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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.88583330T>C | CA51491877 | EIF2AK3 | n.1208+100A>G c.1310+100A>G (n.1310+100A>G) n.1402+100A>G c.976+100A>G c.1160+100A>G (n.1160+100A>G) c.1763+100A>G (n.1763+100A>G) c.1957+100A>G n.1639+100A>G c.1400+100A>G (n.1400+100A>G) c.1079+100A>G (n.1079+100A>G) n.1972+100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583330T= | CA1268211550 | EIF2AK3 | n.1208+100A= c.1310+100A= (n.1310+100A=) n.1402+100A= c.976+100A= c.1160+100A= (n.1160+100A=) c.1763+100A= (n.1763+100A=) c.1957+100A= n.1639+100A= c.1400+100A= (n.1400+100A=) c.1079+100A= (n.1079+100A=) n.1972+100A= | |
| 2 | g.88583333del | CA2660012624 | EIF2AK3 | n.1208+100del c.1310+100del (n.1310+100del) n.1402+100del c.976+100del c.1160+100del (n.1160+100del) c.1763+100del (n.1763+100del) c.1957+100del n.1639+100del c.1400+100del (n.1400+100del) c.1079+100del (n.1079+100del) n.1972+100del | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583333T>C | CA894279121 | EIF2AK3 | n.1208+97A>G c.1310+97A>G (n.1310+97A>G) n.1402+97A>G c.976+97A>G c.1160+97A>G (n.1160+97A>G) c.1763+97A>G (n.1763+97A>G) c.1957+97A>G n.1639+97A>G c.1400+97A>G (n.1400+97A>G) c.1079+97A>G (n.1079+97A>G) n.1972+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.88583340C>T | CA894279123 | EIF2AK3 | n.1208+90G>A c.1310+90G>A (n.1310+90G>A) n.1402+90G>A c.976+90G>A c.1160+90G>A (n.1160+90G>A) c.1763+90G>A (n.1763+90G>A) c.1957+90G>A n.1639+90G>A c.1400+90G>A (n.1400+90G>A) c.1079+90G>A (n.1079+90G>A) n.1972+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583341T>G | CA534259738 | EIF2AK3 | n.1208+89A>C c.1310+89A>C (n.1310+89A>C) n.1402+89A>C c.976+89A>C c.1160+89A>C (n.1160+89A>C) c.1763+89A>C (n.1763+89A>C) c.1957+89A>C n.1639+89A>C c.1400+89A>C (n.1400+89A>C) c.1079+89A>C (n.1079+89A>C) n.1972+89A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.88583342A>T | CA2577029619 | EIF2AK3 | n.1208+88T>A c.1310+88T>A (n.1310+88T>A) n.1402+88T>A c.976+88T>A c.1160+88T>A (n.1160+88T>A) c.1763+88T>A (n.1763+88T>A) c.1957+88T>A n.1639+88T>A c.1400+88T>A (n.1400+88T>A) c.1079+88T>A (n.1079+88T>A) n.1972+88T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583343G>T | CA2570332485 | EIF2AK3 | n.1208+87C>A c.1310+87C>A (n.1310+87C>A) n.1402+87C>A c.976+87C>A c.1160+87C>A (n.1160+87C>A) c.1763+87C>A (n.1763+87C>A) c.1957+87C>A n.1639+87C>A c.1400+87C>A (n.1400+87C>A) c.1079+87C>A (n.1079+87C>A) n.1972+87C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583345T>A | CA51491879 | EIF2AK3 | n.1208+85A>T c.1310+85A>T (n.1310+85A>T) n.1402+85A>T c.976+85A>T c.1160+85A>T (n.1160+85A>T) c.1763+85A>T (n.1763+85A>T) c.1957+85A>T n.1639+85A>T c.1400+85A>T (n.1400+85A>T) c.1079+85A>T (n.1079+85A>T) n.1972+85A>T | dbSNP |
| 2 | g.88583345T>C | CA2660012627 | EIF2AK3 | n.1208+85A>G c.1310+85A>G (n.1310+85A>G) n.1402+85A>G c.976+85A>G c.1160+85A>G (n.1160+85A>G) c.1763+85A>G (n.1763+85A>G) c.1957+85A>G n.1639+85A>G c.1400+85A>G (n.1400+85A>G) c.1079+85A>G (n.1079+85A>G) n.1972+85A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583345T= | CA1268211555 | EIF2AK3 | n.1208+85A= c.1310+85A= (n.1310+85A=) n.1402+85A= c.976+85A= c.1160+85A= (n.1160+85A=) c.1763+85A= (n.1763+85A=) c.1957+85A= n.1639+85A= c.1400+85A= (n.1400+85A=) c.1079+85A= (n.1079+85A=) n.1972+85A= | |
| 2 | g.88583346A>T | CA2577029620 | EIF2AK3 | n.1208+84T>A c.1310+84T>A (n.1310+84T>A) n.1402+84T>A c.976+84T>A c.1160+84T>A (n.1160+84T>A) c.1763+84T>A (n.1763+84T>A) c.1957+84T>A n.1639+84T>A c.1400+84T>A (n.1400+84T>A) c.1079+84T>A (n.1079+84T>A) n.1972+84T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583347T>G | CA2660012628 | EIF2AK3 | n.1208+83A>C c.1310+83A>C (n.1310+83A>C) n.1402+83A>C c.976+83A>C c.1160+83A>C (n.1160+83A>C) c.1763+83A>C (n.1763+83A>C) c.1957+83A>C n.1639+83A>C c.1400+83A>C (n.1400+83A>C) c.1079+83A>C (n.1079+83A>C) n.1972+83A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583349C>A | CA2660012629 | EIF2AK3 | n.1208+81G>T c.1310+81G>T (n.1310+81G>T) n.1402+81G>T c.976+81G>T c.1160+81G>T (n.1160+81G>T) c.1763+81G>T (n.1763+81G>T) c.1957+81G>T n.1639+81G>T c.1400+81G>T (n.1400+81G>T) c.1079+81G>T (n.1079+81G>T) n.1972+81G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583349C= | CA1268211556 | EIF2AK3 | n.1208+81G= c.1310+81G= (n.1310+81G=) n.1402+81G= c.976+81G= c.1160+81G= (n.1160+81G=) c.1763+81G= (n.1763+81G=) c.1957+81G= n.1639+81G= c.1400+81G= (n.1400+81G=) c.1079+81G= (n.1079+81G=) n.1972+81G= | |
| 2 | g.88583349C>G | CA534259739 | EIF2AK3 | n.1208+81G>C c.1310+81G>C (n.1310+81G>C) n.1402+81G>C c.976+81G>C c.1160+81G>C (n.1160+81G>C) c.1763+81G>C (n.1763+81G>C) c.1957+81G>C n.1639+81G>C c.1400+81G>C (n.1400+81G>C) c.1079+81G>C (n.1079+81G>C) n.1972+81G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583349C>T | CA2660012630 | EIF2AK3 | n.1208+81G>A c.1310+81G>A (n.1310+81G>A) n.1402+81G>A c.976+81G>A c.1160+81G>A (n.1160+81G>A) c.1763+81G>A (n.1763+81G>A) c.1957+81G>A n.1639+81G>A c.1400+81G>A (n.1400+81G>A) c.1079+81G>A (n.1079+81G>A) n.1972+81G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583350A>G | CA2660012631 | EIF2AK3 | n.1208+80T>C c.1310+80T>C (n.1310+80T>C) n.1402+80T>C c.976+80T>C c.1160+80T>C (n.1160+80T>C) c.1763+80T>C (n.1763+80T>C) c.1957+80T>C n.1639+80T>C c.1400+80T>C (n.1400+80T>C) c.1079+80T>C (n.1079+80T>C) n.1972+80T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583350A>T | CA2577029621 | EIF2AK3 | n.1208+80T>A c.1310+80T>A (n.1310+80T>A) n.1402+80T>A c.976+80T>A c.1160+80T>A (n.1160+80T>A) c.1763+80T>A (n.1763+80T>A) c.1957+80T>A n.1639+80T>A c.1400+80T>A (n.1400+80T>A) c.1079+80T>A (n.1079+80T>A) n.1972+80T>A | |
| 2 | g.88583351C>A | CA2660012632 | EIF2AK3 | n.1208+79G>T c.1310+79G>T (n.1310+79G>T) n.1402+79G>T c.976+79G>T c.1160+79G>T (n.1160+79G>T) c.1763+79G>T (n.1763+79G>T) c.1957+79G>T n.1639+79G>T c.1400+79G>T (n.1400+79G>T) c.1079+79G>T (n.1079+79G>T) n.1972+79G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583351C>T | CA2660012633 | EIF2AK3 | n.1208+79G>A c.1310+79G>A (n.1310+79G>A) n.1402+79G>A c.976+79G>A c.1160+79G>A (n.1160+79G>A) c.1763+79G>A (n.1763+79G>A) c.1957+79G>A n.1639+79G>A c.1400+79G>A (n.1400+79G>A) c.1079+79G>A (n.1079+79G>A) n.1972+79G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583354A>G | CA2660012634 | EIF2AK3 | n.1208+76T>C c.1310+76T>C (n.1310+76T>C) n.1402+76T>C c.976+76T>C c.1160+76T>C (n.1160+76T>C) c.1763+76T>C (n.1763+76T>C) c.1957+76T>C n.1639+76T>C c.1400+76T>C (n.1400+76T>C) c.1079+76T>C (n.1079+76T>C) n.1972+76T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583354A>T | CA2839254139 | EIF2AK3 | n.1208+76T>A c.1310+76T>A (n.1310+76T>A) n.1402+76T>A c.976+76T>A c.1160+76T>A (n.1160+76T>A) c.1763+76T>A (n.1763+76T>A) c.1957+76T>A n.1639+76T>A c.1400+76T>A (n.1400+76T>A) c.1079+76T>A (n.1079+76T>A) n.1972+76T>A | |
| 2 | g.88583355T>G | CA2660012635 | EIF2AK3 | n.1208+75A>C c.1310+75A>C (n.1310+75A>C) n.1402+75A>C c.976+75A>C c.1160+75A>C (n.1160+75A>C) c.1763+75A>C (n.1763+75A>C) c.1957+75A>C n.1639+75A>C c.1400+75A>C (n.1400+75A>C) c.1079+75A>C (n.1079+75A>C) n.1972+75A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583356T>A | CA2577029622 | EIF2AK3 | n.1208+74A>T c.1310+74A>T (n.1310+74A>T) n.1402+74A>T c.976+74A>T c.1160+74A>T (n.1160+74A>T) c.1763+74A>T (n.1763+74A>T) c.1957+74A>T n.1639+74A>T c.1400+74A>T (n.1400+74A>T) c.1079+74A>T (n.1079+74A>T) n.1972+74A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583356_88583357delinsTA | CA1268211557 | EIF2AK3 | n.1208+73_1208+74delinsTA c.1310+73_1310+74delinsTA (n.1310+73_1310+74delinsTA) n.1402+73_1402+74delinsTA c.976+73_976+74delinsTA c.1160+73_1160+74delinsTA (n.1160+73_1160+74delinsTA) c.1763+73_1763+74delinsTA (n.1763+73_1763+74delinsTA) c.1957+73_1957+74delinsTA n.1639+73_1639+74delinsTA c.1400+73_1400+74delinsTA (n.1400+73_1400+74delinsTA) c.1079+73_1079+74delinsTA (n.1079+73_1079+74delinsTA) n.1972+73_1972+74delinsTA | |
| 2 | g.88583357A>C | CA2660012641 | EIF2AK3 | n.1208+73T>G c.1310+73T>G (n.1310+73T>G) n.1402+73T>G c.976+73T>G c.1160+73T>G (n.1160+73T>G) c.1763+73T>G (n.1763+73T>G) c.1957+73T>G n.1639+73T>G c.1400+73T>G (n.1400+73T>G) c.1079+73T>G (n.1079+73T>G) n.1972+73T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583357A>T | CA2660012642 | EIF2AK3 | n.1208+73T>A c.1310+73T>A (n.1310+73T>A) n.1402+73T>A c.976+73T>A c.1160+73T>A (n.1160+73T>A) c.1763+73T>A (n.1763+73T>A) c.1957+73T>A n.1639+73T>A c.1400+73T>A (n.1400+73T>A) c.1079+73T>A (n.1079+73T>A) n.1972+73T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583365dup | CA51491888 | EIF2AK3 | n.1208+73dup c.1310+73dup (n.1310+73dup) n.1402+73dup c.976+73dup c.1160+73dup (n.1160+73dup) c.1763+73dup (n.1763+73dup) c.1957+73dup n.1639+73dup c.1400+73dup (n.1400+73dup) c.1079+73dup (n.1079+73dup) n.1972+73dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583364_88583365dup | CA2660012636 | EIF2AK3 | n.1208+72_1208+73dup c.1310+72_1310+73dup (n.1310+72_1310+73dup) n.1402+72_1402+73dup c.976+72_976+73dup c.1160+72_1160+73dup (n.1160+72_1160+73dup) c.1763+72_1763+73dup (n.1763+72_1763+73dup) c.1957+72_1957+73dup n.1639+72_1639+73dup c.1400+72_1400+73dup (n.1400+72_1400+73dup) c.1079+72_1079+73dup (n.1079+72_1079+73dup) n.1972+72_1972+73dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583363_88583365dup | CA2660012637 | EIF2AK3 | n.1208+71_1208+73dup c.1310+71_1310+73dup (n.1310+71_1310+73dup) n.1402+71_1402+73dup c.976+71_976+73dup c.1160+71_1160+73dup (n.1160+71_1160+73dup) c.1763+71_1763+73dup (n.1763+71_1763+73dup) c.1957+71_1957+73dup n.1639+71_1639+73dup c.1400+71_1400+73dup (n.1400+71_1400+73dup) c.1079+71_1079+73dup (n.1079+71_1079+73dup) n.1972+71_1972+73dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583365del | CA51491884 | EIF2AK3 | n.1208+73del c.1310+73del (n.1310+73del) n.1402+73del c.976+73del c.1160+73del (n.1160+73del) c.1763+73del (n.1763+73del) c.1957+73del n.1639+73del c.1400+73del (n.1400+73del) c.1079+73del (n.1079+73del) n.1972+73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583364_88583365del | CA2660012638 | EIF2AK3 | n.1208+72_1208+73del c.1310+72_1310+73del (n.1310+72_1310+73del) n.1402+72_1402+73del c.976+72_976+73del c.1160+72_1160+73del (n.1160+72_1160+73del) c.1763+72_1763+73del (n.1763+72_1763+73del) c.1957+72_1957+73del n.1639+72_1639+73del c.1400+72_1400+73del (n.1400+72_1400+73del) c.1079+72_1079+73del (n.1079+72_1079+73del) n.1972+72_1972+73del | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583363_88583365del | CA2660012639 | EIF2AK3 | n.1208+71_1208+73del c.1310+71_1310+73del (n.1310+71_1310+73del) n.1402+71_1402+73del c.976+71_976+73del c.1160+71_1160+73del (n.1160+71_1160+73del) c.1763+71_1763+73del (n.1763+71_1763+73del) c.1957+71_1957+73del n.1639+71_1639+73del c.1400+71_1400+73del (n.1400+71_1400+73del) c.1079+71_1079+73del (n.1079+71_1079+73del) n.1972+71_1972+73del | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583362_88583365del | CA2660012640 | EIF2AK3 | n.1208+70_1208+73del c.1310+70_1310+73del (n.1310+70_1310+73del) n.1402+70_1402+73del c.976+70_976+73del c.1160+70_1160+73del (n.1160+70_1160+73del) c.1763+70_1763+73del (n.1763+70_1763+73del) c.1957+70_1957+73del n.1639+70_1639+73del c.1400+70_1400+73del (n.1400+70_1400+73del) c.1079+70_1079+73del (n.1079+70_1079+73del) n.1972+70_1972+73del | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583360A>T | CA2577029623 | EIF2AK3 | n.1208+70T>A c.1310+70T>A (n.1310+70T>A) n.1402+70T>A c.976+70T>A c.1160+70T>A (n.1160+70T>A) c.1763+70T>A (n.1763+70T>A) c.1957+70T>A n.1639+70T>A c.1400+70T>A (n.1400+70T>A) c.1079+70T>A (n.1079+70T>A) n.1972+70T>A | |
| 2 | g.88583362A= | CA1268211558 | EIF2AK3 | n.1208+68T= c.1310+68T= (n.1310+68T=) n.1402+68T= c.976+68T= c.1160+68T= (n.1160+68T=) c.1763+68T= (n.1763+68T=) c.1957+68T= n.1639+68T= c.1400+68T= (n.1400+68T=) c.1079+68T= (n.1079+68T=) n.1972+68T= | |
| 2 | g.88583362A>G | CA1268211559 | EIF2AK3 | n.1208+68T>C c.1310+68T>C (n.1310+68T>C) n.1402+68T>C c.976+68T>C c.1160+68T>C (n.1160+68T>C) c.1763+68T>C (n.1763+68T>C) c.1957+68T>C n.1639+68T>C c.1400+68T>C (n.1400+68T>C) c.1079+68T>C (n.1079+68T>C) n.1972+68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.88583365A>G | CA2577029624 | EIF2AK3 | n.1208+65T>C c.1310+65T>C (n.1310+65T>C) n.1402+65T>C c.976+65T>C c.1160+65T>C (n.1160+65T>C) c.1763+65T>C (n.1763+65T>C) c.1957+65T>C n.1639+65T>C c.1400+65T>C (n.1400+65T>C) c.1079+65T>C (n.1079+65T>C) n.1972+65T>C | |
| 2 | g.88583366G>A | CA2660012643 | EIF2AK3 | n.1208+64C>T c.1310+64C>T (n.1310+64C>T) n.1402+64C>T c.976+64C>T c.1160+64C>T (n.1160+64C>T) c.1763+64C>T (n.1763+64C>T) c.1957+64C>T n.1639+64C>T c.1400+64C>T (n.1400+64C>T) c.1079+64C>T (n.1079+64C>T) n.1972+64C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583366G>C | CA2660012644 | EIF2AK3 | n.1208+64C>G c.1310+64C>G (n.1310+64C>G) n.1402+64C>G c.976+64C>G c.1160+64C>G (n.1160+64C>G) c.1763+64C>G (n.1763+64C>G) c.1957+64C>G n.1639+64C>G c.1400+64C>G (n.1400+64C>G) c.1079+64C>G (n.1079+64C>G) n.1972+64C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583366G>T | CA2502756675 | EIF2AK3 | n.1208+64C>A c.1310+64C>A (n.1310+64C>A) n.1402+64C>A c.976+64C>A c.1160+64C>A (n.1160+64C>A) c.1763+64C>A (n.1763+64C>A) c.1957+64C>A n.1639+64C>A c.1400+64C>A (n.1400+64C>A) c.1079+64C>A (n.1079+64C>A) n.1972+64C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583368_88583372delinsTAAAC | CA1268211560 | EIF2AK3 | n.1208+58_1208+62delinsGTTTA c.1310+58_1310+62delinsGTTTA (n.1310+58_1310+62delinsGTTTA) n.1402+58_1402+62delinsGTTTA c.976+58_976+62delinsGTTTA c.1160+58_1160+62delinsGTTTA (n.1160+58_1160+62delinsGTTTA) c.1763+58_1763+62delinsGTTTA (n.1763+58_1763+62delinsGTTTA) c.1957+58_1957+62delinsGTTTA n.1639+58_1639+62delinsGTTTA c.1400+58_1400+62delinsGTTTA (n.1400+58_1400+62delinsGTTTA) c.1079+58_1079+62delinsGTTTA (n.1079+58_1079+62delinsGTTTA) n.1972+58_1972+62delinsGTTTA | |
| 2 | g.88583369A>T | CA2660012647 | EIF2AK3 | n.1208+61T>A c.1310+61T>A (n.1310+61T>A) n.1402+61T>A c.976+61T>A c.1160+61T>A (n.1160+61T>A) c.1763+61T>A (n.1763+61T>A) c.1957+61T>A n.1639+61T>A c.1400+61T>A (n.1400+61T>A) c.1079+61T>A (n.1079+61T>A) n.1972+61T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583371dup | CA2660012645 | EIF2AK3 | n.1208+61dup c.1310+61dup (n.1310+61dup) n.1402+61dup c.976+61dup c.1160+61dup (n.1160+61dup) c.1763+61dup (n.1763+61dup) c.1957+61dup n.1639+61dup c.1400+61dup (n.1400+61dup) c.1079+61dup (n.1079+61dup) n.1972+61dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583371_88583374del | CA894279132 | EIF2AK3 | n.1208+58_1208+61del c.1310+58_1310+61del (n.1310+58_1310+61del) n.1402+58_1402+61del c.976+58_976+61del c.1160+58_1160+61del (n.1160+58_1160+61del) c.1763+58_1763+61del (n.1763+58_1763+61del) c.1957+58_1957+61del n.1639+58_1639+61del c.1400+58_1400+61del (n.1400+58_1400+61del) c.1079+58_1079+61del (n.1079+58_1079+61del) n.1972+58_1972+61del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.88583370_88583376del | CA2660012646 | EIF2AK3 | n.1208+55_1208+61del c.1310+55_1310+61del (n.1310+55_1310+61del) n.1402+55_1402+61del c.976+55_976+61del c.1160+55_1160+61del (n.1160+55_1160+61del) c.1763+55_1763+61del (n.1763+55_1763+61del) c.1957+55_1957+61del n.1639+55_1639+61del c.1400+55_1400+61del (n.1400+55_1400+61del) c.1079+55_1079+61del (n.1079+55_1079+61del) n.1972+55_1972+61del | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583370A>G | CA2660012648 | EIF2AK3 | n.1208+60T>C c.1310+60T>C (n.1310+60T>C) n.1402+60T>C c.976+60T>C c.1160+60T>C (n.1160+60T>C) c.1763+60T>C (n.1763+60T>C) c.1957+60T>C n.1639+60T>C c.1400+60T>C (n.1400+60T>C) c.1079+60T>C (n.1079+60T>C) n.1972+60T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583371A>G | CA2660012649 | EIF2AK3 | n.1208+59T>C c.1310+59T>C (n.1310+59T>C) n.1402+59T>C c.976+59T>C c.1160+59T>C (n.1160+59T>C) c.1763+59T>C (n.1763+59T>C) c.1957+59T>C n.1639+59T>C c.1400+59T>C (n.1400+59T>C) c.1079+59T>C (n.1079+59T>C) n.1972+59T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583372C>A | CA2660012650 | EIF2AK3 | n.1208+58G>T c.1310+58G>T (n.1310+58G>T) n.1402+58G>T c.976+58G>T c.1160+58G>T (n.1160+58G>T) c.1763+58G>T (n.1763+58G>T) c.1957+58G>T n.1639+58G>T c.1400+58G>T (n.1400+58G>T) c.1079+58G>T (n.1079+58G>T) n.1972+58G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583372C>G | CA2577029625 | EIF2AK3 | n.1208+58G>C c.1310+58G>C (n.1310+58G>C) n.1402+58G>C c.976+58G>C c.1160+58G>C (n.1160+58G>C) c.1763+58G>C (n.1763+58G>C) c.1957+58G>C n.1639+58G>C c.1400+58G>C (n.1400+58G>C) c.1079+58G>C (n.1079+58G>C) n.1972+58G>C | |
| 2 | g.88583372C>T | CA2660012651 | EIF2AK3 | n.1208+58G>A c.1310+58G>A (n.1310+58G>A) n.1402+58G>A c.976+58G>A c.1160+58G>A (n.1160+58G>A) c.1763+58G>A (n.1763+58G>A) c.1957+58G>A n.1639+58G>A c.1400+58G>A (n.1400+58G>A) c.1079+58G>A (n.1079+58G>A) n.1972+58G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583373A>C | CA2660012653 | EIF2AK3 | n.1208+57T>G c.1310+57T>G (n.1310+57T>G) n.1402+57T>G c.976+57T>G c.1160+57T>G (n.1160+57T>G) c.1763+57T>G (n.1763+57T>G) c.1957+57T>G n.1639+57T>G c.1400+57T>G (n.1400+57T>G) c.1079+57T>G (n.1079+57T>G) n.1972+57T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583373A>G | CA2577029626 | EIF2AK3 | n.1208+57T>C c.1310+57T>C (n.1310+57T>C) n.1402+57T>C c.976+57T>C c.1160+57T>C (n.1160+57T>C) c.1763+57T>C (n.1763+57T>C) c.1957+57T>C n.1639+57T>C c.1400+57T>C (n.1400+57T>C) c.1079+57T>C (n.1079+57T>C) n.1972+57T>C | |
| 2 | g.88583374del | CA2660012652 | EIF2AK3 | n.1208+57del c.1310+57del (n.1310+57del) n.1402+57del c.976+57del c.1160+57del (n.1160+57del) c.1763+57del (n.1763+57del) c.1957+57del n.1639+57del c.1400+57del (n.1400+57del) c.1079+57del (n.1079+57del) n.1972+57del | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583374A>T | CA2577029627 | EIF2AK3 | n.1208+56T>A c.1310+56T>A (n.1310+56T>A) n.1402+56T>A c.976+56T>A c.1160+56T>A (n.1160+56T>A) c.1763+56T>A (n.1763+56T>A) c.1957+56T>A n.1639+56T>A c.1400+56T>A (n.1400+56T>A) c.1079+56T>A (n.1079+56T>A) n.1972+56T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583376_88583382del | CA2660012654 | EIF2AK3 | n.1208+50_1208+56del c.1310+50_1310+56del (n.1310+50_1310+56del) n.1402+50_1402+56del c.976+50_976+56del c.1160+50_1160+56del (n.1160+50_1160+56del) c.1763+50_1763+56del (n.1763+50_1763+56del) c.1957+50_1957+56del n.1639+50_1639+56del c.1400+50_1400+56del (n.1400+50_1400+56del) c.1079+50_1079+56del (n.1079+50_1079+56del) n.1972+50_1972+56del | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583375G>T | CA2660012655 | EIF2AK3 | n.1208+55C>A c.1310+55C>A (n.1310+55C>A) n.1402+55C>A c.976+55C>A c.1160+55C>A (n.1160+55C>A) c.1763+55C>A (n.1763+55C>A) c.1957+55C>A n.1639+55C>A c.1400+55C>A (n.1400+55C>A) c.1079+55C>A (n.1079+55C>A) n.1972+55C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583376A>G | CA2660012656 | EIF2AK3 | n.1208+54T>C c.1310+54T>C (n.1310+54T>C) n.1402+54T>C c.976+54T>C c.1160+54T>C (n.1160+54T>C) c.1763+54T>C (n.1763+54T>C) c.1957+54T>C n.1639+54T>C c.1400+54T>C (n.1400+54T>C) c.1079+54T>C (n.1079+54T>C) n.1972+54T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583377T>C | CA894279134 | EIF2AK3 | n.1208+53A>G c.1310+53A>G (n.1310+53A>G) n.1402+53A>G c.976+53A>G c.1160+53A>G (n.1160+53A>G) c.1763+53A>G (n.1763+53A>G) c.1957+53A>G n.1639+53A>G c.1400+53A>G (n.1400+53A>G) c.1079+53A>G (n.1079+53A>G) n.1972+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583377T>G | CA894279135 | EIF2AK3 | n.1208+53A>C c.1310+53A>C (n.1310+53A>C) n.1402+53A>C c.976+53A>C c.1160+53A>C (n.1160+53A>C) c.1763+53A>C (n.1763+53A>C) c.1957+53A>C n.1639+53A>C c.1400+53A>C (n.1400+53A>C) c.1079+53A>C (n.1079+53A>C) n.1972+53A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583377T= | CA1268211561 | EIF2AK3 | n.1208+53A= c.1310+53A= (n.1310+53A=) n.1402+53A= c.976+53A= c.1160+53A= (n.1160+53A=) c.1763+53A= (n.1763+53A=) c.1957+53A= n.1639+53A= c.1400+53A= (n.1400+53A=) c.1079+53A= (n.1079+53A=) n.1972+53A= | |
| 2 | g.88583379T>G | CA2660012657 | EIF2AK3 | n.1208+51A>C c.1310+51A>C (n.1310+51A>C) n.1402+51A>C c.976+51A>C c.1160+51A>C (n.1160+51A>C) c.1763+51A>C (n.1763+51A>C) c.1957+51A>C n.1639+51A>C c.1400+51A>C (n.1400+51A>C) c.1079+51A>C (n.1079+51A>C) n.1972+51A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583380T>G | CA2660012658 | EIF2AK3 | n.1208+50A>C c.1310+50A>C (n.1310+50A>C) n.1402+50A>C c.976+50A>C c.1160+50A>C (n.1160+50A>C) c.1763+50A>C (n.1763+50A>C) c.1957+50A>C n.1639+50A>C c.1400+50A>C (n.1400+50A>C) c.1079+50A>C (n.1079+50A>C) n.1972+50A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583381A>T | CA2660012659 | EIF2AK3 | n.1208+49T>A c.1310+49T>A (n.1310+49T>A) n.1402+49T>A c.976+49T>A c.1160+49T>A (n.1160+49T>A) c.1763+49T>A (n.1763+49T>A) c.1957+49T>A n.1639+49T>A c.1400+49T>A (n.1400+49T>A) c.1079+49T>A (n.1079+49T>A) n.1972+49T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583382G>T | CA2660012660 | EIF2AK3 | n.1208+48C>A c.1310+48C>A (n.1310+48C>A) n.1402+48C>A c.976+48C>A c.1160+48C>A (n.1160+48C>A) c.1763+48C>A (n.1763+48C>A) c.1957+48C>A n.1639+48C>A c.1400+48C>A (n.1400+48C>A) c.1079+48C>A (n.1079+48C>A) n.1972+48C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583383G>A | CA51491895 | EIF2AK3 | n.1208+47C>T c.1310+47C>T (n.1310+47C>T) n.1402+47C>T c.976+47C>T c.1160+47C>T (n.1160+47C>T) c.1763+47C>T (n.1763+47C>T) c.1957+47C>T n.1639+47C>T c.1400+47C>T (n.1400+47C>T) c.1079+47C>T (n.1079+47C>T) n.1972+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.88583383G= | CA1268211562 | EIF2AK3 | n.1208+47C= c.1310+47C= (n.1310+47C=) n.1402+47C= c.976+47C= c.1160+47C= (n.1160+47C=) c.1763+47C= (n.1763+47C=) c.1957+47C= n.1639+47C= c.1400+47C= (n.1400+47C=) c.1079+47C= (n.1079+47C=) n.1972+47C= | |
| 2 | g.88583383G>T | CA2660012661 | EIF2AK3 | n.1208+47C>A c.1310+47C>A (n.1310+47C>A) n.1402+47C>A c.976+47C>A c.1160+47C>A (n.1160+47C>A) c.1763+47C>A (n.1763+47C>A) c.1957+47C>A n.1639+47C>A c.1400+47C>A (n.1400+47C>A) c.1079+47C>A (n.1079+47C>A) n.1972+47C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583385C>A | CA2660012662 | EIF2AK3 | n.1208+45G>T c.1310+45G>T (n.1310+45G>T) n.1402+45G>T c.976+45G>T c.1160+45G>T (n.1160+45G>T) c.1763+45G>T (n.1763+45G>T) c.1957+45G>T n.1639+45G>T c.1400+45G>T (n.1400+45G>T) c.1079+45G>T (n.1079+45G>T) n.1972+45G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583385C= | CA1268211563 | EIF2AK3 | n.1208+45G= c.1310+45G= (n.1310+45G=) n.1402+45G= c.976+45G= c.1160+45G= (n.1160+45G=) c.1763+45G= (n.1763+45G=) c.1957+45G= n.1639+45G= c.1400+45G= (n.1400+45G=) c.1079+45G= (n.1079+45G=) n.1972+45G= | |
| 2 | g.88583385C>T | CA1754602 | EIF2AK3 | n.1208+45G>A c.1310+45G>A (n.1310+45G>A) n.1402+45G>A c.976+45G>A c.1160+45G>A (n.1160+45G>A) c.1763+45G>A (n.1763+45G>A) c.1957+45G>A n.1639+45G>A c.1400+45G>A (n.1400+45G>A) c.1079+45G>A (n.1079+45G>A) n.1972+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583386A= | CA1268211564 | EIF2AK3 | n.1208+44T= c.1310+44T= (n.1310+44T=) n.1402+44T= c.976+44T= c.1160+44T= (n.1160+44T=) c.1763+44T= (n.1763+44T=) c.1957+44T= n.1639+44T= c.1400+44T= (n.1400+44T=) c.1079+44T= (n.1079+44T=) n.1972+44T= | |
| 2 | g.88583386A>G | CA1268211565 | EIF2AK3 | n.1208+44T>C c.1310+44T>C (n.1310+44T>C) n.1402+44T>C c.976+44T>C c.1160+44T>C (n.1160+44T>C) c.1763+44T>C (n.1763+44T>C) c.1957+44T>C n.1639+44T>C c.1400+44T>C (n.1400+44T>C) c.1079+44T>C (n.1079+44T>C) n.1972+44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.88583387T>C | CA2660012663 | EIF2AK3 | n.1208+43A>G c.1310+43A>G (n.1310+43A>G) n.1402+43A>G c.976+43A>G c.1160+43A>G (n.1160+43A>G) c.1763+43A>G (n.1763+43A>G) c.1957+43A>G n.1639+43A>G c.1400+43A>G (n.1400+43A>G) c.1079+43A>G (n.1079+43A>G) n.1972+43A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583390C>T | CA2660012664 | EIF2AK3 | n.1208+40G>A c.1310+40G>A (n.1310+40G>A) n.1402+40G>A c.976+40G>A c.1160+40G>A (n.1160+40G>A) c.1763+40G>A (n.1763+40G>A) c.1957+40G>A n.1639+40G>A c.1400+40G>A (n.1400+40G>A) c.1079+40G>A (n.1079+40G>A) n.1972+40G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583393C>A | CA894279137 | EIF2AK3 | n.1208+37G>T c.1310+37G>T (n.1310+37G>T) n.1402+37G>T c.976+37G>T c.1160+37G>T (n.1160+37G>T) c.1763+37G>T (n.1763+37G>T) c.1957+37G>T n.1639+37G>T c.1400+37G>T (n.1400+37G>T) c.1079+37G>T (n.1079+37G>T) n.1972+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.88583393C= | CA1268211567 | EIF2AK3 | n.1208+37G= c.1310+37G= (n.1310+37G=) n.1402+37G= c.976+37G= c.1160+37G= (n.1160+37G=) c.1763+37G= (n.1763+37G=) c.1957+37G= n.1639+37G= c.1400+37G= (n.1400+37G=) c.1079+37G= (n.1079+37G=) n.1972+37G= | |
| 2 | g.88583393_88583396delinsCTTT | CA1268211566 | EIF2AK3 | n.1208+34_1208+37delinsAAAG c.1310+34_1310+37delinsAAAG (n.1310+34_1310+37delinsAAAG) n.1402+34_1402+37delinsAAAG c.976+34_976+37delinsAAAG c.1160+34_1160+37delinsAAAG (n.1160+34_1160+37delinsAAAG) c.1763+34_1763+37delinsAAAG (n.1763+34_1763+37delinsAAAG) c.1957+34_1957+37delinsAAAG n.1639+34_1639+37delinsAAAG c.1400+34_1400+37delinsAAAG (n.1400+34_1400+37delinsAAAG) c.1079+34_1079+37delinsAAAG (n.1079+34_1079+37delinsAAAG) n.1972+34_1972+37delinsAAAG | |
| 2 | g.88583394_88583396del | CA894279138 | EIF2AK3 | n.1208+34_1208+36del c.1310+34_1310+36del (n.1310+34_1310+36del) n.1402+34_1402+36del c.976+34_976+36del c.1160+34_1160+36del (n.1160+34_1160+36del) c.1763+34_1763+36del (n.1763+34_1763+36del) c.1957+34_1957+36del n.1639+34_1639+36del c.1400+34_1400+36del (n.1400+34_1400+36del) c.1079+34_1079+36del (n.1079+34_1079+36del) n.1972+34_1972+36del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.88583396T>C | CA1754603 | EIF2AK3 | n.1208+34A>G c.1310+34A>G (n.1310+34A>G) n.1402+34A>G c.976+34A>G c.1160+34A>G (n.1160+34A>G) c.1763+34A>G (n.1763+34A>G) c.1957+34A>G n.1639+34A>G c.1400+34A>G (n.1400+34A>G) c.1079+34A>G (n.1079+34A>G) n.1972+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583396T= | CA1268211568 | EIF2AK3 | n.1208+34A= c.1310+34A= (n.1310+34A=) n.1402+34A= c.976+34A= c.1160+34A= (n.1160+34A=) c.1763+34A= (n.1763+34A=) c.1957+34A= n.1639+34A= c.1400+34A= (n.1400+34A=) c.1079+34A= (n.1079+34A=) n.1972+34A= | |
| 2 | g.88583397G>T | CA1033360397 | EIF2AK3 | n.1208+33C>A c.1310+33C>A (n.1310+33C>A) n.1402+33C>A c.976+33C>A c.1160+33C>A (n.1160+33C>A) c.1763+33C>A (n.1763+33C>A) c.1957+33C>A n.1639+33C>A c.1400+33C>A (n.1400+33C>A) c.1079+33C>A (n.1079+33C>A) n.1972+33C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583398A= | CA1268211569 | EIF2AK3 | n.1208+32T= c.1310+32T= (n.1310+32T=) n.1402+32T= c.976+32T= c.1160+32T= (n.1160+32T=) c.1763+32T= (n.1763+32T=) c.1957+32T= n.1639+32T= c.1400+32T= (n.1400+32T=) c.1079+32T= (n.1079+32T=) n.1972+32T= | |
| 2 | g.88583398A>G | CA1268211570 | EIF2AK3 | n.1208+32T>C c.1310+32T>C (n.1310+32T>C) n.1402+32T>C c.976+32T>C c.1160+32T>C (n.1160+32T>C) c.1763+32T>C (n.1763+32T>C) c.1957+32T>C n.1639+32T>C c.1400+32T>C (n.1400+32T>C) c.1079+32T>C (n.1079+32T>C) n.1972+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.88583401C>A | CA534259740 | EIF2AK3 | n.1208+29G>T c.1310+29G>T (n.1310+29G>T) n.1402+29G>T c.976+29G>T c.1160+29G>T (n.1160+29G>T) c.1763+29G>T (n.1763+29G>T) c.1957+29G>T n.1639+29G>T c.1400+29G>T (n.1400+29G>T) c.1079+29G>T (n.1079+29G>T) n.1972+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583401C= | CA1268211571 | EIF2AK3 | n.1208+29G= c.1310+29G= (n.1310+29G=) n.1402+29G= c.976+29G= c.1160+29G= (n.1160+29G=) c.1763+29G= (n.1763+29G=) c.1957+29G= n.1639+29G= c.1400+29G= (n.1400+29G=) c.1079+29G= (n.1079+29G=) n.1972+29G= | |
| 2 | g.88583402A= | CA1268211572 | EIF2AK3 | n.1208+28T= c.1310+28T= (n.1310+28T=) n.1402+28T= c.976+28T= c.1160+28T= (n.1160+28T=) c.1763+28T= (n.1763+28T=) c.1957+28T= n.1639+28T= c.1400+28T= (n.1400+28T=) c.1079+28T= (n.1079+28T=) n.1972+28T= | |
| 2 | g.88583402A>T | CA894279152 | EIF2AK3 | n.1208+28T>A c.1310+28T>A (n.1310+28T>A) n.1402+28T>A c.976+28T>A c.1160+28T>A (n.1160+28T>A) c.1763+28T>A (n.1763+28T>A) c.1957+28T>A n.1639+28T>A c.1400+28T>A (n.1400+28T>A) c.1079+28T>A (n.1079+28T>A) n.1972+28T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.88583403G>A | CA534259741 | EIF2AK3 | n.1208+27C>T c.1310+27C>T (n.1310+27C>T) n.1402+27C>T c.976+27C>T c.1160+27C>T (n.1160+27C>T) c.1763+27C>T (n.1763+27C>T) c.1957+27C>T n.1639+27C>T c.1400+27C>T (n.1400+27C>T) c.1079+27C>T (n.1079+27C>T) n.1972+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583403G>C | CA1754604 | EIF2AK3 | n.1208+27C>G c.1310+27C>G (n.1310+27C>G) n.1402+27C>G c.976+27C>G c.1160+27C>G (n.1160+27C>G) c.1763+27C>G (n.1763+27C>G) c.1957+27C>G n.1639+27C>G c.1400+27C>G (n.1400+27C>G) c.1079+27C>G (n.1079+27C>G) n.1972+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583403G= | CA1268211573 | EIF2AK3 | n.1208+27C= c.1310+27C= (n.1310+27C=) n.1402+27C= c.976+27C= c.1160+27C= (n.1160+27C=) c.1763+27C= (n.1763+27C=) c.1957+27C= n.1639+27C= c.1400+27C= (n.1400+27C=) c.1079+27C= (n.1079+27C=) n.1972+27C= | |
| 2 | g.88583403G>T | CA1754605 | EIF2AK3 | n.1208+27C>A c.1310+27C>A (n.1310+27C>A) n.1402+27C>A c.976+27C>A c.1160+27C>A (n.1160+27C>A) c.1763+27C>A (n.1763+27C>A) c.1957+27C>A n.1639+27C>A c.1400+27C>A (n.1400+27C>A) c.1079+27C>A (n.1079+27C>A) n.1972+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583404A>G | CA2660012665 | EIF2AK3 | n.1208+26T>C c.1310+26T>C (n.1310+26T>C) n.1402+26T>C c.976+26T>C c.1160+26T>C (n.1160+26T>C) c.1763+26T>C (n.1763+26T>C) c.1957+26T>C n.1639+26T>C c.1400+26T>C (n.1400+26T>C) c.1079+26T>C (n.1079+26T>C) n.1972+26T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583405T>A | CA2660012666 | EIF2AK3 | n.1208+25A>T c.1310+25A>T (n.1310+25A>T) n.1402+25A>T c.976+25A>T c.1160+25A>T (n.1160+25A>T) c.1763+25A>T (n.1763+25A>T) c.1957+25A>T n.1639+25A>T c.1400+25A>T (n.1400+25A>T) c.1079+25A>T (n.1079+25A>T) n.1972+25A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583405T>C | CA51491900 | EIF2AK3 | n.1208+25A>G c.1310+25A>G (n.1310+25A>G) n.1402+25A>G c.976+25A>G c.1160+25A>G (n.1160+25A>G) c.1763+25A>G (n.1763+25A>G) c.1957+25A>G n.1639+25A>G c.1400+25A>G (n.1400+25A>G) c.1079+25A>G (n.1079+25A>G) n.1972+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.88583405T>G | CA2660012667 | EIF2AK3 | n.1208+25A>C c.1310+25A>C (n.1310+25A>C) n.1402+25A>C c.976+25A>C c.1160+25A>C (n.1160+25A>C) c.1763+25A>C (n.1763+25A>C) c.1957+25A>C n.1639+25A>C c.1400+25A>C (n.1400+25A>C) c.1079+25A>C (n.1079+25A>C) n.1972+25A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583405T= | CA1268211574 | EIF2AK3 | n.1208+25A= c.1310+25A= (n.1310+25A=) n.1402+25A= c.976+25A= c.1160+25A= (n.1160+25A=) c.1763+25A= (n.1763+25A=) c.1957+25A= n.1639+25A= c.1400+25A= (n.1400+25A=) c.1079+25A= (n.1079+25A=) n.1972+25A= | |
| 2 | g.88583406G>A | CA1754606 | EIF2AK3 | n.1208+24C>T c.1310+24C>T (n.1310+24C>T) n.1402+24C>T c.976+24C>T c.1160+24C>T (n.1160+24C>T) c.1763+24C>T (n.1763+24C>T) c.1957+24C>T n.1639+24C>T c.1400+24C>T (n.1400+24C>T) c.1079+24C>T (n.1079+24C>T) n.1972+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583406G>C | CA2750857738 | EIF2AK3 | n.1208+24C>G c.1310+24C>G (n.1310+24C>G) n.1402+24C>G c.976+24C>G c.1160+24C>G (n.1160+24C>G) c.1763+24C>G (n.1763+24C>G) c.1957+24C>G n.1639+24C>G c.1400+24C>G (n.1400+24C>G) c.1079+24C>G (n.1079+24C>G) n.1972+24C>G | |
| 2 | g.88583406G= | CA1268211575 | EIF2AK3 | n.1208+24C= c.1310+24C= (n.1310+24C=) n.1402+24C= c.976+24C= c.1160+24C= (n.1160+24C=) c.1763+24C= (n.1763+24C=) c.1957+24C= n.1639+24C= c.1400+24C= (n.1400+24C=) c.1079+24C= (n.1079+24C=) n.1972+24C= | |
| 2 | g.88583406G>T | CA2660012668 | EIF2AK3 | n.1208+24C>A c.1310+24C>A (n.1310+24C>A) n.1402+24C>A c.976+24C>A c.1160+24C>A (n.1160+24C>A) c.1763+24C>A (n.1763+24C>A) c.1957+24C>A n.1639+24C>A c.1400+24C>A (n.1400+24C>A) c.1079+24C>A (n.1079+24C>A) n.1972+24C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583407G= | CA1268211576 | EIF2AK3 | n.1208+23C= c.1310+23C= (n.1310+23C=) n.1402+23C= c.976+23C= c.1160+23C= (n.1160+23C=) c.1763+23C= (n.1763+23C=) c.1957+23C= n.1639+23C= c.1400+23C= (n.1400+23C=) c.1079+23C= (n.1079+23C=) n.1972+23C= | |
| 2 | g.88583407G>T | CA1754607 | EIF2AK3 | n.1208+23C>A c.1310+23C>A (n.1310+23C>A) n.1402+23C>A c.976+23C>A c.1160+23C>A (n.1160+23C>A) c.1763+23C>A (n.1763+23C>A) c.1957+23C>A n.1639+23C>A c.1400+23C>A (n.1400+23C>A) c.1079+23C>A (n.1079+23C>A) n.1972+23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583408T>A | CA2660012669 | EIF2AK3 | n.1208+22A>T c.1310+22A>T (n.1310+22A>T) n.1402+22A>T c.976+22A>T c.1160+22A>T (n.1160+22A>T) c.1763+22A>T (n.1763+22A>T) c.1957+22A>T n.1639+22A>T c.1400+22A>T (n.1400+22A>T) c.1079+22A>T (n.1079+22A>T) n.1972+22A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583408T>C | CA51491913 | EIF2AK3 | n.1208+22A>G c.1310+22A>G (n.1310+22A>G) n.1402+22A>G c.976+22A>G c.1160+22A>G (n.1160+22A>G) c.1763+22A>G (n.1763+22A>G) c.1957+22A>G n.1639+22A>G c.1400+22A>G (n.1400+22A>G) c.1079+22A>G (n.1079+22A>G) n.1972+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.88583408T= | CA1268211577 | EIF2AK3 | n.1208+22A= c.1310+22A= (n.1310+22A=) n.1402+22A= c.976+22A= c.1160+22A= (n.1160+22A=) c.1763+22A= (n.1763+22A=) c.1957+22A= n.1639+22A= c.1400+22A= (n.1400+22A=) c.1079+22A= (n.1079+22A=) n.1972+22A= | |
| 2 | g.88583410G>A | CA2660012671 | EIF2AK3 | n.1208+20C>T c.1310+20C>T (n.1310+20C>T) n.1402+20C>T c.976+20C>T c.1160+20C>T (n.1160+20C>T) c.1763+20C>T (n.1763+20C>T) c.1957+20C>T n.1639+20C>T c.1400+20C>T (n.1400+20C>T) c.1079+20C>T (n.1079+20C>T) n.1972+20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.88583410G>C | CA1268211580 | EIF2AK3 | n.1208+20C>G c.1310+20C>G (n.1310+20C>G) n.1402+20C>G c.976+20C>G c.1160+20C>G (n.1160+20C>G) c.1763+20C>G (n.1763+20C>G) c.1957+20C>G n.1639+20C>G c.1400+20C>G (n.1400+20C>G) c.1079+20C>G (n.1079+20C>G) n.1972+20C>G | dbSNP |
| 2 | g.88583410G= | CA1268211578 | EIF2AK3 | n.1208+20C= c.1310+20C= (n.1310+20C=) n.1402+20C= c.976+20C= c.1160+20C= (n.1160+20C=) c.1763+20C= (n.1763+20C=) c.1957+20C= n.1639+20C= c.1400+20C= (n.1400+20C=) c.1079+20C= (n.1079+20C=) n.1972+20C= | |
| 2 | g.88583410G>T | CA2660012670 | EIF2AK3 | n.1208+20C>A c.1310+20C>A (n.1310+20C>A) n.1402+20C>A c.976+20C>A c.1160+20C>A (n.1160+20C>A) c.1763+20C>A (n.1763+20C>A) c.1957+20C>A n.1639+20C>A c.1400+20C>A (n.1400+20C>A) c.1079+20C>A (n.1079+20C>A) n.1972+20C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583410_88583414delinsGTATT | CA1268211579 | EIF2AK3 | n.1208+16_1208+20delinsAATAC c.1310+16_1310+20delinsAATAC (n.1310+16_1310+20delinsAATAC) n.1402+16_1402+20delinsAATAC c.976+16_976+20delinsAATAC c.1160+16_1160+20delinsAATAC (n.1160+16_1160+20delinsAATAC) c.1763+16_1763+20delinsAATAC (n.1763+16_1763+20delinsAATAC) c.1957+16_1957+20delinsAATAC n.1639+16_1639+20delinsAATAC c.1400+16_1400+20delinsAATAC (n.1400+16_1400+20delinsAATAC) c.1079+16_1079+20delinsAATAC (n.1079+16_1079+20delinsAATAC) n.1972+16_1972+20delinsAATAC | |
| 2 | g.88583412_88583415del | CA1033360404 | EIF2AK3 | n.1208+16_1208+19del c.1310+16_1310+19del (n.1310+16_1310+19del) n.1402+16_1402+19del c.976+16_976+19del c.1160+16_1160+19del (n.1160+16_1160+19del) c.1763+16_1763+19del (n.1763+16_1763+19del) c.1957+16_1957+19del n.1639+16_1639+19del c.1400+16_1400+19del (n.1400+16_1400+19del) c.1079+16_1079+19del (n.1079+16_1079+19del) n.1972+16_1972+19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583413T>C | CA1754608 | EIF2AK3 | n.1208+17A>G c.1310+17A>G (n.1310+17A>G) n.1402+17A>G c.976+17A>G c.1160+17A>G (n.1160+17A>G) c.1763+17A>G (n.1763+17A>G) c.1957+17A>G n.1639+17A>G c.1400+17A>G (n.1400+17A>G) c.1079+17A>G (n.1079+17A>G) n.1972+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583413T= | CA1268211581 | EIF2AK3 | n.1208+17A= c.1310+17A= (n.1310+17A=) n.1402+17A= c.976+17A= c.1160+17A= (n.1160+17A=) c.1763+17A= (n.1763+17A=) c.1957+17A= n.1639+17A= c.1400+17A= (n.1400+17A=) c.1079+17A= (n.1079+17A=) n.1972+17A= | |
| 2 | g.88583414T>C | CA2577029628 | EIF2AK3 | n.1208+16A>G c.1310+16A>G (n.1310+16A>G) n.1402+16A>G c.976+16A>G c.1160+16A>G (n.1160+16A>G) c.1763+16A>G (n.1763+16A>G) c.1957+16A>G n.1639+16A>G c.1400+16A>G (n.1400+16A>G) c.1079+16A>G (n.1079+16A>G) n.1972+16A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583417A= | CA1268211582 | EIF2AK3 | n.1208+13T= c.1310+13T= (n.1310+13T=) n.1402+13T= c.976+13T= c.1160+13T= (n.1160+13T=) c.1763+13T= (n.1763+13T=) c.1957+13T= n.1639+13T= c.1400+13T= (n.1400+13T=) c.1079+13T= (n.1079+13T=) n.1972+13T= | |
| 2 | g.88583417A>G | CA1754609 | EIF2AK3 | n.1208+13T>C c.1310+13T>C (n.1310+13T>C) n.1402+13T>C c.976+13T>C c.1160+13T>C (n.1160+13T>C) c.1763+13T>C (n.1763+13T>C) c.1957+13T>C n.1639+13T>C c.1400+13T>C (n.1400+13T>C) c.1079+13T>C (n.1079+13T>C) n.1972+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583418T>C | CA1754610 | EIF2AK3 | n.1208+12A>G c.1310+12A>G (n.1310+12A>G) n.1402+12A>G c.976+12A>G c.1160+12A>G (n.1160+12A>G) c.1763+12A>G (n.1763+12A>G) c.1957+12A>G n.1639+12A>G c.1400+12A>G (n.1400+12A>G) c.1079+12A>G (n.1079+12A>G) n.1972+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583418T= | CA1268211583 | EIF2AK3 | n.1208+12A= c.1310+12A= (n.1310+12A=) n.1402+12A= c.976+12A= c.1160+12A= (n.1160+12A=) c.1763+12A= (n.1763+12A=) c.1957+12A= n.1639+12A= c.1400+12A= (n.1400+12A=) c.1079+12A= (n.1079+12A=) n.1972+12A= | |
| 2 | g.88583419A>G | CA2577029629 | EIF2AK3 | n.1208+11T>C c.1310+11T>C (n.1310+11T>C) n.1402+11T>C c.976+11T>C c.1160+11T>C (n.1160+11T>C) c.1763+11T>C (n.1763+11T>C) c.1957+11T>C n.1639+11T>C c.1400+11T>C (n.1400+11T>C) c.1079+11T>C (n.1079+11T>C) n.1972+11T>C | |
| 2 | g.88583420del | CA2660012672 | EIF2AK3 | n.1208+11del c.1310+11del (n.1310+11del) n.1402+11del c.976+11del c.1160+11del (n.1160+11del) c.1763+11del (n.1763+11del) c.1957+11del n.1639+11del c.1400+11del (n.1400+11del) c.1079+11del (n.1079+11del) n.1972+11del | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583421G= | CA1268211584 | EIF2AK3 | n.1208+9C= c.1310+9C= (n.1310+9C=) n.1402+9C= c.976+9C= c.1160+9C= (n.1160+9C=) c.1763+9C= (n.1763+9C=) c.1957+9C= n.1639+9C= c.1400+9C= (n.1400+9C=) c.1079+9C= (n.1079+9C=) n.1972+9C= | |
| 2 | g.88583421G>T | CA1754611 | EIF2AK3 | n.1208+9C>A c.1310+9C>A (n.1310+9C>A) n.1402+9C>A c.976+9C>A c.1160+9C>A (n.1160+9C>A) c.1763+9C>A (n.1763+9C>A) c.1957+9C>A n.1639+9C>A c.1400+9C>A (n.1400+9C>A) c.1079+9C>A (n.1079+9C>A) n.1972+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583423C= | CA1268211585 | EIF2AK3 | n.1208+7G= c.1310+7G= (n.1310+7G=) n.1402+7G= c.976+7G= c.1160+7G= (n.1160+7G=) c.1763+7G= (n.1763+7G=) c.1957+7G= n.1639+7G= c.1400+7G= (n.1400+7G=) c.1079+7G= (n.1079+7G=) n.1972+7G= | |
| 2 | g.88583423C>T | CA534259742 | EIF2AK3 | n.1208+7G>A c.1310+7G>A (n.1310+7G>A) n.1402+7G>A c.976+7G>A c.1160+7G>A (n.1160+7G>A) c.1763+7G>A (n.1763+7G>A) c.1957+7G>A n.1639+7G>A c.1400+7G>A (n.1400+7G>A) c.1079+7G>A (n.1079+7G>A) n.1972+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583424T>A | CA152710 | EIF2AK3 | n.1208+6A>T c.1310+6A>T (n.1310+6A>T) n.1402+6A>T c.976+6A>T c.1160+6A>T (n.1160+6A>T) c.1763+6A>T (n.1763+6A>T) c.1957+6A>T n.1639+6A>T c.1400+6A>T (n.1400+6A>T) c.1079+6A>T (n.1079+6A>T) n.1972+6A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583424T>C | CA2580585974 | EIF2AK3 | n.1208+6A>G c.1310+6A>G (n.1310+6A>G) n.1402+6A>G c.976+6A>G c.1160+6A>G (n.1160+6A>G) c.1763+6A>G (n.1763+6A>G) c.1957+6A>G n.1639+6A>G c.1400+6A>G (n.1400+6A>G) c.1079+6A>G (n.1079+6A>G) n.1972+6A>G | |
| 2 | g.88583424T>G | CA2580585973 | EIF2AK3 | n.1208+6A>C c.1310+6A>C (n.1310+6A>C) n.1402+6A>C c.976+6A>C c.1160+6A>C (n.1160+6A>C) c.1763+6A>C (n.1763+6A>C) c.1957+6A>C n.1639+6A>C c.1400+6A>C (n.1400+6A>C) c.1079+6A>C (n.1079+6A>C) n.1972+6A>C | |
| 2 | g.88583424T= | CA1268211586 | EIF2AK3 | n.1208+6A= c.1310+6A= (n.1310+6A=) n.1402+6A= c.976+6A= c.1160+6A= (n.1160+6A=) c.1763+6A= (n.1763+6A=) c.1957+6A= n.1639+6A= c.1400+6A= (n.1400+6A=) c.1079+6A= (n.1079+6A=) n.1972+6A= | |
| 2 | g.88583425C>T | CA2577029630 | EIF2AK3 | n.1208+5G>A c.1310+5G>A (n.1310+5G>A) n.1402+5G>A c.976+5G>A c.1160+5G>A (n.1160+5G>A) c.1763+5G>A (n.1763+5G>A) c.1957+5G>A n.1639+5G>A c.1400+5G>A (n.1400+5G>A) c.1079+5G>A (n.1079+5G>A) n.1972+5G>A | |
| 2 | g.88583428A>C | CA347593938 | EIF2AK3 | n.1208+2T>G c.1310+2T>G (n.1310+2T>G) n.1402+2T>G c.976+2T>G c.1160+2T>G (n.1160+2T>G) c.1763+2T>G (n.1763+2T>G) c.1957+2T>G n.1639+2T>G c.1400+2T>G (n.1400+2T>G) c.1079+2T>G (n.1079+2T>G) n.1972+2T>G | |
| 2 | g.88583428A>G | CA347593937 | EIF2AK3 | n.1208+2T>C c.1310+2T>C (n.1310+2T>C) n.1402+2T>C c.976+2T>C c.1160+2T>C (n.1160+2T>C) c.1763+2T>C (n.1763+2T>C) c.1957+2T>C n.1639+2T>C c.1400+2T>C (n.1400+2T>C) c.1079+2T>C (n.1079+2T>C) n.1972+2T>C | |
| 2 | g.88583428A>T | CA347593936 | EIF2AK3 | n.1208+2T>A c.1310+2T>A (n.1310+2T>A) n.1402+2T>A c.976+2T>A c.1160+2T>A (n.1160+2T>A) c.1763+2T>A (n.1763+2T>A) c.1957+2T>A n.1639+2T>A c.1400+2T>A (n.1400+2T>A) c.1079+2T>A (n.1079+2T>A) n.1972+2T>A | |
| 2 | g.88583428dup | CA2580068295 | EIF2AK3 | n.1208+2dup c.1310+2dup (n.1310+2dup) n.1402+2dup c.976+2dup c.1160+2dup (n.1160+2dup) c.1763+2dup (n.1763+2dup) c.1957+2dup n.1639+2dup c.1400+2dup (n.1400+2dup) c.1079+2dup (n.1079+2dup) n.1972+2dup | ClinVar |
| 2 | g.88583428_88583429delinsAC | CA1268211587 | EIF2AK3 | n.1208+1_1208+2delinsGT c.1310+1_1310+2delinsGT (n.1310+1_1310+2delinsGT) n.1402+1_1402+2delinsGT c.976+1_976+2delinsGT c.1160+1_1160+2delinsGT (n.1160+1_1160+2delinsGT) c.1763+1_1763+2delinsGT (n.1763+1_1763+2delinsGT) c.1957+1_1957+2delinsGT n.1639+1_1639+2delinsGT c.1400+1_1400+2delinsGT (n.1400+1_1400+2delinsGT) c.1079+1_1079+2delinsGT (n.1079+1_1079+2delinsGT) n.1972+1_1972+2delinsGT |