Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88643538_88647000delCA916081862CYBAc.203+102_414del
c.203+102_320del
c.203+102_*621del
c.203+102_*658del
c.203+102_*327del
c.203+102_431del
c.204-31_534del
c.203+102_*1123del
c.203+102_353del
c.203+102_404del
n.225+102_983del
 ClinVar
16g.88646810T>ACA397064498CYBAc.232A>T (p.Lys78Ter)
c.203+291A>T (n.203+291A>T)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.204-23A>T (n.204-23A>T)
n.512A>T
n.207A>T
c.16A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
n.254A>T
16g.88646810T>CCA397064496CYBAc.232A>G (p.Lys78Glu)
c.203+291A>G (n.203+291A>G)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.204-23A>G (n.204-23A>G)
n.512A>G
n.207A>G
c.16A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.254A>G
16g.88646810T>GCA397064494CYBAc.232A>C (p.Lys78Gln)
c.203+291A>C (n.203+291A>C)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.204-23A>C (n.204-23A>C)
n.512A>C
n.207A>C
c.16A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.254A>C
16g.88646811delCA2576090886CYBAc.231del (p.Lys78SerfsTer?)
c.203+290del (n.203+290del)
c.361del (p.Glu121LysfsTer?)
c.204-24del (n.204-24del)
n.511del
n.206del
c.15del
c.220del (p.Glu74LysfsTer?)
n.253del
c.231del (p.Lys78SerfsTer25)
16g.88646811C>ACA397064500CYBAc.231G>T (p.Val77=)
c.203+290G>T (n.203+290G>T)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.204-24G>T (n.204-24G>T)
n.511G>T
n.206G>T
c.15G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.253G>T
16g.88646811C>GCA397064501CYBAc.231G>C (p.Val77=)
c.203+290G>C (n.203+290G>C)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.204-24G>C (n.204-24G>C)
n.511G>C
n.206G>C
c.15G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.253G>C
16g.88646811C>TCA397064503CYBAc.231G>A (p.Val77=)
c.203+290G>A (n.203+290G>A)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.204-24G>A (n.204-24G>A)
n.511G>A
n.206G>A
c.15G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.253G>A
 ClinVar dbSNP
16g.88646812A>CCA397064506CYBAc.230T>G (p.Val77Gly)
c.203+289T>G (n.203+289T>G)
c.360T>G (p.Gly120=)
c.204-25T>G (n.204-25T>G)
n.510T>G
n.205T>G
c.14T>G
c.219T>G (p.Gly73=)
n.252T>G
16g.88646812A>GCA397064507CYBAc.230T>C (p.Val77Ala)
c.203+289T>C (n.203+289T>C)
c.360T>C (p.Gly120=)
c.204-25T>C (n.204-25T>C)
n.510T>C
n.205T>C
c.14T>C
c.219T>C (p.Gly73=)
n.252T>C
16g.88646812A>TCA397064508CYBAc.230T>A (p.Val77Glu)
c.203+289T>A (n.203+289T>A)
c.360T>A (p.Gly120=)
c.204-25T>A (n.204-25T>A)
n.510T>A
n.205T>A
c.14T>A
c.219T>A (p.Gly73=)
n.252T>A
16g.88646813C>ACA397064510CYBAc.229G>T (p.Val77Leu)
c.203+288G>T (n.203+288G>T)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.204-26G>T (n.204-26G>T)
n.509G>T
n.204G>T
c.13G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.251G>T
16g.88646813C=CA2241201665CYBAc.229G= (p.Val77=)
c.203+288G= (n.203+288G=)
c.359G= (p.Gly120=)
c.204-26G= (n.204-26G=)
n.509G=
n.204G=
c.13G=
c.218G= (p.Gly73=)
n.251G=
16g.88646813C>GCA397064514CYBAc.229G>C (p.Val77Leu)
c.203+288G>C (n.203+288G>C)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.204-26G>C (n.204-26G>C)
n.509G>C
n.204G>C
c.13G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.251G>C
16g.88646813C>TCA397064512CYBAc.229G>A (p.Val77Met)
c.203+288G>A (n.203+288G>A)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.204-26G>A (n.204-26G>A)
n.509G>A
n.204G>A
c.13G>A
c.218G>A (p.Gly73Asp)
n.251G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88646814C>ACA397064516CYBAc.228G>T (p.Val76=)
c.203+287G>T (n.203+287G>T)
c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.204-27G>T (n.204-27G>T)
n.508G>T
n.203G>T
c.12G>T
c.217G>T (p.Gly73Cys)
n.250G>T
 COSMIC
16g.88646814C>GCA397064517CYBAc.228G>C (p.Val76=)
c.203+287G>C (n.203+287G>C)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.204-27G>C (n.204-27G>C)
n.508G>C
n.203G>C
c.12G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.250G>C
16g.88646814C>TCA397064519CYBAc.228G>A (p.Val76=)
c.203+287G>A (n.203+287G>A)
c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.204-27G>A (n.204-27G>A)
n.508G>A
n.203G>A
c.12G>A
c.217G>A (p.Gly73Ser)
n.250G>A
16g.88646815A>CCA397064521CYBAc.227T>G (p.Val76Gly)
c.203+286T>G (n.203+286T>G)
c.357T>G (p.Arg119=)
c.204-28T>G (n.204-28T>G)
n.507T>G
n.202T>G
c.11T>G
c.216T>G (p.Arg72=)
n.249T>G
16g.88646815A>GCA397064523CYBAc.227T>C (p.Val76Ala)
c.203+286T>C (n.203+286T>C)
c.357T>C (p.Arg119=)
c.204-28T>C (n.204-28T>C)
n.507T>C
n.202T>C
c.11T>C
c.216T>C (p.Arg72=)
n.249T>C
 gnomAD v4
16g.88646815A>TCA397064525CYBAc.227T>A (p.Val76Glu)
c.203+286T>A (n.203+286T>A)
c.357T>A (p.Arg119=)
c.204-28T>A (n.204-28T>A)
n.507T>A
n.202T>A
c.11T>A
c.216T>A (p.Arg72=)
n.249T>A
16g.88646816C>ACA397064527CYBAc.226G>T (p.Val76Leu)
c.203+285G>T (n.203+285G>T)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.204-29G>T (n.204-29G>T)
n.506G>T
n.201G>T
c.10G>T
c.215G>T (p.Arg72Leu)
n.248G>T
 dbSNP
16g.88646816C=CA2241201666CYBAc.226G= (p.Val76=)
c.203+285G= (n.203+285G=)
c.356G= (p.Arg119=)
c.204-29G= (n.204-29G=)
n.506G=
n.201G=
c.10G=
c.215G= (p.Arg72=)
n.248G=
16g.88646816C>GCA397064529CYBAc.226G>C (p.Val76Leu)
c.203+285G>C (n.203+285G>C)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.204-29G>C (n.204-29G>C)
n.506G>C
n.201G>C
c.10G>C
c.215G>C (p.Arg72Pro)
n.248G>C
16g.88646816C>TCA8228347CYBAc.226G>A (p.Val76Met)
c.203+285G>A (n.203+285G>A)
c.356G>A (p.Arg119His)
c.204-29G>A (n.204-29G>A)
n.506G>A
n.201G>A
c.10G>A
c.215G>A (p.Arg72His)
n.248G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646817G>ACA8228348CYBAc.225C>T (p.Ala75=)
c.203+284C>T (n.203+284C>T)
c.355C>T (p.Arg119Cys)
c.204-30C>T (n.204-30C>T)
n.505C>T
n.200C>T
c.9C>T
c.214C>T (p.Arg72Cys)
n.247C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646817G>CCA397064533CYBAc.225C>G (p.Ala75=)
c.203+284C>G (n.203+284C>G)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.204-30C>G (n.204-30C>G)
n.505C>G
n.200C>G
c.9C>G
c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.247C>G
16g.88646817G=CA2241201667CYBAc.225C= (p.Ala75=)
c.203+284C= (n.203+284C=)
c.355C= (p.Arg119=)
c.204-30C= (n.204-30C=)
n.505C=
n.200C=
c.9C=
c.214C= (p.Arg72=)
n.247C=
16g.88646817G>TCA397064534CYBAc.225C>A (p.Ala75=)
c.203+284C>A (n.203+284C>A)
c.355C>A (p.Arg119Ser)
c.204-30C>A (n.204-30C>A)
n.505C>A
n.200C>A
c.9C>A
c.214C>A (p.Arg72Ser)
n.247C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.88646818G>ACA397064537CYBAc.224C>T (p.Ala75Val)
c.203+283C>T (n.203+283C>T)
c.354C>T (p.Arg118=)
c.204-31C>T (n.204-31C>T)
n.504C>T
n.199C>T
c.8C>T
c.213C>T (p.Arg71=)
n.246C>T
 gnomAD v4
16g.88646818G>CCA397064539CYBAc.224C>G (p.Ala75Gly)
c.203+283C>G (n.203+283C>G)
c.354C>G (p.Arg118=)
c.204-31C>G (n.204-31C>G)
n.504C>G
n.199C>G
c.8C>G
c.213C>G (p.Arg71=)
n.246C>G
16g.88646818G>TCA397064538CYBAc.224C>A (p.Ala75Asp)
c.203+283C>A (n.203+283C>A)
c.354C>A (p.Arg118=)
c.204-31C>A (n.204-31C>A)
n.504C>A
n.199C>A
c.8C>A
c.213C>A (p.Arg71=)
n.246C>A
16g.88646819delCA2695223838CYBAc.223del (p.Ala75ProfsTer3)
c.203+282del (n.203+282del)
c.353del (p.Arg118ProfsTer?)
c.204-32del (n.204-32del)
n.503del
n.198del
c.7del
c.212del (p.Arg71ProfsTer?)
n.245del
16g.88646819C>ACA397064541CYBAc.223G>T (p.Ala75Ser)
c.203+282G>T (n.203+282G>T)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.204-32G>T (n.204-32G>T)
n.503G>T
n.198G>T
c.7G>T
c.212G>T (p.Arg71Leu)
n.245G>T
16g.88646819C=CA2241201668CYBAc.223G= (p.Ala75=)
c.203+282G= (n.203+282G=)
c.353G= (p.Arg118=)
c.204-32G= (n.204-32G=)
n.503G=
n.198G=
c.7G=
c.212G= (p.Arg71=)
n.245G=
16g.88646819C>GCA397064543CYBAc.223G>C (p.Ala75Pro)
c.203+282G>C (n.203+282G>C)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.204-32G>C (n.204-32G>C)
n.503G>C
n.198G>C
c.7G>C
c.212G>C (p.Arg71Pro)
n.245G>C
16g.88646819C>TCA8228349CYBAc.223G>A (p.Ala75Thr)
c.203+282G>A (n.203+282G>A)
c.353G>A (p.Arg118His)
c.204-32G>A (n.204-32G>A)
n.503G>A
n.198G>A
c.7G>A
c.212G>A (p.Arg71His)
n.245G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646819_88646820delinsCGCA2241201669CYBAc.222_223delinsCG (p.Thr74=)
c.203+281_203+282delinsCG (n.203+281_203+282delinsCG)
c.352_353delinsCG (p.Arg118=)
c.204-33_204-32delinsCG (n.204-33_204-32delinsCG)
n.502_503delinsCG
n.197_198delinsCG
c.6_7delinsCG
c.211_212delinsCG (p.Arg71=)
n.244_245delinsCG
16g.88646820G>ACA8228350CYBAc.222C>T (p.Thr74=)
c.203+281C>T (n.203+281C>T)
c.352C>T (p.Arg118Cys)
c.204-33C>T (n.204-33C>T)
n.502C>T
n.197C>T
c.6C>T
c.211C>T (p.Arg71Cys)
n.244C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646820G>CCA397064547CYBAc.222C>G (p.Thr74=)
c.203+281C>G (n.203+281C>G)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.204-33C>G (n.204-33C>G)
n.502C>G
n.197C>G
c.6C>G
c.211C>G (p.Arg71Gly)
n.244C>G
16g.88646820G=CA2241201671CYBAc.222C= (p.Thr74=)
c.203+281C= (n.203+281C=)
c.352C= (p.Arg118=)
c.204-33C= (n.204-33C=)
n.502C=
n.197C=
c.6C=
c.211C= (p.Arg71=)
n.244C=
16g.88646820G>TCA397064548CYBAc.222C>A (p.Thr74=)
c.203+281C>A (n.203+281C>A)
c.352C>A (p.Arg118Ser)
c.204-33C>A (n.204-33C>A)
n.502C>A
n.197C>A
c.6C>A
c.211C>A (p.Arg71Ser)
n.244C>A
 ClinVar
16g.88646821delCA2241201670CYBAc.222del (p.Ala75ProfsTer3)
c.203+281del (n.203+281del)
c.352del (p.Arg118AlafsTer?)
c.204-33del (n.204-33del)
n.502del
n.197del
c.6del
c.211del (p.Arg71AlafsTer?)
n.244del
 dbSNP
16g.88646821G>ACA397064549CYBAc.221C>T (p.Thr74Ile)
c.203+280C>T (n.203+280C>T)
c.351C>T (p.Asp117=)
c.204-34C>T (n.204-34C>T)
n.501C>T
n.196C>T
c.5C>T
c.210C>T (p.Asp70=)
n.243C>T
 dbSNP
16g.88646821G>CCA397064551CYBAc.221C>G (p.Thr74Ser)
c.203+280C>G (n.203+280C>G)
c.351C>G (p.Asp117Glu)
c.204-34C>G (n.204-34C>G)
n.501C>G
n.196C>G
c.5C>G
c.210C>G (p.Asp70Glu)
n.243C>G
16g.88646821G>TCA397064553CYBAc.221C>A (p.Thr74Asn)
c.203+280C>A (n.203+280C>A)
c.351C>A (p.Asp117Glu)
c.204-34C>A (n.204-34C>A)
n.501C>A
n.196C>A
c.5C>A
c.210C>A (p.Asp70Glu)
n.243C>A
16g.88646822T>ACA397064555CYBAc.220A>T (p.Thr74Ser)
c.203+279A>T (n.203+279A>T)
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.204-35A>T (n.204-35A>T)
n.500A>T
n.195A>T
c.4A>T
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.242A>T
 dbSNP
16g.88646822T>CCA397064557CYBAc.220A>G (p.Thr74Ala)
c.203+279A>G (n.203+279A>G)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.204-35A>G (n.204-35A>G)
n.500A>G
n.195A>G
c.4A>G
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.242A>G
 gnomAD v4
16g.88646822T>GCA397064559CYBAc.220A>C (p.Thr74Pro)
c.203+279A>C (n.203+279A>C)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.204-35A>C (n.204-35A>C)
n.500A>C
n.195A>C
c.4A>C
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.242A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646823C>ACA397064568CYBAc.219G>T (p.Met73Ile)
c.203+278G>T (n.203+278G>T)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.204-36G>T (n.204-36G>T)
n.499G>T
n.194G>T
c.3G>T
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.241G>T
 dbSNP
16g.88646823C=CA2241201672CYBAc.219G= (p.Met73=)
c.203+278G= (n.203+278G=)
c.349G= (p.Asp117=)
c.204-36G= (n.204-36G=)
n.499G=
n.194G=
c.3G=
c.208G= (p.Asp70=)
n.241G=
16g.88646823C>GCA397064567CYBAc.219G>C (p.Met73Ile)
c.203+278G>C (n.203+278G>C)
c.349G>C (p.Asp117His)
c.204-36G>C (n.204-36G>C)
n.499G>C
n.194G>C
c.3G>C
c.208G>C (p.Asp70His)
n.241G>C
16g.88646823C>TCA397064565CYBAc.219G>A (p.Met73Ile)
c.203+278G>A (n.203+278G>A)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.204-36G>A (n.204-36G>A)
n.499G>A
n.194G>A
c.3G>A
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.241G>A
16g.88646824A>CCA397064571CYBAc.218T>G (p.Met73Arg)
c.203+277T>G (n.203+277T>G)
c.348T>G (p.His116Gln)
c.204-37T>G (n.204-37T>G)
n.498T>G
n.193T>G
c.2T>G
c.207T>G (p.His69Gln)
n.240T>G
16g.88646824A>GCA397064573CYBAc.218T>C (p.Met73Thr)
c.203+277T>C (n.203+277T>C)
c.348T>C (p.His116=)
c.204-37T>C (n.204-37T>C)
n.498T>C
n.193T>C
c.2T>C
c.207T>C (p.His69=)
n.240T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646824A>TCA397064574CYBAc.218T>A (p.Met73Lys)
c.203+277T>A (n.203+277T>A)
c.348T>A (p.His116Gln)
c.204-37T>A (n.204-37T>A)
n.498T>A
n.193T>A
c.2T>A
c.207T>A (p.His69Gln)
n.240T>A
16g.88646825T>ACA397064577CYBAc.217A>T (p.Met73Leu)
c.203+276A>T (n.203+276A>T)
c.347A>T (p.His116Leu)
c.204-38A>T (n.204-38A>T)
n.497A>T
n.192A>T
c.1A>T
c.206A>T (p.His69Leu)
n.239A>T
16g.88646825T>CCA397064579CYBAc.217A>G (p.Met73Val)
c.203+276A>G (n.203+276A>G)
c.347A>G (p.His116Arg)
c.204-38A>G (n.204-38A>G)
n.497A>G
n.192A>G
c.1A>G
c.206A>G (p.His69Arg)
n.239A>G
16g.88646825T>GCA397064581CYBAc.217A>C (p.Met73Leu)
c.203+276A>C (n.203+276A>C)
c.347A>C (p.His116Pro)
c.204-38A>C (n.204-38A>C)
n.497A>C
n.192A>C
c.1A>C
c.206A>C (p.His69Pro)
n.239A>C
 gnomAD v4
16g.88646826G>ACA397064584CYBAc.216C>T (p.Tyr72=)
c.203+275C>T (n.203+275C>T)
c.346C>T (p.His116Tyr)
c.204-39C>T (n.204-39C>T)
n.496C>T
n.191C>T
c.205C>T (p.His69Tyr)
n.238C>T
16g.88646826G>CCA397064586CYBAc.216C>G (p.Tyr72Ter)
c.203+275C>G (n.203+275C>G)
c.346C>G (p.His116Asp)
c.204-39C>G (n.204-39C>G)
n.496C>G
n.191C>G
c.205C>G (p.His69Asp)
n.238C>G
16g.88646826G>TCA397064587CYBAc.216C>A (p.Tyr72Ter)
c.203+275C>A (n.203+275C>A)
c.346C>A (p.His116Asn)
c.204-39C>A (n.204-39C>A)
n.496C>A
n.191C>A
c.205C>A (p.His69Asn)
n.238C>A
16g.88646827T>ACA397064589CYBAc.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.203+274A>T (n.203+274A>T)
c.345A>T (p.Val115=)
c.204-40A>T (n.204-40A>T)
n.495A>T
n.190A>T
c.204A>T (p.Val68=)
n.237A>T
16g.88646827T>CCA397064591CYBAc.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.203+274A>G (n.203+274A>G)
c.345A>G (p.Val115=)
c.204-40A>G (n.204-40A>G)
n.495A>G
n.190A>G
c.204A>G (p.Val68=)
n.237A>G
16g.88646827T>GCA397064593CYBAc.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.203+274A>C (n.203+274A>C)
c.345A>C (p.Val115=)
c.204-40A>C (n.204-40A>C)
n.495A>C
n.190A>C
c.204A>C (p.Val68=)
n.237A>C
 gnomAD v4
16g.88646828A=CA2241201673CYBAc.214T= (p.Tyr72=)
c.203+273T= (n.203+273T=)
c.344T= (p.Val115=)
c.204-41T= (n.204-41T=)
n.494T=
n.189T=
c.203T= (p.Val68=)
n.236T=
16g.88646828A>CCA397064595CYBAc.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.203+273T>G (n.203+273T>G)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.204-41T>G (n.204-41T>G)
n.494T>G
n.189T>G
c.203T>G (p.Val68Gly)
n.236T>G
 gnomAD v4
16g.88646828A>GCA115456CYBAc.214T>C (p.Tyr72His)
c.203+273T>C (n.203+273T>C)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.204-41T>C (n.204-41T>C)
n.494T>C
n.189T>C
c.203T>C (p.Val68Ala)
n.236T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646828A>TCA397064597CYBAc.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.203+273T>A (n.203+273T>A)
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.204-41T>A (n.204-41T>A)
n.494T>A
n.189T>A
c.203T>A (p.Val68Glu)
n.236T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646829C>ACA397064600CYBAc.213G>T (p.Lys71Asn)
c.203+272G>T (n.203+272G>T)
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.204-42G>T (n.204-42G>T)
n.493G>T
n.188G>T
c.202G>T (p.Val68Leu)
n.235G>T
 gnomAD v4
16g.88646829C=CA2241201674CYBAc.213G= (p.Lys71=)
c.203+272G= (n.203+272G=)
c.343G= (p.Val115=)
c.204-42G= (n.204-42G=)
n.493G=
n.188G=
c.202G= (p.Val68=)
n.235G=
16g.88646829C>GCA397064602CYBAc.213G>C (p.Lys71Asn)
c.203+272G>C (n.203+272G>C)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.204-42G>C (n.204-42G>C)
n.493G>C
n.188G>C
c.202G>C (p.Val68Leu)
n.235G>C
16g.88646829C>TCA286353206CYBAc.213G>A (p.Lys71=)
c.203+272G>A (n.203+272G>A)
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.204-42G>A (n.204-42G>A)
n.493G>A
n.188G>A
c.202G>A (p.Val68Ile)
n.235G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.88646830T>ACA397064604CYBAc.212A>T (p.Lys71Met)
c.203+271A>T (n.203+271A>T)
c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.204-43A>T (n.204-43A>T)
n.492A>T
n.187A>T
c.201A>T (p.Glu67Asp)
n.234A>T
16g.88646830T>CCA397064606CYBAc.212A>G (p.Lys71Arg)
c.203+271A>G (n.203+271A>G)
c.342A>G (p.Glu114=)
c.204-43A>G (n.204-43A>G)
n.492A>G
n.187A>G
c.201A>G (p.Glu67=)
n.234A>G
 ClinVar
16g.88646830T>GCA397064607CYBAc.212A>C (p.Lys71Thr)
c.203+271A>C (n.203+271A>C)
c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.204-43A>C (n.204-43A>C)
n.492A>C
n.187A>C
c.201A>C (p.Glu67Asp)
n.234A>C
 gnomAD v4
16g.88646831T>ACA397064608CYBAc.211A>T (p.Lys71Ter)
c.203+270A>T (n.203+270A>T)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.204-44A>T (n.204-44A>T)
n.491A>T
n.186A>T
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.233A>T
16g.88646831T>CCA397064609CYBAc.211A>G (p.Lys71Glu)
c.203+270A>G (n.203+270A>G)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.204-44A>G (n.204-44A>G)
n.491A>G
n.186A>G
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.233A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646831T>GCA8228351CYBAc.211A>C (p.Lys71Gln)
c.203+270A>C (n.203+270A>C)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.204-44A>C (n.204-44A>C)
n.491A>C
n.186A>C
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.233A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646831T=CA2241201675CYBAc.211A= (p.Lys71=)
c.203+270A= (n.203+270A=)
c.341A= (p.Glu114=)
c.204-44A= (n.204-44A=)
n.491A=
n.186A=
c.200A= (p.Glu67=)
n.233A=
16g.88646832C>ACA397064617CYBAc.210G>T (p.Gln70His)
c.203+269G>T (n.203+269G>T)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.204-45G>T (n.204-45G>T)
n.490G>T
n.185G>T
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.232G>T
16g.88646832C=CA2241201676CYBAc.210G= (p.Gln70=)
c.203+269G= (n.203+269G=)
c.340G= (p.Glu114=)
c.204-45G= (n.204-45G=)
n.490G=
n.185G=
c.199G= (p.Glu67=)
n.232G=
16g.88646832C>GCA397064614CYBAc.210G>C (p.Gln70His)
c.203+269G>C (n.203+269G>C)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.204-45G>C (n.204-45G>C)
n.490G>C
n.185G>C
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.232G>C
16g.88646832C>TCA397064612CYBAc.210G>A (p.Gln70=)
c.203+269G>A (n.203+269G>A)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.204-45G>A (n.204-45G>A)
n.490G>A
n.185G>A
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.232G>A
 ClinVar dbSNP
16g.88646833T>ACA397064619CYBAc.209A>T (p.Gln70Leu)
c.203+268A>T (n.203+268A>T)
c.339A>T (p.Thr113=)
c.204-46A>T (n.204-46A>T)
n.489A>T
n.184A>T
c.198A>T (p.Thr66=)
n.231A>T
16g.88646833T>CCA8228352CYBAc.209A>G (p.Gln70Arg)
c.203+268A>G (n.203+268A>G)
c.339A>G (p.Thr113=)
c.204-46A>G (n.204-46A>G)
n.489A>G
n.184A>G
c.198A>G (p.Thr66=)
n.231A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88646833T>GCA397064621CYBAc.209A>C (p.Gln70Pro)
c.203+268A>C (n.203+268A>C)
c.339A>C (p.Thr113=)
c.204-46A>C (n.204-46A>C)
n.489A>C
n.184A>C
c.198A>C (p.Thr66=)
n.231A>C
16g.88646833T=CA2241201677CYBAc.209A= (p.Gln70=)
c.203+268A= (n.203+268A=)
c.339A= (p.Thr113=)
c.204-46A= (n.204-46A=)
n.489A=
n.184A=
c.198A= (p.Thr66=)
n.231A=
16g.88646834G>ACA397064623CYBAc.208C>T (p.Gln70Ter)
c.203+267C>T (n.203+267C>T)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.204-47C>T (n.204-47C>T)
n.488C>T
n.183C>T
c.197C>T (p.Thr66Ile)
n.230C>T
16g.88646834G>CCA397064624CYBAc.208C>G (p.Gln70Glu)
c.203+267C>G (n.203+267C>G)
c.338C>G (p.Thr113Arg)
c.204-47C>G (n.204-47C>G)
n.488C>G
n.183C>G
c.197C>G (p.Thr66Arg)
n.230C>G
16g.88646834G>TCA397064626CYBAc.208C>A (p.Gln70Lys)
c.203+267C>A (n.203+267C>A)
c.338C>A (p.Thr113Lys)
c.204-47C>A (n.204-47C>A)
n.488C>A
n.183C>A
c.197C>A (p.Thr66Lys)
n.230C>A
16g.88646835T>ACA397064628CYBAc.207A>T (p.Gly69=)
c.203+266A>T (n.203+266A>T)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.204-48A>T (n.204-48A>T)
n.487A>T
n.182A>T
c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.229A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646835T>CCA397064633CYBAc.207A>G (p.Gly69=)
c.203+266A>G (n.203+266A>G)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.204-48A>G (n.204-48A>G)
n.487A>G
n.182A>G
c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.229A>G
16g.88646835T>GCA397064631CYBAc.207A>C (p.Gly69=)
c.203+266A>C (n.203+266A>C)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.204-48A>C (n.204-48A>C)
n.487A>C
n.182A>C
c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.229A>C
16g.88646835T=CA2241201678CYBAc.207A= (p.Gly69=)
c.203+266A= (n.203+266A=)
c.337A= (p.Thr113=)
c.204-48A= (n.204-48A=)
n.487A=
n.182A=
c.196A= (p.Thr66=)
n.229A=
16g.88646836C>ACA397064637CYBAc.206G>T (p.Gly69Val)
c.203+265G>T (n.203+265G>T)
c.336G>T (p.Gly112=)
c.204-49G>T (n.204-49G>T)
n.486G>T
n.181G>T
c.195G>T (p.Gly65=)
n.228G>T
16g.88646836C=CA2241201679CYBAc.206G= (p.Gly69=)
c.203+265G= (n.203+265G=)
c.336G= (p.Gly112=)
c.204-49G= (n.204-49G=)
n.486G=
n.181G=
c.195G= (p.Gly65=)
n.228G=
16g.88646836C>GCA397064639CYBAc.206G>C (p.Gly69Ala)
c.203+265G>C (n.203+265G>C)
c.336G>C (p.Gly112=)
c.204-49G>C (n.204-49G>C)
n.486G>C
n.181G>C
c.195G>C (p.Gly65=)
n.228G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646836C>TCA397064640CYBAc.206G>A (p.Gly69Glu)
c.203+265G>A (n.203+265G>A)
c.336G>A (p.Gly112=)
c.204-49G>A (n.204-49G>A)
n.486G>A
n.181G>A
c.195G>A (p.Gly65=)
n.228G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646839delCA2733020325CYBAc.206del
c.203+265del (n.203+265del)
c.336del (p.Thr113GlnfsTer?)
c.204-49del (n.204-49del)
n.486del
n.181del
c.195del
n.228del
 dbSNP
16g.88646837C>ACA397064649CYBAc.205G>T (p.Gly69Ter)
c.203+264G>T (n.203+264G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.204-50G>T (n.204-50G>T)
n.485G>T
n.180G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.227G>T
16g.88646837C=CA2241201680CYBAc.205G= (p.Gly69=)
c.203+264G= (n.203+264G=)
c.335G= (p.Gly112=)
c.204-50G= (n.204-50G=)
n.485G=
n.180G=
c.194G= (p.Gly65=)
n.227G=
16g.88646837C>GCA397064651CYBAc.205G>C (p.Gly69Arg)
c.203+264G>C (n.203+264G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.204-50G>C (n.204-50G>C)
n.485G>C
n.180G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.227G>C
16g.88646837C>TCA397064656CYBAc.205G>A (p.Gly69Arg)
c.203+264G>A (n.203+264G>A)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.204-50G>A (n.204-50G>A)
n.485G>A
n.180G>A
c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.227G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88646838C>ACA397064659CYBAc.204G>T (p.Trp68Cys)
c.203+263G>T (n.203+263G>T)
c.334G>T (p.Gly112Trp)
c.204-51G>T (n.204-51G>T)
n.484G>T
n.179G>T
c.193G>T (p.Gly65Trp)
n.226G>T
16g.88646838C=CA2241201681CYBAc.204G= (p.Trp68=)
c.203+263G= (n.203+263G=)
c.334G= (p.Gly112=)
c.204-51G= (n.204-51G=)
n.484G=
n.179G=
c.193G= (p.Gly65=)
n.226G=
16g.88646838C>GCA397064661CYBAc.204G>C (p.Trp68Cys)
c.203+263G>C (n.203+263G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.204-51G>C (n.204-51G>C)
n.484G>C
n.179G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.226G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88646838C>TCA397064665CYBAc.204G>A (p.Trp68Ter)
c.203+263G>A (n.203+263G>A)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.204-51G>A (n.204-51G>A)
n.484G>A
n.179G>A
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.226G>A
16g.88646839C>ACA397064670CYBAc.204-1G>T (n.204-1G>T)
c.203+262G>T (n.203+262G>T)
c.333G>T (p.Gln111His)
c.204-52G>T (n.204-52G>T)
n.483G>T
n.179-1G>T
c.193-1G>T (n.193-1G>T)
n.226-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646839C=CA2241201682CYBAc.204-1G= (n.204-1G=)
c.203+262G= (n.203+262G=)
c.333G= (p.Gln111=)
c.204-52G= (n.204-52G=)
n.483G=
n.179-1G=
c.193-1G= (n.193-1G=)
n.226-1G=
16g.88646839C>GCA397064672CYBAc.204-1G>C (n.204-1G>C)
c.203+262G>C (n.203+262G>C)
c.333G>C (p.Gln111His)
c.204-52G>C (n.204-52G>C)
n.483G>C
n.179-1G>C
c.193-1G>C (n.193-1G>C)
n.226-1G>C
16g.88646839C>TCA397064674CYBAc.204-1G>A (n.204-1G>A)
c.203+262G>A (n.203+262G>A)
c.333G>A (p.Gln111=)
c.204-52G>A (n.204-52G>A)
n.483G>A
n.179-1G>A
c.193-1G>A (n.193-1G>A)
n.226-1G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.88646840delCA2499223738CYBAc.204-2del (n.204-2del)
c.203+261del (n.203+261del)
c.332del (p.Gln111ArgfsTer?)
c.204-53del (n.204-53del)
n.482del
n.179-2del
c.193-2del (n.193-2del)
n.226-2del
 dbSNP
16g.88646840T>ACA286353215CYBAc.204-2A>T (n.204-2A>T)
c.203+261A>T (n.203+261A>T)
c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.204-53A>T (n.204-53A>T)
n.482A>T
n.179-2A>T
c.193-2A>T (n.193-2A>T)
n.226-2A>T
 dbSNP
16g.88646840T>CCA8228353CYBAc.204-2A>G (n.204-2A>G)
c.203+261A>G (n.203+261A>G)
c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.204-53A>G (n.204-53A>G)
n.482A>G
n.179-2A>G
c.193-2A>G (n.193-2A>G)
n.226-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88646840T>GCA397064683CYBAc.204-2A>C (n.204-2A>C)
c.203+261A>C (n.203+261A>C)
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.204-53A>C (n.204-53A>C)
n.482A>C
n.179-2A>C
c.193-2A>C (n.193-2A>C)
n.226-2A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88646840T=CA2241201683CYBAc.204-2A= (n.204-2A=)
c.203+261A= (n.203+261A=)
c.332A= (p.Gln111=)
c.204-53A= (n.204-53A=)
n.482A=
n.179-2A=
c.193-2A= (n.193-2A=)
n.226-2A=
16g.88646841G>ACA2634845708CYBAc.204-3C>T (n.204-3C>T)
c.203+260C>T (n.203+260C>T)
c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.204-54C>T (n.204-54C>T)
n.481C>T
n.179-3C>T
c.193-3C>T (n.193-3C>T)
n.226-3C>T
 gnomAD v4
16g.88646845dupCA2634845705CYBAc.204-3dup (n.204-3dup)
c.203+260dup (n.203+260dup)
c.331dup (p.Gln111ProfsTer7)
c.204-54dup (n.204-54dup)
n.481dup
n.179-3dup
c.193-3dup (n.193-3dup)
n.226-3dup
 gnomAD v4
16g.88646842_88646845dupCA919766175CYBAc.204-6_204-3dup (n.204-6_204-3dup)
c.203+257_203+260dup (n.203+257_203+260dup)
c.328_331dup (p.Gln111ProfsTer8)
c.204-57_204-54dup (n.204-57_204-54dup)
n.478_481dup
n.179-6_179-3dup
c.193-6_193-3dup (n.193-6_193-3dup)
n.226-6_226-3dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646845delCA2634845706CYBAc.204-3del (n.204-3del)
c.203+260del (n.203+260del)
c.331del (p.Gln111ArgfsTer?)
c.204-54del (n.204-54del)
n.481del
n.179-3del
c.193-3del (n.193-3del)
n.226-3del
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646842_88646845delCA2634845707CYBAc.204-6_204-3del (n.204-6_204-3del)
c.203+257_203+260del (n.203+257_203+260del)
c.328_331del (p.Pro110ArgfsTer?)
c.204-57_204-54del (n.204-57_204-54del)
n.478_481del
n.179-6_179-3del
c.193-6_193-3del (n.193-6_193-3del)
n.226-6_226-3del
 gnomAD v4
16g.88646843_88646849dupCA2573152836CYBAc.204-9_204-3dup (n.204-9_204-3dup)
c.203+254_203+260dup (n.203+254_203+260dup)
c.325_331dup (p.Gln111ProfsTer9)
c.204-60_204-54dup (n.204-60_204-54dup)
n.475_481dup
n.179-9_179-3dup
c.193-9_193-3dup (n.193-9_193-3dup)
n.226-9_226-3dup
 ClinVar dbSNP
16g.88646842G>ACA8228354CYBAc.204-4C>T (n.204-4C>T)
c.203+259C>T (n.203+259C>T)
c.330C>T (p.Pro110=)
c.204-55C>T (n.204-55C>T)
n.480C>T
n.179-4C>T
c.193-4C>T (n.193-4C>T)
n.226-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88646842G>CCA8228356CYBAc.204-4C>G (n.204-4C>G)
c.203+259C>G (n.203+259C>G)
c.330C>G (p.Pro110=)
c.204-55C>G (n.204-55C>G)
n.480C>G
n.179-4C>G
c.193-4C>G (n.193-4C>G)
n.226-4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646842G=CA2241201685CYBAc.204-4C= (n.204-4C=)
c.203+259C= (n.203+259C=)
c.330C= (p.Pro110=)
c.204-55C= (n.204-55C=)
n.480C=
n.179-4C=
c.193-4C= (n.193-4C=)
n.226-4C=
16g.88646842G>TCA8228355CYBAc.204-4C>A (n.204-4C>A)
c.203+259C>A (n.203+259C>A)
c.330C>A (p.Pro110=)
c.204-55C>A (n.204-55C>A)
n.480C>A
n.179-4C>A
c.193-4C>A (n.193-4C>A)
n.226-4C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646842_88646846delinsGGGGACA2241201684CYBAc.204-8_204-4delinsTCCCC (n.204-8_204-4delinsTCCCC)
c.203+255_203+259delinsTCCCC (n.203+255_203+259delinsTCCCC)
c.326_330delinsTCCCC (p.Leu109=)
c.204-59_204-55delinsTCCCC (n.204-59_204-55delinsTCCCC)
n.476_480delinsTCCCC
n.179-8_179-4delinsTCCCC
c.193-8_193-4delinsTCCCC (n.193-8_193-4delinsTCCCC)
n.226-8_226-4delinsTCCCC
16g.88646843G>TCA2634845709CYBAc.204-5C>A (n.204-5C>A)
c.203+258C>A (n.203+258C>A)
c.329C>A (p.Pro110His)
c.204-56C>A (n.204-56C>A)
n.479C>A
n.179-5C>A
c.193-5C>A (n.193-5C>A)
n.226-5C>A
 gnomAD v4
16g.88646849_88646852delCA8228357CYBAc.204-8_204-5del (n.204-8_204-5del)
c.203+255_203+258del (n.203+255_203+258del)
c.326_329del (p.Leu109ProfsTer?)
c.204-59_204-56del (n.204-59_204-56del)
n.476_479del
n.179-8_179-5del
c.193-8_193-5del (n.193-8_193-5del)
n.226-8_226-5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88646844_88646845insTGGTCAGCAGGGCAGCAAAGGAGTCCCCA2808063727CYBAc.204-7_204-6insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA (n.204-7_204-6insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA)
c.203+256_203+257insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA (n.203+256_203+257insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA)
c.327_328insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA
c.204-58_204-57insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA (n.204-58_204-57insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA)
n.477_478insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA
n.179-7_179-6insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA
c.193-7_193-6insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA (n.193-7_193-6insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA)
n.226-7_226-6insGGGACTCCTTTGCTGCCCTGCTGACCA
16g.88646845G>ACA2576090887CYBAc.204-7C>T (n.204-7C>T)
c.203+256C>T (n.203+256C>T)
c.327C>T (p.Leu109=)
c.204-58C>T (n.204-58C>T)
n.477C>T
n.179-7C>T
c.193-7C>T (n.193-7C>T)
n.226-7C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.88646845G>TCA2634845710CYBAc.204-7C>A (n.204-7C>A)
c.203+256C>A (n.203+256C>A)
c.327C>A (p.Leu109=)
c.204-58C>A (n.204-58C>A)
n.477C>A
n.179-7C>A
c.193-7C>A (n.193-7C>A)
n.226-7C>A
 gnomAD v4
16g.88646846delCA2634845711CYBAc.204-8del (n.204-8del)
c.203+255del (n.203+255del)
c.326del (p.Leu109ProfsTer?)
c.204-59del (n.204-59del)
n.476del
n.179-8del
c.193-8del (n.193-8del)
n.226-8del
 gnomAD v4
16g.88646846A>GCA2634845712CYBAc.204-8T>C (n.204-8T>C)
c.203+255T>C (n.203+255T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.204-59T>C (n.204-59T>C)
n.476T>C
n.179-8T>C
c.193-8T>C (n.193-8T>C)
n.226-8T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646847G>ACA725615263CYBAc.204-9C>T (n.204-9C>T)
c.203+254C>T (n.203+254C>T)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.204-60C>T (n.204-60C>T)
n.475C>T
n.179-9C>T
c.193-9C>T (n.193-9C>T)
n.226-9C>T
 dbSNP
16g.88646847G=CA2241201686CYBAc.204-9C= (n.204-9C=)
c.203+254C= (n.203+254C=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.204-60C= (n.204-60C=)
n.475C=
n.179-9C=
c.193-9C= (n.193-9C=)
n.226-9C=
16g.88646847G>TCA2634845713CYBAc.204-9C>A (n.204-9C>A)
c.203+254C>A (n.203+254C>A)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.204-60C>A (n.204-60C>A)
n.475C>A
n.179-9C>A
c.193-9C>A (n.193-9C>A)
n.226-9C>A
 gnomAD v4
16g.88646848G>ACA2697556007CYBAc.204-10C>T (n.204-10C>T)
c.203+253C>T (n.203+253C>T)
c.324C>T (p.Ser108=)
c.204-61C>T (n.204-61C>T)
n.474C>T
n.179-10C>T
c.193-10C>T (n.193-10C>T)
n.226-10C>T
 ClinVar
16g.88646848G>CCA2573152837CYBAc.204-10C>G (n.204-10C>G)
c.203+253C>G (n.203+253C>G)
c.324C>G (p.Ser108=)
c.204-61C>G (n.204-61C>G)
n.474C>G
n.179-10C>G
c.193-10C>G (n.193-10C>G)
n.226-10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88646848G>TCA2634845714CYBAc.204-10C>A (n.204-10C>A)
c.203+253C>A (n.203+253C>A)
c.324C>A (p.Ser108=)
c.204-61C>A (n.204-61C>A)
n.474C>A
n.179-10C>A
c.193-10C>A (n.193-10C>A)
n.226-10C>A
 gnomAD v4
16g.88646849G>CCA8228359CYBAc.204-11C>G (n.204-11C>G)
c.203+252C>G (n.203+252C>G)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.204-62C>G (n.204-62C>G)
n.473C>G
n.179-11C>G
c.193-11C>G (n.193-11C>G)
n.226-11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646849G=CA2241201687CYBAc.204-11C= (n.204-11C=)
c.203+252C= (n.203+252C=)
c.323C= (p.Ser108=)
c.204-62C= (n.204-62C=)
n.473C=
n.179-11C=
c.193-11C= (n.193-11C=)
n.226-11C=
16g.88646849G>TCA8228358CYBAc.204-11C>A (n.204-11C>A)
c.203+252C>A (n.203+252C>A)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.204-62C>A (n.204-62C>A)
n.473C>A
n.179-11C>A
c.193-11C>A (n.193-11C>A)
n.226-11C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88646850A>CCA2634845716CYBAc.204-12T>G (n.204-12T>G)
c.203+251T>G (n.203+251T>G)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.204-63T>G (n.204-63T>G)
n.472T>G
n.179-12T>G
c.193-12T>G (n.193-12T>G)
n.226-12T>G
 gnomAD v4
16g.88646850A>GCA2634845715CYBAc.204-12T>C (n.204-12T>C)
c.203+251T>C (n.203+251T>C)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.204-63T>C (n.204-63T>C)
n.472T>C
n.179-12T>C
c.193-12T>C (n.193-12T>C)
n.226-12T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646853_88646856delCA2576090888CYBAc.204-15_204-12del (n.204-15_204-12del)
c.203+248_203+251del (n.203+248_203+251del)
c.319_322del (p.Ser107ProfsTer?)
c.204-66_204-63del (n.204-66_204-63del)
n.469_472del
n.179-15_179-12del
c.193-15_193-12del (n.193-15_193-12del)
n.226-15_226-12del
 gnomAD v4
16g.88646851G>TCA2576090889CYBAc.204-13C>A (n.204-13C>A)
c.203+250C>A (n.203+250C>A)
c.321C>A (p.Ser107=)
c.204-64C>A (n.204-64C>A)
n.471C>A
n.179-13C>A
c.193-13C>A (n.193-13C>A)
n.226-13C>A
 gnomAD v4
16g.88646852G>TCA2634845717CYBAc.204-14C>A (n.204-14C>A)
c.203+249C>A (n.203+249C>A)
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.204-65C>A (n.204-65C>A)
n.470C>A
n.179-14C>A
c.193-14C>A (n.193-14C>A)
n.226-14C>A
 gnomAD v4
16g.88646854A>GCA2733020469CYBAc.204-16T>C (n.204-16T>C)
c.203+247T>C (n.203+247T>C)
c.318T>C (p.Pro106=)
c.204-67T>C (n.204-67T>C)
n.468T>C
n.179-16T>C
c.193-16T>C (n.193-16T>C)
n.226-16T>C
 dbSNP
16g.88646855G>ACA8228360CYBAc.204-17C>T (n.204-17C>T)
c.203+246C>T (n.203+246C>T)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.204-68C>T (n.204-68C>T)
n.467C>T
n.179-17C>T
c.193-17C>T (n.193-17C>T)
n.226-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646855G=CA2241201688CYBAc.204-17C= (n.204-17C=)
c.203+246C= (n.203+246C=)
c.317C= (p.Pro106=)
c.204-68C= (n.204-68C=)
n.467C=
n.179-17C=
c.193-17C= (n.193-17C=)
n.226-17C=
16g.88646855G>TCA624448294CYBAc.204-17C>A (n.204-17C>A)
c.203+246C>A (n.203+246C>A)
c.317C>A (p.Pro106His)
c.204-68C>A (n.204-68C>A)
n.467C>A
n.179-17C>A
c.193-17C>A (n.193-17C>A)
n.226-17C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88646856G=CA2241201689CYBAc.204-18C= (n.204-18C=)
c.203+245C= (n.203+245C=)
c.316C= (p.Pro106=)
c.204-69C= (n.204-69C=)
n.466C=
n.179-18C=
c.193-18C= (n.193-18C=)
n.226-18C=
16g.88646856G>TCA624448295CYBAc.204-18C>A (n.204-18C>A)
c.203+245C>A (n.203+245C>A)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.204-69C>A (n.204-69C>A)
n.466C>A
n.179-18C>A
c.193-18C>A (n.193-18C>A)
n.226-18C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646857C=CA2241201690CYBAc.204-19G= (n.204-19G=)
c.203+244G= (n.203+244G=)
c.315G= (p.Ser105=)
c.204-70G= (n.204-70G=)
n.465G=
n.179-19G=
c.193-19G= (n.193-19G=)
n.226-19G=
16g.88646857C>GCA2732930068CYBAc.204-19G>C (n.204-19G>C)
c.203+244G>C (n.203+244G>C)
c.315G>C (p.Ser105=)
c.204-70G>C (n.204-70G>C)
n.465G>C
n.179-19G>C
c.193-19G>C (n.193-19G>C)
n.226-19G>C
 dbSNP
16g.88646857C>TCA8228361CYBAc.204-19G>A (n.204-19G>A)
c.203+244G>A (n.203+244G>A)
c.315G>A (p.Ser105=)
c.204-70G>A (n.204-70G>A)
n.465G>A
n.179-19G>A
c.193-19G>A (n.193-19G>A)
n.226-19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646858G>ACA8228362CYBAc.204-20C>T (n.204-20C>T)
c.203+243C>T (n.203+243C>T)
c.314C>T (p.Ser105Leu)
c.204-71C>T (n.204-71C>T)
n.464C>T
n.179-20C>T
c.193-20C>T (n.193-20C>T)
n.226-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646858G>CCA8228363CYBAc.204-20C>G (n.204-20C>G)
c.203+243C>G (n.203+243C>G)
c.314C>G (p.Ser105Trp)
c.204-71C>G (n.204-71C>G)
n.464C>G
n.179-20C>G
c.193-20C>G (n.193-20C>G)
n.226-20C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88646858G=CA2241201691CYBAc.204-20C= (n.204-20C=)
c.203+243C= (n.203+243C=)
c.314C= (p.Ser105=)
c.204-71C= (n.204-71C=)
n.464C=
n.179-20C=
c.193-20C= (n.193-20C=)
n.226-20C=
16g.88646858G>TCA2634845718CYBAc.204-20C>A (n.204-20C>A)
c.203+243C>A (n.203+243C>A)
c.314C>A (p.Ser105Ter)
c.204-71C>A (n.204-71C>A)
n.464C>A
n.179-20C>A
c.193-20C>A (n.193-20C>A)
n.226-20C>A
 gnomAD v4
16g.88646859_88646867delinsAGACGGCGCCA2241201692CYBAc.204-29_204-21delinsGCGCCGTCT (n.204-29_204-21delinsGCGCCGTCT)
c.203+234_203+242delinsGCGCCGTCT (n.203+234_203+242delinsGCGCCGTCT)
c.305_313delinsGCGCCGTCT (p.Arg102=)
c.204-80_204-72delinsGCGCCGTCT (n.204-80_204-72delinsGCGCCGTCT)
n.455_463delinsGCGCCGTCT
n.179-29_179-21delinsGCGCCGTCT
c.193-29_193-21delinsGCGCCGTCT (n.193-29_193-21delinsGCGCCGTCT)
n.226-29_226-21delinsGCGCCGTCT
16g.88646860G>ACA2634845719CYBAc.204-22C>T (n.204-22C>T)
c.203+241C>T (n.203+241C>T)
c.312C>T (p.Val104=)
c.204-73C>T (n.204-73C>T)
n.462C>T
n.179-22C>T
c.193-22C>T (n.193-22C>T)
n.226-22C>T
 gnomAD v4
16g.88646860G>CCA2634845720CYBAc.204-22C>G (n.204-22C>G)
c.203+241C>G (n.203+241C>G)
c.312C>G (p.Val104=)
c.204-73C>G (n.204-73C>G)
n.462C>G
n.179-22C>G
c.193-22C>G (n.193-22C>G)
n.226-22C>G
 gnomAD v4
16g.88646860G>TCA2634845721CYBAc.204-22C>A (n.204-22C>A)
c.203+241C>A (n.203+241C>A)
c.312C>A (p.Val104=)
c.204-73C>A (n.204-73C>A)
n.462C>A
n.179-22C>A
c.193-22C>A (n.193-22C>A)
n.226-22C>A
 gnomAD v4
16g.88646861_88646868delCA725615286CYBAc.204-29_204-22del (n.204-29_204-22del)
c.203+234_203+241del (n.203+234_203+241del)
c.305_312del (p.Arg102LeufsTer13)
c.204-80_204-73del (n.204-80_204-73del)
n.455_462del
n.179-29_179-22del
c.193-29_193-22del (n.193-29_193-22del)
n.226-29_226-22del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646861A>GCA2634845722CYBAc.204-23T>C (n.204-23T>C)
c.203+240T>C (n.203+240T>C)
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.204-74T>C (n.204-74T>C)
n.461T>C
n.179-23T>C
c.193-23T>C (n.193-23T>C)
n.226-23T>C
 gnomAD v4
16g.88646862C>ACA2576090890CYBAc.204-24G>T (n.204-24G>T)
c.203+239G>T (n.203+239G>T)
c.310G>T (p.Val104Phe)
c.204-75G>T (n.204-75G>T)
n.460G>T
n.179-24G>T
c.193-24G>T (n.193-24G>T)
n.226-24G>T
16g.88646862C=CA2241201693CYBAc.204-24G= (n.204-24G=)
c.203+239G= (n.203+239G=)
c.310G= (p.Val104=)
c.204-75G= (n.204-75G=)
n.460G=
n.179-24G=
c.193-24G= (n.193-24G=)
n.226-24G=
16g.88646862C>TCA8228364CYBAc.204-24G>A (n.204-24G>A)
c.203+239G>A (n.203+239G>A)
c.310G>A (p.Val104Ile)
c.204-75G>A (n.204-75G>A)
n.460G>A
n.179-24G>A
c.193-24G>A (n.193-24G>A)
n.226-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646863G>ACA8228365CYBAc.204-25C>T (n.204-25C>T)
c.203+238C>T (n.203+238C>T)
c.309C>T (p.Ala103=)
c.204-76C>T (n.204-76C>T)
n.459C>T
n.179-25C>T
c.193-25C>T (n.193-25C>T)
n.226-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646863G>CCA8228366CYBAc.204-25C>G (n.204-25C>G)
c.203+238C>G (n.203+238C>G)
c.309C>G (p.Ala103=)
c.204-76C>G (n.204-76C>G)
n.459C>G
n.179-25C>G
c.193-25C>G (n.193-25C>G)
n.226-25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646863G=CA2241201694CYBAc.204-25C= (n.204-25C=)
c.203+238C= (n.203+238C=)
c.309C= (p.Ala103=)
c.204-76C= (n.204-76C=)
n.459C=
n.179-25C=
c.193-25C= (n.193-25C=)
n.226-25C=
16g.88646863G>TCA2576090891CYBAc.204-25C>A (n.204-25C>A)
c.203+238C>A (n.203+238C>A)
c.309C>A (p.Ala103=)
c.204-76C>A (n.204-76C>A)
n.459C>A
n.179-25C>A
c.193-25C>A (n.193-25C>A)
n.226-25C>A
 gnomAD v4
16g.88646864G>ACA2733020475CYBAc.204-26C>T (n.204-26C>T)
c.203+237C>T (n.203+237C>T)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.204-77C>T (n.204-77C>T)
n.458C>T
n.179-26C>T
c.193-26C>T (n.193-26C>T)
n.226-26C>T
 dbSNP
16g.88646864G>TCA2634845723CYBAc.204-26C>A (n.204-26C>A)
c.203+237C>A (n.203+237C>A)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.204-77C>A (n.204-77C>A)
n.458C>A
n.179-26C>A
c.193-26C>A (n.193-26C>A)
n.226-26C>A
 gnomAD v4
16g.88646865C=CA2241201695CYBAc.204-27G= (n.204-27G=)
c.203+236G= (n.203+236G=)
c.307G= (p.Ala103=)
c.204-78G= (n.204-78G=)
n.457G=
n.179-27G=
c.193-27G= (n.193-27G=)
n.226-27G=
16g.88646865C>GCA2808063735CYBAc.204-27G>C (n.204-27G>C)
c.203+236G>C (n.203+236G>C)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.204-78G>C (n.204-78G>C)
n.457G>C
n.179-27G>C
c.193-27G>C (n.193-27G>C)
n.226-27G>C
16g.88646865C>TCA8228367CYBAc.204-27G>A (n.204-27G>A)
c.203+236G>A (n.203+236G>A)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.204-78G>A (n.204-78G>A)
n.457G>A
n.179-27G>A
c.193-27G>A (n.193-27G>A)
n.226-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88646866G>ACA8228368CYBAc.204-28C>T (n.204-28C>T)
c.203+235C>T (n.203+235C>T)
c.306C>T (p.Arg102=)
c.204-79C>T (n.204-79C>T)
n.456C>T
n.179-28C>T
c.193-28C>T (n.193-28C>T)
n.226-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646866G=CA2241201696CYBAc.204-28C= (n.204-28C=)
c.203+235C= (n.203+235C=)
c.306C= (p.Arg102=)
c.204-79C= (n.204-79C=)
n.456C=
n.179-28C=
c.193-28C= (n.193-28C=)
n.226-28C=
16g.88646866G>TCA2634845724CYBAc.204-28C>A (n.204-28C>A)
c.203+235C>A (n.203+235C>A)
c.306C>A (p.Arg102=)
c.204-79C>A (n.204-79C>A)
n.456C>A
n.179-28C>A
c.193-28C>A (n.193-28C>A)
n.226-28C>A
 gnomAD v4
16g.88646867C>ACA8228370CYBAc.204-29G>T (n.204-29G>T)
c.203+234G>T (n.203+234G>T)
c.305G>T (p.Arg102Leu)
c.204-80G>T (n.204-80G>T)
n.455G>T
n.179-29G>T
c.193-29G>T (n.193-29G>T)
n.226-29G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88646867C=CA2241201697CYBAc.204-29G= (n.204-29G=)
c.203+234G= (n.203+234G=)
c.305G= (p.Arg102=)
c.204-80G= (n.204-80G=)
n.455G=
n.179-29G=
c.193-29G= (n.193-29G=)
n.226-29G=
16g.88646867C>TCA8228369CYBAc.204-29G>A (n.204-29G>A)
c.203+234G>A (n.203+234G>A)
c.305G>A (p.Arg102His)
c.204-80G>A (n.204-80G>A)
n.455G>A
n.179-29G>A
c.193-29G>A (n.193-29G>A)
n.226-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88646868G>ACA8228371CYBAc.204-30C>T (n.204-30C>T)
c.203+233C>T (n.203+233C>T)
c.304C>T (p.Arg102Cys)
c.204-81C>T (n.204-81C>T)
n.454C>T
n.179-30C>T
c.193-30C>T (n.193-30C>T)
n.226-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646868G=CA2241201698CYBAc.204-30C= (n.204-30C=)
c.203+233C= (n.203+233C=)
c.304C= (p.Arg102=)
c.204-81C= (n.204-81C=)
n.454C=
n.179-30C=
c.193-30C= (n.193-30C=)
n.226-30C=
16g.88646868G>TCA2634845725CYBAc.204-30C>A (n.204-30C>A)
c.203+233C>A (n.203+233C>A)
c.304C>A (p.Arg102Ser)
c.204-81C>A (n.204-81C>A)
n.454C>A
n.179-30C>A
c.193-30C>A (n.193-30C>A)
n.226-30C>A
 gnomAD v4
16g.88646869G>ACA624448297CYBAc.204-31C>T (n.204-31C>T)
c.203+232C>T (n.203+232C>T)
c.303C>T (p.Ser101=)
c.204-82C>T (n.204-82C>T)
n.453C>T
n.179-31C>T
c.193-31C>T (n.193-31C>T)
n.226-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88646869G=CA2241201699CYBAc.204-31C= (n.204-31C=)
c.203+232C= (n.203+232C=)
c.303C= (p.Ser101=)
c.204-82C= (n.204-82C=)
n.453C=
n.179-31C=
c.193-31C= (n.193-31C=)
n.226-31C=
16g.88646869G>TCA2634845726CYBAc.204-31C>A (n.204-31C>A)
c.203+232C>A (n.203+232C>A)
c.303C>A (p.Ser101Arg)
c.204-82C>A (n.204-82C>A)
n.453C>A
n.179-31C>A
c.193-31C>A (n.193-31C>A)
n.226-31C>A
 gnomAD v4
16g.88646871T>CCA725615298CYBAc.204-33A>G (n.204-33A>G)
c.203+230A>G (n.203+230A>G)
c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.204-84A>G (n.204-84A>G)
n.451A>G
n.179-33A>G
c.193-33A>G (n.193-33A>G)
n.226-33A>G
 dbSNP
16g.88646871T=CA2241201700CYBAc.204-33A= (n.204-33A=)
c.203+230A= (n.203+230A=)
c.301A= (p.Ser101=)
c.204-84A= (n.204-84A=)
n.451A=
n.179-33A=
c.193-33A= (n.193-33A=)
n.226-33A=
16g.88646873G>ACA624448298CYBAc.204-35C>T (n.204-35C>T)
c.203+228C>T (n.203+228C>T)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.204-86C>T (n.204-86C>T)
n.449C>T
n.179-35C>T
c.193-35C>T (n.193-35C>T)
n.226-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646873G>CCA2634845728CYBAc.204-35C>G (n.204-35C>G)
c.203+228C>G (n.203+228C>G)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.204-86C>G (n.204-86C>G)
n.449C>G
n.179-35C>G
c.193-35C>G (n.193-35C>G)
n.226-35C>G
 gnomAD v4
16g.88646873G=CA2241201701CYBAc.204-35C= (n.204-35C=)
c.203+228C= (n.203+228C=)
c.299C= (p.Pro100=)
c.204-86C= (n.204-86C=)
n.449C=
n.179-35C=
c.193-35C= (n.193-35C=)
n.226-35C=
16g.88646873G>TCA2634845727CYBAc.204-35C>A (n.204-35C>A)
c.203+228C>A (n.203+228C>A)
c.299C>A (p.Pro100His)
c.204-86C>A (n.204-86C>A)
n.449C>A
n.179-35C>A
c.193-35C>A (n.193-35C>A)
n.226-35C>A
 gnomAD v4
16g.88646874G>ACA286353252CYBAc.204-36C>T (n.204-36C>T)
c.203+227C>T (n.203+227C>T)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.204-87C>T (n.204-87C>T)
n.448C>T
n.179-36C>T
c.193-36C>T (n.193-36C>T)
n.226-36C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646874G>CCA8228372CYBAc.204-36C>G (n.204-36C>G)
c.203+227C>G (n.203+227C>G)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.204-87C>G (n.204-87C>G)
n.448C>G
n.179-36C>G
c.193-36C>G (n.193-36C>G)
n.226-36C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646874G=CA2241201702CYBAc.204-36C= (n.204-36C=)
c.203+227C= (n.203+227C=)
c.298C= (p.Pro100=)
c.204-87C= (n.204-87C=)
n.448C=
n.179-36C=
c.193-36C= (n.193-36C=)
n.226-36C=
16g.88646874G>TCA2634845729CYBAc.204-36C>A (n.204-36C>A)
c.203+227C>A (n.203+227C>A)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.204-87C>A (n.204-87C>A)
n.448C>A
n.179-36C>A
c.193-36C>A (n.193-36C>A)
n.226-36C>A
 gnomAD v4
16g.88646875C=CA2241201703CYBAc.204-37G= (n.204-37G=)
c.203+226G= (n.203+226G=)
c.297G= (p.Arg99=)
c.204-88G= (n.204-88G=)
n.447G=
n.179-37G=
c.193-37G= (n.193-37G=)
n.226-37G=
16g.88646875C>TCA8228373CYBAc.204-37G>A (n.204-37G>A)
c.203+226G>A (n.203+226G>A)
c.297G>A (p.Arg99=)
c.204-88G>A (n.204-88G>A)
n.447G>A
n.179-37G>A
c.193-37G>A (n.193-37G>A)
n.226-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646876C=CA2241201704CYBAc.204-38G= (n.204-38G=)
c.203+225G= (n.203+225G=)
c.296G= (p.Arg99=)
c.204-89G= (n.204-89G=)
n.446G=
n.179-38G=
c.193-38G= (n.193-38G=)
n.226-38G=
16g.88646876C>TCA8228374CYBAc.204-38G>A (n.204-38G>A)
c.203+225G>A (n.203+225G>A)
c.296G>A (p.Arg99Lys)
c.204-89G>A (n.204-89G>A)
n.446G>A
n.179-38G>A
c.193-38G>A (n.193-38G>A)
n.226-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88646877T>CCA2733020506CYBAc.204-39A>G (n.204-39A>G)
c.203+224A>G (n.203+224A>G)
c.295A>G (p.Arg99Gly)
c.204-90A>G (n.204-90A>G)
n.445A>G
n.179-39A>G
c.193-39A>G (n.193-39A>G)
n.226-39A>G
 dbSNP
16g.88646878C=CA2241201705CYBAc.204-40G= (n.204-40G=)
c.203+223G= (n.203+223G=)
c.294G= (p.Glu98=)
c.204-91G= (n.204-91G=)
n.444G=
n.179-40G=
c.193-40G= (n.193-40G=)
n.226-40G=
16g.88646878C>GCA624448301CYBAc.204-40G>C (n.204-40G>C)
c.203+223G>C (n.203+223G>C)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.204-91G>C (n.204-91G>C)
n.444G>C
n.179-40G>C
c.193-40G>C (n.193-40G>C)
n.226-40G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88646880C>ACA725615309CYBAc.204-42G>T (n.204-42G>T)
c.203+221G>T (n.203+221G>T)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.204-93G>T (n.204-93G>T)
n.442G>T
n.179-42G>T
c.193-42G>T (n.193-42G>T)
n.226-42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646880C=CA2241201706CYBAc.204-42G= (n.204-42G=)
c.203+221G= (n.203+221G=)
c.292G= (p.Glu98=)
c.204-93G= (n.204-93G=)
n.442G=
n.179-42G=
c.193-42G= (n.193-42G=)
n.226-42G=
16g.88646881C=CA2241201707CYBAc.204-43G= (n.204-43G=)
c.203+220G= (n.203+220G=)
c.291G= (p.Trp97=)
c.204-94G= (n.204-94G=)
n.441G=
n.179-43G=
c.193-43G= (n.193-43G=)
n.226-43G=
16g.88646881C>GCA624448302CYBAc.204-43G>C (n.204-43G>C)
c.203+220G>C (n.203+220G>C)
c.291G>C (p.Trp97Cys)
c.204-94G>C (n.204-94G>C)
n.441G>C
n.179-43G>C
c.193-43G>C (n.193-43G>C)
n.226-43G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646881C>TCA2576090892CYBAc.204-43G>A (n.204-43G>A)
c.203+220G>A (n.203+220G>A)
c.291G>A (p.Trp97Ter)
c.204-94G>A (n.204-94G>A)
n.441G>A
n.179-43G>A
c.193-43G>A (n.193-43G>A)
n.226-43G>A
16g.88646882C=CA2241201708CYBAc.204-44G= (n.204-44G=)
c.203+219G= (n.203+219G=)
c.290G= (p.Trp97=)
c.204-95G= (n.204-95G=)
n.440G=
n.179-44G=
c.193-44G= (n.193-44G=)
n.226-44G=
16g.88646882C>TCA8228375CYBAc.204-44G>A (n.204-44G>A)
c.203+219G>A (n.203+219G>A)
c.290G>A (p.Trp97Ter)
c.204-95G>A (n.204-95G>A)
n.440G>A
n.179-44G>A
c.193-44G>A (n.193-44G>A)
n.226-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88646883_88646884delinsACCA2241201709CYBAc.204-46_204-45delinsGT (n.204-46_204-45delinsGT)
c.203+217_203+218delinsGT (n.203+217_203+218delinsGT)
c.288_289delinsGT (p.Glu96=)
c.204-97_204-96delinsGT (n.204-97_204-96delinsGT)
n.438_439delinsGT
n.179-46_179-45delinsGT
c.193-46_193-45delinsGT (n.193-46_193-45delinsGT)
n.226-46_226-45delinsGT
16g.88646884delCA8228376CYBAc.204-46del (n.204-46del)
c.203+217del (n.203+217del)
c.288del (p.Glu96AspfsTer?)
c.204-97del (n.204-97del)
n.438del
n.179-46del
c.193-46del (n.193-46del)
n.226-46del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88646884C=CA2241201710CYBAc.204-46G= (n.204-46G=)
c.203+217G= (n.203+217G=)
c.288G= (p.Glu96=)
c.204-97G= (n.204-97G=)
n.438G=
n.179-46G=
c.193-46G= (n.193-46G=)
n.226-46G=
16g.88646884C>GCA8228377CYBAc.204-46G>C (n.204-46G>C)
c.203+217G>C (n.203+217G>C)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.204-97G>C (n.204-97G>C)
n.438G>C
n.179-46G>C
c.193-46G>C (n.193-46G>C)
n.226-46G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.88646885T>CCA2634845730CYBAc.204-47A>G (n.204-47A>G)
c.203+216A>G (n.203+216A>G)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.204-98A>G (n.204-98A>G)
n.437A>G
n.179-47A>G
c.193-47A>G (n.193-47A>G)
n.226-47A>G
 gnomAD v4
16g.88646885T>GCA2634845731CYBAc.204-47A>C (n.204-47A>C)
c.203+216A>C (n.203+216A>C)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.204-98A>C (n.204-98A>C)
n.437A>C
n.179-47A>C
c.193-47A>C (n.193-47A>C)
n.226-47A>C
 gnomAD v4
16g.88646886C>ACA2241201712CYBAc.204-48G>T (n.204-48G>T)
c.203+215G>T (n.203+215G>T)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.204-99G>T (n.204-99G>T)
n.436G>T
n.179-48G>T
c.193-48G>T (n.193-48G>T)
n.226-48G>T
 dbSNP
16g.88646886C=CA2241201711CYBAc.204-48G= (n.204-48G=)
c.203+215G= (n.203+215G=)
c.286G= (p.Glu96=)
c.204-99G= (n.204-99G=)
n.436G=
n.179-48G=
c.193-48G= (n.193-48G=)
n.226-48G=
16g.88646886C>TCA8228378CYBAc.204-48G>A (n.204-48G>A)
c.203+215G>A (n.203+215G>A)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.204-99G>A (n.204-99G>A)
n.436G>A
n.179-48G>A
c.193-48G>A (n.193-48G>A)
n.226-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88646887G>ACA8228379CYBAc.204-49C>T (n.204-49C>T)
c.203+214C>T (n.203+214C>T)
c.285C>T (p.Pro95=)
c.204-100C>T (n.204-100C>T)
n.435C>T
n.179-49C>T
c.193-49C>T (n.193-49C>T)
n.226-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646887G=CA2241201713CYBAc.204-49C= (n.204-49C=)
c.203+214C= (n.203+214C=)
c.285C= (p.Pro95=)
c.204-100C= (n.204-100C=)
n.435C=
n.179-49C=
c.193-49C= (n.193-49C=)
n.226-49C=
16g.88646887G>TCA2576090893CYBAc.204-49C>A (n.204-49C>A)
c.203+214C>A (n.203+214C>A)
c.285C>A (p.Pro95=)
c.204-100C>A (n.204-100C>A)
n.435C>A
n.179-49C>A
c.193-49C>A (n.193-49C>A)
n.226-49C>A
16g.88646888G>TCA2634845732CYBAc.204-50C>A (n.204-50C>A)
c.203+213C>A (n.203+213C>A)
c.284C>A (p.Pro95His)
c.204-101C>A (n.204-101C>A)
n.434C>A
n.179-50C>A
c.193-50C>A (n.193-50C>A)
n.226-50C>A
 gnomAD v4
16g.88646889G>TCA2634845733CYBAc.204-51C>A (n.204-51C>A)
c.203+212C>A (n.203+212C>A)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.204-102C>A (n.204-102C>A)
n.433C>A
n.179-51C>A
c.193-51C>A (n.193-51C>A)
n.226-51C>A
 gnomAD v4
16g.88646890A=CA2241201714CYBAc.204-52T= (n.204-52T=)
c.203+211T= (n.203+211T=)
c.282T= (p.Ser94=)
c.204-103T= (n.204-103T=)
n.432T=
n.179-52T=
c.193-52T= (n.193-52T=)
n.226-52T=
16g.88646890A>CCA2732930789CYBAc.204-52T>G (n.204-52T>G)
c.203+211T>G (n.203+211T>G)
c.282T>G (p.Ser94Arg)
c.204-103T>G (n.204-103T>G)
n.432T>G
n.179-52T>G
c.193-52T>G (n.193-52T>G)
n.226-52T>G
 dbSNP
16g.88646890A>GCA8228380CYBAc.204-52T>C (n.204-52T>C)
c.203+211T>C (n.203+211T>C)
c.282T>C (p.Ser94=)
c.204-103T>C (n.204-103T>C)
n.432T>C
n.179-52T>C
c.193-52T>C (n.193-52T>C)
n.226-52T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88646891C>TCA2549530283CYBAc.204-53G>A (n.204-53G>A)
c.203+210G>A (n.203+210G>A)
c.281G>A (p.Ser94Asn)
c.204-104G>A (n.204-104G>A)
n.431G>A
n.179-53G>A
c.193-53G>A (n.193-53G>A)
n.226-53G>A
16g.88646892T>CCA2241201716CYBAc.204-54A>G (n.204-54A>G)
c.203+209A>G (n.203+209A>G)
c.280A>G (p.Ser94Gly)
c.204-105A>G (n.204-105A>G)
n.430A>G
n.179-54A>G
c.193-54A>G (n.193-54A>G)
n.226-54A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646892T>GCA2634845734CYBAc.204-54A>C (n.204-54A>C)
c.203+209A>C (n.203+209A>C)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
c.204-105A>C (n.204-105A>C)
n.430A>C
n.179-54A>C
c.193-54A>C (n.193-54A>C)
n.226-54A>C
 gnomAD v4
16g.88646892T=CA2241201715CYBAc.204-54A= (n.204-54A=)
c.203+209A= (n.203+209A=)
c.280A= (p.Ser94=)
c.204-105A= (n.204-105A=)
n.430A=
n.179-54A=
c.193-54A= (n.193-54A=)
n.226-54A=
16g.88646893C>ACA2634845735CYBAc.204-55G>T (n.204-55G>T)
c.203+208G>T (n.203+208G>T)
c.279G>T (p.Arg93Ser)
c.204-106G>T (n.204-106G>T)
n.429G>T
n.179-55G>T
c.193-55G>T (n.193-55G>T)
n.226-55G>T
 gnomAD v4
16g.88646893C=CA2241201717CYBAc.204-55G= (n.204-55G=)
c.203+208G= (n.203+208G=)
c.279G= (p.Arg93=)
c.204-106G= (n.204-106G=)
n.429G=
n.179-55G=
c.193-55G= (n.193-55G=)
n.226-55G=
16g.88646893C>GCA2241201718CYBAc.204-55G>C (n.204-55G>C)
c.203+208G>C (n.203+208G>C)
c.279G>C (p.Arg93Ser)
c.204-106G>C (n.204-106G>C)
n.429G>C
n.179-55G>C
c.193-55G>C (n.193-55G>C)
n.226-55G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646894C>ACA2576090894CYBAc.204-56G>T (n.204-56G>T)
c.203+207G>T (n.203+207G>T)
c.278G>T (p.Arg93Met)
c.204-107G>T (n.204-107G>T)
n.428G>T
n.179-56G>T
c.193-56G>T (n.193-56G>T)
n.226-56G>T
16g.88646894C=CA2241201719CYBAc.204-56G= (n.204-56G=)
c.203+207G= (n.203+207G=)
c.278G= (p.Arg93=)
c.204-107G= (n.204-107G=)
n.428G=
n.179-56G=
c.193-56G= (n.193-56G=)
n.226-56G=
16g.88646894C>TCA2241201720CYBAc.204-56G>A (n.204-56G>A)
c.203+207G>A (n.203+207G>A)
c.278G>A (p.Arg93Lys)
c.204-107G>A (n.204-107G>A)
n.428G>A
n.179-56G>A
c.193-56G>A (n.193-56G>A)
n.226-56G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646895T>CCA2732951419CYBAc.204-57A>G (n.204-57A>G)
c.203+206A>G (n.203+206A>G)
c.277A>G (p.Arg93Gly)
c.204-108A>G (n.204-108A>G)
n.427A>G
n.179-57A>G
c.193-57A>G (n.193-57A>G)
n.226-57A>G
 dbSNP
16g.88646895T>GCA725615315CYBAc.204-57A>C (n.204-57A>C)
c.203+206A>C (n.203+206A>C)
c.277A>C (p.Arg93=)
c.204-108A>C (n.204-108A>C)
n.427A>C
n.179-57A>C
c.193-57A>C (n.193-57A>C)
n.226-57A>C
 dbSNP
16g.88646895T=CA2241201721CYBAc.204-57A= (n.204-57A=)
c.203+206A= (n.203+206A=)
c.277A= (p.Arg93=)
c.204-108A= (n.204-108A=)
n.427A=
n.179-57A=
c.193-57A= (n.193-57A=)
n.226-57A=
16g.88646898G>ACA2576090895CYBAc.204-60C>T (n.204-60C>T)
c.203+203C>T (n.203+203C>T)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.204-111C>T (n.204-111C>T)
n.424C>T
n.179-60C>T
c.193-60C>T (n.193-60C>T)
n.226-60C>T
 gnomAD v4
16g.88646898G>TCA2634845736CYBAc.204-60C>A (n.204-60C>A)
c.203+203C>A (n.203+203C>A)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.204-111C>A (n.204-111C>A)
n.424C>A
n.179-60C>A
c.193-60C>A (n.193-60C>A)
n.226-60C>A
 gnomAD v4
16g.88646899C>ACA2634845737CYBAc.204-61G>T (n.204-61G>T)
c.203+202G>T (n.203+202G>T)
c.273G>T (p.Gln91His)
c.204-112G>T (n.204-112G>T)
n.423G>T
n.179-61G>T
c.193-61G>T (n.193-61G>T)
n.226-61G>T
 gnomAD v4
16g.88646899C>GCA2634845738CYBAc.204-61G>C (n.204-61G>C)
c.203+202G>C (n.203+202G>C)
c.273G>C (p.Gln91His)
c.204-112G>C (n.204-112G>C)
n.423G>C
n.179-61G>C
c.193-61G>C (n.193-61G>C)
n.226-61G>C
 gnomAD v4
16g.88646899C>TCA2576090896CYBAc.204-61G>A (n.204-61G>A)
c.203+202G>A (n.203+202G>A)
c.273G>A (p.Gln91=)
c.204-112G>A (n.204-112G>A)
n.423G>A
n.179-61G>A
c.193-61G>A (n.193-61G>A)
n.226-61G>A
 gnomAD v4
16g.88646900delCA2808063741CYBAc.204-62del (n.204-62del)
c.203+201del (n.203+201del)
c.272del (p.Gln91ArgfsTer?)
c.204-113del (n.204-113del)
n.422del
n.179-62del
c.193-62del (n.193-62del)
n.226-62del
16g.88646900T>CCA2634845739CYBAc.204-62A>G (n.204-62A>G)
c.203+201A>G (n.203+201A>G)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.204-113A>G (n.204-113A>G)
n.422A>G
n.179-62A>G
c.193-62A>G (n.193-62A>G)
n.226-62A>G
 gnomAD v4
16g.88646901G>ACA2634845740CYBAc.204-63C>T (n.204-63C>T)
c.203+200C>T (n.203+200C>T)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.204-114C>T (n.204-114C>T)
n.421C>T
n.179-63C>T
c.193-63C>T (n.193-63C>T)
n.226-63C>T
 gnomAD v4
16g.88646901G>CCA2241201723CYBAc.204-63C>G (n.204-63C>G)
c.203+200C>G (n.203+200C>G)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.204-114C>G (n.204-114C>G)
n.421C>G
n.179-63C>G
c.193-63C>G (n.193-63C>G)
n.226-63C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646901G=CA2241201722CYBAc.204-63C= (n.204-63C=)
c.203+200C= (n.203+200C=)
c.271C= (p.Gln91=)
c.204-114C= (n.204-114C=)
n.421C=
n.179-63C=
c.193-63C= (n.193-63C=)
n.226-63C=
16g.88646901G>TCA2634845741CYBAc.204-63C>A (n.204-63C>A)
c.203+200C>A (n.203+200C>A)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.204-114C>A (n.204-114C>A)
n.421C>A
n.179-63C>A
c.193-63C>A (n.193-63C>A)
n.226-63C>A
 gnomAD v4
16g.88646902C>ACA2576090897CYBAc.204-64G>T (n.204-64G>T)
c.203+199G>T (n.203+199G>T)
c.270G>T (p.Gly90=)
c.204-115G>T (n.204-115G>T)
n.420G>T
n.179-64G>T
c.193-64G>T (n.193-64G>T)
n.226-64G>T
 gnomAD v4
16g.88646902C>TCA2576090898CYBAc.204-64G>A (n.204-64G>A)
c.203+199G>A (n.203+199G>A)
c.270G>A (p.Gly90=)
c.204-115G>A (n.204-115G>A)
n.420G>A
n.179-64G>A
c.193-64G>A (n.193-64G>A)
n.226-64G>A
 gnomAD v4
16g.88646904delCA2634845742CYBAc.204-64del (n.204-64del)
c.203+199del (n.203+199del)
c.270del (p.Gln91SerfsTer?)
c.204-115del (n.204-115del)
n.420del
n.179-64del
c.193-64del (n.193-64del)
n.226-64del
 gnomAD v4
16g.88646903C>TCA2733020530CYBAc.204-65G>A (n.204-65G>A)
c.203+198G>A (n.203+198G>A)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.204-116G>A (n.204-116G>A)
n.419G>A
n.179-65G>A
c.193-65G>A (n.193-65G>A)
n.226-65G>A
 dbSNP
16g.88646905T>GCA2634845743CYBAc.204-67A>C (n.204-67A>C)
c.203+196A>C (n.203+196A>C)
c.267A>C (p.Ala89=)
c.204-118A>C (n.204-118A>C)
n.417A>C
n.179-67A>C
c.193-67A>C (n.193-67A>C)
n.226-67A>C
 gnomAD v4
16g.88646906G>ACA2634845744CYBAc.204-68C>T (n.204-68C>T)
c.203+195C>T (n.203+195C>T)
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.204-119C>T (n.204-119C>T)
n.416C>T
n.179-68C>T
c.193-68C>T (n.193-68C>T)
n.226-68C>T
 gnomAD v4
16g.88646906G>TCA2634845745CYBAc.204-68C>A (n.204-68C>A)
c.203+195C>A (n.203+195C>A)
c.266C>A (p.Ala89Glu)
c.204-119C>A (n.204-119C>A)
n.416C>A
n.179-68C>A
c.193-68C>A (n.193-68C>A)
n.226-68C>A
 gnomAD v4
16g.88646906_88646907insGGGTGGTCAGCA2634845746CYBAc.204-68_204-67insTGACCACCCC (n.204-68_204-67insTGACCACCCC)
c.203+195_203+196insTGACCACCCC (n.203+195_203+196insTGACCACCCC)
c.266_267insTGACCACCCC (p.Gly90AspfsTer31)
c.204-119_204-118insTGACCACCCC (n.204-119_204-118insTGACCACCCC)
n.416_417insTGACCACCCC
n.179-68_179-67insTGACCACCCC
c.193-68_193-67insTGACCACCCC (n.193-68_193-67insTGACCACCCC)
n.226-68_226-67insTGACCACCCC
 gnomAD v4
16g.88646906_88646907insGGGTGGTCA2634845747CYBAc.204-69_204-68insACCACCC (n.204-69_204-68insACCACCC)
c.203+194_203+195insACCACCC (n.203+194_203+195insACCACCC)
c.265_266insACCACCC (p.Ala89AspfsTer31)
c.204-120_204-119insACCACCC (n.204-120_204-119insACCACCC)
n.415_416insACCACCC
n.179-69_179-68insACCACCC
c.193-69_193-68insACCACCC (n.193-69_193-68insACCACCC)
n.226-69_226-68insACCACCC
 gnomAD v4
16g.88646907C>TCA2576090899CYBAc.204-69G>A (n.204-69G>A)
c.203+194G>A (n.203+194G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.204-120G>A (n.204-120G>A)
n.415G>A
n.179-69G>A
c.193-69G>A (n.193-69G>A)
n.226-69G>A
 gnomAD v4
16g.88646908T>ACA2634845748CYBAc.204-70A>T (n.204-70A>T)
c.203+193A>T (n.203+193A>T)
c.264A>T (p.Ser88=)
c.204-121A>T (n.204-121A>T)
n.414A>T
n.179-70A>T
c.193-70A>T (n.193-70A>T)
n.226-70A>T
 gnomAD v4
16g.88646909G>ACA2634845749CYBAc.204-71C>T (n.204-71C>T)
c.203+192C>T (n.203+192C>T)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
c.204-122C>T (n.204-122C>T)
n.413C>T
n.179-71C>T
c.193-71C>T (n.193-71C>T)
n.226-71C>T
 gnomAD v4
16g.88646910A=CA2241201724CYBAc.204-72T= (n.204-72T=)
c.203+191T= (n.203+191T=)
c.262T= (p.Ser88=)
c.204-123T= (n.204-123T=)
n.412T=
n.179-72T=
c.193-72T= (n.193-72T=)
n.226-72T=
16g.88646910A>CCA980333463CYBAc.204-72T>G (n.204-72T>G)
c.203+191T>G (n.203+191T>G)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.204-123T>G (n.204-123T>G)
n.412T>G
n.179-72T>G
c.193-72T>G (n.193-72T>G)
n.226-72T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched