Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.88575255A>CCA347592351EIF2AK3n.2056T>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2227T>A (p.Phe743Ile)
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 dbSNP
2g.88575257T>CCA1754481EIF2AK3n.2054A>G
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c.1439A>G
c.1623A>G (p.Glu541=)
n.2404A>G
c.2226A>G (p.Glu742=)
c.2420A>G
n.2102A>G
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n.1394T>C
c.1542A>G (p.Glu514=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575257T>GCA347592365EIF2AK3n.2054A>C
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c.1623A= (p.Glu541=)
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c.2226A= (p.Glu742=)
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n.2102A=
c.1863A= (p.Glu621=)
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c.1542A= (p.Glu514=)
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2g.88575258T>GCA347592370EIF2AK3n.2053A>C
n.1670A>C
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
n.1864A>C
c.1438A>C
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
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c.2225A>C (p.Glu742Ala)
c.2419A>C
n.2101A>C
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575258T=CA1268208173EIF2AK3n.2053A=
n.1670A=
c.1772A= (p.Glu591=)
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c.1622A= (p.Glu541=)
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c.2225A= (p.Glu742=)
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n.2101A=
c.1862A= (p.Glu621=)
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c.1541A= (p.Glu514=)
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c.2418G>C
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c.1437G>A
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n.2402G>A
c.2224G>A (p.Glu742Lys)
c.2418G>A
n.2100G>A
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
n.48+102G>A
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n.2099G>T
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2g.88575260C>GCA427445456EIF2AK3n.2051G>C
n.1668G>C
c.1770G>C (p.Leu590=)
n.1862G>C
c.1436G>C
c.1620G>C (p.Leu540=)
n.2401G>C
c.2223G>C (p.Leu741=)
c.2417G>C
n.2099G>C
c.1860G>C (p.Leu620=)
n.48+101G>C
n.1397C>G
c.1539G>C (p.Leu513=)
2g.88575260C>TCA427445454EIF2AK3n.2051G>A
n.1668G>A
c.1770G>A (p.Leu590=)
n.1862G>A
c.1436G>A
c.1620G>A (p.Leu540=)
n.2401G>A
c.2223G>A (p.Leu741=)
c.2417G>A
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c.1860G>A (p.Leu620=)
n.48+101G>A
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c.1539G>A (p.Leu513=)
2g.88575261A>CCA347592376EIF2AK3n.2050T>G
n.1667T>G
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n.1861T>G
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n.2400T>G
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c.2416T>G
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n.48+100T>G
n.1398A>C
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2g.88575261A>GCA347592378EIF2AK3n.2050T>C
n.1667T>C
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
n.1861T>C
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n.2400T>C
c.2222T>C (p.Leu741Pro)
c.2416T>C
n.2098T>C
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
n.48+100T>C
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c.1538T>C (p.Leu513Pro)
2g.88575261A>TCA347592379EIF2AK3n.2050T>A
n.1667T>A
c.1769T>A (p.Leu590Gln)
n.1861T>A
c.1435T>A
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
n.2400T>A
c.2222T>A (p.Leu741Gln)
c.2416T>A
n.2098T>A
c.1859T>A (p.Leu620Gln)
n.48+100T>A
n.1398A>T
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
2g.88575262G>ACA1754482EIF2AK3n.2049C>T
n.1666C>T
c.1768C>T (p.Leu590=)
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c.1618C>T (p.Leu540=)
n.2399C>T
c.2221C>T (p.Leu741=)
c.2415C>T
n.2097C>T
c.1858C>T (p.Leu620=)
n.48+99C>T
n.1399G>A
c.1537C>T (p.Leu513=)
n.2500C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575262G>CCA347592382EIF2AK3n.2049C>G
n.1666C>G
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n.1860C>G
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n.2399C>G
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c.2415C>G
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c.1858C>G (p.Leu620Val)
n.48+99C>G
n.1399G>C
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n.2500C>G
2g.88575262G=CA1268208174EIF2AK3n.2049C=
n.1666C=
c.1768C= (p.Leu590=)
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c.1434C=
c.1618C= (p.Leu540=)
n.2399C=
c.2221C= (p.Leu741=)
c.2415C=
n.2097C=
c.1858C= (p.Leu620=)
n.48+99C=
n.1399G=
c.1537C= (p.Leu513=)
n.2500C=
2g.88575262G>TCA347592383EIF2AK3n.2049C>A
n.1666C>A
c.1768C>A (p.Leu590Met)
n.1860C>A
c.1434C>A
c.1618C>A (p.Leu540Met)
n.2399C>A
c.2221C>A (p.Leu741Met)
c.2415C>A
n.2097C>A
c.1858C>A (p.Leu620Met)
n.48+99C>A
n.1399G>T
c.1537C>A (p.Leu513Met)
n.2500C>A
2g.88575263T>ACA427445463EIF2AK3n.2048A>T
n.1665A>T
c.1767A>T (p.Pro589=)
n.1859A>T
c.1433A>T
c.1617A>T (p.Pro539=)
n.2398A>T
c.2220A>T (p.Pro740=)
c.2414A>T
n.2096A>T
c.1857A>T (p.Pro619=)
n.48+98A>T
n.1400T>A
c.1536A>T (p.Pro512=)
n.2499A>T
2g.88575263T>CCA427445462EIF2AK3n.2048A>G
n.1665A>G
c.1767A>G (p.Pro589=)
n.1859A>G
c.1433A>G
c.1617A>G (p.Pro539=)
n.2398A>G
c.2220A>G (p.Pro740=)
c.2414A>G
n.2096A>G
c.1857A>G (p.Pro619=)
n.48+98A>G
n.1400T>C
c.1536A>G (p.Pro512=)
n.2499A>G
2g.88575263T>GCA427445461EIF2AK3n.2048A>C
n.1665A>C
c.1767A>C (p.Pro589=)
n.1859A>C
c.1433A>C
c.1617A>C (p.Pro539=)
n.2398A>C
c.2220A>C (p.Pro740=)
c.2414A>C
n.2096A>C
c.1857A>C (p.Pro619=)
n.48+98A>C
n.1400T>G
c.1536A>C (p.Pro512=)
n.2499A>C
2g.88575264G>ACA347592385EIF2AK3n.2047C>T
n.1664C>T
c.1766C>T (p.Pro589Leu)
n.1858C>T
c.1432C>T
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
n.2397C>T
c.2219C>T (p.Pro740Leu)
c.2413C>T
n.2095C>T
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
n.48+97C>T
n.1401G>A
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
n.2498C>T
2g.88575264G>CCA347592387EIF2AK3n.2047C>G
n.1664C>G
c.1766C>G (p.Pro589Arg)
n.1858C>G
c.1432C>G
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
n.2397C>G
c.2219C>G (p.Pro740Arg)
c.2413C>G
n.2095C>G
c.1856C>G (p.Pro619Arg)
n.48+97C>G
n.1401G>C
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
n.2498C>G
2g.88575264G>TCA347592389EIF2AK3n.2047C>A
n.1664C>A
c.1766C>A (p.Pro589Gln)
n.1858C>A
c.1432C>A
c.1616C>A (p.Pro539Gln)
n.2397C>A
c.2219C>A (p.Pro740Gln)
c.2413C>A
n.2095C>A
c.1856C>A (p.Pro619Gln)
n.48+97C>A
n.1401G>T
c.1535C>A (p.Pro512Gln)
n.2498C>A
2g.88575265G>ACA347592392EIF2AK3n.2046C>T
n.1663C>T
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
n.1857C>T
c.1431C>T
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
n.2396C>T
c.2218C>T (p.Pro740Ser)
c.2412C>T
n.2094C>T
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
n.48+96C>T
n.1402G>A
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
n.2497C>T
 ClinVar
2g.88575265G>CCA347592393EIF2AK3n.2046C>G
n.1663C>G
c.1765C>G (p.Pro589Ala)
n.1857C>G
c.1431C>G
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
n.2396C>G
c.2218C>G (p.Pro740Ala)
c.2412C>G
n.2094C>G
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
n.48+96C>G
n.1402G>C
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
n.2497C>G
2g.88575265G>TCA347592394EIF2AK3n.2046C>A
n.1663C>A
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
n.1857C>A
c.1431C>A
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
n.2396C>A
c.2218C>A (p.Pro740Thr)
c.2412C>A
n.2094C>A
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
n.48+96C>A
n.1402G>T
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
n.2497C>A
2g.88575266T>ACA427445472EIF2AK3n.2045A>T
n.1662A>T
c.1764A>T (p.Ser588=)
n.1856A>T
c.1430A>T
c.1614A>T (p.Ser538=)
n.2395A>T
c.2217A>T (p.Ser739=)
c.2411A>T
n.2093A>T
c.1854A>T (p.Ser618=)
n.48+95A>T
n.1403T>A
c.1533A>T (p.Ser511=)
n.2496A>T
2g.88575266T>CCA427445470EIF2AK3n.2045A>G
n.1662A>G
c.1764A>G (p.Ser588=)
n.1856A>G
c.1430A>G
c.1614A>G (p.Ser538=)
n.2395A>G
c.2217A>G (p.Ser739=)
c.2411A>G
n.2093A>G
c.1854A>G (p.Ser618=)
n.48+95A>G
n.1403T>C
c.1533A>G (p.Ser511=)
n.2496A>G
2g.88575266T>GCA427445469EIF2AK3n.2045A>C
n.1662A>C
c.1764A>C (p.Ser588=)
n.1856A>C
c.1430A>C
c.1614A>C (p.Ser538=)
n.2395A>C
c.2217A>C (p.Ser739=)
c.2411A>C
n.2093A>C
c.1854A>C (p.Ser618=)
n.48+95A>C
n.1403T>G
c.1533A>C (p.Ser511=)
n.2496A>C
2g.88575267G>ACA347592395EIF2AK3n.2044C>T
n.1661C>T
c.1763C>T (p.Ser588Leu)
n.1855C>T
c.1429C>T
c.1613C>T (p.Ser538Leu)
n.2394C>T
c.2216C>T (p.Ser739Leu)
c.2410C>T
n.2092C>T
c.1853C>T (p.Ser618Leu)
n.48+94C>T
n.1404G>A
c.1532C>T (p.Ser511Leu)
n.2495C>T
 gnomAD v4
2g.88575267G>CCA347592398EIF2AK3n.2044C>G
n.1661C>G
c.1763C>G (p.Ser588Ter)
n.1855C>G
c.1429C>G
c.1613C>G (p.Ser538Ter)
n.2394C>G
c.2216C>G (p.Ser739Ter)
c.2410C>G
n.2092C>G
c.1853C>G (p.Ser618Ter)
n.48+94C>G
n.1404G>C
c.1532C>G (p.Ser511Ter)
n.2495C>G
2g.88575267G>TCA347592396EIF2AK3n.2044C>A
n.1661C>A
c.1763C>A (p.Ser588Ter)
n.1855C>A
c.1429C>A
c.1613C>A (p.Ser538Ter)
n.2394C>A
c.2216C>A (p.Ser739Ter)
c.2410C>A
n.2092C>A
c.1853C>A (p.Ser618Ter)
n.48+94C>A
n.1404G>T
c.1532C>A (p.Ser511Ter)
n.2495C>A
 gnomAD v4
2g.88575268A>CCA347592400EIF2AK3n.2043T>G
n.1660T>G
c.1762T>G (p.Ser588Ala)
n.1854T>G
c.1428T>G
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
n.2393T>G
c.2215T>G (p.Ser739Ala)
c.2409T>G
n.2091T>G
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
n.48+93T>G
n.1405A>C
c.1531T>G (p.Ser511Ala)
n.2494T>G
 gnomAD v4
2g.88575268A>GCA347592402EIF2AK3n.2043T>C
n.1660T>C
c.1762T>C (p.Ser588Pro)
n.1854T>C
c.1428T>C
c.1612T>C (p.Ser538Pro)
n.2393T>C
c.2215T>C (p.Ser739Pro)
c.2409T>C
n.2091T>C
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
n.48+93T>C
n.1405A>G
c.1531T>C (p.Ser511Pro)
n.2494T>C
2g.88575268A>TCA347592404EIF2AK3n.2043T>A
n.1660T>A
c.1762T>A (p.Ser588Thr)
n.1854T>A
c.1428T>A
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
n.2393T>A
c.2215T>A (p.Ser739Thr)
c.2409T>A
n.2091T>A
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
n.48+93T>A
n.1405A>T
c.1531T>A (p.Ser511Thr)
n.2494T>A
2g.88575269G>ACA427445476EIF2AK3n.2042C>T
n.1659C>T
c.1761C>T (p.Phe587=)
n.1853C>T
c.1427C>T
c.1611C>T (p.Phe537=)
n.2392C>T
c.2214C>T (p.Phe738=)
c.2408C>T
n.2090C>T
c.1851C>T (p.Phe617=)
n.48+92C>T
n.1406G>A
c.1530C>T (p.Phe510=)
n.2493C>T
2g.88575269G>CCA347592406EIF2AK3n.2042C>G
n.1659C>G
c.1761C>G (p.Phe587Leu)
n.1853C>G
c.1427C>G
c.1611C>G (p.Phe537Leu)
n.2392C>G
c.2214C>G (p.Phe738Leu)
c.2408C>G
n.2090C>G
c.1851C>G (p.Phe617Leu)
n.48+92C>G
n.1406G>C
c.1530C>G (p.Phe510Leu)
n.2493C>G
2g.88575269G>TCA347592407EIF2AK3n.2042C>A
n.1659C>A
c.1761C>A (p.Phe587Leu)
n.1853C>A
c.1427C>A
c.1611C>A (p.Phe537Leu)
n.2392C>A
c.2214C>A (p.Phe738Leu)
c.2408C>A
n.2090C>A
c.1851C>A (p.Phe617Leu)
n.48+92C>A
n.1406G>T
c.1530C>A (p.Phe510Leu)
n.2493C>A
 gnomAD v4
2g.88575270A>CCA347592412EIF2AK3n.2041T>G
n.1658T>G
c.1760T>G (p.Phe587Cys)
n.1852T>G
c.1426T>G
c.1610T>G (p.Phe537Cys)
n.2391T>G
c.2213T>G (p.Phe738Cys)
c.2407T>G
n.2089T>G
c.1850T>G (p.Phe617Cys)
n.48+91T>G
n.1407A>C
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
n.2492T>G
2g.88575270A>GCA347592411EIF2AK3n.2041T>C
n.1658T>C
c.1760T>C (p.Phe587Ser)
n.1852T>C
c.1426T>C
c.1610T>C (p.Phe537Ser)
n.2391T>C
c.2213T>C (p.Phe738Ser)
c.2407T>C
n.2089T>C
c.1850T>C (p.Phe617Ser)
n.48+91T>C
n.1407A>G
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
n.2492T>C
2g.88575270A>TCA347592409EIF2AK3n.2041T>A
n.1658T>A
c.1760T>A (p.Phe587Tyr)
n.1852T>A
c.1426T>A
c.1610T>A (p.Phe537Tyr)
n.2391T>A
c.2213T>A (p.Phe738Tyr)
c.2407T>A
n.2089T>A
c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
n.48+91T>A
n.1407A>T
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
n.2492T>A
2g.88575271A>CCA347592415EIF2AK3n.2040T>G
n.1657T>G
c.1759T>G (p.Phe587Val)
n.1851T>G
c.1425T>G
c.1609T>G (p.Phe537Val)
n.2390T>G
c.2212T>G (p.Phe738Val)
c.2406T>G
n.2088T>G
c.1849T>G (p.Phe617Val)
n.48+90T>G
n.1408A>C
c.1528T>G (p.Phe510Val)
n.2491T>G
2g.88575271A>GCA347592417EIF2AK3n.2040T>C
n.1657T>C
c.1759T>C (p.Phe587Leu)
n.1851T>C
c.1425T>C
c.1609T>C (p.Phe537Leu)
n.2390T>C
c.2212T>C (p.Phe738Leu)
c.2406T>C
n.2088T>C
c.1849T>C (p.Phe617Leu)
n.48+90T>C
n.1408A>G
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
n.2491T>C
 gnomAD v4
2g.88575271A>TCA347592419EIF2AK3n.2040T>A
n.1657T>A
c.1759T>A (p.Phe587Ile)
n.1851T>A
c.1425T>A
c.1609T>A (p.Phe537Ile)
n.2390T>A
c.2212T>A (p.Phe738Ile)
c.2406T>A
n.2088T>A
c.1849T>A (p.Phe617Ile)
n.48+90T>A
n.1408A>T
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
n.2491T>A
2g.88575272C>ACA347592422EIF2AK3n.2039G>T
n.1656G>T
c.1758G>T (p.Gln586His)
n.1850G>T
c.1424G>T
c.1608G>T (p.Gln536His)
n.2389G>T
c.2211G>T (p.Gln737His)
c.2405G>T
n.2087G>T
c.1848G>T (p.Gln616His)
n.48+89G>T
n.1409C>A
c.1527G>T (p.Gln509His)
n.2490G>T
 ClinVar dbSNP
2g.88575272C=CA1268208175EIF2AK3n.2039G=
n.1656G=
c.1758G= (p.Gln586=)
n.1850G=
c.1424G=
c.1608G= (p.Gln536=)
n.2389G=
c.2211G= (p.Gln737=)
c.2405G=
n.2087G=
c.1848G= (p.Gln616=)
n.48+89G=
n.1409C=
c.1527G= (p.Gln509=)
n.2490G=
2g.88575272C>GCA347592424EIF2AK3n.2039G>C
n.1656G>C
c.1758G>C (p.Gln586His)
n.1850G>C
c.1424G>C
c.1608G>C (p.Gln536His)
n.2389G>C
c.2211G>C (p.Gln737His)
c.2405G>C
n.2087G>C
c.1848G>C (p.Gln616His)
n.48+89G>C
n.1409C>G
c.1527G>C (p.Gln509His)
n.2490G>C
 dbSNP
2g.88575272C>TCA1754483EIF2AK3n.2039G>A
n.1656G>A
c.1758G>A (p.Gln586=)
n.1850G>A
c.1424G>A
c.1608G>A (p.Gln536=)
n.2389G>A
c.2211G>A (p.Gln737=)
c.2405G>A
n.2087G>A
c.1848G>A (p.Gln616=)
n.48+89G>A
n.1409C>T
c.1527G>A (p.Gln509=)
n.2490G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575273T>ACA347592427EIF2AK3n.2038A>T
n.1655A>T
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
n.1849A>T
c.1423A>T
c.1607A>T (p.Gln536Leu)
n.2388A>T
c.2210A>T (p.Gln737Leu)
c.2404A>T
n.2086A>T
c.1847A>T (p.Gln616Leu)
n.48+88A>T
n.1410T>A
c.1526A>T (p.Gln509Leu)
n.2489A>T
2g.88575273T>CCA347592430EIF2AK3n.2038A>G
n.1655A>G
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
n.1849A>G
c.1423A>G
c.1607A>G (p.Gln536Arg)
n.2388A>G
c.2210A>G (p.Gln737Arg)
c.2404A>G
n.2086A>G
c.1847A>G (p.Gln616Arg)
n.48+88A>G
n.1410T>C
c.1526A>G (p.Gln509Arg)
n.2489A>G
2g.88575273T>GCA347592428EIF2AK3n.2038A>C
n.1655A>C
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
n.1849A>C
c.1423A>C
c.1607A>C (p.Gln536Pro)
n.2388A>C
c.2210A>C (p.Gln737Pro)
c.2404A>C
n.2086A>C
c.1847A>C (p.Gln616Pro)
n.48+88A>C
n.1410T>G
c.1526A>C (p.Gln509Pro)
n.2489A>C
2g.88575274G>ACA347592431EIF2AK3n.2037C>T
n.1654C>T
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
n.1848C>T
c.1422C>T
c.1606C>T (p.Gln536Ter)
n.2387C>T
c.2209C>T (p.Gln737Ter)
c.2403C>T
n.2085C>T
c.1846C>T (p.Gln616Ter)
n.48+87C>T
n.1411G>A
c.1525C>T (p.Gln509Ter)
n.2488C>T
2g.88575274G>CCA347592433EIF2AK3n.2037C>G
n.1654C>G
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
n.1848C>G
c.1422C>G
c.1606C>G (p.Gln536Glu)
n.2387C>G
c.2209C>G (p.Gln737Glu)
c.2403C>G
n.2085C>G
c.1846C>G (p.Gln616Glu)
n.48+87C>G
n.1411G>C
c.1525C>G (p.Gln509Glu)
n.2488C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575274G=CA1268208176EIF2AK3n.2037C=
n.1654C=
c.1756C= (p.Gln586=)
n.1848C=
c.1422C=
c.1606C= (p.Gln536=)
n.2387C=
c.2209C= (p.Gln737=)
c.2403C=
n.2085C=
c.1846C= (p.Gln616=)
n.48+87C=
n.1411G=
c.1525C= (p.Gln509=)
n.2488C=
2g.88575274G>TCA347592435EIF2AK3n.2037C>A
n.1654C>A
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
n.1848C>A
c.1422C>A
c.1606C>A (p.Gln536Lys)
n.2387C>A
c.2209C>A (p.Gln737Lys)
c.2403C>A
n.2085C>A
c.1846C>A (p.Gln616Lys)
n.48+87C>A
n.1411G>T
c.1525C>A (p.Gln509Lys)
n.2488C>A
2g.88575275G>ACA427445491EIF2AK3n.2036C>T
n.1653C>T
c.1755C>T (p.Ser585=)
n.1847C>T
c.1421C>T
c.1605C>T (p.Ser535=)
n.2386C>T
c.2208C>T (p.Ser736=)
c.2402C>T
n.2084C>T
c.1845C>T (p.Ser615=)
n.48+86C>T
n.1412G>A
c.1524C>T (p.Ser508=)
n.2487C>T
2g.88575275G>CCA347592437EIF2AK3n.2036C>G
n.1653C>G
c.1755C>G (p.Ser585Arg)
n.1847C>G
c.1421C>G
c.1605C>G (p.Ser535Arg)
n.2386C>G
c.2208C>G (p.Ser736Arg)
c.2402C>G
n.2084C>G
c.1845C>G (p.Ser615Arg)
n.48+86C>G
n.1412G>C
c.1524C>G (p.Ser508Arg)
n.2487C>G
2g.88575275G>TCA347592439EIF2AK3n.2036C>A
n.1653C>A
c.1755C>A (p.Ser585Arg)
n.1847C>A
c.1421C>A
c.1605C>A (p.Ser535Arg)
n.2386C>A
c.2208C>A (p.Ser736Arg)
c.2402C>A
n.2084C>A
c.1845C>A (p.Ser615Arg)
n.48+86C>A
n.1412G>T
c.1524C>A (p.Ser508Arg)
n.2487C>A
2g.88575276C>ACA347592442EIF2AK3n.2035G>T
n.1652G>T
c.1754G>T (p.Ser585Ile)
n.1846G>T
c.1420G>T
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n.2385G>T
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n.48+85G>T
n.1413C>A
c.1523G>T (p.Ser508Ile)
n.2486G>T
2g.88575276C>GCA347592444EIF2AK3n.2035G>C
n.1652G>C
c.1754G>C (p.Ser585Thr)
n.1846G>C
c.1420G>C
c.1604G>C (p.Ser535Thr)
n.2385G>C
c.2207G>C (p.Ser736Thr)
c.2401G>C
n.2083G>C
c.1844G>C (p.Ser615Thr)
n.48+85G>C
n.1413C>G
c.1523G>C (p.Ser508Thr)
n.2486G>C
2g.88575276C>TCA347592446EIF2AK3n.2035G>A
n.1652G>A
c.1754G>A (p.Ser585Asn)
n.1846G>A
c.1420G>A
c.1604G>A (p.Ser535Asn)
n.2385G>A
c.2207G>A (p.Ser736Asn)
c.2401G>A
n.2083G>A
c.1844G>A (p.Ser615Asn)
n.48+85G>A
n.1413C>T
c.1523G>A (p.Ser508Asn)
n.2486G>A
2g.88575277T>ACA347592449EIF2AK3n.2034A>T
n.1651A>T
c.1753A>T (p.Ser585Cys)
n.1845A>T
c.1419A>T
c.1603A>T (p.Ser535Cys)
n.2384A>T
c.2206A>T (p.Ser736Cys)
c.2400A>T
n.2082A>T
c.1843A>T (p.Ser615Cys)
n.48+84A>T
n.1414T>A
c.1522A>T (p.Ser508Cys)
n.2485A>T
2g.88575277T>CCA347592450EIF2AK3n.2034A>G
n.1651A>G
c.1753A>G (p.Ser585Gly)
n.1845A>G
c.1419A>G
c.1603A>G (p.Ser535Gly)
n.2384A>G
c.2206A>G (p.Ser736Gly)
c.2400A>G
n.2082A>G
c.1843A>G (p.Ser615Gly)
n.48+84A>G
n.1414T>C
c.1522A>G (p.Ser508Gly)
n.2485A>G
 gnomAD v4
2g.88575277T>GCA347592452EIF2AK3n.2034A>C
n.1651A>C
c.1753A>C (p.Ser585Arg)
n.1845A>C
c.1419A>C
c.1603A>C (p.Ser535Arg)
n.2384A>C
c.2206A>C (p.Ser736Arg)
c.2400A>C
n.2082A>C
c.1843A>C (p.Ser615Arg)
n.48+84A>C
n.1414T>G
c.1522A>C (p.Ser508Arg)
n.2485A>C
2g.88575278C>ACA347592454EIF2AK3n.2033G>T
n.1650G>T
c.1752G>T (p.Glu584Asp)
n.1844G>T
c.1418G>T
c.1602G>T (p.Glu534Asp)
n.2383G>T
c.2205G>T (p.Glu735Asp)
c.2399G>T
n.2081G>T
c.1842G>T (p.Glu614Asp)
n.48+83G>T
n.1415C>A
c.1521G>T (p.Glu507Asp)
n.2484G>T
2g.88575278C=CA1268208177EIF2AK3n.2033G=
n.1650G=
c.1752G= (p.Glu584=)
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c.1418G=
c.1602G= (p.Glu534=)
n.2383G=
c.2205G= (p.Glu735=)
c.2399G=
n.2081G=
c.1842G= (p.Glu614=)
n.48+83G=
n.1415C=
c.1521G= (p.Glu507=)
n.2484G=
2g.88575278C>GCA347592456EIF2AK3n.2033G>C
n.1650G>C
c.1752G>C (p.Glu584Asp)
n.1844G>C
c.1418G>C
c.1602G>C (p.Glu534Asp)
n.2383G>C
c.2205G>C (p.Glu735Asp)
c.2399G>C
n.2081G>C
c.1842G>C (p.Glu614Asp)
n.48+83G>C
n.1415C>G
c.1521G>C (p.Glu507Asp)
n.2484G>C
2g.88575278C>TCA427445499EIF2AK3n.2033G>A
n.1650G>A
c.1752G>A (p.Glu584=)
n.1844G>A
c.1418G>A
c.1602G>A (p.Glu534=)
n.2383G>A
c.2205G>A (p.Glu735=)
c.2399G>A
n.2081G>A
c.1842G>A (p.Glu614=)
n.48+83G>A
n.1415C>T
c.1521G>A (p.Glu507=)
n.2484G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575279T>ACA347592459EIF2AK3n.2032A>T
n.1649A>T
c.1751A>T (p.Glu584Val)
n.1843A>T
c.1417A>T
c.1601A>T (p.Glu534Val)
n.2382A>T
c.2204A>T (p.Glu735Val)
c.2398A>T
n.2080A>T
c.1841A>T (p.Glu614Val)
n.48+82A>T
n.1416T>A
c.1520A>T (p.Glu507Val)
n.2483A>T
2g.88575279T>CCA347592462EIF2AK3n.2032A>G
n.1649A>G
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
n.1843A>G
c.1417A>G
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
n.2382A>G
c.2204A>G (p.Glu735Gly)
c.2398A>G
n.2080A>G
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
n.48+82A>G
n.1416T>C
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
n.2483A>G
2g.88575279T>GCA347592460EIF2AK3n.2032A>C
n.1649A>C
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
n.1843A>C
c.1417A>C
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
n.2382A>C
c.2204A>C (p.Glu735Ala)
c.2398A>C
n.2080A>C
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
n.48+82A>C
n.1416T>G
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
n.2483A>C
2g.88575280C>ACA347592465EIF2AK3n.2031G>T
n.1648G>T
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
n.1842G>T
c.1416G>T
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
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c.2397G>T
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n.48+81G>T
n.1417C>A
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
n.2482G>T
2g.88575280C>GCA347592468EIF2AK3n.2031G>C
n.1648G>C
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
n.1842G>C
c.1416G>C
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
n.2381G>C
c.2203G>C (p.Glu735Gln)
c.2397G>C
n.2079G>C
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
n.48+81G>C
n.1417C>G
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
n.2482G>C
2g.88575280C>TCA347592466EIF2AK3n.2031G>A
n.1648G>A
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
n.1842G>A
c.1416G>A
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
n.2381G>A
c.2203G>A (p.Glu735Lys)
c.2397G>A
n.2079G>A
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
n.48+81G>A
n.1417C>T
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
n.2482G>A
 gnomAD v4
2g.88575281A>CCA427445506EIF2AK3n.2030T>G
n.1647T>G
c.1749T>G (p.Ser583=)
n.1841T>G
c.1415T>G
c.1599T>G (p.Ser533=)
n.2380T>G
c.2202T>G (p.Ser734=)
c.2396T>G
n.2078T>G
c.1839T>G (p.Ser613=)
n.48+80T>G
n.1418A>C
c.1518T>G (p.Ser506=)
n.2481T>G
2g.88575281A>GCA427445504EIF2AK3n.2030T>C
n.1647T>C
c.1749T>C (p.Ser583=)
n.1841T>C
c.1415T>C
c.1599T>C (p.Ser533=)
n.2380T>C
c.2202T>C (p.Ser734=)
c.2396T>C
n.2078T>C
c.1839T>C (p.Ser613=)
n.48+80T>C
n.1418A>G
c.1518T>C (p.Ser506=)
n.2481T>C
 gnomAD v4
2g.88575281A>TCA427445503EIF2AK3n.2030T>A
n.1647T>A
c.1749T>A (p.Ser583=)
n.1841T>A
c.1415T>A
c.1599T>A (p.Ser533=)
n.2380T>A
c.2202T>A (p.Ser734=)
c.2396T>A
n.2078T>A
c.1839T>A (p.Ser613=)
n.48+80T>A
n.1418A>T
c.1518T>A (p.Ser506=)
n.2481T>A
2g.88575282G>ACA347592471EIF2AK3n.2029C>T
n.1646C>T
c.1748C>T (p.Ser583Phe)
n.1840C>T
c.1414C>T
c.1598C>T (p.Ser533Phe)
n.2379C>T
c.2201C>T (p.Ser734Phe)
c.2395C>T
n.2077C>T
c.1838C>T (p.Ser613Phe)
n.48+79C>T
n.1419G>A
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
n.2480C>T
2g.88575282G>CCA347592472EIF2AK3n.2029C>G
n.1646C>G
c.1748C>G (p.Ser583Cys)
n.1840C>G
c.1414C>G
c.1598C>G (p.Ser533Cys)
n.2379C>G
c.2201C>G (p.Ser734Cys)
c.2395C>G
n.2077C>G
c.1838C>G (p.Ser613Cys)
n.48+79C>G
n.1419G>C
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
n.2480C>G
2g.88575282G>TCA347592475EIF2AK3n.2029C>A
n.1646C>A
c.1748C>A (p.Ser583Tyr)
n.1840C>A
c.1414C>A
c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
n.2379C>A
c.2201C>A (p.Ser734Tyr)
c.2395C>A
n.2077C>A
c.1838C>A (p.Ser613Tyr)
n.48+79C>A
n.1419G>T
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
n.2480C>A
2g.88575283A>CCA347592477EIF2AK3n.2028T>G
n.1645T>G
c.1747T>G (p.Ser583Ala)
n.1839T>G
c.1413T>G
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
n.2378T>G
c.2200T>G (p.Ser734Ala)
c.2394T>G
n.2076T>G
c.1837T>G (p.Ser613Ala)
n.48+78T>G
n.1420A>C
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
n.2479T>G
2g.88575283A>GCA347592479EIF2AK3n.2028T>C
n.1645T>C
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
n.1839T>C
c.1413T>C
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
n.2378T>C
c.2200T>C (p.Ser734Pro)
c.2394T>C
n.2076T>C
c.1837T>C (p.Ser613Pro)
n.48+78T>C
n.1420A>G
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
n.2479T>C
2g.88575283A>TCA347592481EIF2AK3n.2028T>A
n.1645T>A
c.1747T>A (p.Ser583Thr)
n.1839T>A
c.1413T>A
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
n.2378T>A
c.2200T>A (p.Ser734Thr)
c.2394T>A
n.2076T>A
c.1837T>A (p.Ser613Thr)
n.48+78T>A
n.1420A>T
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
n.2479T>A
2g.88575284T>ACA427445511EIF2AK3n.2027A>T
n.1644A>T
c.1746A>T (p.Ser582=)
n.1838A>T
c.1412A>T
c.1596A>T (p.Ser532=)
n.2377A>T
c.2199A>T (p.Ser733=)
c.2393A>T
n.2075A>T
c.1836A>T (p.Ser612=)
n.48+77A>T
n.1421T>A
c.1515A>T (p.Ser505=)
n.2478A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575284T>CCA427445510EIF2AK3n.2027A>G
n.1644A>G
c.1746A>G (p.Ser582=)
n.1838A>G
c.1412A>G
c.1596A>G (p.Ser532=)
n.2377A>G
c.2199A>G (p.Ser733=)
c.2393A>G
n.2075A>G
c.1836A>G (p.Ser612=)
n.48+77A>G
n.1421T>C
c.1515A>G (p.Ser505=)
n.2478A>G
2g.88575284T>GCA427445509EIF2AK3n.2027A>C
n.1644A>C
c.1746A>C (p.Ser582=)
n.1838A>C
c.1412A>C
c.1596A>C (p.Ser532=)
n.2377A>C
c.2199A>C (p.Ser733=)
c.2393A>C
n.2075A>C
c.1836A>C (p.Ser612=)
n.48+77A>C
n.1421T>G
c.1515A>C (p.Ser505=)
n.2478A>C
2g.88575284T=CA1268208178EIF2AK3n.2027A=
n.1644A=
c.1746A= (p.Ser582=)
n.1838A=
c.1412A=
c.1596A= (p.Ser532=)
n.2377A=
c.2199A= (p.Ser733=)
c.2393A=
n.2075A=
c.1836A= (p.Ser612=)
n.48+77A=
n.1421T=
c.1515A= (p.Ser505=)
n.2478A=
2g.88575285G>ACA347592482EIF2AK3n.2026C>T
n.1643C>T
c.1745C>T (p.Ser582Leu)
n.1837C>T
c.1411C>T
c.1595C>T (p.Ser532Leu)
n.2376C>T
c.2198C>T (p.Ser733Leu)
c.2392C>T
n.2074C>T
c.1835C>T (p.Ser612Leu)
n.48+76C>T
n.1422G>A
c.1514C>T (p.Ser505Leu)
n.2477C>T
2g.88575285G>CCA347592483EIF2AK3n.2026C>G
n.1643C>G
c.1745C>G (p.Ser582Ter)
n.1837C>G
c.1411C>G
c.1595C>G (p.Ser532Ter)
n.2376C>G
c.2198C>G (p.Ser733Ter)
c.2392C>G
n.2074C>G
c.1835C>G (p.Ser612Ter)
n.48+76C>G
n.1422G>C
c.1514C>G (p.Ser505Ter)
n.2477C>G
2g.88575285G>TCA347592485EIF2AK3n.2026C>A
n.1643C>A
c.1745C>A (p.Ser582Ter)
n.1837C>A
c.1411C>A
c.1595C>A (p.Ser532Ter)
n.2376C>A
c.2198C>A (p.Ser733Ter)
c.2392C>A
n.2074C>A
c.1835C>A (p.Ser612Ter)
n.48+76C>A
n.1422G>T
c.1514C>A (p.Ser505Ter)
n.2477C>A
2g.88575286A>CCA347592486EIF2AK3n.2025T>G
n.1642T>G
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
n.1836T>G
c.1410T>G
c.1594T>G (p.Ser532Ala)
n.2375T>G
c.2197T>G (p.Ser733Ala)
c.2391T>G
n.2073T>G
c.1834T>G (p.Ser612Ala)
n.48+75T>G
n.1423A>C
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
n.2476T>G
2g.88575286A>GCA347592487EIF2AK3n.2025T>C
n.1642T>C
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
n.1836T>C
c.1410T>C
c.1594T>C (p.Ser532Pro)
n.2375T>C
c.2197T>C (p.Ser733Pro)
c.2391T>C
n.2073T>C
c.1834T>C (p.Ser612Pro)
n.48+75T>C
n.1423A>G
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
n.2476T>C
 gnomAD v4
2g.88575286A>TCA347592489EIF2AK3n.2025T>A
n.1642T>A
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
n.1836T>A
c.1410T>A
c.1594T>A (p.Ser532Thr)
n.2375T>A
c.2197T>A (p.Ser733Thr)
c.2391T>A
n.2073T>A
c.1834T>A (p.Ser612Thr)
n.48+75T>A
n.1423A>T
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
n.2476T>A
2g.88575287A>CCA347592493EIF2AK3n.2024T>G
n.1641T>G
c.1743T>G (p.Ser581Arg)
n.1835T>G
c.1409T>G
c.1593T>G (p.Ser531Arg)
n.2374T>G
c.2196T>G (p.Ser732Arg)
c.2390T>G
n.2072T>G
c.1833T>G (p.Ser611Arg)
n.48+74T>G
n.1424A>C
c.1512T>G (p.Ser504Arg)
n.2475T>G
2g.88575287A>GCA427445518EIF2AK3n.2024T>C
n.1641T>C
c.1743T>C (p.Ser581=)
n.1835T>C
c.1409T>C
c.1593T>C (p.Ser531=)
n.2374T>C
c.2196T>C (p.Ser732=)
c.2390T>C
n.2072T>C
c.1833T>C (p.Ser611=)
n.48+74T>C
n.1424A>G
c.1512T>C (p.Ser504=)
n.2475T>C
2g.88575287A>TCA347592492EIF2AK3n.2024T>A
n.1641T>A
c.1743T>A (p.Ser581Arg)
n.1835T>A
c.1409T>A
c.1593T>A (p.Ser531Arg)
n.2374T>A
c.2196T>A (p.Ser732Arg)
c.2390T>A
n.2072T>A
c.1833T>A (p.Ser611Arg)
n.48+74T>A
n.1424A>T
c.1512T>A (p.Ser504Arg)
n.2475T>A
2g.88575288C>ACA347592496EIF2AK3n.2023G>T
n.1640G>T
c.1742G>T (p.Ser581Ile)
n.1834G>T
c.1408G>T
c.1592G>T (p.Ser531Ile)
n.2373G>T
c.2195G>T (p.Ser732Ile)
c.2389G>T
n.2071G>T
c.1832G>T (p.Ser611Ile)
n.48+73G>T
n.1425C>A
c.1511G>T (p.Ser504Ile)
n.2474G>T
2g.88575288C=CA1268208179EIF2AK3n.2023G=
n.1640G=
c.1742G= (p.Ser581=)
n.1834G=
c.1408G=
c.1592G= (p.Ser531=)
n.2373G=
c.2195G= (p.Ser732=)
c.2389G=
n.2071G=
c.1832G= (p.Ser611=)
n.48+73G=
n.1425C=
c.1511G= (p.Ser504=)
n.2474G=
2g.88575288C>GCA347592498EIF2AK3n.2023G>C
n.1640G>C
c.1742G>C (p.Ser581Thr)
n.1834G>C
c.1408G>C
c.1592G>C (p.Ser531Thr)
n.2373G>C
c.2195G>C (p.Ser732Thr)
c.2389G>C
n.2071G>C
c.1832G>C (p.Ser611Thr)
n.48+73G>C
n.1425C>G
c.1511G>C (p.Ser504Thr)
n.2474G>C
2g.88575288C>TCA347592500EIF2AK3n.2023G>A
n.1640G>A
c.1742G>A (p.Ser581Asn)
n.1834G>A
c.1408G>A
c.1592G>A (p.Ser531Asn)
n.2373G>A
c.2195G>A (p.Ser732Asn)
c.2389G>A
n.2071G>A
c.1832G>A (p.Ser611Asn)
n.48+73G>A
n.1425C>T
c.1511G>A (p.Ser504Asn)
n.2474G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575289T>ACA347592502EIF2AK3n.2022A>T
n.1639A>T
c.1741A>T (p.Ser581Cys)
n.1833A>T
c.1407A>T
c.1591A>T (p.Ser531Cys)
n.2372A>T
c.2194A>T (p.Ser732Cys)
c.2388A>T
n.2070A>T
c.1831A>T (p.Ser611Cys)
n.48+72A>T
n.1426T>A
c.1510A>T (p.Ser504Cys)
n.2473A>T
2g.88575289T>CCA347592503EIF2AK3n.2022A>G
n.1639A>G
c.1741A>G (p.Ser581Gly)
n.1833A>G
c.1407A>G
c.1591A>G (p.Ser531Gly)
n.2372A>G
c.2194A>G (p.Ser732Gly)
c.2388A>G
n.2070A>G
c.1831A>G (p.Ser611Gly)
n.48+72A>G
n.1426T>C
c.1510A>G (p.Ser504Gly)
n.2473A>G
2g.88575289T>GCA347592506EIF2AK3n.2022A>C
n.1639A>C
c.1741A>C (p.Ser581Arg)
n.1833A>C
c.1407A>C
c.1591A>C (p.Ser531Arg)
n.2372A>C
c.2194A>C (p.Ser732Arg)
c.2388A>C
n.2070A>C
c.1831A>C (p.Ser611Arg)
n.48+72A>C
n.1426T>G
c.1510A>C (p.Ser504Arg)
n.2473A>C
2g.88575290T>ACA427445528EIF2AK3n.2021A>T
n.1638A>T
c.1740A>T (p.Thr580=)
n.1832A>T
c.1406A>T
c.1590A>T (p.Thr530=)
n.2371A>T
c.2193A>T (p.Thr731=)
c.2387A>T
n.2069A>T
c.1830A>T (p.Thr610=)
n.48+71A>T
n.1427T>A
c.1509A>T (p.Thr503=)
n.2472A>T
2g.88575290T>CCA427445527EIF2AK3n.2021A>G
n.1638A>G
c.1740A>G (p.Thr580=)
n.1832A>G
c.1406A>G
c.1590A>G (p.Thr530=)
n.2371A>G
c.2193A>G (p.Thr731=)
c.2387A>G
n.2069A>G
c.1830A>G (p.Thr610=)
n.48+71A>G
n.1427T>C
c.1509A>G (p.Thr503=)
n.2472A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.88575290T>GCA427445526EIF2AK3n.2021A>C
n.1638A>C
c.1740A>C (p.Thr580=)
n.1832A>C
c.1406A>C
c.1590A>C (p.Thr530=)
n.2371A>C
c.2193A>C (p.Thr731=)
c.2387A>C
n.2069A>C
c.1830A>C (p.Thr610=)
n.48+71A>C
n.1427T>G
c.1509A>C (p.Thr503=)
n.2472A>C
2g.88575291G>ACA347592508EIF2AK3n.2020C>T
n.1637C>T
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
n.1831C>T
c.1405C>T
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
n.2370C>T
c.2192C>T (p.Thr731Ile)
c.2386C>T
n.2068C>T
c.1829C>T (p.Thr610Ile)
n.48+70C>T
n.1428G>A
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
n.2471C>T
2g.88575291G>CCA347592510EIF2AK3n.2020C>G
n.1637C>G
c.1739C>G (p.Thr580Arg)
n.1831C>G
c.1405C>G
c.1589C>G (p.Thr530Arg)
n.2370C>G
c.2192C>G (p.Thr731Arg)
c.2386C>G
n.2068C>G
c.1829C>G (p.Thr610Arg)
n.48+70C>G
n.1428G>C
c.1508C>G (p.Thr503Arg)
n.2471C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575291G=CA1268208180EIF2AK3n.2020C=
n.1637C=
c.1739C= (p.Thr580=)
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c.1405C=
c.1589C= (p.Thr530=)
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c.2192C= (p.Thr731=)
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n.2068C=
c.1829C= (p.Thr610=)
n.48+70C=
n.1428G=
c.1508C= (p.Thr503=)
n.2471C=
2g.88575291G>TCA1754484EIF2AK3n.2020C>A
n.1637C>A
c.1739C>A (p.Thr580Lys)
n.1831C>A
c.1405C>A
c.1589C>A (p.Thr530Lys)
n.2370C>A
c.2192C>A (p.Thr731Lys)
c.2386C>A
n.2068C>A
c.1829C>A (p.Thr610Lys)
n.48+70C>A
n.1428G>T
c.1508C>A (p.Thr503Lys)
n.2471C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575292T>ACA347592515EIF2AK3n.2019A>T
n.1636A>T
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
n.1830A>T
c.1404A>T
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c.2191A>T (p.Thr731Ser)
c.2385A>T
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n.48+69A>T
n.1429T>A
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n.2470A>T
2g.88575292T>CCA347592516EIF2AK3n.2019A>G
n.1636A>G
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
n.1830A>G
c.1404A>G
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n.2369A>G
c.2191A>G (p.Thr731Ala)
c.2385A>G
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n.48+69A>G
n.1429T>C
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
n.2470A>G
2g.88575292T>GCA347592517EIF2AK3n.2019A>C
n.1636A>C
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
n.1830A>C
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n.2369A>C
c.2191A>C (p.Thr731Pro)
c.2385A>C
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n.48+69A>C
n.1429T>G
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
n.2470A>C
2g.88575293C>ACA347592520EIF2AK3n.2018G>T
n.1635G>T
c.1737G>T (p.Gln579His)
n.1829G>T
c.1403G>T
c.1587G>T (p.Gln529His)
n.2368G>T
c.2190G>T (p.Gln730His)
c.2384G>T
n.2066G>T
c.1827G>T (p.Gln609His)
n.48+68G>T
n.1430C>A
c.1506G>T (p.Gln502His)
n.2469G>T
2g.88575293C>GCA347592522EIF2AK3n.2018G>C
n.1635G>C
c.1737G>C (p.Gln579His)
n.1829G>C
c.1403G>C
c.1587G>C (p.Gln529His)
n.2368G>C
c.2190G>C (p.Gln730His)
c.2384G>C
n.2066G>C
c.1827G>C (p.Gln609His)
n.48+68G>C
n.1430C>G
c.1506G>C (p.Gln502His)
n.2469G>C
2g.88575293C>TCA427445530EIF2AK3n.2018G>A
n.1635G>A
c.1737G>A (p.Gln579=)
n.1829G>A
c.1403G>A
c.1587G>A (p.Gln529=)
n.2368G>A
c.2190G>A (p.Gln730=)
c.2384G>A
n.2066G>A
c.1827G>A (p.Gln609=)
n.48+68G>A
n.1430C>T
c.1506G>A (p.Gln502=)
n.2469G>A
2g.88575294T>ACA347592524EIF2AK3n.2017A>T
n.1634A>T
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
n.1828A>T
c.1402A>T
c.1586A>T (p.Gln529Leu)
n.2367A>T
c.2189A>T (p.Gln730Leu)
c.2383A>T
n.2065A>T
c.1826A>T (p.Gln609Leu)
n.48+67A>T
n.1431T>A
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
n.2468A>T
2g.88575294T>CCA347592526EIF2AK3n.2017A>G
n.1634A>G
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
n.1828A>G
c.1402A>G
c.1586A>G (p.Gln529Arg)
n.2367A>G
c.2189A>G (p.Gln730Arg)
c.2383A>G
n.2065A>G
c.1826A>G (p.Gln609Arg)
n.48+67A>G
n.1431T>C
c.1505A>G (p.Gln502Arg)
n.2468A>G
2g.88575294T>GCA347592528EIF2AK3n.2017A>C
n.1634A>C
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
n.1828A>C
c.1402A>C
c.1586A>C (p.Gln529Pro)
n.2367A>C
c.2189A>C (p.Gln730Pro)
c.2383A>C
n.2065A>C
c.1826A>C (p.Gln609Pro)
n.48+67A>C
n.1431T>G
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
n.2468A>C
2g.88575295G>ACA347592531EIF2AK3n.2016C>T
n.1633C>T
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
n.1827C>T
c.1401C>T
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c.2188C>T (p.Gln730Ter)
c.2382C>T
n.2064C>T
c.1825C>T (p.Gln609Ter)
n.48+66C>T
n.1432G>A
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
n.2467C>T
2g.88575295G>CCA347592532EIF2AK3n.2016C>G
n.1633C>G
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
n.1827C>G
c.1401C>G
c.1585C>G (p.Gln529Glu)
n.2366C>G
c.2188C>G (p.Gln730Glu)
c.2382C>G
n.2064C>G
c.1825C>G (p.Gln609Glu)
n.48+66C>G
n.1432G>C
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
n.2467C>G
2g.88575295G>TCA347592534EIF2AK3n.2016C>A
n.1633C>A
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
n.1827C>A
c.1401C>A
c.1585C>A (p.Gln529Lys)
n.2366C>A
c.2188C>A (p.Gln730Lys)
c.2382C>A
n.2064C>A
c.1825C>A (p.Gln609Lys)
n.48+66C>A
n.1432G>T
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
n.2467C>A
2g.88575296G>ACA427445539EIF2AK3n.2015C>T
n.1632C>T
c.1734C>T (p.Asp578=)
n.1826C>T
c.1400C>T
c.1584C>T (p.Asp528=)
n.2365C>T
c.2187C>T (p.Asp729=)
c.2381C>T
n.2063C>T
c.1824C>T (p.Asp608=)
n.48+65C>T
n.1433G>A
c.1503C>T (p.Asp501=)
n.2466C>T
2g.88575296G>CCA347592536EIF2AK3n.2015C>G
n.1632C>G
c.1734C>G (p.Asp578Glu)
n.1826C>G
c.1400C>G
c.1584C>G (p.Asp528Glu)
n.2365C>G
c.2187C>G (p.Asp729Glu)
c.2381C>G
n.2063C>G
c.1824C>G (p.Asp608Glu)
n.48+65C>G
n.1433G>C
c.1503C>G (p.Asp501Glu)
n.2466C>G
2g.88575296G>TCA347592538EIF2AK3n.2015C>A
n.1632C>A
c.1734C>A (p.Asp578Glu)
n.1826C>A
c.1400C>A
c.1584C>A (p.Asp528Glu)
n.2365C>A
c.2187C>A (p.Asp729Glu)
c.2381C>A
n.2063C>A
c.1824C>A (p.Asp608Glu)
n.48+65C>A
n.1433G>T
c.1503C>A (p.Asp501Glu)
n.2466C>A
2g.88575297T>ACA347592540EIF2AK3n.2014A>T
n.1631A>T
c.1733A>T (p.Asp578Val)
n.1825A>T
c.1399A>T
c.1583A>T (p.Asp528Val)
n.2364A>T
c.2186A>T (p.Asp729Val)
c.2380A>T
n.2062A>T
c.1823A>T (p.Asp608Val)
n.48+64A>T
n.1434T>A
c.1502A>T (p.Asp501Val)
n.2465A>T
 gnomAD v4
2g.88575297T>CCA347592541EIF2AK3n.2014A>G
n.1631A>G
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
n.1825A>G
c.1399A>G
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
n.2364A>G
c.2186A>G (p.Asp729Gly)
c.2380A>G
n.2062A>G
c.1823A>G (p.Asp608Gly)
n.48+64A>G
n.1434T>C
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
n.2465A>G
2g.88575297T>GCA347592542EIF2AK3n.2014A>C
n.1631A>C
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
n.1825A>C
c.1399A>C
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
n.2364A>C
c.2186A>C (p.Asp729Ala)
c.2380A>C
n.2062A>C
c.1823A>C (p.Asp608Ala)
n.48+64A>C
n.1434T>G
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
n.2465A>C
2g.88575298C>ACA347592544EIF2AK3n.2013G>T
n.1630G>T
c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
n.1824G>T
c.1398G>T
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
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c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
c.2379G>T
n.2061G>T
c.1822G>T (p.Asp608Tyr)
n.48+63G>T
n.1435C>A
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
n.2464G>T
2g.88575298C>GCA347592546EIF2AK3n.2013G>C
n.1630G>C
c.1732G>C (p.Asp578His)
n.1824G>C
c.1398G>C
c.1582G>C (p.Asp528His)
n.2363G>C
c.2185G>C (p.Asp729His)
c.2379G>C
n.2061G>C
c.1822G>C (p.Asp608His)
n.48+63G>C
n.1435C>G
c.1501G>C (p.Asp501His)
n.2464G>C
2g.88575298C>TCA347592547EIF2AK3n.2013G>A
n.1630G>A
c.1732G>A (p.Asp578Asn)
n.1824G>A
c.1398G>A
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
n.2363G>A
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
c.2379G>A
n.2061G>A
c.1822G>A (p.Asp608Asn)
n.48+63G>A
n.1435C>T
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
n.2464G>A
2g.88575299A>CCA347592550EIF2AK3n.2012T>G
n.1629T>G
c.1731T>G (p.Cys577Trp)
n.1823T>G
c.1397T>G
c.1581T>G (p.Cys527Trp)
n.2362T>G
c.2184T>G (p.Cys728Trp)
c.2378T>G
n.2060T>G
c.1821T>G (p.Cys607Trp)
n.48+62T>G
n.1436A>C
c.1500T>G (p.Cys500Trp)
n.2463T>G
2g.88575299A>GCA427445544EIF2AK3n.2012T>C
n.1629T>C
c.1731T>C (p.Cys577=)
n.1823T>C
c.1397T>C
c.1581T>C (p.Cys527=)
n.2362T>C
c.2184T>C (p.Cys728=)
c.2378T>C
n.2060T>C
c.1821T>C (p.Cys607=)
n.48+62T>C
n.1436A>G
c.1500T>C (p.Cys500=)
n.2463T>C
2g.88575299A>TCA347592551EIF2AK3n.2012T>A
n.1629T>A
c.1731T>A (p.Cys577Ter)
n.1823T>A
c.1397T>A
c.1581T>A (p.Cys527Ter)
n.2362T>A
c.2184T>A (p.Cys728Ter)
c.2378T>A
n.2060T>A
c.1821T>A (p.Cys607Ter)
n.48+62T>A
n.1436A>T
c.1500T>A (p.Cys500Ter)
n.2463T>A
2g.88575300C>ACA347592553EIF2AK3n.2011G>T
n.1628G>T
c.1730G>T (p.Cys577Phe)
n.1822G>T
c.1396G>T
c.1580G>T (p.Cys527Phe)
n.2361G>T
c.2183G>T (p.Cys728Phe)
c.2377G>T
n.2059G>T
c.1820G>T (p.Cys607Phe)
n.48+61G>T
n.1437C>A
c.1499G>T (p.Cys500Phe)
n.2462G>T
 gnomAD v4
2g.88575300C>GCA347592555EIF2AK3n.2011G>C
n.1628G>C
c.1730G>C (p.Cys577Ser)
n.1822G>C
c.1396G>C
c.1580G>C (p.Cys527Ser)
n.2361G>C
c.2183G>C (p.Cys728Ser)
c.2377G>C
n.2059G>C
c.1820G>C (p.Cys607Ser)
n.48+61G>C
n.1437C>G
c.1499G>C (p.Cys500Ser)
n.2462G>C
2g.88575300C>TCA347592557EIF2AK3n.2011G>A
n.1628G>A
c.1730G>A (p.Cys577Tyr)
n.1822G>A
c.1396G>A
c.1580G>A (p.Cys527Tyr)
n.2361G>A
c.2183G>A (p.Cys728Tyr)
c.2377G>A
n.2059G>A
c.1820G>A (p.Cys607Tyr)
n.48+61G>A
n.1437C>T
c.1499G>A (p.Cys500Tyr)
n.2462G>A
2g.88575301A=CA1268208181EIF2AK3n.2010T=
n.1627T=
c.1729T= (p.Cys577=)
n.1821T=
c.1395T=
c.1579T= (p.Cys527=)
n.2360T=
c.2182T= (p.Cys728=)
c.2376T=
n.2058T=
c.1819T= (p.Cys607=)
n.48+60T=
n.1438A=
c.1498T= (p.Cys500=)
n.2461T=
2g.88575301A>CCA347592560EIF2AK3n.2010T>G
n.1627T>G
c.1729T>G (p.Cys577Gly)
n.1821T>G
c.1395T>G
c.1579T>G (p.Cys527Gly)
n.2360T>G
c.2182T>G (p.Cys728Gly)
c.2376T>G
n.2058T>G
c.1819T>G (p.Cys607Gly)
n.48+60T>G
n.1438A>C
c.1498T>G (p.Cys500Gly)
n.2461T>G
 gnomAD v4
2g.88575301A>GCA1754485EIF2AK3n.2010T>C
n.1627T>C
c.1729T>C (p.Cys577Arg)
n.1821T>C
c.1395T>C
c.1579T>C (p.Cys527Arg)
n.2360T>C
c.2182T>C (p.Cys728Arg)
c.2376T>C
n.2058T>C
c.1819T>C (p.Cys607Arg)
n.48+60T>C
n.1438A>G
c.1498T>C (p.Cys500Arg)
n.2461T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575301A>TCA347592562EIF2AK3n.2010T>A
n.1627T>A
c.1729T>A (p.Cys577Ser)
n.1821T>A
c.1395T>A
c.1579T>A (p.Cys527Ser)
n.2360T>A
c.2182T>A (p.Cys728Ser)
c.2376T>A
n.2058T>A
c.1819T>A (p.Cys607Ser)
n.48+60T>A
n.1438A>T
c.1498T>A (p.Cys500Ser)
n.2461T>A
2g.88575302G>ACA427445550EIF2AK3n.2009C>T
n.1626C>T
c.1728C>T (p.Ser576=)
n.1820C>T
c.1394C>T
c.1578C>T (p.Ser526=)
n.2359C>T
c.2181C>T (p.Ser727=)
c.2375C>T
n.2057C>T
c.1818C>T (p.Ser606=)
n.48+59C>T
n.1439G>A
c.1497C>T (p.Ser499=)
n.2460C>T
2g.88575302G>CCA427445549EIF2AK3n.2009C>G
n.1626C>G
c.1728C>G (p.Ser576=)
n.1820C>G
c.1394C>G
c.1578C>G (p.Ser526=)
n.2359C>G
c.2181C>G (p.Ser727=)
c.2375C>G
n.2057C>G
c.1818C>G (p.Ser606=)
n.48+59C>G
n.1439G>C
c.1497C>G (p.Ser499=)
n.2460C>G
2g.88575302G>TCA427445547EIF2AK3n.2009C>A
n.1626C>A
c.1728C>A (p.Ser576=)
n.1820C>A
c.1394C>A
c.1578C>A (p.Ser526=)
n.2359C>A
c.2181C>A (p.Ser727=)
c.2375C>A
n.2057C>A
c.1818C>A (p.Ser606=)
n.48+59C>A
n.1439G>T
c.1497C>A (p.Ser499=)
n.2460C>A
2g.88575303G>ACA347592564EIF2AK3n.2008C>T
n.1625C>T
c.1727C>T (p.Ser576Phe)
n.1819C>T
c.1393C>T
c.1577C>T (p.Ser526Phe)
n.2358C>T
c.2180C>T (p.Ser727Phe)
c.2374C>T
n.2056C>T
c.1817C>T (p.Ser606Phe)
n.48+58C>T
n.1440G>A
c.1496C>T (p.Ser499Phe)
n.2459C>T
2g.88575303G>CCA347592565EIF2AK3n.2008C>G
n.1625C>G
c.1727C>G (p.Ser576Cys)
n.1819C>G
c.1393C>G
c.1577C>G (p.Ser526Cys)
n.2358C>G
c.2180C>G (p.Ser727Cys)
c.2374C>G
n.2056C>G
c.1817C>G (p.Ser606Cys)
n.48+58C>G
n.1440G>C
c.1496C>G (p.Ser499Cys)
n.2459C>G
2g.88575303G>TCA347592567EIF2AK3n.2008C>A
n.1625C>A
c.1727C>A (p.Ser576Tyr)
n.1819C>A
c.1393C>A
c.1577C>A (p.Ser526Tyr)
n.2358C>A
c.2180C>A (p.Ser727Tyr)
c.2374C>A
n.2056C>A
c.1817C>A (p.Ser606Tyr)
n.48+58C>A
n.1440G>T
c.1496C>A (p.Ser499Tyr)
n.2459C>A
2g.88575304A=CA1268208182EIF2AK3n.2007T=
n.1624T=
c.1726T= (p.Ser576=)
n.1818T=
c.1392T=
c.1576T= (p.Ser526=)
n.2357T=
c.2179T= (p.Ser727=)
c.2373T=
n.2055T=
c.1816T= (p.Ser606=)
n.48+57T=
n.1441A=
c.1495T= (p.Ser499=)
n.2458T=
2g.88575304A>CCA347592570EIF2AK3n.2007T>G
n.1624T>G
c.1726T>G (p.Ser576Ala)
n.1818T>G
c.1392T>G
c.1576T>G (p.Ser526Ala)
n.2357T>G
c.2179T>G (p.Ser727Ala)
c.2373T>G
n.2055T>G
c.1816T>G (p.Ser606Ala)
n.48+57T>G
n.1441A>C
c.1495T>G (p.Ser499Ala)
n.2458T>G
2g.88575304A>GCA51486508EIF2AK3n.2007T>C
n.1624T>C
c.1726T>C (p.Ser576Pro)
n.1818T>C
c.1392T>C
c.1576T>C (p.Ser526Pro)
n.2357T>C
c.2179T>C (p.Ser727Pro)
c.2373T>C
n.2055T>C
c.1816T>C (p.Ser606Pro)
n.48+57T>C
n.1441A>G
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
n.2458T>C
 dbSNP
2g.88575304A>TCA347592573EIF2AK3n.2007T>A
n.1624T>A
c.1726T>A (p.Ser576Thr)
n.1818T>A
c.1392T>A
c.1576T>A (p.Ser526Thr)
n.2357T>A
c.2179T>A (p.Ser727Thr)
c.2373T>A
n.2055T>A
c.1816T>A (p.Ser606Thr)
n.48+57T>A
n.1441A>T
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
n.2458T>A
2g.88575305A>CCA347592574EIF2AK3n.2006T>G
n.1623T>G
c.1725T>G (p.Ile575Met)
n.1817T>G
c.1391T>G
c.1575T>G (p.Ile525Met)
n.2356T>G
c.2178T>G (p.Ile726Met)
c.2372T>G
n.2054T>G
c.1815T>G (p.Ile605Met)
n.48+56T>G
n.1442A>C
c.1494T>G (p.Ile498Met)
n.2457T>G
2g.88575305A>GCA427445557EIF2AK3n.2006T>C
n.1623T>C
c.1725T>C (p.Ile575=)
n.1817T>C
c.1391T>C
c.1575T>C (p.Ile525=)
n.2356T>C
c.2178T>C (p.Ile726=)
c.2372T>C
n.2054T>C
c.1815T>C (p.Ile605=)
n.48+56T>C
n.1442A>G
c.1494T>C (p.Ile498=)
n.2457T>C
2g.88575305A>TCA427445555EIF2AK3n.2006T>A
n.1623T>A
c.1725T>A (p.Ile575=)
n.1817T>A
c.1391T>A
c.1575T>A (p.Ile525=)
n.2356T>A
c.2178T>A (p.Ile726=)
c.2372T>A
n.2054T>A
c.1815T>A (p.Ile605=)
n.48+56T>A
n.1442A>T
c.1494T>A (p.Ile498=)
n.2457T>A
2g.88575306A>CCA347592581EIF2AK3n.2005T>G
n.1622T>G
c.1724T>G (p.Ile575Ser)
n.1816T>G
c.1390T>G
c.1574T>G (p.Ile525Ser)
n.2355T>G
c.2177T>G (p.Ile726Ser)
c.2371T>G
n.2053T>G
c.1814T>G (p.Ile605Ser)
n.48+55T>G
n.1443A>C
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
n.2456T>G
2g.88575306A>GCA347592578EIF2AK3n.2005T>C
n.1622T>C
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
n.1816T>C
c.1390T>C
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
n.2355T>C
c.2177T>C (p.Ile726Thr)
c.2371T>C
n.2053T>C
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
n.48+55T>C
n.1443A>G
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
n.2456T>C
 gnomAD v4
2g.88575306A>TCA347592579EIF2AK3n.2005T>A
n.1622T>A
c.1724T>A (p.Ile575Asn)
n.1816T>A
c.1390T>A
c.1574T>A (p.Ile525Asn)
n.2355T>A
c.2177T>A (p.Ile726Asn)
c.2371T>A
n.2053T>A
c.1814T>A (p.Ile605Asn)
n.48+55T>A
n.1443A>T
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
n.2456T>A
2g.88575307T>ACA1754486EIF2AK3n.2004A>T
n.1621A>T
c.1723A>T (p.Ile575Phe)
n.1815A>T
c.1389A>T
c.1573A>T (p.Ile525Phe)
n.2354A>T
c.2176A>T (p.Ile726Phe)
c.2370A>T
n.2052A>T
c.1813A>T (p.Ile605Phe)
n.48+54A>T
n.1444T>A
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
n.2455A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575307T>CCA1754487EIF2AK3n.2004A>G
n.1621A>G
c.1723A>G (p.Ile575Val)
n.1815A>G
c.1389A>G
c.1573A>G (p.Ile525Val)
n.2354A>G
c.2176A>G (p.Ile726Val)
c.2370A>G
n.2052A>G
c.1813A>G (p.Ile605Val)
n.48+54A>G
n.1444T>C
c.1492A>G (p.Ile498Val)
n.2455A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575307T>GCA347592586EIF2AK3n.2004A>C
n.1621A>C
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
n.1815A>C
c.1389A>C
c.1573A>C (p.Ile525Leu)
n.2354A>C
c.2176A>C (p.Ile726Leu)
c.2370A>C
n.2052A>C
c.1813A>C (p.Ile605Leu)
n.48+54A>C
n.1444T>G
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
n.2455A>C
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.48+47A>G
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n.2448A>G
2g.88575314T>GCA427445579EIF2AK3n.1997A>C
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n.1808A>C
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c.1566A>C (p.Ser522=)
n.2347A>C
c.2169A>C (p.Ser723=)
c.2363A>C
n.2045A>C
c.1806A>C (p.Ser602=)
n.48+47A>C
n.1451T>G
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n.2448A>C
2g.88575314dupCA894275100EIF2AK3n.1997dup
n.1614dup
c.1716dup (p.Val573SerfsTer6)
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c.1566dup (p.Val523SerfsTer6)
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c.2363dup
n.2045dup
c.1806dup (p.Val603SerfsTer6)
n.48+47dup
n.1451dup
c.1485dup (p.Val496SerfsTer6)
n.2448dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575315G>ACA347592614EIF2AK3n.1996C>T
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2g.88575315G>CCA347592616EIF2AK3n.1996C>G
n.1613C>G
c.1715C>G (p.Ser572Ter)
n.1807C>G
c.1381C>G
c.1565C>G (p.Ser522Ter)
n.2346C>G
c.2168C>G (p.Ser723Ter)
c.2362C>G
n.2044C>G
c.1805C>G (p.Ser602Ter)
n.48+46C>G
n.1452G>C
c.1484C>G (p.Ser495Ter)
n.2447C>G
2g.88575315G>TCA347592617EIF2AK3n.1996C>A
n.1613C>A
c.1715C>A (p.Ser572Ter)
n.1807C>A
c.1381C>A
c.1565C>A (p.Ser522Ter)
n.2346C>A
c.2168C>A (p.Ser723Ter)
c.2362C>A
n.2044C>A
c.1805C>A (p.Ser602Ter)
n.48+46C>A
n.1452G>T
c.1484C>A (p.Ser495Ter)
n.2447C>A
2g.88575316A>CCA347592620EIF2AK3n.1995T>G
n.1612T>G
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
n.1806T>G
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c.1564T>G (p.Ser522Ala)
n.2345T>G
c.2167T>G (p.Ser723Ala)
c.2361T>G
n.2043T>G
c.1804T>G (p.Ser602Ala)
n.48+45T>G
n.1453A>C
c.1483T>G (p.Ser495Ala)
n.2446T>G
2g.88575316A>GCA347592622EIF2AK3n.1995T>C
n.1612T>C
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
n.1806T>C
c.1380T>C
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
n.2345T>C
c.2167T>C (p.Ser723Pro)
c.2361T>C
n.2043T>C
c.1804T>C (p.Ser602Pro)
n.48+45T>C
n.1453A>G
c.1483T>C (p.Ser495Pro)
n.2446T>C
2g.88575316A>TCA347592623EIF2AK3n.1995T>A
n.1612T>A
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
n.1806T>A
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n.2345T>A
c.2167T>A (p.Ser723Thr)
c.2361T>A
n.2043T>A
c.1804T>A (p.Ser602Thr)
n.48+45T>A
n.1453A>T
c.1483T>A (p.Ser495Thr)
n.2446T>A
2g.88575317A=CA1268208188EIF2AK3n.1994T=
n.1611T=
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c.2166T= (p.Phe722=)
c.2360T=
n.2042T=
c.1803T= (p.Phe601=)
n.48+44T=
n.1454A=
c.1482T= (p.Phe494=)
n.2445T=
2g.88575317A>CCA347592625EIF2AK3n.1994T>G
n.1611T>G
c.1713T>G (p.Phe571Leu)
n.1805T>G
c.1379T>G
c.1563T>G (p.Phe521Leu)
n.2344T>G
c.2166T>G (p.Phe722Leu)
c.2360T>G
n.2042T>G
c.1803T>G (p.Phe601Leu)
n.48+44T>G
n.1454A>C
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n.2445T>G
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n.1611T>C
c.1713T>C (p.Phe571=)
n.1805T>C
c.1379T>C
c.1563T>C (p.Phe521=)
n.2344T>C
c.2166T>C (p.Phe722=)
c.2360T>C
n.2042T>C
c.1803T>C (p.Phe601=)
n.48+44T>C
n.1454A>G
c.1482T>C (p.Phe494=)
n.2445T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575317A>TCA347592629EIF2AK3n.1994T>A
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c.1713T>A (p.Phe571Leu)
n.1805T>A
c.1379T>A
c.1563T>A (p.Phe521Leu)
n.2344T>A
c.2166T>A (p.Phe722Leu)
c.2360T>A
n.2042T>A
c.1803T>A (p.Phe601Leu)
n.48+44T>A
n.1454A>T
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n.2445T>A
2g.88575318A=CA1268208189EIF2AK3n.1993T=
n.1610T=
c.1712T= (p.Phe571=)
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c.1378T=
c.1562T= (p.Phe521=)
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c.2165T= (p.Phe722=)
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n.2041T=
c.1802T= (p.Phe601=)
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n.1455A=
c.1481T= (p.Phe494=)
n.2444T=
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n.1804T>G
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n.2444T>G
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c.2359T>C
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n.48+43T>C
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n.2444T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.1712T>A (p.Phe571Tyr)
n.1804T>A
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n.2343T>A
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c.2359T>A
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n.2443T>G
2g.88575319A>GCA347592641EIF2AK3n.1992T>C
n.1609T>C
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n.1803T>C
c.1377T>C
c.1561T>C (p.Phe521Leu)
n.2342T>C
c.2164T>C (p.Phe722Leu)
c.2358T>C
n.2040T>C
c.1801T>C (p.Phe601Leu)
n.48+42T>C
n.1456A>G
c.1480T>C (p.Phe494Leu)
n.2443T>C
2g.88575319A>TCA347592639EIF2AK3n.1992T>A
n.1609T>A
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n.1803T>A
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n.2342T>A
c.2164T>A (p.Phe722Ile)
c.2358T>A
n.2040T>A
c.1801T>A (p.Phe601Ile)
n.48+42T>A
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n.2443T>A
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n.1608T>G
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n.1802T>G
c.1376T>G
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n.2341T>G
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n.2039T>G
c.1800T>G (p.Ser600=)
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n.1457A>C
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n.2442T>G
2g.88575320A>GCA427445594EIF2AK3n.1991T>C
n.1608T>C
c.1710T>C (p.Ser570=)
n.1802T>C
c.1376T>C
c.1560T>C (p.Ser520=)
n.2341T>C
c.2163T>C (p.Ser721=)
c.2357T>C
n.2039T>C
c.1800T>C (p.Ser600=)
n.48+41T>C
n.1457A>G
c.1479T>C (p.Ser493=)
n.2442T>C
2g.88575320A>TCA427445592EIF2AK3n.1991T>A
n.1608T>A
c.1710T>A (p.Ser570=)
n.1802T>A
c.1376T>A
c.1560T>A (p.Ser520=)
n.2341T>A
c.2163T>A (p.Ser721=)
c.2357T>A
n.2039T>A
c.1800T>A (p.Ser600=)
n.48+41T>A
n.1457A>T
c.1479T>A (p.Ser493=)
n.2442T>A
2g.88575321G>ACA347592644EIF2AK3n.1990C>T
n.1607C>T
c.1709C>T (p.Ser570Phe)
n.1801C>T
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c.1559C>T (p.Ser520Phe)
n.2340C>T
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c.2356C>T
n.2038C>T
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n.48+40C>T
n.1458G>A
c.1478C>T (p.Ser493Phe)
n.2441C>T
 gnomAD v4
2g.88575321G>CCA347592646EIF2AK3n.1990C>G
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n.2441C>G
2g.88575321G=CA1268208190EIF2AK3n.1990C=
n.1607C=
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c.1375C=
c.1559C= (p.Ser520=)
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c.2162C= (p.Ser721=)
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n.2038C=
c.1799C= (p.Ser600=)
n.48+40C=
n.1458G=
c.1478C= (p.Ser493=)
n.2441C=
2g.88575321G>TCA51486528EIF2AK3n.1990C>A
n.1607C>A
c.1709C>A (p.Ser570Tyr)
n.1801C>A
c.1375C>A
c.1559C>A (p.Ser520Tyr)
n.2340C>A
c.2162C>A (p.Ser721Tyr)
c.2356C>A
n.2038C>A
c.1799C>A (p.Ser600Tyr)
n.48+40C>A
n.1458G>T
c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
n.2441C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575322A>CCA347592648EIF2AK3n.1989T>G
n.1606T>G
c.1708T>G (p.Ser570Ala)
n.1800T>G
c.1374T>G
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c.2355T>G
n.2037T>G
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n.48+39T>G
n.1459A>C
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n.2440T>G
2g.88575322A>GCA347592649EIF2AK3n.1989T>C
n.1606T>C
c.1708T>C (p.Ser570Pro)
n.1800T>C
c.1374T>C
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
n.2339T>C
c.2161T>C (p.Ser721Pro)
c.2355T>C
n.2037T>C
c.1798T>C (p.Ser600Pro)
n.48+39T>C
n.1459A>G
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
n.2440T>C
 gnomAD v4
2g.88575322A>TCA347592651EIF2AK3n.1989T>A
n.1606T>A
c.1708T>A (p.Ser570Thr)
n.1800T>A
c.1374T>A
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n.2339T>A
c.2161T>A (p.Ser721Thr)
c.2355T>A
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n.48+39T>A
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c.2354G>T
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n.48+38G>T
n.1460C>A
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n.2439G>T
2g.88575323C>GCA347592655EIF2AK3n.1988G>C
n.1605G>C
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n.1799G>C
c.1373G>C
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n.2338G>C
c.2160G>C (p.Arg720Ser)
c.2354G>C
n.2036G>C
c.1797G>C (p.Arg599Ser)
n.48+38G>C
n.1460C>G
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n.2439G>C
2g.88575323C>TCA427445597EIF2AK3n.1988G>A
n.1605G>A
c.1707G>A (p.Arg569=)
n.1799G>A
c.1373G>A
c.1557G>A (p.Arg519=)
n.2338G>A
c.2160G>A (p.Arg720=)
c.2354G>A
n.2036G>A
c.1797G>A (p.Arg599=)
n.48+38G>A
n.1460C>T
c.1476G>A (p.Arg492=)
n.2439G>A
2g.88575323_88575326delinsCCTGCA1268208191EIF2AK3n.1985_1988delinsCAGG
n.1602_1605delinsCAGG
c.1704_1707delinsCAGG (p.Ser568=)
n.1796_1799delinsCAGG
c.1370_1373delinsCAGG
c.1554_1557delinsCAGG (p.Ser518=)
n.2335_2338delinsCAGG
c.2157_2160delinsCAGG (p.Ser719=)
c.2351_2354delinsCAGG
n.2033_2036delinsCAGG
c.1794_1797delinsCAGG (p.Ser598=)
n.48+35_48+38delinsCAGG
n.1460_1463delinsCCTG
c.1473_1476delinsCAGG (p.Ser491=)
n.2436_2439delinsCAGG
2g.88575324C>ACA347592658EIF2AK3n.1987G>T
n.1604G>T
c.1706G>T (p.Arg569Met)
n.1798G>T
c.1372G>T
c.1556G>T (p.Arg519Met)
n.2337G>T
c.2159G>T (p.Arg720Met)
c.2353G>T
n.2035G>T
c.1796G>T (p.Arg599Met)
n.48+37G>T
n.1461C>A
c.1475G>T (p.Arg492Met)
n.2438G>T
2g.88575324C>GCA347592660EIF2AK3n.1987G>C
n.1604G>C
c.1706G>C (p.Arg569Thr)
n.1798G>C
c.1372G>C
c.1556G>C (p.Arg519Thr)
n.2337G>C
c.2159G>C (p.Arg720Thr)
c.2353G>C
n.2035G>C
c.1796G>C (p.Arg599Thr)
n.48+37G>C
n.1461C>G
c.1475G>C (p.Arg492Thr)
n.2438G>C
2g.88575324C>TCA347592662EIF2AK3n.1987G>A
n.1604G>A
c.1706G>A (p.Arg569Lys)
n.1798G>A
c.1372G>A
c.1556G>A (p.Arg519Lys)
n.2337G>A
c.2159G>A (p.Arg720Lys)
c.2353G>A
n.2035G>A
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
n.48+37G>A
n.1461C>T
c.1475G>A (p.Arg492Lys)
n.2438G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.88575326_88575328delCA916588182EIF2AK3n.1985_1987del
n.1602_1604del
c.1704_1706del (p.Ser568del)
n.1796_1798del
c.1370_1372del
c.1554_1556del (p.Ser518del)
n.2335_2337del
c.2157_2159del (p.Ser719del)
c.2351_2353del
n.2033_2035del
c.1794_1796del (p.Ser598del)
n.48+35_48+37del
n.1463_1465del
c.1473_1475del (p.Ser491del)
n.2436_2438del
 dbSNP gnomAD v4
2g.88575325T>ACA347592663EIF2AK3n.1986A>T
n.1603A>T
c.1705A>T (p.Arg569Trp)
n.1797A>T
c.1371A>T
c.1555A>T (p.Arg519Trp)
n.2336A>T
c.2158A>T (p.Arg720Trp)
c.2352A>T
n.2034A>T
c.1795A>T (p.Arg599Trp)
n.48+36A>T
n.1462T>A
c.1474A>T (p.Arg492Trp)
n.2437A>T
2g.88575325T>CCA347592664EIF2AK3n.1986A>G
n.1603A>G
c.1705A>G (p.Arg569Gly)
n.1797A>G
c.1371A>G
c.1555A>G (p.Arg519Gly)
n.2336A>G
c.2158A>G (p.Arg720Gly)
c.2352A>G
n.2034A>G
c.1795A>G (p.Arg599Gly)
n.48+36A>G
n.1462T>C
c.1474A>G (p.Arg492Gly)
n.2437A>G
2g.88575325T>GCA427445603EIF2AK3n.1986A>C
n.1603A>C
c.1705A>C (p.Arg569=)
n.1797A>C
c.1371A>C
c.1555A>C (p.Arg519=)
n.2336A>C
c.2158A>C (p.Arg720=)
c.2352A>C
n.2034A>C
c.1795A>C (p.Arg599=)
n.48+36A>C
n.1462T>G
c.1474A>C (p.Arg492=)
n.2437A>C
2g.88575326G>ACA427445605EIF2AK3n.1985C>T
n.1602C>T
c.1704C>T (p.Ser568=)
n.1796C>T
c.1370C>T
c.1554C>T (p.Ser518=)
n.2335C>T
c.2157C>T (p.Ser719=)
c.2351C>T
n.2033C>T
c.1794C>T (p.Ser598=)
n.48+35C>T
n.1463G>A
c.1473C>T (p.Ser491=)
n.2436C>T
2g.88575326G>CCA347592666EIF2AK3n.1985C>G
n.1602C>G
c.1704C>G (p.Ser568Arg)
n.1796C>G
c.1370C>G
c.1554C>G (p.Ser518Arg)
n.2335C>G
c.2157C>G (p.Ser719Arg)
c.2351C>G
n.2033C>G
c.1794C>G (p.Ser598Arg)
n.48+35C>G
n.1463G>C
c.1473C>G (p.Ser491Arg)
n.2436C>G
 gnomAD v4
2g.88575326G>TCA347592668EIF2AK3n.1985C>A
n.1602C>A
c.1704C>A (p.Ser568Arg)
n.1796C>A
c.1370C>A
c.1554C>A (p.Ser518Arg)
n.2335C>A
c.2157C>A (p.Ser719Arg)
c.2351C>A
n.2033C>A
c.1794C>A (p.Ser598Arg)
n.48+35C>A
n.1463G>T
c.1473C>A (p.Ser491Arg)
n.2436C>A
2g.88575327delCA2586969673EIF2AK3n.1984del
n.1601del
c.1703del (p.Ser568ThrfsTer6)
n.1795del
c.1369del
c.1553del (p.Ser518ThrfsTer6)
n.2334del
c.2156del (p.Ser719ThrfsTer6)
c.2350del
n.2032del
c.1793del (p.Ser598ThrfsTer6)
n.48+34del
n.1464del
c.1472del (p.Ser491ThrfsTer6)
n.2435del
2g.88575327C>ACA347592670EIF2AK3n.1984G>T
n.1601G>T
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n.2334G=
c.2156G= (p.Ser719=)
c.2350G=
n.2032G=
c.1793G= (p.Ser598=)
n.48+34G=
n.1464C=
c.1472G= (p.Ser491=)
n.2435G=
2g.88575327C>GCA347592671EIF2AK3n.1984G>C
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c.1553G>C (p.Ser518Thr)
n.2334G>C
c.2156G>C (p.Ser719Thr)
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c.1793G>C (p.Ser598Thr)
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n.2435G>C
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n.1795G>A
c.1369G>A
c.1553G>A (p.Ser518Asn)
n.2334G>A
c.2156G>A (p.Ser719Asn)
c.2350G>A
n.2032G>A
c.1793G>A (p.Ser598Asn)
n.48+34G>A
n.1464C>T
c.1472G>A (p.Ser491Asn)
n.2435G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575330_88575332delCA2586969672EIF2AK3n.1982_1984del
n.1599_1601del
c.1701_1703del (p.Arg567del)
n.1793_1795del
c.1367_1369del
c.1551_1553del (p.Arg517del)
n.2332_2334del
c.2154_2156del (p.Arg718del)
c.2348_2350del
n.2030_2032del
c.1791_1793del (p.Arg597del)
n.48+32_48+34del
n.1467_1469del
c.1470_1472del (p.Arg490del)
n.2433_2435del
2g.88575328T>ACA347592676EIF2AK3n.1983A>T
n.1600A>T
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c.1368A>T
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n.2434A>T
2g.88575328T>CCA347592678EIF2AK3n.1983A>G
n.1600A>G
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c.1368A>G
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n.2434A>G
2g.88575328T>GCA1754491EIF2AK3n.1983A>C
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n.1794A>C
c.1368A>C
c.1552A>C (p.Ser518Arg)
n.2333A>C
c.2155A>C (p.Ser719Arg)
c.2349A>C
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c.1792A>C (p.Ser598Arg)
n.48+33A>C
n.1465T>G
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
n.2434A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575328T=CA1268208193EIF2AK3n.1983A=
n.1600A=
c.1702A= (p.Ser568=)
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c.1368A=
c.1552A= (p.Ser518=)
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c.2155A= (p.Ser719=)
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c.1792A= (p.Ser598=)
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c.1471A= (p.Ser491=)
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n.2030A>T
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n.48+32A>T
n.1466T>A
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n.2433A>T
 dbSNP
2g.88575329T>CCA1754492EIF2AK3n.1982A>G
n.1599A>G
c.1701A>G (p.Arg567=)
n.1793A>G
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n.2332A>G
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c.2348A>G
n.2030A>G
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n.2433A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575329T>GCA1754493EIF2AK3n.1982A>C
n.1599A>C
c.1701A>C (p.Arg567Ser)
n.1793A>C
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c.2348A>C
n.2030A>C
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n.48+32A>C
n.1466T>G
c.1470A>C (p.Arg490Ser)
n.2433A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575329T=CA1268208194EIF2AK3n.1982A=
n.1599A=
c.1701A= (p.Arg567=)
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c.1367A=
c.1551A= (p.Arg517=)
n.2332A=
c.2154A= (p.Arg718=)
c.2348A=
n.2030A=
c.1791A= (p.Arg597=)
n.48+32A=
n.1466T=
c.1470A= (p.Arg490=)
n.2433A=
2g.88575330C>ACA347592687EIF2AK3n.1981G>T
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c.2347G>T
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n.48+31G>T
n.1467C>A
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n.2432G>T
2g.88575330C>GCA347592689EIF2AK3n.1981G>C
n.1598G>C
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c.1366G>C
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c.2153G>C (p.Arg718Thr)
c.2347G>C
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n.48+31G>C
n.1467C>G
c.1469G>C (p.Arg490Thr)
n.2432G>C
2g.88575330C>TCA347592690EIF2AK3n.1981G>A
n.1598G>A
c.1700G>A (p.Arg567Lys)
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c.1366G>A
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n.2331G>A
c.2153G>A (p.Arg718Lys)
c.2347G>A
n.2029G>A
c.1790G>A (p.Arg597Lys)
n.48+31G>A
n.1467C>T
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n.2432G>A
2g.88575331T>ACA347592692EIF2AK3n.1980A>T
n.1597A>T
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n.2330A>T
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c.2346A>T
n.2028A>T
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n.48+30A>T
n.1468T>A
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n.2431A>T
2g.88575331T>CCA51486556EIF2AK3n.1980A>G
n.1597A>G
c.1699A>G (p.Arg567Gly)
n.1791A>G
c.1365A>G
c.1549A>G (p.Arg517Gly)
n.2330A>G
