Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88643538_88647000del | CA916081862 | CYBA | c.203+102_414del c.203+102_320del c.203+102_*621del c.203+102_*658del c.203+102_*327del c.203+102_431del c.204-31_534del c.203+102_*1123del c.203+102_353del c.203+102_404del n.225+102_983del | ClinVar |
16 | g.88646945_88646970delinsAAAACACACCGGGCAGGCACCGGCCT | CA2241201752 | CYBA | c.204-132_204-107delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT (n.204-132_204-107delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT) c.203+131_203+156delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT (n.203+131_203+156delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT) c.204-2_227delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT n.352_377delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT n.179-132_179-107delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT c.193-132_193-107delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT (n.193-132_193-107delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT) n.226-132_226-107delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT | |
16 | g.88646946_88646970del | CA2241201753 | CYBA | c.204-132_204-108del (n.204-132_204-108del) c.203+131_203+155del (n.203+131_203+155del) c.204-2_226del n.352_376del n.179-132_179-108del c.193-132_193-108del (n.193-132_193-108del) n.226-132_226-108del | dbSNP |
16 | g.88646962C>A | CA980333474 | CYBA | c.204-124G>T (n.204-124G>T) c.203+139G>T (n.203+139G>T) c.210G>T (p.Val70=) n.360G>T n.179-124G>T c.193-124G>T (n.193-124G>T) n.226-124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646962C= | CA2241201761 | CYBA | c.204-124G= (n.204-124G=) c.203+139G= (n.203+139G=) c.210G= (p.Val70=) n.360G= n.179-124G= c.193-124G= (n.193-124G=) n.226-124G= | |
16 | g.88646963A>G | CA2634845796 | CYBA | c.204-125T>C (n.204-125T>C) c.203+138T>C (n.203+138T>C) c.209T>C (p.Val70Ala) n.359T>C n.179-125T>C c.193-125T>C (n.193-125T>C) n.226-125T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88646964C= | CA2241201762 | CYBA | c.204-126G= (n.204-126G=) c.203+137G= (n.203+137G=) c.208G= (p.Val70=) n.358G= n.179-126G= c.193-126G= (n.193-126G=) n.226-126G= | |
16 | g.88646964C>G | CA286353302 | CYBA | c.204-126G>C (n.204-126G>C) c.203+137G>C (n.203+137G>C) c.208G>C (p.Val70Leu) n.358G>C n.179-126G>C c.193-126G>C (n.193-126G>C) n.226-126G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646964C>T | CA286353307 | CYBA | c.204-126G>A (n.204-126G>A) c.203+137G>A (n.203+137G>A) c.208G>A (p.Val70Met) n.358G>A n.179-126G>A c.193-126G>A (n.193-126G>A) n.226-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646965C>A | CA2634845797 | CYBA | c.204-127G>T (n.204-127G>T) c.203+136G>T (n.203+136G>T) c.207G>T (p.Pro69=) n.357G>T n.179-127G>T c.193-127G>T (n.193-127G>T) n.226-127G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646965C= | CA2241201763 | CYBA | c.204-127G= (n.204-127G=) c.203+136G= (n.203+136G=) c.207G= (p.Pro69=) n.357G= n.179-127G= c.193-127G= (n.193-127G=) n.226-127G= | |
16 | g.88646965C>G | CA2634845798 | CYBA | c.204-127G>C (n.204-127G>C) c.203+136G>C (n.203+136G>C) c.207G>C (p.Pro69=) n.357G>C n.179-127G>C c.193-127G>C (n.193-127G>C) n.226-127G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88646965C>T | CA286353311 | CYBA | c.204-127G>A (n.204-127G>A) c.203+136G>A (n.203+136G>A) c.207G>A (p.Pro69=) n.357G>A n.179-127G>A c.193-127G>A (n.193-127G>A) n.226-127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646966G>A | CA725615337 | CYBA | c.204-128C>T (n.204-128C>T) c.203+135C>T (n.203+135C>T) c.206C>T (p.Pro69Leu) n.356C>T n.179-128C>T c.193-128C>T (n.193-128C>T) n.226-128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646966G= | CA2241201764 | CYBA | c.204-128C= (n.204-128C=) c.203+135C= (n.203+135C=) c.206C= (p.Pro69=) n.356C= n.179-128C= c.193-128C= (n.193-128C=) n.226-128C= | |
16 | g.88646967G>C | CA624184590 | CYBA | c.204-129C>G (n.204-129C>G) c.203+134C>G (n.203+134C>G) c.205C>G (p.Pro69Ala) n.355C>G n.179-129C>G c.193-129C>G (n.193-129C>G) n.226-129C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646967G= | CA2241201765 | CYBA | c.204-129C= (n.204-129C=) c.203+134C= (n.203+134C=) c.205C= (p.Pro69=) n.355C= n.179-129C= c.193-129C= (n.193-129C=) n.226-129C= | |
16 | g.88646967G>T | CA2634845799 | CYBA | c.204-129C>A (n.204-129C>A) c.203+134C>A (n.203+134C>A) c.205C>A (p.Pro69Thr) n.355C>A n.179-129C>A c.193-129C>A (n.193-129C>A) n.226-129C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646967_88646968insTGCACAGCTGTGTCGCAACTCATGCCCACTGTCCCTGTTACCTCCACGCTACTGCCATCC | CA980333478 | CYBA | c.204-130_204-129insGGATGGCAGTAGCGTGGAGGTAACAGGGACAGTGGGCATGAGTTGCGACACAGCTGTGCA (n.204-130_204-129insGGATGGCAGTAGCGTGGAGGTAACAGGGACAGTGGGCATGAGTTGCGACACAGCTGTGCA) c.203+133_203+134insGGATGGCAGTAGCGTGGAGGTAACAGGGACAGTGGGCATGAGTTGCGACACAGCTGTGCA (n.203+133_203+134insGGATGGCAGTAGCGTGGAGGTAACAGGGACAGTGGGCATGAGTTGCGACACAGCTGTGCA) c.204_205insGGATGGCAGTAGCGTGGAGGTAACAGGGACAGTGGGCATGAGTTGCGACACAGCTGTGCA n.354_355insGGATGGCAGTAGCGTGGAGGTAACAGGGACAGTGGGCATGAGTTGCGACACAGCTGTGCA n.179-130_179-129insGGATGGCAGTAGCGTGGAGGTAACAGGGACAGTGGGCATGAGTTGCGACACAGCTGTGCA