Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2382C>A
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n.2466C>G
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n.1826C>A
c.1400C>A
c.1584C>A (p.Asp528Glu)
n.2365C>A
c.2187C>A (p.Asp729Glu)
c.2381C>A
n.2063C>A
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 gnomAD v4
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c.1399A>C
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
n.2364A>C
c.2186A>C (p.Asp729Ala)
c.2380A>C
n.2062A>C
c.1823A>C (p.Asp608Ala)
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n.1434T>G
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n.2465A>C
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n.2464G>T
2g.88575298C>GCA347592546EIF2AK3n.2013G>C
n.1630G>C
c.1732G>C (p.Asp578His)
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c.1398G>C
c.1582G>C (p.Asp528His)
n.2363G>C
c.2185G>C (p.Asp729His)
c.2379G>C
n.2061G>C
c.1822G>C (p.Asp608His)
n.48+63G>C
n.1435C>G
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n.2464G>C
2g.88575298C>TCA347592547EIF2AK3n.2013G>A
n.1630G>A
c.1732G>A (p.Asp578Asn)
n.1824G>A
c.1398G>A
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
n.2363G>A
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
c.2379G>A
n.2061G>A
c.1822G>A (p.Asp608Asn)
n.48+63G>A
n.1435C>T
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
n.2464G>A
2g.88575299A>CCA347592550EIF2AK3n.2012T>G
n.1629T>G
c.1731T>G (p.Cys577Trp)
n.1823T>G
c.1397T>G
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n.2362T>G
c.2184T>G (p.Cys728Trp)
c.2378T>G
n.2060T>G
c.1821T>G (p.Cys607Trp)
n.48+62T>G
n.1436A>C
c.1500T>G (p.Cys500Trp)
n.2463T>G
2g.88575299A>GCA427445544EIF2AK3n.2012T>C
n.1629T>C
c.1731T>C (p.Cys577=)
n.1823T>C
c.1397T>C
c.1581T>C (p.Cys527=)
n.2362T>C
c.2184T>C (p.Cys728=)
c.2378T>C
n.2060T>C
c.1821T>C (p.Cys607=)
n.48+62T>C
n.1436A>G
c.1500T>C (p.Cys500=)
n.2463T>C
2g.88575299A>TCA347592551EIF2AK3n.2012T>A
n.1629T>A
c.1731T>A (p.Cys577Ter)
n.1823T>A
c.1397T>A
c.1581T>A (p.Cys527Ter)
n.2362T>A
c.2184T>A (p.Cys728Ter)
c.2378T>A
n.2060T>A
c.1821T>A (p.Cys607Ter)
n.48+62T>A
n.1436A>T
c.1500T>A (p.Cys500Ter)
n.2463T>A
2g.88575300C>ACA347592553EIF2AK3n.2011G>T
n.1628G>T
c.1730G>T (p.Cys577Phe)
n.1822G>T
c.1396G>T
c.1580G>T (p.Cys527Phe)
n.2361G>T
c.2183G>T (p.Cys728Phe)
c.2377G>T
n.2059G>T
c.1820G>T (p.Cys607Phe)
n.48+61G>T
n.1437C>A
c.1499G>T (p.Cys500Phe)
n.2462G>T
 gnomAD v4
2g.88575300C>GCA347592555EIF2AK3n.2011G>C
n.1628G>C
c.1730G>C (p.Cys577Ser)
n.1822G>C
c.1396G>C
c.1580G>C (p.Cys527Ser)
n.2361G>C
c.2183G>C (p.Cys728Ser)
c.2377G>C
n.2059G>C
c.1820G>C (p.Cys607Ser)
n.48+61G>C
n.1437C>G
c.1499G>C (p.Cys500Ser)
n.2462G>C
2g.88575300C>TCA347592557EIF2AK3n.2011G>A
n.1628G>A
c.1730G>A (p.Cys577Tyr)
n.1822G>A
c.1396G>A
c.1580G>A (p.Cys527Tyr)
n.2361G>A
c.2183G>A (p.Cys728Tyr)
c.2377G>A
n.2059G>A
c.1820G>A (p.Cys607Tyr)
n.48+61G>A
n.1437C>T
c.1499G>A (p.Cys500Tyr)
n.2462G>A
2g.88575301A=CA1268208181EIF2AK3n.2010T=
n.1627T=
c.1729T= (p.Cys577=)
n.1821T=
c.1395T=
c.1579T= (p.Cys527=)
n.2360T=
c.2182T= (p.Cys728=)
c.2376T=
n.2058T=
c.1819T= (p.Cys607=)
n.48+60T=
n.1438A=
c.1498T= (p.Cys500=)
n.2461T=
2g.88575301A>CCA347592560EIF2AK3n.2010T>G
n.1627T>G
c.1729T>G (p.Cys577Gly)
n.1821T>G
c.1395T>G
c.1579T>G (p.Cys527Gly)
n.2360T>G
c.2182T>G (p.Cys728Gly)
c.2376T>G
n.2058T>G
c.1819T>G (p.Cys607Gly)
n.48+60T>G
n.1438A>C
c.1498T>G (p.Cys500Gly)
n.2461T>G
 gnomAD v4
2g.88575301A>GCA1754485EIF2AK3n.2010T>C
n.1627T>C
c.1729T>C (p.Cys577Arg)
n.1821T>C
c.1395T>C
c.1579T>C (p.Cys527Arg)
n.2360T>C
c.2182T>C (p.Cys728Arg)
c.2376T>C
n.2058T>C
c.1819T>C (p.Cys607Arg)
n.48+60T>C
n.1438A>G
c.1498T>C (p.Cys500Arg)
n.2461T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575301A>TCA347592562EIF2AK3n.2010T>A
n.1627T>A
c.1729T>A (p.Cys577Ser)
n.1821T>A
c.1395T>A
c.1579T>A (p.Cys527Ser)
n.2360T>A
c.2182T>A (p.Cys728Ser)
c.2376T>A
n.2058T>A
c.1819T>A (p.Cys607Ser)
n.48+60T>A
n.1438A>T
c.1498T>A (p.Cys500Ser)
n.2461T>A
2g.88575302G>ACA427445550EIF2AK3n.2009C>T
n.1626C>T
c.1728C>T (p.Ser576=)
n.1820C>T
c.1394C>T
c.1578C>T (p.Ser526=)
n.2359C>T
c.2181C>T (p.Ser727=)
c.2375C>T
n.2057C>T
c.1818C>T (p.Ser606=)
n.48+59C>T
n.1439G>A
c.1497C>T (p.Ser499=)
n.2460C>T
2g.88575302G>CCA427445549EIF2AK3n.2009C>G
n.1626C>G
c.1728C>G (p.Ser576=)
n.1820C>G
c.1394C>G
c.1578C>G (p.Ser526=)
n.2359C>G
c.2181C>G (p.Ser727=)
c.2375C>G
n.2057C>G
c.1818C>G (p.Ser606=)
n.48+59C>G
n.1439G>C
c.1497C>G (p.Ser499=)
n.2460C>G
2g.88575302G>TCA427445547EIF2AK3n.2009C>A
n.1626C>A
c.1728C>A (p.Ser576=)
n.1820C>A
c.1394C>A
c.1578C>A (p.Ser526=)
n.2359C>A
c.2181C>A (p.Ser727=)
c.2375C>A
n.2057C>A
c.1818C>A (p.Ser606=)
n.48+59C>A
n.1439G>T
c.1497C>A (p.Ser499=)
n.2460C>A
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c.2374C>A
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n.48+58C>A
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n.2459C>A
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n.1818T>G
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c.2373T>G
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n.2458T>G
2g.88575304A>GCA51486508EIF2AK3n.2007T>C
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c.1392T>C
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c.2373T>C
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n.2458T>C
 dbSNP
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n.1624T>A
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n.1818T>A
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n.2357T>A
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c.2373T>A
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n.1441A>T
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n.2458T>A
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n.48+56T>G
n.1442A>C
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n.2457T>G
2g.88575305A>GCA427445557EIF2AK3n.2006T>C
n.1623T>C
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n.1817T>C
c.1391T>C
c.1575T>C (p.Ile525=)
n.2356T>C
c.2178T>C (p.Ile726=)
c.2372T>C
n.2054T>C
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n.48+56T>C
n.1442A>G
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n.2457T>C
2g.88575305A>TCA427445555EIF2AK3n.2006T>A
n.1623T>A
c.1725T>A (p.Ile575=)
n.1817T>A
c.1391T>A
c.1575T>A (p.Ile525=)
n.2356T>A
c.2178T>A (p.Ile726=)
c.2372T>A
n.2054T>A
c.1815T>A (p.Ile605=)
n.48+56T>A
n.1442A>T
c.1494T>A (p.Ile498=)
n.2457T>A
2g.88575306A>CCA347592581EIF2AK3n.2005T>G
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n.1816T>G
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n.2456T>G
2g.88575306A>GCA347592578EIF2AK3n.2005T>C
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n.1816T>C
c.1390T>C
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
n.2355T>C
c.2177T>C (p.Ile726Thr)
c.2371T>C
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n.2456T>C
 gnomAD v4
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c.2177T>A (p.Ile726Asn)
c.2371T>A
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n.2455A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575307T>CCA1754487EIF2AK3n.2004A>G
n.1621A>G
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c.2370A>G
n.2052A>G
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n.1444T>C
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n.2455A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575307T>GCA347592586EIF2AK3n.2004A>C
n.1621A>C
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n.1815A>C
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c.2370A>C
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n.48+54A>C
n.1444T>G
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n.2455A>C
2g.88575307T=CA1268208183EIF2AK3n.2004A=
n.1621A=
c.1723A= (p.Ile575=)
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c.1813A= (p.Ile605=)
n.48+54A=
n.1444T=
c.1492A= (p.Ile498=)
n.2455A=
2g.88575308C>ACA427445567EIF2AK3n.2003G>T
n.1620G>T
c.1722G>T (p.Gly574=)
n.1814G>T
c.1388G>T
c.1572G>T (p.Gly524=)
n.2353G>T
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c.2369G>T
n.2051G>T
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n.48+53G>T
n.1445C>A
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n.2454G>T
 COSMIC COSMIC
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n.1620G=
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n.1445C=
c.1491G= (p.Gly497=)
n.2454G=
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n.1814G>C
c.1388G>C
c.1572G>C (p.Gly524=)
n.2353G>C
c.2175G>C (p.Gly725=)
c.2369G>C
n.2051G>C
c.1812G>C (p.Gly604=)
n.48+53G>C
n.1445C>G
c.1491G>C (p.Gly497=)
n.2454G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575308C>TCA427445565EIF2AK3n.2003G>A
n.1620G>A
c.1722G>A (p.Gly574=)
n.1814G>A
c.1388G>A
c.1572G>A (p.Gly524=)
n.2353G>A
c.2175G>A (p.Gly725=)
c.2369G>A
n.2051G>A
c.1812G>A (p.Gly604=)
n.48+53G>A
n.1445C>T
c.1491G>A (p.Gly497=)
n.2454G>A
2g.88575309C>ACA347592588EIF2AK3n.2002G>T
n.1619G>T
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c.2368G>T
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n.2453G>T
2g.88575309C>GCA347592590EIF2AK3n.2002G>C
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c.1387G>C
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c.2368G>C
n.2050G>C
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
n.48+52G>C
n.1446C>G
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.2453G>C
2g.88575309C>TCA347592591EIF2AK3n.2002G>A
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c.2174G>A (p.Gly725Glu)
c.2368G>A
n.2050G>A
c.1811G>A (p.Gly604Glu)
n.48+52G>A
n.1446C>T
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
n.2453G>A
2g.88575310C>ACA347592594EIF2AK3n.2001G>T
n.1618G>T
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n.1812G>T
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n.2351G>T
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n.48+51G>T
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n.2452G>T
2g.88575310C>GCA347592597EIF2AK3n.2001G>C
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c.2367G>C
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n.48+51G>C
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c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.2452G>C
2g.88575310C>TCA347592595EIF2AK3n.2001G>A
n.1618G>A
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n.1812G>A
c.1386G>A
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n.2351G>A
c.2173G>A (p.Gly725Arg)
c.2367G>A
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c.1810G>A (p.Gly604Arg)
n.48+51G>A
n.1447C>T
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
n.2452G>A
2g.88575311T>ACA427445572EIF2AK3n.2000A>T
n.1617A>T
c.1719A>T (p.Val573=)
n.1811A>T
c.1385A>T
c.1569A>T (p.Val523=)
n.2350A>T
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n.2048A>T
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n.48+50A>T
n.1448T>A
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n.2451A>T
2g.88575311T>CCA51486522EIF2AK3n.2000A>G
n.1617A>G
c.1719A>G (p.Val573=)
n.1811A>G
c.1385A>G
c.1569A>G (p.Val523=)
n.2350A>G
c.2172A>G (p.Val724=)
c.2366A>G
n.2048A>G
c.1809A>G (p.Val603=)
n.48+50A>G
n.1448T>C
c.1488A>G (p.Val496=)
n.2451A>G
 dbSNP
2g.88575311T>GCA427445571EIF2AK3n.2000A>C
n.1617A>C
c.1719A>C (p.Val573=)
n.1811A>C
c.1385A>C
c.1569A>C (p.Val523=)
n.2350A>C
c.2172A>C (p.Val724=)
c.2366A>C
n.2048A>C
c.1809A>C (p.Val603=)
n.48+50A>C
n.1448T>G
c.1488A>C (p.Val496=)
n.2451A>C
2g.88575311T=CA1268208185EIF2AK3n.2000A=
n.1617A=
c.1719A= (p.Val573=)
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c.1385A=
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c.2172A= (p.Val724=)
c.2366A=
n.2048A=
c.1809A= (p.Val603=)
n.48+50A=
n.1448T=
c.1488A= (p.Val496=)
n.2451A=
2g.88575312A=CA1268208186EIF2AK3n.1999T=
n.1616T=
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n.48+49T=
n.1449A=
c.1487T= (p.Val496=)
n.2450T=
2g.88575312A>CCA347592600EIF2AK3n.1999T>G
n.1616T>G
c.1718T>G (p.Val573Gly)
n.1810T>G
c.1384T>G
c.1568T>G (p.Val523Gly)
n.2349T>G
c.2171T>G (p.Val724Gly)
c.2365T>G
n.2047T>G
c.1808T>G (p.Val603Gly)
n.48+49T>G
n.1449A>C
c.1487T>G (p.Val496Gly)
n.2450T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575312A>GCA347592603EIF2AK3n.1999T>C
n.1616T>C
c.1718T>C (p.Val573Ala)
n.1810T>C
c.1384T>C
c.1568T>C (p.Val523Ala)
n.2349T>C
c.2171T>C (p.Val724Ala)
c.2365T>C
n.2047T>C
c.1808T>C (p.Val603Ala)
n.48+49T>C
n.1449A>G
c.1487T>C (p.Val496Ala)
n.2450T>C
2g.88575312A>TCA347592605EIF2AK3n.1999T>A
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c.1718T>A (p.Val573Glu)
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c.2170G= (p.Val724=)
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c.1807G= (p.Val603=)
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c.1486G= (p.Val496=)
n.2449G=
2g.88575313C>GCA347592611EIF2AK3n.1998G>C
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n.1809G>C
c.1383G>C
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n.2348G>C
c.2170G>C (p.Val724Leu)
c.2364G>C
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c.1807G>C (p.Val603Leu)
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n.1809G>A
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c.2170G>A (p.Val724Ile)
c.2364G>A
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n.2448A>T
2g.88575314T>CCA427445581EIF2AK3n.1997A>G
n.1614A>G
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n.1808A>G
c.1382A>G
c.1566A>G (p.Ser522=)
n.2347A>G
c.2169A>G (p.Ser723=)
c.2363A>G
n.2045A>G
c.1806A>G (p.Ser602=)
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n.2448A>G
2g.88575314T>GCA427445579EIF2AK3n.1997A>C
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c.1716A>C (p.Ser572=)
n.1808A>C
c.1382A>C
c.1566A>C (p.Ser522=)
n.2347A>C
c.2169A>C (p.Ser723=)
c.2363A>C
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c.1806A>C (p.Ser602=)
n.48+47A>C
n.1451T>G
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n.2448A>C
2g.88575314dupCA894275100EIF2AK3n.1997dup
n.1614dup
c.1716dup (p.Val573SerfsTer6)
n.1808dup
c.1382dup
c.1566dup (p.Val523SerfsTer6)
n.2347dup
c.2169dup (p.Val724SerfsTer6)
c.2363dup
n.2045dup
c.1806dup (p.Val603SerfsTer6)
n.48+47dup
n.1451dup
c.1485dup (p.Val496SerfsTer6)
n.2448dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575315G>ACA347592614EIF2AK3n.1996C>T
n.1613C>T
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n.1807C>T
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c.2362C>T
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n.48+46C>T
n.1452G>A
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n.2447C>T
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n.1613C>G
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n.1807C>G
c.1381C>G
c.1565C>G (p.Ser522Ter)
n.2346C>G
c.2168C>G (p.Ser723Ter)
c.2362C>G
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n.2447C>G
2g.88575315G>TCA347592617EIF2AK3n.1996C>A
n.1613C>A
c.1715C>A (p.Ser572Ter)
n.1807C>A
c.1381C>A
c.1565C>A (p.Ser522Ter)
n.2346C>A
c.2168C>A (p.Ser723Ter)
c.2362C>A
n.2044C>A
c.1805C>A (p.Ser602Ter)
n.48+46C>A
n.1452G>T
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n.2447C>A
2g.88575316A>CCA347592620EIF2AK3n.1995T>G
n.1612T>G
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
n.1806T>G
c.1380T>G
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n.2345T>G
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c.2361T>G
n.2043T>G
c.1804T>G (p.Ser602Ala)
n.48+45T>G
n.1453A>C
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n.2446T>G
2g.88575316A>GCA347592622EIF2AK3n.1995T>C
n.1612T>C
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
n.1806T>C
c.1380T>C
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
n.2345T>C
c.2167T>C (p.Ser723Pro)
c.2361T>C
n.2043T>C
c.1804T>C (p.Ser602Pro)
n.48+45T>C
n.1453A>G
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n.2446T>C
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n.1806T>A
c.1380T>A
c.1564T>A (p.Ser522Thr)
n.2345T>A
c.2167T>A (p.Ser723Thr)
c.2361T>A
n.2043T>A
c.1804T>A (p.Ser602Thr)
n.48+45T>A
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n.2446T>A
2g.88575317A=CA1268208188EIF2AK3n.1994T=
n.1611T=
c.1713T= (p.Phe571=)
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n.2042T=
c.1803T= (p.Phe601=)
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n.1454A=
c.1482T= (p.Phe494=)
n.2445T=
2g.88575317A>CCA347592625EIF2AK3n.1994T>G
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n.1805T>G
c.1379T>G
c.1563T>G (p.Phe521Leu)
n.2344T>G
c.2166T>G (p.Phe722Leu)
c.2360T>G
n.2042T>G
c.1803T>G (p.Phe601Leu)
n.48+44T>G
n.1454A>C
c.1482T>G (p.Phe494Leu)
n.2445T>G
2g.88575317A>GCA1754488EIF2AK3n.1994T>C
n.1611T>C
c.1713T>C (p.Phe571=)
n.1805T>C
c.1379T>C
c.1563T>C (p.Phe521=)
n.2344T>C
c.2166T>C (p.Phe722=)
c.2360T>C
n.2042T>C
c.1803T>C (p.Phe601=)
n.48+44T>C
n.1454A>G
c.1482T>C (p.Phe494=)
n.2445T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575317A>TCA347592629EIF2AK3n.1994T>A
n.1611T>A
c.1713T>A (p.Phe571Leu)
n.1805T>A
c.1379T>A
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n.2344T>A
c.2166T>A (p.Phe722Leu)
c.2360T>A
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n.1454A>T
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n.2445T>A
2g.88575318A=CA1268208189EIF2AK3n.1993T=
n.1610T=
c.1712T= (p.Phe571=)
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n.48+43T=
n.1455A=
c.1481T= (p.Phe494=)
n.2444T=
2g.88575318A>CCA347592630EIF2AK3n.1993T>G
n.1610T>G
c.1712T>G (p.Phe571Cys)
n.1804T>G
c.1378T>G
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
n.2343T>G
c.2165T>G (p.Phe722Cys)
c.2359T>G
n.2041T>G
c.1802T>G (p.Phe601Cys)
n.48+43T>G
n.1455A>C
c.1481T>G (p.Phe494Cys)
n.2444T>G
2g.88575318A>GCA1754489EIF2AK3n.1993T>C
n.1610T>C
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n.1804T>C
c.1378T>C
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
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c.2165T>C (p.Phe722Ser)
c.2359T>C
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c.1802T>C (p.Phe601Ser)
n.48+43T>C
n.1455A>G
c.1481T>C (p.Phe494Ser)
n.2444T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.88575318A>TCA347592634EIF2AK3n.1993T>A
n.1610T>A
c.1712T>A (p.Phe571Tyr)
n.1804T>A
c.1378T>A
c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
n.2343T>A
c.2165T>A (p.Phe722Tyr)
c.2359T>A
n.2041T>A
c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
n.48+43T>A
n.1455A>T
c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
n.2444T>A
2g.88575319A>CCA347592638EIF2AK3n.1992T>G
n.1609T>G
c.1711T>G (p.Phe571Val)
n.1803T>G
c.1377T>G
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n.2342T>G
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c.2358T>G
n.2040T>G
c.1801T>G (p.Phe601Val)
n.48+42T>G
n.1456A>C
c.1480T>G (p.Phe494Val)
n.2443T>G
2g.88575319A>GCA347592641EIF2AK3n.1992T>C
n.1609T>C
c.1711T>C (p.Phe571Leu)
n.1803T>C
c.1377T>C
c.1561T>C (p.Phe521Leu)
n.2342T>C
c.2164T>C (p.Phe722Leu)
c.2358T>C
n.2040T>C
c.1801T>C (p.Phe601Leu)
n.48+42T>C
n.1456A>G
c.1480T>C (p.Phe494Leu)
n.2443T>C
2g.88575319A>TCA347592639EIF2AK3n.1992T>A
n.1609T>A
c.1711T>A (p.Phe571Ile)
n.1803T>A
c.1377T>A
c.1561T>A (p.Phe521Ile)
n.2342T>A
c.2164T>A (p.Phe722Ile)
c.2358T>A
n.2040T>A
c.1801T>A (p.Phe601Ile)
n.48+42T>A
n.1456A>T
c.1480T>A (p.Phe494Ile)
n.2443T>A
2g.88575320A>CCA427445595EIF2AK3n.1991T>G
n.1608T>G
c.1710T>G (p.Ser570=)
n.1802T>G
c.1376T>G
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n.2341T>G
c.2163T>G (p.Ser721=)
c.2357T>G
n.2039T>G
c.1800T>G (p.Ser600=)
n.48+41T>G
n.1457A>C
c.1479T>G (p.Ser493=)
n.2442T>G
2g.88575320A>GCA427445594EIF2AK3n.1991T>C
n.1608T>C
c.1710T>C (p.Ser570=)
n.1802T>C
c.1376T>C
c.1560T>C (p.Ser520=)
n.2341T>C
c.2163T>C (p.Ser721=)
c.2357T>C
n.2039T>C
c.1800T>C (p.Ser600=)
n.48+41T>C
n.1457A>G
c.1479T>C (p.Ser493=)
n.2442T>C
2g.88575320A>TCA427445592EIF2AK3n.1991T>A
n.1608T>A
c.1710T>A (p.Ser570=)
n.1802T>A
c.1376T>A
c.1560T>A (p.Ser520=)
n.2341T>A
c.2163T>A (p.Ser721=)
c.2357T>A
n.2039T>A
c.1800T>A (p.Ser600=)
n.48+41T>A
n.1457A>T
c.1479T>A (p.Ser493=)
n.2442T>A
2g.88575321G>ACA347592644EIF2AK3n.1990C>T
n.1607C>T
c.1709C>T (p.Ser570Phe)
n.1801C>T
c.1375C>T
c.1559C>T (p.Ser520Phe)
n.2340C>T
c.2162C>T (p.Ser721Phe)
c.2356C>T
n.2038C>T
c.1799C>T (p.Ser600Phe)
n.48+40C>T
n.1458G>A
c.1478C>T (p.Ser493Phe)
n.2441C>T
 gnomAD v4
2g.88575321G>CCA347592646EIF2AK3n.1990C>G
n.1607C>G
c.1709C>G (p.Ser570Cys)
n.1801C>G
c.1375C>G
c.1559C>G (p.Ser520Cys)
n.2340C>G
c.2162C>G (p.Ser721Cys)
c.2356C>G
n.2038C>G
c.1799C>G (p.Ser600Cys)
n.48+40C>G
n.1458G>C
c.1478C>G (p.Ser493Cys)
n.2441C>G
2g.88575321G=CA1268208190EIF2AK3n.1990C=
n.1607C=
c.1709C= (p.Ser570=)
n.1801C=
c.1375C=
c.1559C= (p.Ser520=)
n.2340C=
c.2162C= (p.Ser721=)
c.2356C=
n.2038C=
c.1799C= (p.Ser600=)
n.48+40C=
n.1458G=
c.1478C= (p.Ser493=)
n.2441C=
2g.88575321G>TCA51486528EIF2AK3n.1990C>A
n.1607C>A
c.1709C>A (p.Ser570Tyr)
n.1801C>A
c.1375C>A
c.1559C>A (p.Ser520Tyr)
n.2340C>A
c.2162C>A (p.Ser721Tyr)
c.2356C>A
n.2038C>A
c.1799C>A (p.Ser600Tyr)
n.48+40C>A
n.1458G>T
c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
n.2441C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575322A>CCA347592648EIF2AK3n.1989T>G
n.1606T>G
c.1708T>G (p.Ser570Ala)
n.1800T>G
c.1374T>G
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
n.2339T>G
c.2161T>G (p.Ser721Ala)
c.2355T>G
n.2037T>G
c.1798T>G (p.Ser600Ala)
n.48+39T>G
n.1459A>C
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
n.2440T>G
2g.88575322A>GCA347592649EIF2AK3n.1989T>C
n.1606T>C
c.1708T>C (p.Ser570Pro)
n.1800T>C
c.1374T>C
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
n.2339T>C
c.2161T>C (p.Ser721Pro)
c.2355T>C
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n.2438G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1602_1604del
c.1704_1706del (p.Ser568del)
n.1796_1798del
c.1370_1372del
c.1554_1556del (p.Ser518del)
n.2335_2337del
c.2157_2159del (p.Ser719del)
c.2351_2353del
n.2033_2035del
c.1794_1796del (p.Ser598del)
n.48+35_48+37del
n.1463_1465del
c.1473_1475del (p.Ser491del)
n.2436_2438del
 dbSNP gnomAD v4
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n.1603A>T
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n.1797A>C
c.1371A>C
c.1555A>C (p.Arg519=)
n.2336A>C
c.2158A>C (p.Arg720=)
c.2352A>C
n.2034A>C
c.1795A>C (p.Arg599=)
n.48+36A>C
n.1462T>G
c.1474A>C (p.Arg492=)
n.2437A>C
2g.88575326G>ACA427445605EIF2AK3n.1985C>T
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c.1554C>G (p.Ser518Arg)
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c.2351C>G
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c.1794C>G (p.Ser598Arg)
n.48+35C>G
n.1463G>C
c.1473C>G (p.Ser491Arg)
n.2436C>G
 gnomAD v4
2g.88575326G>TCA347592668EIF2AK3n.1985C>A
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n.2436C>A
2g.88575327delCA2586969673EIF2AK3n.1984del
n.1601del
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n.2334del
c.2156del (p.Ser719ThrfsTer6)
c.2350del
n.2032del
c.1793del (p.Ser598ThrfsTer6)
n.48+34del
n.1464del
c.1472del (p.Ser491ThrfsTer6)
n.2435del
2g.88575327C>ACA347592670EIF2AK3n.1984G>T
n.1601G>T
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n.1601G=
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c.1793G= (p.Ser598=)
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n.1464C=
c.1472G= (p.Ser491=)
n.2435G=
2g.88575327C>GCA347592671EIF2AK3n.1984G>C
n.1601G>C
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c.1369G>C
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n.2334G>C
c.2156G>C (p.Ser719Thr)
c.2350G>C
n.2032G>C
c.1793G>C (p.Ser598Thr)
n.48+34G>C
n.1464C>G
c.1472G>C (p.Ser491Thr)
n.2435G>C
2g.88575327C>TCA1754490EIF2AK3n.1984G>A
n.1601G>A
c.1703G>A (p.Ser568Asn)
n.1795G>A
c.1369G>A
c.1553G>A (p.Ser518Asn)
n.2334G>A
c.2156G>A (p.Ser719Asn)
c.2350G>A
n.2032G>A
c.1793G>A (p.Ser598Asn)
n.48+34G>A
n.1464C>T
c.1472G>A (p.Ser491Asn)
n.2435G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575330_88575332delCA2586969672EIF2AK3n.1982_1984del
n.1599_1601del
c.1701_1703del (p.Arg567del)
n.1793_1795del
c.1367_1369del
c.1551_1553del (p.Arg517del)
n.2332_2334del
c.2154_2156del (p.Arg718del)
c.2348_2350del
n.2030_2032del
c.1791_1793del (p.Arg597del)
n.48+32_48+34del
n.1467_1469del
c.1470_1472del (p.Arg490del)
n.2433_2435del
2g.88575328T>ACA347592676EIF2AK3n.1983A>T
n.1600A>T
c.1702A>T (p.Ser568Cys)
n.1794A>T
c.1368A>T
c.1552A>T (p.Ser518Cys)
n.2333A>T
c.2155A>T (p.Ser719Cys)
c.2349A>T
n.2031A>T
c.1792A>T (p.Ser598Cys)
n.48+33A>T
n.1465T>A
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
n.2434A>T
2g.88575328T>CCA347592678EIF2AK3n.1983A>G
n.1600A>G
c.1702A>G (p.Ser568Gly)
n.1794A>G
c.1368A>G
c.1552A>G (p.Ser518Gly)
n.2333A>G
c.2155A>G (p.Ser719Gly)
c.2349A>G
n.2031A>G
c.1792A>G (p.Ser598Gly)
n.48+33A>G
n.1465T>C
c.1471A>G (p.Ser491Gly)
n.2434A>G
2g.88575328T>GCA1754491EIF2AK3n.1983A>C
n.1600A>C
c.1702A>C (p.Ser568Arg)
n.1794A>C
c.1368A>C
c.1552A>C (p.Ser518Arg)
n.2333A>C
c.2155A>C (p.Ser719Arg)
c.2349A>C
n.2031A>C
c.1792A>C (p.Ser598Arg)
n.48+33A>C
n.1465T>G
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
n.2434A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575328T=CA1268208193EIF2AK3n.1983A=
n.1600A=
c.1702A= (p.Ser568=)
n.1794A=
c.1368A=
c.1552A= (p.Ser518=)
n.2333A=
c.2155A= (p.Ser719=)
c.2349A=
n.2031A=
c.1792A= (p.Ser598=)
n.48+33A=
n.1465T=
c.1471A= (p.Ser491=)
n.2434A=
2g.88575329T>ACA347592681EIF2AK3n.1982A>T
n.1599A>T
c.1701A>T (p.Arg567Ser)
n.1793A>T
c.1367A>T
c.1551A>T (p.Arg517Ser)
n.2332A>T
c.2154A>T (p.Arg718Ser)
c.2348A>T
n.2030A>T
c.1791A>T (p.Arg597Ser)
n.48+32A>T
n.1466T>A
c.1470A>T (p.Arg490Ser)
n.2433A>T
 dbSNP
2g.88575329T>CCA1754492EIF2AK3n.1982A>G
n.1599A>G
c.1701A>G (p.Arg567=)
n.1793A>G
c.1367A>G
c.1551A>G (p.Arg517=)
n.2332A>G
c.2154A>G (p.Arg718=)
c.2348A>G
n.2030A>G
c.1791A>G (p.Arg597=)
n.48+32A>G
n.1466T>C
c.1470A>G (p.Arg490=)
n.2433A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575329T>GCA1754493EIF2AK3n.1982A>C
n.1599A>C
c.1701A>C (p.Arg567Ser)
n.1793A>C
c.1367A>C
c.1551A>C (p.Arg517Ser)
n.2332A>C
c.2154A>C (p.Arg718Ser)
c.2348A>C
n.2030A>C
c.1791A>C (p.Arg597Ser)
n.48+32A>C
n.1466T>G
c.1470A>C (p.Arg490Ser)
n.2433A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575329T=CA1268208194EIF2AK3n.1982A=
n.1599A=
c.1701A= (p.Arg567=)
n.1793A=
c.1367A=
c.1551A= (p.Arg517=)
n.2332A=
c.2154A= (p.Arg718=)
c.2348A=
n.2030A=
c.1791A= (p.Arg597=)
n.48+32A=
n.1466T=
c.1470A= (p.Arg490=)
n.2433A=
2g.88575330C>ACA347592687EIF2AK3n.1981G>T
n.1598G>T
c.1700G>T (p.Arg567Ile)
n.1792G>T
c.1366G>T
c.1550G>T (p.Arg517Ile)
n.2331G>T
c.2153G>T (p.Arg718Ile)
c.2347G>T
n.2029G>T
c.1790G>T (p.Arg597Ile)
n.48+31G>T
n.1467C>A
c.1469G>T (p.Arg490Ile)
n.2432G>T
2g.88575330C>GCA347592689EIF2AK3n.1981G>C
n.1598G>C
c.1700G>C (p.Arg567Thr)
n.1792G>C
c.1366G>C
c.1550G>C (p.Arg517Thr)
n.2331G>C
c.2153G>C (p.Arg718Thr)
c.2347G>C
n.2029G>C
c.1790G>C (p.Arg597Thr)
n.48+31G>C
n.1467C>G
c.1469G>C (p.Arg490Thr)
n.2432G>C
2g.88575330C>TCA347592690EIF2AK3n.1981G>A
n.1598G>A
c.1700G>A (p.Arg567Lys)
n.1792G>A
c.1366G>A
c.1550G>A (p.Arg517Lys)
n.2331G>A
c.2153G>A (p.Arg718Lys)
c.2347G>A
n.2029G>A
c.1790G>A (p.Arg597Lys)
n.48+31G>A
n.1467C>T
c.1469G>A (p.Arg490Lys)
n.2432G>A
2g.88575331T>ACA347592692EIF2AK3n.1980A>T
n.1597A>T
c.1699A>T (p.Arg567Ter)
n.1791A>T
c.1365A>T
c.1549A>T (p.Arg517Ter)
n.2330A>T
c.2152A>T (p.Arg718Ter)
c.2346A>T
n.2028A>T
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n.48+30A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1361A>C
c.1545A>C (p.Pro515=)
n.2326A>C
c.2148A>C (p.Pro716=)
c.2342A>C
n.2024A>C
c.1785A>C (p.Pro595=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2425C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.2340C>G
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c.2340C>A
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n.1474G>T
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
n.2425C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1784A>G
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c.1542A>G (p.Ser514=)
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c.2145A>G (p.Ser715=)
c.2339A>G
n.2021A>G
c.1782A>G (p.Ser594=)
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n.1475T>C
c.1461A>G (p.Ser487=)
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2g.88575338T>GCA427445625EIF2AK3n.1973A>C
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c.2145A>C (p.Ser715=)
c.2339A>C
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c.1782A>C (p.Ser594=)
n.48+23A>C
n.1475T>G
c.1461A>C (p.Ser487=)
n.2424A>C
2g.88575339G>ACA347592721EIF2AK3n.1972C>T
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n.1476G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.88575339G=CA1268208200EIF2AK3n.1972C=
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n.48+21T>G
n.1477A>C
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
n.2422T>G
2g.88575340A>GCA347592729EIF2AK3n.1971T>C
n.1588T>C
c.1690T>C (p.Ser564Pro)
n.1782T>C
c.1356T>C
c.1540T>C (p.Ser514Pro)
n.2321T>C
c.2143T>C (p.Ser715Pro)
c.2337T>C
n.2019T>C
c.1780T>C (p.Ser594Pro)
n.48+21T>C
n.1477A>G
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
n.2422T>C
2g.88575340A>TCA347592730EIF2AK3n.1971T>A
n.1588T>A
c.1690T>A (p.Ser564Thr)
n.1782T>A
c.1356T>A
c.1540T>A (p.Ser514Thr)
n.2321T>A
c.2143T>A (p.Ser715Thr)
c.2337T>A
n.2019T>A
c.1780T>A (p.Ser594Thr)
n.48+21T>A
n.1477A>T
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
n.2422T>A
2g.88575341delCA2660011033EIF2AK3n.1971del
n.1588del
c.1690del (p.Ser564HisfsTer10)
n.1782del
c.1356del
c.1540del (p.Ser514HisfsTer10)
n.2321del
c.2143del (p.Ser715HisfsTer10)
c.2337del
n.2019del
c.1780del (p.Ser594HisfsTer10)
n.48+21del
n.1478del
c.1459del (p.Ser487HisfsTer10)
n.2422del
 gnomAD v4
2g.88575341A=CA1268208201EIF2AK3n.1970T=
n.1587T=
c.1689T= (p.Pro563=)
n.1781T=
c.1355T=
c.1539T= (p.Pro513=)
n.2320T=
c.2142T= (p.Pro714=)
c.2336T=
n.2018T=
c.1779T= (p.Pro593=)
n.48+20T=
n.1478A=
c.1458T= (p.Pro486=)
n.2421T=
2g.88575341A>CCA427445630EIF2AK3n.1970T>G
n.1587T>G
c.1689T>G (p.Pro563=)
n.1781T>G
c.1355T>G
c.1539T>G (p.Pro513=)
n.2320T>G
c.2142T>G (p.Pro714=)
c.2336T>G
n.2018T>G
c.1779T>G (p.Pro593=)
n.48+20T>G
n.1478A>C
c.1458T>G (p.Pro486=)
n.2421T>G
 COSMIC
2g.88575341A>GCA1754497EIF2AK3n.1970T>C
n.1587T>C
c.1689T>C (p.Pro563=)
n.1781T>C
c.1355T>C
c.1539T>C (p.Pro513=)
n.2320T>C
c.2142T>C (p.Pro714=)
c.2336T>C
n.2018T>C
c.1779T>C (p.Pro593=)
n.48+20T>C
n.1478A>G
c.1458T>C (p.Pro486=)
n.2421T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575341A>TCA427445629EIF2AK3n.1970T>A
n.1587T>A
c.1689T>A (p.Pro563=)
n.1781T>A
c.1355T>A
c.1539T>A (p.Pro513=)
n.2320T>A
c.2142T>A (p.Pro714=)
c.2336T>A
n.2018T>A
c.1779T>A (p.Pro593=)
n.48+20T>A
n.1478A>T
c.1458T>A (p.Pro486=)
n.2421T>A
2g.88575342G>ACA347592734EIF2AK3n.1969C>T
n.1586C>T
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
n.1780C>T
c.1354C>T
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
n.2319C>T
c.2141C>T (p.Pro714Leu)
c.2335C>T
n.2017C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
n.48+19C>T
n.1479G>A
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
n.2420C>T
 COSMIC COSMIC
2g.88575342G>CCA347592736EIF2AK3n.1969C>G
n.1586C>G
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
n.1780C>G
c.1354C>G
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
n.2319C>G
c.2141C>G (p.Pro714Arg)
c.2335C>G
n.2017C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
n.48+19C>G
n.1479G>C
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
n.2420C>G
2g.88575342G>TCA347592737EIF2AK3n.1969C>A
n.1586C>A
c.1688C>A (p.Pro563His)
n.1780C>A
c.1354C>A
c.1538C>A (p.Pro513His)
n.2319C>A
c.2141C>A (p.Pro714His)
c.2335C>A
n.2017C>A
c.1778C>A (p.Pro593His)
n.48+19C>A
n.1479G>T
c.1457C>A (p.Pro486His)
n.2420C>A
 COSMIC COSMIC
2g.88575343G>ACA347592740EIF2AK3n.1968C>T
n.1585C>T
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
n.1779C>T
c.1353C>T
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
n.2318C>T
c.2140C>T (p.Pro714Ser)
c.2334C>T
n.2016C>T
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
n.48+18C>T
n.1480G>A
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
n.2419C>T
2g.88575343G>CCA347592742EIF2AK3n.1968C>G
n.1585C>G
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
n.1779C>G
c.1353C>G
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
n.2318C>G
c.2140C>G (p.Pro714Ala)
c.2334C>G
n.2016C>G
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
n.48+18C>G
n.1480G>C
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
n.2419C>G
2g.88575343G>TCA347592743EIF2AK3n.1968C>A
n.1585C>A
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
n.1779C>A
c.1353C>A
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
n.2318C>A
c.2140C>A (p.Pro714Thr)
c.2334C>A
n.2016C>A
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
n.48+18C>A
n.1480G>T
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
n.2419C>A
2g.88575344A>CCA427445633EIF2AK3n.1967T>G
n.1584T>G
c.1686T>G (p.Ala562=)
n.1778T>G
c.1352T>G
c.1536T>G (p.Ala512=)
n.2317T>G
c.2139T>G (p.Ala713=)
c.2333T>G
n.2015T>G
c.1776T>G (p.Ala592=)
n.48+17T>G
n.1481A>C
c.1455T>G (p.Ala485=)
n.2418T>G
2g.88575344A>GCA427445632EIF2AK3n.1967T>C
n.1584T>C
c.1686T>C (p.Ala562=)
n.1778T>C
c.1352T>C
c.1536T>C (p.Ala512=)
n.2317T>C
c.2139T>C (p.Ala713=)
c.2333T>C
n.2015T>C
c.1776T>C (p.Ala592=)
n.48+17T>C
n.1481A>G
c.1455T>C (p.Ala485=)
n.2418T>C
2g.88575344A>TCA427445631EIF2AK3n.1967T>A
n.1584T>A
c.1686T>A (p.Ala562=)
n.1778T>A
c.1352T>A
c.1536T>A (p.Ala512=)
n.2317T>A
c.2139T>A (p.Ala713=)
c.2333T>A
n.2015T>A
c.1776T>A (p.Ala592=)
n.48+17T>A
n.1481A>T
c.1455T>A (p.Ala485=)
n.2418T>A
2g.88575345G>ACA347592746EIF2AK3n.1966C>T
n.1583C>T
c.1685C>T (p.Ala562Val)
n.1777C>T
c.1351C>T
c.1535C>T (p.Ala512Val)
n.2316C>T
c.2138C>T (p.Ala713Val)
c.2332C>T
n.2014C>T
c.1775C>T (p.Ala592Val)
n.48+16C>T
n.1482G>A
c.1454C>T (p.Ala485Val)
n.2417C>T
 gnomAD v4
2g.88575345G>CCA347592748EIF2AK3n.1966C>G
n.1583C>G
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
n.1777C>G
c.1351C>G
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
n.2316C>G
c.2138C>G (p.Ala713Gly)
c.2332C>G
n.2014C>G
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
n.48+16C>G
n.1482G>C
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.2417C>G
2g.88575345G>TCA347592749EIF2AK3n.1966C>A
n.1583C>A
c.1685C>A (p.Ala562Asp)
n.1777C>A
c.1351C>A
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
n.2316C>A
c.2138C>A (p.Ala713Asp)
c.2332C>A
n.2014C>A
c.1775C>A (p.Ala592Asp)
n.48+16C>A
n.1482G>T
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
n.2417C>A
2g.88575346C>ACA347592752EIF2AK3n.1965G>T
n.1582G>T
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
n.1776G>T
c.1350G>T
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
n.2315G>T
c.2137G>T (p.Ala713Ser)
c.2331G>T
n.2013G>T
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
n.48+15G>T
n.1483C>A
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.2416G>T
2g.88575346C=CA1268208202EIF2AK3n.1965G=
n.1582G=
c.1684G= (p.Ala562=)
n.1776G=
c.1350G=
c.1534G= (p.Ala512=)
n.2315G=
c.2137G= (p.Ala713=)
c.2331G=
n.2013G=
c.1774G= (p.Ala592=)
n.48+15G=
n.1483C=
c.1453G= (p.Ala485=)
n.2416G=
2g.88575346C>GCA347592754EIF2AK3n.1965G>C
n.1582G>C
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
n.1776G>C
c.1350G>C
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
n.2315G>C
c.2137G>C (p.Ala713Pro)
c.2331G>C
n.2013G>C
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
n.48+15G>C
n.1483C>G
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.2416G>C
2g.88575346C>TCA1754498EIF2AK3n.1965G>A
n.1582G>A
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
n.1776G>A
c.1350G>A
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
n.2315G>A
c.2137G>A (p.Ala713Thr)
c.2331G>A
n.2013G>A
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
n.48+15G>A
n.1483C>T
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.2416G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575347T>ACA427445639EIF2AK3n.1964A>T
n.1581A>T
c.1683A>T (p.Ile561=)
n.1775A>T
c.1349A>T
c.1533A>T (p.Ile511=)
n.2314A>T
c.2136A>T (p.Ile712=)
c.2330A>T
n.2012A>T
c.1773A>T (p.Ile591=)
n.48+14A>T
n.1484T>A
c.1452A>T (p.Ile484=)
n.2415A>T
2g.88575347T>CCA347592755EIF2AK3n.1964A>G
n.1581A>G
c.1683A>G (p.Ile561Met)
n.1775A>G
c.1349A>G
c.1533A>G (p.Ile511Met)
n.2314A>G
c.2136A>G (p.Ile712Met)
c.2330A>G
n.2012A>G
c.1773A>G (p.Ile591Met)
n.48+14A>G
n.1484T>C
c.1452A>G (p.Ile484Met)
n.2415A>G
2g.88575347T>GCA427445636EIF2AK3n.1964A>C
n.1581A>C
c.1683A>C (p.Ile561=)
n.1775A>C
c.1349A>C
c.1533A>C (p.Ile511=)
n.2314A>C
c.2136A>C (p.Ile712=)
c.2330A>C
n.2012A>C
c.1773A>C (p.Ile591=)
n.48+14A>C
n.1484T>G
c.1452A>C (p.Ile484=)
n.2415A>C
2g.88575348A=CA1268208203EIF2AK3n.1963T=
n.1580T=
c.1682T= (p.Ile561=)
n.1774T=
c.1348T=
c.1532T= (p.Ile511=)
n.2313T=
c.2135T= (p.Ile712=)
c.2329T=
n.2011T=
c.1772T= (p.Ile591=)
n.48+13T=
n.1485A=
c.1451T= (p.Ile484=)
n.2414T=
2g.88575348A>CCA347592761EIF2AK3n.1963T>G
n.1580T>G
c.1682T>G (p.Ile561Arg)
n.1774T>G
c.1348T>G
c.1532T>G (p.Ile511Arg)
n.2313T>G
c.2135T>G (p.Ile712Arg)
c.2329T>G
n.2011T>G
c.1772T>G (p.Ile591Arg)
n.48+13T>G
n.1485A>C
c.1451T>G (p.Ile484Arg)
n.2414T>G
2g.88575348A>GCA1754499EIF2AK3n.1963T>C
n.1580T>C
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
n.1774T>C
c.1348T>C
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
n.2313T>C
c.2135T>C (p.Ile712Thr)
c.2329T>C
n.2011T>C
c.1772T>C (p.Ile591Thr)
n.48+13T>C
n.1485A>G
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
n.2414T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575348A>TCA347592758EIF2AK3n.1963T>A
n.1580T>A
c.1682T>A (p.Ile561Lys)
n.1774T>A
c.1348T>A
c.1532T>A (p.Ile511Lys)
n.2313T>A
c.2135T>A (p.Ile712Lys)
c.2329T>A
n.2011T>A
c.1772T>A (p.Ile591Lys)
n.48+13T>A
n.1485A>T
c.1451T>A (p.Ile484Lys)
n.2414T>A
2g.88575349T>ACA347592762EIF2AK3n.1962A>T
n.1579A>T
c.1681A>T (p.Ile561Leu)
n.1773A>T
c.1347A>T
c.1531A>T (p.Ile511Leu)
n.2312A>T
c.2134A>T (p.Ile712Leu)
c.2328A>T
n.2010A>T
c.1771A>T (p.Ile591Leu)
n.48+12A>T
n.1486T>A
c.1450A>T (p.Ile484Leu)
n.2413A>T
2g.88575349T>CCA1754500EIF2AK3n.1962A>G
n.1579A>G
c.1681A>G (p.Ile561Val)
n.1773A>G
c.1347A>G
c.1531A>G (p.Ile511Val)
n.2312A>G
c.2134A>G (p.Ile712Val)
c.2328A>G
n.2010A>G
c.1771A>G (p.Ile591Val)
n.48+12A>G
n.1486T>C
c.1450A>G (p.Ile484Val)
n.2413A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575349T>GCA347592764EIF2AK3n.1962A>C
n.1579A>C
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
n.1773A>C
c.1347A>C
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
n.2312A>C
c.2134A>C (p.Ile712Leu)
c.2328A>C
n.2010A>C
c.1771A>C (p.Ile591Leu)
n.48+12A>C
n.1486T>G
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
n.2413A>C
2g.88575349T=CA1268208204EIF2AK3n.1962A=
n.1579A=
c.1681A= (p.Ile561=)
n.1773A=
c.1347A=
c.1531A= (p.Ile511=)
n.2312A=
c.2134A= (p.Ile712=)
c.2328A=
n.2010A=
c.1771A= (p.Ile591=)
n.48+12A=
n.1486T=
c.1450A= (p.Ile484=)
n.2413A=
2g.88575350G>ACA427445646EIF2AK3n.1961C>T
n.1578C>T
c.1680C>T (p.Ile560=)
n.1772C>T
c.1346C>T
c.1530C>T (p.Ile510=)
n.2311C>T
c.2133C>T (p.Ile711=)
c.2327C>T
n.2009C>T
c.1770C>T (p.Ile590=)
n.48+11C>T
n.1487G>A
c.1449C>T (p.Ile483=)
n.2412C>T
2g.88575350G>CCA347592767EIF2AK3n.1961C>G
n.1578C>G
c.1680C>G (p.Ile560Met)
n.1772C>G
c.1346C>G
c.1530C>G (p.Ile510Met)
n.2311C>G
c.2133C>G (p.Ile711Met)
c.2327C>G
n.2009C>G
c.1770C>G (p.Ile590Met)
n.48+11C>G
n.1487G>C
c.1449C>G (p.Ile483Met)
n.2412C>G
2g.88575350G>TCA427445644EIF2AK3n.1961C>A
n.1578C>A
c.1680C>A (p.Ile560=)
n.1772C>A
c.1346C>A
c.1530C>A (p.Ile510=)
n.2311C>A
c.2133C>A (p.Ile711=)
c.2327C>A
n.2009C>A
c.1770C>A (p.Ile590=)
n.48+11C>A
n.1487G>T
c.1449C>A (p.Ile483=)
n.2412C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.88575351A>CCA347592770EIF2AK3n.1960T>G
n.1577T>G
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
n.1771T>G
c.1345T>G
c.1529T>G (p.Ile510Ser)
n.2310T>G
c.2132T>G (p.Ile711Ser)
c.2326T>G
n.2008T>G
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
n.48+10T>G
n.1488A>C
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
n.2411T>G
2g.88575351A>GCA347592771EIF2AK3n.1960T>C
n.1577T>C
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
n.1771T>C
c.1345T>C
c.1529T>C (p.Ile510Thr)
n.2310T>C
c.2132T>C (p.Ile711Thr)
c.2326T>C
n.2008T>C
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
n.48+10T>C
n.1488A>G
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
n.2411T>C
2g.88575351A>TCA347592773EIF2AK3n.1960T>A
n.1577T>A
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
n.1771T>A
c.1345T>A
c.1529T>A (p.Ile510Asn)
n.2310T>A
c.2132T>A (p.Ile711Asn)
c.2326T>A
n.2008T>A
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
n.48+10T>A
n.1488A>T
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
n.2411T>A
2g.88575352T>ACA347592776EIF2AK3n.1959A>T
n.1576A>T
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
n.1770A>T
c.1344A>T
c.1528A>T (p.Ile510Phe)
n.2309A>T
c.2131A>T (p.Ile711Phe)
c.2325A>T
n.2007A>T
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
n.48+9A>T
n.1489T>A
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
n.2410A>T
2g.88575352T>CCA347592777EIF2AK3n.1959A>G
n.1576A>G
c.1678A>G (p.Ile560Val)
n.1770A>G
c.1344A>G
c.1528A>G (p.Ile510Val)
n.2309A>G
c.2131A>G (p.Ile711Val)
c.2325A>G
n.2007A>G
c.1768A>G (p.Ile590Val)
n.48+9A>G
n.1489T>C
c.1447A>G (p.Ile483Val)
n.2410A>G
2g.88575352T>GCA347592780EIF2AK3n.1959A>C
n.1576A>C
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
n.1770A>C
c.1344A>C
c.1528A>C (p.Ile510Leu)
n.2309A>C
c.2131A>C (p.Ile711Leu)
c.2325A>C
n.2007A>C
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
n.48+9A>C
n.1489T>G
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
n.2410A>C
 gnomAD v4
2g.88575353T>ACA347592783EIF2AK3n.1958A>T
n.1575A>T
c.1677A>T (p.Glu559Asp)
n.1769A>T
c.1343A>T
c.1527A>T (p.Glu509Asp)
n.2308A>T
c.2130A>T (p.Glu710Asp)
c.2324A>T
n.2006A>T
c.1767A>T (p.Glu589Asp)
n.48+8A>T
n.1490T>A
c.1446A>T (p.Glu482Asp)
n.2409A>T
2g.88575353T>CCA427445655EIF2AK3n.1958A>G
n.1575A>G
c.1677A>G (p.Glu559=)
n.1769A>G
c.1343A>G
c.1527A>G (p.Glu509=)
n.2308A>G
c.2130A>G (p.Glu710=)
c.2324A>G
n.2006A>G
c.1767A>G (p.Glu589=)
n.48+8A>G
n.1490T>C
c.1446A>G (p.Glu482=)
n.2409A>G
2g.88575353T>GCA347592782EIF2AK3n.1958A>C
n.1575A>C
c.1677A>C (p.Glu559Asp)
n.1769A>C
c.1343A>C
c.1527A>C (p.Glu509Asp)
n.2308A>C
c.2130A>C (p.Glu710Asp)
c.2324A>C
n.2006A>C
c.1767A>C (p.Glu589Asp)
n.48+8A>C
n.1490T>G
c.1446A>C (p.Glu482Asp)
n.2409A>C
2g.88575354T>ACA347592787EIF2AK3n.1957A>T
n.1574A>T
c.1676A>T (p.Glu559Val)
n.1768A>T
c.1342A>T
c.1526A>T (p.Glu509Val)
n.2307A>T
c.2129A>T (p.Glu710Val)
c.2323A>T
n.2005A>T
c.1766A>T (p.Glu589Val)
n.48+7A>T
n.1491T>A
c.1445A>T (p.Glu482Val)
n.2408A>T
2g.88575354T>CCA347592788EIF2AK3n.1957A>G
n.1574A>G
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
n.1768A>G
c.1342A>G
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
n.2307A>G
c.2129A>G (p.Glu710Gly)
c.2323A>G
n.2005A>G
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
n.48+7A>G
n.1491T>C
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
n.2408A>G
2g.88575354T>GCA347592790EIF2AK3n.1957A>C
n.1574A>C
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
n.1768A>C
c.1342A>C
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
n.2307A>C
c.2129A>C (p.Glu710Ala)
c.2323A>C
n.2005A>C
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
n.48+7A>C
n.1491T>G
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
n.2408A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.88575354T=CA1268208205EIF2AK3n.1957A=
n.1574A=
c.1676A= (p.Glu559=)
n.1768A=
c.1342A=
c.1526A= (p.Glu509=)
n.2307A=
c.2129A= (p.Glu710=)
c.2323A=
n.2005A=
c.1766A= (p.Glu589=)
n.48+7A=
n.1491T=
c.1445A= (p.Glu482=)
n.2408A=
2g.88575355C>ACA347592794EIF2AK3n.1956G>T
n.1573G>T
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
n.1767G>T
c.1341G>T
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
n.2306G>T
c.2128G>T (p.Glu710Ter)
c.2322G>T
n.2004G>T
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
n.48+6G>T
n.1492C>A
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
n.2407G>T
 ClinVar
2g.88575355C=CA1268208206EIF2AK3n.1956G=
n.1573G=
c.1675G= (p.Glu559=)
n.1767G=
c.1341G=
c.1525G= (p.Glu509=)
n.2306G=
c.2128G= (p.Glu710=)
c.2322G=
n.2004G=
c.1765G= (p.Glu589=)
n.48+6G=
n.1492C=
c.1444G= (p.Glu482=)
n.2407G=
2g.88575355C>GCA347592796EIF2AK3n.1956G>C
n.1573G>C
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
n.1767G>C
c.1341G>C
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
n.2306G>C
c.2128G>C (p.Glu710Gln)
c.2322G>C
n.2004G>C
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
n.48+6G>C
n.1492C>G
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
n.2407G>C
2g.88575355C>TCA347592797EIF2AK3n.1956G>A
n.1573G>A
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
n.1767G>A
c.1341G>A
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
n.2306G>A
c.2128G>A (p.Glu710Lys)
c.2322G>A
n.2004G>A
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
n.48+6G>A
n.1492C>T
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
n.2407G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575356A=CA1268208207EIF2AK3n.1955T=
n.1572T=
c.1674T= (p.Ile558=)
n.1766T=
c.1340T=
c.1524T= (p.Ile508=)
n.2305T=
c.2127T= (p.Ile709=)
c.2321T=
n.2003T=
c.1764T= (p.Ile588=)
n.48+5T=
n.1493A=
c.1443T= (p.Ile481=)
n.2406T=
2g.88575356A>CCA347592800EIF2AK3n.1955T>G
n.1572T>G
c.1674T>G (p.Ile558Met)
n.1766T>G
c.1340T>G
c.1524T>G (p.Ile508Met)
n.2305T>G
c.2127T>G (p.Ile709Met)
c.2321T>G
n.2003T>G
c.1764T>G (p.Ile588Met)
n.48+5T>G
n.1493A>C
c.1443T>G (p.Ile481Met)
n.2406T>G
 dbSNP
2g.88575356A>GCA427445667EIF2AK3n.1955T>C
n.1572T>C
c.1674T>C (p.Ile558=)
n.1766T>C
c.1340T>C
c.1524T>C (p.Ile508=)
n.2305T>C
c.2127T>C (p.Ile709=)
c.2321T>C
n.2003T>C
c.1764T>C (p.Ile588=)
n.48+5T>C
n.1493A>G
c.1443T>C (p.Ile481=)
n.2406T>C
2g.88575356A>TCA427445666EIF2AK3n.1955T>A
n.1572T>A
c.1674T>A (p.Ile558=)
n.1766T>A
c.1340T>A
c.1524T>A (p.Ile508=)
n.2305T>A
c.2127T>A (p.Ile709=)
c.2321T>A
n.2003T>A
c.1764T>A (p.Ile588=)
n.48+5T>A
n.1493A>T
c.1443T>A (p.Ile481=)
n.2406T>A
2g.88575357A=CA1268208208EIF2AK3n.1954T=
n.1571T=
c.1673T= (p.Ile558=)
n.1765T=
c.1339T=
c.1523T= (p.Ile508=)
n.2304T=
c.2126T= (p.Ile709=)
c.2320T=
n.2002T=
c.1763T= (p.Ile588=)
n.48+4T=
n.1494A=
c.1442T= (p.Ile481=)
n.2405T=
2g.88575357A>CCA347592802EIF2AK3n.1954T>G
n.1571T>G
c.1673T>G (p.Ile558Ser)
n.1765T>G
c.1339T>G
c.1523T>G (p.Ile508Ser)
n.2304T>G
c.2126T>G (p.Ile709Ser)
c.2320T>G
n.2002T>G
c.1763T>G (p.Ile588Ser)
n.48+4T>G
n.1494A>C
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
n.2405T>G
2g.88575357A>GCA1754501EIF2AK3n.1954T>C
n.1571T>C
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
n.1765T>C
c.1339T>C
c.1523T>C (p.Ile508Thr)
n.2304T>C
c.2126T>C (p.Ile709Thr)
c.2320T>C
n.2002T>C
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
n.48+4T>C
n.1494A>G
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
n.2405T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575357A>TCA347592805EIF2AK3n.1954T>A
n.1571T>A
c.1673T>A (p.Ile558Asn)
n.1765T>A
c.1339T>A
c.1523T>A (p.Ile508Asn)
n.2304T>A
c.2126T>A (p.Ile709Asn)
c.2320T>A
n.2002T>A
c.1763T>A (p.Ile588Asn)
n.48+4T>A
n.1494A>T
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
n.2405T>A
2g.88575358delCA2695200842EIF2AK3n.1953del
n.1570del
c.1672del (p.Ile558LeufsTer4)
n.1764del
c.1338del
c.1522del (p.Ile508LeufsTer4)
n.2303del
c.2125del (p.Ile709LeufsTer4)
c.2319del
n.2001del
c.1762del (p.Ile588LeufsTer4)
n.48+3del
n.1495del
c.1441del (p.Ile481LeufsTer4)
n.2404del
 ClinVar
2g.88575358T>ACA347592808EIF2AK3n.1953A>T
n.1570A>T
c.1672A>T (p.Ile558Phe)
n.1764A>T
c.1338A>T
c.1522A>T (p.Ile508Phe)
n.2303A>T
c.2125A>T (p.Ile709Phe)
c.2319A>T
n.2001A>T
c.1762A>T (p.Ile588Phe)
n.48+3A>T
n.1495T>A
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
n.2404A>T
2g.88575358T>CCA51486621EIF2AK3n.1953A>G
n.1570A>G
c.1672A>G (p.Ile558Val)
n.1764A>G
c.1338A>G
c.1522A>G (p.Ile508Val)
n.2303A>G
c.2125A>G (p.Ile709Val)
c.2319A>G
n.2001A>G
c.1762A>G (p.Ile588Val)
n.48+3A>G
n.1495T>C
c.1441A>G (p.Ile481Val)
n.2404A>G
 dbSNP
2g.88575358T>GCA347592810EIF2AK3n.1953A>C
n.1570A>C
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
n.1764A>C
c.1338A>C
c.1522A>C (p.Ile508Leu)
n.2303A>C
c.2125A>C (p.Ile709Leu)
c.2319A>C
n.2001A>C
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
n.48+3A>C
n.1495T>G
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
n.2404A>C
2g.88575358T=CA1268208209EIF2AK3n.1953A=
n.1570A=
c.1672A= (p.Ile558=)
n.1764A=
c.1338A=
c.1522A= (p.Ile508=)
n.2303A=
c.2125A= (p.Ile709=)
c.2319A=
n.2001A=
c.1762A= (p.Ile588=)
n.48+3A=
n.1495T=
c.1441A= (p.Ile481=)
n.2404A=
2g.88575359A=CA1268208210EIF2AK3n.1952T=
n.1569T=
c.1671T= (p.His557=)
n.1763T=
c.1337T=
c.1521T= (p.His507=)
n.2302T=
c.2124T= (p.His708=)
c.2318T=
n.2000T=
c.1761T= (p.His587=)
n.48+2T=
n.1496A=
c.1440T= (p.His480=)
n.2403T=
2g.88575359A>CCA347592814EIF2AK3n.1952T>G
n.1569T>G
c.1671T>G (p.His557Gln)
n.1763T>G
c.1337T>G
c.1521T>G (p.His507Gln)
n.2302T>G
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n.2403T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1519C= (p.His507=)
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c.2122C= (p.His708=)
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c.1759C= (p.His587=)
n.48C=
n.1498G=
c.1438C= (p.His480=)
n.2401C=
2g.88575361G>TCA347592828EIF2AK3n.1950C>A
n.1567C>A
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c.1335C>A
c.1519C>A (p.His507Asn)
n.2300C>A
c.2122C>A (p.His708Asn)
c.2316C>A
n.1998C>A
c.1759C>A (p.His587Asn)
n.48C>A
n.1498G>T
c.1438C>A (p.His480Asn)
n.2401C>A
 dbSNP
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c.1334A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2120A= (p.Glu707=)
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c.1757A= (p.Glu586=)
n.46A=
n.1500T=
c.1436A= (p.Glu479=)
n.2399A=
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n.1564G>T
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n.2398G>T
 COSMIC COSMIC
2g.88575364C>GCA347592843EIF2AK3n.1947G>C
n.1564G>C
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
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c.1332G>C
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
n.2297G>C
c.2119G>C (p.Glu707Gln)
c.2313G>C
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c.1756G>C (p.Glu586Gln)
n.45G>C
n.1501C>G
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
n.2398G>C
2g.88575364C>TCA347592845EIF2AK3n.1947G>A
n.1564G>A
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
n.1758G>A
c.1332G>A
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
n.2297G>A
c.2119G>A (p.Glu707Lys)
c.2313G>A
n.1995G>A
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
n.45G>A
n.1501C>T
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n.2398G>A
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n.1563A>T
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c.2312A>T
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n.44A>T
n.1502T>A
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n.2397A>T
2g.88575365T>CCA427173194EIF2AK3n.1946A>G
n.1563A>G
c.1665A>G (p.Lys555=)
n.1757A>G
c.1331A>G
c.1515A>G (p.Lys505=)
n.2296A>G
c.2118A>G (p.Lys706=)
c.2312A>G
n.1994A>G
c.1755A>G (p.Lys585=)
n.44A>G
n.1502T>C
c.1434A>G (p.Lys478=)
n.2397A>G
2g.88575365T>GCA347592847EIF2AK3n.1946A>C
n.1563A>C
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n.1757A>C
c.1331A>C
c.1515A>C (p.Lys505Asn)
n.2296A>C
c.2118A>C (p.Lys706Asn)
c.2312A>C
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c.1755A>C (p.Lys585Asn)
n.44A>C
n.1502T>G
c.1434A>C (p.Lys478Asn)
n.2397A>C
2g.88575366T>ACA347592852EIF2AK3n.1945A>T
n.1562A>T
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n.43A>T
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n.2396A>T
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n.1562A>G
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n.1756A>G
c.1330A>G
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n.2295A>G
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c.2311A>G
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n.43A>G
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n.1562A>C
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n.1756A>C
c.1330A>C
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n.2295A>C
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c.2311A>C
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n.1503T>G
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
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n.1561A>T
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c.2310A>T
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n.1561A>G
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n.1755A>G
c.1329A>G
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
n.2294A>G
c.2116A>G (p.Lys706Glu)
c.2310A>G
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c.1753A>G (p.Lys585Glu)
n.42A>G
n.1504T>C
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
n.2395A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575367T>GCA347592860EIF2AK3n.1944A>C
n.1561A>C
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
n.1755A>C
c.1329A>C
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
n.2294A>C
c.2116A>C (p.Lys706Gln)
c.2310A>C
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c.1753A>C (p.Lys585Gln)
n.42A>C
n.1504T>G
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
n.2395A>C
2g.88575367T=CA1268208213EIF2AK3n.1944A=
n.1561A=
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n.42A=
n.1504T=
c.1432A= (p.Lys478=)
n.2395A=
2g.88575368T>ACA427173197EIF2AK3n.1943A>T
n.1560A>T
c.1662A>T (p.Thr554=)
n.1754A>T
c.1328A>T
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c.1431A>T (p.Thr477=)
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2g.88575368T>CCA427173196EIF2AK3n.1943A>G
n.1560A>G
c.1662A>G (p.Thr554=)
n.1754A>G
c.1328A>G
c.1512A>G (p.Thr504=)
n.2293A>G
c.2115A>G (p.Thr705=)
c.2309A>G
n.1991A>G
c.1752A>G (p.Thr584=)
n.41A>G
n.1505T>C
c.1431A>G (p.Thr477=)
n.2394A>G
2g.88575368T>GCA427173195EIF2AK3n.1943A>C
n.1560A>C
c.1662A>C (p.Thr554=)
n.1754A>C
c.1328A>C
c.1512A>C (p.Thr504=)
n.2293A>C
c.2115A>C (p.Thr705=)
c.2309A>C
n.1991A>C
c.1752A>C (p.Thr584=)
n.41A>C
n.1505T>G
c.1431A>C (p.Thr477=)
n.2394A>C
2g.88575369G>ACA347592862EIF2AK3n.1942C>T
n.1559C>T
c.1661C>T (p.Thr554Ile)
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c.1430C>T (p.Thr477Ile)
n.2393C>T
2g.88575369G>CCA347592864EIF2AK3n.1942C>G
n.1559C>G
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c.1430C>G (p.Thr477Arg)
n.2393C>G
2g.88575369G>TCA347592866EIF2AK3n.1942C>A
n.1559C>A
c.1661C>A (p.Thr554Lys)
n.1753C>A
c.1327C>A
c.1511C>A (p.Thr504Lys)
n.2292C>A
c.2114C>A (p.Thr705Lys)
c.2308C>A
n.1990C>A
c.1751C>A (p.Thr584Lys)
n.40C>A
n.1506G>T
c.1430C>A (p.Thr477Lys)
n.2393C>A
 COSMIC COSMIC
2g.88575370T>ACA51486635EIF2AK3n.1941A>T
n.1558A>T
c.1660A>T (p.Thr554Ser)
n.1752A>T
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n.39A>T
n.1507T>A
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
n.2392A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575370T>CCA347592869EIF2AK3n.1941A>G
n.1558A>G
c.1660A>G (p.Thr554Ala)
n.1752A>G
c.1326A>G
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
n.2291A>G
c.2113A>G (p.Thr705Ala)
c.2307A>G
n.1989A>G
c.1750A>G (p.Thr584Ala)
n.39A>G
n.1507T>C
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
n.2392A>G
2g.88575370T>GCA347592871EIF2AK3n.1941A>C
n.1558A>C
c.1660A>C (p.Thr554Pro)
n.1752A>C
c.1326A>C
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
n.2291A>C
c.2113A>C (p.Thr705Pro)
c.2307A>C
n.1989A>C
c.1750A>C (p.Thr584Pro)
n.39A>C
n.1507T>G
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
n.2392A>C
2g.88575370T=CA1268208214EIF2AK3n.1941A=
n.1558A=
c.1660A= (p.Thr554=)
n.1752A=
c.1326A=
c.1510A= (p.Thr504=)
n.2291A=
c.2113A= (p.Thr705=)
c.2307A=
n.1989A=
c.1750A= (p.Thr584=)
n.39A=
n.1507T=
c.1429A= (p.Thr477=)
n.2392A=
2g.88575371A>CCA427173200EIF2AK3n.1940T>G
n.1557T>G
c.1659T>G (p.Ala553=)
n.1751T>G
c.1325T>G
c.1509T>G (p.Ala503=)
n.2290T>G
c.2112T>G (p.Ala704=)
c.2306T>G
n.1988T>G
c.1749T>G (p.Ala583=)
n.38T>G
n.1508A>C
c.1428T>G (p.Ala476=)
n.2391T>G
2g.88575371A>GCA427173199EIF2AK3n.1940T>C
n.1557T>C
c.1659T>C (p.Ala553=)
n.1751T>C
c.1325T>C
c.1509T>C (p.Ala503=)
n.2290T>C
c.2112T>C (p.Ala704=)
c.2306T>C
n.1988T>C
c.1749T>C (p.Ala583=)
n.38T>C
n.1508A>G
c.1428T>C (p.Ala476=)
n.2391T>C
 gnomAD v4
2g.88575371A>TCA427173198EIF2AK3n.1940T>A
n.1557T>A
c.1659T>A (p.Ala553=)
n.1751T>A
c.1325T>A
c.1509T>A (p.Ala503=)
n.2290T>A
c.2112T>A (p.Ala704=)
c.2306T>A
n.1988T>A
c.1749T>A (p.Ala583=)
n.38T>A
n.1508A>T
c.1428T>A (p.Ala476=)
n.2391T>A
2g.88575372G>ACA347592873EIF2AK3n.1939C>T
n.1556C>T
c.1658C>T (p.Ala553Val)
n.1750C>T
c.1324C>T
c.1508C>T (p.Ala503Val)
n.2289C>T
c.2111C>T (p.Ala704Val)
c.2305C>T
n.1987C>T
c.1748C>T (p.Ala583Val)
n.37C>T
n.1509G>A
c.1427C>T (p.Ala476Val)
n.2390C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.88575372G>CCA347592875EIF2AK3n.1939C>G
n.1556C>G
c.1658C>G (p.Ala553Gly)
n.1750C>G
c.1324C>G
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
n.2289C>G
c.2111C>G (p.Ala704Gly)
c.2305C>G
n.1987C>G
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
n.37C>G
n.1509G>C
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
n.2390C>G
2g.88575372G=CA1268208215EIF2AK3n.1939C=
n.1556C=
c.1658C= (p.Ala553=)
n.1750C=
c.1324C=
c.1508C= (p.Ala503=)
n.2289C=
c.2111C= (p.Ala704=)
c.2305C=
n.1987C=
c.1748C= (p.Ala583=)
n.37C=
n.1509G=
c.1427C= (p.Ala476=)
n.2390C=
2g.88575372G>TCA347592872EIF2AK3n.1939C>A
n.1556C>A
c.1658C>A (p.Ala553Asp)
n.1750C>A
c.1324C>A
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
n.2289C>A
c.2111C>A (p.Ala704Asp)
c.2305C>A
n.1987C>A
c.1748C>A (p.Ala583Asp)
n.37C>A
n.1509G>T
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
n.2390C>A
2g.88575373C>ACA152713EIF2AK3n.1938G>T
n.1555G>T
c.1657G>T (p.Ala553Ser)
n.1749G>T
c.1323G>T
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
n.2288G>T
c.2110G>T (p.Ala704Ser)
c.2304G>T
n.1986G>T
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
n.36G>T
n.1510C>A
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
n.2389G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575373C=CA1268208216EIF2AK3n.1938G=
n.1555G=
c.1657G= (p.Ala553=)
n.1749G=
c.1323G=
c.1507G= (p.Ala503=)
n.2288G=
c.2110G= (p.Ala704=)
c.2304G=
n.1986G=
c.1747G= (p.Ala583=)
n.36G=
n.1510C=
c.1426G= (p.Ala476=)
n.2389G=
2g.88575373C>GCA347592879EIF2AK3n.1938G>C
n.1555G>C
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
n.1749G>C
c.1323G>C
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
n.2288G>C
c.2110G>C (p.Ala704Pro)
c.2304G>C
n.1986G>C
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
n.36G>C
n.1510C>G
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
n.2389G>C
2g.88575373C>TCA347592881EIF2AK3n.1938G>A
n.1555G>A
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
n.1749G>A
c.1323G>A
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
n.2288G>A
c.2110G>A (p.Ala704Thr)
c.2304G>A
n.1986G>A
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
n.36G>A
n.1510C>T
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
n.2389G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.88575374G>ACA1754504EIF2AK3n.1937C>T
n.1554C>T
c.1656C>T (p.Phe552=)
n.1748C>T
c.1322C>T
c.1506C>T (p.Phe502=)
n.2287C>T
c.2109C>T (p.Phe703=)
c.2303C>T
n.1985C>T
c.1746C>T (p.Phe582=)
n.35C>T
n.1511G>A
c.1425C>T (p.Phe475=)
n.2388C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575374G>CCA347592884EIF2AK3n.1937C>G
n.1554C>G
c.1656C>G (p.Phe552Leu)
n.1748C>G
c.1322C>G
c.1506C>G (p.Phe502Leu)
n.2287C>G
c.2109C>G (p.Phe703Leu)
c.2303C>G
n.1985C>G
c.1746C>G (p.Phe582Leu)
n.35C>G
n.1511G>C
c.1425C>G (p.Phe475Leu)
n.2388C>G
2g.88575374G=CA1268208217EIF2AK3n.1937C=
n.1554C=
c.1656C= (p.Phe552=)
n.1748C=
c.1322C=
c.1506C= (p.Phe502=)
n.2287C=
c.2109C= (p.Phe703=)
c.2303C=
n.1985C=
c.1746C= (p.Phe582=)
n.35C=
n.1511G=
c.1425C= (p.Phe475=)
n.2388C=
2g.88575374G>TCA347592887EIF2AK3n.1937C>A
n.1554C>A
c.1656C>A (p.Phe552Leu)
n.1748C>A
c.1322C>A
c.1506C>A (p.Phe502Leu)
n.2287C>A
c.2109C>A (p.Phe703Leu)
c.2303C>A
n.1985C>A
c.1746C>A (p.Phe582Leu)
n.35C>A
n.1511G>T
c.1425C>A (p.Phe475Leu)
n.2388C>A
2g.88575375A>CCA347592888EIF2AK3n.1936T>G
n.1553T>G
c.1655T>G (p.Phe552Cys)
n.1747T>G
c.1321T>G
c.1505T>G (p.Phe502Cys)
n.2286T>G
c.2108T>G (p.Phe703Cys)
c.2302T>G
n.1984T>G
c.1745T>G (p.Phe582Cys)
n.34T>G
n.1512A>C
c.1424T>G (p.Phe475Cys)
n.2387T>G
2g.88575375A>GCA347592889EIF2AK3n.1936T>C
n.1553T>C
c.1655T>C (p.Phe552Ser)
n.1747T>C
c.1321T>C
c.1505T>C (p.Phe502Ser)
n.2286T>C
c.2108T>C (p.Phe703Ser)
c.2302T>C
n.1984T>C
c.1745T>C (p.Phe582Ser)
n.34T>C
n.1512A>G
c.1424T>C (p.Phe475Ser)
n.2387T>C
 gnomAD v4
2g.88575375A>TCA347592891EIF2AK3n.1936T>A
n.1553T>A
c.1655T>A (p.Phe552Tyr)
n.1747T>A
c.1321T>A
c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
n.2286T>A
c.2108T>A (p.Phe703Tyr)
c.2302T>A
n.1984T>A
c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
n.34T>A
n.1512A>T
c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
n.2387T>A
2g.88575376A>CCA347592894EIF2AK3n.1935T>G
n.1552T>G
c.1654T>G (p.Phe552Val)
n.1746T>G
c.1320T>G
c.1504T>G (p.Phe502Val)
n.2285T>G
c.2107T>G (p.Phe703Val)
c.2301T>G
n.1983T>G
c.1744T>G (p.Phe582Val)
n.33T>G
n.1513A>C
c.1423T>G (p.Phe475Val)
n.2386T>G
2g.88575376A>GCA347592896EIF2AK3n.1935T>C
n.1552T>C
c.1654T>C (p.Phe552Leu)
n.1746T>C
c.1320T>C
c.1504T>C (p.Phe502Leu)
n.2285T>C
c.2107T>C (p.Phe703Leu)
c.2301T>C
n.1983T>C
c.1744T>C (p.Phe582Leu)
n.33T>C
n.1513A>G
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
n.2386T>C
 gnomAD v4
2g.88575376A>TCA347592897EIF2AK3n.1935T>A
n.1552T>A
c.1654T>A (p.Phe552Ile)
n.1746T>A
c.1320T>A
c.1504T>A (p.Phe502Ile)
n.2285T>A
c.2107T>A (p.Phe703Ile)
c.2301T>A
n.1983T>A
c.1744T>A (p.Phe582Ile)
n.33T>A
n.1513A>T
c.1423T>A (p.Phe475Ile)
n.2386T>A
 gnomAD v4
2g.88575377A=CA1268208218EIF2AK3n.1934T=
n.1551T=
c.1653T= (p.Pro551=)
n.1745T=
c.1319T=
c.1503T= (p.Pro501=)
n.2284T=
c.2106T= (p.Pro702=)
c.2300T=
n.1982T=
c.1743T= (p.Pro581=)
n.32T=
n.1514A=
c.1422T= (p.Pro474=)
n.2385T=
2g.88575377A>CCA427173203EIF2AK3n.1934T>G
n.1551T>G
c.1653T>G (p.Pro551=)
n.1745T>G
c.1319T>G
c.1503T>G (p.Pro501=)
n.2284T>G
c.2106T>G (p.Pro702=)
c.2300T>G
n.1982T>G
c.1743T>G (p.Pro581=)
n.32T>G
n.1514A>C
c.1422T>G (p.Pro474=)
n.2385T>G
2g.88575377A>GCA427173202EIF2AK3n.1934T>C
n.1551T>C
c.1653T>C (p.Pro551=)
n.1745T>C
c.1319T>C
c.1503T>C (p.Pro501=)
n.2284T>C
c.2106T>C (p.Pro702=)
c.2300T>C
n.1982T>C
c.1743T>C (p.Pro581=)
n.32T>C
n.1514A>G
c.1422T>C (p.Pro474=)
n.2385T>C
2g.88575377A>TCA427173201EIF2AK3n.1934T>A
n.1551T>A
c.1653T>A (p.Pro551=)
n.1745T>A
c.1319T>A
c.1503T>A (p.Pro501=)
n.2284T>A
c.2106T>A (p.Pro702=)
c.2300T>A
n.1982T>A
c.1743T>A (p.Pro581=)
n.32T>A
n.1514A>T
c.1422T>A (p.Pro474=)
n.2385T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575378G>ACA347592902EIF2AK3n.1933C>T
n.1550C>T
c.1652C>T (p.Pro551Leu)
n.1744C>T
c.1318C>T
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
n.2283C>T
c.2105C>T (p.Pro702Leu)
c.2299C>T
n.1981C>T
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
n.31C>T
n.1515G>A
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
n.2384C>T
2g.88575378G>CCA347592904EIF2AK3n.1933C>G
n.1550C>G
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
n.1744C>G
c.1318C>G
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
n.2283C>G
c.2105C>G (p.Pro702Arg)
c.2299C>G
n.1981C>G
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
n.31C>G
n.1515G>C
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
n.2384C>G
2g.88575378G>TCA347592900EIF2AK3n.1933C>A
n.1550C>A
c.1652C>A (p.Pro551His)
n.1744C>A
c.1318C>A
c.1502C>A (p.Pro501His)
n.2283C>A
c.2105C>A (p.Pro702His)
c.2299C>A
n.1981C>A
c.1742C>A (p.Pro581His)
n.31C>A
n.1515G>T
c.1421C>A (p.Pro474His)
n.2384C>A
2g.88575379G>ACA347592907EIF2AK3n.1932C>T
n.1549C>T
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
n.1743C>T
c.1317C>T
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
n.2282C>T
c.2104C>T (p.Pro702Ser)
c.2298C>T
n.1980C>T
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
n.30C>T
n.1516G>A
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
n.2383C>T
2g.88575379G>CCA1754505EIF2AK3n.1932C>G
n.1549C>G
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
n.1743C>G
c.1317C>G
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2370dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched