Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.27G>C
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n.2380G>C
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n.1546G>A
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n.1740G>A
c.1314G>A
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n.2279G>A
c.2101G>A (p.Asp701Asn)
c.2295G>A
n.1977G>A
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n.1519C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.88575383C>TCA347592920EIF2AK3n.1928G>A
n.1545G>A
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n.2278G>A
c.2100G>A (p.Met700Ile)
c.2294G>A
n.1976G>A
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n.26G>A
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2g.88575384A=CA1268208221EIF2AK3n.1927T=
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c.1496T>G (p.Met499Arg)
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c.2293T>G
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n.1521A>C
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n.2378T>G
 COSMIC COSMIC
2g.88575384A>GCA1754506EIF2AK3n.1927T>C
n.1544T>C
c.1646T>C (p.Met549Thr)
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c.1312T>C
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n.2277T>C
c.2099T>C (p.Met700Thr)
c.2293T>C
n.1975T>C
c.1736T>C (p.Met579Thr)
n.25T>C
n.665T>C
n.1521A>G
c.1415T>C (p.Met472Thr)
n.2378T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575384A>TCA347592921EIF2AK3n.1927T>A
n.1544T>A
c.1646T>A (p.Met549Lys)
n.1738T>A
c.1312T>A
c.1496T>A (p.Met499Lys)
n.2277T>A
c.2099T>A (p.Met700Lys)
c.2293T>A
n.1975T>A
c.1736T>A (p.Met579Lys)
n.25T>A
n.665T>A
n.1521A>T
c.1415T>A (p.Met472Lys)
n.2378T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575385T>ACA347592924EIF2AK3n.1926A>T
n.1543A>T
c.1645A>T (p.Met549Leu)
n.1737A>T
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n.24A>T
n.664A>T
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n.2377A>T
2g.88575385T>CCA1754507EIF2AK3n.1926A>G
n.1543A>G
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n.1737A>G
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n.2276A>G
c.2098A>G (p.Met700Val)
c.2292A>G
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n.24A>G
n.664A>G
n.1522T>C
c.1414A>G (p.Met472Val)
n.2377A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575385T>GCA347592923EIF2AK3n.1926A>C
n.1543A>C
c.1645A>C (p.Met549Leu)
n.1737A>C
c.1311A>C
c.1495A>C (p.Met499Leu)
n.2276A>C
c.2098A>C (p.Met700Leu)
c.2292A>C
n.1974A>C
c.1735A>C (p.Met579Leu)
n.24A>C
n.664A>C
n.1522T>G
c.1414A>C (p.Met472Leu)
n.2377A>C
2g.88575385T=CA1268208222EIF2AK3n.1926A=
n.1543A=
c.1645A= (p.Met549=)
n.1737A=
c.1311A=
c.1495A= (p.Met499=)
n.2276A=
c.2098A= (p.Met700=)
c.2292A=
n.1974A=
c.1735A= (p.Met579=)
n.24A=
n.664A=
n.1522T=
c.1414A= (p.Met472=)
n.2377A=
2g.88575386T>ACA347592925EIF2AK3n.1925A>T
n.1542A>T
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n.1736A>T
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c.1494A>T (p.Arg498Ser)
n.2275A>T
c.2097A>T (p.Arg699Ser)
c.2291A>T
n.1973A>T
c.1734A>T (p.Arg578Ser)
n.23A>T
n.663A>T
n.1523T>A
c.1413A>T (p.Arg471Ser)
n.2376A>T
2g.88575386T>CCA427173205EIF2AK3n.1925A>G
n.1542A>G
c.1644A>G (p.Arg548=)
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n.23A>G
n.663A>G
n.1523T>C
c.1413A>G (p.Arg471=)
n.2376A>G
2g.88575386T>GCA347592926EIF2AK3n.1925A>C
n.1542A>C
c.1644A>C (p.Arg548Ser)
n.1736A>C
c.1310A>C
c.1494A>C (p.Arg498Ser)
n.2275A>C
c.2097A>C (p.Arg699Ser)
c.2291A>C
n.1973A>C
c.1734A>C (p.Arg578Ser)
n.23A>C
n.663A>C
n.1523T>G
c.1413A>C (p.Arg471Ser)
n.2376A>C
2g.88575387C>ACA347592927EIF2AK3n.1924G>T
n.1541G>T
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n.1735G>T
c.1309G>T
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n.2274G>T
c.2096G>T (p.Arg699Ile)
c.2290G>T
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n.22G>T
n.662G>T
n.1524C>A
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n.2375G>T
2g.88575387C>GCA347592928EIF2AK3n.1924G>C
n.1541G>C
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n.2274G>C
c.2096G>C (p.Arg699Thr)
c.2290G>C
n.1972G>C
c.1733G>C (p.Arg578Thr)
n.22G>C
n.662G>C
n.1524C>G
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n.2375G>C
2g.88575387C>TCA347592929EIF2AK3n.1924G>A
n.1541G>A
c.1643G>A (p.Arg548Lys)
n.1735G>A
c.1309G>A
c.1493G>A (p.Arg498Lys)
n.2274G>A
c.2096G>A (p.Arg699Lys)
c.2290G>A
n.1972G>A
c.1733G>A (p.Arg578Lys)
n.22G>A
n.662G>A
n.1524C>T
c.1412G>A (p.Arg471Lys)
n.2375G>A
2g.88575388T>ACA347592930EIF2AK3n.1923A>T
n.1540A>T
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n.1734A>T
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n.21A>T
n.661A>T
n.1525T>A
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n.2374A>T
2g.88575388T>CCA347592931EIF2AK3n.1923A>G
n.1540A>G
c.1642A>G (p.Arg548Gly)
n.1734A>G
c.1308A>G
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n.2273A>G
c.2095A>G (p.Arg699Gly)
c.2289A>G
n.1971A>G
c.1732A>G (p.Arg578Gly)
n.21A>G
n.661A>G
n.1525T>C
c.1411A>G (p.Arg471Gly)
n.2374A>G
2g.88575388T>GCA427173206EIF2AK3n.1923A>C
n.1540A>C
c.1642A>C (p.Arg548=)
n.1734A>C
c.1308A>C
c.1492A>C (p.Arg498=)
n.2273A>C
c.2095A>C (p.Arg699=)
c.2289A>C
n.1971A>C
c.1732A>C (p.Arg578=)
n.21A>C
n.661A>C
n.1525T>G
c.1411A>C (p.Arg471=)
n.2374A>C
2g.88575389G>ACA427173209EIF2AK3n.1922C>T
n.1539C>T
c.1641C>T (p.Arg547=)
n.1733C>T
c.1307C>T
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n.2272C>T
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c.2288C>T
n.1970C>T
c.1731C>T (p.Arg577=)
n.20C>T
n.660C>T
n.1526G>A
c.1410C>T (p.Arg470=)
n.2373C>T
2g.88575389G>CCA427173208EIF2AK3n.1922C>G
n.1539C>G
c.1641C>G (p.Arg547=)
n.1733C>G
c.1307C>G
c.1491C>G (p.Arg497=)
n.2272C>G
c.2094C>G (p.Arg698=)
c.2288C>G
n.1970C>G
c.1731C>G (p.Arg577=)
n.20C>G
n.660C>G
n.1526G>C
c.1410C>G (p.Arg470=)
n.2373C>G
2g.88575389G>TCA427173207EIF2AK3n.1922C>A
n.1539C>A
c.1641C>A (p.Arg547=)
n.1733C>A
c.1307C>A
c.1491C>A (p.Arg497=)
n.2272C>A
c.2094C>A (p.Arg698=)
c.2288C>A
n.1970C>A
c.1731C>A (p.Arg577=)
n.20C>A
n.660C>A
n.1526G>T
c.1410C>A (p.Arg470=)
n.2373C>A
2g.88575390C>ACA1754509EIF2AK3n.1921G>T
n.1538G>T
c.1640G>T (p.Arg547Leu)
n.1732G>T
c.1306G>T
c.1490G>T (p.Arg497Leu)
n.2271G>T
c.2093G>T (p.Arg698Leu)
c.2287G>T
n.1969G>T
c.1730G>T (p.Arg577Leu)
n.19G>T
n.659G>T
n.1527C>A
c.1409G>T (p.Arg470Leu)
n.2372G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575390C=CA1268208223EIF2AK3n.1921G=
n.1538G=
c.1640G= (p.Arg547=)
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c.1306G=
c.1490G= (p.Arg497=)
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c.2287G=
n.1969G=
c.1730G= (p.Arg577=)
n.19G=
n.659G=
n.1527C=
c.1409G= (p.Arg470=)
n.2372G=
2g.88575390C>GCA51486642EIF2AK3n.1921G>C
n.1538G>C
c.1640G>C (p.Arg547Pro)
n.1732G>C
c.1306G>C
c.1490G>C (p.Arg497Pro)
n.2271G>C
c.2093G>C (p.Arg698Pro)
c.2287G>C
n.1969G>C
c.1730G>C (p.Arg577Pro)
n.19G>C
n.659G>C
n.1527C>G
c.1409G>C (p.Arg470Pro)
n.2372G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.88575390C>TCA1754508EIF2AK3n.1921G>A
n.1538G>A
c.1640G>A (p.Arg547His)
n.1732G>A
c.1306G>A
c.1490G>A (p.Arg497His)
n.2271G>A
c.2093G>A (p.Arg698His)
c.2287G>A
n.1969G>A
c.1730G>A (p.Arg577His)
n.19G>A
n.659G>A
n.1527C>T
c.1409G>A (p.Arg470His)
n.2372G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.88575391G>ACA1754510EIF2AK3n.1920C>T
n.1537C>T
c.1639C>T (p.Arg547Cys)
n.1731C>T
c.1305C>T
c.1489C>T (p.Arg497Cys)
n.2270C>T
c.2092C>T (p.Arg698Cys)
c.2286C>T
n.1968C>T
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n.18C>T
n.658C>T
n.1528G>A
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n.2371C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575391G>CCA347592932EIF2AK3n.1920C>G
n.1537C>G
c.1639C>G (p.Arg547Gly)
n.1731C>G
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c.1489C>G (p.Arg497Gly)
n.2270C>G
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n.18C>G
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n.2371C>G
2g.88575391G=CA1268208224EIF2AK3n.1920C=
n.1537C=
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c.1489C= (p.Arg497=)
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c.1729C= (p.Arg577=)
n.18C=
n.658C=
n.1528G=
c.1408C= (p.Arg470=)
n.2371C=
2g.88575391G>TCA1754511EIF2AK3n.1920C>A
n.1537C>A
c.1639C>A (p.Arg547Ser)
n.1731C>A
c.1305C>A
c.1489C>A (p.Arg497Ser)
n.2270C>A
c.2092C>A (p.Arg698Ser)
c.2286C>A
n.1968C>A
c.1729C>A (p.Arg577Ser)
n.18C>A
n.658C>A
n.1528G>T
c.1408C>A (p.Arg470Ser)
n.2371C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575392T>ACA427173211EIF2AK3n.1919A>T
n.1536A>T
c.1638A>T (p.Ile546=)
n.1730A>T
c.1304A>T
c.1488A>T (p.Ile496=)
n.2269A>T
c.2091A>T (p.Ile697=)
c.2285A>T
n.1967A>T
c.1728A>T (p.Ile576=)
n.17A>T
n.657A>T
n.1529T>A
c.1407A>T (p.Ile469=)
n.2370A>T
2g.88575392T>CCA347592933EIF2AK3n.1919A>G
n.1536A>G
c.1638A>G (p.Ile546Met)
n.1730A>G
c.1304A>G
c.1488A>G (p.Ile496Met)
n.2269A>G
c.2091A>G (p.Ile697Met)
c.2285A>G
n.1967A>G
c.1728A>G (p.Ile576Met)
n.17A>G
n.657A>G
n.1529T>C
c.1407A>G (p.Ile469Met)
n.2370A>G
2g.88575392T>GCA427173210EIF2AK3n.1919A>C
n.1536A>C
c.1638A>C (p.Ile546=)
n.1730A>C
c.1304A>C
c.1488A>C (p.Ile496=)
n.2269A>C
c.2091A>C (p.Ile697=)
c.2285A>C
n.1967A>C
c.1728A>C (p.Ile576=)
n.17A>C
n.657A>C
n.1529T>G
c.1407A>C (p.Ile469=)
n.2370A>C
2g.88575392dupCA1754512EIF2AK3n.1919dup
n.1536dup
c.1638dup (p.Arg547ThrfsTer13)
n.1730dup
c.1304dup
c.1488dup (p.Arg497ThrfsTer13)
n.2269dup
c.2091dup (p.Arg698ThrfsTer13)
c.2285dup
n.1967dup
c.1728dup (p.Arg577ThrfsTer13)
n.17dup
n.657dup
n.1529dup
c.1407dup (p.Arg470ThrfsTer13)
n.2370dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575393A>CCA347592934EIF2AK3n.1918T>G
n.1535T>G
c.1637T>G (p.Ile546Arg)
n.1729T>G
c.1303T>G
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n.2268T>G
c.2090T>G (p.Ile697Arg)
c.2284T>G
n.1966T>G
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n.16T>G
n.656T>G
n.1530A>C
c.1406T>G (p.Ile469Arg)
n.2369T>G
2g.88575393A>GCA347592935EIF2AK3n.1918T>C
n.1535T>C
c.1637T>C (p.Ile546Thr)
n.1729T>C
c.1303T>C
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
n.2268T>C
c.2090T>C (p.Ile697Thr)
c.2284T>C
n.1966T>C
c.1727T>C (p.Ile576Thr)
n.16T>C
n.656T>C
n.1530A>G
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
n.2369T>C
2g.88575393A>TCA347592936EIF2AK3n.1918T>A
n.1535T>A
c.1637T>A (p.Ile546Lys)
n.1729T>A
c.1303T>A
c.1487T>A (p.Ile496Lys)
n.2268T>A
c.2090T>A (p.Ile697Lys)
c.2284T>A
n.1966T>A
c.1727T>A (p.Ile576Lys)
n.16T>A
n.656T>A
n.1530A>T
c.1406T>A (p.Ile469Lys)
n.2369T>A
2g.88575394T>ACA347592937EIF2AK3n.1917A>T
n.1534A>T
c.1636A>T (p.Ile546Leu)
n.1728A>T
c.1302A>T
c.1486A>T (p.Ile496Leu)
n.2267A>T
c.2089A>T (p.Ile697Leu)
c.2283A>T
n.1965A>T
c.1726A>T (p.Ile576Leu)
n.15A>T
n.655A>T
n.1531T>A
c.1405A>T (p.Ile469Leu)
n.2368A>T
2g.88575394T>CCA51486661EIF2AK3n.1917A>G
n.1534A>G
c.1636A>G (p.Ile546Val)
n.1728A>G
c.1302A>G
c.1486A>G (p.Ile496Val)
n.2267A>G
c.2089A>G (p.Ile697Val)
c.2283A>G
n.1965A>G
c.1726A>G (p.Ile576Val)
n.15A>G
n.655A>G
n.1531T>C
c.1405A>G (p.Ile469Val)
n.2368A>G
 dbSNP
2g.88575394T>GCA347592938EIF2AK3n.1917A>C
n.1534A>C
c.1636A>C (p.Ile546Leu)
n.1728A>C
c.1302A>C
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
n.2267A>C
c.2089A>C (p.Ile697Leu)
c.2283A>C
n.1965A>C
c.1726A>C (p.Ile576Leu)
n.15A>C
n.655A>C
n.1531T>G
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
n.2368A>C
2g.88575394T=CA1268208225EIF2AK3n.1917A=
n.1534A=
c.1636A= (p.Ile546=)
n.1728A=
c.1302A=
c.1486A= (p.Ile496=)
n.2267A=
c.2089A= (p.Ile697=)
c.2283A=
n.1965A=
c.1726A= (p.Ile576=)
n.15A=
n.655A=
n.1531T=
c.1405A= (p.Ile469=)
n.2368A=
2g.88575396_88575397dupCA2660011034EIF2AK3n.1916_1917dup
n.1533_1534dup
c.1635_1636dup (p.Ile546LysfsTer17)
n.1727_1728dup
c.1301_1302dup
c.1485_1486dup (p.Ile496LysfsTer17)
n.2266_2267dup
c.2088_2089dup (p.Ile697LysfsTer17)
c.2282_2283dup
n.1964_1965dup
c.1725_1726dup (p.Ile576LysfsTer17)
n.14_15dup
n.654_655dup
c.1404_1405dup (p.Ile469LysfsTer17)
n.2367_2368dup
 gnomAD v4
2g.88575395T>ACA347592939EIF2AK3n.1916A>T
n.1533A>T
c.1635A>T (p.Lys545Asn)
n.1727A>T
c.1301A>T
c.1485A>T (p.Lys495Asn)
n.2266A>T
c.2088A>T (p.Lys696Asn)
c.2282A>T
n.1964A>T
c.1725A>T (p.Lys575Asn)
n.14A>T
n.654A>T
n.1532T>A
c.1404A>T (p.Lys468Asn)
n.2367A>T
2g.88575395T>CCA427173212EIF2AK3n.1916A>G
n.1533A>G
c.1635A>G (p.Lys545=)
n.1727A>G
c.1301A>G
c.1485A>G (p.Lys495=)
n.2266A>G
c.2088A>G (p.Lys696=)
c.2282A>G
n.1964A>G
c.1725A>G (p.Lys575=)
n.14A>G
n.654A>G
n.1532T>C
c.1404A>G (p.Lys468=)
n.2367A>G
2g.88575395T>GCA347592940EIF2AK3n.1916A>C
n.1533A>C
c.1635A>C (p.Lys545Asn)
n.1727A>C
c.1301A>C
c.1485A>C (p.Lys495Asn)
n.2266A>C
c.2088A>C (p.Lys696Asn)
c.2282A>C
n.1964A>C
c.1725A>C (p.Lys575Asn)
n.14A>C
n.654A>C
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n.1724T>C
c.1298T>C
c.1482T>C (p.Val494=)
n.2263T>C
c.2085T>C (p.Val695=)
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c.1722T>C (p.Val574=)
n.11T>C
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n.2364T>C
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n.11T>A
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c.2278T>C
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c.1721T>C (p.Val574Ala)
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c.2083G= (p.Val695=)
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c.1478C>G (p.Ser493Ter)
n.2259C>G
c.2081C>G (p.Ser694Ter)
c.2275C>G
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c.1718C>G (p.Ser573Ter)
n.7C>G
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n.1720C>A
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c.1478C>A (p.Ser493Ter)
n.2259C>A
c.2081C>A (p.Ser694Ter)
c.2275C>A
n.1957C>A
c.1718C>A (p.Ser573Ter)
n.7C>A
n.647C>A
n.1539G>T
c.1397C>A (p.Ser466Ter)
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2g.88575403A>CCA347592955EIF2AK3n.1908T>G
n.1525T>G
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
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2g.88575403A>GCA347592956EIF2AK3n.1908T>C
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c.1627T>C (p.Ser543Pro)
n.1719T>C
c.1293T>C
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
n.2258T>C
c.2080T>C (p.Ser694Pro)
c.2274T>C
n.1956T>C
c.1717T>C (p.Ser573Pro)
n.6T>C
n.646T>C
n.1540A>G
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
n.2359T>C
2g.88575403A>TCA347592957EIF2AK3n.1908T>A
n.1525T>A
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c.2080T>A (p.Ser694Thr)
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c.1717T>A (p.Ser573Thr)
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 gnomAD v4
2g.88575404T>ACA427173220EIF2AK3n.1907A>T
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n.2257A>G
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c.1716A>G (p.Pro572=)
n.5A>G
n.645A>G
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2g.88575404T>GCA427173218EIF2AK3n.1907A>C
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n.1718A>C
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c.1476A>C (p.Pro492=)
n.2257A>C
c.2079A>C (p.Pro693=)
c.2273A>C
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n.5A>C
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c.1395A>C (p.Pro465=)
n.2358A>C
2g.88575405G>ACA347592958EIF2AK3n.1906C>T
n.1523C>T
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
n.1717C>T
c.1291C>T
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
n.2256C>T
c.2078C>T (p.Pro693Leu)
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n.1954C>T
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
n.4C>T
n.644C>T
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c.1394C>T (p.Pro465Leu)
n.2357C>T
2g.88575405G>CCA347592959EIF2AK3n.1906C>G
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c.2078C>G (p.Pro693Arg)
c.2272C>G
n.1954C>G
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
n.4C>G
n.644C>G
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c.1394C>G (p.Pro465Arg)
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2g.88575405G>TCA347592960EIF2AK3n.1906C>A
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2g.88575406G>ACA347592961EIF2AK3n.1905C>T
n.1522C>T
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
n.1716C>T
c.1290C>T
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
n.2255C>T
c.2077C>T (p.Pro693Ser)
c.2271C>T
n.1953C>T
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n.3C>T
n.643C>T
n.1543G>A
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
n.2356C>T
2g.88575406G>CCA347592963EIF2AK3n.1905C>G
n.1522C>G
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n.1716C>G
c.1290C>G
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c.2271C>G
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n.3C>G
n.643C>G
n.1543G>C
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
n.2356C>G
2g.88575406G=CA1268208229EIF2AK3n.1905C=
n.1522C=
c.1624C= (p.Pro542=)
n.1716C=
c.1290C=
c.1474C= (p.Pro492=)
n.2255C=
c.2077C= (p.Pro693=)
c.2271C=
n.1953C=
c.1714C= (p.Pro572=)
n.3C=
n.643C=
n.1543G=
c.1393C= (p.Pro465=)
n.2356C=
2g.88575406G>TCA347592962EIF2AK3n.1905C>A
n.1522C>A
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
n.1716C>A
c.1290C>A
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
n.2255C>A
c.2077C>A (p.Pro693Thr)
c.2271C>A
n.1953C>A
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
n.3C>A
n.643C>A
n.1543G>T
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
n.2356C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1521A>T
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n.1715A>T
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n.2A>T
n.642A>T
n.1544T>A
c.1392A>T (p.Ala464=)
n.2355A>T
2g.88575407T>CCA427173222EIF2AK3n.1904A>G
n.1521A>G
c.1623A>G (p.Ala541=)
n.1715A>G
c.1289A>G
c.1473A>G (p.Ala491=)
n.2254A>G
c.2076A>G (p.Ala692=)
c.2270A>G
n.1952A>G
c.1713A>G (p.Ala571=)
n.2A>G
n.642A>G
n.1544T>C
c.1392A>G (p.Ala464=)
n.2355A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.88575407T>GCA427173221EIF2AK3n.1904A>C
n.1521A>C
c.1623A>C (p.Ala541=)
n.1715A>C
c.1289A>C
c.1473A>C (p.Ala491=)
n.2254A>C
c.2076A>C (p.Ala692=)
c.2270A>C
n.1952A>C
c.1713A>C (p.Ala571=)
n.2A>C
n.642A>C
n.1544T>G
c.1392A>C (p.Ala464=)
n.2355A>C
2g.88575407T=CA1268208230EIF2AK3n.1904A=
n.1521A=
c.1623A= (p.Ala541=)
n.1715A=
c.1289A=
c.1473A= (p.Ala491=)
n.2254A=
c.2076A= (p.Ala692=)
c.2270A=
n.1952A=
c.1713A= (p.Ala571=)
n.2A=
n.642A=
n.1544T=
c.1392A= (p.Ala464=)
n.2355A=
2g.88575408G>ACA51486682EIF2AK3n.1903C>T
n.1520C>T
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n.1C>T
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n.2354C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575408G>CCA347592964EIF2AK3n.1903C>G
n.1520C>G
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
n.1714C>G
c.1288C>G
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
n.2253C>G
c.2075C>G (p.Ala692Gly)
c.2269C>G
n.1951C>G
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
n.1C>G
n.641C>G
n.1545G>C
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
n.2354C>G
2g.88575408G=CA1268208231EIF2AK3n.1903C=
n.1520C=
c.1622C= (p.Ala541=)
n.1714C=
c.1288C=
c.1472C= (p.Ala491=)
n.2253C=
c.2075C= (p.Ala692=)
c.2269C=
n.1951C=
c.1712C= (p.Ala571=)
n.1C=
n.641C=
n.1545G=
c.1391C= (p.Ala464=)
n.2354C=
2g.88575408G>TCA347592965EIF2AK3n.1903C>A
n.1520C>A
c.1622C>A (p.Ala541Glu)
n.1714C>A
c.1288C>A
c.1472C>A (p.Ala491Glu)
n.2253C>A
c.2075C>A (p.Ala692Glu)
c.2269C>A
n.1951C>A
c.1712C>A (p.Ala571Glu)
n.1C>A
n.641C>A
n.1545G>T
c.1391C>A (p.Ala464Glu)
n.2354C>A
 gnomAD v4
2g.88575409C>ACA347592966EIF2AK3n.1902G>T
n.1519G>T
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
n.1713G>T
c.1287G>T
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n.640G>T
n.1546C>A
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n.2353G>T
2g.88575409C>GCA347592967EIF2AK3n.1902G>C
n.1519G>C
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
n.1713G>C
c.1287G>C
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
n.2252G>C
c.2074G>C (p.Ala692Pro)
c.2268G>C
n.1950G>C
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
n.640G>C
n.1546C>G
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
n.2353G>C
2g.88575409C>TCA347592968EIF2AK3n.1902G>A
n.1519G>A
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
n.1713G>A
c.1287G>A
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
n.2252G>A
c.2074G>A (p.Ala692Thr)
c.2268G>A
n.1950G>A
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
n.640G>A
n.1546C>T
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
n.2353G>A
2g.88575410A=CA1268208232EIF2AK3n.1901T=
n.1518T=
c.1620T= (p.Asp540=)
n.1712T=
c.1286T=
c.1470T= (p.Asp490=)
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c.2073T= (p.Asp691=)
c.2267T=
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c.1710T= (p.Asp570=)
n.639T=
n.1547A=
c.1389T= (p.Asp463=)
n.2352T=
2g.88575410A>CCA347592969EIF2AK3n.1901T>G
n.1518T>G
c.1620T>G (p.Asp540Glu)
n.1712T>G
c.1286T>G
c.1470T>G (p.Asp490Glu)
n.2251T>G
c.2073T>G (p.Asp691Glu)
c.2267T>G
n.1949T>G
c.1710T>G (p.Asp570Glu)
n.639T>G
n.1547A>C
c.1389T>G (p.Asp463Glu)
n.2352T>G
2g.88575410A>GCA1754513EIF2AK3n.1901T>C
n.1518T>C
c.1620T>C (p.Asp540=)
n.1712T>C
c.1286T>C
c.1470T>C (p.Asp490=)
n.2251T>C
c.2073T>C (p.Asp691=)
c.2267T>C
n.1949T>C
c.1710T>C (p.Asp570=)
n.639T>C
n.1547A>G
c.1389T>C (p.Asp463=)
n.2352T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575410A>TCA347592970EIF2AK3n.1901T>A
n.1518T>A
c.1620T>A (p.Asp540Glu)
n.1712T>A
c.1286T>A
c.1470T>A (p.Asp490Glu)
n.2251T>A
c.2073T>A (p.Asp691Glu)
c.2267T>A
n.1949T>A
c.1710T>A (p.Asp570Glu)
n.639T>A
n.1547A>T
c.1389T>A (p.Asp463Glu)
n.2352T>A
2g.88575411T>ACA347592971EIF2AK3n.1900A>T
n.1517A>T
c.1619A>T (p.Asp540Val)
n.1711A>T
c.1285A>T
c.1469A>T (p.Asp490Val)
n.2250A>T
c.2072A>T (p.Asp691Val)
c.2266A>T
n.1948A>T
c.1709A>T (p.Asp570Val)
n.638A>T
n.1548T>A
c.1388A>T (p.Asp463Val)
n.2351A>T
2g.88575411T>CCA347592972EIF2AK3n.1900A>G
n.1517A>G
c.1619A>G (p.Asp540Gly)
n.1711A>G
c.1285A>G
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
n.2250A>G
c.2072A>G (p.Asp691Gly)
c.2266A>G
n.1948A>G
c.1709A>G (p.Asp570Gly)
n.638A>G
n.1548T>C
c.1388A>G (p.Asp463Gly)
n.2351A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575411T>GCA347592973EIF2AK3n.1900A>C
n.1517A>C
c.1619A>C (p.Asp540Ala)
n.1711A>C
c.1285A>C
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
n.2250A>C
c.2072A>C (p.Asp691Ala)
c.2266A>C
n.1948A>C
c.1709A>C (p.Asp570Ala)
n.638A>C
n.1548T>G
c.1388A>C (p.Asp463Ala)
n.2351A>C
2g.88575411T=CA1268208233EIF2AK3n.1900A=
n.1517A=
c.1619A= (p.Asp540=)
n.1711A=
c.1285A=
c.1469A= (p.Asp490=)
n.2250A=
c.2072A= (p.Asp691=)
c.2266A=
n.1948A=
c.1709A= (p.Asp570=)
n.638A=
n.1548T=
c.1388A= (p.Asp463=)
n.2351A=
2g.88575412C>ACA347592975EIF2AK3n.1899G>T
n.1516G>T
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
n.1710G>T
c.1284G>T
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
n.2249G>T
c.2071G>T (p.Asp691Tyr)
c.2265G>T
n.1947G>T
c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
n.637G>T
n.1549C>A
c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
n.2350G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.88575412C>GCA347592976EIF2AK3n.1899G>C
n.1516G>C
c.1618G>C (p.Asp540His)
n.1710G>C
c.1284G>C
c.1468G>C (p.Asp490His)
n.2249G>C
c.2071G>C (p.Asp691His)
c.2265G>C
n.1947G>C
c.1708G>C (p.Asp570His)
n.637G>C
n.1549C>G
c.1387G>C (p.Asp463His)
n.2350G>C
2g.88575412C>TCA347592974EIF2AK3n.1899G>A
n.1516G>A
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
n.1710G>A
c.1284G>A
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
n.2249G>A
c.2071G>A (p.Asp691Asn)
c.2265G>A
n.1947G>A
c.1708G>A (p.Asp570Asn)
n.637G>A
n.1549C>T
c.1387G>A (p.Asp463Asn)
n.2350G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.88575413C>ACA51486711EIF2AK3n.1898G>T
n.1515G>T
c.1617G>T (p.Met539Ile)
n.1709G>T
c.1283G>T
c.1467G>T (p.Met489Ile)
n.2248G>T
c.2070G>T (p.Met690Ile)
c.2264G>T
n.1946G>T
c.1707G>T (p.Met569Ile)
n.636G>T
n.1550C>A
c.1386G>T (p.Met462Ile)
n.2349G>T
 dbSNP
2g.88575413C=CA1268208234EIF2AK3n.1898G=
n.1515G=
c.1617G= (p.Met539=)
n.1709G=
c.1283G=
c.1467G= (p.Met489=)
n.2248G=
c.2070G= (p.Met690=)
c.2264G=
n.1946G=
c.1707G= (p.Met569=)
n.636G=
n.1550C=
c.1386G= (p.Met462=)
n.2349G=
2g.88575413C>GCA347592978EIF2AK3n.1898G>C
n.1515G>C
c.1617G>C (p.Met539Ile)
n.1709G>C
c.1283G>C
c.1467G>C (p.Met489Ile)
n.2248G>C
c.2070G>C (p.Met690Ile)
c.2264G>C
n.1946G>C
c.1707G>C (p.Met569Ile)
n.636G>C
n.1550C>G
c.1386G>C (p.Met462Ile)
n.2349G>C
2g.88575413C>TCA347592977EIF2AK3n.1898G>A
n.1515G>A
c.1617G>A (p.Met539Ile)
n.1709G>A
c.1283G>A
c.1467G>A (p.Met489Ile)
n.2248G>A
c.2070G>A (p.Met690Ile)
c.2264G>A
n.1946G>A
c.1707G>A (p.Met569Ile)
n.636G>A
n.1550C>T
c.1386G>A (p.Met462Ile)
n.2349G>A
2g.88575414A>CCA347592979EIF2AK3n.1897T>G
n.1514T>G
c.1616T>G (p.Met539Arg)
n.1708T>G
c.1282T>G
c.1466T>G (p.Met489Arg)
n.2247T>G
c.2069T>G (p.Met690Arg)
c.2263T>G
n.1945T>G
c.1706T>G (p.Met569Arg)
n.635T>G
n.1551A>C
c.1385T>G (p.Met462Arg)
n.2348T>G
2g.88575414A>GCA347592980EIF2AK3n.1897T>C
n.1514T>C
c.1616T>C (p.Met539Thr)
n.1708T>C
c.1282T>C
c.1466T>C (p.Met489Thr)
n.2247T>C
c.2069T>C (p.Met690Thr)
c.2263T>C
n.1945T>C
c.1706T>C (p.Met569Thr)
n.635T>C
n.1551A>G
c.1385T>C (p.Met462Thr)
n.2348T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.88575414A>TCA347592981EIF2AK3n.1897T>A
n.1514T>A
c.1616T>A (p.Met539Lys)
n.1708T>A
c.1282T>A
c.1466T>A (p.Met489Lys)
n.2247T>A
c.2069T>A (p.Met690Lys)
c.2263T>A
n.1945T>A
c.1706T>A (p.Met569Lys)
n.635T>A
n.1551A>T
c.1385T>A (p.Met462Lys)
n.2348T>A
2g.88575414_88575415dupCA2660011035EIF2AK3n.1896_1897dup
n.1513_1514dup
c.1615_1616dup (p.Met539IlefsTer24)
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n.634_635dup
n.1551_1552dup
c.1384_1385dup (p.Met462IlefsTer24)
n.2347_2348dup
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2346A>T
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n.1512A>G
c.1614A>G (p.Pro538=)
n.1706A>G
c.1280A>G
c.1464A>G (p.Pro488=)
n.2245A>G
c.2067A>G (p.Pro689=)
c.2261A>G
n.1943A>G
c.1704A>G (p.Pro568=)
n.633A>G
n.1553T>C
c.1383A>G (p.Pro461=)
n.2346A>G
2g.88575416T>GCA427173224EIF2AK3n.1895A>C
n.1512A>C
c.1614A>C (p.Pro538=)
n.1706A>C
c.1280A>C
c.1464A>C (p.Pro488=)
n.2245A>C
c.2067A>C (p.Pro689=)
c.2261A>C
n.1943A>C
c.1704A>C (p.Pro568=)
n.633A>C
n.1553T>G
c.1383A>C (p.Pro461=)
n.2346A>C
2g.88575417G>ACA347592985EIF2AK3n.1894C>T
n.1511C>T
c.1613C>T (p.Pro538Leu)
n.1705C>T
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n.2244C>T
c.2066C>T (p.Pro689Leu)
c.2260C>T
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n.632C>T
n.1554G>A
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n.2345C>T
 gnomAD v4
2g.88575417G>CCA347592986EIF2AK3n.1894C>G
n.1511C>G
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
n.1705C>G
c.1279C>G
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
n.2244C>G
c.2066C>G (p.Pro689Arg)
c.2260C>G
n.1942C>G
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
n.632C>G
n.1554G>C
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
n.2345C>G
2g.88575417G>TCA347592987EIF2AK3n.1894C>A
n.1511C>A
c.1613C>A (p.Pro538Gln)
n.1705C>A
c.1279C>A
c.1463C>A (p.Pro488Gln)
n.2244C>A
c.2066C>A (p.Pro689Gln)
c.2260C>A
n.1942C>A
c.1703C>A (p.Pro568Gln)
n.632C>A
n.1554G>T
c.1382C>A (p.Pro461Gln)
n.2345C>A
2g.88575418G>ACA347592988EIF2AK3n.1893C>T
n.1510C>T
c.1612C>T (p.Pro538Ser)
n.1704C>T
c.1278C>T
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
n.2243C>T
c.2065C>T (p.Pro689Ser)
c.2259C>T
n.1941C>T
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
n.631C>T
n.1555G>A
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
n.2344C>T
2g.88575418G>CCA347592989EIF2AK3n.1893C>G
n.1510C>G
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
n.1704C>G
c.1278C>G
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
n.2243C>G
c.2065C>G (p.Pro689Ala)
c.2259C>G
n.1941C>G
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
n.631C>G
n.1555G>C
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
n.2344C>G
2g.88575418G>TCA347592990EIF2AK3n.1893C>A
n.1510C>A
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
n.1704C>A
c.1278C>A
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
n.2243C>A
c.2065C>A (p.Pro689Thr)
c.2259C>A
n.1941C>A
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
n.631C>A
n.1555G>T
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
n.2344C>A
2g.88575419G>ACA427173227EIF2AK3n.1892C>T
n.1509C>T
c.1611C>T (p.Ser537=)
n.1703C>T
c.1277C>T
c.1461C>T (p.Ser487=)
n.2242C>T
c.2064C>T (p.Ser688=)
c.2258C>T
n.1940C>T
c.1701C>T (p.Ser567=)
n.630C>T
n.1556G>A
c.1380C>T (p.Ser460=)
n.2343C>T
 dbSNP
2g.88575419G>CCA347592991EIF2AK3n.1892C>G
n.1509C>G
c.1611C>G (p.Ser537Arg)
n.1703C>G
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c.2258C>G
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n.630C>G
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n.2343C>G
2g.88575419G=CA1268208235EIF2AK3n.1892C=
n.1509C=
c.1611C= (p.Ser537=)
n.1703C=
c.1277C=
c.1461C= (p.Ser487=)
n.2242C=
c.2064C= (p.Ser688=)
c.2258C=
n.1940C=
c.1701C= (p.Ser567=)
n.630C=
n.1556G=
c.1380C= (p.Ser460=)
n.2343C=
2g.88575419G>TCA1754514EIF2AK3n.1892C>A
n.1509C>A
c.1611C>A (p.Ser537Arg)
n.1703C>A
c.1277C>A
c.1461C>A (p.Ser487Arg)
n.2242C>A
c.2064C>A (p.Ser688Arg)
c.2258C>A
n.1940C>A
c.1701C>A (p.Ser567Arg)
n.630C>A
n.1556G>T
c.1380C>A (p.Ser460Arg)
n.2343C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575420C>ACA347592992EIF2AK3n.1891G>T
n.1508G>T
c.1610G>T (p.Ser537Ile)
n.1702G>T
c.1276G>T
c.1460G>T (p.Ser487Ile)
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n.1508G>C
c.1610G>C (p.Ser537Thr)
n.1702G>C
c.1276G>C
c.1460G>C (p.Ser487Thr)
n.2241G>C
c.2063G>C (p.Ser688Thr)
c.2257G>C
n.1939G>C
c.1700G>C (p.Ser567Thr)
n.629G>C
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c.1379G>C (p.Ser460Thr)
n.2342G>C
2g.88575420C>TCA347592994EIF2AK3n.1891G>A
n.1508G>A
c.1610G>A (p.Ser537Asn)
n.1702G>A
c.1276G>A
c.1460G>A (p.Ser487Asn)
n.2241G>A
c.2063G>A (p.Ser688Asn)
c.2257G>A
n.1939G>A
c.1700G>A (p.Ser567Asn)
n.629G>A
n.1557C>T
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
n.2342G>A
2g.88575421T>ACA347592995EIF2AK3n.1890A>T
n.1507A>T
c.1609A>T (p.Ser537Cys)
n.1701A>T
c.1275A>T
c.1459A>T (p.Ser487Cys)
n.2240A>T
c.2062A>T (p.Ser688Cys)
c.2256A>T
n.1938A>T
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n.628A>T
n.1558T>A
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n.2341A>T
2g.88575421T>CCA347592996EIF2AK3n.1890A>G
n.1507A>G
c.1609A>G (p.Ser537Gly)
n.1701A>G
c.1275A>G
c.1459A>G (p.Ser487Gly)
n.2240A>G
c.2062A>G (p.Ser688Gly)
c.2256A>G
n.1938A>G
c.1699A>G (p.Ser567Gly)
n.628A>G
n.1558T>C
c.1378A>G (p.Ser460Gly)
n.2341A>G
2g.88575421T>GCA347592997EIF2AK3n.1890A>C
n.1507A>C
c.1609A>C (p.Ser537Arg)
n.1701A>C
c.1275A>C
c.1459A>C (p.Ser487Arg)
n.2240A>C
c.2062A>C (p.Ser688Arg)
c.2256A>C
n.1938A>C
c.1699A>C (p.Ser567Arg)
n.628A>C
n.1558T>G
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
n.2341A>C
2g.88575422A>CCA427173230EIF2AK3n.1889T>G
n.1506T>G
c.1608T>G (p.Pro536=)
n.1700T>G
c.1274T>G
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n.2239T>G
c.2061T>G (p.Pro687=)
c.2255T>G
n.1937T>G
c.1698T>G (p.Pro566=)
n.627T>G
n.1559A>C
c.1377T>G (p.Pro459=)
n.2340T>G
2g.88575422A>GCA427173229EIF2AK3n.1889T>C
n.1506T>C
c.1608T>C (p.Pro536=)
n.1700T>C
c.1274T>C
c.1458T>C (p.Pro486=)
n.2239T>C
c.2061T>C (p.Pro687=)
c.2255T>C
n.1937T>C
c.1698T>C (p.Pro566=)
n.627T>C
n.1559A>G
c.1377T>C (p.Pro459=)
n.2340T>C
2g.88575422A>TCA427173228EIF2AK3n.1889T>A
n.1506T>A
c.1608T>A (p.Pro536=)
n.1700T>A
c.1274T>A
c.1458T>A (p.Pro486=)
n.2239T>A
c.2061T>A (p.Pro687=)
c.2255T>A
n.1937T>A
c.1698T>A (p.Pro566=)
n.627T>A
n.1559A>T
c.1377T>A (p.Pro459=)
n.2340T>A
2g.88575423G>ACA347592998EIF2AK3n.1888C>T
n.1505C>T
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
n.1699C>T
c.1273C>T
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
n.2238C>T
c.2060C>T (p.Pro687Leu)
c.2254C>T
n.1936C>T
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
n.626C>T
n.1560G>A
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
n.2339C>T
 gnomAD v4
2g.88575423G>CCA347592999EIF2AK3n.1888C>G
n.1505C>G
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
n.1699C>G
c.1273C>G
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
n.2238C>G
c.2060C>G (p.Pro687Arg)
c.2254C>G
n.1936C>G
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
n.626C>G
n.1560G>C
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
n.2339C>G
2g.88575423G>TCA347593000EIF2AK3n.1888C>A
n.1505C>A
c.1607C>A (p.Pro536His)
n.1699C>A
c.1273C>A
c.1457C>A (p.Pro486His)
n.2238C>A
c.2060C>A (p.Pro687His)
c.2254C>A
n.1936C>A
c.1697C>A (p.Pro566His)
n.626C>A
n.1560G>T
c.1376C>A (p.Pro459His)
n.2339C>A
 gnomAD v4
2g.88575424G>ACA347593001EIF2AK3n.1887C>T
n.1504C>T
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
n.1698C>T
c.1272C>T
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
n.2237C>T
c.2059C>T (p.Pro687Ser)
c.2253C>T
n.1935C>T
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
n.625C>T
n.1561G>A
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
n.2338C>T
2g.88575424G>CCA347593002EIF2AK3n.1887C>G
n.1504C>G
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
n.1698C>G
c.1272C>G
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
n.2237C>G
c.2059C>G (p.Pro687Ala)
c.2253C>G
n.1935C>G
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
n.625C>G
n.1561G>C
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
n.2338C>G
2g.88575424G>TCA347593003EIF2AK3n.1887C>A
n.1504C>A
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
n.1698C>A
c.1272C>A
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
n.2237C>A
c.2059C>A (p.Pro687Thr)
c.2253C>A
n.1935C>A
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
n.625C>A
n.1561G>T
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
n.2338C>A
2g.88575425A>CCA427173233EIF2AK3n.1886T>G
n.1503T>G
c.1605T>G (p.Ser535=)
n.1697T>G
c.1271T>G
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n.2236T>G
c.2058T>G (p.Ser686=)
c.2252T>G
n.1934T>G
c.1695T>G (p.Ser565=)
n.624T>G
n.1562A>C
c.1374T>G (p.Ser458=)
n.2337T>G
2g.88575425A>GCA427173232EIF2AK3n.1886T>C
n.1503T>C
c.1605T>C (p.Ser535=)
n.1697T>C
c.1271T>C
c.1455T>C (p.Ser485=)
n.2236T>C
c.2058T>C (p.Ser686=)
c.2252T>C
n.1934T>C
c.1695T>C (p.Ser565=)
n.624T>C
n.1562A>G
c.1374T>C (p.Ser458=)
n.2337T>C
2g.88575425A>TCA427173231EIF2AK3n.1886T>A
n.1503T>A
c.1605T>A (p.Ser535=)
n.1697T>A
c.1271T>A
c.1455T>A (p.Ser485=)
n.2236T>A
c.2058T>A (p.Ser686=)
c.2252T>A
n.1934T>A
c.1695T>A (p.Ser565=)
n.624T>A
n.1562A>T
c.1374T>A (p.Ser458=)
n.2337T>A
2g.88575426G>ACA1754515EIF2AK3n.1885C>T
n.1502C>T
c.1604C>T (p.Ser535Phe)
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n.2336C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.88575426G>CCA347593005EIF2AK3n.1885C>G
n.1502C>G
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 gnomAD v4
2g.88575426G=CA1268208236EIF2AK3n.1885C=
n.1502C=
c.1604C= (p.Ser535=)
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c.1270C=
c.1454C= (p.Ser485=)
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c.2057C= (p.Ser686=)
c.2251C=
n.1933C=
c.1694C= (p.Ser565=)
n.623C=
n.1563G=
c.1373C= (p.Ser458=)
n.2336C=
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n.1696C>A
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n.2235C>A
c.2057C>A (p.Ser686Tyr)
c.2251C>A
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n.623C>A
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n.2336C>A
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n.2335T>G
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n.1695T>C
c.1269T>C
c.1453T>C (p.Ser485Pro)
n.2234T>C
c.2056T>C (p.Ser686Pro)
c.2250T>C
n.1932T>C
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
n.622T>C
n.1564A>G
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n.2335T>C
2g.88575427A>TCA347593008EIF2AK3n.1884T>A
n.1501T>A
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n.1695T>A
c.1269T>A
c.1453T>A (p.Ser485Thr)
n.2234T>A
c.2056T>A (p.Ser686Thr)
c.2250T>A
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n.622T>A
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n.2335T>A
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n.1500C>T
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n.2334C>T
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n.1500C>G
c.1602C>G (p.Ser534Arg)
n.1694C>G
c.1268C>G
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n.2233C>G
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c.2249C>G
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n.621C>G
n.1565G>C
c.1371C>G (p.Ser457Arg)
n.2334C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575428G=CA1268208237EIF2AK3n.1883C=
n.1500C=
c.1602C= (p.Ser534=)
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c.1268C=
c.1452C= (p.Ser484=)
n.2233C=
c.2055C= (p.Ser685=)
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n.1931C=
c.1692C= (p.Ser564=)
n.621C=
n.1565G=
c.1371C= (p.Ser457=)
n.2334C=
2g.88575428G>TCA347593009EIF2AK3n.1883C>A
n.1500C>A
c.1602C>A (p.Ser534Arg)
n.1694C>A
c.1268C>A
c.1452C>A (p.Ser484Arg)
n.2233C>A
c.2055C>A (p.Ser685Arg)
c.2249C>A
n.1931C>A
c.1692C>A (p.Ser564Arg)
n.621C>A
n.1565G>T
c.1371C>A (p.Ser457Arg)
n.2334C>A
 gnomAD v4
2g.88575429C>ACA347593012EIF2AK3n.1882G>T
n.1499G>T
c.1601G>T (p.Ser534Ile)
n.1693G>T
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n.2232G>T
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c.2248G>T
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n.620G>T
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n.2333G>T
2g.88575429C>GCA347593011EIF2AK3n.1882G>C
n.1499G>C
c.1601G>C (p.Ser534Thr)
n.1693G>C
c.1267G>C
c.1451G>C (p.Ser484Thr)
n.2232G>C
c.2054G>C (p.Ser685Thr)
c.2248G>C
n.1930G>C
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n.620G>C
n.1566C>G
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
n.2333G>C
2g.88575429C>TCA347593010EIF2AK3n.1882G>A
n.1499G>A
c.1601G>A (p.Ser534Asn)
n.1693G>A
c.1267G>A
c.1451G>A (p.Ser484Asn)
n.2232G>A
c.2054G>A (p.Ser685Asn)
c.2248G>A
n.1930G>A
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
n.620G>A
n.1566C>T
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
n.2333G>A
 gnomAD v4
2g.88575430T>ACA347593013EIF2AK3n.1881A>T
n.1498A>T
c.1600A>T (p.Ser534Cys)
n.1692A>T
c.1266A>T
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n.2231A>T
c.2053A>T (p.Ser685Cys)
c.2247A>T
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n.619A>T
n.1567T>A
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
n.2332A>T
2g.88575430T>CCA347593014EIF2AK3n.1881A>G
n.1498A>G
c.1600A>G (p.Ser534Gly)
n.1692A>G
c.1266A>G
c.1450A>G (p.Ser484Gly)
n.2231A>G
c.2053A>G (p.Ser685Gly)
c.2247A>G
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n.619A>G
n.1567T>C
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
n.2332A>G
2g.88575430T>GCA347593015EIF2AK3n.1881A>C
n.1498A>C
c.1600A>C (p.Ser534Arg)
n.1692A>C
c.1266A>C
c.1450A>C (p.Ser484Arg)
n.2231A>C
c.2053A>C (p.Ser685Arg)
c.2247A>C
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c.1690A>C (p.Ser564Arg)
n.619A>C
n.1567T>G
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
n.2332A>C
2g.88575431G>ACA51486764EIF2AK3n.1880C>T
n.1497C>T
c.1599C>T (p.Leu533=)
n.1691C>T
c.1265C>T
c.1449C>T (p.Leu483=)
n.2230C>T
c.2052C>T (p.Leu684=)
c.2246C>T
n.1928C>T
c.1689C>T (p.Leu563=)
n.618C>T
n.1568G>A
c.1368C>T (p.Leu456=)
n.2331C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.88575431G>CCA427173236EIF2AK3n.1880C>G
n.1497C>G
c.1599C>G (p.Leu533=)
n.1691C>G
c.1265C>G
c.1449C>G (p.Leu483=)
n.2230C>G
c.2052C>G (p.Leu684=)
c.2246C>G
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n.618C>G
n.1568G>C
c.1368C>G (p.Leu456=)
n.2331C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575431G=CA1268208238EIF2AK3n.1880C=
n.1497C=
c.1599C= (p.Leu533=)
n.1691C=
c.1265C=
c.1449C= (p.Leu483=)
n.2230C=
c.2052C= (p.Leu684=)
c.2246C=
n.1928C=
c.1689C= (p.Leu563=)
n.618C=
n.1568G=
c.1368C= (p.Leu456=)
n.2331C=
2g.88575431G>TCA427173235EIF2AK3n.1880C>A
n.1497C>A
c.1599C>A (p.Leu533=)
n.1691C>A
c.1265C>A
c.1449C>A (p.Leu483=)
n.2230C>A
c.2052C>A (p.Leu684=)
c.2246C>A
n.1928C>A
c.1689C>A (p.Leu563=)
n.618C>A
n.1568G>T
c.1368C>A (p.Leu456=)
n.2331C>A
2g.88575432A>CCA347593016EIF2AK3n.1879T>G
n.1496T>G
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
n.1690T>G
c.1264T>G
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
n.2229T>G
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
c.2245T>G
n.1927T>G
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
n.617T>G
n.1569A>C
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
n.2330T>G
2g.88575432A>GCA347593017EIF2AK3n.1879T>C
n.1496T>C
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
n.1690T>C
c.1264T>C
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
n.2229T>C
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
c.2245T>C
n.1927T>C
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
n.617T>C
n.1569A>G
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
n.2330T>C
2g.88575432A>TCA347593018EIF2AK3n.1879T>A
n.1496T>A
c.1598T>A (p.Leu533His)
n.1690T>A
c.1264T>A
c.1448T>A (p.Leu483His)
n.2229T>A
c.2051T>A (p.Leu684His)
c.2245T>A
n.1927T>A
c.1688T>A (p.Leu563His)
n.617T>A
n.1569A>T
c.1367T>A (p.Leu456His)
n.2330T>A
2g.88575433G>ACA1754517EIF2AK3n.1878C>T
n.1495C>T
c.1597C>T (p.Leu533Phe)
n.1689C>T
c.1263C>T
c.1447C>T (p.Leu483Phe)
n.2228C>T
c.2050C>T (p.Leu684Phe)
c.2244C>T
n.1926C>T
c.1687C>T (p.Leu563Phe)
n.616C>T
n.1570G>A
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
n.2329C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.88575433G>CCA347593020EIF2AK3n.1878C>G
n.1495C>G
c.1597C>G (p.Leu533Val)
n.1689C>G
c.1263C>G
c.1447C>G (p.Leu483Val)
n.2228C>G
c.2050C>G (p.Leu684Val)
c.2244C>G
n.1926C>G
c.1687C>G (p.Leu563Val)
n.616C>G
n.1570G>C
c.1366C>G (p.Leu456Val)
n.2329C>G
2g.88575433G=CA1268208239EIF2AK3n.1878C=
n.1495C=
c.1597C= (p.Leu533=)
n.1689C=
c.1263C=
c.1447C= (p.Leu483=)
n.2228C=
c.2050C= (p.Leu684=)
c.2244C=
n.1926C=
c.1687C= (p.Leu563=)
n.616C=
n.1570G=
c.1366C= (p.Leu456=)
n.2329C=
2g.88575433G>TCA347593019EIF2AK3n.1878C>A
n.1495C>A
c.1597C>A (p.Leu533Ile)
n.1689C>A
c.1263C>A
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
n.2228C>A
c.2050C>A (p.Leu684Ile)
c.2244C>A
n.1926C>A
c.1687C>A (p.Leu563Ile)
n.616C>A
n.1570G>T
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
n.2329C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.88575434T>ACA427173239EIF2AK3n.1877A>T
n.1494A>T
c.1596A>T (p.Pro532=)
n.1688A>T
c.1262A>T
c.1446A>T (p.Pro482=)
n.2227A>T
c.2049A>T (p.Pro683=)
c.2243A>T
n.1925A>T
c.1686A>T (p.Pro562=)
n.615A>T
n.1571T>A
c.1365A>T (p.Pro455=)
n.2328A>T
2g.88575434T>CCA427173238EIF2AK3n.1877A>G
n.1494A>G
c.1596A>G (p.Pro532=)
n.1688A>G
c.1262A>G
c.1446A>G (p.Pro482=)
n.2227A>G
c.2049A>G (p.Pro683=)
c.2243A>G
n.1925A>G
c.1686A>G (p.Pro562=)
n.615A>G
n.1571T>C
c.1365A>G (p.Pro455=)
n.2328A>G
2g.88575434T>GCA427173237EIF2AK3n.1877A>C
n.1494A>C
c.1596A>C (p.Pro532=)
n.1688A>C
c.1262A>C
c.1446A>C (p.Pro482=)
n.2227A>C
c.2049A>C (p.Pro683=)
c.2243A>C
n.1925A>C
c.1686A>C (p.Pro562=)
n.615A>C
n.1571T>G
c.1365A>C (p.Pro455=)
n.2328A>C
2g.88575435G>ACA347593021EIF2AK3n.1876C>T
n.1493C>T
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
n.1687C>T
c.1261C>T
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
n.2226C>T
c.2048C>T (p.Pro683Leu)
c.2242C>T
n.1924C>T
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
n.614C>T
n.1572G>A
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
n.2327C>T
2g.88575435G>CCA347593022EIF2AK3n.1876C>G
n.1493C>G
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
n.1687C>G
c.1261C>G
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
n.2226C>G
c.2048C>G (p.Pro683Arg)
c.2242C>G
n.1924C>G
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
n.614C>G
n.1572G>C
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
n.2327C>G
2g.88575435G>TCA347593023EIF2AK3n.1876C>A
n.1493C>A
c.1595C>A (p.Pro532Gln)
n.1687C>A
c.1261C>A
c.1445C>A (p.Pro482Gln)
n.2226C>A
c.2048C>A (p.Pro683Gln)
c.2242C>A
n.1924C>A
c.1685C>A (p.Pro562Gln)
n.614C>A
n.1572G>T
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
n.2327C>A
2g.88575436G>ACA347593024EIF2AK3n.1875C>T
n.1492C>T
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
n.1686C>T
c.1260C>T
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
n.2225C>T
c.2047C>T (p.Pro683Ser)
c.2241C>T
n.1923C>T
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
n.613C>T
n.1573G>A
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
n.2326C>T
2g.88575436G>CCA347593025EIF2AK3n.1875C>G
n.1492C>G
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
n.1686C>G
c.1260C>G
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
n.2225C>G
c.2047C>G (p.Pro683Ala)
c.2241C>G
n.1923C>G
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
n.613C>G
n.1573G>C
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
n.2326C>G
2g.88575436G>TCA347593026EIF2AK3n.1875C>A
n.1492C>A
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
n.1686C>A
c.1260C>A
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
n.2225C>A
c.2047C>A (p.Pro683Thr)
c.2241C>A
n.1923C>A
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
n.613C>A
n.1573G>T
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
n.2326C>A
2g.88575437C>ACA347593027EIF2AK3n.1874G>T
n.1491G>T
c.1593G>T (p.Trp531Cys)
n.1685G>T
c.1259G>T
c.1443G>T (p.Trp481Cys)
n.2224G>T
c.2046G>T (p.Trp682Cys)
c.2240G>T
n.1922G>T
c.1683G>T (p.Trp561Cys)
n.612G>T
n.1574C>A
c.1362G>T (p.Trp454Cys)
n.2325G>T
2g.88575437C>GCA347593028EIF2AK3n.1874G>C
n.1491G>C
c.1593G>C (p.Trp531Cys)
n.1685G>C
c.1259G>C
c.1443G>C (p.Trp481Cys)
n.2224G>C
c.2046G>C (p.Trp682Cys)
c.2240G>C
n.1922G>C
c.1683G>C (p.Trp561Cys)
n.612G>C
n.1574C>G
c.1362G>C (p.Trp454Cys)
n.2325G>C
2g.88575437C>TCA347593029EIF2AK3n.1874G>A
n.1491G>A
c.1593G>A (p.Trp531Ter)
n.1685G>A
c.1259G>A
c.1443G>A (p.Trp481Ter)
n.2224G>A
c.2046G>A (p.Trp682Ter)
c.2240G>A
n.1922G>A
c.1683G>A (p.Trp561Ter)
n.612G>A
n.1574C>T
c.1362G>A (p.Trp454Ter)
n.2325G>A
2g.88575438C>ACA347593030EIF2AK3n.1873G>T
n.1490G>T
c.1592G>T (p.Trp531Leu)
n.1684G>T
c.1258G>T
c.1442G>T (p.Trp481Leu)
n.2223G>T
c.2045G>T (p.Trp682Leu)
c.2239G>T
n.1921G>T
c.1682G>T (p.Trp561Leu)
n.611G>T
n.1575C>A
c.1361G>T (p.Trp454Leu)
n.2324G>T
2g.88575438C>GCA347593031EIF2AK3n.1873G>C
n.1490G>C
c.1592G>C (p.Trp531Ser)
n.1684G>C
c.1258G>C
c.1442G>C (p.Trp481Ser)
n.2223G>C
c.2045G>C (p.Trp682Ser)
c.2239G>C
n.1921G>C
c.1682G>C (p.Trp561Ser)
n.611G>C
n.1575C>G
c.1361G>C (p.Trp454Ser)
n.2324G>C
2g.88575438C>TCA347593032EIF2AK3n.1873G>A
n.1490G>A
c.1592G>A (p.Trp531Ter)
n.1684G>A
c.1258G>A
c.1442G>A (p.Trp481Ter)
n.2223G>A
c.2045G>A (p.Trp682Ter)
c.2239G>A
n.1921G>A
c.1682G>A (p.Trp561Ter)
n.611G>A
n.1575C>T
c.1361G>A (p.Trp454Ter)
n.2324G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.88575439A>CCA347593034EIF2AK3n.1872T>G
n.1489T>G
c.1591T>G (p.Trp531Gly)
n.1683T>G
c.1257T>G
c.1441T>G (p.Trp481Gly)
n.2222T>G
c.2044T>G (p.Trp682Gly)
c.2238T>G
n.1920T>G
c.1681T>G (p.Trp561Gly)
n.610T>G
n.1576A>C
c.1360T>G (p.Trp454Gly)
n.2323T>G
2g.88575439A>GCA347593035EIF2AK3n.1872T>C
n.1489T>C
c.1591T>C (p.Trp531Arg)
n.1683T>C
c.1257T>C
c.1441T>C (p.Trp481Arg)
n.2222T>C
c.2044T>C (p.Trp682Arg)
c.2238T>C
n.1920T>C
c.1681T>C (p.Trp561Arg)
n.610T>C
n.1576A>G
c.1360T>C (p.Trp454Arg)
n.2323T>C
2g.88575439A>TCA347593033EIF2AK3n.1872T>A
n.1489T>A
c.1591T>A (p.Trp531Arg)
n.1683T>A
c.1257T>A
c.1441T>A (p.Trp481Arg)
n.2222T>A
c.2044T>A (p.Trp682Arg)
c.2238T>A
n.1920T>A
c.1681T>A (p.Trp561Arg)
n.610T>A
n.1576A>T
c.1360T>A (p.Trp454Arg)
n.2323T>A
2g.88575440G>ACA1754518EIF2AK3n.1871C>T
n.1488C>T
c.1590C>T (p.Asp530=)
n.1682C>T
c.1256C>T
c.1440C>T (p.Asp480=)
n.2221C>T
c.2043C>T (p.Asp681=)
c.2237C>T
n.1919C>T
c.1680C>T (p.Asp560=)
n.609C>T
n.1577G>A
c.1359C>T (p.Asp453=)
n.2322C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575440G>CCA347593036EIF2AK3n.1871C>G
n.1488C>G
c.1590C>G (p.Asp530Glu)
n.1682C>G
c.1256C>G
c.1440C>G (p.Asp480Glu)
n.2221C>G
c.2043C>G (p.Asp681Glu)
c.2237C>G
n.1919C>G
c.1680C>G (p.Asp560Glu)
n.609C>G
n.1577G>C
c.1359C>G (p.Asp453Glu)
n.2322C>G
 gnomAD v4
2g.88575440G=CA1268208240EIF2AK3n.1871C=
n.1488C=
c.1590C= (p.Asp530=)
n.1682C=
c.1256C=
c.1440C= (p.Asp480=)
n.2221C=
c.2043C= (p.Asp681=)
c.2237C=
n.1919C=
c.1680C= (p.Asp560=)
n.609C=
n.1577G=
c.1359C= (p.Asp453=)
n.2322C=
2g.88575440G>TCA347593037EIF2AK3n.1871C>A
n.1488C>A
c.1590C>A (p.Asp530Glu)
n.1682C>A
c.1256C>A
c.1440C>A (p.Asp480Glu)
n.2221C>A
c.2043C>A (p.Asp681Glu)
c.2237C>A
n.1919C>A
c.1680C>A (p.Asp560Glu)
n.609C>A
n.1577G>T
c.1359C>A (p.Asp453Glu)
n.2322C>A
 gnomAD v4
2g.88575441T>ACA347593038EIF2AK3n.1870A>T
n.1487A>T
c.1589A>T (p.Asp530Val)
n.1681A>T
c.1255A>T
c.1439A>T (p.Asp480Val)
n.2220A>T
c.2042A>T (p.Asp681Val)
c.2236A>T
n.1918A>T
c.1679A>T (p.Asp560Val)
n.608A>T
n.1578T>A
c.1358A>T (p.Asp453Val)
n.2321A>T
2g.88575441T>CCA347593040EIF2AK3n.1870A>G
n.1487A>G
c.1589A>G (p.Asp530Gly)
n.1681A>G
c.1255A>G
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
n.2220A>G
c.2042A>G (p.Asp681Gly)
c.2236A>G
n.1918A>G
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
n.608A>G
n.1578T>C
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
n.2321A>G
2g.88575441T>GCA347593039EIF2AK3n.1870A>C
n.1487A>C
c.1589A>C (p.Asp530Ala)
n.1681A>C
c.1255A>C
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
n.2220A>C
c.2042A>C (p.Asp681Ala)
c.2236A>C
n.1918A>C
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
n.608A>C
n.1578T>G
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
n.2321A>C
2g.88575442C>ACA347593041EIF2AK3n.1869G>T
n.1486G>T
c.1588G>T (p.Asp530Tyr)
n.1680G>T
c.1254G>T
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
n.2219G>T
c.2041G>T (p.Asp681Tyr)
c.2235G>T
n.1917G>T
c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
n.607G>T
n.1579C>A
c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
n.2320G>T
2g.88575442C>GCA347593043EIF2AK3n.1869G>C
n.1486G>C
c.1588G>C (p.Asp530His)
n.1680G>C
c.1254G>C
c.1438G>C (p.Asp480His)
n.2219G>C
c.2041G>C (p.Asp681His)
c.2235G>C
n.1917G>C
c.1678G>C (p.Asp560His)
n.607G>C
n.1579C>G
c.1357G>C (p.Asp453His)
n.2320G>C
2g.88575442C>TCA347593042EIF2AK3n.1869G>A
n.1486G>A
c.1588G>A (p.Asp530Asn)
n.1680G>A
c.1254G>A
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
n.2219G>A
c.2041G>A (p.Asp681Asn)
c.2235G>A
n.1917G>A
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
n.607G>A
n.1579C>T
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
n.2320G>A
2g.88575443T>ACA427173242EIF2AK3n.1868A>T
n.1485A>T
c.1587A>T (p.Thr529=)
n.1679A>T
c.1253A>T
c.1437A>T (p.Thr479=)
n.2218A>T
c.2040A>T (p.Thr680=)
c.2234A>T
n.1916A>T
c.1677A>T (p.Thr559=)
n.606A>T
n.1580T>A
c.1356A>T (p.Thr452=)
n.2319A>T
2g.88575443T>CCA427173241EIF2AK3n.1868A>G
n.1485A>G
c.1587A>G (p.Thr529=)
n.1679A>G
c.1253A>G
c.1437A>G (p.Thr479=)
n.2218A>G
c.2040A>G (p.Thr680=)
c.2234A>G
n.1916A>G
c.1677A>G (p.Thr559=)
n.606A>G
n.1580T>C
c.1356A>G (p.Thr452=)
n.2319A>G
2g.88575443T>GCA427173240EIF2AK3n.1868A>C
n.1485A>C
c.1587A>C (p.Thr529=)
n.1679A>C
c.1253A>C
c.1437A>C (p.Thr479=)
n.2218A>C
c.2040A>C (p.Thr680=)
c.2234A>C
n.1916A>C
c.1677A>C (p.Thr559=)
n.606A>C
n.1580T>G
c.1356A>C (p.Thr452=)
n.2319A>C
2g.88575445_88575446delCA2586969674EIF2AK3n.1867_1868del
n.1484_1485del
c.1586_1587del (p.Thr529ArgfsTer8)
n.1678_1679del
c.1252_1253del
c.1436_1437del (p.Thr479ArgfsTer8)
n.2217_2218del
c.2039_2040del (p.Thr680ArgfsTer8)
c.2233_2234del
n.1915_1916del
c.1676_1677del (p.Thr559ArgfsTer8)
n.605_606del
n.1582_1583del
c.1355_1356del (p.Thr452ArgfsTer8)
n.2318_2319del
 gnomAD v4
2g.88575444G>ACA347593044EIF2AK3n.1867C>T
n.1484C>T
c.1586C>T (p.Thr529Ile)
n.1678C>T
c.1252C>T
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
n.2217C>T
c.2039C>T (p.Thr680Ile)
c.2233C>T
n.1915C>T
c.1676C>T (p.Thr559Ile)
n.605C>T
n.1581G>A
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
n.2318C>T
2g.88575444G>CCA347593046EIF2AK3n.1867C>G
n.1484C>G
c.1586C>G (p.Thr529Arg)
n.1678C>G
c.1252C>G
c.1436C>G (p.Thr479Arg)
n.2217C>G
c.2039C>G (p.Thr680Arg)
c.2233C>G
n.1915C>G
c.1676C>G (p.Thr559Arg)
n.605C>G
n.1581G>C
c.1355C>G (p.Thr452Arg)
n.2318C>G
2g.88575444G>TCA347593045EIF2AK3n.1867C>A
n.1484C>A
c.1586C>A (p.Thr529Lys)
n.1678C>A
c.1252C>A
c.1436C>A (p.Thr479Lys)
n.2217C>A
c.2039C>A (p.Thr680Lys)
c.2233C>A
n.1915C>A
c.1676C>A (p.Thr559Lys)
n.605C>A
n.1581G>T
c.1355C>A (p.Thr452Lys)
n.2318C>A
2g.88575445T>ACA347593047EIF2AK3n.1866A>T
n.1483A>T
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
n.1677A>T
c.1251A>T
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
n.2216A>T
c.2038A>T (p.Thr680Ser)
c.2232A>T
n.1914A>T
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
n.604A>T
n.1582T>A
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
n.2317A>T
2g.88575445T>CCA347593048EIF2AK3n.1866A>G
n.1483A>G
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
n.1677A>G
c.1251A>G
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
n.2216A>G
c.2038A>G (p.Thr680Ala)
c.2232A>G
n.1914A>G
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
n.604A>G
n.1582T>C
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
n.2317A>G
2g.88575445T>GCA347593049EIF2AK3n.1866A>C
n.1483A>C
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
n.1677A>C
c.1251A>C
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
n.2216A>C
c.2038A>C (p.Thr680Pro)
c.2232A>C
n.1914A>C
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
n.604A>C
n.1582T>G
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
n.2317A>C
2g.88575446G>ACA427173243EIF2AK3n.1865C>T
n.1482C>T
c.1584C>T (p.Ser528=)
n.1676C>T
c.1250C>T
c.1434C>T (p.Ser478=)
n.2215C>T
c.2037C>T (p.Ser679=)
c.2231C>T
n.1913C>T
c.1674C>T (p.Ser558=)
n.603C>T
n.1583G>A
c.1353C>T (p.Ser451=)
n.2316C>T
2g.88575446G>CCA347593050EIF2AK3n.1865C>G
n.1482C>G
c.1584C>G (p.Ser528Arg)
n.1676C>G
c.1250C>G
c.1434C>G (p.Ser478Arg)
n.2215C>G
c.2037C>G (p.Ser679Arg)
c.2231C>G
n.1913C>G
c.1674C>G (p.Ser558Arg)
n.603C>G
n.1583G>C
c.1353C>G (p.Ser451Arg)
n.2316C>G
2g.88575446G>TCA347593051EIF2AK3n.1865C>A
n.1482C>A
c.1584C>A (p.Ser528Arg)
n.1676C>A
c.1250C>A
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n.2215-7C>A
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n.2215-11C>T
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n.2316-11C>T
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n.2316-11C>G
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n.1676-11C>A
c.1250-11C>A
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n.2215-11C>A
c.2037-11C>A (n.2037-11C>A)
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n.1913-11C>A
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n.2316-12T>G
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n.2215-12T>C
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n.2316-12T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2215-12T>A
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n.1913-12T>A
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n.2316-12T>A
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n.1482-13C>T
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n.2316-13C>T
2g.88575459G>CCA427173275EIF2AK3n.1865-13C>G
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n.2215-13C>G
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n.2316-13C>G
2g.88575459G>TCA427173274EIF2AK3n.1865-13C>A
n.1482-13C>A
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n.1676-13C>A
c.1250-13C>A
c.1434-13C>A (n.1434-13C>A)
n.2215-13C>A
c.2037-13C>A (n.2037-13C>A)
c.2231-13C>A
n.1913-13C>A
c.1674-13C>A (n.1674-13C>A)
n.603-13C>A
n.1596G>T
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n.2316-13C>A
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n.2316-14T=
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n.2215-14T>G
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n.1913-14T>G
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n.2316-14T>G
2g.88575460A>GCA427173278EIF2AK3n.1865-14T>C
n.1482-14T>C
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n.1676-14T>C
c.1250-14T>C
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n.2215-14T>C
c.2037-14T>C (n.2037-14T>C)
c.2231-14T>C
n.1913-14T>C
c.1674-14T>C (n.1674-14T>C)
n.603-14T>C
n.1597A>G
c.1353-14T>C (n.1353-14T>C)
n.2316-14T>C
 dbSNP
2g.88575460A>TCA427173277EIF2AK3n.1865-14T>A
n.1482-14T>A
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n.1676-14T>A
c.1250-14T>A
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n.2215-14T>A
c.2037-14T>A (n.2037-14T>A)
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n.1913-14T>A
c.1674-14T>A (n.1674-14T>A)
n.603-14T>A
n.1597A>T
c.1353-14T>A (n.1353-14T>A)
n.2316-14T>A
2g.88575461A=CA1268208245EIF2AK3n.1865-15T=
n.1482-15T=
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n.2215-15T=
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c.2231-15T=
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c.1674-15T= (n.1674-15T=)
n.603-15T=
n.1598A=
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n.2316-15T=
2g.88575461A>CCA1754519EIF2AK3n.1865-15T>G
n.1482-15T>G
c.1584-15T>G (n.1584-15T>G)
n.1676-15T>G
c.1250-15T>G
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n.2215-15T>G
c.2037-15T>G (n.2037-15T>G)
c.2231-15T>G
n.1913-15T>G
c.1674-15T>G (n.1674-15T>G)
n.603-15T>G
n.1598A>C
c.1353-15T>G (n.1353-15T>G)
n.2316-15T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575461A>GCA1754520EIF2AK3n.1865-15T>C
n.1482-15T>C
c.1584-15T>C (n.1584-15T>C)
n.1676-15T>C
c.1250-15T>C
c.1434-15T>C (n.1434-15T>C)
n.2215-15T>C
c.2037-15T>C (n.2037-15T>C)
c.2231-15T>C
n.1913-15T>C
c.1674-15T>C (n.1674-15T>C)
n.603-15T>C
n.1598A>G
c.1353-15T>C (n.1353-15T>C)
n.2316-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575461A>TCA427173280EIF2AK3n.1865-15T>A
n.1482-15T>A
c.1584-15T>A (n.1584-15T>A)
n.1676-15T>A
c.1250-15T>A
c.1434-15T>A (n.1434-15T>A)
n.2215-15T>A
c.2037-15T>A (n.2037-15T>A)
c.2231-15T>A
n.1913-15T>A
c.1674-15T>A (n.1674-15T>A)
n.603-15T>A
n.1598A>T
c.1353-15T>A (n.1353-15T>A)
n.2316-15T>A
2g.88575462A>CCA427173283EIF2AK3n.1865-16T>G
n.1482-16T>G
c.1584-16T>G (n.1584-16T>G)
n.1676-16T>G
c.1250-16T>G
c.1434-16T>G (n.1434-16T>G)
n.2215-16T>G
c.2037-16T>G (n.2037-16T>G)
c.2231-16T>G
n.1913-16T>G
c.1674-16T>G (n.1674-16T>G)
n.603-16T>G
n.1599A>C
c.1353-16T>G (n.1353-16T>G)
n.2316-16T>G
 gnomAD v4
2g.88575462A>GCA427173282EIF2AK3n.1865-16T>C
n.1482-16T>C
c.1584-16T>C (n.1584-16T>C)
n.1676-16T>C
c.1250-16T>C
c.1434-16T>C (n.1434-16T>C)
n.2215-16T>C
c.2037-16T>C (n.2037-16T>C)
c.2231-16T>C
n.1913-16T>C
c.1674-16T>C (n.1674-16T>C)
n.603-16T>C
n.1599A>G
c.1353-16T>C (n.1353-16T>C)
n.2316-16T>C
2g.88575462A>TCA427173281EIF2AK3n.1865-16T>A
n.1482-16T>A
c.1584-16T>A (n.1584-16T>A)
n.1676-16T>A
c.1250-16T>A
c.1434-16T>A (n.1434-16T>A)
n.2215-16T>A
c.2037-16T>A (n.2037-16T>A)
c.2231-16T>A
n.1913-16T>A
c.1674-16T>A (n.1674-16T>A)
n.603-16T>A
n.1599A>T
c.1353-16T>A (n.1353-16T>A)
n.2316-16T>A
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n.1482-17A>T
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n.2215-17A>T
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n.2316-17A>T
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n.1482-17A>G
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n.2316-17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575463T>GCA427173284EIF2AK3n.1865-17A>C
n.1482-17A>C
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n.2316-17A>C
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n.2316-18T>G
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n.2316-18T>C
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n.2215-18T>A
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n.603-18T>A
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n.2316-18T>A
 gnomAD v4
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n.2316-19G>T
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n.603-19G>C
n.1602C>G
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n.2316-19G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2215-19G>A
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n.603-19G>A
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c.1353-19G>A (n.1353-19G>A)
n.2316-19G>A
2g.88575466A>CCA427173294EIF2AK3n.1865-20T>G
n.1482-20T>G
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n.2215-20T>G
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n.2316-20T>G
 gnomAD v4
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n.2316-20T>C
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n.1676-20T>A
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n.2215-20T>A
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n.2316-20T>A
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n.1482-20del
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n.2215-20del
c.2037-20del (n.2037-20del)
c.2231-20del
n.1913-20del
c.1674-20del (n.1674-20del)
n.603-20del
n.1605del
c.1353-20del (n.1353-20del)
n.2316-20del
 gnomAD v4
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n.2316-21T=
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n.1482-21T>G
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n.2215-21T>G
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n.2316-21T>G
2g.88575467A>GCA427173296EIF2AK3n.1865-21T>C
n.1482-21T>C
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n.1676-21T>C
c.1250-21T>C
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n.2215-21T>C
c.2037-21T>C (n.2037-21T>C)
c.2231-21T>C
n.1913-21T>C
c.1674-21T>C (n.1674-21T>C)
n.603-21T>C
n.1604A>G
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n.2316-21T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575467A>TCA427173295EIF2AK3n.1865-21T>A
n.1482-21T>A
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n.1676-21T>A
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n.2215-21T>A
c.2037-21T>A (n.2037-21T>A)
c.2231-21T>A
n.1913-21T>A
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n.603-21T>A
n.1604A>T
c.1353-21T>A (n.1353-21T>A)
n.2316-21T>A
2g.88575467_88575469delinsAAGCA1268208249EIF2AK3n.1865-23_1865-21delinsCTT
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n.2316-23_2316-21delinsCTT
2g.88575468A>CCA427173300EIF2AK3n.1865-22T>G
n.1482-22T>G
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n.2215-22T>G
c.2037-22T>G (n.2037-22T>G)
c.2231-22T>G
n.1913-22T>G
c.1674-22T>G (n.1674-22T>G)
n.603-22T>G
n.1605A>C
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n.2316-22T>G
2g.88575468A>GCA427173299EIF2AK3n.1865-22T>C
n.1482-22T>C
c.1584-22T>C (n.1584-22T>C)
n.1676-22T>C
c.1250-22T>C
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c.2037-22T>C (n.2037-22T>C)
c.2231-22T>C
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c.1674-22T>C (n.1674-22T>C)
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n.1605A>G
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n.2316-22T>C
2g.88575468A>TCA427173298EIF2AK3n.1865-22T>A
n.1482-22T>A
c.1584-22T>A (n.1584-22T>A)
n.1676-22T>A
c.1250-22T>A
c.1434-22T>A (n.1434-22T>A)
n.2215-22T>A
c.2037-22T>A (n.2037-22T>A)
c.2231-22T>A
n.1913-22T>A
c.1674-22T>A (n.1674-22T>A)
n.603-22T>A
n.1605A>T
c.1353-22T>A (n.1353-22T>A)
n.2316-22T>A
2g.88575468_88575469delCA1268208250EIF2AK3n.1865-23_1865-22del
n.1482-23_1482-22del
c.1584-23_1584-22del (n.1584-23_1584-22del)
n.1676-23_1676-22del
c.1250-23_1250-22del
c.1434-23_1434-22del (n.1434-23_1434-22del)
n.2215-23_2215-22del
c.2037-23_2037-22del (n.2037-23_2037-22del)
c.2231-23_2231-22del
n.1913-23_1913-22del
c.1674-23_1674-22del (n.1674-23_1674-22del)
n.603-23_603-22del
n.1605_1606del
c.1353-23_1353-22del (n.1353-23_1353-22del)
n.2316-23_2316-22del
 dbSNP gnomAD v4
2g.88575469G>ACA427173303EIF2AK3n.1865-23C>T
n.1482-23C>T
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c.1250-23C>T
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c.2037-23C>T (n.2037-23C>T)
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n.1913-23C>T
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n.603-23C>T
n.1606G>A
c.1353-23C>T (n.1353-23C>T)
n.2316-23C>T
 gnomAD v4
2g.88575469G>CCA427173302EIF2AK3n.1865-23C>G
n.1482-23C>G
c.1584-23C>G (n.1584-23C>G)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched