Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88647050_88647180delinsTGCCTGGGCCCCGCAGCCCCCGGAGAGACCCCAGAGCAGGAGGAGACTCACCAGCGCTCCATGGTGGAGCCCTTCTTCCTCTTCCCCCGGGGGTACTCCAGCAGGCACACAAACACGCCCGCCACACTGAA | CA2241201800 | CYBA | c.129-5_203+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA n.147-5_272delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA n.104-5_178+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA c.118-5_192+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA n.151-5_225+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA | |
16 | g.88647054_88647183del | CA624184613 | CYBA | c.129-5_203+50del n.147-5_271del n.104-5_178+50del c.118-5_192+50del n.151-5_225+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647118G>A | CA286353543 | CYBA | c.186C>T (p.Gly62=) n.204C>T n.161C>T c.175C>T (p.Leu59Phe) n.208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647118G>C | CA397064955 | CYBA | c.186C>G (p.Gly62=) n.204C>G n.161C>G c.175C>G (p.Leu59Val) n.208C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647118G= | CA2241201856 | CYBA | c.186C= (p.Gly62=) n.204C= n.161C= c.175C= (p.Leu59=) n.208C= | |
16 | g.88647118G>T | CA397064956 | CYBA | c.186C>A (p.Gly62=) n.204C>A n.161C>A c.175C>A (p.Leu59Ile) n.208C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647119C>A | CA397064957 | CYBA | c.185G>T (p.Gly62Val) n.203G>T n.160G>T c.174G>T (p.Gly58=) n.207G>T | |
16 | g.88647119C>G | CA397064958 | CYBA | c.185G>C (p.Gly62Ala) n.203G>C n.160G>C c.174G>C (p.Gly58=) n.207G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647119C>T | CA397064959 | CYBA | c.185G>A (p.Gly62Asp) n.203G>A n.160G>A c.174G>A (p.Gly58=) n.207G>A | |
16 | g.88647120C>A | CA397064960 | CYBA | c.184G>T (p.Gly62Cys) n.202G>T n.159G>T c.173G>T (p.Gly58Val) n.206G>T | |
16 | g.88647120C= | CA2241201857 | CYBA | c.184G= (p.Gly62=) n.202G= n.159G= c.173G= (p.Gly58=) n.206G= | |
16 | g.88647120C>G | CA397064961 | CYBA | c.184G>C (p.Gly62Arg) n.202G>C n.159G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) n.206G>C | |
16 | g.88647120C>T | CA397064962 | CYBA | c.184G>A (p.Gly62Ser) n.202G>A n.159G>A c.173G>A (p.Gly58Glu) n.206G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647121C>A | CA397064963 | CYBA | c.183G>T (p.Lys61Asn) n.201G>T n.158G>T c.172G>T (p.Gly58Trp) n.205G>T | |
16 | g.88647121C= | CA2241201858 | CYBA | c.183G= (p.Lys61=) n.201G= n.158G= c.172G= (p.Gly58=) n.205G= | |
16 | g.88647121C>G | CA397064964 | CYBA | c.183G>C (p.Lys61Asn) n.201G>C n.158G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) n.205G>C | dbSNP |
16 | g.88647121C>T | CA8228401 | CYBA | c.183G>A (p.Lys61=) n.201G>A n.158G>A c.172G>A (p.Gly58Arg) n.205G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647122T>A | CA397064965 | CYBA | c.182A>T (p.Lys61Met) n.200A>T n.157A>T c.171A>T (p.Glu57Asp) n.204A>T | |
16 | g.88647122T>C | CA397064967 | CYBA | c.182A>G (p.Lys61Arg) n.200A>G n.157A>G c.171A>G (p.Glu57=) n.204A>G | |
16 | g.88647122T>G | CA397064966 | CYBA | c.182A>C (p.Lys61Thr) n.200A>C n.157A>C c.171A>C (p.Glu57Asp) n.204A>C | |
16 | g.88647123T>A | CA397064968 | CYBA | c.181A>T (p.Lys61Ter) n.199A>T n.156A>T c.170A>T (p.Glu57Val) n.203A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647123T>C | CA397064969 | CYBA | c.181A>G (p.Lys61Glu) n.199A>G n.156A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) n.203A>G | |
16 | g.88647123T>G | CA397064970 | CYBA | c.181A>C (p.Lys61Gln) n.199A>C n.156A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) n.203A>C | |
16 | g.88647124C>A | CA397064971 | CYBA | c.180G>T (p.Lys60Asn) n.198G>T n.155G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) n.202G>T | |
16 | g.88647124C= | CA2241201859 | CYBA | c.180G= (p.Lys60=) n.198G= n.155G= c.169G= (p.Glu57=) n.202G= | |
16 | g.88647124C>G | CA397064972 | CYBA | c.180G>C (p.Lys60Asn) n.198G>C n.155G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) n.202G>C | |
16 | g.88647124C>T | CA397064973 | CYBA | c.180G>A (p.Lys60=) n.198G>A n.155G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) n.202G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647125T>A | CA397064974 | CYBA | c.179A>T (p.Lys60Met) n.197A>T n.154A>T c.168A>T (p.Glu56Asp) n.201A>T | ClinVar |
16 | g.88647125T>C | CA286353544 | CYBA | c.179A>G (p.Lys60Arg) n.197A>G n.154A>G c.168A>G (p.Glu56=) n.201A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647125T>G | CA8228402 | CYBA | c.179A>C (p.Lys60Thr) n.197A>C n.154A>C c.168A>C (p.Glu56Asp) n.201A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647125T= | CA2241201860 | CYBA | c.179A= (p.Lys60=) n.197A= n.154A= c.168A= (p.Glu56=) n.201A= | |
16 | g.88647126T>A | CA397064975 | CYBA | c.178A>T (p.Lys60Ter) n.196A>T n.153A>T c.167A>T (p.Glu56Val) n.200A>T | |
16 | g.88647126T>C | CA397064976 | CYBA | c.178A>G (p.Lys60Glu) n.196A>G n.153A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) n.200A>G | |
16 | g.88647126T>G | CA397064977 | CYBA | c.178A>C (p.Lys60Gln) n.196A>C n.153A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) n.200A>C | |
16 | g.88647127C>A | CA397064980 | CYBA | c.177G>T (p.Arg59Ser) n.195G>T n.152G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) n.199G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647127C>G | CA397064979 | CYBA | c.177G>C (p.Arg59Ser) n.195G>C n.152G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) n.199G>C | |
16 | g.88647127C>T | CA397064978 | CYBA | c.177G>A (p.Arg59=) n.195G>A n.152G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) n.199G>A | |
16 | g.88647128del | CA2733020671 | CYBA | c.177del (p.Lys60ArgfsTer14) c.177del (p.Lys60ArgfsTer?) n.195del n.152del c.166del (p.Glu56LysfsTer?) n.199del | dbSNP |
16 | g.88647128C>A | CA397064981 | CYBA | c.176G>T (p.Arg59Met) n.194G>T n.151G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) n.198G>T | |
16 | g.88647128C>G | CA397064982 | CYBA | c.176G>C (p.Arg59Thr) n.194G>C n.151G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) n.198G>C | |
16 | g.88647128C>T | CA397064983 | CYBA | c.176G>A (p.Arg59Lys) n.194G>A n.151G>A c.165G>A (p.Glu55=) n.198G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647129T>A | CA286353545 | CYBA | c.175A>T (p.Arg59Trp) n.193A>T n.150A>T c.164A>T (p.Glu55Val) n.197A>T | dbSNP |
16 | g.88647129T>C | CA397064984 | CYBA | c.175A>G (p.Arg59Gly) n.193A>G n.150A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) n.197A>G | |
16 | g.88647129T>G | CA397064985 | CYBA | c.175A>C (p.Arg59=) n.193A>C n.150A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) n.197A>C | |
16 | g.88647129T= | CA2241201861 | CYBA | c.175A= (p.Arg59=) n.193A= n.150A= c.164A= (p.Glu55=) n.197A= | |
16 | g.88647130C>A | CA397064986 | CYBA | c.174G>T (p.Lys58Asn) n.192G>T n.149G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) n.196G>T | |
16 | g.88647130C= | CA2241201862 | CYBA | c.174G= (p.Lys58=) n.192G= n.149G= c.163G= (p.Glu55=) n.196G= | |
16 | g.88647130C>G | CA397064987 | CYBA | c.174G>C (p.Lys58Asn) n.192G>C n.149G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) n.196G>C | |
16 | g.88647130C>T | CA8228403 | CYBA | c.174G>A (p.Lys58=) n.192G>A n.149G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) n.196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.88647131T>A | CA397064988 | CYBA | c.173A>T (p.Lys58Met) n.191A>T n.148A>T c.162A>T (p.Glu54Asp) n.195A>T | |
16 | g.88647131T>C | CA8228404 | CYBA | c.173A>G (p.Lys58Arg) n.191A>G n.148A>G c.162A>G (p.Glu54=) n.195A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647131T>G | CA397064989 | CYBA | c.173A>C (p.Lys58Thr) n.191A>C n.148A>C c.162A>C (p.Glu54Asp) n.195A>C | |
16 | g.88647131T= | CA2241201863 | CYBA | c.173A= (p.Lys58=) n.191A= n.148A= c.162A= (p.Glu54=) n.195A= | |
16 | g.88647132del | CA2695223834 | CYBA | c.173del (p.Lys58ArgfsTer16) c.173del (p.Lys58ArgfsTer?) n.191del n.148del c.162del (p.Glu55ArgfsTer?) n.195del | |
16 | g.88647132T>A | CA397064990 | CYBA | c.172A>T (p.Lys58Ter) n.190A>T n.147A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.194A>T | |
16 | g.88647132T>C | CA397064992 | CYBA | c.172A>G (p.Lys58Glu) n.190A>G n.147A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.194A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647132T>G | CA397064991 | CYBA | c.172A>C (p.Lys58Gln) n.190A>C n.147A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.194A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647132T= | CA2241201865 | CYBA | c.172A= (p.Lys58=) n.190A= n.147A= c.161A= (p.Glu54=) n.194A= | |
16 | g.88647132_88647133delinsTC | CA2241201864 | CYBA | c.171_172delinsGA (p.Gly57=) n.189_190delinsGA n.146_147delinsGA c.160_161delinsGA (p.Glu54=) n.193_194delinsGA | |
16 | g.88647133C>A | CA397064994 | CYBA | c.171G>T (p.Gly57=) n.189G>T n.146G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.193G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647133C= | CA2241201866 | CYBA | c.171G= (p.Gly57=) n.189G= n.146G= c.160G= (p.Glu54=) n.193G= | |
16 | g.88647133C>G | CA397064995 | CYBA | c.171G>C (p.Gly57=) n.189G>C n.146G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.193G>C | ClinVar |
16 | g.88647133C>T | CA397064993 | CYBA | c.171G>A (p.Gly57=) n.189G>A n.146G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.193G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.88647137dup | CA8228405 | CYBA | c.171dup (p.Lys58GlufsTer?) n.189dup n.146dup c.160dup (p.Glu54GlyfsTer17) n.193dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647137del | CA1139664865 | CYBA | c.171del (p.Lys58ArgfsTer16) c.171del (p.Lys58ArgfsTer?) n.189del n.146del c.160del (p.Glu54LysfsTer?) n.193del | ClinVar dbSNP |
16 | g.88647134C>A | CA397064996 | CYBA | c.170G>T (p.Gly57Val) n.188G>T n.145G>T c.159G>T (p.Gly53=) n.192G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647134C= | CA2241201867 | CYBA | c.170G= (p.Gly57=) n.188G= n.145G= c.159G= (p.Gly53=) n.192G= | |
16 | g.88647134C>G | CA397064997 | CYBA | c.170G>C (p.Gly57Ala) n.188G>C n.145G>C c.159G>C (p.Gly53=) n.192G>C | |
16 | g.88647134C>T | CA397064998 | CYBA | c.170G>A (p.Gly57Glu) n.188G>A n.145G>A c.159G>A (p.Gly53=) n.192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647135C>A | CA397064999 | CYBA | c.169G>T (p.Gly57Trp) n.187G>T n.144G>T c.158G>T (p.Gly53Val) n.191G>T | |
16 | g.88647135C= | CA2241201868 | CYBA | c.169G= (p.Gly57=) n.187G= n.144G= c.158G= (p.Gly53=) n.191G= | |
16 | g.88647135C>G | CA397065000 | CYBA | c.169G>C (p.Gly57Arg) n.187G>C n.144G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) n.191G>C | |
16 | g.88647135C>T | CA397065001 | CYBA | c.169G>A (p.Gly57Arg) n.187G>A n.144G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) n.191G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647136C>A | CA397065002 | CYBA | c.168G>T (p.Arg56=) n.186G>T n.143G>T c.157G>T (p.Gly53Trp) n.190G>T | |
16 | g.88647136C>G | CA397065003 | CYBA | c.168G>C (p.Arg56=) n.186G>C n.143G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) n.190G>C | |
16 | g.88647136C>T | CA397065004 | CYBA | c.168G>A (p.Arg56=) n.186G>A n.143G>A c.157G>A (p.Gly53Arg) n.190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647137C>A | CA397065005 | CYBA | c.167G>T (p.Arg56Leu) n.185G>T n.142G>T c.156G>T (p.Pro52=) n.189G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.88647137C= | CA2241201870 | CYBA | c.167G= (p.Arg56=) n.185G= n.142G= c.156G= (p.Pro52=) n.189G= | |
16 | g.88647137C>G | CA8228406 | CYBA | c.167G>C (p.Arg56Pro) n.185G>C n.142G>C c.156G>C (p.Pro52=) n.189G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647137C>T | CA397065006 | CYBA | c.167G>A (p.Arg56Gln) n.185G>A n.142G>A c.156G>A (p.Pro52=) n.189G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88647137_88647138delinsCG | CA2241201869 | CYBA | c.166_167delinsCG (p.Arg56=) n.184_185delinsCG n.141_142delinsCG c.155_156delinsCG (p.Pro52=) n.188_189delinsCG | |
16 | g.88647138G>A | CA8228408 | CYBA | c.166C>T (p.Arg56Trp) n.184C>T n.141C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) n.188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88647138G>C | CA8228407 | CYBA | c.166C>G (p.Arg56Gly) n.184C>G n.141C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) n.188C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647138G= | CA2241201871 | CYBA | c.166C= (p.Arg56=) n.184C= n.141C= c.155C= (p.Pro52=) n.188C= | |
16 | g.88647138G>T | CA397065007 | CYBA | c.166C>A (p.Arg56=) n.184C>A n.141C>A c.155C>A (p.Pro52Gln) n.188C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647142dup | CA624184719 | CYBA | c.166dup (p.Arg56ProfsTer?) n.184dup n.141dup c.155dup (p.Glu54GlyfsTer17) n.188dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647142del | CA915949381 | CYBA | c.166del (p.Arg56GlyfsTer18) c.166del (p.Arg56GlyfsTer?) n.184del n.141del c.155del (p.Pro52ArgfsTer?) n.188del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647139G>A | CA397065008 | CYBA | c.165C>T (p.Pro55=) n.183C>T n.140C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) n.187C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647139G>C | CA397065009 | CYBA | c.165C>G (p.Pro55=) n.183C>G n.140C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) n.187C>G | |
16 | g.88647139G= | CA2241201872 | CYBA | c.165C= (p.Pro55=) n.183C= n.140C= c.154C= (p.Pro52=) n.187C= | |
16 | g.88647139G>T | CA397065010 | CYBA | c.165C>A (p.Pro55=) n.183C>A n.140C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) n.187C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647140G>A | CA397065011 | CYBA | c.164C>T (p.Pro55Leu) n.182C>T n.139C>T c.153C>T (p.Pro51=) n.186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647140G>C | CA397065012 | CYBA | c.164C>G (p.Pro55Arg) n.182C>G n.139C>G c.153C>G (p.Pro51=) n.186C>G | |
16 | g.88647140G= | CA2241201873 | CYBA | c.164C= (p.Pro55=) n.182C= n.139C= c.153C= (p.Pro51=) n.186C= | |
16 | g.88647140G>T | CA397065013 | CYBA | c.164C>A (p.Pro55His) n.182C>A n.139C>A c.153C>A (p.Pro51=) n.186C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88647141G>A | CA8228409 | CYBA | c.163C>T (p.Pro55Ser) n.181C>T n.138C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) n.185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647141G>C | CA397065014 | CYBA | c.163C>G (p.Pro55Ala) n.181C>G n.138C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) n.185C>G | dbSNP |
16 | g.88647141G= | CA2241201874 | CYBA | c.163C= (p.Pro55=) n.181C= n.138C= c.152C= (p.Pro51=) n.185C= | |
16 | g.88647141G>T | CA397065015 | CYBA | c.163C>A (p.Pro55Thr) n.181C>A n.138C>A c.152C>A (p.Pro51His) n.185C>A | |
16 | g.88647142G>A | CA8228410 | CYBA | c.162C>T (p.Tyr54=) n.180C>T n.137C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) n.184C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647142G>C | CA397065017 | CYBA | c.162C>G (p.Tyr54Ter) n.180C>G n.137C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) n.184C>G | |
16 | g.88647142G= | CA2241201875 | CYBA | c.162C= (p.Tyr54=) n.180C= n.137C= c.151C= (p.Pro51=) n.184C= | |
16 | g.88647142G>T | CA397065016 | CYBA | c.162C>A (p.Tyr54Ter) n.180C>A n.137C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) n.184C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647143T>A | CA286353573 | CYBA | c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.179A>T n.136A>T c.150A>T (p.Val50=) n.183A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647143T>C | CA397065018 | CYBA | c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.179A>G n.136A>G c.150A>G (p.Val50=) n.183A>G | |
16 | g.88647143T>G | CA397065019 | CYBA | c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.179A>C n.136A>C c.150A>C (p.Val50=) n.183A>C | |
16 | g.88647143T= | CA2241201876 | CYBA | c.161A= (p.Tyr54=) n.179A= n.136A= c.150A= (p.Val50=) n.183A= | |
16 | g.88647143_88647144insG | CA2695223835 | CYBA | c.160_161insC (p.Tyr54SerfsTer?) n.178_179insC n.135_136insC c.149_150insC (p.Pro51ThrfsTer20) n.182_183insC | |
16 | g.88647144A= | CA2241201877 | CYBA | c.160T= (p.Tyr54=) n.178T= n.135T= c.149T= (p.Val50=) n.182T= | |
16 | g.88647144A>C | CA397065020 | CYBA | c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.178T>G n.135T>G c.149T>G (p.Val50Gly) n.182T>G | |
16 | g.88647144A>G | CA397065021 | CYBA | c.160T>C (p.Tyr54His) n.178T>C n.135T>C c.149T>C (p.Val50Ala) n.182T>C | |
16 | g.88647144A>T | CA397065022 | CYBA | c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.178T>A n.135T>A c.149T>A (p.Val50Glu) n.182T>A | |
16 | g.88647144_88647145insGAGGAAGAAGGG | CA980333536 | CYBA | c.159_160insCCCTTCTTCCTC (p.Glu53_Tyr54insProPhePheLeu) n.177_178insCCCTTCTTCCTC n.134_135insCCCTTCTTCCTC c.148_149insCCCTTCTTCCTC (p.Val50delinsAlaLeuLeuProLeu) n.181_182insCCCTTCTTCCTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647145C>A | CA397065023 | CYBA | c.159G>T (p.Glu53Asp) n.177G>T n.134G>T c.148G>T (p.Val50Leu) n.181G>T | |
16 | g.88647145C>G | CA397065024 | CYBA | c.159G>C (p.Glu53Asp) n.177G>C n.134G>C c.148G>C (p.Val50Leu) n.181G>C | |
16 | g.88647145C>T | CA397065025 | CYBA | c.159G>A (p.Glu53=) n.177G>A n.134G>A c.148G>A (p.Val50Ile) n.181G>A | ClinVar |
16 | g.88647146T>A | CA219174 | CYBA | c.158A>T (p.Glu53Val) n.176A>T n.133A>T c.147A>T (p.Gly49=) n.180A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.88647146T>C | CA286353574 | CYBA | c.158A>G (p.Glu53Gly) n.176A>G n.133A>G c.147A>G (p.Gly49=) n.180A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647146T>G | CA397065026 | CYBA | c.158A>C (p.Glu53Ala) n.176A>C n.133A>C c.147A>C (p.Gly49=) n.180A>C | |
16 | g.88647146T= | CA2241201878 | CYBA | c.158A= (p.Glu53=) n.176A= n.133A= c.147A= (p.Gly49=) n.180A= | |
16 | g.88647147C>A | CA397065029 | CYBA | c.157G>T (p.Glu53Ter) n.175G>T n.132G>T c.146G>T (p.Gly49Val) n.179G>T | |
16 | g.88647147C>G | CA397065028 | CYBA | c.157G>C (p.Glu53Gln) n.175G>C n.132G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) n.179G>C | |
16 | g.88647147C>T | CA397065027 | CYBA | c.157G>A (p.Glu53Lys) n.175G>A n.132G>A c.146G>A (p.Gly49Glu) n.179G>A | |
16 | g.88647148C>A | CA397065030 | CYBA | c.156G>T (p.Leu52=) n.174G>T n.131G>T c.145G>T (p.Gly49Ter) n.178G>T | |
16 | g.88647148C= | CA2241201879 | CYBA | c.156G= (p.Leu52=) n.174G= n.131G= c.145G= (p.Gly49=) n.178G= | |
16 | g.88647148C>G | CA397065031 | CYBA | c.156G>C (p.Leu52=) n.174G>C n.131G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) n.178G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647148C>T | CA397065032 | CYBA | c.156G>A (p.Leu52=) n.174G>A n.131G>A c.145G>A (p.Gly49Arg) n.178G>A | |
16 | g.88647151_88647153del | CA2839552274 | CYBA | c.154_156del (p.Leu52del) n.172_174del n.129_131del c.143_145del (p.Ala48del) n.176_178del | |
16 | g.88647149A= | CA2241201880 | CYBA | c.155T= (p.Leu52=) n.173T= n.130T= c.144T= (p.Ala48=) n.177T= | |
16 | g.88647149A>C | CA397065033 | CYBA | c.155T>G (p.Leu52Arg) n.173T>G n.130T>G c.144T>G (p.Ala48=) n.177T>G | |
16 | g.88647149A>G | CA219172 | CYBA | c.155T>C (p.Leu52Pro) n.173T>C n.130T>C c.144T>C (p.Ala48=) n.177T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647149A>T | CA397065034 | CYBA | c.155T>A (p.Leu52Gln) n.173T>A n.130T>A c.144T>A (p.Ala48=) n.177T>A | |
16 | g.88647150G>A | CA397065035 | CYBA | c.154C>T (p.Leu52=) n.172C>T n.129C>T c.143C>T (p.Ala48Val) n.176C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.88647150G>C | CA397065036 | CYBA | c.154C>G (p.Leu52Val) n.172C>G n.129C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) n.176C>G | |
16 | g.88647150G>T | CA397065037 | CYBA | c.154C>A (p.Leu52Met) n.172C>A n.129C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) n.176C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647151C>A | CA397065038 | CYBA | c.153G>T (p.Leu51=) n.171G>T n.128G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) n.175G>T | |
16 | g.88647151C= | CA2241201881 | CYBA | c.153G= (p.Leu51=) n.171G= n.128G= c.142G= (p.Ala48=) n.175G= | |
16 | g.88647151C>G | CA397065039 | CYBA | c.153G>C (p.Leu51=) n.171G>C n.128G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) n.175G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.88647151C>T | CA8228411 | CYBA | c.153G>A (p.Leu51=) n.171G>A n.128G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) n.175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647152A>C | CA397065042 | CYBA | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.170T>G n.127T>G c.141T>G (p.Pro47=) n.174T>G | |
16 | g.88647152A>G | CA397065041 | CYBA | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.170T>C n.127T>C c.141T>C (p.Pro47=) n.174T>C | |
16 | g.88647152A>T | CA397065040 | CYBA | c.152T>A (p.Leu51Gln) n.170T>A n.127T>A c.141T>A (p.Pro47=) n.174T>A | |
16 | g.88647153G>A | CA397065043 | CYBA | c.151C>T (p.Leu51=) n.169C>T n.126C>T c.140C>T (p.Pro47Leu) n.173C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.88647153G>C | CA397065045 | CYBA | c.151C>G (p.Leu51Val) n.169C>G n.126C>G c.140C>G (p.Pro47Arg) n.173C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647153G>T | CA397065044 | CYBA | c.151C>A (p.Leu51Met) n.169C>A n.126C>A c.140C>A (p.Pro47His) n.173C>A | |
16 | g.88647154G>A | CA8228412 | CYBA | c.150C>T (p.Cys50=) n.168C>T n.125C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) n.172C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647154G>C | CA397065047 | CYBA | c.150C>G (p.Cys50Trp) n.168C>G n.125C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) n.172C>G | |
16 | g.88647154G= | CA2241201882 | CYBA | c.150C= (p.Cys50=) n.168C= n.125C= c.139C= (p.Pro47=) n.172C= | |
16 | g.88647154G>T | CA397065046 | CYBA | c.150C>A (p.Cys50Ter) n.168C>A n.125C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) n.172C>A | |
16 | g.88647155C>A | CA397065048 | CYBA | c.149G>T (p.Cys50Phe) n.167G>T n.124G>T c.138G>T (p.Val46=) n.171G>T | |
16 | g.88647155C= | CA2241201883 | CYBA | c.149G= (p.Cys50=) n.167G= n.124G= c.138G= (p.Val46=) n.171G= | |
16 | g.88647155C>G | CA397065049 | CYBA | c.149G>C (p.Cys50Ser) n.167G>C n.124G>C c.138G>C (p.Val46=) n.171G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647155C>T | CA397065050 | CYBA | c.149G>A (p.Cys50Tyr) n.167G>A n.124G>A c.138G>A (p.Val46=) n.171G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647156A>C | CA397065051 | CYBA | c.148T>G (p.Cys50Gly) n.166T>G n.123T>G c.137T>G (p.Val46Gly) n.170T>G | |
16 | g.88647156A>G | CA397065052 | CYBA | c.148T>C (p.Cys50Arg) n.166T>C n.123T>C c.137T>C (p.Val46Ala) n.170T>C | |
16 | g.88647156A>T | CA397065053 | CYBA | c.148T>A (p.Cys50Ser) n.166T>A n.123T>A c.137T>A (p.Val46Glu) n.170T>A | |
16 | g.88647157C>A | CA397065056 | CYBA | c.147G>T (p.Val49=) n.165G>T n.122G>T c.136G>T (p.Val46Leu) n.169G>T | |
16 | g.88647157C>G | CA397065055 | CYBA | c.147G>C (p.Val49=) n.165G>C n.122G>C c.136G>C (p.Val46Leu) n.169G>C | |
16 | g.88647157C>T | CA397065054 | CYBA | c.147G>A (p.Val49=) n.165G>A n.122G>A c.136G>A (p.Val46Met) n.169G>A | ClinVar COSMIC |
16 | g.88647157dup | CA2838201205 | CYBA | c.147dup (p.Cys50ValfsTer?) n.165dup n.122dup c.136dup (p.Val46GlyfsTer25) n.169dup | |
16 | g.88647158A= | CA2241201884 | CYBA | c.146T= (p.Val49=) n.164T= n.121T= c.135T= (p.Cys45=) n.168T= | |
16 | g.88647158A>C | CA397065057 | CYBA | c.146T>G (p.Val49Gly) n.164T>G n.121T>G c.135T>G (p.Cys45Trp) n.168T>G | |
16 | g.88647158A>G | CA397065058 | CYBA | c.146T>C (p.Val49Ala) n.164T>C n.121T>C c.135T>C (p.Cys45=) n.168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647158A>T | CA397065059 | CYBA | c.146T>A (p.Val49Glu) n.164T>A n.121T>A c.135T>A (p.Cys45Ter) n.168T>A | |
16 | g.88647159C>A | CA397065060 | CYBA | c.145G>T (p.Val49Leu) n.163G>T n.120G>T c.134G>T (p.Cys45Phe) n.167G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647159C>G | CA397065061 | CYBA | c.145G>C (p.Val49Leu) n.163G>C n.120G>C c.134G>C (p.Cys45Ser) n.167G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647159C>T | CA397065062 | CYBA | c.145G>A (p.Val49Met) n.163G>A n.120G>A c.134G>A (p.Cys45Tyr) n.167G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647160A>C | CA397065063 | CYBA | c.144T>G (p.Phe48Leu) n.162T>G n.119T>G c.133T>G (p.Cys45Gly) n.166T>G | |
16 | g.88647160A>G | CA397065065 | CYBA | c.144T>C (p.Phe48=) n.162T>C n.119T>C c.133T>C (p.Cys45Arg) n.166T>C | |
16 | g.88647160A>T | CA397065064 | CYBA | c.144T>A (p.Phe48Leu) n.162T>A n.119T>A c.133T>A (p.Cys45Ser) n.166T>A | |
16 | g.88647161A>C | CA397065066 | CYBA | c.143T>G (p.Phe48Cys) n.161T>G n.118T>G c.132T>G (p.Val44=) n.165T>G | |
16 | g.88647161A>G | CA397065067 | CYBA | c.143T>C (p.Phe48Ser) n.161T>C n.118T>C c.132T>C (p.Val44=) n.165T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647161A>T | CA397065068 | CYBA | c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.161T>A n.118T>A c.132T>A (p.Val44=) n.165T>A | |
16 | g.88647162A>C | CA397065069 | CYBA | c.142T>G (p.Phe48Val) n.160T>G n.117T>G c.131T>G (p.Val44Gly) n.164T>G | |
16 | g.88647162A>G | CA397065070 | CYBA | c.142T>C (p.Phe48Leu) n.160T>C n.117T>C c.131T>C (p.Val44Ala) n.164T>C | |
16 | g.88647162A>T | CA397065071 | CYBA | c.142T>A (p.Phe48Ile) n.160T>A n.117T>A c.131T>A (p.Val44Asp) n.164T>A | |
16 | g.88647163C>A | CA397065072 | CYBA | c.141G>T (p.Val47=) n.159G>T n.116G>T c.130G>T (p.Val44Phe) n.163G>T | |
16 | g.88647163C= | CA2241201885 | CYBA | c.141G= (p.Val47=) n.159G= n.116G= c.130G= (p.Val44=) n.163G= | |
16 | g.88647163C>G | CA397065073 | CYBA | c.141G>C (p.Val47=) n.159G>C n.116G>C c.130G>C (p.Val44Leu) n.163G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647163C>T | CA397065074 | CYBA | c.141G>A (p.Val47=) n.159G>A n.116G>A c.130G>A (p.Val44Ile) n.163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647164A= | CA2241201886 | CYBA | c.140T= (p.Val47=) n.158T= n.115T= c.129T= (p.Arg43=) n.162T= | |
16 | g.88647164A>C | CA397065075 | CYBA | c.140T>G (p.Val47Gly) n.158T>G n.115T>G c.129T>G (p.Arg43=) n.162T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647164A>G | CA286353598 | CYBA | c.140T>C (p.Val47Ala) n.158T>C n.115T>C c.129T>C (p.Arg43=) n.162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647164A>T | CA397065076 | CYBA | c.140T>A (p.Val47Glu) n.158T>A n.115T>A c.129T>A (p.Arg43=) n.162T>A | |
16 | g.88647165C>A | CA397065077 | CYBA | c.139G>T (p.Val47Leu) n.157G>T n.114G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) n.161G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647165C= | CA2241201887 | CYBA | c.139G= (p.Val47=) n.157G= n.114G= c.128G= (p.Arg43=) n.161G= | |
16 | g.88647165C>G | CA397065078 | CYBA | c.139G>C (p.Val47Leu) n.157G>C n.114G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) n.161G>C | |
16 | g.88647165C>T | CA10604027 | CYBA | c.139G>A (p.Val47Met) n.157G>A n.114G>A c.128G>A (p.Arg43His) n.161G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647166G>A | CA397065079 | CYBA | c.138C>T (p.Gly46=) n.156C>T n.113C>T c.127C>T (p.Arg43Cys) n.160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647166G>C | CA397065080 | CYBA | c.138C>G (p.Gly46=) n.156C>G n.113C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) n.160C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647166G= | CA2241201889 | CYBA | c.138C= (p.Gly46=) n.156C= n.113C= c.127C= (p.Arg43=) n.160C= | |
16 | g.88647166G>T | CA8228413 | CYBA | c.138C>A (p.Gly46=) n.156C>A n.113C>A c.127C>A (p.Arg43Ser) n.160C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647166_88647167delinsGC | CA2241201888 | CYBA | c.137_138delinsGC (p.Gly46=) n.155_156delinsGC n.112_113delinsGC c.126_127delinsGC (p.Gly42=) n.159_160delinsGC | |
16 | g.88647167C>A | CA397065081 | CYBA | c.137G>T (p.Gly46Val) n.155G>T n.112G>T c.126G>T (p.Gly42=) n.159G>T | |
16 | g.88647167C>G | CA397065082 | CYBA | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.155G>C n.112G>C c.126G>C (p.Gly42=) n.159G>C | |
16 | g.88647167C>T | CA397065083 | CYBA | c.137G>A (p.Gly46Asp) n.155G>A n.112G>A c.126G>A (p.Gly42=) n.159G>A | |
16 | g.88647169del | CA624184720 | CYBA | c.137del (p.Gly46AlafsTer28) c.137del (p.Gly46AlafsTer?) n.155del n.112del c.126del (p.Arg43ValfsTer?) n.159del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647168C>A | CA397065084 | CYBA | c.136G>T (p.Gly46Cys) n.154G>T n.111G>T c.125G>T (p.Gly42Val) n.158G>T | |
16 | g.88647168C= | CA2241201890 | CYBA | c.136G= (p.Gly46=) n.154G= n.111G= c.125G= (p.Gly42=) n.158G= | |
16 | g.88647168C>G | CA397065085 | CYBA | c.136G>C (p.Gly46Arg) n.154G>C n.111G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) n.158G>C | |
16 | g.88647168C>T | CA397065086 | CYBA | c.136G>A (p.Gly46Ser) n.154G>A n.111G>A c.125G>A (p.Gly42Glu) n.158G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88647169C>A | CA397065087 | CYBA | c.135G>T (p.Ala45=) n.153G>T n.110G>T c.124G>T (p.Gly42Trp) n.157G>T | |
16 | g.88647169C= | CA2241201891 | CYBA | c.135G= (p.Ala45=) n.153G= n.110G= c.124G= (p.Gly42=) n.157G= | |
16 | g.88647169C>G | CA8228415 | CYBA | c.135G>C (p.Ala45=) n.153G>C n.110G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) n.157G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647169C>T | CA8228414 | CYBA | c.135G>A (p.Ala45=) n.153G>A n.110G>A c.124G>A (p.Gly42Arg) n.157G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647170del | CA2841294384 | CYBA | c.134del (p.Ala45GlyfsTer29) c.134del (p.Ala45GlyfsTer?) n.152del n.109del c.123del (p.Arg43ValfsTer?) n.156del | |
16 | g.88647170G>A | CA8228416 | CYBA | c.134C>T (p.Ala45Val) n.152C>T n.109C>T c.123C>T (p.Gly41=) n.156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88647170G>C | CA397065089 | CYBA | c.134C>G (p.Ala45Gly) n.152C>G n.109C>G c.123C>G (p.Gly41=) n.156C>G | |
16 | g.88647170G= | CA2241201892 | CYBA | c.134C= (p.Ala45=) n.152C= n.109C= c.123C= (p.Gly41=) n.156C= | |
16 | g.88647170G>T | CA397065088 | CYBA | c.134C>A (p.Ala45Glu) n.152C>A n.109C>A c.123C>A (p.Gly41=) n.156C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647171C>A | CA397065091 | CYBA | c.133G>T (p.Ala45Ser) n.151G>T n.108G>T c.122G>T (p.Gly41Val) n.155G>T | |
16 | g.88647171C= | CA2241201893 | CYBA | c.133G= (p.Ala45=) n.151G= n.108G= c.122G= (p.Gly41=) n.155G= | |
16 | g.88647171C>G | CA397065092 | CYBA | c.133G>C (p.Ala45Pro) n.151G>C n.108G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) n.155G>C | |
16 | g.88647171C>T | CA397065093 | CYBA | c.133G>A (p.Ala45Thr) n.151G>A n.108G>A c.122G>A (p.Gly41Asp) n.155G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88647172C>A | CA397065094 | CYBA | c.132G>T (p.Val44=) n.150G>T n.107G>T c.121G>T (p.Gly41Cys) n.154G>T | |
16 | g.88647172C>G | CA397065095 | CYBA | c.132G>C (p.Val44=) n.150G>C n.107G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) n.154G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647172C>T | CA397065096 | CYBA | c.132G>A (p.Val44=) n.150G>A n.107G>A c.121G>A (p.Gly41Ser) n.154G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.88647173A>C | CA397065097 | CYBA | c.131T>G (p.Val44Gly) n.149T>G n.106T>G c.120T>G (p.Cys40Trp) n.153T>G | |
16 | g.88647173A>G | CA397065098 | CYBA | c.131T>C (p.Val44Ala) n.149T>C n.106T>C c.120T>C (p.Cys40=) n.153T>C | |
16 | g.88647173A>T | CA397065099 | CYBA | c.131T>A (p.Val44Glu) n.149T>A n.106T>A c.120T>A (p.Cys40Ter) n.153T>A | |
16 | g.88647174C>A | CA397065100 | CYBA | c.130G>T (p.Val44Leu) n.148G>T n.105G>T c.119G>T (p.Cys40Phe) n.152G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647174C>G | CA397065101 | CYBA | c.130G>C (p.Val44Leu) n.148G>C n.105G>C c.119G>C (p.Cys40Ser) n.152G>C | |
16 | g.88647174C>T | CA397065102 | CYBA | c.130G>A (p.Val44Met) n.148G>A n.105G>A c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.152G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647175A>C | CA397065103 | CYBA | c.129T>G (p.Ile43Met) n.147T>G n.104T>G c.118T>G (p.Cys40Gly) n.151T>G | |
16 | g.88647175A>G | CA397065105 | CYBA | c.129T>C (p.Ile43=) n.147T>C n.104T>C c.118T>C (p.Cys40Arg) n.151T>C | |
16 | g.88647175A>T | CA397065104 | CYBA | c.129T>A (p.Ile43=) n.147T>A n.104T>A c.118T>A (p.Cys40Ser) n.151T>A | |
16 | g.88647176C>A | CA397065106 | CYBA | c.129-1G>T (n.129-1G>T) n.147-1G>T n.104-1G>T c.118-1G>T (n.118-1G>T) n.151-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647176C= | CA2241201894 | CYBA | c.129-1G= (n.129-1G=) n.147-1G= n.104-1G= c.118-1G= (n.118-1G=) n.151-1G= | |
16 | g.88647176C>G | CA397065108 | CYBA | c.129-1G>C (n.129-1G>C) n.147-1G>C n.104-1G>C c.118-1G>C (n.118-1G>C) n.151-1G>C | |
16 | g.88647176C>T | CA397065107 | CYBA | c.129-1G>A (n.129-1G>A) n.147-1G>A n.104-1G>A c.118-1G>A (n.118-1G>A) n.151-1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88647177T>A | CA397065109 | CYBA | c.129-2A>T (n.129-2A>T) n.147-2A>T n.104-2A>T c.118-2A>T (n.118-2A>T) n.151-2A>T | |
16 | g.88647177T>C | CA397065110 | CYBA | c.129-2A>G (n.129-2A>G) n.147-2A>G n.104-2A>G c.118-2A>G (n.118-2A>G) n.151-2A>G | |
16 | g.88647177T>G | CA397065112 | CYBA | c.129-2A>C (n.129-2A>C) n.147-2A>C n.104-2A>C c.118-2A>C (n.118-2A>C) n.151-2A>C | |
16 | g.88647178G>A | CA2634846248 | CYBA | c.129-3C>T (n.129-3C>T) n.147-3C>T n.104-3C>T c.118-3C>T (n.118-3C>T) n.151-3C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647178G>T | CA2634846281 | CYBA | c.129-3C>A (n.129-3C>A) n.147-3C>A n.104-3C>A c.118-3C>A (n.118-3C>A) n.151-3C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647180A>G | CA2535963129 | CYBA | c.129-5T>C (n.129-5T>C) n.147-5T>C n.104-5T>C c.118-5T>C (n.118-5T>C) n.151-5T>C | |
16 | g.88647184_88647202del | CA2695223836 | CYBA | c.129-23_129-5del (n.129-23_129-5del) n.147-23_147-5del n.104-23_104-5del c.118-23_118-5del (n.118-23_118-5del) n.151-23_151-5del | |
16 | g.88647181G>A | CA624184721 | CYBA | c.129-6C>T (n.129-6C>T) n.147-6C>T n.104-6C>T c.118-6C>T (n.118-6C>T) n.151-6C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88647181G= | CA2241201895 | CYBA | c.129-6C= (n.129-6C=) n.147-6C= n.104-6C= c.118-6C= (n.118-6C=) n.151-6C= | |
16 | g.88647181G>T | CA2634846285 | CYBA | c.129-6C>A (n.129-6C>A) n.147-6C>A n.104-6C>A c.118-6C>A (n.118-6C>A) n.151-6C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647182_88647184delinsCCA | CA2241201896 | CYBA | c.129-9_129-7delinsTGG (n.129-9_129-7delinsTGG) n.147-9_147-7delinsTGG n.104-9_104-7delinsTGG c.118-9_118-7delinsTGG (n.118-9_118-7delinsTGG) n.151-9_151-7delinsTGG | |
16 | g.88647183C>A | CA2634846288 | CYBA | c.129-8G>T (n.129-8G>T) n.147-8G>T n.104-8G>T c.118-8G>T (n.118-8G>T) n.151-8G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647183_88647184del | CA2241201897 | CYBA | c.129-9_129-8del (n.129-9_129-8del) n.147-9_147-8del n.104-9_104-8del c.118-9_118-8del (n.118-9_118-8del) n.151-9_151-8del | dbSNP |
16 | g.88647184A= | CA2241201898 | CYBA | c.129-9T= (n.129-9T=) n.147-9T= n.104-9T= c.118-9T= (n.118-9T=) n.151-9T= | |
16 | g.88647184A>C | CA8228417 | CYBA | c.129-9T>G (n.129-9T>G) n.147-9T>G n.104-9T>G c.118-9T>G (n.118-9T>G) n.151-9T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647184_88647185del | CA2841294389 | CYBA | c.129-10_129-9del (n.129-10_129-9del) n.147-10_147-9del n.104-10_104-9del c.118-10_118-9del (n.118-10_118-9del) n.151-10_151-9del | |
16 | g.88647185T>C | CA8228418 | CYBA | c.129-10A>G (n.129-10A>G) n.147-10A>G n.104-10A>G c.118-10A>G (n.118-10A>G) n.151-10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647185T>G | CA2634846298 | CYBA | c.129-10A>C (n.129-10A>C) n.147-10A>C n.104-10A>C c.118-10A>C (n.118-10A>C) n.151-10A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647185T= | CA2241201899 | CYBA | c.129-10A= (n.129-10A=) n.147-10A= n.104-10A= c.118-10A= (n.118-10A=) n.151-10A= | |
16 | g.88647186G>A | CA2576090912 | CYBA | c.129-11C>T (n.129-11C>T) n.147-11C>T n.104-11C>T c.118-11C>T (n.118-11C>T) n.151-11C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647186G>T | CA2573152839 | CYBA | c.129-11C>A (n.129-11C>A) n.147-11C>A n.104-11C>A c.118-11C>A (n.118-11C>A) n.151-11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647187T>A | CA2634846308 | CYBA | c.129-12A>T (n.129-12A>T) n.147-12A>T n.104-12A>T c.118-12A>T (n.118-12A>T) n.151-12A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647188G>A | CA624184722 | CYBA | c.129-13C>T (n.129-13C>T) n.147-13C>T n.104-13C>T c.118-13C>T (n.118-13C>T) n.151-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647188G= | CA2241201900 | CYBA | c.129-13C= (n.129-13C=) n.147-13C= n.104-13C= c.118-13C= (n.118-13C=) n.151-13C= | |
16 | g.88647188G>T | CA2634846312 | CYBA | c.129-13C>A (n.129-13C>A) n.147-13C>A n.104-13C>A c.118-13C>A (n.118-13C>A) n.151-13C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647189del | CA2808063791 | CYBA | c.129-13del (n.129-13del) n.147-13del n.104-13del c.118-13del (n.118-13del) n.151-13del | |
16 | g.88647189G>C | CA2576090913 | CYBA | c.129-14C>G (n.129-14C>G) n.147-14C>G n.104-14C>G c.118-14C>G (n.118-14C>G) n.151-14C>G | |
16 | g.88647189G>T | CA2841294390 | CYBA | c.129-14C>A (n.129-14C>A) n.147-14C>A n.104-14C>A c.118-14C>A (n.118-14C>A) n.151-14C>A | |
16 | g.88647191T>C | CA2841294391 | CYBA | c.129-16A>G (n.129-16A>G) n.147-16A>G n.104-16A>G c.118-16A>G (n.118-16A>G) n.151-16A>G | |
16 | g.88647192A>C | CA2634846314 | CYBA | c.129-17T>G (n.129-17T>G) n.147-17T>G n.104-17T>G c.118-17T>G (n.118-17T>G) n.151-17T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647193A= | CA2241201902 | CYBA | c.129-18T= (n.129-18T=) n.147-18T= n.104-18T= c.118-18T= (n.118-18T=) n.151-18T= | |
16 | g.88647193A>C | CA2634846317 | CYBA | c.129-18T>G (n.129-18T>G) n.147-18T>G n.104-18T>G c.118-18T>G (n.118-18T>G) n.151-18T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647193A>G | CA8228419 | CYBA | c.129-18T>C (n.129-18T>C) n.147-18T>C n.104-18T>C c.118-18T>C (n.118-18T>C) n.151-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC |
16 | g.88647193_88647194delinsAG | CA2241201901 | CYBA | c.129-19_129-18delinsCT (n.129-19_129-18delinsCT) n.147-19_147-18delinsCT n.104-19_104-18delinsCT c.118-19_118-18delinsCT (n.118-19_118-18delinsCT) n.151-19_151-18delinsCT | |
16 | g.88647194G>A | CA8228420 | CYBA | c.129-19C>T (n.129-19C>T) n.147-19C>T n.104-19C>T c.118-19C>T (n.118-19C>T) n.151-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647194G= | CA2241201903 | CYBA | c.129-19C= (n.129-19C=) n.147-19C= n.104-19C= c.118-19C= (n.118-19C=) n.151-19C= | |
16 | g.88647194G>T | CA2634846328 | CYBA | c.129-19C>A (n.129-19C>A) n.147-19C>A n.104-19C>A c.118-19C>A (n.118-19C>A) n.151-19C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647195del | CA624184723 | CYBA | c.129-19del (n.129-19del) n.147-19del n.104-19del c.118-19del (n.118-19del) n.151-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647195G>A | CA8228421 | CYBA | c.129-20C>T (n.129-20C>T) n.147-20C>T n.104-20C>T c.118-20C>T (n.118-20C>T) n.151-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647195G>C | CA2576090914 | CYBA | c.129-20C>G (n.129-20C>G) n.147-20C>G n.104-20C>G c.118-20C>G (n.118-20C>G) n.151-20C>G | |
16 | g.88647195G= | CA2241201904 | CYBA | c.129-20C= (n.129-20C=) n.147-20C= n.104-20C= c.118-20C= (n.118-20C=) n.151-20C= | |
16 | g.88647195G>T | CA2634846338 | CYBA | c.129-20C>A (n.129-20C>A) n.147-20C>A n.104-20C>A c.118-20C>A (n.118-20C>A) n.151-20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647197A= | CA2241201905 | CYBA | c.129-22T= (n.129-22T=) n.147-22T= n.104-22T= c.118-22T= (n.118-22T=) n.151-22T= | |
16 | g.88647197A>G | CA624184724 | CYBA | c.129-22T>C (n.129-22T>C) n.147-22T>C n.104-22T>C c.118-22T>C (n.118-22T>C) n.151-22T>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88647197A>T | CA2841294394 | CYBA | c.129-22T>A (n.129-22T>A) n.147-22T>A n.104-22T>A c.118-22T>A (n.118-22T>A) n.151-22T>A | |
16 | g.88647197_88647198delinsAC | CA2241201906 | CYBA | c.129-23_129-22delinsGT (n.129-23_129-22delinsGT) n.147-23_147-22delinsGT n.104-23_104-22delinsGT c.118-23_118-22delinsGT (n.118-23_118-22delinsGT) n.151-23_151-22delinsGT | |
16 | g.88647198del | CA2241201908 | CYBA | c.129-23del (n.129-23del) n.147-23del n.104-23del c.118-23del (n.118-23del) n.151-23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647198C>A | CA2838210567 | CYBA | c.129-23G>T (n.129-23G>T) n.147-23G>T n.104-23G>T c.118-23G>T (n.118-23G>T) n.151-23G>T | |
16 | g.88647198C= | CA2241201907 | CYBA | c.129-23G= (n.129-23G=) n.147-23G= n.104-23G= c.118-23G= (n.118-23G=) n.151-23G= | |
16 | g.88647198C>T | CA8228422 | CYBA | c.129-23G>A (n.129-23G>A) n.147-23G>A n.104-23G>A c.118-23G>A (n.118-23G>A) n.151-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647199A= | CA2241201909 | CYBA | c.129-24T= (n.129-24T=) n.147-24T= n.104-24T= c.118-24T= (n.118-24T=) n.151-24T= | |
16 | g.88647199A>G | CA2732928994 | CYBA | c.129-24T>C (n.129-24T>C) n.147-24T>C n.104-24T>C c.118-24T>C (n.118-24T>C) n.151-24T>C | dbSNP |
16 | g.88647199A>T | CA8228423 | CYBA | c.129-24T>A (n.129-24T>A) n.147-24T>A n.104-24T>A c.118-24T>A (n.118-24T>A) n.151-24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647200G>A | CA624184725 | CYBA | c.129-25C>T (n.129-25C>T) n.147-25C>T n.104-25C>T c.118-25C>T (n.118-25C>T) n.151-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647200G>C | CA2838245591 | CYBA | c.129-25C>G (n.129-25C>G) n.147-25C>G n.104-25C>G c.118-25C>G (n.118-25C>G) n.151-25C>G | |
16 | g.88647200G= | CA2241201910 | CYBA | c.129-25C= (n.129-25C=) n.147-25C= n.104-25C= c.118-25C= (n.118-25C=) n.151-25C= | |
16 | g.88647200G>T | CA2634846346 | CYBA | c.129-25C>A (n.129-25C>A) n.147-25C>A n.104-25C>A c.118-25C>A (n.118-25C>A) n.151-25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647201C>A | CA2841294397 | CYBA | c.129-26G>T (n.129-26G>T) n.147-26G>T n.104-26G>T c.118-26G>T (n.118-26G>T) n.151-26G>T | |
16 | g.88647201C= | CA2241201911 | CYBA | c.129-26G= (n.129-26G=) n.147-26G= n.104-26G= c.118-26G= (n.118-26G=) n.151-26G= | |
16 | g.88647201C>G | CA2241201912 | CYBA | c.129-26G>C (n.129-26G>C) n.147-26G>C n.104-26G>C c.118-26G>C (n.118-26G>C) n.151-26G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647201C>T | CA2634846350 | CYBA | c.129-26G>A (n.129-26G>A) n.147-26G>A n.104-26G>A c.118-26G>A (n.118-26G>A) n.151-26G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647203del | CA2841294395 | CYBA | c.129-26del (n.129-26del) n.147-26del n.104-26del c.118-26del (n.118-26del) n.151-26del | |
16 | g.88647202_88647203del | CA2841294396 | CYBA | c.129-27_129-26del (n.129-27_129-26del) n.147-27_147-26del n.104-27_104-26del c.118-27_118-26del (n.118-27_118-26del) n.151-27_151-26del | |
16 | g.88647202C>A | CA2634846355 | CYBA | c.129-27G>T (n.129-27G>T) n.147-27G>T n.104-27G>T c.118-27G>T (n.118-27G>T) n.151-27G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647203C>A | CA2634846356 | CYBA | c.129-28G>T (n.129-28G>T) n.147-28G>T n.104-28G>T c.118-28G>T (n.118-28G>T) n.151-28G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647203C>T | CA2634846357 | CYBA | c.129-28G>A (n.129-28G>A) n.147-28G>A n.104-28G>A c.118-28G>A (n.118-28G>A) n.151-28G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647204A= | CA2241201913 | CYBA | c.129-29T= (n.129-29T=) n.147-29T= n.104-29T= c.118-29T= (n.118-29T=) n.151-29T= | |
16 | g.88647204A>C | CA2241201914 | CYBA | c.129-29T>G (n.129-29T>G) n.147-29T>G n.104-29T>G c.118-29T>G (n.118-29T>G) n.151-29T>G | dbSNP |
16 | g.88647205G>A | CA2634846359 | CYBA | c.129-30C>T (n.129-30C>T) n.147-30C>T n.104-30C>T c.118-30C>T (n.118-30C>T) n.151-30C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647205G= | CA2241201915 | CYBA | c.129-30C= (n.129-30C=) n.147-30C= n.104-30C= c.118-30C= (n.118-30C=) n.151-30C= | |
16 | g.88647205G>T | CA624184726 | CYBA | c.129-30C>A (n.129-30C>A) n.147-30C>A n.104-30C>A c.118-30C>A (n.118-30C>A) n.151-30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647206C= | CA2241201916 | CYBA | c.129-31G= (n.129-31G=) n.147-31G= n.104-31G= c.118-31G= (n.118-31G=) n.151-31G= | |
16 | g.88647206C>T | CA624184727 | CYBA | c.129-31G>A (n.129-31G>A) n.147-31G>A n.104-31G>A c.118-31G>A (n.118-31G>A) n.151-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647208C>A | CA2634846366 | CYBA | c.129-33G>T (n.129-33G>T) n.147-33G>T n.104-33G>T c.118-33G>T (n.118-33G>T) n.151-33G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647208C>T | CA2634846367 | CYBA | c.129-33G>A (n.129-33G>A) n.147-33G>A n.104-33G>A c.118-33G>A (n.118-33G>A) n.151-33G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647209A= | CA2241201917 | CYBA | c.129-34T= (n.129-34T=) n.147-34T= n.104-34T= c.118-34T= (n.118-34T=) n.151-34T= | |
16 | g.88647209A>G | CA8228424 | CYBA | c.129-34T>C (n.129-34T>C) n.147-34T>C n.104-34T>C c.118-34T>C (n.118-34T>C) n.151-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647210G>A | CA2241201919 | CYBA | c.129-35C>T (n.129-35C>T) n.147-35C>T n.104-35C>T c.118-35C>T (n.118-35C>T) n.151-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647210G= | CA2241201918 | CYBA | c.129-35C= (n.129-35C=) n.147-35C= n.104-35C= c.118-35C= (n.118-35C=) n.151-35C= | |
16 | g.88647210G>T | CA2634846373 | CYBA | c.129-35C>A (n.129-35C>A) n.147-35C>A n.104-35C>A c.118-35C>A (n.118-35C>A) n.151-35C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647211C>A | CA2634846374 | CYBA | c.129-36G>T (n.129-36G>T) n.147-36G>T n.104-36G>T c.118-36G>T (n.118-36G>T) n.151-36G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647211C= | CA2241201920 | CYBA | c.129-36G= (n.129-36G=) n.147-36G= n.104-36G= c.118-36G= (n.118-36G=) n.151-36G= | |
16 | g.88647211C>G | CA286353665 | CYBA | c.129-36G>C (n.129-36G>C) n.147-36G>C n.104-36G>C c.118-36G>C (n.118-36G>C) n.151-36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647211C>T | CA2634846377 | CYBA | c.129-36G>A (n.129-36G>A) n.147-36G>A n.104-36G>A c.118-36G>A (n.118-36G>A) n.151-36G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647213T>C | CA2634846381 | CYBA | c.129-38A>G (n.129-38A>G) n.147-38A>G n.104-38A>G c.118-38A>G (n.118-38A>G) n.151-38A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647213T>G | CA2576090915 | CYBA | c.129-38A>C (n.129-38A>C) n.147-38A>C n.104-38A>C c.118-38A>C (n.118-38A>C) n.151-38A>C | |
16 | g.88647213_88647254delinsTGAGGGGCCACAGGGAACTCCCTTTACTGAAGACAACACAGA | CA2241201921 | CYBA | c.129-79_129-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA (n.129-79_129-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA) n.147-79_147-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA n.104-79_104-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA c.118-79_118-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA (n.118-79_118-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA) n.151-79_151-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA | |
16 | g.88647214G>A | CA725615666 | CYBA | c.129-39C>T (n.129-39C>T) n.147-39C>T n.104-39C>T c.118-39C>T (n.118-39C>T) n.151-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647214G= | CA2241201922 | CYBA | c.129-39C= (n.129-39C=) n.147-39C= n.104-39C= c.118-39C= (n.118-39C=) n.151-39C= | |
16 | g.88647214G>T | CA2634846389 | CYBA | c.129-39C>A (n.129-39C>A) n.147-39C>A n.104-39C>A c.118-39C>A (n.118-39C>A) n.151-39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647222_88647262del | CA8228425 | CYBA | c.129-79_129-39del (n.129-79_129-39del) n.147-79_147-39del n.104-79_104-39del c.118-79_118-39del (n.118-79_118-39del) n.151-79_151-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647215A= | CA2241201923 | CYBA | c.129-40T= (n.129-40T=) n.147-40T= n.104-40T= c.118-40T= (n.118-40T=) n.151-40T= | |
16 | g.88647215A>G | CA2634846393 | CYBA | c.129-40T>C (n.129-40T>C) n.147-40T>C n.104-40T>C c.118-40T>C (n.118-40T>C) n.151-40T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647215A>T | CA2241201924 | CYBA | c.129-40T>A (n.129-40T>A) n.147-40T>A n.104-40T>A c.118-40T>A (n.118-40T>A) n.151-40T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647216G>T | CA2634846399 | CYBA | c.129-41C>A (n.129-41C>A) n.147-41C>A n.104-41C>A c.118-41C>A (n.118-41C>A) n.151-41C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647219dup | CA2634846397 | CYBA | c.129-41dup (n.129-41dup) n.147-41dup n.104-41dup c.118-41dup (n.118-41dup) n.151-41dup | gnomAD v4 |
16 | g.88647219del | CA2634846398 | CYBA | c.129-41del (n.129-41del) n.147-41del n.104-41del c.118-41del (n.118-41del) n.151-41del | gnomAD v4 |
16 | g.88647217G>A | CA2634846402 | CYBA | c.129-42C>T (n.129-42C>T) n.147-42C>T n.104-42C>T c.118-42C>T (n.118-42C>T) n.151-42C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647217G>T | CA2634846406 | CYBA | c.129-42C>A (n.129-42C>A) n.147-42C>A n.104-42C>A c.118-42C>A (n.118-42C>A) n.151-42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647218G>T | CA2576090916 | CYBA | c.129-43C>A (n.129-43C>A) n.147-43C>A n.104-43C>A c.118-43C>A (n.118-43C>A) n.151-43C>A | gnomAD v4 |