Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2316-3del
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n.603-5T>C
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n.1913-5T>A
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n.603-5T>A
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c.1353-5T>A (n.1353-5T>A)
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n.1482-6T>C
c.1584-6T>C (n.1584-6T>C)
n.1676-6T>C
c.1250-6T>C
c.1434-6T>C (n.1434-6T>C)
n.2215-6T>C
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c.2231-6T>C
n.1913-6T>C
c.1674-6T>C (n.1674-6T>C)
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n.1589A>G
c.1353-6T>C (n.1353-6T>C)
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n.1482-6T>A
c.1584-6T>A (n.1584-6T>A)
n.1676-6T>A
c.1250-6T>A
c.1434-6T>A (n.1434-6T>A)
n.2215-6T>A
c.2037-6T>A (n.2037-6T>A)
c.2231-6T>A
n.1913-6T>A
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n.603-6T>A
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c.2037-15T>G (n.2037-15T>G)
c.2231-15T>G
n.1913-15T>G
c.1674-15T>G (n.1674-15T>G)
n.603-15T>G
n.1598A>C
c.1353-15T>G (n.1353-15T>G)
n.2316-15T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575461A>GCA1754520EIF2AK3n.1865-15T>C
n.1482-15T>C
c.1584-15T>C (n.1584-15T>C)
n.1676-15T>C
c.1250-15T>C
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n.2215-15T>C
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n.2316-15T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1482-15T>A
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n.2316-15T>A
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n.2316-16T>G
gnomAD v4
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n.1482-16T>C
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n.603-16T>C
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n.2316-16T>C
2g.88575462A>TCA427173281EIF2AK3n.1865-16T>A
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n.2215-16T>A
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n.603-16T>A
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n.2316-16T>A
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n.1482-17A>T
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n.2215-17A>T
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n.2316-17A>T
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n.1482-17A>G
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n.1676-17A>G
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n.2215-17A>G
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n.603-17A>G
n.1600T>C
c.1353-17A>G (n.1353-17A>G)
n.2316-17A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575463T>GCA427173284EIF2AK3n.1865-17A>C
n.1482-17A>C
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n.1676-17A>C
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n.2215-17A>C
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c.1353-17A>C (n.1353-17A>C)
n.2316-17A>C
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n.1482-17A=
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n.603-18T>G
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n.2316-18T>G
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n.1482-18T>C
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n.1676-18T>C
c.1250-18T>C
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n.2215-18T>C
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c.2231-18T>C
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n.603-18T>C
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n.2316-18T>C
2g.88575464A>TCA427173286EIF2AK3n.1865-18T>A
n.1482-18T>A
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n.1676-18T>A
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n.2215-18T>A
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c.2231-18T>A
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n.2316-18T>A
gnomAD v4
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n.1482-19G>T
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n.2215-19G>T
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n.2316-19G>T
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n.1676-19G>C
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n.2215-19G>C
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c.2231-19G>C
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n.603-19G>C
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c.1353-19G>C (n.1353-19G>C)
n.2316-19G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575465C>TCA427173289EIF2AK3n.1865-19G>A
n.1482-19G>A
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n.1676-19G>A
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n.2215-19G>A
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c.2231-19G>A
n.1913-19G>A
c.1674-19G>A (n.1674-19G>A)
n.603-19G>A
n.1602C>T
c.1353-19G>A (n.1353-19G>A)
n.2316-19G>A
2g.88575466A>CCA427173294EIF2AK3n.1865-20T>G
n.1482-20T>G
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n.1676-20T>G
c.1250-20T>G
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n.2215-20T>G
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c.2231-20T>G
n.1913-20T>G
c.1674-20T>G (n.1674-20T>G)
n.603-20T>G
n.1603A>C
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n.2316-20T>G
gnomAD v4
2g.88575466A>GCA427173293EIF2AK3n.1865-20T>C
n.1482-20T>C
c.1584-20T>C (n.1584-20T>C)
n.1676-20T>C
c.1250-20T>C
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n.2215-20T>C
c.2037-20T>C (n.2037-20T>C)
c.2231-20T>C
n.1913-20T>C
c.1674-20T>C (n.1674-20T>C)
n.603-20T>C
n.1603A>G
c.1353-20T>C (n.1353-20T>C)
n.2316-20T>C
2g.88575466A>TCA427173292EIF2AK3n.1865-20T>A
n.1482-20T>A
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n.1676-20T>A
c.1250-20T>A
c.1434-20T>A (n.1434-20T>A)
n.2215-20T>A
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c.2231-20T>A
n.1913-20T>A
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n.603-20T>A
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n.2316-20T>A
2g.88575468delCA2660011036EIF2AK3n.1865-20del
n.1482-20del
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c.1250-20del
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n.2215-20del
c.2037-20del (n.2037-20del)
c.2231-20del
n.1913-20del
c.1674-20del (n.1674-20del)
n.603-20del
n.1605del
c.1353-20del (n.1353-20del)
n.2316-20del
gnomAD v4
2g.88575467A=CA1268208248EIF2AK3n.1865-21T=
n.1482-21T=
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n.1676-21T=
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c.1434-21T= (n.1434-21T=)
n.2215-21T=
c.2037-21T= (n.2037-21T=)
c.2231-21T=
n.1913-21T=
c.1674-21T= (n.1674-21T=)
n.603-21T=
n.1604A=
c.1353-21T= (n.1353-21T=)
n.2316-21T=
2g.88575467A>CCA427173297EIF2AK3n.1865-21T>G
n.1482-21T>G
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n.1676-21T>G
c.1250-21T>G
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n.2215-21T>G
c.2037-21T>G (n.2037-21T>G)
c.2231-21T>G
n.1913-21T>G
c.1674-21T>G (n.1674-21T>G)
n.603-21T>G
n.1604A>C
c.1353-21T>G (n.1353-21T>G)
n.2316-21T>G
2g.88575467A>GCA427173296EIF2AK3n.1865-21T>C
n.1482-21T>C
c.1584-21T>C (n.1584-21T>C)
n.1676-21T>C
c.1250-21T>C
c.1434-21T>C (n.1434-21T>C)
n.2215-21T>C
c.2037-21T>C (n.2037-21T>C)
c.2231-21T>C
n.1913-21T>C
c.1674-21T>C (n.1674-21T>C)
n.603-21T>C
n.1604A>G
c.1353-21T>C (n.1353-21T>C)
n.2316-21T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575467A>TCA427173295EIF2AK3n.1865-21T>A
n.1482-21T>A
c.1584-21T>A (n.1584-21T>A)
n.1676-21T>A
c.1250-21T>A
c.1434-21T>A (n.1434-21T>A)
n.2215-21T>A
c.2037-21T>A (n.2037-21T>A)
c.2231-21T>A
n.1913-21T>A
c.1674-21T>A (n.1674-21T>A)
n.603-21T>A
n.1604A>T
c.1353-21T>A (n.1353-21T>A)
n.2316-21T>A
2g.88575467_88575469delinsAAGCA1268208249EIF2AK3n.1865-23_1865-21delinsCTT
n.1482-23_1482-21delinsCTT
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n.1676-23_1676-21delinsCTT
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n.2215-23_2215-21delinsCTT
c.2037-23_2037-21delinsCTT (n.2037-23_2037-21delinsCTT)
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n.603-23_603-21delinsCTT
n.1604_1606delinsAAG
c.1353-23_1353-21delinsCTT (n.1353-23_1353-21delinsCTT)
n.2316-23_2316-21delinsCTT
2g.88575468A>CCA427173300EIF2AK3n.1865-22T>G
n.1482-22T>G
c.1584-22T>G (n.1584-22T>G)
n.1676-22T>G
c.1250-22T>G
c.1434-22T>G (n.1434-22T>G)
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n.2316-27dup
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gnomAD v4
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n.2316-48A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.88575497A=CA1268208264EIF2AK3n.1865-51T=
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n.1634A>C
c.1353-51T>G (n.1353-51T>G)
n.2316-51T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575497A>GCA427173381EIF2AK3n.1865-51T>C
n.1482-51T>C
c.1584-51T>C (n.1584-51T>C)
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c.1250-51T>C
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n.1913-98C>A
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched