Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88719532_88719533dupCA2241244074PIEZO1c.6471+43_6471+44dup (n.6471+43_6471+44dup)
c.497+43_497+44dup
c.237+43_237+44dup (n.237+43_237+44dup)
n.712+43_712+44dup
n.669_670dup
 dbSNP
16g.88719532_88719550delCA2576092586PIEZO1c.6471+24_6471+42del (n.6471+24_6471+42del)
c.497+24_497+42del
c.237+24_237+42del (n.237+24_237+42del)
n.712+24_712+42del
n.650_668del
16g.88719533T>ACA497075666PIEZO1c.6471+41A>T (n.6471+41A>T)
c.497+41A>T
c.237+41A>T (n.237+41A>T)
n.712+41A>T
n.667A>T
16g.88719533T>CCA497075664PIEZO1c.6471+41A>G (n.6471+41A>G)
c.497+41A>G
c.237+41A>G (n.237+41A>G)
n.712+41A>G
n.667A>G
16g.88719533T>GCA497075665PIEZO1c.6471+41A>C (n.6471+41A>C)
c.497+41A>C
c.237+41A>C (n.237+41A>C)
n.712+41A>C
n.667A>C
16g.88719534C>ACA497075667PIEZO1c.6471+40G>T (n.6471+40G>T)
c.497+40G>T
c.237+40G>T (n.237+40G>T)
n.712+40G>T
n.666G>T
16g.88719534C=CA2241244079PIEZO1c.6471+40G= (n.6471+40G=)
c.497+40G=
c.237+40G= (n.237+40G=)
n.712+40G=
n.666G=
16g.88719534C>GCA497075668PIEZO1c.6471+40G>C (n.6471+40G>C)
c.497+40G>C
c.237+40G>C (n.237+40G>C)
n.712+40G>C
n.666G>C
16g.88719534C>TCA497075670PIEZO1c.6471+40G>A (n.6471+40G>A)
c.497+40G>A
c.237+40G>A (n.237+40G>A)
n.712+40G>A
n.666G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719535C>ACA497075672PIEZO1c.6471+39G>T (n.6471+39G>T)
c.497+39G>T
c.237+39G>T (n.237+39G>T)
n.712+39G>T
n.665G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719535C=CA2241244081PIEZO1c.6471+39G= (n.6471+39G=)
c.497+39G=
c.237+39G= (n.237+39G=)
n.712+39G=
n.665G=
16g.88719535C>GCA497075674PIEZO1c.6471+39G>C (n.6471+39G>C)
c.497+39G>C
c.237+39G>C (n.237+39G>C)
n.712+39G>C
n.665G>C
 gnomAD v4
16g.88719535C>TCA497075675PIEZO1c.6471+39G>A (n.6471+39G>A)
c.497+39G>A
c.237+39G>A (n.237+39G>A)
n.712+39G>A
n.665G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719536C>ACA497075676PIEZO1c.6471+38G>T (n.6471+38G>T)
c.497+38G>T
c.237+38G>T (n.237+38G>T)
n.712+38G>T
n.664G>T
16g.88719536C>GCA497075678PIEZO1c.6471+38G>C (n.6471+38G>C)
c.497+38G>C
c.237+38G>C (n.237+38G>C)
n.712+38G>C
n.664G>C
16g.88719536C>TCA497075679PIEZO1c.6471+38G>A (n.6471+38G>A)
c.497+38G>A
c.237+38G>A (n.237+38G>A)
n.712+38G>A
n.664G>A
16g.88719537T>ACA497075682PIEZO1c.6471+37A>T (n.6471+37A>T)
c.497+37A>T
c.237+37A>T (n.237+37A>T)
n.712+37A>T
n.663A>T
16g.88719537T>CCA286408737PIEZO1c.6471+37A>G (n.6471+37A>G)
c.497+37A>G
c.237+37A>G (n.237+37A>G)
n.712+37A>G
n.663A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719537T>GCA497075681PIEZO1c.6471+37A>C (n.6471+37A>C)
c.497+37A>C
c.237+37A>C (n.237+37A>C)
n.712+37A>C
n.663A>C
16g.88719537T=CA2241244083PIEZO1c.6471+37A= (n.6471+37A=)
c.497+37A=
c.237+37A= (n.237+37A=)
n.712+37A=
n.663A=
16g.88719537_88719549delinsTGGCCCTTGTCCCCA2241244085PIEZO1c.6471+25_6471+37delinsGGGACAAGGGCCA (n.6471+25_6471+37delinsGGGACAAGGGCCA)
c.497+25_497+37delinsGGGACAAGGGCCA
c.237+25_237+37delinsGGGACAAGGGCCA (n.237+25_237+37delinsGGGACAAGGGCCA)
n.712+25_712+37delinsGGGACAAGGGCCA
n.651_663delinsGGGACAAGGGCCA
16g.88719538G>ACA497075685PIEZO1c.6471+36C>T (n.6471+36C>T)
c.497+36C>T
c.237+36C>T (n.237+36C>T)
n.712+36C>T
n.662C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719538G>CCA497075687PIEZO1c.6471+36C>G (n.6471+36C>G)
c.497+36C>G
c.237+36C>G (n.237+36C>G)
n.712+36C>G
n.662C>G
16g.88719538G=CA2241244087PIEZO1c.6471+36C= (n.6471+36C=)
c.497+36C=
c.237+36C= (n.237+36C=)
n.712+36C=
n.662C=
16g.88719538G>TCA497075689PIEZO1c.6471+36C>A (n.6471+36C>A)
c.497+36C>A
c.237+36C>A (n.237+36C>A)
n.712+36C>A
n.662C>A
 gnomAD v4
16g.88719543_88719554delCA8231622PIEZO1c.6471+25_6471+36del (n.6471+25_6471+36del)
c.497+25_497+36del
c.237+25_237+36del (n.237+25_237+36del)
n.712+25_712+36del
n.651_662del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719539G>ACA497075690PIEZO1c.6471+35C>T (n.6471+35C>T)
c.497+35C>T
c.237+35C>T (n.237+35C>T)
n.712+35C>T
n.661C>T
 gnomAD v4
16g.88719539G>CCA497075691PIEZO1c.6471+35C>G (n.6471+35C>G)
c.497+35C>G
c.237+35C>G (n.237+35C>G)
n.712+35C>G
n.661C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719539G=CA2241244089PIEZO1c.6471+35C= (n.6471+35C=)
c.497+35C=
c.237+35C= (n.237+35C=)
n.712+35C=
n.661C=
16g.88719539G>TCA497075693PIEZO1c.6471+35C>A (n.6471+35C>A)
c.497+35C>A
c.237+35C>A (n.237+35C>A)
n.712+35C>A
n.661C>A
 gnomAD v4
16g.88719540C>ACA497075695PIEZO1c.6471+34G>T (n.6471+34G>T)
c.497+34G>T
c.237+34G>T (n.237+34G>T)
n.712+34G>T
n.660G>T
16g.88719540C=CA2241244091PIEZO1c.6471+34G= (n.6471+34G=)
c.497+34G=
c.237+34G= (n.237+34G=)
n.712+34G=
n.660G=
16g.88719540C>GCA497075696PIEZO1c.6471+34G>C (n.6471+34G>C)
c.497+34G>C
c.237+34G>C (n.237+34G>C)
n.712+34G>C
n.660G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719540C>TCA497075697PIEZO1c.6471+34G>A (n.6471+34G>A)
c.497+34G>A
c.237+34G>A (n.237+34G>A)
n.712+34G>A
n.660G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719541C>ACA497075699PIEZO1c.6471+33G>T (n.6471+33G>T)
c.497+33G>T
c.237+33G>T (n.237+33G>T)
n.712+33G>T
n.659G>T
16g.88719541C>GCA497075700PIEZO1c.6471+33G>C (n.6471+33G>C)
c.497+33G>C
c.237+33G>C (n.237+33G>C)
n.712+33G>C
n.659G>C
16g.88719541C>TCA497075702PIEZO1c.6471+33G>A (n.6471+33G>A)
c.497+33G>A
c.237+33G>A (n.237+33G>A)
n.712+33G>A
n.659G>A
 gnomAD v4
16g.88719542C>ACA497075705PIEZO1c.6471+32G>T (n.6471+32G>T)
c.497+32G>T
c.237+32G>T (n.237+32G>T)
n.712+32G>T
n.658G>T
 gnomAD v4
16g.88719542C=CA2241244094PIEZO1c.6471+32G= (n.6471+32G=)
c.497+32G=
c.237+32G= (n.237+32G=)
n.712+32G=
n.658G=
16g.88719542C>GCA286408744PIEZO1c.6471+32G>C (n.6471+32G>C)
c.497+32G>C
c.237+32G>C (n.237+32G>C)
n.712+32G>C
n.658G>C
 dbSNP
16g.88719542C>TCA286408746PIEZO1c.6471+32G>A (n.6471+32G>A)
c.497+32G>A
c.237+32G>A (n.237+32G>A)
n.712+32G>A
n.658G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88719543T>ACA497075706PIEZO1c.6471+31A>T (n.6471+31A>T)
c.497+31A>T
c.237+31A>T (n.237+31A>T)
n.712+31A>T
n.657A>T
16g.88719543T>CCA497075707PIEZO1c.6471+31A>G (n.6471+31A>G)
c.497+31A>G
c.237+31A>G (n.237+31A>G)
n.712+31A>G
n.657A>G
 gnomAD v4
16g.88719543T>GCA497075708PIEZO1c.6471+31A>C (n.6471+31A>C)
c.497+31A>C
c.237+31A>C (n.237+31A>C)
n.712+31A>C
n.657A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719543T=CA2241244097PIEZO1c.6471+31A= (n.6471+31A=)
c.497+31A=
c.237+31A= (n.237+31A=)
n.712+31A=
n.657A=
16g.88719544T>ACA497075711PIEZO1c.6471+30A>T (n.6471+30A>T)
c.497+30A>T
c.237+30A>T (n.237+30A>T)
n.712+30A>T
n.656A>T
16g.88719544T>CCA497075712PIEZO1c.6471+30A>G (n.6471+30A>G)
c.497+30A>G
c.237+30A>G (n.237+30A>G)
n.712+30A>G
n.656A>G
 gnomAD v4
16g.88719544T>GCA8231623PIEZO1c.6471+30A>C (n.6471+30A>C)
c.497+30A>C
c.237+30A>C (n.237+30A>C)
n.712+30A>C
n.656A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719544T=CA2241244100PIEZO1c.6471+30A= (n.6471+30A=)
c.497+30A=
c.237+30A= (n.237+30A=)
n.712+30A=
n.656A=
16g.88719545G>ACA497075714PIEZO1c.6471+29C>T (n.6471+29C>T)
c.497+29C>T
c.237+29C>T (n.237+29C>T)
n.712+29C>T
n.655C>T
 gnomAD v4
16g.88719545G>CCA497075715PIEZO1c.6471+29C>G (n.6471+29C>G)
c.497+29C>G
c.237+29C>G (n.237+29C>G)
n.712+29C>G
n.655C>G
 gnomAD v4
16g.88719545G>TCA497075717PIEZO1c.6471+29C>A (n.6471+29C>A)
c.497+29C>A
c.237+29C>A (n.237+29C>A)
n.712+29C>A
n.655C>A
 gnomAD v4
16g.88719546T>ACA497075718PIEZO1c.6471+28A>T (n.6471+28A>T)
c.497+28A>T
c.237+28A>T (n.237+28A>T)
n.712+28A>T
n.654A>T
16g.88719546T>CCA497075720PIEZO1c.6471+28A>G (n.6471+28A>G)
c.497+28A>G
c.237+28A>G (n.237+28A>G)
n.712+28A>G
n.654A>G
16g.88719546T>GCA497075721PIEZO1c.6471+28A>C (n.6471+28A>C)
c.497+28A>C
c.237+28A>C (n.237+28A>C)
n.712+28A>C
n.654A>C
16g.88719547C>ACA497075724PIEZO1c.6471+27G>T (n.6471+27G>T)
c.497+27G>T
c.237+27G>T (n.237+27G>T)
n.712+27G>T
n.653G>T
 gnomAD v4
16g.88719547C=CA2241244103PIEZO1c.6471+27G= (n.6471+27G=)
c.497+27G=
c.237+27G= (n.237+27G=)
n.712+27G=
n.653G=
16g.88719547C>GCA497075725PIEZO1c.6471+27G>C (n.6471+27G>C)
c.497+27G>C
c.237+27G>C (n.237+27G>C)
n.712+27G>C
n.653G>C
 dbSNP
16g.88719547C>TCA497075723PIEZO1c.6471+27G>A (n.6471+27G>A)
c.497+27G>A
c.237+27G>A (n.237+27G>A)
n.712+27G>A
n.653G>A
 gnomAD v4
16g.88719548C>ACA497075726PIEZO1c.6471+26G>T (n.6471+26G>T)
c.497+26G>T
c.237+26G>T (n.237+26G>T)
n.712+26G>T
n.652G>T
16g.88719548C=CA2241244105PIEZO1c.6471+26G= (n.6471+26G=)
c.497+26G=
c.237+26G= (n.237+26G=)
n.712+26G=
n.652G=
16g.88719548C>GCA497075727PIEZO1c.6471+26G>C (n.6471+26G>C)
c.497+26G>C
c.237+26G>C (n.237+26G>C)
n.712+26G>C
n.652G>C
16g.88719548C>TCA497075730PIEZO1c.6471+26G>A (n.6471+26G>A)
c.497+26G>A
c.237+26G>A (n.237+26G>A)
n.712+26G>A
n.652G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719549C>ACA497075733PIEZO1c.6471+25G>T (n.6471+25G>T)
c.497+25G>T
c.237+25G>T (n.237+25G>T)
n.712+25G>T
n.651G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719549C=CA2241244108PIEZO1c.6471+25G= (n.6471+25G=)
c.497+25G=
c.237+25G= (n.237+25G=)
n.712+25G=
n.651G=
16g.88719549C>GCA497075734PIEZO1c.6471+25G>C (n.6471+25G>C)
c.497+25G>C
c.237+25G>C (n.237+25G>C)
n.712+25G>C
n.651G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88719549C>TCA8231624PIEZO1c.6471+25G>A (n.6471+25G>A)
c.497+25G>A
c.237+25G>A (n.237+25G>A)
n.712+25G>A
n.651G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719550G>ACA8231625PIEZO1c.6471+24C>T (n.6471+24C>T)
c.497+24C>T
c.237+24C>T (n.237+24C>T)
n.712+24C>T
n.650C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719550G>CCA497075736PIEZO1c.6471+24C>G (n.6471+24C>G)
c.497+24C>G
c.237+24C>G (n.237+24C>G)
n.712+24C>G
n.650C>G
 gnomAD v4
16g.88719550G=CA2241244112PIEZO1c.6471+24C= (n.6471+24C=)
c.497+24C=
c.237+24C= (n.237+24C=)
n.712+24C=
n.650C=
16g.88719550G>TCA497075738PIEZO1c.6471+24C>A (n.6471+24C>A)
c.497+24C>A
c.237+24C>A (n.237+24C>A)
n.712+24C>A
n.650C>A
16g.88719551delCA2576092587PIEZO1c.6471+24del (n.6471+24del)
c.497+24del
c.237+24del (n.237+24del)
n.712+24del
n.650del
16g.88719551G>ACA497075740PIEZO1c.6471+23C>T (n.6471+23C>T)
c.497+23C>T
c.237+23C>T (n.237+23C>T)
n.712+23C>T
n.649C>T
16g.88719551G>CCA497075742PIEZO1c.6471+23C>G (n.6471+23C>G)
c.497+23C>G
c.237+23C>G (n.237+23C>G)
n.712+23C>G
n.649C>G
 gnomAD v4
16g.88719551G=CA2241244113PIEZO1c.6471+23C= (n.6471+23C=)
c.497+23C=
c.237+23C= (n.237+23C=)
n.712+23C=
n.649C=
16g.88719551G>TCA497075744PIEZO1c.6471+23C>A (n.6471+23C>A)
c.497+23C>A
c.237+23C>A (n.237+23C>A)
n.712+23C>A
n.649C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719552C>ACA497075745PIEZO1c.6471+22G>T (n.6471+22G>T)
c.497+22G>T
c.237+22G>T (n.237+22G>T)
n.712+22G>T
n.648G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719552C=CA2241244117PIEZO1c.6471+22G= (n.6471+22G=)
c.497+22G=
c.237+22G= (n.237+22G=)
n.712+22G=
n.648G=
16g.88719552C>GCA497075746PIEZO1c.6471+22G>C (n.6471+22G>C)
c.497+22G>C
c.237+22G>C (n.237+22G>C)
n.712+22G>C
n.648G>C
16g.88719552C>TCA497075747PIEZO1c.6471+22G>A (n.6471+22G>A)
c.497+22G>A
c.237+22G>A (n.237+22G>A)
n.712+22G>A
n.648G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719556dupCA2241244116PIEZO1c.6471+22dup (n.6471+22dup)
c.497+22dup
c.237+22dup (n.237+22dup)
n.712+22dup
n.648dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.88719556delCA2634869173PIEZO1c.6471+22del (n.6471+22del)
c.497+22del
c.237+22del (n.237+22del)
n.712+22del
n.648del
 gnomAD v4
16g.88719553C>ACA497075750PIEZO1c.6471+21G>T (n.6471+21G>T)
c.497+21G>T
c.237+21G>T (n.237+21G>T)
n.712+21G>T
n.647G>T
16g.88719553C>GCA497075752PIEZO1c.6471+21G>C (n.6471+21G>C)
c.497+21G>C
c.237+21G>C (n.237+21G>C)
n.712+21G>C
n.647G>C
 gnomAD v4
16g.88719553C>TCA497075748PIEZO1c.6471+21G>A (n.6471+21G>A)
c.497+21G>A
c.237+21G>A (n.237+21G>A)
n.712+21G>A
n.647G>A
16g.88719554C>ACA497075755PIEZO1c.6471+20G>T (n.6471+20G>T)
c.497+20G>T
c.237+20G>T (n.237+20G>T)
n.712+20G>T
n.646G>T
16g.88719554C>GCA497075756PIEZO1c.6471+20G>C (n.6471+20G>C)
c.497+20G>C
c.237+20G>C (n.237+20G>C)
n.712+20G>C
n.646G>C
16g.88719554C>TCA497075757PIEZO1c.6471+20G>A (n.6471+20G>A)
c.497+20G>A
c.237+20G>A (n.237+20G>A)
n.712+20G>A
n.646G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719555C>ACA497075758PIEZO1c.6471+19G>T (n.6471+19G>T)
c.497+19G>T
c.237+19G>T (n.237+19G>T)
n.712+19G>T
n.645G>T
16g.88719555C=CA2241244120PIEZO1c.6471+19G= (n.6471+19G=)
c.497+19G=
c.237+19G= (n.237+19G=)
n.712+19G=
n.645G=
16g.88719555C>GCA497075759PIEZO1c.6471+19G>C (n.6471+19G>C)
c.497+19G>C
c.237+19G>C (n.237+19G>C)
n.712+19G>C
n.645G>C
16g.88719555C>TCA497075760PIEZO1c.6471+19G>A (n.6471+19G>A)
c.497+19G>A
c.237+19G>A (n.237+19G>A)
n.712+19G>A
n.645G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719556C>ACA497075766PIEZO1c.6471+18G>T (n.6471+18G>T)
c.497+18G>T
c.237+18G>T (n.237+18G>T)
n.712+18G>T
n.644G>T
16g.88719556C=CA2241244122PIEZO1c.6471+18G= (n.6471+18G=)
c.497+18G=
c.237+18G= (n.237+18G=)
n.712+18G=
n.644G=
16g.88719556C>GCA497075761PIEZO1c.6471+18G>C (n.6471+18G>C)
c.497+18G>C
c.237+18G>C (n.237+18G>C)
n.712+18G>C
n.644G>C
16g.88719556C>TCA8231626PIEZO1c.6471+18G>A (n.6471+18G>A)
c.497+18G>A
c.237+18G>A (n.237+18G>A)
n.712+18G>A
n.644G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719557G>ACA8231627PIEZO1c.6471+17C>T (n.6471+17C>T)
c.497+17C>T
c.237+17C>T (n.237+17C>T)
n.712+17C>T
n.643C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88719557G>CCA286408760PIEZO1c.6471+17C>G (n.6471+17C>G)
c.497+17C>G
c.237+17C>G (n.237+17C>G)
n.712+17C>G
n.643C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719557G=CA2241244127PIEZO1c.6471+17C= (n.6471+17C=)
c.497+17C=
c.237+17C= (n.237+17C=)
n.712+17C=
n.643C=
16g.88719557G>TCA497075768PIEZO1c.6471+17C>A (n.6471+17C>A)
c.497+17C>A
c.237+17C>A (n.237+17C>A)
n.712+17C>A
n.643C>A
 gnomAD v4
16g.88719558_88719569delCA2634869186PIEZO1c.6471+6_6471+17del (n.6471+6_6471+17del)
c.497+6_497+17del
c.237+6_237+17del (n.237+6_237+17del)
n.712+6_712+17del
n.632_643del
 gnomAD v4
16g.88719558C>ACA497075769PIEZO1c.6471+16G>T (n.6471+16G>T)
c.497+16G>T
c.237+16G>T (n.237+16G>T)
n.712+16G>T
n.642G>T
16g.88719558C=CA2241244129PIEZO1c.6471+16G= (n.6471+16G=)
c.497+16G=
c.237+16G= (n.237+16G=)
n.712+16G=
n.642G=
16g.88719558C>GCA497075771PIEZO1c.6471+16G>C (n.6471+16G>C)
c.497+16G>C
c.237+16G>C (n.237+16G>C)
n.712+16G>C
n.642G>C
16g.88719558C>TCA497075773PIEZO1c.6471+16G>A (n.6471+16G>A)
c.497+16G>A
c.237+16G>A (n.237+16G>A)
n.712+16G>A
n.642G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88719559C>ACA497075777PIEZO1c.6471+15G>T (n.6471+15G>T)
c.497+15G>T
c.237+15G>T (n.237+15G>T)
n.712+15G>T
n.641G>T
16g.88719559C=CA2241244132PIEZO1c.6471+15G= (n.6471+15G=)
c.497+15G=
c.237+15G= (n.237+15G=)
n.712+15G=
n.641G=
16g.88719559C>GCA497075778PIEZO1c.6471+15G>C (n.6471+15G>C)
c.497+15G>C
c.237+15G>C (n.237+15G>C)
n.712+15G>C
n.641G>C
16g.88719559C>TCA286408763PIEZO1c.6471+15G>A (n.6471+15G>A)
c.497+15G>A
c.237+15G>A (n.237+15G>A)
n.712+15G>A
n.641G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719560C>ACA497075779PIEZO1c.6471+14G>T (n.6471+14G>T)
c.497+14G>T
c.237+14G>T (n.237+14G>T)
n.712+14G>T
n.640G>T
 gnomAD v4
16g.88719560C=CA2241244135PIEZO1c.6471+14G= (n.6471+14G=)
c.497+14G=
c.237+14G= (n.237+14G=)
n.712+14G=
n.640G=
16g.88719560C>GCA497075780PIEZO1c.6471+14G>C (n.6471+14G>C)
c.497+14G>C
c.237+14G>C (n.237+14G>C)
n.712+14G>C
n.640G>C
16g.88719560C>TCA497075781PIEZO1c.6471+14G>A (n.6471+14G>A)
c.497+14G>A
c.237+14G>A (n.237+14G>A)
n.712+14G>A
n.640G>A
 gnomAD v4
16g.88719561T>ACA497075782PIEZO1c.6471+13A>T (n.6471+13A>T)
c.497+13A>T
c.237+13A>T (n.237+13A>T)
n.712+13A>T
n.639A>T
16g.88719561T>CCA497075784PIEZO1c.6471+13A>G (n.6471+13A>G)
c.497+13A>G
c.237+13A>G (n.237+13A>G)
n.712+13A>G
n.639A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88719561T>GCA497075786PIEZO1c.6471+13A>C (n.6471+13A>C)
c.497+13A>C
c.237+13A>C (n.237+13A>C)
n.712+13A>C
n.639A>C
16g.88719561_88719563dupCA624449873PIEZO1c.6471+11_6471+13dup (n.6471+11_6471+13dup)
c.497+11_497+13dup
c.237+11_237+13dup (n.237+11_237+13dup)
n.712+11_712+13dup
n.637_639dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719562G>ACA497075789PIEZO1c.6471+12C>T (n.6471+12C>T)
c.497+12C>T
c.237+12C>T (n.237+12C>T)
n.712+12C>T
n.638C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719562G>CCA497075790PIEZO1c.6471+12C>G (n.6471+12C>G)
c.497+12C>G
c.237+12C>G (n.237+12C>G)
n.712+12C>G
n.638C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719562G=CA2241244137PIEZO1c.6471+12C= (n.6471+12C=)
c.497+12C=
c.237+12C= (n.237+12C=)
n.712+12C=
n.638C=
16g.88719562G>TCA497075791PIEZO1c.6471+12C>A (n.6471+12C>A)
c.497+12C>A
c.237+12C>A (n.237+12C>A)
n.712+12C>A
n.638C>A
16g.88719563G>ACA497075794PIEZO1c.6471+11C>T (n.6471+11C>T)
c.497+11C>T
c.237+11C>T (n.237+11C>T)
n.712+11C>T
n.637C>T
 gnomAD v4
16g.88719563G>CCA497075795PIEZO1c.6471+11C>G (n.6471+11C>G)
c.497+11C>G
c.237+11C>G (n.237+11C>G)
n.712+11C>G
n.637C>G
16g.88719563G>TCA497075796PIEZO1c.6471+11C>A (n.6471+11C>A)
c.497+11C>A
c.237+11C>A (n.237+11C>A)
n.712+11C>A
n.637C>A
16g.88719564G>ACA497075801PIEZO1c.6471+10C>T (n.6471+10C>T)
c.497+10C>T
c.237+10C>T (n.237+10C>T)
n.712+10C>T
n.636C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88719564G>CCA497075797PIEZO1c.6471+10C>G (n.6471+10C>G)
c.497+10C>G
c.237+10C>G (n.237+10C>G)
n.712+10C>G
n.636C>G
16g.88719564G=CA2241244139PIEZO1c.6471+10C= (n.6471+10C=)
c.497+10C=
c.237+10C= (n.237+10C=)
n.712+10C=
n.636C=
16g.88719564G>TCA497075799PIEZO1c.6471+10C>A (n.6471+10C>A)
c.497+10C>A
c.237+10C>A (n.237+10C>A)
n.712+10C>A
n.636C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.88719565C>ACA497075803PIEZO1c.6471+9G>T (n.6471+9G>T)
c.497+9G>T
c.237+9G>T (n.237+9G>T)
n.712+9G>T
n.635G>T
 gnomAD v4
16g.88719565C=CA2241244143PIEZO1c.6471+9G= (n.6471+9G=)
c.497+9G=
c.237+9G= (n.237+9G=)
n.712+9G=
n.635G=
16g.88719565C>GCA497075807PIEZO1c.6471+9G>C (n.6471+9G>C)
c.497+9G>C
c.237+9G>C (n.237+9G>C)
n.712+9G>C
n.635G>C
16g.88719565C>TCA8231628PIEZO1c.6471+9G>A (n.6471+9G>A)
c.497+9G>A
c.237+9G>A (n.237+9G>A)
n.712+9G>A
n.635G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719566C>ACA497075811PIEZO1c.6471+8G>T (n.6471+8G>T)
c.497+8G>T
c.237+8G>T (n.237+8G>T)
n.712+8G>T
n.634G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88719566C=CA2241244145PIEZO1c.6471+8G= (n.6471+8G=)
c.497+8G=
c.237+8G= (n.237+8G=)
n.712+8G=
n.634G=
16g.88719566C>GCA497075812PIEZO1c.6471+8G>C (n.6471+8G>C)
c.497+8G>C
c.237+8G>C (n.237+8G>C)
n.712+8G>C
n.634G>C
16g.88719566C>TCA497075813PIEZO1c.6471+8G>A (n.6471+8G>A)
c.497+8G>A
c.237+8G>A (n.237+8G>A)
n.712+8G>A
n.634G>A
 gnomAD v4
16g.88719567C>ACA497075818PIEZO1c.6471+7G>T (n.6471+7G>T)
c.497+7G>T
c.237+7G>T (n.237+7G>T)
n.712+7G>T
n.633G>T
16g.88719567C>GCA497075817PIEZO1c.6471+7G>C (n.6471+7G>C)
c.497+7G>C
c.237+7G>C (n.237+7G>C)
n.712+7G>C
n.633G>C
16g.88719567C>TCA497075816PIEZO1c.6471+7G>A (n.6471+7G>A)
c.497+7G>A
c.237+7G>A (n.237+7G>A)
n.712+7G>A
n.633G>A
 gnomAD v4
16g.88719568A=CA2241244147PIEZO1c.6471+6T= (n.6471+6T=)
c.497+6T=
c.237+6T= (n.237+6T=)
n.712+6T=
n.632T=
16g.88719568A>CCA497075820PIEZO1c.6471+6T>G (n.6471+6T>G)
c.497+6T>G
c.237+6T>G (n.237+6T>G)
n.712+6T>G
n.632T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88719568A>GCA286408769PIEZO1c.6471+6T>C (n.6471+6T>C)
c.497+6T>C
c.237+6T>C (n.237+6T>C)
n.712+6T>C
n.632T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719568A>TCA497075823PIEZO1c.6471+6T>A (n.6471+6T>A)
c.497+6T>A
c.237+6T>A (n.237+6T>A)
n.712+6T>A
n.632T>A
16g.88719569G>ACA286408774PIEZO1c.6471+5C>T (n.6471+5C>T)
c.497+5C>T
c.237+5C>T (n.237+5C>T)
n.712+5C>T
n.631C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719569G>CCA497075825PIEZO1c.6471+5C>G (n.6471+5C>G)
c.497+5C>G
c.237+5C>G (n.237+5C>G)
n.712+5C>G
n.631C>G
 dbSNP
16g.88719569G=CA2241244149PIEZO1c.6471+5C= (n.6471+5C=)
c.497+5C=
c.237+5C= (n.237+5C=)
n.712+5C=
n.631C=
16g.88719569G>TCA497075826PIEZO1c.6471+5C>A (n.6471+5C>A)
c.497+5C>A
c.237+5C>A (n.237+5C>A)
n.712+5C>A
n.631C>A
16g.88719570G>ACA497075827PIEZO1c.6471+4C>T (n.6471+4C>T)
c.497+4C>T
c.237+4C>T (n.237+4C>T)
n.712+4C>T
n.630C>T
 gnomAD v4
16g.88719570G>CCA497075831PIEZO1c.6471+4C>G (n.6471+4C>G)
c.497+4C>G
c.237+4C>G (n.237+4C>G)
n.712+4C>G
n.630C>G
16g.88719570G>TCA497075829PIEZO1c.6471+4C>A (n.6471+4C>A)
c.497+4C>A
c.237+4C>A (n.237+4C>A)
n.712+4C>A
n.630C>A
16g.88719571C>ACA497075834PIEZO1c.6471+3G>T (n.6471+3G>T)
c.497+3G>T
c.237+3G>T (n.237+3G>T)
n.712+3G>T
n.629G>T
 gnomAD v4
16g.88719571C=CA2241244151PIEZO1c.6471+3G= (n.6471+3G=)
c.497+3G=
c.237+3G= (n.237+3G=)
n.712+3G=
n.629G=
16g.88719571C>GCA497075835PIEZO1c.6471+3G>C (n.6471+3G>C)
c.497+3G>C
c.237+3G>C (n.237+3G>C)
n.712+3G>C
n.629G>C
16g.88719571C>TCA8231629PIEZO1c.6471+3G>A (n.6471+3G>A)
c.497+3G>A
c.237+3G>A (n.237+3G>A)
n.712+3G>A
n.629G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719572A>CCA397082201PIEZO1c.6471+2T>G (n.6471+2T>G)
c.497+2T>G
c.237+2T>G (n.237+2T>G)
n.712+2T>G
n.628T>G
16g.88719572A>GCA397082205PIEZO1c.6471+2T>C (n.6471+2T>C)
c.497+2T>C
c.237+2T>C (n.237+2T>C)
n.712+2T>C
n.628T>C
16g.88719572A>TCA397082207PIEZO1c.6471+2T>A (n.6471+2T>A)
c.497+2T>A
c.237+2T>A (n.237+2T>A)
n.712+2T>A
n.628T>A
16g.88719573C>ACA397082210PIEZO1c.6471+1G>T (n.6471+1G>T)
c.497+1G>T
c.237+1G>T (n.237+1G>T)
n.712+1G>T
n.627G>T
 gnomAD v4
16g.88719573C=CA2241244153PIEZO1c.6471+1G= (n.6471+1G=)
c.497+1G=
c.237+1G= (n.237+1G=)
n.712+1G=
n.627G=
16g.88719573C>GCA397082211PIEZO1c.6471+1G>C (n.6471+1G>C)
c.497+1G>C
c.237+1G>C (n.237+1G>C)
n.712+1G>C
n.627G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719573C>TCA397082213PIEZO1c.6471+1G>A (n.6471+1G>A)
c.497+1G>A
c.237+1G>A (n.237+1G>A)
n.712+1G>A
n.627G>A
 gnomAD v4
16g.88719574C>ACA397082215PIEZO1c.6471G>T (p.Lys2157Asn)
c.497G>T
c.237G>T (p.Lys79Asn)
n.712G>T
n.626G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88719574C=CA2241244154PIEZO1c.6471G= (p.Lys2157=)
c.497G=
c.237G= (p.Lys79=)
n.712G=
n.626G=
16g.88719574C>GCA397082217PIEZO1c.6471G>C (p.Lys2157Asn)
c.497G>C
c.237G>C (p.Lys79Asn)
n.712G>C
n.626G>C
16g.88719574C>TCA8231630PIEZO1c.6471G>A (p.Lys2157=)
c.497G>A
c.237G>A (p.Lys79=)
n.712G>A
n.626G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719574_88719575insAGGGATACA2634869239PIEZO1c.6470_6471insTATCCCT (p.Lys2157AsnfsTer?)
c.496_497insTATCCCT
c.236_237insTATCCCT (p.Lys79AsnfsTer6)
n.711_712insTATCCCT
n.625_626insTATCCCT
 gnomAD v4
16g.88719575T>ACA397082218PIEZO1c.6470A>T (p.Lys2157Met)
c.496A>T
c.236A>T (p.Lys79Met)
n.711A>T
n.625A>T
16g.88719575T>CCA397082219PIEZO1c.6470A>G (p.Lys2157Arg)
c.496A>G
c.236A>G (p.Lys79Arg)
n.711A>G
n.625A>G
 gnomAD v4
16g.88719575T>GCA397082220PIEZO1c.6470A>C (p.Lys2157Thr)
c.496A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
n.711A>C
n.625A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719575T=CA2241244157PIEZO1c.6470A= (p.Lys2157=)
c.496A=
c.236A= (p.Lys79=)
n.711A=
n.625A=
16g.88719576T>ACA397082225PIEZO1c.6469A>T (p.Lys2157Ter)
c.495A>T
c.235A>T (p.Lys79Ter)
n.710A>T
n.624A>T
 gnomAD v4
16g.88719576T>CCA397082222PIEZO1c.6469A>G (p.Lys2157Glu)
c.495A>G
c.235A>G (p.Lys79Glu)
n.710A>G
n.624A>G
16g.88719576T>GCA397082223PIEZO1c.6469A>C (p.Lys2157Gln)
c.495A>C
c.235A>C (p.Lys79Gln)
n.710A>C
n.624A>C
 gnomAD v4
16g.88719579_88719580delCA2695223865PIEZO1c.6468_6469del (p.Lys2157GlufsTer?)
c.494_495del
c.234_235del (p.Lys79GlyfsTer3)
n.709_710del
n.623_624del
16g.88719577C>ACA397082226PIEZO1c.6468G>T (p.Glu2156Asp)
c.494G>T
c.234G>T (p.Glu78Asp)
n.709G>T
n.623G>T
16g.88719577C=CA2241244158PIEZO1c.6468G= (p.Glu2156=)
c.494G=
c.234G= (p.Glu78=)
n.709G=
n.623G=
16g.88719577C>GCA8231631PIEZO1c.6468G>C (p.Glu2156Asp)
c.494G>C
c.234G>C (p.Glu78Asp)
n.709G>C
n.623G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719577C>TCA497075848PIEZO1c.6468G>A (p.Glu2156=)
c.494G>A
c.234G>A (p.Glu78=)
n.709G>A
n.623G>A
16g.88719578T>ACA397082229PIEZO1c.6467A>T (p.Glu2156Val)
c.493A>T
c.233A>T (p.Glu78Val)
n.708A>T
n.622A>T
16g.88719578T>CCA397082230PIEZO1c.6467A>G (p.Glu2156Gly)
c.493A>G
c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.708A>G
n.622A>G
 gnomAD v4
16g.88719578T>GCA397082235PIEZO1c.6467A>C (p.Glu2156Ala)
c.493A>C
c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.708A>C
n.622A>C
16g.88719579C>ACA397082237PIEZO1c.6466G>T (p.Glu2156Ter)
c.492G>T
c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.707G>T
n.621G>T
 gnomAD v4
16g.88719579C>GCA397082238PIEZO1c.6466G>C (p.Glu2156Gln)
c.492G>C
c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.707G>C
n.621G>C
16g.88719579C>TCA397082240PIEZO1c.6466G>A (p.Glu2156Lys)
c.492G>A
c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.707G>A
n.621G>A
 gnomAD v4
16g.88719580T>ACA497075854PIEZO1c.6465A>T (p.Thr2155=)
c.491A>T
c.231A>T (p.Thr77=)
n.706A>T
n.620A>T
16g.88719580T>CCA497075857PIEZO1c.6465A>G (p.Thr2155=)
c.491A>G
c.231A>G (p.Thr77=)
n.706A>G
n.620A>G
16g.88719580T>GCA497075858PIEZO1c.6465A>C (p.Thr2155=)
c.491A>C
c.231A>C (p.Thr77=)
n.706A>C
n.620A>C
 gnomAD v4
16g.88719581G>ACA397082242PIEZO1c.6464C>T (p.Thr2155Ile)
c.490C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.705C>T
n.619C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.88719581G>CCA397082245PIEZO1c.6464C>G (p.Thr2155Arg)
c.490C>G
c.230C>G (p.Thr77Arg)
n.705C>G
n.619C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88719581G=CA2241244160PIEZO1c.6464C= (p.Thr2155=)
c.490C=
c.230C= (p.Thr77=)
n.705C=
n.619C=
16g.88719581G>TCA397082248PIEZO1c.6464C>A (p.Thr2155Lys)
c.490C>A
c.230C>A (p.Thr77Lys)
n.705C>A
n.619C>A
 gnomAD v4
16g.88719582T>ACA397082257PIEZO1c.6463A>T (p.Thr2155Ser)
c.489A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.704A>T
n.618A>T
16g.88719582T>CCA397082254PIEZO1c.6463A>G (p.Thr2155Ala)
c.489A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.704A>G
n.618A>G
16g.88719582T>GCA397082251PIEZO1c.6463A>C (p.Thr2155Pro)
c.489A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.704A>C
n.618A>C
16g.88719586_88719587delCA2634869258PIEZO1c.6462_6463del (p.Glu2154AspfsTer?)
c.488_489del
c.228_229del (p.Glu76AspfsTer6)
n.703_704del
n.617_618del
 gnomAD v4
16g.88719583C>ACA397082260PIEZO1c.6462G>T (p.Glu2154Asp)
c.488G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.703G>T
n.617G>T
 gnomAD v4
16g.88719583C=CA2241244162PIEZO1c.6462G= (p.Glu2154=)
c.488G=
c.228G= (p.Glu76=)
n.703G=
n.617G=
16g.88719583C>GCA286408786PIEZO1c.6462G>C (p.Glu2154Asp)
c.488G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.703G>C
n.617G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719583C>TCA286408789PIEZO1c.6462G>A (p.Glu2154=)
c.488G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
n.703G>A
n.617G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719584T>ACA397082264PIEZO1c.6461A>T (p.Glu2154Val)
c.487A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.702A>T
n.616A>T
 gnomAD v4
16g.88719584T>CCA397082267PIEZO1c.6461A>G (p.Glu2154Gly)
c.487A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.702A>G
n.616A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88719584T>GCA397082270PIEZO1c.6461A>C (p.Glu2154Ala)
c.487A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.702A>C
n.616A>C
16g.88719584T=CA2241244164PIEZO1c.6461A= (p.Glu2154=)
c.487A=
c.227A= (p.Glu76=)
n.702A=
n.616A=
16g.88719585C>ACA397082273PIEZO1c.6460G>T (p.Glu2154Ter)
c.486G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.701G>T
n.615G>T
 gnomAD v4
16g.88719585C=CA2241244166PIEZO1c.6460G= (p.Glu2154=)
c.486G=
c.226G= (p.Glu76=)
n.701G=
n.615G=
16g.88719585C>GCA397082274PIEZO1c.6460G>C (p.Glu2154Gln)
c.486G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.701G>C
n.615G>C
 gnomAD v4
16g.88719585C>TCA286408791PIEZO1c.6460G>A (p.Glu2154Lys)
c.486G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.701G>A
n.615G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719586T>ACA497075865PIEZO1c.6459A>T (p.Arg2153=)
c.485A>T
c.225A>T (p.Arg75=)
n.700A>T
n.614A>T
16g.88719586T>CCA497075868PIEZO1c.6459A>G (p.Arg2153=)
c.485A>G
c.225A>G (p.Arg75=)
n.700A>G
n.614A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719586T>GCA497075867PIEZO1c.6459A>C (p.Arg2153=)
c.485A>C
c.225A>C (p.Arg75=)
n.700A>C
n.614A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719586T=CA2241244168PIEZO1c.6459A= (p.Arg2153=)
c.485A=
c.225A= (p.Arg75=)
n.700A=
n.614A=
16g.88719587C>ACA397082278PIEZO1c.6458G>T (p.Arg2153Leu)
c.484G>T
c.224G>T (p.Arg75Leu)
n.699G>T
n.613G>T
 gnomAD v4
16g.88719587C=CA2241244170PIEZO1c.6458G= (p.Arg2153=)
c.484G=
c.224G= (p.Arg75=)
n.699G=
n.613G=
16g.88719587C>GCA397082281PIEZO1c.6458G>C (p.Arg2153Pro)
c.484G>C
c.224G>C (p.Arg75Pro)
n.699G>C
n.613G>C
 gnomAD v4
16g.88719587C>TCA8231632PIEZO1c.6458G>A (p.Arg2153Gln)
c.484G>A
c.224G>A (p.Arg75Gln)
n.699G>A
n.613G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719587_88719604delCA2634869284PIEZO1c.6441_6458del (p.Phe2147_Arg2153delinsLeu)
c.467_484del
c.207_224del (p.Phe69_Arg75delinsLeu)
n.682_699del
n.596_613del
 gnomAD v4
16g.88719588G>ACA286408797PIEZO1c.6457C>T (p.Arg2153Ter)
c.483C>T
c.223C>T (p.Arg75Ter)
n.698C>T
n.612C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719588G>CCA397082287PIEZO1c.6457C>G (p.Arg2153Gly)
c.483C>G
c.223C>G (p.Arg75Gly)
n.698C>G
n.612C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719588G=CA2241244172PIEZO1c.6457C= (p.Arg2153=)
c.483C=
c.223C= (p.Arg75=)
n.698C=
n.612C=
16g.88719588G>TCA497075870PIEZO1c.6457C>A (p.Arg2153=)
c.483C>A
c.223C>A (p.Arg75=)
n.698C>A
n.612C>A
 gnomAD v4
16g.88719589G>ACA497075872PIEZO1c.6456C>T (p.Ser2152=)
c.482C>T
c.222C>T (p.Ser74=)
n.697C>T
n.611C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719589G>CCA397082288PIEZO1c.6456C>G (p.Ser2152Arg)
c.482C>G
c.222C>G (p.Ser74Arg)
n.697C>G
n.611C>G
16g.88719589G=CA2241244174PIEZO1c.6456C= (p.Ser2152=)
c.482C=
c.222C= (p.Ser74=)
n.697C=
n.611C=
16g.88719589G>TCA397082289PIEZO1c.6456C>A (p.Ser2152Arg)
c.482C>A
c.222C>A (p.Ser74Arg)
n.697C>A
n.611C>A
 gnomAD v4
16g.88719590C>ACA397082292PIEZO1c.6455G>T (p.Ser2152Ile)
c.481G>T
c.221G>T (p.Ser74Ile)
n.696G>T
n.610G>T
 gnomAD v4
16g.88719590C=CA2241244175PIEZO1c.6455G= (p.Ser2152=)
c.481G=
c.221G= (p.Ser74=)
n.696G=
n.610G=
16g.88719590C>GCA286408800PIEZO1c.6455G>C (p.Ser2152Thr)
c.481G>C
c.221G>C (p.Ser74Thr)
n.696G>C
n.610G>C
 dbSNP
16g.88719590C>TCA397082293PIEZO1c.6455G>A (p.Ser2152Asn)
c.481G>A
c.221G>A (p.Ser74Asn)
n.696G>A
n.610G>A
 gnomAD v4
16g.88719591T>ACA397082295PIEZO1c.6454A>T (p.Ser2152Cys)
c.480A>T
c.220A>T (p.Ser74Cys)
n.695A>T
n.609A>T
16g.88719591T>CCA397082297PIEZO1c.6454A>G (p.Ser2152Gly)
c.480A>G
c.220A>G (p.Ser74Gly)
n.695A>G
n.609A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719591T>GCA397082299PIEZO1c.6454A>C (p.Ser2152Arg)
c.480A>C
c.220A>C (p.Ser74Arg)
n.695A>C
n.609A>C
16g.88719591T=CA2241244177PIEZO1c.6454A= (p.Ser2152=)
c.480A=
c.220A= (p.Ser74=)
n.695A=
n.609A=
16g.88719592G>ACA497075880PIEZO1c.6453C>T (p.Cys2151=)
c.479C>T
c.219C>T (p.Cys73=)
n.694C>T
n.608C>T
 gnomAD v4
16g.88719592G>CCA397082302PIEZO1c.6453C>G (p.Cys2151Trp)
c.479C>G
c.219C>G (p.Cys73Trp)
n.694C>G
n.608C>G
16g.88719592G>TCA397082304PIEZO1c.6453C>A (p.Cys2151Ter)
c.479C>A
c.219C>A (p.Cys73Ter)
n.694C>A
n.608C>A
 gnomAD v4
16g.88719593C>ACA397082305PIEZO1c.6452G>T (p.Cys2151Phe)
c.478G>T
c.218G>T (p.Cys73Phe)
n.693G>T
n.607G>T
16g.88719593C=CA2241244179PIEZO1c.6452G= (p.Cys2151=)
c.478G=
c.218G= (p.Cys73=)
n.693G=
n.607G=
16g.88719593C>GCA397082307PIEZO1c.6452G>C (p.Cys2151Ser)
c.478G>C
c.218G>C (p.Cys73Ser)
n.693G>C
n.607G>C
16g.88719593C>TCA397082309PIEZO1c.6452G>A (p.Cys2151Tyr)
c.478G>A
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
n.693G>A
n.607G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719594A>CCA397082311PIEZO1c.6451T>G (p.Cys2151Gly)
c.477T>G
c.217T>G (p.Cys73Gly)
n.692T>G
n.606T>G
16g.88719594A>GCA397082314PIEZO1c.6451T>C (p.Cys2151Arg)
c.477T>C
c.217T>C (p.Cys73Arg)
n.692T>C
n.606T>C
16g.88719594A>TCA397082316PIEZO1c.6451T>A (p.Cys2151Ser)
c.477T>A
c.217T>A (p.Cys73Ser)
n.692T>A
n.606T>A
16g.88719595T>ACA397082320PIEZO1c.6450A>T (p.Lys2150Asn)
c.476A>T
c.216A>T (p.Lys72Asn)
n.691A>T
n.605A>T
 gnomAD v4
16g.88719595T>CCA497075886PIEZO1c.6450A>G (p.Lys2150=)
c.476A>G
c.216A>G (p.Lys72=)
n.691A>G
n.605A>G
 dbSNP
16g.88719595T>GCA397082319PIEZO1c.6450A>C (p.Lys2150Asn)
c.476A>C
c.216A>C (p.Lys72Asn)
n.691A>C
n.605A>C
16g.88719595T=CA2241244181PIEZO1c.6450A= (p.Lys2150=)
c.476A=
c.216A= (p.Lys72=)
n.691A=
n.605A=
16g.88719596T>ACA397082323PIEZO1c.6449A>T (p.Lys2150Ile)
c.475A>T
c.215A>T (p.Lys72Ile)
n.690A>T
n.604A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719596T>CCA397082326PIEZO1c.6449A>G (p.Lys2150Arg)
c.475A>G
c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.690A>G
n.604A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719596T>GCA397082328PIEZO1c.6449A>C (p.Lys2150Thr)
c.475A>C
c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.690A>C
n.604A>C
 gnomAD v4
16g.88719596T=CA2241244183PIEZO1c.6449A= (p.Lys2150=)
c.475A=
c.215A= (p.Lys72=)
n.690A=
n.604A=
16g.88719596_88719599delinsTTGACA2241244182PIEZO1c.6446_6449delinsTCAA (p.Ile2149=)
c.472_475delinsTCAA
c.212_215delinsTCAA (p.Ile71=)
n.687_690delinsTCAA
n.601_604delinsTCAA
16g.88719597T>ACA397082329PIEZO1c.6448A>T (p.Lys2150Ter)
c.474A>T
c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.689A>T
n.603A>T
16g.88719597T>CCA397082331PIEZO1c.6448A>G (p.Lys2150Glu)
c.474A>G
c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.689A>G
n.603A>G
 gnomAD v4
16g.88719597T>GCA397082334PIEZO1c.6448A>C (p.Lys2150Gln)
c.474A>C
c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.689A>C
n.603A>C
16g.88719603_88719605delCA2241244185PIEZO1c.6446_6448del (p.Ile2149del)
c.472_474del
c.212_214del (p.Ile71del)
n.687_689del
n.601_603del
 dbSNP gnomAD v4
16g.88719598G>ACA497075892PIEZO1c.6447C>T (p.Ile2149=)
c.473C>T
c.213C>T (p.Ile71=)
n.688C>T
n.602C>T
16g.88719598G>CCA397082335PIEZO1c.6447C>G (p.Ile2149Met)
c.473C>G
c.213C>G (p.Ile71Met)
n.688C>G
n.602C>G
 gnomAD v4
16g.88719598G>TCA497075893PIEZO1c.6447C>A (p.Ile2149=)
c.473C>A
c.213C>A (p.Ile71=)
n.688C>A
n.602C>A
 gnomAD v4
16g.88719599A=CA2241244187PIEZO1c.6446T= (p.Ile2149=)
c.472T=
c.212T= (p.Ile71=)
n.687T=
n.601T=
16g.88719599A>CCA397082337PIEZO1c.6446T>G (p.Ile2149Ser)
c.472T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.687T>G
n.601T>G
16g.88719599A>GCA397082341PIEZO1c.6446T>C (p.Ile2149Thr)
c.472T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.687T>C
n.601T>C
16g.88719599A>TCA8231633PIEZO1c.6446T>A (p.Ile2149Asn)
c.472T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.687T>A
n.601T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719600T>ACA397082344PIEZO1c.6445A>T (p.Ile2149Phe)
c.471A>T
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.686A>T
n.600A>T
16g.88719600T>CCA397082347PIEZO1c.6445A>G (p.Ile2149Val)
c.471A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.686A>G
n.600A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719600T>GCA397082349PIEZO1c.6445A>C (p.Ile2149Leu)
c.471A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.686A>C
n.600A>C
16g.88719600T=CA2241244189PIEZO1c.6445A= (p.Ile2149=)
c.471A=
c.211A= (p.Ile71=)
n.686A=
n.600A=
16g.88719601G>ACA497075898PIEZO1c.6444C>T (p.Ile2148=)
c.470C>T
c.210C>T (p.Ile70=)
n.685C>T
n.599C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719601G>CCA397082351PIEZO1c.6444C>G (p.Ile2148Met)
c.470C>G
c.210C>G (p.Ile70Met)
n.685C>G
n.599C>G
16g.88719601G=CA2241244190PIEZO1c.6444C= (p.Ile2148=)
c.470C=
c.210C= (p.Ile70=)
n.685C=
n.599C=
16g.88719601G>TCA497075899PIEZO1c.6444C>A (p.Ile2148=)
c.470C>A
c.210C>A (p.Ile70=)
n.685C>A
n.599C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719602A=CA2241244192PIEZO1c.6443T= (p.Ile2148=)
c.469T=
c.209T= (p.Ile70=)
n.684T=
n.598T=
16g.88719602A>CCA397082353PIEZO1c.6443T>G (p.Ile2148Ser)
c.469T>G
c.209T>G (p.Ile70Ser)
n.684T>G
n.598T>G
16g.88719602A>GCA286408804PIEZO1c.6443T>C (p.Ile2148Thr)
c.469T>C
c.209T>C (p.Ile70Thr)
n.684T>C
n.598T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719602A>TCA397082356PIEZO1c.6443T>A (p.Ile2148Asn)
c.469T>A
c.209T>A (p.Ile70Asn)
n.684T>A
n.598T>A
16g.88719602_88719603insCCTAGACAAGGGGTTACTAGGGCCCAGGGGAGGGGAAACCGAGTGACAGCCAATGGGCACTGGGTTTCTCA2634869359PIEZO1c.6442_6443insAGAAACCCAGTGCCCATTGGCTGTCACTCGGTTTCCCCTCCCCTGGGCCCTAGTAACCCCTTGTCTAGG (p.Ile2148LysfsTer18)
c.468_469insAGAAACCCAGTGCCCATTGGCTGTCACTCGGTTTCCCCTCCCCTGGGCCCTAGTAACCCCTTGTCTAGG
c.208_209insAGAAACCCAGTGCCCATTGGCTGTCACTCGGTTTCCCCTCCCCTGGGCCCTAGTAACCCCTTGTCTAGG (p.Ile70LysfsTer18)
n.683_684insAGAAACCCAGTGCCCATTGGCTGTCACTCGGTTTCCCCTCCCCTGGGCCCTAGTAACCCCTTGTCTAGG
n.597_598insAGAAACCCAGTGCCCATTGGCTGTCACTCGGTTTCCCCTCCCCTGGGCCCTAGTAACCCCTTGTCTAGG
 gnomAD v4
16g.88719603T>ACA397082367PIEZO1c.6442A>T (p.Ile2148Phe)
c.468A>T
c.208A>T (p.Ile70Phe)
n.683A>T
n.597A>T
 gnomAD v4
16g.88719603T>CCA397082369PIEZO1c.6442A>G (p.Ile2148Val)
c.468A>G
c.208A>G (p.Ile70Val)
n.683A>G
n.597A>G
 gnomAD v4
16g.88719603T>GCA397082370PIEZO1c.6442A>C (p.Ile2148Leu)
c.468A>C
c.208A>C (p.Ile70Leu)
n.683A>C
n.597A>C
16g.88719604G>ACA8231634PIEZO1c.6441C>T (p.Phe2147=)
c.467C>T
c.207C>T (p.Phe69=)
n.682C>T
n.596C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719604G>CCA397082374PIEZO1c.6441C>G (p.Phe2147Leu)
c.467C>G
c.207C>G (p.Phe69Leu)
n.682C>G
n.596C>G
16g.88719604G=CA2241244193PIEZO1c.6441C= (p.Phe2147=)
c.467C=
c.207C= (p.Phe69=)
n.682C=
n.596C=
16g.88719604G>TCA397082376PIEZO1c.6441C>A (p.Phe2147Leu)
c.467C>A
c.207C>A (p.Phe69Leu)
n.682C>A
n.596C>A
 gnomAD v4
16g.88719605A>CCA397082377PIEZO1c.6440T>G (p.Phe2147Cys)
c.466T>G
c.206T>G (p.Phe69Cys)
n.681T>G
n.595T>G
16g.88719605A>GCA397082378PIEZO1c.6440T>C (p.Phe2147Ser)
c.466T>C
c.206T>C (p.Phe69Ser)
n.681T>C
n.595T>C
16g.88719605A>TCA397082379PIEZO1c.6440T>A (p.Phe2147Tyr)
c.466T>A
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.681T>A
n.595T>A
16g.88719606A>CCA397082380PIEZO1c.6439T>G (p.Phe2147Val)
c.465T>G
c.205T>G (p.Phe69Val)
n.680T>G
n.594T>G
16g.88719606A>GCA397082381PIEZO1c.6439T>C (p.Phe2147Leu)
c.465T>C
c.205T>C (p.Phe69Leu)
n.680T>C
n.594T>C
16g.88719606A>TCA397082383PIEZO1c.6439T>A (p.Phe2147Ile)
c.465T>A
c.205T>A (p.Phe69Ile)
n.680T>A
n.594T>A
 gnomAD v4
16g.88719607G>ACA497075920PIEZO1c.6438C>T (p.Ile2146=)
c.464C>T
c.204C>T (p.Ile68=)
n.679C>T
n.593C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719607G>CCA397082385PIEZO1c.6438C>G (p.Ile2146Met)
c.464C>G
c.204C>G (p.Ile68Met)
n.679C>G
n.593C>G
 gnomAD v4
16g.88719607G=CA2241244196PIEZO1c.6438C= (p.Ile2146=)
c.464C=
c.204C= (p.Ile68=)
n.679C=
n.593C=
16g.88719607G>TCA497075921PIEZO1c.6438C>A (p.Ile2146=)
c.464C>A
c.204C>A (p.Ile68=)
n.679C>A
n.593C>A
 gnomAD v4
16g.88719608A=CA2241244198PIEZO1c.6437T= (p.Ile2146=)
c.463T=
c.203T= (p.Ile68=)
n.678T=
n.592T=
16g.88719608A>CCA397082405PIEZO1c.6437T>G (p.Ile2146Ser)
c.463T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
n.678T>G
n.592T>G
16g.88719608A>GCA8231635PIEZO1c.6437T>C (p.Ile2146Thr)
c.463T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
n.678T>C
n.592T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719608A>TCA397082404PIEZO1c.6437T>A (p.Ile2146Asn)
c.463T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
n.678T>A
n.592T>A
16g.88719609T>ACA397082406PIEZO1c.6436A>T (p.Ile2146Phe)
c.462A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
n.677A>T
n.591A>T
16g.88719609T>CCA397082407PIEZO1c.6436A>G (p.Ile2146Val)
c.462A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
n.677A>G
n.591A>G
 gnomAD v4
16g.88719609T>GCA397082408PIEZO1c.6436A>C (p.Ile2146Leu)
c.462A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
n.677A>C
n.591A>C
 gnomAD v4
16g.88719609_88719614delCA2634869378PIEZO1c.6431_6436del (p.Ala2144_Ile2146delinsVal)
c.457_462del
c.197_202del (p.Ala66_Ile68delinsVal)
n.672_677del
n.586_591del
 gnomAD v4
16g.88719610G>ACA497075928PIEZO1c.6435C>T (p.Asn2145=)
c.461C>T
c.201C>T (p.Asn67=)
n.676C>T
n.590C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88719610G>CCA397082409PIEZO1c.6435C>G (p.Asn2145Lys)
c.461C>G
c.201C>G (p.Asn67Lys)
n.676C>G
n.590C>G
16g.88719610G=CA2241244199PIEZO1c.6435C= (p.Asn2145=)
c.461C=
c.201C= (p.Asn67=)
n.676C=
n.590C=
16g.88719610G>TCA397082410PIEZO1c.6435C>A (p.Asn2145Lys)
c.461C>A
c.201C>A (p.Asn67Lys)
n.676C>A
n.590C>A
 gnomAD v4
16g.88719611T>ACA397082419PIEZO1c.6434A>T (p.Asn2145Ile)
c.460A>T
c.200A>T (p.Asn67Ile)
n.675A>T
n.589A>T
16g.88719611T>CCA397082413PIEZO1c.6434A>G (p.Asn2145Ser)
c.460A>G
c.200A>G (p.Asn67Ser)
n.675A>G
n.589A>G
16g.88719611T>GCA397082416PIEZO1c.6434A>C (p.Asn2145Thr)
c.460A>C
c.200A>C (p.Asn67Thr)
n.675A>C
n.589A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88719611T=CA2241244201PIEZO1c.6434A= (p.Asn2145=)
c.460A=
c.200A= (p.Asn67=)
n.675A=
n.589A=
16g.88719612T>ACA397082802PIEZO1c.6433A>T (p.Asn2145Tyr)
c.459A>T
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
n.674A>T
n.588A>T
16g.88719612T>CCA397082805PIEZO1c.6433A>G (p.Asn2145Asp)
c.459A>G
c.199A>G (p.Asn67Asp)
n.674A>G
n.588A>G
16g.88719612T>GCA397082808PIEZO1c.6433A>C (p.Asn2145His)
c.459A>C
c.199A>C (p.Asn67His)
n.674A>C
n.588A>C
16g.88719613G>ACA497363970PIEZO1c.6432C>T (p.Ala2144=)
c.458C>T
c.198C>T (p.Ala66=)
n.673C>T
n.587C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719613G>CCA497363968PIEZO1c.6432C>G (p.Ala2144=)
c.458C>G
c.198C>G (p.Ala66=)
n.673C>G
n.587C>G
 dbSNP
16g.88719613G=CA2241244202PIEZO1c.6432C= (p.Ala2144=)
c.458C=
c.198C= (p.Ala66=)
n.673C=
n.587C=
16g.88719613G>TCA497363969PIEZO1c.6432C>A (p.Ala2144=)
c.458C>A
c.198C>A (p.Ala66=)
n.673C>A
n.587C>A
 gnomAD v4
16g.88719614G>ACA397082810PIEZO1c.6431C>T (p.Ala2144Val)
c.457C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
n.672C>T
n.586C>T
 gnomAD v4
16g.88719614G>CCA397082819PIEZO1c.6431C>G (p.Ala2144Gly)
c.457C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.672C>G
n.586C>G
16g.88719614G>TCA397082823PIEZO1c.6431C>A (p.Ala2144Asp)
c.457C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
n.672C>A
n.586C>A
 gnomAD v4
16g.88719615C>ACA397082828PIEZO1c.6430G>T (p.Ala2144Ser)
c.456G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.671G>T
n.585G>T
 gnomAD v4
16g.88719615C=CA2241244204PIEZO1c.6430G= (p.Ala2144=)
c.456G=
c.196G= (p.Ala66=)
n.671G=
n.585G=
16g.88719615C>GCA397082832PIEZO1c.6430G>C (p.Ala2144Pro)
c.456G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.671G>C
n.585G>C
16g.88719615C>TCA397082831PIEZO1c.6430G>A (p.Ala2144Thr)
c.456G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.671G>A
n.585G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719616A=CA2241244206PIEZO1c.6429T= (p.Tyr2143=)
c.455T=
c.195T= (p.Tyr65=)
n.670T=
n.584T=
16g.88719616A>CCA397082836PIEZO1c.6429T>G (p.Tyr2143Ter)
c.455T>G
c.195T>G (p.Tyr65Ter)
n.670T>G
n.584T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719616A>GCA286409275PIEZO1c.6429T>C (p.Tyr2143=)
c.455T>C
c.195T>C (p.Tyr65=)
n.670T>C
n.584T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719616A>TCA397082849PIEZO1c.6429T>A (p.Tyr2143Ter)
c.455T>A
c.195T>A (p.Tyr65Ter)
n.670T>A
n.584T>A
16g.88719617_88719618delCA2634869446PIEZO1c.6428_6429del (p.Tyr2143CysfsTer?)
c.454_455del
c.194_195del (p.Tyr65CysfsTer17)
n.669_670del
n.583_584del
 gnomAD v4
16g.88719617T>ACA397082852PIEZO1c.6428A>T (p.Tyr2143Phe)
c.454A>T
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
n.669A>T
n.583A>T
16g.88719617T>CCA8231636PIEZO1c.6428A>G (p.Tyr2143Cys)
c.454A>G
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
n.669A>G
n.583A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719617T>GCA397082858PIEZO1c.6428A>C (p.Tyr2143Ser)
c.454A>C
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
n.669A>C
n.583A>C
16g.88719617T=CA2241244208PIEZO1c.6428A= (p.Tyr2143=)
c.454A=
c.194A= (p.Tyr65=)
n.669A=
n.583A=
16g.88719618A=CA2241244209PIEZO1c.6427T= (p.Tyr2143=)
c.453T=
c.193T= (p.Tyr65=)
n.668T=
n.582T=
16g.88719618A>CCA397082869PIEZO1c.6427T>G (p.Tyr2143Asp)
c.453T>G
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
n.668T>G
n.582T>G
16g.88719618A>GCA397082871PIEZO1c.6427T>C (p.Tyr2143His)
c.453T>C
c.193T>C (p.Tyr65His)
n.668T>C
n.582T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719618A>TCA397082873PIEZO1c.6427T>A (p.Tyr2143Asn)
c.453T>A
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
n.668T>A
n.582T>A
 gnomAD v4
16g.88719619G>ACA497363971PIEZO1c.6426C>T (p.Ile2142=)
c.452C>T
c.192C>T (p.Ile64=)
n.667C>T
n.581C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719619G>CCA286409276PIEZO1c.6426C>G (p.Ile2142Met)
c.452C>G
c.192C>G (p.Ile64Met)
n.667C>G
n.581C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719619G=CA2241244211PIEZO1c.6426C= (p.Ile2142=)
c.452C=
c.192C= (p.Ile64=)
n.667C=
n.581C=
16g.88719619G>TCA497363972PIEZO1c.6426C>A (p.Ile2142=)
c.452C>A
c.192C>A (p.Ile64=)
n.667C>A
n.581C>A
16g.88719620A>CCA397082876PIEZO1c.6425T>G (p.Ile2142Ser)
c.451T>G
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.666T>G
n.580T>G
16g.88719620A>GCA397082878PIEZO1c.6425T>C (p.Ile2142Thr)
c.451T>C
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.666T>C
n.580T>C
 gnomAD v4
16g.88719620A>TCA397082879PIEZO1c.6425T>A (p.Ile2142Asn)
c.451T>A
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.666T>A
n.580T>A
 gnomAD v4
16g.88719621T>ACA397082895PIEZO1c.6424A>T (p.Ile2142Phe)
c.450A>T
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.665A>T
n.579A>T
16g.88719621T>CCA397082903PIEZO1c.6424A>G (p.Ile2142Val)
c.450A>G
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.665A>G
n.579A>G
 gnomAD v4
16g.88719621T>GCA397082902PIEZO1c.6424A>C (p.Ile2142Leu)
c.450A>C
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.665A>C
n.579A>C
 gnomAD v4
16g.88719622G>ACA8231637PIEZO1c.6423C>T (p.Asp2141=)
c.449C>T
c.189C>T (p.Asp63=)
n.664C>T
n.578C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719622G>CCA397082904PIEZO1c.6423C>G (p.Asp2141Glu)
c.449C>G
c.189C>G (p.Asp63Glu)
n.664C>G
n.578C>G
16g.88719622G=CA2241244214PIEZO1c.6423C= (p.Asp2141=)
c.449C=
c.189C= (p.Asp63=)
n.664C=
n.578C=
16g.88719622G>TCA397082905PIEZO1c.6423C>A (p.Asp2141Glu)
c.449C>A
c.189C>A (p.Asp63Glu)
n.664C>A
n.578C>A
 gnomAD v4
16g.88719623T>ACA397082906PIEZO1c.6422A>T (p.Asp2141Val)
c.448A>T
c.188A>T (p.Asp63Val)
n.663A>T
n.577A>T
16g.88719623T>CCA397082907PIEZO1c.6422A>G (p.Asp2141Gly)
c.448A>G
c.188A>G (p.Asp63Gly)
n.663A>G
n.577A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719623T>GCA397082908PIEZO1c.6422A>C (p.Asp2141Ala)
c.448A>C
c.188A>C (p.Asp63Ala)
n.663A>C
n.577A>C
16g.88719623T=CA2241244217PIEZO1c.6422A= (p.Asp2141=)
c.448A=
c.188A= (p.Asp63=)
n.663A=
n.577A=
16g.88719624C>ACA397082919PIEZO1c.6421G>T (p.Asp2141Tyr)
c.447G>T
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.662G>T
n.576G>T
 gnomAD v4
16g.88719624C=CA2241244220PIEZO1c.6421G= (p.Asp2141=)
c.447G=
c.187G= (p.Asp63=)
n.662G=
n.576G=
16g.88719624C>GCA397082911PIEZO1c.6421G>C (p.Asp2141His)
c.447G>C
c.187G>C (p.Asp63His)
n.662G>C
n.576G>C
16g.88719624C>TCA8231638PIEZO1c.6421G>A (p.Asp2141Asn)
c.447G>A
c.187G>A (p.Asp63Asn)
n.662G>A
n.576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719625C>ACA397082923PIEZO1c.6420G>T (p.Glu2140Asp)
c.446G>T
c.186G>T (p.Glu62Asp)
n.661G>T
n.575G>T
 gnomAD v4
16g.88719625C=CA2241244223PIEZO1c.6420G= (p.Glu2140=)
c.446G=
c.186G= (p.Glu62=)
n.661G=
n.575G=
16g.88719625C>GCA397082927PIEZO1c.6420G>C (p.Glu2140Asp)
c.446G>C
c.186G>C (p.Glu62Asp)
n.661G>C
n.575G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719625C>TCA497363974PIEZO1c.6420G>A (p.Glu2140=)
c.446G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
n.661G>A
n.575G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719626T>ACA397082929PIEZO1c.6419A>T (p.Glu2140Val)
c.445A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.660A>T
n.574A>T
16g.88719626T>CCA397082931PIEZO1c.6419A>G (p.Glu2140Gly)
c.445A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.660A>G
n.574A>G
16g.88719626T>GCA397082936PIEZO1c.6419A>C (p.Glu2140Ala)
c.445A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.660A>C
n.574A>C
16g.88719627C>ACA397082939PIEZO1c.6418G>T (p.Glu2140Ter)
c.444G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.659G>T
n.573G>T
 gnomAD v4
16g.88719627C>GCA397082943PIEZO1c.6418G>C (p.Glu2140Gln)
c.444G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.659G>C
n.573G>C
16g.88719627C>TCA397082942PIEZO1c.6418G>A (p.Glu2140Lys)
c.444G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.659G>A
n.573G>A
16g.88719627_88719629delinsCCACA2241244225PIEZO1c.6416_6418delinsTGG (p.Val2139=)
c.442_444delinsTGG
c.182_184delinsTGG (p.Val61=)
n.657_659delinsTGG
n.571_573delinsTGG
16g.88719628C>ACA497363976PIEZO1c.6417G>T (p.Val2139=)
c.443G>T
c.183G>T (p.Val61=)
n.658G>T
n.572G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719628C=CA2241244228PIEZO1c.6417G= (p.Val2139=)
c.443G=
c.183G= (p.Val61=)
n.658G=
n.572G=
16g.88719628C>GCA497363978PIEZO1c.6417G>C (p.Val2139=)
c.443G>C
c.183G>C (p.Val61=)
n.658G>C
n.572G>C
 gnomAD v4
16g.88719628C>TCA497363980PIEZO1c.6417G>A (p.Val2139=)
c.443G>A
c.183G>A (p.Val61=)
n.658G>A
n.572G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88719634_88719635delCA624448964PIEZO1c.6416_6417del (p.Val2139GlyfsTer?)
c.442_443del
c.182_183del (p.Val61GlyfsTer21)
n.657_658del
n.571_572del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719629A>CCA397082947PIEZO1c.6416T>G (p.Val2139Gly)
c.442T>G
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.657T>G
n.571T>G
 gnomAD v4
16g.88719629A>GCA397082949PIEZO1c.6416T>C (p.Val2139Ala)
c.442T>C
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.657T>C
n.571T>C
 gnomAD v4
16g.88719629A>TCA397082951PIEZO1c.6416T>A (p.Val2139Glu)
c.442T>A
c.182T>A (p.Val61Glu)
n.657T>A
n.571T>A
 gnomAD v4
16g.88719630delCA2634869537PIEZO1c.6415del (p.Val2139TrpfsTer?)
c.441del
c.181del (p.Val61TrpfsTer?)
n.656del
n.570del
 gnomAD v4
16g.88719630C>ACA397082953PIEZO1c.6415G>T (p.Val2139Leu)
c.441G>T
c.181G>T (p.Val61Leu)
n.656G>T
n.570G>T
16g.88719630C>GCA397082956PIEZO1c.6415G>C (p.Val2139Leu)
c.441G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.656G>C
n.570G>C
 gnomAD v4
16g.88719630C>TCA397082957PIEZO1c.6415G>A (p.Val2139Met)
c.441G>A
c.181G>A (p.Val61Met)
n.656G>A
n.570G>A
 gnomAD v4
16g.88719631A=CA2241244229PIEZO1c.6414T= (p.Cys2138=)
c.440T=
c.180T= (p.Cys60=)
n.655T=
n.569T=
16g.88719631A>CCA286409277PIEZO1c.6414T>G (p.Cys2138Trp)
c.440T>G
c.180T>G (p.Cys60Trp)
n.655T>G
n.569T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88719631A>GCA497363981PIEZO1c.6414T>C (p.Cys2138=)
c.440T>C
c.180T>C (p.Cys60=)
n.655T>C
n.569T>C
16g.88719631A>TCA397082958PIEZO1c.6414T>A (p.Cys2138Ter)
c.440T>A
c.180T>A (p.Cys60Ter)
n.655T>A
n.569T>A
16g.88719632C>ACA397082960PIEZO1c.6413G>T (p.Cys2138Phe)
c.439G>T
c.179G>T (p.Cys60Phe)
n.654G>T
n.568G>T
16g.88719632C=CA2241244232PIEZO1c.6413G= (p.Cys2138=)
c.439G=
c.179G= (p.Cys60=)
n.654G=
n.568G=
16g.88719632C>GCA397082965PIEZO1c.6413G>C (p.Cys2138Ser)
c.439G>C
c.179G>C (p.Cys60Ser)
n.654G>C
n.568G>C
16g.88719632C>TCA397082967PIEZO1c.6413G>A (p.Cys2138Tyr)
c.439G>A
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
n.654G>A
n.568G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88719633A=CA2241244234PIEZO1c.6412T= (p.Cys2138=)
c.438T=
c.178T= (p.Cys60=)
n.653T=
n.567T=
16g.88719633A>CCA397082969PIEZO1c.6412T>G (p.Cys2138Gly)
c.438T>G
c.178T>G (p.Cys60Gly)
n.653T>G
n.567T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88719633A>GCA397082975PIEZO1c.6412T>C (p.Cys2138Arg)
c.438T>C
c.178T>C (p.Cys60Arg)
n.653T>C
n.567T>C
 gnomAD v4
16g.88719633A>TCA397082972PIEZO1c.6412T>A (p.Cys2138Ser)
c.438T>A
c.178T>A (p.Cys60Ser)
n.653T>A
n.567T>A

Number of alleles fetched