Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88643214_88643239del | CA2241199293 | dbSNP | ||
16 | g.88643238A>C | CA2634847489 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643238A>G | CA656435632 | COSMIC | ||
16 | g.88643239C>A | CA2634847490 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643240C>A | CA2634847491 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643240C= | CA2241199329 | |||
16 | g.88643240C>T | CA980332304 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.88643241A= | CA2241199333 | |||
16 | g.88643241A>G | CA286347946 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.88643241A>T | CA2634847496 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643242T>G | CA2634847497 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643243C>A | CA2634847500 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643243C= | CA2241199337 | |||
16 | g.88643243C>G | CA286347950 | dbSNP | ||
16 | g.88643243C>T | CA725611823 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.88643244G>A | CA286347964 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.88643244G>C | CA2634847502 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643244G= | CA2241199343 | |||
16 | g.88643244G>T | CA2634847503 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643245C>A | CA2241199347 | dbSNP gnomAD v4 | ||
16 | g.88643245C= | CA2241199345 | |||
16 | g.88643245C>T | CA2634847512 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643246T>C | CA980332305 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.88643246T= | CA2241199349 | |||
16 | g.88643247A= | CA2241199351 | |||
16 | g.88643247A>C | CA2241199352 | dbSNP | ||
16 | g.88643247A>G | CA2634847518 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643248C>A | CA2634847521 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643248C>T | CA2634847523 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643249C>A | CA2634847525 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643249C= | CA2241199354 | |||
16 | g.88643249C>T | CA725611827 | dbSNP | ||
16 | g.88643250C>A | CA2634847527 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643251C>A | CA2634847529 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643252A>G | CA2634847531 | dbSNP gnomAD v4 | ||
16 | g.88643252A>T | CA2634847532 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643252_88643265delinsAGCCCCGCCCACCG | CA2241199355 | |||
16 | g.88643253G>A | CA2838245606 | |||
16 | g.88643253G>C | CA2634847535 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643253G>T | CA2634847536 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643257_88643261del | CA2634847534 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643258_88643270del | CA725611829 | dbSNP | ||
16 | g.88643254C>A | CA2634847541 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643254C= | CA2241199358 | |||
16 | g.88643254C>T | CA725611830 | dbSNP gnomAD v4 | ||
16 | g.88643257del | CA2634847539 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643255_88643257del | CA2634847540 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643254_88643255insG | CA2516939124 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643255C>A | CA2634847548 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643255C= | CA2241199361 | |||
16 | g.88643255C>G | CA286347967 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.88643255C>T | CA2634847549 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643256C>A | CA2634847552 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643256C>T | CA2634847551 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643257C>A | CA2634847553 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643257C= | CA2241199364 | |||
16 | g.88643257C>T | CA624182542 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.88643258G>A | CA725611838 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.88643258G= | CA2241199366 | |||
16 | g.88643258G>T | CA2634847555 | dbSNP gnomAD v4 | ||
16 | g.88643259C>A | CA2634847559 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643259C>T | CA2634847560 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643261del | CA2634847557 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643260C>T | CA2634847562 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643261C>A | CA2634847563 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643261C>T | CA2576090787 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643262A= | CA2241199367 | |||
16 | g.88643262A>C | CA2241199368 | dbSNP gnomAD v4 | ||
16 | g.88643262A>T | CA2634847565 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643263C>A | CA2634847566 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643263C= | CA2241199369 | |||
16 | g.88643263C>G | CA286347968 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.88643263C>T | CA2634847568 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643264C>A | CA2634847571 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643264C= | CA2241199371 | |||
16 | g.88643264C>T | CA286347969 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.88643265G>A | CA286347970 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.88643265G= | CA2241199372 | |||
16 | g.88643265G>T | CA2634847575 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643266G>A | CA2634847577 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643266G>C | CA2634847578 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643266G>T | CA2634847580 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643267C>A | CA2634847582 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643267C>T | CA2634847583 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643268C>A | CA2241199374 | dbSNP gnomAD v4 | ||
16 | g.88643268C= | CA2241199373 | |||
16 | g.88643269_88643282del | CA2634847584 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643269C= | CA2241199375 | |||
16 | g.88643269C>T | CA980332309 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.88643270C>A | CA2838210564 | |||
16 | g.88643270C>T | CA2634847589 | dbSNP gnomAD v4 | ||
16 | g.88643271A= | CA2241199380 | |||
16 | g.88643271A>C | CA2241199379 | dbSNP | ||
16 | g.88643271A>G | CA2576090788 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643271A>T | CA2634847592 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643271_88643292delinsAGGCAGAGGCTCACGCGCTCCC | CA2241199378 | |||
16 | g.88643272G>A | CA286347973 | dbSNP gnomAD v4 | ||
16 | g.88643272G= | CA2241199382 | |||
16 | g.88643272G>T | CA2634847602 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643275_88643295del | CA725611844 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.88643273G>A | CA2634847604 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643273G>C | CA2634847606 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643273G>T | CA2634847608 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643274C>A | CA2634847609 | gnomAD v4 | ||
16 | g.88643274C= | CA2241199386 | |||
16 | g.88643274C>T | CA2241199387 | dbSNP | ||
16 | g.88643275A>C | CA2634847611 | CYBA | c.*78T>G (n.*78T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88643275A>G | CA2634847613 | CYBA | c.*78T>C (n.*78T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88643276G>C | CA980332314 | CYBA | c.*77C>G (n.*77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643276G= | CA2241199388 | CYBA | c.*77C= (n.*77C=) | |
16 | g.88643276G>T | CA980332312 | CYBA | c.*77C>A (n.*77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643277_88643293del | CA2808063937 | CYBA | c.*61_*77del (n.*61_*77del) | |
16 | g.88643277A= | CA2241199391 | CYBA | c.*76T= (n.*76T=) | |
16 | g.88643277A>C | CA2634847614 | CYBA | c.*76T>G (n.*76T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88643277A>G | CA980332315 | CYBA | c.*76T>C (n.*76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643277A>T | CA980332316 | CYBA | c.*76T>A (n.*76T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643278G>A | CA2241199394 | CYBA | c.*75C>T (n.*75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88643278G>C | CA725611850 | CYBA | c.*75C>G (n.*75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643278G= | CA2241199395 | CYBA | c.*75C= (n.*75C=) | |
16 | g.88643278G>T | CA2634847615 | CYBA | c.*75C>A (n.*75C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88643279G>A | CA2634847616 | CYBA | c.*74C>T (n.*74C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88643279G= | CA2241199397 | CYBA | c.*74C= (n.*74C=) | |
16 | g.88643279G>T | CA725611860 | CYBA | c.*74C>A (n.*74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643283_88643290del | CA2634847617 | CYBA | c.*67_*74del (n.*67_*74del) | gnomAD v4 |
16 | g.88643280C>A | CA2634847619 | CYBA | c.*73G>T (n.*73G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88643280C>G | CA2634847621 | CYBA | c.*73G>C (n.*73G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88643280C>T | CA2634847623 | CYBA | c.*73G>A (n.*73G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88643281T>A | CA2576090789 | CYBA | c.*72A>T (n.*72A>T) | |
16 | g.88643281T>C | CA2634847624 | CYBA | c.*72A>G (n.*72A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88643281_88643283delinsTCA | CA2241199398 | CYBA | c.*70_*72delinsTGA (n.*70_*72delinsTGA) | |
16 | g.88643282C>A | CA2634847626 | CYBA | c.*71G>T (n.*71G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88643282C= | CA2241199401 | CYBA | c.*71G= (n.*71G=) | |
16 | g.88643282C>T | CA286347977 | CYBA | c.*71G>A (n.*71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643283_88643284del | CA725611863 | CYBA | c.*70_*71del (n.*70_*71del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88643283A= | CA2241199405 | CYBA | c.*70T= (n.*70T=) | |
16 | g.88643283A>C | CA980332317 | CYBA | c.*70T>G (n.*70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643283A>G | CA2634847628 | CYBA | c.*70T>C (n.*70T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88643283A>T | CA2634847629 | CYBA | c.*70T>A (n.*70T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88643283_88643285delinsACG | CA2241199403 | CYBA | c.*68_*70delinsCGT (n.*68_*70delinsCGT) | |
16 | g.88643284C>A | CA286347990 | CYBA | c.*69G>T (n.*69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643284C= | CA2241199412 | CYBA | c.*69G= (n.*69G=) | |
16 | g.88643284C>G | CA725611869 | CYBA | c.*69G>C (n.*69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643284C>T | CA2241199409 | CYBA | c.*69G>A (n.*69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88643287_88643288del | CA286347988 | CYBA | c.*68_*69del (n.*68_*69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643285G>A | CA286347992 | CYBA | c.*68C>T (n.*68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643285G>C | CA2241199416 | CYBA | c.*68C>G (n.*68C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88643285G= | CA2241199415 | CYBA | c.*68C= (n.*68C=) | |
16 | g.88643285G>T | CA2634847634 | CYBA | c.*68C>A (n.*68C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88643286C>A | CA2634847636 | CYBA | c.*67G>T (n.*67G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88643286C= | CA2241199418 | CYBA | c.*67G= (n.*67G=) | |
16 | g.88643286C>G | CA725611881 | CYBA | c.*67G>C (n.*67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88643286C>T | CA624182552 | CYBA | c.*67G>A (n.*67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643287G>A | CA286347994 | CYBA | c.*66C>T (n.*66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643287G= | CA2241199420 | CYBA | c.*66C= (n.*66C=) | |
16 | g.88643287G>T | CA2576090790 | CYBA | c.*66C>A (n.*66C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88643288C>A | CA2634847640 | CYBA | c.*65G>T (n.*65G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88643288C= | CA2241199422 | CYBA | c.*65G= (n.*65G=) | |
16 | g.88643288C>G | CA624182555 | CYBA | c.*65G>C (n.*65G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643288C>T | CA286347996 | CYBA | c.*65G>A (n.*65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643288_88643292del | CA2634847639 | CYBA | c.*61_*65del (n.*61_*65del) | gnomAD v4 |
16 | g.88643290C>A | CA2634847646 | CYBA | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88643290C= | CA2241199425 | CYBA | c.*63G= (n.*63G=) c.*868G= (n.*868G=) c.*905G= (n.*905G=) c.*574G= (n.*574G=) c.*16G= (n.*16G=) c.*1370G= (n.*1370G=) | |
16 | g.88643290C>G | CA286348000 | CYBA | c.*63G>C (n.*63G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.*1370G>C (n.*1370G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88643290C>T | CA286348002 | CYBA | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643292del | CA2634847647 | CYBA | c.*63del (n.*63del) c.*868del (n.*868del) c.*905del (n.*905del) c.*574del (n.*574del) c.*16del (n.*16del) c.*1370del (n.*1370del) | gnomAD v4 |
16 | g.88643290_88643298dup | CA2634847648 | CYBA | c.*55_*63dup (n.*55_*63dup) c.*860_*868dup (n.*860_*868dup) c.*897_*905dup (n.*897_*905dup) c.*566_*574dup (n.*566_*574dup) | gnomAD v4 |
16 | g.88643291C>A | CA2634847650 | CYBA | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*1369G>T (n.*1369G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88643291C= | CA2241199429 | CYBA | c.*62G= (n.*62G=) c.*867G= (n.*867G=) c.*904G= (n.*904G=) c.*573G= (n.*573G=) c.*15G= (n.*15G=) c.*1369G= (n.*1369G=) | |
16 | g.88643291C>T | CA2241199430 | CYBA | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*1369G>A (n.*1369G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88643292C>A | CA2634847651 | CYBA | c.*61G>T (n.*61G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88643292C= | CA2241199433 | CYBA | c.*61G= (n.*61G=) c.*866G= (n.*866G=) c.*903G= (n.*903G=) c.*572G= (n.*572G=) c.*14G= (n.*14G=) c.*1368G= (n.*1368G=) | |
16 | g.88643292C>G | CA2634847652 | CYBA | c.*61G>C (n.*61G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88643292C>T | CA286348005 | CYBA | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643293G>A | CA286348019 | CYBA | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.*1367C>T (n.*1367C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643293G>C | CA2634847654 | CYBA | c.*60C>G (n.*60C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.*1367C>G (n.*1367C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88643293G= | CA2241199435 | CYBA | c.*60C= (n.*60C=) c.*865C= (n.*865C=) c.*902C= (n.*902C=) c.*571C= (n.*571C=) c.*13C= (n.*13C=) c.*1367C= (n.*1367C=) | |
16 | g.88643293G>T | CA980332321 | CYBA | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.*1367C>A (n.*1367C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643293_88643297dup | CA2634847653 | CYBA | c.*56_*60dup (n.*56_*60dup) c.*861_*865dup (n.*861_*865dup) c.*898_*902dup (n.*898_*902dup) c.*567_*571dup (n.*567_*571dup) c.*9_*13dup (n.*9_*13dup) c.*1363_*1367dup (n.*1363_*1367dup) | gnomAD v4 |
16 | g.88643294G>A | CA2634847655 | CYBA | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88643294G>T | CA2634847656 | CYBA | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88643295C>A | CA2634847657 | CYBA | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88643295C>T | CA2634847658 | CYBA | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88643296T>A | CA980332322 | CYBA | c.*57A>T (n.*57A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.*1364A>T (n.*1364A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643296T>C | CA2634847660 | CYBA | c.*57A>G (n.*57A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88643296T>G | CA2634847661 | CYBA | c.*57A>C (n.*57A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88643296T= | CA2241199440 | CYBA | c.*57A= (n.*57A=) c.*862A= (n.*862A=) c.*899A= (n.*899A=) c.*568A= (n.*568A=) c.*10A= (n.*10A=) c.*1364A= (n.*1364A=) | |
16 | g.88643297_88643310del | CA2634847659 | CYBA | c.*44_*57del (n.*44_*57del) c.*849_*862del (n.*849_*862del) c.*886_*899del (n.*886_*899del) c.*555_*568del (n.*555_*568del) c.762_*10del (n.[c.762_*10del;Ter255ProextTer?]) c.*1351_*1364del (n.*1351_*1364del) | gnomAD v4 |
16 | g.88643297T>C | CA2634847664 | CYBA | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88643297T>G | CA2634847663 | CYBA | c.*56A>C (n.*56A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88643298C>A | CA2634847665 | CYBA | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*1362G>T (n.*1362G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88643298C= | CA2241199442 | CYBA | c.*55G= (n.*55G=) c.*860G= (n.*860G=) c.*897G= (n.*897G=) c.*566G= (n.*566G=) c.*8G= (n.*8G=) c.*1362G= (n.*1362G=) | |
16 | g.88643298C>G | CA2634847666 | CYBA | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*1362G>C (n.*1362G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88643298C>T | CA725611897 | CYBA | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*1362G>A (n.*1362G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88643299G>A | CA286348022 | CYBA | c.*54C>T (n.*54C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643299G>C | CA2576090791 | CYBA | c.*54C>G (n.*54C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.*1361C>G (n.*1361C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88643299G= | CA2241199445 | CYBA | c.*54C= (n.*54C=) c.*859C= (n.*859C=) c.*896C= (n.*896C=) c.*565C= (n.*565C=) c.*7C= (n.*7C=) c.*1361C= (n.*1361C=) | |
16 | g.88643299G>T | CA2634847667 | CYBA | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88643299_88643300delinsGC | CA2241199448 | CYBA | c.*53_*54delinsGC (n.*53_*54delinsGC) c.*858_*859delinsGC (n.*858_*859delinsGC) c.*895_*896delinsGC (n.*895_*896delinsGC) c.*564_*565delinsGC (n.*564_*565delinsGC) c.*6_*7delinsGC (n.*6_*7delinsGC) c.*1360_*1361delinsGC (n.*1360_*1361delinsGC) | |
16 | g.88643300del | CA2241199451 | CYBA | c.*53del (n.*53del) c.*858del (n.*858del) c.*895del (n.*895del) c.*564del (n.*564del) c.*6del (n.*6del) c.*1360del (n.*1360del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88643300C>A | CA2634847669 | CYBA | c.*53G>T (n.*53G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88643300C>G | CA2634847670 | CYBA | c.*53G>C (n.*53G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.*1360G>C (n.*1360G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88643300C>T | CA2634847671 | CYBA | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88643300_88643301dup | CA980332324 | CYBA | c.*52_*53dup (n.*52_*53dup) c.*857_*858dup (n.*857_*858dup) c.*894_*895dup (n.*894_*895dup) c.*563_*564dup (n.*563_*564dup) c.*5_*6dup (n.*5_*6dup) c.*1359_*1360dup (n.*1359_*1360dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643301T>A | CA2634847672 | CYBA | c.*52A>T (n.*52A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88643301T>C | CA2634847673 | CYBA | c.*52A>G (n.*52A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88643301T>G | CA2634847674 | CYBA | c.*52A>C (n.*52A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88643301T= | CA2241199452 | CYBA | c.*52A= (n.*52A=) c.*857A= (n.*857A=) c.*894A= (n.*894A=) c.*563A= (n.*563A=) c.*5A= (n.*5A=) c.*1359A= (n.*1359A=) | |
16 | g.88643302G>A | CA286348025 | CYBA | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*1358C>T (n.*1358C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88643302G>C | CA725611906 | CYBA | c.*51C>G (n.*51C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*1358C>G (n.*1358C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88643302G= | CA2241199458 | CYBA | c.*51C= (n.*51C=) c.*856C= (n.*856C=) c.*893C= (n.*893C=) c.*562C= (n.*562C=) c.*4C= (n.*4C=) c.*1358C= (n.*1358C=) | |
16 | g.88643302G>T | CA624182568 | CYBA | c.*51C>A (n.*51C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*1358C>A (n.*1358C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643302_88643303insAG | CA2241199460 | CYBA | c.*51_*52insTC (n.*51_*52insTC) c.*856_*857insTC (n.*856_*857insTC) c.*893_*894insTC (n.*893_*894insTC) c.*562_*563insTC (n.*562_*563insTC) c.*4_*5insTC (n.*4_*5insTC) c.*1358_*1359insTC (n.*1358_*1359insTC) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88643302_88643304delinsGCA | CA2241199456 | CYBA | c.*49_*51delinsTGC (n.*49_*51delinsTGC) c.*854_*856delinsTGC (n.*854_*856delinsTGC) c.*891_*893delinsTGC (n.*891_*893delinsTGC) c.*560_*562delinsTGC (n.*560_*562delinsTGC) c.*2_*4delinsTGC (n.*2_*4delinsTGC) c.*1356_*1358delinsTGC (n.*1356_*1358delinsTGC) | |
16 | g.88643303C>A | CA8228148 | CYBA | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643303C= | CA2241199465 | CYBA | c.*50G= (n.*50G=) c.*855G= (n.*855G=) c.*892G= (n.*892G=) c.*561G= (n.*561G=) c.*3G= (n.*3G=) c.*1357G= (n.*1357G=) | |
16 | g.88643303C>G | CA2634847676 | CYBA | c.*50G>C (n.*50G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88643303C>T | CA624182576 | CYBA | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643303_88643304del | CA980332325 | CYBA | c.*49_*50del (n.*49_*50del) c.*854_*855del (n.*854_*855del) c.*891_*892del (n.*891_*892del) c.*560_*561del (n.*560_*561del) c.*2_*3del (n.*2_*3del) c.*1356_*1357del (n.*1356_*1357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643304A= | CA2241199468 | CYBA | c.*49T= (n.*49T=) c.*854T= (n.*854T=) c.*891T= (n.*891T=) c.*560T= (n.*560T=) c.*2T= (n.*2T=) c.*1356T= (n.*1356T=) | |
16 | g.88643304A>C | CA2241199470 | CYBA | c.*49T>G (n.*49T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*1356T>G (n.*1356T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88643304A>G | CA8228149 | CYBA | c.*49T>C (n.*49T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*1356T>C (n.*1356T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643304A>T | CA2241199472 | CYBA | c.*49T>A (n.*49T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.*1356T>A (n.*1356T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88643304_88643311del | CA2576090792 | CYBA | c.*42_*49del (n.*42_*49del) c.*847_*854del (n.*847_*854del) c.*884_*891del (n.*884_*891del) c.*553_*560del (n.*553_*560del) c.760_*2del (n.[c.760_*2del;Gln254AlafsTer?]) c.*1349_*1356del (n.*1349_*1356del) | |
16 | g.88643305T>C | CA2634847677 | CYBA | c.*48A>G (n.*48A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*1355A>G (n.*1355A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88643305T>G | CA980332327 | CYBA | c.*48A>C (n.*48A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*1355A>C (n.*1355A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643306T>G | CA980332328 | CYBA | c.*47A>C (n.*47A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.765A>C (p.Ter255Tyr) c.*1354A>C (n.*1354A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643307T>A | CA2634847679 | CYBA | c.*46A>T (n.*46A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.764A>T (p.Ter255Leu) c.*1353A>T (n.*1353A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88643307T>C | CA624182580 | CYBA | c.*46A>G (n.*46A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.764A>G (p.Ter255=) c.*1353A>G (n.*1353A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643307T>G | CA2634847680 | CYBA | c.*46A>C (n.*46A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.764A>C (p.Ter255Ser) c.*1353A>C (n.*1353A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88643307T= | CA2241199474 | CYBA | c.*46A= (n.*46A=) c.*851A= (n.*851A=) c.*888A= (n.*888A=) c.*557A= (n.*557A=) c.764A= (p.Ter255=) c.*1353A= (n.*1353A=) | |
16 | g.88643308A= | CA2241199476 | CYBA | c.*45T= (n.*45T=) c.*850T= (n.*850T=) c.*887T= (n.*887T=) c.*556T= (n.*556T=) c.763T= (p.Ter255=) c.*1352T= (n.*1352T=) | |
16 | g.88643308A>C | CA2634847682 | CYBA | c.*45T>G (n.*45T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.763T>G (p.Ter255Glu) c.*1352T>G (n.*1352T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88643308A>G | CA2634847681 | CYBA | c.*45T>C (n.*45T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.763T>C (p.Ter255Gln) c.*1352T>C (n.*1352T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88643308A>T | CA624182581 | CYBA | c.*45T>A (n.*45T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.763T>A (p.Ter255Lys) c.*1352T>A (n.*1352T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643309T>C | CA2634847683 | CYBA | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.762A>G (p.Gln254=) c.*1351A>G (n.*1351A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88643309T>G | CA2634847684 | CYBA | c.*44A>C (n.*44A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.762A>C (p.Gln254His) c.*1351A>C (n.*1351A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88643309_88643319delinsTTGCAGGTGGG | CA2241199478 | CYBA | c.*34_*44delinsCCCACCTGCAA (n.*34_*44delinsCCCACCTGCAA) c.*839_*849delinsCCCACCTGCAA (n.*839_*849delinsCCCACCTGCAA) c.*876_*886delinsCCCACCTGCAA (n.*876_*886delinsCCCACCTGCAA) c.*545_*555delinsCCCACCTGCAA (n.*545_*555delinsCCCACCTGCAA) c.752_762delinsCCCACCTGCAA (p.Thr251=) c.*1341_*1351delinsCCCACCTGCAA (n.*1341_*1351delinsCCCACCTGCAA) | |
16 | g.88643310T>C | CA2634847685 | CYBA | c.*43A>G (n.*43A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.*1350A>G (n.*1350A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88643310T>G | CA2634847686 | CYBA | c.*43A>C (n.*43A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.*1350A>C (n.*1350A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88643310_88643311delinsTG | CA2241199480 | CYBA | c.*42_*43delinsCA (n.*42_*43delinsCA) c.*847_*848delinsCA (n.*847_*848delinsCA) c.*884_*885delinsCA (n.*884_*885delinsCA) c.*553_*554delinsCA (n.*553_*554delinsCA) c.760_761delinsCA (p.Gln254=) c.*1349_*1350delinsCA (n.*1349_*1350delinsCA) | |
16 | g.88643314_88643323del | CA624182586 | CYBA | c.*34_*43del (n.*34_*43del) c.*839_*848del (n.*839_*848del) c.*876_*885del (n.*876_*885del) c.*545_*554del (n.*545_*554del) c.752_761del (p.Thr251AsnfsTer?) c.*1341_*1350del (n.*1341_*1350del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643311del | CA725611916 | CYBA | c.*42del (n.*42del) c.*847del (n.*847del) c.*884del (n.*884del) c.*553del (n.*553del) c.760del (p.Gln254AsnfsTer?) c.*1349del (n.*1349del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643311G>A | CA8228150 | CYBA | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.*1349C>T (n.*1349C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.88643311G= | CA2241199483 | CYBA | c.*42C= (n.*42C=) c.*847C= (n.*847C=) c.*884C= (n.*884C=) c.*553C= (n.*553C=) c.760C= (p.Gln254=) c.*1349C= (n.*1349C=) | |
16 | g.88643311G>T | CA2634847687 | CYBA | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.*1349C>A (n.*1349C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88643312C>A | CA8228151 | CYBA | c.*41G>T (n.*41G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.759G>T (p.Leu253=) c.*1348G>T (n.*1348G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643312C= | CA2241199486 | CYBA | c.*41G= (n.*41G=) c.*846G= (n.*846G=) c.*883G= (n.*883G=) c.*552G= (n.*552G=) c.759G= (p.Leu253=) c.*1348G= (n.*1348G=) | |
16 | g.88643312C>T | CA2241199489 | CYBA | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.759G>A (p.Leu253=) c.*1348G>A (n.*1348G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88643313A= | CA2241199491 | CYBA | c.*40T= (n.*40T=) c.*845T= (n.*845T=) c.*882T= (n.*882T=) c.*551T= (n.*551T=) c.758T= (p.Leu253=) c.*1347T= (n.*1347T=) | |
16 | g.88643313A>C | CA2634847688 | CYBA | c.*40T>G (n.*40T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.*1347T>G (n.*1347T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88643313A>G | CA2634847689 | CYBA | c.*40T>C (n.*40T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.*1347T>C (n.*1347T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88643313A>T | CA624182588 | CYBA | c.*40T>A (n.*40T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.758T>A (p.Leu253Gln) c.*1347T>A (n.*1347T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643314G>A | CA2634847692 | CYBA | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.757C>T (p.Leu253=) c.*1346C>T (n.*1346C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88643314G>C | CA2634847691 | CYBA | c.*39C>G (n.*39C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.757C>G (p.Leu253Val) c.*1346C>G (n.*1346C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88643314G>T | CA2634847690 | CYBA | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.757C>A (p.Leu253Met) c.*1346C>A (n.*1346C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88643315G>A | CA624182590 | CYBA | c.*38C>T (n.*38C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.756C>T (p.His252=) c.*1345C>T (n.*1345C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643315G>C | CA980332330 | CYBA | c.*38C>G (n.*38C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.756C>G (p.His252Gln) c.*1345C>G (n.*1345C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643315G= | CA2241199493 | CYBA | c.*38C= (n.*38C=) c.*843C= (n.*843C=) c.*880C= (n.*880C=) c.*549C= (n.*549C=) c.756C= (p.His252=) c.*1345C= (n.*1345C=) | |
16 | g.88643315G>T | CA2634847693 | CYBA | c.*38C>A (n.*38C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.756C>A (p.His252Gln) c.*1345C>A (n.*1345C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88643316T>A | CA2634847694 | CYBA | c.*37A>T (n.*37A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.755A>T (p.His252Leu) c.*1344A>T (n.*1344A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88643316T>C | CA624182602 | CYBA | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.755A>G (p.His252Arg) c.*1344A>G (n.*1344A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643316T>G | CA2518939405 | CYBA | c.*37A>C (n.*37A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.755A>C (p.His252Pro) c.*1344A>C (n.*1344A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88643316T= | CA2241199498 | CYBA | c.*37A= (n.*37A=) c.*842A= (n.*842A=) c.*879A= (n.*879A=) c.*548A= (n.*548A=) c.755A= (p.His252=) c.*1344A= (n.*1344A=) | |
16 | g.88643317G>A | CA8228152 | CYBA | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.754C>T (p.His252Tyr) c.*1343C>T (n.*1343C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643317G>C | CA2634847698 | CYBA | c.*36C>G (n.*36C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.754C>G (p.His252Asp) c.*1343C>G (n.*1343C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88643317G= | CA2241199501 | CYBA | c.*36C= (n.*36C=) c.*841C= (n.*841C=) c.*878C= (n.*878C=) c.*547C= (n.*547C=) c.754C= (p.His252=) c.*1343C= (n.*1343C=) | |
16 | g.88643317G>T | CA2634847699 | CYBA | c.*36C>A (n.*36C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.754C>A (p.His252Asn) c.*1343C>A (n.*1343C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88643319del | CA2634847695 | CYBA | c.*36del (n.*36del) c.*841del (n.*841del) c.*878del (n.*878del) c.*547del (n.*547del) c.754del (p.His252ThrfsTer?) c.*1343del (n.*1343del) | gnomAD v4 |
16 | g.88643318_88643319del | CA2634847696 | CYBA | c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.*840_*841del (n.*840_*841del) c.*877_*878del (n.*877_*878del) c.*546_*547del (n.*546_*547del) c.753_754del (p.His252ProfsTer?) c.*1342_*1343del (n.*1342_*1343del) | gnomAD v4 |
16 | g.88643320_88643332del | CA2634847697 | CYBA | c.*24_*36del (n.*24_*36del) c.*829_*841del (n.*829_*841del) c.*866_*878del (n.*866_*878del) c.*535_*547del (n.*535_*547del) c.742_754del (p.Ala248ThrfsTer?) c.*1331_*1343del (n.*1331_*1343del) | gnomAD v4 |
16 | g.88643318G>A | CA624182615 | CYBA | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.753C>T (p.Thr251=) c.*1342C>T (n.*1342C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643318G>C | CA2634847700 | CYBA | c.*35C>G (n.*35C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.753C>G (p.Thr251=) c.*1342C>G (n.*1342C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88643318G= | CA2241199503 | CYBA | c.*35C= (n.*35C=) c.*840C= (n.*840C=) c.*877C= (n.*877C=) c.*546C= (n.*546C=) c.753C= (p.Thr251=) c.*1342C= (n.*1342C=) | |
16 | g.88643318G>T | CA624182618 | CYBA | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.753C>A (p.Thr251=) c.*1342C>A (n.*1342C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643319G>A | CA2634847702 | CYBA | c.*34C>T (n.*34C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.752C>T (p.Thr251Ile) c.*1341C>T (n.*1341C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88643319G>T | CA2634847701 | CYBA | c.*34C>A (n.*34C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.752C>A (p.Thr251Asn) c.*1341C>A (n.*1341C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88643320T>A | CA8228153 | CYBA | c.*33A>T (n.*33A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.*1340A>T (n.*1340A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.88643320T>C | CA624182623 | CYBA | c.*33A>G (n.*33A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.*1340A>G (n.*1340A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643320T>G | CA2634847704 | CYBA | c.*33A>C (n.*33A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.*1340A>C (n.*1340A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88643320T= | CA2241199507 | CYBA | c.*33A= (n.*33A=) c.*838A= (n.*838A=) c.*875A= (n.*875A=) c.*544A= (n.*544A=) c.751A= (p.Thr251=) c.*1340A= (n.*1340A=) | |
16 | g.88643320_88643321insTTTTTAAT | CA2634847703 | CYBA | c.*33_*34insTTAAAAAA (n.*33_*34insTTAAAAAA) c.*838_*839insTTAAAAAA (n.*838_*839insTTAAAAAA) c.*875_*876insTTAAAAAA (n.*875_*876insTTAAAAAA) c.*544_*545insTTAAAAAA (n.*544_*545insTTAAAAAA) c.751_752insTTAAAAAA (p.Thr251IlefsTer?) c.*1340_*1341insTTAAAAAA (n.*1340_*1341insTTAAAAAA) | gnomAD v4 |
16 | g.88643321G>A | CA624182631 | CYBA | c.*32C>T (n.*32C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.750C>T (p.Cys250=) c.*1339C>T (n.*1339C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643321G>C | CA2634847705 | CYBA | c.*32C>G (n.*32C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.750C>G (p.Cys250Trp) c.*1339C>G (n.*1339C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88643321G= | CA2241199509 | CYBA | c.*32C= (n.*32C=) c.*837C= (n.*837C=) c.*874C= (n.*874C=) c.*543C= (n.*543C=) c.750C= (p.Cys250=) c.*1339C= (n.*1339C=) | |
16 | g.88643321G>T | CA8228154 | CYBA | c.*32C>A (n.*32C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.750C>A (p.Cys250Ter) c.*1339C>A (n.*1339C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.88643321_88643322insA | CA2634847706 | CYBA | c.*31_*32insT (n.*31_*32insT) c.*836_*837insT (n.*836_*837insT) c.*873_*874insT (n.*873_*874insT) c.*542_*543insT (n.*542_*543insT) c.749_750insT (p.Thr251HisfsTer?) c.*1338_*1339insT (n.*1338_*1339insT) | gnomAD v4 |
16 | g.88643322C>A | CA624182636 | CYBA | c.*31G>T (n.*31G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.749G>T (p.Cys250Phe) c.*1338G>T (n.*1338G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643322C= | CA2241199511 | CYBA | c.*31G= (n.*31G=) c.*836G= (n.*836G=) c.*873G= (n.*873G=) c.*542G= (n.*542G=) c.749G= (p.Cys250=) c.*1338G= (n.*1338G=) | |
16 | g.88643322C>T | CA8228155 | CYBA | c.*31G>A (n.*31G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.749G>A (p.Cys250Tyr) c.*1338G>A (n.*1338G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643323A= | CA2241199513 | CYBA | c.*30T= (n.*30T=) c.*835T= (n.*835T=) c.*872T= (n.*872T=) c.*541T= (n.*541T=) c.748T= (p.Cys250=) c.*1337T= (n.*1337T=) | |
16 | g.88643323A>C | CA624182638 | CYBA | c.*30T>G (n.*30T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.748T>G (p.Cys250Gly) c.*1337T>G (n.*1337T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643323A>G | CA2634847707 | CYBA | c.*30T>C (n.*30T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.748T>C (p.Cys250Arg) c.*1337T>C (n.*1337T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88643323A>T | CA2634847708 | CYBA | c.*30T>A (n.*30T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.748T>A (p.Cys250Ser) c.*1337T>A (n.*1337T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88643324C>A | CA624448008 | CYBA | c.*29G>T (n.*29G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.747G>T (p.Arg249Ser) c.*1336G>T (n.*1336G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643324C= | CA2241199514 | CYBA | c.*29G= (n.*29G=) c.*834G= (n.*834G=) c.*871G= (n.*871G=) c.*540G= (n.*540G=) c.747G= (p.Arg249=) c.*1336G= (n.*1336G=) | |
16 | g.88643324C>T | CA980332332 | CYBA | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.747G>A (p.Arg249=) c.*1336G>A (n.*1336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643325C>A | CA624448010 | CYBA | c.*28G>T (n.*28G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.746G>T (p.Arg249Met) c.*1335G>T (n.*1335G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643325C= | CA2241199519 | CYBA | c.*28G= (n.*28G=) c.*833G= (n.*833G=) c.*870G= (n.*870G=) c.*539G= (n.*539G=) c.746G= (p.Arg249=) c.*1335G= (n.*1335G=) | |
16 | g.88643325C>G | CA624448009 | CYBA | c.*28G>C (n.*28G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.746G>C (p.Arg249Thr) c.*1335G>C (n.*1335G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643325C>T | CA2634847710 | CYBA | c.*28G>A (n.*28G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.746G>A (p.Arg249Lys) c.*1335G>A (n.*1335G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88643325_88643326del | CA2634847709 | CYBA | c.*27_*28del (n.*27_*28del) c.*832_*833del (n.*832_*833del) c.*869_*870del (n.*869_*870del) c.*538_*539del (n.*538_*539del) c.745_746del (p.Arg249ValfsTer?) c.*1334_*1335del (n.*1334_*1335del) | gnomAD v4 |
16 | g.88643326T>C | CA8228156 | CYBA | c.*27A>G (n.*27A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.745A>G (p.Arg249Gly) c.*1334A>G (n.*1334A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643326T>G | CA2634847711 | CYBA | c.*27A>C (n.*27A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.745A>C (p.Arg249=) c.*1334A>C (n.*1334A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88643326T= | CA2241199521 | CYBA | c.*27A= (n.*27A=) c.*832A= (n.*832A=) c.*869A= (n.*869A=) c.*538A= (n.*538A=) c.745A= (p.Arg249=) c.*1334A= (n.*1334A=) | |
16 | g.88643327G>A | CA2576090793 | CYBA | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.744C>T (p.Ala248=) c.*1333C>T (n.*1333C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88643327G>C | CA2634847714 | CYBA | c.*26C>G (n.*26C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.744C>G (p.Ala248=) c.*1333C>G (n.*1333C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88643327G= | CA2241199523 | CYBA | c.*26C= (n.*26C=) c.*831C= (n.*831C=) c.*868C= (n.*868C=) c.*537C= (n.*537C=) c.744C= (p.Ala248=) c.*1333C= (n.*1333C=) | |
16 | g.88643327G>T | CA624448011 | CYBA | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.744C>A (p.Ala248=) c.*1333C>A (n.*1333C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643328del | CA2634847713 | CYBA | c.*26del (n.*26del) c.*831del (n.*831del) c.*868del (n.*868del) c.*537del (n.*537del) c.744del (p.Arg249GlyfsTer?) c.*1333del (n.*1333del) | gnomAD v4 |
16 | g.88643328G>A | CA2634847715 | CYBA | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) c.*1332C>T (n.*1332C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88643328G>T | CA2634847716 | CYBA | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.743C>A (p.Ala248Asp) c.*1332C>A (n.*1332C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88643329del | CA2634847717 | CYBA | c.*24del (n.*24del) c.*829del (n.*829del) c.*866del (n.*866del) c.*535del (n.*535del) c.742del (p.Ala248ProfsTer?) c.*1331del (n.*1331del) | gnomAD v4 |
16 | g.88643329C>A | CA2580606060 | CYBA | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.*1331G>T (n.*1331G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88643329C= | CA2241199526 | CYBA | c.*24G= (n.*24G=) c.*829G= (n.*829G=) c.*866G= (n.*866G=) c.*535G= (n.*535G=) c.742G= (p.Ala248=) c.*1331G= (n.*1331G=) | |
16 | g.88643329C>G | CA2580606059 | CYBA | c.*24G>C (n.*24G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.*1331G>C (n.*1331G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88643329C>T | CA8228157 | CYBA | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.*1331G>A (n.*1331G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643330G>A | CA286348055 | CYBA | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.741C>T (p.Pro247=) c.*1330C>T (n.*1330C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643330G>C | CA624448012 | CYBA | c.*23C>G (n.*23C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.741C>G (p.Pro247=) c.*1330C>G (n.*1330C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643330G= | CA2241199531 | CYBA | c.*23C= (n.*23C=) c.*828C= (n.*828C=) c.*865C= (n.*865C=) c.*534C= (n.*534C=) c.741C= (p.Pro247=) c.*1330C= (n.*1330C=) | |
16 | g.88643330G>T | CA624448013 | CYBA | c.*23C>A (n.*23C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.741C>A (p.Pro247=) c.*1330C>A (n.*1330C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643332del | CA2634847719 | CYBA | c.*23del (n.*23del) c.*828del (n.*828del) c.*865del (n.*865del) c.*534del (n.*534del) c.741del (p.Ala248ProfsTer?) c.*1330del (n.*1330del) | gnomAD v4 |
16 | g.88643331_88643332del | CA2634847718 | CYBA | c.*22_*23del (n.*22_*23del) c.*827_*828del (n.*827_*828del) c.*864_*865del (n.*864_*865del) c.*533_*534del (n.*533_*534del) c.740_741del (p.Pro247ArgfsTer?) c.*1329_*1330del (n.*1329_*1330del) | gnomAD v4 |
16 | g.88643331G>A | CA2634847720 | CYBA | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.740C>T (p.Pro247Leu) c.*1329C>T (n.*1329C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88643331G= | CA2241199533 | CYBA | c.*22C= (n.*22C=) c.*827C= (n.*827C=) c.*864C= (n.*864C=) c.*533C= (n.*533C=) c.740C= (p.Pro247=) c.*1329C= (n.*1329C=) | |
16 | g.88643331G>T | CA980332334 | CYBA | c.*22C>A (n.*22C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.740C>A (p.Pro247His) c.*1329C>A (n.*1329C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88643332G>A | CA2241199537 | CYBA | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.739C>T (p.Pro247Ser) c.*1328C>T (n.*1328C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88643332G= | CA2241199534 | CYBA | c.*21C= (n.*21C=) c.*826C= (n.*826C=) c.*863C= (n.*863C=) c.*532C= (n.*532C=) c.739C= (p.Pro247=) c.*1328C= (n.*1328C=) | |
16 | g.88643332G>T | CA2634847722 | CYBA | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.*1328C>A (n.*1328C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88643333_88643334del | CA2634847721 | CYBA | c.*20_*21del (n.*20_*21del) c.*825_*826del (n.*825_*826del) c.*862_*863del (n.*862_*863del) c.*531_*532del (n.*531_*532del) c.738_739del (p.Pro247ArgfsTer?) c.*1327_*1328del (n.*1327_*1328del) | gnomAD v4 |
16 | g.88643333A>C | CA2634847723 | CYBA | c.*20T>G (n.*20T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.738T>G (p.Pro246=) c.*1327T>G (n.*1327T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88643333A>G | CA2634847724 | CYBA | c.*20T>C (n.*20T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.738T>C (p.Pro246=) c.*1327T>C (n.*1327T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88643333A>T | CA2634847725 | CYBA | c.*20T>A (n.*20T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.738T>A (p.Pro246=) c.*1327T>A (n.*1327T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88643333_88643334delinsAG | CA2241199539 | CYBA | c.*19_*20delinsCT (n.*19_*20delinsCT) c.*824_*825delinsCT (n.*824_*825delinsCT) c.*861_*862delinsCT (n.*861_*862delinsCT) c.*530_*531delinsCT (n.*530_*531delinsCT) c.737_738delinsCT (p.Pro246=) c.*1326_*1327delinsCT (n.*1326_*1327delinsCT) | |
16 | g.88643334G>A | CA2634847726 | CYBA | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.*1326C>T (n.*1326C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88643334G= | CA2241199544 | CYBA | c.*19C= (n.*19C=) c.*824C= (n.*824C=) c.*861C= (n.*861C=) c.*530C= (n.*530C=) c.737C= (p.Pro246=) c.*1326C= (n.*1326C=) | |
16 | g.88643334G>T | CA624448014 | CYBA | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.737C>A (p.Pro246His) c.*1326C>A (n.*1326C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643336del | CA8228158 | CYBA | c.*19del (n.*19del) c.*824del (n.*824del) c.*861del (n.*861del) c.*530del (n.*530del) c.737del (p.Pro246LeufsTer?) c.*1326del (n.*1326del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643335_88643336del | CA2634847727 | CYBA | c.*18_*19del (n.*18_*19del) c.*823_*824del (n.*823_*824del) c.*860_*861del (n.*860_*861del) c.*529_*530del (n.*529_*530del) c.736_737del (p.Pro246SerfsTer?) c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del) | gnomAD v4 |
16 | g.88643335G>A | CA8228159 | CYBA | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.*1325C>T (n.*1325C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.88643335G= | CA2241199546 | CYBA | c.*18C= (n.*18C=) c.*823C= (n.*823C=) c.*860C= (n.*860C=) c.*529C= (n.*529C=) c.736C= (p.Pro246=) c.*1325C= (n.*1325C=) | |
16 | g.88643335G>T | CA2511678984 | CYBA | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.*1325C>A (n.*1325C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88643336G>A | CA624448015 | CYBA | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.735C>T (p.Cys245=) c.*1324C>T (n.*1324C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643336G>C | CA2634847728 | CYBA | c.*17C>G (n.*17C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.735C>G (p.Cys245Trp) c.*1324C>G (n.*1324C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88643336G= | CA2241199549 | CYBA | c.*17C= (n.*17C=) c.*822C= (n.*822C=) c.*859C= (n.*859C=) c.*528C= (n.*528C=) c.735C= (p.Cys245=) c.*1324C= (n.*1324C=) | |
16 | g.88643336G>T | CA2521874371 | CYBA | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.735C>A (p.Cys245Ter) c.*1324C>A (n.*1324C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88643337C>A | CA624448016 | CYBA | c.*16G>T (n.*16G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.734G>T (p.Cys245Phe) c.*1323G>T (n.*1323G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88643337C= | CA2241199551 | CYBA | c.*16G= (n.*16G=) c.*821G= (n.*821G=) c.*858G= (n.*858G=) c.*527G= (n.*527G=) c.734G= (p.Cys245=) c.*1323G= (n.*1323G=) | |
16 | g.88643337C>T | CA725611947 | CYBA | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.734G>A (p.Cys245Tyr) c.*1323G>A (n.*1323G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88643339_88643372del | CA2695223831 | CYBA | c.487_*16del (n.[c.487_*16del;Thr163ProfsTer?]) c.*788_*821del (n.*788_*821del) c.*825_*858del (n.*825_*858del) c.*494_*527del (n.*494_*527del) c.598_*16del (n.[c.598_*16del;Thr200ProfsTer?]) c.701_734del (p.Asp234AlafsTer?) c.*1290_*1323del (n.*1290_*1323del) c.520_*16del (n.[c.520_*16del;Thr174ProfsTer?]) c.571_*16del (n.[c.571_*16del;Thr191ProfsTer?]) |