Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.88575392T>A | CA427173211 | EIF2AK3 | n.1919A>T n.1536A>T c.1638A>T (p.Ile546=) n.1730A>T c.1304A>T c.1488A>T (p.Ile496=) n.2269A>T c.2091A>T (p.Ile697=) c.2285A>T n.1967A>T c.1728A>T (p.Ile576=) n.17A>T n.657A>T n.1529T>A c.1407A>T (p.Ile469=) n.2370A>T | |
2 | g.88575392T>C | CA347592933 | EIF2AK3 | n.1919A>G n.1536A>G c.1638A>G (p.Ile546Met) n.1730A>G c.1304A>G c.1488A>G (p.Ile496Met) n.2269A>G c.2091A>G (p.Ile697Met) c.2285A>G n.1967A>G c.1728A>G (p.Ile576Met) n.17A>G n.657A>G n.1529T>C c.1407A>G (p.Ile469Met) n.2370A>G | |
2 | g.88575392T>G | CA427173210 | EIF2AK3 | n.1919A>C n.1536A>C c.1638A>C (p.Ile546=) n.1730A>C c.1304A>C c.1488A>C (p.Ile496=) n.2269A>C c.2091A>C (p.Ile697=) c.2285A>C n.1967A>C c.1728A>C (p.Ile576=) n.17A>C n.657A>C n.1529T>G c.1407A>C (p.Ile469=) n.2370A>C | |
2 | g.88575392dup | CA1754512 | EIF2AK3 | n.1919dup n.1536dup c.1638dup (p.Arg547ThrfsTer13) n.1730dup c.1304dup c.1488dup (p.Arg497ThrfsTer13) n.2269dup c.2091dup (p.Arg698ThrfsTer13) c.2285dup n.1967dup c.1728dup (p.Arg577ThrfsTer13) n.17dup n.657dup n.1529dup c.1407dup (p.Arg470ThrfsTer13) n.2370dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575393A>C | CA347592934 | EIF2AK3 | n.1918T>G n.1535T>G c.1637T>G (p.Ile546Arg) n.1729T>G c.1303T>G c.1487T>G (p.Ile496Arg) n.2268T>G c.2090T>G (p.Ile697Arg) c.2284T>G n.1966T>G c.1727T>G (p.Ile576Arg) n.16T>G n.656T>G n.1530A>C c.1406T>G (p.Ile469Arg) n.2369T>G | |
2 | g.88575393A>G | CA347592935 | EIF2AK3 | n.1918T>C n.1535T>C c.1637T>C (p.Ile546Thr) n.1729T>C c.1303T>C c.1487T>C (p.Ile496Thr) n.2268T>C c.2090T>C (p.Ile697Thr) c.2284T>C n.1966T>C c.1727T>C (p.Ile576Thr) n.16T>C n.656T>C n.1530A>G c.1406T>C (p.Ile469Thr) n.2369T>C | |
2 | g.88575393A>T | CA347592936 | EIF2AK3 | n.1918T>A n.1535T>A c.1637T>A (p.Ile546Lys) n.1729T>A c.1303T>A c.1487T>A (p.Ile496Lys) n.2268T>A c.2090T>A (p.Ile697Lys) c.2284T>A n.1966T>A c.1727T>A (p.Ile576Lys) n.16T>A n.656T>A n.1530A>T c.1406T>A (p.Ile469Lys) n.2369T>A | |
2 | g.88575394T>A | CA347592937 | EIF2AK3 | n.1917A>T n.1534A>T c.1636A>T (p.Ile546Leu) n.1728A>T c.1302A>T c.1486A>T (p.Ile496Leu) n.2267A>T c.2089A>T (p.Ile697Leu) c.2283A>T n.1965A>T c.1726A>T (p.Ile576Leu) n.15A>T n.655A>T n.1531T>A c.1405A>T (p.Ile469Leu) n.2368A>T | |
2 | g.88575394T>C | CA51486661 | EIF2AK3 | n.1917A>G n.1534A>G c.1636A>G (p.Ile546Val) n.1728A>G c.1302A>G c.1486A>G (p.Ile496Val) n.2267A>G c.2089A>G (p.Ile697Val) c.2283A>G n.1965A>G c.1726A>G (p.Ile576Val) n.15A>G n.655A>G n.1531T>C c.1405A>G (p.Ile469Val) n.2368A>G | dbSNP |
2 | g.88575394T>G | CA347592938 | EIF2AK3 | n.1917A>C n.1534A>C c.1636A>C (p.Ile546Leu) n.1728A>C c.1302A>C c.1486A>C (p.Ile496Leu) n.2267A>C c.2089A>C (p.Ile697Leu) c.2283A>C n.1965A>C c.1726A>C (p.Ile576Leu) n.15A>C n.655A>C n.1531T>G c.1405A>C (p.Ile469Leu) n.2368A>C | |
2 | g.88575394T= | CA1268208225 | EIF2AK3 | n.1917A= n.1534A= c.1636A= (p.Ile546=) n.1728A= c.1302A= c.1486A= (p.Ile496=) n.2267A= c.2089A= (p.Ile697=) c.2283A= n.1965A= c.1726A= (p.Ile576=) n.15A= n.655A= n.1531T= c.1405A= (p.Ile469=) n.2368A= | |
2 | g.88575396_88575397dup | CA2660011034 | EIF2AK3 | n.1916_1917dup n.1533_1534dup c.1635_1636dup (p.Ile546LysfsTer17) n.1727_1728dup c.1301_1302dup c.1485_1486dup (p.Ile496LysfsTer17) n.2266_2267dup c.2088_2089dup (p.Ile697LysfsTer17) c.2282_2283dup n.1964_1965dup c.1725_1726dup (p.Ile576LysfsTer17) n.14_15dup n.654_655dup c.1404_1405dup (p.Ile469LysfsTer17) n.2367_2368dup | gnomAD v4 |
2 | g.88575395T>A | CA347592939 | EIF2AK3 | n.1916A>T n.1533A>T c.1635A>T (p.Lys545Asn) n.1727A>T c.1301A>T c.1485A>T (p.Lys495Asn) n.2266A>T c.2088A>T (p.Lys696Asn) c.2282A>T n.1964A>T c.1725A>T (p.Lys575Asn) n.14A>T n.654A>T n.1532T>A c.1404A>T (p.Lys468Asn) n.2367A>T | |
2 | g.88575395T>C | CA427173212 | EIF2AK3 | n.1916A>G n.1533A>G c.1635A>G (p.Lys545=) n.1727A>G c.1301A>G c.1485A>G (p.Lys495=) n.2266A>G c.2088A>G (p.Lys696=) c.2282A>G n.1964A>G c.1725A>G (p.Lys575=) n.14A>G n.654A>G n.1532T>C c.1404A>G (p.Lys468=) n.2367A>G | |
2 | g.88575395T>G | CA347592940 | EIF2AK3 | n.1916A>C n.1533A>C c.1635A>C (p.Lys545Asn) n.1727A>C c.1301A>C c.1485A>C (p.Lys495Asn) n.2266A>C c.2088A>C (p.Lys696Asn) c.2282A>C n.1964A>C c.1725A>C (p.Lys575Asn) n.14A>C n.654A>C n.1532T>G c.1404A>C (p.Lys468Asn) n.2367A>C | |
2 | g.88575396T>A | CA347592941 | EIF2AK3 | n.1915A>T n.1532A>T c.1634A>T (p.Lys545Ile) n.1726A>T c.1300A>T c.1484A>T (p.Lys495Ile) n.2265A>T c.2087A>T (p.Lys696Ile) c.2281A>T n.1963A>T c.1724A>T (p.Lys575Ile) n.13A>T n.653A>T n.1533T>A c.1403A>T (p.Lys468Ile) n.2366A>T | |
2 | g.88575396T>C | CA347592942 | EIF2AK3 | n.1915A>G n.1532A>G c.1634A>G (p.Lys545Arg) n.1726A>G c.1300A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) n.2265A>G c.2087A>G (p.Lys696Arg) c.2281A>G n.1963A>G c.1724A>G (p.Lys575Arg) n.13A>G n.653A>G n.1533T>C c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.2366A>G | |
2 | g.88575396T>G | CA347592943 | EIF2AK3 | n.1915A>C n.1532A>C c.1634A>C (p.Lys545Thr) n.1726A>C c.1300A>C c.1484A>C (p.Lys495Thr) n.2265A>C c.2087A>C (p.Lys696Thr) c.2281A>C n.1963A>C c.1724A>C (p.Lys575Thr) n.13A>C n.653A>C n.1533T>G c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.2366A>C | |
2 | g.88575397T>A | CA347592946 | EIF2AK3 | n.1914A>T n.1531A>T c.1633A>T (p.Lys545Ter) n.1725A>T c.1299A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) n.2264A>T c.2086A>T (p.Lys696Ter) c.2280A>T n.1962A>T c.1723A>T (p.Lys575Ter) n.12A>T n.652A>T n.1534T>A c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.2365A>T | |
2 | g.88575397T>C | CA347592945 | EIF2AK3 | n.1914A>G n.1531A>G c.1633A>G (p.Lys545Glu) n.1725A>G c.1299A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) n.2264A>G c.2086A>G (p.Lys696Glu) c.2280A>G n.1962A>G c.1723A>G (p.Lys575Glu) n.12A>G n.652A>G n.1534T>C c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.2365A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575397T>G | CA347592944 | EIF2AK3 | n.1914A>C n.1531A>C c.1633A>C (p.Lys545Gln) n.1725A>C c.1299A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) n.2264A>C c.2086A>C (p.Lys696Gln) c.2280A>C n.1962A>C c.1723A>C (p.Lys575Gln) n.12A>C n.652A>C n.1534T>G c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.2365A>C | |
2 | g.88575397T= | CA1268208226 | EIF2AK3 | n.1914A= n.1531A= c.1633A= (p.Lys545=) n.1725A= c.1299A= c.1483A= (p.Lys495=) n.2264A= c.2086A= (p.Lys696=) c.2280A= n.1962A= c.1723A= (p.Lys575=) n.12A= n.652A= n.1534T= c.1402A= (p.Lys468=) n.2365A= | |
2 | g.88575398A>C | CA427173215 | EIF2AK3 | n.1913T>G n.1530T>G c.1632T>G (p.Val544=) n.1724T>G c.1298T>G c.1482T>G (p.Val494=) n.2263T>G c.2085T>G (p.Val695=) c.2279T>G n.1961T>G c.1722T>G (p.Val574=) n.11T>G n.651T>G n.1535A>C c.1401T>G (p.Val467=) n.2364T>G | |
2 | g.88575398A>G | CA427173214 | EIF2AK3 | n.1913T>C n.1530T>C c.1632T>C (p.Val544=) n.1724T>C c.1298T>C c.1482T>C (p.Val494=) n.2263T>C c.2085T>C (p.Val695=) c.2279T>C n.1961T>C c.1722T>C (p.Val574=) n.11T>C n.651T>C n.1535A>G c.1401T>C (p.Val467=) n.2364T>C | |
2 | g.88575398A>T | CA427173213 | EIF2AK3 | n.1913T>A n.1530T>A c.1632T>A (p.Val544=) n.1724T>A c.1298T>A c.1482T>A (p.Val494=) n.2263T>A c.2085T>A (p.Val695=) c.2279T>A n.1961T>A c.1722T>A (p.Val574=) n.11T>A n.651T>A n.1535A>T c.1401T>A (p.Val467=) n.2364T>A | |
2 | g.88575399A>C | CA347592949 | EIF2AK3 | n.1912T>G n.1529T>G c.1631T>G (p.Val544Gly) n.1723T>G c.1297T>G c.1481T>G (p.Val494Gly) n.2262T>G c.2084T>G (p.Val695Gly) c.2278T>G n.1960T>G c.1721T>G (p.Val574Gly) n.10T>G n.650T>G n.1536A>C c.1400T>G (p.Val467Gly) n.2363T>G | |
2 | g.88575399A>G | CA347592947 | EIF2AK3 | n.1912T>C n.1529T>C c.1631T>C (p.Val544Ala) n.1723T>C c.1297T>C c.1481T>C (p.Val494Ala) n.2262T>C c.2084T>C (p.Val695Ala) c.2278T>C n.1960T>C c.1721T>C (p.Val574Ala) n.10T>C n.650T>C n.1536A>G c.1400T>C (p.Val467Ala) n.2363T>C | |
2 | g.88575399A>T | CA347592948 | EIF2AK3 | n.1912T>A n.1529T>A c.1631T>A (p.Val544Asp) n.1723T>A c.1297T>A c.1481T>A (p.Val494Asp) n.2262T>A c.2084T>A (p.Val695Asp) c.2278T>A n.1960T>A c.1721T>A (p.Val574Asp) n.10T>A n.650T>A n.1536A>T c.1400T>A (p.Val467Asp) n.2363T>A | |
2 | g.88575400C>A | CA347592950 | EIF2AK3 | n.1911G>T n.1528G>T c.1630G>T (p.Val544Phe) n.1722G>T c.1296G>T c.1480G>T (p.Val494Phe) n.2261G>T c.2083G>T (p.Val695Phe) c.2277G>T n.1959G>T c.1720G>T (p.Val574Phe) n.9G>T n.649G>T n.1537C>A c.1399G>T (p.Val467Phe) n.2362G>T | |
2 | g.88575400C= | CA1268208227 | EIF2AK3 | n.1911G= n.1528G= c.1630G= (p.Val544=) n.1722G= c.1296G= c.1480G= (p.Val494=) n.2261G= c.2083G= (p.Val695=) c.2277G= n.1959G= c.1720G= (p.Val574=) n.9G= n.649G= n.1537C= c.1399G= (p.Val467=) n.2362G= | |
2 | g.88575400C>G | CA347592951 | EIF2AK3 | n.1911G>C n.1528G>C c.1630G>C (p.Val544Leu) n.1722G>C c.1296G>C c.1480G>C (p.Val494Leu) n.2261G>C c.2083G>C (p.Val695Leu) c.2277G>C n.1959G>C c.1720G>C (p.Val574Leu) n.9G>C n.649G>C n.1537C>G c.1399G>C (p.Val467Leu) n.2362G>C | dbSNP |
2 | g.88575400C>T | CA51486670 | EIF2AK3 | n.1911G>A n.1528G>A c.1630G>A (p.Val544Ile) n.1722G>A c.1296G>A c.1480G>A (p.Val494Ile) n.2261G>A c.2083G>A (p.Val695Ile) c.2277G>A n.1959G>A c.1720G>A (p.Val574Ile) n.9G>A n.649G>A n.1537C>T c.1399G>A (p.Val467Ile) n.2362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575401T>A | CA427173217 | EIF2AK3 | n.1910A>T n.1527A>T c.1629A>T (p.Ser543=) n.1721A>T c.1295A>T c.1479A>T (p.Ser493=) n.2260A>T c.2082A>T (p.Ser694=) c.2276A>T n.1958A>T c.1719A>T (p.Ser573=) n.8A>T n.648A>T n.1538T>A c.1398A>T (p.Ser466=) n.2361A>T | |
2 | g.88575401T>C | CA51486673 | EIF2AK3 | n.1910A>G n.1527A>G c.1629A>G (p.Ser543=) n.1721A>G c.1295A>G c.1479A>G (p.Ser493=) n.2260A>G c.2082A>G (p.Ser694=) c.2276A>G n.1958A>G c.1719A>G (p.Ser573=) n.8A>G n.648A>G n.1538T>C c.1398A>G (p.Ser466=) n.2361A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575401T>G | CA427173216 | EIF2AK3 | n.1910A>C n.1527A>C c.1629A>C (p.Ser543=) n.1721A>C c.1295A>C c.1479A>C (p.Ser493=) n.2260A>C c.2082A>C (p.Ser694=) c.2276A>C n.1958A>C c.1719A>C (p.Ser573=) n.8A>C n.648A>C n.1538T>G c.1398A>C (p.Ser466=) n.2361A>C | |
2 | g.88575401T= | CA1268208228 | EIF2AK3 | n.1910A= n.1527A= c.1629A= (p.Ser543=) n.1721A= c.1295A= c.1479A= (p.Ser493=) n.2260A= c.2082A= (p.Ser694=) c.2276A= n.1958A= c.1719A= (p.Ser573=) n.8A= n.648A= n.1538T= c.1398A= (p.Ser466=) n.2361A= | |
2 | g.88575402G>A | CA347592954 | EIF2AK3 | n.1909C>T n.1526C>T c.1628C>T (p.Ser543Leu) n.1720C>T c.1294C>T c.1478C>T (p.Ser493Leu) n.2259C>T c.2081C>T (p.Ser694Leu) c.2275C>T n.1957C>T c.1718C>T (p.Ser573Leu) n.7C>T n.647C>T n.1539G>A c.1397C>T (p.Ser466Leu) n.2360C>T | |
2 | g.88575402G>C | CA347592953 | EIF2AK3 | n.1909C>G n.1526C>G c.1628C>G (p.Ser543Ter) n.1720C>G c.1294C>G c.1478C>G (p.Ser493Ter) n.2259C>G c.2081C>G (p.Ser694Ter) c.2275C>G n.1957C>G c.1718C>G (p.Ser573Ter) n.7C>G n.647C>G n.1539G>C c.1397C>G (p.Ser466Ter) n.2360C>G | |
2 | g.88575402G>T | CA347592952 | EIF2AK3 | n.1909C>A n.1526C>A c.1628C>A (p.Ser543Ter) n.1720C>A c.1294C>A c.1478C>A (p.Ser493Ter) n.2259C>A c.2081C>A (p.Ser694Ter) c.2275C>A n.1957C>A c.1718C>A (p.Ser573Ter) n.7C>A n.647C>A n.1539G>T c.1397C>A (p.Ser466Ter) n.2360C>A | |
2 | g.88575403A>C | CA347592955 | EIF2AK3 | n.1908T>G n.1525T>G c.1627T>G (p.Ser543Ala) n.1719T>G c.1293T>G c.1477T>G (p.Ser493Ala) n.2258T>G c.2080T>G (p.Ser694Ala) c.2274T>G n.1956T>G c.1717T>G (p.Ser573Ala) n.6T>G n.646T>G n.1540A>C c.1396T>G (p.Ser466Ala) n.2359T>G | |
2 | g.88575403A>G | CA347592956 | EIF2AK3 | n.1908T>C n.1525T>C c.1627T>C (p.Ser543Pro) n.1719T>C c.1293T>C c.1477T>C (p.Ser493Pro) n.2258T>C c.2080T>C (p.Ser694Pro) c.2274T>C n.1956T>C c.1717T>C (p.Ser573Pro) n.6T>C n.646T>C n.1540A>G c.1396T>C (p.Ser466Pro) n.2359T>C | |
2 | g.88575403A>T | CA347592957 | EIF2AK3 | n.1908T>A n.1525T>A c.1627T>A (p.Ser543Thr) n.1719T>A c.1293T>A c.1477T>A (p.Ser493Thr) n.2258T>A c.2080T>A (p.Ser694Thr) c.2274T>A n.1956T>A c.1717T>A (p.Ser573Thr) n.6T>A n.646T>A n.1540A>T c.1396T>A (p.Ser466Thr) n.2359T>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575404T>A | CA427173220 | EIF2AK3 | n.1907A>T n.1524A>T c.1626A>T (p.Pro542=) n.1718A>T c.1292A>T c.1476A>T (p.Pro492=) n.2257A>T c.2079A>T (p.Pro693=) c.2273A>T n.1955A>T c.1716A>T (p.Pro572=) n.5A>T n.645A>T n.1541T>A c.1395A>T (p.Pro465=) n.2358A>T | |
2 | g.88575404T>C | CA427173219 | EIF2AK3 | n.1907A>G n.1524A>G c.1626A>G (p.Pro542=) n.1718A>G c.1292A>G c.1476A>G (p.Pro492=) n.2257A>G c.2079A>G (p.Pro693=) c.2273A>G n.1955A>G c.1716A>G (p.Pro572=) n.5A>G n.645A>G n.1541T>C c.1395A>G (p.Pro465=) n.2358A>G | |
2 | g.88575404T>G | CA427173218 | EIF2AK3 | n.1907A>C n.1524A>C c.1626A>C (p.Pro542=) n.1718A>C c.1292A>C c.1476A>C (p.Pro492=) n.2257A>C c.2079A>C (p.Pro693=) c.2273A>C n.1955A>C c.1716A>C (p.Pro572=) n.5A>C n.645A>C n.1541T>G c.1395A>C (p.Pro465=) n.2358A>C | |
2 | g.88575405G>A | CA347592958 | EIF2AK3 | n.1906C>T n.1523C>T c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.1717C>T c.1291C>T c.1475C>T (p.Pro492Leu) n.2256C>T c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.2272C>T n.1954C>T c.1715C>T (p.Pro572Leu) n.4C>T n.644C>T n.1542G>A c.1394C>T (p.Pro465Leu) n.2357C>T | |
2 | g.88575405G>C | CA347592959 | EIF2AK3 | n.1906C>G n.1523C>G c.1625C>G (p.Pro542Arg) n.1717C>G c.1291C>G c.1475C>G (p.Pro492Arg) n.2256C>G c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.2272C>G n.1954C>G c.1715C>G (p.Pro572Arg) n.4C>G n.644C>G n.1542G>C c.1394C>G (p.Pro465Arg) n.2357C>G | |
2 | g.88575405G>T | CA347592960 | EIF2AK3 | n.1906C>A n.1523C>A c.1625C>A (p.Pro542Gln) n.1717C>A c.1291C>A c.1475C>A (p.Pro492Gln) n.2256C>A c.2078C>A (p.Pro693Gln) c.2272C>A n.1954C>A c.1715C>A (p.Pro572Gln) n.4C>A n.644C>A n.1542G>T c.1394C>A (p.Pro465Gln) n.2357C>A | |
2 | g.88575406G>A | CA347592961 | EIF2AK3 | n.1905C>T n.1522C>T c.1624C>T (p.Pro542Ser) n.1716C>T c.1290C>T c.1474C>T (p.Pro492Ser) n.2255C>T c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.2271C>T n.1953C>T c.1714C>T (p.Pro572Ser) n.3C>T n.643C>T n.1543G>A c.1393C>T (p.Pro465Ser) n.2356C>T | |
2 | g.88575406G>C | CA347592963 | EIF2AK3 | n.1905C>G n.1522C>G c.1624C>G (p.Pro542Ala) n.1716C>G c.1290C>G c.1474C>G (p.Pro492Ala) n.2255C>G c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.2271C>G n.1953C>G c.1714C>G (p.Pro572Ala) n.3C>G n.643C>G n.1543G>C c.1393C>G (p.Pro465Ala) n.2356C>G | |
2 | g.88575406G= | CA1268208229 | EIF2AK3 | n.1905C= n.1522C= c.1624C= (p.Pro542=) n.1716C= c.1290C= c.1474C= (p.Pro492=) n.2255C= c.2077C= (p.Pro693=) c.2271C= n.1953C= c.1714C= (p.Pro572=) n.3C= n.643C= n.1543G= c.1393C= (p.Pro465=) n.2356C= | |
2 | g.88575406G>T | CA347592962 | EIF2AK3 | n.1905C>A n.1522C>A c.1624C>A (p.Pro542Thr) n.1716C>A c.1290C>A c.1474C>A (p.Pro492Thr) n.2255C>A c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.2271C>A n.1953C>A c.1714C>A (p.Pro572Thr) n.3C>A n.643C>A n.1543G>T c.1393C>A (p.Pro465Thr) n.2356C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575407T>A | CA427173223 | EIF2AK3 | n.1904A>T n.1521A>T c.1623A>T (p.Ala541=) n.1715A>T c.1289A>T c.1473A>T (p.Ala491=) n.2254A>T c.2076A>T (p.Ala692=) c.2270A>T n.1952A>T c.1713A>T (p.Ala571=) n.2A>T n.642A>T n.1544T>A c.1392A>T (p.Ala464=) n.2355A>T | |
2 | g.88575407T>C | CA427173222 | EIF2AK3 | n.1904A>G n.1521A>G c.1623A>G (p.Ala541=) n.1715A>G c.1289A>G c.1473A>G (p.Ala491=) n.2254A>G c.2076A>G (p.Ala692=) c.2270A>G n.1952A>G c.1713A>G (p.Ala571=) n.2A>G n.642A>G n.1544T>C c.1392A>G (p.Ala464=) n.2355A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575407T>G | CA427173221 | EIF2AK3 | n.1904A>C n.1521A>C c.1623A>C (p.Ala541=) n.1715A>C c.1289A>C c.1473A>C (p.Ala491=) n.2254A>C c.2076A>C (p.Ala692=) c.2270A>C n.1952A>C c.1713A>C (p.Ala571=) n.2A>C n.642A>C n.1544T>G c.1392A>C (p.Ala464=) n.2355A>C | |
2 | g.88575407T= | CA1268208230 | EIF2AK3 | n.1904A= n.1521A= c.1623A= (p.Ala541=) n.1715A= c.1289A= c.1473A= (p.Ala491=) n.2254A= c.2076A= (p.Ala692=) c.2270A= n.1952A= c.1713A= (p.Ala571=) n.2A= n.642A= n.1544T= c.1392A= (p.Ala464=) n.2355A= | |
2 | g.88575408G>A | CA51486682 | EIF2AK3 | n.1903C>T n.1520C>T c.1622C>T (p.Ala541Val) n.1714C>T c.1288C>T c.1472C>T (p.Ala491Val) n.2253C>T c.2075C>T (p.Ala692Val) c.2269C>T n.1951C>T c.1712C>T (p.Ala571Val) n.1C>T n.641C>T n.1545G>A c.1391C>T (p.Ala464Val) n.2354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575408G>C | CA347592964 | EIF2AK3 | n.1903C>G n.1520C>G c.1622C>G (p.Ala541Gly) n.1714C>G c.1288C>G c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.2253C>G c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.2269C>G n.1951C>G c.1712C>G (p.Ala571Gly) n.1C>G n.641C>G n.1545G>C c.1391C>G (p.Ala464Gly) n.2354C>G | |
2 | g.88575408G= | CA1268208231 | EIF2AK3 | n.1903C= n.1520C= c.1622C= (p.Ala541=) n.1714C= c.1288C= c.1472C= (p.Ala491=) n.2253C= c.2075C= (p.Ala692=) c.2269C= n.1951C= c.1712C= (p.Ala571=) n.1C= n.641C= n.1545G= c.1391C= (p.Ala464=) n.2354C= | |
2 | g.88575408G>T | CA347592965 | EIF2AK3 | n.1903C>A n.1520C>A c.1622C>A (p.Ala541Glu) n.1714C>A c.1288C>A c.1472C>A (p.Ala491Glu) n.2253C>A c.2075C>A (p.Ala692Glu) c.2269C>A n.1951C>A c.1712C>A (p.Ala571Glu) n.1C>A n.641C>A n.1545G>T c.1391C>A (p.Ala464Glu) n.2354C>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575409C>A | CA347592966 | EIF2AK3 | n.1902G>T n.1519G>T c.1621G>T (p.Ala541Ser) n.1713G>T c.1287G>T c.1471G>T (p.Ala491Ser) n.2252G>T c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.2268G>T n.1950G>T c.1711G>T (p.Ala571Ser) n.640G>T n.1546C>A c.1390G>T (p.Ala464Ser) n.2353G>T | |
2 | g.88575409C>G | CA347592967 | EIF2AK3 | n.1902G>C n.1519G>C c.1621G>C (p.Ala541Pro) n.1713G>C c.1287G>C c.1471G>C (p.Ala491Pro) n.2252G>C c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.2268G>C n.1950G>C c.1711G>C (p.Ala571Pro) n.640G>C n.1546C>G c.1390G>C (p.Ala464Pro) n.2353G>C | |
2 | g.88575409C>T | CA347592968 | EIF2AK3 | n.1902G>A n.1519G>A c.1621G>A (p.Ala541Thr) n.1713G>A c.1287G>A c.1471G>A (p.Ala491Thr) n.2252G>A c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.2268G>A n.1950G>A c.1711G>A (p.Ala571Thr) n.640G>A n.1546C>T c.1390G>A (p.Ala464Thr) n.2353G>A | |
2 | g.88575409dup | CA2838248012 | EIF2AK3 | n.1902dup n.1519dup c.1621dup (p.Ala541GlyfsTer5) n.1713dup c.1287dup c.1471dup (p.Ala491GlyfsTer5) n.2252dup c.2074dup (p.Ala692GlyfsTer5) c.2268dup n.1950dup c.1711dup (p.Ala571GlyfsTer5) n.640dup n.1546dup c.1390dup (p.Ala464GlyfsTer5) n.2353dup | |
2 | g.88575410A= | CA1268208232 | EIF2AK3 | n.1901T= n.1518T= c.1620T= (p.Asp540=) n.1712T= c.1286T= c.1470T= (p.Asp490=) n.2251T= c.2073T= (p.Asp691=) c.2267T= n.1949T= c.1710T= (p.Asp570=) n.639T= n.1547A= c.1389T= (p.Asp463=) n.2352T= | |
2 | g.88575410A>C | CA347592969 | EIF2AK3 | n.1901T>G n.1518T>G c.1620T>G (p.Asp540Glu) n.1712T>G c.1286T>G c.1470T>G (p.Asp490Glu) n.2251T>G c.2073T>G (p.Asp691Glu) c.2267T>G n.1949T>G c.1710T>G (p.Asp570Glu) n.639T>G n.1547A>C c.1389T>G (p.Asp463Glu) n.2352T>G | |
2 | g.88575410A>G | CA1754513 | EIF2AK3 | n.1901T>C n.1518T>C c.1620T>C (p.Asp540=) n.1712T>C c.1286T>C c.1470T>C (p.Asp490=) n.2251T>C c.2073T>C (p.Asp691=) c.2267T>C n.1949T>C c.1710T>C (p.Asp570=) n.639T>C n.1547A>G c.1389T>C (p.Asp463=) n.2352T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575410A>T | CA347592970 | EIF2AK3 | n.1901T>A n.1518T>A c.1620T>A (p.Asp540Glu) n.1712T>A c.1286T>A c.1470T>A (p.Asp490Glu) n.2251T>A c.2073T>A (p.Asp691Glu) c.2267T>A n.1949T>A c.1710T>A (p.Asp570Glu) n.639T>A n.1547A>T c.1389T>A (p.Asp463Glu) n.2352T>A | |
2 | g.88575411T>A | CA347592971 | EIF2AK3 | n.1900A>T n.1517A>T c.1619A>T (p.Asp540Val) n.1711A>T c.1285A>T c.1469A>T (p.Asp490Val) n.2250A>T c.2072A>T (p.Asp691Val) c.2266A>T n.1948A>T c.1709A>T (p.Asp570Val) n.638A>T n.1548T>A c.1388A>T (p.Asp463Val) n.2351A>T | |
2 | g.88575411T>C | CA347592972 | EIF2AK3 | n.1900A>G n.1517A>G c.1619A>G (p.Asp540Gly) n.1711A>G c.1285A>G c.1469A>G (p.Asp490Gly) n.2250A>G c.2072A>G (p.Asp691Gly) c.2266A>G n.1948A>G c.1709A>G (p.Asp570Gly) n.638A>G n.1548T>C c.1388A>G (p.Asp463Gly) n.2351A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575411T>G | CA347592973 | EIF2AK3 | n.1900A>C n.1517A>C c.1619A>C (p.Asp540Ala) n.1711A>C c.1285A>C c.1469A>C (p.Asp490Ala) n.2250A>C c.2072A>C (p.Asp691Ala) c.2266A>C n.1948A>C c.1709A>C (p.Asp570Ala) n.638A>C n.1548T>G c.1388A>C (p.Asp463Ala) n.2351A>C | |
2 | g.88575411T= | CA1268208233 | EIF2AK3 | n.1900A= n.1517A= c.1619A= (p.Asp540=) n.1711A= c.1285A= c.1469A= (p.Asp490=) n.2250A= c.2072A= (p.Asp691=) c.2266A= n.1948A= c.1709A= (p.Asp570=) n.638A= n.1548T= c.1388A= (p.Asp463=) n.2351A= | |
2 | g.88575412C>A | CA347592975 | EIF2AK3 | n.1899G>T n.1516G>T c.1618G>T (p.Asp540Tyr) n.1710G>T c.1284G>T c.1468G>T (p.Asp490Tyr) n.2249G>T c.2071G>T (p.Asp691Tyr) c.2265G>T n.1947G>T c.1708G>T (p.Asp570Tyr) n.637G>T n.1549C>A c.1387G>T (p.Asp463Tyr) n.2350G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575412C>G | CA347592976 | EIF2AK3 | n.1899G>C n.1516G>C c.1618G>C (p.Asp540His) n.1710G>C c.1284G>C c.1468G>C (p.Asp490His) n.2249G>C c.2071G>C (p.Asp691His) c.2265G>C n.1947G>C c.1708G>C (p.Asp570His) n.637G>C n.1549C>G c.1387G>C (p.Asp463His) n.2350G>C | |
2 | g.88575412C>T | CA347592974 | EIF2AK3 | n.1899G>A n.1516G>A c.1618G>A (p.Asp540Asn) n.1710G>A c.1284G>A c.1468G>A (p.Asp490Asn) n.2249G>A c.2071G>A (p.Asp691Asn) c.2265G>A n.1947G>A c.1708G>A (p.Asp570Asn) n.637G>A n.1549C>T c.1387G>A (p.Asp463Asn) n.2350G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.88575413C>A | CA51486711 | EIF2AK3 | n.1898G>T n.1515G>T c.1617G>T (p.Met539Ile) n.1709G>T c.1283G>T c.1467G>T (p.Met489Ile) n.2248G>T c.2070G>T (p.Met690Ile) c.2264G>T n.1946G>T c.1707G>T (p.Met569Ile) n.636G>T n.1550C>A c.1386G>T (p.Met462Ile) n.2349G>T | dbSNP |
2 | g.88575413C= | CA1268208234 | EIF2AK3 | n.1898G= n.1515G= c.1617G= (p.Met539=) n.1709G= c.1283G= c.1467G= (p.Met489=) n.2248G= c.2070G= (p.Met690=) c.2264G= n.1946G= c.1707G= (p.Met569=) n.636G= n.1550C= c.1386G= (p.Met462=) n.2349G= | |
2 | g.88575413C>G | CA347592978 | EIF2AK3 | n.1898G>C n.1515G>C c.1617G>C (p.Met539Ile) n.1709G>C c.1283G>C c.1467G>C (p.Met489Ile) n.2248G>C c.2070G>C (p.Met690Ile) c.2264G>C n.1946G>C c.1707G>C (p.Met569Ile) n.636G>C n.1550C>G c.1386G>C (p.Met462Ile) n.2349G>C | |
2 | g.88575413C>T | CA347592977 | EIF2AK3 | n.1898G>A n.1515G>A c.1617G>A (p.Met539Ile) n.1709G>A c.1283G>A c.1467G>A (p.Met489Ile) n.2248G>A c.2070G>A (p.Met690Ile) c.2264G>A n.1946G>A c.1707G>A (p.Met569Ile) n.636G>A n.1550C>T c.1386G>A (p.Met462Ile) n.2349G>A | |
2 | g.88575414A>C | CA347592979 | EIF2AK3 | n.1897T>G n.1514T>G c.1616T>G (p.Met539Arg) n.1708T>G c.1282T>G c.1466T>G (p.Met489Arg) n.2247T>G c.2069T>G (p.Met690Arg) c.2263T>G n.1945T>G c.1706T>G (p.Met569Arg) n.635T>G n.1551A>C c.1385T>G (p.Met462Arg) n.2348T>G | |
2 | g.88575414A>G | CA347592980 | EIF2AK3 | n.1897T>C n.1514T>C c.1616T>C (p.Met539Thr) n.1708T>C c.1282T>C c.1466T>C (p.Met489Thr) n.2247T>C c.2069T>C (p.Met690Thr) c.2263T>C n.1945T>C c.1706T>C (p.Met569Thr) n.635T>C n.1551A>G c.1385T>C (p.Met462Thr) n.2348T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575414A>T | CA347592981 | EIF2AK3 | n.1897T>A n.1514T>A c.1616T>A (p.Met539Lys) n.1708T>A c.1282T>A c.1466T>A (p.Met489Lys) n.2247T>A c.2069T>A (p.Met690Lys) c.2263T>A n.1945T>A c.1706T>A (p.Met569Lys) n.635T>A n.1551A>T c.1385T>A (p.Met462Lys) n.2348T>A | |
2 | g.88575414_88575415dup | CA2660011035 | EIF2AK3 | n.1896_1897dup n.1513_1514dup c.1615_1616dup (p.Met539IlefsTer24) n.1707_1708dup c.1281_1282dup c.1465_1466dup (p.Met489IlefsTer24) n.2246_2247dup c.2068_2069dup (p.Met690IlefsTer24) c.2262_2263dup n.1944_1945dup c.1705_1706dup (p.Met569IlefsTer24) n.634_635dup n.1551_1552dup c.1384_1385dup (p.Met462IlefsTer24) n.2347_2348dup | gnomAD v4 |
2 | g.88575415T>A | CA347592982 | EIF2AK3 | n.1896A>T n.1513A>T c.1615A>T (p.Met539Leu) n.1707A>T c.1281A>T c.1465A>T (p.Met489Leu) n.2246A>T c.2068A>T (p.Met690Leu) c.2262A>T n.1944A>T c.1705A>T (p.Met569Leu) n.634A>T n.1552T>A c.1384A>T (p.Met462Leu) n.2347A>T | |
2 | g.88575415T>C | CA347592983 | EIF2AK3 | n.1896A>G n.1513A>G c.1615A>G (p.Met539Val) n.1707A>G c.1281A>G c.1465A>G (p.Met489Val) n.2246A>G c.2068A>G (p.Met690Val) c.2262A>G n.1944A>G c.1705A>G (p.Met569Val) n.634A>G n.1552T>C c.1384A>G (p.Met462Val) n.2347A>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575415T>G | CA347592984 | EIF2AK3 | n.1896A>C n.1513A>C c.1615A>C (p.Met539Leu) n.1707A>C c.1281A>C c.1465A>C (p.Met489Leu) n.2246A>C c.2068A>C (p.Met690Leu) c.2262A>C n.1944A>C c.1705A>C (p.Met569Leu) n.634A>C n.1552T>G c.1384A>C (p.Met462Leu) n.2347A>C | |
2 | g.88575416T>A | CA427173226 | EIF2AK3 | n.1895A>T n.1512A>T c.1614A>T (p.Pro538=) n.1706A>T c.1280A>T c.1464A>T (p.Pro488=) n.2245A>T c.2067A>T (p.Pro689=) c.2261A>T n.1943A>T c.1704A>T (p.Pro568=) n.633A>T n.1553T>A c.1383A>T (p.Pro461=) n.2346A>T | |
2 | g.88575416T>C | CA427173225 | EIF2AK3 | n.1895A>G n.1512A>G c.1614A>G (p.Pro538=) n.1706A>G c.1280A>G c.1464A>G (p.Pro488=) n.2245A>G c.2067A>G (p.Pro689=) c.2261A>G n.1943A>G c.1704A>G (p.Pro568=) n.633A>G n.1553T>C c.1383A>G (p.Pro461=) n.2346A>G | |
2 | g.88575416T>G | CA427173224 | EIF2AK3 | n.1895A>C n.1512A>C c.1614A>C (p.Pro538=) n.1706A>C c.1280A>C c.1464A>C (p.Pro488=) n.2245A>C c.2067A>C (p.Pro689=) c.2261A>C n.1943A>C c.1704A>C (p.Pro568=) n.633A>C n.1553T>G c.1383A>C (p.Pro461=) n.2346A>C | |
2 | g.88575417G>A | CA347592985 | EIF2AK3 | n.1894C>T n.1511C>T c.1613C>T (p.Pro538Leu) n.1705C>T c.1279C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) n.2244C>T c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.2260C>T n.1942C>T c.1703C>T (p.Pro568Leu) n.632C>T n.1554G>A c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.2345C>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575417G>C | CA347592986 | EIF2AK3 | n.1894C>G n.1511C>G c.1613C>G (p.Pro538Arg) n.1705C>G c.1279C>G c.1463C>G (p.Pro488Arg) n.2244C>G c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.2260C>G n.1942C>G c.1703C>G (p.Pro568Arg) n.632C>G n.1554G>C c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.2345C>G | |
2 | g.88575417G>T | CA347592987 | EIF2AK3 | n.1894C>A n.1511C>A c.1613C>A (p.Pro538Gln) n.1705C>A c.1279C>A c.1463C>A (p.Pro488Gln) n.2244C>A c.2066C>A (p.Pro689Gln) c.2260C>A n.1942C>A c.1703C>A (p.Pro568Gln) n.632C>A n.1554G>T c.1382C>A (p.Pro461Gln) n.2345C>A | |
2 | g.88575418G>A | CA347592988 | EIF2AK3 | n.1893C>T n.1510C>T c.1612C>T (p.Pro538Ser) n.1704C>T c.1278C>T c.1462C>T (p.Pro488Ser) n.2243C>T c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.2259C>T n.1941C>T c.1702C>T (p.Pro568Ser) n.631C>T n.1555G>A c.1381C>T (p.Pro461Ser) n.2344C>T | |
2 | g.88575418G>C | CA347592989 | EIF2AK3 | n.1893C>G n.1510C>G c.1612C>G (p.Pro538Ala) n.1704C>G c.1278C>G c.1462C>G (p.Pro488Ala) n.2243C>G c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.2259C>G n.1941C>G c.1702C>G (p.Pro568Ala) n.631C>G n.1555G>C c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.2344C>G | |
2 | g.88575418G>T | CA347592990 | EIF2AK3 | n.1893C>A n.1510C>A c.1612C>A (p.Pro538Thr) n.1704C>A c.1278C>A c.1462C>A (p.Pro488Thr) n.2243C>A c.2065C>A (p.Pro689Thr) c.2259C>A n.1941C>A c.1702C>A (p.Pro568Thr) n.631C>A n.1555G>T c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.2344C>A | |
2 | g.88575419G>A | CA427173227 | EIF2AK3 | n.1892C>T n.1509C>T c.1611C>T (p.Ser537=) n.1703C>T c.1277C>T c.1461C>T (p.Ser487=) n.2242C>T c.2064C>T (p.Ser688=) c.2258C>T n.1940C>T c.1701C>T (p.Ser567=) n.630C>T n.1556G>A c.1380C>T (p.Ser460=) n.2343C>T | dbSNP |
2 | g.88575419G>C | CA347592991 | EIF2AK3 | n.1892C>G n.1509C>G c.1611C>G (p.Ser537Arg) n.1703C>G c.1277C>G c.1461C>G (p.Ser487Arg) n.2242C>G c.2064C>G (p.Ser688Arg) c.2258C>G n.1940C>G c.1701C>G (p.Ser567Arg) n.630C>G n.1556G>C c.1380C>G (p.Ser460Arg) n.2343C>G | |
2 | g.88575419G= | CA1268208235 | EIF2AK3 | n.1892C= n.1509C= c.1611C= (p.Ser537=) n.1703C= c.1277C= c.1461C= (p.Ser487=) n.2242C= c.2064C= (p.Ser688=) c.2258C= n.1940C= c.1701C= (p.Ser567=) n.630C= n.1556G= c.1380C= (p.Ser460=) n.2343C= | |
2 | g.88575419G>T | CA1754514 | EIF2AK3 | n.1892C>A n.1509C>A c.1611C>A (p.Ser537Arg) n.1703C>A c.1277C>A c.1461C>A (p.Ser487Arg) n.2242C>A c.2064C>A (p.Ser688Arg) c.2258C>A n.1940C>A c.1701C>A (p.Ser567Arg) n.630C>A n.1556G>T c.1380C>A (p.Ser460Arg) n.2343C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575420C>A | CA347592992 | EIF2AK3 | n.1891G>T n.1508G>T c.1610G>T (p.Ser537Ile) n.1702G>T c.1276G>T c.1460G>T (p.Ser487Ile) n.2241G>T c.2063G>T (p.Ser688Ile) c.2257G>T n.1939G>T c.1700G>T (p.Ser567Ile) n.629G>T n.1557C>A c.1379G>T (p.Ser460Ile) n.2342G>T | |
2 | g.88575420C>G | CA347592993 | EIF2AK3 | n.1891G>C n.1508G>C c.1610G>C (p.Ser537Thr) n.1702G>C c.1276G>C c.1460G>C (p.Ser487Thr) n.2241G>C c.2063G>C (p.Ser688Thr) c.2257G>C n.1939G>C c.1700G>C (p.Ser567Thr) n.629G>C n.1557C>G c.1379G>C (p.Ser460Thr) n.2342G>C | |
2 | g.88575420C>T | CA347592994 | EIF2AK3 | n.1891G>A n.1508G>A c.1610G>A (p.Ser537Asn) n.1702G>A c.1276G>A c.1460G>A (p.Ser487Asn) n.2241G>A c.2063G>A (p.Ser688Asn) c.2257G>A n.1939G>A c.1700G>A (p.Ser567Asn) n.629G>A n.1557C>T c.1379G>A (p.Ser460Asn) n.2342G>A | |
2 | g.88575421T>A | CA347592995 | EIF2AK3 | n.1890A>T n.1507A>T c.1609A>T (p.Ser537Cys) n.1701A>T c.1275A>T c.1459A>T (p.Ser487Cys) n.2240A>T c.2062A>T (p.Ser688Cys) c.2256A>T n.1938A>T c.1699A>T (p.Ser567Cys) n.628A>T n.1558T>A c.1378A>T (p.Ser460Cys) n.2341A>T | |
2 | g.88575421T>C | CA347592996 | EIF2AK3 | n.1890A>G n.1507A>G c.1609A>G (p.Ser537Gly) n.1701A>G c.1275A>G c.1459A>G (p.Ser487Gly) n.2240A>G c.2062A>G (p.Ser688Gly) c.2256A>G n.1938A>G c.1699A>G (p.Ser567Gly) n.628A>G n.1558T>C c.1378A>G (p.Ser460Gly) n.2341A>G | |
2 | g.88575421T>G | CA347592997 | EIF2AK3 | n.1890A>C n.1507A>C c.1609A>C (p.Ser537Arg) n.1701A>C c.1275A>C c.1459A>C (p.Ser487Arg) n.2240A>C c.2062A>C (p.Ser688Arg) c.2256A>C n.1938A>C c.1699A>C (p.Ser567Arg) n.628A>C n.1558T>G c.1378A>C (p.Ser460Arg) n.2341A>C | |
2 | g.88575422A>C | CA427173230 | EIF2AK3 | n.1889T>G n.1506T>G c.1608T>G (p.Pro536=) n.1700T>G c.1274T>G c.1458T>G (p.Pro486=) n.2239T>G c.2061T>G (p.Pro687=) c.2255T>G n.1937T>G c.1698T>G (p.Pro566=) n.627T>G n.1559A>C c.1377T>G (p.Pro459=) n.2340T>G | |
2 | g.88575422A>G | CA427173229 | EIF2AK3 | n.1889T>C n.1506T>C c.1608T>C (p.Pro536=) n.1700T>C c.1274T>C c.1458T>C (p.Pro486=) n.2239T>C c.2061T>C (p.Pro687=) c.2255T>C n.1937T>C c.1698T>C (p.Pro566=) n.627T>C n.1559A>G c.1377T>C (p.Pro459=) n.2340T>C | |
2 | g.88575422A>T | CA427173228 | EIF2AK3 | n.1889T>A n.1506T>A c.1608T>A (p.Pro536=) n.1700T>A c.1274T>A c.1458T>A (p.Pro486=) n.2239T>A c.2061T>A (p.Pro687=) c.2255T>A n.1937T>A c.1698T>A (p.Pro566=) n.627T>A n.1559A>T c.1377T>A (p.Pro459=) n.2340T>A | |
2 | g.88575423G>A | CA347592998 | EIF2AK3 | n.1888C>T n.1505C>T c.1607C>T (p.Pro536Leu) n.1699C>T c.1273C>T c.1457C>T (p.Pro486Leu) n.2238C>T c.2060C>T (p.Pro687Leu) c.2254C>T n.1936C>T c.1697C>T (p.Pro566Leu) n.626C>T n.1560G>A c.1376C>T (p.Pro459Leu) n.2339C>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575423G>C | CA347592999 | EIF2AK3 | n.1888C>G n.1505C>G c.1607C>G (p.Pro536Arg) n.1699C>G c.1273C>G c.1457C>G (p.Pro486Arg) n.2238C>G c.2060C>G (p.Pro687Arg) c.2254C>G n.1936C>G c.1697C>G (p.Pro566Arg) n.626C>G n.1560G>C c.1376C>G (p.Pro459Arg) n.2339C>G | |
2 | g.88575423G>T | CA347593000 | EIF2AK3 | n.1888C>A n.1505C>A c.1607C>A (p.Pro536His) n.1699C>A c.1273C>A c.1457C>A (p.Pro486His) n.2238C>A c.2060C>A (p.Pro687His) c.2254C>A n.1936C>A c.1697C>A (p.Pro566His) n.626C>A n.1560G>T c.1376C>A (p.Pro459His) n.2339C>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575424G>A | CA347593001 | EIF2AK3 | n.1887C>T n.1504C>T c.1606C>T (p.Pro536Ser) n.1698C>T c.1272C>T c.1456C>T (p.Pro486Ser) n.2237C>T c.2059C>T (p.Pro687Ser) c.2253C>T n.1935C>T c.1696C>T (p.Pro566Ser) n.625C>T n.1561G>A c.1375C>T (p.Pro459Ser) n.2338C>T | |
2 | g.88575424G>C | CA347593002 | EIF2AK3 | n.1887C>G n.1504C>G c.1606C>G (p.Pro536Ala) n.1698C>G c.1272C>G c.1456C>G (p.Pro486Ala) n.2237C>G c.2059C>G (p.Pro687Ala) c.2253C>G n.1935C>G c.1696C>G (p.Pro566Ala) n.625C>G n.1561G>C c.1375C>G (p.Pro459Ala) n.2338C>G | |
2 | g.88575424G>T | CA347593003 | EIF2AK3 | n.1887C>A n.1504C>A c.1606C>A (p.Pro536Thr) n.1698C>A c.1272C>A c.1456C>A (p.Pro486Thr) n.2237C>A c.2059C>A (p.Pro687Thr) c.2253C>A n.1935C>A c.1696C>A (p.Pro566Thr) n.625C>A n.1561G>T c.1375C>A (p.Pro459Thr) n.2338C>A | |
2 | g.88575425A>C | CA427173233 | EIF2AK3 | n.1886T>G n.1503T>G c.1605T>G (p.Ser535=) n.1697T>G c.1271T>G c.1455T>G (p.Ser485=) n.2236T>G c.2058T>G (p.Ser686=) c.2252T>G n.1934T>G c.1695T>G (p.Ser565=) n.624T>G n.1562A>C c.1374T>G (p.Ser458=) n.2337T>G | |
2 | g.88575425A>G | CA427173232 | EIF2AK3 | n.1886T>C n.1503T>C c.1605T>C (p.Ser535=) n.1697T>C c.1271T>C c.1455T>C (p.Ser485=) n.2236T>C c.2058T>C (p.Ser686=) c.2252T>C n.1934T>C c.1695T>C (p.Ser565=) n.624T>C n.1562A>G c.1374T>C (p.Ser458=) n.2337T>C | |
2 | g.88575425A>T | CA427173231 | EIF2AK3 | n.1886T>A n.1503T>A c.1605T>A (p.Ser535=) n.1697T>A c.1271T>A c.1455T>A (p.Ser485=) n.2236T>A c.2058T>A (p.Ser686=) c.2252T>A n.1934T>A c.1695T>A (p.Ser565=) n.624T>A n.1562A>T c.1374T>A (p.Ser458=) n.2337T>A | |
2 | g.88575426G>A | CA1754515 | EIF2AK3 | n.1885C>T n.1502C>T c.1604C>T (p.Ser535Phe) n.1696C>T c.1270C>T c.1454C>T (p.Ser485Phe) n.2235C>T c.2057C>T (p.Ser686Phe) c.2251C>T n.1933C>T c.1694C>T (p.Ser565Phe) n.623C>T n.1563G>A c.1373C>T (p.Ser458Phe) n.2336C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.88575426G>C | CA347593005 | EIF2AK3 | n.1885C>G n.1502C>G c.1604C>G (p.Ser535Cys) n.1696C>G c.1270C>G c.1454C>G (p.Ser485Cys) n.2235C>G c.2057C>G (p.Ser686Cys) c.2251C>G n.1933C>G c.1694C>G (p.Ser565Cys) n.623C>G n.1563G>C c.1373C>G (p.Ser458Cys) n.2336C>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575426G= | CA1268208236 | EIF2AK3 | n.1885C= n.1502C= c.1604C= (p.Ser535=) n.1696C= c.1270C= c.1454C= (p.Ser485=) n.2235C= c.2057C= (p.Ser686=) c.2251C= n.1933C= c.1694C= (p.Ser565=) n.623C= n.1563G= c.1373C= (p.Ser458=) n.2336C= | |
2 | g.88575426G>T | CA347593004 | EIF2AK3 | n.1885C>A n.1502C>A c.1604C>A (p.Ser535Tyr) n.1696C>A c.1270C>A c.1454C>A (p.Ser485Tyr) n.2235C>A c.2057C>A (p.Ser686Tyr) c.2251C>A n.1933C>A c.1694C>A (p.Ser565Tyr) n.623C>A n.1563G>T c.1373C>A (p.Ser458Tyr) n.2336C>A | |
2 | g.88575427A>C | CA347593006 | EIF2AK3 | n.1884T>G n.1501T>G c.1603T>G (p.Ser535Ala) n.1695T>G c.1269T>G c.1453T>G (p.Ser485Ala) n.2234T>G c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.2250T>G n.1932T>G c.1693T>G (p.Ser565Ala) n.622T>G n.1564A>C c.1372T>G (p.Ser458Ala) n.2335T>G | |
2 | g.88575427A>G | CA347593007 | EIF2AK3 | n.1884T>C n.1501T>C c.1603T>C (p.Ser535Pro) n.1695T>C c.1269T>C c.1453T>C (p.Ser485Pro) n.2234T>C c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.2250T>C n.1932T>C c.1693T>C (p.Ser565Pro) n.622T>C n.1564A>G c.1372T>C (p.Ser458Pro) n.2335T>C | |
2 | g.88575427A>T | CA347593008 | EIF2AK3 | n.1884T>A n.1501T>A c.1603T>A (p.Ser535Thr) n.1695T>A c.1269T>A c.1453T>A (p.Ser485Thr) n.2234T>A c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.2250T>A n.1932T>A c.1693T>A (p.Ser565Thr) n.622T>A n.1564A>T c.1372T>A (p.Ser458Thr) n.2335T>A | |
2 | g.88575428G>A | CA427173234 | EIF2AK3 | n.1883C>T n.1500C>T c.1602C>T (p.Ser534=) n.1694C>T c.1268C>T c.1452C>T (p.Ser484=) n.2233C>T c.2055C>T (p.Ser685=) c.2249C>T n.1931C>T c.1692C>T (p.Ser564=) n.621C>T n.1565G>A c.1371C>T (p.Ser457=) n.2334C>T | |
2 | g.88575428G>C | CA1754516 | EIF2AK3 | n.1883C>G n.1500C>G c.1602C>G (p.Ser534Arg) n.1694C>G c.1268C>G c.1452C>G (p.Ser484Arg) n.2233C>G c.2055C>G (p.Ser685Arg) c.2249C>G n.1931C>G c.1692C>G (p.Ser564Arg) n.621C>G n.1565G>C c.1371C>G (p.Ser457Arg) n.2334C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575428G= | CA1268208237 | EIF2AK3 | n.1883C= n.1500C= c.1602C= (p.Ser534=) n.1694C= c.1268C= c.1452C= (p.Ser484=) n.2233C= c.2055C= (p.Ser685=) c.2249C= n.1931C= c.1692C= (p.Ser564=) n.621C= n.1565G= c.1371C= (p.Ser457=) n.2334C= | |
2 | g.88575428G>T | CA347593009 | EIF2AK3 | n.1883C>A n.1500C>A c.1602C>A (p.Ser534Arg) n.1694C>A c.1268C>A c.1452C>A (p.Ser484Arg) n.2233C>A c.2055C>A (p.Ser685Arg) c.2249C>A n.1931C>A c.1692C>A (p.Ser564Arg) n.621C>A n.1565G>T c.1371C>A (p.Ser457Arg) n.2334C>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575429C>A | CA347593012 | EIF2AK3 | n.1882G>T n.1499G>T c.1601G>T (p.Ser534Ile) n.1693G>T c.1267G>T c.1451G>T (p.Ser484Ile) n.2232G>T c.2054G>T (p.Ser685Ile) c.2248G>T n.1930G>T c.1691G>T (p.Ser564Ile) n.620G>T n.1566C>A c.1370G>T (p.Ser457Ile) n.2333G>T | |
2 | g.88575429C>G | CA347593011 | EIF2AK3 | n.1882G>C n.1499G>C c.1601G>C (p.Ser534Thr) n.1693G>C c.1267G>C c.1451G>C (p.Ser484Thr) n.2232G>C c.2054G>C (p.Ser685Thr) c.2248G>C n.1930G>C c.1691G>C (p.Ser564Thr) n.620G>C n.1566C>G c.1370G>C (p.Ser457Thr) n.2333G>C | |
2 | g.88575429C>T | CA347593010 | EIF2AK3 | n.1882G>A n.1499G>A c.1601G>A (p.Ser534Asn) n.1693G>A c.1267G>A c.1451G>A (p.Ser484Asn) n.2232G>A c.2054G>A (p.Ser685Asn) c.2248G>A n.1930G>A c.1691G>A (p.Ser564Asn) n.620G>A n.1566C>T c.1370G>A (p.Ser457Asn) n.2333G>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575430T>A | CA347593013 | EIF2AK3 | n.1881A>T n.1498A>T c.1600A>T (p.Ser534Cys) n.1692A>T c.1266A>T c.1450A>T (p.Ser484Cys) n.2231A>T c.2053A>T (p.Ser685Cys) c.2247A>T n.1929A>T c.1690A>T (p.Ser564Cys) n.619A>T n.1567T>A c.1369A>T (p.Ser457Cys) n.2332A>T | |
2 | g.88575430T>C | CA347593014 | EIF2AK3 | n.1881A>G n.1498A>G c.1600A>G (p.Ser534Gly) n.1692A>G c.1266A>G c.1450A>G (p.Ser484Gly) n.2231A>G c.2053A>G (p.Ser685Gly) c.2247A>G n.1929A>G c.1690A>G (p.Ser564Gly) n.619A>G n.1567T>C c.1369A>G (p.Ser457Gly) n.2332A>G | |
2 | g.88575430T>G | CA347593015 | EIF2AK3 | n.1881A>C n.1498A>C c.1600A>C (p.Ser534Arg) n.1692A>C c.1266A>C c.1450A>C (p.Ser484Arg) n.2231A>C c.2053A>C (p.Ser685Arg) c.2247A>C n.1929A>C c.1690A>C (p.Ser564Arg) n.619A>C n.1567T>G c.1369A>C (p.Ser457Arg) n.2332A>C | |
2 | g.88575431G>A | CA51486764 | EIF2AK3 | n.1880C>T n.1497C>T c.1599C>T (p.Leu533=) n.1691C>T c.1265C>T c.1449C>T (p.Leu483=) n.2230C>T c.2052C>T (p.Leu684=) c.2246C>T n.1928C>T c.1689C>T (p.Leu563=) n.618C>T n.1568G>A c.1368C>T (p.Leu456=) n.2331C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.88575431G>C | CA427173236 | EIF2AK3 | n.1880C>G n.1497C>G c.1599C>G (p.Leu533=) n.1691C>G c.1265C>G c.1449C>G (p.Leu483=) n.2230C>G c.2052C>G (p.Leu684=) c.2246C>G n.1928C>G c.1689C>G (p.Leu563=) n.618C>G n.1568G>C c.1368C>G (p.Leu456=) n.2331C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575431G= | CA1268208238 | EIF2AK3 | n.1880C= n.1497C= c.1599C= (p.Leu533=) n.1691C= c.1265C= c.1449C= (p.Leu483=) n.2230C= c.2052C= (p.Leu684=) c.2246C= n.1928C= c.1689C= (p.Leu563=) n.618C= n.1568G= c.1368C= (p.Leu456=) n.2331C= | |
2 | g.88575431G>T | CA427173235 | EIF2AK3 | n.1880C>A n.1497C>A c.1599C>A (p.Leu533=) n.1691C>A c.1265C>A c.1449C>A (p.Leu483=) n.2230C>A c.2052C>A (p.Leu684=) c.2246C>A n.1928C>A c.1689C>A (p.Leu563=) n.618C>A n.1568G>T c.1368C>A (p.Leu456=) n.2331C>A | |
2 | g.88575432A>C | CA347593016 | EIF2AK3 | n.1879T>G n.1496T>G c.1598T>G (p.Leu533Arg) n.1690T>G c.1264T>G c.1448T>G (p.Leu483Arg) n.2229T>G c.2051T>G (p.Leu684Arg) c.2245T>G n.1927T>G c.1688T>G (p.Leu563Arg) n.617T>G n.1569A>C c.1367T>G (p.Leu456Arg) n.2330T>G | |
2 | g.88575432A>G | CA347593017 | EIF2AK3 | n.1879T>C n.1496T>C c.1598T>C (p.Leu533Pro) n.1690T>C c.1264T>C c.1448T>C (p.Leu483Pro) n.2229T>C c.2051T>C (p.Leu684Pro) c.2245T>C n.1927T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) n.617T>C n.1569A>G c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.2330T>C | |
2 | g.88575432A>T | CA347593018 | EIF2AK3 | n.1879T>A n.1496T>A c.1598T>A (p.Leu533His) n.1690T>A c.1264T>A c.1448T>A (p.Leu483His) n.2229T>A c.2051T>A (p.Leu684His) c.2245T>A n.1927T>A c.1688T>A (p.Leu563His) n.617T>A n.1569A>T c.1367T>A (p.Leu456His) n.2330T>A | |
