Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.88532211A=CA2053117146KITLGc.192+230T= (n.192+230T=)
c.*193+230T= (n.*193+230T=)
c.-47-25074T= (n.-47-25074T=)
n.135+230T=
c.39+230T= (n.39+230T=)
12g.88532211A>GCA241514976KITLGc.192+230T>C (n.192+230T>C)
c.*193+230T>C (n.*193+230T>C)
c.-47-25074T>C (n.-47-25074T>C)
n.135+230T>C
c.39+230T>C (n.39+230T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532213A=CA2053117147KITLGc.192+228T= (n.192+228T=)
c.*193+228T= (n.*193+228T=)
c.-47-25076T= (n.-47-25076T=)
n.135+228T=
c.39+228T= (n.39+228T=)
12g.88532213A>CCA241514977KITLGc.192+228T>G (n.192+228T>G)
c.*193+228T>G (n.*193+228T>G)
c.-47-25076T>G (n.-47-25076T>G)
n.135+228T>G
c.39+228T>G (n.39+228T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532215C=CA2053117148KITLGc.192+226G= (n.192+226G=)
c.*193+226G= (n.*193+226G=)
c.-47-25078G= (n.-47-25078G=)
n.135+226G=
c.39+226G= (n.39+226G=)
12g.88532215C>GCA241514978KITLGc.192+226G>C (n.192+226G>C)
c.*193+226G>C (n.*193+226G>C)
c.-47-25078G>C (n.-47-25078G>C)
n.135+226G>C
c.39+226G>C (n.39+226G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532216A=CA2053117150KITLGc.192+225T= (n.192+225T=)
c.*193+225T= (n.*193+225T=)
c.-47-25079T= (n.-47-25079T=)
n.135+225T=
c.39+225T= (n.39+225T=)
12g.88532216A>CCA693152386KITLGc.192+225T>G (n.192+225T>G)
c.*193+225T>G (n.*193+225T>G)
c.-47-25079T>G (n.-47-25079T>G)
n.135+225T>G
c.39+225T>G (n.39+225T>G)
dbSNP
12g.88532217dupCA2053117149KITLGc.192+225dup (n.192+225dup)
c.*193+225dup (n.*193+225dup)
c.-47-25079dup (n.-47-25079dup)
n.135+225dup
c.39+225dup (n.39+225dup)
dbSNP
12g.88532217A=CA2053117151KITLGc.192+224T= (n.192+224T=)
c.*193+224T= (n.*193+224T=)
c.-47-25080T= (n.-47-25080T=)
n.135+224T=
c.39+224T= (n.39+224T=)
12g.88532217A>TCA950257791KITLGc.192+224T>A (n.192+224T>A)
c.*193+224T>A (n.*193+224T>A)
c.-47-25080T>A (n.-47-25080T>A)
n.135+224T>A
c.39+224T>A (n.39+224T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532220A=CA2053117152KITLGc.192+221T= (n.192+221T=)
c.*193+221T= (n.*193+221T=)
c.-47-25083T= (n.-47-25083T=)
n.135+221T=
c.39+221T= (n.39+221T=)
12g.88532220A>GCA241514979KITLGc.192+221T>C (n.192+221T>C)
c.*193+221T>C (n.*193+221T>C)
c.-47-25083T>C (n.-47-25083T>C)
n.135+221T>C
c.39+221T>C (n.39+221T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532222A=CA2053117153KITLGc.192+219T= (n.192+219T=)
c.*193+219T= (n.*193+219T=)
c.-47-25085T= (n.-47-25085T=)
n.135+219T=
c.39+219T= (n.39+219T=)
12g.88532222A>GCA241514980KITLGc.192+219T>C (n.192+219T>C)
c.*193+219T>C (n.*193+219T>C)
c.-47-25085T>C (n.-47-25085T>C)
n.135+219T>C
c.39+219T>C (n.39+219T>C)
dbSNP
12g.88532227T>CCA2053117155KITLGc.192+214A>G (n.192+214A>G)
c.*193+214A>G (n.*193+214A>G)
c.-47-25090A>G (n.-47-25090A>G)
n.135+214A>G
c.39+214A>G (n.39+214A>G)
dbSNP
12g.88532227T=CA2053117154KITLGc.192+214A= (n.192+214A=)
c.*193+214A= (n.*193+214A=)
c.-47-25090A= (n.-47-25090A=)
n.135+214A=
c.39+214A= (n.39+214A=)
12g.88532228C>ACA606619940KITLGc.192+213G>T (n.192+213G>T)
c.*193+213G>T (n.*193+213G>T)
c.-47-25091G>T (n.-47-25091G>T)
n.135+213G>T
c.39+213G>T (n.39+213G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532228C=CA2053117156KITLGc.192+213G= (n.192+213G=)
c.*193+213G= (n.*193+213G=)
c.-47-25091G= (n.-47-25091G=)
n.135+213G=
c.39+213G= (n.39+213G=)
12g.88532230A=CA2053117157KITLGc.192+211T= (n.192+211T=)
c.*193+211T= (n.*193+211T=)
c.-47-25093T= (n.-47-25093T=)
n.135+211T=
c.39+211T= (n.39+211T=)
12g.88532230A>GCA241514981KITLGc.192+211T>C (n.192+211T>C)
c.*193+211T>C (n.*193+211T>C)
c.-47-25093T>C (n.-47-25093T>C)
n.135+211T>C
c.39+211T>C (n.39+211T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532231G>ACA2796887839KITLGc.192+210C>T (n.192+210C>T)
c.*193+210C>T (n.*193+210C>T)
c.-47-25094C>T (n.-47-25094C>T)
n.135+210C>T
c.39+210C>T (n.39+210C>T)
12g.88532232G>CCA2053117159KITLGc.192+209C>G (n.192+209C>G)
c.*193+209C>G (n.*193+209C>G)
c.-47-25095C>G (n.-47-25095C>G)
n.135+209C>G
c.39+209C>G (n.39+209C>G)
dbSNP
12g.88532232G=CA2053117158KITLGc.192+209C= (n.192+209C=)
c.*193+209C= (n.*193+209C=)
c.-47-25095C= (n.-47-25095C=)
n.135+209C=
c.39+209C= (n.39+209C=)
12g.88532235_88532240delCA2535826477KITLGc.192+202_192+207del (n.192+202_192+207del)
c.*193+202_*193+207del (n.*193+202_*193+207del)
c.-47-25102_-47-25097del (n.-47-25102_-47-25097del)
n.135+202_135+207del
c.39+202_39+207del (n.39+202_39+207del)
12g.88532235A=CA2053117160KITLGc.192+206T= (n.192+206T=)
c.*193+206T= (n.*193+206T=)
c.-47-25098T= (n.-47-25098T=)
n.135+206T=
c.39+206T= (n.39+206T=)
12g.88532235A>GCA693152393KITLGc.192+206T>C (n.192+206T>C)
c.*193+206T>C (n.*193+206T>C)
c.-47-25098T>C (n.-47-25098T>C)
n.135+206T>C
c.39+206T>C (n.39+206T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532236T>CCA950257798KITLGc.192+205A>G (n.192+205A>G)
c.*193+205A>G (n.*193+205A>G)
c.-47-25099A>G (n.-47-25099A>G)
n.135+205A>G
c.39+205A>G (n.39+205A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532236T=CA2053117161KITLGc.192+205A= (n.192+205A=)
c.*193+205A= (n.*193+205A=)
c.-47-25099A= (n.-47-25099A=)
n.135+205A=
c.39+205A= (n.39+205A=)
12g.88532243T>CCA241514982KITLGc.192+198A>G (n.192+198A>G)
c.*193+198A>G (n.*193+198A>G)
c.-47-25106A>G (n.-47-25106A>G)
n.135+198A>G
c.39+198A>G (n.39+198A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532243T=CA2053117162KITLGc.192+198A= (n.192+198A=)
c.*193+198A= (n.*193+198A=)
c.-47-25106A= (n.-47-25106A=)
n.135+198A=
c.39+198A= (n.39+198A=)
12g.88532244G>ACA2053117163KITLGc.192+197C>T (n.192+197C>T)
c.*193+197C>T (n.*193+197C>T)
c.-47-25107C>T (n.-47-25107C>T)
n.135+197C>T
c.39+197C>T (n.39+197C>T)
dbSNP
12g.88532244G=CA2053117164KITLGc.192+197C= (n.192+197C=)
c.*193+197C= (n.*193+197C=)
c.-47-25107C= (n.-47-25107C=)
n.135+197C=
c.39+197C= (n.39+197C=)
12g.88532249G>CCA2507910438KITLGc.192+192C>G (n.192+192C>G)
c.*193+192C>G (n.*193+192C>G)
c.-47-25112C>G (n.-47-25112C>G)
n.135+192C>G
c.39+192C>G (n.39+192C>G)
12g.88532252C=CA2053117165KITLGc.192+189G= (n.192+189G=)
c.*193+189G= (n.*193+189G=)
c.-47-25115G= (n.-47-25115G=)
n.135+189G=
c.39+189G= (n.39+189G=)
12g.88532252C>TCA2053117166KITLGc.192+189G>A (n.192+189G>A)
c.*193+189G>A (n.*193+189G>A)
c.-47-25115G>A (n.-47-25115G>A)
n.135+189G>A
c.39+189G>A (n.39+189G>A)
dbSNP
12g.88532253A=CA2053117167KITLGc.192+188T= (n.192+188T=)
c.*193+188T= (n.*193+188T=)
c.-47-25116T= (n.-47-25116T=)
n.135+188T=
c.39+188T= (n.39+188T=)
12g.88532253A>GCA241514983KITLGc.192+188T>C (n.192+188T>C)
c.*193+188T>C (n.*193+188T>C)
c.-47-25116T>C (n.-47-25116T>C)
n.135+188T>C
c.39+188T>C (n.39+188T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532262G>ACA241514984KITLGc.192+179C>T (n.192+179C>T)
c.*193+179C>T (n.*193+179C>T)
c.-47-25125C>T (n.-47-25125C>T)
n.135+179C>T
c.39+179C>T (n.39+179C>T)
dbSNP
12g.88532262G=CA2053117168KITLGc.192+179C= (n.192+179C=)
c.*193+179C= (n.*193+179C=)
c.-47-25125C= (n.-47-25125C=)
n.135+179C=
c.39+179C= (n.39+179C=)
12g.88532269A=CA2053117169KITLGc.192+172T= (n.192+172T=)
c.*193+172T= (n.*193+172T=)
c.-47-25132T= (n.-47-25132T=)
n.135+172T=
c.39+172T= (n.39+172T=)
12g.88532269A>CCA241514985KITLGc.192+172T>G (n.192+172T>G)
c.*193+172T>G (n.*193+172T>G)
c.-47-25132T>G (n.-47-25132T>G)
n.135+172T>G
c.39+172T>G (n.39+172T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532270G>ACA241514986KITLGc.192+171C>T (n.192+171C>T)
c.*193+171C>T (n.*193+171C>T)
c.-47-25133C>T (n.-47-25133C>T)
n.135+171C>T
c.39+171C>T (n.39+171C>T)
dbSNP
12g.88532270G=CA2053117170KITLGc.192+171C= (n.192+171C=)
c.*193+171C= (n.*193+171C=)
c.-47-25133C= (n.-47-25133C=)
n.135+171C=
c.39+171C= (n.39+171C=)
12g.88532272T>ACA950257803KITLGc.192+169A>T (n.192+169A>T)
c.*193+169A>T (n.*193+169A>T)
c.-47-25135A>T (n.-47-25135A>T)
n.135+169A>T
c.39+169A>T (n.39+169A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532272T=CA2053117171KITLGc.192+169A= (n.192+169A=)
c.*193+169A= (n.*193+169A=)
c.-47-25135A= (n.-47-25135A=)
n.135+169A=
c.39+169A= (n.39+169A=)
12g.88532273G=CA2053117173KITLGc.192+168C= (n.192+168C=)
c.*193+168C= (n.*193+168C=)
c.-47-25136C= (n.-47-25136C=)
n.135+168C=
c.39+168C= (n.39+168C=)
12g.88532273G>TCA2053117172KITLGc.192+168C>A (n.192+168C>A)
c.*193+168C>A (n.*193+168C>A)
c.-47-25136C>A (n.-47-25136C>A)
n.135+168C>A
c.39+168C>A (n.39+168C>A)
dbSNP
12g.88532274C=CA2053117174KITLGc.192+167G= (n.192+167G=)
c.*193+167G= (n.*193+167G=)
c.-47-25137G= (n.-47-25137G=)
n.135+167G=
c.39+167G= (n.39+167G=)
12g.88532274C>TCA693152397KITLGc.192+167G>A (n.192+167G>A)
c.*193+167G>A (n.*193+167G>A)
c.-47-25137G>A (n.-47-25137G>A)
n.135+167G>A
c.39+167G>A (n.39+167G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532277_88532279delinsAAGCA2053117175KITLGc.192+162_192+164delinsCTT (n.192+162_192+164delinsCTT)
c.*193+162_*193+164delinsCTT (n.*193+162_*193+164delinsCTT)
c.-47-25142_-47-25140delinsCTT (n.-47-25142_-47-25140delinsCTT)
n.135+162_135+164delinsCTT
c.39+162_39+164delinsCTT (n.39+162_39+164delinsCTT)
12g.88532280_88532281delCA693152398KITLGc.192+162_192+163del (n.192+162_192+163del)
c.*193+162_*193+163del (n.*193+162_*193+163del)
c.-47-25142_-47-25141del (n.-47-25142_-47-25141del)
n.135+162_135+163del
c.39+162_39+163del (n.39+162_39+163del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532279G>ACA950257807KITLGc.192+162C>T (n.192+162C>T)
c.*193+162C>T (n.*193+162C>T)
c.-47-25142C>T (n.-47-25142C>T)
n.135+162C>T
c.39+162C>T (n.39+162C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532279G>CCA2053117177KITLGc.192+162C>G (n.192+162C>G)
c.*193+162C>G (n.*193+162C>G)
c.-47-25142C>G (n.-47-25142C>G)
n.135+162C>G
c.39+162C>G (n.39+162C>G)
dbSNP
12g.88532279G=CA2053117176KITLGc.192+162C= (n.192+162C=)
c.*193+162C= (n.*193+162C=)
c.-47-25142C= (n.-47-25142C=)
n.135+162C=
c.39+162C= (n.39+162C=)
12g.88532280A=CA2053117178KITLGc.192+161T= (n.192+161T=)
c.*193+161T= (n.*193+161T=)
c.-47-25143T= (n.-47-25143T=)
n.135+161T=
c.39+161T= (n.39+161T=)
12g.88532281_88532285delCA950257808KITLGc.192+156_192+160del (n.192+156_192+160del)
c.*193+156_*193+160del (n.*193+156_*193+160del)
c.-47-25148_-47-25144del (n.-47-25148_-47-25144del)
n.135+156_135+160del
c.39+156_39+160del (n.39+156_39+160del)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532285dupCA2053117179KITLGc.192+160dup (n.192+160dup)
c.*193+160dup (n.*193+160dup)
c.-47-25144dup (n.-47-25144dup)
n.135+160dup
c.39+160dup (n.39+160dup)
dbSNP
12g.88532285delCA2600672282KITLGc.192+160del (n.192+160del)
c.*193+160del (n.*193+160del)
c.-47-25144del (n.-47-25144del)
n.135+160del
c.39+160del (n.39+160del)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532283G>ACA2600672283KITLGc.192+158C>T (n.192+158C>T)
c.*193+158C>T (n.*193+158C>T)
c.-47-25146C>T (n.-47-25146C>T)
n.135+158C>T
c.39+158C>T (n.39+158C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532284G>ACA950257809KITLGc.192+157C>T (n.192+157C>T)
c.*193+157C>T (n.*193+157C>T)
c.-47-25147C>T (n.-47-25147C>T)
n.135+157C>T
c.39+157C>T (n.39+157C>T)
12g.88532284G>CCA950257810KITLGc.192+157C>G (n.192+157C>G)
c.*193+157C>G (n.*193+157C>G)
c.-47-25147C>G (n.-47-25147C>G)
n.135+157C>G
c.39+157C>G (n.39+157C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532284G=CA2053117180KITLGc.192+157C= (n.192+157C=)
c.*193+157C= (n.*193+157C=)
c.-47-25147C= (n.-47-25147C=)
n.135+157C=
c.39+157C= (n.39+157C=)
12g.88532285G>ACA2600672284KITLGc.192+156C>T (n.192+156C>T)
c.*193+156C>T (n.*193+156C>T)
c.-47-25148C>T (n.-47-25148C>T)
n.135+156C>T
c.39+156C>T (n.39+156C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532285_88532286delinsGACA2053117181KITLGc.192+155_192+156delinsTC (n.192+155_192+156delinsTC)
c.*193+155_*193+156delinsTC (n.*193+155_*193+156delinsTC)
c.-47-25149_-47-25148delinsTC (n.-47-25149_-47-25148delinsTC)
n.135+155_135+156delinsTC
c.39+155_39+156delinsTC (n.39+155_39+156delinsTC)
12g.88532286A=CA2053117182KITLGc.192+155T= (n.192+155T=)
c.*193+155T= (n.*193+155T=)
c.-47-25149T= (n.-47-25149T=)
n.135+155T=
c.39+155T= (n.39+155T=)
12g.88532286A>GCA241514987KITLGc.192+155T>C (n.192+155T>C)
c.*193+155T>C (n.*193+155T>C)
c.-47-25149T>C (n.-47-25149T>C)
n.135+155T>C
c.39+155T>C (n.39+155T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532293dupCA693152399KITLGc.192+155dup (n.192+155dup)
c.*193+155dup (n.*193+155dup)
c.-47-25149dup (n.-47-25149dup)
n.135+155dup
c.39+155dup (n.39+155dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532289_88532293dupCA950257818KITLGc.192+151_192+155dup (n.192+151_192+155dup)
c.*193+151_*193+155dup (n.*193+151_*193+155dup)
c.-47-25153_-47-25149dup (n.-47-25153_-47-25149dup)
n.135+151_135+155dup
c.39+151_39+155dup (n.39+151_39+155dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532293delCA606619945KITLGc.192+155del (n.192+155del)
c.*193+155del (n.*193+155del)
c.-47-25149del (n.-47-25149del)
n.135+155del
c.39+155del (n.39+155del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.88532287A=CA2053117183KITLGc.192+154T= (n.192+154T=)
c.*193+154T= (n.*193+154T=)
c.-47-25150T= (n.-47-25150T=)
n.135+154T=
c.39+154T= (n.39+154T=)
12g.88532287A>GCA2053117184KITLGc.192+154T>C (n.192+154T>C)
c.*193+154T>C (n.*193+154T>C)
c.-47-25150T>C (n.-47-25150T>C)
n.135+154T>C
c.39+154T>C (n.39+154T>C)
dbSNP
12g.88532288A=CA2053117185KITLGc.192+153T= (n.192+153T=)
c.*193+153T= (n.*193+153T=)
c.-47-25151T= (n.-47-25151T=)
n.135+153T=
c.39+153T= (n.39+153T=)
12g.88532288A>CCA241514988KITLGc.192+153T>G (n.192+153T>G)
c.*193+153T>G (n.*193+153T>G)
c.-47-25151T>G (n.-47-25151T>G)
n.135+153T>G
c.39+153T>G (n.39+153T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532288A>TCA241514989KITLGc.192+153T>A (n.192+153T>A)
c.*193+153T>A (n.*193+153T>A)
c.-47-25151T>A (n.-47-25151T>A)
n.135+153T>A
c.39+153T>A (n.39+153T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532290A=CA2053117186KITLGc.192+151T= (n.192+151T=)
c.*193+151T= (n.*193+151T=)
c.-47-25153T= (n.-47-25153T=)
n.135+151T=
c.39+151T= (n.39+151T=)
12g.88532290A>GCA2053117187KITLGc.192+151T>C (n.192+151T>C)
c.*193+151T>C (n.*193+151T>C)
c.-47-25153T>C (n.-47-25153T>C)
n.135+151T>C
c.39+151T>C (n.39+151T>C)
dbSNP
12g.88532291A=CA2053117189KITLGc.192+150T= (n.192+150T=)
c.*193+150T= (n.*193+150T=)
c.-47-25154T= (n.-47-25154T=)
n.135+150T=
c.39+150T= (n.39+150T=)
12g.88532291A>GCA2053117188KITLGc.192+150T>C (n.192+150T>C)
c.*193+150T>C (n.*193+150T>C)
c.-47-25154T>C (n.-47-25154T>C)
n.135+150T>C
c.39+150T>C (n.39+150T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.88532292A>GCA2620119454KITLGc.192+149T>C (n.192+149T>C)
c.*193+149T>C (n.*193+149T>C)
c.-47-25155T>C (n.-47-25155T>C)
n.135+149T>C
c.39+149T>C (n.39+149T>C)
gnomAD v4
12g.88532292_88532384delCA2620119453KITLGc.192+57_192+149del (n.192+57_192+149del)
c.*193+57_*193+149del (n.*193+57_*193+149del)
c.-47-25247_-47-25155del (n.-47-25247_-47-25155del)
n.135+57_135+149del
c.39+57_39+149del (n.39+57_39+149del)
gnomAD v4
12g.88532293A>GCA2620119455KITLGc.192+148T>C (n.192+148T>C)
c.*193+148T>C (n.*193+148T>C)
c.-47-25156T>C (n.-47-25156T>C)
n.135+148T>C
c.39+148T>C (n.39+148T>C)
gnomAD v4
12g.88532294G>ACA2053117191KITLGc.192+147C>T (n.192+147C>T)
c.*193+147C>T (n.*193+147C>T)
c.-47-25157C>T (n.-47-25157C>T)
n.135+147C>T
c.39+147C>T (n.39+147C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.88532294G=CA2053117190KITLGc.192+147C= (n.192+147C=)
c.*193+147C= (n.*193+147C=)
c.-47-25157C= (n.-47-25157C=)
n.135+147C=
c.39+147C= (n.39+147C=)
12g.88532294G>TCA2620119456KITLGc.192+147C>A (n.192+147C>A)
c.*193+147C>A (n.*193+147C>A)
c.-47-25157C>A (n.-47-25157C>A)
n.135+147C>A
c.39+147C>A (n.39+147C>A)
gnomAD v4
12g.88532295C>ACA693152411KITLGc.192+146G>T (n.192+146G>T)
c.*193+146G>T (n.*193+146G>T)
c.-47-25158G>T (n.-47-25158G>T)
n.135+146G>T
c.39+146G>T (n.39+146G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532295C=CA2053117192KITLGc.192+146G= (n.192+146G=)
c.*193+146G= (n.*193+146G=)
c.-47-25158G= (n.-47-25158G=)
n.135+146G=
c.39+146G= (n.39+146G=)
12g.88532295C>GCA693152407KITLGc.192+146G>C (n.192+146G>C)
c.*193+146G>C (n.*193+146G>C)
c.-47-25158G>C (n.-47-25158G>C)
n.135+146G>C
c.39+146G>C (n.39+146G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532295C>TCA241514990KITLGc.192+146G>A (n.192+146G>A)
c.*193+146G>A (n.*193+146G>A)
c.-47-25158G>A (n.-47-25158G>A)
n.135+146G>A
c.39+146G>A (n.39+146G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532296C>ACA2620119457KITLGc.192+145G>T (n.192+145G>T)
c.*193+145G>T (n.*193+145G>T)
c.-47-25159G>T (n.-47-25159G>T)
n.135+145G>T
c.39+145G>T (n.39+145G>T)
gnomAD v4
12g.88532297_88532299delCA2600672285KITLGc.192+143_192+145del (n.192+143_192+145del)
c.*193+143_*193+145del (n.*193+143_*193+145del)
c.-47-25161_-47-25159del (n.-47-25161_-47-25159del)
n.135+143_135+145del
c.39+143_39+145del (n.39+143_39+145del)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532298G>ACA2620119459KITLGc.192+143C>T (n.192+143C>T)
c.*193+143C>T (n.*193+143C>T)
c.-47-25161C>T (n.-47-25161C>T)
n.135+143C>T
c.39+143C>T (n.39+143C>T)
gnomAD v4
12g.88532298G>TCA2620119458KITLGc.192+143C>A (n.192+143C>A)
c.*193+143C>A (n.*193+143C>A)
c.-47-25161C>A (n.-47-25161C>A)
n.135+143C>A
c.39+143C>A (n.39+143C>A)
gnomAD v4
12g.88532299C>ACA241514991KITLGc.192+142G>T (n.192+142G>T)
c.*193+142G>T (n.*193+142G>T)
c.-47-25162G>T (n.-47-25162G>T)
n.135+142G>T
c.39+142G>T (n.39+142G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.88532299C=CA2053117193KITLGc.192+142G= (n.192+142G=)
c.*193+142G= (n.*193+142G=)
c.-47-25162G= (n.-47-25162G=)
n.135+142G=
c.39+142G= (n.39+142G=)
12g.88532299C>TCA693152417KITLGc.192+142G>A (n.192+142G>A)
c.*193+142G>A (n.*193+142G>A)
c.-47-25162G>A (n.-47-25162G>A)
n.135+142G>A
c.39+142G>A (n.39+142G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532301A>CCA2620119460KITLGc.192+140T>G (n.192+140T>G)
c.*193+140T>G (n.*193+140T>G)
c.-47-25164T>G (n.-47-25164T>G)
n.135+140T>G
c.39+140T>G (n.39+140T>G)
gnomAD v4
12g.88532301A>GCA2620119461KITLGc.192+140T>C (n.192+140T>C)
c.*193+140T>C (n.*193+140T>C)
c.-47-25164T>C (n.-47-25164T>C)
n.135+140T>C
c.39+140T>C (n.39+140T>C)
gnomAD v4
12g.88532302G>ACA2620119462KITLGc.192+139C>T (n.192+139C>T)
c.*193+139C>T (n.*193+139C>T)
c.-47-25165C>T (n.-47-25165C>T)
n.135+139C>T
c.39+139C>T (n.39+139C>T)
gnomAD v4
12g.88532302G>TCA2620119463KITLGc.192+139C>A (n.192+139C>A)
c.*193+139C>A (n.*193+139C>A)
c.-47-25165C>A (n.-47-25165C>A)
n.135+139C>A
c.39+139C>A (n.39+139C>A)
gnomAD v4
12g.88532303T>ACA2620119464KITLGc.192+138A>T (n.192+138A>T)
c.*193+138A>T (n.*193+138A>T)
c.-47-25166A>T (n.-47-25166A>T)
n.135+138A>T
c.39+138A>T (n.39+138A>T)
gnomAD v4
12g.88532304C>ACA2620119465KITLGc.192+137G>T (n.192+137G>T)
c.*193+137G>T (n.*193+137G>T)
c.-47-25167G>T (n.-47-25167G>T)
n.135+137G>T
c.39+137G>T (n.39+137G>T)
gnomAD v4
12g.88532304C>TCA2620119466KITLGc.192+137G>A (n.192+137G>A)
c.*193+137G>A (n.*193+137G>A)
c.-47-25167G>A (n.-47-25167G>A)
n.135+137G>A
c.39+137G>A (n.39+137G>A)
gnomAD v4
12g.88532305A>CCA2620119467KITLGc.192+136T>G (n.192+136T>G)
c.*193+136T>G (n.*193+136T>G)
c.-47-25168T>G (n.-47-25168T>G)
n.135+136T>G
c.39+136T>G (n.39+136T>G)
gnomAD v4
12g.88532305A>GCA2620119468KITLGc.192+136T>C (n.192+136T>C)
c.*193+136T>C (n.*193+136T>C)
c.-47-25168T>C (n.-47-25168T>C)
n.135+136T>C
c.39+136T>C (n.39+136T>C)
gnomAD v4
12g.88532305A>TCA2620119469KITLGc.192+136T>A (n.192+136T>A)
c.*193+136T>A (n.*193+136T>A)
c.-47-25168T>A (n.-47-25168T>A)
n.135+136T>A
c.39+136T>A (n.39+136T>A)
gnomAD v4
12g.88532309T>CCA241514992KITLGc.192+132A>G (n.192+132A>G)
c.*193+132A>G (n.*193+132A>G)
c.-47-25172A>G (n.-47-25172A>G)
n.135+132A>G
c.39+132A>G (n.39+132A>G)
dbSNP
12g.88532309T=CA2053117194KITLGc.192+132A= (n.192+132A=)
c.*193+132A= (n.*193+132A=)
c.-47-25172A= (n.-47-25172A=)
n.135+132A=
c.39+132A= (n.39+132A=)
12g.88532310C>ACA2620119470KITLGc.192+131G>T (n.192+131G>T)
c.*193+131G>T (n.*193+131G>T)
c.-47-25173G>T (n.-47-25173G>T)
n.135+131G>T
c.39+131G>T (n.39+131G>T)
gnomAD v4
12g.88532310C>TCA2796887840KITLGc.192+131G>A (n.192+131G>A)
c.*193+131G>A (n.*193+131G>A)
c.-47-25173G>A (n.-47-25173G>A)
n.135+131G>A
c.39+131G>A (n.39+131G>A)

Number of alleles fetched