Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88647050_88647180delinsTGCCTGGGCCCCGCAGCCCCCGGAGAGACCCCAGAGCAGGAGGAGACTCACCAGCGCTCCATGGTGGAGCCCTTCTTCCTCTTCCCCCGGGGGTACTCCAGCAGGCACACAAACACGCCCGCCACACTGAACA2241201800CYBAc.129-5_203+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA
n.147-5_272delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA
n.104-5_178+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA
c.118-5_192+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA
n.151-5_225+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA
16g.88647054_88647183delCA624184613CYBAc.129-5_203+50del
n.147-5_271del
n.104-5_178+50del
c.118-5_192+50del
n.151-5_225+50del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647143T>ACA286353573CYBAc.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.179A>T
n.136A>T
c.150A>T (p.Val50=)
n.183A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647143T>CCA397065018CYBAc.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.179A>G
n.136A>G
c.150A>G (p.Val50=)
n.183A>G
16g.88647143T>GCA397065019CYBAc.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.179A>C
n.136A>C
c.150A>C (p.Val50=)
n.183A>C
16g.88647143T=CA2241201876CYBAc.161A= (p.Tyr54=)
n.179A=
n.136A=
c.150A= (p.Val50=)
n.183A=
16g.88647143_88647144insGCA2695223835CYBAc.160_161insC (p.Tyr54SerfsTer?)
n.178_179insC
n.135_136insC
c.149_150insC (p.Pro51ThrfsTer20)
n.182_183insC
16g.88647144A=CA2241201877CYBAc.160T= (p.Tyr54=)
n.178T=
n.135T=
c.149T= (p.Val50=)
n.182T=
16g.88647144A>CCA397065020CYBAc.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.178T>G
n.135T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.182T>G
16g.88647144A>GCA397065021CYBAc.160T>C (p.Tyr54His)
n.178T>C
n.135T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.182T>C
16g.88647144A>TCA397065022CYBAc.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.178T>A
n.135T>A
c.149T>A (p.Val50Glu)
n.182T>A
16g.88647144_88647145insGAGGAAGAAGGGCA980333536CYBAc.159_160insCCCTTCTTCCTC (p.Glu53_Tyr54insProPhePheLeu)
n.177_178insCCCTTCTTCCTC
n.134_135insCCCTTCTTCCTC
c.148_149insCCCTTCTTCCTC (p.Val50delinsAlaLeuLeuProLeu)
n.181_182insCCCTTCTTCCTC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647145C>ACA397065023CYBAc.159G>T (p.Glu53Asp)
n.177G>T
n.134G>T
c.148G>T (p.Val50Leu)
n.181G>T
16g.88647145C>GCA397065024CYBAc.159G>C (p.Glu53Asp)
n.177G>C
n.134G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.181G>C
16g.88647145C>TCA397065025CYBAc.159G>A (p.Glu53=)
n.177G>A
n.134G>A
c.148G>A (p.Val50Ile)
n.181G>A
 ClinVar
16g.88647146T>ACA219174CYBAc.158A>T (p.Glu53Val)
n.176A>T
n.133A>T
c.147A>T (p.Gly49=)
n.180A>T
 ClinVar dbSNP
16g.88647146T>CCA286353574CYBAc.158A>G (p.Glu53Gly)
n.176A>G
n.133A>G
c.147A>G (p.Gly49=)
n.180A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647146T>GCA397065026CYBAc.158A>C (p.Glu53Ala)
n.176A>C
n.133A>C
c.147A>C (p.Gly49=)
n.180A>C
16g.88647146T=CA2241201878CYBAc.158A= (p.Glu53=)
n.176A=
n.133A=
c.147A= (p.Gly49=)
n.180A=
16g.88647147C>ACA397065029CYBAc.157G>T (p.Glu53Ter)
n.175G>T
n.132G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.179G>T
16g.88647147C>GCA397065028CYBAc.157G>C (p.Glu53Gln)
n.175G>C
n.132G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.179G>C
16g.88647147C>TCA397065027CYBAc.157G>A (p.Glu53Lys)
n.175G>A
n.132G>A
c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.179G>A
16g.88647148C>ACA397065030CYBAc.156G>T (p.Leu52=)
n.174G>T
n.131G>T
c.145G>T (p.Gly49Ter)
n.178G>T
16g.88647148C=CA2241201879CYBAc.156G= (p.Leu52=)
n.174G=
n.131G=
c.145G= (p.Gly49=)
n.178G=
16g.88647148C>GCA397065031CYBAc.156G>C (p.Leu52=)
n.174G>C
n.131G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.178G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647148C>TCA397065032CYBAc.156G>A (p.Leu52=)
n.174G>A
n.131G>A
c.145G>A (p.Gly49Arg)
n.178G>A
16g.88647151_88647153delCA2839552274CYBAc.154_156del (p.Leu52del)
n.172_174del
n.129_131del
c.143_145del (p.Ala48del)
n.176_178del
16g.88647149A=CA2241201880CYBAc.155T= (p.Leu52=)
n.173T=
n.130T=
c.144T= (p.Ala48=)
n.177T=
16g.88647149A>CCA397065033CYBAc.155T>G (p.Leu52Arg)
n.173T>G
n.130T>G
c.144T>G (p.Ala48=)
n.177T>G
16g.88647149A>GCA219172CYBAc.155T>C (p.Leu52Pro)
n.173T>C
n.130T>C
c.144T>C (p.Ala48=)
n.177T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647149A>TCA397065034CYBAc.155T>A (p.Leu52Gln)
n.173T>A
n.130T>A
c.144T>A (p.Ala48=)
n.177T>A
16g.88647150G>ACA397065035CYBAc.154C>T (p.Leu52=)
n.172C>T
n.129C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.176C>T
 ClinVar dbSNP
16g.88647150G>CCA397065036CYBAc.154C>G (p.Leu52Val)
n.172C>G
n.129C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.176C>G
16g.88647150G>TCA397065037CYBAc.154C>A (p.Leu52Met)
n.172C>A
n.129C>A
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.176C>A
 gnomAD v4
16g.88647151C>ACA397065038CYBAc.153G>T (p.Leu51=)
n.171G>T
n.128G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.175G>T
16g.88647151C=CA2241201881CYBAc.153G= (p.Leu51=)
n.171G=
n.128G=
c.142G= (p.Ala48=)
n.175G=
16g.88647151C>GCA397065039CYBAc.153G>C (p.Leu51=)
n.171G>C
n.128G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.175G>C
 ClinVar dbSNP
16g.88647151C>TCA8228411CYBAc.153G>A (p.Leu51=)
n.171G>A
n.128G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647152A>CCA397065042CYBAc.152T>G (p.Leu51Arg)
n.170T>G
n.127T>G
c.141T>G (p.Pro47=)
n.174T>G
16g.88647152A>GCA397065041CYBAc.152T>C (p.Leu51Pro)
n.170T>C
n.127T>C
c.141T>C (p.Pro47=)
n.174T>C
16g.88647152A>TCA397065040CYBAc.152T>A (p.Leu51Gln)
n.170T>A
n.127T>A
c.141T>A (p.Pro47=)
n.174T>A
16g.88647153G>ACA397065043CYBAc.151C>T (p.Leu51=)
n.169C>T
n.126C>T
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.173C>T
 ClinVar dbSNP
16g.88647153G>CCA397065045CYBAc.151C>G (p.Leu51Val)
n.169C>G
n.126C>G
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.173C>G
 gnomAD v4
16g.88647153G>TCA397065044CYBAc.151C>A (p.Leu51Met)
n.169C>A
n.126C>A
c.140C>A (p.Pro47His)
n.173C>A
16g.88647154G>ACA8228412CYBAc.150C>T (p.Cys50=)
n.168C>T
n.125C>T
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.172C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647154G>CCA397065047CYBAc.150C>G (p.Cys50Trp)
n.168C>G
n.125C>G
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.172C>G
16g.88647154G=CA2241201882CYBAc.150C= (p.Cys50=)
n.168C=
n.125C=
c.139C= (p.Pro47=)
n.172C=
16g.88647154G>TCA397065046CYBAc.150C>A (p.Cys50Ter)
n.168C>A
n.125C>A
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.172C>A
16g.88647155C>ACA397065048CYBAc.149G>T (p.Cys50Phe)
n.167G>T
n.124G>T
c.138G>T (p.Val46=)
n.171G>T
16g.88647155C=CA2241201883CYBAc.149G= (p.Cys50=)
n.167G=
n.124G=
c.138G= (p.Val46=)
n.171G=
16g.88647155C>GCA397065049CYBAc.149G>C (p.Cys50Ser)
n.167G>C
n.124G>C
c.138G>C (p.Val46=)
n.171G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647155C>TCA397065050CYBAc.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.167G>A
n.124G>A
c.138G>A (p.Val46=)
n.171G>A
 gnomAD v4
16g.88647156A>CCA397065051CYBAc.148T>G (p.Cys50Gly)
n.166T>G
n.123T>G
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.170T>G
16g.88647156A>GCA397065052CYBAc.148T>C (p.Cys50Arg)
n.166T>C
n.123T>C
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.170T>C
16g.88647156A>TCA397065053CYBAc.148T>A (p.Cys50Ser)
n.166T>A
n.123T>A
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.170T>A
16g.88647157C>ACA397065056CYBAc.147G>T (p.Val49=)
n.165G>T
n.122G>T
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.169G>T
16g.88647157C>GCA397065055CYBAc.147G>C (p.Val49=)
n.165G>C
n.122G>C
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.169G>C
16g.88647157C>TCA397065054CYBAc.147G>A (p.Val49=)
n.165G>A
n.122G>A
c.136G>A (p.Val46Met)
n.169G>A
 ClinVar COSMIC
16g.88647157dupCA2838201205CYBAc.147dup (p.Cys50ValfsTer?)
n.165dup
n.122dup
c.136dup (p.Val46GlyfsTer25)
n.169dup
16g.88647158A=CA2241201884CYBAc.146T= (p.Val49=)
n.164T=
n.121T=
c.135T= (p.Cys45=)
n.168T=
16g.88647158A>CCA397065057CYBAc.146T>G (p.Val49Gly)
n.164T>G
n.121T>G
c.135T>G (p.Cys45Trp)
n.168T>G
16g.88647158A>GCA397065058CYBAc.146T>C (p.Val49Ala)
n.164T>C
n.121T>C
c.135T>C (p.Cys45=)
n.168T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647158A>TCA397065059CYBAc.146T>A (p.Val49Glu)
n.164T>A
n.121T>A
c.135T>A (p.Cys45Ter)
n.168T>A
16g.88647159C>ACA397065060CYBAc.145G>T (p.Val49Leu)
n.163G>T
n.120G>T
c.134G>T (p.Cys45Phe)
n.167G>T
 gnomAD v4
16g.88647159C>GCA397065061CYBAc.145G>C (p.Val49Leu)
n.163G>C
n.120G>C
c.134G>C (p.Cys45Ser)
n.167G>C
 gnomAD v4
16g.88647159C>TCA397065062CYBAc.145G>A (p.Val49Met)
n.163G>A
n.120G>A
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
n.167G>A
 gnomAD v4
16g.88647160A>CCA397065063CYBAc.144T>G (p.Phe48Leu)
n.162T>G
n.119T>G
c.133T>G (p.Cys45Gly)
n.166T>G
16g.88647160A>GCA397065065CYBAc.144T>C (p.Phe48=)
n.162T>C
n.119T>C
c.133T>C (p.Cys45Arg)
n.166T>C
16g.88647160A>TCA397065064CYBAc.144T>A (p.Phe48Leu)
n.162T>A
n.119T>A
c.133T>A (p.Cys45Ser)
n.166T>A
16g.88647161A>CCA397065066CYBAc.143T>G (p.Phe48Cys)
n.161T>G
n.118T>G
c.132T>G (p.Val44=)
n.165T>G
16g.88647161A>GCA397065067CYBAc.143T>C (p.Phe48Ser)
n.161T>C
n.118T>C
c.132T>C (p.Val44=)
n.165T>C
 gnomAD v4
16g.88647161A>TCA397065068CYBAc.143T>A (p.Phe48Tyr)
n.161T>A
n.118T>A
c.132T>A (p.Val44=)
n.165T>A
16g.88647162A>CCA397065069CYBAc.142T>G (p.Phe48Val)
n.160T>G
n.117T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.164T>G
16g.88647162A>GCA397065070CYBAc.142T>C (p.Phe48Leu)
n.160T>C
n.117T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.164T>C
16g.88647162A>TCA397065071CYBAc.142T>A (p.Phe48Ile)
n.160T>A
n.117T>A
c.131T>A (p.Val44Asp)
n.164T>A
16g.88647163C>ACA397065072CYBAc.141G>T (p.Val47=)
n.159G>T
n.116G>T
c.130G>T (p.Val44Phe)
n.163G>T
16g.88647163C=CA2241201885CYBAc.141G= (p.Val47=)
n.159G=
n.116G=
c.130G= (p.Val44=)
n.163G=
16g.88647163C>GCA397065073CYBAc.141G>C (p.Val47=)
n.159G>C
n.116G>C
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.163G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647163C>TCA397065074CYBAc.141G>A (p.Val47=)
n.159G>A
n.116G>A
c.130G>A (p.Val44Ile)
n.163G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88647164A=CA2241201886CYBAc.140T= (p.Val47=)
n.158T=
n.115T=
c.129T= (p.Arg43=)
n.162T=
16g.88647164A>CCA397065075CYBAc.140T>G (p.Val47Gly)
n.158T>G
n.115T>G
c.129T>G (p.Arg43=)
n.162T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647164A>GCA286353598CYBAc.140T>C (p.Val47Ala)
n.158T>C
n.115T>C
c.129T>C (p.Arg43=)
n.162T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647164A>TCA397065076CYBAc.140T>A (p.Val47Glu)
n.158T>A
n.115T>A
c.129T>A (p.Arg43=)
n.162T>A
16g.88647165C>ACA397065077CYBAc.139G>T (p.Val47Leu)
n.157G>T
n.114G>T
c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.161G>T
 gnomAD v4
16g.88647165C=CA2241201887CYBAc.139G= (p.Val47=)
n.157G=
n.114G=
c.128G= (p.Arg43=)
n.161G=
16g.88647165C>GCA397065078CYBAc.139G>C (p.Val47Leu)
n.157G>C
n.114G>C
c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.161G>C
16g.88647165C>TCA10604027CYBAc.139G>A (p.Val47Met)
n.157G>A
n.114G>A
c.128G>A (p.Arg43His)
n.161G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647166G>ACA397065079CYBAc.138C>T (p.Gly46=)
n.156C>T
n.113C>T
c.127C>T (p.Arg43Cys)
n.160C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647166G>CCA397065080CYBAc.138C>G (p.Gly46=)
n.156C>G
n.113C>G
c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.160C>G
 gnomAD v4
16g.88647166G=CA2241201889CYBAc.138C= (p.Gly46=)
n.156C=
n.113C=
c.127C= (p.Arg43=)
n.160C=
16g.88647166G>TCA8228413CYBAc.138C>A (p.Gly46=)
n.156C>A
n.113C>A
c.127C>A (p.Arg43Ser)
n.160C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647166_88647167delinsGCCA2241201888CYBAc.137_138delinsGC (p.Gly46=)
n.155_156delinsGC
n.112_113delinsGC
c.126_127delinsGC (p.Gly42=)
n.159_160delinsGC
16g.88647167C>ACA397065081CYBAc.137G>T (p.Gly46Val)
n.155G>T
n.112G>T
c.126G>T (p.Gly42=)
n.159G>T
16g.88647167C>GCA397065082CYBAc.137G>C (p.Gly46Ala)
n.155G>C
n.112G>C
c.126G>C (p.Gly42=)
n.159G>C
16g.88647167C>TCA397065083CYBAc.137G>A (p.Gly46Asp)
n.155G>A
n.112G>A
c.126G>A (p.Gly42=)
n.159G>A
16g.88647169delCA624184720CYBAc.137del (p.Gly46AlafsTer28)
c.137del (p.Gly46AlafsTer?)
n.155del
n.112del
c.126del (p.Arg43ValfsTer?)
n.159del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647168C>ACA397065084CYBAc.136G>T (p.Gly46Cys)
n.154G>T
n.111G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.158G>T
16g.88647168C=CA2241201890CYBAc.136G= (p.Gly46=)
n.154G=
n.111G=
c.125G= (p.Gly42=)
n.158G=
16g.88647168C>GCA397065085CYBAc.136G>C (p.Gly46Arg)
n.154G>C
n.111G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.158G>C
16g.88647168C>TCA397065086CYBAc.136G>A (p.Gly46Ser)
n.154G>A
n.111G>A
c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.158G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.88647169C>ACA397065087CYBAc.135G>T (p.Ala45=)
n.153G>T
n.110G>T
c.124G>T (p.Gly42Trp)
n.157G>T
16g.88647169C=CA2241201891CYBAc.135G= (p.Ala45=)
n.153G=
n.110G=
c.124G= (p.Gly42=)
n.157G=
16g.88647169C>GCA8228415CYBAc.135G>C (p.Ala45=)
n.153G>C
n.110G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.157G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647169C>TCA8228414CYBAc.135G>A (p.Ala45=)
n.153G>A
n.110G>A
c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.157G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647170delCA2841294384CYBAc.134del (p.Ala45GlyfsTer29)
c.134del (p.Ala45GlyfsTer?)
n.152del
n.109del
c.123del (p.Arg43ValfsTer?)
n.156del
16g.88647170G>ACA8228416CYBAc.134C>T (p.Ala45Val)
n.152C>T
n.109C>T
c.123C>T (p.Gly41=)
n.156C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88647170G>CCA397065089CYBAc.134C>G (p.Ala45Gly)
n.152C>G
n.109C>G
c.123C>G (p.Gly41=)
n.156C>G
16g.88647170G=CA2241201892CYBAc.134C= (p.Ala45=)
n.152C=
n.109C=
c.123C= (p.Gly41=)
n.156C=
16g.88647170G>TCA397065088CYBAc.134C>A (p.Ala45Glu)
n.152C>A
n.109C>A
c.123C>A (p.Gly41=)
n.156C>A
 gnomAD v4
16g.88647171C>ACA397065091CYBAc.133G>T (p.Ala45Ser)
n.151G>T
n.108G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.155G>T
16g.88647171C=CA2241201893CYBAc.133G= (p.Ala45=)
n.151G=
n.108G=
c.122G= (p.Gly41=)
n.155G=
16g.88647171C>GCA397065092CYBAc.133G>C (p.Ala45Pro)
n.151G>C
n.108G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.155G>C
16g.88647171C>TCA397065093CYBAc.133G>A (p.Ala45Thr)
n.151G>A
n.108G>A
c.122G>A (p.Gly41Asp)
n.155G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.88647172C>ACA397065094CYBAc.132G>T (p.Val44=)
n.150G>T
n.107G>T
c.121G>T (p.Gly41Cys)
n.154G>T
16g.88647172C>GCA397065095CYBAc.132G>C (p.Val44=)
n.150G>C
n.107G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.154G>C
 gnomAD v4
16g.88647172C>TCA397065096CYBAc.132G>A (p.Val44=)
n.150G>A
n.107G>A
c.121G>A (p.Gly41Ser)
n.154G>A
 ClinVar dbSNP
16g.88647173A>CCA397065097CYBAc.131T>G (p.Val44Gly)
n.149T>G
n.106T>G
c.120T>G (p.Cys40Trp)
n.153T>G
16g.88647173A>GCA397065098CYBAc.131T>C (p.Val44Ala)
n.149T>C
n.106T>C
c.120T>C (p.Cys40=)
n.153T>C
16g.88647173A>TCA397065099CYBAc.131T>A (p.Val44Glu)
n.149T>A
n.106T>A
c.120T>A (p.Cys40Ter)
n.153T>A
16g.88647174C>ACA397065100CYBAc.130G>T (p.Val44Leu)
n.148G>T
n.105G>T
c.119G>T (p.Cys40Phe)
n.152G>T
 gnomAD v4
16g.88647174C>GCA397065101CYBAc.130G>C (p.Val44Leu)
n.148G>C
n.105G>C
c.119G>C (p.Cys40Ser)
n.152G>C
16g.88647174C>TCA397065102CYBAc.130G>A (p.Val44Met)
n.148G>A
n.105G>A
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
n.152G>A
 gnomAD v4
16g.88647175A>CCA397065103CYBAc.129T>G (p.Ile43Met)
n.147T>G
n.104T>G
c.118T>G (p.Cys40Gly)
n.151T>G
16g.88647175A>GCA397065105CYBAc.129T>C (p.Ile43=)
n.147T>C
n.104T>C
c.118T>C (p.Cys40Arg)
n.151T>C
16g.88647175A>TCA397065104CYBAc.129T>A (p.Ile43=)
n.147T>A
n.104T>A
c.118T>A (p.Cys40Ser)
n.151T>A
16g.88647176C>ACA397065106CYBAc.129-1G>T (n.129-1G>T)
n.147-1G>T
n.104-1G>T
c.118-1G>T (n.118-1G>T)
n.151-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88647176C=CA2241201894CYBAc.129-1G= (n.129-1G=)
n.147-1G=
n.104-1G=
c.118-1G= (n.118-1G=)
n.151-1G=
16g.88647176C>GCA397065108CYBAc.129-1G>C (n.129-1G>C)
n.147-1G>C
n.104-1G>C
c.118-1G>C (n.118-1G>C)
n.151-1G>C
16g.88647176C>TCA397065107CYBAc.129-1G>A (n.129-1G>A)
n.147-1G>A
n.104-1G>A
c.118-1G>A (n.118-1G>A)
n.151-1G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.88647177T>ACA397065109CYBAc.129-2A>T (n.129-2A>T)
n.147-2A>T
n.104-2A>T
c.118-2A>T (n.118-2A>T)
n.151-2A>T
16g.88647177T>CCA397065110CYBAc.129-2A>G (n.129-2A>G)
n.147-2A>G
n.104-2A>G
c.118-2A>G (n.118-2A>G)
n.151-2A>G
16g.88647177T>GCA397065112CYBAc.129-2A>C (n.129-2A>C)
n.147-2A>C
n.104-2A>C
c.118-2A>C (n.118-2A>C)
n.151-2A>C
16g.88647178G>ACA2634846248CYBAc.129-3C>T (n.129-3C>T)
n.147-3C>T
n.104-3C>T
c.118-3C>T (n.118-3C>T)
n.151-3C>T
 gnomAD v4
16g.88647178G>TCA2634846281CYBAc.129-3C>A (n.129-3C>A)
n.147-3C>A
n.104-3C>A
c.118-3C>A (n.118-3C>A)
n.151-3C>A
 gnomAD v4
16g.88647180A>GCA2535963129CYBAc.129-5T>C (n.129-5T>C)
n.147-5T>C
n.104-5T>C
c.118-5T>C (n.118-5T>C)
n.151-5T>C
16g.88647184_88647202delCA2695223836CYBAc.129-23_129-5del (n.129-23_129-5del)
n.147-23_147-5del
n.104-23_104-5del
c.118-23_118-5del (n.118-23_118-5del)
n.151-23_151-5del
16g.88647181G>ACA624184721CYBAc.129-6C>T (n.129-6C>T)
n.147-6C>T
n.104-6C>T
c.118-6C>T (n.118-6C>T)
n.151-6C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.88647181G=CA2241201895CYBAc.129-6C= (n.129-6C=)
n.147-6C=
n.104-6C=
c.118-6C= (n.118-6C=)
n.151-6C=
16g.88647181G>TCA2634846285CYBAc.129-6C>A (n.129-6C>A)
n.147-6C>A
n.104-6C>A
c.118-6C>A (n.118-6C>A)
n.151-6C>A
 gnomAD v4
16g.88647182_88647184delinsCCACA2241201896CYBAc.129-9_129-7delinsTGG (n.129-9_129-7delinsTGG)
n.147-9_147-7delinsTGG
n.104-9_104-7delinsTGG
c.118-9_118-7delinsTGG (n.118-9_118-7delinsTGG)
n.151-9_151-7delinsTGG
16g.88647183C>ACA2634846288CYBAc.129-8G>T (n.129-8G>T)
n.147-8G>T
n.104-8G>T
c.118-8G>T (n.118-8G>T)
n.151-8G>T
 gnomAD v4
16g.88647183_88647184delCA2241201897CYBAc.129-9_129-8del (n.129-9_129-8del)
n.147-9_147-8del
n.104-9_104-8del
c.118-9_118-8del (n.118-9_118-8del)
n.151-9_151-8del
 dbSNP
16g.88647184A=CA2241201898CYBAc.129-9T= (n.129-9T=)
n.147-9T=
n.104-9T=
c.118-9T= (n.118-9T=)
n.151-9T=
16g.88647184A>CCA8228417CYBAc.129-9T>G (n.129-9T>G)
n.147-9T>G
n.104-9T>G
c.118-9T>G (n.118-9T>G)
n.151-9T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647184_88647185delCA2841294389CYBAc.129-10_129-9del (n.129-10_129-9del)
n.147-10_147-9del
n.104-10_104-9del
c.118-10_118-9del (n.118-10_118-9del)
n.151-10_151-9del
16g.88647185T>CCA8228418CYBAc.129-10A>G (n.129-10A>G)
n.147-10A>G
n.104-10A>G
c.118-10A>G (n.118-10A>G)
n.151-10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647185T>GCA2634846298CYBAc.129-10A>C (n.129-10A>C)
n.147-10A>C
n.104-10A>C
c.118-10A>C (n.118-10A>C)
n.151-10A>C
 gnomAD v4
16g.88647185T=CA2241201899CYBAc.129-10A= (n.129-10A=)
n.147-10A=
n.104-10A=
c.118-10A= (n.118-10A=)
n.151-10A=
16g.88647186G>ACA2576090912CYBAc.129-11C>T (n.129-11C>T)
n.147-11C>T
n.104-11C>T
c.118-11C>T (n.118-11C>T)
n.151-11C>T
 gnomAD v4
16g.88647186G>TCA2573152839CYBAc.129-11C>A (n.129-11C>A)
n.147-11C>A
n.104-11C>A
c.118-11C>A (n.118-11C>A)
n.151-11C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88647187T>ACA2634846308CYBAc.129-12A>T (n.129-12A>T)
n.147-12A>T
n.104-12A>T
c.118-12A>T (n.118-12A>T)
n.151-12A>T
 gnomAD v4
16g.88647188G>ACA624184722CYBAc.129-13C>T (n.129-13C>T)
n.147-13C>T
n.104-13C>T
c.118-13C>T (n.118-13C>T)
n.151-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647188G=CA2241201900CYBAc.129-13C= (n.129-13C=)
n.147-13C=
n.104-13C=
c.118-13C= (n.118-13C=)
n.151-13C=
16g.88647188G>TCA2634846312CYBAc.129-13C>A (n.129-13C>A)
n.147-13C>A
n.104-13C>A
c.118-13C>A (n.118-13C>A)
n.151-13C>A
 gnomAD v4
16g.88647189delCA2808063791CYBAc.129-13del (n.129-13del)
n.147-13del
n.104-13del
c.118-13del (n.118-13del)
n.151-13del
16g.88647189G>CCA2576090913CYBAc.129-14C>G (n.129-14C>G)
n.147-14C>G
n.104-14C>G
c.118-14C>G (n.118-14C>G)
n.151-14C>G
16g.88647189G>TCA2841294390CYBAc.129-14C>A (n.129-14C>A)
n.147-14C>A
n.104-14C>A
c.118-14C>A (n.118-14C>A)
n.151-14C>A
16g.88647191T>CCA2841294391CYBAc.129-16A>G (n.129-16A>G)
n.147-16A>G
n.104-16A>G
c.118-16A>G (n.118-16A>G)
n.151-16A>G
16g.88647192A>CCA2634846314CYBAc.129-17T>G (n.129-17T>G)
n.147-17T>G
n.104-17T>G
c.118-17T>G (n.118-17T>G)
n.151-17T>G
 gnomAD v4
16g.88647193A=CA2241201902CYBAc.129-18T= (n.129-18T=)
n.147-18T=
n.104-18T=
c.118-18T= (n.118-18T=)
n.151-18T=
16g.88647193A>CCA2634846317CYBAc.129-18T>G (n.129-18T>G)
n.147-18T>G
n.104-18T>G
c.118-18T>G (n.118-18T>G)
n.151-18T>G
 gnomAD v4
16g.88647193A>GCA8228419CYBAc.129-18T>C (n.129-18T>C)
n.147-18T>C
n.104-18T>C
c.118-18T>C (n.118-18T>C)
n.151-18T>C
 ClinVar dbSNP ExAC
16g.88647193_88647194delinsAGCA2241201901CYBAc.129-19_129-18delinsCT (n.129-19_129-18delinsCT)
n.147-19_147-18delinsCT
n.104-19_104-18delinsCT
c.118-19_118-18delinsCT (n.118-19_118-18delinsCT)
n.151-19_151-18delinsCT
16g.88647194G>ACA8228420CYBAc.129-19C>T (n.129-19C>T)
n.147-19C>T
n.104-19C>T
c.118-19C>T (n.118-19C>T)
n.151-19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647194G=CA2241201903CYBAc.129-19C= (n.129-19C=)
n.147-19C=
n.104-19C=
c.118-19C= (n.118-19C=)
n.151-19C=
16g.88647194G>TCA2634846328CYBAc.129-19C>A (n.129-19C>A)
n.147-19C>A
n.104-19C>A
c.118-19C>A (n.118-19C>A)
n.151-19C>A
 gnomAD v4
16g.88647195delCA624184723CYBAc.129-19del (n.129-19del)
n.147-19del
n.104-19del
c.118-19del (n.118-19del)
n.151-19del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647195G>ACA8228421CYBAc.129-20C>T (n.129-20C>T)
n.147-20C>T
n.104-20C>T
c.118-20C>T (n.118-20C>T)
n.151-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647195G>CCA2576090914CYBAc.129-20C>G (n.129-20C>G)
n.147-20C>G
n.104-20C>G
c.118-20C>G (n.118-20C>G)
n.151-20C>G
16g.88647195G=CA2241201904CYBAc.129-20C= (n.129-20C=)
n.147-20C=
n.104-20C=
c.118-20C= (n.118-20C=)
n.151-20C=
16g.88647195G>TCA2634846338CYBAc.129-20C>A (n.129-20C>A)
n.147-20C>A
n.104-20C>A
c.118-20C>A (n.118-20C>A)
n.151-20C>A
 gnomAD v4
16g.88647197A=CA2241201905CYBAc.129-22T= (n.129-22T=)
n.147-22T=
n.104-22T=
c.118-22T= (n.118-22T=)
n.151-22T=
16g.88647197A>GCA624184724CYBAc.129-22T>C (n.129-22T>C)
n.147-22T>C
n.104-22T>C
c.118-22T>C (n.118-22T>C)
n.151-22T>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.88647197A>TCA2841294394CYBAc.129-22T>A (n.129-22T>A)
n.147-22T>A
n.104-22T>A
c.118-22T>A (n.118-22T>A)
n.151-22T>A
16g.88647197_88647198delinsACCA2241201906CYBAc.129-23_129-22delinsGT (n.129-23_129-22delinsGT)
n.147-23_147-22delinsGT
n.104-23_104-22delinsGT
c.118-23_118-22delinsGT (n.118-23_118-22delinsGT)
n.151-23_151-22delinsGT
16g.88647198delCA2241201908CYBAc.129-23del (n.129-23del)
n.147-23del
n.104-23del
c.118-23del (n.118-23del)
n.151-23del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647198C>ACA2838210567CYBAc.129-23G>T (n.129-23G>T)
n.147-23G>T
n.104-23G>T
c.118-23G>T (n.118-23G>T)
n.151-23G>T
16g.88647198C=CA2241201907CYBAc.129-23G= (n.129-23G=)
n.147-23G=
n.104-23G=
c.118-23G= (n.118-23G=)
n.151-23G=
16g.88647198C>TCA8228422CYBAc.129-23G>A (n.129-23G>A)
n.147-23G>A
n.104-23G>A
c.118-23G>A (n.118-23G>A)
n.151-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647199A=CA2241201909CYBAc.129-24T= (n.129-24T=)
n.147-24T=
n.104-24T=
c.118-24T= (n.118-24T=)
n.151-24T=
16g.88647199A>GCA2732928994CYBAc.129-24T>C (n.129-24T>C)
n.147-24T>C
n.104-24T>C
c.118-24T>C (n.118-24T>C)
n.151-24T>C
 dbSNP
16g.88647199A>TCA8228423CYBAc.129-24T>A (n.129-24T>A)
n.147-24T>A
n.104-24T>A
c.118-24T>A (n.118-24T>A)
n.151-24T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647200G>ACA624184725CYBAc.129-25C>T (n.129-25C>T)
n.147-25C>T
n.104-25C>T
c.118-25C>T (n.118-25C>T)
n.151-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647200G>CCA2838245591CYBAc.129-25C>G (n.129-25C>G)
n.147-25C>G
n.104-25C>G
c.118-25C>G (n.118-25C>G)
n.151-25C>G
16g.88647200G=CA2241201910CYBAc.129-25C= (n.129-25C=)
n.147-25C=
n.104-25C=
c.118-25C= (n.118-25C=)
n.151-25C=
16g.88647200G>TCA2634846346CYBAc.129-25C>A (n.129-25C>A)
n.147-25C>A
n.104-25C>A
c.118-25C>A (n.118-25C>A)
n.151-25C>A
 gnomAD v4
16g.88647201C>ACA2841294397CYBAc.129-26G>T (n.129-26G>T)
n.147-26G>T
n.104-26G>T
c.118-26G>T (n.118-26G>T)
n.151-26G>T
16g.88647201C=CA2241201911CYBAc.129-26G= (n.129-26G=)
n.147-26G=
n.104-26G=
c.118-26G= (n.118-26G=)
n.151-26G=
16g.88647201C>GCA2241201912CYBAc.129-26G>C (n.129-26G>C)
n.147-26G>C
n.104-26G>C
c.118-26G>C (n.118-26G>C)
n.151-26G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647201C>TCA2634846350CYBAc.129-26G>A (n.129-26G>A)
n.147-26G>A
n.104-26G>A
c.118-26G>A (n.118-26G>A)
n.151-26G>A
 gnomAD v4
16g.88647203delCA2841294395CYBAc.129-26del (n.129-26del)
n.147-26del
n.104-26del
c.118-26del (n.118-26del)
n.151-26del
16g.88647202_88647203delCA2841294396CYBAc.129-27_129-26del (n.129-27_129-26del)
n.147-27_147-26del
n.104-27_104-26del
c.118-27_118-26del (n.118-27_118-26del)
n.151-27_151-26del
16g.88647202C>ACA2634846355CYBAc.129-27G>T (n.129-27G>T)
n.147-27G>T
n.104-27G>T
c.118-27G>T (n.118-27G>T)
n.151-27G>T
 gnomAD v4
16g.88647203C>ACA2634846356CYBAc.129-28G>T (n.129-28G>T)
n.147-28G>T
n.104-28G>T
c.118-28G>T (n.118-28G>T)
n.151-28G>T
 gnomAD v4
16g.88647203C>TCA2634846357CYBAc.129-28G>A (n.129-28G>A)
n.147-28G>A
n.104-28G>A
c.118-28G>A (n.118-28G>A)
n.151-28G>A
 gnomAD v4
16g.88647204A=CA2241201913CYBAc.129-29T= (n.129-29T=)
n.147-29T=
n.104-29T=
c.118-29T= (n.118-29T=)
n.151-29T=
16g.88647204A>CCA2241201914CYBAc.129-29T>G (n.129-29T>G)
n.147-29T>G
n.104-29T>G
c.118-29T>G (n.118-29T>G)
n.151-29T>G
 dbSNP
16g.88647205G>ACA2634846359CYBAc.129-30C>T (n.129-30C>T)
n.147-30C>T
n.104-30C>T
c.118-30C>T (n.118-30C>T)
n.151-30C>T
 gnomAD v4
16g.88647205G=CA2241201915CYBAc.129-30C= (n.129-30C=)
n.147-30C=
n.104-30C=
c.118-30C= (n.118-30C=)
n.151-30C=
16g.88647205G>TCA624184726CYBAc.129-30C>A (n.129-30C>A)
n.147-30C>A
n.104-30C>A
c.118-30C>A (n.118-30C>A)
n.151-30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647206C=CA2241201916CYBAc.129-31G= (n.129-31G=)
n.147-31G=
n.104-31G=
c.118-31G= (n.118-31G=)
n.151-31G=
16g.88647206C>TCA624184727CYBAc.129-31G>A (n.129-31G>A)
n.147-31G>A
n.104-31G>A
c.118-31G>A (n.118-31G>A)
n.151-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647208C>ACA2634846366CYBAc.129-33G>T (n.129-33G>T)
n.147-33G>T
n.104-33G>T
c.118-33G>T (n.118-33G>T)
n.151-33G>T
 gnomAD v4
16g.88647208C>TCA2634846367CYBAc.129-33G>A (n.129-33G>A)
n.147-33G>A
n.104-33G>A
c.118-33G>A (n.118-33G>A)
n.151-33G>A
 gnomAD v4
16g.88647209A=CA2241201917CYBAc.129-34T= (n.129-34T=)
n.147-34T=
n.104-34T=
c.118-34T= (n.118-34T=)
n.151-34T=
16g.88647209A>GCA8228424CYBAc.129-34T>C (n.129-34T>C)
n.147-34T>C
n.104-34T>C
c.118-34T>C (n.118-34T>C)
n.151-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647210G>ACA2241201919CYBAc.129-35C>T (n.129-35C>T)
n.147-35C>T
n.104-35C>T
c.118-35C>T (n.118-35C>T)
n.151-35C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647210G=CA2241201918CYBAc.129-35C= (n.129-35C=)
n.147-35C=
n.104-35C=
c.118-35C= (n.118-35C=)
n.151-35C=
16g.88647210G>TCA2634846373CYBAc.129-35C>A (n.129-35C>A)
n.147-35C>A
n.104-35C>A
c.118-35C>A (n.118-35C>A)
n.151-35C>A
 gnomAD v4
16g.88647211C>ACA2634846374CYBAc.129-36G>T (n.129-36G>T)
n.147-36G>T
n.104-36G>T
c.118-36G>T (n.118-36G>T)
n.151-36G>T
 gnomAD v4
16g.88647211C=CA2241201920CYBAc.129-36G= (n.129-36G=)
n.147-36G=
n.104-36G=
c.118-36G= (n.118-36G=)
n.151-36G=
16g.88647211C>GCA286353665CYBAc.129-36G>C (n.129-36G>C)
n.147-36G>C
n.104-36G>C
c.118-36G>C (n.118-36G>C)
n.151-36G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647211C>TCA2634846377CYBAc.129-36G>A (n.129-36G>A)
n.147-36G>A
n.104-36G>A
c.118-36G>A (n.118-36G>A)
n.151-36G>A
 gnomAD v4
16g.88647213T>CCA2634846381CYBAc.129-38A>G (n.129-38A>G)
n.147-38A>G
n.104-38A>G
c.118-38A>G (n.118-38A>G)
n.151-38A>G
 gnomAD v4
16g.88647213T>GCA2576090915CYBAc.129-38A>C (n.129-38A>C)
n.147-38A>C
n.104-38A>C
c.118-38A>C (n.118-38A>C)
n.151-38A>C
16g.88647213_88647254delinsTGAGGGGCCACAGGGAACTCCCTTTACTGAAGACAACACAGACA2241201921CYBAc.129-79_129-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA (n.129-79_129-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA)
n.147-79_147-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA
n.104-79_104-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA
c.118-79_118-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA (n.118-79_118-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA)
n.151-79_151-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA
16g.88647214G>ACA725615666CYBAc.129-39C>T (n.129-39C>T)
n.147-39C>T
n.104-39C>T
c.118-39C>T (n.118-39C>T)
n.151-39C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647214G=CA2241201922CYBAc.129-39C= (n.129-39C=)
n.147-39C=
n.104-39C=
c.118-39C= (n.118-39C=)
n.151-39C=
16g.88647214G>TCA2634846389CYBAc.129-39C>A (n.129-39C>A)
n.147-39C>A
n.104-39C>A
c.118-39C>A (n.118-39C>A)
n.151-39C>A
 gnomAD v4
16g.88647222_88647262delCA8228425CYBAc.129-79_129-39del (n.129-79_129-39del)
n.147-79_147-39del
n.104-79_104-39del
c.118-79_118-39del (n.118-79_118-39del)
n.151-79_151-39del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647215A=CA2241201923CYBAc.129-40T= (n.129-40T=)
n.147-40T=
n.104-40T=
c.118-40T= (n.118-40T=)
n.151-40T=
16g.88647215A>GCA2634846393CYBAc.129-40T>C (n.129-40T>C)
n.147-40T>C
n.104-40T>C
c.118-40T>C (n.118-40T>C)
n.151-40T>C
 gnomAD v4
16g.88647215A>TCA2241201924CYBAc.129-40T>A (n.129-40T>A)
n.147-40T>A
n.104-40T>A
c.118-40T>A (n.118-40T>A)
n.151-40T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647216G>TCA2634846399CYBAc.129-41C>A (n.129-41C>A)
n.147-41C>A
n.104-41C>A
c.118-41C>A (n.118-41C>A)
n.151-41C>A
 gnomAD v4
16g.88647219dupCA2634846397CYBAc.129-41dup (n.129-41dup)
n.147-41dup
n.104-41dup
c.118-41dup (n.118-41dup)
n.151-41dup
 gnomAD v4
16g.88647219delCA2634846398CYBAc.129-41del (n.129-41del)
n.147-41del
n.104-41del
c.118-41del (n.118-41del)
n.151-41del
 gnomAD v4
16g.88647217G>ACA2634846402CYBAc.129-42C>T (n.129-42C>T)
n.147-42C>T
n.104-42C>T
c.118-42C>T (n.118-42C>T)
n.151-42C>T
 gnomAD v4
16g.88647217G>TCA2634846406CYBAc.129-42C>A (n.129-42C>A)
n.147-42C>A
n.104-42C>A
c.118-42C>A (n.118-42C>A)
n.151-42C>A
 gnomAD v4
16g.88647218G>TCA2576090916CYBAc.129-43C>A (n.129-43C>A)
n.147-43C>A
n.104-43C>A
c.118-43C>A (n.118-43C>A)
n.151-43C>A
 gnomAD v4
16g.88647219G>ACA2634846410CYBAc.129-44C>T (n.129-44C>T)
n.147-44C>T
n.104-44C>T
c.118-44C>T (n.118-44C>T)
n.151-44C>T
 gnomAD v4
16g.88647219G>TCA2576090917CYBAc.129-44C>A (n.129-44C>A)
n.147-44C>A
n.104-44C>A
c.118-44C>A (n.118-44C>A)
n.151-44C>A
 gnomAD v4
16g.88647220C>ACA2634846412CYBAc.129-45G>T (n.129-45G>T)
n.147-45G>T
n.104-45G>T
c.118-45G>T (n.118-45G>T)
n.151-45G>T
 gnomAD v4
16g.88647220C>TCA2576090918CYBAc.129-45G>A (n.129-45G>A)
n.147-45G>A
n.104-45G>A
c.118-45G>A (n.118-45G>A)
n.151-45G>A
 gnomAD v4
16g.88647221C>ACA2634846416CYBAc.129-46G>T (n.129-46G>T)
n.147-46G>T
n.104-46G>T
c.118-46G>T (n.118-46G>T)
n.151-46G>T
 gnomAD v4
16g.88647221C=CA2241201925CYBAc.129-46G= (n.129-46G=)
n.147-46G=
n.104-46G=
c.118-46G= (n.118-46G=)
n.151-46G=
16g.88647221C>TCA286353668CYBAc.129-46G>A (n.129-46G>A)
n.147-46G>A
n.104-46G>A
c.118-46G>A (n.118-46G>A)
n.151-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647223C>GCA2838245584CYBAc.129-48G>C (n.129-48G>C)
n.147-48G>C
n.104-48G>C
c.118-48G>C (n.118-48G>C)
n.151-48G>C
16g.88647223C>TCA2576090919CYBAc.129-48G>A (n.129-48G>A)
n.147-48G>A
n.104-48G>A
c.118-48G>A (n.118-48G>A)
n.151-48G>A
16g.88647224A>GCA2634846419CYBAc.129-49T>C (n.129-49T>C)
n.147-49T>C
n.104-49T>C
c.118-49T>C (n.118-49T>C)
n.151-49T>C
 gnomAD v4
16g.88647225G>ACA2241201927CYBAc.129-50C>T (n.129-50C>T)
n.147-50C>T
n.104-50C>T
c.118-50C>T (n.118-50C>T)
n.151-50C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647225G=CA2241201926CYBAc.129-50C= (n.129-50C=)
n.147-50C=
n.104-50C=
c.118-50C= (n.118-50C=)
n.151-50C=
16g.88647225G>TCA2634846426CYBAc.129-50C>A (n.129-50C>A)
n.147-50C>A
n.104-50C>A
c.118-50C>A (n.118-50C>A)
n.151-50C>A
 gnomAD v4
16g.88647226G>TCA2634846430CYBAc.129-51C>A (n.129-51C>A)
n.147-51C>A
n.104-51C>A
c.118-51C>A (n.118-51C>A)
n.151-51C>A
 gnomAD v4
16g.88647227G=CA2241201928CYBAc.129-52C= (n.129-52C=)
n.147-52C=
n.104-52C=
c.118-52C= (n.118-52C=)
n.151-52C=
16g.88647227G>TCA2634846431CYBAc.129-52C>A (n.129-52C>A)
n.147-52C>A
n.104-52C>A
c.118-52C>A (n.118-52C>A)
n.151-52C>A
 gnomAD v4
16g.88647228A>GCA2576090920CYBAc.129-53T>C (n.129-53T>C)
n.147-53T>C
n.104-53T>C
c.118-53T>C (n.118-53T>C)
n.151-53T>C
16g.88647228_88647231dupCA8228426CYBAc.129-56_129-53dup (n.129-56_129-53dup)
n.147-56_147-53dup
n.104-56_104-53dup
c.118-56_118-53dup (n.118-56_118-53dup)
n.151-56_151-53dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.88647230C>TCA2634846433CYBAc.129-55G>A (n.129-55G>A)
n.147-55G>A
n.104-55G>A
c.118-55G>A (n.118-55G>A)
n.151-55G>A
 gnomAD v4
16g.88647231T>ACA2838201206CYBAc.129-56A>T (n.129-56A>T)
n.147-56A>T
n.104-56A>T
c.118-56A>T (n.118-56A>T)
n.151-56A>T
16g.88647231T>CCA2634846434CYBAc.129-56A>G (n.129-56A>G)
n.147-56A>G
n.104-56A>G
c.118-56A>G (n.118-56A>G)
n.151-56A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647232C>ACA2634846436CYBAc.129-57G>T (n.129-57G>T)
n.147-57G>T
n.104-57G>T
c.118-57G>T (n.118-57G>T)
n.151-57G>T
 gnomAD v4
16g.88647233C>ACA2634846437CYBAc.129-58G>T (n.129-58G>T)
n.147-58G>T
n.104-58G>T
c.118-58G>T (n.118-58G>T)
n.151-58G>T
 gnomAD v4
16g.88647233C=CA2241201929CYBAc.129-58G= (n.129-58G=)
n.147-58G=
n.104-58G=
c.118-58G= (n.118-58G=)
n.151-58G=
16g.88647233C>TCA2241201930CYBAc.129-58G>A (n.129-58G>A)
n.147-58G>A
n.104-58G>A
c.118-58G>A (n.118-58G>A)
n.151-58G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647234C>ACA2576090921CYBAc.129-59G>T (n.129-59G>T)
n.147-59G>T
n.104-59G>T
c.118-59G>T (n.118-59G>T)
n.151-59G>T
16g.88647235T>CCA2634846440CYBAc.129-60A>G (n.129-60A>G)
n.147-60A>G
n.104-60A>G
c.118-60A>G (n.118-60A>G)
n.151-60A>G
 gnomAD v4
16g.88647235T>GCA2733020706CYBAc.129-60A>C (n.129-60A>C)
n.147-60A>C
n.104-60A>C
c.118-60A>C (n.118-60A>C)
n.151-60A>C
 dbSNP
16g.88647236T>ACA2841294399CYBAc.129-61A>T (n.129-61A>T)
n.147-61A>T
n.104-61A>T
c.118-61A>T (n.118-61A>T)
n.151-61A>T
16g.88647237T>CCA2241201932CYBAc.129-62A>G (n.129-62A>G)
n.147-62A>G
n.104-62A>G
c.118-62A>G (n.118-62A>G)
n.151-62A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647237T=CA2241201931CYBAc.129-62A= (n.129-62A=)
n.147-62A=
n.104-62A=
c.118-62A= (n.118-62A=)
n.151-62A=
16g.88647238A=CA2241201933CYBAc.129-63T= (n.129-63T=)
n.147-63T=
n.104-63T=
c.118-63T= (n.118-63T=)
n.151-63T=
16g.88647238A>CCA624184728CYBAc.129-63T>G (n.129-63T>G)
n.147-63T>G
n.104-63T>G
c.118-63T>G (n.118-63T>G)
n.151-63T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647239C>ACA2634846443CYBAc.129-64G>T (n.129-64G>T)
n.147-64G>T
n.104-64G>T
c.118-64G>T (n.118-64G>T)
n.151-64G>T
 gnomAD v4
16g.88647239C>TCA2634846444CYBAc.129-64G>A (n.129-64G>A)
n.147-64G>A
n.104-64G>A
c.118-64G>A (n.118-64G>A)
n.151-64G>A
 gnomAD v4
16g.88647241G>ACA2634846445CYBAc.129-66C>T (n.129-66C>T)
n.147-66C>T
n.104-66C>T
c.118-66C>T (n.118-66C>T)
n.151-66C>T
 gnomAD v4
16g.88647241G>TCA2634846446CYBAc.129-66C>A (n.129-66C>A)
n.147-66C>A
n.104-66C>A
c.118-66C>A (n.118-66C>A)
n.151-66C>A
 gnomAD v4
16g.88647242A=CA2241201934CYBAc.129-67T= (n.129-67T=)
n.147-67T=
n.104-67T=
c.118-67T= (n.118-67T=)
n.151-67T=
16g.88647242A>GCA2576090922CYBAc.129-67T>C (n.129-67T>C)
n.147-67T>C
n.104-67T>C
c.118-67T>C (n.118-67T>C)
n.151-67T>C
16g.88647242A>TCA286353672CYBAc.129-67T>A (n.129-67T>A)
n.147-67T>A
n.104-67T>A
c.118-67T>A (n.118-67T>A)
n.151-67T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647243A=CA2241201935CYBAc.129-68T= (n.129-68T=)
n.147-68T=
n.104-68T=
c.118-68T= (n.118-68T=)
n.151-68T=
16g.88647243A>CCA286353690CYBAc.129-68T>G (n.129-68T>G)
n.147-68T>G
n.104-68T>G
c.118-68T>G (n.118-68T>G)
n.151-68T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647243A>GCA2634846447CYBAc.129-68T>C (n.129-68T>C)
n.147-68T>C
n.104-68T>C
c.118-68T>C (n.118-68T>C)
n.151-68T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched