Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.88532292_88532384del | CA2620119453 | KITLG | c.192+57_192+149del (n.192+57_192+149del) c.*193+57_*193+149del (n.*193+57_*193+149del) c.-47-25247_-47-25155del (n.-47-25247_-47-25155del) n.135+57_135+149del c.39+57_39+149del (n.39+57_39+149del) | gnomAD v4 |
12 | g.88532309T>C | CA241514992 | KITLG | c.192+132A>G (n.192+132A>G) c.*193+132A>G (n.*193+132A>G) c.-47-25172A>G (n.-47-25172A>G) n.135+132A>G c.39+132A>G (n.39+132A>G) | dbSNP |
12 | g.88532309T= | CA2053117194 | KITLG | c.192+132A= (n.192+132A=) c.*193+132A= (n.*193+132A=) c.-47-25172A= (n.-47-25172A=) n.135+132A= c.39+132A= (n.39+132A=) | |
12 | g.88532310C>A | CA2620119470 | KITLG | c.192+131G>T (n.192+131G>T) c.*193+131G>T (n.*193+131G>T) c.-47-25173G>T (n.-47-25173G>T) n.135+131G>T c.39+131G>T (n.39+131G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532310C>T | CA2796887840 | KITLG | c.192+131G>A (n.192+131G>A) c.*193+131G>A (n.*193+131G>A) c.-47-25173G>A (n.-47-25173G>A) n.135+131G>A c.39+131G>A (n.39+131G>A) | |
12 | g.88532311C>A | CA2620119471 | KITLG | c.192+130G>T (n.192+130G>T) c.*193+130G>T (n.*193+130G>T) c.-47-25174G>T (n.-47-25174G>T) n.135+130G>T c.39+130G>T (n.39+130G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532311C>T | CA2620119472 | KITLG | c.192+130G>A (n.192+130G>A) c.*193+130G>A (n.*193+130G>A) c.-47-25174G>A (n.-47-25174G>A) n.135+130G>A c.39+130G>A (n.39+130G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532312A>G | CA2620119473 | KITLG | c.192+129T>C (n.192+129T>C) c.*193+129T>C (n.*193+129T>C) c.-47-25175T>C (n.-47-25175T>C) n.135+129T>C c.39+129T>C (n.39+129T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532312A>T | CA2620119474 | KITLG | c.192+129T>A (n.192+129T>A) c.*193+129T>A (n.*193+129T>A) c.-47-25175T>A (n.-47-25175T>A) n.135+129T>A c.39+129T>A (n.39+129T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532313A>G | CA2620119475 | KITLG | c.192+128T>C (n.192+128T>C) c.*193+128T>C (n.*193+128T>C) c.-47-25176T>C (n.-47-25176T>C) n.135+128T>C c.39+128T>C (n.39+128T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532314A= | CA2053117196 | KITLG | c.192+127T= (n.192+127T=) c.*193+127T= (n.*193+127T=) c.-47-25177T= (n.-47-25177T=) n.135+127T= c.39+127T= (n.39+127T=) | |
12 | g.88532314A>G | CA2053117195 | KITLG | c.192+127T>C (n.192+127T>C) c.*193+127T>C (n.*193+127T>C) c.-47-25177T>C (n.-47-25177T>C) n.135+127T>C c.39+127T>C (n.39+127T>C) | dbSNP |
12 | g.88532315G>A | CA241514993 | KITLG | c.192+126C>T (n.192+126C>T) c.*193+126C>T (n.*193+126C>T) c.-47-25178C>T (n.-47-25178C>T) n.135+126C>T c.39+126C>T (n.39+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532315G= | CA2053117197 | KITLG | c.192+126C= (n.192+126C=) c.*193+126C= (n.*193+126C=) c.-47-25178C= (n.-47-25178C=) n.135+126C= c.39+126C= (n.39+126C=) | |
12 | g.88532315G>T | CA2620119476 | KITLG | c.192+126C>A (n.192+126C>A) c.*193+126C>A (n.*193+126C>A) c.-47-25178C>A (n.-47-25178C>A) n.135+126C>A c.39+126C>A (n.39+126C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532316A>G | CA2620119477 | KITLG | c.192+125T>C (n.192+125T>C) c.*193+125T>C (n.*193+125T>C) c.-47-25179T>C (n.-47-25179T>C) n.135+125T>C c.39+125T>C (n.39+125T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532317T>A | CA2620119478 | KITLG | c.192+124A>T (n.192+124A>T) c.*193+124A>T (n.*193+124A>T) c.-47-25180A>T (n.-47-25180A>T) n.135+124A>T c.39+124A>T (n.39+124A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532317T>C | CA2726809964 | KITLG | c.192+124A>G (n.192+124A>G) c.*193+124A>G (n.*193+124A>G) c.-47-25180A>G (n.-47-25180A>G) n.135+124A>G c.39+124A>G (n.39+124A>G) | dbSNP |
12 | g.88532319A>G | CA2620119479 | KITLG | c.192+122T>C (n.192+122T>C) c.*193+122T>C (n.*193+122T>C) c.-47-25182T>C (n.-47-25182T>C) n.135+122T>C c.39+122T>C (n.39+122T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532319A>T | CA2620119480 | KITLG | c.192+122T>A (n.192+122T>A) c.*193+122T>A (n.*193+122T>A) c.-47-25182T>A (n.-47-25182T>A) n.135+122T>A c.39+122T>A (n.39+122T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532320A>G | CA2620119481 | KITLG | c.192+121T>C (n.192+121T>C) c.*193+121T>C (n.*193+121T>C) c.-47-25183T>C (n.-47-25183T>C) n.135+121T>C c.39+121T>C (n.39+121T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532321T>C | CA2053117199 | KITLG | c.192+120A>G (n.192+120A>G) c.*193+120A>G (n.*193+120A>G) c.-47-25184A>G (n.-47-25184A>G) n.135+120A>G c.39+120A>G (n.39+120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532321T= | CA2053117198 | KITLG | c.192+120A= (n.192+120A=) c.*193+120A= (n.*193+120A=) c.-47-25184A= (n.-47-25184A=) n.135+120A= c.39+120A= (n.39+120A=) | |
12 | g.88532323C>A | CA2620119482 | KITLG | c.192+118G>T (n.192+118G>T) c.*193+118G>T (n.*193+118G>T) c.-47-25186G>T (n.-47-25186G>T) n.135+118G>T c.39+118G>T (n.39+118G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532324T>C | CA950257939 | KITLG | c.192+117A>G (n.192+117A>G) c.*193+117A>G (n.*193+117A>G) c.-47-25187A>G (n.-47-25187A>G) n.135+117A>G c.39+117A>G (n.39+117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532324T= | CA2053117200 | KITLG | c.192+117A= (n.192+117A=) c.*193+117A= (n.*193+117A=) c.-47-25187A= (n.-47-25187A=) n.135+117A= c.39+117A= (n.39+117A=) | |
12 | g.88532325T>C | CA2620119483 | KITLG | c.192+116A>G (n.192+116A>G) c.*193+116A>G (n.*193+116A>G) c.-47-25188A>G (n.-47-25188A>G) n.135+116A>G c.39+116A>G (n.39+116A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532325T>G | CA2053117202 | KITLG | c.192+116A>C (n.192+116A>C) c.*193+116A>C (n.*193+116A>C) c.-47-25188A>C (n.-47-25188A>C) n.135+116A>C c.39+116A>C (n.39+116A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532325T= | CA2053117201 | KITLG | c.192+116A= (n.192+116A=) c.*193+116A= (n.*193+116A=) c.-47-25188A= (n.-47-25188A=) n.135+116A= c.39+116A= (n.39+116A=) | |
12 | g.88532326C>A | CA2053117204 | KITLG | c.192+115G>T (n.192+115G>T) c.*193+115G>T (n.*193+115G>T) c.-47-25189G>T (n.-47-25189G>T) n.135+115G>T c.39+115G>T (n.39+115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532326C= | CA2053117203 | KITLG | c.192+115G= (n.192+115G=) c.*193+115G= (n.*193+115G=) c.-47-25189G= (n.-47-25189G=) n.135+115G= c.39+115G= (n.39+115G=) | |
12 | g.88532326C>G | CA2620119484 | KITLG | c.192+115G>C (n.192+115G>C) c.*193+115G>C (n.*193+115G>C) c.-47-25189G>C (n.-47-25189G>C) n.135+115G>C c.39+115G>C (n.39+115G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532331C>A | CA2620119485 | KITLG | c.192+110G>T (n.192+110G>T) c.*193+110G>T (n.*193+110G>T) c.-47-25194G>T (n.-47-25194G>T) n.135+110G>T c.39+110G>T (n.39+110G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532332C>A | CA2620119486 | KITLG | c.192+109G>T (n.192+109G>T) c.*193+109G>T (n.*193+109G>T) c.-47-25195G>T (n.-47-25195G>T) n.135+109G>T c.39+109G>T (n.39+109G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532332C>T | CA2620119487 | KITLG | c.192+109G>A (n.192+109G>A) c.*193+109G>A (n.*193+109G>A) c.-47-25195G>A (n.-47-25195G>A) n.135+109G>A c.39+109G>A (n.39+109G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532334G>T | CA2620119488 | KITLG | c.192+107C>A (n.192+107C>A) c.*193+107C>A (n.*193+107C>A) c.-47-25197C>A (n.-47-25197C>A) n.135+107C>A c.39+107C>A (n.39+107C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532335A>G | CA2620119489 | KITLG | c.192+106T>C (n.192+106T>C) c.*193+106T>C (n.*193+106T>C) c.-47-25198T>C (n.-47-25198T>C) n.135+106T>C c.39+106T>C (n.39+106T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532338A= | CA2053117205 | KITLG | c.192+103T= (n.192+103T=) c.*193+103T= (n.*193+103T=) c.-47-25201T= (n.-47-25201T=) n.135+103T= c.39+103T= (n.39+103T=) | |
12 | g.88532338A>G | CA693152420 | KITLG | c.192+103T>C (n.192+103T>C) c.*193+103T>C (n.*193+103T>C) c.-47-25201T>C (n.-47-25201T>C) n.135+103T>C c.39+103T>C (n.39+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532339T>C | CA2620119490 | KITLG | c.192+102A>G (n.192+102A>G) c.*193+102A>G (n.*193+102A>G) c.-47-25202A>G (n.-47-25202A>G) n.135+102A>G c.39+102A>G (n.39+102A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532340A>T | CA2620119491 | KITLG | c.192+101T>A (n.192+101T>A) c.*193+101T>A (n.*193+101T>A) c.-47-25203T>A (n.-47-25203T>A) n.135+101T>A c.39+101T>A (n.39+101T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532342G>A | CA241514994 | KITLG | c.192+99C>T (n.192+99C>T) c.*193+99C>T (n.*193+99C>T) c.-47-25205C>T (n.-47-25205C>T) n.135+99C>T c.39+99C>T (n.39+99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532342G= | CA2053117206 | KITLG | c.192+99C= (n.192+99C=) c.*193+99C= (n.*193+99C=) c.-47-25205C= (n.-47-25205C=) n.135+99C= c.39+99C= (n.39+99C=) | |
12 | g.88532342G>T | CA2620119492 | KITLG | c.192+99C>A (n.192+99C>A) c.*193+99C>A (n.*193+99C>A) c.-47-25205C>A (n.-47-25205C>A) n.135+99C>A c.39+99C>A (n.39+99C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532343C>A | CA2620119493 | KITLG | c.192+98G>T (n.192+98G>T) c.*193+98G>T (n.*193+98G>T) c.-47-25206G>T (n.-47-25206G>T) n.135+98G>T c.39+98G>T (n.39+98G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532344A>T | CA2575244426 | KITLG | c.192+97T>A (n.192+97T>A) c.*193+97T>A (n.*193+97T>A) c.-47-25207T>A (n.-47-25207T>A) n.135+97T>A c.39+97T>A (n.39+97T>A) | |
12 | g.88532345A= | CA2053117207 | KITLG | c.192+96T= (n.192+96T=) c.*193+96T= (n.*193+96T=) c.-47-25208T= (n.-47-25208T=) n.135+96T= c.39+96T= (n.39+96T=) | |
12 | g.88532345A>G | CA693152423 | KITLG | c.192+96T>C (n.192+96T>C) c.*193+96T>C (n.*193+96T>C) c.-47-25208T>C (n.-47-25208T>C) n.135+96T>C c.39+96T>C (n.39+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532346G>A | CA2620119494 | KITLG | c.192+95C>T (n.192+95C>T) c.*193+95C>T (n.*193+95C>T) c.-47-25209C>T (n.-47-25209C>T) n.135+95C>T c.39+95C>T (n.39+95C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532346G>T | CA2575244427 | KITLG | c.192+95C>A (n.192+95C>A) c.*193+95C>A (n.*193+95C>A) c.-47-25209C>A (n.-47-25209C>A) n.135+95C>A c.39+95C>A (n.39+95C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532347C>A | CA2620119495 | KITLG | c.192+94G>T (n.192+94G>T) c.*193+94G>T (n.*193+94G>T) c.-47-25210G>T (n.-47-25210G>T) n.135+94G>T c.39+94G>T (n.39+94G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532347C= | CA2053117209 | KITLG | c.192+94G= (n.192+94G=) c.*193+94G= (n.*193+94G=) c.-47-25210G= (n.-47-25210G=) n.135+94G= c.39+94G= (n.39+94G=) | |
12 | g.88532347C>G | CA2053117208 | KITLG | c.192+94G>C (n.192+94G>C) c.*193+94G>C (n.*193+94G>C) c.-47-25210G>C (n.-47-25210G>C) n.135+94G>C c.39+94G>C (n.39+94G>C) | dbSNP |
12 | g.88532351T>C | CA2620119496 | KITLG | c.192+90A>G (n.192+90A>G) c.*193+90A>G (n.*193+90A>G) c.-47-25214A>G (n.-47-25214A>G) n.135+90A>G c.39+90A>G (n.39+90A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532352A>C | CA2620119497 | KITLG | c.192+89T>G (n.192+89T>G) c.*193+89T>G (n.*193+89T>G) c.-47-25215T>G (n.-47-25215T>G) n.135+89T>G c.39+89T>G (n.39+89T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532352A>T | CA2620119498 | KITLG | c.192+89T>A (n.192+89T>A) c.*193+89T>A (n.*193+89T>A) c.-47-25215T>A (n.-47-25215T>A) n.135+89T>A c.39+89T>A (n.39+89T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532353A>G | CA2620119499 | KITLG | c.192+88T>C (n.192+88T>C) c.*193+88T>C (n.*193+88T>C) c.-47-25216T>C (n.-47-25216T>C) n.135+88T>C c.39+88T>C (n.39+88T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532355_88532356dup | CA2575244428 | KITLG | c.192+86_192+87dup (n.192+86_192+87dup) c.*193+86_*193+87dup (n.*193+86_*193+87dup) c.-47-25218_-47-25217dup (n.-47-25218_-47-25217dup) n.135+86_135+87dup c.39+86_39+87dup (n.39+86_39+87dup) | |
12 | g.88532355T>C | CA2620119500 | KITLG | c.192+86A>G (n.192+86A>G) c.*193+86A>G (n.*193+86A>G) c.-47-25218A>G (n.-47-25218A>G) n.135+86A>G c.39+86A>G (n.39+86A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532357G>T | CA2620119501 | KITLG | c.192+84C>A (n.192+84C>A) c.*193+84C>A (n.*193+84C>A) c.-47-25220C>A (n.-47-25220C>A) n.135+84C>A c.39+84C>A (n.39+84C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532358C>A | CA2620119502 | KITLG | c.192+83G>T (n.192+83G>T) c.*193+83G>T (n.*193+83G>T) c.-47-25221G>T (n.-47-25221G>T) n.135+83G>T c.39+83G>T (n.39+83G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532358C= | CA2053117210 | KITLG | c.192+83G= (n.192+83G=) c.*193+83G= (n.*193+83G=) c.-47-25221G= (n.-47-25221G=) n.135+83G= c.39+83G= (n.39+83G=) | |
12 | g.88532358C>T | CA693152429 | KITLG | c.192+83G>A (n.192+83G>A) c.*193+83G>A (n.*193+83G>A) c.-47-25221G>A (n.-47-25221G>A) n.135+83G>A c.39+83G>A (n.39+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532359A>G | CA2620119503 | KITLG | c.192+82T>C (n.192+82T>C) c.*193+82T>C (n.*193+82T>C) c.-47-25222T>C (n.-47-25222T>C) n.135+82T>C c.39+82T>C (n.39+82T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532360G>T | CA2620119504 | KITLG | c.192+81C>A (n.192+81C>A) c.*193+81C>A (n.*193+81C>A) c.-47-25223C>A (n.-47-25223C>A) n.135+81C>A c.39+81C>A (n.39+81C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532361C>A | CA2620119505 | KITLG | c.192+80G>T (n.192+80G>T) c.*193+80G>T (n.*193+80G>T) c.-47-25224G>T (n.-47-25224G>T) n.135+80G>T c.39+80G>T (n.39+80G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532361C= | CA2053117211 | KITLG | c.192+80G= (n.192+80G=) c.*193+80G= (n.*193+80G=) c.-47-25224G= (n.-47-25224G=) n.135+80G= c.39+80G= (n.39+80G=) | |
12 | g.88532361C>G | CA2053117212 | KITLG | c.192+80G>C (n.192+80G>C) c.*193+80G>C (n.*193+80G>C) c.-47-25224G>C (n.-47-25224G>C) n.135+80G>C c.39+80G>C (n.39+80G>C) | dbSNP |
12 | g.88532362T>A | CA655231428 | KITLG | c.192+79A>T (n.192+79A>T) c.*193+79A>T (n.*193+79A>T) c.-47-25225A>T (n.-47-25225A>T) n.135+79A>T c.39+79A>T (n.39+79A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.88532362T>G | CA2053117214 | KITLG | c.192+79A>C (n.192+79A>C) c.*193+79A>C (n.*193+79A>C) c.-47-25225A>C (n.-47-25225A>C) n.135+79A>C c.39+79A>C (n.39+79A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532362T= | CA2053117213 | KITLG | c.192+79A= (n.192+79A=) c.*193+79A= (n.*193+79A=) c.-47-25225A= (n.-47-25225A=) n.135+79A= c.39+79A= (n.39+79A=) | |
12 | g.88532363A>G | CA2575244429 | KITLG | c.192+78T>C (n.192+78T>C) c.*193+78T>C (n.*193+78T>C) c.-47-25226T>C (n.-47-25226T>C) n.135+78T>C c.39+78T>C (n.39+78T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532363A>T | CA2575244430 | KITLG | c.192+78T>A (n.192+78T>A) c.*193+78T>A (n.*193+78T>A) c.-47-25226T>A (n.-47-25226T>A) n.135+78T>A c.39+78T>A (n.39+78T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532364G>A | CA2620119506 | KITLG | c.192+77C>T (n.192+77C>T) c.*193+77C>T (n.*193+77C>T) c.-47-25227C>T (n.-47-25227C>T) n.135+77C>T c.39+77C>T (n.39+77C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532364G>C | CA2575244431 | KITLG | c.192+77C>G (n.192+77C>G) c.*193+77C>G (n.*193+77C>G) c.-47-25227C>G (n.-47-25227C>G) n.135+77C>G c.39+77C>G (n.39+77C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532366_88532367dup | CA2620119507 | KITLG | c.192+76_192+77dup (n.192+76_192+77dup) c.*193+76_*193+77dup (n.*193+76_*193+77dup) c.-47-25228_-47-25227dup (n.-47-25228_-47-25227dup) n.135+76_135+77dup c.39+76_39+77dup (n.39+76_39+77dup) | gnomAD v4 |
12 | g.88532365T>C | CA693152439 | KITLG | c.192+76A>G (n.192+76A>G) c.*193+76A>G (n.*193+76A>G) c.-47-25228A>G (n.-47-25228A>G) n.135+76A>G c.39+76A>G (n.39+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532365T= | CA2053117215 | KITLG | c.192+76A= (n.192+76A=) c.*193+76A= (n.*193+76A=) c.-47-25228A= (n.-47-25228A=) n.135+76A= c.39+76A= (n.39+76A=) | |
12 | g.88532366G>A | CA606619949 | KITLG | c.192+75C>T (n.192+75C>T) c.*193+75C>T (n.*193+75C>T) c.-47-25229C>T (n.-47-25229C>T) n.135+75C>T c.39+75C>T (n.39+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532366G= | CA2053117216 | KITLG | c.192+75C= (n.192+75C=) c.*193+75C= (n.*193+75C=) c.-47-25229C= (n.-47-25229C=) n.135+75C= c.39+75C= (n.39+75C=) | |
12 | g.88532366G>T | CA2575244432 | KITLG | c.192+75C>A (n.192+75C>A) c.*193+75C>A (n.*193+75C>A) c.-47-25229C>A (n.-47-25229C>A) n.135+75C>A c.39+75C>A (n.39+75C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532367del | CA2620119508 | KITLG | c.192+74del (n.192+74del) c.*193+74del (n.*193+74del) c.-47-25230del (n.-47-25230del) n.135+74del c.39+74del (n.39+74del) | gnomAD v4 |
12 | g.88532367T>A | CA2620119509 | KITLG | c.192+74A>T (n.192+74A>T) c.*193+74A>T (n.*193+74A>T) c.-47-25230A>T (n.-47-25230A>T) n.135+74A>T c.39+74A>T (n.39+74A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532367T>C | CA693152447 | KITLG | c.192+74A>G (n.192+74A>G) c.*193+74A>G (n.*193+74A>G) c.-47-25230A>G (n.-47-25230A>G) n.135+74A>G c.39+74A>G (n.39+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532367T= | CA2053117217 | KITLG | c.192+74A= (n.192+74A=) c.*193+74A= (n.*193+74A=) c.-47-25230A= (n.-47-25230A=) n.135+74A= c.39+74A= (n.39+74A=) | |
12 | g.88532369C>A | CA2620119510 | KITLG | c.192+72G>T (n.192+72G>T) c.*193+72G>T (n.*193+72G>T) c.-47-25232G>T (n.-47-25232G>T) n.135+72G>T c.39+72G>T (n.39+72G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532369C>T | CA2620119511 | KITLG | c.192+72G>A (n.192+72G>A) c.*193+72G>A (n.*193+72G>A) c.-47-25232G>A (n.-47-25232G>A) n.135+72G>A c.39+72G>A (n.39+72G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532372T>C | CA606619951 | KITLG | c.192+69A>G (n.192+69A>G) c.*193+69A>G (n.*193+69A>G) c.-47-25235A>G (n.-47-25235A>G) n.135+69A>G c.39+69A>G (n.39+69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88532372T= | CA2053117218 | KITLG | c.192+69A= (n.192+69A=) c.*193+69A= (n.*193+69A=) c.-47-25235A= (n.-47-25235A=) n.135+69A= c.39+69A= (n.39+69A=) | |
12 | g.88532373C>A | CA2620119512 | KITLG | c.192+68G>T (n.192+68G>T) c.*193+68G>T (n.*193+68G>T) c.-47-25236G>T (n.-47-25236G>T) n.135+68G>T c.39+68G>T (n.39+68G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532373C= | CA2053117219 | KITLG | c.192+68G= (n.192+68G=) c.*193+68G= (n.*193+68G=) c.-47-25236G= (n.-47-25236G=) n.135+68G= c.39+68G= (n.39+68G=) | |
12 | g.88532373C>T | CA606619954 | KITLG | c.192+68G>A (n.192+68G>A) c.*193+68G>A (n.*193+68G>A) c.-47-25236G>A (n.-47-25236G>A) n.135+68G>A c.39+68G>A (n.39+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532374T>C | CA2053117221 | KITLG | c.192+67A>G (n.192+67A>G) c.*193+67A>G (n.*193+67A>G) c.-47-25237A>G (n.-47-25237A>G) n.135+67A>G c.39+67A>G (n.39+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532374T>G | CA2620119513 | KITLG | c.192+67A>C (n.192+67A>C) c.*193+67A>C (n.*193+67A>C) c.-47-25237A>C (n.-47-25237A>C) n.135+67A>C c.39+67A>C (n.39+67A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532374T= | CA2053117220 | KITLG | c.192+67A= (n.192+67A=) c.*193+67A= (n.*193+67A=) c.-47-25237A= (n.-47-25237A=) n.135+67A= c.39+67A= (n.39+67A=) | |
12 | g.88532375C>T | CA2575244433 | KITLG | c.192+66G>A (n.192+66G>A) c.*193+66G>A (n.*193+66G>A) c.-47-25238G>A (n.-47-25238G>A) n.135+66G>A c.39+66G>A (n.39+66G>A) | |
12 | g.88532376A= | CA2053117222 | KITLG | c.192+65T= (n.192+65T=) c.*193+65T= (n.*193+65T=) c.-47-25239T= (n.-47-25239T=) n.135+65T= c.39+65T= (n.39+65T=) | |
12 | g.88532376A>G | CA2053117223 | KITLG | c.192+65T>C (n.192+65T>C) c.*193+65T>C (n.*193+65T>C) c.-47-25239T>C (n.-47-25239T>C) n.135+65T>C c.39+65T>C (n.39+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532376A>T | CA2620119514 | KITLG | c.192+65T>A (n.192+65T>A) c.*193+65T>A (n.*193+65T>A) c.-47-25239T>A (n.-47-25239T>A) n.135+65T>A c.39+65T>A (n.39+65T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532377A= | CA2053117224 | KITLG | c.192+64T= (n.192+64T=) c.*193+64T= (n.*193+64T=) c.-47-25240T= (n.-47-25240T=) n.135+64T= c.39+64T= (n.39+64T=) | |
12 | g.88532377A>G | CA2620119515 | KITLG | c.192+64T>C (n.192+64T>C) c.*193+64T>C (n.*193+64T>C) c.-47-25240T>C (n.-47-25240T>C) n.135+64T>C c.39+64T>C (n.39+64T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532377A>T | CA241514995 | KITLG | c.192+64T>A (n.192+64T>A) c.*193+64T>A (n.*193+64T>A) c.-47-25240T>A (n.-47-25240T>A) n.135+64T>A c.39+64T>A (n.39+64T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532378T>C | CA950257943 | KITLG | c.192+63A>G (n.192+63A>G) c.*193+63A>G (n.*193+63A>G) c.-47-25241A>G (n.-47-25241A>G) n.135+63A>G c.39+63A>G (n.39+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532378T= | CA2053117225 | KITLG | c.192+63A= (n.192+63A=) c.*193+63A= (n.*193+63A=) c.-47-25241A= (n.-47-25241A=) n.135+63A= c.39+63A= (n.39+63A=) | |
12 | g.88532380T>C | CA2796887841 | KITLG | c.192+61A>G (n.192+61A>G) c.*193+61A>G (n.*193+61A>G) c.-47-25243A>G (n.-47-25243A>G) n.135+61A>G c.39+61A>G (n.39+61A>G) | |
12 | g.88532380T>G | CA241514996 | KITLG | c.192+61A>C (n.192+61A>C) c.*193+61A>C (n.*193+61A>C) c.-47-25243A>C (n.-47-25243A>C) n.135+61A>C c.39+61A>C (n.39+61A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532380T= | CA2053117226 | KITLG | c.192+61A= (n.192+61A=) c.*193+61A= (n.*193+61A=) c.-47-25243A= (n.-47-25243A=) n.135+61A= c.39+61A= (n.39+61A=) | |
12 | g.88532381G>T | CA2575244434 | KITLG | c.192+60C>A (n.192+60C>A) c.*193+60C>A (n.*193+60C>A) c.-47-25244C>A (n.-47-25244C>A) n.135+60C>A c.39+60C>A (n.39+60C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532382A>T | CA2620119516 | KITLG | c.192+59T>A (n.192+59T>A) c.*193+59T>A (n.*193+59T>A) c.-47-25245T>A (n.-47-25245T>A) n.135+59T>A c.39+59T>A (n.39+59T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532383A>C | CA2796887842 | KITLG | c.192+58T>G (n.192+58T>G) c.*193+58T>G (n.*193+58T>G) c.-47-25246T>G (n.-47-25246T>G) n.135+58T>G c.39+58T>G (n.39+58T>G) | |
12 | g.88532383A>T | CA2575244435 | KITLG | c.192+58T>A (n.192+58T>A) c.*193+58T>A (n.*193+58T>A) c.-47-25246T>A (n.-47-25246T>A) n.135+58T>A c.39+58T>A (n.39+58T>A) | |
12 | g.88532385G>A | CA2620119517 | KITLG | c.192+56C>T (n.192+56C>T) c.*193+56C>T (n.*193+56C>T) c.-47-25248C>T (n.-47-25248C>T) n.135+56C>T c.39+56C>T (n.39+56C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532385G>T | CA2620119518 | KITLG | c.192+56C>A (n.192+56C>A) c.*193+56C>A (n.*193+56C>A) c.-47-25248C>A (n.-47-25248C>A) n.135+56C>A c.39+56C>A (n.39+56C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532386A>C | CA2620119519 | KITLG | c.192+55T>G (n.192+55T>G) c.*193+55T>G (n.*193+55T>G) c.-47-25249T>G (n.-47-25249T>G) n.135+55T>G c.39+55T>G (n.39+55T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532386A>G | CA2620119520 | KITLG | c.192+55T>C (n.192+55T>C) c.*193+55T>C (n.*193+55T>C) c.-47-25249T>C (n.-47-25249T>C) n.135+55T>C c.39+55T>C (n.39+55T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532387T>A | CA2620119521 | KITLG | c.192+54A>T (n.192+54A>T) c.*193+54A>T (n.*193+54A>T) c.-47-25250A>T (n.-47-25250A>T) n.135+54A>T c.39+54A>T (n.39+54A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532387T>C | CA241514997 | KITLG | c.192+54A>G (n.192+54A>G) c.*193+54A>G (n.*193+54A>G) c.-47-25250A>G (n.-47-25250A>G) n.135+54A>G c.39+54A>G (n.39+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532387T= | CA2053117227 | KITLG | c.192+54A= (n.192+54A=) c.*193+54A= (n.*193+54A=) c.-47-25250A= (n.-47-25250A=) n.135+54A= c.39+54A= (n.39+54A=) | |
12 | g.88532388C>A | CA2620119522 | KITLG | c.192+53G>T (n.192+53G>T) c.*193+53G>T (n.*193+53G>T) c.-47-25251G>T (n.-47-25251G>T) n.135+53G>T c.39+53G>T (n.39+53G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532388C= | CA2053117228 | KITLG | c.192+53G= (n.192+53G=) c.*193+53G= (n.*193+53G=) c.-47-25251G= (n.-47-25251G=) n.135+53G= c.39+53G= (n.39+53G=) | |
12 | g.88532388C>T | CA241514998 | KITLG | c.192+53G>A (n.192+53G>A) c.*193+53G>A (n.*193+53G>A) c.-47-25251G>A (n.-47-25251G>A) n.135+53G>A c.39+53G>A (n.39+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532389C= | CA2053117229 | KITLG | c.192+52G= (n.192+52G=) c.*193+52G= (n.*193+52G=) c.-47-25252G= (n.-47-25252G=) n.135+52G= c.39+52G= (n.39+52G=) | |
12 | g.88532389C>G | CA2620119523 | KITLG | c.192+52G>C (n.192+52G>C) c.*193+52G>C (n.*193+52G>C) c.-47-25252G>C (n.-47-25252G>C) n.135+52G>C c.39+52G>C (n.39+52G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532389C>T | CA2053117230 | KITLG | c.192+52G>A (n.192+52G>A) c.*193+52G>A (n.*193+52G>A) c.-47-25252G>A (n.-47-25252G>A) n.135+52G>A c.39+52G>A (n.39+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532390C>A | CA2620119524 | KITLG | c.192+51G>T (n.192+51G>T) c.*193+51G>T (n.*193+51G>T) c.-47-25253G>T (n.-47-25253G>T) n.135+51G>T c.39+51G>T (n.39+51G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532391A= | CA2053117231 | KITLG | c.192+50T= (n.192+50T=) c.*193+50T= (n.*193+50T=) c.-47-25254T= (n.-47-25254T=) n.135+50T= c.39+50T= (n.39+50T=) | |
12 | g.88532391A>G | CA6713755 | KITLG | c.192+50T>C (n.192+50T>C) c.*193+50T>C (n.*193+50T>C) c.-47-25254T>C (n.-47-25254T>C) n.135+50T>C c.39+50T>C (n.39+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88532392T>C | CA2620119525 | KITLG | c.192+49A>G (n.192+49A>G) c.*193+49A>G (n.*193+49A>G) c.-47-25255A>G (n.-47-25255A>G) n.135+49A>G c.39+49A>G (n.39+49A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532400A= | CA2053117232 | KITLG | c.192+41T= (n.192+41T=) c.*193+41T= (n.*193+41T=) c.-47-25263T= (n.-47-25263T=) n.135+41T= c.39+41T= (n.39+41T=) | |
12 | g.88532400A>G | CA6713756 | KITLG | c.192+41T>C (n.192+41T>C) c.*193+41T>C (n.*193+41T>C) c.-47-25263T>C (n.-47-25263T>C) n.135+41T>C c.39+41T>C (n.39+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532401T>A | CA2053117234 | KITLG | c.192+40A>T (n.192+40A>T) c.*193+40A>T (n.*193+40A>T) c.-47-25264A>T (n.-47-25264A>T) n.135+40A>T c.39+40A>T (n.39+40A>T) | dbSNP |
12 | g.88532401T>C | CA6713757 | KITLG | c.192+40A>G (n.192+40A>G) c.*193+40A>G (n.*193+40A>G) c.-47-25264A>G (n.-47-25264A>G) n.135+40A>G c.39+40A>G (n.39+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532401T>G | CA241514999 | KITLG | c.192+40A>C (n.192+40A>C) c.*193+40A>C (n.*193+40A>C) c.-47-25264A>C (n.-47-25264A>C) n.135+40A>C c.39+40A>C (n.39+40A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532401T= | CA2053117233 | KITLG | c.192+40A= (n.192+40A=) c.*193+40A= (n.*193+40A=) c.-47-25264A= (n.-47-25264A=) n.135+40A= c.39+40A= (n.39+40A=) | |
12 | g.88532402G>T | CA2620119526 | KITLG | c.192+39C>A (n.192+39C>A) c.*193+39C>A (n.*193+39C>A) c.-47-25265C>A (n.-47-25265C>A) n.135+39C>A c.39+39C>A (n.39+39C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532403A= | CA2053117235 | KITLG | c.192+38T= (n.192+38T=) c.*193+38T= (n.*193+38T=) c.-47-25266T= (n.-47-25266T=) n.135+38T= c.39+38T= (n.39+38T=) | |
12 | g.88532403A>G | CA606619969 | KITLG | c.192+38T>C (n.192+38T>C) c.*193+38T>C (n.*193+38T>C) c.-47-25266T>C (n.-47-25266T>C) n.135+38T>C c.39+38T>C (n.39+38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88532404G>T | CA2620119527 | KITLG | c.192+37C>A (n.192+37C>A) c.*193+37C>A (n.*193+37C>A) c.-47-25267C>A (n.-47-25267C>A) n.135+37C>A c.39+37C>A (n.39+37C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532405C>A | CA2620119530 | KITLG | c.192+36G>T (n.192+36G>T) c.*193+36G>T (n.*193+36G>T) c.-47-25268G>T (n.-47-25268G>T) n.135+36G>T c.39+36G>T (n.39+36G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532405C>G | CA2620119529 | KITLG | c.192+36G>C (n.192+36G>C) c.*193+36G>C (n.*193+36G>C) c.-47-25268G>C (n.-47-25268G>C) n.135+36G>C c.39+36G>C (n.39+36G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532405C>T | CA2620119528 | KITLG | c.192+36G>A (n.192+36G>A) c.*193+36G>A (n.*193+36G>A) c.-47-25268G>A (n.-47-25268G>A) n.135+36G>A c.39+36G>A (n.39+36G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532406T>C | CA2620119531 | KITLG | c.192+35A>G (n.192+35A>G) c.*193+35A>G (n.*193+35A>G) c.-47-25269A>G (n.-47-25269A>G) n.135+35A>G c.39+35A>G (n.39+35A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532406_88532411delinsTACTAA | CA2053117236 | KITLG | c.192+30_192+35delinsTTAGTA (n.192+30_192+35delinsTTAGTA) c.*193+30_*193+35delinsTTAGTA (n.*193+30_*193+35delinsTTAGTA) c.-47-25274_-47-25269delinsTTAGTA (n.-47-25274_-47-25269delinsTTAGTA) n.135+30_135+35delinsTTAGTA c.39+30_39+35delinsTTAGTA (n.39+30_39+35delinsTTAGTA) | |
12 | g.88532408_88532412del | CA606619971 | KITLG | c.192+30_192+34del (n.192+30_192+34del) c.*193+30_*193+34del (n.*193+30_*193+34del) c.-47-25274_-47-25270del (n.-47-25274_-47-25270del) n.135+30_135+34del c.39+30_39+34del (n.39+30_39+34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88532408C>G | CA2575244436 | KITLG | c.192+33G>C (n.192+33G>C) c.*193+33G>C (n.*193+33G>C) c.-47-25271G>C (n.-47-25271G>C) n.135+33G>C c.39+33G>C (n.39+33G>C) | |
12 | g.88532409T>A | CA6713758 | KITLG | c.192+32A>T (n.192+32A>T) c.*193+32A>T (n.*193+32A>T) c.-47-25272A>T (n.-47-25272A>T) n.135+32A>T c.39+32A>T (n.39+32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88532409T>C | CA6713759 | KITLG | c.192+32A>G (n.192+32A>G) c.*193+32A>G (n.*193+32A>G) c.-47-25272A>G (n.-47-25272A>G) n.135+32A>G c.39+32A>G (n.39+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88532409T= | CA2053117237 | KITLG | c.192+32A= (n.192+32A=) c.*193+32A= (n.*193+32A=) c.-47-25272A= (n.-47-25272A=) n.135+32A= c.39+32A= (n.39+32A=) |