.478+36C=
16g.88719766G>TCA497364364PIEZO1c.6323+36C>A (n.6323+36C>A)
c.349+36C>A
c.89+36C>A (n.89+36C>A)
n.564+36C>A
n.478+36C>A
16g.88719766_88719767insTGACA2518204840PIEZO1c.6323+35_6323+36insTCA (n.6323+35_6323+36insTCA)
c.349+35_349+36insTCA
c.89+35_89+36insTCA (n.89+35_89+36insTCA)
n.564+35_564+36insTCA
n.478+35_478+36insTCA
16g.88719767G>ACA497364367PIEZO1c.6323+35C>T (n.6323+35C>T)
c.349+35C>T
c.89+35C>T (n.89+35C>T)
n.564+35C>T
n.478+35C>T
16g.88719767G>CCA497364371PIEZO1c.6323+35C>G (n.6323+35C>G)
c.349+35C>G
c.89+35C>G (n.89+35C>G)
n.564+35C>G
n.478+35C>G
16g.88719767G>TCA497364368PIEZO1c.6323+35C>A (n.6323+35C>A)
c.349+35C>A
c.89+35C>A (n.89+35C>A)
n.564+35C>A
n.478+35C>A
16g.88719768G>ACA286409294PIEZO1c.6323+34C>T (n.6323+34C>T)
c.349+34C>T
c.89+34C>T (n.89+34C>T)
n.564+34C>T
n.478+34C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719768G>CCA497364375PIEZO1c.6323+34C>G (n.6323+34C>G)
c.349+34C>G
c.89+34C>G (n.89+34C>G)
n.564+34C>G
n.478+34C>G
16g.88719768G=CA2241244419PIEZO1c.6323+34C= (n.6323+34C=)
c.349+34C=
c.89+34C= (n.89+34C=)
n.564+34C=
n.478+34C=
16g.88719768G>TCA497364373PIEZO1c.6323+34C>A (n.6323+34C>A)
c.349+34C>A
c.89+34C>A (n.89+34C>A)
n.564+34C>A
n.478+34C>A
16g.88719769C>ACA497364377PIEZO1c.6323+33G>T (n.6323+33G>T)
c.349+33G>T
c.89+33G>T (n.89+33G>T)
n.564+33G>T
n.478+33G>T
16g.88719769C>GCA497364381PIEZO1c.6323+33G>C (n.6323+33G>C)
c.349+33G>C
c.89+33G>C (n.89+33G>C)
n.564+33G>C
n.478+33G>C
16g.88719769C>TCA497364379PIEZO1c.6323+33G>A (n.6323+33G>A)
c.349+33G>A
c.89+33G>A (n.89+33G>A)
n.564+33G>A
n.478+33G>A
gnomAD v4
16g.88719769_88719770insAACCCA2565769624PIEZO1c.6323+33_6323+34insGTTG (n.6323+33_6323+34insGTTG)
c.349+33_349+34insGTTG
c.89+33_89+34insGTTG (n.89+33_89+34insGTTG)
n.564+33_564+34insGTTG
n.478+33_478+34insGTTG
16g.88719770C>ACA497364383PIEZO1c.6323+32G>T (n.6323+32G>T)
c.349+32G>T
c.89+32G>T (n.89+32G>T)
n.564+32G>T
n.478+32G>T
gnomAD v4
16g.88719770C=CA2241244423PIEZO1c.6323+32G= (n.6323+32G=)
c.349+32G=
c.89+32G= (n.89+32G=)
n.564+32G=
n.478+32G=
16g.88719770C>GCA497364385PIEZO1c.6323+32G>C (n.6323+32G>C)
c.349+32G>C
c.89+32G>C (n.89+32G>C)
n.564+32G>C
n.478+32G>C
gnomAD v4
16g.88719770C>TCA286409295PIEZO1c.6323+32G>A (n.6323+32G>A)
c.349+32G>A
c.89+32G>A (n.89+32G>A)
n.564+32G>A
n.478+32G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719771G>ACA286409296PIEZO1c.6323+31C>T (n.6323+31C>T)
c.349+31C>T
c.89+31C>T (n.89+31C>T)
n.564+31C>T
n.478+31C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719771G>CCA497364388PIEZO1c.6323+31C>G (n.6323+31C>G)
c.349+31C>G
c.89+31C>G (n.89+31C>G)
n.564+31C>G
n.478+31C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.88719771G=CA2241244425PIEZO1c.6323+31C= (n.6323+31C=)
c.349+31C=
c.89+31C= (n.89+31C=)
n.564+31C=
n.478+31C=
16g.88719771G>TCA497364390PIEZO1c.6323+31C>A (n.6323+31C>A)
c.349+31C>A
c.89+31C>A (n.89+31C>A)
n.564+31C>A
n.478+31C>A
16g.88719772T>ACA497364397PIEZO1c.6323+30A>T (n.6323+30A>T)
c.349+30A>T
c.89+30A>T (n.89+30A>T)
n.564+30A>T
n.478+30A>T
16g.88719772T>CCA497364395PIEZO1c.6323+30A>G (n.6323+30A>G)
c.349+30A>G
c.89+30A>G (n.89+30A>G)
n.564+30A>G
n.478+30A>G
16g.88719772T>GCA497364393PIEZO1c.6323+30A>C (n.6323+30A>C)
c.349+30A>C
c.89+30A>C (n.89+30A>C)
n.564+30A>C
n.478+30A>C
16g.88719773G>ACA497364398PIEZO1c.6323+29C>T (n.6323+29C>T)
c.349+29C>T
c.89+29C>T (n.89+29C>T)
n.564+29C>T
n.478+29C>T
gnomAD v4
16g.88719773G>CCA497364399PIEZO1c.6323+29C>G (n.6323+29C>G)
c.349+29C>G
c.89+29C>G (n.89+29C>G)
n.564+29C>G
n.478+29C>G
16g.88719773G=CA2241244428PIEZO1c.6323+29C= (n.6323+29C=)
c.349+29C=
c.89+29C= (n.89+29C=)
n.564+29C=
n.478+29C=
16g.88719773G>TCA497364400PIEZO1c.6323+29C>A (n.6323+29C>A)
c.349+29C>A
c.89+29C>A (n.89+29C>A)
n.564+29C>A
n.478+29C>A
dbSNP
16g.88719773_88719774delCA2536443356PIEZO1c.6323+28_6323+29del (n.6323+28_6323+29del)
c.349+28_349+29del
c.89+28_89+29del (n.89+28_89+29del)
n.564+28_564+29del
n.478+28_478+29del
16g.88719774A>CCA497364401PIEZO1c.6323+28T>G (n.6323+28T>G)
c.349+28T>G
c.89+28T>G (n.89+28T>G)
n.564+28T>G
n.478+28T>G
16g.88719774A>GCA497364403PIEZO1c.6323+28T>C (n.6323+28T>C)
c.349+28T>C
c.89+28T>C (n.89+28T>C)
n.564+28T>C
n.478+28T>C
16g.88719774A>TCA497364405PIEZO1c.6323+28T>A (n.6323+28T>A)
c.349+28T>A
c.89+28T>A (n.89+28T>A)
n.564+28T>A
n.478+28T>A
16g.88719774_88719775delinsACCA2241244431PIEZO1c.6323+27_6323+28delinsGT (n.6323+27_6323+28delinsGT)
c.349+27_349+28delinsGT
c.89+27_89+28delinsGT (n.89+27_89+28delinsGT)
n.564+27_564+28delinsGT
n.478+27_478+28delinsGT
16g.88719775C>ACA497364408PIEZO1c.6323+27G>T (n.6323+27G>T)
c.349+27G>T
c.89+27G>T (n.89+27G>T)
n.564+27G>T
n.478+27G>T
dbSNP
16g.88719775C=CA2241244433PIEZO1c.6323+27G= (n.6323+27G=)
c.349+27G=
c.89+27G= (n.89+27G=)
n.564+27G=
n.478+27G=
16g.88719775C>GCA497364411PIEZO1c.6323+27G>C (n.6323+27G>C)
c.349+27G>C
c.89+27G>C (n.89+27G>C)
n.564+27G>C
n.478+27G>C
16g.88719775C>TCA497364410PIEZO1c.6323+27G>A (n.6323+27G>A)
c.349+27G>A
c.89+27G>A (n.89+27G>A)
n.564+27G>A
n.478+27G>A
gnomAD v4
16g.88719779dupCA624448968PIEZO1c.6323+27dup (n.6323+27dup)
c.349+27dup
c.89+27dup (n.89+27dup)
n.564+27dup
n.478+27dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719779delCA624448969PIEZO1c.6323+27del (n.6323+27del)
c.349+27del
c.89+27del (n.89+27del)
n.564+27del
n.478+27del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719776C>ACA497364414PIEZO1c.6323+26G>T (n.6323+26G>T)
c.349+26G>T
c.89+26G>T (n.89+26G>T)
n.564+26G>T
n.478+26G>T
16g.88719776C=CA2241244436PIEZO1c.6323+26G= (n.6323+26G=)
c.349+26G=
c.89+26G= (n.89+26G=)
n.564+26G=
n.478+26G=
16g.88719776C>GCA497364419PIEZO1c.6323+26G>C (n.6323+26G>C)
c.349+26G>C
c.89+26G>C (n.89+26G>C)
n.564+26G>C
n.478+26G>C
16g.88719776C>TCA497364420PIEZO1c.6323+26G>A (n.6323+26G>A)
c.349+26G>A
c.89+26G>A (n.89+26G>A)
n.564+26G>A
n.478+26G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719777C>ACA497364423PIEZO1c.6323+25G>T (n.6323+25G>T)
c.349+25G>T
c.89+25G>T (n.89+25G>T)
n.564+25G>T
n.478+25G>T
16g.88719777C=CA2241244437PIEZO1c.6323+25G= (n.6323+25G=)
c.349+25G=
c.89+25G= (n.89+25G=)
n.564+25G=
n.478+25G=
16g.88719777C>GCA497364425PIEZO1c.6323+25G>C (n.6323+25G>C)
c.349+25G>C
c.89+25G>C (n.89+25G>C)
n.564+25G>C
n.478+25G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719777C>TCA8231654PIEZO1c.6323+25G>A (n.6323+25G>A)
c.349+25G>A
c.89+25G>A (n.89+25G>A)
n.564+25G>A
n.478+25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719778C>ACA497364432PIEZO1c.6323+24G>T (n.6323+24G>T)
c.349+24G>T
c.89+24G>T (n.89+24G>T)
n.564+24G>T
n.478+24G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.88719778C=CA2241244440PIEZO1c.6323+24G= (n.6323+24G=)
c.349+24G=
c.89+24G= (n.89+24G=)
n.564+24G=
n.478+24G=
16g.88719778C>GCA497364433PIEZO1c.6323+24G>C (n.6323+24G>C)
c.349+24G>C
c.89+24G>C (n.89+24G>C)
n.564+24G>C
n.478+24G>C
16g.88719778C>TCA497364435PIEZO1c.6323+24G>A (n.6323+24G>A)
c.349+24G>A
c.89+24G>A (n.89+24G>A)
n.564+24G>A
n.478+24G>A
16g.88719778_88719779insGTGCCA2570257056PIEZO1c.6323+24_6323+25insCACG (n.6323+24_6323+25insCACG)
c.349+24_349+25insCACG
c.89+24_89+25insCACG (n.89+24_89+25insCACG)
n.564+24_564+25insCACG
n.478+24_478+25insCACG
16g.88719779C>ACA497364438PIEZO1c.6323+23G>T (n.6323+23G>T)
c.349+23G>T
c.89+23G>T (n.89+23G>T)
n.564+23G>T
n.478+23G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719779C=CA2241244441PIEZO1c.6323+23G= (n.6323+23G=)
c.349+23G=
c.89+23G= (n.89+23G=)
n.564+23G=
n.478+23G=
16g.88719779C>GCA497364442PIEZO1c.6323+23G>C (n.6323+23G>C)
c.349+23G>C
c.89+23G>C (n.89+23G>C)
n.564+23G>C
n.478+23G>C
16g.88719779C>TCA286409297PIEZO1c.6323+23G>A (n.6323+23G>A)
c.349+23G>A
c.89+23G>A (n.89+23G>A)
n.564+23G>A
n.478+23G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719780A=CA2241244444PIEZO1c.6323+22T= (n.6323+22T=)
c.349+22T=
c.89+22T= (n.89+22T=)
n.564+22T=
n.478+22T=
16g.88719780A>CCA497364446PIEZO1c.6323+22T>G (n.6323+22T>G)
c.349+22T>G
c.89+22T>G (n.89+22T>G)
n.564+22T>G
n.478+22T>G
dbSNP
16g.88719780A>GCA497364450PIEZO1c.6323+22T>C (n.6323+22T>C)
c.349+22T>C
c.89+22T>C (n.89+22T>C)
n.564+22T>C
n.478+22T>C
16g.88719780A>TCA497364448PIEZO1c.6323+22T>A (n.6323+22T>A)
c.349+22T>A
c.89+22T>A (n.89+22T>A)
n.564+22T>A
n.478+22T>A
16g.88719781C>ACA497364452PIEZO1c.6323+21G>T (n.6323+21G>T)
c.349+21G>T
c.89+21G>T (n.89+21G>T)
n.564+21G>T
n.478+21G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719781C=CA2241244446PIEZO1c.6323+21G= (n.6323+21G=)
c.349+21G=
c.89+21G= (n.89+21G=)
n.564+21G=
n.478+21G=
16g.88719781C>GCA497364454PIEZO1c.6323+21G>C (n.6323+21G>C)
c.349+21G>C
c.89+21G>C (n.89+21G>C)
n.564+21G>C
n.478+21G>C
16g.88719781C>TCA497364456PIEZO1c.6323+21G>A (n.6323+21G>A)
c.349+21G>A
c.89+21G>A (n.89+21G>A)
n.564+21G>A
n.478+21G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719784delCA2554181067PIEZO1c.6323+21del (n.6323+21del)
c.349+21del
c.89+21del (n.89+21del)
n.564+21del
n.478+21del
16g.88719782C>ACA497364458PIEZO1c.6323+20G>T (n.6323+20G>T)
c.349+20G>T
c.89+20G>T (n.89+20G>T)
n.564+20G>T
n.478+20G>T
gnomAD v4
16g.88719782C=CA2241244449PIEZO1c.6323+20G= (n.6323+20G=)
c.349+20G=
c.89+20G= (n.89+20G=)
n.564+20G=
n.478+20G=
16g.88719782C>GCA497364460PIEZO1c.6323+20G>C (n.6323+20G>C)
c.349+20G>C
c.89+20G>C (n.89+20G>C)
n.564+20G>C
n.478+20G>C
16g.88719782C>TCA497364462PIEZO1c.6323+20G>A (n.6323+20G>A)
c.349+20G>A
c.89+20G>A (n.89+20G>A)
n.564+20G>A
n.478+20G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.88719783C>ACA497364464PIEZO1c.6323+19G>T (n.6323+19G>T)
c.349+19G>T
c.89+19G>T (n.89+19G>T)
n.564+19G>T
n.478+19G>T
16g.88719783C=CA2241244450PIEZO1c.6323+19G= (n.6323+19G=)
c.349+19G=
c.89+19G= (n.89+19G=)
n.564+19G=
n.478+19G=
16g.88719783C>GCA286409298PIEZO1c.6323+19G>C (n.6323+19G>C)
c.349+19G>C
c.89+19G>C (n.89+19G>C)
n.564+19G>C
n.478+19G>C
dbSNP
16g.88719783C>TCA497364466PIEZO1c.6323+19G>A (n.6323+19G>A)
c.349+19G>A
c.89+19G>A (n.89+19G>A)
n.564+19G>A
n.478+19G>A
16g.88719784C>ACA8231655PIEZO1c.6323+18G>T (n.6323+18G>T)
c.349+18G>T
c.89+18G>T (n.89+18G>T)
n.564+18G>T
n.478+18G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719784C=CA2241244453PIEZO1c.6323+18G= (n.6323+18G=)
c.349+18G=
c.89+18G= (n.89+18G=)
n.564+18G=
n.478+18G=
16g.88719784C>GCA497364471PIEZO1c.6323+18G>C (n.6323+18G>C)
c.349+18G>C
c.89+18G>C (n.89+18G>C)
n.564+18G>C
n.478+18G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.88719784C>TCA286409299PIEZO1c.6323+18G>A (n.6323+18G>A)
c.349+18G>A
c.89+18G>A (n.89+18G>A)
n.564+18G>A
n.478+18G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719785G>ACA8231656PIEZO1c.6323+17C>T (n.6323+17C>T)
c.349+17C>T
c.89+17C>T (n.89+17C>T)
n.564+17C>T
n.478+17C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719785G>CCA497364476PIEZO1c.6323+17C>G (n.6323+17C>G)
c.349+17C>G
c.89+17C>G (n.89+17C>G)
n.564+17C>G
n.478+17C>G
16g.88719785G=CA2241244454PIEZO1c.6323+17C= (n.6323+17C=)
c.349+17C=
c.89+17C= (n.89+17C=)
n.564+17C=
n.478+17C=
16g.88719785G>TCA497364474PIEZO1c.6323+17C>A (n.6323+17C>A)
c.349+17C>A
c.89+17C>A (n.89+17C>A)
n.564+17C>A
n.478+17C>A
16g.88719786G>ACA8231657PIEZO1c.6323+16C>T (n.6323+16C>T)
c.349+16C>T
c.89+16C>T (n.89+16C>T)
n.564+16C>T
n.478+16C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719786G>CCA497364481PIEZO1c.6323+16C>G (n.6323+16C>G)
c.349+16C>G
c.89+16C>G (n.89+16C>G)
n.564+16C>G
n.478+16C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719786G=CA2241244456PIEZO1c.6323+16C= (n.6323+16C=)
c.349+16C=
c.89+16C= (n.89+16C=)
n.564+16C=
n.478+16C=
16g.88719786G>TCA497364483PIEZO1c.6323+16C>A (n.6323+16C>A)
c.349+16C>A
c.89+16C>A (n.89+16C>A)
n.564+16C>A
n.478+16C>A
16g.88719786_88719791delCA2529771539PIEZO1c.6323+11_6323+16del (n.6323+11_6323+16del)
c.349+11_349+16del
c.89+11_89+16del (n.89+11_89+16del)
n.564+11_564+16del
n.478+11_478+16del
16g.88719787C>ACA497364485PIEZO1c.6323+15G>T (n.6323+15G>T)
c.349+15G>T
c.89+15G>T (n.89+15G>T)
n.564+15G>T
n.478+15G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719787C=CA2241244459PIEZO1c.6323+15G= (n.6323+15G=)
c.349+15G=
c.89+15G= (n.89+15G=)
n.564+15G=
n.478+15G=
16g.88719787C>GCA286409300PIEZO1c.6323+15G>C (n.6323+15G>C)
c.349+15G>C
c.89+15G>C (n.89+15G>C)
n.564+15G>C
n.478+15G>C
dbSNP
16g.88719787C>TCA286409301PIEZO1c.6323+15G>A (n.6323+15G>A)
c.349+15G>A
c.89+15G>A (n.89+15G>A)
n.564+15G>A
n.478+15G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719788G>ACA8231658PIEZO1c.6323+14C>T (n.6323+14C>T)
c.349+14C>T
c.89+14C>T (n.89+14C>T)
n.564+14C>T
n.478+14C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719788G>CCA497364492PIEZO1c.6323+14C>G (n.6323+14C>G)
c.349+14C>G
c.89+14C>G (n.89+14C>G)
n.564+14C>G
n.478+14C>G
16g.88719788G=CA2241244461PIEZO1c.6323+14C= (n.6323+14C=)
c.349+14C=
c.89+14C= (n.89+14C=)
n.564+14C=
n.478+14C=
16g.88719788G>TCA497364493PIEZO1c.6323+14C>A (n.6323+14C>A)
c.349+14C>A
c.89+14C>A (n.89+14C>A)
n.564+14C>A
n.478+14C>A
16g.88719789G>ACA497364496PIEZO1c.6323+13C>T (n.6323+13C>T)
c.349+13C>T
c.89+13C>T (n.89+13C>T)
n.564+13C>T
n.478+13C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719789G>CCA497364498PIEZO1c.6323+13C>G (n.6323+13C>G)
c.349+13C>G
c.89+13C>G (n.89+13C>G)
n.564+13C>G
n.478+13C>G
16g.88719789G=CA2241244464PIEZO1c.6323+13C= (n.6323+13C=)
c.349+13C=
c.89+13C= (n.89+13C=)
n.564+13C=
n.478+13C=
16g.88719789G>TCA497364500PIEZO1c.6323+13C>A (n.6323+13C>A)
c.349+13C>A
c.89+13C>A (n.89+13C>A)
n.564+13C>A
n.478+13C>A
16g.88719790A>CCA497364502PIEZO1c.6323+12T>G (n.6323+12T>G)
c.349+12T>G
c.89+12T>G (n.89+12T>G)
n.564+12T>G
n.478+12T>G
16g.88719790A>GCA497364504PIEZO1c.6323+12T>C (n.6323+12T>C)
c.349+12T>C
c.89+12T>C (n.89+12T>C)
n.564+12T>C
n.478+12T>C
16g.88719790A>TCA497364503PIEZO1c.6323+12T>A (n.6323+12T>A)
c.349+12T>A
c.89+12T>A (n.89+12T>A)
n.564+12T>A
n.478+12T>A
16g.88719791C>ACA497364506PIEZO1c.6323+11G>T (n.6323+11G>T)
c.349+11G>T
c.89+11G>T (n.89+11G>T)
n.564+11G>T
n.478+11G>T
16g.88719791C>GCA497364510PIEZO1c.6323+11G>C (n.6323+11G>C)
c.349+11G>C
c.89+11G>C (n.89+11G>C)
n.564+11G>C
n.478+11G>C
gnomAD v4
16g.88719791C>TCA497364508PIEZO1c.6323+11G>A (n.6323+11G>A)
c.349+11G>A
c.89+11G>A (n.89+11G>A)
n.564+11G>A
n.478+11G>A
16g.88719792C>ACA497364512PIEZO1c.6323+10G>T (n.6323+10G>T)
c.349+10G>T
c.89+10G>T (n.89+10G>T)
n.564+10G>T
n.478+10G>T
16g.88719792C=CA2241244465PIEZO1c.6323+10G= (n.6323+10G=)
c.349+10G=
c.89+10G= (n.89+10G=)
n.564+10G=
n.478+10G=
16g.88719792C>GCA497364514PIEZO1c.6323+10G>C (n.6323+10G>C)
c.349+10G>C
c.89+10G>C (n.89+10G>C)
n.564+10G>C
n.478+10G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719792C>TCA497364517PIEZO1c.6323+10G>A (n.6323+10G>A)
c.349+10G>A
c.89+10G>A (n.89+10G>A)
n.564+10G>A
n.478+10G>A
gnomAD v4
16g.88719793T>ACA497364519PIEZO1c.6323+9A>T (n.6323+9A>T)
c.349+9A>T
c.89+9A>T (n.89+9A>T)
n.564+9A>T
n.478+9A>T
16g.88719793T>CCA497364521PIEZO1c.6323+9A>G (n.6323+9A>G)
c.349+9A>G
c.89+9A>G (n.89+9A>G)
n.564+9A>G
n.478+9A>G
16g.88719793T>GCA497364522PIEZO1c.6323+9A>C (n.6323+9A>C)
c.349+9A>C
c.89+9A>C (n.89+9A>C)
n.564+9A>C
n.478+9A>C
gnomAD v4
16g.88719794G>ACA497364524PIEZO1c.6323+8C>T (n.6323+8C>T)
c.349+8C>T
c.89+8C>T (n.89+8C>T)
n.564+8C>T
n.478+8C>T
gnomAD v4
16g.88719794G>CCA497364525PIEZO1c.6323+8C>G (n.6323+8C>G)
c.349+8C>G
c.89+8C>G (n.89+8C>G)
n.564+8C>G
n.478+8C>G
16g.88719794G>TCA497364528PIEZO1c.6323+8C>A (n.6323+8C>A)
c.349+8C>A
c.89+8C>A (n.89+8C>A)
n.564+8C>A
n.478+8C>A
16g.88719795C>ACA497364529PIEZO1c.6323+7G>T (n.6323+7G>T)
c.349+7G>T
c.89+7G>T (n.89+7G>T)
n.564+7G>T
n.478+7G>T
16g.88719795C>GCA497364531PIEZO1c.6323+7G>C (n.6323+7G>C)
c.349+7G>C
c.89+7G>C (n.89+7G>C)
n.564+7G>C
n.478+7G>C
16g.88719795C>TCA497364533PIEZO1c.6323+7G>A (n.6323+7G>A)
c.349+7G>A
c.89+7G>A (n.89+7G>A)
n.564+7G>A
n.478+7G>A
16g.88719796delCA2524631392PIEZO1c.6323+6del (n.6323+6del)
c.349+6del
c.89+6del (n.89+6del)
n.564+6del
n.478+6del
16g.88719796A>CCA497364534PIEZO1c.6323+6T>G (n.6323+6T>G)
c.349+6T>G
c.89+6T>G (n.89+6T>G)
n.564+6T>G
n.478+6T>G
gnomAD v4
16g.88719796A>GCA497364537PIEZO1c.6323+6T>C (n.6323+6T>C)
c.349+6T>C
c.89+6T>C (n.89+6T>C)
n.564+6T>C
n.478+6T>C
gnomAD v4
16g.88719796A>TCA497364535PIEZO1c.6323+6T>A (n.6323+6T>A)
c.349+6T>A
c.89+6T>A (n.89+6T>A)
n.564+6T>A
n.478+6T>A
16g.88719797C>ACA497364539PIEZO1c.6323+5G>T (n.6323+5G>T)
c.349+5G>T
c.89+5G>T (n.89+5G>T)
n.564+5G>T
n.478+5G>T
16g.88719797C>GCA497364541PIEZO1c.6323+5G>C (n.6323+5G>C)
c.349+5G>C
c.89+5G>C (n.89+5G>C)
n.564+5G>C
n.478+5G>C
16g.88719797C>TCA497364544PIEZO1c.6323+5G>A (n.6323+5G>A)
c.349+5G>A
c.89+5G>A (n.89+5G>A)
n.564+5G>A
n.478+5G>A
gnomAD v4
16g.88719798T>ACA497364550PIEZO1c.6323+4A>T (n.6323+4A>T)
c.349+4A>T
c.89+4A>T (n.89+4A>T)
n.564+4A>T
n.478+4A>T
16g.88719798T>CCA497364552PIEZO1c.6323+4A>G (n.6323+4A>G)
c.349+4A>G
c.89+4A>G (n.89+4A>G)
n.564+4A>G
n.478+4A>G
16g.88719798T>GCA497364558PIEZO1c.6323+4A>C (n.6323+4A>C)
c.349+4A>C
c.89+4A>C (n.89+4A>C)
n.564+4A>C
n.478+4A>C
16g.88719799C>ACA497364561PIEZO1c.6323+3G>T (n.6323+3G>T)
c.349+3G>T
c.89+3G>T (n.89+3G>T)
n.564+3G>T
n.478+3G>T
16g.88719799C=CA2241244468PIEZO1c.6323+3G= (n.6323+3G=)
c.349+3G=
c.89+3G= (n.89+3G=)
n.564+3G=
n.478+3G=
16g.88719799C>GCA497364563PIEZO1c.6323+3G>C (n.6323+3G>C)
c.349+3G>C
c.89+3G>C (n.89+3G>C)
n.564+3G>C
n.478+3G>C
16g.88719799C>TCA497364564PIEZO1c.6323+3G>A (n.6323+3G>A)
c.349+3G>A
c.89+3G>A (n.89+3G>A)
n.564+3G>A
n.478+3G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.88719799_88719800insGTCA2531214128PIEZO1c.6323+2_6323+3insAC (n.6323+2_6323+3insAC)
c.349+2_349+3insAC
c.89+2_89+3insAC (n.89+2_89+3insAC)
n.564+2_564+3insAC
n.478+2_478+3insAC
16g.88719800A>CCA397083778PIEZO1c.6323+2T>G (n.6323+2T>G)
c.349+2T>G
c.89+2T>G (n.89+2T>G)
n.564+2T>G
n.478+2T>G
16g.88719800A>GCA397083766PIEZO1c.6323+2T>C (n.6323+2T>C)
c.349+2T>C
c.89+2T>C (n.89+2T>C)
n.564+2T>C
n.478+2T>C
16g.88719800A>TCA397083776PIEZO1c.6323+2T>A (n.6323+2T>A)
c.349+2T>A
c.89+2T>A (n.89+2T>A)
n.564+2T>A
n.478+2T>A
16g.88719801C>ACA397083780PIEZO1c.6323+1G>T (n.6323+1G>T)
c.349+1G>T
c.89+1G>T (n.89+1G>T)
n.564+1G>T
n.478+1G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719801C=CA2241244470PIEZO1c.6323+1G= (n.6323+1G=)
c.349+1G=
c.89+1G= (n.89+1G=)
n.564+1G=
n.478+1G=
16g.88719801C>GCA397083781PIEZO1c.6323+1G>C (n.6323+1G>C)
c.349+1G>C
c.89+1G>C (n.89+1G>C)
n.564+1G>C
n.478+1G>C
gnomAD v4
16g.88719801C>TCA397083782PIEZO1c.6323+1G>A (n.6323+1G>A)
c.349+1G>A
c.89+1G>A (n.89+1G>A)
n.564+1G>A
n.478+1G>A
16g.88719802C>ACA397083783PIEZO1c.6323G>T (p.Gly2108Val)
c.349G>T
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.564G>T
n.478G>T
16g.88719802C=CA2241244471PIEZO1c.6323G= (p.Gly2108=)
c.349G=
c.89G= (p.Gly30=)
n.564G=
n.478G=
16g.88719802C>GCA397083785PIEZO1c.6323G>C (p.Gly2108Ala)
c.349G>C
c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.564G>C
n.478G>C
16g.88719802C>TCA397083789PIEZO1c.6323G>A (p.Gly2108Glu)
c.349G>A
c.89G>A (p.Gly30Glu)
n.564G>A
n.478G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.88719803C>ACA397083794PIEZO1c.6322G>T (p.Gly2108Trp)
c.348G>T
c.88G>T (p.Gly30Trp)
n.563G>T
n.477G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719803C=CA2241244473PIEZO1c.6322G= (p.Gly2108=)
c.348G=
c.88G= (p.Gly30=)
n.563G=
n.477G=
16g.88719803C>GCA397083807PIEZO1c.6322G>C (p.Gly2108Arg)
c.348G>C
c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.563G>C
n.477G>C
16g.88719803C>TCA397083815PIEZO1c.6322G>A (p.Gly2108Arg)
c.348G>A
c.88G>A (p.Gly30Arg)
n.563G>A
n.477G>A
gnomAD v4
16g.88719804C>ACA397083816PIEZO1c.6321G>T (p.Gln2107His)
c.347G>T
c.87G>T (p.Gln29His)
n.562G>T
n.476G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719804C=CA2241244474PIEZO1c.6321G= (p.Gln2107=)
c.347G=
c.87G= (p.Gln29=)
n.562G=
n.476G=
16g.88719804C>GCA397083817PIEZO1c.6321G>C (p.Gln2107His)
c.347G>C
c.87G>C (p.Gln29His)
n.562G>C
n.476G>C
gnomAD v4
16g.88719804C>TCA497364574PIEZO1c.6321G>A (p.Gln2107=)
c.347G>A
c.87G>A (p.Gln29=)
n.562G>A
n.476G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719805T>ACA397083822PIEZO1c.6320A>T (p.Gln2107Leu)
c.346A>T
c.86A>T (p.Gln29Leu)
n.561A>T
n.475A>T
16g.88719805T>CCA397083818PIEZO1c.6320A>G (p.Gln2107Arg)
c.346A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
n.561A>G
n.475A>G
gnomAD v4
16g.88719805T>GCA397083820PIEZO1c.6320A>C (p.Gln2107Pro)
c.346A>C
c.86A>C (p.Gln29Pro)
n.561A>C
n.475A>C
16g.88719806G>ACA397083830PIEZO1c.6319C>T (p.Gln2107Ter)
c.345C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
n.560C>T
n.474C>T
16g.88719806G>CCA397083832PIEZO1c.6319C>G (p.Gln2107Glu)
c.345C>G
c.85C>G (p.Gln29Glu)
n.560C>G
n.474C>G
gnomAD v4
16g.88719806G>TCA397083848PIEZO1c.6319C>A (p.Gln2107Lys)
c.345C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
n.560C>A
n.474C>A
16g.88719807G>ACA497364578PIEZO1c.6318C>T (p.Phe2106=)
c.344C>T
c.84C>T (p.Phe28=)
n.559C>T
n.473C>T
16g.88719807G>CCA397083856PIEZO1c.6318C>G (p.Phe2106Leu)
c.344C>G
c.84C>G (p.Phe28Leu)
n.559C>G
n.473C>G
16g.88719807G>TCA397083866PIEZO1c.6318C>A (p.Phe2106Leu)
c.344C>A
c.84C>A (p.Phe28Leu)
n.559C>A
n.473C>A
16g.88719808A>CCA397083869PIEZO1c.6317T>G (p.Phe2106Cys)
c.343T>G
c.83T>G (p.Phe28Cys)
n.558T>G
n.472T>G
16g.88719808A>GCA397083873PIEZO1c.6317T>C (p.Phe2106Ser)
c.343T>C
c.83T>C (p.Phe28Ser)
n.558T>C
n.472T>C
16g.88719808A>TCA397083877PIEZO1c.6317T>A (p.Phe2106Tyr)
c.343T>A
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
n.558T>A
n.472T>A
16g.88719809A>CCA397083879PIEZO1c.6316T>G (p.Phe2106Val)
c.342T>G
c.82T>G (p.Phe28Val)
n.557T>G
n.471T>G
16g.88719809A>GCA397083880PIEZO1c.6316T>C (p.Phe2106Leu)
c.342T>C
c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.557T>C
n.471T>C
gnomAD v4
16g.88719809A>TCA397083881PIEZO1c.6316T>A (p.Phe2106Ile)
c.342T>A
c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.557T>A
n.471T>A
16g.88719810G>ACA497364585PIEZO1c.6315C>T (p.Leu2105=)
c.341C>T
c.81C>T (p.Leu27=)
n.556C>T
n.470C>T
gnomAD v4
16g.88719810G>CCA8231659PIEZO1c.6315C>G (p.Leu2105=)
c.341C>G
c.81C>G (p.Leu27=)
n.556C>G
n.470C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719810G=CA2241244479PIEZO1c.6315C= (p.Leu2105=)
c.341C=
c.81C= (p.Leu27=)
n.556C=
n.470C=
16g.88719810G>TCA497364584PIEZO1c.6315C>A (p.Leu2105=)
c.341C>A
c.81C>A (p.Leu27=)
n.556C>A
n.470C>A
16g.88719811A=CA2241244486PIEZO1c.6314T= (p.Leu2105=)
c.340T=
c.80T= (p.Leu27=)
n.555T=
n.469T=
16g.88719811A>CCA397083904PIEZO1c.6314T>G (p.Leu2105Arg)
c.340T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.555T>G
n.469T>G
16g.88719811A>GCA397083930PIEZO1c.6314T>C (p.Leu2105Pro)
c.340T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.555T>C
n.469T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719811A>TCA397083894PIEZO1c.6314T>A (p.Leu2105His)
c.340T>A
c.80T>A (p.Leu27His)
n.555T>A
n.469T>A
16g.88719812G>ACA286409302PIEZO1c.6313C>T (p.Leu2105Phe)
c.339C>T
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.554C>T
n.468C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719812G>CCA397083936PIEZO1c.6313C>G (p.Leu2105Val)
c.339C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.554C>G
n.468C>G
16g.88719812G=CA2241244490PIEZO1c.6313C= (p.Leu2105=)
c.339C=
c.79C= (p.Leu27=)
n.554C=
n.468C=
16g.88719812G>TCA397083941PIEZO1c.6313C>A (p.Leu2105Ile)
c.339C>A
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.554C>A
n.468C>A
16g.88719813G>ACA497364586PIEZO1c.6312C>T (p.Phe2104=)
c.338C>T
c.78C>T (p.Phe26=)
n.553C>T
n.467C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719813G>CCA397083946PIEZO1c.6312C>G (p.Phe2104Leu)
c.338C>G
c.78C>G (p.Phe26Leu)
n.553C>G
n.467C>G
gnomAD v4
16g.88719813G=CA2241244495PIEZO1c.6312C= (p.Phe2104=)
c.338C=
c.78C= (p.Phe26=)
n.553C=
n.467C=
16g.88719813G>TCA397083947PIEZO1c.6312C>A (p.Phe2104Leu)
c.338C>A
c.78C>A (p.Phe26Leu)
n.553C>A
n.467C>A
16g.88719814A>CCA397083948PIEZO1c.6311T>G (p.Phe2104Cys)
c.337T>G
c.77T>G (p.Phe26Cys)
n.552T>G
n.466T>G
16g.88719814A>GCA397083949PIEZO1c.6311T>C (p.Phe2104Ser)
c.337T>C
c.77T>C (p.Phe26Ser)
n.552T>C
n.466T>C
16g.88719814A>TCA397083950PIEZO1c.6311T>A (p.Phe2104Tyr)
c.337T>A
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.552T>A
n.466T>A
16g.88719814_88719815insGCA2634870315PIEZO1c.6310_6311insC (p.Phe2104SerfsTer?)
c.336_337insC
c.76_77insC (p.Phe26SerfsTer?)
n.551_552insC
n.465_466insC
gnomAD v4
16g.88719815A>CCA397083975PIEZO1c.6310T>G (p.Phe2104Val)
c.336T>G
c.76T>G (p.Phe26Val)
n.551T>G
n.465T>G
16g.88719815A>GCA397083979PIEZO1c.6310T>C (p.Phe2104Leu)
c.336T>C
c.76T>C (p.Phe26Leu)
n.551T>C
n.465T>C
gnomAD v4 COSMIC
16g.88719815A>TCA397083981PIEZO1c.6310T>A (p.Phe2104Ile)
c.336T>A
c.76T>A (p.Phe26Ile)
n.551T>A
n.465T>A
gnomAD v4
16g.88719815_88719820dupCA2634870312PIEZO1c.6305_6310dup (p.Leu2103_Phe2104insTyrLeu)
c.331_336dup
c.71_76dup (p.Leu25_Phe26insTyrLeu)
n.546_551dup
n.460_465dup
gnomAD v4
16g.88719816G>ACA497364591PIEZO1c.6309C>T (p.Leu2103=)
c.335C>T
c.75C>T (p.Leu25=)
n.550C>T
n.464C>T
16g.88719816G>CCA497364593PIEZO1c.6309C>G (p.Leu2103=)
c.335C>G
c.75C>G (p.Leu25=)
n.550C>G
n.464C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719816G=CA2241244496PIEZO1c.6309C= (p.Leu2103=)
c.335C=
c.75C= (p.Leu25=)
n.550C=
n.464C=
16g.88719816G>TCA497364594PIEZO1c.6309C>A (p.Leu2103=)
c.335C>A
c.75C>A (p.Leu25=)
n.550C>A
n.464C>A
16g.88719817A>CCA397083989PIEZO1c.6308T>G (p.Leu2103Arg)
c.334T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.549T>G
n.463T>G
16g.88719817A>GCA397083996PIEZO1c.6308T>C (p.Leu2103Pro)
c.334T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.549T>C
n.463T>C
16g.88719817A>TCA397084001PIEZO1c.6308T>A (p.Leu2103His)
c.334T>A
c.74T>A (p.Leu25His)
n.549T>A
n.463T>A
16g.88719818G>ACA8231661PIEZO1c.6307C>T (p.Leu2103Phe)
c.333C>T
c.73C>T (p.Leu25Phe)
n.548C>T
n.462C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719818G>CCA8231660PIEZO1c.6307C>G (p.Leu2103Val)
c.333C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.548C>G
n.462C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719818G=CA2241244499PIEZO1c.6307C= (p.Leu2103=)
c.333C=
c.73C= (p.Leu25=)
n.548C=
n.462C=
16g.88719818G>TCA397084005PIEZO1c.6307C>A (p.Leu2103Ile)
c.333C>A
c.73C>A (p.Leu25Ile)
n.548C>A
n.462C>A
16g.88719819G>ACA497364598PIEZO1c.6306C>T (p.Asn2102=)
c.332C>T
c.72C>T (p.Asn24=)
n.547C>T
n.461C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719819G>CCA397084034PIEZO1c.6306C>G (p.Asn2102Lys)
c.332C>G
c.72C>G (p.Asn24Lys)
n.547C>G
n.461C>G
16g.88719819G=CA2241244504PIEZO1c.6306C= (p.Asn2102=)
c.332C=
c.72C= (p.Asn24=)
n.547C=
n.461C=
16g.88719819G>TCA397084035PIEZO1c.6306C>A (p.Asn2102Lys)
c.332C>A
c.72C>A (p.Asn24Lys)
n.547C>A
n.461C>A

Number of alleles fetched