Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.88532425A>G | CA2620119540 | KITLG | c.192+16T>C (n.192+16T>C) c.*193+16T>C (n.*193+16T>C) c.-47-25288T>C (n.-47-25288T>C) n.135+16T>C c.39+16T>C (n.39+16T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532427T>C | CA2501295513 | KITLG | c.192+14A>G (n.192+14A>G) c.*193+14A>G (n.*193+14A>G) c.-47-25290A>G (n.-47-25290A>G) n.135+14A>G c.39+14A>G (n.39+14A>G) | |
12 | g.88532428G>T | CA2620119541 | KITLG | c.192+13C>A (n.192+13C>A) c.*193+13C>A (n.*193+13C>A) c.-47-25291C>A (n.-47-25291C>A) n.135+13C>A c.39+13C>A (n.39+13C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532429T>C | CA6713763 | KITLG | c.192+12A>G (n.192+12A>G) c.*193+12A>G (n.*193+12A>G) c.-47-25292A>G (n.-47-25292A>G) n.135+12A>G c.39+12A>G (n.39+12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532429T= | CA2053117243 | KITLG | c.192+12A= (n.192+12A=) c.*193+12A= (n.*193+12A=) c.-47-25292A= (n.-47-25292A=) n.135+12A= c.39+12A= (n.39+12A=) | |
12 | g.88532430del | CA2575244437 | KITLG | c.192+11del (n.192+11del) c.*193+11del (n.*193+11del) c.-47-25293del (n.-47-25293del) n.135+11del c.39+11del (n.39+11del) | |
12 | g.88532430A>G | CA2620119542 | KITLG | c.192+11T>C (n.192+11T>C) c.*193+11T>C (n.*193+11T>C) c.-47-25293T>C (n.-47-25293T>C) n.135+11T>C c.39+11T>C (n.39+11T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532431G>T | CA2620119543 | KITLG | c.192+10C>A (n.192+10C>A) c.*193+10C>A (n.*193+10C>A) c.-47-25294C>A (n.-47-25294C>A) n.135+10C>A c.39+10C>A (n.39+10C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532432T>A | CA2600672286 | KITLG | c.192+9A>T (n.192+9A>T) c.*193+9A>T (n.*193+9A>T) c.-47-25295A>T (n.-47-25295A>T) n.135+9A>T c.39+9A>T (n.39+9A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532432T>C | CA693152472 | KITLG | c.192+9A>G (n.192+9A>G) c.*193+9A>G (n.*193+9A>G) c.-47-25295A>G (n.-47-25295A>G) n.135+9A>G c.39+9A>G (n.39+9A>G) | dbSNP |
12 | g.88532432T= | CA2053117244 | KITLG | c.192+9A= (n.192+9A=) c.*193+9A= (n.*193+9A=) c.-47-25295A= (n.-47-25295A=) n.135+9A= c.39+9A= (n.39+9A=) | |
12 | g.88532434T>C | CA2053117245 | KITLG | c.192+7A>G (n.192+7A>G) c.*193+7A>G (n.*193+7A>G) c.-47-25297A>G (n.-47-25297A>G) n.135+7A>G c.39+7A>G (n.39+7A>G) | dbSNP |
12 | g.88532434T= | CA2053117246 | KITLG | c.192+7A= (n.192+7A=) c.*193+7A= (n.*193+7A=) c.-47-25297A= (n.-47-25297A=) n.135+7A= c.39+7A= (n.39+7A=) | |
12 | g.88532436C>T | CA2620119544 | KITLG | c.192+5G>A (n.192+5G>A) c.*193+5G>A (n.*193+5G>A) c.-47-25299G>A (n.-47-25299G>A) n.135+5G>A c.39+5G>A (n.39+5G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532438T>C | CA2620119545 | KITLG | c.192+3A>G (n.192+3A>G) c.*193+3A>G (n.*193+3A>G) c.-47-25301A>G (n.-47-25301A>G) n.135+3A>G c.39+3A>G (n.39+3A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532439A>C | CA386122779 | KITLG | c.192+2T>G (n.192+2T>G) c.*193+2T>G (n.*193+2T>G) c.-47-25302T>G (n.-47-25302T>G) n.135+2T>G c.39+2T>G (n.39+2T>G) | |
12 | g.88532439A>G | CA386122781 | KITLG | c.192+2T>C (n.192+2T>C) c.*193+2T>C (n.*193+2T>C) c.-47-25302T>C (n.-47-25302T>C) n.135+2T>C c.39+2T>C (n.39+2T>C) | |
12 | g.88532439A>T | CA386122780 | KITLG | c.192+2T>A (n.192+2T>A) c.*193+2T>A (n.*193+2T>A) c.-47-25302T>A (n.-47-25302T>A) n.135+2T>A c.39+2T>A (n.39+2T>A) | |
12 | g.88532440C>A | CA386122782 | KITLG | c.192+1G>T (n.192+1G>T) c.*193+1G>T (n.*193+1G>T) c.-47-25303G>T (n.-47-25303G>T) n.135+1G>T c.39+1G>T (n.39+1G>T) | |
12 | g.88532440C>G | CA386122783 | KITLG | c.192+1G>C (n.192+1G>C) c.*193+1G>C (n.*193+1G>C) c.-47-25303G>C (n.-47-25303G>C) n.135+1G>C c.39+1G>C (n.39+1G>C) | |
12 | g.88532440C>T | CA386122784 | KITLG | c.192+1G>A (n.192+1G>A) c.*193+1G>A (n.*193+1G>A) c.-47-25303G>A (n.-47-25303G>A) n.135+1G>A c.39+1G>A (n.39+1G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532441C>A | CA386122785 | KITLG | c.192G>T (p.Leu64Phe) c.*193G>T (n.*193G>T) c.-47-25304G>T (n.-47-25304G>T) n.135G>T c.39G>T (p.Leu13Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88532441C= | CA2053117247 | KITLG | c.192G= (p.Leu64=) c.*193G= (n.*193G=) c.-47-25304G= (n.-47-25304G=) n.135G= c.39G= (p.Leu13=) | |
12 | g.88532441C>G | CA386122786 | KITLG | c.192G>C (p.Leu64Phe) c.*193G>C (n.*193G>C) c.-47-25304G>C (n.-47-25304G>C) n.135G>C c.39G>C (p.Leu13Phe) | |
12 | g.88532441C>T | CA481136632 | KITLG | c.192G>A (p.Leu64=) c.*193G>A (n.*193G>A) c.-47-25304G>A (n.-47-25304G>A) n.135G>A c.39G>A (p.Leu13=) | |
12 | g.88532442A>C | CA386122787 | KITLG | c.191T>G (p.Leu64Trp) c.*192T>G (n.*192T>G) c.-47-25305T>G (n.-47-25305T>G) n.134T>G c.38T>G (p.Leu13Trp) | |
12 | g.88532442A>G | CA386122788 | KITLG | c.191T>C (p.Leu64Ser) c.*192T>C (n.*192T>C) c.-47-25305T>C (n.-47-25305T>C) n.134T>C c.38T>C (p.Leu13Ser) | |
12 | g.88532442A>T | CA386122789 | KITLG | c.191T>A (p.Leu64Ter) c.*192T>A (n.*192T>A) c.-47-25305T>A (n.-47-25305T>A) n.134T>A c.38T>A (p.Leu13Ter) | |
12 | g.88532445del | CA2620119546 | KITLG | c.191del (p.Leu64CysfsTer7) c.*192del (n.*192del) c.-47-25305del (n.-47-25305del) n.134del c.38del (p.Leu13CysfsTer7) | gnomAD v4 |
12 | g.88532443A>C | CA386122791 | KITLG | c.190T>G (p.Leu64Val) c.*191T>G (n.*191T>G) c.-47-25306T>G (n.-47-25306T>G) n.133T>G c.37T>G (p.Leu13Val) | |
12 | g.88532443A>G | CA481136633 | KITLG | c.190T>C (p.Leu64=) c.*191T>C (n.*191T>C) c.-47-25306T>C (n.-47-25306T>C) n.133T>C c.37T>C (p.Leu13=) | |
12 | g.88532443A>T | CA386122790 | KITLG | c.190T>A (p.Leu64Met) c.*191T>A (n.*191T>A) c.-47-25306T>A (n.-47-25306T>A) n.133T>A c.37T>A (p.Leu13Met) | |
12 | g.88532444A>C | CA481136634 | KITLG | c.189T>G (p.Val63=) c.*190T>G (n.*190T>G) c.-47-25307T>G (n.-47-25307T>G) n.132T>G c.36T>G (p.Val12=) | |
12 | g.88532444A>G | CA481136635 | KITLG | c.189T>C (p.Val63=) c.*190T>C (n.*190T>C) c.-47-25307T>C (n.-47-25307T>C) n.132T>C c.36T>C (p.Val12=) | |
12 | g.88532444A>T | CA481136636 | KITLG | c.189T>A (p.Val63=) c.*190T>A (n.*190T>A) c.-47-25307T>A (n.-47-25307T>A) n.132T>A c.36T>A (p.Val12=) | |
12 | g.88532445A>C | CA386122792 | KITLG | c.188T>G (p.Val63Gly) c.*189T>G (n.*189T>G) c.-47-25308T>G (n.-47-25308T>G) n.131T>G c.35T>G (p.Val12Gly) | |
12 | g.88532445A>G | CA386122793 | KITLG | c.188T>C (p.Val63Ala) c.*189T>C (n.*189T>C) c.-47-25308T>C (n.-47-25308T>C) n.131T>C c.35T>C (p.Val12Ala) | |
12 | g.88532445A>T | CA386122794 | KITLG | c.188T>A (p.Val63Asp) c.*189T>A (n.*189T>A) c.-47-25308T>A (n.-47-25308T>A) n.131T>A c.35T>A (p.Val12Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.88532446C>A | CA386122795 | KITLG | c.187G>T (p.Val63Phe) c.*188G>T (n.*188G>T) c.-47-25309G>T (n.-47-25309G>T) n.130G>T c.34G>T (p.Val12Phe) | |
12 | g.88532446C= | CA2053117248 | KITLG | c.187G= (p.Val63=) c.*188G= (n.*188G=) c.-47-25309G= (n.-47-25309G=) n.130G= c.34G= (p.Val12=) | |
12 | g.88532446C>G | CA386122796 | KITLG | c.187G>C (p.Val63Leu) c.*188G>C (n.*188G>C) c.-47-25309G>C (n.-47-25309G>C) n.130G>C c.34G>C (p.Val12Leu) | |
12 | g.88532446C>T | CA241515000 | KITLG | c.187G>A (p.Val63Ile) c.*188G>A (n.*188G>A) c.-47-25309G>A (n.-47-25309G>A) n.130G>A c.34G>A (p.Val12Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532447A= | CA2053117249 | KITLG | c.186T= (p.Asp62=) c.*187T= (n.*187T=) c.-47-25310T= (n.-47-25310T=) n.129T= c.33T= (p.Asp11=) | |
12 | g.88532447A>C | CA386122797 | KITLG | c.186T>G (p.Asp62Glu) c.*187T>G (n.*187T>G) c.-47-25310T>G (n.-47-25310T>G) n.129T>G c.33T>G (p.Asp11Glu) | |
12 | g.88532447A>G | CA481136638 | KITLG | c.186T>C (p.Asp62=) c.*187T>C (n.*187T>C) c.-47-25310T>C (n.-47-25310T>C) n.129T>C c.33T>C (p.Asp11=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532447A>T | CA386122798 | KITLG | c.186T>A (p.Asp62Glu) c.*187T>A (n.*187T>A) c.-47-25310T>A (n.-47-25310T>A) n.129T>A c.33T>A (p.Asp11Glu) | |
12 | g.88532448T>A | CA386122799 | KITLG | c.185A>T (p.Asp62Val) c.*186A>T (n.*186A>T) c.-47-25311A>T (n.-47-25311A>T) n.128A>T c.32A>T (p.Asp11Val) | |
12 | g.88532448T>C | CA386122800 | KITLG | c.185A>G (p.Asp62Gly) c.*186A>G (n.*186A>G) c.-47-25311A>G (n.-47-25311A>G) n.128A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) | |
12 | g.88532448T>G | CA386122801 | KITLG | c.185A>C (p.Asp62Ala) c.*186A>C (n.*186A>C) c.-47-25311A>C (n.-47-25311A>C) n.128A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) | |
12 | g.88532449C>A | CA386122804 | KITLG | c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.*185G>T (n.*185G>T) c.-47-25312G>T (n.-47-25312G>T) n.127G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) | |
12 | g.88532449C>G | CA386122802 | KITLG | c.184G>C (p.Asp62His) c.*185G>C (n.*185G>C) c.-47-25312G>C (n.-47-25312G>C) n.127G>C c.31G>C (p.Asp11His) | |
12 | g.88532449C>T | CA386122803 | KITLG | c.184G>A (p.Asp62Asn) c.*185G>A (n.*185G>A) c.-47-25312G>A (n.-47-25312G>A) n.127G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) | |
12 | g.88532450C>A | CA386122805 | KITLG | c.183G>T (p.Met61Ile) c.*184G>T (n.*184G>T) c.-47-25313G>T (n.-47-25313G>T) n.126G>T c.30G>T (p.Met10Ile) | |
12 | g.88532450C>G | CA386122806 | KITLG | c.183G>C (p.Met61Ile) c.*184G>C (n.*184G>C) c.-47-25313G>C (n.-47-25313G>C) n.126G>C c.30G>C (p.Met10Ile) | |
12 | g.88532450C>T | CA386122807 | KITLG | c.183G>A (p.Met61Ile) c.*184G>A (n.*184G>A) c.-47-25313G>A (n.-47-25313G>A) n.126G>A c.30G>A (p.Met10Ile) | COSMIC |
12 | g.88532451A>C | CA386122808 | KITLG | c.182T>G (p.Met61Arg) c.*183T>G (n.*183T>G) c.-47-25314T>G (n.-47-25314T>G) n.125T>G c.29T>G (p.Met10Arg) | |
12 | g.88532451A>G | CA386122809 | KITLG | c.182T>C (p.Met61Thr) c.*183T>C (n.*183T>C) c.-47-25314T>C (n.-47-25314T>C) n.125T>C c.29T>C (p.Met10Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.88532451A>T | CA386122810 | KITLG | c.182T>A (p.Met61Lys) c.*183T>A (n.*183T>A) c.-47-25314T>A (n.-47-25314T>A) n.125T>A c.29T>A (p.Met10Lys) | |
12 | g.88532452T>A | CA386122811 | KITLG | c.181A>T (p.Met61Leu) c.*182A>T (n.*182A>T) c.-47-25315A>T (n.-47-25315A>T) n.124A>T c.28A>T (p.Met10Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88532452T>C | CA386122812 | KITLG | c.181A>G (p.Met61Val) c.*182A>G (n.*182A>G) c.-47-25315A>G (n.-47-25315A>G) n.124A>G c.28A>G (p.Met10Val) | |
12 | g.88532452T>G | CA386122813 | KITLG | c.181A>C (p.Met61Leu) c.*182A>C (n.*182A>C) c.-47-25315A>C (n.-47-25315A>C) n.124A>C c.28A>C (p.Met10Leu) | |
12 | g.88532452T= | CA2053117250 | KITLG | c.181A= (p.Met61=) c.*182A= (n.*182A=) c.-47-25315A= (n.-47-25315A=) n.124A= c.28A= (p.Met10=) | |
12 | g.88532453C>A | CA481136640 | KITLG | c.180G>T (p.Gly60=) c.*181G>T (n.*181G>T) c.-47-25316G>T (n.-47-25316G>T) n.123G>T c.27G>T (p.Gly9=) | |
12 | g.88532453C>G | CA481136642 | KITLG | c.180G>C (p.Gly60=) c.*181G>C (n.*181G>C) c.-47-25316G>C (n.-47-25316G>C) n.123G>C c.27G>C (p.Gly9=) | |
12 | g.88532453C>T | CA481136641 | KITLG | c.180G>A (p.Gly60=) c.*181G>A (n.*181G>A) c.-47-25316G>A (n.-47-25316G>A) n.123G>A c.27G>A (p.Gly9=) | |
12 | g.88532454C>A | CA386122815 | KITLG | c.179G>T (p.Gly60Val) c.*180G>T (n.*180G>T) c.-47-25317G>T (n.-47-25317G>T) n.122G>T c.26G>T (p.Gly9Val) | |
12 | g.88532454C= | CA2053117251 | KITLG | c.179G= (p.Gly60=) c.*180G= (n.*180G=) c.-47-25317G= (n.-47-25317G=) n.122G= c.26G= (p.Gly9=) | |
12 | g.88532454C>G | CA6713764 | KITLG | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.*180G>C (n.*180G>C) c.-47-25317G>C (n.-47-25317G>C) n.122G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88532454C>T | CA386122814 | KITLG | c.179G>A (p.Gly60Glu) c.*180G>A (n.*180G>A) c.-47-25317G>A (n.-47-25317G>A) n.122G>A c.26G>A (p.Gly9Glu) | COSMIC |
12 | g.88532455C>A | CA386122816 | KITLG | c.178G>T (p.Gly60Trp) c.*179G>T (n.*179G>T) c.-47-25318G>T (n.-47-25318G>T) n.121G>T c.25G>T (p.Gly9Trp) | gnomAD v4 |
12 | g.88532455C= | CA2053117252 | KITLG | c.178G= (p.Gly60=) c.*179G= (n.*179G=) c.-47-25318G= (n.-47-25318G=) n.121G= c.25G= (p.Gly9=) | |
12 | g.88532455C>G | CA386122818 | KITLG | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.*179G>C (n.*179G>C) c.-47-25318G>C (n.-47-25318G>C) n.121G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) | |
12 | g.88532455C>T | CA386122817 | KITLG | c.178G>A (p.Gly60Arg) c.*179G>A (n.*179G>A) c.-47-25318G>A (n.-47-25318G>A) n.121G>A c.25G>A (p.Gly9Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532456G>A | CA6713765 | KITLG | c.177C>T (p.Pro59=) c.*178C>T (n.*178C>T) c.-47-25319C>T (n.-47-25319C>T) n.120C>T c.24C>T (p.Pro8=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532456G>C | CA241515001 | KITLG | c.177C>G (p.Pro59=) c.*178C>G (n.*178C>G) c.-47-25319C>G (n.-47-25319C>G) n.120C>G c.24C>G (p.Pro8=) | dbSNP |
12 | g.88532456G= | CA2053117253 | KITLG | c.177C= (p.Pro59=) c.*178C= (n.*178C=) c.-47-25319C= (n.-47-25319C=) n.120C= c.24C= (p.Pro8=) | |
12 | g.88532456G>T | CA481136643 | KITLG | c.177C>A (p.Pro59=) c.*178C>A (n.*178C>A) c.-47-25319C>A (n.-47-25319C>A) n.120C>A c.24C>A (p.Pro8=) | |
12 | g.88532457G>A | CA386122819 | KITLG | c.176C>T (p.Pro59Leu) c.*177C>T (n.*177C>T) c.-47-25320C>T (n.-47-25320C>T) n.119C>T c.23C>T (p.Pro8Leu) | |
12 | g.88532457G>C | CA386122820 | KITLG | c.176C>G (p.Pro59Arg) c.*177C>G (n.*177C>G) c.-47-25320C>G (n.-47-25320C>G) n.119C>G c.23C>G (p.Pro8Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532457G= | CA2053117254 | KITLG | c.176C= (p.Pro59=) c.*177C= (n.*177C=) c.-47-25320C= (n.-47-25320C=) n.119C= c.23C= (p.Pro8=) | |
12 | g.88532457G>T | CA386122821 | KITLG | c.176C>A (p.Pro59His) c.*177C>A (n.*177C>A) c.-47-25320C>A (n.-47-25320C>A) n.119C>A c.23C>A (p.Pro8His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532458G>A | CA386122822 | KITLG | c.175C>T (p.Pro59Ser) c.*176C>T (n.*176C>T) c.-47-25321C>T (n.-47-25321C>T) n.118C>T c.22C>T (p.Pro8Ser) | COSMIC |
12 | g.88532458G>C | CA386122823 | KITLG | c.175C>G (p.Pro59Ala) c.*176C>G (n.*176C>G) c.-47-25321C>G (n.-47-25321C>G) n.118C>G c.22C>G (p.Pro8Ala) | |
12 | g.88532458G>T | CA386122824 | KITLG | c.175C>A (p.Pro59Thr) c.*176C>A (n.*176C>A) c.-47-25321C>A (n.-47-25321C>A) n.118C>A c.22C>A (p.Pro8Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.88532459G>A | CA481136644 | KITLG | c.174C>T (p.Val58=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.-47-25322C>T (n.-47-25322C>T) n.117C>T c.21C>T (p.Val7=) | COSMIC |
12 | g.88532459G>C | CA481136645 | KITLG | c.174C>G (p.Val58=) c.*175C>G (n.*175C>G) c.-47-25322C>G (n.-47-25322C>G) n.117C>G c.21C>G (p.Val7=) | |
12 | g.88532459G>T | CA481136646 | KITLG | c.174C>A (p.Val58=) c.*175C>A (n.*175C>A) c.-47-25322C>A (n.-47-25322C>A) n.117C>A c.21C>A (p.Val7=) | gnomAD v4 |
12 | g.88532460A= | CA2053117255 | KITLG | c.173T= (p.Val58=) c.*174T= (n.*174T=) c.-47-25323T= (n.-47-25323T=) n.116T= c.20T= (p.Val7=) | |
12 | g.88532460A>C | CA386122825 | KITLG | c.173T>G (p.Val58Gly) c.*174T>G (n.*174T>G) c.-47-25323T>G (n.-47-25323T>G) n.116T>G c.20T>G (p.Val7Gly) | |
12 | g.88532460A>G | CA386122826 | KITLG | c.173T>C (p.Val58Ala) c.*174T>C (n.*174T>C) c.-47-25323T>C (n.-47-25323T>C) n.116T>C c.20T>C (p.Val7Ala) | |
12 | g.88532460A>T | CA386122827 | KITLG | c.173T>A (p.Val58Asp) c.*174T>A (n.*174T>A) c.-47-25323T>A (n.-47-25323T>A) n.116T>A c.20T>A (p.Val7Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88532461C>A | CA386122830 | KITLG | c.172G>T (p.Val58Phe) c.*173G>T (n.*173G>T) c.-47-25324G>T (n.-47-25324G>T) n.115G>T c.19G>T (p.Val7Phe) | |
12 | g.88532461C>G | CA386122828 | KITLG | c.172G>C (p.Val58Leu) c.*173G>C (n.*173G>C) c.-47-25324G>C (n.-47-25324G>C) n.115G>C c.19G>C (p.Val7Leu) | |
12 | g.88532461C>T | CA386122829 | KITLG | c.172G>A (p.Val58Ile) c.*173G>A (n.*173G>A) c.-47-25324G>A (n.-47-25324G>A) n.115G>A c.19G>A (p.Val7Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532462A>C | CA386122831 | KITLG | c.171T>G (p.Tyr57Ter) c.*172T>G (n.*172T>G) c.-47-25325T>G (n.-47-25325T>G) n.114T>G c.18T>G (p.Tyr6Ter) | |
12 | g.88532462A>G | CA481136647 | KITLG | c.171T>C (p.Tyr57=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.-47-25325T>C (n.-47-25325T>C) n.114T>C c.18T>C (p.Tyr6=) | |
12 | g.88532462A>T | CA386122832 | KITLG | c.171T>A (p.Tyr57Ter) c.*172T>A (n.*172T>A) c.-47-25325T>A (n.-47-25325T>A) n.114T>A c.18T>A (p.Tyr6Ter) | |
12 | g.88532463T>A | CA386122833 | KITLG | c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.*171A>T (n.*171A>T) c.-47-25326A>T (n.-47-25326A>T) n.113A>T c.17A>T (p.Tyr6Phe) | |
12 | g.88532463T>C | CA386122834 | KITLG | c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.*171A>G (n.*171A>G) c.-47-25326A>G (n.-47-25326A>G) n.113A>G c.17A>G (p.Tyr6Cys) | |
12 | g.88532463T>G | CA386122835 | KITLG | c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.*171A>C (n.*171A>C) c.-47-25326A>C (n.-47-25326A>C) n.113A>C c.17A>C (p.Tyr6Ser) | |
12 | g.88532464A>C | CA386122836 | KITLG | c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.*170T>G (n.*170T>G) c.-47-25327T>G (n.-47-25327T>G) n.112T>G c.16T>G (p.Tyr6Asp) | |
12 | g.88532464A>G | CA386122837 | KITLG | c.169T>C (p.Tyr57His) c.*170T>C (n.*170T>C) c.-47-25327T>C (n.-47-25327T>C) n.112T>C c.16T>C (p.Tyr6His) | |
12 | g.88532464A>T | CA386122838 | KITLG | c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.*170T>A (n.*170T>A) c.-47-25327T>A (n.-47-25327T>A) n.112T>A c.16T>A (p.Tyr6Asn) | |
12 | g.88532465T>A | CA386122840 | KITLG | c.168A>T (p.Lys56Asn) c.*169A>T (n.*169A>T) c.-47-25328A>T (n.-47-25328A>T) n.111A>T c.15A>T (p.Lys5Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.88532465T>C | CA6713766 | KITLG | c.168A>G (p.Lys56=) c.*169A>G (n.*169A>G) c.-47-25328A>G (n.-47-25328A>G) n.111A>G c.15A>G (p.Lys5=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88532465T>G | CA386122839 | KITLG | c.168A>C (p.Lys56Asn) c.*169A>C (n.*169A>C) c.-47-25328A>C (n.-47-25328A>C) n.111A>C c.15A>C (p.Lys5Asn) | |
12 | g.88532465T= | CA2053117256 | KITLG | c.168A= (p.Lys56=) c.*169A= (n.*169A=) c.-47-25328A= (n.-47-25328A=) n.111A= c.15A= (p.Lys5=) | |
12 | g.88532466T>A | CA386122841 | KITLG | c.167A>T (p.Lys56Ile) c.*168A>T (n.*168A>T) c.-47-25329A>T (n.-47-25329A>T) n.110A>T c.14A>T (p.Lys5Ile) | |
12 | g.88532466T>C | CA386122842 | KITLG | c.167A>G (p.Lys56Arg) c.*168A>G (n.*168A>G) c.-47-25329A>G (n.-47-25329A>G) n.110A>G c.14A>G (p.Lys5Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532466T>G | CA386122843 | KITLG | c.167A>C (p.Lys56Thr) c.*168A>C (n.*168A>C) c.-47-25329A>C (n.-47-25329A>C) n.110A>C c.14A>C (p.Lys5Thr) | |
12 | g.88532466T= | CA2053117257 | KITLG | c.167A= (p.Lys56=) c.*168A= (n.*168A=) c.-47-25329A= (n.-47-25329A=) n.110A= c.14A= (p.Lys5=) | |
12 | g.88532467T>A | CA386122844 | KITLG | c.166A>T (p.Lys56Ter) c.*167A>T (n.*167A>T) c.-47-25330A>T (n.-47-25330A>T) n.109A>T c.13A>T (p.Lys5Ter) | |
12 | g.88532467T>C | CA386122845 | KITLG | c.166A>G (p.Lys56Glu) c.*167A>G (n.*167A>G) c.-47-25330A>G (n.-47-25330A>G) n.109A>G c.13A>G (p.Lys5Glu) | |
12 | g.88532467T>G | CA386122846 | KITLG | c.166A>C (p.Lys56Gln) c.*167A>C (n.*167A>C) c.-47-25330A>C (n.-47-25330A>C) n.109A>C c.13A>C (p.Lys5Gln) | |
12 | g.88532468G>A | CA481136648 | KITLG | c.165C>T (p.Leu55=) c.*166C>T (n.*166C>T) c.-47-25331C>T (n.-47-25331C>T) n.108C>T c.12C>T (p.Leu4=) | gnomAD v4 |
12 | g.88532468G>C | CA481136649 | KITLG | c.165C>G (p.Leu55=) c.*166C>G (n.*166C>G) c.-47-25331C>G (n.-47-25331C>G) n.108C>G c.12C>G (p.Leu4=) | gnomAD v4 |
12 | g.88532468G>T | CA481136650 | KITLG | c.165C>A (p.Leu55=) c.*166C>A (n.*166C>A) c.-47-25331C>A (n.-47-25331C>A) n.108C>A c.12C>A (p.Leu4=) | |
12 | g.88532469A>C | CA386122847 | KITLG | c.164T>G (p.Leu55Arg) c.*165T>G (n.*165T>G) c.-47-25332T>G (n.-47-25332T>G) n.107T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) | |
12 | g.88532469A>G | CA386122848 | KITLG | c.164T>C (p.Leu55Pro) c.*165T>C (n.*165T>C) c.-47-25332T>C (n.-47-25332T>C) n.107T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) | |
12 | g.88532469A>T | CA386122849 | KITLG | c.164T>A (p.Leu55His) c.*165T>A (n.*165T>A) c.-47-25332T>A (n.-47-25332T>A) n.107T>A c.11T>A (p.Leu4His) | |
12 | g.88532470G>A | CA386122852 | KITLG | c.163C>T (p.Leu55Phe) c.*164C>T (n.*164C>T) c.-47-25333C>T (n.-47-25333C>T) n.106C>T c.10C>T (p.Leu4Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.88532470G>C | CA386122851 | KITLG | c.163C>G (p.Leu55Val) c.*164C>G (n.*164C>G) c.-47-25333C>G (n.-47-25333C>G) n.106C>G c.10C>G (p.Leu4Val) | |
12 | g.88532470G>T | CA386122850 | KITLG | c.163C>A (p.Leu55Ile) c.*164C>A (n.*164C>A) c.-47-25333C>A (n.-47-25333C>A) n.106C>A c.10C>A (p.Leu4Ile) | |
12 | g.88532471G>A | CA6713767 | KITLG | c.162C>T (p.Thr54=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.-47-25334C>T (n.-47-25334C>T) n.105C>T c.9C>T (p.Thr3=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88532471G>C | CA481136651 | KITLG | c.162C>G (p.Thr54=) c.*163C>G (n.*163C>G) c.-47-25334C>G (n.-47-25334C>G) n.105C>G c.9C>G (p.Thr3=) | |
12 | g.88532471G= | CA2053117258 | KITLG | c.162C= (p.Thr54=) c.*163C= (n.*163C=) c.-47-25334C= (n.-47-25334C=) n.105C= c.9C= (p.Thr3=) | |
12 | g.88532471G>T | CA481136652 | KITLG | c.162C>A (p.Thr54=) c.*163C>A (n.*163C>A) c.-47-25334C>A (n.-47-25334C>A) n.105C>A c.9C>A (p.Thr3=) | |
12 | g.88532472G>A | CA386122853 | KITLG | c.161C>T (p.Thr54Ile) c.*162C>T (n.*162C>T) c.-47-25335C>T (n.-47-25335C>T) n.104C>T c.8C>T (p.Thr3Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.88532472G>C | CA386122854 | KITLG | c.161C>G (p.Thr54Ser) c.*162C>G (n.*162C>G) c.-47-25335C>G (n.-47-25335C>G) n.104C>G c.8C>G (p.Thr3Ser) | |
12 | g.88532472G= | CA2053117259 | KITLG | c.161C= (p.Thr54=) c.*162C= (n.*162C=) c.-47-25335C= (n.-47-25335C=) n.104C= c.8C= (p.Thr3=) | |
12 | g.88532472G>T | CA386122855 | KITLG | c.161C>A (p.Thr54Asn) c.*162C>A (n.*162C>A) c.-47-25335C>A (n.-47-25335C>A) n.104C>A c.8C>A (p.Thr3Asn) | dbSNP |
12 | g.88532473T>A | CA386122856 | KITLG | c.160A>T (p.Thr54Ser) c.*161A>T (n.*161A>T) c.-47-25336A>T (n.-47-25336A>T) n.103A>T c.7A>T (p.Thr3Ser) | |
12 | g.88532473T>C | CA6713768 | KITLG | c.160A>G (p.Thr54Ala) c.*161A>G (n.*161A>G) c.-47-25336A>G (n.-47-25336A>G) n.103A>G c.7A>G (p.Thr3Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.88532473T>G | CA386122857 | KITLG | c.160A>C (p.Thr54Pro) c.*161A>C (n.*161A>C) c.-47-25336A>C (n.-47-25336A>C) n.103A>C c.7A>C (p.Thr3Pro) | |
12 | g.88532473T= | CA2053117260 | KITLG | c.160A= (p.Thr54=) c.*161A= (n.*161A=) c.-47-25336A= (n.-47-25336A=) n.103A= c.7A= (p.Thr3=) | |
12 | g.88532474T>A | CA481136653 | KITLG | c.159A>T (p.Ile53=) c.*160A>T (n.*160A>T) c.-47-25337A>T (n.-47-25337A>T) n.102A>T c.6A>T (p.Ile2=) | |
12 | g.88532474T>C | CA386122858 | KITLG | c.159A>G (p.Ile53Met) c.*160A>G (n.*160A>G) c.-47-25337A>G (n.-47-25337A>G) n.102A>G c.6A>G (p.Ile2Met) | gnomAD v4 |
12 | g.88532474T>G | CA481136654 | KITLG | c.159A>C (p.Ile53=) c.*160A>C (n.*160A>C) c.-47-25337A>C (n.-47-25337A>C) n.102A>C c.6A>C (p.Ile2=) | |
12 | g.88532475A= | CA2053117261 | KITLG | c.158T= (p.Ile53=) c.*159T= (n.*159T=) c.-47-25338T= (n.-47-25338T=) n.101T= c.5T= (p.Ile2=) | |
12 | g.88532475A>C | CA241515002 | KITLG | c.158T>G (p.Ile53Arg) c.*159T>G (n.*159T>G) c.-47-25338T>G (n.-47-25338T>G) n.101T>G c.5T>G (p.Ile2Arg) | dbSNP |
12 | g.88532475A>G | CA386122859 | KITLG | c.158T>C (p.Ile53Thr) c.*159T>C (n.*159T>C) c.-47-25338T>C (n.-47-25338T>C) n.101T>C c.5T>C (p.Ile2Thr) | |
12 | g.88532475A>T | CA386122860 | KITLG | c.158T>A (p.Ile53Lys) c.*159T>A (n.*159T>A) c.-47-25338T>A (n.-47-25338T>A) n.101T>A c.5T>A (p.Ile2Lys) | |
12 | g.88532476T>A | CA386122862 | KITLG | c.157A>T (p.Ile53Leu) c.*158A>T (n.*158A>T) c.-47-25339A>T (n.-47-25339A>T) n.100A>T c.4A>T (p.Ile2Leu) | |
12 | g.88532476T>C | CA386122863 | KITLG | c.157A>G (p.Ile53Val) c.*158A>G (n.*158A>G) c.-47-25339A>G (n.-47-25339A>G) n.100A>G c.4A>G (p.Ile2Val) | gnomAD v4 |
12 | g.88532476T>G | CA386122861 | KITLG | c.157A>C (p.Ile53Leu) c.*158A>C (n.*158A>C) c.-47-25339A>C (n.-47-25339A>C) n.100A>C c.4A>C (p.Ile2Leu) | |
12 | g.88532477C>A | CA386122865 | KITLG | c.156G>T (p.Met52Ile) c.*157G>T (n.*157G>T) c.-47-25340G>T (n.-47-25340G>T) n.99G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
12 | g.88532477C>G | CA386122864 | KITLG | c.156G>C (p.Met52Ile) c.*157G>C (n.*157G>C) c.-47-25340G>C (n.-47-25340G>C) n.99G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
12 | g.88532477C>T | CA386122866 | KITLG | c.156G>A (p.Met52Ile) c.*157G>A (n.*157G>A) c.-47-25340G>A (n.-47-25340G>A) n.99G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | |
12 | g.88532478A= | CA2053117262 | KITLG | c.155T= (p.Met52=) c.*156T= (n.*156T=) c.-47-25341T= (n.-47-25341T=) n.98T= c.2T= (p.Met1=) | |
12 | g.88532478A>C | CA386122867 | KITLG | c.155T>G (p.Met52Arg) c.*156T>G (n.*156T>G) c.-47-25341T>G (n.-47-25341T>G) n.98T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
12 | g.88532478A>G | CA6713769 | KITLG | c.155T>C (p.Met52Thr) c.*156T>C (n.*156T>C) c.-47-25341T>C (n.-47-25341T>C) n.98T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532478A>T | CA386122868 | KITLG | c.155T>A (p.Met52Lys) c.*156T>A (n.*156T>A) c.-47-25341T>A (n.-47-25341T>A) n.98T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
12 | g.88532479T>A | CA386122869 | KITLG | c.154A>T (p.Met52Leu) c.*155A>T (n.*155A>T) c.-47-25342A>T (n.-47-25342A>T) n.97A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
12 | g.88532479T>C | CA241515003 | KITLG | c.154A>G (p.Met52Val) c.*155A>G (n.*155A>G) c.-47-25342A>G (n.-47-25342A>G) n.97A>G c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532479T>G | CA386122870 | KITLG | c.154A>C (p.Met52Leu) c.*155A>C (n.*155A>C) c.-47-25342A>C (n.-47-25342A>C) n.97A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
12 | g.88532479T= | CA2053117263 | KITLG | c.154A= (p.Met52=) c.*155A= (n.*155A=) c.-47-25342A= (n.-47-25342A=) n.97A= c.1A= (p.Met1=) | |
12 | g.88532480G>A | CA481136655 | KITLG | c.153C>T (p.Tyr51=) c.*154C>T (n.*154C>T) c.-47-25343C>T (n.-47-25343C>T) n.96C>T c.-1C>T (n.-1C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532480G>C | CA386122871 | KITLG | c.153C>G (p.Tyr51Ter) c.*154C>G (n.*154C>G) c.-47-25343C>G (n.-47-25343C>G) n.96C>G c.-1C>G (n.-1C>G) | |
12 | g.88532480G= | CA2053117264 | KITLG | c.153C= (p.Tyr51=) c.*154C= (n.*154C=) c.-47-25343C= (n.-47-25343C=) n.96C= c.-1C= (n.-1C=) | |
12 | g.88532480G>T | CA386122872 | KITLG | c.153C>A (p.Tyr51Ter) c.*154C>A (n.*154C>A) c.-47-25343C>A (n.-47-25343C>A) n.96C>A c.-1C>A (n.-1C>A) | |
12 | g.88532482_88532484del | CA2580616831 | KITLG | c.151_153del (p.Tyr51del) c.*152_*154del (n.*152_*154del) c.-47-25345_-47-25343del (n.-47-25345_-47-25343del) n.94_96del c.-3_-1del (n.-3_-1del) | ClinVar |
12 | g.88532481T>A | CA386122873 | KITLG | c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.*153A>T (n.*153A>T) c.-47-25344A>T (n.-47-25344A>T) n.95A>T c.-2A>T (n.-2A>T) | |
12 | g.88532481T>C | CA386122874 | KITLG | c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.*153A>G (n.*153A>G) c.-47-25344A>G (n.-47-25344A>G) n.95A>G c.-2A>G (n.-2A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532481T>G | CA386122875 | KITLG | c.152A>C (p.Tyr51Ser) c.*153A>C (n.*153A>C) c.-47-25344A>C (n.-47-25344A>C) n.95A>C c.-2A>C (n.-2A>C) | |
12 | g.88532482A>C | CA386122878 | KITLG | c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.*152T>G (n.*152T>G) c.-47-25345T>G (n.-47-25345T>G) n.94T>G c.-3T>G (n.-3T>G) | |
12 | g.88532482A>G | CA386122877 | KITLG | c.151T>C (p.Tyr51His) c.*152T>C (n.*152T>C) c.-47-25345T>C (n.-47-25345T>C) n.94T>C c.-3T>C (n.-3T>C) | |
12 | g.88532482A>T | CA386122876 | KITLG | c.151T>A (p.Tyr51Asn) c.*152T>A (n.*152T>A) c.-47-25345T>A (n.-47-25345T>A) n.94T>A c.-3T>A (n.-3T>A) | |
12 | g.88532483G>A | CA241515004 | KITLG | c.150C>T (p.Asp50=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.-47-25346C>T (n.-47-25346C>T) n.93C>T c.-4C>T (n.-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532483G>C | CA386122879 | KITLG | c.150C>G (p.Asp50Glu) c.*151C>G (n.*151C>G) c.-47-25346C>G (n.-47-25346C>G) n.93C>G c.-4C>G (n.-4C>G) | |
12 | g.88532483G= | CA2053117265 | KITLG | c.150C= (p.Asp50=) c.*151C= (n.*151C=) c.-47-25346C= (n.-47-25346C=) n.93C= c.-4C= (n.-4C=) | |
12 | g.88532483G>T | CA386122880 | KITLG | c.150C>A (p.Asp50Glu) c.*151C>A (n.*151C>A) c.-47-25346C>A (n.-47-25346C>A) n.93C>A c.-4C>A (n.-4C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532484T>A | CA386122881 | KITLG | c.149A>T (p.Asp50Val) c.*150A>T (n.*150A>T) c.-47-25347A>T (n.-47-25347A>T) n.92A>T c.-5A>T (n.-5A>T) | |
12 | g.88532484T>C | CA386122882 | KITLG | c.149A>G (p.Asp50Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) c.-47-25347A>G (n.-47-25347A>G) n.92A>G c.-5A>G (n.-5A>G) | |
12 | g.88532484T>G | CA386122883 | KITLG | c.149A>C (p.Asp50Ala) c.*150A>C (n.*150A>C) c.-47-25347A>C (n.-47-25347A>C) n.92A>C c.-5A>C (n.-5A>C) | |
12 | g.88532485C>A | CA386122884 | KITLG | c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.*149G>T (n.*149G>T) c.-47-25348G>T (n.-47-25348G>T) n.91G>T c.-6G>T (n.-6G>T) | |
12 | g.88532485C>G | CA386122885 | KITLG | c.148G>C (p.Asp50His) c.*149G>C (n.*149G>C) c.-47-25348G>C (n.-47-25348G>C) n.91G>C c.-6G>C (n.-6G>C) | |
12 | g.88532485C>T | CA386122886 | KITLG | c.148G>A (p.Asp50Asn) c.*149G>A (n.*149G>A) c.-47-25348G>A (n.-47-25348G>A) n.91G>A c.-6G>A (n.-6G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532486T>A | CA386122887 | KITLG | c.147A>T (p.Lys49Asn) c.*148A>T (n.*148A>T) c.-47-25349A>T (n.-47-25349A>T) n.90A>T c.-7A>T (n.-7A>T) | |
12 | g.88532486T>C | CA481136656 | KITLG | c.147A>G (p.Lys49=) c.*148A>G (n.*148A>G) c.-47-25349A>G (n.-47-25349A>G) n.90A>G c.-7A>G (n.-7A>G) | |
12 | g.88532486T>G | CA386122888 | KITLG | c.147A>C (p.Lys49Asn) c.*148A>C (n.*148A>C) c.-47-25349A>C (n.-47-25349A>C) n.90A>C c.-7A>C (n.-7A>C) | |
12 | g.88532487T>A | CA386122889 | KITLG | c.146A>T (p.Lys49Ile) c.*147A>T (n.*147A>T) c.-47-25350A>T (n.-47-25350A>T) n.89A>T c.-8A>T (n.-8A>T) | |
12 | g.88532487T>C | CA386122891 | KITLG | c.146A>G (p.Lys49Arg) c.*147A>G (n.*147A>G) c.-47-25350A>G (n.-47-25350A>G) n.89A>G c.-8A>G (n.-8A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532487T>G | CA386122890 | KITLG | c.146A>C (p.Lys49Thr) c.*147A>C (n.*147A>C) c.-47-25350A>C (n.-47-25350A>C) n.89A>C c.-8A>C (n.-8A>C) | |
12 | g.88532488T>A | CA386122892 | KITLG | c.145A>T (p.Lys49Ter) c.*146A>T (n.*146A>T) c.-47-25351A>T (n.-47-25351A>T) n.88A>T c.-9A>T (n.-9A>T) | |
12 | g.88532488T>C | CA386122893 | KITLG | c.145A>G (p.Lys49Glu) c.*146A>G (n.*146A>G) c.-47-25351A>G (n.-47-25351A>G) n.88A>G c.-9A>G (n.-9A>G) | |
12 | g.88532488T>G | CA386122894 | KITLG | c.145A>C (p.Lys49Gln) c.*146A>C (n.*146A>C) c.-47-25351A>C (n.-47-25351A>C) n.88A>C c.-9A>C (n.-9A>C) | |
12 | g.88532489T>A | CA481136659 | KITLG | c.144A>T (p.Pro48=) c.*145A>T (n.*145A>T) c.-47-25352A>T (n.-47-25352A>T) n.87A>T c.-10A>T (n.-10A>T) | |
12 | g.88532489T>C | CA481136658 | KITLG | c.144A>G (p.Pro48=) c.*145A>G (n.*145A>G) c.-47-25352A>G (n.-47-25352A>G) n.87A>G c.-10A>G (n.-10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532489T>G | CA481136660 | KITLG | c.144A>C (p.Pro48=) c.*145A>C (n.*145A>C) c.-47-25352A>C (n.-47-25352A>C) n.87A>C c.-10A>C (n.-10A>C) | |
12 | g.88532489T= | CA2053117266 | KITLG | c.144A= (p.Pro48=) c.*145A= (n.*145A=) c.-47-25352A= (n.-47-25352A=) n.87A= c.-10A= (n.-10A=) | |
12 | g.88532490G>A | CA386122895 | KITLG | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.*144C>T (n.*144C>T) c.-47-25353C>T (n.-47-25353C>T) n.86C>T c.-11C>T (n.-11C>T) | |
12 | g.88532490G>C | CA386122896 | KITLG | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.*144C>G (n.*144C>G) c.-47-25353C>G (n.-47-25353C>G) n.86C>G c.-11C>G (n.-11C>G) | |
12 | g.88532490G>T | CA386122897 | KITLG | c.143C>A (p.Pro48Gln) c.*144C>A (n.*144C>A) c.-47-25353C>A (n.-47-25353C>A) n.86C>A c.-11C>A (n.-11C>A) | |
12 | g.88532491G>A | CA386122898 | KITLG | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.*143C>T (n.*143C>T) c.-47-25354C>T (n.-47-25354C>T) n.85C>T c.-12C>T (n.-12C>T) | |
12 | g.88532491G>C | CA386122899 | KITLG | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.*143C>G (n.*143C>G) c.-47-25354C>G (n.-47-25354C>G) n.85C>G c.-12C>G (n.-12C>G) | |
12 | g.88532491G>T | CA386122900 | KITLG | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.*143C>A (n.*143C>A) c.-47-25354C>A (n.-47-25354C>A) n.85C>A c.-12C>A (n.-12C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532492A>C | CA481136661 | KITLG | c.141T>G (p.Leu47=) c.*142T>G (n.*142T>G) c.-47-25355T>G (n.-47-25355T>G) n.84T>G c.-13T>G (n.-13T>G) | |
12 | g.88532492A>G | CA481136663 | KITLG | c.141T>C (p.Leu47=) c.*142T>C (n.*142T>C) c.-47-25355T>C (n.-47-25355T>C) n.84T>C c.-13T>C (n.-13T>C) | COSMIC |
12 | g.88532492A>T | CA481136662 | KITLG | c.141T>A (p.Leu47=) c.*142T>A (n.*142T>A) c.-47-25355T>A (n.-47-25355T>A) n.84T>A c.-13T>A (n.-13T>A) | |
12 | g.88532493A>C | CA386122903 | KITLG | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.*141T>G (n.*141T>G) c.-47-25356T>G (n.-47-25356T>G) n.83T>G c.-14T>G (n.-14T>G) | |
12 | g.88532493A>G | CA386122902 | KITLG | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.*141T>C (n.*141T>C) c.-47-25356T>C (n.-47-25356T>C) n.83T>C c.-14T>C (n.-14T>C) | |
12 | g.88532493A>T | CA386122901 | KITLG | c.140T>A (p.Leu47His) c.*141T>A (n.*141T>A) c.-47-25356T>A (n.-47-25356T>A) n.83T>A c.-14T>A (n.-14T>A) | |
12 | g.88532494G>A | CA386122904 | KITLG | c.139C>T (p.Leu47Phe) c.*140C>T (n.*140C>T) c.-47-25357C>T (n.-47-25357C>T) n.82C>T c.-15C>T (n.-15C>T) | |
12 | g.88532494G>C | CA386122905 | KITLG | c.139C>G (p.Leu47Val) c.*140C>G (n.*140C>G) c.-47-25357C>G (n.-47-25357C>G) n.82C>G c.-15C>G (n.-15C>G) | |
12 | g.88532494G= | CA2053117267 | KITLG | c.139C= (p.Leu47=) c.*140C= (n.*140C=) c.-47-25357C= (n.-47-25357C=) n.82C= c.-15C= (n.-15C=) | |
12 | g.88532494G>T | CA386122906 | KITLG | c.139C>A (p.Leu47Ile) c.*140C>A (n.*140C>A) c.-47-25357C>A (n.-47-25357C>A) n.82C>A c.-15C>A (n.-15C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532495A= | CA2053117268 | KITLG | c.138T= (p.Asn46=) c.*139T= (n.*139T=) c.-47-25358T= (n.-47-25358T=) n.81T= c.-16T= (n.-16T=) | |
12 | g.88532495A>C | CA386122907 | KITLG | c.138T>G (p.Asn46Lys) c.*139T>G (n.*139T>G) c.-47-25358T>G (n.-47-25358T>G) n.81T>G c.-16T>G (n.-16T>G) | |
12 | g.88532495A>G | CA6713770 | KITLG | c.138T>C (p.Asn46=) c.*139T>C (n.*139T>C) c.-47-25358T>C (n.-47-25358T>C) n.81T>C c.-16T>C (n.-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532495A>T | CA386122908 | KITLG | c.138T>A (p.Asn46Lys) c.*139T>A (n.*139T>A) c.-47-25358T>A (n.-47-25358T>A) n.81T>A c.-16T>A (n.-16T>A) | |
12 | g.88532495_88532496insAATGGGATCATTCATATTGAGATAGTACACTAGCTGCTA | CA606620028 | KITLG | c.138_139insAGCAGCTAGTGTACTATCTCAATATGAATGATCCCATTT c.*139_*140insAGCAGCTAGTGTACTATCTCAATATGAATGATCCCATTT (n.*139_*140insAGCAGCTAGTGTACTATCTCAATATGAATGATCCCATTT) c.-47-25358_-47-25357insAGCAGCTAGTGTACTATCTCAATATGAATGATCCCATTT (n.-47-25358_-47-25357insAGCAGCTAGTGTACTATCTCAATATGAATGATCCCATTT) n.81_82insAGCAGCTAGTGTACTATCTCAATATGAATGATCCCATTT c.-16_-15insAGCAGCTAGTGTACTATCTCAATATGAATGATCCCATTT (n.-16_-15insAGCAGCTAGTGTACTATCTCAATATGAATGATCCCATTT) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.88532496T>A | CA386122909 | KITLG | c.137A>T (p.Asn46Ile) c.*138A>T (n.*138A>T) c.-47-25359A>T (n.-47-25359A>T) n.80A>T c.-17A>T (n.-17A>T) | |
12 | g.88532496T>C | CA386122910 | KITLG | c.137A>G (p.Asn46Ser) c.*138A>G (n.*138A>G) c.-47-25359A>G (n.-47-25359A>G) n.80A>G c.-17A>G (n.-17A>G) | |
12 | g.88532496T>G | CA386122911 | KITLG | c.137A>C (p.Asn46Thr) c.*138A>C (n.*138A>C) c.-47-25359A>C (n.-47-25359A>C) n.80A>C c.-17A>C (n.-17A>C) | |
12 | g.88532497T>A | CA386122914 | KITLG | c.136A>T (p.Asn46Tyr) c.*137A>T (n.*137A>T) c.-47-25360A>T (n.-47-25360A>T) n.79A>T c.-18A>T (n.-18A>T) | |
12 | g.88532497T>C | CA386122913 | KITLG | c.136A>G (p.Asn46Asp) c.*137A>G (n.*137A>G) c.-47-25360A>G (n.-47-25360A>G) n.79A>G c.-18A>G (n.-18A>G) | |
12 | g.88532497T>G | CA386122912 | KITLG | c.136A>C (p.Asn46His) c.*137A>C (n.*137A>C) c.-47-25360A>C (n.-47-25360A>C) n.79A>C c.-18A>C (n.-18A>C) | |
12 | g.88532498T>A | CA481136664 | KITLG | c.135A>T (p.Ala45=) c.*136A>T (n.*136A>T) c.-47-25361A>T (n.-47-25361A>T) n.78A>T c.-19A>T (n.-19A>T) | |
12 | g.88532498T>C | CA481136665 | KITLG | c.135A>G (p.Ala45=) c.*136A>G (n.*136A>G) c.-47-25361A>G (n.-47-25361A>G) n.78A>G c.-19A>G (n.-19A>G) | |
12 | g.88532498T>G | CA481136666 | KITLG | c.135A>C (p.Ala45=) c.*136A>C (n.*136A>C) c.-47-25361A>C (n.-47-25361A>C) n.78A>C c.-19A>C (n.-19A>C) | |
12 | g.88532498T= | CA2053117269 | KITLG | c.135A= (p.Ala45=) c.*136A= (n.*136A=) c.-47-25361A= (n.-47-25361A=) n.78A= c.-19A= (n.-19A=) | |
12 | g.88532498_88532499insA | CA606620031 | KITLG | c.134_135insT (p.Asn46LysfsTer?) c.*135_*136insT (n.*135_*136insT) c.-47-25362_-47-25361insT (n.-47-25362_-47-25361insT) n.77_78insT c.-20_-19insT (n.-20_-19insT) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.88532499G>A | CA386122915 | KITLG | c.134C>T (p.Ala45Val) c.*135C>T (n.*135C>T) c.-47-25362C>T (n.-47-25362C>T) n.77C>T c.-20C>T (n.-20C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532499G>C | CA386122917 | KITLG | c.134C>G (p.Ala45Gly) c.*135C>G (n.*135C>G) c.-47-25362C>G (n.-47-25362C>G) n.77C>G c.-20C>G (n.-20C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532499G= | CA2053117270 | KITLG | c.134C= (p.Ala45=) c.*135C= (n.*135C=) c.-47-25362C= (n.-47-25362C=) n.77C= c.-20C= (n.-20C=) | |
12 | g.88532499G>T | CA386122916 | KITLG | c.134C>A (p.Ala45Glu) c.*135C>A (n.*135C>A) c.-47-25362C>A (n.-47-25362C>A) n.77C>A c.-20C>A (n.-20C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532500C>A | CA386122918 | KITLG | c.133G>T (p.Ala45Ser) c.*134G>T (n.*134G>T) c.-47-25363G>T (n.-47-25363G>T) n.76G>T c.-21G>T (n.-21G>T) | |
12 | g.88532500C= | CA2053117271 | KITLG | c.133G= (p.Ala45=) c.*134G= (n.*134G=) c.-47-25363G= (n.-47-25363G=) n.76G= c.-21G= (n.-21G=) | |
12 | g.88532500C>G | CA386122919 | KITLG | c.133G>C (p.Ala45Pro) c.*134G>C (n.*134G>C) c.-47-25363G>C (n.-47-25363G>C) n.76G>C c.-21G>C (n.-21G>C) | |
12 | g.88532500C>T | CA386122920 | KITLG | c.133G>A (p.Ala45Thr) c.*134G>A (n.*134G>A) c.-47-25363G>A (n.-47-25363G>A) n.76G>A c.-21G>A (n.-21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532500_88532505del | CA2796887844 | KITLG | c.130-2_133del c.*131-2_*134del c.-47-25368_-47-25363del (n.-47-25368_-47-25363del) n.73-2_76del c.-24-2_-21del | |
12 | g.88532501C>A | CA481136667 | KITLG | c.132G>T (p.Val44=) c.*133G>T (n.*133G>T) c.-47-25364G>T (n.-47-25364G>T) n.75G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532501C= | CA2053117272 | KITLG | c.132G= (p.Val44=) c.*133G= (n.*133G=) c.-47-25364G= (n.-47-25364G=) n.75G= c.-22G= (n.-22G=) | |
12 | g.88532501C>G | CA481136668 | KITLG | c.132G>C (p.Val44=) c.*133G>C (n.*133G>C) c.-47-25364G>C (n.-47-25364G>C) n.75G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
12 | g.88532501C>T | CA241515005 | KITLG | c.132G>A (p.Val44=) c.*133G>A (n.*133G>A) c.-47-25364G>A (n.-47-25364G>A) n.75G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532502A>C | CA386122921 | KITLG | c.131T>G (p.Val44Gly) c.*132T>G (n.*132T>G) c.-47-25365T>G (n.-47-25365T>G) n.74T>G c.-23T>G (n.-23T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532502A>G | CA386122922 | KITLG | c.131T>C (p.Val44Ala) c.*132T>C (n.*132T>C) c.-47-25365T>C (n.-47-25365T>C) n.74T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532502A>T | CA386122923 | KITLG | c.131T>A (p.Val44Glu) c.*132T>A (n.*132T>A) c.-47-25365T>A (n.-47-25365T>A) n.74T>A c.-23T>A (n.-23T>A) | |
12 | g.88532503C>A | CA386122924 | KITLG | c.130G>T (p.Val44Leu) c.*131G>T (n.*131G>T) c.-47-25366G>T (n.-47-25366G>T) n.73G>T c.-24G>T (n.-24G>T) | |
12 | g.88532503C>G | CA386122925 | KITLG | c.130G>C (p.Val44Leu) c.*131G>C (n.*131G>C) c.-47-25366G>C (n.-47-25366G>C) n.73G>C c.-24G>C (n.-24G>C) | |
12 | g.88532503C>T | CA386122926 | KITLG | c.130G>A (p.Val44Met) c.*131G>A (n.*131G>A) c.-47-25366G>A (n.-47-25366G>A) n.73G>A c.-24G>A (n.-24G>A) | |
12 | g.88532504C>A | CA386122928 | KITLG | c.130-1G>T (n.130-1G>T) c.*131-1G>T (n.*131-1G>T) c.-47-25367G>T (n.-47-25367G>T) n.73-1G>T c.-24-1G>T (n.-24-1G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532504C= | CA2053117273 | KITLG | c.130-1G= (n.130-1G=) c.*131-1G= (n.*131-1G=) c.-47-25367G= (n.-47-25367G=) n.73-1G= c.-24-1G= (n.-24-1G=) | |
12 | g.88532504C>G | CA6713771 | KITLG | c.130-1G>C (n.130-1G>C) c.*131-1G>C (n.*131-1G>C) c.-47-25367G>C (n.-47-25367G>C) n.73-1G>C c.-24-1G>C (n.-24-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88532504C>T | CA386122927 | KITLG | c.130-1G>A (n.130-1G>A) c.*131-1G>A (n.*131-1G>A) c.-47-25367G>A (n.-47-25367G>A) n.73-1G>A c.-24-1G>A (n.-24-1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.88532504_88532505del | CA2620119547 | KITLG | c.130-2_130-1del (n.130-2_130-1del) c.*131-2_*131-1del (n.*131-2_*131-1del) c.-47-25368_-47-25367del (n.-47-25368_-47-25367del) n.73-2_73-1del c.-24-2_-24-1del (n.-24-2_-24-1del) | gnomAD v4 |
12 | g.88532504_88532505insA | CA2796887845 | KITLG | c.130-2_130-1insT (n.130-2_130-1insT) c.*131-2_*131-1insT (n.*131-2_*131-1insT) c.-47-25368_-47-25367insT (n.-47-25368_-47-25367insT) n.73-2_73-1insT c.-24-2_-24-1insT (n.-24-2_-24-1insT) | |
12 | g.88532505T>A | CA386122929 | KITLG | c.130-2A>T (n.130-2A>T) c.*131-2A>T (n.*131-2A>T) c.-47-25368A>T (n.-47-25368A>T) n.73-2A>T c.-24-2A>T (n.-24-2A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532505T>C | CA386122930 | KITLG | c.130-2A>G (n.130-2A>G) c.*131-2A>G (n.*131-2A>G) c.-47-25368A>G (n.-47-25368A>G) n.73-2A>G c.-24-2A>G (n.-24-2A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.88532505T>G | CA386122931 | KITLG | c.130-2A>C (n.130-2A>C) c.*131-2A>C (n.*131-2A>C) c.-47-25368A>C (n.-47-25368A>C) n.73-2A>C c.-24-2A>C (n.-24-2A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532506A>G | CA2620119549 | KITLG | c.130-3T>C (n.130-3T>C) c.*131-3T>C (n.*131-3T>C) c.-47-25369T>C (n.-47-25369T>C) n.73-3T>C c.-24-3T>C (n.-24-3T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532506_88532507insAAAAAAA | CA2796887846 | KITLG | c.130-3_130-2insTTTTTTT (n.130-3_130-2insTTTTTTT) c.*131-3_*131-2insTTTTTTT (n.*131-3_*131-2insTTTTTTT) c.-47-25369_-47-25368insTTTTTTT (n.-47-25369_-47-25368insTTTTTTT) n.73-3_73-2insTTTTTTT c.-24-3_-24-2insTTTTTTT (n.-24-3_-24-2insTTTTTTT) | |
12 | g.88532506dup | CA2620119548 | KITLG | c.130-3dup (n.130-3dup) c.*131-3dup (n.*131-3dup) c.-47-25369dup (n.-47-25369dup) n.73-3dup c.-24-3dup (n.-24-3dup) | gnomAD v4 |
12 | g.88532507C>A | CA606620044 | KITLG | c.130-4G>T (n.130-4G>T) c.*131-4G>T (n.*131-4G>T) c.-47-25370G>T (n.-47-25370G>T) n.73-4G>T c.-24-4G>T (n.-24-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532507C= | CA2053117274 | KITLG | c.130-4G= (n.130-4G=) c.*131-4G= (n.*131-4G=) c.-47-25370G= (n.-47-25370G=) n.73-4G= c.-24-4G= (n.-24-4G=) | |
12 | g.88532507C>T | CA241515006 | KITLG | c.130-4G>A (n.130-4G>A) c.*131-4G>A (n.*131-4G>A) c.-47-25370G>A (n.-47-25370G>A) n.73-4G>A c.-24-4G>A (n.-24-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532508A>C | CA2620119551 | KITLG | c.130-5T>G (n.130-5T>G) c.*131-5T>G (n.*131-5T>G) c.-47-25371T>G (n.-47-25371T>G) n.73-5T>G c.-24-5T>G (n.-24-5T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532508_88532509insAA | CA2796887848 | KITLG | c.130-5_130-4insTT (n.130-5_130-4insTT) c.*131-5_*131-4insTT (n.*131-5_*131-4insTT) c.-47-25371_-47-25370insTT (n.-47-25371_-47-25370insTT) n.73-5_73-4insTT c.-24-5_-24-4insTT (n.-24-5_-24-4insTT) | |
12 | g.88532508_88532509insAAAA | CA2796887847 | KITLG | c.130-5_130-4insTTTT (n.130-5_130-4insTTTT) c.*131-5_*131-4insTTTT (n.*131-5_*131-4insTTTT) c.-47-25371_-47-25370insTTTT (n.-47-25371_-47-25370insTTTT) n.73-5_73-4insTTTT c.-24-5_-24-4insTTTT (n.-24-5_-24-4insTTTT) | |
12 | g.88532508dup | CA2620119550 | KITLG | c.130-5dup (n.130-5dup) c.*131-5dup (n.*131-5dup) c.-47-25371dup (n.-47-25371dup) n.73-5dup c.-24-5dup (n.-24-5dup) | gnomAD v4 |
12 | g.88532509G>A | CA606620048 | KITLG | c.130-6C>T (n.130-6C>T) c.*131-6C>T (n.*131-6C>T) c.-47-25372C>T (n.-47-25372C>T) n.73-6C>T c.-24-6C>T (n.-24-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532509G= | CA2053117275 | KITLG | c.130-6C= (n.130-6C=) c.*131-6C= (n.*131-6C=) c.-47-25372C= (n.-47-25372C=) n.73-6C= c.-24-6C= (n.-24-6C=) | |
12 | g.88532509G>T | CA2620119552 | KITLG | c.130-6C>A (n.130-6C>A) c.*131-6C>A (n.*131-6C>A) c.-47-25372C>A (n.-47-25372C>A) n.73-6C>A c.-24-6C>A (n.-24-6C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532510A= | CA2053117276 | KITLG | c.130-7T= (n.130-7T=) c.*131-7T= (n.*131-7T=) c.-47-25373T= (n.-47-25373T=) n.73-7T= c.-24-7T= (n.-24-7T=) | |
12 | g.88532510A>G | CA693152630 | KITLG | c.130-7T>C (n.130-7T>C) c.*131-7T>C (n.*131-7T>C) c.-47-25373T>C (n.-47-25373T>C) n.73-7T>C c.-24-7T>C (n.-24-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532510_88532511insAA | CA2620119553 | KITLG | c.130-7_130-6insTT (n.130-7_130-6insTT) c.*131-7_*131-6insTT (n.*131-7_*131-6insTT) c.-47-25373_-47-25372insTT (n.-47-25373_-47-25372insTT) n.73-7_73-6insTT c.-24-7_-24-6insTT (n.-24-7_-24-6insTT) | gnomAD v4 |
12 | g.88532510dup | CA2620119554 | KITLG | c.130-7dup (n.130-7dup) c.*131-7dup (n.*131-7dup) c.-47-25373dup (n.-47-25373dup) n.73-7dup c.-24-7dup (n.-24-7dup) | gnomAD v4 |
12 | g.88532510_88532511delinsAG | CA2053117277 | KITLG | c.130-8_130-7delinsCT (n.130-8_130-7delinsCT) c.*131-8_*131-7delinsCT (n.*131-8_*131-7delinsCT) c.-47-25374_-47-25373delinsCT (n.-47-25374_-47-25373delinsCT) n.73-8_73-7delinsCT c.-24-8_-24-7delinsCT (n.-24-8_-24-7delinsCT) | |
12 | g.88532511del | CA2053117279 | KITLG | c.130-8del (n.130-8del) c.*131-8del (n.*131-8del) c.-47-25374del (n.-47-25374del) n.73-8del c.-24-8del (n.-24-8del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532511G>A | CA606620053 | KITLG | c.130-8C>T (n.130-8C>T) c.*131-8C>T (n.*131-8C>T) c.-47-25374C>T (n.-47-25374C>T) n.73-8C>T c.-24-8C>T (n.-24-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532511G>C | CA6713772 | KITLG | c.130-8C>G (n.130-8C>G) c.*131-8C>G (n.*131-8C>G) c.-47-25374C>G (n.-47-25374C>G) n.73-8C>G c.-24-8C>G (n.-24-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88532511G= | CA2053117278 | KITLG | c.130-8C= (n.130-8C=) c.*131-8C= (n.*131-8C=) c.-47-25374C= (n.-47-25374C=) n.73-8C= c.-24-8C= (n.-24-8C=) | |
12 | g.88532511G>T | CA2620119555 | KITLG | c.130-8C>A (n.130-8C>A) c.*131-8C>A (n.*131-8C>A) c.-47-25374C>A (n.-47-25374C>A) n.73-8C>A c.-24-8C>A (n.-24-8C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532512A= | CA2053117280 | KITLG | c.130-9T= (n.130-9T=) c.*131-9T= (n.*131-9T=) c.-47-25375T= (n.-47-25375T=) n.73-9T= c.-24-9T= (n.-24-9T=) | |
12 | g.88532512A>C | CA606620063 | KITLG | c.130-9T>G (n.130-9T>G) c.*131-9T>G (n.*131-9T>G) c.-47-25375T>G (n.-47-25375T>G) n.73-9T>G c.-24-9T>G (n.-24-9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88532512A>G | CA693152642 | KITLG | c.130-9T>C (n.130-9T>C) c.*131-9T>C (n.*131-9T>C) c.-47-25375T>C (n.-47-25375T>C) n.73-9T>C c.-24-9T>C (n.-24-9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532512_88532513insAA | CA2620119556 | KITLG | c.130-9_130-8insTT (n.130-9_130-8insTT) c.*131-9_*131-8insTT (n.*131-9_*131-8insTT) c.-47-25375_-47-25374insTT (n.-47-25375_-47-25374insTT) n.73-9_73-8insTT c.-24-9_-24-8insTT (n.-24-9_-24-8insTT) | gnomAD v4 |
12 | g.88532512dup | CA606620061 | KITLG | c.130-9dup (n.130-9dup) c.*131-9dup (n.*131-9dup) c.-47-25375dup (n.-47-25375dup) n.73-9dup c.-24-9dup (n.-24-9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532513del | CA2620119557 | KITLG | c.130-10del (n.130-10del) c.*131-10del (n.*131-10del) c.-47-25376del (n.-47-25376del) n.73-10del c.-24-10del (n.-24-10del) | gnomAD v4 |
12 | g.88532513C>A | CA6713776 | KITLG | c.130-10G>T (n.130-10G>T) c.*131-10G>T (n.*131-10G>T) c.-47-25376G>T (n.-47-25376G>T) n.73-10G>T c.-24-10G>T (n.-24-10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532513C= | CA2053117283 | KITLG | c.130-10G= (n.130-10G=) c.*131-10G= (n.*131-10G=) c.-47-25376G= (n.-47-25376G=) n.73-10G= c.-24-10G= (n.-24-10G=) | |
12 | g.88532513C>G | CA6713777 | KITLG | c.130-10G>C (n.130-10G>C) c.*131-10G>C (n.*131-10G>C) c.-47-25376G>C (n.-47-25376G>C) n.73-10G>C c.-24-10G>C (n.-24-10G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532513C>T | CA2053117282 | KITLG | c.130-10G>A (n.130-10G>A) c.*131-10G>A (n.*131-10G>A) c.-47-25376G>A (n.-47-25376G>A) n.73-10G>A c.-24-10G>A (n.-24-10G>A) | dbSNP |
12 | g.88532513_88532514delinsCA | CA2742040685 | KITLG | c.130-11_130-10delinsTG (n.130-11_130-10delinsTG) c.*131-11_*131-10delinsTG (n.*131-11_*131-10delinsTG) c.-47-25377_-47-25376delinsTG (n.-47-25377_-47-25376delinsTG) n.73-11_73-10delinsTG c.-24-11_-24-10delinsTG (n.-24-11_-24-10delinsTG) | |
12 | g.88532513_88532517delinsCAAAA | CA2053117281 | KITLG | c.130-14_130-10delinsTTTTG (n.130-14_130-10delinsTTTTG) c.*131-14_*131-10delinsTTTTG (n.*131-14_*131-10delinsTTTTG) c.-47-25380_-47-25376delinsTTTTG (n.-47-25380_-47-25376delinsTTTTG) n.73-14_73-10delinsTTTTG c.-24-14_-24-10delinsTTTTG (n.-24-14_-24-10delinsTTTTG) | |
12 | g.88532514A>C | CA481136670 | KITLG | c.130-11T>G (n.130-11T>G) c.*131-11T>G (n.*131-11T>G) c.-47-25377T>G (n.-47-25377T>G) n.73-11T>G c.-24-11T>G (n.-24-11T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532524dup | CA6713774 | KITLG | c.130-11dup (n.130-11dup) c.*131-11dup (n.*131-11dup) c.-47-25377dup (n.-47-25377dup) n.73-11dup c.-24-11dup (n.-24-11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532523_88532524dup | CA6713775 | KITLG | c.130-12_130-11dup (n.130-12_130-11dup) c.*131-12_*131-11dup (n.*131-12_*131-11dup) c.-47-25378_-47-25377dup (n.-47-25378_-47-25377dup) n.73-12_73-11dup c.-24-12_-24-11dup (n.-24-12_-24-11dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532522_88532524dup | CA950258003 | KITLG | c.130-13_130-11dup (n.130-13_130-11dup) c.*131-13_*131-11dup (n.*131-13_*131-11dup) c.-47-25379_-47-25377dup (n.-47-25379_-47-25377dup) n.73-13_73-11dup c.-24-13_-24-11dup (n.-24-13_-24-11dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532521_88532524dup | CA2620119560 | KITLG | c.130-14_130-11dup (n.130-14_130-11dup) c.*131-14_*131-11dup (n.*131-14_*131-11dup) c.-47-25380_-47-25377dup (n.-47-25380_-47-25377dup) n.73-14_73-11dup c.-24-14_-24-11dup (n.-24-14_-24-11dup) | gnomAD v4 |
12 | g.88532524del | CA6713773 | KITLG | c.130-11del (n.130-11del) c.*131-11del (n.*131-11del) c.-47-25377del (n.-47-25377del) n.73-11del c.-24-11del (n.-24-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.88532523_88532524del | CA606620073 | KITLG | c.130-12_130-11del (n.130-12_130-11del) c.*131-12_*131-11del (n.*131-12_*131-11del) c.-47-25378_-47-25377del (n.-47-25378_-47-25377del) n.73-12_73-11del c.-24-12_-24-11del (n.-24-12_-24-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532522_88532524del | CA2620119559 | KITLG | c.130-13_130-11del (n.130-13_130-11del) c.*131-13_*131-11del (n.*131-13_*131-11del) c.-47-25379_-47-25377del (n.-47-25379_-47-25377del) n.73-13_73-11del c.-24-13_-24-11del (n.-24-13_-24-11del) | gnomAD v4 |
12 | g.88532521_88532524del | CA693152670 | KITLG | c.130-14_130-11del (n.130-14_130-11del) c.*131-14_*131-11del (n.*131-14_*131-11del) c.-47-25380_-47-25377del (n.-47-25380_-47-25377del) n.73-14_73-11del c.-24-14_-24-11del (n.-24-14_-24-11del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532514_88532532del | CA2620119558 | KITLG | c.130-29_130-11del (n.130-29_130-11del) c.*131-29_*131-11del (n.*131-29_*131-11del) c.-47-25395_-47-25377del (n.-47-25395_-47-25377del) n.73-29_73-11del c.-24-29_-24-11del (n.-24-29_-24-11del) | gnomAD v4 |
12 | g.88532516A>G | CA2620119561 | KITLG | c.130-13T>C (n.130-13T>C) c.*131-13T>C (n.*131-13T>C) c.-47-25379T>C (n.-47-25379T>C) n.73-13T>C c.-24-13T>C (n.-24-13T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532517A>C | CA2796887849 | KITLG | c.130-14T>G (n.130-14T>G) c.*131-14T>G (n.*131-14T>G) c.-47-25380T>G (n.-47-25380T>G) n.73-14T>G c.-24-14T>G (n.-24-14T>G) | |
12 | g.88532518A>G | CA2620119562 | KITLG | c.130-15T>C (n.130-15T>C) c.*131-15T>C (n.*131-15T>C) c.-47-25381T>C (n.-47-25381T>C) n.73-15T>C c.-24-15T>C (n.-24-15T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532518_88532519insC | CA2796887850 | KITLG | c.130-16_130-15insG (n.130-16_130-15insG) c.*131-16_*131-15insG (n.*131-16_*131-15insG) c.-47-25382_-47-25381insG (n.-47-25382_-47-25381insG) n.73-16_73-15insG c.-24-16_-24-15insG (n.-24-16_-24-15insG) | |
12 | g.88532520A>G | CA2620119563 | KITLG | c.130-17T>C (n.130-17T>C) c.*131-17T>C (n.*131-17T>C) c.-47-25383T>C (n.-47-25383T>C) n.73-17T>C c.-24-17T>C (n.-24-17T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532521A>C | CA2620119564 | KITLG | c.130-18T>G (n.130-18T>G) c.*131-18T>G (n.*131-18T>G) c.-47-25384T>G (n.-47-25384T>G) n.73-18T>G c.-24-18T>G (n.-24-18T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532523A>G | CA2620119565 | KITLG | c.130-20T>C (n.130-20T>C) c.*131-20T>C (n.*131-20T>C) c.-47-25386T>C (n.-47-25386T>C) n.73-20T>C c.-24-20T>C (n.-24-20T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532523_88532524insC | CA2575244438 | KITLG | c.130-21_130-20insG (n.130-21_130-20insG) c.*131-21_*131-20insG (n.*131-21_*131-20insG) c.-47-25387_-47-25386insG (n.-47-25387_-47-25386insG) n.73-21_73-20insG c.-24-21_-24-20insG (n.-24-21_-24-20insG) | |
12 | g.88532523_88532524insCCAAACACACCCAACAC | CA2796887851 | KITLG | c.130-21_130-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.130-21_130-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*131-21_*131-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*131-21_*131-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-47-25387_-47-25386insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-47-25387_-47-25386insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.73-21_73-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.-24-21_-24-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-24-21_-24-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
12 | g.88532524A>G | CA2620119567 | KITLG | c.130-21T>C (n.130-21T>C) c.*131-21T>C (n.*131-21T>C) c.-47-25387T>C (n.-47-25387T>C) n.73-21T>C c.-24-21T>C (n.-24-21T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532524A>T | CA2620119568 | KITLG | c.130-21T>A (n.130-21T>A) c.*131-21T>A (n.*131-21T>A) c.-47-25387T>A (n.-47-25387T>A) n.73-21T>A c.-24-21T>A (n.-24-21T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532524_88532525del | CA2620119566 | KITLG | c.130-22_130-21del (n.130-22_130-21del) c.*131-22_*131-21del (n.*131-22_*131-21del) c.-47-25388_-47-25387del (n.-47-25388_-47-25387del) n.73-22_73-21del c.-24-22_-24-21del (n.-24-22_-24-21del) | gnomAD v4 |
12 | g.88532524_88532525delinsAT | CA2053117284 | KITLG | c.130-22_130-21delinsAT (n.130-22_130-21delinsAT) c.*131-22_*131-21delinsAT (n.*131-22_*131-21delinsAT) c.-47-25388_-47-25387delinsAT (n.-47-25388_-47-25387delinsAT) n.73-22_73-21delinsAT c.-24-22_-24-21delinsAT (n.-24-22_-24-21delinsAT) | |
12 | g.88532525T>A | CA6713779 | KITLG | c.130-22A>T (n.130-22A>T) c.*131-22A>T (n.*131-22A>T) c.-47-25388A>T (n.-47-25388A>T) n.73-22A>T c.-24-22A>T (n.-24-22A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532525T>C | CA606620091 | KITLG | c.130-22A>G (n.130-22A>G) c.*131-22A>G (n.*131-22A>G) c.-47-25388A>G (n.-47-25388A>G) n.73-22A>G c.-24-22A>G (n.-24-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88532525T= | CA2053117285 | KITLG | c.130-22A= (n.130-22A=) c.*131-22A= (n.*131-22A=) c.-47-25388A= (n.-47-25388A=) n.73-22A= c.-24-22A= (n.-24-22A=) | |
12 | g.88532525_88532526del | CA2796887852 | KITLG | c.130-23_130-22del (n.130-23_130-22del) c.*131-23_*131-22del (n.*131-23_*131-22del) c.-47-25389_-47-25388del (n.-47-25389_-47-25388del) n.73-23_73-22del c.-24-23_-24-22del (n.-24-23_-24-22del) | |
12 | g.88532526del | CA6713778 | KITLG | c.130-22del (n.130-22del) c.*131-22del (n.*131-22del) c.-47-25388del (n.-47-25388del) n.73-22del c.-24-22del (n.-24-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88532525_88532528del | CA2620119570 | KITLG | c.130-25_130-22del (n.130-25_130-22del) c.*131-25_*131-22del (n.*131-25_*131-22del) c.-47-25391_-47-25388del (n.-47-25391_-47-25388del) n.73-25_73-22del c.-24-25_-24-22del (n.-24-25_-24-22del) | gnomAD v4 |
12 | g.88532525_88532530del | CA2620119569 | KITLG | c.130-27_130-22del (n.130-27_130-22del) c.*131-27_*131-22del (n.*131-27_*131-22del) c.-47-25393_-47-25388del (n.-47-25393_-47-25388del) n.73-27_73-22del c.-24-27_-24-22del (n.-24-27_-24-22del) | gnomAD v4 |
12 | g.88532525_88532533del | CA2620119571 | KITLG | c.130-30_130-22del (n.130-30_130-22del) c.*131-30_*131-22del (n.*131-30_*131-22del) c.-47-25396_-47-25388del (n.-47-25396_-47-25388del) n.73-30_73-22del c.-24-30_-24-22del (n.-24-30_-24-22del) | gnomAD v4 |