| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88643538_88647000del | CA916081862 | CYBA | c.203+102_414del c.203+102_320del c.203+102_*621del c.203+102_*658del c.203+102_*327del c.203+102_431del c.204-31_534del c.203+102_*1123del c.203+102_353del c.203+102_404del n.225+102_983del | ClinVar |
| 16 | g.88646859_88646867delinsAGACGGCGC | CA2241201692 | CYBA | c.204-29_204-21delinsGCGCCGTCT (n.204-29_204-21delinsGCGCCGTCT) c.203+234_203+242delinsGCGCCGTCT (n.203+234_203+242delinsGCGCCGTCT) c.305_313delinsGCGCCGTCT (p.Arg102=) c.204-80_204-72delinsGCGCCGTCT (n.204-80_204-72delinsGCGCCGTCT) n.455_463delinsGCGCCGTCT n.179-29_179-21delinsGCGCCGTCT c.193-29_193-21delinsGCGCCGTCT (n.193-29_193-21delinsGCGCCGTCT) n.226-29_226-21delinsGCGCCGTCT | |
| 16 | g.88646861_88646868del | CA725615286 | CYBA | c.204-29_204-22del (n.204-29_204-22del) c.203+234_203+241del (n.203+234_203+241del) c.305_312del (p.Arg102LeufsTer13) c.204-80_204-73del (n.204-80_204-73del) n.455_462del n.179-29_179-22del c.193-29_193-22del (n.193-29_193-22del) n.226-29_226-22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646863G>A | CA8228365 | CYBA | c.204-25C>T (n.204-25C>T) c.203+238C>T (n.203+238C>T) c.309C>T (p.Ala103=) c.204-76C>T (n.204-76C>T) n.459C>T n.179-25C>T c.193-25C>T (n.193-25C>T) n.226-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646863G>C | CA8228366 | CYBA | c.204-25C>G (n.204-25C>G) c.203+238C>G (n.203+238C>G) c.309C>G (p.Ala103=) c.204-76C>G (n.204-76C>G) n.459C>G n.179-25C>G c.193-25C>G (n.193-25C>G) n.226-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646863G= | CA2241201694 | CYBA | c.204-25C= (n.204-25C=) c.203+238C= (n.203+238C=) c.309C= (p.Ala103=) c.204-76C= (n.204-76C=) n.459C= n.179-25C= c.193-25C= (n.193-25C=) n.226-25C= | |
| 16 | g.88646863G>T | CA2576090891 | CYBA | c.204-25C>A (n.204-25C>A) c.203+238C>A (n.203+238C>A) c.309C>A (p.Ala103=) c.204-76C>A (n.204-76C>A) n.459C>A n.179-25C>A c.193-25C>A (n.193-25C>A) n.226-25C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646864G>A | CA2733020475 | CYBA | c.204-26C>T (n.204-26C>T) c.203+237C>T (n.203+237C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) c.204-77C>T (n.204-77C>T) n.458C>T n.179-26C>T c.193-26C>T (n.193-26C>T) n.226-26C>T | dbSNP |
| 16 | g.88646864G>T | CA2634845723 | CYBA | c.204-26C>A (n.204-26C>A) c.203+237C>A (n.203+237C>A) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.204-77C>A (n.204-77C>A) n.458C>A n.179-26C>A c.193-26C>A (n.193-26C>A) n.226-26C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646865C= | CA2241201695 | CYBA | c.204-27G= (n.204-27G=) c.203+236G= (n.203+236G=) c.307G= (p.Ala103=) c.204-78G= (n.204-78G=) n.457G= n.179-27G= c.193-27G= (n.193-27G=) n.226-27G= | |
| 16 | g.88646865C>G | CA2808063735 | CYBA | c.204-27G>C (n.204-27G>C) c.203+236G>C (n.203+236G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.204-78G>C (n.204-78G>C) n.457G>C n.179-27G>C c.193-27G>C (n.193-27G>C) n.226-27G>C | |
| 16 | g.88646865C>T | CA8228367 | CYBA | c.204-27G>A (n.204-27G>A) c.203+236G>A (n.203+236G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.204-78G>A (n.204-78G>A) n.457G>A n.179-27G>A c.193-27G>A (n.193-27G>A) n.226-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646866G>A | CA8228368 | CYBA | c.204-28C>T (n.204-28C>T) c.203+235C>T (n.203+235C>T) c.306C>T (p.Arg102=) c.204-79C>T (n.204-79C>T) n.456C>T n.179-28C>T c.193-28C>T (n.193-28C>T) n.226-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646866G= | CA2241201696 | CYBA | c.204-28C= (n.204-28C=) c.203+235C= (n.203+235C=) c.306C= (p.Arg102=) c.204-79C= (n.204-79C=) n.456C= n.179-28C= c.193-28C= (n.193-28C=) n.226-28C= | |
| 16 | g.88646866G>T | CA2634845724 | CYBA | c.204-28C>A (n.204-28C>A) c.203+235C>A (n.203+235C>A) c.306C>A (p.Arg102=) c.204-79C>A (n.204-79C>A) n.456C>A n.179-28C>A c.193-28C>A (n.193-28C>A) n.226-28C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646867C>A | CA8228370 | CYBA | c.204-29G>T (n.204-29G>T) c.203+234G>T (n.203+234G>T) c.305G>T (p.Arg102Leu) c.204-80G>T (n.204-80G>T) n.455G>T n.179-29G>T c.193-29G>T (n.193-29G>T) n.226-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646867C= | CA2241201697 | CYBA | c.204-29G= (n.204-29G=) c.203+234G= (n.203+234G=) c.305G= (p.Arg102=) c.204-80G= (n.204-80G=) n.455G= n.179-29G= c.193-29G= (n.193-29G=) n.226-29G= | |
| 16 | g.88646867C>T | CA8228369 | CYBA | c.204-29G>A (n.204-29G>A) c.203+234G>A (n.203+234G>A) c.305G>A (p.Arg102His) c.204-80G>A (n.204-80G>A) n.455G>A n.179-29G>A c.193-29G>A (n.193-29G>A) n.226-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88646868G>A | CA8228371 | CYBA | c.204-30C>T (n.204-30C>T) c.203+233C>T (n.203+233C>T) c.304C>T (p.Arg102Cys) c.204-81C>T (n.204-81C>T) n.454C>T n.179-30C>T c.193-30C>T (n.193-30C>T) n.226-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646868G= | CA2241201698 | CYBA | c.204-30C= (n.204-30C=) c.203+233C= (n.203+233C=) c.304C= (p.Arg102=) c.204-81C= (n.204-81C=) n.454C= n.179-30C= c.193-30C= (n.193-30C=) n.226-30C= | |
| 16 | g.88646868G>T | CA2634845725 | CYBA | c.204-30C>A (n.204-30C>A) c.203+233C>A (n.203+233C>A) c.304C>A (p.Arg102Ser) c.204-81C>A (n.204-81C>A) n.454C>A n.179-30C>A c.193-30C>A (n.193-30C>A) n.226-30C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646869G>A | CA624448297 | CYBA | c.204-31C>T (n.204-31C>T) c.203+232C>T (n.203+232C>T) c.303C>T (p.Ser101=) c.204-82C>T (n.204-82C>T) n.453C>T n.179-31C>T c.193-31C>T (n.193-31C>T) n.226-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646869G= | CA2241201699 | CYBA | c.204-31C= (n.204-31C=) c.203+232C= (n.203+232C=) c.303C= (p.Ser101=) c.204-82C= (n.204-82C=) n.453C= n.179-31C= c.193-31C= (n.193-31C=) n.226-31C= | |
| 16 | g.88646869G>T | CA2634845726 | CYBA | c.204-31C>A (n.204-31C>A) c.203+232C>A (n.203+232C>A) c.303C>A (p.Ser101Arg) c.204-82C>A (n.204-82C>A) n.453C>A n.179-31C>A c.193-31C>A (n.193-31C>A) n.226-31C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646871T>C | CA725615298 | CYBA | c.204-33A>G (n.204-33A>G) c.203+230A>G (n.203+230A>G) c.301A>G (p.Ser101Gly) c.204-84A>G (n.204-84A>G) n.451A>G n.179-33A>G c.193-33A>G (n.193-33A>G) n.226-33A>G | dbSNP |
| 16 | g.88646871T= | CA2241201700 | CYBA | c.204-33A= (n.204-33A=) c.203+230A= (n.203+230A=) c.301A= (p.Ser101=) c.204-84A= (n.204-84A=) n.451A= n.179-33A= c.193-33A= (n.193-33A=) n.226-33A= | |
| 16 | g.88646873G>A | CA624448298 | CYBA | c.204-35C>T (n.204-35C>T) c.203+228C>T (n.203+228C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.204-86C>T (n.204-86C>T) n.449C>T n.179-35C>T c.193-35C>T (n.193-35C>T) n.226-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646873G>C | CA2634845728 | CYBA | c.204-35C>G (n.204-35C>G) c.203+228C>G (n.203+228C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.204-86C>G (n.204-86C>G) n.449C>G n.179-35C>G c.193-35C>G (n.193-35C>G) n.226-35C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646873G= | CA2241201701 | CYBA | c.204-35C= (n.204-35C=) c.203+228C= (n.203+228C=) c.299C= (p.Pro100=) c.204-86C= (n.204-86C=) n.449C= n.179-35C= c.193-35C= (n.193-35C=) n.226-35C= | |
| 16 | g.88646873G>T | CA2634845727 | CYBA | c.204-35C>A (n.204-35C>A) c.203+228C>A (n.203+228C>A) c.299C>A (p.Pro100His) c.204-86C>A (n.204-86C>A) n.449C>A n.179-35C>A c.193-35C>A (n.193-35C>A) n.226-35C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646874G>A | CA286353252 | CYBA | c.204-36C>T (n.204-36C>T) c.203+227C>T (n.203+227C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.204-87C>T (n.204-87C>T) n.448C>T n.179-36C>T c.193-36C>T (n.193-36C>T) n.226-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646874G>C | CA8228372 | CYBA | c.204-36C>G (n.204-36C>G) c.203+227C>G (n.203+227C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.204-87C>G (n.204-87C>G) n.448C>G n.179-36C>G c.193-36C>G (n.193-36C>G) n.226-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646874G= | CA2241201702 | CYBA | c.204-36C= (n.204-36C=) c.203+227C= (n.203+227C=) c.298C= (p.Pro100=) c.204-87C= (n.204-87C=) n.448C= n.179-36C= c.193-36C= (n.193-36C=) n.226-36C= | |
| 16 | g.88646874G>T | CA2634845729 | CYBA | c.204-36C>A (n.204-36C>A) c.203+227C>A (n.203+227C>A) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.204-87C>A (n.204-87C>A) n.448C>A n.179-36C>A c.193-36C>A (n.193-36C>A) n.226-36C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646875C= | CA2241201703 | CYBA | c.204-37G= (n.204-37G=) c.203+226G= (n.203+226G=) c.297G= (p.Arg99=) c.204-88G= (n.204-88G=) n.447G= n.179-37G= c.193-37G= (n.193-37G=) n.226-37G= | |
| 16 | g.88646875C>T | CA8228373 | CYBA | c.204-37G>A (n.204-37G>A) c.203+226G>A (n.203+226G>A) c.297G>A (p.Arg99=) c.204-88G>A (n.204-88G>A) n.447G>A n.179-37G>A c.193-37G>A (n.193-37G>A) n.226-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646876C= | CA2241201704 | CYBA | c.204-38G= (n.204-38G=) c.203+225G= (n.203+225G=) c.296G= (p.Arg99=) c.204-89G= (n.204-89G=) n.446G= n.179-38G= c.193-38G= (n.193-38G=) n.226-38G= | |
| 16 | g.88646876C>T | CA8228374 | CYBA | c.204-38G>A (n.204-38G>A) c.203+225G>A (n.203+225G>A) c.296G>A (p.Arg99Lys) c.204-89G>A (n.204-89G>A) n.446G>A n.179-38G>A c.193-38G>A (n.193-38G>A) n.226-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646877T>C | CA2733020506 | CYBA | c.204-39A>G (n.204-39A>G) c.203+224A>G (n.203+224A>G) c.295A>G (p.Arg99Gly) c.204-90A>G (n.204-90A>G) n.445A>G n.179-39A>G c.193-39A>G (n.193-39A>G) n.226-39A>G | dbSNP |
| 16 | g.88646878C= | CA2241201705 | CYBA | c.204-40G= (n.204-40G=) c.203+223G= (n.203+223G=) c.294G= (p.Glu98=) c.204-91G= (n.204-91G=) n.444G= n.179-40G= c.193-40G= (n.193-40G=) n.226-40G= | |
| 16 | g.88646878C>G | CA624448301 | CYBA | c.204-40G>C (n.204-40G>C) c.203+223G>C (n.203+223G>C) c.294G>C (p.Glu98Asp) c.204-91G>C (n.204-91G>C) n.444G>C n.179-40G>C c.193-40G>C (n.193-40G>C) n.226-40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646880C>A | CA725615309 | CYBA | c.204-42G>T (n.204-42G>T) c.203+221G>T (n.203+221G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.204-93G>T (n.204-93G>T) n.442G>T n.179-42G>T c.193-42G>T (n.193-42G>T) n.226-42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646880C= | CA2241201706 | CYBA | c.204-42G= (n.204-42G=) c.203+221G= (n.203+221G=) c.292G= (p.Glu98=) c.204-93G= (n.204-93G=) n.442G= n.179-42G= c.193-42G= (n.193-42G=) n.226-42G= | |
| 16 | g.88646881C= | CA2241201707 | CYBA | c.204-43G= (n.204-43G=) c.203+220G= (n.203+220G=) c.291G= (p.Trp97=) c.204-94G= (n.204-94G=) n.441G= n.179-43G= c.193-43G= (n.193-43G=) n.226-43G= | |
| 16 | g.88646881C>G | CA624448302 | CYBA | c.204-43G>C (n.204-43G>C) c.203+220G>C (n.203+220G>C) c.291G>C (p.Trp97Cys) c.204-94G>C (n.204-94G>C) n.441G>C n.179-43G>C c.193-43G>C (n.193-43G>C) n.226-43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646881C>T | CA2576090892 | CYBA | c.204-43G>A (n.204-43G>A) c.203+220G>A (n.203+220G>A) c.291G>A (p.Trp97Ter) c.204-94G>A (n.204-94G>A) n.441G>A n.179-43G>A c.193-43G>A (n.193-43G>A) n.226-43G>A | |
| 16 | g.88646882C= | CA2241201708 | CYBA | c.204-44G= (n.204-44G=) c.203+219G= (n.203+219G=) c.290G= (p.Trp97=) c.204-95G= (n.204-95G=) n.440G= n.179-44G= c.193-44G= (n.193-44G=) n.226-44G= | |
| 16 | g.88646882C>T | CA8228375 | CYBA | c.204-44G>A (n.204-44G>A) c.203+219G>A (n.203+219G>A) c.290G>A (p.Trp97Ter) c.204-95G>A (n.204-95G>A) n.440G>A n.179-44G>A c.193-44G>A (n.193-44G>A) n.226-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646883_88646884delinsAC | CA2241201709 | CYBA | c.204-46_204-45delinsGT (n.204-46_204-45delinsGT) c.203+217_203+218delinsGT (n.203+217_203+218delinsGT) c.288_289delinsGT (p.Glu96=) c.204-97_204-96delinsGT (n.204-97_204-96delinsGT) n.438_439delinsGT n.179-46_179-45delinsGT c.193-46_193-45delinsGT (n.193-46_193-45delinsGT) n.226-46_226-45delinsGT | |
| 16 | g.88646884del | CA8228376 | CYBA | c.204-46del (n.204-46del) c.203+217del (n.203+217del) c.288del (p.Glu96AspfsTer?) c.204-97del (n.204-97del) n.438del n.179-46del c.193-46del (n.193-46del) n.226-46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646884C= | CA2241201710 | CYBA | c.204-46G= (n.204-46G=) c.203+217G= (n.203+217G=) c.288G= (p.Glu96=) c.204-97G= (n.204-97G=) n.438G= n.179-46G= c.193-46G= (n.193-46G=) n.226-46G= | |
| 16 | g.88646884C>G | CA8228377 | CYBA | c.204-46G>C (n.204-46G>C) c.203+217G>C (n.203+217G>C) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.204-97G>C (n.204-97G>C) n.438G>C n.179-46G>C c.193-46G>C (n.193-46G>C) n.226-46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.88646885T>C | CA2634845730 | CYBA | c.204-47A>G (n.204-47A>G) c.203+216A>G (n.203+216A>G) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.204-98A>G (n.204-98A>G) n.437A>G n.179-47A>G c.193-47A>G (n.193-47A>G) n.226-47A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646885T>G | CA2634845731 | CYBA | c.204-47A>C (n.204-47A>C) c.203+216A>C (n.203+216A>C) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.204-98A>C (n.204-98A>C) n.437A>C n.179-47A>C c.193-47A>C (n.193-47A>C) n.226-47A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646886C>A | CA2241201712 | CYBA | c.204-48G>T (n.204-48G>T) c.203+215G>T (n.203+215G>T) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.204-99G>T (n.204-99G>T) n.436G>T n.179-48G>T c.193-48G>T (n.193-48G>T) n.226-48G>T | dbSNP |
| 16 | g.88646886C= | CA2241201711 | CYBA | c.204-48G= (n.204-48G=) c.203+215G= (n.203+215G=) c.286G= (p.Glu96=) c.204-99G= (n.204-99G=) n.436G= n.179-48G= c.193-48G= (n.193-48G=) n.226-48G= | |
| 16 | g.88646886C>T | CA8228378 | CYBA | c.204-48G>A (n.204-48G>A) c.203+215G>A (n.203+215G>A) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.204-99G>A (n.204-99G>A) n.436G>A n.179-48G>A c.193-48G>A (n.193-48G>A) n.226-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646887G>A | CA8228379 | CYBA | c.204-49C>T (n.204-49C>T) c.203+214C>T (n.203+214C>T) c.285C>T (p.Pro95=) c.204-100C>T (n.204-100C>T) n.435C>T n.179-49C>T c.193-49C>T (n.193-49C>T) n.226-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646887G= | CA2241201713 | CYBA | c.204-49C= (n.204-49C=) c.203+214C= (n.203+214C=) c.285C= (p.Pro95=) c.204-100C= (n.204-100C=) n.435C= n.179-49C= c.193-49C= (n.193-49C=) n.226-49C= | |
| 16 | g.88646887G>T | CA2576090893 | CYBA | c.204-49C>A (n.204-49C>A) c.203+214C>A (n.203+214C>A) c.285C>A (p.Pro95=) c.204-100C>A (n.204-100C>A) n.435C>A n.179-49C>A c.193-49C>A (n.193-49C>A) n.226-49C>A | |
| 16 | g.88646888G>T | CA2634845732 | CYBA | c.204-50C>A (n.204-50C>A) c.203+213C>A (n.203+213C>A) c.284C>A (p.Pro95His) c.204-101C>A (n.204-101C>A) n.434C>A n.179-50C>A c.193-50C>A (n.193-50C>A) n.226-50C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646889G>T | CA2634845733 | CYBA | c.204-51C>A (n.204-51C>A) c.203+212C>A (n.203+212C>A) c.283C>A (p.Pro95Thr) c.204-102C>A (n.204-102C>A) n.433C>A n.179-51C>A c.193-51C>A (n.193-51C>A) n.226-51C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646890A= | CA2241201714 | CYBA | c.204-52T= (n.204-52T=) c.203+211T= (n.203+211T=) c.282T= (p.Ser94=) c.204-103T= (n.204-103T=) n.432T= n.179-52T= c.193-52T= (n.193-52T=) n.226-52T= | |
| 16 | g.88646890A>C | CA2732930789 | CYBA | c.204-52T>G (n.204-52T>G) c.203+211T>G (n.203+211T>G) c.282T>G (p.Ser94Arg) c.204-103T>G (n.204-103T>G) n.432T>G n.179-52T>G c.193-52T>G (n.193-52T>G) n.226-52T>G | dbSNP |
| 16 | g.88646890A>G | CA8228380 | CYBA | c.204-52T>C (n.204-52T>C) c.203+211T>C (n.203+211T>C) c.282T>C (p.Ser94=) c.204-103T>C (n.204-103T>C) n.432T>C n.179-52T>C c.193-52T>C (n.193-52T>C) n.226-52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646891C>T | CA2549530283 | CYBA | c.204-53G>A (n.204-53G>A) c.203+210G>A (n.203+210G>A) c.281G>A (p.Ser94Asn) c.204-104G>A (n.204-104G>A) n.431G>A n.179-53G>A c.193-53G>A (n.193-53G>A) n.226-53G>A | |
| 16 | g.88646892T>C | CA2241201716 | CYBA | c.204-54A>G (n.204-54A>G) c.203+209A>G (n.203+209A>G) c.280A>G (p.Ser94Gly) c.204-105A>G (n.204-105A>G) n.430A>G n.179-54A>G c.193-54A>G (n.193-54A>G) n.226-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646892T>G | CA2634845734 | CYBA | c.204-54A>C (n.204-54A>C) c.203+209A>C (n.203+209A>C) c.280A>C (p.Ser94Arg) c.204-105A>C (n.204-105A>C) n.430A>C n.179-54A>C c.193-54A>C (n.193-54A>C) n.226-54A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646892T= | CA2241201715 | CYBA | c.204-54A= (n.204-54A=) c.203+209A= (n.203+209A=) c.280A= (p.Ser94=) c.204-105A= (n.204-105A=) n.430A= n.179-54A= c.193-54A= (n.193-54A=) n.226-54A= | |
| 16 | g.88646893C>A | CA2634845735 | CYBA | c.204-55G>T (n.204-55G>T) c.203+208G>T (n.203+208G>T) c.279G>T (p.Arg93Ser) c.204-106G>T (n.204-106G>T) n.429G>T n.179-55G>T c.193-55G>T (n.193-55G>T) n.226-55G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646893C= | CA2241201717 | CYBA | c.204-55G= (n.204-55G=) c.203+208G= (n.203+208G=) c.279G= (p.Arg93=) c.204-106G= (n.204-106G=) n.429G= n.179-55G= c.193-55G= (n.193-55G=) n.226-55G= | |
| 16 | g.88646893C>G | CA2241201718 | CYBA | c.204-55G>C (n.204-55G>C) c.203+208G>C (n.203+208G>C) c.279G>C (p.Arg93Ser) c.204-106G>C (n.204-106G>C) n.429G>C n.179-55G>C c.193-55G>C (n.193-55G>C) n.226-55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646894C>A | CA2576090894 | CYBA | c.204-56G>T (n.204-56G>T) c.203+207G>T (n.203+207G>T) c.278G>T (p.Arg93Met) c.204-107G>T (n.204-107G>T) n.428G>T n.179-56G>T c.193-56G>T (n.193-56G>T) n.226-56G>T | |
| 16 | g.88646894C= | CA2241201719 | CYBA | c.204-56G= (n.204-56G=) c.203+207G= (n.203+207G=) c.278G= (p.Arg93=) c.204-107G= (n.204-107G=) n.428G= n.179-56G= c.193-56G= (n.193-56G=) n.226-56G= | |
| 16 | g.88646894C>T | CA2241201720 | CYBA | c.204-56G>A (n.204-56G>A) c.203+207G>A (n.203+207G>A) c.278G>A (p.Arg93Lys) c.204-107G>A (n.204-107G>A) n.428G>A n.179-56G>A c.193-56G>A (n.193-56G>A) n.226-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646895T>C | CA2732951419 | CYBA | c.204-57A>G (n.204-57A>G) c.203+206A>G (n.203+206A>G) c.277A>G (p.Arg93Gly) c.204-108A>G (n.204-108A>G) n.427A>G n.179-57A>G c.193-57A>G (n.193-57A>G) n.226-57A>G | dbSNP |
| 16 | g.88646895T>G | CA725615315 | CYBA | c.204-57A>C (n.204-57A>C) c.203+206A>C (n.203+206A>C) c.277A>C (p.Arg93=) c.204-108A>C (n.204-108A>C) n.427A>C n.179-57A>C c.193-57A>C (n.193-57A>C) n.226-57A>C | dbSNP |
| 16 | g.88646895T= | CA2241201721 | CYBA | c.204-57A= (n.204-57A=) c.203+206A= (n.203+206A=) c.277A= (p.Arg93=) c.204-108A= (n.204-108A=) n.427A= n.179-57A= c.193-57A= (n.193-57A=) n.226-57A= | |
| 16 | g.88646898G>A | CA2576090895 | CYBA | c.204-60C>T (n.204-60C>T) c.203+203C>T (n.203+203C>T) c.274C>T (p.Gln92Ter) c.204-111C>T (n.204-111C>T) n.424C>T n.179-60C>T c.193-60C>T (n.193-60C>T) n.226-60C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646898G>T | CA2634845736 | CYBA | c.204-60C>A (n.204-60C>A) c.203+203C>A (n.203+203C>A) c.274C>A (p.Gln92Lys) c.204-111C>A (n.204-111C>A) n.424C>A n.179-60C>A c.193-60C>A (n.193-60C>A) n.226-60C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646899C>A | CA2634845737 | CYBA | c.204-61G>T (n.204-61G>T) c.203+202G>T (n.203+202G>T) c.273G>T (p.Gln91His) c.204-112G>T (n.204-112G>T) n.423G>T n.179-61G>T c.193-61G>T (n.193-61G>T) n.226-61G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646899C>G | CA2634845738 | CYBA | c.204-61G>C (n.204-61G>C) c.203+202G>C (n.203+202G>C) c.273G>C (p.Gln91His) c.204-112G>C (n.204-112G>C) n.423G>C n.179-61G>C c.193-61G>C (n.193-61G>C) n.226-61G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646899C>T | CA2576090896 | CYBA | c.204-61G>A (n.204-61G>A) c.203+202G>A (n.203+202G>A) c.273G>A (p.Gln91=) c.204-112G>A (n.204-112G>A) n.423G>A n.179-61G>A c.193-61G>A (n.193-61G>A) n.226-61G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646900del | CA2808063741 | CYBA | c.204-62del (n.204-62del) c.203+201del (n.203+201del) c.272del (p.Gln91ArgfsTer?) c.204-113del (n.204-113del) n.422del n.179-62del c.193-62del (n.193-62del) n.226-62del | |
| 16 | g.88646900T>C | CA2634845739 | CYBA | c.204-62A>G (n.204-62A>G) c.203+201A>G (n.203+201A>G) c.272A>G (p.Gln91Arg) c.204-113A>G (n.204-113A>G) n.422A>G n.179-62A>G c.193-62A>G (n.193-62A>G) n.226-62A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646901G>A | CA2634845740 | CYBA | c.204-63C>T (n.204-63C>T) c.203+200C>T (n.203+200C>T) c.271C>T (p.Gln91Ter) c.204-114C>T (n.204-114C>T) n.421C>T n.179-63C>T c.193-63C>T (n.193-63C>T) n.226-63C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646901G>C | CA2241201723 | CYBA | c.204-63C>G (n.204-63C>G) c.203+200C>G (n.203+200C>G) c.271C>G (p.Gln91Glu) c.204-114C>G (n.204-114C>G) n.421C>G n.179-63C>G c.193-63C>G (n.193-63C>G) n.226-63C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646901G= | CA2241201722 | CYBA | c.204-63C= (n.204-63C=) c.203+200C= (n.203+200C=) c.271C= (p.Gln91=) c.204-114C= (n.204-114C=) n.421C= n.179-63C= c.193-63C= (n.193-63C=) n.226-63C= | |
| 16 | g.88646901G>T | CA2634845741 | CYBA | c.204-63C>A (n.204-63C>A) c.203+200C>A (n.203+200C>A) c.271C>A (p.Gln91Lys) c.204-114C>A (n.204-114C>A) n.421C>A n.179-63C>A c.193-63C>A (n.193-63C>A) n.226-63C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646902C>A | CA2576090897 | CYBA | c.204-64G>T (n.204-64G>T) c.203+199G>T (n.203+199G>T) c.270G>T (p.Gly90=) c.204-115G>T (n.204-115G>T) n.420G>T n.179-64G>T c.193-64G>T (n.193-64G>T) n.226-64G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646902C>T | CA2576090898 | CYBA | c.204-64G>A (n.204-64G>A) c.203+199G>A (n.203+199G>A) c.270G>A (p.Gly90=) c.204-115G>A (n.204-115G>A) n.420G>A n.179-64G>A c.193-64G>A (n.193-64G>A) n.226-64G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646904del | CA2634845742 | CYBA | c.204-64del (n.204-64del) c.203+199del (n.203+199del) c.270del (p.Gln91SerfsTer?) c.204-115del (n.204-115del) n.420del n.179-64del c.193-64del (n.193-64del) n.226-64del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646903C>T | CA2733020530 | CYBA | c.204-65G>A (n.204-65G>A) c.203+198G>A (n.203+198G>A) c.269G>A (p.Gly90Glu) c.204-116G>A (n.204-116G>A) n.419G>A n.179-65G>A c.193-65G>A (n.193-65G>A) n.226-65G>A | dbSNP |
| 16 | g.88646905T>G | CA2634845743 | CYBA | c.204-67A>C (n.204-67A>C) c.203+196A>C (n.203+196A>C) c.267A>C (p.Ala89=) c.204-118A>C (n.204-118A>C) n.417A>C n.179-67A>C c.193-67A>C (n.193-67A>C) n.226-67A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646906G>A | CA2634845744 | CYBA | c.204-68C>T (n.204-68C>T) c.203+195C>T (n.203+195C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) c.204-119C>T (n.204-119C>T) n.416C>T n.179-68C>T c.193-68C>T (n.193-68C>T) n.226-68C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646906G>T | CA2634845745 | CYBA | c.204-68C>A (n.204-68C>A) c.203+195C>A (n.203+195C>A) c.266C>A (p.Ala89Glu) c.204-119C>A (n.204-119C>A) n.416C>A n.179-68C>A c.193-68C>A (n.193-68C>A) n.226-68C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646906_88646907insGGGTGGTCAG | CA2634845746 | CYBA | c.204-68_204-67insTGACCACCCC (n.204-68_204-67insTGACCACCCC) c.203+195_203+196insTGACCACCCC (n.203+195_203+196insTGACCACCCC) c.266_267insTGACCACCCC (p.Gly90AspfsTer31) c.204-119_204-118insTGACCACCCC (n.204-119_204-118insTGACCACCCC) n.416_417insTGACCACCCC n.179-68_179-67insTGACCACCCC c.193-68_193-67insTGACCACCCC (n.193-68_193-67insTGACCACCCC) n.226-68_226-67insTGACCACCCC | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646906_88646907insGGGTGGT | CA2634845747 | CYBA | c.204-69_204-68insACCACCC (n.204-69_204-68insACCACCC) c.203+194_203+195insACCACCC (n.203+194_203+195insACCACCC) c.265_266insACCACCC (p.Ala89AspfsTer31) c.204-120_204-119insACCACCC (n.204-120_204-119insACCACCC) n.415_416insACCACCC n.179-69_179-68insACCACCC c.193-69_193-68insACCACCC (n.193-69_193-68insACCACCC) n.226-69_226-68insACCACCC | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646907C>T | CA2576090899 | CYBA | c.204-69G>A (n.204-69G>A) c.203+194G>A (n.203+194G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.204-120G>A (n.204-120G>A) n.415G>A n.179-69G>A c.193-69G>A (n.193-69G>A) n.226-69G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646908T>A | CA2634845748 | CYBA | c.204-70A>T (n.204-70A>T) c.203+193A>T (n.203+193A>T) c.264A>T (p.Ser88=) c.204-121A>T (n.204-121A>T) n.414A>T n.179-70A>T c.193-70A>T (n.193-70A>T) n.226-70A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646909G>A | CA2634845749 | CYBA | c.204-71C>T (n.204-71C>T) c.203+192C>T (n.203+192C>T) c.263C>T (p.Ser88Leu) c.204-122C>T (n.204-122C>T) n.413C>T n.179-71C>T c.193-71C>T (n.193-71C>T) n.226-71C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646910A= | CA2241201724 | CYBA | c.204-72T= (n.204-72T=) c.203+191T= (n.203+191T=) c.262T= (p.Ser88=) c.204-123T= (n.204-123T=) n.412T= n.179-72T= c.193-72T= (n.193-72T=) n.226-72T= | |
| 16 | g.88646910A>C | CA980333463 | CYBA | c.204-72T>G (n.204-72T>G) c.203+191T>G (n.203+191T>G) c.262T>G (p.Ser88Ala) c.204-123T>G (n.204-123T>G) n.412T>G n.179-72T>G c.193-72T>G (n.193-72T>G) n.226-72T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646911C>A | CA2634845750 | CYBA | c.204-73G>T (n.204-73G>T) c.203+190G>T (n.203+190G>T) c.261G>T (p.Trp87Cys) c.204-124G>T (n.204-124G>T) n.411G>T n.179-73G>T c.193-73G>T (n.193-73G>T) n.226-73G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646911C= | CA2241201726 | CYBA | c.204-73G= (n.204-73G=) c.203+190G= (n.203+190G=) c.261G= (p.Trp87=) c.204-124G= (n.204-124G=) n.411G= n.179-73G= c.193-73G= (n.193-73G=) n.226-73G= | |
| 16 | g.88646911C>G | CA286353284 | CYBA | c.204-73G>C (n.204-73G>C) c.203+190G>C (n.203+190G>C) c.261G>C (p.Trp87Cys) c.204-124G>C (n.204-124G>C) n.411G>C n.179-73G>C c.193-73G>C (n.193-73G>C) n.226-73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646912del | CA2576090900 | CYBA | c.204-73del (n.204-73del) c.203+190del (n.203+190del) c.261del (p.Trp87CysfsTer?) c.204-124del (n.204-124del) n.411del n.179-73del c.193-73del (n.193-73del) n.226-73del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646911_88646934delinsCCACCCCAGGGCACCCAGGCCTCT | CA2241201725 | CYBA | c.204-96_204-73delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG (n.204-96_204-73delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG) c.203+167_203+190delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG (n.203+167_203+190delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG) c.238_261delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG (p.Arg80=) c.204-147_204-124delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG (n.204-147_204-124delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG) n.388_411delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG n.179-96_179-73delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG c.193-96_193-73delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG (n.193-96_193-73delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG) n.226-96_226-73delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG | |
| 16 | g.88646912C= | CA2241201728 | CYBA | c.204-74G= (n.204-74G=) c.203+189G= (n.203+189G=) c.260G= (p.Trp87=) c.204-125G= (n.204-125G=) n.410G= n.179-74G= c.193-74G= (n.193-74G=) n.226-74G= | |
| 16 | g.88646912C>T | CA2241201729 | CYBA | c.204-74G>A (n.204-74G>A) c.203+189G>A (n.203+189G>A) c.260G>A (p.Trp87Ter) c.204-125G>A (n.204-125G>A) n.410G>A n.179-74G>A c.193-74G>A (n.193-74G>A) n.226-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646912_88646934del | CA2241201727 | CYBA | c.204-96_204-74del (n.204-96_204-74del) c.203+167_203+189del (n.203+167_203+189del) c.238_260del (p.Arg80ValfsTer30) c.204-147_204-125del (n.204-147_204-125del) n.388_410del n.179-96_179-74del c.193-96_193-74del (n.193-96_193-74del) n.226-96_226-74del | dbSNP |
| 16 | g.88646913A= | CA2241201730 | CYBA | c.204-75T= (n.204-75T=) c.203+188T= (n.203+188T=) c.259T= (p.Trp87=) c.204-126T= (n.204-126T=) n.409T= n.179-75T= c.193-75T= (n.193-75T=) n.226-75T= | |
| 16 | g.88646913A>C | CA624184576 | CYBA | c.204-75T>G (n.204-75T>G) c.203+188T>G (n.203+188T>G) c.259T>G (p.Trp87Gly) c.204-126T>G (n.204-126T>G) n.409T>G n.179-75T>G c.193-75T>G (n.193-75T>G) n.226-75T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646913A>G | CA2634845752 | CYBA | c.204-75T>C (n.204-75T>C) c.203+188T>C (n.203+188T>C) c.259T>C (p.Trp87Arg) c.204-126T>C (n.204-126T>C) n.409T>C n.179-75T>C c.193-75T>C (n.193-75T>C) n.226-75T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646914C>A | CA2634845754 | CYBA | c.204-76G>T (n.204-76G>T) c.203+187G>T (n.203+187G>T) c.258G>T (p.Gly86=) c.204-127G>T (n.204-127G>T) n.408G>T n.179-76G>T c.193-76G>T (n.193-76G>T) n.226-76G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646914C>T | CA2634845753 | CYBA | c.204-76G>A (n.204-76G>A) c.203+187G>A (n.203+187G>A) c.258G>A (p.Gly86=) c.204-127G>A (n.204-127G>A) n.408G>A n.179-76G>A c.193-76G>A (n.193-76G>A) n.226-76G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646917del | CA2576090901 | CYBA | c.204-76del (n.204-76del) c.203+187del (n.203+187del) c.258del (p.Trp87GlyfsTer?) c.204-127del (n.204-127del) n.408del n.179-76del c.193-76del (n.193-76del) n.226-76del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646915C>A | CA2634845755 | CYBA | c.204-77G>T (n.204-77G>T) c.203+186G>T (n.203+186G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) c.204-128G>T (n.204-128G>T) n.407G>T n.179-77G>T c.193-77G>T (n.193-77G>T) n.226-77G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646915C>G | CA2634845756 | CYBA | c.204-77G>C (n.204-77G>C) c.203+186G>C (n.203+186G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.204-128G>C (n.204-128G>C) n.407G>C n.179-77G>C c.193-77G>C (n.193-77G>C) n.226-77G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646916C>A | CA2576090902 | CYBA | c.204-78G>T (n.204-78G>T) c.203+185G>T (n.203+185G>T) c.256G>T (p.Gly86Trp) c.204-129G>T (n.204-129G>T) n.406G>T n.179-78G>T c.193-78G>T (n.193-78G>T) n.226-78G>T | |
| 16 | g.88646916C= | CA2241201731 | CYBA | c.204-78G= (n.204-78G=) c.203+185G= (n.203+185G=) c.256G= (p.Gly86=) c.204-129G= (n.204-129G=) n.406G= n.179-78G= c.193-78G= (n.193-78G=) n.226-78G= | |
| 16 | g.88646916C>G | CA725615321 | CYBA | c.204-78G>C (n.204-78G>C) c.203+185G>C (n.203+185G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.204-129G>C (n.204-129G>C) n.406G>C n.179-78G>C c.193-78G>C (n.193-78G>C) n.226-78G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646916C>T | CA2241201732 | CYBA | c.204-78G>A (n.204-78G>A) c.203+185G>A (n.203+185G>A) c.256G>A (p.Gly86Arg) c.204-129G>A (n.204-129G>A) n.406G>A n.179-78G>A c.193-78G>A (n.193-78G>A) n.226-78G>A | dbSNP |
| 16 | g.88646917C>A | CA2634845757 | CYBA | c.204-79G>T (n.204-79G>T) c.203+184G>T (n.203+184G>T) c.255G>T (p.Leu85=) c.204-130G>T (n.204-130G>T) n.405G>T n.179-79G>T c.193-79G>T (n.193-79G>T) n.226-79G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646917C>G | CA2634845758 | CYBA | c.204-79G>C (n.204-79G>C) c.203+184G>C (n.203+184G>C) c.255G>C (p.Leu85=) c.204-130G>C (n.204-130G>C) n.405G>C n.179-79G>C c.193-79G>C (n.193-79G>C) n.226-79G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646918A= | CA2241201733 | CYBA | c.204-80T= (n.204-80T=) c.203+183T= (n.203+183T=) c.254T= (p.Leu85=) c.204-131T= (n.204-131T=) n.404T= n.179-80T= c.193-80T= (n.193-80T=) n.226-80T= | |
| 16 | g.88646918A>G | CA286353286 | CYBA | c.204-80T>C (n.204-80T>C) c.203+183T>C (n.203+183T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.204-131T>C (n.204-131T>C) n.404T>C n.179-80T>C c.193-80T>C (n.193-80T>C) n.226-80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646918A>T | CA2576090903 | CYBA | c.204-80T>A (n.204-80T>A) c.203+183T>A (n.203+183T>A) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.204-131T>A (n.204-131T>A) n.404T>A n.179-80T>A c.193-80T>A (n.193-80T>A) n.226-80T>A | |
| 16 | g.88646919G>A | CA980333469 | CYBA | c.204-81C>T (n.204-81C>T) c.203+182C>T (n.203+182C>T) c.253C>T (p.Leu85=) c.204-132C>T (n.204-132C>T) n.403C>T n.179-81C>T c.193-81C>T (n.193-81C>T) n.226-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646919G= | CA2241201734 | CYBA | c.204-81C= (n.204-81C=) c.203+182C= (n.203+182C=) c.253C= (p.Leu85=) c.204-132C= (n.204-132C=) n.403C= n.179-81C= c.193-81C= (n.193-81C=) n.226-81C= | |
| 16 | g.88646921G>A | CA2634845759 | CYBA | c.204-83C>T (n.204-83C>T) c.203+180C>T (n.203+180C>T) c.251C>T (p.Ala84Val) c.204-134C>T (n.204-134C>T) n.401C>T n.179-83C>T c.193-83C>T (n.193-83C>T) n.226-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646921G>T | CA2634845760 | CYBA | c.204-83C>A (n.204-83C>A) c.203+180C>A (n.203+180C>A) c.251C>A (p.Ala84Asp) c.204-134C>A (n.204-134C>A) n.401C>A n.179-83C>A c.193-83C>A (n.193-83C>A) n.226-83C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646922C>A | CA286353288 | CYBA | c.204-84G>T (n.204-84G>T) c.203+179G>T (n.203+179G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) c.204-135G>T (n.204-135G>T) n.400G>T n.179-84G>T c.193-84G>T (n.193-84G>T) n.226-84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646922C= | CA2241201735 | CYBA | c.204-84G= (n.204-84G=) c.203+179G= (n.203+179G=) c.250G= (p.Ala84=) c.204-135G= (n.204-135G=) n.400G= n.179-84G= c.193-84G= (n.193-84G=) n.226-84G= | |
| 16 | g.88646922C>T | CA2576090904 | CYBA | c.204-84G>A (n.204-84G>A) c.203+179G>A (n.203+179G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) c.204-135G>A (n.204-135G>A) n.400G>A n.179-84G>A c.193-84G>A (n.193-84G>A) n.226-84G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646923A= | CA2241201736 | CYBA | c.204-85T= (n.204-85T=) c.203+178T= (n.203+178T=) c.249T= (p.Gly83=) c.204-136T= (n.204-136T=) n.399T= n.179-85T= c.193-85T= (n.193-85T=) n.226-85T= | |
| 16 | g.88646923A>G | CA980333470 | CYBA | c.204-85T>C (n.204-85T>C) c.203+178T>C (n.203+178T>C) c.249T>C (p.Gly83=) c.204-136T>C (n.204-136T>C) n.399T>C n.179-85T>C c.193-85T>C (n.193-85T>C) n.226-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646924C>A | CA2634845761 | CYBA | c.204-86G>T (n.204-86G>T) c.203+177G>T (n.203+177G>T) c.248G>T (p.Gly83Val) c.204-137G>T (n.204-137G>T) n.398G>T n.179-86G>T c.193-86G>T (n.193-86G>T) n.226-86G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646924C= | CA2241201737 | CYBA | c.204-86G= (n.204-86G=) c.203+177G= (n.203+177G=) c.248G= (p.Gly83=) c.204-137G= (n.204-137G=) n.398G= n.179-86G= c.193-86G= (n.193-86G=) n.226-86G= | |
| 16 | g.88646924C>G | CA725615325 | CYBA | c.204-86G>C (n.204-86G>C) c.203+177G>C (n.203+177G>C) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.204-137G>C (n.204-137G>C) n.398G>C n.179-86G>C c.193-86G>C (n.193-86G>C) n.226-86G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646924C>T | CA2634845762 | CYBA | c.204-86G>A (n.204-86G>A) c.203+177G>A (n.203+177G>A) c.248G>A (p.Gly83Asp) c.204-137G>A (n.204-137G>A) n.398G>A n.179-86G>A c.193-86G>A (n.193-86G>A) n.226-86G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646925C>A | CA2634845763 | CYBA | c.204-87G>T (n.204-87G>T) c.203+176G>T (n.203+176G>T) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.204-138G>T (n.204-138G>T) n.397G>T n.179-87G>T c.193-87G>T (n.193-87G>T) n.226-87G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646925C= | CA2241201738 | CYBA | c.204-87G= (n.204-87G=) c.203+176G= (n.203+176G=) c.247G= (p.Gly83=) c.204-138G= (n.204-138G=) n.397G= n.179-87G= c.193-87G= (n.193-87G=) n.226-87G= | |
| 16 | g.88646925C>G | CA624184582 | CYBA | c.204-87G>C (n.204-87G>C) c.203+176G>C (n.203+176G>C) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.204-138G>C (n.204-138G>C) n.397G>C n.179-87G>C c.193-87G>C (n.193-87G>C) n.226-87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646925C>T | CA2576090905 | CYBA | c.204-87G>A (n.204-87G>A) c.203+176G>A (n.203+176G>A) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.204-138G>A (n.204-138G>A) n.397G>A n.179-87G>A c.193-87G>A (n.193-87G>A) n.226-87G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646926C>A | CA2634845764 | CYBA | c.204-88G>T (n.204-88G>T) c.203+175G>T (n.203+175G>T) c.246G>T (p.Leu82=) c.204-139G>T (n.204-139G>T) n.396G>T n.179-88G>T c.193-88G>T (n.193-88G>T) n.226-88G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646926C>G | CA2634845765 | CYBA | c.204-88G>C (n.204-88G>C) c.203+175G>C (n.203+175G>C) c.246G>C (p.Leu82=) c.204-139G>C (n.204-139G>C) n.396G>C n.179-88G>C c.193-88G>C (n.193-88G>C) n.226-88G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646928G>A | CA2241201739 | CYBA | c.204-90C>T (n.204-90C>T) c.203+173C>T (n.203+173C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.204-141C>T (n.204-141C>T) n.394C>T n.179-90C>T c.193-90C>T (n.193-90C>T) n.226-90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646928G>C | CA980333472 | CYBA | c.204-90C>G (n.204-90C>G) c.203+173C>G (n.203+173C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.204-141C>G (n.204-141C>G) n.394C>G n.179-90C>G c.193-90C>G (n.193-90C>G) n.226-90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646928G= | CA2241201740 | CYBA | c.204-90C= (n.204-90C=) c.203+173C= (n.203+173C=) c.244C= (p.Leu82=) c.204-141C= (n.204-141C=) n.394C= n.179-90C= c.193-90C= (n.193-90C=) n.226-90C= | |
| 16 | g.88646928G>T | CA2634845766 | CYBA | c.204-90C>A (n.204-90C>A) c.203+173C>A (n.203+173C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) c.204-141C>A (n.204-141C>A) n.394C>A n.179-90C>A c.193-90C>A (n.193-90C>A) n.226-90C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646929G>A | CA2634845767 | CYBA | c.204-91C>T (n.204-91C>T) c.203+172C>T (n.203+172C>T) c.243C>T (p.Gly81=) c.204-142C>T (n.204-142C>T) n.393C>T n.179-91C>T c.193-91C>T (n.193-91C>T) n.226-91C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646929G>C | CA2634845768 | CYBA | c.204-91C>G (n.204-91C>G) c.203+172C>G (n.203+172C>G) c.243C>G (p.Gly81=) c.204-142C>G (n.204-142C>G) n.393C>G n.179-91C>G c.193-91C>G (n.193-91C>G) n.226-91C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646929G>T | CA2634845770 | CYBA | c.204-91C>A (n.204-91C>A) c.203+172C>A (n.203+172C>A) c.243C>A (p.Gly81=) c.204-142C>A (n.204-142C>A) n.393C>A n.179-91C>A c.193-91C>A (n.193-91C>A) n.226-91C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646930C>A | CA2634845771 | CYBA | c.204-92G>T (n.204-92G>T) c.203+171G>T (n.203+171G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) c.204-143G>T (n.204-143G>T) n.392G>T n.179-92G>T c.193-92G>T (n.193-92G>T) n.226-92G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646931C= | CA2241201741 | CYBA | c.204-93G= (n.204-93G=) c.203+170G= (n.203+170G=) c.241G= (p.Gly81=) c.204-144G= (n.204-144G=) n.391G= n.179-93G= c.193-93G= (n.193-93G=) n.226-93G= | |
| 16 | g.88646931C>T | CA2241201742 | CYBA | c.204-93G>A (n.204-93G>A) c.203+170G>A (n.203+170G>A) c.241G>A (p.Gly81Ser) c.204-144G>A (n.204-144G>A) n.391G>A n.179-93G>A c.193-93G>A (n.193-93G>A) n.226-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646932T>C | CA2634845772 | CYBA | c.204-94A>G (n.204-94A>G) c.203+169A>G (n.203+169A>G) c.240A>G (p.Arg80=) c.204-145A>G (n.204-145A>G) n.390A>G n.179-94A>G c.193-94A>G (n.193-94A>G) n.226-94A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646933C= | CA2241201743 | CYBA | c.204-95G= (n.204-95G=) c.203+168G= (n.203+168G=) c.239G= (p.Arg80=) c.204-146G= (n.204-146G=) n.389G= n.179-95G= c.193-95G= (n.193-95G=) n.226-95G= | |
| 16 | g.88646933C>G | CA2634845773 | CYBA | c.204-95G>C (n.204-95G>C) c.203+168G>C (n.203+168G>C) c.239G>C (p.Arg80Thr) c.204-146G>C (n.204-146G>C) n.389G>C n.179-95G>C c.193-95G>C (n.193-95G>C) n.226-95G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646933C>T | CA286353291 | CYBA | c.204-95G>A (n.204-95G>A) c.203+168G>A (n.203+168G>A) c.239G>A (p.Arg80Lys) c.204-146G>A (n.204-146G>A) n.389G>A n.179-95G>A c.193-95G>A (n.193-95G>A) n.226-95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646934T>C | CA2808063747 | CYBA | c.204-96A>G (n.204-96A>G) c.203+167A>G (n.203+167A>G) c.238A>G (p.Arg80Gly) c.204-147A>G (n.204-147A>G) n.388A>G n.179-96A>G c.193-96A>G (n.193-96A>G) n.226-96A>G | |
| 16 | g.88646936T>G | CA2634845774 | CYBA | c.204-98A>C (n.204-98A>C) c.203+165A>C (n.203+165A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.204-149A>C (n.204-149A>C) n.386A>C n.179-98A>C c.193-98A>C (n.193-98A>C) n.226-98A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646937C>A | CA2634845775 | CYBA | c.204-99G>T (n.204-99G>T) c.203+164G>T (n.203+164G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.204-150G>T (n.204-150G>T) n.385G>T n.179-99G>T c.193-99G>T (n.193-99G>T) n.226-99G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646937C>T | CA2808063748 | CYBA | c.204-99G>A (n.204-99G>A) c.203+164G>A (n.203+164G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.204-150G>A (n.204-150G>A) n.385G>A n.179-99G>A c.193-99G>A (n.193-99G>A) n.226-99G>A | |
| 16 | g.88646938C>A | CA2241201746 | CYBA | c.204-100G>T (n.204-100G>T) c.203+163G>T (n.203+163G>T) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.204-151G>T (n.204-151G>T) n.384G>T n.179-100G>T c.193-100G>T (n.193-100G>T) n.226-100G>T | dbSNP |
| 16 | g.88646938C= | CA2241201744 | CYBA | c.204-100G= (n.204-100G=) c.203+163G= (n.203+163G=) c.234G= (p.Glu78=) c.204-151G= (n.204-151G=) n.384G= n.179-100G= c.193-100G= (n.193-100G=) n.226-100G= | |
| 16 | g.88646938C>G | CA2634845776 | CYBA | c.204-100G>C (n.204-100G>C) c.203+163G>C (n.203+163G>C) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.204-151G>C (n.204-151G>C) n.384G>C n.179-100G>C c.193-100G>C (n.193-100G>C) n.226-100G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646938C>T | CA2241201745 | CYBA | c.204-100G>A (n.204-100G>A) c.203+163G>A (n.203+163G>A) c.234G>A (p.Glu78=) c.204-151G>A (n.204-151G>A) n.384G>A n.179-100G>A c.193-100G>A (n.193-100G>A) n.226-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646939T>A | CA2634845777 | CYBA | c.204-101A>T (n.204-101A>T) c.203+162A>T (n.203+162A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) c.204-152A>T (n.204-152A>T) n.383A>T n.179-101A>T c.193-101A>T (n.193-101A>T) n.226-101A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646939_88646940delinsTC | CA2241201747 | CYBA | c.204-102_204-101delinsGA (n.204-102_204-101delinsGA) c.203+161_203+162delinsGA (n.203+161_203+162delinsGA) c.232_233delinsGA (p.Glu78=) c.204-153_204-152delinsGA (n.204-153_204-152delinsGA) n.382_383delinsGA n.179-102_179-101delinsGA c.193-102_193-101delinsGA (n.193-102_193-101delinsGA) n.226-102_226-101delinsGA | |
| 16 | g.88646940C= | CA2241201748 | CYBA | c.204-102G= (n.204-102G=) c.203+161G= (n.203+161G=) c.232G= (p.Glu78=) c.204-153G= (n.204-153G=) n.382G= n.179-102G= c.193-102G= (n.193-102G=) n.226-102G= | |
| 16 | g.88646940C>G | CA286353293 | CYBA | c.204-102G>C (n.204-102G>C) c.203+161G>C (n.203+161G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.204-153G>C (n.204-153G>C) n.382G>C n.179-102G>C c.193-102G>C (n.193-102G>C) n.226-102G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646940C>T | CA2634845778 | CYBA | c.204-102G>A (n.204-102G>A) c.203+161G>A (n.203+161G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.204-153G>A (n.204-153G>A) n.382G>A n.179-102G>A c.193-102G>A (n.193-102G>A) n.226-102G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646942del | CA2241201749 | CYBA | c.204-102del (n.204-102del) c.203+161del (n.203+161del) c.232del (p.Glu78ArgfsTer?) c.204-153del (n.204-153del) n.382del n.179-102del c.193-102del (n.193-102del) n.226-102del | dbSNP |
| 16 | g.88646941C>A | CA2634845779 | CYBA | c.204-103G>T (n.204-103G>T) c.203+160G>T (n.203+160G>T) c.231G>T (p.Trp77Cys) c.204-154G>T (n.204-154G>T) n.381G>T n.179-103G>T c.193-103G>T (n.193-103G>T) n.226-103G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646942C>A | CA2634845780 | CYBA | c.204-104G>T (n.204-104G>T) c.203+159G>T (n.203+159G>T) c.230G>T (p.Trp77Leu) c.204-155G>T (n.204-155G>T) n.380G>T n.179-104G>T c.193-104G>T (n.193-104G>T) n.226-104G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646942C>T | CA2634845781 | CYBA | c.204-104G>A (n.204-104G>A) c.203+159G>A (n.203+159G>A) c.230G>A (p.Trp77Ter) c.204-155G>A (n.204-155G>A) n.380G>A n.179-104G>A c.193-104G>A (n.193-104G>A) n.226-104G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646944C= | CA2241201750 | CYBA | c.204-106G= (n.204-106G=) c.203+157G= (n.203+157G=) c.228G= (p.Leu76=) c.204-157G= (n.204-157G=) n.378G= n.179-106G= c.193-106G= (n.193-106G=) n.226-106G= | |
| 16 | g.88646944C>G | CA2732971461 | CYBA | c.204-106G>C (n.204-106G>C) c.203+157G>C (n.203+157G>C) c.228G>C (p.Leu76Phe) c.204-157G>C (n.204-157G>C) n.378G>C n.179-106G>C c.193-106G>C (n.193-106G>C) n.226-106G>C | dbSNP |
| 16 | g.88646944C>T | CA2241201751 | CYBA | c.204-106G>A (n.204-106G>A) c.203+157G>A (n.203+157G>A) c.228G>A (p.Leu76=) c.204-157G>A (n.204-157G>A) n.378G>A n.179-106G>A c.193-106G>A (n.193-106G>A) n.226-106G>A | dbSNP |
| 16 | g.88646945A>T | CA2634845782 | CYBA | c.204-107T>A (n.204-107T>A) c.203+156T>A (n.203+156T>A) c.227T>A (p.Leu76Ter) n.377T>A n.179-107T>A c.193-107T>A (n.193-107T>A) n.226-107T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646945_88646970delinsAAAACACACCGGGCAGGCACCGGCCT | CA2241201752 | CYBA | c.204-132_204-107delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT (n.204-132_204-107delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT) c.203+131_203+156delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT (n.203+131_203+156delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT) c.204-2_227delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT n.352_377delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT n.179-132_179-107delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT c.193-132_193-107delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT (n.193-132_193-107delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT) n.226-132_226-107delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT | |
| 16 | g.88646946_88646970del | CA2241201753 | CYBA | c.204-132_204-108del (n.204-132_204-108del) c.203+131_203+155del (n.203+131_203+155del) c.204-2_226del n.352_376del n.179-132_179-108del c.193-132_193-108del (n.193-132_193-108del) n.226-132_226-108del | dbSNP |
| 16 | g.88646949C>A | CA2634845783 | CYBA | c.204-111G>T (n.204-111G>T) c.203+152G>T (n.203+152G>T) c.223G>T (p.Val75Phe) n.373G>T n.179-111G>T c.193-111G>T (n.193-111G>T) n.226-111G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646951C>A | CA2634845784 | CYBA | c.204-113G>T (n.204-113G>T) c.203+150G>T (n.203+150G>T) c.221G>T (p.Cys74Phe) n.371G>T n.179-113G>T c.193-113G>T (n.193-113G>T) n.226-113G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646951C>T | CA2634845785 | CYBA | c.204-113G>A (n.204-113G>A) c.203+150G>A (n.203+150G>A) c.221G>A (p.Cys74Tyr) n.371G>A n.179-113G>A c.193-113G>A (n.193-113G>A) n.226-113G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646952A= | CA2241201754 | CYBA | c.204-114T= (n.204-114T=) c.203+149T= (n.203+149T=) c.220T= (p.Cys74=) n.370T= n.179-114T= c.193-114T= (n.193-114T=) n.226-114T= | |
| 16 | g.88646952A>C | CA2634845786 | CYBA | c.204-114T>G (n.204-114T>G) c.203+149T>G (n.203+149T>G) c.220T>G (p.Cys74Gly) n.370T>G n.179-114T>G c.193-114T>G (n.193-114T>G) n.226-114T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646952A>T | CA725615333 | CYBA | c.204-114T>A (n.204-114T>A) c.203+149T>A (n.203+149T>A) c.220T>A (p.Cys74Ser) n.370T>A n.179-114T>A c.193-114T>A (n.193-114T>A) n.226-114T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646953C>A | CA725615334 | CYBA | c.204-115G>T (n.204-115G>T) c.203+148G>T (n.203+148G>T) c.219G>T (p.Arg73=) n.369G>T n.179-115G>T c.193-115G>T (n.193-115G>T) n.226-115G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646953C= | CA2241201755 | CYBA | c.204-115G= (n.204-115G=) c.203+148G= (n.203+148G=) c.219G= (p.Arg73=) n.369G= n.179-115G= c.193-115G= (n.193-115G=) n.226-115G= | |
| 16 | g.88646954C>A | CA2634845787 | CYBA | c.204-116G>T (n.204-116G>T) c.203+147G>T (n.203+147G>T) c.218G>T (p.Arg73Leu) n.368G>T n.179-116G>T c.193-116G>T (n.193-116G>T) n.226-116G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646954C= | CA2241201756 | CYBA | c.204-116G= (n.204-116G=) c.203+147G= (n.203+147G=) c.218G= (p.Arg73=) n.368G= n.179-116G= c.193-116G= (n.193-116G=) n.226-116G= | |
| 16 | g.88646954C>T | CA286353297 | CYBA | c.204-116G>A (n.204-116G>A) c.203+147G>A (n.203+147G>A) c.218G>A (p.Arg73Gln) n.368G>A n.179-116G>A c.193-116G>A (n.193-116G>A) n.226-116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646955G>A | CA624184584 | CYBA | c.204-117C>T (n.204-117C>T) c.203+146C>T (n.203+146C>T) c.217C>T (p.Arg73Trp) n.367C>T n.179-117C>T c.193-117C>T (n.193-117C>T) n.226-117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646955G= | CA2241201757 | CYBA | c.204-117C= (n.204-117C=) c.203+146C= (n.203+146C=) c.217C= (p.Arg73=) n.367C= n.179-117C= c.193-117C= (n.193-117C=) n.226-117C= | |
| 16 | g.88646955G>T | CA2634845789 | CYBA | c.204-117C>A (n.204-117C>A) c.203+146C>A (n.203+146C>A) c.217C>A (p.Arg73=) n.367C>A n.179-117C>A c.193-117C>A (n.193-117C>A) n.226-117C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646957del | CA2634845788 | CYBA | c.204-117del (n.204-117del) c.203+146del (n.203+146del) c.217del (p.Arg73GlyfsTer?) n.367del n.179-117del c.193-117del (n.193-117del) n.226-117del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646956G>A | CA2634845790 | CYBA | c.204-118C>T (n.204-118C>T) c.203+145C>T (n.203+145C>T) c.216C>T (p.Ala72=) n.366C>T n.179-118C>T c.193-118C>T (n.193-118C>T) n.226-118C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646956G>T | CA2506569056 | CYBA | c.204-118C>A (n.204-118C>A) c.203+145C>A (n.203+145C>A) c.216C>A (p.Ala72=) n.366C>A n.179-118C>A c.193-118C>A (n.193-118C>A) n.226-118C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646957G>A | CA2634845791 | CYBA | c.204-119C>T (n.204-119C>T) c.203+144C>T (n.203+144C>T) c.215C>T (p.Ala72Val) n.365C>T n.179-119C>T c.193-119C>T (n.193-119C>T) n.226-119C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646957G>T | CA2634845792 | CYBA | c.204-119C>A (n.204-119C>A) c.203+144C>A (n.203+144C>A) c.215C>A (p.Ala72Asp) n.365C>A n.179-119C>A c.193-119C>A (n.193-119C>A) n.226-119C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646958C>A | CA2634845793 | CYBA | c.204-120G>T (n.204-120G>T) c.203+143G>T (n.203+143G>T) c.214G>T (p.Ala72Ser) n.364G>T n.179-120G>T c.193-120G>T (n.193-120G>T) n.226-120G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646958C>T | CA2634845794 | CYBA | c.204-120G>A (n.204-120G>A) c.203+143G>A (n.203+143G>A) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.364G>A n.179-120G>A c.193-120G>A (n.193-120G>A) n.226-120G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646960G>A | CA980333473 | CYBA | c.204-122C>T (n.204-122C>T) c.203+141C>T (n.203+141C>T) c.212C>T (p.Pro71Leu) n.362C>T n.179-122C>T c.193-122C>T (n.193-122C>T) n.226-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646960G= | CA2241201758 | CYBA | c.204-122C= (n.204-122C=) c.203+141C= (n.203+141C=) c.212C= (p.Pro71=) n.362C= n.179-122C= c.193-122C= (n.193-122C=) n.226-122C= | |
| 16 | g.88646961G>A | CA2634845795 | CYBA | c.204-123C>T (n.204-123C>T) c.203+140C>T (n.203+140C>T) c.211C>T (p.Pro71Ser) n.361C>T n.179-123C>T c.193-123C>T (n.193-123C>T) n.226-123C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646961G= | CA2241201759 | CYBA | c.204-123C= (n.204-123C=) c.203+140C= (n.203+140C=) c.211C= (p.Pro71=) n.361C= n.179-123C= c.193-123C= (n.193-123C=) n.226-123C= | |
| 16 | g.88646961G>T | CA2241201760 | CYBA | c.204-123C>A (n.204-123C>A) c.203+140C>A (n.203+140C>A) c.211C>A (p.Pro71Thr) n.361C>A n.179-123C>A c.193-123C>A (n.193-123C>A) n.226-123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646962C>A | CA980333474 | CYBA | c.204-124G>T (n.204-124G>T) c.203+139G>T (n.203+139G>T) c.210G>T (p.Val70=) n.360G>T n.179-124G>T c.193-124G>T (n.193-124G>T) n.226-124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646962C= | CA2241201761 | CYBA | c.204-124G= (n.204-124G=) c.203+139G= (n.203+139G=) c.210G= (p.Val70=) n.360G= n.179-124G= c.193-124G= (n.193-124G=) n.226-124G= | |
| 16 | g.88646963A>G | CA2634845796 | CYBA | c.204-125T>C (n.204-125T>C) c.203+138T>C (n.203+138T>C) c.209T>C (p.Val70Ala) n.359T>C n.179-125T>C c.193-125T>C (n.193-125T>C) n.226-125T>C | gnomAD v4 |