Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.88575218C>ACA427445366EIF2AK3n.2093G>T
n.1710G>T
c.1812G>T (p.Val604=)
n.1904G>T
c.1478G>T
c.1662G>T (p.Val554=)
n.2443G>T
c.2265G>T (p.Val755=)
c.2459G>T
n.2141G>T
c.1902G>T (p.Val634=)
n.49-141G>T
n.1355C>A
c.1581G>T (p.Val527=)
2g.88575218C>GCA427445364EIF2AK3n.2093G>C
n.1710G>C
c.1812G>C (p.Val604=)
n.1904G>C
c.1478G>C
c.1662G>C (p.Val554=)
n.2443G>C
c.2265G>C (p.Val755=)
c.2459G>C
n.2141G>C
c.1902G>C (p.Val634=)
n.49-141G>C
n.1355C>G
c.1581G>C (p.Val527=)
2g.88575218C>TCA427445363EIF2AK3n.2093G>A
n.1710G>A
c.1812G>A (p.Val604=)
n.1904G>A
c.1478G>A
c.1662G>A (p.Val554=)
n.2443G>A
c.2265G>A (p.Val755=)
c.2459G>A
n.2141G>A
c.1902G>A (p.Val634=)
n.49-141G>A
n.1355C>T
c.1581G>A (p.Val527=)
2g.88575219A=CA1268208155EIF2AK3n.2092T=
n.1709T=
c.1811T= (p.Val604=)
n.1903T=
c.1477T=
c.1661T= (p.Val554=)
n.2442T=
c.2264T= (p.Val755=)
c.2458T=
n.2140T=
c.1901T= (p.Val634=)
n.49-142T=
n.1356A=
c.1580T= (p.Val527=)
2g.88575219A>CCA347592166EIF2AK3n.2092T>G
n.1709T>G
c.1811T>G (p.Val604Gly)
n.1903T>G
c.1477T>G
c.1661T>G (p.Val554Gly)
n.2442T>G
c.2264T>G (p.Val755Gly)
c.2458T>G
n.2140T>G
c.1901T>G (p.Val634Gly)
n.49-142T>G
n.1356A>C
c.1580T>G (p.Val527Gly)
2g.88575219A>GCA347592167EIF2AK3n.2092T>C
n.1709T>C
c.1811T>C (p.Val604Ala)
n.1903T>C
c.1477T>C
c.1661T>C (p.Val554Ala)
n.2442T>C
c.2264T>C (p.Val755Ala)
c.2458T>C
n.2140T>C
c.1901T>C (p.Val634Ala)
n.49-142T>C
n.1356A>G
c.1580T>C (p.Val527Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575219A>TCA347592169EIF2AK3n.2092T>A
n.1709T>A
c.1811T>A (p.Val604Glu)
n.1903T>A
c.1477T>A
c.1661T>A (p.Val554Glu)
n.2442T>A
c.2264T>A (p.Val755Glu)
c.2458T>A
n.2140T>A
c.1901T>A (p.Val634Glu)
n.49-142T>A
n.1356A>T
c.1580T>A (p.Val527Glu)
2g.88575220C>ACA347592172EIF2AK3n.2091G>T
n.1708G>T
c.1810G>T (p.Val604Leu)
n.1902G>T
c.1476G>T
c.1660G>T (p.Val554Leu)
n.2441G>T
c.2263G>T (p.Val755Leu)
c.2457G>T
n.2139G>T
c.1900G>T (p.Val634Leu)
n.48+141G>T
n.1357C>A
c.1579G>T (p.Val527Leu)
2g.88575220C>GCA347592174EIF2AK3n.2091G>C
n.1708G>C
c.1810G>C (p.Val604Leu)
n.1902G>C
c.1476G>C
c.1660G>C (p.Val554Leu)
n.2441G>C
c.2263G>C (p.Val755Leu)
c.2457G>C
n.2139G>C
c.1900G>C (p.Val634Leu)
n.48+141G>C
n.1357C>G
c.1579G>C (p.Val527Leu)
2g.88575220C>TCA347592176EIF2AK3n.2091G>A
n.1708G>A
c.1810G>A (p.Val604Met)
n.1902G>A
c.1476G>A
c.1660G>A (p.Val554Met)
n.2441G>A
c.2263G>A (p.Val755Met)
c.2457G>A
n.2139G>A
c.1900G>A (p.Val634Met)
n.48+141G>A
n.1357C>T
c.1579G>A (p.Val527Met)
 gnomAD v4
2g.88575221T>ACA427445381EIF2AK3n.2090A>T
n.1707A>T
c.1809A>T (p.Ser603=)
n.1901A>T
c.1475A>T
c.1659A>T (p.Ser553=)
n.2440A>T
c.2262A>T (p.Ser754=)
c.2456A>T
n.2138A>T
c.1899A>T (p.Ser633=)
n.48+140A>T
n.1358T>A
c.1578A>T (p.Ser526=)
 ClinVar dbSNP
2g.88575221T>CCA427445379EIF2AK3n.2090A>G
n.1707A>G
c.1809A>G (p.Ser603=)
n.1901A>G
c.1475A>G
c.1659A>G (p.Ser553=)
n.2440A>G
c.2262A>G (p.Ser754=)
c.2456A>G
n.2138A>G
c.1899A>G (p.Ser633=)
n.48+140A>G
n.1358T>C
c.1578A>G (p.Ser526=)
2g.88575221T>GCA427445377EIF2AK3n.2090A>C
n.1707A>C
c.1809A>C (p.Ser603=)
n.1901A>C
c.1475A>C
c.1659A>C (p.Ser553=)
n.2440A>C
c.2262A>C (p.Ser754=)
c.2456A>C
n.2138A>C
c.1899A>C (p.Ser633=)
n.48+140A>C
n.1358T>G
c.1578A>C (p.Ser526=)
 gnomAD v4
2g.88575222G>ACA347592179EIF2AK3n.2089C>T
n.1706C>T
c.1808C>T (p.Ser603Leu)
n.1900C>T
c.1474C>T
c.1658C>T (p.Ser553Leu)
n.2439C>T
c.2261C>T (p.Ser754Leu)
c.2455C>T
n.2137C>T
c.1898C>T (p.Ser633Leu)
n.48+139C>T
n.1359G>A
c.1577C>T (p.Ser526Leu)
2g.88575222G>CCA1754475EIF2AK3n.2089C>G
n.1706C>G
c.1808C>G (p.Ser603Ter)
n.1900C>G
c.1474C>G
c.1658C>G (p.Ser553Ter)
n.2439C>G
c.2261C>G (p.Ser754Ter)
c.2455C>G
n.2137C>G
c.1898C>G (p.Ser633Ter)
n.48+139C>G
n.1359G>C
c.1577C>G (p.Ser526Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575222G=CA1268208156EIF2AK3n.2089C=
n.1706C=
c.1808C= (p.Ser603=)
n.1900C=
c.1474C=
c.1658C= (p.Ser553=)
n.2439C=
c.2261C= (p.Ser754=)
c.2455C=
n.2137C=
c.1898C= (p.Ser633=)
n.48+139C=
n.1359G=
c.1577C= (p.Ser526=)
2g.88575222G>TCA347592181EIF2AK3n.2089C>A
n.1706C>A
c.1808C>A (p.Ser603Ter)
n.1900C>A
c.1474C>A
c.1658C>A (p.Ser553Ter)
n.2439C>A
c.2261C>A (p.Ser754Ter)
c.2455C>A
n.2137C>A
c.1898C>A (p.Ser633Ter)
n.48+139C>A
n.1359G>T
c.1577C>A (p.Ser526Ter)
2g.88575223A>CCA347592183EIF2AK3n.2088T>G
n.1705T>G
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
n.1899T>G
c.1473T>G
c.1657T>G (p.Ser553Ala)
n.2438T>G
c.2260T>G (p.Ser754Ala)
c.2454T>G
n.2136T>G
c.1897T>G (p.Ser633Ala)
n.48+138T>G
n.1360A>C
c.1576T>G (p.Ser526Ala)
2g.88575223A>GCA347592186EIF2AK3n.2088T>C
n.1705T>C
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
n.1899T>C
c.1473T>C
c.1657T>C (p.Ser553Pro)
n.2438T>C
c.2260T>C (p.Ser754Pro)
c.2454T>C
n.2136T>C
c.1897T>C (p.Ser633Pro)
n.48+138T>C
n.1360A>G
c.1576T>C (p.Ser526Pro)
2g.88575223A>TCA347592188EIF2AK3n.2088T>A
n.1705T>A
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
n.1899T>A
c.1473T>A
c.1657T>A (p.Ser553Thr)
n.2438T>A
c.2260T>A (p.Ser754Thr)
c.2454T>A
n.2136T>A
c.1897T>A (p.Ser633Thr)
n.48+138T>A
n.1360A>T
c.1576T>A (p.Ser526Thr)
2g.88575224C>ACA347592190EIF2AK3n.2087G>T
n.1704G>T
c.1806G>T (p.Glu602Asp)
n.1898G>T
c.1472G>T
c.1656G>T (p.Glu552Asp)
n.2437G>T
c.2259G>T (p.Glu753Asp)
c.2453G>T
n.2135G>T
c.1896G>T (p.Glu632Asp)
n.48+137G>T
n.1361C>A
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
2g.88575224C>GCA347592192EIF2AK3n.2087G>C
n.1704G>C
c.1806G>C (p.Glu602Asp)
n.1898G>C
c.1472G>C
c.1656G>C (p.Glu552Asp)
n.2437G>C
c.2259G>C (p.Glu753Asp)
c.2453G>C
n.2135G>C
c.1896G>C (p.Glu632Asp)
n.48+137G>C
n.1361C>G
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
2g.88575224C>TCA427445384EIF2AK3n.2087G>A
n.1704G>A
c.1806G>A (p.Glu602=)
n.1898G>A
c.1472G>A
c.1656G>A (p.Glu552=)
n.2437G>A
c.2259G>A (p.Glu753=)
c.2453G>A
n.2135G>A
c.1896G>A (p.Glu632=)
n.48+137G>A
n.1361C>T
c.1575G>A (p.Glu525=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.88575225_88575226delCA2660011032EIF2AK3n.2086_2087del
n.1703_1704del
c.1805_1806del (p.Glu602ValfsTer17)
n.1897_1898del
c.1471_1472del
c.1655_1656del (p.Glu552ValfsTer17)
n.2436_2437del
c.2258_2259del (p.Glu753ValfsTer17)
c.2452_2453del
n.2134_2135del
c.1895_1896del (p.Glu632ValfsTer17)
n.48+136_48+137del
n.1362_1363del
c.1574_1575del (p.Glu525ValfsTer17)
 gnomAD v4
2g.88575225T>ACA347592194EIF2AK3n.2086A>T
n.1703A>T
c.1805A>T (p.Glu602Val)
n.1897A>T
c.1471A>T
c.1655A>T (p.Glu552Val)
n.2436A>T
c.2258A>T (p.Glu753Val)
c.2452A>T
n.2134A>T
c.1895A>T (p.Glu632Val)
n.48+136A>T
n.1362T>A
c.1574A>T (p.Glu525Val)
2g.88575225T>CCA347592196EIF2AK3n.2086A>G
n.1703A>G
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
n.1897A>G
c.1471A>G
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
n.2436A>G
c.2258A>G (p.Glu753Gly)
c.2452A>G
n.2134A>G
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
n.48+136A>G
n.1362T>C
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
2g.88575225T>GCA347592198EIF2AK3n.2086A>C
n.1703A>C
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
n.1897A>C
c.1471A>C
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
n.2436A>C
c.2258A>C (p.Glu753Ala)
c.2452A>C
n.2134A>C
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
n.48+136A>C
n.1362T>G
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
2g.88575226C>ACA347592200EIF2AK3n.2085G>T
n.1702G>T
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
n.1896G>T
c.1470G>T
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
n.2435G>T
c.2257G>T (p.Glu753Ter)
c.2451G>T
n.2133G>T
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
n.48+135G>T
n.1363C>A
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
2g.88575226C=CA1268208157EIF2AK3n.2085G=
n.1702G=
c.1804G= (p.Glu602=)
n.1896G=
c.1470G=
c.1654G= (p.Glu552=)
n.2435G=
c.2257G= (p.Glu753=)
c.2451G=
n.2133G=
c.1894G= (p.Glu632=)
n.48+135G=
n.1363C=
c.1573G= (p.Glu525=)
2g.88575226C>GCA347592202EIF2AK3n.2085G>C
n.1702G>C
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
n.1896G>C
c.1470G>C
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
n.2435G>C
c.2257G>C (p.Glu753Gln)
c.2451G>C
n.2133G>C
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
n.48+135G>C
n.1363C>G
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
2g.88575226C>TCA347592204EIF2AK3n.2085G>A
n.1702G>A
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
n.1896G>A
c.1470G>A
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
n.2435G>A
c.2257G>A (p.Glu753Lys)
c.2451G>A
n.2133G>A
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
n.48+135G>A
n.1363C>T
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575227A>CCA347592210EIF2AK3n.2084T>G
n.1701T>G
c.1803T>G (p.Ser601Arg)
n.1895T>G
c.1469T>G
c.1653T>G (p.Ser551Arg)
n.2434T>G
c.2256T>G (p.Ser752Arg)
c.2450T>G
n.2132T>G
c.1893T>G (p.Ser631Arg)
n.48+134T>G
n.1364A>C
c.1572T>G (p.Ser524Arg)
2g.88575227A>GCA427445388EIF2AK3n.2084T>C
n.1701T>C
c.1803T>C (p.Ser601=)
n.1895T>C
c.1469T>C
c.1653T>C (p.Ser551=)
n.2434T>C
c.2256T>C (p.Ser752=)
c.2450T>C
n.2132T>C
c.1893T>C (p.Ser631=)
n.48+134T>C
n.1364A>G
c.1572T>C (p.Ser524=)
2g.88575227A>TCA347592206EIF2AK3n.2084T>A
n.1701T>A
c.1803T>A (p.Ser601Arg)
n.1895T>A
c.1469T>A
c.1653T>A (p.Ser551Arg)
n.2434T>A
c.2256T>A (p.Ser752Arg)
c.2450T>A
n.2132T>A
c.1893T>A (p.Ser631Arg)
n.48+134T>A
n.1364A>T
c.1572T>A (p.Ser524Arg)
 ClinVar gnomAD v4
2g.88575228C>ACA347592212EIF2AK3n.2083G>T
n.1700G>T
c.1802G>T (p.Ser601Ile)
n.1894G>T
c.1468G>T
c.1652G>T (p.Ser551Ile)
n.2433G>T
c.2255G>T (p.Ser752Ile)
c.2449G>T
n.2131G>T
c.1892G>T (p.Ser631Ile)
n.48+133G>T
n.1365C>A
c.1571G>T (p.Ser524Ile)
2g.88575228C=CA1268208158EIF2AK3n.2083G=
n.1700G=
c.1802G= (p.Ser601=)
n.1894G=
c.1468G=
c.1652G= (p.Ser551=)
n.2433G=
c.2255G= (p.Ser752=)
c.2449G=
n.2131G=
c.1892G= (p.Ser631=)
n.48+133G=
n.1365C=
c.1571G= (p.Ser524=)
2g.88575228C>GCA347592215EIF2AK3n.2083G>C
n.1700G>C
c.1802G>C (p.Ser601Thr)
n.1894G>C
c.1468G>C
c.1652G>C (p.Ser551Thr)
n.2433G>C
c.2255G>C (p.Ser752Thr)
c.2449G>C
n.2131G>C
c.1892G>C (p.Ser631Thr)
n.48+133G>C
n.1365C>G
c.1571G>C (p.Ser524Thr)
2g.88575228C>TCA1754476EIF2AK3n.2083G>A
n.1700G>A
c.1802G>A (p.Ser601Asn)
n.1894G>A
c.1468G>A
c.1652G>A (p.Ser551Asn)
n.2433G>A
c.2255G>A (p.Ser752Asn)
c.2449G>A
n.2131G>A
c.1892G>A (p.Ser631Asn)
n.48+133G>A
n.1365C>T
c.1571G>A (p.Ser524Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575229T>ACA347592218EIF2AK3n.2082A>T
n.1699A>T
c.1801A>T (p.Ser601Cys)
n.1893A>T
c.1467A>T
c.1651A>T (p.Ser551Cys)
n.2432A>T
c.2254A>T (p.Ser752Cys)
c.2448A>T
n.2130A>T
c.1891A>T (p.Ser631Cys)
n.48+132A>T
n.1366T>A
c.1570A>T (p.Ser524Cys)
2g.88575229T>CCA347592222EIF2AK3n.2082A>G
n.1699A>G
c.1801A>G (p.Ser601Gly)
n.1893A>G
c.1467A>G
c.1651A>G (p.Ser551Gly)
n.2432A>G
c.2254A>G (p.Ser752Gly)
c.2448A>G
n.2130A>G
c.1891A>G (p.Ser631Gly)
n.48+132A>G
n.1366T>C
c.1570A>G (p.Ser524Gly)
2g.88575229T>GCA347592220EIF2AK3n.2082A>C
n.1699A>C
c.1801A>C (p.Ser601Arg)
n.1893A>C
c.1467A>C
c.1651A>C (p.Ser551Arg)
n.2432A>C
c.2254A>C (p.Ser752Arg)
c.2448A>C
n.2130A>C
c.1891A>C (p.Ser631Arg)
n.48+132A>C
n.1366T>G
c.1570A>C (p.Ser524Arg)
2g.88575230G>ACA427445396EIF2AK3n.2081C>T
n.1698C>T
c.1800C>T (p.Ile600=)
n.1892C>T
c.1466C>T
c.1650C>T (p.Ile550=)
n.2431C>T
c.2253C>T (p.Ile751=)
c.2447C>T
n.2129C>T
c.1890C>T (p.Ile630=)
n.48+131C>T
n.1367G>A
c.1569C>T (p.Ile523=)
 COSMIC COSMIC
2g.88575230G>CCA347592224EIF2AK3n.2081C>G
n.1698C>G
c.1800C>G (p.Ile600Met)
n.1892C>G
c.1466C>G
c.1650C>G (p.Ile550Met)
n.2431C>G
c.2253C>G (p.Ile751Met)
c.2447C>G
n.2129C>G
c.1890C>G (p.Ile630Met)
n.48+131C>G
n.1367G>C
c.1569C>G (p.Ile523Met)
2g.88575230G>TCA427445395EIF2AK3n.2081C>A
n.1698C>A
c.1800C>A (p.Ile600=)
n.1892C>A
c.1466C>A
c.1650C>A (p.Ile550=)
n.2431C>A
c.2253C>A (p.Ile751=)
c.2447C>A
n.2129C>A
c.1890C>A (p.Ile630=)
n.48+131C>A
n.1367G>T
c.1569C>A (p.Ile523=)
2g.88575230_88575231insGCCA2518581357EIF2AK3n.2080_2081insGC
n.1697_1698insGC
c.1799_1800insGC (p.Ile600MetfsTer?)
n.1891_1892insGC
c.1465_1466insGC
c.1649_1650insGC (p.Ile550MetfsTer?)
n.2430_2431insGC
c.2252_2253insGC (p.Ile751MetfsTer?)
c.2446_2447insGC
n.2128_2129insGC
c.1889_1890insGC (p.Ile630MetfsTer?)
n.48+130_48+131insGC
n.1367_1368insGC
c.1568_1569insGC (p.Ile523MetfsTer?)
2g.88575231A=CA1268208160EIF2AK3n.2080T=
n.1697T=
c.1799T= (p.Ile600=)
n.1891T=
c.1465T=
c.1649T= (p.Ile550=)
n.2430T=
c.2252T= (p.Ile751=)
c.2446T=
n.2128T=
c.1889T= (p.Ile630=)
n.48+130T=
n.1368A=
c.1568T= (p.Ile523=)
2g.88575231A>CCA347592230EIF2AK3n.2080T>G
n.1697T>G
c.1799T>G (p.Ile600Ser)
n.1891T>G
c.1465T>G
c.1649T>G (p.Ile550Ser)
n.2430T>G
c.2252T>G (p.Ile751Ser)
c.2446T>G
n.2128T>G
c.1889T>G (p.Ile630Ser)
n.48+130T>G
n.1368A>C
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
2g.88575231A>GCA1754478EIF2AK3n.2080T>C
n.1697T>C
c.1799T>C (p.Ile600Thr)
n.1891T>C
c.1465T>C
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
n.2430T>C
c.2252T>C (p.Ile751Thr)
c.2446T>C
n.2128T>C
c.1889T>C (p.Ile630Thr)
n.48+130T>C
n.1368A>G
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575231A>TCA347592228EIF2AK3n.2080T>A
n.1697T>A
c.1799T>A (p.Ile600Asn)
n.1891T>A
c.1465T>A
c.1649T>A (p.Ile550Asn)
n.2430T>A
c.2252T>A (p.Ile751Asn)
c.2446T>A
n.2128T>A
c.1889T>A (p.Ile630Asn)
n.48+130T>A
n.1368A>T
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
2g.88575231_88575232delinsATCA1268208159EIF2AK3n.2079_2080delinsAT
n.1696_1697delinsAT
c.1798_1799delinsAT (p.Ile600=)
n.1890_1891delinsAT
c.1464_1465delinsAT
c.1648_1649delinsAT (p.Ile550=)
n.2429_2430delinsAT
c.2251_2252delinsAT (p.Ile751=)
c.2445_2446delinsAT
n.2127_2128delinsAT
c.1888_1889delinsAT (p.Ile630=)
n.48+129_48+130delinsAT
n.1368_1369delinsAT
c.1567_1568delinsAT (p.Ile523=)
2g.88575232delCA1754477EIF2AK3n.2079del
n.1696del
c.1798del (p.Ile600SerfsTer?)
n.1890del
c.1464del
c.1648del (p.Ile550SerfsTer?)
n.2429del
c.2251del (p.Ile751SerfsTer?)
c.2445del
n.2127del
c.1888del (p.Ile630SerfsTer?)
n.48+129del
n.1369del
c.1567del (p.Ile523SerfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575232T>ACA347592232EIF2AK3n.2079A>T
n.1696A>T
c.1798A>T (p.Ile600Phe)
n.1890A>T
c.1464A>T
c.1648A>T (p.Ile550Phe)
n.2429A>T
c.2251A>T (p.Ile751Phe)
c.2445A>T
n.2127A>T
c.1888A>T (p.Ile630Phe)
n.48+129A>T
n.1369T>A
c.1567A>T (p.Ile523Phe)
2g.88575232T>CCA347592234EIF2AK3n.2079A>G
n.1696A>G
c.1798A>G (p.Ile600Val)
n.1890A>G
c.1464A>G
c.1648A>G (p.Ile550Val)
n.2429A>G
c.2251A>G (p.Ile751Val)
c.2445A>G
n.2127A>G
c.1888A>G (p.Ile630Val)
n.48+129A>G
n.1369T>C
c.1567A>G (p.Ile523Val)
2g.88575232T>GCA347592236EIF2AK3n.2079A>C
n.1696A>C
c.1798A>C (p.Ile600Leu)
n.1890A>C
c.1464A>C
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
n.2429A>C
c.2251A>C (p.Ile751Leu)
c.2445A>C
n.2127A>C
c.1888A>C (p.Ile630Leu)
n.48+129A>C
n.1369T>G
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
 gnomAD v4
2g.88575233G>ACA427445403EIF2AK3n.2078C>T
n.1695C>T
c.1797C>T (p.Asp599=)
n.1889C>T
c.1463C>T
c.1647C>T (p.Asp549=)
n.2428C>T
c.2250C>T (p.Asp750=)
c.2444C>T
n.2126C>T
c.1887C>T (p.Asp629=)
n.48+128C>T
n.1370G>A
c.1566C>T (p.Asp522=)
2g.88575233G>CCA347592240EIF2AK3n.2078C>G
n.1695C>G
c.1797C>G (p.Asp599Glu)
n.1889C>G
c.1463C>G
c.1647C>G (p.Asp549Glu)
n.2428C>G
c.2250C>G (p.Asp750Glu)
c.2444C>G
n.2126C>G
c.1887C>G (p.Asp629Glu)
n.48+128C>G
n.1370G>C
c.1566C>G (p.Asp522Glu)
2g.88575233G>TCA347592239EIF2AK3n.2078C>A
n.1695C>A
c.1797C>A (p.Asp599Glu)
n.1889C>A
c.1463C>A
c.1647C>A (p.Asp549Glu)
n.2428C>A
c.2250C>A (p.Asp750Glu)
c.2444C>A
n.2126C>A
c.1887C>A (p.Asp629Glu)
n.48+128C>A
n.1370G>T
c.1566C>A (p.Asp522Glu)
2g.88575234T>ACA347592243EIF2AK3n.2077A>T
n.1694A>T
c.1796A>T (p.Asp599Val)
n.1888A>T
c.1462A>T
c.1646A>T (p.Asp549Val)
n.2427A>T
c.2249A>T (p.Asp750Val)
c.2443A>T
n.2125A>T
c.1886A>T (p.Asp629Val)
n.48+127A>T
n.1371T>A
c.1565A>T (p.Asp522Val)
2g.88575234T>CCA347592245EIF2AK3n.2077A>G
n.1694A>G
c.1796A>G (p.Asp599Gly)
n.1888A>G
c.1462A>G
c.1646A>G (p.Asp549Gly)
n.2427A>G
c.2249A>G (p.Asp750Gly)
c.2443A>G
n.2125A>G
c.1886A>G (p.Asp629Gly)
n.48+127A>G
n.1371T>C
c.1565A>G (p.Asp522Gly)
2g.88575234T>GCA347592246EIF2AK3n.2077A>C
n.1694A>C
c.1796A>C (p.Asp599Ala)
n.1888A>C
c.1462A>C
c.1646A>C (p.Asp549Ala)
n.2427A>C
c.2249A>C (p.Asp750Ala)
c.2443A>C
n.2125A>C
c.1886A>C (p.Asp629Ala)
n.48+127A>C
n.1371T>G
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
2g.88575235C>ACA347592251EIF2AK3n.2076G>T
n.1693G>T
c.1795G>T (p.Asp599Tyr)
n.1887G>T
c.1461G>T
c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
n.2426G>T
c.2248G>T (p.Asp750Tyr)
c.2442G>T
n.2124G>T
c.1885G>T (p.Asp629Tyr)
n.48+126G>T
n.1372C>A
c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
 gnomAD v4
2g.88575235C>GCA347592253EIF2AK3n.2076G>C
n.1693G>C
c.1795G>C (p.Asp599His)
n.1887G>C
c.1461G>C
c.1645G>C (p.Asp549His)
n.2426G>C
c.2248G>C (p.Asp750His)
c.2442G>C
n.2124G>C
c.1885G>C (p.Asp629His)
n.48+126G>C
n.1372C>G
c.1564G>C (p.Asp522His)
2g.88575235C>TCA347592255EIF2AK3n.2076G>A
n.1693G>A
c.1795G>A (p.Asp599Asn)
n.1887G>A
c.1461G>A
c.1645G>A (p.Asp549Asn)
n.2426G>A
c.2248G>A (p.Asp750Asn)
c.2442G>A
n.2124G>A
c.1885G>A (p.Asp629Asn)
n.48+126G>A
n.1372C>T
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
2g.88575236C>ACA347592258EIF2AK3n.2075G>T
n.1692G>T
c.1794G>T (p.Glu598Asp)
n.1886G>T
c.1460G>T
c.1644G>T (p.Glu548Asp)
n.2425G>T
c.2247G>T (p.Glu749Asp)
c.2441G>T
n.2123G>T
c.1884G>T (p.Glu628Asp)
n.48+125G>T
n.1373C>A
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
2g.88575236C=CA1268208161EIF2AK3n.2075G=
n.1692G=
c.1794G= (p.Glu598=)
n.1886G=
c.1460G=
c.1644G= (p.Glu548=)
n.2425G=
c.2247G= (p.Glu749=)
c.2441G=
n.2123G=
c.1884G= (p.Glu628=)
n.48+125G=
n.1373C=
c.1563G= (p.Glu521=)
2g.88575236C>GCA347592261EIF2AK3n.2075G>C
n.1692G>C
c.1794G>C (p.Glu598Asp)
n.1886G>C
c.1460G>C
c.1644G>C (p.Glu548Asp)
n.2425G>C
c.2247G>C (p.Glu749Asp)
c.2441G>C
n.2123G>C
c.1884G>C (p.Glu628Asp)
n.48+125G>C
n.1373C>G
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
2g.88575236C>TCA1754479EIF2AK3n.2075G>A
n.1692G>A
c.1794G>A (p.Glu598=)
n.1886G>A
c.1460G>A
c.1644G>A (p.Glu548=)
n.2425G>A
c.2247G>A (p.Glu749=)
c.2441G>A
n.2123G>A
c.1884G>A (p.Glu628=)
n.48+125G>A
n.1373C>T
c.1563G>A (p.Glu521=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575237_88575238delCA2546706585EIF2AK3n.2074_2075del
n.1691_1692del
c.1793_1794del (p.Glu598GlyfsTer4)
n.1885_1886del
c.1459_1460del
c.1643_1644del (p.Glu548GlyfsTer4)
n.2424_2425del
c.2246_2247del (p.Glu749GlyfsTer4)
c.2440_2441del
n.2122_2123del
c.1883_1884del (p.Glu628GlyfsTer4)
n.48+124_48+125del
n.1374_1375del
c.1562_1563del (p.Glu521GlyfsTer4)
2g.88575237T>ACA347592263EIF2AK3n.2074A>T
n.1691A>T
c.1793A>T (p.Glu598Val)
n.1885A>T
c.1459A>T
c.1643A>T (p.Glu548Val)
n.2424A>T
c.2246A>T (p.Glu749Val)
c.2440A>T
n.2122A>T
c.1883A>T (p.Glu628Val)
n.48+124A>T
n.1374T>A
c.1562A>T (p.Glu521Val)
2g.88575237T>CCA347592265EIF2AK3n.2074A>G
n.1691A>G
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
n.1885A>G
c.1459A>G
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
n.2424A>G
c.2246A>G (p.Glu749Gly)
c.2440A>G
n.2122A>G
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
n.48+124A>G
n.1374T>C
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
 gnomAD v4
2g.88575237T>GCA347592267EIF2AK3n.2074A>C
n.1691A>C
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
n.1885A>C
c.1459A>C
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
n.2424A>C
c.2246A>C (p.Glu749Ala)
c.2440A>C
n.2122A>C
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
n.48+124A>C
n.1374T>G
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
2g.88575238C>ACA347592269EIF2AK3n.2073G>T
n.1690G>T
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
n.1884G>T
c.1458G>T
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
n.2423G>T
c.2245G>T (p.Glu749Ter)
c.2439G>T
n.2121G>T
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
n.48+123G>T
n.1375C>A
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
2g.88575238C=CA1268208162EIF2AK3n.2073G=
n.1690G=
c.1792G= (p.Glu598=)
n.1884G=
c.1458G=
c.1642G= (p.Glu548=)
n.2423G=
c.2245G= (p.Glu749=)
c.2439G=
n.2121G=
c.1882G= (p.Glu628=)
n.48+123G=
n.1375C=
c.1561G= (p.Glu521=)
2g.88575238C>GCA347592270EIF2AK3n.2073G>C
n.1690G>C
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
n.1884G>C
c.1458G>C
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
n.2423G>C
c.2245G>C (p.Glu749Gln)
c.2439G>C
n.2121G>C
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
n.48+123G>C
n.1375C>G
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
2g.88575238C>TCA347592273EIF2AK3n.2073G>A
n.1690G>A
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
n.1884G>A
c.1458G>A
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
n.2423G>A
c.2245G>A (p.Glu749Lys)
c.2439G>A
n.2121G>A
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
n.48+123G>A
n.1375C>T
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
 dbSNP
2g.88575239A>CCA347592275EIF2AK3n.2072T>G
n.1689T>G
c.1791T>G (p.His597Gln)
n.1883T>G
c.1457T>G
c.1641T>G (p.His547Gln)
n.2422T>G
c.2244T>G (p.His748Gln)
c.2438T>G
n.2120T>G
c.1881T>G (p.His627Gln)
n.48+122T>G
n.1376A>C
c.1560T>G (p.His520Gln)
2g.88575239A>GCA427445412EIF2AK3n.2072T>C
n.1689T>C
c.1791T>C (p.His597=)
n.1883T>C
c.1457T>C
c.1641T>C (p.His547=)
n.2422T>C
c.2244T>C (p.His748=)
c.2438T>C
n.2120T>C
c.1881T>C (p.His627=)
n.48+122T>C
n.1376A>G
c.1560T>C (p.His520=)
2g.88575239A>TCA347592276EIF2AK3n.2072T>A
n.1689T>A
c.1791T>A (p.His597Gln)
n.1883T>A
c.1457T>A
c.1641T>A (p.His547Gln)
n.2422T>A
c.2244T>A (p.His748Gln)
c.2438T>A
n.2120T>A
c.1881T>A (p.His627Gln)
n.48+122T>A
n.1376A>T
c.1560T>A (p.His520Gln)
 gnomAD v4
2g.88575240T>ACA347592280EIF2AK3n.2071A>T
n.1688A>T
c.1790A>T (p.His597Leu)
n.1882A>T
c.1456A>T
c.1640A>T (p.His547Leu)
n.2421A>T
c.2243A>T (p.His748Leu)
c.2437A>T
n.2119A>T
c.1880A>T (p.His627Leu)
n.48+121A>T
n.1377T>A
c.1559A>T (p.His520Leu)
 gnomAD v4
2g.88575240T>CCA347592281EIF2AK3n.2071A>G
n.1688A>G
c.1790A>G (p.His597Arg)
n.1882A>G
c.1456A>G
c.1640A>G (p.His547Arg)
n.2421A>G
c.2243A>G (p.His748Arg)
c.2437A>G
n.2119A>G
c.1880A>G (p.His627Arg)
n.48+121A>G
n.1377T>C
c.1559A>G (p.His520Arg)
 gnomAD v4
2g.88575240T>GCA347592283EIF2AK3n.2071A>C
n.1688A>C
c.1790A>C (p.His597Pro)
n.1882A>C
c.1456A>C
c.1640A>C (p.His547Pro)
n.2421A>C
c.2243A>C (p.His748Pro)
c.2437A>C
n.2119A>C
c.1880A>C (p.His627Pro)
n.48+121A>C
n.1377T>G
c.1559A>C (p.His520Pro)
2g.88575241G>ACA347592286EIF2AK3n.2070C>T
n.1687C>T
c.1789C>T (p.His597Tyr)
n.1881C>T
c.1455C>T
c.1639C>T (p.His547Tyr)
n.2420C>T
c.2242C>T (p.His748Tyr)
c.2436C>T
n.2118C>T
c.1879C>T (p.His627Tyr)
n.48+120C>T
n.1378G>A
c.1558C>T (p.His520Tyr)
2g.88575241G>CCA347592290EIF2AK3n.2070C>G
n.1687C>G
c.1789C>G (p.His597Asp)
n.1881C>G
c.1455C>G
c.1639C>G (p.His547Asp)
n.2420C>G
c.2242C>G (p.His748Asp)
c.2436C>G
n.2118C>G
c.1879C>G (p.His627Asp)
n.48+120C>G
n.1378G>C
c.1558C>G (p.His520Asp)
2g.88575241G=CA1268208163EIF2AK3n.2070C=
n.1687C=
c.1789C= (p.His597=)
n.1881C=
c.1455C=
c.1639C= (p.His547=)
n.2420C=
c.2242C= (p.His748=)
c.2436C=
n.2118C=
c.1879C= (p.His627=)
n.48+120C=
n.1378G=
c.1558C= (p.His520=)
2g.88575241G>TCA347592288EIF2AK3n.2070C>A
n.1687C>A
c.1789C>A (p.His597Asn)
n.1881C>A
c.1455C>A
c.1639C>A (p.His547Asn)
n.2420C>A
c.2242C>A (p.His748Asn)
c.2436C>A
n.2118C>A
c.1879C>A (p.His627Asn)
n.48+120C>A
n.1378G>T
c.1558C>A (p.His520Asn)
 dbSNP
2g.88575242G>ACA427445422EIF2AK3n.2069C>T
n.1686C>T
c.1788C>T (p.Asp596=)
n.1880C>T
c.1454C>T
c.1638C>T (p.Asp546=)
n.2419C>T
c.2241C>T (p.Asp747=)
c.2435C>T
n.2117C>T
c.1878C>T (p.Asp626=)
n.48+119C>T
n.1379G>A
c.1557C>T (p.Asp519=)
 dbSNP
2g.88575242G>CCA347592292EIF2AK3n.2069C>G
n.1686C>G
c.1788C>G (p.Asp596Glu)
n.1880C>G
c.1454C>G
c.1638C>G (p.Asp546Glu)
n.2419C>G
c.2241C>G (p.Asp747Glu)
c.2435C>G
n.2117C>G
c.1878C>G (p.Asp626Glu)
n.48+119C>G
n.1379G>C
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
2g.88575242G=CA1268208164EIF2AK3n.2069C=
n.1686C=
c.1788C= (p.Asp596=)
n.1880C=
c.1454C=
c.1638C= (p.Asp546=)
n.2419C=
c.2241C= (p.Asp747=)
c.2435C=
n.2117C=
c.1878C= (p.Asp626=)
n.48+119C=
n.1379G=
c.1557C= (p.Asp519=)
2g.88575242G>TCA347592295EIF2AK3n.2069C>A
n.1686C>A
c.1788C>A (p.Asp596Glu)
n.1880C>A
c.1454C>A
c.1638C>A (p.Asp546Glu)
n.2419C>A
c.2241C>A (p.Asp747Glu)
c.2435C>A
n.2117C>A
c.1878C>A (p.Asp626Glu)
n.48+119C>A
n.1379G>T
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
2g.88575243T>ACA347592297EIF2AK3n.2068A>T
n.1685A>T
c.1787A>T (p.Asp596Val)
n.1879A>T
c.1453A>T
c.1637A>T (p.Asp546Val)
n.2418A>T
c.2240A>T (p.Asp747Val)
c.2434A>T
n.2116A>T
c.1877A>T (p.Asp626Val)
n.48+118A>T
n.1380T>A
c.1556A>T (p.Asp519Val)
2g.88575243T>CCA347592299EIF2AK3n.2068A>G
n.1685A>G
c.1787A>G (p.Asp596Gly)
n.1879A>G
c.1453A>G
c.1637A>G (p.Asp546Gly)
n.2418A>G
c.2240A>G (p.Asp747Gly)
c.2434A>G
n.2116A>G
c.1877A>G (p.Asp626Gly)
n.48+118A>G
n.1380T>C
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575243T>GCA347592300EIF2AK3n.2068A>C
n.1685A>C
c.1787A>C (p.Asp596Ala)
n.1879A>C
c.1453A>C
c.1637A>C (p.Asp546Ala)
n.2418A>C
c.2240A>C (p.Asp747Ala)
c.2434A>C
n.2116A>C
c.1877A>C (p.Asp626Ala)
n.48+118A>C
n.1380T>G
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
 gnomAD v4
2g.88575243T=CA1268208165EIF2AK3n.2068A=
n.1685A=
c.1787A= (p.Asp596=)
n.1879A=
c.1453A=
c.1637A= (p.Asp546=)
n.2418A=
c.2240A= (p.Asp747=)
c.2434A=
n.2116A=
c.1877A= (p.Asp626=)
n.48+118A=
n.1380T=
c.1556A= (p.Asp519=)
2g.88575244C>ACA347592303EIF2AK3n.2067G>T
n.1684G>T
c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
n.1878G>T
c.1452G>T
c.1636G>T (p.Asp546Tyr)
n.2417G>T
c.2239G>T (p.Asp747Tyr)
c.2433G>T
n.2115G>T
c.1876G>T (p.Asp626Tyr)
n.48+117G>T
n.1381C>A
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
 COSMIC
2g.88575244C=CA1268208166EIF2AK3n.2067G=
n.1684G=
c.1786G= (p.Asp596=)
n.1878G=
c.1452G=
c.1636G= (p.Asp546=)
n.2417G=
c.2239G= (p.Asp747=)
c.2433G=
n.2115G=
c.1876G= (p.Asp626=)
n.48+117G=
n.1381C=
c.1555G= (p.Asp519=)
2g.88575244C>GCA347592305EIF2AK3n.2067G>C
n.1684G>C
c.1786G>C (p.Asp596His)
n.1878G>C
c.1452G>C
c.1636G>C (p.Asp546His)
n.2417G>C
c.2239G>C (p.Asp747His)
c.2433G>C
n.2115G>C
c.1876G>C (p.Asp626His)
n.48+117G>C
n.1381C>G
c.1555G>C (p.Asp519His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575244C>TCA347592307EIF2AK3n.2067G>A
n.1684G>A
c.1786G>A (p.Asp596Asn)
n.1878G>A
c.1452G>A
c.1636G>A (p.Asp546Asn)
n.2417G>A
c.2239G>A (p.Asp747Asn)
c.2433G>A
n.2115G>A
c.1876G>A (p.Asp626Asn)
n.48+117G>A
n.1381C>T
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
 dbSNP gnomAD v4
2g.88575245C>ACA347592310EIF2AK3n.2066G>T
n.1683G>T
c.1785G>T (p.Met595Ile)
n.1877G>T
c.1451G>T
c.1635G>T (p.Met545Ile)
n.2416G>T
c.2238G>T (p.Met746Ile)
c.2432G>T
n.2114G>T
c.1875G>T (p.Met625Ile)
n.48+116G>T
n.1382C>A
c.1554G>T (p.Met518Ile)
2g.88575245C=CA1268208167EIF2AK3n.2066G=
n.1683G=
c.1785G= (p.Met595=)
n.1877G=
c.1451G=
c.1635G= (p.Met545=)
n.2416G=
c.2238G= (p.Met746=)
c.2432G=
n.2114G=
c.1875G= (p.Met625=)
n.48+116G=
n.1382C=
c.1554G= (p.Met518=)
2g.88575245C>GCA347592312EIF2AK3n.2066G>C
n.1683G>C
c.1785G>C (p.Met595Ile)
n.1877G>C
c.1451G>C
c.1635G>C (p.Met545Ile)
n.2416G>C
c.2238G>C (p.Met746Ile)
c.2432G>C
n.2114G>C
c.1875G>C (p.Met625Ile)
n.48+116G>C
n.1382C>G
c.1554G>C (p.Met518Ile)
2g.88575245C>TCA347592313EIF2AK3n.2066G>A
n.1683G>A
c.1785G>A (p.Met595Ile)
n.1877G>A
c.1451G>A
c.1635G>A (p.Met545Ile)
n.2416G>A
c.2238G>A (p.Met746Ile)
c.2432G>A
n.2114G>A
c.1875G>A (p.Met625Ile)
n.48+116G>A
n.1382C>T
c.1554G>A (p.Met518Ile)
 dbSNP
2g.88575246A=CA1268208168EIF2AK3n.2065T=
n.1682T=
c.1784T= (p.Met595=)
n.1876T=
c.1450T=
c.1634T= (p.Met545=)
n.2415T=
c.2237T= (p.Met746=)
c.2431T=
n.2113T=
c.1874T= (p.Met625=)
n.48+115T=
n.1383A=
c.1553T= (p.Met518=)
2g.88575246A>CCA347592319EIF2AK3n.2065T>G
n.1682T>G
c.1784T>G (p.Met595Arg)
n.1876T>G
c.1450T>G
c.1634T>G (p.Met545Arg)
n.2415T>G
c.2237T>G (p.Met746Arg)
c.2431T>G
n.2113T>G
c.1874T>G (p.Met625Arg)
n.48+115T>G
n.1383A>C
c.1553T>G (p.Met518Arg)
 gnomAD v4
2g.88575246A>GCA1754480EIF2AK3n.2065T>C
n.1682T>C
c.1784T>C (p.Met595Thr)
n.1876T>C
c.1450T>C
c.1634T>C (p.Met545Thr)
n.2415T>C
c.2237T>C (p.Met746Thr)
c.2431T>C
n.2113T>C
c.1874T>C (p.Met625Thr)
n.48+115T>C
n.1383A>G
c.1553T>C (p.Met518Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575246A>TCA347592317EIF2AK3n.2065T>A
n.1682T>A
c.1784T>A (p.Met595Lys)
n.1876T>A
c.1450T>A
c.1634T>A (p.Met545Lys)
n.2415T>A
c.2237T>A (p.Met746Lys)
c.2431T>A
n.2113T>A
c.1874T>A (p.Met625Lys)
n.48+115T>A
n.1383A>T
c.1553T>A (p.Met518Lys)
2g.88575247T>ACA347592322EIF2AK3n.2064A>T
n.1681A>T
c.1783A>T (p.Met595Leu)
n.1875A>T
c.1449A>T
c.1633A>T (p.Met545Leu)
n.2414A>T
c.2236A>T (p.Met746Leu)
c.2430A>T
n.2112A>T
c.1873A>T (p.Met625Leu)
n.48+114A>T
n.1384T>A
c.1552A>T (p.Met518Leu)
2g.88575247T>CCA347592323EIF2AK3n.2064A>G
n.1681A>G
c.1783A>G (p.Met595Val)
n.1875A>G
c.1449A>G
c.1633A>G (p.Met545Val)
n.2414A>G
c.2236A>G (p.Met746Val)
c.2430A>G
n.2112A>G
c.1873A>G (p.Met625Val)
n.48+114A>G
n.1384T>C
c.1552A>G (p.Met518Val)
2g.88575247T>GCA347592325EIF2AK3n.2064A>C
n.1681A>C
c.1783A>C (p.Met595Leu)
n.1875A>C
c.1449A>C
c.1633A>C (p.Met545Leu)
n.2414A>C
c.2236A>C (p.Met746Leu)
c.2430A>C
n.2112A>C
c.1873A>C (p.Met625Leu)
n.48+114A>C
n.1384T>G
c.1552A>C (p.Met518Leu)
2g.88575248T>ACA427445434EIF2AK3n.2063A>T
n.1680A>T
c.1782A>T (p.Gly594=)
n.1874A>T
c.1448A>T
c.1632A>T (p.Gly544=)
n.2413A>T
c.2235A>T (p.Gly745=)
c.2429A>T
n.2111A>T
c.1872A>T (p.Gly624=)
n.48+113A>T
n.1385T>A
c.1551A>T (p.Gly517=)
2g.88575248T>CCA427445433EIF2AK3n.2063A>G
n.1680A>G
c.1782A>G (p.Gly594=)
n.1874A>G
c.1448A>G
c.1632A>G (p.Gly544=)
n.2413A>G
c.2235A>G (p.Gly745=)
c.2429A>G
n.2111A>G
c.1872A>G (p.Gly624=)
n.48+113A>G
n.1385T>C
c.1551A>G (p.Gly517=)
2g.88575248T>GCA427445432EIF2AK3n.2063A>C
n.1680A>C
c.1782A>C (p.Gly594=)
n.1874A>C
c.1448A>C
c.1632A>C (p.Gly544=)
n.2413A>C
c.2235A>C (p.Gly745=)
c.2429A>C
n.2111A>C
c.1872A>C (p.Gly624=)
n.48+113A>C
n.1385T>G
c.1551A>C (p.Gly517=)
 ClinVar dbSNP
2g.88575248T=CA1268208169EIF2AK3n.2063A=
n.1680A=
c.1782A= (p.Gly594=)
n.1874A=
c.1448A=
c.1632A= (p.Gly544=)
n.2413A=
c.2235A= (p.Gly745=)
c.2429A=
n.2111A=
c.1872A= (p.Gly624=)
n.48+113A=
n.1385T=
c.1551A= (p.Gly517=)
2g.88575249C>ACA347592328EIF2AK3n.2062G>T
n.1679G>T
c.1781G>T (p.Gly594Val)
n.1873G>T
c.1447G>T
c.1631G>T (p.Gly544Val)
n.2412G>T
c.2234G>T (p.Gly745Val)
c.2428G>T
n.2110G>T
c.1871G>T (p.Gly624Val)
n.48+112G>T
n.1386C>A
c.1550G>T (p.Gly517Val)
2g.88575249C>GCA347592329EIF2AK3n.2062G>C
n.1679G>C
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
n.1873G>C
c.1447G>C
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
n.2412G>C
c.2234G>C (p.Gly745Ala)
c.2428G>C
n.2110G>C
c.1871G>C (p.Gly624Ala)
n.48+112G>C
n.1386C>G
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
2g.88575249C>TCA347592331EIF2AK3n.2062G>A
n.1679G>A
c.1781G>A (p.Gly594Glu)
n.1873G>A
c.1447G>A
c.1631G>A (p.Gly544Glu)
n.2412G>A
c.2234G>A (p.Gly745Glu)
c.2428G>A
n.2110G>A
c.1871G>A (p.Gly624Glu)
n.48+112G>A
n.1386C>T
c.1550G>A (p.Gly517Glu)
2g.88575250C>ACA347592334EIF2AK3n.2061G>T
n.1678G>T
c.1780G>T (p.Gly594Ter)
n.1872G>T
c.1446G>T
c.1630G>T (p.Gly544Ter)
n.2411G>T
c.2233G>T (p.Gly745Ter)
c.2427G>T
n.2109G>T
c.1870G>T (p.Gly624Ter)
n.48+111G>T
n.1387C>A
c.1549G>T (p.Gly517Ter)
2g.88575250C>GCA347592335EIF2AK3n.2061G>C
n.1678G>C
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
n.1872G>C
c.1446G>C
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
n.2411G>C
c.2233G>C (p.Gly745Arg)
c.2427G>C
n.2109G>C
c.1870G>C (p.Gly624Arg)
n.48+111G>C
n.1387C>G
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
2g.88575250C>TCA347592336EIF2AK3n.2061G>A
n.1678G>A
c.1780G>A (p.Gly594Arg)
n.1872G>A
c.1446G>A
c.1630G>A (p.Gly544Arg)
n.2411G>A
c.2233G>A (p.Gly745Arg)
c.2427G>A
n.2109G>A
c.1870G>A (p.Gly624Arg)
n.48+111G>A
n.1387C>T
c.1549G>A (p.Gly517Arg)
2g.88575251T>ACA427445438EIF2AK3n.2060A>T
n.1677A>T
c.1779A>T (p.Ser593=)
n.1871A>T
c.1445A>T
c.1629A>T (p.Ser543=)
n.2410A>T
c.2232A>T (p.Ser744=)
c.2426A>T
n.2108A>T
c.1869A>T (p.Ser623=)
n.48+110A>T
n.1388T>A
c.1548A>T (p.Ser516=)
2g.88575251T>CCA427445437EIF2AK3n.2060A>G
n.1677A>G
c.1779A>G (p.Ser593=)
n.1871A>G
c.1445A>G
c.1629A>G (p.Ser543=)
n.2410A>G
c.2232A>G (p.Ser744=)
c.2426A>G
n.2108A>G
c.1869A>G (p.Ser623=)
n.48+110A>G
n.1388T>C
c.1548A>G (p.Ser516=)
2g.88575251T>GCA427445436EIF2AK3n.2060A>C
n.1677A>C
c.1779A>C (p.Ser593=)
n.1871A>C
c.1445A>C
c.1629A>C (p.Ser543=)
n.2410A>C
c.2232A>C (p.Ser744=)
c.2426A>C
n.2108A>C
c.1869A>C (p.Ser623=)
n.48+110A>C
n.1388T>G
c.1548A>C (p.Ser516=)
2g.88575252G>ACA347592338EIF2AK3n.2059C>T
n.1676C>T
c.1778C>T (p.Ser593Leu)
n.1870C>T
c.1444C>T
c.1628C>T (p.Ser543Leu)
n.2409C>T
c.2231C>T (p.Ser744Leu)
c.2425C>T
n.2107C>T
c.1868C>T (p.Ser623Leu)
n.48+109C>T
n.1389G>A
c.1547C>T (p.Ser516Leu)
2g.88575252G>CCA347592339EIF2AK3n.2059C>G
n.1676C>G
c.1778C>G (p.Ser593Ter)
n.1870C>G
c.1444C>G
c.1628C>G (p.Ser543Ter)
n.2409C>G
c.2231C>G (p.Ser744Ter)
c.2425C>G
n.2107C>G
c.1868C>G (p.Ser623Ter)
n.48+109C>G
n.1389G>C
c.1547C>G (p.Ser516Ter)
2g.88575252G>TCA347592340EIF2AK3n.2059C>A
n.1676C>A
c.1778C>A (p.Ser593Ter)
n.1870C>A
c.1444C>A
c.1628C>A (p.Ser543Ter)
n.2409C>A
c.2231C>A (p.Ser744Ter)
c.2425C>A
n.2107C>A
c.1868C>A (p.Ser623Ter)
n.48+109C>A
n.1389G>T
c.1547C>A (p.Ser516Ter)
2g.88575253A>CCA347592344EIF2AK3n.2058T>G
n.1675T>G
c.1777T>G (p.Ser593Ala)
n.1869T>G
c.1443T>G
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
n.2408T>G
c.2230T>G (p.Ser744Ala)
c.2424T>G
n.2106T>G
c.1867T>G (p.Ser623Ala)
n.48+108T>G
n.1390A>C
c.1546T>G (p.Ser516Ala)
2g.88575253A>GCA347592345EIF2AK3n.2058T>C
n.1675T>C
c.1777T>C (p.Ser593Pro)
n.1869T>C
c.1443T>C
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
n.2408T>C
c.2230T>C (p.Ser744Pro)
c.2424T>C
n.2106T>C
c.1867T>C (p.Ser623Pro)
n.48+108T>C
n.1390A>G
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
2g.88575253A>TCA347592343EIF2AK3n.2058T>A
n.1675T>A
c.1777T>A (p.Ser593Thr)
n.1869T>A
c.1443T>A
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
n.2408T>A
c.2230T>A (p.Ser744Thr)
c.2424T>A
n.2106T>A
c.1867T>A (p.Ser623Thr)
n.48+108T>A
n.1390A>T
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
2g.88575254G>ACA427445442EIF2AK3n.2057C>T
n.1674C>T
c.1776C>T (p.Phe592=)
n.1868C>T
c.1442C>T
c.1626C>T (p.Phe542=)
n.2407C>T
c.2229C>T (p.Phe743=)
c.2423C>T
n.2105C>T
c.1866C>T (p.Phe622=)
n.48+107C>T
n.1391G>A
c.1545C>T (p.Phe515=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.88575254G>CCA347592347EIF2AK3n.2057C>G
n.1674C>G
c.1776C>G (p.Phe592Leu)
n.1868C>G
c.1442C>G
c.1626C>G (p.Phe542Leu)
n.2407C>G
c.2229C>G (p.Phe743Leu)
c.2423C>G
n.2105C>G
c.1866C>G (p.Phe622Leu)
n.48+107C>G
n.1391G>C
c.1545C>G (p.Phe515Leu)
2g.88575254G=CA1268208170EIF2AK3n.2057C=
n.1674C=
c.1776C= (p.Phe592=)
n.1868C=
c.1442C=
c.1626C= (p.Phe542=)
n.2407C=
c.2229C= (p.Phe743=)
c.2423C=
n.2105C=
c.1866C= (p.Phe622=)
n.48+107C=
n.1391G=
c.1545C= (p.Phe515=)
2g.88575254G>TCA347592349EIF2AK3n.2057C>A
n.1674C>A
c.1776C>A (p.Phe592Leu)
n.1868C>A
c.1442C>A
c.1626C>A (p.Phe542Leu)
n.2407C>A
c.2229C>A (p.Phe743Leu)
c.2423C>A
n.2105C>A
c.1866C>A (p.Phe622Leu)
n.48+107C>A
n.1391G>T
c.1545C>A (p.Phe515Leu)
2g.88575255A>CCA347592351EIF2AK3n.2056T>G
n.1673T>G
c.1775T>G (p.Phe592Cys)
n.1867T>G
c.1441T>G
c.1625T>G (p.Phe542Cys)
n.2406T>G
c.2228T>G (p.Phe743Cys)
c.2422T>G
n.2104T>G
c.1865T>G (p.Phe622Cys)
n.48+106T>G
n.1392A>C
c.1544T>G (p.Phe515Cys)
2g.88575255A>GCA347592352EIF2AK3n.2056T>C
n.1673T>C
c.1775T>C (p.Phe592Ser)
n.1867T>C
c.1441T>C
c.1625T>C (p.Phe542Ser)
n.2406T>C
c.2228T>C (p.Phe743Ser)
c.2422T>C
n.2104T>C
c.1865T>C (p.Phe622Ser)
n.48+106T>C
n.1392A>G
c.1544T>C (p.Phe515Ser)
 gnomAD v4
2g.88575255A>TCA347592355EIF2AK3n.2056T>A
n.1673T>A
c.1775T>A (p.Phe592Tyr)
n.1867T>A
c.1441T>A
c.1625T>A (p.Phe542Tyr)
n.2406T>A
c.2228T>A (p.Phe743Tyr)
c.2422T>A
n.2104T>A
c.1865T>A (p.Phe622Tyr)
n.48+106T>A
n.1392A>T
c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
2g.88575256A=CA1268208171EIF2AK3n.2055T=
n.1672T=
c.1774T= (p.Phe592=)
n.1866T=
c.1440T=
c.1624T= (p.Phe542=)
n.2405T=
c.2227T= (p.Phe743=)
c.2421T=
n.2103T=
c.1864T= (p.Phe622=)
n.48+105T=
n.1393A=
c.1543T= (p.Phe515=)
2g.88575256A>CCA347592360EIF2AK3n.2055T>G
n.1672T>G
c.1774T>G (p.Phe592Val)
n.1866T>G
c.1440T>G
c.1624T>G (p.Phe542Val)
n.2405T>G
c.2227T>G (p.Phe743Val)
c.2421T>G
n.2103T>G
c.1864T>G (p.Phe622Val)
n.48+105T>G
n.1393A>C
c.1543T>G (p.Phe515Val)
2g.88575256A>GCA347592359EIF2AK3n.2055T>C
n.1672T>C
c.1774T>C (p.Phe592Leu)
n.1866T>C
c.1440T>C
c.1624T>C (p.Phe542Leu)
n.2405T>C
c.2227T>C (p.Phe743Leu)
c.2421T>C
n.2103T>C
c.1864T>C (p.Phe622Leu)
n.48+105T>C
n.1393A>G
c.1543T>C (p.Phe515Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.88575256A>TCA347592357EIF2AK3n.2055T>A
n.1672T>A
c.1774T>A (p.Phe592Ile)
n.1866T>A
c.1440T>A
c.1624T>A (p.Phe542Ile)
n.2405T>A
c.2227T>A (p.Phe743Ile)
c.2421T>A
n.2103T>A
c.1864T>A (p.Phe622Ile)
n.48+105T>A
n.1393A>T
c.1543T>A (p.Phe515Ile)
2g.88575257T>ACA347592362EIF2AK3n.2054A>T
n.1671A>T
c.1773A>T (p.Glu591Asp)
n.1865A>T
c.1439A>T
c.1623A>T (p.Glu541Asp)
n.2404A>T
c.2226A>T (p.Glu742Asp)
c.2420A>T
n.2102A>T
c.1863A>T (p.Glu621Asp)
n.48+104A>T
n.1394T>A
c.1542A>T (p.Glu514Asp)
 dbSNP
2g.88575257T>CCA1754481EIF2AK3n.2054A>G
n.1671A>G
c.1773A>G (p.Glu591=)
n.1865A>G
c.1439A>G
c.1623A>G (p.Glu541=)
n.2404A>G
c.2226A>G (p.Glu742=)
c.2420A>G
n.2102A>G
c.1863A>G (p.Glu621=)
n.48+104A>G
n.1394T>C
c.1542A>G (p.Glu514=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575257T>GCA347592365EIF2AK3n.2054A>C
n.1671A>C
c.1773A>C (p.Glu591Asp)
n.1865A>C
c.1439A>C
c.1623A>C (p.Glu541Asp)
n.2404A>C
c.2226A>C (p.Glu742Asp)
c.2420A>C
n.2102A>C
c.1863A>C (p.Glu621Asp)
n.48+104A>C
n.1394T>G
c.1542A>C (p.Glu514Asp)
2g.88575257T=CA1268208172EIF2AK3n.2054A=
n.1671A=
c.1773A= (p.Glu591=)
n.1865A=
c.1439A=
c.1623A= (p.Glu541=)
n.2404A=
c.2226A= (p.Glu742=)
c.2420A=
n.2102A=
c.1863A= (p.Glu621=)
n.48+104A=
n.1394T=
c.1542A= (p.Glu514=)
2g.88575258T>ACA347592367EIF2AK3n.2053A>T
n.1670A>T
c.1772A>T (p.Glu591Val)
n.1864A>T
c.1438A>T
c.1622A>T (p.Glu541Val)
n.2403A>T
c.2225A>T (p.Glu742Val)
c.2419A>T
n.2101A>T
c.1862A>T (p.Glu621Val)
n.48+103A>T
n.1395T>A
c.1541A>T (p.Glu514Val)
2g.88575258T>CCA347592369EIF2AK3n.2053A>G
n.1670A>G
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
n.1864A>G
c.1438A>G
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
n.2403A>G
c.2225A>G (p.Glu742Gly)
c.2419A>G
n.2101A>G
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
n.48+103A>G
n.1395T>C
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
2g.88575258T>GCA347592370EIF2AK3n.2053A>C
n.1670A>C
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
n.1864A>C
c.1438A>C
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
n.2403A>C
c.2225A>C (p.Glu742Ala)
c.2419A>C
n.2101A>C
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
n.48+103A>C
n.1395T>G
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575258T=CA1268208173EIF2AK3n.2053A=
n.1670A=
c.1772A= (p.Glu591=)
n.1864A=
c.1438A=
c.1622A= (p.Glu541=)
n.2403A=
c.2225A= (p.Glu742=)
c.2419A=
n.2101A=
c.1862A= (p.Glu621=)
n.48+103A=
n.1395T=
c.1541A= (p.Glu514=)
2g.88575259C>ACA347592372EIF2AK3n.2052G>T
n.1669G>T
c.1771G>T (p.Glu591Ter)
n.1863G>T
c.1437G>T
c.1621G>T (p.Glu541Ter)
n.2402G>T
c.2224G>T (p.Glu742Ter)
c.2418G>T
n.2100G>T
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
n.48+102G>T
n.1396C>A
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
2g.88575259C>GCA347592374EIF2AK3n.2052G>C
n.1669G>C
c.1771G>C (p.Glu591Gln)
n.1863G>C
c.1437G>C
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
n.2402G>C
c.2224G>C (p.Glu742Gln)
c.2418G>C
n.2100G>C
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
n.48+102G>C
n.1396C>G
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
2g.88575259C>TCA347592373EIF2AK3n.2052G>A
n.1669G>A
c.1771G>A (p.Glu591Lys)
n.1863G>A
c.1437G>A
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
n.2402G>A
c.2224G>A (p.Glu742Lys)
c.2418G>A
n.2100G>A
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
n.48+102G>A
n.1396C>T
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
2g.88575260C>ACA427445458EIF2AK3n.2051G>T
n.1668G>T
c.1770G>T (p.Leu590=)
n.1862G>T
c.1436G>T
c.1620G>T (p.Leu540=)
n.2401G>T
c.2223G>T (p.Leu741=)
c.2417G>T
n.2099G>T
c.1860G>T (p.Leu620=)
n.48+101G>T
n.1397C>A
c.1539G>T (p.Leu513=)
2g.88575260C>GCA427445456EIF2AK3n.2051G>C
n.1668G>C
c.1770G>C (p.Leu590=)
n.1862G>C
c.1436G>C
c.1620G>C (p.Leu540=)
n.2401G>C
c.2223G>C (p.Leu741=)
c.2417G>C
n.2099G>C
c.1860G>C (p.Leu620=)
n.48+101G>C
n.1397C>G
c.1539G>C (p.Leu513=)
2g.88575260C>TCA427445454EIF2AK3n.2051G>A
n.1668G>A
c.1770G>A (p.Leu590=)
n.1862G>A
c.1436G>A
c.1620G>A (p.Leu540=)
n.2401G>A
c.2223G>A (p.Leu741=)
c.2417G>A
n.2099G>A
c.1860G>A (p.Leu620=)
n.48+101G>A
n.1397C>T
c.1539G>A (p.Leu513=)
2g.88575261A>CCA347592376EIF2AK3n.2050T>G
n.1667T>G
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
n.1861T>G
c.1435T>G
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
n.2400T>G
c.2222T>G (p.Leu741Arg)
c.2416T>G
n.2098T>G
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
n.48+100T>G
n.1398A>C
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
2g.88575261A>GCA347592378EIF2AK3n.2050T>C
n.1667T>C
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
n.1861T>C
c.1435T>C
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
n.2400T>C
c.2222T>C (p.Leu741Pro)
c.2416T>C
n.2098T>C
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
n.48+100T>C
n.1398A>G
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
2g.88575261A>TCA347592379EIF2AK3n.2050T>A
n.1667T>A
c.1769T>A (p.Leu590Gln)
n.1861T>A
c.1435T>A
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
n.2400T>A
c.2222T>A (p.Leu741Gln)
c.2416T>A
n.2098T>A
c.1859T>A (p.Leu620Gln)
n.48+100T>A
n.1398A>T
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
2g.88575262G>ACA1754482EIF2AK3n.2049C>T
n.1666C>T
c.1768C>T (p.Leu590=)
n.1860C>T
c.1434C>T
c.1618C>T (p.Leu540=)
n.2399C>T
c.2221C>T (p.Leu741=)
c.2415C>T
n.2097C>T
c.1858C>T (p.Leu620=)
n.48+99C>T
n.1399G>A
c.1537C>T (p.Leu513=)
n.2500C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575262G>CCA347592382EIF2AK3n.2049C>G
n.1666C>G
c.1768C>G (p.Leu590Val)
n.1860C>G
c.1434C>G
c.1618C>G (p.Leu540Val)
n.2399C>G
c.2221C>G (p.Leu741Val)
c.2415C>G
n.2097C>G
c.1858C>G (p.Leu620Val)
n.48+99C>G
n.1399G>C
c.1537C>G (p.Leu513Val)
n.2500C>G
2g.88575262G=CA1268208174EIF2AK3n.2049C=
n.1666C=
c.1768C= (p.Leu590=)
n.1860C=
c.1434C=
c.1618C= (p.Leu540=)
n.2399C=
c.2221C= (p.Leu741=)
c.2415C=
n.2097C=
c.1858C= (p.Leu620=)
n.48+99C=
n.1399G=
c.1537C= (p.Leu513=)
n.2500C=
2g.88575262G>TCA347592383EIF2AK3n.2049C>A
n.1666C>A
c.1768C>A (p.Leu590Met)
n.1860C>A
c.1434C>A
c.1618C>A (p.Leu540Met)
n.2399C>A
c.2221C>A (p.Leu741Met)
c.2415C>A
n.2097C>A
c.1858C>A (p.Leu620Met)
n.48+99C>A
n.1399G>T
c.1537C>A (p.Leu513Met)
n.2500C>A
2g.88575263T>ACA427445463EIF2AK3n.2048A>T
n.1665A>T
c.1767A>T (p.Pro589=)
n.1859A>T
c.1433A>T
c.1617A>T (p.Pro539=)
n.2398A>T
c.2220A>T (p.Pro740=)
c.2414A>T
n.2096A>T
c.1857A>T (p.Pro619=)
n.48+98A>T
n.1400T>A
c.1536A>T (p.Pro512=)
n.2499A>T
2g.88575263T>CCA427445462EIF2AK3n.2048A>G
n.1665A>G
c.1767A>G (p.Pro589=)
n.1859A>G
c.1433A>G
c.1617A>G (p.Pro539=)
n.2398A>G
c.2220A>G (p.Pro740=)
c.2414A>G
n.2096A>G
c.1857A>G (p.Pro619=)
n.48+98A>G
n.1400T>C
c.1536A>G (p.Pro512=)
n.2499A>G
2g.88575263T>GCA427445461EIF2AK3n.2048A>C
n.1665A>C
c.1767A>C (p.Pro589=)
n.1859A>C
c.1433A>C
c.1617A>C (p.Pro539=)
n.2398A>C
c.2220A>C (p.Pro740=)
c.2414A>C
n.2096A>C
c.1857A>C (p.Pro619=)
n.48+98A>C
n.1400T>G
c.1536A>C (p.Pro512=)
n.2499A>C
2g.88575264G>ACA347592385EIF2AK3n.2047C>T
n.1664C>T
c.1766C>T (p.Pro589Leu)
n.1858C>T
c.1432C>T
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
n.2397C>T
c.2219C>T (p.Pro740Leu)
c.2413C>T
n.2095C>T
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
n.48+97C>T
n.1401G>A
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
n.2498C>T
2g.88575264G>CCA347592387EIF2AK3n.2047C>G
n.1664C>G
c.1766C>G (p.Pro589Arg)
n.1858C>G
c.1432C>G
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
n.2397C>G
c.2219C>G (p.Pro740Arg)
c.2413C>G
n.2095C>G
c.1856C>G (p.Pro619Arg)
n.48+97C>G
n.1401G>C
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
n.2498C>G
2g.88575264G>TCA347592389EIF2AK3n.2047C>A
n.1664C>A
c.1766C>A (p.Pro589Gln)
n.1858C>A
c.1432C>A
c.1616C>A (p.Pro539Gln)
n.2397C>A
c.2219C>A (p.Pro740Gln)
c.2413C>A
n.2095C>A
c.1856C>A (p.Pro619Gln)
n.48+97C>A
n.1401G>T
c.1535C>A (p.Pro512Gln)
n.2498C>A
2g.88575265G>ACA347592392EIF2AK3n.2046C>T
n.1663C>T
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
n.1857C>T
c.1431C>T
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
n.2396C>T
c.2218C>T (p.Pro740Ser)
c.2412C>T
n.2094C>T
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
n.48+96C>T
n.1402G>A
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
n.2497C>T
 ClinVar
2g.88575265G>CCA347592393EIF2AK3n.2046C>G
n.1663C>G
c.1765C>G (p.Pro589Ala)
n.1857C>G
c.1431C>G
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
n.2396C>G
c.2218C>G (p.Pro740Ala)
c.2412C>G
n.2094C>G
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
n.48+96C>G
n.1402G>C
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
n.2497C>G
2g.88575265G>TCA347592394EIF2AK3n.2046C>A
n.1663C>A
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
n.1857C>A
c.1431C>A
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
n.2396C>A
c.2218C>A (p.Pro740Thr)
c.2412C>A
n.2094C>A
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
n.48+96C>A
n.1402G>T
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
n.2497C>A
2g.88575266T>ACA427445472EIF2AK3n.2045A>T
n.1662A>T
c.1764A>T (p.Ser588=)
n.1856A>T
c.1430A>T
c.1614A>T (p.Ser538=)
n.2395A>T
c.2217A>T (p.Ser739=)
c.2411A>T
n.2093A>T
c.1854A>T (p.Ser618=)
n.48+95A>T
n.1403T>A
c.1533A>T (p.Ser511=)
n.2496A>T
2g.88575266T>CCA427445470EIF2AK3n.2045A>G
n.1662A>G
c.1764A>G (p.Ser588=)
n.1856A>G
c.1430A>G
c.1614A>G (p.Ser538=)
n.2395A>G
c.2217A>G (p.Ser739=)
c.2411A>G
n.2093A>G
c.1854A>G (p.Ser618=)
n.48+95A>G
n.1403T>C
c.1533A>G (p.Ser511=)
n.2496A>G
2g.88575266T>GCA427445469EIF2AK3n.2045A>C
n.1662A>C
c.1764A>C (p.Ser588=)
n.1856A>C
c.1430A>C
c.1614A>C (p.Ser538=)
n.2395A>C
c.2217A>C (p.Ser739=)
c.2411A>C
n.2093A>C
c.1854A>C (p.Ser618=)
n.48+95A>C
n.1403T>G
c.1533A>C (p.Ser511=)
n.2496A>C
2g.88575267G>ACA347592395EIF2AK3n.2044C>T
n.1661C>T
c.1763C>T (p.Ser588Leu)
n.1855C>T
c.1429C>T
c.1613C>T (p.Ser538Leu)
n.2394C>T
c.2216C>T (p.Ser739Leu)
c.2410C>T
n.2092C>T
c.1853C>T (p.Ser618Leu)
n.48+94C>T
n.1404G>A
c.1532C>T (p.Ser511Leu)
n.2495C>T
 gnomAD v4
2g.88575267G>CCA347592398EIF2AK3n.2044C>G
n.1661C>G
c.1763C>G (p.Ser588Ter)
n.1855C>G
c.1429C>G
c.1613C>G (p.Ser538Ter)
n.2394C>G
c.2216C>G (p.Ser739Ter)
c.2410C>G
n.2092C>G
c.1853C>G (p.Ser618Ter)
n.48+94C>G
n.1404G>C
c.1532C>G (p.Ser511Ter)
n.2495C>G
2g.88575267G>TCA347592396EIF2AK3n.2044C>A
n.1661C>A
c.1763C>A (p.Ser588Ter)
n.1855C>A
c.1429C>A
c.1613C>A (p.Ser538Ter)
n.2394C>A
c.2216C>A (p.Ser739Ter)
c.2410C>A
n.2092C>A
c.1853C>A (p.Ser618Ter)
n.48+94C>A
n.1404G>T
c.1532C>A (p.Ser511Ter)
n.2495C>A
 gnomAD v4
2g.88575268A>CCA347592400EIF2AK3n.2043T>G
n.1660T>G
c.1762T>G (p.Ser588Ala)
n.1854T>G
c.1428T>G
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
n.2393T>G
c.2215T>G (p.Ser739Ala)
c.2409T>G
n.2091T>G
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
n.48+93T>G
n.1405A>C
c.1531T>G (p.Ser511Ala)
n.2494T>G
 gnomAD v4
2g.88575268A>GCA347592402EIF2AK3n.2043T>C
n.1660T>C
c.1762T>C (p.Ser588Pro)
n.1854T>C
c.1428T>C
c.1612T>C (p.Ser538Pro)
n.2393T>C
c.2215T>C (p.Ser739Pro)
c.2409T>C
n.2091T>C
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
n.48+93T>C
n.1405A>G
c.1531T>C (p.Ser511Pro)
n.2494T>C
2g.88575268A>TCA347592404EIF2AK3n.2043T>A
n.1660T>A
c.1762T>A (p.Ser588Thr)
n.1854T>A
c.1428T>A
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
n.2393T>A
c.2215T>A (p.Ser739Thr)
c.2409T>A
n.2091T>A
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
n.48+93T>A
n.1405A>T
c.1531T>A (p.Ser511Thr)
n.2494T>A
2g.88575269G>ACA427445476EIF2AK3n.2042C>T
n.1659C>T
c.1761C>T (p.Phe587=)
n.1853C>T
c.1427C>T
c.1611C>T (p.Phe537=)
n.2392C>T
c.2214C>T (p.Phe738=)
c.2408C>T
n.2090C>T
c.1851C>T (p.Phe617=)
n.48+92C>T
n.1406G>A
c.1530C>T (p.Phe510=)
n.2493C>T
2g.88575269G>CCA347592406EIF2AK3n.2042C>G
n.1659C>G
c.1761C>G (p.Phe587Leu)
n.1853C>G
c.1427C>G
c.1611C>G (p.Phe537Leu)
n.2392C>G
c.2214C>G (p.Phe738Leu)
c.2408C>G
n.2090C>G
c.1851C>G (p.Phe617Leu)
n.48+92C>G
n.1406G>C
c.1530C>G (p.Phe510Leu)
n.2493C>G
2g.88575269G>TCA347592407EIF2AK3n.2042C>A
n.1659C>A
c.1761C>A (p.Phe587Leu)
n.1853C>A
c.1427C>A
c.1611C>A (p.Phe537Leu)
n.2392C>A
c.2214C>A (p.Phe738Leu)
c.2408C>A
n.2090C>A
c.1851C>A (p.Phe617Leu)
n.48+92C>A
n.1406G>T
c.1530C>A (p.Phe510Leu)
n.2493C>A
 gnomAD v4
2g.88575270A>CCA347592412EIF2AK3n.2041T>G
n.1658T>G
c.1760T>G (p.Phe587Cys)
n.1852T>G
c.1426T>G
c.1610T>G (p.Phe537Cys)
n.2391T>G
c.2213T>G (p.Phe738Cys)
c.2407T>G
n.2089T>G
c.1850T>G (p.Phe617Cys)
n.48+91T>G
n.1407A>C
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
n.2492T>G
2g.88575270A>GCA347592411EIF2AK3n.2041T>C
n.1658T>C
c.1760T>C (p.Phe587Ser)
n.1852T>C
c.1426T>C
c.1610T>C (p.Phe537Ser)
n.2391T>C
c.2213T>C (p.Phe738Ser)
c.2407T>C
n.2089T>C
c.1850T>C (p.Phe617Ser)
n.48+91T>C
n.1407A>G
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
n.2492T>C
2g.88575270A>TCA347592409EIF2AK3n.2041T>A
n.1658T>A
c.1760T>A (p.Phe587Tyr)
n.1852T>A
c.1426T>A
c.1610T>A (p.Phe537Tyr)
n.2391T>A
c.2213T>A (p.Phe738Tyr)
c.2407T>A
n.2089T>A
c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
n.48+91T>A
n.1407A>T
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
n.2492T>A
2g.88575271A>CCA347592415EIF2AK3n.2040T>G
n.1657T>G
c.1759T>G (p.Phe587Val)
n.1851T>G
c.1425T>G
c.1609T>G (p.Phe537Val)
n.2390T>G
c.2212T>G (p.Phe738Val)
c.2406T>G
n.2088T>G
c.1849T>G (p.Phe617Val)
n.48+90T>G
n.1408A>C
c.1528T>G (p.Phe510Val)
n.2491T>G
2g.88575271A>GCA347592417EIF2AK3n.2040T>C
n.1657T>C
c.1759T>C (p.Phe587Leu)
n.1851T>C
c.1425T>C
c.1609T>C (p.Phe537Leu)
n.2390T>C
c.2212T>C (p.Phe738Leu)
c.2406T>C
n.2088T>C
c.1849T>C (p.Phe617Leu)
n.48+90T>C
n.1408A>G
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
n.2491T>C
 gnomAD v4
2g.88575271A>TCA347592419EIF2AK3n.2040T>A
n.1657T>A
c.1759T>A (p.Phe587Ile)
n.1851T>A
c.1425T>A
c.1609T>A (p.Phe537Ile)
n.2390T>A
c.2212T>A (p.Phe738Ile)
c.2406T>A
n.2088T>A
c.1849T>A (p.Phe617Ile)
n.48+90T>A
n.1408A>T
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
n.2491T>A
2g.88575272C>ACA347592422EIF2AK3n.2039G>T
n.1656G>T
c.1758G>T (p.Gln586His)
n.1850G>T
c.1424G>T
c.1608G>T (p.Gln536His)
n.2389G>T
c.2211G>T (p.Gln737His)
c.2405G>T
n.2087G>T
c.1848G>T (p.Gln616His)
n.48+89G>T
n.1409C>A
c.1527G>T (p.Gln509His)
n.2490G>T
 ClinVar dbSNP
2g.88575272C=CA1268208175EIF2AK3n.2039G=
n.1656G=
c.1758G= (p.Gln586=)
n.1850G=
c.1424G=
c.1608G= (p.Gln536=)
n.2389G=
c.2211G= (p.Gln737=)
c.2405G=
n.2087G=
c.1848G= (p.Gln616=)
n.48+89G=
n.1409C=
c.1527G= (p.Gln509=)
n.2490G=
2g.88575272C>GCA347592424EIF2AK3n.2039G>C
n.1656G>C
c.1758G>C (p.Gln586His)
n.1850G>C
c.1424G>C
c.1608G>C (p.Gln536His)
n.2389G>C
c.2211G>C (p.Gln737His)
c.2405G>C
n.2087G>C
c.1848G>C (p.Gln616His)
n.48+89G>C
n.1409C>G
c.1527G>C (p.Gln509His)
n.2490G>C
 dbSNP
2g.88575272C>TCA1754483EIF2AK3n.2039G>A
n.1656G>A
c.1758G>A (p.Gln586=)
n.1850G>A
c.1424G>A
c.1608G>A (p.Gln536=)
n.2389G>A
c.2211G>A (p.Gln737=)
c.2405G>A
n.2087G>A
c.1848G>A (p.Gln616=)
n.48+89G>A
n.1409C>T
c.1527G>A (p.Gln509=)
n.2490G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575273T>ACA347592427EIF2AK3n.2038A>T
n.1655A>T
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
n.1849A>T
c.1423A>T
c.1607A>T (p.Gln536Leu)
n.2388A>T
c.2210A>T (p.Gln737Leu)
c.2404A>T
n.2086A>T
c.1847A>T (p.Gln616Leu)
n.48+88A>T
n.1410T>A
c.1526A>T (p.Gln509Leu)
n.2489A>T
2g.88575273T>CCA347592430EIF2AK3n.2038A>G
n.1655A>G
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
n.1849A>G
c.1423A>G
c.1607A>G (p.Gln536Arg)
n.2388A>G
c.2210A>G (p.Gln737Arg)
c.2404A>G
n.2086A>G
c.1847A>G (p.Gln616Arg)
n.48+88A>G
n.1410T>C
c.1526A>G (p.Gln509Arg)
n.2489A>G
2g.88575273T>GCA347592428EIF2AK3n.2038A>C
n.1655A>C
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
n.1849A>C
c.1423A>C
c.1607A>C (p.Gln536Pro)
n.2388A>C
c.2210A>C (p.Gln737Pro)
c.2404A>C
n.2086A>C
c.1847A>C (p.Gln616Pro)
n.48+88A>C
n.1410T>G
c.1526A>C (p.Gln509Pro)
n.2489A>C
2g.88575274G>ACA347592431EIF2AK3n.2037C>T
n.1654C>T
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
n.1848C>T
c.1422C>T
c.1606C>T (p.Gln536Ter)
n.2387C>T
c.2209C>T (p.Gln737Ter)
c.2403C>T
n.2085C>T
c.1846C>T (p.Gln616Ter)
n.48+87C>T
n.1411G>A
c.1525C>T (p.Gln509Ter)
n.2488C>T
2g.88575274G>CCA347592433EIF2AK3n.2037C>G
n.1654C>G
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
n.1848C>G
c.1422C>G
c.1606C>G (p.Gln536Glu)
n.2387C>G
c.2209C>G (p.Gln737Glu)
c.2403C>G
n.2085C>G
c.1846C>G (p.Gln616Glu)
n.48+87C>G
n.1411G>C
c.1525C>G (p.Gln509Glu)
n.2488C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575274G=CA1268208176EIF2AK3n.2037C=
n.1654C=
c.1756C= (p.Gln586=)
n.1848C=
c.1422C=
c.1606C= (p.Gln536=)
n.2387C=
c.2209C= (p.Gln737=)
c.2403C=
n.2085C=
c.1846C= (p.Gln616=)
n.48+87C=
n.1411G=
c.1525C= (p.Gln509=)
n.2488C=
2g.88575274G>TCA347592435EIF2AK3n.2037C>A
n.1654C>A
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
n.1848C>A
c.1422C>A
c.1606C>A (p.Gln536Lys)
n.2387C>A
c.2209C>A (p.Gln737Lys)
c.2403C>A
n.2085C>A
c.1846C>A (p.Gln616Lys)
n.48+87C>A
n.1411G>T
c.1525C>A (p.Gln509Lys)
n.2488C>A
2g.88575275G>ACA427445491EIF2AK3n.2036C>T
n.1653C>T
c.1755C>T (p.Ser585=)
n.1847C>T
c.1421C>T
c.1605C>T (p.Ser535=)
n.2386C>T
c.2208C>T (p.Ser736=)
c.2402C>T
n.2084C>T
c.1845C>T (p.Ser615=)
n.48+86C>T
n.1412G>A
c.1524C>T (p.Ser508=)
n.2487C>T
2g.88575275G>CCA347592437EIF2AK3n.2036C>G
n.1653C>G
c.1755C>G (p.Ser585Arg)
n.1847C>G
c.1421C>G
c.1605C>G (p.Ser535Arg)
n.2386C>G
c.2208C>G (p.Ser736Arg)
c.2402C>G
n.2084C>G
c.1845C>G (p.Ser615Arg)
n.48+86C>G
n.1412G>C
c.1524C>G (p.Ser508Arg)
n.2487C>G
2g.88575275G>TCA347592439EIF2AK3n.2036C>A
n.1653C>A
c.1755C>A (p.Ser585Arg)
n.1847C>A
c.1421C>A
c.1605C>A (p.Ser535Arg)
n.2386C>A
c.2208C>A (p.Ser736Arg)
c.2402C>A
n.2084C>A
c.1845C>A (p.Ser615Arg)
n.48+86C>A
n.1412G>T
c.1524C>A (p.Ser508Arg)
n.2487C>A
2g.88575276C>ACA347592442EIF2AK3n.2035G>T
n.1652G>T
c.1754G>T (p.Ser585Ile)
n.1846G>T
c.1420G>T
c.1604G>T (p.Ser535Ile)
n.2385G>T
c.2207G>T (p.Ser736Ile)
c.2401G>T
n.2083G>T
c.1844G>T (p.Ser615Ile)
n.48+85G>T
n.1413C>A
c.1523G>T (p.Ser508Ile)
n.2486G>T
2g.88575276C>GCA347592444EIF2AK3n.2035G>C
n.1652G>C
c.1754G>C (p.Ser585Thr)
n.1846G>C
c.1420G>C
c.1604G>C (p.Ser535Thr)
n.2385G>C
c.2207G>C (p.Ser736Thr)
c.2401G>C
n.2083G>C
c.1844G>C (p.Ser615Thr)
n.48+85G>C
n.1413C>G
c.1523G>C (p.Ser508Thr)
n.2486G>C
2g.88575276C>TCA347592446EIF2AK3n.2035G>A
n.1652G>A
c.1754G>A (p.Ser585Asn)
n.1846G>A
c.1420G>A
c.1604G>A (p.Ser535Asn)
n.2385G>A
c.2207G>A (p.Ser736Asn)
c.2401G>A
n.2083G>A
c.1844G>A (p.Ser615Asn)
n.48+85G>A
n.1413C>T
c.1523G>A (p.Ser508Asn)
n.2486G>A
2g.88575277T>ACA347592449EIF2AK3n.2034A>T
n.1651A>T
c.1753A>T (p.Ser585Cys)
n.1845A>T
c.1419A>T
c.1603A>T (p.Ser535Cys)
n.2384A>T
c.2206A>T (p.Ser736Cys)
c.2400A>T
n.2082A>T
c.1843A>T (p.Ser615Cys)
n.48+84A>T
n.1414T>A
c.1522A>T (p.Ser508Cys)
n.2485A>T
2g.88575277T>CCA347592450EIF2AK3n.2034A>G
n.1651A>G
c.1753A>G (p.Ser585Gly)
n.1845A>G
c.1419A>G
c.1603A>G (p.Ser535Gly)
n.2384A>G
c.2206A>G (p.Ser736Gly)
c.2400A>G
n.2082A>G
c.1843A>G (p.Ser615Gly)
n.48+84A>G
n.1414T>C
c.1522A>G (p.Ser508Gly)
n.2485A>G
 gnomAD v4
2g.88575277T>GCA347592452EIF2AK3n.2034A>C
n.1651A>C
c.1753A>C (p.Ser585Arg)
n.1845A>C
c.1419A>C
c.1603A>C (p.Ser535Arg)
n.2384A>C
c.2206A>C (p.Ser736Arg)
c.2400A>C
n.2082A>C
c.1843A>C (p.Ser615Arg)
n.48+84A>C
n.1414T>G
c.1522A>C (p.Ser508Arg)
n.2485A>C
2g.88575278C>ACA347592454EIF2AK3n.2033G>T
n.1650G>T
c.1752G>T (p.Glu584Asp)
n.1844G>T
c.1418G>T
c.1602G>T (p.Glu534Asp)
n.2383G>T
c.2205G>T (p.Glu735Asp)
c.2399G>T
n.2081G>T
c.1842G>T (p.Glu614Asp)
n.48+83G>T
n.1415C>A
c.1521G>T (p.Glu507Asp)
n.2484G>T
2g.88575278C=CA1268208177EIF2AK3n.2033G=
n.1650G=
c.1752G= (p.Glu584=)
n.1844G=
c.1418G=
c.1602G= (p.Glu534=)
n.2383G=
c.2205G= (p.Glu735=)
c.2399G=
n.2081G=
c.1842G= (p.Glu614=)
n.48+83G=
n.1415C=
c.1521G= (p.Glu507=)
n.2484G=
2g.88575278C>GCA347592456EIF2AK3n.2033G>C
n.1650G>C
c.1752G>C (p.Glu584Asp)
n.1844G>C
c.1418G>C
c.1602G>C (p.Glu534Asp)
n.2383G>C
c.2205G>C (p.Glu735Asp)
c.2399G>C
n.2081G>C
c.1842G>C (p.Glu614Asp)
n.48+83G>C
n.1415C>G
c.1521G>C (p.Glu507Asp)
n.2484G>C
2g.88575278C>TCA427445499EIF2AK3n.2033G>A
n.1650G>A
c.1752G>A (p.Glu584=)
n.1844G>A
c.1418G>A
c.1602G>A (p.Glu534=)
n.2383G>A
c.2205G>A (p.Glu735=)
c.2399G>A
n.2081G>A
c.1842G>A (p.Glu614=)
n.48+83G>A
n.1415C>T
c.1521G>A (p.Glu507=)
n.2484G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575279T>ACA347592459EIF2AK3n.2032A>T
n.1649A>T
c.1751A>T (p.Glu584Val)
n.1843A>T
c.1417A>T
c.1601A>T (p.Glu534Val)
n.2382A>T
c.2204A>T (p.Glu735Val)
c.2398A>T
n.2080A>T
c.1841A>T (p.Glu614Val)
n.48+82A>T
n.1416T>A
c.1520A>T (p.Glu507Val)
n.2483A>T
2g.88575279T>CCA347592462EIF2AK3n.2032A>G
n.1649A>G
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
n.1843A>G
c.1417A>G
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
n.2382A>G
c.2204A>G (p.Glu735Gly)
c.2398A>G
n.2080A>G
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
n.48+82A>G
n.1416T>C
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
n.2483A>G
2g.88575279T>GCA347592460EIF2AK3n.2032A>C
n.1649A>C
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
n.1843A>C
c.1417A>C
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
n.2382A>C
c.2204A>C (p.Glu735Ala)
c.2398A>C
n.2080A>C
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
n.48+82A>C
n.1416T>G
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
n.2483A>C
2g.88575280C>ACA347592465EIF2AK3n.2031G>T
n.1648G>T
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
n.1842G>T
c.1416G>T
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
n.2381G>T
c.2203G>T (p.Glu735Ter)
c.2397G>T
n.2079G>T
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
n.48+81G>T
n.1417C>A
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
n.2482G>T
2g.88575280C>GCA347592468EIF2AK3n.2031G>C
n.1648G>C
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
n.1842G>C
c.1416G>C
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
n.2381G>C
c.2203G>C (p.Glu735Gln)
c.2397G>C
n.2079G>C
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
n.48+81G>C
n.1417C>G
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
n.2482G>C
2g.88575280C>TCA347592466EIF2AK3n.2031G>A
n.1648G>A
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
n.1842G>A
c.1416G>A
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
n.2381G>A
c.2203G>A (p.Glu735Lys)
c.2397G>A
n.2079G>A
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
n.48+81G>A
n.1417C>T
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
n.2482G>A
 gnomAD v4
2g.88575281A>CCA427445506EIF2AK3n.2030T>G
n.1647T>G
c.1749T>G (p.Ser583=)
n.1841T>G
c.1415T>G
c.1599T>G (p.Ser533=)
n.2380T>G
c.2202T>G (p.Ser734=)
c.2396T>G
n.2078T>G
c.1839T>G (p.Ser613=)
n.48+80T>G
n.1418A>C
c.1518T>G (p.Ser506=)
n.2481T>G
2g.88575281A>GCA427445504EIF2AK3n.2030T>C
n.1647T>C
c.1749T>C (p.Ser583=)
n.1841T>C
c.1415T>C
c.1599T>C (p.Ser533=)
n.2380T>C
c.2202T>C (p.Ser734=)
c.2396T>C
n.2078T>C
c.1839T>C (p.Ser613=)
n.48+80T>C
n.1418A>G
c.1518T>C (p.Ser506=)
n.2481T>C
 gnomAD v4
2g.88575281A>TCA427445503EIF2AK3n.2030T>A
n.1647T>A
c.1749T>A (p.Ser583=)
n.1841T>A
c.1415T>A
c.1599T>A (p.Ser533=)
n.2380T>A
c.2202T>A (p.Ser734=)
c.2396T>A
n.2078T>A
c.1839T>A (p.Ser613=)
n.48+80T>A
n.1418A>T
c.1518T>A (p.Ser506=)
n.2481T>A
2g.88575282G>ACA347592471EIF2AK3n.2029C>T
n.1646C>T
c.1748C>T (p.Ser583Phe)
n.1840C>T
c.1414C>T
c.1598C>T (p.Ser533Phe)
n.2379C>T
c.2201C>T (p.Ser734Phe)
c.2395C>T
n.2077C>T
c.1838C>T (p.Ser613Phe)
n.48+79C>T
n.1419G>A
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
n.2480C>T
2g.88575282G>CCA347592472EIF2AK3n.2029C>G
n.1646C>G
c.1748C>G (p.Ser583Cys)
n.1840C>G
c.1414C>G
c.1598C>G (p.Ser533Cys)
n.2379C>G
c.2201C>G (p.Ser734Cys)
c.2395C>G
n.2077C>G
c.1838C>G (p.Ser613Cys)
n.48+79C>G
n.1419G>C
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
n.2480C>G
2g.88575282G>TCA347592475EIF2AK3n.2029C>A
n.1646C>A
c.1748C>A (p.Ser583Tyr)
n.1840C>A
c.1414C>A
c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
n.2379C>A
c.2201C>A (p.Ser734Tyr)
c.2395C>A
n.2077C>A
c.1838C>A (p.Ser613Tyr)
n.48+79C>A
n.1419G>T
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
n.2480C>A
2g.88575283A>CCA347592477EIF2AK3n.2028T>G
n.1645T>G
c.1747T>G (p.Ser583Ala)
n.1839T>G
c.1413T>G
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
n.2378T>G
c.2200T>G (p.Ser734Ala)
c.2394T>G
n.2076T>G
c.1837T>G (p.Ser613Ala)
n.48+78T>G
n.1420A>C
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
n.2479T>G
2g.88575283A>GCA347592479EIF2AK3n.2028T>C
n.1645T>C
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
n.1839T>C
c.1413T>C
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
n.2378T>C
c.2200T>C (p.Ser734Pro)
c.2394T>C
n.2076T>C
c.1837T>C (p.Ser613Pro)
n.48+78T>C
n.1420A>G
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
n.2479T>C
2g.88575283A>TCA347592481EIF2AK3n.2028T>A
n.1645T>A
c.1747T>A (p.Ser583Thr)
n.1839T>A
c.1413T>A
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
n.2378T>A
c.2200T>A (p.Ser734Thr)
c.2394T>A
n.2076T>A
c.1837T>A (p.Ser613Thr)
n.48+78T>A
n.1420A>T
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
n.2479T>A
2g.88575284T>ACA427445511EIF2AK3n.2027A>T
n.1644A>T
c.1746A>T (p.Ser582=)
n.1838A>T
c.1412A>T
c.1596A>T (p.Ser532=)
n.2377A>T
c.2199A>T (p.Ser733=)
c.2393A>T
n.2075A>T
c.1836A>T (p.Ser612=)
n.48+77A>T
n.1421T>A
c.1515A>T (p.Ser505=)
n.2478A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575284T>CCA427445510EIF2AK3n.2027A>G
n.1644A>G
c.1746A>G (p.Ser582=)
n.1838A>G
c.1412A>G
c.1596A>G (p.Ser532=)
n.2377A>G
c.2199A>G (p.Ser733=)
c.2393A>G
n.2075A>G
c.1836A>G (p.Ser612=)
n.48+77A>G
n.1421T>C
c.1515A>G (p.Ser505=)
n.2478A>G
2g.88575284T>GCA427445509EIF2AK3n.2027A>C
n.1644A>C
c.1746A>C (p.Ser582=)
n.1838A>C
c.1412A>C
c.1596A>C (p.Ser532=)
n.2377A>C
c.2199A>C (p.Ser733=)
c.2393A>C
n.2075A>C
c.1836A>C (p.Ser612=)
n.48+77A>C
n.1421T>G
c.1515A>C (p.Ser505=)
n.2478A>C
2g.88575284T=CA1268208178EIF2AK3n.2027A=
n.1644A=
c.1746A= (p.Ser582=)
n.1838A=
c.1412A=
c.1596A= (p.Ser532=)
n.2377A=
c.2199A= (p.Ser733=)
c.2393A=
n.2075A=
c.1836A= (p.Ser612=)
n.48+77A=
n.1421T=
c.1515A= (p.Ser505=)
n.2478A=
2g.88575285G>ACA347592482EIF2AK3n.2026C>T
n.1643C>T
c.1745C>T (p.Ser582Leu)
n.1837C>T
c.1411C>T
c.1595C>T (p.Ser532Leu)
n.2376C>T
c.2198C>T (p.Ser733Leu)
c.2392C>T
n.2074C>T
c.1835C>T (p.Ser612Leu)
n.48+76C>T
n.1422G>A
c.1514C>T (p.Ser505Leu)
n.2477C>T
2g.88575285G>CCA347592483EIF2AK3n.2026C>G
n.1643C>G
c.1745C>G (p.Ser582Ter)
n.1837C>G
c.1411C>G
c.1595C>G (p.Ser532Ter)
n.2376C>G
c.2198C>G (p.Ser733Ter)
c.2392C>G
n.2074C>G
c.1835C>G (p.Ser612Ter)
n.48+76C>G
n.1422G>C
c.1514C>G (p.Ser505Ter)
n.2477C>G
2g.88575285G>TCA347592485EIF2AK3n.2026C>A
n.1643C>A
c.1745C>A (p.Ser582Ter)
n.1837C>A
c.1411C>A
c.1595C>A (p.Ser532Ter)
n.2376C>A
c.2198C>A (p.Ser733Ter)
c.2392C>A
n.2074C>A
c.1835C>A (p.Ser612Ter)
n.48+76C>A
n.1422G>T
c.1514C>A (p.Ser505Ter)
n.2477C>A
2g.88575286A>CCA347592486EIF2AK3n.2025T>G
n.1642T>G
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
n.1836T>G
c.1410T>G
c.1594T>G (p.Ser532Ala)
n.2375T>G
c.2197T>G (p.Ser733Ala)
c.2391T>G
n.2073T>G
c.1834T>G (p.Ser612Ala)
n.48+75T>G
n.1423A>C
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
n.2476T>G
2g.88575286A>GCA347592487EIF2AK3n.2025T>C
n.1642T>C
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
n.1836T>C
c.1410T>C
c.1594T>C (p.Ser532Pro)
n.2375T>C
c.2197T>C (p.Ser733Pro)
c.2391T>C
n.2073T>C
c.1834T>C (p.Ser612Pro)
n.48+75T>C
n.1423A>G
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
n.2476T>C
 gnomAD v4
2g.88575286A>TCA347592489EIF2AK3n.2025T>A
n.1642T>A
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
n.1836T>A
c.1410T>A
c.1594T>A (p.Ser532Thr)
n.2375T>A
c.2197T>A (p.Ser733Thr)
c.2391T>A
n.2073T>A
c.1834T>A (p.Ser612Thr)
n.48+75T>A
n.1423A>T
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
n.2476T>A
2g.88575287A>CCA347592493EIF2AK3n.2024T>G
n.1641T>G
c.1743T>G (p.Ser581Arg)
n.1835T>G
c.1409T>G
c.1593T>G (p.Ser531Arg)
n.2374T>G
c.2196T>G (p.Ser732Arg)
c.2390T>G
n.2072T>G
c.1833T>G (p.Ser611Arg)
n.48+74T>G
n.1424A>C
c.1512T>G (p.Ser504Arg)
n.2475T>G
2g.88575287A>GCA427445518EIF2AK3n.2024T>C
n.1641T>C
c.1743T>C (p.Ser581=)
n.1835T>C
c.1409T>C
c.1593T>C (p.Ser531=)
n.2374T>C
c.2196T>C (p.Ser732=)
c.2390T>C
n.2072T>C
c.1833T>C (p.Ser611=)
n.48+74T>C
n.1424A>G
c.1512T>C (p.Ser504=)
n.2475T>C
2g.88575287A>TCA347592492EIF2AK3n.2024T>A
n.1641T>A
c.1743T>A (p.Ser581Arg)
n.1835T>A
c.1409T>A
c.1593T>A (p.Ser531Arg)
n.2374T>A
c.2196T>A (p.Ser732Arg)
c.2390T>A
n.2072T>A
c.1833T>A (p.Ser611Arg)
n.48+74T>A
n.1424A>T
c.1512T>A (p.Ser504Arg)
n.2475T>A
2g.88575288C>ACA347592496EIF2AK3n.2023G>T
n.1640G>T
c.1742G>T (p.Ser581Ile)
n.1834G>T
c.1408G>T
c.1592G>T (p.Ser531Ile)
n.2373G>T
c.2195G>T (p.Ser732Ile)
c.2389G>T
n.2071G>T
c.1832G>T (p.Ser611Ile)
n.48+73G>T
n.1425C>A
c.1511G>T (p.Ser504Ile)
n.2474G>T
2g.88575288C=CA1268208179EIF2AK3n.2023G=
n.1640G=
c.1742G= (p.Ser581=)
n.1834G=
c.1408G=
c.1592G= (p.Ser531=)
n.2373G=
c.2195G= (p.Ser732=)
c.2389G=
n.2071G=
c.1832G= (p.Ser611=)
n.48+73G=
n.1425C=
c.1511G= (p.Ser504=)
n.2474G=
2g.88575288C>GCA347592498EIF2AK3n.2023G>C
n.1640G>C
c.1742G>C (p.Ser581Thr)
n.1834G>C
c.1408G>C
c.1592G>C (p.Ser531Thr)
n.2373G>C
c.2195G>C (p.Ser732Thr)
c.2389G>C
n.2071G>C
c.1832G>C (p.Ser611Thr)
n.48+73G>C
n.1425C>G
c.1511G>C (p.Ser504Thr)
n.2474G>C
2g.88575288C>TCA347592500EIF2AK3n.2023G>A
n.1640G>A
c.1742G>A (p.Ser581Asn)
n.1834G>A
c.1408G>A
c.1592G>A (p.Ser531Asn)
n.2373G>A
c.2195G>A (p.Ser732Asn)
c.2389G>A
n.2071G>A
c.1832G>A (p.Ser611Asn)
n.48+73G>A
n.1425C>T
c.1511G>A (p.Ser504Asn)
n.2474G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575289T>ACA347592502EIF2AK3n.2022A>T
n.1639A>T
c.1741A>T (p.Ser581Cys)
n.1833A>T
c.1407A>T
c.1591A>T (p.Ser531Cys)
n.2372A>T
c.2194A>T (p.Ser732Cys)
c.2388A>T
n.2070A>T
c.1831A>T (p.Ser611Cys)
n.48+72A>T
n.1426T>A
c.1510A>T (p.Ser504Cys)
n.2473A>T
2g.88575289T>CCA347592503EIF2AK3n.2022A>G
n.1639A>G
c.1741A>G (p.Ser581Gly)
n.1833A>G
c.1407A>G
c.1591A>G (p.Ser531Gly)
n.2372A>G
c.2194A>G (p.Ser732Gly)
c.2388A>G
n.2070A>G
c.1831A>G (p.Ser611Gly)
n.48+72A>G
n.1426T>C
c.1510A>G (p.Ser504Gly)
n.2473A>G
2g.88575289T>GCA347592506EIF2AK3n.2022A>C
n.1639A>C
c.1741A>C (p.Ser581Arg)
n.1833A>C
c.1407A>C
c.1591A>C (p.Ser531Arg)
n.2372A>C
c.2194A>C (p.Ser732Arg)
c.2388A>C
n.2070A>C
c.1831A>C (p.Ser611Arg)
n.48+72A>C
n.1426T>G
c.1510A>C (p.Ser504Arg)
n.2473A>C
2g.88575290T>ACA427445528EIF2AK3n.2021A>T
n.1638A>T
c.1740A>T (p.Thr580=)
n.1832A>T
c.1406A>T
c.1590A>T (p.Thr530=)
n.2371A>T
c.2193A>T (p.Thr731=)
c.2387A>T
n.2069A>T
c.1830A>T (p.Thr610=)
n.48+71A>T
n.1427T>A
c.1509A>T (p.Thr503=)
n.2472A>T
2g.88575290T>CCA427445527EIF2AK3n.2021A>G
n.1638A>G
c.1740A>G (p.Thr580=)
n.1832A>G
c.1406A>G
c.1590A>G (p.Thr530=)
n.2371A>G
c.2193A>G (p.Thr731=)
c.2387A>G
n.2069A>G
c.1830A>G (p.Thr610=)
n.48+71A>G
n.1427T>C
c.1509A>G (p.Thr503=)
n.2472A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.88575290T>GCA427445526EIF2AK3n.2021A>C
n.1638A>C
c.1740A>C (p.Thr580=)
n.1832A>C
c.1406A>C
c.1590A>C (p.Thr530=)
n.2371A>C
c.2193A>C (p.Thr731=)
c.2387A>C
n.2069A>C
c.1830A>C (p.Thr610=)
n.48+71A>C
n.1427T>G
c.1509A>C (p.Thr503=)
n.2472A>C
2g.88575291G>ACA347592508EIF2AK3n.2020C>T
n.1637C>T
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
n.1831C>T
c.1405C>T
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
n.2370C>T
c.2192C>T (p.Thr731Ile)
c.2386C>T
n.2068C>T
c.1829C>T (p.Thr610Ile)
n.48+70C>T
n.1428G>A
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
n.2471C>T
2g.88575291G>CCA347592510EIF2AK3n.2020C>G
n.1637C>G
c.1739C>G (p.Thr580Arg)
n.1831C>G
c.1405C>G
c.1589C>G (p.Thr530Arg)
n.2370C>G
c.2192C>G (p.Thr731Arg)
c.2386C>G
n.2068C>G
c.1829C>G (p.Thr610Arg)
n.48+70C>G
n.1428G>C
c.1508C>G (p.Thr503Arg)
n.2471C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575291G=CA1268208180EIF2AK3n.2020C=
n.1637C=
c.1739C= (p.Thr580=)
n.1831C=
c.1405C=
c.1589C= (p.Thr530=)
n.2370C=
c.2192C= (p.Thr731=)
c.2386C=
n.2068C=
c.1829C= (p.Thr610=)
n.48+70C=
n.1428G=
c.1508C= (p.Thr503=)
n.2471C=
2g.88575291G>TCA1754484EIF2AK3n.2020C>A
n.1637C>A
c.1739C>A (p.Thr580Lys)
n.1831C>A
c.1405C>A
c.1589C>A (p.Thr530Lys)
n.2370C>A
c.2192C>A (p.Thr731Lys)
c.2386C>A
n.2068C>A
c.1829C>A (p.Thr610Lys)
n.48+70C>A
n.1428G>T
c.1508C>A (p.Thr503Lys)
n.2471C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575292T>ACA347592515EIF2AK3n.2019A>T
n.1636A>T
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
n.1830A>T
c.1404A>T
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
n.2369A>T
c.2191A>T (p.Thr731Ser)
c.2385A>T
n.2067A>T
c.1828A>T (p.Thr610Ser)
n.48+69A>T
n.1429T>A
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
n.2470A>T
2g.88575292T>CCA347592516EIF2AK3n.2019A>G
n.1636A>G
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
n.1830A>G
c.1404A>G
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
n.2369A>G
c.2191A>G (p.Thr731Ala)
c.2385A>G
n.2067A>G
c.1828A>G (p.Thr610Ala)
n.48+69A>G
n.1429T>C
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
n.2470A>G
2g.88575292T>GCA347592517EIF2AK3n.2019A>C
n.1636A>C
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
n.1830A>C
c.1404A>C
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
n.2369A>C
c.2191A>C (p.Thr731Pro)
c.2385A>C
n.2067A>C
c.1828A>C (p.Thr610Pro)
n.48+69A>C
n.1429T>G
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
n.2470A>C
2g.88575293C>ACA347592520EIF2AK3n.2018G>T
n.1635G>T
c.1737G>T (p.Gln579His)
n.1829G>T
c.1403G>T
c.1587G>T (p.Gln529His)
n.2368G>T
c.2190G>T (p.Gln730His)
c.2384G>T
n.2066G>T
c.1827G>T (p.Gln609His)
n.48+68G>T
n.1430C>A
c.1506G>T (p.Gln502His)
n.2469G>T
2g.88575293C>GCA347592522EIF2AK3n.2018G>C
n.1635G>C
c.1737G>C (p.Gln579His)
n.1829G>C
c.1403G>C
c.1587G>C (p.Gln529His)
n.2368G>C
c.2190G>C (p.Gln730His)
c.2384G>C
n.2066G>C
c.1827G>C (p.Gln609His)
n.48+68G>C
n.1430C>G
c.1506G>C (p.Gln502His)
n.2469G>C
2g.88575293C>TCA427445530EIF2AK3n.2018G>A
n.1635G>A
c.1737G>A (p.Gln579=)
n.1829G>A
c.1403G>A
c.1587G>A (p.Gln529=)
n.2368G>A
c.2190G>A (p.Gln730=)
c.2384G>A
n.2066G>A
c.1827G>A (p.Gln609=)
n.48+68G>A
n.1430C>T
c.1506G>A (p.Gln502=)
n.2469G>A
2g.88575294T>ACA347592524EIF2AK3n.2017A>T
n.1634A>T
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
n.1828A>T
c.1402A>T
c.1586A>T (p.Gln529Leu)
n.2367A>T
c.2189A>T (p.Gln730Leu)
c.2383A>T
n.2065A>T
c.1826A>T (p.Gln609Leu)
n.48+67A>T
n.1431T>A
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
n.2468A>T
2g.88575294T>CCA347592526EIF2AK3n.2017A>G
n.1634A>G
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
n.1828A>G
c.1402A>G
c.1586A>G (p.Gln529Arg)
n.2367A>G
c.2189A>G (p.Gln730Arg)
c.2383A>G
n.2065A>G
c.1826A>G (p.Gln609Arg)
n.48+67A>G
n.1431T>C
c.1505A>G (p.Gln502Arg)
n.2468A>G
2g.88575294T>GCA347592528EIF2AK3n.2017A>C
n.1634A>C
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
n.1828A>C
c.1402A>C
c.1586A>C (p.Gln529Pro)
n.2367A>C
c.2189A>C (p.Gln730Pro)
c.2383A>C
n.2065A>C
c.1826A>C (p.Gln609Pro)
n.48+67A>C
n.1431T>G
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
n.2468A>C
2g.88575295G>ACA347592531EIF2AK3n.2016C>T
n.1633C>T
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
n.1827C>T
c.1401C>T
c.1585C>T (p.Gln529Ter)
n.2366C>T
c.2188C>T (p.Gln730Ter)
c.2382C>T
n.2064C>T
c.1825C>T (p.Gln609Ter)
n.48+66C>T
n.1432G>A
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
n.2467C>T
2g.88575295G>CCA347592532EIF2AK3n.2016C>G
n.1633C>G
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
n.1827C>G
c.1401C>G
c.1585C>G (p.Gln529Glu)
n.2366C>G
c.2188C>G (p.Gln730Glu)
c.2382C>G
n.2064C>G
c.1825C>G (p.Gln609Glu)
n.48+66C>G
n.1432G>C
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
n.2467C>G
2g.88575295G>TCA347592534EIF2AK3n.2016C>A
n.1633C>A
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
n.1827C>A
c.1401C>A
c.1585C>A (p.Gln529Lys)
n.2366C>A
c.2188C>A (p.Gln730Lys)
c.2382C>A
n.2064C>A
c.1825C>A (p.Gln609Lys)
n.48+66C>A
n.1432G>T
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
n.2467C>A
2g.88575296G>ACA427445539EIF2AK3n.2015C>T
n.1632C>T
c.1734C>T (p.Asp578=)
n.1826C>T
c.1400C>T
c.1584C>T (p.Asp528=)
n.2365C>T
c.2187C>T (p.Asp729=)
c.2381C>T
n.2063C>T
c.1824C>T (p.Asp608=)
n.48+65C>T
n.1433G>A
c.1503C>T (p.Asp501=)
n.2466C>T
2g.88575296G>CCA347592536EIF2AK3n.2015C>G
n.1632C>G
c.1734C>G (p.Asp578Glu)
n.1826C>G
c.1400C>G
c.1584C>G (p.Asp528Glu)
n.2365C>G
c.2187C>G (p.Asp729Glu)
c.2381C>G
n.2063C>G
c.1824C>G (p.Asp608Glu)
n.48+65C>G
n.1433G>C
c.1503C>G (p.Asp501Glu)
n.2466C>G
2g.88575296G>TCA347592538EIF2AK3n.2015C>A
n.1632C>A
c.1734C>A (p.Asp578Glu)
n.1826C>A
c.1400C>A
c.1584C>A (p.Asp528Glu)
n.2365C>A
c.2187C>A (p.Asp729Glu)
c.2381C>A
n.2063C>A
c.1824C>A (p.Asp608Glu)
n.48+65C>A
n.1433G>T
c.1503C>A (p.Asp501Glu)
n.2466C>A
2g.88575297T>ACA347592540EIF2AK3n.2014A>T
n.1631A>T
c.1733A>T (p.Asp578Val)
n.1825A>T
c.1399A>T
c.1583A>T (p.Asp528Val)
n.2364A>T
c.2186A>T (p.Asp729Val)
c.2380A>T
n.2062A>T
c.1823A>T (p.Asp608Val)
n.48+64A>T
n.1434T>A
c.1502A>T (p.Asp501Val)
n.2465A>T
 gnomAD v4
2g.88575297T>CCA347592541EIF2AK3n.2014A>G
n.1631A>G
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
n.1825A>G
c.1399A>G
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
n.2364A>G
c.2186A>G (p.Asp729Gly)
c.2380A>G
n.2062A>G
c.1823A>G (p.Asp608Gly)
n.48+64A>G
n.1434T>C
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
n.2465A>G
2g.88575297T>GCA347592542EIF2AK3n.2014A>C
n.1631A>C
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
n.1825A>C
c.1399A>C
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
n.2364A>C
c.2186A>C (p.Asp729Ala)
c.2380A>C
n.2062A>C
c.1823A>C (p.Asp608Ala)
n.48+64A>C
n.1434T>G
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
n.2465A>C
2g.88575298C>ACA347592544EIF2AK3n.2013G>T
n.1630G>T
c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
n.1824G>T
c.1398G>T
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
n.2363G>T
c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
c.2379G>T
n.2061G>T
c.1822G>T (p.Asp608Tyr)
n.48+63G>T
n.1435C>A
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
n.2464G>T
2g.88575298C>GCA347592546EIF2AK3n.2013G>C
n.1630G>C
c.1732G>C (p.Asp578His)
n.1824G>C
c.1398G>C
c.1582G>C (p.Asp528His)
n.2363G>C
c.2185G>C (p.Asp729His)
c.2379G>C
n.2061G>C
c.1822G>C (p.Asp608His)
n.48+63G>C
n.1435C>G
c.1501G>C (p.Asp501His)
n.2464G>C
2g.88575298C>TCA347592547EIF2AK3n.2013G>A
n.1630G>A
c.1732G>A (p.Asp578Asn)
n.1824G>A
c.1398G>A
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
n.2363G>A
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
c.2379G>A
n.2061G>A
c.1822G>A (p.Asp608Asn)
n.48+63G>A
n.1435C>T
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
n.2464G>A
2g.88575299A>CCA347592550EIF2AK3n.2012T>G
n.1629T>G
c.1731T>G (p.Cys577Trp)
n.1823T>G
c.1397T>G
c.1581T>G (p.Cys527Trp)
n.2362T>G
c.2184T>G (p.Cys728Trp)
c.2378T>G
n.2060T>G
c.1821T>G (p.Cys607Trp)
n.48+62T>G
n.1436A>C
c.1500T>G (p.Cys500Trp)
n.2463T>G
2g.88575299A>GCA427445544EIF2AK3n.2012T>C
n.1629T>C
c.1731T>C (p.Cys577=)
n.1823T>C
c.1397T>C
c.1581T>C (p.Cys527=)
n.2362T>C
c.2184T>C (p.Cys728=)
c.2378T>C
n.2060T>C
c.1821T>C (p.Cys607=)
n.48+62T>C
n.1436A>G
c.1500T>C (p.Cys500=)
n.2463T>C
2g.88575299A>TCA347592551EIF2AK3n.2012T>A
n.1629T>A
c.1731T>A (p.Cys577Ter)
n.1823T>A
c.1397T>A
c.1581T>A (p.Cys527Ter)
n.2362T>A
c.2184T>A (p.Cys728Ter)
c.2378T>A
n.2060T>A
c.1821T>A (p.Cys607Ter)
n.48+62T>A
n.1436A>T
c.1500T>A (p.Cys500Ter)
n.2463T>A
2g.88575300C>ACA347592553EIF2AK3n.2011G>T
n.1628G>T
c.1730G>T (p.Cys577Phe)
n.1822G>T
c.1396G>T
c.1580G>T (p.Cys527Phe)
n.2361G>T
c.2183G>T (p.Cys728Phe)
c.2377G>T
n.2059G>T
c.1820G>T (p.Cys607Phe)
n.48+61G>T
n.1437C>A
c.1499G>T (p.Cys500Phe)
n.2462G>T
 gnomAD v4
2g.88575300C>GCA347592555EIF2AK3n.2011G>C
n.1628G>C
c.1730G>C (p.Cys577Ser)
n.1822G>C
c.1396G>C
c.1580G>C (p.Cys527Ser)
n.2361G>C
c.2183G>C (p.Cys728Ser)
c.2377G>C
n.2059G>C
c.1820G>C (p.Cys607Ser)
n.48+61G>C
n.1437C>G
c.1499G>C (p.Cys500Ser)
n.2462G>C
2g.88575300C>TCA347592557EIF2AK3n.2011G>A
n.1628G>A
c.1730G>A (p.Cys577Tyr)
n.1822G>A
c.1396G>A
c.1580G>A (p.Cys527Tyr)
n.2361G>A
c.2183G>A (p.Cys728Tyr)
c.2377G>A
n.2059G>A
c.1820G>A (p.Cys607Tyr)
n.48+61G>A
n.1437C>T
c.1499G>A (p.Cys500Tyr)
n.2462G>A
2g.88575301A=CA1268208181EIF2AK3n.2010T=
n.1627T=
c.1729T= (p.Cys577=)
n.1821T=
c.1395T=
c.1579T= (p.Cys527=)
n.2360T=
c.2182T= (p.Cys728=)
c.2376T=
n.2058T=
c.1819T= (p.Cys607=)
n.48+60T=
n.1438A=
c.1498T= (p.Cys500=)
n.2461T=
2g.88575301A>CCA347592560EIF2AK3n.2010T>G
n.1627T>G
c.1729T>G (p.Cys577Gly)
n.1821T>G
c.1395T>G
c.1579T>G (p.Cys527Gly)
n.2360T>G
c.2182T>G (p.Cys728Gly)
c.2376T>G
n.2058T>G
c.1819T>G (p.Cys607Gly)
n.48+60T>G
n.1438A>C
c.1498T>G (p.Cys500Gly)
n.2461T>G
 gnomAD v4
2g.88575301A>GCA1754485EIF2AK3n.2010T>C
n.1627T>C
c.1729T>C (p.Cys577Arg)
n.1821T>C
c.1395T>C
c.1579T>C (p.Cys527Arg)
n.2360T>C
c.2182T>C (p.Cys728Arg)
c.2376T>C
n.2058T>C
c.1819T>C (p.Cys607Arg)
n.48+60T>C
n.1438A>G
c.1498T>C (p.Cys500Arg)
n.2461T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575301A>TCA347592562EIF2AK3n.2010T>A
n.1627T>A
c.1729T>A (p.Cys577Ser)
n.1821T>A
c.1395T>A
c.1579T>A (p.Cys527Ser)
n.2360T>A
c.2182T>A (p.Cys728Ser)
c.2376T>A
n.2058T>A
c.1819T>A (p.Cys607Ser)
n.48+60T>A
n.1438A>T
c.1498T>A (p.Cys500Ser)
n.2461T>A
2g.88575302G>ACA427445550EIF2AK3n.2009C>T
n.1626C>T
c.1728C>T (p.Ser576=)
n.1820C>T
c.1394C>T
c.1578C>T (p.Ser526=)
n.2359C>T
c.2181C>T (p.Ser727=)
c.2375C>T
n.2057C>T
c.1818C>T (p.Ser606=)
n.48+59C>T
n.1439G>A
c.1497C>T (p.Ser499=)
n.2460C>T
2g.88575302G>CCA427445549EIF2AK3n.2009C>G
n.1626C>G
c.1728C>G (p.Ser576=)
n.1820C>G
c.1394C>G
c.1578C>G (p.Ser526=)
n.2359C>G
c.2181C>G (p.Ser727=)
c.2375C>G
n.2057C>G
c.1818C>G (p.Ser606=)
n.48+59C>G
n.1439G>C
c.1497C>G (p.Ser499=)
n.2460C>G
2g.88575302G>TCA427445547EIF2AK3n.2009C>A
n.1626C>A
c.1728C>A (p.Ser576=)
n.1820C>A
c.1394C>A
c.1578C>A (p.Ser526=)
n.2359C>A
c.2181C>A (p.Ser727=)
c.2375C>A
n.2057C>A
c.1818C>A (p.Ser606=)
n.48+59C>A
n.1439G>T
c.1497C>A (p.Ser499=)
n.2460C>A
2g.88575303G>ACA347592564EIF2AK3n.2008C>T
n.1625C>T
c.1727C>T (p.Ser576Phe)
n.1819C>T
c.1393C>T
c.1577C>T (p.Ser526Phe)
n.2358C>T
c.2180C>T (p.Ser727Phe)
c.2374C>T
n.2056C>T
c.1817C>T (p.Ser606Phe)
n.48+58C>T
n.1440G>A
c.1496C>T (p.Ser499Phe)
n.2459C>T
2g.88575303G>CCA347592565EIF2AK3n.2008C>G
n.1625C>G
c.1727C>G (p.Ser576Cys)
n.1819C>G
c.1393C>G
c.1577C>G (p.Ser526Cys)
n.2358C>G
c.2180C>G (p.Ser727Cys)
c.2374C>G
n.2056C>G
c.1817C>G (p.Ser606Cys)
n.48+58C>G
n.1440G>C
c.1496C>G (p.Ser499Cys)
n.2459C>G
2g.88575303G>TCA347592567EIF2AK3n.2008C>A
n.1625C>A
c.1727C>A (p.Ser576Tyr)
n.1819C>A
c.1393C>A
c.1577C>A (p.Ser526Tyr)
n.2358C>A
c.2180C>A (p.Ser727Tyr)
c.2374C>A
n.2056C>A
c.1817C>A (p.Ser606Tyr)
n.48+58C>A
n.1440G>T
c.1496C>A (p.Ser499Tyr)
n.2459C>A
2g.88575304A=CA1268208182EIF2AK3n.2007T=
n.1624T=
c.1726T= (p.Ser576=)
n.1818T=
c.1392T=
c.1576T= (p.Ser526=)
n.2357T=
c.2179T= (p.Ser727=)
c.2373T=
n.2055T=
c.1816T= (p.Ser606=)
n.48+57T=
n.1441A=
c.1495T= (p.Ser499=)
n.2458T=
2g.88575304A>CCA347592570EIF2AK3n.2007T>G
n.1624T>G
c.1726T>G (p.Ser576Ala)
n.1818T>G
c.1392T>G
c.1576T>G (p.Ser526Ala)
n.2357T>G
c.2179T>G (p.Ser727Ala)
c.2373T>G
n.2055T>G
c.1816T>G (p.Ser606Ala)
n.48+57T>G
n.1441A>C
c.1495T>G (p.Ser499Ala)
n.2458T>G
2g.88575304A>GCA51486508EIF2AK3n.2007T>C
n.1624T>C
c.1726T>C (p.Ser576Pro)
n.1818T>C
c.1392T>C
c.1576T>C (p.Ser526Pro)
n.2357T>C
c.2179T>C (p.Ser727Pro)
c.2373T>C
n.2055T>C
c.1816T>C (p.Ser606Pro)
n.48+57T>C
n.1441A>G
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
n.2458T>C
 dbSNP
2g.88575304A>TCA347592573EIF2AK3n.2007T>A
n.1624T>A
c.1726T>A (p.Ser576Thr)
n.1818T>A
c.1392T>A
c.1576T>A (p.Ser526Thr)
n.2357T>A
c.2179T>A (p.Ser727Thr)
c.2373T>A
n.2055T>A
c.1816T>A (p.Ser606Thr)
n.48+57T>A
n.1441A>T
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
n.2458T>A
2g.88575305A>CCA347592574EIF2AK3n.2006T>G
n.1623T>G
c.1725T>G (p.Ile575Met)
n.1817T>G
c.1391T>G
c.1575T>G (p.Ile525Met)
n.2356T>G
c.2178T>G (p.Ile726Met)
c.2372T>G
n.2054T>G
c.1815T>G (p.Ile605Met)
n.48+56T>G
n.1442A>C
c.1494T>G (p.Ile498Met)
n.2457T>G
2g.88575305A>GCA427445557EIF2AK3n.2006T>C
n.1623T>C
c.1725T>C (p.Ile575=)
n.1817T>C
c.1391T>C
c.1575T>C (p.Ile525=)
n.2356T>C
c.2178T>C (p.Ile726=)
c.2372T>C
n.2054T>C
c.1815T>C (p.Ile605=)
n.48+56T>C
n.1442A>G
c.1494T>C (p.Ile498=)
n.2457T>C
2g.88575305A>TCA427445555EIF2AK3n.2006T>A
n.1623T>A
c.1725T>A (p.Ile575=)
n.1817T>A
c.1391T>A
c.1575T>A (p.Ile525=)
n.2356T>A
c.2178T>A (p.Ile726=)
c.2372T>A
n.2054T>A
c.1815T>A (p.Ile605=)
n.48+56T>A
n.1442A>T
c.1494T>A (p.Ile498=)
n.2457T>A
2g.88575306A>CCA347592581EIF2AK3n.2005T>G
n.1622T>G
c.1724T>G (p.Ile575Ser)
n.1816T>G
c.1390T>G
c.1574T>G (p.Ile525Ser)
n.2355T>G
c.2177T>G (p.Ile726Ser)
c.2371T>G
n.2053T>G
c.1814T>G (p.Ile605Ser)
n.48+55T>G
n.1443A>C
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
n.2456T>G
2g.88575306A>GCA347592578EIF2AK3n.2005T>C
n.1622T>C
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
n.1816T>C
c.1390T>C
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
n.2355T>C
c.2177T>C (p.Ile726Thr)
c.2371T>C
n.2053T>C
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
n.48+55T>C
n.1443A>G
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
n.2456T>C
 gnomAD v4
2g.88575306A>TCA347592579EIF2AK3n.2005T>A
n.1622T>A
c.1724T>A (p.Ile575Asn)
n.1816T>A
c.1390T>A
c.1574T>A (p.Ile525Asn)
n.2355T>A
c.2177T>A (p.Ile726Asn)
c.2371T>A
n.2053T>A
c.1814T>A (p.Ile605Asn)
n.48+55T>A
n.1443A>T
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
n.2456T>A
2g.88575307T>ACA1754486EIF2AK3n.2004A>T
n.1621A>T
c.1723A>T (p.Ile575Phe)
n.1815A>T
c.1389A>T
c.1573A>T (p.Ile525Phe)
n.2354A>T
c.2176A>T (p.Ile726Phe)
c.2370A>T
n.2052A>T
c.1813A>T (p.Ile605Phe)
n.48+54A>T
n.1444T>A
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
n.2455A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575307T>CCA1754487EIF2AK3n.2004A>G
n.1621A>G
c.1723A>G (p.Ile575Val)
n.1815A>G
c.1389A>G
c.1573A>G (p.Ile525Val)
n.2354A>G
c.2176A>G (p.Ile726Val)
c.2370A>G
n.2052A>G
c.1813A>G (p.Ile605Val)
n.48+54A>G
n.1444T>C
c.1492A>G (p.Ile498Val)
n.2455A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575307T>GCA347592586EIF2AK3n.2004A>C
n.1621A>C
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
n.1815A>C
c.1389A>C
c.1573A>C (p.Ile525Leu)
n.2354A>C
c.2176A>C (p.Ile726Leu)
c.2370A>C
n.2052A>C
c.1813A>C (p.Ile605Leu)
n.48+54A>C
n.1444T>G
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
n.2455A>C
2g.88575307T=CA1268208183EIF2AK3n.2004A=
n.1621A=
c.1723A= (p.Ile575=)
n.1815A=
c.1389A=
c.1573A= (p.Ile525=)
n.2354A=
c.2176A= (p.Ile726=)
c.2370A=
n.2052A=
c.1813A= (p.Ile605=)
n.48+54A=
n.1444T=
c.1492A= (p.Ile498=)
n.2455A=
2g.88575308C>ACA427445567EIF2AK3n.2003G>T
n.1620G>T
c.1722G>T (p.Gly574=)
n.1814G>T
c.1388G>T
c.1572G>T (p.Gly524=)
n.2353G>T
c.2175G>T (p.Gly725=)
c.2369G>T
n.2051G>T
c.1812G>T (p.Gly604=)
n.48+53G>T
n.1445C>A
c.1491G>T (p.Gly497=)
n.2454G>T
 COSMIC COSMIC
2g.88575308C=CA1268208184EIF2AK3n.2003G=
n.1620G=
c.1722G= (p.Gly574=)
n.1814G=
c.1388G=
c.1572G= (p.Gly524=)
n.2353G=
c.2175G= (p.Gly725=)
c.2369G=
n.2051G=
c.1812G= (p.Gly604=)
n.48+53G=
n.1445C=
c.1491G= (p.Gly497=)
n.2454G=
2g.88575308C>GCA427445566EIF2AK3n.2003G>C
n.1620G>C
c.1722G>C (p.Gly574=)
n.1814G>C
c.1388G>C
c.1572G>C (p.Gly524=)
n.2353G>C
c.2175G>C (p.Gly725=)
c.2369G>C
n.2051G>C
c.1812G>C (p.Gly604=)
n.48+53G>C
n.1445C>G
c.1491G>C (p.Gly497=)
n.2454G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575308C>TCA427445565EIF2AK3n.2003G>A
n.1620G>A
c.1722G>A (p.Gly574=)
n.1814G>A
c.1388G>A
c.1572G>A (p.Gly524=)
n.2353G>A
c.2175G>A (p.Gly725=)
c.2369G>A
n.2051G>A
c.1812G>A (p.Gly604=)
n.48+53G>A
n.1445C>T
c.1491G>A (p.Gly497=)
n.2454G>A
2g.88575309C>ACA347592588EIF2AK3n.2002G>T
n.1619G>T
c.1721G>T (p.Gly574Val)
n.1813G>T
c.1387G>T
c.1571G>T (p.Gly524Val)
n.2352G>T
c.2174G>T (p.Gly725Val)
c.2368G>T
n.2050G>T
c.1811G>T (p.Gly604Val)
n.48+52G>T
n.1446C>A
c.1490G>T (p.Gly497Val)
n.2453G>T
2g.88575309C>GCA347592590EIF2AK3n.2002G>C
n.1619G>C
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
n.1813G>C
c.1387G>C
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
n.2352G>C
c.2174G>C (p.Gly725Ala)
c.2368G>C
n.2050G>C
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
n.48+52G>C
n.1446C>G
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.2453G>C
2g.88575309C>TCA347592591EIF2AK3n.2002G>A
n.1619G>A
c.1721G>A (p.Gly574Glu)
n.1813G>A
c.1387G>A
c.1571G>A (p.Gly524Glu)
n.2352G>A
c.2174G>A (p.Gly725Glu)
c.2368G>A
n.2050G>A
c.1811G>A (p.Gly604Glu)
n.48+52G>A
n.1446C>T
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
n.2453G>A
2g.88575310C>ACA347592594EIF2AK3n.2001G>T
n.1618G>T
c.1720G>T (p.Gly574Trp)
n.1812G>T
c.1386G>T
c.1570G>T (p.Gly524Trp)
n.2351G>T
c.2173G>T (p.Gly725Trp)
c.2367G>T
n.2049G>T
c.1810G>T (p.Gly604Trp)
n.48+51G>T
n.1447C>A
c.1489G>T (p.Gly497Trp)
n.2452G>T
2g.88575310C>GCA347592597EIF2AK3n.2001G>C
n.1618G>C
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
n.1812G>C
c.1386G>C
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
n.2351G>C
c.2173G>C (p.Gly725Arg)
c.2367G>C
n.2049G>C
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
n.48+51G>C
n.1447C>G
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.2452G>C
2g.88575310C>TCA347592595EIF2AK3n.2001G>A
n.1618G>A
c.1720G>A (p.Gly574Arg)
n.1812G>A
c.1386G>A
c.1570G>A (p.Gly524Arg)
n.2351G>A
c.2173G>A (p.Gly725Arg)
c.2367G>A
n.2049G>A
c.1810G>A (p.Gly604Arg)
n.48+51G>A
n.1447C>T
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
n.2452G>A
2g.88575311T>ACA427445572EIF2AK3n.2000A>T
n.1617A>T
c.1719A>T (p.Val573=)
n.1811A>T
c.1385A>T
c.1569A>T (p.Val523=)
n.2350A>T
c.2172A>T (p.Val724=)
c.2366A>T
n.2048A>T
c.1809A>T (p.Val603=)
n.48+50A>T
n.1448T>A
c.1488A>T (p.Val496=)
n.2451A>T
2g.88575311T>CCA51486522EIF2AK3n.2000A>G
n.1617A>G
c.1719A>G (p.Val573=)
n.1811A>G
c.1385A>G
c.1569A>G (p.Val523=)
n.2350A>G
c.2172A>G (p.Val724=)
c.2366A>G
n.2048A>G
c.1809A>G (p.Val603=)
n.48+50A>G
n.1448T>C
c.1488A>G (p.Val496=)
n.2451A>G
 dbSNP
2g.88575311T>GCA427445571EIF2AK3n.2000A>C
n.1617A>C
c.1719A>C (p.Val573=)
n.1811A>C
c.1385A>C
c.1569A>C (p.Val523=)
n.2350A>C
c.2172A>C (p.Val724=)
c.2366A>C
n.2048A>C
c.1809A>C (p.Val603=)
n.48+50A>C
n.1448T>G
c.1488A>C (p.Val496=)
n.2451A>C
2g.88575311T=CA1268208185EIF2AK3n.2000A=
n.1617A=
c.1719A= (p.Val573=)
n.1811A=
c.1385A=
c.1569A= (p.Val523=)
n.2350A=
c.2172A= (p.Val724=)
c.2366A=
n.2048A=
c.1809A= (p.Val603=)
n.48+50A=
n.1448T=
c.1488A= (p.Val496=)
n.2451A=
2g.88575312A=CA1268208186EIF2AK3n.1999T=
n.1616T=
c.1718T= (p.Val573=)
n.1810T=
c.1384T=
c.1568T= (p.Val523=)
n.2349T=
c.2171T= (p.Val724=)
c.2365T=
n.2047T=
c.1808T= (p.Val603=)
n.48+49T=
n.1449A=
c.1487T= (p.Val496=)
n.2450T=
2g.88575312A>CCA347592600EIF2AK3n.1999T>G
n.1616T>G
c.1718T>G (p.Val573Gly)
n.1810T>G
c.1384T>G
c.1568T>G (p.Val523Gly)
n.2349T>G
c.2171T>G (p.Val724Gly)
c.2365T>G
n.2047T>G
c.1808T>G (p.Val603Gly)
n.48+49T>G
n.1449A>C
c.1487T>G (p.Val496Gly)
n.2450T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575312A>GCA347592603EIF2AK3n.1999T>C
n.1616T>C
c.1718T>C (p.Val573Ala)
n.1810T>C
c.1384T>C
c.1568T>C (p.Val523Ala)
n.2349T>C
c.2171T>C (p.Val724Ala)
c.2365T>C
n.2047T>C
c.1808T>C (p.Val603Ala)
n.48+49T>C
n.1449A>G
c.1487T>C (p.Val496Ala)
n.2450T>C
2g.88575312A>TCA347592605EIF2AK3n.1999T>A
n.1616T>A
c.1718T>A (p.Val573Glu)
n.1810T>A
c.1384T>A
c.1568T>A (p.Val523Glu)
n.2349T>A
c.2171T>A (p.Val724Glu)
c.2365T>A
n.2047T>A
c.1808T>A (p.Val603Glu)
n.48+49T>A
n.1449A>T
c.1487T>A (p.Val496Glu)
n.2450T>A
2g.88575313C>ACA347592607EIF2AK3n.1998G>T
n.1615G>T
c.1717G>T (p.Val573Leu)
n.1809G>T
c.1383G>T
c.1567G>T (p.Val523Leu)
n.2348G>T
c.2170G>T (p.Val724Leu)
c.2364G>T
n.2046G>T
c.1807G>T (p.Val603Leu)
n.48+48G>T
n.1450C>A
c.1486G>T (p.Val496Leu)
n.2449G>T
2g.88575313C=CA1268208187EIF2AK3n.1998G=
n.1615G=
c.1717G= (p.Val573=)
n.1809G=
c.1383G=
c.1567G= (p.Val523=)
n.2348G=
c.2170G= (p.Val724=)
c.2364G=
n.2046G=
c.1807G= (p.Val603=)
n.48+48G=
n.1450C=
c.1486G= (p.Val496=)
n.2449G=
2g.88575313C>GCA347592611EIF2AK3n.1998G>C
n.1615G>C
c.1717G>C (p.Val573Leu)
n.1809G>C
c.1383G>C
c.1567G>C (p.Val523Leu)
n.2348G>C
c.2170G>C (p.Val724Leu)
c.2364G>C
n.2046G>C
c.1807G>C (p.Val603Leu)
n.48+48G>C
n.1450C>G
c.1486G>C (p.Val496Leu)
n.2449G>C
2g.88575313C>TCA347592609EIF2AK3n.1998G>A
n.1615G>A
c.1717G>A (p.Val573Ile)
n.1809G>A
c.1383G>A
c.1567G>A (p.Val523Ile)
n.2348G>A
c.2170G>A (p.Val724Ile)
c.2364G>A
n.2046G>A
c.1807G>A (p.Val603Ile)
n.48+48G>A
n.1450C>T
c.1486G>A (p.Val496Ile)
n.2449G>A
2g.88575314T>ACA427445583EIF2AK3n.1997A>T
n.1614A>T
c.1716A>T (p.Ser572=)
n.1808A>T
c.1382A>T
c.1566A>T (p.Ser522=)
n.2347A>T
c.2169A>T (p.Ser723=)
c.2363A>T
n.2045A>T
c.1806A>T (p.Ser602=)
n.48+47A>T
n.1451T>A
c.1485A>T (p.Ser495=)
n.2448A>T
2g.88575314T>CCA427445581EIF2AK3n.1997A>G
n.1614A>G
c.1716A>G (p.Ser572=)
n.1808A>G
c.1382A>G
c.1566A>G (p.Ser522=)
n.2347A>G
c.2169A>G (p.Ser723=)
c.2363A>G
n.2045A>G
c.1806A>G (p.Ser602=)
n.48+47A>G
n.1451T>C
c.1485A>G (p.Ser495=)
n.2448A>G
2g.88575314T>GCA427445579EIF2AK3n.1997A>C
n.1614A>C
c.1716A>C (p.Ser572=)
n.1808A>C
c.1382A>C
c.1566A>C (p.Ser522=)
n.2347A>C
c.2169A>C (p.Ser723=)
c.2363A>C
n.2045A>C
c.1806A>C (p.Ser602=)
n.48+47A>C
n.1451T>G
c.1485A>C (p.Ser495=)
n.2448A>C
2g.88575314dupCA894275100EIF2AK3n.1997dup
n.1614dup
c.1716dup (p.Val573SerfsTer6)
n.1808dup
c.1382dup
c.1566dup (p.Val523SerfsTer6)
n.2347dup
c.2169dup (p.Val724SerfsTer6)
c.2363dup
n.2045dup
c.1806dup (p.Val603SerfsTer6)
n.48+47dup
n.1451dup
c.1485dup (p.Val496SerfsTer6)
n.2448dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575315G>ACA347592614EIF2AK3n.1996C>T
n.1613C>T
c.1715C>T (p.Ser572Leu)
n.1807C>T
c.1381C>T
c.1565C>T (p.Ser522Leu)
n.2346C>T
c.2168C>T (p.Ser723Leu)
c.2362C>T
n.2044C>T
c.1805C>T (p.Ser602Leu)
n.48+46C>T
n.1452G>A
c.1484C>T (p.Ser495Leu)
n.2447C>T
2g.88575315G>CCA347592616EIF2AK3n.1996C>G
n.1613C>G
c.1715C>G (p.Ser572Ter)
n.1807C>G
c.1381C>G
c.1565C>G (p.Ser522Ter)
n.2346C>G
c.2168C>G (p.Ser723Ter)
c.2362C>G
n.2044C>G
c.1805C>G (p.Ser602Ter)
n.48+46C>G
n.1452G>C
c.1484C>G (p.Ser495Ter)
n.2447C>G
2g.88575315G>TCA347592617EIF2AK3n.1996C>A
n.1613C>A
c.1715C>A (p.Ser572Ter)
n.1807C>A
c.1381C>A
c.1565C>A (p.Ser522Ter)
n.2346C>A
c.2168C>A (p.Ser723Ter)
c.2362C>A
n.2044C>A
c.1805C>A (p.Ser602Ter)
n.48+46C>A
n.1452G>T
c.1484C>A (p.Ser495Ter)
n.2447C>A
2g.88575316A>CCA347592620EIF2AK3n.1995T>G
n.1612T>G
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
n.1806T>G
c.1380T>G
c.1564T>G (p.Ser522Ala)
n.2345T>G
c.2167T>G (p.Ser723Ala)
c.2361T>G
n.2043T>G
c.1804T>G (p.Ser602Ala)
n.48+45T>G
n.1453A>C
c.1483T>G (p.Ser495Ala)
n.2446T>G
2g.88575316A>GCA347592622EIF2AK3n.1995T>C
n.1612T>C
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
n.1806T>C
c.1380T>C
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
n.2345T>C
c.2167T>C (p.Ser723Pro)
c.2361T>C
n.2043T>C
c.1804T>C (p.Ser602Pro)
n.48+45T>C
n.1453A>G
c.1483T>C (p.Ser495Pro)
n.2446T>C
2g.88575316A>TCA347592623EIF2AK3n.1995T>A
n.1612T>A
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
n.1806T>A
c.1380T>A
c.1564T>A (p.Ser522Thr)
n.2345T>A
c.2167T>A (p.Ser723Thr)
c.2361T>A
n.2043T>A
c.1804T>A (p.Ser602Thr)
n.48+45T>A
n.1453A>T
c.1483T>A (p.Ser495Thr)
n.2446T>A
2g.88575317A=CA1268208188EIF2AK3n.1994T=
n.1611T=
c.1713T= (p.Phe571=)
n.1805T=
c.1379T=
c.1563T= (p.Phe521=)
n.2344T=
c.2166T= (p.Phe722=)
c.2360T=
n.2042T=
c.1803T= (p.Phe601=)
n.48+44T=
n.1454A=
c.1482T= (p.Phe494=)
n.2445T=
2g.88575317A>CCA347592625EIF2AK3n.1994T>G
n.1611T>G
c.1713T>G (p.Phe571Leu)
n.1805T>G
c.1379T>G
c.1563T>G (p.Phe521Leu)
n.2344T>G
c.2166T>G (p.Phe722Leu)
c.2360T>G
n.2042T>G
c.1803T>G (p.Phe601Leu)
n.48+44T>G
n.1454A>C
c.1482T>G (p.Phe494Leu)
n.2445T>G
2g.88575317A>GCA1754488EIF2AK3n.1994T>C
n.1611T>C
c.1713T>C (p.Phe571=)
n.1805T>C
c.1379T>C
c.1563T>C (p.Phe521=)
n.2344T>C
c.2166T>C (p.Phe722=)
c.2360T>C
n.2042T>C
c.1803T>C (p.Phe601=)
n.48+44T>C
n.1454A>G
c.1482T>C (p.Phe494=)
n.2445T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575317A>TCA347592629EIF2AK3n.1994T>A
n.1611T>A
c.1713T>A (p.Phe571Leu)
n.1805T>A
c.1379T>A
c.1563T>A (p.Phe521Leu)
n.2344T>A
c.2166T>A (p.Phe722Leu)
c.2360T>A
n.2042T>A
c.1803T>A (p.Phe601Leu)
n.48+44T>A
n.1454A>T
c.1482T>A (p.Phe494Leu)
n.2445T>A
2g.88575318A=CA1268208189EIF2AK3n.1993T=
n.1610T=
c.1712T= (p.Phe571=)
n.1804T=
c.1378T=
c.1562T= (p.Phe521=)
n.2343T=
c.2165T= (p.Phe722=)
c.2359T=
n.2041T=
c.1802T= (p.Phe601=)
n.48+43T=
n.1455A=
c.1481T= (p.Phe494=)
n.2444T=
2g.88575318A>CCA347592630EIF2AK3n.1993T>G
n.1610T>G
c.1712T>G (p.Phe571Cys)
n.1804T>G
c.1378T>G
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
n.2343T>G
c.2165T>G (p.Phe722Cys)
c.2359T>G
n.2041T>G
c.1802T>G (p.Phe601Cys)
n.48+43T>G
n.1455A>C
c.1481T>G (p.Phe494Cys)
n.2444T>G
2g.88575318A>GCA1754489EIF2AK3n.1993T>C
n.1610T>C
c.1712T>C (p.Phe571Ser)
n.1804T>C
c.1378T>C
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
n.2343T>C
c.2165T>C (p.Phe722Ser)
c.2359T>C
n.2041T>C
c.1802T>C (p.Phe601Ser)
n.48+43T>C
n.1455A>G
c.1481T>C (p.Phe494Ser)
n.2444T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.88575318A>TCA347592634EIF2AK3n.1993T>A
n.1610T>A
c.1712T>A (p.Phe571Tyr)
n.1804T>A
c.1378T>A
c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
n.2343T>A
c.2165T>A (p.Phe722Tyr)
c.2359T>A
n.2041T>A
c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
n.48+43T>A
n.1455A>T
c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
n.2444T>A

Number of alleles fetched