Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88647184_88647202del | CA2695223836 | CYBA | c.129-23_129-5del (n.129-23_129-5del) n.147-23_147-5del n.104-23_104-5del c.118-23_118-5del (n.118-23_118-5del) n.151-23_151-5del | |
16 | g.88647200G>A | CA624184725 | CYBA | c.129-25C>T (n.129-25C>T) n.147-25C>T n.104-25C>T c.118-25C>T (n.118-25C>T) n.151-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647200G>C | CA2838245591 | CYBA | c.129-25C>G (n.129-25C>G) n.147-25C>G n.104-25C>G c.118-25C>G (n.118-25C>G) n.151-25C>G | |
16 | g.88647200G= | CA2241201910 | CYBA | c.129-25C= (n.129-25C=) n.147-25C= n.104-25C= c.118-25C= (n.118-25C=) n.151-25C= | |
16 | g.88647200G>T | CA2634846346 | CYBA | c.129-25C>A (n.129-25C>A) n.147-25C>A n.104-25C>A c.118-25C>A (n.118-25C>A) n.151-25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647201C>A | CA2841294397 | CYBA | c.129-26G>T (n.129-26G>T) n.147-26G>T n.104-26G>T c.118-26G>T (n.118-26G>T) n.151-26G>T | |
16 | g.88647201C= | CA2241201911 | CYBA | c.129-26G= (n.129-26G=) n.147-26G= n.104-26G= c.118-26G= (n.118-26G=) n.151-26G= | |
16 | g.88647201C>G | CA2241201912 | CYBA | c.129-26G>C (n.129-26G>C) n.147-26G>C n.104-26G>C c.118-26G>C (n.118-26G>C) n.151-26G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647201C>T | CA2634846350 | CYBA | c.129-26G>A (n.129-26G>A) n.147-26G>A n.104-26G>A c.118-26G>A (n.118-26G>A) n.151-26G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647203del | CA2841294395 | CYBA | c.129-26del (n.129-26del) n.147-26del n.104-26del c.118-26del (n.118-26del) n.151-26del | |
16 | g.88647202_88647203del | CA2841294396 | CYBA | c.129-27_129-26del (n.129-27_129-26del) n.147-27_147-26del n.104-27_104-26del c.118-27_118-26del (n.118-27_118-26del) n.151-27_151-26del | |
16 | g.88647202C>A | CA2634846355 | CYBA | c.129-27G>T (n.129-27G>T) n.147-27G>T n.104-27G>T c.118-27G>T (n.118-27G>T) n.151-27G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647203C>A | CA2634846356 | CYBA | c.129-28G>T (n.129-28G>T) n.147-28G>T n.104-28G>T c.118-28G>T (n.118-28G>T) n.151-28G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647203C>T | CA2634846357 | CYBA | c.129-28G>A (n.129-28G>A) n.147-28G>A n.104-28G>A c.118-28G>A (n.118-28G>A) n.151-28G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647204A= | CA2241201913 | CYBA | c.129-29T= (n.129-29T=) n.147-29T= n.104-29T= c.118-29T= (n.118-29T=) n.151-29T= | |
16 | g.88647204A>C | CA2241201914 | CYBA | c.129-29T>G (n.129-29T>G) n.147-29T>G n.104-29T>G c.118-29T>G (n.118-29T>G) n.151-29T>G | dbSNP |
16 | g.88647205G>A | CA2634846359 | CYBA | c.129-30C>T (n.129-30C>T) n.147-30C>T n.104-30C>T c.118-30C>T (n.118-30C>T) n.151-30C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647205G= | CA2241201915 | CYBA | c.129-30C= (n.129-30C=) n.147-30C= n.104-30C= c.118-30C= (n.118-30C=) n.151-30C= | |
16 | g.88647205G>T | CA624184726 | CYBA | c.129-30C>A (n.129-30C>A) n.147-30C>A n.104-30C>A c.118-30C>A (n.118-30C>A) n.151-30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647206C= | CA2241201916 | CYBA | c.129-31G= (n.129-31G=) n.147-31G= n.104-31G= c.118-31G= (n.118-31G=) n.151-31G= | |
16 | g.88647206C>T | CA624184727 | CYBA | c.129-31G>A (n.129-31G>A) n.147-31G>A n.104-31G>A c.118-31G>A (n.118-31G>A) n.151-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647208C>A | CA2634846366 | CYBA | c.129-33G>T (n.129-33G>T) n.147-33G>T n.104-33G>T c.118-33G>T (n.118-33G>T) n.151-33G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647208C>T | CA2634846367 | CYBA | c.129-33G>A (n.129-33G>A) n.147-33G>A n.104-33G>A c.118-33G>A (n.118-33G>A) n.151-33G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647209A= | CA2241201917 | CYBA | c.129-34T= (n.129-34T=) n.147-34T= n.104-34T= c.118-34T= (n.118-34T=) n.151-34T= | |
16 | g.88647209A>G | CA8228424 | CYBA | c.129-34T>C (n.129-34T>C) n.147-34T>C n.104-34T>C c.118-34T>C (n.118-34T>C) n.151-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647210G>A | CA2241201919 | CYBA | c.129-35C>T (n.129-35C>T) n.147-35C>T n.104-35C>T c.118-35C>T (n.118-35C>T) n.151-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647210G= | CA2241201918 | CYBA | c.129-35C= (n.129-35C=) n.147-35C= n.104-35C= c.118-35C= (n.118-35C=) n.151-35C= | |
16 | g.88647210G>T | CA2634846373 | CYBA | c.129-35C>A (n.129-35C>A) n.147-35C>A n.104-35C>A c.118-35C>A (n.118-35C>A) n.151-35C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647211C>A | CA2634846374 | CYBA | c.129-36G>T (n.129-36G>T) n.147-36G>T n.104-36G>T c.118-36G>T (n.118-36G>T) n.151-36G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647211C= | CA2241201920 | CYBA | c.129-36G= (n.129-36G=) n.147-36G= n.104-36G= c.118-36G= (n.118-36G=) n.151-36G= | |
16 | g.88647211C>G | CA286353665 | CYBA | c.129-36G>C (n.129-36G>C) n.147-36G>C n.104-36G>C c.118-36G>C (n.118-36G>C) n.151-36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647211C>T | CA2634846377 | CYBA | c.129-36G>A (n.129-36G>A) n.147-36G>A n.104-36G>A c.118-36G>A (n.118-36G>A) n.151-36G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647213T>C | CA2634846381 | CYBA | c.129-38A>G (n.129-38A>G) n.147-38A>G n.104-38A>G c.118-38A>G (n.118-38A>G) n.151-38A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647213T>G | CA2576090915 | CYBA | c.129-38A>C (n.129-38A>C) n.147-38A>C n.104-38A>C c.118-38A>C (n.118-38A>C) n.151-38A>C | |
16 | g.88647213_88647254delinsTGAGGGGCCACAGGGAACTCCCTTTACTGAAGACAACACAGA | CA2241201921 | CYBA | c.129-79_129-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA (n.129-79_129-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA) n.147-79_147-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA n.104-79_104-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA c.118-79_118-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA (n.118-79_118-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA) n.151-79_151-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA | |
16 | g.88647214G>A | CA725615666 | CYBA | c.129-39C>T (n.129-39C>T) n.147-39C>T n.104-39C>T c.118-39C>T (n.118-39C>T) n.151-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647214G= | CA2241201922 | CYBA | c.129-39C= (n.129-39C=) n.147-39C= n.104-39C= c.118-39C= (n.118-39C=) n.151-39C= | |
16 | g.88647214G>T | CA2634846389 | CYBA | c.129-39C>A (n.129-39C>A) n.147-39C>A n.104-39C>A c.118-39C>A (n.118-39C>A) n.151-39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647222_88647262del | CA8228425 | CYBA | c.129-79_129-39del (n.129-79_129-39del) n.147-79_147-39del n.104-79_104-39del c.118-79_118-39del (n.118-79_118-39del) n.151-79_151-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647215A= | CA2241201923 | CYBA | c.129-40T= (n.129-40T=) n.147-40T= n.104-40T= c.118-40T= (n.118-40T=) n.151-40T= | |
16 | g.88647215A>G | CA2634846393 | CYBA | c.129-40T>C (n.129-40T>C) n.147-40T>C n.104-40T>C c.118-40T>C (n.118-40T>C) n.151-40T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647215A>T | CA2241201924 | CYBA | c.129-40T>A (n.129-40T>A) n.147-40T>A n.104-40T>A c.118-40T>A (n.118-40T>A) n.151-40T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647216G>T | CA2634846399 | CYBA | c.129-41C>A (n.129-41C>A) n.147-41C>A n.104-41C>A c.118-41C>A (n.118-41C>A) n.151-41C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647219dup | CA2634846397 | CYBA | c.129-41dup (n.129-41dup) n.147-41dup n.104-41dup c.118-41dup (n.118-41dup) n.151-41dup | gnomAD v4 |
16 | g.88647219del | CA2634846398 | CYBA | c.129-41del (n.129-41del) n.147-41del n.104-41del c.118-41del (n.118-41del) n.151-41del | gnomAD v4 |
16 | g.88647217G>A | CA2634846402 | CYBA | c.129-42C>T (n.129-42C>T) n.147-42C>T n.104-42C>T c.118-42C>T (n.118-42C>T) n.151-42C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647217G>T | CA2634846406 | CYBA | c.129-42C>A (n.129-42C>A) n.147-42C>A n.104-42C>A c.118-42C>A (n.118-42C>A) n.151-42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647218G>T | CA2576090916 | CYBA | c.129-43C>A (n.129-43C>A) n.147-43C>A n.104-43C>A c.118-43C>A (n.118-43C>A) n.151-43C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647219G>A | CA2634846410 | CYBA | c.129-44C>T (n.129-44C>T) n.147-44C>T n.104-44C>T c.118-44C>T (n.118-44C>T) n.151-44C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647219G>T | CA2576090917 | CYBA | c.129-44C>A (n.129-44C>A) n.147-44C>A n.104-44C>A c.118-44C>A (n.118-44C>A) n.151-44C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647220C>A | CA2634846412 | CYBA | c.129-45G>T (n.129-45G>T) n.147-45G>T n.104-45G>T c.118-45G>T (n.118-45G>T) n.151-45G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647220C>T | CA2576090918 | CYBA | c.129-45G>A (n.129-45G>A) n.147-45G>A n.104-45G>A c.118-45G>A (n.118-45G>A) n.151-45G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647221C>A | CA2634846416 | CYBA | c.129-46G>T (n.129-46G>T) n.147-46G>T n.104-46G>T c.118-46G>T (n.118-46G>T) n.151-46G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647221C= | CA2241201925 | CYBA | c.129-46G= (n.129-46G=) n.147-46G= n.104-46G= c.118-46G= (n.118-46G=) n.151-46G= | |
16 | g.88647221C>T | CA286353668 | CYBA | c.129-46G>A (n.129-46G>A) n.147-46G>A n.104-46G>A c.118-46G>A (n.118-46G>A) n.151-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647223C>G | CA2838245584 | CYBA | c.129-48G>C (n.129-48G>C) n.147-48G>C n.104-48G>C c.118-48G>C (n.118-48G>C) n.151-48G>C | |
16 | g.88647223C>T | CA2576090919 | CYBA | c.129-48G>A (n.129-48G>A) n.147-48G>A n.104-48G>A c.118-48G>A (n.118-48G>A) n.151-48G>A | |
16 | g.88647224A>G | CA2634846419 | CYBA | c.129-49T>C (n.129-49T>C) n.147-49T>C n.104-49T>C c.118-49T>C (n.118-49T>C) n.151-49T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647225G>A | CA2241201927 | CYBA | c.129-50C>T (n.129-50C>T) n.147-50C>T n.104-50C>T c.118-50C>T (n.118-50C>T) n.151-50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647225G= | CA2241201926 | CYBA | c.129-50C= (n.129-50C=) n.147-50C= n.104-50C= c.118-50C= (n.118-50C=) n.151-50C= | |
16 | g.88647225G>T | CA2634846426 | CYBA | c.129-50C>A (n.129-50C>A) n.147-50C>A n.104-50C>A c.118-50C>A (n.118-50C>A) n.151-50C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647226G>T | CA2634846430 | CYBA | c.129-51C>A (n.129-51C>A) n.147-51C>A n.104-51C>A c.118-51C>A (n.118-51C>A) n.151-51C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647227G= | CA2241201928 | CYBA | c.129-52C= (n.129-52C=) n.147-52C= n.104-52C= c.118-52C= (n.118-52C=) n.151-52C= | |
16 | g.88647227G>T | CA2634846431 | CYBA | c.129-52C>A (n.129-52C>A) n.147-52C>A n.104-52C>A c.118-52C>A (n.118-52C>A) n.151-52C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647228A>G | CA2576090920 | CYBA | c.129-53T>C (n.129-53T>C) n.147-53T>C n.104-53T>C c.118-53T>C (n.118-53T>C) n.151-53T>C | |
16 | g.88647228_88647231dup | CA8228426 | CYBA | c.129-56_129-53dup (n.129-56_129-53dup) n.147-56_147-53dup n.104-56_104-53dup c.118-56_118-53dup (n.118-56_118-53dup) n.151-56_151-53dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.88647230C>T | CA2634846433 | CYBA | c.129-55G>A (n.129-55G>A) n.147-55G>A n.104-55G>A c.118-55G>A (n.118-55G>A) n.151-55G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647231T>A | CA2838201206 | CYBA | c.129-56A>T (n.129-56A>T) n.147-56A>T n.104-56A>T c.118-56A>T (n.118-56A>T) n.151-56A>T | |
16 | g.88647231T>C | CA2634846434 | CYBA | c.129-56A>G (n.129-56A>G) n.147-56A>G n.104-56A>G c.118-56A>G (n.118-56A>G) n.151-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647232C>A | CA2634846436 | CYBA | c.129-57G>T (n.129-57G>T) n.147-57G>T n.104-57G>T c.118-57G>T (n.118-57G>T) n.151-57G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647233C>A | CA2634846437 | CYBA | c.129-58G>T (n.129-58G>T) n.147-58G>T n.104-58G>T c.118-58G>T (n.118-58G>T) n.151-58G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647233C= | CA2241201929 | CYBA | c.129-58G= (n.129-58G=) n.147-58G= n.104-58G= c.118-58G= (n.118-58G=) n.151-58G= | |
16 | g.88647233C>T | CA2241201930 | CYBA | c.129-58G>A (n.129-58G>A) n.147-58G>A n.104-58G>A c.118-58G>A (n.118-58G>A) n.151-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647234C>A | CA2576090921 | CYBA | c.129-59G>T (n.129-59G>T) n.147-59G>T n.104-59G>T c.118-59G>T (n.118-59G>T) n.151-59G>T | |
16 | g.88647235T>C | CA2634846440 | CYBA | c.129-60A>G (n.129-60A>G) n.147-60A>G n.104-60A>G c.118-60A>G (n.118-60A>G) n.151-60A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647235T>G | CA2733020706 | CYBA | c.129-60A>C (n.129-60A>C) n.147-60A>C n.104-60A>C c.118-60A>C (n.118-60A>C) n.151-60A>C | dbSNP |
16 | g.88647236T>A | CA2841294399 | CYBA | c.129-61A>T (n.129-61A>T) n.147-61A>T n.104-61A>T c.118-61A>T (n.118-61A>T) n.151-61A>T | |
16 | g.88647237T>C | CA2241201932 | CYBA | c.129-62A>G (n.129-62A>G) n.147-62A>G n.104-62A>G c.118-62A>G (n.118-62A>G) n.151-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647237T= | CA2241201931 | CYBA | c.129-62A= (n.129-62A=) n.147-62A= n.104-62A= c.118-62A= (n.118-62A=) n.151-62A= | |
16 | g.88647238A= | CA2241201933 | CYBA | c.129-63T= (n.129-63T=) n.147-63T= n.104-63T= c.118-63T= (n.118-63T=) n.151-63T= | |
16 | g.88647238A>C | CA624184728 | CYBA | c.129-63T>G (n.129-63T>G) n.147-63T>G n.104-63T>G c.118-63T>G (n.118-63T>G) n.151-63T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647239C>A | CA2634846443 | CYBA | c.129-64G>T (n.129-64G>T) n.147-64G>T n.104-64G>T c.118-64G>T (n.118-64G>T) n.151-64G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647239C>T | CA2634846444 | CYBA | c.129-64G>A (n.129-64G>A) n.147-64G>A n.104-64G>A c.118-64G>A (n.118-64G>A) n.151-64G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647241G>A | CA2634846445 | CYBA | c.129-66C>T (n.129-66C>T) n.147-66C>T n.104-66C>T c.118-66C>T (n.118-66C>T) n.151-66C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647241G>T | CA2634846446 | CYBA | c.129-66C>A (n.129-66C>A) n.147-66C>A n.104-66C>A c.118-66C>A (n.118-66C>A) n.151-66C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647242A= | CA2241201934 | CYBA | c.129-67T= (n.129-67T=) n.147-67T= n.104-67T= c.118-67T= (n.118-67T=) n.151-67T= | |
16 | g.88647242A>G | CA2576090922 | CYBA | c.129-67T>C (n.129-67T>C) n.147-67T>C n.104-67T>C c.118-67T>C (n.118-67T>C) n.151-67T>C | |
16 | g.88647242A>T | CA286353672 | CYBA | c.129-67T>A (n.129-67T>A) n.147-67T>A n.104-67T>A c.118-67T>A (n.118-67T>A) n.151-67T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647243A= | CA2241201935 | CYBA | c.129-68T= (n.129-68T=) n.147-68T= n.104-68T= c.118-68T= (n.118-68T=) n.151-68T= | |
16 | g.88647243A>C | CA286353690 | CYBA | c.129-68T>G (n.129-68T>G) n.147-68T>G n.104-68T>G c.118-68T>G (n.118-68T>G) n.151-68T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647243A>G | CA2634846447 | CYBA | c.129-68T>C (n.129-68T>C) n.147-68T>C n.104-68T>C c.118-68T>C (n.118-68T>C) n.151-68T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647244G>A | CA286353694 | CYBA | c.129-69C>T (n.129-69C>T) n.147-69C>T n.104-69C>T c.118-69C>T (n.118-69C>T) n.151-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647244G= | CA2241201936 | CYBA | c.129-69C= (n.129-69C=) n.147-69C= n.104-69C= c.118-69C= (n.118-69C=) n.151-69C= | |
16 | g.88647244G>T | CA2634846448 | CYBA | c.129-69C>A (n.129-69C>A) n.147-69C>A n.104-69C>A c.118-69C>A (n.118-69C>A) n.151-69C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647246C= | CA2241201937 | CYBA | c.129-71G= (n.129-71G=) n.147-71G= n.104-71G= c.118-71G= (n.118-71G=) n.151-71G= | |
16 | g.88647246C>G | CA980333559 | CYBA | c.129-71G>C (n.129-71G>C) n.147-71G>C n.104-71G>C c.118-71G>C (n.118-71G>C) n.151-71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647246C>T | CA2838209400 | CYBA | c.129-71G>A (n.129-71G>A) n.147-71G>A n.104-71G>A c.118-71G>A (n.118-71G>A) n.151-71G>A | |
16 | g.88647248A>C | CA2634846449 | CYBA | c.129-73T>G (n.129-73T>G) n.147-73T>G n.104-73T>G c.118-73T>G (n.118-73T>G) n.151-73T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647248A>T | CA2838198321 | CYBA | c.129-73T>A (n.129-73T>A) n.147-73T>A n.104-73T>A c.118-73T>A (n.118-73T>A) n.151-73T>A | |
16 | g.88647249C>A | CA2838245603 | CYBA | c.129-74G>T (n.129-74G>T) n.147-74G>T n.104-74G>T c.118-74G>T (n.118-74G>T) n.151-74G>T | |
16 | g.88647249C>T | CA2576090923 | CYBA | c.129-74G>A (n.129-74G>A) n.147-74G>A n.104-74G>A c.118-74G>A (n.118-74G>A) n.151-74G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647250A>C | CA2634846451 | CYBA | c.129-75T>G (n.129-75T>G) n.147-75T>G n.104-75T>G c.118-75T>G (n.118-75T>G) n.151-75T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647250A>G | CA2634846450 | CYBA | c.129-75T>C (n.129-75T>C) n.147-75T>C n.104-75T>C c.118-75T>C (n.118-75T>C) n.151-75T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647251C>A | CA2634846452 | CYBA | c.129-76G>T (n.129-76G>T) n.147-76G>T n.104-76G>T c.118-76G>T (n.118-76G>T) n.151-76G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647251C= | CA2241201939 | CYBA | c.129-76G= (n.129-76G=) n.147-76G= n.104-76G= c.118-76G= (n.118-76G=) n.151-76G= | |
16 | g.88647251_88647253delinsCAG | CA2241201938 | CYBA | c.129-78_129-76delinsCTG (n.129-78_129-76delinsCTG) n.147-78_147-76delinsCTG n.104-78_104-76delinsCTG c.118-78_118-76delinsCTG (n.118-78_118-76delinsCTG) n.151-78_151-76delinsCTG | |
16 | g.88647252A>G | CA2634846453 | CYBA | c.129-77T>C (n.129-77T>C) n.147-77T>C n.104-77T>C c.118-77T>C (n.118-77T>C) n.151-77T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647252dup | CA624184729 | CYBA | c.129-77dup (n.129-77dup) n.147-77dup n.104-77dup c.118-77dup (n.118-77dup) n.151-77dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647256_88647257del | CA919766184 | CYBA | c.129-78_129-77del (n.129-78_129-77del) n.147-78_147-77del n.104-78_104-77del c.118-78_118-77del (n.118-78_118-77del) n.151-78_151-77del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647253G>T | CA2634846454 | CYBA | c.129-78C>A (n.129-78C>A) n.147-78C>A n.104-78C>A c.118-78C>A (n.118-78C>A) n.151-78C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647255G>A | CA2576090924 | CYBA | c.129-80C>T (n.129-80C>T) n.147-80C>T n.104-80C>T c.118-80C>T (n.118-80C>T) n.151-80C>T | |
16 | g.88647255G>C | CA2634846455 | CYBA | c.129-80C>G (n.129-80C>G) n.147-80C>G n.104-80C>G c.118-80C>G (n.118-80C>G) n.151-80C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647255G>T | CA2576090925 | CYBA | c.129-80C>A (n.129-80C>A) n.147-80C>A n.104-80C>A c.118-80C>A (n.118-80C>A) n.151-80C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647256A= | CA2241201940 | CYBA | c.129-81T= (n.129-81T=) n.147-81T= n.104-81T= c.118-81T= (n.118-81T=) n.151-81T= | |
16 | g.88647256A>G | CA725615673 | CYBA | c.129-81T>C (n.129-81T>C) n.147-81T>C n.104-81T>C c.118-81T>C (n.118-81T>C) n.151-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647257G>A | CA2576090926 | CYBA | c.129-82C>T (n.129-82C>T) n.147-82C>T n.104-82C>T c.118-82C>T (n.118-82C>T) n.151-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647257G>T | CA2634846457 | CYBA | c.129-82C>A (n.129-82C>A) n.147-82C>A n.104-82C>A c.118-82C>A (n.118-82C>A) n.151-82C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647260del | CA2634846456 | CYBA | c.129-82del (n.129-82del) n.147-82del n.104-82del c.118-82del (n.118-82del) n.151-82del | gnomAD v4 |
16 | g.88647258G>T | CA2634846458 | CYBA | c.129-83C>A (n.129-83C>A) n.147-83C>A n.104-83C>A c.118-83C>A (n.118-83C>A) n.151-83C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647259G>A | CA286353698 | CYBA | c.129-84C>T (n.129-84C>T) n.147-84C>T n.104-84C>T c.118-84C>T (n.118-84C>T) n.151-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647259G>C | CA2634846460 | CYBA | c.129-84C>G (n.129-84C>G) n.147-84C>G n.104-84C>G c.118-84C>G (n.118-84C>G) n.151-84C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647259G= | CA2241201941 | CYBA | c.129-84C= (n.129-84C=) n.147-84C= n.104-84C= c.118-84C= (n.118-84C=) n.151-84C= | |
16 | g.88647259G>T | CA2634846461 | CYBA | c.129-84C>A (n.129-84C>A) n.147-84C>A n.104-84C>A c.118-84C>A (n.118-84C>A) n.151-84C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647260G>A | CA2634846464 | CYBA | c.129-85C>T (n.129-85C>T) n.147-85C>T n.104-85C>T c.118-85C>T (n.118-85C>T) n.151-85C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647260G>T | CA2576090927 | CYBA | c.129-85C>A (n.129-85C>A) n.147-85C>A n.104-85C>A c.118-85C>A (n.118-85C>A) n.151-85C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647261C>A | CA2576090928 | CYBA | c.129-86G>T (n.129-86G>T) n.147-86G>T n.104-86G>T c.118-86G>T (n.118-86G>T) n.151-86G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647261C= | CA2241201942 | CYBA | c.129-86G= (n.129-86G=) n.147-86G= n.104-86G= c.118-86G= (n.118-86G=) n.151-86G= | |
16 | g.88647261C>T | CA725615675 | CYBA | c.129-86G>A (n.129-86G>A) n.147-86G>A n.104-86G>A c.118-86G>A (n.118-86G>A) n.151-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647262C>A | CA2634846470 | CYBA | c.129-87G>T (n.129-87G>T) n.147-87G>T n.104-87G>T c.118-87G>T (n.118-87G>T) n.151-87G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647262C>G | CA2839250022 | CYBA | c.129-87G>C (n.129-87G>C) n.147-87G>C n.104-87G>C c.118-87G>C (n.118-87G>C) n.151-87G>C | |
16 | g.88647262C>T | CA2576090929 | CYBA | c.129-87G>A (n.129-87G>A) n.147-87G>A n.104-87G>A c.118-87G>A (n.118-87G>A) n.151-87G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647263C>A | CA2634846475 | CYBA | c.129-88G>T (n.129-88G>T) n.147-88G>T n.104-88G>T c.118-88G>T (n.118-88G>T) n.151-88G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647263C= | CA2241201943 | CYBA | c.129-88G= (n.129-88G=) n.147-88G= n.104-88G= c.118-88G= (n.118-88G=) n.151-88G= | |
16 | g.88647263C>G | CA2241201944 | CYBA | c.129-88G>C (n.129-88G>C) n.147-88G>C n.104-88G>C c.118-88G>C (n.118-88G>C) n.151-88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647263C>T | CA286353703 | CYBA | c.129-88G>A (n.129-88G>A) n.147-88G>A n.104-88G>A c.118-88G>A (n.118-88G>A) n.151-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647264G>A | CA15875685 | CYBA | c.129-89C>T (n.129-89C>T) n.147-89C>T n.104-89C>T c.118-89C>T (n.118-89C>T) n.151-89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647264G>C | CA286353719 | CYBA | c.129-89C>G (n.129-89C>G) n.147-89C>G n.104-89C>G c.118-89C>G (n.118-89C>G) n.151-89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647264G= | CA2241201945 | CYBA | c.129-89C= (n.129-89C=) n.147-89C= n.104-89C= c.118-89C= (n.118-89C=) n.151-89C= | |
16 | g.88647264G>T | CA2576090930 | CYBA | c.129-89C>A (n.129-89C>A) n.147-89C>A n.104-89C>A c.118-89C>A (n.118-89C>A) n.151-89C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647266G>A | CA2241201946 | CYBA | c.129-91C>T (n.129-91C>T) n.147-91C>T n.104-91C>T c.118-91C>T (n.118-91C>T) n.151-91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647266G= | CA2241201947 | CYBA | c.129-91C= (n.129-91C=) n.147-91C= n.104-91C= c.118-91C= (n.118-91C=) n.151-91C= | |
16 | g.88647266G>T | CA2241201948 | CYBA | c.129-91C>A (n.129-91C>A) n.147-91C>A n.104-91C>A c.118-91C>A (n.118-91C>A) n.151-91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647267C>A | CA286353721 | CYBA | c.129-92G>T (n.129-92G>T) n.147-92G>T n.104-92G>T c.118-92G>T (n.118-92G>T) n.151-92G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647267C= | CA2241201949 | CYBA | c.129-92G= (n.129-92G=) n.147-92G= n.104-92G= c.118-92G= (n.118-92G=) n.151-92G= | |
16 | g.88647267C>T | CA2634846489 | CYBA | c.129-92G>A (n.129-92G>A) n.147-92G>A n.104-92G>A c.118-92G>A (n.118-92G>A) n.151-92G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647268A= | CA2241201950 | CYBA | c.129-93T= (n.129-93T=) n.147-93T= n.104-93T= c.118-93T= (n.118-93T=) n.151-93T= | |
16 | g.88647268A>G | CA286353723 | CYBA | c.129-93T>C (n.129-93T>C) n.147-93T>C n.104-93T>C c.118-93T>C (n.118-93T>C) n.151-93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647269C>A | CA2634846492 | CYBA | c.129-94G>T (n.129-94G>T) n.147-94G>T n.104-94G>T c.118-94G>T (n.118-94G>T) n.151-94G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647269C= | CA2241201951 | CYBA | c.129-94G= (n.129-94G=) n.147-94G= n.104-94G= c.118-94G= (n.118-94G=) n.151-94G= | |
16 | g.88647269C>T | CA286353724 | CYBA | c.129-94G>A (n.129-94G>A) n.147-94G>A n.104-94G>A c.118-94G>A (n.118-94G>A) n.151-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647270G>A | CA624184730 | CYBA | c.129-95C>T (n.129-95C>T) n.147-95C>T n.104-95C>T c.118-95C>T (n.118-95C>T) n.151-95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647270G>C | CA2634846499 | CYBA | c.129-95C>G (n.129-95C>G) n.147-95C>G n.104-95C>G c.118-95C>G (n.118-95C>G) n.151-95C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647270G= | CA2241201952 | CYBA | c.129-95C= (n.129-95C=) n.147-95C= n.104-95C= c.118-95C= (n.118-95C=) n.151-95C= | |
16 | g.88647270G>T | CA2576090931 | CYBA | c.129-95C>A (n.129-95C>A) n.147-95C>A n.104-95C>A c.118-95C>A (n.118-95C>A) n.151-95C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647271G>A | CA2576090932 | CYBA | c.129-96C>T (n.129-96C>T) n.147-96C>T n.104-96C>T c.118-96C>T (n.118-96C>T) n.151-96C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647271G>T | CA2634846503 | CYBA | c.129-96C>A (n.129-96C>A) n.147-96C>A n.104-96C>A c.118-96C>A (n.118-96C>A) n.151-96C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647272T>C | CA624184731 | CYBA | c.129-97A>G (n.129-97A>G) n.147-97A>G n.104-97A>G c.118-97A>G (n.118-97A>G) n.151-97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647272T>G | CA2808063807 | CYBA | c.129-97A>C (n.129-97A>C) n.147-97A>C n.104-97A>C c.118-97A>C (n.118-97A>C) n.151-97A>C | |
16 | g.88647272T= | CA2241201953 | CYBA | c.129-97A= (n.129-97A=) n.147-97A= n.104-97A= c.118-97A= (n.118-97A=) n.151-97A= | |
16 | g.88647273G>A | CA2634846507 | CYBA | c.129-98C>T (n.129-98C>T) n.147-98C>T n.104-98C>T c.118-98C>T (n.118-98C>T) n.151-98C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647273G>T | CA2634846510 | CYBA | c.129-98C>A (n.129-98C>A) n.147-98C>A n.104-98C>A c.118-98C>A (n.118-98C>A) n.151-98C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647274G>A | CA2576090933 | CYBA | c.129-99C>T (n.129-99C>T) n.147-99C>T n.104-99C>T c.118-99C>T (n.118-99C>T) n.151-99C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647274G>C | CA286353726 | CYBA | c.129-99C>G (n.129-99C>G) n.147-99C>G n.104-99C>G c.118-99C>G (n.118-99C>G) n.151-99C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647274G= | CA2241201954 | CYBA | c.129-99C= (n.129-99C=) n.147-99C= n.104-99C= c.118-99C= (n.118-99C=) n.151-99C= | |
16 | g.88647274G>T | CA2634846518 | CYBA | c.129-99C>A (n.129-99C>A) n.147-99C>A n.104-99C>A c.118-99C>A (n.118-99C>A) n.151-99C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647275C>A | CA2634846519 | CYBA | c.129-100G>T (n.129-100G>T) n.147-100G>T n.104-100G>T c.118-100G>T (n.118-100G>T) n.151-100G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647275C>T | CA2634846520 | CYBA | c.129-100G>A (n.129-100G>A) n.147-100G>A n.104-100G>A c.118-100G>A (n.118-100G>A) n.151-100G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647277C>A | CA286353729 | CYBA | c.129-102G>T (n.129-102G>T) n.147-102G>T n.104-102G>T c.118-102G>T (n.118-102G>T) n.151-102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647277C= | CA2241201955 | CYBA | c.129-102G= (n.129-102G=) n.147-102G= n.104-102G= c.118-102G= (n.118-102G=) n.151-102G= | |
16 | g.88647277C>T | CA980333635 | CYBA | c.129-102G>A (n.129-102G>A) n.147-102G>A n.104-102G>A c.118-102G>A (n.118-102G>A) n.151-102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647278A>G | CA2634846525 | CYBA | c.129-103T>C (n.129-103T>C) n.147-103T>C n.104-103T>C c.118-103T>C (n.118-103T>C) n.151-103T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647280G>A | CA2241201957 | CYBA | c.129-105C>T (n.129-105C>T) n.147-105C>T n.104-105C>T c.118-105C>T (n.118-105C>T) n.151-105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647280G= | CA2241201956 | CYBA | c.129-105C= (n.129-105C=) n.147-105C= n.104-105C= c.118-105C= (n.118-105C=) n.151-105C= | |
16 | g.88647280G>T | CA2634846527 | CYBA | c.129-105C>A (n.129-105C>A) n.147-105C>A n.104-105C>A c.118-105C>A (n.118-105C>A) n.151-105C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647281C>A | CA2634846529 | CYBA | c.129-106G>T (n.129-106G>T) n.147-106G>T n.104-106G>T c.118-106G>T (n.118-106G>T) n.151-106G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647281C>T | CA2634846530 | CYBA | c.129-106G>A (n.129-106G>A) n.147-106G>A n.104-106G>A c.118-106G>A (n.118-106G>A) n.151-106G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647282C>A | CA2634846531 | CYBA | c.129-107G>T (n.129-107G>T) n.147-107G>T n.104-107G>T c.118-107G>T (n.118-107G>T) n.151-107G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647283T>A | CA2634846533 | CYBA | c.129-108A>T (n.129-108A>T) n.147-108A>T n.104-108A>T c.118-108A>T (n.118-108A>T) n.151-108A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647283T>C | CA2634846534 | CYBA | c.129-108A>G (n.129-108A>G) n.147-108A>G n.104-108A>G c.118-108A>G (n.118-108A>G) n.151-108A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647283T>G | CA286353735 | CYBA | c.129-108A>C (n.129-108A>C) n.147-108A>C n.104-108A>C c.118-108A>C (n.118-108A>C) n.151-108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647283T= | CA2241201958 | CYBA | c.129-108A= (n.129-108A=) n.147-108A= n.104-108A= c.118-108A= (n.118-108A=) n.151-108A= | |
16 | g.88647284G>A | CA2634846536 | CYBA | c.129-109C>T (n.129-109C>T) n.147-109C>T n.104-109C>T c.118-109C>T (n.118-109C>T) n.151-109C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647284G>T | CA2634846537 | CYBA | c.129-109C>A (n.129-109C>A) n.147-109C>A n.104-109C>A c.118-109C>A (n.118-109C>A) n.151-109C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647285del | CA2808063809 | CYBA | c.129-109del (n.129-109del) n.147-109del n.104-109del c.118-109del (n.118-109del) n.151-109del | |
16 | g.88647285G>C | CA286353743 | CYBA | c.129-110C>G (n.129-110C>G) n.147-110C>G n.104-110C>G c.118-110C>G (n.118-110C>G) n.151-110C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647285G= | CA2241201959 | CYBA | c.129-110C= (n.129-110C=) n.147-110C= n.104-110C= c.118-110C= (n.118-110C=) n.151-110C= | |
16 | g.88647285G>T | CA980333637 | CYBA | c.129-110C>A (n.129-110C>A) n.147-110C>A n.104-110C>A c.118-110C>A (n.118-110C>A) n.151-110C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647287A>G | CA2634846542 | CYBA | c.129-112T>C (n.129-112T>C) n.147-112T>C n.104-112T>C c.118-112T>C (n.118-112T>C) n.151-112T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647288T>A | CA2634846543 | CYBA | c.129-113A>T (n.129-113A>T) n.147-113A>T n.104-113A>T c.118-113A>T (n.118-113A>T) n.151-113A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647288T>G | CA2634846544 | CYBA | c.129-113A>C (n.129-113A>C) n.147-113A>C n.104-113A>C c.118-113A>C (n.118-113A>C) n.151-113A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647289C>A | CA2634846547 | CYBA | c.129-114G>T (n.129-114G>T) n.147-114G>T n.104-114G>T c.118-114G>T (n.118-114G>T) n.151-114G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647289C= | CA2241201960 | CYBA | c.129-114G= (n.129-114G=) n.147-114G= n.104-114G= c.118-114G= (n.118-114G=) n.151-114G= | |
16 | g.88647289C>G | CA286353751 | CYBA | c.129-114G>C (n.129-114G>C) n.147-114G>C n.104-114G>C c.118-114G>C (n.118-114G>C) n.151-114G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.88647290C>A | CA2634846550 | CYBA | c.129-115G>T (n.129-115G>T) n.147-115G>T n.104-115G>T c.118-115G>T (n.118-115G>T) n.151-115G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647290C>G | CA2634846553 | CYBA | c.129-115G>C (n.129-115G>C) n.147-115G>C n.104-115G>C c.118-115G>C (n.118-115G>C) n.151-115G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647291C>A | CA2634846554 | CYBA | c.129-116G>T (n.129-116G>T) n.147-116G>T n.104-116G>T c.118-116G>T (n.118-116G>T) n.151-116G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647291C>T | CA2634846556 | CYBA | c.129-116G>A (n.129-116G>A) n.147-116G>A n.104-116G>A c.118-116G>A (n.118-116G>A) n.151-116G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647292A>G | CA2634846557 | CYBA | c.129-117T>C (n.129-117T>C) n.147-117T>C n.104-117T>C c.118-117T>C (n.118-117T>C) n.151-117T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647293G>A | CA2634846558 | CYBA | c.129-118C>T (n.129-118C>T) n.147-118C>T n.104-118C>T c.118-118C>T (n.118-118C>T) n.151-118C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647293G>T | CA2634846559 | CYBA | c.129-118C>A (n.129-118C>A) n.147-118C>A n.104-118C>A c.118-118C>A (n.118-118C>A) n.151-118C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647294C>A | CA2634846561 | CYBA | c.129-119G>T (n.129-119G>T) n.147-119G>T n.104-119G>T c.118-119G>T (n.118-119G>T) n.151-119G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647294C>T | CA2634846563 | CYBA | c.129-119G>A (n.129-119G>A) n.147-119G>A n.104-119G>A c.118-119G>A (n.118-119G>A) n.151-119G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647296T>C | CA2241201963 | CYBA | c.129-121A>G (n.129-121A>G) n.147-121A>G n.104-121A>G c.118-121A>G (n.118-121A>G) n.151-121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647296T= | CA2241201962 | CYBA | c.129-121A= (n.129-121A=) n.147-121A= n.104-121A= c.118-121A= (n.118-121A=) n.151-121A= | |
16 | g.88647299del | CA2808063811 | CYBA | c.129-121del (n.129-121del) n.147-121del n.104-121del c.118-121del (n.118-121del) n.151-121del | |
16 | g.88647296_88647336delinsTTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTGGAGCCCAGGAG | CA2241201961 | CYBA | c.129-161_129-121delinsCTCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAA (n.129-161_129-121delinsCTCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAA) n.147-161_147-121delinsCTCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAA n.104-161_104-121delinsCTCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAA c.118-161_118-121delinsCTCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAA (n.118-161_118-121delinsCTCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAA) n.151-161_151-121delinsCTCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAA | |
16 | g.88647297T>A | CA2634846564 | CYBA | c.129-122A>T (n.129-122A>T) n.147-122A>T n.104-122A>T c.118-122A>T (n.118-122A>T) n.151-122A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647301_88647340del | CA725615687 | CYBA | c.129-161_129-122del (n.129-161_129-122del) n.147-161_147-122del n.104-161_104-122del c.118-161_118-122del (n.118-161_118-122del) n.151-161_151-122del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647299T>G | CA2634846565 | CYBA | c.129-124A>C (n.129-124A>C) n.147-124A>C n.104-124A>C c.118-124A>C (n.118-124A>C) n.151-124A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647300G>T | CA2634846566 | CYBA | c.129-125C>A (n.129-125C>A) n.147-125C>A n.104-125C>A c.118-125C>A (n.118-125C>A) n.151-125C>A | gnomAD v4 |