Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.88575125_88575144del	CA2660011031	EIF2AK3	n.2167_2186del n.1784_1803del c.1886_1905del (p.Asp629AlafsTer5) n.1978_1997del c.1552_1571del c.1736_1755del (p.Asp579AlafsTer5) n.2517_2536del c.2339_2358del (p.Asp780AlafsTer5) c.2533_2552del n.2215_2234del c.1976_1995del (p.Asp659AlafsTer5) n.49-67_49-48del n.1262_1281del c.1655_1674del (p.Asp552AlafsTer5)	gnomAD v4
2	g.88575144T>A	CA347591848	EIF2AK3	n.2167A>T n.1784A>T c.1886A>T (p.Asp629Val) n.1978A>T c.1552A>T c.1736A>T (p.Asp579Val) n.2517A>T c.2339A>T (p.Asp780Val) c.2533A>T n.2215A>T c.1976A>T (p.Asp659Val) n.49-67A>T n.1281T>A c.1655A>T (p.Asp552Val)
2	g.88575144T>C	CA347591846	EIF2AK3	n.2167A>G n.1784A>G c.1886A>G (p.Asp629Gly) n.1978A>G c.1552A>G c.1736A>G (p.Asp579Gly) n.2517A>G c.2339A>G (p.Asp780Gly) c.2533A>G n.2215A>G c.1976A>G (p.Asp659Gly) n.49-67A>G n.1281T>C c.1655A>G (p.Asp552Gly)	gnomAD v4
2	g.88575144T>G	CA347591844	EIF2AK3	n.2167A>C n.1784A>C c.1886A>C (p.Asp629Ala) n.1978A>C c.1552A>C c.1736A>C (p.Asp579Ala) n.2517A>C c.2339A>C (p.Asp780Ala) c.2533A>C n.2215A>C c.1976A>C (p.Asp659Ala) n.49-67A>C n.1281T>G c.1655A>C (p.Asp552Ala)
2	g.88575145C>A	CA347591850	EIF2AK3	n.2166G>T n.1783G>T c.1885G>T (p.Asp629Tyr) n.1977G>T c.1551G>T c.1735G>T (p.Asp579Tyr) n.2516G>T c.2338G>T (p.Asp780Tyr) c.2532G>T n.2214G>T c.1975G>T (p.Asp659Tyr) n.49-68G>T n.1282C>A c.1654G>T (p.Asp552Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.88575145C=	CA1268208129	EIF2AK3	n.2166G= n.1783G= c.1885G= (p.Asp629=) n.1977G= c.1551G= c.1735G= (p.Asp579=) n.2516G= c.2338G= (p.Asp780=) c.2532G= n.2214G= c.1975G= (p.Asp659=) n.49-68G= n.1282C= c.1654G= (p.Asp552=)
2	g.88575145C>G	CA347591853	EIF2AK3	n.2166G>C n.1783G>C c.1885G>C (p.Asp629His) n.1977G>C c.1551G>C c.1735G>C (p.Asp579His) n.2516G>C c.2338G>C (p.Asp780His) c.2532G>C n.2214G>C c.1975G>C (p.Asp659His) n.49-68G>C n.1282C>G c.1654G>C (p.Asp552His)
2	g.88575145C>T	CA347591855	EIF2AK3	n.2166G>A n.1783G>A c.1885G>A (p.Asp629Asn) n.1977G>A c.1551G>A c.1735G>A (p.Asp579Asn) n.2516G>A c.2338G>A (p.Asp780Asn) c.2532G>A n.2214G>A c.1975G>A (p.Asp659Asn) n.49-68G>A n.1282C>T c.1654G>A (p.Asp552Asn)
2	g.88575146A=	CA1268208130	EIF2AK3	n.2165T= n.1782T= c.1884T= (p.Asn628=) n.1976T= c.1550T= c.1734T= (p.Asn578=) n.2515T= c.2337T= (p.Asn779=) c.2531T= n.2213T= c.1974T= (p.Asn658=) n.49-69T= n.1283A= c.1653T= (p.Asn551=)
2	g.88575146A>C	CA347591857	EIF2AK3	n.2165T>G n.1782T>G c.1884T>G (p.Asn628Lys) n.1976T>G c.1550T>G c.1734T>G (p.Asn578Lys) n.2515T>G c.2337T>G (p.Asn779Lys) c.2531T>G n.2213T>G c.1974T>G (p.Asn658Lys) n.49-69T>G n.1283A>C c.1653T>G (p.Asn551Lys)
2	g.88575146A>G	CA427445182	EIF2AK3	n.2165T>C n.1782T>C c.1884T>C (p.Asn628=) n.1976T>C c.1550T>C c.1734T>C (p.Asn578=) n.2515T>C c.2337T>C (p.Asn779=) c.2531T>C n.2213T>C c.1974T>C (p.Asn658=) n.49-69T>C n.1283A>G c.1653T>C (p.Asn551=)
2	g.88575146A>T	CA1754460	EIF2AK3	n.2165T>A n.1782T>A c.1884T>A (p.Asn628Lys) n.1976T>A c.1550T>A c.1734T>A (p.Asn578Lys) n.2515T>A c.2337T>A (p.Asn779Lys) c.2531T>A n.2213T>A c.1974T>A (p.Asn658Lys) n.49-69T>A n.1283A>T c.1653T>A (p.Asn551Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.88575147T>A	CA347591861	EIF2AK3	n.2164A>T n.1781A>T c.1883A>T (p.Asn628Ile) n.1975A>T c.1549A>T c.1733A>T (p.Asn578Ile) n.2514A>T c.2336A>T (p.Asn779Ile) c.2530A>T n.2212A>T c.1973A>T (p.Asn658Ile) n.49-70A>T n.1284T>A c.1652A>T (p.Asn551Ile)
2	g.88575147T>C	CA1754461	EIF2AK3	n.2164A>G n.1781A>G c.1883A>G (p.Asn628Ser) n.1975A>G c.1549A>G c.1733A>G (p.Asn578Ser) n.2514A>G c.2336A>G (p.Asn779Ser) c.2530A>G n.2212A>G c.1973A>G (p.Asn658Ser) n.49-70A>G n.1284T>C c.1652A>G (p.Asn551Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.88575147T>G	CA347591863	EIF2AK3	n.2164A>C n.1781A>C c.1883A>C (p.Asn628Thr) n.1975A>C c.1549A>C c.1733A>C (p.Asn578Thr) n.2514A>C c.2336A>C (p.Asn779Thr) c.2530A>C n.2212A>C c.1973A>C (p.Asn658Thr) n.49-70A>C n.1284T>G c.1652A>C (p.Asn551Thr)
2	g.88575147T=	CA1268208131	EIF2AK3	n.2164A= n.1781A= c.1883A= (p.Asn628=) n.1975A= c.1549A= c.1733A= (p.Asn578=) n.2514A= c.2336A= (p.Asn779=) c.2530A= n.2212A= c.1973A= (p.Asn658=) n.49-70A= n.1284T= c.1652A= (p.Asn551=)
2	g.88575148T>A	CA347591866	EIF2AK3	n.2163A>T n.1780A>T c.1882A>T (p.Asn628Tyr) n.1974A>T c.1548A>T c.1732A>T (p.Asn578Tyr) n.2513A>T c.2335A>T (p.Asn779Tyr) c.2529A>T n.2211A>T c.1972A>T (p.Asn658Tyr) n.49-71A>T n.1285T>A c.1651A>T (p.Asn551Tyr)
2	g.88575148T>C	CA347591868	EIF2AK3	n.2163A>G n.1780A>G c.1882A>G (p.Asn628Asp) n.1974A>G c.1548A>G c.1732A>G (p.Asn578Asp) n.2513A>G c.2335A>G (p.Asn779Asp) c.2529A>G n.2211A>G c.1972A>G (p.Asn658Asp) n.49-71A>G n.1285T>C c.1651A>G (p.Asn551Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575148T>G	CA347591869	EIF2AK3	n.2163A>C n.1780A>C c.1882A>C (p.Asn628His) n.1974A>C c.1548A>C c.1732A>C (p.Asn578His) n.2513A>C c.2335A>C (p.Asn779His) c.2529A>C n.2211A>C c.1972A>C (p.Asn658His) n.49-71A>C n.1285T>G c.1651A>C (p.Asn551His)
2	g.88575148T=	CA1268208132	EIF2AK3	n.2163A= n.1780A= c.1882A= (p.Asn628=) n.1974A= c.1548A= c.1732A= (p.Asn578=) n.2513A= c.2335A= (p.Asn779=) c.2529A= n.2211A= c.1972A= (p.Asn658=) n.49-71A= n.1285T= c.1651A= (p.Asn551=)
2	g.88575149G>A	CA1754462	EIF2AK3	n.2162C>T n.1779C>T c.1881C>T (p.Gly627=) n.1973C>T c.1547C>T c.1731C>T (p.Gly577=) n.2512C>T c.2334C>T (p.Gly778=) c.2528C>T n.2210C>T c.1971C>T (p.Gly657=) n.49-72C>T n.1286G>A c.1650C>T (p.Gly550=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575149G>C	CA427445190	EIF2AK3	n.2162C>G n.1779C>G c.1881C>G (p.Gly627=) n.1973C>G c.1547C>G c.1731C>G (p.Gly577=) n.2512C>G c.2334C>G (p.Gly778=) c.2528C>G n.2210C>G c.1971C>G (p.Gly657=) n.49-72C>G n.1286G>C c.1650C>G (p.Gly550=)	gnomAD v4
2	g.88575149G=	CA1268208133	EIF2AK3	n.2162C= n.1779C= c.1881C= (p.Gly627=) n.1973C= c.1547C= c.1731C= (p.Gly577=) n.2512C= c.2334C= (p.Gly778=) c.2528C= n.2210C= c.1971C= (p.Gly657=) n.49-72C= n.1286G= c.1650C= (p.Gly550=)
2	g.88575149G>T	CA427445189	EIF2AK3	n.2162C>A n.1779C>A c.1881C>A (p.Gly627=) n.1973C>A c.1547C>A c.1731C>A (p.Gly577=) n.2512C>A c.2334C>A (p.Gly778=) c.2528C>A n.2210C>A c.1971C>A (p.Gly657=) n.49-72C>A n.1286G>T c.1650C>A (p.Gly550=)
2	g.88575150C>A	CA347591872	EIF2AK3	n.2161G>T n.1778G>T c.1880G>T (p.Gly627Val) n.1972G>T c.1546G>T c.1730G>T (p.Gly577Val) n.2511G>T c.2333G>T (p.Gly778Val) c.2527G>T n.2209G>T c.1970G>T (p.Gly657Val) n.49-73G>T n.1287C>A c.1649G>T (p.Gly550Val)
2	g.88575150C>G	CA347591871	EIF2AK3	n.2161G>C n.1778G>C c.1880G>C (p.Gly627Ala) n.1972G>C c.1546G>C c.1730G>C (p.Gly577Ala) n.2511G>C c.2333G>C (p.Gly778Ala) c.2527G>C n.2209G>C c.1970G>C (p.Gly657Ala) n.49-73G>C n.1287C>G c.1649G>C (p.Gly550Ala)
2	g.88575150C>T	CA347591870	EIF2AK3	n.2161G>A n.1778G>A c.1880G>A (p.Gly627Asp) n.1972G>A c.1546G>A c.1730G>A (p.Gly577Asp) n.2511G>A c.2333G>A (p.Gly778Asp) c.2527G>A n.2209G>A c.1970G>A (p.Gly657Asp) n.49-73G>A n.1287C>T c.1649G>A (p.Gly550Asp)	gnomAD v4
2	g.88575151C>A	CA347591873	EIF2AK3	n.2160G>T n.1777G>T c.1879G>T (p.Gly627Cys) n.1971G>T c.1545G>T c.1729G>T (p.Gly577Cys) n.2510G>T c.2332G>T (p.Gly778Cys) c.2526G>T n.2208G>T c.1969G>T (p.Gly657Cys) n.49-74G>T n.1288C>A c.1648G>T (p.Gly550Cys)
2	g.88575151C>G	CA347591875	EIF2AK3	n.2160G>C n.1777G>C c.1879G>C (p.Gly627Arg) n.1971G>C c.1545G>C c.1729G>C (p.Gly577Arg) n.2510G>C c.2332G>C (p.Gly778Arg) c.2526G>C n.2208G>C c.1969G>C (p.Gly657Arg) n.49-74G>C n.1288C>G c.1648G>C (p.Gly550Arg)
2	g.88575151C>T	CA347591874	EIF2AK3	n.2160G>A n.1777G>A c.1879G>A (p.Gly627Ser) n.1971G>A c.1545G>A c.1729G>A (p.Gly577Ser) n.2510G>A c.2332G>A (p.Gly778Ser) c.2526G>A n.2208G>A c.1969G>A (p.Gly657Ser) n.49-74G>A n.1288C>T c.1648G>A (p.Gly550Ser)	gnomAD v4
2	g.88575152A>C	CA347591876	EIF2AK3	n.2159T>G n.1776T>G c.1878T>G (p.Asp626Glu) n.1970T>G c.1544T>G c.1728T>G (p.Asp576Glu) n.2509T>G c.2331T>G (p.Asp777Glu) c.2525T>G n.2207T>G c.1968T>G (p.Asp656Glu) n.49-75T>G n.1289A>C c.1647T>G (p.Asp549Glu)	COSMIC COSMIC
2	g.88575152A>G	CA427445196	EIF2AK3	n.2159T>C n.1776T>C c.1878T>C (p.Asp626=) n.1970T>C c.1544T>C c.1728T>C (p.Asp576=) n.2509T>C c.2331T>C (p.Asp777=) c.2525T>C n.2207T>C c.1968T>C (p.Asp656=) n.49-75T>C n.1289A>G c.1647T>C (p.Asp549=)
2	g.88575152A>T	CA347591877	EIF2AK3	n.2159T>A n.1776T>A c.1878T>A (p.Asp626Glu) n.1970T>A c.1544T>A c.1728T>A (p.Asp576Glu) n.2509T>A c.2331T>A (p.Asp777Glu) c.2525T>A n.2207T>A c.1968T>A (p.Asp656Glu) n.49-75T>A n.1289A>T c.1647T>A (p.Asp549Glu)
2	g.88575153T>A	CA347591878	EIF2AK3	n.2158A>T n.1775A>T c.1877A>T (p.Asp626Val) n.1969A>T c.1543A>T c.1727A>T (p.Asp576Val) n.2508A>T c.2330A>T (p.Asp777Val) c.2524A>T n.2206A>T c.1967A>T (p.Asp656Val) n.49-76A>T n.1290T>A c.1646A>T (p.Asp549Val)
2	g.88575153T>C	CA347591879	EIF2AK3	n.2158A>G n.1775A>G c.1877A>G (p.Asp626Gly) n.1969A>G c.1543A>G c.1727A>G (p.Asp576Gly) n.2508A>G c.2330A>G (p.Asp777Gly) c.2524A>G n.2206A>G c.1967A>G (p.Asp656Gly) n.49-76A>G n.1290T>C c.1646A>G (p.Asp549Gly)	gnomAD v4
2	g.88575153T>G	CA347591880	EIF2AK3	n.2158A>C n.1775A>C c.1877A>C (p.Asp626Ala) n.1969A>C c.1543A>C c.1727A>C (p.Asp576Ala) n.2508A>C c.2330A>C (p.Asp777Ala) c.2524A>C n.2206A>C c.1967A>C (p.Asp656Ala) n.49-76A>C n.1290T>G c.1646A>C (p.Asp549Ala)
2	g.88575154C>A	CA347591881	EIF2AK3	n.2157G>T n.1774G>T c.1876G>T (p.Asp626Tyr) n.1968G>T c.1542G>T c.1726G>T (p.Asp576Tyr) n.2507G>T c.2329G>T (p.Asp777Tyr) c.2523G>T n.2205G>T c.1966G>T (p.Asp656Tyr) n.49-77G>T n.1291C>A c.1645G>T (p.Asp549Tyr)	COSMIC COSMIC
2	g.88575154C>G	CA347591882	EIF2AK3	n.2157G>C n.1774G>C c.1876G>C (p.Asp626His) n.1968G>C c.1542G>C c.1726G>C (p.Asp576His) n.2507G>C c.2329G>C (p.Asp777His) c.2523G>C n.2205G>C c.1966G>C (p.Asp656His) n.49-77G>C n.1291C>G c.1645G>C (p.Asp549His)
2	g.88575154C>T	CA347591883	EIF2AK3	n.2157G>A n.1774G>A c.1876G>A (p.Asp626Asn) n.1968G>A c.1542G>A c.1726G>A (p.Asp576Asn) n.2507G>A c.2329G>A (p.Asp777Asn) c.2523G>A n.2205G>A c.1966G>A (p.Asp656Asn) n.49-77G>A n.1291C>T c.1645G>A (p.Asp549Asn)
2	g.88575155C>A	CA347591884	EIF2AK3	n.2156G>T n.1773G>T c.1875G>T (p.Met625Ile) n.1967G>T c.1541G>T c.1725G>T (p.Met575Ile) n.2506G>T c.2328G>T (p.Met776Ile) c.2522G>T n.2204G>T c.1965G>T (p.Met655Ile) n.49-78G>T n.1292C>A c.1644G>T (p.Met548Ile)
2	g.88575155C=	CA1268208134	EIF2AK3	n.2156G= n.1773G= c.1875G= (p.Met625=) n.1967G= c.1541G= c.1725G= (p.Met575=) n.2506G= c.2328G= (p.Met776=) c.2522G= n.2204G= c.1965G= (p.Met655=) n.49-78G= n.1292C= c.1644G= (p.Met548=)
2	g.88575155C>G	CA347591885	EIF2AK3	n.2156G>C n.1773G>C c.1875G>C (p.Met625Ile) n.1967G>C c.1541G>C c.1725G>C (p.Met575Ile) n.2506G>C c.2328G>C (p.Met776Ile) c.2522G>C n.2204G>C c.1965G>C (p.Met655Ile) n.49-78G>C n.1292C>G c.1644G>C (p.Met548Ile)
2	g.88575155C>T	CA1754463	EIF2AK3	n.2156G>A n.1773G>A c.1875G>A (p.Met625Ile) n.1967G>A c.1541G>A c.1725G>A (p.Met575Ile) n.2506G>A c.2328G>A (p.Met776Ile) c.2522G>A n.2204G>A c.1965G>A (p.Met655Ile) n.49-78G>A n.1292C>T c.1644G>A (p.Met548Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575156A=	CA1268208135	EIF2AK3	n.2155T= n.1772T= c.1874T= (p.Met625=) n.1966T= c.1540T= c.1724T= (p.Met575=) n.2505T= c.2327T= (p.Met776=) c.2521T= n.2203T= c.1964T= (p.Met655=) n.49-79T= n.1293A= c.1643T= (p.Met548=)
2	g.88575156A>C	CA347591887	EIF2AK3	n.2155T>G n.1772T>G c.1874T>G (p.Met625Arg) n.1966T>G c.1540T>G c.1724T>G (p.Met575Arg) n.2505T>G c.2327T>G (p.Met776Arg) c.2521T>G n.2203T>G c.1964T>G (p.Met655Arg) n.49-79T>G n.1293A>C c.1643T>G (p.Met548Arg)
2	g.88575156A>G	CA347591886	EIF2AK3	n.2155T>C n.1772T>C c.1874T>C (p.Met625Thr) n.1966T>C c.1540T>C c.1724T>C (p.Met575Thr) n.2505T>C c.2327T>C (p.Met776Thr) c.2521T>C n.2203T>C c.1964T>C (p.Met655Thr) n.49-79T>C n.1293A>G c.1643T>C (p.Met548Thr)	gnomAD v4
2	g.88575156A>T	CA1754464	EIF2AK3	n.2155T>A n.1772T>A c.1874T>A (p.Met625Lys) n.1966T>A c.1540T>A c.1724T>A (p.Met575Lys) n.2505T>A c.2327T>A (p.Met776Lys) c.2521T>A n.2203T>A c.1964T>A (p.Met655Lys) n.49-79T>A n.1293A>T c.1643T>A (p.Met548Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.88575157T>A	CA347591888	EIF2AK3	n.2154A>T n.1771A>T c.1873A>T (p.Met625Leu) n.1965A>T c.1539A>T c.1723A>T (p.Met575Leu) n.2504A>T c.2326A>T (p.Met776Leu) c.2520A>T n.2202A>T c.1963A>T (p.Met655Leu) n.49-80A>T n.1294T>A c.1642A>T (p.Met548Leu)
2	g.88575157T>C	CA347591889	EIF2AK3	n.2154A>G n.1771A>G c.1873A>G (p.Met625Val) n.1965A>G c.1539A>G c.1723A>G (p.Met575Val) n.2504A>G c.2326A>G (p.Met776Val) c.2520A>G n.2202A>G c.1963A>G (p.Met655Val) n.49-80A>G n.1294T>C c.1642A>G (p.Met548Val)	dbSNP gnomAD v4
2	g.88575157T>G	CA347591890	EIF2AK3	n.2154A>C n.1771A>C c.1873A>C (p.Met625Leu) n.1965A>C c.1539A>C c.1723A>C (p.Met575Leu) n.2504A>C c.2326A>C (p.Met776Leu) c.2520A>C n.2202A>C c.1963A>C (p.Met655Leu) n.49-80A>C n.1294T>G c.1642A>C (p.Met548Leu)	dbSNP
2	g.88575158A>C	CA427445214	EIF2AK3	n.2153T>G n.1770T>G c.1872T>G (p.Thr624=) n.1964T>G c.1538T>G c.1722T>G (p.Thr574=) n.2503T>G c.2325T>G (p.Thr775=) c.2519T>G n.2201T>G c.1962T>G (p.Thr654=) n.49-81T>G n.1295A>C c.1641T>G (p.Thr547=)	gnomAD v4
2	g.88575158A>G	CA427445212	EIF2AK3	n.2153T>C n.1770T>C c.1872T>C (p.Thr624=) n.1964T>C c.1538T>C c.1722T>C (p.Thr574=) n.2503T>C c.2325T>C (p.Thr775=) c.2519T>C n.2201T>C c.1962T>C (p.Thr654=) n.49-81T>C n.1295A>G c.1641T>C (p.Thr547=)	gnomAD v4
2	g.88575158A>T	CA427445211	EIF2AK3	n.2153T>A n.1770T>A c.1872T>A (p.Thr624=) n.1964T>A c.1538T>A c.1722T>A (p.Thr574=) n.2503T>A c.2325T>A (p.Thr775=) c.2519T>A n.2201T>A c.1962T>A (p.Thr654=) n.49-81T>A n.1295A>T c.1641T>A (p.Thr547=)
2	g.88575159G>A	CA347591891	EIF2AK3	n.2152C>T n.1769C>T c.1871C>T (p.Thr624Ile) n.1963C>T c.1537C>T c.1721C>T (p.Thr574Ile) n.2502C>T c.2324C>T (p.Thr775Ile) c.2518C>T n.2200C>T c.1961C>T (p.Thr654Ile) n.49-82C>T n.1296G>A c.1640C>T (p.Thr547Ile)
2	g.88575159G>C	CA347591892	EIF2AK3	n.2152C>G n.1769C>G c.1871C>G (p.Thr624Ser) n.1963C>G c.1537C>G c.1721C>G (p.Thr574Ser) n.2502C>G c.2324C>G (p.Thr775Ser) c.2518C>G n.2200C>G c.1961C>G (p.Thr654Ser) n.49-82C>G n.1296G>C c.1640C>G (p.Thr547Ser)
2	g.88575159G=	CA1268208136	EIF2AK3	n.2152C= n.1769C= c.1871C= (p.Thr624=) n.1963C= c.1537C= c.1721C= (p.Thr574=) n.2502C= c.2324C= (p.Thr775=) c.2518C= n.2200C= c.1961C= (p.Thr654=) n.49-82C= n.1296G= c.1640C= (p.Thr547=)
2	g.88575159G>T	CA347591893	EIF2AK3	n.2152C>A n.1769C>A c.1871C>A (p.Thr624Asn) n.1963C>A c.1537C>A c.1721C>A (p.Thr574Asn) n.2502C>A c.2324C>A (p.Thr775Asn) c.2518C>A n.2200C>A c.1961C>A (p.Thr654Asn) n.49-82C>A n.1296G>T c.1640C>A (p.Thr547Asn)	dbSNP
2	g.88575160T>A	CA347591894	EIF2AK3	n.2151A>T n.1768A>T c.1870A>T (p.Thr624Ser) n.1962A>T c.1536A>T c.1720A>T (p.Thr574Ser) n.2501A>T c.2323A>T (p.Thr775Ser) c.2517A>T n.2199A>T c.1960A>T (p.Thr654Ser) n.49-83A>T n.1297T>A c.1639A>T (p.Thr547Ser)
2	g.88575160T>C	CA347591895	EIF2AK3	n.2151A>G n.1768A>G c.1870A>G (p.Thr624Ala) n.1962A>G c.1536A>G c.1720A>G (p.Thr574Ala) n.2501A>G c.2323A>G (p.Thr775Ala) c.2517A>G n.2199A>G c.1960A>G (p.Thr654Ala) n.49-83A>G n.1297T>C c.1639A>G (p.Thr547Ala)
2	g.88575160T>G	CA347591896	EIF2AK3	n.2151A>C n.1768A>C c.1870A>C (p.Thr624Pro) n.1962A>C c.1536A>C c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.2501A>C c.2323A>C (p.Thr775Pro) c.2517A>C n.2199A>C c.1960A>C (p.Thr654Pro) n.49-83A>C n.1297T>G c.1639A>C (p.Thr547Pro)
2	g.88575161C>A	CA427445221	EIF2AK3	n.2150G>T n.1767G>T c.1869G>T (p.Gly623=) n.1961G>T c.1535G>T c.1719G>T (p.Gly573=) n.2500G>T c.2322G>T (p.Gly774=) c.2516G>T n.2198G>T c.1959G>T (p.Gly653=) n.49-84G>T n.1298C>A c.1638G>T (p.Gly546=)
2	g.88575161C>G	CA427445220	EIF2AK3	n.2150G>C n.1767G>C c.1869G>C (p.Gly623=) n.1961G>C c.1535G>C c.1719G>C (p.Gly573=) n.2500G>C c.2322G>C (p.Gly774=) c.2516G>C n.2198G>C c.1959G>C (p.Gly653=) n.49-84G>C n.1298C>G c.1638G>C (p.Gly546=)
2	g.88575161C>T	CA427445218	EIF2AK3	n.2150G>A n.1767G>A c.1869G>A (p.Gly623=) n.1961G>A c.1535G>A c.1719G>A (p.Gly573=) n.2500G>A c.2322G>A (p.Gly774=) c.2516G>A n.2198G>A c.1959G>A (p.Gly653=) n.49-84G>A n.1298C>T c.1638G>A (p.Gly546=)	ClinVar
2	g.88575162C>A	CA347591897	EIF2AK3	n.2149G>T n.1766G>T c.1868G>T (p.Gly623Val) n.1960G>T c.1534G>T c.1718G>T (p.Gly573Val) n.2499G>T c.2321G>T (p.Gly774Val) c.2515G>T n.2197G>T c.1958G>T (p.Gly653Val) n.49-85G>T n.1299C>A c.1637G>T (p.Gly546Val)
2	g.88575162C>G	CA347591898	EIF2AK3	n.2149G>C n.1766G>C c.1868G>C (p.Gly623Ala) n.1960G>C c.1534G>C c.1718G>C (p.Gly573Ala) n.2499G>C c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.2515G>C n.2197G>C c.1958G>C (p.Gly653Ala) n.49-85G>C n.1299C>G c.1637G>C (p.Gly546Ala)
2	g.88575162C>T	CA347591899	EIF2AK3	n.2149G>A n.1766G>A c.1868G>A (p.Gly623Glu) n.1960G>A c.1534G>A c.1718G>A (p.Gly573Glu) n.2499G>A c.2321G>A (p.Gly774Glu) c.2515G>A n.2197G>A c.1958G>A (p.Gly653Glu) n.49-85G>A n.1299C>T c.1637G>A (p.Gly546Glu)
2	g.88575163C>A	CA347591904	EIF2AK3	n.2148G>T n.1765G>T c.1867G>T (p.Gly623Trp) n.1959G>T c.1533G>T c.1717G>T (p.Gly573Trp) n.2498G>T c.2320G>T (p.Gly774Trp) c.2514G>T n.2196G>T c.1957G>T (p.Gly653Trp) n.49-86G>T n.1300C>A c.1636G>T (p.Gly546Trp)
2	g.88575163C=	CA1268208137	EIF2AK3	n.2148G= n.1765G= c.1867G= (p.Gly623=) n.1959G= c.1533G= c.1717G= (p.Gly573=) n.2498G= c.2320G= (p.Gly774=) c.2514G= n.2196G= c.1957G= (p.Gly653=) n.49-86G= n.1300C= c.1636G= (p.Gly546=)
2	g.88575163C>G	CA347591902	EIF2AK3	n.2148G>C n.1765G>C c.1867G>C (p.Gly623Arg) n.1959G>C c.1533G>C c.1717G>C (p.Gly573Arg) n.2498G>C c.2320G>C (p.Gly774Arg) c.2514G>C n.2196G>C c.1957G>C (p.Gly653Arg) n.49-86G>C n.1300C>G c.1636G>C (p.Gly546Arg)
2	g.88575163C>T	CA51486374	EIF2AK3	n.2148G>A n.1765G>A c.1867G>A (p.Gly623Arg) n.1959G>A c.1533G>A c.1717G>A (p.Gly573Arg) n.2498G>A c.2320G>A (p.Gly774Arg) c.2514G>A n.2196G>A c.1957G>A (p.Gly653Arg) n.49-86G>A n.1300C>T c.1636G>A (p.Gly546Arg)	dbSNP
2	g.88575164A>C	CA347591906	EIF2AK3	n.2147T>G n.1764T>G c.1866T>G (p.Asp622Glu) n.1958T>G c.1532T>G c.1716T>G (p.Asp572Glu) n.2497T>G c.2319T>G (p.Asp773Glu) c.2513T>G n.2195T>G c.1956T>G (p.Asp652Glu) n.49-87T>G n.1301A>C c.1635T>G (p.Asp545Glu)
2	g.88575164A>G	CA427445224	EIF2AK3	n.2147T>C n.1764T>C c.1866T>C (p.Asp622=) n.1958T>C c.1532T>C c.1716T>C (p.Asp572=) n.2497T>C c.2319T>C (p.Asp773=) c.2513T>C n.2195T>C c.1956T>C (p.Asp652=) n.49-87T>C n.1301A>G c.1635T>C (p.Asp545=)
2	g.88575164A>T	CA347591908	EIF2AK3	n.2147T>A n.1764T>A c.1866T>A (p.Asp622Glu) n.1958T>A c.1532T>A c.1716T>A (p.Asp572Glu) n.2497T>A c.2319T>A (p.Asp773Glu) c.2513T>A n.2195T>A c.1956T>A (p.Asp652Glu) n.49-87T>A n.1301A>T c.1635T>A (p.Asp545Glu)
2	g.88575165T>A	CA347591912	EIF2AK3	n.2146A>T n.1763A>T c.1865A>T (p.Asp622Val) n.1957A>T c.1531A>T c.1715A>T (p.Asp572Val) n.2496A>T c.2318A>T (p.Asp773Val) c.2512A>T n.2194A>T c.1955A>T (p.Asp652Val) n.49-88A>T n.1302T>A c.1634A>T (p.Asp545Val)
2	g.88575165T>C	CA347591913	EIF2AK3	n.2146A>G n.1763A>G c.1865A>G (p.Asp622Gly) n.1957A>G c.1531A>G c.1715A>G (p.Asp572Gly) n.2496A>G c.2318A>G (p.Asp773Gly) c.2512A>G n.2194A>G c.1955A>G (p.Asp652Gly) n.49-88A>G n.1302T>C c.1634A>G (p.Asp545Gly)	gnomAD v4
2	g.88575165T>G	CA347591915	EIF2AK3	n.2146A>C n.1763A>C c.1865A>C (p.Asp622Ala) n.1957A>C c.1531A>C c.1715A>C (p.Asp572Ala) n.2496A>C c.2318A>C (p.Asp773Ala) c.2512A>C n.2194A>C c.1955A>C (p.Asp652Ala) n.49-88A>C n.1302T>G c.1634A>C (p.Asp545Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.88575165T=	CA1268208138	EIF2AK3	n.2146A= n.1763A= c.1865A= (p.Asp622=) n.1957A= c.1531A= c.1715A= (p.Asp572=) n.2496A= c.2318A= (p.Asp773=) c.2512A= n.2194A= c.1955A= (p.Asp652=) n.49-88A= n.1302T= c.1634A= (p.Asp545=)
2	g.88575166C>A	CA347591917	EIF2AK3	n.2145G>T n.1762G>T c.1864G>T (p.Asp622Tyr) n.1956G>T c.1530G>T c.1714G>T (p.Asp572Tyr) n.2495G>T c.2317G>T (p.Asp773Tyr) c.2511G>T n.2193G>T c.1954G>T (p.Asp652Tyr) n.49-89G>T n.1303C>A c.1633G>T (p.Asp545Tyr)
2	g.88575166C>G	CA347591918	EIF2AK3	n.2145G>C n.1762G>C c.1864G>C (p.Asp622His) n.1956G>C c.1530G>C c.1714G>C (p.Asp572His) n.2495G>C c.2317G>C (p.Asp773His) c.2511G>C n.2193G>C c.1954G>C (p.Asp652His) n.49-89G>C n.1303C>G c.1633G>C (p.Asp545His)
2	g.88575166C>T	CA347591920	EIF2AK3	n.2145G>A n.1762G>A c.1864G>A (p.Asp622Asn) n.1956G>A c.1530G>A c.1714G>A (p.Asp572Asn) n.2495G>A c.2317G>A (p.Asp773Asn) c.2511G>A n.2193G>A c.1954G>A (p.Asp652Asn) n.49-89G>A n.1303C>T c.1633G>A (p.Asp545Asn)
2	g.88575167T>A	CA347591922	EIF2AK3	n.2144A>T n.1761A>T c.1863A>T (p.Glu621Asp) n.1955A>T c.1529A>T c.1713A>T (p.Glu571Asp) n.2494A>T c.2316A>T (p.Glu772Asp) c.2510A>T n.2192A>T c.1953A>T (p.Glu651Asp) n.49-90A>T n.1304T>A c.1632A>T (p.Glu544Asp)
2	g.88575167T>C	CA427445231	EIF2AK3	n.2144A>G n.1761A>G c.1863A>G (p.Glu621=) n.1955A>G c.1529A>G c.1713A>G (p.Glu571=) n.2494A>G c.2316A>G (p.Glu772=) c.2510A>G n.2192A>G c.1953A>G (p.Glu651=) n.49-90A>G n.1304T>C c.1632A>G (p.Glu544=)
2	g.88575167T>G	CA347591924	EIF2AK3	n.2144A>C n.1761A>C c.1863A>C (p.Glu621Asp) n.1955A>C c.1529A>C c.1713A>C (p.Glu571Asp) n.2494A>C c.2316A>C (p.Glu772Asp) c.2510A>C n.2192A>C c.1953A>C (p.Glu651Asp) n.49-90A>C n.1304T>G c.1632A>C (p.Glu544Asp)
2	g.88575168T>A	CA1754465	EIF2AK3	n.2143A>T n.1760A>T c.1862A>T (p.Glu621Val) n.1954A>T c.1528A>T c.1712A>T (p.Glu571Val) n.2493A>T c.2315A>T (p.Glu772Val) c.2509A>T n.2191A>T c.1952A>T (p.Glu651Val) n.49-91A>T n.1305T>A c.1631A>T (p.Glu544Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575168T>C	CA347591927	EIF2AK3	n.2143A>G n.1760A>G c.1862A>G (p.Glu621Gly) n.1954A>G c.1528A>G c.1712A>G (p.Glu571Gly) n.2493A>G c.2315A>G (p.Glu772Gly) c.2509A>G n.2191A>G c.1952A>G (p.Glu651Gly) n.49-91A>G n.1305T>C c.1631A>G (p.Glu544Gly)
2	g.88575168T>G	CA347591929	EIF2AK3	n.2143A>C n.1760A>C c.1862A>C (p.Glu621Ala) n.1954A>C c.1528A>C c.1712A>C (p.Glu571Ala) n.2493A>C c.2315A>C (p.Glu772Ala) c.2509A>C n.2191A>C c.1952A>C (p.Glu651Ala) n.49-91A>C n.1305T>G c.1631A>C (p.Glu544Ala)
2	g.88575168T=	CA1268208139	EIF2AK3	n.2143A= n.1760A= c.1862A= (p.Glu621=) n.1954A= c.1528A= c.1712A= (p.Glu571=) n.2493A= c.2315A= (p.Glu772=) c.2509A= n.2191A= c.1952A= (p.Glu651=) n.49-91A= n.1305T= c.1631A= (p.Glu544=)
2	g.88575169C>A	CA347591934	EIF2AK3	n.2142G>T n.1759G>T c.1861G>T (p.Glu621Ter) n.1953G>T c.1527G>T c.1711G>T (p.Glu571Ter) n.2492G>T c.2314G>T (p.Glu772Ter) c.2508G>T n.2190G>T c.1951G>T (p.Glu651Ter) n.49-92G>T n.1306C>A c.1630G>T (p.Glu544Ter)
2	g.88575169C>G	CA347591931	EIF2AK3	n.2142G>C n.1759G>C c.1861G>C (p.Glu621Gln) n.1953G>C c.1527G>C c.1711G>C (p.Glu571Gln) n.2492G>C c.2314G>C (p.Glu772Gln) c.2508G>C n.2190G>C c.1951G>C (p.Glu651Gln) n.49-92G>C n.1306C>G c.1630G>C (p.Glu544Gln)	gnomAD v4
2	g.88575169C>T	CA347591933	EIF2AK3	n.2142G>A n.1759G>A c.1861G>A (p.Glu621Lys) n.1953G>A c.1527G>A c.1711G>A (p.Glu571Lys) n.2492G>A c.2314G>A (p.Glu772Lys) c.2508G>A n.2190G>A c.1951G>A (p.Glu651Lys) n.49-92G>A n.1306C>T c.1630G>A (p.Glu544Lys)
2	g.88575170C>A	CA427445246	EIF2AK3	n.2141G>T n.1758G>T c.1860G>T (p.Val620=) n.1952G>T c.1526G>T c.1710G>T (p.Val570=) n.2491G>T c.2313G>T (p.Val771=) c.2507G>T n.2189G>T c.1950G>T (p.Val650=) n.49-93G>T n.1307C>A c.1629G>T (p.Val543=)
2	g.88575170C>G	CA427445244	EIF2AK3	n.2141G>C n.1758G>C c.1860G>C (p.Val620=) n.1952G>C c.1526G>C c.1710G>C (p.Val570=) n.2491G>C c.2313G>C (p.Val771=) c.2507G>C n.2189G>C c.1950G>C (p.Val650=) n.49-93G>C n.1307C>G c.1629G>C (p.Val543=)
2	g.88575170C>T	CA427445236	EIF2AK3	n.2141G>A n.1758G>A c.1860G>A (p.Val620=) n.1952G>A c.1526G>A c.1710G>A (p.Val570=) n.2491G>A c.2313G>A (p.Val771=) c.2507G>A n.2189G>A c.1950G>A (p.Val650=) n.49-93G>A n.1307C>T c.1629G>A (p.Val543=)
2	g.88575171A>C	CA347591935	EIF2AK3	n.2140T>G n.1757T>G c.1859T>G (p.Val620Gly) n.1951T>G c.1525T>G c.1709T>G (p.Val570Gly) n.2490T>G c.2312T>G (p.Val771Gly) c.2506T>G n.2188T>G c.1949T>G (p.Val650Gly) n.49-94T>G n.1308A>C c.1628T>G (p.Val543Gly)
2	g.88575171A>G	CA347591937	EIF2AK3	n.2140T>C n.1757T>C c.1859T>C (p.Val620Ala) n.1951T>C c.1525T>C c.1709T>C (p.Val570Ala) n.2490T>C c.2312T>C (p.Val771Ala) c.2506T>C n.2188T>C c.1949T>C (p.Val650Ala) n.49-94T>C n.1308A>G c.1628T>C (p.Val543Ala)
2	g.88575171A>T	CA347591939	EIF2AK3	n.2140T>A n.1757T>A c.1859T>A (p.Val620Glu) n.1951T>A c.1525T>A c.1709T>A (p.Val570Glu) n.2490T>A c.2312T>A (p.Val771Glu) c.2506T>A n.2188T>A c.1949T>A (p.Val650Glu) n.49-94T>A n.1308A>T c.1628T>A (p.Val543Glu)
2	g.88575172C>A	CA347591941	EIF2AK3	n.2139G>T n.1756G>T c.1858G>T (p.Val620Leu) n.1950G>T c.1524G>T c.1708G>T (p.Val570Leu) n.2489G>T c.2311G>T (p.Val771Leu) c.2505G>T n.2187G>T c.1948G>T (p.Val650Leu) n.49-95G>T n.1309C>A c.1627G>T (p.Val543Leu)
2	g.88575172C>G	CA347591942	EIF2AK3	n.2139G>C n.1756G>C c.1858G>C (p.Val620Leu) n.1950G>C c.1524G>C c.1708G>C (p.Val570Leu) n.2489G>C c.2311G>C (p.Val771Leu) c.2505G>C n.2187G>C c.1948G>C (p.Val650Leu) n.49-95G>C n.1309C>G c.1627G>C (p.Val543Leu)
2	g.88575172C>T	CA347591944	EIF2AK3	n.2139G>A n.1756G>A c.1858G>A (p.Val620Met) n.1950G>A c.1524G>A c.1708G>A (p.Val570Met) n.2489G>A c.2311G>A (p.Val771Met) c.2505G>A n.2187G>A c.1948G>A (p.Val650Met) n.49-95G>A n.1309C>T c.1627G>A (p.Val543Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575173A>C	CA347591947	EIF2AK3	n.2138T>G n.1755T>G c.1857T>G (p.Asp619Glu) n.1949T>G c.1523T>G c.1707T>G (p.Asp569Glu) n.2488T>G c.2310T>G (p.Asp770Glu) c.2504T>G n.2186T>G c.1947T>G (p.Asp649Glu) n.49-96T>G n.1310A>C c.1626T>G (p.Asp542Glu)
2	g.88575173A>G	CA427445252	EIF2AK3	n.2138T>C n.1755T>C c.1857T>C (p.Asp619=) n.1949T>C c.1523T>C c.1707T>C (p.Asp569=) n.2488T>C c.2310T>C (p.Asp770=) c.2504T>C n.2186T>C c.1947T>C (p.Asp649=) n.49-96T>C n.1310A>G c.1626T>C (p.Asp542=)
2	g.88575173A>T	CA347591948	EIF2AK3	n.2138T>A n.1755T>A c.1857T>A (p.Asp619Glu) n.1949T>A c.1523T>A c.1707T>A (p.Asp569Glu) n.2488T>A c.2310T>A (p.Asp770Glu) c.2504T>A n.2186T>A c.1947T>A (p.Asp649Glu) n.49-96T>A n.1310A>T c.1626T>A (p.Asp542Glu)
2	g.88575174T>A	CA347591951	EIF2AK3	n.2137A>T n.1754A>T c.1856A>T (p.Asp619Val) n.1948A>T c.1522A>T c.1706A>T (p.Asp569Val) n.2487A>T c.2309A>T (p.Asp770Val) c.2503A>T n.2185A>T c.1946A>T (p.Asp649Val) n.49-97A>T n.1311T>A c.1625A>T (p.Asp542Val)
2	g.88575174T>C	CA347591952	EIF2AK3	n.2137A>G n.1754A>G c.1856A>G (p.Asp619Gly) n.1948A>G c.1522A>G c.1706A>G (p.Asp569Gly) n.2487A>G c.2309A>G (p.Asp770Gly) c.2503A>G n.2185A>G c.1946A>G (p.Asp649Gly) n.49-97A>G n.1311T>C c.1625A>G (p.Asp542Gly)
2	g.88575174T>G	CA347591953	EIF2AK3	n.2137A>C n.1754A>C c.1856A>C (p.Asp619Ala) n.1948A>C c.1522A>C c.1706A>C (p.Asp569Ala) n.2487A>C c.2309A>C (p.Asp770Ala) c.2503A>C n.2185A>C c.1946A>C (p.Asp649Ala) n.49-97A>C n.1311T>G c.1625A>C (p.Asp542Ala)
2	g.88575175C>A	CA347591960	EIF2AK3	n.2136G>T n.1753G>T c.1855G>T (p.Asp619Tyr) n.1947G>T c.1521G>T c.1705G>T (p.Asp569Tyr) n.2486G>T c.2308G>T (p.Asp770Tyr) c.2502G>T n.2184G>T c.1945G>T (p.Asp649Tyr) n.49-98G>T n.1312C>A c.1624G>T (p.Asp542Tyr)
2	g.88575175C=	CA1268208140	EIF2AK3	n.2136G= n.1753G= c.1855G= (p.Asp619=) n.1947G= c.1521G= c.1705G= (p.Asp569=) n.2486G= c.2308G= (p.Asp770=) c.2502G= n.2184G= c.1945G= (p.Asp649=) n.49-98G= n.1312C= c.1624G= (p.Asp542=)
2	g.88575175C>G	CA1754466	EIF2AK3	n.2136G>C n.1753G>C c.1855G>C (p.Asp619His) n.1947G>C c.1521G>C c.1705G>C (p.Asp569His) n.2486G>C c.2308G>C (p.Asp770His) c.2502G>C n.2184G>C c.1945G>C (p.Asp649His) n.49-98G>C n.1312C>G c.1624G>C (p.Asp542His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575175C>T	CA347591954	EIF2AK3	n.2136G>A n.1753G>A c.1855G>A (p.Asp619Asn) n.1947G>A c.1521G>A c.1705G>A (p.Asp569Asn) n.2486G>A c.2308G>A (p.Asp770Asn) c.2502G>A n.2184G>A c.1945G>A (p.Asp649Asn) n.49-98G>A n.1312C>T c.1624G>A (p.Asp542Asn)
2	g.88575177_88575178del	CA2586969671	EIF2AK3	n.2135_2136del n.1752_1753del c.1854_1855del (p.Cys618Ter) n.1946_1947del c.1520_1521del c.1704_1705del (p.Cys568Ter) n.2485_2486del c.2307_2308del (p.Cys769Ter) c.2501_2502del n.2183_2184del c.1944_1945del (p.Cys648Ter) n.49-99_49-98del n.1314_1315del c.1623_1624del (p.Cys541Ter)	gnomAD v4
2	g.88575176A>C	CA347591962	EIF2AK3	n.2135T>G n.1752T>G c.1854T>G (p.Cys618Trp) n.1946T>G c.1520T>G c.1704T>G (p.Cys568Trp) n.2485T>G c.2307T>G (p.Cys769Trp) c.2501T>G n.2183T>G c.1944T>G (p.Cys648Trp) n.49-99T>G n.1313A>C c.1623T>G (p.Cys541Trp)
2	g.88575176A>G	CA427445261	EIF2AK3	n.2135T>C n.1752T>C c.1854T>C (p.Cys618=) n.1946T>C c.1520T>C c.1704T>C (p.Cys568=) n.2485T>C c.2307T>C (p.Cys769=) c.2501T>C n.2183T>C c.1944T>C (p.Cys648=) n.49-99T>C n.1313A>G c.1623T>C (p.Cys541=)	gnomAD v4
2	g.88575176A>T	CA347591964	EIF2AK3	n.2135T>A n.1752T>A c.1854T>A (p.Cys618Ter) n.1946T>A c.1520T>A c.1704T>A (p.Cys568Ter) n.2485T>A c.2307T>A (p.Cys769Ter) c.2501T>A n.2183T>A c.1944T>A (p.Cys648Ter) n.49-99T>A n.1313A>T c.1623T>A (p.Cys541Ter)
2	g.88575177C>A	CA347591965	EIF2AK3	n.2134G>T n.1751G>T c.1853G>T (p.Cys618Phe) n.1945G>T c.1519G>T c.1703G>T (p.Cys568Phe) n.2484G>T c.2306G>T (p.Cys769Phe) c.2500G>T n.2182G>T c.1943G>T (p.Cys648Phe) n.49-100G>T n.1314C>A c.1622G>T (p.Cys541Phe)
2	g.88575177C>G	CA347591969	EIF2AK3	n.2134G>C n.1751G>C c.1853G>C (p.Cys618Ser) n.1945G>C c.1519G>C c.1703G>C (p.Cys568Ser) n.2484G>C c.2306G>C (p.Cys769Ser) c.2500G>C n.2182G>C c.1943G>C (p.Cys648Ser) n.49-100G>C n.1314C>G c.1622G>C (p.Cys541Ser)
2	g.88575177C>T	CA347591967	EIF2AK3	n.2134G>A n.1751G>A c.1853G>A (p.Cys618Tyr) n.1945G>A c.1519G>A c.1703G>A (p.Cys568Tyr) n.2484G>A c.2306G>A (p.Cys769Tyr) c.2500G>A n.2182G>A c.1943G>A (p.Cys648Tyr) n.49-100G>A n.1314C>T c.1622G>A (p.Cys541Tyr)
2	g.88575178A>C	CA347591971	EIF2AK3	n.2133T>G n.1750T>G c.1852T>G (p.Cys618Gly) n.1944T>G c.1518T>G c.1702T>G (p.Cys568Gly) n.2483T>G c.2305T>G (p.Cys769Gly) c.2499T>G n.2181T>G c.1942T>G (p.Cys648Gly) n.49-101T>G n.1315A>C c.1621T>G (p.Cys541Gly)
2	g.88575178A>G	CA347591973	EIF2AK3	n.2133T>C n.1750T>C c.1852T>C (p.Cys618Arg) n.1944T>C c.1518T>C c.1702T>C (p.Cys568Arg) n.2483T>C c.2305T>C (p.Cys769Arg) c.2499T>C n.2181T>C c.1942T>C (p.Cys648Arg) n.49-101T>C n.1315A>G c.1621T>C (p.Cys541Arg)
2	g.88575178A>T	CA347591975	EIF2AK3	n.2133T>A n.1750T>A c.1852T>A (p.Cys618Ser) n.1944T>A c.1518T>A c.1702T>A (p.Cys568Ser) n.2483T>A c.2305T>A (p.Cys769Ser) c.2499T>A n.2181T>A c.1942T>A (p.Cys648Ser) n.49-101T>A n.1315A>T c.1621T>A (p.Cys541Ser)
2	g.88575179G>A	CA427445265	EIF2AK3	n.2132C>T n.1749C>T c.1851C>T (p.Asp617=) n.1943C>T c.1517C>T c.1701C>T (p.Asp567=) n.2482C>T c.2304C>T (p.Asp768=) c.2498C>T n.2180C>T c.1941C>T (p.Asp647=) n.49-102C>T n.1316G>A c.1620C>T (p.Asp540=)
2	g.88575179G>C	CA347591977	EIF2AK3	n.2132C>G n.1749C>G c.1851C>G (p.Asp617Glu) n.1943C>G c.1517C>G c.1701C>G (p.Asp567Glu) n.2482C>G c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.2498C>G n.2180C>G c.1941C>G (p.Asp647Glu) n.49-102C>G n.1316G>C c.1620C>G (p.Asp540Glu)
2	g.88575179G>T	CA347591979	EIF2AK3	n.2132C>A n.1749C>A c.1851C>A (p.Asp617Glu) n.1943C>A c.1517C>A c.1701C>A (p.Asp567Glu) n.2482C>A c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.2498C>A n.2180C>A c.1941C>A (p.Asp647Glu) n.49-102C>A n.1316G>T c.1620C>A (p.Asp540Glu)
2	g.88575180T>A	CA347591982	EIF2AK3	n.2131A>T n.1748A>T c.1850A>T (p.Asp617Val) n.1942A>T c.1516A>T c.1700A>T (p.Asp567Val) n.2481A>T c.2303A>T (p.Asp768Val) c.2497A>T n.2179A>T c.1940A>T (p.Asp647Val) n.49-103A>T n.1317T>A c.1619A>T (p.Asp540Val)
2	g.88575180T>C	CA347591989	EIF2AK3	n.2131A>G n.1748A>G c.1850A>G (p.Asp617Gly) n.1942A>G c.1516A>G c.1700A>G (p.Asp567Gly) n.2481A>G c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.2497A>G n.2179A>G c.1940A>G (p.Asp647Gly) n.49-103A>G n.1317T>C c.1619A>G (p.Asp540Gly)
2	g.88575180T>G	CA347591990	EIF2AK3	n.2131A>C n.1748A>C c.1850A>C (p.Asp617Ala) n.1942A>C c.1516A>C c.1700A>C (p.Asp567Ala) n.2481A>C c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2497A>C n.2179A>C c.1940A>C (p.Asp647Ala) n.49-103A>C n.1317T>G c.1619A>C (p.Asp540Ala)
2	g.88575181C>A	CA347591993	EIF2AK3	n.2130G>T n.1747G>T c.1849G>T (p.Asp617Tyr) n.1941G>T c.1515G>T c.1699G>T (p.Asp567Tyr) n.2480G>T c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.2496G>T n.2178G>T c.1939G>T (p.Asp647Tyr) n.49-104G>T n.1318C>A c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
2	g.88575181C>G	CA347591995	EIF2AK3	n.2130G>C n.1747G>C c.1849G>C (p.Asp617His) n.1941G>C c.1515G>C c.1699G>C (p.Asp567His) n.2480G>C c.2302G>C (p.Asp768His) c.2496G>C n.2178G>C c.1939G>C (p.Asp647His) n.49-104G>C n.1318C>G c.1618G>C (p.Asp540His)
2	g.88575181C>T	CA347591996	EIF2AK3	n.2130G>A n.1747G>A c.1849G>A (p.Asp617Asn) n.1941G>A c.1515G>A c.1699G>A (p.Asp567Asn) n.2480G>A c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.2496G>A n.2178G>A c.1939G>A (p.Asp647Asn) n.49-104G>A n.1318C>T c.1618G>A (p.Asp540Asn)
2	g.88575182T>A	CA427445271	EIF2AK3	n.2129A>T n.1746A>T c.1848A>T (p.Thr616=) n.1940A>T c.1514A>T c.1698A>T (p.Thr566=) n.2479A>T c.2301A>T (p.Thr767=) c.2495A>T n.2177A>T c.1938A>T (p.Thr646=) n.49-105A>T n.1319T>A c.1617A>T (p.Thr539=)
2	g.88575182T>C	CA427445270	EIF2AK3	n.2129A>G n.1746A>G c.1848A>G (p.Thr616=) n.1940A>G c.1514A>G c.1698A>G (p.Thr566=) n.2479A>G c.2301A>G (p.Thr767=) c.2495A>G n.2177A>G c.1938A>G (p.Thr646=) n.49-105A>G n.1319T>C c.1617A>G (p.Thr539=)	ClinVar
2	g.88575182T>G	CA427445269	EIF2AK3	n.2129A>C n.1746A>C c.1848A>C (p.Thr616=) n.1940A>C c.1514A>C c.1698A>C (p.Thr566=) n.2479A>C c.2301A>C (p.Thr767=) c.2495A>C n.2177A>C c.1938A>C (p.Thr646=) n.49-105A>C n.1319T>G c.1617A>C (p.Thr539=)
2	g.88575183G>A	CA347592002	EIF2AK3	n.2128C>T n.1745C>T c.1847C>T (p.Thr616Ile) n.1939C>T c.1513C>T c.1697C>T (p.Thr566Ile) n.2478C>T c.2300C>T (p.Thr767Ile) c.2494C>T n.2176C>T c.1937C>T (p.Thr646Ile) n.49-106C>T n.1320G>A c.1616C>T (p.Thr539Ile)
2	g.88575183G>C	CA347592000	EIF2AK3	n.2128C>G n.1745C>G c.1847C>G (p.Thr616Arg) n.1939C>G c.1513C>G c.1697C>G (p.Thr566Arg) n.2478C>G c.2300C>G (p.Thr767Arg) c.2494C>G n.2176C>G c.1937C>G (p.Thr646Arg) n.49-106C>G n.1320G>C c.1616C>G (p.Thr539Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.88575183G=	CA1268208141	EIF2AK3	n.2128C= n.1745C= c.1847C= (p.Thr616=) n.1939C= c.1513C= c.1697C= (p.Thr566=) n.2478C= c.2300C= (p.Thr767=) c.2494C= n.2176C= c.1937C= (p.Thr646=) n.49-106C= n.1320G= c.1616C= (p.Thr539=)
2	g.88575183G>T	CA1754467	EIF2AK3	n.2128C>A n.1745C>A c.1847C>A (p.Thr616Lys) n.1939C>A c.1513C>A c.1697C>A (p.Thr566Lys) n.2478C>A c.2300C>A (p.Thr767Lys) c.2494C>A n.2176C>A c.1937C>A (p.Thr646Lys) n.49-106C>A n.1320G>T c.1616C>A (p.Thr539Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.88575184T>A	CA347592005	EIF2AK3	n.2127A>T n.1744A>T c.1846A>T (p.Thr616Ser) n.1938A>T c.1512A>T c.1696A>T (p.Thr566Ser) n.2477A>T c.2299A>T (p.Thr767Ser) c.2493A>T n.2175A>T c.1936A>T (p.Thr646Ser) n.49-107A>T n.1321T>A c.1615A>T (p.Thr539Ser)
2	g.88575184T>C	CA347592006	EIF2AK3	n.2127A>G n.1744A>G c.1846A>G (p.Thr616Ala) n.1938A>G c.1512A>G c.1696A>G (p.Thr566Ala) n.2477A>G c.2299A>G (p.Thr767Ala) c.2493A>G n.2175A>G c.1936A>G (p.Thr646Ala) n.49-107A>G n.1321T>C c.1615A>G (p.Thr539Ala)
2	g.88575184T>G	CA347592007	EIF2AK3	n.2127A>C n.1744A>C c.1846A>C (p.Thr616Pro) n.1938A>C c.1512A>C c.1696A>C (p.Thr566Pro) n.2477A>C c.2299A>C (p.Thr767Pro) c.2493A>C n.2175A>C c.1936A>C (p.Thr646Pro) n.49-107A>C n.1321T>G c.1615A>C (p.Thr539Pro)
2	g.88575185A>C	CA427445278	EIF2AK3	n.2126T>G n.1743T>G c.1845T>G (p.Leu615=) n.1937T>G c.1511T>G c.1695T>G (p.Leu565=) n.2476T>G c.2298T>G (p.Leu766=) c.2492T>G n.2174T>G c.1935T>G (p.Leu645=) n.49-108T>G n.1322A>C c.1614T>G (p.Leu538=)
2	g.88575185A>G	CA427445277	EIF2AK3	n.2126T>C n.1743T>C c.1845T>C (p.Leu615=) n.1937T>C c.1511T>C c.1695T>C (p.Leu565=) n.2476T>C c.2298T>C (p.Leu766=) c.2492T>C n.2174T>C c.1935T>C (p.Leu645=) n.49-108T>C n.1322A>G c.1614T>C (p.Leu538=)
2	g.88575185A>T	CA427445276	EIF2AK3	n.2126T>A n.1743T>A c.1845T>A (p.Leu615=) n.1937T>A c.1511T>A c.1695T>A (p.Leu565=) n.2476T>A c.2298T>A (p.Leu766=) c.2492T>A n.2174T>A c.1935T>A (p.Leu645=) n.49-108T>A n.1322A>T c.1614T>A (p.Leu538=)
2	g.88575186A>C	CA347592008	EIF2AK3	n.2125T>G n.1742T>G c.1844T>G (p.Leu615Arg) n.1936T>G c.1510T>G c.1694T>G (p.Leu565Arg) n.2475T>G c.2297T>G (p.Leu766Arg) c.2491T>G n.2173T>G c.1934T>G (p.Leu645Arg) n.49-109T>G n.1323A>C c.1613T>G (p.Leu538Arg)
2	g.88575186A>G	CA347592009	EIF2AK3	n.2125T>C n.1742T>C c.1844T>C (p.Leu615Pro) n.1936T>C c.1510T>C c.1694T>C (p.Leu565Pro) n.2475T>C c.2297T>C (p.Leu766Pro) c.2491T>C n.2173T>C c.1934T>C (p.Leu645Pro) n.49-109T>C n.1323A>G c.1613T>C (p.Leu538Pro)
2	g.88575186A>T	CA347592010	EIF2AK3	n.2125T>A n.1742T>A c.1844T>A (p.Leu615His) n.1936T>A c.1510T>A c.1694T>A (p.Leu565His) n.2475T>A c.2297T>A (p.Leu766His) c.2491T>A n.2173T>A c.1934T>A (p.Leu645His) n.49-109T>A n.1323A>T c.1613T>A (p.Leu538His)
2	g.88575186_88575193delinsAGGCAACT	CA1268208142	EIF2AK3	n.2118_2125delinsAGTTGCCT n.1735_1742delinsAGTTGCCT c.1837_1844delinsAGTTGCCT (p.Ser613=) n.1929_1936delinsAGTTGCCT c.1503_1510delinsAGTTGCCT c.1687_1694delinsAGTTGCCT (p.Ser563=) n.2468_2475delinsAGTTGCCT c.2290_2297delinsAGTTGCCT (p.Ser764=) c.2484_2491delinsAGTTGCCT n.2166_2173delinsAGTTGCCT c.1927_1934delinsAGTTGCCT (p.Ser643=) n.49-116_49-109delinsAGTTGCCT n.1323_1330delinsAGGCAACT c.1606_1613delinsAGTTGCCT (p.Ser536=)
2	g.88575187G>A	CA1754468	EIF2AK3	n.2124C>T n.1741C>T c.1843C>T (p.Leu615Phe) n.1935C>T c.1509C>T c.1693C>T (p.Leu565Phe) n.2474C>T c.2296C>T (p.Leu766Phe) c.2490C>T n.2172C>T c.1933C>T (p.Leu645Phe) n.49-110C>T n.1324G>A c.1612C>T (p.Leu538Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.88575187G>C	CA347592014	EIF2AK3	n.2124C>G n.1741C>G c.1843C>G (p.Leu615Val) n.1935C>G c.1509C>G c.1693C>G (p.Leu565Val) n.2474C>G c.2296C>G (p.Leu766Val) c.2490C>G n.2172C>G c.1933C>G (p.Leu645Val) n.49-110C>G n.1324G>C c.1612C>G (p.Leu538Val)
2	g.88575187G=	CA1268208144	EIF2AK3	n.2124C= n.1741C= c.1843C= (p.Leu615=) n.1935C= c.1509C= c.1693C= (p.Leu565=) n.2474C= c.2296C= (p.Leu766=) c.2490C= n.2172C= c.1933C= (p.Leu645=) n.49-110C= n.1324G= c.1612C= (p.Leu538=)
2	g.88575187G>T	CA347592016	EIF2AK3	n.2124C>A n.1741C>A c.1843C>A (p.Leu615Ile) n.1935C>A c.1509C>A c.1693C>A (p.Leu565Ile) n.2474C>A c.2296C>A (p.Leu766Ile) c.2490C>A n.2172C>A c.1933C>A (p.Leu645Ile) n.49-110C>A n.1324G>T c.1612C>A (p.Leu538Ile)
2	g.88575188_88575194del	CA1268208143	EIF2AK3	n.2118_2124del n.1735_1741del c.1837_1843del (p.Ser613LeufsTer?) n.1929_1935del c.1503_1509del c.1687_1693del (p.Ser563LeufsTer?) n.2468_2474del c.2290_2296del (p.Ser764LeufsTer?) c.2484_2490del n.2166_2172del c.1927_1933del (p.Ser643LeufsTer?) n.49-116_49-110del n.1325_1331del c.1606_1612del (p.Ser536LeufsTer?)	dbSNP
2	g.88575188G>A	CA427445294	EIF2AK3	n.2123C>T n.1740C>T c.1842C>T (p.Cys614=) n.1934C>T c.1508C>T c.1692C>T (p.Cys564=) n.2473C>T c.2295C>T (p.Cys765=) c.2489C>T n.2171C>T c.1932C>T (p.Cys644=) n.49-111C>T n.1325G>A c.1611C>T (p.Cys537=)	ClinVar
2	g.88575188G>C	CA347592019	EIF2AK3	n.2123C>G n.1740C>G c.1842C>G (p.Cys614Trp) n.1934C>G c.1508C>G c.1692C>G (p.Cys564Trp) n.2473C>G c.2295C>G (p.Cys765Trp) c.2489C>G n.2171C>G c.1932C>G (p.Cys644Trp) n.49-111C>G n.1325G>C c.1611C>G (p.Cys537Trp)
2	g.88575188G>T	CA347592020	EIF2AK3	n.2123C>A n.1740C>A c.1842C>A (p.Cys614Ter) n.1934C>A c.1508C>A c.1692C>A (p.Cys564Ter) n.2473C>A c.2295C>A (p.Cys765Ter) c.2489C>A n.2171C>A c.1932C>A (p.Cys644Ter) n.49-111C>A n.1325G>T c.1611C>A (p.Cys537Ter)
2	g.88575189C>A	CA347592026	EIF2AK3	n.2122G>T n.1739G>T c.1841G>T (p.Cys614Phe) n.1933G>T c.1507G>T c.1691G>T (p.Cys564Phe) n.2472G>T c.2294G>T (p.Cys765Phe) c.2488G>T n.2170G>T c.1931G>T (p.Cys644Phe) n.49-112G>T n.1326C>A c.1610G>T (p.Cys537Phe)
2	g.88575189C>G	CA347592024	EIF2AK3	n.2122G>C n.1739G>C c.1841G>C (p.Cys614Ser) n.1933G>C c.1507G>C c.1691G>C (p.Cys564Ser) n.2472G>C c.2294G>C (p.Cys765Ser) c.2488G>C n.2170G>C c.1931G>C (p.Cys644Ser) n.49-112G>C n.1326C>G c.1610G>C (p.Cys537Ser)
2	g.88575189C>T	CA347592022	EIF2AK3	n.2122G>A n.1739G>A c.1841G>A (p.Cys614Tyr) n.1933G>A c.1507G>A c.1691G>A (p.Cys564Tyr) n.2472G>A c.2294G>A (p.Cys765Tyr) c.2488G>A n.2170G>A c.1931G>A (p.Cys644Tyr) n.49-112G>A n.1326C>T c.1610G>A (p.Cys537Tyr)
2	g.88575190A>C	CA347592027	EIF2AK3	n.2121T>G n.1738T>G c.1840T>G (p.Cys614Gly) n.1932T>G c.1506T>G c.1690T>G (p.Cys564Gly) n.2471T>G c.2293T>G (p.Cys765Gly) c.2487T>G n.2169T>G c.1930T>G (p.Cys644Gly) n.49-113T>G n.1327A>C c.1609T>G (p.Cys537Gly)
2	g.88575190A>G	CA347592028	EIF2AK3	n.2121T>C n.1738T>C c.1840T>C (p.Cys614Arg) n.1932T>C c.1506T>C c.1690T>C (p.Cys564Arg) n.2471T>C c.2293T>C (p.Cys765Arg) c.2487T>C n.2169T>C c.1930T>C (p.Cys644Arg) n.49-113T>C n.1327A>G c.1609T>C (p.Cys537Arg)
2	g.88575190A>T	CA347592030	EIF2AK3	n.2121T>A n.1738T>A c.1840T>A (p.Cys614Ser) n.1932T>A c.1506T>A c.1690T>A (p.Cys564Ser) n.2471T>A c.2293T>A (p.Cys765Ser) c.2487T>A n.2169T>A c.1930T>A (p.Cys644Ser) n.49-113T>A n.1327A>T c.1609T>A (p.Cys537Ser)
2	g.88575191A=	CA1268208145	EIF2AK3	n.2120T= n.1737T= c.1839T= (p.Ser613=) n.1931T= c.1505T= c.1689T= (p.Ser563=) n.2470T= c.2292T= (p.Ser764=) c.2486T= n.2168T= c.1929T= (p.Ser643=) n.49-114T= n.1328A= c.1608T= (p.Ser536=)
2	g.88575191A>C	CA347592032	EIF2AK3	n.2120T>G n.1737T>G c.1839T>G (p.Ser613Arg) n.1931T>G c.1505T>G c.1689T>G (p.Ser563Arg) n.2470T>G c.2292T>G (p.Ser764Arg) c.2486T>G n.2168T>G c.1929T>G (p.Ser643Arg) n.49-114T>G n.1328A>C c.1608T>G (p.Ser536Arg)
2	g.88575191A>G	CA427445298	EIF2AK3	n.2120T>C n.1737T>C c.1839T>C (p.Ser613=) n.1931T>C c.1505T>C c.1689T>C (p.Ser563=) n.2470T>C c.2292T>C (p.Ser764=) c.2486T>C n.2168T>C c.1929T>C (p.Ser643=) n.49-114T>C n.1328A>G c.1608T>C (p.Ser536=)	ClinVar gnomAD v4
2	g.88575191A>T	CA1754469	EIF2AK3	n.2120T>A n.1737T>A c.1839T>A (p.Ser613Arg) n.1931T>A c.1505T>A c.1689T>A (p.Ser563Arg) n.2470T>A c.2292T>A (p.Ser764Arg) c.2486T>A n.2168T>A c.1929T>A (p.Ser643Arg) n.49-114T>A n.1328A>T c.1608T>A (p.Ser536Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575192C>A	CA347592033	EIF2AK3	n.2119G>T n.1736G>T c.1838G>T (p.Ser613Ile) n.1930G>T c.1504G>T c.1688G>T (p.Ser563Ile) n.2469G>T c.2291G>T (p.Ser764Ile) c.2485G>T n.2167G>T c.1928G>T (p.Ser643Ile) n.49-115G>T n.1329C>A c.1607G>T (p.Ser536Ile)
2	g.88575192C=	CA1268208146	EIF2AK3	n.2119G= n.1736G= c.1838G= (p.Ser613=) n.1930G= c.1504G= c.1688G= (p.Ser563=) n.2469G= c.2291G= (p.Ser764=) c.2485G= n.2167G= c.1928G= (p.Ser643=) n.49-115G= n.1329C= c.1607G= (p.Ser536=)
2	g.88575192C>G	CA347592035	EIF2AK3	n.2119G>C n.1736G>C c.1838G>C (p.Ser613Thr) n.1930G>C c.1504G>C c.1688G>C (p.Ser563Thr) n.2469G>C c.2291G>C (p.Ser764Thr) c.2485G>C n.2167G>C c.1928G>C (p.Ser643Thr) n.49-115G>C n.1329C>G c.1607G>C (p.Ser536Thr)
2	g.88575192C>T	CA1754470	EIF2AK3	n.2119G>A n.1736G>A c.1838G>A (p.Ser613Asn) n.1930G>A c.1504G>A c.1688G>A (p.Ser563Asn) n.2469G>A c.2291G>A (p.Ser764Asn) c.2485G>A n.2167G>A c.1928G>A (p.Ser643Asn) n.49-115G>A n.1329C>T c.1607G>A (p.Ser536Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.88575193T>A	CA347592039	EIF2AK3	n.2118A>T n.1735A>T c.1837A>T (p.Ser613Cys) n.1929A>T c.1503A>T c.1687A>T (p.Ser563Cys) n.2468A>T c.2290A>T (p.Ser764Cys) c.2484A>T n.2166A>T c.1927A>T (p.Ser643Cys) n.49-116A>T n.1330T>A c.1606A>T (p.Ser536Cys)
2	g.88575193T>C	CA347592041	EIF2AK3	n.2118A>G n.1735A>G c.1837A>G (p.Ser613Gly) n.1929A>G c.1503A>G c.1687A>G (p.Ser563Gly) n.2468A>G c.2290A>G (p.Ser764Gly) c.2484A>G n.2166A>G c.1927A>G (p.Ser643Gly) n.49-116A>G n.1330T>C c.1606A>G (p.Ser536Gly)	gnomAD v4
2	g.88575193T>G	CA347592043	EIF2AK3	n.2118A>C n.1735A>C c.1837A>C (p.Ser613Arg) n.1929A>C c.1503A>C c.1687A>C (p.Ser563Arg) n.2468A>C c.2290A>C (p.Ser764Arg) c.2484A>C n.2166A>C c.1927A>C (p.Ser643Arg) n.49-116A>C n.1330T>G c.1606A>C (p.Ser536Arg)
2	g.88575194G>A	CA427445302	EIF2AK3	n.2117C>T n.1734C>T c.1836C>T (p.Asp612=) n.1928C>T c.1502C>T c.1686C>T (p.Asp562=) n.2467C>T c.2289C>T (p.Asp763=) c.2483C>T n.2165C>T c.1926C>T (p.Asp642=) n.49-117C>T n.1331G>A c.1605C>T (p.Asp535=)
2	g.88575194G>C	CA347592044	EIF2AK3	n.2117C>G n.1734C>G c.1836C>G (p.Asp612Glu) n.1928C>G c.1502C>G c.1686C>G (p.Asp562Glu) n.2467C>G c.2289C>G (p.Asp763Glu) c.2483C>G n.2165C>G c.1926C>G (p.Asp642Glu) n.49-117C>G n.1331G>C c.1605C>G (p.Asp535Glu)	dbSNP
2	g.88575194G=	CA1268208147	EIF2AK3	n.2117C= n.1734C= c.1836C= (p.Asp612=) n.1928C= c.1502C= c.1686C= (p.Asp562=) n.2467C= c.2289C= (p.Asp763=) c.2483C= n.2165C= c.1926C= (p.Asp642=) n.49-117C= n.1331G= c.1605C= (p.Asp535=)
2	g.88575194G>T	CA347592045	EIF2AK3	n.2117C>A n.1734C>A c.1836C>A (p.Asp612Glu) n.1928C>A c.1502C>A c.1686C>A (p.Asp562Glu) n.2467C>A c.2289C>A (p.Asp763Glu) c.2483C>A n.2165C>A c.1926C>A (p.Asp642Glu) n.49-117C>A n.1331G>T c.1605C>A (p.Asp535Glu)
2	g.88575195T>A	CA347592050	EIF2AK3	n.2116A>T n.1733A>T c.1835A>T (p.Asp612Val) n.1927A>T c.1501A>T c.1685A>T (p.Asp562Val) n.2466A>T c.2288A>T (p.Asp763Val) c.2482A>T n.2164A>T c.1925A>T (p.Asp642Val) n.49-118A>T n.1332T>A c.1604A>T (p.Asp535Val)
2	g.88575195T>C	CA347592046	EIF2AK3	n.2116A>G n.1733A>G c.1835A>G (p.Asp612Gly) n.1927A>G c.1501A>G c.1685A>G (p.Asp562Gly) n.2466A>G c.2288A>G (p.Asp763Gly) c.2482A>G n.2164A>G c.1925A>G (p.Asp642Gly) n.49-118A>G n.1332T>C c.1604A>G (p.Asp535Gly)
2	g.88575195T>G	CA347592048	EIF2AK3	n.2116A>C n.1733A>C c.1835A>C (p.Asp612Ala) n.1927A>C c.1501A>C c.1685A>C (p.Asp562Ala) n.2466A>C c.2288A>C (p.Asp763Ala) c.2482A>C n.2164A>C c.1925A>C (p.Asp642Ala) n.49-118A>C n.1332T>G c.1604A>C (p.Asp535Ala)
2	g.88575196C>A	CA347592052	EIF2AK3	n.2115G>T n.1732G>T c.1834G>T (p.Asp612Tyr) n.1926G>T c.1500G>T c.1684G>T (p.Asp562Tyr) n.2465G>T c.2287G>T (p.Asp763Tyr) c.2481G>T n.2163G>T c.1924G>T (p.Asp642Tyr) n.49-119G>T n.1333C>A c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
2	g.88575196C>G	CA347592055	EIF2AK3	n.2115G>C n.1732G>C c.1834G>C (p.Asp612His) n.1926G>C c.1500G>C c.1684G>C (p.Asp562His) n.2465G>C c.2287G>C (p.Asp763His) c.2481G>C n.2163G>C c.1924G>C (p.Asp642His) n.49-119G>C n.1333C>G c.1603G>C (p.Asp535His)
2	g.88575196C>T	CA347592057	EIF2AK3	n.2115G>A n.1732G>A c.1834G>A (p.Asp612Asn) n.1926G>A c.1500G>A c.1684G>A (p.Asp562Asn) n.2465G>A c.2287G>A (p.Asp763Asn) c.2481G>A n.2163G>A c.1924G>A (p.Asp642Asn) n.49-119G>A n.1333C>T c.1603G>A (p.Asp535Asn)
2	g.88575197C>A	CA1754471	EIF2AK3	n.2114G>T n.1731G>T c.1833G>T (p.Gln611His) n.1925G>T c.1499G>T c.1683G>T (p.Gln561His) n.2464G>T c.2286G>T (p.Gln762His) c.2480G>T n.2162G>T c.1923G>T (p.Gln641His) n.49-120G>T n.1334C>A c.1602G>T (p.Gln534His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575197C=	CA1268208148	EIF2AK3	n.2114G= n.1731G= c.1833G= (p.Gln611=) n.1925G= c.1499G= c.1683G= (p.Gln561=) n.2464G= c.2286G= (p.Gln762=) c.2480G= n.2162G= c.1923G= (p.Gln641=) n.49-120G= n.1334C= c.1602G= (p.Gln534=)
2	g.88575197C>G	CA347592059	EIF2AK3	n.2114G>C n.1731G>C c.1833G>C (p.Gln611His) n.1925G>C c.1499G>C c.1683G>C (p.Gln561His) n.2464G>C c.2286G>C (p.Gln762His) c.2480G>C n.2162G>C c.1923G>C (p.Gln641His) n.49-120G>C n.1334C>G c.1602G>C (p.Gln534His)
2	g.88575197C>T	CA427445307	EIF2AK3	n.2114G>A n.1731G>A c.1833G>A (p.Gln611=) n.1925G>A c.1499G>A c.1683G>A (p.Gln561=) n.2464G>A c.2286G>A (p.Gln762=) c.2480G>A n.2162G>A c.1923G>A (p.Gln641=) n.49-120G>A n.1334C>T c.1602G>A (p.Gln534=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.88575200_88575230del	CA2831039096	EIF2AK3	n.2084_2114del n.1701_1731del c.1803_1833del (p.Ser601ArgfsTer?) n.1895_1925del c.1469_1499del c.1653_1683del (p.Ser551ArgfsTer?) n.2434_2464del c.2256_2286del (p.Ser752ArgfsTer?) c.2450_2480del n.2132_2162del c.1893_1923del (p.Ser631ArgfsTer?) n.48+134_49-120del n.1337_1367del c.1572_1602del (p.Ser524ArgfsTer?)
2	g.88575198T>A	CA347592061	EIF2AK3	n.2113A>T n.1730A>T c.1832A>T (p.Gln611Leu) n.1924A>T c.1498A>T c.1682A>T (p.Gln561Leu) n.2463A>T c.2285A>T (p.Gln762Leu) c.2479A>T n.2161A>T c.1922A>T (p.Gln641Leu) n.49-121A>T n.1335T>A c.1601A>T (p.Gln534Leu)
2	g.88575198T>C	CA347592063	EIF2AK3	n.2113A>G n.1730A>G c.1832A>G (p.Gln611Arg) n.1924A>G c.1498A>G c.1682A>G (p.Gln561Arg) n.2463A>G c.2285A>G (p.Gln762Arg) c.2479A>G n.2161A>G c.1922A>G (p.Gln641Arg) n.49-121A>G n.1335T>C c.1601A>G (p.Gln534Arg)	gnomAD v4
2	g.88575198T>G	CA347592065	EIF2AK3	n.2113A>C n.1730A>C c.1832A>C (p.Gln611Pro) n.1924A>C c.1498A>C c.1682A>C (p.Gln561Pro) n.2463A>C c.2285A>C (p.Gln762Pro) c.2479A>C n.2161A>C c.1922A>C (p.Gln641Pro) n.49-121A>C n.1335T>G c.1601A>C (p.Gln534Pro)
2	g.88575199G>A	CA347592068	EIF2AK3	n.2112C>T n.1729C>T c.1831C>T (p.Gln611Ter) n.1923C>T c.1497C>T c.1681C>T (p.Gln561Ter) n.2462C>T c.2284C>T (p.Gln762Ter) c.2478C>T n.2160C>T c.1921C>T (p.Gln641Ter) n.49-122C>T n.1336G>A c.1600C>T (p.Gln534Ter)
2	g.88575199G>C	CA347592070	EIF2AK3	n.2112C>G n.1729C>G c.1831C>G (p.Gln611Glu) n.1923C>G c.1497C>G c.1681C>G (p.Gln561Glu) n.2462C>G c.2284C>G (p.Gln762Glu) c.2478C>G n.2160C>G c.1921C>G (p.Gln641Glu) n.49-122C>G n.1336G>C c.1600C>G (p.Gln534Glu)	ClinVar dbSNP
2	g.88575199G>T	CA347592073	EIF2AK3	n.2112C>A n.1729C>A c.1831C>A (p.Gln611Lys) n.1923C>A c.1497C>A c.1681C>A (p.Gln561Lys) n.2462C>A c.2284C>A (p.Gln762Lys) c.2478C>A n.2160C>A c.1921C>A (p.Gln641Lys) n.49-122C>A n.1336G>T c.1600C>A (p.Gln534Lys)
2	g.88575200G>A	CA427445314	EIF2AK3	n.2111C>T n.1728C>T c.1830C>T (p.Leu610=) n.1922C>T c.1496C>T c.1680C>T (p.Leu560=) n.2461C>T c.2283C>T (p.Leu761=) c.2477C>T n.2159C>T c.1920C>T (p.Leu640=) n.49-123C>T n.1337G>A c.1599C>T (p.Leu533=)
2	g.88575200G>C	CA427445312	EIF2AK3	n.2111C>G n.1728C>G c.1830C>G (p.Leu610=) n.1922C>G c.1496C>G c.1680C>G (p.Leu560=) n.2461C>G c.2283C>G (p.Leu761=) c.2477C>G n.2159C>G c.1920C>G (p.Leu640=) n.49-123C>G n.1337G>C c.1599C>G (p.Leu533=)
2	g.88575200G>T	CA427445311	EIF2AK3	n.2111C>A n.1728C>A c.1830C>A (p.Leu610=) n.1922C>A c.1496C>A c.1680C>A (p.Leu560=) n.2461C>A c.2283C>A (p.Leu761=) c.2477C>A n.2159C>A c.1920C>A (p.Leu640=) n.49-123C>A n.1337G>T c.1599C>A (p.Leu533=)
2	g.88575201A>C	CA347592082	EIF2AK3	n.2110T>G n.1727T>G c.1829T>G (p.Leu610Arg) n.1921T>G c.1495T>G c.1679T>G (p.Leu560Arg) n.2460T>G c.2282T>G (p.Leu761Arg) c.2476T>G n.2158T>G c.1919T>G (p.Leu640Arg) n.49-124T>G n.1338A>C c.1598T>G (p.Leu533Arg)
2	g.88575201A>G	CA347592079	EIF2AK3	n.2110T>C n.1727T>C c.1829T>C (p.Leu610Pro) n.1921T>C c.1495T>C c.1679T>C (p.Leu560Pro) n.2460T>C c.2282T>C (p.Leu761Pro) c.2476T>C n.2158T>C c.1919T>C (p.Leu640Pro) n.49-124T>C n.1338A>G c.1598T>C (p.Leu533Pro)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.88575201A>T	CA347592075	EIF2AK3	n.2110T>A n.1727T>A c.1829T>A (p.Leu610His) n.1921T>A c.1495T>A c.1679T>A (p.Leu560His) n.2460T>A c.2282T>A (p.Leu761His) c.2476T>A n.2158T>A c.1919T>A (p.Leu640His) n.49-124T>A n.1338A>T c.1598T>A (p.Leu533His)
2	g.88575202G>A	CA347592084	EIF2AK3	n.2109C>T n.1726C>T c.1828C>T (p.Leu610Phe) n.1920C>T c.1494C>T c.1678C>T (p.Leu560Phe) n.2459C>T c.2281C>T (p.Leu761Phe) c.2475C>T n.2157C>T c.1918C>T (p.Leu640Phe) n.49-125C>T n.1339G>A c.1597C>T (p.Leu533Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.88575202G>C	CA347592087	EIF2AK3	n.2109C>G n.1726C>G c.1828C>G (p.Leu610Val) n.1920C>G c.1494C>G c.1678C>G (p.Leu560Val) n.2459C>G c.2281C>G (p.Leu761Val) c.2475C>G n.2157C>G c.1918C>G (p.Leu640Val) n.49-125C>G n.1339G>C c.1597C>G (p.Leu533Val)
2	g.88575202G=	CA1268208149	EIF2AK3	n.2109C= n.1726C= c.1828C= (p.Leu610=) n.1920C= c.1494C= c.1678C= (p.Leu560=) n.2459C= c.2281C= (p.Leu761=) c.2475C= n.2157C= c.1918C= (p.Leu640=) n.49-125C= n.1339G= c.1597C= (p.Leu533=)
2	g.88575202G>T	CA347592085	EIF2AK3	n.2109C>A n.1726C>A c.1828C>A (p.Leu610Ile) n.1920C>A c.1494C>A c.1678C>A (p.Leu560Ile) n.2459C>A c.2281C>A (p.Leu761Ile) c.2475C>A n.2157C>A c.1918C>A (p.Leu640Ile) n.49-125C>A n.1339G>T c.1597C>A (p.Leu533Ile)
2	g.88575203G>A	CA427445321	EIF2AK3	n.2108C>T n.1725C>T c.1827C>T (p.Asn609=) n.1919C>T c.1493C>T c.1677C>T (p.Asn559=) n.2458C>T c.2280C>T (p.Asn760=) c.2474C>T n.2156C>T c.1917C>T (p.Asn639=) n.49-126C>T n.1340G>A c.1596C>T (p.Asn532=)
2	g.88575203G>C	CA347592093	EIF2AK3	n.2108C>G n.1725C>G c.1827C>G (p.Asn609Lys) n.1919C>G c.1493C>G c.1677C>G (p.Asn559Lys) n.2458C>G c.2280C>G (p.Asn760Lys) c.2474C>G n.2156C>G c.1917C>G (p.Asn639Lys) n.49-126C>G n.1340G>C c.1596C>G (p.Asn532Lys)
2	g.88575203G>T	CA347592095	EIF2AK3	n.2108C>A n.1725C>A c.1827C>A (p.Asn609Lys) n.1919C>A c.1493C>A c.1677C>A (p.Asn559Lys) n.2458C>A c.2280C>A (p.Asn760Lys) c.2474C>A n.2156C>A c.1917C>A (p.Asn639Lys) n.49-126C>A n.1340G>T c.1596C>A (p.Asn532Lys)
2	g.88575204T>A	CA347592098	EIF2AK3	n.2107A>T n.1724A>T c.1826A>T (p.Asn609Ile) n.1918A>T c.1492A>T c.1676A>T (p.Asn559Ile) n.2457A>T c.2279A>T (p.Asn760Ile) c.2473A>T n.2155A>T c.1916A>T (p.Asn639Ile) n.49-127A>T n.1341T>A c.1595A>T (p.Asn532Ile)
2	g.88575204T>C	CA347592100	EIF2AK3	n.2107A>G n.1724A>G c.1826A>G (p.Asn609Ser) n.1918A>G c.1492A>G c.1676A>G (p.Asn559Ser) n.2457A>G c.2279A>G (p.Asn760Ser) c.2473A>G n.2155A>G c.1916A>G (p.Asn639Ser) n.49-127A>G n.1341T>C c.1595A>G (p.Asn532Ser)
2	g.88575204T>G	CA347592102	EIF2AK3	n.2107A>C n.1724A>C c.1826A>C (p.Asn609Thr) n.1918A>C c.1492A>C c.1676A>C (p.Asn559Thr) n.2457A>C c.2279A>C (p.Asn760Thr) c.2473A>C n.2155A>C c.1916A>C (p.Asn639Thr) n.49-127A>C n.1341T>G c.1595A>C (p.Asn532Thr)
2	g.88575205T>A	CA347592105	EIF2AK3	n.2106A>T n.1723A>T c.1825A>T (p.Asn609Tyr) n.1917A>T c.1491A>T c.1675A>T (p.Asn559Tyr) n.2456A>T c.2278A>T (p.Asn760Tyr) c.2472A>T n.2154A>T c.1915A>T (p.Asn639Tyr) n.49-128A>T n.1342T>A c.1594A>T (p.Asn532Tyr)
2	g.88575205T>C	CA1754472	EIF2AK3	n.2106A>G n.1723A>G c.1825A>G (p.Asn609Asp) n.1917A>G c.1491A>G c.1675A>G (p.Asn559Asp) n.2456A>G c.2278A>G (p.Asn760Asp) c.2472A>G n.2154A>G c.1915A>G (p.Asn639Asp) n.49-128A>G n.1342T>C c.1594A>G (p.Asn532Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.88575205T>G	CA347592107	EIF2AK3	n.2106A>C n.1723A>C c.1825A>C (p.Asn609His) n.1917A>C c.1491A>C c.1675A>C (p.Asn559His) n.2456A>C c.2278A>C (p.Asn760His) c.2472A>C n.2154A>C c.1915A>C (p.Asn639His) n.49-128A>C n.1342T>G c.1594A>C (p.Asn532His)
2	g.88575205T=	CA1268208150	EIF2AK3	n.2106A= n.1723A= c.1825A= (p.Asn609=) n.1917A= c.1491A= c.1675A= (p.Asn559=) n.2456A= c.2278A= (p.Asn760=) c.2472A= n.2154A= c.1915A= (p.Asn639=) n.49-128A= n.1342T= c.1594A= (p.Asn532=)
2	g.88575206G>A	CA427445328	EIF2AK3	n.2105C>T n.1722C>T c.1824C>T (p.Tyr608=) n.1916C>T c.1490C>T c.1674C>T (p.Tyr558=) n.2455C>T c.2277C>T (p.Tyr759=) c.2471C>T n.2153C>T c.1914C>T (p.Tyr638=) n.49-129C>T n.1343G>A c.1593C>T (p.Tyr531=)
2	g.88575206G>C	CA347592110	EIF2AK3	n.2105C>G n.1722C>G c.1824C>G (p.Tyr608Ter) n.1916C>G c.1490C>G c.1674C>G (p.Tyr558Ter) n.2455C>G c.2277C>G (p.Tyr759Ter) c.2471C>G n.2153C>G c.1914C>G (p.Tyr638Ter) n.49-129C>G n.1343G>C c.1593C>G (p.Tyr531Ter)
2	g.88575206G=	CA1268208151	EIF2AK3	n.2105C= n.1722C= c.1824C= (p.Tyr608=) n.1916C= c.1490C= c.1674C= (p.Tyr558=) n.2455C= c.2277C= (p.Tyr759=) c.2471C= n.2153C= c.1914C= (p.Tyr638=) n.49-129C= n.1343G= c.1593C= (p.Tyr531=)
2	g.88575206G>T	CA1754473	EIF2AK3	n.2105C>A n.1722C>A c.1824C>A (p.Tyr608Ter) n.1916C>A c.1490C>A c.1674C>A (p.Tyr558Ter) n.2455C>A c.2277C>A (p.Tyr759Ter) c.2471C>A n.2153C>A c.1914C>A (p.Tyr638Ter) n.49-129C>A n.1343G>T c.1593C>A (p.Tyr531Ter)	dbSNP ExAC
2	g.88575207T>A	CA347592113	EIF2AK3	n.2104A>T n.1721A>T c.1823A>T (p.Tyr608Phe) n.1915A>T c.1489A>T c.1673A>T (p.Tyr558Phe) n.2454A>T c.2276A>T (p.Tyr759Phe) c.2470A>T n.2152A>T c.1913A>T (p.Tyr638Phe) n.49-130A>T n.1344T>A c.1592A>T (p.Tyr531Phe)
2	g.88575207T>C	CA347592115	EIF2AK3	n.2104A>G n.1721A>G c.1823A>G (p.Tyr608Cys) n.1915A>G c.1489A>G c.1673A>G (p.Tyr558Cys) n.2454A>G c.2276A>G (p.Tyr759Cys) c.2470A>G n.2152A>G c.1913A>G (p.Tyr638Cys) n.49-130A>G n.1344T>C c.1592A>G (p.Tyr531Cys)	gnomAD v4
2	g.88575207T>G	CA347592117	EIF2AK3	n.2104A>C n.1721A>C c.1823A>C (p.Tyr608Ser) n.1915A>C c.1489A>C c.1673A>C (p.Tyr558Ser) n.2454A>C c.2276A>C (p.Tyr759Ser) c.2470A>C n.2152A>C c.1913A>C (p.Tyr638Ser) n.49-130A>C n.1344T>G c.1592A>C (p.Tyr531Ser)
2	g.88575208A>C	CA347592119	EIF2AK3	n.2103T>G n.1720T>G c.1822T>G (p.Tyr608Asp) n.1914T>G c.1488T>G c.1672T>G (p.Tyr558Asp) n.2453T>G c.2275T>G (p.Tyr759Asp) c.2469T>G n.2151T>G c.1912T>G (p.Tyr638Asp) n.49-131T>G n.1345A>C c.1591T>G (p.Tyr531Asp)
2	g.88575208A>G	CA347592123	EIF2AK3	n.2103T>C n.1720T>C c.1822T>C (p.Tyr608His) n.1914T>C c.1488T>C c.1672T>C (p.Tyr558His) n.2453T>C c.2275T>C (p.Tyr759His) c.2469T>C n.2151T>C c.1912T>C (p.Tyr638His) n.49-131T>C n.1345A>G c.1591T>C (p.Tyr531His)
2	g.88575208A>T	CA347592121	EIF2AK3	n.2103T>A n.1720T>A c.1822T>A (p.Tyr608Asn) n.1914T>A c.1488T>A c.1672T>A (p.Tyr558Asn) n.2453T>A c.2275T>A (p.Tyr759Asn) c.2469T>A n.2151T>A c.1912T>A (p.Tyr638Asn) n.49-131T>A n.1345A>T c.1591T>A (p.Tyr531Asn)
2	g.88575209T>A	CA427445338	EIF2AK3	n.2102A>T n.1719A>T c.1821A>T (p.Ala607=) n.1913A>T c.1487A>T c.1671A>T (p.Ala557=) n.2452A>T c.2274A>T (p.Ala758=) c.2468A>T n.2150A>T c.1911A>T (p.Ala637=) n.49-132A>T n.1346T>A c.1590A>T (p.Ala530=)
2	g.88575209T>C	CA427445337	EIF2AK3	n.2102A>G n.1719A>G c.1821A>G (p.Ala607=) n.1913A>G c.1487A>G c.1671A>G (p.Ala557=) n.2452A>G c.2274A>G (p.Ala758=) c.2468A>G n.2150A>G c.1911A>G (p.Ala637=) n.49-132A>G n.1346T>C c.1590A>G (p.Ala530=)
2	g.88575209T>G	CA427445336	EIF2AK3	n.2102A>C n.1719A>C c.1821A>C (p.Ala607=) n.1913A>C c.1487A>C c.1671A>C (p.Ala557=) n.2452A>C c.2274A>C (p.Ala758=) c.2468A>C n.2150A>C c.1911A>C (p.Ala637=) n.49-132A>C n.1346T>G c.1590A>C (p.Ala530=)
2	g.88575210G>A	CA347592125	EIF2AK3	n.2101C>T n.1718C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) n.1912C>T c.1486C>T c.1670C>T (p.Ala557Val) n.2451C>T c.2273C>T (p.Ala758Val) c.2467C>T n.2149C>T c.1910C>T (p.Ala637Val) n.49-133C>T n.1347G>A c.1589C>T (p.Ala530Val)
2	g.88575210G>C	CA347592126	EIF2AK3	n.2101C>G n.1718C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) n.1912C>G c.1486C>G c.1670C>G (p.Ala557Gly) n.2451C>G c.2273C>G (p.Ala758Gly) c.2467C>G n.2149C>G c.1910C>G (p.Ala637Gly) n.49-133C>G n.1347G>C c.1589C>G (p.Ala530Gly)
2	g.88575210G>T	CA347592128	EIF2AK3	n.2101C>A n.1718C>A c.1820C>A (p.Ala607Glu) n.1912C>A c.1486C>A c.1670C>A (p.Ala557Glu) n.2451C>A c.2273C>A (p.Ala758Glu) c.2467C>A n.2149C>A c.1910C>A (p.Ala637Glu) n.49-133C>A n.1347G>T c.1589C>A (p.Ala530Glu)
2	g.88575211C>A	CA347592130	EIF2AK3	n.2100G>T n.1717G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) n.1911G>T c.1485G>T c.1669G>T (p.Ala557Ser) n.2450G>T c.2272G>T (p.Ala758Ser) c.2466G>T n.2148G>T c.1909G>T (p.Ala637Ser) n.49-134G>T n.1348C>A c.1588G>T (p.Ala530Ser)
2	g.88575211C=	CA1268208152	EIF2AK3	n.2100G= n.1717G= c.1819G= (p.Ala607=) n.1911G= c.1485G= c.1669G= (p.Ala557=) n.2450G= c.2272G= (p.Ala758=) c.2466G= n.2148G= c.1909G= (p.Ala637=) n.49-134G= n.1348C= c.1588G= (p.Ala530=)
2	g.88575211C>G	CA347592132	EIF2AK3	n.2100G>C n.1717G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) n.1911G>C c.1485G>C c.1669G>C (p.Ala557Pro) n.2450G>C c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.2466G>C n.2148G>C c.1909G>C (p.Ala637Pro) n.49-134G>C n.1348C>G c.1588G>C (p.Ala530Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.88575211C>T	CA347592134	EIF2AK3	n.2100G>A n.1717G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) n.1911G>A c.1485G>A c.1669G>A (p.Ala557Thr) n.2450G>A c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.2466G>A n.2148G>A c.1909G>A (p.Ala637Thr) n.49-134G>A n.1348C>T c.1588G>A (p.Ala530Thr)	gnomAD v4
2	g.88575212T>A	CA427445342	EIF2AK3	n.2099A>T n.1716A>T c.1818A>T (p.Ala606=) n.1910A>T c.1484A>T c.1668A>T (p.Ala556=) n.2449A>T c.2271A>T (p.Ala757=) c.2465A>T n.2147A>T c.1908A>T (p.Ala636=) n.49-135A>T n.1349T>A c.1587A>T (p.Ala529=)
2	g.88575212T>C	CA1754474	EIF2AK3	n.2099A>G n.1716A>G c.1818A>G (p.Ala606=) n.1910A>G c.1484A>G c.1668A>G (p.Ala556=) n.2449A>G c.2271A>G (p.Ala757=) c.2465A>G n.2147A>G c.1908A>G (p.Ala636=) n.49-135A>G n.1349T>C c.1587A>G (p.Ala529=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.88575212T>G	CA427445341	EIF2AK3	n.2099A>C n.1716A>C c.1818A>C (p.Ala606=) n.1910A>C c.1484A>C c.1668A>C (p.Ala556=) n.2449A>C c.2271A>C (p.Ala757=) c.2465A>C n.2147A>C c.1908A>C (p.Ala636=) n.49-135A>C n.1349T>G c.1587A>C (p.Ala529=)
2	g.88575212T=	CA1268208153	EIF2AK3	n.2099A= n.1716A= c.1818A= (p.Ala606=) n.1910A= c.1484A= c.1668A= (p.Ala556=) n.2449A= c.2271A= (p.Ala757=) c.2465A= n.2147A= c.1908A= (p.Ala636=) n.49-135A= n.1349T= c.1587A= (p.Ala529=)
2	g.88575213G>A	CA347592138	EIF2AK3	n.2098C>T n.1715C>T c.1817C>T (p.Ala606Val) n.1909C>T c.1483C>T c.1667C>T (p.Ala556Val) n.2448C>T c.2270C>T (p.Ala757Val) c.2464C>T n.2146C>T c.1907C>T (p.Ala636Val) n.49-136C>T n.1350G>A c.1586C>T (p.Ala529Val)
2	g.88575213G>C	CA347592140	EIF2AK3	n.2098C>G n.1715C>G c.1817C>G (p.Ala606Gly) n.1909C>G c.1483C>G c.1667C>G (p.Ala556Gly) n.2448C>G c.2270C>G (p.Ala757Gly) c.2464C>G n.2146C>G c.1907C>G (p.Ala636Gly) n.49-136C>G n.1350G>C c.1586C>G (p.Ala529Gly)
2	g.88575213G>T	CA347592143	EIF2AK3	n.2098C>A n.1715C>A c.1817C>A (p.Ala606Glu) n.1909C>A c.1483C>A c.1667C>A (p.Ala556Glu) n.2448C>A c.2270C>A (p.Ala757Glu) c.2464C>A n.2146C>A c.1907C>A (p.Ala636Glu) n.49-136C>A n.1350G>T c.1586C>A (p.Ala529Glu)
2	g.88575214C>A	CA347592149	EIF2AK3	n.2097G>T n.1714G>T c.1816G>T (p.Ala606Ser) n.1908G>T c.1482G>T c.1666G>T (p.Ala556Ser) n.2447G>T c.2269G>T (p.Ala757Ser) c.2463G>T n.2145G>T c.1906G>T (p.Ala636Ser) n.49-137G>T n.1351C>A c.1585G>T (p.Ala529Ser)
2	g.88575214C>G	CA347592147	EIF2AK3	n.2097G>C n.1714G>C c.1816G>C (p.Ala606Pro) n.1908G>C c.1482G>C c.1666G>C (p.Ala556Pro) n.2447G>C c.2269G>C (p.Ala757Pro) c.2463G>C n.2145G>C c.1906G>C (p.Ala636Pro) n.49-137G>C n.1351C>G c.1585G>C (p.Ala529Pro)
2	g.88575214C>T	CA347592145	EIF2AK3	n.2097G>A n.1714G>A c.1816G>A (p.Ala606Thr) n.1908G>A c.1482G>A c.1666G>A (p.Ala556Thr) n.2447G>A c.2269G>A (p.Ala757Thr) c.2463G>A n.2145G>A c.1906G>A (p.Ala636Thr) n.49-137G>A n.1351C>T c.1585G>A (p.Ala529Thr)	gnomAD v4
2	g.88575215A>C	CA347592150	EIF2AK3	n.2096T>G n.1713T>G c.1815T>G (p.Asp605Glu) n.1907T>G c.1481T>G c.1665T>G (p.Asp555Glu) n.2446T>G c.2268T>G (p.Asp756Glu) c.2462T>G n.2144T>G c.1905T>G (p.Asp635Glu) n.49-138T>G n.1352A>C c.1584T>G (p.Asp528Glu)
2	g.88575215A>G	CA427445344	EIF2AK3	n.2096T>C n.1713T>C c.1815T>C (p.Asp605=) n.1907T>C c.1481T>C c.1665T>C (p.Asp555=) n.2446T>C c.2268T>C (p.Asp756=) c.2462T>C n.2144T>C c.1905T>C (p.Asp635=) n.49-138T>C n.1352A>G c.1584T>C (p.Asp528=)
2	g.88575215A>T	CA347592153	EIF2AK3	n.2096T>A n.1713T>A c.1815T>A (p.Asp605Glu) n.1907T>A c.1481T>A c.1665T>A (p.Asp555Glu) n.2446T>A c.2268T>A (p.Asp756Glu) c.2462T>A n.2144T>A c.1905T>A (p.Asp635Glu) n.49-138T>A n.1352A>T c.1584T>A (p.Asp528Glu)
2	g.88575216T>A	CA347592155	EIF2AK3	n.2095A>T n.1712A>T c.1814A>T (p.Asp605Val) n.1906A>T c.1480A>T c.1664A>T (p.Asp555Val) n.2445A>T c.2267A>T (p.Asp756Val) c.2461A>T n.2143A>T c.1904A>T (p.Asp635Val) n.49-139A>T n.1353T>A c.1583A>T (p.Asp528Val)
2	g.88575216T>C	CA347592156	EIF2AK3	n.2095A>G n.1712A>G c.1814A>G (p.Asp605Gly) n.1906A>G c.1480A>G c.1664A>G (p.Asp555Gly) n.2445A>G c.2267A>G (p.Asp756Gly) c.2461A>G n.2143A>G c.1904A>G (p.Asp635Gly) n.49-139A>G n.1353T>C c.1583A>G (p.Asp528Gly)
2	g.88575216T>G	CA347592158	EIF2AK3	n.2095A>C n.1712A>C c.1814A>C (p.Asp605Ala) n.1906A>C c.1480A>C c.1664A>C (p.Asp555Ala) n.2445A>C c.2267A>C (p.Asp756Ala) c.2461A>C n.2143A>C c.1904A>C (p.Asp635Ala) n.49-139A>C n.1353T>G c.1583A>C (p.Asp528Ala)
2	g.88575217C>A	CA347592163	EIF2AK3	n.2094G>T n.1711G>T c.1813G>T (p.Asp605Tyr) n.1905G>T c.1479G>T c.1663G>T (p.Asp555Tyr) n.2444G>T c.2266G>T (p.Asp756Tyr) c.2460G>T n.2142G>T c.1903G>T (p.Asp635Tyr) n.49-140G>T n.1354C>A c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
2	g.88575217C=	CA1268208154	EIF2AK3	n.2094G= n.1711G= c.1813G= (p.Asp605=) n.1905G= c.1479G= c.1663G= (p.Asp555=) n.2444G= c.2266G= (p.Asp756=) c.2460G= n.2142G= c.1903G= (p.Asp635=) n.49-140G= n.1354C= c.1582G= (p.Asp528=)
2	g.88575217C>G	CA347592161	EIF2AK3	n.2094G>C n.1711G>C c.1813G>C (p.Asp605His) n.1905G>C c.1479G>C c.1663G>C (p.Asp555His) n.2444G>C c.2266G>C (p.Asp756His) c.2460G>C n.2142G>C c.1903G>C (p.Asp635His) n.49-140G>C n.1354C>G c.1582G>C (p.Asp528His)	dbSNP
2	g.88575217C>T	CA347592159	EIF2AK3	n.2094G>A n.1711G>A c.1813G>A (p.Asp605Asn) n.1905G>A c.1479G>A c.1663G>A (p.Asp555Asn) n.2444G>A c.2266G>A (p.Asp756Asn) c.2460G>A n.2142G>A c.1903G>A (p.Asp635Asn) n.49-140G>A n.1354C>T c.1582G>A (p.Asp528Asn)
2	g.88575218C>A	CA427445366	EIF2AK3	n.2093G>T n.1710G>T c.1812G>T (p.Val604=) n.1904G>T c.1478G>T c.1662G>T (p.Val554=) n.2443G>T c.2265G>T (p.Val755=) c.2459G>T n.2141G>T c.1902G>T (p.Val634=) n.49-141G>T n.1355C>A c.1581G>T (p.Val527=)
2	g.88575218C>G	CA427445364	EIF2AK3	n.2093G>C n.1710G>C c.1812G>C (p.Val604=) n.1904G>C c.1478G>C c.1662G>C (p.Val554=) n.2443G>C c.2265G>C (p.Val755=) c.2459G>C n.2141G>C c.1902G>C (p.Val634=) n.49-141G>C n.1355C>G c.1581G>C (p.Val527=)
2	g.88575218C>T	CA427445363	EIF2AK3	n.2093G>A n.1710G>A c.1812G>A (p.Val604=) n.1904G>A c.1478G>A c.1662G>A (p.Val554=) n.2443G>A c.2265G>A (p.Val755=) c.2459G>A n.2141G>A c.1902G>A (p.Val634=) n.49-141G>A n.1355C>T c.1581G>A (p.Val527=)
2	g.88575219A=	CA1268208155	EIF2AK3	n.2092T= n.1709T= c.1811T= (p.Val604=) n.1903T= c.1477T= c.1661T= (p.Val554=) n.2442T= c.2264T= (p.Val755=) c.2458T= n.2140T= c.1901T= (p.Val634=) n.49-142T= n.1356A= c.1580T= (p.Val527=)
2	g.88575219A>C	CA347592166	EIF2AK3	n.2092T>G n.1709T>G c.1811T>G (p.Val604Gly) n.1903T>G c.1477T>G c.1661T>G (p.Val554Gly) n.2442T>G c.2264T>G (p.Val755Gly) c.2458T>G n.2140T>G c.1901T>G (p.Val634Gly) n.49-142T>G n.1356A>C c.1580T>G (p.Val527Gly)
2	g.88575219A>G	CA347592167	EIF2AK3	n.2092T>C n.1709T>C c.1811T>C (p.Val604Ala) n.1903T>C c.1477T>C c.1661T>C (p.Val554Ala) n.2442T>C c.2264T>C (p.Val755Ala) c.2458T>C n.2140T>C c.1901T>C (p.Val634Ala) n.49-142T>C n.1356A>G c.1580T>C (p.Val527Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575219A>T	CA347592169	EIF2AK3	n.2092T>A n.1709T>A c.1811T>A (p.Val604Glu) n.1903T>A c.1477T>A c.1661T>A (p.Val554Glu) n.2442T>A c.2264T>A (p.Val755Glu) c.2458T>A n.2140T>A c.1901T>A (p.Val634Glu) n.49-142T>A n.1356A>T c.1580T>A (p.Val527Glu)
2	g.88575220C>A	CA347592172	EIF2AK3	n.2091G>T n.1708G>T c.1810G>T (p.Val604Leu) n.1902G>T c.1476G>T c.1660G>T (p.Val554Leu) n.2441G>T c.2263G>T (p.Val755Leu) c.2457G>T n.2139G>T c.1900G>T (p.Val634Leu) n.48+141G>T n.1357C>A c.1579G>T (p.Val527Leu)
2	g.88575220C>G	CA347592174	EIF2AK3	n.2091G>C n.1708G>C c.1810G>C (p.Val604Leu) n.1902G>C c.1476G>C c.1660G>C (p.Val554Leu) n.2441G>C c.2263G>C (p.Val755Leu) c.2457G>C n.2139G>C c.1900G>C (p.Val634Leu) n.48+141G>C n.1357C>G c.1579G>C (p.Val527Leu)
2	g.88575220C>T	CA347592176	EIF2AK3	n.2091G>A n.1708G>A c.1810G>A (p.Val604Met) n.1902G>A c.1476G>A c.1660G>A (p.Val554Met) n.2441G>A c.2263G>A (p.Val755Met) c.2457G>A n.2139G>A c.1900G>A (p.Val634Met) n.48+141G>A n.1357C>T c.1579G>A (p.Val527Met)	gnomAD v4
2	g.88575221T>A	CA427445381	EIF2AK3	n.2090A>T n.1707A>T c.1809A>T (p.Ser603=) n.1901A>T c.1475A>T c.1659A>T (p.Ser553=) n.2440A>T c.2262A>T (p.Ser754=) c.2456A>T n.2138A>T c.1899A>T (p.Ser633=) n.48+140A>T n.1358T>A c.1578A>T (p.Ser526=)	ClinVar dbSNP
2	g.88575221T>C	CA427445379	EIF2AK3	n.2090A>G n.1707A>G c.1809A>G (p.Ser603=) n.1901A>G c.1475A>G c.1659A>G (p.Ser553=) n.2440A>G c.2262A>G (p.Ser754=) c.2456A>G n.2138A>G c.1899A>G (p.Ser633=) n.48+140A>G n.1358T>C c.1578A>G (p.Ser526=)
2	g.88575221T>G	CA427445377	EIF2AK3	n.2090A>C n.1707A>C c.1809A>C (p.Ser603=) n.1901A>C c.1475A>C c.1659A>C (p.Ser553=) n.2440A>C c.2262A>C (p.Ser754=) c.2456A>C n.2138A>C c.1899A>C (p.Ser633=) n.48+140A>C n.1358T>G c.1578A>C (p.Ser526=)	gnomAD v4
2	g.88575222G>A	CA347592179	EIF2AK3	n.2089C>T n.1706C>T c.1808C>T (p.Ser603Leu) n.1900C>T c.1474C>T c.1658C>T (p.Ser553Leu) n.2439C>T c.2261C>T (p.Ser754Leu) c.2455C>T n.2137C>T c.1898C>T (p.Ser633Leu) n.48+139C>T n.1359G>A c.1577C>T (p.Ser526Leu)
2	g.88575222G>C	CA1754475	EIF2AK3	n.2089C>G n.1706C>G c.1808C>G (p.Ser603Ter) n.1900C>G c.1474C>G c.1658C>G (p.Ser553Ter) n.2439C>G c.2261C>G (p.Ser754Ter) c.2455C>G n.2137C>G c.1898C>G (p.Ser633Ter) n.48+139C>G n.1359G>C c.1577C>G (p.Ser526Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.88575222G=	CA1268208156	EIF2AK3	n.2089C= n.1706C= c.1808C= (p.Ser603=) n.1900C= c.1474C= c.1658C= (p.Ser553=) n.2439C= c.2261C= (p.Ser754=) c.2455C= n.2137C= c.1898C= (p.Ser633=) n.48+139C= n.1359G= c.1577C= (p.Ser526=)
2	g.88575222G>T	CA347592181	EIF2AK3	n.2089C>A n.1706C>A c.1808C>A (p.Ser603Ter) n.1900C>A c.1474C>A c.1658C>A (p.Ser553Ter) n.2439C>A c.2261C>A (p.Ser754Ter) c.2455C>A n.2137C>A c.1898C>A (p.Ser633Ter) n.48+139C>A n.1359G>T c.1577C>A (p.Ser526Ter)
2	g.88575223A>C	CA347592183	EIF2AK3	n.2088T>G n.1705T>G c.1807T>G (p.Ser603Ala) n.1899T>G c.1473T>G c.1657T>G (p.Ser553Ala) n.2438T>G c.2260T>G (p.Ser754Ala) c.2454T>G n.2136T>G c.1897T>G (p.Ser633Ala) n.48+138T>G n.1360A>C c.1576T>G (p.Ser526Ala)
2	g.88575223A>G	CA347592186	EIF2AK3	n.2088T>C n.1705T>C c.1807T>C (p.Ser603Pro) n.1899T>C c.1473T>C c.1657T>C (p.Ser553Pro) n.2438T>C c.2260T>C (p.Ser754Pro) c.2454T>C n.2136T>C c.1897T>C (p.Ser633Pro) n.48+138T>C n.1360A>G c.1576T>C (p.Ser526Pro)
2	g.88575223A>T	CA347592188	EIF2AK3	n.2088T>A n.1705T>A c.1807T>A (p.Ser603Thr) n.1899T>A c.1473T>A c.1657T>A (p.Ser553Thr) n.2438T>A c.2260T>A (p.Ser754Thr) c.2454T>A n.2136T>A c.1897T>A (p.Ser633Thr) n.48+138T>A n.1360A>T c.1576T>A (p.Ser526Thr)
2	g.88575224C>A	CA347592190	EIF2AK3	n.2087G>T n.1704G>T c.1806G>T (p.Glu602Asp) n.1898G>T c.1472G>T c.1656G>T (p.Glu552Asp) n.2437G>T c.2259G>T (p.Glu753Asp) c.2453G>T n.2135G>T c.1896G>T (p.Glu632Asp) n.48+137G>T n.1361C>A c.1575G>T (p.Glu525Asp)
2	g.88575224C>G	CA347592192	EIF2AK3	n.2087G>C n.1704G>C c.1806G>C (p.Glu602Asp) n.1898G>C c.1472G>C c.1656G>C (p.Glu552Asp) n.2437G>C c.2259G>C (p.Glu753Asp) c.2453G>C n.2135G>C c.1896G>C (p.Glu632Asp) n.48+137G>C n.1361C>G c.1575G>C (p.Glu525Asp)
2	g.88575224C>T	CA427445384	EIF2AK3	n.2087G>A n.1704G>A c.1806G>A (p.Glu602=) n.1898G>A c.1472G>A c.1656G>A (p.Glu552=) n.2437G>A c.2259G>A (p.Glu753=) c.2453G>A n.2135G>A c.1896G>A (p.Glu632=) n.48+137G>A n.1361C>T c.1575G>A (p.Glu525=)	ClinVar gnomAD v4
2	g.88575225_88575226del	CA2660011032	EIF2AK3	n.2086_2087del n.1703_1704del c.1805_1806del (p.Glu602ValfsTer17) n.1897_1898del c.1471_1472del c.1655_1656del (p.Glu552ValfsTer17) n.2436_2437del c.2258_2259del (p.Glu753ValfsTer17) c.2452_2453del n.2134_2135del c.1895_1896del (p.Glu632ValfsTer17) n.48+136_48+137del n.1362_1363del c.1574_1575del (p.Glu525ValfsTer17)	gnomAD v4
2	g.88575225T>A	CA347592194	EIF2AK3	n.2086A>T n.1703A>T c.1805A>T (p.Glu602Val) n.1897A>T c.1471A>T c.1655A>T (p.Glu552Val) n.2436A>T c.2258A>T (p.Glu753Val) c.2452A>T n.2134A>T c.1895A>T (p.Glu632Val) n.48+136A>T n.1362T>A c.1574A>T (p.Glu525Val)
2	g.88575225T>C	CA347592196	EIF2AK3	n.2086A>G n.1703A>G c.1805A>G (p.Glu602Gly) n.1897A>G c.1471A>G c.1655A>G (p.Glu552Gly) n.2436A>G c.2258A>G (p.Glu753Gly) c.2452A>G n.2134A>G c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.48+136A>G n.1362T>C c.1574A>G (p.Glu525Gly)
2	g.88575225T>G	CA347592198	EIF2AK3	n.2086A>C n.1703A>C c.1805A>C (p.Glu602Ala) n.1897A>C c.1471A>C c.1655A>C (p.Glu552Ala) n.2436A>C c.2258A>C (p.Glu753Ala) c.2452A>C n.2134A>C c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.48+136A>C n.1362T>G c.1574A>C (p.Glu525Ala)
2	g.88575226C>A	CA347592200	EIF2AK3	n.2085G>T n.1702G>T c.1804G>T (p.Glu602Ter) n.1896G>T c.1470G>T c.1654G>T (p.Glu552Ter) n.2435G>T c.2257G>T (p.Glu753Ter) c.2451G>T n.2133G>T c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.48+135G>T n.1363C>A c.1573G>T (p.Glu525Ter)
2	g.88575226C=	CA1268208157	EIF2AK3	n.2085G= n.1702G= c.1804G= (p.Glu602=) n.1896G= c.1470G= c.1654G= (p.Glu552=) n.2435G= c.2257G= (p.Glu753=) c.2451G= n.2133G= c.1894G= (p.Glu632=) n.48+135G= n.1363C= c.1573G= (p.Glu525=)
2	g.88575226C>G	CA347592202	EIF2AK3	n.2085G>C n.1702G>C c.1804G>C (p.Glu602Gln) n.1896G>C c.1470G>C c.1654G>C (p.Glu552Gln) n.2435G>C c.2257G>C (p.Glu753Gln) c.2451G>C n.2133G>C c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.48+135G>C n.1363C>G c.1573G>C (p.Glu525Gln)
2	g.88575226C>T	CA347592204	EIF2AK3	n.2085G>A n.1702G>A c.1804G>A (p.Glu602Lys) n.1896G>A c.1470G>A c.1654G>A (p.Glu552Lys) n.2435G>A c.2257G>A (p.Glu753Lys) c.2451G>A n.2133G>A c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.48+135G>A n.1363C>T c.1573G>A (p.Glu525Lys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575227A>C	CA347592210	EIF2AK3	n.2084T>G n.1701T>G c.1803T>G (p.Ser601Arg) n.1895T>G c.1469T>G c.1653T>G (p.Ser551Arg) n.2434T>G c.2256T>G (p.Ser752Arg) c.2450T>G n.2132T>G c.1893T>G (p.Ser631Arg) n.48+134T>G n.1364A>C c.1572T>G (p.Ser524Arg)
2	g.88575227A>G	CA427445388	EIF2AK3	n.2084T>C n.1701T>C c.1803T>C (p.Ser601=) n.1895T>C c.1469T>C c.1653T>C (p.Ser551=) n.2434T>C c.2256T>C (p.Ser752=) c.2450T>C n.2132T>C c.1893T>C (p.Ser631=) n.48+134T>C n.1364A>G c.1572T>C (p.Ser524=)
2	g.88575227A>T	CA347592206	EIF2AK3	n.2084T>A n.1701T>A c.1803T>A (p.Ser601Arg) n.1895T>A c.1469T>A c.1653T>A (p.Ser551Arg) n.2434T>A c.2256T>A (p.Ser752Arg) c.2450T>A n.2132T>A c.1893T>A (p.Ser631Arg) n.48+134T>A n.1364A>T c.1572T>A (p.Ser524Arg)	ClinVar gnomAD v4
2	g.88575228C>A	CA347592212	EIF2AK3	n.2083G>T n.1700G>T c.1802G>T (p.Ser601Ile) n.1894G>T c.1468G>T c.1652G>T (p.Ser551Ile) n.2433G>T c.2255G>T (p.Ser752Ile) c.2449G>T n.2131G>T c.1892G>T (p.Ser631Ile) n.48+133G>T n.1365C>A c.1571G>T (p.Ser524Ile)
2	g.88575228C=	CA1268208158	EIF2AK3	n.2083G= n.1700G= c.1802G= (p.Ser601=) n.1894G= c.1468G= c.1652G= (p.Ser551=) n.2433G= c.2255G= (p.Ser752=) c.2449G= n.2131G= c.1892G= (p.Ser631=) n.48+133G= n.1365C= c.1571G= (p.Ser524=)
2	g.88575228C>G	CA347592215	EIF2AK3	n.2083G>C n.1700G>C c.1802G>C (p.Ser601Thr) n.1894G>C c.1468G>C c.1652G>C (p.Ser551Thr) n.2433G>C c.2255G>C (p.Ser752Thr) c.2449G>C n.2131G>C c.1892G>C (p.Ser631Thr) n.48+133G>C n.1365C>G c.1571G>C (p.Ser524Thr)
2	g.88575228C>T	CA1754476	EIF2AK3	n.2083G>A n.1700G>A c.1802G>A (p.Ser601Asn) n.1894G>A c.1468G>A c.1652G>A (p.Ser551Asn) n.2433G>A c.2255G>A (p.Ser752Asn) c.2449G>A n.2131G>A c.1892G>A (p.Ser631Asn) n.48+133G>A n.1365C>T c.1571G>A (p.Ser524Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575229T>A	CA347592218	EIF2AK3	n.2082A>T n.1699A>T c.1801A>T (p.Ser601Cys) n.1893A>T c.1467A>T c.1651A>T (p.Ser551Cys) n.2432A>T c.2254A>T (p.Ser752Cys) c.2448A>T n.2130A>T c.1891A>T (p.Ser631Cys) n.48+132A>T n.1366T>A c.1570A>T (p.Ser524Cys)
2	g.88575229T>C	CA347592222	EIF2AK3	n.2082A>G n.1699A>G c.1801A>G (p.Ser601Gly) n.1893A>G c.1467A>G c.1651A>G (p.Ser551Gly) n.2432A>G c.2254A>G (p.Ser752Gly) c.2448A>G n.2130A>G c.1891A>G (p.Ser631Gly) n.48+132A>G n.1366T>C c.1570A>G (p.Ser524Gly)
2	g.88575229T>G	CA347592220	EIF2AK3	n.2082A>C n.1699A>C c.1801A>C (p.Ser601Arg) n.1893A>C c.1467A>C c.1651A>C (p.Ser551Arg) n.2432A>C c.2254A>C (p.Ser752Arg) c.2448A>C n.2130A>C c.1891A>C (p.Ser631Arg) n.48+132A>C n.1366T>G c.1570A>C (p.Ser524Arg)
2	g.88575230G>A	CA427445396	EIF2AK3	n.2081C>T n.1698C>T c.1800C>T (p.Ile600=) n.1892C>T c.1466C>T c.1650C>T (p.Ile550=) n.2431C>T c.2253C>T (p.Ile751=) c.2447C>T n.2129C>T c.1890C>T (p.Ile630=) n.48+131C>T n.1367G>A c.1569C>T (p.Ile523=)	COSMIC COSMIC
2	g.88575230G>C	CA347592224	EIF2AK3	n.2081C>G n.1698C>G c.1800C>G (p.Ile600Met) n.1892C>G c.1466C>G c.1650C>G (p.Ile550Met) n.2431C>G c.2253C>G (p.Ile751Met) c.2447C>G n.2129C>G c.1890C>G (p.Ile630Met) n.48+131C>G n.1367G>C c.1569C>G (p.Ile523Met)
2	g.88575230G>T	CA427445395	EIF2AK3	n.2081C>A n.1698C>A c.1800C>A (p.Ile600=) n.1892C>A c.1466C>A c.1650C>A (p.Ile550=) n.2431C>A c.2253C>A (p.Ile751=) c.2447C>A n.2129C>A c.1890C>A (p.Ile630=) n.48+131C>A n.1367G>T c.1569C>A (p.Ile523=)
2	g.88575230_88575231insGC	CA2518581357	EIF2AK3	n.2080_2081insGC n.1697_1698insGC c.1799_1800insGC (p.Ile600MetfsTer?) n.1891_1892insGC c.1465_1466insGC c.1649_1650insGC (p.Ile550MetfsTer?) n.2430_2431insGC c.2252_2253insGC (p.Ile751MetfsTer?) c.2446_2447insGC n.2128_2129insGC c.1889_1890insGC (p.Ile630MetfsTer?) n.48+130_48+131insGC n.1367_1368insGC c.1568_1569insGC (p.Ile523MetfsTer?)
2	g.88575231A=	CA1268208160	EIF2AK3	n.2080T= n.1697T= c.1799T= (p.Ile600=) n.1891T= c.1465T= c.1649T= (p.Ile550=) n.2430T= c.2252T= (p.Ile751=) c.2446T= n.2128T= c.1889T= (p.Ile630=) n.48+130T= n.1368A= c.1568T= (p.Ile523=)
2	g.88575231A>C	CA347592230	EIF2AK3	n.2080T>G n.1697T>G c.1799T>G (p.Ile600Ser) n.1891T>G c.1465T>G c.1649T>G (p.Ile550Ser) n.2430T>G c.2252T>G (p.Ile751Ser) c.2446T>G n.2128T>G c.1889T>G (p.Ile630Ser) n.48+130T>G n.1368A>C c.1568T>G (p.Ile523Ser)
2	g.88575231A>G	CA1754478	EIF2AK3	n.2080T>C n.1697T>C c.1799T>C (p.Ile600Thr) n.1891T>C c.1465T>C c.1649T>C (p.Ile550Thr) n.2430T>C c.2252T>C (p.Ile751Thr) c.2446T>C n.2128T>C c.1889T>C (p.Ile630Thr) n.48+130T>C n.1368A>G c.1568T>C (p.Ile523Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575231A>T	CA347592228	EIF2AK3	n.2080T>A n.1697T>A c.1799T>A (p.Ile600Asn) n.1891T>A c.1465T>A c.1649T>A (p.Ile550Asn) n.2430T>A c.2252T>A (p.Ile751Asn) c.2446T>A n.2128T>A c.1889T>A (p.Ile630Asn) n.48+130T>A n.1368A>T c.1568T>A (p.Ile523Asn)
2	g.88575231_88575232delinsAT	CA1268208159	EIF2AK3	n.2079_2080delinsAT n.1696_1697delinsAT c.1798_1799delinsAT (p.Ile600=) n.1890_1891delinsAT c.1464_1465delinsAT c.1648_1649delinsAT (p.Ile550=) n.2429_2430delinsAT c.2251_2252delinsAT (p.Ile751=) c.2445_2446delinsAT n.2127_2128delinsAT c.1888_1889delinsAT (p.Ile630=) n.48+129_48+130delinsAT n.1368_1369delinsAT c.1567_1568delinsAT (p.Ile523=)
2	g.88575232del	CA1754477	EIF2AK3	n.2079del n.1696del c.1798del (p.Ile600SerfsTer?) n.1890del c.1464del c.1648del (p.Ile550SerfsTer?) n.2429del c.2251del (p.Ile751SerfsTer?) c.2445del n.2127del c.1888del (p.Ile630SerfsTer?) n.48+129del n.1369del c.1567del (p.Ile523SerfsTer?)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.88575232T>A	CA347592232	EIF2AK3	n.2079A>T n.1696A>T c.1798A>T (p.Ile600Phe) n.1890A>T c.1464A>T c.1648A>T (p.Ile550Phe) n.2429A>T c.2251A>T (p.Ile751Phe) c.2445A>T n.2127A>T c.1888A>T (p.Ile630Phe) n.48+129A>T n.1369T>A c.1567A>T (p.Ile523Phe)
2	g.88575232T>C	CA347592234	EIF2AK3	n.2079A>G n.1696A>G c.1798A>G (p.Ile600Val) n.1890A>G c.1464A>G c.1648A>G (p.Ile550Val) n.2429A>G c.2251A>G (p.Ile751Val) c.2445A>G n.2127A>G c.1888A>G (p.Ile630Val) n.48+129A>G n.1369T>C c.1567A>G (p.Ile523Val)
2	g.88575232T>G	CA347592236	EIF2AK3	n.2079A>C n.1696A>C c.1798A>C (p.Ile600Leu) n.1890A>C c.1464A>C c.1648A>C (p.Ile550Leu) n.2429A>C c.2251A>C (p.Ile751Leu) c.2445A>C n.2127A>C c.1888A>C (p.Ile630Leu) n.48+129A>C n.1369T>G c.1567A>C (p.Ile523Leu)	gnomAD v4
2	g.88575233G>A	CA427445403	EIF2AK3	n.2078C>T n.1695C>T c.1797C>T (p.Asp599=) n.1889C>T c.1463C>T c.1647C>T (p.Asp549=) n.2428C>T c.2250C>T (p.Asp750=) c.2444C>T n.2126C>T c.1887C>T (p.Asp629=) n.48+128C>T n.1370G>A c.1566C>T (p.Asp522=)
2	g.88575233G>C	CA347592240	EIF2AK3	n.2078C>G n.1695C>G c.1797C>G (p.Asp599Glu) n.1889C>G c.1463C>G c.1647C>G (p.Asp549Glu) n.2428C>G c.2250C>G (p.Asp750Glu) c.2444C>G n.2126C>G c.1887C>G (p.Asp629Glu) n.48+128C>G n.1370G>C c.1566C>G (p.Asp522Glu)
2	g.88575233G>T	CA347592239	EIF2AK3	n.2078C>A n.1695C>A c.1797C>A (p.Asp599Glu) n.1889C>A c.1463C>A c.1647C>A (p.Asp549Glu) n.2428C>A c.2250C>A (p.Asp750Glu) c.2444C>A n.2126C>A c.1887C>A (p.Asp629Glu) n.48+128C>A n.1370G>T c.1566C>A (p.Asp522Glu)
2	g.88575234T>A	CA347592243	EIF2AK3	n.2077A>T n.1694A>T c.1796A>T (p.Asp599Val) n.1888A>T c.1462A>T c.1646A>T (p.Asp549Val) n.2427A>T c.2249A>T (p.Asp750Val) c.2443A>T n.2125A>T c.1886A>T (p.Asp629Val) n.48+127A>T n.1371T>A c.1565A>T (p.Asp522Val)
2	g.88575234T>C	CA347592245	EIF2AK3	n.2077A>G n.1694A>G c.1796A>G (p.Asp599Gly) n.1888A>G c.1462A>G c.1646A>G (p.Asp549Gly) n.2427A>G c.2249A>G (p.Asp750Gly) c.2443A>G n.2125A>G c.1886A>G (p.Asp629Gly) n.48+127A>G n.1371T>C c.1565A>G (p.Asp522Gly)
2	g.88575234T>G	CA347592246	EIF2AK3	n.2077A>C n.1694A>C c.1796A>C (p.Asp599Ala) n.1888A>C c.1462A>C c.1646A>C (p.Asp549Ala) n.2427A>C c.2249A>C (p.Asp750Ala) c.2443A>C n.2125A>C c.1886A>C (p.Asp629Ala) n.48+127A>C n.1371T>G c.1565A>C (p.Asp522Ala)
2	g.88575235C>A	CA347592251	EIF2AK3	n.2076G>T n.1693G>T c.1795G>T (p.Asp599Tyr) n.1887G>T c.1461G>T c.1645G>T (p.Asp549Tyr) n.2426G>T c.2248G>T (p.Asp750Tyr) c.2442G>T n.2124G>T c.1885G>T (p.Asp629Tyr) n.48+126G>T n.1372C>A c.1564G>T (p.Asp522Tyr)	gnomAD v4
2	g.88575235C>G	CA347592253	EIF2AK3	n.2076G>C n.1693G>C c.1795G>C (p.Asp599His) n.1887G>C c.1461G>C c.1645G>C (p.Asp549His) n.2426G>C c.2248G>C (p.Asp750His) c.2442G>C n.2124G>C c.1885G>C (p.Asp629His) n.48+126G>C n.1372C>G c.1564G>C (p.Asp522His)
2	g.88575235C>T	CA347592255	EIF2AK3	n.2076G>A n.1693G>A c.1795G>A (p.Asp599Asn) n.1887G>A c.1461G>A c.1645G>A (p.Asp549Asn) n.2426G>A c.2248G>A (p.Asp750Asn) c.2442G>A n.2124G>A c.1885G>A (p.Asp629Asn) n.48+126G>A n.1372C>T c.1564G>A (p.Asp522Asn)
2	g.88575236C>A	CA347592258	EIF2AK3	n.2075G>T n.1692G>T c.1794G>T (p.Glu598Asp) n.1886G>T c.1460G>T c.1644G>T (p.Glu548Asp) n.2425G>T c.2247G>T (p.Glu749Asp) c.2441G>T n.2123G>T c.1884G>T (p.Glu628Asp) n.48+125G>T n.1373C>A c.1563G>T (p.Glu521Asp)
2	g.88575236C=	CA1268208161	EIF2AK3	n.2075G= n.1692G= c.1794G= (p.Glu598=) n.1886G= c.1460G= c.1644G= (p.Glu548=) n.2425G= c.2247G= (p.Glu749=) c.2441G= n.2123G= c.1884G= (p.Glu628=) n.48+125G= n.1373C= c.1563G= (p.Glu521=)
2	g.88575236C>G	CA347592261	EIF2AK3	n.2075G>C n.1692G>C c.1794G>C (p.Glu598Asp) n.1886G>C c.1460G>C c.1644G>C (p.Glu548Asp) n.2425G>C c.2247G>C (p.Glu749Asp) c.2441G>C n.2123G>C c.1884G>C (p.Glu628Asp) n.48+125G>C n.1373C>G c.1563G>C (p.Glu521Asp)
2	g.88575236C>T	CA1754479	EIF2AK3	n.2075G>A n.1692G>A c.1794G>A (p.Glu598=) n.1886G>A c.1460G>A c.1644G>A (p.Glu548=) n.2425G>A c.2247G>A (p.Glu749=) c.2441G>A n.2123G>A c.1884G>A (p.Glu628=) n.48+125G>A n.1373C>T c.1563G>A (p.Glu521=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.88575237_88575238del	CA2546706585	EIF2AK3	n.2074_2075del n.1691_1692del c.1793_1794del (p.Glu598GlyfsTer4) n.1885_1886del c.1459_1460del c.1643_1644del (p.Glu548GlyfsTer4) n.2424_2425del c.2246_2247del (p.Glu749GlyfsTer4) c.2440_2441del n.2122_2123del c.1883_1884del (p.Glu628GlyfsTer4) n.48+124_48+125del n.1374_1375del c.1562_1563del (p.Glu521GlyfsTer4)
2	g.88575237T>A	CA347592263	EIF2AK3	n.2074A>T n.1691A>T c.1793A>T (p.Glu598Val) n.1885A>T c.1459A>T c.1643A>T (p.Glu548Val) n.2424A>T c.2246A>T (p.Glu749Val) c.2440A>T n.2122A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) n.48+124A>T n.1374T>A c.1562A>T (p.Glu521Val)
2	g.88575237T>C	CA347592265	EIF2AK3	n.2074A>G n.1691A>G c.1793A>G (p.Glu598Gly) n.1885A>G c.1459A>G c.1643A>G (p.Glu548Gly) n.2424A>G c.2246A>G (p.Glu749Gly) c.2440A>G n.2122A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) n.48+124A>G n.1374T>C c.1562A>G (p.Glu521Gly)	gnomAD v4
2	g.88575237T>G	CA347592267	EIF2AK3	n.2074A>C n.1691A>C c.1793A>C (p.Glu598Ala) n.1885A>C c.1459A>C c.1643A>C (p.Glu548Ala) n.2424A>C c.2246A>C (p.Glu749Ala) c.2440A>C n.2122A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) n.48+124A>C n.1374T>G c.1562A>C (p.Glu521Ala)
2	g.88575238C>A	CA347592269	EIF2AK3	n.2073G>T n.1690G>T c.1792G>T (p.Glu598Ter) n.1884G>T c.1458G>T c.1642G>T (p.Glu548Ter) n.2423G>T c.2245G>T (p.Glu749Ter) c.2439G>T n.2121G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) n.48+123G>T n.1375C>A c.1561G>T (p.Glu521Ter)
2	g.88575238C=	CA1268208162	EIF2AK3	n.2073G= n.1690G= c.1792G= (p.Glu598=) n.1884G= c.1458G= c.1642G= (p.Glu548=) n.2423G= c.2245G= (p.Glu749=) c.2439G= n.2121G= c.1882G= (p.Glu628=) n.48+123G= n.1375C= c.1561G= (p.Glu521=)
2	g.88575238C>G	CA347592270	EIF2AK3	n.2073G>C n.1690G>C c.1792G>C (p.Glu598Gln) n.1884G>C c.1458G>C c.1642G>C (p.Glu548Gln) n.2423G>C c.2245G>C (p.Glu749Gln) c.2439G>C n.2121G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) n.48+123G>C n.1375C>G c.1561G>C (p.Glu521Gln)
2	g.88575238C>T	CA347592273	EIF2AK3	n.2073G>A n.1690G>A c.1792G>A (p.Glu598Lys) n.1884G>A c.1458G>A c.1642G>A (p.Glu548Lys) n.2423G>A c.2245G>A (p.Glu749Lys) c.2439G>A n.2121G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) n.48+123G>A n.1375C>T c.1561G>A (p.Glu521Lys)	dbSNP
2	g.88575239A>C	CA347592275	EIF2AK3	n.2072T>G n.1689T>G c.1791T>G (p.His597Gln) n.1883T>G c.1457T>G c.1641T>G (p.His547Gln) n.2422T>G c.2244T>G (p.His748Gln) c.2438T>G n.2120T>G c.1881T>G (p.His627Gln) n.48+122T>G n.1376A>C c.1560T>G (p.His520Gln)
2	g.88575239A>G	CA427445412	EIF2AK3	n.2072T>C n.1689T>C c.1791T>C (p.His597=) n.1883T>C c.1457T>C c.1641T>C (p.His547=) n.2422T>C c.2244T>C (p.His748=) c.2438T>C n.2120T>C c.1881T>C (p.His627=) n.48+122T>C n.1376A>G c.1560T>C (p.His520=)
2	g.88575239A>T	CA347592276	EIF2AK3	n.2072T>A n.1689T>A c.1791T>A (p.His597Gln) n.1883T>A c.1457T>A c.1641T>A (p.His547Gln) n.2422T>A c.2244T>A (p.His748Gln) c.2438T>A n.2120T>A c.1881T>A (p.His627Gln) n.48+122T>A n.1376A>T c.1560T>A (p.His520Gln)	gnomAD v4
2	g.88575240T>A	CA347592280	EIF2AK3	n.2071A>T n.1688A>T c.1790A>T (p.His597Leu) n.1882A>T c.1456A>T c.1640A>T (p.His547Leu) n.2421A>T c.2243A>T (p.His748Leu) c.2437A>T n.2119A>T c.1880A>T (p.His627Leu) n.48+121A>T n.1377T>A c.1559A>T (p.His520Leu)	gnomAD v4
2	g.88575240T>C	CA347592281	EIF2AK3	n.2071A>G n.1688A>G c.1790A>G (p.His597Arg) n.1882A>G c.1456A>G c.1640A>G (p.His547Arg) n.2421A>G c.2243A>G (p.His748Arg) c.2437A>G n.2119A>G c.1880A>G (p.His627Arg) n.48+121A>G n.1377T>C c.1559A>G (p.His520Arg)	gnomAD v4
2	g.88575240T>G	CA347592283	EIF2AK3	n.2071A>C n.1688A>C c.1790A>C (p.His597Pro) n.1882A>C c.1456A>C c.1640A>C (p.His547Pro) n.2421A>C c.2243A>C (p.His748Pro) c.2437A>C n.2119A>C c.1880A>C (p.His627Pro) n.48+121A>C n.1377T>G c.1559A>C (p.His520Pro)
2	g.88575241G>A	CA347592286	EIF2AK3	n.2070C>T n.1687C>T c.1789C>T (p.His597Tyr) n.1881C>T c.1455C>T c.1639C>T (p.His547Tyr) n.2420C>T c.2242C>T (p.His748Tyr) c.2436C>T n.2118C>T c.1879C>T (p.His627Tyr) n.48+120C>T n.1378G>A c.1558C>T (p.His520Tyr)
2	g.88575241G>C	CA347592290	EIF2AK3	n.2070C>G n.1687C>G c.1789C>G (p.His597Asp) n.1881C>G c.1455C>G c.1639C>G (p.His547Asp) n.2420C>G c.2242C>G (p.His748Asp) c.2436C>G n.2118C>G c.1879C>G (p.His627Asp) n.48+120C>G n.1378G>C c.1558C>G (p.His520Asp)
2	g.88575241G=	CA1268208163	EIF2AK3	n.2070C= n.1687C= c.1789C= (p.His597=) n.1881C= c.1455C= c.1639C= (p.His547=) n.2420C= c.2242C= (p.His748=) c.2436C= n.2118C= c.1879C= (p.His627=) n.48+120C= n.1378G= c.1558C= (p.His520=)
2	g.88575241G>T	CA347592288	EIF2AK3	n.2070C>A n.1687C>A c.1789C>A (p.His597Asn) n.1881C>A c.1455C>A c.1639C>A (p.His547Asn) n.2420C>A c.2242C>A (p.His748Asn) c.2436C>A n.2118C>A c.1879C>A (p.His627Asn) n.48+120C>A n.1378G>T c.1558C>A (p.His520Asn)	dbSNP
2	g.88575242G>A	CA427445422	EIF2AK3	n.2069C>T n.1686C>T c.1788C>T (p.Asp596=) n.1880C>T c.1454C>T c.1638C>T (p.Asp546=) n.2419C>T c.2241C>T (p.Asp747=) c.2435C>T n.2117C>T c.1878C>T (p.Asp626=) n.48+119C>T n.1379G>A c.1557C>T (p.Asp519=)	dbSNP
2	g.88575242G>C	CA347592292	EIF2AK3	n.2069C>G n.1686C>G c.1788C>G (p.Asp596Glu) n.1880C>G c.1454C>G c.1638C>G (p.Asp546Glu) n.2419C>G c.2241C>G (p.Asp747Glu) c.2435C>G n.2117C>G c.1878C>G (p.Asp626Glu) n.48+119C>G n.1379G>C c.1557C>G (p.Asp519Glu)
2	g.88575242G=	CA1268208164	EIF2AK3	n.2069C= n.1686C= c.1788C= (p.Asp596=) n.1880C= c.1454C= c.1638C= (p.Asp546=) n.2419C= c.2241C= (p.Asp747=) c.2435C= n.2117C= c.1878C= (p.Asp626=) n.48+119C= n.1379G= c.1557C= (p.Asp519=)
2	g.88575242G>T	CA347592295	EIF2AK3	n.2069C>A n.1686C>A c.1788C>A (p.Asp596Glu) n.1880C>A c.1454C>A c.1638C>A (p.Asp546Glu) n.2419C>A c.2241C>A (p.Asp747Glu) c.2435C>A n.2117C>A c.1878C>A (p.Asp626Glu) n.48+119C>A n.1379G>T c.1557C>A (p.Asp519Glu)
2	g.88575243T>A	CA347592297	EIF2AK3	n.2068A>T n.1685A>T c.1787A>T (p.Asp596Val) n.1879A>T c.1453A>T c.1637A>T (p.Asp546Val) n.2418A>T c.2240A>T (p.Asp747Val) c.2434A>T n.2116A>T c.1877A>T (p.Asp626Val) n.48+118A>T n.1380T>A c.1556A>T (p.Asp519Val)
2	g.88575243T>C	CA347592299	EIF2AK3	n.2068A>G n.1685A>G c.1787A>G (p.Asp596Gly) n.1879A>G c.1453A>G c.1637A>G (p.Asp546Gly) n.2418A>G c.2240A>G (p.Asp747Gly) c.2434A>G n.2116A>G c.1877A>G (p.Asp626Gly) n.48+118A>G n.1380T>C c.1556A>G (p.Asp519Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.88575243T>G	CA347592300	EIF2AK3	n.2068A>C n.1685A>C c.1787A>C (p.Asp596Ala) n.1879A>C c.1453A>C c.1637A>C (p.Asp546Ala) n.2418A>C c.2240A>C (p.Asp747Ala) c.2434A>C n.2116A>C c.1877A>C (p.Asp626Ala) n.48+118A>C n.1380T>G c.1556A>C (p.Asp519Ala)	gnomAD v4
2	g.88575243T=	CA1268208165	EIF2AK3	n.2068A= n.1685A= c.1787A= (p.Asp596=) n.1879A= c.1453A= c.1637A= (p.Asp546=) n.2418A= c.2240A= (p.Asp747=) c.2434A= n.2116A= c.1877A= (p.Asp626=) n.48+118A= n.1380T= c.1556A= (p.Asp519=)
2	g.88575244C>A	CA347592303	EIF2AK3	n.2067G>T n.1684G>T c.1786G>T (p.Asp596Tyr) n.1878G>T c.1452G>T c.1636G>T (p.Asp546Tyr) n.2417G>T c.2239G>T (p.Asp747Tyr) c.2433G>T n.2115G>T c.1876G>T (p.Asp626Tyr) n.48+117G>T n.1381C>A c.1555G>T (p.Asp519Tyr)	COSMIC
2	g.88575244C=	CA1268208166	EIF2AK3	n.2067G= n.1684G= c.1786G= (p.Asp596=) n.1878G= c.1452G= c.1636G= (p.Asp546=) n.2417G= c.2239G= (p.Asp747=) c.2433G= n.2115G= c.1876G= (p.Asp626=) n.48+117G= n.1381C= c.1555G= (p.Asp519=)
2	g.88575244C>G	CA347592305	EIF2AK3	n.2067G>C n.1684G>C c.1786G>C (p.Asp596His) n.1878G>C c.1452G>C c.1636G>C (p.Asp546His) n.2417G>C c.2239G>C (p.Asp747His) c.2433G>C n.2115G>C c.1876G>C (p.Asp626His) n.48+117G>C n.1381C>G c.1555G>C (p.Asp519His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575244C>T	CA347592307	EIF2AK3	n.2067G>A n.1684G>A c.1786G>A (p.Asp596Asn) n.1878G>A c.1452G>A c.1636G>A (p.Asp546Asn) n.2417G>A c.2239G>A (p.Asp747Asn) c.2433G>A n.2115G>A c.1876G>A (p.Asp626Asn) n.48+117G>A n.1381C>T c.1555G>A (p.Asp519Asn)	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched