Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88719634_88719635del | CA624448964 | PIEZO1 | c.6416_6417del (p.Val2139GlyfsTer?) c.442_443del c.182_183del (p.Val61GlyfsTer21) n.657_658del n.571_572del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719633A= | CA2241244234 | PIEZO1 | c.6412T= (p.Cys2138=) c.438T= c.178T= (p.Cys60=) n.653T= n.567T= | |
16 | g.88719633A>C | CA397082969 | PIEZO1 | c.6412T>G (p.Cys2138Gly) c.438T>G c.178T>G (p.Cys60Gly) n.653T>G n.567T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719633A>G | CA397082975 | PIEZO1 | c.6412T>C (p.Cys2138Arg) c.438T>C c.178T>C (p.Cys60Arg) n.653T>C n.567T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719633A>T | CA397082972 | PIEZO1 | c.6412T>A (p.Cys2138Ser) c.438T>A c.178T>A (p.Cys60Ser) n.653T>A n.567T>A | |
16 | g.88719634C>A | CA397082978 | PIEZO1 | c.6411G>T (p.Met2137Ile) c.437G>T c.177G>T (p.Met59Ile) n.652G>T n.566G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719634C= | CA2241244235 | PIEZO1 | c.6411G= (p.Met2137=) c.437G= c.177G= (p.Met59=) n.652G= n.566G= | |
16 | g.88719634C>G | CA397082981 | PIEZO1 | c.6411G>C (p.Met2137Ile) c.437G>C c.177G>C (p.Met59Ile) n.652G>C n.566G>C | |
16 | g.88719634C>T | CA286409278 | PIEZO1 | c.6411G>A (p.Met2137Ile) c.437G>A c.177G>A (p.Met59Ile) n.652G>A n.566G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719635A>C | CA397082983 | PIEZO1 | c.6410T>G (p.Met2137Arg) c.436T>G c.176T>G (p.Met59Arg) n.651T>G n.565T>G | |
16 | g.88719635A>G | CA397082987 | PIEZO1 | c.6410T>C (p.Met2137Thr) c.436T>C c.176T>C (p.Met59Thr) n.651T>C n.565T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719635A>T | CA397082990 | PIEZO1 | c.6410T>A (p.Met2137Lys) c.436T>A c.176T>A (p.Met59Lys) n.651T>A n.565T>A | |
16 | g.88719636T>A | CA397082994 | PIEZO1 | c.6409A>T (p.Met2137Leu) c.435A>T c.175A>T (p.Met59Leu) n.650A>T n.564A>T | |
16 | g.88719636T>C | CA397082997 | PIEZO1 | c.6409A>G (p.Met2137Val) c.435A>G c.175A>G (p.Met59Val) n.650A>G n.564A>G | |
16 | g.88719636T>G | CA397083003 | PIEZO1 | c.6409A>C (p.Met2137Leu) c.435A>C c.175A>C (p.Met59Leu) n.650A>C n.564A>C | |
16 | g.88719637C>A | CA397083009 | PIEZO1 | c.6408G>T (p.Trp2136Cys) c.434G>T c.174G>T (p.Trp58Cys) n.649G>T n.563G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719637C>G | CA397083012 | PIEZO1 | c.6408G>C (p.Trp2136Cys) c.434G>C c.174G>C (p.Trp58Cys) n.649G>C n.563G>C | |
16 | g.88719637C>T | CA397083015 | PIEZO1 | c.6408G>A (p.Trp2136Ter) c.434G>A c.174G>A (p.Trp58Ter) n.649G>A n.563G>A | |
16 | g.88719638C>A | CA397083018 | PIEZO1 | c.6407G>T (p.Trp2136Leu) c.433G>T c.173G>T (p.Trp58Leu) n.648G>T n.562G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88719638C>G | CA397083019 | PIEZO1 | c.6407G>C (p.Trp2136Ser) c.433G>C c.173G>C (p.Trp58Ser) n.648G>C n.562G>C | |
16 | g.88719638C>T | CA397083021 | PIEZO1 | c.6407G>A (p.Trp2136Ter) c.433G>A c.173G>A (p.Trp58Ter) n.648G>A n.562G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719639A>C | CA397083033 | PIEZO1 | c.6406T>G (p.Trp2136Gly) c.432T>G c.172T>G (p.Trp58Gly) n.647T>G n.561T>G | |
16 | g.88719639A>G | CA397083045 | PIEZO1 | c.6406T>C (p.Trp2136Arg) c.432T>C c.172T>C (p.Trp58Arg) n.647T>C n.561T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719639A>T | CA397083043 | PIEZO1 | c.6406T>A (p.Trp2136Arg) c.432T>A c.172T>A (p.Trp58Arg) n.647T>A n.561T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719640G>A | CA497363987 | PIEZO1 | c.6405C>T (p.Ser2135=) c.431C>T c.171C>T (p.Ser57=) n.646C>T n.560C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719640G>C | CA397083048 | PIEZO1 | c.6405C>G (p.Ser2135Arg) c.431C>G c.171C>G (p.Ser57Arg) n.646C>G n.560C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719640G= | CA2241244237 | PIEZO1 | c.6405C= (p.Ser2135=) c.431C= c.171C= (p.Ser57=) n.646C= n.560C= | |
16 | g.88719640G>T | CA397083052 | PIEZO1 | c.6405C>A (p.Ser2135Arg) c.431C>A c.171C>A (p.Ser57Arg) n.646C>A n.560C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719641C>A | CA397083054 | PIEZO1 | c.6404G>T (p.Ser2135Ile) c.430G>T c.170G>T (p.Ser57Ile) n.645G>T n.559G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719641C= | CA2241244239 | PIEZO1 | c.6404G= (p.Ser2135=) c.430G= c.170G= (p.Ser57=) n.645G= n.559G= | |
16 | g.88719641C>G | CA397083058 | PIEZO1 | c.6404G>C (p.Ser2135Thr) c.430G>C c.170G>C (p.Ser57Thr) n.645G>C n.559G>C | |
16 | g.88719641C>T | CA397083061 | PIEZO1 | c.6404G>A (p.Ser2135Asn) c.430G>A c.170G>A (p.Ser57Asn) n.645G>A n.559G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719642T>A | CA397083064 | PIEZO1 | c.6403A>T (p.Ser2135Cys) c.429A>T c.169A>T (p.Ser57Cys) n.644A>T n.558A>T | |
16 | g.88719642T>C | CA397083081 | PIEZO1 | c.6403A>G (p.Ser2135Gly) c.429A>G c.169A>G (p.Ser57Gly) n.644A>G n.558A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719642T>G | CA397083087 | PIEZO1 | c.6403A>C (p.Ser2135Arg) c.429A>C c.169A>C (p.Ser57Arg) n.644A>C n.558A>C | |
16 | g.88719642T= | CA2241244241 | PIEZO1 | c.6403A= (p.Ser2135=) c.429A= c.169A= (p.Ser57=) n.644A= n.558A= | |
16 | g.88719643G>A | CA286409279 | PIEZO1 | c.6402C>T (p.Ser2134=) c.428C>T c.168C>T (p.Ser56=) n.643C>T n.557C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719643G>C | CA497363989 | PIEZO1 | c.6402C>G (p.Ser2134=) c.428C>G c.168C>G (p.Ser56=) n.643C>G n.557C>G | |
16 | g.88719643G= | CA2241244243 | PIEZO1 | c.6402C= (p.Ser2134=) c.428C= c.168C= (p.Ser56=) n.643C= n.557C= | |
16 | g.88719643G>T | CA497363990 | PIEZO1 | c.6402C>A (p.Ser2134=) c.428C>A c.168C>A (p.Ser56=) n.643C>A n.557C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719644G>A | CA397083091 | PIEZO1 | c.6401C>T (p.Ser2134Phe) c.427C>T c.167C>T (p.Ser56Phe) n.642C>T n.556C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719644G>C | CA397083092 | PIEZO1 | c.6401C>G (p.Ser2134Cys) c.427C>G c.167C>G (p.Ser56Cys) n.642C>G n.556C>G | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88719644G>T | CA397083090 | PIEZO1 | c.6401C>A (p.Ser2134Tyr) c.427C>A c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.642C>A n.556C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719645A>C | CA397083093 | PIEZO1 | c.6400T>G (p.Ser2134Ala) c.426T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) n.641T>G n.555T>G | |
16 | g.88719645A>G | CA397083096 | PIEZO1 | c.6400T>C (p.Ser2134Pro) c.426T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) n.641T>C n.555T>C | |
16 | g.88719645A>T | CA397083098 | PIEZO1 | c.6400T>A (p.Ser2134Thr) c.426T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) n.641T>A n.555T>A | |
16 | g.88719646C>A | CA497363994 | PIEZO1 | c.6399G>T (p.Leu2133=) c.425G>T c.165G>T (p.Leu55=) n.640G>T n.554G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719646C= | CA2241244248 | PIEZO1 | c.6399G= (p.Leu2133=) c.425G= c.165G= (p.Leu55=) n.640G= n.554G= | |
16 | g.88719646C>G | CA497363995 | PIEZO1 | c.6399G>C (p.Leu2133=) c.425G>C c.165G>C (p.Leu55=) n.640G>C n.554G>C | |
16 | g.88719646C>T | CA497363996 | PIEZO1 | c.6399G>A (p.Leu2133=) c.425G>A c.165G>A (p.Leu55=) n.640G>A n.554G>A | |
16 | g.88719646_88719648delinsCAG | CA2241244247 | PIEZO1 | c.6397_6399delinsCTG (p.Leu2133=) c.423_425delinsCTG c.163_165delinsCTG (p.Leu55=) n.638_640delinsCTG n.552_554delinsCTG | |
16 | g.88719647A= | CA2241244250 | PIEZO1 | c.6398T= (p.Leu2133=) c.424T= c.164T= (p.Leu55=) n.639T= n.553T= | |
16 | g.88719647A>C | CA397083101 | PIEZO1 | c.6398T>G (p.Leu2133Arg) c.424T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) n.639T>G n.553T>G | |
16 | g.88719647A>G | CA397083104 | PIEZO1 | c.6398T>C (p.Leu2133Pro) c.424T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) n.639T>C n.553T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719647A>T | CA397083108 | PIEZO1 | c.6398T>A (p.Leu2133Gln) c.424T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) n.639T>A n.553T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719647_88719648del | CA624448965 | PIEZO1 | c.6397_6398del (p.Leu2133ValfsTer?) c.423_424del c.163_164del (p.Leu55ValfsTer27) n.638_639del n.552_553del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719648G>A | CA497363998 | PIEZO1 | c.6397C>T (p.Leu2133=) c.423C>T c.163C>T (p.Leu55=) n.638C>T n.552C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719648G>C | CA397083122 | PIEZO1 | c.6397C>G (p.Leu2133Val) c.423C>G c.163C>G (p.Leu55Val) n.638C>G n.552C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719648G= | CA2241244252 | PIEZO1 | c.6397C= (p.Leu2133=) c.423C= c.163C= (p.Leu55=) n.638C= n.552C= | |
16 | g.88719648G>T | CA397083118 | PIEZO1 | c.6397C>A (p.Leu2133Met) c.423C>A c.163C>A (p.Leu55Met) n.638C>A n.552C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719649G>A | CA286409280 | PIEZO1 | c.6396C>T (p.Ser2132=) c.422C>T c.162C>T (p.Ser54=) n.637C>T n.551C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719649G>C | CA497363999 | PIEZO1 | c.6396C>G (p.Ser2132=) c.422C>G c.162C>G (p.Ser54=) n.637C>G n.551C>G | |
16 | g.88719649G= | CA2241244253 | PIEZO1 | c.6396C= (p.Ser2132=) c.422C= c.162C= (p.Ser54=) n.637C= n.551C= | |
16 | g.88719649G>T | CA497364000 | PIEZO1 | c.6396C>A (p.Ser2132=) c.422C>A c.162C>A (p.Ser54=) n.637C>A n.551C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719650G>A | CA397083126 | PIEZO1 | c.6395C>T (p.Ser2132Phe) c.421C>T c.161C>T (p.Ser54Phe) n.636C>T n.550C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719650G>C | CA397083132 | PIEZO1 | c.6395C>G (p.Ser2132Cys) c.421C>G c.161C>G (p.Ser54Cys) n.636C>G n.550C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719650G= | CA2241244255 | PIEZO1 | c.6395C= (p.Ser2132=) c.421C= c.161C= (p.Ser54=) n.636C= n.550C= | |
16 | g.88719650G>T | CA397083133 | PIEZO1 | c.6395C>A (p.Ser2132Tyr) c.421C>A c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.636C>A n.550C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719651A>C | CA397083135 | PIEZO1 | c.6394T>G (p.Ser2132Ala) c.420T>G c.160T>G (p.Ser54Ala) n.635T>G n.549T>G | |
16 | g.88719651A>G | CA397083138 | PIEZO1 | c.6394T>C (p.Ser2132Pro) c.420T>C c.160T>C (p.Ser54Pro) n.635T>C n.549T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719651A>T | CA397083140 | PIEZO1 | c.6394T>A (p.Ser2132Thr) c.420T>A c.160T>A (p.Ser54Thr) n.635T>A n.549T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719652C>A | CA497364004 | PIEZO1 | c.6393G>T (p.Leu2131=) c.419G>T c.159G>T (p.Leu53=) n.634G>T n.548G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719652C>G | CA497364005 | PIEZO1 | c.6393G>C (p.Leu2131=) c.419G>C c.159G>C (p.Leu53=) n.634G>C n.548G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719652C>T | CA497364006 | PIEZO1 | c.6393G>A (p.Leu2131=) c.419G>A c.159G>A (p.Leu53=) n.634G>A n.548G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719653A>C | CA397083143 | PIEZO1 | c.6392T>G (p.Leu2131Arg) c.418T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) n.633T>G n.547T>G | |
16 | g.88719653A>G | CA397083151 | PIEZO1 | c.6392T>C (p.Leu2131Pro) c.418T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) n.633T>C n.547T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88719653A>T | CA397083145 | PIEZO1 | c.6392T>A (p.Leu2131Gln) c.418T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) n.633T>A n.547T>A | |
16 | g.88719654G>A | CA497364009 | PIEZO1 | c.6391C>T (p.Leu2131=) c.417C>T c.157C>T (p.Leu53=) n.632C>T n.546C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719654G>C | CA397083152 | PIEZO1 | c.6391C>G (p.Leu2131Val) c.417C>G c.157C>G (p.Leu53Val) n.632C>G n.546C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719654G= | CA2241244257 | PIEZO1 | c.6391C= (p.Leu2131=) c.417C= c.157C= (p.Leu53=) n.632C= n.546C= | |
16 | g.88719654G>T | CA397083155 | PIEZO1 | c.6391C>A (p.Leu2131Met) c.417C>A c.157C>A (p.Leu53Met) n.632C>A n.546C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719655C>A | CA497364010 | PIEZO1 | c.6390G>T (p.Thr2130=) c.416G>T c.156G>T (p.Thr52=) n.631G>T n.545G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719655C= | CA2241244260 | PIEZO1 | c.6390G= (p.Thr2130=) c.416G= c.156G= (p.Thr52=) n.631G= n.545G= | |
16 | g.88719655C>G | CA497364011 | PIEZO1 | c.6390G>C (p.Thr2130=) c.416G>C c.156G>C (p.Thr52=) n.631G>C n.545G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719655C>T | CA8231639 | PIEZO1 | c.6390G>A (p.Thr2130=) c.416G>A c.156G>A (p.Thr52=) n.631G>A n.545G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719656G>A | CA8231640 | PIEZO1 | c.6389C>T (p.Thr2130Met) c.415C>T c.155C>T (p.Thr52Met) n.630C>T n.544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719656G>C | CA397083163 | PIEZO1 | c.6389C>G (p.Thr2130Arg) c.415C>G c.155C>G (p.Thr52Arg) n.630C>G n.544C>G | |
16 | g.88719656G= | CA2241244263 | PIEZO1 | c.6389C= (p.Thr2130=) c.415C= c.155C= (p.Thr52=) n.630C= n.544C= | |
16 | g.88719656G>T | CA397083166 | PIEZO1 | c.6389C>A (p.Thr2130Lys) c.415C>A c.155C>A (p.Thr52Lys) n.630C>A n.544C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719657T>A | CA397083171 | PIEZO1 | c.6388A>T (p.Thr2130Ser) c.414A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) n.629A>T n.543A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719657T>C | CA397083174 | PIEZO1 | c.6388A>G (p.Thr2130Ala) c.414A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) n.629A>G n.543A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719657T>G | CA8231641 | PIEZO1 | c.6388A>C (p.Thr2130Pro) c.414A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) n.629A>C n.543A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719657T= | CA2241244265 | PIEZO1 | c.6388A= (p.Thr2130=) c.414A= c.154A= (p.Thr52=) n.629A= n.543A= | |
16 | g.88719658G>A | CA497364012 | PIEZO1 | c.6387C>T (p.Thr2129=) c.413C>T c.153C>T (p.Thr51=) n.628C>T n.542C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719658G>C | CA497364013 | PIEZO1 | c.6387C>G (p.Thr2129=) c.413C>G c.153C>G (p.Thr51=) n.628C>G n.542C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719658G= | CA2241244268 | PIEZO1 | c.6387C= (p.Thr2129=) c.413C= c.153C= (p.Thr51=) n.628C= n.542C= | |
16 | g.88719658G>T | CA497364014 | PIEZO1 | c.6387C>A (p.Thr2129=) c.413C>A c.153C>A (p.Thr51=) n.628C>A n.542C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719659G>A | CA397083179 | PIEZO1 | c.6386C>T (p.Thr2129Ile) c.412C>T c.152C>T (p.Thr51Ile) n.627C>T n.541C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719659G>C | CA397083188 | PIEZO1 | c.6386C>G (p.Thr2129Ser) c.412C>G c.152C>G (p.Thr51Ser) n.627C>G n.541C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719659G= | CA2241244270 | PIEZO1 | c.6386C= (p.Thr2129=) c.412C= c.152C= (p.Thr51=) n.627C= n.541C= | |
16 | g.88719659G>T | CA8231642 | PIEZO1 | c.6386C>A (p.Thr2129Asn) c.412C>A c.152C>A (p.Thr51Asn) n.627C>A n.541C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719660T>A | CA397083200 | PIEZO1 | c.6385A>T (p.Thr2129Ser) c.411A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) n.626A>T n.540A>T | |
16 | g.88719660T>C | CA397083203 | PIEZO1 | c.6385A>G (p.Thr2129Ala) c.411A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) n.626A>G n.540A>G | dbSNP |
16 | g.88719660T>G | CA397083194 | PIEZO1 | c.6385A>C (p.Thr2129Pro) c.411A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) n.626A>C n.540A>C | |
16 | g.88719660T= | CA2241244271 | PIEZO1 | c.6385A= (p.Thr2129=) c.411A= c.151A= (p.Thr51=) n.626A= n.540A= | |
16 | g.88719661G>A | CA497364017 | PIEZO1 | c.6384C>T (p.Asp2128=) c.410C>T c.150C>T (p.Asp50=) n.625C>T n.539C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719661G>C | CA397083214 | PIEZO1 | c.6384C>G (p.Asp2128Glu) c.410C>G c.150C>G (p.Asp50Glu) n.625C>G n.539C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719661G= | CA2241244273 | PIEZO1 | c.6384C= (p.Asp2128=) c.410C= c.150C= (p.Asp50=) n.625C= n.539C= | |
16 | g.88719661G>T | CA397083208 | PIEZO1 | c.6384C>A (p.Asp2128Glu) c.410C>A c.150C>A (p.Asp50Glu) n.625C>A n.539C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719662T>A | CA397083218 | PIEZO1 | c.6383A>T (p.Asp2128Val) c.409A>T c.149A>T (p.Asp50Val) n.624A>T n.538A>T | |
16 | g.88719662T>C | CA397083216 | PIEZO1 | c.6383A>G (p.Asp2128Gly) c.409A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) n.624A>G n.538A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719662T>G | CA397083231 | PIEZO1 | c.6383A>C (p.Asp2128Ala) c.409A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) n.624A>C n.538A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719662T= | CA2241244275 | PIEZO1 | c.6383A= (p.Asp2128=) c.409A= c.149A= (p.Asp50=) n.624A= n.538A= | |
16 | g.88719663C>A | CA397083234 | PIEZO1 | c.6382G>T (p.Asp2128Tyr) c.408G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.623G>T n.537G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719663C>G | CA397083239 | PIEZO1 | c.6382G>C (p.Asp2128His) c.408G>C c.148G>C (p.Asp50His) n.623G>C n.537G>C | |
16 | g.88719663C>T | CA397083242 | PIEZO1 | c.6382G>A (p.Asp2128Asn) c.408G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) n.623G>A n.537G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719664C>A | CA497364020 | PIEZO1 | c.6381G>T (p.Thr2127=) c.407G>T c.147G>T (p.Thr49=) n.622G>T n.536G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719664C= | CA2241244277 | PIEZO1 | c.6381G= (p.Thr2127=) c.407G= c.147G= (p.Thr49=) n.622G= n.536G= | |
16 | g.88719664C>G | CA497364019 | PIEZO1 | c.6381G>C (p.Thr2127=) c.407G>C c.147G>C (p.Thr49=) n.622G>C n.536G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719664C>T | CA8231643 | PIEZO1 | c.6381G>A (p.Thr2127=) c.407G>A c.147G>A (p.Thr49=) n.622G>A n.536G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719665G>A | CA211290 | PIEZO1 | c.6380C>T (p.Thr2127Met) c.406C>T c.146C>T (p.Thr49Met) n.621C>T n.535C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719665G>C | CA397083250 | PIEZO1 | c.6380C>G (p.Thr2127Arg) c.406C>G c.146C>G (p.Thr49Arg) n.621C>G n.535C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719665G= | CA2241244280 | PIEZO1 | c.6380C= (p.Thr2127=) c.406C= c.146C= (p.Thr49=) n.621C= n.535C= | |
16 | g.88719665G>T | CA397083251 | PIEZO1 | c.6380C>A (p.Thr2127Lys) c.406C>A c.146C>A (p.Thr49Lys) n.621C>A n.535C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719666T>A | CA397083252 | PIEZO1 | c.6379A>T (p.Thr2127Ser) c.405A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) n.620A>T n.534A>T | |
16 | g.88719666T>C | CA397083253 | PIEZO1 | c.6379A>G (p.Thr2127Ala) c.405A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) n.620A>G n.534A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719666T>G | CA397083255 | PIEZO1 | c.6379A>C (p.Thr2127Pro) c.405A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) n.620A>C n.534A>C | |
16 | g.88719667C>A | CA397083259 | PIEZO1 | c.6378G>T (p.Trp2126Cys) c.404G>T c.144G>T (p.Trp48Cys) n.619G>T n.533G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719667C>G | CA397083260 | PIEZO1 | c.6378G>C (p.Trp2126Cys) c.404G>C c.144G>C (p.Trp48Cys) n.619G>C n.533G>C | |
16 | g.88719667C>T | CA397083263 | PIEZO1 | c.6378G>A (p.Trp2126Ter) c.404G>A c.144G>A (p.Trp48Ter) n.619G>A n.533G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719668C>A | CA397083269 | PIEZO1 | c.6377G>T (p.Trp2126Leu) c.403G>T c.143G>T (p.Trp48Leu) n.618G>T n.532G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719668C>G | CA397083264 | PIEZO1 | c.6377G>C (p.Trp2126Ser) c.403G>C c.143G>C (p.Trp48Ser) n.618G>C n.532G>C | |
16 | g.88719668C>T | CA397083266 | PIEZO1 | c.6377G>A (p.Trp2126Ter) c.403G>A c.143G>A (p.Trp48Ter) n.618G>A n.532G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719669A>C | CA397083271 | PIEZO1 | c.6376T>G (p.Trp2126Gly) c.402T>G c.142T>G (p.Trp48Gly) n.617T>G n.531T>G | |
16 | g.88719669A>G | CA397083277 | PIEZO1 | c.6376T>C (p.Trp2126Arg) c.402T>C c.142T>C (p.Trp48Arg) n.617T>C n.531T>C | |
16 | g.88719669A>T | CA397083279 | PIEZO1 | c.6376T>A (p.Trp2126Arg) c.402T>A c.142T>A (p.Trp48Arg) n.617T>A n.531T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719670C>A | CA497364025 | PIEZO1 | c.6375G>T (p.Val2125=) c.401G>T c.141G>T (p.Val47=) n.616G>T n.530G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719670C= | CA2241244281 | PIEZO1 | c.6375G= (p.Val2125=) c.401G= c.141G= (p.Val47=) n.616G= n.530G= | |
16 | g.88719670C>G | CA497364026 | PIEZO1 | c.6375G>C (p.Val2125=) c.401G>C c.141G>C (p.Val47=) n.616G>C n.530G>C | |
16 | g.88719670C>T | CA286409281 | PIEZO1 | c.6375G>A (p.Val2125=) c.401G>A c.141G>A (p.Val47=) n.616G>A n.530G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719671A>C | CA397083282 | PIEZO1 | c.6374T>G (p.Val2125Gly) c.400T>G c.140T>G (p.Val47Gly) n.615T>G n.529T>G | |
16 | g.88719671A>G | CA397083285 | PIEZO1 | c.6374T>C (p.Val2125Ala) c.400T>C c.140T>C (p.Val47Ala) n.615T>C n.529T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719671A>T | CA397083289 | PIEZO1 | c.6374T>A (p.Val2125Glu) c.400T>A c.140T>A (p.Val47Glu) n.615T>A n.529T>A | |
16 | g.88719672C>A | CA397083291 | PIEZO1 | c.6373G>T (p.Val2125Leu) c.399G>T c.139G>T (p.Val47Leu) n.614G>T n.528G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719672C= | CA2241244284 | PIEZO1 | c.6373G= (p.Val2125=) c.399G= c.139G= (p.Val47=) n.614G= n.528G= | |
16 | g.88719672C>G | CA397083295 | PIEZO1 | c.6373G>C (p.Val2125Leu) c.399G>C c.139G>C (p.Val47Leu) n.614G>C n.528G>C | |
16 | g.88719672C>T | CA397083299 | PIEZO1 | c.6373G>A (p.Val2125Met) c.399G>A c.139G>A (p.Val47Met) n.614G>A n.528G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719673_88719674del | CA2536444565 | PIEZO1 | c.6372_6373del (p.Trp2124CysfsTer?) c.398_399del c.138_139del (p.Trp46CysfsTer?) n.613_614del n.527_528del | |
16 | g.88719673C>A | CA397083300 | PIEZO1 | c.6372G>T (p.Trp2124Cys) c.398G>T c.138G>T (p.Trp46Cys) n.613G>T n.527G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719673C>G | CA397083304 | PIEZO1 | c.6372G>C (p.Trp2124Cys) c.398G>C c.138G>C (p.Trp46Cys) n.613G>C n.527G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719673C>T | CA397083307 | PIEZO1 | c.6372G>A (p.Trp2124Ter) c.398G>A c.138G>A (p.Trp46Ter) n.613G>A n.527G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719673_88719680dup | CA2241244287 | PIEZO1 | c.6365_6372dup (p.Val2125TrpfsTer?) c.391_398dup c.131_138dup (p.Val47TrpfsTer?) n.606_613dup n.520_527dup | dbSNP |
16 | g.88719674C>A | CA397083310 | PIEZO1 | c.6371G>T (p.Trp2124Leu) c.397G>T c.137G>T (p.Trp46Leu) n.612G>T n.526G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719674C= | CA2241244288 | PIEZO1 | c.6371G= (p.Trp2124=) c.397G= c.137G= (p.Trp46=) n.612G= n.526G= | |
16 | g.88719674C>G | CA397083320 | PIEZO1 | c.6371G>C (p.Trp2124Ser) c.397G>C c.137G>C (p.Trp46Ser) n.612G>C n.526G>C | |
16 | g.88719674C>T | CA397083318 | PIEZO1 | c.6371G>A (p.Trp2124Ter) c.397G>A c.137G>A (p.Trp46Ter) n.612G>A n.526G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719675A= | CA2241244289 | PIEZO1 | c.6370T= (p.Trp2124=) c.396T= c.136T= (p.Trp46=) n.611T= n.525T= | |
16 | g.88719675A>C | CA397083323 | PIEZO1 | c.6370T>G (p.Trp2124Gly) c.396T>G c.136T>G (p.Trp46Gly) n.611T>G n.525T>G | |
16 | g.88719675A>G | CA397083327 | PIEZO1 | c.6370T>C (p.Trp2124Arg) c.396T>C c.136T>C (p.Trp46Arg) n.611T>C n.525T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719675A>T | CA397083331 | PIEZO1 | c.6370T>A (p.Trp2124Arg) c.396T>A c.136T>A (p.Trp46Arg) n.611T>A n.525T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719676G>A | CA497364028 | PIEZO1 | c.6369C>T (p.Asp2123=) c.395C>T c.135C>T (p.Asp45=) n.610C>T n.524C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719676G>C | CA397083334 | PIEZO1 | c.6369C>G (p.Asp2123Glu) c.395C>G c.135C>G (p.Asp45Glu) n.610C>G n.524C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719676G= | CA2241244290 | PIEZO1 | c.6369C= (p.Asp2123=) c.395C= c.135C= (p.Asp45=) n.610C= n.524C= | |
16 | g.88719676G>T | CA397083337 | PIEZO1 | c.6369C>A (p.Asp2123Glu) c.395C>A c.135C>A (p.Asp45Glu) n.610C>A n.524C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719677T>A | CA397083339 | PIEZO1 | c.6368A>T (p.Asp2123Val) c.394A>T c.134A>T (p.Asp45Val) n.609A>T n.523A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719677T>C | CA397083341 | PIEZO1 | c.6368A>G (p.Asp2123Gly) c.394A>G c.134A>G (p.Asp45Gly) n.609A>G n.523A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719677T>G | CA397083345 | PIEZO1 | c.6368A>C (p.Asp2123Ala) c.394A>C c.134A>C (p.Asp45Ala) n.609A>C n.523A>C | |
16 | g.88719678C>A | CA397083350 | PIEZO1 | c.6367G>T (p.Asp2123Tyr) c.393G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.608G>T n.522G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719678C>G | CA397083353 | PIEZO1 | c.6367G>C (p.Asp2123His) c.393G>C c.133G>C (p.Asp45His) n.608G>C n.522G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719678C>T | CA397083354 | PIEZO1 | c.6367G>A (p.Asp2123Asn) c.393G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) n.608G>A n.522G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719679C>A | CA397083363 | PIEZO1 | c.6366G>T (p.Met2122Ile) c.392G>T c.132G>T (p.Met44Ile) n.607G>T n.521G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719679C= | CA2241244291 | PIEZO1 | c.6366G= (p.Met2122=) c.392G= c.132G= (p.Met44=) n.607G= n.521G= | |
16 | g.88719679C>G | CA397083359 | PIEZO1 | c.6366G>C (p.Met2122Ile) c.392G>C c.132G>C (p.Met44Ile) n.607G>C n.521G>C | dbSNP |
16 | g.88719679C>T | CA397083356 | PIEZO1 | c.6366G>A (p.Met2122Ile) c.392G>A c.132G>A (p.Met44Ile) n.607G>A n.521G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719680A= | CA2241244292 | PIEZO1 | c.6365T= (p.Met2122=) c.391T= c.131T= (p.Met44=) n.606T= n.520T= | |
16 | g.88719680A>C | CA397083365 | PIEZO1 | c.6365T>G (p.Met2122Arg) c.391T>G c.131T>G (p.Met44Arg) n.606T>G n.520T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719680A>G | CA397083368 | PIEZO1 | c.6365T>C (p.Met2122Thr) c.391T>C c.131T>C (p.Met44Thr) n.606T>C n.520T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719680A>T | CA397083371 | PIEZO1 | c.6365T>A (p.Met2122Lys) c.391T>A c.131T>A (p.Met44Lys) n.606T>A n.520T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719681T>A | CA397083373 | PIEZO1 | c.6364A>T (p.Met2122Leu) c.390A>T c.130A>T (p.Met44Leu) n.605A>T n.519A>T | |
16 | g.88719681T>C | CA397083375 | PIEZO1 | c.6364A>G (p.Met2122Val) c.390A>G c.130A>G (p.Met44Val) n.605A>G n.519A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719681T>G | CA397083379 | PIEZO1 | c.6364A>C (p.Met2122Leu) c.390A>C c.130A>C (p.Met44Leu) n.605A>C n.519A>C | |
16 | g.88719682C>A | CA497364033 | PIEZO1 | c.6363G>T (p.Val2121=) c.389G>T c.129G>T (p.Val43=) n.604G>T n.518G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719682C= | CA2241244293 | PIEZO1 | c.6363G= (p.Val2121=) c.389G= c.129G= (p.Val43=) n.604G= n.518G= | |
16 | g.88719682C>G | CA497364034 | PIEZO1 | c.6363G>C (p.Val2121=) c.389G>C c.129G>C (p.Val43=) n.604G>C n.518G>C | |
16 | g.88719682C>T | CA497364032 | PIEZO1 | c.6363G>A (p.Val2121=) c.389G>A c.129G>A (p.Val43=) n.604G>A n.518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719683A= | CA2241244294 | PIEZO1 | c.6362T= (p.Val2121=) c.388T= c.128T= (p.Val43=) n.603T= n.517T= | |
16 | g.88719683A>C | CA397083384 | PIEZO1 | c.6362T>G (p.Val2121Gly) c.388T>G c.128T>G (p.Val43Gly) n.603T>G n.517T>G | |
16 | g.88719683A>G | CA397083386 | PIEZO1 | c.6362T>C (p.Val2121Ala) c.388T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.603T>C n.517T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719683A>T | CA397083391 | PIEZO1 | c.6362T>A (p.Val2121Glu) c.388T>A c.128T>A (p.Val43Glu) n.603T>A n.517T>A | |
16 | g.88719684C>A | CA397083396 | PIEZO1 | c.6361G>T (p.Val2121Leu) c.387G>T c.127G>T (p.Val43Leu) n.602G>T n.516G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719684C= | CA2241244295 | PIEZO1 | c.6361G= (p.Val2121=) c.387G= c.127G= (p.Val43=) n.602G= n.516G= | |
16 | g.88719684C>G | CA397083399 | PIEZO1 | c.6361G>C (p.Val2121Leu) c.387G>C c.127G>C (p.Val43Leu) n.602G>C n.516G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719684C>T | CA8231644 | PIEZO1 | c.6361G>A (p.Val2121Met) c.387G>A c.127G>A (p.Val43Met) n.602G>A n.516G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719685T>A | CA497364036 | PIEZO1 | c.6360A>T (p.Ala2120=) c.386A>T c.126A>T (p.Ala42=) n.601A>T n.515A>T | |
16 | g.88719685T>C | CA286409282 | PIEZO1 | c.6360A>G (p.Ala2120=) c.386A>G c.126A>G (p.Ala42=) n.601A>G n.515A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719685T>G | CA497364040 | PIEZO1 | c.6360A>C (p.Ala2120=) c.386A>C c.126A>C (p.Ala42=) n.601A>C n.515A>C | |
16 | g.88719685T= | CA2241244296 | PIEZO1 | c.6360A= (p.Ala2120=) c.386A= c.126A= (p.Ala42=) n.601A= n.515A= | |
16 | g.88719686G>A | CA397083410 | PIEZO1 | c.6359C>T (p.Ala2120Val) c.385C>T c.125C>T (p.Ala42Val) n.600C>T n.514C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719686G>C | CA397083412 | PIEZO1 | c.6359C>G (p.Ala2120Gly) c.385C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) n.600C>G n.514C>G | |
16 | g.88719686G>T | CA397083403 | PIEZO1 | c.6359C>A (p.Ala2120Glu) c.385C>A c.125C>A (p.Ala42Glu) n.600C>A n.514C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719687C>A | CA397083425 | PIEZO1 | c.6358G>T (p.Ala2120Ser) c.384G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) n.599G>T n.513G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719687C>G | CA397083420 | PIEZO1 | c.6358G>C (p.Ala2120Pro) c.384G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) n.599G>C n.513G>C | |
16 | g.88719687C>T | CA397083422 | PIEZO1 | c.6358G>A (p.Ala2120Thr) c.384G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) n.599G>A n.513G>A | |
16 | g.88719688C>A | CA497364044 | PIEZO1 | c.6357G>T (p.Arg2119=) c.383G>T c.123G>T (p.Arg41=) n.598G>T n.512G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719688C= | CA2241244297 | PIEZO1 | c.6357G= (p.Arg2119=) c.383G= c.123G= (p.Arg41=) n.598G= n.512G= | |
16 | g.88719688C>G | CA497364042 | PIEZO1 | c.6357G>C (p.Arg2119=) c.383G>C c.123G>C (p.Arg41=) n.598G>C n.512G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719688C>T | CA497364043 | PIEZO1 | c.6357G>A (p.Arg2119=) c.383G>A c.123G>A (p.Arg41=) n.598G>A n.512G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719689C>A | CA397083439 | PIEZO1 | c.6356G>T (p.Arg2119Leu) c.382G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.597G>T n.511G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719689C= | CA2241244300 | PIEZO1 | c.6356G= (p.Arg2119=) c.382G= c.122G= (p.Arg41=) n.597G= n.511G= | |
16 | g.88719689C>G | CA397083443 | PIEZO1 | c.6356G>C (p.Arg2119Pro) c.382G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.597G>C n.511G>C | |
16 | g.88719689C>T | CA397083448 | PIEZO1 | c.6356G>A (p.Arg2119Gln) c.382G>A c.122G>A (p.Arg41Gln) n.597G>A n.511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719690G>A | CA8231645 | PIEZO1 | c.6355C>T (p.Arg2119Trp) c.381C>T c.121C>T (p.Arg41Trp) n.596C>T n.510C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719690G>C | CA397083453 | PIEZO1 | c.6355C>G (p.Arg2119Gly) c.381C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.596C>G n.510C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719690G= | CA2241244301 | PIEZO1 | c.6355C= (p.Arg2119=) c.381C= c.121C= (p.Arg41=) n.596C= n.510C= | |
16 | g.88719690G>T | CA497364046 | PIEZO1 | c.6355C>A (p.Arg2119=) c.381C>A c.121C>A (p.Arg41=) n.596C>A n.510C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719691C>A | CA497364049 | PIEZO1 | c.6354G>T (p.Leu2118=) c.380G>T c.120G>T (p.Leu40=) n.595G>T n.509G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719691C>G | CA497364050 | PIEZO1 | c.6354G>C (p.Leu2118=) c.380G>C c.120G>C (p.Leu40=) n.595G>C n.509G>C | |
16 | g.88719691C>T | CA497364051 | PIEZO1 | c.6354G>A (p.Leu2118=) c.380G>A c.120G>A (p.Leu40=) n.595G>A n.509G>A | dbSNP |
16 | g.88719692A= | CA2241244305 | PIEZO1 | c.6353T= (p.Leu2118=) c.379T= c.119T= (p.Leu40=) n.594T= n.508T= | |
16 | g.88719692A>C | CA397083457 | PIEZO1 | c.6353T>G (p.Leu2118Arg) c.379T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) n.594T>G n.508T>G | |
16 | g.88719692A>G | CA397083475 | PIEZO1 | c.6353T>C (p.Leu2118Pro) c.379T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) n.594T>C n.508T>C | |
16 | g.88719692A>T | CA397083472 | PIEZO1 | c.6353T>A (p.Leu2118Gln) c.379T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) n.594T>A n.508T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719693G>A | CA497364052 | PIEZO1 | c.6352C>T (p.Leu2118=) c.378C>T c.118C>T (p.Leu40=) n.593C>T n.507C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719693G>C | CA397083484 | PIEZO1 | c.6352C>G (p.Leu2118Val) c.378C>G c.118C>G (p.Leu40Val) n.593C>G n.507C>G | |
16 | g.88719693G>T | CA397083485 | PIEZO1 | c.6352C>A (p.Leu2118Met) c.378C>A c.118C>A (p.Leu40Met) n.593C>A n.507C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719694C>A | CA397083487 | PIEZO1 | c.6351G>T (p.Glu2117Asp) c.377G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) n.592G>T n.506G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719694C= | CA2241244308 | PIEZO1 | c.6351G= (p.Glu2117=) c.377G= c.117G= (p.Glu39=) n.592G= n.506G= | |
16 | g.88719694C>G | CA397083488 | PIEZO1 | c.6351G>C (p.Glu2117Asp) c.377G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) n.592G>C n.506G>C | |
16 | g.88719694C>T | CA497364053 | PIEZO1 | c.6351G>A (p.Glu2117=) c.377G>A c.117G>A (p.Glu39=) n.592G>A n.506G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719695T>A | CA397083492 | PIEZO1 | c.6350A>T (p.Glu2117Val) c.376A>T c.116A>T (p.Glu39Val) n.591A>T n.505A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719695T>C | CA397083496 | PIEZO1 | c.6350A>G (p.Glu2117Gly) c.376A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) n.591A>G n.505A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719695T>G | CA397083493 | PIEZO1 | c.6350A>C (p.Glu2117Ala) c.376A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) n.591A>C n.505A>C | |
16 | g.88719696C>A | CA397083500 | PIEZO1 | c.6349G>T (p.Glu2117Ter) c.375G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) n.590G>T n.504G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719696C>G | CA397083510 | PIEZO1 | c.6349G>C (p.Glu2117Gln) c.375G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) n.590G>C n.504G>C | |
16 | g.88719696C>T | CA397083512 | PIEZO1 | c.6349G>A (p.Glu2117Lys) c.375G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) n.590G>A n.504G>A | ClinVar |
16 | g.88719697C>A | CA497364055 | PIEZO1 | c.6348G>T (p.Val2116=) c.374G>T c.114G>T (p.Val38=) n.589G>T n.503G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719697C= | CA2241244310 | PIEZO1 | c.6348G= (p.Val2116=) c.374G= c.114G= (p.Val38=) n.589G= n.503G= | |
16 | g.88719697C>G | CA497364056 | PIEZO1 | c.6348G>C (p.Val2116=) c.374G>C c.114G>C (p.Val38=) n.589G>C n.503G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719697C>T | CA497364057 | PIEZO1 | c.6348G>A (p.Val2116=) c.374G>A c.114G>A (p.Val38=) n.589G>A n.503G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719698A>C | CA397083518 | PIEZO1 | c.6347T>G (p.Val2116Gly) c.373T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.588T>G n.502T>G | |
16 | g.88719698A>G | CA397083522 | PIEZO1 | c.6347T>C (p.Val2116Ala) c.373T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.588T>C n.502T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719698A>T | CA397083527 | PIEZO1 | c.6347T>A (p.Val2116Glu) c.373T>A c.113T>A (p.Val38Glu) n.588T>A n.502T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719699C>A | CA397083529 | PIEZO1 | c.6346G>T (p.Val2116Leu) c.372G>T c.112G>T (p.Val38Leu) n.587G>T n.501G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719699C= | CA2241244312 | PIEZO1 | c.6346G= (p.Val2116=) c.372G= c.112G= (p.Val38=) n.587G= n.501G= | |
16 | g.88719699C>G | CA397083533 | PIEZO1 | c.6346G>C (p.Val2116Leu) c.372G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.587G>C n.501G>C | |
16 | g.88719699C>T | CA397083539 | PIEZO1 | c.6346G>A (p.Val2116Met) c.372G>A c.112G>A (p.Val38Met) n.587G>A n.501G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719700C>A | CA497364059 | PIEZO1 | c.6345G>T (p.Leu2115=) c.371G>T c.111G>T (p.Leu37=) n.586G>T n.500G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719700C>G | CA497364060 | PIEZO1 | c.6345G>C (p.Leu2115=) c.371G>C c.111G>C (p.Leu37=) n.586G>C n.500G>C | |
16 | g.88719700C>T | CA497364061 | PIEZO1 | c.6345G>A (p.Leu2115=) c.371G>A c.111G>A (p.Leu37=) n.586G>A n.500G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719701A>C | CA397083543 | PIEZO1 | c.6344T>G (p.Leu2115Arg) c.370T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) n.585T>G n.499T>G | |
16 | g.88719701A>G | CA397083544 | PIEZO1 | c.6344T>C (p.Leu2115Pro) c.370T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) n.585T>C n.499T>C | |
16 | g.88719701A>T | CA397083545 | PIEZO1 | c.6344T>A (p.Leu2115Gln) c.370T>A c.110T>A (p.Leu37Gln) n.585T>A n.499T>A | |
16 | g.88719702G>A | CA497364063 | PIEZO1 | c.6343C>T (p.Leu2115=) c.369C>T c.109C>T (p.Leu37=) n.584C>T n.498C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719702G>C | CA397083548 | PIEZO1 | c.6343C>G (p.Leu2115Val) c.369C>G c.109C>G (p.Leu37Val) n.584C>G n.498C>G | |
16 | g.88719702G>T | CA397083550 | PIEZO1 | c.6343C>A (p.Leu2115Met) c.369C>A c.109C>A (p.Leu37Met) n.584C>A n.498C>A | |
16 | g.88719703G>A | CA497364064 | PIEZO1 | c.6342C>T (p.Phe2114=) c.368C>T c.108C>T (p.Phe36=) n.583C>T n.497C>T | dbSNP |
16 | g.88719703G>C | CA397083551 | PIEZO1 | c.6342C>G (p.Phe2114Leu) c.368C>G c.108C>G (p.Phe36Leu) n.583C>G n.497C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719703G= | CA2241244316 | PIEZO1 | c.6342C= (p.Phe2114=) c.368C= c.108C= (p.Phe36=) n.583C= n.497C= | |
16 | g.88719703G>T | CA397083552 | PIEZO1 | c.6342C>A (p.Phe2114Leu) c.368C>A c.108C>A (p.Phe36Leu) n.583C>A n.497C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719704A>C | CA397083553 | PIEZO1 | c.6341T>G (p.Phe2114Cys) c.367T>G c.107T>G (p.Phe36Cys) n.582T>G n.496T>G | |
16 | g.88719704A>G | CA397083556 | PIEZO1 | c.6341T>C (p.Phe2114Ser) c.367T>C c.107T>C (p.Phe36Ser) n.582T>C n.496T>C | |
16 | g.88719704A>T | CA397083559 | PIEZO1 | c.6341T>A (p.Phe2114Tyr) c.367T>A c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.582T>A n.496T>A | |
16 | g.88719705A>C | CA397083562 | PIEZO1 | c.6340T>G (p.Phe2114Val) c.366T>G c.106T>G (p.Phe36Val) n.581T>G n.495T>G | |
16 | g.88719705A>G | CA397083564 | PIEZO1 | c.6340T>C (p.Phe2114Leu) c.366T>C c.106T>C (p.Phe36Leu) n.581T>C n.495T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88719705A>T | CA397083567 | PIEZO1 | c.6340T>A (p.Phe2114Ile) c.366T>A c.106T>A (p.Phe36Ile) n.581T>A n.495T>A | |
16 | g.88719706C>A | CA497364065 | PIEZO1 | c.6339G>T (p.Pro2113=) c.365G>T c.105G>T (p.Pro35=) n.580G>T n.494G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719706C= | CA2241244317 | PIEZO1 | c.6339G= (p.Pro2113=) c.365G= c.105G= (p.Pro35=) n.580G= n.494G= | |
16 | g.88719706C>G | CA497364066 | PIEZO1 | c.6339G>C (p.Pro2113=) c.365G>C c.105G>C (p.Pro35=) n.580G>C n.494G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719706C>T | CA8231646 | PIEZO1 | c.6339G>A (p.Pro2113=) c.365G>A c.105G>A (p.Pro35=) n.580G>A n.494G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719707G>A | CA397083575 | PIEZO1 | c.6338C>T (p.Pro2113Leu) c.364C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) n.579C>T n.493C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719707G>C | CA397083578 | PIEZO1 | c.6338C>G (p.Pro2113Arg) c.364C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) n.579C>G n.493C>G | |
16 | g.88719707G= | CA2241244320 | PIEZO1 | c.6338C= (p.Pro2113=) c.364C= c.104C= (p.Pro35=) n.579C= n.493C= | |
16 | g.88719707G>T | CA397083580 | PIEZO1 | c.6338C>A (p.Pro2113Gln) c.364C>A c.104C>A (p.Pro35Gln) n.579C>A n.493C>A | |
16 | g.88719708G>A | CA397083591 | PIEZO1 | c.6337C>T (p.Pro2113Ser) c.363C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) n.578C>T n.492C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719708G>C | CA397083596 | PIEZO1 | c.6337C>G (p.Pro2113Ala) c.363C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) n.578C>G n.492C>G | |
16 | g.88719708G>T | CA397083582 | PIEZO1 | c.6337C>A (p.Pro2113Thr) c.363C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) n.578C>A n.492C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719709C>A | CA497364068 | PIEZO1 | c.6336G>T (p.Val2112=) c.362G>T c.102G>T (p.Val34=) n.577G>T n.491G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719709C= | CA2241244321 | PIEZO1 | c.6336G= (p.Val2112=) c.362G= c.102G= (p.Val34=) n.577G= n.491G= | |
16 | g.88719709C>G | CA497364069 | PIEZO1 | c.6336G>C (p.Val2112=) c.362G>C c.102G>C (p.Val34=) n.577G>C n.491G>C | |
16 | g.88719709C>T | CA497364070 | PIEZO1 | c.6336G>A (p.Val2112=) c.362G>A c.102G>A (p.Val34=) n.577G>A n.491G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88719710A= | CA2241244323 | PIEZO1 | c.6335T= (p.Val2112=) c.361T= c.101T= (p.Val34=) n.576T= n.490T= | |
16 | g.88719710A>C | CA8231647 | PIEZO1 | c.6335T>G (p.Val2112Gly) c.361T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.576T>G n.490T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719710A>G | CA397083602 | PIEZO1 | c.6335T>C (p.Val2112Ala) c.361T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.576T>C n.490T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719710A>T | CA397083606 | PIEZO1 | c.6335T>A (p.Val2112Glu) c.361T>A c.101T>A (p.Val34Glu) n.576T>A n.490T>A | |
16 | g.88719711C>A | CA397083610 | PIEZO1 | c.6334G>T (p.Val2112Leu) c.360G>T c.100G>T (p.Val34Leu) n.575G>T n.489G>T | |
16 | g.88719711C= | CA2241244326 | PIEZO1 | c.6334G= (p.Val2112=) c.360G= c.100G= (p.Val34=) n.575G= n.489G= | |
16 | g.88719711C>G | CA397083611 | PIEZO1 | c.6334G>C (p.Val2112Leu) c.360G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.575G>C n.489G>C | |
16 | g.88719711C>T | CA397083618 | PIEZO1 | c.6334G>A (p.Val2112Met) c.360G>A c.100G>A (p.Val34Met) n.575G>A n.489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719712C>A | CA497364097 | PIEZO1 | c.6333G>T (p.Leu2111=) c.359G>T c.99G>T (p.Leu33=) n.574G>T n.488G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719712C= | CA2241244327 | PIEZO1 | c.6333G= (p.Leu2111=) c.359G= c.99G= (p.Leu33=) n.574G= n.488G= | |
16 | g.88719712C>G | CA497364100 | PIEZO1 | c.6333G>C (p.Leu2111=) c.359G>C c.99G>C (p.Leu33=) n.574G>C n.488G>C | |
16 | g.88719712C>T | CA286409283 | PIEZO1 | c.6333G>A (p.Leu2111=) c.359G>A c.99G>A (p.Leu33=) n.574G>A n.488G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719713A>C | CA397083620 | PIEZO1 | c.6332T>G (p.Leu2111Arg) c.358T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) n.573T>G n.487T>G | |
16 | g.88719713A>G | CA397083626 | PIEZO1 | c.6332T>C (p.Leu2111Pro) c.358T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) n.573T>C n.487T>C | |
16 | g.88719713A>T | CA397083622 | PIEZO1 | c.6332T>A (p.Leu2111Gln) c.358T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) n.573T>A n.487T>A | |
16 | g.88719714G>A | CA497364107 | PIEZO1 | c.6331C>T (p.Leu2111=) c.357C>T c.97C>T (p.Leu33=) n.572C>T n.486C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719714G>C | CA397083628 | PIEZO1 | c.6331C>G (p.Leu2111Val) c.357C>G c.97C>G (p.Leu33Val) n.572C>G n.486C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719714G= | CA2241244329 | PIEZO1 | c.6331C= (p.Leu2111=) c.357C= c.97C= (p.Leu33=) n.572C= n.486C= | |
16 | g.88719714G>T | CA397083631 | PIEZO1 | c.6331C>A (p.Leu2111Met) c.357C>A c.97C>A (p.Leu33Met) n.572C>A n.486C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719715C>A | CA497364111 | PIEZO1 | c.6330G>T (p.Arg2110=) c.356G>T c.96G>T (p.Arg32=) n.571G>T n.485G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719715C= | CA2241244330 | PIEZO1 | c.6330G= (p.Arg2110=) c.356G= c.96G= (p.Arg32=) n.571G= n.485G= | |
16 | g.88719715C>G | CA497364114 | PIEZO1 | c.6330G>C (p.Arg2110=) c.356G>C c.96G>C (p.Arg32=) n.571G>C n.485G>C | |
16 | g.88719715C>T | CA286409284 | PIEZO1 | c.6330G>A (p.Arg2110=) c.356G>A c.96G>A (p.Arg32=) n.571G>A n.485G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719716C>A | CA397083633 | PIEZO1 | c.6329G>T (p.Arg2110Leu) c.355G>T c.95G>T (p.Arg32Leu) n.570G>T n.484G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719716C= | CA2241244332 | PIEZO1 | c.6329G= (p.Arg2110=) c.355G= c.95G= (p.Arg32=) n.570G= n.484G= | |
16 | g.88719716C>G | CA397083635 | PIEZO1 | c.6329G>C (p.Arg2110Pro) c.355G>C c.95G>C (p.Arg32Pro) n.570G>C n.484G>C | |
16 | g.88719716C>T | CA8231648 | PIEZO1 | c.6329G>A (p.Arg2110Gln) c.355G>A c.95G>A (p.Arg32Gln) n.570G>A n.484G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719717G>A | CA8231649 | PIEZO1 | c.6328C>T (p.Arg2110Trp) c.354C>T c.94C>T (p.Arg32Trp) n.569C>T n.483C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719717G>C | CA397083641 | PIEZO1 | c.6328C>G (p.Arg2110Gly) c.354C>G c.94C>G (p.Arg32Gly) n.569C>G n.483C>G | |
16 | g.88719717G= | CA2241244335 | PIEZO1 | c.6328C= (p.Arg2110=) c.354C= c.94C= (p.Arg32=) n.569C= n.483C= | |
16 | g.88719717G>T | CA286409285 | PIEZO1 | c.6328C>A (p.Arg2110=) c.354C>A c.94C>A (p.Arg32=) n.569C>A n.483C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719718G>A | CA497364127 | PIEZO1 | c.6327C>T (p.Phe2109=) c.353C>T c.93C>T (p.Phe31=) n.568C>T n.482C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719718G>C | CA397083651 | PIEZO1 | c.6327C>G (p.Phe2109Leu) c.353C>G c.93C>G (p.Phe31Leu) n.568C>G n.482C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719718G= | CA2241244337 | PIEZO1 | c.6327C= (p.Phe2109=) c.353C= c.93C= (p.Phe31=) n.568C= n.482C= | |
16 | g.88719718G>T | CA397083661 | PIEZO1 | c.6327C>A (p.Phe2109Leu) c.353C>A c.93C>A (p.Phe31Leu) n.568C>A n.482C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719719A= | CA2241244338 | PIEZO1 | c.6326T= (p.Phe2109=) c.352T= c.92T= (p.Phe31=) n.567T= n.481T= | |
16 | g.88719719A>C | CA397083666 | PIEZO1 | c.6326T>G (p.Phe2109Cys) c.352T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) n.567T>G n.481T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719719A>G | CA397083692 | PIEZO1 | c.6326T>C (p.Phe2109Ser) c.352T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) n.567T>C n.481T>C | |
16 | g.88719719A>T | CA397083688 | PIEZO1 | c.6326T>A (p.Phe2109Tyr) c.352T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.567T>A n.481T>A | |
16 | g.88719720A>C | CA397083695 | PIEZO1 | c.6325T>G (p.Phe2109Val) c.351T>G c.91T>G (p.Phe31Val) n.566T>G n.480T>G | |
16 | g.88719720A>G | CA397083696 | PIEZO1 | c.6325T>C (p.Phe2109Leu) c.351T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) n.566T>C n.480T>C | |
16 | g.88719720A>T | CA397083697 | PIEZO1 | c.6325T>A (p.Phe2109Ile) c.351T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) n.566T>A n.480T>A | |
16 | g.88719723_88719802del | CA2634870084 | PIEZO1 | c.6323+3_6325del c.349+3_351del c.89+3_91del n.564+3_566del n.478+3_480del | gnomAD v4 |
16 | g.88719721C>A | CA497364140 | PIEZO1 | c.6324G>T (p.Gly2108=) c.350G>T c.90G>T (p.Gly30=) n.565G>T n.479G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719721C= | CA2241244339 | PIEZO1 | c.6324G= (p.Gly2108=) c.350G= c.90G= (p.Gly30=) n.565G= n.479G= | |
16 | g.88719721C>G | CA497364142 | PIEZO1 | c.6324G>C (p.Gly2108=) c.350G>C c.90G>C (p.Gly30=) n.565G>C n.479G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719721C>T | CA497364144 | PIEZO1 | c.6324G>A (p.Gly2108=) c.350G>A c.90G>A (p.Gly30=) n.565G>A n.479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719722C>A | CA397083698 | PIEZO1 | c.6324-1G>T (n.6324-1G>T) c.350-1G>T c.90-1G>T (n.90-1G>T) n.565-1G>T n.479-1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719722C= | CA2241244341 | PIEZO1 | c.6324-1G= (n.6324-1G=) c.350-1G= c.90-1G= (n.90-1G=) n.565-1G= n.479-1G= | |
16 | g.88719722C>G | CA397083699 | PIEZO1 | c.6324-1G>C (n.6324-1G>C) c.350-1G>C c.90-1G>C (n.90-1G>C) n.565-1G>C n.479-1G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719722C>T | CA397083700 | PIEZO1 | c.6324-1G>A (n.6324-1G>A) c.350-1G>A c.90-1G>A (n.90-1G>A) n.565-1G>A n.479-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719723T>A | CA397083704 | PIEZO1 | c.6324-2A>T (n.6324-2A>T) c.350-2A>T c.90-2A>T (n.90-2A>T) n.565-2A>T n.479-2A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719723T>C | CA397083706 | PIEZO1 | c.6324-2A>G (n.6324-2A>G) c.350-2A>G c.90-2A>G (n.90-2A>G) n.565-2A>G n.479-2A>G | |
16 | g.88719723T>G | CA397083710 | PIEZO1 | c.6324-2A>C (n.6324-2A>C) c.350-2A>C c.90-2A>C (n.90-2A>C) n.565-2A>C n.479-2A>C | |
16 | g.88719723T= | CA2241244342 | PIEZO1 | c.6324-2A= (n.6324-2A=) c.350-2A= c.90-2A= (n.90-2A=) n.565-2A= n.479-2A= | |
16 | g.88719724G>A | CA497364153 | PIEZO1 | c.6324-3C>T (n.6324-3C>T) c.350-3C>T c.90-3C>T (n.90-3C>T) n.565-3C>T n.479-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719724G>C | CA497364155 | PIEZO1 | c.6324-3C>G (n.6324-3C>G) c.350-3C>G c.90-3C>G (n.90-3C>G) n.565-3C>G n.479-3C>G | |
16 | g.88719724G= | CA2241244350 | PIEZO1 | c.6324-3C= (n.6324-3C=) c.350-3C= c.90-3C= (n.90-3C=) n.565-3C= n.479-3C= | |
16 | g.88719724G>T | CA497364156 | PIEZO1 | c.6324-3C>A (n.6324-3C>A) c.350-3C>A c.90-3C>A (n.90-3C>A) n.565-3C>A n.479-3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719725C>A | CA497364157 | PIEZO1 | c.6324-4G>T (n.6324-4G>T) c.350-4G>T c.90-4G>T (n.90-4G>T) n.565-4G>T n.479-4G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719725C= | CA2241244353 | PIEZO1 | c.6324-4G= (n.6324-4G=) c.350-4G= c.90-4G= (n.90-4G=) n.565-4G= n.479-4G= | |
16 | g.88719725C>G | CA497364159 | PIEZO1 | c.6324-4G>C (n.6324-4G>C) c.350-4G>C c.90-4G>C (n.90-4G>C) n.565-4G>C n.479-4G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719725C>T | CA497364158 | PIEZO1 | c.6324-4G>A (n.6324-4G>A) c.350-4G>A c.90-4G>A (n.90-4G>A) n.565-4G>A n.479-4G>A | |
16 | g.88719726C>A | CA497364160 | PIEZO1 | c.6324-5G>T (n.6324-5G>T) c.350-5G>T c.90-5G>T (n.90-5G>T) n.565-5G>T n.479-5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719726C>G | CA497364162 | PIEZO1 | c.6324-5G>C (n.6324-5G>C) c.350-5G>C c.90-5G>C (n.90-5G>C) n.565-5G>C n.479-5G>C | |
16 | g.88719726C>T | CA497364161 | PIEZO1 | c.6324-5G>A (n.6324-5G>A) c.350-5G>A c.90-5G>A (n.90-5G>A) n.565-5G>A n.479-5G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719727C>A | CA497364163 | PIEZO1 | c.6324-6G>T (n.6324-6G>T) c.350-6G>T c.90-6G>T (n.90-6G>T) n.565-6G>T n.479-6G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719727C>G | CA497364165 | PIEZO1 | c.6324-6G>C (n.6324-6G>C) c.350-6G>C c.90-6G>C (n.90-6G>C) n.565-6G>C n.479-6G>C | |
16 | g.88719727C>T | CA497364164 | PIEZO1 | c.6324-6G>A (n.6324-6G>A) c.350-6G>A c.90-6G>A (n.90-6G>A) n.565-6G>A n.479-6G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719727_88719730delinsCACA | CA2241244354 | PIEZO1 | c.6324-9_6324-6delinsTGTG (n.6324-9_6324-6delinsTGTG) c.350-9_350-6delinsTGTG c.90-9_90-6delinsTGTG (n.90-9_90-6delinsTGTG) n.565-9_565-6delinsTGTG n.479-9_479-6delinsTGTG | |
16 | g.88719728A= | CA2241244359 | PIEZO1 | c.6324-7T= (n.6324-7T=) c.350-7T= c.90-7T= (n.90-7T=) n.565-7T= n.479-7T= | |
16 | g.88719728A>C | CA286409286 | PIEZO1 | c.6324-7T>G (n.6324-7T>G) c.350-7T>G c.90-7T>G (n.90-7T>G) n.565-7T>G n.479-7T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719728A>G | CA497364166 | PIEZO1 | c.6324-7T>C (n.6324-7T>C) c.350-7T>C c.90-7T>C (n.90-7T>C) n.565-7T>C n.479-7T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719728A>T | CA497364167 | PIEZO1 | c.6324-7T>A (n.6324-7T>A) c.350-7T>A c.90-7T>A (n.90-7T>A) n.565-7T>A n.479-7T>A | |
16 | g.88719728_88719730del | CA980337025 | PIEZO1 | c.6324-9_6324-7del (n.6324-9_6324-7del) c.350-9_350-7del c.90-9_90-7del (n.90-9_90-7del) n.565-9_565-7del n.479-9_479-7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719729C>A | CA497364168 | PIEZO1 | c.6324-8G>T (n.6324-8G>T) c.350-8G>T c.90-8G>T (n.90-8G>T) n.565-8G>T n.479-8G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719729C>G | CA497364169 | PIEZO1 | c.6324-8G>C (n.6324-8G>C) c.350-8G>C c.90-8G>C (n.90-8G>C) n.565-8G>C n.479-8G>C | |
16 | g.88719729C>T | CA497364170 | PIEZO1 | c.6324-8G>A (n.6324-8G>A) c.350-8G>A c.90-8G>A (n.90-8G>A) n.565-8G>A n.479-8G>A | |
16 | g.88719730A>C | CA497364171 | PIEZO1 | c.6324-9T>G (n.6324-9T>G) c.350-9T>G c.90-9T>G (n.90-9T>G) n.565-9T>G n.479-9T>G | |
16 | g.88719730A>G | CA497364172 | PIEZO1 | c.6324-9T>C (n.6324-9T>C) c.350-9T>C c.90-9T>C (n.90-9T>C) n.565-9T>C n.479-9T>C | |
16 | g.88719730A>T | CA497364173 | PIEZO1 | c.6324-9T>A (n.6324-9T>A) c.350-9T>A c.90-9T>A (n.90-9T>A) n.565-9T>A n.479-9T>A | |
16 | g.88719731G>A | CA497364174 | PIEZO1 | c.6324-10C>T (n.6324-10C>T) c.350-10C>T c.90-10C>T (n.90-10C>T) n.565-10C>T n.479-10C>T | |
16 | g.88719731G>C | CA497364175 | PIEZO1 | c.6324-10C>G (n.6324-10C>G) c.350-10C>G c.90-10C>G (n.90-10C>G) n.565-10C>G n.479-10C>G | |
16 | g.88719731G>T | CA497364176 | PIEZO1 | c.6324-10C>A (n.6324-10C>A) c.350-10C>A c.90-10C>A (n.90-10C>A) n.565-10C>A n.479-10C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719732C>A | CA497364177 | PIEZO1 | c.6324-11G>T (n.6324-11G>T) c.350-11G>T c.90-11G>T (n.90-11G>T) n.565-11G>T n.479-11G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719732C= | CA2241244361 | PIEZO1 | c.6324-11G= (n.6324-11G=) c.350-11G= c.90-11G= (n.90-11G=) n.565-11G= n.479-11G= | |
16 | g.88719732C>G | CA497364179 | PIEZO1 | c.6324-11G>C (n.6324-11G>C) c.350-11G>C c.90-11G>C (n.90-11G>C) n.565-11G>C n.479-11G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719732C>T | CA497364178 | PIEZO1 | c.6324-11G>A (n.6324-11G>A) c.350-11G>A c.90-11G>A (n.90-11G>A) n.565-11G>A n.479-11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719733C>A | CA497364180 | PIEZO1 | c.6324-12G>T (n.6324-12G>T) c.350-12G>T c.90-12G>T (n.90-12G>T) n.565-12G>T n.479-12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719733C= | CA2241244363 | PIEZO1 | c.6324-12G= (n.6324-12G=) c.350-12G= c.90-12G= (n.90-12G=) n.565-12G= n.479-12G= | |
16 | g.88719733C>G | CA497364181 | PIEZO1 | c.6324-12G>C (n.6324-12G>C) c.350-12G>C c.90-12G>C (n.90-12G>C) n.565-12G>C n.479-12G>C | dbSNP |
16 | g.88719733C>T | CA497364182 | PIEZO1 | c.6324-12G>A (n.6324-12G>A) c.350-12G>A c.90-12G>A (n.90-12G>A) n.565-12G>A n.479-12G>A | gnomAD v4 |