Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.88565678C>A | CA693135285 | KITLG | c.15+14586G>T (n.15+14586G>T) c.*16+14411G>T (n.*16+14411G>T) c.-48+14586G>T (n.-48+14586G>T) c.-275-1334G>T (n.-275-1334G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88565678C= | CA2053131990 | KITLG | c.15+14586G= (n.15+14586G=) c.*16+14411G= (n.*16+14411G=) c.-48+14586G= (n.-48+14586G=) c.-275-1334G= (n.-275-1334G=) | |
12 | g.88565678C>T | CA693135277 | KITLG | c.15+14586G>A (n.15+14586G>A) c.*16+14411G>A (n.*16+14411G>A) c.-48+14586G>A (n.-48+14586G>A) c.-275-1334G>A (n.-275-1334G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88565680G>T | CA2796888572 | KITLG | c.15+14584C>A (n.15+14584C>A) c.*16+14409C>A (n.*16+14409C>A) c.-48+14584C>A (n.-48+14584C>A) c.-275-1336C>A (n.-275-1336C>A) | |
12 | g.88565680_88565686delinsGTACTAA | CA2053131991 | KITLG | c.15+14578_15+14584delinsTTAGTAC (n.15+14578_15+14584delinsTTAGTAC) c.*16+14403_*16+14409delinsTTAGTAC (n.*16+14403_*16+14409delinsTTAGTAC) c.-48+14578_-48+14584delinsTTAGTAC (n.-48+14578_-48+14584delinsTTAGTAC) c.-275-1342_-275-1336delinsTTAGTAC (n.-275-1342_-275-1336delinsTTAGTAC) | |
12 | g.88565687_88565692del | CA606616098 | KITLG | c.15+14578_15+14583del (n.15+14578_15+14583del) c.*16+14403_*16+14408del (n.*16+14403_*16+14408del) c.-48+14578_-48+14583del (n.-48+14578_-48+14583del) c.-275-1342_-275-1337del (n.-275-1342_-275-1337del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88565687T>C | CA655231673 | KITLG | c.15+14577A>G (n.15+14577A>G) c.*16+14402A>G (n.*16+14402A>G) c.-48+14577A>G (n.-48+14577A>G) c.-275-1343A>G (n.-275-1343A>G) | COSMIC |
12 | g.88565688A= | CA2053131992 | KITLG | c.15+14576T= (n.15+14576T=) c.*16+14401T= (n.*16+14401T=) c.-48+14576T= (n.-48+14576T=) c.-275-1344T= (n.-275-1344T=) | |
12 | g.88565688A>T | CA2053131993 | KITLG | c.15+14576T>A (n.15+14576T>A) c.*16+14401T>A (n.*16+14401T>A) c.-48+14576T>A (n.-48+14576T>A) c.-275-1344T>A (n.-275-1344T>A) | dbSNP |
12 | g.88565692A>G | CA2726846184 | KITLG | c.15+14572T>C (n.15+14572T>C) c.*16+14397T>C (n.*16+14397T>C) c.-48+14572T>C (n.-48+14572T>C) c.-275-1348T>C (n.-275-1348T>C) | dbSNP |
12 | g.88565693G>A | CA693135290 | KITLG | c.15+14571C>T (n.15+14571C>T) c.*16+14396C>T (n.*16+14396C>T) c.-48+14571C>T (n.-48+14571C>T) c.-275-1349C>T (n.-275-1349C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88565693G= | CA2053131994 | KITLG | c.15+14571C= (n.15+14571C=) c.*16+14396C= (n.*16+14396C=) c.-48+14571C= (n.-48+14571C=) c.-275-1349C= (n.-275-1349C=) | |
12 | g.88565694C= | CA2053131995 | KITLG | c.15+14570G= (n.15+14570G=) c.*16+14395G= (n.*16+14395G=) c.-48+14570G= (n.-48+14570G=) c.-275-1350G= (n.-275-1350G=) | |
12 | g.88565694C>G | CA950240740 | KITLG | c.15+14570G>C (n.15+14570G>C) c.*16+14395G>C (n.*16+14395G>C) c.-48+14570G>C (n.-48+14570G>C) c.-275-1350G>C (n.-275-1350G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88565700A= | CA2053131996 | KITLG | c.15+14564T= (n.15+14564T=) c.*16+14389T= (n.*16+14389T=) c.-48+14564T= (n.-48+14564T=) c.-275-1356T= (n.-275-1356T=) | |
12 | g.88565700A>G | CA2053131997 | KITLG | c.15+14564T>C (n.15+14564T>C) c.*16+14389T>C (n.*16+14389T>C) c.-48+14564T>C (n.-48+14564T>C) c.-275-1356T>C (n.-275-1356T>C) | dbSNP |
12 | g.88565706A>G | CA2726846422 | KITLG | c.15+14558T>C (n.15+14558T>C) c.*16+14383T>C (n.*16+14383T>C) c.-48+14558T>C (n.-48+14558T>C) c.-275-1362T>C (n.-275-1362T>C) | dbSNP |
12 | g.88565709A>G | CA2796888573 | KITLG | c.15+14555T>C (n.15+14555T>C) c.*16+14380T>C (n.*16+14380T>C) c.-48+14555T>C (n.-48+14555T>C) c.-275-1365T>C (n.-275-1365T>C) | |
12 | g.88565712C= | CA2053131998 | KITLG | c.15+14552G= (n.15+14552G=) c.*16+14377G= (n.*16+14377G=) c.-48+14552G= (n.-48+14552G=) c.-275-1368G= (n.-275-1368G=) | |
12 | g.88565712C>G | CA2053131999 | KITLG | c.15+14552G>C (n.15+14552G>C) c.*16+14377G>C (n.*16+14377G>C) c.-48+14552G>C (n.-48+14552G>C) c.-275-1368G>C (n.-275-1368G>C) | dbSNP |
12 | g.88565714_88565715del | CA2600695895 | KITLG | c.15+14550_15+14551del (n.15+14550_15+14551del) c.*16+14375_*16+14376del (n.*16+14375_*16+14376del) c.-48+14550_-48+14551del (n.-48+14550_-48+14551del) c.-275-1370_-275-1369del (n.-275-1370_-275-1369del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88565714G>A | CA241518683 | KITLG | c.15+14550C>T (n.15+14550C>T) c.*16+14375C>T (n.*16+14375C>T) c.-48+14550C>T (n.-48+14550C>T) c.-275-1370C>T (n.-275-1370C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88565714G>C | CA693135292 | KITLG | c.15+14550C>G (n.15+14550C>G) c.*16+14375C>G (n.*16+14375C>G) c.-48+14550C>G (n.-48+14550C>G) c.-275-1370C>G (n.-275-1370C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88565714G= | CA2053132000 | KITLG | c.15+14550C= (n.15+14550C=) c.*16+14375C= (n.*16+14375C=) c.-48+14550C= (n.-48+14550C=) c.-275-1370C= (n.-275-1370C=) | |
12 | g.88565715A= | CA2053132001 | KITLG | c.15+14549T= (n.15+14549T=) c.*16+14374T= (n.*16+14374T=) c.-48+14549T= (n.-48+14549T=) c.-275-1371T= (n.-275-1371T=) | |
12 | g.88565715A>T | CA241518684 | KITLG | c.15+14549T>A (n.15+14549T>A) c.*16+14374T>A (n.*16+14374T>A) c.-48+14549T>A (n.-48+14549T>A) c.-275-1371T>A (n.-275-1371T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88565717C>A | CA2796888574 | KITLG | c.15+14547G>T (n.15+14547G>T) c.*16+14372G>T (n.*16+14372G>T) c.-48+14547G>T (n.-48+14547G>T) c.-275-1373G>T (n.-275-1373G>T) | |
12 | g.88565717C= | CA2053132002 | KITLG | c.15+14547G= (n.15+14547G=) c.*16+14372G= (n.*16+14372G=) c.-48+14547G= (n.-48+14547G=) c.-275-1373G= (n.-275-1373G=) | |
12 | g.88565717C>G | CA241518685 | KITLG | c.15+14547G>C (n.15+14547G>C) c.*16+14372G>C (n.*16+14372G>C) c.-48+14547G>C (n.-48+14547G>C) c.-275-1373G>C (n.-275-1373G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88565720G= | CA2053132003 | KITLG | c.15+14544C= (n.15+14544C=) c.*16+14369C= (n.*16+14369C=) c.-48+14544C= (n.-48+14544C=) c.-275-1376C= (n.-275-1376C=) | |
12 | g.88565720G>T | CA693135300 | KITLG | c.15+14544C>A (n.15+14544C>A) c.*16+14369C>A (n.*16+14369C>A) c.-48+14544C>A (n.-48+14544C>A) c.-275-1376C>A (n.-275-1376C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88565723T>G | CA2053132005 | KITLG | c.15+14541A>C (n.15+14541A>C) c.*16+14366A>C (n.*16+14366A>C) c.-48+14541A>C (n.-48+14541A>C) c.-275-1379A>C (n.-275-1379A>C) | dbSNP |
12 | g.88565723T= | CA2053132004 | KITLG | c.15+14541A= (n.15+14541A=) c.*16+14366A= (n.*16+14366A=) c.-48+14541A= (n.-48+14541A=) c.-275-1379A= (n.-275-1379A=) | |
12 | g.88565730T>C | CA693135310 | KITLG | c.15+14534A>G (n.15+14534A>G) c.*16+14359A>G (n.*16+14359A>G) c.-48+14534A>G (n.-48+14534A>G) c.-275-1386A>G (n.-275-1386A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88565730T>G | CA693135304 | KITLG | c.15+14534A>C (n.15+14534A>C) c.*16+14359A>C (n.*16+14359A>C) c.-48+14534A>C (n.-48+14534A>C) c.-275-1386A>C (n.-275-1386A>C) | dbSNP |
12 | g.88565730T= | CA2053132006 | KITLG | c.15+14534A= (n.15+14534A=) c.*16+14359A= (n.*16+14359A=) c.-48+14534A= (n.-48+14534A=) c.-275-1386A= (n.-275-1386A=) | |
12 | g.88565731G>C | CA950240745 | KITLG | c.15+14533C>G (n.15+14533C>G) c.*16+14358C>G (n.*16+14358C>G) c.-48+14533C>G (n.-48+14533C>G) c.-275-1387C>G (n.-275-1387C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88565731G= | CA2053132007 | KITLG | c.15+14533C= (n.15+14533C=) c.*16+14358C= (n.*16+14358C=) c.-48+14533C= (n.-48+14533C=) c.-275-1387C= (n.-275-1387C=) | |
12 | g.88565733G>C | CA15756924 | KITLG | c.15+14531C>G (n.15+14531C>G) c.*16+14356C>G (n.*16+14356C>G) c.-48+14531C>G (n.-48+14531C>G) c.-275-1389C>G (n.-275-1389C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88565733G= | CA2053132008 | KITLG | c.15+14531C= (n.15+14531C=) c.*16+14356C= (n.*16+14356C=) c.-48+14531C= (n.-48+14531C=) c.-275-1389C= (n.-275-1389C=) | |
12 | g.88565734A= | CA2053132009 | KITLG | c.15+14530T= (n.15+14530T=) c.*16+14355T= (n.*16+14355T=) c.-48+14530T= (n.-48+14530T=) c.-275-1390T= (n.-275-1390T=) | |
12 | g.88565734A>G | CA241518686 | KITLG | c.15+14530T>C (n.15+14530T>C) c.*16+14355T>C (n.*16+14355T>C) c.-48+14530T>C (n.-48+14530T>C) c.-275-1390T>C (n.-275-1390T>C) | dbSNP |
12 | g.88565737T>G | CA2796888575 | KITLG | c.15+14527A>C (n.15+14527A>C) c.*16+14352A>C (n.*16+14352A>C) c.-48+14527A>C (n.-48+14527A>C) c.-275-1393A>C (n.-275-1393A>C) | |
12 | g.88565738G= | CA2053132010 | KITLG | c.15+14526C= (n.15+14526C=) c.*16+14351C= (n.*16+14351C=) c.-48+14526C= (n.-48+14526C=) c.-275-1394C= (n.-275-1394C=) | |
12 | g.88565739dup | CA693135316 | KITLG | c.15+14525dup (n.15+14525dup) c.*16+14350dup (n.*16+14350dup) c.-48+14525dup (n.-48+14525dup) c.-275-1395dup (n.-275-1395dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88565744T>C | CA241518687 | KITLG | c.15+14520A>G (n.15+14520A>G) c.*16+14345A>G (n.*16+14345A>G) c.-48+14520A>G (n.-48+14520A>G) c.-275-1400A>G (n.-275-1400A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88565744T= | CA2053132011 | KITLG | c.15+14520A= (n.15+14520A=) c.*16+14345A= (n.*16+14345A=) c.-48+14520A= (n.-48+14520A=) c.-275-1400A= (n.-275-1400A=) | |
12 | g.88565752A= | CA2053132012 | KITLG | c.15+14512T= (n.15+14512T=) c.*16+14337T= (n.*16+14337T=) c.-48+14512T= (n.-48+14512T=) c.-275-1408T= (n.-275-1408T=) | |
12 | g.88565752A>C | CA241518688 | KITLG | c.15+14512T>G (n.15+14512T>G) c.*16+14337T>G (n.*16+14337T>G) c.-48+14512T>G (n.-48+14512T>G) c.-275-1408T>G (n.-275-1408T>G) | dbSNP |
12 | g.88565762A= | CA2053132013 | KITLG | c.15+14502T= (n.15+14502T=) c.*16+14327T= (n.*16+14327T=) c.-48+14502T= (n.-48+14502T=) c.-275-1418T= (n.-275-1418T=) | |
12 | g.88565762A>G | CA241518689 | KITLG | c.15+14502T>C (n.15+14502T>C) c.*16+14327T>C (n.*16+14327T>C) c.-48+14502T>C (n.-48+14502T>C) c.-275-1418T>C (n.-275-1418T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88565763C>A | CA693135324 | KITLG | c.15+14501G>T (n.15+14501G>T) c.*16+14326G>T (n.*16+14326G>T) c.-48+14501G>T (n.-48+14501G>T) c.-275-1419G>T (n.-275-1419G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88565763C= | CA2053132014 | KITLG | c.15+14501G= (n.15+14501G=) c.*16+14326G= (n.*16+14326G=) c.-48+14501G= (n.-48+14501G=) c.-275-1419G= (n.-275-1419G=) | |
12 | g.88565764C>A | CA2053132016 | KITLG | c.15+14500G>T (n.15+14500G>T) c.*16+14325G>T (n.*16+14325G>T) c.-48+14500G>T (n.-48+14500G>T) c.-275-1420G>T (n.-275-1420G>T) | dbSNP |
12 | g.88565764C= | CA2053132015 | KITLG | c.15+14500G= (n.15+14500G=) c.*16+14325G= (n.*16+14325G=) c.-48+14500G= (n.-48+14500G=) c.-275-1420G= (n.-275-1420G=) | |
12 | g.88565764C>G | CA241518690 | KITLG | c.15+14500G>C (n.15+14500G>C) c.*16+14325G>C (n.*16+14325G>C) c.-48+14500G>C (n.-48+14500G>C) c.-275-1420G>C (n.-275-1420G>C) | dbSNP |
12 | g.88565764C>T | CA693135331 | KITLG | c.15+14500G>A (n.15+14500G>A) c.*16+14325G>A (n.*16+14325G>A) c.-48+14500G>A (n.-48+14500G>A) c.-275-1420G>A (n.-275-1420G>A) | dbSNP |
12 | g.88565773C= | CA2053132017 | KITLG | c.15+14491G= (n.15+14491G=) c.*16+14316G= (n.*16+14316G=) c.-48+14491G= (n.-48+14491G=) c.-275-1429G= (n.-275-1429G=) | |
12 | g.88565773C>T | CA241518691 | KITLG | c.15+14491G>A (n.15+14491G>A) c.*16+14316G>A (n.*16+14316G>A) c.-48+14491G>A (n.-48+14491G>A) c.-275-1429G>A (n.-275-1429G>A) | dbSNP |