Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88643538_88647000del | CA916081862 | CYBA | c.203+102_414del c.203+102_320del c.203+102_*621del c.203+102_*658del c.203+102_*327del c.203+102_431del c.204-31_534del c.203+102_*1123del c.203+102_353del c.203+102_404del n.225+102_983del | ClinVar |
16 | g.88646999G>C | CA2634845832 | CYBA | c.203+102C>G (n.203+102C>G) c.204-31C>G (n.204-31C>G) n.323C>G n.178+102C>G c.192+102C>G (n.192+102C>G) n.225+102C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88646999G>T | CA2634845833 | CYBA | c.203+102C>A (n.203+102C>A) c.204-31C>A (n.204-31C>A) n.323C>A n.178+102C>A c.192+102C>A (n.192+102C>A) n.225+102C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647001T>C | CA2634845834 | CYBA | c.203+100A>G (n.203+100A>G) c.204-33A>G (n.204-33A>G) n.321A>G n.178+100A>G c.192+100A>G (n.192+100A>G) n.225+100A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647002C>A | CA2634845835 | CYBA | c.203+99G>T (n.203+99G>T) c.204-34G>T (n.204-34G>T) n.320G>T n.178+99G>T c.192+99G>T (n.192+99G>T) n.225+99G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647003C= | CA2241201777 | CYBA | c.203+98G= (n.203+98G=) c.204-35G= (n.204-35G=) n.319G= n.178+98G= c.192+98G= (n.192+98G=) n.225+98G= | |
16 | g.88647003C>T | CA286353331 | CYBA | c.203+98G>A (n.203+98G>A) c.204-35G>A (n.204-35G>A) n.319G>A n.178+98G>A c.192+98G>A (n.192+98G>A) n.225+98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647004G>A | CA286353339 | CYBA | c.203+97C>T (n.203+97C>T) c.204-36C>T (n.204-36C>T) n.318C>T n.178+97C>T c.192+97C>T (n.192+97C>T) n.225+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647004G>C | CA980333482 | CYBA | c.203+97C>G (n.203+97C>G) c.204-36C>G (n.204-36C>G) n.318C>G n.178+97C>G c.192+97C>G (n.192+97C>G) n.225+97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647004G= | CA2241201778 | CYBA | c.203+97C= (n.203+97C=) c.204-36C= (n.204-36C=) n.318C= n.178+97C= c.192+97C= (n.192+97C=) n.225+97C= | |
16 | g.88647004G>T | CA2634845836 | CYBA | c.203+97C>A (n.203+97C>A) c.204-36C>A (n.204-36C>A) n.318C>A n.178+97C>A c.192+97C>A (n.192+97C>A) n.225+97C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647004_88647005insAT | CA2241201780 | CYBA | c.203+96_203+97insAT (n.203+96_203+97insAT) c.204-37_204-36insAT (n.204-37_204-36insAT) n.317_318insAT n.178+96_178+97insAT c.192+96_192+97insAT (n.192+96_192+97insAT) n.225+96_225+97insAT | dbSNP |
16 | g.88647005G>A | CA2634845837 | CYBA | c.203+96C>T (n.203+96C>T) c.204-37C>T (n.204-37C>T) n.317C>T n.178+96C>T c.192+96C>T (n.192+96C>T) n.225+96C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647005G>C | CA2634845838 | CYBA | c.203+96C>G (n.203+96C>G) c.204-37C>G (n.204-37C>G) n.317C>G n.178+96C>G c.192+96C>G (n.192+96C>G) n.225+96C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647005G>T | CA2634845839 | CYBA | c.203+96C>A (n.203+96C>A) c.204-37C>A (n.204-37C>A) n.317C>A n.178+96C>A c.192+96C>A (n.192+96C>A) n.225+96C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647005_88647025delinsGAGCCTCCAAGTGAGAAACCA | CA2241201779 | CYBA | c.203+76_203+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC (n.203+76_203+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC) c.204-57_204-37delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC (n.204-57_204-37delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC) n.297_317delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC n.178+76_178+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC c.192+76_192+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC (n.192+76_192+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC) n.225+76_225+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC | |
16 | g.88647006A= | CA2241201782 | CYBA | c.203+95T= (n.203+95T=) c.204-38T= (n.204-38T=) n.316T= n.178+95T= c.192+95T= (n.192+95T=) n.225+95T= | |
16 | g.88647006A>G | CA624184601 | CYBA | c.203+95T>C (n.203+95T>C) c.204-38T>C (n.204-38T>C) n.316T>C n.178+95T>C c.192+95T>C (n.192+95T>C) n.225+95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647009_88647028del | CA2241201781 | CYBA | c.203+76_203+95del (n.203+76_203+95del) c.204-57_204-38del (n.204-57_204-38del) n.297_316del n.178+76_178+95del c.192+76_192+95del (n.192+76_192+95del) n.225+76_225+95del | dbSNP |
16 | g.88647007G>C | CA2634845841 | CYBA | c.203+94C>G (n.203+94C>G) c.204-39C>G (n.204-39C>G) n.315C>G n.178+94C>G c.192+94C>G (n.192+94C>G) n.225+94C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647007G>T | CA2634845840 | CYBA | c.203+94C>A (n.203+94C>A) c.204-39C>A (n.204-39C>A) n.315C>A n.178+94C>A c.192+94C>A (n.192+94C>A) n.225+94C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647008C>T | CA2634845843 | CYBA | c.203+93G>A (n.203+93G>A) c.204-40G>A (n.204-40G>A) n.314G>A n.178+93G>A c.192+93G>A (n.192+93G>A) n.225+93G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647009C>A | CA2241201784 | CYBA | c.203+92G>T (n.203+92G>T) c.204-41G>T (n.204-41G>T) n.313G>T n.178+92G>T c.192+92G>T (n.192+92G>T) n.225+92G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647009C= | CA2241201783 | CYBA | c.203+92G= (n.203+92G=) c.204-41G= (n.204-41G=) n.313G= n.178+92G= c.192+92G= (n.192+92G=) n.225+92G= | |
16 | g.88647012C>A | CA2634845848 | CYBA | c.203+89G>T (n.203+89G>T) c.204-44G>T (n.204-44G>T) n.310G>T n.178+89G>T c.192+89G>T (n.192+89G>T) n.225+89G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647012C= | CA2241201785 | CYBA | c.203+89G= (n.203+89G=) c.204-44G= (n.204-44G=) n.310G= n.178+89G= c.192+89G= (n.192+89G=) n.225+89G= | |
