Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.88625026_88625035delinsCACTCAGGAT | CA1268228995 | EIF2AK3 | c.-145-11182_-145-11173delinsATCCTGAGTG (n.-145-11182_-145-11173delinsATCCTGAGTG) c.308+1932_308+1941delinsATCCTGAGTG (n.308+1932_308+1941delinsATCCTGAGTG) c.306+1932_306+1941delinsATCCTGAGTG c.184+1932_184+1941delinsATCCTGAGTG (n.184+1932_184+1941delinsATCCTGAGTG) n.517+1932_517+1941delinsATCCTGAGTG c.-573+1932_-573+1941delinsATCCTGAGTG (n.-573+1932_-573+1941delinsATCCTGAGTG) | |
2 | g.88625031_88625039del | CA1268228996 | EIF2AK3 | c.-145-11182_-145-11174del (n.-145-11182_-145-11174del) c.308+1932_308+1940del (n.308+1932_308+1940del) c.306+1932_306+1940del c.184+1932_184+1940del (n.184+1932_184+1940del) n.517+1932_517+1940del c.-573+1932_-573+1940del (n.-573+1932_-573+1940del) | dbSNP |
2 | g.88625032G>A | CA894243793 | EIF2AK3 | c.-145-11179C>T (n.-145-11179C>T) c.308+1935C>T (n.308+1935C>T) c.306+1935C>T c.184+1935C>T (n.184+1935C>T) n.517+1935C>T c.-573+1935C>T (n.-573+1935C>T) | dbSNP |
2 | g.88625032G= | CA1268228998 | EIF2AK3 | c.-145-11179C= (n.-145-11179C=) c.308+1935C= (n.308+1935C=) c.306+1935C= c.184+1935C= (n.184+1935C=) n.517+1935C= c.-573+1935C= (n.-573+1935C=) | |
2 | g.88625032G>T | CA2660014830 | EIF2AK3 | c.-145-11179C>A (n.-145-11179C>A) c.308+1935C>A (n.308+1935C>A) c.306+1935C>A c.184+1935C>A (n.184+1935C>A) n.517+1935C>A c.-573+1935C>A (n.-573+1935C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88625032_88625034delinsGGA | CA1268228999 | EIF2AK3 | c.-145-11181_-145-11179delinsTCC (n.-145-11181_-145-11179delinsTCC) c.308+1933_308+1935delinsTCC (n.308+1933_308+1935delinsTCC) c.306+1933_306+1935delinsTCC c.184+1933_184+1935delinsTCC (n.184+1933_184+1935delinsTCC) n.517+1933_517+1935delinsTCC c.-573+1933_-573+1935delinsTCC (n.-573+1933_-573+1935delinsTCC) | |
2 | g.88625033G>T | CA2660014831 | EIF2AK3 | c.-145-11180C>A (n.-145-11180C>A) c.308+1934C>A (n.308+1934C>A) c.306+1934C>A c.184+1934C>A (n.184+1934C>A) n.517+1934C>A c.-573+1934C>A (n.-573+1934C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88625033_88625034del | CA894243803 | EIF2AK3 | c.-145-11181_-145-11180del (n.-145-11181_-145-11180del) c.308+1933_308+1934del (n.308+1933_308+1934del) c.306+1933_306+1934del c.184+1933_184+1934del (n.184+1933_184+1934del) n.517+1933_517+1934del c.-573+1933_-573+1934del (n.-573+1933_-573+1934del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625034A>G | CA2660014832 | EIF2AK3 | c.-145-11181T>C (n.-145-11181T>C) c.308+1933T>C (n.308+1933T>C) c.306+1933T>C c.184+1933T>C (n.184+1933T>C) n.517+1933T>C c.-573+1933T>C (n.-573+1933T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.88625036A= | CA1268229000 | EIF2AK3 | c.-145-11183T= (n.-145-11183T=) c.308+1931T= (n.308+1931T=) c.306+1931T= c.184+1931T= (n.184+1931T=) n.517+1931T= c.-573+1931T= (n.-573+1931T=) | |
2 | g.88625036A>G | CA1268229001 | EIF2AK3 | c.-145-11183T>C (n.-145-11183T>C) c.308+1931T>C (n.308+1931T>C) c.306+1931T>C c.184+1931T>C (n.184+1931T>C) n.517+1931T>C c.-573+1931T>C (n.-573+1931T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88625037C>A | CA2660014833 | EIF2AK3 | c.-145-11184G>T (n.-145-11184G>T) c.308+1930G>T (n.308+1930G>T) c.306+1930G>T c.184+1930G>T (n.184+1930G>T) n.517+1930G>T c.-573+1930G>T (n.-573+1930G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88625037C>T | CA2660014834 | EIF2AK3 | c.-145-11184G>A (n.-145-11184G>A) c.308+1930G>A (n.308+1930G>A) c.306+1930G>A c.184+1930G>A (n.184+1930G>A) n.517+1930G>A c.-573+1930G>A (n.-573+1930G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88625039_88625040dup | CA51963266 | EIF2AK3 | c.-145-11185_-145-11184dup (n.-145-11185_-145-11184dup) c.308+1929_308+1930dup (n.308+1929_308+1930dup) c.306+1929_306+1930dup c.184+1929_184+1930dup (n.184+1929_184+1930dup) n.517+1929_517+1930dup c.-573+1929_-573+1930dup (n.-573+1929_-573+1930dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625038T>C | CA1268229003 | EIF2AK3 | c.-145-11185A>G (n.-145-11185A>G) c.308+1929A>G (n.308+1929A>G) c.306+1929A>G c.184+1929A>G (n.184+1929A>G) n.517+1929A>G c.-573+1929A>G (n.-573+1929A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88625038T= | CA1268229002 | EIF2AK3 | c.-145-11185A= (n.-145-11185A=) c.308+1929A= (n.308+1929A=) c.306+1929A= c.184+1929A= (n.184+1929A=) n.517+1929A= c.-573+1929A= (n.-573+1929A=) | |
2 | g.88625039C>A | CA2660014835 | EIF2AK3 | c.-145-11186G>T (n.-145-11186G>T) c.308+1928G>T (n.308+1928G>T) c.306+1928G>T c.184+1928G>T (n.184+1928G>T) n.517+1928G>T c.-573+1928G>T (n.-573+1928G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88625040T>C | CA1268229005 | EIF2AK3 | c.-145-11187A>G (n.-145-11187A>G) c.308+1927A>G (n.308+1927A>G) c.306+1927A>G c.184+1927A>G (n.184+1927A>G) n.517+1927A>G c.-573+1927A>G (n.-573+1927A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88625040T= | CA1268229004 | EIF2AK3 | c.-145-11187A= (n.-145-11187A=) c.308+1927A= (n.308+1927A=) c.306+1927A= c.184+1927A= (n.184+1927A=) n.517+1927A= c.-573+1927A= (n.-573+1927A=) | |
2 | g.88625041A>G | CA2660014836 | EIF2AK3 | c.-145-11188T>C (n.-145-11188T>C) c.308+1926T>C (n.308+1926T>C) c.306+1926T>C c.184+1926T>C (n.184+1926T>C) n.517+1926T>C c.-573+1926T>C (n.-573+1926T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.88625041A>T | CA2660014837 | EIF2AK3 | c.-145-11188T>A (n.-145-11188T>A) c.308+1926T>A (n.308+1926T>A) c.306+1926T>A c.184+1926T>A (n.184+1926T>A) n.517+1926T>A c.-573+1926T>A (n.-573+1926T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88625041_88625043delinsACC | CA1268229006 | EIF2AK3 | c.-145-11190_-145-11188delinsGGT (n.-145-11190_-145-11188delinsGGT) c.308+1924_308+1926delinsGGT (n.308+1924_308+1926delinsGGT) c.306+1924_306+1926delinsGGT c.184+1924_184+1926delinsGGT (n.184+1924_184+1926delinsGGT) n.517+1924_517+1926delinsGGT c.-573+1924_-573+1926delinsGGT (n.-573+1924_-573+1926delinsGGT) | |
2 | g.88625042C>A | CA2660014838 | EIF2AK3 | c.-145-11189G>T (n.-145-11189G>T) c.308+1925G>T (n.308+1925G>T) c.306+1925G>T c.184+1925G>T (n.184+1925G>T) n.517+1925G>T c.-573+1925G>T (n.-573+1925G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88625042C= | CA1268229007 | EIF2AK3 | c.-145-11189G= (n.-145-11189G=) c.308+1925G= (n.308+1925G=) c.306+1925G= c.184+1925G= (n.184+1925G=) n.517+1925G= c.-573+1925G= (n.-573+1925G=) | |
2 | g.88625042C>T | CA534520850 | EIF2AK3 | c.-145-11189G>A (n.-145-11189G>A) c.308+1925G>A (n.308+1925G>A) c.306+1925G>A c.184+1925G>A (n.184+1925G>A) n.517+1925G>A c.-573+1925G>A (n.-573+1925G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625043_88625044del | CA894243812 | EIF2AK3 | c.-145-11190_-145-11189del (n.-145-11190_-145-11189del) c.308+1924_308+1925del (n.308+1924_308+1925del) c.306+1924_306+1925del c.184+1924_184+1925del (n.184+1924_184+1925del) n.517+1924_517+1925del c.-573+1924_-573+1925del (n.-573+1924_-573+1925del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625043C>A | CA2750856477 | EIF2AK3 | c.-145-11190G>T (n.-145-11190G>T) c.308+1924G>T (n.308+1924G>T) c.306+1924G>T c.184+1924G>T (n.184+1924G>T) n.517+1924G>T c.-573+1924G>T (n.-573+1924G>T) | |
2 | g.88625043C>T | CA2601794191 | EIF2AK3 | c.-145-11190G>A (n.-145-11190G>A) c.308+1924G>A (n.308+1924G>A) c.306+1924G>A c.184+1924G>A (n.184+1924G>A) n.517+1924G>A c.-573+1924G>A (n.-573+1924G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625045A>G | CA2660014839 | EIF2AK3 | c.-145-11192T>C (n.-145-11192T>C) c.308+1922T>C (n.308+1922T>C) c.306+1922T>C c.184+1922T>C (n.184+1922T>C) n.517+1922T>C c.-573+1922T>C (n.-573+1922T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.88625046A>G | CA2660014840 | EIF2AK3 | c.-145-11193T>C (n.-145-11193T>C) c.308+1921T>C (n.308+1921T>C) c.306+1921T>C c.184+1921T>C (n.184+1921T>C) n.517+1921T>C c.-573+1921T>C (n.-573+1921T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.88625047C>A | CA2660014841 | EIF2AK3 | c.-145-11194G>T (n.-145-11194G>T) c.308+1920G>T (n.308+1920G>T) c.306+1920G>T c.184+1920G>T (n.184+1920G>T) n.517+1920G>T c.-573+1920G>T (n.-573+1920G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88625047C= | CA1268229008 | EIF2AK3 | c.-145-11194G= (n.-145-11194G=) c.308+1920G= (n.308+1920G=) c.306+1920G= c.184+1920G= (n.184+1920G=) n.517+1920G= c.-573+1920G= (n.-573+1920G=) | |
2 | g.88625047C>T | CA51963268 | EIF2AK3 | c.-145-11194G>A (n.-145-11194G>A) c.308+1920G>A (n.308+1920G>A) c.306+1920G>A c.184+1920G>A (n.184+1920G>A) n.517+1920G>A c.-573+1920G>A (n.-573+1920G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625049T>C | CA2660014842 | EIF2AK3 | c.-145-11196A>G (n.-145-11196A>G) c.308+1918A>G (n.308+1918A>G) c.306+1918A>G c.184+1918A>G (n.184+1918A>G) n.517+1918A>G c.-573+1918A>G (n.-573+1918A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.88625051del | CA2750856478 | EIF2AK3 | c.-145-11196del (n.-145-11196del) c.308+1918del (n.308+1918del) c.306+1918del c.184+1918del (n.184+1918del) n.517+1918del c.-573+1918del (n.-573+1918del) | |
2 | g.88625052C>A | CA2660014843 | EIF2AK3 | c.-145-11199G>T (n.-145-11199G>T) c.308+1915G>T (n.308+1915G>T) c.306+1915G>T c.184+1915G>T (n.184+1915G>T) n.517+1915G>T c.-573+1915G>T (n.-573+1915G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88625053T>C | CA894243826 | EIF2AK3 | c.-145-11200A>G (n.-145-11200A>G) c.308+1914A>G (n.308+1914A>G) c.306+1914A>G c.184+1914A>G (n.184+1914A>G) n.517+1914A>G c.-573+1914A>G (n.-573+1914A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625053T= | CA1268229009 | EIF2AK3 | c.-145-11200A= (n.-145-11200A=) c.308+1914A= (n.308+1914A=) c.306+1914A= c.184+1914A= (n.184+1914A=) n.517+1914A= c.-573+1914A= (n.-573+1914A=) | |
2 | g.88625054C>A | CA2660014844 | EIF2AK3 | c.-145-11201G>T (n.-145-11201G>T) c.308+1913G>T (n.308+1913G>T) c.306+1913G>T c.184+1913G>T (n.184+1913G>T) n.517+1913G>T c.-573+1913G>T (n.-573+1913G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88625054C= | CA1268229010 | EIF2AK3 | c.-145-11201G= (n.-145-11201G=) c.308+1913G= (n.308+1913G=) c.306+1913G= c.184+1913G= (n.184+1913G=) n.517+1913G= c.-573+1913G= (n.-573+1913G=) | |
2 | g.88625054C>G | CA894243829 | EIF2AK3 | c.-145-11201G>C (n.-145-11201G>C) c.308+1913G>C (n.308+1913G>C) c.306+1913G>C c.184+1913G>C (n.184+1913G>C) n.517+1913G>C c.-573+1913G>C (n.-573+1913G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625056A>T | CA2660014845 | EIF2AK3 | c.-145-11203T>A (n.-145-11203T>A) c.308+1911T>A (n.308+1911T>A) c.306+1911T>A c.184+1911T>A (n.184+1911T>A) n.517+1911T>A c.-573+1911T>A (n.-573+1911T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88625058C>A | CA2660014846 | EIF2AK3 | c.-145-11205G>T (n.-145-11205G>T) c.308+1909G>T (n.308+1909G>T) c.306+1909G>T c.184+1909G>T (n.184+1909G>T) n.517+1909G>T c.-573+1909G>T (n.-573+1909G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88625058C= | CA1268229011 | EIF2AK3 | c.-145-11205G= (n.-145-11205G=) c.308+1909G= (n.308+1909G=) c.306+1909G= c.184+1909G= (n.184+1909G=) n.517+1909G= c.-573+1909G= (n.-573+1909G=) | |
2 | g.88625058C>G | CA1268229012 | EIF2AK3 | c.-145-11205G>C (n.-145-11205G>C) c.308+1909G>C (n.308+1909G>C) c.306+1909G>C c.184+1909G>C (n.184+1909G>C) n.517+1909G>C c.-573+1909G>C (n.-573+1909G>C) | dbSNP |
2 | g.88625059T>C | CA2842086206 | EIF2AK3 | c.-145-11206A>G (n.-145-11206A>G) c.308+1908A>G (n.308+1908A>G) c.306+1908A>G c.184+1908A>G (n.184+1908A>G) n.517+1908A>G c.-573+1908A>G (n.-573+1908A>G) | |
2 | g.88625060T>C | CA2750856479 | EIF2AK3 | c.-145-11207A>G (n.-145-11207A>G) c.308+1907A>G (n.308+1907A>G) c.306+1907A>G c.184+1907A>G (n.184+1907A>G) n.517+1907A>G c.-573+1907A>G (n.-573+1907A>G) | |
2 | g.88625062A>G | CA2660014847 | EIF2AK3 | c.-145-11209T>C (n.-145-11209T>C) c.308+1905T>C (n.308+1905T>C) c.306+1905T>C c.184+1905T>C (n.184+1905T>C) n.517+1905T>C c.-573+1905T>C (n.-573+1905T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.88625062A>T | CA2750856480 | EIF2AK3 | c.-145-11209T>A (n.-145-11209T>A) c.308+1905T>A (n.308+1905T>A) c.306+1905T>A c.184+1905T>A (n.184+1905T>A) n.517+1905T>A c.-573+1905T>A (n.-573+1905T>A) | |
2 | g.88625063A= | CA1268229013 | EIF2AK3 | c.-145-11210T= (n.-145-11210T=) c.308+1904T= (n.308+1904T=) c.306+1904T= c.184+1904T= (n.184+1904T=) n.517+1904T= c.-573+1904T= (n.-573+1904T=) | |
2 | g.88625063A>G | CA894243832 | EIF2AK3 | c.-145-11210T>C (n.-145-11210T>C) c.308+1904T>C (n.308+1904T>C) c.306+1904T>C c.184+1904T>C (n.184+1904T>C) n.517+1904T>C c.-573+1904T>C (n.-573+1904T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625063A>T | CA2750856481 | EIF2AK3 | c.-145-11210T>A (n.-145-11210T>A) c.308+1904T>A (n.308+1904T>A) c.306+1904T>A c.184+1904T>A (n.184+1904T>A) n.517+1904T>A c.-573+1904T>A (n.-573+1904T>A) | |
2 | g.88625064C>A | CA2660014848 | EIF2AK3 | c.-145-11211G>T (n.-145-11211G>T) c.308+1903G>T (n.308+1903G>T) c.306+1903G>T c.184+1903G>T (n.184+1903G>T) n.517+1903G>T c.-573+1903G>T (n.-573+1903G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88625064C= | CA1268229014 | EIF2AK3 | c.-145-11211G= (n.-145-11211G=) c.308+1903G= (n.308+1903G=) c.306+1903G= c.184+1903G= (n.184+1903G=) n.517+1903G= c.-573+1903G= (n.-573+1903G=) | |
2 | g.88625064C>T | CA534520853 | EIF2AK3 | c.-145-11211G>A (n.-145-11211G>A) c.308+1903G>A (n.308+1903G>A) c.306+1903G>A c.184+1903G>A (n.184+1903G>A) n.517+1903G>A c.-573+1903G>A (n.-573+1903G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625065G>A | CA51963270 | EIF2AK3 | c.-145-11212C>T (n.-145-11212C>T) c.308+1902C>T (n.308+1902C>T) c.306+1902C>T c.184+1902C>T (n.184+1902C>T) n.517+1902C>T c.-573+1902C>T (n.-573+1902C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625065G= | CA1268229015 | EIF2AK3 | c.-145-11212C= (n.-145-11212C=) c.308+1902C= (n.308+1902C=) c.306+1902C= c.184+1902C= (n.184+1902C=) n.517+1902C= c.-573+1902C= (n.-573+1902C=) | |
2 | g.88625065G>T | CA2660014849 | EIF2AK3 | c.-145-11212C>A (n.-145-11212C>A) c.308+1902C>A (n.308+1902C>A) c.306+1902C>A c.184+1902C>A (n.184+1902C>A) n.517+1902C>A c.-573+1902C>A (n.-573+1902C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88625066T>C | CA51963272 | EIF2AK3 | c.-145-11213A>G (n.-145-11213A>G) c.308+1901A>G (n.308+1901A>G) c.306+1901A>G c.184+1901A>G (n.184+1901A>G) n.517+1901A>G c.-573+1901A>G (n.-573+1901A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625066T= | CA1268229016 | EIF2AK3 | c.-145-11213A= (n.-145-11213A=) c.308+1901A= (n.308+1901A=) c.306+1901A= c.184+1901A= (n.184+1901A=) n.517+1901A= c.-573+1901A= (n.-573+1901A=) | |
2 | g.88625067G>A | CA2660014851 | EIF2AK3 | c.-145-11214C>T (n.-145-11214C>T) c.308+1900C>T (n.308+1900C>T) c.306+1900C>T c.184+1900C>T (n.184+1900C>T) n.517+1900C>T c.-573+1900C>T (n.-573+1900C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88625067G>T | CA2660014850 | EIF2AK3 | c.-145-11214C>A (n.-145-11214C>A) c.308+1900C>A (n.308+1900C>A) c.306+1900C>A c.184+1900C>A (n.184+1900C>A) n.517+1900C>A c.-573+1900C>A (n.-573+1900C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88625068C>A | CA2660014852 | EIF2AK3 | c.-145-11215G>T (n.-145-11215G>T) c.308+1899G>T (n.308+1899G>T) c.306+1899G>T c.184+1899G>T (n.184+1899G>T) n.517+1899G>T c.-573+1899G>T (n.-573+1899G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88625068C>T | CA2660014853 | EIF2AK3 | c.-145-11215G>A (n.-145-11215G>A) c.308+1899G>A (n.308+1899G>A) c.306+1899G>A c.184+1899G>A (n.184+1899G>A) n.517+1899G>A c.-573+1899G>A (n.-573+1899G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88625069A>G | CA2660014854 | EIF2AK3 | c.-145-11216T>C (n.-145-11216T>C) c.308+1898T>C (n.308+1898T>C) c.306+1898T>C c.184+1898T>C (n.184+1898T>C) n.517+1898T>C c.-573+1898T>C (n.-573+1898T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.88625070T>G | CA1033360946 | EIF2AK3 | c.-145-11217A>C (n.-145-11217A>C) c.308+1897A>C (n.308+1897A>C) c.306+1897A>C c.184+1897A>C (n.184+1897A>C) n.517+1897A>C c.-573+1897A>C (n.-573+1897A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625070T= | CA1268229017 | EIF2AK3 | c.-145-11217A= (n.-145-11217A=) c.308+1897A= (n.308+1897A=) c.306+1897A= c.184+1897A= (n.184+1897A=) n.517+1897A= c.-573+1897A= (n.-573+1897A=) | |
2 | g.88625071G>A | CA894243838 | EIF2AK3 | c.-145-11218C>T (n.-145-11218C>T) c.308+1896C>T (n.308+1896C>T) c.306+1896C>T c.184+1896C>T (n.184+1896C>T) n.517+1896C>T c.-573+1896C>T (n.-573+1896C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625071G= | CA1268229018 | EIF2AK3 | c.-145-11218C= (n.-145-11218C=) c.308+1896C= (n.308+1896C=) c.306+1896C= c.184+1896C= (n.184+1896C=) n.517+1896C= c.-573+1896C= (n.-573+1896C=) | |
2 | g.88625071G>T | CA2842086207 | EIF2AK3 | c.-145-11218C>A (n.-145-11218C>A) c.308+1896C>A (n.308+1896C>A) c.306+1896C>A c.184+1896C>A (n.184+1896C>A) n.517+1896C>A c.-573+1896C>A (n.-573+1896C>A) | |
2 | g.88625073G>A | CA2660014855 | EIF2AK3 | c.-145-11220C>T (n.-145-11220C>T) c.308+1894C>T (n.308+1894C>T) c.306+1894C>T c.184+1894C>T (n.184+1894C>T) n.517+1894C>T c.-573+1894C>T (n.-573+1894C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88625073G>C | CA1033360947 | EIF2AK3 | c.-145-11220C>G (n.-145-11220C>G) c.308+1894C>G (n.308+1894C>G) c.306+1894C>G c.184+1894C>G (n.184+1894C>G) n.517+1894C>G c.-573+1894C>G (n.-573+1894C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88625073G= | CA1268229019 | EIF2AK3 | c.-145-11220C= (n.-145-11220C=) c.308+1894C= (n.308+1894C=) c.306+1894C= c.184+1894C= (n.184+1894C=) n.517+1894C= c.-573+1894C= (n.-573+1894C=) | |
2 | g.88625074A>G | CA2660014856 | EIF2AK3 | c.-145-11221T>C (n.-145-11221T>C) c.308+1893T>C (n.308+1893T>C) c.306+1893T>C c.184+1893T>C (n.184+1893T>C) n.517+1893T>C c.-573+1893T>C (n.-573+1893T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.88625076T>C | CA2660014857 | EIF2AK3 | c.-145-11223A>G (n.-145-11223A>G) c.308+1891A>G (n.308+1891A>G) c.306+1891A>G c.184+1891A>G (n.184+1891A>G) n.517+1891A>G c.-573+1891A>G (n.-573+1891A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.88625077C>A | CA2660014858 | EIF2AK3 | c.-145-11224G>T (n.-145-11224G>T) c.308+1890G>T (n.308+1890G>T) c.306+1890G>T c.184+1890G>T (n.184+1890G>T) n.517+1890G>T c.-573+1890G>T (n.-573+1890G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88625077C= | CA1268229020 | EIF2AK3 | c.-145-11224G= (n.-145-11224G=) c.308+1890G= (n.308+1890G=) c.306+1890G= c.184+1890G= (n.184+1890G=) n.517+1890G= c.-573+1890G= (n.-573+1890G=) | |
2 | g.88625077C>T | CA894243839 | EIF2AK3 | c.-145-11224G>A (n.-145-11224G>A) c.308+1890G>A (n.308+1890G>A) c.306+1890G>A c.184+1890G>A (n.184+1890G>A) n.517+1890G>A c.-573+1890G>A (n.-573+1890G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625079C>A | CA2660014859 | EIF2AK3 | c.-145-11226G>T (n.-145-11226G>T) c.308+1888G>T (n.308+1888G>T) c.306+1888G>T c.184+1888G>T (n.184+1888G>T) n.517+1888G>T c.-573+1888G>T (n.-573+1888G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88625079C= | CA1268229021 | EIF2AK3 | c.-145-11226G= (n.-145-11226G=) c.308+1888G= (n.308+1888G=) c.306+1888G= c.184+1888G= (n.184+1888G=) n.517+1888G= c.-573+1888G= (n.-573+1888G=) | |
2 | g.88625079C>G | CA51963274 | EIF2AK3 | c.-145-11226G>C (n.-145-11226G>C) c.308+1888G>C (n.308+1888G>C) c.306+1888G>C c.184+1888G>C (n.184+1888G>C) n.517+1888G>C c.-573+1888G>C (n.-573+1888G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625079C>T | CA2660014860 | EIF2AK3 | c.-145-11226G>A (n.-145-11226G>A) c.308+1888G>A (n.308+1888G>A) c.306+1888G>A c.184+1888G>A (n.184+1888G>A) n.517+1888G>A c.-573+1888G>A (n.-573+1888G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88625080A>C | CA2699817305 | EIF2AK3 | c.-145-11227T>G (n.-145-11227T>G) c.308+1887T>G (n.308+1887T>G) c.306+1887T>G c.184+1887T>G (n.184+1887T>G) n.517+1887T>G c.-573+1887T>G (n.-573+1887T>G) | dbSNP |
2 | g.88625081C= | CA1268229022 | EIF2AK3 | c.-145-11228G= (n.-145-11228G=) c.308+1886G= (n.308+1886G=) c.306+1886G= c.184+1886G= (n.184+1886G=) n.517+1886G= c.-573+1886G= (n.-573+1886G=) | |
2 | g.88625081C>T | CA51963276 | EIF2AK3 | c.-145-11228G>A (n.-145-11228G>A) c.308+1886G>A (n.308+1886G>A) c.306+1886G>A c.184+1886G>A (n.184+1886G>A) n.517+1886G>A c.-573+1886G>A (n.-573+1886G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625082G>A | CA51963277 | EIF2AK3 | c.-145-11229C>T (n.-145-11229C>T) c.308+1885C>T (n.308+1885C>T) c.306+1885C>T c.184+1885C>T (n.184+1885C>T) n.517+1885C>T c.-573+1885C>T (n.-573+1885C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625082G= | CA1268229023 | EIF2AK3 | c.-145-11229C= (n.-145-11229C=) c.308+1885C= (n.308+1885C=) c.306+1885C= c.184+1885C= (n.184+1885C=) n.517+1885C= c.-573+1885C= (n.-573+1885C=) | |
2 | g.88625085G>A | CA51963279 | EIF2AK3 | c.-145-11232C>T (n.-145-11232C>T) c.308+1882C>T (n.308+1882C>T) c.306+1882C>T c.184+1882C>T (n.184+1882C>T) n.517+1882C>T c.-573+1882C>T (n.-573+1882C>T) | dbSNP |
2 | g.88625085G>C | CA1268229025 | EIF2AK3 | c.-145-11232C>G (n.-145-11232C>G) c.308+1882C>G (n.308+1882C>G) c.306+1882C>G c.184+1882C>G (n.184+1882C>G) n.517+1882C>G c.-573+1882C>G (n.-573+1882C>G) | dbSNP |
2 | g.88625085G= | CA1268229024 | EIF2AK3 | c.-145-11232C= (n.-145-11232C=) c.308+1882C= (n.308+1882C=) c.306+1882C= c.184+1882C= (n.184+1882C=) n.517+1882C= c.-573+1882C= (n.-573+1882C=) | |
2 | g.88625086A= | CA1268229026 | EIF2AK3 | c.-145-11233T= (n.-145-11233T=) c.308+1881T= (n.308+1881T=) c.306+1881T= c.184+1881T= (n.184+1881T=) n.517+1881T= c.-573+1881T= (n.-573+1881T=) | |
2 | g.88625086A>G | CA1268229027 | EIF2AK3 | c.-145-11233T>C (n.-145-11233T>C) c.308+1881T>C (n.308+1881T>C) c.306+1881T>C c.184+1881T>C (n.184+1881T>C) n.517+1881T>C c.-573+1881T>C (n.-573+1881T>C) | dbSNP |
2 | g.88625089T>C | CA914436193 | EIF2AK3 | c.-145-11236A>G (n.-145-11236A>G) c.308+1878A>G (n.308+1878A>G) c.306+1878A>G c.184+1878A>G (n.184+1878A>G) n.517+1878A>G c.-573+1878A>G (n.-573+1878A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625089T= | CA1268229028 | EIF2AK3 | c.-145-11236A= (n.-145-11236A=) c.308+1878A= (n.308+1878A=) c.306+1878A= c.184+1878A= (n.184+1878A=) n.517+1878A= c.-573+1878A= (n.-573+1878A=) | |
2 | g.88625090T>C | CA1033360954 | EIF2AK3 | c.-145-11237A>G (n.-145-11237A>G) c.308+1877A>G (n.308+1877A>G) c.306+1877A>G c.184+1877A>G (n.184+1877A>G) n.517+1877A>G c.-573+1877A>G (n.-573+1877A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625090T>G | CA1268229029 | EIF2AK3 | c.-145-11237A>C (n.-145-11237A>C) c.308+1877A>C (n.308+1877A>C) c.306+1877A>C c.184+1877A>C (n.184+1877A>C) n.517+1877A>C c.-573+1877A>C (n.-573+1877A>C) | dbSNP |
2 | g.88625090T= | CA1268229030 | EIF2AK3 | c.-145-11237A= (n.-145-11237A=) c.308+1877A= (n.308+1877A=) c.306+1877A= c.184+1877A= (n.184+1877A=) n.517+1877A= c.-573+1877A= (n.-573+1877A=) | |
2 | g.88625091G>A | CA2838367781 | EIF2AK3 | c.-145-11238C>T (n.-145-11238C>T) c.308+1876C>T (n.308+1876C>T) c.306+1876C>T c.184+1876C>T (n.184+1876C>T) n.517+1876C>T c.-573+1876C>T (n.-573+1876C>T) | |
2 | g.88625093T>G | CA51963281 | EIF2AK3 | c.-145-11240A>C (n.-145-11240A>C) c.308+1874A>C (n.308+1874A>C) c.306+1874A>C c.184+1874A>C (n.184+1874A>C) n.517+1874A>C c.-573+1874A>C (n.-573+1874A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625093T= | CA1268229032 | EIF2AK3 | c.-145-11240A= (n.-145-11240A=) c.308+1874A= (n.308+1874A=) c.306+1874A= c.184+1874A= (n.184+1874A=) n.517+1874A= c.-573+1874A= (n.-573+1874A=) | |
2 | g.88625093_88625094delinsTA | CA1268229031 | EIF2AK3 | c.-145-11241_-145-11240delinsTA (n.-145-11241_-145-11240delinsTA) c.308+1873_308+1874delinsTA (n.308+1873_308+1874delinsTA) c.306+1873_306+1874delinsTA c.184+1873_184+1874delinsTA (n.184+1873_184+1874delinsTA) n.517+1873_517+1874delinsTA c.-573+1873_-573+1874delinsTA (n.-573+1873_-573+1874delinsTA) | |
2 | g.88625097del | CA51963283 | EIF2AK3 | c.-145-11241del (n.-145-11241del) c.308+1873del (n.308+1873del) c.306+1873del c.184+1873del (n.184+1873del) n.517+1873del c.-573+1873del (n.-573+1873del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625095A>C | CA2842086208 | EIF2AK3 | c.-145-11242T>G (n.-145-11242T>G) c.308+1872T>G (n.308+1872T>G) c.306+1872T>G c.184+1872T>G (n.184+1872T>G) n.517+1872T>G c.-573+1872T>G (n.-573+1872T>G) | |
2 | g.88625103A= | CA1268229033 | EIF2AK3 | c.-145-11250T= (n.-145-11250T=) c.308+1864T= (n.308+1864T=) c.306+1864T= c.184+1864T= (n.184+1864T=) n.517+1864T= c.-573+1864T= (n.-573+1864T=) | |
2 | g.88625103A>G | CA894243852 | EIF2AK3 | c.-145-11250T>C (n.-145-11250T>C) c.308+1864T>C (n.308+1864T>C) c.306+1864T>C c.184+1864T>C (n.184+1864T>C) n.517+1864T>C c.-573+1864T>C (n.-573+1864T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625104T>A | CA2580585980 | EIF2AK3 | c.-145-11251A>T (n.-145-11251A>T) c.308+1863A>T (n.308+1863A>T) c.306+1863A>T c.184+1863A>T (n.184+1863A>T) n.517+1863A>T c.-573+1863A>T (n.-573+1863A>T) | |
2 | g.88625104T>C | CA11075151 | EIF2AK3 | c.-145-11251A>G (n.-145-11251A>G) c.308+1863A>G (n.308+1863A>G) c.306+1863A>G c.184+1863A>G (n.184+1863A>G) n.517+1863A>G c.-573+1863A>G (n.-573+1863A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625104T>G | CA2580585981 | EIF2AK3 | c.-145-11251A>C (n.-145-11251A>C) c.308+1863A>C (n.308+1863A>C) c.306+1863A>C c.184+1863A>C (n.184+1863A>C) n.517+1863A>C c.-573+1863A>C (n.-573+1863A>C) | |
2 | g.88625104T= | CA1268229034 | EIF2AK3 | c.-145-11251A= (n.-145-11251A=) c.308+1863A= (n.308+1863A=) c.306+1863A= c.184+1863A= (n.184+1863A=) n.517+1863A= c.-573+1863A= (n.-573+1863A=) | |
2 | g.88625105A>G | CA2512524705 | EIF2AK3 | c.-145-11252T>C (n.-145-11252T>C) c.308+1862T>C (n.308+1862T>C) c.306+1862T>C c.184+1862T>C (n.184+1862T>C) n.517+1862T>C c.-573+1862T>C (n.-573+1862T>C) | |
2 | g.88625105dup | CA1268229035 | EIF2AK3 | c.-145-11252dup (n.-145-11252dup) c.308+1862dup (n.308+1862dup) c.306+1862dup c.184+1862dup (n.184+1862dup) n.517+1862dup c.-573+1862dup (n.-573+1862dup) | dbSNP |
2 | g.88625111A= | CA1268229036 | EIF2AK3 | c.-145-11258T= (n.-145-11258T=) c.308+1856T= (n.308+1856T=) c.306+1856T= c.184+1856T= (n.184+1856T=) n.517+1856T= c.-573+1856T= (n.-573+1856T=) | |
2 | g.88625111A>C | CA1268229037 | EIF2AK3 | c.-145-11258T>G (n.-145-11258T>G) c.308+1856T>G (n.308+1856T>G) c.306+1856T>G c.184+1856T>G (n.184+1856T>G) n.517+1856T>G c.-573+1856T>G (n.-573+1856T>G) | dbSNP |
2 | g.88625112T>C | CA51963286 | EIF2AK3 | c.-145-11259A>G (n.-145-11259A>G) c.308+1855A>G (n.308+1855A>G) c.306+1855A>G c.184+1855A>G (n.184+1855A>G) n.517+1855A>G c.-573+1855A>G (n.-573+1855A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625112T= | CA1268229038 | EIF2AK3 | c.-145-11259A= (n.-145-11259A=) c.308+1855A= (n.308+1855A=) c.306+1855A= c.184+1855A= (n.184+1855A=) n.517+1855A= c.-573+1855A= (n.-573+1855A=) | |
2 | g.88625115A= | CA1268229039 | EIF2AK3 | c.-145-11262T= (n.-145-11262T=) c.308+1852T= (n.308+1852T=) c.306+1852T= c.184+1852T= (n.184+1852T=) n.517+1852T= c.-573+1852T= (n.-573+1852T=) | |
2 | g.88625115A>C | CA1033360958 | EIF2AK3 | c.-145-11262T>G (n.-145-11262T>G) c.308+1852T>G (n.308+1852T>G) c.306+1852T>G c.184+1852T>G (n.184+1852T>G) n.517+1852T>G c.-573+1852T>G (n.-573+1852T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625115A>G | CA894243856 | EIF2AK3 | c.-145-11262T>C (n.-145-11262T>C) c.308+1852T>C (n.308+1852T>C) c.306+1852T>C c.184+1852T>C (n.184+1852T>C) n.517+1852T>C c.-573+1852T>C (n.-573+1852T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625117G>A | CA1268229041 | EIF2AK3 | c.-145-11264C>T (n.-145-11264C>T) c.308+1850C>T (n.308+1850C>T) c.306+1850C>T c.184+1850C>T (n.184+1850C>T) n.517+1850C>T c.-573+1850C>T (n.-573+1850C>T) | dbSNP |
2 | g.88625117G= | CA1268229040 | EIF2AK3 | c.-145-11264C= (n.-145-11264C=) c.308+1850C= (n.308+1850C=) c.306+1850C= c.184+1850C= (n.184+1850C=) n.517+1850C= c.-573+1850C= (n.-573+1850C=) | |
2 | g.88625120G>A | CA894243861 | EIF2AK3 | c.-145-11267C>T (n.-145-11267C>T) c.308+1847C>T (n.308+1847C>T) c.306+1847C>T c.184+1847C>T (n.184+1847C>T) n.517+1847C>T c.-573+1847C>T (n.-573+1847C>T) | dbSNP |
2 | g.88625120G= | CA1268229042 | EIF2AK3 | c.-145-11267C= (n.-145-11267C=) c.308+1847C= (n.308+1847C=) c.306+1847C= c.184+1847C= (n.184+1847C=) n.517+1847C= c.-573+1847C= (n.-573+1847C=) | |
2 | g.88625121T>C | CA1268229044 | EIF2AK3 | c.-145-11268A>G (n.-145-11268A>G) c.308+1846A>G (n.308+1846A>G) c.306+1846A>G c.184+1846A>G (n.184+1846A>G) n.517+1846A>G c.-573+1846A>G (n.-573+1846A>G) | dbSNP |
2 | g.88625121T>G | CA894243864 | EIF2AK3 | c.-145-11268A>C (n.-145-11268A>C) c.308+1846A>C (n.308+1846A>C) c.306+1846A>C c.184+1846A>C (n.184+1846A>C) n.517+1846A>C c.-573+1846A>C (n.-573+1846A>C) | dbSNP |
2 | g.88625121T= | CA1268229043 | EIF2AK3 | c.-145-11268A= (n.-145-11268A=) c.308+1846A= (n.308+1846A=) c.306+1846A= c.184+1846A= (n.184+1846A=) n.517+1846A= c.-573+1846A= (n.-573+1846A=) | |
2 | g.88625122G>A | CA51963288 | EIF2AK3 | c.-145-11269C>T (n.-145-11269C>T) c.308+1845C>T (n.308+1845C>T) c.306+1845C>T c.184+1845C>T (n.184+1845C>T) n.517+1845C>T c.-573+1845C>T (n.-573+1845C>T) | dbSNP |
2 | g.88625122G= | CA1268229045 | EIF2AK3 | c.-145-11269C= (n.-145-11269C=) c.308+1845C= (n.308+1845C=) c.306+1845C= c.184+1845C= (n.184+1845C=) n.517+1845C= c.-573+1845C= (n.-573+1845C=) | |
2 | g.88625123T>C | CA1268229047 | EIF2AK3 | c.-145-11270A>G (n.-145-11270A>G) c.308+1844A>G (n.308+1844A>G) c.306+1844A>G c.184+1844A>G (n.184+1844A>G) n.517+1844A>G c.-573+1844A>G (n.-573+1844A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625123T= | CA1268229046 | EIF2AK3 | c.-145-11270A= (n.-145-11270A=) c.308+1844A= (n.308+1844A=) c.306+1844A= c.184+1844A= (n.184+1844A=) n.517+1844A= c.-573+1844A= (n.-573+1844A=) | |
2 | g.88625124G>A | CA51963290 | EIF2AK3 | c.-145-11271C>T (n.-145-11271C>T) c.308+1843C>T (n.308+1843C>T) c.306+1843C>T c.184+1843C>T (n.184+1843C>T) n.517+1843C>T c.-573+1843C>T (n.-573+1843C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625124G= | CA1268229048 | EIF2AK3 | c.-145-11271C= (n.-145-11271C=) c.308+1843C= (n.308+1843C=) c.306+1843C= c.184+1843C= (n.184+1843C=) n.517+1843C= c.-573+1843C= (n.-573+1843C=) | |
2 | g.88625125G>C | CA51963292 | EIF2AK3 | c.-145-11272C>G (n.-145-11272C>G) c.308+1842C>G (n.308+1842C>G) c.306+1842C>G c.184+1842C>G (n.184+1842C>G) n.517+1842C>G c.-573+1842C>G (n.-573+1842C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625125G= | CA1268229049 | EIF2AK3 | c.-145-11272C= (n.-145-11272C=) c.308+1842C= (n.308+1842C=) c.306+1842C= c.184+1842C= (n.184+1842C=) n.517+1842C= c.-573+1842C= (n.-573+1842C=) | |
2 | g.88625126G= | CA1268229050 | EIF2AK3 | c.-145-11273C= (n.-145-11273C=) c.308+1841C= (n.308+1841C=) c.306+1841C= c.184+1841C= (n.184+1841C=) n.517+1841C= c.-573+1841C= (n.-573+1841C=) | |
2 | g.88625127G>C | CA1033360966 | EIF2AK3 | c.-145-11274C>G (n.-145-11274C>G) c.308+1840C>G (n.308+1840C>G) c.306+1840C>G c.184+1840C>G (n.184+1840C>G) n.517+1840C>G c.-573+1840C>G (n.-573+1840C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625127G= | CA1268229052 | EIF2AK3 | c.-145-11274C= (n.-145-11274C=) c.308+1840C= (n.308+1840C=) c.306+1840C= c.184+1840C= (n.184+1840C=) n.517+1840C= c.-573+1840C= (n.-573+1840C=) | |
2 | g.88625128_88625132dup | CA1268229051 | EIF2AK3 | c.-145-11278_-145-11274dup (n.-145-11278_-145-11274dup) c.308+1836_308+1840dup (n.308+1836_308+1840dup) c.306+1836_306+1840dup c.184+1836_184+1840dup (n.184+1836_184+1840dup) n.517+1836_517+1840dup c.-573+1836_-573+1840dup (n.-573+1836_-573+1840dup) | dbSNP |
2 | g.88625130G= | CA1268229053 | EIF2AK3 | c.-145-11277C= (n.-145-11277C=) c.308+1837C= (n.308+1837C=) c.306+1837C= c.184+1837C= (n.184+1837C=) n.517+1837C= c.-573+1837C= (n.-573+1837C=) | |
2 | g.88625130G>T | CA51963294 | EIF2AK3 | c.-145-11277C>A (n.-145-11277C>A) c.308+1837C>A (n.308+1837C>A) c.306+1837C>A c.184+1837C>A (n.184+1837C>A) n.517+1837C>A c.-573+1837C>A (n.-573+1837C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |