Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.8864763T>C | CA1110470402 | MFHAS1 | c.2998+25298A>G (n.2998+25298A>G) n.3534+25298A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864763T= | CA1762279575 | MFHAS1 | c.2998+25298A= (n.2998+25298A=) n.3534+25298A= | |
8 | g.8864765A= | CA1762279576 | MFHAS1 | c.2998+25296T= (n.2998+25296T=) n.3534+25296T= | |
8 | g.8864765A>T | CA579706102 | MFHAS1 | c.2998+25296T>A (n.2998+25296T>A) n.3534+25296T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864769T>A | CA2778983780 | MFHAS1 | c.2998+25292A>T (n.2998+25292A>T) n.3534+25292A>T | |
8 | g.8864770_8864771insTG | CA2778983781 | MFHAS1 | c.2998+25290_2998+25291insCA (n.2998+25290_2998+25291insCA) n.3534+25290_3534+25291insCA | |
8 | g.8864772C= | CA1762279577 | MFHAS1 | c.2998+25289G= (n.2998+25289G=) n.3534+25289G= | |
8 | g.8864772C>T | CA171602283 | MFHAS1 | c.2998+25289G>A (n.2998+25289G>A) n.3534+25289G>A | dbSNP |
8 | g.8864774C= | CA1762279578 | MFHAS1 | c.2998+25287G= (n.2998+25287G=) n.3534+25287G= | |
8 | g.8864774C>T | CA1762279579 | MFHAS1 | c.2998+25287G>A (n.2998+25287G>A) n.3534+25287G>A | dbSNP |
8 | g.8864776T>A | CA1762279581 | MFHAS1 | c.2998+25285A>T (n.2998+25285A>T) n.3534+25285A>T | dbSNP |
8 | g.8864776T= | CA1762279580 | MFHAS1 | c.2998+25285A= (n.2998+25285A=) n.3534+25285A= | |
8 | g.8864778C= | CA1762279582 | MFHAS1 | c.2998+25283G= (n.2998+25283G=) n.3534+25283G= | |
8 | g.8864778C>G | CA171602285 | MFHAS1 | c.2998+25283G>C (n.2998+25283G>C) n.3534+25283G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864780G= | CA1762279583 | MFHAS1 | c.2998+25281C= (n.2998+25281C=) n.3534+25281C= | |
8 | g.8864780G>T | CA856517317 | MFHAS1 | c.2998+25281C>A (n.2998+25281C>A) n.3534+25281C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864780_8864781insTTTTTC | CA1762279584 | MFHAS1 | c.2998+25280_2998+25281insGAAAAA (n.2998+25280_2998+25281insGAAAAA) n.3534+25280_3534+25281insGAAAAA | dbSNP |
8 | g.8864781G>A | CA1762279586 | MFHAS1 | c.2998+25280C>T (n.2998+25280C>T) n.3534+25280C>T | dbSNP |
8 | g.8864781G>C | CA171602288 | MFHAS1 | c.2998+25280C>G (n.2998+25280C>G) n.3534+25280C>G | dbSNP |
8 | g.8864781G= | CA1762279585 | MFHAS1 | c.2998+25280C= (n.2998+25280C=) n.3534+25280C= | |
8 | g.8864785T>C | CA856517318 | MFHAS1 | c.2998+25276A>G (n.2998+25276A>G) n.3534+25276A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864785T= | CA1762279587 | MFHAS1 | c.2998+25276A= (n.2998+25276A=) n.3534+25276A= | |
8 | g.8864786A= | CA1762279588 | MFHAS1 | c.2998+25275T= (n.2998+25275T=) n.3534+25275T= | |
8 | g.8864786A>G | CA1110470403 | MFHAS1 | c.2998+25275T>C (n.2998+25275T>C) n.3534+25275T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864787G>C | CA1762279590 | MFHAS1 | c.2998+25274C>G (n.2998+25274C>G) n.3534+25274C>G | dbSNP |
8 | g.8864787G= | CA1762279589 | MFHAS1 | c.2998+25274C= (n.2998+25274C=) n.3534+25274C= | |
8 | g.8864787G>T | CA1110470405 | MFHAS1 | c.2998+25274C>A (n.2998+25274C>A) n.3534+25274C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864788G>T | CA1110470407 | MFHAS1 | c.2998+25273C>A (n.2998+25273C>A) n.3534+25273C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864789G>A | CA171602289 | MFHAS1 | c.2998+25272C>T (n.2998+25272C>T) n.3534+25272C>T | dbSNP |
8 | g.8864789G= | CA1762279591 | MFHAS1 | c.2998+25272C= (n.2998+25272C=) n.3534+25272C= | |
8 | g.8864790A= | CA1762279592 | MFHAS1 | c.2998+25271T= (n.2998+25271T=) n.3534+25271T= | |
8 | g.8864790A>G | CA579706103 | MFHAS1 | c.2998+25271T>C (n.2998+25271T>C) n.3534+25271T>C | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.8864795dup | CA856517319 | MFHAS1 | c.2998+25271dup (n.2998+25271dup) n.3534+25271dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864791A= | CA1762279593 | MFHAS1 | c.2998+25270T= (n.2998+25270T=) n.3534+25270T= | |
8 | g.8864791A>C | CA1762279594 | MFHAS1 | c.2998+25270T>G (n.2998+25270T>G) n.3534+25270T>G | dbSNP |
8 | g.8864794A>C | CA2503629812 | MFHAS1 | c.2998+25267T>G (n.2998+25267T>G) n.3534+25267T>G | |
8 | g.8864795A= | CA1762279595 | MFHAS1 | c.2998+25266T= (n.2998+25266T=) n.3534+25266T= | |
8 | g.8864795A>T | CA1110470431 | MFHAS1 | c.2998+25266T>A (n.2998+25266T>A) n.3534+25266T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864798A= | CA1762279597 | MFHAS1 | c.2998+25263T= (n.2998+25263T=) n.3534+25263T= | |
8 | g.8864798A>T | CA1762279596 | MFHAS1 | c.2998+25263T>A (n.2998+25263T>A) n.3534+25263T>A | dbSNP |
8 | g.8864799A= | CA1762279598 | MFHAS1 | c.2998+25262T= (n.2998+25262T=) n.3534+25262T= | |
8 | g.8864799A>G | CA1110470433 | MFHAS1 | c.2998+25262T>C (n.2998+25262T>C) n.3534+25262T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864801G>C | CA2569042910 | MFHAS1 | c.2998+25260C>G (n.2998+25260C>G) n.3534+25260C>G | |
8 | g.8864802G= | CA1762279599 | MFHAS1 | c.2998+25259C= (n.2998+25259C=) n.3534+25259C= | |
8 | g.8864802G>T | CA856517320 | MFHAS1 | c.2998+25259C>A (n.2998+25259C>A) n.3534+25259C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864803G>A | CA1762279601 | MFHAS1 | c.2998+25258C>T (n.2998+25258C>T) n.3534+25258C>T | dbSNP |
8 | g.8864803G= | CA1762279600 | MFHAS1 | c.2998+25258C= (n.2998+25258C=) n.3534+25258C= | |
8 | g.8864803G>T | CA1762279602 | MFHAS1 | c.2998+25258C>A (n.2998+25258C>A) n.3534+25258C>A | dbSNP |
8 | g.8864804A= | CA1762279603 | MFHAS1 | c.2998+25257T= (n.2998+25257T=) n.3534+25257T= | |
8 | g.8864804A>G | CA171602291 | MFHAS1 | c.2998+25257T>C (n.2998+25257T>C) n.3534+25257T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864804A>T | CA1110470435 | MFHAS1 | c.2998+25257T>A (n.2998+25257T>A) n.3534+25257T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864807G= | CA1762279604 | MFHAS1 | c.2998+25254C= (n.2998+25254C=) n.3534+25254C= | |
8 | g.8864807G>T | CA856517322 | MFHAS1 | c.2998+25254C>A (n.2998+25254C>A) n.3534+25254C>A | dbSNP |
8 | g.8864809G>A | CA171602293 | MFHAS1 | c.2998+25252C>T (n.2998+25252C>T) n.3534+25252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864809G>C | CA1762279606 | MFHAS1 | c.2998+25252C>G (n.2998+25252C>G) n.3534+25252C>G | dbSNP |
8 | g.8864809G= | CA1762279605 | MFHAS1 | c.2998+25252C= (n.2998+25252C=) n.3534+25252C= | |
8 | g.8864811G>C | CA579706104 | MFHAS1 | c.2998+25250C>G (n.2998+25250C>G) n.3534+25250C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864811G= | CA1762279607 | MFHAS1 | c.2998+25250C= (n.2998+25250C=) n.3534+25250C= | |
8 | g.8864813G>A | CA856517324 | MFHAS1 | c.2998+25248C>T (n.2998+25248C>T) n.3534+25248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864813G>C | CA171602294 | MFHAS1 | c.2998+25248C>G (n.2998+25248C>G) n.3534+25248C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864813G= | CA1762279608 | MFHAS1 | c.2998+25248C= (n.2998+25248C=) n.3534+25248C= | |
8 | g.8864814G>A | CA1110470439 | MFHAS1 | c.2998+25247C>T (n.2998+25247C>T) n.3534+25247C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864814G= | CA1762279609 | MFHAS1 | c.2998+25247C= (n.2998+25247C=) n.3534+25247C= | |
8 | g.8864815G>C | CA171602296 | MFHAS1 | c.2998+25246C>G (n.2998+25246C>G) n.3534+25246C>G | dbSNP |
8 | g.8864815G= | CA1762279610 | MFHAS1 | c.2998+25246C= (n.2998+25246C=) n.3534+25246C= | |
8 | g.8864824_8864825dup | CA856517326 | MFHAS1 | c.2998+25245_2998+25246dup (n.2998+25245_2998+25246dup) n.3534+25245_3534+25246dup | dbSNP |
8 | g.8864816A>C | CA2716466700 | MFHAS1 | c.2998+25245T>G (n.2998+25245T>G) n.3534+25245T>G | dbSNP |
8 | g.8864818A= | CA1762279611 | MFHAS1 | c.2998+25243T= (n.2998+25243T=) n.3534+25243T= | |
8 | g.8864818A>G | CA171602298 | MFHAS1 | c.2998+25243T>C (n.2998+25243T>C) n.3534+25243T>C | dbSNP |
8 | g.8864819G>C | CA2716466703 | MFHAS1 | c.2998+25242C>G (n.2998+25242C>G) n.3534+25242C>G | dbSNP |
8 | g.8864820A= | CA1762279613 | MFHAS1 | c.2998+25241T= (n.2998+25241T=) n.3534+25241T= | |
8 | g.8864820A>G | CA1762279612 | MFHAS1 | c.2998+25241T>C (n.2998+25241T>C) n.3534+25241T>C | dbSNP |
8 | g.8864821G= | CA1762279614 | MFHAS1 | c.2998+25240C= (n.2998+25240C=) n.3534+25240C= | |
8 | g.8864821G>T | CA1762279615 | MFHAS1 | c.2998+25240C>A (n.2998+25240C>A) n.3534+25240C>A | dbSNP |
8 | g.8864823G>C | CA171602300 | MFHAS1 | c.2998+25238C>G (n.2998+25238C>G) n.3534+25238C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864823G= | CA1762279616 | MFHAS1 | c.2998+25238C= (n.2998+25238C=) n.3534+25238C= | |
8 | g.8864825G>C | CA856517327 | MFHAS1 | c.2998+25236C>G (n.2998+25236C>G) n.3534+25236C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864825G= | CA1762279617 | MFHAS1 | c.2998+25236C= (n.2998+25236C=) n.3534+25236C= | |
8 | g.8864826G>A | CA2592257320 | MFHAS1 | c.2998+25235C>T (n.2998+25235C>T) n.3534+25235C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864827A= | CA1762279618 | MFHAS1 | c.2998+25234T= (n.2998+25234T=) n.3534+25234T= | |
8 | g.8864827A>C | CA1762279619 | MFHAS1 | c.2998+25234T>G (n.2998+25234T>G) n.3534+25234T>G | dbSNP |
8 | g.8864828C= | CA1762279620 | MFHAS1 | c.2998+25233G= (n.2998+25233G=) n.3534+25233G= | |
8 | g.8864828C>T | CA1110470442 | MFHAS1 | c.2998+25233G>A (n.2998+25233G>A) n.3534+25233G>A | dbSNP |
8 | g.8864832_8864833delinsGA | CA1762279621 | MFHAS1 | c.2998+25228_2998+25229delinsTC (n.2998+25228_2998+25229delinsTC) n.3534+25228_3534+25229delinsTC | |
8 | g.8864833del | CA1110470449 | MFHAS1 | c.2998+25228del (n.2998+25228del) n.3534+25228del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864833A= | CA1762279622 | MFHAS1 | c.2998+25228T= (n.2998+25228T=) n.3534+25228T= | |
8 | g.8864833A>G | CA1762279623 | MFHAS1 | c.2998+25228T>C (n.2998+25228T>C) n.3534+25228T>C | dbSNP |
8 | g.8864833A>T | CA2716445753 | MFHAS1 | c.2998+25228T>A (n.2998+25228T>A) n.3534+25228T>A | dbSNP |
8 | g.8864835A= | CA1762279624 | MFHAS1 | c.2998+25226T= (n.2998+25226T=) n.3534+25226T= | |
8 | g.8864835A>G | CA171602302 | MFHAS1 | c.2998+25226T>C (n.2998+25226T>C) n.3534+25226T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864837G>A | CA1762279626 | MFHAS1 | c.2998+25224C>T (n.2998+25224C>T) n.3534+25224C>T | dbSNP |
8 | g.8864837G>C | CA1762279627 | MFHAS1 | c.2998+25224C>G (n.2998+25224C>G) n.3534+25224C>G | dbSNP |
8 | g.8864837G= | CA1762279625 | MFHAS1 | c.2998+25224C= (n.2998+25224C=) n.3534+25224C= | |
8 | g.8864839T>C | CA856517328 | MFHAS1 | c.2998+25222A>G (n.2998+25222A>G) n.3534+25222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864839T= | CA1762279628 | MFHAS1 | c.2998+25222A= (n.2998+25222A=) n.3534+25222A= | |
8 | g.8864840G>A | CA856517329 | MFHAS1 | c.2998+25221C>T (n.2998+25221C>T) n.3534+25221C>T | dbSNP |
8 | g.8864840G= | CA1762279629 | MFHAS1 | c.2998+25221C= (n.2998+25221C=) n.3534+25221C= | |
8 | g.8864841A= | CA1762279630 | MFHAS1 | c.2998+25220T= (n.2998+25220T=) n.3534+25220T= | |
8 | g.8864841A>G | CA171602304 | MFHAS1 | c.2998+25220T>C (n.2998+25220T>C) n.3534+25220T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864845C>A | CA171602305 | MFHAS1 | c.2998+25216G>T (n.2998+25216G>T) n.3534+25216G>T | dbSNP |
8 | g.8864845C= | CA1762279631 | MFHAS1 | c.2998+25216G= (n.2998+25216G=) n.3534+25216G= | |
8 | g.8864848A= | CA1762279632 | MFHAS1 | c.2998+25213T= (n.2998+25213T=) n.3534+25213T= | |
8 | g.8864848A>C | CA856517330 | MFHAS1 | c.2998+25213T>G (n.2998+25213T>G) n.3534+25213T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864851G>A | CA171602307 | MFHAS1 | c.2998+25210C>T (n.2998+25210C>T) n.3534+25210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864851G= | CA1762279633 | MFHAS1 | c.2998+25210C= (n.2998+25210C=) n.3534+25210C= | |
8 | g.8864851G>T | CA579706105 | MFHAS1 | c.2998+25210C>A (n.2998+25210C>A) n.3534+25210C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864855T>C | CA856517332 | MFHAS1 | c.2998+25206A>G (n.2998+25206A>G) n.3534+25206A>G | dbSNP |
8 | g.8864855T= | CA1762279634 | MFHAS1 | c.2998+25206A= (n.2998+25206A=) n.3534+25206A= | |
8 | g.8864857T>C | CA1762279636 | MFHAS1 | c.2998+25204A>G (n.2998+25204A>G) n.3534+25204A>G | dbSNP |
8 | g.8864857T= | CA1762279635 | MFHAS1 | c.2998+25204A= (n.2998+25204A=) n.3534+25204A= | |
8 | g.8864859A= | CA1762279637 | MFHAS1 | c.2998+25202T= (n.2998+25202T=) n.3534+25202T= | |
8 | g.8864859A>T | CA1110470456 | MFHAS1 | c.2998+25202T>A (n.2998+25202T>A) n.3534+25202T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864860C>A | CA1762279639 | MFHAS1 | c.2998+25201G>T (n.2998+25201G>T) n.3534+25201G>T | dbSNP |
8 | g.8864860C= | CA1762279638 | MFHAS1 | c.2998+25201G= (n.2998+25201G=) n.3534+25201G= | |
8 | g.8864861A= | CA1762279640 | MFHAS1 | c.2998+25200T= (n.2998+25200T=) n.3534+25200T= | |
8 | g.8864861A>G | CA171602308 | MFHAS1 | c.2998+25200T>C (n.2998+25200T>C) n.3534+25200T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864862T>C | CA579706106 | MFHAS1 | c.2998+25199A>G (n.2998+25199A>G) n.3534+25199A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864862T= | CA1762279641 | MFHAS1 | c.2998+25199A= (n.2998+25199A=) n.3534+25199A= | |
8 | g.8864863G>A | CA856517334 | MFHAS1 | c.2998+25198C>T (n.2998+25198C>T) n.3534+25198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.8864863G= | CA1762279642 | MFHAS1 | c.2998+25198C= (n.2998+25198C=) n.3534+25198C= |