16 | g.88647012C>T | CA286353351 | CYBA | c.203+89G>A (n.203+89G>A) c.204-44G>A (n.204-44G>A) n.310G>A n.178+89G>A c.192+89G>A (n.192+89G>A) n.225+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647013A>C | CA2634845849 | CYBA | c.203+88T>G (n.203+88T>G) c.204-45T>G (n.204-45T>G) n.309T>G n.178+88T>G c.192+88T>G (n.192+88T>G) n.225+88T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647014A>G | CA2634845850 | CYBA | c.203+87T>C (n.203+87T>C) c.204-46T>C (n.204-46T>C) n.308T>C n.178+87T>C c.192+87T>C (n.192+87T>C) n.225+87T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647015G>A | CA2634845851 | CYBA | c.203+86C>T (n.203+86C>T) c.204-47C>T (n.204-47C>T) n.307C>T n.178+86C>T c.192+86C>T (n.192+86C>T) n.225+86C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647015G>C | CA2634845852 | CYBA | c.203+86C>G (n.203+86C>G) c.204-47C>G (n.204-47C>G) n.307C>G n.178+86C>G c.192+86C>G (n.192+86C>G) n.225+86C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647015G>T | CA2634845853 | CYBA | c.203+86C>A (n.203+86C>A) c.204-47C>A (n.204-47C>A) n.307C>A n.178+86C>A c.192+86C>A (n.192+86C>A) n.225+86C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647016T>A | CA2634845854 | CYBA | c.203+85A>T (n.203+85A>T) c.204-48A>T (n.204-48A>T) n.306A>T n.178+85A>T c.192+85A>T (n.192+85A>T) n.225+85A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647016T>G | CA2634845855 | CYBA | c.203+85A>C (n.203+85A>C) c.204-48A>C (n.204-48A>C) n.306A>C n.178+85A>C c.192+85A>C (n.192+85A>C) n.225+85A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647017G>A | CA624184602 | CYBA | c.203+84C>T (n.203+84C>T) c.204-49C>T (n.204-49C>T) n.305C>T n.178+84C>T c.192+84C>T (n.192+84C>T) n.225+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647017G>C | CA2634845856 | CYBA | c.203+84C>G (n.203+84C>G) c.204-49C>G (n.204-49C>G) n.305C>G n.178+84C>G c.192+84C>G (n.192+84C>G) n.225+84C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647017G= | CA2241201786 | CYBA | c.203+84C= (n.203+84C=) c.204-49C= (n.204-49C=) n.305C= n.178+84C= c.192+84C= (n.192+84C=) n.225+84C= | |
16 | g.88647017G>T | CA2634845857 | CYBA | c.203+84C>A (n.203+84C>A) c.204-49C>A (n.204-49C>A) n.305C>A n.178+84C>A c.192+84C>A (n.192+84C>A) n.225+84C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647019G>A | CA2634845859 | CYBA | c.203+82C>T (n.203+82C>T) c.204-51C>T (n.204-51C>T) n.303C>T n.178+82C>T c.192+82C>T (n.192+82C>T) n.225+82C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647019G>T | CA2634845858 | CYBA | c.203+82C>A (n.203+82C>A) c.204-51C>A (n.204-51C>A) n.303C>A n.178+82C>A c.192+82C>A (n.192+82C>A) n.225+82C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647020A= | CA2241201787 | CYBA | c.203+81T= (n.203+81T=) c.204-52T= (n.204-52T=) n.302T= n.178+81T= c.192+81T= (n.192+81T=) n.225+81T= | |
16 | g.88647020A>G | CA2634845860 | CYBA | c.203+81T>C (n.203+81T>C) c.204-52T>C (n.204-52T>C) n.302T>C n.178+81T>C c.192+81T>C (n.192+81T>C) n.225+81T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647020A>T | CA624184605 | CYBA | c.203+81T>A (n.203+81T>A) c.204-52T>A (n.204-52T>A) n.302T>A n.178+81T>A c.192+81T>A (n.192+81T>A) n.225+81T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647021A>T | CA2841294376 | CYBA | c.203+80T>A (n.203+80T>A) c.204-53T>A (n.204-53T>A) n.301T>A n.178+80T>A c.192+80T>A (n.192+80T>A) n.225+80T>A | |
16 | g.88647022A= | CA2241201788 | CYBA | c.203+79T= (n.203+79T=) c.204-54T= (n.204-54T=) n.300T= n.178+79T= c.192+79T= (n.192+79T=) n.225+79T= | |
16 | g.88647022A>C | CA2634845861 | CYBA | c.203+79T>G (n.203+79T>G) c.204-54T>G (n.204-54T>G) n.300T>G n.178+79T>G c.192+79T>G (n.192+79T>G) n.225+79T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647022A>T | CA980333490 | CYBA | c.203+79T>A (n.203+79T>A) c.204-54T>A (n.204-54T>A) n.300T>A n.178+79T>A c.192+79T>A (n.192+79T>A) n.225+79T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647023C>A | CA2634845862 | CYBA | c.203+78G>T (n.203+78G>T) c.204-55G>T (n.204-55G>T) n.299G>T n.178+78G>T c.192+78G>T (n.192+78G>T) n.225+78G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647024C>A | CA2634845863 | CYBA | c.203+77G>T (n.203+77G>T) c.204-56G>T (n.204-56G>T) n.298G>T n.178+77G>T c.192+77G>T (n.192+77G>T) n.225+77G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647024C= | CA2241201789 | CYBA | c.203+77G= (n.203+77G=) c.204-56G= (n.204-56G=) n.298G= n.178+77G= c.192+77G= (n.192+77G=) n.225+77G= | |
16 | g.88647024C>G | CA286353353 | CYBA | c.203+77G>C (n.203+77G>C) c.204-56G>C (n.204-56G>C) n.298G>C n.178+77G>C c.192+77G>C (n.192+77G>C) n.225+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647024C>T | CA2634845864 | CYBA | c.203+77G>A (n.203+77G>A) c.204-56G>A (n.204-56G>A) n.298G>A n.178+77G>A c.192+77G>A (n.192+77G>A) n.225+77G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647027G>T | CA2634845865 | CYBA | c.203+74C>A (n.203+74C>A) c.204-59C>A (n.204-59C>A) n.295C>A n.178+74C>A c.192+74C>A (n.192+74C>A) n.225+74C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647028C>A | CA725615366 | CYBA | c.203+73G>T (n.203+73G>T) c.204-60G>T (n.204-60G>T) n.294G>T n.178+73G>T c.192+73G>T (n.192+73G>T) n.225+73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647028C= | CA2241201790 | CYBA | c.203+73G= (n.203+73G=) c.204-60G= (n.204-60G=) n.294G= n.178+73G= c.192+73G= (n.192+73G=) n.225+73G= | |
16 | g.88647028C>T | CA2521001209 | CYBA | c.203+73G>A (n.203+73G>A) c.204-60G>A (n.204-60G>A) n.294G>A n.178+73G>A c.192+73G>A (n.192+73G>A) n.225+73G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647029T>C | CA2634845866 | CYBA | c.203+72A>G (n.203+72A>G) c.204-61A>G (n.204-61A>G) n.293A>G n.178+72A>G c.192+72A>G (n.192+72A>G) n.225+72A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647030C>A | CA2634845867 | CYBA | c.203+71G>T (n.203+71G>T) c.204-62G>T (n.204-62G>T) n.292G>T n.178+71G>T c.192+71G>T (n.192+71G>T) n.225+71G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647031C= | CA2241201791 | CYBA | c.203+70G= (n.203+70G=) c.204-63G= (n.204-63G=) n.291G= n.178+70G= c.192+70G= (n.192+70G=) n.225+70G= | |
16 | g.88647031C>T | CA286353354 | CYBA | c.203+70G>A (n.203+70G>A) c.204-63G>A (n.204-63G>A) n.291G>A n.178+70G>A c.192+70G>A (n.192+70G>A) n.225+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647032A>T | CA2634845868 | CYBA | c.203+69T>A (n.203+69T>A) c.204-64T>A (n.204-64T>A) n.290T>A n.178+69T>A c.192+69T>A (n.192+69T>A) n.225+69T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647033C>A | CA2634845869 | CYBA | c.203+68G>T (n.203+68G>T) c.204-65G>T (n.204-65G>T) n.289G>T n.178+68G>T c.192+68G>T (n.192+68G>T) n.225+68G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647033C= | CA2241201792 | CYBA | c.203+68G= (n.203+68G=) c.204-65G= (n.204-65G=) n.289G= n.178+68G= c.192+68G= (n.192+68G=) n.225+68G= | |
16 | g.88647033C>T | CA980333493 | CYBA | c.203+68G>A (n.203+68G>A) c.204-65G>A (n.204-65G>A) n.289G>A n.178+68G>A c.192+68G>A (n.192+68G>A) n.225+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647034C>A | CA2634845870 | CYBA | c.203+67G>T (n.203+67G>T) c.204-66G>T (n.204-66G>T) n.288G>T n.178+67G>T c.192+67G>T (n.192+67G>T) n.225+67G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647034C= | CA2241201793 | CYBA | c.203+67G= (n.203+67G=) c.204-66G= (n.204-66G=) n.288G= n.178+67G= c.192+67G= (n.192+67G=) n.225+67G= | |
16 | g.88647034C>G | CA286353356 | CYBA | c.203+67G>C (n.203+67G>C) c.204-66G>C (n.204-66G>C) n.288G>C n.178+67G>C c.192+67G>C (n.192+67G>C) n.225+67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647035C>A | CA2634845871 | CYBA | c.203+66G>T (n.203+66G>T) c.204-67G>T (n.204-67G>T) n.287G>T n.178+66G>T c.192+66G>T (n.192+66G>T) n.225+66G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647035C= | CA2241201794 | CYBA | c.203+66G= (n.203+66G=) c.204-67G= (n.204-67G=) n.287G= n.178+66G= c.192+66G= (n.192+66G=) n.225+66G= | |
16 | g.88647035C>G | CA725615369 | CYBA | c.203+66G>C (n.203+66G>C) c.204-67G>C (n.204-67G>C) n.287G>C n.178+66G>C c.192+66G>C (n.192+66G>C) n.225+66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647035C>T | CA2634845872 | CYBA | c.203+66G>A (n.203+66G>A) c.204-67G>A (n.204-67G>A) n.287G>A n.178+66G>A c.192+66G>A (n.192+66G>A) n.225+66G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647036A>C | CA2733020577 | CYBA | c.203+65T>G (n.203+65T>G) n.286T>G n.178+65T>G c.192+65T>G (n.192+65T>G) n.225+65T>G | dbSNP |
16 | g.88647036A>G | CA2634845873 | CYBA | c.203+65T>C (n.203+65T>C) n.286T>C n.178+65T>C c.192+65T>C (n.192+65T>C) n.225+65T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647038C= | CA2241201795 | CYBA | c.203+63G= (n.203+63G=) n.284G= n.178+63G= c.192+63G= (n.192+63G=) n.225+63G= | |
16 | g.88647038C>T | CA624184606 | CYBA | c.203+63G>A (n.203+63G>A) n.284G>A n.178+63G>A c.192+63G>A (n.192+63G>A) n.225+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647039C>A | CA2634845874 | CYBA | c.203+62G>T (n.203+62G>T) n.283G>T n.178+62G>T c.192+62G>T (n.192+62G>T) n.225+62G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647039C>G | CA2634845875 | CYBA | c.203+62G>C (n.203+62G>C) n.283G>C n.178+62G>C c.192+62G>C (n.192+62G>C) n.225+62G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647039C>T | CA2634845876 | CYBA | c.203+62G>A (n.203+62G>A) n.283G>A n.178+62G>A c.192+62G>A (n.192+62G>A) n.225+62G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647040C>A | CA2634845877 | CYBA | c.203+61G>T (n.203+61G>T) n.282G>T n.178+61G>T c.192+61G>T (n.192+61G>T) n.225+61G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647040C>T | CA2808063754 | CYBA | c.203+61G>A (n.203+61G>A) n.282G>A n.178+61G>A c.192+61G>A (n.192+61G>A) n.225+61G>A | |
16 | g.88647041T>A | CA2634845878 | CYBA | c.203+60A>T (n.203+60A>T) n.281A>T n.178+60A>T c.192+60A>T (n.192+60A>T) n.225+60A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647041T>C | CA2634845879 | CYBA | c.203+60A>G (n.203+60A>G) n.281A>G n.178+60A>G c.192+60A>G (n.192+60A>G) n.225+60A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647042G>A | CA2634845881 | CYBA | c.203+59C>T (n.203+59C>T) n.280C>T n.178+59C>T c.192+59C>T (n.192+59C>T) n.225+59C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647042G>T | CA2634845880 | CYBA | c.203+59C>A (n.203+59C>A) n.280C>A n.178+59C>A c.192+59C>A (n.192+59C>A) n.225+59C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647043T>A | CA2634845882 | CYBA | c.203+58A>T (n.203+58A>T) n.279A>T n.178+58A>T c.192+58A>T (n.192+58A>T) n.225+58A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647044G>T | CA2634845883 | CYBA | c.203+57C>A (n.203+57C>A) n.278C>A n.178+57C>A c.192+57C>A (n.192+57C>A) n.225+57C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647045A>G | CA2841294377 | CYBA | c.203+56T>C (n.203+56T>C) n.277T>C n.178+56T>C c.192+56T>C (n.192+56T>C) n.225+56T>C | |
16 | g.88647045A>T | CA2576090906 | CYBA | c.203+56T>A (n.203+56T>A) n.277T>A n.178+56T>A c.192+56T>A (n.192+56T>A) n.225+56T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647046G>A | CA624184610 | CYBA | c.203+55C>T (n.203+55C>T) n.276C>T n.178+55C>T c.192+55C>T (n.192+55C>T) n.225+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647046G= | CA2241201796 | CYBA | c.203+55C= (n.203+55C=) n.276C= n.178+55C= c.192+55C= (n.192+55C=) n.225+55C= | |
16 | g.88647046G>T | CA656435645 | CYBA | c.203+55C>A (n.203+55C>A) n.276C>A n.178+55C>A c.192+55C>A (n.192+55C>A) n.225+55C>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88647047C>A | CA725615388 | CYBA | c.203+54G>T (n.203+54G>T) n.275G>T n.178+54G>T c.192+54G>T (n.192+54G>T) n.225+54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647047C= | CA2241201797 | CYBA | c.203+54G= (n.203+54G=) n.275G= n.178+54G= c.192+54G= (n.192+54G=) n.225+54G= | |
16 | g.88647047C>T | CA2576090907 | CYBA | c.203+54G>A (n.203+54G>A) n.275G>A n.178+54G>A c.192+54G>A (n.192+54G>A) n.225+54G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647048C>A | CA2241201799 | CYBA | c.203+53G>T (n.203+53G>T) n.274G>T n.178+53G>T c.192+53G>T (n.192+53G>T) n.225+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647048C= | CA2241201798 | CYBA | c.203+53G= (n.203+53G=) n.274G= n.178+53G= c.192+53G= (n.192+53G=) n.225+53G= | |
16 | g.88647048C>G | CA2839552273 | CYBA | c.203+53G>C (n.203+53G>C) n.274G>C n.178+53G>C c.192+53G>C (n.192+53G>C) n.225+53G>C | |
16 | g.88647048C>T | CA725615393 | CYBA | c.203+53G>A (n.203+53G>A) n.274G>A n.178+53G>A c.192+53G>A (n.192+53G>A) n.225+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647049C>A | CA2634845885 | CYBA | c.203+52G>T (n.203+52G>T) n.273G>T n.178+52G>T c.192+52G>T (n.192+52G>T) n.225+52G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647049C>G | CA2634845886 | CYBA | c.203+52G>C (n.203+52G>C) n.273G>C n.178+52G>C c.192+52G>C (n.192+52G>C) n.225+52G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647049C>T | CA2634845888 | CYBA | c.203+52G>A (n.203+52G>A) n.273G>A n.178+52G>A c.192+52G>A (n.192+52G>A) n.225+52G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647050T>A | CA2241201802 | CYBA | c.203+51A>T (n.203+51A>T) n.272A>T n.178+51A>T c.192+51A>T (n.192+51A>T) n.225+51A>T | dbSNP |
16 | g.88647050T>C | CA2634845889 | CYBA | c.203+51A>G (n.203+51A>G) n.272A>G n.178+51A>G c.192+51A>G (n.192+51A>G) n.225+51A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647050T>G | CA2576090908 | CYBA | c.203+51A>C (n.203+51A>C) n.272A>C n.178+51A>C c.192+51A>C (n.192+51A>C) n.225+51A>C | |
16 | g.88647050T= | CA2241201801 | CYBA | c.203+51A= (n.203+51A=) n.272A= n.178+51A= c.192+51A= (n.192+51A=) n.225+51A= | |
16 | g.88647050_88647061delinsTGCCTGGGCCCC | CA2241201803 | CYBA | c.203+40_203+51delinsGGGGCCCAGGCA (n.203+40_203+51delinsGGGGCCCAGGCA) n.261_272delinsGGGGCCCAGGCA n.178+40_178+51delinsGGGGCCCAGGCA c.192+40_192+51delinsGGGGCCCAGGCA (n.192+40_192+51delinsGGGGCCCAGGCA) n.225+40_225+51delinsGGGGCCCAGGCA | |
16 | g.88647050_88647180delinsTGCCTGGGCCCCGCAGCCCCCGGAGAGACCCCAGAGCAGGAGGAGACTCACCAGCGCTCCATGGTGGAGCCCTTCTTCCTCTTCCCCCGGGGGTACTCCAGCAGGCACACAAACACGCCCGCCACACTGAA | CA2241201800 | CYBA | c.129-5_203+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA n.147-5_272delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA n.104-5_178+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA c.118-5_192+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA n.151-5_225+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA | |
16 | g.88647051G>A | CA8228381 | CYBA | c.203+50C>T (n.203+50C>T) n.271C>T n.178+50C>T c.192+50C>T (n.192+50C>T) n.225+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647051G= | CA2241201804 | CYBA | c.203+50C= (n.203+50C=) n.271C= n.178+50C= c.192+50C= (n.192+50C=) n.225+50C= | |
16 | g.88647051G>T | CA2634845891 | CYBA | c.203+50C>A (n.203+50C>A) n.271C>A n.178+50C>A c.192+50C>A (n.192+50C>A) n.225+50C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647053_88647063del | CA2241201805 | CYBA | c.203+40_203+50del (n.203+40_203+50del) n.261_271del n.178+40_178+50del c.192+40_192+50del (n.192+40_192+50del) n.225+40_225+50del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647054_88647183del | CA624184613 | CYBA | c.129-5_203+50del n.147-5_271del n.104-5_178+50del c.118-5_192+50del n.151-5_225+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647052C>A | CA2634845892 | CYBA | c.203+49G>T (n.203+49G>T) n.270G>T n.178+49G>T c.192+49G>T (n.192+49G>T) n.225+49G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647052C= | CA2241201806 | CYBA | c.203+49G= (n.203+49G=) n.270G= n.178+49G= c.192+49G= (n.192+49G=) n.225+49G= | |
16 | g.88647052C>T | CA2241201807 | CYBA | c.203+49G>A (n.203+49G>A) n.270G>A n.178+49G>A c.192+49G>A (n.192+49G>A) n.225+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647053C>A | CA2634845894 | CYBA | c.203+48G>T (n.203+48G>T) n.269G>T n.178+48G>T c.192+48G>T (n.192+48G>T) n.225+48G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647053C= | CA2241201808 | CYBA | c.203+48G= (n.203+48G=) n.269G= n.178+48G= c.192+48G= (n.192+48G=) n.225+48G= | |
16 | g.88647053C>G | CA2634845896 | CYBA | c.203+48G>C (n.203+48G>C) n.269G>C n.178+48G>C c.192+48G>C (n.192+48G>C) n.225+48G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647053C>T | CA8228382 | CYBA | c.203+48G>A (n.203+48G>A) n.269G>A n.178+48G>A c.192+48G>A (n.192+48G>A) n.225+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647054T>C | CA2634845897 | CYBA | c.203+47A>G (n.203+47A>G) n.268A>G n.178+47A>G c.192+47A>G (n.192+47A>G) n.225+47A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647054T>G | CA624184624 | CYBA | c.203+47A>C (n.203+47A>C) n.268A>C n.178+47A>C c.192+47A>C (n.192+47A>C) n.225+47A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647054T= | CA2241201809 | CYBA | c.203+47A= (n.203+47A=) n.268A= n.178+47A= c.192+47A= (n.192+47A=) n.225+47A= | |
16 | g.88647055G>A | CA624184626 | CYBA | c.203+46C>T (n.203+46C>T) n.267C>T n.178+46C>T c.192+46C>T (n.192+46C>T) n.225+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647055G= | CA2241201810 | CYBA | c.203+46C= (n.203+46C=) n.267C= n.178+46C= c.192+46C= (n.192+46C=) n.225+46C= | |
16 | g.88647055G>T | CA2634845901 | CYBA | c.203+46C>A (n.203+46C>A) n.267C>A n.178+46C>A c.192+46C>A (n.192+46C>A) n.225+46C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647057del | CA2634845900 | CYBA | c.203+46del (n.203+46del) n.267del n.178+46del c.192+46del (n.192+46del) n.225+46del | gnomAD v4 |
16 | g.88647056G>A | CA2634845902 | CYBA | c.203+45C>T (n.203+45C>T) n.266C>T n.178+45C>T c.192+45C>T (n.192+45C>T) n.225+45C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647056G>T | CA2634845903 | CYBA | c.203+45C>A (n.203+45C>A) n.266C>A n.178+45C>A c.192+45C>A (n.192+45C>A) n.225+45C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647057G>A | CA8228383 | CYBA | c.203+44C>T (n.203+44C>T) n.265C>T n.178+44C>T c.192+44C>T (n.192+44C>T) n.225+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.88647057G= | CA2241201811 | CYBA | c.203+44C= (n.203+44C=) n.265C= n.178+44C= c.192+44C= (n.192+44C=) n.225+44C= | |
16 | g.88647057G>T | CA2634845905 | CYBA | c.203+44C>A (n.203+44C>A) n.265C>A n.178+44C>A c.192+44C>A (n.192+44C>A) n.225+44C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647058C>A | CA2634845909 | CYBA | c.203+43G>T (n.203+43G>T) n.264G>T n.178+43G>T c.192+43G>T (n.192+43G>T) n.225+43G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647058C>T | CA2634845907 | CYBA | c.203+43G>A (n.203+43G>A) n.264G>A n.178+43G>A c.192+43G>A (n.192+43G>A) n.225+43G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647061del | CA2634845910 | CYBA | c.203+43del (n.203+43del) n.264del n.178+43del c.192+43del (n.192+43del) n.225+43del | gnomAD v4 |
16 | g.88647059C>A | CA2634845911 | CYBA | c.203+42G>T (n.203+42G>T) n.263G>T n.178+42G>T c.192+42G>T (n.192+42G>T) n.225+42G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647059C>G | CA2838245585 | CYBA | c.203+42G>C (n.203+42G>C) n.263G>C n.178+42G>C c.192+42G>C (n.192+42G>C) n.225+42G>C | |
16 | g.88647059C>T | CA2634845912 | CYBA | c.203+42G>A (n.203+42G>A) n.263G>A n.178+42G>A c.192+42G>A (n.192+42G>A) n.225+42G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647060C>A | CA2634845913 | CYBA | c.203+41G>T (n.203+41G>T) n.262G>T n.178+41G>T c.192+41G>T (n.192+41G>T) n.225+41G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647060C= | CA2241201812 | CYBA | c.203+41G= (n.203+41G=) n.262G= n.178+41G= c.192+41G= (n.192+41G=) n.225+41G= | |
16 | g.88647060C>G | CA8228385 | CYBA | c.203+41G>C (n.203+41G>C) n.262G>C n.178+41G>C c.192+41G>C (n.192+41G>C) n.225+41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647060C>T | CA8228384 | CYBA | c.203+41G>A (n.203+41G>A) n.262G>A n.178+41G>A c.192+41G>A (n.192+41G>A) n.225+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647061C>A | CA2634845914 | CYBA | c.203+40G>T (n.203+40G>T) n.261G>T n.178+40G>T c.192+40G>T (n.192+40G>T) n.225+40G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647061C= | CA2241201813 | CYBA | c.203+40G= (n.203+40G=) n.261G= n.178+40G= c.192+40G= (n.192+40G=) n.225+40G= | |
16 | g.88647061C>G | CA2634845918 | CYBA | c.203+40G>C (n.203+40G>C) n.261G>C n.178+40G>C c.192+40G>C (n.192+40G>C) n.225+40G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647061C>T | CA8228386 | CYBA | c.203+40G>A (n.203+40G>A) n.261G>A n.178+40G>A c.192+40G>A (n.192+40G>A) n.225+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647062G>A | CA8228387 | CYBA | c.203+39C>T (n.203+39C>T) n.260C>T n.178+39C>T c.192+39C>T (n.192+39C>T) n.225+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647062G= | CA2241201814 | CYBA | c.203+39C= (n.203+39C=) n.260C= n.178+39C= c.192+39C= (n.192+39C=) n.225+39C= | |
16 | g.88647062G>T | CA2634845922 | CYBA | c.203+39C>A (n.203+39C>A) n.260C>A n.178+39C>A c.192+39C>A (n.192+39C>A) n.225+39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647063C>A | CA2634845924 | CYBA | c.203+38G>T (n.203+38G>T) n.259G>T n.178+38G>T c.192+38G>T (n.192+38G>T) n.225+38G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647063C>T | CA2634845925 | CYBA | c.203+38G>A (n.203+38G>A) n.259G>A n.178+38G>A c.192+38G>A (n.192+38G>A) n.225+38G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647064A>T | CA2634845927 | CYBA | c.203+37T>A (n.203+37T>A) n.258T>A n.178+37T>A c.192+37T>A (n.192+37T>A) n.225+37T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647064dup | CA2841294378 | CYBA | c.203+37dup (n.203+37dup) n.258dup n.178+37dup c.192+37dup (n.192+37dup) n.225+37dup | |
16 | g.88647064_88647065delinsAG | CA2241201815 | CYBA | c.203+36_203+37delinsCT (n.203+36_203+37delinsCT) n.257_258delinsCT n.178+36_178+37delinsCT c.192+36_192+37delinsCT (n.192+36_192+37delinsCT) n.225+36_225+37delinsCT | |
16 | g.88647065del | CA8228388 | CYBA | c.203+36del (n.203+36del) n.257del n.178+36del c.192+36del (n.192+36del) n.225+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647065G>A | CA8228389 | CYBA | c.203+36C>T (n.203+36C>T) n.257C>T n.178+36C>T c.192+36C>T (n.192+36C>T) n.225+36C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647065G>C | CA725615416 | CYBA | c.203+36C>G (n.203+36C>G) n.257C>G n.178+36C>G c.192+36C>G (n.192+36C>G) n.225+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647065G= | CA2241201816 | CYBA | c.203+36C= (n.203+36C=) n.257C= n.178+36C= c.192+36C= (n.192+36C=) n.225+36C= | |
16 | g.88647065G>T | CA2581281180 | CYBA | c.203+36C>A (n.203+36C>A) n.257C>A n.178+36C>A c.192+36C>A (n.192+36C>A) n.225+36C>A | |
16 | g.88647065_88647072del | CA2634845932 | CYBA | c.203+29_203+36del (n.203+29_203+36del) n.250_257del n.178+29_178+36del c.192+29_192+36del (n.192+29_192+36del) n.225+29_225+36del | gnomAD v4 |
16 | g.88647066C>A | CA8228390 | CYBA | c.203+35G>T (n.203+35G>T) n.256G>T n.178+35G>T c.192+35G>T (n.192+35G>T) n.225+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647066C= | CA2241201817 | CYBA | c.203+35G= (n.203+35G=) n.256G= n.178+35G= c.192+35G= (n.192+35G=) n.225+35G= | |
16 | g.88647066C>T | CA286353412 | CYBA | c.203+35G>A (n.203+35G>A) n.256G>A n.178+35G>A c.192+35G>A (n.192+35G>A) n.225+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647070dup | CA624184637 | CYBA | c.203+35dup (n.203+35dup) n.256dup n.178+35dup c.192+35dup (n.192+35dup) n.225+35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647070del | CA2841294379 | CYBA | c.203+35del (n.203+35del) n.256del n.178+35del c.192+35del (n.192+35del) n.225+35del | |
16 | g.88647067C>A | CA2634845937 | CYBA | c.203+34G>T (n.203+34G>T) n.255G>T n.178+34G>T c.192+34G>T (n.192+34G>T) n.225+34G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647067C>G | CA2576090909 | CYBA | c.203+34G>C (n.203+34G>C) n.255G>C n.178+34G>C c.192+34G>C (n.192+34G>C) n.225+34G>C | |
16 | g.88647067C>T | CA2634845938 | CYBA | c.203+34G>A (n.203+34G>A) n.255G>A n.178+34G>A c.192+34G>A (n.192+34G>A) n.225+34G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647068C= | CA2241201818 | CYBA | c.203+33G= (n.203+33G=) n.254G= n.178+33G= c.192+33G= (n.192+33G=) n.225+33G= | |
16 | g.88647068C>G | CA286353415 | CYBA | c.203+33G>C (n.203+33G>C) n.254G>C n.178+33G>C c.192+33G>C (n.192+33G>C) n.225+33G>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88647068C>T | CA2634845939 | CYBA | c.203+33G>A (n.203+33G>A) n.254G>A n.178+33G>A c.192+33G>A (n.192+33G>A) n.225+33G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647069C>A | CA2634845940 | CYBA | c.203+32G>T (n.203+32G>T) n.253G>T n.178+32G>T c.192+32G>T (n.192+32G>T) n.225+32G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647069C= | CA2241201819 | CYBA | c.203+32G= (n.203+32G=) n.253G= n.178+32G= c.192+32G= (n.192+32G=) n.225+32G= | |
16 | g.88647069C>T | CA624184648 | CYBA | c.203+32G>A (n.203+32G>A) n.253G>A n.178+32G>A c.192+32G>A (n.192+32G>A) n.225+32G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88647070C>A | CA2634845941 | CYBA | c.203+31G>T (n.203+31G>T) n.252G>T n.178+31G>T c.192+31G>T (n.192+31G>T) n.225+31G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647070C= | CA2241201820 | CYBA | c.203+31G= (n.203+31G=) n.252G= n.178+31G= c.192+31G= (n.192+31G=) n.225+31G= | |
16 | g.88647070C>T | CA8228391 | CYBA | c.203+31G>A (n.203+31G>A) n.252G>A n.178+31G>A c.192+31G>A (n.192+31G>A) n.225+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647071G>A | CA8228392 | CYBA | c.203+30C>T (n.203+30C>T) n.251C>T n.178+30C>T c.192+30C>T (n.192+30C>T) n.225+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647071G= | CA2241201821 | CYBA | c.203+30C= (n.203+30C=) n.251C= n.178+30C= c.192+30C= (n.192+30C=) n.225+30C= | |
16 | g.88647071G>T | CA2634845945 | CYBA | c.203+30C>A (n.203+30C>A) n.251C>A n.178+30C>A c.192+30C>A (n.192+30C>A) n.225+30C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647072G>A | CA8228393 | CYBA | c.203+29C>T (n.203+29C>T) n.250C>T n.178+29C>T c.192+29C>T (n.192+29C>T) n.225+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647072G>C | CA2241201822 | CYBA | c.203+29C>G (n.203+29C>G) n.250C>G n.178+29C>G c.192+29C>G (n.192+29C>G) n.225+29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647072G= | CA2241201823 | CYBA | c.203+29C= (n.203+29C=) n.250C= n.178+29C= c.192+29C= (n.192+29C=) n.225+29C= | |
16 | g.88647072G>T | CA2634845948 | CYBA | c.203+29C>A (n.203+29C>A) n.250C>A n.178+29C>A c.192+29C>A (n.192+29C>A) n.225+29C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647073A>G | CA2634845949 | CYBA | c.203+28T>C (n.203+28T>C) n.249T>C n.178+28T>C c.192+28T>C (n.192+28T>C) n.225+28T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647074G>A | CA2634845950 | CYBA | c.203+27C>T (n.203+27C>T) n.248C>T n.178+27C>T c.192+27C>T (n.192+27C>T) n.225+27C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647074G>T | CA2634845951 | CYBA | c.203+27C>A (n.203+27C>A) n.248C>A n.178+27C>A c.192+27C>A (n.192+27C>A) n.225+27C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647075A= | CA2241201824 | CYBA | c.203+26T= (n.203+26T=) n.247T= n.178+26T= c.192+26T= (n.192+26T=) n.225+26T= | |
16 | g.88647075A>G | CA624184662 | CYBA | c.203+26T>C (n.203+26T>C) n.247T>C n.178+26T>C c.192+26T>C (n.192+26T>C) n.225+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647075A>T | CA2241201825 | CYBA | c.203+26T>A (n.203+26T>A) n.247T>A n.178+26T>A c.192+26T>A (n.192+26T>A) n.225+26T>A | dbSNP |
16 | g.88647076G>A | CA2241201827 | CYBA | c.203+25C>T (n.203+25C>T) n.246C>T n.178+25C>T c.192+25C>T (n.192+25C>T) n.225+25C>T | dbSNP |
16 | g.88647076G>C | CA2634845953 | CYBA | c.203+25C>G (n.203+25C>G) n.246C>G n.178+25C>G c.192+25C>G (n.192+25C>G) n.225+25C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647076G= | CA2241201826 | CYBA | c.203+25C= (n.203+25C=) n.246C= n.178+25C= c.192+25C= (n.192+25C=) n.225+25C= | |
16 | g.88647076G>T | CA2576090910 | CYBA | c.203+25C>A (n.203+25C>A) n.246C>A n.178+25C>A c.192+25C>A (n.192+25C>A) n.225+25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647078C>A | CA8228394 | CYBA | c.203+23G>T (n.203+23G>T) n.244G>T n.178+23G>T c.192+23G>T (n.192+23G>T) n.225+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647078C= | CA2241201828 | CYBA | c.203+23G= (n.203+23G=) n.244G= n.178+23G= c.192+23G= (n.192+23G=) n.225+23G= | |
16 | g.88647081del | CA2634845956 | CYBA | c.203+23del (n.203+23del) n.244del n.178+23del c.192+23del (n.192+23del) n.225+23del | gnomAD v4 |
16 | g.88647079C>A | CA2634845957 | CYBA | c.203+22G>T (n.203+22G>T) n.243G>T n.178+22G>T c.192+22G>T (n.192+22G>T) n.225+22G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647079C>T | CA2634845958 | CYBA | c.203+22G>A (n.203+22G>A) n.243G>A n.178+22G>A c.192+22G>A (n.192+22G>A) n.225+22G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647080C>A | CA2841294380 | CYBA | c.203+21G>T (n.203+21G>T) n.242G>T n.178+21G>T c.192+21G>T (n.192+21G>T) n.225+21G>T | |
16 | g.88647080C= | CA2241201829 | CYBA | c.203+21G= (n.203+21G=) n.242G= n.178+21G= c.192+21G= (n.192+21G=) n.225+21G= | |
16 | g.88647080C>G | CA2241201830 | CYBA | c.203+21G>C (n.203+21G>C) n.242G>C n.178+21G>C c.192+21G>C (n.192+21G>C) n.225+21G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647081C>A | CA2634845960 | CYBA | c.203+20G>T (n.203+20G>T) n.241G>T n.178+20G>T c.192+20G>T (n.192+20G>T) n.225+20G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647082A>G | CA2634845962 | CYBA | c.203+19T>C (n.203+19T>C) n.240T>C n.178+19T>C c.192+19T>C (n.192+19T>C) n.225+19T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647082A>T | CA2634845963 | CYBA | c.203+19T>A (n.203+19T>A) n.240T>A n.178+19T>A c.192+19T>A (n.192+19T>A) n.225+19T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647083G>C | CA8228395 | CYBA | c.203+18C>G (n.203+18C>G) n.239C>G n.178+18C>G c.192+18C>G (n.192+18C>G) n.225+18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647083G= | CA2241201831 | CYBA | c.203+18C= (n.203+18C=) n.239C= n.178+18C= c.192+18C= (n.192+18C=) n.225+18C= | |
16 | g.88647083G>T | CA2634845967 | CYBA | c.203+18C>A (n.203+18C>A) n.239C>A n.178+18C>A c.192+18C>A (n.192+18C>A) n.225+18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647084A= | CA2241201832 | CYBA | c.203+17T= (n.203+17T=) n.238T= n.178+17T= c.192+17T= (n.192+17T=) n.225+17T= | |
16 | g.88647084A>C | CA2740093452 | CYBA | c.203+17T>G (n.203+17T>G) n.238T>G n.178+17T>G c.192+17T>G (n.192+17T>G) n.225+17T>G | ClinVar |
16 | g.88647084A>G | CA286353464 | CYBA | c.203+17T>C (n.203+17T>C) n.238T>C n.178+17T>C c.192+17T>C (n.192+17T>C) n.225+17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647084A>T | CA2634845970 | CYBA | c.203+17T>A (n.203+17T>A) n.238T>A n.178+17T>A c.192+17T>A (n.192+17T>A) n.225+17T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647085G>A | CA2634845972 | CYBA | c.203+16C>T (n.203+16C>T) n.237C>T n.178+16C>T c.192+16C>T (n.192+16C>T) n.225+16C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647085G>C | CA2576090911 | CYBA | c.203+16C>G (n.203+16C>G) n.237C>G n.178+16C>G c.192+16C>G (n.192+16C>G) n.225+16C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647085G= | CA2241201833 | CYBA | c.203+16C= (n.203+16C=) n.237C= n.178+16C= c.192+16C= (n.192+16C=) n.225+16C= | |
16 | g.88647085G>T | CA624184666 | CYBA | c.203+16C>A (n.203+16C>A) n.237C>A n.178+16C>A c.192+16C>A (n.192+16C>A) n.225+16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647086C>A | CA624184667 | CYBA | c.203+15G>T (n.203+15G>T) n.236G>T n.178+15G>T c.192+15G>T (n.192+15G>T) n.225+15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647086C= | CA2241201835 | CYBA | c.203+15G= (n.203+15G=) n.236G= n.178+15G= c.192+15G= (n.192+15G=) n.225+15G= | |
16 | g.88647086C>T | CA624184669 | CYBA | c.203+15G>A (n.203+15G>A) n.236G>A n.178+15G>A c.192+15G>A (n.192+15G>A) n.225+15G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647086_88647092delinsCAGGAGG | CA2241201834 | CYBA | c.203+9_203+15delinsCCTCCTG (n.203+9_203+15delinsCCTCCTG) n.230_236delinsCCTCCTG n.178+9_178+15delinsCCTCCTG c.192+9_192+15delinsCCTCCTG (n.192+9_192+15delinsCCTCCTG) n.225+9_225+15delinsCCTCCTG | |
16 | g.88647087A= | CA2241201836 | CYBA | c.203+14T= (n.203+14T=) n.235T= n.178+14T= c.192+14T= (n.192+14T=) n.225+14T= | |
16 | g.88647087A>G | CA624184675 | CYBA | c.203+14T>C (n.203+14T>C) n.235T>C n.178+14T>C c.192+14T>C (n.192+14T>C) n.225+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647092_88647094del | CA286353472 | CYBA | c.203+12_203+14del (n.203+12_203+14del) n.233_235del n.178+12_178+14del c.192+12_192+14del (n.192+12_192+14del) n.225+12_225+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647089_88647094del | CA624184671 | CYBA | c.203+9_203+14del (n.203+9_203+14del) n.230_235del n.178+9_178+14del c.192+9_192+14del (n.192+9_192+14del) n.225+9_225+14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647088G>A | CA624184678 | CYBA | c.203+13C>T (n.203+13C>T) n.234C>T n.178+13C>T c.192+13C>T (n.192+13C>T) n.225+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647088G>C | CA286353478 | CYBA | c.203+13C>G (n.203+13C>G) n.234C>G n.178+13C>G c.192+13C>G (n.192+13C>G) n.225+13C>G | dbSNP |
16 | g.88647088G= | CA2241201837 | CYBA | c.203+13C= (n.203+13C=) n.234C= n.178+13C= c.192+13C= (n.192+13C=) n.225+13C= | |
16 | g.88647088G>T | CA2634845979 | CYBA | c.203+13C>A (n.203+13C>A) n.234C>A n.178+13C>A c.192+13C>A (n.192+13C>A) n.225+13C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647089G>T | CA2634845980 | CYBA | c.203+12C>A (n.203+12C>A) n.233C>A n.178+12C>A c.192+12C>A (n.192+12C>A) n.225+12C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647090del | CA2634845982 | CYBA | c.203+11del (n.203+11del) n.232del n.178+11del c.192+11del (n.192+11del) n.225+11del | gnomAD v4 |
16 | g.88647090A>C | CA2841294381 | CYBA | c.203+11T>G (n.203+11T>G) n.232T>G n.178+11T>G c.192+11T>G (n.192+11T>G) n.225+11T>G | |
16 | g.88647090A>G | CA2634845983 | CYBA | c.203+11T>C (n.203+11T>C) n.232T>C n.178+11T>C c.192+11T>C (n.192+11T>C) n.225+11T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647091G>A | CA2241201839 | CYBA | c.203+10C>T (n.203+10C>T) n.231C>T n.178+10C>T c.192+10C>T (n.192+10C>T) n.225+10C>T | dbSNP |
16 | g.88647091G>C | CA2838245593 | CYBA | c.203+10C>G (n.203+10C>G) n.231C>G n.178+10C>G c.192+10C>G (n.192+10C>G) n.225+10C>G | |
16 | g.88647091G= | CA2241201838 | CYBA | c.203+10C= (n.203+10C=) n.231C= n.178+10C= c.192+10C= (n.192+10C=) n.225+10C= | |
16 | g.88647091G>T | CA2634845985 | CYBA | c.203+10C>A (n.203+10C>A) n.231C>A n.178+10C>A c.192+10C>A (n.192+10C>A) n.225+10C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647092del | CA2841294382 | CYBA | c.203+10del (n.203+10del) n.231del n.178+10del c.192+10del (n.192+10del) n.225+10del | |
16 | g.88647092G>A | CA915949380 | CYBA | c.203+9C>T (n.203+9C>T) n.230C>T n.178+9C>T c.192+9C>T (n.192+9C>T) n.225+9C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.88647092G= | CA2241201840 | CYBA | c.203+9C= (n.203+9C=) n.230C= n.178+9C= c.192+9C= (n.192+9C=) n.225+9C= | |
16 | g.88647092G>T | CA2634845987 | CYBA | c.203+9C>A (n.203+9C>A) n.230C>A n.178+9C>A c.192+9C>A (n.192+9C>A) n.225+9C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647093del | CA2634845993 | CYBA | c.203+8del (n.203+8del) n.229del n.178+8del c.192+8del (n.192+8del) n.225+8del | gnomAD v4 |
16 | g.88647093A= | CA2241201841 | CYBA | c.203+8T= (n.203+8T=) n.229T= n.178+8T= c.192+8T= (n.192+8T=) n.225+8T= | |
16 | g.88647093A>C | CA2581281181 | CYBA | c.203+8T>G (n.203+8T>G) n.229T>G n.178+8T>G c.192+8T>G (n.192+8T>G) n.225+8T>G | |
16 | g.88647093A>G | CA202197 | CYBA | c.203+8T>C (n.203+8T>C) n.229T>C n.178+8T>C c.192+8T>C (n.192+8T>C) n.225+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647093A>T | CA286353489 | CYBA | c.203+8T>A (n.203+8T>A) n.229T>A n.178+8T>A c.192+8T>A (n.192+8T>A) n.225+8T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647094G>A | CA8228396 | CYBA | c.203+7C>T (n.203+7C>T) n.228C>T n.178+7C>T c.192+7C>T (n.192+7C>T) n.225+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647094G= | CA2241201842 | CYBA | c.203+7C= (n.203+7C=) n.228C= n.178+7C= c.192+7C= (n.192+7C=) n.225+7C= | |
16 | g.88647094G>T | CA2634846000 | CYBA | c.203+7C>A (n.203+7C>A) n.228C>A n.178+7C>A c.192+7C>A (n.192+7C>A) n.225+7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647095A>G | CA2634846001 | CYBA | c.203+6T>C (n.203+6T>C) n.227T>C n.178+6T>C c.192+6T>C (n.192+6T>C) n.225+6T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647096C= | CA2241201843 | CYBA | c.203+5G= (n.203+5G=) n.226G= n.178+5G= c.192+5G= (n.192+5G=) n.225+5G= | |
16 | g.88647096C>T | CA8228397 | CYBA | c.203+5G>A (n.203+5G>A) n.226G>A n.178+5G>A c.192+5G>A (n.192+5G>A) n.225+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647096_88647097insGGCCCGAACATAGTAATTCCTGGTAAAGGGCCCGAACAGCT | CA2808063768 | CYBA | c.203+4_203+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC (n.203+4_203+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC) n.225_226insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC n.178+4_178+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC c.192+4_192+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC (n.192+4_192+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC) n.225+4_225+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC | |
16 | g.88647097T>G | CA286353508 | CYBA | c.203+4A>C (n.203+4A>C) n.225A>C n.178+4A>C c.192+4A>C (n.192+4A>C) n.225+4A>C | dbSNP |
16 | g.88647097T= | CA2241201844 | CYBA | c.203+4A= (n.203+4A=) n.225A= n.178+4A= c.192+4A= (n.192+4A=) n.225+4A= | |
16 | g.88647098C>T | CA2634846003 | CYBA | c.203+3G>A (n.203+3G>A) n.224G>A n.178+3G>A c.192+3G>A (n.192+3G>A) n.225+3G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647099A= | CA2241201845 | CYBA | c.203+2T= (n.203+2T=) n.223T= n.178+2T= c.192+2T= (n.192+2T=) n.225+2T= | |
16 | g.88647099A>C | CA286353512 | CYBA | c.203+2T>G (n.203+2T>G) n.223T>G n.178+2T>G c.192+2T>G (n.192+2T>G) n.225+2T>G | dbSNP |
16 | g.88647099A>G | CA397064854 | CYBA | c.203+2T>C (n.203+2T>C) n.223T>C n.178+2T>C c.192+2T>C (n.192+2T>C) n.225+2T>C | |
16 | g.88647099A>T | CA286353515 | CYBA | c.203+2T>A (n.203+2T>A) n.223T>A n.178+2T>A c.192+2T>A (n.192+2T>A) n.225+2T>A | dbSNP |