Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.88575200_88575230del | CA2831039096 | EIF2AK3 | n.2084_2114del n.1701_1731del c.1803_1833del (p.Ser601ArgfsTer?) n.1895_1925del c.1469_1499del c.1653_1683del (p.Ser551ArgfsTer?) n.2434_2464del c.2256_2286del (p.Ser752ArgfsTer?) c.2450_2480del n.2132_2162del c.1893_1923del (p.Ser631ArgfsTer?) n.48+134_49-120del n.1337_1367del c.1572_1602del (p.Ser524ArgfsTer?) | |
2 | g.88575217C>A | CA347592163 | EIF2AK3 | n.2094G>T n.1711G>T c.1813G>T (p.Asp605Tyr) n.1905G>T c.1479G>T c.1663G>T (p.Asp555Tyr) n.2444G>T c.2266G>T (p.Asp756Tyr) c.2460G>T n.2142G>T c.1903G>T (p.Asp635Tyr) n.49-140G>T n.1354C>A c.1582G>T (p.Asp528Tyr) | |
2 | g.88575217C= | CA1268208154 | EIF2AK3 | n.2094G= n.1711G= c.1813G= (p.Asp605=) n.1905G= c.1479G= c.1663G= (p.Asp555=) n.2444G= c.2266G= (p.Asp756=) c.2460G= n.2142G= c.1903G= (p.Asp635=) n.49-140G= n.1354C= c.1582G= (p.Asp528=) | |
2 | g.88575217C>G | CA347592161 | EIF2AK3 | n.2094G>C n.1711G>C c.1813G>C (p.Asp605His) n.1905G>C c.1479G>C c.1663G>C (p.Asp555His) n.2444G>C c.2266G>C (p.Asp756His) c.2460G>C n.2142G>C c.1903G>C (p.Asp635His) n.49-140G>C n.1354C>G c.1582G>C (p.Asp528His) | dbSNP |
2 | g.88575217C>T | CA347592159 | EIF2AK3 | n.2094G>A n.1711G>A c.1813G>A (p.Asp605Asn) n.1905G>A c.1479G>A c.1663G>A (p.Asp555Asn) n.2444G>A c.2266G>A (p.Asp756Asn) c.2460G>A n.2142G>A c.1903G>A (p.Asp635Asn) n.49-140G>A n.1354C>T c.1582G>A (p.Asp528Asn) | |
2 | g.88575218C>A | CA427445366 | EIF2AK3 | n.2093G>T n.1710G>T c.1812G>T (p.Val604=) n.1904G>T c.1478G>T c.1662G>T (p.Val554=) n.2443G>T c.2265G>T (p.Val755=) c.2459G>T n.2141G>T c.1902G>T (p.Val634=) n.49-141G>T n.1355C>A c.1581G>T (p.Val527=) | |
2 | g.88575218C>G | CA427445364 | EIF2AK3 | n.2093G>C n.1710G>C c.1812G>C (p.Val604=) n.1904G>C c.1478G>C c.1662G>C (p.Val554=) n.2443G>C c.2265G>C (p.Val755=) c.2459G>C n.2141G>C c.1902G>C (p.Val634=) n.49-141G>C n.1355C>G c.1581G>C (p.Val527=) | |
2 | g.88575218C>T | CA427445363 | EIF2AK3 | n.2093G>A n.1710G>A c.1812G>A (p.Val604=) n.1904G>A c.1478G>A c.1662G>A (p.Val554=) n.2443G>A c.2265G>A (p.Val755=) c.2459G>A n.2141G>A c.1902G>A (p.Val634=) n.49-141G>A n.1355C>T c.1581G>A (p.Val527=) | |
2 | g.88575219A= | CA1268208155 | EIF2AK3 | n.2092T= n.1709T= c.1811T= (p.Val604=) n.1903T= c.1477T= c.1661T= (p.Val554=) n.2442T= c.2264T= (p.Val755=) c.2458T= n.2140T= c.1901T= (p.Val634=) n.49-142T= n.1356A= c.1580T= (p.Val527=) | |
2 | g.88575219A>C | CA347592166 | EIF2AK3 | n.2092T>G n.1709T>G c.1811T>G (p.Val604Gly) n.1903T>G c.1477T>G c.1661T>G (p.Val554Gly) n.2442T>G c.2264T>G (p.Val755Gly) c.2458T>G n.2140T>G c.1901T>G (p.Val634Gly) n.49-142T>G n.1356A>C c.1580T>G (p.Val527Gly) | |
2 | g.88575219A>G | CA347592167 | EIF2AK3 | n.2092T>C n.1709T>C c.1811T>C (p.Val604Ala) n.1903T>C c.1477T>C c.1661T>C (p.Val554Ala) n.2442T>C c.2264T>C (p.Val755Ala) c.2458T>C n.2140T>C c.1901T>C (p.Val634Ala) n.49-142T>C n.1356A>G c.1580T>C (p.Val527Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575219A>T | CA347592169 | EIF2AK3 | n.2092T>A n.1709T>A c.1811T>A (p.Val604Glu) n.1903T>A c.1477T>A c.1661T>A (p.Val554Glu) n.2442T>A c.2264T>A (p.Val755Glu) c.2458T>A n.2140T>A c.1901T>A (p.Val634Glu) n.49-142T>A n.1356A>T c.1580T>A (p.Val527Glu) | |
2 | g.88575220C>A | CA347592172 | EIF2AK3 | n.2091G>T n.1708G>T c.1810G>T (p.Val604Leu) n.1902G>T c.1476G>T c.1660G>T (p.Val554Leu) n.2441G>T c.2263G>T (p.Val755Leu) c.2457G>T n.2139G>T c.1900G>T (p.Val634Leu) n.48+141G>T n.1357C>A c.1579G>T (p.Val527Leu) | |
2 | g.88575220C>G | CA347592174 | EIF2AK3 | n.2091G>C n.1708G>C c.1810G>C (p.Val604Leu) n.1902G>C c.1476G>C c.1660G>C (p.Val554Leu) n.2441G>C c.2263G>C (p.Val755Leu) c.2457G>C n.2139G>C c.1900G>C (p.Val634Leu) n.48+141G>C n.1357C>G c.1579G>C (p.Val527Leu) | |
2 | g.88575220C>T | CA347592176 | EIF2AK3 | n.2091G>A n.1708G>A c.1810G>A (p.Val604Met) n.1902G>A c.1476G>A c.1660G>A (p.Val554Met) n.2441G>A c.2263G>A (p.Val755Met) c.2457G>A n.2139G>A c.1900G>A (p.Val634Met) n.48+141G>A n.1357C>T c.1579G>A (p.Val527Met) | gnomAD v4 |
2 | g.88575221T>A | CA427445381 | EIF2AK3 | n.2090A>T n.1707A>T c.1809A>T (p.Ser603=) n.1901A>T c.1475A>T c.1659A>T (p.Ser553=) n.2440A>T c.2262A>T (p.Ser754=) c.2456A>T n.2138A>T c.1899A>T (p.Ser633=) n.48+140A>T n.1358T>A c.1578A>T (p.Ser526=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.88575221T>C | CA427445379 | EIF2AK3 | n.2090A>G n.1707A>G c.1809A>G (p.Ser603=) n.1901A>G c.1475A>G c.1659A>G (p.Ser553=) n.2440A>G c.2262A>G (p.Ser754=) c.2456A>G n.2138A>G c.1899A>G (p.Ser633=) n.48+140A>G n.1358T>C c.1578A>G (p.Ser526=) | |
2 | g.88575221T>G | CA427445377 | EIF2AK3 | n.2090A>C n.1707A>C c.1809A>C (p.Ser603=) n.1901A>C c.1475A>C c.1659A>C (p.Ser553=) n.2440A>C c.2262A>C (p.Ser754=) c.2456A>C n.2138A>C c.1899A>C (p.Ser633=) n.48+140A>C n.1358T>G c.1578A>C (p.Ser526=) | gnomAD v4 |
2 | g.88575222G>A | CA347592179 | EIF2AK3 | n.2089C>T n.1706C>T c.1808C>T (p.Ser603Leu) n.1900C>T c.1474C>T c.1658C>T (p.Ser553Leu) n.2439C>T c.2261C>T (p.Ser754Leu) c.2455C>T n.2137C>T c.1898C>T (p.Ser633Leu) n.48+139C>T n.1359G>A c.1577C>T (p.Ser526Leu) | |
2 | g.88575222G>C | CA1754475 | EIF2AK3 | n.2089C>G n.1706C>G c.1808C>G (p.Ser603Ter) n.1900C>G c.1474C>G c.1658C>G (p.Ser553Ter) n.2439C>G c.2261C>G (p.Ser754Ter) c.2455C>G n.2137C>G c.1898C>G (p.Ser633Ter) n.48+139C>G n.1359G>C c.1577C>G (p.Ser526Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575222G= | CA1268208156 | EIF2AK3 | n.2089C= n.1706C= c.1808C= (p.Ser603=) n.1900C= c.1474C= c.1658C= (p.Ser553=) n.2439C= c.2261C= (p.Ser754=) c.2455C= n.2137C= c.1898C= (p.Ser633=) n.48+139C= n.1359G= c.1577C= (p.Ser526=) | |
2 | g.88575222G>T | CA347592181 | EIF2AK3 | n.2089C>A n.1706C>A c.1808C>A (p.Ser603Ter) n.1900C>A c.1474C>A c.1658C>A (p.Ser553Ter) n.2439C>A c.2261C>A (p.Ser754Ter) c.2455C>A n.2137C>A c.1898C>A (p.Ser633Ter) n.48+139C>A n.1359G>T c.1577C>A (p.Ser526Ter) | |
2 | g.88575223A>C | CA347592183 | EIF2AK3 | n.2088T>G n.1705T>G c.1807T>G (p.Ser603Ala) n.1899T>G c.1473T>G c.1657T>G (p.Ser553Ala) n.2438T>G c.2260T>G (p.Ser754Ala) c.2454T>G n.2136T>G c.1897T>G (p.Ser633Ala) n.48+138T>G n.1360A>C c.1576T>G (p.Ser526Ala) | |
2 | g.88575223A>G | CA347592186 | EIF2AK3 | n.2088T>C n.1705T>C c.1807T>C (p.Ser603Pro) n.1899T>C c.1473T>C c.1657T>C (p.Ser553Pro) n.2438T>C c.2260T>C (p.Ser754Pro) c.2454T>C n.2136T>C c.1897T>C (p.Ser633Pro) n.48+138T>C n.1360A>G c.1576T>C (p.Ser526Pro) | |
2 | g.88575223A>T | CA347592188 | EIF2AK3 | n.2088T>A n.1705T>A c.1807T>A (p.Ser603Thr) n.1899T>A c.1473T>A c.1657T>A (p.Ser553Thr) n.2438T>A c.2260T>A (p.Ser754Thr) c.2454T>A n.2136T>A c.1897T>A (p.Ser633Thr) n.48+138T>A n.1360A>T c.1576T>A (p.Ser526Thr) | |
2 | g.88575224C>A | CA347592190 | EIF2AK3 | n.2087G>T n.1704G>T c.1806G>T (p.Glu602Asp) n.1898G>T c.1472G>T c.1656G>T (p.Glu552Asp) n.2437G>T c.2259G>T (p.Glu753Asp) c.2453G>T n.2135G>T c.1896G>T (p.Glu632Asp) n.48+137G>T n.1361C>A c.1575G>T (p.Glu525Asp) | |
2 | g.88575224C>G | CA347592192 | EIF2AK3 | n.2087G>C n.1704G>C c.1806G>C (p.Glu602Asp) n.1898G>C c.1472G>C c.1656G>C (p.Glu552Asp) n.2437G>C c.2259G>C (p.Glu753Asp) c.2453G>C n.2135G>C c.1896G>C (p.Glu632Asp) n.48+137G>C n.1361C>G c.1575G>C (p.Glu525Asp) | |
2 | g.88575224C>T | CA427445384 | EIF2AK3 | n.2087G>A n.1704G>A c.1806G>A (p.Glu602=) n.1898G>A c.1472G>A c.1656G>A (p.Glu552=) n.2437G>A c.2259G>A (p.Glu753=) c.2453G>A n.2135G>A c.1896G>A (p.Glu632=) n.48+137G>A n.1361C>T c.1575G>A (p.Glu525=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.88575225_88575226del | CA2660011032 | EIF2AK3 | n.2086_2087del n.1703_1704del c.1805_1806del (p.Glu602ValfsTer17) n.1897_1898del c.1471_1472del c.1655_1656del (p.Glu552ValfsTer17) n.2436_2437del c.2258_2259del (p.Glu753ValfsTer17) c.2452_2453del n.2134_2135del c.1895_1896del (p.Glu632ValfsTer17) n.48+136_48+137del n.1362_1363del c.1574_1575del (p.Glu525ValfsTer17) | gnomAD v4 |
2 | g.88575225T>A | CA347592194 | EIF2AK3 | n.2086A>T n.1703A>T c.1805A>T (p.Glu602Val) n.1897A>T c.1471A>T c.1655A>T (p.Glu552Val) n.2436A>T c.2258A>T (p.Glu753Val) c.2452A>T n.2134A>T c.1895A>T (p.Glu632Val) n.48+136A>T n.1362T>A c.1574A>T (p.Glu525Val) | |
2 | g.88575225T>C | CA347592196 | EIF2AK3 | n.2086A>G n.1703A>G c.1805A>G (p.Glu602Gly) n.1897A>G c.1471A>G c.1655A>G (p.Glu552Gly) n.2436A>G c.2258A>G (p.Glu753Gly) c.2452A>G n.2134A>G c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.48+136A>G n.1362T>C c.1574A>G (p.Glu525Gly) | |
2 | g.88575225T>G | CA347592198 | EIF2AK3 | n.2086A>C n.1703A>C c.1805A>C (p.Glu602Ala) n.1897A>C c.1471A>C c.1655A>C (p.Glu552Ala) n.2436A>C c.2258A>C (p.Glu753Ala) c.2452A>C n.2134A>C c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.48+136A>C n.1362T>G c.1574A>C (p.Glu525Ala) | |
2 | g.88575226C>A | CA347592200 | EIF2AK3 | n.2085G>T n.1702G>T c.1804G>T (p.Glu602Ter) n.1896G>T c.1470G>T c.1654G>T (p.Glu552Ter) n.2435G>T c.2257G>T (p.Glu753Ter) c.2451G>T n.2133G>T c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.48+135G>T n.1363C>A c.1573G>T (p.Glu525Ter) | |
2 | g.88575226C= | CA1268208157 | EIF2AK3 | n.2085G= n.1702G= c.1804G= (p.Glu602=) n.1896G= c.1470G= c.1654G= (p.Glu552=) n.2435G= c.2257G= (p.Glu753=) c.2451G= n.2133G= c.1894G= (p.Glu632=) n.48+135G= n.1363C= c.1573G= (p.Glu525=) | |
2 | g.88575226C>G | CA347592202 | EIF2AK3 | n.2085G>C n.1702G>C c.1804G>C (p.Glu602Gln) n.1896G>C c.1470G>C c.1654G>C (p.Glu552Gln) n.2435G>C c.2257G>C (p.Glu753Gln) c.2451G>C n.2133G>C c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.48+135G>C n.1363C>G c.1573G>C (p.Glu525Gln) | |
2 | g.88575226C>T | CA347592204 | EIF2AK3 | n.2085G>A n.1702G>A c.1804G>A (p.Glu602Lys) n.1896G>A c.1470G>A c.1654G>A (p.Glu552Lys) n.2435G>A c.2257G>A (p.Glu753Lys) c.2451G>A n.2133G>A c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.48+135G>A n.1363C>T c.1573G>A (p.Glu525Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575227A>C | CA347592210 | EIF2AK3 | n.2084T>G n.1701T>G c.1803T>G (p.Ser601Arg) n.1895T>G c.1469T>G c.1653T>G (p.Ser551Arg) n.2434T>G c.2256T>G (p.Ser752Arg) c.2450T>G n.2132T>G c.1893T>G (p.Ser631Arg) n.48+134T>G n.1364A>C c.1572T>G (p.Ser524Arg) | |
2 | g.88575227A>G | CA427445388 | EIF2AK3 | n.2084T>C n.1701T>C c.1803T>C (p.Ser601=) n.1895T>C c.1469T>C c.1653T>C (p.Ser551=) n.2434T>C c.2256T>C (p.Ser752=) c.2450T>C n.2132T>C c.1893T>C (p.Ser631=) n.48+134T>C n.1364A>G c.1572T>C (p.Ser524=) | |
2 | g.88575227A>T | CA347592206 | EIF2AK3 | n.2084T>A n.1701T>A c.1803T>A (p.Ser601Arg) n.1895T>A c.1469T>A c.1653T>A (p.Ser551Arg) n.2434T>A c.2256T>A (p.Ser752Arg) c.2450T>A n.2132T>A c.1893T>A (p.Ser631Arg) n.48+134T>A n.1364A>T c.1572T>A (p.Ser524Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.88575228C>A | CA347592212 | EIF2AK3 | n.2083G>T n.1700G>T c.1802G>T (p.Ser601Ile) n.1894G>T c.1468G>T c.1652G>T (p.Ser551Ile) n.2433G>T c.2255G>T (p.Ser752Ile) c.2449G>T n.2131G>T c.1892G>T (p.Ser631Ile) n.48+133G>T n.1365C>A c.1571G>T (p.Ser524Ile) | |
2 | g.88575228C= | CA1268208158 | EIF2AK3 | n.2083G= n.1700G= c.1802G= (p.Ser601=) n.1894G= c.1468G= c.1652G= (p.Ser551=) n.2433G= c.2255G= (p.Ser752=) c.2449G= n.2131G= c.1892G= (p.Ser631=) n.48+133G= n.1365C= c.1571G= (p.Ser524=) | |
2 | g.88575228C>G | CA347592215 | EIF2AK3 | n.2083G>C n.1700G>C c.1802G>C (p.Ser601Thr) n.1894G>C c.1468G>C c.1652G>C (p.Ser551Thr) n.2433G>C c.2255G>C (p.Ser752Thr) c.2449G>C n.2131G>C c.1892G>C (p.Ser631Thr) n.48+133G>C n.1365C>G c.1571G>C (p.Ser524Thr) | |
2 | g.88575228C>T | CA1754476 | EIF2AK3 | n.2083G>A n.1700G>A c.1802G>A (p.Ser601Asn) n.1894G>A c.1468G>A c.1652G>A (p.Ser551Asn) n.2433G>A c.2255G>A (p.Ser752Asn) c.2449G>A n.2131G>A c.1892G>A (p.Ser631Asn) n.48+133G>A n.1365C>T c.1571G>A (p.Ser524Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575229T>A | CA347592218 | EIF2AK3 | n.2082A>T n.1699A>T c.1801A>T (p.Ser601Cys) n.1893A>T c.1467A>T c.1651A>T (p.Ser551Cys) n.2432A>T c.2254A>T (p.Ser752Cys) c.2448A>T n.2130A>T c.1891A>T (p.Ser631Cys) n.48+132A>T n.1366T>A c.1570A>T (p.Ser524Cys) | |
2 | g.88575229T>C | CA347592222 | EIF2AK3 | n.2082A>G n.1699A>G c.1801A>G (p.Ser601Gly) n.1893A>G c.1467A>G c.1651A>G (p.Ser551Gly) n.2432A>G c.2254A>G (p.Ser752Gly) c.2448A>G n.2130A>G c.1891A>G (p.Ser631Gly) n.48+132A>G n.1366T>C c.1570A>G (p.Ser524Gly) | |
2 | g.88575229T>G | CA347592220 | EIF2AK3 | n.2082A>C n.1699A>C c.1801A>C (p.Ser601Arg) n.1893A>C c.1467A>C c.1651A>C (p.Ser551Arg) n.2432A>C c.2254A>C (p.Ser752Arg) c.2448A>C n.2130A>C c.1891A>C (p.Ser631Arg) n.48+132A>C n.1366T>G c.1570A>C (p.Ser524Arg) | |
2 | g.88575230G>A | CA427445396 | EIF2AK3 | n.2081C>T n.1698C>T c.1800C>T (p.Ile600=) n.1892C>T c.1466C>T c.1650C>T (p.Ile550=) n.2431C>T c.2253C>T (p.Ile751=) c.2447C>T n.2129C>T c.1890C>T (p.Ile630=) n.48+131C>T n.1367G>A c.1569C>T (p.Ile523=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.88575230G>C | CA347592224 | EIF2AK3 | n.2081C>G n.1698C>G c.1800C>G (p.Ile600Met) n.1892C>G c.1466C>G c.1650C>G (p.Ile550Met) n.2431C>G c.2253C>G (p.Ile751Met) c.2447C>G n.2129C>G c.1890C>G (p.Ile630Met) n.48+131C>G n.1367G>C c.1569C>G (p.Ile523Met) | |
2 | g.88575230G>T | CA427445395 | EIF2AK3 | n.2081C>A n.1698C>A c.1800C>A (p.Ile600=) n.1892C>A c.1466C>A c.1650C>A (p.Ile550=) n.2431C>A c.2253C>A (p.Ile751=) c.2447C>A n.2129C>A c.1890C>A (p.Ile630=) n.48+131C>A n.1367G>T c.1569C>A (p.Ile523=) | |
2 | g.88575230_88575231insGC | CA2518581357 | EIF2AK3 | n.2080_2081insGC n.1697_1698insGC c.1799_1800insGC (p.Ile600MetfsTer?) n.1891_1892insGC c.1465_1466insGC c.1649_1650insGC (p.Ile550MetfsTer?) n.2430_2431insGC c.2252_2253insGC (p.Ile751MetfsTer?) c.2446_2447insGC n.2128_2129insGC c.1889_1890insGC (p.Ile630MetfsTer?) n.48+130_48+131insGC n.1367_1368insGC c.1568_1569insGC (p.Ile523MetfsTer?) | |
2 | g.88575231A= | CA1268208160 | EIF2AK3 | n.2080T= n.1697T= c.1799T= (p.Ile600=) n.1891T= c.1465T= c.1649T= (p.Ile550=) n.2430T= c.2252T= (p.Ile751=) c.2446T= n.2128T= c.1889T= (p.Ile630=) n.48+130T= n.1368A= c.1568T= (p.Ile523=) | |
2 | g.88575231A>C | CA347592230 | EIF2AK3 | n.2080T>G n.1697T>G c.1799T>G (p.Ile600Ser) n.1891T>G c.1465T>G c.1649T>G (p.Ile550Ser) n.2430T>G c.2252T>G (p.Ile751Ser) c.2446T>G n.2128T>G c.1889T>G (p.Ile630Ser) n.48+130T>G n.1368A>C c.1568T>G (p.Ile523Ser) | |
2 | g.88575231A>G | CA1754478 | EIF2AK3 | n.2080T>C n.1697T>C c.1799T>C (p.Ile600Thr) n.1891T>C c.1465T>C c.1649T>C (p.Ile550Thr) n.2430T>C c.2252T>C (p.Ile751Thr) c.2446T>C n.2128T>C c.1889T>C (p.Ile630Thr) n.48+130T>C n.1368A>G c.1568T>C (p.Ile523Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575231A>T | CA347592228 | EIF2AK3 | n.2080T>A n.1697T>A c.1799T>A (p.Ile600Asn) n.1891T>A c.1465T>A c.1649T>A (p.Ile550Asn) n.2430T>A c.2252T>A (p.Ile751Asn) c.2446T>A n.2128T>A c.1889T>A (p.Ile630Asn) n.48+130T>A n.1368A>T c.1568T>A (p.Ile523Asn) | |
2 | g.88575231_88575232delinsAT | CA1268208159 | EIF2AK3 | n.2079_2080delinsAT n.1696_1697delinsAT c.1798_1799delinsAT (p.Ile600=) n.1890_1891delinsAT c.1464_1465delinsAT c.1648_1649delinsAT (p.Ile550=) n.2429_2430delinsAT c.2251_2252delinsAT (p.Ile751=) c.2445_2446delinsAT n.2127_2128delinsAT c.1888_1889delinsAT (p.Ile630=) n.48+129_48+130delinsAT n.1368_1369delinsAT c.1567_1568delinsAT (p.Ile523=) | |
2 | g.88575232del | CA1754477 | EIF2AK3 | n.2079del n.1696del c.1798del (p.Ile600SerfsTer?) n.1890del c.1464del c.1648del (p.Ile550SerfsTer?) n.2429del c.2251del (p.Ile751SerfsTer?) c.2445del n.2127del c.1888del (p.Ile630SerfsTer?) n.48+129del n.1369del c.1567del (p.Ile523SerfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575232T>A | CA347592232 | EIF2AK3 | n.2079A>T n.1696A>T c.1798A>T (p.Ile600Phe) n.1890A>T c.1464A>T c.1648A>T (p.Ile550Phe) n.2429A>T c.2251A>T (p.Ile751Phe) c.2445A>T n.2127A>T c.1888A>T (p.Ile630Phe) n.48+129A>T n.1369T>A c.1567A>T (p.Ile523Phe) | |
2 | g.88575232T>C | CA347592234 | EIF2AK3 | n.2079A>G n.1696A>G c.1798A>G (p.Ile600Val) n.1890A>G c.1464A>G c.1648A>G (p.Ile550Val) n.2429A>G c.2251A>G (p.Ile751Val) c.2445A>G n.2127A>G c.1888A>G (p.Ile630Val) n.48+129A>G n.1369T>C c.1567A>G (p.Ile523Val) | |
2 | g.88575232T>G | CA347592236 | EIF2AK3 | n.2079A>C n.1696A>C c.1798A>C (p.Ile600Leu) n.1890A>C c.1464A>C c.1648A>C (p.Ile550Leu) n.2429A>C c.2251A>C (p.Ile751Leu) c.2445A>C n.2127A>C c.1888A>C (p.Ile630Leu) n.48+129A>C n.1369T>G c.1567A>C (p.Ile523Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.88575233G>A | CA427445403 | EIF2AK3 | n.2078C>T n.1695C>T c.1797C>T (p.Asp599=) n.1889C>T c.1463C>T c.1647C>T (p.Asp549=) n.2428C>T c.2250C>T (p.Asp750=) c.2444C>T n.2126C>T c.1887C>T (p.Asp629=) n.48+128C>T n.1370G>A c.1566C>T (p.Asp522=) | |
2 | g.88575233G>C | CA347592240 | EIF2AK3 | n.2078C>G n.1695C>G c.1797C>G (p.Asp599Glu) n.1889C>G c.1463C>G c.1647C>G (p.Asp549Glu) n.2428C>G c.2250C>G (p.Asp750Glu) c.2444C>G n.2126C>G c.1887C>G (p.Asp629Glu) n.48+128C>G n.1370G>C c.1566C>G (p.Asp522Glu) | |
2 | g.88575233G>T | CA347592239 | EIF2AK3 | n.2078C>A n.1695C>A c.1797C>A (p.Asp599Glu) n.1889C>A c.1463C>A c.1647C>A (p.Asp549Glu) n.2428C>A c.2250C>A (p.Asp750Glu) c.2444C>A n.2126C>A c.1887C>A (p.Asp629Glu) n.48+128C>A n.1370G>T c.1566C>A (p.Asp522Glu) | |
2 | g.88575234T>A | CA347592243 | EIF2AK3 | n.2077A>T n.1694A>T c.1796A>T (p.Asp599Val) n.1888A>T c.1462A>T c.1646A>T (p.Asp549Val) n.2427A>T c.2249A>T (p.Asp750Val) c.2443A>T n.2125A>T c.1886A>T (p.Asp629Val) n.48+127A>T n.1371T>A c.1565A>T (p.Asp522Val) | |
2 | g.88575234T>C | CA347592245 | EIF2AK3 | n.2077A>G n.1694A>G c.1796A>G (p.Asp599Gly) n.1888A>G c.1462A>G c.1646A>G (p.Asp549Gly) n.2427A>G c.2249A>G (p.Asp750Gly) c.2443A>G n.2125A>G c.1886A>G (p.Asp629Gly) n.48+127A>G n.1371T>C c.1565A>G (p.Asp522Gly) | |
2 | g.88575234T>G | CA347592246 | EIF2AK3 | n.2077A>C n.1694A>C c.1796A>C (p.Asp599Ala) n.1888A>C c.1462A>C c.1646A>C (p.Asp549Ala) n.2427A>C c.2249A>C (p.Asp750Ala) c.2443A>C n.2125A>C c.1886A>C (p.Asp629Ala) n.48+127A>C n.1371T>G c.1565A>C (p.Asp522Ala) | |
2 | g.88575235C>A | CA347592251 | EIF2AK3 | n.2076G>T n.1693G>T c.1795G>T (p.Asp599Tyr) n.1887G>T c.1461G>T c.1645G>T (p.Asp549Tyr) n.2426G>T c.2248G>T (p.Asp750Tyr) c.2442G>T n.2124G>T c.1885G>T (p.Asp629Tyr) n.48+126G>T n.1372C>A c.1564G>T (p.Asp522Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.88575235C>G | CA347592253 | EIF2AK3 | n.2076G>C n.1693G>C c.1795G>C (p.Asp599His) n.1887G>C c.1461G>C c.1645G>C (p.Asp549His) n.2426G>C c.2248G>C (p.Asp750His) c.2442G>C n.2124G>C c.1885G>C (p.Asp629His) n.48+126G>C n.1372C>G c.1564G>C (p.Asp522His) | |
2 | g.88575235C>T | CA347592255 | EIF2AK3 | n.2076G>A n.1693G>A c.1795G>A (p.Asp599Asn) n.1887G>A c.1461G>A c.1645G>A (p.Asp549Asn) n.2426G>A c.2248G>A (p.Asp750Asn) c.2442G>A n.2124G>A c.1885G>A (p.Asp629Asn) n.48+126G>A n.1372C>T c.1564G>A (p.Asp522Asn) | |
2 | g.88575236C>A | CA347592258 | EIF2AK3 | n.2075G>T n.1692G>T c.1794G>T (p.Glu598Asp) n.1886G>T c.1460G>T c.1644G>T (p.Glu548Asp) n.2425G>T c.2247G>T (p.Glu749Asp) c.2441G>T n.2123G>T c.1884G>T (p.Glu628Asp) n.48+125G>T n.1373C>A c.1563G>T (p.Glu521Asp) | |
2 | g.88575236C= | CA1268208161 | EIF2AK3 | n.2075G= n.1692G= c.1794G= (p.Glu598=) n.1886G= c.1460G= c.1644G= (p.Glu548=) n.2425G= c.2247G= (p.Glu749=) c.2441G= n.2123G= c.1884G= (p.Glu628=) n.48+125G= n.1373C= c.1563G= (p.Glu521=) | |
2 | g.88575236C>G | CA347592261 | EIF2AK3 | n.2075G>C n.1692G>C c.1794G>C (p.Glu598Asp) n.1886G>C c.1460G>C c.1644G>C (p.Glu548Asp) n.2425G>C c.2247G>C (p.Glu749Asp) c.2441G>C n.2123G>C c.1884G>C (p.Glu628Asp) n.48+125G>C n.1373C>G c.1563G>C (p.Glu521Asp) | |
2 | g.88575236C>T | CA1754479 | EIF2AK3 | n.2075G>A n.1692G>A c.1794G>A (p.Glu598=) n.1886G>A c.1460G>A c.1644G>A (p.Glu548=) n.2425G>A c.2247G>A (p.Glu749=) c.2441G>A n.2123G>A c.1884G>A (p.Glu628=) n.48+125G>A n.1373C>T c.1563G>A (p.Glu521=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575237_88575238del | CA2546706585 | EIF2AK3 | n.2074_2075del n.1691_1692del c.1793_1794del (p.Glu598GlyfsTer4) n.1885_1886del c.1459_1460del c.1643_1644del (p.Glu548GlyfsTer4) n.2424_2425del c.2246_2247del (p.Glu749GlyfsTer4) c.2440_2441del n.2122_2123del c.1883_1884del (p.Glu628GlyfsTer4) n.48+124_48+125del n.1374_1375del c.1562_1563del (p.Glu521GlyfsTer4) | |
2 | g.88575237T>A | CA347592263 | EIF2AK3 | n.2074A>T n.1691A>T c.1793A>T (p.Glu598Val) n.1885A>T c.1459A>T c.1643A>T (p.Glu548Val) n.2424A>T c.2246A>T (p.Glu749Val) c.2440A>T n.2122A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) n.48+124A>T n.1374T>A c.1562A>T (p.Glu521Val) | |
2 | g.88575237T>C | CA347592265 | EIF2AK3 | n.2074A>G n.1691A>G c.1793A>G (p.Glu598Gly) n.1885A>G c.1459A>G c.1643A>G (p.Glu548Gly) n.2424A>G c.2246A>G (p.Glu749Gly) c.2440A>G n.2122A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) n.48+124A>G n.1374T>C c.1562A>G (p.Glu521Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.88575237T>G | CA347592267 | EIF2AK3 | n.2074A>C n.1691A>C c.1793A>C (p.Glu598Ala) n.1885A>C c.1459A>C c.1643A>C (p.Glu548Ala) n.2424A>C c.2246A>C (p.Glu749Ala) c.2440A>C n.2122A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) n.48+124A>C n.1374T>G c.1562A>C (p.Glu521Ala) | |
2 | g.88575238C>A | CA347592269 | EIF2AK3 | n.2073G>T n.1690G>T c.1792G>T (p.Glu598Ter) n.1884G>T c.1458G>T c.1642G>T (p.Glu548Ter) n.2423G>T c.2245G>T (p.Glu749Ter) c.2439G>T n.2121G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) n.48+123G>T n.1375C>A c.1561G>T (p.Glu521Ter) | |
2 | g.88575238C= | CA1268208162 | EIF2AK3 | n.2073G= n.1690G= c.1792G= (p.Glu598=) n.1884G= c.1458G= c.1642G= (p.Glu548=) n.2423G= c.2245G= (p.Glu749=) c.2439G= n.2121G= c.1882G= (p.Glu628=) n.48+123G= n.1375C= c.1561G= (p.Glu521=) | |
2 | g.88575238C>G | CA347592270 | EIF2AK3 | n.2073G>C n.1690G>C c.1792G>C (p.Glu598Gln) n.1884G>C c.1458G>C c.1642G>C (p.Glu548Gln) n.2423G>C c.2245G>C (p.Glu749Gln) c.2439G>C n.2121G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) n.48+123G>C n.1375C>G c.1561G>C (p.Glu521Gln) | |
2 | g.88575238C>T | CA347592273 | EIF2AK3 | n.2073G>A n.1690G>A c.1792G>A (p.Glu598Lys) n.1884G>A c.1458G>A c.1642G>A (p.Glu548Lys) n.2423G>A c.2245G>A (p.Glu749Lys) c.2439G>A n.2121G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) n.48+123G>A n.1375C>T c.1561G>A (p.Glu521Lys) | dbSNP |
2 | g.88575239A>C | CA347592275 | EIF2AK3 | n.2072T>G n.1689T>G c.1791T>G (p.His597Gln) n.1883T>G c.1457T>G c.1641T>G (p.His547Gln) n.2422T>G c.2244T>G (p.His748Gln) c.2438T>G n.2120T>G c.1881T>G (p.His627Gln) n.48+122T>G n.1376A>C c.1560T>G (p.His520Gln) | |
2 | g.88575239A>G | CA427445412 | EIF2AK3 | n.2072T>C n.1689T>C c.1791T>C (p.His597=) n.1883T>C c.1457T>C c.1641T>C (p.His547=) n.2422T>C c.2244T>C (p.His748=) c.2438T>C n.2120T>C c.1881T>C (p.His627=) n.48+122T>C n.1376A>G c.1560T>C (p.His520=) | |
2 | g.88575239A>T | CA347592276 | EIF2AK3 | n.2072T>A n.1689T>A c.1791T>A (p.His597Gln) n.1883T>A c.1457T>A c.1641T>A (p.His547Gln) n.2422T>A c.2244T>A (p.His748Gln) c.2438T>A n.2120T>A c.1881T>A (p.His627Gln) n.48+122T>A n.1376A>T c.1560T>A (p.His520Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.88575240T>A | CA347592280 | EIF2AK3 | n.2071A>T n.1688A>T c.1790A>T (p.His597Leu) n.1882A>T c.1456A>T c.1640A>T (p.His547Leu) n.2421A>T c.2243A>T (p.His748Leu) c.2437A>T n.2119A>T c.1880A>T (p.His627Leu) n.48+121A>T n.1377T>A c.1559A>T (p.His520Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.88575240T>C | CA347592281 | EIF2AK3 | n.2071A>G n.1688A>G c.1790A>G (p.His597Arg) n.1882A>G c.1456A>G c.1640A>G (p.His547Arg) n.2421A>G c.2243A>G (p.His748Arg) c.2437A>G n.2119A>G c.1880A>G (p.His627Arg) n.48+121A>G n.1377T>C c.1559A>G (p.His520Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.88575240T>G | CA347592283 | EIF2AK3 | n.2071A>C n.1688A>C c.1790A>C (p.His597Pro) n.1882A>C c.1456A>C c.1640A>C (p.His547Pro) n.2421A>C c.2243A>C (p.His748Pro) c.2437A>C n.2119A>C c.1880A>C (p.His627Pro) n.48+121A>C n.1377T>G c.1559A>C (p.His520Pro) | |
2 | g.88575241G>A | CA347592286 | EIF2AK3 | n.2070C>T n.1687C>T c.1789C>T (p.His597Tyr) n.1881C>T c.1455C>T c.1639C>T (p.His547Tyr) n.2420C>T c.2242C>T (p.His748Tyr) c.2436C>T n.2118C>T c.1879C>T (p.His627Tyr) n.48+120C>T n.1378G>A c.1558C>T (p.His520Tyr) | |
2 | g.88575241G>C | CA347592290 | EIF2AK3 | n.2070C>G n.1687C>G c.1789C>G (p.His597Asp) n.1881C>G c.1455C>G c.1639C>G (p.His547Asp) n.2420C>G c.2242C>G (p.His748Asp) c.2436C>G n.2118C>G c.1879C>G (p.His627Asp) n.48+120C>G n.1378G>C c.1558C>G (p.His520Asp) | |
2 | g.88575241G= | CA1268208163 | EIF2AK3 | n.2070C= n.1687C= c.1789C= (p.His597=) n.1881C= c.1455C= c.1639C= (p.His547=) n.2420C= c.2242C= (p.His748=) c.2436C= n.2118C= c.1879C= (p.His627=) n.48+120C= n.1378G= c.1558C= (p.His520=) | |
2 | g.88575241G>T | CA347592288 | EIF2AK3 | n.2070C>A n.1687C>A c.1789C>A (p.His597Asn) n.1881C>A c.1455C>A c.1639C>A (p.His547Asn) n.2420C>A c.2242C>A (p.His748Asn) c.2436C>A n.2118C>A c.1879C>A (p.His627Asn) n.48+120C>A n.1378G>T c.1558C>A (p.His520Asn) | dbSNP |
2 | g.88575242G>A | CA427445422 | EIF2AK3 | n.2069C>T n.1686C>T c.1788C>T (p.Asp596=) n.1880C>T c.1454C>T c.1638C>T (p.Asp546=) n.2419C>T c.2241C>T (p.Asp747=) c.2435C>T n.2117C>T c.1878C>T (p.Asp626=) n.48+119C>T n.1379G>A c.1557C>T (p.Asp519=) | dbSNP |
2 | g.88575242G>C | CA347592292 | EIF2AK3 | n.2069C>G n.1686C>G c.1788C>G (p.Asp596Glu) n.1880C>G c.1454C>G c.1638C>G (p.Asp546Glu) n.2419C>G c.2241C>G (p.Asp747Glu) c.2435C>G n.2117C>G c.1878C>G (p.Asp626Glu) n.48+119C>G n.1379G>C c.1557C>G (p.Asp519Glu) | |
2 | g.88575242G= | CA1268208164 | EIF2AK3 | n.2069C= n.1686C= c.1788C= (p.Asp596=) n.1880C= c.1454C= c.1638C= (p.Asp546=) n.2419C= c.2241C= (p.Asp747=) c.2435C= n.2117C= c.1878C= (p.Asp626=) n.48+119C= n.1379G= c.1557C= (p.Asp519=) | |
2 | g.88575242G>T | CA347592295 | EIF2AK3 | n.2069C>A n.1686C>A c.1788C>A (p.Asp596Glu) n.1880C>A c.1454C>A c.1638C>A (p.Asp546Glu) n.2419C>A c.2241C>A (p.Asp747Glu) c.2435C>A n.2117C>A c.1878C>A (p.Asp626Glu) n.48+119C>A n.1379G>T c.1557C>A (p.Asp519Glu) | |
2 | g.88575243T>A | CA347592297 | EIF2AK3 | n.2068A>T n.1685A>T c.1787A>T (p.Asp596Val) n.1879A>T c.1453A>T c.1637A>T (p.Asp546Val) n.2418A>T c.2240A>T (p.Asp747Val) c.2434A>T n.2116A>T c.1877A>T (p.Asp626Val) n.48+118A>T n.1380T>A c.1556A>T (p.Asp519Val) | |
2 | g.88575243T>C | CA347592299 | EIF2AK3 | n.2068A>G n.1685A>G c.1787A>G (p.Asp596Gly) n.1879A>G c.1453A>G c.1637A>G (p.Asp546Gly) n.2418A>G c.2240A>G (p.Asp747Gly) c.2434A>G n.2116A>G c.1877A>G (p.Asp626Gly) n.48+118A>G n.1380T>C c.1556A>G (p.Asp519Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575243T>G | CA347592300 | EIF2AK3 | n.2068A>C n.1685A>C c.1787A>C (p.Asp596Ala) n.1879A>C c.1453A>C c.1637A>C (p.Asp546Ala) n.2418A>C c.2240A>C (p.Asp747Ala) c.2434A>C n.2116A>C c.1877A>C (p.Asp626Ala) n.48+118A>C n.1380T>G c.1556A>C (p.Asp519Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.88575243T= | CA1268208165 | EIF2AK3 | n.2068A= n.1685A= c.1787A= (p.Asp596=) n.1879A= c.1453A= c.1637A= (p.Asp546=) n.2418A= c.2240A= (p.Asp747=) c.2434A= n.2116A= c.1877A= (p.Asp626=) n.48+118A= n.1380T= c.1556A= (p.Asp519=) | |
2 | g.88575244C>A | CA347592303 | EIF2AK3 | n.2067G>T n.1684G>T c.1786G>T (p.Asp596Tyr) n.1878G>T c.1452G>T c.1636G>T (p.Asp546Tyr) n.2417G>T c.2239G>T (p.Asp747Tyr) c.2433G>T n.2115G>T c.1876G>T (p.Asp626Tyr) n.48+117G>T n.1381C>A c.1555G>T (p.Asp519Tyr) | COSMIC |
2 | g.88575244C= | CA1268208166 | EIF2AK3 | n.2067G= n.1684G= c.1786G= (p.Asp596=) n.1878G= c.1452G= c.1636G= (p.Asp546=) n.2417G= c.2239G= (p.Asp747=) c.2433G= n.2115G= c.1876G= (p.Asp626=) n.48+117G= n.1381C= c.1555G= (p.Asp519=) | |
2 | g.88575244C>G | CA347592305 | EIF2AK3 | n.2067G>C n.1684G>C c.1786G>C (p.Asp596His) n.1878G>C c.1452G>C c.1636G>C (p.Asp546His) n.2417G>C c.2239G>C (p.Asp747His) c.2433G>C n.2115G>C c.1876G>C (p.Asp626His) n.48+117G>C n.1381C>G c.1555G>C (p.Asp519His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575244C>T | CA347592307 | EIF2AK3 | n.2067G>A n.1684G>A c.1786G>A (p.Asp596Asn) n.1878G>A c.1452G>A c.1636G>A (p.Asp546Asn) n.2417G>A c.2239G>A (p.Asp747Asn) c.2433G>A n.2115G>A c.1876G>A (p.Asp626Asn) n.48+117G>A n.1381C>T c.1555G>A (p.Asp519Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575245C>A | CA347592310 | EIF2AK3 | n.2066G>T n.1683G>T c.1785G>T (p.Met595Ile) n.1877G>T c.1451G>T c.1635G>T (p.Met545Ile) n.2416G>T c.2238G>T (p.Met746Ile) c.2432G>T n.2114G>T c.1875G>T (p.Met625Ile) n.48+116G>T n.1382C>A c.1554G>T (p.Met518Ile) | |
2 | g.88575245C= | CA1268208167 | EIF2AK3 | n.2066G= n.1683G= c.1785G= (p.Met595=) n.1877G= c.1451G= c.1635G= (p.Met545=) n.2416G= c.2238G= (p.Met746=) c.2432G= n.2114G= c.1875G= (p.Met625=) n.48+116G= n.1382C= c.1554G= (p.Met518=) | |
2 | g.88575245C>G | CA347592312 | EIF2AK3 | n.2066G>C n.1683G>C c.1785G>C (p.Met595Ile) n.1877G>C c.1451G>C c.1635G>C (p.Met545Ile) n.2416G>C c.2238G>C (p.Met746Ile) c.2432G>C n.2114G>C c.1875G>C (p.Met625Ile) n.48+116G>C n.1382C>G c.1554G>C (p.Met518Ile) | |
2 | g.88575245C>T | CA347592313 | EIF2AK3 | n.2066G>A n.1683G>A c.1785G>A (p.Met595Ile) n.1877G>A c.1451G>A c.1635G>A (p.Met545Ile) n.2416G>A c.2238G>A (p.Met746Ile) c.2432G>A n.2114G>A c.1875G>A (p.Met625Ile) n.48+116G>A n.1382C>T c.1554G>A (p.Met518Ile) | dbSNP |
2 | g.88575246A= | CA1268208168 | EIF2AK3 | n.2065T= n.1682T= c.1784T= (p.Met595=) n.1876T= c.1450T= c.1634T= (p.Met545=) n.2415T= c.2237T= (p.Met746=) c.2431T= n.2113T= c.1874T= (p.Met625=) n.48+115T= n.1383A= c.1553T= (p.Met518=) | |
2 | g.88575246A>C | CA347592319 | EIF2AK3 | n.2065T>G n.1682T>G c.1784T>G (p.Met595Arg) n.1876T>G c.1450T>G c.1634T>G (p.Met545Arg) n.2415T>G c.2237T>G (p.Met746Arg) c.2431T>G n.2113T>G c.1874T>G (p.Met625Arg) n.48+115T>G n.1383A>C c.1553T>G (p.Met518Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.88575246A>G | CA1754480 | EIF2AK3 | n.2065T>C n.1682T>C c.1784T>C (p.Met595Thr) n.1876T>C c.1450T>C c.1634T>C (p.Met545Thr) n.2415T>C c.2237T>C (p.Met746Thr) c.2431T>C n.2113T>C c.1874T>C (p.Met625Thr) n.48+115T>C n.1383A>G c.1553T>C (p.Met518Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575246A>T | CA347592317 | EIF2AK3 | n.2065T>A n.1682T>A c.1784T>A (p.Met595Lys) n.1876T>A c.1450T>A c.1634T>A (p.Met545Lys) n.2415T>A c.2237T>A (p.Met746Lys) c.2431T>A n.2113T>A c.1874T>A (p.Met625Lys) n.48+115T>A n.1383A>T c.1553T>A (p.Met518Lys) | |
2 | g.88575247T>A | CA347592322 | EIF2AK3 | n.2064A>T n.1681A>T c.1783A>T (p.Met595Leu) n.1875A>T c.1449A>T c.1633A>T (p.Met545Leu) n.2414A>T c.2236A>T (p.Met746Leu) c.2430A>T n.2112A>T c.1873A>T (p.Met625Leu) n.48+114A>T n.1384T>A c.1552A>T (p.Met518Leu) | |
2 | g.88575247T>C | CA347592323 | EIF2AK3 | n.2064A>G n.1681A>G c.1783A>G (p.Met595Val) n.1875A>G c.1449A>G c.1633A>G (p.Met545Val) n.2414A>G c.2236A>G (p.Met746Val) c.2430A>G n.2112A>G c.1873A>G (p.Met625Val) n.48+114A>G n.1384T>C c.1552A>G (p.Met518Val) | |
2 | g.88575247T>G | CA347592325 | EIF2AK3 | n.2064A>C n.1681A>C c.1783A>C (p.Met595Leu) n.1875A>C c.1449A>C c.1633A>C (p.Met545Leu) n.2414A>C c.2236A>C (p.Met746Leu) c.2430A>C n.2112A>C c.1873A>C (p.Met625Leu) n.48+114A>C n.1384T>G c.1552A>C (p.Met518Leu) | |
2 | g.88575248T>A | CA427445434 | EIF2AK3 | n.2063A>T n.1680A>T c.1782A>T (p.Gly594=) n.1874A>T c.1448A>T c.1632A>T (p.Gly544=) n.2413A>T c.2235A>T (p.Gly745=) c.2429A>T n.2111A>T c.1872A>T (p.Gly624=) n.48+113A>T n.1385T>A c.1551A>T (p.Gly517=) | |
2 | g.88575248T>C | CA427445433 | EIF2AK3 | n.2063A>G n.1680A>G c.1782A>G (p.Gly594=) n.1874A>G c.1448A>G c.1632A>G (p.Gly544=) n.2413A>G c.2235A>G (p.Gly745=) c.2429A>G n.2111A>G c.1872A>G (p.Gly624=) n.48+113A>G n.1385T>C c.1551A>G (p.Gly517=) | |
2 | g.88575248T>G | CA427445432 | EIF2AK3 | n.2063A>C n.1680A>C c.1782A>C (p.Gly594=) n.1874A>C c.1448A>C c.1632A>C (p.Gly544=) n.2413A>C c.2235A>C (p.Gly745=) c.2429A>C n.2111A>C c.1872A>C (p.Gly624=) n.48+113A>C n.1385T>G c.1551A>C (p.Gly517=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.88575248T= | CA1268208169 | EIF2AK3 | n.2063A= n.1680A= c.1782A= (p.Gly594=) n.1874A= c.1448A= c.1632A= (p.Gly544=) n.2413A= c.2235A= (p.Gly745=) c.2429A= n.2111A= c.1872A= (p.Gly624=) n.48+113A= n.1385T= c.1551A= (p.Gly517=) | |
2 | g.88575249C>A | CA347592328 | EIF2AK3 | n.2062G>T n.1679G>T c.1781G>T (p.Gly594Val) n.1873G>T c.1447G>T c.1631G>T (p.Gly544Val) n.2412G>T c.2234G>T (p.Gly745Val) c.2428G>T n.2110G>T c.1871G>T (p.Gly624Val) n.48+112G>T n.1386C>A c.1550G>T (p.Gly517Val) | |
2 | g.88575249C>G | CA347592329 | EIF2AK3 | n.2062G>C n.1679G>C c.1781G>C (p.Gly594Ala) n.1873G>C c.1447G>C c.1631G>C (p.Gly544Ala) n.2412G>C c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.2428G>C n.2110G>C c.1871G>C (p.Gly624Ala) n.48+112G>C n.1386C>G c.1550G>C (p.Gly517Ala) | |
2 | g.88575249C>T | CA347592331 | EIF2AK3 | n.2062G>A n.1679G>A c.1781G>A (p.Gly594Glu) n.1873G>A c.1447G>A c.1631G>A (p.Gly544Glu) n.2412G>A c.2234G>A (p.Gly745Glu) c.2428G>A n.2110G>A c.1871G>A (p.Gly624Glu) n.48+112G>A n.1386C>T c.1550G>A (p.Gly517Glu) | |
2 | g.88575250C>A | CA347592334 | EIF2AK3 | n.2061G>T n.1678G>T c.1780G>T (p.Gly594Ter) n.1872G>T c.1446G>T c.1630G>T (p.Gly544Ter) n.2411G>T c.2233G>T (p.Gly745Ter) c.2427G>T n.2109G>T c.1870G>T (p.Gly624Ter) n.48+111G>T n.1387C>A c.1549G>T (p.Gly517Ter) | |
2 | g.88575250C>G | CA347592335 | EIF2AK3 | n.2061G>C n.1678G>C c.1780G>C (p.Gly594Arg) n.1872G>C c.1446G>C c.1630G>C (p.Gly544Arg) n.2411G>C c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.2427G>C n.2109G>C c.1870G>C (p.Gly624Arg) n.48+111G>C n.1387C>G c.1549G>C (p.Gly517Arg) | |
2 | g.88575250C>T | CA347592336 | EIF2AK3 | n.2061G>A n.1678G>A c.1780G>A (p.Gly594Arg) n.1872G>A c.1446G>A c.1630G>A (p.Gly544Arg) n.2411G>A c.2233G>A (p.Gly745Arg) c.2427G>A n.2109G>A c.1870G>A (p.Gly624Arg) n.48+111G>A n.1387C>T c.1549G>A (p.Gly517Arg) | |
2 | g.88575251T>A | CA427445438 | EIF2AK3 | n.2060A>T n.1677A>T c.1779A>T (p.Ser593=) n.1871A>T c.1445A>T c.1629A>T (p.Ser543=) n.2410A>T c.2232A>T (p.Ser744=) c.2426A>T n.2108A>T c.1869A>T (p.Ser623=) n.48+110A>T n.1388T>A c.1548A>T (p.Ser516=) | |
2 | g.88575251T>C | CA427445437 | EIF2AK3 | n.2060A>G n.1677A>G c.1779A>G (p.Ser593=) n.1871A>G c.1445A>G c.1629A>G (p.Ser543=) n.2410A>G c.2232A>G (p.Ser744=) c.2426A>G n.2108A>G c.1869A>G (p.Ser623=) n.48+110A>G n.1388T>C c.1548A>G (p.Ser516=) | |
2 | g.88575251T>G | CA427445436 | EIF2AK3 | n.2060A>C n.1677A>C c.1779A>C (p.Ser593=) n.1871A>C c.1445A>C c.1629A>C (p.Ser543=) n.2410A>C c.2232A>C (p.Ser744=) c.2426A>C n.2108A>C c.1869A>C (p.Ser623=) n.48+110A>C n.1388T>G c.1548A>C (p.Ser516=) | |
2 | g.88575252G>A | CA347592338 | EIF2AK3 | n.2059C>T n.1676C>T c.1778C>T (p.Ser593Leu) n.1870C>T c.1444C>T c.1628C>T (p.Ser543Leu) n.2409C>T c.2231C>T (p.Ser744Leu) c.2425C>T n.2107C>T c.1868C>T (p.Ser623Leu) n.48+109C>T n.1389G>A c.1547C>T (p.Ser516Leu) | |
2 | g.88575252G>C | CA347592339 | EIF2AK3 | n.2059C>G n.1676C>G c.1778C>G (p.Ser593Ter) n.1870C>G c.1444C>G c.1628C>G (p.Ser543Ter) n.2409C>G c.2231C>G (p.Ser744Ter) c.2425C>G n.2107C>G c.1868C>G (p.Ser623Ter) n.48+109C>G n.1389G>C c.1547C>G (p.Ser516Ter) | |
2 | g.88575252G>T | CA347592340 | EIF2AK3 | n.2059C>A n.1676C>A c.1778C>A (p.Ser593Ter) n.1870C>A c.1444C>A c.1628C>A (p.Ser543Ter) n.2409C>A c.2231C>A (p.Ser744Ter) c.2425C>A n.2107C>A c.1868C>A (p.Ser623Ter) n.48+109C>A n.1389G>T c.1547C>A (p.Ser516Ter) | |
2 | g.88575253A>C | CA347592344 | EIF2AK3 | n.2058T>G n.1675T>G c.1777T>G (p.Ser593Ala) n.1869T>G c.1443T>G c.1627T>G (p.Ser543Ala) n.2408T>G c.2230T>G (p.Ser744Ala) c.2424T>G n.2106T>G c.1867T>G (p.Ser623Ala) n.48+108T>G n.1390A>C c.1546T>G (p.Ser516Ala) | |
2 | g.88575253A>G | CA347592345 | EIF2AK3 | n.2058T>C n.1675T>C c.1777T>C (p.Ser593Pro) n.1869T>C c.1443T>C c.1627T>C (p.Ser543Pro) n.2408T>C c.2230T>C (p.Ser744Pro) c.2424T>C n.2106T>C c.1867T>C (p.Ser623Pro) n.48+108T>C n.1390A>G c.1546T>C (p.Ser516Pro) | |
2 | g.88575253A>T | CA347592343 | EIF2AK3 | n.2058T>A n.1675T>A c.1777T>A (p.Ser593Thr) n.1869T>A c.1443T>A c.1627T>A (p.Ser543Thr) n.2408T>A c.2230T>A (p.Ser744Thr) c.2424T>A n.2106T>A c.1867T>A (p.Ser623Thr) n.48+108T>A n.1390A>T c.1546T>A (p.Ser516Thr) | |
2 | g.88575254G>A | CA427445442 | EIF2AK3 | n.2057C>T n.1674C>T c.1776C>T (p.Phe592=) n.1868C>T c.1442C>T c.1626C>T (p.Phe542=) n.2407C>T c.2229C>T (p.Phe743=) c.2423C>T n.2105C>T c.1866C>T (p.Phe622=) n.48+107C>T n.1391G>A c.1545C>T (p.Phe515=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575254G>C | CA347592347 | EIF2AK3 | n.2057C>G n.1674C>G c.1776C>G (p.Phe592Leu) n.1868C>G c.1442C>G c.1626C>G (p.Phe542Leu) n.2407C>G c.2229C>G (p.Phe743Leu) c.2423C>G n.2105C>G c.1866C>G (p.Phe622Leu) n.48+107C>G n.1391G>C c.1545C>G (p.Phe515Leu) | |
2 | g.88575254G= | CA1268208170 | EIF2AK3 | n.2057C= n.1674C= c.1776C= (p.Phe592=) n.1868C= c.1442C= c.1626C= (p.Phe542=) n.2407C= c.2229C= (p.Phe743=) c.2423C= n.2105C= c.1866C= (p.Phe622=) n.48+107C= n.1391G= c.1545C= (p.Phe515=) | |
2 | g.88575254G>T | CA347592349 | EIF2AK3 | n.2057C>A n.1674C>A c.1776C>A (p.Phe592Leu) n.1868C>A c.1442C>A c.1626C>A (p.Phe542Leu) n.2407C>A c.2229C>A (p.Phe743Leu) c.2423C>A n.2105C>A c.1866C>A (p.Phe622Leu) n.48+107C>A n.1391G>T c.1545C>A (p.Phe515Leu) | |
2 | g.88575255A>C | CA347592351 | EIF2AK3 | n.2056T>G n.1673T>G c.1775T>G (p.Phe592Cys) n.1867T>G c.1441T>G c.1625T>G (p.Phe542Cys) n.2406T>G c.2228T>G (p.Phe743Cys) c.2422T>G n.2104T>G c.1865T>G (p.Phe622Cys) n.48+106T>G n.1392A>C c.1544T>G (p.Phe515Cys) | |
2 | g.88575255A>G | CA347592352 | EIF2AK3 | n.2056T>C n.1673T>C c.1775T>C (p.Phe592Ser) n.1867T>C c.1441T>C c.1625T>C (p.Phe542Ser) n.2406T>C c.2228T>C (p.Phe743Ser) c.2422T>C n.2104T>C c.1865T>C (p.Phe622Ser) n.48+106T>C n.1392A>G c.1544T>C (p.Phe515Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.88575255A>T | CA347592355 | EIF2AK3 | n.2056T>A n.1673T>A c.1775T>A (p.Phe592Tyr) n.1867T>A c.1441T>A c.1625T>A (p.Phe542Tyr) n.2406T>A c.2228T>A (p.Phe743Tyr) c.2422T>A n.2104T>A c.1865T>A (p.Phe622Tyr) n.48+106T>A n.1392A>T c.1544T>A (p.Phe515Tyr) | |
2 | g.88575256A= | CA1268208171 | EIF2AK3 | n.2055T= n.1672T= c.1774T= (p.Phe592=) n.1866T= c.1440T= c.1624T= (p.Phe542=) n.2405T= c.2227T= (p.Phe743=) c.2421T= n.2103T= c.1864T= (p.Phe622=) n.48+105T= n.1393A= c.1543T= (p.Phe515=) | |
2 | g.88575256A>C | CA347592360 | EIF2AK3 | n.2055T>G n.1672T>G c.1774T>G (p.Phe592Val) n.1866T>G c.1440T>G c.1624T>G (p.Phe542Val) n.2405T>G c.2227T>G (p.Phe743Val) c.2421T>G n.2103T>G c.1864T>G (p.Phe622Val) n.48+105T>G n.1393A>C c.1543T>G (p.Phe515Val) | |
2 | g.88575256A>G | CA347592359 | EIF2AK3 | n.2055T>C n.1672T>C c.1774T>C (p.Phe592Leu) n.1866T>C c.1440T>C c.1624T>C (p.Phe542Leu) n.2405T>C c.2227T>C (p.Phe743Leu) c.2421T>C n.2103T>C c.1864T>C (p.Phe622Leu) n.48+105T>C n.1393A>G c.1543T>C (p.Phe515Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575256A>T | CA347592357 | EIF2AK3 | n.2055T>A n.1672T>A c.1774T>A (p.Phe592Ile) n.1866T>A c.1440T>A c.1624T>A (p.Phe542Ile) n.2405T>A c.2227T>A (p.Phe743Ile) c.2421T>A n.2103T>A c.1864T>A (p.Phe622Ile) n.48+105T>A n.1393A>T c.1543T>A (p.Phe515Ile) | |
2 | g.88575257T>A | CA347592362 | EIF2AK3 | n.2054A>T n.1671A>T c.1773A>T (p.Glu591Asp) n.1865A>T c.1439A>T c.1623A>T (p.Glu541Asp) n.2404A>T c.2226A>T (p.Glu742Asp) c.2420A>T n.2102A>T c.1863A>T (p.Glu621Asp) n.48+104A>T n.1394T>A c.1542A>T (p.Glu514Asp) | dbSNP |
2 | g.88575257T>C | CA1754481 | EIF2AK3 | n.2054A>G n.1671A>G c.1773A>G (p.Glu591=) n.1865A>G c.1439A>G c.1623A>G (p.Glu541=) n.2404A>G c.2226A>G (p.Glu742=) c.2420A>G n.2102A>G c.1863A>G (p.Glu621=) n.48+104A>G n.1394T>C c.1542A>G (p.Glu514=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575257T>G | CA347592365 | EIF2AK3 | n.2054A>C n.1671A>C c.1773A>C (p.Glu591Asp) n.1865A>C c.1439A>C c.1623A>C (p.Glu541Asp) n.2404A>C c.2226A>C (p.Glu742Asp) c.2420A>C n.2102A>C c.1863A>C (p.Glu621Asp) n.48+104A>C n.1394T>G c.1542A>C (p.Glu514Asp) | |
2 | g.88575257T= | CA1268208172 | EIF2AK3 | n.2054A= n.1671A= c.1773A= (p.Glu591=) n.1865A= c.1439A= c.1623A= (p.Glu541=) n.2404A= c.2226A= (p.Glu742=) c.2420A= n.2102A= c.1863A= (p.Glu621=) n.48+104A= n.1394T= c.1542A= (p.Glu514=) | |
2 | g.88575258T>A | CA347592367 | EIF2AK3 | n.2053A>T n.1670A>T c.1772A>T (p.Glu591Val) n.1864A>T c.1438A>T c.1622A>T (p.Glu541Val) n.2403A>T c.2225A>T (p.Glu742Val) c.2419A>T n.2101A>T c.1862A>T (p.Glu621Val) n.48+103A>T n.1395T>A c.1541A>T (p.Glu514Val) | |
2 | g.88575258T>C | CA347592369 | EIF2AK3 | n.2053A>G n.1670A>G c.1772A>G (p.Glu591Gly) n.1864A>G c.1438A>G c.1622A>G (p.Glu541Gly) n.2403A>G c.2225A>G (p.Glu742Gly) c.2419A>G n.2101A>G c.1862A>G (p.Glu621Gly) n.48+103A>G n.1395T>C c.1541A>G (p.Glu514Gly) | |
2 | g.88575258T>G | CA347592370 | EIF2AK3 | n.2053A>C n.1670A>C c.1772A>C (p.Glu591Ala) n.1864A>C c.1438A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) n.2403A>C c.2225A>C (p.Glu742Ala) c.2419A>C n.2101A>C c.1862A>C (p.Glu621Ala) n.48+103A>C n.1395T>G c.1541A>C (p.Glu514Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575258T= | CA1268208173 | EIF2AK3 | n.2053A= n.1670A= c.1772A= (p.Glu591=) n.1864A= c.1438A= c.1622A= (p.Glu541=) n.2403A= c.2225A= (p.Glu742=) c.2419A= n.2101A= c.1862A= (p.Glu621=) n.48+103A= n.1395T= c.1541A= (p.Glu514=) | |
2 | g.88575259C>A | CA347592372 | EIF2AK3 | n.2052G>T n.1669G>T c.1771G>T (p.Glu591Ter) n.1863G>T c.1437G>T c.1621G>T (p.Glu541Ter) n.2402G>T c.2224G>T (p.Glu742Ter) c.2418G>T n.2100G>T c.1861G>T (p.Glu621Ter) n.48+102G>T n.1396C>A c.1540G>T (p.Glu514Ter) | |
2 | g.88575259C>G | CA347592374 | EIF2AK3 | n.2052G>C n.1669G>C c.1771G>C (p.Glu591Gln) n.1863G>C c.1437G>C c.1621G>C (p.Glu541Gln) n.2402G>C c.2224G>C (p.Glu742Gln) c.2418G>C n.2100G>C c.1861G>C (p.Glu621Gln) n.48+102G>C n.1396C>G c.1540G>C (p.Glu514Gln) | |
2 | g.88575259C>T | CA347592373 | EIF2AK3 | n.2052G>A n.1669G>A c.1771G>A (p.Glu591Lys) n.1863G>A c.1437G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) n.2402G>A c.2224G>A (p.Glu742Lys) c.2418G>A n.2100G>A c.1861G>A (p.Glu621Lys) n.48+102G>A n.1396C>T c.1540G>A (p.Glu514Lys) | |
2 | g.88575260C>A | CA427445458 | EIF2AK3 | n.2051G>T n.1668G>T c.1770G>T (p.Leu590=) n.1862G>T c.1436G>T c.1620G>T (p.Leu540=) n.2401G>T c.2223G>T (p.Leu741=) c.2417G>T n.2099G>T c.1860G>T (p.Leu620=) n.48+101G>T n.1397C>A c.1539G>T (p.Leu513=) | |
2 | g.88575260C>G | CA427445456 | EIF2AK3 | n.2051G>C n.1668G>C c.1770G>C (p.Leu590=) n.1862G>C c.1436G>C c.1620G>C (p.Leu540=) n.2401G>C c.2223G>C (p.Leu741=) c.2417G>C n.2099G>C c.1860G>C (p.Leu620=) n.48+101G>C n.1397C>G c.1539G>C (p.Leu513=) | |
2 | g.88575260C>T | CA427445454 | EIF2AK3 | n.2051G>A n.1668G>A c.1770G>A (p.Leu590=) n.1862G>A c.1436G>A c.1620G>A (p.Leu540=) n.2401G>A c.2223G>A (p.Leu741=) c.2417G>A n.2099G>A c.1860G>A (p.Leu620=) n.48+101G>A n.1397C>T c.1539G>A (p.Leu513=) | |
2 | g.88575261A>C | CA347592376 | EIF2AK3 | n.2050T>G n.1667T>G c.1769T>G (p.Leu590Arg) n.1861T>G c.1435T>G c.1619T>G (p.Leu540Arg) n.2400T>G c.2222T>G (p.Leu741Arg) c.2416T>G n.2098T>G c.1859T>G (p.Leu620Arg) n.48+100T>G n.1398A>C c.1538T>G (p.Leu513Arg) | |
2 | g.88575261A>G | CA347592378 | EIF2AK3 | n.2050T>C n.1667T>C c.1769T>C (p.Leu590Pro) n.1861T>C c.1435T>C c.1619T>C (p.Leu540Pro) n.2400T>C c.2222T>C (p.Leu741Pro) c.2416T>C n.2098T>C c.1859T>C (p.Leu620Pro) n.48+100T>C n.1398A>G c.1538T>C (p.Leu513Pro) | |
2 | g.88575261A>T | CA347592379 | EIF2AK3 | n.2050T>A n.1667T>A c.1769T>A (p.Leu590Gln) n.1861T>A c.1435T>A c.1619T>A (p.Leu540Gln) n.2400T>A c.2222T>A (p.Leu741Gln) c.2416T>A n.2098T>A c.1859T>A (p.Leu620Gln) n.48+100T>A n.1398A>T c.1538T>A (p.Leu513Gln) | |
2 | g.88575262G>A | CA1754482 | EIF2AK3 | n.2049C>T n.1666C>T c.1768C>T (p.Leu590=) n.1860C>T c.1434C>T c.1618C>T (p.Leu540=) n.2399C>T c.2221C>T (p.Leu741=) c.2415C>T n.2097C>T c.1858C>T (p.Leu620=) n.48+99C>T n.1399G>A c.1537C>T (p.Leu513=) n.2500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575262G>C | CA347592382 | EIF2AK3 | n.2049C>G n.1666C>G c.1768C>G (p.Leu590Val) n.1860C>G c.1434C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) n.2399C>G c.2221C>G (p.Leu741Val) c.2415C>G n.2097C>G c.1858C>G (p.Leu620Val) n.48+99C>G n.1399G>C c.1537C>G (p.Leu513Val) n.2500C>G | |
2 | g.88575262G= | CA1268208174 | EIF2AK3 | n.2049C= n.1666C= c.1768C= (p.Leu590=) n.1860C= c.1434C= c.1618C= (p.Leu540=) n.2399C= c.2221C= (p.Leu741=) c.2415C= n.2097C= c.1858C= (p.Leu620=) n.48+99C= n.1399G= c.1537C= (p.Leu513=) n.2500C= | |
2 | g.88575262G>T | CA347592383 | EIF2AK3 | n.2049C>A n.1666C>A c.1768C>A (p.Leu590Met) n.1860C>A c.1434C>A c.1618C>A (p.Leu540Met) n.2399C>A c.2221C>A (p.Leu741Met) c.2415C>A n.2097C>A c.1858C>A (p.Leu620Met) n.48+99C>A n.1399G>T c.1537C>A (p.Leu513Met) n.2500C>A | |
2 | g.88575263T>A | CA427445463 | EIF2AK3 | n.2048A>T n.1665A>T c.1767A>T (p.Pro589=) n.1859A>T c.1433A>T c.1617A>T (p.Pro539=) n.2398A>T c.2220A>T (p.Pro740=) c.2414A>T n.2096A>T c.1857A>T (p.Pro619=) n.48+98A>T n.1400T>A c.1536A>T (p.Pro512=) n.2499A>T | |
2 | g.88575263T>C | CA427445462 | EIF2AK3 | n.2048A>G n.1665A>G c.1767A>G (p.Pro589=) n.1859A>G c.1433A>G c.1617A>G (p.Pro539=) n.2398A>G c.2220A>G (p.Pro740=) c.2414A>G n.2096A>G c.1857A>G (p.Pro619=) n.48+98A>G n.1400T>C c.1536A>G (p.Pro512=) n.2499A>G | |
2 | g.88575263T>G | CA427445461 | EIF2AK3 | n.2048A>C n.1665A>C c.1767A>C (p.Pro589=) n.1859A>C c.1433A>C c.1617A>C (p.Pro539=) n.2398A>C c.2220A>C (p.Pro740=) c.2414A>C n.2096A>C c.1857A>C (p.Pro619=) n.48+98A>C n.1400T>G c.1536A>C (p.Pro512=) n.2499A>C | |
2 | g.88575264G>A | CA347592385 | EIF2AK3 | n.2047C>T n.1664C>T c.1766C>T (p.Pro589Leu) n.1858C>T c.1432C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) n.2397C>T c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.2413C>T n.2095C>T c.1856C>T (p.Pro619Leu) n.48+97C>T n.1401G>A c.1535C>T (p.Pro512Leu) n.2498C>T | |
2 | g.88575264G>C | CA347592387 | EIF2AK3 | n.2047C>G n.1664C>G c.1766C>G (p.Pro589Arg) n.1858C>G c.1432C>G c.1616C>G (p.Pro539Arg) n.2397C>G c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.2413C>G n.2095C>G c.1856C>G (p.Pro619Arg) n.48+97C>G n.1401G>C c.1535C>G (p.Pro512Arg) n.2498C>G | |
2 | g.88575264G>T | CA347592389 | EIF2AK3 | n.2047C>A n.1664C>A c.1766C>A (p.Pro589Gln) n.1858C>A c.1432C>A c.1616C>A (p.Pro539Gln) n.2397C>A c.2219C>A (p.Pro740Gln) c.2413C>A n.2095C>A c.1856C>A (p.Pro619Gln) n.48+97C>A n.1401G>T c.1535C>A (p.Pro512Gln) n.2498C>A | |
2 | g.88575265G>A | CA347592392 | EIF2AK3 | n.2046C>T n.1663C>T c.1765C>T (p.Pro589Ser) n.1857C>T c.1431C>T c.1615C>T (p.Pro539Ser) n.2396C>T c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.2412C>T n.2094C>T c.1855C>T (p.Pro619Ser) n.48+96C>T n.1402G>A c.1534C>T (p.Pro512Ser) n.2497C>T | ClinVar |
2 | g.88575265G>C | CA347592393 | EIF2AK3 | n.2046C>G n.1663C>G c.1765C>G (p.Pro589Ala) n.1857C>G c.1431C>G c.1615C>G (p.Pro539Ala) n.2396C>G c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.2412C>G n.2094C>G c.1855C>G (p.Pro619Ala) n.48+96C>G n.1402G>C c.1534C>G (p.Pro512Ala) n.2497C>G | |
2 | g.88575265G>T | CA347592394 | EIF2AK3 | n.2046C>A n.1663C>A c.1765C>A (p.Pro589Thr) n.1857C>A c.1431C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) n.2396C>A c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.2412C>A n.2094C>A c.1855C>A (p.Pro619Thr) n.48+96C>A n.1402G>T c.1534C>A (p.Pro512Thr) n.2497C>A | |
2 | g.88575266T>A | CA427445472 | EIF2AK3 | n.2045A>T n.1662A>T c.1764A>T (p.Ser588=) n.1856A>T c.1430A>T c.1614A>T (p.Ser538=) n.2395A>T c.2217A>T (p.Ser739=) c.2411A>T n.2093A>T c.1854A>T (p.Ser618=) n.48+95A>T n.1403T>A c.1533A>T (p.Ser511=) n.2496A>T | |
2 | g.88575266T>C | CA427445470 | EIF2AK3 | n.2045A>G n.1662A>G c.1764A>G (p.Ser588=) n.1856A>G c.1430A>G c.1614A>G (p.Ser538=) n.2395A>G c.2217A>G (p.Ser739=) c.2411A>G n.2093A>G c.1854A>G (p.Ser618=) n.48+95A>G n.1403T>C c.1533A>G (p.Ser511=) n.2496A>G | |
2 | g.88575266T>G | CA427445469 | EIF2AK3 | n.2045A>C n.1662A>C c.1764A>C (p.Ser588=) n.1856A>C c.1430A>C c.1614A>C (p.Ser538=) n.2395A>C c.2217A>C (p.Ser739=) c.2411A>C n.2093A>C c.1854A>C (p.Ser618=) n.48+95A>C n.1403T>G c.1533A>C (p.Ser511=) n.2496A>C | |
2 | g.88575267G>A | CA347592395 | EIF2AK3 | n.2044C>T n.1661C>T c.1763C>T (p.Ser588Leu) n.1855C>T c.1429C>T c.1613C>T (p.Ser538Leu) n.2394C>T c.2216C>T (p.Ser739Leu) c.2410C>T n.2092C>T c.1853C>T (p.Ser618Leu) n.48+94C>T n.1404G>A c.1532C>T (p.Ser511Leu) n.2495C>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575267G>C | CA347592398 | EIF2AK3 | n.2044C>G n.1661C>G c.1763C>G (p.Ser588Ter) n.1855C>G c.1429C>G c.1613C>G (p.Ser538Ter) n.2394C>G c.2216C>G (p.Ser739Ter) c.2410C>G n.2092C>G c.1853C>G (p.Ser618Ter) n.48+94C>G n.1404G>C c.1532C>G (p.Ser511Ter) n.2495C>G | |
2 | g.88575267G>T | CA347592396 | EIF2AK3 | n.2044C>A n.1661C>A c.1763C>A (p.Ser588Ter) n.1855C>A c.1429C>A c.1613C>A (p.Ser538Ter) n.2394C>A c.2216C>A (p.Ser739Ter) c.2410C>A n.2092C>A c.1853C>A (p.Ser618Ter) n.48+94C>A n.1404G>T c.1532C>A (p.Ser511Ter) n.2495C>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575268A>C | CA347592400 | EIF2AK3 | n.2043T>G n.1660T>G c.1762T>G (p.Ser588Ala) n.1854T>G c.1428T>G c.1612T>G (p.Ser538Ala) n.2393T>G c.2215T>G (p.Ser739Ala) c.2409T>G n.2091T>G c.1852T>G (p.Ser618Ala) n.48+93T>G n.1405A>C c.1531T>G (p.Ser511Ala) n.2494T>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575268A>G | CA347592402 | EIF2AK3 | n.2043T>C n.1660T>C c.1762T>C (p.Ser588Pro) n.1854T>C c.1428T>C c.1612T>C (p.Ser538Pro) n.2393T>C c.2215T>C (p.Ser739Pro) c.2409T>C n.2091T>C c.1852T>C (p.Ser618Pro) n.48+93T>C n.1405A>G c.1531T>C (p.Ser511Pro) n.2494T>C | |
2 | g.88575268A>T | CA347592404 | EIF2AK3 | n.2043T>A n.1660T>A c.1762T>A (p.Ser588Thr) n.1854T>A c.1428T>A c.1612T>A (p.Ser538Thr) n.2393T>A c.2215T>A (p.Ser739Thr) c.2409T>A n.2091T>A c.1852T>A (p.Ser618Thr) n.48+93T>A n.1405A>T c.1531T>A (p.Ser511Thr) n.2494T>A | |
2 | g.88575269G>A | CA427445476 | EIF2AK3 | n.2042C>T n.1659C>T c.1761C>T (p.Phe587=) n.1853C>T c.1427C>T c.1611C>T (p.Phe537=) n.2392C>T c.2214C>T (p.Phe738=) c.2408C>T n.2090C>T c.1851C>T (p.Phe617=) n.48+92C>T n.1406G>A c.1530C>T (p.Phe510=) n.2493C>T | |
2 | g.88575269G>C | CA347592406 | EIF2AK3 | n.2042C>G n.1659C>G c.1761C>G (p.Phe587Leu) n.1853C>G c.1427C>G c.1611C>G (p.Phe537Leu) n.2392C>G c.2214C>G (p.Phe738Leu) c.2408C>G n.2090C>G c.1851C>G (p.Phe617Leu) n.48+92C>G n.1406G>C c.1530C>G (p.Phe510Leu) n.2493C>G | |
2 | g.88575269G>T | CA347592407 | EIF2AK3 | n.2042C>A n.1659C>A c.1761C>A (p.Phe587Leu) n.1853C>A c.1427C>A c.1611C>A (p.Phe537Leu) n.2392C>A c.2214C>A (p.Phe738Leu) c.2408C>A n.2090C>A c.1851C>A (p.Phe617Leu) n.48+92C>A n.1406G>T c.1530C>A (p.Phe510Leu) n.2493C>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575270A>C | CA347592412 | EIF2AK3 | n.2041T>G n.1658T>G c.1760T>G (p.Phe587Cys) n.1852T>G c.1426T>G c.1610T>G (p.Phe537Cys) n.2391T>G c.2213T>G (p.Phe738Cys) c.2407T>G n.2089T>G c.1850T>G (p.Phe617Cys) n.48+91T>G n.1407A>C c.1529T>G (p.Phe510Cys) n.2492T>G | |
2 | g.88575270A>G | CA347592411 | EIF2AK3 | n.2041T>C n.1658T>C c.1760T>C (p.Phe587Ser) n.1852T>C c.1426T>C c.1610T>C (p.Phe537Ser) n.2391T>C c.2213T>C (p.Phe738Ser) c.2407T>C n.2089T>C c.1850T>C (p.Phe617Ser) n.48+91T>C n.1407A>G c.1529T>C (p.Phe510Ser) n.2492T>C | |
2 | g.88575270A>T | CA347592409 | EIF2AK3 | n.2041T>A n.1658T>A c.1760T>A (p.Phe587Tyr) n.1852T>A c.1426T>A c.1610T>A (p.Phe537Tyr) n.2391T>A c.2213T>A (p.Phe738Tyr) c.2407T>A n.2089T>A c.1850T>A (p.Phe617Tyr) n.48+91T>A n.1407A>T c.1529T>A (p.Phe510Tyr) n.2492T>A | |
2 | g.88575271A>C | CA347592415 | EIF2AK3 | n.2040T>G n.1657T>G c.1759T>G (p.Phe587Val) n.1851T>G c.1425T>G c.1609T>G (p.Phe537Val) n.2390T>G c.2212T>G (p.Phe738Val) c.2406T>G n.2088T>G c.1849T>G (p.Phe617Val) n.48+90T>G n.1408A>C c.1528T>G (p.Phe510Val) n.2491T>G | |
2 | g.88575271A>G | CA347592417 | EIF2AK3 | n.2040T>C n.1657T>C c.1759T>C (p.Phe587Leu) n.1851T>C c.1425T>C c.1609T>C (p.Phe537Leu) n.2390T>C c.2212T>C (p.Phe738Leu) c.2406T>C n.2088T>C c.1849T>C (p.Phe617Leu) n.48+90T>C n.1408A>G c.1528T>C (p.Phe510Leu) n.2491T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575271A>T | CA347592419 | EIF2AK3 | n.2040T>A n.1657T>A c.1759T>A (p.Phe587Ile) n.1851T>A c.1425T>A c.1609T>A (p.Phe537Ile) n.2390T>A c.2212T>A (p.Phe738Ile) c.2406T>A n.2088T>A c.1849T>A (p.Phe617Ile) n.48+90T>A n.1408A>T c.1528T>A (p.Phe510Ile) n.2491T>A | |
2 | g.88575272C>A | CA347592422 | EIF2AK3 | n.2039G>T n.1656G>T c.1758G>T (p.Gln586His) n.1850G>T c.1424G>T c.1608G>T (p.Gln536His) n.2389G>T c.2211G>T (p.Gln737His) c.2405G>T n.2087G>T c.1848G>T (p.Gln616His) n.48+89G>T n.1409C>A c.1527G>T (p.Gln509His) n.2490G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.88575272C= | CA1268208175 | EIF2AK3 | n.2039G= n.1656G= c.1758G= (p.Gln586=) n.1850G= c.1424G= c.1608G= (p.Gln536=) n.2389G= c.2211G= (p.Gln737=) c.2405G= n.2087G= c.1848G= (p.Gln616=) n.48+89G= n.1409C= c.1527G= (p.Gln509=) n.2490G= | |
2 | g.88575272C>G | CA347592424 | EIF2AK3 | n.2039G>C n.1656G>C c.1758G>C (p.Gln586His) n.1850G>C c.1424G>C c.1608G>C (p.Gln536His) n.2389G>C c.2211G>C (p.Gln737His) c.2405G>C n.2087G>C c.1848G>C (p.Gln616His) n.48+89G>C n.1409C>G c.1527G>C (p.Gln509His) n.2490G>C | dbSNP |
2 | g.88575272C>T | CA1754483 | EIF2AK3 | n.2039G>A n.1656G>A c.1758G>A (p.Gln586=) n.1850G>A c.1424G>A c.1608G>A (p.Gln536=) n.2389G>A c.2211G>A (p.Gln737=) c.2405G>A n.2087G>A c.1848G>A (p.Gln616=) n.48+89G>A n.1409C>T c.1527G>A (p.Gln509=) n.2490G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575273T>A | CA347592427 | EIF2AK3 | n.2038A>T n.1655A>T c.1757A>T (p.Gln586Leu) n.1849A>T c.1423A>T c.1607A>T (p.Gln536Leu) n.2388A>T c.2210A>T (p.Gln737Leu) c.2404A>T n.2086A>T c.1847A>T (p.Gln616Leu) n.48+88A>T n.1410T>A c.1526A>T (p.Gln509Leu) n.2489A>T | |
2 | g.88575273T>C | CA347592430 | EIF2AK3 | n.2038A>G n.1655A>G c.1757A>G (p.Gln586Arg) n.1849A>G c.1423A>G c.1607A>G (p.Gln536Arg) n.2388A>G c.2210A>G (p.Gln737Arg) c.2404A>G n.2086A>G c.1847A>G (p.Gln616Arg) n.48+88A>G n.1410T>C c.1526A>G (p.Gln509Arg) n.2489A>G | |
2 | g.88575273T>G | CA347592428 | EIF2AK3 | n.2038A>C n.1655A>C c.1757A>C (p.Gln586Pro) n.1849A>C c.1423A>C c.1607A>C (p.Gln536Pro) n.2388A>C c.2210A>C (p.Gln737Pro) c.2404A>C n.2086A>C c.1847A>C (p.Gln616Pro) n.48+88A>C n.1410T>G c.1526A>C (p.Gln509Pro) n.2489A>C | |
2 | g.88575274G>A | CA347592431 | EIF2AK3 | n.2037C>T n.1654C>T c.1756C>T (p.Gln586Ter) n.1848C>T c.1422C>T c.1606C>T (p.Gln536Ter) n.2387C>T c.2209C>T (p.Gln737Ter) c.2403C>T n.2085C>T c.1846C>T (p.Gln616Ter) n.48+87C>T n.1411G>A c.1525C>T (p.Gln509Ter) n.2488C>T | |
2 | g.88575274G>C | CA347592433 | EIF2AK3 | n.2037C>G n.1654C>G c.1756C>G (p.Gln586Glu) n.1848C>G c.1422C>G c.1606C>G (p.Gln536Glu) n.2387C>G c.2209C>G (p.Gln737Glu) c.2403C>G n.2085C>G c.1846C>G (p.Gln616Glu) n.48+87C>G n.1411G>C c.1525C>G (p.Gln509Glu) n.2488C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575274G= | CA1268208176 | EIF2AK3 | n.2037C= n.1654C= c.1756C= (p.Gln586=) n.1848C= c.1422C= c.1606C= (p.Gln536=) n.2387C= c.2209C= (p.Gln737=) c.2403C= n.2085C= c.1846C= (p.Gln616=) n.48+87C= n.1411G= c.1525C= (p.Gln509=) n.2488C= | |
2 | g.88575274G>T | CA347592435 | EIF2AK3 | n.2037C>A n.1654C>A c.1756C>A (p.Gln586Lys) n.1848C>A c.1422C>A c.1606C>A (p.Gln536Lys) n.2387C>A c.2209C>A (p.Gln737Lys) c.2403C>A n.2085C>A c.1846C>A (p.Gln616Lys) n.48+87C>A n.1411G>T c.1525C>A (p.Gln509Lys) n.2488C>A | |
2 | g.88575275G>A | CA427445491 | EIF2AK3 | n.2036C>T n.1653C>T c.1755C>T (p.Ser585=) n.1847C>T c.1421C>T c.1605C>T (p.Ser535=) n.2386C>T c.2208C>T (p.Ser736=) c.2402C>T n.2084C>T c.1845C>T (p.Ser615=) n.48+86C>T n.1412G>A c.1524C>T (p.Ser508=) n.2487C>T | |
2 | g.88575275G>C | CA347592437 | EIF2AK3 | n.2036C>G n.1653C>G c.1755C>G (p.Ser585Arg) n.1847C>G c.1421C>G c.1605C>G (p.Ser535Arg) n.2386C>G c.2208C>G (p.Ser736Arg) c.2402C>G n.2084C>G c.1845C>G (p.Ser615Arg) n.48+86C>G n.1412G>C c.1524C>G (p.Ser508Arg) n.2487C>G | |
2 | g.88575275G>T | CA347592439 | EIF2AK3 | n.2036C>A n.1653C>A c.1755C>A (p.Ser585Arg) n.1847C>A c.1421C>A c.1605C>A (p.Ser535Arg) n.2386C>A c.2208C>A (p.Ser736Arg) c.2402C>A n.2084C>A c.1845C>A (p.Ser615Arg) n.48+86C>A n.1412G>T c.1524C>A (p.Ser508Arg) n.2487C>A | |
2 | g.88575276C>A | CA347592442 | EIF2AK3 | n.2035G>T n.1652G>T c.1754G>T (p.Ser585Ile) n.1846G>T c.1420G>T c.1604G>T (p.Ser535Ile) n.2385G>T c.2207G>T (p.Ser736Ile) c.2401G>T n.2083G>T c.1844G>T (p.Ser615Ile) n.48+85G>T n.1413C>A c.1523G>T (p.Ser508Ile) n.2486G>T | |
2 | g.88575276C>G | CA347592444 | EIF2AK3 | n.2035G>C n.1652G>C c.1754G>C (p.Ser585Thr) n.1846G>C c.1420G>C c.1604G>C (p.Ser535Thr) n.2385G>C c.2207G>C (p.Ser736Thr) c.2401G>C n.2083G>C c.1844G>C (p.Ser615Thr) n.48+85G>C n.1413C>G c.1523G>C (p.Ser508Thr) n.2486G>C | |
2 | g.88575276C>T | CA347592446 | EIF2AK3 | n.2035G>A n.1652G>A c.1754G>A (p.Ser585Asn) n.1846G>A c.1420G>A c.1604G>A (p.Ser535Asn) n.2385G>A c.2207G>A (p.Ser736Asn) c.2401G>A n.2083G>A c.1844G>A (p.Ser615Asn) n.48+85G>A n.1413C>T c.1523G>A (p.Ser508Asn) n.2486G>A | |
2 | g.88575277T>A | CA347592449 | EIF2AK3 | n.2034A>T n.1651A>T c.1753A>T (p.Ser585Cys) n.1845A>T c.1419A>T c.1603A>T (p.Ser535Cys) n.2384A>T c.2206A>T (p.Ser736Cys) c.2400A>T n.2082A>T c.1843A>T (p.Ser615Cys) n.48+84A>T n.1414T>A c.1522A>T (p.Ser508Cys) n.2485A>T | |
2 | g.88575277T>C | CA347592450 | EIF2AK3 | n.2034A>G n.1651A>G c.1753A>G (p.Ser585Gly) n.1845A>G c.1419A>G c.1603A>G (p.Ser535Gly) n.2384A>G c.2206A>G (p.Ser736Gly) c.2400A>G n.2082A>G c.1843A>G (p.Ser615Gly) n.48+84A>G n.1414T>C c.1522A>G (p.Ser508Gly) n.2485A>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575277T>G | CA347592452 | EIF2AK3 | n.2034A>C n.1651A>C c.1753A>C (p.Ser585Arg) n.1845A>C c.1419A>C c.1603A>C (p.Ser535Arg) n.2384A>C c.2206A>C (p.Ser736Arg) c.2400A>C n.2082A>C c.1843A>C (p.Ser615Arg) n.48+84A>C n.1414T>G c.1522A>C (p.Ser508Arg) n.2485A>C | |
2 | g.88575278C>A | CA347592454 | EIF2AK3 | n.2033G>T n.1650G>T c.1752G>T (p.Glu584Asp) n.1844G>T c.1418G>T c.1602G>T (p.Glu534Asp) n.2383G>T c.2205G>T (p.Glu735Asp) c.2399G>T n.2081G>T c.1842G>T (p.Glu614Asp) n.48+83G>T n.1415C>A c.1521G>T (p.Glu507Asp) n.2484G>T | |
2 | g.88575278C= | CA1268208177 | EIF2AK3 | n.2033G= n.1650G= c.1752G= (p.Glu584=) n.1844G= c.1418G= c.1602G= (p.Glu534=) n.2383G= c.2205G= (p.Glu735=) c.2399G= n.2081G= c.1842G= (p.Glu614=) n.48+83G= n.1415C= c.1521G= (p.Glu507=) n.2484G= | |
2 | g.88575278C>G | CA347592456 | EIF2AK3 | n.2033G>C n.1650G>C c.1752G>C (p.Glu584Asp) n.1844G>C c.1418G>C c.1602G>C (p.Glu534Asp) n.2383G>C c.2205G>C (p.Glu735Asp) c.2399G>C n.2081G>C c.1842G>C (p.Glu614Asp) n.48+83G>C n.1415C>G c.1521G>C (p.Glu507Asp) n.2484G>C | |
2 | g.88575278C>T | CA427445499 | EIF2AK3 | n.2033G>A n.1650G>A c.1752G>A (p.Glu584=) n.1844G>A c.1418G>A c.1602G>A (p.Glu534=) n.2383G>A c.2205G>A (p.Glu735=) c.2399G>A n.2081G>A c.1842G>A (p.Glu614=) n.48+83G>A n.1415C>T c.1521G>A (p.Glu507=) n.2484G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575279T>A | CA347592459 | EIF2AK3 | n.2032A>T n.1649A>T c.1751A>T (p.Glu584Val) n.1843A>T c.1417A>T c.1601A>T (p.Glu534Val) n.2382A>T c.2204A>T (p.Glu735Val) c.2398A>T n.2080A>T c.1841A>T (p.Glu614Val) n.48+82A>T n.1416T>A c.1520A>T (p.Glu507Val) n.2483A>T | |
2 | g.88575279T>C | CA347592462 | EIF2AK3 | n.2032A>G n.1649A>G c.1751A>G (p.Glu584Gly) n.1843A>G c.1417A>G c.1601A>G (p.Glu534Gly) n.2382A>G c.2204A>G (p.Glu735Gly) c.2398A>G n.2080A>G c.1841A>G (p.Glu614Gly) n.48+82A>G n.1416T>C c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.2483A>G | |
2 | g.88575279T>G | CA347592460 | EIF2AK3 | n.2032A>C n.1649A>C c.1751A>C (p.Glu584Ala) n.1843A>C c.1417A>C c.1601A>C (p.Glu534Ala) n.2382A>C c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.2398A>C n.2080A>C c.1841A>C (p.Glu614Ala) n.48+82A>C n.1416T>G c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.2483A>C | |
2 | g.88575280C>A | CA347592465 | EIF2AK3 | n.2031G>T n.1648G>T c.1750G>T (p.Glu584Ter) n.1842G>T c.1416G>T c.1600G>T (p.Glu534Ter) n.2381G>T c.2203G>T (p.Glu735Ter) c.2397G>T n.2079G>T c.1840G>T (p.Glu614Ter) n.48+81G>T n.1417C>A c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.2482G>T | |
2 | g.88575280C>G | CA347592468 | EIF2AK3 | n.2031G>C n.1648G>C c.1750G>C (p.Glu584Gln) n.1842G>C c.1416G>C c.1600G>C (p.Glu534Gln) n.2381G>C c.2203G>C (p.Glu735Gln) c.2397G>C n.2079G>C c.1840G>C (p.Glu614Gln) n.48+81G>C n.1417C>G c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.2482G>C | |
2 | g.88575280C>T | CA347592466 | EIF2AK3 | n.2031G>A n.1648G>A c.1750G>A (p.Glu584Lys) n.1842G>A c.1416G>A c.1600G>A (p.Glu534Lys) n.2381G>A c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.2397G>A n.2079G>A c.1840G>A (p.Glu614Lys) n.48+81G>A n.1417C>T c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.2482G>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575281A>C | CA427445506 | EIF2AK3 | n.2030T>G n.1647T>G c.1749T>G (p.Ser583=) n.1841T>G c.1415T>G c.1599T>G (p.Ser533=) n.2380T>G c.2202T>G (p.Ser734=) c.2396T>G n.2078T>G c.1839T>G (p.Ser613=) n.48+80T>G n.1418A>C c.1518T>G (p.Ser506=) n.2481T>G | |
2 | g.88575281A>G | CA427445504 | EIF2AK3 | n.2030T>C n.1647T>C c.1749T>C (p.Ser583=) n.1841T>C c.1415T>C c.1599T>C (p.Ser533=) n.2380T>C c.2202T>C (p.Ser734=) c.2396T>C n.2078T>C c.1839T>C (p.Ser613=) n.48+80T>C n.1418A>G c.1518T>C (p.Ser506=) n.2481T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575281A>T | CA427445503 | EIF2AK3 | n.2030T>A n.1647T>A c.1749T>A (p.Ser583=) n.1841T>A c.1415T>A c.1599T>A (p.Ser533=) n.2380T>A c.2202T>A (p.Ser734=) c.2396T>A n.2078T>A c.1839T>A (p.Ser613=) n.48+80T>A n.1418A>T c.1518T>A (p.Ser506=) n.2481T>A | |
2 | g.88575282G>A | CA347592471 | EIF2AK3 | n.2029C>T n.1646C>T c.1748C>T (p.Ser583Phe) n.1840C>T c.1414C>T c.1598C>T (p.Ser533Phe) n.2379C>T c.2201C>T (p.Ser734Phe) c.2395C>T n.2077C>T c.1838C>T (p.Ser613Phe) n.48+79C>T n.1419G>A c.1517C>T (p.Ser506Phe) n.2480C>T | |
2 | g.88575282G>C | CA347592472 | EIF2AK3 | n.2029C>G n.1646C>G c.1748C>G (p.Ser583Cys) n.1840C>G c.1414C>G c.1598C>G (p.Ser533Cys) n.2379C>G c.2201C>G (p.Ser734Cys) c.2395C>G n.2077C>G c.1838C>G (p.Ser613Cys) n.48+79C>G n.1419G>C c.1517C>G (p.Ser506Cys) n.2480C>G | |
2 | g.88575282G>T | CA347592475 | EIF2AK3 | n.2029C>A n.1646C>A c.1748C>A (p.Ser583Tyr) n.1840C>A c.1414C>A c.1598C>A (p.Ser533Tyr) n.2379C>A c.2201C>A (p.Ser734Tyr) c.2395C>A n.2077C>A c.1838C>A (p.Ser613Tyr) n.48+79C>A n.1419G>T c.1517C>A (p.Ser506Tyr) n.2480C>A | |
2 | g.88575283A>C | CA347592477 | EIF2AK3 | n.2028T>G n.1645T>G c.1747T>G (p.Ser583Ala) n.1839T>G c.1413T>G c.1597T>G (p.Ser533Ala) n.2378T>G c.2200T>G (p.Ser734Ala) c.2394T>G n.2076T>G c.1837T>G (p.Ser613Ala) n.48+78T>G n.1420A>C c.1516T>G (p.Ser506Ala) n.2479T>G | |
2 | g.88575283A>G | CA347592479 | EIF2AK3 | n.2028T>C n.1645T>C c.1747T>C (p.Ser583Pro) n.1839T>C c.1413T>C c.1597T>C (p.Ser533Pro) n.2378T>C c.2200T>C (p.Ser734Pro) c.2394T>C n.2076T>C c.1837T>C (p.Ser613Pro) n.48+78T>C n.1420A>G c.1516T>C (p.Ser506Pro) n.2479T>C | |
2 | g.88575283A>T | CA347592481 | EIF2AK3 | n.2028T>A n.1645T>A c.1747T>A (p.Ser583Thr) n.1839T>A c.1413T>A c.1597T>A (p.Ser533Thr) n.2378T>A c.2200T>A (p.Ser734Thr) c.2394T>A n.2076T>A c.1837T>A (p.Ser613Thr) n.48+78T>A n.1420A>T c.1516T>A (p.Ser506Thr) n.2479T>A | |
2 | g.88575284T>A | CA427445511 | EIF2AK3 | n.2027A>T n.1644A>T c.1746A>T (p.Ser582=) n.1838A>T c.1412A>T c.1596A>T (p.Ser532=) n.2377A>T c.2199A>T (p.Ser733=) c.2393A>T n.2075A>T c.1836A>T (p.Ser612=) n.48+77A>T n.1421T>A c.1515A>T (p.Ser505=) n.2478A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575284T>C | CA427445510 | EIF2AK3 | n.2027A>G n.1644A>G c.1746A>G (p.Ser582=) n.1838A>G c.1412A>G c.1596A>G (p.Ser532=) n.2377A>G c.2199A>G (p.Ser733=) c.2393A>G n.2075A>G c.1836A>G (p.Ser612=) n.48+77A>G n.1421T>C c.1515A>G (p.Ser505=) n.2478A>G | |
2 | g.88575284T>G | CA427445509 | EIF2AK3 | n.2027A>C n.1644A>C c.1746A>C (p.Ser582=) n.1838A>C c.1412A>C c.1596A>C (p.Ser532=) n.2377A>C c.2199A>C (p.Ser733=) c.2393A>C n.2075A>C c.1836A>C (p.Ser612=) n.48+77A>C n.1421T>G c.1515A>C (p.Ser505=) n.2478A>C | |
2 | g.88575284T= | CA1268208178 | EIF2AK3 | n.2027A= n.1644A= c.1746A= (p.Ser582=) n.1838A= c.1412A= c.1596A= (p.Ser532=) n.2377A= c.2199A= (p.Ser733=) c.2393A= n.2075A= c.1836A= (p.Ser612=) n.48+77A= n.1421T= c.1515A= (p.Ser505=) n.2478A= | |
2 | g.88575285G>A | CA347592482 | EIF2AK3 | n.2026C>T n.1643C>T c.1745C>T (p.Ser582Leu) n.1837C>T c.1411C>T c.1595C>T (p.Ser532Leu) n.2376C>T c.2198C>T (p.Ser733Leu) c.2392C>T n.2074C>T c.1835C>T (p.Ser612Leu) n.48+76C>T n.1422G>A c.1514C>T (p.Ser505Leu) n.2477C>T | |
2 | g.88575285G>C | CA347592483 | EIF2AK3 | n.2026C>G n.1643C>G c.1745C>G (p.Ser582Ter) n.1837C>G c.1411C>G c.1595C>G (p.Ser532Ter) n.2376C>G c.2198C>G (p.Ser733Ter) c.2392C>G n.2074C>G c.1835C>G (p.Ser612Ter) n.48+76C>G n.1422G>C c.1514C>G (p.Ser505Ter) n.2477C>G | |
2 | g.88575285G>T | CA347592485 | EIF2AK3 | n.2026C>A n.1643C>A c.1745C>A (p.Ser582Ter) n.1837C>A c.1411C>A c.1595C>A (p.Ser532Ter) n.2376C>A c.2198C>A (p.Ser733Ter) c.2392C>A n.2074C>A c.1835C>A (p.Ser612Ter) n.48+76C>A n.1422G>T c.1514C>A (p.Ser505Ter) n.2477C>A | |
2 | g.88575286A>C | CA347592486 | EIF2AK3 | n.2025T>G n.1642T>G c.1744T>G (p.Ser582Ala) n.1836T>G c.1410T>G c.1594T>G (p.Ser532Ala) n.2375T>G c.2197T>G (p.Ser733Ala) c.2391T>G n.2073T>G c.1834T>G (p.Ser612Ala) n.48+75T>G n.1423A>C c.1513T>G (p.Ser505Ala) n.2476T>G | |
2 | g.88575286A>G | CA347592487 | EIF2AK3 | n.2025T>C n.1642T>C c.1744T>C (p.Ser582Pro) n.1836T>C c.1410T>C c.1594T>C (p.Ser532Pro) n.2375T>C c.2197T>C (p.Ser733Pro) c.2391T>C n.2073T>C c.1834T>C (p.Ser612Pro) n.48+75T>C n.1423A>G c.1513T>C (p.Ser505Pro) n.2476T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575286A>T | CA347592489 | EIF2AK3 | n.2025T>A n.1642T>A c.1744T>A (p.Ser582Thr) n.1836T>A c.1410T>A c.1594T>A (p.Ser532Thr) n.2375T>A c.2197T>A (p.Ser733Thr) c.2391T>A n.2073T>A c.1834T>A (p.Ser612Thr) n.48+75T>A n.1423A>T c.1513T>A (p.Ser505Thr) n.2476T>A | |
2 | g.88575287A>C | CA347592493 | EIF2AK3 | n.2024T>G n.1641T>G c.1743T>G (p.Ser581Arg) n.1835T>G c.1409T>G c.1593T>G (p.Ser531Arg) n.2374T>G c.2196T>G (p.Ser732Arg) c.2390T>G n.2072T>G c.1833T>G (p.Ser611Arg) n.48+74T>G n.1424A>C c.1512T>G (p.Ser504Arg) n.2475T>G | |
2 | g.88575287A>G | CA427445518 | EIF2AK3 | n.2024T>C n.1641T>C c.1743T>C (p.Ser581=) n.1835T>C c.1409T>C c.1593T>C (p.Ser531=) n.2374T>C c.2196T>C (p.Ser732=) c.2390T>C n.2072T>C c.1833T>C (p.Ser611=) n.48+74T>C n.1424A>G c.1512T>C (p.Ser504=) n.2475T>C | |
2 | g.88575287A>T | CA347592492 | EIF2AK3 | n.2024T>A n.1641T>A c.1743T>A (p.Ser581Arg) n.1835T>A c.1409T>A c.1593T>A (p.Ser531Arg) n.2374T>A c.2196T>A (p.Ser732Arg) c.2390T>A n.2072T>A c.1833T>A (p.Ser611Arg) n.48+74T>A n.1424A>T c.1512T>A (p.Ser504Arg) n.2475T>A | |
2 | g.88575288C>A | CA347592496 | EIF2AK3 | n.2023G>T n.1640G>T c.1742G>T (p.Ser581Ile) n.1834G>T c.1408G>T c.1592G>T (p.Ser531Ile) n.2373G>T c.2195G>T (p.Ser732Ile) c.2389G>T n.2071G>T c.1832G>T (p.Ser611Ile) n.48+73G>T n.1425C>A c.1511G>T (p.Ser504Ile) n.2474G>T | |
2 | g.88575288C= | CA1268208179 | EIF2AK3 | n.2023G= n.1640G= c.1742G= (p.Ser581=) n.1834G= c.1408G= c.1592G= (p.Ser531=) n.2373G= c.2195G= (p.Ser732=) c.2389G= n.2071G= c.1832G= (p.Ser611=) n.48+73G= n.1425C= c.1511G= (p.Ser504=) n.2474G= | |
2 | g.88575288C>G | CA347592498 | EIF2AK3 | n.2023G>C n.1640G>C c.1742G>C (p.Ser581Thr) n.1834G>C c.1408G>C c.1592G>C (p.Ser531Thr) n.2373G>C c.2195G>C (p.Ser732Thr) c.2389G>C n.2071G>C c.1832G>C (p.Ser611Thr) n.48+73G>C n.1425C>G c.1511G>C (p.Ser504Thr) n.2474G>C | |
2 | g.88575288C>T | CA347592500 | EIF2AK3 | n.2023G>A n.1640G>A c.1742G>A (p.Ser581Asn) n.1834G>A c.1408G>A c.1592G>A (p.Ser531Asn) n.2373G>A c.2195G>A (p.Ser732Asn) c.2389G>A n.2071G>A c.1832G>A (p.Ser611Asn) n.48+73G>A n.1425C>T c.1511G>A (p.Ser504Asn) n.2474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575289T>A | CA347592502 | EIF2AK3 | n.2022A>T n.1639A>T c.1741A>T (p.Ser581Cys) n.1833A>T c.1407A>T c.1591A>T (p.Ser531Cys) n.2372A>T c.2194A>T (p.Ser732Cys) c.2388A>T n.2070A>T c.1831A>T (p.Ser611Cys) n.48+72A>T n.1426T>A c.1510A>T (p.Ser504Cys) n.2473A>T | |
2 | g.88575289T>C | CA347592503 | EIF2AK3 | n.2022A>G n.1639A>G c.1741A>G (p.Ser581Gly) n.1833A>G c.1407A>G c.1591A>G (p.Ser531Gly) n.2372A>G c.2194A>G (p.Ser732Gly) c.2388A>G n.2070A>G c.1831A>G (p.Ser611Gly) n.48+72A>G n.1426T>C c.1510A>G (p.Ser504Gly) n.2473A>G | |
2 | g.88575289T>G | CA347592506 | EIF2AK3 | n.2022A>C n.1639A>C c.1741A>C (p.Ser581Arg) n.1833A>C c.1407A>C c.1591A>C (p.Ser531Arg) n.2372A>C c.2194A>C (p.Ser732Arg) c.2388A>C n.2070A>C c.1831A>C (p.Ser611Arg) n.48+72A>C n.1426T>G c.1510A>C (p.Ser504Arg) n.2473A>C | |
2 | g.88575290T>A | CA427445528 | EIF2AK3 | n.2021A>T n.1638A>T c.1740A>T (p.Thr580=) n.1832A>T c.1406A>T c.1590A>T (p.Thr530=) n.2371A>T c.2193A>T (p.Thr731=) c.2387A>T n.2069A>T c.1830A>T (p.Thr610=) n.48+71A>T n.1427T>A c.1509A>T (p.Thr503=) n.2472A>T | |
2 | g.88575290T>C | CA427445527 | EIF2AK3 | n.2021A>G n.1638A>G c.1740A>G (p.Thr580=) n.1832A>G c.1406A>G c.1590A>G (p.Thr530=) n.2371A>G c.2193A>G (p.Thr731=) c.2387A>G n.2069A>G c.1830A>G (p.Thr610=) n.48+71A>G n.1427T>C c.1509A>G (p.Thr503=) n.2472A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.88575290T>G | CA427445526 | EIF2AK3 | n.2021A>C n.1638A>C c.1740A>C (p.Thr580=) n.1832A>C c.1406A>C c.1590A>C (p.Thr530=) n.2371A>C c.2193A>C (p.Thr731=) c.2387A>C n.2069A>C c.1830A>C (p.Thr610=) n.48+71A>C n.1427T>G c.1509A>C (p.Thr503=) n.2472A>C | |
2 | g.88575291G>A | CA347592508 | EIF2AK3 | n.2020C>T n.1637C>T c.1739C>T (p.Thr580Ile) n.1831C>T c.1405C>T c.1589C>T (p.Thr530Ile) n.2370C>T c.2192C>T (p.Thr731Ile) c.2386C>T n.2068C>T c.1829C>T (p.Thr610Ile) n.48+70C>T n.1428G>A c.1508C>T (p.Thr503Ile) n.2471C>T | |
2 | g.88575291G>C | CA347592510 | EIF2AK3 | n.2020C>G n.1637C>G c.1739C>G (p.Thr580Arg) n.1831C>G c.1405C>G c.1589C>G (p.Thr530Arg) n.2370C>G c.2192C>G (p.Thr731Arg) c.2386C>G n.2068C>G c.1829C>G (p.Thr610Arg) n.48+70C>G n.1428G>C c.1508C>G (p.Thr503Arg) n.2471C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575291G= | CA1268208180 | EIF2AK3 | n.2020C= n.1637C= c.1739C= (p.Thr580=) n.1831C= c.1405C= c.1589C= (p.Thr530=) n.2370C= c.2192C= (p.Thr731=) c.2386C= n.2068C= c.1829C= (p.Thr610=) n.48+70C= n.1428G= c.1508C= (p.Thr503=) n.2471C= | |
2 | g.88575291G>T | CA1754484 | EIF2AK3 | n.2020C>A n.1637C>A c.1739C>A (p.Thr580Lys) n.1831C>A c.1405C>A c.1589C>A (p.Thr530Lys) n.2370C>A c.2192C>A (p.Thr731Lys) c.2386C>A n.2068C>A c.1829C>A (p.Thr610Lys) n.48+70C>A n.1428G>T c.1508C>A (p.Thr503Lys) n.2471C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575292T>A | CA347592515 | EIF2AK3 | n.2019A>T n.1636A>T c.1738A>T (p.Thr580Ser) n.1830A>T c.1404A>T c.1588A>T (p.Thr530Ser) n.2369A>T c.2191A>T (p.Thr731Ser) c.2385A>T n.2067A>T c.1828A>T (p.Thr610Ser) n.48+69A>T n.1429T>A c.1507A>T (p.Thr503Ser) n.2470A>T | |
2 | g.88575292T>C | CA347592516 | EIF2AK3 | n.2019A>G n.1636A>G c.1738A>G (p.Thr580Ala) n.1830A>G c.1404A>G c.1588A>G (p.Thr530Ala) n.2369A>G c.2191A>G (p.Thr731Ala) c.2385A>G n.2067A>G c.1828A>G (p.Thr610Ala) n.48+69A>G n.1429T>C c.1507A>G (p.Thr503Ala) n.2470A>G | |
2 | g.88575292T>G | CA347592517 | EIF2AK3 | n.2019A>C n.1636A>C c.1738A>C (p.Thr580Pro) n.1830A>C c.1404A>C c.1588A>C (p.Thr530Pro) n.2369A>C c.2191A>C (p.Thr731Pro) c.2385A>C n.2067A>C c.1828A>C (p.Thr610Pro) n.48+69A>C n.1429T>G c.1507A>C (p.Thr503Pro) n.2470A>C | |
2 | g.88575293C>A | CA347592520 | EIF2AK3 | n.2018G>T n.1635G>T c.1737G>T (p.Gln579His) n.1829G>T c.1403G>T c.1587G>T (p.Gln529His) n.2368G>T c.2190G>T (p.Gln730His) c.2384G>T n.2066G>T c.1827G>T (p.Gln609His) n.48+68G>T n.1430C>A c.1506G>T (p.Gln502His) n.2469G>T | |
2 | g.88575293C>G | CA347592522 | EIF2AK3 | n.2018G>C n.1635G>C c.1737G>C (p.Gln579His) n.1829G>C c.1403G>C c.1587G>C (p.Gln529His) n.2368G>C c.2190G>C (p.Gln730His) c.2384G>C n.2066G>C c.1827G>C (p.Gln609His) n.48+68G>C n.1430C>G c.1506G>C (p.Gln502His) n.2469G>C | |
2 | g.88575293C>T | CA427445530 | EIF2AK3 | n.2018G>A n.1635G>A c.1737G>A (p.Gln579=) n.1829G>A c.1403G>A c.1587G>A (p.Gln529=) n.2368G>A c.2190G>A (p.Gln730=) c.2384G>A n.2066G>A c.1827G>A (p.Gln609=) n.48+68G>A n.1430C>T c.1506G>A (p.Gln502=) n.2469G>A | |
2 | g.88575294T>A | CA347592524 | EIF2AK3 | n.2017A>T n.1634A>T c.1736A>T (p.Gln579Leu) n.1828A>T c.1402A>T c.1586A>T (p.Gln529Leu) n.2367A>T c.2189A>T (p.Gln730Leu) c.2383A>T n.2065A>T c.1826A>T (p.Gln609Leu) n.48+67A>T n.1431T>A c.1505A>T (p.Gln502Leu) n.2468A>T | |
2 | g.88575294T>C | CA347592526 | EIF2AK3 | n.2017A>G n.1634A>G c.1736A>G (p.Gln579Arg) n.1828A>G c.1402A>G c.1586A>G (p.Gln529Arg) n.2367A>G c.2189A>G (p.Gln730Arg) c.2383A>G n.2065A>G c.1826A>G (p.Gln609Arg) n.48+67A>G n.1431T>C c.1505A>G (p.Gln502Arg) n.2468A>G | |
2 | g.88575294T>G | CA347592528 | EIF2AK3 | n.2017A>C n.1634A>C c.1736A>C (p.Gln579Pro) n.1828A>C c.1402A>C c.1586A>C (p.Gln529Pro) n.2367A>C c.2189A>C (p.Gln730Pro) c.2383A>C n.2065A>C c.1826A>C (p.Gln609Pro) n.48+67A>C n.1431T>G c.1505A>C (p.Gln502Pro) n.2468A>C | |
2 | g.88575295G>A | CA347592531 | EIF2AK3 | n.2016C>T n.1633C>T c.1735C>T (p.Gln579Ter) n.1827C>T c.1401C>T c.1585C>T (p.Gln529Ter) n.2366C>T c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.2382C>T n.2064C>T c.1825C>T (p.Gln609Ter) n.48+66C>T n.1432G>A c.1504C>T (p.Gln502Ter) n.2467C>T | |
2 | g.88575295G>C | CA347592532 | EIF2AK3 | n.2016C>G n.1633C>G c.1735C>G (p.Gln579Glu) n.1827C>G c.1401C>G c.1585C>G (p.Gln529Glu) n.2366C>G c.2188C>G (p.Gln730Glu) c.2382C>G n.2064C>G c.1825C>G (p.Gln609Glu) n.48+66C>G n.1432G>C c.1504C>G (p.Gln502Glu) n.2467C>G | |
2 | g.88575295G>T | CA347592534 | EIF2AK3 | n.2016C>A n.1633C>A c.1735C>A (p.Gln579Lys) n.1827C>A c.1401C>A c.1585C>A (p.Gln529Lys) n.2366C>A c.2188C>A (p.Gln730Lys) c.2382C>A n.2064C>A c.1825C>A (p.Gln609Lys) n.48+66C>A n.1432G>T c.1504C>A (p.Gln502Lys) n.2467C>A | |
2 | g.88575296G>A | CA427445539 | EIF2AK3 | n.2015C>T n.1632C>T c.1734C>T (p.Asp578=) n.1826C>T c.1400C>T c.1584C>T (p.Asp528=) n.2365C>T c.2187C>T (p.Asp729=) c.2381C>T n.2063C>T c.1824C>T (p.Asp608=) n.48+65C>T n.1433G>A c.1503C>T (p.Asp501=) n.2466C>T | |
2 | g.88575296G>C | CA347592536 | EIF2AK3 | n.2015C>G n.1632C>G c.1734C>G (p.Asp578Glu) n.1826C>G c.1400C>G c.1584C>G (p.Asp528Glu) n.2365C>G c.2187C>G (p.Asp729Glu) c.2381C>G n.2063C>G c.1824C>G (p.Asp608Glu) n.48+65C>G n.1433G>C c.1503C>G (p.Asp501Glu) n.2466C>G | |
2 | g.88575296G>T | CA347592538 | EIF2AK3 | n.2015C>A n.1632C>A c.1734C>A (p.Asp578Glu) n.1826C>A c.1400C>A c.1584C>A (p.Asp528Glu) n.2365C>A c.2187C>A (p.Asp729Glu) c.2381C>A n.2063C>A c.1824C>A (p.Asp608Glu) n.48+65C>A n.1433G>T c.1503C>A (p.Asp501Glu) n.2466C>A | |
2 | g.88575297T>A | CA347592540 | EIF2AK3 | n.2014A>T n.1631A>T c.1733A>T (p.Asp578Val) n.1825A>T c.1399A>T c.1583A>T (p.Asp528Val) n.2364A>T c.2186A>T (p.Asp729Val) c.2380A>T n.2062A>T c.1823A>T (p.Asp608Val) n.48+64A>T n.1434T>A c.1502A>T (p.Asp501Val) n.2465A>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575297T>C | CA347592541 | EIF2AK3 | n.2014A>G n.1631A>G c.1733A>G (p.Asp578Gly) n.1825A>G c.1399A>G c.1583A>G (p.Asp528Gly) n.2364A>G c.2186A>G (p.Asp729Gly) c.2380A>G n.2062A>G c.1823A>G (p.Asp608Gly) n.48+64A>G n.1434T>C c.1502A>G (p.Asp501Gly) n.2465A>G | |
2 | g.88575297T>G | CA347592542 | EIF2AK3 | n.2014A>C n.1631A>C c.1733A>C (p.Asp578Ala) n.1825A>C c.1399A>C c.1583A>C (p.Asp528Ala) n.2364A>C c.2186A>C (p.Asp729Ala) c.2380A>C n.2062A>C c.1823A>C (p.Asp608Ala) n.48+64A>C n.1434T>G c.1502A>C (p.Asp501Ala) n.2465A>C | |
2 | g.88575298C>A | CA347592544 | EIF2AK3 | n.2013G>T n.1630G>T c.1732G>T (p.Asp578Tyr) n.1824G>T c.1398G>T c.1582G>T (p.Asp528Tyr) n.2363G>T c.2185G>T (p.Asp729Tyr) c.2379G>T n.2061G>T c.1822G>T (p.Asp608Tyr) n.48+63G>T n.1435C>A c.1501G>T (p.Asp501Tyr) n.2464G>T | |
2 | g.88575298C>G | CA347592546 | EIF2AK3 | n.2013G>C n.1630G>C c.1732G>C (p.Asp578His) n.1824G>C c.1398G>C c.1582G>C (p.Asp528His) n.2363G>C c.2185G>C (p.Asp729His) c.2379G>C n.2061G>C c.1822G>C (p.Asp608His) n.48+63G>C n.1435C>G c.1501G>C (p.Asp501His) n.2464G>C | |
2 | g.88575298C>T | CA347592547 | EIF2AK3 | n.2013G>A n.1630G>A c.1732G>A (p.Asp578Asn) n.1824G>A c.1398G>A c.1582G>A (p.Asp528Asn) n.2363G>A c.2185G>A (p.Asp729Asn) c.2379G>A n.2061G>A c.1822G>A (p.Asp608Asn) n.48+63G>A n.1435C>T c.1501G>A (p.Asp501Asn) n.2464G>A | |
2 | g.88575299A>C | CA347592550 | EIF2AK3 | n.2012T>G n.1629T>G c.1731T>G (p.Cys577Trp) n.1823T>G c.1397T>G c.1581T>G (p.Cys527Trp) n.2362T>G c.2184T>G (p.Cys728Trp) c.2378T>G n.2060T>G c.1821T>G (p.Cys607Trp) n.48+62T>G n.1436A>C c.1500T>G (p.Cys500Trp) n.2463T>G | |
2 | g.88575299A>G | CA427445544 | EIF2AK3 | n.2012T>C n.1629T>C c.1731T>C (p.Cys577=) n.1823T>C c.1397T>C c.1581T>C (p.Cys527=) n.2362T>C c.2184T>C (p.Cys728=) c.2378T>C n.2060T>C c.1821T>C (p.Cys607=) n.48+62T>C n.1436A>G c.1500T>C (p.Cys500=) n.2463T>C | |
2 | g.88575299A>T | CA347592551 | EIF2AK3 | n.2012T>A n.1629T>A c.1731T>A (p.Cys577Ter) n.1823T>A c.1397T>A c.1581T>A (p.Cys527Ter) n.2362T>A c.2184T>A (p.Cys728Ter) c.2378T>A n.2060T>A c.1821T>A (p.Cys607Ter) n.48+62T>A n.1436A>T c.1500T>A (p.Cys500Ter) n.2463T>A | |
2 | g.88575300C>A | CA347592553 | EIF2AK3 | n.2011G>T n.1628G>T c.1730G>T (p.Cys577Phe) n.1822G>T c.1396G>T c.1580G>T (p.Cys527Phe) n.2361G>T c.2183G>T (p.Cys728Phe) c.2377G>T n.2059G>T c.1820G>T (p.Cys607Phe) n.48+61G>T n.1437C>A c.1499G>T (p.Cys500Phe) n.2462G>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575300C>G | CA347592555 | EIF2AK3 | n.2011G>C n.1628G>C c.1730G>C (p.Cys577Ser) n.1822G>C c.1396G>C c.1580G>C (p.Cys527Ser) n.2361G>C c.2183G>C (p.Cys728Ser) c.2377G>C n.2059G>C c.1820G>C (p.Cys607Ser) n.48+61G>C n.1437C>G c.1499G>C (p.Cys500Ser) n.2462G>C | |
2 | g.88575300C>T | CA347592557 | EIF2AK3 | n.2011G>A n.1628G>A c.1730G>A (p.Cys577Tyr) n.1822G>A c.1396G>A c.1580G>A (p.Cys527Tyr) n.2361G>A c.2183G>A (p.Cys728Tyr) c.2377G>A n.2059G>A c.1820G>A (p.Cys607Tyr) n.48+61G>A n.1437C>T c.1499G>A (p.Cys500Tyr) n.2462G>A | |
2 | g.88575301A= | CA1268208181 | EIF2AK3 | n.2010T= n.1627T= c.1729T= (p.Cys577=) n.1821T= c.1395T= c.1579T= (p.Cys527=) n.2360T= c.2182T= (p.Cys728=) c.2376T= n.2058T= c.1819T= (p.Cys607=) n.48+60T= n.1438A= c.1498T= (p.Cys500=) n.2461T= | |
2 | g.88575301A>C | CA347592560 | EIF2AK3 | n.2010T>G n.1627T>G c.1729T>G (p.Cys577Gly) n.1821T>G c.1395T>G c.1579T>G (p.Cys527Gly) n.2360T>G c.2182T>G (p.Cys728Gly) c.2376T>G n.2058T>G c.1819T>G (p.Cys607Gly) n.48+60T>G n.1438A>C c.1498T>G (p.Cys500Gly) n.2461T>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575301A>G | CA1754485 | EIF2AK3 | n.2010T>C n.1627T>C c.1729T>C (p.Cys577Arg) n.1821T>C c.1395T>C c.1579T>C (p.Cys527Arg) n.2360T>C c.2182T>C (p.Cys728Arg) c.2376T>C n.2058T>C c.1819T>C (p.Cys607Arg) n.48+60T>C n.1438A>G c.1498T>C (p.Cys500Arg) n.2461T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575301A>T | CA347592562 | EIF2AK3 | n.2010T>A n.1627T>A c.1729T>A (p.Cys577Ser) n.1821T>A c.1395T>A c.1579T>A (p.Cys527Ser) n.2360T>A c.2182T>A (p.Cys728Ser) c.2376T>A n.2058T>A c.1819T>A (p.Cys607Ser) n.48+60T>A n.1438A>T c.1498T>A (p.Cys500Ser) n.2461T>A | |
2 | g.88575302G>A | CA427445550 | EIF2AK3 | n.2009C>T n.1626C>T c.1728C>T (p.Ser576=) n.1820C>T c.1394C>T c.1578C>T (p.Ser526=) n.2359C>T c.2181C>T (p.Ser727=) c.2375C>T n.2057C>T c.1818C>T (p.Ser606=) n.48+59C>T n.1439G>A c.1497C>T (p.Ser499=) n.2460C>T | |
2 | g.88575302G>C | CA427445549 | EIF2AK3 | n.2009C>G n.1626C>G c.1728C>G (p.Ser576=) n.1820C>G c.1394C>G c.1578C>G (p.Ser526=) n.2359C>G c.2181C>G (p.Ser727=) c.2375C>G n.2057C>G c.1818C>G (p.Ser606=) n.48+59C>G n.1439G>C c.1497C>G (p.Ser499=) n.2460C>G | |
2 | g.88575302G>T | CA427445547 | EIF2AK3 | n.2009C>A n.1626C>A c.1728C>A (p.Ser576=) n.1820C>A c.1394C>A c.1578C>A (p.Ser526=) n.2359C>A c.2181C>A (p.Ser727=) c.2375C>A n.2057C>A c.1818C>A (p.Ser606=) n.48+59C>A n.1439G>T c.1497C>A (p.Ser499=) n.2460C>A | |
2 | g.88575303G>A | CA347592564 | EIF2AK3 | n.2008C>T n.1625C>T c.1727C>T (p.Ser576Phe) n.1819C>T c.1393C>T c.1577C>T (p.Ser526Phe) n.2358C>T c.2180C>T (p.Ser727Phe) c.2374C>T n.2056C>T c.1817C>T (p.Ser606Phe) n.48+58C>T n.1440G>A c.1496C>T (p.Ser499Phe) n.2459C>T | |
2 | g.88575303G>C | CA347592565 | EIF2AK3 | n.2008C>G n.1625C>G c.1727C>G (p.Ser576Cys) n.1819C>G c.1393C>G c.1577C>G (p.Ser526Cys) n.2358C>G c.2180C>G (p.Ser727Cys) c.2374C>G n.2056C>G c.1817C>G (p.Ser606Cys) n.48+58C>G n.1440G>C c.1496C>G (p.Ser499Cys) n.2459C>G | |
2 | g.88575303G>T | CA347592567 | EIF2AK3 | n.2008C>A n.1625C>A c.1727C>A (p.Ser576Tyr) n.1819C>A c.1393C>A c.1577C>A (p.Ser526Tyr) n.2358C>A c.2180C>A (p.Ser727Tyr) c.2374C>A n.2056C>A c.1817C>A (p.Ser606Tyr) n.48+58C>A n.1440G>T c.1496C>A (p.Ser499Tyr) n.2459C>A | |
2 | g.88575304A= | CA1268208182 | EIF2AK3 | n.2007T= n.1624T= c.1726T= (p.Ser576=) n.1818T= c.1392T= c.1576T= (p.Ser526=) n.2357T= c.2179T= (p.Ser727=) c.2373T= n.2055T= c.1816T= (p.Ser606=) n.48+57T= n.1441A= c.1495T= (p.Ser499=) n.2458T= | |
2 | g.88575304A>C | CA347592570 | EIF2AK3 | n.2007T>G n.1624T>G c.1726T>G (p.Ser576Ala) n.1818T>G c.1392T>G c.1576T>G (p.Ser526Ala) n.2357T>G c.2179T>G (p.Ser727Ala) c.2373T>G n.2055T>G c.1816T>G (p.Ser606Ala) n.48+57T>G n.1441A>C c.1495T>G (p.Ser499Ala) n.2458T>G | |
2 | g.88575304A>G | CA51486508 | EIF2AK3 | n.2007T>C n.1624T>C c.1726T>C (p.Ser576Pro) n.1818T>C c.1392T>C c.1576T>C (p.Ser526Pro) n.2357T>C c.2179T>C (p.Ser727Pro) c.2373T>C n.2055T>C c.1816T>C (p.Ser606Pro) n.48+57T>C n.1441A>G c.1495T>C (p.Ser499Pro) n.2458T>C | dbSNP |
2 | g.88575304A>T | CA347592573 | EIF2AK3 | n.2007T>A n.1624T>A c.1726T>A (p.Ser576Thr) n.1818T>A c.1392T>A c.1576T>A (p.Ser526Thr) n.2357T>A c.2179T>A (p.Ser727Thr) c.2373T>A n.2055T>A c.1816T>A (p.Ser606Thr) n.48+57T>A n.1441A>T c.1495T>A (p.Ser499Thr) n.2458T>A | |
2 | g.88575305A>C | CA347592574 | EIF2AK3 | n.2006T>G n.1623T>G c.1725T>G (p.Ile575Met) n.1817T>G c.1391T>G c.1575T>G (p.Ile525Met) n.2356T>G c.2178T>G (p.Ile726Met) c.2372T>G n.2054T>G c.1815T>G (p.Ile605Met) n.48+56T>G n.1442A>C c.1494T>G (p.Ile498Met) n.2457T>G | |
2 | g.88575305A>G | CA427445557 | EIF2AK3 | n.2006T>C n.1623T>C c.1725T>C (p.Ile575=) n.1817T>C c.1391T>C c.1575T>C (p.Ile525=) n.2356T>C c.2178T>C (p.Ile726=) c.2372T>C n.2054T>C c.1815T>C (p.Ile605=) n.48+56T>C n.1442A>G c.1494T>C (p.Ile498=) n.2457T>C | |
2 | g.88575305A>T | CA427445555 | EIF2AK3 | n.2006T>A n.1623T>A c.1725T>A (p.Ile575=) n.1817T>A c.1391T>A c.1575T>A (p.Ile525=) n.2356T>A c.2178T>A (p.Ile726=) c.2372T>A n.2054T>A c.1815T>A (p.Ile605=) n.48+56T>A n.1442A>T c.1494T>A (p.Ile498=) n.2457T>A | |
2 | g.88575306A>C | CA347592581 | EIF2AK3 | n.2005T>G n.1622T>G c.1724T>G (p.Ile575Ser) n.1816T>G c.1390T>G c.1574T>G (p.Ile525Ser) n.2355T>G c.2177T>G (p.Ile726Ser) c.2371T>G n.2053T>G c.1814T>G (p.Ile605Ser) n.48+55T>G n.1443A>C c.1493T>G (p.Ile498Ser) n.2456T>G | |
2 | g.88575306A>G | CA347592578 | EIF2AK3 | n.2005T>C n.1622T>C c.1724T>C (p.Ile575Thr) n.1816T>C c.1390T>C c.1574T>C (p.Ile525Thr) n.2355T>C c.2177T>C (p.Ile726Thr) c.2371T>C n.2053T>C c.1814T>C (p.Ile605Thr) n.48+55T>C n.1443A>G c.1493T>C (p.Ile498Thr) n.2456T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575306A>T | CA347592579 | EIF2AK3 | n.2005T>A n.1622T>A c.1724T>A (p.Ile575Asn) n.1816T>A c.1390T>A c.1574T>A (p.Ile525Asn) n.2355T>A c.2177T>A (p.Ile726Asn) c.2371T>A n.2053T>A c.1814T>A (p.Ile605Asn) n.48+55T>A n.1443A>T c.1493T>A (p.Ile498Asn) n.2456T>A | |
2 | g.88575307T>A | CA1754486 | EIF2AK3 | n.2004A>T n.1621A>T c.1723A>T (p.Ile575Phe) n.1815A>T c.1389A>T c.1573A>T (p.Ile525Phe) n.2354A>T c.2176A>T (p.Ile726Phe) c.2370A>T n.2052A>T c.1813A>T (p.Ile605Phe) n.48+54A>T n.1444T>A c.1492A>T (p.Ile498Phe) n.2455A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575307T>C | CA1754487 | EIF2AK3 | n.2004A>G n.1621A>G c.1723A>G (p.Ile575Val) n.1815A>G c.1389A>G c.1573A>G (p.Ile525Val) n.2354A>G c.2176A>G (p.Ile726Val) c.2370A>G n.2052A>G c.1813A>G (p.Ile605Val) n.48+54A>G n.1444T>C c.1492A>G (p.Ile498Val) n.2455A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575307T>G | CA347592586 | EIF2AK3 | n.2004A>C n.1621A>C c.1723A>C (p.Ile575Leu) n.1815A>C c.1389A>C c.1573A>C (p.Ile525Leu) n.2354A>C c.2176A>C (p.Ile726Leu) c.2370A>C n.2052A>C c.1813A>C (p.Ile605Leu) n.48+54A>C n.1444T>G c.1492A>C (p.Ile498Leu) n.2455A>C | |
2 | g.88575307T= | CA1268208183 | EIF2AK3 | n.2004A= n.1621A= c.1723A= (p.Ile575=) n.1815A= c.1389A= c.1573A= (p.Ile525=) n.2354A= c.2176A= (p.Ile726=) c.2370A= n.2052A= c.1813A= (p.Ile605=) n.48+54A= n.1444T= c.1492A= (p.Ile498=) n.2455A= | |
2 | g.88575308C>A | CA427445567 | EIF2AK3 | n.2003G>T n.1620G>T c.1722G>T (p.Gly574=) n.1814G>T c.1388G>T c.1572G>T (p.Gly524=) n.2353G>T c.2175G>T (p.Gly725=) c.2369G>T n.2051G>T c.1812G>T (p.Gly604=) n.48+53G>T n.1445C>A c.1491G>T (p.Gly497=) n.2454G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.88575308C= | CA1268208184 | EIF2AK3 | n.2003G= n.1620G= c.1722G= (p.Gly574=) n.1814G= c.1388G= c.1572G= (p.Gly524=) n.2353G= c.2175G= (p.Gly725=) c.2369G= n.2051G= c.1812G= (p.Gly604=) n.48+53G= n.1445C= c.1491G= (p.Gly497=) n.2454G= | |
2 | g.88575308C>G | CA427445566 | EIF2AK3 | n.2003G>C n.1620G>C c.1722G>C (p.Gly574=) n.1814G>C c.1388G>C c.1572G>C (p.Gly524=) n.2353G>C c.2175G>C (p.Gly725=) c.2369G>C n.2051G>C c.1812G>C (p.Gly604=) n.48+53G>C n.1445C>G c.1491G>C (p.Gly497=) n.2454G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575308C>T | CA427445565 | EIF2AK3 | n.2003G>A n.1620G>A c.1722G>A (p.Gly574=) n.1814G>A c.1388G>A c.1572G>A (p.Gly524=) n.2353G>A c.2175G>A (p.Gly725=) c.2369G>A n.2051G>A c.1812G>A (p.Gly604=) n.48+53G>A n.1445C>T c.1491G>A (p.Gly497=) n.2454G>A | |
2 | g.88575309C>A | CA347592588 | EIF2AK3 | n.2002G>T n.1619G>T c.1721G>T (p.Gly574Val) n.1813G>T c.1387G>T c.1571G>T (p.Gly524Val) n.2352G>T c.2174G>T (p.Gly725Val) c.2368G>T n.2050G>T c.1811G>T (p.Gly604Val) n.48+52G>T n.1446C>A c.1490G>T (p.Gly497Val) n.2453G>T | |
2 | g.88575309C>G | CA347592590 | EIF2AK3 | n.2002G>C n.1619G>C c.1721G>C (p.Gly574Ala) n.1813G>C c.1387G>C c.1571G>C (p.Gly524Ala) n.2352G>C c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.2368G>C n.2050G>C c.1811G>C (p.Gly604Ala) n.48+52G>C n.1446C>G c.1490G>C (p.Gly497Ala) n.2453G>C | |
2 | g.88575309C>T | CA347592591 | EIF2AK3 | n.2002G>A n.1619G>A c.1721G>A (p.Gly574Glu) n.1813G>A c.1387G>A c.1571G>A (p.Gly524Glu) n.2352G>A c.2174G>A (p.Gly725Glu) c.2368G>A n.2050G>A c.1811G>A (p.Gly604Glu) n.48+52G>A n.1446C>T c.1490G>A (p.Gly497Glu) n.2453G>A | |
2 | g.88575310C>A | CA347592594 | EIF2AK3 | n.2001G>T n.1618G>T c.1720G>T (p.Gly574Trp) n.1812G>T c.1386G>T c.1570G>T (p.Gly524Trp) n.2351G>T c.2173G>T (p.Gly725Trp) c.2367G>T n.2049G>T c.1810G>T (p.Gly604Trp) n.48+51G>T n.1447C>A c.1489G>T (p.Gly497Trp) n.2452G>T | |
2 | g.88575310C>G | CA347592597 | EIF2AK3 | n.2001G>C n.1618G>C c.1720G>C (p.Gly574Arg) n.1812G>C c.1386G>C c.1570G>C (p.Gly524Arg) n.2351G>C c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.2367G>C n.2049G>C c.1810G>C (p.Gly604Arg) n.48+51G>C n.1447C>G c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.2452G>C | |
2 | g.88575310C>T | CA347592595 | EIF2AK3 | n.2001G>A n.1618G>A c.1720G>A (p.Gly574Arg) n.1812G>A c.1386G>A c.1570G>A (p.Gly524Arg) n.2351G>A c.2173G>A (p.Gly725Arg) c.2367G>A n.2049G>A c.1810G>A (p.Gly604Arg) n.48+51G>A n.1447C>T c.1489G>A (p.Gly497Arg) n.2452G>A | |
2 | g.88575311T>A | CA427445572 | EIF2AK3 | n.2000A>T n.1617A>T c.1719A>T (p.Val573=) n.1811A>T c.1385A>T c.1569A>T (p.Val523=) n.2350A>T c.2172A>T (p.Val724=) c.2366A>T n.2048A>T c.1809A>T (p.Val603=) n.48+50A>T n.1448T>A c.1488A>T (p.Val496=) n.2451A>T | |
2 | g.88575311T>C | CA51486522 | EIF2AK3 | n.2000A>G n.1617A>G c.1719A>G (p.Val573=) n.1811A>G c.1385A>G c.1569A>G (p.Val523=) n.2350A>G c.2172A>G (p.Val724=) c.2366A>G n.2048A>G c.1809A>G (p.Val603=) n.48+50A>G n.1448T>C c.1488A>G (p.Val496=) n.2451A>G | dbSNP |
2 | g.88575311T>G | CA427445571 | EIF2AK3 | n.2000A>C n.1617A>C c.1719A>C (p.Val573=) n.1811A>C c.1385A>C c.1569A>C (p.Val523=) n.2350A>C c.2172A>C (p.Val724=) c.2366A>C n.2048A>C c.1809A>C (p.Val603=) n.48+50A>C n.1448T>G c.1488A>C (p.Val496=) n.2451A>C | |
2 | g.88575311T= | CA1268208185 | EIF2AK3 | n.2000A= n.1617A= c.1719A= (p.Val573=) n.1811A= c.1385A= c.1569A= (p.Val523=) n.2350A= c.2172A= (p.Val724=) c.2366A= n.2048A= c.1809A= (p.Val603=) n.48+50A= n.1448T= c.1488A= (p.Val496=) n.2451A= | |
2 | g.88575312A= | CA1268208186 | EIF2AK3 | n.1999T= n.1616T= c.1718T= (p.Val573=) n.1810T= c.1384T= c.1568T= (p.Val523=) n.2349T= c.2171T= (p.Val724=) c.2365T= n.2047T= c.1808T= (p.Val603=) n.48+49T= n.1449A= c.1487T= (p.Val496=) n.2450T= | |
2 | g.88575312A>C | CA347592600 | EIF2AK3 | n.1999T>G n.1616T>G c.1718T>G (p.Val573Gly) n.1810T>G c.1384T>G c.1568T>G (p.Val523Gly) n.2349T>G c.2171T>G (p.Val724Gly) c.2365T>G n.2047T>G c.1808T>G (p.Val603Gly) n.48+49T>G n.1449A>C c.1487T>G (p.Val496Gly) n.2450T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575312A>G | CA347592603 | EIF2AK3 | n.1999T>C n.1616T>C c.1718T>C (p.Val573Ala) n.1810T>C c.1384T>C c.1568T>C (p.Val523Ala) n.2349T>C c.2171T>C (p.Val724Ala) c.2365T>C n.2047T>C c.1808T>C (p.Val603Ala) n.48+49T>C n.1449A>G c.1487T>C (p.Val496Ala) n.2450T>C | |
2 | g.88575312A>T | CA347592605 | EIF2AK3 | n.1999T>A n.1616T>A c.1718T>A (p.Val573Glu) n.1810T>A c.1384T>A c.1568T>A (p.Val523Glu) n.2349T>A c.2171T>A (p.Val724Glu) c.2365T>A n.2047T>A c.1808T>A (p.Val603Glu) n.48+49T>A n.1449A>T c.1487T>A (p.Val496Glu) n.2450T>A | |
2 | g.88575313C>A | CA347592607 | EIF2AK3 | n.1998G>T n.1615G>T c.1717G>T (p.Val573Leu) n.1809G>T c.1383G>T c.1567G>T (p.Val523Leu) n.2348G>T c.2170G>T (p.Val724Leu) c.2364G>T n.2046G>T c.1807G>T (p.Val603Leu) n.48+48G>T n.1450C>A c.1486G>T (p.Val496Leu) n.2449G>T | |
2 | g.88575313C= | CA1268208187 | EIF2AK3 | n.1998G= n.1615G= c.1717G= (p.Val573=) n.1809G= c.1383G= c.1567G= (p.Val523=) n.2348G= c.2170G= (p.Val724=) c.2364G= n.2046G= c.1807G= (p.Val603=) n.48+48G= n.1450C= c.1486G= (p.Val496=) n.2449G= | |
2 | g.88575313C>G | CA347592611 | EIF2AK3 | n.1998G>C n.1615G>C c.1717G>C (p.Val573Leu) n.1809G>C c.1383G>C c.1567G>C (p.Val523Leu) n.2348G>C c.2170G>C (p.Val724Leu) c.2364G>C n.2046G>C c.1807G>C (p.Val603Leu) n.48+48G>C n.1450C>G c.1486G>C (p.Val496Leu) n.2449G>C | |
2 | g.88575313C>T | CA347592609 | EIF2AK3 | n.1998G>A n.1615G>A c.1717G>A (p.Val573Ile) n.1809G>A c.1383G>A c.1567G>A (p.Val523Ile) n.2348G>A c.2170G>A (p.Val724Ile) c.2364G>A n.2046G>A c.1807G>A (p.Val603Ile) n.48+48G>A n.1450C>T c.1486G>A (p.Val496Ile) n.2449G>A | |
2 | g.88575314T>A | CA427445583 | EIF2AK3 | n.1997A>T n.1614A>T c.1716A>T (p.Ser572=) n.1808A>T c.1382A>T c.1566A>T (p.Ser522=) n.2347A>T c.2169A>T (p.Ser723=) c.2363A>T n.2045A>T c.1806A>T (p.Ser602=) n.48+47A>T n.1451T>A c.1485A>T (p.Ser495=) n.2448A>T | |
2 | g.88575314T>C | CA427445581 | EIF2AK3 | n.1997A>G n.1614A>G c.1716A>G (p.Ser572=) n.1808A>G c.1382A>G c.1566A>G (p.Ser522=) n.2347A>G c.2169A>G (p.Ser723=) c.2363A>G n.2045A>G c.1806A>G (p.Ser602=) n.48+47A>G n.1451T>C c.1485A>G (p.Ser495=) n.2448A>G | |
2 | g.88575314T>G | CA427445579 | EIF2AK3 | n.1997A>C n.1614A>C c.1716A>C (p.Ser572=) n.1808A>C c.1382A>C c.1566A>C (p.Ser522=) n.2347A>C c.2169A>C (p.Ser723=) c.2363A>C n.2045A>C c.1806A>C (p.Ser602=) n.48+47A>C n.1451T>G c.1485A>C (p.Ser495=) n.2448A>C | |
2 | g.88575314dup | CA894275100 | EIF2AK3 | n.1997dup n.1614dup c.1716dup (p.Val573SerfsTer6) n.1808dup c.1382dup c.1566dup (p.Val523SerfsTer6) n.2347dup c.2169dup (p.Val724SerfsTer6) c.2363dup n.2045dup c.1806dup (p.Val603SerfsTer6) n.48+47dup n.1451dup c.1485dup (p.Val496SerfsTer6) n.2448dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575315G>A | CA347592614 | EIF2AK3 | n.1996C>T n.1613C>T c.1715C>T (p.Ser572Leu) n.1807C>T c.1381C>T c.1565C>T (p.Ser522Leu) n.2346C>T c.2168C>T (p.Ser723Leu) c.2362C>T n.2044C>T c.1805C>T (p.Ser602Leu) n.48+46C>T n.1452G>A c.1484C>T (p.Ser495Leu) n.2447C>T | |
2 | g.88575315G>C | CA347592616 | EIF2AK3 | n.1996C>G n.1613C>G c.1715C>G (p.Ser572Ter) n.1807C>G c.1381C>G c.1565C>G (p.Ser522Ter) n.2346C>G c.2168C>G (p.Ser723Ter) c.2362C>G n.2044C>G c.1805C>G (p.Ser602Ter) n.48+46C>G n.1452G>C c.1484C>G (p.Ser495Ter) n.2447C>G | |
2 | g.88575315G>T | CA347592617 | EIF2AK3 | n.1996C>A n.1613C>A c.1715C>A (p.Ser572Ter) n.1807C>A c.1381C>A c.1565C>A (p.Ser522Ter) n.2346C>A c.2168C>A (p.Ser723Ter) c.2362C>A n.2044C>A c.1805C>A (p.Ser602Ter) n.48+46C>A n.1452G>T c.1484C>A (p.Ser495Ter) n.2447C>A | |
2 | g.88575316A>C | CA347592620 | EIF2AK3 | n.1995T>G n.1612T>G c.1714T>G (p.Ser572Ala) n.1806T>G c.1380T>G c.1564T>G (p.Ser522Ala) n.2345T>G c.2167T>G (p.Ser723Ala) c.2361T>G n.2043T>G c.1804T>G (p.Ser602Ala) n.48+45T>G n.1453A>C c.1483T>G (p.Ser495Ala) n.2446T>G | |
2 | g.88575316A>G | CA347592622 | EIF2AK3 | n.1995T>C n.1612T>C c.1714T>C (p.Ser572Pro) n.1806T>C c.1380T>C c.1564T>C (p.Ser522Pro) n.2345T>C c.2167T>C (p.Ser723Pro) c.2361T>C n.2043T>C c.1804T>C (p.Ser602Pro) n.48+45T>C n.1453A>G c.1483T>C (p.Ser495Pro) n.2446T>C | |
2 | g.88575316A>T | CA347592623 | EIF2AK3 | n.1995T>A n.1612T>A c.1714T>A (p.Ser572Thr) n.1806T>A c.1380T>A c.1564T>A (p.Ser522Thr) n.2345T>A c.2167T>A (p.Ser723Thr) c.2361T>A n.2043T>A c.1804T>A (p.Ser602Thr) n.48+45T>A n.1453A>T c.1483T>A (p.Ser495Thr) n.2446T>A | |
2 | g.88575317A= | CA1268208188 | EIF2AK3 | n.1994T= n.1611T= c.1713T= (p.Phe571=) n.1805T= c.1379T= c.1563T= (p.Phe521=) n.2344T= c.2166T= (p.Phe722=) c.2360T= n.2042T= c.1803T= (p.Phe601=) n.48+44T= n.1454A= c.1482T= (p.Phe494=) n.2445T= | |
2 | g.88575317A>C | CA347592625 | EIF2AK3 | n.1994T>G n.1611T>G c.1713T>G (p.Phe571Leu) n.1805T>G c.1379T>G c.1563T>G (p.Phe521Leu) n.2344T>G c.2166T>G (p.Phe722Leu) c.2360T>G n.2042T>G c.1803T>G (p.Phe601Leu) n.48+44T>G n.1454A>C c.1482T>G (p.Phe494Leu) n.2445T>G | |
2 | g.88575317A>G | CA1754488 | EIF2AK3 | n.1994T>C n.1611T>C c.1713T>C (p.Phe571=) n.1805T>C c.1379T>C c.1563T>C (p.Phe521=) n.2344T>C c.2166T>C (p.Phe722=) c.2360T>C n.2042T>C c.1803T>C (p.Phe601=) n.48+44T>C n.1454A>G c.1482T>C (p.Phe494=) n.2445T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575317A>T | CA347592629 | EIF2AK3 | n.1994T>A n.1611T>A c.1713T>A (p.Phe571Leu) n.1805T>A c.1379T>A c.1563T>A (p.Phe521Leu) n.2344T>A c.2166T>A (p.Phe722Leu) c.2360T>A n.2042T>A c.1803T>A (p.Phe601Leu) n.48+44T>A n.1454A>T c.1482T>A (p.Phe494Leu) n.2445T>A |