Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.88575247T>A | CA347592322 | EIF2AK3 | n.2064A>T n.1681A>T c.1783A>T (p.Met595Leu) n.1875A>T c.1449A>T c.1633A>T (p.Met545Leu) n.2414A>T c.2236A>T (p.Met746Leu) c.2430A>T n.2112A>T c.1873A>T (p.Met625Leu) n.48+114A>T n.1384T>A c.1552A>T (p.Met518Leu) | |
2 | g.88575247T>C | CA347592323 | EIF2AK3 | n.2064A>G n.1681A>G c.1783A>G (p.Met595Val) n.1875A>G c.1449A>G c.1633A>G (p.Met545Val) n.2414A>G c.2236A>G (p.Met746Val) c.2430A>G n.2112A>G c.1873A>G (p.Met625Val) n.48+114A>G n.1384T>C c.1552A>G (p.Met518Val) | |
2 | g.88575247T>G | CA347592325 | EIF2AK3 | n.2064A>C n.1681A>C c.1783A>C (p.Met595Leu) n.1875A>C c.1449A>C c.1633A>C (p.Met545Leu) n.2414A>C c.2236A>C (p.Met746Leu) c.2430A>C n.2112A>C c.1873A>C (p.Met625Leu) n.48+114A>C n.1384T>G c.1552A>C (p.Met518Leu) | |
2 | g.88575248T>A | CA427445434 | EIF2AK3 | n.2063A>T n.1680A>T c.1782A>T (p.Gly594=) n.1874A>T c.1448A>T c.1632A>T (p.Gly544=) n.2413A>T c.2235A>T (p.Gly745=) c.2429A>T n.2111A>T c.1872A>T (p.Gly624=) n.48+113A>T n.1385T>A c.1551A>T (p.Gly517=) | |
2 | g.88575248T>C | CA427445433 | EIF2AK3 | n.2063A>G n.1680A>G c.1782A>G (p.Gly594=) n.1874A>G c.1448A>G c.1632A>G (p.Gly544=) n.2413A>G c.2235A>G (p.Gly745=) c.2429A>G n.2111A>G c.1872A>G (p.Gly624=) n.48+113A>G n.1385T>C c.1551A>G (p.Gly517=) | |
2 | g.88575248T>G | CA427445432 | EIF2AK3 | n.2063A>C n.1680A>C c.1782A>C (p.Gly594=) n.1874A>C c.1448A>C c.1632A>C (p.Gly544=) n.2413A>C c.2235A>C (p.Gly745=) c.2429A>C n.2111A>C c.1872A>C (p.Gly624=) n.48+113A>C n.1385T>G c.1551A>C (p.Gly517=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.88575248T= | CA1268208169 | EIF2AK3 | n.2063A= n.1680A= c.1782A= (p.Gly594=) n.1874A= c.1448A= c.1632A= (p.Gly544=) n.2413A= c.2235A= (p.Gly745=) c.2429A= n.2111A= c.1872A= (p.Gly624=) n.48+113A= n.1385T= c.1551A= (p.Gly517=) | |
2 | g.88575249C>A | CA347592328 | EIF2AK3 | n.2062G>T n.1679G>T c.1781G>T (p.Gly594Val) n.1873G>T c.1447G>T c.1631G>T (p.Gly544Val) n.2412G>T c.2234G>T (p.Gly745Val) c.2428G>T n.2110G>T c.1871G>T (p.Gly624Val) n.48+112G>T n.1386C>A c.1550G>T (p.Gly517Val) | |
2 | g.88575249C>G | CA347592329 | EIF2AK3 | n.2062G>C n.1679G>C c.1781G>C (p.Gly594Ala) n.1873G>C c.1447G>C c.1631G>C (p.Gly544Ala) n.2412G>C c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.2428G>C n.2110G>C c.1871G>C (p.Gly624Ala) n.48+112G>C n.1386C>G c.1550G>C (p.Gly517Ala) | |
2 | g.88575249C>T | CA347592331 | EIF2AK3 | n.2062G>A n.1679G>A c.1781G>A (p.Gly594Glu) n.1873G>A c.1447G>A c.1631G>A (p.Gly544Glu) n.2412G>A c.2234G>A (p.Gly745Glu) c.2428G>A n.2110G>A c.1871G>A (p.Gly624Glu) n.48+112G>A n.1386C>T c.1550G>A (p.Gly517Glu) | |
2 | g.88575250C>A | CA347592334 | EIF2AK3 | n.2061G>T n.1678G>T c.1780G>T (p.Gly594Ter) n.1872G>T c.1446G>T c.1630G>T (p.Gly544Ter) n.2411G>T c.2233G>T (p.Gly745Ter) c.2427G>T n.2109G>T c.1870G>T (p.Gly624Ter) n.48+111G>T n.1387C>A c.1549G>T (p.Gly517Ter) | |
2 | g.88575250C>G | CA347592335 | EIF2AK3 | n.2061G>C n.1678G>C c.1780G>C (p.Gly594Arg) n.1872G>C c.1446G>C c.1630G>C (p.Gly544Arg) n.2411G>C c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.2427G>C n.2109G>C c.1870G>C (p.Gly624Arg) n.48+111G>C n.1387C>G c.1549G>C (p.Gly517Arg) | |
2 | g.88575250C>T | CA347592336 | EIF2AK3 | n.2061G>A n.1678G>A c.1780G>A (p.Gly594Arg) n.1872G>A c.1446G>A c.1630G>A (p.Gly544Arg) n.2411G>A c.2233G>A (p.Gly745Arg) c.2427G>A n.2109G>A c.1870G>A (p.Gly624Arg) n.48+111G>A n.1387C>T c.1549G>A (p.Gly517Arg) | |
2 | g.88575251T>A | CA427445438 | EIF2AK3 | n.2060A>T n.1677A>T c.1779A>T (p.Ser593=) n.1871A>T c.1445A>T c.1629A>T (p.Ser543=) n.2410A>T c.2232A>T (p.Ser744=) c.2426A>T n.2108A>T c.1869A>T (p.Ser623=) n.48+110A>T n.1388T>A c.1548A>T (p.Ser516=) | |
2 | g.88575251T>C | CA427445437 | EIF2AK3 | n.2060A>G n.1677A>G c.1779A>G (p.Ser593=) n.1871A>G c.1445A>G c.1629A>G (p.Ser543=) n.2410A>G c.2232A>G (p.Ser744=) c.2426A>G n.2108A>G c.1869A>G (p.Ser623=) n.48+110A>G n.1388T>C c.1548A>G (p.Ser516=) | |
2 | g.88575251T>G | CA427445436 | EIF2AK3 | n.2060A>C n.1677A>C c.1779A>C (p.Ser593=) n.1871A>C c.1445A>C c.1629A>C (p.Ser543=) n.2410A>C c.2232A>C (p.Ser744=) c.2426A>C n.2108A>C c.1869A>C (p.Ser623=) n.48+110A>C n.1388T>G c.1548A>C (p.Ser516=) | |
2 | g.88575252G>A | CA347592338 | EIF2AK3 | n.2059C>T n.1676C>T c.1778C>T (p.Ser593Leu) n.1870C>T c.1444C>T c.1628C>T (p.Ser543Leu) n.2409C>T c.2231C>T (p.Ser744Leu) c.2425C>T n.2107C>T c.1868C>T (p.Ser623Leu) n.48+109C>T n.1389G>A c.1547C>T (p.Ser516Leu) | |
2 | g.88575252G>C | CA347592339 | EIF2AK3 | n.2059C>G n.1676C>G c.1778C>G (p.Ser593Ter) n.1870C>G c.1444C>G c.1628C>G (p.Ser543Ter) n.2409C>G c.2231C>G (p.Ser744Ter) c.2425C>G n.2107C>G c.1868C>G (p.Ser623Ter) n.48+109C>G n.1389G>C c.1547C>G (p.Ser516Ter) | |
2 | g.88575252G>T | CA347592340 | EIF2AK3 | n.2059C>A n.1676C>A c.1778C>A (p.Ser593Ter) n.1870C>A c.1444C>A c.1628C>A (p.Ser543Ter) n.2409C>A c.2231C>A (p.Ser744Ter) c.2425C>A n.2107C>A c.1868C>A (p.Ser623Ter) n.48+109C>A n.1389G>T c.1547C>A (p.Ser516Ter) | |
2 | g.88575253A>C | CA347592344 | EIF2AK3 | n.2058T>G n.1675T>G c.1777T>G (p.Ser593Ala) n.1869T>G c.1443T>G c.1627T>G (p.Ser543Ala) n.2408T>G c.2230T>G (p.Ser744Ala) c.2424T>G n.2106T>G c.1867T>G (p.Ser623Ala) n.48+108T>G n.1390A>C c.1546T>G (p.Ser516Ala) | |
2 | g.88575253A>G | CA347592345 | EIF2AK3 | n.2058T>C n.1675T>C c.1777T>C (p.Ser593Pro) n.1869T>C c.1443T>C c.1627T>C (p.Ser543Pro) n.2408T>C c.2230T>C (p.Ser744Pro) c.2424T>C n.2106T>C c.1867T>C (p.Ser623Pro) n.48+108T>C n.1390A>G c.1546T>C (p.Ser516Pro) | |
2 | g.88575253A>T | CA347592343 | EIF2AK3 | n.2058T>A n.1675T>A c.1777T>A (p.Ser593Thr) n.1869T>A c.1443T>A c.1627T>A (p.Ser543Thr) n.2408T>A c.2230T>A (p.Ser744Thr) c.2424T>A n.2106T>A c.1867T>A (p.Ser623Thr) n.48+108T>A n.1390A>T c.1546T>A (p.Ser516Thr) | |
2 | g.88575254G>A | CA427445442 | EIF2AK3 | n.2057C>T n.1674C>T c.1776C>T (p.Phe592=) n.1868C>T c.1442C>T c.1626C>T (p.Phe542=) n.2407C>T c.2229C>T (p.Phe743=) c.2423C>T n.2105C>T c.1866C>T (p.Phe622=) n.48+107C>T n.1391G>A c.1545C>T (p.Phe515=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575254G>C | CA347592347 | EIF2AK3 | n.2057C>G n.1674C>G c.1776C>G (p.Phe592Leu) n.1868C>G c.1442C>G c.1626C>G (p.Phe542Leu) n.2407C>G c.2229C>G (p.Phe743Leu) c.2423C>G n.2105C>G c.1866C>G (p.Phe622Leu) n.48+107C>G n.1391G>C c.1545C>G (p.Phe515Leu) | |
2 | g.88575254G= | CA1268208170 | EIF2AK3 | n.2057C= n.1674C= c.1776C= (p.Phe592=) n.1868C= c.1442C= c.1626C= (p.Phe542=) n.2407C= c.2229C= (p.Phe743=) c.2423C= n.2105C= c.1866C= (p.Phe622=) n.48+107C= n.1391G= c.1545C= (p.Phe515=) | |
2 | g.88575254G>T | CA347592349 | EIF2AK3 | n.2057C>A n.1674C>A c.1776C>A (p.Phe592Leu) n.1868C>A c.1442C>A c.1626C>A (p.Phe542Leu) n.2407C>A c.2229C>A (p.Phe743Leu) c.2423C>A n.2105C>A c.1866C>A (p.Phe622Leu) n.48+107C>A n.1391G>T c.1545C>A (p.Phe515Leu) | |
2 | g.88575255A>C | CA347592351 | EIF2AK3 | n.2056T>G n.1673T>G c.1775T>G (p.Phe592Cys) n.1867T>G c.1441T>G c.1625T>G (p.Phe542Cys) n.2406T>G c.2228T>G (p.Phe743Cys) c.2422T>G n.2104T>G c.1865T>G (p.Phe622Cys) n.48+106T>G n.1392A>C c.1544T>G (p.Phe515Cys) | |
2 | g.88575255A>G | CA347592352 | EIF2AK3 | n.2056T>C n.1673T>C c.1775T>C (p.Phe592Ser) n.1867T>C c.1441T>C c.1625T>C (p.Phe542Ser) n.2406T>C c.2228T>C (p.Phe743Ser) c.2422T>C n.2104T>C c.1865T>C (p.Phe622Ser) n.48+106T>C n.1392A>G c.1544T>C (p.Phe515Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.88575255A>T | CA347592355 | EIF2AK3 | n.2056T>A n.1673T>A c.1775T>A (p.Phe592Tyr) n.1867T>A c.1441T>A c.1625T>A (p.Phe542Tyr) n.2406T>A c.2228T>A (p.Phe743Tyr) c.2422T>A n.2104T>A c.1865T>A (p.Phe622Tyr) n.48+106T>A n.1392A>T c.1544T>A (p.Phe515Tyr) | |
2 | g.88575256A= | CA1268208171 | EIF2AK3 | n.2055T= n.1672T= c.1774T= (p.Phe592=) n.1866T= c.1440T= c.1624T= (p.Phe542=) n.2405T= c.2227T= (p.Phe743=) c.2421T= n.2103T= c.1864T= (p.Phe622=) n.48+105T= n.1393A= c.1543T= (p.Phe515=) | |
2 | g.88575256A>C | CA347592360 | EIF2AK3 | n.2055T>G n.1672T>G c.1774T>G (p.Phe592Val) n.1866T>G c.1440T>G c.1624T>G (p.Phe542Val) n.2405T>G c.2227T>G (p.Phe743Val) c.2421T>G n.2103T>G c.1864T>G (p.Phe622Val) n.48+105T>G n.1393A>C c.1543T>G (p.Phe515Val) | |
2 | g.88575256A>G | CA347592359 | EIF2AK3 | n.2055T>C n.1672T>C c.1774T>C (p.Phe592Leu) n.1866T>C c.1440T>C c.1624T>C (p.Phe542Leu) n.2405T>C c.2227T>C (p.Phe743Leu) c.2421T>C n.2103T>C c.1864T>C (p.Phe622Leu) n.48+105T>C n.1393A>G c.1543T>C (p.Phe515Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575256A>T | CA347592357 | EIF2AK3 | n.2055T>A n.1672T>A c.1774T>A (p.Phe592Ile) n.1866T>A c.1440T>A c.1624T>A (p.Phe542Ile) n.2405T>A c.2227T>A (p.Phe743Ile) c.2421T>A n.2103T>A c.1864T>A (p.Phe622Ile) n.48+105T>A n.1393A>T c.1543T>A (p.Phe515Ile) | |
2 | g.88575257T>A | CA347592362 | EIF2AK3 | n.2054A>T n.1671A>T c.1773A>T (p.Glu591Asp) n.1865A>T c.1439A>T c.1623A>T (p.Glu541Asp) n.2404A>T c.2226A>T (p.Glu742Asp) c.2420A>T n.2102A>T c.1863A>T (p.Glu621Asp) n.48+104A>T n.1394T>A c.1542A>T (p.Glu514Asp) | dbSNP |
2 | g.88575257T>C | CA1754481 | EIF2AK3 | n.2054A>G n.1671A>G c.1773A>G (p.Glu591=) n.1865A>G c.1439A>G c.1623A>G (p.Glu541=) n.2404A>G c.2226A>G (p.Glu742=) c.2420A>G n.2102A>G c.1863A>G (p.Glu621=) n.48+104A>G n.1394T>C c.1542A>G (p.Glu514=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575257T>G | CA347592365 | EIF2AK3 | n.2054A>C n.1671A>C c.1773A>C (p.Glu591Asp) n.1865A>C c.1439A>C c.1623A>C (p.Glu541Asp) n.2404A>C c.2226A>C (p.Glu742Asp) c.2420A>C n.2102A>C c.1863A>C (p.Glu621Asp) n.48+104A>C n.1394T>G c.1542A>C (p.Glu514Asp) | |
2 | g.88575257T= | CA1268208172 | EIF2AK3 | n.2054A= n.1671A= c.1773A= (p.Glu591=) n.1865A= c.1439A= c.1623A= (p.Glu541=) n.2404A= c.2226A= (p.Glu742=) c.2420A= n.2102A= c.1863A= (p.Glu621=) n.48+104A= n.1394T= c.1542A= (p.Glu514=) | |
2 | g.88575258T>A | CA347592367 | EIF2AK3 | n.2053A>T n.1670A>T c.1772A>T (p.Glu591Val) n.1864A>T c.1438A>T c.1622A>T (p.Glu541Val) n.2403A>T c.2225A>T (p.Glu742Val) c.2419A>T n.2101A>T c.1862A>T (p.Glu621Val) n.48+103A>T n.1395T>A c.1541A>T (p.Glu514Val) | |
2 | g.88575258T>C | CA347592369 | EIF2AK3 | n.2053A>G n.1670A>G c.1772A>G (p.Glu591Gly) n.1864A>G c.1438A>G c.1622A>G (p.Glu541Gly) n.2403A>G c.2225A>G (p.Glu742Gly) c.2419A>G n.2101A>G c.1862A>G (p.Glu621Gly) n.48+103A>G n.1395T>C c.1541A>G (p.Glu514Gly) | |
2 | g.88575258T>G | CA347592370 | EIF2AK3 | n.2053A>C n.1670A>C c.1772A>C (p.Glu591Ala) n.1864A>C c.1438A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) n.2403A>C c.2225A>C (p.Glu742Ala) c.2419A>C n.2101A>C c.1862A>C (p.Glu621Ala) n.48+103A>C n.1395T>G c.1541A>C (p.Glu514Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575258T= | CA1268208173 | EIF2AK3 | n.2053A= n.1670A= c.1772A= (p.Glu591=) n.1864A= c.1438A= c.1622A= (p.Glu541=) n.2403A= c.2225A= (p.Glu742=) c.2419A= n.2101A= c.1862A= (p.Glu621=) n.48+103A= n.1395T= c.1541A= (p.Glu514=) | |
2 | g.88575259C>A | CA347592372 | EIF2AK3 | n.2052G>T n.1669G>T c.1771G>T (p.Glu591Ter) n.1863G>T c.1437G>T c.1621G>T (p.Glu541Ter) n.2402G>T c.2224G>T (p.Glu742Ter) c.2418G>T n.2100G>T c.1861G>T (p.Glu621Ter) n.48+102G>T n.1396C>A c.1540G>T (p.Glu514Ter) | |
2 | g.88575259C>G | CA347592374 | EIF2AK3 | n.2052G>C n.1669G>C c.1771G>C (p.Glu591Gln) n.1863G>C c.1437G>C c.1621G>C (p.Glu541Gln) n.2402G>C c.2224G>C (p.Glu742Gln) c.2418G>C n.2100G>C c.1861G>C (p.Glu621Gln) n.48+102G>C n.1396C>G c.1540G>C (p.Glu514Gln) | |
2 | g.88575259C>T | CA347592373 | EIF2AK3 | n.2052G>A n.1669G>A c.1771G>A (p.Glu591Lys) n.1863G>A c.1437G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) n.2402G>A c.2224G>A (p.Glu742Lys) c.2418G>A n.2100G>A c.1861G>A (p.Glu621Lys) n.48+102G>A n.1396C>T c.1540G>A (p.Glu514Lys) | |
2 | g.88575260C>A | CA427445458 | EIF2AK3 | n.2051G>T n.1668G>T c.1770G>T (p.Leu590=) n.1862G>T c.1436G>T c.1620G>T (p.Leu540=) n.2401G>T c.2223G>T (p.Leu741=) c.2417G>T n.2099G>T c.1860G>T (p.Leu620=) n.48+101G>T n.1397C>A c.1539G>T (p.Leu513=) | |
2 | g.88575260C>G | CA427445456 | EIF2AK3 | n.2051G>C n.1668G>C c.1770G>C (p.Leu590=) n.1862G>C c.1436G>C c.1620G>C (p.Leu540=) n.2401G>C c.2223G>C (p.Leu741=) c.2417G>C n.2099G>C c.1860G>C (p.Leu620=) n.48+101G>C n.1397C>G c.1539G>C (p.Leu513=) | |
2 | g.88575260C>T | CA427445454 | EIF2AK3 | n.2051G>A n.1668G>A c.1770G>A (p.Leu590=) n.1862G>A c.1436G>A c.1620G>A (p.Leu540=) n.2401G>A c.2223G>A (p.Leu741=) c.2417G>A n.2099G>A c.1860G>A (p.Leu620=) n.48+101G>A n.1397C>T c.1539G>A (p.Leu513=) | |
2 | g.88575261A>C | CA347592376 | EIF2AK3 | n.2050T>G n.1667T>G c.1769T>G (p.Leu590Arg) n.1861T>G c.1435T>G c.1619T>G (p.Leu540Arg) n.2400T>G c.2222T>G (p.Leu741Arg) c.2416T>G n.2098T>G c.1859T>G (p.Leu620Arg) n.48+100T>G n.1398A>C c.1538T>G (p.Leu513Arg) | |
2 | g.88575261A>G | CA347592378 | EIF2AK3 | n.2050T>C n.1667T>C c.1769T>C (p.Leu590Pro) n.1861T>C c.1435T>C c.1619T>C (p.Leu540Pro) n.2400T>C c.2222T>C (p.Leu741Pro) c.2416T>C n.2098T>C c.1859T>C (p.Leu620Pro) n.48+100T>C n.1398A>G c.1538T>C (p.Leu513Pro) | |
2 | g.88575261A>T | CA347592379 | EIF2AK3 | n.2050T>A n.1667T>A c.1769T>A (p.Leu590Gln) n.1861T>A c.1435T>A c.1619T>A (p.Leu540Gln) n.2400T>A c.2222T>A (p.Leu741Gln) c.2416T>A n.2098T>A c.1859T>A (p.Leu620Gln) n.48+100T>A n.1398A>T c.1538T>A (p.Leu513Gln) | |
2 | g.88575262G>A | CA1754482 | EIF2AK3 | n.2049C>T n.1666C>T c.1768C>T (p.Leu590=) n.1860C>T c.1434C>T c.1618C>T (p.Leu540=) n.2399C>T c.2221C>T (p.Leu741=) c.2415C>T n.2097C>T c.1858C>T (p.Leu620=) n.48+99C>T n.1399G>A c.1537C>T (p.Leu513=) n.2500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575262G>C | CA347592382 | EIF2AK3 | n.2049C>G n.1666C>G c.1768C>G (p.Leu590Val) n.1860C>G c.1434C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) n.2399C>G c.2221C>G (p.Leu741Val) c.2415C>G n.2097C>G c.1858C>G (p.Leu620Val) n.48+99C>G n.1399G>C c.1537C>G (p.Leu513Val) n.2500C>G | |
2 | g.88575262G= | CA1268208174 | EIF2AK3 | n.2049C= n.1666C= c.1768C= (p.Leu590=) n.1860C= c.1434C= c.1618C= (p.Leu540=) n.2399C= c.2221C= (p.Leu741=) c.2415C= n.2097C= c.1858C= (p.Leu620=) n.48+99C= n.1399G= c.1537C= (p.Leu513=) n.2500C= | |
2 | g.88575262G>T | CA347592383 | EIF2AK3 | n.2049C>A n.1666C>A c.1768C>A (p.Leu590Met) n.1860C>A c.1434C>A c.1618C>A (p.Leu540Met) n.2399C>A c.2221C>A (p.Leu741Met) c.2415C>A n.2097C>A c.1858C>A (p.Leu620Met) n.48+99C>A n.1399G>T c.1537C>A (p.Leu513Met) n.2500C>A | |
2 | g.88575263T>A | CA427445463 | EIF2AK3 | n.2048A>T n.1665A>T c.1767A>T (p.Pro589=) n.1859A>T c.1433A>T c.1617A>T (p.Pro539=) n.2398A>T c.2220A>T (p.Pro740=) c.2414A>T n.2096A>T c.1857A>T (p.Pro619=) n.48+98A>T n.1400T>A c.1536A>T (p.Pro512=) n.2499A>T | |
2 | g.88575263T>C | CA427445462 | EIF2AK3 | n.2048A>G n.1665A>G c.1767A>G (p.Pro589=) n.1859A>G c.1433A>G c.1617A>G (p.Pro539=) n.2398A>G c.2220A>G (p.Pro740=) c.2414A>G n.2096A>G c.1857A>G (p.Pro619=) n.48+98A>G n.1400T>C c.1536A>G (p.Pro512=) n.2499A>G | |
2 | g.88575263T>G | CA427445461 | EIF2AK3 | n.2048A>C n.1665A>C c.1767A>C (p.Pro589=) n.1859A>C c.1433A>C c.1617A>C (p.Pro539=) n.2398A>C c.2220A>C (p.Pro740=) c.2414A>C n.2096A>C c.1857A>C (p.Pro619=) n.48+98A>C n.1400T>G c.1536A>C (p.Pro512=) n.2499A>C | |
2 | g.88575264G>A | CA347592385 | EIF2AK3 | n.2047C>T n.1664C>T c.1766C>T (p.Pro589Leu) n.1858C>T c.1432C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) n.2397C>T c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.2413C>T n.2095C>T c.1856C>T (p.Pro619Leu) n.48+97C>T n.1401G>A c.1535C>T (p.Pro512Leu) n.2498C>T | |
2 | g.88575264G>C | CA347592387 | EIF2AK3 | n.2047C>G n.1664C>G c.1766C>G (p.Pro589Arg) n.1858C>G c.1432C>G c.1616C>G (p.Pro539Arg) n.2397C>G c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.2413C>G n.2095C>G c.1856C>G (p.Pro619Arg) n.48+97C>G n.1401G>C c.1535C>G (p.Pro512Arg) n.2498C>G | |
2 | g.88575264G>T | CA347592389 | EIF2AK3 | n.2047C>A n.1664C>A c.1766C>A (p.Pro589Gln) n.1858C>A c.1432C>A c.1616C>A (p.Pro539Gln) n.2397C>A c.2219C>A (p.Pro740Gln) c.2413C>A n.2095C>A c.1856C>A (p.Pro619Gln) n.48+97C>A n.1401G>T c.1535C>A (p.Pro512Gln) n.2498C>A | |
2 | g.88575265G>A | CA347592392 | EIF2AK3 | n.2046C>T n.1663C>T c.1765C>T (p.Pro589Ser) n.1857C>T c.1431C>T c.1615C>T (p.Pro539Ser) n.2396C>T c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.2412C>T n.2094C>T c.1855C>T (p.Pro619Ser) n.48+96C>T n.1402G>A c.1534C>T (p.Pro512Ser) n.2497C>T | ClinVar |
2 | g.88575265G>C | CA347592393 | EIF2AK3 | n.2046C>G n.1663C>G c.1765C>G (p.Pro589Ala) n.1857C>G c.1431C>G c.1615C>G (p.Pro539Ala) n.2396C>G c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.2412C>G n.2094C>G c.1855C>G (p.Pro619Ala) n.48+96C>G n.1402G>C c.1534C>G (p.Pro512Ala) n.2497C>G | |
2 | g.88575265G>T | CA347592394 | EIF2AK3 | n.2046C>A n.1663C>A c.1765C>A (p.Pro589Thr) n.1857C>A c.1431C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) n.2396C>A c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.2412C>A n.2094C>A c.1855C>A (p.Pro619Thr) n.48+96C>A n.1402G>T c.1534C>A (p.Pro512Thr) n.2497C>A | |
2 | g.88575266T>A | CA427445472 | EIF2AK3 | n.2045A>T n.1662A>T c.1764A>T (p.Ser588=) n.1856A>T c.1430A>T c.1614A>T (p.Ser538=) n.2395A>T c.2217A>T (p.Ser739=) c.2411A>T n.2093A>T c.1854A>T (p.Ser618=) n.48+95A>T n.1403T>A c.1533A>T (p.Ser511=) n.2496A>T | |
2 | g.88575266T>C | CA427445470 | EIF2AK3 | n.2045A>G n.1662A>G c.1764A>G (p.Ser588=) n.1856A>G c.1430A>G c.1614A>G (p.Ser538=) n.2395A>G c.2217A>G (p.Ser739=) c.2411A>G n.2093A>G c.1854A>G (p.Ser618=) n.48+95A>G n.1403T>C c.1533A>G (p.Ser511=) n.2496A>G | |
2 | g.88575266T>G | CA427445469 | EIF2AK3 | n.2045A>C n.1662A>C c.1764A>C (p.Ser588=) n.1856A>C c.1430A>C c.1614A>C (p.Ser538=) n.2395A>C c.2217A>C (p.Ser739=) c.2411A>C n.2093A>C c.1854A>C (p.Ser618=) n.48+95A>C n.1403T>G c.1533A>C (p.Ser511=) n.2496A>C | |
2 | g.88575267G>A | CA347592395 | EIF2AK3 | n.2044C>T n.1661C>T c.1763C>T (p.Ser588Leu) n.1855C>T c.1429C>T c.1613C>T (p.Ser538Leu) n.2394C>T c.2216C>T (p.Ser739Leu) c.2410C>T n.2092C>T c.1853C>T (p.Ser618Leu) n.48+94C>T n.1404G>A c.1532C>T (p.Ser511Leu) n.2495C>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575267G>C | CA347592398 | EIF2AK3 | n.2044C>G n.1661C>G c.1763C>G (p.Ser588Ter) n.1855C>G c.1429C>G c.1613C>G (p.Ser538Ter) n.2394C>G c.2216C>G (p.Ser739Ter) c.2410C>G n.2092C>G c.1853C>G (p.Ser618Ter) n.48+94C>G n.1404G>C c.1532C>G (p.Ser511Ter) n.2495C>G | |
2 | g.88575267G>T | CA347592396 | EIF2AK3 | n.2044C>A n.1661C>A c.1763C>A (p.Ser588Ter) n.1855C>A c.1429C>A c.1613C>A (p.Ser538Ter) n.2394C>A c.2216C>A (p.Ser739Ter) c.2410C>A n.2092C>A c.1853C>A (p.Ser618Ter) n.48+94C>A n.1404G>T c.1532C>A (p.Ser511Ter) n.2495C>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575268A>C | CA347592400 | EIF2AK3 | n.2043T>G n.1660T>G c.1762T>G (p.Ser588Ala) n.1854T>G c.1428T>G c.1612T>G (p.Ser538Ala) n.2393T>G c.2215T>G (p.Ser739Ala) c.2409T>G n.2091T>G c.1852T>G (p.Ser618Ala) n.48+93T>G n.1405A>C c.1531T>G (p.Ser511Ala) n.2494T>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575268A>G | CA347592402 | EIF2AK3 | n.2043T>C n.1660T>C c.1762T>C (p.Ser588Pro) n.1854T>C c.1428T>C c.1612T>C (p.Ser538Pro) n.2393T>C c.2215T>C (p.Ser739Pro) c.2409T>C n.2091T>C c.1852T>C (p.Ser618Pro) n.48+93T>C n.1405A>G c.1531T>C (p.Ser511Pro) n.2494T>C | |
2 | g.88575268A>T | CA347592404 | EIF2AK3 | n.2043T>A n.1660T>A c.1762T>A (p.Ser588Thr) n.1854T>A c.1428T>A c.1612T>A (p.Ser538Thr) n.2393T>A c.2215T>A (p.Ser739Thr) c.2409T>A n.2091T>A c.1852T>A (p.Ser618Thr) n.48+93T>A n.1405A>T c.1531T>A (p.Ser511Thr) n.2494T>A | |
2 | g.88575269G>A | CA427445476 | EIF2AK3 | n.2042C>T n.1659C>T c.1761C>T (p.Phe587=) n.1853C>T c.1427C>T c.1611C>T (p.Phe537=) n.2392C>T c.2214C>T (p.Phe738=) c.2408C>T n.2090C>T c.1851C>T (p.Phe617=) n.48+92C>T n.1406G>A c.1530C>T (p.Phe510=) n.2493C>T | |
2 | g.88575269G>C | CA347592406 | EIF2AK3 | n.2042C>G n.1659C>G c.1761C>G (p.Phe587Leu) n.1853C>G c.1427C>G c.1611C>G (p.Phe537Leu) n.2392C>G c.2214C>G (p.Phe738Leu) c.2408C>G n.2090C>G c.1851C>G (p.Phe617Leu) n.48+92C>G n.1406G>C c.1530C>G (p.Phe510Leu) n.2493C>G | |
2 | g.88575269G>T | CA347592407 | EIF2AK3 | n.2042C>A n.1659C>A c.1761C>A (p.Phe587Leu) n.1853C>A c.1427C>A c.1611C>A (p.Phe537Leu) n.2392C>A c.2214C>A (p.Phe738Leu) c.2408C>A n.2090C>A c.1851C>A (p.Phe617Leu) n.48+92C>A n.1406G>T c.1530C>A (p.Phe510Leu) n.2493C>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575270A>C | CA347592412 | EIF2AK3 | n.2041T>G n.1658T>G c.1760T>G (p.Phe587Cys) n.1852T>G c.1426T>G c.1610T>G (p.Phe537Cys) n.2391T>G c.2213T>G (p.Phe738Cys) c.2407T>G n.2089T>G c.1850T>G (p.Phe617Cys) n.48+91T>G n.1407A>C c.1529T>G (p.Phe510Cys) n.2492T>G | |
2 | g.88575270A>G | CA347592411 | EIF2AK3 | n.2041T>C n.1658T>C c.1760T>C (p.Phe587Ser) n.1852T>C c.1426T>C c.1610T>C (p.Phe537Ser) n.2391T>C c.2213T>C (p.Phe738Ser) c.2407T>C n.2089T>C c.1850T>C (p.Phe617Ser) n.48+91T>C n.1407A>G c.1529T>C (p.Phe510Ser) n.2492T>C | |
2 | g.88575270A>T | CA347592409 | EIF2AK3 | n.2041T>A n.1658T>A c.1760T>A (p.Phe587Tyr) n.1852T>A c.1426T>A c.1610T>A (p.Phe537Tyr) n.2391T>A c.2213T>A (p.Phe738Tyr) c.2407T>A n.2089T>A c.1850T>A (p.Phe617Tyr) n.48+91T>A n.1407A>T c.1529T>A (p.Phe510Tyr) n.2492T>A | |
2 | g.88575271A>C | CA347592415 | EIF2AK3 | n.2040T>G n.1657T>G c.1759T>G (p.Phe587Val) n.1851T>G c.1425T>G c.1609T>G (p.Phe537Val) n.2390T>G c.2212T>G (p.Phe738Val) c.2406T>G n.2088T>G c.1849T>G (p.Phe617Val) n.48+90T>G n.1408A>C c.1528T>G (p.Phe510Val) n.2491T>G | |
2 | g.88575271A>G | CA347592417 | EIF2AK3 | n.2040T>C n.1657T>C c.1759T>C (p.Phe587Leu) n.1851T>C c.1425T>C c.1609T>C (p.Phe537Leu) n.2390T>C c.2212T>C (p.Phe738Leu) c.2406T>C n.2088T>C c.1849T>C (p.Phe617Leu) n.48+90T>C n.1408A>G c.1528T>C (p.Phe510Leu) n.2491T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575271A>T | CA347592419 | EIF2AK3 | n.2040T>A n.1657T>A c.1759T>A (p.Phe587Ile) n.1851T>A c.1425T>A c.1609T>A (p.Phe537Ile) n.2390T>A c.2212T>A (p.Phe738Ile) c.2406T>A n.2088T>A c.1849T>A (p.Phe617Ile) n.48+90T>A n.1408A>T c.1528T>A (p.Phe510Ile) n.2491T>A | |
2 | g.88575272C>A | CA347592422 | EIF2AK3 | n.2039G>T n.1656G>T c.1758G>T (p.Gln586His) n.1850G>T c.1424G>T c.1608G>T (p.Gln536His) n.2389G>T c.2211G>T (p.Gln737His) c.2405G>T n.2087G>T c.1848G>T (p.Gln616His) n.48+89G>T n.1409C>A c.1527G>T (p.Gln509His) n.2490G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.88575272C= | CA1268208175 | EIF2AK3 | n.2039G= n.1656G= c.1758G= (p.Gln586=) n.1850G= c.1424G= c.1608G= (p.Gln536=) n.2389G= c.2211G= (p.Gln737=) c.2405G= n.2087G= c.1848G= (p.Gln616=) n.48+89G= n.1409C= c.1527G= (p.Gln509=) n.2490G= | |
2 | g.88575272C>G | CA347592424 | EIF2AK3 | n.2039G>C n.1656G>C c.1758G>C (p.Gln586His) n.1850G>C c.1424G>C c.1608G>C (p.Gln536His) n.2389G>C c.2211G>C (p.Gln737His) c.2405G>C n.2087G>C c.1848G>C (p.Gln616His) n.48+89G>C n.1409C>G c.1527G>C (p.Gln509His) n.2490G>C | dbSNP |
2 | g.88575272C>T | CA1754483 | EIF2AK3 | n.2039G>A n.1656G>A c.1758G>A (p.Gln586=) n.1850G>A c.1424G>A c.1608G>A (p.Gln536=) n.2389G>A c.2211G>A (p.Gln737=) c.2405G>A n.2087G>A c.1848G>A (p.Gln616=) n.48+89G>A n.1409C>T c.1527G>A (p.Gln509=) n.2490G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575273T>A | CA347592427 | EIF2AK3 | n.2038A>T n.1655A>T c.1757A>T (p.Gln586Leu) n.1849A>T c.1423A>T c.1607A>T (p.Gln536Leu) n.2388A>T c.2210A>T (p.Gln737Leu) c.2404A>T n.2086A>T c.1847A>T (p.Gln616Leu) n.48+88A>T n.1410T>A c.1526A>T (p.Gln509Leu) n.2489A>T | |
2 | g.88575273T>C | CA347592430 | EIF2AK3 | n.2038A>G n.1655A>G c.1757A>G (p.Gln586Arg) n.1849A>G c.1423A>G c.1607A>G (p.Gln536Arg) n.2388A>G c.2210A>G (p.Gln737Arg) c.2404A>G n.2086A>G c.1847A>G (p.Gln616Arg) n.48+88A>G n.1410T>C c.1526A>G (p.Gln509Arg) n.2489A>G | |
2 | g.88575273T>G | CA347592428 | EIF2AK3 | n.2038A>C n.1655A>C c.1757A>C (p.Gln586Pro) n.1849A>C c.1423A>C c.1607A>C (p.Gln536Pro) n.2388A>C c.2210A>C (p.Gln737Pro) c.2404A>C n.2086A>C c.1847A>C (p.Gln616Pro) n.48+88A>C n.1410T>G c.1526A>C (p.Gln509Pro) n.2489A>C | |
2 | g.88575274G>A | CA347592431 | EIF2AK3 | n.2037C>T n.1654C>T c.1756C>T (p.Gln586Ter) n.1848C>T c.1422C>T c.1606C>T (p.Gln536Ter) n.2387C>T c.2209C>T (p.Gln737Ter) c.2403C>T n.2085C>T c.1846C>T (p.Gln616Ter) n.48+87C>T n.1411G>A c.1525C>T (p.Gln509Ter) n.2488C>T | |
2 | g.88575274G>C | CA347592433 | EIF2AK3 | n.2037C>G n.1654C>G c.1756C>G (p.Gln586Glu) n.1848C>G c.1422C>G c.1606C>G (p.Gln536Glu) n.2387C>G c.2209C>G (p.Gln737Glu) c.2403C>G n.2085C>G c.1846C>G (p.Gln616Glu) n.48+87C>G n.1411G>C c.1525C>G (p.Gln509Glu) n.2488C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575274G= | CA1268208176 | EIF2AK3 | n.2037C= n.1654C= c.1756C= (p.Gln586=) n.1848C= c.1422C= c.1606C= (p.Gln536=) n.2387C= c.2209C= (p.Gln737=) c.2403C= n.2085C= c.1846C= (p.Gln616=) n.48+87C= n.1411G= c.1525C= (p.Gln509=) n.2488C= | |
2 | g.88575274G>T | CA347592435 | EIF2AK3 | n.2037C>A n.1654C>A c.1756C>A (p.Gln586Lys) n.1848C>A c.1422C>A c.1606C>A (p.Gln536Lys) n.2387C>A c.2209C>A (p.Gln737Lys) c.2403C>A n.2085C>A c.1846C>A (p.Gln616Lys) n.48+87C>A n.1411G>T c.1525C>A (p.Gln509Lys) n.2488C>A | |
2 | g.88575275G>A | CA427445491 | EIF2AK3 | n.2036C>T n.1653C>T c.1755C>T (p.Ser585=) n.1847C>T c.1421C>T c.1605C>T (p.Ser535=) n.2386C>T c.2208C>T (p.Ser736=) c.2402C>T n.2084C>T c.1845C>T (p.Ser615=) n.48+86C>T n.1412G>A c.1524C>T (p.Ser508=) n.2487C>T | |
2 | g.88575275G>C | CA347592437 | EIF2AK3 | n.2036C>G n.1653C>G c.1755C>G (p.Ser585Arg) n.1847C>G c.1421C>G c.1605C>G (p.Ser535Arg) n.2386C>G c.2208C>G (p.Ser736Arg) c.2402C>G n.2084C>G c.1845C>G (p.Ser615Arg) n.48+86C>G n.1412G>C c.1524C>G (p.Ser508Arg) n.2487C>G | |
2 | g.88575275G>T | CA347592439 | EIF2AK3 | n.2036C>A n.1653C>A c.1755C>A (p.Ser585Arg) n.1847C>A c.1421C>A c.1605C>A (p.Ser535Arg) n.2386C>A c.2208C>A (p.Ser736Arg) c.2402C>A n.2084C>A c.1845C>A (p.Ser615Arg) n.48+86C>A n.1412G>T c.1524C>A (p.Ser508Arg) n.2487C>A | |
2 | g.88575276C>A | CA347592442 | EIF2AK3 | n.2035G>T n.1652G>T c.1754G>T (p.Ser585Ile) n.1846G>T c.1420G>T c.1604G>T (p.Ser535Ile) n.2385G>T c.2207G>T (p.Ser736Ile) c.2401G>T n.2083G>T c.1844G>T (p.Ser615Ile) n.48+85G>T n.1413C>A c.1523G>T (p.Ser508Ile) n.2486G>T | |
2 | g.88575276C>G | CA347592444 | EIF2AK3 | n.2035G>C n.1652G>C c.1754G>C (p.Ser585Thr) n.1846G>C c.1420G>C c.1604G>C (p.Ser535Thr) n.2385G>C c.2207G>C (p.Ser736Thr) c.2401G>C n.2083G>C c.1844G>C (p.Ser615Thr) n.48+85G>C n.1413C>G c.1523G>C (p.Ser508Thr) n.2486G>C | |
2 | g.88575276C>T | CA347592446 | EIF2AK3 | n.2035G>A n.1652G>A c.1754G>A (p.Ser585Asn) n.1846G>A c.1420G>A c.1604G>A (p.Ser535Asn) n.2385G>A c.2207G>A (p.Ser736Asn) c.2401G>A n.2083G>A c.1844G>A (p.Ser615Asn) n.48+85G>A n.1413C>T c.1523G>A (p.Ser508Asn) n.2486G>A | |
2 | g.88575277T>A | CA347592449 | EIF2AK3 | n.2034A>T n.1651A>T c.1753A>T (p.Ser585Cys) n.1845A>T c.1419A>T c.1603A>T (p.Ser535Cys) n.2384A>T c.2206A>T (p.Ser736Cys) c.2400A>T n.2082A>T c.1843A>T (p.Ser615Cys) n.48+84A>T n.1414T>A c.1522A>T (p.Ser508Cys) n.2485A>T | |
2 | g.88575277T>C | CA347592450 | EIF2AK3 | n.2034A>G n.1651A>G c.1753A>G (p.Ser585Gly) n.1845A>G c.1419A>G c.1603A>G (p.Ser535Gly) n.2384A>G c.2206A>G (p.Ser736Gly) c.2400A>G n.2082A>G c.1843A>G (p.Ser615Gly) n.48+84A>G n.1414T>C c.1522A>G (p.Ser508Gly) n.2485A>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575277T>G | CA347592452 | EIF2AK3 | n.2034A>C n.1651A>C c.1753A>C (p.Ser585Arg) n.1845A>C c.1419A>C c.1603A>C (p.Ser535Arg) n.2384A>C c.2206A>C (p.Ser736Arg) c.2400A>C n.2082A>C c.1843A>C (p.Ser615Arg) n.48+84A>C n.1414T>G c.1522A>C (p.Ser508Arg) n.2485A>C | |
2 | g.88575278C>A | CA347592454 | EIF2AK3 | n.2033G>T n.1650G>T c.1752G>T (p.Glu584Asp) n.1844G>T c.1418G>T c.1602G>T (p.Glu534Asp) n.2383G>T c.2205G>T (p.Glu735Asp) c.2399G>T n.2081G>T c.1842G>T (p.Glu614Asp) n.48+83G>T n.1415C>A c.1521G>T (p.Glu507Asp) n.2484G>T | |
2 | g.88575278C= | CA1268208177 | EIF2AK3 | n.2033G= n.1650G= c.1752G= (p.Glu584=) n.1844G= c.1418G= c.1602G= (p.Glu534=) n.2383G= c.2205G= (p.Glu735=) c.2399G= n.2081G= c.1842G= (p.Glu614=) n.48+83G= n.1415C= c.1521G= (p.Glu507=) n.2484G= | |
2 | g.88575278C>G | CA347592456 | EIF2AK3 | n.2033G>C n.1650G>C c.1752G>C (p.Glu584Asp) n.1844G>C c.1418G>C c.1602G>C (p.Glu534Asp) n.2383G>C c.2205G>C (p.Glu735Asp) c.2399G>C n.2081G>C c.1842G>C (p.Glu614Asp) n.48+83G>C n.1415C>G c.1521G>C (p.Glu507Asp) n.2484G>C | |
2 | g.88575278C>T | CA427445499 | EIF2AK3 | n.2033G>A n.1650G>A c.1752G>A (p.Glu584=) n.1844G>A c.1418G>A c.1602G>A (p.Glu534=) n.2383G>A c.2205G>A (p.Glu735=) c.2399G>A n.2081G>A c.1842G>A (p.Glu614=) n.48+83G>A n.1415C>T c.1521G>A (p.Glu507=) n.2484G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575279T>A | CA347592459 | EIF2AK3 | n.2032A>T n.1649A>T c.1751A>T (p.Glu584Val) n.1843A>T c.1417A>T c.1601A>T (p.Glu534Val) n.2382A>T c.2204A>T (p.Glu735Val) c.2398A>T n.2080A>T c.1841A>T (p.Glu614Val) n.48+82A>T n.1416T>A c.1520A>T (p.Glu507Val) n.2483A>T | |
2 | g.88575279T>C | CA347592462 | EIF2AK3 | n.2032A>G n.1649A>G c.1751A>G (p.Glu584Gly) n.1843A>G c.1417A>G c.1601A>G (p.Glu534Gly) n.2382A>G c.2204A>G (p.Glu735Gly) c.2398A>G n.2080A>G c.1841A>G (p.Glu614Gly) n.48+82A>G n.1416T>C c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.2483A>G | |
2 | g.88575279T>G | CA347592460 | EIF2AK3 | n.2032A>C n.1649A>C c.1751A>C (p.Glu584Ala) n.1843A>C c.1417A>C c.1601A>C (p.Glu534Ala) n.2382A>C c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.2398A>C n.2080A>C c.1841A>C (p.Glu614Ala) n.48+82A>C n.1416T>G c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.2483A>C | |
2 | g.88575280C>A | CA347592465 | EIF2AK3 | n.2031G>T n.1648G>T c.1750G>T (p.Glu584Ter) n.1842G>T c.1416G>T c.1600G>T (p.Glu534Ter) n.2381G>T c.2203G>T (p.Glu735Ter) c.2397G>T n.2079G>T c.1840G>T (p.Glu614Ter) n.48+81G>T n.1417C>A c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.2482G>T | |
2 | g.88575280C>G | CA347592468 | EIF2AK3 | n.2031G>C n.1648G>C c.1750G>C (p.Glu584Gln) n.1842G>C c.1416G>C c.1600G>C (p.Glu534Gln) n.2381G>C c.2203G>C (p.Glu735Gln) c.2397G>C n.2079G>C c.1840G>C (p.Glu614Gln) n.48+81G>C n.1417C>G c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.2482G>C | |
2 | g.88575280C>T | CA347592466 | EIF2AK3 | n.2031G>A n.1648G>A c.1750G>A (p.Glu584Lys) n.1842G>A c.1416G>A c.1600G>A (p.Glu534Lys) n.2381G>A c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.2397G>A n.2079G>A c.1840G>A (p.Glu614Lys) n.48+81G>A n.1417C>T c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.2482G>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575281A>C | CA427445506 | EIF2AK3 | n.2030T>G n.1647T>G c.1749T>G (p.Ser583=) n.1841T>G c.1415T>G c.1599T>G (p.Ser533=) n.2380T>G c.2202T>G (p.Ser734=) c.2396T>G n.2078T>G c.1839T>G (p.Ser613=) n.48+80T>G n.1418A>C c.1518T>G (p.Ser506=) n.2481T>G | |
2 | g.88575281A>G | CA427445504 | EIF2AK3 | n.2030T>C n.1647T>C c.1749T>C (p.Ser583=) n.1841T>C c.1415T>C c.1599T>C (p.Ser533=) n.2380T>C c.2202T>C (p.Ser734=) c.2396T>C n.2078T>C c.1839T>C (p.Ser613=) n.48+80T>C n.1418A>G c.1518T>C (p.Ser506=) n.2481T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575281A>T | CA427445503 | EIF2AK3 | n.2030T>A n.1647T>A c.1749T>A (p.Ser583=) n.1841T>A c.1415T>A c.1599T>A (p.Ser533=) n.2380T>A c.2202T>A (p.Ser734=) c.2396T>A n.2078T>A c.1839T>A (p.Ser613=) n.48+80T>A n.1418A>T c.1518T>A (p.Ser506=) n.2481T>A | |
2 | g.88575282G>A | CA347592471 | EIF2AK3 | n.2029C>T n.1646C>T c.1748C>T (p.Ser583Phe) n.1840C>T c.1414C>T c.1598C>T (p.Ser533Phe) n.2379C>T c.2201C>T (p.Ser734Phe) c.2395C>T n.2077C>T c.1838C>T (p.Ser613Phe) n.48+79C>T n.1419G>A c.1517C>T (p.Ser506Phe) n.2480C>T | |
2 | g.88575282G>C | CA347592472 | EIF2AK3 | n.2029C>G n.1646C>G c.1748C>G (p.Ser583Cys) n.1840C>G c.1414C>G c.1598C>G (p.Ser533Cys) n.2379C>G c.2201C>G (p.Ser734Cys) c.2395C>G n.2077C>G c.1838C>G (p.Ser613Cys) n.48+79C>G n.1419G>C c.1517C>G (p.Ser506Cys) n.2480C>G | |
2 | g.88575282G>T | CA347592475 | EIF2AK3 | n.2029C>A n.1646C>A c.1748C>A (p.Ser583Tyr) n.1840C>A c.1414C>A c.1598C>A (p.Ser533Tyr) n.2379C>A c.2201C>A (p.Ser734Tyr) c.2395C>A n.2077C>A c.1838C>A (p.Ser613Tyr) n.48+79C>A n.1419G>T c.1517C>A (p.Ser506Tyr) n.2480C>A | |
2 | g.88575283A>C | CA347592477 | EIF2AK3 | n.2028T>G n.1645T>G c.1747T>G (p.Ser583Ala) n.1839T>G c.1413T>G c.1597T>G (p.Ser533Ala) n.2378T>G c.2200T>G (p.Ser734Ala) c.2394T>G n.2076T>G c.1837T>G (p.Ser613Ala) n.48+78T>G n.1420A>C c.1516T>G (p.Ser506Ala) n.2479T>G | |
2 | g.88575283A>G | CA347592479 | EIF2AK3 | n.2028T>C n.1645T>C c.1747T>C (p.Ser583Pro) n.1839T>C c.1413T>C c.1597T>C (p.Ser533Pro) n.2378T>C c.2200T>C (p.Ser734Pro) c.2394T>C n.2076T>C c.1837T>C (p.Ser613Pro) n.48+78T>C n.1420A>G c.1516T>C (p.Ser506Pro) n.2479T>C | |
2 | g.88575283A>T | CA347592481 | EIF2AK3 | n.2028T>A n.1645T>A c.1747T>A (p.Ser583Thr) n.1839T>A c.1413T>A c.1597T>A (p.Ser533Thr) n.2378T>A c.2200T>A (p.Ser734Thr) c.2394T>A n.2076T>A c.1837T>A (p.Ser613Thr) n.48+78T>A n.1420A>T c.1516T>A (p.Ser506Thr) n.2479T>A | |
2 | g.88575284T>A | CA427445511 | EIF2AK3 | n.2027A>T n.1644A>T c.1746A>T (p.Ser582=) n.1838A>T c.1412A>T c.1596A>T (p.Ser532=) n.2377A>T c.2199A>T (p.Ser733=) c.2393A>T n.2075A>T c.1836A>T (p.Ser612=) n.48+77A>T n.1421T>A c.1515A>T (p.Ser505=) n.2478A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575284T>C | CA427445510 | EIF2AK3 | n.2027A>G n.1644A>G c.1746A>G (p.Ser582=) n.1838A>G c.1412A>G c.1596A>G (p.Ser532=) n.2377A>G c.2199A>G (p.Ser733=) c.2393A>G n.2075A>G c.1836A>G (p.Ser612=) n.48+77A>G n.1421T>C c.1515A>G (p.Ser505=) n.2478A>G | |
2 | g.88575284T>G | CA427445509 | EIF2AK3 | n.2027A>C n.1644A>C c.1746A>C (p.Ser582=) n.1838A>C c.1412A>C c.1596A>C (p.Ser532=) n.2377A>C c.2199A>C (p.Ser733=) c.2393A>C n.2075A>C c.1836A>C (p.Ser612=) n.48+77A>C n.1421T>G c.1515A>C (p.Ser505=) n.2478A>C | |
2 | g.88575284T= | CA1268208178 | EIF2AK3 | n.2027A= n.1644A= c.1746A= (p.Ser582=) n.1838A= c.1412A= c.1596A= (p.Ser532=) n.2377A= c.2199A= (p.Ser733=) c.2393A= n.2075A= c.1836A= (p.Ser612=) n.48+77A= n.1421T= c.1515A= (p.Ser505=) n.2478A= | |
2 | g.88575285G>A | CA347592482 | EIF2AK3 | n.2026C>T n.1643C>T c.1745C>T (p.Ser582Leu) n.1837C>T c.1411C>T c.1595C>T (p.Ser532Leu) n.2376C>T c.2198C>T (p.Ser733Leu) c.2392C>T n.2074C>T c.1835C>T (p.Ser612Leu) n.48+76C>T n.1422G>A c.1514C>T (p.Ser505Leu) n.2477C>T | |
2 | g.88575285G>C | CA347592483 | EIF2AK3 | n.2026C>G n.1643C>G c.1745C>G (p.Ser582Ter) n.1837C>G c.1411C>G c.1595C>G (p.Ser532Ter) n.2376C>G c.2198C>G (p.Ser733Ter) c.2392C>G n.2074C>G c.1835C>G (p.Ser612Ter) n.48+76C>G n.1422G>C c.1514C>G (p.Ser505Ter) n.2477C>G | |
2 | g.88575285G>T | CA347592485 | EIF2AK3 | n.2026C>A n.1643C>A c.1745C>A (p.Ser582Ter) n.1837C>A c.1411C>A c.1595C>A (p.Ser532Ter) n.2376C>A c.2198C>A (p.Ser733Ter) c.2392C>A n.2074C>A c.1835C>A (p.Ser612Ter) n.48+76C>A n.1422G>T c.1514C>A (p.Ser505Ter) n.2477C>A | |
2 | g.88575286A>C | CA347592486 | EIF2AK3 | n.2025T>G n.1642T>G c.1744T>G (p.Ser582Ala) n.1836T>G c.1410T>G c.1594T>G (p.Ser532Ala) n.2375T>G c.2197T>G (p.Ser733Ala) c.2391T>G n.2073T>G c.1834T>G (p.Ser612Ala) n.48+75T>G n.1423A>C c.1513T>G (p.Ser505Ala) n.2476T>G | |
2 | g.88575286A>G | CA347592487 | EIF2AK3 | n.2025T>C n.1642T>C c.1744T>C (p.Ser582Pro) n.1836T>C c.1410T>C c.1594T>C (p.Ser532Pro) n.2375T>C c.2197T>C (p.Ser733Pro) c.2391T>C n.2073T>C c.1834T>C (p.Ser612Pro) n.48+75T>C n.1423A>G c.1513T>C (p.Ser505Pro) n.2476T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575286A>T | CA347592489 | EIF2AK3 | n.2025T>A n.1642T>A c.1744T>A (p.Ser582Thr) n.1836T>A c.1410T>A c.1594T>A (p.Ser532Thr) n.2375T>A c.2197T>A (p.Ser733Thr) c.2391T>A n.2073T>A c.1834T>A (p.Ser612Thr) n.48+75T>A n.1423A>T c.1513T>A (p.Ser505Thr) n.2476T>A | |
2 | g.88575287A>C | CA347592493 | EIF2AK3 | n.2024T>G n.1641T>G c.1743T>G (p.Ser581Arg) n.1835T>G c.1409T>G c.1593T>G (p.Ser531Arg) n.2374T>G c.2196T>G (p.Ser732Arg) c.2390T>G n.2072T>G c.1833T>G (p.Ser611Arg) n.48+74T>G n.1424A>C c.1512T>G (p.Ser504Arg) n.2475T>G | |
2 | g.88575287A>G | CA427445518 | EIF2AK3 | n.2024T>C n.1641T>C c.1743T>C (p.Ser581=) n.1835T>C c.1409T>C c.1593T>C (p.Ser531=) n.2374T>C c.2196T>C (p.Ser732=) c.2390T>C n.2072T>C c.1833T>C (p.Ser611=) n.48+74T>C n.1424A>G c.1512T>C (p.Ser504=) n.2475T>C | |
2 | g.88575287A>T | CA347592492 | EIF2AK3 | n.2024T>A n.1641T>A c.1743T>A (p.Ser581Arg) n.1835T>A c.1409T>A c.1593T>A (p.Ser531Arg) n.2374T>A c.2196T>A (p.Ser732Arg) c.2390T>A n.2072T>A c.1833T>A (p.Ser611Arg) n.48+74T>A n.1424A>T c.1512T>A (p.Ser504Arg) n.2475T>A | |
2 | g.88575288C>A | CA347592496 | EIF2AK3 | n.2023G>T n.1640G>T c.1742G>T (p.Ser581Ile) n.1834G>T c.1408G>T c.1592G>T (p.Ser531Ile) n.2373G>T c.2195G>T (p.Ser732Ile) c.2389G>T n.2071G>T c.1832G>T (p.Ser611Ile) n.48+73G>T n.1425C>A c.1511G>T (p.Ser504Ile) n.2474G>T | |
2 | g.88575288C= | CA1268208179 | EIF2AK3 | n.2023G= n.1640G= c.1742G= (p.Ser581=) n.1834G= c.1408G= c.1592G= (p.Ser531=) n.2373G= c.2195G= (p.Ser732=) c.2389G= n.2071G= c.1832G= (p.Ser611=) n.48+73G= n.1425C= c.1511G= (p.Ser504=) n.2474G= | |
2 | g.88575288C>G | CA347592498 | EIF2AK3 | n.2023G>C n.1640G>C c.1742G>C (p.Ser581Thr) n.1834G>C c.1408G>C c.1592G>C (p.Ser531Thr) n.2373G>C c.2195G>C (p.Ser732Thr) c.2389G>C n.2071G>C c.1832G>C (p.Ser611Thr) n.48+73G>C n.1425C>G c.1511G>C (p.Ser504Thr) n.2474G>C | |
2 | g.88575288C>T | CA347592500 | EIF2AK3 | n.2023G>A n.1640G>A c.1742G>A (p.Ser581Asn) n.1834G>A c.1408G>A c.1592G>A (p.Ser531Asn) n.2373G>A c.2195G>A (p.Ser732Asn) c.2389G>A n.2071G>A c.1832G>A (p.Ser611Asn) n.48+73G>A n.1425C>T c.1511G>A (p.Ser504Asn) n.2474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575289T>A | CA347592502 | EIF2AK3 | n.2022A>T n.1639A>T c.1741A>T (p.Ser581Cys) n.1833A>T c.1407A>T c.1591A>T (p.Ser531Cys) n.2372A>T c.2194A>T (p.Ser732Cys) c.2388A>T n.2070A>T c.1831A>T (p.Ser611Cys) n.48+72A>T n.1426T>A c.1510A>T (p.Ser504Cys) n.2473A>T | |
2 | g.88575289T>C | CA347592503 | EIF2AK3 | n.2022A>G n.1639A>G c.1741A>G (p.Ser581Gly) n.1833A>G c.1407A>G c.1591A>G (p.Ser531Gly) n.2372A>G c.2194A>G (p.Ser732Gly) c.2388A>G n.2070A>G c.1831A>G (p.Ser611Gly) n.48+72A>G n.1426T>C c.1510A>G (p.Ser504Gly) n.2473A>G | |
2 | g.88575289T>G | CA347592506 | EIF2AK3 | n.2022A>C n.1639A>C c.1741A>C (p.Ser581Arg) n.1833A>C c.1407A>C c.1591A>C (p.Ser531Arg) n.2372A>C c.2194A>C (p.Ser732Arg) c.2388A>C n.2070A>C c.1831A>C (p.Ser611Arg) n.48+72A>C n.1426T>G c.1510A>C (p.Ser504Arg) n.2473A>C | |
2 | g.88575290T>A | CA427445528 | EIF2AK3 | n.2021A>T n.1638A>T c.1740A>T (p.Thr580=) n.1832A>T c.1406A>T c.1590A>T (p.Thr530=) n.2371A>T c.2193A>T (p.Thr731=) c.2387A>T n.2069A>T c.1830A>T (p.Thr610=) n.48+71A>T n.1427T>A c.1509A>T (p.Thr503=) n.2472A>T | |
2 | g.88575290T>C | CA427445527 | EIF2AK3 | n.2021A>G n.1638A>G c.1740A>G (p.Thr580=) n.1832A>G c.1406A>G c.1590A>G (p.Thr530=) n.2371A>G c.2193A>G (p.Thr731=) c.2387A>G n.2069A>G c.1830A>G (p.Thr610=) n.48+71A>G n.1427T>C c.1509A>G (p.Thr503=) n.2472A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.88575290T>G | CA427445526 | EIF2AK3 | n.2021A>C n.1638A>C c.1740A>C (p.Thr580=) n.1832A>C c.1406A>C c.1590A>C (p.Thr530=) n.2371A>C c.2193A>C (p.Thr731=) c.2387A>C n.2069A>C c.1830A>C (p.Thr610=) n.48+71A>C n.1427T>G c.1509A>C (p.Thr503=) n.2472A>C | |
2 | g.88575291G>A | CA347592508 | EIF2AK3 | n.2020C>T n.1637C>T c.1739C>T (p.Thr580Ile) n.1831C>T c.1405C>T c.1589C>T (p.Thr530Ile) n.2370C>T c.2192C>T (p.Thr731Ile) c.2386C>T n.2068C>T c.1829C>T (p.Thr610Ile) n.48+70C>T n.1428G>A c.1508C>T (p.Thr503Ile) n.2471C>T | |
2 | g.88575291G>C | CA347592510 | EIF2AK3 | n.2020C>G n.1637C>G c.1739C>G (p.Thr580Arg) n.1831C>G c.1405C>G c.1589C>G (p.Thr530Arg) n.2370C>G c.2192C>G (p.Thr731Arg) c.2386C>G n.2068C>G c.1829C>G (p.Thr610Arg) n.48+70C>G n.1428G>C c.1508C>G (p.Thr503Arg) n.2471C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575291G= | CA1268208180 | EIF2AK3 | n.2020C= n.1637C= c.1739C= (p.Thr580=) n.1831C= c.1405C= c.1589C= (p.Thr530=) n.2370C= c.2192C= (p.Thr731=) c.2386C= n.2068C= c.1829C= (p.Thr610=) n.48+70C= n.1428G= c.1508C= (p.Thr503=) n.2471C= | |
2 | g.88575291G>T | CA1754484 | EIF2AK3 | n.2020C>A n.1637C>A c.1739C>A (p.Thr580Lys) n.1831C>A c.1405C>A c.1589C>A (p.Thr530Lys) n.2370C>A c.2192C>A (p.Thr731Lys) c.2386C>A n.2068C>A c.1829C>A (p.Thr610Lys) n.48+70C>A n.1428G>T c.1508C>A (p.Thr503Lys) n.2471C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575292T>A | CA347592515 | EIF2AK3 | n.2019A>T n.1636A>T c.1738A>T (p.Thr580Ser) n.1830A>T c.1404A>T c.1588A>T (p.Thr530Ser) n.2369A>T c.2191A>T (p.Thr731Ser) c.2385A>T n.2067A>T c.1828A>T (p.Thr610Ser) n.48+69A>T n.1429T>A c.1507A>T (p.Thr503Ser) n.2470A>T | |
2 | g.88575292T>C | CA347592516 | EIF2AK3 | n.2019A>G n.1636A>G c.1738A>G (p.Thr580Ala) n.1830A>G c.1404A>G c.1588A>G (p.Thr530Ala) n.2369A>G c.2191A>G (p.Thr731Ala) c.2385A>G n.2067A>G c.1828A>G (p.Thr610Ala) n.48+69A>G n.1429T>C c.1507A>G (p.Thr503Ala) n.2470A>G | |
2 | g.88575292T>G | CA347592517 | EIF2AK3 | n.2019A>C n.1636A>C c.1738A>C (p.Thr580Pro) n.1830A>C c.1404A>C c.1588A>C (p.Thr530Pro) n.2369A>C c.2191A>C (p.Thr731Pro) c.2385A>C n.2067A>C c.1828A>C (p.Thr610Pro) n.48+69A>C n.1429T>G c.1507A>C (p.Thr503Pro) n.2470A>C | |
2 | g.88575293C>A | CA347592520 | EIF2AK3 | n.2018G>T n.1635G>T c.1737G>T (p.Gln579His) n.1829G>T c.1403G>T c.1587G>T (p.Gln529His) n.2368G>T c.2190G>T (p.Gln730His) c.2384G>T n.2066G>T c.1827G>T (p.Gln609His) n.48+68G>T n.1430C>A c.1506G>T (p.Gln502His) n.2469G>T | |
2 | g.88575293C>G | CA347592522 | EIF2AK3 | n.2018G>C n.1635G>C c.1737G>C (p.Gln579His) n.1829G>C c.1403G>C c.1587G>C (p.Gln529His) n.2368G>C c.2190G>C (p.Gln730His) c.2384G>C n.2066G>C c.1827G>C (p.Gln609His) n.48+68G>C n.1430C>G c.1506G>C (p.Gln502His) n.2469G>C | |
2 | g.88575293C>T | CA427445530 | EIF2AK3 | n.2018G>A n.1635G>A c.1737G>A (p.Gln579=) n.1829G>A c.1403G>A c.1587G>A (p.Gln529=) n.2368G>A c.2190G>A (p.Gln730=) c.2384G>A n.2066G>A c.1827G>A (p.Gln609=) n.48+68G>A n.1430C>T c.1506G>A (p.Gln502=) n.2469G>A | |
2 | g.88575294T>A | CA347592524 | EIF2AK3 | n.2017A>T n.1634A>T c.1736A>T (p.Gln579Leu) n.1828A>T c.1402A>T c.1586A>T (p.Gln529Leu) n.2367A>T c.2189A>T (p.Gln730Leu) c.2383A>T n.2065A>T c.1826A>T (p.Gln609Leu) n.48+67A>T n.1431T>A c.1505A>T (p.Gln502Leu) n.2468A>T | |
2 | g.88575294T>C | CA347592526 | EIF2AK3 | n.2017A>G n.1634A>G c.1736A>G (p.Gln579Arg) n.1828A>G c.1402A>G c.1586A>G (p.Gln529Arg) n.2367A>G c.2189A>G (p.Gln730Arg) c.2383A>G n.2065A>G c.1826A>G (p.Gln609Arg) n.48+67A>G n.1431T>C c.1505A>G (p.Gln502Arg) n.2468A>G | |
2 | g.88575294T>G | CA347592528 | EIF2AK3 | n.2017A>C n.1634A>C c.1736A>C (p.Gln579Pro) n.1828A>C c.1402A>C c.1586A>C (p.Gln529Pro) n.2367A>C c.2189A>C (p.Gln730Pro) c.2383A>C n.2065A>C c.1826A>C (p.Gln609Pro) n.48+67A>C n.1431T>G c.1505A>C (p.Gln502Pro) n.2468A>C | |
2 | g.88575295G>A | CA347592531 | EIF2AK3 | n.2016C>T n.1633C>T c.1735C>T (p.Gln579Ter) n.1827C>T c.1401C>T c.1585C>T (p.Gln529Ter) n.2366C>T c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.2382C>T n.2064C>T c.1825C>T (p.Gln609Ter) n.48+66C>T n.1432G>A c.1504C>T (p.Gln502Ter) n.2467C>T | |
2 | g.88575295G>C | CA347592532 | EIF2AK3 | n.2016C>G n.1633C>G c.1735C>G (p.Gln579Glu) n.1827C>G c.1401C>G c.1585C>G (p.Gln529Glu) n.2366C>G c.2188C>G (p.Gln730Glu) c.2382C>G n.2064C>G c.1825C>G (p.Gln609Glu) n.48+66C>G n.1432G>C c.1504C>G (p.Gln502Glu) n.2467C>G | |
2 | g.88575295G>T | CA347592534 | EIF2AK3 | n.2016C>A n.1633C>A c.1735C>A (p.Gln579Lys) n.1827C>A c.1401C>A c.1585C>A (p.Gln529Lys) n.2366C>A c.2188C>A (p.Gln730Lys) c.2382C>A n.2064C>A c.1825C>A (p.Gln609Lys) n.48+66C>A n.1432G>T c.1504C>A (p.Gln502Lys) n.2467C>A | |
2 | g.88575296G>A | CA427445539 | EIF2AK3 | n.2015C>T n.1632C>T c.1734C>T (p.Asp578=) n.1826C>T c.1400C>T c.1584C>T (p.Asp528=) n.2365C>T c.2187C>T (p.Asp729=) c.2381C>T n.2063C>T c.1824C>T (p.Asp608=) n.48+65C>T n.1433G>A c.1503C>T (p.Asp501=) n.2466C>T | |
2 | g.88575296G>C | CA347592536 | EIF2AK3 | n.2015C>G n.1632C>G c.1734C>G (p.Asp578Glu) n.1826C>G c.1400C>G c.1584C>G (p.Asp528Glu) n.2365C>G c.2187C>G (p.Asp729Glu) c.2381C>G n.2063C>G c.1824C>G (p.Asp608Glu) n.48+65C>G n.1433G>C c.1503C>G (p.Asp501Glu) n.2466C>G | |
2 | g.88575296G>T | CA347592538 | EIF2AK3 | n.2015C>A n.1632C>A c.1734C>A (p.Asp578Glu) n.1826C>A c.1400C>A c.1584C>A (p.Asp528Glu) n.2365C>A c.2187C>A (p.Asp729Glu) c.2381C>A n.2063C>A c.1824C>A (p.Asp608Glu) n.48+65C>A n.1433G>T c.1503C>A (p.Asp501Glu) n.2466C>A | |
2 | g.88575297T>A | CA347592540 | EIF2AK3 | n.2014A>T n.1631A>T c.1733A>T (p.Asp578Val) n.1825A>T c.1399A>T c.1583A>T (p.Asp528Val) n.2364A>T c.2186A>T (p.Asp729Val) c.2380A>T n.2062A>T c.1823A>T (p.Asp608Val) n.48+64A>T n.1434T>A c.1502A>T (p.Asp501Val) n.2465A>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575297T>C | CA347592541 | EIF2AK3 | n.2014A>G n.1631A>G c.1733A>G (p.Asp578Gly) n.1825A>G c.1399A>G c.1583A>G (p.Asp528Gly) n.2364A>G c.2186A>G (p.Asp729Gly) c.2380A>G n.2062A>G c.1823A>G (p.Asp608Gly) n.48+64A>G n.1434T>C c.1502A>G (p.Asp501Gly) n.2465A>G | |
2 | g.88575297T>G | CA347592542 | EIF2AK3 | n.2014A>C n.1631A>C c.1733A>C (p.Asp578Ala) n.1825A>C c.1399A>C c.1583A>C (p.Asp528Ala) n.2364A>C c.2186A>C (p.Asp729Ala) c.2380A>C n.2062A>C c.1823A>C (p.Asp608Ala) n.48+64A>C n.1434T>G c.1502A>C (p.Asp501Ala) n.2465A>C | |
2 | g.88575298C>A | CA347592544 | EIF2AK3 | n.2013G>T n.1630G>T c.1732G>T (p.Asp578Tyr) n.1824G>T c.1398G>T c.1582G>T (p.Asp528Tyr) n.2363G>T c.2185G>T (p.Asp729Tyr) c.2379G>T n.2061G>T c.1822G>T (p.Asp608Tyr) n.48+63G>T n.1435C>A c.1501G>T (p.Asp501Tyr) n.2464G>T | |
2 | g.88575298C>G | CA347592546 | EIF2AK3 | n.2013G>C n.1630G>C c.1732G>C (p.Asp578His) n.1824G>C c.1398G>C c.1582G>C (p.Asp528His) n.2363G>C c.2185G>C (p.Asp729His) c.2379G>C n.2061G>C c.1822G>C (p.Asp608His) n.48+63G>C n.1435C>G c.1501G>C (p.Asp501His) n.2464G>C | |
2 | g.88575298C>T | CA347592547 | EIF2AK3 | n.2013G>A n.1630G>A c.1732G>A (p.Asp578Asn) n.1824G>A c.1398G>A c.1582G>A (p.Asp528Asn) n.2363G>A c.2185G>A (p.Asp729Asn) c.2379G>A n.2061G>A c.1822G>A (p.Asp608Asn) n.48+63G>A n.1435C>T c.1501G>A (p.Asp501Asn) n.2464G>A | |
2 | g.88575299A>C | CA347592550 | EIF2AK3 | n.2012T>G n.1629T>G c.1731T>G (p.Cys577Trp) n.1823T>G c.1397T>G c.1581T>G (p.Cys527Trp) n.2362T>G c.2184T>G (p.Cys728Trp) c.2378T>G n.2060T>G c.1821T>G (p.Cys607Trp) n.48+62T>G n.1436A>C c.1500T>G (p.Cys500Trp) n.2463T>G | |
2 | g.88575299A>G | CA427445544 | EIF2AK3 | n.2012T>C n.1629T>C c.1731T>C (p.Cys577=) n.1823T>C c.1397T>C c.1581T>C (p.Cys527=) n.2362T>C c.2184T>C (p.Cys728=) c.2378T>C n.2060T>C c.1821T>C (p.Cys607=) n.48+62T>C n.1436A>G c.1500T>C (p.Cys500=) n.2463T>C | |
2 | g.88575299A>T | CA347592551 | EIF2AK3 | n.2012T>A n.1629T>A c.1731T>A (p.Cys577Ter) n.1823T>A c.1397T>A c.1581T>A (p.Cys527Ter) n.2362T>A c.2184T>A (p.Cys728Ter) c.2378T>A n.2060T>A c.1821T>A (p.Cys607Ter) n.48+62T>A n.1436A>T c.1500T>A (p.Cys500Ter) n.2463T>A | |
2 | g.88575300C>A | CA347592553 | EIF2AK3 | n.2011G>T n.1628G>T c.1730G>T (p.Cys577Phe) n.1822G>T c.1396G>T c.1580G>T (p.Cys527Phe) n.2361G>T c.2183G>T (p.Cys728Phe) c.2377G>T n.2059G>T c.1820G>T (p.Cys607Phe) n.48+61G>T n.1437C>A c.1499G>T (p.Cys500Phe) n.2462G>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575300C>G | CA347592555 | EIF2AK3 | n.2011G>C n.1628G>C c.1730G>C (p.Cys577Ser) n.1822G>C c.1396G>C c.1580G>C (p.Cys527Ser) n.2361G>C c.2183G>C (p.Cys728Ser) c.2377G>C n.2059G>C c.1820G>C (p.Cys607Ser) n.48+61G>C n.1437C>G c.1499G>C (p.Cys500Ser) n.2462G>C | |
2 | g.88575300C>T | CA347592557 | EIF2AK3 | n.2011G>A n.1628G>A c.1730G>A (p.Cys577Tyr) n.1822G>A c.1396G>A c.1580G>A (p.Cys527Tyr) n.2361G>A c.2183G>A (p.Cys728Tyr) c.2377G>A n.2059G>A c.1820G>A (p.Cys607Tyr) n.48+61G>A n.1437C>T c.1499G>A (p.Cys500Tyr) n.2462G>A | |
2 | g.88575301A= | CA1268208181 | EIF2AK3 | n.2010T= n.1627T= c.1729T= (p.Cys577=) n.1821T= c.1395T= c.1579T= (p.Cys527=) n.2360T= c.2182T= (p.Cys728=) c.2376T= n.2058T= c.1819T= (p.Cys607=) n.48+60T= n.1438A= c.1498T= (p.Cys500=) n.2461T= | |
2 | g.88575301A>C | CA347592560 | EIF2AK3 | n.2010T>G n.1627T>G c.1729T>G (p.Cys577Gly) n.1821T>G c.1395T>G c.1579T>G (p.Cys527Gly) n.2360T>G c.2182T>G (p.Cys728Gly) c.2376T>G n.2058T>G c.1819T>G (p.Cys607Gly) n.48+60T>G n.1438A>C c.1498T>G (p.Cys500Gly) n.2461T>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575301A>G | CA1754485 | EIF2AK3 | n.2010T>C n.1627T>C c.1729T>C (p.Cys577Arg) n.1821T>C c.1395T>C c.1579T>C (p.Cys527Arg) n.2360T>C c.2182T>C (p.Cys728Arg) c.2376T>C n.2058T>C c.1819T>C (p.Cys607Arg) n.48+60T>C n.1438A>G c.1498T>C (p.Cys500Arg) n.2461T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575301A>T | CA347592562 | EIF2AK3 | n.2010T>A n.1627T>A c.1729T>A (p.Cys577Ser) n.1821T>A c.1395T>A c.1579T>A (p.Cys527Ser) n.2360T>A c.2182T>A (p.Cys728Ser) c.2376T>A n.2058T>A c.1819T>A (p.Cys607Ser) n.48+60T>A n.1438A>T c.1498T>A (p.Cys500Ser) n.2461T>A | |
2 | g.88575302G>A | CA427445550 | EIF2AK3 | n.2009C>T n.1626C>T c.1728C>T (p.Ser576=) n.1820C>T c.1394C>T c.1578C>T (p.Ser526=) n.2359C>T c.2181C>T (p.Ser727=) c.2375C>T n.2057C>T c.1818C>T (p.Ser606=) n.48+59C>T n.1439G>A c.1497C>T (p.Ser499=) n.2460C>T | |
2 | g.88575302G>C | CA427445549 | EIF2AK3 | n.2009C>G n.1626C>G c.1728C>G (p.Ser576=) n.1820C>G c.1394C>G c.1578C>G (p.Ser526=) n.2359C>G c.2181C>G (p.Ser727=) c.2375C>G n.2057C>G c.1818C>G (p.Ser606=) n.48+59C>G n.1439G>C c.1497C>G (p.Ser499=) n.2460C>G | |
2 | g.88575302G>T | CA427445547 | EIF2AK3 | n.2009C>A n.1626C>A c.1728C>A (p.Ser576=) n.1820C>A c.1394C>A c.1578C>A (p.Ser526=) n.2359C>A c.2181C>A (p.Ser727=) c.2375C>A n.2057C>A c.1818C>A (p.Ser606=) n.48+59C>A n.1439G>T c.1497C>A (p.Ser499=) n.2460C>A | |
2 | g.88575303G>A | CA347592564 | EIF2AK3 | n.2008C>T n.1625C>T c.1727C>T (p.Ser576Phe) n.1819C>T c.1393C>T c.1577C>T (p.Ser526Phe) n.2358C>T c.2180C>T (p.Ser727Phe) c.2374C>T n.2056C>T c.1817C>T (p.Ser606Phe) n.48+58C>T n.1440G>A c.1496C>T (p.Ser499Phe) n.2459C>T | |
2 | g.88575303G>C | CA347592565 | EIF2AK3 | n.2008C>G n.1625C>G c.1727C>G (p.Ser576Cys) n.1819C>G c.1393C>G c.1577C>G (p.Ser526Cys) n.2358C>G c.2180C>G (p.Ser727Cys) c.2374C>G n.2056C>G c.1817C>G (p.Ser606Cys) n.48+58C>G n.1440G>C c.1496C>G (p.Ser499Cys) n.2459C>G | |
2 | g.88575303G>T | CA347592567 | EIF2AK3 | n.2008C>A n.1625C>A c.1727C>A (p.Ser576Tyr) n.1819C>A c.1393C>A c.1577C>A (p.Ser526Tyr) n.2358C>A c.2180C>A (p.Ser727Tyr) c.2374C>A n.2056C>A c.1817C>A (p.Ser606Tyr) n.48+58C>A n.1440G>T c.1496C>A (p.Ser499Tyr) n.2459C>A | |
2 | g.88575304A= | CA1268208182 | EIF2AK3 | n.2007T= n.1624T= c.1726T= (p.Ser576=) n.1818T= c.1392T= c.1576T= (p.Ser526=) n.2357T= c.2179T= (p.Ser727=) c.2373T= n.2055T= c.1816T= (p.Ser606=) n.48+57T= n.1441A= c.1495T= (p.Ser499=) n.2458T= | |
2 | g.88575304A>C | CA347592570 | EIF2AK3 | n.2007T>G n.1624T>G c.1726T>G (p.Ser576Ala) n.1818T>G c.1392T>G c.1576T>G (p.Ser526Ala) n.2357T>G c.2179T>G (p.Ser727Ala) c.2373T>G n.2055T>G c.1816T>G (p.Ser606Ala) n.48+57T>G n.1441A>C c.1495T>G (p.Ser499Ala) n.2458T>G | |
2 | g.88575304A>G | CA51486508 | EIF2AK3 | n.2007T>C n.1624T>C c.1726T>C (p.Ser576Pro) n.1818T>C c.1392T>C c.1576T>C (p.Ser526Pro) n.2357T>C c.2179T>C (p.Ser727Pro) c.2373T>C n.2055T>C c.1816T>C (p.Ser606Pro) n.48+57T>C n.1441A>G c.1495T>C (p.Ser499Pro) n.2458T>C | dbSNP |
2 | g.88575304A>T | CA347592573 | EIF2AK3 | n.2007T>A n.1624T>A c.1726T>A (p.Ser576Thr) n.1818T>A c.1392T>A c.1576T>A (p.Ser526Thr) n.2357T>A c.2179T>A (p.Ser727Thr) c.2373T>A n.2055T>A c.1816T>A (p.Ser606Thr) n.48+57T>A n.1441A>T c.1495T>A (p.Ser499Thr) n.2458T>A | |
2 | g.88575305A>C | CA347592574 | EIF2AK3 | n.2006T>G n.1623T>G c.1725T>G (p.Ile575Met) n.1817T>G c.1391T>G c.1575T>G (p.Ile525Met) n.2356T>G c.2178T>G (p.Ile726Met) c.2372T>G n.2054T>G c.1815T>G (p.Ile605Met) n.48+56T>G n.1442A>C c.1494T>G (p.Ile498Met) n.2457T>G | |
2 | g.88575305A>G | CA427445557 | EIF2AK3 | n.2006T>C n.1623T>C c.1725T>C (p.Ile575=) n.1817T>C c.1391T>C c.1575T>C (p.Ile525=) n.2356T>C c.2178T>C (p.Ile726=) c.2372T>C n.2054T>C c.1815T>C (p.Ile605=) n.48+56T>C n.1442A>G c.1494T>C (p.Ile498=) n.2457T>C | |
2 | g.88575305A>T | CA427445555 | EIF2AK3 | n.2006T>A n.1623T>A c.1725T>A (p.Ile575=) n.1817T>A c.1391T>A c.1575T>A (p.Ile525=) n.2356T>A c.2178T>A (p.Ile726=) c.2372T>A n.2054T>A c.1815T>A (p.Ile605=) n.48+56T>A n.1442A>T c.1494T>A (p.Ile498=) n.2457T>A | |
2 | g.88575306A>C | CA347592581 | EIF2AK3 | n.2005T>G n.1622T>G c.1724T>G (p.Ile575Ser) n.1816T>G c.1390T>G c.1574T>G (p.Ile525Ser) n.2355T>G c.2177T>G (p.Ile726Ser) c.2371T>G n.2053T>G c.1814T>G (p.Ile605Ser) n.48+55T>G n.1443A>C c.1493T>G (p.Ile498Ser) n.2456T>G | |
2 | g.88575306A>G | CA347592578 | EIF2AK3 | n.2005T>C n.1622T>C c.1724T>C (p.Ile575Thr) n.1816T>C c.1390T>C c.1574T>C (p.Ile525Thr) n.2355T>C c.2177T>C (p.Ile726Thr) c.2371T>C n.2053T>C c.1814T>C (p.Ile605Thr) n.48+55T>C n.1443A>G c.1493T>C (p.Ile498Thr) n.2456T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575306A>T | CA347592579 | EIF2AK3 | n.2005T>A n.1622T>A c.1724T>A (p.Ile575Asn) n.1816T>A c.1390T>A c.1574T>A (p.Ile525Asn) n.2355T>A c.2177T>A (p.Ile726Asn) c.2371T>A n.2053T>A c.1814T>A (p.Ile605Asn) n.48+55T>A n.1443A>T c.1493T>A (p.Ile498Asn) n.2456T>A | |
2 | g.88575307T>A | CA1754486 | EIF2AK3 | n.2004A>T n.1621A>T c.1723A>T (p.Ile575Phe) n.1815A>T c.1389A>T c.1573A>T (p.Ile525Phe) n.2354A>T c.2176A>T (p.Ile726Phe) c.2370A>T n.2052A>T c.1813A>T (p.Ile605Phe) n.48+54A>T n.1444T>A c.1492A>T (p.Ile498Phe) n.2455A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575307T>C | CA1754487 | EIF2AK3 | n.2004A>G n.1621A>G c.1723A>G (p.Ile575Val) n.1815A>G c.1389A>G c.1573A>G (p.Ile525Val) n.2354A>G c.2176A>G (p.Ile726Val) c.2370A>G n.2052A>G c.1813A>G (p.Ile605Val) n.48+54A>G n.1444T>C c.1492A>G (p.Ile498Val) n.2455A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575307T>G | CA347592586 | EIF2AK3 | n.2004A>C n.1621A>C c.1723A>C (p.Ile575Leu) n.1815A>C c.1389A>C c.1573A>C (p.Ile525Leu) n.2354A>C c.2176A>C (p.Ile726Leu) c.2370A>C n.2052A>C c.1813A>C (p.Ile605Leu) n.48+54A>C n.1444T>G c.1492A>C (p.Ile498Leu) n.2455A>C | |
2 | g.88575307T= | CA1268208183 | EIF2AK3 | n.2004A= n.1621A= c.1723A= (p.Ile575=) n.1815A= c.1389A= c.1573A= (p.Ile525=) n.2354A= c.2176A= (p.Ile726=) c.2370A= n.2052A= c.1813A= (p.Ile605=) n.48+54A= n.1444T= c.1492A= (p.Ile498=) n.2455A= | |
2 | g.88575308C>A | CA427445567 | EIF2AK3 | n.2003G>T n.1620G>T c.1722G>T (p.Gly574=) n.1814G>T c.1388G>T c.1572G>T (p.Gly524=) n.2353G>T c.2175G>T (p.Gly725=) c.2369G>T n.2051G>T c.1812G>T (p.Gly604=) n.48+53G>T n.1445C>A c.1491G>T (p.Gly497=) n.2454G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.88575308C= | CA1268208184 | EIF2AK3 | n.2003G= n.1620G= c.1722G= (p.Gly574=) n.1814G= c.1388G= c.1572G= (p.Gly524=) n.2353G= c.2175G= (p.Gly725=) c.2369G= n.2051G= c.1812G= (p.Gly604=) n.48+53G= n.1445C= c.1491G= (p.Gly497=) n.2454G= | |
2 | g.88575308C>G | CA427445566 | EIF2AK3 | n.2003G>C n.1620G>C c.1722G>C (p.Gly574=) n.1814G>C c.1388G>C c.1572G>C (p.Gly524=) n.2353G>C c.2175G>C (p.Gly725=) c.2369G>C n.2051G>C c.1812G>C (p.Gly604=) n.48+53G>C n.1445C>G c.1491G>C (p.Gly497=) n.2454G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575308C>T | CA427445565 | EIF2AK3 | n.2003G>A n.1620G>A c.1722G>A (p.Gly574=) n.1814G>A c.1388G>A c.1572G>A (p.Gly524=) n.2353G>A c.2175G>A (p.Gly725=) c.2369G>A n.2051G>A c.1812G>A (p.Gly604=) n.48+53G>A n.1445C>T c.1491G>A (p.Gly497=) n.2454G>A | |
2 | g.88575309C>A | CA347592588 | EIF2AK3 | n.2002G>T n.1619G>T c.1721G>T (p.Gly574Val) n.1813G>T c.1387G>T c.1571G>T (p.Gly524Val) n.2352G>T c.2174G>T (p.Gly725Val) c.2368G>T n.2050G>T c.1811G>T (p.Gly604Val) n.48+52G>T n.1446C>A c.1490G>T (p.Gly497Val) n.2453G>T | |
2 | g.88575309C>G | CA347592590 | EIF2AK3 | n.2002G>C n.1619G>C c.1721G>C (p.Gly574Ala) n.1813G>C c.1387G>C c.1571G>C (p.Gly524Ala) n.2352G>C c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.2368G>C n.2050G>C c.1811G>C (p.Gly604Ala) n.48+52G>C n.1446C>G c.1490G>C (p.Gly497Ala) n.2453G>C | |
2 | g.88575309C>T | CA347592591 | EIF2AK3 | n.2002G>A n.1619G>A c.1721G>A (p.Gly574Glu) n.1813G>A c.1387G>A c.1571G>A (p.Gly524Glu) n.2352G>A c.2174G>A (p.Gly725Glu) c.2368G>A n.2050G>A c.1811G>A (p.Gly604Glu) n.48+52G>A n.1446C>T c.1490G>A (p.Gly497Glu) n.2453G>A | |
2 | g.88575310C>A | CA347592594 | EIF2AK3 | n.2001G>T n.1618G>T c.1720G>T (p.Gly574Trp) n.1812G>T c.1386G>T c.1570G>T (p.Gly524Trp) n.2351G>T c.2173G>T (p.Gly725Trp) c.2367G>T n.2049G>T c.1810G>T (p.Gly604Trp) n.48+51G>T n.1447C>A c.1489G>T (p.Gly497Trp) n.2452G>T | |
2 | g.88575310C>G | CA347592597 | EIF2AK3 | n.2001G>C n.1618G>C c.1720G>C (p.Gly574Arg) n.1812G>C c.1386G>C c.1570G>C (p.Gly524Arg) n.2351G>C c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.2367G>C n.2049G>C c.1810G>C (p.Gly604Arg) n.48+51G>C n.1447C>G c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.2452G>C | |
2 | g.88575310C>T | CA347592595 | EIF2AK3 | n.2001G>A n.1618G>A c.1720G>A (p.Gly574Arg) n.1812G>A c.1386G>A c.1570G>A (p.Gly524Arg) n.2351G>A c.2173G>A (p.Gly725Arg) c.2367G>A n.2049G>A c.1810G>A (p.Gly604Arg) n.48+51G>A n.1447C>T c.1489G>A (p.Gly497Arg) n.2452G>A | |
2 | g.88575311T>A | CA427445572 | EIF2AK3 | n.2000A>T n.1617A>T c.1719A>T (p.Val573=) n.1811A>T c.1385A>T c.1569A>T (p.Val523=) n.2350A>T c.2172A>T (p.Val724=) c.2366A>T n.2048A>T c.1809A>T (p.Val603=) n.48+50A>T n.1448T>A c.1488A>T (p.Val496=) n.2451A>T | |
2 | g.88575311T>C | CA51486522 | EIF2AK3 | n.2000A>G n.1617A>G c.1719A>G (p.Val573=) n.1811A>G c.1385A>G c.1569A>G (p.Val523=) n.2350A>G c.2172A>G (p.Val724=) c.2366A>G n.2048A>G c.1809A>G (p.Val603=) n.48+50A>G n.1448T>C c.1488A>G (p.Val496=) n.2451A>G | dbSNP |
2 | g.88575311T>G | CA427445571 | EIF2AK3 | n.2000A>C n.1617A>C c.1719A>C (p.Val573=) n.1811A>C c.1385A>C c.1569A>C (p.Val523=) n.2350A>C c.2172A>C (p.Val724=) c.2366A>C n.2048A>C c.1809A>C (p.Val603=) n.48+50A>C n.1448T>G c.1488A>C (p.Val496=) n.2451A>C | |
2 | g.88575311T= | CA1268208185 | EIF2AK3 | n.2000A= n.1617A= c.1719A= (p.Val573=) n.1811A= c.1385A= c.1569A= (p.Val523=) n.2350A= c.2172A= (p.Val724=) c.2366A= n.2048A= c.1809A= (p.Val603=) n.48+50A= n.1448T= c.1488A= (p.Val496=) n.2451A= | |
2 | g.88575312A= | CA1268208186 | EIF2AK3 | n.1999T= n.1616T= c.1718T= (p.Val573=) n.1810T= c.1384T= c.1568T= (p.Val523=) n.2349T= c.2171T= (p.Val724=) c.2365T= n.2047T= c.1808T= (p.Val603=) n.48+49T= n.1449A= c.1487T= (p.Val496=) n.2450T= | |
2 | g.88575312A>C | CA347592600 | EIF2AK3 | n.1999T>G n.1616T>G c.1718T>G (p.Val573Gly) n.1810T>G c.1384T>G c.1568T>G (p.Val523Gly) n.2349T>G c.2171T>G (p.Val724Gly) c.2365T>G n.2047T>G c.1808T>G (p.Val603Gly) n.48+49T>G n.1449A>C c.1487T>G (p.Val496Gly) n.2450T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575312A>G | CA347592603 | EIF2AK3 | n.1999T>C n.1616T>C c.1718T>C (p.Val573Ala) n.1810T>C c.1384T>C c.1568T>C (p.Val523Ala) n.2349T>C c.2171T>C (p.Val724Ala) c.2365T>C n.2047T>C c.1808T>C (p.Val603Ala) n.48+49T>C n.1449A>G c.1487T>C (p.Val496Ala) n.2450T>C | |
2 | g.88575312A>T | CA347592605 | EIF2AK3 | n.1999T>A n.1616T>A c.1718T>A (p.Val573Glu) n.1810T>A c.1384T>A c.1568T>A (p.Val523Glu) n.2349T>A c.2171T>A (p.Val724Glu) c.2365T>A n.2047T>A c.1808T>A (p.Val603Glu) n.48+49T>A n.1449A>T c.1487T>A (p.Val496Glu) n.2450T>A | |
2 | g.88575313C>A | CA347592607 | EIF2AK3 | n.1998G>T n.1615G>T c.1717G>T (p.Val573Leu) n.1809G>T c.1383G>T c.1567G>T (p.Val523Leu) n.2348G>T c.2170G>T (p.Val724Leu) c.2364G>T n.2046G>T c.1807G>T (p.Val603Leu) n.48+48G>T n.1450C>A c.1486G>T (p.Val496Leu) n.2449G>T | |
2 | g.88575313C= | CA1268208187 | EIF2AK3 | n.1998G= n.1615G= c.1717G= (p.Val573=) n.1809G= c.1383G= c.1567G= (p.Val523=) n.2348G= c.2170G= (p.Val724=) c.2364G= n.2046G= c.1807G= (p.Val603=) n.48+48G= n.1450C= c.1486G= (p.Val496=) n.2449G= | |
2 | g.88575313C>G | CA347592611 | EIF2AK3 | n.1998G>C n.1615G>C c.1717G>C (p.Val573Leu) n.1809G>C c.1383G>C c.1567G>C (p.Val523Leu) n.2348G>C c.2170G>C (p.Val724Leu) c.2364G>C n.2046G>C c.1807G>C (p.Val603Leu) n.48+48G>C n.1450C>G c.1486G>C (p.Val496Leu) n.2449G>C | |
2 | g.88575313C>T | CA347592609 | EIF2AK3 | n.1998G>A n.1615G>A c.1717G>A (p.Val573Ile) n.1809G>A c.1383G>A c.1567G>A (p.Val523Ile) n.2348G>A c.2170G>A (p.Val724Ile) c.2364G>A n.2046G>A c.1807G>A (p.Val603Ile) n.48+48G>A n.1450C>T c.1486G>A (p.Val496Ile) n.2449G>A | |
2 | g.88575314T>A | CA427445583 | EIF2AK3 | n.1997A>T n.1614A>T c.1716A>T (p.Ser572=) n.1808A>T c.1382A>T c.1566A>T (p.Ser522=) n.2347A>T c.2169A>T (p.Ser723=) c.2363A>T n.2045A>T c.1806A>T (p.Ser602=) n.48+47A>T n.1451T>A c.1485A>T (p.Ser495=) n.2448A>T | |
2 | g.88575314T>C | CA427445581 | EIF2AK3 | n.1997A>G n.1614A>G c.1716A>G (p.Ser572=) n.1808A>G c.1382A>G c.1566A>G (p.Ser522=) n.2347A>G c.2169A>G (p.Ser723=) c.2363A>G n.2045A>G c.1806A>G (p.Ser602=) n.48+47A>G n.1451T>C c.1485A>G (p.Ser495=) n.2448A>G | |
2 | g.88575314T>G | CA427445579 | EIF2AK3 | n.1997A>C n.1614A>C c.1716A>C (p.Ser572=) n.1808A>C c.1382A>C c.1566A>C (p.Ser522=) n.2347A>C c.2169A>C (p.Ser723=) c.2363A>C n.2045A>C c.1806A>C (p.Ser602=) n.48+47A>C n.1451T>G c.1485A>C (p.Ser495=) n.2448A>C | |
2 | g.88575314dup | CA894275100 | EIF2AK3 | n.1997dup n.1614dup c.1716dup (p.Val573SerfsTer6) n.1808dup c.1382dup c.1566dup (p.Val523SerfsTer6) n.2347dup c.2169dup (p.Val724SerfsTer6) c.2363dup n.2045dup c.1806dup (p.Val603SerfsTer6) n.48+47dup n.1451dup c.1485dup (p.Val496SerfsTer6) n.2448dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575315G>A | CA347592614 | EIF2AK3 | n.1996C>T n.1613C>T c.1715C>T (p.Ser572Leu) n.1807C>T c.1381C>T c.1565C>T (p.Ser522Leu) n.2346C>T c.2168C>T (p.Ser723Leu) c.2362C>T n.2044C>T c.1805C>T (p.Ser602Leu) n.48+46C>T n.1452G>A c.1484C>T (p.Ser495Leu) n.2447C>T | |
2 | g.88575315G>C | CA347592616 | EIF2AK3 | n.1996C>G n.1613C>G c.1715C>G (p.Ser572Ter) n.1807C>G c.1381C>G c.1565C>G (p.Ser522Ter) n.2346C>G c.2168C>G (p.Ser723Ter) c.2362C>G n.2044C>G c.1805C>G (p.Ser602Ter) n.48+46C>G n.1452G>C c.1484C>G (p.Ser495Ter) n.2447C>G | |
2 | g.88575315G>T | CA347592617 | EIF2AK3 | n.1996C>A n.1613C>A c.1715C>A (p.Ser572Ter) n.1807C>A c.1381C>A c.1565C>A (p.Ser522Ter) n.2346C>A c.2168C>A (p.Ser723Ter) c.2362C>A n.2044C>A c.1805C>A (p.Ser602Ter) n.48+46C>A n.1452G>T c.1484C>A (p.Ser495Ter) n.2447C>A | |
2 | g.88575316A>C | CA347592620 | EIF2AK3 | n.1995T>G n.1612T>G c.1714T>G (p.Ser572Ala) n.1806T>G c.1380T>G c.1564T>G (p.Ser522Ala) n.2345T>G c.2167T>G (p.Ser723Ala) c.2361T>G n.2043T>G c.1804T>G (p.Ser602Ala) n.48+45T>G n.1453A>C c.1483T>G (p.Ser495Ala) n.2446T>G | |
2 | g.88575316A>G | CA347592622 | EIF2AK3 | n.1995T>C n.1612T>C c.1714T>C (p.Ser572Pro) n.1806T>C c.1380T>C c.1564T>C (p.Ser522Pro) n.2345T>C c.2167T>C (p.Ser723Pro) c.2361T>C n.2043T>C c.1804T>C (p.Ser602Pro) n.48+45T>C n.1453A>G c.1483T>C (p.Ser495Pro) n.2446T>C | |
2 | g.88575316A>T | CA347592623 | EIF2AK3 | n.1995T>A n.1612T>A c.1714T>A (p.Ser572Thr) n.1806T>A c.1380T>A c.1564T>A (p.Ser522Thr) n.2345T>A c.2167T>A (p.Ser723Thr) c.2361T>A n.2043T>A c.1804T>A (p.Ser602Thr) n.48+45T>A n.1453A>T c.1483T>A (p.Ser495Thr) n.2446T>A | |
2 | g.88575317A= | CA1268208188 | EIF2AK3 | n.1994T= n.1611T= c.1713T= (p.Phe571=) n.1805T= c.1379T= c.1563T= (p.Phe521=) n.2344T= c.2166T= (p.Phe722=) c.2360T= n.2042T= c.1803T= (p.Phe601=) n.48+44T= n.1454A= c.1482T= (p.Phe494=) n.2445T= | |
2 | g.88575317A>C | CA347592625 | EIF2AK3 | n.1994T>G n.1611T>G c.1713T>G (p.Phe571Leu) n.1805T>G c.1379T>G c.1563T>G (p.Phe521Leu) n.2344T>G c.2166T>G (p.Phe722Leu) c.2360T>G n.2042T>G c.1803T>G (p.Phe601Leu) n.48+44T>G n.1454A>C c.1482T>G (p.Phe494Leu) n.2445T>G | |
2 | g.88575317A>G | CA1754488 | EIF2AK3 | n.1994T>C n.1611T>C c.1713T>C (p.Phe571=) n.1805T>C c.1379T>C c.1563T>C (p.Phe521=) n.2344T>C c.2166T>C (p.Phe722=) c.2360T>C n.2042T>C c.1803T>C (p.Phe601=) n.48+44T>C n.1454A>G c.1482T>C (p.Phe494=) n.2445T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575317A>T | CA347592629 | EIF2AK3 | n.1994T>A n.1611T>A c.1713T>A (p.Phe571Leu) n.1805T>A c.1379T>A c.1563T>A (p.Phe521Leu) n.2344T>A c.2166T>A (p.Phe722Leu) c.2360T>A n.2042T>A c.1803T>A (p.Phe601Leu) n.48+44T>A n.1454A>T c.1482T>A (p.Phe494Leu) n.2445T>A | |
2 | g.88575318A= | CA1268208189 | EIF2AK3 | n.1993T= n.1610T= c.1712T= (p.Phe571=) n.1804T= c.1378T= c.1562T= (p.Phe521=) n.2343T= c.2165T= (p.Phe722=) c.2359T= n.2041T= c.1802T= (p.Phe601=) n.48+43T= n.1455A= c.1481T= (p.Phe494=) n.2444T= | |
2 | g.88575318A>C | CA347592630 | EIF2AK3 | n.1993T>G n.1610T>G c.1712T>G (p.Phe571Cys) n.1804T>G c.1378T>G c.1562T>G (p.Phe521Cys) n.2343T>G c.2165T>G (p.Phe722Cys) c.2359T>G n.2041T>G c.1802T>G (p.Phe601Cys) n.48+43T>G n.1455A>C c.1481T>G (p.Phe494Cys) n.2444T>G | |
2 | g.88575318A>G | CA1754489 | EIF2AK3 | n.1993T>C n.1610T>C c.1712T>C (p.Phe571Ser) n.1804T>C c.1378T>C c.1562T>C (p.Phe521Ser) n.2343T>C c.2165T>C (p.Phe722Ser) c.2359T>C n.2041T>C c.1802T>C (p.Phe601Ser) n.48+43T>C n.1455A>G c.1481T>C (p.Phe494Ser) n.2444T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.88575318A>T | CA347592634 | EIF2AK3 | n.1993T>A n.1610T>A c.1712T>A (p.Phe571Tyr) n.1804T>A c.1378T>A c.1562T>A (p.Phe521Tyr) n.2343T>A c.2165T>A (p.Phe722Tyr) c.2359T>A n.2041T>A c.1802T>A (p.Phe601Tyr) n.48+43T>A n.1455A>T c.1481T>A (p.Phe494Tyr) n.2444T>A | |
2 | g.88575319A>C | CA347592638 | EIF2AK3 | n.1992T>G n.1609T>G c.1711T>G (p.Phe571Val) n.1803T>G c.1377T>G c.1561T>G (p.Phe521Val) n.2342T>G c.2164T>G (p.Phe722Val) c.2358T>G n.2040T>G c.1801T>G (p.Phe601Val) n.48+42T>G n.1456A>C c.1480T>G (p.Phe494Val) n.2443T>G | |
2 | g.88575319A>G | CA347592641 | EIF2AK3 | n.1992T>C n.1609T>C c.1711T>C (p.Phe571Leu) n.1803T>C c.1377T>C c.1561T>C (p.Phe521Leu) n.2342T>C c.2164T>C (p.Phe722Leu) c.2358T>C n.2040T>C c.1801T>C (p.Phe601Leu) n.48+42T>C n.1456A>G c.1480T>C (p.Phe494Leu) n.2443T>C | |
2 | g.88575319A>T | CA347592639 | EIF2AK3 | n.1992T>A n.1609T>A c.1711T>A (p.Phe571Ile) n.1803T>A c.1377T>A c.1561T>A (p.Phe521Ile) n.2342T>A c.2164T>A (p.Phe722Ile) c.2358T>A n.2040T>A c.1801T>A (p.Phe601Ile) n.48+42T>A n.1456A>T c.1480T>A (p.Phe494Ile) n.2443T>A | |
2 | g.88575320A>C | CA427445595 | EIF2AK3 | n.1991T>G n.1608T>G c.1710T>G (p.Ser570=) n.1802T>G c.1376T>G c.1560T>G (p.Ser520=) n.2341T>G c.2163T>G (p.Ser721=) c.2357T>G n.2039T>G c.1800T>G (p.Ser600=) n.48+41T>G n.1457A>C c.1479T>G (p.Ser493=) n.2442T>G | |
2 | g.88575320A>G | CA427445594 | EIF2AK3 | n.1991T>C n.1608T>C c.1710T>C (p.Ser570=) n.1802T>C c.1376T>C c.1560T>C (p.Ser520=) n.2341T>C c.2163T>C (p.Ser721=) c.2357T>C n.2039T>C c.1800T>C (p.Ser600=) n.48+41T>C n.1457A>G c.1479T>C (p.Ser493=) n.2442T>C | |
2 | g.88575320A>T | CA427445592 | EIF2AK3 | n.1991T>A n.1608T>A c.1710T>A (p.Ser570=) n.1802T>A c.1376T>A c.1560T>A (p.Ser520=) n.2341T>A c.2163T>A (p.Ser721=) c.2357T>A n.2039T>A c.1800T>A (p.Ser600=) n.48+41T>A n.1457A>T c.1479T>A (p.Ser493=) n.2442T>A | |
2 | g.88575321G>A | CA347592644 | EIF2AK3 | n.1990C>T n.1607C>T c.1709C>T (p.Ser570Phe) n.1801C>T c.1375C>T c.1559C>T (p.Ser520Phe) n.2340C>T c.2162C>T (p.Ser721Phe) c.2356C>T n.2038C>T c.1799C>T (p.Ser600Phe) n.48+40C>T n.1458G>A c.1478C>T (p.Ser493Phe) n.2441C>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575321G>C | CA347592646 | EIF2AK3 | n.1990C>G n.1607C>G c.1709C>G (p.Ser570Cys) n.1801C>G c.1375C>G c.1559C>G (p.Ser520Cys) n.2340C>G c.2162C>G (p.Ser721Cys) c.2356C>G n.2038C>G c.1799C>G (p.Ser600Cys) n.48+40C>G n.1458G>C c.1478C>G (p.Ser493Cys) n.2441C>G | |
2 | g.88575321G= | CA1268208190 | EIF2AK3 | n.1990C= n.1607C= c.1709C= (p.Ser570=) n.1801C= c.1375C= c.1559C= (p.Ser520=) n.2340C= c.2162C= (p.Ser721=) c.2356C= n.2038C= c.1799C= (p.Ser600=) n.48+40C= n.1458G= c.1478C= (p.Ser493=) n.2441C= | |
2 | g.88575321G>T | CA51486528 | EIF2AK3 | n.1990C>A n.1607C>A c.1709C>A (p.Ser570Tyr) n.1801C>A c.1375C>A c.1559C>A (p.Ser520Tyr) n.2340C>A c.2162C>A (p.Ser721Tyr) c.2356C>A n.2038C>A c.1799C>A (p.Ser600Tyr) n.48+40C>A n.1458G>T c.1478C>A (p.Ser493Tyr) n.2441C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575322A>C | CA347592648 | EIF2AK3 | n.1989T>G n.1606T>G c.1708T>G (p.Ser570Ala) n.1800T>G c.1374T>G c.1558T>G (p.Ser520Ala) n.2339T>G c.2161T>G (p.Ser721Ala) c.2355T>G n.2037T>G c.1798T>G (p.Ser600Ala) n.48+39T>G n.1459A>C c.1477T>G (p.Ser493Ala) n.2440T>G | |
2 | g.88575322A>G | CA347592649 | EIF2AK3 | n.1989T>C n.1606T>C c.1708T>C (p.Ser570Pro) n.1800T>C c.1374T>C c.1558T>C (p.Ser520Pro) n.2339T>C c.2161T>C (p.Ser721Pro) c.2355T>C n.2037T>C c.1798T>C (p.Ser600Pro) n.48+39T>C n.1459A>G c.1477T>C (p.Ser493Pro) n.2440T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575322A>T | CA347592651 | EIF2AK3 | n.1989T>A n.1606T>A c.1708T>A (p.Ser570Thr) n.1800T>A c.1374T>A c.1558T>A (p.Ser520Thr) n.2339T>A c.2161T>A (p.Ser721Thr) c.2355T>A n.2037T>A c.1798T>A (p.Ser600Thr) n.48+39T>A n.1459A>T c.1477T>A (p.Ser493Thr) n.2440T>A | |
2 | g.88575323C>A | CA347592654 | EIF2AK3 | n.1988G>T n.1605G>T c.1707G>T (p.Arg569Ser) n.1799G>T c.1373G>T c.1557G>T (p.Arg519Ser) n.2338G>T c.2160G>T (p.Arg720Ser) c.2354G>T n.2036G>T c.1797G>T (p.Arg599Ser) n.48+38G>T n.1460C>A c.1476G>T (p.Arg492Ser) n.2439G>T | |
2 | g.88575323C>G | CA347592655 | EIF2AK3 | n.1988G>C n.1605G>C c.1707G>C (p.Arg569Ser) n.1799G>C c.1373G>C c.1557G>C (p.Arg519Ser) n.2338G>C c.2160G>C (p.Arg720Ser) c.2354G>C n.2036G>C c.1797G>C (p.Arg599Ser) n.48+38G>C n.1460C>G c.1476G>C (p.Arg492Ser) n.2439G>C | |
2 | g.88575323C>T | CA427445597 | EIF2AK3 | n.1988G>A n.1605G>A c.1707G>A (p.Arg569=) n.1799G>A c.1373G>A c.1557G>A (p.Arg519=) n.2338G>A c.2160G>A (p.Arg720=) c.2354G>A n.2036G>A c.1797G>A (p.Arg599=) n.48+38G>A n.1460C>T c.1476G>A (p.Arg492=) n.2439G>A | |
2 | g.88575323_88575326delinsCCTG | CA1268208191 | EIF2AK3 | n.1985_1988delinsCAGG n.1602_1605delinsCAGG c.1704_1707delinsCAGG (p.Ser568=) n.1796_1799delinsCAGG c.1370_1373delinsCAGG c.1554_1557delinsCAGG (p.Ser518=) n.2335_2338delinsCAGG c.2157_2160delinsCAGG (p.Ser719=) c.2351_2354delinsCAGG n.2033_2036delinsCAGG c.1794_1797delinsCAGG (p.Ser598=) n.48+35_48+38delinsCAGG n.1460_1463delinsCCTG c.1473_1476delinsCAGG (p.Ser491=) n.2436_2439delinsCAGG | |
2 | g.88575324C>A | CA347592658 | EIF2AK3 | n.1987G>T n.1604G>T c.1706G>T (p.Arg569Met) n.1798G>T c.1372G>T c.1556G>T (p.Arg519Met) n.2337G>T c.2159G>T (p.Arg720Met) c.2353G>T n.2035G>T c.1796G>T (p.Arg599Met) n.48+37G>T n.1461C>A c.1475G>T (p.Arg492Met) n.2438G>T | |
2 | g.88575324C>G | CA347592660 | EIF2AK3 | n.1987G>C n.1604G>C c.1706G>C (p.Arg569Thr) n.1798G>C c.1372G>C c.1556G>C (p.Arg519Thr) n.2337G>C c.2159G>C (p.Arg720Thr) c.2353G>C n.2035G>C c.1796G>C (p.Arg599Thr) n.48+37G>C n.1461C>G c.1475G>C (p.Arg492Thr) n.2438G>C | |
2 | g.88575324C>T | CA347592662 | EIF2AK3 | n.1987G>A n.1604G>A c.1706G>A (p.Arg569Lys) n.1798G>A c.1372G>A c.1556G>A (p.Arg519Lys) n.2337G>A c.2159G>A (p.Arg720Lys) c.2353G>A n.2035G>A c.1796G>A (p.Arg599Lys) n.48+37G>A n.1461C>T c.1475G>A (p.Arg492Lys) n.2438G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575326_88575328del | CA916588182 | EIF2AK3 | n.1985_1987del n.1602_1604del c.1704_1706del (p.Ser568del) n.1796_1798del c.1370_1372del c.1554_1556del (p.Ser518del) n.2335_2337del c.2157_2159del (p.Ser719del) c.2351_2353del n.2033_2035del c.1794_1796del (p.Ser598del) n.48+35_48+37del n.1463_1465del c.1473_1475del (p.Ser491del) n.2436_2438del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575325T>A | CA347592663 | EIF2AK3 | n.1986A>T n.1603A>T c.1705A>T (p.Arg569Trp) n.1797A>T c.1371A>T c.1555A>T (p.Arg519Trp) n.2336A>T c.2158A>T (p.Arg720Trp) c.2352A>T n.2034A>T c.1795A>T (p.Arg599Trp) n.48+36A>T n.1462T>A c.1474A>T (p.Arg492Trp) n.2437A>T | |
2 | g.88575325T>C | CA347592664 | EIF2AK3 | n.1986A>G n.1603A>G c.1705A>G (p.Arg569Gly) n.1797A>G c.1371A>G c.1555A>G (p.Arg519Gly) n.2336A>G c.2158A>G (p.Arg720Gly) c.2352A>G n.2034A>G c.1795A>G (p.Arg599Gly) n.48+36A>G n.1462T>C c.1474A>G (p.Arg492Gly) n.2437A>G | |
2 | g.88575325T>G | CA427445603 | EIF2AK3 | n.1986A>C n.1603A>C c.1705A>C (p.Arg569=) n.1797A>C c.1371A>C c.1555A>C (p.Arg519=) n.2336A>C c.2158A>C (p.Arg720=) c.2352A>C n.2034A>C c.1795A>C (p.Arg599=) n.48+36A>C n.1462T>G c.1474A>C (p.Arg492=) n.2437A>C | |
2 | g.88575326G>A | CA427445605 | EIF2AK3 | n.1985C>T n.1602C>T c.1704C>T (p.Ser568=) n.1796C>T c.1370C>T c.1554C>T (p.Ser518=) n.2335C>T c.2157C>T (p.Ser719=) c.2351C>T n.2033C>T c.1794C>T (p.Ser598=) n.48+35C>T n.1463G>A c.1473C>T (p.Ser491=) n.2436C>T | |
2 | g.88575326G>C | CA347592666 | EIF2AK3 | n.1985C>G n.1602C>G c.1704C>G (p.Ser568Arg) n.1796C>G c.1370C>G c.1554C>G (p.Ser518Arg) n.2335C>G c.2157C>G (p.Ser719Arg) c.2351C>G n.2033C>G c.1794C>G (p.Ser598Arg) n.48+35C>G n.1463G>C c.1473C>G (p.Ser491Arg) n.2436C>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575326G>T | CA347592668 | EIF2AK3 | n.1985C>A n.1602C>A c.1704C>A (p.Ser568Arg) n.1796C>A c.1370C>A c.1554C>A (p.Ser518Arg) n.2335C>A c.2157C>A (p.Ser719Arg) c.2351C>A n.2033C>A c.1794C>A (p.Ser598Arg) n.48+35C>A n.1463G>T c.1473C>A (p.Ser491Arg) n.2436C>A | |
2 | g.88575327del | CA2586969673 | EIF2AK3 | n.1984del n.1601del c.1703del (p.Ser568ThrfsTer6) n.1795del c.1369del c.1553del (p.Ser518ThrfsTer6) n.2334del c.2156del (p.Ser719ThrfsTer6) c.2350del n.2032del c.1793del (p.Ser598ThrfsTer6) n.48+34del n.1464del c.1472del (p.Ser491ThrfsTer6) n.2435del | |
2 | g.88575327C>A | CA347592670 | EIF2AK3 | n.1984G>T n.1601G>T c.1703G>T (p.Ser568Ile) n.1795G>T c.1369G>T c.1553G>T (p.Ser518Ile) n.2334G>T c.2156G>T (p.Ser719Ile) c.2350G>T n.2032G>T c.1793G>T (p.Ser598Ile) n.48+34G>T n.1464C>A c.1472G>T (p.Ser491Ile) n.2435G>T | |
2 | g.88575327C= | CA1268208192 | EIF2AK3 | n.1984G= n.1601G= c.1703G= (p.Ser568=) n.1795G= c.1369G= c.1553G= (p.Ser518=) n.2334G= c.2156G= (p.Ser719=) c.2350G= n.2032G= c.1793G= (p.Ser598=) n.48+34G= n.1464C= c.1472G= (p.Ser491=) n.2435G= | |
2 | g.88575327C>G | CA347592671 | EIF2AK3 | n.1984G>C n.1601G>C c.1703G>C (p.Ser568Thr) n.1795G>C c.1369G>C c.1553G>C (p.Ser518Thr) n.2334G>C c.2156G>C (p.Ser719Thr) c.2350G>C n.2032G>C c.1793G>C (p.Ser598Thr) n.48+34G>C n.1464C>G c.1472G>C (p.Ser491Thr) n.2435G>C | |
2 | g.88575327C>T | CA1754490 | EIF2AK3 | n.1984G>A n.1601G>A c.1703G>A (p.Ser568Asn) n.1795G>A c.1369G>A c.1553G>A (p.Ser518Asn) n.2334G>A c.2156G>A (p.Ser719Asn) c.2350G>A n.2032G>A c.1793G>A (p.Ser598Asn) n.48+34G>A n.1464C>T c.1472G>A (p.Ser491Asn) n.2435G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575330_88575332del | CA2586969672 | EIF2AK3 | n.1982_1984del n.1599_1601del c.1701_1703del (p.Arg567del) n.1793_1795del c.1367_1369del c.1551_1553del (p.Arg517del) n.2332_2334del c.2154_2156del (p.Arg718del) c.2348_2350del n.2030_2032del c.1791_1793del (p.Arg597del) n.48+32_48+34del n.1467_1469del c.1470_1472del (p.Arg490del) n.2433_2435del | |
2 | g.88575328T>A | CA347592676 | EIF2AK3 | n.1983A>T n.1600A>T c.1702A>T (p.Ser568Cys) n.1794A>T c.1368A>T c.1552A>T (p.Ser518Cys) n.2333A>T c.2155A>T (p.Ser719Cys) c.2349A>T n.2031A>T c.1792A>T (p.Ser598Cys) n.48+33A>T n.1465T>A c.1471A>T (p.Ser491Cys) n.2434A>T | |
2 | g.88575328T>C | CA347592678 | EIF2AK3 | n.1983A>G n.1600A>G c.1702A>G (p.Ser568Gly) n.1794A>G c.1368A>G c.1552A>G (p.Ser518Gly) n.2333A>G c.2155A>G (p.Ser719Gly) c.2349A>G n.2031A>G c.1792A>G (p.Ser598Gly) n.48+33A>G n.1465T>C c.1471A>G (p.Ser491Gly) n.2434A>G | |
2 | g.88575328T>G | CA1754491 | EIF2AK3 | n.1983A>C n.1600A>C c.1702A>C (p.Ser568Arg) n.1794A>C c.1368A>C c.1552A>C (p.Ser518Arg) n.2333A>C c.2155A>C (p.Ser719Arg) c.2349A>C n.2031A>C c.1792A>C (p.Ser598Arg) n.48+33A>C n.1465T>G c.1471A>C (p.Ser491Arg) n.2434A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575328T= | CA1268208193 | EIF2AK3 | n.1983A= n.1600A= c.1702A= (p.Ser568=) n.1794A= c.1368A= c.1552A= (p.Ser518=) n.2333A= c.2155A= (p.Ser719=) c.2349A= n.2031A= c.1792A= (p.Ser598=) n.48+33A= n.1465T= c.1471A= (p.Ser491=) n.2434A= | |
2 | g.88575329T>A | CA347592681 | EIF2AK3 | n.1982A>T n.1599A>T c.1701A>T (p.Arg567Ser) n.1793A>T c.1367A>T c.1551A>T (p.Arg517Ser) n.2332A>T c.2154A>T (p.Arg718Ser) c.2348A>T n.2030A>T c.1791A>T (p.Arg597Ser) n.48+32A>T n.1466T>A c.1470A>T (p.Arg490Ser) n.2433A>T | dbSNP |
2 | g.88575329T>C | CA1754492 | EIF2AK3 | n.1982A>G n.1599A>G c.1701A>G (p.Arg567=) n.1793A>G c.1367A>G c.1551A>G (p.Arg517=) n.2332A>G c.2154A>G (p.Arg718=) c.2348A>G n.2030A>G c.1791A>G (p.Arg597=) n.48+32A>G n.1466T>C c.1470A>G (p.Arg490=) n.2433A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575329T>G | CA1754493 | EIF2AK3 | n.1982A>C n.1599A>C c.1701A>C (p.Arg567Ser) n.1793A>C c.1367A>C c.1551A>C (p.Arg517Ser) n.2332A>C c.2154A>C (p.Arg718Ser) c.2348A>C n.2030A>C c.1791A>C (p.Arg597Ser) n.48+32A>C n.1466T>G c.1470A>C (p.Arg490Ser) n.2433A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575329T= | CA1268208194 | EIF2AK3 | n.1982A= n.1599A= c.1701A= (p.Arg567=) n.1793A= c.1367A= c.1551A= (p.Arg517=) n.2332A= c.2154A= (p.Arg718=) c.2348A= n.2030A= c.1791A= (p.Arg597=) n.48+32A= n.1466T= c.1470A= (p.Arg490=) n.2433A= | |
2 | g.88575330C>A | CA347592687 | EIF2AK3 | n.1981G>T n.1598G>T c.1700G>T (p.Arg567Ile) n.1792G>T c.1366G>T c.1550G>T (p.Arg517Ile) n.2331G>T c.2153G>T (p.Arg718Ile) c.2347G>T n.2029G>T c.1790G>T (p.Arg597Ile) n.48+31G>T n.1467C>A c.1469G>T (p.Arg490Ile) n.2432G>T | |
2 | g.88575330C>G | CA347592689 | EIF2AK3 | n.1981G>C n.1598G>C c.1700G>C (p.Arg567Thr) n.1792G>C c.1366G>C c.1550G>C (p.Arg517Thr) n.2331G>C c.2153G>C (p.Arg718Thr) c.2347G>C n.2029G>C c.1790G>C (p.Arg597Thr) n.48+31G>C n.1467C>G c.1469G>C (p.Arg490Thr) n.2432G>C | |
2 | g.88575330C>T | CA347592690 | EIF2AK3 | n.1981G>A n.1598G>A c.1700G>A (p.Arg567Lys) n.1792G>A c.1366G>A c.1550G>A (p.Arg517Lys) n.2331G>A c.2153G>A (p.Arg718Lys) c.2347G>A n.2029G>A c.1790G>A (p.Arg597Lys) n.48+31G>A n.1467C>T c.1469G>A (p.Arg490Lys) n.2432G>A | |
2 | g.88575331T>A | CA347592692 | EIF2AK3 | n.1980A>T n.1597A>T c.1699A>T (p.Arg567Ter) n.1791A>T c.1365A>T c.1549A>T (p.Arg517Ter) n.2330A>T c.2152A>T (p.Arg718Ter) c.2346A>T n.2028A>T c.1789A>T (p.Arg597Ter) n.48+30A>T n.1468T>A c.1468A>T (p.Arg490Ter) n.2431A>T | |
2 | g.88575331T>C | CA51486556 | EIF2AK3 | n.1980A>G n.1597A>G c.1699A>G (p.Arg567Gly) n.1791A>G c.1365A>G c.1549A>G (p.Arg517Gly) n.2330A>G c.2152A>G (p.Arg718Gly) c.2346A>G n.2028A>G c.1789A>G (p.Arg597Gly) n.48+30A>G n.1468T>C c.1468A>G (p.Arg490Gly) n.2431A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575331T>G | CA427445611 | EIF2AK3 | n.1980A>C n.1597A>C c.1699A>C (p.Arg567=) n.1791A>C c.1365A>C c.1549A>C (p.Arg517=) n.2330A>C c.2152A>C (p.Arg718=) c.2346A>C n.2028A>C c.1789A>C (p.Arg597=) n.48+30A>C n.1468T>G c.1468A>C (p.Arg490=) n.2431A>C | |
2 | g.88575331T= | CA1268208195 | EIF2AK3 | n.1980A= n.1597A= c.1699A= (p.Arg567=) n.1791A= c.1365A= c.1549A= (p.Arg517=) n.2330A= c.2152A= (p.Arg718=) c.2346A= n.2028A= c.1789A= (p.Arg597=) n.48+30A= n.1468T= c.1468A= (p.Arg490=) n.2431A= | |
2 | g.88575332T>A | CA347592695 | EIF2AK3 | n.1979A>T n.1596A>T c.1698A>T (p.Gln566His) n.1790A>T c.1364A>T c.1548A>T (p.Gln516His) n.2329A>T c.2151A>T (p.Gln717His) c.2345A>T n.2027A>T c.1788A>T (p.Gln596His) n.48+29A>T n.1469T>A c.1467A>T (p.Gln489His) n.2430A>T | |
2 | g.88575332T>C | CA427445612 | EIF2AK3 | n.1979A>G n.1596A>G c.1698A>G (p.Gln566=) n.1790A>G c.1364A>G c.1548A>G (p.Gln516=) n.2329A>G c.2151A>G (p.Gln717=) c.2345A>G n.2027A>G c.1788A>G (p.Gln596=) n.48+29A>G n.1469T>C c.1467A>G (p.Gln489=) n.2430A>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575332T>G | CA347592696 | EIF2AK3 | n.1979A>C n.1596A>C c.1698A>C (p.Gln566His) n.1790A>C c.1364A>C c.1548A>C (p.Gln516His) n.2329A>C c.2151A>C (p.Gln717His) c.2345A>C n.2027A>C c.1788A>C (p.Gln596His) n.48+29A>C n.1469T>G c.1467A>C (p.Gln489His) n.2430A>C | |
2 | g.88575333T>A | CA347592699 | EIF2AK3 | n.1978A>T n.1595A>T c.1697A>T (p.Gln566Leu) n.1789A>T c.1363A>T c.1547A>T (p.Gln516Leu) n.2328A>T c.2150A>T (p.Gln717Leu) c.2344A>T n.2026A>T c.1787A>T (p.Gln596Leu) n.48+28A>T n.1470T>A c.1466A>T (p.Gln489Leu) n.2429A>T | |
2 | g.88575333T>C | CA1754494 | EIF2AK3 | n.1978A>G n.1595A>G c.1697A>G (p.Gln566Arg) n.1789A>G c.1363A>G c.1547A>G (p.Gln516Arg) n.2328A>G c.2150A>G (p.Gln717Arg) c.2344A>G n.2026A>G c.1787A>G (p.Gln596Arg) n.48+28A>G n.1470T>C c.1466A>G (p.Gln489Arg) n.2429A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575333T>G | CA347592700 | EIF2AK3 | n.1978A>C n.1595A>C c.1697A>C (p.Gln566Pro) n.1789A>C c.1363A>C c.1547A>C (p.Gln516Pro) n.2328A>C c.2150A>C (p.Gln717Pro) c.2344A>C n.2026A>C c.1787A>C (p.Gln596Pro) n.48+28A>C n.1470T>G c.1466A>C (p.Gln489Pro) n.2429A>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575333T= | CA1268208196 | EIF2AK3 | n.1978A= n.1595A= c.1697A= (p.Gln566=) n.1789A= c.1363A= c.1547A= (p.Gln516=) n.2328A= c.2150A= (p.Gln717=) c.2344A= n.2026A= c.1787A= (p.Gln596=) n.48+28A= n.1470T= c.1466A= (p.Gln489=) n.2429A= | |
2 | g.88575334del | CA2577029580 | EIF2AK3 | n.1977del n.1594del c.1696del (p.Gln566LysfsTer8) n.1788del c.1362del c.1546del (p.Gln516LysfsTer8) n.2327del c.2149del (p.Gln717LysfsTer8) c.2343del n.2025del c.1786del (p.Gln596LysfsTer8) n.48+27del n.1471del c.1465del (p.Gln489LysfsTer8) n.2428del | |
2 | g.88575334G>A | CA347592703 | EIF2AK3 | n.1977C>T n.1594C>T c.1696C>T (p.Gln566Ter) n.1788C>T c.1362C>T c.1546C>T (p.Gln516Ter) n.2327C>T c.2149C>T (p.Gln717Ter) c.2343C>T n.2025C>T c.1786C>T (p.Gln596Ter) n.48+27C>T n.1471G>A c.1465C>T (p.Gln489Ter) n.2428C>T | dbSNP |
2 | g.88575334G>C | CA347592707 | EIF2AK3 | n.1977C>G n.1594C>G c.1696C>G (p.Gln566Glu) n.1788C>G c.1362C>G c.1546C>G (p.Gln516Glu) n.2327C>G c.2149C>G (p.Gln717Glu) c.2343C>G n.2025C>G c.1786C>G (p.Gln596Glu) n.48+27C>G n.1471G>C c.1465C>G (p.Gln489Glu) n.2428C>G | |
2 | g.88575334G= | CA1268208197 | EIF2AK3 | n.1977C= n.1594C= c.1696C= (p.Gln566=) n.1788C= c.1362C= c.1546C= (p.Gln516=) n.2327C= c.2149C= (p.Gln717=) c.2343C= n.2025C= c.1786C= (p.Gln596=) n.48+27C= n.1471G= c.1465C= (p.Gln489=) n.2428C= | |
2 | g.88575334G>T | CA347592705 | EIF2AK3 | n.1977C>A n.1594C>A c.1696C>A (p.Gln566Lys) n.1788C>A c.1362C>A c.1546C>A (p.Gln516Lys) n.2327C>A c.2149C>A (p.Gln717Lys) c.2343C>A n.2025C>A c.1786C>A (p.Gln596Lys) n.48+27C>A n.1471G>T c.1465C>A (p.Gln489Lys) n.2428C>A | |
2 | g.88575335T>A | CA427445622 | EIF2AK3 | n.1976A>T n.1593A>T c.1695A>T (p.Pro565=) n.1787A>T c.1361A>T c.1545A>T (p.Pro515=) n.2326A>T c.2148A>T (p.Pro716=) c.2342A>T n.2024A>T c.1785A>T (p.Pro595=) n.48+26A>T n.1472T>A c.1464A>T (p.Pro488=) n.2427A>T | |
2 | g.88575335T>C | CA427445621 | EIF2AK3 | n.1976A>G n.1593A>G c.1695A>G (p.Pro565=) n.1787A>G c.1361A>G c.1545A>G (p.Pro515=) n.2326A>G c.2148A>G (p.Pro716=) c.2342A>G n.2024A>G c.1785A>G (p.Pro595=) n.48+26A>G n.1472T>C c.1464A>G (p.Pro488=) n.2427A>G | |
2 | g.88575335T>G | CA427445619 | EIF2AK3 | n.1976A>C n.1593A>C c.1695A>C (p.Pro565=) n.1787A>C c.1361A>C c.1545A>C (p.Pro515=) n.2326A>C c.2148A>C (p.Pro716=) c.2342A>C n.2024A>C c.1785A>C (p.Pro595=) n.48+26A>C n.1472T>G c.1464A>C (p.Pro488=) n.2427A>C | |
2 | g.88575336G>A | CA1754495 | EIF2AK3 | n.1975C>T n.1592C>T c.1694C>T (p.Pro565Leu) n.1786C>T c.1360C>T c.1544C>T (p.Pro515Leu) n.2325C>T c.2147C>T (p.Pro716Leu) c.2341C>T n.2023C>T c.1784C>T (p.Pro595Leu) n.48+25C>T n.1473G>A c.1463C>T (p.Pro488Leu) n.2426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575336G>C | CA347592711 | EIF2AK3 | n.1975C>G n.1592C>G c.1694C>G (p.Pro565Arg) n.1786C>G c.1360C>G c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.2325C>G c.2147C>G (p.Pro716Arg) c.2341C>G n.2023C>G c.1784C>G (p.Pro595Arg) n.48+25C>G n.1473G>C c.1463C>G (p.Pro488Arg) n.2426C>G | |
2 | g.88575336G= | CA1268208198 | EIF2AK3 | n.1975C= n.1592C= c.1694C= (p.Pro565=) n.1786C= c.1360C= c.1544C= (p.Pro515=) n.2325C= c.2147C= (p.Pro716=) c.2341C= n.2023C= c.1784C= (p.Pro595=) n.48+25C= n.1473G= c.1463C= (p.Pro488=) n.2426C= | |
2 | g.88575336G>T | CA347592712 | EIF2AK3 | n.1975C>A n.1592C>A c.1694C>A (p.Pro565Gln) n.1786C>A c.1360C>A c.1544C>A (p.Pro515Gln) n.2325C>A c.2147C>A (p.Pro716Gln) c.2341C>A n.2023C>A c.1784C>A (p.Pro595Gln) n.48+25C>A n.1473G>T c.1463C>A (p.Pro488Gln) n.2426C>A | |
2 | g.88575337G>A | CA51486572 | EIF2AK3 | n.1974C>T n.1591C>T c.1693C>T (p.Pro565Ser) n.1785C>T c.1359C>T c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.2324C>T c.2146C>T (p.Pro716Ser) c.2340C>T n.2022C>T c.1783C>T (p.Pro595Ser) n.48+24C>T n.1474G>A c.1462C>T (p.Pro488Ser) n.2425C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575337G>C | CA347592717 | EIF2AK3 | n.1974C>G n.1591C>G c.1693C>G (p.Pro565Ala) n.1785C>G c.1359C>G c.1543C>G (p.Pro515Ala) n.2324C>G c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.2340C>G n.2022C>G c.1783C>G (p.Pro595Ala) n.48+24C>G n.1474G>C c.1462C>G (p.Pro488Ala) n.2425C>G | |
2 | g.88575337G= | CA1268208199 | EIF2AK3 | n.1974C= n.1591C= c.1693C= (p.Pro565=) n.1785C= c.1359C= c.1543C= (p.Pro515=) n.2324C= c.2146C= (p.Pro716=) c.2340C= n.2022C= c.1783C= (p.Pro595=) n.48+24C= n.1474G= c.1462C= (p.Pro488=) n.2425C= | |
2 | g.88575337G>T | CA1754496 | EIF2AK3 | n.1974C>A n.1591C>A c.1693C>A (p.Pro565Thr) n.1785C>A c.1359C>A c.1543C>A (p.Pro515Thr) n.2324C>A c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.2340C>A n.2022C>A c.1783C>A (p.Pro595Thr) n.48+24C>A n.1474G>T c.1462C>A (p.Pro488Thr) n.2425C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575338T>A | CA427445628 | EIF2AK3 | n.1973A>T n.1590A>T c.1692A>T (p.Ser564=) n.1784A>T c.1358A>T c.1542A>T (p.Ser514=) n.2323A>T c.2145A>T (p.Ser715=) c.2339A>T n.2021A>T c.1782A>T (p.Ser594=) n.48+23A>T n.1475T>A c.1461A>T (p.Ser487=) n.2424A>T | |
2 | g.88575338T>C | CA427445627 | EIF2AK3 | n.1973A>G n.1590A>G c.1692A>G (p.Ser564=) n.1784A>G c.1358A>G c.1542A>G (p.Ser514=) n.2323A>G c.2145A>G (p.Ser715=) c.2339A>G n.2021A>G c.1782A>G (p.Ser594=) n.48+23A>G n.1475T>C c.1461A>G (p.Ser487=) n.2424A>G | |
2 | g.88575338T>G | CA427445625 | EIF2AK3 | n.1973A>C n.1590A>C c.1692A>C (p.Ser564=) n.1784A>C c.1358A>C c.1542A>C (p.Ser514=) n.2323A>C c.2145A>C (p.Ser715=) c.2339A>C n.2021A>C c.1782A>C (p.Ser594=) n.48+23A>C n.1475T>G c.1461A>C (p.Ser487=) n.2424A>C | |
2 | g.88575339G>A | CA347592721 | EIF2AK3 | n.1972C>T n.1589C>T c.1691C>T (p.Ser564Leu) n.1783C>T c.1357C>T c.1541C>T (p.Ser514Leu) n.2322C>T c.2144C>T (p.Ser715Leu) c.2338C>T n.2020C>T c.1781C>T (p.Ser594Leu) n.48+22C>T n.1476G>A c.1460C>T (p.Ser487Leu) n.2423C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575339G>C | CA347592723 | EIF2AK3 | n.1972C>G n.1589C>G c.1691C>G (p.Ser564Ter) n.1783C>G c.1357C>G c.1541C>G (p.Ser514Ter) n.2322C>G c.2144C>G (p.Ser715Ter) c.2338C>G n.2020C>G c.1781C>G (p.Ser594Ter) n.48+22C>G n.1476G>C c.1460C>G (p.Ser487Ter) n.2423C>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575339G= | CA1268208200 | EIF2AK3 | n.1972C= n.1589C= c.1691C= (p.Ser564=) n.1783C= c.1357C= c.1541C= (p.Ser514=) n.2322C= c.2144C= (p.Ser715=) c.2338C= n.2020C= c.1781C= (p.Ser594=) n.48+22C= n.1476G= c.1460C= (p.Ser487=) n.2423C= | |
2 | g.88575339G>T | CA347592724 | EIF2AK3 | n.1972C>A n.1589C>A c.1691C>A (p.Ser564Ter) n.1783C>A c.1357C>A c.1541C>A (p.Ser514Ter) n.2322C>A c.2144C>A (p.Ser715Ter) c.2338C>A n.2020C>A c.1781C>A (p.Ser594Ter) n.48+22C>A n.1476G>T c.1460C>A (p.Ser487Ter) n.2423C>A | |
2 | g.88575340A>C | CA347592727 | EIF2AK3 | n.1971T>G n.1588T>G c.1690T>G (p.Ser564Ala) n.1782T>G c.1356T>G c.1540T>G (p.Ser514Ala) n.2321T>G c.2143T>G (p.Ser715Ala) c.2337T>G n.2019T>G c.1780T>G (p.Ser594Ala) n.48+21T>G n.1477A>C c.1459T>G (p.Ser487Ala) n.2422T>G | |
2 | g.88575340A>G | CA347592729 | EIF2AK3 | n.1971T>C n.1588T>C c.1690T>C (p.Ser564Pro) n.1782T>C c.1356T>C c.1540T>C (p.Ser514Pro) n.2321T>C c.2143T>C (p.Ser715Pro) c.2337T>C n.2019T>C c.1780T>C (p.Ser594Pro) n.48+21T>C n.1477A>G c.1459T>C (p.Ser487Pro) n.2422T>C | |
2 | g.88575340A>T | CA347592730 | EIF2AK3 | n.1971T>A n.1588T>A c.1690T>A (p.Ser564Thr) n.1782T>A c.1356T>A c.1540T>A (p.Ser514Thr) n.2321T>A c.2143T>A (p.Ser715Thr) c.2337T>A n.2019T>A c.1780T>A (p.Ser594Thr) n.48+21T>A n.1477A>T c.1459T>A (p.Ser487Thr) n.2422T>A | |
2 | g.88575341del | CA2660011033 | EIF2AK3 | n.1971del n.1588del c.1690del (p.Ser564HisfsTer10) n.1782del c.1356del c.1540del (p.Ser514HisfsTer10) n.2321del c.2143del (p.Ser715HisfsTer10) c.2337del n.2019del c.1780del (p.Ser594HisfsTer10) n.48+21del n.1478del c.1459del (p.Ser487HisfsTer10) n.2422del | gnomAD v4 |
2 | g.88575341A= | CA1268208201 | EIF2AK3 | n.1970T= n.1587T= c.1689T= (p.Pro563=) n.1781T= c.1355T= c.1539T= (p.Pro513=) n.2320T= c.2142T= (p.Pro714=) c.2336T= n.2018T= c.1779T= (p.Pro593=) n.48+20T= n.1478A= c.1458T= (p.Pro486=) n.2421T= | |
2 | g.88575341A>C | CA427445630 | EIF2AK3 | n.1970T>G n.1587T>G c.1689T>G (p.Pro563=) n.1781T>G c.1355T>G c.1539T>G (p.Pro513=) n.2320T>G c.2142T>G (p.Pro714=) c.2336T>G n.2018T>G c.1779T>G (p.Pro593=) n.48+20T>G n.1478A>C c.1458T>G (p.Pro486=) n.2421T>G | COSMIC |
2 | g.88575341A>G | CA1754497 | EIF2AK3 | n.1970T>C n.1587T>C c.1689T>C (p.Pro563=) n.1781T>C c.1355T>C c.1539T>C (p.Pro513=) n.2320T>C c.2142T>C (p.Pro714=) c.2336T>C n.2018T>C c.1779T>C (p.Pro593=) n.48+20T>C n.1478A>G c.1458T>C (p.Pro486=) n.2421T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575341A>T | CA427445629 | EIF2AK3 | n.1970T>A n.1587T>A c.1689T>A (p.Pro563=) n.1781T>A c.1355T>A c.1539T>A (p.Pro513=) n.2320T>A c.2142T>A (p.Pro714=) c.2336T>A n.2018T>A c.1779T>A (p.Pro593=) n.48+20T>A n.1478A>T c.1458T>A (p.Pro486=) n.2421T>A | |
2 | g.88575342G>A | CA347592734 | EIF2AK3 | n.1969C>T n.1586C>T c.1688C>T (p.Pro563Leu) n.1780C>T c.1354C>T c.1538C>T (p.Pro513Leu) n.2319C>T c.2141C>T (p.Pro714Leu) c.2335C>T n.2017C>T c.1778C>T (p.Pro593Leu) n.48+19C>T n.1479G>A c.1457C>T (p.Pro486Leu) n.2420C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.88575342G>C | CA347592736 | EIF2AK3 | n.1969C>G n.1586C>G c.1688C>G (p.Pro563Arg) n.1780C>G c.1354C>G c.1538C>G (p.Pro513Arg) n.2319C>G c.2141C>G (p.Pro714Arg) c.2335C>G n.2017C>G c.1778C>G (p.Pro593Arg) n.48+19C>G n.1479G>C c.1457C>G (p.Pro486Arg) n.2420C>G | |
2 | g.88575342G>T | CA347592737 | EIF2AK3 | n.1969C>A n.1586C>A c.1688C>A (p.Pro563His) n.1780C>A c.1354C>A c.1538C>A (p.Pro513His) n.2319C>A c.2141C>A (p.Pro714His) c.2335C>A n.2017C>A c.1778C>A (p.Pro593His) n.48+19C>A n.1479G>T c.1457C>A (p.Pro486His) n.2420C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.88575343G>A | CA347592740 | EIF2AK3 | n.1968C>T n.1585C>T c.1687C>T (p.Pro563Ser) n.1779C>T c.1353C>T c.1537C>T (p.Pro513Ser) n.2318C>T c.2140C>T (p.Pro714Ser) c.2334C>T n.2016C>T c.1777C>T (p.Pro593Ser) n.48+18C>T n.1480G>A c.1456C>T (p.Pro486Ser) n.2419C>T | |
2 | g.88575343G>C | CA347592742 | EIF2AK3 | n.1968C>G n.1585C>G c.1687C>G (p.Pro563Ala) n.1779C>G c.1353C>G c.1537C>G (p.Pro513Ala) n.2318C>G c.2140C>G (p.Pro714Ala) c.2334C>G n.2016C>G c.1777C>G (p.Pro593Ala) n.48+18C>G n.1480G>C c.1456C>G (p.Pro486Ala) n.2419C>G | |
2 | g.88575343G>T | CA347592743 | EIF2AK3 | n.1968C>A n.1585C>A c.1687C>A (p.Pro563Thr) n.1779C>A c.1353C>A c.1537C>A (p.Pro513Thr) n.2318C>A c.2140C>A (p.Pro714Thr) c.2334C>A n.2016C>A c.1777C>A (p.Pro593Thr) n.48+18C>A n.1480G>T c.1456C>A (p.Pro486Thr) n.2419C>A | |
2 | g.88575344A>C | CA427445633 | EIF2AK3 | n.1967T>G n.1584T>G c.1686T>G (p.Ala562=) n.1778T>G c.1352T>G c.1536T>G (p.Ala512=) n.2317T>G c.2139T>G (p.Ala713=) c.2333T>G n.2015T>G c.1776T>G (p.Ala592=) n.48+17T>G n.1481A>C c.1455T>G (p.Ala485=) n.2418T>G | |
2 | g.88575344A>G | CA427445632 | EIF2AK3 | n.1967T>C n.1584T>C c.1686T>C (p.Ala562=) n.1778T>C c.1352T>C c.1536T>C (p.Ala512=) n.2317T>C c.2139T>C (p.Ala713=) c.2333T>C n.2015T>C c.1776T>C (p.Ala592=) n.48+17T>C n.1481A>G c.1455T>C (p.Ala485=) n.2418T>C | |
2 | g.88575344A>T | CA427445631 | EIF2AK3 | n.1967T>A n.1584T>A c.1686T>A (p.Ala562=) n.1778T>A c.1352T>A c.1536T>A (p.Ala512=) n.2317T>A c.2139T>A (p.Ala713=) c.2333T>A n.2015T>A c.1776T>A (p.Ala592=) n.48+17T>A n.1481A>T c.1455T>A (p.Ala485=) n.2418T>A | |
2 | g.88575345G>A | CA347592746 | EIF2AK3 | n.1966C>T n.1583C>T c.1685C>T (p.Ala562Val) n.1777C>T c.1351C>T c.1535C>T (p.Ala512Val) n.2316C>T c.2138C>T (p.Ala713Val) c.2332C>T n.2014C>T c.1775C>T (p.Ala592Val) n.48+16C>T n.1482G>A c.1454C>T (p.Ala485Val) n.2417C>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575345G>C | CA347592748 | EIF2AK3 | n.1966C>G n.1583C>G c.1685C>G (p.Ala562Gly) n.1777C>G c.1351C>G c.1535C>G (p.Ala512Gly) n.2316C>G c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.2332C>G n.2014C>G c.1775C>G (p.Ala592Gly) n.48+16C>G n.1482G>C c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.2417C>G | |
2 | g.88575345G>T | CA347592749 | EIF2AK3 | n.1966C>A n.1583C>A c.1685C>A (p.Ala562Asp) n.1777C>A c.1351C>A c.1535C>A (p.Ala512Asp) n.2316C>A c.2138C>A (p.Ala713Asp) c.2332C>A n.2014C>A c.1775C>A (p.Ala592Asp) n.48+16C>A n.1482G>T c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.2417C>A | |
2 | g.88575346C>A | CA347592752 | EIF2AK3 | n.1965G>T n.1582G>T c.1684G>T (p.Ala562Ser) n.1776G>T c.1350G>T c.1534G>T (p.Ala512Ser) n.2315G>T c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.2331G>T n.2013G>T c.1774G>T (p.Ala592Ser) n.48+15G>T n.1483C>A c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.2416G>T | |
2 | g.88575346C= | CA1268208202 | EIF2AK3 | n.1965G= n.1582G= c.1684G= (p.Ala562=) n.1776G= c.1350G= c.1534G= (p.Ala512=) n.2315G= c.2137G= (p.Ala713=) c.2331G= n.2013G= c.1774G= (p.Ala592=) n.48+15G= n.1483C= c.1453G= (p.Ala485=) n.2416G= | |
2 | g.88575346C>G | CA347592754 | EIF2AK3 | n.1965G>C n.1582G>C c.1684G>C (p.Ala562Pro) n.1776G>C c.1350G>C c.1534G>C (p.Ala512Pro) n.2315G>C c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.2331G>C n.2013G>C c.1774G>C (p.Ala592Pro) n.48+15G>C n.1483C>G c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.2416G>C | |
2 | g.88575346C>T | CA1754498 | EIF2AK3 | n.1965G>A n.1582G>A c.1684G>A (p.Ala562Thr) n.1776G>A c.1350G>A c.1534G>A (p.Ala512Thr) n.2315G>A c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.2331G>A n.2013G>A c.1774G>A (p.Ala592Thr) n.48+15G>A n.1483C>T c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.2416G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575347T>A | CA427445639 | EIF2AK3 | n.1964A>T n.1581A>T c.1683A>T (p.Ile561=) n.1775A>T c.1349A>T c.1533A>T (p.Ile511=) n.2314A>T c.2136A>T (p.Ile712=) c.2330A>T n.2012A>T c.1773A>T (p.Ile591=) n.48+14A>T n.1484T>A c.1452A>T (p.Ile484=) n.2415A>T | |
2 | g.88575347T>C | CA347592755 | EIF2AK3 | n.1964A>G n.1581A>G c.1683A>G (p.Ile561Met) n.1775A>G c.1349A>G c.1533A>G (p.Ile511Met) n.2314A>G c.2136A>G (p.Ile712Met) c.2330A>G n.2012A>G c.1773A>G (p.Ile591Met) n.48+14A>G n.1484T>C c.1452A>G (p.Ile484Met) n.2415A>G | |
2 | g.88575347T>G | CA427445636 | EIF2AK3 | n.1964A>C n.1581A>C c.1683A>C (p.Ile561=) n.1775A>C c.1349A>C c.1533A>C (p.Ile511=) n.2314A>C c.2136A>C (p.Ile712=) c.2330A>C n.2012A>C c.1773A>C (p.Ile591=) n.48+14A>C n.1484T>G c.1452A>C (p.Ile484=) n.2415A>C |