2 | g.88575433G>A | CA1754517 | EIF2AK3 | n.1878C>T n.1495C>T c.1597C>T (p.Leu533Phe) n.1689C>T c.1263C>T c.1447C>T (p.Leu483Phe) n.2228C>T c.2050C>T (p.Leu684Phe) c.2244C>T n.1926C>T c.1687C>T (p.Leu563Phe) n.616C>T n.1570G>A c.1366C>T (p.Leu456Phe) n.2329C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.88575433G>C | CA347593020 | EIF2AK3 | n.1878C>G n.1495C>G c.1597C>G (p.Leu533Val) n.1689C>G c.1263C>G c.1447C>G (p.Leu483Val) n.2228C>G c.2050C>G (p.Leu684Val) c.2244C>G n.1926C>G c.1687C>G (p.Leu563Val) n.616C>G n.1570G>C c.1366C>G (p.Leu456Val) n.2329C>G | |
2 | g.88575433G= | CA1268208239 | EIF2AK3 | n.1878C= n.1495C= c.1597C= (p.Leu533=) n.1689C= c.1263C= c.1447C= (p.Leu483=) n.2228C= c.2050C= (p.Leu684=) c.2244C= n.1926C= c.1687C= (p.Leu563=) n.616C= n.1570G= c.1366C= (p.Leu456=) n.2329C= | |
2 | g.88575433G>T | CA347593019 | EIF2AK3 | n.1878C>A n.1495C>A c.1597C>A (p.Leu533Ile) n.1689C>A c.1263C>A c.1447C>A (p.Leu483Ile) n.2228C>A c.2050C>A (p.Leu684Ile) c.2244C>A n.1926C>A c.1687C>A (p.Leu563Ile) n.616C>A n.1570G>T c.1366C>A (p.Leu456Ile) n.2329C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575434del | CA2840048015 | EIF2AK3 | n.1877del n.1494del c.1596del (p.Leu533SerfsTer29) n.1688del c.1262del c.1446del (p.Leu483SerfsTer29) n.2227del c.2049del (p.Leu684SerfsTer29) c.2243del n.1925del c.1686del (p.Leu563SerfsTer29) n.615del n.1571del c.1365del (p.Leu456SerfsTer29) n.2328del | |
2 | g.88575434T>A | CA427173239 | EIF2AK3 | n.1877A>T n.1494A>T c.1596A>T (p.Pro532=) n.1688A>T c.1262A>T c.1446A>T (p.Pro482=) n.2227A>T c.2049A>T (p.Pro683=) c.2243A>T n.1925A>T c.1686A>T (p.Pro562=) n.615A>T n.1571T>A c.1365A>T (p.Pro455=) n.2328A>T | |
2 | g.88575434T>C | CA427173238 | EIF2AK3 | n.1877A>G n.1494A>G c.1596A>G (p.Pro532=) n.1688A>G c.1262A>G c.1446A>G (p.Pro482=) n.2227A>G c.2049A>G (p.Pro683=) c.2243A>G n.1925A>G c.1686A>G (p.Pro562=) n.615A>G n.1571T>C c.1365A>G (p.Pro455=) n.2328A>G | |
2 | g.88575434T>G | CA427173237 | EIF2AK3 | n.1877A>C n.1494A>C c.1596A>C (p.Pro532=) n.1688A>C c.1262A>C c.1446A>C (p.Pro482=) n.2227A>C c.2049A>C (p.Pro683=) c.2243A>C n.1925A>C c.1686A>C (p.Pro562=) n.615A>C n.1571T>G c.1365A>C (p.Pro455=) n.2328A>C | |
2 | g.88575435G>A | CA347593021 | EIF2AK3 | n.1876C>T n.1493C>T c.1595C>T (p.Pro532Leu) n.1687C>T c.1261C>T c.1445C>T (p.Pro482Leu) n.2226C>T c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.2242C>T n.1924C>T c.1685C>T (p.Pro562Leu) n.614C>T n.1572G>A c.1364C>T (p.Pro455Leu) n.2327C>T | |
2 | g.88575435G>C | CA347593022 | EIF2AK3 | n.1876C>G n.1493C>G c.1595C>G (p.Pro532Arg) n.1687C>G c.1261C>G c.1445C>G (p.Pro482Arg) n.2226C>G c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.2242C>G n.1924C>G c.1685C>G (p.Pro562Arg) n.614C>G n.1572G>C c.1364C>G (p.Pro455Arg) n.2327C>G | |
2 | g.88575435G>T | CA347593023 | EIF2AK3 | n.1876C>A n.1493C>A c.1595C>A (p.Pro532Gln) n.1687C>A c.1261C>A c.1445C>A (p.Pro482Gln) n.2226C>A c.2048C>A (p.Pro683Gln) c.2242C>A n.1924C>A c.1685C>A (p.Pro562Gln) n.614C>A n.1572G>T c.1364C>A (p.Pro455Gln) n.2327C>A | |
2 | g.88575436G>A | CA347593024 | EIF2AK3 | n.1875C>T n.1492C>T c.1594C>T (p.Pro532Ser) n.1686C>T c.1260C>T c.1444C>T (p.Pro482Ser) n.2225C>T c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.2241C>T n.1923C>T c.1684C>T (p.Pro562Ser) n.613C>T n.1573G>A c.1363C>T (p.Pro455Ser) n.2326C>T | |
2 | g.88575436G>C | CA347593025 | EIF2AK3 | n.1875C>G n.1492C>G c.1594C>G (p.Pro532Ala) n.1686C>G c.1260C>G c.1444C>G (p.Pro482Ala) n.2225C>G c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.2241C>G n.1923C>G c.1684C>G (p.Pro562Ala) n.613C>G n.1573G>C c.1363C>G (p.Pro455Ala) n.2326C>G | |
2 | g.88575436G>T | CA347593026 | EIF2AK3 | n.1875C>A n.1492C>A c.1594C>A (p.Pro532Thr) n.1686C>A c.1260C>A c.1444C>A (p.Pro482Thr) n.2225C>A c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.2241C>A n.1923C>A c.1684C>A (p.Pro562Thr) n.613C>A n.1573G>T c.1363C>A (p.Pro455Thr) n.2326C>A | |
2 | g.88575437C>A | CA347593027 | EIF2AK3 | n.1874G>T n.1491G>T c.1593G>T (p.Trp531Cys) n.1685G>T c.1259G>T c.1443G>T (p.Trp481Cys) n.2224G>T c.2046G>T (p.Trp682Cys) c.2240G>T n.1922G>T c.1683G>T (p.Trp561Cys) n.612G>T n.1574C>A c.1362G>T (p.Trp454Cys) n.2325G>T | |
2 | g.88575437C>G | CA347593028 | EIF2AK3 | n.1874G>C n.1491G>C c.1593G>C (p.Trp531Cys) n.1685G>C c.1259G>C c.1443G>C (p.Trp481Cys) n.2224G>C c.2046G>C (p.Trp682Cys) c.2240G>C n.1922G>C c.1683G>C (p.Trp561Cys) n.612G>C n.1574C>G c.1362G>C (p.Trp454Cys) n.2325G>C | |
2 | g.88575437C>T | CA347593029 | EIF2AK3 | n.1874G>A n.1491G>A c.1593G>A (p.Trp531Ter) n.1685G>A c.1259G>A c.1443G>A (p.Trp481Ter) n.2224G>A c.2046G>A (p.Trp682Ter) c.2240G>A n.1922G>A c.1683G>A (p.Trp561Ter) n.612G>A n.1574C>T c.1362G>A (p.Trp454Ter) n.2325G>A | |
2 | g.88575438C>A | CA347593030 | EIF2AK3 | n.1873G>T n.1490G>T c.1592G>T (p.Trp531Leu) n.1684G>T c.1258G>T c.1442G>T (p.Trp481Leu) n.2223G>T c.2045G>T (p.Trp682Leu) c.2239G>T n.1921G>T c.1682G>T (p.Trp561Leu) n.611G>T n.1575C>A c.1361G>T (p.Trp454Leu) n.2324G>T | |
2 | g.88575438C>G | CA347593031 | EIF2AK3 | n.1873G>C n.1490G>C c.1592G>C (p.Trp531Ser) n.1684G>C c.1258G>C c.1442G>C (p.Trp481Ser) n.2223G>C c.2045G>C (p.Trp682Ser) c.2239G>C n.1921G>C c.1682G>C (p.Trp561Ser) n.611G>C n.1575C>G c.1361G>C (p.Trp454Ser) n.2324G>C | |
2 | g.88575438C>T | CA347593032 | EIF2AK3 | n.1873G>A n.1490G>A c.1592G>A (p.Trp531Ter) n.1684G>A c.1258G>A c.1442G>A (p.Trp481Ter) n.2223G>A c.2045G>A (p.Trp682Ter) c.2239G>A n.1921G>A c.1682G>A (p.Trp561Ter) n.611G>A n.1575C>T c.1361G>A (p.Trp454Ter) n.2324G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.88575439A>C | CA347593034 | EIF2AK3 | n.1872T>G n.1489T>G c.1591T>G (p.Trp531Gly) n.1683T>G c.1257T>G c.1441T>G (p.Trp481Gly) n.2222T>G c.2044T>G (p.Trp682Gly) c.2238T>G n.1920T>G c.1681T>G (p.Trp561Gly) n.610T>G n.1576A>C c.1360T>G (p.Trp454Gly) n.2323T>G | |
2 | g.88575439A>G | CA347593035 | EIF2AK3 | n.1872T>C n.1489T>C c.1591T>C (p.Trp531Arg) n.1683T>C c.1257T>C c.1441T>C (p.Trp481Arg) n.2222T>C c.2044T>C (p.Trp682Arg) c.2238T>C n.1920T>C c.1681T>C (p.Trp561Arg) n.610T>C n.1576A>G c.1360T>C (p.Trp454Arg) n.2323T>C | |
2 | g.88575439A>T | CA347593033 | EIF2AK3 | n.1872T>A n.1489T>A c.1591T>A (p.Trp531Arg) n.1683T>A c.1257T>A c.1441T>A (p.Trp481Arg) n.2222T>A c.2044T>A (p.Trp682Arg) c.2238T>A n.1920T>A c.1681T>A (p.Trp561Arg) n.610T>A n.1576A>T c.1360T>A (p.Trp454Arg) n.2323T>A | |
2 | g.88575440G>A | CA1754518 | EIF2AK3 | n.1871C>T n.1488C>T c.1590C>T (p.Asp530=) n.1682C>T c.1256C>T c.1440C>T (p.Asp480=) n.2221C>T c.2043C>T (p.Asp681=) c.2237C>T n.1919C>T c.1680C>T (p.Asp560=) n.609C>T n.1577G>A c.1359C>T (p.Asp453=) n.2322C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575440G>C | CA347593036 | EIF2AK3 | n.1871C>G n.1488C>G c.1590C>G (p.Asp530Glu) n.1682C>G c.1256C>G c.1440C>G (p.Asp480Glu) n.2221C>G c.2043C>G (p.Asp681Glu) c.2237C>G n.1919C>G c.1680C>G (p.Asp560Glu) n.609C>G n.1577G>C c.1359C>G (p.Asp453Glu) n.2322C>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575440G= | CA1268208240 | EIF2AK3 | n.1871C= n.1488C= c.1590C= (p.Asp530=) n.1682C= c.1256C= c.1440C= (p.Asp480=) n.2221C= c.2043C= (p.Asp681=) c.2237C= n.1919C= c.1680C= (p.Asp560=) n.609C= n.1577G= c.1359C= (p.Asp453=) n.2322C= | |
2 | g.88575440G>T | CA347593037 | EIF2AK3 | n.1871C>A n.1488C>A c.1590C>A (p.Asp530Glu) n.1682C>A c.1256C>A c.1440C>A (p.Asp480Glu) n.2221C>A c.2043C>A (p.Asp681Glu) c.2237C>A n.1919C>A c.1680C>A (p.Asp560Glu) n.609C>A n.1577G>T c.1359C>A (p.Asp453Glu) n.2322C>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575441T>A | CA347593038 | EIF2AK3 | n.1870A>T n.1487A>T c.1589A>T (p.Asp530Val) n.1681A>T c.1255A>T c.1439A>T (p.Asp480Val) n.2220A>T c.2042A>T (p.Asp681Val) c.2236A>T n.1918A>T c.1679A>T (p.Asp560Val) n.608A>T n.1578T>A c.1358A>T (p.Asp453Val) n.2321A>T | |
2 | g.88575441T>C | CA347593040 | EIF2AK3 | n.1870A>G n.1487A>G c.1589A>G (p.Asp530Gly) n.1681A>G c.1255A>G c.1439A>G (p.Asp480Gly) n.2220A>G c.2042A>G (p.Asp681Gly) c.2236A>G n.1918A>G c.1679A>G (p.Asp560Gly) n.608A>G n.1578T>C c.1358A>G (p.Asp453Gly) n.2321A>G | |
2 | g.88575441T>G | CA347593039 | EIF2AK3 | n.1870A>C n.1487A>C c.1589A>C (p.Asp530Ala) n.1681A>C c.1255A>C c.1439A>C (p.Asp480Ala) n.2220A>C c.2042A>C (p.Asp681Ala) c.2236A>C n.1918A>C c.1679A>C (p.Asp560Ala) n.608A>C n.1578T>G c.1358A>C (p.Asp453Ala) n.2321A>C | |
2 | g.88575442C>A | CA347593041 | EIF2AK3 | n.1869G>T n.1486G>T c.1588G>T (p.Asp530Tyr) n.1680G>T c.1254G>T c.1438G>T (p.Asp480Tyr) n.2219G>T c.2041G>T (p.Asp681Tyr) c.2235G>T n.1917G>T c.1678G>T (p.Asp560Tyr) n.607G>T n.1579C>A c.1357G>T (p.Asp453Tyr) n.2320G>T | |
2 | g.88575442C>G | CA347593043 | EIF2AK3 | n.1869G>C n.1486G>C c.1588G>C (p.Asp530His) n.1680G>C c.1254G>C c.1438G>C (p.Asp480His) n.2219G>C c.2041G>C (p.Asp681His) c.2235G>C n.1917G>C c.1678G>C (p.Asp560His) n.607G>C n.1579C>G c.1357G>C (p.Asp453His) n.2320G>C | |
2 | g.88575442C>T | CA347593042 | EIF2AK3 | n.1869G>A n.1486G>A c.1588G>A (p.Asp530Asn) n.1680G>A c.1254G>A c.1438G>A (p.Asp480Asn) n.2219G>A c.2041G>A (p.Asp681Asn) c.2235G>A n.1917G>A c.1678G>A (p.Asp560Asn) n.607G>A n.1579C>T c.1357G>A (p.Asp453Asn) n.2320G>A | |
2 | g.88575443T>A | CA427173242 | EIF2AK3 | n.1868A>T n.1485A>T c.1587A>T (p.Thr529=) n.1679A>T c.1253A>T c.1437A>T (p.Thr479=) n.2218A>T c.2040A>T (p.Thr680=) c.2234A>T n.1916A>T c.1677A>T (p.Thr559=) n.606A>T n.1580T>A c.1356A>T (p.Thr452=) n.2319A>T | |
2 | g.88575443T>C | CA427173241 | EIF2AK3 | n.1868A>G n.1485A>G c.1587A>G (p.Thr529=) n.1679A>G c.1253A>G c.1437A>G (p.Thr479=) n.2218A>G c.2040A>G (p.Thr680=) c.2234A>G n.1916A>G c.1677A>G (p.Thr559=) n.606A>G n.1580T>C c.1356A>G (p.Thr452=) n.2319A>G | |
2 | g.88575443T>G | CA427173240 | EIF2AK3 | n.1868A>C n.1485A>C c.1587A>C (p.Thr529=) n.1679A>C c.1253A>C c.1437A>C (p.Thr479=) n.2218A>C c.2040A>C (p.Thr680=) c.2234A>C n.1916A>C c.1677A>C (p.Thr559=) n.606A>C n.1580T>G c.1356A>C (p.Thr452=) n.2319A>C | |
2 | g.88575445_88575446del | CA2586969674 | EIF2AK3 | n.1867_1868del n.1484_1485del c.1586_1587del (p.Thr529ArgfsTer8) n.1678_1679del c.1252_1253del c.1436_1437del (p.Thr479ArgfsTer8) n.2217_2218del c.2039_2040del (p.Thr680ArgfsTer8) c.2233_2234del n.1915_1916del c.1676_1677del (p.Thr559ArgfsTer8) n.605_606del n.1582_1583del c.1355_1356del (p.Thr452ArgfsTer8) n.2318_2319del | gnomAD v4 |
2 | g.88575444G>A | CA347593044 | EIF2AK3 | n.1867C>T n.1484C>T c.1586C>T (p.Thr529Ile) n.1678C>T c.1252C>T c.1436C>T (p.Thr479Ile) n.2217C>T c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.2233C>T n.1915C>T c.1676C>T (p.Thr559Ile) n.605C>T n.1581G>A c.1355C>T (p.Thr452Ile) n.2318C>T | |
2 | g.88575444G>C | CA347593046 | EIF2AK3 | n.1867C>G n.1484C>G c.1586C>G (p.Thr529Arg) n.1678C>G c.1252C>G c.1436C>G (p.Thr479Arg) n.2217C>G c.2039C>G (p.Thr680Arg) c.2233C>G n.1915C>G c.1676C>G (p.Thr559Arg) n.605C>G n.1581G>C c.1355C>G (p.Thr452Arg) n.2318C>G | |
2 | g.88575444G>T | CA347593045 | EIF2AK3 | n.1867C>A n.1484C>A c.1586C>A (p.Thr529Lys) n.1678C>A c.1252C>A c.1436C>A (p.Thr479Lys) n.2217C>A c.2039C>A (p.Thr680Lys) c.2233C>A n.1915C>A c.1676C>A (p.Thr559Lys) n.605C>A n.1581G>T c.1355C>A (p.Thr452Lys) n.2318C>A | |
2 | g.88575445T>A | CA347593047 | EIF2AK3 | n.1866A>T n.1483A>T c.1585A>T (p.Thr529Ser) n.1677A>T c.1251A>T c.1435A>T (p.Thr479Ser) n.2216A>T c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.2232A>T n.1914A>T c.1675A>T (p.Thr559Ser) n.604A>T n.1582T>A c.1354A>T (p.Thr452Ser) n.2317A>T | |
2 | g.88575445T>C | CA347593048 | EIF2AK3 | n.1866A>G n.1483A>G c.1585A>G (p.Thr529Ala) n.1677A>G c.1251A>G c.1435A>G (p.Thr479Ala) n.2216A>G c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.2232A>G n.1914A>G c.1675A>G (p.Thr559Ala) n.604A>G n.1582T>C c.1354A>G (p.Thr452Ala) n.2317A>G | |
2 | g.88575445T>G | CA347593049 | EIF2AK3 | n.1866A>C n.1483A>C c.1585A>C (p.Thr529Pro) n.1677A>C c.1251A>C c.1435A>C (p.Thr479Pro) n.2216A>C c.2038A>C (p.Thr680Pro) c.2232A>C n.1914A>C c.1675A>C (p.Thr559Pro) n.604A>C n.1582T>G c.1354A>C (p.Thr452Pro) n.2317A>C | |
2 | g.88575446G>A | CA427173243 | EIF2AK3 | n.1865C>T n.1482C>T c.1584C>T (p.Ser528=) n.1676C>T c.1250C>T c.1434C>T (p.Ser478=) n.2215C>T c.2037C>T (p.Ser679=) c.2231C>T n.1913C>T c.1674C>T (p.Ser558=) n.603C>T n.1583G>A c.1353C>T (p.Ser451=) n.2316C>T | |
2 | g.88575446G>C | CA347593050 | EIF2AK3 | n.1865C>G n.1482C>G c.1584C>G (p.Ser528Arg) n.1676C>G c.1250C>G c.1434C>G (p.Ser478Arg) n.2215C>G c.2037C>G (p.Ser679Arg) c.2231C>G n.1913C>G c.1674C>G (p.Ser558Arg) n.603C>G n.1583G>C c.1353C>G (p.Ser451Arg) n.2316C>G | |
2 | g.88575446G>T | CA347593051 | EIF2AK3 | n.1865C>A n.1482C>A c.1584C>A (p.Ser528Arg) n.1676C>A c.1250C>A c.1434C>A (p.Ser478Arg) n.2215C>A c.2037C>A (p.Ser679Arg) c.2231C>A n.1913C>A c.1674C>A (p.Ser558Arg) n.603C>A n.1583G>T c.1353C>A (p.Ser451Arg) n.2316C>A | |
2 | g.88575446_88575447insGGG | CA2750855578 | EIF2AK3 | n.1865_1866insCCC n.1482_1483insCCC c.1584_1585insCCC (p.Ser528_Thr529insPro) n.1676_1677insCCC c.1250_1251insCCC c.1434_1435insCCC (p.Ser478_Thr479insPro) n.2215_2216insCCC c.2037_2038insCCC (p.Ser679_Thr680insPro) c.2231_2232insCCC n.1913_1914insCCC c.1674_1675insCCC (p.Ser558_Thr559insPro) n.603_604insCCC n.1583_1584insGGG c.1353_1354insCCC (p.Ser451_Thr452insPro) n.2316_2317insCCC | |
2 | g.88575447C>A | CA347593052 | EIF2AK3 | n.1865-1G>T n.1482-1G>T c.1584-1G>T (n.1584-1G>T) n.1676-1G>T c.1250-1G>T c.1434-1G>T (n.1434-1G>T) n.2215-1G>T c.2037-1G>T (n.2037-1G>T) c.2231-1G>T n.1913-1G>T c.1674-1G>T (n.1674-1G>T) n.603-1G>T n.1584C>A c.1353-1G>T (n.1353-1G>T) n.2316-1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575447C>G | CA347593053 | EIF2AK3 | n.1865-1G>C n.1482-1G>C c.1584-1G>C (n.1584-1G>C) n.1676-1G>C c.1250-1G>C c.1434-1G>C (n.1434-1G>C) n.2215-1G>C c.2037-1G>C (n.2037-1G>C) c.2231-1G>C n.1913-1G>C c.1674-1G>C (n.1674-1G>C) n.603-1G>C n.1584C>G c.1353-1G>C (n.1353-1G>C) n.2316-1G>C | |
2 | g.88575447C>T | CA347593054 | EIF2AK3 | n.1865-1G>A n.1482-1G>A c.1584-1G>A (n.1584-1G>A) n.1676-1G>A c.1250-1G>A c.1434-1G>A (n.1434-1G>A) n.2215-1G>A c.2037-1G>A (n.2037-1G>A) c.2231-1G>A n.1913-1G>A c.1674-1G>A (n.1674-1G>A) n.603-1G>A n.1584C>T c.1353-1G>A (n.1353-1G>A) n.2316-1G>A | |
2 | g.88575448T>A | CA347593055 | EIF2AK3 | n.1865-2A>T n.1482-2A>T c.1584-2A>T (n.1584-2A>T) n.1676-2A>T c.1250-2A>T c.1434-2A>T (n.1434-2A>T) n.2215-2A>T c.2037-2A>T (n.2037-2A>T) c.2231-2A>T n.1913-2A>T c.1674-2A>T (n.1674-2A>T) n.603-2A>T n.1585T>A c.1353-2A>T (n.1353-2A>T) n.2316-2A>T | |
2 | g.88575448T>C | CA347593056 | EIF2AK3 | n.1865-2A>G n.1482-2A>G c.1584-2A>G (n.1584-2A>G) n.1676-2A>G c.1250-2A>G c.1434-2A>G (n.1434-2A>G) n.2215-2A>G c.2037-2A>G (n.2037-2A>G) c.2231-2A>G n.1913-2A>G c.1674-2A>G (n.1674-2A>G) n.603-2A>G n.1585T>C c.1353-2A>G (n.1353-2A>G) n.2316-2A>G | |
2 | g.88575448T>G | CA347593057 | EIF2AK3 | n.1865-2A>C n.1482-2A>C c.1584-2A>C (n.1584-2A>C) n.1676-2A>C c.1250-2A>C c.1434-2A>C (n.1434-2A>C) n.2215-2A>C c.2037-2A>C (n.2037-2A>C) c.2231-2A>C n.1913-2A>C c.1674-2A>C (n.1674-2A>C) n.603-2A>C n.1585T>G c.1353-2A>C (n.1353-2A>C) n.2316-2A>C | |
2 | g.88575448_88575449delinsTA | CA1268208241 | EIF2AK3 | n.1865-3_1865-2delinsTA n.1482-3_1482-2delinsTA c.1584-3_1584-2delinsTA (n.1584-3_1584-2delinsTA) n.1676-3_1676-2delinsTA c.1250-3_1250-2delinsTA c.1434-3_1434-2delinsTA (n.1434-3_1434-2delinsTA) n.2215-3_2215-2delinsTA c.2037-3_2037-2delinsTA (n.2037-3_2037-2delinsTA) c.2231-3_2231-2delinsTA n.1913-3_1913-2delinsTA c.1674-3_1674-2delinsTA (n.1674-3_1674-2delinsTA) n.603-3_603-2delinsTA n.1585_1586delinsTA c.1353-3_1353-2delinsTA (n.1353-3_1353-2delinsTA) n.2316-3_2316-2delinsTA | |
2 | g.88575449A>C | CA427173246 | EIF2AK3 | n.1865-3T>G n.1482-3T>G c.1584-3T>G (n.1584-3T>G) n.1676-3T>G c.1250-3T>G c.1434-3T>G (n.1434-3T>G) n.2215-3T>G c.2037-3T>G (n.2037-3T>G) c.2231-3T>G n.1913-3T>G c.1674-3T>G (n.1674-3T>G) n.603-3T>G n.1586A>C c.1353-3T>G (n.1353-3T>G) n.2316-3T>G | |
2 | g.88575449A>G | CA427173245 | EIF2AK3 | n.1865-3T>C n.1482-3T>C c.1584-3T>C (n.1584-3T>C) n.1676-3T>C c.1250-3T>C c.1434-3T>C (n.1434-3T>C) n.2215-3T>C c.2037-3T>C (n.2037-3T>C) c.2231-3T>C n.1913-3T>C c.1674-3T>C (n.1674-3T>C) n.603-3T>C n.1586A>G c.1353-3T>C (n.1353-3T>C) n.2316-3T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575449A>T | CA427173244 | EIF2AK3 | n.1865-3T>A n.1482-3T>A c.1584-3T>A (n.1584-3T>A) n.1676-3T>A c.1250-3T>A c.1434-3T>A (n.1434-3T>A) n.2215-3T>A c.2037-3T>A (n.2037-3T>A) c.2231-3T>A n.1913-3T>A c.1674-3T>A (n.1674-3T>A) n.603-3T>A n.1586A>T c.1353-3T>A (n.1353-3T>A) n.2316-3T>A | |
2 | g.88575452del | CA51486803 | EIF2AK3 | n.1865-3del n.1482-3del c.1584-3del (n.1584-3del) n.1676-3del c.1250-3del c.1434-3del (n.1434-3del) n.2215-3del c.2037-3del (n.2037-3del) c.2231-3del n.1913-3del c.1674-3del (n.1674-3del) n.603-3del n.1589del c.1353-3del (n.1353-3del) n.2316-3del | dbSNP |
2 | g.88575450A>C | CA427173249 | EIF2AK3 | n.1865-4T>G n.1482-4T>G c.1584-4T>G (n.1584-4T>G) n.1676-4T>G c.1250-4T>G c.1434-4T>G (n.1434-4T>G) n.2215-4T>G c.2037-4T>G (n.2037-4T>G) c.2231-4T>G n.1913-4T>G c.1674-4T>G (n.1674-4T>G) n.603-4T>G n.1587A>C c.1353-4T>G (n.1353-4T>G) n.2316-4T>G | |
2 | g.88575450A>G | CA427173248 | EIF2AK3 | n.1865-4T>C n.1482-4T>C c.1584-4T>C (n.1584-4T>C) n.1676-4T>C c.1250-4T>C c.1434-4T>C (n.1434-4T>C) n.2215-4T>C c.2037-4T>C (n.2037-4T>C) c.2231-4T>C n.1913-4T>C c.1674-4T>C (n.1674-4T>C) n.603-4T>C n.1587A>G c.1353-4T>C (n.1353-4T>C) n.2316-4T>C | |
2 | g.88575450A>T | CA427173247 | EIF2AK3 | n.1865-4T>A n.1482-4T>A c.1584-4T>A (n.1584-4T>A) n.1676-4T>A c.1250-4T>A c.1434-4T>A (n.1434-4T>A) n.2215-4T>A c.2037-4T>A (n.2037-4T>A) c.2231-4T>A n.1913-4T>A c.1674-4T>A (n.1674-4T>A) n.603-4T>A n.1587A>T c.1353-4T>A (n.1353-4T>A) n.2316-4T>A | |
2 | g.88575451A>C | CA427173252 | EIF2AK3 | n.1865-5T>G n.1482-5T>G c.1584-5T>G (n.1584-5T>G) n.1676-5T>G c.1250-5T>G c.1434-5T>G (n.1434-5T>G) n.2215-5T>G c.2037-5T>G (n.2037-5T>G) c.2231-5T>G n.1913-5T>G c.1674-5T>G (n.1674-5T>G) n.603-5T>G n.1588A>C c.1353-5T>G (n.1353-5T>G) n.2316-5T>G | |
2 | g.88575451A>G | CA427173251 | EIF2AK3 | n.1865-5T>C n.1482-5T>C c.1584-5T>C (n.1584-5T>C) n.1676-5T>C c.1250-5T>C c.1434-5T>C (n.1434-5T>C) n.2215-5T>C c.2037-5T>C (n.2037-5T>C) c.2231-5T>C n.1913-5T>C c.1674-5T>C (n.1674-5T>C) n.603-5T>C n.1588A>G c.1353-5T>C (n.1353-5T>C) n.2316-5T>C | |
2 | g.88575451A>T | CA427173250 | EIF2AK3 | n.1865-5T>A n.1482-5T>A c.1584-5T>A (n.1584-5T>A) n.1676-5T>A c.1250-5T>A c.1434-5T>A (n.1434-5T>A) n.2215-5T>A c.2037-5T>A (n.2037-5T>A) c.2231-5T>A n.1913-5T>A c.1674-5T>A (n.1674-5T>A) n.603-5T>A n.1588A>T c.1353-5T>A (n.1353-5T>A) n.2316-5T>A | |
2 | g.88575452A>C | CA427173255 | EIF2AK3 | n.1865-6T>G n.1482-6T>G c.1584-6T>G (n.1584-6T>G) n.1676-6T>G c.1250-6T>G c.1434-6T>G (n.1434-6T>G) n.2215-6T>G c.2037-6T>G (n.2037-6T>G) c.2231-6T>G n.1913-6T>G c.1674-6T>G (n.1674-6T>G) n.603-6T>G n.1589A>C c.1353-6T>G (n.1353-6T>G) n.2316-6T>G | |
2 | g.88575452A>G | CA427173254 | EIF2AK3 | n.1865-6T>C n.1482-6T>C c.1584-6T>C (n.1584-6T>C) n.1676-6T>C c.1250-6T>C c.1434-6T>C (n.1434-6T>C) n.2215-6T>C c.2037-6T>C (n.2037-6T>C) c.2231-6T>C n.1913-6T>C c.1674-6T>C (n.1674-6T>C) n.603-6T>C n.1589A>G c.1353-6T>C (n.1353-6T>C) n.2316-6T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575452A>T | CA427173253 | EIF2AK3 | n.1865-6T>A n.1482-6T>A c.1584-6T>A (n.1584-6T>A) n.1676-6T>A c.1250-6T>A c.1434-6T>A (n.1434-6T>A) n.2215-6T>A c.2037-6T>A (n.2037-6T>A) c.2231-6T>A n.1913-6T>A c.1674-6T>A (n.1674-6T>A) n.603-6T>A n.1589A>T c.1353-6T>A (n.1353-6T>A) n.2316-6T>A | |
2 | g.88575453G>A | CA427173258 | EIF2AK3 | n.1865-7C>T n.1482-7C>T c.1584-7C>T (n.1584-7C>T) n.1676-7C>T c.1250-7C>T c.1434-7C>T (n.1434-7C>T) n.2215-7C>T c.2037-7C>T (n.2037-7C>T) c.2231-7C>T n.1913-7C>T c.1674-7C>T (n.1674-7C>T) n.603-7C>T n.1590G>A c.1353-7C>T (n.1353-7C>T) n.2316-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575453G>C | CA427173257 | EIF2AK3 | n.1865-7C>G n.1482-7C>G c.1584-7C>G (n.1584-7C>G) n.1676-7C>G c.1250-7C>G c.1434-7C>G (n.1434-7C>G) n.2215-7C>G c.2037-7C>G (n.2037-7C>G) c.2231-7C>G n.1913-7C>G c.1674-7C>G (n.1674-7C>G) n.603-7C>G n.1590G>C c.1353-7C>G (n.1353-7C>G) n.2316-7C>G | |
2 | g.88575453G= | CA1268208242 | EIF2AK3 | n.1865-7C= n.1482-7C= c.1584-7C= (n.1584-7C=) n.1676-7C= c.1250-7C= c.1434-7C= (n.1434-7C=) n.2215-7C= c.2037-7C= (n.2037-7C=) c.2231-7C= n.1913-7C= c.1674-7C= (n.1674-7C=) n.603-7C= n.1590G= c.1353-7C= (n.1353-7C=) n.2316-7C= | |
2 | g.88575453G>T | CA427173256 | EIF2AK3 | n.1865-7C>A n.1482-7C>A c.1584-7C>A (n.1584-7C>A) n.1676-7C>A c.1250-7C>A c.1434-7C>A (n.1434-7C>A) n.2215-7C>A c.2037-7C>A (n.2037-7C>A) c.2231-7C>A n.1913-7C>A c.1674-7C>A (n.1674-7C>A) n.603-7C>A n.1590G>T c.1353-7C>A (n.1353-7C>A) n.2316-7C>A | |
2 | g.88575454T>A | CA427173261 | EIF2AK3 | n.1865-8A>T n.1482-8A>T c.1584-8A>T (n.1584-8A>T) n.1676-8A>T c.1250-8A>T c.1434-8A>T (n.1434-8A>T) n.2215-8A>T c.2037-8A>T (n.2037-8A>T) c.2231-8A>T n.1913-8A>T c.1674-8A>T (n.1674-8A>T) n.603-8A>T n.1591T>A c.1353-8A>T (n.1353-8A>T) n.2316-8A>T | |
2 | g.88575454T>C | CA427173260 | EIF2AK3 | n.1865-8A>G n.1482-8A>G c.1584-8A>G (n.1584-8A>G) n.1676-8A>G c.1250-8A>G c.1434-8A>G (n.1434-8A>G) n.2215-8A>G c.2037-8A>G (n.2037-8A>G) c.2231-8A>G n.1913-8A>G c.1674-8A>G (n.1674-8A>G) n.603-8A>G n.1591T>C c.1353-8A>G (n.1353-8A>G) n.2316-8A>G | |
2 | g.88575454T>G | CA427173259 | EIF2AK3 | n.1865-8A>C n.1482-8A>C c.1584-8A>C (n.1584-8A>C) n.1676-8A>C c.1250-8A>C c.1434-8A>C (n.1434-8A>C) n.2215-8A>C c.2037-8A>C (n.2037-8A>C) c.2231-8A>C n.1913-8A>C c.1674-8A>C (n.1674-8A>C) n.603-8A>C n.1591T>G c.1353-8A>C (n.1353-8A>C) n.2316-8A>C | dbSNP |
2 | g.88575454T= | CA1268208243 | EIF2AK3 | n.1865-8A= n.1482-8A= c.1584-8A= (n.1584-8A=) n.1676-8A= c.1250-8A= c.1434-8A= (n.1434-8A=) n.2215-8A= c.2037-8A= (n.2037-8A=) c.2231-8A= n.1913-8A= c.1674-8A= (n.1674-8A=) n.603-8A= n.1591T= c.1353-8A= (n.1353-8A=) n.2316-8A= | |
2 | g.88575455G>A | CA427173264 | EIF2AK3 | n.1865-9C>T n.1482-9C>T c.1584-9C>T (n.1584-9C>T) n.1676-9C>T c.1250-9C>T c.1434-9C>T (n.1434-9C>T) n.2215-9C>T c.2037-9C>T (n.2037-9C>T) c.2231-9C>T n.1913-9C>T c.1674-9C>T (n.1674-9C>T) n.603-9C>T n.1592G>A c.1353-9C>T (n.1353-9C>T) n.2316-9C>T | |
2 | g.88575455G>C | CA427173263 | EIF2AK3 | n.1865-9C>G n.1482-9C>G c.1584-9C>G (n.1584-9C>G) n.1676-9C>G c.1250-9C>G c.1434-9C>G (n.1434-9C>G) n.2215-9C>G c.2037-9C>G (n.2037-9C>G) c.2231-9C>G n.1913-9C>G c.1674-9C>G (n.1674-9C>G) n.603-9C>G n.1592G>C c.1353-9C>G (n.1353-9C>G) n.2316-9C>G | |
2 | g.88575455G>T | CA427173262 | EIF2AK3 | n.1865-9C>A n.1482-9C>A c.1584-9C>A (n.1584-9C>A) n.1676-9C>A c.1250-9C>A c.1434-9C>A (n.1434-9C>A) n.2215-9C>A c.2037-9C>A (n.2037-9C>A) c.2231-9C>A n.1913-9C>A c.1674-9C>A (n.1674-9C>A) n.603-9C>A n.1592G>T c.1353-9C>A (n.1353-9C>A) n.2316-9C>A | |
2 | g.88575456G>A | CA427173267 | EIF2AK3 | n.1865-10C>T n.1482-10C>T c.1584-10C>T (n.1584-10C>T) n.1676-10C>T c.1250-10C>T c.1434-10C>T (n.1434-10C>T) n.2215-10C>T c.2037-10C>T (n.2037-10C>T) c.2231-10C>T n.1913-10C>T c.1674-10C>T (n.1674-10C>T) n.603-10C>T n.1593G>A c.1353-10C>T (n.1353-10C>T) n.2316-10C>T | |
2 | g.88575456G>C | CA427173266 | EIF2AK3 | n.1865-10C>G n.1482-10C>G c.1584-10C>G (n.1584-10C>G) n.1676-10C>G c.1250-10C>G c.1434-10C>G (n.1434-10C>G) n.2215-10C>G c.2037-10C>G (n.2037-10C>G) c.2231-10C>G n.1913-10C>G c.1674-10C>G (n.1674-10C>G) n.603-10C>G n.1593G>C c.1353-10C>G (n.1353-10C>G) n.2316-10C>G | |
2 | g.88575456G>T | CA427173265 | EIF2AK3 | n.1865-10C>A n.1482-10C>A c.1584-10C>A (n.1584-10C>A) n.1676-10C>A c.1250-10C>A c.1434-10C>A (n.1434-10C>A) n.2215-10C>A c.2037-10C>A (n.2037-10C>A) c.2231-10C>A n.1913-10C>A c.1674-10C>A (n.1674-10C>A) n.603-10C>A n.1593G>T c.1353-10C>A (n.1353-10C>A) n.2316-10C>A | |
2 | g.88575457G>A | CA427173270 | EIF2AK3 | n.1865-11C>T n.1482-11C>T c.1584-11C>T (n.1584-11C>T) n.1676-11C>T c.1250-11C>T c.1434-11C>T (n.1434-11C>T) n.2215-11C>T c.2037-11C>T (n.2037-11C>T) c.2231-11C>T n.1913-11C>T c.1674-11C>T (n.1674-11C>T) n.603-11C>T n.1594G>A c.1353-11C>T (n.1353-11C>T) n.2316-11C>T | |
2 | g.88575457G>C | CA427173269 | EIF2AK3 | n.1865-11C>G n.1482-11C>G c.1584-11C>G (n.1584-11C>G) n.1676-11C>G c.1250-11C>G c.1434-11C>G (n.1434-11C>G) n.2215-11C>G c.2037-11C>G (n.2037-11C>G) c.2231-11C>G n.1913-11C>G c.1674-11C>G (n.1674-11C>G) n.603-11C>G n.1594G>C c.1353-11C>G (n.1353-11C>G) n.2316-11C>G | |
2 | g.88575457G>T | CA427173268 | EIF2AK3 | n.1865-11C>A n.1482-11C>A c.1584-11C>A (n.1584-11C>A) n.1676-11C>A c.1250-11C>A c.1434-11C>A (n.1434-11C>A) n.2215-11C>A c.2037-11C>A (n.2037-11C>A) c.2231-11C>A n.1913-11C>A c.1674-11C>A (n.1674-11C>A) n.603-11C>A n.1594G>T c.1353-11C>A (n.1353-11C>A) n.2316-11C>A | |
2 | g.88575458A>C | CA427173273 | EIF2AK3 | n.1865-12T>G n.1482-12T>G c.1584-12T>G (n.1584-12T>G) n.1676-12T>G c.1250-12T>G c.1434-12T>G (n.1434-12T>G) n.2215-12T>G c.2037-12T>G (n.2037-12T>G) c.2231-12T>G n.1913-12T>G c.1674-12T>G (n.1674-12T>G) n.603-12T>G n.1595A>C c.1353-12T>G (n.1353-12T>G) n.2316-12T>G | |
2 | g.88575458A>G | CA427173272 | EIF2AK3 | n.1865-12T>C n.1482-12T>C c.1584-12T>C (n.1584-12T>C) n.1676-12T>C c.1250-12T>C c.1434-12T>C (n.1434-12T>C) n.2215-12T>C c.2037-12T>C (n.2037-12T>C) c.2231-12T>C n.1913-12T>C c.1674-12T>C (n.1674-12T>C) n.603-12T>C n.1595A>G c.1353-12T>C (n.1353-12T>C) n.2316-12T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575458A>T | CA427173271 | EIF2AK3 | n.1865-12T>A n.1482-12T>A c.1584-12T>A (n.1584-12T>A) n.1676-12T>A c.1250-12T>A c.1434-12T>A (n.1434-12T>A) n.2215-12T>A c.2037-12T>A (n.2037-12T>A) c.2231-12T>A n.1913-12T>A c.1674-12T>A (n.1674-12T>A) n.603-12T>A n.1595A>T c.1353-12T>A (n.1353-12T>A) n.2316-12T>A | |
2 | g.88575459G>A | CA427173276 | EIF2AK3 | n.1865-13C>T n.1482-13C>T c.1584-13C>T (n.1584-13C>T) n.1676-13C>T c.1250-13C>T c.1434-13C>T (n.1434-13C>T) n.2215-13C>T c.2037-13C>T (n.2037-13C>T) c.2231-13C>T n.1913-13C>T c.1674-13C>T (n.1674-13C>T) n.603-13C>T n.1596G>A c.1353-13C>T (n.1353-13C>T) n.2316-13C>T | |
2 | g.88575459G>C | CA427173275 | EIF2AK3 | n.1865-13C>G n.1482-13C>G c.1584-13C>G (n.1584-13C>G) n.1676-13C>G c.1250-13C>G c.1434-13C>G (n.1434-13C>G) n.2215-13C>G c.2037-13C>G (n.2037-13C>G) c.2231-13C>G n.1913-13C>G c.1674-13C>G (n.1674-13C>G) n.603-13C>G n.1596G>C c.1353-13C>G (n.1353-13C>G) n.2316-13C>G | |
2 | g.88575459G>T | CA427173274 | EIF2AK3 | n.1865-13C>A n.1482-13C>A c.1584-13C>A (n.1584-13C>A) n.1676-13C>A c.1250-13C>A c.1434-13C>A (n.1434-13C>A) n.2215-13C>A c.2037-13C>A (n.2037-13C>A) c.2231-13C>A n.1913-13C>A c.1674-13C>A (n.1674-13C>A) n.603-13C>A n.1596G>T c.1353-13C>A (n.1353-13C>A) n.2316-13C>A | |
2 | g.88575460A= | CA1268208244 | EIF2AK3 | n.1865-14T= n.1482-14T= c.1584-14T= (n.1584-14T=) n.1676-14T= c.1250-14T= c.1434-14T= (n.1434-14T=) n.2215-14T= c.2037-14T= (n.2037-14T=) c.2231-14T= n.1913-14T= c.1674-14T= (n.1674-14T=) n.603-14T= n.1597A= c.1353-14T= (n.1353-14T=) n.2316-14T= | |
2 | g.88575460A>C | CA427173279 | EIF2AK3 | n.1865-14T>G n.1482-14T>G c.1584-14T>G (n.1584-14T>G) n.1676-14T>G c.1250-14T>G c.1434-14T>G (n.1434-14T>G) n.2215-14T>G c.2037-14T>G (n.2037-14T>G) c.2231-14T>G n.1913-14T>G c.1674-14T>G (n.1674-14T>G) n.603-14T>G n.1597A>C c.1353-14T>G (n.1353-14T>G) n.2316-14T>G | |
2 | g.88575460A>G | CA427173278 | EIF2AK3 | n.1865-14T>C n.1482-14T>C c.1584-14T>C (n.1584-14T>C) n.1676-14T>C c.1250-14T>C c.1434-14T>C (n.1434-14T>C) n.2215-14T>C c.2037-14T>C (n.2037-14T>C) c.2231-14T>C n.1913-14T>C c.1674-14T>C (n.1674-14T>C) n.603-14T>C n.1597A>G c.1353-14T>C (n.1353-14T>C) n.2316-14T>C | dbSNP |
2 | g.88575460A>T | CA427173277 | EIF2AK3 | n.1865-14T>A n.1482-14T>A c.1584-14T>A (n.1584-14T>A) n.1676-14T>A c.1250-14T>A c.1434-14T>A (n.1434-14T>A) n.2215-14T>A c.2037-14T>A (n.2037-14T>A) c.2231-14T>A n.1913-14T>A c.1674-14T>A (n.1674-14T>A) n.603-14T>A n.1597A>T c.1353-14T>A (n.1353-14T>A) n.2316-14T>A | |
2 | g.88575461A= | CA1268208245 | EIF2AK3 | n.1865-15T= n.1482-15T= c.1584-15T= (n.1584-15T=) n.1676-15T= c.1250-15T= c.1434-15T= (n.1434-15T=) n.2215-15T= c.2037-15T= (n.2037-15T=) c.2231-15T= n.1913-15T= c.1674-15T= (n.1674-15T=) n.603-15T= n.1598A= c.1353-15T= (n.1353-15T=) n.2316-15T= | |
2 | g.88575461A>C | CA1754519 | EIF2AK3 | n.1865-15T>G n.1482-15T>G c.1584-15T>G (n.1584-15T>G) n.1676-15T>G c.1250-15T>G c.1434-15T>G (n.1434-15T>G) n.2215-15T>G c.2037-15T>G (n.2037-15T>G) c.2231-15T>G n.1913-15T>G c.1674-15T>G (n.1674-15T>G) n.603-15T>G n.1598A>C c.1353-15T>G (n.1353-15T>G) n.2316-15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575461A>G | CA1754520 | EIF2AK3 | n.1865-15T>C n.1482-15T>C c.1584-15T>C (n.1584-15T>C) n.1676-15T>C c.1250-15T>C c.1434-15T>C (n.1434-15T>C) n.2215-15T>C c.2037-15T>C (n.2037-15T>C) c.2231-15T>C n.1913-15T>C c.1674-15T>C (n.1674-15T>C) n.603-15T>C n.1598A>G c.1353-15T>C (n.1353-15T>C) n.2316-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575461A>T | CA427173280 | EIF2AK3 | n.1865-15T>A n.1482-15T>A c.1584-15T>A (n.1584-15T>A) n.1676-15T>A c.1250-15T>A c.1434-15T>A (n.1434-15T>A) n.2215-15T>A c.2037-15T>A (n.2037-15T>A) c.2231-15T>A n.1913-15T>A c.1674-15T>A (n.1674-15T>A) n.603-15T>A n.1598A>T c.1353-15T>A (n.1353-15T>A) n.2316-15T>A | |
2 | g.88575462A>C | CA427173283 | EIF2AK3 | n.1865-16T>G n.1482-16T>G c.1584-16T>G (n.1584-16T>G) n.1676-16T>G c.1250-16T>G c.1434-16T>G (n.1434-16T>G) n.2215-16T>G c.2037-16T>G (n.2037-16T>G) c.2231-16T>G n.1913-16T>G c.1674-16T>G (n.1674-16T>G) n.603-16T>G n.1599A>C c.1353-16T>G (n.1353-16T>G) n.2316-16T>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575462A>G | CA427173282 | EIF2AK3 | n.1865-16T>C n.1482-16T>C c.1584-16T>C (n.1584-16T>C) n.1676-16T>C c.1250-16T>C c.1434-16T>C (n.1434-16T>C) n.2215-16T>C c.2037-16T>C (n.2037-16T>C) c.2231-16T>C n.1913-16T>C c.1674-16T>C (n.1674-16T>C) n.603-16T>C n.1599A>G c.1353-16T>C (n.1353-16T>C) n.2316-16T>C | |
2 | g.88575462A>T | CA427173281 | EIF2AK3 | n.1865-16T>A n.1482-16T>A c.1584-16T>A (n.1584-16T>A) n.1676-16T>A c.1250-16T>A c.1434-16T>A (n.1434-16T>A) n.2215-16T>A c.2037-16T>A (n.2037-16T>A) c.2231-16T>A n.1913-16T>A c.1674-16T>A (n.1674-16T>A) n.603-16T>A n.1599A>T c.1353-16T>A (n.1353-16T>A) n.2316-16T>A | |
2 | g.88575463T>A | CA427173285 | EIF2AK3 | n.1865-17A>T n.1482-17A>T c.1584-17A>T (n.1584-17A>T) n.1676-17A>T c.1250-17A>T c.1434-17A>T (n.1434-17A>T) n.2215-17A>T c.2037-17A>T (n.2037-17A>T) c.2231-17A>T n.1913-17A>T c.1674-17A>T (n.1674-17A>T) n.603-17A>T n.1600T>A c.1353-17A>T (n.1353-17A>T) n.2316-17A>T | |
2 | g.88575463T>C | CA1754521 | EIF2AK3 | n.1865-17A>G n.1482-17A>G c.1584-17A>G (n.1584-17A>G) n.1676-17A>G c.1250-17A>G c.1434-17A>G (n.1434-17A>G) n.2215-17A>G c.2037-17A>G (n.2037-17A>G) c.2231-17A>G n.1913-17A>G c.1674-17A>G (n.1674-17A>G) n.603-17A>G n.1600T>C c.1353-17A>G (n.1353-17A>G) n.2316-17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575463T>G | CA427173284 | EIF2AK3 | n.1865-17A>C n.1482-17A>C c.1584-17A>C (n.1584-17A>C) n.1676-17A>C c.1250-17A>C c.1434-17A>C (n.1434-17A>C) n.2215-17A>C c.2037-17A>C (n.2037-17A>C) c.2231-17A>C n.1913-17A>C c.1674-17A>C (n.1674-17A>C) n.603-17A>C n.1600T>G c.1353-17A>C (n.1353-17A>C) n.2316-17A>C | |
2 | g.88575463T= | CA1268208246 | EIF2AK3 | n.1865-17A= n.1482-17A= c.1584-17A= (n.1584-17A=) n.1676-17A= c.1250-17A= c.1434-17A= (n.1434-17A=) n.2215-17A= c.2037-17A= (n.2037-17A=) c.2231-17A= n.1913-17A= c.1674-17A= (n.1674-17A=) n.603-17A= n.1600T= c.1353-17A= (n.1353-17A=) n.2316-17A= | |
2 | g.88575464A>C | CA427173288 | EIF2AK3 | n.1865-18T>G n.1482-18T>G c.1584-18T>G (n.1584-18T>G) n.1676-18T>G c.1250-18T>G c.1434-18T>G (n.1434-18T>G) n.2215-18T>G c.2037-18T>G (n.2037-18T>G) c.2231-18T>G n.1913-18T>G c.1674-18T>G (n.1674-18T>G) n.603-18T>G n.1601A>C c.1353-18T>G (n.1353-18T>G) n.2316-18T>G | |
2 | g.88575464A>G | CA427173287 | EIF2AK3 | n.1865-18T>C n.1482-18T>C c.1584-18T>C (n.1584-18T>C) n.1676-18T>C c.1250-18T>C c.1434-18T>C (n.1434-18T>C) n.2215-18T>C c.2037-18T>C (n.2037-18T>C) c.2231-18T>C n.1913-18T>C c.1674-18T>C (n.1674-18T>C) n.603-18T>C n.1601A>G c.1353-18T>C (n.1353-18T>C) n.2316-18T>C | |
2 | g.88575464A>T | CA427173286 | EIF2AK3 | n.1865-18T>A n.1482-18T>A c.1584-18T>A (n.1584-18T>A) n.1676-18T>A c.1250-18T>A c.1434-18T>A (n.1434-18T>A) n.2215-18T>A c.2037-18T>A (n.2037-18T>A) c.2231-18T>A n.1913-18T>A c.1674-18T>A (n.1674-18T>A) n.603-18T>A n.1601A>T c.1353-18T>A (n.1353-18T>A) n.2316-18T>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575465C>A | CA427173291 | EIF2AK3 | n.1865-19G>T n.1482-19G>T c.1584-19G>T (n.1584-19G>T) n.1676-19G>T c.1250-19G>T c.1434-19G>T (n.1434-19G>T) n.2215-19G>T c.2037-19G>T (n.2037-19G>T) c.2231-19G>T n.1913-19G>T c.1674-19G>T (n.1674-19G>T) n.603-19G>T n.1602C>A c.1353-19G>T (n.1353-19G>T) n.2316-19G>T | |
2 | g.88575465C= | CA1268208247 | EIF2AK3 | n.1865-19G= n.1482-19G= c.1584-19G= (n.1584-19G=) n.1676-19G= c.1250-19G= c.1434-19G= (n.1434-19G=) n.2215-19G= c.2037-19G= (n.2037-19G=) c.2231-19G= n.1913-19G= c.1674-19G= (n.1674-19G=) n.603-19G= n.1602C= c.1353-19G= (n.1353-19G=) n.2316-19G= | |
2 | g.88575465C>G | CA427173290 | EIF2AK3 | n.1865-19G>C n.1482-19G>C c.1584-19G>C (n.1584-19G>C) n.1676-19G>C c.1250-19G>C c.1434-19G>C (n.1434-19G>C) n.2215-19G>C c.2037-19G>C (n.2037-19G>C) c.2231-19G>C n.1913-19G>C c.1674-19G>C (n.1674-19G>C) n.603-19G>C n.1602C>G c.1353-19G>C (n.1353-19G>C) n.2316-19G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575465C>T | CA427173289 | EIF2AK3 | n.1865-19G>A n.1482-19G>A c.1584-19G>A (n.1584-19G>A) n.1676-19G>A c.1250-19G>A c.1434-19G>A (n.1434-19G>A) n.2215-19G>A c.2037-19G>A (n.2037-19G>A) c.2231-19G>A n.1913-19G>A c.1674-19G>A (n.1674-19G>A) n.603-19G>A n.1602C>T c.1353-19G>A (n.1353-19G>A) n.2316-19G>A | |
2 | g.88575466A>C | CA427173294 | EIF2AK3 | n.1865-20T>G n.1482-20T>G c.1584-20T>G (n.1584-20T>G) n.1676-20T>G c.1250-20T>G c.1434-20T>G (n.1434-20T>G) n.2215-20T>G c.2037-20T>G (n.2037-20T>G) c.2231-20T>G n.1913-20T>G c.1674-20T>G (n.1674-20T>G) n.603-20T>G n.1603A>C c.1353-20T>G (n.1353-20T>G) n.2316-20T>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575466A>G | CA427173293 | EIF2AK3 | n.1865-20T>C n.1482-20T>C c.1584-20T>C (n.1584-20T>C) n.1676-20T>C c.1250-20T>C c.1434-20T>C (n.1434-20T>C) n.2215-20T>C c.2037-20T>C (n.2037-20T>C) c.2231-20T>C n.1913-20T>C c.1674-20T>C (n.1674-20T>C) n.603-20T>C n.1603A>G c.1353-20T>C (n.1353-20T>C) n.2316-20T>C | |
2 | g.88575466A>T | CA427173292 | EIF2AK3 | n.1865-20T>A n.1482-20T>A c.1584-20T>A (n.1584-20T>A) n.1676-20T>A c.1250-20T>A c.1434-20T>A (n.1434-20T>A) n.2215-20T>A c.2037-20T>A (n.2037-20T>A) c.2231-20T>A n.1913-20T>A c.1674-20T>A (n.1674-20T>A) n.603-20T>A n.1603A>T c.1353-20T>A (n.1353-20T>A) n.2316-20T>A | |
2 | g.88575468del | CA2660011036 | EIF2AK3 | n.1865-20del n.1482-20del c.1584-20del (n.1584-20del) n.1676-20del c.1250-20del c.1434-20del (n.1434-20del) n.2215-20del c.2037-20del (n.2037-20del) c.2231-20del n.1913-20del c.1674-20del (n.1674-20del) n.603-20del n.1605del c.1353-20del (n.1353-20del) n.2316-20del | gnomAD v4 |
2 | g.88575467A= | CA1268208248 | EIF2AK3 | n.1865-21T= n.1482-21T= c.1584-21T= (n.1584-21T=) n.1676-21T= c.1250-21T= c.1434-21T= (n.1434-21T=) n.2215-21T= c.2037-21T= (n.2037-21T=) c.2231-21T= n.1913-21T= c.1674-21T= (n.1674-21T=) n.603-21T= n.1604A= c.1353-21T= (n.1353-21T=) n.2316-21T= | |
2 | g.88575467A>C | CA427173297 | EIF2AK3 | n.1865-21T>G n.1482-21T>G c.1584-21T>G (n.1584-21T>G) n.1676-21T>G c.1250-21T>G c.1434-21T>G (n.1434-21T>G) n.2215-21T>G c.2037-21T>G (n.2037-21T>G) c.2231-21T>G n.1913-21T>G c.1674-21T>G (n.1674-21T>G) n.603-21T>G n.1604A>C c.1353-21T>G (n.1353-21T>G) n.2316-21T>G | |
2 | g.88575467A>G | CA427173296 | EIF2AK3 | n.1865-21T>C n.1482-21T>C c.1584-21T>C (n.1584-21T>C) n.1676-21T>C c.1250-21T>C c.1434-21T>C (n.1434-21T>C) n.2215-21T>C c.2037-21T>C (n.2037-21T>C) c.2231-21T>C n.1913-21T>C c.1674-21T>C (n.1674-21T>C) n.603-21T>C n.1604A>G c.1353-21T>C (n.1353-21T>C) n.2316-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575467A>T | CA427173295 | EIF2AK3 | n.1865-21T>A n.1482-21T>A c.1584-21T>A (n.1584-21T>A) n.1676-21T>A c.1250-21T>A c.1434-21T>A (n.1434-21T>A) n.2215-21T>A c.2037-21T>A (n.2037-21T>A) c.2231-21T>A n.1913-21T>A c.1674-21T>A (n.1674-21T>A) n.603-21T>A n.1604A>T c.1353-21T>A (n.1353-21T>A) n.2316-21T>A | |
2 | g.88575467_88575469delinsAAG | CA1268208249 | EIF2AK3 | n.1865-23_1865-21delinsCTT n.1482-23_1482-21delinsCTT c.1584-23_1584-21delinsCTT (n.1584-23_1584-21delinsCTT) n.1676-23_1676-21delinsCTT c.1250-23_1250-21delinsCTT c.1434-23_1434-21delinsCTT (n.1434-23_1434-21delinsCTT) n.2215-23_2215-21delinsCTT c.2037-23_2037-21delinsCTT (n.2037-23_2037-21delinsCTT) c.2231-23_2231-21delinsCTT n.1913-23_1913-21delinsCTT c.1674-23_1674-21delinsCTT (n.1674-23_1674-21delinsCTT) n.603-23_603-21delinsCTT n.1604_1606delinsAAG c.1353-23_1353-21delinsCTT (n.1353-23_1353-21delinsCTT) n.2316-23_2316-21delinsCTT | |
2 | g.88575468A>C | CA427173300 | EIF2AK3 | n.1865-22T>G n.1482-22T>G c.1584-22T>G (n.1584-22T>G) n.1676-22T>G c.1250-22T>G c.1434-22T>G (n.1434-22T>G) n.2215-22T>G c.2037-22T>G (n.2037-22T>G) c.2231-22T>G n.1913-22T>G c.1674-22T>G (n.1674-22T>G) n.603-22T>G n.1605A>C c.1353-22T>G (n.1353-22T>G) n.2316-22T>G | |
2 | g.88575468A>G | CA427173299 | EIF2AK3 | n.1865-22T>C n.1482-22T>C c.1584-22T>C (n.1584-22T>C) n.1676-22T>C c.1250-22T>C c.1434-22T>C (n.1434-22T>C) n.2215-22T>C c.2037-22T>C (n.2037-22T>C) c.2231-22T>C n.1913-22T>C c.1674-22T>C (n.1674-22T>C) n.603-22T>C n.1605A>G c.1353-22T>C (n.1353-22T>C) n.2316-22T>C | |
2 | g.88575468A>T | CA427173298 | EIF2AK3 | n.1865-22T>A n.1482-22T>A c.1584-22T>A (n.1584-22T>A) n.1676-22T>A c.1250-22T>A c.1434-22T>A (n.1434-22T>A) n.2215-22T>A c.2037-22T>A (n.2037-22T>A) c.2231-22T>A n.1913-22T>A c.1674-22T>A (n.1674-22T>A) n.603-22T>A n.1605A>T c.1353-22T>A (n.1353-22T>A) n.2316-22T>A | |
2 | g.88575468_88575469del | CA1268208250 | EIF2AK3 | n.1865-23_1865-22del n.1482-23_1482-22del c.1584-23_1584-22del (n.1584-23_1584-22del) n.1676-23_1676-22del c.1250-23_1250-22del c.1434-23_1434-22del (n.1434-23_1434-22del) n.2215-23_2215-22del c.2037-23_2037-22del (n.2037-23_2037-22del) c.2231-23_2231-22del n.1913-23_1913-22del c.1674-23_1674-22del (n.1674-23_1674-22del) n.603-23_603-22del n.1605_1606del c.1353-23_1353-22del (n.1353-23_1353-22del) n.2316-23_2316-22del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575469G>A | CA427173303 | EIF2AK3 | n.1865-23C>T n.1482-23C>T c.1584-23C>T (n.1584-23C>T) n.1676-23C>T c.1250-23C>T c.1434-23C>T (n.1434-23C>T) n.2215-23C>T c.2037-23C>T (n.2037-23C>T) c.2231-23C>T n.1913-23C>T c.1674-23C>T (n.1674-23C>T) n.603-23C>T n.1606G>A c.1353-23C>T (n.1353-23C>T) n.2316-23C>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575469G>C | CA427173302 | EIF2AK3 | n.1865-23C>G n.1482-23C>G c.1584-23C>G (n.1584-23C>G) n.1676-23C>G c.1250-23C>G c.1434-23C>G (n.1434-23C>G) n.2215-23C>G c.2037-23C>G (n.2037-23C>G) c.2231-23C>G n.1913-23C>G c.1674-23C>G (n.1674-23C>G) n.603-23C>G n.1606G>C c.1353-23C>G (n.1353-23C>G) n.2316-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575469G= | CA1268208251 | EIF2AK3 | n.1865-23C= n.1482-23C= c.1584-23C= (n.1584-23C=) n.1676-23C= c.1250-23C= c.1434-23C= (n.1434-23C=) n.2215-23C= c.2037-23C= (n.2037-23C=) c.2231-23C= n.1913-23C= c.1674-23C= (n.1674-23C=) n.603-23C= n.1606G= c.1353-23C= (n.1353-23C=) n.2316-23C= | |
2 | g.88575469G>T | CA427173301 | EIF2AK3 | n.1865-23C>A n.1482-23C>A c.1584-23C>A (n.1584-23C>A) n.1676-23C>A c.1250-23C>A c.1434-23C>A (n.1434-23C>A) n.2215-23C>A c.2037-23C>A (n.2037-23C>A) c.2231-23C>A n.1913-23C>A c.1674-23C>A (n.1674-23C>A) n.603-23C>A n.1606G>T c.1353-23C>A (n.1353-23C>A) n.2316-23C>A | |
2 | g.88575472del | CA2660011037 | EIF2AK3 | n.1865-23del n.1482-23del c.1584-23del (n.1584-23del) n.1676-23del c.1250-23del c.1434-23del (n.1434-23del) n.2215-23del c.2037-23del (n.2037-23del) c.2231-23del n.1913-23del c.1674-23del (n.1674-23del) n.603-23del n.1609del c.1353-23del (n.1353-23del) n.2316-23del | gnomAD v4 |
2 | g.88575470G>A | CA427173306 | EIF2AK3 | n.1865-24C>T n.1482-24C>T c.1584-24C>T (n.1584-24C>T) n.1676-24C>T c.1250-24C>T c.1434-24C>T (n.1434-24C>T) n.2215-24C>T c.2037-24C>T (n.2037-24C>T) c.2231-24C>T n.1913-24C>T c.1674-24C>T (n.1674-24C>T) n.603-24C>T n.1607G>A c.1353-24C>T (n.1353-24C>T) n.2316-24C>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575470G>C | CA427173305 | EIF2AK3 | n.1865-24C>G n.1482-24C>G c.1584-24C>G (n.1584-24C>G) n.1676-24C>G c.1250-24C>G c.1434-24C>G (n.1434-24C>G) n.2215-24C>G c.2037-24C>G (n.2037-24C>G) c.2231-24C>G n.1913-24C>G c.1674-24C>G (n.1674-24C>G) n.603-24C>G n.1607G>C c.1353-24C>G (n.1353-24C>G) n.2316-24C>G | |
2 | g.88575470G= | CA1268208252 | EIF2AK3 | n.1865-24C= n.1482-24C= c.1584-24C= (n.1584-24C=) n.1676-24C= c.1250-24C= c.1434-24C= (n.1434-24C=) n.2215-24C= c.2037-24C= (n.2037-24C=) c.2231-24C= n.1913-24C= c.1674-24C= (n.1674-24C=) n.603-24C= n.1607G= c.1353-24C= (n.1353-24C=) n.2316-24C= | |
2 | g.88575470G>T | CA427173304 | EIF2AK3 | n.1865-24C>A n.1482-24C>A c.1584-24C>A (n.1584-24C>A) n.1676-24C>A c.1250-24C>A c.1434-24C>A (n.1434-24C>A) n.2215-24C>A c.2037-24C>A (n.2037-24C>A) c.2231-24C>A n.1913-24C>A c.1674-24C>A (n.1674-24C>A) n.603-24C>A n.1607G>T c.1353-24C>A (n.1353-24C>A) n.2316-24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575471G>A | CA427173309 | EIF2AK3 | n.1865-25C>T n.1482-25C>T c.1584-25C>T (n.1584-25C>T) n.1676-25C>T c.1250-25C>T c.1434-25C>T (n.1434-25C>T) n.2215-25C>T c.2037-25C>T (n.2037-25C>T) c.2231-25C>T n.1913-25C>T c.1674-25C>T (n.1674-25C>T) n.603-25C>T n.1608G>A c.1353-25C>T (n.1353-25C>T) n.2316-25C>T | |
2 | g.88575471G>C | CA427173308 | EIF2AK3 | n.1865-25C>G n.1482-25C>G c.1584-25C>G (n.1584-25C>G) n.1676-25C>G c.1250-25C>G c.1434-25C>G (n.1434-25C>G) n.2215-25C>G c.2037-25C>G (n.2037-25C>G) c.2231-25C>G n.1913-25C>G c.1674-25C>G (n.1674-25C>G) n.603-25C>G n.1608G>C c.1353-25C>G (n.1353-25C>G) n.2316-25C>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575471G>T | CA427173307 | EIF2AK3 | n.1865-25C>A n.1482-25C>A c.1584-25C>A (n.1584-25C>A) n.1676-25C>A c.1250-25C>A c.1434-25C>A (n.1434-25C>A) n.2215-25C>A c.2037-25C>A (n.2037-25C>A) c.2231-25C>A n.1913-25C>A c.1674-25C>A (n.1674-25C>A) n.603-25C>A n.1608G>T c.1353-25C>A (n.1353-25C>A) n.2316-25C>A | |
2 | g.88575472G>A | CA1754523 | EIF2AK3 | n.1865-26C>T n.1482-26C>T c.1584-26C>T (n.1584-26C>T) n.1676-26C>T c.1250-26C>T c.1434-26C>T (n.1434-26C>T) n.2215-26C>T c.2037-26C>T (n.2037-26C>T) c.2231-26C>T n.1913-26C>T c.1674-26C>T (n.1674-26C>T) n.603-26C>T n.1609G>A c.1353-26C>T (n.1353-26C>T) n.2316-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575472G>C | CA1754522 | EIF2AK3 | n.1865-26C>G n.1482-26C>G c.1584-26C>G (n.1584-26C>G) n.1676-26C>G c.1250-26C>G c.1434-26C>G (n.1434-26C>G) n.2215-26C>G c.2037-26C>G (n.2037-26C>G) c.2231-26C>G n.1913-26C>G c.1674-26C>G (n.1674-26C>G) n.603-26C>G n.1609G>C c.1353-26C>G (n.1353-26C>G) n.2316-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575472G= | CA1268208253 | EIF2AK3 | n.1865-26C= n.1482-26C= c.1584-26C= (n.1584-26C=) n.1676-26C= c.1250-26C= c.1434-26C= (n.1434-26C=) n.2215-26C= c.2037-26C= (n.2037-26C=) c.2231-26C= n.1913-26C= c.1674-26C= (n.1674-26C=) n.603-26C= n.1609G= c.1353-26C= (n.1353-26C=) n.2316-26C= | |
2 | g.88575472G>T | CA427173310 | EIF2AK3 | n.1865-26C>A n.1482-26C>A c.1584-26C>A (n.1584-26C>A) n.1676-26C>A c.1250-26C>A c.1434-26C>A (n.1434-26C>A) n.2215-26C>A c.2037-26C>A (n.2037-26C>A) c.2231-26C>A n.1913-26C>A c.1674-26C>A (n.1674-26C>A) n.603-26C>A n.1609G>T c.1353-26C>A (n.1353-26C>A) n.2316-26C>A | |
2 | g.88575473T>A | CA427173313 | EIF2AK3 | n.1865-27A>T n.1482-27A>T c.1584-27A>T (n.1584-27A>T) n.1676-27A>T c.1250-27A>T c.1434-27A>T (n.1434-27A>T) n.2215-27A>T c.2037-27A>T (n.2037-27A>T) c.2231-27A>T n.1913-27A>T c.1674-27A>T (n.1674-27A>T) n.603-27A>T n.1610T>A c.1353-27A>T (n.1353-27A>T) n.2316-27A>T | |
2 | g.88575473T>C | CA427173312 | EIF2AK3 | n.1865-27A>G n.1482-27A>G c.1584-27A>G (n.1584-27A>G) n.1676-27A>G c.1250-27A>G c.1434-27A>G (n.1434-27A>G) n.2215-27A>G c.2037-27A>G (n.2037-27A>G) c.2231-27A>G n.1913-27A>G c.1674-27A>G (n.1674-27A>G) n.603-27A>G n.1610T>C c.1353-27A>G (n.1353-27A>G) n.2316-27A>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575473T>G | CA427173311 | EIF2AK3 | n.1865-27A>C n.1482-27A>C c.1584-27A>C (n.1584-27A>C) n.1676-27A>C c.1250-27A>C c.1434-27A>C (n.1434-27A>C) n.2215-27A>C c.2037-27A>C (n.2037-27A>C) c.2231-27A>C n.1913-27A>C c.1674-27A>C (n.1674-27A>C) n.603-27A>C n.1610T>G c.1353-27A>C (n.1353-27A>C) n.2316-27A>C | dbSNP |
2 | g.88575473T= | CA1268208254 | EIF2AK3 | n.1865-27A= n.1482-27A= c.1584-27A= (n.1584-27A=) n.1676-27A= c.1250-27A= c.1434-27A= (n.1434-27A=) n.2215-27A= c.2037-27A= (n.2037-27A=) c.2231-27A= n.1913-27A= c.1674-27A= (n.1674-27A=) n.603-27A= n.1610T= c.1353-27A= (n.1353-27A=) n.2316-27A= | |
2 | g.88575473dup | CA534630208 | EIF2AK3 | n.1865-27dup n.1482-27dup c.1584-27dup (n.1584-27dup) n.1676-27dup c.1250-27dup c.1434-27dup (n.1434-27dup) n.2215-27dup c.2037-27dup (n.2037-27dup) c.2231-27dup n.1913-27dup c.1674-27dup (n.1674-27dup) n.603-27dup n.1610dup c.1353-27dup (n.1353-27dup) n.2316-27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575474A>C | CA427173316 | EIF2AK3 | n.1865-28T>G n.1482-28T>G c.1584-28T>G (n.1584-28T>G) n.1676-28T>G c.1250-28T>G c.1434-28T>G (n.1434-28T>G) n.2215-28T>G c.2037-28T>G (n.2037-28T>G) c.2231-28T>G n.1913-28T>G c.1674-28T>G (n.1674-28T>G) n.603-28T>G n.1611A>C c.1353-28T>G (n.1353-28T>G) n.2316-28T>G | |
2 | g.88575474A>G | CA427173315 | EIF2AK3 | n.1865-28T>C n.1482-28T>C c.1584-28T>C (n.1584-28T>C) n.1676-28T>C c.1250-28T>C c.1434-28T>C (n.1434-28T>C) n.2215-28T>C c.2037-28T>C (n.2037-28T>C) c.2231-28T>C n.1913-28T>C c.1674-28T>C (n.1674-28T>C) n.603-28T>C n.1611A>G c.1353-28T>C (n.1353-28T>C) n.2316-28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575474A>T | CA427173314 | EIF2AK3 | n.1865-28T>A n.1482-28T>A c.1584-28T>A (n.1584-28T>A) n.1676-28T>A c.1250-28T>A c.1434-28T>A (n.1434-28T>A) n.2215-28T>A c.2037-28T>A (n.2037-28T>A) c.2231-28T>A n.1913-28T>A c.1674-28T>A (n.1674-28T>A) n.603-28T>A n.1611A>T c.1353-28T>A (n.1353-28T>A) n.2316-28T>A | |
2 | g.88575475A>C | CA427173319 | EIF2AK3 | n.1865-29T>G n.1482-29T>G c.1584-29T>G (n.1584-29T>G) n.1676-29T>G c.1250-29T>G c.1434-29T>G (n.1434-29T>G) n.2215-29T>G c.2037-29T>G (n.2037-29T>G) c.2231-29T>G n.1913-29T>G c.1674-29T>G (n.1674-29T>G) n.603-29T>G n.1612A>C c.1353-29T>G (n.1353-29T>G) n.2316-29T>G | |
2 | g.88575475A>G | CA427173318 | EIF2AK3 | n.1865-29T>C n.1482-29T>C c.1584-29T>C (n.1584-29T>C) n.1676-29T>C c.1250-29T>C c.1434-29T>C (n.1434-29T>C) n.2215-29T>C c.2037-29T>C (n.2037-29T>C) c.2231-29T>C n.1913-29T>C c.1674-29T>C (n.1674-29T>C) n.603-29T>C n.1612A>G c.1353-29T>C (n.1353-29T>C) n.2316-29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575475A>T | CA427173317 | EIF2AK3 | n.1865-29T>A n.1482-29T>A c.1584-29T>A (n.1584-29T>A) n.1676-29T>A c.1250-29T>A c.1434-29T>A (n.1434-29T>A) n.2215-29T>A c.2037-29T>A (n.2037-29T>A) c.2231-29T>A n.1913-29T>A c.1674-29T>A (n.1674-29T>A) n.603-29T>A n.1612A>T c.1353-29T>A (n.1353-29T>A) n.2316-29T>A | |
2 | g.88575477_88575478del | CA2660011038 | EIF2AK3 | n.1865-30_1865-29del n.1482-30_1482-29del c.1584-30_1584-29del (n.1584-30_1584-29del) n.1676-30_1676-29del c.1250-30_1250-29del c.1434-30_1434-29del (n.1434-30_1434-29del) n.2215-30_2215-29del c.2037-30_2037-29del (n.2037-30_2037-29del) c.2231-30_2231-29del n.1913-30_1913-29del c.1674-30_1674-29del (n.1674-30_1674-29del) n.603-30_603-29del n.1614_1615del c.1353-30_1353-29del (n.1353-30_1353-29del) n.2316-30_2316-29del | gnomAD v4 |
2 | g.88575476G>A | CA427173321 | EIF2AK3 | n.1865-30C>T n.1482-30C>T c.1584-30C>T (n.1584-30C>T) n.1676-30C>T c.1250-30C>T c.1434-30C>T (n.1434-30C>T) n.2215-30C>T c.2037-30C>T (n.2037-30C>T) c.2231-30C>T n.1913-30C>T c.1674-30C>T (n.1674-30C>T) n.603-30C>T n.1613G>A c.1353-30C>T (n.1353-30C>T) n.2316-30C>T | |
2 | g.88575476G>C | CA1754524 | EIF2AK3 | n.1865-30C>G n.1482-30C>G c.1584-30C>G (n.1584-30C>G) n.1676-30C>G c.1250-30C>G c.1434-30C>G (n.1434-30C>G) n.2215-30C>G c.2037-30C>G (n.2037-30C>G) c.2231-30C>G n.1913-30C>G c.1674-30C>G (n.1674-30C>G) n.603-30C>G n.1613G>C c.1353-30C>G (n.1353-30C>G) n.2316-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575476G= | CA1268208255 | EIF2AK3 | n.1865-30C= n.1482-30C= c.1584-30C= (n.1584-30C=) n.1676-30C= c.1250-30C= c.1434-30C= (n.1434-30C=) n.2215-30C= c.2037-30C= (n.2037-30C=) c.2231-30C= n.1913-30C= c.1674-30C= (n.1674-30C=) n.603-30C= n.1613G= c.1353-30C= (n.1353-30C=) n.2316-30C= | |
2 | g.88575476G>T | CA427173320 | EIF2AK3 | n.1865-30C>A n.1482-30C>A c.1584-30C>A (n.1584-30C>A) n.1676-30C>A c.1250-30C>A c.1434-30C>A (n.1434-30C>A) n.2215-30C>A c.2037-30C>A (n.2037-30C>A) c.2231-30C>A n.1913-30C>A c.1674-30C>A (n.1674-30C>A) n.603-30C>A n.1613G>T c.1353-30C>A (n.1353-30C>A) n.2316-30C>A | |
2 | g.88575477A>C | CA427173324 | EIF2AK3 | n.1865-31T>G n.1482-31T>G c.1584-31T>G (n.1584-31T>G) n.1676-31T>G c.1250-31T>G c.1434-31T>G (n.1434-31T>G) n.2215-31T>G c.2037-31T>G (n.2037-31T>G) c.2231-31T>G n.1913-31T>G c.1674-31T>G (n.1674-31T>G) n.603-31T>G n.1614A>C c.1353-31T>G (n.1353-31T>G) n.2316-31T>G | |
2 | g.88575477A>G | CA427173323 | EIF2AK3 | n.1865-31T>C n.1482-31T>C c.1584-31T>C (n.1584-31T>C) n.1676-31T>C c.1250-31T>C c.1434-31T>C (n.1434-31T>C) n.2215-31T>C c.2037-31T>C (n.2037-31T>C) c.2231-31T>C n.1913-31T>C c.1674-31T>C (n.1674-31T>C) n.603-31T>C n.1614A>G c.1353-31T>C (n.1353-31T>C) n.2316-31T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575477A>T | CA427173322 | EIF2AK3 | n.1865-31T>A n.1482-31T>A c.1584-31T>A (n.1584-31T>A) n.1676-31T>A c.1250-31T>A c.1434-31T>A (n.1434-31T>A) n.2215-31T>A c.2037-31T>A (n.2037-31T>A) c.2231-31T>A n.1913-31T>A c.1674-31T>A (n.1674-31T>A) n.603-31T>A n.1614A>T c.1353-31T>A (n.1353-31T>A) n.2316-31T>A | |
2 | g.88575478G>A | CA427173327 | EIF2AK3 | n.1865-32C>T n.1482-32C>T c.1584-32C>T (n.1584-32C>T) n.1676-32C>T c.1250-32C>T c.1434-32C>T (n.1434-32C>T) n.2215-32C>T c.2037-32C>T (n.2037-32C>T) c.2231-32C>T n.1913-32C>T c.1674-32C>T (n.1674-32C>T) n.603-32C>T n.1615G>A c.1353-32C>T (n.1353-32C>T) n.2316-32C>T | |
2 | g.88575478G>C | CA427173326 | EIF2AK3 | n.1865-32C>G n.1482-32C>G c.1584-32C>G (n.1584-32C>G) n.1676-32C>G c.1250-32C>G c.1434-32C>G (n.1434-32C>G) n.2215-32C>G c.2037-32C>G (n.2037-32C>G) c.2231-32C>G n.1913-32C>G c.1674-32C>G (n.1674-32C>G) n.603-32C>G n.1615G>C c.1353-32C>G (n.1353-32C>G) n.2316-32C>G | |
2 | g.88575478G>T | CA427173325 | EIF2AK3 | n.1865-32C>A n.1482-32C>A c.1584-32C>A (n.1584-32C>A) n.1676-32C>A c.1250-32C>A c.1434-32C>A (n.1434-32C>A) n.2215-32C>A c.2037-32C>A (n.2037-32C>A) c.2231-32C>A n.1913-32C>A c.1674-32C>A (n.1674-32C>A) n.603-32C>A n.1615G>T c.1353-32C>A (n.1353-32C>A) n.2316-32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575479T>A | CA427173330 | EIF2AK3 | n.1865-33A>T n.1482-33A>T c.1584-33A>T (n.1584-33A>T) n.1676-33A>T c.1250-33A>T c.1434-33A>T (n.1434-33A>T) n.2215-33A>T c.2037-33A>T (n.2037-33A>T) c.2231-33A>T n.1913-33A>T c.1674-33A>T (n.1674-33A>T) n.603-33A>T n.1616T>A c.1353-33A>T (n.1353-33A>T) n.2316-33A>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575479T>C | CA427173329 | EIF2AK3 | n.1865-33A>G n.1482-33A>G c.1584-33A>G (n.1584-33A>G) n.1676-33A>G c.1250-33A>G c.1434-33A>G (n.1434-33A>G) n.2215-33A>G c.2037-33A>G (n.2037-33A>G) c.2231-33A>G n.1913-33A>G c.1674-33A>G (n.1674-33A>G) n.603-33A>G n.1616T>C c.1353-33A>G (n.1353-33A>G) n.2316-33A>G | dbSNP |
2 | g.88575479T>G | CA427173328 | EIF2AK3 | n.1865-33A>C n.1482-33A>C c.1584-33A>C (n.1584-33A>C) n.1676-33A>C c.1250-33A>C c.1434-33A>C (n.1434-33A>C) n.2215-33A>C c.2037-33A>C (n.2037-33A>C) c.2231-33A>C n.1913-33A>C c.1674-33A>C (n.1674-33A>C) n.603-33A>C n.1616T>G c.1353-33A>C (n.1353-33A>C) n.2316-33A>C | |
2 | g.88575479T= | CA1268208256 | EIF2AK3 | n.1865-33A= n.1482-33A= c.1584-33A= (n.1584-33A=) n.1676-33A= c.1250-33A= c.1434-33A= (n.1434-33A=) n.2215-33A= c.2037-33A= (n.2037-33A=) c.2231-33A= n.1913-33A= c.1674-33A= (n.1674-33A=) n.603-33A= n.1616T= c.1353-33A= (n.1353-33A=) n.2316-33A= | |
2 | g.88575480G>A | CA427173333 | EIF2AK3 | n.1865-34C>T n.1482-34C>T c.1584-34C>T (n.1584-34C>T) n.1676-34C>T c.1250-34C>T c.1434-34C>T (n.1434-34C>T) n.2215-34C>T c.2037-34C>T (n.2037-34C>T) c.2231-34C>T n.1913-34C>T c.1674-34C>T (n.1674-34C>T) n.603-34C>T n.1617G>A c.1353-34C>T (n.1353-34C>T) n.2316-34C>T | |
2 | g.88575480G>C | CA427173332 | EIF2AK3 | n.1865-34C>G n.1482-34C>G c.1584-34C>G (n.1584-34C>G) n.1676-34C>G c.1250-34C>G c.1434-34C>G (n.1434-34C>G) n.2215-34C>G c.2037-34C>G (n.2037-34C>G) c.2231-34C>G n.1913-34C>G c.1674-34C>G (n.1674-34C>G) n.603-34C>G n.1617G>C c.1353-34C>G (n.1353-34C>G) n.2316-34C>G | |
2 | g.88575480G>T | CA427173331 | EIF2AK3 | n.1865-34C>A n.1482-34C>A c.1584-34C>A (n.1584-34C>A) n.1676-34C>A c.1250-34C>A c.1434-34C>A (n.1434-34C>A) n.2215-34C>A c.2037-34C>A (n.2037-34C>A) c.2231-34C>A n.1913-34C>A c.1674-34C>A (n.1674-34C>A) n.603-34C>A n.1617G>T c.1353-34C>A (n.1353-34C>A) n.2316-34C>A | |
2 | g.88575481A>C | CA427173336 | EIF2AK3 | n.1865-35T>G n.1482-35T>G c.1584-35T>G (n.1584-35T>G) n.1676-35T>G c.1250-35T>G c.1434-35T>G (n.1434-35T>G) n.2215-35T>G c.2037-35T>G (n.2037-35T>G) c.2231-35T>G n.1913-35T>G c.1674-35T>G (n.1674-35T>G) n.603-35T>G n.1618A>C c.1353-35T>G (n.1353-35T>G) n.2316-35T>G | |
2 | g.88575481A>G | CA427173335 | EIF2AK3 | n.1865-35T>C n.1482-35T>C c.1584-35T>C (n.1584-35T>C) n.1676-35T>C c.1250-35T>C c.1434-35T>C (n.1434-35T>C) n.2215-35T>C c.2037-35T>C (n.2037-35T>C) c.2231-35T>C n.1913-35T>C c.1674-35T>C (n.1674-35T>C) n.603-35T>C n.1618A>G c.1353-35T>C (n.1353-35T>C) n.2316-35T>C | |
2 | g.88575481A>T | CA427173334 | EIF2AK3 | n.1865-35T>A n.1482-35T>A c.1584-35T>A (n.1584-35T>A) n.1676-35T>A c.1250-35T>A c.1434-35T>A (n.1434-35T>A) n.2215-35T>A c.2037-35T>A (n.2037-35T>A) c.2231-35T>A n.1913-35T>A c.1674-35T>A (n.1674-35T>A) n.603-35T>A n.1618A>T c.1353-35T>A (n.1353-35T>A) n.2316-35T>A | |
2 | g.88575482A= | CA1268208257 | EIF2AK3 | n.1865-36T= n.1482-36T= c.1584-36T= (n.1584-36T=) n.1676-36T= c.1250-36T= c.1434-36T= (n.1434-36T=) n.2215-36T= c.2037-36T= (n.2037-36T=) c.2231-36T= n.1913-36T= c.1674-36T= (n.1674-36T=) n.603-36T= n.1619A= c.1353-36T= (n.1353-36T=) n.2316-36T= | |
2 | g.88575482A>C | CA427173339 | EIF2AK3 | n.1865-36T>G n.1482-36T>G c.1584-36T>G (n.1584-36T>G) n.1676-36T>G c.1250-36T>G c.1434-36T>G (n.1434-36T>G) n.2215-36T>G c.2037-36T>G (n.2037-36T>G) c.2231-36T>G n.1913-36T>G c.1674-36T>G (n.1674-36T>G) n.603-36T>G n.1619A>C c.1353-36T>G (n.1353-36T>G) n.2316-36T>G | |
2 | g.88575482A>G | CA427173338 | EIF2AK3 | n.1865-36T>C n.1482-36T>C c.1584-36T>C (n.1584-36T>C) n.1676-36T>C c.1250-36T>C c.1434-36T>C (n.1434-36T>C) n.2215-36T>C c.2037-36T>C (n.2037-36T>C) c.2231-36T>C n.1913-36T>C c.1674-36T>C (n.1674-36T>C) n.603-36T>C n.1619A>G c.1353-36T>C (n.1353-36T>C) n.2316-36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575482A>T | CA427173337 | EIF2AK3 | n.1865-36T>A n.1482-36T>A c.1584-36T>A (n.1584-36T>A) n.1676-36T>A c.1250-36T>A c.1434-36T>A (n.1434-36T>A) n.2215-36T>A c.2037-36T>A (n.2037-36T>A) c.2231-36T>A n.1913-36T>A c.1674-36T>A (n.1674-36T>A) n.603-36T>A n.1619A>T c.1353-36T>A (n.1353-36T>A) n.2316-36T>A | |
2 | g.88575482_88575483insATCATAGCTCC | CA1268208258 | EIF2AK3 | n.1865-37_1865-36insGGAGCTATGAT n.1482-37_1482-36insGGAGCTATGAT c.1584-37_1584-36insGGAGCTATGAT (n.1584-37_1584-36insGGAGCTATGAT) n.1676-37_1676-36insGGAGCTATGAT c.1250-37_1250-36insGGAGCTATGAT c.1434-37_1434-36insGGAGCTATGAT (n.1434-37_1434-36insGGAGCTATGAT) n.2215-37_2215-36insGGAGCTATGAT c.2037-37_2037-36insGGAGCTATGAT (n.2037-37_2037-36insGGAGCTATGAT) c.2231-37_2231-36insGGAGCTATGAT n.1913-37_1913-36insGGAGCTATGAT c.1674-37_1674-36insGGAGCTATGAT (n.1674-37_1674-36insGGAGCTATGAT) n.603-37_603-36insGGAGCTATGAT n.1619_1620insATCATAGCTCC c.1353-37_1353-36insGGAGCTATGAT (n.1353-37_1353-36insGGAGCTATGAT) n.2316-37_2316-36insGGAGCTATGAT | dbSNP |
2 | g.88575483T>A | CA427173342 | EIF2AK3 | n.1865-37A>T n.1482-37A>T c.1584-37A>T (n.1584-37A>T) n.1676-37A>T c.1250-37A>T c.1434-37A>T (n.1434-37A>T) n.2215-37A>T c.2037-37A>T (n.2037-37A>T) c.2231-37A>T n.1913-37A>T c.1674-37A>T (n.1674-37A>T) n.603-37A>T n.1620T>A c.1353-37A>T (n.1353-37A>T) n.2316-37A>T | |
2 | g.88575483T>C | CA427173341 | EIF2AK3 | n.1865-37A>G n.1482-37A>G c.1584-37A>G (n.1584-37A>G) n.1676-37A>G c.1250-37A>G c.1434-37A>G (n.1434-37A>G) n.2215-37A>G c.2037-37A>G (n.2037-37A>G) c.2231-37A>G n.1913-37A>G c.1674-37A>G (n.1674-37A>G) n.603-37A>G n.1620T>C c.1353-37A>G (n.1353-37A>G) n.2316-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575483T>G | CA427173340 | EIF2AK3 | n.1865-37A>C n.1482-37A>C c.1584-37A>C (n.1584-37A>C) n.1676-37A>C c.1250-37A>C c.1434-37A>C (n.1434-37A>C) n.2215-37A>C c.2037-37A>C (n.2037-37A>C) c.2231-37A>C n.1913-37A>C c.1674-37A>C (n.1674-37A>C) n.603-37A>C n.1620T>G c.1353-37A>C (n.1353-37A>C) n.2316-37A>C | |
2 | g.88575483T= | CA1268208259 | EIF2AK3 | n.1865-37A= n.1482-37A= c.1584-37A= (n.1584-37A=) n.1676-37A= c.1250-37A= c.1434-37A= (n.1434-37A=) n.2215-37A= c.2037-37A= (n.2037-37A=) c.2231-37A= n.1913-37A= c.1674-37A= (n.1674-37A=) n.603-37A= n.1620T= c.1353-37A= (n.1353-37A=) n.2316-37A= | |
2 | g.88575484A>C | CA427173345 | EIF2AK3 | n.1865-38T>G n.1482-38T>G c.1584-38T>G (n.1584-38T>G) n.1676-38T>G c.1250-38T>G c.1434-38T>G (n.1434-38T>G) n.2215-38T>G c.2037-38T>G (n.2037-38T>G) c.2231-38T>G n.1913-38T>G c.1674-38T>G (n.1674-38T>G) n.603-38T>G n.1621A>C c.1353-38T>G (n.1353-38T>G) n.2316-38T>G | |
2 | g.88575484A>G | CA427173344 | EIF2AK3 | n.1865-38T>C n.1482-38T>C c.1584-38T>C (n.1584-38T>C) n.1676-38T>C c.1250-38T>C c.1434-38T>C (n.1434-38T>C) n.2215-38T>C c.2037-38T>C (n.2037-38T>C) c.2231-38T>C n.1913-38T>C c.1674-38T>C (n.1674-38T>C) n.603-38T>C n.1621A>G c.1353-38T>C (n.1353-38T>C) n.2316-38T>C | |
2 | g.88575484A>T | CA427173343 | EIF2AK3 | n.1865-38T>A n.1482-38T>A c.1584-38T>A (n.1584-38T>A) n.1676-38T>A c.1250-38T>A c.1434-38T>A (n.1434-38T>A) n.2215-38T>A c.2037-38T>A (n.2037-38T>A) c.2231-38T>A n.1913-38T>A c.1674-38T>A (n.1674-38T>A) n.603-38T>A n.1621A>T c.1353-38T>A (n.1353-38T>A) n.2316-38T>A | |
2 | g.88575485T>A | CA427173348 | EIF2AK3 | n.1865-39A>T n.1482-39A>T c.1584-39A>T (n.1584-39A>T) n.1676-39A>T c.1250-39A>T c.1434-39A>T (n.1434-39A>T) n.2215-39A>T c.2037-39A>T (n.2037-39A>T) c.2231-39A>T n.1913-39A>T c.1674-39A>T (n.1674-39A>T) n.603-39A>T n.1622T>A c.1353-39A>T (n.1353-39A>T) n.2316-39A>T | |
2 | g.88575485T>C | CA427173347 | EIF2AK3 | n.1865-39A>G n.1482-39A>G c.1584-39A>G (n.1584-39A>G) n.1676-39A>G c.1250-39A>G c.1434-39A>G (n.1434-39A>G) n.2215-39A>G c.2037-39A>G (n.2037-39A>G) c.2231-39A>G n.1913-39A>G c.1674-39A>G (n.1674-39A>G) n.603-39A>G n.1622T>C c.1353-39A>G (n.1353-39A>G) n.2316-39A>G | |
2 | g.88575485T>G | CA427173346 | EIF2AK3 | n.1865-39A>C n.1482-39A>C c.1584-39A>C (n.1584-39A>C) n.1676-39A>C c.1250-39A>C c.1434-39A>C (n.1434-39A>C) n.2215-39A>C c.2037-39A>C (n.2037-39A>C) c.2231-39A>C n.1913-39A>C c.1674-39A>C (n.1674-39A>C) n.603-39A>C n.1622T>G c.1353-39A>C (n.1353-39A>C) n.2316-39A>C | |
2 | g.88575486A= | CA1268208260 | EIF2AK3 | n.1865-40T= n.1482-40T= c.1584-40T= (n.1584-40T=) n.1676-40T= c.1250-40T= c.1434-40T= (n.1434-40T=) n.2215-40T= c.2037-40T= (n.2037-40T=) c.2231-40T= n.1913-40T= c.1674-40T= (n.1674-40T=) n.603-40T= n.1623A= c.1353-40T= (n.1353-40T=) n.2316-40T= | |
2 | g.88575486A>C | CA427173351 | EIF2AK3 | n.1865-40T>G n.1482-40T>G c.1584-40T>G (n.1584-40T>G) n.1676-40T>G c.1250-40T>G c.1434-40T>G (n.1434-40T>G) n.2215-40T>G c.2037-40T>G (n.2037-40T>G) c.2231-40T>G n.1913-40T>G c.1674-40T>G (n.1674-40T>G) n.603-40T>G n.1623A>C c.1353-40T>G (n.1353-40T>G) n.2316-40T>G | |
2 | g.88575486A>G | CA427173350 | EIF2AK3 | n.1865-40T>C n.1482-40T>C c.1584-40T>C (n.1584-40T>C) n.1676-40T>C c.1250-40T>C c.1434-40T>C (n.1434-40T>C) n.2215-40T>C c.2037-40T>C (n.2037-40T>C) c.2231-40T>C n.1913-40T>C c.1674-40T>C (n.1674-40T>C) n.603-40T>C n.1623A>G c.1353-40T>C (n.1353-40T>C) n.2316-40T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.88575486A>T | CA427173349 | EIF2AK3 | n.1865-40T>A n.1482-40T>A c.1584-40T>A (n.1584-40T>A) n.1676-40T>A c.1250-40T>A c.1434-40T>A (n.1434-40T>A) n.2215-40T>A c.2037-40T>A (n.2037-40T>A) c.2231-40T>A n.1913-40T>A c.1674-40T>A (n.1674-40T>A) n.603-40T>A n.1623A>T c.1353-40T>A (n.1353-40T>A) n.2316-40T>A | |
2 | g.88575487T>A | CA427173354 | EIF2AK3 | n.1865-41A>T n.1482-41A>T c.1584-41A>T (n.1584-41A>T) n.1676-41A>T c.1250-41A>T c.1434-41A>T (n.1434-41A>T) n.2215-41A>T c.2037-41A>T (n.2037-41A>T) c.2231-41A>T n.1913-41A>T c.1674-41A>T (n.1674-41A>T) n.603-41A>T n.1624T>A c.1353-41A>T (n.1353-41A>T) n.2316-41A>T | |
2 | g.88575487T>C | CA427173353 | EIF2AK3 | n.1865-41A>G n.1482-41A>G c.1584-41A>G (n.1584-41A>G) n.1676-41A>G c.1250-41A>G c.1434-41A>G (n.1434-41A>G) n.2215-41A>G c.2037-41A>G (n.2037-41A>G) c.2231-41A>G n.1913-41A>G c.1674-41A>G (n.1674-41A>G) n.603-41A>G n.1624T>C c.1353-41A>G (n.1353-41A>G) n.2316-41A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.88575487T>G | CA427173352 | EIF2AK3 | n.1865-41A>C n.1482-41A>C c.1584-41A>C (n.1584-41A>C) n.1676-41A>C c.1250-41A>C c.1434-41A>C (n.1434-41A>C) n.2215-41A>C c.2037-41A>C (n.2037-41A>C) c.2231-41A>C n.1913-41A>C c.1674-41A>C (n.1674-41A>C) n.603-41A>C n.1624T>G c.1353-41A>C (n.1353-41A>C) n.2316-41A>C | |
2 | g.88575487T= | CA1268208261 | EIF2AK3 | n.1865-41A= n.1482-41A= c.1584-41A= (n.1584-41A=) n.1676-41A= c.1250-41A= c.1434-41A= (n.1434-41A=) n.2215-41A= c.2037-41A= (n.2037-41A=) c.2231-41A= n.1913-41A= c.1674-41A= (n.1674-41A=) n.603-41A= n.1624T= c.1353-41A= (n.1353-41A=) n.2316-41A= | |
2 | g.88575488A>C | CA427173357 | EIF2AK3 | n.1865-42T>G n.1482-42T>G c.1584-42T>G (n.1584-42T>G) n.1676-42T>G c.1250-42T>G c.1434-42T>G (n.1434-42T>G) n.2215-42T>G c.2037-42T>G (n.2037-42T>G) c.2231-42T>G n.1913-42T>G c.1674-42T>G (n.1674-42T>G) n.603-42T>G n.1625A>C c.1353-42T>G (n.1353-42T>G) n.2316-42T>G | |
2 | g.88575488A>G | CA427173356 | EIF2AK3 | n.1865-42T>C n.1482-42T>C c.1584-42T>C (n.1584-42T>C) n.1676-42T>C c.1250-42T>C c.1434-42T>C (n.1434-42T>C) n.2215-42T>C c.2037-42T>C (n.2037-42T>C) c.2231-42T>C n.1913-42T>C c.1674-42T>C (n.1674-42T>C) n.603-42T>C n.1625A>G c.1353-42T>C (n.1353-42T>C) n.2316-42T>C | |
2 | g.88575488A>T | CA427173355 | EIF2AK3 | n.1865-42T>A n.1482-42T>A c.1584-42T>A (n.1584-42T>A) n.1676-42T>A c.1250-42T>A c.1434-42T>A (n.1434-42T>A) n.2215-42T>A c.2037-42T>A (n.2037-42T>A) c.2231-42T>A n.1913-42T>A c.1674-42T>A (n.1674-42T>A) n.603-42T>A n.1625A>T c.1353-42T>A (n.1353-42T>A) n.2316-42T>A | |
2 | g.88575489T>A | CA427173360 | EIF2AK3 | n.1865-43A>T n.1482-43A>T c.1584-43A>T (n.1584-43A>T) n.1676-43A>T c.1250-43A>T c.1434-43A>T (n.1434-43A>T) n.2215-43A>T c.2037-43A>T (n.2037-43A>T) c.2231-43A>T n.1913-43A>T c.1674-43A>T (n.1674-43A>T) n.603-43A>T n.1626T>A c.1353-43A>T (n.1353-43A>T) n.2316-43A>T | |
2 | g.88575489T>C | CA427173359 | EIF2AK3 | n.1865-43A>G n.1482-43A>G c.1584-43A>G (n.1584-43A>G) n.1676-43A>G c.1250-43A>G c.1434-43A>G (n.1434-43A>G) n.2215-43A>G c.2037-43A>G (n.2037-43A>G) c.2231-43A>G n.1913-43A>G c.1674-43A>G (n.1674-43A>G) n.603-43A>G n.1626T>C c.1353-43A>G (n.1353-43A>G) n.2316-43A>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575489T>G | CA427173358 | EIF2AK3 | n.1865-43A>C n.1482-43A>C c.1584-43A>C (n.1584-43A>C) n.1676-43A>C c.1250-43A>C c.1434-43A>C (n.1434-43A>C) n.2215-43A>C c.2037-43A>C (n.2037-43A>C) c.2231-43A>C n.1913-43A>C c.1674-43A>C (n.1674-43A>C) n.603-43A>C n.1626T>G c.1353-43A>C (n.1353-43A>C) n.2316-43A>C | |
2 | g.88575490T>A | CA427173363 | EIF2AK3 | n.1865-44A>T n.1482-44A>T c.1584-44A>T (n.1584-44A>T) n.1676-44A>T c.1250-44A>T c.1434-44A>T (n.1434-44A>T) n.2215-44A>T c.2037-44A>T (n.2037-44A>T) c.2231-44A>T n.1913-44A>T c.1674-44A>T (n.1674-44A>T) n.603-44A>T n.1627T>A c.1353-44A>T (n.1353-44A>T) n.2316-44A>T | |
2 | g.88575490T>C | CA427173362 | EIF2AK3 | n.1865-44A>G n.1482-44A>G c.1584-44A>G (n.1584-44A>G) n.1676-44A>G c.1250-44A>G c.1434-44A>G (n.1434-44A>G) n.2215-44A>G c.2037-44A>G (n.2037-44A>G) c.2231-44A>G n.1913-44A>G c.1674-44A>G (n.1674-44A>G) n.603-44A>G n.1627T>C c.1353-44A>G (n.1353-44A>G) n.2316-44A>G | |
2 | g.88575490T>G | CA427173361 | EIF2AK3 | n.1865-44A>C n.1482-44A>C c.1584-44A>C (n.1584-44A>C) n.1676-44A>C c.1250-44A>C c.1434-44A>C (n.1434-44A>C) n.2215-44A>C c.2037-44A>C (n.2037-44A>C) c.2231-44A>C n.1913-44A>C c.1674-44A>C (n.1674-44A>C) n.603-44A>C n.1627T>G c.1353-44A>C (n.1353-44A>C) n.2316-44A>C | |
2 | g.88575491G>A | CA427173366 | EIF2AK3 | n.1865-45C>T n.1482-45C>T c.1584-45C>T (n.1584-45C>T) n.1676-45C>T c.1250-45C>T c.1434-45C>T (n.1434-45C>T) n.2215-45C>T c.2037-45C>T (n.2037-45C>T) c.2231-45C>T n.1913-45C>T c.1674-45C>T (n.1674-45C>T) n.603-45C>T n.1628G>A c.1353-45C>T (n.1353-45C>T) n.2316-45C>T | |
2 | g.88575491G>C | CA427173365 | EIF2AK3 | n.1865-45C>G n.1482-45C>G c.1584-45C>G (n.1584-45C>G) n.1676-45C>G c.1250-45C>G c.1434-45C>G (n.1434-45C>G) n.2215-45C>G c.2037-45C>G (n.2037-45C>G) c.2231-45C>G n.1913-45C>G c.1674-45C>G (n.1674-45C>G) n.603-45C>G n.1628G>C c.1353-45C>G (n.1353-45C>G) n.2316-45C>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575491G>T | CA427173364 | EIF2AK3 | n.1865-45C>A n.1482-45C>A c.1584-45C>A (n.1584-45C>A) n.1676-45C>A c.1250-45C>A c.1434-45C>A (n.1434-45C>A) n.2215-45C>A c.2037-45C>A (n.2037-45C>A) c.2231-45C>A n.1913-45C>A c.1674-45C>A (n.1674-45C>A) n.603-45C>A n.1628G>T c.1353-45C>A (n.1353-45C>A) n.2316-45C>A | |
2 | g.88575492A>C | CA427173369 | EIF2AK3 | n.1865-46T>G n.1482-46T>G c.1584-46T>G (n.1584-46T>G) n.1676-46T>G c.1250-46T>G c.1434-46T>G (n.1434-46T>G) n.2215-46T>G c.2037-46T>G (n.2037-46T>G) c.2231-46T>G n.1913-46T>G c.1674-46T>G (n.1674-46T>G) n.603-46T>G n.1629A>C c.1353-46T>G (n.1353-46T>G) n.2316-46T>G | |
2 | g.88575492A>G | CA427173368 | EIF2AK3 | n.1865-46T>C n.1482-46T>C c.1584-46T>C (n.1584-46T>C) n.1676-46T>C c.1250-46T>C c.1434-46T>C (n.1434-46T>C) n.2215-46T>C c.2037-46T>C (n.2037-46T>C) c.2231-46T>C n.1913-46T>C c.1674-46T>C (n.1674-46T>C) n.603-46T>C n.1629A>G c.1353-46T>C (n.1353-46T>C) n.2316-46T>C | |
2 | g.88575492A>T | CA427173367 | EIF2AK3 | n.1865-46T>A n.1482-46T>A c.1584-46T>A (n.1584-46T>A) n.1676-46T>A c.1250-46T>A c.1434-46T>A (n.1434-46T>A) n.2215-46T>A c.2037-46T>A (n.2037-46T>A) c.2231-46T>A n.1913-46T>A c.1674-46T>A (n.1674-46T>A) n.603-46T>A n.1629A>T c.1353-46T>A (n.1353-46T>A) n.2316-46T>A |