Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88643538_88647000del | CA916081862 | CYBA | c.203+102_414del c.203+102_320del c.203+102_*621del c.203+102_*658del c.203+102_*327del c.203+102_431del c.204-31_534del c.203+102_*1123del c.203+102_353del c.203+102_404del n.225+102_983del | ClinVar |
16 | g.88646831T>A | CA397064608 | CYBA | c.211A>T (p.Lys71Ter) c.203+270A>T (n.203+270A>T) c.341A>T (p.Glu114Val) c.204-44A>T (n.204-44A>T) n.491A>T n.186A>T c.200A>T (p.Glu67Val) n.233A>T | |
16 | g.88646831T>C | CA397064609 | CYBA | c.211A>G (p.Lys71Glu) c.203+270A>G (n.203+270A>G) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.204-44A>G (n.204-44A>G) n.491A>G n.186A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) n.233A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646831T>G | CA8228351 | CYBA | c.211A>C (p.Lys71Gln) c.203+270A>C (n.203+270A>C) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.204-44A>C (n.204-44A>C) n.491A>C n.186A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) n.233A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646831T= | CA2241201675 | CYBA | c.211A= (p.Lys71=) c.203+270A= (n.203+270A=) c.341A= (p.Glu114=) c.204-44A= (n.204-44A=) n.491A= n.186A= c.200A= (p.Glu67=) n.233A= | |
16 | g.88646832C>A | CA397064617 | CYBA | c.210G>T (p.Gln70His) c.203+269G>T (n.203+269G>T) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.204-45G>T (n.204-45G>T) n.490G>T n.185G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) n.232G>T | |
16 | g.88646832C= | CA2241201676 | CYBA | c.210G= (p.Gln70=) c.203+269G= (n.203+269G=) c.340G= (p.Glu114=) c.204-45G= (n.204-45G=) n.490G= n.185G= c.199G= (p.Glu67=) n.232G= | |
16 | g.88646832C>G | CA397064614 | CYBA | c.210G>C (p.Gln70His) c.203+269G>C (n.203+269G>C) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.204-45G>C (n.204-45G>C) n.490G>C n.185G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) n.232G>C | |
16 | g.88646832C>T | CA397064612 | CYBA | c.210G>A (p.Gln70=) c.203+269G>A (n.203+269G>A) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.204-45G>A (n.204-45G>A) n.490G>A n.185G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) n.232G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.88646833T>A | CA397064619 | CYBA | c.209A>T (p.Gln70Leu) c.203+268A>T (n.203+268A>T) c.339A>T (p.Thr113=) c.204-46A>T (n.204-46A>T) n.489A>T n.184A>T c.198A>T (p.Thr66=) n.231A>T | |
16 | g.88646833T>C | CA8228352 | CYBA | c.209A>G (p.Gln70Arg) c.203+268A>G (n.203+268A>G) c.339A>G (p.Thr113=) c.204-46A>G (n.204-46A>G) n.489A>G n.184A>G c.198A>G (p.Thr66=) n.231A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88646833T>G | CA397064621 | CYBA | c.209A>C (p.Gln70Pro) c.203+268A>C (n.203+268A>C) c.339A>C (p.Thr113=) c.204-46A>C (n.204-46A>C) n.489A>C n.184A>C c.198A>C (p.Thr66=) n.231A>C | |
16 | g.88646833T= | CA2241201677 | CYBA | c.209A= (p.Gln70=) c.203+268A= (n.203+268A=) c.339A= (p.Thr113=) c.204-46A= (n.204-46A=) n.489A= n.184A= c.198A= (p.Thr66=) n.231A= | |
16 | g.88646834G>A | CA397064623 | CYBA | c.208C>T (p.Gln70Ter) c.203+267C>T (n.203+267C>T) c.338C>T (p.Thr113Ile) c.204-47C>T (n.204-47C>T) n.488C>T n.183C>T c.197C>T (p.Thr66Ile) n.230C>T | |
16 | g.88646834G>C | CA397064624 | CYBA | c.208C>G (p.Gln70Glu) c.203+267C>G (n.203+267C>G) c.338C>G (p.Thr113Arg) c.204-47C>G (n.204-47C>G) n.488C>G n.183C>G c.197C>G (p.Thr66Arg) n.230C>G | |
16 | g.88646834G>T | CA397064626 | CYBA | c.208C>A (p.Gln70Lys) c.203+267C>A (n.203+267C>A) c.338C>A (p.Thr113Lys) c.204-47C>A (n.204-47C>A) n.488C>A n.183C>A c.197C>A (p.Thr66Lys) n.230C>A | |
16 | g.88646835del | CA2838245599 | CYBA | c.207del (p.Gln70ArgfsTer4) c.203+266del (n.203+266del) c.337del (p.Thr113GlnfsTer?) c.204-48del (n.204-48del) n.487del n.182del c.196del (p.Thr66GlnfsTer?) n.229del | |
16 | g.88646835T>A | CA397064628 | CYBA | c.207A>T (p.Gly69=) c.203+266A>T (n.203+266A>T) c.337A>T (p.Thr113Ser) c.204-48A>T (n.204-48A>T) n.487A>T n.182A>T c.196A>T (p.Thr66Ser) n.229A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646835T>C | CA397064633 | CYBA | c.207A>G (p.Gly69=) c.203+266A>G (n.203+266A>G) c.337A>G (p.Thr113Ala) c.204-48A>G (n.204-48A>G) n.487A>G n.182A>G c.196A>G (p.Thr66Ala) n.229A>G | |
16 | g.88646835T>G | CA397064631 | CYBA | c.207A>C (p.Gly69=) c.203+266A>C (n.203+266A>C) c.337A>C (p.Thr113Pro) c.204-48A>C (n.204-48A>C) n.487A>C n.182A>C c.196A>C (p.Thr66Pro) n.229A>C | |
16 | g.88646835T= | CA2241201678 | CYBA | c.207A= (p.Gly69=) c.203+266A= (n.203+266A=) c.337A= (p.Thr113=) c.204-48A= (n.204-48A=) n.487A= n.182A= c.196A= (p.Thr66=) n.229A= | |
16 | g.88646836C>A | CA397064637 | CYBA | c.206G>T (p.Gly69Val) c.203+265G>T (n.203+265G>T) c.336G>T (p.Gly112=) c.204-49G>T (n.204-49G>T) n.486G>T n.181G>T c.195G>T (p.Gly65=) n.228G>T | |
16 | g.88646836C= | CA2241201679 | CYBA | c.206G= (p.Gly69=) c.203+265G= (n.203+265G=) c.336G= (p.Gly112=) c.204-49G= (n.204-49G=) n.486G= n.181G= c.195G= (p.Gly65=) n.228G= | |
16 | g.88646836C>G | CA397064639 | CYBA | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.203+265G>C (n.203+265G>C) c.336G>C (p.Gly112=) c.204-49G>C (n.204-49G>C) n.486G>C n.181G>C c.195G>C (p.Gly65=) n.228G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646836C>T | CA397064640 | CYBA | c.206G>A (p.Gly69Glu) c.203+265G>A (n.203+265G>A) c.336G>A (p.Gly112=) c.204-49G>A (n.204-49G>A) n.486G>A n.181G>A c.195G>A (p.Gly65=) n.228G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646839del | CA2733020325 | CYBA | c.206del c.203+265del (n.203+265del) c.336del (p.Thr113GlnfsTer?) c.204-49del (n.204-49del) n.486del n.181del c.195del n.228del | dbSNP |
16 | g.88646837C>A | CA397064649 | CYBA | c.205G>T (p.Gly69Ter) c.203+264G>T (n.203+264G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) c.204-50G>T (n.204-50G>T) n.485G>T n.180G>T c.194G>T (p.Gly65Val) n.227G>T | |
16 | g.88646837C= | CA2241201680 | CYBA | c.205G= (p.Gly69=) c.203+264G= (n.203+264G=) c.335G= (p.Gly112=) c.204-50G= (n.204-50G=) n.485G= n.180G= c.194G= (p.Gly65=) n.227G= | |
16 | g.88646837C>G | CA397064651 | CYBA | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.203+264G>C (n.203+264G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.204-50G>C (n.204-50G>C) n.485G>C n.180G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) n.227G>C | |
16 | g.88646837C>T | CA397064656 | CYBA | c.205G>A (p.Gly69Arg) c.203+264G>A (n.203+264G>A) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.204-50G>A (n.204-50G>A) n.485G>A n.180G>A c.194G>A (p.Gly65Glu) n.227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88646838C>A | CA397064659 | CYBA | c.204G>T (p.Trp68Cys) c.203+263G>T (n.203+263G>T) c.334G>T (p.Gly112Trp) c.204-51G>T (n.204-51G>T) n.484G>T n.179G>T c.193G>T (p.Gly65Trp) n.226G>T | |
16 | g.88646838C= | CA2241201681 | CYBA | c.204G= (p.Trp68=) c.203+263G= (n.203+263G=) c.334G= (p.Gly112=) c.204-51G= (n.204-51G=) n.484G= n.179G= c.193G= (p.Gly65=) n.226G= | |
16 | g.88646838C>G | CA397064661 | CYBA | c.204G>C (p.Trp68Cys) c.203+263G>C (n.203+263G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.204-51G>C (n.204-51G>C) n.484G>C n.179G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) n.226G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88646838C>T | CA397064665 | CYBA | c.204G>A (p.Trp68Ter) c.203+263G>A (n.203+263G>A) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.204-51G>A (n.204-51G>A) n.484G>A n.179G>A c.193G>A (p.Gly65Arg) n.226G>A | |
16 | g.88646839C>A | CA397064670 | CYBA | c.204-1G>T (n.204-1G>T) c.203+262G>T (n.203+262G>T) c.333G>T (p.Gln111His) c.204-52G>T (n.204-52G>T) n.483G>T n.179-1G>T c.193-1G>T (n.193-1G>T) n.226-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646839C= | CA2241201682 | CYBA | c.204-1G= (n.204-1G=) c.203+262G= (n.203+262G=) c.333G= (p.Gln111=) c.204-52G= (n.204-52G=) n.483G= n.179-1G= c.193-1G= (n.193-1G=) n.226-1G= | |
16 | g.88646839C>G | CA397064672 | CYBA | c.204-1G>C (n.204-1G>C) c.203+262G>C (n.203+262G>C) c.333G>C (p.Gln111His) c.204-52G>C (n.204-52G>C) n.483G>C n.179-1G>C c.193-1G>C (n.193-1G>C) n.226-1G>C | |
16 | g.88646839C>T | CA397064674 | CYBA | c.204-1G>A (n.204-1G>A) c.203+262G>A (n.203+262G>A) c.333G>A (p.Gln111=) c.204-52G>A (n.204-52G>A) n.483G>A n.179-1G>A c.193-1G>A (n.193-1G>A) n.226-1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88646840del | CA2499223738 | CYBA | c.204-2del (n.204-2del) c.203+261del (n.203+261del) c.332del (p.Gln111ArgfsTer?) c.204-53del (n.204-53del) n.482del n.179-2del c.193-2del (n.193-2del) n.226-2del | dbSNP |
16 | g.88646840T>A | CA286353215 | CYBA | c.204-2A>T (n.204-2A>T) c.203+261A>T (n.203+261A>T) c.332A>T (p.Gln111Leu) c.204-53A>T (n.204-53A>T) n.482A>T n.179-2A>T c.193-2A>T (n.193-2A>T) n.226-2A>T | dbSNP |
16 | g.88646840T>C | CA8228353 | CYBA | c.204-2A>G (n.204-2A>G) c.203+261A>G (n.203+261A>G) c.332A>G (p.Gln111Arg) c.204-53A>G (n.204-53A>G) n.482A>G n.179-2A>G c.193-2A>G (n.193-2A>G) n.226-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88646840T>G | CA397064683 | CYBA | c.204-2A>C (n.204-2A>C) c.203+261A>C (n.203+261A>C) c.332A>C (p.Gln111Pro) c.204-53A>C (n.204-53A>C) n.482A>C n.179-2A>C c.193-2A>C (n.193-2A>C) n.226-2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88646840T= | CA2241201683 | CYBA | c.204-2A= (n.204-2A=) c.203+261A= (n.203+261A=) c.332A= (p.Gln111=) c.204-53A= (n.204-53A=) n.482A= n.179-2A= c.193-2A= (n.193-2A=) n.226-2A= | |
16 | g.88646841G>A | CA2634845708 | CYBA | c.204-3C>T (n.204-3C>T) c.203+260C>T (n.203+260C>T) c.331C>T (p.Gln111Ter) c.204-54C>T (n.204-54C>T) n.481C>T n.179-3C>T c.193-3C>T (n.193-3C>T) n.226-3C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646841G>T | CA2840052940 | CYBA | c.204-3C>A (n.204-3C>A) c.203+260C>A (n.203+260C>A) c.331C>A (p.Gln111Lys) c.204-54C>A (n.204-54C>A) n.481C>A n.179-3C>A c.193-3C>A (n.193-3C>A) n.226-3C>A | |
16 | g.88646845dup | CA2634845705 | CYBA | c.204-3dup (n.204-3dup) c.203+260dup (n.203+260dup) c.331dup (p.Gln111ProfsTer7) c.204-54dup (n.204-54dup) n.481dup n.179-3dup c.193-3dup (n.193-3dup) n.226-3dup | gnomAD v4 |
16 | g.88646842_88646845dup | CA919766175 | CYBA | c.204-6_204-3dup (n.204-6_204-3dup) c.203+257_203+260dup (n.203+257_203+260dup) c.328_331dup (p.Gln111ProfsTer8) c.204-57_204-54dup (n.204-57_204-54dup) n.478_481dup n.179-6_179-3dup c.193-6_193-3dup (n.193-6_193-3dup) n.226-6_226-3dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646845del | CA2634845706 | CYBA | c.204-3del (n.204-3del) c.203+260del (n.203+260del) c.331del (p.Gln111ArgfsTer?) c.204-54del (n.204-54del) n.481del n.179-3del c.193-3del (n.193-3del) n.226-3del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646842_88646845del | CA2634845707 | CYBA | c.204-6_204-3del (n.204-6_204-3del) c.203+257_203+260del (n.203+257_203+260del) c.328_331del (p.Pro110ArgfsTer?) c.204-57_204-54del (n.204-57_204-54del) n.478_481del n.179-6_179-3del c.193-6_193-3del (n.193-6_193-3del) n.226-6_226-3del | gnomAD v4 |
16 | g.88646843_88646849dup | CA2573152836 | CYBA | c.204-9_204-3dup (n.204-9_204-3dup) c.203+254_203+260dup (n.203+254_203+260dup) c.325_331dup (p.Gln111ProfsTer9) c.204-60_204-54dup (n.204-60_204-54dup) n.475_481dup n.179-9_179-3dup c.193-9_193-3dup (n.193-9_193-3dup) n.226-9_226-3dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.88646842G>A | CA8228354 | CYBA | c.204-4C>T (n.204-4C>T) c.203+259C>T (n.203+259C>T) c.330C>T (p.Pro110=) c.204-55C>T (n.204-55C>T) n.480C>T n.179-4C>T c.193-4C>T (n.193-4C>T) n.226-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88646842G>C | CA8228356 | CYBA | c.204-4C>G (n.204-4C>G) c.203+259C>G (n.203+259C>G) c.330C>G (p.Pro110=) c.204-55C>G (n.204-55C>G) n.480C>G n.179-4C>G c.193-4C>G (n.193-4C>G) n.226-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646842G= | CA2241201685 | CYBA | c.204-4C= (n.204-4C=) c.203+259C= (n.203+259C=) c.330C= (p.Pro110=) c.204-55C= (n.204-55C=) n.480C= n.179-4C= c.193-4C= (n.193-4C=) n.226-4C= | |
16 | g.88646842G>T | CA8228355 | CYBA | c.204-4C>A (n.204-4C>A) c.203+259C>A (n.203+259C>A) c.330C>A (p.Pro110=) c.204-55C>A (n.204-55C>A) n.480C>A n.179-4C>A c.193-4C>A (n.193-4C>A) n.226-4C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646842_88646846delinsGGGGA | CA2241201684 | CYBA | c.204-8_204-4delinsTCCCC (n.204-8_204-4delinsTCCCC) c.203+255_203+259delinsTCCCC (n.203+255_203+259delinsTCCCC) c.326_330delinsTCCCC (p.Leu109=) c.204-59_204-55delinsTCCCC (n.204-59_204-55delinsTCCCC) n.476_480delinsTCCCC n.179-8_179-4delinsTCCCC c.193-8_193-4delinsTCCCC (n.193-8_193-4delinsTCCCC) n.226-8_226-4delinsTCCCC | |
16 | g.88646843G>T | CA2634845709 | CYBA | c.204-5C>A (n.204-5C>A) c.203+258C>A (n.203+258C>A) c.329C>A (p.Pro110His) c.204-56C>A (n.204-56C>A) n.479C>A n.179-5C>A c.193-5C>A (n.193-5C>A) n.226-5C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646849_88646852del | CA8228357 | CYBA | c.204-8_204-5del (n.204-8_204-5del) c.203+255_203+258del (n.203+255_203+258del) c.326_329del (p.Leu109ProfsTer?) c.204-59_204-56del (n.204-59_204-56del) n.476_479del n.179-8_179-5del c.193-8_193-5del (n.193-8_193-5del) n.226-8_226-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88646844_88646845insTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCC | CA2808063727 | CYBA | c.204-7_204-6insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA (n.204-7_204-6insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA) c.203+256_203+257insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA (n.203+256_203+257insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA) c.327_328insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA c.204-58_204-57insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA (n.204-58_204-57insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA) n.477_478insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA n.179-7_179-6insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA c.193-7_193-6insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA (n.193-7_193-6insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA) n.226-7_226-6insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA | |
16 | g.88646845G>A | CA2576090887 | CYBA | c.204-7C>T (n.204-7C>T) c.203+256C>T (n.203+256C>T) c.327C>T (p.Leu109=) c.204-58C>T (n.204-58C>T) n.477C>T n.179-7C>T c.193-7C>T (n.193-7C>T) n.226-7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88646845G>T | CA2634845710 | CYBA | c.204-7C>A (n.204-7C>A) c.203+256C>A (n.203+256C>A) c.327C>A (p.Leu109=) c.204-58C>A (n.204-58C>A) n.477C>A n.179-7C>A c.193-7C>A (n.193-7C>A) n.226-7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646846del | CA2634845711 | CYBA | c.204-8del (n.204-8del) c.203+255del (n.203+255del) c.326del (p.Leu109ProfsTer?) c.204-59del (n.204-59del) n.476del n.179-8del c.193-8del (n.193-8del) n.226-8del | gnomAD v4 |
16 | g.88646846A>G | CA2634845712 | CYBA | c.204-8T>C (n.204-8T>C) c.203+255T>C (n.203+255T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.204-59T>C (n.204-59T>C) n.476T>C n.179-8T>C c.193-8T>C (n.193-8T>C) n.226-8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646846A>T | CA2838245611 | CYBA | c.204-8T>A (n.204-8T>A) c.203+255T>A (n.203+255T>A) c.326T>A (p.Leu109His) c.204-59T>A (n.204-59T>A) n.476T>A n.179-8T>A c.193-8T>A (n.193-8T>A) n.226-8T>A | |
16 | g.88646847G>A | CA725615263 | CYBA | c.204-9C>T (n.204-9C>T) c.203+254C>T (n.203+254C>T) c.325C>T (p.Leu109Phe) c.204-60C>T (n.204-60C>T) n.475C>T n.179-9C>T c.193-9C>T (n.193-9C>T) n.226-9C>T | dbSNP |
16 | g.88646847G= | CA2241201686 | CYBA | c.204-9C= (n.204-9C=) c.203+254C= (n.203+254C=) c.325C= (p.Leu109=) c.204-60C= (n.204-60C=) n.475C= n.179-9C= c.193-9C= (n.193-9C=) n.226-9C= | |
16 | g.88646847G>T | CA2634845713 | CYBA | c.204-9C>A (n.204-9C>A) c.203+254C>A (n.203+254C>A) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.204-60C>A (n.204-60C>A) n.475C>A n.179-9C>A c.193-9C>A (n.193-9C>A) n.226-9C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646848G>A | CA2697556007 | CYBA | c.204-10C>T (n.204-10C>T) c.203+253C>T (n.203+253C>T) c.324C>T (p.Ser108=) c.204-61C>T (n.204-61C>T) n.474C>T n.179-10C>T c.193-10C>T (n.193-10C>T) n.226-10C>T | ClinVar |
16 | g.88646848G>C | CA2573152837 | CYBA | c.204-10C>G (n.204-10C>G) c.203+253C>G (n.203+253C>G) c.324C>G (p.Ser108=) c.204-61C>G (n.204-61C>G) n.474C>G n.179-10C>G c.193-10C>G (n.193-10C>G) n.226-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646848G>T | CA2634845714 | CYBA | c.204-10C>A (n.204-10C>A) c.203+253C>A (n.203+253C>A) c.324C>A (p.Ser108=) c.204-61C>A (n.204-61C>A) n.474C>A n.179-10C>A c.193-10C>A (n.193-10C>A) n.226-10C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646849G>C | CA8228359 | CYBA | c.204-11C>G (n.204-11C>G) c.203+252C>G (n.203+252C>G) c.323C>G (p.Ser108Cys) c.204-62C>G (n.204-62C>G) n.473C>G n.179-11C>G c.193-11C>G (n.193-11C>G) n.226-11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646849G= | CA2241201687 | CYBA | c.204-11C= (n.204-11C=) c.203+252C= (n.203+252C=) c.323C= (p.Ser108=) c.204-62C= (n.204-62C=) n.473C= n.179-11C= c.193-11C= (n.193-11C=) n.226-11C= | |
16 | g.88646849G>T | CA8228358 | CYBA | c.204-11C>A (n.204-11C>A) c.203+252C>A (n.203+252C>A) c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.204-62C>A (n.204-62C>A) n.473C>A n.179-11C>A c.193-11C>A (n.193-11C>A) n.226-11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88646850A>C | CA2634845716 | CYBA | c.204-12T>G (n.204-12T>G) c.203+251T>G (n.203+251T>G) c.322T>G (p.Ser108Ala) c.204-63T>G (n.204-63T>G) n.472T>G n.179-12T>G c.193-12T>G (n.193-12T>G) n.226-12T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88646850A>G | CA2634845715 | CYBA | c.204-12T>C (n.204-12T>C) c.203+251T>C (n.203+251T>C) c.322T>C (p.Ser108Pro) c.204-63T>C (n.204-63T>C) n.472T>C n.179-12T>C c.193-12T>C (n.193-12T>C) n.226-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646853_88646856del | CA2576090888 | CYBA | c.204-15_204-12del (n.204-15_204-12del) c.203+248_203+251del (n.203+248_203+251del) c.319_322del (p.Ser107ProfsTer?) c.204-66_204-63del (n.204-66_204-63del) n.469_472del n.179-15_179-12del c.193-15_193-12del (n.193-15_193-12del) n.226-15_226-12del | gnomAD v4 |
16 | g.88646851G>A | CA2838245601 | CYBA | c.204-13C>T (n.204-13C>T) c.203+250C>T (n.203+250C>T) c.321C>T (p.Ser107=) c.204-64C>T (n.204-64C>T) n.471C>T n.179-13C>T c.193-13C>T (n.193-13C>T) n.226-13C>T | |
16 | g.88646851G>T | CA2576090889 | CYBA | c.204-13C>A (n.204-13C>A) c.203+250C>A (n.203+250C>A) c.321C>A (p.Ser107=) c.204-64C>A (n.204-64C>A) n.471C>A n.179-13C>A c.193-13C>A (n.193-13C>A) n.226-13C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646852G>T | CA2634845717 | CYBA | c.204-14C>A (n.204-14C>A) c.203+249C>A (n.203+249C>A) c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.204-65C>A (n.204-65C>A) n.470C>A n.179-14C>A c.193-14C>A (n.193-14C>A) n.226-14C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646854A>G | CA2733020469 | CYBA | c.204-16T>C (n.204-16T>C) c.203+247T>C (n.203+247T>C) c.318T>C (p.Pro106=) c.204-67T>C (n.204-67T>C) n.468T>C n.179-16T>C c.193-16T>C (n.193-16T>C) n.226-16T>C | dbSNP |
16 | g.88646855G>A | CA8228360 | CYBA | c.204-17C>T (n.204-17C>T) c.203+246C>T (n.203+246C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) c.204-68C>T (n.204-68C>T) n.467C>T n.179-17C>T c.193-17C>T (n.193-17C>T) n.226-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646855G= | CA2241201688 | CYBA | c.204-17C= (n.204-17C=) c.203+246C= (n.203+246C=) c.317C= (p.Pro106=) c.204-68C= (n.204-68C=) n.467C= n.179-17C= c.193-17C= (n.193-17C=) n.226-17C= | |
16 | g.88646855G>T | CA624448294 | CYBA | c.204-17C>A (n.204-17C>A) c.203+246C>A (n.203+246C>A) c.317C>A (p.Pro106His) c.204-68C>A (n.204-68C>A) n.467C>A n.179-17C>A c.193-17C>A (n.193-17C>A) n.226-17C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88646856G>A | CA2841294373 | CYBA | c.204-18C>T (n.204-18C>T) c.203+245C>T (n.203+245C>T) c.316C>T (p.Pro106Ser) c.204-69C>T (n.204-69C>T) n.466C>T n.179-18C>T c.193-18C>T (n.193-18C>T) n.226-18C>T | |
16 | g.88646856G= | CA2241201689 | CYBA | c.204-18C= (n.204-18C=) c.203+245C= (n.203+245C=) c.316C= (p.Pro106=) c.204-69C= (n.204-69C=) n.466C= n.179-18C= c.193-18C= (n.193-18C=) n.226-18C= | |
16 | g.88646856G>T | CA624448295 | CYBA | c.204-18C>A (n.204-18C>A) c.203+245C>A (n.203+245C>A) c.316C>A (p.Pro106Thr) c.204-69C>A (n.204-69C>A) n.466C>A n.179-18C>A c.193-18C>A (n.193-18C>A) n.226-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646857C= | CA2241201690 | CYBA | c.204-19G= (n.204-19G=) c.203+244G= (n.203+244G=) c.315G= (p.Ser105=) c.204-70G= (n.204-70G=) n.465G= n.179-19G= c.193-19G= (n.193-19G=) n.226-19G= | |
16 | g.88646857C>G | CA2732930068 | CYBA | c.204-19G>C (n.204-19G>C) c.203+244G>C (n.203+244G>C) c.315G>C (p.Ser105=) c.204-70G>C (n.204-70G>C) n.465G>C n.179-19G>C c.193-19G>C (n.193-19G>C) n.226-19G>C | dbSNP |
16 | g.88646857C>T | CA8228361 | CYBA | c.204-19G>A (n.204-19G>A) c.203+244G>A (n.203+244G>A) c.315G>A (p.Ser105=) c.204-70G>A (n.204-70G>A) n.465G>A n.179-19G>A c.193-19G>A (n.193-19G>A) n.226-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646858G>A | CA8228362 | CYBA | c.204-20C>T (n.204-20C>T) c.203+243C>T (n.203+243C>T) c.314C>T (p.Ser105Leu) c.204-71C>T (n.204-71C>T) n.464C>T n.179-20C>T c.193-20C>T (n.193-20C>T) n.226-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646858G>C | CA8228363 | CYBA | c.204-20C>G (n.204-20C>G) c.203+243C>G (n.203+243C>G) c.314C>G (p.Ser105Trp) c.204-71C>G (n.204-71C>G) n.464C>G n.179-20C>G c.193-20C>G (n.193-20C>G) n.226-20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88646858G= | CA2241201691 | CYBA | c.204-20C= (n.204-20C=) c.203+243C= (n.203+243C=) c.314C= (p.Ser105=) c.204-71C= (n.204-71C=) n.464C= n.179-20C= c.193-20C= (n.193-20C=) n.226-20C= | |
16 | g.88646858G>T | CA2634845718 | CYBA | c.204-20C>A (n.204-20C>A) c.203+243C>A (n.203+243C>A) c.314C>A (p.Ser105Ter) c.204-71C>A (n.204-71C>A) n.464C>A n.179-20C>A c.193-20C>A (n.193-20C>A) n.226-20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646859_88646867delinsAGACGGCGC | CA2241201692 | CYBA | c.204-29_204-21delinsGCGCCGTCT (n.204-29_204-21delinsGCGCCGTCT) c.203+234_203+242delinsGCGCCGTCT (n.203+234_203+242delinsGCGCCGTCT) c.305_313delinsGCGCCGTCT (p.Arg102=) c.204-80_204-72delinsGCGCCGTCT (n.204-80_204-72delinsGCGCCGTCT) n.455_463delinsGCGCCGTCT n.179-29_179-21delinsGCGCCGTCT c.193-29_193-21delinsGCGCCGTCT (n.193-29_193-21delinsGCGCCGTCT) n.226-29_226-21delinsGCGCCGTCT | |
16 | g.88646860G>A | CA2634845719 | CYBA | c.204-22C>T (n.204-22C>T) c.203+241C>T (n.203+241C>T) c.312C>T (p.Val104=) c.204-73C>T (n.204-73C>T) n.462C>T n.179-22C>T c.193-22C>T (n.193-22C>T) n.226-22C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646860G>C | CA2634845720 | CYBA | c.204-22C>G (n.204-22C>G) c.203+241C>G (n.203+241C>G) c.312C>G (p.Val104=) c.204-73C>G (n.204-73C>G) n.462C>G n.179-22C>G c.193-22C>G (n.193-22C>G) n.226-22C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88646860G>T | CA2634845721 | CYBA | c.204-22C>A (n.204-22C>A) c.203+241C>A (n.203+241C>A) c.312C>A (p.Val104=) c.204-73C>A (n.204-73C>A) n.462C>A n.179-22C>A c.193-22C>A (n.193-22C>A) n.226-22C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646861_88646868del | CA725615286 | CYBA | c.204-29_204-22del (n.204-29_204-22del) c.203+234_203+241del (n.203+234_203+241del) c.305_312del (p.Arg102LeufsTer13) c.204-80_204-73del (n.204-80_204-73del) n.455_462del n.179-29_179-22del c.193-29_193-22del (n.193-29_193-22del) n.226-29_226-22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646861A>G | CA2634845722 | CYBA | c.204-23T>C (n.204-23T>C) c.203+240T>C (n.203+240T>C) c.311T>C (p.Val104Ala) c.204-74T>C (n.204-74T>C) n.461T>C n.179-23T>C c.193-23T>C (n.193-23T>C) n.226-23T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88646862C>A | CA2576090890 | CYBA | c.204-24G>T (n.204-24G>T) c.203+239G>T (n.203+239G>T) c.310G>T (p.Val104Phe) c.204-75G>T (n.204-75G>T) n.460G>T n.179-24G>T c.193-24G>T (n.193-24G>T) n.226-24G>T | |
16 | g.88646862C= | CA2241201693 | CYBA | c.204-24G= (n.204-24G=) c.203+239G= (n.203+239G=) c.310G= (p.Val104=) c.204-75G= (n.204-75G=) n.460G= n.179-24G= c.193-24G= (n.193-24G=) n.226-24G= | |
16 | g.88646862C>T | CA8228364 | CYBA | c.204-24G>A (n.204-24G>A) c.203+239G>A (n.203+239G>A) c.310G>A (p.Val104Ile) c.204-75G>A (n.204-75G>A) n.460G>A n.179-24G>A c.193-24G>A (n.193-24G>A) n.226-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646863G>A | CA8228365 | CYBA | c.204-25C>T (n.204-25C>T) c.203+238C>T (n.203+238C>T) c.309C>T (p.Ala103=) c.204-76C>T (n.204-76C>T) n.459C>T n.179-25C>T c.193-25C>T (n.193-25C>T) n.226-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646863G>C | CA8228366 | CYBA | c.204-25C>G (n.204-25C>G) c.203+238C>G (n.203+238C>G) c.309C>G (p.Ala103=) c.204-76C>G (n.204-76C>G) n.459C>G n.179-25C>G c.193-25C>G (n.193-25C>G) n.226-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646863G= | CA2241201694 | CYBA | c.204-25C= (n.204-25C=) c.203+238C= (n.203+238C=) c.309C= (p.Ala103=) c.204-76C= (n.204-76C=) n.459C= n.179-25C= c.193-25C= (n.193-25C=) n.226-25C= | |
16 | g.88646863G>T | CA2576090891 | CYBA | c.204-25C>A (n.204-25C>A) c.203+238C>A (n.203+238C>A) c.309C>A (p.Ala103=) c.204-76C>A (n.204-76C>A) n.459C>A n.179-25C>A c.193-25C>A (n.193-25C>A) n.226-25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646864G>A | CA2733020475 | CYBA | c.204-26C>T (n.204-26C>T) c.203+237C>T (n.203+237C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) c.204-77C>T (n.204-77C>T) n.458C>T n.179-26C>T c.193-26C>T (n.193-26C>T) n.226-26C>T | dbSNP |
16 | g.88646864G>T | CA2634845723 | CYBA | c.204-26C>A (n.204-26C>A) c.203+237C>A (n.203+237C>A) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.204-77C>A (n.204-77C>A) n.458C>A n.179-26C>A c.193-26C>A (n.193-26C>A) n.226-26C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646865C= | CA2241201695 | CYBA | c.204-27G= (n.204-27G=) c.203+236G= (n.203+236G=) c.307G= (p.Ala103=) c.204-78G= (n.204-78G=) n.457G= n.179-27G= c.193-27G= (n.193-27G=) n.226-27G= | |
16 | g.88646865C>G | CA2808063735 | CYBA | c.204-27G>C (n.204-27G>C) c.203+236G>C (n.203+236G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.204-78G>C (n.204-78G>C) n.457G>C n.179-27G>C c.193-27G>C (n.193-27G>C) n.226-27G>C | |
16 | g.88646865C>T | CA8228367 | CYBA | c.204-27G>A (n.204-27G>A) c.203+236G>A (n.203+236G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.204-78G>A (n.204-78G>A) n.457G>A n.179-27G>A c.193-27G>A (n.193-27G>A) n.226-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88646866G>A | CA8228368 | CYBA | c.204-28C>T (n.204-28C>T) c.203+235C>T (n.203+235C>T) c.306C>T (p.Arg102=) c.204-79C>T (n.204-79C>T) n.456C>T n.179-28C>T c.193-28C>T (n.193-28C>T) n.226-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646866G= | CA2241201696 | CYBA | c.204-28C= (n.204-28C=) c.203+235C= (n.203+235C=) c.306C= (p.Arg102=) c.204-79C= (n.204-79C=) n.456C= n.179-28C= c.193-28C= (n.193-28C=) n.226-28C= | |
16 | g.88646866G>T | CA2634845724 | CYBA | c.204-28C>A (n.204-28C>A) c.203+235C>A (n.203+235C>A) c.306C>A (p.Arg102=) c.204-79C>A (n.204-79C>A) n.456C>A n.179-28C>A c.193-28C>A (n.193-28C>A) n.226-28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646867C>A | CA8228370 | CYBA | c.204-29G>T (n.204-29G>T) c.203+234G>T (n.203+234G>T) c.305G>T (p.Arg102Leu) c.204-80G>T (n.204-80G>T) n.455G>T n.179-29G>T c.193-29G>T (n.193-29G>T) n.226-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88646867C= | CA2241201697 | CYBA | c.204-29G= (n.204-29G=) c.203+234G= (n.203+234G=) c.305G= (p.Arg102=) c.204-80G= (n.204-80G=) n.455G= n.179-29G= c.193-29G= (n.193-29G=) n.226-29G= | |
16 | g.88646867C>T | CA8228369 | CYBA | c.204-29G>A (n.204-29G>A) c.203+234G>A (n.203+234G>A) c.305G>A (p.Arg102His) c.204-80G>A (n.204-80G>A) n.455G>A n.179-29G>A c.193-29G>A (n.193-29G>A) n.226-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88646868G>A | CA8228371 | CYBA | c.204-30C>T (n.204-30C>T) c.203+233C>T (n.203+233C>T) c.304C>T (p.Arg102Cys) c.204-81C>T (n.204-81C>T) n.454C>T n.179-30C>T c.193-30C>T (n.193-30C>T) n.226-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646868G= | CA2241201698 | CYBA | c.204-30C= (n.204-30C=) c.203+233C= (n.203+233C=) c.304C= (p.Arg102=) c.204-81C= (n.204-81C=) n.454C= n.179-30C= c.193-30C= (n.193-30C=) n.226-30C= | |
16 | g.88646868G>T | CA2634845725 | CYBA | c.204-30C>A (n.204-30C>A) c.203+233C>A (n.203+233C>A) c.304C>A (p.Arg102Ser) c.204-81C>A (n.204-81C>A) n.454C>A n.179-30C>A c.193-30C>A (n.193-30C>A) n.226-30C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646869G>A | CA624448297 | CYBA | c.204-31C>T (n.204-31C>T) c.203+232C>T (n.203+232C>T) c.303C>T (p.Ser101=) c.204-82C>T (n.204-82C>T) n.453C>T n.179-31C>T c.193-31C>T (n.193-31C>T) n.226-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88646869G= | CA2241201699 | CYBA | c.204-31C= (n.204-31C=) c.203+232C= (n.203+232C=) c.303C= (p.Ser101=) c.204-82C= (n.204-82C=) n.453C= n.179-31C= c.193-31C= (n.193-31C=) n.226-31C= | |
16 | g.88646869G>T | CA2634845726 | CYBA | c.204-31C>A (n.204-31C>A) c.203+232C>A (n.203+232C>A) c.303C>A (p.Ser101Arg) c.204-82C>A (n.204-82C>A) n.453C>A n.179-31C>A c.193-31C>A (n.193-31C>A) n.226-31C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646871T>C | CA725615298 | CYBA | c.204-33A>G (n.204-33A>G) c.203+230A>G (n.203+230A>G) c.301A>G (p.Ser101Gly) c.204-84A>G (n.204-84A>G) n.451A>G n.179-33A>G c.193-33A>G (n.193-33A>G) n.226-33A>G | dbSNP |
16 | g.88646871T= | CA2241201700 | CYBA | c.204-33A= (n.204-33A=) c.203+230A= (n.203+230A=) c.301A= (p.Ser101=) c.204-84A= (n.204-84A=) n.451A= n.179-33A= c.193-33A= (n.193-33A=) n.226-33A= | |
16 | g.88646873G>A | CA624448298 | CYBA | c.204-35C>T (n.204-35C>T) c.203+228C>T (n.203+228C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.204-86C>T (n.204-86C>T) n.449C>T n.179-35C>T c.193-35C>T (n.193-35C>T) n.226-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646873G>C | CA2634845728 | CYBA | c.204-35C>G (n.204-35C>G) c.203+228C>G (n.203+228C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.204-86C>G (n.204-86C>G) n.449C>G n.179-35C>G c.193-35C>G (n.193-35C>G) n.226-35C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88646873G= | CA2241201701 | CYBA | c.204-35C= (n.204-35C=) c.203+228C= (n.203+228C=) c.299C= (p.Pro100=) c.204-86C= (n.204-86C=) n.449C= n.179-35C= c.193-35C= (n.193-35C=) n.226-35C= | |
16 | g.88646873G>T | CA2634845727 | CYBA | c.204-35C>A (n.204-35C>A) c.203+228C>A (n.203+228C>A) c.299C>A (p.Pro100His) c.204-86C>A (n.204-86C>A) n.449C>A n.179-35C>A c.193-35C>A (n.193-35C>A) n.226-35C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646874G>A | CA286353252 | CYBA | c.204-36C>T (n.204-36C>T) c.203+227C>T (n.203+227C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.204-87C>T (n.204-87C>T) n.448C>T n.179-36C>T c.193-36C>T (n.193-36C>T) n.226-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646874G>C | CA8228372 | CYBA | c.204-36C>G (n.204-36C>G) c.203+227C>G (n.203+227C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.204-87C>G (n.204-87C>G) n.448C>G n.179-36C>G c.193-36C>G (n.193-36C>G) n.226-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646874G= | CA2241201702 | CYBA | c.204-36C= (n.204-36C=) c.203+227C= (n.203+227C=) c.298C= (p.Pro100=) c.204-87C= (n.204-87C=) n.448C= n.179-36C= c.193-36C= (n.193-36C=) n.226-36C= | |
16 | g.88646874G>T | CA2634845729 | CYBA | c.204-36C>A (n.204-36C>A) c.203+227C>A (n.203+227C>A) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.204-87C>A (n.204-87C>A) n.448C>A n.179-36C>A c.193-36C>A (n.193-36C>A) n.226-36C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646875C= | CA2241201703 | CYBA | c.204-37G= (n.204-37G=) c.203+226G= (n.203+226G=) c.297G= (p.Arg99=) c.204-88G= (n.204-88G=) n.447G= n.179-37G= c.193-37G= (n.193-37G=) n.226-37G= | |
16 | g.88646875C>G | CA2839552271 | CYBA | c.204-37G>C (n.204-37G>C) c.203+226G>C (n.203+226G>C) c.297G>C (p.Arg99Ser) c.204-88G>C (n.204-88G>C) n.447G>C n.179-37G>C c.193-37G>C (n.193-37G>C) n.226-37G>C | |
16 | g.88646875C>T | CA8228373 | CYBA | c.204-37G>A (n.204-37G>A) c.203+226G>A (n.203+226G>A) c.297G>A (p.Arg99=) c.204-88G>A (n.204-88G>A) n.447G>A n.179-37G>A c.193-37G>A (n.193-37G>A) n.226-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646876C= | CA2241201704 | CYBA | c.204-38G= (n.204-38G=) c.203+225G= (n.203+225G=) c.296G= (p.Arg99=) c.204-89G= (n.204-89G=) n.446G= n.179-38G= c.193-38G= (n.193-38G=) n.226-38G= | |
16 | g.88646876C>T | CA8228374 | CYBA | c.204-38G>A (n.204-38G>A) c.203+225G>A (n.203+225G>A) c.296G>A (p.Arg99Lys) c.204-89G>A (n.204-89G>A) n.446G>A n.179-38G>A c.193-38G>A (n.193-38G>A) n.226-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88646877T>C | CA2733020506 | CYBA | c.204-39A>G (n.204-39A>G) c.203+224A>G (n.203+224A>G) c.295A>G (p.Arg99Gly) c.204-90A>G (n.204-90A>G) n.445A>G n.179-39A>G c.193-39A>G (n.193-39A>G) n.226-39A>G | dbSNP |
16 | g.88646878C= | CA2241201705 | CYBA | c.204-40G= (n.204-40G=) c.203+223G= (n.203+223G=) c.294G= (p.Glu98=) c.204-91G= (n.204-91G=) n.444G= n.179-40G= c.193-40G= (n.193-40G=) n.226-40G= | |
16 | g.88646878C>G | CA624448301 | CYBA | c.204-40G>C (n.204-40G>C) c.203+223G>C (n.203+223G>C) c.294G>C (p.Glu98Asp) c.204-91G>C (n.204-91G>C) n.444G>C n.179-40G>C c.193-40G>C (n.193-40G>C) n.226-40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88646880C>A | CA725615309 | CYBA | c.204-42G>T (n.204-42G>T) c.203+221G>T (n.203+221G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.204-93G>T (n.204-93G>T) n.442G>T n.179-42G>T c.193-42G>T (n.193-42G>T) n.226-42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646880C= | CA2241201706 | CYBA | c.204-42G= (n.204-42G=) c.203+221G= (n.203+221G=) c.292G= (p.Glu98=) c.204-93G= (n.204-93G=) n.442G= n.179-42G= c.193-42G= (n.193-42G=) n.226-42G= | |
16 | g.88646881C= | CA2241201707 | CYBA | c.204-43G= (n.204-43G=) c.203+220G= (n.203+220G=) c.291G= (p.Trp97=) c.204-94G= (n.204-94G=) n.441G= n.179-43G= c.193-43G= (n.193-43G=) n.226-43G= | |
16 | g.88646881C>G | CA624448302 | CYBA | c.204-43G>C (n.204-43G>C) c.203+220G>C (n.203+220G>C) c.291G>C (p.Trp97Cys) c.204-94G>C (n.204-94G>C) n.441G>C n.179-43G>C c.193-43G>C (n.193-43G>C) n.226-43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646881C>T | CA2576090892 | CYBA | c.204-43G>A (n.204-43G>A) c.203+220G>A (n.203+220G>A) c.291G>A (p.Trp97Ter) c.204-94G>A (n.204-94G>A) n.441G>A n.179-43G>A c.193-43G>A (n.193-43G>A) n.226-43G>A | |
16 | g.88646882C>A | CA2839250025 | CYBA | c.204-44G>T (n.204-44G>T) c.203+219G>T (n.203+219G>T) c.290G>T (p.Trp97Leu) c.204-95G>T (n.204-95G>T) n.440G>T n.179-44G>T c.193-44G>T (n.193-44G>T) n.226-44G>T | |
16 | g.88646882C= | CA2241201708 | CYBA | c.204-44G= (n.204-44G=) c.203+219G= (n.203+219G=) c.290G= (p.Trp97=) c.204-95G= (n.204-95G=) n.440G= n.179-44G= c.193-44G= (n.193-44G=) n.226-44G= | |
16 | g.88646882C>T | CA8228375 | CYBA | c.204-44G>A (n.204-44G>A) c.203+219G>A (n.203+219G>A) c.290G>A (p.Trp97Ter) c.204-95G>A (n.204-95G>A) n.440G>A n.179-44G>A c.193-44G>A (n.193-44G>A) n.226-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88646883_88646884delinsAC | CA2241201709 | CYBA | c.204-46_204-45delinsGT (n.204-46_204-45delinsGT) c.203+217_203+218delinsGT (n.203+217_203+218delinsGT) c.288_289delinsGT (p.Glu96=) c.204-97_204-96delinsGT (n.204-97_204-96delinsGT) n.438_439delinsGT n.179-46_179-45delinsGT c.193-46_193-45delinsGT (n.193-46_193-45delinsGT) n.226-46_226-45delinsGT | |
16 | g.88646884del | CA8228376 | CYBA | c.204-46del (n.204-46del) c.203+217del (n.203+217del) c.288del (p.Glu96AspfsTer?) c.204-97del (n.204-97del) n.438del n.179-46del c.193-46del (n.193-46del) n.226-46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88646884C= | CA2241201710 | CYBA | c.204-46G= (n.204-46G=) c.203+217G= (n.203+217G=) c.288G= (p.Glu96=) c.204-97G= (n.204-97G=) n.438G= n.179-46G= c.193-46G= (n.193-46G=) n.226-46G= | |
16 | g.88646884C>G | CA8228377 | CYBA | c.204-46G>C (n.204-46G>C) c.203+217G>C (n.203+217G>C) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.204-97G>C (n.204-97G>C) n.438G>C n.179-46G>C c.193-46G>C (n.193-46G>C) n.226-46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.88646885T>C | CA2634845730 | CYBA | c.204-47A>G (n.204-47A>G) c.203+216A>G (n.203+216A>G) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.204-98A>G (n.204-98A>G) n.437A>G n.179-47A>G c.193-47A>G (n.193-47A>G) n.226-47A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88646885T>G | CA2634845731 | CYBA | c.204-47A>C (n.204-47A>C) c.203+216A>C (n.203+216A>C) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.204-98A>C (n.204-98A>C) n.437A>C n.179-47A>C c.193-47A>C (n.193-47A>C) n.226-47A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88646886C>A | CA2241201712 | CYBA | c.204-48G>T (n.204-48G>T) c.203+215G>T (n.203+215G>T) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.204-99G>T (n.204-99G>T) n.436G>T n.179-48G>T c.193-48G>T (n.193-48G>T) n.226-48G>T | dbSNP |
16 | g.88646886C= | CA2241201711 | CYBA | c.204-48G= (n.204-48G=) c.203+215G= (n.203+215G=) c.286G= (p.Glu96=) c.204-99G= (n.204-99G=) n.436G= n.179-48G= c.193-48G= (n.193-48G=) n.226-48G= | |
16 | g.88646886C>T | CA8228378 | CYBA | c.204-48G>A (n.204-48G>A) c.203+215G>A (n.203+215G>A) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.204-99G>A (n.204-99G>A) n.436G>A n.179-48G>A c.193-48G>A (n.193-48G>A) n.226-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88646887G>A | CA8228379 | CYBA | c.204-49C>T (n.204-49C>T) c.203+214C>T (n.203+214C>T) c.285C>T (p.Pro95=) c.204-100C>T (n.204-100C>T) n.435C>T n.179-49C>T c.193-49C>T (n.193-49C>T) n.226-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646887G= | CA2241201713 | CYBA | c.204-49C= (n.204-49C=) c.203+214C= (n.203+214C=) c.285C= (p.Pro95=) c.204-100C= (n.204-100C=) n.435C= n.179-49C= c.193-49C= (n.193-49C=) n.226-49C= | |
16 | g.88646887G>T | CA2576090893 | CYBA | c.204-49C>A (n.204-49C>A) c.203+214C>A (n.203+214C>A) c.285C>A (p.Pro95=) c.204-100C>A (n.204-100C>A) n.435C>A n.179-49C>A c.193-49C>A (n.193-49C>A) n.226-49C>A | |
16 | g.88646888G>T | CA2634845732 | CYBA | c.204-50C>A (n.204-50C>A) c.203+213C>A (n.203+213C>A) c.284C>A (p.Pro95His) c.204-101C>A (n.204-101C>A) n.434C>A n.179-50C>A c.193-50C>A (n.193-50C>A) n.226-50C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646889G>T | CA2634845733 | CYBA | c.204-51C>A (n.204-51C>A) c.203+212C>A (n.203+212C>A) c.283C>A (p.Pro95Thr) c.204-102C>A (n.204-102C>A) n.433C>A n.179-51C>A c.193-51C>A (n.193-51C>A) n.226-51C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646890A= | CA2241201714 | CYBA | c.204-52T= (n.204-52T=) c.203+211T= (n.203+211T=) c.282T= (p.Ser94=) c.204-103T= (n.204-103T=) n.432T= n.179-52T= c.193-52T= (n.193-52T=) n.226-52T= | |
16 | g.88646890A>C | CA2732930789 | CYBA | c.204-52T>G (n.204-52T>G) c.203+211T>G (n.203+211T>G) c.282T>G (p.Ser94Arg) c.204-103T>G (n.204-103T>G) n.432T>G n.179-52T>G c.193-52T>G (n.193-52T>G) n.226-52T>G | dbSNP |
16 | g.88646890A>G | CA8228380 | CYBA | c.204-52T>C (n.204-52T>C) c.203+211T>C (n.203+211T>C) c.282T>C (p.Ser94=) c.204-103T>C (n.204-103T>C) n.432T>C n.179-52T>C c.193-52T>C (n.193-52T>C) n.226-52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88646891C>A | CA2841294374 | CYBA | c.204-53G>T (n.204-53G>T) c.203+210G>T (n.203+210G>T) c.281G>T (p.Ser94Ile) c.204-104G>T (n.204-104G>T) n.431G>T n.179-53G>T c.193-53G>T (n.193-53G>T) n.226-53G>T | |
16 | g.88646891C>T | CA2549530283 | CYBA | c.204-53G>A (n.204-53G>A) c.203+210G>A (n.203+210G>A) c.281G>A (p.Ser94Asn) c.204-104G>A (n.204-104G>A) n.431G>A n.179-53G>A c.193-53G>A (n.193-53G>A) n.226-53G>A | |
16 | g.88646892T>C | CA2241201716 | CYBA | c.204-54A>G (n.204-54A>G) c.203+209A>G (n.203+209A>G) c.280A>G (p.Ser94Gly) c.204-105A>G (n.204-105A>G) n.430A>G n.179-54A>G c.193-54A>G (n.193-54A>G) n.226-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646892T>G | CA2634845734 | CYBA | c.204-54A>C (n.204-54A>C) c.203+209A>C (n.203+209A>C) c.280A>C (p.Ser94Arg) c.204-105A>C (n.204-105A>C) n.430A>C n.179-54A>C c.193-54A>C (n.193-54A>C) n.226-54A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88646892T= | CA2241201715 | CYBA | c.204-54A= (n.204-54A=) c.203+209A= (n.203+209A=) c.280A= (p.Ser94=) c.204-105A= (n.204-105A=) n.430A= n.179-54A= c.193-54A= (n.193-54A=) n.226-54A= | |
16 | g.88646893C>A | CA2634845735 | CYBA | c.204-55G>T (n.204-55G>T) c.203+208G>T (n.203+208G>T) c.279G>T (p.Arg93Ser) c.204-106G>T (n.204-106G>T) n.429G>T n.179-55G>T c.193-55G>T (n.193-55G>T) n.226-55G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646893C= | CA2241201717 | CYBA | c.204-55G= (n.204-55G=) c.203+208G= (n.203+208G=) c.279G= (p.Arg93=) c.204-106G= (n.204-106G=) n.429G= n.179-55G= c.193-55G= (n.193-55G=) n.226-55G= | |
16 | g.88646893C>G | CA2241201718 | CYBA | c.204-55G>C (n.204-55G>C) c.203+208G>C (n.203+208G>C) c.279G>C (p.Arg93Ser) c.204-106G>C (n.204-106G>C) n.429G>C n.179-55G>C c.193-55G>C (n.193-55G>C) n.226-55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646894C>A | CA2576090894 | CYBA | c.204-56G>T (n.204-56G>T) c.203+207G>T (n.203+207G>T) c.278G>T (p.Arg93Met) c.204-107G>T (n.204-107G>T) n.428G>T n.179-56G>T c.193-56G>T (n.193-56G>T) n.226-56G>T | |
16 | g.88646894C= | CA2241201719 | CYBA | c.204-56G= (n.204-56G=) c.203+207G= (n.203+207G=) c.278G= (p.Arg93=) c.204-107G= (n.204-107G=) n.428G= n.179-56G= c.193-56G= (n.193-56G=) n.226-56G= | |
16 | g.88646894C>T | CA2241201720 | CYBA | c.204-56G>A (n.204-56G>A) c.203+207G>A (n.203+207G>A) c.278G>A (p.Arg93Lys) c.204-107G>A (n.204-107G>A) n.428G>A n.179-56G>A c.193-56G>A (n.193-56G>A) n.226-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646895T>C | CA2732951419 | CYBA | c.204-57A>G (n.204-57A>G) c.203+206A>G (n.203+206A>G) c.277A>G (p.Arg93Gly) c.204-108A>G (n.204-108A>G) n.427A>G n.179-57A>G c.193-57A>G (n.193-57A>G) n.226-57A>G | dbSNP |
16 | g.88646895T>G | CA725615315 | CYBA | c.204-57A>C (n.204-57A>C) c.203+206A>C (n.203+206A>C) c.277A>C (p.Arg93=) c.204-108A>C (n.204-108A>C) n.427A>C n.179-57A>C c.193-57A>C (n.193-57A>C) n.226-57A>C | dbSNP |
16 | g.88646895T= | CA2241201721 | CYBA | c.204-57A= (n.204-57A=) c.203+206A= (n.203+206A=) c.277A= (p.Arg93=) c.204-108A= (n.204-108A=) n.427A= n.179-57A= c.193-57A= (n.193-57A=) n.226-57A= | |
16 | g.88646898G>A | CA2576090895 | CYBA | c.204-60C>T (n.204-60C>T) c.203+203C>T (n.203+203C>T) c.274C>T (p.Gln92Ter) c.204-111C>T (n.204-111C>T) n.424C>T n.179-60C>T c.193-60C>T (n.193-60C>T) n.226-60C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646898G>T | CA2634845736 | CYBA | c.204-60C>A (n.204-60C>A) c.203+203C>A (n.203+203C>A) c.274C>A (p.Gln92Lys) c.204-111C>A (n.204-111C>A) n.424C>A n.179-60C>A c.193-60C>A (n.193-60C>A) n.226-60C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646899C>A | CA2634845737 | CYBA | c.204-61G>T (n.204-61G>T) c.203+202G>T (n.203+202G>T) c.273G>T (p.Gln91His) c.204-112G>T (n.204-112G>T) n.423G>T n.179-61G>T c.193-61G>T (n.193-61G>T) n.226-61G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646899C>G | CA2634845738 | CYBA | c.204-61G>C (n.204-61G>C) c.203+202G>C (n.203+202G>C) c.273G>C (p.Gln91His) c.204-112G>C (n.204-112G>C) n.423G>C n.179-61G>C c.193-61G>C (n.193-61G>C) n.226-61G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88646899C>T | CA2576090896 | CYBA | c.204-61G>A (n.204-61G>A) c.203+202G>A (n.203+202G>A) c.273G>A (p.Gln91=) c.204-112G>A (n.204-112G>A) n.423G>A n.179-61G>A c.193-61G>A (n.193-61G>A) n.226-61G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646900del | CA2808063741 | CYBA | c.204-62del (n.204-62del) c.203+201del (n.203+201del) c.272del (p.Gln91ArgfsTer?) c.204-113del (n.204-113del) n.422del n.179-62del c.193-62del (n.193-62del) n.226-62del | |
16 | g.88646900T>C | CA2634845739 | CYBA | c.204-62A>G (n.204-62A>G) c.203+201A>G (n.203+201A>G) c.272A>G (p.Gln91Arg) c.204-113A>G (n.204-113A>G) n.422A>G n.179-62A>G c.193-62A>G (n.193-62A>G) n.226-62A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88646901G>A | CA2634845740 | CYBA | c.204-63C>T (n.204-63C>T) c.203+200C>T (n.203+200C>T) c.271C>T (p.Gln91Ter) c.204-114C>T (n.204-114C>T) n.421C>T n.179-63C>T c.193-63C>T (n.193-63C>T) n.226-63C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646901G>C | CA2241201723 | CYBA | c.204-63C>G (n.204-63C>G) c.203+200C>G (n.203+200C>G) c.271C>G (p.Gln91Glu) c.204-114C>G (n.204-114C>G) n.421C>G n.179-63C>G c.193-63C>G (n.193-63C>G) n.226-63C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646901G= | CA2241201722 | CYBA | c.204-63C= (n.204-63C=) c.203+200C= (n.203+200C=) c.271C= (p.Gln91=) c.204-114C= (n.204-114C=) n.421C= n.179-63C= c.193-63C= (n.193-63C=) n.226-63C= | |
16 | g.88646901G>T | CA2634845741 | CYBA | c.204-63C>A (n.204-63C>A) c.203+200C>A (n.203+200C>A) c.271C>A (p.Gln91Lys) c.204-114C>A (n.204-114C>A) n.421C>A n.179-63C>A c.193-63C>A (n.193-63C>A) n.226-63C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646902C>A | CA2576090897 | CYBA | c.204-64G>T (n.204-64G>T) c.203+199G>T (n.203+199G>T) c.270G>T (p.Gly90=) c.204-115G>T (n.204-115G>T) n.420G>T n.179-64G>T c.193-64G>T (n.193-64G>T) n.226-64G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646902C>T | CA2576090898 | CYBA | c.204-64G>A (n.204-64G>A) c.203+199G>A (n.203+199G>A) c.270G>A (p.Gly90=) c.204-115G>A (n.204-115G>A) n.420G>A n.179-64G>A c.193-64G>A (n.193-64G>A) n.226-64G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646904del | CA2634845742 | CYBA | c.204-64del (n.204-64del) c.203+199del (n.203+199del) c.270del (p.Gln91SerfsTer?) c.204-115del (n.204-115del) n.420del n.179-64del c.193-64del (n.193-64del) n.226-64del | gnomAD v4 |
16 | g.88646903C>T | CA2733020530 | CYBA | c.204-65G>A (n.204-65G>A) c.203+198G>A (n.203+198G>A) c.269G>A (p.Gly90Glu) c.204-116G>A (n.204-116G>A) n.419G>A n.179-65G>A c.193-65G>A (n.193-65G>A) n.226-65G>A | dbSNP |
16 | g.88646904C>A | CA2839552272 | CYBA | c.204-66G>T (n.204-66G>T) c.203+197G>T (n.203+197G>T) c.268G>T (p.Gly90Trp) c.204-117G>T (n.204-117G>T) n.418G>T n.179-66G>T c.193-66G>T (n.193-66G>T) n.226-66G>T | |
16 | g.88646905T>C | CA2838245590 | CYBA | c.204-67A>G (n.204-67A>G) c.203+196A>G (n.203+196A>G) c.267A>G (p.Ala89=) c.204-118A>G (n.204-118A>G) n.417A>G n.179-67A>G c.193-67A>G (n.193-67A>G) n.226-67A>G | |
16 | g.88646905T>G | CA2634845743 | CYBA | c.204-67A>C (n.204-67A>C) c.203+196A>C (n.203+196A>C) c.267A>C (p.Ala89=) c.204-118A>C (n.204-118A>C) n.417A>C n.179-67A>C c.193-67A>C (n.193-67A>C) n.226-67A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88646906G>A | CA2634845744 | CYBA | c.204-68C>T (n.204-68C>T) c.203+195C>T (n.203+195C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) c.204-119C>T (n.204-119C>T) n.416C>T n.179-68C>T c.193-68C>T (n.193-68C>T) n.226-68C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646906G>T | CA2634845745 | CYBA | c.204-68C>A (n.204-68C>A) c.203+195C>A (n.203+195C>A) c.266C>A (p.Ala89Glu) c.204-119C>A (n.204-119C>A) n.416C>A n.179-68C>A c.193-68C>A (n.193-68C>A) n.226-68C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646906_88646907insGGGTGGTCAG | CA2634845746 | CYBA | c.204-68_204-67insTGACCACCCC (n.204-68_204-67insTGACCACCCC) c.203+195_203+196insTGACCACCCC (n.203+195_203+196insTGACCACCCC) c.266_267insTGACCACCCC (p.Gly90AspfsTer31) c.204-119_204-118insTGACCACCCC (n.204-119_204-118insTGACCACCCC) n.416_417insTGACCACCCC n.179-68_179-67insTGACCACCCC c.193-68_193-67insTGACCACCCC (n.193-68_193-67insTGACCACCCC) n.226-68_226-67insTGACCACCCC | gnomAD v4 |
16 | g.88646906_88646907insGGGTGGT | CA2634845747 | CYBA | c.204-69_204-68insACCACCC (n.204-69_204-68insACCACCC) c.203+194_203+195insACCACCC (n.203+194_203+195insACCACCC) c.265_266insACCACCC (p.Ala89AspfsTer31) c.204-120_204-119insACCACCC (n.204-120_204-119insACCACCC) n.415_416insACCACCC n.179-69_179-68insACCACCC c.193-69_193-68insACCACCC (n.193-69_193-68insACCACCC) n.226-69_226-68insACCACCC | gnomAD v4 |
16 | g.88646907C>A | CA2838245602 | CYBA | c.204-69G>T (n.204-69G>T) c.203+194G>T (n.203+194G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.204-120G>T (n.204-120G>T) n.415G>T n.179-69G>T c.193-69G>T (n.193-69G>T) n.226-69G>T | |
16 | g.88646907C>T | CA2576090899 | CYBA | c.204-69G>A (n.204-69G>A) c.203+194G>A (n.203+194G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.204-120G>A (n.204-120G>A) n.415G>A n.179-69G>A c.193-69G>A (n.193-69G>A) n.226-69G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646908T>A | CA2634845748 | CYBA | c.204-70A>T (n.204-70A>T) c.203+193A>T (n.203+193A>T) c.264A>T (p.Ser88=) c.204-121A>T (n.204-121A>T) n.414A>T n.179-70A>T c.193-70A>T (n.193-70A>T) n.226-70A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646909G>A | CA2634845749 | CYBA | c.204-71C>T (n.204-71C>T) c.203+192C>T (n.203+192C>T) c.263C>T (p.Ser88Leu) c.204-122C>T (n.204-122C>T) n.413C>T n.179-71C>T c.193-71C>T (n.193-71C>T) n.226-71C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646910A= | CA2241201724 | CYBA | c.204-72T= (n.204-72T=) c.203+191T= (n.203+191T=) c.262T= (p.Ser88=) c.204-123T= (n.204-123T=) n.412T= n.179-72T= c.193-72T= (n.193-72T=) n.226-72T= | |
16 | g.88646910A>C | CA980333463 | CYBA | c.204-72T>G (n.204-72T>G) c.203+191T>G (n.203+191T>G) c.262T>G (p.Ser88Ala) c.204-123T>G (n.204-123T>G) n.412T>G n.179-72T>G c.193-72T>G (n.193-72T>G) n.226-72T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646911C>A | CA2634845750 | CYBA | c.204-73G>T (n.204-73G>T) c.203+190G>T (n.203+190G>T) c.261G>T (p.Trp87Cys) c.204-124G>T (n.204-124G>T) n.411G>T n.179-73G>T c.193-73G>T (n.193-73G>T) n.226-73G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646911C= | CA2241201726 | CYBA | c.204-73G= (n.204-73G=) c.203+190G= (n.203+190G=) c.261G= (p.Trp87=) c.204-124G= (n.204-124G=) n.411G= n.179-73G= c.193-73G= (n.193-73G=) n.226-73G= | |
16 | g.88646911C>G | CA286353284 | CYBA | c.204-73G>C (n.204-73G>C) c.203+190G>C (n.203+190G>C) c.261G>C (p.Trp87Cys) c.204-124G>C (n.204-124G>C) n.411G>C n.179-73G>C c.193-73G>C (n.193-73G>C) n.226-73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646912del | CA2576090900 | CYBA | c.204-73del (n.204-73del) c.203+190del (n.203+190del) c.261del (p.Trp87CysfsTer?) c.204-124del (n.204-124del) n.411del n.179-73del c.193-73del (n.193-73del) n.226-73del | gnomAD v4 |
16 | g.88646911_88646934delinsCCACCCCAGGGCACCCAGGCCTCT | CA2241201725 | CYBA | c.204-96_204-73delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG (n.204-96_204-73delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG) c.203+167_203+190delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG (n.203+167_203+190delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG) c.238_261delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG (p.Arg80=) c.204-147_204-124delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG (n.204-147_204-124delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG) n.388_411delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG n.179-96_179-73delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG c.193-96_193-73delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG (n.193-96_193-73delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG) n.226-96_226-73delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG | |
16 | g.88646912C= | CA2241201728 | CYBA | c.204-74G= (n.204-74G=) c.203+189G= (n.203+189G=) c.260G= (p.Trp87=) c.204-125G= (n.204-125G=) n.410G= n.179-74G= c.193-74G= (n.193-74G=) n.226-74G= | |
16 | g.88646912C>T | CA2241201729 | CYBA | c.204-74G>A (n.204-74G>A) c.203+189G>A (n.203+189G>A) c.260G>A (p.Trp87Ter) c.204-125G>A (n.204-125G>A) n.410G>A n.179-74G>A c.193-74G>A (n.193-74G>A) n.226-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646912_88646934del | CA2241201727 | CYBA | c.204-96_204-74del (n.204-96_204-74del) c.203+167_203+189del (n.203+167_203+189del) c.238_260del (p.Arg80ValfsTer30) c.204-147_204-125del (n.204-147_204-125del) n.388_410del n.179-96_179-74del c.193-96_193-74del (n.193-96_193-74del) n.226-96_226-74del | dbSNP |
16 | g.88646913A= | CA2241201730 | CYBA | c.204-75T= (n.204-75T=) c.203+188T= (n.203+188T=) c.259T= (p.Trp87=) c.204-126T= (n.204-126T=) n.409T= n.179-75T= c.193-75T= (n.193-75T=) n.226-75T= | |
16 | g.88646913A>C | CA624184576 | CYBA | c.204-75T>G (n.204-75T>G) c.203+188T>G (n.203+188T>G) c.259T>G (p.Trp87Gly) c.204-126T>G (n.204-126T>G) n.409T>G n.179-75T>G c.193-75T>G (n.193-75T>G) n.226-75T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646913A>G | CA2634845752 | CYBA | c.204-75T>C (n.204-75T>C) c.203+188T>C (n.203+188T>C) c.259T>C (p.Trp87Arg) c.204-126T>C (n.204-126T>C) n.409T>C n.179-75T>C c.193-75T>C (n.193-75T>C) n.226-75T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88646914C>A | CA2634845754 | CYBA | c.204-76G>T (n.204-76G>T) c.203+187G>T (n.203+187G>T) c.258G>T (p.Gly86=) c.204-127G>T (n.204-127G>T) n.408G>T n.179-76G>T c.193-76G>T (n.193-76G>T) n.226-76G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646914C>T | CA2634845753 | CYBA | c.204-76G>A (n.204-76G>A) c.203+187G>A (n.203+187G>A) c.258G>A (p.Gly86=) c.204-127G>A (n.204-127G>A) n.408G>A n.179-76G>A c.193-76G>A (n.193-76G>A) n.226-76G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646917del | CA2576090901 | CYBA | c.204-76del (n.204-76del) c.203+187del (n.203+187del) c.258del (p.Trp87GlyfsTer?) c.204-127del (n.204-127del) n.408del n.179-76del c.193-76del (n.193-76del) n.226-76del | gnomAD v4 |
16 | g.88646915C>A | CA2634845755 | CYBA | c.204-77G>T (n.204-77G>T) c.203+186G>T (n.203+186G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) c.204-128G>T (n.204-128G>T) n.407G>T n.179-77G>T c.193-77G>T (n.193-77G>T) n.226-77G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646915C>G | CA2634845756 | CYBA | c.204-77G>C (n.204-77G>C) c.203+186G>C (n.203+186G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.204-128G>C (n.204-128G>C) n.407G>C n.179-77G>C c.193-77G>C (n.193-77G>C) n.226-77G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88646916C>A | CA2576090902 | CYBA | c.204-78G>T (n.204-78G>T) c.203+185G>T (n.203+185G>T) c.256G>T (p.Gly86Trp) c.204-129G>T (n.204-129G>T) n.406G>T n.179-78G>T c.193-78G>T (n.193-78G>T) n.226-78G>T | |
16 | g.88646916C= | CA2241201731 | CYBA | c.204-78G= (n.204-78G=) c.203+185G= (n.203+185G=) c.256G= (p.Gly86=) c.204-129G= (n.204-129G=) n.406G= n.179-78G= c.193-78G= (n.193-78G=) n.226-78G= | |
16 | g.88646916C>G | CA725615321 | CYBA | c.204-78G>C (n.204-78G>C) c.203+185G>C (n.203+185G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.204-129G>C (n.204-129G>C) n.406G>C n.179-78G>C c.193-78G>C (n.193-78G>C) n.226-78G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646916C>T | CA2241201732 | CYBA | c.204-78G>A (n.204-78G>A) c.203+185G>A (n.203+185G>A) c.256G>A (p.Gly86Arg) c.204-129G>A (n.204-129G>A) n.406G>A n.179-78G>A c.193-78G>A (n.193-78G>A) n.226-78G>A | dbSNP |
16 | g.88646917C>A | CA2634845757 | CYBA | c.204-79G>T (n.204-79G>T) c.203+184G>T (n.203+184G>T) c.255G>T (p.Leu85=) c.204-130G>T (n.204-130G>T) n.405G>T n.179-79G>T c.193-79G>T (n.193-79G>T) n.226-79G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646917C>G | CA2634845758 | CYBA | c.204-79G>C (n.204-79G>C) c.203+184G>C (n.203+184G>C) c.255G>C (p.Leu85=) c.204-130G>C (n.204-130G>C) n.405G>C n.179-79G>C c.193-79G>C (n.193-79G>C) n.226-79G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88646917C>T | CA2841294375 | CYBA | c.204-79G>A (n.204-79G>A) c.203+184G>A (n.203+184G>A) c.255G>A (p.Leu85=) c.204-130G>A (n.204-130G>A) n.405G>A n.179-79G>A c.193-79G>A (n.193-79G>A) n.226-79G>A | |
16 | g.88646918A= | CA2241201733 | CYBA | c.204-80T= (n.204-80T=) c.203+183T= (n.203+183T=) c.254T= (p.Leu85=) c.204-131T= (n.204-131T=) n.404T= n.179-80T= c.193-80T= (n.193-80T=) n.226-80T= | |
16 | g.88646918A>G | CA286353286 | CYBA | c.204-80T>C (n.204-80T>C) c.203+183T>C (n.203+183T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.204-131T>C (n.204-131T>C) n.404T>C n.179-80T>C c.193-80T>C (n.193-80T>C) n.226-80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646918A>T | CA2576090903 | CYBA | c.204-80T>A (n.204-80T>A) c.203+183T>A (n.203+183T>A) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.204-131T>A (n.204-131T>A) n.404T>A n.179-80T>A c.193-80T>A (n.193-80T>A) n.226-80T>A | |
16 | g.88646919G>A | CA980333469 | CYBA | c.204-81C>T (n.204-81C>T) c.203+182C>T (n.203+182C>T) c.253C>T (p.Leu85=) c.204-132C>T (n.204-132C>T) n.403C>T n.179-81C>T c.193-81C>T (n.193-81C>T) n.226-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646919G= | CA2241201734 | CYBA | c.204-81C= (n.204-81C=) c.203+182C= (n.203+182C=) c.253C= (p.Leu85=) c.204-132C= (n.204-132C=) n.403C= n.179-81C= c.193-81C= (n.193-81C=) n.226-81C= | |
16 | g.88646921G>A | CA2634845759 | CYBA | c.204-83C>T (n.204-83C>T) c.203+180C>T (n.203+180C>T) c.251C>T (p.Ala84Val) c.204-134C>T (n.204-134C>T) n.401C>T n.179-83C>T c.193-83C>T (n.193-83C>T) n.226-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646921G>T | CA2634845760 | CYBA | c.204-83C>A (n.204-83C>A) c.203+180C>A (n.203+180C>A) c.251C>A (p.Ala84Asp) c.204-134C>A (n.204-134C>A) n.401C>A n.179-83C>A c.193-83C>A (n.193-83C>A) n.226-83C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646922C>A | CA286353288 | CYBA | c.204-84G>T (n.204-84G>T) c.203+179G>T (n.203+179G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) c.204-135G>T (n.204-135G>T) n.400G>T n.179-84G>T c.193-84G>T (n.193-84G>T) n.226-84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646922C= | CA2241201735 | CYBA | c.204-84G= (n.204-84G=) c.203+179G= (n.203+179G=) c.250G= (p.Ala84=) c.204-135G= (n.204-135G=) n.400G= n.179-84G= c.193-84G= (n.193-84G=) n.226-84G= | |
16 | g.88646922C>T | CA2576090904 | CYBA | c.204-84G>A (n.204-84G>A) c.203+179G>A (n.203+179G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) c.204-135G>A (n.204-135G>A) n.400G>A n.179-84G>A c.193-84G>A (n.193-84G>A) n.226-84G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646923A= | CA2241201736 | CYBA | c.204-85T= (n.204-85T=) c.203+178T= (n.203+178T=) c.249T= (p.Gly83=) c.204-136T= (n.204-136T=) n.399T= n.179-85T= c.193-85T= (n.193-85T=) n.226-85T= | |
16 | g.88646923A>G | CA980333470 | CYBA | c.204-85T>C (n.204-85T>C) c.203+178T>C (n.203+178T>C) c.249T>C (p.Gly83=) c.204-136T>C (n.204-136T>C) n.399T>C n.179-85T>C c.193-85T>C (n.193-85T>C) n.226-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646924C>A | CA2634845761 | CYBA | c.204-86G>T (n.204-86G>T) c.203+177G>T (n.203+177G>T) c.248G>T (p.Gly83Val) c.204-137G>T (n.204-137G>T) n.398G>T n.179-86G>T c.193-86G>T (n.193-86G>T) n.226-86G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646924C= | CA2241201737 | CYBA | c.204-86G= (n.204-86G=) c.203+177G= (n.203+177G=) c.248G= (p.Gly83=) c.204-137G= (n.204-137G=) n.398G= n.179-86G= c.193-86G= (n.193-86G=) n.226-86G= | |
16 | g.88646924C>G | CA725615325 | CYBA | c.204-86G>C (n.204-86G>C) c.203+177G>C (n.203+177G>C) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.204-137G>C (n.204-137G>C) n.398G>C n.179-86G>C c.193-86G>C (n.193-86G>C) n.226-86G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646924C>T | CA2634845762 | CYBA | c.204-86G>A (n.204-86G>A) c.203+177G>A (n.203+177G>A) c.248G>A (p.Gly83Asp) c.204-137G>A (n.204-137G>A) n.398G>A n.179-86G>A c.193-86G>A (n.193-86G>A) n.226-86G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646925C>A | CA2634845763 | CYBA | c.204-87G>T (n.204-87G>T) c.203+176G>T (n.203+176G>T) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.204-138G>T (n.204-138G>T) n.397G>T n.179-87G>T c.193-87G>T (n.193-87G>T) n.226-87G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646925C= | CA2241201738 | CYBA | c.204-87G= (n.204-87G=) c.203+176G= (n.203+176G=) c.247G= (p.Gly83=) c.204-138G= (n.204-138G=) n.397G= n.179-87G= c.193-87G= (n.193-87G=) n.226-87G= | |
16 | g.88646925C>G | CA624184582 | CYBA | c.204-87G>C (n.204-87G>C) c.203+176G>C (n.203+176G>C) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.204-138G>C (n.204-138G>C) n.397G>C n.179-87G>C c.193-87G>C (n.193-87G>C) n.226-87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646925C>T | CA2576090905 | CYBA | c.204-87G>A (n.204-87G>A) c.203+176G>A (n.203+176G>A) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.204-138G>A (n.204-138G>A) n.397G>A n.179-87G>A c.193-87G>A (n.193-87G>A) n.226-87G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646926C>A | CA2634845764 | CYBA | c.204-88G>T (n.204-88G>T) c.203+175G>T (n.203+175G>T) c.246G>T (p.Leu82=) c.204-139G>T (n.204-139G>T) n.396G>T n.179-88G>T c.193-88G>T (n.193-88G>T) n.226-88G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646926C>G | CA2634845765 | CYBA | c.204-88G>C (n.204-88G>C) c.203+175G>C (n.203+175G>C) c.246G>C (p.Leu82=) c.204-139G>C (n.204-139G>C) n.396G>C n.179-88G>C c.193-88G>C (n.193-88G>C) n.226-88G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88646928G>A | CA2241201739 | CYBA | c.204-90C>T (n.204-90C>T) c.203+173C>T (n.203+173C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.204-141C>T (n.204-141C>T) n.394C>T n.179-90C>T c.193-90C>T (n.193-90C>T) n.226-90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88646928G>C | CA980333472 | CYBA | c.204-90C>G (n.204-90C>G) c.203+173C>G (n.203+173C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.204-141C>G (n.204-141C>G) n.394C>G n.179-90C>G c.193-90C>G (n.193-90C>G) n.226-90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88646928G= | CA2241201740 | CYBA | c.204-90C= (n.204-90C=) c.203+173C= (n.203+173C=) c.244C= (p.Leu82=) c.204-141C= (n.204-141C=) n.394C= n.179-90C= c.193-90C= (n.193-90C=) n.226-90C= | |
16 | g.88646928G>T | CA2634845766 | CYBA | c.204-90C>A (n.204-90C>A) c.203+173C>A (n.203+173C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) c.204-141C>A (n.204-141C>A) n.394C>A n.179-90C>A c.193-90C>A (n.193-90C>A) n.226-90C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646929G>A | CA2634845767 | CYBA | c.204-91C>T (n.204-91C>T) c.203+172C>T (n.203+172C>T) c.243C>T (p.Gly81=) c.204-142C>T (n.204-142C>T) n.393C>T n.179-91C>T c.193-91C>T (n.193-91C>T) n.226-91C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646929G>C | CA2634845768 | CYBA | c.204-91C>G (n.204-91C>G) c.203+172C>G (n.203+172C>G) c.243C>G (p.Gly81=) c.204-142C>G (n.204-142C>G) n.393C>G n.179-91C>G c.193-91C>G (n.193-91C>G) n.226-91C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88646929G>T | CA2634845770 | CYBA | c.204-91C>A (n.204-91C>A) c.203+172C>A (n.203+172C>A) c.243C>A (p.Gly81=) c.204-142C>A (n.204-142C>A) n.393C>A n.179-91C>A c.193-91C>A (n.193-91C>A) n.226-91C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88646930C>A | CA2634845771 | CYBA | c.204-92G>T (n.204-92G>T) c.203+171G>T (n.203+171G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) c.204-143G>T (n.204-143G>T) n.392G>T n.179-92G>T c.193-92G>T (n.193-92G>T) n.226-92G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88646931C= | CA2241201741 | CYBA | c.204-93G= (n.204-93G=) c.203+170G= (n.203+170G=) c.241G= (p.Gly81=) c.204-144G= (n.204-144G=) n.391G= n.179-93G= c.193-93G= (n.193-93G=) n.226-93G= | |
16 | g.88646931C>T | CA2241201742 | CYBA | c.204-93G>A (n.204-93G>A) c.203+170G>A (n.203+170G>A) c.241G>A (p.Gly81Ser) c.204-144G>A (n.204-144G>A) n.391G>A n.179-93G>A c.193-93G>A (n.193-93G>A) n.226-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |