| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.88583227T>A | CA51491805 | EIF2AK3 | n.1208+203A>T c.1310+203A>T (n.1310+203A>T) n.1402+203A>T c.976+203A>T c.1160+203A>T (n.1160+203A>T) c.1763+203A>T (n.1763+203A>T) c.1957+203A>T n.1639+203A>T c.1400+203A>T (n.1400+203A>T) c.1079+203A>T (n.1079+203A>T) n.1972+203A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583227T= | CA1268211507 | EIF2AK3 | n.1208+203A= c.1310+203A= (n.1310+203A=) n.1402+203A= c.976+203A= c.1160+203A= (n.1160+203A=) c.1763+203A= (n.1763+203A=) c.1957+203A= n.1639+203A= c.1400+203A= (n.1400+203A=) c.1079+203A= (n.1079+203A=) n.1972+203A= | |
| 2 | g.88583231T>C | CA51491820 | EIF2AK3 | n.1208+199A>G c.1310+199A>G (n.1310+199A>G) n.1402+199A>G c.976+199A>G c.1160+199A>G (n.1160+199A>G) c.1763+199A>G (n.1763+199A>G) c.1957+199A>G n.1639+199A>G c.1400+199A>G (n.1400+199A>G) c.1079+199A>G (n.1079+199A>G) n.1972+199A>G | dbSNP |
| 2 | g.88583231T= | CA1268211508 | EIF2AK3 | n.1208+199A= c.1310+199A= (n.1310+199A=) n.1402+199A= c.976+199A= c.1160+199A= (n.1160+199A=) c.1763+199A= (n.1763+199A=) c.1957+199A= n.1639+199A= c.1400+199A= (n.1400+199A=) c.1079+199A= (n.1079+199A=) n.1972+199A= | |
| 2 | g.88583235T>C | CA51491836 | EIF2AK3 | n.1208+195A>G c.1310+195A>G (n.1310+195A>G) n.1402+195A>G c.976+195A>G c.1160+195A>G (n.1160+195A>G) c.1763+195A>G (n.1763+195A>G) c.1957+195A>G n.1639+195A>G c.1400+195A>G (n.1400+195A>G) c.1079+195A>G (n.1079+195A>G) n.1972+195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583235T= | CA1268211509 | EIF2AK3 | n.1208+195A= c.1310+195A= (n.1310+195A=) n.1402+195A= c.976+195A= c.1160+195A= (n.1160+195A=) c.1763+195A= (n.1763+195A=) c.1957+195A= n.1639+195A= c.1400+195A= (n.1400+195A=) c.1079+195A= (n.1079+195A=) n.1972+195A= | |
| 2 | g.88583236A= | CA1268211510 | EIF2AK3 | n.1208+194T= c.1310+194T= (n.1310+194T=) n.1402+194T= c.976+194T= c.1160+194T= (n.1160+194T=) c.1763+194T= (n.1763+194T=) c.1957+194T= n.1639+194T= c.1400+194T= (n.1400+194T=) c.1079+194T= (n.1079+194T=) n.1972+194T= | |
| 2 | g.88583236A>G | CA894279089 | EIF2AK3 | n.1208+194T>C c.1310+194T>C (n.1310+194T>C) n.1402+194T>C c.976+194T>C c.1160+194T>C (n.1160+194T>C) c.1763+194T>C (n.1763+194T>C) c.1957+194T>C n.1639+194T>C c.1400+194T>C (n.1400+194T>C) c.1079+194T>C (n.1079+194T>C) n.1972+194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583241_88583243delinsACT | CA1268211511 | EIF2AK3 | n.1208+187_1208+189delinsAGT c.1310+187_1310+189delinsAGT (n.1310+187_1310+189delinsAGT) n.1402+187_1402+189delinsAGT c.976+187_976+189delinsAGT c.1160+187_1160+189delinsAGT (n.1160+187_1160+189delinsAGT) c.1763+187_1763+189delinsAGT (n.1763+187_1763+189delinsAGT) c.1957+187_1957+189delinsAGT n.1639+187_1639+189delinsAGT c.1400+187_1400+189delinsAGT (n.1400+187_1400+189delinsAGT) c.1079+187_1079+189delinsAGT (n.1079+187_1079+189delinsAGT) n.1972+187_1972+189delinsAGT | |
| 2 | g.88583242C= | CA1268211513 | EIF2AK3 | n.1208+188G= c.1310+188G= (n.1310+188G=) n.1402+188G= c.976+188G= c.1160+188G= (n.1160+188G=) c.1763+188G= (n.1763+188G=) c.1957+188G= n.1639+188G= c.1400+188G= (n.1400+188G=) c.1079+188G= (n.1079+188G=) n.1972+188G= | |
| 2 | g.88583242C>G | CA1268211514 | EIF2AK3 | n.1208+188G>C c.1310+188G>C (n.1310+188G>C) n.1402+188G>C c.976+188G>C c.1160+188G>C (n.1160+188G>C) c.1763+188G>C (n.1763+188G>C) c.1957+188G>C n.1639+188G>C c.1400+188G>C (n.1400+188G>C) c.1079+188G>C (n.1079+188G>C) n.1972+188G>C | dbSNP |
| 2 | g.88583244_88583245del | CA1268211512 | EIF2AK3 | n.1208+187_1208+188del c.1310+187_1310+188del (n.1310+187_1310+188del) n.1402+187_1402+188del c.976+187_976+188del c.1160+187_1160+188del (n.1160+187_1160+188del) c.1763+187_1763+188del (n.1763+187_1763+188del) c.1957+187_1957+188del n.1639+187_1639+188del c.1400+187_1400+188del (n.1400+187_1400+188del) c.1079+187_1079+188del (n.1079+187_1079+188del) n.1972+187_1972+188del | dbSNP |
| 2 | g.88583243T>A | CA427173867 | EIF2AK3 | n.1208+187A>T c.1310+187A>T (n.1310+187A>T) n.1402+187A>T c.976+187A>T c.1160+187A>T (n.1160+187A>T) c.1763+187A>T (n.1763+187A>T) c.1957+187A>T n.1639+187A>T c.1400+187A>T (n.1400+187A>T) c.1079+187A>T (n.1079+187A>T) n.1972+187A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583243T= | CA1268211515 | EIF2AK3 | n.1208+187A= c.1310+187A= (n.1310+187A=) n.1402+187A= c.976+187A= c.1160+187A= (n.1160+187A=) c.1763+187A= (n.1763+187A=) c.1957+187A= n.1639+187A= c.1400+187A= (n.1400+187A=) c.1079+187A= (n.1079+187A=) n.1972+187A= | |
| 2 | g.88583248T>C | CA1268211517 | EIF2AK3 | n.1208+182A>G c.1310+182A>G (n.1310+182A>G) n.1402+182A>G c.976+182A>G c.1160+182A>G (n.1160+182A>G) c.1763+182A>G (n.1763+182A>G) c.1957+182A>G n.1639+182A>G c.1400+182A>G (n.1400+182A>G) c.1079+182A>G (n.1079+182A>G) n.1972+182A>G | dbSNP |
| 2 | g.88583248T= | CA1268211516 | EIF2AK3 | n.1208+182A= c.1310+182A= (n.1310+182A=) n.1402+182A= c.976+182A= c.1160+182A= (n.1160+182A=) c.1763+182A= (n.1763+182A=) c.1957+182A= n.1639+182A= c.1400+182A= (n.1400+182A=) c.1079+182A= (n.1079+182A=) n.1972+182A= | |
| 2 | g.88583251T= | CA1268211518 | EIF2AK3 | n.1208+179A= c.1310+179A= (n.1310+179A=) n.1402+179A= c.976+179A= c.1160+179A= (n.1160+179A=) c.1763+179A= (n.1763+179A=) c.1957+179A= n.1639+179A= c.1400+179A= (n.1400+179A=) c.1079+179A= (n.1079+179A=) n.1972+179A= | |
| 2 | g.88583252dup | CA534259735 | EIF2AK3 | n.1208+178dup c.1310+178dup (n.1310+178dup) n.1402+178dup c.976+178dup c.1160+178dup (n.1160+178dup) c.1763+178dup (n.1763+178dup) c.1957+178dup n.1639+178dup c.1400+178dup (n.1400+178dup) c.1079+178dup (n.1079+178dup) n.1972+178dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583254C>T | CA2700015634 | EIF2AK3 | n.1208+176G>A c.1310+176G>A (n.1310+176G>A) n.1402+176G>A c.976+176G>A c.1160+176G>A (n.1160+176G>A) c.1763+176G>A (n.1763+176G>A) c.1957+176G>A n.1639+176G>A c.1400+176G>A (n.1400+176G>A) c.1079+176G>A (n.1079+176G>A) n.1972+176G>A | dbSNP |
| 2 | g.88583257T>C | CA534259736 | EIF2AK3 | n.1208+173A>G c.1310+173A>G (n.1310+173A>G) n.1402+173A>G c.976+173A>G c.1160+173A>G (n.1160+173A>G) c.1763+173A>G (n.1763+173A>G) c.1957+173A>G n.1639+173A>G c.1400+173A>G (n.1400+173A>G) c.1079+173A>G (n.1079+173A>G) n.1972+173A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583257T= | CA1268211519 | EIF2AK3 | n.1208+173A= c.1310+173A= (n.1310+173A=) n.1402+173A= c.976+173A= c.1160+173A= (n.1160+173A=) c.1763+173A= (n.1763+173A=) c.1957+173A= n.1639+173A= c.1400+173A= (n.1400+173A=) c.1079+173A= (n.1079+173A=) n.1972+173A= | |
| 2 | g.88583262G>A | CA51491840 | EIF2AK3 | n.1208+168C>T c.1310+168C>T (n.1310+168C>T) n.1402+168C>T c.976+168C>T c.1160+168C>T (n.1160+168C>T) c.1763+168C>T (n.1763+168C>T) c.1957+168C>T n.1639+168C>T c.1400+168C>T (n.1400+168C>T) c.1079+168C>T (n.1079+168C>T) n.1972+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583262G= | CA1268211520 | EIF2AK3 | n.1208+168C= c.1310+168C= (n.1310+168C=) n.1402+168C= c.976+168C= c.1160+168C= (n.1160+168C=) c.1763+168C= (n.1763+168C=) c.1957+168C= n.1639+168C= c.1400+168C= (n.1400+168C=) c.1079+168C= (n.1079+168C=) n.1972+168C= | |
| 2 | g.88583263G>C | CA1033360360 | EIF2AK3 | n.1208+167C>G c.1310+167C>G (n.1310+167C>G) n.1402+167C>G c.976+167C>G c.1160+167C>G (n.1160+167C>G) c.1763+167C>G (n.1763+167C>G) c.1957+167C>G n.1639+167C>G c.1400+167C>G (n.1400+167C>G) c.1079+167C>G (n.1079+167C>G) n.1972+167C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583263G= | CA1268211521 | EIF2AK3 | n.1208+167C= c.1310+167C= (n.1310+167C=) n.1402+167C= c.976+167C= c.1160+167C= (n.1160+167C=) c.1763+167C= (n.1763+167C=) c.1957+167C= n.1639+167C= c.1400+167C= (n.1400+167C=) c.1079+167C= (n.1079+167C=) n.1972+167C= | |
| 2 | g.88583263G>T | CA1033360361 | EIF2AK3 | n.1208+167C>A c.1310+167C>A (n.1310+167C>A) n.1402+167C>A c.976+167C>A c.1160+167C>A (n.1160+167C>A) c.1763+167C>A (n.1763+167C>A) c.1957+167C>A n.1639+167C>A c.1400+167C>A (n.1400+167C>A) c.1079+167C>A (n.1079+167C>A) n.1972+167C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583269T>C | CA51491849 | EIF2AK3 | n.1208+161A>G c.1310+161A>G (n.1310+161A>G) n.1402+161A>G c.976+161A>G c.1160+161A>G (n.1160+161A>G) c.1763+161A>G (n.1763+161A>G) c.1957+161A>G n.1639+161A>G c.1400+161A>G (n.1400+161A>G) c.1079+161A>G (n.1079+161A>G) n.1972+161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583269T= | CA1268211523 | EIF2AK3 | n.1208+161A= c.1310+161A= (n.1310+161A=) n.1402+161A= c.976+161A= c.1160+161A= (n.1160+161A=) c.1763+161A= (n.1763+161A=) c.1957+161A= n.1639+161A= c.1400+161A= (n.1400+161A=) c.1079+161A= (n.1079+161A=) n.1972+161A= | |
| 2 | g.88583269_88583272delinsTACC | CA1268211522 | EIF2AK3 | n.1208+158_1208+161delinsGGTA c.1310+158_1310+161delinsGGTA (n.1310+158_1310+161delinsGGTA) n.1402+158_1402+161delinsGGTA c.976+158_976+161delinsGGTA c.1160+158_1160+161delinsGGTA (n.1160+158_1160+161delinsGGTA) c.1763+158_1763+161delinsGGTA (n.1763+158_1763+161delinsGGTA) c.1957+158_1957+161delinsGGTA n.1639+158_1639+161delinsGGTA c.1400+158_1400+161delinsGGTA (n.1400+158_1400+161delinsGGTA) c.1079+158_1079+161delinsGGTA (n.1079+158_1079+161delinsGGTA) n.1972+158_1972+161delinsGGTA | |
| 2 | g.88583272_88583274del | CA894279100 | EIF2AK3 | n.1208+158_1208+160del c.1310+158_1310+160del (n.1310+158_1310+160del) n.1402+158_1402+160del c.976+158_976+160del c.1160+158_1160+160del (n.1160+158_1160+160del) c.1763+158_1763+160del (n.1763+158_1763+160del) c.1957+158_1957+160del n.1639+158_1639+160del c.1400+158_1400+160del (n.1400+158_1400+160del) c.1079+158_1079+160del (n.1079+158_1079+160del) n.1972+158_1972+160del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583272del | CA2750857736 | EIF2AK3 | n.1208+159del c.1310+159del (n.1310+159del) n.1402+159del c.976+159del c.1160+159del (n.1160+159del) c.1763+159del (n.1763+159del) c.1957+159del n.1639+159del c.1400+159del (n.1400+159del) c.1079+159del (n.1079+159del) n.1972+159del | |
| 2 | g.88583273A= | CA1268211525 | EIF2AK3 | n.1208+157T= c.1310+157T= (n.1310+157T=) n.1402+157T= c.976+157T= c.1160+157T= (n.1160+157T=) c.1763+157T= (n.1763+157T=) c.1957+157T= n.1639+157T= c.1400+157T= (n.1400+157T=) c.1079+157T= (n.1079+157T=) n.1972+157T= | |
| 2 | g.88583273A>G | CA1268211524 | EIF2AK3 | n.1208+157T>C c.1310+157T>C (n.1310+157T>C) n.1402+157T>C c.976+157T>C c.1160+157T>C (n.1160+157T>C) c.1763+157T>C (n.1763+157T>C) c.1957+157T>C n.1639+157T>C c.1400+157T>C (n.1400+157T>C) c.1079+157T>C (n.1079+157T>C) n.1972+157T>C | dbSNP |
| 2 | g.88583278T>C | CA2660012595 | EIF2AK3 | n.1208+152A>G c.1310+152A>G (n.1310+152A>G) n.1402+152A>G c.976+152A>G c.1160+152A>G (n.1160+152A>G) c.1763+152A>G (n.1763+152A>G) c.1957+152A>G n.1639+152A>G c.1400+152A>G (n.1400+152A>G) c.1079+152A>G (n.1079+152A>G) n.1972+152A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583279A>T | CA2660012596 | EIF2AK3 | n.1208+151T>A c.1310+151T>A (n.1310+151T>A) n.1402+151T>A c.976+151T>A c.1160+151T>A (n.1160+151T>A) c.1763+151T>A (n.1763+151T>A) c.1957+151T>A n.1639+151T>A c.1400+151T>A (n.1400+151T>A) c.1079+151T>A (n.1079+151T>A) n.1972+151T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583281T>C | CA2660012597 | EIF2AK3 | n.1208+149A>G c.1310+149A>G (n.1310+149A>G) n.1402+149A>G c.976+149A>G c.1160+149A>G (n.1160+149A>G) c.1763+149A>G (n.1763+149A>G) c.1957+149A>G n.1639+149A>G c.1400+149A>G (n.1400+149A>G) c.1079+149A>G (n.1079+149A>G) n.1972+149A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583283del | CA2660012598 | EIF2AK3 | n.1208+147del c.1310+147del (n.1310+147del) n.1402+147del c.976+147del c.1160+147del (n.1160+147del) c.1763+147del (n.1763+147del) c.1957+147del n.1639+147del c.1400+147del (n.1400+147del) c.1079+147del (n.1079+147del) n.1972+147del | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583283C>A | CA2660012599 | EIF2AK3 | n.1208+147G>T c.1310+147G>T (n.1310+147G>T) n.1402+147G>T c.976+147G>T c.1160+147G>T (n.1160+147G>T) c.1763+147G>T (n.1763+147G>T) c.1957+147G>T n.1639+147G>T c.1400+147G>T (n.1400+147G>T) c.1079+147G>T (n.1079+147G>T) n.1972+147G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583283C= | CA1268211526 | EIF2AK3 | n.1208+147G= c.1310+147G= (n.1310+147G=) n.1402+147G= c.976+147G= c.1160+147G= (n.1160+147G=) c.1763+147G= (n.1763+147G=) c.1957+147G= n.1639+147G= c.1400+147G= (n.1400+147G=) c.1079+147G= (n.1079+147G=) n.1972+147G= | |
| 2 | g.88583283C>T | CA894279101 | EIF2AK3 | n.1208+147G>A c.1310+147G>A (n.1310+147G>A) n.1402+147G>A c.976+147G>A c.1160+147G>A (n.1160+147G>A) c.1763+147G>A (n.1763+147G>A) c.1957+147G>A n.1639+147G>A c.1400+147G>A (n.1400+147G>A) c.1079+147G>A (n.1079+147G>A) n.1972+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583284A>C | CA2660012600 | EIF2AK3 | n.1208+146T>G c.1310+146T>G (n.1310+146T>G) n.1402+146T>G c.976+146T>G c.1160+146T>G (n.1160+146T>G) c.1763+146T>G (n.1763+146T>G) c.1957+146T>G n.1639+146T>G c.1400+146T>G (n.1400+146T>G) c.1079+146T>G (n.1079+146T>G) n.1972+146T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583288A>C | CA2750857737 | EIF2AK3 | n.1208+142T>G c.1310+142T>G (n.1310+142T>G) n.1402+142T>G c.976+142T>G c.1160+142T>G (n.1160+142T>G) c.1763+142T>G (n.1763+142T>G) c.1957+142T>G n.1639+142T>G c.1400+142T>G (n.1400+142T>G) c.1079+142T>G (n.1079+142T>G) n.1972+142T>G | |
| 2 | g.88583288A>T | CA2660012601 | EIF2AK3 | n.1208+142T>A c.1310+142T>A (n.1310+142T>A) n.1402+142T>A c.976+142T>A c.1160+142T>A (n.1160+142T>A) c.1763+142T>A (n.1763+142T>A) c.1957+142T>A n.1639+142T>A c.1400+142T>A (n.1400+142T>A) c.1079+142T>A (n.1079+142T>A) n.1972+142T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583290G>T | CA2660012602 | EIF2AK3 | n.1208+140C>A c.1310+140C>A (n.1310+140C>A) n.1402+140C>A c.976+140C>A c.1160+140C>A (n.1160+140C>A) c.1763+140C>A (n.1763+140C>A) c.1957+140C>A n.1639+140C>A c.1400+140C>A (n.1400+140C>A) c.1079+140C>A (n.1079+140C>A) n.1972+140C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583292T>C | CA2660012603 | EIF2AK3 | n.1208+138A>G c.1310+138A>G (n.1310+138A>G) n.1402+138A>G c.976+138A>G c.1160+138A>G (n.1160+138A>G) c.1763+138A>G (n.1763+138A>G) c.1957+138A>G n.1639+138A>G c.1400+138A>G (n.1400+138A>G) c.1079+138A>G (n.1079+138A>G) n.1972+138A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583294C= | CA1268211527 | EIF2AK3 | n.1208+136G= c.1310+136G= (n.1310+136G=) n.1402+136G= c.976+136G= c.1160+136G= (n.1160+136G=) c.1763+136G= (n.1763+136G=) c.1957+136G= n.1639+136G= c.1400+136G= (n.1400+136G=) c.1079+136G= (n.1079+136G=) n.1972+136G= | |
| 2 | g.88583294C>T | CA1268211528 | EIF2AK3 | n.1208+136G>A c.1310+136G>A (n.1310+136G>A) n.1402+136G>A c.976+136G>A c.1160+136G>A (n.1160+136G>A) c.1763+136G>A (n.1763+136G>A) c.1957+136G>A n.1639+136G>A c.1400+136G>A (n.1400+136G>A) c.1079+136G>A (n.1079+136G>A) n.1972+136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.88583295C>G | CA2660012604 | EIF2AK3 | n.1208+135G>C c.1310+135G>C (n.1310+135G>C) n.1402+135G>C c.976+135G>C c.1160+135G>C (n.1160+135G>C) c.1763+135G>C (n.1763+135G>C) c.1957+135G>C n.1639+135G>C c.1400+135G>C (n.1400+135G>C) c.1079+135G>C (n.1079+135G>C) n.1972+135G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583295C>T | CA2660012605 | EIF2AK3 | n.1208+135G>A c.1310+135G>A (n.1310+135G>A) n.1402+135G>A c.976+135G>A c.1160+135G>A (n.1160+135G>A) c.1763+135G>A (n.1763+135G>A) c.1957+135G>A n.1639+135G>A c.1400+135G>A (n.1400+135G>A) c.1079+135G>A (n.1079+135G>A) n.1972+135G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583296T>C | CA2660012606 | EIF2AK3 | n.1208+134A>G c.1310+134A>G (n.1310+134A>G) n.1402+134A>G c.976+134A>G c.1160+134A>G (n.1160+134A>G) c.1763+134A>G (n.1763+134A>G) c.1957+134A>G n.1639+134A>G c.1400+134A>G (n.1400+134A>G) c.1079+134A>G (n.1079+134A>G) n.1972+134A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583297G>A | CA1268211530 | EIF2AK3 | n.1208+133C>T c.1310+133C>T (n.1310+133C>T) n.1402+133C>T c.976+133C>T c.1160+133C>T (n.1160+133C>T) c.1763+133C>T (n.1763+133C>T) c.1957+133C>T n.1639+133C>T c.1400+133C>T (n.1400+133C>T) c.1079+133C>T (n.1079+133C>T) n.1972+133C>T | dbSNP |
| 2 | g.88583297G= | CA1268211529 | EIF2AK3 | n.1208+133C= c.1310+133C= (n.1310+133C=) n.1402+133C= c.976+133C= c.1160+133C= (n.1160+133C=) c.1763+133C= (n.1763+133C=) c.1957+133C= n.1639+133C= c.1400+133C= (n.1400+133C=) c.1079+133C= (n.1079+133C=) n.1972+133C= | |
| 2 | g.88583297G>T | CA1033360368 | EIF2AK3 | n.1208+133C>A c.1310+133C>A (n.1310+133C>A) n.1402+133C>A c.976+133C>A c.1160+133C>A (n.1160+133C>A) c.1763+133C>A (n.1763+133C>A) c.1957+133C>A n.1639+133C>A c.1400+133C>A (n.1400+133C>A) c.1079+133C>A (n.1079+133C>A) n.1972+133C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583298A= | CA1268211533 | EIF2AK3 | n.1208+132T= c.1310+132T= (n.1310+132T=) n.1402+132T= c.976+132T= c.1160+132T= (n.1160+132T=) c.1763+132T= (n.1763+132T=) c.1957+132T= n.1639+132T= c.1400+132T= (n.1400+132T=) c.1079+132T= (n.1079+132T=) n.1972+132T= | |
| 2 | g.88583298A>T | CA1268211532 | EIF2AK3 | n.1208+132T>A c.1310+132T>A (n.1310+132T>A) n.1402+132T>A c.976+132T>A c.1160+132T>A (n.1160+132T>A) c.1763+132T>A (n.1763+132T>A) c.1957+132T>A n.1639+132T>A c.1400+132T>A (n.1400+132T>A) c.1079+132T>A (n.1079+132T>A) n.1972+132T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.88583298_88583302delinsAATTT | CA1268211531 | EIF2AK3 | n.1208+128_1208+132delinsAAATT c.1310+128_1310+132delinsAAATT (n.1310+128_1310+132delinsAAATT) n.1402+128_1402+132delinsAAATT c.976+128_976+132delinsAAATT c.1160+128_1160+132delinsAAATT (n.1160+128_1160+132delinsAAATT) c.1763+128_1763+132delinsAAATT (n.1763+128_1763+132delinsAAATT) c.1957+128_1957+132delinsAAATT n.1639+128_1639+132delinsAAATT c.1400+128_1400+132delinsAAATT (n.1400+128_1400+132delinsAAATT) c.1079+128_1079+132delinsAAATT (n.1079+128_1079+132delinsAAATT) n.1972+128_1972+132delinsAAATT | |
| 2 | g.88583310_88583313dup | CA2660012607 | EIF2AK3 | n.1208+128_1208+131dup c.1310+128_1310+131dup (n.1310+128_1310+131dup) n.1402+128_1402+131dup c.976+128_976+131dup c.1160+128_1160+131dup (n.1160+128_1160+131dup) c.1763+128_1763+131dup (n.1763+128_1763+131dup) c.1957+128_1957+131dup n.1639+128_1639+131dup c.1400+128_1400+131dup (n.1400+128_1400+131dup) c.1079+128_1079+131dup (n.1079+128_1079+131dup) n.1972+128_1972+131dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583310_88583313del | CA51491853 | EIF2AK3 | n.1208+128_1208+131del c.1310+128_1310+131del (n.1310+128_1310+131del) n.1402+128_1402+131del c.976+128_976+131del c.1160+128_1160+131del (n.1160+128_1160+131del) c.1763+128_1763+131del (n.1763+128_1763+131del) c.1957+128_1957+131del n.1639+128_1639+131del c.1400+128_1400+131del (n.1400+128_1400+131del) c.1079+128_1079+131del (n.1079+128_1079+131del) n.1972+128_1972+131del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583300T>C | CA51491857 | EIF2AK3 | n.1208+130A>G c.1310+130A>G (n.1310+130A>G) n.1402+130A>G c.976+130A>G c.1160+130A>G (n.1160+130A>G) c.1763+130A>G (n.1763+130A>G) c.1957+130A>G n.1639+130A>G c.1400+130A>G (n.1400+130A>G) c.1079+130A>G (n.1079+130A>G) n.1972+130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583300T>G | CA2660012608 | EIF2AK3 | n.1208+130A>C c.1310+130A>C (n.1310+130A>C) n.1402+130A>C c.976+130A>C c.1160+130A>C (n.1160+130A>C) c.1763+130A>C (n.1763+130A>C) c.1957+130A>C n.1639+130A>C c.1400+130A>C (n.1400+130A>C) c.1079+130A>C (n.1079+130A>C) n.1972+130A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583300T= | CA1268211534 | EIF2AK3 | n.1208+130A= c.1310+130A= (n.1310+130A=) n.1402+130A= c.976+130A= c.1160+130A= (n.1160+130A=) c.1763+130A= (n.1763+130A=) c.1957+130A= n.1639+130A= c.1400+130A= (n.1400+130A=) c.1079+130A= (n.1079+130A=) n.1972+130A= | |
| 2 | g.88583301T>G | CA2660012609 | EIF2AK3 | n.1208+129A>C c.1310+129A>C (n.1310+129A>C) n.1402+129A>C c.976+129A>C c.1160+129A>C (n.1160+129A>C) c.1763+129A>C (n.1763+129A>C) c.1957+129A>C n.1639+129A>C c.1400+129A>C (n.1400+129A>C) c.1079+129A>C (n.1079+129A>C) n.1972+129A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583305T>G | CA1268211536 | EIF2AK3 | n.1208+125A>C c.1310+125A>C (n.1310+125A>C) n.1402+125A>C c.976+125A>C c.1160+125A>C (n.1160+125A>C) c.1763+125A>C (n.1763+125A>C) c.1957+125A>C n.1639+125A>C c.1400+125A>C (n.1400+125A>C) c.1079+125A>C (n.1079+125A>C) n.1972+125A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.88583305T= | CA1268211535 | EIF2AK3 | n.1208+125A= c.1310+125A= (n.1310+125A=) n.1402+125A= c.976+125A= c.1160+125A= (n.1160+125A=) c.1763+125A= (n.1763+125A=) c.1957+125A= n.1639+125A= c.1400+125A= (n.1400+125A=) c.1079+125A= (n.1079+125A=) n.1972+125A= | |
| 2 | g.88583307del | CA2660012610 | EIF2AK3 | n.1208+123del c.1310+123del (n.1310+123del) n.1402+123del c.976+123del c.1160+123del (n.1160+123del) c.1763+123del (n.1763+123del) c.1957+123del n.1639+123del c.1400+123del (n.1400+123del) c.1079+123del (n.1079+123del) n.1972+123del | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583307A>T | CA2660012611 | EIF2AK3 | n.1208+123T>A c.1310+123T>A (n.1310+123T>A) n.1402+123T>A c.976+123T>A c.1160+123T>A (n.1160+123T>A) c.1763+123T>A (n.1763+123T>A) c.1957+123T>A n.1639+123T>A c.1400+123T>A (n.1400+123T>A) c.1079+123T>A (n.1079+123T>A) n.1972+123T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583308T>C | CA534259737 | EIF2AK3 | n.1208+122A>G c.1310+122A>G (n.1310+122A>G) n.1402+122A>G c.976+122A>G c.1160+122A>G (n.1160+122A>G) c.1763+122A>G (n.1763+122A>G) c.1957+122A>G n.1639+122A>G c.1400+122A>G (n.1400+122A>G) c.1079+122A>G (n.1079+122A>G) n.1972+122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583308T= | CA1268211537 | EIF2AK3 | n.1208+122A= c.1310+122A= (n.1310+122A=) n.1402+122A= c.976+122A= c.1160+122A= (n.1160+122A=) c.1763+122A= (n.1763+122A=) c.1957+122A= n.1639+122A= c.1400+122A= (n.1400+122A=) c.1079+122A= (n.1079+122A=) n.1972+122A= | |
| 2 | g.88583309T>C | CA2660012612 | EIF2AK3 | n.1208+121A>G c.1310+121A>G (n.1310+121A>G) n.1402+121A>G c.976+121A>G c.1160+121A>G (n.1160+121A>G) c.1763+121A>G (n.1763+121A>G) c.1957+121A>G n.1639+121A>G c.1400+121A>G (n.1400+121A>G) c.1079+121A>G (n.1079+121A>G) n.1972+121A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583309T>G | CA2660012613 | EIF2AK3 | n.1208+121A>C c.1310+121A>C (n.1310+121A>C) n.1402+121A>C c.976+121A>C c.1160+121A>C (n.1160+121A>C) c.1763+121A>C (n.1763+121A>C) c.1957+121A>C n.1639+121A>C c.1400+121A>C (n.1400+121A>C) c.1079+121A>C (n.1079+121A>C) n.1972+121A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583312T>C | CA646825021 | EIF2AK3 | n.1208+118A>G c.1310+118A>G (n.1310+118A>G) n.1402+118A>G c.976+118A>G c.1160+118A>G (n.1160+118A>G) c.1763+118A>G (n.1763+118A>G) c.1957+118A>G n.1639+118A>G c.1400+118A>G (n.1400+118A>G) c.1079+118A>G (n.1079+118A>G) n.1972+118A>G | COSMIC |
| 2 | g.88583314G>A | CA51491860 | EIF2AK3 | n.1208+116C>T c.1310+116C>T (n.1310+116C>T) n.1402+116C>T c.976+116C>T c.1160+116C>T (n.1160+116C>T) c.1763+116C>T (n.1763+116C>T) c.1957+116C>T n.1639+116C>T c.1400+116C>T (n.1400+116C>T) c.1079+116C>T (n.1079+116C>T) n.1972+116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.88583314G= | CA1268211538 | EIF2AK3 | n.1208+116C= c.1310+116C= (n.1310+116C=) n.1402+116C= c.976+116C= c.1160+116C= (n.1160+116C=) c.1763+116C= (n.1763+116C=) c.1957+116C= n.1639+116C= c.1400+116C= (n.1400+116C=) c.1079+116C= (n.1079+116C=) n.1972+116C= | |
| 2 | g.88583314G>T | CA2660012614 | EIF2AK3 | n.1208+116C>A c.1310+116C>A (n.1310+116C>A) n.1402+116C>A c.976+116C>A c.1160+116C>A (n.1160+116C>A) c.1763+116C>A (n.1763+116C>A) c.1957+116C>A n.1639+116C>A c.1400+116C>A (n.1400+116C>A) c.1079+116C>A (n.1079+116C>A) n.1972+116C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583315A>G | CA2660012615 | EIF2AK3 | n.1208+115T>C c.1310+115T>C (n.1310+115T>C) n.1402+115T>C c.976+115T>C c.1160+115T>C (n.1160+115T>C) c.1763+115T>C (n.1763+115T>C) c.1957+115T>C n.1639+115T>C c.1400+115T>C (n.1400+115T>C) c.1079+115T>C (n.1079+115T>C) n.1972+115T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583316G>T | CA2512532048 | EIF2AK3 | n.1208+114C>A c.1310+114C>A (n.1310+114C>A) n.1402+114C>A c.976+114C>A c.1160+114C>A (n.1160+114C>A) c.1763+114C>A (n.1763+114C>A) c.1957+114C>A n.1639+114C>A c.1400+114C>A (n.1400+114C>A) c.1079+114C>A (n.1079+114C>A) n.1972+114C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583317G>A | CA51491862 | EIF2AK3 | n.1208+113C>T c.1310+113C>T (n.1310+113C>T) n.1402+113C>T c.976+113C>T c.1160+113C>T (n.1160+113C>T) c.1763+113C>T (n.1763+113C>T) c.1957+113C>T n.1639+113C>T c.1400+113C>T (n.1400+113C>T) c.1079+113C>T (n.1079+113C>T) n.1972+113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583317G= | CA1268211539 | EIF2AK3 | n.1208+113C= c.1310+113C= (n.1310+113C=) n.1402+113C= c.976+113C= c.1160+113C= (n.1160+113C=) c.1763+113C= (n.1763+113C=) c.1957+113C= n.1639+113C= c.1400+113C= (n.1400+113C=) c.1079+113C= (n.1079+113C=) n.1972+113C= | |
| 2 | g.88583317G>T | CA2660012616 | EIF2AK3 | n.1208+113C>A c.1310+113C>A (n.1310+113C>A) n.1402+113C>A c.976+113C>A c.1160+113C>A (n.1160+113C>A) c.1763+113C>A (n.1763+113C>A) c.1957+113C>A n.1639+113C>A c.1400+113C>A (n.1400+113C>A) c.1079+113C>A (n.1079+113C>A) n.1972+113C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583318G>A | CA1268211541 | EIF2AK3 | n.1208+112C>T c.1310+112C>T (n.1310+112C>T) n.1402+112C>T c.976+112C>T c.1160+112C>T (n.1160+112C>T) c.1763+112C>T (n.1763+112C>T) c.1957+112C>T n.1639+112C>T c.1400+112C>T (n.1400+112C>T) c.1079+112C>T (n.1079+112C>T) n.1972+112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.88583318G= | CA1268211540 | EIF2AK3 | n.1208+112C= c.1310+112C= (n.1310+112C=) n.1402+112C= c.976+112C= c.1160+112C= (n.1160+112C=) c.1763+112C= (n.1763+112C=) c.1957+112C= n.1639+112C= c.1400+112C= (n.1400+112C=) c.1079+112C= (n.1079+112C=) n.1972+112C= | |
| 2 | g.88583318G>T | CA2660012617 | EIF2AK3 | n.1208+112C>A c.1310+112C>A (n.1310+112C>A) n.1402+112C>A c.976+112C>A c.1160+112C>A (n.1160+112C>A) c.1763+112C>A (n.1763+112C>A) c.1957+112C>A n.1639+112C>A c.1400+112C>A (n.1400+112C>A) c.1079+112C>A (n.1079+112C>A) n.1972+112C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583319T>A | CA51491866 | EIF2AK3 | n.1208+111A>T c.1310+111A>T (n.1310+111A>T) n.1402+111A>T c.976+111A>T c.1160+111A>T (n.1160+111A>T) c.1763+111A>T (n.1763+111A>T) c.1957+111A>T n.1639+111A>T c.1400+111A>T (n.1400+111A>T) c.1079+111A>T (n.1079+111A>T) n.1972+111A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583319T= | CA1268211542 | EIF2AK3 | n.1208+111A= c.1310+111A= (n.1310+111A=) n.1402+111A= c.976+111A= c.1160+111A= (n.1160+111A=) c.1763+111A= (n.1763+111A=) c.1957+111A= n.1639+111A= c.1400+111A= (n.1400+111A=) c.1079+111A= (n.1079+111A=) n.1972+111A= | |
| 2 | g.88583321A>T | CA2660012618 | EIF2AK3 | n.1208+109T>A c.1310+109T>A (n.1310+109T>A) n.1402+109T>A c.976+109T>A c.1160+109T>A (n.1160+109T>A) c.1763+109T>A (n.1763+109T>A) c.1957+109T>A n.1639+109T>A c.1400+109T>A (n.1400+109T>A) c.1079+109T>A (n.1079+109T>A) n.1972+109T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583322A>G | CA2660012619 | EIF2AK3 | n.1208+108T>C c.1310+108T>C (n.1310+108T>C) n.1402+108T>C c.976+108T>C c.1160+108T>C (n.1160+108T>C) c.1763+108T>C (n.1763+108T>C) c.1957+108T>C n.1639+108T>C c.1400+108T>C (n.1400+108T>C) c.1079+108T>C (n.1079+108T>C) n.1972+108T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583323G>A | CA894279107 | EIF2AK3 | n.1208+107C>T c.1310+107C>T (n.1310+107C>T) n.1402+107C>T c.976+107C>T c.1160+107C>T (n.1160+107C>T) c.1763+107C>T (n.1763+107C>T) c.1957+107C>T n.1639+107C>T c.1400+107C>T (n.1400+107C>T) c.1079+107C>T (n.1079+107C>T) n.1972+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583323G= | CA1268211543 | EIF2AK3 | n.1208+107C= c.1310+107C= (n.1310+107C=) n.1402+107C= c.976+107C= c.1160+107C= (n.1160+107C=) c.1763+107C= (n.1763+107C=) c.1957+107C= n.1639+107C= c.1400+107C= (n.1400+107C=) c.1079+107C= (n.1079+107C=) n.1972+107C= | |
| 2 | g.88583323G>T | CA2660012620 | EIF2AK3 | n.1208+107C>A c.1310+107C>A (n.1310+107C>A) n.1402+107C>A c.976+107C>A c.1160+107C>A (n.1160+107C>A) c.1763+107C>A (n.1763+107C>A) c.1957+107C>A n.1639+107C>A c.1400+107C>A (n.1400+107C>A) c.1079+107C>A (n.1079+107C>A) n.1972+107C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583325C>A | CA2660012621 | EIF2AK3 | n.1208+105G>T c.1310+105G>T (n.1310+105G>T) n.1402+105G>T c.976+105G>T c.1160+105G>T (n.1160+105G>T) c.1763+105G>T (n.1763+105G>T) c.1957+105G>T n.1639+105G>T c.1400+105G>T (n.1400+105G>T) c.1079+105G>T (n.1079+105G>T) n.1972+105G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.88583325_88583327delinsCTA | CA1268211544 | EIF2AK3 | n.1208+103_1208+105delinsTAG c.1310+103_1310+105delinsTAG (n.1310+103_1310+105delinsTAG) n.1402+103_1402+105delinsTAG c.976+103_976+105delinsTAG c.1160+103_1160+105delinsTAG (n.1160+103_1160+105delinsTAG) c.1763+103_1763+105delinsTAG (n.1763+103_1763+105delinsTAG) c.1957+103_1957+105delinsTAG n.1639+103_1639+105delinsTAG c.1400+103_1400+105delinsTAG (n.1400+103_1400+105delinsTAG) c.1079+103_1079+105delinsTAG (n.1079+103_1079+105delinsTAG) n.1972+103_1972+105delinsTAG | |
| 2 | g.88583327_88583328del | CA894279116 | EIF2AK3 | n.1208+103_1208+104del c.1310+103_1310+104del (n.1310+103_1310+104del) n.1402+103_1402+104del c.976+103_976+104del c.1160+103_1160+104del (n.1160+103_1160+104del) c.1763+103_1763+104del (n.1763+103_1763+104del) c.1957+103_1957+104del n.1639+103_1639+104del c.1400+103_1400+104del (n.1400+103_1400+104del) c.1079+103_1079+104del (n.1079+103_1079+104del) n.1972+103_1972+104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88583327A>G | CA2660012622 | EIF2AK3 | n.1208+103T>C c.1310+103T>C (n.1310+103T>C) n.1402+103T>C c.976+103T>C c.1160+103T>C (n.1160+103T>C) c.1763+103T>C (n.1763+103T>C) c.1957+103T>C n.1639+103T>C c.1400+103T>C (n.1400+103T>C) c.1079+103T>C (n.1079+103T>C) n.1972+103T>C | gnomAD v4 |