Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.88532464A>CCA386122836KITLGc.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.-47-25327T>G (n.-47-25327T>G)
n.112T>G
c.16T>G (p.Tyr6Asp)
12g.88532464A>GCA386122837KITLGc.169T>C (p.Tyr57His)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.-47-25327T>C (n.-47-25327T>C)
n.112T>C
c.16T>C (p.Tyr6His)
12g.88532464A>TCA386122838KITLGc.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.-47-25327T>A (n.-47-25327T>A)
n.112T>A
c.16T>A (p.Tyr6Asn)
12g.88532465T>ACA386122840KITLGc.168A>T (p.Lys56Asn)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.-47-25328A>T (n.-47-25328A>T)
n.111A>T
c.15A>T (p.Lys5Asn)
 gnomAD v4
12g.88532465T>CCA6713766KITLGc.168A>G (p.Lys56=)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.-47-25328A>G (n.-47-25328A>G)
n.111A>G
c.15A>G (p.Lys5=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532465T>GCA386122839KITLGc.168A>C (p.Lys56Asn)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.-47-25328A>C (n.-47-25328A>C)
n.111A>C
c.15A>C (p.Lys5Asn)
12g.88532465T=CA2053117256KITLGc.168A= (p.Lys56=)
c.*169A= (n.*169A=)
c.-47-25328A= (n.-47-25328A=)
n.111A=
c.15A= (p.Lys5=)
12g.88532466T>ACA386122841KITLGc.167A>T (p.Lys56Ile)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.-47-25329A>T (n.-47-25329A>T)
n.110A>T
c.14A>T (p.Lys5Ile)
12g.88532466T>CCA386122842KITLGc.167A>G (p.Lys56Arg)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.-47-25329A>G (n.-47-25329A>G)
n.110A>G
c.14A>G (p.Lys5Arg)
 dbSNP gnomAD v4
12g.88532466T>GCA386122843KITLGc.167A>C (p.Lys56Thr)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.-47-25329A>C (n.-47-25329A>C)
n.110A>C
c.14A>C (p.Lys5Thr)
12g.88532466T=CA2053117257KITLGc.167A= (p.Lys56=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.-47-25329A= (n.-47-25329A=)
n.110A=
c.14A= (p.Lys5=)
12g.88532467T>ACA386122844KITLGc.166A>T (p.Lys56Ter)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.-47-25330A>T (n.-47-25330A>T)
n.109A>T
c.13A>T (p.Lys5Ter)
12g.88532467T>CCA386122845KITLGc.166A>G (p.Lys56Glu)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.-47-25330A>G (n.-47-25330A>G)
n.109A>G
c.13A>G (p.Lys5Glu)
12g.88532467T>GCA386122846KITLGc.166A>C (p.Lys56Gln)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.-47-25330A>C (n.-47-25330A>C)
n.109A>C
c.13A>C (p.Lys5Gln)
12g.88532468G>ACA481136648KITLGc.165C>T (p.Leu55=)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.-47-25331C>T (n.-47-25331C>T)
n.108C>T
c.12C>T (p.Leu4=)
 gnomAD v4
12g.88532468G>CCA481136649KITLGc.165C>G (p.Leu55=)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.-47-25331C>G (n.-47-25331C>G)
n.108C>G
c.12C>G (p.Leu4=)
 gnomAD v4
12g.88532468G>TCA481136650KITLGc.165C>A (p.Leu55=)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.-47-25331C>A (n.-47-25331C>A)
n.108C>A
c.12C>A (p.Leu4=)
12g.88532469A>CCA386122847KITLGc.164T>G (p.Leu55Arg)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.-47-25332T>G (n.-47-25332T>G)
n.107T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
12g.88532469A>GCA386122848KITLGc.164T>C (p.Leu55Pro)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.-47-25332T>C (n.-47-25332T>C)
n.107T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
12g.88532469A>TCA386122849KITLGc.164T>A (p.Leu55His)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.-47-25332T>A (n.-47-25332T>A)
n.107T>A
c.11T>A (p.Leu4His)
12g.88532470G>ACA386122852KITLGc.163C>T (p.Leu55Phe)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.-47-25333C>T (n.-47-25333C>T)
n.106C>T
c.10C>T (p.Leu4Phe)
 gnomAD v4
12g.88532470G>CCA386122851KITLGc.163C>G (p.Leu55Val)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.-47-25333C>G (n.-47-25333C>G)
n.106C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
12g.88532470G>TCA386122850KITLGc.163C>A (p.Leu55Ile)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.-47-25333C>A (n.-47-25333C>A)
n.106C>A
c.10C>A (p.Leu4Ile)
12g.88532471G>ACA6713767KITLGc.162C>T (p.Thr54=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.-47-25334C>T (n.-47-25334C>T)
n.105C>T
c.9C>T (p.Thr3=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532471G>CCA481136651KITLGc.162C>G (p.Thr54=)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.-47-25334C>G (n.-47-25334C>G)
n.105C>G
c.9C>G (p.Thr3=)
12g.88532471G=CA2053117258KITLGc.162C= (p.Thr54=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.-47-25334C= (n.-47-25334C=)
n.105C=
c.9C= (p.Thr3=)
12g.88532471G>TCA481136652KITLGc.162C>A (p.Thr54=)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.-47-25334C>A (n.-47-25334C>A)
n.105C>A
c.9C>A (p.Thr3=)
12g.88532472G>ACA386122853KITLGc.161C>T (p.Thr54Ile)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.-47-25335C>T (n.-47-25335C>T)
n.104C>T
c.8C>T (p.Thr3Ile)
 dbSNP gnomAD v2
12g.88532472G>CCA386122854KITLGc.161C>G (p.Thr54Ser)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.-47-25335C>G (n.-47-25335C>G)
n.104C>G
c.8C>G (p.Thr3Ser)
12g.88532472G=CA2053117259KITLGc.161C= (p.Thr54=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.-47-25335C= (n.-47-25335C=)
n.104C=
c.8C= (p.Thr3=)
12g.88532472G>TCA386122855KITLGc.161C>A (p.Thr54Asn)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.-47-25335C>A (n.-47-25335C>A)
n.104C>A
c.8C>A (p.Thr3Asn)
 dbSNP
12g.88532473T>ACA386122856KITLGc.160A>T (p.Thr54Ser)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.-47-25336A>T (n.-47-25336A>T)
n.103A>T
c.7A>T (p.Thr3Ser)
12g.88532473T>CCA6713768KITLGc.160A>G (p.Thr54Ala)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.-47-25336A>G (n.-47-25336A>G)
n.103A>G
c.7A>G (p.Thr3Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.88532473T>GCA386122857KITLGc.160A>C (p.Thr54Pro)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.-47-25336A>C (n.-47-25336A>C)
n.103A>C
c.7A>C (p.Thr3Pro)
12g.88532473T=CA2053117260KITLGc.160A= (p.Thr54=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.-47-25336A= (n.-47-25336A=)
n.103A=
c.7A= (p.Thr3=)
12g.88532474T>ACA481136653KITLGc.159A>T (p.Ile53=)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.-47-25337A>T (n.-47-25337A>T)
n.102A>T
c.6A>T (p.Ile2=)
12g.88532474T>CCA386122858KITLGc.159A>G (p.Ile53Met)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.-47-25337A>G (n.-47-25337A>G)
n.102A>G
c.6A>G (p.Ile2Met)
 gnomAD v4
12g.88532474T>GCA481136654KITLGc.159A>C (p.Ile53=)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.-47-25337A>C (n.-47-25337A>C)
n.102A>C
c.6A>C (p.Ile2=)
12g.88532475A=CA2053117261KITLGc.158T= (p.Ile53=)
c.*159T= (n.*159T=)
c.-47-25338T= (n.-47-25338T=)
n.101T=
c.5T= (p.Ile2=)
12g.88532475A>CCA241515002KITLGc.158T>G (p.Ile53Arg)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.-47-25338T>G (n.-47-25338T>G)
n.101T>G
c.5T>G (p.Ile2Arg)
 dbSNP
12g.88532475A>GCA386122859KITLGc.158T>C (p.Ile53Thr)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.-47-25338T>C (n.-47-25338T>C)
n.101T>C
c.5T>C (p.Ile2Thr)
12g.88532475A>TCA386122860KITLGc.158T>A (p.Ile53Lys)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.-47-25338T>A (n.-47-25338T>A)
n.101T>A
c.5T>A (p.Ile2Lys)
12g.88532476T>ACA386122862KITLGc.157A>T (p.Ile53Leu)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.-47-25339A>T (n.-47-25339A>T)
n.100A>T
c.4A>T (p.Ile2Leu)
12g.88532476T>CCA386122863KITLGc.157A>G (p.Ile53Val)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.-47-25339A>G (n.-47-25339A>G)
n.100A>G
c.4A>G (p.Ile2Val)
 gnomAD v4
12g.88532476T>GCA386122861KITLGc.157A>C (p.Ile53Leu)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.-47-25339A>C (n.-47-25339A>C)
n.100A>C
c.4A>C (p.Ile2Leu)
12g.88532477C>ACA386122865KITLGc.156G>T (p.Met52Ile)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.-47-25340G>T (n.-47-25340G>T)
n.99G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
12g.88532477C>GCA386122864KITLGc.156G>C (p.Met52Ile)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.-47-25340G>C (n.-47-25340G>C)
n.99G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
12g.88532477C>TCA386122866KITLGc.156G>A (p.Met52Ile)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.-47-25340G>A (n.-47-25340G>A)
n.99G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
12g.88532478A=CA2053117262KITLGc.155T= (p.Met52=)
c.*156T= (n.*156T=)
c.-47-25341T= (n.-47-25341T=)
n.98T=
c.2T= (p.Met1=)
12g.88532478A>CCA386122867KITLGc.155T>G (p.Met52Arg)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.-47-25341T>G (n.-47-25341T>G)
n.98T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
12g.88532478A>GCA6713769KITLGc.155T>C (p.Met52Thr)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.-47-25341T>C (n.-47-25341T>C)
n.98T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532478A>TCA386122868KITLGc.155T>A (p.Met52Lys)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.-47-25341T>A (n.-47-25341T>A)
n.98T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
12g.88532479T>ACA386122869KITLGc.154A>T (p.Met52Leu)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.-47-25342A>T (n.-47-25342A>T)
n.97A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
12g.88532479T>CCA241515003KITLGc.154A>G (p.Met52Val)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.-47-25342A>G (n.-47-25342A>G)
n.97A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
 dbSNP gnomAD v4
12g.88532479T>GCA386122870KITLGc.154A>C (p.Met52Leu)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.-47-25342A>C (n.-47-25342A>C)
n.97A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
12g.88532479T=CA2053117263KITLGc.154A= (p.Met52=)
c.*155A= (n.*155A=)
c.-47-25342A= (n.-47-25342A=)
n.97A=
c.1A= (p.Met1=)
12g.88532480G>ACA481136655KITLGc.153C>T (p.Tyr51=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.-47-25343C>T (n.-47-25343C>T)
n.96C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.88532480G>CCA386122871KITLGc.153C>G (p.Tyr51Ter)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.-47-25343C>G (n.-47-25343C>G)
n.96C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
12g.88532480G=CA2053117264KITLGc.153C= (p.Tyr51=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.-47-25343C= (n.-47-25343C=)
n.96C=
c.-1C= (n.-1C=)
12g.88532480G>TCA386122872KITLGc.153C>A (p.Tyr51Ter)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.-47-25343C>A (n.-47-25343C>A)
n.96C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
12g.88532482_88532484delCA2580616831KITLGc.151_153del (p.Tyr51del)
c.*152_*154del (n.*152_*154del)
c.-47-25345_-47-25343del (n.-47-25345_-47-25343del)
n.94_96del
c.-3_-1del (n.-3_-1del)
 ClinVar
12g.88532481T>ACA386122873KITLGc.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.-47-25344A>T (n.-47-25344A>T)
n.95A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
12g.88532481T>CCA386122874KITLGc.152A>G (p.Tyr51Cys)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.-47-25344A>G (n.-47-25344A>G)
n.95A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
 gnomAD v4
12g.88532481T>GCA386122875KITLGc.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.-47-25344A>C (n.-47-25344A>C)
n.95A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
12g.88532482A>CCA386122878KITLGc.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.-47-25345T>G (n.-47-25345T>G)
n.94T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
12g.88532482A>GCA386122877KITLGc.151T>C (p.Tyr51His)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.-47-25345T>C (n.-47-25345T>C)
n.94T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
12g.88532482A>TCA386122876KITLGc.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.-47-25345T>A (n.-47-25345T>A)
n.94T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
12g.88532483G>ACA241515004KITLGc.150C>T (p.Asp50=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.-47-25346C>T (n.-47-25346C>T)
n.93C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532483G>CCA386122879KITLGc.150C>G (p.Asp50Glu)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.-47-25346C>G (n.-47-25346C>G)
n.93C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
12g.88532483G=CA2053117265KITLGc.150C= (p.Asp50=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.-47-25346C= (n.-47-25346C=)
n.93C=
c.-4C= (n.-4C=)
12g.88532483G>TCA386122880KITLGc.150C>A (p.Asp50Glu)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.-47-25346C>A (n.-47-25346C>A)
n.93C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
 gnomAD v4
12g.88532484T>ACA386122881KITLGc.149A>T (p.Asp50Val)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.-47-25347A>T (n.-47-25347A>T)
n.92A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
12g.88532484T>CCA386122882KITLGc.149A>G (p.Asp50Gly)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.-47-25347A>G (n.-47-25347A>G)
n.92A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
12g.88532484T>GCA386122883KITLGc.149A>C (p.Asp50Ala)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.-47-25347A>C (n.-47-25347A>C)
n.92A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
12g.88532485C>ACA386122884KITLGc.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.-47-25348G>T (n.-47-25348G>T)
n.91G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
12g.88532485C>GCA386122885KITLGc.148G>C (p.Asp50His)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.-47-25348G>C (n.-47-25348G>C)
n.91G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
12g.88532485C>TCA386122886KITLGc.148G>A (p.Asp50Asn)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.-47-25348G>A (n.-47-25348G>A)
n.91G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
 gnomAD v4
12g.88532486T>ACA386122887KITLGc.147A>T (p.Lys49Asn)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.-47-25349A>T (n.-47-25349A>T)
n.90A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
12g.88532486T>CCA481136656KITLGc.147A>G (p.Lys49=)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.-47-25349A>G (n.-47-25349A>G)
n.90A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
12g.88532486T>GCA386122888KITLGc.147A>C (p.Lys49Asn)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.-47-25349A>C (n.-47-25349A>C)
n.90A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
12g.88532487T>ACA386122889KITLGc.146A>T (p.Lys49Ile)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.-47-25350A>T (n.-47-25350A>T)
n.89A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
12g.88532487T>CCA386122891KITLGc.146A>G (p.Lys49Arg)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.-47-25350A>G (n.-47-25350A>G)
n.89A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
 gnomAD v4
12g.88532487T>GCA386122890KITLGc.146A>C (p.Lys49Thr)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.-47-25350A>C (n.-47-25350A>C)
n.89A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
12g.88532488T>ACA386122892KITLGc.145A>T (p.Lys49Ter)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.-47-25351A>T (n.-47-25351A>T)
n.88A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
12g.88532488T>CCA386122893KITLGc.145A>G (p.Lys49Glu)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.-47-25351A>G (n.-47-25351A>G)
n.88A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
12g.88532488T>GCA386122894KITLGc.145A>C (p.Lys49Gln)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.-47-25351A>C (n.-47-25351A>C)
n.88A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
12g.88532489T>ACA481136659KITLGc.144A>T (p.Pro48=)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.-47-25352A>T (n.-47-25352A>T)
n.87A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
12g.88532489T>CCA481136658KITLGc.144A>G (p.Pro48=)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.-47-25352A>G (n.-47-25352A>G)
n.87A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.88532489T>GCA481136660KITLGc.144A>C (p.Pro48=)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.-47-25352A>C (n.-47-25352A>C)
n.87A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
12g.88532489T=CA2053117266KITLGc.144A= (p.Pro48=)
c.*145A= (n.*145A=)
c.-47-25352A= (n.-47-25352A=)
n.87A=
c.-10A= (n.-10A=)
12g.88532490G>ACA386122895KITLGc.143C>T (p.Pro48Leu)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.-47-25353C>T (n.-47-25353C>T)
n.86C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
12g.88532490G>CCA386122896KITLGc.143C>G (p.Pro48Arg)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.-47-25353C>G (n.-47-25353C>G)
n.86C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
12g.88532490G>TCA386122897KITLGc.143C>A (p.Pro48Gln)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.-47-25353C>A (n.-47-25353C>A)
n.86C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
12g.88532491G>ACA386122898KITLGc.142C>T (p.Pro48Ser)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.-47-25354C>T (n.-47-25354C>T)
n.85C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
12g.88532491G>CCA386122899KITLGc.142C>G (p.Pro48Ala)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.-47-25354C>G (n.-47-25354C>G)
n.85C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
12g.88532491G>TCA386122900KITLGc.142C>A (p.Pro48Thr)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.-47-25354C>A (n.-47-25354C>A)
n.85C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
 gnomAD v4
12g.88532492A>CCA481136661KITLGc.141T>G (p.Leu47=)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.-47-25355T>G (n.-47-25355T>G)
n.84T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
12g.88532492A>GCA481136663KITLGc.141T>C (p.Leu47=)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.-47-25355T>C (n.-47-25355T>C)
n.84T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
 COSMIC
12g.88532492A>TCA481136662KITLGc.141T>A (p.Leu47=)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.-47-25355T>A (n.-47-25355T>A)
n.84T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
12g.88532493A>CCA386122903KITLGc.140T>G (p.Leu47Arg)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.-47-25356T>G (n.-47-25356T>G)
n.83T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
12g.88532493A>GCA386122902KITLGc.140T>C (p.Leu47Pro)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.-47-25356T>C (n.-47-25356T>C)
n.83T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
12g.88532493A>TCA386122901KITLGc.140T>A (p.Leu47His)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.-47-25356T>A (n.-47-25356T>A)
n.83T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
12g.88532494G>ACA386122904KITLGc.139C>T (p.Leu47Phe)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.-47-25357C>T (n.-47-25357C>T)
n.82C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
12g.88532494G>CCA386122905KITLGc.139C>G (p.Leu47Val)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.-47-25357C>G (n.-47-25357C>G)
n.82C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
12g.88532494G=CA2053117267KITLGc.139C= (p.Leu47=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.-47-25357C= (n.-47-25357C=)
n.82C=
c.-15C= (n.-15C=)
12g.88532494G>TCA386122906KITLGc.139C>A (p.Leu47Ile)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.-47-25357C>A (n.-47-25357C>A)
n.82C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
 gnomAD v4
12g.88532495A=CA2053117268KITLGc.138T= (p.Asn46=)
c.*139T= (n.*139T=)
c.-47-25358T= (n.-47-25358T=)
n.81T=
c.-16T= (n.-16T=)
12g.88532495A>CCA386122907KITLGc.138T>G (p.Asn46Lys)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.-47-25358T>G (n.-47-25358T>G)
n.81T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
12g.88532495A>GCA6713770KITLGc.138T>C (p.Asn46=)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.-47-25358T>C (n.-47-25358T>C)
n.81T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532495A>TCA386122908KITLGc.138T>A (p.Asn46Lys)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.-47-25358T>A (n.-47-25358T>A)
n.81T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
12g.88532495_88532496insAATGGGATCATTCATATTGAGATAGTACACTAGCTGCTACA606620028KITLGc.138_139insAGCAGCTAGTGTACTATCTCAATATGAATGATCCCATTT
c.*139_*140insAGCAGCTAGTGTACTATCTCAATATGAATGATCCCATTT (n.*139_*140insAGCAGCTAGTGTACTATCTCAATATGAATGATCCCATTT)
c.-47-25358_-47-25357insAGCAGCTAGTGTACTATCTCAATATGAATGATCCCATTT (n.-47-25358_-47-25357insAGCAGCTAGTGTACTATCTCAATATGAATGATCCCATTT)
n.81_82insAGCAGCTAGTGTACTATCTCAATATGAATGATCCCATTT
c.-16_-15insAGCAGCTAGTGTACTATCTCAATATGAATGATCCCATTT (n.-16_-15insAGCAGCTAGTGTACTATCTCAATATGAATGATCCCATTT)
 dbSNP gnomAD v2
12g.88532496T>ACA386122909KITLGc.137A>T (p.Asn46Ile)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.-47-25359A>T (n.-47-25359A>T)
n.80A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
12g.88532496T>CCA386122910KITLGc.137A>G (p.Asn46Ser)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.-47-25359A>G (n.-47-25359A>G)
n.80A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
12g.88532496T>GCA386122911KITLGc.137A>C (p.Asn46Thr)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.-47-25359A>C (n.-47-25359A>C)
n.80A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
12g.88532497T>ACA386122914KITLGc.136A>T (p.Asn46Tyr)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.-47-25360A>T (n.-47-25360A>T)
n.79A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
12g.88532497T>CCA386122913KITLGc.136A>G (p.Asn46Asp)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.-47-25360A>G (n.-47-25360A>G)
n.79A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
12g.88532497T>GCA386122912KITLGc.136A>C (p.Asn46His)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.-47-25360A>C (n.-47-25360A>C)
n.79A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
12g.88532498T>ACA481136664KITLGc.135A>T (p.Ala45=)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.-47-25361A>T (n.-47-25361A>T)
n.78A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
12g.88532498T>CCA481136665KITLGc.135A>G (p.Ala45=)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.-47-25361A>G (n.-47-25361A>G)
n.78A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
12g.88532498T>GCA481136666KITLGc.135A>C (p.Ala45=)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.-47-25361A>C (n.-47-25361A>C)
n.78A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
12g.88532498T=CA2053117269KITLGc.135A= (p.Ala45=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.-47-25361A= (n.-47-25361A=)
n.78A=
c.-19A= (n.-19A=)
12g.88532498_88532499insACA606620031KITLGc.134_135insT (p.Asn46LysfsTer?)
c.*135_*136insT (n.*135_*136insT)
c.-47-25362_-47-25361insT (n.-47-25362_-47-25361insT)
n.77_78insT
c.-20_-19insT (n.-20_-19insT)
 dbSNP gnomAD v2
12g.88532499G>ACA386122915KITLGc.134C>T (p.Ala45Val)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.-47-25362C>T (n.-47-25362C>T)
n.77C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
 gnomAD v4
12g.88532499G>CCA386122917KITLGc.134C>G (p.Ala45Gly)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.-47-25362C>G (n.-47-25362C>G)
n.77C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532499G=CA2053117270KITLGc.134C= (p.Ala45=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.-47-25362C= (n.-47-25362C=)
n.77C=
c.-20C= (n.-20C=)
12g.88532499G>TCA386122916KITLGc.134C>A (p.Ala45Glu)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.-47-25362C>A (n.-47-25362C>A)
n.77C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532500C>ACA386122918KITLGc.133G>T (p.Ala45Ser)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.-47-25363G>T (n.-47-25363G>T)
n.76G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
12g.88532500C=CA2053117271KITLGc.133G= (p.Ala45=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.-47-25363G= (n.-47-25363G=)
n.76G=
c.-21G= (n.-21G=)
12g.88532500C>GCA386122919KITLGc.133G>C (p.Ala45Pro)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.-47-25363G>C (n.-47-25363G>C)
n.76G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
12g.88532500C>TCA386122920KITLGc.133G>A (p.Ala45Thr)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.-47-25363G>A (n.-47-25363G>A)
n.76G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.88532500_88532505delCA2796887844KITLGc.130-2_133del
c.*131-2_*134del
c.-47-25368_-47-25363del (n.-47-25368_-47-25363del)
n.73-2_76del
c.-24-2_-21del
12g.88532501C>ACA481136667KITLGc.132G>T (p.Val44=)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.-47-25364G>T (n.-47-25364G>T)
n.75G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
 gnomAD v4
12g.88532501C=CA2053117272KITLGc.132G= (p.Val44=)
c.*133G= (n.*133G=)
c.-47-25364G= (n.-47-25364G=)
n.75G=
c.-22G= (n.-22G=)
12g.88532501C>GCA481136668KITLGc.132G>C (p.Val44=)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.-47-25364G>C (n.-47-25364G>C)
n.75G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
12g.88532501C>TCA241515005KITLGc.132G>A (p.Val44=)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.-47-25364G>A (n.-47-25364G>A)
n.75G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532502A>CCA386122921KITLGc.131T>G (p.Val44Gly)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.-47-25365T>G (n.-47-25365T>G)
n.74T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
 gnomAD v4
12g.88532502A>GCA386122922KITLGc.131T>C (p.Val44Ala)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.-47-25365T>C (n.-47-25365T>C)
n.74T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
 gnomAD v4
12g.88532502A>TCA386122923KITLGc.131T>A (p.Val44Glu)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.-47-25365T>A (n.-47-25365T>A)
n.74T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
12g.88532503C>ACA386122924KITLGc.130G>T (p.Val44Leu)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.-47-25366G>T (n.-47-25366G>T)
n.73G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
12g.88532503C>GCA386122925KITLGc.130G>C (p.Val44Leu)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.-47-25366G>C (n.-47-25366G>C)
n.73G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
12g.88532503C>TCA386122926KITLGc.130G>A (p.Val44Met)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.-47-25366G>A (n.-47-25366G>A)
n.73G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
12g.88532504C>ACA386122928KITLGc.130-1G>T (n.130-1G>T)
c.*131-1G>T (n.*131-1G>T)
c.-47-25367G>T (n.-47-25367G>T)
n.73-1G>T
c.-24-1G>T (n.-24-1G>T)
 gnomAD v4
12g.88532504C=CA2053117273KITLGc.130-1G= (n.130-1G=)
c.*131-1G= (n.*131-1G=)
c.-47-25367G= (n.-47-25367G=)
n.73-1G=
c.-24-1G= (n.-24-1G=)
12g.88532504C>GCA6713771KITLGc.130-1G>C (n.130-1G>C)
c.*131-1G>C (n.*131-1G>C)
c.-47-25367G>C (n.-47-25367G>C)
n.73-1G>C
c.-24-1G>C (n.-24-1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532504C>TCA386122927KITLGc.130-1G>A (n.130-1G>A)
c.*131-1G>A (n.*131-1G>A)
c.-47-25367G>A (n.-47-25367G>A)
n.73-1G>A
c.-24-1G>A (n.-24-1G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.88532504_88532505delCA2620119547KITLGc.130-2_130-1del (n.130-2_130-1del)
c.*131-2_*131-1del (n.*131-2_*131-1del)
c.-47-25368_-47-25367del (n.-47-25368_-47-25367del)
n.73-2_73-1del
c.-24-2_-24-1del (n.-24-2_-24-1del)
 gnomAD v4
12g.88532504_88532505insACA2796887845KITLGc.130-2_130-1insT (n.130-2_130-1insT)
c.*131-2_*131-1insT (n.*131-2_*131-1insT)
c.-47-25368_-47-25367insT (n.-47-25368_-47-25367insT)
n.73-2_73-1insT
c.-24-2_-24-1insT (n.-24-2_-24-1insT)
12g.88532505T>ACA386122929KITLGc.130-2A>T (n.130-2A>T)
c.*131-2A>T (n.*131-2A>T)
c.-47-25368A>T (n.-47-25368A>T)
n.73-2A>T
c.-24-2A>T (n.-24-2A>T)
 gnomAD v4
12g.88532505T>CCA386122930KITLGc.130-2A>G (n.130-2A>G)
c.*131-2A>G (n.*131-2A>G)
c.-47-25368A>G (n.-47-25368A>G)
n.73-2A>G
c.-24-2A>G (n.-24-2A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.88532505T>GCA386122931KITLGc.130-2A>C (n.130-2A>C)
c.*131-2A>C (n.*131-2A>C)
c.-47-25368A>C (n.-47-25368A>C)
n.73-2A>C
c.-24-2A>C (n.-24-2A>C)
 gnomAD v4
12g.88532506A>GCA2620119549KITLGc.130-3T>C (n.130-3T>C)
c.*131-3T>C (n.*131-3T>C)
c.-47-25369T>C (n.-47-25369T>C)
n.73-3T>C
c.-24-3T>C (n.-24-3T>C)
 gnomAD v4
12g.88532506_88532507insAAAAAAACA2796887846KITLGc.130-3_130-2insTTTTTTT (n.130-3_130-2insTTTTTTT)
c.*131-3_*131-2insTTTTTTT (n.*131-3_*131-2insTTTTTTT)
c.-47-25369_-47-25368insTTTTTTT (n.-47-25369_-47-25368insTTTTTTT)
n.73-3_73-2insTTTTTTT
c.-24-3_-24-2insTTTTTTT (n.-24-3_-24-2insTTTTTTT)
12g.88532506dupCA2620119548KITLGc.130-3dup (n.130-3dup)
c.*131-3dup (n.*131-3dup)
c.-47-25369dup (n.-47-25369dup)
n.73-3dup
c.-24-3dup (n.-24-3dup)
 gnomAD v4
12g.88532507C>ACA606620044KITLGc.130-4G>T (n.130-4G>T)
c.*131-4G>T (n.*131-4G>T)
c.-47-25370G>T (n.-47-25370G>T)
n.73-4G>T
c.-24-4G>T (n.-24-4G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532507C=CA2053117274KITLGc.130-4G= (n.130-4G=)
c.*131-4G= (n.*131-4G=)
c.-47-25370G= (n.-47-25370G=)
n.73-4G=
c.-24-4G= (n.-24-4G=)
12g.88532507C>TCA241515006KITLGc.130-4G>A (n.130-4G>A)
c.*131-4G>A (n.*131-4G>A)
c.-47-25370G>A (n.-47-25370G>A)
n.73-4G>A
c.-24-4G>A (n.-24-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532508A>CCA2620119551KITLGc.130-5T>G (n.130-5T>G)
c.*131-5T>G (n.*131-5T>G)
c.-47-25371T>G (n.-47-25371T>G)
n.73-5T>G
c.-24-5T>G (n.-24-5T>G)
 gnomAD v4
12g.88532508_88532509insAACA2796887848KITLGc.130-5_130-4insTT (n.130-5_130-4insTT)
c.*131-5_*131-4insTT (n.*131-5_*131-4insTT)
c.-47-25371_-47-25370insTT (n.-47-25371_-47-25370insTT)
n.73-5_73-4insTT
c.-24-5_-24-4insTT (n.-24-5_-24-4insTT)
12g.88532508_88532509insAAAACA2796887847KITLGc.130-5_130-4insTTTT (n.130-5_130-4insTTTT)
c.*131-5_*131-4insTTTT (n.*131-5_*131-4insTTTT)
c.-47-25371_-47-25370insTTTT (n.-47-25371_-47-25370insTTTT)
n.73-5_73-4insTTTT
c.-24-5_-24-4insTTTT (n.-24-5_-24-4insTTTT)
12g.88532508dupCA2620119550KITLGc.130-5dup (n.130-5dup)
c.*131-5dup (n.*131-5dup)
c.-47-25371dup (n.-47-25371dup)
n.73-5dup
c.-24-5dup (n.-24-5dup)
 gnomAD v4
12g.88532509G>ACA606620048KITLGc.130-6C>T (n.130-6C>T)
c.*131-6C>T (n.*131-6C>T)
c.-47-25372C>T (n.-47-25372C>T)
n.73-6C>T
c.-24-6C>T (n.-24-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532509G=CA2053117275KITLGc.130-6C= (n.130-6C=)
c.*131-6C= (n.*131-6C=)
c.-47-25372C= (n.-47-25372C=)
n.73-6C=
c.-24-6C= (n.-24-6C=)
12g.88532509G>TCA2620119552KITLGc.130-6C>A (n.130-6C>A)
c.*131-6C>A (n.*131-6C>A)
c.-47-25372C>A (n.-47-25372C>A)
n.73-6C>A
c.-24-6C>A (n.-24-6C>A)
 gnomAD v4
12g.88532510A=CA2053117276KITLGc.130-7T= (n.130-7T=)
c.*131-7T= (n.*131-7T=)
c.-47-25373T= (n.-47-25373T=)
n.73-7T=
c.-24-7T= (n.-24-7T=)
12g.88532510A>GCA693152630KITLGc.130-7T>C (n.130-7T>C)
c.*131-7T>C (n.*131-7T>C)
c.-47-25373T>C (n.-47-25373T>C)
n.73-7T>C
c.-24-7T>C (n.-24-7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.88532510_88532511insAACA2620119553KITLGc.130-7_130-6insTT (n.130-7_130-6insTT)
c.*131-7_*131-6insTT (n.*131-7_*131-6insTT)
c.-47-25373_-47-25372insTT (n.-47-25373_-47-25372insTT)
n.73-7_73-6insTT
c.-24-7_-24-6insTT (n.-24-7_-24-6insTT)
 gnomAD v4
12g.88532510dupCA2620119554KITLGc.130-7dup (n.130-7dup)
c.*131-7dup (n.*131-7dup)
c.-47-25373dup (n.-47-25373dup)
n.73-7dup
c.-24-7dup (n.-24-7dup)
 gnomAD v4
12g.88532510_88532511delinsAGCA2053117277KITLGc.130-8_130-7delinsCT (n.130-8_130-7delinsCT)
c.*131-8_*131-7delinsCT (n.*131-8_*131-7delinsCT)
c.-47-25374_-47-25373delinsCT (n.-47-25374_-47-25373delinsCT)
n.73-8_73-7delinsCT
c.-24-8_-24-7delinsCT (n.-24-8_-24-7delinsCT)
12g.88532511delCA2053117279KITLGc.130-8del (n.130-8del)
c.*131-8del (n.*131-8del)
c.-47-25374del (n.-47-25374del)
n.73-8del
c.-24-8del (n.-24-8del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.88532511G>ACA606620053KITLGc.130-8C>T (n.130-8C>T)
c.*131-8C>T (n.*131-8C>T)
c.-47-25374C>T (n.-47-25374C>T)
n.73-8C>T
c.-24-8C>T (n.-24-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532511G>CCA6713772KITLGc.130-8C>G (n.130-8C>G)
c.*131-8C>G (n.*131-8C>G)
c.-47-25374C>G (n.-47-25374C>G)
n.73-8C>G
c.-24-8C>G (n.-24-8C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532511G=CA2053117278KITLGc.130-8C= (n.130-8C=)
c.*131-8C= (n.*131-8C=)
c.-47-25374C= (n.-47-25374C=)
n.73-8C=
c.-24-8C= (n.-24-8C=)
12g.88532511G>TCA2620119555KITLGc.130-8C>A (n.130-8C>A)
c.*131-8C>A (n.*131-8C>A)
c.-47-25374C>A (n.-47-25374C>A)
n.73-8C>A
c.-24-8C>A (n.-24-8C>A)
 gnomAD v4
12g.88532512A=CA2053117280KITLGc.130-9T= (n.130-9T=)
c.*131-9T= (n.*131-9T=)
c.-47-25375T= (n.-47-25375T=)
n.73-9T=
c.-24-9T= (n.-24-9T=)
12g.88532512A>CCA606620063KITLGc.130-9T>G (n.130-9T>G)
c.*131-9T>G (n.*131-9T>G)
c.-47-25375T>G (n.-47-25375T>G)
n.73-9T>G
c.-24-9T>G (n.-24-9T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532512A>GCA693152642KITLGc.130-9T>C (n.130-9T>C)
c.*131-9T>C (n.*131-9T>C)
c.-47-25375T>C (n.-47-25375T>C)
n.73-9T>C
c.-24-9T>C (n.-24-9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532512_88532513insAACA2620119556KITLGc.130-9_130-8insTT (n.130-9_130-8insTT)
c.*131-9_*131-8insTT (n.*131-9_*131-8insTT)
c.-47-25375_-47-25374insTT (n.-47-25375_-47-25374insTT)
n.73-9_73-8insTT
c.-24-9_-24-8insTT (n.-24-9_-24-8insTT)
 gnomAD v4
12g.88532512dupCA606620061KITLGc.130-9dup (n.130-9dup)
c.*131-9dup (n.*131-9dup)
c.-47-25375dup (n.-47-25375dup)
n.73-9dup
c.-24-9dup (n.-24-9dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532513delCA2620119557KITLGc.130-10del (n.130-10del)
c.*131-10del (n.*131-10del)
c.-47-25376del (n.-47-25376del)
n.73-10del
c.-24-10del (n.-24-10del)
 gnomAD v4
12g.88532513C>ACA6713776KITLGc.130-10G>T (n.130-10G>T)
c.*131-10G>T (n.*131-10G>T)
c.-47-25376G>T (n.-47-25376G>T)
n.73-10G>T
c.-24-10G>T (n.-24-10G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532513C=CA2053117283KITLGc.130-10G= (n.130-10G=)
c.*131-10G= (n.*131-10G=)
c.-47-25376G= (n.-47-25376G=)
n.73-10G=
c.-24-10G= (n.-24-10G=)
12g.88532513C>GCA6713777KITLGc.130-10G>C (n.130-10G>C)
c.*131-10G>C (n.*131-10G>C)
c.-47-25376G>C (n.-47-25376G>C)
n.73-10G>C
c.-24-10G>C (n.-24-10G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532513C>TCA2053117282KITLGc.130-10G>A (n.130-10G>A)
c.*131-10G>A (n.*131-10G>A)
c.-47-25376G>A (n.-47-25376G>A)
n.73-10G>A
c.-24-10G>A (n.-24-10G>A)
 dbSNP
12g.88532513_88532514delinsCACA2742040685KITLGc.130-11_130-10delinsTG (n.130-11_130-10delinsTG)
c.*131-11_*131-10delinsTG (n.*131-11_*131-10delinsTG)
c.-47-25377_-47-25376delinsTG (n.-47-25377_-47-25376delinsTG)
n.73-11_73-10delinsTG
c.-24-11_-24-10delinsTG (n.-24-11_-24-10delinsTG)
12g.88532513_88532517delinsCAAAACA2053117281KITLGc.130-14_130-10delinsTTTTG (n.130-14_130-10delinsTTTTG)
c.*131-14_*131-10delinsTTTTG (n.*131-14_*131-10delinsTTTTG)
c.-47-25380_-47-25376delinsTTTTG (n.-47-25380_-47-25376delinsTTTTG)
n.73-14_73-10delinsTTTTG
c.-24-14_-24-10delinsTTTTG (n.-24-14_-24-10delinsTTTTG)
12g.88532514A>CCA481136670KITLGc.130-11T>G (n.130-11T>G)
c.*131-11T>G (n.*131-11T>G)
c.-47-25377T>G (n.-47-25377T>G)
n.73-11T>G
c.-24-11T>G (n.-24-11T>G)
 gnomAD v4
12g.88532524dupCA6713774KITLGc.130-11dup (n.130-11dup)
c.*131-11dup (n.*131-11dup)
c.-47-25377dup (n.-47-25377dup)
n.73-11dup
c.-24-11dup (n.-24-11dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532523_88532524dupCA6713775KITLGc.130-12_130-11dup (n.130-12_130-11dup)
c.*131-12_*131-11dup (n.*131-12_*131-11dup)
c.-47-25378_-47-25377dup (n.-47-25378_-47-25377dup)
n.73-12_73-11dup
c.-24-12_-24-11dup (n.-24-12_-24-11dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532522_88532524dupCA950258003KITLGc.130-13_130-11dup (n.130-13_130-11dup)
c.*131-13_*131-11dup (n.*131-13_*131-11dup)
c.-47-25379_-47-25377dup (n.-47-25379_-47-25377dup)
n.73-13_73-11dup
c.-24-13_-24-11dup (n.-24-13_-24-11dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532521_88532524dupCA2620119560KITLGc.130-14_130-11dup (n.130-14_130-11dup)
c.*131-14_*131-11dup (n.*131-14_*131-11dup)
c.-47-25380_-47-25377dup (n.-47-25380_-47-25377dup)
n.73-14_73-11dup
c.-24-14_-24-11dup (n.-24-14_-24-11dup)
 gnomAD v4
12g.88532524delCA6713773KITLGc.130-11del (n.130-11del)
c.*131-11del (n.*131-11del)
c.-47-25377del (n.-47-25377del)
n.73-11del
c.-24-11del (n.-24-11del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.88532523_88532524delCA606620073KITLGc.130-12_130-11del (n.130-12_130-11del)
c.*131-12_*131-11del (n.*131-12_*131-11del)
c.-47-25378_-47-25377del (n.-47-25378_-47-25377del)
n.73-12_73-11del
c.-24-12_-24-11del (n.-24-12_-24-11del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532522_88532524delCA2620119559KITLGc.130-13_130-11del (n.130-13_130-11del)
c.*131-13_*131-11del (n.*131-13_*131-11del)
c.-47-25379_-47-25377del (n.-47-25379_-47-25377del)
n.73-13_73-11del
c.-24-13_-24-11del (n.-24-13_-24-11del)
 gnomAD v4
12g.88532521_88532524delCA693152670KITLGc.130-14_130-11del (n.130-14_130-11del)
c.*131-14_*131-11del (n.*131-14_*131-11del)
c.-47-25380_-47-25377del (n.-47-25380_-47-25377del)
n.73-14_73-11del
c.-24-14_-24-11del (n.-24-14_-24-11del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532514_88532532delCA2620119558KITLGc.130-29_130-11del (n.130-29_130-11del)
c.*131-29_*131-11del (n.*131-29_*131-11del)
c.-47-25395_-47-25377del (n.-47-25395_-47-25377del)
n.73-29_73-11del
c.-24-29_-24-11del (n.-24-29_-24-11del)
 gnomAD v4
12g.88532516A>GCA2620119561KITLGc.130-13T>C (n.130-13T>C)
c.*131-13T>C (n.*131-13T>C)
c.-47-25379T>C (n.-47-25379T>C)
n.73-13T>C
c.-24-13T>C (n.-24-13T>C)
 gnomAD v4
12g.88532517A>CCA2796887849KITLGc.130-14T>G (n.130-14T>G)
c.*131-14T>G (n.*131-14T>G)
c.-47-25380T>G (n.-47-25380T>G)
n.73-14T>G
c.-24-14T>G (n.-24-14T>G)
12g.88532518A>GCA2620119562KITLGc.130-15T>C (n.130-15T>C)
c.*131-15T>C (n.*131-15T>C)
c.-47-25381T>C (n.-47-25381T>C)
n.73-15T>C
c.-24-15T>C (n.-24-15T>C)
 gnomAD v4
12g.88532518_88532519insCCA2796887850KITLGc.130-16_130-15insG (n.130-16_130-15insG)
c.*131-16_*131-15insG (n.*131-16_*131-15insG)
c.-47-25382_-47-25381insG (n.-47-25382_-47-25381insG)
n.73-16_73-15insG
c.-24-16_-24-15insG (n.-24-16_-24-15insG)
12g.88532520A>GCA2620119563KITLGc.130-17T>C (n.130-17T>C)
c.*131-17T>C (n.*131-17T>C)
c.-47-25383T>C (n.-47-25383T>C)
n.73-17T>C
c.-24-17T>C (n.-24-17T>C)
 gnomAD v4
12g.88532521A>CCA2620119564KITLGc.130-18T>G (n.130-18T>G)
c.*131-18T>G (n.*131-18T>G)
c.-47-25384T>G (n.-47-25384T>G)
n.73-18T>G
c.-24-18T>G (n.-24-18T>G)
 gnomAD v4
12g.88532523A>GCA2620119565KITLGc.130-20T>C (n.130-20T>C)
c.*131-20T>C (n.*131-20T>C)
c.-47-25386T>C (n.-47-25386T>C)
n.73-20T>C
c.-24-20T>C (n.-24-20T>C)
 gnomAD v4
12g.88532523_88532524insCCA2575244438KITLGc.130-21_130-20insG (n.130-21_130-20insG)
c.*131-21_*131-20insG (n.*131-21_*131-20insG)
c.-47-25387_-47-25386insG (n.-47-25387_-47-25386insG)
n.73-21_73-20insG
c.-24-21_-24-20insG (n.-24-21_-24-20insG)
12g.88532523_88532524insCCAAACACACCCAACACCA2796887851KITLGc.130-21_130-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.130-21_130-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.*131-21_*131-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*131-21_*131-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-47-25387_-47-25386insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-47-25387_-47-25386insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.73-21_73-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.-24-21_-24-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-24-21_-24-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
12g.88532524A>GCA2620119567KITLGc.130-21T>C (n.130-21T>C)
c.*131-21T>C (n.*131-21T>C)
c.-47-25387T>C (n.-47-25387T>C)
n.73-21T>C
c.-24-21T>C (n.-24-21T>C)
 gnomAD v4
12g.88532524A>TCA2620119568KITLGc.130-21T>A (n.130-21T>A)
c.*131-21T>A (n.*131-21T>A)
c.-47-25387T>A (n.-47-25387T>A)
n.73-21T>A
c.-24-21T>A (n.-24-21T>A)
 gnomAD v4
12g.88532524_88532525delCA2620119566KITLGc.130-22_130-21del (n.130-22_130-21del)
c.*131-22_*131-21del (n.*131-22_*131-21del)
c.-47-25388_-47-25387del (n.-47-25388_-47-25387del)
n.73-22_73-21del
c.-24-22_-24-21del (n.-24-22_-24-21del)
 gnomAD v4
12g.88532524_88532525delinsATCA2053117284KITLGc.130-22_130-21delinsAT (n.130-22_130-21delinsAT)
c.*131-22_*131-21delinsAT (n.*131-22_*131-21delinsAT)
c.-47-25388_-47-25387delinsAT (n.-47-25388_-47-25387delinsAT)
n.73-22_73-21delinsAT
c.-24-22_-24-21delinsAT (n.-24-22_-24-21delinsAT)
12g.88532525T>ACA6713779KITLGc.130-22A>T (n.130-22A>T)
c.*131-22A>T (n.*131-22A>T)
c.-47-25388A>T (n.-47-25388A>T)
n.73-22A>T
c.-24-22A>T (n.-24-22A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532525T>CCA606620091KITLGc.130-22A>G (n.130-22A>G)
c.*131-22A>G (n.*131-22A>G)
c.-47-25388A>G (n.-47-25388A>G)
n.73-22A>G
c.-24-22A>G (n.-24-22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532525T=CA2053117285KITLGc.130-22A= (n.130-22A=)
c.*131-22A= (n.*131-22A=)
c.-47-25388A= (n.-47-25388A=)
n.73-22A=
c.-24-22A= (n.-24-22A=)
12g.88532525_88532526delCA2796887852KITLGc.130-23_130-22del (n.130-23_130-22del)
c.*131-23_*131-22del (n.*131-23_*131-22del)
c.-47-25389_-47-25388del (n.-47-25389_-47-25388del)
n.73-23_73-22del
c.-24-23_-24-22del (n.-24-23_-24-22del)
12g.88532526delCA6713778KITLGc.130-22del (n.130-22del)
c.*131-22del (n.*131-22del)
c.-47-25388del (n.-47-25388del)
n.73-22del
c.-24-22del (n.-24-22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532525_88532528delCA2620119570KITLGc.130-25_130-22del (n.130-25_130-22del)
c.*131-25_*131-22del (n.*131-25_*131-22del)
c.-47-25391_-47-25388del (n.-47-25391_-47-25388del)
n.73-25_73-22del
c.-24-25_-24-22del (n.-24-25_-24-22del)
 gnomAD v4
12g.88532525_88532530delCA2620119569KITLGc.130-27_130-22del (n.130-27_130-22del)
c.*131-27_*131-22del (n.*131-27_*131-22del)
c.-47-25393_-47-25388del (n.-47-25393_-47-25388del)
n.73-27_73-22del
c.-24-27_-24-22del (n.-24-27_-24-22del)
 gnomAD v4
12g.88532525_88532533delCA2620119571KITLGc.130-30_130-22del (n.130-30_130-22del)
c.*131-30_*131-22del (n.*131-30_*131-22del)
c.-47-25396_-47-25388del (n.-47-25396_-47-25388del)
n.73-30_73-22del
c.-24-30_-24-22del (n.-24-30_-24-22del)
 gnomAD v4
12g.88532526T>ACA2620119572KITLGc.130-23A>T (n.130-23A>T)
c.*131-23A>T (n.*131-23A>T)
c.-47-25389A>T (n.-47-25389A>T)
n.73-23A>T
c.-24-23A>T (n.-24-23A>T)
 gnomAD v4
12g.88532526T>CCA2620119573KITLGc.130-23A>G (n.130-23A>G)
c.*131-23A>G (n.*131-23A>G)
c.-47-25389A>G (n.-47-25389A>G)
n.73-23A>G
c.-24-23A>G (n.-24-23A>G)
 gnomAD v4
12g.88532527C=CA2053117286KITLGc.130-24G= (n.130-24G=)
c.*131-24G= (n.*131-24G=)
c.-47-25390G= (n.-47-25390G=)
n.73-24G=
c.-24-24G= (n.-24-24G=)
12g.88532527C>TCA606620096KITLGc.130-24G>A (n.130-24G>A)
c.*131-24G>A (n.*131-24G>A)
c.-47-25390G>A (n.-47-25390G>A)
n.73-24G>A
c.-24-24G>A (n.-24-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532528delCA2620119574KITLGc.130-24del (n.130-24del)
c.*131-24del (n.*131-24del)
c.-47-25390del (n.-47-25390del)
n.73-24del
c.-24-24del (n.-24-24del)
 gnomAD v4
12g.88532528C>TCA2620119575KITLGc.130-25G>A (n.130-25G>A)
c.*131-25G>A (n.*131-25G>A)
c.-47-25391G>A (n.-47-25391G>A)
n.73-25G>A
c.-24-25G>A (n.-24-25G>A)
 gnomAD v4
12g.88532529A=CA2053117287KITLGc.130-26T= (n.130-26T=)
c.*131-26T= (n.*131-26T=)
c.-47-25392T= (n.-47-25392T=)
n.73-26T=
c.-24-26T= (n.-24-26T=)
12g.88532529A>GCA6713780KITLGc.130-26T>C (n.130-26T>C)
c.*131-26T>C (n.*131-26T>C)
c.-47-25392T>C (n.-47-25392T>C)
n.73-26T>C
c.-24-26T>C (n.-24-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.88532529A>TCA2620119576KITLGc.130-26T>A (n.130-26T>A)
c.*131-26T>A (n.*131-26T>A)
c.-47-25392T>A (n.-47-25392T>A)
n.73-26T>A
c.-24-26T>A (n.-24-26T>A)
 gnomAD v4
12g.88532530delCA2620119577KITLGc.130-27del (n.130-27del)
c.*131-27del (n.*131-27del)
c.-47-25393del (n.-47-25393del)
n.73-27del
c.-24-27del (n.-24-27del)
 gnomAD v4
12g.88532530T>ACA2553583841KITLGc.130-27A>T (n.130-27A>T)
c.*131-27A>T (n.*131-27A>T)
c.-47-25393A>T (n.-47-25393A>T)
n.73-27A>T
c.-24-27A>T (n.-24-27A>T)
 gnomAD v4
12g.88532530T>CCA6713781KITLGc.130-27A>G (n.130-27A>G)
c.*131-27A>G (n.*131-27A>G)
c.-47-25393A>G (n.-47-25393A>G)
n.73-27A>G
c.-24-27A>G (n.-24-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532530T=CA2053117288KITLGc.130-27A= (n.130-27A=)
c.*131-27A= (n.*131-27A=)
c.-47-25393A= (n.-47-25393A=)
n.73-27A=
c.-24-27A= (n.-24-27A=)
12g.88532530_88532533delCA2620119578KITLGc.130-30_130-27del (n.130-30_130-27del)
c.*131-30_*131-27del (n.*131-30_*131-27del)
c.-47-25396_-47-25393del (n.-47-25396_-47-25393del)
n.73-30_73-27del
c.-24-30_-24-27del (n.-24-30_-24-27del)
 gnomAD v4
12g.88532531A=CA2053117289KITLGc.130-28T= (n.130-28T=)
c.*131-28T= (n.*131-28T=)
c.-47-25394T= (n.-47-25394T=)
n.73-28T=
c.-24-28T= (n.-24-28T=)
12g.88532531A>CCA6713782KITLGc.130-28T>G (n.130-28T>G)
c.*131-28T>G (n.*131-28T>G)
c.-47-25394T>G (n.-47-25394T>G)
n.73-28T>G
c.-24-28T>G (n.-24-28T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532531A>GCA2620119581KITLGc.130-28T>C (n.130-28T>C)
c.*131-28T>C (n.*131-28T>C)
c.-47-25394T>C (n.-47-25394T>C)
n.73-28T>C
c.-24-28T>C (n.-24-28T>C)
 gnomAD v4
12g.88532531A>TCA2620119580KITLGc.130-28T>A (n.130-28T>A)
c.*131-28T>A (n.*131-28T>A)
c.-47-25394T>A (n.-47-25394T>A)
n.73-28T>A
c.-24-28T>A (n.-24-28T>A)
 gnomAD v4
12g.88532532delCA2620119579KITLGc.130-28del (n.130-28del)
c.*131-28del (n.*131-28del)
c.-47-25394del (n.-47-25394del)
n.73-28del
c.-24-28del (n.-24-28del)
 gnomAD v4
12g.88532532A>CCA2575244439KITLGc.130-29T>G (n.130-29T>G)
c.*131-29T>G (n.*131-29T>G)
c.-47-25395T>G (n.-47-25395T>G)
n.73-29T>G
c.-24-29T>G (n.-24-29T>G)
12g.88532532A>GCA2620119582KITLGc.130-29T>C (n.130-29T>C)
c.*131-29T>C (n.*131-29T>C)
c.-47-25395T>C (n.-47-25395T>C)
n.73-29T>C
c.-24-29T>C (n.-24-29T>C)
 gnomAD v4
12g.88532533delCA2620119583KITLGc.130-30del (n.130-30del)
c.*131-30del (n.*131-30del)
c.-47-25396del (n.-47-25396del)
n.73-30del
c.-24-30del (n.-24-30del)
 gnomAD v4
12g.88532533G>ACA2620119584KITLGc.130-30C>T (n.130-30C>T)
c.*131-30C>T (n.*131-30C>T)
c.-47-25396C>T (n.-47-25396C>T)
n.73-30C>T
c.-24-30C>T (n.-24-30C>T)
 gnomAD v4
12g.88532533G>TCA2620119585KITLGc.130-30C>A (n.130-30C>A)
c.*131-30C>A (n.*131-30C>A)
c.-47-25396C>A (n.-47-25396C>A)
n.73-30C>A
c.-24-30C>A (n.-24-30C>A)
 gnomAD v4
12g.88532534A>GCA2620119586KITLGc.130-31T>C (n.130-31T>C)
c.*131-31T>C (n.*131-31T>C)
c.-47-25397T>C (n.-47-25397T>C)
n.73-31T>C
c.-24-31T>C (n.-24-31T>C)
 gnomAD v4
12g.88532534_88532539delinsAAAATTCA2053117290KITLGc.130-36_130-31delinsAATTTT (n.130-36_130-31delinsAATTTT)
c.*131-36_*131-31delinsAATTTT (n.*131-36_*131-31delinsAATTTT)
c.-47-25402_-47-25397delinsAATTTT (n.-47-25402_-47-25397delinsAATTTT)
n.73-36_73-31delinsAATTTT
c.-24-36_-24-31delinsAATTTT (n.-24-36_-24-31delinsAATTTT)
12g.88532535A>GCA2620119587KITLGc.130-32T>C (n.130-32T>C)
c.*131-32T>C (n.*131-32T>C)
c.-47-25398T>C (n.-47-25398T>C)
n.73-32T>C
c.-24-32T>C (n.-24-32T>C)
 gnomAD v4
12g.88532535_88532539delCA606620112KITLGc.130-36_130-32del (n.130-36_130-32del)
c.*131-36_*131-32del (n.*131-36_*131-32del)
c.-47-25402_-47-25398del (n.-47-25402_-47-25398del)
n.73-36_73-32del
c.-24-36_-24-32del (n.-24-36_-24-32del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532536A=CA2053117291KITLGc.130-33T= (n.130-33T=)
c.*131-33T= (n.*131-33T=)
c.-47-25399T= (n.-47-25399T=)
n.73-33T=
c.-24-33T= (n.-24-33T=)
12g.88532536A>GCA606620117KITLGc.130-33T>C (n.130-33T>C)
c.*131-33T>C (n.*131-33T>C)
c.-47-25399T>C (n.-47-25399T>C)
n.73-33T>C
c.-24-33T>C (n.-24-33T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532536A>TCA2575244440KITLGc.130-33T>A (n.130-33T>A)
c.*131-33T>A (n.*131-33T>A)
c.-47-25399T>A (n.-47-25399T>A)
n.73-33T>A
c.-24-33T>A (n.-24-33T>A)
 gnomAD v4
12g.88532537A=CA2053117292KITLGc.130-34T= (n.130-34T=)
c.*131-34T= (n.*131-34T=)
c.-47-25400T= (n.-47-25400T=)
n.73-34T=
c.-24-34T= (n.-24-34T=)
12g.88532537A>GCA6713783KITLGc.130-34T>C (n.130-34T>C)
c.*131-34T>C (n.*131-34T>C)
c.-47-25400T>C (n.-47-25400T>C)
n.73-34T>C
c.-24-34T>C (n.-24-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532537A>TCA2575244441KITLGc.130-34T>A (n.130-34T>A)
c.*131-34T>A (n.*131-34T>A)
c.-47-25400T>A (n.-47-25400T>A)
n.73-34T>A
c.-24-34T>A (n.-24-34T>A)
 gnomAD v4
12g.88532538T>ACA2620119588KITLGc.130-35A>T (n.130-35A>T)
c.*131-35A>T (n.*131-35A>T)
c.-47-25401A>T (n.-47-25401A>T)
n.73-35A>T
c.-24-35A>T (n.-24-35A>T)
 gnomAD v4
12g.88532538T>CCA2620119589KITLGc.130-35A>G (n.130-35A>G)
c.*131-35A>G (n.*131-35A>G)
c.-47-25401A>G (n.-47-25401A>G)
n.73-35A>G
c.-24-35A>G (n.-24-35A>G)
 gnomAD v4
12g.88532538T>GCA6713784KITLGc.130-35A>C (n.130-35A>C)
c.*131-35A>C (n.*131-35A>C)
c.-47-25401A>C (n.-47-25401A>C)
n.73-35A>C
c.-24-35A>C (n.-24-35A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532538T=CA2053117293KITLGc.130-35A= (n.130-35A=)
c.*131-35A= (n.*131-35A=)
c.-47-25401A= (n.-47-25401A=)
n.73-35A=
c.-24-35A= (n.-24-35A=)
12g.88532539T>ACA2620119590KITLGc.130-36A>T (n.130-36A>T)
c.*131-36A>T (n.*131-36A>T)
c.-47-25402A>T (n.-47-25402A>T)
n.73-36A>T
c.-24-36A>T (n.-24-36A>T)
 gnomAD v4
12g.88532539T>CCA2620119591KITLGc.130-36A>G (n.130-36A>G)
c.*131-36A>G (n.*131-36A>G)
c.-47-25402A>G (n.-47-25402A>G)
n.73-36A>G
c.-24-36A>G (n.-24-36A>G)
 gnomAD v4
12g.88532540C>ACA2620119592KITLGc.130-37G>T (n.130-37G>T)
c.*131-37G>T (n.*131-37G>T)
c.-47-25403G>T (n.-47-25403G>T)
n.73-37G>T
c.-24-37G>T (n.-24-37G>T)
 gnomAD v4
12g.88532540C>GCA2566195448KITLGc.130-37G>C (n.130-37G>C)
c.*131-37G>C (n.*131-37G>C)
c.-47-25403G>C (n.-47-25403G>C)
n.73-37G>C
c.-24-37G>C (n.-24-37G>C)
12g.88532540_88532550delinsCTTATACATCACA2053117294KITLGc.130-47_130-37delinsTGATGTATAAG (n.130-47_130-37delinsTGATGTATAAG)
c.*131-47_*131-37delinsTGATGTATAAG (n.*131-47_*131-37delinsTGATGTATAAG)
c.-47-25413_-47-25403delinsTGATGTATAAG (n.-47-25413_-47-25403delinsTGATGTATAAG)
n.73-47_73-37delinsTGATGTATAAG
c.-24-47_-24-37delinsTGATGTATAAG (n.-24-47_-24-37delinsTGATGTATAAG)
12g.88532541T>CCA2620119594KITLGc.130-38A>G (n.130-38A>G)
c.*131-38A>G (n.*131-38A>G)
c.-47-25404A>G (n.-47-25404A>G)
n.73-38A>G
c.-24-38A>G (n.-24-38A>G)
 gnomAD v4
12g.88532542delCA2620119593KITLGc.130-38del (n.130-38del)
c.*131-38del (n.*131-38del)
c.-47-25404del (n.-47-25404del)
n.73-38del
c.-24-38del (n.-24-38del)
 gnomAD v4
12g.88532541_88532550delCA606620129KITLGc.130-47_130-38del (n.130-47_130-38del)
c.*131-47_*131-38del (n.*131-47_*131-38del)
c.-47-25413_-47-25404del (n.-47-25413_-47-25404del)
n.73-47_73-38del
c.-24-47_-24-38del (n.-24-47_-24-38del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532542T>CCA693152695KITLGc.130-39A>G (n.130-39A>G)
c.*131-39A>G (n.*131-39A>G)
c.-47-25405A>G (n.-47-25405A>G)
n.73-39A>G
c.-24-39A>G (n.-24-39A>G)
 dbSNP
12g.88532542T=CA2053117295KITLGc.130-39A= (n.130-39A=)
c.*131-39A= (n.*131-39A=)
c.-47-25405A= (n.-47-25405A=)
n.73-39A=
c.-24-39A= (n.-24-39A=)
12g.88532544T>ACA2620119595KITLGc.130-41A>T (n.130-41A>T)
c.*131-41A>T (n.*131-41A>T)
c.-47-25407A>T (n.-47-25407A>T)
n.73-41A>T
c.-24-41A>T (n.-24-41A>T)
 gnomAD v4
12g.88532544T>CCA693152697KITLGc.130-41A>G (n.130-41A>G)
c.*131-41A>G (n.*131-41A>G)
c.-47-25407A>G (n.-47-25407A>G)
n.73-41A>G
c.-24-41A>G (n.-24-41A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.88532544T=CA2053117296KITLGc.130-41A= (n.130-41A=)
c.*131-41A= (n.*131-41A=)
c.-47-25407A= (n.-47-25407A=)
n.73-41A=
c.-24-41A= (n.-24-41A=)
12g.88532545A>GCA2620119596KITLGc.130-42T>C (n.130-42T>C)
c.*131-42T>C (n.*131-42T>C)
c.-47-25408T>C (n.-47-25408T>C)
n.73-42T>C
c.-24-42T>C (n.-24-42T>C)
 gnomAD v4
12g.88532546C=CA2053117297KITLGc.130-43G= (n.130-43G=)
c.*131-43G= (n.*131-43G=)
c.-47-25409G= (n.-47-25409G=)
n.73-43G=
c.-24-43G= (n.-24-43G=)
12g.88532546C>GCA2620119597KITLGc.130-43G>C (n.130-43G>C)
c.*131-43G>C (n.*131-43G>C)
c.-47-25409G>C (n.-47-25409G>C)
n.73-43G>C
c.-24-43G>C (n.-24-43G>C)
 gnomAD v4
12g.88532546C>TCA606620133KITLGc.130-43G>A (n.130-43G>A)
c.*131-43G>A (n.*131-43G>A)
c.-47-25409G>A (n.-47-25409G>A)
n.73-43G>A
c.-24-43G>A (n.-24-43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532547A=CA2053117298KITLGc.130-44T= (n.130-44T=)
c.*131-44T= (n.*131-44T=)
c.-47-25410T= (n.-47-25410T=)
n.73-44T=
c.-24-44T= (n.-24-44T=)
12g.88532547A>CCA2796887853KITLGc.130-44T>G (n.130-44T>G)
c.*131-44T>G (n.*131-44T>G)
c.-47-25410T>G (n.-47-25410T>G)
n.73-44T>G
c.-24-44T>G (n.-24-44T>G)
12g.88532547A>GCA6713785KITLGc.130-44T>C (n.130-44T>C)
c.*131-44T>C (n.*131-44T>C)
c.-47-25410T>C (n.-47-25410T>C)
n.73-44T>C
c.-24-44T>C (n.-24-44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532547A>TCA241515007KITLGc.130-44T>A (n.130-44T>A)
c.*131-44T>A (n.*131-44T>A)
c.-47-25410T>A (n.-47-25410T>A)
n.73-44T>A
c.-24-44T>A (n.-24-44T>A)
 dbSNP
12g.88532549C>ACA2575244442KITLGc.130-46G>T (n.130-46G>T)
c.*131-46G>T (n.*131-46G>T)
c.-47-25412G>T (n.-47-25412G>T)
n.73-46G>T
c.-24-46G>T (n.-24-46G>T)
 gnomAD v4
12g.88532549C=CA2053117299KITLGc.130-46G= (n.130-46G=)
c.*131-46G= (n.*131-46G=)
c.-47-25412G= (n.-47-25412G=)
n.73-46G=
c.-24-46G= (n.-24-46G=)
12g.88532549C>TCA6713786KITLGc.130-46G>A (n.130-46G>A)
c.*131-46G>A (n.*131-46G>A)
c.-47-25412G>A (n.-47-25412G>A)
n.73-46G>A
c.-24-46G>A (n.-24-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532549_88532553delinsCAATTCA2053117300KITLGc.130-50_130-46delinsAATTG (n.130-50_130-46delinsAATTG)
c.*131-50_*131-46delinsAATTG (n.*131-50_*131-46delinsAATTG)
c.-47-25416_-47-25412delinsAATTG (n.-47-25416_-47-25412delinsAATTG)
n.73-50_73-46delinsAATTG
c.-24-50_-24-46delinsAATTG (n.-24-50_-24-46delinsAATTG)
12g.88532550A=CA2053117301KITLGc.130-47T= (n.130-47T=)
c.*131-47T= (n.*131-47T=)
c.-47-25413T= (n.-47-25413T=)
n.73-47T=
c.-24-47T= (n.-24-47T=)
12g.88532550A>GCA6713787KITLGc.130-47T>C (n.130-47T>C)
c.*131-47T>C (n.*131-47T>C)
c.-47-25413T>C (n.-47-25413T>C)
n.73-47T>C
c.-24-47T>C (n.-24-47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532553_88532556delCA241515008KITLGc.130-50_130-47del (n.130-50_130-47del)
c.*131-50_*131-47del (n.*131-50_*131-47del)
c.-47-25416_-47-25413del (n.-47-25416_-47-25413del)
n.73-50_73-47del
c.-24-50_-24-47del (n.-24-50_-24-47del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532551A>CCA2620119598KITLGc.130-48T>G (n.130-48T>G)
c.*131-48T>G (n.*131-48T>G)
c.-47-25414T>G (n.-47-25414T>G)
n.73-48T>G
c.-24-48T>G (n.-24-48T>G)
 gnomAD v4
12g.88532551A>TCA2620119599KITLGc.130-48T>A (n.130-48T>A)
c.*131-48T>A (n.*131-48T>A)
c.-47-25414T>A (n.-47-25414T>A)
n.73-48T>A
c.-24-48T>A (n.-24-48T>A)
 gnomAD v4
12g.88532552T>CCA2620119600KITLGc.130-49A>G (n.130-49A>G)
c.*131-49A>G (n.*131-49A>G)
c.-47-25415A>G (n.-47-25415A>G)
n.73-49A>G
c.-24-49A>G (n.-24-49A>G)
 gnomAD v4
12g.88532553T>ACA2575244443KITLGc.130-50A>T (n.130-50A>T)
c.*131-50A>T (n.*131-50A>T)
c.-47-25416A>T (n.-47-25416A>T)
n.73-50A>T
c.-24-50A>T (n.-24-50A>T)
 gnomAD v4
12g.88532553T>CCA2620119601KITLGc.130-50A>G (n.130-50A>G)
c.*131-50A>G (n.*131-50A>G)
c.-47-25416A>G (n.-47-25416A>G)
n.73-50A>G
c.-24-50A>G (n.-24-50A>G)
 gnomAD v4
12g.88532554A>GCA2620119602KITLGc.130-51T>C (n.130-51T>C)
c.*131-51T>C (n.*131-51T>C)
c.-47-25417T>C (n.-47-25417T>C)
n.73-51T>C
c.-24-51T>C (n.-24-51T>C)
 gnomAD v4
12g.88532555A>CCA2620119603KITLGc.130-52T>G (n.130-52T>G)
c.*131-52T>G (n.*131-52T>G)
c.-47-25418T>G (n.-47-25418T>G)
n.73-52T>G
c.-24-52T>G (n.-24-52T>G)
 gnomAD v4
12g.88532555A>TCA2796887854KITLGc.130-52T>A (n.130-52T>A)
c.*131-52T>A (n.*131-52T>A)
c.-47-25418T>A (n.-47-25418T>A)
n.73-52T>A
c.-24-52T>A (n.-24-52T>A)
12g.88532557C>ACA2620119604KITLGc.130-54G>T (n.130-54G>T)
c.*131-54G>T (n.*131-54G>T)
c.-47-25420G>T (n.-47-25420G>T)
n.73-54G>T
c.-24-54G>T (n.-24-54G>T)
 gnomAD v4
12g.88532558A>GCA2620119605KITLGc.130-55T>C (n.130-55T>C)
c.*131-55T>C (n.*131-55T>C)
c.-47-25421T>C (n.-47-25421T>C)
n.73-55T>C
c.-24-55T>C (n.-24-55T>C)
 gnomAD v4
12g.88532559T>CCA2053117303KITLGc.130-56A>G (n.130-56A>G)
c.*131-56A>G (n.*131-56A>G)
c.-47-25422A>G (n.-47-25422A>G)
n.73-56A>G
c.-24-56A>G (n.-24-56A>G)
 dbSNP
12g.88532559T=CA2053117302KITLGc.130-56A= (n.130-56A=)
c.*131-56A= (n.*131-56A=)
c.-47-25422A= (n.-47-25422A=)
n.73-56A=
c.-24-56A= (n.-24-56A=)
12g.88532561T>CCA2575244444KITLGc.130-58A>G (n.130-58A>G)
c.*131-58A>G (n.*131-58A>G)
c.-47-25424A>G (n.-47-25424A>G)
n.73-58A>G
c.-24-58A>G (n.-24-58A>G)
12g.88532563delCA2551423885KITLGc.130-58del (n.130-58del)
c.*131-58del (n.*131-58del)
c.-47-25424del (n.-47-25424del)
n.73-58del
c.-24-58del (n.-24-58del)
12g.88532562T>CCA606620150KITLGc.130-59A>G (n.130-59A>G)
c.*131-59A>G (n.*131-59A>G)
c.-47-25425A>G (n.-47-25425A>G)
n.73-59A>G
c.-24-59A>G (n.-24-59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532562T=CA2053117304KITLGc.130-59A= (n.130-59A=)
c.*131-59A= (n.*131-59A=)
c.-47-25425A= (n.-47-25425A=)
n.73-59A=
c.-24-59A= (n.-24-59A=)
12g.88532564G>ACA2620119606KITLGc.130-61C>T (n.130-61C>T)
c.*131-61C>T (n.*131-61C>T)
c.-47-25427C>T (n.-47-25427C>T)
n.73-61C>T
c.-24-61C>T (n.-24-61C>T)
 gnomAD v4
12g.88532564G>TCA950258017KITLGc.130-61C>A (n.130-61C>A)
c.*131-61C>A (n.*131-61C>A)
c.-47-25427C>A (n.-47-25427C>A)
n.73-61C>A
c.-24-61C>A (n.-24-61C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched