Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.88532184C>ACA2562958453KITLGc.192+257G>T (n.192+257G>T)
c.*193+257G>T (n.*193+257G>T)
c.-47-25047G>T (n.-47-25047G>T)
n.135+257G>T
c.39+257G>T (n.39+257G>T)
12g.88532185T>CCA2053117129KITLGc.192+256A>G (n.192+256A>G)
c.*193+256A>G (n.*193+256A>G)
c.-47-25048A>G (n.-47-25048A>G)
n.135+256A>G
c.39+256A>G (n.39+256A>G)
dbSNP
12g.88532185T=CA2053117128KITLGc.192+256A= (n.192+256A=)
c.*193+256A= (n.*193+256A=)
c.-47-25048A= (n.-47-25048A=)
n.135+256A=
c.39+256A= (n.39+256A=)
12g.88532190C=CA2053117130KITLGc.192+251G= (n.192+251G=)
c.*193+251G= (n.*193+251G=)
c.-47-25053G= (n.-47-25053G=)
n.135+251G=
c.39+251G= (n.39+251G=)
12g.88532190C>TCA2053117131KITLGc.192+251G>A (n.192+251G>A)
c.*193+251G>A (n.*193+251G>A)
c.-47-25053G>A (n.-47-25053G>A)
n.135+251G>A
c.39+251G>A (n.39+251G>A)
dbSNP
12g.88532191C>ACA241514972KITLGc.192+250G>T (n.192+250G>T)
c.*193+250G>T (n.*193+250G>T)
c.-47-25054G>T (n.-47-25054G>T)
n.135+250G>T
c.39+250G>T (n.39+250G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532191C=CA2053117132KITLGc.192+250G= (n.192+250G=)
c.*193+250G= (n.*193+250G=)
c.-47-25054G= (n.-47-25054G=)
n.135+250G=
c.39+250G= (n.39+250G=)
12g.88532193A=CA2053117133KITLGc.192+248T= (n.192+248T=)
c.*193+248T= (n.*193+248T=)
c.-47-25056T= (n.-47-25056T=)
n.135+248T=
c.39+248T= (n.39+248T=)
12g.88532193A>TCA241514973KITLGc.192+248T>A (n.192+248T>A)
c.*193+248T>A (n.*193+248T>A)
c.-47-25056T>A (n.-47-25056T>A)
n.135+248T>A
c.39+248T>A (n.39+248T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532194T>ACA2796887838KITLGc.192+247A>T (n.192+247A>T)
c.*193+247A>T (n.*193+247A>T)
c.-47-25057A>T (n.-47-25057A>T)
n.135+247A>T
c.39+247A>T (n.39+247A>T)
12g.88532195T>CCA2053117135KITLGc.192+246A>G (n.192+246A>G)
c.*193+246A>G (n.*193+246A>G)
c.-47-25058A>G (n.-47-25058A>G)
n.135+246A>G
c.39+246A>G (n.39+246A>G)
dbSNP
12g.88532195T=CA2053117134KITLGc.192+246A= (n.192+246A=)
c.*193+246A= (n.*193+246A=)
c.-47-25058A= (n.-47-25058A=)
n.135+246A=
c.39+246A= (n.39+246A=)
12g.88532196T>ACA2053117137KITLGc.192+245A>T (n.192+245A>T)
c.*193+245A>T (n.*193+245A>T)
c.-47-25059A>T (n.-47-25059A>T)
n.135+245A>T
c.39+245A>T (n.39+245A>T)
dbSNP
12g.88532196T>CCA241514974KITLGc.192+245A>G (n.192+245A>G)
c.*193+245A>G (n.*193+245A>G)
c.-47-25059A>G (n.-47-25059A>G)
n.135+245A>G
c.39+245A>G (n.39+245A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532196T>GCA2739307553KITLGc.192+245A>C (n.192+245A>C)
c.*193+245A>C (n.*193+245A>C)
c.-47-25059A>C (n.-47-25059A>C)
n.135+245A>C
c.39+245A>C (n.39+245A>C)
12g.88532196T=CA2053117136KITLGc.192+245A= (n.192+245A=)
c.*193+245A= (n.*193+245A=)
c.-47-25059A= (n.-47-25059A=)
n.135+245A=
c.39+245A= (n.39+245A=)
12g.88532197C=CA2053117138KITLGc.192+244G= (n.192+244G=)
c.*193+244G= (n.*193+244G=)
c.-47-25060G= (n.-47-25060G=)
n.135+244G=
c.39+244G= (n.39+244G=)
12g.88532197C>GCA2053117139KITLGc.192+244G>C (n.192+244G>C)
c.*193+244G>C (n.*193+244G>C)
c.-47-25060G>C (n.-47-25060G>C)
n.135+244G>C
c.39+244G>C (n.39+244G>C)
dbSNP
12g.88532197C>TCA2556802456KITLGc.192+244G>A (n.192+244G>A)
c.*193+244G>A (n.*193+244G>A)
c.-47-25060G>A (n.-47-25060G>A)
n.135+244G>A
c.39+244G>A (n.39+244G>A)
12g.88532198C=CA2053117140KITLGc.192+243G= (n.192+243G=)
c.*193+243G= (n.*193+243G=)
c.-47-25061G= (n.-47-25061G=)
n.135+243G=
c.39+243G= (n.39+243G=)
12g.88532198C>TCA950257752KITLGc.192+243G>A (n.192+243G>A)
c.*193+243G>A (n.*193+243G>A)
c.-47-25061G>A (n.-47-25061G>A)
n.135+243G>A
c.39+243G>A (n.39+243G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532202G>CCA2053117142KITLGc.192+239C>G (n.192+239C>G)
c.*193+239C>G (n.*193+239C>G)
c.-47-25065C>G (n.-47-25065C>G)
n.135+239C>G
c.39+239C>G (n.39+239C>G)
dbSNP
12g.88532202G=CA2053117141KITLGc.192+239C= (n.192+239C=)
c.*193+239C= (n.*193+239C=)
c.-47-25065C= (n.-47-25065C=)
n.135+239C=
c.39+239C= (n.39+239C=)
12g.88532203G=CA2053117143KITLGc.192+238C= (n.192+238C=)
c.*193+238C= (n.*193+238C=)
c.-47-25066C= (n.-47-25066C=)
n.135+238C=
c.39+238C= (n.39+238C=)
12g.88532203G>TCA2053117144KITLGc.192+238C>A (n.192+238C>A)
c.*193+238C>A (n.*193+238C>A)
c.-47-25066C>A (n.-47-25066C>A)
n.135+238C>A
c.39+238C>A (n.39+238C>A)
dbSNP
12g.88532208T>ACA241514975KITLGc.192+233A>T (n.192+233A>T)
c.*193+233A>T (n.*193+233A>T)
c.-47-25071A>T (n.-47-25071A>T)
n.135+233A>T
c.39+233A>T (n.39+233A>T)
dbSNP
12g.88532208T=CA2053117145KITLGc.192+233A= (n.192+233A=)
c.*193+233A= (n.*193+233A=)
c.-47-25071A= (n.-47-25071A=)
n.135+233A=
c.39+233A= (n.39+233A=)
12g.88532211A=CA2053117146KITLGc.192+230T= (n.192+230T=)
c.*193+230T= (n.*193+230T=)
c.-47-25074T= (n.-47-25074T=)
n.135+230T=
c.39+230T= (n.39+230T=)
12g.88532211A>GCA241514976KITLGc.192+230T>C (n.192+230T>C)
c.*193+230T>C (n.*193+230T>C)
c.-47-25074T>C (n.-47-25074T>C)
n.135+230T>C
c.39+230T>C (n.39+230T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532213A=CA2053117147KITLGc.192+228T= (n.192+228T=)
c.*193+228T= (n.*193+228T=)
c.-47-25076T= (n.-47-25076T=)
n.135+228T=
c.39+228T= (n.39+228T=)
12g.88532213A>CCA241514977KITLGc.192+228T>G (n.192+228T>G)
c.*193+228T>G (n.*193+228T>G)
c.-47-25076T>G (n.-47-25076T>G)
n.135+228T>G
c.39+228T>G (n.39+228T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532215C=CA2053117148KITLGc.192+226G= (n.192+226G=)
c.*193+226G= (n.*193+226G=)
c.-47-25078G= (n.-47-25078G=)
n.135+226G=
c.39+226G= (n.39+226G=)
12g.88532215C>GCA241514978KITLGc.192+226G>C (n.192+226G>C)
c.*193+226G>C (n.*193+226G>C)
c.-47-25078G>C (n.-47-25078G>C)
n.135+226G>C
c.39+226G>C (n.39+226G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532216A=CA2053117150KITLGc.192+225T= (n.192+225T=)
c.*193+225T= (n.*193+225T=)
c.-47-25079T= (n.-47-25079T=)
n.135+225T=
c.39+225T= (n.39+225T=)
12g.88532216A>CCA693152386KITLGc.192+225T>G (n.192+225T>G)
c.*193+225T>G (n.*193+225T>G)
c.-47-25079T>G (n.-47-25079T>G)
n.135+225T>G
c.39+225T>G (n.39+225T>G)
dbSNP
12g.88532217dupCA2053117149KITLGc.192+225dup (n.192+225dup)
c.*193+225dup (n.*193+225dup)
c.-47-25079dup (n.-47-25079dup)
n.135+225dup
c.39+225dup (n.39+225dup)
dbSNP
12g.88532217A=CA2053117151KITLGc.192+224T= (n.192+224T=)
c.*193+224T= (n.*193+224T=)
c.-47-25080T= (n.-47-25080T=)
n.135+224T=
c.39+224T= (n.39+224T=)
12g.88532217A>TCA950257791KITLGc.192+224T>A (n.192+224T>A)
c.*193+224T>A (n.*193+224T>A)
c.-47-25080T>A (n.-47-25080T>A)
n.135+224T>A
c.39+224T>A (n.39+224T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532220A=CA2053117152KITLGc.192+221T= (n.192+221T=)
c.*193+221T= (n.*193+221T=)
c.-47-25083T= (n.-47-25083T=)
n.135+221T=
c.39+221T= (n.39+221T=)
12g.88532220A>GCA241514979KITLGc.192+221T>C (n.192+221T>C)
c.*193+221T>C (n.*193+221T>C)
c.-47-25083T>C (n.-47-25083T>C)
n.135+221T>C
c.39+221T>C (n.39+221T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532222A=CA2053117153KITLGc.192+219T= (n.192+219T=)
c.*193+219T= (n.*193+219T=)
c.-47-25085T= (n.-47-25085T=)
n.135+219T=
c.39+219T= (n.39+219T=)
12g.88532222A>GCA241514980KITLGc.192+219T>C (n.192+219T>C)
c.*193+219T>C (n.*193+219T>C)
c.-47-25085T>C (n.-47-25085T>C)
n.135+219T>C
c.39+219T>C (n.39+219T>C)
dbSNP
12g.88532227T>CCA2053117155KITLGc.192+214A>G (n.192+214A>G)
c.*193+214A>G (n.*193+214A>G)
c.-47-25090A>G (n.-47-25090A>G)
n.135+214A>G
c.39+214A>G (n.39+214A>G)
dbSNP
12g.88532227T=CA2053117154KITLGc.192+214A= (n.192+214A=)
c.*193+214A= (n.*193+214A=)
c.-47-25090A= (n.-47-25090A=)
n.135+214A=
c.39+214A= (n.39+214A=)
12g.88532228C>ACA606619940KITLGc.192+213G>T (n.192+213G>T)
c.*193+213G>T (n.*193+213G>T)
c.-47-25091G>T (n.-47-25091G>T)
n.135+213G>T
c.39+213G>T (n.39+213G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532228C=CA2053117156KITLGc.192+213G= (n.192+213G=)
c.*193+213G= (n.*193+213G=)
c.-47-25091G= (n.-47-25091G=)
n.135+213G=
c.39+213G= (n.39+213G=)
12g.88532230A=CA2053117157KITLGc.192+211T= (n.192+211T=)
c.*193+211T= (n.*193+211T=)
c.-47-25093T= (n.-47-25093T=)
n.135+211T=
c.39+211T= (n.39+211T=)
12g.88532230A>GCA241514981KITLGc.192+211T>C (n.192+211T>C)
c.*193+211T>C (n.*193+211T>C)
c.-47-25093T>C (n.-47-25093T>C)
n.135+211T>C
c.39+211T>C (n.39+211T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532231G>ACA2796887839KITLGc.192+210C>T (n.192+210C>T)
c.*193+210C>T (n.*193+210C>T)
c.-47-25094C>T (n.-47-25094C>T)
n.135+210C>T
c.39+210C>T (n.39+210C>T)
12g.88532232G>CCA2053117159KITLGc.192+209C>G (n.192+209C>G)
c.*193+209C>G (n.*193+209C>G)
c.-47-25095C>G (n.-47-25095C>G)
n.135+209C>G
c.39+209C>G (n.39+209C>G)
dbSNP
12g.88532232G=CA2053117158KITLGc.192+209C= (n.192+209C=)
c.*193+209C= (n.*193+209C=)
c.-47-25095C= (n.-47-25095C=)
n.135+209C=
c.39+209C= (n.39+209C=)
12g.88532235_88532240delCA2535826477KITLGc.192+202_192+207del (n.192+202_192+207del)
c.*193+202_*193+207del (n.*193+202_*193+207del)
c.-47-25102_-47-25097del (n.-47-25102_-47-25097del)
n.135+202_135+207del
c.39+202_39+207del (n.39+202_39+207del)
12g.88532235A=CA2053117160KITLGc.192+206T= (n.192+206T=)
c.*193+206T= (n.*193+206T=)
c.-47-25098T= (n.-47-25098T=)
n.135+206T=
c.39+206T= (n.39+206T=)
12g.88532235A>GCA693152393KITLGc.192+206T>C (n.192+206T>C)
c.*193+206T>C (n.*193+206T>C)
c.-47-25098T>C (n.-47-25098T>C)
n.135+206T>C
c.39+206T>C (n.39+206T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532236T>CCA950257798KITLGc.192+205A>G (n.192+205A>G)
c.*193+205A>G (n.*193+205A>G)
c.-47-25099A>G (n.-47-25099A>G)
n.135+205A>G
c.39+205A>G (n.39+205A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532236T=CA2053117161KITLGc.192+205A= (n.192+205A=)
c.*193+205A= (n.*193+205A=)
c.-47-25099A= (n.-47-25099A=)
n.135+205A=
c.39+205A= (n.39+205A=)
12g.88532243T>CCA241514982KITLGc.192+198A>G (n.192+198A>G)
c.*193+198A>G (n.*193+198A>G)
c.-47-25106A>G (n.-47-25106A>G)
n.135+198A>G
c.39+198A>G (n.39+198A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532243T=CA2053117162KITLGc.192+198A= (n.192+198A=)
c.*193+198A= (n.*193+198A=)
c.-47-25106A= (n.-47-25106A=)
n.135+198A=
c.39+198A= (n.39+198A=)
12g.88532244G>ACA2053117163KITLGc.192+197C>T (n.192+197C>T)
c.*193+197C>T (n.*193+197C>T)
c.-47-25107C>T (n.-47-25107C>T)
n.135+197C>T
c.39+197C>T (n.39+197C>T)
dbSNP
12g.88532244G=CA2053117164KITLGc.192+197C= (n.192+197C=)
c.*193+197C= (n.*193+197C=)
c.-47-25107C= (n.-47-25107C=)
n.135+197C=
c.39+197C= (n.39+197C=)
12g.88532249G>CCA2507910438KITLGc.192+192C>G (n.192+192C>G)
c.*193+192C>G (n.*193+192C>G)
c.-47-25112C>G (n.-47-25112C>G)
n.135+192C>G
c.39+192C>G (n.39+192C>G)
12g.88532252C=CA2053117165KITLGc.192+189G= (n.192+189G=)
c.*193+189G= (n.*193+189G=)
c.-47-25115G= (n.-47-25115G=)
n.135+189G=
c.39+189G= (n.39+189G=)
12g.88532252C>TCA2053117166KITLGc.192+189G>A (n.192+189G>A)
c.*193+189G>A (n.*193+189G>A)
c.-47-25115G>A (n.-47-25115G>A)
n.135+189G>A
c.39+189G>A (n.39+189G>A)
dbSNP
12g.88532253A=CA2053117167KITLGc.192+188T= (n.192+188T=)
c.*193+188T= (n.*193+188T=)
c.-47-25116T= (n.-47-25116T=)
n.135+188T=
c.39+188T= (n.39+188T=)
12g.88532253A>GCA241514983KITLGc.192+188T>C (n.192+188T>C)
c.*193+188T>C (n.*193+188T>C)
c.-47-25116T>C (n.-47-25116T>C)
n.135+188T>C
c.39+188T>C (n.39+188T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532262G>ACA241514984KITLGc.192+179C>T (n.192+179C>T)
c.*193+179C>T (n.*193+179C>T)
c.-47-25125C>T (n.-47-25125C>T)
n.135+179C>T
c.39+179C>T (n.39+179C>T)
dbSNP
12g.88532262G=CA2053117168KITLGc.192+179C= (n.192+179C=)
c.*193+179C= (n.*193+179C=)
c.-47-25125C= (n.-47-25125C=)
n.135+179C=
c.39+179C= (n.39+179C=)
12g.88532269A=CA2053117169KITLGc.192+172T= (n.192+172T=)
c.*193+172T= (n.*193+172T=)
c.-47-25132T= (n.-47-25132T=)
n.135+172T=
c.39+172T= (n.39+172T=)
12g.88532269A>CCA241514985KITLGc.192+172T>G (n.192+172T>G)
c.*193+172T>G (n.*193+172T>G)
c.-47-25132T>G (n.-47-25132T>G)
n.135+172T>G
c.39+172T>G (n.39+172T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532270G>ACA241514986KITLGc.192+171C>T (n.192+171C>T)
c.*193+171C>T (n.*193+171C>T)
c.-47-25133C>T (n.-47-25133C>T)
n.135+171C>T
c.39+171C>T (n.39+171C>T)
dbSNP
12g.88532270G=CA2053117170KITLGc.192+171C= (n.192+171C=)
c.*193+171C= (n.*193+171C=)
c.-47-25133C= (n.-47-25133C=)
n.135+171C=
c.39+171C= (n.39+171C=)
12g.88532272T>ACA950257803KITLGc.192+169A>T (n.192+169A>T)
c.*193+169A>T (n.*193+169A>T)
c.-47-25135A>T (n.-47-25135A>T)
n.135+169A>T
c.39+169A>T (n.39+169A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532272T=CA2053117171KITLGc.192+169A= (n.192+169A=)
c.*193+169A= (n.*193+169A=)
c.-47-25135A= (n.-47-25135A=)
n.135+169A=
c.39+169A= (n.39+169A=)
12g.88532273G=CA2053117173KITLGc.192+168C= (n.192+168C=)
c.*193+168C= (n.*193+168C=)
c.-47-25136C= (n.-47-25136C=)
n.135+168C=
c.39+168C= (n.39+168C=)
12g.88532273G>TCA2053117172KITLGc.192+168C>A (n.192+168C>A)
c.*193+168C>A (n.*193+168C>A)
c.-47-25136C>A (n.-47-25136C>A)
n.135+168C>A
c.39+168C>A (n.39+168C>A)
dbSNP
12g.88532274C=CA2053117174KITLGc.192+167G= (n.192+167G=)
c.*193+167G= (n.*193+167G=)
c.-47-25137G= (n.-47-25137G=)
n.135+167G=
c.39+167G= (n.39+167G=)
12g.88532274C>TCA693152397KITLGc.192+167G>A (n.192+167G>A)
c.*193+167G>A (n.*193+167G>A)
c.-47-25137G>A (n.-47-25137G>A)
n.135+167G>A
c.39+167G>A (n.39+167G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532277_88532279delinsAAGCA2053117175KITLGc.192+162_192+164delinsCTT (n.192+162_192+164delinsCTT)
c.*193+162_*193+164delinsCTT (n.*193+162_*193+164delinsCTT)
c.-47-25142_-47-25140delinsCTT (n.-47-25142_-47-25140delinsCTT)
n.135+162_135+164delinsCTT
c.39+162_39+164delinsCTT (n.39+162_39+164delinsCTT)
12g.88532280_88532281delCA693152398KITLGc.192+162_192+163del (n.192+162_192+163del)
c.*193+162_*193+163del (n.*193+162_*193+163del)
c.-47-25142_-47-25141del (n.-47-25142_-47-25141del)
n.135+162_135+163del
c.39+162_39+163del (n.39+162_39+163del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532279G>ACA950257807KITLGc.192+162C>T (n.192+162C>T)
c.*193+162C>T (n.*193+162C>T)
c.-47-25142C>T (n.-47-25142C>T)
n.135+162C>T
c.39+162C>T (n.39+162C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532279G>CCA2053117177KITLGc.192+162C>G (n.192+162C>G)
c.*193+162C>G (n.*193+162C>G)
c.-47-25142C>G (n.-47-25142C>G)
n.135+162C>G
c.39+162C>G (n.39+162C>G)
dbSNP
12g.88532279G=CA2053117176KITLGc.192+162C= (n.192+162C=)
c.*193+162C= (n.*193+162C=)
c.-47-25142C= (n.-47-25142C=)
n.135+162C=
c.39+162C= (n.39+162C=)
12g.88532280A=CA2053117178KITLGc.192+161T= (n.192+161T=)
c.*193+161T= (n.*193+161T=)
c.-47-25143T= (n.-47-25143T=)
n.135+161T=
c.39+161T= (n.39+161T=)
12g.88532281_88532285delCA950257808KITLGc.192+156_192+160del (n.192+156_192+160del)
c.*193+156_*193+160del (n.*193+156_*193+160del)
c.-47-25148_-47-25144del (n.-47-25148_-47-25144del)
n.135+156_135+160del
c.39+156_39+160del (n.39+156_39+160del)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88532285dupCA2053117179KITLGc.192+160dup (n.192+160dup)
c.*193+160dup (n.*193+160dup)
c.-47-25144dup (n.-47-25144dup)
n.135+160dup
c.39+160dup (n.39+160dup)
dbSNP
12g.88532285delCA2600672282KITLGc.192+160del (n.192+160del)
c.*193+160del (n.*193+160del)
c.-47-25144del (n.-47-25144del)
n.135+160del
c.39+160del (n.39+160del)
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched