Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.88532211A= | CA2053117146 | KITLG | c.192+230T= (n.192+230T=) c.*193+230T= (n.*193+230T=) c.-47-25074T= (n.-47-25074T=) n.135+230T= c.39+230T= (n.39+230T=) | |
12 | g.88532211A>G | CA241514976 | KITLG | c.192+230T>C (n.192+230T>C) c.*193+230T>C (n.*193+230T>C) c.-47-25074T>C (n.-47-25074T>C) n.135+230T>C c.39+230T>C (n.39+230T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532213A= | CA2053117147 | KITLG | c.192+228T= (n.192+228T=) c.*193+228T= (n.*193+228T=) c.-47-25076T= (n.-47-25076T=) n.135+228T= c.39+228T= (n.39+228T=) | |
12 | g.88532213A>C | CA241514977 | KITLG | c.192+228T>G (n.192+228T>G) c.*193+228T>G (n.*193+228T>G) c.-47-25076T>G (n.-47-25076T>G) n.135+228T>G c.39+228T>G (n.39+228T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532215C= | CA2053117148 | KITLG | c.192+226G= (n.192+226G=) c.*193+226G= (n.*193+226G=) c.-47-25078G= (n.-47-25078G=) n.135+226G= c.39+226G= (n.39+226G=) | |
12 | g.88532215C>G | CA241514978 | KITLG | c.192+226G>C (n.192+226G>C) c.*193+226G>C (n.*193+226G>C) c.-47-25078G>C (n.-47-25078G>C) n.135+226G>C c.39+226G>C (n.39+226G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532216A= | CA2053117150 | KITLG | c.192+225T= (n.192+225T=) c.*193+225T= (n.*193+225T=) c.-47-25079T= (n.-47-25079T=) n.135+225T= c.39+225T= (n.39+225T=) | |
12 | g.88532216A>C | CA693152386 | KITLG | c.192+225T>G (n.192+225T>G) c.*193+225T>G (n.*193+225T>G) c.-47-25079T>G (n.-47-25079T>G) n.135+225T>G c.39+225T>G (n.39+225T>G) | dbSNP |
12 | g.88532217dup | CA2053117149 | KITLG | c.192+225dup (n.192+225dup) c.*193+225dup (n.*193+225dup) c.-47-25079dup (n.-47-25079dup) n.135+225dup c.39+225dup (n.39+225dup) | dbSNP |
12 | g.88532217A= | CA2053117151 | KITLG | c.192+224T= (n.192+224T=) c.*193+224T= (n.*193+224T=) c.-47-25080T= (n.-47-25080T=) n.135+224T= c.39+224T= (n.39+224T=) | |
12 | g.88532217A>T | CA950257791 | KITLG | c.192+224T>A (n.192+224T>A) c.*193+224T>A (n.*193+224T>A) c.-47-25080T>A (n.-47-25080T>A) n.135+224T>A c.39+224T>A (n.39+224T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532220A= | CA2053117152 | KITLG | c.192+221T= (n.192+221T=) c.*193+221T= (n.*193+221T=) c.-47-25083T= (n.-47-25083T=) n.135+221T= c.39+221T= (n.39+221T=) | |
12 | g.88532220A>G | CA241514979 | KITLG | c.192+221T>C (n.192+221T>C) c.*193+221T>C (n.*193+221T>C) c.-47-25083T>C (n.-47-25083T>C) n.135+221T>C c.39+221T>C (n.39+221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532222A= | CA2053117153 | KITLG | c.192+219T= (n.192+219T=) c.*193+219T= (n.*193+219T=) c.-47-25085T= (n.-47-25085T=) n.135+219T= c.39+219T= (n.39+219T=) | |
12 | g.88532222A>G | CA241514980 | KITLG | c.192+219T>C (n.192+219T>C) c.*193+219T>C (n.*193+219T>C) c.-47-25085T>C (n.-47-25085T>C) n.135+219T>C c.39+219T>C (n.39+219T>C) | dbSNP |
12 | g.88532227T>C | CA2053117155 | KITLG | c.192+214A>G (n.192+214A>G) c.*193+214A>G (n.*193+214A>G) c.-47-25090A>G (n.-47-25090A>G) n.135+214A>G c.39+214A>G (n.39+214A>G) | dbSNP |
12 | g.88532227T= | CA2053117154 | KITLG | c.192+214A= (n.192+214A=) c.*193+214A= (n.*193+214A=) c.-47-25090A= (n.-47-25090A=) n.135+214A= c.39+214A= (n.39+214A=) | |
12 | g.88532228C>A | CA606619940 | KITLG | c.192+213G>T (n.192+213G>T) c.*193+213G>T (n.*193+213G>T) c.-47-25091G>T (n.-47-25091G>T) n.135+213G>T c.39+213G>T (n.39+213G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532228C= | CA2053117156 | KITLG | c.192+213G= (n.192+213G=) c.*193+213G= (n.*193+213G=) c.-47-25091G= (n.-47-25091G=) n.135+213G= c.39+213G= (n.39+213G=) | |
12 | g.88532230A= | CA2053117157 | KITLG | c.192+211T= (n.192+211T=) c.*193+211T= (n.*193+211T=) c.-47-25093T= (n.-47-25093T=) n.135+211T= c.39+211T= (n.39+211T=) | |
12 | g.88532230A>G | CA241514981 | KITLG | c.192+211T>C (n.192+211T>C) c.*193+211T>C (n.*193+211T>C) c.-47-25093T>C (n.-47-25093T>C) n.135+211T>C c.39+211T>C (n.39+211T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532231G>A | CA2796887839 | KITLG | c.192+210C>T (n.192+210C>T) c.*193+210C>T (n.*193+210C>T) c.-47-25094C>T (n.-47-25094C>T) n.135+210C>T c.39+210C>T (n.39+210C>T) | |
12 | g.88532232G>C | CA2053117159 | KITLG | c.192+209C>G (n.192+209C>G) c.*193+209C>G (n.*193+209C>G) c.-47-25095C>G (n.-47-25095C>G) n.135+209C>G c.39+209C>G (n.39+209C>G) | dbSNP |
12 | g.88532232G= | CA2053117158 | KITLG | c.192+209C= (n.192+209C=) c.*193+209C= (n.*193+209C=) c.-47-25095C= (n.-47-25095C=) n.135+209C= c.39+209C= (n.39+209C=) | |
12 | g.88532235_88532240del | CA2535826477 | KITLG | c.192+202_192+207del (n.192+202_192+207del) c.*193+202_*193+207del (n.*193+202_*193+207del) c.-47-25102_-47-25097del (n.-47-25102_-47-25097del) n.135+202_135+207del c.39+202_39+207del (n.39+202_39+207del) | |
12 | g.88532235A= | CA2053117160 | KITLG | c.192+206T= (n.192+206T=) c.*193+206T= (n.*193+206T=) c.-47-25098T= (n.-47-25098T=) n.135+206T= c.39+206T= (n.39+206T=) | |
12 | g.88532235A>G | CA693152393 | KITLG | c.192+206T>C (n.192+206T>C) c.*193+206T>C (n.*193+206T>C) c.-47-25098T>C (n.-47-25098T>C) n.135+206T>C c.39+206T>C (n.39+206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532236T>C | CA950257798 | KITLG | c.192+205A>G (n.192+205A>G) c.*193+205A>G (n.*193+205A>G) c.-47-25099A>G (n.-47-25099A>G) n.135+205A>G c.39+205A>G (n.39+205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532236T= | CA2053117161 | KITLG | c.192+205A= (n.192+205A=) c.*193+205A= (n.*193+205A=) c.-47-25099A= (n.-47-25099A=) n.135+205A= c.39+205A= (n.39+205A=) | |
12 | g.88532243T>C | CA241514982 | KITLG | c.192+198A>G (n.192+198A>G) c.*193+198A>G (n.*193+198A>G) c.-47-25106A>G (n.-47-25106A>G) n.135+198A>G c.39+198A>G (n.39+198A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532243T= | CA2053117162 | KITLG | c.192+198A= (n.192+198A=) c.*193+198A= (n.*193+198A=) c.-47-25106A= (n.-47-25106A=) n.135+198A= c.39+198A= (n.39+198A=) | |
12 | g.88532244G>A | CA2053117163 | KITLG | c.192+197C>T (n.192+197C>T) c.*193+197C>T (n.*193+197C>T) c.-47-25107C>T (n.-47-25107C>T) n.135+197C>T c.39+197C>T (n.39+197C>T) | dbSNP |
12 | g.88532244G= | CA2053117164 | KITLG | c.192+197C= (n.192+197C=) c.*193+197C= (n.*193+197C=) c.-47-25107C= (n.-47-25107C=) n.135+197C= c.39+197C= (n.39+197C=) | |
12 | g.88532249G>C | CA2507910438 | KITLG | c.192+192C>G (n.192+192C>G) c.*193+192C>G (n.*193+192C>G) c.-47-25112C>G (n.-47-25112C>G) n.135+192C>G c.39+192C>G (n.39+192C>G) | |
12 | g.88532252C= | CA2053117165 | KITLG | c.192+189G= (n.192+189G=) c.*193+189G= (n.*193+189G=) c.-47-25115G= (n.-47-25115G=) n.135+189G= c.39+189G= (n.39+189G=) | |
12 | g.88532252C>T | CA2053117166 | KITLG | c.192+189G>A (n.192+189G>A) c.*193+189G>A (n.*193+189G>A) c.-47-25115G>A (n.-47-25115G>A) n.135+189G>A c.39+189G>A (n.39+189G>A) | dbSNP |
12 | g.88532253A= | CA2053117167 | KITLG | c.192+188T= (n.192+188T=) c.*193+188T= (n.*193+188T=) c.-47-25116T= (n.-47-25116T=) n.135+188T= c.39+188T= (n.39+188T=) | |
12 | g.88532253A>G | CA241514983 | KITLG | c.192+188T>C (n.192+188T>C) c.*193+188T>C (n.*193+188T>C) c.-47-25116T>C (n.-47-25116T>C) n.135+188T>C c.39+188T>C (n.39+188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532262G>A | CA241514984 | KITLG | c.192+179C>T (n.192+179C>T) c.*193+179C>T (n.*193+179C>T) c.-47-25125C>T (n.-47-25125C>T) n.135+179C>T c.39+179C>T (n.39+179C>T) | dbSNP |
12 | g.88532262G= | CA2053117168 | KITLG | c.192+179C= (n.192+179C=) c.*193+179C= (n.*193+179C=) c.-47-25125C= (n.-47-25125C=) n.135+179C= c.39+179C= (n.39+179C=) | |
12 | g.88532269A= | CA2053117169 | KITLG | c.192+172T= (n.192+172T=) c.*193+172T= (n.*193+172T=) c.-47-25132T= (n.-47-25132T=) n.135+172T= c.39+172T= (n.39+172T=) | |
12 | g.88532269A>C | CA241514985 | KITLG | c.192+172T>G (n.192+172T>G) c.*193+172T>G (n.*193+172T>G) c.-47-25132T>G (n.-47-25132T>G) n.135+172T>G c.39+172T>G (n.39+172T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532270G>A | CA241514986 | KITLG | c.192+171C>T (n.192+171C>T) c.*193+171C>T (n.*193+171C>T) c.-47-25133C>T (n.-47-25133C>T) n.135+171C>T c.39+171C>T (n.39+171C>T) | dbSNP |
12 | g.88532270G= | CA2053117170 | KITLG | c.192+171C= (n.192+171C=) c.*193+171C= (n.*193+171C=) c.-47-25133C= (n.-47-25133C=) n.135+171C= c.39+171C= (n.39+171C=) | |
12 | g.88532272T>A | CA950257803 | KITLG | c.192+169A>T (n.192+169A>T) c.*193+169A>T (n.*193+169A>T) c.-47-25135A>T (n.-47-25135A>T) n.135+169A>T c.39+169A>T (n.39+169A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532272T= | CA2053117171 | KITLG | c.192+169A= (n.192+169A=) c.*193+169A= (n.*193+169A=) c.-47-25135A= (n.-47-25135A=) n.135+169A= c.39+169A= (n.39+169A=) | |
12 | g.88532273G= | CA2053117173 | KITLG | c.192+168C= (n.192+168C=) c.*193+168C= (n.*193+168C=) c.-47-25136C= (n.-47-25136C=) n.135+168C= c.39+168C= (n.39+168C=) | |
12 | g.88532273G>T | CA2053117172 | KITLG | c.192+168C>A (n.192+168C>A) c.*193+168C>A (n.*193+168C>A) c.-47-25136C>A (n.-47-25136C>A) n.135+168C>A c.39+168C>A (n.39+168C>A) | dbSNP |
12 | g.88532274C= | CA2053117174 | KITLG | c.192+167G= (n.192+167G=) c.*193+167G= (n.*193+167G=) c.-47-25137G= (n.-47-25137G=) n.135+167G= c.39+167G= (n.39+167G=) | |
12 | g.88532274C>T | CA693152397 | KITLG | c.192+167G>A (n.192+167G>A) c.*193+167G>A (n.*193+167G>A) c.-47-25137G>A (n.-47-25137G>A) n.135+167G>A c.39+167G>A (n.39+167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532277_88532279delinsAAG | CA2053117175 | KITLG | c.192+162_192+164delinsCTT (n.192+162_192+164delinsCTT) c.*193+162_*193+164delinsCTT (n.*193+162_*193+164delinsCTT) c.-47-25142_-47-25140delinsCTT (n.-47-25142_-47-25140delinsCTT) n.135+162_135+164delinsCTT c.39+162_39+164delinsCTT (n.39+162_39+164delinsCTT) | |
12 | g.88532280_88532281del | CA693152398 | KITLG | c.192+162_192+163del (n.192+162_192+163del) c.*193+162_*193+163del (n.*193+162_*193+163del) c.-47-25142_-47-25141del (n.-47-25142_-47-25141del) n.135+162_135+163del c.39+162_39+163del (n.39+162_39+163del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532279G>A | CA950257807 | KITLG | c.192+162C>T (n.192+162C>T) c.*193+162C>T (n.*193+162C>T) c.-47-25142C>T (n.-47-25142C>T) n.135+162C>T c.39+162C>T (n.39+162C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532279G>C | CA2053117177 | KITLG | c.192+162C>G (n.192+162C>G) c.*193+162C>G (n.*193+162C>G) c.-47-25142C>G (n.-47-25142C>G) n.135+162C>G c.39+162C>G (n.39+162C>G) | dbSNP |
12 | g.88532279G= | CA2053117176 | KITLG | c.192+162C= (n.192+162C=) c.*193+162C= (n.*193+162C=) c.-47-25142C= (n.-47-25142C=) n.135+162C= c.39+162C= (n.39+162C=) | |
12 | g.88532280A= | CA2053117178 | KITLG | c.192+161T= (n.192+161T=) c.*193+161T= (n.*193+161T=) c.-47-25143T= (n.-47-25143T=) n.135+161T= c.39+161T= (n.39+161T=) | |
12 | g.88532281_88532285del | CA950257808 | KITLG | c.192+156_192+160del (n.192+156_192+160del) c.*193+156_*193+160del (n.*193+156_*193+160del) c.-47-25148_-47-25144del (n.-47-25148_-47-25144del) n.135+156_135+160del c.39+156_39+160del (n.39+156_39+160del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532285dup | CA2053117179 | KITLG | c.192+160dup (n.192+160dup) c.*193+160dup (n.*193+160dup) c.-47-25144dup (n.-47-25144dup) n.135+160dup c.39+160dup (n.39+160dup) | dbSNP |
12 | g.88532285del | CA2600672282 | KITLG | c.192+160del (n.192+160del) c.*193+160del (n.*193+160del) c.-47-25144del (n.-47-25144del) n.135+160del c.39+160del (n.39+160del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532283G>A | CA2600672283 | KITLG | c.192+158C>T (n.192+158C>T) c.*193+158C>T (n.*193+158C>T) c.-47-25146C>T (n.-47-25146C>T) n.135+158C>T c.39+158C>T (n.39+158C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532284G>A | CA950257809 | KITLG | c.192+157C>T (n.192+157C>T) c.*193+157C>T (n.*193+157C>T) c.-47-25147C>T (n.-47-25147C>T) n.135+157C>T c.39+157C>T (n.39+157C>T) | |
12 | g.88532284G>C | CA950257810 | KITLG | c.192+157C>G (n.192+157C>G) c.*193+157C>G (n.*193+157C>G) c.-47-25147C>G (n.-47-25147C>G) n.135+157C>G c.39+157C>G (n.39+157C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532284G= | CA2053117180 | KITLG | c.192+157C= (n.192+157C=) c.*193+157C= (n.*193+157C=) c.-47-25147C= (n.-47-25147C=) n.135+157C= c.39+157C= (n.39+157C=) | |
12 | g.88532285G>A | CA2600672284 | KITLG | c.192+156C>T (n.192+156C>T) c.*193+156C>T (n.*193+156C>T) c.-47-25148C>T (n.-47-25148C>T) n.135+156C>T c.39+156C>T (n.39+156C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532285_88532286delinsGA | CA2053117181 | KITLG | c.192+155_192+156delinsTC (n.192+155_192+156delinsTC) c.*193+155_*193+156delinsTC (n.*193+155_*193+156delinsTC) c.-47-25149_-47-25148delinsTC (n.-47-25149_-47-25148delinsTC) n.135+155_135+156delinsTC c.39+155_39+156delinsTC (n.39+155_39+156delinsTC) | |
12 | g.88532286A= | CA2053117182 | KITLG | c.192+155T= (n.192+155T=) c.*193+155T= (n.*193+155T=) c.-47-25149T= (n.-47-25149T=) n.135+155T= c.39+155T= (n.39+155T=) | |
12 | g.88532286A>G | CA241514987 | KITLG | c.192+155T>C (n.192+155T>C) c.*193+155T>C (n.*193+155T>C) c.-47-25149T>C (n.-47-25149T>C) n.135+155T>C c.39+155T>C (n.39+155T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532293dup | CA693152399 | KITLG | c.192+155dup (n.192+155dup) c.*193+155dup (n.*193+155dup) c.-47-25149dup (n.-47-25149dup) n.135+155dup c.39+155dup (n.39+155dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532289_88532293dup | CA950257818 | KITLG | c.192+151_192+155dup (n.192+151_192+155dup) c.*193+151_*193+155dup (n.*193+151_*193+155dup) c.-47-25153_-47-25149dup (n.-47-25153_-47-25149dup) n.135+151_135+155dup c.39+151_39+155dup (n.39+151_39+155dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532293del | CA606619945 | KITLG | c.192+155del (n.192+155del) c.*193+155del (n.*193+155del) c.-47-25149del (n.-47-25149del) n.135+155del c.39+155del (n.39+155del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.88532287A= | CA2053117183 | KITLG | c.192+154T= (n.192+154T=) c.*193+154T= (n.*193+154T=) c.-47-25150T= (n.-47-25150T=) n.135+154T= c.39+154T= (n.39+154T=) | |
12 | g.88532287A>G | CA2053117184 | KITLG | c.192+154T>C (n.192+154T>C) c.*193+154T>C (n.*193+154T>C) c.-47-25150T>C (n.-47-25150T>C) n.135+154T>C c.39+154T>C (n.39+154T>C) | dbSNP |
12 | g.88532288A= | CA2053117185 | KITLG | c.192+153T= (n.192+153T=) c.*193+153T= (n.*193+153T=) c.-47-25151T= (n.-47-25151T=) n.135+153T= c.39+153T= (n.39+153T=) | |
12 | g.88532288A>C | CA241514988 | KITLG | c.192+153T>G (n.192+153T>G) c.*193+153T>G (n.*193+153T>G) c.-47-25151T>G (n.-47-25151T>G) n.135+153T>G c.39+153T>G (n.39+153T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532288A>T | CA241514989 | KITLG | c.192+153T>A (n.192+153T>A) c.*193+153T>A (n.*193+153T>A) c.-47-25151T>A (n.-47-25151T>A) n.135+153T>A c.39+153T>A (n.39+153T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532290A= | CA2053117186 | KITLG | c.192+151T= (n.192+151T=) c.*193+151T= (n.*193+151T=) c.-47-25153T= (n.-47-25153T=) n.135+151T= c.39+151T= (n.39+151T=) | |
12 | g.88532290A>G | CA2053117187 | KITLG | c.192+151T>C (n.192+151T>C) c.*193+151T>C (n.*193+151T>C) c.-47-25153T>C (n.-47-25153T>C) n.135+151T>C c.39+151T>C (n.39+151T>C) | dbSNP |
12 | g.88532291A= | CA2053117189 | KITLG | c.192+150T= (n.192+150T=) c.*193+150T= (n.*193+150T=) c.-47-25154T= (n.-47-25154T=) n.135+150T= c.39+150T= (n.39+150T=) | |
12 | g.88532291A>G | CA2053117188 | KITLG | c.192+150T>C (n.192+150T>C) c.*193+150T>C (n.*193+150T>C) c.-47-25154T>C (n.-47-25154T>C) n.135+150T>C c.39+150T>C (n.39+150T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532292A>G | CA2620119454 | KITLG | c.192+149T>C (n.192+149T>C) c.*193+149T>C (n.*193+149T>C) c.-47-25155T>C (n.-47-25155T>C) n.135+149T>C c.39+149T>C (n.39+149T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532292_88532384del | CA2620119453 | KITLG | c.192+57_192+149del (n.192+57_192+149del) c.*193+57_*193+149del (n.*193+57_*193+149del) c.-47-25247_-47-25155del (n.-47-25247_-47-25155del) n.135+57_135+149del c.39+57_39+149del (n.39+57_39+149del) | gnomAD v4 |
12 | g.88532293A>G | CA2620119455 | KITLG | c.192+148T>C (n.192+148T>C) c.*193+148T>C (n.*193+148T>C) c.-47-25156T>C (n.-47-25156T>C) n.135+148T>C c.39+148T>C (n.39+148T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532294G>A | CA2053117191 | KITLG | c.192+147C>T (n.192+147C>T) c.*193+147C>T (n.*193+147C>T) c.-47-25157C>T (n.-47-25157C>T) n.135+147C>T c.39+147C>T (n.39+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532294G= | CA2053117190 | KITLG | c.192+147C= (n.192+147C=) c.*193+147C= (n.*193+147C=) c.-47-25157C= (n.-47-25157C=) n.135+147C= c.39+147C= (n.39+147C=) | |
12 | g.88532294G>T | CA2620119456 | KITLG | c.192+147C>A (n.192+147C>A) c.*193+147C>A (n.*193+147C>A) c.-47-25157C>A (n.-47-25157C>A) n.135+147C>A c.39+147C>A (n.39+147C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532295C>A | CA693152411 | KITLG | c.192+146G>T (n.192+146G>T) c.*193+146G>T (n.*193+146G>T) c.-47-25158G>T (n.-47-25158G>T) n.135+146G>T c.39+146G>T (n.39+146G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532295C= | CA2053117192 | KITLG | c.192+146G= (n.192+146G=) c.*193+146G= (n.*193+146G=) c.-47-25158G= (n.-47-25158G=) n.135+146G= c.39+146G= (n.39+146G=) | |
12 | g.88532295C>G | CA693152407 | KITLG | c.192+146G>C (n.192+146G>C) c.*193+146G>C (n.*193+146G>C) c.-47-25158G>C (n.-47-25158G>C) n.135+146G>C c.39+146G>C (n.39+146G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532295C>T | CA241514990 | KITLG | c.192+146G>A (n.192+146G>A) c.*193+146G>A (n.*193+146G>A) c.-47-25158G>A (n.-47-25158G>A) n.135+146G>A c.39+146G>A (n.39+146G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532296C>A | CA2620119457 | KITLG | c.192+145G>T (n.192+145G>T) c.*193+145G>T (n.*193+145G>T) c.-47-25159G>T (n.-47-25159G>T) n.135+145G>T c.39+145G>T (n.39+145G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532297_88532299del | CA2600672285 | KITLG | c.192+143_192+145del (n.192+143_192+145del) c.*193+143_*193+145del (n.*193+143_*193+145del) c.-47-25161_-47-25159del (n.-47-25161_-47-25159del) n.135+143_135+145del c.39+143_39+145del (n.39+143_39+145del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532298G>A | CA2620119459 | KITLG | c.192+143C>T (n.192+143C>T) c.*193+143C>T (n.*193+143C>T) c.-47-25161C>T (n.-47-25161C>T) n.135+143C>T c.39+143C>T (n.39+143C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532298G>T | CA2620119458 | KITLG | c.192+143C>A (n.192+143C>A) c.*193+143C>A (n.*193+143C>A) c.-47-25161C>A (n.-47-25161C>A) n.135+143C>A c.39+143C>A (n.39+143C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532299C>A | CA241514991 | KITLG | c.192+142G>T (n.192+142G>T) c.*193+142G>T (n.*193+142G>T) c.-47-25162G>T (n.-47-25162G>T) n.135+142G>T c.39+142G>T (n.39+142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88532299C= | CA2053117193 | KITLG | c.192+142G= (n.192+142G=) c.*193+142G= (n.*193+142G=) c.-47-25162G= (n.-47-25162G=) n.135+142G= c.39+142G= (n.39+142G=) | |
12 | g.88532299C>T | CA693152417 | KITLG | c.192+142G>A (n.192+142G>A) c.*193+142G>A (n.*193+142G>A) c.-47-25162G>A (n.-47-25162G>A) n.135+142G>A c.39+142G>A (n.39+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532301A>C | CA2620119460 | KITLG | c.192+140T>G (n.192+140T>G) c.*193+140T>G (n.*193+140T>G) c.-47-25164T>G (n.-47-25164T>G) n.135+140T>G c.39+140T>G (n.39+140T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532301A>G | CA2620119461 | KITLG | c.192+140T>C (n.192+140T>C) c.*193+140T>C (n.*193+140T>C) c.-47-25164T>C (n.-47-25164T>C) n.135+140T>C c.39+140T>C (n.39+140T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532302G>A | CA2620119462 | KITLG | c.192+139C>T (n.192+139C>T) c.*193+139C>T (n.*193+139C>T) c.-47-25165C>T (n.-47-25165C>T) n.135+139C>T c.39+139C>T (n.39+139C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532302G>T | CA2620119463 | KITLG | c.192+139C>A (n.192+139C>A) c.*193+139C>A (n.*193+139C>A) c.-47-25165C>A (n.-47-25165C>A) n.135+139C>A c.39+139C>A (n.39+139C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532303T>A | CA2620119464 | KITLG | c.192+138A>T (n.192+138A>T) c.*193+138A>T (n.*193+138A>T) c.-47-25166A>T (n.-47-25166A>T) n.135+138A>T c.39+138A>T (n.39+138A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532304C>A | CA2620119465 | KITLG | c.192+137G>T (n.192+137G>T) c.*193+137G>T (n.*193+137G>T) c.-47-25167G>T (n.-47-25167G>T) n.135+137G>T c.39+137G>T (n.39+137G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532304C>T | CA2620119466 | KITLG | c.192+137G>A (n.192+137G>A) c.*193+137G>A (n.*193+137G>A) c.-47-25167G>A (n.-47-25167G>A) n.135+137G>A c.39+137G>A (n.39+137G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532305A>C | CA2620119467 | KITLG | c.192+136T>G (n.192+136T>G) c.*193+136T>G (n.*193+136T>G) c.-47-25168T>G (n.-47-25168T>G) n.135+136T>G c.39+136T>G (n.39+136T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88532305A>G | CA2620119468 | KITLG | c.192+136T>C (n.192+136T>C) c.*193+136T>C (n.*193+136T>C) c.-47-25168T>C (n.-47-25168T>C) n.135+136T>C c.39+136T>C (n.39+136T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88532305A>T | CA2620119469 | KITLG | c.192+136T>A (n.192+136T>A) c.*193+136T>A (n.*193+136T>A) c.-47-25168T>A (n.-47-25168T>A) n.135+136T>A c.39+136T>A (n.39+136T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88532309T>C | CA241514992 | KITLG | c.192+132A>G (n.192+132A>G) c.*193+132A>G (n.*193+132A>G) c.-47-25172A>G (n.-47-25172A>G) n.135+132A>G c.39+132A>G (n.39+132A>G) | dbSNP |
12 | g.88532309T= | CA2053117194 | KITLG | c.192+132A= (n.192+132A=) c.*193+132A= (n.*193+132A=) c.-47-25172A= (n.-47-25172A=) n.135+132A= c.39+132A= (n.39+132A=) | |
12 | g.88532310C>A | CA2620119470 | KITLG | c.192+131G>T (n.192+131G>T) c.*193+131G>T (n.*193+131G>T) c.-47-25173G>T (n.-47-25173G>T) n.135+131G>T c.39+131G>T (n.39+131G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88532310C>T | CA2796887840 | KITLG | c.192+131G>A (n.192+131G>A) c.*193+131G>A (n.*193+131G>A) c.-47-25173G>A (n.-47-25173G>A) n.135+131G>A c.39+131G>A (n.39+131G>A) |