Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.88532292_88532384delCA2620119453KITLGc.192+57_192+149del (n.192+57_192+149del)
c.*193+57_*193+149del (n.*193+57_*193+149del)
c.-47-25247_-47-25155del (n.-47-25247_-47-25155del)
n.135+57_135+149del
c.39+57_39+149del (n.39+57_39+149del)
gnomAD v4
12g.88532324T>CCA950257939KITLGc.192+117A>G (n.192+117A>G)
c.*193+117A>G (n.*193+117A>G)
c.-47-25187A>G (n.-47-25187A>G)
n.135+117A>G
c.39+117A>G (n.39+117A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532324T=CA2053117200KITLGc.192+117A= (n.192+117A=)
c.*193+117A= (n.*193+117A=)
c.-47-25187A= (n.-47-25187A=)
n.135+117A=
c.39+117A= (n.39+117A=)
12g.88532325T>CCA2620119483KITLGc.192+116A>G (n.192+116A>G)
c.*193+116A>G (n.*193+116A>G)
c.-47-25188A>G (n.-47-25188A>G)
n.135+116A>G
c.39+116A>G (n.39+116A>G)
gnomAD v4
12g.88532325T>GCA2053117202KITLGc.192+116A>C (n.192+116A>C)
c.*193+116A>C (n.*193+116A>C)
c.-47-25188A>C (n.-47-25188A>C)
n.135+116A>C
c.39+116A>C (n.39+116A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.88532325T=CA2053117201KITLGc.192+116A= (n.192+116A=)
c.*193+116A= (n.*193+116A=)
c.-47-25188A= (n.-47-25188A=)
n.135+116A=
c.39+116A= (n.39+116A=)
12g.88532326C>ACA2053117204KITLGc.192+115G>T (n.192+115G>T)
c.*193+115G>T (n.*193+115G>T)
c.-47-25189G>T (n.-47-25189G>T)
n.135+115G>T
c.39+115G>T (n.39+115G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.88532326C=CA2053117203KITLGc.192+115G= (n.192+115G=)
c.*193+115G= (n.*193+115G=)
c.-47-25189G= (n.-47-25189G=)
n.135+115G=
c.39+115G= (n.39+115G=)
12g.88532326C>GCA2620119484KITLGc.192+115G>C (n.192+115G>C)
c.*193+115G>C (n.*193+115G>C)
c.-47-25189G>C (n.-47-25189G>C)
n.135+115G>C
c.39+115G>C (n.39+115G>C)
gnomAD v4
12g.88532331C>ACA2620119485KITLGc.192+110G>T (n.192+110G>T)
c.*193+110G>T (n.*193+110G>T)
c.-47-25194G>T (n.-47-25194G>T)
n.135+110G>T
c.39+110G>T (n.39+110G>T)
gnomAD v4
12g.88532332C>ACA2620119486KITLGc.192+109G>T (n.192+109G>T)
c.*193+109G>T (n.*193+109G>T)
c.-47-25195G>T (n.-47-25195G>T)
n.135+109G>T
c.39+109G>T (n.39+109G>T)
gnomAD v4
12g.88532332C>TCA2620119487KITLGc.192+109G>A (n.192+109G>A)
c.*193+109G>A (n.*193+109G>A)
c.-47-25195G>A (n.-47-25195G>A)
n.135+109G>A
c.39+109G>A (n.39+109G>A)
gnomAD v4
12g.88532334G>TCA2620119488KITLGc.192+107C>A (n.192+107C>A)
c.*193+107C>A (n.*193+107C>A)
c.-47-25197C>A (n.-47-25197C>A)
n.135+107C>A
c.39+107C>A (n.39+107C>A)
gnomAD v4
12g.88532335A>GCA2620119489KITLGc.192+106T>C (n.192+106T>C)
c.*193+106T>C (n.*193+106T>C)
c.-47-25198T>C (n.-47-25198T>C)
n.135+106T>C
c.39+106T>C (n.39+106T>C)
gnomAD v4
12g.88532338A=CA2053117205KITLGc.192+103T= (n.192+103T=)
c.*193+103T= (n.*193+103T=)
c.-47-25201T= (n.-47-25201T=)
n.135+103T=
c.39+103T= (n.39+103T=)
12g.88532338A>GCA693152420KITLGc.192+103T>C (n.192+103T>C)
c.*193+103T>C (n.*193+103T>C)
c.-47-25201T>C (n.-47-25201T>C)
n.135+103T>C
c.39+103T>C (n.39+103T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532339T>CCA2620119490KITLGc.192+102A>G (n.192+102A>G)
c.*193+102A>G (n.*193+102A>G)
c.-47-25202A>G (n.-47-25202A>G)
n.135+102A>G
c.39+102A>G (n.39+102A>G)
gnomAD v4
12g.88532340A>TCA2620119491KITLGc.192+101T>A (n.192+101T>A)
c.*193+101T>A (n.*193+101T>A)
c.-47-25203T>A (n.-47-25203T>A)
n.135+101T>A
c.39+101T>A (n.39+101T>A)
gnomAD v4
12g.88532342G>ACA241514994KITLGc.192+99C>T (n.192+99C>T)
c.*193+99C>T (n.*193+99C>T)
c.-47-25205C>T (n.-47-25205C>T)
n.135+99C>T
c.39+99C>T (n.39+99C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532342G=CA2053117206KITLGc.192+99C= (n.192+99C=)
c.*193+99C= (n.*193+99C=)
c.-47-25205C= (n.-47-25205C=)
n.135+99C=
c.39+99C= (n.39+99C=)
12g.88532342G>TCA2620119492KITLGc.192+99C>A (n.192+99C>A)
c.*193+99C>A (n.*193+99C>A)
c.-47-25205C>A (n.-47-25205C>A)
n.135+99C>A
c.39+99C>A (n.39+99C>A)
gnomAD v4
12g.88532343C>ACA2620119493KITLGc.192+98G>T (n.192+98G>T)
c.*193+98G>T (n.*193+98G>T)
c.-47-25206G>T (n.-47-25206G>T)
n.135+98G>T
c.39+98G>T (n.39+98G>T)
gnomAD v4
12g.88532344A>TCA2575244426KITLGc.192+97T>A (n.192+97T>A)
c.*193+97T>A (n.*193+97T>A)
c.-47-25207T>A (n.-47-25207T>A)
n.135+97T>A
c.39+97T>A (n.39+97T>A)
12g.88532345A=CA2053117207KITLGc.192+96T= (n.192+96T=)
c.*193+96T= (n.*193+96T=)
c.-47-25208T= (n.-47-25208T=)
n.135+96T=
c.39+96T= (n.39+96T=)
12g.88532345A>GCA693152423KITLGc.192+96T>C (n.192+96T>C)
c.*193+96T>C (n.*193+96T>C)
c.-47-25208T>C (n.-47-25208T>C)
n.135+96T>C
c.39+96T>C (n.39+96T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.88532346G>ACA2620119494KITLGc.192+95C>T (n.192+95C>T)
c.*193+95C>T (n.*193+95C>T)
c.-47-25209C>T (n.-47-25209C>T)
n.135+95C>T
c.39+95C>T (n.39+95C>T)
gnomAD v4
12g.88532346G>TCA2575244427KITLGc.192+95C>A (n.192+95C>A)
c.*193+95C>A (n.*193+95C>A)
c.-47-25209C>A (n.-47-25209C>A)
n.135+95C>A
c.39+95C>A (n.39+95C>A)
gnomAD v4
12g.88532347C>ACA2620119495KITLGc.192+94G>T (n.192+94G>T)
c.*193+94G>T (n.*193+94G>T)
c.-47-25210G>T (n.-47-25210G>T)
n.135+94G>T
c.39+94G>T (n.39+94G>T)
gnomAD v4
12g.88532347C=CA2053117209KITLGc.192+94G= (n.192+94G=)
c.*193+94G= (n.*193+94G=)
c.-47-25210G= (n.-47-25210G=)
n.135+94G=
c.39+94G= (n.39+94G=)
12g.88532347C>GCA2053117208KITLGc.192+94G>C (n.192+94G>C)
c.*193+94G>C (n.*193+94G>C)
c.-47-25210G>C (n.-47-25210G>C)
n.135+94G>C
c.39+94G>C (n.39+94G>C)
dbSNP
12g.88532351T>CCA2620119496KITLGc.192+90A>G (n.192+90A>G)
c.*193+90A>G (n.*193+90A>G)
c.-47-25214A>G (n.-47-25214A>G)
n.135+90A>G
c.39+90A>G (n.39+90A>G)
gnomAD v4
12g.88532352A>CCA2620119497KITLGc.192+89T>G (n.192+89T>G)
c.*193+89T>G (n.*193+89T>G)
c.-47-25215T>G (n.-47-25215T>G)
n.135+89T>G
c.39+89T>G (n.39+89T>G)
gnomAD v4
12g.88532352A>TCA2620119498KITLGc.192+89T>A (n.192+89T>A)
c.*193+89T>A (n.*193+89T>A)
c.-47-25215T>A (n.-47-25215T>A)
n.135+89T>A
c.39+89T>A (n.39+89T>A)
gnomAD v4
12g.88532353A>GCA2620119499KITLGc.192+88T>C (n.192+88T>C)
c.*193+88T>C (n.*193+88T>C)
c.-47-25216T>C (n.-47-25216T>C)
n.135+88T>C
c.39+88T>C (n.39+88T>C)
gnomAD v4
12g.88532355_88532356dupCA2575244428KITLGc.192+86_192+87dup (n.192+86_192+87dup)
c.*193+86_*193+87dup (n.*193+86_*193+87dup)
c.-47-25218_-47-25217dup (n.-47-25218_-47-25217dup)
n.135+86_135+87dup
c.39+86_39+87dup (n.39+86_39+87dup)
12g.88532355T>CCA2620119500KITLGc.192+86A>G (n.192+86A>G)
c.*193+86A>G (n.*193+86A>G)
c.-47-25218A>G (n.-47-25218A>G)
n.135+86A>G
c.39+86A>G (n.39+86A>G)
gnomAD v4
12g.88532357G>TCA2620119501KITLGc.192+84C>A (n.192+84C>A)
c.*193+84C>A (n.*193+84C>A)
c.-47-25220C>A (n.-47-25220C>A)
n.135+84C>A
c.39+84C>A (n.39+84C>A)
gnomAD v4
12g.88532358C>ACA2620119502KITLGc.192+83G>T (n.192+83G>T)
c.*193+83G>T (n.*193+83G>T)
c.-47-25221G>T (n.-47-25221G>T)
n.135+83G>T
c.39+83G>T (n.39+83G>T)
gnomAD v4
12g.88532358C=CA2053117210KITLGc.192+83G= (n.192+83G=)
c.*193+83G= (n.*193+83G=)
c.-47-25221G= (n.-47-25221G=)
n.135+83G=
c.39+83G= (n.39+83G=)
12g.88532358C>TCA693152429KITLGc.192+83G>A (n.192+83G>A)
c.*193+83G>A (n.*193+83G>A)
c.-47-25221G>A (n.-47-25221G>A)
n.135+83G>A
c.39+83G>A (n.39+83G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.88532359A>GCA2620119503KITLGc.192+82T>C (n.192+82T>C)
c.*193+82T>C (n.*193+82T>C)
c.-47-25222T>C (n.-47-25222T>C)
n.135+82T>C
c.39+82T>C (n.39+82T>C)
gnomAD v4
12g.88532360G>TCA2620119504KITLGc.192+81C>A (n.192+81C>A)
c.*193+81C>A (n.*193+81C>A)
c.-47-25223C>A (n.-47-25223C>A)
n.135+81C>A
c.39+81C>A (n.39+81C>A)
gnomAD v4
12g.88532361C>ACA2620119505KITLGc.192+80G>T (n.192+80G>T)
c.*193+80G>T (n.*193+80G>T)
c.-47-25224G>T (n.-47-25224G>T)
n.135+80G>T
c.39+80G>T (n.39+80G>T)
gnomAD v4
12g.88532361C=CA2053117211KITLGc.192+80G= (n.192+80G=)
c.*193+80G= (n.*193+80G=)
c.-47-25224G= (n.-47-25224G=)
n.135+80G=
c.39+80G= (n.39+80G=)
12g.88532361C>GCA2053117212KITLGc.192+80G>C (n.192+80G>C)
c.*193+80G>C (n.*193+80G>C)
c.-47-25224G>C (n.-47-25224G>C)
n.135+80G>C
c.39+80G>C (n.39+80G>C)
dbSNP
12g.88532362T>ACA655231428KITLGc.192+79A>T (n.192+79A>T)
c.*193+79A>T (n.*193+79A>T)
c.-47-25225A>T (n.-47-25225A>T)
n.135+79A>T
c.39+79A>T (n.39+79A>T)
gnomAD v4 COSMIC
12g.88532362T>GCA2053117214KITLGc.192+79A>C (n.192+79A>C)
c.*193+79A>C (n.*193+79A>C)
c.-47-25225A>C (n.-47-25225A>C)
n.135+79A>C
c.39+79A>C (n.39+79A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.88532362T=CA2053117213KITLGc.192+79A= (n.192+79A=)
c.*193+79A= (n.*193+79A=)
c.-47-25225A= (n.-47-25225A=)
n.135+79A=
c.39+79A= (n.39+79A=)
12g.88532363A>GCA2575244429KITLGc.192+78T>C (n.192+78T>C)
c.*193+78T>C (n.*193+78T>C)
c.-47-25226T>C (n.-47-25226T>C)
n.135+78T>C
c.39+78T>C (n.39+78T>C)
gnomAD v4
12g.88532363A>TCA2575244430KITLGc.192+78T>A (n.192+78T>A)
c.*193+78T>A (n.*193+78T>A)
c.-47-25226T>A (n.-47-25226T>A)
n.135+78T>A
c.39+78T>A (n.39+78T>A)
gnomAD v4
12g.88532364G>ACA2620119506KITLGc.192+77C>T (n.192+77C>T)
c.*193+77C>T (n.*193+77C>T)
c.-47-25227C>T (n.-47-25227C>T)
n.135+77C>T
c.39+77C>T (n.39+77C>T)
gnomAD v4
12g.88532364G>CCA2575244431KITLGc.192+77C>G (n.192+77C>G)
c.*193+77C>G (n.*193+77C>G)
c.-47-25227C>G (n.-47-25227C>G)
n.135+77C>G
c.39+77C>G (n.39+77C>G)
gnomAD v4
12g.88532366_88532367dupCA2620119507KITLGc.192+76_192+77dup (n.192+76_192+77dup)
c.*193+76_*193+77dup (n.*193+76_*193+77dup)
c.-47-25228_-47-25227dup (n.-47-25228_-47-25227dup)
n.135+76_135+77dup
c.39+76_39+77dup (n.39+76_39+77dup)
gnomAD v4
12g.88532365T>CCA693152439KITLGc.192+76A>G (n.192+76A>G)
c.*193+76A>G (n.*193+76A>G)
c.-47-25228A>G (n.-47-25228A>G)
n.135+76A>G
c.39+76A>G (n.39+76A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532365T=CA2053117215KITLGc.192+76A= (n.192+76A=)
c.*193+76A= (n.*193+76A=)
c.-47-25228A= (n.-47-25228A=)
n.135+76A=
c.39+76A= (n.39+76A=)
12g.88532366G>ACA606619949KITLGc.192+75C>T (n.192+75C>T)
c.*193+75C>T (n.*193+75C>T)
c.-47-25229C>T (n.-47-25229C>T)
n.135+75C>T
c.39+75C>T (n.39+75C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532366G=CA2053117216KITLGc.192+75C= (n.192+75C=)
c.*193+75C= (n.*193+75C=)
c.-47-25229C= (n.-47-25229C=)
n.135+75C=
c.39+75C= (n.39+75C=)
12g.88532366G>TCA2575244432KITLGc.192+75C>A (n.192+75C>A)
c.*193+75C>A (n.*193+75C>A)
c.-47-25229C>A (n.-47-25229C>A)
n.135+75C>A
c.39+75C>A (n.39+75C>A)
gnomAD v4
12g.88532367delCA2620119508KITLGc.192+74del (n.192+74del)
c.*193+74del (n.*193+74del)
c.-47-25230del (n.-47-25230del)
n.135+74del
c.39+74del (n.39+74del)
gnomAD v4
12g.88532367T>ACA2620119509KITLGc.192+74A>T (n.192+74A>T)
c.*193+74A>T (n.*193+74A>T)
c.-47-25230A>T (n.-47-25230A>T)
n.135+74A>T
c.39+74A>T (n.39+74A>T)
gnomAD v4
12g.88532367T>CCA693152447KITLGc.192+74A>G (n.192+74A>G)
c.*193+74A>G (n.*193+74A>G)
c.-47-25230A>G (n.-47-25230A>G)
n.135+74A>G
c.39+74A>G (n.39+74A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.88532367T=CA2053117217KITLGc.192+74A= (n.192+74A=)
c.*193+74A= (n.*193+74A=)
c.-47-25230A= (n.-47-25230A=)
n.135+74A=
c.39+74A= (n.39+74A=)
12g.88532369C>ACA2620119510KITLGc.192+72G>T (n.192+72G>T)
c.*193+72G>T (n.*193+72G>T)
c.-47-25232G>T (n.-47-25232G>T)
n.135+72G>T
c.39+72G>T (n.39+72G>T)
gnomAD v4
12g.88532369C>TCA2620119511KITLGc.192+72G>A (n.192+72G>A)
c.*193+72G>A (n.*193+72G>A)
c.-47-25232G>A (n.-47-25232G>A)
n.135+72G>A
c.39+72G>A (n.39+72G>A)
gnomAD v4
12g.88532372T>CCA606619951KITLGc.192+69A>G (n.192+69A>G)
c.*193+69A>G (n.*193+69A>G)
c.-47-25235A>G (n.-47-25235A>G)
n.135+69A>G
c.39+69A>G (n.39+69A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532372T=CA2053117218KITLGc.192+69A= (n.192+69A=)
c.*193+69A= (n.*193+69A=)
c.-47-25235A= (n.-47-25235A=)
n.135+69A=
c.39+69A= (n.39+69A=)
12g.88532373C>ACA2620119512KITLGc.192+68G>T (n.192+68G>T)
c.*193+68G>T (n.*193+68G>T)
c.-47-25236G>T (n.-47-25236G>T)
n.135+68G>T
c.39+68G>T (n.39+68G>T)
gnomAD v4
12g.88532373C=CA2053117219KITLGc.192+68G= (n.192+68G=)
c.*193+68G= (n.*193+68G=)
c.-47-25236G= (n.-47-25236G=)
n.135+68G=
c.39+68G= (n.39+68G=)
12g.88532373C>TCA606619954KITLGc.192+68G>A (n.192+68G>A)
c.*193+68G>A (n.*193+68G>A)
c.-47-25236G>A (n.-47-25236G>A)
n.135+68G>A
c.39+68G>A (n.39+68G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532374T>CCA2053117221KITLGc.192+67A>G (n.192+67A>G)
c.*193+67A>G (n.*193+67A>G)
c.-47-25237A>G (n.-47-25237A>G)
n.135+67A>G
c.39+67A>G (n.39+67A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.88532374T>GCA2620119513KITLGc.192+67A>C (n.192+67A>C)
c.*193+67A>C (n.*193+67A>C)
c.-47-25237A>C (n.-47-25237A>C)
n.135+67A>C
c.39+67A>C (n.39+67A>C)
gnomAD v4
12g.88532374T=CA2053117220KITLGc.192+67A= (n.192+67A=)
c.*193+67A= (n.*193+67A=)
c.-47-25237A= (n.-47-25237A=)
n.135+67A=
c.39+67A= (n.39+67A=)
12g.88532375C>TCA2575244433KITLGc.192+66G>A (n.192+66G>A)
c.*193+66G>A (n.*193+66G>A)
c.-47-25238G>A (n.-47-25238G>A)
n.135+66G>A
c.39+66G>A (n.39+66G>A)
12g.88532376A=CA2053117222KITLGc.192+65T= (n.192+65T=)
c.*193+65T= (n.*193+65T=)
c.-47-25239T= (n.-47-25239T=)
n.135+65T=
c.39+65T= (n.39+65T=)
12g.88532376A>GCA2053117223KITLGc.192+65T>C (n.192+65T>C)
c.*193+65T>C (n.*193+65T>C)
c.-47-25239T>C (n.-47-25239T>C)
n.135+65T>C
c.39+65T>C (n.39+65T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532376A>TCA2620119514KITLGc.192+65T>A (n.192+65T>A)
c.*193+65T>A (n.*193+65T>A)
c.-47-25239T>A (n.-47-25239T>A)
n.135+65T>A
c.39+65T>A (n.39+65T>A)
gnomAD v4
12g.88532377A=CA2053117224KITLGc.192+64T= (n.192+64T=)
c.*193+64T= (n.*193+64T=)
c.-47-25240T= (n.-47-25240T=)
n.135+64T=
c.39+64T= (n.39+64T=)
12g.88532377A>GCA2620119515KITLGc.192+64T>C (n.192+64T>C)
c.*193+64T>C (n.*193+64T>C)
c.-47-25240T>C (n.-47-25240T>C)
n.135+64T>C
c.39+64T>C (n.39+64T>C)
gnomAD v4
12g.88532377A>TCA241514995KITLGc.192+64T>A (n.192+64T>A)
c.*193+64T>A (n.*193+64T>A)
c.-47-25240T>A (n.-47-25240T>A)
n.135+64T>A
c.39+64T>A (n.39+64T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532378T>CCA950257943KITLGc.192+63A>G (n.192+63A>G)
c.*193+63A>G (n.*193+63A>G)
c.-47-25241A>G (n.-47-25241A>G)
n.135+63A>G
c.39+63A>G (n.39+63A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532378T=CA2053117225KITLGc.192+63A= (n.192+63A=)
c.*193+63A= (n.*193+63A=)
c.-47-25241A= (n.-47-25241A=)
n.135+63A=
c.39+63A= (n.39+63A=)
12g.88532380T>CCA2796887841KITLGc.192+61A>G (n.192+61A>G)
c.*193+61A>G (n.*193+61A>G)
c.-47-25243A>G (n.-47-25243A>G)
n.135+61A>G
c.39+61A>G (n.39+61A>G)
12g.88532380T>GCA241514996KITLGc.192+61A>C (n.192+61A>C)
c.*193+61A>C (n.*193+61A>C)
c.-47-25243A>C (n.-47-25243A>C)
n.135+61A>C
c.39+61A>C (n.39+61A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532380T=CA2053117226KITLGc.192+61A= (n.192+61A=)
c.*193+61A= (n.*193+61A=)
c.-47-25243A= (n.-47-25243A=)
n.135+61A=
c.39+61A= (n.39+61A=)
12g.88532381G>TCA2575244434KITLGc.192+60C>A (n.192+60C>A)
c.*193+60C>A (n.*193+60C>A)
c.-47-25244C>A (n.-47-25244C>A)
n.135+60C>A
c.39+60C>A (n.39+60C>A)
gnomAD v4
12g.88532382A>TCA2620119516KITLGc.192+59T>A (n.192+59T>A)
c.*193+59T>A (n.*193+59T>A)
c.-47-25245T>A (n.-47-25245T>A)
n.135+59T>A
c.39+59T>A (n.39+59T>A)
gnomAD v4
12g.88532383A>CCA2796887842KITLGc.192+58T>G (n.192+58T>G)
c.*193+58T>G (n.*193+58T>G)
c.-47-25246T>G (n.-47-25246T>G)
n.135+58T>G
c.39+58T>G (n.39+58T>G)
12g.88532383A>TCA2575244435KITLGc.192+58T>A (n.192+58T>A)
c.*193+58T>A (n.*193+58T>A)
c.-47-25246T>A (n.-47-25246T>A)
n.135+58T>A
c.39+58T>A (n.39+58T>A)
12g.88532385G>ACA2620119517KITLGc.192+56C>T (n.192+56C>T)
c.*193+56C>T (n.*193+56C>T)
c.-47-25248C>T (n.-47-25248C>T)
n.135+56C>T
c.39+56C>T (n.39+56C>T)
gnomAD v4
12g.88532385G>TCA2620119518KITLGc.192+56C>A (n.192+56C>A)
c.*193+56C>A (n.*193+56C>A)
c.-47-25248C>A (n.-47-25248C>A)
n.135+56C>A
c.39+56C>A (n.39+56C>A)
gnomAD v4
12g.88532386A>CCA2620119519KITLGc.192+55T>G (n.192+55T>G)
c.*193+55T>G (n.*193+55T>G)
c.-47-25249T>G (n.-47-25249T>G)
n.135+55T>G
c.39+55T>G (n.39+55T>G)
gnomAD v4
12g.88532386A>GCA2620119520KITLGc.192+55T>C (n.192+55T>C)
c.*193+55T>C (n.*193+55T>C)
c.-47-25249T>C (n.-47-25249T>C)
n.135+55T>C
c.39+55T>C (n.39+55T>C)
gnomAD v4
12g.88532387T>ACA2620119521KITLGc.192+54A>T (n.192+54A>T)
c.*193+54A>T (n.*193+54A>T)
c.-47-25250A>T (n.-47-25250A>T)
n.135+54A>T
c.39+54A>T (n.39+54A>T)
gnomAD v4
12g.88532387T>CCA241514997KITLGc.192+54A>G (n.192+54A>G)
c.*193+54A>G (n.*193+54A>G)
c.-47-25250A>G (n.-47-25250A>G)
n.135+54A>G
c.39+54A>G (n.39+54A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.88532387T=CA2053117227KITLGc.192+54A= (n.192+54A=)
c.*193+54A= (n.*193+54A=)
c.-47-25250A= (n.-47-25250A=)
n.135+54A=
c.39+54A= (n.39+54A=)
12g.88532388C>ACA2620119522KITLGc.192+53G>T (n.192+53G>T)
c.*193+53G>T (n.*193+53G>T)
c.-47-25251G>T (n.-47-25251G>T)
n.135+53G>T
c.39+53G>T (n.39+53G>T)
gnomAD v4
12g.88532388C=CA2053117228KITLGc.192+53G= (n.192+53G=)
c.*193+53G= (n.*193+53G=)
c.-47-25251G= (n.-47-25251G=)
n.135+53G=
c.39+53G= (n.39+53G=)
12g.88532388C>TCA241514998KITLGc.192+53G>A (n.192+53G>A)
c.*193+53G>A (n.*193+53G>A)
c.-47-25251G>A (n.-47-25251G>A)
n.135+53G>A
c.39+53G>A (n.39+53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532389C=CA2053117229KITLGc.192+52G= (n.192+52G=)
c.*193+52G= (n.*193+52G=)
c.-47-25252G= (n.-47-25252G=)
n.135+52G=
c.39+52G= (n.39+52G=)
12g.88532389C>GCA2620119523KITLGc.192+52G>C (n.192+52G>C)
c.*193+52G>C (n.*193+52G>C)
c.-47-25252G>C (n.-47-25252G>C)
n.135+52G>C
c.39+52G>C (n.39+52G>C)
gnomAD v4
12g.88532389C>TCA2053117230KITLGc.192+52G>A (n.192+52G>A)
c.*193+52G>A (n.*193+52G>A)
c.-47-25252G>A (n.-47-25252G>A)
n.135+52G>A
c.39+52G>A (n.39+52G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532390C>ACA2620119524KITLGc.192+51G>T (n.192+51G>T)
c.*193+51G>T (n.*193+51G>T)
c.-47-25253G>T (n.-47-25253G>T)
n.135+51G>T
c.39+51G>T (n.39+51G>T)
gnomAD v4
12g.88532391A=CA2053117231KITLGc.192+50T= (n.192+50T=)
c.*193+50T= (n.*193+50T=)
c.-47-25254T= (n.-47-25254T=)
n.135+50T=
c.39+50T= (n.39+50T=)
12g.88532391A>GCA6713755KITLGc.192+50T>C (n.192+50T>C)
c.*193+50T>C (n.*193+50T>C)
c.-47-25254T>C (n.-47-25254T>C)
n.135+50T>C
c.39+50T>C (n.39+50T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532392T>CCA2620119525KITLGc.192+49A>G (n.192+49A>G)
c.*193+49A>G (n.*193+49A>G)
c.-47-25255A>G (n.-47-25255A>G)
n.135+49A>G
c.39+49A>G (n.39+49A>G)
gnomAD v4
12g.88532400A=CA2053117232KITLGc.192+41T= (n.192+41T=)
c.*193+41T= (n.*193+41T=)
c.-47-25263T= (n.-47-25263T=)
n.135+41T=
c.39+41T= (n.39+41T=)
12g.88532400A>GCA6713756KITLGc.192+41T>C (n.192+41T>C)
c.*193+41T>C (n.*193+41T>C)
c.-47-25263T>C (n.-47-25263T>C)
n.135+41T>C
c.39+41T>C (n.39+41T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532401T>ACA2053117234KITLGc.192+40A>T (n.192+40A>T)
c.*193+40A>T (n.*193+40A>T)
c.-47-25264A>T (n.-47-25264A>T)
n.135+40A>T
c.39+40A>T (n.39+40A>T)
dbSNP
12g.88532401T>CCA6713757KITLGc.192+40A>G (n.192+40A>G)
c.*193+40A>G (n.*193+40A>G)
c.-47-25264A>G (n.-47-25264A>G)
n.135+40A>G
c.39+40A>G (n.39+40A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532401T>GCA241514999KITLGc.192+40A>C (n.192+40A>C)
c.*193+40A>C (n.*193+40A>C)
c.-47-25264A>C (n.-47-25264A>C)
n.135+40A>C
c.39+40A>C (n.39+40A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532401T=CA2053117233KITLGc.192+40A= (n.192+40A=)
c.*193+40A= (n.*193+40A=)
c.-47-25264A= (n.-47-25264A=)
n.135+40A=
c.39+40A= (n.39+40A=)
12g.88532402G>TCA2620119526KITLGc.192+39C>A (n.192+39C>A)
c.*193+39C>A (n.*193+39C>A)
c.-47-25265C>A (n.-47-25265C>A)
n.135+39C>A
c.39+39C>A (n.39+39C>A)
gnomAD v4
12g.88532403A=CA2053117235KITLGc.192+38T= (n.192+38T=)
c.*193+38T= (n.*193+38T=)
c.-47-25266T= (n.-47-25266T=)
n.135+38T=
c.39+38T= (n.39+38T=)
12g.88532403A>GCA606619969KITLGc.192+38T>C (n.192+38T>C)
c.*193+38T>C (n.*193+38T>C)
c.-47-25266T>C (n.-47-25266T>C)
n.135+38T>C
c.39+38T>C (n.39+38T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532404G>TCA2620119527KITLGc.192+37C>A (n.192+37C>A)
c.*193+37C>A (n.*193+37C>A)
c.-47-25267C>A (n.-47-25267C>A)
n.135+37C>A
c.39+37C>A (n.39+37C>A)
gnomAD v4
12g.88532405C>ACA2620119530KITLGc.192+36G>T (n.192+36G>T)
c.*193+36G>T (n.*193+36G>T)
c.-47-25268G>T (n.-47-25268G>T)
n.135+36G>T
c.39+36G>T (n.39+36G>T)
gnomAD v4
12g.88532405C>GCA2620119529KITLGc.192+36G>C (n.192+36G>C)
c.*193+36G>C (n.*193+36G>C)
c.-47-25268G>C (n.-47-25268G>C)
n.135+36G>C
c.39+36G>C (n.39+36G>C)
gnomAD v4
12g.88532405C>TCA2620119528KITLGc.192+36G>A (n.192+36G>A)
c.*193+36G>A (n.*193+36G>A)
c.-47-25268G>A (n.-47-25268G>A)
n.135+36G>A
c.39+36G>A (n.39+36G>A)
gnomAD v4
12g.88532406T>CCA2620119531KITLGc.192+35A>G (n.192+35A>G)
c.*193+35A>G (n.*193+35A>G)
c.-47-25269A>G (n.-47-25269A>G)
n.135+35A>G
c.39+35A>G (n.39+35A>G)
gnomAD v4
12g.88532406_88532411delinsTACTAACA2053117236KITLGc.192+30_192+35delinsTTAGTA (n.192+30_192+35delinsTTAGTA)
c.*193+30_*193+35delinsTTAGTA (n.*193+30_*193+35delinsTTAGTA)
c.-47-25274_-47-25269delinsTTAGTA (n.-47-25274_-47-25269delinsTTAGTA)
n.135+30_135+35delinsTTAGTA
c.39+30_39+35delinsTTAGTA (n.39+30_39+35delinsTTAGTA)
12g.88532408_88532412delCA606619971KITLGc.192+30_192+34del (n.192+30_192+34del)
c.*193+30_*193+34del (n.*193+30_*193+34del)
c.-47-25274_-47-25270del (n.-47-25274_-47-25270del)
n.135+30_135+34del
c.39+30_39+34del (n.39+30_39+34del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532408C>GCA2575244436KITLGc.192+33G>C (n.192+33G>C)
c.*193+33G>C (n.*193+33G>C)
c.-47-25271G>C (n.-47-25271G>C)
n.135+33G>C
c.39+33G>C (n.39+33G>C)
12g.88532409T>ACA6713758KITLGc.192+32A>T (n.192+32A>T)
c.*193+32A>T (n.*193+32A>T)
c.-47-25272A>T (n.-47-25272A>T)
n.135+32A>T
c.39+32A>T (n.39+32A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532409T>CCA6713759KITLGc.192+32A>G (n.192+32A>G)
c.*193+32A>G (n.*193+32A>G)
c.-47-25272A>G (n.-47-25272A>G)
n.135+32A>G
c.39+32A>G (n.39+32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532409T=CA2053117237KITLGc.192+32A= (n.192+32A=)
c.*193+32A= (n.*193+32A=)
c.-47-25272A= (n.-47-25272A=)
n.135+32A=
c.39+32A= (n.39+32A=)
12g.88532412A>GCA2620119532KITLGc.192+29T>C (n.192+29T>C)
c.*193+29T>C (n.*193+29T>C)
c.-47-25275T>C (n.-47-25275T>C)
n.135+29T>C
c.39+29T>C (n.39+29T>C)
gnomAD v4
12g.88532414T>CCA6713760KITLGc.192+27A>G (n.192+27A>G)
c.*193+27A>G (n.*193+27A>G)
c.-47-25277A>G (n.-47-25277A>G)
n.135+27A>G
c.39+27A>G (n.39+27A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532414T>GCA2620119533KITLGc.192+27A>C (n.192+27A>C)
c.*193+27A>C (n.*193+27A>C)
c.-47-25277A>C (n.-47-25277A>C)
n.135+27A>C
c.39+27A>C (n.39+27A>C)
gnomAD v4
12g.88532414T=CA2053117238KITLGc.192+27A= (n.192+27A=)
c.*193+27A= (n.*193+27A=)
c.-47-25277A= (n.-47-25277A=)
n.135+27A=
c.39+27A= (n.39+27A=)
12g.88532415G>TCA2620119534KITLGc.192+26C>A (n.192+26C>A)
c.*193+26C>A (n.*193+26C>A)
c.-47-25278C>A (n.-47-25278C>A)
n.135+26C>A
c.39+26C>A (n.39+26C>A)
gnomAD v4
12g.88532419C>TCA2620119535KITLGc.192+22G>A (n.192+22G>A)
c.*193+22G>A (n.*193+22G>A)
c.-47-25282G>A (n.-47-25282G>A)
n.135+22G>A
c.39+22G>A (n.39+22G>A)
gnomAD v4
12g.88532420T>ACA2620119536KITLGc.192+21A>T (n.192+21A>T)
c.*193+21A>T (n.*193+21A>T)
c.-47-25283A>T (n.-47-25283A>T)
n.135+21A>T
c.39+21A>T (n.39+21A>T)
gnomAD v4
12g.88532420T>CCA2796887843KITLGc.192+21A>G (n.192+21A>G)
c.*193+21A>G (n.*193+21A>G)
c.-47-25283A>G (n.-47-25283A>G)
n.135+21A>G
c.39+21A>G (n.39+21A>G)
12g.88532421C>ACA2620119537KITLGc.192+20G>T (n.192+20G>T)
c.*193+20G>T (n.*193+20G>T)
c.-47-25284G>T (n.-47-25284G>T)
n.135+20G>T
c.39+20G>T (n.39+20G>T)
gnomAD v4
12g.88532421C=CA2053117239KITLGc.192+20G= (n.192+20G=)
c.*193+20G= (n.*193+20G=)
c.-47-25284G= (n.-47-25284G=)
n.135+20G=
c.39+20G= (n.39+20G=)
12g.88532421C>TCA6713761KITLGc.192+20G>A (n.192+20G>A)
c.*193+20G>A (n.*193+20G>A)
c.-47-25284G>A (n.-47-25284G>A)
n.135+20G>A
c.39+20G>A (n.39+20G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88532422A=CA2053117240KITLGc.192+19T= (n.192+19T=)
c.*193+19T= (n.*193+19T=)
c.-47-25285T= (n.-47-25285T=)
n.135+19T=
c.39+19T= (n.39+19T=)
12g.88532422A>GCA2620119538KITLGc.192+19T>C (n.192+19T>C)
c.*193+19T>C (n.*193+19T>C)
c.-47-25285T>C (n.-47-25285T>C)
n.135+19T>C
c.39+19T>C (n.39+19T>C)
gnomAD v4
12g.88532422A>TCA2053117241KITLGc.192+19T>A (n.192+19T>A)
c.*193+19T>A (n.*193+19T>A)
c.-47-25285T>A (n.-47-25285T>A)
n.135+19T>A
c.39+19T>A (n.39+19T>A)
dbSNP
12g.88532423G>ACA6713762KITLGc.192+18C>T (n.192+18C>T)
c.*193+18C>T (n.*193+18C>T)
c.-47-25286C>T (n.-47-25286C>T)
n.135+18C>T
c.39+18C>T (n.39+18C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.88532423G=CA2053117242KITLGc.192+18C= (n.192+18C=)
c.*193+18C= (n.*193+18C=)
c.-47-25286C= (n.-47-25286C=)
n.135+18C=
c.39+18C= (n.39+18C=)
12g.88532423G>TCA2620119539KITLGc.192+18C>A (n.192+18C>A)
c.*193+18C>A (n.*193+18C>A)
c.-47-25286C>A (n.-47-25286C>A)
n.135+18C>A
c.39+18C>A (n.39+18C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched