Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.88575055C>ACA347591436EIF2AK3n.2256G>T
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n.71G>A
n.1192C>T
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
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n.2066A>G
c.1640A>G
c.1824A>G (p.Glu608=)
n.2605A>G
c.2427A>G (p.Glu809=)
c.2621A>G
n.2303A>G
c.2064A>G (p.Glu688=)
n.70A>G
n.1193T>C
c.1743A>G (p.Glu581=)
2g.88575056T>GCA347591443EIF2AK3n.2255A>C
n.1872A>C
c.1974A>C (p.Glu658Asp)
n.2066A>C
c.1640A>C
c.1824A>C (p.Glu608Asp)
n.2605A>C
c.2427A>C (p.Glu809Asp)
c.2621A>C
n.2303A>C
c.2064A>C (p.Glu688Asp)
n.70A>C
n.1193T>G
c.1743A>C (p.Glu581Asp)
 gnomAD v4
2g.88575057T>ACA347591446EIF2AK3n.2254A>T
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n.1871A>G
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n.2065A>G
c.1639A>G
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
n.2604A>G
c.2426A>G (p.Glu809Gly)
c.2620A>G
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c.2063A>G (p.Glu688Gly)
n.69A>G
n.1194T>C
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
2g.88575057T>GCA347591450EIF2AK3n.2254A>C
n.1871A>C
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
n.2065A>C
c.1639A>C
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
n.2604A>C
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
c.2620A>C
n.2302A>C
c.2063A>C (p.Glu688Ala)
n.69A>C
n.1194T>G
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
2g.88575058C>ACA347591453EIF2AK3n.2253G>T
n.1870G>T
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c.1638G>T
c.1822G>T (p.Glu608Ter)
n.2603G>T
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
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n.68G>T
n.1195C>A
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
 COSMIC COSMIC
2g.88575058C=CA1268208102EIF2AK3n.2253G=
n.1870G=
c.1972G= (p.Glu658=)
n.2064G=
c.1638G=
c.1822G= (p.Glu608=)
n.2603G=
c.2425G= (p.Glu809=)
c.2619G=
n.2301G=
c.2062G= (p.Glu688=)
n.68G=
n.1195C=
c.1741G= (p.Glu581=)
2g.88575058C>GCA347591455EIF2AK3n.2253G>C
n.1870G>C
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
n.2064G>C
c.1638G>C
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
n.2603G>C
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
c.2619G>C
n.2301G>C
c.2062G>C (p.Glu688Gln)
n.68G>C
n.1195C>G
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
2g.88575058C>TCA347591457EIF2AK3n.2253G>A
n.1870G>A
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
n.2064G>A
c.1638G>A
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
n.2603G>A
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
c.2619G>A
n.2301G>A
c.2062G>A (p.Glu688Lys)
n.68G>A
n.1195C>T
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.88575059A>CCA347591459EIF2AK3n.2252T>G
n.1869T>G
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n.2063T>G
c.1637T>G
c.1821T>G (p.Phe607Leu)
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n.67T>G
n.1196A>C
c.1740T>G (p.Phe580Leu)
2g.88575059A>GCA427445521EIF2AK3n.2252T>C
n.1869T>C
c.1971T>C (p.Phe657=)
n.2063T>C
c.1637T>C
c.1821T>C (p.Phe607=)
n.2602T>C
c.2424T>C (p.Phe808=)
c.2618T>C
n.2300T>C
c.2061T>C (p.Phe687=)
n.67T>C
n.1196A>G
c.1740T>C (p.Phe580=)
 ClinVar
2g.88575059A>TCA347591461EIF2AK3n.2252T>A
n.1869T>A
c.1971T>A (p.Phe657Leu)
n.2063T>A
c.1637T>A
c.1821T>A (p.Phe607Leu)
n.2602T>A
c.2424T>A (p.Phe808Leu)
c.2618T>A
n.2300T>A
c.2061T>A (p.Phe687Leu)
n.67T>A
n.1196A>T
c.1740T>A (p.Phe580Leu)
2g.88575060A>CCA347591468EIF2AK3n.2251T>G
n.1868T>G
c.1970T>G (p.Phe657Cys)
n.2062T>G
c.1636T>G
c.1820T>G (p.Phe607Cys)
n.2601T>G
c.2423T>G (p.Phe808Cys)
c.2617T>G
n.2299T>G
c.2060T>G (p.Phe687Cys)
n.66T>G
n.1197A>C
c.1739T>G (p.Phe580Cys)
2g.88575060A>GCA347591464EIF2AK3n.2251T>C
n.1868T>C
c.1970T>C (p.Phe657Ser)
n.2062T>C
c.1636T>C
c.1820T>C (p.Phe607Ser)
n.2601T>C
c.2423T>C (p.Phe808Ser)
c.2617T>C
n.2299T>C
c.2060T>C (p.Phe687Ser)
n.66T>C
n.1197A>G
c.1739T>C (p.Phe580Ser)
2g.88575060A>TCA347591466EIF2AK3n.2251T>A
n.1868T>A
c.1970T>A (p.Phe657Tyr)
n.2062T>A
c.1636T>A
c.1820T>A (p.Phe607Tyr)
n.2601T>A
c.2423T>A (p.Phe808Tyr)
c.2617T>A
n.2299T>A
c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
n.66T>A
n.1197A>T
c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
2g.88575061A>CCA347591471EIF2AK3n.2250T>G
n.1867T>G
c.1969T>G (p.Phe657Val)
n.2061T>G
c.1635T>G
c.1819T>G (p.Phe607Val)
n.2600T>G
c.2422T>G (p.Phe808Val)
c.2616T>G
n.2298T>G
c.2059T>G (p.Phe687Val)
n.65T>G
n.1198A>C
c.1738T>G (p.Phe580Val)
2g.88575061A>GCA347591472EIF2AK3n.2250T>C
n.1867T>C
c.1969T>C (p.Phe657Leu)
n.2061T>C
c.1635T>C
c.1819T>C (p.Phe607Leu)
n.2600T>C
c.2422T>C (p.Phe808Leu)
c.2616T>C
n.2298T>C
c.2059T>C (p.Phe687Leu)
n.65T>C
n.1198A>G
c.1738T>C (p.Phe580Leu)
2g.88575061A>TCA347591474EIF2AK3n.2250T>A
n.1867T>A
c.1969T>A (p.Phe657Ile)
n.2061T>A
c.1635T>A
c.1819T>A (p.Phe607Ile)
n.2600T>A
c.2422T>A (p.Phe808Ile)
c.2616T>A
n.2298T>A
c.2059T>A (p.Phe687Ile)
n.65T>A
n.1198A>T
c.1738T>A (p.Phe580Ile)
2g.88575062T>ACA427445536EIF2AK3n.2249A>T
n.1866A>T
c.1968A>T (p.Val656=)
n.2060A>T
c.1634A>T
c.1818A>T (p.Val606=)
n.2599A>T
c.2421A>T (p.Val807=)
c.2615A>T
n.2297A>T
c.2058A>T (p.Val686=)
n.64A>T
n.1199T>A
c.1737A>T (p.Val579=)
2g.88575062T>CCA427445534EIF2AK3n.2249A>G
n.1866A>G
c.1968A>G (p.Val656=)
n.2060A>G
c.1634A>G
c.1818A>G (p.Val606=)
n.2599A>G
c.2421A>G (p.Val807=)
c.2615A>G
n.2297A>G
c.2058A>G (p.Val686=)
n.64A>G
n.1199T>C
c.1737A>G (p.Val579=)
2g.88575062T>GCA427445531EIF2AK3n.2249A>C
n.1866A>C
c.1968A>C (p.Val656=)
n.2060A>C
c.1634A>C
c.1818A>C (p.Val606=)
n.2599A>C
c.2421A>C (p.Val807=)
c.2615A>C
n.2297A>C
c.2058A>C (p.Val686=)
n.64A>C
n.1199T>G
c.1737A>C (p.Val579=)
2g.88575063A=CA1268208103EIF2AK3n.2248T=
n.1865T=
c.1967T= (p.Val656=)
n.2059T=
c.1633T=
c.1817T= (p.Val606=)
n.2598T=
c.2420T= (p.Val807=)
c.2614T=
n.2296T=
c.2057T= (p.Val686=)
n.63T=
n.1200A=
c.1736T= (p.Val579=)
2g.88575063A>CCA347591476EIF2AK3n.2248T>G
n.1865T>G
c.1967T>G (p.Val656Gly)
n.2059T>G
c.1633T>G
c.1817T>G (p.Val606Gly)
n.2598T>G
c.2420T>G (p.Val807Gly)
c.2614T>G
n.2296T>G
c.2057T>G (p.Val686Gly)
n.63T>G
n.1200A>C
c.1736T>G (p.Val579Gly)
2g.88575063A>GCA347591478EIF2AK3n.2248T>C
n.1865T>C
c.1967T>C (p.Val656Ala)
n.2059T>C
c.1633T>C
c.1817T>C (p.Val606Ala)
n.2598T>C
c.2420T>C (p.Val807Ala)
c.2614T>C
n.2296T>C
c.2057T>C (p.Val686Ala)
n.63T>C
n.1200A>G
c.1736T>C (p.Val579Ala)
2g.88575063A>TCA347591479EIF2AK3n.2248T>A
n.1865T>A
c.1967T>A (p.Val656Glu)
n.2059T>A
c.1633T>A
c.1817T>A (p.Val606Glu)
n.2598T>A
c.2420T>A (p.Val807Glu)
c.2614T>A
n.2296T>A
c.2057T>A (p.Val686Glu)
n.63T>A
n.1200A>T
c.1736T>A (p.Val579Glu)
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.88575064C>ACA347591481EIF2AK3n.2247G>T
n.1864G>T
c.1966G>T (p.Val656Leu)
n.2058G>T
c.1632G>T
c.1816G>T (p.Val606Leu)
n.2597G>T
c.2419G>T (p.Val807Leu)
c.2613G>T
n.2295G>T
c.2056G>T (p.Val686Leu)
n.62G>T
n.1201C>A
c.1735G>T (p.Val579Leu)
2g.88575064C>GCA347591483EIF2AK3n.2247G>C
n.1864G>C
c.1966G>C (p.Val656Leu)
n.2058G>C
c.1632G>C
c.1816G>C (p.Val606Leu)
n.2597G>C
c.2419G>C (p.Val807Leu)
c.2613G>C
n.2295G>C
c.2056G>C (p.Val686Leu)
n.62G>C
n.1201C>G
c.1735G>C (p.Val579Leu)
2g.88575064C>TCA347591485EIF2AK3n.2247G>A
n.1864G>A
c.1966G>A (p.Val656Ile)
n.2058G>A
c.1632G>A
c.1816G>A (p.Val606Ile)
n.2597G>A
c.2419G>A (p.Val807Ile)
c.2613G>A
n.2295G>A
c.2056G>A (p.Val686Ile)
n.62G>A
n.1201C>T
c.1735G>A (p.Val579Ile)
2g.88575065T>ACA427445540EIF2AK3n.2246A>T
n.1863A>T
c.1965A>T (p.Ile655=)
n.2057A>T
c.1631A>T
c.1815A>T (p.Ile605=)
n.2596A>T
c.2418A>T (p.Ile806=)
c.2612A>T
n.2294A>T
c.2055A>T (p.Ile685=)
n.61A>T
n.1202T>A
c.1734A>T (p.Ile578=)
2g.88575065T>CCA347591487EIF2AK3n.2246A>G
n.1863A>G
c.1965A>G (p.Ile655Met)
n.2057A>G
c.1631A>G
c.1815A>G (p.Ile605Met)
n.2596A>G
c.2418A>G (p.Ile806Met)
c.2612A>G
n.2294A>G
c.2055A>G (p.Ile685Met)
n.61A>G
n.1202T>C
c.1734A>G (p.Ile578Met)
2g.88575065T>GCA427445541EIF2AK3n.2246A>C
n.1863A>C
c.1965A>C (p.Ile655=)
n.2057A>C
c.1631A>C
c.1815A>C (p.Ile605=)
n.2596A>C
c.2418A>C (p.Ile806=)
c.2612A>C
n.2294A>C
c.2055A>C (p.Ile685=)
n.61A>C
n.1202T>G
c.1734A>C (p.Ile578=)
2g.88575066A>CCA347591490EIF2AK3n.2245T>G
n.1862T>G
c.1964T>G (p.Ile655Arg)
n.2056T>G
c.1630T>G
c.1814T>G (p.Ile605Arg)
n.2595T>G
c.2417T>G (p.Ile806Arg)
c.2611T>G
n.2293T>G
c.2054T>G (p.Ile685Arg)
n.60T>G
n.1203A>C
c.1733T>G (p.Ile578Arg)
2g.88575066A>GCA347591491EIF2AK3n.2245T>C
n.1862T>C
c.1964T>C (p.Ile655Thr)
n.2056T>C
c.1630T>C
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
n.2595T>C
c.2417T>C (p.Ile806Thr)
c.2611T>C
n.2293T>C
c.2054T>C (p.Ile685Thr)
n.60T>C
n.1203A>G
c.1733T>C (p.Ile578Thr)
2g.88575066A>TCA347591492EIF2AK3n.2245T>A
n.1862T>A
c.1964T>A (p.Ile655Lys)
n.2056T>A
c.1630T>A
c.1814T>A (p.Ile605Lys)
n.2595T>A
c.2417T>A (p.Ile806Lys)
c.2611T>A
n.2293T>A
c.2054T>A (p.Ile685Lys)
n.60T>A
n.1203A>T
c.1733T>A (p.Ile578Lys)
2g.88575067T>ACA347591499EIF2AK3n.2244A>T
n.1861A>T
c.1963A>T (p.Ile655Leu)
n.2055A>T
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n.2594A>T
c.2416A>T (p.Ile806Leu)
c.2610A>T
n.2292A>T
c.2053A>T (p.Ile685Leu)
n.59A>T
n.1204T>A
c.1732A>T (p.Ile578Leu)
2g.88575067T>CCA347591497EIF2AK3n.2244A>G
n.1861A>G
c.1963A>G (p.Ile655Val)
n.2055A>G
c.1629A>G
c.1813A>G (p.Ile605Val)
n.2594A>G
c.2416A>G (p.Ile806Val)
c.2610A>G
n.2292A>G
c.2053A>G (p.Ile685Val)
n.59A>G
n.1204T>C
c.1732A>G (p.Ile578Val)
 ClinVar
2g.88575067T>GCA347591496EIF2AK3n.2244A>C
n.1861A>C
c.1963A>C (p.Ile655Leu)
n.2055A>C
c.1629A>C
c.1813A>C (p.Ile605Leu)
n.2594A>C
c.2416A>C (p.Ile806Leu)
c.2610A>C
n.2292A>C
c.2053A>C (p.Ile685Leu)
n.59A>C
n.1204T>G
c.1732A>C (p.Ile578Leu)
2g.88575068T>ACA427445548EIF2AK3n.2243A>T
n.1860A>T
c.1962A>T (p.Ser654=)
n.2054A>T
c.1628A>T
c.1812A>T (p.Ser604=)
n.2593A>T
c.2415A>T (p.Ser805=)
c.2609A>T
n.2291A>T
c.2052A>T (p.Ser684=)
n.58A>T
n.1205T>A
c.1731A>T (p.Ser577=)
2g.88575068T>CCA427445551EIF2AK3n.2243A>G
n.1860A>G
c.1962A>G (p.Ser654=)
n.2054A>G
c.1628A>G
c.1812A>G (p.Ser604=)
n.2593A>G
c.2415A>G (p.Ser805=)
c.2609A>G
n.2291A>G
c.2052A>G (p.Ser684=)
n.58A>G
n.1205T>C
c.1731A>G (p.Ser577=)
2g.88575068T>GCA427445546EIF2AK3n.2243A>C
n.1860A>C
c.1962A>C (p.Ser654=)
n.2054A>C
c.1628A>C
c.1812A>C (p.Ser604=)
n.2593A>C
c.2415A>C (p.Ser805=)
c.2609A>C
n.2291A>C
c.2052A>C (p.Ser684=)
n.58A>C
n.1205T>G
c.1731A>C (p.Ser577=)
2g.88575069G>ACA347591502EIF2AK3n.2242C>T
n.1859C>T
c.1961C>T (p.Ser654Leu)
n.2053C>T
c.1627C>T
c.1811C>T (p.Ser604Leu)
n.2592C>T
c.2414C>T (p.Ser805Leu)
c.2608C>T
n.2290C>T
c.2051C>T (p.Ser684Leu)
n.57C>T
n.1206G>A
c.1730C>T (p.Ser577Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.88575069G>CCA347591505EIF2AK3n.2242C>G
n.1859C>G
c.1961C>G (p.Ser654Ter)
n.2053C>G
c.1627C>G
c.1811C>G (p.Ser604Ter)
n.2592C>G
c.2414C>G (p.Ser805Ter)
c.2608C>G
n.2290C>G
c.2051C>G (p.Ser684Ter)
n.57C>G
n.1206G>C
c.1730C>G (p.Ser577Ter)
2g.88575069G=CA1268208104EIF2AK3n.2242C=
n.1859C=
c.1961C= (p.Ser654=)
n.2053C=
c.1627C=
c.1811C= (p.Ser604=)
n.2592C=
c.2414C= (p.Ser805=)
c.2608C=
n.2290C=
c.2051C= (p.Ser684=)
n.57C=
n.1206G=
c.1730C= (p.Ser577=)
2g.88575069G>TCA347591503EIF2AK3n.2242C>A
n.1859C>A
c.1961C>A (p.Ser654Ter)
n.2053C>A
c.1627C>A
c.1811C>A (p.Ser604Ter)
n.2592C>A
c.2414C>A (p.Ser805Ter)
c.2608C>A
n.2290C>A
c.2051C>A (p.Ser684Ter)
n.57C>A
n.1206G>T
c.1730C>A (p.Ser577Ter)
2g.88575070A>CCA347591508EIF2AK3n.2241T>G
n.1858T>G
c.1960T>G (p.Ser654Ala)
n.2052T>G
c.1626T>G
c.1810T>G (p.Ser604Ala)
n.2591T>G
c.2413T>G (p.Ser805Ala)
c.2607T>G
n.2289T>G
c.2050T>G (p.Ser684Ala)
n.56T>G
n.1207A>C
c.1729T>G (p.Ser577Ala)
2g.88575070A>GCA347591510EIF2AK3n.2241T>C
n.1858T>C
c.1960T>C (p.Ser654Pro)
n.2052T>C
c.1626T>C
c.1810T>C (p.Ser604Pro)
n.2591T>C
c.2413T>C (p.Ser805Pro)
c.2607T>C
n.2289T>C
c.2050T>C (p.Ser684Pro)
n.56T>C
n.1207A>G
c.1729T>C (p.Ser577Pro)
2g.88575070A>TCA347591512EIF2AK3n.2241T>A
n.1858T>A
c.1960T>A (p.Ser654Thr)
n.2052T>A
c.1626T>A
c.1810T>A (p.Ser604Thr)
n.2591T>A
c.2413T>A (p.Ser805Thr)
c.2607T>A
n.2289T>A
c.2050T>A (p.Ser684Thr)
n.56T>A
n.1207A>T
c.1729T>A (p.Ser577Thr)
2g.88575071A>CCA427445560EIF2AK3n.2240T>G
n.1857T>G
c.1959T>G (p.Ser653=)
n.2051T>G
c.1625T>G
c.1809T>G (p.Ser603=)
n.2590T>G
c.2412T>G (p.Ser804=)
c.2606T>G
n.2288T>G
c.2049T>G (p.Ser683=)
n.55T>G
n.1208A>C
c.1728T>G (p.Ser576=)
2g.88575071A>GCA427445559EIF2AK3n.2240T>C
n.1857T>C
c.1959T>C (p.Ser653=)
n.2051T>C
c.1625T>C
c.1809T>C (p.Ser603=)
n.2590T>C
c.2412T>C (p.Ser804=)
c.2606T>C
n.2288T>C
c.2049T>C (p.Ser683=)
n.55T>C
n.1208A>G
c.1728T>C (p.Ser576=)
2g.88575071A>TCA427445561EIF2AK3n.2240T>A
n.1857T>A
c.1959T>A (p.Ser653=)
n.2051T>A
c.1625T>A
c.1809T>A (p.Ser603=)
n.2590T>A
c.2412T>A (p.Ser804=)
c.2606T>A
n.2288T>A
c.2049T>A (p.Ser683=)
n.55T>A
n.1208A>T
c.1728T>A (p.Ser576=)
2g.88575072G>ACA347591515EIF2AK3n.2239C>T
n.1856C>T
c.1958C>T (p.Ser653Phe)
n.2050C>T
c.1624C>T
c.1808C>T (p.Ser603Phe)
n.2589C>T
c.2411C>T (p.Ser804Phe)
c.2605C>T
n.2287C>T
c.2048C>T (p.Ser683Phe)
n.54C>T
n.1209G>A
c.1727C>T (p.Ser576Phe)
2g.88575072G>CCA347591517EIF2AK3n.2239C>G
n.1856C>G
c.1958C>G (p.Ser653Cys)
n.2050C>G
c.1624C>G
c.1808C>G (p.Ser603Cys)
n.2589C>G
c.2411C>G (p.Ser804Cys)
c.2605C>G
n.2287C>G
c.2048C>G (p.Ser683Cys)
n.54C>G
n.1209G>C
c.1727C>G (p.Ser576Cys)
2g.88575072G>TCA347591518EIF2AK3n.2239C>A
n.1856C>A
c.1958C>A (p.Ser653Tyr)
n.2050C>A
c.1624C>A
c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
n.2589C>A
c.2411C>A (p.Ser804Tyr)
c.2605C>A
n.2287C>A
c.2048C>A (p.Ser683Tyr)
n.54C>A
n.1209G>T
c.1727C>A (p.Ser576Tyr)
2g.88575073A>CCA347591521EIF2AK3n.2238T>G
n.1855T>G
c.1957T>G (p.Ser653Ala)
n.2049T>G
c.1623T>G
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
n.2588T>G
c.2410T>G (p.Ser804Ala)
c.2604T>G
n.2286T>G
c.2047T>G (p.Ser683Ala)
n.53T>G
n.1210A>C
c.1726T>G (p.Ser576Ala)
2g.88575073A>GCA347591523EIF2AK3n.2238T>C
n.1855T>C
c.1957T>C (p.Ser653Pro)
n.2049T>C
c.1623T>C
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
n.2588T>C
c.2410T>C (p.Ser804Pro)
c.2604T>C
n.2286T>C
c.2047T>C (p.Ser683Pro)
n.53T>C
n.1210A>G
c.1726T>C (p.Ser576Pro)
2g.88575073A>TCA347591526EIF2AK3n.2238T>A
n.1855T>A
c.1957T>A (p.Ser653Thr)
n.2049T>A
c.1623T>A
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
n.2588T>A
c.2410T>A (p.Ser804Thr)
c.2604T>A
n.2286T>A
c.2047T>A (p.Ser683Thr)
n.53T>A
n.1210A>T
c.1726T>A (p.Ser576Thr)
2g.88575074G>ACA427445570EIF2AK3n.2237C>T
n.1854C>T
c.1956C>T (p.Ser652=)
n.2048C>T
c.1622C>T
c.1806C>T (p.Ser602=)
n.2587C>T
c.2409C>T (p.Ser803=)
c.2603C>T
n.2285C>T
c.2046C>T (p.Ser682=)
n.52C>T
n.1211G>A
c.1725C>T (p.Ser575=)
2g.88575074G>CCA427445569EIF2AK3n.2237C>G
n.1854C>G
c.1956C>G (p.Ser652=)
n.2048C>G
c.1622C>G
c.1806C>G (p.Ser602=)
n.2587C>G
c.2409C>G (p.Ser803=)
c.2603C>G
n.2285C>G
c.2046C>G (p.Ser682=)
n.52C>G
n.1211G>C
c.1725C>G (p.Ser575=)
2g.88575074G>TCA427445568EIF2AK3n.2237C>A
n.1854C>A
c.1956C>A (p.Ser652=)
n.2048C>A
c.1622C>A
c.1806C>A (p.Ser602=)
n.2587C>A
c.2409C>A (p.Ser803=)
c.2603C>A
n.2285C>A
c.2046C>A (p.Ser682=)
n.52C>A
n.1211G>T
c.1725C>A (p.Ser575=)
2g.88575075G>ACA347591528EIF2AK3n.2236C>T
n.1853C>T
c.1955C>T (p.Ser652Phe)
n.2047C>T
c.1621C>T
c.1805C>T (p.Ser602Phe)
n.2586C>T
c.2408C>T (p.Ser803Phe)
c.2602C>T
n.2284C>T
c.2045C>T (p.Ser682Phe)
n.51C>T
n.1212G>A
c.1724C>T (p.Ser575Phe)
2g.88575075G>CCA347591529EIF2AK3n.2236C>G
n.1853C>G
c.1955C>G (p.Ser652Cys)
n.2047C>G
c.1621C>G
c.1805C>G (p.Ser602Cys)
n.2586C>G
c.2408C>G (p.Ser803Cys)
c.2602C>G
n.2284C>G
c.2045C>G (p.Ser682Cys)
n.51C>G
n.1212G>C
c.1724C>G (p.Ser575Cys)
2g.88575075G>TCA347591532EIF2AK3n.2236C>A
n.1853C>A
c.1955C>A (p.Ser652Tyr)
n.2047C>A
c.1621C>A
c.1805C>A (p.Ser602Tyr)
n.2586C>A
c.2408C>A (p.Ser803Tyr)
c.2602C>A
n.2284C>A
c.2045C>A (p.Ser682Tyr)
n.51C>A
n.1212G>T
c.1724C>A (p.Ser575Tyr)
2g.88575076A=CA1268208105EIF2AK3n.2235T=
n.1852T=
c.1954T= (p.Ser652=)
n.2046T=
c.1620T=
c.1804T= (p.Ser602=)
n.2585T=
c.2407T= (p.Ser803=)
c.2601T=
n.2283T=
c.2044T= (p.Ser682=)
n.50T=
n.1213A=
c.1723T= (p.Ser575=)
2g.88575076A>CCA347591538EIF2AK3n.2235T>G
n.1852T>G
c.1954T>G (p.Ser652Ala)
n.2046T>G
c.1620T>G
c.1804T>G (p.Ser602Ala)
n.2585T>G
c.2407T>G (p.Ser803Ala)
c.2601T>G
n.2283T>G
c.2044T>G (p.Ser682Ala)
n.50T>G
n.1213A>C
c.1723T>G (p.Ser575Ala)
2g.88575076A>GCA347591536EIF2AK3n.2235T>C
n.1852T>C
c.1954T>C (p.Ser652Pro)
n.2046T>C
c.1620T>C
c.1804T>C (p.Ser602Pro)
n.2585T>C
c.2407T>C (p.Ser803Pro)
c.2601T>C
n.2283T>C
c.2044T>C (p.Ser682Pro)
n.50T>C
n.1213A>G
c.1723T>C (p.Ser575Pro)
2g.88575076A>TCA347591534EIF2AK3n.2235T>A
n.1852T>A
c.1954T>A (p.Ser652Thr)
n.2046T>A
c.1620T>A
c.1804T>A (p.Ser602Thr)
n.2585T>A
c.2407T>A (p.Ser803Thr)
c.2601T>A
n.2283T>A
c.2044T>A (p.Ser682Thr)
n.50T>A
n.1213A>T
c.1723T>A (p.Ser575Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575077G>ACA427445584EIF2AK3n.2234C>T
n.1851C>T
c.1953C>T (p.Thr651=)
n.2045C>T
c.1619C>T
c.1803C>T (p.Thr601=)
n.2584C>T
c.2406C>T (p.Thr802=)
c.2600C>T
n.2282C>T
c.2043C>T (p.Thr681=)
n.49C>T
n.1214G>A
c.1722C>T (p.Thr574=)
2g.88575077G>CCA427445582EIF2AK3n.2234C>G
n.1851C>G
c.1953C>G (p.Thr651=)
n.2045C>G
c.1619C>G
c.1803C>G (p.Thr601=)
n.2584C>G
c.2406C>G (p.Thr802=)
c.2600C>G
n.2282C>G
c.2043C>G (p.Thr681=)
n.49C>G
n.1214G>C
c.1722C>G (p.Thr574=)
2g.88575077G>TCA427445580EIF2AK3n.2234C>A
n.1851C>A
c.1953C>A (p.Thr651=)
n.2045C>A
c.1619C>A
c.1803C>A (p.Thr601=)
n.2584C>A
c.2406C>A (p.Thr802=)
c.2600C>A
n.2282C>A
c.2043C>A (p.Thr681=)
n.49C>A
n.1214G>T
c.1722C>A (p.Thr574=)
2g.88575078G>ACA347591540EIF2AK3n.2233C>T
n.1850C>T
c.1952C>T (p.Thr651Ile)
n.2044C>T
c.1618C>T
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c.2405C>T (p.Thr802Ile)
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n.49-1C>T
n.1215G>A
c.1721C>T (p.Thr574Ile)
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n.1850C>G
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n.1215G>C
c.1721C>G (p.Thr574Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575078G=CA1268208106EIF2AK3n.2233C=
n.1850C=
c.1952C= (p.Thr651=)
n.2044C=
c.1618C=
c.1802C= (p.Thr601=)
n.2583C=
c.2405C= (p.Thr802=)
c.2599C=
n.2281C=
c.2042C= (p.Thr681=)
n.49-1C=
n.1215G=
c.1721C= (p.Thr574=)
2g.88575078G>TCA347591544EIF2AK3n.2233C>A
n.1850C>A
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n.2044C>A
c.1618C>A
c.1802C>A (p.Thr601Asn)
n.2583C>A
c.2405C>A (p.Thr802Asn)
c.2599C>A
n.2281C>A
c.2042C>A (p.Thr681Asn)
n.49-1C>A
n.1215G>T
c.1721C>A (p.Thr574Asn)
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n.1849A>G
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n.2043A>G
c.1617A>G
c.1801A>G (p.Thr601Ala)
n.2582A>G
c.2404A>G (p.Thr802Ala)
c.2598A>G
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c.2041A>G (p.Thr681Ala)
n.49-2A>G
n.1216T>C
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
2g.88575079T>GCA347591549EIF2AK3n.2232A>C
n.1849A>C
c.1951A>C (p.Thr651Pro)
n.2043A>C
c.1617A>C
c.1801A>C (p.Thr601Pro)
n.2582A>C
c.2404A>C (p.Thr802Pro)
c.2598A>C
n.2280A>C
c.2041A>C (p.Thr681Pro)
n.49-2A>C
n.1216T>G
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 dbSNP gnomAD v4
2g.88575079T=CA1268208107EIF2AK3n.2232A=
n.1849A=
c.1951A= (p.Thr651=)
n.2043A=
c.1617A=
c.1801A= (p.Thr601=)
n.2582A=
c.2404A= (p.Thr802=)
c.2598A=
n.2280A=
c.2041A= (p.Thr681=)
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c.1720A= (p.Thr574=)
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n.1848A>T
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n.49-3A>T
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n.2042A>G
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c.1800A>G (p.Arg600=)
n.2581A>G
c.2403A>G (p.Arg801=)
c.2597A>G
n.2279A>G
c.2040A>G (p.Arg680=)
n.49-3A>G
n.1217T>C
c.1719A>G (p.Arg573=)
2g.88575080T>GCA347591553EIF2AK3n.2231A>C
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c.1616A>C
c.1800A>C (p.Arg600Ser)
n.2581A>C
c.2403A>C (p.Arg801Ser)
c.2597A>C
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n.49-3A>C
n.1217T>G
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n.1847G>T
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n.2580G>T
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c.2596G>T
n.2278G>T
c.2039G>T (p.Arg680Ile)
n.49-4G>T
n.1218C>A
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2g.88575081C>GCA347591558EIF2AK3n.2230G>C
n.1847G>C
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c.2596G>C
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n.49-4G>C
n.1218C>G
c.1718G>C (p.Arg573Thr)
 gnomAD v4
2g.88575081C>TCA347591559EIF2AK3n.2230G>A
n.1847G>A
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n.2580G>A
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c.2596G>A
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n.49-4G>A
n.1218C>T
c.1718G>A (p.Arg573Lys)
 gnomAD v4
2g.88575082T>ACA347591560EIF2AK3n.2229A>T
n.1846A>T
c.1948A>T (p.Arg650Ter)
n.2040A>T
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n.49-5A>T
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2g.88575082T>CCA347591561EIF2AK3n.2229A>G
n.1846A>G
c.1948A>G (p.Arg650Gly)
n.2040A>G
c.1614A>G
c.1798A>G (p.Arg600Gly)
n.2579A>G
c.2401A>G (p.Arg801Gly)
c.2595A>G
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n.49-5A>G
n.1219T>C
c.1717A>G (p.Arg573Gly)
 gnomAD v4
2g.88575082T>GCA427445593EIF2AK3n.2229A>C
n.1846A>C
c.1948A>C (p.Arg650=)
n.2040A>C
c.1614A>C
c.1798A>C (p.Arg600=)
n.2579A>C
c.2401A>C (p.Arg801=)
c.2595A>C
n.2277A>C
c.2038A>C (p.Arg680=)
n.49-5A>C
n.1219T>G
c.1717A>C (p.Arg573=)
2g.88575083C>ACA347591564EIF2AK3n.2228G>T
n.1845G>T
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n.2039G>T
c.1613G>T
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n.49-6G>T
n.1220C>A
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
2g.88575083C=CA1268208108EIF2AK3n.2228G=
n.1845G=
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c.1613G=
c.1797G= (p.Glu599=)
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c.2400G= (p.Glu800=)
c.2594G=
n.2276G=
c.2037G= (p.Glu679=)
n.49-6G=
n.1220C=
c.1716G= (p.Glu572=)
2g.88575083C>GCA51486306EIF2AK3n.2228G>C
n.1845G>C
c.1947G>C (p.Glu649Asp)
n.2039G>C
c.1613G>C
c.1797G>C (p.Glu599Asp)
n.2578G>C
c.2400G>C (p.Glu800Asp)
c.2594G>C
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c.2037G>C (p.Glu679Asp)
n.49-6G>C
n.1220C>G
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 dbSNP
2g.88575083C>TCA427445596EIF2AK3n.2228G>A
n.1845G>A
c.1947G>A (p.Glu649=)
n.2039G>A
c.1613G>A
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n.2578G>A
c.2400G>A (p.Glu800=)
c.2594G>A
n.2276G>A
c.2037G>A (p.Glu679=)
n.49-6G>A
n.1220C>T
c.1716G>A (p.Glu572=)
 gnomAD v4
2g.88575085_88575094delCA2660011026EIF2AK3n.2219_2228del
n.1836_1845del
c.1938_1947del (p.Ser647GlufsTer6)
n.2030_2039del
c.1604_1613del
c.1788_1797del (p.Ser597GlufsTer6)
n.2569_2578del
c.2391_2400del (p.Ser798GlufsTer6)
c.2585_2594del
n.2267_2276del
c.2028_2037del (p.Ser677GlufsTer6)
n.49-15_49-6del
n.1222_1231del
c.1707_1716del (p.Ser570GlufsTer6)
 gnomAD v4
2g.88575084T>ACA347591567EIF2AK3n.2227A>T
n.1844A>T
c.1946A>T (p.Glu649Val)
n.2038A>T
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n.2577A>T
c.2399A>T (p.Glu800Val)
c.2593A>T
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n.49-7A>T
n.1221T>A
c.1715A>T (p.Glu572Val)
2g.88575084T>CCA347591568EIF2AK3n.2227A>G
n.1844A>G
c.1946A>G (p.Glu649Gly)
n.2038A>G
c.1612A>G
c.1796A>G (p.Glu599Gly)
n.2577A>G
c.2399A>G (p.Glu800Gly)
c.2593A>G
n.2275A>G
c.2036A>G (p.Glu679Gly)
n.49-7A>G
n.1221T>C
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
2g.88575084T>GCA347591570EIF2AK3n.2227A>C
n.1844A>C
c.1946A>C (p.Glu649Ala)
n.2038A>C
c.1612A>C
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
n.2577A>C
c.2399A>C (p.Glu800Ala)
c.2593A>C
n.2275A>C
c.2036A>C (p.Glu679Ala)
n.49-7A>C
n.1221T>G
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
2g.88575085C>ACA347591572EIF2AK3n.2226G>T
n.1843G>T
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n.2037G>T
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n.49-8G>T
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c.1714G>T (p.Glu572Ter)
2g.88575085C>GCA347591575EIF2AK3n.2226G>C
n.1843G>C
c.1945G>C (p.Glu649Gln)
n.2037G>C
c.1611G>C
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
n.2576G>C
c.2398G>C (p.Glu800Gln)
c.2592G>C
n.2274G>C
c.2035G>C (p.Glu679Gln)
n.49-8G>C
n.1222C>G
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
2g.88575085C>TCA347591577EIF2AK3n.2226G>A
n.1843G>A
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
n.2037G>A
c.1611G>A
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
n.2576G>A
c.2398G>A (p.Glu800Lys)
c.2592G>A
n.2274G>A
c.2035G>A (p.Glu679Lys)
n.49-8G>A
n.1222C>T
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
2g.88575086C>ACA347591578EIF2AK3n.2225G>T
n.1842G>T
c.1944G>T (p.Arg648Ser)
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2g.88575086C>GCA347591580EIF2AK3n.2225G>C
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2g.88575086C>TCA427445604EIF2AK3n.2225G>A
n.1842G>A
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n.2036G>A
c.1610G>A
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n.2575G>A
c.2397G>A (p.Arg799=)
c.2591G>A
n.2273G>A
c.2034G>A (p.Arg678=)
n.49-9G>A
n.1223C>T
c.1713G>A (p.Arg571=)
2g.88575087C>ACA347591583EIF2AK3n.2224G>T
n.1841G>T
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n.49-10G>T
n.1224C>A
c.1712G>T (p.Arg571Met)
 gnomAD v4
2g.88575087C=CA1268208109EIF2AK3n.2224G=
n.1841G=
c.1943G= (p.Arg648=)
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c.1609G=
c.1793G= (p.Arg598=)
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c.2396G= (p.Arg799=)
c.2590G=
n.2272G=
c.2033G= (p.Arg678=)
n.49-10G=
n.1224C=
c.1712G= (p.Arg571=)
2g.88575087C>GCA347591585EIF2AK3n.2224G>C
n.1841G>C
c.1943G>C (p.Arg648Thr)
n.2035G>C
c.1609G>C
c.1793G>C (p.Arg598Thr)
n.2574G>C
c.2396G>C (p.Arg799Thr)
c.2590G>C
n.2272G>C
c.2033G>C (p.Arg678Thr)
n.49-10G>C
n.1224C>G
c.1712G>C (p.Arg571Thr)
2g.88575087C>TCA1754455EIF2AK3n.2224G>A
n.1841G>A
c.1943G>A (p.Arg648Lys)
n.2035G>A
c.1609G>A
c.1793G>A (p.Arg598Lys)
n.2574G>A
c.2396G>A (p.Arg799Lys)
c.2590G>A
n.2272G>A
c.2033G>A (p.Arg678Lys)
n.49-10G>A
n.1224C>T
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575088T>ACA347591588EIF2AK3n.2223A>T
n.1840A>T
c.1942A>T (p.Arg648Trp)
n.2034A>T
c.1608A>T
c.1792A>T (p.Arg598Trp)
n.2573A>T
c.2395A>T (p.Arg799Trp)
c.2589A>T
n.2271A>T
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n.49-11A>T
n.1225T>A
c.1711A>T (p.Arg571Trp)
2g.88575088T>CCA347591589EIF2AK3n.2223A>G
n.1840A>G
c.1942A>G (p.Arg648Gly)
n.2034A>G
c.1608A>G
c.1792A>G (p.Arg598Gly)
n.2573A>G
c.2395A>G (p.Arg799Gly)
c.2589A>G
n.2271A>G
c.2032A>G (p.Arg678Gly)
n.49-11A>G
n.1225T>C
c.1711A>G (p.Arg571Gly)
2g.88575088T>GCA427445613EIF2AK3n.2223A>C
n.1840A>C
c.1942A>C (p.Arg648=)
n.2034A>C
c.1608A>C
c.1792A>C (p.Arg598=)
n.2573A>C
c.2395A>C (p.Arg799=)
c.2589A>C
n.2271A>C
c.2032A>C (p.Arg678=)
n.49-11A>C
n.1225T>G
c.1711A>C (p.Arg571=)
2g.88575089T>ACA427445624EIF2AK3n.2222A>T
n.1839A>T
c.1941A>T (p.Ser647=)
n.2033A>T
c.1607A>T
c.1791A>T (p.Ser597=)
n.2572A>T
c.2394A>T (p.Ser798=)
c.2588A>T
n.2270A>T
c.2031A>T (p.Ser677=)
n.49-12A>T
n.1226T>A
c.1710A>T (p.Ser570=)
2g.88575089T>CCA427445617EIF2AK3n.2222A>G
n.1839A>G
c.1941A>G (p.Ser647=)
n.2033A>G
c.1607A>G
c.1791A>G (p.Ser597=)
n.2572A>G
c.2394A>G (p.Ser798=)
c.2588A>G
n.2270A>G
c.2031A>G (p.Ser677=)
n.49-12A>G
n.1226T>C
c.1710A>G (p.Ser570=)
2g.88575089T>GCA427445615EIF2AK3n.2222A>C
n.1839A>C
c.1941A>C (p.Ser647=)
n.2033A>C
c.1607A>C
c.1791A>C (p.Ser597=)
n.2572A>C
c.2394A>C (p.Ser798=)
c.2588A>C
n.2270A>C
c.2031A>C (p.Ser677=)
n.49-12A>C
n.1226T>G
c.1710A>C (p.Ser570=)
2g.88575090G>ACA347591593EIF2AK3n.2221C>T
n.1838C>T
c.1940C>T (p.Ser647Leu)
n.2032C>T
c.1606C>T
c.1790C>T (p.Ser597Leu)
n.2571C>T
c.2393C>T (p.Ser798Leu)
c.2587C>T
n.2269C>T
c.2030C>T (p.Ser677Leu)
n.49-13C>T
n.1227G>A
c.1709C>T (p.Ser570Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575090G>CCA347591595EIF2AK3n.2221C>G
n.1838C>G
c.1940C>G (p.Ser647Ter)
n.2032C>G
c.1606C>G
c.1790C>G (p.Ser597Ter)
n.2571C>G
c.2393C>G (p.Ser798Ter)
c.2587C>G
n.2269C>G
c.2030C>G (p.Ser677Ter)
n.49-13C>G
n.1227G>C
c.1709C>G (p.Ser570Ter)
 dbSNP
2g.88575090G=CA1268208110EIF2AK3n.2221C=
n.1838C=
c.1940C= (p.Ser647=)
n.2032C=
c.1606C=
c.1790C= (p.Ser597=)
n.2571C=
c.2393C= (p.Ser798=)
c.2587C=
n.2269C=
c.2030C= (p.Ser677=)
n.49-13C=
n.1227G=
c.1709C= (p.Ser570=)
2g.88575090G>TCA347591591EIF2AK3n.2221C>A
n.1838C>A
c.1940C>A (p.Ser647Ter)
n.2032C>A
c.1606C>A
c.1790C>A (p.Ser597Ter)
n.2571C>A
c.2393C>A (p.Ser798Ter)
c.2587C>A
n.2269C>A
c.2030C>A (p.Ser677Ter)
n.49-13C>A
n.1227G>T
c.1709C>A (p.Ser570Ter)
2g.88575091A>CCA347591598EIF2AK3n.2220T>G
n.1837T>G
c.1939T>G (p.Ser647Ala)
n.2031T>G
c.1605T>G
c.1789T>G (p.Ser597Ala)
n.2570T>G
c.2392T>G (p.Ser798Ala)
c.2586T>G
n.2268T>G
c.2029T>G (p.Ser677Ala)
n.49-14T>G
n.1228A>C
c.1708T>G (p.Ser570Ala)
 gnomAD v4
2g.88575091A>GCA347591600EIF2AK3n.2220T>C
n.1837T>C
c.1939T>C (p.Ser647Pro)
n.2031T>C
c.1605T>C
c.1789T>C (p.Ser597Pro)
n.2570T>C
c.2392T>C (p.Ser798Pro)
c.2586T>C
n.2268T>C
c.2029T>C (p.Ser677Pro)
n.49-14T>C
n.1228A>G
c.1708T>C (p.Ser570Pro)
2g.88575091A>TCA347591602EIF2AK3n.2220T>A
n.1837T>A
c.1939T>A (p.Ser647Thr)
n.2031T>A
c.1605T>A
c.1789T>A (p.Ser597Thr)
n.2570T>A
c.2392T>A (p.Ser798Thr)
c.2586T>A
n.2268T>A
c.2029T>A (p.Ser677Thr)
n.49-14T>A
n.1228A>T
c.1708T>A (p.Ser570Thr)
2g.88575092C>ACA347591605EIF2AK3n.2219G>T
n.1836G>T
c.1938G>T (p.Arg646Ser)
n.2030G>T
c.1604G>T
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n.2569G>T
c.2391G>T (p.Arg797Ser)
c.2585G>T
n.2267G>T
c.2028G>T (p.Arg676Ser)
n.49-15G>T
n.1229C>A
c.1707G>T (p.Arg569Ser)
2g.88575092C>GCA347591607EIF2AK3n.2219G>C
n.1836G>C
c.1938G>C (p.Arg646Ser)
n.2030G>C
c.1604G>C
c.1788G>C (p.Arg596Ser)
n.2569G>C
c.2391G>C (p.Arg797Ser)
c.2585G>C
n.2267G>C
c.2028G>C (p.Arg676Ser)
n.49-15G>C
n.1229C>G
c.1707G>C (p.Arg569Ser)
 gnomAD v4
2g.88575092C>TCA427445634EIF2AK3n.2219G>A
n.1836G>A
c.1938G>A (p.Arg646=)
n.2030G>A
c.1604G>A
c.1788G>A (p.Arg596=)
n.2569G>A
c.2391G>A (p.Arg797=)
c.2585G>A
n.2267G>A
c.2028G>A (p.Arg676=)
n.49-15G>A
n.1229C>T
c.1707G>A (p.Arg569=)
 gnomAD v4
2g.88575093C>ACA347591613EIF2AK3n.2218G>T
n.1835G>T
c.1937G>T (p.Arg646Met)
n.2029G>T
c.1603G>T
c.1787G>T (p.Arg596Met)
n.2568G>T
c.2390G>T (p.Arg797Met)
c.2584G>T
n.2266G>T
c.2027G>T (p.Arg676Met)
n.49-16G>T
n.1230C>A
c.1706G>T (p.Arg569Met)
2g.88575093C=CA1268208111EIF2AK3n.2218G=
n.1835G=
c.1937G= (p.Arg646=)
n.2029G=
c.1603G=
c.1787G= (p.Arg596=)
n.2568G=
c.2390G= (p.Arg797=)
c.2584G=
n.2266G=
c.2027G= (p.Arg676=)
n.49-16G=
n.1230C=
c.1706G= (p.Arg569=)
2g.88575093C>GCA347591609EIF2AK3n.2218G>C
n.1835G>C
c.1937G>C (p.Arg646Thr)
n.2029G>C
c.1603G>C
c.1787G>C (p.Arg596Thr)
n.2568G>C
c.2390G>C (p.Arg797Thr)
c.2584G>C
n.2266G>C
c.2027G>C (p.Arg676Thr)
n.49-16G>C
n.1230C>G
c.1706G>C (p.Arg569Thr)
 COSMIC COSMIC
2g.88575093C>TCA347591611EIF2AK3n.2218G>A
n.1835G>A
c.1937G>A (p.Arg646Lys)
n.2029G>A
c.1603G>A
c.1787G>A (p.Arg596Lys)
n.2568G>A
c.2390G>A (p.Arg797Lys)
c.2584G>A
n.2266G>A
c.2027G>A (p.Arg676Lys)
n.49-16G>A
n.1230C>T
c.1706G>A (p.Arg569Lys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.88575093_88575094insAACCACTTTAAGCA534630098EIF2AK3n.2217_2218insCTTAAAGTGGTT
n.1834_1835insCTTAAAGTGGTT
c.1936_1937insCTTAAAGTGGTT (p.Arg646ThrfsTer2)
n.2028_2029insCTTAAAGTGGTT
c.1602_1603insCTTAAAGTGGTT
c.1786_1787insCTTAAAGTGGTT (p.Arg596ThrfsTer2)
n.2567_2568insCTTAAAGTGGTT
c.2389_2390insCTTAAAGTGGTT (p.Arg797ThrfsTer2)
c.2583_2584insCTTAAAGTGGTT
n.2265_2266insCTTAAAGTGGTT
c.2026_2027insCTTAAAGTGGTT (p.Arg676ThrfsTer2)
n.49-17_49-16insCTTAAAGTGGTT
n.1230_1231insAACCACTTTAAG
c.1705_1706insCTTAAAGTGGTT (p.Arg569ThrfsTer2)
 dbSNP gnomAD v2
2g.88575094T>ACA347591614EIF2AK3n.2217A>T
n.1834A>T
c.1936A>T (p.Arg646Trp)
n.2028A>T
c.1602A>T
c.1786A>T (p.Arg596Trp)
n.2567A>T
c.2389A>T (p.Arg797Trp)
c.2583A>T
n.2265A>T
c.2026A>T (p.Arg676Trp)
n.49-17A>T
n.1231T>A
c.1705A>T (p.Arg569Trp)
2g.88575094T>CCA347591617EIF2AK3n.2217A>G
n.1834A>G
c.1936A>G (p.Arg646Gly)
n.2028A>G
c.1602A>G
c.1786A>G (p.Arg596Gly)
n.2567A>G
c.2389A>G (p.Arg797Gly)
c.2583A>G
n.2265A>G
c.2026A>G (p.Arg676Gly)
n.49-17A>G
n.1231T>C
c.1705A>G (p.Arg569Gly)
2g.88575094T>GCA427445640EIF2AK3n.2217A>C
n.1834A>C
c.1936A>C (p.Arg646=)
n.2028A>C
c.1602A>C
c.1786A>C (p.Arg596=)
n.2567A>C
c.2389A>C (p.Arg797=)
c.2583A>C
n.2265A>C
c.2026A>C (p.Arg676=)
n.49-17A>C
n.1231T>G
c.1705A>C (p.Arg569=)
2g.88575095T>ACA427445643EIF2AK3n.2216A>T
n.1833A>T
c.1935A>T (p.Val645=)
n.2027A>T
c.1601A>T
c.1785A>T (p.Val595=)
n.2566A>T
c.2388A>T (p.Val796=)
c.2582A>T
n.2264A>T
c.2025A>T (p.Val675=)
n.49-18A>T
n.1232T>A
c.1704A>T (p.Val568=)
2g.88575095T>CCA427445642EIF2AK3n.2216A>G
n.1833A>G
c.1935A>G (p.Val645=)
n.2027A>G
c.1601A>G
c.1785A>G (p.Val595=)
n.2566A>G
c.2388A>G (p.Val796=)
c.2582A>G
n.2264A>G
c.2025A>G (p.Val675=)
n.49-18A>G
n.1232T>C
c.1704A>G (p.Val568=)
2g.88575095T>GCA427445641EIF2AK3n.2216A>C
n.1833A>C
c.1935A>C (p.Val645=)
n.2027A>C
c.1601A>C
c.1785A>C (p.Val595=)
n.2566A>C
c.2388A>C (p.Val796=)
c.2582A>C
n.2264A>C
c.2025A>C (p.Val675=)
n.49-18A>C
n.1232T>G
c.1704A>C (p.Val568=)
2g.88575096delCA2660011027EIF2AK3n.2215del
n.1832del
c.1934del (p.Val645GlufsTer11)
n.2026del
c.1600del
c.1784del (p.Val595GlufsTer11)
n.2565del
c.2387del (p.Val796GlufsTer11)
c.2581del
n.2263del
c.2024del (p.Val675GlufsTer11)
n.49-19del
n.1233del
c.1703del (p.Val568GlufsTer11)
 gnomAD v4
2g.88575096A>CCA347591619EIF2AK3n.2215T>G
n.1832T>G
c.1934T>G (p.Val645Gly)
n.2026T>G
c.1600T>G
c.1784T>G (p.Val595Gly)
n.2565T>G
c.2387T>G (p.Val796Gly)
c.2581T>G
n.2263T>G
c.2024T>G (p.Val675Gly)
n.49-19T>G
n.1233A>C
c.1703T>G (p.Val568Gly)
2g.88575096A>GCA347591622EIF2AK3n.2215T>C
n.1832T>C
c.1934T>C (p.Val645Ala)
n.2026T>C
c.1600T>C
c.1784T>C (p.Val595Ala)
n.2565T>C
c.2387T>C (p.Val796Ala)
c.2581T>C
n.2263T>C
c.2024T>C (p.Val675Ala)
n.49-19T>C
n.1233A>G
c.1703T>C (p.Val568Ala)
 gnomAD v4
2g.88575096A>TCA347591623EIF2AK3n.2215T>A
n.1832T>A
c.1934T>A (p.Val645Glu)
n.2026T>A
c.1600T>A
c.1784T>A (p.Val595Glu)
n.2565T>A
c.2387T>A (p.Val796Glu)
c.2581T>A
n.2263T>A
c.2024T>A (p.Val675Glu)
n.49-19T>A
n.1233A>T
c.1703T>A (p.Val568Glu)
2g.88575097C>ACA347591627EIF2AK3n.2214G>T
n.1831G>T
c.1933G>T (p.Val645Leu)
n.2025G>T
c.1599G>T
c.1783G>T (p.Val595Leu)
n.2564G>T
c.2386G>T (p.Val796Leu)
c.2580G>T
n.2262G>T
c.2023G>T (p.Val675Leu)
n.49-20G>T
n.1234C>A
c.1702G>T (p.Val568Leu)
 dbSNP gnomAD v2
2g.88575097C=CA1268208112EIF2AK3n.2214G=
n.1831G=
c.1933G= (p.Val645=)
n.2025G=
c.1599G=
c.1783G= (p.Val595=)
n.2564G=
c.2386G= (p.Val796=)
c.2580G=
n.2262G=
c.2023G= (p.Val675=)
n.49-20G=
n.1234C=
c.1702G= (p.Val568=)
2g.88575097C>GCA347591628EIF2AK3n.2214G>C
n.1831G>C
c.1933G>C (p.Val645Leu)
n.2025G>C
c.1599G>C
c.1783G>C (p.Val595Leu)
n.2564G>C
c.2386G>C (p.Val796Leu)
c.2580G>C
n.2262G>C
c.2023G>C (p.Val675Leu)
n.49-20G>C
n.1234C>G
c.1702G>C (p.Val568Leu)
2g.88575097C>TCA1754456EIF2AK3n.2214G>A
n.1831G>A
c.1933G>A (p.Val645Ile)
n.2025G>A
c.1599G>A
c.1783G>A (p.Val595Ile)
n.2564G>A
c.2386G>A (p.Val796Ile)
c.2580G>A
n.2262G>A
c.2023G>A (p.Val675Ile)
n.49-20G>A
n.1234C>T
c.1702G>A (p.Val568Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575098A=CA1268208113EIF2AK3n.2213T=
n.1830T=
c.1932T= (p.Tyr644=)
n.2024T=
c.1598T=
c.1782T= (p.Tyr594=)
n.2563T=
c.2385T= (p.Tyr795=)
c.2579T=
n.2261T=
c.2022T= (p.Tyr674=)
n.49-21T=
n.1235A=
c.1701T= (p.Tyr567=)
2g.88575098A>CCA347591631EIF2AK3n.2213T>G
n.1830T>G
c.1932T>G (p.Tyr644Ter)
n.2024T>G
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c.2579T>G
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n.49-21T>G
n.1235A>C
c.1701T>G (p.Tyr567Ter)
2g.88575098A>GCA1754457EIF2AK3n.2213T>C
n.1830T>C
c.1932T>C (p.Tyr644=)
n.2024T>C
c.1598T>C
c.1782T>C (p.Tyr594=)
n.2563T>C
c.2385T>C (p.Tyr795=)
c.2579T>C
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n.49-21T>C
n.1235A>G
c.1701T>C (p.Tyr567=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575098A>TCA347591632EIF2AK3n.2213T>A
n.1830T>A
c.1932T>A (p.Tyr644Ter)
n.2024T>A
c.1598T>A
c.1782T>A (p.Tyr594Ter)
n.2563T>A
c.2385T>A (p.Tyr795Ter)
c.2579T>A
n.2261T>A
c.2022T>A (p.Tyr674Ter)
n.49-21T>A
n.1235A>T
c.1701T>A (p.Tyr567Ter)
2g.88575099T>ACA347591637EIF2AK3n.2212A>T
n.1829A>T
c.1931A>T (p.Tyr644Phe)
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c.1781A>T (p.Tyr594Phe)
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c.2384A>T (p.Tyr795Phe)
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n.49-22A>T
n.1236T>A
c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
2g.88575099T>CCA347591639EIF2AK3n.2212A>G
n.1829A>G
c.1931A>G (p.Tyr644Cys)
n.2023A>G
c.1597A>G
c.1781A>G (p.Tyr594Cys)
n.2562A>G
c.2384A>G (p.Tyr795Cys)
c.2578A>G
n.2260A>G
c.2021A>G (p.Tyr674Cys)
n.49-22A>G
n.1236T>C
c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
2g.88575099T>GCA347591641EIF2AK3n.2212A>C
n.1829A>C
c.1931A>C (p.Tyr644Ser)
n.2023A>C
c.1597A>C
c.1781A>C (p.Tyr594Ser)
n.2562A>C
c.2384A>C (p.Tyr795Ser)
c.2578A>C
n.2260A>C
c.2021A>C (p.Tyr674Ser)
n.49-22A>C
n.1236T>G
c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
2g.88575100A>CCA347591643EIF2AK3n.2211T>G
n.1828T>G
c.1930T>G (p.Tyr644Asp)
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n.49-23T>G
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2g.88575100A>GCA347591644EIF2AK3n.2211T>C
n.1828T>C
c.1930T>C (p.Tyr644His)
n.2022T>C
c.1596T>C
c.1780T>C (p.Tyr594His)
n.2561T>C
c.2383T>C (p.Tyr795His)
c.2577T>C
n.2259T>C
c.2020T>C (p.Tyr674His)
n.49-23T>C
n.1237A>G
c.1699T>C (p.Tyr567His)
 gnomAD v4
2g.88575100A>TCA347591646EIF2AK3n.2211T>A
n.1828T>A
c.1930T>A (p.Tyr644Asn)
n.2022T>A
c.1596T>A
c.1780T>A (p.Tyr594Asn)
n.2561T>A
c.2383T>A (p.Tyr795Asn)
c.2577T>A
n.2259T>A
c.2020T>A (p.Tyr674Asn)
n.49-23T>A
n.1237A>T
c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
2g.88575101A>CCA427445664EIF2AK3n.2210T>G
n.1827T>G
c.1929T>G (p.Pro643=)
n.2021T>G
c.1595T>G
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n.2560T>G
c.2382T>G (p.Pro794=)
c.2576T>G
n.2258T>G
c.2019T>G (p.Pro673=)
n.49-24T>G
n.1238A>C
c.1698T>G (p.Pro566=)
2g.88575101A>GCA427445662EIF2AK3n.2210T>C
n.1827T>C
c.1929T>C (p.Pro643=)
n.2021T>C
c.1595T>C
c.1779T>C (p.Pro593=)
n.2560T>C
c.2382T>C (p.Pro794=)
c.2576T>C
n.2258T>C
c.2019T>C (p.Pro673=)
n.49-24T>C
n.1238A>G
c.1698T>C (p.Pro566=)
2g.88575101A>TCA427445661EIF2AK3n.2210T>A
n.1827T>A
c.1929T>A (p.Pro643=)
n.2021T>A
c.1595T>A
c.1779T>A (p.Pro593=)
n.2560T>A
c.2382T>A (p.Pro794=)
c.2576T>A
n.2258T>A
c.2019T>A (p.Pro673=)
n.49-24T>A
n.1238A>T
c.1698T>A (p.Pro566=)
2g.88575103_88575105delCA2660011028EIF2AK3n.2208_2210del
n.1825_1827del
c.1927_1929del (p.Pro643del)
n.2019_2021del
c.1593_1595del
c.1777_1779del (p.Pro593del)
n.2558_2560del
c.2380_2382del (p.Pro794del)
c.2574_2576del
n.2256_2258del
c.2017_2019del (p.Pro673del)
n.49-26_49-24del
n.1240_1242del
c.1696_1698del (p.Pro566del)
 gnomAD v4
2g.88575102G>ACA347591649EIF2AK3n.2209C>T
n.1826C>T
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
n.2020C>T
c.1594C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
n.2559C>T
c.2381C>T (p.Pro794Leu)
c.2575C>T
n.2257C>T
c.2018C>T (p.Pro673Leu)
n.49-25C>T
n.1239G>A
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
 gnomAD v4
2g.88575102G>CCA347591650EIF2AK3n.2209C>G
n.1826C>G
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
n.2020C>G
c.1594C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
n.2559C>G
c.2381C>G (p.Pro794Arg)
c.2575C>G
n.2257C>G
c.2018C>G (p.Pro673Arg)
n.49-25C>G
n.1239G>C
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
2g.88575102G>TCA347591652EIF2AK3n.2209C>A
n.1826C>A
c.1928C>A (p.Pro643His)
n.2020C>A
c.1594C>A
c.1778C>A (p.Pro593His)
n.2559C>A
c.2381C>A (p.Pro794His)
c.2575C>A
n.2257C>A
c.2018C>A (p.Pro673His)
n.49-25C>A
n.1239G>T
c.1697C>A (p.Pro566His)
2g.88575103G>ACA347591655EIF2AK3n.2208C>T
n.1825C>T
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
n.2019C>T
c.1593C>T
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
n.2558C>T
c.2380C>T (p.Pro794Ser)
c.2574C>T
n.2256C>T
c.2017C>T (p.Pro673Ser)
n.49-26C>T
n.1240G>A
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
 COSMIC COSMIC
2g.88575103G>CCA347591657EIF2AK3n.2208C>G
n.1825C>G
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
n.2019C>G
c.1593C>G
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
n.2558C>G
c.2380C>G (p.Pro794Ala)
c.2574C>G
n.2256C>G
c.2017C>G (p.Pro673Ala)
n.49-26C>G
n.1240G>C
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
2g.88575103G>TCA347591659EIF2AK3n.2208C>A
n.1825C>A
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
n.2019C>A
c.1593C>A
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
n.2558C>A
c.2380C>A (p.Pro794Thr)
c.2574C>A
n.2256C>A
c.2017C>A (p.Pro673Thr)
n.49-26C>A
n.1240G>T
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
 gnomAD v4
2g.88575104A>CCA427445671EIF2AK3n.2207T>G
n.1824T>G
c.1926T>G (p.Ser642=)
n.2018T>G
c.1592T>G
c.1776T>G (p.Ser592=)
n.2557T>G
c.2379T>G (p.Ser793=)
c.2573T>G
n.2255T>G
c.2016T>G (p.Ser672=)
n.49-27T>G
n.1241A>C
c.1695T>G (p.Ser565=)
2g.88575104A>GCA427445670EIF2AK3n.2207T>C
n.1824T>C
c.1926T>C (p.Ser642=)
n.2018T>C
c.1592T>C
c.1776T>C (p.Ser592=)
n.2557T>C
c.2379T>C (p.Ser793=)
c.2573T>C
n.2255T>C
c.2016T>C (p.Ser672=)
n.49-27T>C
n.1241A>G
c.1695T>C (p.Ser565=)
2g.88575104A>TCA427445669EIF2AK3n.2207T>A
n.1824T>A
c.1926T>A (p.Ser642=)
n.2018T>A
c.1592T>A
c.1776T>A (p.Ser592=)
n.2557T>A
c.2379T>A (p.Ser793=)
c.2573T>A
n.2255T>A
c.2016T>A (p.Ser672=)
n.49-27T>A
n.1241A>T
c.1695T>A (p.Ser565=)
2g.88575105G>ACA347591666EIF2AK3n.2206C>T
n.1823C>T
c.1925C>T (p.Ser642Phe)
n.2017C>T
c.1591C>T
c.1775C>T (p.Ser592Phe)
n.2556C>T
c.2378C>T (p.Ser793Phe)
c.2572C>T
n.2254C>T
c.2015C>T (p.Ser672Phe)
n.49-28C>T
n.1242G>A
c.1694C>T (p.Ser565Phe)
 dbSNP
2g.88575105G>CCA347591662EIF2AK3n.2206C>G
n.1823C>G
c.1925C>G (p.Ser642Cys)
n.2017C>G
c.1591C>G
c.1775C>G (p.Ser592Cys)
n.2556C>G
c.2378C>G (p.Ser793Cys)
c.2572C>G
n.2254C>G
c.2015C>G (p.Ser672Cys)
n.49-28C>G
n.1242G>C
c.1694C>G (p.Ser565Cys)
2g.88575105G=CA1268208114EIF2AK3n.2206C=
n.1823C=
c.1925C= (p.Ser642=)
n.2017C=
c.1591C=
c.1775C= (p.Ser592=)
n.2556C=
c.2378C= (p.Ser793=)
c.2572C=
n.2254C=
c.2015C= (p.Ser672=)
n.49-28C=
n.1242G=
c.1694C= (p.Ser565=)
2g.88575105G>TCA347591663EIF2AK3n.2206C>A
n.1823C>A
c.1925C>A (p.Ser642Tyr)
n.2017C>A
c.1591C>A
c.1775C>A (p.Ser592Tyr)
n.2556C>A
c.2378C>A (p.Ser793Tyr)
c.2572C>A
n.2254C>A
c.2015C>A (p.Ser672Tyr)
n.49-28C>A
n.1242G>T
c.1694C>A (p.Ser565Tyr)
2g.88575106A>CCA347591667EIF2AK3n.2205T>G
n.1822T>G
c.1924T>G (p.Ser642Ala)
n.2016T>G
c.1590T>G
c.1774T>G (p.Ser592Ala)
n.2555T>G
c.2377T>G (p.Ser793Ala)
c.2571T>G
n.2253T>G
c.2014T>G (p.Ser672Ala)
n.49-29T>G
n.1243A>C
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
2g.88575106A>GCA347591668EIF2AK3n.2205T>C
n.1822T>C
c.1924T>C (p.Ser642Pro)
n.2016T>C
c.1590T>C
c.1774T>C (p.Ser592Pro)
n.2555T>C
c.2377T>C (p.Ser793Pro)
c.2571T>C
n.2253T>C
c.2014T>C (p.Ser672Pro)
n.49-29T>C
n.1243A>G
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
2g.88575106A>TCA347591670EIF2AK3n.2205T>A
n.1822T>A
c.1924T>A (p.Ser642Thr)
n.2016T>A
c.1590T>A
c.1774T>A (p.Ser592Thr)
n.2555T>A
c.2377T>A (p.Ser793Thr)
c.2571T>A
n.2253T>A
c.2014T>A (p.Ser672Thr)
n.49-29T>A
n.1243A>T
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
2g.88575107A>CCA427445136EIF2AK3n.2204T>G
n.1821T>G
c.1923T>G (p.Ala641=)
n.2015T>G
c.1589T>G
c.1773T>G (p.Ala591=)
n.2554T>G
c.2376T>G (p.Ala792=)
c.2570T>G
n.2252T>G
c.2013T>G (p.Ala671=)
n.49-30T>G
n.1244A>C
c.1692T>G (p.Ala564=)
2g.88575107A>GCA427445135EIF2AK3n.2204T>C
n.1821T>C
c.1923T>C (p.Ala641=)
n.2015T>C
c.1589T>C
c.1773T>C (p.Ala591=)
n.2554T>C
c.2376T>C (p.Ala792=)
c.2570T>C
n.2252T>C
c.2013T>C (p.Ala671=)
n.49-30T>C
n.1244A>G
c.1692T>C (p.Ala564=)
2g.88575107A>TCA427445133EIF2AK3n.2204T>A
n.1821T>A
c.1923T>A (p.Ala641=)
n.2015T>A
c.1589T>A
c.1773T>A (p.Ala591=)
n.2554T>A
c.2376T>A (p.Ala792=)
c.2570T>A
n.2252T>A
c.2013T>A (p.Ala671=)
n.49-30T>A
n.1244A>T
c.1692T>A (p.Ala564=)
2g.88575108G>ACA347591672EIF2AK3n.2203C>T
n.1820C>T
c.1922C>T (p.Ala641Val)
n.2014C>T
c.1588C>T
c.1772C>T (p.Ala591Val)
n.2553C>T
c.2375C>T (p.Ala792Val)
c.2569C>T
n.2251C>T
c.2012C>T (p.Ala671Val)
n.49-31C>T
n.1245G>A
c.1691C>T (p.Ala564Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575108G>CCA347591674EIF2AK3n.2203C>G
n.1820C>G
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
n.2014C>G
c.1588C>G
c.1772C>G (p.Ala591Gly)
n.2553C>G
c.2375C>G (p.Ala792Gly)
c.2569C>G
n.2251C>G
c.2012C>G (p.Ala671Gly)
n.49-31C>G
n.1245G>C
c.1691C>G (p.Ala564Gly)
2g.88575108G=CA1268208115EIF2AK3n.2203C=
n.1820C=
c.1922C= (p.Ala641=)
n.2014C=
c.1588C=
c.1772C= (p.Ala591=)
n.2553C=
c.2375C= (p.Ala792=)
c.2569C=
n.2251C=
c.2012C= (p.Ala671=)
n.49-31C=
n.1245G=
c.1691C= (p.Ala564=)
2g.88575108G>TCA347591677EIF2AK3n.2203C>A
n.1820C>A
c.1922C>A (p.Ala641Asp)
n.2014C>A
c.1588C>A
c.1772C>A (p.Ala591Asp)
n.2553C>A
c.2375C>A (p.Ala792Asp)
c.2569C>A
n.2251C>A
c.2012C>A (p.Ala671Asp)
n.49-31C>A
n.1245G>T
c.1691C>A (p.Ala564Asp)
2g.88575109C>ACA347591678EIF2AK3n.2202G>T
n.1819G>T
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
n.2013G>T
c.1587G>T
c.1771G>T (p.Ala591Ser)
n.2552G>T
c.2374G>T (p.Ala792Ser)
c.2568G>T
n.2250G>T
c.2011G>T (p.Ala671Ser)
n.49-32G>T
n.1246C>A
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
2g.88575109C>GCA347591679EIF2AK3n.2202G>C
n.1819G>C
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
n.2013G>C
c.1587G>C
c.1771G>C (p.Ala591Pro)
n.2552G>C
c.2374G>C (p.Ala792Pro)
c.2568G>C
n.2250G>C
c.2011G>C (p.Ala671Pro)
n.49-32G>C
n.1246C>G
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
2g.88575109C>TCA347591681EIF2AK3n.2202G>A
n.1819G>A
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
n.2013G>A
c.1587G>A
c.1771G>A (p.Ala591Thr)
n.2552G>A
c.2374G>A (p.Ala792Thr)
c.2568G>A
n.2250G>A
c.2011G>A (p.Ala671Thr)
n.49-32G>A
n.1246C>T
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
2g.88575110T>ACA347591684EIF2AK3n.2201A>T
n.1818A>T
c.1920A>T (p.Glu640Asp)
n.2012A>T
c.1586A>T
c.1770A>T (p.Glu590Asp)
n.2551A>T
c.2373A>T (p.Glu791Asp)
c.2567A>T
n.2249A>T
c.2010A>T (p.Glu670Asp)
n.49-33A>T
n.1247T>A
c.1689A>T (p.Glu563Asp)
2g.88575110T>CCA427445137EIF2AK3n.2201A>G
n.1818A>G
c.1920A>G (p.Glu640=)
n.2012A>G
c.1586A>G
c.1770A>G (p.Glu590=)
n.2551A>G
c.2373A>G (p.Glu791=)
c.2567A>G
n.2249A>G
c.2010A>G (p.Glu670=)
n.49-33A>G
n.1247T>C
c.1689A>G (p.Glu563=)
2g.88575110T>GCA347591685EIF2AK3n.2201A>C
n.1818A>C
c.1920A>C (p.Glu640Asp)
n.2012A>C
c.1586A>C
c.1770A>C (p.Glu590Asp)
n.2551A>C
c.2373A>C (p.Glu791Asp)
c.2567A>C
n.2249A>C
c.2010A>C (p.Glu670Asp)
n.49-33A>C
n.1247T>G
c.1689A>C (p.Glu563Asp)
2g.88575111T>ACA347591691EIF2AK3n.2200A>T
n.1817A>T
c.1919A>T (p.Glu640Val)
n.2011A>T
c.1585A>T
c.1769A>T (p.Glu590Val)
n.2550A>T
c.2372A>T (p.Glu791Val)
c.2566A>T
n.2248A>T
c.2009A>T (p.Glu670Val)
n.49-34A>T
n.1248T>A
c.1688A>T (p.Glu563Val)
2g.88575111T>CCA347591689EIF2AK3n.2200A>G
n.1817A>G
c.1919A>G (p.Glu640Gly)
n.2011A>G
c.1585A>G
c.1769A>G (p.Glu590Gly)
n.2550A>G
c.2372A>G (p.Glu791Gly)
c.2566A>G
n.2248A>G
c.2009A>G (p.Glu670Gly)
n.49-34A>G
n.1248T>C
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
2g.88575111T>GCA347591688EIF2AK3n.2200A>C
n.1817A>C
c.1919A>C (p.Glu640Ala)
n.2011A>C
c.1585A>C
c.1769A>C (p.Glu590Ala)
n.2550A>C
c.2372A>C (p.Glu791Ala)
c.2566A>C
n.2248A>C
c.2009A>C (p.Glu670Ala)
n.49-34A>C
n.1248T>G
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
2g.88575111_88575113delCA2573135922EIF2AK3n.2198_2200del
n.1815_1817del
c.1917_1919del (p.Glu640del)
n.2009_2011del
c.1583_1585del
c.1767_1769del (p.Glu590del)
n.2548_2550del
c.2370_2372del (p.Glu791del)
c.2564_2566del
n.2246_2248del
c.2007_2009del (p.Glu670del)
n.49-36_49-34del
n.1248_1250del
c.1686_1688del (p.Glu563del)
 ClinVar dbSNP
2g.88575112C>ACA347591693EIF2AK3n.2199G>T
n.1816G>T
c.1918G>T (p.Glu640Ter)
n.2010G>T
c.1584G>T
c.1768G>T (p.Glu590Ter)
n.2549G>T
c.2371G>T (p.Glu791Ter)
c.2565G>T
n.2247G>T
c.2008G>T (p.Glu670Ter)
n.49-35G>T
n.1249C>A
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
2g.88575112C=CA1268208116EIF2AK3n.2199G=
n.1816G=
c.1918G= (p.Glu640=)
n.2010G=
c.1584G=
c.1768G= (p.Glu590=)
n.2549G=
c.2371G= (p.Glu791=)
c.2565G=
n.2247G=
c.2008G= (p.Glu670=)
n.49-35G=
n.1249C=
c.1687G= (p.Glu563=)
2g.88575112C>GCA347591694EIF2AK3n.2199G>C
n.1816G>C
c.1918G>C (p.Glu640Gln)
n.2010G>C
c.1584G>C
c.1768G>C (p.Glu590Gln)
n.2549G>C
c.2371G>C (p.Glu791Gln)
c.2565G>C
n.2247G>C
c.2008G>C (p.Glu670Gln)
n.49-35G>C
n.1249C>G
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
2g.88575112C>TCA51486334EIF2AK3n.2199G>A
n.1816G>A
c.1918G>A (p.Glu640Lys)
n.2010G>A
c.1584G>A
c.1768G>A (p.Glu590Lys)
n.2549G>A
c.2371G>A (p.Glu791Lys)
c.2565G>A
n.2247G>A
c.2008G>A (p.Glu670Lys)
n.49-35G>A
n.1249C>T
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575113A>CCA427445142EIF2AK3n.2198T>G
n.1815T>G
c.1917T>G (p.Ser639=)
n.2009T>G
c.1583T>G
c.1767T>G (p.Ser589=)
n.2548T>G
c.2370T>G (p.Ser790=)
c.2564T>G
n.2246T>G
c.2007T>G (p.Ser669=)
n.49-36T>G
n.1250A>C
c.1686T>G (p.Ser562=)
2g.88575113A>GCA427445141EIF2AK3n.2198T>C
n.1815T>C
c.1917T>C (p.Ser639=)
n.2009T>C
c.1583T>C
c.1767T>C (p.Ser589=)
n.2548T>C
c.2370T>C (p.Ser790=)
c.2564T>C
n.2246T>C
c.2007T>C (p.Ser669=)
n.49-36T>C
n.1250A>G
c.1686T>C (p.Ser562=)
 ClinVar dbSNP
2g.88575113A>TCA427445140EIF2AK3n.2198T>A
n.1815T>A
c.1917T>A (p.Ser639=)
n.2009T>A
c.1583T>A
c.1767T>A (p.Ser589=)
n.2548T>A
c.2370T>A (p.Ser790=)
c.2564T>A
n.2246T>A
c.2007T>A (p.Ser669=)
n.49-36T>A
n.1250A>T
c.1686T>A (p.Ser562=)
2g.88575114G>ACA347591697EIF2AK3n.2197C>T
n.1814C>T
c.1916C>T (p.Ser639Phe)
n.2008C>T
c.1582C>T
c.1766C>T (p.Ser589Phe)
n.2547C>T
c.2369C>T (p.Ser790Phe)
c.2563C>T
n.2245C>T
c.2006C>T (p.Ser669Phe)
n.49-37C>T
n.1251G>A
c.1685C>T (p.Ser562Phe)
2g.88575114G>CCA347591699EIF2AK3n.2197C>G
n.1814C>G
c.1916C>G (p.Ser639Cys)
n.2008C>G
c.1582C>G
c.1766C>G (p.Ser589Cys)
n.2547C>G
c.2369C>G (p.Ser790Cys)
c.2563C>G
n.2245C>G
c.2006C>G (p.Ser669Cys)
n.49-37C>G
n.1251G>C
c.1685C>G (p.Ser562Cys)
2g.88575114G>TCA347591701EIF2AK3n.2197C>A
n.1814C>A
c.1916C>A (p.Ser639Tyr)
n.2008C>A
c.1582C>A
c.1766C>A (p.Ser589Tyr)
n.2547C>A
c.2369C>A (p.Ser790Tyr)
c.2563C>A
n.2245C>A
c.2006C>A (p.Ser669Tyr)
n.49-37C>A
n.1251G>T
c.1685C>A (p.Ser562Tyr)
2g.88575114_88575119delinsGAAGGACA1268208117EIF2AK3n.2192_2197delinsTCCTTC
n.1809_1814delinsTCCTTC
c.1911_1916delinsTCCTTC (p.Cys637=)
n.2003_2008delinsTCCTTC
c.1577_1582delinsTCCTTC
c.1761_1766delinsTCCTTC (p.Cys587=)
n.2542_2547delinsTCCTTC
c.2364_2369delinsTCCTTC (p.Cys788=)
c.2558_2563delinsTCCTTC
n.2240_2245delinsTCCTTC
c.2001_2006delinsTCCTTC (p.Cys667=)
n.49-42_49-37delinsTCCTTC
n.1251_1256delinsGAAGGA
c.1680_1685delinsTCCTTC (p.Cys560=)
2g.88575115A>CCA347591703EIF2AK3n.2196T>G
n.1813T>G
c.1915T>G (p.Ser639Ala)
n.2007T>G
c.1581T>G
c.1765T>G (p.Ser589Ala)
n.2546T>G
c.2368T>G (p.Ser790Ala)
c.2562T>G
n.2244T>G
c.2005T>G (p.Ser669Ala)
n.49-38T>G
n.1252A>C
c.1684T>G (p.Ser562Ala)
2g.88575115A>GCA347591705EIF2AK3n.2196T>C
n.1813T>C
c.1915T>C (p.Ser639Pro)
n.2007T>C
c.1581T>C
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
n.2546T>C
c.2368T>C (p.Ser790Pro)
c.2562T>C
n.2244T>C
c.2005T>C (p.Ser669Pro)
n.49-38T>C
n.1252A>G
c.1684T>C (p.Ser562Pro)
2g.88575115A>TCA347591707EIF2AK3n.2196T>A
n.1813T>A
c.1915T>A (p.Ser639Thr)
n.2007T>A
c.1581T>A
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
n.2546T>A
c.2368T>A (p.Ser790Thr)
c.2562T>A
n.2244T>A
c.2005T>A (p.Ser669Thr)
n.49-38T>A
n.1252A>T
c.1684T>A (p.Ser562Thr)
2g.88575116delCA2660011029EIF2AK3n.2196del
n.1813del
c.1915del (p.Ser639LeufsTer7)
n.2007del
c.1581del
c.1765del (p.Ser589LeufsTer7)
n.2546del
c.2368del (p.Ser790LeufsTer7)
c.2562del
n.2244del
c.2005del (p.Ser669LeufsTer7)
n.49-38del
n.1253del
c.1684del (p.Ser562LeufsTer7)
 gnomAD v4
2g.88575115_88575119delCA534630087EIF2AK3n.2192_2196del
n.1809_1813del
c.1911_1915del (p.Pro638Ter)
n.2003_2007del
c.1577_1581del
c.1761_1765del (p.Pro588Ter)
n.2542_2546del
c.2364_2368del (p.Pro789Ter)
c.2558_2562del
n.2240_2244del
c.2001_2005del (p.Pro668Ter)
n.49-42_49-38del
n.1252_1256del
c.1680_1684del (p.Pro561Ter)
 dbSNP gnomAD v2
2g.88575116A>CCA427445145EIF2AK3n.2195T>G
n.1812T>G
c.1914T>G (p.Pro638=)
n.2006T>G
c.1580T>G
c.1764T>G (p.Pro588=)
n.2545T>G
c.2367T>G (p.Pro789=)
c.2561T>G
n.2243T>G
c.2004T>G (p.Pro668=)
n.49-39T>G
n.1253A>C
c.1683T>G (p.Pro561=)
2g.88575116A>GCA427445143EIF2AK3n.2195T>C
n.1812T>C
c.1914T>C (p.Pro638=)
n.2006T>C
c.1580T>C
c.1764T>C (p.Pro588=)
n.2545T>C
c.2367T>C (p.Pro789=)
c.2561T>C
n.2243T>C
c.2004T>C (p.Pro668=)
n.49-39T>C
n.1253A>G
c.1683T>C (p.Pro561=)
 ClinVar
2g.88575116A>TCA427445144EIF2AK3n.2195T>A
n.1812T>A
c.1914T>A (p.Pro638=)
n.2006T>A
c.1580T>A
c.1764T>A (p.Pro588=)
n.2545T>A
c.2367T>A (p.Pro789=)
c.2561T>A
n.2243T>A
c.2004T>A (p.Pro668=)
n.49-39T>A
n.1253A>T
c.1683T>A (p.Pro561=)
2g.88575117G>ACA347591710EIF2AK3n.2194C>T
n.1811C>T
c.1913C>T (p.Pro638Leu)
n.2005C>T
c.1579C>T
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
n.2544C>T
c.2366C>T (p.Pro789Leu)
c.2560C>T
n.2242C>T
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
n.49-40C>T
n.1254G>A
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
 COSMIC
2g.88575117G>CCA347591712EIF2AK3n.2194C>G
n.1811C>G
c.1913C>G (p.Pro638Arg)
n.2005C>G
c.1579C>G
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
n.2544C>G
c.2366C>G (p.Pro789Arg)
c.2560C>G
n.2242C>G
c.2003C>G (p.Pro668Arg)
n.49-40C>G
n.1254G>C
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
2g.88575117G>TCA347591713EIF2AK3n.2194C>A
n.1811C>A
c.1913C>A (p.Pro638His)
n.2005C>A
c.1579C>A
c.1763C>A (p.Pro588His)
n.2544C>A
c.2366C>A (p.Pro789His)
c.2560C>A
n.2242C>A
c.2003C>A (p.Pro668His)
n.49-40C>A
n.1254G>T
c.1682C>A (p.Pro561His)
2g.88575118G>ACA347591719EIF2AK3n.2193C>T
n.1810C>T
c.1912C>T (p.Pro638Ser)
n.2004C>T
c.1578C>T
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
n.2543C>T
c.2365C>T (p.Pro789Ser)
c.2559C>T
n.2241C>T
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
n.49-41C>T
n.1255G>A
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
 gnomAD v4
2g.88575118G>CCA347591718EIF2AK3n.2193C>G
n.1810C>G
c.1912C>G (p.Pro638Ala)
n.2004C>G
c.1578C>G
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
n.2543C>G
c.2365C>G (p.Pro789Ala)
c.2559C>G
n.2241C>G
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
n.49-41C>G
n.1255G>C
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
2g.88575118G>TCA347591716EIF2AK3n.2193C>A
n.1810C>A
c.1912C>A (p.Pro638Thr)
n.2004C>A
c.1578C>A
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
n.2543C>A
c.2365C>A (p.Pro789Thr)
c.2559C>A
n.2241C>A
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
n.49-41C>A
n.1255G>T
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
2g.88575119A>CCA347591722EIF2AK3n.2192T>G
n.1809T>G
c.1911T>G (p.Cys637Trp)
n.2003T>G
c.1577T>G
c.1761T>G (p.Cys587Trp)
n.2542T>G
c.2364T>G (p.Cys788Trp)
c.2558T>G
n.2240T>G
c.2001T>G (p.Cys667Trp)
n.49-42T>G
n.1256A>C
c.1680T>G (p.Cys560Trp)
2g.88575119A>GCA427445147EIF2AK3n.2192T>C
n.1809T>C
c.1911T>C (p.Cys637=)
n.2003T>C
c.1577T>C
c.1761T>C (p.Cys587=)
n.2542T>C
c.2364T>C (p.Cys788=)
c.2558T>C
n.2240T>C
c.2001T>C (p.Cys667=)
n.49-42T>C
n.1256A>G
c.1680T>C (p.Cys560=)
 COSMIC COSMIC
2g.88575119A>TCA347591724EIF2AK3n.2192T>A
n.1809T>A
c.1911T>A (p.Cys637Ter)
n.2003T>A
c.1577T>A
c.1761T>A (p.Cys587Ter)
n.2542T>A
c.2364T>A (p.Cys788Ter)
c.2558T>A
n.2240T>A
c.2001T>A (p.Cys667Ter)
n.49-42T>A
n.1256A>T
c.1680T>A (p.Cys560Ter)
2g.88575120C>ACA347591727EIF2AK3n.2191G>T
n.1808G>T
c.1910G>T (p.Cys637Phe)
n.2002G>T
c.1576G>T
c.1760G>T (p.Cys587Phe)
n.2541G>T
c.2363G>T (p.Cys788Phe)
c.2557G>T
n.2239G>T
c.2000G>T (p.Cys667Phe)
n.49-43G>T
n.1257C>A
c.1679G>T (p.Cys560Phe)
2g.88575120C=CA1268208118EIF2AK3n.2191G=
n.1808G=
c.1910G= (p.Cys637=)
n.2002G=
c.1576G=
c.1760G= (p.Cys587=)
n.2541G=
c.2363G= (p.Cys788=)
c.2557G=
n.2239G=
c.2000G= (p.Cys667=)
n.49-43G=
n.1257C=
c.1679G= (p.Cys560=)
2g.88575120C>GCA347591728EIF2AK3n.2191G>C
n.1808G>C
c.1910G>C (p.Cys637Ser)
n.2002G>C
c.1576G>C
c.1760G>C (p.Cys587Ser)
n.2541G>C
c.2363G>C (p.Cys788Ser)
c.2557G>C
n.2239G>C
c.2000G>C (p.Cys667Ser)
n.49-43G>C
n.1257C>G
c.1679G>C (p.Cys560Ser)
 gnomAD v4
2g.88575120C>TCA347591730EIF2AK3n.2191G>A
n.1808G>A
c.1910G>A (p.Cys637Tyr)
n.2002G>A
c.1576G>A
c.1760G>A (p.Cys587Tyr)
n.2541G>A
c.2363G>A (p.Cys788Tyr)
c.2557G>A
n.2239G>A
c.2000G>A (p.Cys667Tyr)
n.49-43G>A
n.1257C>T
c.1679G>A (p.Cys560Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575121A=CA1268208119EIF2AK3n.2190T=
n.1807T=
c.1909T= (p.Cys637=)
n.2001T=
c.1575T=
c.1759T= (p.Cys587=)
n.2540T=
c.2362T= (p.Cys788=)
c.2556T=
n.2238T=
c.1999T= (p.Cys667=)
n.49-44T=
n.1258A=
c.1678T= (p.Cys560=)
2g.88575121A>CCA347591733EIF2AK3n.2190T>G
n.1807T>G
c.1909T>G (p.Cys637Gly)
n.2001T>G
c.1575T>G
c.1759T>G (p.Cys587Gly)
n.2540T>G
c.2362T>G (p.Cys788Gly)
c.2556T>G
n.2238T>G
c.1999T>G (p.Cys667Gly)
n.49-44T>G
n.1258A>C
c.1678T>G (p.Cys560Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.88575121A>GCA347591734EIF2AK3n.2190T>C
n.1807T>C
c.1909T>C (p.Cys637Arg)
n.2001T>C
c.1575T>C
c.1759T>C (p.Cys587Arg)
n.2540T>C
c.2362T>C (p.Cys788Arg)
c.2556T>C
n.2238T>C
c.1999T>C (p.Cys667Arg)
n.49-44T>C
n.1258A>G
c.1678T>C (p.Cys560Arg)
2g.88575121A>TCA347591736EIF2AK3n.2190T>A
n.1807T>A
c.1909T>A (p.Cys637Ser)
n.2001T>A
c.1575T>A
c.1759T>A (p.Cys587Ser)
n.2540T>A
c.2362T>A (p.Cys788Ser)
c.2556T>A
n.2238T>A
c.1999T>A (p.Cys667Ser)
n.49-44T>A
n.1258A>T
c.1678T>A (p.Cys560Ser)
2g.88575123delCA2660011030EIF2AK3n.2190del
n.1807del
c.1909del (p.Cys637ValfsTer9)
n.2001del
c.1575del
c.1759del (p.Cys587ValfsTer9)
n.2540del
c.2362del (p.Cys788ValfsTer9)
c.2556del
n.2238del
c.1999del (p.Cys667ValfsTer9)
n.49-44del
n.1260del
c.1678del (p.Cys560ValfsTer9)
 gnomAD v4
2g.88575122A=CA1268208120EIF2AK3n.2189T=
n.1806T=
c.1908T= (p.Leu636=)
n.2000T=
c.1574T=
c.1758T= (p.Leu586=)
n.2539T=
c.2361T= (p.Leu787=)
c.2555T=
n.2237T=
c.1998T= (p.Leu666=)
n.49-45T=
n.1259A=
c.1677T= (p.Leu559=)
2g.88575122A>CCA427445152EIF2AK3n.2189T>G
n.1806T>G
c.1908T>G (p.Leu636=)
n.2000T>G
c.1574T>G
c.1758T>G (p.Leu586=)
n.2539T>G
c.2361T>G (p.Leu787=)
c.2555T>G
n.2237T>G
c.1998T>G (p.Leu666=)
n.49-45T>G
n.1259A>C
c.1677T>G (p.Leu559=)
 dbSNP gnomAD v2
2g.88575122A>GCA51486338EIF2AK3n.2189T>C
n.1806T>C
c.1908T>C (p.Leu636=)
n.2000T>C
c.1574T>C
c.1758T>C (p.Leu586=)
n.2539T>C
c.2361T>C (p.Leu787=)
c.2555T>C
n.2237T>C
c.1998T>C (p.Leu666=)
n.49-45T>C
n.1259A>G
c.1677T>C (p.Leu559=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575122A>TCA427445151EIF2AK3n.2189T>A
n.1806T>A
c.1908T>A (p.Leu636=)
n.2000T>A
c.1574T>A
c.1758T>A (p.Leu586=)
n.2539T>A
c.2361T>A (p.Leu787=)
c.2555T>A
n.2237T>A
c.1998T>A (p.Leu666=)
n.49-45T>A
n.1259A>T
c.1677T>A (p.Leu559=)
2g.88575123A>CCA347591739EIF2AK3n.2188T>G
n.1805T>G
c.1907T>G (p.Leu636Arg)
n.1999T>G
c.1573T>G
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
n.2538T>G
c.2360T>G (p.Leu787Arg)
c.2554T>G
n.2236T>G
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
n.49-46T>G
n.1260A>C
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
2g.88575123A>GCA347591740EIF2AK3n.2188T>C
n.1805T>C
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
n.1999T>C
c.1573T>C
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
n.2538T>C
c.2360T>C (p.Leu787Pro)
c.2554T>C
n.2236T>C
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
n.49-46T>C
n.1260A>G
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
 gnomAD v4
2g.88575123A>TCA347591742EIF2AK3n.2188T>A
n.1805T>A
c.1907T>A (p.Leu636His)
n.1999T>A
c.1573T>A
c.1757T>A (p.Leu586His)
n.2538T>A
c.2360T>A (p.Leu787His)
c.2554T>A
n.2236T>A
c.1997T>A (p.Leu666His)
n.49-46T>A
n.1260A>T
c.1676T>A (p.Leu559His)
 gnomAD v4
2g.88575124G>ACA347591744EIF2AK3n.2187C>T
n.1804C>T
c.1906C>T (p.Leu636Phe)
n.1998C>T
c.1572C>T
c.1756C>T (p.Leu586Phe)
n.2537C>T
c.2359C>T (p.Leu787Phe)
c.2553C>T
n.2235C>T
c.1996C>T (p.Leu666Phe)
n.49-47C>T
n.1261G>A
c.1675C>T (p.Leu559Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575124G>CCA347591748EIF2AK3n.2187C>G
n.1804C>G
c.1906C>G (p.Leu636Val)
n.1998C>G
c.1572C>G
c.1756C>G (p.Leu586Val)
n.2537C>G
c.2359C>G (p.Leu787Val)
c.2553C>G
n.2235C>G
c.1996C>G (p.Leu666Val)
n.49-47C>G
n.1261G>C
c.1675C>G (p.Leu559Val)
2g.88575124G=CA1268208121EIF2AK3n.2187C=
n.1804C=
c.1906C= (p.Leu636=)
n.1998C=
c.1572C=
c.1756C= (p.Leu586=)
n.2537C=
c.2359C= (p.Leu787=)
c.2553C=
n.2235C=
c.1996C= (p.Leu666=)
n.49-47C=
n.1261G=
c.1675C= (p.Leu559=)
2g.88575124G>TCA347591746EIF2AK3n.2187C>A
n.1804C>A
c.1906C>A (p.Leu636Ile)
n.1998C>A
c.1572C>A
c.1756C>A (p.Leu586Ile)
n.2537C>A
c.2359C>A (p.Leu787Ile)
c.2553C>A
n.2235C>A
c.1996C>A (p.Leu666Ile)
n.49-47C>A
n.1261G>T
c.1675C>A (p.Leu559Ile)
2g.88575125T>ACA347591750EIF2AK3n.2186A>T
n.1803A>T
c.1905A>T (p.Glu635Asp)
n.1997A>T
c.1571A>T
c.1755A>T (p.Glu585Asp)
n.2536A>T
c.2358A>T (p.Glu786Asp)
c.2552A>T
n.2234A>T
c.1995A>T (p.Glu665Asp)
n.49-48A>T
n.1262T>A
c.1674A>T (p.Glu558Asp)
2g.88575125T>CCA427445154EIF2AK3n.2186A>G
n.1803A>G
c.1905A>G (p.Glu635=)
n.1997A>G
c.1571A>G
c.1755A>G (p.Glu585=)
n.2536A>G
c.2358A>G (p.Glu786=)
c.2552A>G
n.2234A>G
c.1995A>G (p.Glu665=)
n.49-48A>G
n.1262T>C
c.1674A>G (p.Glu558=)
 dbSNP gnomAD v2
2g.88575125T>GCA1754458EIF2AK3n.2186A>C
n.1803A>C
c.1905A>C (p.Glu635Asp)
n.1997A>C
c.1571A>C
c.1755A>C (p.Glu585Asp)
n.2536A>C
c.2358A>C (p.Glu786Asp)
c.2552A>C
n.2234A>C
c.1995A>C (p.Glu665Asp)
n.49-48A>C
n.1262T>G
c.1674A>C (p.Glu558Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575125T=CA1268208122EIF2AK3n.2186A=
n.1803A=
c.1905A= (p.Glu635=)
n.1997A=
c.1571A=
c.1755A= (p.Glu585=)
n.2536A=
c.2358A= (p.Glu786=)
c.2552A=
n.2234A=
c.1995A= (p.Glu665=)
n.49-48A=
n.1262T=
c.1674A= (p.Glu558=)
2g.88575125_88575144delCA2660011031EIF2AK3n.2167_2186del
n.1784_1803del
c.1886_1905del (p.Asp629AlafsTer5)
n.1978_1997del
c.1552_1571del
c.1736_1755del (p.Asp579AlafsTer5)
n.2517_2536del
c.2339_2358del (p.Asp780AlafsTer5)
c.2533_2552del
n.2215_2234del
c.1976_1995del (p.Asp659AlafsTer5)
n.49-67_49-48del
n.1262_1281del
c.1655_1674del (p.Asp552AlafsTer5)
 gnomAD v4
2g.88575126T>ACA347591754EIF2AK3n.2185A>T
n.1802A>T
c.1904A>T (p.Glu635Val)
n.1996A>T
c.1570A>T
c.1754A>T (p.Glu585Val)
n.2535A>T
c.2357A>T (p.Glu786Val)
c.2551A>T
n.2233A>T
c.1994A>T (p.Glu665Val)
n.49-49A>T
n.1263T>A
c.1673A>T (p.Glu558Val)
2g.88575126T>CCA347591757EIF2AK3n.2185A>G
n.1802A>G
c.1904A>G (p.Glu635Gly)
n.1996A>G
c.1570A>G
c.1754A>G (p.Glu585Gly)
n.2535A>G
c.2357A>G (p.Glu786Gly)
c.2551A>G
n.2233A>G
c.1994A>G (p.Glu665Gly)
n.49-49A>G
n.1263T>C
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
2g.88575126T>GCA347591755EIF2AK3n.2185A>C
n.1802A>C
c.1904A>C (p.Glu635Ala)
n.1996A>C
c.1570A>C
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
n.2535A>C
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
c.2551A>C
n.2233A>C
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
n.49-49A>C
n.1263T>G
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
2g.88575127C>ACA347591759EIF2AK3n.2184G>T
n.1801G>T
c.1903G>T (p.Glu635Ter)
n.1995G>T
c.1569G>T
c.1753G>T (p.Glu585Ter)
n.2534G>T
c.2356G>T (p.Glu786Ter)
c.2550G>T
n.2232G>T
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
n.49-50G>T
n.1264C>A
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
2g.88575127C>GCA347591762EIF2AK3n.2184G>C
n.1801G>C
c.1903G>C (p.Glu635Gln)
n.1995G>C
c.1569G>C
c.1753G>C (p.Glu585Gln)
n.2534G>C
c.2356G>C (p.Glu786Gln)
c.2550G>C
n.2232G>C
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
n.49-50G>C
n.1264C>G
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
2g.88575127C>TCA347591760EIF2AK3n.2184G>A
n.1801G>A
c.1903G>A (p.Glu635Lys)
n.1995G>A
c.1569G>A
c.1753G>A (p.Glu585Lys)
n.2534G>A
c.2356G>A (p.Glu786Lys)
c.2550G>A
n.2232G>A
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
n.49-50G>A
n.1264C>T
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
2g.88575128A>CCA347591765EIF2AK3n.2183T>G
n.1800T>G
c.1902T>G (p.Phe634Leu)
n.1994T>G
c.1568T>G
c.1752T>G (p.Phe584Leu)
n.2533T>G
c.2355T>G (p.Phe785Leu)
c.2549T>G
n.2231T>G
c.1992T>G (p.Phe664Leu)
n.49-51T>G
n.1265A>C
c.1671T>G (p.Phe557Leu)
2g.88575128A>GCA427445156EIF2AK3n.2183T>C
n.1800T>C
c.1902T>C (p.Phe634=)
n.1994T>C
c.1568T>C
c.1752T>C (p.Phe584=)
n.2533T>C
c.2355T>C (p.Phe785=)
c.2549T>C
n.2231T>C
c.1992T>C (p.Phe664=)
n.49-51T>C
n.1265A>G
c.1671T>C (p.Phe557=)
2g.88575128A>TCA347591767EIF2AK3n.2183T>A
n.1800T>A
c.1902T>A (p.Phe634Leu)
n.1994T>A
c.1568T>A
c.1752T>A (p.Phe584Leu)
n.2533T>A
c.2355T>A (p.Phe785Leu)
c.2549T>A
n.2231T>A
c.1992T>A (p.Phe664Leu)
n.49-51T>A
n.1265A>T
c.1671T>A (p.Phe557Leu)
2g.88575129A>CCA347591770EIF2AK3n.2182T>G
n.1799T>G
c.1901T>G (p.Phe634Cys)
n.1993T>G
c.1567T>G
c.1751T>G (p.Phe584Cys)
n.2532T>G
c.2354T>G (p.Phe785Cys)
c.2548T>G
n.2230T>G
c.1991T>G (p.Phe664Cys)
n.49-52T>G
n.1266A>C
c.1670T>G (p.Phe557Cys)
2g.88575129A>GCA347591771EIF2AK3n.2182T>C
n.1799T>C
c.1901T>C (p.Phe634Ser)
n.1993T>C
c.1567T>C
c.1751T>C (p.Phe584Ser)
n.2532T>C
c.2354T>C (p.Phe785Ser)
c.2548T>C
n.2230T>C
c.1991T>C (p.Phe664Ser)
n.49-52T>C
n.1266A>G
c.1670T>C (p.Phe557Ser)
2g.88575129A>TCA347591773EIF2AK3n.2182T>A
n.1799T>A
c.1901T>A (p.Phe634Tyr)
n.1993T>A
c.1567T>A
c.1751T>A (p.Phe584Tyr)
n.2532T>A
c.2354T>A (p.Phe785Tyr)
c.2548T>A
n.2230T>A
c.1991T>A (p.Phe664Tyr)
n.49-52T>A
n.1266A>T
c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
2g.88575130A>CCA347591776EIF2AK3n.2181T>G
n.1798T>G
c.1900T>G (p.Phe634Val)
n.1992T>G
c.1566T>G
c.1750T>G (p.Phe584Val)
n.2531T>G
c.2353T>G (p.Phe785Val)
c.2547T>G
n.2229T>G
c.1990T>G (p.Phe664Val)
n.49-53T>G
n.1267A>C
c.1669T>G (p.Phe557Val)
2g.88575130A>GCA347591777EIF2AK3n.2181T>C
n.1798T>C
c.1900T>C (p.Phe634Leu)
n.1992T>C
c.1566T>C
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
n.2531T>C
c.2353T>C (p.Phe785Leu)
c.2547T>C
n.2229T>C
c.1990T>C (p.Phe664Leu)
n.49-53T>C
n.1267A>G
c.1669T>C (p.Phe557Leu)
2g.88575130A>TCA347591779EIF2AK3n.2181T>A
n.1798T>A
c.1900T>A (p.Phe634Ile)
n.1992T>A
c.1566T>A
c.1750T>A (p.Phe584Ile)
n.2531T>A
c.2353T>A (p.Phe785Ile)
c.2547T>A
n.2229T>A
c.1990T>A (p.Phe664Ile)
n.49-53T>A
n.1267A>T
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
2g.88575131G>ACA427445161EIF2AK3n.2180C>T
n.1797C>T
c.1899C>T (p.Ser633=)
n.1991C>T
c.1565C>T
c.1749C>T (p.Ser583=)
n.2530C>T
c.2352C>T (p.Ser784=)
c.2546C>T
n.2228C>T
c.1989C>T (p.Ser663=)
n.49-54C>T
n.1268G>A
c.1668C>T (p.Ser556=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.88575131G>CCA427445160EIF2AK3n.2180C>G
n.1797C>G
c.1899C>G (p.Ser633=)
n.1991C>G
c.1565C>G
c.1749C>G (p.Ser583=)
n.2530C>G
c.2352C>G (p.Ser784=)
c.2546C>G
n.2228C>G
c.1989C>G (p.Ser663=)
n.49-54C>G
n.1268G>C
c.1668C>G (p.Ser556=)
2g.88575131G=CA1268208123EIF2AK3n.2180C=
n.1797C=
c.1899C= (p.Ser633=)
n.1991C=
c.1565C=
c.1749C= (p.Ser583=)
n.2530C=
c.2352C= (p.Ser784=)
c.2546C=
n.2228C=
c.1989C= (p.Ser663=)
n.49-54C=
n.1268G=
c.1668C= (p.Ser556=)
2g.88575131G>TCA427445159EIF2AK3n.2180C>A
n.1797C>A
c.1899C>A (p.Ser633=)
n.1991C>A
c.1565C>A
c.1749C>A (p.Ser583=)
n.2530C>A
c.2352C>A (p.Ser784=)
c.2546C>A
n.2228C>A
c.1989C>A (p.Ser663=)
n.49-54C>A
n.1268G>T
c.1668C>A (p.Ser556=)
2g.88575132G>ACA51486342EIF2AK3n.2179C>T
n.1796C>T
c.1898C>T (p.Ser633Phe)
n.1990C>T
c.1564C>T
c.1748C>T (p.Ser583Phe)
n.2529C>T
c.2351C>T (p.Ser784Phe)
c.2545C>T
n.2227C>T
c.1988C>T (p.Ser663Phe)
n.49-55C>T
n.1269G>A
c.1667C>T (p.Ser556Phe)
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.88575132G>CCA347591782EIF2AK3n.2179C>G
n.1796C>G
c.1898C>G (p.Ser633Cys)
n.1990C>G
c.1564C>G
c.1748C>G (p.Ser583Cys)
n.2529C>G
c.2351C>G (p.Ser784Cys)
c.2545C>G
n.2227C>G
c.1988C>G (p.Ser663Cys)
n.49-55C>G
n.1269G>C
c.1667C>G (p.Ser556Cys)
2g.88575132G=CA1268208124EIF2AK3n.2179C=
n.1796C=
c.1898C= (p.Ser633=)
n.1990C=
c.1564C=
c.1748C= (p.Ser583=)
n.2529C=
c.2351C= (p.Ser784=)
c.2545C=
n.2227C=
c.1988C= (p.Ser663=)
n.49-55C=
n.1269G=
c.1667C= (p.Ser556=)
2g.88575132G>TCA347591783EIF2AK3n.2179C>A
n.1796C>A
c.1898C>A (p.Ser633Tyr)
n.1990C>A
c.1564C>A
c.1748C>A (p.Ser583Tyr)
n.2529C>A
c.2351C>A (p.Ser784Tyr)
c.2545C>A
n.2227C>A
c.1988C>A (p.Ser663Tyr)
n.49-55C>A
n.1269G>T
c.1667C>A (p.Ser556Tyr)
 gnomAD v4
2g.88575133A>CCA347591790EIF2AK3n.2178T>G
n.1795T>G
c.1897T>G (p.Ser633Ala)
n.1989T>G
c.1563T>G
c.1747T>G (p.Ser583Ala)
n.2528T>G
c.2350T>G (p.Ser784Ala)
c.2544T>G
n.2226T>G
c.1987T>G (p.Ser663Ala)
n.49-56T>G
n.1270A>C
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
2g.88575133A>GCA347591788EIF2AK3n.2178T>C
n.1795T>C
c.1897T>C (p.Ser633Pro)
n.1989T>C
c.1563T>C
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
n.2528T>C
c.2350T>C (p.Ser784Pro)
c.2544T>C
n.2226T>C
c.1987T>C (p.Ser663Pro)
n.49-56T>C
n.1270A>G
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
2g.88575133A>TCA347591787EIF2AK3n.2178T>A
n.1795T>A
c.1897T>A (p.Ser633Thr)
n.1989T>A
c.1563T>A
c.1747T>A (p.Ser583Thr)
n.2528T>A
c.2350T>A (p.Ser784Thr)
c.2544T>A
n.2226T>A
c.1987T>A (p.Ser663Thr)
n.49-56T>A
n.1270A>T
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
2g.88575134G>ACA427445165EIF2AK3n.2177C>T
n.1794C>T
c.1896C>T (p.His632=)
n.1988C>T
c.1562C>T
c.1746C>T (p.His582=)
n.2527C>T
c.2349C>T (p.His783=)
c.2543C>T
n.2225C>T
c.1986C>T (p.His662=)
n.49-57C>T
n.1271G>A
c.1665C>T (p.His555=)
 gnomAD v4
2g.88575134G>CCA347591793EIF2AK3n.2177C>G
n.1794C>G
c.1896C>G (p.His632Gln)
n.1988C>G
c.1562C>G
c.1746C>G (p.His582Gln)
n.2527C>G
c.2349C>G (p.His783Gln)
c.2543C>G
n.2225C>G
c.1986C>G (p.His662Gln)
n.49-57C>G
n.1271G>C
c.1665C>G (p.His555Gln)
 gnomAD v4
2g.88575134G>TCA347591794EIF2AK3n.2177C>A
n.1794C>A
c.1896C>A (p.His632Gln)
n.1988C>A
c.1562C>A
c.1746C>A (p.His582Gln)
n.2527C>A
c.2349C>A (p.His783Gln)
c.2543C>A
n.2225C>A
c.1986C>A (p.His662Gln)
n.49-57C>A
n.1271G>T
c.1665C>A (p.His555Gln)
2g.88575135T>ACA347591797EIF2AK3n.2176A>T
n.1793A>T
c.1895A>T (p.His632Leu)
n.1987A>T
c.1561A>T
c.1745A>T (p.His582Leu)
n.2526A>T
c.2348A>T (p.His783Leu)
c.2542A>T
n.2224A>T
c.1985A>T (p.His662Leu)
n.49-58A>T
n.1272T>A
c.1664A>T (p.His555Leu)
2g.88575135T>CCA347591798EIF2AK3n.2176A>G
n.1793A>G
c.1895A>G (p.His632Arg)
n.1987A>G
c.1561A>G
c.1745A>G (p.His582Arg)
n.2526A>G
c.2348A>G (p.His783Arg)
c.2542A>G
n.2224A>G
c.1985A>G (p.His662Arg)
n.49-58A>G
n.1272T>C
c.1664A>G (p.His555Arg)
2g.88575135T>GCA347591800EIF2AK3n.2176A>C
n.1793A>C
c.1895A>C (p.His632Pro)
n.1987A>C
c.1561A>C
c.1745A>C (p.His582Pro)
n.2526A>C
c.2348A>C (p.His783Pro)
c.2542A>C
n.2224A>C
c.1985A>C (p.His662Pro)
n.49-58A>C
n.1272T>G
c.1664A>C (p.His555Pro)
 dbSNP
2g.88575136G>ACA347591803EIF2AK3n.2175C>T
n.1792C>T
c.1894C>T (p.His632Tyr)
n.1986C>T
c.1560C>T
c.1744C>T (p.His582Tyr)
n.2525C>T
c.2347C>T (p.His783Tyr)
c.2541C>T
n.2223C>T
c.1984C>T (p.His662Tyr)
n.49-59C>T
n.1273G>A
c.1663C>T (p.His555Tyr)
2g.88575136G>CCA347591804EIF2AK3n.2175C>G
n.1792C>G
c.1894C>G (p.His632Asp)
n.1986C>G
c.1560C>G
c.1744C>G (p.His582Asp)
n.2525C>G
c.2347C>G (p.His783Asp)
c.2541C>G
n.2223C>G
c.1984C>G (p.His662Asp)
n.49-59C>G
n.1273G>C
c.1663C>G (p.His555Asp)
2g.88575136G>TCA347591806EIF2AK3n.2175C>A
n.1792C>A
c.1894C>A (p.His632Asn)
n.1986C>A
c.1560C>A
c.1744C>A (p.His582Asn)
n.2525C>A
c.2347C>A (p.His783Asn)
c.2541C>A
n.2223C>A
c.1984C>A (p.His662Asn)
n.49-59C>A
n.1273G>T
c.1663C>A (p.His555Asn)
2g.88575137C>ACA427445173EIF2AK3n.2174G>T
n.1791G>T
c.1893G>T (p.Gly631=)
n.1985G>T
c.1559G>T
c.1743G>T (p.Gly581=)
n.2524G>T
c.2346G>T (p.Gly782=)
c.2540G>T
n.2222G>T
c.1983G>T (p.Gly661=)
n.49-60G>T
n.1274C>A
c.1662G>T (p.Gly554=)
2g.88575137C=CA1268208125EIF2AK3n.2174G=
n.1791G=
c.1893G= (p.Gly631=)
n.1985G=
c.1559G=
c.1743G= (p.Gly581=)
n.2524G=
c.2346G= (p.Gly782=)
c.2540G=
n.2222G=
c.1983G= (p.Gly661=)
n.49-60G=
n.1274C=
c.1662G= (p.Gly554=)
2g.88575137C>GCA427445172EIF2AK3n.2174G>C
n.1791G>C
c.1893G>C (p.Gly631=)
n.1985G>C
c.1559G>C
c.1743G>C (p.Gly581=)
n.2524G>C
c.2346G>C (p.Gly782=)
c.2540G>C
n.2222G>C
c.1983G>C (p.Gly661=)
n.49-60G>C
n.1274C>G
c.1662G>C (p.Gly554=)
2g.88575137C>TCA427445171EIF2AK3n.2174G>A
n.1791G>A
c.1893G>A (p.Gly631=)
n.1985G>A
c.1559G>A
c.1743G>A (p.Gly581=)
n.2524G>A
c.2346G>A (p.Gly782=)
c.2540G>A
n.2222G>A
c.1983G>A (p.Gly661=)
n.49-60G>A
n.1274C>T
c.1662G>A (p.Gly554=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.88575138C>ACA347591809EIF2AK3n.2173G>T
n.1790G>T
c.1892G>T (p.Gly631Val)
n.1984G>T
c.1558G>T
c.1742G>T (p.Gly581Val)
n.2523G>T
c.2345G>T (p.Gly782Val)
c.2539G>T
n.2221G>T
c.1982G>T (p.Gly661Val)
n.49-61G>T
n.1275C>A
c.1661G>T (p.Gly554Val)
2g.88575138C=CA1268208126EIF2AK3n.2173G=
n.1790G=
c.1892G= (p.Gly631=)
n.1984G=
c.1558G=
c.1742G= (p.Gly581=)
n.2523G=
c.2345G= (p.Gly782=)
c.2539G=
n.2221G=
c.1982G= (p.Gly661=)
n.49-61G=
n.1275C=
c.1661G= (p.Gly554=)
2g.88575138C>GCA347591811EIF2AK3n.2173G>C
n.1790G>C
c.1892G>C (p.Gly631Ala)
n.1984G>C
c.1558G>C
c.1742G>C (p.Gly581Ala)
n.2523G>C
c.2345G>C (p.Gly782Ala)
c.2539G>C
n.2221G>C
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
n.49-61G>C
n.1275C>G
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
 COSMIC COSMIC
2g.88575138C>TCA347591812EIF2AK3n.2173G>A
n.1790G>A
c.1892G>A (p.Gly631Glu)
n.1984G>A
c.1558G>A
c.1742G>A (p.Gly581Glu)
n.2523G>A
c.2345G>A (p.Gly782Glu)
c.2539G>A
n.2221G>A
c.1982G>A (p.Gly661Glu)
n.49-61G>A
n.1275C>T
c.1661G>A (p.Gly554Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575139C>ACA347591819EIF2AK3n.2172G>T
n.1789G>T
c.1891G>T (p.Gly631Trp)
n.1983G>T
c.1557G>T
c.1741G>T (p.Gly581Trp)
n.2522G>T
c.2344G>T (p.Gly782Trp)
c.2538G>T
n.2220G>T
c.1981G>T (p.Gly661Trp)
n.49-62G>T
n.1276C>A
c.1660G>T (p.Gly554Trp)
2g.88575139C>GCA347591817EIF2AK3n.2172G>C
n.1789G>C
c.1891G>C (p.Gly631Arg)
n.1983G>C
c.1557G>C
c.1741G>C (p.Gly581Arg)
n.2522G>C
c.2344G>C (p.Gly782Arg)
c.2538G>C
n.2220G>C
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
n.49-62G>C
n.1276C>G
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
2g.88575139C>TCA347591815EIF2AK3n.2172G>A
n.1789G>A
c.1891G>A (p.Gly631Arg)
n.1983G>A
c.1557G>A
c.1741G>A (p.Gly581Arg)
n.2522G>A
c.2344G>A (p.Gly782Arg)
c.2538G>A
n.2220G>A
c.1981G>A (p.Gly661Arg)
n.49-62G>A
n.1276C>T
c.1660G>A (p.Gly554Arg)
 gnomAD v4
2g.88575140C>ACA347591822EIF2AK3n.2171G>T
n.1788G>T
c.1890G>T (p.Glu630Asp)
n.1982G>T
c.1556G>T
c.1740G>T (p.Glu580Asp)
n.2521G>T
c.2343G>T (p.Glu781Asp)
c.2537G>T
n.2219G>T
c.1980G>T (p.Glu660Asp)
n.49-63G>T
n.1277C>A
c.1659G>T (p.Glu553Asp)
2g.88575140C=CA1268208127EIF2AK3n.2171G=
n.1788G=
c.1890G= (p.Glu630=)
n.1982G=
c.1556G=
c.1740G= (p.Glu580=)
n.2521G=
c.2343G= (p.Glu781=)
c.2537G=
n.2219G=
c.1980G= (p.Glu660=)
n.49-63G=
n.1277C=
c.1659G= (p.Glu553=)
2g.88575140C>GCA347591824EIF2AK3n.2171G>C
n.1788G>C
c.1890G>C (p.Glu630Asp)
n.1982G>C
c.1556G>C
c.1740G>C (p.Glu580Asp)
n.2521G>C
c.2343G>C (p.Glu781Asp)
c.2537G>C
n.2219G>C
c.1980G>C (p.Glu660Asp)
n.49-63G>C
n.1277C>G
c.1659G>C (p.Glu553Asp)
2g.88575140C>TCA1754459EIF2AK3n.2171G>A
n.1788G>A
c.1890G>A (p.Glu630=)
n.1982G>A
c.1556G>A
c.1740G>A (p.Glu580=)
n.2521G>A
c.2343G>A (p.Glu781=)
c.2537G>A
n.2219G>A
c.1980G>A (p.Glu660=)
n.49-63G>A
n.1277C>T
c.1659G>A (p.Glu553=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575141T>ACA347591828EIF2AK3n.2170A>T
n.1787A>T
c.1889A>T (p.Glu630Val)
n.1981A>T
c.1555A>T
c.1739A>T (p.Glu580Val)
n.2520A>T
c.2342A>T (p.Glu781Val)
c.2536A>T
n.2218A>T
c.1979A>T (p.Glu660Val)
n.49-64A>T
n.1278T>A
c.1658A>T (p.Glu553Val)
2g.88575141T>CCA347591829EIF2AK3n.2170A>G
n.1787A>G
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
n.1981A>G
c.1555A>G
c.1739A>G (p.Glu580Gly)
n.2520A>G
c.2342A>G (p.Glu781Gly)
c.2536A>G
n.2218A>G
c.1979A>G (p.Glu660Gly)
n.49-64A>G
n.1278T>C
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
2g.88575141T>GCA347591831EIF2AK3n.2170A>C
n.1787A>C
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
n.1981A>C
c.1555A>C
c.1739A>C (p.Glu580Ala)
n.2520A>C
c.2342A>C (p.Glu781Ala)
c.2536A>C
n.2218A>C
c.1979A>C (p.Glu660Ala)
n.49-64A>C
n.1278T>G
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
2g.88575142C>ACA347591834EIF2AK3n.2169G>T
n.1786G>T
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
n.1980G>T
c.1554G>T
c.1738G>T (p.Glu580Ter)
n.2519G>T
c.2341G>T (p.Glu781Ter)
c.2535G>T
n.2217G>T
c.1978G>T (p.Glu660Ter)
n.49-65G>T
n.1279C>A
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
2g.88575142C=CA1268208128EIF2AK3n.2169G=
n.1786G=
c.1888G= (p.Glu630=)
n.1980G=
c.1554G=
c.1738G= (p.Glu580=)
n.2519G=
c.2341G= (p.Glu781=)
c.2535G=
n.2217G=
c.1978G= (p.Glu660=)
n.49-65G=
n.1279C=
c.1657G= (p.Glu553=)
2g.88575142C>GCA347591835EIF2AK3n.2169G>C
n.1786G>C
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
n.1980G>C
c.1554G>C
c.1738G>C (p.Glu580Gln)
n.2519G>C
c.2341G>C (p.Glu781Gln)
c.2535G>C
n.2217G>C
c.1978G>C (p.Glu660Gln)
n.49-65G>C
n.1279C>G
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.88575142C>TCA347591837EIF2AK3n.2169G>A
n.1786G>A
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
n.1980G>A
c.1554G>A
c.1738G>A (p.Glu580Lys)
n.2519G>A
c.2341G>A (p.Glu781Lys)
c.2535G>A
n.2217G>A
c.1978G>A (p.Glu660Lys)
n.49-65G>A
n.1279C>T
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
2g.88575143A>CCA347591839EIF2AK3n.2168T>G
n.1785T>G
c.1887T>G (p.Asp629Glu)
n.1979T>G
c.1553T>G
c.1737T>G (p.Asp579Glu)
n.2518T>G
c.2340T>G (p.Asp780Glu)
c.2534T>G
n.2216T>G
c.1977T>G (p.Asp659Glu)
n.49-66T>G
n.1280A>C
c.1656T>G (p.Asp552Glu)
2g.88575143A>GCA427445179EIF2AK3n.2168T>C
n.1785T>C
c.1887T>C (p.Asp629=)
n.1979T>C
c.1553T>C
c.1737T>C (p.Asp579=)
n.2518T>C
c.2340T>C (p.Asp780=)
c.2534T>C
n.2216T>C
c.1977T>C (p.Asp659=)
n.49-66T>C
n.1280A>G
c.1656T>C (p.Asp552=)
2g.88575143A>TCA347591841EIF2AK3n.2168T>A
n.1785T>A
c.1887T>A (p.Asp629Glu)
n.1979T>A
c.1553T>A
c.1737T>A (p.Asp579Glu)
n.2518T>A
c.2340T>A (p.Asp780Glu)
c.2534T>A
n.2216T>A
c.1977T>A (p.Asp659Glu)
n.49-66T>A
n.1280A>T
c.1656T>A (p.Asp552Glu)
2g.88575144T>ACA347591848EIF2AK3n.2167A>T
n.1784A>T
c.1886A>T (p.Asp629Val)
n.1978A>T
c.1552A>T
c.1736A>T (p.Asp579Val)
n.2517A>T
c.2339A>T (p.Asp780Val)
c.2533A>T
n.2215A>T
c.1976A>T (p.Asp659Val)
n.49-67A>T
n.1281T>A
c.1655A>T (p.Asp552Val)
2g.88575144T>CCA347591846EIF2AK3n.2167A>G
n.1784A>G
c.1886A>G (p.Asp629Gly)
n.1978A>G
c.1552A>G
c.1736A>G (p.Asp579Gly)
n.2517A>G
c.2339A>G (p.Asp780Gly)
c.2533A>G
n.2215A>G
c.1976A>G (p.Asp659Gly)
n.49-67A>G
n.1281T>C
c.1655A>G (p.Asp552Gly)
 gnomAD v4
2g.88575144T>GCA347591844EIF2AK3n.2167A>C
n.1784A>C
c.1886A>C (p.Asp629Ala)
n.1978A>C
c.1552A>C
c.1736A>C (p.Asp579Ala)
n.2517A>C
c.2339A>C (p.Asp780Ala)
c.2533A>C
n.2215A>C
c.1976A>C (p.Asp659Ala)
n.49-67A>C
n.1281T>G
c.1655A>C (p.Asp552Ala)
2g.88575145C>ACA347591850EIF2AK3n.2166G>T
n.1783G>T
c.1885G>T (p.Asp629Tyr)
n.1977G>T
c.1551G>T
c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
n.2516G>T
c.2338G>T (p.Asp780Tyr)
c.2532G>T
n.2214G>T
c.1975G>T (p.Asp659Tyr)
n.49-68G>T
n.1282C>A
c.1654G>T (p.Asp552Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.88575145C=CA1268208129EIF2AK3n.2166G=
n.1783G=
c.1885G= (p.Asp629=)
n.1977G=
c.1551G=
c.1735G= (p.Asp579=)
n.2516G=
c.2338G= (p.Asp780=)
c.2532G=
n.2214G=
c.1975G= (p.Asp659=)
n.49-68G=
n.1282C=
c.1654G= (p.Asp552=)
2g.88575145C>GCA347591853EIF2AK3n.2166G>C
n.1783G>C
c.1885G>C (p.Asp629His)
n.1977G>C
c.1551G>C
c.1735G>C (p.Asp579His)
n.2516G>C
c.2338G>C (p.Asp780His)
c.2532G>C
n.2214G>C
c.1975G>C (p.Asp659His)
n.49-68G>C
n.1282C>G
c.1654G>C (p.Asp552His)
2g.88575145C>TCA347591855EIF2AK3n.2166G>A
n.1783G>A
c.1885G>A (p.Asp629Asn)
n.1977G>A
c.1551G>A
c.1735G>A (p.Asp579Asn)
n.2516G>A
c.2338G>A (p.Asp780Asn)
c.2532G>A
n.2214G>A
c.1975G>A (p.Asp659Asn)
n.49-68G>A
n.1282C>T
c.1654G>A (p.Asp552Asn)
2g.88575146A=CA1268208130EIF2AK3n.2165T=
n.1782T=
c.1884T= (p.Asn628=)
n.1976T=
c.1550T=
c.1734T= (p.Asn578=)
n.2515T=
c.2337T= (p.Asn779=)
c.2531T=
n.2213T=
c.1974T= (p.Asn658=)
n.49-69T=
n.1283A=
c.1653T= (p.Asn551=)
2g.88575146A>CCA347591857EIF2AK3n.2165T>G
n.1782T>G
c.1884T>G (p.Asn628Lys)
n.1976T>G
c.1550T>G
c.1734T>G (p.Asn578Lys)
n.2515T>G
c.2337T>G (p.Asn779Lys)
c.2531T>G
n.2213T>G
c.1974T>G (p.Asn658Lys)
n.49-69T>G
n.1283A>C
c.1653T>G (p.Asn551Lys)
2g.88575146A>GCA427445182EIF2AK3n.2165T>C
n.1782T>C
c.1884T>C (p.Asn628=)
n.1976T>C
c.1550T>C
c.1734T>C (p.Asn578=)
n.2515T>C
c.2337T>C (p.Asn779=)
c.2531T>C
n.2213T>C
c.1974T>C (p.Asn658=)
n.49-69T>C
n.1283A>G
c.1653T>C (p.Asn551=)
2g.88575146A>TCA1754460EIF2AK3n.2165T>A
n.1782T>A
c.1884T>A (p.Asn628Lys)
n.1976T>A
c.1550T>A
c.1734T>A (p.Asn578Lys)
n.2515T>A
c.2337T>A (p.Asn779Lys)
c.2531T>A
n.2213T>A
c.1974T>A (p.Asn658Lys)
n.49-69T>A
n.1283A>T
c.1653T>A (p.Asn551Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.88575147T>ACA347591861EIF2AK3n.2164A>T
n.1781A>T
c.1883A>T (p.Asn628Ile)
n.1975A>T
c.1549A>T
c.1733A>T (p.Asn578Ile)
n.2514A>T
c.2336A>T (p.Asn779Ile)
c.2530A>T
n.2212A>T
c.1973A>T (p.Asn658Ile)
n.49-70A>T
n.1284T>A
c.1652A>T (p.Asn551Ile)
2g.88575147T>CCA1754461EIF2AK3n.2164A>G
n.1781A>G
c.1883A>G (p.Asn628Ser)
n.1975A>G
c.1549A>G
c.1733A>G (p.Asn578Ser)
n.2514A>G
c.2336A>G (p.Asn779Ser)
c.2530A>G
n.2212A>G
c.1973A>G (p.Asn658Ser)
n.49-70A>G
n.1284T>C
c.1652A>G (p.Asn551Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88575147T>GCA347591863EIF2AK3n.2164A>C
n.1781A>C
c.1883A>C (p.Asn628Thr)
n.1975A>C
c.1549A>C
c.1733A>C (p.Asn578Thr)
n.2514A>C
c.2336A>C (p.Asn779Thr)
c.2530A>C
n.2212A>C
c.1973A>C (p.Asn658Thr)
n.49-70A>C
n.1284T>G
c.1652A>C (p.Asn551Thr)
2g.88575147T=CA1268208131EIF2AK3n.2164A=
n.1781A=
c.1883A= (p.Asn628=)
n.1975A=
c.1549A=
c.1733A= (p.Asn578=)
n.2514A=
c.2336A= (p.Asn779=)
c.2530A=
n.2212A=
c.1973A= (p.Asn658=)
n.49-70A=
n.1284T=
c.1652A= (p.Asn551=)
2g.88575148T>ACA347591866EIF2AK3n.2163A>T
n.1780A>T
c.1882A>T (p.Asn628Tyr)
n.1974A>T
c.1548A>T
c.1732A>T (p.Asn578Tyr)
n.2513A>T
c.2335A>T (p.Asn779Tyr)
c.2529A>T
n.2211A>T
c.1972A>T (p.Asn658Tyr)
n.49-71A>T
n.1285T>A
c.1651A>T (p.Asn551Tyr)
2g.88575148T>CCA347591868EIF2AK3n.2163A>G
n.1780A>G
c.1882A>G (p.Asn628Asp)
n.1974A>G
c.1548A>G
c.1732A>G (p.Asn578Asp)
n.2513A>G
c.2335A>G (p.Asn779Asp)
c.2529A>G
n.2211A>G
c.1972A>G (p.Asn658Asp)
n.49-71A>G
n.1285T>C
c.1651A>G (p.Asn551Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575148T>GCA347591869EIF2AK3n.2163A>C
n.1780A>C
c.1882A>C (p.Asn628His)
n.1974A>C
c.1548A>C
c.1732A>C (p.Asn578His)
n.2513A>C
c.2335A>C (p.Asn779His)
c.2529A>C
n.2211A>C
c.1972A>C (p.Asn658His)
n.49-71A>C
n.1285T>G
c.1651A>C (p.Asn551His)
2g.88575148T=CA1268208132EIF2AK3n.2163A=
n.1780A=
c.1882A= (p.Asn628=)
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c.1548A=
c.1732A= (p.Asn578=)
n.2513A=
c.2335A= (p.Asn779=)
c.2529A=
n.2211A=
c.1972A= (p.Asn658=)
n.49-71A=
n.1285T=
c.1651A= (p.Asn551=)
2g.88575149G>ACA1754462EIF2AK3n.2162C>T
n.1779C>T
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n.1286G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88575149G>CCA427445190EIF2AK3n.2162C>G
n.1779C>G
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n.49-72C>G
n.1286G>C
c.1650C>G (p.Gly550=)
 gnomAD v4
2g.88575149G=CA1268208133EIF2AK3n.2162C=
n.1779C=
c.1881C= (p.Gly627=)
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c.1731C= (p.Gly577=)
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c.2334C= (p.Gly778=)
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n.2210C=
c.1971C= (p.Gly657=)
n.49-72C=
n.1286G=
c.1650C= (p.Gly550=)
2g.88575149G>TCA427445189EIF2AK3n.2162C>A
n.1779C>A
c.1881C>A (p.Gly627=)
n.1973C>A
c.1547C>A
c.1731C>A (p.Gly577=)
n.2512C>A
c.2334C>A (p.Gly778=)
c.2528C>A
n.2210C>A
c.1971C>A (p.Gly657=)
n.49-72C>A
n.1286G>T
c.1650C>A (p.Gly550=)
2g.88575150C>ACA347591872EIF2AK3n.2161G>T
n.1778G>T
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n.1287C>A
c.1649G>T (p.Gly550Val)
2g.88575150C>GCA347591871EIF2AK3n.2161G>C
n.1778G>C
c.1880G>C (p.Gly627Ala)
n.1972G>C
c.1546G>C
c.1730G>C (p.Gly577Ala)
n.2511G>C
c.2333G>C (p.Gly778Ala)
c.2527G>C
n.2209G>C
c.1970G>C (p.Gly657Ala)
n.49-73G>C
n.1287C>G
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
2g.88575150C>TCA347591870EIF2AK3n.2161G>A
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c.1880G>A (p.Gly627Asp)
n.1972G>A
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c.1730G>A (p.Gly577Asp)
n.2511G>A
c.2333G>A (p.Gly778Asp)
c.2527G>A
n.2209G>A
c.1970G>A (p.Gly657Asp)
n.49-73G>A
n.1287C>T
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
 gnomAD v4
2g.88575151C>ACA347591873EIF2AK3n.2160G>T
n.1777G>T
c.1879G>T (p.Gly627Cys)
n.1971G>T
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c.2332G>T (p.Gly778Cys)
c.2526G>T
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n.49-74G>T
n.1288C>A
c.1648G>T (p.Gly550Cys)
2g.88575151C>GCA347591875EIF2AK3n.2160G>C
n.1777G>C
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
n.1971G>C
c.1545G>C
c.1729G>C (p.Gly577Arg)
n.2510G>C
c.2332G>C (p.Gly778Arg)
c.2526G>C
n.2208G>C
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
n.49-74G>C
n.1288C>G
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
2g.88575151C>TCA347591874EIF2AK3n.2160G>A
n.1777G>A
c.1879G>A (p.Gly627Ser)
n.1971G>A
c.1545G>A
c.1729G>A (p.Gly577Ser)
n.2510G>A
c.2332G>A (p.Gly778Ser)
c.2526G>A
n.2208G>A
c.1969G>A (p.Gly657Ser)
n.49-74G>A
n.1288C>T
c.1648G>A (p.Gly550Ser)
 gnomAD v4
2g.88575152A>CCA347591876EIF2AK3n.2159T>G
n.1776T>G
c.1878T>G (p.Asp626Glu)
n.1970T>G
c.1544T>G
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n.2509T>G
c.2331T>G (p.Asp777Glu)
c.2525T>G
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c.1968T>G (p.Asp656Glu)
n.49-75T>G
n.1289A>C
c.1647T>G (p.Asp549Glu)
 COSMIC COSMIC
2g.88575152A>GCA427445196EIF2AK3n.2159T>C
n.1776T>C
c.1878T>C (p.Asp626=)
n.1970T>C
c.1544T>C
c.1728T>C (p.Asp576=)
n.2509T>C
c.2331T>C (p.Asp777=)
c.2525T>C
n.2207T>C
c.1968T>C (p.Asp656=)
n.49-75T>C
n.1289A>G
c.1647T>C (p.Asp549=)
2g.88575152A>TCA347591877EIF2AK3n.2159T>A
n.1776T>A
c.1878T>A (p.Asp626Glu)
n.1970T>A
c.1544T>A
c.1728T>A (p.Asp576Glu)
n.2509T>A
c.2331T>A (p.Asp777Glu)
c.2525T>A
n.2207T>A
c.1968T>A (p.Asp656Glu)
n.49-75T>A
n.1289A>T
c.1647T>A (p.Asp549Glu)
2g.88575153T>ACA347591878EIF2AK3n.2158A>T
n.1775A>T
c.1877A>T (p.Asp626Val)
n.1969A>T
c.1543A>T
c.1727A>T (p.Asp576Val)
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c.2330A>T (p.Asp777Val)
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n.49-76A>T
n.1290T>A
c.1646A>T (p.Asp549Val)
2g.88575153T>CCA347591879EIF2AK3n.2158A>G
n.1775A>G
c.1877A>G (p.Asp626Gly)
n.1969A>G
c.1543A>G
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
n.2508A>G
c.2330A>G (p.Asp777Gly)
c.2524A>G
n.2206A>G
c.1967A>G (p.Asp656Gly)
n.49-76A>G
n.1290T>C
c.1646A>G (p.Asp549Gly)
 gnomAD v4
2g.88575153T>GCA347591880EIF2AK3n.2158A>C
n.1775A>C
c.1877A>C (p.Asp626Ala)
n.1969A>C
c.1543A>C
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
n.2508A>C
c.2330A>C (p.Asp777Ala)
c.2524A>C
n.2206A>C
c.1967A>C (p.Asp656Ala)
n.49-76A>C
n.1290T>G
c.1646A>C (p.Asp549Ala)
2g.88575154C>ACA347591881EIF2AK3n.2157G>T
n.1774G>T
c.1876G>T (p.Asp626Tyr)
n.1968G>T
c.1542G>T
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
n.2507G>T
c.2329G>T (p.Asp777Tyr)
c.2523G>T
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c.1966G>T (p.Asp656Tyr)
n.49-77G>T
n.1291C>A
c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
 COSMIC COSMIC
2g.88575154C>GCA347591882EIF2AK3n.2157G>C
n.1774G>C
c.1876G>C (p.Asp626His)
n.1968G>C
c.1542G>C
c.1726G>C (p.Asp576His)
n.2507G>C
c.2329G>C (p.Asp777His)
c.2523G>C
n.2205G>C
c.1966G>C (p.Asp656His)
n.49-77G>C
n.1291C>G
c.1645G>C (p.Asp549His)
2g.88575154C>TCA347591883EIF2AK3n.2157G>A
n.1774G>A
c.1876G>A (p.Asp626Asn)
n.1968G>A
c.1542G>A
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
n.2507G>A
c.2329G>A (p.Asp777Asn)
c.2523G>A
n.2205G>A
c.1966G>A (p.Asp656Asn)
n.49-77G>A
n.1291C>T
c.1645G>A (p.Asp549Asn)
2g.88575155C>ACA347591884EIF2AK3n.2156G>T
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2g.88575155C=CA1268208134EIF2AK3n.2156G=
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c.1644G= (p.Met548=)
2g.88575155C>GCA347591885EIF2AK3n.2156G>C
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c.1541G>C
c.1725G>C (p.Met575Ile)
n.2506G>C
c.2328G>C (p.Met776Ile)
c.2522G>C
n.2204G>C
c.1965G>C (p.Met655Ile)
n.49-78G>C
n.1292C>G
c.1644G>C (p.Met548Ile)
2g.88575155C>TCA1754463EIF2AK3n.2156G>A
n.1773G>A
c.1875G>A (p.Met625Ile)
n.1967G>A
c.1541G>A
c.1725G>A (p.Met575Ile)
n.2506G>A
c.2328G>A (p.Met776Ile)
c.2522G>A
n.2204G>A
c.1965G>A (p.Met655Ile)
n.49-78G>A
n.1292C>T
c.1644G>A (p.Met548Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched