Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.88532185T>C | CA2053117129 | KITLG | c.192+256A>G (n.192+256A>G) c.*193+256A>G (n.*193+256A>G) c.-47-25048A>G (n.-47-25048A>G) n.135+256A>G c.39+256A>G (n.39+256A>G) | dbSNP |
12 | g.88532185T= | CA2053117128 | KITLG | c.192+256A= (n.192+256A=) c.*193+256A= (n.*193+256A=) c.-47-25048A= (n.-47-25048A=) n.135+256A= c.39+256A= (n.39+256A=) | |
12 | g.88532190C= | CA2053117130 | KITLG | c.192+251G= (n.192+251G=) c.*193+251G= (n.*193+251G=) c.-47-25053G= (n.-47-25053G=) n.135+251G= c.39+251G= (n.39+251G=) | |
12 | g.88532190C>T | CA2053117131 | KITLG | c.192+251G>A (n.192+251G>A) c.*193+251G>A (n.*193+251G>A) c.-47-25053G>A (n.-47-25053G>A) n.135+251G>A c.39+251G>A (n.39+251G>A) | dbSNP |
12 | g.88532191C>A | CA241514972 | KITLG | c.192+250G>T (n.192+250G>T) c.*193+250G>T (n.*193+250G>T) c.-47-25054G>T (n.-47-25054G>T) n.135+250G>T c.39+250G>T (n.39+250G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532191C= | CA2053117132 | KITLG | c.192+250G= (n.192+250G=) c.*193+250G= (n.*193+250G=) c.-47-25054G= (n.-47-25054G=) n.135+250G= c.39+250G= (n.39+250G=) | |
12 | g.88532193A= | CA2053117133 | KITLG | c.192+248T= (n.192+248T=) c.*193+248T= (n.*193+248T=) c.-47-25056T= (n.-47-25056T=) n.135+248T= c.39+248T= (n.39+248T=) | |
12 | g.88532193A>T | CA241514973 | KITLG | c.192+248T>A (n.192+248T>A) c.*193+248T>A (n.*193+248T>A) c.-47-25056T>A (n.-47-25056T>A) n.135+248T>A c.39+248T>A (n.39+248T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532194T>A | CA2796887838 | KITLG | c.192+247A>T (n.192+247A>T) c.*193+247A>T (n.*193+247A>T) c.-47-25057A>T (n.-47-25057A>T) n.135+247A>T c.39+247A>T (n.39+247A>T) | |
12 | g.88532195T>C | CA2053117135 | KITLG | c.192+246A>G (n.192+246A>G) c.*193+246A>G (n.*193+246A>G) c.-47-25058A>G (n.-47-25058A>G) n.135+246A>G c.39+246A>G (n.39+246A>G) | dbSNP |
12 | g.88532195T= | CA2053117134 | KITLG | c.192+246A= (n.192+246A=) c.*193+246A= (n.*193+246A=) c.-47-25058A= (n.-47-25058A=) n.135+246A= c.39+246A= (n.39+246A=) | |
12 | g.88532196T>A | CA2053117137 | KITLG | c.192+245A>T (n.192+245A>T) c.*193+245A>T (n.*193+245A>T) c.-47-25059A>T (n.-47-25059A>T) n.135+245A>T c.39+245A>T (n.39+245A>T) | dbSNP |
12 | g.88532196T>C | CA241514974 | KITLG | c.192+245A>G (n.192+245A>G) c.*193+245A>G (n.*193+245A>G) c.-47-25059A>G (n.-47-25059A>G) n.135+245A>G c.39+245A>G (n.39+245A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532196T>G | CA2739307553 | KITLG | c.192+245A>C (n.192+245A>C) c.*193+245A>C (n.*193+245A>C) c.-47-25059A>C (n.-47-25059A>C) n.135+245A>C c.39+245A>C (n.39+245A>C) | |
12 | g.88532196T= | CA2053117136 | KITLG | c.192+245A= (n.192+245A=) c.*193+245A= (n.*193+245A=) c.-47-25059A= (n.-47-25059A=) n.135+245A= c.39+245A= (n.39+245A=) | |
12 | g.88532197C= | CA2053117138 | KITLG | c.192+244G= (n.192+244G=) c.*193+244G= (n.*193+244G=) c.-47-25060G= (n.-47-25060G=) n.135+244G= c.39+244G= (n.39+244G=) | |
12 | g.88532197C>G | CA2053117139 | KITLG | c.192+244G>C (n.192+244G>C) c.*193+244G>C (n.*193+244G>C) c.-47-25060G>C (n.-47-25060G>C) n.135+244G>C c.39+244G>C (n.39+244G>C) | dbSNP |
12 | g.88532197C>T | CA2556802456 | KITLG | c.192+244G>A (n.192+244G>A) c.*193+244G>A (n.*193+244G>A) c.-47-25060G>A (n.-47-25060G>A) n.135+244G>A c.39+244G>A (n.39+244G>A) | |
12 | g.88532198C= | CA2053117140 | KITLG | c.192+243G= (n.192+243G=) c.*193+243G= (n.*193+243G=) c.-47-25061G= (n.-47-25061G=) n.135+243G= c.39+243G= (n.39+243G=) | |
12 | g.88532198C>T | CA950257752 | KITLG | c.192+243G>A (n.192+243G>A) c.*193+243G>A (n.*193+243G>A) c.-47-25061G>A (n.-47-25061G>A) n.135+243G>A c.39+243G>A (n.39+243G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532202G>C | CA2053117142 | KITLG | c.192+239C>G (n.192+239C>G) c.*193+239C>G (n.*193+239C>G) c.-47-25065C>G (n.-47-25065C>G) n.135+239C>G c.39+239C>G (n.39+239C>G) | dbSNP |
12 | g.88532202G= | CA2053117141 | KITLG | c.192+239C= (n.192+239C=) c.*193+239C= (n.*193+239C=) c.-47-25065C= (n.-47-25065C=) n.135+239C= c.39+239C= (n.39+239C=) | |
12 | g.88532203G= | CA2053117143 | KITLG | c.192+238C= (n.192+238C=) c.*193+238C= (n.*193+238C=) c.-47-25066C= (n.-47-25066C=) n.135+238C= c.39+238C= (n.39+238C=) | |
12 | g.88532203G>T | CA2053117144 | KITLG | c.192+238C>A (n.192+238C>A) c.*193+238C>A (n.*193+238C>A) c.-47-25066C>A (n.-47-25066C>A) n.135+238C>A c.39+238C>A (n.39+238C>A) | dbSNP |
12 | g.88532208T>A | CA241514975 | KITLG | c.192+233A>T (n.192+233A>T) c.*193+233A>T (n.*193+233A>T) c.-47-25071A>T (n.-47-25071A>T) n.135+233A>T c.39+233A>T (n.39+233A>T) | dbSNP |
12 | g.88532208T= | CA2053117145 | KITLG | c.192+233A= (n.192+233A=) c.*193+233A= (n.*193+233A=) c.-47-25071A= (n.-47-25071A=) n.135+233A= c.39+233A= (n.39+233A=) | |
12 | g.88532211A= | CA2053117146 | KITLG | c.192+230T= (n.192+230T=) c.*193+230T= (n.*193+230T=) c.-47-25074T= (n.-47-25074T=) n.135+230T= c.39+230T= (n.39+230T=) | |
12 | g.88532211A>G | CA241514976 | KITLG | c.192+230T>C (n.192+230T>C) c.*193+230T>C (n.*193+230T>C) c.-47-25074T>C (n.-47-25074T>C) n.135+230T>C c.39+230T>C (n.39+230T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532213A= | CA2053117147 | KITLG | c.192+228T= (n.192+228T=) c.*193+228T= (n.*193+228T=) c.-47-25076T= (n.-47-25076T=) n.135+228T= c.39+228T= (n.39+228T=) | |
12 | g.88532213A>C | CA241514977 | KITLG | c.192+228T>G (n.192+228T>G) c.*193+228T>G (n.*193+228T>G) c.-47-25076T>G (n.-47-25076T>G) n.135+228T>G c.39+228T>G (n.39+228T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532215C= | CA2053117148 | KITLG | c.192+226G= (n.192+226G=) c.*193+226G= (n.*193+226G=) c.-47-25078G= (n.-47-25078G=) n.135+226G= c.39+226G= (n.39+226G=) | |
12 | g.88532215C>G | CA241514978 | KITLG | c.192+226G>C (n.192+226G>C) c.*193+226G>C (n.*193+226G>C) c.-47-25078G>C (n.-47-25078G>C) n.135+226G>C c.39+226G>C (n.39+226G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532216A= | CA2053117150 | KITLG | c.192+225T= (n.192+225T=) c.*193+225T= (n.*193+225T=) c.-47-25079T= (n.-47-25079T=) n.135+225T= c.39+225T= (n.39+225T=) | |
12 | g.88532216A>C | CA693152386 | KITLG | c.192+225T>G (n.192+225T>G) c.*193+225T>G (n.*193+225T>G) c.-47-25079T>G (n.-47-25079T>G) n.135+225T>G c.39+225T>G (n.39+225T>G) | dbSNP |
12 | g.88532217dup | CA2053117149 | KITLG | c.192+225dup (n.192+225dup) c.*193+225dup (n.*193+225dup) c.-47-25079dup (n.-47-25079dup) n.135+225dup c.39+225dup (n.39+225dup) | dbSNP |
12 | g.88532217A= | CA2053117151 | KITLG | c.192+224T= (n.192+224T=) c.*193+224T= (n.*193+224T=) c.-47-25080T= (n.-47-25080T=) n.135+224T= c.39+224T= (n.39+224T=) | |
12 | g.88532217A>T | CA950257791 | KITLG | c.192+224T>A (n.192+224T>A) c.*193+224T>A (n.*193+224T>A) c.-47-25080T>A (n.-47-25080T>A) n.135+224T>A c.39+224T>A (n.39+224T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532220A= | CA2053117152 | KITLG | c.192+221T= (n.192+221T=) c.*193+221T= (n.*193+221T=) c.-47-25083T= (n.-47-25083T=) n.135+221T= c.39+221T= (n.39+221T=) | |
12 | g.88532220A>G | CA241514979 | KITLG | c.192+221T>C (n.192+221T>C) c.*193+221T>C (n.*193+221T>C) c.-47-25083T>C (n.-47-25083T>C) n.135+221T>C c.39+221T>C (n.39+221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532222A= | CA2053117153 | KITLG | c.192+219T= (n.192+219T=) c.*193+219T= (n.*193+219T=) c.-47-25085T= (n.-47-25085T=) n.135+219T= c.39+219T= (n.39+219T=) | |
12 | g.88532222A>G | CA241514980 | KITLG | c.192+219T>C (n.192+219T>C) c.*193+219T>C (n.*193+219T>C) c.-47-25085T>C (n.-47-25085T>C) n.135+219T>C c.39+219T>C (n.39+219T>C) | dbSNP |
12 | g.88532227T>C | CA2053117155 | KITLG | c.192+214A>G (n.192+214A>G) c.*193+214A>G (n.*193+214A>G) c.-47-25090A>G (n.-47-25090A>G) n.135+214A>G c.39+214A>G (n.39+214A>G) | dbSNP |
12 | g.88532227T= | CA2053117154 | KITLG | c.192+214A= (n.192+214A=) c.*193+214A= (n.*193+214A=) c.-47-25090A= (n.-47-25090A=) n.135+214A= c.39+214A= (n.39+214A=) | |
12 | g.88532228C>A | CA606619940 | KITLG | c.192+213G>T (n.192+213G>T) c.*193+213G>T (n.*193+213G>T) c.-47-25091G>T (n.-47-25091G>T) n.135+213G>T c.39+213G>T (n.39+213G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532228C= | CA2053117156 | KITLG | c.192+213G= (n.192+213G=) c.*193+213G= (n.*193+213G=) c.-47-25091G= (n.-47-25091G=) n.135+213G= c.39+213G= (n.39+213G=) | |
12 | g.88532230A= | CA2053117157 | KITLG | c.192+211T= (n.192+211T=) c.*193+211T= (n.*193+211T=) c.-47-25093T= (n.-47-25093T=) n.135+211T= c.39+211T= (n.39+211T=) | |
12 | g.88532230A>G | CA241514981 | KITLG | c.192+211T>C (n.192+211T>C) c.*193+211T>C (n.*193+211T>C) c.-47-25093T>C (n.-47-25093T>C) n.135+211T>C c.39+211T>C (n.39+211T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532231G>A | CA2796887839 | KITLG | c.192+210C>T (n.192+210C>T) c.*193+210C>T (n.*193+210C>T) c.-47-25094C>T (n.-47-25094C>T) n.135+210C>T c.39+210C>T (n.39+210C>T) | |
12 | g.88532232G>C | CA2053117159 | KITLG | c.192+209C>G (n.192+209C>G) c.*193+209C>G (n.*193+209C>G) c.-47-25095C>G (n.-47-25095C>G) n.135+209C>G c.39+209C>G (n.39+209C>G) | dbSNP |
12 | g.88532232G= | CA2053117158 | KITLG | c.192+209C= (n.192+209C=) c.*193+209C= (n.*193+209C=) c.-47-25095C= (n.-47-25095C=) n.135+209C= c.39+209C= (n.39+209C=) | |
12 | g.88532235_88532240del | CA2535826477 | KITLG | c.192+202_192+207del (n.192+202_192+207del) c.*193+202_*193+207del (n.*193+202_*193+207del) c.-47-25102_-47-25097del (n.-47-25102_-47-25097del) n.135+202_135+207del c.39+202_39+207del (n.39+202_39+207del) | |
12 | g.88532235A= | CA2053117160 | KITLG | c.192+206T= (n.192+206T=) c.*193+206T= (n.*193+206T=) c.-47-25098T= (n.-47-25098T=) n.135+206T= c.39+206T= (n.39+206T=) | |
12 | g.88532235A>G | CA693152393 | KITLG | c.192+206T>C (n.192+206T>C) c.*193+206T>C (n.*193+206T>C) c.-47-25098T>C (n.-47-25098T>C) n.135+206T>C c.39+206T>C (n.39+206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532236T>C | CA950257798 | KITLG | c.192+205A>G (n.192+205A>G) c.*193+205A>G (n.*193+205A>G) c.-47-25099A>G (n.-47-25099A>G) n.135+205A>G c.39+205A>G (n.39+205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532236T= | CA2053117161 | KITLG | c.192+205A= (n.192+205A=) c.*193+205A= (n.*193+205A=) c.-47-25099A= (n.-47-25099A=) n.135+205A= c.39+205A= (n.39+205A=) | |
12 | g.88532243T>C | CA241514982 | KITLG | c.192+198A>G (n.192+198A>G) c.*193+198A>G (n.*193+198A>G) c.-47-25106A>G (n.-47-25106A>G) n.135+198A>G c.39+198A>G (n.39+198A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532243T= | CA2053117162 | KITLG | c.192+198A= (n.192+198A=) c.*193+198A= (n.*193+198A=) c.-47-25106A= (n.-47-25106A=) n.135+198A= c.39+198A= (n.39+198A=) | |
12 | g.88532244G>A | CA2053117163 | KITLG | c.192+197C>T (n.192+197C>T) c.*193+197C>T (n.*193+197C>T) c.-47-25107C>T (n.-47-25107C>T) n.135+197C>T c.39+197C>T (n.39+197C>T) | dbSNP |
12 | g.88532244G= | CA2053117164 | KITLG | c.192+197C= (n.192+197C=) c.*193+197C= (n.*193+197C=) c.-47-25107C= (n.-47-25107C=) n.135+197C= c.39+197C= (n.39+197C=) | |
12 | g.88532249G>C | CA2507910438 | KITLG | c.192+192C>G (n.192+192C>G) c.*193+192C>G (n.*193+192C>G) c.-47-25112C>G (n.-47-25112C>G) n.135+192C>G c.39+192C>G (n.39+192C>G) | |
12 | g.88532252C= | CA2053117165 | KITLG | c.192+189G= (n.192+189G=) c.*193+189G= (n.*193+189G=) c.-47-25115G= (n.-47-25115G=) n.135+189G= c.39+189G= (n.39+189G=) | |
12 | g.88532252C>T | CA2053117166 | KITLG | c.192+189G>A (n.192+189G>A) c.*193+189G>A (n.*193+189G>A) c.-47-25115G>A (n.-47-25115G>A) n.135+189G>A c.39+189G>A (n.39+189G>A) | dbSNP |
12 | g.88532253A= | CA2053117167 | KITLG | c.192+188T= (n.192+188T=) c.*193+188T= (n.*193+188T=) c.-47-25116T= (n.-47-25116T=) n.135+188T= c.39+188T= (n.39+188T=) | |
12 | g.88532253A>G | CA241514983 | KITLG | c.192+188T>C (n.192+188T>C) c.*193+188T>C (n.*193+188T>C) c.-47-25116T>C (n.-47-25116T>C) n.135+188T>C c.39+188T>C (n.39+188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532262G>A | CA241514984 | KITLG | c.192+179C>T (n.192+179C>T) c.*193+179C>T (n.*193+179C>T) c.-47-25125C>T (n.-47-25125C>T) n.135+179C>T c.39+179C>T (n.39+179C>T) | dbSNP |
12 | g.88532262G= | CA2053117168 | KITLG | c.192+179C= (n.192+179C=) c.*193+179C= (n.*193+179C=) c.-47-25125C= (n.-47-25125C=) n.135+179C= c.39+179C= (n.39+179C=) | |
12 | g.88532269A= | CA2053117169 | KITLG | c.192+172T= (n.192+172T=) c.*193+172T= (n.*193+172T=) c.-47-25132T= (n.-47-25132T=) n.135+172T= c.39+172T= (n.39+172T=) | |
12 | g.88532269A>C | CA241514985 | KITLG | c.192+172T>G (n.192+172T>G) c.*193+172T>G (n.*193+172T>G) c.-47-25132T>G (n.-47-25132T>G) n.135+172T>G c.39+172T>G (n.39+172T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532270G>A | CA241514986 | KITLG | c.192+171C>T (n.192+171C>T) c.*193+171C>T (n.*193+171C>T) c.-47-25133C>T (n.-47-25133C>T) n.135+171C>T c.39+171C>T (n.39+171C>T) | dbSNP |
12 | g.88532270G= | CA2053117170 | KITLG | c.192+171C= (n.192+171C=) c.*193+171C= (n.*193+171C=) c.-47-25133C= (n.-47-25133C=) n.135+171C= c.39+171C= (n.39+171C=) | |
12 | g.88532272T>A | CA950257803 | KITLG | c.192+169A>T (n.192+169A>T) c.*193+169A>T (n.*193+169A>T) c.-47-25135A>T (n.-47-25135A>T) n.135+169A>T c.39+169A>T (n.39+169A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532272T= | CA2053117171 | KITLG | c.192+169A= (n.192+169A=) c.*193+169A= (n.*193+169A=) c.-47-25135A= (n.-47-25135A=) n.135+169A= c.39+169A= (n.39+169A=) | |
12 | g.88532273G= | CA2053117173 | KITLG | c.192+168C= (n.192+168C=) c.*193+168C= (n.*193+168C=) c.-47-25136C= (n.-47-25136C=) n.135+168C= c.39+168C= (n.39+168C=) | |
12 | g.88532273G>T | CA2053117172 | KITLG | c.192+168C>A (n.192+168C>A) c.*193+168C>A (n.*193+168C>A) c.-47-25136C>A (n.-47-25136C>A) n.135+168C>A c.39+168C>A (n.39+168C>A) | dbSNP |
12 | g.88532274C= | CA2053117174 | KITLG | c.192+167G= (n.192+167G=) c.*193+167G= (n.*193+167G=) c.-47-25137G= (n.-47-25137G=) n.135+167G= c.39+167G= (n.39+167G=) | |
12 | g.88532274C>T | CA693152397 | KITLG | c.192+167G>A (n.192+167G>A) c.*193+167G>A (n.*193+167G>A) c.-47-25137G>A (n.-47-25137G>A) n.135+167G>A c.39+167G>A (n.39+167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532277_88532279delinsAAG | CA2053117175 | KITLG | c.192+162_192+164delinsCTT (n.192+162_192+164delinsCTT) c.*193+162_*193+164delinsCTT (n.*193+162_*193+164delinsCTT) c.-47-25142_-47-25140delinsCTT (n.-47-25142_-47-25140delinsCTT) n.135+162_135+164delinsCTT c.39+162_39+164delinsCTT (n.39+162_39+164delinsCTT) | |
12 | g.88532280_88532281del | CA693152398 | KITLG | c.192+162_192+163del (n.192+162_192+163del) c.*193+162_*193+163del (n.*193+162_*193+163del) c.-47-25142_-47-25141del (n.-47-25142_-47-25141del) n.135+162_135+163del c.39+162_39+163del (n.39+162_39+163del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532279G>A | CA950257807 | KITLG | c.192+162C>T (n.192+162C>T) c.*193+162C>T (n.*193+162C>T) c.-47-25142C>T (n.-47-25142C>T) n.135+162C>T c.39+162C>T (n.39+162C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532279G>C | CA2053117177 | KITLG | c.192+162C>G (n.192+162C>G) c.*193+162C>G (n.*193+162C>G) c.-47-25142C>G (n.-47-25142C>G) n.135+162C>G c.39+162C>G (n.39+162C>G) | dbSNP |
12 | g.88532279G= | CA2053117176 | KITLG | c.192+162C= (n.192+162C=) c.*193+162C= (n.*193+162C=) c.-47-25142C= (n.-47-25142C=) n.135+162C= c.39+162C= (n.39+162C=) | |
12 | g.88532280A= | CA2053117178 | KITLG | c.192+161T= (n.192+161T=) c.*193+161T= (n.*193+161T=) c.-47-25143T= (n.-47-25143T=) n.135+161T= c.39+161T= (n.39+161T=) | |
12 | g.88532281_88532285del | CA950257808 | KITLG | c.192+156_192+160del (n.192+156_192+160del) c.*193+156_*193+160del (n.*193+156_*193+160del) c.-47-25148_-47-25144del (n.-47-25148_-47-25144del) n.135+156_135+160del c.39+156_39+160del (n.39+156_39+160del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532285dup | CA2053117179 | KITLG | c.192+160dup (n.192+160dup) c.*193+160dup (n.*193+160dup) c.-47-25144dup (n.-47-25144dup) n.135+160dup c.39+160dup (n.39+160dup) | dbSNP |
12 | g.88532285del | CA2600672282 | KITLG | c.192+160del (n.192+160del) c.*193+160del (n.*193+160del) c.-47-25144del (n.-47-25144del) n.135+160del c.39+160del (n.39+160del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532283G>A | CA2600672283 | KITLG | c.192+158C>T (n.192+158C>T) c.*193+158C>T (n.*193+158C>T) c.-47-25146C>T (n.-47-25146C>T) n.135+158C>T c.39+158C>T (n.39+158C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532284G>A | CA950257809 | KITLG | c.192+157C>T (n.192+157C>T) c.*193+157C>T (n.*193+157C>T) c.-47-25147C>T (n.-47-25147C>T) n.135+157C>T c.39+157C>T (n.39+157C>T) | |
12 | g.88532284G>C | CA950257810 | KITLG | c.192+157C>G (n.192+157C>G) c.*193+157C>G (n.*193+157C>G) c.-47-25147C>G (n.-47-25147C>G) n.135+157C>G c.39+157C>G (n.39+157C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532284G= | CA2053117180 | KITLG | c.192+157C= (n.192+157C=) c.*193+157C= (n.*193+157C=) c.-47-25147C= (n.-47-25147C=) n.135+157C= c.39+157C= (n.39+157C=) | |
12 | g.88532285G>A | CA2600672284 | KITLG | c.192+156C>T (n.192+156C>T) c.*193+156C>T (n.*193+156C>T) c.-47-25148C>T (n.-47-25148C>T) n.135+156C>T c.39+156C>T (n.39+156C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88532285_88532286delinsGA | CA2053117181 | KITLG | c.192+155_192+156delinsTC (n.192+155_192+156delinsTC) c.*193+155_*193+156delinsTC (n.*193+155_*193+156delinsTC) c.-47-25149_-47-25148delinsTC (n.-47-25149_-47-25148delinsTC) n.135+155_135+156delinsTC c.39+155_39+156delinsTC (n.39+155_39+156delinsTC) |