Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.88532277_88532279delinsAAG | CA2053117175 | KITLG | c.192+162_192+164delinsCTT (n.192+162_192+164delinsCTT) c.*193+162_*193+164delinsCTT (n.*193+162_*193+164delinsCTT) c.-47-25142_-47-25140delinsCTT (n.-47-25142_-47-25140delinsCTT) n.135+162_135+164delinsCTT c.39+162_39+164delinsCTT (n.39+162_39+164delinsCTT) | |
12 | g.88532280_88532281del | CA693152398 | KITLG | c.192+162_192+163del (n.192+162_192+163del) c.*193+162_*193+163del (n.*193+162_*193+163del) c.-47-25142_-47-25141del (n.-47-25142_-47-25141del) n.135+162_135+163del c.39+162_39+163del (n.39+162_39+163del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532279G>A | CA950257807 | KITLG | c.192+162C>T (n.192+162C>T) c.*193+162C>T (n.*193+162C>T) c.-47-25142C>T (n.-47-25142C>T) n.135+162C>T c.39+162C>T (n.39+162C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532279G>C | CA2053117177 | KITLG | c.192+162C>G (n.192+162C>G) c.*193+162C>G (n.*193+162C>G) c.-47-25142C>G (n.-47-25142C>G) n.135+162C>G c.39+162C>G (n.39+162C>G) | dbSNP |
12 | g.88532279G= | CA2053117176 | KITLG | c.192+162C= (n.192+162C=) c.*193+162C= (n.*193+162C=) c.-47-25142C= (n.-47-25142C=) n.135+162C= c.39+162C= (n.39+162C=) | |
12 | g.88532280A= | CA2053117178 | KITLG | c.192+161T= (n.192+161T=) c.*193+161T= (n.*193+161T=) c.-47-25143T= (n.-47-25143T=) n.135+161T= c.39+161T= (n.39+161T=) | |
12 | g.88532281_88532285del | CA950257808 | KITLG | c.192+156_192+160del (n.192+156_192+160del) c.*193+156_*193+160del (n.*193+156_*193+160del) c.-47-25148_-47-25144del (n.-47-25148_-47-25144del) n.135+156_135+160del c.39+156_39+160del (n.39+156_39+160del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532285dup | CA2053117179 | KITLG | c.192+160dup (n.192+160dup) c.*193+160dup (n.*193+160dup) c.-47-25144dup (n.-47-25144dup) n.135+160dup c.39+160dup (n.39+160dup) | dbSNP |
12 | g.88532285del | CA2600672282 | KITLG | c.192+160del (n.192+160del) c.*193+160del (n.*193+160del) c.-47-25144del (n.-47-25144del) n.135+160del c.39+160del (n.39+160del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532283G>A | CA2600672283 | KITLG | c.192+158C>T (n.192+158C>T) c.*193+158C>T (n.*193+158C>T) c.-47-25146C>T (n.-47-25146C>T) n.135+158C>T c.39+158C>T (n.39+158C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532284G>A | CA950257809 | KITLG | c.192+157C>T (n.192+157C>T) c.*193+157C>T (n.*193+157C>T) c.-47-25147C>T (n.-47-25147C>T) n.135+157C>T c.39+157C>T (n.39+157C>T) | |
12 | g.88532284G>C | CA950257810 | KITLG | c.192+157C>G (n.192+157C>G) c.*193+157C>G (n.*193+157C>G) c.-47-25147C>G (n.-47-25147C>G) n.135+157C>G c.39+157C>G (n.39+157C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532284G= | CA2053117180 | KITLG | c.192+157C= (n.192+157C=) c.*193+157C= (n.*193+157C=) c.-47-25147C= (n.-47-25147C=) n.135+157C= c.39+157C= (n.39+157C=) | |
12 | g.88532285G>A | CA2600672284 | KITLG | c.192+156C>T (n.192+156C>T) c.*193+156C>T (n.*193+156C>T) c.-47-25148C>T (n.-47-25148C>T) n.135+156C>T c.39+156C>T (n.39+156C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532285_88532286delinsGA | CA2053117181 | KITLG | c.192+155_192+156delinsTC (n.192+155_192+156delinsTC) c.*193+155_*193+156delinsTC (n.*193+155_*193+156delinsTC) c.-47-25149_-47-25148delinsTC (n.-47-25149_-47-25148delinsTC) n.135+155_135+156delinsTC c.39+155_39+156delinsTC (n.39+155_39+156delinsTC) | |
12 | g.88532286A= | CA2053117182 | KITLG | c.192+155T= (n.192+155T=) c.*193+155T= (n.*193+155T=) c.-47-25149T= (n.-47-25149T=) n.135+155T= c.39+155T= (n.39+155T=) | |
12 | g.88532286A>G | CA241514987 | KITLG | c.192+155T>C (n.192+155T>C) c.*193+155T>C (n.*193+155T>C) c.-47-25149T>C (n.-47-25149T>C) n.135+155T>C c.39+155T>C (n.39+155T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532293dup | CA693152399 | KITLG | c.192+155dup (n.192+155dup) c.*193+155dup (n.*193+155dup) c.-47-25149dup (n.-47-25149dup) n.135+155dup c.39+155dup (n.39+155dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532289_88532293dup | CA950257818 | KITLG | c.192+151_192+155dup (n.192+151_192+155dup) c.*193+151_*193+155dup (n.*193+151_*193+155dup) c.-47-25153_-47-25149dup (n.-47-25153_-47-25149dup) n.135+151_135+155dup c.39+151_39+155dup (n.39+151_39+155dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532293del | CA606619945 | KITLG | c.192+155del (n.192+155del) c.*193+155del (n.*193+155del) c.-47-25149del (n.-47-25149del) n.135+155del c.39+155del (n.39+155del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.88532287A= | CA2053117183 | KITLG | c.192+154T= (n.192+154T=) c.*193+154T= (n.*193+154T=) c.-47-25150T= (n.-47-25150T=) n.135+154T= c.39+154T= (n.39+154T=) | |
12 | g.88532287A>G | CA2053117184 | KITLG | c.192+154T>C (n.192+154T>C) c.*193+154T>C (n.*193+154T>C) c.-47-25150T>C (n.-47-25150T>C) n.135+154T>C c.39+154T>C (n.39+154T>C) | dbSNP |
12 | g.88532288A= | CA2053117185 | KITLG | c.192+153T= (n.192+153T=) c.*193+153T= (n.*193+153T=) c.-47-25151T= (n.-47-25151T=) n.135+153T= c.39+153T= (n.39+153T=) | |
12 | g.88532288A>C | CA241514988 | KITLG | c.192+153T>G (n.192+153T>G) c.*193+153T>G (n.*193+153T>G) c.-47-25151T>G (n.-47-25151T>G) n.135+153T>G c.39+153T>G (n.39+153T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532288A>T | CA241514989 | KITLG | c.192+153T>A (n.192+153T>A) c.*193+153T>A (n.*193+153T>A) c.-47-25151T>A (n.-47-25151T>A) n.135+153T>A c.39+153T>A (n.39+153T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532290A= | CA2053117186 | KITLG | c.192+151T= (n.192+151T=) c.*193+151T= (n.*193+151T=) c.-47-25153T= (n.-47-25153T=) n.135+151T= c.39+151T= (n.39+151T=) | |
12 | g.88532290A>G | CA2053117187 | KITLG | c.192+151T>C (n.192+151T>C) c.*193+151T>C (n.*193+151T>C) c.-47-25153T>C (n.-47-25153T>C) n.135+151T>C c.39+151T>C (n.39+151T>C) | dbSNP |
12 | g.88532291A= | CA2053117189 | KITLG | c.192+150T= (n.192+150T=) c.*193+150T= (n.*193+150T=) c.-47-25154T= (n.-47-25154T=) n.135+150T= c.39+150T= (n.39+150T=) | |
12 | g.88532291A>G | CA2053117188 | KITLG | c.192+150T>C (n.192+150T>C) c.*193+150T>C (n.*193+150T>C) c.-47-25154T>C (n.-47-25154T>C) n.135+150T>C c.39+150T>C (n.39+150T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532292A>G | CA2620119454 | KITLG | c.192+149T>C (n.192+149T>C) c.*193+149T>C (n.*193+149T>C) c.-47-25155T>C (n.-47-25155T>C) n.135+149T>C c.39+149T>C (n.39+149T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532292_88532384del | CA2620119453 | KITLG | c.192+57_192+149del (n.192+57_192+149del) c.*193+57_*193+149del (n.*193+57_*193+149del) c.-47-25247_-47-25155del (n.-47-25247_-47-25155del) n.135+57_135+149del c.39+57_39+149del (n.39+57_39+149del) | gnomAD v4 |
12 | g.88532293A>G | CA2620119455 | KITLG | c.192+148T>C (n.192+148T>C) c.*193+148T>C (n.*193+148T>C) c.-47-25156T>C (n.-47-25156T>C) n.135+148T>C c.39+148T>C (n.39+148T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532294G>A | CA2053117191 | KITLG | c.192+147C>T (n.192+147C>T) c.*193+147C>T (n.*193+147C>T) c.-47-25157C>T (n.-47-25157C>T) n.135+147C>T c.39+147C>T (n.39+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532294G= | CA2053117190 | KITLG | c.192+147C= (n.192+147C=) c.*193+147C= (n.*193+147C=) c.-47-25157C= (n.-47-25157C=) n.135+147C= c.39+147C= (n.39+147C=) | |
12 | g.88532294G>T | CA2620119456 | KITLG | c.192+147C>A (n.192+147C>A) c.*193+147C>A (n.*193+147C>A) c.-47-25157C>A (n.-47-25157C>A) n.135+147C>A c.39+147C>A (n.39+147C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532295C>A | CA693152411 | KITLG | c.192+146G>T (n.192+146G>T) c.*193+146G>T (n.*193+146G>T) c.-47-25158G>T (n.-47-25158G>T) n.135+146G>T c.39+146G>T (n.39+146G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532295C= | CA2053117192 | KITLG | c.192+146G= (n.192+146G=) c.*193+146G= (n.*193+146G=) c.-47-25158G= (n.-47-25158G=) n.135+146G= c.39+146G= (n.39+146G=) | |
12 | g.88532295C>G | CA693152407 | KITLG | c.192+146G>C (n.192+146G>C) c.*193+146G>C (n.*193+146G>C) c.-47-25158G>C (n.-47-25158G>C) n.135+146G>C c.39+146G>C (n.39+146G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532295C>T | CA241514990 | KITLG | c.192+146G>A (n.192+146G>A) c.*193+146G>A (n.*193+146G>A) c.-47-25158G>A (n.-47-25158G>A) n.135+146G>A c.39+146G>A (n.39+146G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532296C>A | CA2620119457 | KITLG | c.192+145G>T (n.192+145G>T) c.*193+145G>T (n.*193+145G>T) c.-47-25159G>T (n.-47-25159G>T) n.135+145G>T c.39+145G>T (n.39+145G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532297_88532299del | CA2600672285 | KITLG | c.192+143_192+145del (n.192+143_192+145del) c.*193+143_*193+145del (n.*193+143_*193+145del) c.-47-25161_-47-25159del (n.-47-25161_-47-25159del) n.135+143_135+145del c.39+143_39+145del (n.39+143_39+145del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532298G>A | CA2620119459 | KITLG | c.192+143C>T (n.192+143C>T) c.*193+143C>T (n.*193+143C>T) c.-47-25161C>T (n.-47-25161C>T) n.135+143C>T c.39+143C>T (n.39+143C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532298G>T | CA2620119458 | KITLG | c.192+143C>A (n.192+143C>A) c.*193+143C>A (n.*193+143C>A) c.-47-25161C>A (n.-47-25161C>A) n.135+143C>A c.39+143C>A (n.39+143C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532299C>A | CA241514991 | KITLG | c.192+142G>T (n.192+142G>T) c.*193+142G>T (n.*193+142G>T) c.-47-25162G>T (n.-47-25162G>T) n.135+142G>T c.39+142G>T (n.39+142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532299C= | CA2053117193 | KITLG | c.192+142G= (n.192+142G=) c.*193+142G= (n.*193+142G=) c.-47-25162G= (n.-47-25162G=) n.135+142G= c.39+142G= (n.39+142G=) | |
12 | g.88532299C>T | CA693152417 | KITLG | c.192+142G>A (n.192+142G>A) c.*193+142G>A (n.*193+142G>A) c.-47-25162G>A (n.-47-25162G>A) n.135+142G>A c.39+142G>A (n.39+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532301A>C | CA2620119460 | KITLG | c.192+140T>G (n.192+140T>G) c.*193+140T>G (n.*193+140T>G) c.-47-25164T>G (n.-47-25164T>G) n.135+140T>G c.39+140T>G (n.39+140T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532301A>G | CA2620119461 | KITLG | c.192+140T>C (n.192+140T>C) c.*193+140T>C (n.*193+140T>C) c.-47-25164T>C (n.-47-25164T>C) n.135+140T>C c.39+140T>C (n.39+140T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532302G>A | CA2620119462 | KITLG | c.192+139C>T (n.192+139C>T) c.*193+139C>T (n.*193+139C>T) c.-47-25165C>T (n.-47-25165C>T) n.135+139C>T c.39+139C>T (n.39+139C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532302G>T | CA2620119463 | KITLG | c.192+139C>A (n.192+139C>A) c.*193+139C>A (n.*193+139C>A) c.-47-25165C>A (n.-47-25165C>A) n.135+139C>A c.39+139C>A (n.39+139C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532303T>A | CA2620119464 | KITLG | c.192+138A>T (n.192+138A>T) c.*193+138A>T (n.*193+138A>T) c.-47-25166A>T (n.-47-25166A>T) n.135+138A>T c.39+138A>T (n.39+138A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532304C>A | CA2620119465 | KITLG | c.192+137G>T (n.192+137G>T) c.*193+137G>T (n.*193+137G>T) c.-47-25167G>T (n.-47-25167G>T) n.135+137G>T c.39+137G>T (n.39+137G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532304C>T | CA2620119466 | KITLG | c.192+137G>A (n.192+137G>A) c.*193+137G>A (n.*193+137G>A) c.-47-25167G>A (n.-47-25167G>A) n.135+137G>A c.39+137G>A (n.39+137G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532305A>C | CA2620119467 | KITLG | c.192+136T>G (n.192+136T>G) c.*193+136T>G (n.*193+136T>G) c.-47-25168T>G (n.-47-25168T>G) n.135+136T>G c.39+136T>G (n.39+136T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532305A>G | CA2620119468 | KITLG | c.192+136T>C (n.192+136T>C) c.*193+136T>C (n.*193+136T>C) c.-47-25168T>C (n.-47-25168T>C) n.135+136T>C c.39+136T>C (n.39+136T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532305A>T | CA2620119469 | KITLG | c.192+136T>A (n.192+136T>A) c.*193+136T>A (n.*193+136T>A) c.-47-25168T>A (n.-47-25168T>A) n.135+136T>A c.39+136T>A (n.39+136T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532309T>C | CA241514992 | KITLG | c.192+132A>G (n.192+132A>G) c.*193+132A>G (n.*193+132A>G) c.-47-25172A>G (n.-47-25172A>G) n.135+132A>G c.39+132A>G (n.39+132A>G) | dbSNP |
12 | g.88532309T= | CA2053117194 | KITLG | c.192+132A= (n.192+132A=) c.*193+132A= (n.*193+132A=) c.-47-25172A= (n.-47-25172A=) n.135+132A= c.39+132A= (n.39+132A=) | |
12 | g.88532310C>A | CA2620119470 | KITLG | c.192+131G>T (n.192+131G>T) c.*193+131G>T (n.*193+131G>T) c.-47-25173G>T (n.-47-25173G>T) n.135+131G>T c.39+131G>T (n.39+131G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532310C>T | CA2796887840 | KITLG | c.192+131G>A (n.192+131G>A) c.*193+131G>A (n.*193+131G>A) c.-47-25173G>A (n.-47-25173G>A) n.135+131G>A c.39+131G>A (n.39+131G>A) | |
12 | g.88532311C>A | CA2620119471 | KITLG | c.192+130G>T (n.192+130G>T) c.*193+130G>T (n.*193+130G>T) c.-47-25174G>T (n.-47-25174G>T) n.135+130G>T c.39+130G>T (n.39+130G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532311C>T | CA2620119472 | KITLG | c.192+130G>A (n.192+130G>A) c.*193+130G>A (n.*193+130G>A) c.-47-25174G>A (n.-47-25174G>A) n.135+130G>A c.39+130G>A (n.39+130G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532312A>G | CA2620119473 | KITLG | c.192+129T>C (n.192+129T>C) c.*193+129T>C (n.*193+129T>C) c.-47-25175T>C (n.-47-25175T>C) n.135+129T>C c.39+129T>C (n.39+129T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532312A>T | CA2620119474 | KITLG | c.192+129T>A (n.192+129T>A) c.*193+129T>A (n.*193+129T>A) c.-47-25175T>A (n.-47-25175T>A) n.135+129T>A c.39+129T>A (n.39+129T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532313A>G | CA2620119475 | KITLG | c.192+128T>C (n.192+128T>C) c.*193+128T>C (n.*193+128T>C) c.-47-25176T>C (n.-47-25176T>C) n.135+128T>C c.39+128T>C (n.39+128T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532314A= | CA2053117196 | KITLG | c.192+127T= (n.192+127T=) c.*193+127T= (n.*193+127T=) c.-47-25177T= (n.-47-25177T=) n.135+127T= c.39+127T= (n.39+127T=) | |
12 | g.88532314A>G | CA2053117195 | KITLG | c.192+127T>C (n.192+127T>C) c.*193+127T>C (n.*193+127T>C) c.-47-25177T>C (n.-47-25177T>C) n.135+127T>C c.39+127T>C (n.39+127T>C) | dbSNP |
12 | g.88532315G>A | CA241514993 | KITLG | c.192+126C>T (n.192+126C>T) c.*193+126C>T (n.*193+126C>T) c.-47-25178C>T (n.-47-25178C>T) n.135+126C>T c.39+126C>T (n.39+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532315G= | CA2053117197 | KITLG | c.192+126C= (n.192+126C=) c.*193+126C= (n.*193+126C=) c.-47-25178C= (n.-47-25178C=) n.135+126C= c.39+126C= (n.39+126C=) | |
12 | g.88532315G>T | CA2620119476 | KITLG | c.192+126C>A (n.192+126C>A) c.*193+126C>A (n.*193+126C>A) c.-47-25178C>A (n.-47-25178C>A) n.135+126C>A c.39+126C>A (n.39+126C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532316A>G | CA2620119477 | KITLG | c.192+125T>C (n.192+125T>C) c.*193+125T>C (n.*193+125T>C) c.-47-25179T>C (n.-47-25179T>C) n.135+125T>C c.39+125T>C (n.39+125T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532317T>A | CA2620119478 | KITLG | c.192+124A>T (n.192+124A>T) c.*193+124A>T (n.*193+124A>T) c.-47-25180A>T (n.-47-25180A>T) n.135+124A>T c.39+124A>T (n.39+124A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532317T>C | CA2726809964 | KITLG | c.192+124A>G (n.192+124A>G) c.*193+124A>G (n.*193+124A>G) c.-47-25180A>G (n.-47-25180A>G) n.135+124A>G c.39+124A>G (n.39+124A>G) | dbSNP |
12 | g.88532319A>G | CA2620119479 | KITLG | c.192+122T>C (n.192+122T>C) c.*193+122T>C (n.*193+122T>C) c.-47-25182T>C (n.-47-25182T>C) n.135+122T>C c.39+122T>C (n.39+122T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532319A>T | CA2620119480 | KITLG | c.192+122T>A (n.192+122T>A) c.*193+122T>A (n.*193+122T>A) c.-47-25182T>A (n.-47-25182T>A) n.135+122T>A c.39+122T>A (n.39+122T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532320A>G | CA2620119481 | KITLG | c.192+121T>C (n.192+121T>C) c.*193+121T>C (n.*193+121T>C) c.-47-25183T>C (n.-47-25183T>C) n.135+121T>C c.39+121T>C (n.39+121T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532321T>C | CA2053117199 | KITLG | c.192+120A>G (n.192+120A>G) c.*193+120A>G (n.*193+120A>G) c.-47-25184A>G (n.-47-25184A>G) n.135+120A>G c.39+120A>G (n.39+120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532321T= | CA2053117198 | KITLG | c.192+120A= (n.192+120A=) c.*193+120A= (n.*193+120A=) c.-47-25184A= (n.-47-25184A=) n.135+120A= c.39+120A= (n.39+120A=) | |
12 | g.88532323C>A | CA2620119482 | KITLG | c.192+118G>T (n.192+118G>T) c.*193+118G>T (n.*193+118G>T) c.-47-25186G>T (n.-47-25186G>T) n.135+118G>T c.39+118G>T (n.39+118G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532324T>C | CA950257939 | KITLG | c.192+117A>G (n.192+117A>G) c.*193+117A>G (n.*193+117A>G) c.-47-25187A>G (n.-47-25187A>G) n.135+117A>G c.39+117A>G (n.39+117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532324T= | CA2053117200 | KITLG | c.192+117A= (n.192+117A=) c.*193+117A= (n.*193+117A=) c.-47-25187A= (n.-47-25187A=) n.135+117A= c.39+117A= (n.39+117A=) | |
12 | g.88532325T>C | CA2620119483 | KITLG | c.192+116A>G (n.192+116A>G) c.*193+116A>G (n.*193+116A>G) c.-47-25188A>G (n.-47-25188A>G) n.135+116A>G c.39+116A>G (n.39+116A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532325T>G | CA2053117202 | KITLG | c.192+116A>C (n.192+116A>C) c.*193+116A>C (n.*193+116A>C) c.-47-25188A>C (n.-47-25188A>C) n.135+116A>C c.39+116A>C (n.39+116A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532325T= | CA2053117201 | KITLG | c.192+116A= (n.192+116A=) c.*193+116A= (n.*193+116A=) c.-47-25188A= (n.-47-25188A=) n.135+116A= c.39+116A= (n.39+116A=) | |
12 | g.88532326C>A | CA2053117204 | KITLG | c.192+115G>T (n.192+115G>T) c.*193+115G>T (n.*193+115G>T) c.-47-25189G>T (n.-47-25189G>T) n.135+115G>T c.39+115G>T (n.39+115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532326C= | CA2053117203 | KITLG | c.192+115G= (n.192+115G=) c.*193+115G= (n.*193+115G=) c.-47-25189G= (n.-47-25189G=) n.135+115G= c.39+115G= (n.39+115G=) | |
12 | g.88532326C>G | CA2620119484 | KITLG | c.192+115G>C (n.192+115G>C) c.*193+115G>C (n.*193+115G>C) c.-47-25189G>C (n.-47-25189G>C) n.135+115G>C c.39+115G>C (n.39+115G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532331C>A | CA2620119485 | KITLG | c.192+110G>T (n.192+110G>T) c.*193+110G>T (n.*193+110G>T) c.-47-25194G>T (n.-47-25194G>T) n.135+110G>T c.39+110G>T (n.39+110G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532332C>A | CA2620119486 | KITLG | c.192+109G>T (n.192+109G>T) c.*193+109G>T (n.*193+109G>T) c.-47-25195G>T (n.-47-25195G>T) n.135+109G>T c.39+109G>T (n.39+109G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532332C>T | CA2620119487 | KITLG | c.192+109G>A (n.192+109G>A) c.*193+109G>A (n.*193+109G>A) c.-47-25195G>A (n.-47-25195G>A) n.135+109G>A c.39+109G>A (n.39+109G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532334G>T | CA2620119488 | KITLG | c.192+107C>A (n.192+107C>A) c.*193+107C>A (n.*193+107C>A) c.-47-25197C>A (n.-47-25197C>A) n.135+107C>A c.39+107C>A (n.39+107C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532335A>G | CA2620119489 | KITLG | c.192+106T>C (n.192+106T>C) c.*193+106T>C (n.*193+106T>C) c.-47-25198T>C (n.-47-25198T>C) n.135+106T>C c.39+106T>C (n.39+106T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532338A= | CA2053117205 | KITLG | c.192+103T= (n.192+103T=) c.*193+103T= (n.*193+103T=) c.-47-25201T= (n.-47-25201T=) n.135+103T= c.39+103T= (n.39+103T=) | |
12 | g.88532338A>G | CA693152420 | KITLG | c.192+103T>C (n.192+103T>C) c.*193+103T>C (n.*193+103T>C) c.-47-25201T>C (n.-47-25201T>C) n.135+103T>C c.39+103T>C (n.39+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532339T>C | CA2620119490 | KITLG | c.192+102A>G (n.192+102A>G) c.*193+102A>G (n.*193+102A>G) c.-47-25202A>G (n.-47-25202A>G) n.135+102A>G c.39+102A>G (n.39+102A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532340A>T | CA2620119491 | KITLG | c.192+101T>A (n.192+101T>A) c.*193+101T>A (n.*193+101T>A) c.-47-25203T>A (n.-47-25203T>A) n.135+101T>A c.39+101T>A (n.39+101T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532342G>A | CA241514994 | KITLG | c.192+99C>T (n.192+99C>T) c.*193+99C>T (n.*193+99C>T) c.-47-25205C>T (n.-47-25205C>T) n.135+99C>T c.39+99C>T (n.39+99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532342G= | CA2053117206 | KITLG | c.192+99C= (n.192+99C=) c.*193+99C= (n.*193+99C=) c.-47-25205C= (n.-47-25205C=) n.135+99C= c.39+99C= (n.39+99C=) | |
12 | g.88532342G>T | CA2620119492 | KITLG | c.192+99C>A (n.192+99C>A) c.*193+99C>A (n.*193+99C>A) c.-47-25205C>A (n.-47-25205C>A) n.135+99C>A c.39+99C>A (n.39+99C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532343C>A | CA2620119493 | KITLG | c.192+98G>T (n.192+98G>T) c.*193+98G>T (n.*193+98G>T) c.-47-25206G>T (n.-47-25206G>T) n.135+98G>T c.39+98G>T (n.39+98G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532344A>T | CA2575244426 | KITLG | c.192+97T>A (n.192+97T>A) c.*193+97T>A (n.*193+97T>A) c.-47-25207T>A (n.-47-25207T>A) n.135+97T>A c.39+97T>A (n.39+97T>A) | |
12 | g.88532345A= | CA2053117207 | KITLG | c.192+96T= (n.192+96T=) c.*193+96T= (n.*193+96T=) c.-47-25208T= (n.-47-25208T=) n.135+96T= c.39+96T= (n.39+96T=) | |
12 | g.88532345A>G | CA693152423 | KITLG | c.192+96T>C (n.192+96T>C) c.*193+96T>C (n.*193+96T>C) c.-47-25208T>C (n.-47-25208T>C) n.135+96T>C c.39+96T>C (n.39+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532346G>A | CA2620119494 | KITLG | c.192+95C>T (n.192+95C>T) c.*193+95C>T (n.*193+95C>T) c.-47-25209C>T (n.-47-25209C>T) n.135+95C>T c.39+95C>T (n.39+95C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532346G>T | CA2575244427 | KITLG | c.192+95C>A (n.192+95C>A) c.*193+95C>A (n.*193+95C>A) c.-47-25209C>A (n.-47-25209C>A) n.135+95C>A c.39+95C>A (n.39+95C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532347C>A | CA2620119495 | KITLG | c.192+94G>T (n.192+94G>T) c.*193+94G>T (n.*193+94G>T) c.-47-25210G>T (n.-47-25210G>T) n.135+94G>T c.39+94G>T (n.39+94G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532347C= | CA2053117209 | KITLG | c.192+94G= (n.192+94G=) c.*193+94G= (n.*193+94G=) c.-47-25210G= (n.-47-25210G=) n.135+94G= c.39+94G= (n.39+94G=) | |
12 | g.88532347C>G | CA2053117208 | KITLG | c.192+94G>C (n.192+94G>C) c.*193+94G>C (n.*193+94G>C) c.-47-25210G>C (n.-47-25210G>C) n.135+94G>C c.39+94G>C (n.39+94G>C) | dbSNP |
12 | g.88532351T>C | CA2620119496 | KITLG | c.192+90A>G (n.192+90A>G) c.*193+90A>G (n.*193+90A>G) c.-47-25214A>G (n.-47-25214A>G) n.135+90A>G c.39+90A>G (n.39+90A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532352A>C | CA2620119497 | KITLG | c.192+89T>G (n.192+89T>G) c.*193+89T>G (n.*193+89T>G) c.-47-25215T>G (n.-47-25215T>G) n.135+89T>G c.39+89T>G (n.39+89T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532352A>T | CA2620119498 | KITLG | c.192+89T>A (n.192+89T>A) c.*193+89T>A (n.*193+89T>A) c.-47-25215T>A (n.-47-25215T>A) n.135+89T>A c.39+89T>A (n.39+89T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532353A>G | CA2620119499 | KITLG | c.192+88T>C (n.192+88T>C) c.*193+88T>C (n.*193+88T>C) c.-47-25216T>C (n.-47-25216T>C) n.135+88T>C c.39+88T>C (n.39+88T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532355_88532356dup | CA2575244428 | KITLG | c.192+86_192+87dup (n.192+86_192+87dup) c.*193+86_*193+87dup (n.*193+86_*193+87dup) c.-47-25218_-47-25217dup (n.-47-25218_-47-25217dup) n.135+86_135+87dup c.39+86_39+87dup (n.39+86_39+87dup) | |
12 | g.88532355T>C | CA2620119500 | KITLG | c.192+86A>G (n.192+86A>G) c.*193+86A>G (n.*193+86A>G) c.-47-25218A>G (n.-47-25218A>G) n.135+86A>G c.39+86A>G (n.39+86A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532357G>T | CA2620119501 | KITLG | c.192+84C>A (n.192+84C>A) c.*193+84C>A (n.*193+84C>A) c.-47-25220C>A (n.-47-25220C>A) n.135+84C>A c.39+84C>A (n.39+84C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532358C>A | CA2620119502 | KITLG | c.192+83G>T (n.192+83G>T) c.*193+83G>T (n.*193+83G>T) c.-47-25221G>T (n.-47-25221G>T) n.135+83G>T c.39+83G>T (n.39+83G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532358C= | CA2053117210 | KITLG | c.192+83G= (n.192+83G=) c.*193+83G= (n.*193+83G=) c.-47-25221G= (n.-47-25221G=) n.135+83G= c.39+83G= (n.39+83G=) | |
12 | g.88532358C>T | CA693152429 | KITLG | c.192+83G>A (n.192+83G>A) c.*193+83G>A (n.*193+83G>A) c.-47-25221G>A (n.-47-25221G>A) n.135+83G>A c.39+83G>A (n.39+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532359A>G | CA2620119503 | KITLG | c.192+82T>C (n.192+82T>C) c.*193+82T>C (n.*193+82T>C) c.-47-25222T>C (n.-47-25222T>C) n.135+82T>C c.39+82T>C (n.39+82T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532360G>T | CA2620119504 | KITLG | c.192+81C>A (n.192+81C>A) c.*193+81C>A (n.*193+81C>A) c.-47-25223C>A (n.-47-25223C>A) n.135+81C>A c.39+81C>A (n.39+81C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532361C>A | CA2620119505 | KITLG | c.192+80G>T (n.192+80G>T) c.*193+80G>T (n.*193+80G>T) c.-47-25224G>T (n.-47-25224G>T) n.135+80G>T c.39+80G>T (n.39+80G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532361C= | CA2053117211 | KITLG | c.192+80G= (n.192+80G=) c.*193+80G= (n.*193+80G=) c.-47-25224G= (n.-47-25224G=) n.135+80G= c.39+80G= (n.39+80G=) | |
12 | g.88532361C>G | CA2053117212 | KITLG | c.192+80G>C (n.192+80G>C) c.*193+80G>C (n.*193+80G>C) c.-47-25224G>C (n.-47-25224G>C) n.135+80G>C c.39+80G>C (n.39+80G>C) | dbSNP |
12 | g.88532362T>A | CA655231428 | KITLG | c.192+79A>T (n.192+79A>T) c.*193+79A>T (n.*193+79A>T) c.-47-25225A>T (n.-47-25225A>T) n.135+79A>T c.39+79A>T (n.39+79A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.88532362T>G | CA2053117214 | KITLG | c.192+79A>C (n.192+79A>C) c.*193+79A>C (n.*193+79A>C) c.-47-25225A>C (n.-47-25225A>C) n.135+79A>C c.39+79A>C (n.39+79A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532362T= | CA2053117213 | KITLG | c.192+79A= (n.192+79A=) c.*193+79A= (n.*193+79A=) c.-47-25225A= (n.-47-25225A=) n.135+79A= c.39+79A= (n.39+79A=) | |
12 | g.88532363A>G | CA2575244429 | KITLG | c.192+78T>C (n.192+78T>C) c.*193+78T>C (n.*193+78T>C) c.-47-25226T>C (n.-47-25226T>C) n.135+78T>C c.39+78T>C (n.39+78T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532363A>T | CA2575244430 | KITLG | c.192+78T>A (n.192+78T>A) c.*193+78T>A (n.*193+78T>A) c.-47-25226T>A (n.-47-25226T>A) n.135+78T>A c.39+78T>A (n.39+78T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532364G>A | CA2620119506 | KITLG | c.192+77C>T (n.192+77C>T) c.*193+77C>T (n.*193+77C>T) c.-47-25227C>T (n.-47-25227C>T) n.135+77C>T c.39+77C>T (n.39+77C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532364G>C | CA2575244431 | KITLG | c.192+77C>G (n.192+77C>G) c.*193+77C>G (n.*193+77C>G) c.-47-25227C>G (n.-47-25227C>G) n.135+77C>G c.39+77C>G (n.39+77C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532366_88532367dup | CA2620119507 | KITLG | c.192+76_192+77dup (n.192+76_192+77dup) c.*193+76_*193+77dup (n.*193+76_*193+77dup) c.-47-25228_-47-25227dup (n.-47-25228_-47-25227dup) n.135+76_135+77dup c.39+76_39+77dup (n.39+76_39+77dup) | gnomAD v4 |
12 | g.88532365T>C | CA693152439 | KITLG | c.192+76A>G (n.192+76A>G) c.*193+76A>G (n.*193+76A>G) c.-47-25228A>G (n.-47-25228A>G) n.135+76A>G c.39+76A>G (n.39+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532365T= | CA2053117215 | KITLG | c.192+76A= (n.192+76A=) c.*193+76A= (n.*193+76A=) c.-47-25228A= (n.-47-25228A=) n.135+76A= c.39+76A= (n.39+76A=) | |
12 | g.88532366G>A | CA606619949 | KITLG | c.192+75C>T (n.192+75C>T) c.*193+75C>T (n.*193+75C>T) c.-47-25229C>T (n.-47-25229C>T) n.135+75C>T c.39+75C>T (n.39+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532366G= | CA2053117216 | KITLG | c.192+75C= (n.192+75C=) c.*193+75C= (n.*193+75C=) c.-47-25229C= (n.-47-25229C=) n.135+75C= c.39+75C= (n.39+75C=) | |
12 | g.88532366G>T | CA2575244432 | KITLG | c.192+75C>A (n.192+75C>A) c.*193+75C>A (n.*193+75C>A) c.-47-25229C>A (n.-47-25229C>A) n.135+75C>A c.39+75C>A (n.39+75C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532367del | CA2620119508 | KITLG | c.192+74del (n.192+74del) c.*193+74del (n.*193+74del) c.-47-25230del (n.-47-25230del) n.135+74del c.39+74del (n.39+74del) | gnomAD v4 |
12 | g.88532367T>A | CA2620119509 | KITLG | c.192+74A>T (n.192+74A>T) c.*193+74A>T (n.*193+74A>T) c.-47-25230A>T (n.-47-25230A>T) n.135+74A>T c.39+74A>T (n.39+74A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532367T>C | CA693152447 | KITLG | c.192+74A>G (n.192+74A>G) c.*193+74A>G (n.*193+74A>G) c.-47-25230A>G (n.-47-25230A>G) n.135+74A>G c.39+74A>G (n.39+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532367T= | CA2053117217 | KITLG | c.192+74A= (n.192+74A=) c.*193+74A= (n.*193+74A=) c.-47-25230A= (n.-47-25230A=) n.135+74A= c.39+74A= (n.39+74A=) | |
12 | g.88532369C>A | CA2620119510 | KITLG | c.192+72G>T (n.192+72G>T) c.*193+72G>T (n.*193+72G>T) c.-47-25232G>T (n.-47-25232G>T) n.135+72G>T c.39+72G>T (n.39+72G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532369C>T | CA2620119511 | KITLG | c.192+72G>A (n.192+72G>A) c.*193+72G>A (n.*193+72G>A) c.-47-25232G>A (n.-47-25232G>A) n.135+72G>A c.39+72G>A (n.39+72G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532372T>C | CA606619951 | KITLG | c.192+69A>G (n.192+69A>G) c.*193+69A>G (n.*193+69A>G) c.-47-25235A>G (n.-47-25235A>G) n.135+69A>G c.39+69A>G (n.39+69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88532372T= | CA2053117218 | KITLG | c.192+69A= (n.192+69A=) c.*193+69A= (n.*193+69A=) c.-47-25235A= (n.-47-25235A=) n.135+69A= c.39+69A= (n.39+69A=) | |
12 | g.88532373C>A | CA2620119512 | KITLG | c.192+68G>T (n.192+68G>T) c.*193+68G>T (n.*193+68G>T) c.-47-25236G>T (n.-47-25236G>T) n.135+68G>T c.39+68G>T (n.39+68G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532373C= | CA2053117219 | KITLG | c.192+68G= (n.192+68G=) c.*193+68G= (n.*193+68G=) c.-47-25236G= (n.-47-25236G=) n.135+68G= c.39+68G= (n.39+68G=) | |
12 | g.88532373C>T | CA606619954 | KITLG | c.192+68G>A (n.192+68G>A) c.*193+68G>A (n.*193+68G>A) c.-47-25236G>A (n.-47-25236G>A) n.135+68G>A c.39+68G>A (n.39+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532374T>C | CA2053117221 | KITLG | c.192+67A>G (n.192+67A>G) c.*193+67A>G (n.*193+67A>G) c.-47-25237A>G (n.-47-25237A>G) n.135+67A>G c.39+67A>G (n.39+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532374T>G | CA2620119513 | KITLG | c.192+67A>C (n.192+67A>C) c.*193+67A>C (n.*193+67A>C) c.-47-25237A>C (n.-47-25237A>C) n.135+67A>C c.39+67A>C (n.39+67A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532374T= | CA2053117220 | KITLG | c.192+67A= (n.192+67A=) c.*193+67A= (n.*193+67A=) c.-47-25237A= (n.-47-25237A=) n.135+67A= c.39+67A= (n.39+67A=) | |
12 | g.88532375C>T | CA2575244433 | KITLG | c.192+66G>A (n.192+66G>A) c.*193+66G>A (n.*193+66G>A) c.-47-25238G>A (n.-47-25238G>A) n.135+66G>A c.39+66G>A (n.39+66G>A) | |
12 | g.88532376A= | CA2053117222 | KITLG | c.192+65T= (n.192+65T=) c.*193+65T= (n.*193+65T=) c.-47-25239T= (n.-47-25239T=) n.135+65T= c.39+65T= (n.39+65T=) | |
12 | g.88532376A>G | CA2053117223 | KITLG | c.192+65T>C (n.192+65T>C) c.*193+65T>C (n.*193+65T>C) c.-47-25239T>C (n.-47-25239T>C) n.135+65T>C c.39+65T>C (n.39+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532376A>T | CA2620119514 | KITLG | c.192+65T>A (n.192+65T>A) c.*193+65T>A (n.*193+65T>A) c.-47-25239T>A (n.-47-25239T>A) n.135+65T>A c.39+65T>A (n.39+65T>A) | gnomAD v4 |