c.2152A>G (p.Arg718Gly)
c.2346A>G
n.2028A>G
c.1789A>G (p.Arg597Gly)
n.48+30A>G
n.1468T>C
c.1468A>G (p.Arg490Gly)
n.2431A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575331T>GCA427445611EIF2AK3n.1980A>C
n.1597A>C
c.1699A>C (p.Arg567=)
n.1791A>C
c.1365A>C
c.1549A>C (p.Arg517=)
n.2330A>C
c.2152A>C (p.Arg718=)
c.2346A>C
n.2028A>C
c.1789A>C (p.Arg597=)
n.48+30A>C
n.1468T>G
c.1468A>C (p.Arg490=)
n.2431A>C
2g.88575331T=CA1268208195EIF2AK3n.1980A=
n.1597A=
c.1699A= (p.Arg567=)
n.1791A=
c.1365A=
c.1549A= (p.Arg517=)
n.2330A=
c.2152A= (p.Arg718=)
c.2346A=
n.2028A=
c.1789A= (p.Arg597=)
n.48+30A=
n.1468T=
c.1468A= (p.Arg490=)
n.2431A=
2g.88575332T>ACA347592695EIF2AK3n.1979A>T
n.1596A>T
c.1698A>T (p.Gln566His)
n.1790A>T
c.1364A>T
c.1548A>T (p.Gln516His)
n.2329A>T
c.2151A>T (p.Gln717His)
c.2345A>T
n.2027A>T
c.1788A>T (p.Gln596His)
n.48+29A>T
n.1469T>A
c.1467A>T (p.Gln489His)
n.2430A>T
2g.88575332T>CCA427445612EIF2AK3n.1979A>G
n.1596A>G
c.1698A>G (p.Gln566=)
n.1790A>G
c.1364A>G
c.1548A>G (p.Gln516=)
n.2329A>G
c.2151A>G (p.Gln717=)
c.2345A>G
n.2027A>G
c.1788A>G (p.Gln596=)
n.48+29A>G
n.1469T>C
c.1467A>G (p.Gln489=)
n.2430A>G
 gnomAD v4
2g.88575332T>GCA347592696EIF2AK3n.1979A>C
n.1596A>C
c.1698A>C (p.Gln566His)
n.1790A>C
c.1364A>C
c.1548A>C (p.Gln516His)
n.2329A>C
c.2151A>C (p.Gln717His)
c.2345A>C
n.2027A>C
c.1788A>C (p.Gln596His)
n.48+29A>C
n.1469T>G
c.1467A>C (p.Gln489His)
n.2430A>C
2g.88575333T>ACA347592699EIF2AK3n.1978A>T
n.1595A>T
c.1697A>T (p.Gln566Leu)
n.1789A>T
c.1363A>T
c.1547A>T (p.Gln516Leu)
n.2328A>T
c.2150A>T (p.Gln717Leu)
c.2344A>T
n.2026A>T
c.1787A>T (p.Gln596Leu)
n.48+28A>T
n.1470T>A
c.1466A>T (p.Gln489Leu)
n.2429A>T
2g.88575333T>CCA1754494EIF2AK3n.1978A>G
n.1595A>G
c.1697A>G (p.Gln566Arg)
n.1789A>G
c.1363A>G
c.1547A>G (p.Gln516Arg)
n.2328A>G
c.2150A>G (p.Gln717Arg)
c.2344A>G
n.2026A>G
c.1787A>G (p.Gln596Arg)
n.48+28A>G
n.1470T>C
c.1466A>G (p.Gln489Arg)
n.2429A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575333T>GCA347592700EIF2AK3n.1978A>C
n.1595A>C
c.1697A>C (p.Gln566Pro)
n.1789A>C
c.1363A>C
c.1547A>C (p.Gln516Pro)
n.2328A>C
c.2150A>C (p.Gln717Pro)
c.2344A>C
n.2026A>C
c.1787A>C (p.Gln596Pro)
n.48+28A>C
n.1470T>G
c.1466A>C (p.Gln489Pro)
n.2429A>C
 gnomAD v4
2g.88575333T=CA1268208196EIF2AK3n.1978A=
n.1595A=
c.1697A= (p.Gln566=)
n.1789A=
c.1363A=
c.1547A= (p.Gln516=)
n.2328A=
c.2150A= (p.Gln717=)
c.2344A=
n.2026A=
c.1787A= (p.Gln596=)
n.48+28A=
n.1470T=
c.1466A= (p.Gln489=)
n.2429A=
2g.88575334delCA2577029580EIF2AK3n.1977del
n.1594del
c.1696del (p.Gln566LysfsTer8)
n.1788del
c.1362del
c.1546del (p.Gln516LysfsTer8)
n.2327del
c.2149del (p.Gln717LysfsTer8)
c.2343del
n.2025del
c.1786del (p.Gln596LysfsTer8)
n.48+27del
n.1471del
c.1465del (p.Gln489LysfsTer8)
n.2428del
2g.88575334G>ACA347592703EIF2AK3n.1977C>T
n.1594C>T
c.1696C>T (p.Gln566Ter)
n.1788C>T
c.1362C>T
c.1546C>T (p.Gln516Ter)
n.2327C>T
c.2149C>T (p.Gln717Ter)
c.2343C>T
n.2025C>T
c.1786C>T (p.Gln596Ter)
n.48+27C>T
n.1471G>A
c.1465C>T (p.Gln489Ter)
n.2428C>T
 dbSNP
2g.88575334G>CCA347592707EIF2AK3n.1977C>G
n.1594C>G
c.1696C>G (p.Gln566Glu)
n.1788C>G
c.1362C>G
c.1546C>G (p.Gln516Glu)
n.2327C>G
c.2149C>G (p.Gln717Glu)
c.2343C>G
n.2025C>G
c.1786C>G (p.Gln596Glu)
n.48+27C>G
n.1471G>C
c.1465C>G (p.Gln489Glu)
n.2428C>G
2g.88575334G=CA1268208197EIF2AK3n.1977C=
n.1594C=
c.1696C= (p.Gln566=)
n.1788C=
c.1362C=
c.1546C= (p.Gln516=)
n.2327C=
c.2149C= (p.Gln717=)
c.2343C=
n.2025C=
c.1786C= (p.Gln596=)
n.48+27C=
n.1471G=
c.1465C= (p.Gln489=)
n.2428C=
2g.88575334G>TCA347592705EIF2AK3n.1977C>A
n.1594C>A
c.1696C>A (p.Gln566Lys)
n.1788C>A
c.1362C>A
c.1546C>A (p.Gln516Lys)
n.2327C>A
c.2149C>A (p.Gln717Lys)
c.2343C>A
n.2025C>A
c.1786C>A (p.Gln596Lys)
n.48+27C>A
n.1471G>T
c.1465C>A (p.Gln489Lys)
n.2428C>A
2g.88575335T>ACA427445622EIF2AK3n.1976A>T
n.1593A>T
c.1695A>T (p.Pro565=)
n.1787A>T
c.1361A>T
c.1545A>T (p.Pro515=)
n.2326A>T
c.2148A>T (p.Pro716=)
c.2342A>T
n.2024A>T
c.1785A>T (p.Pro595=)
n.48+26A>T
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c.1464A>T (p.Pro488=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1784C= (p.Pro595=)
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n.1473G=
c.1463C= (p.Pro488=)
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n.1786C>A
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c.2147C>A (p.Pro716Gln)
c.2341C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2340C=
n.2022C=
c.1783C= (p.Pro595=)
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n.1474G=
c.1462C= (p.Pro488=)
n.2425C=
2g.88575337G>TCA1754496EIF2AK3n.1974C>A
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n.2425C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575338T>ACA427445628EIF2AK3n.1973A>T
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n.1784A>G
c.1358A>G
c.1542A>G (p.Ser514=)
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n.2424A>G
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n.1784A>C
c.1358A>C
c.1542A>C (p.Ser514=)
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c.2145A>C (p.Ser715=)
c.2339A>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2338C>A
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n.48+22C>A
n.1476G>T
c.1460C>A (p.Ser487Ter)
n.2423C>A
2g.88575340A>CCA347592727EIF2AK3n.1971T>G
n.1588T>G
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c.2337T>G
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n.1477A>C
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n.2422T>G
2g.88575340A>GCA347592729EIF2AK3n.1971T>C
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c.2337T>C
n.2019T>C
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n.48+21T>C
n.1477A>G
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
n.2422T>C
2g.88575340A>TCA347592730EIF2AK3n.1971T>A
n.1588T>A
c.1690T>A (p.Ser564Thr)
n.1782T>A
c.1356T>A
c.1540T>A (p.Ser514Thr)
n.2321T>A
c.2143T>A (p.Ser715Thr)
c.2337T>A
n.2019T>A
c.1780T>A (p.Ser594Thr)
n.48+21T>A
n.1477A>T
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
n.2422T>A
2g.88575341delCA2660011033EIF2AK3n.1971del
n.1588del
c.1690del (p.Ser564HisfsTer10)
n.1782del
c.1356del
c.1540del (p.Ser514HisfsTer10)
n.2321del
c.2143del (p.Ser715HisfsTer10)
c.2337del
n.2019del
c.1780del (p.Ser594HisfsTer10)
n.48+21del
n.1478del
c.1459del (p.Ser487HisfsTer10)
n.2422del
 gnomAD v4
2g.88575341A=CA1268208201EIF2AK3n.1970T=
n.1587T=
c.1689T= (p.Pro563=)
n.1781T=
c.1355T=
c.1539T= (p.Pro513=)
n.2320T=
c.2142T= (p.Pro714=)
c.2336T=
n.2018T=
c.1779T= (p.Pro593=)
n.48+20T=
n.1478A=
c.1458T= (p.Pro486=)
n.2421T=
2g.88575341A>CCA427445630EIF2AK3n.1970T>G
n.1587T>G
c.1689T>G (p.Pro563=)
n.1781T>G
c.1355T>G
c.1539T>G (p.Pro513=)
n.2320T>G
c.2142T>G (p.Pro714=)
c.2336T>G
n.2018T>G
c.1779T>G (p.Pro593=)
n.48+20T>G
n.1478A>C
c.1458T>G (p.Pro486=)
n.2421T>G
 COSMIC
2g.88575341A>GCA1754497EIF2AK3n.1970T>C
n.1587T>C
c.1689T>C (p.Pro563=)
n.1781T>C
c.1355T>C
c.1539T>C (p.Pro513=)
n.2320T>C
c.2142T>C (p.Pro714=)
c.2336T>C
n.2018T>C
c.1779T>C (p.Pro593=)
n.48+20T>C
n.1478A>G
c.1458T>C (p.Pro486=)
n.2421T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575341A>TCA427445629EIF2AK3n.1970T>A
n.1587T>A
c.1689T>A (p.Pro563=)
n.1781T>A
c.1355T>A
c.1539T>A (p.Pro513=)
n.2320T>A
c.2142T>A (p.Pro714=)
c.2336T>A
n.2018T>A
c.1779T>A (p.Pro593=)
n.48+20T>A
n.1478A>T
c.1458T>A (p.Pro486=)
n.2421T>A
2g.88575342G>ACA347592734EIF2AK3n.1969C>T
n.1586C>T
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
n.1780C>T
c.1354C>T
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
n.2319C>T
c.2141C>T (p.Pro714Leu)
c.2335C>T
n.2017C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
n.48+19C>T
n.1479G>A
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
n.2420C>T
 COSMIC COSMIC
2g.88575342G>CCA347592736EIF2AK3n.1969C>G
n.1586C>G
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
n.1780C>G
c.1354C>G
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
n.2319C>G
c.2141C>G (p.Pro714Arg)
c.2335C>G
n.2017C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
n.48+19C>G
n.1479G>C
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
n.2420C>G
2g.88575342G>TCA347592737EIF2AK3n.1969C>A
n.1586C>A
c.1688C>A (p.Pro563His)
n.1780C>A
c.1354C>A
c.1538C>A (p.Pro513His)
n.2319C>A
c.2141C>A (p.Pro714His)
c.2335C>A
n.2017C>A
c.1778C>A (p.Pro593His)
n.48+19C>A
n.1479G>T
c.1457C>A (p.Pro486His)
n.2420C>A
 COSMIC COSMIC
2g.88575343G>ACA347592740EIF2AK3n.1968C>T
n.1585C>T
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
n.1779C>T
c.1353C>T
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
n.2318C>T
c.2140C>T (p.Pro714Ser)
c.2334C>T
n.2016C>T
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
n.48+18C>T
n.1480G>A
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
n.2419C>T
2g.88575343G>CCA347592742EIF2AK3n.1968C>G
n.1585C>G
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
n.1779C>G
c.1353C>G
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
n.2318C>G
c.2140C>G (p.Pro714Ala)
c.2334C>G
n.2016C>G
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
n.48+18C>G
n.1480G>C
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
n.2419C>G
2g.88575343G>TCA347592743EIF2AK3n.1968C>A
n.1585C>A
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
n.1779C>A
c.1353C>A
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
n.2318C>A
c.2140C>A (p.Pro714Thr)
c.2334C>A
n.2016C>A
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
n.48+18C>A
n.1480G>T
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
n.2419C>A
2g.88575344A>CCA427445633EIF2AK3n.1967T>G
n.1584T>G
c.1686T>G (p.Ala562=)
n.1778T>G
c.1352T>G
c.1536T>G (p.Ala512=)
n.2317T>G
c.2139T>G (p.Ala713=)
c.2333T>G
n.2015T>G
c.1776T>G (p.Ala592=)
n.48+17T>G
n.1481A>C
c.1455T>G (p.Ala485=)
n.2418T>G
2g.88575344A>GCA427445632EIF2AK3n.1967T>C
n.1584T>C
c.1686T>C (p.Ala562=)
n.1778T>C
c.1352T>C
c.1536T>C (p.Ala512=)
n.2317T>C
c.2139T>C (p.Ala713=)
c.2333T>C
n.2015T>C
c.1776T>C (p.Ala592=)
n.48+17T>C
n.1481A>G
c.1455T>C (p.Ala485=)
n.2418T>C
2g.88575344A>TCA427445631EIF2AK3n.1967T>A
n.1584T>A
c.1686T>A (p.Ala562=)
n.1778T>A
c.1352T>A
c.1536T>A (p.Ala512=)
n.2317T>A
c.2139T>A (p.Ala713=)
c.2333T>A
n.2015T>A
c.1776T>A (p.Ala592=)
n.48+17T>A
n.1481A>T
c.1455T>A (p.Ala485=)
n.2418T>A
2g.88575345G>ACA347592746EIF2AK3n.1966C>T
n.1583C>T
c.1685C>T (p.Ala562Val)
n.1777C>T
c.1351C>T
c.1535C>T (p.Ala512Val)
n.2316C>T
c.2138C>T (p.Ala713Val)
c.2332C>T
n.2014C>T
c.1775C>T (p.Ala592Val)
n.48+16C>T
n.1482G>A
c.1454C>T (p.Ala485Val)
n.2417C>T
 gnomAD v4
2g.88575345G>CCA347592748EIF2AK3n.1966C>G
n.1583C>G
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
n.1777C>G
c.1351C>G
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
n.2316C>G
c.2138C>G (p.Ala713Gly)
c.2332C>G
n.2014C>G
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
n.48+16C>G
n.1482G>C
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.2417C>G
2g.88575345G>TCA347592749EIF2AK3n.1966C>A
n.1583C>A
c.1685C>A (p.Ala562Asp)
n.1777C>A
c.1351C>A
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
n.2316C>A
c.2138C>A (p.Ala713Asp)
c.2332C>A
n.2014C>A
c.1775C>A (p.Ala592Asp)
n.48+16C>A
n.1482G>T
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
n.2417C>A
2g.88575346C>ACA347592752EIF2AK3n.1965G>T
n.1582G>T
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
n.1776G>T
c.1350G>T
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
n.2315G>T
c.2137G>T (p.Ala713Ser)
c.2331G>T
n.2013G>T
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
n.48+15G>T
n.1483C>A
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.2416G>T
2g.88575346C=CA1268208202EIF2AK3n.1965G=
n.1582G=
c.1684G= (p.Ala562=)
n.1776G=
c.1350G=
c.1534G= (p.Ala512=)
n.2315G=
c.2137G= (p.Ala713=)
c.2331G=
n.2013G=
c.1774G= (p.Ala592=)
n.48+15G=
n.1483C=
c.1453G= (p.Ala485=)
n.2416G=
2g.88575346C>GCA347592754EIF2AK3n.1965G>C
n.1582G>C
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
n.1776G>C
c.1350G>C
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
n.2315G>C
c.2137G>C (p.Ala713Pro)
c.2331G>C
n.2013G>C
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
n.48+15G>C
n.1483C>G
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.2416G>C
2g.88575346C>TCA1754498EIF2AK3n.1965G>A
n.1582G>A
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
n.1776G>A
c.1350G>A
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
n.2315G>A
c.2137G>A (p.Ala713Thr)
c.2331G>A
n.2013G>A
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
n.48+15G>A
n.1483C>T
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.2416G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575347T>ACA427445639EIF2AK3n.1964A>T
n.1581A>T
c.1683A>T (p.Ile561=)
n.1775A>T
c.1349A>T
c.1533A>T (p.Ile511=)
n.2314A>T
c.2136A>T (p.Ile712=)
c.2330A>T
n.2012A>T
c.1773A>T (p.Ile591=)
n.48+14A>T
n.1484T>A
c.1452A>T (p.Ile484=)
n.2415A>T
2g.88575347T>CCA347592755EIF2AK3n.1964A>G
n.1581A>G
c.1683A>G (p.Ile561Met)
n.1775A>G
c.1349A>G
c.1533A>G (p.Ile511Met)
n.2314A>G
c.2136A>G (p.Ile712Met)
c.2330A>G
n.2012A>G
c.1773A>G (p.Ile591Met)
n.48+14A>G
n.1484T>C
c.1452A>G (p.Ile484Met)
n.2415A>G
2g.88575347T>GCA427445636EIF2AK3n.1964A>C
n.1581A>C
c.1683A>C (p.Ile561=)
n.1775A>C
c.1349A>C
c.1533A>C (p.Ile511=)
n.2314A>C
c.2136A>C (p.Ile712=)
c.2330A>C
n.2012A>C
c.1773A>C (p.Ile591=)
n.48+14A>C
n.1484T>G
c.1452A>C (p.Ile484=)
n.2415A>C
2g.88575348A=CA1268208203EIF2AK3n.1963T=
n.1580T=
c.1682T= (p.Ile561=)
n.1774T=
c.1348T=
c.1532T= (p.Ile511=)
n.2313T=
c.2135T= (p.Ile712=)
c.2329T=
n.2011T=
c.1772T= (p.Ile591=)
n.48+13T=
n.1485A=
c.1451T= (p.Ile484=)
n.2414T=
2g.88575348A>CCA347592761EIF2AK3n.1963T>G
n.1580T>G
c.1682T>G (p.Ile561Arg)
n.1774T>G
c.1348T>G
c.1532T>G (p.Ile511Arg)
n.2313T>G
c.2135T>G (p.Ile712Arg)
c.2329T>G
n.2011T>G
c.1772T>G (p.Ile591Arg)
n.48+13T>G
n.1485A>C
c.1451T>G (p.Ile484Arg)
n.2414T>G
2g.88575348A>GCA1754499EIF2AK3n.1963T>C
n.1580T>C
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
n.1774T>C
c.1348T>C
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
n.2313T>C
c.2135T>C (p.Ile712Thr)
c.2329T>C
n.2011T>C
c.1772T>C (p.Ile591Thr)
n.48+13T>C
n.1485A>G
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
n.2414T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575348A>TCA347592758EIF2AK3n.1963T>A
n.1580T>A
c.1682T>A (p.Ile561Lys)
n.1774T>A
c.1348T>A
c.1532T>A (p.Ile511Lys)
n.2313T>A
c.2135T>A (p.Ile712Lys)
c.2329T>A
n.2011T>A
c.1772T>A (p.Ile591Lys)
n.48+13T>A
n.1485A>T
c.1451T>A (p.Ile484Lys)
n.2414T>A
2g.88575349T>ACA347592762EIF2AK3n.1962A>T
n.1579A>T
c.1681A>T (p.Ile561Leu)
n.1773A>T
c.1347A>T
c.1531A>T (p.Ile511Leu)
n.2312A>T
c.2134A>T (p.Ile712Leu)
c.2328A>T
n.2010A>T
c.1771A>T (p.Ile591Leu)
n.48+12A>T
n.1486T>A
c.1450A>T (p.Ile484Leu)
n.2413A>T
2g.88575349T>CCA1754500EIF2AK3n.1962A>G
n.1579A>G
c.1681A>G (p.Ile561Val)
n.1773A>G
c.1347A>G
c.1531A>G (p.Ile511Val)
n.2312A>G
c.2134A>G (p.Ile712Val)
c.2328A>G
n.2010A>G
c.1771A>G (p.Ile591Val)
n.48+12A>G
n.1486T>C
c.1450A>G (p.Ile484Val)
n.2413A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575349T>GCA347592764EIF2AK3n.1962A>C
n.1579A>C
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
n.1773A>C
c.1347A>C
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
n.2312A>C
c.2134A>C (p.Ile712Leu)
c.2328A>C
n.2010A>C
c.1771A>C (p.Ile591Leu)
n.48+12A>C
n.1486T>G
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
n.2413A>C
2g.88575349T=CA1268208204EIF2AK3n.1962A=
n.1579A=
c.1681A= (p.Ile561=)
n.1773A=
c.1347A=
c.1531A= (p.Ile511=)
n.2312A=
c.2134A= (p.Ile712=)
c.2328A=
n.2010A=
c.1771A= (p.Ile591=)
n.48+12A=
n.1486T=
c.1450A= (p.Ile484=)
n.2413A=
2g.88575350G>ACA427445646EIF2AK3n.1961C>T
n.1578C>T
c.1680C>T (p.Ile560=)
n.1772C>T
c.1346C>T
c.1530C>T (p.Ile510=)
n.2311C>T
c.2133C>T (p.Ile711=)
c.2327C>T
n.2009C>T
c.1770C>T (p.Ile590=)
n.48+11C>T
n.1487G>A
c.1449C>T (p.Ile483=)
n.2412C>T
2g.88575350G>CCA347592767EIF2AK3n.1961C>G
n.1578C>G
c.1680C>G (p.Ile560Met)
n.1772C>G
c.1346C>G
c.1530C>G (p.Ile510Met)
n.2311C>G
c.2133C>G (p.Ile711Met)
c.2327C>G
n.2009C>G
c.1770C>G (p.Ile590Met)
n.48+11C>G
n.1487G>C
c.1449C>G (p.Ile483Met)
n.2412C>G
2g.88575350G>TCA427445644EIF2AK3n.1961C>A
n.1578C>A
c.1680C>A (p.Ile560=)
n.1772C>A
c.1346C>A
c.1530C>A (p.Ile510=)
n.2311C>A
c.2133C>A (p.Ile711=)
c.2327C>A
n.2009C>A
c.1770C>A (p.Ile590=)
n.48+11C>A
n.1487G>T
c.1449C>A (p.Ile483=)
n.2412C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.88575351A>CCA347592770EIF2AK3n.1960T>G
n.1577T>G
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
n.1771T>G
c.1345T>G
c.1529T>G (p.Ile510Ser)
n.2310T>G
c.2132T>G (p.Ile711Ser)
c.2326T>G
n.2008T>G
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
n.48+10T>G
n.1488A>C
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
n.2411T>G
2g.88575351A>GCA347592771EIF2AK3n.1960T>C
n.1577T>C
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
n.1771T>C
c.1345T>C
c.1529T>C (p.Ile510Thr)
n.2310T>C
c.2132T>C (p.Ile711Thr)
c.2326T>C
n.2008T>C
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
n.48+10T>C
n.1488A>G
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
n.2411T>C
2g.88575351A>TCA347592773EIF2AK3n.1960T>A
n.1577T>A
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
n.1771T>A
c.1345T>A
c.1529T>A (p.Ile510Asn)
n.2310T>A
c.2132T>A (p.Ile711Asn)
c.2326T>A
n.2008T>A
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
n.48+10T>A
n.1488A>T
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
n.2411T>A
2g.88575352T>ACA347592776EIF2AK3n.1959A>T
n.1576A>T
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
n.1770A>T
c.1344A>T
c.1528A>T (p.Ile510Phe)
n.2309A>T
c.2131A>T (p.Ile711Phe)
c.2325A>T
n.2007A>T
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
n.48+9A>T
n.1489T>A
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
n.2410A>T
2g.88575352T>CCA347592777EIF2AK3n.1959A>G
n.1576A>G
c.1678A>G (p.Ile560Val)
n.1770A>G
c.1344A>G
c.1528A>G (p.Ile510Val)
n.2309A>G
c.2131A>G (p.Ile711Val)
c.2325A>G
n.2007A>G
c.1768A>G (p.Ile590Val)
n.48+9A>G
n.1489T>C
c.1447A>G (p.Ile483Val)
n.2410A>G
2g.88575352T>GCA347592780EIF2AK3n.1959A>C
n.1576A>C
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
n.1770A>C
c.1344A>C
c.1528A>C (p.Ile510Leu)
n.2309A>C
c.2131A>C (p.Ile711Leu)
c.2325A>C
n.2007A>C
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
n.48+9A>C
n.1489T>G
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
n.2410A>C
 gnomAD v4
2g.88575353T>ACA347592783EIF2AK3n.1958A>T
n.1575A>T
c.1677A>T (p.Glu559Asp)
n.1769A>T
c.1343A>T
c.1527A>T (p.Glu509Asp)
n.2308A>T
c.2130A>T (p.Glu710Asp)
c.2324A>T
n.2006A>T
c.1767A>T (p.Glu589Asp)
n.48+8A>T
n.1490T>A
c.1446A>T (p.Glu482Asp)
n.2409A>T
2g.88575353T>CCA427445655EIF2AK3n.1958A>G
n.1575A>G
c.1677A>G (p.Glu559=)
n.1769A>G
c.1343A>G
c.1527A>G (p.Glu509=)
n.2308A>G
c.2130A>G (p.Glu710=)
c.2324A>G
n.2006A>G
c.1767A>G (p.Glu589=)
n.48+8A>G
n.1490T>C
c.1446A>G (p.Glu482=)
n.2409A>G
2g.88575353T>GCA347592782EIF2AK3n.1958A>C
n.1575A>C
c.1677A>C (p.Glu559Asp)
n.1769A>C
c.1343A>C
c.1527A>C (p.Glu509Asp)
n.2308A>C
c.2130A>C (p.Glu710Asp)
c.2324A>C
n.2006A>C
c.1767A>C (p.Glu589Asp)
n.48+8A>C
n.1490T>G
c.1446A>C (p.Glu482Asp)
n.2409A>C
2g.88575354T>ACA347592787EIF2AK3n.1957A>T
n.1574A>T
c.1676A>T (p.Glu559Val)
n.1768A>T
c.1342A>T
c.1526A>T (p.Glu509Val)
n.2307A>T
c.2129A>T (p.Glu710Val)
c.2323A>T
n.2005A>T
c.1766A>T (p.Glu589Val)
n.48+7A>T
n.1491T>A
c.1445A>T (p.Glu482Val)
n.2408A>T
2g.88575354T>CCA347592788EIF2AK3n.1957A>G
n.1574A>G
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
n.1768A>G
c.1342A>G
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
n.2307A>G
c.2129A>G (p.Glu710Gly)
c.2323A>G
n.2005A>G
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
n.48+7A>G
n.1491T>C
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
n.2408A>G
2g.88575354T>GCA347592790EIF2AK3n.1957A>C
n.1574A>C
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
n.1768A>C
c.1342A>C
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
n.2307A>C
c.2129A>C (p.Glu710Ala)
c.2323A>C
n.2005A>C
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
n.48+7A>C
n.1491T>G
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
n.2408A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.88575354T=CA1268208205EIF2AK3n.1957A=
n.1574A=
c.1676A= (p.Glu559=)
n.1768A=
c.1342A=
c.1526A= (p.Glu509=)
n.2307A=
c.2129A= (p.Glu710=)
c.2323A=
n.2005A=
c.1766A= (p.Glu589=)
n.48+7A=
n.1491T=
c.1445A= (p.Glu482=)
n.2408A=
2g.88575355C>ACA347592794EIF2AK3n.1956G>T
n.1573G>T
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 ClinVar
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c.1444G= (p.Glu482=)
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c.2322G>C
n.2004G>C
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n.48+6G>A
n.1492C>T
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n.2407G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched