Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1634A>C
c.1353-51T>G (n.1353-51T>G)
n.2316-51T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575497A>GCA427173381EIF2AK3n.1865-51T>C
n.1482-51T>C
c.1584-51T>C (n.1584-51T>C)
n.1676-51T>C
c.1250-51T>C
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c.2037-51T>C (n.2037-51T>C)
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c.1674-51T>C (n.1674-51T>C)
n.603-51T>C
n.1634A>G
c.1353-51T>C (n.1353-51T>C)
n.2316-51T>C
gnomAD v4
2g.88575497A>TCA427173380EIF2AK3n.1865-51T>A
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n.2316-66G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.88575521T>ACA427173451EIF2AK3n.1865-75A>T
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gnomAD v4
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n.2316-85G>T
gnomAD v4
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n.2316-85G>C
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gnomAD v4
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n.2316-86T>G
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c.1674-86T>C (n.1674-86T>C)
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n.2316-86T>A
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dbSNP
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n.2316-88G>C
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n.2316-88G>A
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n.1672del
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n.2316-89del
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched