Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.88575020_88575023delinsCTCT	CA1268208087	EIF2AK3	n.2288_2291delinsAGAG c.1_4delinsAGAG n.1905_1908delinsAGAG c.2007_2010delinsAGAG (p.Glu669=) n.2099_2102delinsAGAG c.1673_1676delinsAGAG c.1857_1860delinsAGAG (p.Glu619=) n.2638_2641delinsAGAG c.2460_2463delinsAGAG (p.Glu820=) c.2654_2657delinsAGAG n.2336_2339delinsAGAG c.2097_2100delinsAGAG (p.Glu699=) n.103_106delinsAGAG n.1157_1160delinsCTCT c.1776_1779delinsAGAG (p.Glu592=)
2	g.88575025_88575027del	CA1754451	EIF2AK3	n.2288_2290del n.1905_1907del c.2007_2009del (p.Glu670del) n.2099_2101del c.1673_1675del c.1857_1859del (p.Glu620del) n.2638_2640del c.2460_2462del (p.Glu821del) c.2654_2656del n.2336_2338del c.2097_2099del (p.Glu700del) n.103_105del n.1162_1164del c.1776_1778del (p.Glu593del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575022C>A	CA347591289	EIF2AK3	n.2289G>T c.2G>T n.1906G>T c.2008G>T (p.Glu670Ter) n.2100G>T c.1674G>T c.1858G>T (p.Glu620Ter) n.2639G>T c.2461G>T (p.Glu821Ter) c.2655G>T n.2337G>T c.2098G>T (p.Glu700Ter) n.104G>T n.1159C>A c.1777G>T (p.Glu593Ter)
2	g.88575022C>G	CA347591287	EIF2AK3	n.2289G>C c.2G>C n.1906G>C c.2008G>C (p.Glu670Gln) n.2100G>C c.1674G>C c.1858G>C (p.Glu620Gln) n.2639G>C c.2461G>C (p.Glu821Gln) c.2655G>C n.2337G>C c.2098G>C (p.Glu700Gln) n.104G>C n.1159C>G c.1777G>C (p.Glu593Gln)
2	g.88575022C>T	CA347591285	EIF2AK3	n.2289G>A c.2G>A n.1906G>A c.2008G>A (p.Glu670Lys) n.2100G>A c.1674G>A c.1858G>A (p.Glu620Lys) n.2639G>A c.2461G>A (p.Glu821Lys) c.2655G>A n.2337G>A c.2098G>A (p.Glu700Lys) n.104G>A n.1159C>T c.1777G>A (p.Glu593Lys)
2	g.88575023T>A	CA347591297	EIF2AK3	n.2288A>T c.1A>T n.1905A>T c.2007A>T (p.Glu669Asp) n.2099A>T c.1673A>T c.1857A>T (p.Glu619Asp) n.2638A>T c.2460A>T (p.Glu820Asp) c.2654A>T n.2336A>T c.2097A>T (p.Glu699Asp) n.103A>T n.1160T>A c.1776A>T (p.Glu592Asp)
2	g.88575023T>C	CA427445421	EIF2AK3	n.2288A>G c.1A>G n.1905A>G c.2007A>G (p.Glu669=) n.2099A>G c.1673A>G c.1857A>G (p.Glu619=) n.2638A>G c.2460A>G (p.Glu820=) c.2654A>G n.2336A>G c.2097A>G (p.Glu699=) n.103A>G n.1160T>C c.1776A>G (p.Glu592=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575023T>G	CA347591299	EIF2AK3	n.2288A>C c.1A>C n.1905A>C c.2007A>C (p.Glu669Asp) n.2099A>C c.1673A>C c.1857A>C (p.Glu619Asp) n.2638A>C c.2460A>C (p.Glu820Asp) c.2654A>C n.2336A>C c.2097A>C (p.Glu699Asp) n.103A>C n.1160T>G c.1776A>C (p.Glu592Asp)
2	g.88575023T=	CA1268208089	EIF2AK3	n.2288A= c.1A= n.1905A= c.2007A= (p.Glu669=) n.2099A= c.1673A= c.1857A= (p.Glu619=) n.2638A= c.2460A= (p.Glu820=) c.2654A= n.2336A= c.2097A= (p.Glu699=) n.103A= n.1160T= c.1776A= (p.Glu592=)
2	g.88575024T>A	CA347591300	EIF2AK3	n.2287A>T n.1904A>T c.2006A>T (p.Glu669Val) n.2098A>T c.1672A>T c.1856A>T (p.Glu619Val) n.2637A>T c.2459A>T (p.Glu820Val) c.2653A>T n.2335A>T c.2096A>T (p.Glu699Val) n.102A>T n.1161T>A c.1775A>T (p.Glu592Val)
2	g.88575024T>C	CA347591301	EIF2AK3	n.2287A>G n.1904A>G c.2006A>G (p.Glu669Gly) n.2098A>G c.1672A>G c.1856A>G (p.Glu619Gly) n.2637A>G c.2459A>G (p.Glu820Gly) c.2653A>G n.2335A>G c.2096A>G (p.Glu699Gly) n.102A>G n.1161T>C c.1775A>G (p.Glu592Gly)
2	g.88575024T>G	CA347591302	EIF2AK3	n.2287A>C n.1904A>C c.2006A>C (p.Glu669Ala) n.2098A>C c.1672A>C c.1856A>C (p.Glu619Ala) n.2637A>C c.2459A>C (p.Glu820Ala) c.2653A>C n.2335A>C c.2096A>C (p.Glu699Ala) n.102A>C n.1161T>G c.1775A>C (p.Glu592Ala)
2	g.88575025C>A	CA347591303	EIF2AK3	n.2286G>T n.1903G>T c.2005G>T (p.Glu669Ter) n.2097G>T c.1671G>T c.1855G>T (p.Glu619Ter) n.2636G>T c.2458G>T (p.Glu820Ter) c.2652G>T n.2334G>T c.2095G>T (p.Glu699Ter) n.101G>T n.1162C>A c.1774G>T (p.Glu592Ter)
2	g.88575025C>G	CA347591304	EIF2AK3	n.2286G>C n.1903G>C c.2005G>C (p.Glu669Gln) n.2097G>C c.1671G>C c.1855G>C (p.Glu619Gln) n.2636G>C c.2458G>C (p.Glu820Gln) c.2652G>C n.2334G>C c.2095G>C (p.Glu699Gln) n.101G>C n.1162C>G c.1774G>C (p.Glu592Gln)
2	g.88575025C>T	CA347591306	EIF2AK3	n.2286G>A n.1903G>A c.2005G>A (p.Glu669Lys) n.2097G>A c.1671G>A c.1855G>A (p.Glu619Lys) n.2636G>A c.2458G>A (p.Glu820Lys) c.2652G>A n.2334G>A c.2095G>A (p.Glu699Lys) n.101G>A n.1162C>T c.1774G>A (p.Glu592Lys)	COSMIC COSMIC
2	g.88575026T>A	CA347591308	EIF2AK3	n.2285A>T n.1902A>T c.2004A>T (p.Lys668Asn) n.2096A>T c.1670A>T c.1854A>T (p.Lys618Asn) n.2635A>T c.2457A>T (p.Lys819Asn) c.2651A>T n.2333A>T c.2094A>T (p.Lys698Asn) n.100A>T n.1163T>A c.1773A>T (p.Lys591Asn)
2	g.88575026T>C	CA427445427	EIF2AK3	n.2285A>G n.1902A>G c.2004A>G (p.Lys668=) n.2096A>G c.1670A>G c.1854A>G (p.Lys618=) n.2635A>G c.2457A>G (p.Lys819=) c.2651A>G n.2333A>G c.2094A>G (p.Lys698=) n.100A>G n.1163T>C c.1773A>G (p.Lys591=)	gnomAD v4
2	g.88575026T>G	CA347591310	EIF2AK3	n.2285A>C n.1902A>C c.2004A>C (p.Lys668Asn) n.2096A>C c.1670A>C c.1854A>C (p.Lys618Asn) n.2635A>C c.2457A>C (p.Lys819Asn) c.2651A>C n.2333A>C c.2094A>C (p.Lys698Asn) n.100A>C n.1163T>G c.1773A>C (p.Lys591Asn)
2	g.88575027T>A	CA347591311	EIF2AK3	n.2284A>T n.1901A>T c.2003A>T (p.Lys668Ile) n.2095A>T c.1669A>T c.1853A>T (p.Lys618Ile) n.2634A>T c.2456A>T (p.Lys819Ile) c.2650A>T n.2332A>T c.2093A>T (p.Lys698Ile) n.99A>T n.1164T>A c.1772A>T (p.Lys591Ile)
2	g.88575027T>C	CA347591312	EIF2AK3	n.2284A>G n.1901A>G c.2003A>G (p.Lys668Arg) n.2095A>G c.1669A>G c.1853A>G (p.Lys618Arg) n.2634A>G c.2456A>G (p.Lys819Arg) c.2650A>G n.2332A>G c.2093A>G (p.Lys698Arg) n.99A>G n.1164T>C c.1772A>G (p.Lys591Arg)
2	g.88575027T>G	CA347591313	EIF2AK3	n.2284A>C n.1901A>C c.2003A>C (p.Lys668Thr) n.2095A>C c.1669A>C c.1853A>C (p.Lys618Thr) n.2634A>C c.2456A>C (p.Lys819Thr) c.2650A>C n.2332A>C c.2093A>C (p.Lys698Thr) n.99A>C n.1164T>G c.1772A>C (p.Lys591Thr)
2	g.88575028T>A	CA347591317	EIF2AK3	n.2283A>T n.1900A>T c.2002A>T (p.Lys668Ter) n.2094A>T c.1668A>T c.1852A>T (p.Lys618Ter) n.2633A>T c.2455A>T (p.Lys819Ter) c.2649A>T n.2331A>T c.2092A>T (p.Lys698Ter) n.98A>T n.1165T>A c.1771A>T (p.Lys591Ter)
2	g.88575028T>C	CA347591318	EIF2AK3	n.2283A>G n.1900A>G c.2002A>G (p.Lys668Glu) n.2094A>G c.1668A>G c.1852A>G (p.Lys618Glu) n.2633A>G c.2455A>G (p.Lys819Glu) c.2649A>G n.2331A>G c.2092A>G (p.Lys698Glu) n.98A>G n.1165T>C c.1771A>G (p.Lys591Glu)	gnomAD v4
2	g.88575028T>G	CA347591315	EIF2AK3	n.2283A>C n.1900A>C c.2002A>C (p.Lys668Gln) n.2094A>C c.1668A>C c.1852A>C (p.Lys618Gln) n.2633A>C c.2455A>C (p.Lys819Gln) c.2649A>C n.2331A>C c.2092A>C (p.Lys698Gln) n.98A>C n.1165T>G c.1771A>C (p.Lys591Gln)
2	g.88575029A>C	CA347591321	EIF2AK3	n.2282T>G n.1899T>G c.2001T>G (p.Ser667Arg) n.2093T>G c.1667T>G c.1851T>G (p.Ser617Arg) n.2632T>G c.2454T>G (p.Ser818Arg) c.2648T>G n.2330T>G c.2091T>G (p.Ser697Arg) n.97T>G n.1166A>C c.1770T>G (p.Ser590Arg)
2	g.88575029A>G	CA427445435	EIF2AK3	n.2282T>C n.1899T>C c.2001T>C (p.Ser667=) n.2093T>C c.1667T>C c.1851T>C (p.Ser617=) n.2632T>C c.2454T>C (p.Ser818=) c.2648T>C n.2330T>C c.2091T>C (p.Ser697=) n.97T>C n.1166A>G c.1770T>C (p.Ser590=)
2	g.88575029A>T	CA347591323	EIF2AK3	n.2282T>A n.1899T>A c.2001T>A (p.Ser667Arg) n.2093T>A c.1667T>A c.1851T>A (p.Ser617Arg) n.2632T>A c.2454T>A (p.Ser818Arg) c.2648T>A n.2330T>A c.2091T>A (p.Ser697Arg) n.97T>A n.1166A>T c.1770T>A (p.Ser590Arg)
2	g.88575030C>A	CA347591324	EIF2AK3	n.2281G>T n.1898G>T c.2000G>T (p.Ser667Ile) n.2092G>T c.1666G>T c.1850G>T (p.Ser617Ile) n.2631G>T c.2453G>T (p.Ser818Ile) c.2647G>T n.2329G>T c.2090G>T (p.Ser697Ile) n.96G>T n.1167C>A c.1769G>T (p.Ser590Ile)
2	g.88575030C>G	CA347591326	EIF2AK3	n.2281G>C n.1898G>C c.2000G>C (p.Ser667Thr) n.2092G>C c.1666G>C c.1850G>C (p.Ser617Thr) n.2631G>C c.2453G>C (p.Ser818Thr) c.2647G>C n.2329G>C c.2090G>C (p.Ser697Thr) n.96G>C n.1167C>G c.1769G>C (p.Ser590Thr)
2	g.88575030C>T	CA347591329	EIF2AK3	n.2281G>A n.1898G>A c.2000G>A (p.Ser667Asn) n.2092G>A c.1666G>A c.1850G>A (p.Ser617Asn) n.2631G>A c.2453G>A (p.Ser818Asn) c.2647G>A n.2329G>A c.2090G>A (p.Ser697Asn) n.96G>A n.1167C>T c.1769G>A (p.Ser590Asn)
2	g.88575031T>A	CA347591331	EIF2AK3	n.2280A>T n.1897A>T c.1999A>T (p.Ser667Cys) n.2091A>T c.1665A>T c.1849A>T (p.Ser617Cys) n.2630A>T c.2452A>T (p.Ser818Cys) c.2646A>T n.2328A>T c.2089A>T (p.Ser697Cys) n.95A>T n.1168T>A c.1768A>T (p.Ser590Cys)
2	g.88575031T>C	CA347591332	EIF2AK3	n.2280A>G n.1897A>G c.1999A>G (p.Ser667Gly) n.2091A>G c.1665A>G c.1849A>G (p.Ser617Gly) n.2630A>G c.2452A>G (p.Ser818Gly) c.2646A>G n.2328A>G c.2089A>G (p.Ser697Gly) n.95A>G n.1168T>C c.1768A>G (p.Ser590Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575031T>G	CA347591334	EIF2AK3	n.2280A>C n.1897A>C c.1999A>C (p.Ser667Arg) n.2091A>C c.1665A>C c.1849A>C (p.Ser617Arg) n.2630A>C c.2452A>C (p.Ser818Arg) c.2646A>C n.2328A>C c.2089A>C (p.Ser697Arg) n.95A>C n.1168T>G c.1768A>C (p.Ser590Arg)
2	g.88575031T=	CA1268208090	EIF2AK3	n.2280A= n.1897A= c.1999A= (p.Ser667=) n.2091A= c.1665A= c.1849A= (p.Ser617=) n.2630A= c.2452A= (p.Ser818=) c.2646A= n.2328A= c.2089A= (p.Ser697=) n.95A= n.1168T= c.1768A= (p.Ser590=)
2	g.88575032G>A	CA427445445	EIF2AK3	n.2279C>T n.1896C>T c.1998C>T (p.Ser666=) n.2090C>T c.1664C>T c.1848C>T (p.Ser616=) n.2629C>T c.2451C>T (p.Ser817=) c.2645C>T n.2327C>T c.2088C>T (p.Ser696=) n.94C>T n.1169G>A c.1767C>T (p.Ser589=)	gnomAD v4
2	g.88575032G>C	CA427445444	EIF2AK3	n.2279C>G n.1896C>G c.1998C>G (p.Ser666=) n.2090C>G c.1664C>G c.1848C>G (p.Ser616=) n.2629C>G c.2451C>G (p.Ser817=) c.2645C>G n.2327C>G c.2088C>G (p.Ser696=) n.94C>G n.1169G>C c.1767C>G (p.Ser589=)
2	g.88575032G>T	CA427445443	EIF2AK3	n.2279C>A n.1896C>A c.1998C>A (p.Ser666=) n.2090C>A c.1664C>A c.1848C>A (p.Ser616=) n.2629C>A c.2451C>A (p.Ser817=) c.2645C>A n.2327C>A c.2088C>A (p.Ser696=) n.94C>A n.1169G>T c.1767C>A (p.Ser589=)
2	g.88575033G>A	CA347591337	EIF2AK3	n.2278C>T n.1895C>T c.1997C>T (p.Ser666Phe) n.2089C>T c.1663C>T c.1847C>T (p.Ser616Phe) n.2628C>T c.2450C>T (p.Ser817Phe) c.2644C>T n.2326C>T c.2087C>T (p.Ser696Phe) n.93C>T n.1170G>A c.1766C>T (p.Ser589Phe)	dbSNP
2	g.88575033G>C	CA347591338	EIF2AK3	n.2278C>G n.1895C>G c.1997C>G (p.Ser666Cys) n.2089C>G c.1663C>G c.1847C>G (p.Ser616Cys) n.2628C>G c.2450C>G (p.Ser817Cys) c.2644C>G n.2326C>G c.2087C>G (p.Ser696Cys) n.93C>G n.1170G>C c.1766C>G (p.Ser589Cys)
2	g.88575033G=	CA1268208091	EIF2AK3	n.2278C= n.1895C= c.1997C= (p.Ser666=) n.2089C= c.1663C= c.1847C= (p.Ser616=) n.2628C= c.2450C= (p.Ser817=) c.2644C= n.2326C= c.2087C= (p.Ser696=) n.93C= n.1170G= c.1766C= (p.Ser589=)
2	g.88575033G>T	CA347591339	EIF2AK3	n.2278C>A n.1895C>A c.1997C>A (p.Ser666Tyr) n.2089C>A c.1663C>A c.1847C>A (p.Ser616Tyr) n.2628C>A c.2450C>A (p.Ser817Tyr) c.2644C>A n.2326C>A c.2087C>A (p.Ser696Tyr) n.93C>A n.1170G>T c.1766C>A (p.Ser589Tyr)
2	g.88575034A>C	CA347591344	EIF2AK3	n.2277T>G n.1894T>G c.1996T>G (p.Ser666Ala) n.2088T>G c.1662T>G c.1846T>G (p.Ser616Ala) n.2627T>G c.2449T>G (p.Ser817Ala) c.2643T>G n.2325T>G c.2086T>G (p.Ser696Ala) n.92T>G n.1171A>C c.1765T>G (p.Ser589Ala)
2	g.88575034A>G	CA347591343	EIF2AK3	n.2277T>C n.1894T>C c.1996T>C (p.Ser666Pro) n.2088T>C c.1662T>C c.1846T>C (p.Ser616Pro) n.2627T>C c.2449T>C (p.Ser817Pro) c.2643T>C n.2325T>C c.2086T>C (p.Ser696Pro) n.92T>C n.1171A>G c.1765T>C (p.Ser589Pro)
2	g.88575034A>T	CA347591342	EIF2AK3	n.2277T>A n.1894T>A c.1996T>A (p.Ser666Thr) n.2088T>A c.1662T>A c.1846T>A (p.Ser616Thr) n.2627T>A c.2449T>A (p.Ser817Thr) c.2643T>A n.2325T>A c.2086T>A (p.Ser696Thr) n.92T>A n.1171A>T c.1765T>A (p.Ser589Thr)
2	g.88575035A>C	CA427445455	EIF2AK3	n.2276T>G n.1893T>G c.1995T>G (p.Ala665=) n.2087T>G c.1661T>G c.1845T>G (p.Ala615=) n.2626T>G c.2448T>G (p.Ala816=) c.2642T>G n.2324T>G c.2085T>G (p.Ala695=) n.91T>G n.1172A>C c.1764T>G (p.Ala588=)
2	g.88575035A>G	CA427445453	EIF2AK3	n.2276T>C n.1893T>C c.1995T>C (p.Ala665=) n.2087T>C c.1661T>C c.1845T>C (p.Ala615=) n.2626T>C c.2448T>C (p.Ala816=) c.2642T>C n.2324T>C c.2085T>C (p.Ala695=) n.91T>C n.1172A>G c.1764T>C (p.Ala588=)
2	g.88575035A>T	CA427445452	EIF2AK3	n.2276T>A n.1893T>A c.1995T>A (p.Ala665=) n.2087T>A c.1661T>A c.1845T>A (p.Ala615=) n.2626T>A c.2448T>A (p.Ala816=) c.2642T>A n.2324T>A c.2085T>A (p.Ala695=) n.91T>A n.1172A>T c.1764T>A (p.Ala588=)
2	g.88575036G>A	CA1754452	EIF2AK3	n.2275C>T n.1892C>T c.1994C>T (p.Ala665Val) n.2086C>T c.1660C>T c.1844C>T (p.Ala615Val) n.2625C>T c.2447C>T (p.Ala816Val) c.2641C>T n.2323C>T c.2084C>T (p.Ala695Val) n.90C>T n.1173G>A c.1763C>T (p.Ala588Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575036G>C	CA347591345	EIF2AK3	n.2275C>G n.1892C>G c.1994C>G (p.Ala665Gly) n.2086C>G c.1660C>G c.1844C>G (p.Ala615Gly) n.2625C>G c.2447C>G (p.Ala816Gly) c.2641C>G n.2323C>G c.2084C>G (p.Ala695Gly) n.90C>G n.1173G>C c.1763C>G (p.Ala588Gly)
2	g.88575036G=	CA1268208092	EIF2AK3	n.2275C= n.1892C= c.1994C= (p.Ala665=) n.2086C= c.1660C= c.1844C= (p.Ala615=) n.2625C= c.2447C= (p.Ala816=) c.2641C= n.2323C= c.2084C= (p.Ala695=) n.90C= n.1173G= c.1763C= (p.Ala588=)
2	g.88575036G>T	CA347591346	EIF2AK3	n.2275C>A n.1892C>A c.1994C>A (p.Ala665Asp) n.2086C>A c.1660C>A c.1844C>A (p.Ala615Asp) n.2625C>A c.2447C>A (p.Ala816Asp) c.2641C>A n.2323C>A c.2084C>A (p.Ala695Asp) n.90C>A n.1173G>T c.1763C>A (p.Ala588Asp)
2	g.88575037C>A	CA347591348	EIF2AK3	n.2274G>T n.1891G>T c.1993G>T (p.Ala665Ser) n.2085G>T c.1659G>T c.1843G>T (p.Ala615Ser) n.2624G>T c.2446G>T (p.Ala816Ser) c.2640G>T n.2322G>T c.2083G>T (p.Ala695Ser) n.89G>T n.1174C>A c.1762G>T (p.Ala588Ser)
2	g.88575037C>G	CA347591350	EIF2AK3	n.2274G>C n.1891G>C c.1993G>C (p.Ala665Pro) n.2085G>C c.1659G>C c.1843G>C (p.Ala615Pro) n.2624G>C c.2446G>C (p.Ala816Pro) c.2640G>C n.2322G>C c.2083G>C (p.Ala695Pro) n.89G>C n.1174C>G c.1762G>C (p.Ala588Pro)
2	g.88575037C>T	CA347591351	EIF2AK3	n.2274G>A n.1891G>A c.1993G>A (p.Ala665Thr) n.2085G>A c.1659G>A c.1843G>A (p.Ala615Thr) n.2624G>A c.2446G>A (p.Ala816Thr) c.2640G>A n.2322G>A c.2083G>A (p.Ala695Thr) n.89G>A n.1174C>T c.1762G>A (p.Ala588Thr)
2	g.88575038A=	CA1268208093	EIF2AK3	n.2273T= n.1890T= c.1992T= (p.Asn664=) n.2084T= c.1658T= c.1842T= (p.Asn614=) n.2623T= c.2445T= (p.Asn815=) c.2639T= n.2321T= c.2082T= (p.Asn694=) n.88T= n.1175A= c.1761T= (p.Asn587=)
2	g.88575038A>C	CA347591353	EIF2AK3	n.2273T>G n.1890T>G c.1992T>G (p.Asn664Lys) n.2084T>G c.1658T>G c.1842T>G (p.Asn614Lys) n.2623T>G c.2445T>G (p.Asn815Lys) c.2639T>G n.2321T>G c.2082T>G (p.Asn694Lys) n.88T>G n.1175A>C c.1761T>G (p.Asn587Lys)
2	g.88575038A>G	CA1754453	EIF2AK3	n.2273T>C n.1890T>C c.1992T>C (p.Asn664=) n.2084T>C c.1658T>C c.1842T>C (p.Asn614=) n.2623T>C c.2445T>C (p.Asn815=) c.2639T>C n.2321T>C c.2082T>C (p.Asn694=) n.88T>C n.1175A>G c.1761T>C (p.Asn587=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.88575038A>T	CA347591355	EIF2AK3	n.2273T>A n.1890T>A c.1992T>A (p.Asn664Lys) n.2084T>A c.1658T>A c.1842T>A (p.Asn614Lys) n.2623T>A c.2445T>A (p.Asn815Lys) c.2639T>A n.2321T>A c.2082T>A (p.Asn694Lys) n.88T>A n.1175A>T c.1761T>A (p.Asn587Lys)
2	g.88575039T>A	CA347591357	EIF2AK3	n.2272A>T n.1889A>T c.1991A>T (p.Asn664Ile) n.2083A>T c.1657A>T c.1841A>T (p.Asn614Ile) n.2622A>T c.2444A>T (p.Asn815Ile) c.2638A>T n.2320A>T c.2081A>T (p.Asn694Ile) n.87A>T n.1176T>A c.1760A>T (p.Asn587Ile)
2	g.88575039T>C	CA347591358	EIF2AK3	n.2272A>G n.1889A>G c.1991A>G (p.Asn664Ser) n.2083A>G c.1657A>G c.1841A>G (p.Asn614Ser) n.2622A>G c.2444A>G (p.Asn815Ser) c.2638A>G n.2320A>G c.2081A>G (p.Asn694Ser) n.87A>G n.1176T>C c.1760A>G (p.Asn587Ser)	dbSNP
2	g.88575039T>G	CA347591360	EIF2AK3	n.2272A>C n.1889A>C c.1991A>C (p.Asn664Thr) n.2083A>C c.1657A>C c.1841A>C (p.Asn614Thr) n.2622A>C c.2444A>C (p.Asn815Thr) c.2638A>C n.2320A>C c.2081A>C (p.Asn694Thr) n.87A>C n.1176T>G c.1760A>C (p.Asn587Thr)
2	g.88575039T=	CA1268208094	EIF2AK3	n.2272A= n.1889A= c.1991A= (p.Asn664=) n.2083A= c.1657A= c.1841A= (p.Asn614=) n.2622A= c.2444A= (p.Asn815=) c.2638A= n.2320A= c.2081A= (p.Asn694=) n.87A= n.1176T= c.1760A= (p.Asn587=)
2	g.88575040T>A	CA347591366	EIF2AK3	n.2271A>T n.1888A>T c.1990A>T (p.Asn664Tyr) n.2082A>T c.1656A>T c.1840A>T (p.Asn614Tyr) n.2621A>T c.2443A>T (p.Asn815Tyr) c.2637A>T n.2319A>T c.2080A>T (p.Asn694Tyr) n.86A>T n.1177T>A c.1759A>T (p.Asn587Tyr)
2	g.88575040T>C	CA347591364	EIF2AK3	n.2271A>G n.1888A>G c.1990A>G (p.Asn664Asp) n.2082A>G c.1656A>G c.1840A>G (p.Asn614Asp) n.2621A>G c.2443A>G (p.Asn815Asp) c.2637A>G n.2319A>G c.2080A>G (p.Asn694Asp) n.86A>G n.1177T>C c.1759A>G (p.Asn587Asp)
2	g.88575040T>G	CA347591362	EIF2AK3	n.2271A>C n.1888A>C c.1990A>C (p.Asn664His) n.2082A>C c.1656A>C c.1840A>C (p.Asn614His) n.2621A>C c.2443A>C (p.Asn815His) c.2637A>C n.2319A>C c.2080A>C (p.Asn694His) n.86A>C n.1177T>G c.1759A>C (p.Asn587His)
2	g.88575041A=	CA1268208095	EIF2AK3	n.2270T= n.1887T= c.1989T= (p.Asp663=) n.2081T= c.1655T= c.1839T= (p.Asp613=) n.2620T= c.2442T= (p.Asp814=) c.2636T= n.2318T= c.2079T= (p.Asp693=) n.85T= n.1178A= c.1758T= (p.Asp586=)
2	g.88575041A>C	CA347591376	EIF2AK3	n.2270T>G n.1887T>G c.1989T>G (p.Asp663Glu) n.2081T>G c.1655T>G c.1839T>G (p.Asp613Glu) n.2620T>G c.2442T>G (p.Asp814Glu) c.2636T>G n.2318T>G c.2079T>G (p.Asp693Glu) n.85T>G n.1178A>C c.1758T>G (p.Asp586Glu)
2	g.88575041A>G	CA427445474	EIF2AK3	n.2270T>C n.1887T>C c.1989T>C (p.Asp663=) n.2081T>C c.1655T>C c.1839T>C (p.Asp613=) n.2620T>C c.2442T>C (p.Asp814=) c.2636T>C n.2318T>C c.2079T>C (p.Asp693=) n.85T>C n.1178A>G c.1758T>C (p.Asp586=)
2	g.88575041A>T	CA347591373	EIF2AK3	n.2270T>A n.1887T>A c.1989T>A (p.Asp663Glu) n.2081T>A c.1655T>A c.1839T>A (p.Asp613Glu) n.2620T>A c.2442T>A (p.Asp814Glu) c.2636T>A n.2318T>A c.2079T>A (p.Asp693Glu) n.85T>A n.1178A>T c.1758T>A (p.Asp586Glu)	dbSNP
2	g.88575042T>A	CA347591381	EIF2AK3	n.2269A>T n.1886A>T c.1988A>T (p.Asp663Val) n.2080A>T c.1654A>T c.1838A>T (p.Asp613Val) n.2619A>T c.2441A>T (p.Asp814Val) c.2635A>T n.2317A>T c.2078A>T (p.Asp693Val) n.84A>T n.1179T>A c.1757A>T (p.Asp586Val)
2	g.88575042T>C	CA347591378	EIF2AK3	n.2269A>G n.1886A>G c.1988A>G (p.Asp663Gly) n.2080A>G c.1654A>G c.1838A>G (p.Asp613Gly) n.2619A>G c.2441A>G (p.Asp814Gly) c.2635A>G n.2317A>G c.2078A>G (p.Asp693Gly) n.84A>G n.1179T>C c.1757A>G (p.Asp586Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575042T>G	CA347591380	EIF2AK3	n.2269A>C n.1886A>C c.1988A>C (p.Asp663Ala) n.2080A>C c.1654A>C c.1838A>C (p.Asp613Ala) n.2619A>C c.2441A>C (p.Asp814Ala) c.2635A>C n.2317A>C c.2078A>C (p.Asp693Ala) n.84A>C n.1179T>G c.1757A>C (p.Asp586Ala)
2	g.88575042T=	CA1268208096	EIF2AK3	n.2269A= n.1886A= c.1988A= (p.Asp663=) n.2080A= c.1654A= c.1838A= (p.Asp613=) n.2619A= c.2441A= (p.Asp814=) c.2635A= n.2317A= c.2078A= (p.Asp693=) n.84A= n.1179T= c.1757A= (p.Asp586=)
2	g.88575043C>A	CA347591384	EIF2AK3	n.2268G>T n.1885G>T c.1987G>T (p.Asp663Tyr) n.2079G>T c.1653G>T c.1837G>T (p.Asp613Tyr) n.2618G>T c.2440G>T (p.Asp814Tyr) c.2634G>T n.2316G>T c.2077G>T (p.Asp693Tyr) n.83G>T n.1180C>A c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
2	g.88575043C>G	CA347591385	EIF2AK3	n.2268G>C n.1885G>C c.1987G>C (p.Asp663His) n.2079G>C c.1653G>C c.1837G>C (p.Asp613His) n.2618G>C c.2440G>C (p.Asp814His) c.2634G>C n.2316G>C c.2077G>C (p.Asp693His) n.83G>C n.1180C>G c.1756G>C (p.Asp586His)
2	g.88575043C>T	CA347591387	EIF2AK3	n.2268G>A n.1885G>A c.1987G>A (p.Asp663Asn) n.2079G>A c.1653G>A c.1837G>A (p.Asp613Asn) n.2618G>A c.2440G>A (p.Asp814Asn) c.2634G>A n.2316G>A c.2077G>A (p.Asp693Asn) n.83G>A n.1180C>T c.1756G>A (p.Asp586Asn)
2	g.88575044A>C	CA347591390	EIF2AK3	n.2267T>G n.1884T>G c.1986T>G (p.Cys662Trp) n.2078T>G c.1652T>G c.1836T>G (p.Cys612Trp) n.2617T>G c.2439T>G (p.Cys813Trp) c.2633T>G n.2315T>G c.2076T>G (p.Cys692Trp) n.82T>G n.1181A>C c.1755T>G (p.Cys585Trp)
2	g.88575044A>G	CA427445477	EIF2AK3	n.2267T>C n.1884T>C c.1986T>C (p.Cys662=) n.2078T>C c.1652T>C c.1836T>C (p.Cys612=) n.2617T>C c.2439T>C (p.Cys813=) c.2633T>C n.2315T>C c.2076T>C (p.Cys692=) n.82T>C n.1181A>G c.1755T>C (p.Cys585=)
2	g.88575044A>T	CA347591392	EIF2AK3	n.2267T>A n.1884T>A c.1986T>A (p.Cys662Ter) n.2078T>A c.1652T>A c.1836T>A (p.Cys612Ter) n.2617T>A c.2439T>A (p.Cys813Ter) c.2633T>A n.2315T>A c.2076T>A (p.Cys692Ter) n.82T>A n.1181A>T c.1755T>A (p.Cys585Ter)
2	g.88575045C>A	CA347591394	EIF2AK3	n.2266G>T n.1883G>T c.1985G>T (p.Cys662Phe) n.2077G>T c.1651G>T c.1835G>T (p.Cys612Phe) n.2616G>T c.2438G>T (p.Cys813Phe) c.2632G>T n.2314G>T c.2075G>T (p.Cys692Phe) n.81G>T n.1182C>A c.1754G>T (p.Cys585Phe)	dbSNP
2	g.88575045C=	CA1268208097	EIF2AK3	n.2266G= n.1883G= c.1985G= (p.Cys662=) n.2077G= c.1651G= c.1835G= (p.Cys612=) n.2616G= c.2438G= (p.Cys813=) c.2632G= n.2314G= c.2075G= (p.Cys692=) n.81G= n.1182C= c.1754G= (p.Cys585=)
2	g.88575045C>G	CA347591396	EIF2AK3	n.2266G>C n.1883G>C c.1985G>C (p.Cys662Ser) n.2077G>C c.1651G>C c.1835G>C (p.Cys612Ser) n.2616G>C c.2438G>C (p.Cys813Ser) c.2632G>C n.2314G>C c.2075G>C (p.Cys692Ser) n.81G>C n.1182C>G c.1754G>C (p.Cys585Ser)
2	g.88575045C>T	CA347591397	EIF2AK3	n.2266G>A n.1883G>A c.1985G>A (p.Cys662Tyr) n.2077G>A c.1651G>A c.1835G>A (p.Cys612Tyr) n.2616G>A c.2438G>A (p.Cys813Tyr) c.2632G>A n.2314G>A c.2075G>A (p.Cys692Tyr) n.81G>A n.1182C>T c.1754G>A (p.Cys585Tyr)
2	g.88575046A=	CA1268208098	EIF2AK3	n.2265T= n.1882T= c.1984T= (p.Cys662=) n.2076T= c.1650T= c.1834T= (p.Cys612=) n.2615T= c.2437T= (p.Cys813=) c.2631T= n.2313T= c.2074T= (p.Cys692=) n.80T= n.1183A= c.1753T= (p.Cys585=)
2	g.88575046A>C	CA347591398	EIF2AK3	n.2265T>G n.1882T>G c.1984T>G (p.Cys662Gly) n.2076T>G c.1650T>G c.1834T>G (p.Cys612Gly) n.2615T>G c.2437T>G (p.Cys813Gly) c.2631T>G n.2313T>G c.2074T>G (p.Cys692Gly) n.80T>G n.1183A>C c.1753T>G (p.Cys585Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575046A>G	CA347591399	EIF2AK3	n.2265T>C n.1882T>C c.1984T>C (p.Cys662Arg) n.2076T>C c.1650T>C c.1834T>C (p.Cys612Arg) n.2615T>C c.2437T>C (p.Cys813Arg) c.2631T>C n.2313T>C c.2074T>C (p.Cys692Arg) n.80T>C n.1183A>G c.1753T>C (p.Cys585Arg)
2	g.88575046A>T	CA347591400	EIF2AK3	n.2265T>A n.1882T>A c.1984T>A (p.Cys662Ser) n.2076T>A c.1650T>A c.1834T>A (p.Cys612Ser) n.2615T>A c.2437T>A (p.Cys813Ser) c.2631T>A n.2313T>A c.2074T>A (p.Cys692Ser) n.80T>A n.1183A>T c.1753T>A (p.Cys585Ser)
2	g.88575047G>A	CA427445485	EIF2AK3	n.2264C>T n.1881C>T c.1983C>T (p.Gly661=) n.2075C>T c.1649C>T c.1833C>T (p.Gly611=) n.2614C>T c.2436C>T (p.Gly812=) c.2630C>T n.2312C>T c.2073C>T (p.Gly691=) n.79C>T n.1184G>A c.1752C>T (p.Gly584=)	ClinVar gnomAD v4
2	g.88575047G>C	CA427445484	EIF2AK3	n.2264C>G n.1881C>G c.1983C>G (p.Gly661=) n.2075C>G c.1649C>G c.1833C>G (p.Gly611=) n.2614C>G c.2436C>G (p.Gly812=) c.2630C>G n.2312C>G c.2073C>G (p.Gly691=) n.79C>G n.1184G>C c.1752C>G (p.Gly584=)
2	g.88575047G>T	CA427445486	EIF2AK3	n.2264C>A n.1881C>A c.1983C>A (p.Gly661=) n.2075C>A c.1649C>A c.1833C>A (p.Gly611=) n.2614C>A c.2436C>A (p.Gly812=) c.2630C>A n.2312C>A c.2073C>A (p.Gly691=) n.79C>A n.1184G>T c.1752C>A (p.Gly584=)
2	g.88575048C>A	CA347591405	EIF2AK3	n.2263G>T n.1880G>T c.1982G>T (p.Gly661Val) n.2074G>T c.1648G>T c.1832G>T (p.Gly611Val) n.2613G>T c.2435G>T (p.Gly812Val) c.2629G>T n.2311G>T c.2072G>T (p.Gly691Val) n.78G>T n.1185C>A c.1751G>T (p.Gly584Val)
2	g.88575048C>G	CA347591402	EIF2AK3	n.2263G>C n.1880G>C c.1982G>C (p.Gly661Ala) n.2074G>C c.1648G>C c.1832G>C (p.Gly611Ala) n.2613G>C c.2435G>C (p.Gly812Ala) c.2629G>C n.2311G>C c.2072G>C (p.Gly691Ala) n.78G>C n.1185C>G c.1751G>C (p.Gly584Ala)
2	g.88575048C>T	CA347591404	EIF2AK3	n.2263G>A n.1880G>A c.1982G>A (p.Gly661Asp) n.2074G>A c.1648G>A c.1832G>A (p.Gly611Asp) n.2613G>A c.2435G>A (p.Gly812Asp) c.2629G>A n.2311G>A c.2072G>A (p.Gly691Asp) n.78G>A n.1185C>T c.1751G>A (p.Gly584Asp)
2	g.88575049C>A	CA347591407	EIF2AK3	n.2262G>T n.1879G>T c.1981G>T (p.Gly661Cys) n.2073G>T c.1647G>T c.1831G>T (p.Gly611Cys) n.2612G>T c.2434G>T (p.Gly812Cys) c.2628G>T n.2310G>T c.2071G>T (p.Gly691Cys) n.77G>T n.1186C>A c.1750G>T (p.Gly584Cys)
2	g.88575049C=	CA1268208099	EIF2AK3	n.2262G= n.1879G= c.1981G= (p.Gly661=) n.2073G= c.1647G= c.1831G= (p.Gly611=) n.2612G= c.2434G= (p.Gly812=) c.2628G= n.2310G= c.2071G= (p.Gly691=) n.77G= n.1186C= c.1750G= (p.Gly584=)
2	g.88575049C>G	CA347591409	EIF2AK3	n.2262G>C n.1879G>C c.1981G>C (p.Gly661Arg) n.2073G>C c.1647G>C c.1831G>C (p.Gly611Arg) n.2612G>C c.2434G>C (p.Gly812Arg) c.2628G>C n.2310G>C c.2071G>C (p.Gly691Arg) n.77G>C n.1186C>G c.1750G>C (p.Gly584Arg)	dbSNP
2	g.88575049C>T	CA347591411	EIF2AK3	n.2262G>A n.1879G>A c.1981G>A (p.Gly661Ser) n.2073G>A c.1647G>A c.1831G>A (p.Gly611Ser) n.2612G>A c.2434G>A (p.Gly812Ser) c.2628G>A n.2310G>A c.2071G>A (p.Gly691Ser) n.77G>A n.1186C>T c.1750G>A (p.Gly584Ser)
2	g.88575050A>C	CA427445498	EIF2AK3	n.2261T>G n.1878T>G c.1980T>G (p.Ser660=) n.2072T>G c.1646T>G c.1830T>G (p.Ser610=) n.2611T>G c.2433T>G (p.Ser811=) c.2627T>G n.2309T>G c.2070T>G (p.Ser690=) n.76T>G n.1187A>C c.1749T>G (p.Ser583=)
2	g.88575050A>G	CA427445497	EIF2AK3	n.2261T>C n.1878T>C c.1980T>C (p.Ser660=) n.2072T>C c.1646T>C c.1830T>C (p.Ser610=) n.2611T>C c.2433T>C (p.Ser811=) c.2627T>C n.2309T>C c.2070T>C (p.Ser690=) n.76T>C n.1187A>G c.1749T>C (p.Ser583=)
2	g.88575050A>T	CA427445495	EIF2AK3	n.2261T>A n.1878T>A c.1980T>A (p.Ser660=) n.2072T>A c.1646T>A c.1830T>A (p.Ser610=) n.2611T>A c.2433T>A (p.Ser811=) c.2627T>A n.2309T>A c.2070T>A (p.Ser690=) n.76T>A n.1187A>T c.1749T>A (p.Ser583=)
2	g.88575051G>A	CA347591414	EIF2AK3	n.2260C>T n.1877C>T c.1979C>T (p.Ser660Phe) n.2071C>T c.1645C>T c.1829C>T (p.Ser610Phe) n.2610C>T c.2432C>T (p.Ser811Phe) c.2626C>T n.2308C>T c.2069C>T (p.Ser690Phe) n.75C>T n.1188G>A c.1748C>T (p.Ser583Phe)
2	g.88575051G>C	CA1754454	EIF2AK3	n.2260C>G n.1877C>G c.1979C>G (p.Ser660Cys) n.2071C>G c.1645C>G c.1829C>G (p.Ser610Cys) n.2610C>G c.2432C>G (p.Ser811Cys) c.2626C>G n.2308C>G c.2069C>G (p.Ser690Cys) n.75C>G n.1188G>C c.1748C>G (p.Ser583Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.88575051G=	CA1268208100	EIF2AK3	n.2260C= n.1877C= c.1979C= (p.Ser660=) n.2071C= c.1645C= c.1829C= (p.Ser610=) n.2610C= c.2432C= (p.Ser811=) c.2626C= n.2308C= c.2069C= (p.Ser690=) n.75C= n.1188G= c.1748C= (p.Ser583=)
2	g.88575051G>T	CA347591416	EIF2AK3	n.2260C>A n.1877C>A c.1979C>A (p.Ser660Tyr) n.2071C>A c.1645C>A c.1829C>A (p.Ser610Tyr) n.2610C>A c.2432C>A (p.Ser811Tyr) c.2626C>A n.2308C>A c.2069C>A (p.Ser690Tyr) n.75C>A n.1188G>T c.1748C>A (p.Ser583Tyr)
2	g.88575052A>C	CA347591418	EIF2AK3	n.2259T>G n.1876T>G c.1978T>G (p.Ser660Ala) n.2070T>G c.1644T>G c.1828T>G (p.Ser610Ala) n.2609T>G c.2431T>G (p.Ser811Ala) c.2625T>G n.2307T>G c.2068T>G (p.Ser690Ala) n.74T>G n.1189A>C c.1747T>G (p.Ser583Ala)	gnomAD v4
2	g.88575052A>G	CA347591420	EIF2AK3	n.2259T>C n.1876T>C c.1978T>C (p.Ser660Pro) n.2070T>C c.1644T>C c.1828T>C (p.Ser610Pro) n.2609T>C c.2431T>C (p.Ser811Pro) c.2625T>C n.2307T>C c.2068T>C (p.Ser690Pro) n.74T>C n.1189A>G c.1747T>C (p.Ser583Pro)	gnomAD v4
2	g.88575052A>T	CA347591422	EIF2AK3	n.2259T>A n.1876T>A c.1978T>A (p.Ser660Thr) n.2070T>A c.1644T>A c.1828T>A (p.Ser610Thr) n.2609T>A c.2431T>A (p.Ser811Thr) c.2625T>A n.2307T>A c.2068T>A (p.Ser690Thr) n.74T>A n.1189A>T c.1747T>A (p.Ser583Thr)
2	g.88575053A=	CA1268208101	EIF2AK3	n.2258T= n.1875T= c.1977T= (p.Asp659=) n.2069T= c.1643T= c.1827T= (p.Asp609=) n.2608T= c.2430T= (p.Asp810=) c.2624T= n.2306T= c.2067T= (p.Asp689=) n.73T= n.1190A= c.1746T= (p.Asp582=)
2	g.88575053A>C	CA347591424	EIF2AK3	n.2258T>G n.1875T>G c.1977T>G (p.Asp659Glu) n.2069T>G c.1643T>G c.1827T>G (p.Asp609Glu) n.2608T>G c.2430T>G (p.Asp810Glu) c.2624T>G n.2306T>G c.2067T>G (p.Asp689Glu) n.73T>G n.1190A>C c.1746T>G (p.Asp582Glu)
2	g.88575053A>G	CA427445502	EIF2AK3	n.2258T>C n.1875T>C c.1977T>C (p.Asp659=) n.2069T>C c.1643T>C c.1827T>C (p.Asp609=) n.2608T>C c.2430T>C (p.Asp810=) c.2624T>C n.2306T>C c.2067T>C (p.Asp689=) n.73T>C n.1190A>G c.1746T>C (p.Asp582=)
2	g.88575053A>T	CA347591427	EIF2AK3	n.2258T>A n.1875T>A c.1977T>A (p.Asp659Glu) n.2069T>A c.1643T>A c.1827T>A (p.Asp609Glu) n.2608T>A c.2430T>A (p.Asp810Glu) c.2624T>A n.2306T>A c.2067T>A (p.Asp689Glu) n.73T>A n.1190A>T c.1746T>A (p.Asp582Glu)	dbSNP gnomAD v4
2	g.88575054T>A	CA347591433	EIF2AK3	n.2257A>T n.1874A>T c.1976A>T (p.Asp659Val) n.2068A>T c.1642A>T c.1826A>T (p.Asp609Val) n.2607A>T c.2429A>T (p.Asp810Val) c.2623A>T n.2305A>T c.2066A>T (p.Asp689Val) n.72A>T n.1191T>A c.1745A>T (p.Asp582Val)
2	g.88575054T>C	CA347591430	EIF2AK3	n.2257A>G n.1874A>G c.1976A>G (p.Asp659Gly) n.2068A>G c.1642A>G c.1826A>G (p.Asp609Gly) n.2607A>G c.2429A>G (p.Asp810Gly) c.2623A>G n.2305A>G c.2066A>G (p.Asp689Gly) n.72A>G n.1191T>C c.1745A>G (p.Asp582Gly)
2	g.88575054T>G	CA347591428	EIF2AK3	n.2257A>C n.1874A>C c.1976A>C (p.Asp659Ala) n.2068A>C c.1642A>C c.1826A>C (p.Asp609Ala) n.2607A>C c.2429A>C (p.Asp810Ala) c.2623A>C n.2305A>C c.2066A>C (p.Asp689Ala) n.72A>C n.1191T>G c.1745A>C (p.Asp582Ala)
2	g.88575055C>A	CA347591436	EIF2AK3	n.2256G>T n.1873G>T c.1975G>T (p.Asp659Tyr) n.2067G>T c.1641G>T c.1825G>T (p.Asp609Tyr) n.2606G>T c.2428G>T (p.Asp810Tyr) c.2622G>T n.2304G>T c.2065G>T (p.Asp689Tyr) n.71G>T n.1192C>A c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
2	g.88575055C>G	CA347591438	EIF2AK3	n.2256G>C n.1873G>C c.1975G>C (p.Asp659His) n.2067G>C c.1641G>C c.1825G>C (p.Asp609His) n.2606G>C c.2428G>C (p.Asp810His) c.2622G>C n.2304G>C c.2065G>C (p.Asp689His) n.71G>C n.1192C>G c.1744G>C (p.Asp582His)
2	g.88575055C>T	CA347591439	EIF2AK3	n.2256G>A n.1873G>A c.1975G>A (p.Asp659Asn) n.2067G>A c.1641G>A c.1825G>A (p.Asp609Asn) n.2606G>A c.2428G>A (p.Asp810Asn) c.2622G>A n.2304G>A c.2065G>A (p.Asp689Asn) n.71G>A n.1192C>T c.1744G>A (p.Asp582Asn)
2	g.88575056T>A	CA347591442	EIF2AK3	n.2255A>T n.1872A>T c.1974A>T (p.Glu658Asp) n.2066A>T c.1640A>T c.1824A>T (p.Glu608Asp) n.2605A>T c.2427A>T (p.Glu809Asp) c.2621A>T n.2303A>T c.2064A>T (p.Glu688Asp) n.70A>T n.1193T>A c.1743A>T (p.Glu581Asp)
2	g.88575056T>C	CA427445514	EIF2AK3	n.2255A>G n.1872A>G c.1974A>G (p.Glu658=) n.2066A>G c.1640A>G c.1824A>G (p.Glu608=) n.2605A>G c.2427A>G (p.Glu809=) c.2621A>G n.2303A>G c.2064A>G (p.Glu688=) n.70A>G n.1193T>C c.1743A>G (p.Glu581=)
2	g.88575056T>G	CA347591443	EIF2AK3	n.2255A>C n.1872A>C c.1974A>C (p.Glu658Asp) n.2066A>C c.1640A>C c.1824A>C (p.Glu608Asp) n.2605A>C c.2427A>C (p.Glu809Asp) c.2621A>C n.2303A>C c.2064A>C (p.Glu688Asp) n.70A>C n.1193T>G c.1743A>C (p.Glu581Asp)	gnomAD v4
2	g.88575057T>A	CA347591446	EIF2AK3	n.2254A>T n.1871A>T c.1973A>T (p.Glu658Val) n.2065A>T c.1639A>T c.1823A>T (p.Glu608Val) n.2604A>T c.2426A>T (p.Glu809Val) c.2620A>T n.2302A>T c.2063A>T (p.Glu688Val) n.69A>T n.1194T>A c.1742A>T (p.Glu581Val)
2	g.88575057T>C	CA347591448	EIF2AK3	n.2254A>G n.1871A>G c.1973A>G (p.Glu658Gly) n.2065A>G c.1639A>G c.1823A>G (p.Glu608Gly) n.2604A>G c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.2620A>G n.2302A>G c.2063A>G (p.Glu688Gly) n.69A>G n.1194T>C c.1742A>G (p.Glu581Gly)
2	g.88575057T>G	CA347591450	EIF2AK3	n.2254A>C n.1871A>C c.1973A>C (p.Glu658Ala) n.2065A>C c.1639A>C c.1823A>C (p.Glu608Ala) n.2604A>C c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.2620A>C n.2302A>C c.2063A>C (p.Glu688Ala) n.69A>C n.1194T>G c.1742A>C (p.Glu581Ala)
2	g.88575058C>A	CA347591453	EIF2AK3	n.2253G>T n.1870G>T c.1972G>T (p.Glu658Ter) n.2064G>T c.1638G>T c.1822G>T (p.Glu608Ter) n.2603G>T c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.2619G>T n.2301G>T c.2062G>T (p.Glu688Ter) n.68G>T n.1195C>A c.1741G>T (p.Glu581Ter)	COSMIC COSMIC
2	g.88575058C=	CA1268208102	EIF2AK3	n.2253G= n.1870G= c.1972G= (p.Glu658=) n.2064G= c.1638G= c.1822G= (p.Glu608=) n.2603G= c.2425G= (p.Glu809=) c.2619G= n.2301G= c.2062G= (p.Glu688=) n.68G= n.1195C= c.1741G= (p.Glu581=)
2	g.88575058C>G	CA347591455	EIF2AK3	n.2253G>C n.1870G>C c.1972G>C (p.Glu658Gln) n.2064G>C c.1638G>C c.1822G>C (p.Glu608Gln) n.2603G>C c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.2619G>C n.2301G>C c.2062G>C (p.Glu688Gln) n.68G>C n.1195C>G c.1741G>C (p.Glu581Gln)
2	g.88575058C>T	CA347591457	EIF2AK3	n.2253G>A n.1870G>A c.1972G>A (p.Glu658Lys) n.2064G>A c.1638G>A c.1822G>A (p.Glu608Lys) n.2603G>A c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.2619G>A n.2301G>A c.2062G>A (p.Glu688Lys) n.68G>A n.1195C>T c.1741G>A (p.Glu581Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.88575059A>C	CA347591459	EIF2AK3	n.2252T>G n.1869T>G c.1971T>G (p.Phe657Leu) n.2063T>G c.1637T>G c.1821T>G (p.Phe607Leu) n.2602T>G c.2424T>G (p.Phe808Leu) c.2618T>G n.2300T>G c.2061T>G (p.Phe687Leu) n.67T>G n.1196A>C c.1740T>G (p.Phe580Leu)
2	g.88575059A>G	CA427445521	EIF2AK3	n.2252T>C n.1869T>C c.1971T>C (p.Phe657=) n.2063T>C c.1637T>C c.1821T>C (p.Phe607=) n.2602T>C c.2424T>C (p.Phe808=) c.2618T>C n.2300T>C c.2061T>C (p.Phe687=) n.67T>C n.1196A>G c.1740T>C (p.Phe580=)	ClinVar
2	g.88575059A>T	CA347591461	EIF2AK3	n.2252T>A n.1869T>A c.1971T>A (p.Phe657Leu) n.2063T>A c.1637T>A c.1821T>A (p.Phe607Leu) n.2602T>A c.2424T>A (p.Phe808Leu) c.2618T>A n.2300T>A c.2061T>A (p.Phe687Leu) n.67T>A n.1196A>T c.1740T>A (p.Phe580Leu)
2	g.88575060A>C	CA347591468	EIF2AK3	n.2251T>G n.1868T>G c.1970T>G (p.Phe657Cys) n.2062T>G c.1636T>G c.1820T>G (p.Phe607Cys) n.2601T>G c.2423T>G (p.Phe808Cys) c.2617T>G n.2299T>G c.2060T>G (p.Phe687Cys) n.66T>G n.1197A>C c.1739T>G (p.Phe580Cys)
2	g.88575060A>G	CA347591464	EIF2AK3	n.2251T>C n.1868T>C c.1970T>C (p.Phe657Ser) n.2062T>C c.1636T>C c.1820T>C (p.Phe607Ser) n.2601T>C c.2423T>C (p.Phe808Ser) c.2617T>C n.2299T>C c.2060T>C (p.Phe687Ser) n.66T>C n.1197A>G c.1739T>C (p.Phe580Ser)
2	g.88575060A>T	CA347591466	EIF2AK3	n.2251T>A n.1868T>A c.1970T>A (p.Phe657Tyr) n.2062T>A c.1636T>A c.1820T>A (p.Phe607Tyr) n.2601T>A c.2423T>A (p.Phe808Tyr) c.2617T>A n.2299T>A c.2060T>A (p.Phe687Tyr) n.66T>A n.1197A>T c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
2	g.88575061A>C	CA347591471	EIF2AK3	n.2250T>G n.1867T>G c.1969T>G (p.Phe657Val) n.2061T>G c.1635T>G c.1819T>G (p.Phe607Val) n.2600T>G c.2422T>G (p.Phe808Val) c.2616T>G n.2298T>G c.2059T>G (p.Phe687Val) n.65T>G n.1198A>C c.1738T>G (p.Phe580Val)
2	g.88575061A>G	CA347591472	EIF2AK3	n.2250T>C n.1867T>C c.1969T>C (p.Phe657Leu) n.2061T>C c.1635T>C c.1819T>C (p.Phe607Leu) n.2600T>C c.2422T>C (p.Phe808Leu) c.2616T>C n.2298T>C c.2059T>C (p.Phe687Leu) n.65T>C n.1198A>G c.1738T>C (p.Phe580Leu)
2	g.88575061A>T	CA347591474	EIF2AK3	n.2250T>A n.1867T>A c.1969T>A (p.Phe657Ile) n.2061T>A c.1635T>A c.1819T>A (p.Phe607Ile) n.2600T>A c.2422T>A (p.Phe808Ile) c.2616T>A n.2298T>A c.2059T>A (p.Phe687Ile) n.65T>A n.1198A>T c.1738T>A (p.Phe580Ile)
2	g.88575062T>A	CA427445536	EIF2AK3	n.2249A>T n.1866A>T c.1968A>T (p.Val656=) n.2060A>T c.1634A>T c.1818A>T (p.Val606=) n.2599A>T c.2421A>T (p.Val807=) c.2615A>T n.2297A>T c.2058A>T (p.Val686=) n.64A>T n.1199T>A c.1737A>T (p.Val579=)
2	g.88575062T>C	CA427445534	EIF2AK3	n.2249A>G n.1866A>G c.1968A>G (p.Val656=) n.2060A>G c.1634A>G c.1818A>G (p.Val606=) n.2599A>G c.2421A>G (p.Val807=) c.2615A>G n.2297A>G c.2058A>G (p.Val686=) n.64A>G n.1199T>C c.1737A>G (p.Val579=)
2	g.88575062T>G	CA427445531	EIF2AK3	n.2249A>C n.1866A>C c.1968A>C (p.Val656=) n.2060A>C c.1634A>C c.1818A>C (p.Val606=) n.2599A>C c.2421A>C (p.Val807=) c.2615A>C n.2297A>C c.2058A>C (p.Val686=) n.64A>C n.1199T>G c.1737A>C (p.Val579=)
2	g.88575063A=	CA1268208103	EIF2AK3	n.2248T= n.1865T= c.1967T= (p.Val656=) n.2059T= c.1633T= c.1817T= (p.Val606=) n.2598T= c.2420T= (p.Val807=) c.2614T= n.2296T= c.2057T= (p.Val686=) n.63T= n.1200A= c.1736T= (p.Val579=)
2	g.88575063A>C	CA347591476	EIF2AK3	n.2248T>G n.1865T>G c.1967T>G (p.Val656Gly) n.2059T>G c.1633T>G c.1817T>G (p.Val606Gly) n.2598T>G c.2420T>G (p.Val807Gly) c.2614T>G n.2296T>G c.2057T>G (p.Val686Gly) n.63T>G n.1200A>C c.1736T>G (p.Val579Gly)
2	g.88575063A>G	CA347591478	EIF2AK3	n.2248T>C n.1865T>C c.1967T>C (p.Val656Ala) n.2059T>C c.1633T>C c.1817T>C (p.Val606Ala) n.2598T>C c.2420T>C (p.Val807Ala) c.2614T>C n.2296T>C c.2057T>C (p.Val686Ala) n.63T>C n.1200A>G c.1736T>C (p.Val579Ala)
2	g.88575063A>T	CA347591479	EIF2AK3	n.2248T>A n.1865T>A c.1967T>A (p.Val656Glu) n.2059T>A c.1633T>A c.1817T>A (p.Val606Glu) n.2598T>A c.2420T>A (p.Val807Glu) c.2614T>A n.2296T>A c.2057T>A (p.Val686Glu) n.63T>A n.1200A>T c.1736T>A (p.Val579Glu)	dbSNP COSMIC COSMIC
2	g.88575064C>A	CA347591481	EIF2AK3	n.2247G>T n.1864G>T c.1966G>T (p.Val656Leu) n.2058G>T c.1632G>T c.1816G>T (p.Val606Leu) n.2597G>T c.2419G>T (p.Val807Leu) c.2613G>T n.2295G>T c.2056G>T (p.Val686Leu) n.62G>T n.1201C>A c.1735G>T (p.Val579Leu)
2	g.88575064C>G	CA347591483	EIF2AK3	n.2247G>C n.1864G>C c.1966G>C (p.Val656Leu) n.2058G>C c.1632G>C c.1816G>C (p.Val606Leu) n.2597G>C c.2419G>C (p.Val807Leu) c.2613G>C n.2295G>C c.2056G>C (p.Val686Leu) n.62G>C n.1201C>G c.1735G>C (p.Val579Leu)
2	g.88575064C>T	CA347591485	EIF2AK3	n.2247G>A n.1864G>A c.1966G>A (p.Val656Ile) n.2058G>A c.1632G>A c.1816G>A (p.Val606Ile) n.2597G>A c.2419G>A (p.Val807Ile) c.2613G>A n.2295G>A c.2056G>A (p.Val686Ile) n.62G>A n.1201C>T c.1735G>A (p.Val579Ile)
2	g.88575065T>A	CA427445540	EIF2AK3	n.2246A>T n.1863A>T c.1965A>T (p.Ile655=) n.2057A>T c.1631A>T c.1815A>T (p.Ile605=) n.2596A>T c.2418A>T (p.Ile806=) c.2612A>T n.2294A>T c.2055A>T (p.Ile685=) n.61A>T n.1202T>A c.1734A>T (p.Ile578=)
2	g.88575065T>C	CA347591487	EIF2AK3	n.2246A>G n.1863A>G c.1965A>G (p.Ile655Met) n.2057A>G c.1631A>G c.1815A>G (p.Ile605Met) n.2596A>G c.2418A>G (p.Ile806Met) c.2612A>G n.2294A>G c.2055A>G (p.Ile685Met) n.61A>G n.1202T>C c.1734A>G (p.Ile578Met)
2	g.88575065T>G	CA427445541	EIF2AK3	n.2246A>C n.1863A>C c.1965A>C (p.Ile655=) n.2057A>C c.1631A>C c.1815A>C (p.Ile605=) n.2596A>C c.2418A>C (p.Ile806=) c.2612A>C n.2294A>C c.2055A>C (p.Ile685=) n.61A>C n.1202T>G c.1734A>C (p.Ile578=)
2	g.88575066A>C	CA347591490	EIF2AK3	n.2245T>G n.1862T>G c.1964T>G (p.Ile655Arg) n.2056T>G c.1630T>G c.1814T>G (p.Ile605Arg) n.2595T>G c.2417T>G (p.Ile806Arg) c.2611T>G n.2293T>G c.2054T>G (p.Ile685Arg) n.60T>G n.1203A>C c.1733T>G (p.Ile578Arg)
2	g.88575066A>G	CA347591491	EIF2AK3	n.2245T>C n.1862T>C c.1964T>C (p.Ile655Thr) n.2056T>C c.1630T>C c.1814T>C (p.Ile605Thr) n.2595T>C c.2417T>C (p.Ile806Thr) c.2611T>C n.2293T>C c.2054T>C (p.Ile685Thr) n.60T>C n.1203A>G c.1733T>C (p.Ile578Thr)
2	g.88575066A>T	CA347591492	EIF2AK3	n.2245T>A n.1862T>A c.1964T>A (p.Ile655Lys) n.2056T>A c.1630T>A c.1814T>A (p.Ile605Lys) n.2595T>A c.2417T>A (p.Ile806Lys) c.2611T>A n.2293T>A c.2054T>A (p.Ile685Lys) n.60T>A n.1203A>T c.1733T>A (p.Ile578Lys)
2	g.88575067T>A	CA347591499	EIF2AK3	n.2244A>T n.1861A>T c.1963A>T (p.Ile655Leu) n.2055A>T c.1629A>T c.1813A>T (p.Ile605Leu) n.2594A>T c.2416A>T (p.Ile806Leu) c.2610A>T n.2292A>T c.2053A>T (p.Ile685Leu) n.59A>T n.1204T>A c.1732A>T (p.Ile578Leu)
2	g.88575067T>C	CA347591497	EIF2AK3	n.2244A>G n.1861A>G c.1963A>G (p.Ile655Val) n.2055A>G c.1629A>G c.1813A>G (p.Ile605Val) n.2594A>G c.2416A>G (p.Ile806Val) c.2610A>G n.2292A>G c.2053A>G (p.Ile685Val) n.59A>G n.1204T>C c.1732A>G (p.Ile578Val)	ClinVar
2	g.88575067T>G	CA347591496	EIF2AK3	n.2244A>C n.1861A>C c.1963A>C (p.Ile655Leu) n.2055A>C c.1629A>C c.1813A>C (p.Ile605Leu) n.2594A>C c.2416A>C (p.Ile806Leu) c.2610A>C n.2292A>C c.2053A>C (p.Ile685Leu) n.59A>C n.1204T>G c.1732A>C (p.Ile578Leu)
2	g.88575068T>A	CA427445548	EIF2AK3	n.2243A>T n.1860A>T c.1962A>T (p.Ser654=) n.2054A>T c.1628A>T c.1812A>T (p.Ser604=) n.2593A>T c.2415A>T (p.Ser805=) c.2609A>T n.2291A>T c.2052A>T (p.Ser684=) n.58A>T n.1205T>A c.1731A>T (p.Ser577=)
2	g.88575068T>C	CA427445551	EIF2AK3	n.2243A>G n.1860A>G c.1962A>G (p.Ser654=) n.2054A>G c.1628A>G c.1812A>G (p.Ser604=) n.2593A>G c.2415A>G (p.Ser805=) c.2609A>G n.2291A>G c.2052A>G (p.Ser684=) n.58A>G n.1205T>C c.1731A>G (p.Ser577=)
2	g.88575068T>G	CA427445546	EIF2AK3	n.2243A>C n.1860A>C c.1962A>C (p.Ser654=) n.2054A>C c.1628A>C c.1812A>C (p.Ser604=) n.2593A>C c.2415A>C (p.Ser805=) c.2609A>C n.2291A>C c.2052A>C (p.Ser684=) n.58A>C n.1205T>G c.1731A>C (p.Ser577=)
2	g.88575069G>A	CA347591502	EIF2AK3	n.2242C>T n.1859C>T c.1961C>T (p.Ser654Leu) n.2053C>T c.1627C>T c.1811C>T (p.Ser604Leu) n.2592C>T c.2414C>T (p.Ser805Leu) c.2608C>T n.2290C>T c.2051C>T (p.Ser684Leu) n.57C>T n.1206G>A c.1730C>T (p.Ser577Leu)	ClinVar dbSNP
2	g.88575069G>C	CA347591505	EIF2AK3	n.2242C>G n.1859C>G c.1961C>G (p.Ser654Ter) n.2053C>G c.1627C>G c.1811C>G (p.Ser604Ter) n.2592C>G c.2414C>G (p.Ser805Ter) c.2608C>G n.2290C>G c.2051C>G (p.Ser684Ter) n.57C>G n.1206G>C c.1730C>G (p.Ser577Ter)
2	g.88575069G=	CA1268208104	EIF2AK3	n.2242C= n.1859C= c.1961C= (p.Ser654=) n.2053C= c.1627C= c.1811C= (p.Ser604=) n.2592C= c.2414C= (p.Ser805=) c.2608C= n.2290C= c.2051C= (p.Ser684=) n.57C= n.1206G= c.1730C= (p.Ser577=)
2	g.88575069G>T	CA347591503	EIF2AK3	n.2242C>A n.1859C>A c.1961C>A (p.Ser654Ter) n.2053C>A c.1627C>A c.1811C>A (p.Ser604Ter) n.2592C>A c.2414C>A (p.Ser805Ter) c.2608C>A n.2290C>A c.2051C>A (p.Ser684Ter) n.57C>A n.1206G>T c.1730C>A (p.Ser577Ter)
2	g.88575070A>C	CA347591508	EIF2AK3	n.2241T>G n.1858T>G c.1960T>G (p.Ser654Ala) n.2052T>G c.1626T>G c.1810T>G (p.Ser604Ala) n.2591T>G c.2413T>G (p.Ser805Ala) c.2607T>G n.2289T>G c.2050T>G (p.Ser684Ala) n.56T>G n.1207A>C c.1729T>G (p.Ser577Ala)
2	g.88575070A>G	CA347591510	EIF2AK3	n.2241T>C n.1858T>C c.1960T>C (p.Ser654Pro) n.2052T>C c.1626T>C c.1810T>C (p.Ser604Pro) n.2591T>C c.2413T>C (p.Ser805Pro) c.2607T>C n.2289T>C c.2050T>C (p.Ser684Pro) n.56T>C n.1207A>G c.1729T>C (p.Ser577Pro)
2	g.88575070A>T	CA347591512	EIF2AK3	n.2241T>A n.1858T>A c.1960T>A (p.Ser654Thr) n.2052T>A c.1626T>A c.1810T>A (p.Ser604Thr) n.2591T>A c.2413T>A (p.Ser805Thr) c.2607T>A n.2289T>A c.2050T>A (p.Ser684Thr) n.56T>A n.1207A>T c.1729T>A (p.Ser577Thr)
2	g.88575071A>C	CA427445560	EIF2AK3	n.2240T>G n.1857T>G c.1959T>G (p.Ser653=) n.2051T>G c.1625T>G c.1809T>G (p.Ser603=) n.2590T>G c.2412T>G (p.Ser804=) c.2606T>G n.2288T>G c.2049T>G (p.Ser683=) n.55T>G n.1208A>C c.1728T>G (p.Ser576=)
2	g.88575071A>G	CA427445559	EIF2AK3	n.2240T>C n.1857T>C c.1959T>C (p.Ser653=) n.2051T>C c.1625T>C c.1809T>C (p.Ser603=) n.2590T>C c.2412T>C (p.Ser804=) c.2606T>C n.2288T>C c.2049T>C (p.Ser683=) n.55T>C n.1208A>G c.1728T>C (p.Ser576=)
2	g.88575071A>T	CA427445561	EIF2AK3	n.2240T>A n.1857T>A c.1959T>A (p.Ser653=) n.2051T>A c.1625T>A c.1809T>A (p.Ser603=) n.2590T>A c.2412T>A (p.Ser804=) c.2606T>A n.2288T>A c.2049T>A (p.Ser683=) n.55T>A n.1208A>T c.1728T>A (p.Ser576=)
2	g.88575072G>A	CA347591515	EIF2AK3	n.2239C>T n.1856C>T c.1958C>T (p.Ser653Phe) n.2050C>T c.1624C>T c.1808C>T (p.Ser603Phe) n.2589C>T c.2411C>T (p.Ser804Phe) c.2605C>T n.2287C>T c.2048C>T (p.Ser683Phe) n.54C>T n.1209G>A c.1727C>T (p.Ser576Phe)
2	g.88575072G>C	CA347591517	EIF2AK3	n.2239C>G n.1856C>G c.1958C>G (p.Ser653Cys) n.2050C>G c.1624C>G c.1808C>G (p.Ser603Cys) n.2589C>G c.2411C>G (p.Ser804Cys) c.2605C>G n.2287C>G c.2048C>G (p.Ser683Cys) n.54C>G n.1209G>C c.1727C>G (p.Ser576Cys)
2	g.88575072G>T	CA347591518	EIF2AK3	n.2239C>A n.1856C>A c.1958C>A (p.Ser653Tyr) n.2050C>A c.1624C>A c.1808C>A (p.Ser603Tyr) n.2589C>A c.2411C>A (p.Ser804Tyr) c.2605C>A n.2287C>A c.2048C>A (p.Ser683Tyr) n.54C>A n.1209G>T c.1727C>A (p.Ser576Tyr)
2	g.88575073A>C	CA347591521	EIF2AK3	n.2238T>G n.1855T>G c.1957T>G (p.Ser653Ala) n.2049T>G c.1623T>G c.1807T>G (p.Ser603Ala) n.2588T>G c.2410T>G (p.Ser804Ala) c.2604T>G n.2286T>G c.2047T>G (p.Ser683Ala) n.53T>G n.1210A>C c.1726T>G (p.Ser576Ala)
2	g.88575073A>G	CA347591523	EIF2AK3	n.2238T>C n.1855T>C c.1957T>C (p.Ser653Pro) n.2049T>C c.1623T>C c.1807T>C (p.Ser603Pro) n.2588T>C c.2410T>C (p.Ser804Pro) c.2604T>C n.2286T>C c.2047T>C (p.Ser683Pro) n.53T>C n.1210A>G c.1726T>C (p.Ser576Pro)
2	g.88575073A>T	CA347591526	EIF2AK3	n.2238T>A n.1855T>A c.1957T>A (p.Ser653Thr) n.2049T>A c.1623T>A c.1807T>A (p.Ser603Thr) n.2588T>A c.2410T>A (p.Ser804Thr) c.2604T>A n.2286T>A c.2047T>A (p.Ser683Thr) n.53T>A n.1210A>T c.1726T>A (p.Ser576Thr)
2	g.88575074G>A	CA427445570	EIF2AK3	n.2237C>T n.1854C>T c.1956C>T (p.Ser652=) n.2048C>T c.1622C>T c.1806C>T (p.Ser602=) n.2587C>T c.2409C>T (p.Ser803=) c.2603C>T n.2285C>T c.2046C>T (p.Ser682=) n.52C>T n.1211G>A c.1725C>T (p.Ser575=)
2	g.88575074G>C	CA427445569	EIF2AK3	n.2237C>G n.1854C>G c.1956C>G (p.Ser652=) n.2048C>G c.1622C>G c.1806C>G (p.Ser602=) n.2587C>G c.2409C>G (p.Ser803=) c.2603C>G n.2285C>G c.2046C>G (p.Ser682=) n.52C>G n.1211G>C c.1725C>G (p.Ser575=)
2	g.88575074G>T	CA427445568	EIF2AK3	n.2237C>A n.1854C>A c.1956C>A (p.Ser652=) n.2048C>A c.1622C>A c.1806C>A (p.Ser602=) n.2587C>A c.2409C>A (p.Ser803=) c.2603C>A n.2285C>A c.2046C>A (p.Ser682=) n.52C>A n.1211G>T c.1725C>A (p.Ser575=)
2	g.88575075G>A	CA347591528	EIF2AK3	n.2236C>T n.1853C>T c.1955C>T (p.Ser652Phe) n.2047C>T c.1621C>T c.1805C>T (p.Ser602Phe) n.2586C>T c.2408C>T (p.Ser803Phe) c.2602C>T n.2284C>T c.2045C>T (p.Ser682Phe) n.51C>T n.1212G>A c.1724C>T (p.Ser575Phe)
2	g.88575075G>C	CA347591529	EIF2AK3	n.2236C>G n.1853C>G c.1955C>G (p.Ser652Cys) n.2047C>G c.1621C>G c.1805C>G (p.Ser602Cys) n.2586C>G c.2408C>G (p.Ser803Cys) c.2602C>G n.2284C>G c.2045C>G (p.Ser682Cys) n.51C>G n.1212G>C c.1724C>G (p.Ser575Cys)
2	g.88575075G>T	CA347591532	EIF2AK3	n.2236C>A n.1853C>A c.1955C>A (p.Ser652Tyr) n.2047C>A c.1621C>A c.1805C>A (p.Ser602Tyr) n.2586C>A c.2408C>A (p.Ser803Tyr) c.2602C>A n.2284C>A c.2045C>A (p.Ser682Tyr) n.51C>A n.1212G>T c.1724C>A (p.Ser575Tyr)
2	g.88575076A=	CA1268208105	EIF2AK3	n.2235T= n.1852T= c.1954T= (p.Ser652=) n.2046T= c.1620T= c.1804T= (p.Ser602=) n.2585T= c.2407T= (p.Ser803=) c.2601T= n.2283T= c.2044T= (p.Ser682=) n.50T= n.1213A= c.1723T= (p.Ser575=)
2	g.88575076A>C	CA347591538	EIF2AK3	n.2235T>G n.1852T>G c.1954T>G (p.Ser652Ala) n.2046T>G c.1620T>G c.1804T>G (p.Ser602Ala) n.2585T>G c.2407T>G (p.Ser803Ala) c.2601T>G n.2283T>G c.2044T>G (p.Ser682Ala) n.50T>G n.1213A>C c.1723T>G (p.Ser575Ala)
2	g.88575076A>G	CA347591536	EIF2AK3	n.2235T>C n.1852T>C c.1954T>C (p.Ser652Pro) n.2046T>C c.1620T>C c.1804T>C (p.Ser602Pro) n.2585T>C c.2407T>C (p.Ser803Pro) c.2601T>C n.2283T>C c.2044T>C (p.Ser682Pro) n.50T>C n.1213A>G c.1723T>C (p.Ser575Pro)
2	g.88575076A>T	CA347591534	EIF2AK3	n.2235T>A n.1852T>A c.1954T>A (p.Ser652Thr) n.2046T>A c.1620T>A c.1804T>A (p.Ser602Thr) n.2585T>A c.2407T>A (p.Ser803Thr) c.2601T>A n.2283T>A c.2044T>A (p.Ser682Thr) n.50T>A n.1213A>T c.1723T>A (p.Ser575Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575077G>A	CA427445584	EIF2AK3	n.2234C>T n.1851C>T c.1953C>T (p.Thr651=) n.2045C>T c.1619C>T c.1803C>T (p.Thr601=) n.2584C>T c.2406C>T (p.Thr802=) c.2600C>T n.2282C>T c.2043C>T (p.Thr681=) n.49C>T n.1214G>A c.1722C>T (p.Thr574=)
2	g.88575077G>C	CA427445582	EIF2AK3	n.2234C>G n.1851C>G c.1953C>G (p.Thr651=) n.2045C>G c.1619C>G c.1803C>G (p.Thr601=) n.2584C>G c.2406C>G (p.Thr802=) c.2600C>G n.2282C>G c.2043C>G (p.Thr681=) n.49C>G n.1214G>C c.1722C>G (p.Thr574=)
2	g.88575077G>T	CA427445580	EIF2AK3	n.2234C>A n.1851C>A c.1953C>A (p.Thr651=) n.2045C>A c.1619C>A c.1803C>A (p.Thr601=) n.2584C>A c.2406C>A (p.Thr802=) c.2600C>A n.2282C>A c.2043C>A (p.Thr681=) n.49C>A n.1214G>T c.1722C>A (p.Thr574=)
2	g.88575078G>A	CA347591540	EIF2AK3	n.2233C>T n.1850C>T c.1952C>T (p.Thr651Ile) n.2044C>T c.1618C>T c.1802C>T (p.Thr601Ile) n.2583C>T c.2405C>T (p.Thr802Ile) c.2599C>T n.2281C>T c.2042C>T (p.Thr681Ile) n.49-1C>T n.1215G>A c.1721C>T (p.Thr574Ile)
2	g.88575078G>C	CA347591542	EIF2AK3	n.2233C>G n.1850C>G c.1952C>G (p.Thr651Ser) n.2044C>G c.1618C>G c.1802C>G (p.Thr601Ser) n.2583C>G c.2405C>G (p.Thr802Ser) c.2599C>G n.2281C>G c.2042C>G (p.Thr681Ser) n.49-1C>G n.1215G>C c.1721C>G (p.Thr574Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.88575078G=	CA1268208106	EIF2AK3	n.2233C= n.1850C= c.1952C= (p.Thr651=) n.2044C= c.1618C= c.1802C= (p.Thr601=) n.2583C= c.2405C= (p.Thr802=) c.2599C= n.2281C= c.2042C= (p.Thr681=) n.49-1C= n.1215G= c.1721C= (p.Thr574=)
2	g.88575078G>T	CA347591544	EIF2AK3	n.2233C>A n.1850C>A c.1952C>A (p.Thr651Asn) n.2044C>A c.1618C>A c.1802C>A (p.Thr601Asn) n.2583C>A c.2405C>A (p.Thr802Asn) c.2599C>A n.2281C>A c.2042C>A (p.Thr681Asn) n.49-1C>A n.1215G>T c.1721C>A (p.Thr574Asn)
2	g.88575079T>A	CA347591546	EIF2AK3	n.2232A>T n.1849A>T c.1951A>T (p.Thr651Ser) n.2043A>T c.1617A>T c.1801A>T (p.Thr601Ser) n.2582A>T c.2404A>T (p.Thr802Ser) c.2598A>T n.2280A>T c.2041A>T (p.Thr681Ser) n.49-2A>T n.1216T>A c.1720A>T (p.Thr574Ser)
2	g.88575079T>C	CA347591548	EIF2AK3	n.2232A>G n.1849A>G c.1951A>G (p.Thr651Ala) n.2043A>G c.1617A>G c.1801A>G (p.Thr601Ala) n.2582A>G c.2404A>G (p.Thr802Ala) c.2598A>G n.2280A>G c.2041A>G (p.Thr681Ala) n.49-2A>G n.1216T>C c.1720A>G (p.Thr574Ala)
2	g.88575079T>G	CA347591549	EIF2AK3	n.2232A>C n.1849A>C c.1951A>C (p.Thr651Pro) n.2043A>C c.1617A>C c.1801A>C (p.Thr601Pro) n.2582A>C c.2404A>C (p.Thr802Pro) c.2598A>C n.2280A>C c.2041A>C (p.Thr681Pro) n.49-2A>C n.1216T>G c.1720A>C (p.Thr574Pro)	dbSNP gnomAD v4
2	g.88575079T=	CA1268208107	EIF2AK3	n.2232A= n.1849A= c.1951A= (p.Thr651=) n.2043A= c.1617A= c.1801A= (p.Thr601=) n.2582A= c.2404A= (p.Thr802=) c.2598A= n.2280A= c.2041A= (p.Thr681=) n.49-2A= n.1216T= c.1720A= (p.Thr574=)
2	g.88575080T>A	CA347591552	EIF2AK3	n.2231A>T n.1848A>T c.1950A>T (p.Arg650Ser) n.2042A>T c.1616A>T c.1800A>T (p.Arg600Ser) n.2581A>T c.2403A>T (p.Arg801Ser) c.2597A>T n.2279A>T c.2040A>T (p.Arg680Ser) n.49-3A>T n.1217T>A c.1719A>T (p.Arg573Ser)
2	g.88575080T>C	CA427445587	EIF2AK3	n.2231A>G n.1848A>G c.1950A>G (p.Arg650=) n.2042A>G c.1616A>G c.1800A>G (p.Arg600=) n.2581A>G c.2403A>G (p.Arg801=) c.2597A>G n.2279A>G c.2040A>G (p.Arg680=) n.49-3A>G n.1217T>C c.1719A>G (p.Arg573=)
2	g.88575080T>G	CA347591553	EIF2AK3	n.2231A>C n.1848A>C c.1950A>C (p.Arg650Ser) n.2042A>C c.1616A>C c.1800A>C (p.Arg600Ser) n.2581A>C c.2403A>C (p.Arg801Ser) c.2597A>C n.2279A>C c.2040A>C (p.Arg680Ser) n.49-3A>C n.1217T>G c.1719A>C (p.Arg573Ser)
2	g.88575081C>A	CA347591556	EIF2AK3	n.2230G>T n.1847G>T c.1949G>T (p.Arg650Ile) n.2041G>T c.1615G>T c.1799G>T (p.Arg600Ile) n.2580G>T c.2402G>T (p.Arg801Ile) c.2596G>T n.2278G>T c.2039G>T (p.Arg680Ile) n.49-4G>T n.1218C>A c.1718G>T (p.Arg573Ile)
2	g.88575081C>G	CA347591558	EIF2AK3	n.2230G>C n.1847G>C c.1949G>C (p.Arg650Thr) n.2041G>C c.1615G>C c.1799G>C (p.Arg600Thr) n.2580G>C c.2402G>C (p.Arg801Thr) c.2596G>C n.2278G>C c.2039G>C (p.Arg680Thr) n.49-4G>C n.1218C>G c.1718G>C (p.Arg573Thr)	gnomAD v4
2	g.88575081C>T	CA347591559	EIF2AK3	n.2230G>A n.1847G>A c.1949G>A (p.Arg650Lys) n.2041G>A c.1615G>A c.1799G>A (p.Arg600Lys) n.2580G>A c.2402G>A (p.Arg801Lys) c.2596G>A n.2278G>A c.2039G>A (p.Arg680Lys) n.49-4G>A n.1218C>T c.1718G>A (p.Arg573Lys)	gnomAD v4
2	g.88575082T>A	CA347591560	EIF2AK3	n.2229A>T n.1846A>T c.1948A>T (p.Arg650Ter) n.2040A>T c.1614A>T c.1798A>T (p.Arg600Ter) n.2579A>T c.2401A>T (p.Arg801Ter) c.2595A>T n.2277A>T c.2038A>T (p.Arg680Ter) n.49-5A>T n.1219T>A c.1717A>T (p.Arg573Ter)
2	g.88575082T>C	CA347591561	EIF2AK3	n.2229A>G n.1846A>G c.1948A>G (p.Arg650Gly) n.2040A>G c.1614A>G c.1798A>G (p.Arg600Gly) n.2579A>G c.2401A>G (p.Arg801Gly) c.2595A>G n.2277A>G c.2038A>G (p.Arg680Gly) n.49-5A>G n.1219T>C c.1717A>G (p.Arg573Gly)	gnomAD v4
2	g.88575082T>G	CA427445593	EIF2AK3	n.2229A>C n.1846A>C c.1948A>C (p.Arg650=) n.2040A>C c.1614A>C c.1798A>C (p.Arg600=) n.2579A>C c.2401A>C (p.Arg801=) c.2595A>C n.2277A>C c.2038A>C (p.Arg680=) n.49-5A>C n.1219T>G c.1717A>C (p.Arg573=)
2	g.88575083C>A	CA347591564	EIF2AK3	n.2228G>T n.1845G>T c.1947G>T (p.Glu649Asp) n.2039G>T c.1613G>T c.1797G>T (p.Glu599Asp) n.2578G>T c.2400G>T (p.Glu800Asp) c.2594G>T n.2276G>T c.2037G>T (p.Glu679Asp) n.49-6G>T n.1220C>A c.1716G>T (p.Glu572Asp)
2	g.88575083C=	CA1268208108	EIF2AK3	n.2228G= n.1845G= c.1947G= (p.Glu649=) n.2039G= c.1613G= c.1797G= (p.Glu599=) n.2578G= c.2400G= (p.Glu800=) c.2594G= n.2276G= c.2037G= (p.Glu679=) n.49-6G= n.1220C= c.1716G= (p.Glu572=)
2	g.88575083C>G	CA51486306	EIF2AK3	n.2228G>C n.1845G>C c.1947G>C (p.Glu649Asp) n.2039G>C c.1613G>C c.1797G>C (p.Glu599Asp) n.2578G>C c.2400G>C (p.Glu800Asp) c.2594G>C n.2276G>C c.2037G>C (p.Glu679Asp) n.49-6G>C n.1220C>G c.1716G>C (p.Glu572Asp)	dbSNP
2	g.88575083C>T	CA427445596	EIF2AK3	n.2228G>A n.1845G>A c.1947G>A (p.Glu649=) n.2039G>A c.1613G>A c.1797G>A (p.Glu599=) n.2578G>A c.2400G>A (p.Glu800=) c.2594G>A n.2276G>A c.2037G>A (p.Glu679=) n.49-6G>A n.1220C>T c.1716G>A (p.Glu572=)	gnomAD v4
2	g.88575085_88575094del	CA2660011026	EIF2AK3	n.2219_2228del n.1836_1845del c.1938_1947del (p.Ser647GlufsTer6) n.2030_2039del c.1604_1613del c.1788_1797del (p.Ser597GlufsTer6) n.2569_2578del c.2391_2400del (p.Ser798GlufsTer6) c.2585_2594del n.2267_2276del c.2028_2037del (p.Ser677GlufsTer6) n.49-15_49-6del n.1222_1231del c.1707_1716del (p.Ser570GlufsTer6)	gnomAD v4
2	g.88575084T>A	CA347591567	EIF2AK3	n.2227A>T n.1844A>T c.1946A>T (p.Glu649Val) n.2038A>T c.1612A>T c.1796A>T (p.Glu599Val) n.2577A>T c.2399A>T (p.Glu800Val) c.2593A>T n.2275A>T c.2036A>T (p.Glu679Val) n.49-7A>T n.1221T>A c.1715A>T (p.Glu572Val)
2	g.88575084T>C	CA347591568	EIF2AK3	n.2227A>G n.1844A>G c.1946A>G (p.Glu649Gly) n.2038A>G c.1612A>G c.1796A>G (p.Glu599Gly) n.2577A>G c.2399A>G (p.Glu800Gly) c.2593A>G n.2275A>G c.2036A>G (p.Glu679Gly) n.49-7A>G n.1221T>C c.1715A>G (p.Glu572Gly)
2	g.88575084T>G	CA347591570	EIF2AK3	n.2227A>C n.1844A>C c.1946A>C (p.Glu649Ala) n.2038A>C c.1612A>C c.1796A>C (p.Glu599Ala) n.2577A>C c.2399A>C (p.Glu800Ala) c.2593A>C n.2275A>C c.2036A>C (p.Glu679Ala) n.49-7A>C n.1221T>G c.1715A>C (p.Glu572Ala)
2	g.88575085C>A	CA347591572	EIF2AK3	n.2226G>T n.1843G>T c.1945G>T (p.Glu649Ter) n.2037G>T c.1611G>T c.1795G>T (p.Glu599Ter) n.2576G>T c.2398G>T (p.Glu800Ter) c.2592G>T n.2274G>T c.2035G>T (p.Glu679Ter) n.49-8G>T n.1222C>A c.1714G>T (p.Glu572Ter)
2	g.88575085C>G	CA347591575	EIF2AK3	n.2226G>C n.1843G>C c.1945G>C (p.Glu649Gln) n.2037G>C c.1611G>C c.1795G>C (p.Glu599Gln) n.2576G>C c.2398G>C (p.Glu800Gln) c.2592G>C n.2274G>C c.2035G>C (p.Glu679Gln) n.49-8G>C n.1222C>G c.1714G>C (p.Glu572Gln)
2	g.88575085C>T	CA347591577	EIF2AK3	n.2226G>A n.1843G>A c.1945G>A (p.Glu649Lys) n.2037G>A c.1611G>A c.1795G>A (p.Glu599Lys) n.2576G>A c.2398G>A (p.Glu800Lys) c.2592G>A n.2274G>A c.2035G>A (p.Glu679Lys) n.49-8G>A n.1222C>T c.1714G>A (p.Glu572Lys)
2	g.88575086C>A	CA347591578	EIF2AK3	n.2225G>T n.1842G>T c.1944G>T (p.Arg648Ser) n.2036G>T c.1610G>T c.1794G>T (p.Arg598Ser) n.2575G>T c.2397G>T (p.Arg799Ser) c.2591G>T n.2273G>T c.2034G>T (p.Arg678Ser) n.49-9G>T n.1223C>A c.1713G>T (p.Arg571Ser)
2	g.88575086C>G	CA347591580	EIF2AK3	n.2225G>C n.1842G>C c.1944G>C (p.Arg648Ser) n.2036G>C c.1610G>C c.1794G>C (p.Arg598Ser) n.2575G>C c.2397G>C (p.Arg799Ser) c.2591G>C n.2273G>C c.2034G>C (p.Arg678Ser) n.49-9G>C n.1223C>G c.1713G>C (p.Arg571Ser)
2	g.88575086C>T	CA427445604	EIF2AK3	n.2225G>A n.1842G>A c.1944G>A (p.Arg648=) n.2036G>A c.1610G>A c.1794G>A (p.Arg598=) n.2575G>A c.2397G>A (p.Arg799=) c.2591G>A n.2273G>A c.2034G>A (p.Arg678=) n.49-9G>A n.1223C>T c.1713G>A (p.Arg571=)
2	g.88575087C>A	CA347591583	EIF2AK3	n.2224G>T n.1841G>T c.1943G>T (p.Arg648Met) n.2035G>T c.1609G>T c.1793G>T (p.Arg598Met) n.2574G>T c.2396G>T (p.Arg799Met) c.2590G>T n.2272G>T c.2033G>T (p.Arg678Met) n.49-10G>T n.1224C>A c.1712G>T (p.Arg571Met)	gnomAD v4
2	g.88575087C=	CA1268208109	EIF2AK3	n.2224G= n.1841G= c.1943G= (p.Arg648=) n.2035G= c.1609G= c.1793G= (p.Arg598=) n.2574G= c.2396G= (p.Arg799=) c.2590G= n.2272G= c.2033G= (p.Arg678=) n.49-10G= n.1224C= c.1712G= (p.Arg571=)
2	g.88575087C>G	CA347591585	EIF2AK3	n.2224G>C n.1841G>C c.1943G>C (p.Arg648Thr) n.2035G>C c.1609G>C c.1793G>C (p.Arg598Thr) n.2574G>C c.2396G>C (p.Arg799Thr) c.2590G>C n.2272G>C c.2033G>C (p.Arg678Thr) n.49-10G>C n.1224C>G c.1712G>C (p.Arg571Thr)
2	g.88575087C>T	CA1754455	EIF2AK3	n.2224G>A n.1841G>A c.1943G>A (p.Arg648Lys) n.2035G>A c.1609G>A c.1793G>A (p.Arg598Lys) n.2574G>A c.2396G>A (p.Arg799Lys) c.2590G>A n.2272G>A c.2033G>A (p.Arg678Lys) n.49-10G>A n.1224C>T c.1712G>A (p.Arg571Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575088T>A	CA347591588	EIF2AK3	n.2223A>T n.1840A>T c.1942A>T (p.Arg648Trp) n.2034A>T c.1608A>T c.1792A>T (p.Arg598Trp) n.2573A>T c.2395A>T (p.Arg799Trp) c.2589A>T n.2271A>T c.2032A>T (p.Arg678Trp) n.49-11A>T n.1225T>A c.1711A>T (p.Arg571Trp)
2	g.88575088T>C	CA347591589	EIF2AK3	n.2223A>G n.1840A>G c.1942A>G (p.Arg648Gly) n.2034A>G c.1608A>G c.1792A>G (p.Arg598Gly) n.2573A>G c.2395A>G (p.Arg799Gly) c.2589A>G n.2271A>G c.2032A>G (p.Arg678Gly) n.49-11A>G n.1225T>C c.1711A>G (p.Arg571Gly)
2	g.88575088T>G	CA427445613	EIF2AK3	n.2223A>C n.1840A>C c.1942A>C (p.Arg648=) n.2034A>C c.1608A>C c.1792A>C (p.Arg598=) n.2573A>C c.2395A>C (p.Arg799=) c.2589A>C n.2271A>C c.2032A>C (p.Arg678=) n.49-11A>C n.1225T>G c.1711A>C (p.Arg571=)
2	g.88575089T>A	CA427445624	EIF2AK3	n.2222A>T n.1839A>T c.1941A>T (p.Ser647=) n.2033A>T c.1607A>T c.1791A>T (p.Ser597=) n.2572A>T c.2394A>T (p.Ser798=) c.2588A>T n.2270A>T c.2031A>T (p.Ser677=) n.49-12A>T n.1226T>A c.1710A>T (p.Ser570=)
2	g.88575089T>C	CA427445617	EIF2AK3	n.2222A>G n.1839A>G c.1941A>G (p.Ser647=) n.2033A>G c.1607A>G c.1791A>G (p.Ser597=) n.2572A>G c.2394A>G (p.Ser798=) c.2588A>G n.2270A>G c.2031A>G (p.Ser677=) n.49-12A>G n.1226T>C c.1710A>G (p.Ser570=)
2	g.88575089T>G	CA427445615	EIF2AK3	n.2222A>C n.1839A>C c.1941A>C (p.Ser647=) n.2033A>C c.1607A>C c.1791A>C (p.Ser597=) n.2572A>C c.2394A>C (p.Ser798=) c.2588A>C n.2270A>C c.2031A>C (p.Ser677=) n.49-12A>C n.1226T>G c.1710A>C (p.Ser570=)
2	g.88575090G>A	CA347591593	EIF2AK3	n.2221C>T n.1838C>T c.1940C>T (p.Ser647Leu) n.2032C>T c.1606C>T c.1790C>T (p.Ser597Leu) n.2571C>T c.2393C>T (p.Ser798Leu) c.2587C>T n.2269C>T c.2030C>T (p.Ser677Leu) n.49-13C>T n.1227G>A c.1709C>T (p.Ser570Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.88575090G>C	CA347591595	EIF2AK3	n.2221C>G n.1838C>G c.1940C>G (p.Ser647Ter) n.2032C>G c.1606C>G c.1790C>G (p.Ser597Ter) n.2571C>G c.2393C>G (p.Ser798Ter) c.2587C>G n.2269C>G c.2030C>G (p.Ser677Ter) n.49-13C>G n.1227G>C c.1709C>G (p.Ser570Ter)	dbSNP
2	g.88575090G=	CA1268208110	EIF2AK3	n.2221C= n.1838C= c.1940C= (p.Ser647=) n.2032C= c.1606C= c.1790C= (p.Ser597=) n.2571C= c.2393C= (p.Ser798=) c.2587C= n.2269C= c.2030C= (p.Ser677=) n.49-13C= n.1227G= c.1709C= (p.Ser570=)
2	g.88575090G>T	CA347591591	EIF2AK3	n.2221C>A n.1838C>A c.1940C>A (p.Ser647Ter) n.2032C>A c.1606C>A c.1790C>A (p.Ser597Ter) n.2571C>A c.2393C>A (p.Ser798Ter) c.2587C>A n.2269C>A c.2030C>A (p.Ser677Ter) n.49-13C>A n.1227G>T c.1709C>A (p.Ser570Ter)
2	g.88575091A>C	CA347591598	EIF2AK3	n.2220T>G n.1837T>G c.1939T>G (p.Ser647Ala) n.2031T>G c.1605T>G c.1789T>G (p.Ser597Ala) n.2570T>G c.2392T>G (p.Ser798Ala) c.2586T>G n.2268T>G c.2029T>G (p.Ser677Ala) n.49-14T>G n.1228A>C c.1708T>G (p.Ser570Ala)	gnomAD v4
2	g.88575091A>G	CA347591600	EIF2AK3	n.2220T>C n.1837T>C c.1939T>C (p.Ser647Pro) n.2031T>C c.1605T>C c.1789T>C (p.Ser597Pro) n.2570T>C c.2392T>C (p.Ser798Pro) c.2586T>C n.2268T>C c.2029T>C (p.Ser677Pro) n.49-14T>C n.1228A>G c.1708T>C (p.Ser570Pro)
2	g.88575091A>T	CA347591602	EIF2AK3	n.2220T>A n.1837T>A c.1939T>A (p.Ser647Thr) n.2031T>A c.1605T>A c.1789T>A (p.Ser597Thr) n.2570T>A c.2392T>A (p.Ser798Thr) c.2586T>A n.2268T>A c.2029T>A (p.Ser677Thr) n.49-14T>A n.1228A>T c.1708T>A (p.Ser570Thr)
2	g.88575092C>A	CA347591605	EIF2AK3	n.2219G>T n.1836G>T c.1938G>T (p.Arg646Ser) n.2030G>T c.1604G>T c.1788G>T (p.Arg596Ser) n.2569G>T c.2391G>T (p.Arg797Ser) c.2585G>T n.2267G>T c.2028G>T (p.Arg676Ser) n.49-15G>T n.1229C>A c.1707G>T (p.Arg569Ser)
2	g.88575092C>G	CA347591607	EIF2AK3	n.2219G>C n.1836G>C c.1938G>C (p.Arg646Ser) n.2030G>C c.1604G>C c.1788G>C (p.Arg596Ser) n.2569G>C c.2391G>C (p.Arg797Ser) c.2585G>C n.2267G>C c.2028G>C (p.Arg676Ser) n.49-15G>C n.1229C>G c.1707G>C (p.Arg569Ser)	gnomAD v4
2	g.88575092C>T	CA427445634	EIF2AK3	n.2219G>A n.1836G>A c.1938G>A (p.Arg646=) n.2030G>A c.1604G>A c.1788G>A (p.Arg596=) n.2569G>A c.2391G>A (p.Arg797=) c.2585G>A n.2267G>A c.2028G>A (p.Arg676=) n.49-15G>A n.1229C>T c.1707G>A (p.Arg569=)	gnomAD v4
2	g.88575093C>A	CA347591613	EIF2AK3	n.2218G>T n.1835G>T c.1937G>T (p.Arg646Met) n.2029G>T c.1603G>T c.1787G>T (p.Arg596Met) n.2568G>T c.2390G>T (p.Arg797Met) c.2584G>T n.2266G>T c.2027G>T (p.Arg676Met) n.49-16G>T n.1230C>A c.1706G>T (p.Arg569Met)
2	g.88575093C=	CA1268208111	EIF2AK3	n.2218G= n.1835G= c.1937G= (p.Arg646=) n.2029G= c.1603G= c.1787G= (p.Arg596=) n.2568G= c.2390G= (p.Arg797=) c.2584G= n.2266G= c.2027G= (p.Arg676=) n.49-16G= n.1230C= c.1706G= (p.Arg569=)
2	g.88575093C>G	CA347591609	EIF2AK3	n.2218G>C n.1835G>C c.1937G>C (p.Arg646Thr) n.2029G>C c.1603G>C c.1787G>C (p.Arg596Thr) n.2568G>C c.2390G>C (p.Arg797Thr) c.2584G>C n.2266G>C c.2027G>C (p.Arg676Thr) n.49-16G>C n.1230C>G c.1706G>C (p.Arg569Thr)	COSMIC COSMIC
2	g.88575093C>T	CA347591611	EIF2AK3	n.2218G>A n.1835G>A c.1937G>A (p.Arg646Lys) n.2029G>A c.1603G>A c.1787G>A (p.Arg596Lys) n.2568G>A c.2390G>A (p.Arg797Lys) c.2584G>A n.2266G>A c.2027G>A (p.Arg676Lys) n.49-16G>A n.1230C>T c.1706G>A (p.Arg569Lys)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.88575093_88575094insAACCACTTTAAG	CA534630098	EIF2AK3	n.2217_2218insCTTAAAGTGGTT n.1834_1835insCTTAAAGTGGTT c.1936_1937insCTTAAAGTGGTT (p.Arg646ThrfsTer2) n.2028_2029insCTTAAAGTGGTT c.1602_1603insCTTAAAGTGGTT c.1786_1787insCTTAAAGTGGTT (p.Arg596ThrfsTer2) n.2567_2568insCTTAAAGTGGTT c.2389_2390insCTTAAAGTGGTT (p.Arg797ThrfsTer2) c.2583_2584insCTTAAAGTGGTT n.2265_2266insCTTAAAGTGGTT c.2026_2027insCTTAAAGTGGTT (p.Arg676ThrfsTer2) n.49-17_49-16insCTTAAAGTGGTT n.1230_1231insAACCACTTTAAG c.1705_1706insCTTAAAGTGGTT (p.Arg569ThrfsTer2)	dbSNP gnomAD v2
2	g.88575094T>A	CA347591614	EIF2AK3	n.2217A>T n.1834A>T c.1936A>T (p.Arg646Trp) n.2028A>T c.1602A>T c.1786A>T (p.Arg596Trp) n.2567A>T c.2389A>T (p.Arg797Trp) c.2583A>T n.2265A>T c.2026A>T (p.Arg676Trp) n.49-17A>T n.1231T>A c.1705A>T (p.Arg569Trp)
2	g.88575094T>C	CA347591617	EIF2AK3	n.2217A>G n.1834A>G c.1936A>G (p.Arg646Gly) n.2028A>G c.1602A>G c.1786A>G (p.Arg596Gly) n.2567A>G c.2389A>G (p.Arg797Gly) c.2583A>G n.2265A>G c.2026A>G (p.Arg676Gly) n.49-17A>G n.1231T>C c.1705A>G (p.Arg569Gly)
2	g.88575094T>G	CA427445640	EIF2AK3	n.2217A>C n.1834A>C c.1936A>C (p.Arg646=) n.2028A>C c.1602A>C c.1786A>C (p.Arg596=) n.2567A>C c.2389A>C (p.Arg797=) c.2583A>C n.2265A>C c.2026A>C (p.Arg676=) n.49-17A>C n.1231T>G c.1705A>C (p.Arg569=)
2	g.88575095T>A	CA427445643	EIF2AK3	n.2216A>T n.1833A>T c.1935A>T (p.Val645=) n.2027A>T c.1601A>T c.1785A>T (p.Val595=) n.2566A>T c.2388A>T (p.Val796=) c.2582A>T n.2264A>T c.2025A>T (p.Val675=) n.49-18A>T n.1232T>A c.1704A>T (p.Val568=)
2	g.88575095T>C	CA427445642	EIF2AK3	n.2216A>G n.1833A>G c.1935A>G (p.Val645=) n.2027A>G c.1601A>G c.1785A>G (p.Val595=) n.2566A>G c.2388A>G (p.Val796=) c.2582A>G n.2264A>G c.2025A>G (p.Val675=) n.49-18A>G n.1232T>C c.1704A>G (p.Val568=)
2	g.88575095T>G	CA427445641	EIF2AK3	n.2216A>C n.1833A>C c.1935A>C (p.Val645=) n.2027A>C c.1601A>C c.1785A>C (p.Val595=) n.2566A>C c.2388A>C (p.Val796=) c.2582A>C n.2264A>C c.2025A>C (p.Val675=) n.49-18A>C n.1232T>G c.1704A>C (p.Val568=)
2	g.88575096del	CA2660011027	EIF2AK3	n.2215del n.1832del c.1934del (p.Val645GlufsTer11) n.2026del c.1600del c.1784del (p.Val595GlufsTer11) n.2565del c.2387del (p.Val796GlufsTer11) c.2581del n.2263del c.2024del (p.Val675GlufsTer11) n.49-19del n.1233del c.1703del (p.Val568GlufsTer11)	gnomAD v4
2	g.88575096A>C	CA347591619	EIF2AK3	n.2215T>G n.1832T>G c.1934T>G (p.Val645Gly) n.2026T>G c.1600T>G c.1784T>G (p.Val595Gly) n.2565T>G c.2387T>G (p.Val796Gly) c.2581T>G n.2263T>G c.2024T>G (p.Val675Gly) n.49-19T>G n.1233A>C c.1703T>G (p.Val568Gly)
2	g.88575096A>G	CA347591622	EIF2AK3	n.2215T>C n.1832T>C c.1934T>C (p.Val645Ala) n.2026T>C c.1600T>C c.1784T>C (p.Val595Ala) n.2565T>C c.2387T>C (p.Val796Ala) c.2581T>C n.2263T>C c.2024T>C (p.Val675Ala) n.49-19T>C n.1233A>G c.1703T>C (p.Val568Ala)	gnomAD v4
2	g.88575096A>T	CA347591623	EIF2AK3	n.2215T>A n.1832T>A c.1934T>A (p.Val645Glu) n.2026T>A c.1600T>A c.1784T>A (p.Val595Glu) n.2565T>A c.2387T>A (p.Val796Glu) c.2581T>A n.2263T>A c.2024T>A (p.Val675Glu) n.49-19T>A n.1233A>T c.1703T>A (p.Val568Glu)
2	g.88575097C>A	CA347591627	EIF2AK3	n.2214G>T n.1831G>T c.1933G>T (p.Val645Leu) n.2025G>T c.1599G>T c.1783G>T (p.Val595Leu) n.2564G>T c.2386G>T (p.Val796Leu) c.2580G>T n.2262G>T c.2023G>T (p.Val675Leu) n.49-20G>T n.1234C>A c.1702G>T (p.Val568Leu)	dbSNP gnomAD v2
2	g.88575097C=	CA1268208112	EIF2AK3	n.2214G= n.1831G= c.1933G= (p.Val645=) n.2025G= c.1599G= c.1783G= (p.Val595=) n.2564G= c.2386G= (p.Val796=) c.2580G= n.2262G= c.2023G= (p.Val675=) n.49-20G= n.1234C= c.1702G= (p.Val568=)
2	g.88575097C>G	CA347591628	EIF2AK3	n.2214G>C n.1831G>C c.1933G>C (p.Val645Leu) n.2025G>C c.1599G>C c.1783G>C (p.Val595Leu) n.2564G>C c.2386G>C (p.Val796Leu) c.2580G>C n.2262G>C c.2023G>C (p.Val675Leu) n.49-20G>C n.1234C>G c.1702G>C (p.Val568Leu)
2	g.88575097C>T	CA1754456	EIF2AK3	n.2214G>A n.1831G>A c.1933G>A (p.Val645Ile) n.2025G>A c.1599G>A c.1783G>A (p.Val595Ile) n.2564G>A c.2386G>A (p.Val796Ile) c.2580G>A n.2262G>A c.2023G>A (p.Val675Ile) n.49-20G>A n.1234C>T c.1702G>A (p.Val568Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575098A=	CA1268208113	EIF2AK3	n.2213T= n.1830T= c.1932T= (p.Tyr644=) n.2024T= c.1598T= c.1782T= (p.Tyr594=) n.2563T= c.2385T= (p.Tyr795=) c.2579T= n.2261T= c.2022T= (p.Tyr674=) n.49-21T= n.1235A= c.1701T= (p.Tyr567=)
2	g.88575098A>C	CA347591631	EIF2AK3	n.2213T>G n.1830T>G c.1932T>G (p.Tyr644Ter) n.2024T>G c.1598T>G c.1782T>G (p.Tyr594Ter) n.2563T>G c.2385T>G (p.Tyr795Ter) c.2579T>G n.2261T>G c.2022T>G (p.Tyr674Ter) n.49-21T>G n.1235A>C c.1701T>G (p.Tyr567Ter)
2	g.88575098A>G	CA1754457	EIF2AK3	n.2213T>C n.1830T>C c.1932T>C (p.Tyr644=) n.2024T>C c.1598T>C c.1782T>C (p.Tyr594=) n.2563T>C c.2385T>C (p.Tyr795=) c.2579T>C n.2261T>C c.2022T>C (p.Tyr674=) n.49-21T>C n.1235A>G c.1701T>C (p.Tyr567=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575098A>T	CA347591632	EIF2AK3	n.2213T>A n.1830T>A c.1932T>A (p.Tyr644Ter) n.2024T>A c.1598T>A c.1782T>A (p.Tyr594Ter) n.2563T>A c.2385T>A (p.Tyr795Ter) c.2579T>A n.2261T>A c.2022T>A (p.Tyr674Ter) n.49-21T>A n.1235A>T c.1701T>A (p.Tyr567Ter)
2	g.88575099T>A	CA347591637	EIF2AK3	n.2212A>T n.1829A>T c.1931A>T (p.Tyr644Phe) n.2023A>T c.1597A>T c.1781A>T (p.Tyr594Phe) n.2562A>T c.2384A>T (p.Tyr795Phe) c.2578A>T n.2260A>T c.2021A>T (p.Tyr674Phe) n.49-22A>T n.1236T>A c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
2	g.88575099T>C	CA347591639	EIF2AK3	n.2212A>G n.1829A>G c.1931A>G (p.Tyr644Cys) n.2023A>G c.1597A>G c.1781A>G (p.Tyr594Cys) n.2562A>G c.2384A>G (p.Tyr795Cys) c.2578A>G n.2260A>G c.2021A>G (p.Tyr674Cys) n.49-22A>G n.1236T>C c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
2	g.88575099T>G	CA347591641	EIF2AK3	n.2212A>C n.1829A>C c.1931A>C (p.Tyr644Ser) n.2023A>C c.1597A>C c.1781A>C (p.Tyr594Ser) n.2562A>C c.2384A>C (p.Tyr795Ser) c.2578A>C n.2260A>C c.2021A>C (p.Tyr674Ser) n.49-22A>C n.1236T>G c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
2	g.88575100A>C	CA347591643	EIF2AK3	n.2211T>G n.1828T>G c.1930T>G (p.Tyr644Asp) n.2022T>G c.1596T>G c.1780T>G (p.Tyr594Asp) n.2561T>G c.2383T>G (p.Tyr795Asp) c.2577T>G n.2259T>G c.2020T>G (p.Tyr674Asp) n.49-23T>G n.1237A>C c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
2	g.88575100A>G	CA347591644	EIF2AK3	n.2211T>C n.1828T>C c.1930T>C (p.Tyr644His) n.2022T>C c.1596T>C c.1780T>C (p.Tyr594His) n.2561T>C c.2383T>C (p.Tyr795His) c.2577T>C n.2259T>C c.2020T>C (p.Tyr674His) n.49-23T>C n.1237A>G c.1699T>C (p.Tyr567His)	gnomAD v4
2	g.88575100A>T	CA347591646	EIF2AK3	n.2211T>A n.1828T>A c.1930T>A (p.Tyr644Asn) n.2022T>A c.1596T>A c.1780T>A (p.Tyr594Asn) n.2561T>A c.2383T>A (p.Tyr795Asn) c.2577T>A n.2259T>A c.2020T>A (p.Tyr674Asn) n.49-23T>A n.1237A>T c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
2	g.88575101A>C	CA427445664	EIF2AK3	n.2210T>G n.1827T>G c.1929T>G (p.Pro643=) n.2021T>G c.1595T>G c.1779T>G (p.Pro593=) n.2560T>G c.2382T>G (p.Pro794=) c.2576T>G n.2258T>G c.2019T>G (p.Pro673=) n.49-24T>G n.1238A>C c.1698T>G (p.Pro566=)
2	g.88575101A>G	CA427445662	EIF2AK3	n.2210T>C n.1827T>C c.1929T>C (p.Pro643=) n.2021T>C c.1595T>C c.1779T>C (p.Pro593=) n.2560T>C c.2382T>C (p.Pro794=) c.2576T>C n.2258T>C c.2019T>C (p.Pro673=) n.49-24T>C n.1238A>G c.1698T>C (p.Pro566=)
2	g.88575101A>T	CA427445661	EIF2AK3	n.2210T>A n.1827T>A c.1929T>A (p.Pro643=) n.2021T>A c.1595T>A c.1779T>A (p.Pro593=) n.2560T>A c.2382T>A (p.Pro794=) c.2576T>A n.2258T>A c.2019T>A (p.Pro673=) n.49-24T>A n.1238A>T c.1698T>A (p.Pro566=)
2	g.88575103_88575105del	CA2660011028	EIF2AK3	n.2208_2210del n.1825_1827del c.1927_1929del (p.Pro643del) n.2019_2021del c.1593_1595del c.1777_1779del (p.Pro593del) n.2558_2560del c.2380_2382del (p.Pro794del) c.2574_2576del n.2256_2258del c.2017_2019del (p.Pro673del) n.49-26_49-24del n.1240_1242del c.1696_1698del (p.Pro566del)	gnomAD v4
2	g.88575102G>A	CA347591649	EIF2AK3	n.2209C>T n.1826C>T c.1928C>T (p.Pro643Leu) n.2020C>T c.1594C>T c.1778C>T (p.Pro593Leu) n.2559C>T c.2381C>T (p.Pro794Leu) c.2575C>T n.2257C>T c.2018C>T (p.Pro673Leu) n.49-25C>T n.1239G>A c.1697C>T (p.Pro566Leu)	gnomAD v4
2	g.88575102G>C	CA347591650	EIF2AK3	n.2209C>G n.1826C>G c.1928C>G (p.Pro643Arg) n.2020C>G c.1594C>G c.1778C>G (p.Pro593Arg) n.2559C>G c.2381C>G (p.Pro794Arg) c.2575C>G n.2257C>G c.2018C>G (p.Pro673Arg) n.49-25C>G n.1239G>C c.1697C>G (p.Pro566Arg)
2	g.88575102G>T	CA347591652	EIF2AK3	n.2209C>A n.1826C>A c.1928C>A (p.Pro643His) n.2020C>A c.1594C>A c.1778C>A (p.Pro593His) n.2559C>A c.2381C>A (p.Pro794His) c.2575C>A n.2257C>A c.2018C>A (p.Pro673His) n.49-25C>A n.1239G>T c.1697C>A (p.Pro566His)
2	g.88575103G>A	CA347591655	EIF2AK3	n.2208C>T n.1825C>T c.1927C>T (p.Pro643Ser) n.2019C>T c.1593C>T c.1777C>T (p.Pro593Ser) n.2558C>T c.2380C>T (p.Pro794Ser) c.2574C>T n.2256C>T c.2017C>T (p.Pro673Ser) n.49-26C>T n.1240G>A c.1696C>T (p.Pro566Ser)	COSMIC COSMIC
2	g.88575103G>C	CA347591657	EIF2AK3	n.2208C>G n.1825C>G c.1927C>G (p.Pro643Ala) n.2019C>G c.1593C>G c.1777C>G (p.Pro593Ala) n.2558C>G c.2380C>G (p.Pro794Ala) c.2574C>G n.2256C>G c.2017C>G (p.Pro673Ala) n.49-26C>G n.1240G>C c.1696C>G (p.Pro566Ala)
2	g.88575103G>T	CA347591659	EIF2AK3	n.2208C>A n.1825C>A c.1927C>A (p.Pro643Thr) n.2019C>A c.1593C>A c.1777C>A (p.Pro593Thr) n.2558C>A c.2380C>A (p.Pro794Thr) c.2574C>A n.2256C>A c.2017C>A (p.Pro673Thr) n.49-26C>A n.1240G>T c.1696C>A (p.Pro566Thr)	gnomAD v4
2	g.88575104A>C	CA427445671	EIF2AK3	n.2207T>G n.1824T>G c.1926T>G (p.Ser642=) n.2018T>G c.1592T>G c.1776T>G (p.Ser592=) n.2557T>G c.2379T>G (p.Ser793=) c.2573T>G n.2255T>G c.2016T>G (p.Ser672=) n.49-27T>G n.1241A>C c.1695T>G (p.Ser565=)
2	g.88575104A>G	CA427445670	EIF2AK3	n.2207T>C n.1824T>C c.1926T>C (p.Ser642=) n.2018T>C c.1592T>C c.1776T>C (p.Ser592=) n.2557T>C c.2379T>C (p.Ser793=) c.2573T>C n.2255T>C c.2016T>C (p.Ser672=) n.49-27T>C n.1241A>G c.1695T>C (p.Ser565=)
2	g.88575104A>T	CA427445669	EIF2AK3	n.2207T>A n.1824T>A c.1926T>A (p.Ser642=) n.2018T>A c.1592T>A c.1776T>A (p.Ser592=) n.2557T>A c.2379T>A (p.Ser793=) c.2573T>A n.2255T>A c.2016T>A (p.Ser672=) n.49-27T>A n.1241A>T c.1695T>A (p.Ser565=)
2	g.88575105G>A	CA347591666	EIF2AK3	n.2206C>T n.1823C>T c.1925C>T (p.Ser642Phe) n.2017C>T c.1591C>T c.1775C>T (p.Ser592Phe) n.2556C>T c.2378C>T (p.Ser793Phe) c.2572C>T n.2254C>T c.2015C>T (p.Ser672Phe) n.49-28C>T n.1242G>A c.1694C>T (p.Ser565Phe)	dbSNP
2	g.88575105G>C	CA347591662	EIF2AK3	n.2206C>G n.1823C>G c.1925C>G (p.Ser642Cys) n.2017C>G c.1591C>G c.1775C>G (p.Ser592Cys) n.2556C>G c.2378C>G (p.Ser793Cys) c.2572C>G n.2254C>G c.2015C>G (p.Ser672Cys) n.49-28C>G n.1242G>C c.1694C>G (p.Ser565Cys)
2	g.88575105G=	CA1268208114	EIF2AK3	n.2206C= n.1823C= c.1925C= (p.Ser642=) n.2017C= c.1591C= c.1775C= (p.Ser592=) n.2556C= c.2378C= (p.Ser793=) c.2572C= n.2254C= c.2015C= (p.Ser672=) n.49-28C= n.1242G= c.1694C= (p.Ser565=)
2	g.88575105G>T	CA347591663	EIF2AK3	n.2206C>A n.1823C>A c.1925C>A (p.Ser642Tyr) n.2017C>A c.1591C>A c.1775C>A (p.Ser592Tyr) n.2556C>A c.2378C>A (p.Ser793Tyr) c.2572C>A n.2254C>A c.2015C>A (p.Ser672Tyr) n.49-28C>A n.1242G>T c.1694C>A (p.Ser565Tyr)
2	g.88575106A>C	CA347591667	EIF2AK3	n.2205T>G n.1822T>G c.1924T>G (p.Ser642Ala) n.2016T>G c.1590T>G c.1774T>G (p.Ser592Ala) n.2555T>G c.2377T>G (p.Ser793Ala) c.2571T>G n.2253T>G c.2014T>G (p.Ser672Ala) n.49-29T>G n.1243A>C c.1693T>G (p.Ser565Ala)
2	g.88575106A>G	CA347591668	EIF2AK3	n.2205T>C n.1822T>C c.1924T>C (p.Ser642Pro) n.2016T>C c.1590T>C c.1774T>C (p.Ser592Pro) n.2555T>C c.2377T>C (p.Ser793Pro) c.2571T>C n.2253T>C c.2014T>C (p.Ser672Pro) n.49-29T>C n.1243A>G c.1693T>C (p.Ser565Pro)
2	g.88575106A>T	CA347591670	EIF2AK3	n.2205T>A n.1822T>A c.1924T>A (p.Ser642Thr) n.2016T>A c.1590T>A c.1774T>A (p.Ser592Thr) n.2555T>A c.2377T>A (p.Ser793Thr) c.2571T>A n.2253T>A c.2014T>A (p.Ser672Thr) n.49-29T>A n.1243A>T c.1693T>A (p.Ser565Thr)
2	g.88575107A>C	CA427445136	EIF2AK3	n.2204T>G n.1821T>G c.1923T>G (p.Ala641=) n.2015T>G c.1589T>G c.1773T>G (p.Ala591=) n.2554T>G c.2376T>G (p.Ala792=) c.2570T>G n.2252T>G c.2013T>G (p.Ala671=) n.49-30T>G n.1244A>C c.1692T>G (p.Ala564=)
2	g.88575107A>G	CA427445135	EIF2AK3	n.2204T>C n.1821T>C c.1923T>C (p.Ala641=) n.2015T>C c.1589T>C c.1773T>C (p.Ala591=) n.2554T>C c.2376T>C (p.Ala792=) c.2570T>C n.2252T>C c.2013T>C (p.Ala671=) n.49-30T>C n.1244A>G c.1692T>C (p.Ala564=)
2	g.88575107A>T	CA427445133	EIF2AK3	n.2204T>A n.1821T>A c.1923T>A (p.Ala641=) n.2015T>A c.1589T>A c.1773T>A (p.Ala591=) n.2554T>A c.2376T>A (p.Ala792=) c.2570T>A n.2252T>A c.2013T>A (p.Ala671=) n.49-30T>A n.1244A>T c.1692T>A (p.Ala564=)
2	g.88575108G>A	CA347591672	EIF2AK3	n.2203C>T n.1820C>T c.1922C>T (p.Ala641Val) n.2014C>T c.1588C>T c.1772C>T (p.Ala591Val) n.2553C>T c.2375C>T (p.Ala792Val) c.2569C>T n.2251C>T c.2012C>T (p.Ala671Val) n.49-31C>T n.1245G>A c.1691C>T (p.Ala564Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.88575108G>C	CA347591674	EIF2AK3	n.2203C>G n.1820C>G c.1922C>G (p.Ala641Gly) n.2014C>G c.1588C>G c.1772C>G (p.Ala591Gly) n.2553C>G c.2375C>G (p.Ala792Gly) c.2569C>G n.2251C>G c.2012C>G (p.Ala671Gly) n.49-31C>G n.1245G>C c.1691C>G (p.Ala564Gly)
2	g.88575108G=	CA1268208115	EIF2AK3	n.2203C= n.1820C= c.1922C= (p.Ala641=) n.2014C= c.1588C= c.1772C= (p.Ala591=) n.2553C= c.2375C= (p.Ala792=) c.2569C= n.2251C= c.2012C= (p.Ala671=) n.49-31C= n.1245G= c.1691C= (p.Ala564=)
2	g.88575108G>T	CA347591677	EIF2AK3	n.2203C>A n.1820C>A c.1922C>A (p.Ala641Asp) n.2014C>A c.1588C>A c.1772C>A (p.Ala591Asp) n.2553C>A c.2375C>A (p.Ala792Asp) c.2569C>A n.2251C>A c.2012C>A (p.Ala671Asp) n.49-31C>A n.1245G>T c.1691C>A (p.Ala564Asp)
2	g.88575109C>A	CA347591678	EIF2AK3	n.2202G>T n.1819G>T c.1921G>T (p.Ala641Ser) n.2013G>T c.1587G>T c.1771G>T (p.Ala591Ser) n.2552G>T c.2374G>T (p.Ala792Ser) c.2568G>T n.2250G>T c.2011G>T (p.Ala671Ser) n.49-32G>T n.1246C>A c.1690G>T (p.Ala564Ser)
2	g.88575109C>G	CA347591679	EIF2AK3	n.2202G>C n.1819G>C c.1921G>C (p.Ala641Pro) n.2013G>C c.1587G>C c.1771G>C (p.Ala591Pro) n.2552G>C c.2374G>C (p.Ala792Pro) c.2568G>C n.2250G>C c.2011G>C (p.Ala671Pro) n.49-32G>C n.1246C>G c.1690G>C (p.Ala564Pro)
2	g.88575109C>T	CA347591681	EIF2AK3	n.2202G>A n.1819G>A c.1921G>A (p.Ala641Thr) n.2013G>A c.1587G>A c.1771G>A (p.Ala591Thr) n.2552G>A c.2374G>A (p.Ala792Thr) c.2568G>A n.2250G>A c.2011G>A (p.Ala671Thr) n.49-32G>A n.1246C>T c.1690G>A (p.Ala564Thr)
2	g.88575110T>A	CA347591684	EIF2AK3	n.2201A>T n.1818A>T c.1920A>T (p.Glu640Asp) n.2012A>T c.1586A>T c.1770A>T (p.Glu590Asp) n.2551A>T c.2373A>T (p.Glu791Asp) c.2567A>T n.2249A>T c.2010A>T (p.Glu670Asp) n.49-33A>T n.1247T>A c.1689A>T (p.Glu563Asp)
2	g.88575110T>C	CA427445137	EIF2AK3	n.2201A>G n.1818A>G c.1920A>G (p.Glu640=) n.2012A>G c.1586A>G c.1770A>G (p.Glu590=) n.2551A>G c.2373A>G (p.Glu791=) c.2567A>G n.2249A>G c.2010A>G (p.Glu670=) n.49-33A>G n.1247T>C c.1689A>G (p.Glu563=)
2	g.88575110T>G	CA347591685	EIF2AK3	n.2201A>C n.1818A>C c.1920A>C (p.Glu640Asp) n.2012A>C c.1586A>C c.1770A>C (p.Glu590Asp) n.2551A>C c.2373A>C (p.Glu791Asp) c.2567A>C n.2249A>C c.2010A>C (p.Glu670Asp) n.49-33A>C n.1247T>G c.1689A>C (p.Glu563Asp)
2	g.88575111T>A	CA347591691	EIF2AK3	n.2200A>T n.1817A>T c.1919A>T (p.Glu640Val) n.2011A>T c.1585A>T c.1769A>T (p.Glu590Val) n.2550A>T c.2372A>T (p.Glu791Val) c.2566A>T n.2248A>T c.2009A>T (p.Glu670Val) n.49-34A>T n.1248T>A c.1688A>T (p.Glu563Val)
2	g.88575111T>C	CA347591689	EIF2AK3	n.2200A>G n.1817A>G c.1919A>G (p.Glu640Gly) n.2011A>G c.1585A>G c.1769A>G (p.Glu590Gly) n.2550A>G c.2372A>G (p.Glu791Gly) c.2566A>G n.2248A>G c.2009A>G (p.Glu670Gly) n.49-34A>G n.1248T>C c.1688A>G (p.Glu563Gly)
2	g.88575111T>G	CA347591688	EIF2AK3	n.2200A>C n.1817A>C c.1919A>C (p.Glu640Ala) n.2011A>C c.1585A>C c.1769A>C (p.Glu590Ala) n.2550A>C c.2372A>C (p.Glu791Ala) c.2566A>C n.2248A>C c.2009A>C (p.Glu670Ala) n.49-34A>C n.1248T>G c.1688A>C (p.Glu563Ala)
2	g.88575111_88575113del	CA2573135922	EIF2AK3	n.2198_2200del n.1815_1817del c.1917_1919del (p.Glu640del) n.2009_2011del c.1583_1585del c.1767_1769del (p.Glu590del) n.2548_2550del c.2370_2372del (p.Glu791del) c.2564_2566del n.2246_2248del c.2007_2009del (p.Glu670del) n.49-36_49-34del n.1248_1250del c.1686_1688del (p.Glu563del)	ClinVar dbSNP
2	g.88575112C>A	CA347591693	EIF2AK3	n.2199G>T n.1816G>T c.1918G>T (p.Glu640Ter) n.2010G>T c.1584G>T c.1768G>T (p.Glu590Ter) n.2549G>T c.2371G>T (p.Glu791Ter) c.2565G>T n.2247G>T c.2008G>T (p.Glu670Ter) n.49-35G>T n.1249C>A c.1687G>T (p.Glu563Ter)
2	g.88575112C=	CA1268208116	EIF2AK3	n.2199G= n.1816G= c.1918G= (p.Glu640=) n.2010G= c.1584G= c.1768G= (p.Glu590=) n.2549G= c.2371G= (p.Glu791=) c.2565G= n.2247G= c.2008G= (p.Glu670=) n.49-35G= n.1249C= c.1687G= (p.Glu563=)
2	g.88575112C>G	CA347591694	EIF2AK3	n.2199G>C n.1816G>C c.1918G>C (p.Glu640Gln) n.2010G>C c.1584G>C c.1768G>C (p.Glu590Gln) n.2549G>C c.2371G>C (p.Glu791Gln) c.2565G>C n.2247G>C c.2008G>C (p.Glu670Gln) n.49-35G>C n.1249C>G c.1687G>C (p.Glu563Gln)
2	g.88575112C>T	CA51486334	EIF2AK3	n.2199G>A n.1816G>A c.1918G>A (p.Glu640Lys) n.2010G>A c.1584G>A c.1768G>A (p.Glu590Lys) n.2549G>A c.2371G>A (p.Glu791Lys) c.2565G>A n.2247G>A c.2008G>A (p.Glu670Lys) n.49-35G>A n.1249C>T c.1687G>A (p.Glu563Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.88575113A>C	CA427445142	EIF2AK3	n.2198T>G n.1815T>G c.1917T>G (p.Ser639=) n.2009T>G c.1583T>G c.1767T>G (p.Ser589=) n.2548T>G c.2370T>G (p.Ser790=) c.2564T>G n.2246T>G c.2007T>G (p.Ser669=) n.49-36T>G n.1250A>C c.1686T>G (p.Ser562=)
2	g.88575113A>G	CA427445141	EIF2AK3	n.2198T>C n.1815T>C c.1917T>C (p.Ser639=) n.2009T>C c.1583T>C c.1767T>C (p.Ser589=) n.2548T>C c.2370T>C (p.Ser790=) c.2564T>C n.2246T>C c.2007T>C (p.Ser669=) n.49-36T>C n.1250A>G c.1686T>C (p.Ser562=)	ClinVar dbSNP
2	g.88575113A>T	CA427445140	EIF2AK3	n.2198T>A n.1815T>A c.1917T>A (p.Ser639=) n.2009T>A c.1583T>A c.1767T>A (p.Ser589=) n.2548T>A c.2370T>A (p.Ser790=) c.2564T>A n.2246T>A c.2007T>A (p.Ser669=) n.49-36T>A n.1250A>T c.1686T>A (p.Ser562=)
2	g.88575114G>A	CA347591697	EIF2AK3	n.2197C>T n.1814C>T c.1916C>T (p.Ser639Phe) n.2008C>T c.1582C>T c.1766C>T (p.Ser589Phe) n.2547C>T c.2369C>T (p.Ser790Phe) c.2563C>T n.2245C>T c.2006C>T (p.Ser669Phe) n.49-37C>T n.1251G>A c.1685C>T (p.Ser562Phe)
2	g.88575114G>C	CA347591699	EIF2AK3	n.2197C>G n.1814C>G c.1916C>G (p.Ser639Cys) n.2008C>G c.1582C>G c.1766C>G (p.Ser589Cys) n.2547C>G c.2369C>G (p.Ser790Cys) c.2563C>G n.2245C>G c.2006C>G (p.Ser669Cys) n.49-37C>G n.1251G>C c.1685C>G (p.Ser562Cys)
2	g.88575114G>T	CA347591701	EIF2AK3	n.2197C>A n.1814C>A c.1916C>A (p.Ser639Tyr) n.2008C>A c.1582C>A c.1766C>A (p.Ser589Tyr) n.2547C>A c.2369C>A (p.Ser790Tyr) c.2563C>A n.2245C>A c.2006C>A (p.Ser669Tyr) n.49-37C>A n.1251G>T c.1685C>A (p.Ser562Tyr)
2	g.88575114_88575119delinsGAAGGA	CA1268208117	EIF2AK3	n.2192_2197delinsTCCTTC n.1809_1814delinsTCCTTC c.1911_1916delinsTCCTTC (p.Cys637=) n.2003_2008delinsTCCTTC c.1577_1582delinsTCCTTC c.1761_1766delinsTCCTTC (p.Cys587=) n.2542_2547delinsTCCTTC c.2364_2369delinsTCCTTC (p.Cys788=) c.2558_2563delinsTCCTTC n.2240_2245delinsTCCTTC c.2001_2006delinsTCCTTC (p.Cys667=) n.49-42_49-37delinsTCCTTC n.1251_1256delinsGAAGGA c.1680_1685delinsTCCTTC (p.Cys560=)
2	g.88575115A>C	CA347591703	EIF2AK3	n.2196T>G n.1813T>G c.1915T>G (p.Ser639Ala) n.2007T>G c.1581T>G c.1765T>G (p.Ser589Ala) n.2546T>G c.2368T>G (p.Ser790Ala) c.2562T>G n.2244T>G c.2005T>G (p.Ser669Ala) n.49-38T>G n.1252A>C c.1684T>G (p.Ser562Ala)
2	g.88575115A>G	CA347591705	EIF2AK3	n.2196T>C n.1813T>C c.1915T>C (p.Ser639Pro) n.2007T>C c.1581T>C c.1765T>C (p.Ser589Pro) n.2546T>C c.2368T>C (p.Ser790Pro) c.2562T>C n.2244T>C c.2005T>C (p.Ser669Pro) n.49-38T>C n.1252A>G c.1684T>C (p.Ser562Pro)
2	g.88575115A>T	CA347591707	EIF2AK3	n.2196T>A n.1813T>A c.1915T>A (p.Ser639Thr) n.2007T>A c.1581T>A c.1765T>A (p.Ser589Thr) n.2546T>A c.2368T>A (p.Ser790Thr) c.2562T>A n.2244T>A c.2005T>A (p.Ser669Thr) n.49-38T>A n.1252A>T c.1684T>A (p.Ser562Thr)
2	g.88575116del	CA2660011029	EIF2AK3	n.2196del n.1813del c.1915del (p.Ser639LeufsTer7) n.2007del c.1581del c.1765del (p.Ser589LeufsTer7) n.2546del c.2368del (p.Ser790LeufsTer7) c.2562del n.2244del c.2005del (p.Ser669LeufsTer7) n.49-38del n.1253del c.1684del (p.Ser562LeufsTer7)	gnomAD v4
2	g.88575115_88575119del	CA534630087	EIF2AK3	n.2192_2196del n.1809_1813del c.1911_1915del (p.Pro638Ter) n.2003_2007del c.1577_1581del c.1761_1765del (p.Pro588Ter) n.2542_2546del c.2364_2368del (p.Pro789Ter) c.2558_2562del n.2240_2244del c.2001_2005del (p.Pro668Ter) n.49-42_49-38del n.1252_1256del c.1680_1684del (p.Pro561Ter)	dbSNP gnomAD v2
2	g.88575116A>C	CA427445145	EIF2AK3	n.2195T>G n.1812T>G c.1914T>G (p.Pro638=) n.2006T>G c.1580T>G c.1764T>G (p.Pro588=) n.2545T>G c.2367T>G (p.Pro789=) c.2561T>G n.2243T>G c.2004T>G (p.Pro668=) n.49-39T>G n.1253A>C c.1683T>G (p.Pro561=)
2	g.88575116A>G	CA427445143	EIF2AK3	n.2195T>C n.1812T>C c.1914T>C (p.Pro638=) n.2006T>C c.1580T>C c.1764T>C (p.Pro588=) n.2545T>C c.2367T>C (p.Pro789=) c.2561T>C n.2243T>C c.2004T>C (p.Pro668=) n.49-39T>C n.1253A>G c.1683T>C (p.Pro561=)	ClinVar
2	g.88575116A>T	CA427445144	EIF2AK3	n.2195T>A n.1812T>A c.1914T>A (p.Pro638=) n.2006T>A c.1580T>A c.1764T>A (p.Pro588=) n.2545T>A c.2367T>A (p.Pro789=) c.2561T>A n.2243T>A c.2004T>A (p.Pro668=) n.49-39T>A n.1253A>T c.1683T>A (p.Pro561=)
2	g.88575117G>A	CA347591710	EIF2AK3	n.2194C>T n.1811C>T c.1913C>T (p.Pro638Leu) n.2005C>T c.1579C>T c.1763C>T (p.Pro588Leu) n.2544C>T c.2366C>T (p.Pro789Leu) c.2560C>T n.2242C>T c.2003C>T (p.Pro668Leu) n.49-40C>T n.1254G>A c.1682C>T (p.Pro561Leu)	COSMIC
2	g.88575117G>C	CA347591712	EIF2AK3	n.2194C>G n.1811C>G c.1913C>G (p.Pro638Arg) n.2005C>G c.1579C>G c.1763C>G (p.Pro588Arg) n.2544C>G c.2366C>G (p.Pro789Arg) c.2560C>G n.2242C>G c.2003C>G (p.Pro668Arg) n.49-40C>G n.1254G>C c.1682C>G (p.Pro561Arg)
2	g.88575117G>T	CA347591713	EIF2AK3	n.2194C>A n.1811C>A c.1913C>A (p.Pro638His) n.2005C>A c.1579C>A c.1763C>A (p.Pro588His) n.2544C>A c.2366C>A (p.Pro789His) c.2560C>A n.2242C>A c.2003C>A (p.Pro668His) n.49-40C>A n.1254G>T c.1682C>A (p.Pro561His)
2	g.88575118G>A	CA347591719	EIF2AK3	n.2193C>T n.1810C>T c.1912C>T (p.Pro638Ser) n.2004C>T c.1578C>T c.1762C>T (p.Pro588Ser) n.2543C>T c.2365C>T (p.Pro789Ser) c.2559C>T n.2241C>T c.2002C>T (p.Pro668Ser) n.49-41C>T n.1255G>A c.1681C>T (p.Pro561Ser)	gnomAD v4
2	g.88575118G>C	CA347591718	EIF2AK3	n.2193C>G n.1810C>G c.1912C>G (p.Pro638Ala) n.2004C>G c.1578C>G c.1762C>G (p.Pro588Ala) n.2543C>G c.2365C>G (p.Pro789Ala) c.2559C>G n.2241C>G c.2002C>G (p.Pro668Ala) n.49-41C>G n.1255G>C c.1681C>G (p.Pro561Ala)
2	g.88575118G>T	CA347591716	EIF2AK3	n.2193C>A n.1810C>A c.1912C>A (p.Pro638Thr) n.2004C>A c.1578C>A c.1762C>A (p.Pro588Thr) n.2543C>A c.2365C>A (p.Pro789Thr) c.2559C>A n.2241C>A c.2002C>A (p.Pro668Thr) n.49-41C>A n.1255G>T c.1681C>A (p.Pro561Thr)
2	g.88575119A>C	CA347591722	EIF2AK3	n.2192T>G n.1809T>G c.1911T>G (p.Cys637Trp) n.2003T>G c.1577T>G c.1761T>G (p.Cys587Trp) n.2542T>G c.2364T>G (p.Cys788Trp) c.2558T>G n.2240T>G c.2001T>G (p.Cys667Trp) n.49-42T>G n.1256A>C c.1680T>G (p.Cys560Trp)
2	g.88575119A>G	CA427445147	EIF2AK3	n.2192T>C n.1809T>C c.1911T>C (p.Cys637=) n.2003T>C c.1577T>C c.1761T>C (p.Cys587=) n.2542T>C c.2364T>C (p.Cys788=) c.2558T>C n.2240T>C c.2001T>C (p.Cys667=) n.49-42T>C n.1256A>G c.1680T>C (p.Cys560=)	COSMIC COSMIC
2	g.88575119A>T	CA347591724	EIF2AK3	n.2192T>A n.1809T>A c.1911T>A (p.Cys637Ter) n.2003T>A c.1577T>A c.1761T>A (p.Cys587Ter) n.2542T>A c.2364T>A (p.Cys788Ter) c.2558T>A n.2240T>A c.2001T>A (p.Cys667Ter) n.49-42T>A n.1256A>T c.1680T>A (p.Cys560Ter)
2	g.88575120C>A	CA347591727	EIF2AK3	n.2191G>T n.1808G>T c.1910G>T (p.Cys637Phe) n.2002G>T c.1576G>T c.1760G>T (p.Cys587Phe) n.2541G>T c.2363G>T (p.Cys788Phe) c.2557G>T n.2239G>T c.2000G>T (p.Cys667Phe) n.49-43G>T n.1257C>A c.1679G>T (p.Cys560Phe)
2	g.88575120C=	CA1268208118	EIF2AK3	n.2191G= n.1808G= c.1910G= (p.Cys637=) n.2002G= c.1576G= c.1760G= (p.Cys587=) n.2541G= c.2363G= (p.Cys788=) c.2557G= n.2239G= c.2000G= (p.Cys667=) n.49-43G= n.1257C= c.1679G= (p.Cys560=)
2	g.88575120C>G	CA347591728	EIF2AK3	n.2191G>C n.1808G>C c.1910G>C (p.Cys637Ser) n.2002G>C c.1576G>C c.1760G>C (p.Cys587Ser) n.2541G>C c.2363G>C (p.Cys788Ser) c.2557G>C n.2239G>C c.2000G>C (p.Cys667Ser) n.49-43G>C n.1257C>G c.1679G>C (p.Cys560Ser)	gnomAD v4
2	g.88575120C>T	CA347591730	EIF2AK3	n.2191G>A n.1808G>A c.1910G>A (p.Cys637Tyr) n.2002G>A c.1576G>A c.1760G>A (p.Cys587Tyr) n.2541G>A c.2363G>A (p.Cys788Tyr) c.2557G>A n.2239G>A c.2000G>A (p.Cys667Tyr) n.49-43G>A n.1257C>T c.1679G>A (p.Cys560Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.88575121A=	CA1268208119	EIF2AK3	n.2190T= n.1807T= c.1909T= (p.Cys637=) n.2001T= c.1575T= c.1759T= (p.Cys587=) n.2540T= c.2362T= (p.Cys788=) c.2556T= n.2238T= c.1999T= (p.Cys667=) n.49-44T= n.1258A= c.1678T= (p.Cys560=)
2	g.88575121A>C	CA347591733	EIF2AK3	n.2190T>G n.1807T>G c.1909T>G (p.Cys637Gly) n.2001T>G c.1575T>G c.1759T>G (p.Cys587Gly) n.2540T>G c.2362T>G (p.Cys788Gly) c.2556T>G n.2238T>G c.1999T>G (p.Cys667Gly) n.49-44T>G n.1258A>C c.1678T>G (p.Cys560Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
2	g.88575121A>G	CA347591734	EIF2AK3	n.2190T>C n.1807T>C c.1909T>C (p.Cys637Arg) n.2001T>C c.1575T>C c.1759T>C (p.Cys587Arg) n.2540T>C c.2362T>C (p.Cys788Arg) c.2556T>C n.2238T>C c.1999T>C (p.Cys667Arg) n.49-44T>C n.1258A>G c.1678T>C (p.Cys560Arg)
2	g.88575121A>T	CA347591736	EIF2AK3	n.2190T>A n.1807T>A c.1909T>A (p.Cys637Ser) n.2001T>A c.1575T>A c.1759T>A (p.Cys587Ser) n.2540T>A c.2362T>A (p.Cys788Ser) c.2556T>A n.2238T>A c.1999T>A (p.Cys667Ser) n.49-44T>A n.1258A>T c.1678T>A (p.Cys560Ser)
2	g.88575123del	CA2660011030	EIF2AK3	n.2190del n.1807del c.1909del (p.Cys637ValfsTer9) n.2001del c.1575del c.1759del (p.Cys587ValfsTer9) n.2540del c.2362del (p.Cys788ValfsTer9) c.2556del n.2238del c.1999del (p.Cys667ValfsTer9) n.49-44del n.1260del c.1678del (p.Cys560ValfsTer9)	gnomAD v4
2	g.88575122A=	CA1268208120	EIF2AK3	n.2189T= n.1806T= c.1908T= (p.Leu636=) n.2000T= c.1574T= c.1758T= (p.Leu586=) n.2539T= c.2361T= (p.Leu787=) c.2555T= n.2237T= c.1998T= (p.Leu666=) n.49-45T= n.1259A= c.1677T= (p.Leu559=)
2	g.88575122A>C	CA427445152	EIF2AK3	n.2189T>G n.1806T>G c.1908T>G (p.Leu636=) n.2000T>G c.1574T>G c.1758T>G (p.Leu586=) n.2539T>G c.2361T>G (p.Leu787=) c.2555T>G n.2237T>G c.1998T>G (p.Leu666=) n.49-45T>G n.1259A>C c.1677T>G (p.Leu559=)	dbSNP gnomAD v2
2	g.88575122A>G	CA51486338	EIF2AK3	n.2189T>C n.1806T>C c.1908T>C (p.Leu636=) n.2000T>C c.1574T>C c.1758T>C (p.Leu586=) n.2539T>C c.2361T>C (p.Leu787=) c.2555T>C n.2237T>C c.1998T>C (p.Leu666=) n.49-45T>C n.1259A>G c.1677T>C (p.Leu559=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.88575122A>T	CA427445151	EIF2AK3	n.2189T>A n.1806T>A c.1908T>A (p.Leu636=) n.2000T>A c.1574T>A c.1758T>A (p.Leu586=) n.2539T>A c.2361T>A (p.Leu787=) c.2555T>A n.2237T>A c.1998T>A (p.Leu666=) n.49-45T>A n.1259A>T c.1677T>A (p.Leu559=)

Number of alleles fetched