Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.88532292_88532384delCA2620119453KITLGc.192+57_192+149del (n.192+57_192+149del)
c.*193+57_*193+149del (n.*193+57_*193+149del)
c.-47-25247_-47-25155del (n.-47-25247_-47-25155del)
n.135+57_135+149del
c.39+57_39+149del (n.39+57_39+149del)
 gnomAD v4
12g.88532372T>CCA606619951KITLGc.192+69A>G (n.192+69A>G)
c.*193+69A>G (n.*193+69A>G)
c.-47-25235A>G (n.-47-25235A>G)
n.135+69A>G
c.39+69A>G (n.39+69A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532372T=CA2053117218KITLGc.192+69A= (n.192+69A=)
c.*193+69A= (n.*193+69A=)
c.-47-25235A= (n.-47-25235A=)
n.135+69A=
c.39+69A= (n.39+69A=)
12g.88532373C>ACA2620119512KITLGc.192+68G>T (n.192+68G>T)
c.*193+68G>T (n.*193+68G>T)
c.-47-25236G>T (n.-47-25236G>T)
n.135+68G>T
c.39+68G>T (n.39+68G>T)
 gnomAD v4
12g.88532373C=CA2053117219KITLGc.192+68G= (n.192+68G=)
c.*193+68G= (n.*193+68G=)
c.-47-25236G= (n.-47-25236G=)
n.135+68G=
c.39+68G= (n.39+68G=)
12g.88532373C>TCA606619954KITLGc.192+68G>A (n.192+68G>A)
c.*193+68G>A (n.*193+68G>A)
c.-47-25236G>A (n.-47-25236G>A)
n.135+68G>A
c.39+68G>A (n.39+68G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532374T>CCA2053117221KITLGc.192+67A>G (n.192+67A>G)
c.*193+67A>G (n.*193+67A>G)
c.-47-25237A>G (n.-47-25237A>G)
n.135+67A>G
c.39+67A>G (n.39+67A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.88532374T>GCA2620119513KITLGc.192+67A>C (n.192+67A>C)
c.*193+67A>C (n.*193+67A>C)
c.-47-25237A>C (n.-47-25237A>C)
n.135+67A>C
c.39+67A>C (n.39+67A>C)
 gnomAD v4
12g.88532374T=CA2053117220KITLGc.192+67A= (n.192+67A=)
c.*193+67A= (n.*193+67A=)
c.-47-25237A= (n.-47-25237A=)
n.135+67A=
c.39+67A= (n.39+67A=)
12g.88532375C>TCA2575244433KITLGc.192+66G>A (n.192+66G>A)
c.*193+66G>A (n.*193+66G>A)
c.-47-25238G>A (n.-47-25238G>A)
n.135+66G>A
c.39+66G>A (n.39+66G>A)
12g.88532376A=CA2053117222KITLGc.192+65T= (n.192+65T=)
c.*193+65T= (n.*193+65T=)
c.-47-25239T= (n.-47-25239T=)
n.135+65T=
c.39+65T= (n.39+65T=)
12g.88532376A>GCA2053117223KITLGc.192+65T>C (n.192+65T>C)
c.*193+65T>C (n.*193+65T>C)
c.-47-25239T>C (n.-47-25239T>C)
n.135+65T>C
c.39+65T>C (n.39+65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532376A>TCA2620119514KITLGc.192+65T>A (n.192+65T>A)
c.*193+65T>A (n.*193+65T>A)
c.-47-25239T>A (n.-47-25239T>A)
n.135+65T>A
c.39+65T>A (n.39+65T>A)
 gnomAD v4
12g.88532377A=CA2053117224KITLGc.192+64T= (n.192+64T=)
c.*193+64T= (n.*193+64T=)
c.-47-25240T= (n.-47-25240T=)
n.135+64T=
c.39+64T= (n.39+64T=)
12g.88532377A>GCA2620119515KITLGc.192+64T>C (n.192+64T>C)
c.*193+64T>C (n.*193+64T>C)
c.-47-25240T>C (n.-47-25240T>C)
n.135+64T>C
c.39+64T>C (n.39+64T>C)
 gnomAD v4
12g.88532377A>TCA241514995KITLGc.192+64T>A (n.192+64T>A)
c.*193+64T>A (n.*193+64T>A)
c.-47-25240T>A (n.-47-25240T>A)
n.135+64T>A
c.39+64T>A (n.39+64T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532378T>CCA950257943KITLGc.192+63A>G (n.192+63A>G)
c.*193+63A>G (n.*193+63A>G)
c.-47-25241A>G (n.-47-25241A>G)
n.135+63A>G
c.39+63A>G (n.39+63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532378T=CA2053117225KITLGc.192+63A= (n.192+63A=)
c.*193+63A= (n.*193+63A=)
c.-47-25241A= (n.-47-25241A=)
n.135+63A=
c.39+63A= (n.39+63A=)
12g.88532380T>CCA2796887841KITLGc.192+61A>G (n.192+61A>G)
c.*193+61A>G (n.*193+61A>G)
c.-47-25243A>G (n.-47-25243A>G)
n.135+61A>G
c.39+61A>G (n.39+61A>G)
12g.88532380T>GCA241514996KITLGc.192+61A>C (n.192+61A>C)
c.*193+61A>C (n.*193+61A>C)
c.-47-25243A>C (n.-47-25243A>C)
n.135+61A>C
c.39+61A>C (n.39+61A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532380T=CA2053117226KITLGc.192+61A= (n.192+61A=)
c.*193+61A= (n.*193+61A=)
c.-47-25243A= (n.-47-25243A=)
n.135+61A=
c.39+61A= (n.39+61A=)
12g.88532381G>TCA2575244434KITLGc.192+60C>A (n.192+60C>A)
c.*193+60C>A (n.*193+60C>A)
c.-47-25244C>A (n.-47-25244C>A)
n.135+60C>A
c.39+60C>A (n.39+60C>A)
 gnomAD v4
12g.88532382A>TCA2620119516KITLGc.192+59T>A (n.192+59T>A)
c.*193+59T>A (n.*193+59T>A)
c.-47-25245T>A (n.-47-25245T>A)
n.135+59T>A
c.39+59T>A (n.39+59T>A)
 gnomAD v4
12g.88532383A>CCA2796887842KITLGc.192+58T>G (n.192+58T>G)
c.*193+58T>G (n.*193+58T>G)
c.-47-25246T>G (n.-47-25246T>G)
n.135+58T>G
c.39+58T>G (n.39+58T>G)
12g.88532383A>TCA2575244435KITLGc.192+58T>A (n.192+58T>A)
c.*193+58T>A (n.*193+58T>A)
c.-47-25246T>A (n.-47-25246T>A)
n.135+58T>A
c.39+58T>A (n.39+58T>A)
12g.88532385G>ACA2620119517KITLGc.192+56C>T (n.192+56C>T)
c.*193+56C>T (n.*193+56C>T)
c.-47-25248C>T (n.-47-25248C>T)
n.135+56C>T
c.39+56C>T (n.39+56C>T)
 gnomAD v4
12g.88532385G>TCA2620119518KITLGc.192+56C>A (n.192+56C>A)
c.*193+56C>A (n.*193+56C>A)
c.-47-25248C>A (n.-47-25248C>A)
n.135+56C>A
c.39+56C>A (n.39+56C>A)
 gnomAD v4
12g.88532386A>CCA2620119519KITLGc.192+55T>G (n.192+55T>G)
c.*193+55T>G (n.*193+55T>G)
c.-47-25249T>G (n.-47-25249T>G)
n.135+55T>G
c.39+55T>G (n.39+55T>G)
 gnomAD v4
12g.88532386A>GCA2620119520KITLGc.192+55T>C (n.192+55T>C)
c.*193+55T>C (n.*193+55T>C)
c.-47-25249T>C (n.-47-25249T>C)
n.135+55T>C
c.39+55T>C (n.39+55T>C)
 gnomAD v4
12g.88532387T>ACA2620119521KITLGc.192+54A>T (n.192+54A>T)
c.*193+54A>T (n.*193+54A>T)
c.-47-25250A>T (n.-47-25250A>T)
n.135+54A>T
c.39+54A>T (n.39+54A>T)
 gnomAD v4
12g.88532387T>CCA241514997KITLGc.192+54A>G (n.192+54A>G)
c.*193+54A>G (n.*193+54A>G)
c.-47-25250A>G (n.-47-25250A>G)
n.135+54A>G
c.39+54A>G (n.39+54A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.88532387T=CA2053117227KITLGc.192+54A= (n.192+54A=)
c.*193+54A= (n.*193+54A=)
c.-47-25250A= (n.-47-25250A=)
n.135+54A=
c.39+54A= (n.39+54A=)
12g.88532388C>ACA2620119522KITLGc.192+53G>T (n.192+53G>T)
c.*193+53G>T (n.*193+53G>T)
c.-47-25251G>T (n.-47-25251G>T)
n.135+53G>T
c.39+53G>T (n.39+53G>T)
 gnomAD v4
12g.88532388C=CA2053117228KITLGc.192+53G= (n.192+53G=)
c.*193+53G= (n.*193+53G=)
c.-47-25251G= (n.-47-25251G=)
n.135+53G=
c.39+53G= (n.39+53G=)
12g.88532388C>TCA241514998KITLGc.192+53G>A (n.192+53G>A)
c.*193+53G>A (n.*193+53G>A)
c.-47-25251G>A (n.-47-25251G>A)
n.135+53G>A
c.39+53G>A (n.39+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532389C=CA2053117229KITLGc.192+52G= (n.192+52G=)
c.*193+52G= (n.*193+52G=)
c.-47-25252G= (n.-47-25252G=)
n.135+52G=
c.39+52G= (n.39+52G=)
12g.88532389C>GCA2620119523KITLGc.192+52G>C (n.192+52G>C)
c.*193+52G>C (n.*193+52G>C)
c.-47-25252G>C (n.-47-25252G>C)
n.135+52G>C
c.39+52G>C (n.39+52G>C)
 gnomAD v4
12g.88532389C>TCA2053117230KITLGc.192+52G>A (n.192+52G>A)
c.*193+52G>A (n.*193+52G>A)
c.-47-25252G>A (n.-47-25252G>A)
n.135+52G>A
c.39+52G>A (n.39+52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532390C>ACA2620119524KITLGc.192+51G>T (n.192+51G>T)
c.*193+51G>T (n.*193+51G>T)
c.-47-25253G>T (n.-47-25253G>T)
n.135+51G>T
c.39+51G>T (n.39+51G>T)
 gnomAD v4
12g.88532391A=CA2053117231KITLGc.192+50T= (n.192+50T=)
c.*193+50T= (n.*193+50T=)
c.-47-25254T= (n.-47-25254T=)
n.135+50T=
c.39+50T= (n.39+50T=)
12g.88532391A>GCA6713755KITLGc.192+50T>C (n.192+50T>C)
c.*193+50T>C (n.*193+50T>C)
c.-47-25254T>C (n.-47-25254T>C)
n.135+50T>C
c.39+50T>C (n.39+50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532392T>CCA2620119525KITLGc.192+49A>G (n.192+49A>G)
c.*193+49A>G (n.*193+49A>G)
c.-47-25255A>G (n.-47-25255A>G)
n.135+49A>G
c.39+49A>G (n.39+49A>G)
 gnomAD v4
12g.88532400A=CA2053117232KITLGc.192+41T= (n.192+41T=)
c.*193+41T= (n.*193+41T=)
c.-47-25263T= (n.-47-25263T=)
n.135+41T=
c.39+41T= (n.39+41T=)
12g.88532400A>GCA6713756KITLGc.192+41T>C (n.192+41T>C)
c.*193+41T>C (n.*193+41T>C)
c.-47-25263T>C (n.-47-25263T>C)
n.135+41T>C
c.39+41T>C (n.39+41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532401T>ACA2053117234KITLGc.192+40A>T (n.192+40A>T)
c.*193+40A>T (n.*193+40A>T)
c.-47-25264A>T (n.-47-25264A>T)
n.135+40A>T
c.39+40A>T (n.39+40A>T)
 dbSNP
12g.88532401T>CCA6713757KITLGc.192+40A>G (n.192+40A>G)
c.*193+40A>G (n.*193+40A>G)
c.-47-25264A>G (n.-47-25264A>G)
n.135+40A>G
c.39+40A>G (n.39+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532401T>GCA241514999KITLGc.192+40A>C (n.192+40A>C)
c.*193+40A>C (n.*193+40A>C)
c.-47-25264A>C (n.-47-25264A>C)
n.135+40A>C
c.39+40A>C (n.39+40A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532401T=CA2053117233KITLGc.192+40A= (n.192+40A=)
c.*193+40A= (n.*193+40A=)
c.-47-25264A= (n.-47-25264A=)
n.135+40A=
c.39+40A= (n.39+40A=)
12g.88532402G>TCA2620119526KITLGc.192+39C>A (n.192+39C>A)
c.*193+39C>A (n.*193+39C>A)
c.-47-25265C>A (n.-47-25265C>A)
n.135+39C>A
c.39+39C>A (n.39+39C>A)
 gnomAD v4
12g.88532403A=CA2053117235KITLGc.192+38T= (n.192+38T=)
c.*193+38T= (n.*193+38T=)
c.-47-25266T= (n.-47-25266T=)
n.135+38T=
c.39+38T= (n.39+38T=)
12g.88532403A>GCA606619969KITLGc.192+38T>C (n.192+38T>C)
c.*193+38T>C (n.*193+38T>C)
c.-47-25266T>C (n.-47-25266T>C)
n.135+38T>C
c.39+38T>C (n.39+38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532404G>TCA2620119527KITLGc.192+37C>A (n.192+37C>A)
c.*193+37C>A (n.*193+37C>A)
c.-47-25267C>A (n.-47-25267C>A)
n.135+37C>A
c.39+37C>A (n.39+37C>A)
 gnomAD v4
12g.88532405C>ACA2620119530KITLGc.192+36G>T (n.192+36G>T)
c.*193+36G>T (n.*193+36G>T)
c.-47-25268G>T (n.-47-25268G>T)
n.135+36G>T
c.39+36G>T (n.39+36G>T)
 gnomAD v4
12g.88532405C>GCA2620119529KITLGc.192+36G>C (n.192+36G>C)
c.*193+36G>C (n.*193+36G>C)
c.-47-25268G>C (n.-47-25268G>C)
n.135+36G>C
c.39+36G>C (n.39+36G>C)
 gnomAD v4
12g.88532405C>TCA2620119528KITLGc.192+36G>A (n.192+36G>A)
c.*193+36G>A (n.*193+36G>A)
c.-47-25268G>A (n.-47-25268G>A)
n.135+36G>A
c.39+36G>A (n.39+36G>A)
 gnomAD v4
12g.88532406T>CCA2620119531KITLGc.192+35A>G (n.192+35A>G)
c.*193+35A>G (n.*193+35A>G)
c.-47-25269A>G (n.-47-25269A>G)
n.135+35A>G
c.39+35A>G (n.39+35A>G)
 gnomAD v4
12g.88532406_88532411delinsTACTAACA2053117236KITLGc.192+30_192+35delinsTTAGTA (n.192+30_192+35delinsTTAGTA)
c.*193+30_*193+35delinsTTAGTA (n.*193+30_*193+35delinsTTAGTA)
c.-47-25274_-47-25269delinsTTAGTA (n.-47-25274_-47-25269delinsTTAGTA)
n.135+30_135+35delinsTTAGTA
c.39+30_39+35delinsTTAGTA (n.39+30_39+35delinsTTAGTA)
12g.88532408_88532412delCA606619971KITLGc.192+30_192+34del (n.192+30_192+34del)
c.*193+30_*193+34del (n.*193+30_*193+34del)
c.-47-25274_-47-25270del (n.-47-25274_-47-25270del)
n.135+30_135+34del
c.39+30_39+34del (n.39+30_39+34del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532408C>GCA2575244436KITLGc.192+33G>C (n.192+33G>C)
c.*193+33G>C (n.*193+33G>C)
c.-47-25271G>C (n.-47-25271G>C)
n.135+33G>C
c.39+33G>C (n.39+33G>C)
12g.88532409T>ACA6713758KITLGc.192+32A>T (n.192+32A>T)
c.*193+32A>T (n.*193+32A>T)
c.-47-25272A>T (n.-47-25272A>T)
n.135+32A>T
c.39+32A>T (n.39+32A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532409T>CCA6713759KITLGc.192+32A>G (n.192+32A>G)
c.*193+32A>G (n.*193+32A>G)
c.-47-25272A>G (n.-47-25272A>G)
n.135+32A>G
c.39+32A>G (n.39+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532409T=CA2053117237KITLGc.192+32A= (n.192+32A=)
c.*193+32A= (n.*193+32A=)
c.-47-25272A= (n.-47-25272A=)
n.135+32A=
c.39+32A= (n.39+32A=)
12g.88532412A>GCA2620119532KITLGc.192+29T>C (n.192+29T>C)
c.*193+29T>C (n.*193+29T>C)
c.-47-25275T>C (n.-47-25275T>C)
n.135+29T>C
c.39+29T>C (n.39+29T>C)
 gnomAD v4
12g.88532414T>CCA6713760KITLGc.192+27A>G (n.192+27A>G)
c.*193+27A>G (n.*193+27A>G)
c.-47-25277A>G (n.-47-25277A>G)
n.135+27A>G
c.39+27A>G (n.39+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532414T>GCA2620119533KITLGc.192+27A>C (n.192+27A>C)
c.*193+27A>C (n.*193+27A>C)
c.-47-25277A>C (n.-47-25277A>C)
n.135+27A>C
c.39+27A>C (n.39+27A>C)
 gnomAD v4
12g.88532414T=CA2053117238KITLGc.192+27A= (n.192+27A=)
c.*193+27A= (n.*193+27A=)
c.-47-25277A= (n.-47-25277A=)
n.135+27A=
c.39+27A= (n.39+27A=)
12g.88532415G>TCA2620119534KITLGc.192+26C>A (n.192+26C>A)
c.*193+26C>A (n.*193+26C>A)
c.-47-25278C>A (n.-47-25278C>A)
n.135+26C>A
c.39+26C>A (n.39+26C>A)
 gnomAD v4
12g.88532419C>TCA2620119535KITLGc.192+22G>A (n.192+22G>A)
c.*193+22G>A (n.*193+22G>A)
c.-47-25282G>A (n.-47-25282G>A)
n.135+22G>A
c.39+22G>A (n.39+22G>A)
 gnomAD v4
12g.88532420T>ACA2620119536KITLGc.192+21A>T (n.192+21A>T)
c.*193+21A>T (n.*193+21A>T)
c.-47-25283A>T (n.-47-25283A>T)
n.135+21A>T
c.39+21A>T (n.39+21A>T)
 gnomAD v4
12g.88532420T>CCA2796887843KITLGc.192+21A>G (n.192+21A>G)
c.*193+21A>G (n.*193+21A>G)
c.-47-25283A>G (n.-47-25283A>G)
n.135+21A>G
c.39+21A>G (n.39+21A>G)
12g.88532421C>ACA2620119537KITLGc.192+20G>T (n.192+20G>T)
c.*193+20G>T (n.*193+20G>T)
c.-47-25284G>T (n.-47-25284G>T)
n.135+20G>T
c.39+20G>T (n.39+20G>T)
 gnomAD v4
12g.88532421C=CA2053117239KITLGc.192+20G= (n.192+20G=)
c.*193+20G= (n.*193+20G=)
c.-47-25284G= (n.-47-25284G=)
n.135+20G=
c.39+20G= (n.39+20G=)
12g.88532421C>TCA6713761KITLGc.192+20G>A (n.192+20G>A)
c.*193+20G>A (n.*193+20G>A)
c.-47-25284G>A (n.-47-25284G>A)
n.135+20G>A
c.39+20G>A (n.39+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532422A=CA2053117240KITLGc.192+19T= (n.192+19T=)
c.*193+19T= (n.*193+19T=)
c.-47-25285T= (n.-47-25285T=)
n.135+19T=
c.39+19T= (n.39+19T=)
12g.88532422A>GCA2620119538KITLGc.192+19T>C (n.192+19T>C)
c.*193+19T>C (n.*193+19T>C)
c.-47-25285T>C (n.-47-25285T>C)
n.135+19T>C
c.39+19T>C (n.39+19T>C)
 gnomAD v4
12g.88532422A>TCA2053117241KITLGc.192+19T>A (n.192+19T>A)
c.*193+19T>A (n.*193+19T>A)
c.-47-25285T>A (n.-47-25285T>A)
n.135+19T>A
c.39+19T>A (n.39+19T>A)
 dbSNP
12g.88532423G>ACA6713762KITLGc.192+18C>T (n.192+18C>T)
c.*193+18C>T (n.*193+18C>T)
c.-47-25286C>T (n.-47-25286C>T)
n.135+18C>T
c.39+18C>T (n.39+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.88532423G=CA2053117242KITLGc.192+18C= (n.192+18C=)
c.*193+18C= (n.*193+18C=)
c.-47-25286C= (n.-47-25286C=)
n.135+18C=
c.39+18C= (n.39+18C=)
12g.88532423G>TCA2620119539KITLGc.192+18C>A (n.192+18C>A)
c.*193+18C>A (n.*193+18C>A)
c.-47-25286C>A (n.-47-25286C>A)
n.135+18C>A
c.39+18C>A (n.39+18C>A)
 gnomAD v4
12g.88532425A>GCA2620119540KITLGc.192+16T>C (n.192+16T>C)
c.*193+16T>C (n.*193+16T>C)
c.-47-25288T>C (n.-47-25288T>C)
n.135+16T>C
c.39+16T>C (n.39+16T>C)
 gnomAD v4
12g.88532427T>CCA2501295513KITLGc.192+14A>G (n.192+14A>G)
c.*193+14A>G (n.*193+14A>G)
c.-47-25290A>G (n.-47-25290A>G)
n.135+14A>G
c.39+14A>G (n.39+14A>G)
12g.88532428G>TCA2620119541KITLGc.192+13C>A (n.192+13C>A)
c.*193+13C>A (n.*193+13C>A)
c.-47-25291C>A (n.-47-25291C>A)
n.135+13C>A
c.39+13C>A (n.39+13C>A)
 gnomAD v4
12g.88532429T>CCA6713763KITLGc.192+12A>G (n.192+12A>G)
c.*193+12A>G (n.*193+12A>G)
c.-47-25292A>G (n.-47-25292A>G)
n.135+12A>G
c.39+12A>G (n.39+12A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532429T=CA2053117243KITLGc.192+12A= (n.192+12A=)
c.*193+12A= (n.*193+12A=)
c.-47-25292A= (n.-47-25292A=)
n.135+12A=
c.39+12A= (n.39+12A=)
12g.88532430delCA2575244437KITLGc.192+11del (n.192+11del)
c.*193+11del (n.*193+11del)
c.-47-25293del (n.-47-25293del)
n.135+11del
c.39+11del (n.39+11del)
12g.88532430A>GCA2620119542KITLGc.192+11T>C (n.192+11T>C)
c.*193+11T>C (n.*193+11T>C)
c.-47-25293T>C (n.-47-25293T>C)
n.135+11T>C
c.39+11T>C (n.39+11T>C)
 gnomAD v4
12g.88532431G>TCA2620119543KITLGc.192+10C>A (n.192+10C>A)
c.*193+10C>A (n.*193+10C>A)
c.-47-25294C>A (n.-47-25294C>A)
n.135+10C>A
c.39+10C>A (n.39+10C>A)
 gnomAD v4
12g.88532432T>ACA2600672286KITLGc.192+9A>T (n.192+9A>T)
c.*193+9A>T (n.*193+9A>T)
c.-47-25295A>T (n.-47-25295A>T)
n.135+9A>T
c.39+9A>T (n.39+9A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532432T>CCA693152472KITLGc.192+9A>G (n.192+9A>G)
c.*193+9A>G (n.*193+9A>G)
c.-47-25295A>G (n.-47-25295A>G)
n.135+9A>G
c.39+9A>G (n.39+9A>G)
 dbSNP
12g.88532432T=CA2053117244KITLGc.192+9A= (n.192+9A=)
c.*193+9A= (n.*193+9A=)
c.-47-25295A= (n.-47-25295A=)
n.135+9A=
c.39+9A= (n.39+9A=)
12g.88532434T>CCA2053117245KITLGc.192+7A>G (n.192+7A>G)
c.*193+7A>G (n.*193+7A>G)
c.-47-25297A>G (n.-47-25297A>G)
n.135+7A>G
c.39+7A>G (n.39+7A>G)
 dbSNP
12g.88532434T=CA2053117246KITLGc.192+7A= (n.192+7A=)
c.*193+7A= (n.*193+7A=)
c.-47-25297A= (n.-47-25297A=)
n.135+7A=
c.39+7A= (n.39+7A=)
12g.88532436C>TCA2620119544KITLGc.192+5G>A (n.192+5G>A)
c.*193+5G>A (n.*193+5G>A)
c.-47-25299G>A (n.-47-25299G>A)
n.135+5G>A
c.39+5G>A (n.39+5G>A)
 gnomAD v4
12g.88532438T>CCA2620119545KITLGc.192+3A>G (n.192+3A>G)
c.*193+3A>G (n.*193+3A>G)
c.-47-25301A>G (n.-47-25301A>G)
n.135+3A>G
c.39+3A>G (n.39+3A>G)
 gnomAD v4
12g.88532439A>CCA386122779KITLGc.192+2T>G (n.192+2T>G)
c.*193+2T>G (n.*193+2T>G)
c.-47-25302T>G (n.-47-25302T>G)
n.135+2T>G
c.39+2T>G (n.39+2T>G)
12g.88532439A>GCA386122781KITLGc.192+2T>C (n.192+2T>C)
c.*193+2T>C (n.*193+2T>C)
c.-47-25302T>C (n.-47-25302T>C)
n.135+2T>C
c.39+2T>C (n.39+2T>C)
12g.88532439A>TCA386122780KITLGc.192+2T>A (n.192+2T>A)
c.*193+2T>A (n.*193+2T>A)
c.-47-25302T>A (n.-47-25302T>A)
n.135+2T>A
c.39+2T>A (n.39+2T>A)
12g.88532440C>ACA386122782KITLGc.192+1G>T (n.192+1G>T)
c.*193+1G>T (n.*193+1G>T)
c.-47-25303G>T (n.-47-25303G>T)
n.135+1G>T
c.39+1G>T (n.39+1G>T)
12g.88532440C>GCA386122783KITLGc.192+1G>C (n.192+1G>C)
c.*193+1G>C (n.*193+1G>C)
c.-47-25303G>C (n.-47-25303G>C)
n.135+1G>C
c.39+1G>C (n.39+1G>C)
12g.88532440C>TCA386122784KITLGc.192+1G>A (n.192+1G>A)
c.*193+1G>A (n.*193+1G>A)
c.-47-25303G>A (n.-47-25303G>A)
n.135+1G>A
c.39+1G>A (n.39+1G>A)
 gnomAD v4
12g.88532441C>ACA386122785KITLGc.192G>T (p.Leu64Phe)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.-47-25304G>T (n.-47-25304G>T)
n.135G>T
c.39G>T (p.Leu13Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532441C=CA2053117247KITLGc.192G= (p.Leu64=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.-47-25304G= (n.-47-25304G=)
n.135G=
c.39G= (p.Leu13=)
12g.88532441C>GCA386122786KITLGc.192G>C (p.Leu64Phe)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.-47-25304G>C (n.-47-25304G>C)
n.135G>C
c.39G>C (p.Leu13Phe)
12g.88532441C>TCA481136632KITLGc.192G>A (p.Leu64=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.-47-25304G>A (n.-47-25304G>A)
n.135G>A
c.39G>A (p.Leu13=)
12g.88532442A>CCA386122787KITLGc.191T>G (p.Leu64Trp)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.-47-25305T>G (n.-47-25305T>G)
n.134T>G
c.38T>G (p.Leu13Trp)
