Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.88575308C>A | CA427445567 | EIF2AK3 | n.2003G>T n.1620G>T c.1722G>T (p.Gly574=) n.1814G>T c.1388G>T c.1572G>T (p.Gly524=) n.2353G>T c.2175G>T (p.Gly725=) c.2369G>T n.2051G>T c.1812G>T (p.Gly604=) n.48+53G>T n.1445C>A c.1491G>T (p.Gly497=) n.2454G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.88575308C= | CA1268208184 | EIF2AK3 | n.2003G= n.1620G= c.1722G= (p.Gly574=) n.1814G= c.1388G= c.1572G= (p.Gly524=) n.2353G= c.2175G= (p.Gly725=) c.2369G= n.2051G= c.1812G= (p.Gly604=) n.48+53G= n.1445C= c.1491G= (p.Gly497=) n.2454G= | |
2 | g.88575308C>G | CA427445566 | EIF2AK3 | n.2003G>C n.1620G>C c.1722G>C (p.Gly574=) n.1814G>C c.1388G>C c.1572G>C (p.Gly524=) n.2353G>C c.2175G>C (p.Gly725=) c.2369G>C n.2051G>C c.1812G>C (p.Gly604=) n.48+53G>C n.1445C>G c.1491G>C (p.Gly497=) n.2454G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575308C>T | CA427445565 | EIF2AK3 | n.2003G>A n.1620G>A c.1722G>A (p.Gly574=) n.1814G>A c.1388G>A c.1572G>A (p.Gly524=) n.2353G>A c.2175G>A (p.Gly725=) c.2369G>A n.2051G>A c.1812G>A (p.Gly604=) n.48+53G>A n.1445C>T c.1491G>A (p.Gly497=) n.2454G>A | |
2 | g.88575309C>A | CA347592588 | EIF2AK3 | n.2002G>T n.1619G>T c.1721G>T (p.Gly574Val) n.1813G>T c.1387G>T c.1571G>T (p.Gly524Val) n.2352G>T c.2174G>T (p.Gly725Val) c.2368G>T n.2050G>T c.1811G>T (p.Gly604Val) n.48+52G>T n.1446C>A c.1490G>T (p.Gly497Val) n.2453G>T | |
2 | g.88575309C>G | CA347592590 | EIF2AK3 | n.2002G>C n.1619G>C c.1721G>C (p.Gly574Ala) n.1813G>C c.1387G>C c.1571G>C (p.Gly524Ala) n.2352G>C c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.2368G>C n.2050G>C c.1811G>C (p.Gly604Ala) n.48+52G>C n.1446C>G c.1490G>C (p.Gly497Ala) n.2453G>C | |
2 | g.88575309C>T | CA347592591 | EIF2AK3 | n.2002G>A n.1619G>A c.1721G>A (p.Gly574Glu) n.1813G>A c.1387G>A c.1571G>A (p.Gly524Glu) n.2352G>A c.2174G>A (p.Gly725Glu) c.2368G>A n.2050G>A c.1811G>A (p.Gly604Glu) n.48+52G>A n.1446C>T c.1490G>A (p.Gly497Glu) n.2453G>A | |
2 | g.88575310C>A | CA347592594 | EIF2AK3 | n.2001G>T n.1618G>T c.1720G>T (p.Gly574Trp) n.1812G>T c.1386G>T c.1570G>T (p.Gly524Trp) n.2351G>T c.2173G>T (p.Gly725Trp) c.2367G>T n.2049G>T c.1810G>T (p.Gly604Trp) n.48+51G>T n.1447C>A c.1489G>T (p.Gly497Trp) n.2452G>T | |
2 | g.88575310C>G | CA347592597 | EIF2AK3 | n.2001G>C n.1618G>C c.1720G>C (p.Gly574Arg) n.1812G>C c.1386G>C c.1570G>C (p.Gly524Arg) n.2351G>C c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.2367G>C n.2049G>C c.1810G>C (p.Gly604Arg) n.48+51G>C n.1447C>G c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.2452G>C | |
2 | g.88575310C>T | CA347592595 | EIF2AK3 | n.2001G>A n.1618G>A c.1720G>A (p.Gly574Arg) n.1812G>A c.1386G>A c.1570G>A (p.Gly524Arg) n.2351G>A c.2173G>A (p.Gly725Arg) c.2367G>A n.2049G>A c.1810G>A (p.Gly604Arg) n.48+51G>A n.1447C>T c.1489G>A (p.Gly497Arg) n.2452G>A | |
2 | g.88575311T>A | CA427445572 | EIF2AK3 | n.2000A>T n.1617A>T c.1719A>T (p.Val573=) n.1811A>T c.1385A>T c.1569A>T (p.Val523=) n.2350A>T c.2172A>T (p.Val724=) c.2366A>T n.2048A>T c.1809A>T (p.Val603=) n.48+50A>T n.1448T>A c.1488A>T (p.Val496=) n.2451A>T | |
2 | g.88575311T>C | CA51486522 | EIF2AK3 | n.2000A>G n.1617A>G c.1719A>G (p.Val573=) n.1811A>G c.1385A>G c.1569A>G (p.Val523=) n.2350A>G c.2172A>G (p.Val724=) c.2366A>G n.2048A>G c.1809A>G (p.Val603=) n.48+50A>G n.1448T>C c.1488A>G (p.Val496=) n.2451A>G | dbSNP |
2 | g.88575311T>G | CA427445571 | EIF2AK3 | n.2000A>C n.1617A>C c.1719A>C (p.Val573=) n.1811A>C c.1385A>C c.1569A>C (p.Val523=) n.2350A>C c.2172A>C (p.Val724=) c.2366A>C n.2048A>C c.1809A>C (p.Val603=) n.48+50A>C n.1448T>G c.1488A>C (p.Val496=) n.2451A>C | |
2 | g.88575311T= | CA1268208185 | EIF2AK3 | n.2000A= n.1617A= c.1719A= (p.Val573=) n.1811A= c.1385A= c.1569A= (p.Val523=) n.2350A= c.2172A= (p.Val724=) c.2366A= n.2048A= c.1809A= (p.Val603=) n.48+50A= n.1448T= c.1488A= (p.Val496=) n.2451A= | |
2 | g.88575312A= | CA1268208186 | EIF2AK3 | n.1999T= n.1616T= c.1718T= (p.Val573=) n.1810T= c.1384T= c.1568T= (p.Val523=) n.2349T= c.2171T= (p.Val724=) c.2365T= n.2047T= c.1808T= (p.Val603=) n.48+49T= n.1449A= c.1487T= (p.Val496=) n.2450T= | |
2 | g.88575312A>C | CA347592600 | EIF2AK3 | n.1999T>G n.1616T>G c.1718T>G (p.Val573Gly) n.1810T>G c.1384T>G c.1568T>G (p.Val523Gly) n.2349T>G c.2171T>G (p.Val724Gly) c.2365T>G n.2047T>G c.1808T>G (p.Val603Gly) n.48+49T>G n.1449A>C c.1487T>G (p.Val496Gly) n.2450T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575312A>G | CA347592603 | EIF2AK3 | n.1999T>C n.1616T>C c.1718T>C (p.Val573Ala) n.1810T>C c.1384T>C c.1568T>C (p.Val523Ala) n.2349T>C c.2171T>C (p.Val724Ala) c.2365T>C n.2047T>C c.1808T>C (p.Val603Ala) n.48+49T>C n.1449A>G c.1487T>C (p.Val496Ala) n.2450T>C | |
2 | g.88575312A>T | CA347592605 | EIF2AK3 | n.1999T>A n.1616T>A c.1718T>A (p.Val573Glu) n.1810T>A c.1384T>A c.1568T>A (p.Val523Glu) n.2349T>A c.2171T>A (p.Val724Glu) c.2365T>A n.2047T>A c.1808T>A (p.Val603Glu) n.48+49T>A n.1449A>T c.1487T>A (p.Val496Glu) n.2450T>A | |
2 | g.88575313C>A | CA347592607 | EIF2AK3 | n.1998G>T n.1615G>T c.1717G>T (p.Val573Leu) n.1809G>T c.1383G>T c.1567G>T (p.Val523Leu) n.2348G>T c.2170G>T (p.Val724Leu) c.2364G>T n.2046G>T c.1807G>T (p.Val603Leu) n.48+48G>T n.1450C>A c.1486G>T (p.Val496Leu) n.2449G>T | |
2 | g.88575313C= | CA1268208187 | EIF2AK3 | n.1998G= n.1615G= c.1717G= (p.Val573=) n.1809G= c.1383G= c.1567G= (p.Val523=) n.2348G= c.2170G= (p.Val724=) c.2364G= n.2046G= c.1807G= (p.Val603=) n.48+48G= n.1450C= c.1486G= (p.Val496=) n.2449G= | |
2 | g.88575313C>G | CA347592611 | EIF2AK3 | n.1998G>C n.1615G>C c.1717G>C (p.Val573Leu) n.1809G>C c.1383G>C c.1567G>C (p.Val523Leu) n.2348G>C c.2170G>C (p.Val724Leu) c.2364G>C n.2046G>C c.1807G>C (p.Val603Leu) n.48+48G>C n.1450C>G c.1486G>C (p.Val496Leu) n.2449G>C | |
2 | g.88575313C>T | CA347592609 | EIF2AK3 | n.1998G>A n.1615G>A c.1717G>A (p.Val573Ile) n.1809G>A c.1383G>A c.1567G>A (p.Val523Ile) n.2348G>A c.2170G>A (p.Val724Ile) c.2364G>A n.2046G>A c.1807G>A (p.Val603Ile) n.48+48G>A n.1450C>T c.1486G>A (p.Val496Ile) n.2449G>A | |
2 | g.88575314T>A | CA427445583 | EIF2AK3 | n.1997A>T n.1614A>T c.1716A>T (p.Ser572=) n.1808A>T c.1382A>T c.1566A>T (p.Ser522=) n.2347A>T c.2169A>T (p.Ser723=) c.2363A>T n.2045A>T c.1806A>T (p.Ser602=) n.48+47A>T n.1451T>A c.1485A>T (p.Ser495=) n.2448A>T | |
2 | g.88575314T>C | CA427445581 | EIF2AK3 | n.1997A>G n.1614A>G c.1716A>G (p.Ser572=) n.1808A>G c.1382A>G c.1566A>G (p.Ser522=) n.2347A>G c.2169A>G (p.Ser723=) c.2363A>G n.2045A>G c.1806A>G (p.Ser602=) n.48+47A>G n.1451T>C c.1485A>G (p.Ser495=) n.2448A>G | |
2 | g.88575314T>G | CA427445579 | EIF2AK3 | n.1997A>C n.1614A>C c.1716A>C (p.Ser572=) n.1808A>C c.1382A>C c.1566A>C (p.Ser522=) n.2347A>C c.2169A>C (p.Ser723=) c.2363A>C n.2045A>C c.1806A>C (p.Ser602=) n.48+47A>C n.1451T>G c.1485A>C (p.Ser495=) n.2448A>C | |
2 | g.88575314dup | CA894275100 | EIF2AK3 | n.1997dup n.1614dup c.1716dup (p.Val573SerfsTer6) n.1808dup c.1382dup c.1566dup (p.Val523SerfsTer6) n.2347dup c.2169dup (p.Val724SerfsTer6) c.2363dup n.2045dup c.1806dup (p.Val603SerfsTer6) n.48+47dup n.1451dup c.1485dup (p.Val496SerfsTer6) n.2448dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575315G>A | CA347592614 | EIF2AK3 | n.1996C>T n.1613C>T c.1715C>T (p.Ser572Leu) n.1807C>T c.1381C>T c.1565C>T (p.Ser522Leu) n.2346C>T c.2168C>T (p.Ser723Leu) c.2362C>T n.2044C>T c.1805C>T (p.Ser602Leu) n.48+46C>T n.1452G>A c.1484C>T (p.Ser495Leu) n.2447C>T | |
2 | g.88575315G>C | CA347592616 | EIF2AK3 | n.1996C>G n.1613C>G c.1715C>G (p.Ser572Ter) n.1807C>G c.1381C>G c.1565C>G (p.Ser522Ter) n.2346C>G c.2168C>G (p.Ser723Ter) c.2362C>G n.2044C>G c.1805C>G (p.Ser602Ter) n.48+46C>G n.1452G>C c.1484C>G (p.Ser495Ter) n.2447C>G | |
2 | g.88575315G>T | CA347592617 | EIF2AK3 | n.1996C>A n.1613C>A c.1715C>A (p.Ser572Ter) n.1807C>A c.1381C>A c.1565C>A (p.Ser522Ter) n.2346C>A c.2168C>A (p.Ser723Ter) c.2362C>A n.2044C>A c.1805C>A (p.Ser602Ter) n.48+46C>A n.1452G>T c.1484C>A (p.Ser495Ter) n.2447C>A | |
2 | g.88575316A>C | CA347592620 | EIF2AK3 | n.1995T>G n.1612T>G c.1714T>G (p.Ser572Ala) n.1806T>G c.1380T>G c.1564T>G (p.Ser522Ala) n.2345T>G c.2167T>G (p.Ser723Ala) c.2361T>G n.2043T>G c.1804T>G (p.Ser602Ala) n.48+45T>G n.1453A>C c.1483T>G (p.Ser495Ala) n.2446T>G | |
2 | g.88575316A>G | CA347592622 | EIF2AK3 | n.1995T>C n.1612T>C c.1714T>C (p.Ser572Pro) n.1806T>C c.1380T>C c.1564T>C (p.Ser522Pro) n.2345T>C c.2167T>C (p.Ser723Pro) c.2361T>C n.2043T>C c.1804T>C (p.Ser602Pro) n.48+45T>C n.1453A>G c.1483T>C (p.Ser495Pro) n.2446T>C | |
2 | g.88575316A>T | CA347592623 | EIF2AK3 | n.1995T>A n.1612T>A c.1714T>A (p.Ser572Thr) n.1806T>A c.1380T>A c.1564T>A (p.Ser522Thr) n.2345T>A c.2167T>A (p.Ser723Thr) c.2361T>A n.2043T>A c.1804T>A (p.Ser602Thr) n.48+45T>A n.1453A>T c.1483T>A (p.Ser495Thr) n.2446T>A | |
2 | g.88575317A= | CA1268208188 | EIF2AK3 | n.1994T= n.1611T= c.1713T= (p.Phe571=) n.1805T= c.1379T= c.1563T= (p.Phe521=) n.2344T= c.2166T= (p.Phe722=) c.2360T= n.2042T= c.1803T= (p.Phe601=) n.48+44T= n.1454A= c.1482T= (p.Phe494=) n.2445T= | |
2 | g.88575317A>C | CA347592625 | EIF2AK3 | n.1994T>G n.1611T>G c.1713T>G (p.Phe571Leu) n.1805T>G c.1379T>G c.1563T>G (p.Phe521Leu) n.2344T>G c.2166T>G (p.Phe722Leu) c.2360T>G n.2042T>G c.1803T>G (p.Phe601Leu) n.48+44T>G n.1454A>C c.1482T>G (p.Phe494Leu) n.2445T>G | |
2 | g.88575317A>G | CA1754488 | EIF2AK3 | n.1994T>C n.1611T>C c.1713T>C (p.Phe571=) n.1805T>C c.1379T>C c.1563T>C (p.Phe521=) n.2344T>C c.2166T>C (p.Phe722=) c.2360T>C n.2042T>C c.1803T>C (p.Phe601=) n.48+44T>C n.1454A>G c.1482T>C (p.Phe494=) n.2445T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575317A>T | CA347592629 | EIF2AK3 | n.1994T>A n.1611T>A c.1713T>A (p.Phe571Leu) n.1805T>A c.1379T>A c.1563T>A (p.Phe521Leu) n.2344T>A c.2166T>A (p.Phe722Leu) c.2360T>A n.2042T>A c.1803T>A (p.Phe601Leu) n.48+44T>A n.1454A>T c.1482T>A (p.Phe494Leu) n.2445T>A | |
2 | g.88575318A= | CA1268208189 | EIF2AK3 | n.1993T= n.1610T= c.1712T= (p.Phe571=) n.1804T= c.1378T= c.1562T= (p.Phe521=) n.2343T= c.2165T= (p.Phe722=) c.2359T= n.2041T= c.1802T= (p.Phe601=) n.48+43T= n.1455A= c.1481T= (p.Phe494=) n.2444T= | |
2 | g.88575318A>C | CA347592630 | EIF2AK3 | n.1993T>G n.1610T>G c.1712T>G (p.Phe571Cys) n.1804T>G c.1378T>G c.1562T>G (p.Phe521Cys) n.2343T>G c.2165T>G (p.Phe722Cys) c.2359T>G n.2041T>G c.1802T>G (p.Phe601Cys) n.48+43T>G n.1455A>C c.1481T>G (p.Phe494Cys) n.2444T>G | |
2 | g.88575318A>G | CA1754489 | EIF2AK3 | n.1993T>C n.1610T>C c.1712T>C (p.Phe571Ser) n.1804T>C c.1378T>C c.1562T>C (p.Phe521Ser) n.2343T>C c.2165T>C (p.Phe722Ser) c.2359T>C n.2041T>C c.1802T>C (p.Phe601Ser) n.48+43T>C n.1455A>G c.1481T>C (p.Phe494Ser) n.2444T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.88575318A>T | CA347592634 | EIF2AK3 | n.1993T>A n.1610T>A c.1712T>A (p.Phe571Tyr) n.1804T>A c.1378T>A c.1562T>A (p.Phe521Tyr) n.2343T>A c.2165T>A (p.Phe722Tyr) c.2359T>A n.2041T>A c.1802T>A (p.Phe601Tyr) n.48+43T>A n.1455A>T c.1481T>A (p.Phe494Tyr) n.2444T>A | |
2 | g.88575319A>C | CA347592638 | EIF2AK3 | n.1992T>G n.1609T>G c.1711T>G (p.Phe571Val) n.1803T>G c.1377T>G c.1561T>G (p.Phe521Val) n.2342T>G c.2164T>G (p.Phe722Val) c.2358T>G n.2040T>G c.1801T>G (p.Phe601Val) n.48+42T>G n.1456A>C c.1480T>G (p.Phe494Val) n.2443T>G | |
2 | g.88575319A>G | CA347592641 | EIF2AK3 | n.1992T>C n.1609T>C c.1711T>C (p.Phe571Leu) n.1803T>C c.1377T>C c.1561T>C (p.Phe521Leu) n.2342T>C c.2164T>C (p.Phe722Leu) c.2358T>C n.2040T>C c.1801T>C (p.Phe601Leu) n.48+42T>C n.1456A>G c.1480T>C (p.Phe494Leu) n.2443T>C | |
2 | g.88575319A>T | CA347592639 | EIF2AK3 | n.1992T>A n.1609T>A c.1711T>A (p.Phe571Ile) n.1803T>A c.1377T>A c.1561T>A (p.Phe521Ile) n.2342T>A c.2164T>A (p.Phe722Ile) c.2358T>A n.2040T>A c.1801T>A (p.Phe601Ile) n.48+42T>A n.1456A>T c.1480T>A (p.Phe494Ile) n.2443T>A | |
2 | g.88575320A>C | CA427445595 | EIF2AK3 | n.1991T>G n.1608T>G c.1710T>G (p.Ser570=) n.1802T>G c.1376T>G c.1560T>G (p.Ser520=) n.2341T>G c.2163T>G (p.Ser721=) c.2357T>G n.2039T>G c.1800T>G (p.Ser600=) n.48+41T>G n.1457A>C c.1479T>G (p.Ser493=) n.2442T>G | |
2 | g.88575320A>G | CA427445594 | EIF2AK3 | n.1991T>C n.1608T>C c.1710T>C (p.Ser570=) n.1802T>C c.1376T>C c.1560T>C (p.Ser520=) n.2341T>C c.2163T>C (p.Ser721=) c.2357T>C n.2039T>C c.1800T>C (p.Ser600=) n.48+41T>C n.1457A>G c.1479T>C (p.Ser493=) n.2442T>C | |
2 | g.88575320A>T | CA427445592 | EIF2AK3 | n.1991T>A n.1608T>A c.1710T>A (p.Ser570=) n.1802T>A c.1376T>A c.1560T>A (p.Ser520=) n.2341T>A c.2163T>A (p.Ser721=) c.2357T>A n.2039T>A c.1800T>A (p.Ser600=) n.48+41T>A n.1457A>T c.1479T>A (p.Ser493=) n.2442T>A | |
2 | g.88575321G>A | CA347592644 | EIF2AK3 | n.1990C>T n.1607C>T c.1709C>T (p.Ser570Phe) n.1801C>T c.1375C>T c.1559C>T (p.Ser520Phe) n.2340C>T c.2162C>T (p.Ser721Phe) c.2356C>T n.2038C>T c.1799C>T (p.Ser600Phe) n.48+40C>T n.1458G>A c.1478C>T (p.Ser493Phe) n.2441C>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575321G>C | CA347592646 | EIF2AK3 | n.1990C>G n.1607C>G c.1709C>G (p.Ser570Cys) n.1801C>G c.1375C>G c.1559C>G (p.Ser520Cys) n.2340C>G c.2162C>G (p.Ser721Cys) c.2356C>G n.2038C>G c.1799C>G (p.Ser600Cys) n.48+40C>G n.1458G>C c.1478C>G (p.Ser493Cys) n.2441C>G | |
2 | g.88575321G= | CA1268208190 | EIF2AK3 | n.1990C= n.1607C= c.1709C= (p.Ser570=) n.1801C= c.1375C= c.1559C= (p.Ser520=) n.2340C= c.2162C= (p.Ser721=) c.2356C= n.2038C= c.1799C= (p.Ser600=) n.48+40C= n.1458G= c.1478C= (p.Ser493=) n.2441C= | |
2 | g.88575321G>T | CA51486528 | EIF2AK3 | n.1990C>A n.1607C>A c.1709C>A (p.Ser570Tyr) n.1801C>A c.1375C>A c.1559C>A (p.Ser520Tyr) n.2340C>A c.2162C>A (p.Ser721Tyr) c.2356C>A n.2038C>A c.1799C>A (p.Ser600Tyr) n.48+40C>A n.1458G>T c.1478C>A (p.Ser493Tyr) n.2441C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575322A>C | CA347592648 | EIF2AK3 | n.1989T>G n.1606T>G c.1708T>G (p.Ser570Ala) n.1800T>G c.1374T>G c.1558T>G (p.Ser520Ala) n.2339T>G c.2161T>G (p.Ser721Ala) c.2355T>G n.2037T>G c.1798T>G (p.Ser600Ala) n.48+39T>G n.1459A>C c.1477T>G (p.Ser493Ala) n.2440T>G | |
2 | g.88575322A>G | CA347592649 | EIF2AK3 | n.1989T>C n.1606T>C c.1708T>C (p.Ser570Pro) n.1800T>C c.1374T>C c.1558T>C (p.Ser520Pro) n.2339T>C c.2161T>C (p.Ser721Pro) c.2355T>C n.2037T>C c.1798T>C (p.Ser600Pro) n.48+39T>C n.1459A>G c.1477T>C (p.Ser493Pro) n.2440T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575322A>T | CA347592651 | EIF2AK3 | n.1989T>A n.1606T>A c.1708T>A (p.Ser570Thr) n.1800T>A c.1374T>A c.1558T>A (p.Ser520Thr) n.2339T>A c.2161T>A (p.Ser721Thr) c.2355T>A n.2037T>A c.1798T>A (p.Ser600Thr) n.48+39T>A n.1459A>T c.1477T>A (p.Ser493Thr) n.2440T>A | |
2 | g.88575323C>A | CA347592654 | EIF2AK3 | n.1988G>T n.1605G>T c.1707G>T (p.Arg569Ser) n.1799G>T c.1373G>T c.1557G>T (p.Arg519Ser) n.2338G>T c.2160G>T (p.Arg720Ser) c.2354G>T n.2036G>T c.1797G>T (p.Arg599Ser) n.48+38G>T n.1460C>A c.1476G>T (p.Arg492Ser) n.2439G>T | |
2 | g.88575323C>G | CA347592655 | EIF2AK3 | n.1988G>C n.1605G>C c.1707G>C (p.Arg569Ser) n.1799G>C c.1373G>C c.1557G>C (p.Arg519Ser) n.2338G>C c.2160G>C (p.Arg720Ser) c.2354G>C n.2036G>C c.1797G>C (p.Arg599Ser) n.48+38G>C n.1460C>G c.1476G>C (p.Arg492Ser) n.2439G>C | |
2 | g.88575323C>T | CA427445597 | EIF2AK3 | n.1988G>A n.1605G>A c.1707G>A (p.Arg569=) n.1799G>A c.1373G>A c.1557G>A (p.Arg519=) n.2338G>A c.2160G>A (p.Arg720=) c.2354G>A n.2036G>A c.1797G>A (p.Arg599=) n.48+38G>A n.1460C>T c.1476G>A (p.Arg492=) n.2439G>A | |
2 | g.88575323_88575326delinsCCTG | CA1268208191 | EIF2AK3 | n.1985_1988delinsCAGG n.1602_1605delinsCAGG c.1704_1707delinsCAGG (p.Ser568=) n.1796_1799delinsCAGG c.1370_1373delinsCAGG c.1554_1557delinsCAGG (p.Ser518=) n.2335_2338delinsCAGG c.2157_2160delinsCAGG (p.Ser719=) c.2351_2354delinsCAGG n.2033_2036delinsCAGG c.1794_1797delinsCAGG (p.Ser598=) n.48+35_48+38delinsCAGG n.1460_1463delinsCCTG c.1473_1476delinsCAGG (p.Ser491=) n.2436_2439delinsCAGG | |
2 | g.88575324C>A | CA347592658 | EIF2AK3 | n.1987G>T n.1604G>T c.1706G>T (p.Arg569Met) n.1798G>T c.1372G>T c.1556G>T (p.Arg519Met) n.2337G>T c.2159G>T (p.Arg720Met) c.2353G>T n.2035G>T c.1796G>T (p.Arg599Met) n.48+37G>T n.1461C>A c.1475G>T (p.Arg492Met) n.2438G>T | |
2 | g.88575324C>G | CA347592660 | EIF2AK3 | n.1987G>C n.1604G>C c.1706G>C (p.Arg569Thr) n.1798G>C c.1372G>C c.1556G>C (p.Arg519Thr) n.2337G>C c.2159G>C (p.Arg720Thr) c.2353G>C n.2035G>C c.1796G>C (p.Arg599Thr) n.48+37G>C n.1461C>G c.1475G>C (p.Arg492Thr) n.2438G>C | |
2 | g.88575324C>T | CA347592662 | EIF2AK3 | n.1987G>A n.1604G>A c.1706G>A (p.Arg569Lys) n.1798G>A c.1372G>A c.1556G>A (p.Arg519Lys) n.2337G>A c.2159G>A (p.Arg720Lys) c.2353G>A n.2035G>A c.1796G>A (p.Arg599Lys) n.48+37G>A n.1461C>T c.1475G>A (p.Arg492Lys) n.2438G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575326_88575328del | CA916588182 | EIF2AK3 | n.1985_1987del n.1602_1604del c.1704_1706del (p.Ser568del) n.1796_1798del c.1370_1372del c.1554_1556del (p.Ser518del) n.2335_2337del c.2157_2159del (p.Ser719del) c.2351_2353del n.2033_2035del c.1794_1796del (p.Ser598del) n.48+35_48+37del n.1463_1465del c.1473_1475del (p.Ser491del) n.2436_2438del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575325T>A | CA347592663 | EIF2AK3 | n.1986A>T n.1603A>T c.1705A>T (p.Arg569Trp) n.1797A>T c.1371A>T c.1555A>T (p.Arg519Trp) n.2336A>T c.2158A>T (p.Arg720Trp) c.2352A>T n.2034A>T c.1795A>T (p.Arg599Trp) n.48+36A>T n.1462T>A c.1474A>T (p.Arg492Trp) n.2437A>T | |
2 | g.88575325T>C | CA347592664 | EIF2AK3 | n.1986A>G n.1603A>G c.1705A>G (p.Arg569Gly) n.1797A>G c.1371A>G c.1555A>G (p.Arg519Gly) n.2336A>G c.2158A>G (p.Arg720Gly) c.2352A>G n.2034A>G c.1795A>G (p.Arg599Gly) n.48+36A>G n.1462T>C c.1474A>G (p.Arg492Gly) n.2437A>G | |
2 | g.88575325T>G | CA427445603 | EIF2AK3 | n.1986A>C n.1603A>C c.1705A>C (p.Arg569=) n.1797A>C c.1371A>C c.1555A>C (p.Arg519=) n.2336A>C c.2158A>C (p.Arg720=) c.2352A>C n.2034A>C c.1795A>C (p.Arg599=) n.48+36A>C n.1462T>G c.1474A>C (p.Arg492=) n.2437A>C | |
2 | g.88575326G>A | CA427445605 | EIF2AK3 | n.1985C>T n.1602C>T c.1704C>T (p.Ser568=) n.1796C>T c.1370C>T c.1554C>T (p.Ser518=) n.2335C>T c.2157C>T (p.Ser719=) c.2351C>T n.2033C>T c.1794C>T (p.Ser598=) n.48+35C>T n.1463G>A c.1473C>T (p.Ser491=) n.2436C>T | |
2 | g.88575326G>C | CA347592666 | EIF2AK3 | n.1985C>G n.1602C>G c.1704C>G (p.Ser568Arg) n.1796C>G c.1370C>G c.1554C>G (p.Ser518Arg) n.2335C>G c.2157C>G (p.Ser719Arg) c.2351C>G n.2033C>G c.1794C>G (p.Ser598Arg) n.48+35C>G n.1463G>C c.1473C>G (p.Ser491Arg) n.2436C>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575326G>T | CA347592668 | EIF2AK3 | n.1985C>A n.1602C>A c.1704C>A (p.Ser568Arg) n.1796C>A c.1370C>A c.1554C>A (p.Ser518Arg) n.2335C>A c.2157C>A (p.Ser719Arg) c.2351C>A n.2033C>A c.1794C>A (p.Ser598Arg) n.48+35C>A n.1463G>T c.1473C>A (p.Ser491Arg) n.2436C>A | |
2 | g.88575327del | CA2586969673 | EIF2AK3 | n.1984del n.1601del c.1703del (p.Ser568ThrfsTer6) n.1795del c.1369del c.1553del (p.Ser518ThrfsTer6) n.2334del c.2156del (p.Ser719ThrfsTer6) c.2350del n.2032del c.1793del (p.Ser598ThrfsTer6) n.48+34del n.1464del c.1472del (p.Ser491ThrfsTer6) n.2435del | |
2 | g.88575327C>A | CA347592670 | EIF2AK3 | n.1984G>T n.1601G>T c.1703G>T (p.Ser568Ile) n.1795G>T c.1369G>T c.1553G>T (p.Ser518Ile) n.2334G>T c.2156G>T (p.Ser719Ile) c.2350G>T n.2032G>T c.1793G>T (p.Ser598Ile) n.48+34G>T n.1464C>A c.1472G>T (p.Ser491Ile) n.2435G>T | |
2 | g.88575327C= | CA1268208192 | EIF2AK3 | n.1984G= n.1601G= c.1703G= (p.Ser568=) n.1795G= c.1369G= c.1553G= (p.Ser518=) n.2334G= c.2156G= (p.Ser719=) c.2350G= n.2032G= c.1793G= (p.Ser598=) n.48+34G= n.1464C= c.1472G= (p.Ser491=) n.2435G= | |
2 | g.88575327C>G | CA347592671 | EIF2AK3 | n.1984G>C n.1601G>C c.1703G>C (p.Ser568Thr) n.1795G>C c.1369G>C c.1553G>C (p.Ser518Thr) n.2334G>C c.2156G>C (p.Ser719Thr) c.2350G>C n.2032G>C c.1793G>C (p.Ser598Thr) n.48+34G>C n.1464C>G c.1472G>C (p.Ser491Thr) n.2435G>C | |
2 | g.88575327C>T | CA1754490 | EIF2AK3 | n.1984G>A n.1601G>A c.1703G>A (p.Ser568Asn) n.1795G>A c.1369G>A c.1553G>A (p.Ser518Asn) n.2334G>A c.2156G>A (p.Ser719Asn) c.2350G>A n.2032G>A c.1793G>A (p.Ser598Asn) n.48+34G>A n.1464C>T c.1472G>A (p.Ser491Asn) n.2435G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575330_88575332del | CA2586969672 | EIF2AK3 | n.1982_1984del n.1599_1601del c.1701_1703del (p.Arg567del) n.1793_1795del c.1367_1369del c.1551_1553del (p.Arg517del) n.2332_2334del c.2154_2156del (p.Arg718del) c.2348_2350del n.2030_2032del c.1791_1793del (p.Arg597del) n.48+32_48+34del n.1467_1469del c.1470_1472del (p.Arg490del) n.2433_2435del | |
2 | g.88575328T>A | CA347592676 | EIF2AK3 | n.1983A>T n.1600A>T c.1702A>T (p.Ser568Cys) n.1794A>T c.1368A>T c.1552A>T (p.Ser518Cys) n.2333A>T c.2155A>T (p.Ser719Cys) c.2349A>T n.2031A>T c.1792A>T (p.Ser598Cys) n.48+33A>T n.1465T>A c.1471A>T (p.Ser491Cys) n.2434A>T | |
2 | g.88575328T>C | CA347592678 | EIF2AK3 | n.1983A>G n.1600A>G c.1702A>G (p.Ser568Gly) n.1794A>G c.1368A>G c.1552A>G (p.Ser518Gly) n.2333A>G c.2155A>G (p.Ser719Gly) c.2349A>G n.2031A>G c.1792A>G (p.Ser598Gly) n.48+33A>G n.1465T>C c.1471A>G (p.Ser491Gly) n.2434A>G | |
2 | g.88575328T>G | CA1754491 | EIF2AK3 | n.1983A>C n.1600A>C c.1702A>C (p.Ser568Arg) n.1794A>C c.1368A>C c.1552A>C (p.Ser518Arg) n.2333A>C c.2155A>C (p.Ser719Arg) c.2349A>C n.2031A>C c.1792A>C (p.Ser598Arg) n.48+33A>C n.1465T>G c.1471A>C (p.Ser491Arg) n.2434A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575328T= | CA1268208193 | EIF2AK3 | n.1983A= n.1600A= c.1702A= (p.Ser568=) n.1794A= c.1368A= c.1552A= (p.Ser518=) n.2333A= c.2155A= (p.Ser719=) c.2349A= n.2031A= c.1792A= (p.Ser598=) n.48+33A= n.1465T= c.1471A= (p.Ser491=) n.2434A= | |
2 | g.88575329T>A | CA347592681 | EIF2AK3 | n.1982A>T n.1599A>T c.1701A>T (p.Arg567Ser) n.1793A>T c.1367A>T c.1551A>T (p.Arg517Ser) n.2332A>T c.2154A>T (p.Arg718Ser) c.2348A>T n.2030A>T c.1791A>T (p.Arg597Ser) n.48+32A>T n.1466T>A c.1470A>T (p.Arg490Ser) n.2433A>T | dbSNP |
2 | g.88575329T>C | CA1754492 | EIF2AK3 | n.1982A>G n.1599A>G c.1701A>G (p.Arg567=) n.1793A>G c.1367A>G c.1551A>G (p.Arg517=) n.2332A>G c.2154A>G (p.Arg718=) c.2348A>G n.2030A>G c.1791A>G (p.Arg597=) n.48+32A>G n.1466T>C c.1470A>G (p.Arg490=) n.2433A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575329T>G | CA1754493 | EIF2AK3 | n.1982A>C n.1599A>C c.1701A>C (p.Arg567Ser) n.1793A>C c.1367A>C c.1551A>C (p.Arg517Ser) n.2332A>C c.2154A>C (p.Arg718Ser) c.2348A>C n.2030A>C c.1791A>C (p.Arg597Ser) n.48+32A>C n.1466T>G c.1470A>C (p.Arg490Ser) n.2433A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575329T= | CA1268208194 | EIF2AK3 | n.1982A= n.1599A= c.1701A= (p.Arg567=) n.1793A= c.1367A= c.1551A= (p.Arg517=) n.2332A= c.2154A= (p.Arg718=) c.2348A= n.2030A= c.1791A= (p.Arg597=) n.48+32A= n.1466T= c.1470A= (p.Arg490=) n.2433A= | |
2 | g.88575330C>A | CA347592687 | EIF2AK3 | n.1981G>T n.1598G>T c.1700G>T (p.Arg567Ile) n.1792G>T c.1366G>T c.1550G>T (p.Arg517Ile) n.2331G>T c.2153G>T (p.Arg718Ile) c.2347G>T n.2029G>T c.1790G>T (p.Arg597Ile) n.48+31G>T n.1467C>A c.1469G>T (p.Arg490Ile) n.2432G>T | |
2 | g.88575330C>G | CA347592689 | EIF2AK3 | n.1981G>C n.1598G>C c.1700G>C (p.Arg567Thr) n.1792G>C c.1366G>C c.1550G>C (p.Arg517Thr) n.2331G>C c.2153G>C (p.Arg718Thr) c.2347G>C n.2029G>C c.1790G>C (p.Arg597Thr) n.48+31G>C n.1467C>G c.1469G>C (p.Arg490Thr) n.2432G>C | |
2 | g.88575330C>T | CA347592690 | EIF2AK3 | n.1981G>A n.1598G>A c.1700G>A (p.Arg567Lys) n.1792G>A c.1366G>A c.1550G>A (p.Arg517Lys) n.2331G>A c.2153G>A (p.Arg718Lys) c.2347G>A n.2029G>A c.1790G>A (p.Arg597Lys) n.48+31G>A n.1467C>T c.1469G>A (p.Arg490Lys) n.2432G>A | |
2 | g.88575331T>A | CA347592692 | EIF2AK3 | n.1980A>T n.1597A>T c.1699A>T (p.Arg567Ter) n.1791A>T c.1365A>T c.1549A>T (p.Arg517Ter) n.2330A>T c.2152A>T (p.Arg718Ter) c.2346A>T n.2028A>T c.1789A>T (p.Arg597Ter) n.48+30A>T n.1468T>A c.1468A>T (p.Arg490Ter) n.2431A>T | |
2 | g.88575331T>C | CA51486556 | EIF2AK3 | n.1980A>G n.1597A>G c.1699A>G (p.Arg567Gly) n.1791A>G c.1365A>G c.1549A>G (p.Arg517Gly) n.2330A>G c.2152A>G (p.Arg718Gly) c.2346A>G n.2028A>G c.1789A>G (p.Arg597Gly) n.48+30A>G n.1468T>C c.1468A>G (p.Arg490Gly) n.2431A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575331T>G | CA427445611 | EIF2AK3 | n.1980A>C n.1597A>C c.1699A>C (p.Arg567=) n.1791A>C c.1365A>C c.1549A>C (p.Arg517=) n.2330A>C c.2152A>C (p.Arg718=) c.2346A>C n.2028A>C c.1789A>C (p.Arg597=) n.48+30A>C n.1468T>G c.1468A>C (p.Arg490=) n.2431A>C | |
2 | g.88575331T= | CA1268208195 | EIF2AK3 | n.1980A= n.1597A= c.1699A= (p.Arg567=) n.1791A= c.1365A= c.1549A= (p.Arg517=) n.2330A= c.2152A= (p.Arg718=) c.2346A= n.2028A= c.1789A= (p.Arg597=) n.48+30A= n.1468T= c.1468A= (p.Arg490=) n.2431A= | |
2 | g.88575332T>A | CA347592695 | EIF2AK3 | n.1979A>T n.1596A>T c.1698A>T (p.Gln566His) n.1790A>T c.1364A>T c.1548A>T (p.Gln516His) n.2329A>T c.2151A>T (p.Gln717His) c.2345A>T n.2027A>T c.1788A>T (p.Gln596His) n.48+29A>T n.1469T>A c.1467A>T (p.Gln489His) n.2430A>T | |
2 | g.88575332T>C | CA427445612 | EIF2AK3 | n.1979A>G n.1596A>G c.1698A>G (p.Gln566=) n.1790A>G c.1364A>G c.1548A>G (p.Gln516=) n.2329A>G c.2151A>G (p.Gln717=) c.2345A>G n.2027A>G c.1788A>G (p.Gln596=) n.48+29A>G n.1469T>C c.1467A>G (p.Gln489=) n.2430A>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575332T>G | CA347592696 | EIF2AK3 | n.1979A>C n.1596A>C c.1698A>C (p.Gln566His) n.1790A>C c.1364A>C c.1548A>C (p.Gln516His) n.2329A>C c.2151A>C (p.Gln717His) c.2345A>C n.2027A>C c.1788A>C (p.Gln596His) n.48+29A>C n.1469T>G c.1467A>C (p.Gln489His) n.2430A>C | |
2 | g.88575333T>A | CA347592699 | EIF2AK3 | n.1978A>T n.1595A>T c.1697A>T (p.Gln566Leu) n.1789A>T c.1363A>T c.1547A>T (p.Gln516Leu) n.2328A>T c.2150A>T (p.Gln717Leu) c.2344A>T n.2026A>T c.1787A>T (p.Gln596Leu) n.48+28A>T n.1470T>A c.1466A>T (p.Gln489Leu) n.2429A>T | |
2 | g.88575333T>C | CA1754494 | EIF2AK3 | n.1978A>G n.1595A>G c.1697A>G (p.Gln566Arg) n.1789A>G c.1363A>G c.1547A>G (p.Gln516Arg) n.2328A>G c.2150A>G (p.Gln717Arg) c.2344A>G n.2026A>G c.1787A>G (p.Gln596Arg) n.48+28A>G n.1470T>C c.1466A>G (p.Gln489Arg) n.2429A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575333T>G | CA347592700 | EIF2AK3 | n.1978A>C n.1595A>C c.1697A>C (p.Gln566Pro) n.1789A>C c.1363A>C c.1547A>C (p.Gln516Pro) n.2328A>C c.2150A>C (p.Gln717Pro) c.2344A>C n.2026A>C c.1787A>C (p.Gln596Pro) n.48+28A>C n.1470T>G c.1466A>C (p.Gln489Pro) n.2429A>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575333T= | CA1268208196 | EIF2AK3 | n.1978A= n.1595A= c.1697A= (p.Gln566=) n.1789A= c.1363A= c.1547A= (p.Gln516=) n.2328A= c.2150A= (p.Gln717=) c.2344A= n.2026A= c.1787A= (p.Gln596=) n.48+28A= n.1470T= c.1466A= (p.Gln489=) n.2429A= | |
2 | g.88575334del | CA2577029580 | EIF2AK3 | n.1977del n.1594del c.1696del (p.Gln566LysfsTer8) n.1788del c.1362del c.1546del (p.Gln516LysfsTer8) n.2327del c.2149del (p.Gln717LysfsTer8) c.2343del n.2025del c.1786del (p.Gln596LysfsTer8) n.48+27del n.1471del c.1465del (p.Gln489LysfsTer8) n.2428del | |
2 | g.88575334G>A | CA347592703 | EIF2AK3 | n.1977C>T n.1594C>T c.1696C>T (p.Gln566Ter) n.1788C>T c.1362C>T c.1546C>T (p.Gln516Ter) n.2327C>T c.2149C>T (p.Gln717Ter) c.2343C>T n.2025C>T c.1786C>T (p.Gln596Ter) n.48+27C>T n.1471G>A c.1465C>T (p.Gln489Ter) n.2428C>T | dbSNP |
2 | g.88575334G>C | CA347592707 | EIF2AK3 | n.1977C>G n.1594C>G c.1696C>G (p.Gln566Glu) n.1788C>G c.1362C>G c.1546C>G (p.Gln516Glu) n.2327C>G c.2149C>G (p.Gln717Glu) c.2343C>G n.2025C>G c.1786C>G (p.Gln596Glu) n.48+27C>G n.1471G>C c.1465C>G (p.Gln489Glu) n.2428C>G | |
2 | g.88575334G= | CA1268208197 | EIF2AK3 | n.1977C= n.1594C= c.1696C= (p.Gln566=) n.1788C= c.1362C= c.1546C= (p.Gln516=) n.2327C= c.2149C= (p.Gln717=) c.2343C= n.2025C= c.1786C= (p.Gln596=) n.48+27C= n.1471G= c.1465C= (p.Gln489=) n.2428C= | |
2 | g.88575334G>T | CA347592705 | EIF2AK3 | n.1977C>A n.1594C>A c.1696C>A (p.Gln566Lys) n.1788C>A c.1362C>A c.1546C>A (p.Gln516Lys) n.2327C>A c.2149C>A (p.Gln717Lys) c.2343C>A n.2025C>A c.1786C>A (p.Gln596Lys) n.48+27C>A n.1471G>T c.1465C>A (p.Gln489Lys) n.2428C>A | |
2 | g.88575335T>A | CA427445622 | EIF2AK3 | n.1976A>T n.1593A>T c.1695A>T (p.Pro565=) n.1787A>T c.1361A>T c.1545A>T (p.Pro515=) n.2326A>T c.2148A>T (p.Pro716=) c.2342A>T n.2024A>T c.1785A>T (p.Pro595=) n.48+26A>T n.1472T>A c.1464A>T (p.Pro488=) n.2427A>T | |
2 | g.88575335T>C | CA427445621 | EIF2AK3 | n.1976A>G n.1593A>G c.1695A>G (p.Pro565=) n.1787A>G c.1361A>G c.1545A>G (p.Pro515=) n.2326A>G c.2148A>G (p.Pro716=) c.2342A>G n.2024A>G c.1785A>G (p.Pro595=) n.48+26A>G n.1472T>C c.1464A>G (p.Pro488=) n.2427A>G | |
2 | g.88575335T>G | CA427445619 | EIF2AK3 | n.1976A>C n.1593A>C c.1695A>C (p.Pro565=) n.1787A>C c.1361A>C c.1545A>C (p.Pro515=) n.2326A>C c.2148A>C (p.Pro716=) c.2342A>C n.2024A>C c.1785A>C (p.Pro595=) n.48+26A>C n.1472T>G c.1464A>C (p.Pro488=) n.2427A>C | |
2 | g.88575336G>A | CA1754495 | EIF2AK3 | n.1975C>T n.1592C>T c.1694C>T (p.Pro565Leu) n.1786C>T c.1360C>T c.1544C>T (p.Pro515Leu) n.2325C>T c.2147C>T (p.Pro716Leu) c.2341C>T n.2023C>T c.1784C>T (p.Pro595Leu) n.48+25C>T n.1473G>A c.1463C>T (p.Pro488Leu) n.2426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575336G>C | CA347592711 | EIF2AK3 | n.1975C>G n.1592C>G c.1694C>G (p.Pro565Arg) n.1786C>G c.1360C>G c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.2325C>G c.2147C>G (p.Pro716Arg) c.2341C>G n.2023C>G c.1784C>G (p.Pro595Arg) n.48+25C>G n.1473G>C c.1463C>G (p.Pro488Arg) n.2426C>G | |
2 | g.88575336G= | CA1268208198 | EIF2AK3 | n.1975C= n.1592C= c.1694C= (p.Pro565=) n.1786C= c.1360C= c.1544C= (p.Pro515=) n.2325C= c.2147C= (p.Pro716=) c.2341C= n.2023C= c.1784C= (p.Pro595=) n.48+25C= n.1473G= c.1463C= (p.Pro488=) n.2426C= | |
2 | g.88575336G>T | CA347592712 | EIF2AK3 | n.1975C>A n.1592C>A c.1694C>A (p.Pro565Gln) n.1786C>A c.1360C>A c.1544C>A (p.Pro515Gln) n.2325C>A c.2147C>A (p.Pro716Gln) c.2341C>A n.2023C>A c.1784C>A (p.Pro595Gln) n.48+25C>A n.1473G>T c.1463C>A (p.Pro488Gln) n.2426C>A | |
2 | g.88575337G>A | CA51486572 | EIF2AK3 | n.1974C>T n.1591C>T c.1693C>T (p.Pro565Ser) n.1785C>T c.1359C>T c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.2324C>T c.2146C>T (p.Pro716Ser) c.2340C>T n.2022C>T c.1783C>T (p.Pro595Ser) n.48+24C>T n.1474G>A c.1462C>T (p.Pro488Ser) n.2425C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575337G>C | CA347592717 | EIF2AK3 | n.1974C>G n.1591C>G c.1693C>G (p.Pro565Ala) n.1785C>G c.1359C>G c.1543C>G (p.Pro515Ala) n.2324C>G c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.2340C>G n.2022C>G c.1783C>G (p.Pro595Ala) n.48+24C>G n.1474G>C c.1462C>G (p.Pro488Ala) n.2425C>G | |
2 | g.88575337G= | CA1268208199 | EIF2AK3 | n.1974C= n.1591C= c.1693C= (p.Pro565=) n.1785C= c.1359C= c.1543C= (p.Pro515=) n.2324C= c.2146C= (p.Pro716=) c.2340C= n.2022C= c.1783C= (p.Pro595=) n.48+24C= n.1474G= c.1462C= (p.Pro488=) n.2425C= | |
2 | g.88575337G>T | CA1754496 | EIF2AK3 | n.1974C>A n.1591C>A c.1693C>A (p.Pro565Thr) n.1785C>A c.1359C>A c.1543C>A (p.Pro515Thr) n.2324C>A c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.2340C>A n.2022C>A c.1783C>A (p.Pro595Thr) n.48+24C>A n.1474G>T c.1462C>A (p.Pro488Thr) n.2425C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575338T>A | CA427445628 | EIF2AK3 | n.1973A>T n.1590A>T c.1692A>T (p.Ser564=) n.1784A>T c.1358A>T c.1542A>T (p.Ser514=) n.2323A>T c.2145A>T (p.Ser715=) c.2339A>T n.2021A>T c.1782A>T (p.Ser594=) n.48+23A>T n.1475T>A c.1461A>T (p.Ser487=) n.2424A>T | |
2 | g.88575338T>C | CA427445627 | EIF2AK3 | n.1973A>G n.1590A>G c.1692A>G (p.Ser564=) n.1784A>G c.1358A>G c.1542A>G (p.Ser514=) n.2323A>G c.2145A>G (p.Ser715=) c.2339A>G n.2021A>G c.1782A>G (p.Ser594=) n.48+23A>G n.1475T>C c.1461A>G (p.Ser487=) n.2424A>G | |
2 | g.88575338T>G | CA427445625 | EIF2AK3 | n.1973A>C n.1590A>C c.1692A>C (p.Ser564=) n.1784A>C c.1358A>C c.1542A>C (p.Ser514=) n.2323A>C c.2145A>C (p.Ser715=) c.2339A>C n.2021A>C c.1782A>C (p.Ser594=) n.48+23A>C n.1475T>G c.1461A>C (p.Ser487=) n.2424A>C | |
2 | g.88575339G>A | CA347592721 | EIF2AK3 | n.1972C>T n.1589C>T c.1691C>T (p.Ser564Leu) n.1783C>T c.1357C>T c.1541C>T (p.Ser514Leu) n.2322C>T c.2144C>T (p.Ser715Leu) c.2338C>T n.2020C>T c.1781C>T (p.Ser594Leu) n.48+22C>T n.1476G>A c.1460C>T (p.Ser487Leu) n.2423C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575339G>C | CA347592723 | EIF2AK3 | n.1972C>G n.1589C>G c.1691C>G (p.Ser564Ter) n.1783C>G c.1357C>G c.1541C>G (p.Ser514Ter) n.2322C>G c.2144C>G (p.Ser715Ter) c.2338C>G n.2020C>G c.1781C>G (p.Ser594Ter) n.48+22C>G n.1476G>C c.1460C>G (p.Ser487Ter) n.2423C>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575339G= | CA1268208200 | EIF2AK3 | n.1972C= n.1589C= c.1691C= (p.Ser564=) n.1783C= c.1357C= c.1541C= (p.Ser514=) n.2322C= c.2144C= (p.Ser715=) c.2338C= n.2020C= c.1781C= (p.Ser594=) n.48+22C= n.1476G= c.1460C= (p.Ser487=) n.2423C= | |
2 | g.88575339G>T | CA347592724 | EIF2AK3 | n.1972C>A n.1589C>A c.1691C>A (p.Ser564Ter) n.1783C>A c.1357C>A c.1541C>A (p.Ser514Ter) n.2322C>A c.2144C>A (p.Ser715Ter) c.2338C>A n.2020C>A c.1781C>A (p.Ser594Ter) n.48+22C>A n.1476G>T c.1460C>A (p.Ser487Ter) n.2423C>A | |
2 | g.88575340A>C | CA347592727 | EIF2AK3 | n.1971T>G n.1588T>G c.1690T>G (p.Ser564Ala) n.1782T>G c.1356T>G c.1540T>G (p.Ser514Ala) n.2321T>G c.2143T>G (p.Ser715Ala) c.2337T>G n.2019T>G c.1780T>G (p.Ser594Ala) n.48+21T>G n.1477A>C c.1459T>G (p.Ser487Ala) n.2422T>G | |
2 | g.88575340A>G | CA347592729 | EIF2AK3 | n.1971T>C n.1588T>C c.1690T>C (p.Ser564Pro) n.1782T>C c.1356T>C c.1540T>C (p.Ser514Pro) n.2321T>C c.2143T>C (p.Ser715Pro) c.2337T>C n.2019T>C c.1780T>C (p.Ser594Pro) n.48+21T>C n.1477A>G c.1459T>C (p.Ser487Pro) n.2422T>C | |
2 | g.88575340A>T | CA347592730 | EIF2AK3 | n.1971T>A n.1588T>A c.1690T>A (p.Ser564Thr) n.1782T>A c.1356T>A c.1540T>A (p.Ser514Thr) n.2321T>A c.2143T>A (p.Ser715Thr) c.2337T>A n.2019T>A c.1780T>A (p.Ser594Thr) n.48+21T>A n.1477A>T c.1459T>A (p.Ser487Thr) n.2422T>A | |
2 | g.88575341del | CA2660011033 | EIF2AK3 | n.1971del n.1588del c.1690del (p.Ser564HisfsTer10) n.1782del c.1356del c.1540del (p.Ser514HisfsTer10) n.2321del c.2143del (p.Ser715HisfsTer10) c.2337del n.2019del c.1780del (p.Ser594HisfsTer10) n.48+21del n.1478del c.1459del (p.Ser487HisfsTer10) n.2422del | gnomAD v4 |
2 | g.88575341A= | CA1268208201 | EIF2AK3 | n.1970T= n.1587T= c.1689T= (p.Pro563=) n.1781T= c.1355T= c.1539T= (p.Pro513=) n.2320T= c.2142T= (p.Pro714=) c.2336T= n.2018T= c.1779T= (p.Pro593=) n.48+20T= n.1478A= c.1458T= (p.Pro486=) n.2421T= | |
2 | g.88575341A>C | CA427445630 | EIF2AK3 | n.1970T>G n.1587T>G c.1689T>G (p.Pro563=) n.1781T>G c.1355T>G c.1539T>G (p.Pro513=) n.2320T>G c.2142T>G (p.Pro714=) c.2336T>G n.2018T>G c.1779T>G (p.Pro593=) n.48+20T>G n.1478A>C c.1458T>G (p.Pro486=) n.2421T>G | COSMIC |
2 | g.88575341A>G | CA1754497 | EIF2AK3 | n.1970T>C n.1587T>C c.1689T>C (p.Pro563=) n.1781T>C c.1355T>C c.1539T>C (p.Pro513=) n.2320T>C c.2142T>C (p.Pro714=) c.2336T>C n.2018T>C c.1779T>C (p.Pro593=) n.48+20T>C n.1478A>G c.1458T>C (p.Pro486=) n.2421T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575341A>T | CA427445629 | EIF2AK3 | n.1970T>A n.1587T>A c.1689T>A (p.Pro563=) n.1781T>A c.1355T>A c.1539T>A (p.Pro513=) n.2320T>A c.2142T>A (p.Pro714=) c.2336T>A n.2018T>A c.1779T>A (p.Pro593=) n.48+20T>A n.1478A>T c.1458T>A (p.Pro486=) n.2421T>A | |
2 | g.88575342G>A | CA347592734 | EIF2AK3 | n.1969C>T n.1586C>T c.1688C>T (p.Pro563Leu) n.1780C>T c.1354C>T c.1538C>T (p.Pro513Leu) n.2319C>T c.2141C>T (p.Pro714Leu) c.2335C>T n.2017C>T c.1778C>T (p.Pro593Leu) n.48+19C>T n.1479G>A c.1457C>T (p.Pro486Leu) n.2420C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.88575342G>C | CA347592736 | EIF2AK3 | n.1969C>G n.1586C>G c.1688C>G (p.Pro563Arg) n.1780C>G c.1354C>G c.1538C>G (p.Pro513Arg) n.2319C>G c.2141C>G (p.Pro714Arg) c.2335C>G n.2017C>G c.1778C>G (p.Pro593Arg) n.48+19C>G n.1479G>C c.1457C>G (p.Pro486Arg) n.2420C>G | |
2 | g.88575342G>T | CA347592737 | EIF2AK3 | n.1969C>A n.1586C>A c.1688C>A (p.Pro563His) n.1780C>A c.1354C>A c.1538C>A (p.Pro513His) n.2319C>A c.2141C>A (p.Pro714His) c.2335C>A n.2017C>A c.1778C>A (p.Pro593His) n.48+19C>A n.1479G>T c.1457C>A (p.Pro486His) n.2420C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.88575343G>A | CA347592740 | EIF2AK3 | n.1968C>T n.1585C>T c.1687C>T (p.Pro563Ser) n.1779C>T c.1353C>T c.1537C>T (p.Pro513Ser) n.2318C>T c.2140C>T (p.Pro714Ser) c.2334C>T n.2016C>T c.1777C>T (p.Pro593Ser) n.48+18C>T n.1480G>A c.1456C>T (p.Pro486Ser) n.2419C>T | |
2 | g.88575343G>C | CA347592742 | EIF2AK3 | n.1968C>G n.1585C>G c.1687C>G (p.Pro563Ala) n.1779C>G c.1353C>G c.1537C>G (p.Pro513Ala) n.2318C>G c.2140C>G (p.Pro714Ala) c.2334C>G n.2016C>G c.1777C>G (p.Pro593Ala) n.48+18C>G n.1480G>C c.1456C>G (p.Pro486Ala) n.2419C>G | |
2 | g.88575343G>T | CA347592743 | EIF2AK3 | n.1968C>A n.1585C>A c.1687C>A (p.Pro563Thr) n.1779C>A c.1353C>A c.1537C>A (p.Pro513Thr) n.2318C>A c.2140C>A (p.Pro714Thr) c.2334C>A n.2016C>A c.1777C>A (p.Pro593Thr) n.48+18C>A n.1480G>T c.1456C>A (p.Pro486Thr) n.2419C>A | |
2 | g.88575344A>C | CA427445633 | EIF2AK3 | n.1967T>G n.1584T>G c.1686T>G (p.Ala562=) n.1778T>G c.1352T>G c.1536T>G (p.Ala512=) n.2317T>G c.2139T>G (p.Ala713=) c.2333T>G n.2015T>G c.1776T>G (p.Ala592=) n.48+17T>G n.1481A>C c.1455T>G (p.Ala485=) n.2418T>G | |
2 | g.88575344A>G | CA427445632 | EIF2AK3 | n.1967T>C n.1584T>C c.1686T>C (p.Ala562=) n.1778T>C c.1352T>C c.1536T>C (p.Ala512=) n.2317T>C c.2139T>C (p.Ala713=) c.2333T>C n.2015T>C c.1776T>C (p.Ala592=) n.48+17T>C n.1481A>G c.1455T>C (p.Ala485=) n.2418T>C | |
2 | g.88575344A>T | CA427445631 | EIF2AK3 | n.1967T>A n.1584T>A c.1686T>A (p.Ala562=) n.1778T>A c.1352T>A c.1536T>A (p.Ala512=) n.2317T>A c.2139T>A (p.Ala713=) c.2333T>A n.2015T>A c.1776T>A (p.Ala592=) n.48+17T>A n.1481A>T c.1455T>A (p.Ala485=) n.2418T>A | |
2 | g.88575345G>A | CA347592746 | EIF2AK3 | n.1966C>T n.1583C>T c.1685C>T (p.Ala562Val) n.1777C>T c.1351C>T c.1535C>T (p.Ala512Val) n.2316C>T c.2138C>T (p.Ala713Val) c.2332C>T n.2014C>T c.1775C>T (p.Ala592Val) n.48+16C>T n.1482G>A c.1454C>T (p.Ala485Val) n.2417C>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575345G>C | CA347592748 | EIF2AK3 | n.1966C>G n.1583C>G c.1685C>G (p.Ala562Gly) n.1777C>G c.1351C>G c.1535C>G (p.Ala512Gly) n.2316C>G c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.2332C>G n.2014C>G c.1775C>G (p.Ala592Gly) n.48+16C>G n.1482G>C c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.2417C>G | |
2 | g.88575345G>T | CA347592749 | EIF2AK3 | n.1966C>A n.1583C>A c.1685C>A (p.Ala562Asp) n.1777C>A c.1351C>A c.1535C>A (p.Ala512Asp) n.2316C>A c.2138C>A (p.Ala713Asp) c.2332C>A n.2014C>A c.1775C>A (p.Ala592Asp) n.48+16C>A n.1482G>T c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.2417C>A | |
2 | g.88575346C>A | CA347592752 | EIF2AK3 | n.1965G>T n.1582G>T c.1684G>T (p.Ala562Ser) n.1776G>T c.1350G>T c.1534G>T (p.Ala512Ser) n.2315G>T c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.2331G>T n.2013G>T c.1774G>T (p.Ala592Ser) n.48+15G>T n.1483C>A c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.2416G>T | |
2 | g.88575346C= | CA1268208202 | EIF2AK3 | n.1965G= n.1582G= c.1684G= (p.Ala562=) n.1776G= c.1350G= c.1534G= (p.Ala512=) n.2315G= c.2137G= (p.Ala713=) c.2331G= n.2013G= c.1774G= (p.Ala592=) n.48+15G= n.1483C= c.1453G= (p.Ala485=) n.2416G= | |
2 | g.88575346C>G | CA347592754 | EIF2AK3 | n.1965G>C n.1582G>C c.1684G>C (p.Ala562Pro) n.1776G>C c.1350G>C c.1534G>C (p.Ala512Pro) n.2315G>C c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.2331G>C n.2013G>C c.1774G>C (p.Ala592Pro) n.48+15G>C n.1483C>G c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.2416G>C | |
2 | g.88575346C>T | CA1754498 | EIF2AK3 | n.1965G>A n.1582G>A c.1684G>A (p.Ala562Thr) n.1776G>A c.1350G>A c.1534G>A (p.Ala512Thr) n.2315G>A c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.2331G>A n.2013G>A c.1774G>A (p.Ala592Thr) n.48+15G>A n.1483C>T c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.2416G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575347T>A | CA427445639 | EIF2AK3 | n.1964A>T n.1581A>T c.1683A>T (p.Ile561=) n.1775A>T c.1349A>T c.1533A>T (p.Ile511=) n.2314A>T c.2136A>T (p.Ile712=) c.2330A>T n.2012A>T c.1773A>T (p.Ile591=) n.48+14A>T n.1484T>A c.1452A>T (p.Ile484=) n.2415A>T | |
2 | g.88575347T>C | CA347592755 | EIF2AK3 | n.1964A>G n.1581A>G c.1683A>G (p.Ile561Met) n.1775A>G c.1349A>G c.1533A>G (p.Ile511Met) n.2314A>G c.2136A>G (p.Ile712Met) c.2330A>G n.2012A>G c.1773A>G (p.Ile591Met) n.48+14A>G n.1484T>C c.1452A>G (p.Ile484Met) n.2415A>G | |
2 | g.88575347T>G | CA427445636 | EIF2AK3 | n.1964A>C n.1581A>C c.1683A>C (p.Ile561=) n.1775A>C c.1349A>C c.1533A>C (p.Ile511=) n.2314A>C c.2136A>C (p.Ile712=) c.2330A>C n.2012A>C c.1773A>C (p.Ile591=) n.48+14A>C n.1484T>G c.1452A>C (p.Ile484=) n.2415A>C | |
2 | g.88575348A= | CA1268208203 | EIF2AK3 | n.1963T= n.1580T= c.1682T= (p.Ile561=) n.1774T= c.1348T= c.1532T= (p.Ile511=) n.2313T= c.2135T= (p.Ile712=) c.2329T= n.2011T= c.1772T= (p.Ile591=) n.48+13T= n.1485A= c.1451T= (p.Ile484=) n.2414T= | |
2 | g.88575348A>C | CA347592761 | EIF2AK3 | n.1963T>G n.1580T>G c.1682T>G (p.Ile561Arg) n.1774T>G c.1348T>G c.1532T>G (p.Ile511Arg) n.2313T>G c.2135T>G (p.Ile712Arg) c.2329T>G n.2011T>G c.1772T>G (p.Ile591Arg) n.48+13T>G n.1485A>C c.1451T>G (p.Ile484Arg) n.2414T>G | |
2 | g.88575348A>G | CA1754499 | EIF2AK3 | n.1963T>C n.1580T>C c.1682T>C (p.Ile561Thr) n.1774T>C c.1348T>C c.1532T>C (p.Ile511Thr) n.2313T>C c.2135T>C (p.Ile712Thr) c.2329T>C n.2011T>C c.1772T>C (p.Ile591Thr) n.48+13T>C n.1485A>G c.1451T>C (p.Ile484Thr) n.2414T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575348A>T | CA347592758 | EIF2AK3 | n.1963T>A n.1580T>A c.1682T>A (p.Ile561Lys) n.1774T>A c.1348T>A c.1532T>A (p.Ile511Lys) n.2313T>A c.2135T>A (p.Ile712Lys) c.2329T>A n.2011T>A c.1772T>A (p.Ile591Lys) n.48+13T>A n.1485A>T c.1451T>A (p.Ile484Lys) n.2414T>A | |
2 | g.88575349T>A | CA347592762 | EIF2AK3 | n.1962A>T n.1579A>T c.1681A>T (p.Ile561Leu) n.1773A>T c.1347A>T c.1531A>T (p.Ile511Leu) n.2312A>T c.2134A>T (p.Ile712Leu) c.2328A>T n.2010A>T c.1771A>T (p.Ile591Leu) n.48+12A>T n.1486T>A c.1450A>T (p.Ile484Leu) n.2413A>T | |
2 | g.88575349T>C | CA1754500 | EIF2AK3 | n.1962A>G n.1579A>G c.1681A>G (p.Ile561Val) n.1773A>G c.1347A>G c.1531A>G (p.Ile511Val) n.2312A>G c.2134A>G (p.Ile712Val) c.2328A>G n.2010A>G c.1771A>G (p.Ile591Val) n.48+12A>G n.1486T>C c.1450A>G (p.Ile484Val) n.2413A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575349T>G | CA347592764 | EIF2AK3 | n.1962A>C n.1579A>C c.1681A>C (p.Ile561Leu) n.1773A>C c.1347A>C c.1531A>C (p.Ile511Leu) n.2312A>C c.2134A>C (p.Ile712Leu) c.2328A>C n.2010A>C c.1771A>C (p.Ile591Leu) n.48+12A>C n.1486T>G c.1450A>C (p.Ile484Leu) n.2413A>C | |
2 | g.88575349T= | CA1268208204 | EIF2AK3 | n.1962A= n.1579A= c.1681A= (p.Ile561=) n.1773A= c.1347A= c.1531A= (p.Ile511=) n.2312A= c.2134A= (p.Ile712=) c.2328A= n.2010A= c.1771A= (p.Ile591=) n.48+12A= n.1486T= c.1450A= (p.Ile484=) n.2413A= | |
2 | g.88575350G>A | CA427445646 | EIF2AK3 | n.1961C>T n.1578C>T c.1680C>T (p.Ile560=) n.1772C>T c.1346C>T c.1530C>T (p.Ile510=) n.2311C>T c.2133C>T (p.Ile711=) c.2327C>T n.2009C>T c.1770C>T (p.Ile590=) n.48+11C>T n.1487G>A c.1449C>T (p.Ile483=) n.2412C>T | |
2 | g.88575350G>C | CA347592767 | EIF2AK3 | n.1961C>G n.1578C>G c.1680C>G (p.Ile560Met) n.1772C>G c.1346C>G c.1530C>G (p.Ile510Met) n.2311C>G c.2133C>G (p.Ile711Met) c.2327C>G n.2009C>G c.1770C>G (p.Ile590Met) n.48+11C>G n.1487G>C c.1449C>G (p.Ile483Met) n.2412C>G | |
2 | g.88575350G>T | CA427445644 | EIF2AK3 | n.1961C>A n.1578C>A c.1680C>A (p.Ile560=) n.1772C>A c.1346C>A c.1530C>A (p.Ile510=) n.2311C>A c.2133C>A (p.Ile711=) c.2327C>A n.2009C>A c.1770C>A (p.Ile590=) n.48+11C>A n.1487G>T c.1449C>A (p.Ile483=) n.2412C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.88575351A>C | CA347592770 | EIF2AK3 | n.1960T>G n.1577T>G c.1679T>G (p.Ile560Ser) n.1771T>G c.1345T>G c.1529T>G (p.Ile510Ser) n.2310T>G c.2132T>G (p.Ile711Ser) c.2326T>G n.2008T>G c.1769T>G (p.Ile590Ser) n.48+10T>G n.1488A>C c.1448T>G (p.Ile483Ser) n.2411T>G | |
2 | g.88575351A>G | CA347592771 | EIF2AK3 | n.1960T>C n.1577T>C c.1679T>C (p.Ile560Thr) n.1771T>C c.1345T>C c.1529T>C (p.Ile510Thr) n.2310T>C c.2132T>C (p.Ile711Thr) c.2326T>C n.2008T>C c.1769T>C (p.Ile590Thr) n.48+10T>C n.1488A>G c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.2411T>C | |
2 | g.88575351A>T | CA347592773 | EIF2AK3 | n.1960T>A n.1577T>A c.1679T>A (p.Ile560Asn) n.1771T>A c.1345T>A c.1529T>A (p.Ile510Asn) n.2310T>A c.2132T>A (p.Ile711Asn) c.2326T>A n.2008T>A c.1769T>A (p.Ile590Asn) n.48+10T>A n.1488A>T c.1448T>A (p.Ile483Asn) n.2411T>A | |
2 | g.88575352T>A | CA347592776 | EIF2AK3 | n.1959A>T n.1576A>T c.1678A>T (p.Ile560Phe) n.1770A>T c.1344A>T c.1528A>T (p.Ile510Phe) n.2309A>T c.2131A>T (p.Ile711Phe) c.2325A>T n.2007A>T c.1768A>T (p.Ile590Phe) n.48+9A>T n.1489T>A c.1447A>T (p.Ile483Phe) n.2410A>T | |
2 | g.88575352T>C | CA347592777 | EIF2AK3 | n.1959A>G n.1576A>G c.1678A>G (p.Ile560Val) n.1770A>G c.1344A>G c.1528A>G (p.Ile510Val) n.2309A>G c.2131A>G (p.Ile711Val) c.2325A>G n.2007A>G c.1768A>G (p.Ile590Val) n.48+9A>G n.1489T>C c.1447A>G (p.Ile483Val) n.2410A>G | |
2 | g.88575352T>G | CA347592780 | EIF2AK3 | n.1959A>C n.1576A>C c.1678A>C (p.Ile560Leu) n.1770A>C c.1344A>C c.1528A>C (p.Ile510Leu) n.2309A>C c.2131A>C (p.Ile711Leu) c.2325A>C n.2007A>C c.1768A>C (p.Ile590Leu) n.48+9A>C n.1489T>G c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.2410A>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575353T>A | CA347592783 | EIF2AK3 | n.1958A>T n.1575A>T c.1677A>T (p.Glu559Asp) n.1769A>T c.1343A>T c.1527A>T (p.Glu509Asp) n.2308A>T c.2130A>T (p.Glu710Asp) c.2324A>T n.2006A>T c.1767A>T (p.Glu589Asp) n.48+8A>T n.1490T>A c.1446A>T (p.Glu482Asp) n.2409A>T | |
2 | g.88575353T>C | CA427445655 | EIF2AK3 | n.1958A>G n.1575A>G c.1677A>G (p.Glu559=) n.1769A>G c.1343A>G c.1527A>G (p.Glu509=) n.2308A>G c.2130A>G (p.Glu710=) c.2324A>G n.2006A>G c.1767A>G (p.Glu589=) n.48+8A>G n.1490T>C c.1446A>G (p.Glu482=) n.2409A>G | |
2 | g.88575353T>G | CA347592782 | EIF2AK3 | n.1958A>C n.1575A>C c.1677A>C (p.Glu559Asp) n.1769A>C c.1343A>C c.1527A>C (p.Glu509Asp) n.2308A>C c.2130A>C (p.Glu710Asp) c.2324A>C n.2006A>C c.1767A>C (p.Glu589Asp) n.48+8A>C n.1490T>G c.1446A>C (p.Glu482Asp) n.2409A>C | |
2 | g.88575354T>A | CA347592787 | EIF2AK3 | n.1957A>T n.1574A>T c.1676A>T (p.Glu559Val) n.1768A>T c.1342A>T c.1526A>T (p.Glu509Val) n.2307A>T c.2129A>T (p.Glu710Val) c.2323A>T n.2005A>T c.1766A>T (p.Glu589Val) n.48+7A>T n.1491T>A c.1445A>T (p.Glu482Val) n.2408A>T | |
2 | g.88575354T>C | CA347592788 | EIF2AK3 | n.1957A>G n.1574A>G c.1676A>G (p.Glu559Gly) n.1768A>G c.1342A>G c.1526A>G (p.Glu509Gly) n.2307A>G c.2129A>G (p.Glu710Gly) c.2323A>G n.2005A>G c.1766A>G (p.Glu589Gly) n.48+7A>G n.1491T>C c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.2408A>G | |
2 | g.88575354T>G | CA347592790 | EIF2AK3 | n.1957A>C n.1574A>C c.1676A>C (p.Glu559Ala) n.1768A>C c.1342A>C c.1526A>C (p.Glu509Ala) n.2307A>C c.2129A>C (p.Glu710Ala) c.2323A>C n.2005A>C c.1766A>C (p.Glu589Ala) n.48+7A>C n.1491T>G c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.2408A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575354T= | CA1268208205 | EIF2AK3 | n.1957A= n.1574A= c.1676A= (p.Glu559=) n.1768A= c.1342A= c.1526A= (p.Glu509=) n.2307A= c.2129A= (p.Glu710=) c.2323A= n.2005A= c.1766A= (p.Glu589=) n.48+7A= n.1491T= c.1445A= (p.Glu482=) n.2408A= | |
2 | g.88575355C>A | CA347592794 | EIF2AK3 | n.1956G>T n.1573G>T c.1675G>T (p.Glu559Ter) n.1767G>T c.1341G>T c.1525G>T (p.Glu509Ter) n.2306G>T c.2128G>T (p.Glu710Ter) c.2322G>T n.2004G>T c.1765G>T (p.Glu589Ter) n.48+6G>T n.1492C>A c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.2407G>T | ClinVar |
2 | g.88575355C= | CA1268208206 | EIF2AK3 | n.1956G= n.1573G= c.1675G= (p.Glu559=) n.1767G= c.1341G= c.1525G= (p.Glu509=) n.2306G= c.2128G= (p.Glu710=) c.2322G= n.2004G= c.1765G= (p.Glu589=) n.48+6G= n.1492C= c.1444G= (p.Glu482=) n.2407G= | |
2 | g.88575355C>G | CA347592796 | EIF2AK3 | n.1956G>C n.1573G>C c.1675G>C (p.Glu559Gln) n.1767G>C c.1341G>C c.1525G>C (p.Glu509Gln) n.2306G>C c.2128G>C (p.Glu710Gln) c.2322G>C n.2004G>C c.1765G>C (p.Glu589Gln) n.48+6G>C n.1492C>G c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.2407G>C | |
2 | g.88575355C>T | CA347592797 | EIF2AK3 | n.1956G>A n.1573G>A c.1675G>A (p.Glu559Lys) n.1767G>A c.1341G>A c.1525G>A (p.Glu509Lys) n.2306G>A c.2128G>A (p.Glu710Lys) c.2322G>A n.2004G>A c.1765G>A (p.Glu589Lys) n.48+6G>A n.1492C>T c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.2407G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575356A= | CA1268208207 | EIF2AK3 | n.1955T= n.1572T= c.1674T= (p.Ile558=) n.1766T= c.1340T= c.1524T= (p.Ile508=) n.2305T= c.2127T= (p.Ile709=) c.2321T= n.2003T= c.1764T= (p.Ile588=) n.48+5T= n.1493A= c.1443T= (p.Ile481=) n.2406T= | |
2 | g.88575356A>C | CA347592800 | EIF2AK3 | n.1955T>G n.1572T>G c.1674T>G (p.Ile558Met) n.1766T>G c.1340T>G c.1524T>G (p.Ile508Met) n.2305T>G c.2127T>G (p.Ile709Met) c.2321T>G n.2003T>G c.1764T>G (p.Ile588Met) n.48+5T>G n.1493A>C c.1443T>G (p.Ile481Met) n.2406T>G | dbSNP |
2 | g.88575356A>G | CA427445667 | EIF2AK3 | n.1955T>C n.1572T>C c.1674T>C (p.Ile558=) n.1766T>C c.1340T>C c.1524T>C (p.Ile508=) n.2305T>C c.2127T>C (p.Ile709=) c.2321T>C n.2003T>C c.1764T>C (p.Ile588=) n.48+5T>C n.1493A>G c.1443T>C (p.Ile481=) n.2406T>C | |
2 | g.88575356A>T | CA427445666 | EIF2AK3 | n.1955T>A n.1572T>A c.1674T>A (p.Ile558=) n.1766T>A c.1340T>A c.1524T>A (p.Ile508=) n.2305T>A c.2127T>A (p.Ile709=) c.2321T>A n.2003T>A c.1764T>A (p.Ile588=) n.48+5T>A n.1493A>T c.1443T>A (p.Ile481=) n.2406T>A | |
2 | g.88575357A= | CA1268208208 | EIF2AK3 | n.1954T= n.1571T= c.1673T= (p.Ile558=) n.1765T= c.1339T= c.1523T= (p.Ile508=) n.2304T= c.2126T= (p.Ile709=) c.2320T= n.2002T= c.1763T= (p.Ile588=) n.48+4T= n.1494A= c.1442T= (p.Ile481=) n.2405T= | |
2 | g.88575357A>C | CA347592802 | EIF2AK3 | n.1954T>G n.1571T>G c.1673T>G (p.Ile558Ser) n.1765T>G c.1339T>G c.1523T>G (p.Ile508Ser) n.2304T>G c.2126T>G (p.Ile709Ser) c.2320T>G n.2002T>G c.1763T>G (p.Ile588Ser) n.48+4T>G n.1494A>C c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.2405T>G | |
2 | g.88575357A>G | CA1754501 | EIF2AK3 | n.1954T>C n.1571T>C c.1673T>C (p.Ile558Thr) n.1765T>C c.1339T>C c.1523T>C (p.Ile508Thr) n.2304T>C c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.2320T>C n.2002T>C c.1763T>C (p.Ile588Thr) n.48+4T>C n.1494A>G c.1442T>C (p.Ile481Thr) n.2405T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575357A>T | CA347592805 | EIF2AK3 | n.1954T>A n.1571T>A c.1673T>A (p.Ile558Asn) n.1765T>A c.1339T>A c.1523T>A (p.Ile508Asn) n.2304T>A c.2126T>A (p.Ile709Asn) c.2320T>A n.2002T>A c.1763T>A (p.Ile588Asn) n.48+4T>A n.1494A>T c.1442T>A (p.Ile481Asn) n.2405T>A | |
2 | g.88575358del | CA2695200842 | EIF2AK3 | n.1953del n.1570del c.1672del (p.Ile558LeufsTer4) n.1764del c.1338del c.1522del (p.Ile508LeufsTer4) n.2303del c.2125del (p.Ile709LeufsTer4) c.2319del n.2001del c.1762del (p.Ile588LeufsTer4) n.48+3del n.1495del c.1441del (p.Ile481LeufsTer4) n.2404del | ClinVar |
2 | g.88575358T>A | CA347592808 | EIF2AK3 | n.1953A>T n.1570A>T c.1672A>T (p.Ile558Phe) n.1764A>T c.1338A>T c.1522A>T (p.Ile508Phe) n.2303A>T c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.2319A>T n.2001A>T c.1762A>T (p.Ile588Phe) n.48+3A>T n.1495T>A c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.2404A>T | |
2 | g.88575358T>C | CA51486621 | EIF2AK3 | n.1953A>G n.1570A>G c.1672A>G (p.Ile558Val) n.1764A>G c.1338A>G c.1522A>G (p.Ile508Val) n.2303A>G c.2125A>G (p.Ile709Val) c.2319A>G n.2001A>G c.1762A>G (p.Ile588Val) n.48+3A>G n.1495T>C c.1441A>G (p.Ile481Val) n.2404A>G | dbSNP |
2 | g.88575358T>G | CA347592810 | EIF2AK3 | n.1953A>C n.1570A>C c.1672A>C (p.Ile558Leu) n.1764A>C c.1338A>C c.1522A>C (p.Ile508Leu) n.2303A>C c.2125A>C (p.Ile709Leu) c.2319A>C n.2001A>C c.1762A>C (p.Ile588Leu) n.48+3A>C n.1495T>G c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.2404A>C | |
2 | g.88575358T= | CA1268208209 | EIF2AK3 | n.1953A= n.1570A= c.1672A= (p.Ile558=) n.1764A= c.1338A= c.1522A= (p.Ile508=) n.2303A= c.2125A= (p.Ile709=) c.2319A= n.2001A= c.1762A= (p.Ile588=) n.48+3A= n.1495T= c.1441A= (p.Ile481=) n.2404A= | |
2 | g.88575359A= | CA1268208210 | EIF2AK3 | n.1952T= n.1569T= c.1671T= (p.His557=) n.1763T= c.1337T= c.1521T= (p.His507=) n.2302T= c.2124T= (p.His708=) c.2318T= n.2000T= c.1761T= (p.His587=) n.48+2T= n.1496A= c.1440T= (p.His480=) n.2403T= | |
2 | g.88575359A>C | CA347592814 | EIF2AK3 | n.1952T>G n.1569T>G c.1671T>G (p.His557Gln) n.1763T>G c.1337T>G c.1521T>G (p.His507Gln) n.2302T>G c.2124T>G (p.His708Gln) c.2318T>G n.2000T>G c.1761T>G (p.His587Gln) n.48+2T>G n.1496A>C c.1440T>G (p.His480Gln) n.2403T>G | |
2 | g.88575359A>G | CA427445672 | EIF2AK3 | n.1952T>C n.1569T>C c.1671T>C (p.His557=) n.1763T>C c.1337T>C c.1521T>C (p.His507=) n.2302T>C c.2124T>C (p.His708=) c.2318T>C n.2000T>C c.1761T>C (p.His587=) n.48+2T>C n.1496A>G c.1440T>C (p.His480=) n.2403T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575359A>T | CA347592813 | EIF2AK3 | n.1952T>A n.1569T>A c.1671T>A (p.His557Gln) n.1763T>A c.1337T>A c.1521T>A (p.His507Gln) n.2302T>A c.2124T>A (p.His708Gln) c.2318T>A n.2000T>A c.1761T>A (p.His587Gln) n.48+2T>A n.1496A>T c.1440T>A (p.His480Gln) n.2403T>A | |
2 | g.88575360T>A | CA347592817 | EIF2AK3 | n.1951A>T n.1568A>T c.1670A>T (p.His557Leu) n.1762A>T c.1336A>T c.1520A>T (p.His507Leu) n.2301A>T c.2123A>T (p.His708Leu) c.2317A>T n.1999A>T c.1760A>T (p.His587Leu) n.48+1A>T n.1497T>A c.1439A>T (p.His480Leu) n.2402A>T | |
2 | g.88575360T>C | CA347592822 | EIF2AK3 | n.1951A>G n.1568A>G c.1670A>G (p.His557Arg) n.1762A>G c.1336A>G c.1520A>G (p.His507Arg) n.2301A>G c.2123A>G (p.His708Arg) c.2317A>G n.1999A>G c.1760A>G (p.His587Arg) n.48+1A>G n.1497T>C c.1439A>G (p.His480Arg) n.2402A>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575360T>G | CA347592819 | EIF2AK3 | n.1951A>C n.1568A>C c.1670A>C (p.His557Pro) n.1762A>C c.1336A>C c.1520A>C (p.His507Pro) n.2301A>C c.2123A>C (p.His708Pro) c.2317A>C n.1999A>C c.1760A>C (p.His587Pro) n.48+1A>C n.1497T>G c.1439A>C (p.His480Pro) n.2402A>C | |
2 | g.88575361G>A | CA347592824 | EIF2AK3 | n.1950C>T n.1567C>T c.1669C>T (p.His557Tyr) n.1761C>T c.1335C>T c.1519C>T (p.His507Tyr) n.2300C>T c.2122C>T (p.His708Tyr) c.2316C>T n.1998C>T c.1759C>T (p.His587Tyr) n.48C>T n.1498G>A c.1438C>T (p.His480Tyr) n.2401C>T | |
2 | g.88575361G>C | CA347592827 | EIF2AK3 | n.1950C>G n.1567C>G c.1669C>G (p.His557Asp) n.1761C>G c.1335C>G c.1519C>G (p.His507Asp) n.2300C>G c.2122C>G (p.His708Asp) c.2316C>G n.1998C>G c.1759C>G (p.His587Asp) n.48C>G n.1498G>C c.1438C>G (p.His480Asp) n.2401C>G | |
2 | g.88575361G= | CA1268208211 | EIF2AK3 | n.1950C= n.1567C= c.1669C= (p.His557=) n.1761C= c.1335C= c.1519C= (p.His507=) n.2300C= c.2122C= (p.His708=) c.2316C= n.1998C= c.1759C= (p.His587=) n.48C= n.1498G= c.1438C= (p.His480=) n.2401C= | |
2 | g.88575361G>T | CA347592828 | EIF2AK3 | n.1950C>A n.1567C>A c.1669C>A (p.His557Asn) n.1761C>A c.1335C>A c.1519C>A (p.His507Asn) n.2300C>A c.2122C>A (p.His708Asn) c.2316C>A n.1998C>A c.1759C>A (p.His587Asn) n.48C>A n.1498G>T c.1438C>A (p.His480Asn) n.2401C>A | dbSNP |
2 | g.88575362T>A | CA347592832 | EIF2AK3 | n.1949A>T n.1566A>T c.1668A>T (p.Glu556Asp) n.1760A>T c.1334A>T c.1518A>T (p.Glu506Asp) n.2299A>T c.2121A>T (p.Glu707Asp) c.2315A>T n.1997A>T c.1758A>T (p.Glu586Asp) n.47A>T n.1499T>A c.1437A>T (p.Glu479Asp) n.2400A>T | |
2 | g.88575362T>C | CA427445676 | EIF2AK3 | n.1949A>G n.1566A>G c.1668A>G (p.Glu556=) n.1760A>G c.1334A>G c.1518A>G (p.Glu506=) n.2299A>G c.2121A>G (p.Glu707=) c.2315A>G n.1997A>G c.1758A>G (p.Glu586=) n.47A>G n.1499T>C c.1437A>G (p.Glu479=) n.2400A>G | |
2 | g.88575362T>G | CA347592833 | EIF2AK3 | n.1949A>C n.1566A>C c.1668A>C (p.Glu556Asp) n.1760A>C c.1334A>C c.1518A>C (p.Glu506Asp) n.2299A>C c.2121A>C (p.Glu707Asp) c.2315A>C n.1997A>C c.1758A>C (p.Glu586Asp) n.47A>C n.1499T>G c.1437A>C (p.Glu479Asp) n.2400A>C | |
2 | g.88575363T>A | CA347592837 | EIF2AK3 | n.1948A>T n.1565A>T c.1667A>T (p.Glu556Val) n.1759A>T c.1333A>T c.1517A>T (p.Glu506Val) n.2298A>T c.2120A>T (p.Glu707Val) c.2314A>T n.1996A>T c.1757A>T (p.Glu586Val) n.46A>T n.1500T>A c.1436A>T (p.Glu479Val) n.2399A>T | |
2 | g.88575363T>C | CA1754502 | EIF2AK3 | n.1948A>G n.1565A>G c.1667A>G (p.Glu556Gly) n.1759A>G c.1333A>G c.1517A>G (p.Glu506Gly) n.2298A>G c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.2314A>G n.1996A>G c.1757A>G (p.Glu586Gly) n.46A>G n.1500T>C c.1436A>G (p.Glu479Gly) n.2399A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575363T>G | CA347592839 | EIF2AK3 | n.1948A>C n.1565A>C c.1667A>C (p.Glu556Ala) n.1759A>C c.1333A>C c.1517A>C (p.Glu506Ala) n.2298A>C c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.2314A>C n.1996A>C c.1757A>C (p.Glu586Ala) n.46A>C n.1500T>G c.1436A>C (p.Glu479Ala) n.2399A>C | |
2 | g.88575363T= | CA1268208212 | EIF2AK3 | n.1948A= n.1565A= c.1667A= (p.Glu556=) n.1759A= c.1333A= c.1517A= (p.Glu506=) n.2298A= c.2120A= (p.Glu707=) c.2314A= n.1996A= c.1757A= (p.Glu586=) n.46A= n.1500T= c.1436A= (p.Glu479=) n.2399A= | |
2 | g.88575364C>A | CA347592841 | EIF2AK3 | n.1947G>T n.1564G>T c.1666G>T (p.Glu556Ter) n.1758G>T c.1332G>T c.1516G>T (p.Glu506Ter) n.2297G>T c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.2313G>T n.1995G>T c.1756G>T (p.Glu586Ter) n.45G>T n.1501C>A c.1435G>T (p.Glu479Ter) n.2398G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.88575364C>G | CA347592843 | EIF2AK3 | n.1947G>C n.1564G>C c.1666G>C (p.Glu556Gln) n.1758G>C c.1332G>C c.1516G>C (p.Glu506Gln) n.2297G>C c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.2313G>C n.1995G>C c.1756G>C (p.Glu586Gln) n.45G>C n.1501C>G c.1435G>C (p.Glu479Gln) n.2398G>C | |
2 | g.88575364C>T | CA347592845 | EIF2AK3 | n.1947G>A n.1564G>A c.1666G>A (p.Glu556Lys) n.1758G>A c.1332G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) n.2297G>A c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.2313G>A n.1995G>A c.1756G>A (p.Glu586Lys) n.45G>A n.1501C>T c.1435G>A (p.Glu479Lys) n.2398G>A | |
2 | g.88575365T>A | CA347592849 | EIF2AK3 | n.1946A>T n.1563A>T c.1665A>T (p.Lys555Asn) n.1757A>T c.1331A>T c.1515A>T (p.Lys505Asn) n.2296A>T c.2118A>T (p.Lys706Asn) c.2312A>T n.1994A>T c.1755A>T (p.Lys585Asn) n.44A>T n.1502T>A c.1434A>T (p.Lys478Asn) n.2397A>T | |
2 | g.88575365T>C | CA427173194 | EIF2AK3 | n.1946A>G n.1563A>G c.1665A>G (p.Lys555=) n.1757A>G c.1331A>G c.1515A>G (p.Lys505=) n.2296A>G c.2118A>G (p.Lys706=) c.2312A>G n.1994A>G c.1755A>G (p.Lys585=) n.44A>G n.1502T>C c.1434A>G (p.Lys478=) n.2397A>G | |
2 | g.88575365T>G | CA347592847 | EIF2AK3 | n.1946A>C n.1563A>C c.1665A>C (p.Lys555Asn) n.1757A>C c.1331A>C c.1515A>C (p.Lys505Asn) n.2296A>C c.2118A>C (p.Lys706Asn) c.2312A>C n.1994A>C c.1755A>C (p.Lys585Asn) n.44A>C n.1502T>G c.1434A>C (p.Lys478Asn) n.2397A>C | |
2 | g.88575366T>A | CA347592852 | EIF2AK3 | n.1945A>T n.1562A>T c.1664A>T (p.Lys555Ile) n.1756A>T c.1330A>T c.1514A>T (p.Lys505Ile) n.2295A>T c.2117A>T (p.Lys706Ile) c.2311A>T n.1993A>T c.1754A>T (p.Lys585Ile) n.43A>T n.1503T>A c.1433A>T (p.Lys478Ile) n.2396A>T | |
2 | g.88575366T>C | CA347592853 | EIF2AK3 | n.1945A>G n.1562A>G c.1664A>G (p.Lys555Arg) n.1756A>G c.1330A>G c.1514A>G (p.Lys505Arg) n.2295A>G c.2117A>G (p.Lys706Arg) c.2311A>G n.1993A>G c.1754A>G (p.Lys585Arg) n.43A>G n.1503T>C c.1433A>G (p.Lys478Arg) n.2396A>G | |
2 | g.88575366T>G | CA347592855 | EIF2AK3 | n.1945A>C n.1562A>C c.1664A>C (p.Lys555Thr) n.1756A>C c.1330A>C c.1514A>C (p.Lys505Thr) n.2295A>C c.2117A>C (p.Lys706Thr) c.2311A>C n.1993A>C c.1754A>C (p.Lys585Thr) n.43A>C n.1503T>G c.1433A>C (p.Lys478Thr) n.2396A>C | |
2 | g.88575367T>A | CA347592858 | EIF2AK3 | n.1944A>T n.1561A>T c.1663A>T (p.Lys555Ter) n.1755A>T c.1329A>T c.1513A>T (p.Lys505Ter) n.2294A>T c.2116A>T (p.Lys706Ter) c.2310A>T n.1992A>T c.1753A>T (p.Lys585Ter) n.42A>T n.1504T>A c.1432A>T (p.Lys478Ter) n.2395A>T | |
2 | g.88575367T>C | CA1754503 | EIF2AK3 | n.1944A>G n.1561A>G c.1663A>G (p.Lys555Glu) n.1755A>G c.1329A>G c.1513A>G (p.Lys505Glu) n.2294A>G c.2116A>G (p.Lys706Glu) c.2310A>G n.1992A>G c.1753A>G (p.Lys585Glu) n.42A>G n.1504T>C c.1432A>G (p.Lys478Glu) n.2395A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575367T>G | CA347592860 | EIF2AK3 | n.1944A>C n.1561A>C c.1663A>C (p.Lys555Gln) n.1755A>C c.1329A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) n.2294A>C c.2116A>C (p.Lys706Gln) c.2310A>C n.1992A>C c.1753A>C (p.Lys585Gln) n.42A>C n.1504T>G c.1432A>C (p.Lys478Gln) n.2395A>C | |
2 | g.88575367T= | CA1268208213 | EIF2AK3 | n.1944A= n.1561A= c.1663A= (p.Lys555=) n.1755A= c.1329A= c.1513A= (p.Lys505=) n.2294A= c.2116A= (p.Lys706=) c.2310A= n.1992A= c.1753A= (p.Lys585=) n.42A= n.1504T= c.1432A= (p.Lys478=) n.2395A= | |
2 | g.88575368T>A | CA427173197 | EIF2AK3 | n.1943A>T n.1560A>T c.1662A>T (p.Thr554=) n.1754A>T c.1328A>T c.1512A>T (p.Thr504=) n.2293A>T c.2115A>T (p.Thr705=) c.2309A>T n.1991A>T c.1752A>T (p.Thr584=) n.41A>T n.1505T>A c.1431A>T (p.Thr477=) n.2394A>T | |
2 | g.88575368T>C | CA427173196 | EIF2AK3 | n.1943A>G n.1560A>G c.1662A>G (p.Thr554=) n.1754A>G c.1328A>G c.1512A>G (p.Thr504=) n.2293A>G c.2115A>G (p.Thr705=) c.2309A>G n.1991A>G c.1752A>G (p.Thr584=) n.41A>G n.1505T>C c.1431A>G (p.Thr477=) n.2394A>G | |
2 | g.88575368T>G | CA427173195 | EIF2AK3 | n.1943A>C n.1560A>C c.1662A>C (p.Thr554=) n.1754A>C c.1328A>C c.1512A>C (p.Thr504=) n.2293A>C c.2115A>C (p.Thr705=) c.2309A>C n.1991A>C c.1752A>C (p.Thr584=) n.41A>C n.1505T>G c.1431A>C (p.Thr477=) n.2394A>C | |
2 | g.88575369G>A | CA347592862 | EIF2AK3 | n.1942C>T n.1559C>T c.1661C>T (p.Thr554Ile) n.1753C>T c.1327C>T c.1511C>T (p.Thr504Ile) n.2292C>T c.2114C>T (p.Thr705Ile) c.2308C>T n.1990C>T c.1751C>T (p.Thr584Ile) n.40C>T n.1506G>A c.1430C>T (p.Thr477Ile) n.2393C>T | |
2 | g.88575369G>C | CA347592864 | EIF2AK3 | n.1942C>G n.1559C>G c.1661C>G (p.Thr554Arg) n.1753C>G c.1327C>G c.1511C>G (p.Thr504Arg) n.2292C>G c.2114C>G (p.Thr705Arg) c.2308C>G n.1990C>G c.1751C>G (p.Thr584Arg) n.40C>G n.1506G>C c.1430C>G (p.Thr477Arg) n.2393C>G | |
2 | g.88575369G>T | CA347592866 | EIF2AK3 | n.1942C>A n.1559C>A c.1661C>A (p.Thr554Lys) n.1753C>A c.1327C>A c.1511C>A (p.Thr504Lys) n.2292C>A c.2114C>A (p.Thr705Lys) c.2308C>A n.1990C>A c.1751C>A (p.Thr584Lys) n.40C>A n.1506G>T c.1430C>A (p.Thr477Lys) n.2393C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.88575370T>A | CA51486635 | EIF2AK3 | n.1941A>T n.1558A>T c.1660A>T (p.Thr554Ser) n.1752A>T c.1326A>T c.1510A>T (p.Thr504Ser) n.2291A>T c.2113A>T (p.Thr705Ser) c.2307A>T n.1989A>T c.1750A>T (p.Thr584Ser) n.39A>T n.1507T>A c.1429A>T (p.Thr477Ser) n.2392A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575370T>C | CA347592869 | EIF2AK3 | n.1941A>G n.1558A>G c.1660A>G (p.Thr554Ala) n.1752A>G c.1326A>G c.1510A>G (p.Thr504Ala) n.2291A>G c.2113A>G (p.Thr705Ala) c.2307A>G n.1989A>G c.1750A>G (p.Thr584Ala) n.39A>G n.1507T>C c.1429A>G (p.Thr477Ala) n.2392A>G | |
2 | g.88575370T>G | CA347592871 | EIF2AK3 | n.1941A>C n.1558A>C c.1660A>C (p.Thr554Pro) n.1752A>C c.1326A>C c.1510A>C (p.Thr504Pro) n.2291A>C c.2113A>C (p.Thr705Pro) c.2307A>C n.1989A>C c.1750A>C (p.Thr584Pro) n.39A>C n.1507T>G c.1429A>C (p.Thr477Pro) n.2392A>C | |
2 | g.88575370T= | CA1268208214 | EIF2AK3 | n.1941A= n.1558A= c.1660A= (p.Thr554=) n.1752A= c.1326A= c.1510A= (p.Thr504=) n.2291A= c.2113A= (p.Thr705=) c.2307A= n.1989A= c.1750A= (p.Thr584=) n.39A= n.1507T= c.1429A= (p.Thr477=) n.2392A= | |
2 | g.88575371A>C | CA427173200 | EIF2AK3 | n.1940T>G n.1557T>G c.1659T>G (p.Ala553=) n.1751T>G c.1325T>G c.1509T>G (p.Ala503=) n.2290T>G c.2112T>G (p.Ala704=) c.2306T>G n.1988T>G c.1749T>G (p.Ala583=) n.38T>G n.1508A>C c.1428T>G (p.Ala476=) n.2391T>G | |
2 | g.88575371A>G | CA427173199 | EIF2AK3 | n.1940T>C n.1557T>C c.1659T>C (p.Ala553=) n.1751T>C c.1325T>C c.1509T>C (p.Ala503=) n.2290T>C c.2112T>C (p.Ala704=) c.2306T>C n.1988T>C c.1749T>C (p.Ala583=) n.38T>C n.1508A>G c.1428T>C (p.Ala476=) n.2391T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575371A>T | CA427173198 | EIF2AK3 | n.1940T>A n.1557T>A c.1659T>A (p.Ala553=) n.1751T>A c.1325T>A c.1509T>A (p.Ala503=) n.2290T>A c.2112T>A (p.Ala704=) c.2306T>A n.1988T>A c.1749T>A (p.Ala583=) n.38T>A n.1508A>T c.1428T>A (p.Ala476=) n.2391T>A | |
2 | g.88575372G>A | CA347592873 | EIF2AK3 | n.1939C>T n.1556C>T c.1658C>T (p.Ala553Val) n.1750C>T c.1324C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) n.2289C>T c.2111C>T (p.Ala704Val) c.2305C>T n.1987C>T c.1748C>T (p.Ala583Val) n.37C>T n.1509G>A c.1427C>T (p.Ala476Val) n.2390C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575372G>C | CA347592875 | EIF2AK3 | n.1939C>G n.1556C>G c.1658C>G (p.Ala553Gly) n.1750C>G c.1324C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) n.2289C>G c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.2305C>G n.1987C>G c.1748C>G (p.Ala583Gly) n.37C>G n.1509G>C c.1427C>G (p.Ala476Gly) n.2390C>G | |
2 | g.88575372G= | CA1268208215 | EIF2AK3 | n.1939C= n.1556C= c.1658C= (p.Ala553=) n.1750C= c.1324C= c.1508C= (p.Ala503=) n.2289C= c.2111C= (p.Ala704=) c.2305C= n.1987C= c.1748C= (p.Ala583=) n.37C= n.1509G= c.1427C= (p.Ala476=) n.2390C= | |
2 | g.88575372G>T | CA347592872 | EIF2AK3 | n.1939C>A n.1556C>A c.1658C>A (p.Ala553Asp) n.1750C>A c.1324C>A c.1508C>A (p.Ala503Asp) n.2289C>A c.2111C>A (p.Ala704Asp) c.2305C>A n.1987C>A c.1748C>A (p.Ala583Asp) n.37C>A n.1509G>T c.1427C>A (p.Ala476Asp) n.2390C>A | |
2 | g.88575373C>A | CA152713 | EIF2AK3 | n.1938G>T n.1555G>T c.1657G>T (p.Ala553Ser) n.1749G>T c.1323G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) n.2288G>T c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.2304G>T n.1986G>T c.1747G>T (p.Ala583Ser) n.36G>T n.1510C>A c.1426G>T (p.Ala476Ser) n.2389G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575373C= | CA1268208216 | EIF2AK3 | n.1938G= n.1555G= c.1657G= (p.Ala553=) n.1749G= c.1323G= c.1507G= (p.Ala503=) n.2288G= c.2110G= (p.Ala704=) c.2304G= n.1986G= c.1747G= (p.Ala583=) n.36G= n.1510C= c.1426G= (p.Ala476=) n.2389G= | |
2 | g.88575373C>G | CA347592879 | EIF2AK3 | n.1938G>C n.1555G>C c.1657G>C (p.Ala553Pro) n.1749G>C c.1323G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) n.2288G>C c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.2304G>C n.1986G>C c.1747G>C (p.Ala583Pro) n.36G>C n.1510C>G c.1426G>C (p.Ala476Pro) n.2389G>C | |
2 | g.88575373C>T | CA347592881 | EIF2AK3 | n.1938G>A n.1555G>A c.1657G>A (p.Ala553Thr) n.1749G>A c.1323G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) n.2288G>A c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.2304G>A n.1986G>A c.1747G>A (p.Ala583Thr) n.36G>A n.1510C>T c.1426G>A (p.Ala476Thr) n.2389G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.88575374G>A | CA1754504 | EIF2AK3 | n.1937C>T n.1554C>T c.1656C>T (p.Phe552=) n.1748C>T c.1322C>T c.1506C>T (p.Phe502=) n.2287C>T c.2109C>T (p.Phe703=) c.2303C>T n.1985C>T c.1746C>T (p.Phe582=) n.35C>T n.1511G>A c.1425C>T (p.Phe475=) n.2388C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575374G>C | CA347592884 | EIF2AK3 | n.1937C>G n.1554C>G c.1656C>G (p.Phe552Leu) n.1748C>G c.1322C>G c.1506C>G (p.Phe502Leu) n.2287C>G c.2109C>G (p.Phe703Leu) c.2303C>G n.1985C>G c.1746C>G (p.Phe582Leu) n.35C>G n.1511G>C c.1425C>G (p.Phe475Leu) n.2388C>G | |
2 | g.88575374G= | CA1268208217 | EIF2AK3 | n.1937C= n.1554C= c.1656C= (p.Phe552=) n.1748C= c.1322C= c.1506C= (p.Phe502=) n.2287C= c.2109C= (p.Phe703=) c.2303C= n.1985C= c.1746C= (p.Phe582=) n.35C= n.1511G= c.1425C= (p.Phe475=) n.2388C= | |
2 | g.88575374G>T | CA347592887 | EIF2AK3 | n.1937C>A n.1554C>A c.1656C>A (p.Phe552Leu) n.1748C>A c.1322C>A c.1506C>A (p.Phe502Leu) n.2287C>A c.2109C>A (p.Phe703Leu) c.2303C>A n.1985C>A c.1746C>A (p.Phe582Leu) n.35C>A n.1511G>T c.1425C>A (p.Phe475Leu) n.2388C>A | |
2 | g.88575375A>C | CA347592888 | EIF2AK3 | n.1936T>G n.1553T>G c.1655T>G (p.Phe552Cys) n.1747T>G c.1321T>G c.1505T>G (p.Phe502Cys) n.2286T>G c.2108T>G (p.Phe703Cys) c.2302T>G n.1984T>G c.1745T>G (p.Phe582Cys) n.34T>G n.1512A>C c.1424T>G (p.Phe475Cys) n.2387T>G | |
2 | g.88575375A>G | CA347592889 | EIF2AK3 | n.1936T>C n.1553T>C c.1655T>C (p.Phe552Ser) n.1747T>C c.1321T>C c.1505T>C (p.Phe502Ser) n.2286T>C c.2108T>C (p.Phe703Ser) c.2302T>C n.1984T>C c.1745T>C (p.Phe582Ser) n.34T>C n.1512A>G c.1424T>C (p.Phe475Ser) n.2387T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575375A>T | CA347592891 | EIF2AK3 | n.1936T>A n.1553T>A c.1655T>A (p.Phe552Tyr) n.1747T>A c.1321T>A c.1505T>A (p.Phe502Tyr) n.2286T>A c.2108T>A (p.Phe703Tyr) c.2302T>A n.1984T>A c.1745T>A (p.Phe582Tyr) n.34T>A n.1512A>T c.1424T>A (p.Phe475Tyr) n.2387T>A | |
2 | g.88575376A>C | CA347592894 | EIF2AK3 | n.1935T>G n.1552T>G c.1654T>G (p.Phe552Val) n.1746T>G c.1320T>G c.1504T>G (p.Phe502Val) n.2285T>G c.2107T>G (p.Phe703Val) c.2301T>G n.1983T>G c.1744T>G (p.Phe582Val) n.33T>G n.1513A>C c.1423T>G (p.Phe475Val) n.2386T>G | |
2 | g.88575376A>G | CA347592896 | EIF2AK3 | n.1935T>C n.1552T>C c.1654T>C (p.Phe552Leu) n.1746T>C c.1320T>C c.1504T>C (p.Phe502Leu) n.2285T>C c.2107T>C (p.Phe703Leu) c.2301T>C n.1983T>C c.1744T>C (p.Phe582Leu) n.33T>C n.1513A>G c.1423T>C (p.Phe475Leu) n.2386T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575376A>T | CA347592897 | EIF2AK3 | n.1935T>A n.1552T>A c.1654T>A (p.Phe552Ile) n.1746T>A c.1320T>A c.1504T>A (p.Phe502Ile) n.2285T>A c.2107T>A (p.Phe703Ile) c.2301T>A n.1983T>A c.1744T>A (p.Phe582Ile) n.33T>A n.1513A>T c.1423T>A (p.Phe475Ile) n.2386T>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575377A= | CA1268208218 | EIF2AK3 | n.1934T= n.1551T= c.1653T= (p.Pro551=) n.1745T= c.1319T= c.1503T= (p.Pro501=) n.2284T= c.2106T= (p.Pro702=) c.2300T= n.1982T= c.1743T= (p.Pro581=) n.32T= n.1514A= c.1422T= (p.Pro474=) n.2385T= | |
2 | g.88575377A>C | CA427173203 | EIF2AK3 | n.1934T>G n.1551T>G c.1653T>G (p.Pro551=) n.1745T>G c.1319T>G c.1503T>G (p.Pro501=) n.2284T>G c.2106T>G (p.Pro702=) c.2300T>G n.1982T>G c.1743T>G (p.Pro581=) n.32T>G n.1514A>C c.1422T>G (p.Pro474=) n.2385T>G | |
2 | g.88575377A>G | CA427173202 | EIF2AK3 | n.1934T>C n.1551T>C c.1653T>C (p.Pro551=) n.1745T>C c.1319T>C c.1503T>C (p.Pro501=) n.2284T>C c.2106T>C (p.Pro702=) c.2300T>C n.1982T>C c.1743T>C (p.Pro581=) n.32T>C n.1514A>G c.1422T>C (p.Pro474=) n.2385T>C | |
2 | g.88575377A>T | CA427173201 | EIF2AK3 | n.1934T>A n.1551T>A c.1653T>A (p.Pro551=) n.1745T>A c.1319T>A c.1503T>A (p.Pro501=) n.2284T>A c.2106T>A (p.Pro702=) c.2300T>A n.1982T>A c.1743T>A (p.Pro581=) n.32T>A n.1514A>T c.1422T>A (p.Pro474=) n.2385T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575378G>A | CA347592902 | EIF2AK3 | n.1933C>T n.1550C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.1744C>T c.1318C>T c.1502C>T (p.Pro501Leu) n.2283C>T c.2105C>T (p.Pro702Leu) c.2299C>T n.1981C>T c.1742C>T (p.Pro581Leu) n.31C>T n.1515G>A c.1421C>T (p.Pro474Leu) n.2384C>T | |
2 | g.88575378G>C | CA347592904 | EIF2AK3 | n.1933C>G n.1550C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg) n.1744C>G c.1318C>G c.1502C>G (p.Pro501Arg) n.2283C>G c.2105C>G (p.Pro702Arg) c.2299C>G n.1981C>G c.1742C>G (p.Pro581Arg) n.31C>G n.1515G>C c.1421C>G (p.Pro474Arg) n.2384C>G | |
2 | g.88575378G>T | CA347592900 | EIF2AK3 | n.1933C>A n.1550C>A c.1652C>A (p.Pro551His) n.1744C>A c.1318C>A c.1502C>A (p.Pro501His) n.2283C>A c.2105C>A (p.Pro702His) c.2299C>A n.1981C>A c.1742C>A (p.Pro581His) n.31C>A n.1515G>T c.1421C>A (p.Pro474His) n.2384C>A | |
2 | g.88575379G>A | CA347592907 | EIF2AK3 | n.1932C>T n.1549C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.1743C>T c.1317C>T c.1501C>T (p.Pro501Ser) n.2282C>T c.2104C>T (p.Pro702Ser) c.2298C>T n.1980C>T c.1741C>T (p.Pro581Ser) n.30C>T n.1516G>A c.1420C>T (p.Pro474Ser) n.2383C>T | |
2 | g.88575379G>C | CA1754505 | EIF2AK3 | n.1932C>G n.1549C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.1743C>G c.1317C>G c.1501C>G (p.Pro501Ala) n.2282C>G c.2104C>G (p.Pro702Ala) c.2298C>G n.1980C>G c.1741C>G (p.Pro581Ala) n.30C>G n.1516G>C c.1420C>G (p.Pro474Ala) n.2383C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575379G= | CA1268208219 | EIF2AK3 | n.1932C= n.1549C= c.1651C= (p.Pro551=) n.1743C= c.1317C= c.1501C= (p.Pro501=) n.2282C= c.2104C= (p.Pro702=) c.2298C= n.1980C= c.1741C= (p.Pro581=) n.30C= n.1516G= c.1420C= (p.Pro474=) n.2383C= | |
2 | g.88575379G>T | CA347592909 | EIF2AK3 | n.1932C>A n.1549C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.1743C>A c.1317C>A c.1501C>A (p.Pro501Thr) n.2282C>A c.2104C>A (p.Pro702Thr) c.2298C>A n.1980C>A c.1741C>A (p.Pro581Thr) n.30C>A n.1516G>T c.1420C>A (p.Pro474Thr) n.2383C>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575380A>C | CA347592910 | EIF2AK3 | n.1931T>G n.1548T>G c.1650T>G (p.Asp550Glu) n.1742T>G c.1316T>G c.1500T>G (p.Asp500Glu) n.2281T>G c.2103T>G (p.Asp701Glu) c.2297T>G n.1979T>G c.1740T>G (p.Asp580Glu) n.29T>G n.1517A>C c.1419T>G (p.Asp473Glu) n.2382T>G | |
2 | g.88575380A>G | CA427173204 | EIF2AK3 | n.1931T>C n.1548T>C c.1650T>C (p.Asp550=) n.1742T>C c.1316T>C c.1500T>C (p.Asp500=) n.2281T>C c.2103T>C (p.Asp701=) c.2297T>C n.1979T>C c.1740T>C (p.Asp580=) n.29T>C n.1517A>G c.1419T>C (p.Asp473=) n.2382T>C | |
2 | g.88575380A>T | CA347592911 | EIF2AK3 | n.1931T>A n.1548T>A c.1650T>A (p.Asp550Glu) n.1742T>A c.1316T>A c.1500T>A (p.Asp500Glu) n.2281T>A c.2103T>A (p.Asp701Glu) c.2297T>A n.1979T>A c.1740T>A (p.Asp580Glu) n.29T>A n.1517A>T c.1419T>A (p.Asp473Glu) n.2382T>A | |
2 | g.88575381T>A | CA347592914 | EIF2AK3 | n.1930A>T n.1547A>T c.1649A>T (p.Asp550Val) n.1741A>T c.1315A>T c.1499A>T (p.Asp500Val) n.2280A>T c.2102A>T (p.Asp701Val) c.2296A>T n.1978A>T c.1739A>T (p.Asp580Val) n.28A>T n.1518T>A c.1418A>T (p.Asp473Val) n.2381A>T | dbSNP |
2 | g.88575381T>C | CA347592912 | EIF2AK3 | n.1930A>G n.1547A>G c.1649A>G (p.Asp550Gly) n.1741A>G c.1315A>G c.1499A>G (p.Asp500Gly) n.2280A>G c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.2296A>G n.1978A>G c.1739A>G (p.Asp580Gly) n.28A>G n.1518T>C c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.2381A>G | |
2 | g.88575381T>G | CA347592913 | EIF2AK3 | n.1930A>C n.1547A>C c.1649A>C (p.Asp550Ala) n.1741A>C c.1315A>C c.1499A>C (p.Asp500Ala) n.2280A>C c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.2296A>C n.1978A>C c.1739A>C (p.Asp580Ala) n.28A>C n.1518T>G c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.2381A>C | |
2 | g.88575381T= | CA1268208220 | EIF2AK3 | n.1930A= n.1547A= c.1649A= (p.Asp550=) n.1741A= c.1315A= c.1499A= (p.Asp500=) n.2280A= c.2102A= (p.Asp701=) c.2296A= n.1978A= c.1739A= (p.Asp580=) n.28A= n.1518T= c.1418A= (p.Asp473=) n.2381A= | |
2 | g.88575382C>A | CA347592915 | EIF2AK3 | n.1929G>T n.1546G>T c.1648G>T (p.Asp550Tyr) n.1740G>T c.1314G>T c.1498G>T (p.Asp500Tyr) n.2279G>T c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.2295G>T n.1977G>T c.1738G>T (p.Asp580Tyr) n.27G>T n.1519C>A c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.2380G>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575382C>G | CA347592916 | EIF2AK3 | n.1929G>C n.1546G>C c.1648G>C (p.Asp550His) n.1740G>C c.1314G>C c.1498G>C (p.Asp500His) n.2279G>C c.2101G>C (p.Asp701His) c.2295G>C n.1977G>C c.1738G>C (p.Asp580His) n.27G>C n.1519C>G c.1417G>C (p.Asp473His) n.2380G>C | |
2 | g.88575382C>T | CA347592917 | EIF2AK3 | n.1929G>A n.1546G>A c.1648G>A (p.Asp550Asn) n.1740G>A c.1314G>A c.1498G>A (p.Asp500Asn) n.2279G>A c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.2295G>A n.1977G>A c.1738G>A (p.Asp580Asn) n.27G>A n.1519C>T c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.2380G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575383C>A | CA347592918 | EIF2AK3 | n.1928G>T n.1545G>T c.1647G>T (p.Met549Ile) n.1739G>T c.1313G>T c.1497G>T (p.Met499Ile) n.2278G>T c.2100G>T (p.Met700Ile) c.2294G>T n.1976G>T c.1737G>T (p.Met579Ile) n.26G>T n.666G>T n.1520C>A c.1416G>T (p.Met472Ile) n.2379G>T | |
2 | g.88575383C>G | CA347592919 | EIF2AK3 | n.1928G>C n.1545G>C c.1647G>C (p.Met549Ile) n.1739G>C c.1313G>C c.1497G>C (p.Met499Ile) n.2278G>C c.2100G>C (p.Met700Ile) c.2294G>C n.1976G>C c.1737G>C (p.Met579Ile) n.26G>C n.666G>C n.1520C>G c.1416G>C (p.Met472Ile) n.2379G>C | |
2 | g.88575383C>T | CA347592920 | EIF2AK3 | n.1928G>A n.1545G>A c.1647G>A (p.Met549Ile) n.1739G>A c.1313G>A c.1497G>A (p.Met499Ile) n.2278G>A c.2100G>A (p.Met700Ile) c.2294G>A n.1976G>A c.1737G>A (p.Met579Ile) n.26G>A n.666G>A n.1520C>T c.1416G>A (p.Met472Ile) n.2379G>A | |
2 | g.88575384A= | CA1268208221 | EIF2AK3 | n.1927T= n.1544T= c.1646T= (p.Met549=) n.1738T= c.1312T= c.1496T= (p.Met499=) n.2277T= c.2099T= (p.Met700=) c.2293T= n.1975T= c.1736T= (p.Met579=) n.25T= n.665T= n.1521A= c.1415T= (p.Met472=) n.2378T= | |
2 | g.88575384A>C | CA347592922 | EIF2AK3 | n.1927T>G n.1544T>G c.1646T>G (p.Met549Arg) n.1738T>G c.1312T>G c.1496T>G (p.Met499Arg) n.2277T>G c.2099T>G (p.Met700Arg) c.2293T>G n.1975T>G c.1736T>G (p.Met579Arg) n.25T>G n.665T>G n.1521A>C c.1415T>G (p.Met472Arg) n.2378T>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.88575384A>G | CA1754506 | EIF2AK3 | n.1927T>C n.1544T>C c.1646T>C (p.Met549Thr) n.1738T>C c.1312T>C c.1496T>C (p.Met499Thr) n.2277T>C c.2099T>C (p.Met700Thr) c.2293T>C n.1975T>C c.1736T>C (p.Met579Thr) n.25T>C n.665T>C n.1521A>G c.1415T>C (p.Met472Thr) n.2378T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575384A>T | CA347592921 | EIF2AK3 | n.1927T>A n.1544T>A c.1646T>A (p.Met549Lys) n.1738T>A c.1312T>A c.1496T>A (p.Met499Lys) n.2277T>A c.2099T>A (p.Met700Lys) c.2293T>A n.1975T>A c.1736T>A (p.Met579Lys) n.25T>A n.665T>A n.1521A>T c.1415T>A (p.Met472Lys) n.2378T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575385T>A | CA347592924 | EIF2AK3 | n.1926A>T n.1543A>T c.1645A>T (p.Met549Leu) n.1737A>T c.1311A>T c.1495A>T (p.Met499Leu) n.2276A>T c.2098A>T (p.Met700Leu) c.2292A>T n.1974A>T c.1735A>T (p.Met579Leu) n.24A>T n.664A>T n.1522T>A c.1414A>T (p.Met472Leu) n.2377A>T | |
2 | g.88575385T>C | CA1754507 | EIF2AK3 | n.1926A>G n.1543A>G c.1645A>G (p.Met549Val) n.1737A>G c.1311A>G c.1495A>G (p.Met499Val) n.2276A>G c.2098A>G (p.Met700Val) c.2292A>G n.1974A>G c.1735A>G (p.Met579Val) n.24A>G n.664A>G n.1522T>C c.1414A>G (p.Met472Val) n.2377A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575385T>G | CA347592923 | EIF2AK3 | n.1926A>C n.1543A>C c.1645A>C (p.Met549Leu) n.1737A>C c.1311A>C c.1495A>C (p.Met499Leu) n.2276A>C c.2098A>C (p.Met700Leu) c.2292A>C n.1974A>C c.1735A>C (p.Met579Leu) n.24A>C n.664A>C n.1522T>G c.1414A>C (p.Met472Leu) n.2377A>C | |
2 | g.88575385T= | CA1268208222 | EIF2AK3 | n.1926A= n.1543A= c.1645A= (p.Met549=) n.1737A= c.1311A= c.1495A= (p.Met499=) n.2276A= c.2098A= (p.Met700=) c.2292A= n.1974A= c.1735A= (p.Met579=) n.24A= n.664A= n.1522T= c.1414A= (p.Met472=) n.2377A= | |
2 | g.88575386T>A | CA347592925 | EIF2AK3 | n.1925A>T n.1542A>T c.1644A>T (p.Arg548Ser) n.1736A>T c.1310A>T c.1494A>T (p.Arg498Ser) n.2275A>T c.2097A>T (p.Arg699Ser) c.2291A>T n.1973A>T c.1734A>T (p.Arg578Ser) n.23A>T n.663A>T n.1523T>A c.1413A>T (p.Arg471Ser) n.2376A>T | |
2 | g.88575386T>C | CA427173205 | EIF2AK3 | n.1925A>G n.1542A>G c.1644A>G (p.Arg548=) n.1736A>G c.1310A>G c.1494A>G (p.Arg498=) n.2275A>G c.2097A>G (p.Arg699=) c.2291A>G n.1973A>G c.1734A>G (p.Arg578=) n.23A>G n.663A>G n.1523T>C c.1413A>G (p.Arg471=) n.2376A>G | |
2 | g.88575386T>G | CA347592926 | EIF2AK3 | n.1925A>C n.1542A>C c.1644A>C (p.Arg548Ser) n.1736A>C c.1310A>C c.1494A>C (p.Arg498Ser) n.2275A>C c.2097A>C (p.Arg699Ser) c.2291A>C n.1973A>C c.1734A>C (p.Arg578Ser) n.23A>C n.663A>C n.1523T>G c.1413A>C (p.Arg471Ser) n.2376A>C | |
2 | g.88575387C>A | CA347592927 | EIF2AK3 | n.1924G>T n.1541G>T c.1643G>T (p.Arg548Ile) n.1735G>T c.1309G>T c.1493G>T (p.Arg498Ile) n.2274G>T c.2096G>T (p.Arg699Ile) c.2290G>T n.1972G>T c.1733G>T (p.Arg578Ile) n.22G>T n.662G>T n.1524C>A c.1412G>T (p.Arg471Ile) n.2375G>T | |
2 | g.88575387C>G | CA347592928 | EIF2AK3 | n.1924G>C n.1541G>C c.1643G>C (p.Arg548Thr) n.1735G>C c.1309G>C c.1493G>C (p.Arg498Thr) n.2274G>C c.2096G>C (p.Arg699Thr) c.2290G>C n.1972G>C c.1733G>C (p.Arg578Thr) n.22G>C n.662G>C n.1524C>G c.1412G>C (p.Arg471Thr) n.2375G>C | |
2 | g.88575387C>T | CA347592929 | EIF2AK3 | n.1924G>A n.1541G>A c.1643G>A (p.Arg548Lys) n.1735G>A c.1309G>A c.1493G>A (p.Arg498Lys) n.2274G>A c.2096G>A (p.Arg699Lys) c.2290G>A n.1972G>A c.1733G>A (p.Arg578Lys) n.22G>A n.662G>A n.1524C>T c.1412G>A (p.Arg471Lys) n.2375G>A | |
2 | g.88575388T>A | CA347592930 | EIF2AK3 | n.1923A>T n.1540A>T c.1642A>T (p.Arg548Ter) n.1734A>T c.1308A>T c.1492A>T (p.Arg498Ter) n.2273A>T c.2095A>T (p.Arg699Ter) c.2289A>T n.1971A>T c.1732A>T (p.Arg578Ter) n.21A>T n.661A>T n.1525T>A c.1411A>T (p.Arg471Ter) n.2374A>T | |
2 | g.88575388T>C | CA347592931 | EIF2AK3 | n.1923A>G n.1540A>G c.1642A>G (p.Arg548Gly) n.1734A>G c.1308A>G c.1492A>G (p.Arg498Gly) n.2273A>G c.2095A>G (p.Arg699Gly) c.2289A>G n.1971A>G c.1732A>G (p.Arg578Gly) n.21A>G n.661A>G n.1525T>C c.1411A>G (p.Arg471Gly) n.2374A>G | |
2 | g.88575388T>G | CA427173206 | EIF2AK3 | n.1923A>C n.1540A>C c.1642A>C (p.Arg548=) n.1734A>C c.1308A>C c.1492A>C (p.Arg498=) n.2273A>C c.2095A>C (p.Arg699=) c.2289A>C n.1971A>C c.1732A>C (p.Arg578=) n.21A>C n.661A>C n.1525T>G c.1411A>C (p.Arg471=) n.2374A>C | |
2 | g.88575389G>A | CA427173209 | EIF2AK3 | n.1922C>T n.1539C>T c.1641C>T (p.Arg547=) n.1733C>T c.1307C>T c.1491C>T (p.Arg497=) n.2272C>T c.2094C>T (p.Arg698=) c.2288C>T n.1970C>T c.1731C>T (p.Arg577=) n.20C>T n.660C>T n.1526G>A c.1410C>T (p.Arg470=) n.2373C>T | |
2 | g.88575389G>C | CA427173208 | EIF2AK3 | n.1922C>G n.1539C>G c.1641C>G (p.Arg547=) n.1733C>G c.1307C>G c.1491C>G (p.Arg497=) n.2272C>G c.2094C>G (p.Arg698=) c.2288C>G n.1970C>G c.1731C>G (p.Arg577=) n.20C>G n.660C>G n.1526G>C c.1410C>G (p.Arg470=) n.2373C>G | |
2 | g.88575389G>T | CA427173207 | EIF2AK3 | n.1922C>A n.1539C>A c.1641C>A (p.Arg547=) n.1733C>A c.1307C>A c.1491C>A (p.Arg497=) n.2272C>A c.2094C>A (p.Arg698=) c.2288C>A n.1970C>A c.1731C>A (p.Arg577=) n.20C>A n.660C>A n.1526G>T c.1410C>A (p.Arg470=) n.2373C>A | |
2 | g.88575390C>A | CA1754509 | EIF2AK3 | n.1921G>T n.1538G>T c.1640G>T (p.Arg547Leu) n.1732G>T c.1306G>T c.1490G>T (p.Arg497Leu) n.2271G>T c.2093G>T (p.Arg698Leu) c.2287G>T n.1969G>T c.1730G>T (p.Arg577Leu) n.19G>T n.659G>T n.1527C>A c.1409G>T (p.Arg470Leu) n.2372G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575390C= | CA1268208223 | EIF2AK3 | n.1921G= n.1538G= c.1640G= (p.Arg547=) n.1732G= c.1306G= c.1490G= (p.Arg497=) n.2271G= c.2093G= (p.Arg698=) c.2287G= n.1969G= c.1730G= (p.Arg577=) n.19G= n.659G= n.1527C= c.1409G= (p.Arg470=) n.2372G= | |
2 | g.88575390C>G | CA51486642 | EIF2AK3 | n.1921G>C n.1538G>C c.1640G>C (p.Arg547Pro) n.1732G>C c.1306G>C c.1490G>C (p.Arg497Pro) n.2271G>C c.2093G>C (p.Arg698Pro) c.2287G>C n.1969G>C c.1730G>C (p.Arg577Pro) n.19G>C n.659G>C n.1527C>G c.1409G>C (p.Arg470Pro) n.2372G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575390C>T | CA1754508 | EIF2AK3 | n.1921G>A n.1538G>A c.1640G>A (p.Arg547His) n.1732G>A c.1306G>A c.1490G>A (p.Arg497His) n.2271G>A c.2093G>A (p.Arg698His) c.2287G>A n.1969G>A c.1730G>A (p.Arg577His) n.19G>A n.659G>A n.1527C>T c.1409G>A (p.Arg470His) n.2372G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.88575391G>A | CA1754510 | EIF2AK3 | n.1920C>T n.1537C>T c.1639C>T (p.Arg547Cys) n.1731C>T c.1305C>T c.1489C>T (p.Arg497Cys) n.2270C>T c.2092C>T (p.Arg698Cys) c.2286C>T n.1968C>T c.1729C>T (p.Arg577Cys) n.18C>T n.658C>T n.1528G>A c.1408C>T (p.Arg470Cys) n.2371C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575391G>C | CA347592932 | EIF2AK3 | n.1920C>G n.1537C>G c.1639C>G (p.Arg547Gly) n.1731C>G c.1305C>G c.1489C>G (p.Arg497Gly) n.2270C>G c.2092C>G (p.Arg698Gly) c.2286C>G n.1968C>G c.1729C>G (p.Arg577Gly) n.18C>G n.658C>G n.1528G>C c.1408C>G (p.Arg470Gly) n.2371C>G | |
2 | g.88575391G= | CA1268208224 | EIF2AK3 | n.1920C= n.1537C= c.1639C= (p.Arg547=) n.1731C= c.1305C= c.1489C= (p.Arg497=) n.2270C= c.2092C= (p.Arg698=) c.2286C= n.1968C= c.1729C= (p.Arg577=) n.18C= n.658C= n.1528G= c.1408C= (p.Arg470=) n.2371C= | |
2 | g.88575391G>T | CA1754511 | EIF2AK3 | n.1920C>A n.1537C>A c.1639C>A (p.Arg547Ser) n.1731C>A c.1305C>A c.1489C>A (p.Arg497Ser) n.2270C>A c.2092C>A (p.Arg698Ser) c.2286C>A n.1968C>A c.1729C>A (p.Arg577Ser) n.18C>A n.658C>A n.1528G>T c.1408C>A (p.Arg470Ser) n.2371C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575392T>A | CA427173211 | EIF2AK3 | n.1919A>T n.1536A>T c.1638A>T (p.Ile546=) n.1730A>T c.1304A>T c.1488A>T (p.Ile496=) n.2269A>T c.2091A>T (p.Ile697=) c.2285A>T n.1967A>T c.1728A>T (p.Ile576=) n.17A>T n.657A>T n.1529T>A c.1407A>T (p.Ile469=) n.2370A>T | |
2 | g.88575392T>C | CA347592933 | EIF2AK3 | n.1919A>G n.1536A>G c.1638A>G (p.Ile546Met) n.1730A>G c.1304A>G c.1488A>G (p.Ile496Met) n.2269A>G c.2091A>G (p.Ile697Met) c.2285A>G n.1967A>G c.1728A>G (p.Ile576Met) n.17A>G n.657A>G n.1529T>C c.1407A>G (p.Ile469Met) n.2370A>G | |
2 | g.88575392T>G | CA427173210 | EIF2AK3 | n.1919A>C n.1536A>C c.1638A>C (p.Ile546=) n.1730A>C c.1304A>C c.1488A>C (p.Ile496=) n.2269A>C c.2091A>C (p.Ile697=) c.2285A>C n.1967A>C c.1728A>C (p.Ile576=) n.17A>C n.657A>C n.1529T>G c.1407A>C (p.Ile469=) n.2370A>C | |
2 | g.88575392dup | CA1754512 | EIF2AK3 | n.1919dup n.1536dup c.1638dup (p.Arg547ThrfsTer13) n.1730dup c.1304dup c.1488dup (p.Arg497ThrfsTer13) n.2269dup c.2091dup (p.Arg698ThrfsTer13) c.2285dup n.1967dup c.1728dup (p.Arg577ThrfsTer13) n.17dup n.657dup n.1529dup c.1407dup (p.Arg470ThrfsTer13) n.2370dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575393A>C | CA347592934 | EIF2AK3 | n.1918T>G n.1535T>G c.1637T>G (p.Ile546Arg) n.1729T>G c.1303T>G c.1487T>G (p.Ile496Arg) n.2268T>G c.2090T>G (p.Ile697Arg) c.2284T>G n.1966T>G c.1727T>G (p.Ile576Arg) n.16T>G n.656T>G n.1530A>C c.1406T>G (p.Ile469Arg) n.2369T>G | |
2 | g.88575393A>G | CA347592935 | EIF2AK3 | n.1918T>C n.1535T>C c.1637T>C (p.Ile546Thr) n.1729T>C c.1303T>C c.1487T>C (p.Ile496Thr) n.2268T>C c.2090T>C (p.Ile697Thr) c.2284T>C n.1966T>C c.1727T>C (p.Ile576Thr) n.16T>C n.656T>C n.1530A>G c.1406T>C (p.Ile469Thr) n.2369T>C | |
2 | g.88575393A>T | CA347592936 | EIF2AK3 | n.1918T>A n.1535T>A c.1637T>A (p.Ile546Lys) n.1729T>A c.1303T>A c.1487T>A (p.Ile496Lys) n.2268T>A c.2090T>A (p.Ile697Lys) c.2284T>A n.1966T>A c.1727T>A (p.Ile576Lys) n.16T>A n.656T>A n.1530A>T c.1406T>A (p.Ile469Lys) n.2369T>A | |
2 | g.88575394T>A | CA347592937 | EIF2AK3 | n.1917A>T n.1534A>T c.1636A>T (p.Ile546Leu) n.1728A>T c.1302A>T c.1486A>T (p.Ile496Leu) n.2267A>T c.2089A>T (p.Ile697Leu) c.2283A>T n.1965A>T c.1726A>T (p.Ile576Leu) n.15A>T n.655A>T n.1531T>A c.1405A>T (p.Ile469Leu) n.2368A>T | |
2 | g.88575394T>C | CA51486661 | EIF2AK3 | n.1917A>G n.1534A>G c.1636A>G (p.Ile546Val) n.1728A>G c.1302A>G c.1486A>G (p.Ile496Val) n.2267A>G c.2089A>G (p.Ile697Val) c.2283A>G n.1965A>G c.1726A>G (p.Ile576Val) n.15A>G n.655A>G n.1531T>C c.1405A>G (p.Ile469Val) n.2368A>G | dbSNP |
2 | g.88575394T>G | CA347592938 | EIF2AK3 | n.1917A>C n.1534A>C c.1636A>C (p.Ile546Leu) n.1728A>C c.1302A>C c.1486A>C (p.Ile496Leu) n.2267A>C c.2089A>C (p.Ile697Leu) c.2283A>C n.1965A>C c.1726A>C (p.Ile576Leu) n.15A>C n.655A>C n.1531T>G c.1405A>C (p.Ile469Leu) n.2368A>C | |
2 | g.88575394T= | CA1268208225 | EIF2AK3 | n.1917A= n.1534A= c.1636A= (p.Ile546=) n.1728A= c.1302A= c.1486A= (p.Ile496=) n.2267A= c.2089A= (p.Ile697=) c.2283A= n.1965A= c.1726A= (p.Ile576=) n.15A= n.655A= n.1531T= c.1405A= (p.Ile469=) n.2368A= | |
2 | g.88575396_88575397dup | CA2660011034 | EIF2AK3 | n.1916_1917dup n.1533_1534dup c.1635_1636dup (p.Ile546LysfsTer17) n.1727_1728dup c.1301_1302dup c.1485_1486dup (p.Ile496LysfsTer17) n.2266_2267dup c.2088_2089dup (p.Ile697LysfsTer17) c.2282_2283dup n.1964_1965dup c.1725_1726dup (p.Ile576LysfsTer17) n.14_15dup n.654_655dup c.1404_1405dup (p.Ile469LysfsTer17) n.2367_2368dup | gnomAD v4 |
2 | g.88575395T>A | CA347592939 | EIF2AK3 | n.1916A>T n.1533A>T c.1635A>T (p.Lys545Asn) n.1727A>T c.1301A>T c.1485A>T (p.Lys495Asn) n.2266A>T c.2088A>T (p.Lys696Asn) c.2282A>T n.1964A>T c.1725A>T (p.Lys575Asn) n.14A>T n.654A>T n.1532T>A c.1404A>T (p.Lys468Asn) n.2367A>T | |
2 | g.88575395T>C | CA427173212 | EIF2AK3 | n.1916A>G n.1533A>G c.1635A>G (p.Lys545=) n.1727A>G c.1301A>G c.1485A>G (p.Lys495=) n.2266A>G c.2088A>G (p.Lys696=) c.2282A>G n.1964A>G c.1725A>G (p.Lys575=) n.14A>G n.654A>G n.1532T>C c.1404A>G (p.Lys468=) n.2367A>G | |
2 | g.88575395T>G | CA347592940 | EIF2AK3 | n.1916A>C n.1533A>C c.1635A>C (p.Lys545Asn) n.1727A>C c.1301A>C c.1485A>C (p.Lys495Asn) n.2266A>C c.2088A>C (p.Lys696Asn) c.2282A>C n.1964A>C c.1725A>C (p.Lys575Asn) n.14A>C n.654A>C n.1532T>G c.1404A>C (p.Lys468Asn) n.2367A>C | |
2 | g.88575396T>A | CA347592941 | EIF2AK3 | n.1915A>T n.1532A>T c.1634A>T (p.Lys545Ile) n.1726A>T c.1300A>T c.1484A>T (p.Lys495Ile) n.2265A>T c.2087A>T (p.Lys696Ile) c.2281A>T n.1963A>T c.1724A>T (p.Lys575Ile) n.13A>T n.653A>T n.1533T>A c.1403A>T (p.Lys468Ile) n.2366A>T | |
2 | g.88575396T>C | CA347592942 | EIF2AK3 | n.1915A>G n.1532A>G c.1634A>G (p.Lys545Arg) n.1726A>G c.1300A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) n.2265A>G c.2087A>G (p.Lys696Arg) c.2281A>G n.1963A>G c.1724A>G (p.Lys575Arg) n.13A>G n.653A>G n.1533T>C c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.2366A>G | |
2 | g.88575396T>G | CA347592943 | EIF2AK3 | n.1915A>C n.1532A>C c.1634A>C (p.Lys545Thr) n.1726A>C c.1300A>C c.1484A>C (p.Lys495Thr) n.2265A>C c.2087A>C (p.Lys696Thr) c.2281A>C n.1963A>C c.1724A>C (p.Lys575Thr) n.13A>C n.653A>C n.1533T>G c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.2366A>C | |
2 | g.88575397T>A | CA347592946 | EIF2AK3 | n.1914A>T n.1531A>T c.1633A>T (p.Lys545Ter) n.1725A>T c.1299A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) n.2264A>T c.2086A>T (p.Lys696Ter) c.2280A>T n.1962A>T c.1723A>T (p.Lys575Ter) n.12A>T n.652A>T n.1534T>A c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.2365A>T | |
2 | g.88575397T>C | CA347592945 | EIF2AK3 | n.1914A>G n.1531A>G c.1633A>G (p.Lys545Glu) n.1725A>G c.1299A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) n.2264A>G c.2086A>G (p.Lys696Glu) c.2280A>G n.1962A>G c.1723A>G (p.Lys575Glu) n.12A>G n.652A>G n.1534T>C c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.2365A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575397T>G | CA347592944 | EIF2AK3 | n.1914A>C n.1531A>C c.1633A>C (p.Lys545Gln) n.1725A>C c.1299A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) n.2264A>C c.2086A>C (p.Lys696Gln) c.2280A>C n.1962A>C c.1723A>C (p.Lys575Gln) n.12A>C n.652A>C n.1534T>G c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.2365A>C | |
2 | g.88575397T= | CA1268208226 | EIF2AK3 | n.1914A= n.1531A= c.1633A= (p.Lys545=) n.1725A= c.1299A= c.1483A= (p.Lys495=) n.2264A= c.2086A= (p.Lys696=) c.2280A= n.1962A= c.1723A= (p.Lys575=) n.12A= n.652A= n.1534T= c.1402A= (p.Lys468=) n.2365A= | |
2 | g.88575398A>C | CA427173215 | EIF2AK3 | n.1913T>G n.1530T>G c.1632T>G (p.Val544=) n.1724T>G c.1298T>G c.1482T>G (p.Val494=) n.2263T>G c.2085T>G (p.Val695=) c.2279T>G n.1961T>G c.1722T>G (p.Val574=) n.11T>G n.651T>G n.1535A>C c.1401T>G (p.Val467=) n.2364T>G | |
2 | g.88575398A>G | CA427173214 | EIF2AK3 | n.1913T>C n.1530T>C c.1632T>C (p.Val544=) n.1724T>C c.1298T>C c.1482T>C (p.Val494=) n.2263T>C c.2085T>C (p.Val695=) c.2279T>C n.1961T>C c.1722T>C (p.Val574=) n.11T>C n.651T>C n.1535A>G c.1401T>C (p.Val467=) n.2364T>C | |
2 | g.88575398A>T | CA427173213 | EIF2AK3 | n.1913T>A n.1530T>A c.1632T>A (p.Val544=) n.1724T>A c.1298T>A c.1482T>A (p.Val494=) n.2263T>A c.2085T>A (p.Val695=) c.2279T>A n.1961T>A c.1722T>A (p.Val574=) n.11T>A n.651T>A n.1535A>T c.1401T>A (p.Val467=) n.2364T>A | |
2 | g.88575399A>C | CA347592949 | EIF2AK3 | n.1912T>G n.1529T>G c.1631T>G (p.Val544Gly) n.1723T>G c.1297T>G c.1481T>G (p.Val494Gly) n.2262T>G c.2084T>G (p.Val695Gly) c.2278T>G n.1960T>G c.1721T>G (p.Val574Gly) n.10T>G n.650T>G n.1536A>C c.1400T>G (p.Val467Gly) n.2363T>G | |
2 | g.88575399A>G | CA347592947 | EIF2AK3 | n.1912T>C n.1529T>C c.1631T>C (p.Val544Ala) n.1723T>C c.1297T>C c.1481T>C (p.Val494Ala) n.2262T>C c.2084T>C (p.Val695Ala) c.2278T>C n.1960T>C c.1721T>C (p.Val574Ala) n.10T>C n.650T>C n.1536A>G c.1400T>C (p.Val467Ala) n.2363T>C | |
2 | g.88575399A>T | CA347592948 | EIF2AK3 | n.1912T>A n.1529T>A c.1631T>A (p.Val544Asp) n.1723T>A c.1297T>A c.1481T>A (p.Val494Asp) n.2262T>A c.2084T>A (p.Val695Asp) c.2278T>A n.1960T>A c.1721T>A (p.Val574Asp) n.10T>A n.650T>A n.1536A>T c.1400T>A (p.Val467Asp) n.2363T>A | |
2 | g.88575400C>A | CA347592950 | EIF2AK3 | n.1911G>T n.1528G>T c.1630G>T (p.Val544Phe) n.1722G>T c.1296G>T c.1480G>T (p.Val494Phe) n.2261G>T c.2083G>T (p.Val695Phe) c.2277G>T n.1959G>T c.1720G>T (p.Val574Phe) n.9G>T n.649G>T n.1537C>A c.1399G>T (p.Val467Phe) n.2362G>T | |
2 | g.88575400C= | CA1268208227 | EIF2AK3 | n.1911G= n.1528G= c.1630G= (p.Val544=) n.1722G= c.1296G= c.1480G= (p.Val494=) n.2261G= c.2083G= (p.Val695=) c.2277G= n.1959G= c.1720G= (p.Val574=) n.9G= n.649G= n.1537C= c.1399G= (p.Val467=) n.2362G= | |
2 | g.88575400C>G | CA347592951 | EIF2AK3 | n.1911G>C n.1528G>C c.1630G>C (p.Val544Leu) n.1722G>C c.1296G>C c.1480G>C (p.Val494Leu) n.2261G>C c.2083G>C (p.Val695Leu) c.2277G>C n.1959G>C c.1720G>C (p.Val574Leu) n.9G>C n.649G>C n.1537C>G c.1399G>C (p.Val467Leu) n.2362G>C | dbSNP |
2 | g.88575400C>T | CA51486670 | EIF2AK3 | n.1911G>A n.1528G>A c.1630G>A (p.Val544Ile) n.1722G>A c.1296G>A c.1480G>A (p.Val494Ile) n.2261G>A c.2083G>A (p.Val695Ile) c.2277G>A n.1959G>A c.1720G>A (p.Val574Ile) n.9G>A n.649G>A n.1537C>T c.1399G>A (p.Val467Ile) n.2362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575401T>A | CA427173217 | EIF2AK3 | n.1910A>T n.1527A>T c.1629A>T (p.Ser543=) n.1721A>T c.1295A>T c.1479A>T (p.Ser493=) n.2260A>T c.2082A>T (p.Ser694=) c.2276A>T n.1958A>T c.1719A>T (p.Ser573=) n.8A>T n.648A>T n.1538T>A c.1398A>T (p.Ser466=) n.2361A>T | |
2 | g.88575401T>C | CA51486673 | EIF2AK3 | n.1910A>G n.1527A>G c.1629A>G (p.Ser543=) n.1721A>G c.1295A>G c.1479A>G (p.Ser493=) n.2260A>G c.2082A>G (p.Ser694=) c.2276A>G n.1958A>G c.1719A>G (p.Ser573=) n.8A>G n.648A>G n.1538T>C c.1398A>G (p.Ser466=) n.2361A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575401T>G | CA427173216 | EIF2AK3 | n.1910A>C n.1527A>C c.1629A>C (p.Ser543=) n.1721A>C c.1295A>C c.1479A>C (p.Ser493=) n.2260A>C c.2082A>C (p.Ser694=) c.2276A>C n.1958A>C c.1719A>C (p.Ser573=) n.8A>C n.648A>C n.1538T>G c.1398A>C (p.Ser466=) n.2361A>C | |
2 | g.88575401T= | CA1268208228 | EIF2AK3 | n.1910A= n.1527A= c.1629A= (p.Ser543=) n.1721A= c.1295A= c.1479A= (p.Ser493=) n.2260A= c.2082A= (p.Ser694=) c.2276A= n.1958A= c.1719A= (p.Ser573=) n.8A= n.648A= n.1538T= c.1398A= (p.Ser466=) n.2361A= | |
2 | g.88575402G>A | CA347592954 | EIF2AK3 | n.1909C>T n.1526C>T c.1628C>T (p.Ser543Leu) n.1720C>T c.1294C>T c.1478C>T (p.Ser493Leu) n.2259C>T c.2081C>T (p.Ser694Leu) c.2275C>T n.1957C>T c.1718C>T (p.Ser573Leu) n.7C>T n.647C>T n.1539G>A c.1397C>T (p.Ser466Leu) n.2360C>T | |
2 | g.88575402G>C | CA347592953 | EIF2AK3 | n.1909C>G n.1526C>G c.1628C>G (p.Ser543Ter) n.1720C>G c.1294C>G c.1478C>G (p.Ser493Ter) n.2259C>G c.2081C>G (p.Ser694Ter) c.2275C>G n.1957C>G c.1718C>G (p.Ser573Ter) n.7C>G n.647C>G n.1539G>C c.1397C>G (p.Ser466Ter) n.2360C>G | |
2 | g.88575402G>T | CA347592952 | EIF2AK3 | n.1909C>A n.1526C>A c.1628C>A (p.Ser543Ter) n.1720C>A c.1294C>A c.1478C>A (p.Ser493Ter) n.2259C>A c.2081C>A (p.Ser694Ter) c.2275C>A n.1957C>A c.1718C>A (p.Ser573Ter) n.7C>A n.647C>A n.1539G>T c.1397C>A (p.Ser466Ter) n.2360C>A | |
2 | g.88575403A>C | CA347592955 | EIF2AK3 | n.1908T>G n.1525T>G c.1627T>G (p.Ser543Ala) n.1719T>G c.1293T>G c.1477T>G (p.Ser493Ala) n.2258T>G c.2080T>G (p.Ser694Ala) c.2274T>G n.1956T>G c.1717T>G (p.Ser573Ala) n.6T>G n.646T>G n.1540A>C c.1396T>G (p.Ser466Ala) n.2359T>G | |
2 | g.88575403A>G | CA347592956 | EIF2AK3 | n.1908T>C n.1525T>C c.1627T>C (p.Ser543Pro) n.1719T>C c.1293T>C c.1477T>C (p.Ser493Pro) n.2258T>C c.2080T>C (p.Ser694Pro) c.2274T>C n.1956T>C c.1717T>C (p.Ser573Pro) n.6T>C n.646T>C n.1540A>G c.1396T>C (p.Ser466Pro) n.2359T>C | |
2 | g.88575403A>T | CA347592957 | EIF2AK3 | n.1908T>A n.1525T>A c.1627T>A (p.Ser543Thr) n.1719T>A c.1293T>A c.1477T>A (p.Ser493Thr) n.2258T>A c.2080T>A (p.Ser694Thr) c.2274T>A n.1956T>A c.1717T>A (p.Ser573Thr) n.6T>A n.646T>A n.1540A>T c.1396T>A (p.Ser466Thr) n.2359T>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575404T>A | CA427173220 | EIF2AK3 | n.1907A>T n.1524A>T c.1626A>T (p.Pro542=) n.1718A>T c.1292A>T c.1476A>T (p.Pro492=) n.2257A>T c.2079A>T (p.Pro693=) c.2273A>T n.1955A>T c.1716A>T (p.Pro572=) n.5A>T n.645A>T n.1541T>A c.1395A>T (p.Pro465=) n.2358A>T | |
2 | g.88575404T>C | CA427173219 | EIF2AK3 | n.1907A>G n.1524A>G c.1626A>G (p.Pro542=) n.1718A>G c.1292A>G c.1476A>G (p.Pro492=) n.2257A>G c.2079A>G (p.Pro693=) c.2273A>G n.1955A>G c.1716A>G (p.Pro572=) n.5A>G n.645A>G n.1541T>C c.1395A>G (p.Pro465=) n.2358A>G | |
2 | g.88575404T>G | CA427173218 | EIF2AK3 | n.1907A>C n.1524A>C c.1626A>C (p.Pro542=) n.1718A>C c.1292A>C c.1476A>C (p.Pro492=) n.2257A>C c.2079A>C (p.Pro693=) c.2273A>C n.1955A>C c.1716A>C (p.Pro572=) n.5A>C n.645A>C n.1541T>G c.1395A>C (p.Pro465=) n.2358A>C | |
2 | g.88575405G>A | CA347592958 | EIF2AK3 | n.1906C>T n.1523C>T c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.1717C>T c.1291C>T c.1475C>T (p.Pro492Leu) n.2256C>T c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.2272C>T n.1954C>T c.1715C>T (p.Pro572Leu) n.4C>T n.644C>T n.1542G>A c.1394C>T (p.Pro465Leu) n.2357C>T | |
2 | g.88575405G>C | CA347592959 | EIF2AK3 | n.1906C>G n.1523C>G c.1625C>G (p.Pro542Arg) n.1717C>G c.1291C>G c.1475C>G (p.Pro492Arg) n.2256C>G c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.2272C>G n.1954C>G c.1715C>G (p.Pro572Arg) n.4C>G n.644C>G n.1542G>C c.1394C>G (p.Pro465Arg) n.2357C>G | |
2 | g.88575405G>T | CA347592960 | EIF2AK3 | n.1906C>A n.1523C>A c.1625C>A (p.Pro542Gln) n.1717C>A c.1291C>A c.1475C>A (p.Pro492Gln) n.2256C>A c.2078C>A (p.Pro693Gln) c.2272C>A n.1954C>A c.1715C>A (p.Pro572Gln) n.4C>A n.644C>A n.1542G>T c.1394C>A (p.Pro465Gln) n.2357C>A | |
2 | g.88575406G>A | CA347592961 | EIF2AK3 | n.1905C>T n.1522C>T c.1624C>T (p.Pro542Ser) n.1716C>T c.1290C>T c.1474C>T (p.Pro492Ser) n.2255C>T c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.2271C>T n.1953C>T c.1714C>T (p.Pro572Ser) n.3C>T n.643C>T n.1543G>A c.1393C>T (p.Pro465Ser) n.2356C>T | |
2 | g.88575406G>C | CA347592963 | EIF2AK3 | n.1905C>G n.1522C>G c.1624C>G (p.Pro542Ala) n.1716C>G c.1290C>G c.1474C>G (p.Pro492Ala) n.2255C>G c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.2271C>G n.1953C>G c.1714C>G (p.Pro572Ala) n.3C>G n.643C>G n.1543G>C c.1393C>G (p.Pro465Ala) n.2356C>G | |
2 | g.88575406G= | CA1268208229 | EIF2AK3 | n.1905C= n.1522C= c.1624C= (p.Pro542=) n.1716C= c.1290C= c.1474C= (p.Pro492=) n.2255C= c.2077C= (p.Pro693=) c.2271C= n.1953C= c.1714C= (p.Pro572=) n.3C= n.643C= n.1543G= c.1393C= (p.Pro465=) n.2356C= | |
2 | g.88575406G>T | CA347592962 | EIF2AK3 | n.1905C>A n.1522C>A c.1624C>A (p.Pro542Thr) n.1716C>A c.1290C>A c.1474C>A (p.Pro492Thr) n.2255C>A c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.2271C>A n.1953C>A c.1714C>A (p.Pro572Thr) n.3C>A n.643C>A n.1543G>T c.1393C>A (p.Pro465Thr) n.2356C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575407T>A | CA427173223 | EIF2AK3 | n.1904A>T n.1521A>T c.1623A>T (p.Ala541=) n.1715A>T c.1289A>T c.1473A>T (p.Ala491=) n.2254A>T c.2076A>T (p.Ala692=) c.2270A>T n.1952A>T c.1713A>T (p.Ala571=) n.2A>T n.642A>T n.1544T>A c.1392A>T (p.Ala464=) n.2355A>T | |
2 | g.88575407T>C | CA427173222 | EIF2AK3 | n.1904A>G n.1521A>G c.1623A>G (p.Ala541=) n.1715A>G c.1289A>G c.1473A>G (p.Ala491=) n.2254A>G c.2076A>G (p.Ala692=) c.2270A>G n.1952A>G c.1713A>G (p.Ala571=) n.2A>G n.642A>G n.1544T>C c.1392A>G (p.Ala464=) n.2355A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575407T>G | CA427173221 | EIF2AK3 | n.1904A>C n.1521A>C c.1623A>C (p.Ala541=) n.1715A>C c.1289A>C c.1473A>C (p.Ala491=) n.2254A>C c.2076A>C (p.Ala692=) c.2270A>C n.1952A>C c.1713A>C (p.Ala571=) n.2A>C n.642A>C n.1544T>G c.1392A>C (p.Ala464=) n.2355A>C | |
2 | g.88575407T= | CA1268208230 | EIF2AK3 | n.1904A= n.1521A= c.1623A= (p.Ala541=) n.1715A= c.1289A= c.1473A= (p.Ala491=) n.2254A= c.2076A= (p.Ala692=) c.2270A= n.1952A= c.1713A= (p.Ala571=) n.2A= n.642A= n.1544T= c.1392A= (p.Ala464=) n.2355A= | |
2 | g.88575408G>A | CA51486682 | EIF2AK3 | n.1903C>T n.1520C>T c.1622C>T (p.Ala541Val) n.1714C>T c.1288C>T c.1472C>T (p.Ala491Val) n.2253C>T c.2075C>T (p.Ala692Val) c.2269C>T n.1951C>T c.1712C>T (p.Ala571Val) n.1C>T n.641C>T n.1545G>A c.1391C>T (p.Ala464Val) n.2354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575408G>C | CA347592964 | EIF2AK3 | n.1903C>G n.1520C>G c.1622C>G (p.Ala541Gly) n.1714C>G c.1288C>G c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.2253C>G c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.2269C>G n.1951C>G c.1712C>G (p.Ala571Gly) n.1C>G n.641C>G n.1545G>C c.1391C>G (p.Ala464Gly) n.2354C>G | |
2 | g.88575408G= | CA1268208231 | EIF2AK3 | n.1903C= n.1520C= c.1622C= (p.Ala541=) n.1714C= c.1288C= c.1472C= (p.Ala491=) n.2253C= c.2075C= (p.Ala692=) c.2269C= n.1951C= c.1712C= (p.Ala571=) n.1C= n.641C= n.1545G= c.1391C= (p.Ala464=) n.2354C= | |
2 | g.88575408G>T | CA347592965 | EIF2AK3 | n.1903C>A n.1520C>A c.1622C>A (p.Ala541Glu) n.1714C>A c.1288C>A c.1472C>A (p.Ala491Glu) n.2253C>A c.2075C>A (p.Ala692Glu) c.2269C>A n.1951C>A c.1712C>A (p.Ala571Glu) n.1C>A n.641C>A n.1545G>T c.1391C>A (p.Ala464Glu) n.2354C>A | gnomAD v4 |