c.193-130_193-129insGGATGGCAGTAGCGTGGAGGTAACAGGGACAGTGGGCATGAGTTGCGACACAGCTGTGCA (n.193-130_193-129insGGATGGCAGTAGCGTGGAGGTAACAGGGACAGTGGGCATGAGTTGCGACACAGCTGTGCA) n.226-130_226-129insGGATGGCAGTAGCGTGGAGGTAACAGGGACAGTGGGCATGAGTTGCGACACAGCTGTGCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646968C>A | CA2634845800 | CYBA | c.204-130G>T (n.204-130G>T) c.203+133G>T (n.203+133G>T) c.204G>T (p.Trp68Cys) n.354G>T n.179-130G>T c.193-130G>T (n.193-130G>T) n.226-130G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646968C>T | CA2634845801 | CYBA | c.204-130G>A (n.204-130G>A) c.203+133G>A (n.203+133G>A) c.204G>A (p.Trp68Ter) n.354G>A n.179-130G>A c.193-130G>A (n.193-130G>A) n.226-130G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646969C>A | CA2634845802 | CYBA | c.204-131G>T (n.204-131G>T) c.203+132G>T (n.203+132G>T) c.204-1G>T (n.204-1G>T) n.353G>T n.179-131G>T c.193-131G>T (n.193-131G>T) n.226-131G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646969C>G | CA2522630788 | CYBA | c.204-131G>C (n.204-131G>C) c.203+132G>C (n.203+132G>C) c.204-1G>C (n.204-1G>C) n.353G>C n.179-131G>C c.193-131G>C (n.193-131G>C) n.226-131G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88646971T>G | CA2634845803 | CYBA | c.203+130A>C (n.203+130A>C) c.204-3A>C (n.204-3A>C) n.351A>C n.178+130A>C c.192+130A>C (n.192+130A>C) n.225+130A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88646972G>C | CA2634845804 | CYBA | c.203+129C>G (n.203+129C>G) c.204-4C>G (n.204-4C>G) n.350C>G n.178+129C>G c.192+129C>G (n.192+129C>G) n.225+129C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88646972G= | CA2241201766 | CYBA | c.203+129C= (n.203+129C=) c.204-4C= (n.204-4C=) n.350C= n.178+129C= c.192+129C= (n.192+129C=) n.225+129C= | |
16 | g.88646972G>T | CA2241201767 | CYBA | c.203+129C>A (n.203+129C>A) c.204-4C>A (n.204-4C>A) n.350C>A n.178+129C>A c.192+129C>A (n.192+129C>A) n.225+129C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646973G>A | CA2808063751 | CYBA | c.203+128C>T (n.203+128C>T) c.204-5C>T (n.204-5C>T) n.349C>T n.178+128C>T c.192+128C>T (n.192+128C>T) n.225+128C>T | |
16 | g.88646973G>C | CA2634845806 | CYBA | c.203+128C>G (n.203+128C>G) c.204-5C>G (n.204-5C>G) n.349C>G n.178+128C>G c.192+128C>G (n.192+128C>G) n.225+128C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646973G>T | CA2634845805 | CYBA | c.203+128C>A (n.203+128C>A) c.204-5C>A (n.204-5C>A) n.349C>A n.178+128C>A c.192+128C>A (n.192+128C>A) n.225+128C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646974T>A | CA2634845807 | CYBA | c.203+127A>T (n.203+127A>T) c.204-6A>T (n.204-6A>T) n.348A>T n.178+127A>T c.192+127A>T (n.192+127A>T) n.225+127A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646976del | CA2634845808 | CYBA | c.203+127del (n.203+127del) c.204-6del (n.204-6del) n.348del n.178+127del c.192+127del (n.192+127del) n.225+127del | gnomAD v4 |
16 | g.88646975T>C | CA624184592 | CYBA | c.203+126A>G (n.203+126A>G) c.204-7A>G (n.204-7A>G) n.347A>G n.178+126A>G c.192+126A>G (n.192+126A>G) n.225+126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646975T= | CA2241201768 | CYBA | c.203+126A= (n.203+126A=) c.204-7A= (n.204-7A=) n.347A= n.178+126A= c.192+126A= (n.192+126A=) n.225+126A= | |
16 | g.88646976T>C | CA2634845809 | CYBA | c.203+125A>G (n.203+125A>G) c.204-8A>G (n.204-8A>G) n.346A>G n.178+125A>G c.192+125A>G (n.192+125A>G) n.225+125A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88646976T>G | CA2634845810 | CYBA | c.203+125A>C (n.203+125A>C) c.204-8A>C (n.204-8A>C) n.346A>C n.178+125A>C c.192+125A>C (n.192+125A>C) n.225+125A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88646977dup | CA2634845811 | CYBA | c.203+124dup (n.203+124dup) c.204-9dup (n.204-9dup) n.345dup n.178+124dup c.192+124dup (n.192+124dup) n.225+124dup | gnomAD v4 |
16 | g.88646978C>T | CA2634845812 | CYBA | c.203+123G>A (n.203+123G>A) c.204-10G>A (n.204-10G>A) n.344G>A n.178+123G>A c.192+123G>A (n.192+123G>A) n.225+123G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646979C>A | CA2634845813 | CYBA | c.203+122G>T (n.203+122G>T) c.204-11G>T (n.204-11G>T) n.343G>T n.178+122G>T c.192+122G>T (n.192+122G>T) n.225+122G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646979C>T | CA2634845814 | CYBA | c.203+122G>A (n.203+122G>A) c.204-11G>A (n.204-11G>A) n.343G>A n.178+122G>A c.192+122G>A (n.192+122G>A) n.225+122G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646980C>A | CA2634845815 | CYBA | c.203+121G>T (n.203+121G>T) c.204-12G>T (n.204-12G>T) n.342G>T n.178+121G>T c.192+121G>T (n.192+121G>T) n.225+121G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646981A= | CA2241201769 | CYBA | c.203+120T= (n.203+120T=) c.204-13T= (n.204-13T=) n.341T= n.178+120T= c.192+120T= (n.192+120T=) n.225+120T= | |
16 | g.88646981A>C | CA286353317 | CYBA | c.203+120T>G (n.203+120T>G) c.204-13T>G (n.204-13T>G) n.341T>G n.178+120T>G c.192+120T>G (n.192+120T>G) n.225+120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646981A>G | CA2241201770 | CYBA | c.203+120T>C (n.203+120T>C) c.204-13T>C (n.204-13T>C) n.341T>C n.178+120T>C c.192+120T>C (n.192+120T>C) n.225+120T>C | dbSNP |
16 | g.88646982C= | CA2241201771 | CYBA | c.203+119G= (n.203+119G=) c.204-14G= (n.204-14G=) n.340G= n.178+119G= c.192+119G= (n.192+119G=) n.225+119G= | |
16 | g.88646982C>G | CA2634845816 | CYBA | c.203+119G>C (n.203+119G>C) c.204-14G>C (n.204-14G>C) n.340G>C n.178+119G>C c.192+119G>C (n.192+119G>C) n.225+119G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88646982C>T | CA725615342 | CYBA | c.203+119G>A (n.203+119G>A) c.204-14G>A (n.204-14G>A) n.340G>A n.178+119G>A c.192+119G>A (n.192+119G>A) n.225+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646983A>C | CA2634845817 | CYBA | c.203+118T>G (n.203+118T>G) c.204-15T>G (n.204-15T>G) n.339T>G n.178+118T>G c.192+118T>G (n.192+118T>G) n.225+118T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88646985G>A | CA2634845819 | CYBA | c.203+116C>T (n.203+116C>T) c.204-17C>T (n.204-17C>T) n.337C>T n.178+116C>T c.192+116C>T (n.192+116C>T) n.225+116C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646985G>T | CA2634845818 | CYBA | c.203+116C>A (n.203+116C>A) c.204-17C>A (n.204-17C>A) n.337C>A n.178+116C>A c.192+116C>A (n.192+116C>A) n.225+116C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646986C>A | CA2634845820 | CYBA | c.203+115G>T (n.203+115G>T) c.204-18G>T (n.204-18G>T) n.336G>T n.178+115G>T c.192+115G>T (n.192+115G>T) n.225+115G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646986C>G | CA2634845821 | CYBA | c.203+115G>C (n.203+115G>C) c.204-18G>C (n.204-18G>C) n.336G>C n.178+115G>C c.192+115G>C (n.192+115G>C) n.225+115G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88646987A= | CA2241201772 | CYBA | c.203+114T= (n.203+114T=) c.204-19T= (n.204-19T=) n.335T= n.178+114T= c.192+114T= (n.192+114T=) n.225+114T= | |
16 | g.88646987A>T | CA624184595 | CYBA | c.203+114T>A (n.203+114T>A) c.204-19T>A (n.204-19T>A) n.335T>A n.178+114T>A c.192+114T>A (n.192+114T>A) n.225+114T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646988C>T | CA2634845822 | CYBA | c.203+113G>A (n.203+113G>A) c.204-20G>A (n.204-20G>A) n.334G>A n.178+113G>A c.192+113G>A (n.192+113G>A) n.225+113G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646989C>A | CA2634845823 | CYBA | c.203+112G>T (n.203+112G>T) c.204-21G>T (n.204-21G>T) n.333G>T n.178+112G>T c.192+112G>T (n.192+112G>T) n.225+112G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646990A>G | CA2634845824 | CYBA | c.203+111T>C (n.203+111T>C) c.204-22T>C (n.204-22T>C) n.332T>C n.178+111T>C c.192+111T>C (n.192+111T>C) n.225+111T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88646992A>G | CA2634845825 | CYBA | c.203+109T>C (n.203+109T>C) c.204-24T>C (n.204-24T>C) n.330T>C n.178+109T>C c.192+109T>C (n.192+109T>C) n.225+109T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88646993G>A | CA2634845826 | CYBA | c.203+108C>T (n.203+108C>T) c.204-25C>T (n.204-25C>T) n.329C>T n.178+108C>T c.192+108C>T (n.192+108C>T) n.225+108C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646993G>C | CA2634845827 | CYBA | c.203+108C>G (n.203+108C>G) c.204-25C>G (n.204-25C>G) n.329C>G n.178+108C>G c.192+108C>G (n.192+108C>G) n.225+108C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88646993G>T | CA2634845828 | CYBA | c.203+108C>A (n.203+108C>A) c.204-25C>A (n.204-25C>A) n.329C>A n.178+108C>A c.192+108C>A (n.192+108C>A) n.225+108C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646994G>A | CA2241201774 | CYBA | c.203+107C>T (n.203+107C>T) c.204-26C>T (n.204-26C>T) n.328C>T n.178+107C>T c.192+107C>T (n.192+107C>T) n.225+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646994G= | CA2241201773 | CYBA | c.203+107C= (n.203+107C=) c.204-26C= (n.204-26C=) n.328C= n.178+107C= c.192+107C= (n.192+107C=) n.225+107C= | |
16 | g.88646994G>T | CA286353329 | CYBA | c.203+107C>A (n.203+107C>A) c.204-26C>A (n.204-26C>A) n.328C>A n.178+107C>A c.192+107C>A (n.192+107C>A) n.225+107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646995G= | CA2241201775 | CYBA | c.203+106C= (n.203+106C=) c.204-27C= (n.204-27C=) n.327C= n.178+106C= c.192+106C= (n.192+106C=) n.225+106C= | |
16 | g.88646995G>T | CA2241201776 | CYBA | c.203+106C>A (n.203+106C>A) c.204-27C>A (n.204-27C>A) n.327C>A n.178+106C>A c.192+106C>A (n.192+106C>A) n.225+106C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646996T>A | CA2634845830 | CYBA | c.203+105A>T (n.203+105A>T) c.204-28A>T (n.204-28A>T) n.326A>T n.178+105A>T c.192+105A>T (n.192+105A>T) n.225+105A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646996T>G | CA2634845829 | CYBA | c.203+105A>C (n.203+105A>C) c.204-28A>C (n.204-28A>C) n.326A>C n.178+105A>C c.192+105A>C (n.192+105A>C) n.225+105A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88646998G>T | CA2634845831 | CYBA | c.203+103C>A (n.203+103C>A) c.204-30C>A (n.204-30C>A) n.324C>A n.178+103C>A c.192+103C>A (n.192+103C>A) n.225+103C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646999G>C | CA2634845832 | CYBA | c.203+102C>G (n.203+102C>G) c.204-31C>G (n.204-31C>G) n.323C>G n.178+102C>G c.192+102C>G (n.192+102C>G) n.225+102C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88646999G>T | CA2634845833 | CYBA | c.203+102C>A (n.203+102C>A) c.204-31C>A (n.204-31C>A) n.323C>A n.178+102C>A c.192+102C>A (n.192+102C>A) n.225+102C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647001T>C | CA2634845834 | CYBA | c.203+100A>G (n.203+100A>G) c.204-33A>G (n.204-33A>G) n.321A>G n.178+100A>G c.192+100A>G (n.192+100A>G) n.225+100A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647002C>A | CA2634845835 | CYBA | c.203+99G>T (n.203+99G>T) c.204-34G>T (n.204-34G>T) n.320G>T n.178+99G>T c.192+99G>T (n.192+99G>T) n.225+99G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647003C= | CA2241201777 | CYBA | c.203+98G= (n.203+98G=) c.204-35G= (n.204-35G=) n.319G= n.178+98G= c.192+98G= (n.192+98G=) n.225+98G= | |
16 | g.88647003C>T | CA286353331 | CYBA | c.203+98G>A (n.203+98G>A) c.204-35G>A (n.204-35G>A) n.319G>A n.178+98G>A c.192+98G>A (n.192+98G>A) n.225+98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647004G>A | CA286353339 | CYBA | c.203+97C>T (n.203+97C>T) c.204-36C>T (n.204-36C>T) n.318C>T n.178+97C>T c.192+97C>T (n.192+97C>T) n.225+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647004G>C | CA980333482 | CYBA | c.203+97C>G (n.203+97C>G) c.204-36C>G (n.204-36C>G) n.318C>G n.178+97C>G c.192+97C>G (n.192+97C>G) n.225+97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647004G= | CA2241201778 | CYBA | c.203+97C= (n.203+97C=) c.204-36C= (n.204-36C=) n.318C= n.178+97C= c.192+97C= (n.192+97C=) n.225+97C= | |
16 | g.88647004G>T | CA2634845836 | CYBA | c.203+97C>A (n.203+97C>A) c.204-36C>A (n.204-36C>A) n.318C>A n.178+97C>A c.192+97C>A (n.192+97C>A) n.225+97C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647004_88647005insAT | CA2241201780 | CYBA | c.203+96_203+97insAT (n.203+96_203+97insAT) c.204-37_204-36insAT (n.204-37_204-36insAT) n.317_318insAT n.178+96_178+97insAT c.192+96_192+97insAT (n.192+96_192+97insAT) n.225+96_225+97insAT | dbSNP |
16 | g.88647005G>A | CA2634845837 | CYBA | c.203+96C>T (n.203+96C>T) c.204-37C>T (n.204-37C>T) n.317C>T n.178+96C>T c.192+96C>T (n.192+96C>T) n.225+96C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647005G>C | CA2634845838 | CYBA | c.203+96C>G (n.203+96C>G) c.204-37C>G (n.204-37C>G) n.317C>G n.178+96C>G c.192+96C>G (n.192+96C>G) n.225+96C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647005G>T | CA2634845839 | CYBA | c.203+96C>A (n.203+96C>A) c.204-37C>A (n.204-37C>A) n.317C>A n.178+96C>A c.192+96C>A (n.192+96C>A) n.225+96C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647005_88647025delinsGAGCCTCCAAGTGAGAAACCA | CA2241201779 | CYBA | c.203+76_203+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC (n.203+76_203+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC) c.204-57_204-37delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC (n.204-57_204-37delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC) n.297_317delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC n.178+76_178+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC c.192+76_192+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC (n.192+76_192+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC) n.225+76_225+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC | |
16 | g.88647006A= | CA2241201782 | CYBA | c.203+95T= (n.203+95T=) c.204-38T= (n.204-38T=) n.316T= n.178+95T= c.192+95T= (n.192+95T=) n.225+95T= | |
16 | g.88647006A>G | CA624184601 | CYBA | c.203+95T>C (n.203+95T>C) c.204-38T>C (n.204-38T>C) n.316T>C n.178+95T>C c.192+95T>C (n.192+95T>C) n.225+95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647009_88647028del | CA2241201781 | CYBA | c.203+76_203+95del (n.203+76_203+95del) c.204-57_204-38del (n.204-57_204-38del) n.297_316del n.178+76_178+95del c.192+76_192+95del (n.192+76_192+95del) n.225+76_225+95del | dbSNP |
16 | g.88647007G>C | CA2634845841 | CYBA | c.203+94C>G (n.203+94C>G) c.204-39C>G (n.204-39C>G) n.315C>G n.178+94C>G c.192+94C>G (n.192+94C>G) n.225+94C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647007G>T | CA2634845840 | CYBA | c.203+94C>A (n.203+94C>A) c.204-39C>A (n.204-39C>A) n.315C>A n.178+94C>A c.192+94C>A (n.192+94C>A) n.225+94C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647008C>T | CA2634845843 | CYBA | c.203+93G>A (n.203+93G>A) c.204-40G>A (n.204-40G>A) n.314G>A n.178+93G>A c.192+93G>A (n.192+93G>A) n.225+93G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647009C>A | CA2241201784 | CYBA | c.203+92G>T (n.203+92G>T) c.204-41G>T (n.204-41G>T) n.313G>T n.178+92G>T c.192+92G>T (n.192+92G>T) n.225+92G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647009C= | CA2241201783 | CYBA | c.203+92G= (n.203+92G=) c.204-41G= (n.204-41G=) n.313G= n.178+92G= c.192+92G= (n.192+92G=) n.225+92G= | |
16 | g.88647012C>A | CA2634845848 | CYBA | c.203+89G>T (n.203+89G>T) c.204-44G>T (n.204-44G>T) n.310G>T n.178+89G>T c.192+89G>T (n.192+89G>T) n.225+89G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647012C= | CA2241201785 | CYBA | c.203+89G= (n.203+89G=) c.204-44G= (n.204-44G=) n.310G= n.178+89G= c.192+89G= (n.192+89G=) n.225+89G= | |
16 | g.88647012C>T | CA286353351 | CYBA | c.203+89G>A (n.203+89G>A) c.204-44G>A (n.204-44G>A) n.310G>A n.178+89G>A c.192+89G>A (n.192+89G>A) n.225+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647013A>C | CA2634845849 | CYBA | c.203+88T>G (n.203+88T>G) c.204-45T>G (n.204-45T>G) n.309T>G n.178+88T>G c.192+88T>G (n.192+88T>G) n.225+88T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647014A>G | CA2634845850 | CYBA | c.203+87T>C (n.203+87T>C) c.204-46T>C (n.204-46T>C) n.308T>C n.178+87T>C c.192+87T>C (n.192+87T>C) n.225+87T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647015G>A | CA2634845851 | CYBA | c.203+86C>T (n.203+86C>T) c.204-47C>T (n.204-47C>T) n.307C>T n.178+86C>T c.192+86C>T (n.192+86C>T) n.225+86C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647015G>C | CA2634845852 | CYBA | c.203+86C>G (n.203+86C>G) c.204-47C>G (n.204-47C>G) n.307C>G n.178+86C>G c.192+86C>G (n.192+86C>G) n.225+86C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647015G>T | CA2634845853 | CYBA | c.203+86C>A (n.203+86C>A) c.204-47C>A (n.204-47C>A) n.307C>A n.178+86C>A c.192+86C>A (n.192+86C>A) n.225+86C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647016T>A | CA2634845854 | CYBA | c.203+85A>T (n.203+85A>T) c.204-48A>T (n.204-48A>T) n.306A>T n.178+85A>T c.192+85A>T (n.192+85A>T) n.225+85A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647016T>G | CA2634845855 | CYBA | c.203+85A>C (n.203+85A>C) c.204-48A>C (n.204-48A>C) n.306A>C n.178+85A>C c.192+85A>C (n.192+85A>C) n.225+85A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647017G>A | CA624184602 | CYBA | c.203+84C>T (n.203+84C>T) c.204-49C>T (n.204-49C>T) n.305C>T n.178+84C>T c.192+84C>T (n.192+84C>T) n.225+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647017G>C | CA2634845856 | CYBA | c.203+84C>G (n.203+84C>G) c.204-49C>G (n.204-49C>G) n.305C>G n.178+84C>G c.192+84C>G (n.192+84C>G) n.225+84C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647017G= | CA2241201786 | CYBA | c.203+84C= (n.203+84C=) c.204-49C= (n.204-49C=) n.305C= n.178+84C= c.192+84C= (n.192+84C=) n.225+84C= | |
16 | g.88647017G>T | CA2634845857 | CYBA | c.203+84C>A (n.203+84C>A) c.204-49C>A (n.204-49C>A) n.305C>A n.178+84C>A c.192+84C>A (n.192+84C>A) n.225+84C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647019G>A | CA2634845859 | CYBA | c.203+82C>T (n.203+82C>T) c.204-51C>T (n.204-51C>T) n.303C>T n.178+82C>T c.192+82C>T (n.192+82C>T) n.225+82C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647019G>T | CA2634845858 | CYBA | c.203+82C>A (n.203+82C>A) c.204-51C>A (n.204-51C>A) n.303C>A n.178+82C>A c.192+82C>A (n.192+82C>A) n.225+82C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647020A= | CA2241201787 | CYBA | c.203+81T= (n.203+81T=) c.204-52T= (n.204-52T=) n.302T= n.178+81T= c.192+81T= (n.192+81T=) n.225+81T= | |
16 | g.88647020A>G | CA2634845860 | CYBA | c.203+81T>C (n.203+81T>C) c.204-52T>C (n.204-52T>C) n.302T>C n.178+81T>C c.192+81T>C (n.192+81T>C) n.225+81T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647020A>T | CA624184605 | CYBA | c.203+81T>A (n.203+81T>A) c.204-52T>A (n.204-52T>A) n.302T>A n.178+81T>A c.192+81T>A (n.192+81T>A) n.225+81T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647021A>T | CA2841294376 | CYBA | c.203+80T>A (n.203+80T>A) c.204-53T>A (n.204-53T>A) n.301T>A n.178+80T>A c.192+80T>A (n.192+80T>A) n.225+80T>A | |
16 | g.88647022A= | CA2241201788 | CYBA | c.203+79T= (n.203+79T=) c.204-54T= (n.204-54T=) n.300T= n.178+79T= c.192+79T= (n.192+79T=) n.225+79T= | |
16 | g.88647022A>C | CA2634845861 | CYBA | c.203+79T>G (n.203+79T>G) c.204-54T>G (n.204-54T>G) n.300T>G n.178+79T>G c.192+79T>G (n.192+79T>G) n.225+79T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647022A>T | CA980333490 | CYBA | c.203+79T>A (n.203+79T>A) c.204-54T>A (n.204-54T>A) n.300T>A n.178+79T>A c.192+79T>A (n.192+79T>A) n.225+79T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647023C>A | CA2634845862 | CYBA | c.203+78G>T (n.203+78G>T) c.204-55G>T (n.204-55G>T) n.299G>T n.178+78G>T c.192+78G>T (n.192+78G>T) n.225+78G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647024C>A | CA2634845863 | CYBA | c.203+77G>T (n.203+77G>T) c.204-56G>T (n.204-56G>T) n.298G>T n.178+77G>T c.192+77G>T (n.192+77G>T) n.225+77G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647024C= | CA2241201789 | CYBA | c.203+77G= (n.203+77G=) c.204-56G= (n.204-56G=) n.298G= n.178+77G= c.192+77G= (n.192+77G=) n.225+77G= | |
16 | g.88647024C>G | CA286353353 | CYBA | c.203+77G>C (n.203+77G>C) c.204-56G>C (n.204-56G>C) n.298G>C n.178+77G>C c.192+77G>C (n.192+77G>C) n.225+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647024C>T | CA2634845864 | CYBA | c.203+77G>A (n.203+77G>A) c.204-56G>A (n.204-56G>A) n.298G>A n.178+77G>A c.192+77G>A (n.192+77G>A) n.225+77G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647027G>T | CA2634845865 | CYBA | c.203+74C>A (n.203+74C>A) c.204-59C>A (n.204-59C>A) n.295C>A n.178+74C>A c.192+74C>A (n.192+74C>A) n.225+74C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647028C>A | CA725615366 | CYBA | c.203+73G>T (n.203+73G>T) c.204-60G>T (n.204-60G>T) n.294G>T n.178+73G>T c.192+73G>T (n.192+73G>T) n.225+73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647028C= | CA2241201790 | CYBA | c.203+73G= (n.203+73G=) c.204-60G= (n.204-60G=) n.294G= n.178+73G= c.192+73G= (n.192+73G=) n.225+73G= | |
16 | g.88647028C>T | CA2521001209 | CYBA | c.203+73G>A (n.203+73G>A) c.204-60G>A (n.204-60G>A) n.294G>A n.178+73G>A c.192+73G>A (n.192+73G>A) n.225+73G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647029T>C | CA2634845866 | CYBA | c.203+72A>G (n.203+72A>G) c.204-61A>G (n.204-61A>G) n.293A>G n.178+72A>G c.192+72A>G (n.192+72A>G) n.225+72A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647030C>A | CA2634845867 | CYBA | c.203+71G>T (n.203+71G>T) c.204-62G>T (n.204-62G>T) n.292G>T n.178+71G>T c.192+71G>T (n.192+71G>T) n.225+71G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647031C= | CA2241201791 | CYBA | c.203+70G= (n.203+70G=) c.204-63G= (n.204-63G=) n.291G= n.178+70G= c.192+70G= (n.192+70G=) n.225+70G= | |
16 | g.88647031C>T | CA286353354 | CYBA | c.203+70G>A (n.203+70G>A) c.204-63G>A (n.204-63G>A) n.291G>A n.178+70G>A c.192+70G>A (n.192+70G>A) n.225+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647032A>T | CA2634845868 | CYBA | c.203+69T>A (n.203+69T>A) c.204-64T>A (n.204-64T>A) n.290T>A n.178+69T>A c.192+69T>A (n.192+69T>A) n.225+69T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647033C>A | CA2634845869 | CYBA | c.203+68G>T (n.203+68G>T) c.204-65G>T (n.204-65G>T) n.289G>T n.178+68G>T c.192+68G>T (n.192+68G>T) n.225+68G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647033C= | CA2241201792 | CYBA | c.203+68G= (n.203+68G=) c.204-65G= (n.204-65G=) n.289G= n.178+68G= c.192+68G= (n.192+68G=) n.225+68G= | |
16 | g.88647033C>T | CA980333493 | CYBA | c.203+68G>A (n.203+68G>A) c.204-65G>A (n.204-65G>A) n.289G>A n.178+68G>A c.192+68G>A (n.192+68G>A) n.225+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647034C>A | CA2634845870 | CYBA | c.203+67G>T (n.203+67G>T) c.204-66G>T (n.204-66G>T) n.288G>T n.178+67G>T c.192+67G>T (n.192+67G>T) n.225+67G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647034C= | CA2241201793 | CYBA | c.203+67G= (n.203+67G=) c.204-66G= (n.204-66G=) n.288G= n.178+67G= c.192+67G= (n.192+67G=) n.225+67G= | |
16 | g.88647034C>G | CA286353356 | CYBA | c.203+67G>C (n.203+67G>C) c.204-66G>C (n.204-66G>C) n.288G>C n.178+67G>C c.192+67G>C (n.192+67G>C) n.225+67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647035C>A | CA2634845871 | CYBA | c.203+66G>T (n.203+66G>T) c.204-67G>T (n.204-67G>T) n.287G>T n.178+66G>T c.192+66G>T (n.192+66G>T) n.225+66G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647035C= | CA2241201794 | CYBA | c.203+66G= (n.203+66G=) c.204-67G= (n.204-67G=) n.287G= n.178+66G= c.192+66G= (n.192+66G=) n.225+66G= | |
16 | g.88647035C>G | CA725615369 | CYBA | c.203+66G>C (n.203+66G>C) c.204-67G>C (n.204-67G>C) n.287G>C n.178+66G>C c.192+66G>C (n.192+66G>C) n.225+66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647035C>T | CA2634845872 | CYBA | c.203+66G>A (n.203+66G>A) c.204-67G>A (n.204-67G>A) n.287G>A n.178+66G>A c.192+66G>A (n.192+66G>A) n.225+66G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647036A>C | CA2733020577 | CYBA | c.203+65T>G (n.203+65T>G) n.286T>G n.178+65T>G c.192+65T>G (n.192+65T>G) n.225+65T>G | dbSNP |
16 | g.88647036A>G | CA2634845873 | CYBA | c.203+65T>C (n.203+65T>C) n.286T>C n.178+65T>C c.192+65T>C (n.192+65T>C) n.225+65T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647038C= | CA2241201795 | CYBA | c.203+63G= (n.203+63G=) n.284G= n.178+63G= c.192+63G= (n.192+63G=) n.225+63G= | |
16 | g.88647038C>T | CA624184606 | CYBA | c.203+63G>A (n.203+63G>A) n.284G>A n.178+63G>A c.192+63G>A (n.192+63G>A) n.225+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647039C>A | CA2634845874 | CYBA | c.203+62G>T (n.203+62G>T) n.283G>T n.178+62G>T c.192+62G>T (n.192+62G>T) n.225+62G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647039C>G | CA2634845875 | CYBA | c.203+62G>C (n.203+62G>C) n.283G>C n.178+62G>C c.192+62G>C (n.192+62G>C) n.225+62G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647039C>T | CA2634845876 | CYBA | c.203+62G>A (n.203+62G>A) n.283G>A n.178+62G>A c.192+62G>A (n.192+62G>A) n.225+62G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647040C>A | CA2634845877 | CYBA | c.203+61G>T (n.203+61G>T) n.282G>T n.178+61G>T c.192+61G>T (n.192+61G>T) n.225+61G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647040C>T | CA2808063754 | CYBA | c.203+61G>A (n.203+61G>A) n.282G>A n.178+61G>A c.192+61G>A (n.192+61G>A) n.225+61G>A | |
16 | g.88647041T>A | CA2634845878 | CYBA | c.203+60A>T (n.203+60A>T) n.281A>T n.178+60A>T c.192+60A>T (n.192+60A>T) n.225+60A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647041T>C | CA2634845879 | CYBA | c.203+60A>G (n.203+60A>G) n.281A>G n.178+60A>G c.192+60A>G (n.192+60A>G) n.225+60A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647042G>A | CA2634845881 | CYBA | c.203+59C>T (n.203+59C>T) n.280C>T n.178+59C>T c.192+59C>T (n.192+59C>T) n.225+59C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647042G>T | CA2634845880 | CYBA | c.203+59C>A (n.203+59C>A) n.280C>A n.178+59C>A c.192+59C>A (n.192+59C>A) n.225+59C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647043T>A | CA2634845882 | CYBA | c.203+58A>T (n.203+58A>T) n.279A>T n.178+58A>T c.192+58A>T (n.192+58A>T) n.225+58A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647044G>T | CA2634845883 | CYBA | c.203+57C>A (n.203+57C>A) n.278C>A n.178+57C>A c.192+57C>A (n.192+57C>A) n.225+57C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647045A>G | CA2841294377 | CYBA | c.203+56T>C (n.203+56T>C) n.277T>C n.178+56T>C c.192+56T>C (n.192+56T>C) n.225+56T>C | |
16 | g.88647045A>T | CA2576090906 | CYBA | c.203+56T>A (n.203+56T>A) n.277T>A n.178+56T>A c.192+56T>A (n.192+56T>A) n.225+56T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647046G>A | CA624184610 | CYBA | c.203+55C>T (n.203+55C>T) n.276C>T n.178+55C>T c.192+55C>T (n.192+55C>T) n.225+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647046G= | CA2241201796 | CYBA | c.203+55C= (n.203+55C=) n.276C= n.178+55C= c.192+55C= (n.192+55C=) n.225+55C= | |
16 | g.88647046G>T | CA656435645 | CYBA | c.203+55C>A (n.203+55C>A) n.276C>A n.178+55C>A c.192+55C>A (n.192+55C>A) n.225+55C>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88647047C>A | CA725615388 | CYBA | c.203+54G>T (n.203+54G>T) n.275G>T n.178+54G>T c.192+54G>T (n.192+54G>T) n.225+54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647047C= | CA2241201797 | CYBA | c.203+54G= (n.203+54G=) n.275G= n.178+54G= c.192+54G= (n.192+54G=) n.225+54G= | |
16 | g.88647047C>T | CA2576090907 | CYBA | c.203+54G>A (n.203+54G>A) n.275G>A n.178+54G>A c.192+54G>A (n.192+54G>A) n.225+54G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647048C>A | CA2241201799 | CYBA | c.203+53G>T (n.203+53G>T) n.274G>T n.178+53G>T c.192+53G>T (n.192+53G>T) n.225+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647048C= | CA2241201798 | CYBA | c.203+53G= (n.203+53G=) n.274G= n.178+53G= c.192+53G= (n.192+53G=) n.225+53G= | |
16 | g.88647048C>G | CA2839552273 | CYBA | c.203+53G>C (n.203+53G>C) n.274G>C n.178+53G>C c.192+53G>C (n.192+53G>C) n.225+53G>C | |
16 | g.88647048C>T | CA725615393 | CYBA | c.203+53G>A (n.203+53G>A) n.274G>A n.178+53G>A c.192+53G>A (n.192+53G>A) n.225+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647049C>A | CA2634845885 | CYBA | c.203+52G>T (n.203+52G>T) n.273G>T n.178+52G>T c.192+52G>T (n.192+52G>T) n.225+52G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647049C>G | CA2634845886 | CYBA | c.203+52G>C (n.203+52G>C) n.273G>C n.178+52G>C c.192+52G>C (n.192+52G>C) n.225+52G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647049C>T | CA2634845888 | CYBA | c.203+52G>A (n.203+52G>A) n.273G>A n.178+52G>A c.192+52G>A (n.192+52G>A) n.225+52G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647050T>A | CA2241201802 | CYBA | c.203+51A>T (n.203+51A>T) n.272A>T n.178+51A>T c.192+51A>T (n.192+51A>T) n.225+51A>T | dbSNP |
16 | g.88647050T>C | CA2634845889 | CYBA | c.203+51A>G (n.203+51A>G) n.272A>G n.178+51A>G c.192+51A>G (n.192+51A>G) n.225+51A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647050T>G | CA2576090908 | CYBA | c.203+51A>C (n.203+51A>C) n.272A>C n.178+51A>C c.192+51A>C (n.192+51A>C) n.225+51A>C | |
16 | g.88647050T= | CA2241201801 | CYBA | c.203+51A= (n.203+51A=) n.272A= n.178+51A= c.192+51A= (n.192+51A=) n.225+51A= | |
16 | g.88647050_88647061delinsTGCCTGGGCCCC | CA2241201803 | CYBA | c.203+40_203+51delinsGGGGCCCAGGCA (n.203+40_203+51delinsGGGGCCCAGGCA) n.261_272delinsGGGGCCCAGGCA n.178+40_178+51delinsGGGGCCCAGGCA c.192+40_192+51delinsGGGGCCCAGGCA (n.192+40_192+51delinsGGGGCCCAGGCA) n.225+40_225+51delinsGGGGCCCAGGCA | |
16 | g.88647050_88647180delinsTGCCTGGGCCCCGCAGCCCCCGGAGAGACCCCAGAGCAGGAGGAGACTCACCAGCGCTCCATGGTGGAGCCCTTCTTCCTCTTCCCCCGGGGGTACTCCAGCAGGCACACAAACACGCCCGCCACACTGAA | CA2241201800 | CYBA | c.129-5_203+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA n.147-5_272delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA n.104-5_178+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA c.118-5_192+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA n.151-5_225+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA | |
16 | g.88647051G>A | CA8228381 | CYBA | c.203+50C>T (n.203+50C>T) n.271C>T n.178+50C>T c.192+50C>T (n.192+50C>T) n.225+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647051G= | CA2241201804 | CYBA | c.203+50C= (n.203+50C=) n.271C= n.178+50C= c.192+50C= (n.192+50C=) n.225+50C= | |
16 | g.88647051G>T | CA2634845891 | CYBA | c.203+50C>A (n.203+50C>A) n.271C>A n.178+50C>A c.192+50C>A (n.192+50C>A) n.225+50C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647053_88647063del | CA2241201805 | CYBA | c.203+40_203+50del (n.203+40_203+50del) n.261_271del n.178+40_178+50del c.192+40_192+50del (n.192+40_192+50del) n.225+40_225+50del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647054_88647183del | CA624184613 | CYBA | c.129-5_203+50del n.147-5_271del n.104-5_178+50del c.118-5_192+50del n.151-5_225+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647052C>A | CA2634845892 | CYBA | c.203+49G>T (n.203+49G>T) n.270G>T n.178+49G>T c.192+49G>T (n.192+49G>T) n.225+49G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647052C= | CA2241201806 | CYBA | c.203+49G= (n.203+49G=) n.270G= n.178+49G= c.192+49G= (n.192+49G=) n.225+49G= | |
16 | g.88647052C>T | CA2241201807 | CYBA | c.203+49G>A (n.203+49G>A) n.270G>A n.178+49G>A c.192+49G>A (n.192+49G>A) n.225+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647053C>A | CA2634845894 | CYBA | c.203+48G>T (n.203+48G>T) n.269G>T n.178+48G>T c.192+48G>T (n.192+48G>T) n.225+48G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647053C= | CA2241201808 | CYBA | c.203+48G= (n.203+48G=) n.269G= n.178+48G= c.192+48G= (n.192+48G=) n.225+48G= | |
16 | g.88647053C>G | CA2634845896 | CYBA | c.203+48G>C (n.203+48G>C) n.269G>C n.178+48G>C c.192+48G>C (n.192+48G>C) n.225+48G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647053C>T | CA8228382 | CYBA | c.203+48G>A (n.203+48G>A) n.269G>A n.178+48G>A c.192+48G>A (n.192+48G>A) n.225+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647054T>C | CA2634845897 | CYBA | c.203+47A>G (n.203+47A>G) n.268A>G n.178+47A>G c.192+47A>G (n.192+47A>G) n.225+47A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88647054T>G | CA624184624 | CYBA | c.203+47A>C (n.203+47A>C) n.268A>C n.178+47A>C c.192+47A>C (n.192+47A>C) n.225+47A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647054T= | CA2241201809 | CYBA | c.203+47A= (n.203+47A=) n.268A= n.178+47A= c.192+47A= (n.192+47A=) n.225+47A= | |
16 | g.88647055G>A | CA624184626 | CYBA | c.203+46C>T (n.203+46C>T) n.267C>T n.178+46C>T c.192+46C>T (n.192+46C>T) n.225+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647055G= | CA2241201810 | CYBA | c.203+46C= (n.203+46C=) n.267C= n.178+46C= c.192+46C= (n.192+46C=) n.225+46C= | |
16 | g.88647055G>T | CA2634845901 | CYBA | c.203+46C>A (n.203+46C>A) n.267C>A n.178+46C>A c.192+46C>A (n.192+46C>A) n.225+46C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647057del | CA2634845900 | CYBA | c.203+46del (n.203+46del) n.267del n.178+46del c.192+46del (n.192+46del) n.225+46del | gnomAD v4 |
16 | g.88647056G>A | CA2634845902 | CYBA | c.203+45C>T (n.203+45C>T) n.266C>T n.178+45C>T c.192+45C>T (n.192+45C>T) n.225+45C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647056G>T | CA2634845903 | CYBA | c.203+45C>A (n.203+45C>A) n.266C>A n.178+45C>A c.192+45C>A (n.192+45C>A) n.225+45C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647057G>A | CA8228383 | CYBA | c.203+44C>T (n.203+44C>T) n.265C>T n.178+44C>T c.192+44C>T (n.192+44C>T) n.225+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.88647057G= | CA2241201811 | CYBA | c.203+44C= (n.203+44C=) n.265C= n.178+44C= c.192+44C= (n.192+44C=) n.225+44C= | |
16 | g.88647057G>T | CA2634845905 | CYBA | c.203+44C>A (n.203+44C>A) n.265C>A n.178+44C>A c.192+44C>A (n.192+44C>A) n.225+44C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647058C>A | CA2634845909 | CYBA | c.203+43G>T (n.203+43G>T) n.264G>T n.178+43G>T c.192+43G>T (n.192+43G>T) n.225+43G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647058C>T | CA2634845907 | CYBA | c.203+43G>A (n.203+43G>A) n.264G>A n.178+43G>A c.192+43G>A (n.192+43G>A) n.225+43G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647061del | CA2634845910 | CYBA | c.203+43del (n.203+43del) n.264del n.178+43del c.192+43del (n.192+43del) n.225+43del | gnomAD v4 |
16 | g.88647059C>A | CA2634845911 | CYBA | c.203+42G>T (n.203+42G>T) n.263G>T n.178+42G>T c.192+42G>T (n.192+42G>T) n.225+42G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647059C>G | CA2838245585 | CYBA | c.203+42G>C (n.203+42G>C) n.263G>C n.178+42G>C c.192+42G>C (n.192+42G>C) n.225+42G>C | |
16 | g.88647059C>T | CA2634845912 | CYBA | c.203+42G>A (n.203+42G>A) n.263G>A n.178+42G>A c.192+42G>A (n.192+42G>A) n.225+42G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647060C>A | CA2634845913 | CYBA | c.203+41G>T (n.203+41G>T) n.262G>T n.178+41G>T c.192+41G>T (n.192+41G>T) n.225+41G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647060C= | CA2241201812 | CYBA | c.203+41G= (n.203+41G=) n.262G= n.178+41G= c.192+41G= (n.192+41G=) n.225+41G= | |
16 | g.88647060C>G | CA8228385 | CYBA | c.203+41G>C (n.203+41G>C) n.262G>C n.178+41G>C c.192+41G>C (n.192+41G>C) n.225+41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647060C>T | CA8228384 | CYBA | c.203+41G>A (n.203+41G>A) n.262G>A n.178+41G>A c.192+41G>A (n.192+41G>A) n.225+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647061C>A | CA2634845914 | CYBA | c.203+40G>T (n.203+40G>T) n.261G>T n.178+40G>T c.192+40G>T (n.192+40G>T) n.225+40G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647061C= | CA2241201813 | CYBA | c.203+40G= (n.203+40G=) n.261G= n.178+40G= c.192+40G= (n.192+40G=) n.225+40G= | |
16 | g.88647061C>G | CA2634845918 | CYBA | c.203+40G>C (n.203+40G>C) n.261G>C n.178+40G>C c.192+40G>C (n.192+40G>C) n.225+40G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88647061C>T | CA8228386 | CYBA | c.203+40G>A (n.203+40G>A) n.261G>A n.178+40G>A c.192+40G>A (n.192+40G>A) n.225+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647062G>A | CA8228387 | CYBA | c.203+39C>T (n.203+39C>T) n.260C>T n.178+39C>T c.192+39C>T (n.192+39C>T) n.225+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647062G= | CA2241201814 | CYBA | c.203+39C= (n.203+39C=) n.260C= n.178+39C= c.192+39C= (n.192+39C=) n.225+39C= | |
16 | g.88647062G>T | CA2634845922 | CYBA | c.203+39C>A (n.203+39C>A) n.260C>A n.178+39C>A c.192+39C>A (n.192+39C>A) n.225+39C>A | gnomAD v4 |