12g.88532442A>GCA386122788KITLGc.191T>C (p.Leu64Ser)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.-47-25305T>C (n.-47-25305T>C)
n.134T>C
c.38T>C (p.Leu13Ser)
12g.88532442A>TCA386122789KITLGc.191T>A (p.Leu64Ter)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.-47-25305T>A (n.-47-25305T>A)
n.134T>A
c.38T>A (p.Leu13Ter)
12g.88532445delCA2620119546KITLGc.191del (p.Leu64CysfsTer7)
c.*192del (n.*192del)
c.-47-25305del (n.-47-25305del)
n.134del
c.38del (p.Leu13CysfsTer7)
 gnomAD v4
12g.88532443A>CCA386122791KITLGc.190T>G (p.Leu64Val)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.-47-25306T>G (n.-47-25306T>G)
n.133T>G
c.37T>G (p.Leu13Val)
12g.88532443A>GCA481136633KITLGc.190T>C (p.Leu64=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.-47-25306T>C (n.-47-25306T>C)
n.133T>C
c.37T>C (p.Leu13=)
12g.88532443A>TCA386122790KITLGc.190T>A (p.Leu64Met)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.-47-25306T>A (n.-47-25306T>A)
n.133T>A
c.37T>A (p.Leu13Met)
12g.88532444A>CCA481136634KITLGc.189T>G (p.Val63=)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.-47-25307T>G (n.-47-25307T>G)
n.132T>G
c.36T>G (p.Val12=)
12g.88532444A>GCA481136635KITLGc.189T>C (p.Val63=)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.-47-25307T>C (n.-47-25307T>C)
n.132T>C
c.36T>C (p.Val12=)
12g.88532444A>TCA481136636KITLGc.189T>A (p.Val63=)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.-47-25307T>A (n.-47-25307T>A)
n.132T>A
c.36T>A (p.Val12=)
12g.88532445A>CCA386122792KITLGc.188T>G (p.Val63Gly)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.-47-25308T>G (n.-47-25308T>G)
n.131T>G
c.35T>G (p.Val12Gly)
12g.88532445A>GCA386122793KITLGc.188T>C (p.Val63Ala)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.-47-25308T>C (n.-47-25308T>C)
n.131T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
12g.88532445A>TCA386122794KITLGc.188T>A (p.Val63Asp)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.-47-25308T>A (n.-47-25308T>A)
n.131T>A
c.35T>A (p.Val12Asp)
 gnomAD v4
12g.88532446C>ACA386122795KITLGc.187G>T (p.Val63Phe)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.-47-25309G>T (n.-47-25309G>T)
n.130G>T
c.34G>T (p.Val12Phe)
12g.88532446C=CA2053117248KITLGc.187G= (p.Val63=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.-47-25309G= (n.-47-25309G=)
n.130G=
c.34G= (p.Val12=)
12g.88532446C>GCA386122796KITLGc.187G>C (p.Val63Leu)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.-47-25309G>C (n.-47-25309G>C)
n.130G>C
c.34G>C (p.Val12Leu)
12g.88532446C>TCA241515000KITLGc.187G>A (p.Val63Ile)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.-47-25309G>A (n.-47-25309G>A)
n.130G>A
c.34G>A (p.Val12Ile)
 dbSNP gnomAD v4
12g.88532447A=CA2053117249KITLGc.186T= (p.Asp62=)
c.*187T= (n.*187T=)
c.-47-25310T= (n.-47-25310T=)
n.129T=
c.33T= (p.Asp11=)
12g.88532447A>CCA386122797KITLGc.186T>G (p.Asp62Glu)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.-47-25310T>G (n.-47-25310T>G)
n.129T>G
c.33T>G (p.Asp11Glu)
12g.88532447A>GCA481136638KITLGc.186T>C (p.Asp62=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.-47-25310T>C (n.-47-25310T>C)
n.129T>C
c.33T>C (p.Asp11=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532447A>TCA386122798KITLGc.186T>A (p.Asp62Glu)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.-47-25310T>A (n.-47-25310T>A)
n.129T>A
c.33T>A (p.Asp11Glu)
12g.88532448T>ACA386122799KITLGc.185A>T (p.Asp62Val)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.-47-25311A>T (n.-47-25311A>T)
n.128A>T
c.32A>T (p.Asp11Val)
12g.88532448T>CCA386122800KITLGc.185A>G (p.Asp62Gly)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.-47-25311A>G (n.-47-25311A>G)
n.128A>G
c.32A>G (p.Asp11Gly)
12g.88532448T>GCA386122801KITLGc.185A>C (p.Asp62Ala)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.-47-25311A>C (n.-47-25311A>C)
n.128A>C
c.32A>C (p.Asp11Ala)
12g.88532449C>ACA386122804KITLGc.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.-47-25312G>T (n.-47-25312G>T)
n.127G>T
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
12g.88532449C>GCA386122802KITLGc.184G>C (p.Asp62His)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.-47-25312G>C (n.-47-25312G>C)
n.127G>C
c.31G>C (p.Asp11His)
12g.88532449C>TCA386122803KITLGc.184G>A (p.Asp62Asn)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.-47-25312G>A (n.-47-25312G>A)
n.127G>A
c.31G>A (p.Asp11Asn)
12g.88532450C>ACA386122805KITLGc.183G>T (p.Met61Ile)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.-47-25313G>T (n.-47-25313G>T)
n.126G>T
c.30G>T (p.Met10Ile)
12g.88532450C>GCA386122806KITLGc.183G>C (p.Met61Ile)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.-47-25313G>C (n.-47-25313G>C)
n.126G>C
c.30G>C (p.Met10Ile)
12g.88532450C>TCA386122807KITLGc.183G>A (p.Met61Ile)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.-47-25313G>A (n.-47-25313G>A)
n.126G>A
c.30G>A (p.Met10Ile)
 COSMIC
12g.88532451A>CCA386122808KITLGc.182T>G (p.Met61Arg)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.-47-25314T>G (n.-47-25314T>G)
n.125T>G
c.29T>G (p.Met10Arg)
12g.88532451A>GCA386122809KITLGc.182T>C (p.Met61Thr)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.-47-25314T>C (n.-47-25314T>C)
n.125T>C
c.29T>C (p.Met10Thr)
 gnomAD v4
12g.88532451A>TCA386122810KITLGc.182T>A (p.Met61Lys)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.-47-25314T>A (n.-47-25314T>A)
n.125T>A
c.29T>A (p.Met10Lys)
12g.88532452T>ACA386122811KITLGc.181A>T (p.Met61Leu)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.-47-25315A>T (n.-47-25315A>T)
n.124A>T
c.28A>T (p.Met10Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532452T>CCA386122812KITLGc.181A>G (p.Met61Val)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.-47-25315A>G (n.-47-25315A>G)
n.124A>G
c.28A>G (p.Met10Val)
12g.88532452T>GCA386122813KITLGc.181A>C (p.Met61Leu)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.-47-25315A>C (n.-47-25315A>C)
n.124A>C
c.28A>C (p.Met10Leu)
12g.88532452T=CA2053117250KITLGc.181A= (p.Met61=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.-47-25315A= (n.-47-25315A=)
n.124A=
c.28A= (p.Met10=)
12g.88532453C>ACA481136640KITLGc.180G>T (p.Gly60=)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.-47-25316G>T (n.-47-25316G>T)
n.123G>T
c.27G>T (p.Gly9=)
12g.88532453C>GCA481136642KITLGc.180G>C (p.Gly60=)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.-47-25316G>C (n.-47-25316G>C)
n.123G>C
c.27G>C (p.Gly9=)
12g.88532453C>TCA481136641KITLGc.180G>A (p.Gly60=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.-47-25316G>A (n.-47-25316G>A)
n.123G>A
c.27G>A (p.Gly9=)
12g.88532454C>ACA386122815KITLGc.179G>T (p.Gly60Val)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.-47-25317G>T (n.-47-25317G>T)
n.122G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
12g.88532454C=CA2053117251KITLGc.179G= (p.Gly60=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.-47-25317G= (n.-47-25317G=)
n.122G=
c.26G= (p.Gly9=)
12g.88532454C>GCA6713764KITLGc.179G>C (p.Gly60Ala)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.-47-25317G>C (n.-47-25317G>C)
n.122G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532454C>TCA386122814KITLGc.179G>A (p.Gly60Glu)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.-47-25317G>A (n.-47-25317G>A)
n.122G>A
c.26G>A (p.Gly9Glu)
 COSMIC
12g.88532455C>ACA386122816KITLGc.178G>T (p.Gly60Trp)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.-47-25318G>T (n.-47-25318G>T)
n.121G>T
c.25G>T (p.Gly9Trp)
 gnomAD v4
12g.88532455C=CA2053117252KITLGc.178G= (p.Gly60=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.-47-25318G= (n.-47-25318G=)
n.121G=
c.25G= (p.Gly9=)
12g.88532455C>GCA386122818KITLGc.178G>C (p.Gly60Arg)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.-47-25318G>C (n.-47-25318G>C)
n.121G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
12g.88532455C>TCA386122817KITLGc.178G>A (p.Gly60Arg)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.-47-25318G>A (n.-47-25318G>A)
n.121G>A
c.25G>A (p.Gly9Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532456G>ACA6713765KITLGc.177C>T (p.Pro59=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.-47-25319C>T (n.-47-25319C>T)
n.120C>T
c.24C>T (p.Pro8=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532456G>CCA241515001KITLGc.177C>G (p.Pro59=)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.-47-25319C>G (n.-47-25319C>G)
n.120C>G
c.24C>G (p.Pro8=)
 dbSNP
12g.88532456G=CA2053117253KITLGc.177C= (p.Pro59=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.-47-25319C= (n.-47-25319C=)
n.120C=
c.24C= (p.Pro8=)
12g.88532456G>TCA481136643KITLGc.177C>A (p.Pro59=)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.-47-25319C>A (n.-47-25319C>A)
n.120C>A
c.24C>A (p.Pro8=)
12g.88532457G>ACA386122819KITLGc.176C>T (p.Pro59Leu)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.-47-25320C>T (n.-47-25320C>T)
n.119C>T
c.23C>T (p.Pro8Leu)
12g.88532457G>CCA386122820KITLGc.176C>G (p.Pro59Arg)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.-47-25320C>G (n.-47-25320C>G)
n.119C>G
c.23C>G (p.Pro8Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532457G=CA2053117254KITLGc.176C= (p.Pro59=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.-47-25320C= (n.-47-25320C=)
n.119C=
c.23C= (p.Pro8=)
12g.88532457G>TCA386122821KITLGc.176C>A (p.Pro59His)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.-47-25320C>A (n.-47-25320C>A)
n.119C>A
c.23C>A (p.Pro8His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532458G>ACA386122822KITLGc.175C>T (p.Pro59Ser)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.-47-25321C>T (n.-47-25321C>T)
n.118C>T
c.22C>T (p.Pro8Ser)
 COSMIC
12g.88532458G>CCA386122823KITLGc.175C>G (p.Pro59Ala)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.-47-25321C>G (n.-47-25321C>G)
n.118C>G
c.22C>G (p.Pro8Ala)
12g.88532458G>TCA386122824KITLGc.175C>A (p.Pro59Thr)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.-47-25321C>A (n.-47-25321C>A)
n.118C>A
c.22C>A (p.Pro8Thr)
 gnomAD v4
12g.88532459G>ACA481136644KITLGc.174C>T (p.Val58=)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.-47-25322C>T (n.-47-25322C>T)
n.117C>T
c.21C>T (p.Val7=)
 COSMIC
12g.88532459G>CCA481136645KITLGc.174C>G (p.Val58=)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.-47-25322C>G (n.-47-25322C>G)
n.117C>G
c.21C>G (p.Val7=)
12g.88532459G>TCA481136646KITLGc.174C>A (p.Val58=)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.-47-25322C>A (n.-47-25322C>A)
n.117C>A
c.21C>A (p.Val7=)
 gnomAD v4
12g.88532460A=CA2053117255KITLGc.173T= (p.Val58=)
c.*174T= (n.*174T=)
c.-47-25323T= (n.-47-25323T=)
n.116T=
c.20T= (p.Val7=)
12g.88532460A>CCA386122825KITLGc.173T>G (p.Val58Gly)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.-47-25323T>G (n.-47-25323T>G)
n.116T>G
c.20T>G (p.Val7Gly)
12g.88532460A>GCA386122826KITLGc.173T>C (p.Val58Ala)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.-47-25323T>C (n.-47-25323T>C)
n.116T>C
c.20T>C (p.Val7Ala)
12g.88532460A>TCA386122827KITLGc.173T>A (p.Val58Asp)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.-47-25323T>A (n.-47-25323T>A)
n.116T>A
c.20T>A (p.Val7Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532461C>ACA386122830KITLGc.172G>T (p.Val58Phe)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.-47-25324G>T (n.-47-25324G>T)
n.115G>T
c.19G>T (p.Val7Phe)
12g.88532461C>GCA386122828KITLGc.172G>C (p.Val58Leu)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.-47-25324G>C (n.-47-25324G>C)
n.115G>C
c.19G>C (p.Val7Leu)
12g.88532461C>TCA386122829KITLGc.172G>A (p.Val58Ile)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.-47-25324G>A (n.-47-25324G>A)
n.115G>A
c.19G>A (p.Val7Ile)
 dbSNP gnomAD v4
12g.88532462A>CCA386122831KITLGc.171T>G (p.Tyr57Ter)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.-47-25325T>G (n.-47-25325T>G)
n.114T>G
c.18T>G (p.Tyr6Ter)
12g.88532462A>GCA481136647KITLGc.171T>C (p.Tyr57=)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.-47-25325T>C (n.-47-25325T>C)
n.114T>C
c.18T>C (p.Tyr6=)
12g.88532462A>TCA386122832KITLGc.171T>A (p.Tyr57Ter)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.-47-25325T>A (n.-47-25325T>A)
n.114T>A
c.18T>A (p.Tyr6Ter)
12g.88532463T>ACA386122833KITLGc.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.-47-25326A>T (n.-47-25326A>T)
n.113A>T
c.17A>T (p.Tyr6Phe)
12g.88532463T>CCA386122834KITLGc.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.-47-25326A>G (n.-47-25326A>G)
n.113A>G
c.17A>G (p.Tyr6Cys)
12g.88532463T>GCA386122835KITLGc.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.-47-25326A>C (n.-47-25326A>C)
n.113A>C
c.17A>C (p.Tyr6Ser)
12g.88532464A>CCA386122836KITLGc.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.-47-25327T>G (n.-47-25327T>G)
n.112T>G
c.16T>G (p.Tyr6Asp)
12g.88532464A>GCA386122837KITLGc.169T>C (p.Tyr57His)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.-47-25327T>C (n.-47-25327T>C)
n.112T>C
c.16T>C (p.Tyr6His)
12g.88532464A>TCA386122838KITLGc.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.-47-25327T>A (n.-47-25327T>A)
n.112T>A
c.16T>A (p.Tyr6Asn)
12g.88532465T>ACA386122840KITLGc.168A>T (p.Lys56Asn)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.-47-25328A>T (n.-47-25328A>T)
n.111A>T
c.15A>T (p.Lys5Asn)
 gnomAD v4
12g.88532465T>CCA6713766KITLGc.168A>G (p.Lys56=)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.-47-25328A>G (n.-47-25328A>G)
n.111A>G
c.15A>G (p.Lys5=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532465T>GCA386122839KITLGc.168A>C (p.Lys56Asn)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.-47-25328A>C (n.-47-25328A>C)
n.111A>C
c.15A>C (p.Lys5Asn)
12g.88532465T=CA2053117256KITLGc.168A= (p.Lys56=)
c.*169A= (n.*169A=)
c.-47-25328A= (n.-47-25328A=)
n.111A=
c.15A= (p.Lys5=)
12g.88532466T>ACA386122841KITLGc.167A>T (p.Lys56Ile)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.-47-25329A>T (n.-47-25329A>T)
n.110A>T
c.14A>T (p.Lys5Ile)
12g.88532466T>CCA386122842KITLGc.167A>G (p.Lys56Arg)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.-47-25329A>G (n.-47-25329A>G)
n.110A>G
c.14A>G (p.Lys5Arg)
 dbSNP gnomAD v4
12g.88532466T>GCA386122843KITLGc.167A>C (p.Lys56Thr)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.-47-25329A>C (n.-47-25329A>C)
n.110A>C
c.14A>C (p.Lys5Thr)
12g.88532466T=CA2053117257KITLGc.167A= (p.Lys56=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.-47-25329A= (n.-47-25329A=)
n.110A=
c.14A= (p.Lys5=)
12g.88532467T>ACA386122844KITLGc.166A>T (p.Lys56Ter)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.-47-25330A>T (n.-47-25330A>T)
n.109A>T
c.13A>T (p.Lys5Ter)
12g.88532467T>CCA386122845KITLGc.166A>G (p.Lys56Glu)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.-47-25330A>G (n.-47-25330A>G)
n.109A>G
c.13A>G (p.Lys5Glu)
12g.88532467T>GCA386122846KITLGc.166A>C (p.Lys56Gln)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.-47-25330A>C (n.-47-25330A>C)
n.109A>C
c.13A>C (p.Lys5Gln)
12g.88532468G>ACA481136648KITLGc.165C>T (p.Leu55=)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.-47-25331C>T (n.-47-25331C>T)
n.108C>T
c.12C>T (p.Leu4=)
 gnomAD v4
12g.88532468G>CCA481136649KITLGc.165C>G (p.Leu55=)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.-47-25331C>G (n.-47-25331C>G)
n.108C>G
c.12C>G (p.Leu4=)
 gnomAD v4
12g.88532468G>TCA481136650KITLGc.165C>A (p.Leu55=)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.-47-25331C>A (n.-47-25331C>A)
n.108C>A
c.12C>A (p.Leu4=)
12g.88532469A>CCA386122847KITLGc.164T>G (p.Leu55Arg)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.-47-25332T>G (n.-47-25332T>G)
n.107T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
12g.88532469A>GCA386122848KITLGc.164T>C (p.Leu55Pro)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.-47-25332T>C (n.-47-25332T>C)
n.107T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
12g.88532469A>TCA386122849KITLGc.164T>A (p.Leu55His)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.-47-25332T>A (n.-47-25332T>A)
n.107T>A
c.11T>A (p.Leu4His)
12g.88532470G>ACA386122852KITLGc.163C>T (p.Leu55Phe)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.-47-25333C>T (n.-47-25333C>T)
n.106C>T
c.10C>T (p.Leu4Phe)
 gnomAD v4
12g.88532470G>CCA386122851KITLGc.163C>G (p.Leu55Val)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.-47-25333C>G (n.-47-25333C>G)
n.106C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
12g.88532470G>TCA386122850KITLGc.163C>A (p.Leu55Ile)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.-47-25333C>A (n.-47-25333C>A)
n.106C>A
c.10C>A (p.Leu4Ile)
12g.88532471G>ACA6713767KITLGc.162C>T (p.Thr54=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.-47-25334C>T (n.-47-25334C>T)
n.105C>T
c.9C>T (p.Thr3=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532471G>CCA481136651KITLGc.162C>G (p.Thr54=)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.-47-25334C>G (n.-47-25334C>G)
n.105C>G
c.9C>G (p.Thr3=)
12g.88532471G=CA2053117258KITLGc.162C= (p.Thr54=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.-47-25334C= (n.-47-25334C=)
n.105C=
c.9C= (p.Thr3=)
12g.88532471G>TCA481136652KITLGc.162C>A (p.Thr54=)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.-47-25334C>A (n.-47-25334C>A)
n.105C>A
c.9C>A (p.Thr3=)
12g.88532472G>ACA386122853KITLGc.161C>T (p.Thr54Ile)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.-47-25335C>T (n.-47-25335C>T)
n.104C>T
c.8C>T (p.Thr3Ile)
 dbSNP gnomAD v2
12g.88532472G>CCA386122854KITLGc.161C>G (p.Thr54Ser)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.-47-25335C>G (n.-47-25335C>G)
n.104C>G
c.8C>G (p.Thr3Ser)
12g.88532472G=CA2053117259KITLGc.161C= (p.Thr54=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.-47-25335C= (n.-47-25335C=)
n.104C=
c.8C= (p.Thr3=)
12g.88532472G>TCA386122855KITLGc.161C>A (p.Thr54Asn)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.-47-25335C>A (n.-47-25335C>A)
n.104C>A
c.8C>A (p.Thr3Asn)
 dbSNP

Number of alleles fetched