Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.8847921_8848069del | CA2631646131 | PMM2 | n.4005_4153del c.*258-1448_*258-1300del (n.*258-1448_*258-1300del) c.*262-1448_*262-1300del (n.*262-1448_*262-1300del) c.*180-1448_*180-1300del (n.*180-1448_*180-1300del) c.*96_*244del (n.*96_*244del) n.371_519del c.*459_*607del (n.*459_*607del) c.*377_*525del (n.*377_*525del) c.*295_*443del (n.*295_*443del) c.640-7113_640-6965del (n.640-7113_640-6965del) | gnomAD v4 |
16 | g.8848024A>G | CA2631646188 | PMM2 | n.4108A>G c.*258-1345A>G (n.*258-1345A>G) c.*262-1345A>G (n.*262-1345A>G) c.*180-1345A>G (n.*180-1345A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.474A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.640-7010A>G (n.640-7010A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848025T>C | CA2631646189 | PMM2 | n.4109T>C c.*258-1344T>C (n.*258-1344T>C) c.*262-1344T>C (n.*262-1344T>C) c.*180-1344T>C (n.*180-1344T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.475T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.640-7009T>C (n.640-7009T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8848026G>A | CA2631646190 | PMM2 | n.4110G>A c.*258-1343G>A (n.*258-1343G>A) c.*262-1343G>A (n.*262-1343G>A) c.*180-1343G>A (n.*180-1343G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.476G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.640-7008G>A (n.640-7008G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848026G>T | CA2631646191 | PMM2 | n.4110G>T c.*258-1343G>T (n.*258-1343G>T) c.*262-1343G>T (n.*262-1343G>T) c.*180-1343G>T (n.*180-1343G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.476G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.640-7008G>T (n.640-7008G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848027G>A | CA2631646193 | PMM2 | n.4111G>A c.*258-1342G>A (n.*258-1342G>A) c.*262-1342G>A (n.*262-1342G>A) c.*180-1342G>A (n.*180-1342G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) n.477G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.640-7007G>A (n.640-7007G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848027G>T | CA2631646192 | PMM2 | n.4111G>T c.*258-1342G>T (n.*258-1342G>T) c.*262-1342G>T (n.*262-1342G>T) c.*180-1342G>T (n.*180-1342G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) n.477G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.640-7007G>T (n.640-7007G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848028C>A | CA2631646194 | PMM2 | n.4112C>A c.*258-1341C>A (n.*258-1341C>A) c.*262-1341C>A (n.*262-1341C>A) c.*180-1341C>A (n.*180-1341C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) n.478C>A c.*666C>A (n.*666C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.640-7006C>A (n.640-7006C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848028C= | CA2206158247 | PMM2 | n.4112C= c.*258-1341C= (n.*258-1341C=) c.*262-1341C= (n.*262-1341C=) c.*180-1341C= (n.*180-1341C=) c.*203C= (n.*203C=) n.478C= c.*666C= (n.*666C=) c.*562C= (n.*562C=) c.*566C= (n.*566C=) c.*484C= (n.*484C=) c.*402C= (n.*402C=) c.640-7006C= (n.640-7006C=) | |
16 | g.8848028C>T | CA2206158248 | PMM2 | n.4112C>T c.*258-1341C>T (n.*258-1341C>T) c.*262-1341C>T (n.*262-1341C>T) c.*180-1341C>T (n.*180-1341C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) n.478C>T c.*666C>T (n.*666C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.640-7006C>T (n.640-7006C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848029C>A | CA2805787674 | PMM2 | n.4113C>A c.*258-1340C>A (n.*258-1340C>A) c.*262-1340C>A (n.*262-1340C>A) c.*180-1340C>A (n.*180-1340C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) n.479C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.640-7005C>A (n.640-7005C>A) | |
16 | g.8848029C>T | CA2805787676 | PMM2 | n.4113C>T c.*258-1340C>T (n.*258-1340C>T) c.*262-1340C>T (n.*262-1340C>T) c.*180-1340C>T (n.*180-1340C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) n.479C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.640-7005C>T (n.640-7005C>T) | |
16 | g.8848030C>A | CA2631646195 | PMM2 | n.4114C>A c.*258-1339C>A (n.*258-1339C>A) c.*262-1339C>A (n.*262-1339C>A) c.*180-1339C>A (n.*180-1339C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.480C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.640-7004C>A (n.640-7004C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848030C= | CA2206158249 | PMM2 | n.4114C= c.*258-1339C= (n.*258-1339C=) c.*262-1339C= (n.*262-1339C=) c.*180-1339C= (n.*180-1339C=) c.*205C= (n.*205C=) n.480C= c.*668C= (n.*668C=) c.*564C= (n.*564C=) c.*568C= (n.*568C=) c.*486C= (n.*486C=) c.*404C= (n.*404C=) c.640-7004C= (n.640-7004C=) | |
16 | g.8848030C>T | CA277500646 | PMM2 | n.4114C>T c.*258-1339C>T (n.*258-1339C>T) c.*262-1339C>T (n.*262-1339C>T) c.*180-1339C>T (n.*180-1339C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.480C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.640-7004C>T (n.640-7004C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848031A>T | CA2631646196 | PMM2 | n.4115A>T c.*258-1338A>T (n.*258-1338A>T) c.*262-1338A>T (n.*262-1338A>T) c.*180-1338A>T (n.*180-1338A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) n.481A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.640-7003A>T (n.640-7003A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848032G>T | CA2631646197 | PMM2 | n.4116G>T c.*258-1337G>T (n.*258-1337G>T) c.*262-1337G>T (n.*262-1337G>T) c.*180-1337G>T (n.*180-1337G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.482G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.640-7002G>T (n.640-7002G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848034G>A | CA621172694 | PMM2 | n.4118G>A c.*258-1335G>A (n.*258-1335G>A) c.*262-1335G>A (n.*262-1335G>A) c.*180-1335G>A (n.*180-1335G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) n.484G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.640-7000G>A (n.640-7000G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848034G= | CA2206158250 | PMM2 | n.4118G= c.*258-1335G= (n.*258-1335G=) c.*262-1335G= (n.*262-1335G=) c.*180-1335G= (n.*180-1335G=) c.*209G= (n.*209G=) n.484G= c.*672G= (n.*672G=) c.*572G= (n.*572G=) c.*490G= (n.*490G=) c.*408G= (n.*408G=) c.640-7000G= (n.640-7000G=) | |
16 | g.8848035G>A | CA2529370570 | PMM2 | n.4119G>A c.*258-1334G>A (n.*258-1334G>A) c.*262-1334G>A (n.*262-1334G>A) c.*180-1334G>A (n.*180-1334G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.485G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.640-6999G>A (n.640-6999G>A) | |
16 | g.8848035G>T | CA2631646198 | PMM2 | n.4119G>T c.*258-1334G>T (n.*258-1334G>T) c.*262-1334G>T (n.*262-1334G>T) c.*180-1334G>T (n.*180-1334G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.485G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.640-6999G>T (n.640-6999G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848036A>G | CA2805787678 | PMM2 | n.4120A>G c.*258-1333A>G (n.*258-1333A>G) c.*262-1333A>G (n.*262-1333A>G) c.*180-1333A>G (n.*180-1333A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.486A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.640-6998A>G (n.640-6998A>G) | |
16 | g.8848039G>A | CA621172696 | PMM2 | n.4123G>A c.*258-1330G>A (n.*258-1330G>A) c.*262-1330G>A (n.*262-1330G>A) c.*180-1330G>A (n.*180-1330G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) n.489G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.640-6995G>A (n.640-6995G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848039G>C | CA2631646199 | PMM2 | n.4123G>C c.*258-1330G>C (n.*258-1330G>C) c.*262-1330G>C (n.*262-1330G>C) c.*180-1330G>C (n.*180-1330G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) n.489G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.640-6995G>C (n.640-6995G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8848039G= | CA2206158251 | PMM2 | n.4123G= c.*258-1330G= (n.*258-1330G=) c.*262-1330G= (n.*262-1330G=) c.*180-1330G= (n.*180-1330G=) c.*214G= (n.*214G=) n.489G= c.*677G= (n.*677G=) c.*577G= (n.*577G=) c.*495G= (n.*495G=) c.*413G= (n.*413G=) c.640-6995G= (n.640-6995G=) | |
16 | g.8848039G>T | CA2631646200 | PMM2 | n.4123G>T c.*258-1330G>T (n.*258-1330G>T) c.*262-1330G>T (n.*262-1330G>T) c.*180-1330G>T (n.*180-1330G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) n.489G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.640-6995G>T (n.640-6995G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848040C>A | CA2631646201 | PMM2 | n.4124C>A c.*258-1329C>A (n.*258-1329C>A) c.*262-1329C>A (n.*262-1329C>A) c.*180-1329C>A (n.*180-1329C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.490C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.640-6994C>A (n.640-6994C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848040C= | CA2206158252 | PMM2 | n.4124C= c.*258-1329C= (n.*258-1329C=) c.*262-1329C= (n.*262-1329C=) c.*180-1329C= (n.*180-1329C=) c.*215C= (n.*215C=) n.490C= c.*678C= (n.*678C=) c.*578C= (n.*578C=) c.*496C= (n.*496C=) c.*414C= (n.*414C=) c.640-6994C= (n.640-6994C=) | |
16 | g.8848040C>G | CA2631646202 | PMM2 | n.4124C>G c.*258-1329C>G (n.*258-1329C>G) c.*262-1329C>G (n.*262-1329C>G) c.*180-1329C>G (n.*180-1329C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.490C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.640-6994C>G (n.640-6994C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848040C>T | CA974429232 | PMM2 | n.4124C>T c.*258-1329C>T (n.*258-1329C>T) c.*262-1329C>T (n.*262-1329C>T) c.*180-1329C>T (n.*180-1329C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.490C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.640-6994C>T (n.640-6994C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848041C>A | CA2631646203 | PMM2 | n.4125C>A c.*258-1328C>A (n.*258-1328C>A) c.*262-1328C>A (n.*262-1328C>A) c.*180-1328C>A (n.*180-1328C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.491C>A c.*679C>A (n.*679C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.640-6993C>A (n.640-6993C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848042T>C | CA974429237 | PMM2 | n.4126T>C c.*258-1327T>C (n.*258-1327T>C) c.*262-1327T>C (n.*262-1327T>C) c.*180-1327T>C (n.*180-1327T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.492T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.640-6992T>C (n.640-6992T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848042T= | CA2206158253 | PMM2 | n.4126T= c.*258-1327T= (n.*258-1327T=) c.*262-1327T= (n.*262-1327T=) c.*180-1327T= (n.*180-1327T=) c.*217T= (n.*217T=) n.492T= c.*680T= (n.*680T=) c.*580T= (n.*580T=) c.*498T= (n.*498T=) c.*416T= (n.*416T=) c.640-6992T= (n.640-6992T=) | |
16 | g.8848043C>A | CA2631646204 | PMM2 | n.4127C>A c.*258-1326C>A (n.*258-1326C>A) c.*262-1326C>A (n.*262-1326C>A) c.*180-1326C>A (n.*180-1326C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) n.493C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.640-6991C>A (n.640-6991C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848043C= | CA2206158254 | PMM2 | n.4127C= c.*258-1326C= (n.*258-1326C=) c.*262-1326C= (n.*262-1326C=) c.*180-1326C= (n.*180-1326C=) c.*218C= (n.*218C=) n.493C= c.*681C= (n.*681C=) c.*581C= (n.*581C=) c.*499C= (n.*499C=) c.*417C= (n.*417C=) c.640-6991C= (n.640-6991C=) | |
16 | g.8848043C>G | CA277500647 | PMM2 | n.4127C>G c.*258-1326C>G (n.*258-1326C>G) c.*262-1326C>G (n.*262-1326C>G) c.*180-1326C>G (n.*180-1326C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) n.493C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.640-6991C>G (n.640-6991C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848043C>T | CA277500648 | PMM2 | n.4127C>T c.*258-1326C>T (n.*258-1326C>T) c.*262-1326C>T (n.*262-1326C>T) c.*180-1326C>T (n.*180-1326C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) n.493C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.640-6991C>T (n.640-6991C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848044G>A | CA277500651 | PMM2 | n.4128G>A c.*258-1325G>A (n.*258-1325G>A) c.*262-1325G>A (n.*262-1325G>A) c.*180-1325G>A (n.*180-1325G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.494G>A c.*682G>A (n.*682G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.640-6990G>A (n.640-6990G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848044G>C | CA2631646205 | PMM2 | n.4128G>C c.*258-1325G>C (n.*258-1325G>C) c.*262-1325G>C (n.*262-1325G>C) c.*180-1325G>C (n.*180-1325G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.494G>C c.*682G>C (n.*682G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.640-6990G>C (n.640-6990G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8848044G= | CA2206158255 | PMM2 | n.4128G= c.*258-1325G= (n.*258-1325G=) c.*262-1325G= (n.*262-1325G=) c.*180-1325G= (n.*180-1325G=) c.*219G= (n.*219G=) n.494G= c.*682G= (n.*682G=) c.*582G= (n.*582G=) c.*500G= (n.*500G=) c.*418G= (n.*418G=) c.640-6990G= (n.640-6990G=) | |
16 | g.8848044G>T | CA2631646206 | PMM2 | n.4128G>T c.*258-1325G>T (n.*258-1325G>T) c.*262-1325G>T (n.*262-1325G>T) c.*180-1325G>T (n.*180-1325G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.494G>T c.*682G>T (n.*682G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.640-6990G>T (n.640-6990G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848045del | CA2631646207 | PMM2 | n.4129del c.*258-1324del (n.*258-1324del) c.*262-1324del (n.*262-1324del) c.*180-1324del (n.*180-1324del) c.*220del (n.*220del) n.495del c.*683del (n.*683del) c.*583del (n.*583del) c.*501del (n.*501del) c.*419del (n.*419del) c.640-6989del (n.640-6989del) | gnomAD v4 |
16 | g.8848045C>A | CA2631646208 | PMM2 | n.4129C>A c.*258-1324C>A (n.*258-1324C>A) c.*262-1324C>A (n.*262-1324C>A) c.*180-1324C>A (n.*180-1324C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.495C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.640-6989C>A (n.640-6989C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848047C>A | CA2631646209 | PMM2 | n.4131C>A c.*258-1322C>A (n.*258-1322C>A) c.*262-1322C>A (n.*262-1322C>A) c.*180-1322C>A (n.*180-1322C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.497C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.640-6987C>A (n.640-6987C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848047C= | CA2206158256 | PMM2 | n.4131C= c.*258-1322C= (n.*258-1322C=) c.*262-1322C= (n.*262-1322C=) c.*180-1322C= (n.*180-1322C=) c.*222C= (n.*222C=) n.497C= c.*685C= (n.*685C=) c.*585C= (n.*585C=) c.*503C= (n.*503C=) c.*421C= (n.*421C=) c.640-6987C= (n.640-6987C=) | |
16 | g.8848047C>G | CA2206158257 | PMM2 | n.4131C>G c.*258-1322C>G (n.*258-1322C>G) c.*262-1322C>G (n.*262-1322C>G) c.*180-1322C>G (n.*180-1322C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.497C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.640-6987C>G (n.640-6987C>G) | dbSNP |
16 | g.8848047C>T | CA2206158258 | PMM2 | n.4131C>T c.*258-1322C>T (n.*258-1322C>T) c.*262-1322C>T (n.*262-1322C>T) c.*180-1322C>T (n.*180-1322C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.497C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.640-6987C>T (n.640-6987C>T) | dbSNP |
16 | g.8848048A>C | CA2631646211 | PMM2 | n.4132A>C c.*258-1321A>C (n.*258-1321A>C) c.*262-1321A>C (n.*262-1321A>C) c.*180-1321A>C (n.*180-1321A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.498A>C c.*686A>C (n.*686A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.640-6986A>C (n.640-6986A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8848051del | CA2631646210 | PMM2 | n.4135del c.*258-1318del (n.*258-1318del) c.*262-1318del (n.*262-1318del) c.*180-1318del (n.*180-1318del) c.*226del (n.*226del) n.501del c.*689del (n.*689del) c.*589del (n.*589del) c.*507del (n.*507del) c.*425del (n.*425del) c.640-6983del (n.640-6983del) | gnomAD v4 |
16 | g.8848049A= | CA2206158259 | PMM2 | n.4133A= c.*258-1320A= (n.*258-1320A=) c.*262-1320A= (n.*262-1320A=) c.*180-1320A= (n.*180-1320A=) c.*224A= (n.*224A=) n.499A= c.*687A= (n.*687A=) c.*587A= (n.*587A=) c.*505A= (n.*505A=) c.*423A= (n.*423A=) c.640-6985A= (n.640-6985A=) | |
16 | g.8848049A>C | CA725562445 | PMM2 | n.4133A>C c.*258-1320A>C (n.*258-1320A>C) c.*262-1320A>C (n.*262-1320A>C) c.*180-1320A>C (n.*180-1320A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) n.499A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.640-6985A>C (n.640-6985A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848049A>G | CA2206158260 | PMM2 | n.4133A>G c.*258-1320A>G (n.*258-1320A>G) c.*262-1320A>G (n.*262-1320A>G) c.*180-1320A>G (n.*180-1320A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) n.499A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.640-6985A>G (n.640-6985A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848050A>C | CA2631646212 | PMM2 | n.4134A>C c.*258-1319A>C (n.*258-1319A>C) c.*262-1319A>C (n.*262-1319A>C) c.*180-1319A>C (n.*180-1319A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) n.500A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.640-6984A>C (n.640-6984A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8848051A>G | CA2631646213 | PMM2 | n.4135A>G c.*258-1318A>G (n.*258-1318A>G) c.*262-1318A>G (n.*262-1318A>G) c.*180-1318A>G (n.*180-1318A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.501A>G c.*689A>G (n.*689A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.640-6983A>G (n.640-6983A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848052G>A | CA2631646216 | PMM2 | n.4136G>A c.*258-1317G>A (n.*258-1317G>A) c.*262-1317G>A (n.*262-1317G>A) c.*180-1317G>A (n.*180-1317G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) n.502G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.640-6982G>A (n.640-6982G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848052G>C | CA2631646215 | PMM2 | n.4136G>C c.*258-1317G>C (n.*258-1317G>C) c.*262-1317G>C (n.*262-1317G>C) c.*180-1317G>C (n.*180-1317G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.502G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.640-6982G>C (n.640-6982G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8848052G>T | CA2631646214 | PMM2 | n.4136G>T c.*258-1317G>T (n.*258-1317G>T) c.*262-1317G>T (n.*262-1317G>T) c.*180-1317G>T (n.*180-1317G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.502G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.640-6982G>T (n.640-6982G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848053G>A | CA725562446 | PMM2 | n.4137G>A c.*258-1316G>A (n.*258-1316G>A) c.*262-1316G>A (n.*262-1316G>A) c.*180-1316G>A (n.*180-1316G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.503G>A c.*591G>A (n.*591G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.640-6981G>A (n.640-6981G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848053G>C | CA2631646217 | PMM2 | n.4137G>C c.*258-1316G>C (n.*258-1316G>C) c.*262-1316G>C (n.*262-1316G>C) c.*180-1316G>C (n.*180-1316G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) n.503G>C c.*591G>C (n.*591G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.640-6981G>C (n.640-6981G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8848053G= | CA2206158261 | PMM2 | n.4137G= c.*258-1316G= (n.*258-1316G=) c.*262-1316G= (n.*262-1316G=) c.*180-1316G= (n.*180-1316G=) c.*228G= (n.*228G=) n.503G= c.*591G= (n.*591G=) c.*509G= (n.*509G=) c.*427G= (n.*427G=) c.640-6981G= (n.640-6981G=) | |
16 | g.8848053G>T | CA2631646218 | PMM2 | n.4137G>T c.*258-1316G>T (n.*258-1316G>T) c.*262-1316G>T (n.*262-1316G>T) c.*180-1316G>T (n.*180-1316G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.503G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.640-6981G>T (n.640-6981G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848054T>C | CA2631646219 | PMM2 | n.4138T>C c.*258-1315T>C (n.*258-1315T>C) c.*262-1315T>C (n.*262-1315T>C) c.*180-1315T>C (n.*180-1315T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.504T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.640-6980T>C (n.640-6980T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8848055C>A | CA2631646220 | PMM2 | n.4139C>A c.*258-1314C>A (n.*258-1314C>A) c.*262-1314C>A (n.*262-1314C>A) c.*180-1314C>A (n.*180-1314C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) n.505C>A c.*593C>A (n.*593C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.640-6979C>A (n.640-6979C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848055C= | CA2206158262 | PMM2 | n.4139C= c.*258-1314C= (n.*258-1314C=) c.*262-1314C= (n.*262-1314C=) c.*180-1314C= (n.*180-1314C=) c.*230C= (n.*230C=) n.505C= c.*593C= (n.*593C=) c.*511C= (n.*511C=) c.*429C= (n.*429C=) c.640-6979C= (n.640-6979C=) | |
16 | g.8848055C>G | CA621172698 | PMM2 | n.4139C>G c.*258-1314C>G (n.*258-1314C>G) c.*262-1314C>G (n.*262-1314C>G) c.*180-1314C>G (n.*180-1314C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) n.505C>G c.*593C>G (n.*593C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.640-6979C>G (n.640-6979C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848055C>T | CA277500653 | PMM2 | n.4139C>T c.*258-1314C>T (n.*258-1314C>T) c.*262-1314C>T (n.*262-1314C>T) c.*180-1314C>T (n.*180-1314C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.505C>T c.*593C>T (n.*593C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.640-6979C>T (n.640-6979C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848056T>C | CA2631646221 | PMM2 | n.4140T>C c.*258-1313T>C (n.*258-1313T>C) c.*262-1313T>C (n.*262-1313T>C) c.*180-1313T>C (n.*180-1313T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.506T>C c.*594T>C (n.*594T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.640-6978T>C (n.640-6978T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8848056T>G | CA2206158264 | PMM2 | n.4140T>G c.*258-1313T>G (n.*258-1313T>G) c.*262-1313T>G (n.*262-1313T>G) c.*180-1313T>G (n.*180-1313T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.506T>G c.*594T>G (n.*594T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.640-6978T>G (n.640-6978T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848056T= | CA2206158263 | PMM2 | n.4140T= c.*258-1313T= (n.*258-1313T=) c.*262-1313T= (n.*262-1313T=) c.*180-1313T= (n.*180-1313T=) c.*231T= (n.*231T=) n.506T= c.*594T= (n.*594T=) c.*512T= (n.*512T=) c.*430T= (n.*430T=) c.640-6978T= (n.640-6978T=) | |
16 | g.8848057T= | CA2206158265 | PMM2 | n.4141T= c.*258-1312T= (n.*258-1312T=) c.*262-1312T= (n.*262-1312T=) c.*180-1312T= (n.*180-1312T=) c.*232T= (n.*232T=) n.507T= c.*595T= (n.*595T=) c.*513T= (n.*513T=) c.*431T= (n.*431T=) c.640-6977T= (n.640-6977T=) | |
16 | g.8848057_8848058insG | CA974429331 | PMM2 | n.4141_4142insG c.*258-1312_*258-1311insG (n.*258-1312_*258-1311insG) c.*262-1312_*262-1311insG (n.*262-1312_*262-1311insG) c.*180-1312_*180-1311insG (n.*180-1312_*180-1311insG) c.*232_*233insG (n.*232_*233insG) n.507_508insG c.*595_*596insG (n.*595_*596insG) c.*513_*514insG (n.*513_*514insG) c.*431_*432insG (n.*431_*432insG) c.640-6977_640-6976insG (n.640-6977_640-6976insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848057_8848058insGC | CA974429289 | PMM2 | n.4141_4142insGC c.*258-1312_*258-1311insGC (n.*258-1312_*258-1311insGC) c.*262-1312_*262-1311insGC (n.*262-1312_*262-1311insGC) c.*180-1312_*180-1311insGC (n.*180-1312_*180-1311insGC) c.*232_*233insGC (n.*232_*233insGC) n.507_508insGC c.*595_*596insGC (n.*595_*596insGC) c.*513_*514insGC (n.*513_*514insGC) c.*431_*432insGC (n.*431_*432insGC) c.640-6977_640-6976insGC (n.640-6977_640-6976insGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848057_8848058insGG | CA974429270 | PMM2 | n.4141_4142insGG c.*258-1312_*258-1311insGG (n.*258-1312_*258-1311insGG) c.*262-1312_*262-1311insGG (n.*262-1312_*262-1311insGG) c.*180-1312_*180-1311insGG (n.*180-1312_*180-1311insGG) c.*232_*233insGG (n.*232_*233insGG) n.507_508insGG c.*595_*596insGG (n.*595_*596insGG) c.*513_*514insGG (n.*513_*514insGG) c.*431_*432insGG (n.*431_*432insGG) c.640-6977_640-6976insGG (n.640-6977_640-6976insGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848057_8848058insGCC | CA974429281 | PMM2 | n.4141_4142insGCC c.*258-1312_*258-1311insGCC (n.*258-1312_*258-1311insGCC) c.*262-1312_*262-1311insGCC (n.*262-1312_*262-1311insGCC) c.*180-1312_*180-1311insGCC (n.*180-1312_*180-1311insGCC) c.*232_*233insGCC (n.*232_*233insGCC) n.507_508insGCC c.*595_*596insGCC (n.*595_*596insGCC) c.*513_*514insGCC (n.*513_*514insGCC) c.*431_*432insGCC (n.*431_*432insGCC) c.640-6977_640-6976insGCC (n.640-6977_640-6976insGCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848057_8848058insGCCC | CA974429274 | PMM2 | n.4141_4142insGCCC c.*258-1312_*258-1311insGCCC (n.*258-1312_*258-1311insGCCC) c.*262-1312_*262-1311insGCCC (n.*262-1312_*262-1311insGCCC) c.*180-1312_*180-1311insGCCC (n.*180-1312_*180-1311insGCCC) c.*232_*233insGCCC (n.*232_*233insGCCC) n.507_508insGCCC c.*595_*596insGCCC (n.*595_*596insGCCC) c.*513_*514insGCCC (n.*513_*514insGCCC) c.*431_*432insGCCC (n.*431_*432insGCCC) c.640-6977_640-6976insGCCC (n.640-6977_640-6976insGCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848057_8848058insGGCC | CA974429266 | PMM2 | n.4141_4142insGGCC c.*258-1312_*258-1311insGGCC (n.*258-1312_*258-1311insGGCC) c.*262-1312_*262-1311insGGCC (n.*262-1312_*262-1311insGGCC) c.*180-1312_*180-1311insGGCC (n.*180-1312_*180-1311insGGCC) c.*232_*233insGGCC (n.*232_*233insGGCC) n.507_508insGGCC c.*595_*596insGGCC (n.*595_*596insGGCC) c.*513_*514insGGCC (n.*513_*514insGGCC) c.*431_*432insGGCC (n.*431_*432insGGCC) c.640-6977_640-6976insGGCC (n.640-6977_640-6976insGGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848057_8848058insGCCCC | CA974429273 | PMM2 | n.4141_4142insGCCCC c.*258-1312_*258-1311insGCCCC (n.*258-1312_*258-1311insGCCCC) c.*262-1312_*262-1311insGCCCC (n.*262-1312_*262-1311insGCCCC) c.*180-1312_*180-1311insGCCCC (n.*180-1312_*180-1311insGCCCC) c.*232_*233insGCCCC (n.*232_*233insGCCCC) n.507_508insGCCCC c.*595_*596insGCCCC (n.*595_*596insGCCCC) c.*513_*514insGCCCC (n.*513_*514insGCCCC) c.*431_*432insGCCCC (n.*431_*432insGCCCC) c.640-6977_640-6976insGCCCC (n.640-6977_640-6976insGCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848057_8848058insGGCCC | CA974429263 | PMM2 | n.4141_4142insGGCCC c.*258-1312_*258-1311insGGCCC (n.*258-1312_*258-1311insGGCCC) c.*262-1312_*262-1311insGGCCC (n.*262-1312_*262-1311insGGCCC) c.*180-1312_*180-1311insGGCCC (n.*180-1312_*180-1311insGGCCC) c.*232_*233insGGCCC (n.*232_*233insGGCCC) n.507_508insGGCCC c.*595_*596insGGCCC (n.*595_*596insGGCCC) c.*513_*514insGGCCC (n.*513_*514insGGCCC) c.*431_*432insGGCCC (n.*431_*432insGGCCC) c.640-6977_640-6976insGGCCC (n.640-6977_640-6976insGGCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848057_8848058insGCCCCC | CA974429258 | PMM2 | n.4141_4142insGCCCCC c.*258-1312_*258-1311insGCCCCC (n.*258-1312_*258-1311insGCCCCC) c.*262-1312_*262-1311insGCCCCC (n.*262-1312_*262-1311insGCCCCC) c.*180-1312_*180-1311insGCCCCC (n.*180-1312_*180-1311insGCCCCC) c.*232_*233insGCCCCC (n.*232_*233insGCCCCC) n.507_508insGCCCCC c.*595_*596insGCCCCC (n.*595_*596insGCCCCC) c.*513_*514insGCCCCC (n.*513_*514insGCCCCC) c.*431_*432insGCCCCC (n.*431_*432insGCCCCC) c.640-6977_640-6976insGCCCCC (n.640-6977_640-6976insGCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848057_8848058insGGCCCC | CA2805787683 | PMM2 | n.4141_4142insGGCCCC c.*258-1312_*258-1311insGGCCCC (n.*258-1312_*258-1311insGGCCCC) c.*262-1312_*262-1311insGGCCCC (n.*262-1312_*262-1311insGGCCCC) c.*180-1312_*180-1311insGGCCCC (n.*180-1312_*180-1311insGGCCCC) c.*232_*233insGGCCCC (n.*232_*233insGGCCCC) n.507_508insGGCCCC c.*595_*596insGGCCCC (n.*595_*596insGGCCCC) c.*513_*514insGGCCCC (n.*513_*514insGGCCCC) c.*431_*432insGGCCCC (n.*431_*432insGGCCCC) c.640-6977_640-6976insGGCCCC (n.640-6977_640-6976insGGCCCC) | |
16 | g.8848058C>A | CA2631646224 | PMM2 | n.4142C>A c.*258-1311C>A (n.*258-1311C>A) c.*262-1311C>A (n.*262-1311C>A) c.*180-1311C>A (n.*180-1311C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.508C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.640-6976C>A (n.640-6976C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848058C= | CA2206158266 | PMM2 | n.4142C= c.*258-1311C= (n.*258-1311C=) c.*262-1311C= (n.*262-1311C=) c.*180-1311C= (n.*180-1311C=) c.*233C= (n.*233C=) n.508C= c.*596C= (n.*596C=) c.*514C= (n.*514C=) c.*432C= (n.*432C=) c.640-6976C= (n.640-6976C=) | |
16 | g.8848058C>G | CA974429260 | PMM2 | n.4142C>G c.*258-1311C>G (n.*258-1311C>G) c.*262-1311C>G (n.*262-1311C>G) c.*180-1311C>G (n.*180-1311C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.508C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.640-6976C>G (n.640-6976C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848058C>T | CA2631646225 | PMM2 | n.4142C>T c.*258-1311C>T (n.*258-1311C>T) c.*262-1311C>T (n.*262-1311C>T) c.*180-1311C>T (n.*180-1311C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.508C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.640-6976C>T (n.640-6976C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848061_8848062insCCCCCCC | CA621172700 | PMM2 | n.4145_4146insCCCCCCC c.*258-1308_*258-1307insCCCCCCC (n.*258-1308_*258-1307insCCCCCCC) c.*262-1308_*262-1307insCCCCCCC (n.*262-1308_*262-1307insCCCCCCC) c.*180-1308_*180-1307insCCCCCCC (n.*180-1308_*180-1307insCCCCCCC) c.*236_*237insCCCCCCC (n.*236_*237insCCCCCCC) n.511_512insCCCCCCC c.*599_*600insCCCCCCC (n.*599_*600insCCCCCCC) c.*517_*518insCCCCCCC (n.*517_*518insCCCCCCC) c.*435_*436insCCCCCCC (n.*435_*436insCCCCCCC) c.640-6973_640-6972insCCCCCCC (n.640-6973_640-6972insCCCCCCC) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848061_8848062insCCCCCCCC | CA974429323 | PMM2 | n.4145_4146insCCCCCCCC c.*258-1308_*258-1307insCCCCCCCC (n.*258-1308_*258-1307insCCCCCCCC) c.*262-1308_*262-1307insCCCCCCCC (n.*262-1308_*262-1307insCCCCCCCC) c.*180-1308_*180-1307insCCCCCCCC (n.*180-1308_*180-1307insCCCCCCCC) c.*236_*237insCCCCCCCC (n.*236_*237insCCCCCCCC) n.511_512insCCCCCCCC c.*599_*600insCCCCCCCC (n.*599_*600insCCCCCCCC) c.*517_*518insCCCCCCCC (n.*517_*518insCCCCCCCC) c.*435_*436insCCCCCCCC (n.*435_*436insCCCCCCCC) c.640-6973_640-6972insCCCCCCCC (n.640-6973_640-6972insCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848061_8848062insCCCCCCCCC | CA974429312 | PMM2 | n.4145_4146insCCCCCCCCC c.*258-1308_*258-1307insCCCCCCCCC (n.*258-1308_*258-1307insCCCCCCCCC) c.*262-1308_*262-1307insCCCCCCCCC (n.*262-1308_*262-1307insCCCCCCCCC) c.*180-1308_*180-1307insCCCCCCCCC (n.*180-1308_*180-1307insCCCCCCCCC) c.*236_*237insCCCCCCCCC (n.*236_*237insCCCCCCCCC) n.511_512insCCCCCCCCC c.*599_*600insCCCCCCCCC (n.*599_*600insCCCCCCCCC) c.*517_*518insCCCCCCCCC (n.*517_*518insCCCCCCCCC) c.*435_*436insCCCCCCCCC (n.*435_*436insCCCCCCCCC) c.640-6973_640-6972insCCCCCCCCC (n.640-6973_640-6972insCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848061_8848062insCCCCCCCCCCC | CA974429307 | PMM2 | n.4145_4146insCCCCCCCCCCC c.*258-1308_*258-1307insCCCCCCCCCCC (n.*258-1308_*258-1307insCCCCCCCCCCC) c.*262-1308_*262-1307insCCCCCCCCCCC (n.*262-1308_*262-1307insCCCCCCCCCCC) c.*180-1308_*180-1307insCCCCCCCCCCC (n.*180-1308_*180-1307insCCCCCCCCCCC) c.*236_*237insCCCCCCCCCCC (n.*236_*237insCCCCCCCCCCC) n.511_512insCCCCCCCCCCC c.*599_*600insCCCCCCCCCCC (n.*599_*600insCCCCCCCCCCC) c.*517_*518insCCCCCCCCCCC (n.*517_*518insCCCCCCCCCCC) c.*435_*436insCCCCCCCCCCC (n.*435_*436insCCCCCCCCCCC) c.640-6973_640-6972insCCCCCCCCCCC (n.640-6973_640-6972insCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848061_8848062insCCCCCCCCCCCCCC | CA974429293 | PMM2 | n.4145_4146insCCCCCCCCCCCCCC c.*258-1308_*258-1307insCCCCCCCCCCCCCC (n.*258-1308_*258-1307insCCCCCCCCCCCCCC) c.*262-1308_*262-1307insCCCCCCCCCCCCCC (n.*262-1308_*262-1307insCCCCCCCCCCCCCC) c.*180-1308_*180-1307insCCCCCCCCCCCCCC (n.*180-1308_*180-1307insCCCCCCCCCCCCCC) c.*236_*237insCCCCCCCCCCCCCC (n.*236_*237insCCCCCCCCCCCCCC) n.511_512insCCCCCCCCCCCCCC c.*599_*600insCCCCCCCCCCCCCC (n.*599_*600insCCCCCCCCCCCCCC) c.*517_*518insCCCCCCCCCCCCCC (n.*517_*518insCCCCCCCCCCCCCC) c.*435_*436insCCCCCCCCCCCCCC (n.*435_*436insCCCCCCCCCCCCCC) c.640-6973_640-6972insCCCCCCCCCCCCCC (n.640-6973_640-6972insCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848061dup | CA621172699 | PMM2 | n.4145dup c.*258-1308dup (n.*258-1308dup) c.*262-1308dup (n.*262-1308dup) c.*180-1308dup (n.*180-1308dup) c.*236dup (n.*236dup) n.511dup c.*599dup (n.*599dup) c.*517dup (n.*517dup) c.*435dup (n.*435dup) c.640-6973dup (n.640-6973dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848060_8848061dup | CA974429329 | PMM2 | n.4144_4145dup c.*258-1309_*258-1308dup (n.*258-1309_*258-1308dup) c.*262-1309_*262-1308dup (n.*262-1309_*262-1308dup) c.*180-1309_*180-1308dup (n.*180-1309_*180-1308dup) c.*235_*236dup (n.*235_*236dup) n.510_511dup c.*598_*599dup (n.*598_*599dup) c.*516_*517dup (n.*516_*517dup) c.*434_*435dup (n.*434_*435dup) c.640-6974_640-6973dup (n.640-6974_640-6973dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848058_8848061dup | CA974429326 | PMM2 | n.4142_4145dup c.*258-1311_*258-1308dup (n.*258-1311_*258-1308dup) c.*262-1311_*262-1308dup (n.*262-1311_*262-1308dup) c.*180-1311_*180-1308dup (n.*180-1311_*180-1308dup) c.*233_*236dup (n.*233_*236dup) n.508_511dup c.*596_*599dup (n.*596_*599dup) c.*514_*517dup (n.*514_*517dup) c.*432_*435dup (n.*432_*435dup) c.640-6976_640-6973dup (n.640-6976_640-6973dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848061del | CA2631646222 | PMM2 | n.4145del c.*258-1308del (n.*258-1308del) c.*262-1308del (n.*262-1308del) c.*180-1308del (n.*180-1308del) c.*236del (n.*236del) n.511del c.*599del (n.*599del) c.*517del (n.*517del) c.*435del (n.*435del) c.640-6973del (n.640-6973del) | gnomAD v4 |
16 | g.8848063_8848072del | CA2631646223 | PMM2 | n.4147_4156del c.*258-1306_*258-1297del (n.*258-1306_*258-1297del) c.*262-1306_*262-1297del (n.*262-1306_*262-1297del) c.*180-1306_*180-1297del (n.*180-1306_*180-1297del) c.*238_*247del (n.*238_*247del) n.513_522del c.*601_*610del (n.*601_*610del) c.*519_*528del (n.*519_*528del) c.*437_*446del (n.*437_*446del) c.640-6971_640-6962del (n.640-6971_640-6962del) | gnomAD v4 |
16 | g.8848059C>A | CA2571240585 | PMM2 | n.4143C>A c.*258-1310C>A (n.*258-1310C>A) c.*262-1310C>A (n.*262-1310C>A) c.*180-1310C>A (n.*180-1310C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.509C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.640-6975C>A (n.640-6975C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848059C= | CA2206158267 | PMM2 | n.4143C= c.*258-1310C= (n.*258-1310C=) c.*262-1310C= (n.*262-1310C=) c.*180-1310C= (n.*180-1310C=) c.*234C= (n.*234C=) n.509C= c.*597C= (n.*597C=) c.*515C= (n.*515C=) c.*433C= (n.*433C=) c.640-6975C= (n.640-6975C=) | |
16 | g.8848059C>G | CA2631646226 | PMM2 | n.4143C>G c.*258-1310C>G (n.*258-1310C>G) c.*262-1310C>G (n.*262-1310C>G) c.*180-1310C>G (n.*180-1310C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) n.509C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.640-6975C>G (n.640-6975C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848059C>T | CA277500656 | PMM2 | n.4143C>T c.*258-1310C>T (n.*258-1310C>T) c.*262-1310C>T (n.*262-1310C>T) c.*180-1310C>T (n.*180-1310C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.509C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.640-6975C>T (n.640-6975C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848060C>A | CA2532141717 | PMM2 | n.4144C>A c.*258-1309C>A (n.*258-1309C>A) c.*262-1309C>A (n.*262-1309C>A) c.*180-1309C>A (n.*180-1309C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) n.510C>A c.*598C>A (n.*598C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.640-6974C>A (n.640-6974C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848060C= | CA2206158268 | PMM2 | n.4144C= c.*258-1309C= (n.*258-1309C=) c.*262-1309C= (n.*262-1309C=) c.*180-1309C= (n.*180-1309C=) c.*235C= (n.*235C=) n.510C= c.*598C= (n.*598C=) c.*516C= (n.*516C=) c.*434C= (n.*434C=) c.640-6974C= (n.640-6974C=) | |
16 | g.8848060C>T | CA277500660 | PMM2 | n.4144C>T c.*258-1309C>T (n.*258-1309C>T) c.*262-1309C>T (n.*262-1309C>T) c.*180-1309C>T (n.*180-1309C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) n.510C>T c.*598C>T (n.*598C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.640-6974C>T (n.640-6974C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848061C>A | CA2631646227 | PMM2 | n.4145C>A c.*258-1308C>A (n.*258-1308C>A) c.*262-1308C>A (n.*262-1308C>A) c.*180-1308C>A (n.*180-1308C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.511C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.640-6973C>A (n.640-6973C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848061C>T | CA2631646228 | PMM2 | n.4145C>T c.*258-1308C>T (n.*258-1308C>T) c.*262-1308C>T (n.*262-1308C>T) c.*180-1308C>T (n.*180-1308C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.511C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.640-6973C>T (n.640-6973C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848061_8848062insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA | CA2805787686 | PMM2 | n.4145_4146insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA c.*258-1308_*258-1307insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.*258-1308_*258-1307insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA) c.*262-1308_*262-1307insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.*262-1308_*262-1307insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA) c.*180-1308_*180-1307insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.*180-1308_*180-1307insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA) c.*236_*237insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.*236_*237insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA) n.511_512insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA c.*599_*600insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.*599_*600insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA) c.*517_*518insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.*517_*518insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA) c.*435_*436insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.*435_*436insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA) c.640-6973_640-6972insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.640-6973_640-6972insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA) | |
16 | g.8848062del | CA974429339 | PMM2 | n.4146del c.*258-1307del (n.*258-1307del) c.*262-1307del (n.*262-1307del) c.*180-1307del (n.*180-1307del) c.*237del (n.*237del) n.512del c.*600del (n.*600del) c.*518del (n.*518del) c.*436del (n.*436del) c.640-6972del (n.640-6972del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848062A= | CA2206158269 | PMM2 | n.4146A= c.*258-1307A= (n.*258-1307A=) c.*262-1307A= (n.*262-1307A=) c.*180-1307A= (n.*180-1307A=) c.*237A= (n.*237A=) n.512A= c.*600A= (n.*600A=) c.*518A= (n.*518A=) c.*436A= (n.*436A=) c.640-6972A= (n.640-6972A=) | |
16 | g.8848062A>C | CA621172702 | PMM2 | n.4146A>C c.*258-1307A>C (n.*258-1307A>C) c.*262-1307A>C (n.*262-1307A>C) c.*180-1307A>C (n.*180-1307A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.512A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.640-6972A>C (n.640-6972A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848062A>G | CA2206158270 | PMM2 | n.4146A>G c.*258-1307A>G (n.*258-1307A>G) c.*262-1307A>G (n.*262-1307A>G) c.*180-1307A>G (n.*180-1307A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) n.512A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.640-6972A>G (n.640-6972A>G) | dbSNP |
16 | g.8848062_8848066del | CA974429340 | PMM2 | n.4146_4150del c.*258-1307_*258-1303del (n.*258-1307_*258-1303del) c.*262-1307_*262-1303del (n.*262-1307_*262-1303del) c.*180-1307_*180-1303del (n.*180-1307_*180-1303del) c.*237_*241del (n.*237_*241del) n.512_516del c.*600_*604del (n.*600_*604del) c.*518_*522del (n.*518_*522del) c.*436_*440del (n.*436_*440del) c.640-6972_640-6968del (n.640-6972_640-6968del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848063C>A | CA2631646230 | PMM2 | n.4147C>A c.*258-1306C>A (n.*258-1306C>A) c.*262-1306C>A (n.*262-1306C>A) c.*180-1306C>A (n.*180-1306C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.513C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.640-6971C>A (n.640-6971C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848063C= | CA2206158271 | PMM2 | n.4147C= c.*258-1306C= (n.*258-1306C=) c.*262-1306C= (n.*262-1306C=) c.*180-1306C= (n.*180-1306C=) c.*238C= (n.*238C=) n.513C= c.*601C= (n.*601C=) c.*519C= (n.*519C=) c.*437C= (n.*437C=) c.640-6971C= (n.640-6971C=) | |
16 | g.8848063C>T | CA725562455 | PMM2 | n.4147C>T c.*258-1306C>T (n.*258-1306C>T) c.*262-1306C>T (n.*262-1306C>T) c.*180-1306C>T (n.*180-1306C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.513C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.640-6971C>T (n.640-6971C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848065_8848066insCCCCCCCCC | CA974429347 | PMM2 | n.4149_4150insCCCCCCCCC c.*258-1304_*258-1303insCCCCCCCCC (n.*258-1304_*258-1303insCCCCCCCCC) c.*262-1304_*262-1303insCCCCCCCCC (n.*262-1304_*262-1303insCCCCCCCCC) c.*180-1304_*180-1303insCCCCCCCCC (n.*180-1304_*180-1303insCCCCCCCCC) c.*240_*241insCCCCCCCCC (n.*240_*241insCCCCCCCCC) n.515_516insCCCCCCCCC c.*603_*604insCCCCCCCCC (n.*603_*604insCCCCCCCCC) c.*521_*522insCCCCCCCCC (n.*521_*522insCCCCCCCCC) c.*439_*440insCCCCCCCCC (n.*439_*440insCCCCCCCCC) c.640-6969_640-6968insCCCCCCCCC (n.640-6969_640-6968insCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848065dup | CA974429345 | PMM2 | n.4149dup c.*258-1304dup (n.*258-1304dup) c.*262-1304dup (n.*262-1304dup) c.*180-1304dup (n.*180-1304dup) c.*240dup (n.*240dup) n.515dup c.*603dup (n.*603dup) c.*521dup (n.*521dup) c.*439dup (n.*439dup) c.640-6969dup (n.640-6969dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848065del | CA2631646229 | PMM2 | n.4149del c.*258-1304del (n.*258-1304del) c.*262-1304del (n.*262-1304del) c.*180-1304del (n.*180-1304del) c.*240del (n.*240del) n.515del c.*603del (n.*603del) c.*521del (n.*521del) c.*439del (n.*439del) c.640-6969del (n.640-6969del) | gnomAD v4 |
16 | g.8848064C>A | CA974429353 | PMM2 | n.4148C>A c.*258-1305C>A (n.*258-1305C>A) c.*262-1305C>A (n.*262-1305C>A) c.*180-1305C>A (n.*180-1305C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.514C>A c.*602C>A (n.*602C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.640-6970C>A (n.640-6970C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848064C= | CA2206158272 | PMM2 | n.4148C= c.*258-1305C= (n.*258-1305C=) c.*262-1305C= (n.*262-1305C=) c.*180-1305C= (n.*180-1305C=) c.*239C= (n.*239C=) n.514C= c.*602C= (n.*602C=) c.*520C= (n.*520C=) c.*438C= (n.*438C=) c.640-6970C= (n.640-6970C=) | |
16 | g.8848065C>A | CA2631646231 | PMM2 | n.4149C>A c.*258-1304C>A (n.*258-1304C>A) c.*262-1304C>A (n.*262-1304C>A) c.*180-1304C>A (n.*180-1304C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.515C>A c.*603C>A (n.*603C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.640-6969C>A (n.640-6969C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848065C>T | CA2631646232 | PMM2 | n.4149C>T c.*258-1304C>T (n.*258-1304C>T) c.*262-1304C>T (n.*262-1304C>T) c.*180-1304C>T (n.*180-1304C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.515C>T c.*603C>T (n.*603C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.640-6969C>T (n.640-6969C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848066del | CA974429362 | PMM2 | n.4150del c.*258-1303del (n.*258-1303del) c.*262-1303del (n.*262-1303del) c.*180-1303del (n.*180-1303del) c.*241del (n.*241del) n.516del c.*604del (n.*604del) c.*522del (n.*522del) c.*440del (n.*440del) c.640-6968del (n.640-6968del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848066A= | CA2206158274 | PMM2 | n.4150A= c.*258-1303A= (n.*258-1303A=) c.*262-1303A= (n.*262-1303A=) c.*180-1303A= (n.*180-1303A=) c.*241A= (n.*241A=) n.516A= c.*604A= (n.*604A=) c.*522A= (n.*522A=) c.*440A= (n.*440A=) c.640-6968A= (n.640-6968A=) | |
16 | g.8848066A>C | CA621172703 | PMM2 | n.4150A>C c.*258-1303A>C (n.*258-1303A>C) c.*262-1303A>C (n.*262-1303A>C) c.*180-1303A>C (n.*180-1303A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.516A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.640-6968A>C (n.640-6968A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848066A>T | CA2631646233 | PMM2 | n.4150A>T c.*258-1303A>T (n.*258-1303A>T) c.*262-1303A>T (n.*262-1303A>T) c.*180-1303A>T (n.*180-1303A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.516A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.640-6968A>T (n.640-6968A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848066_8848067delinsAC | CA2206158275 | PMM2 | n.4150_4151delinsAC c.*258-1303_*258-1302delinsAC (n.*258-1303_*258-1302delinsAC) c.*262-1303_*262-1302delinsAC (n.*262-1303_*262-1302delinsAC) c.*180-1303_*180-1302delinsAC (n.*180-1303_*180-1302delinsAC) c.*241_*242delinsAC (n.*241_*242delinsAC) n.516_517delinsAC c.*604_*605delinsAC (n.*604_*605delinsAC) c.*522_*523delinsAC (n.*522_*523delinsAC) c.*440_*441delinsAC (n.*440_*441delinsAC) c.640-6968_640-6967delinsAC (n.640-6968_640-6967delinsAC) | |
16 | g.8848067C>A | CA725562464 | PMM2 | n.4151C>A c.*258-1302C>A (n.*258-1302C>A) c.*262-1302C>A (n.*262-1302C>A) c.*180-1302C>A (n.*180-1302C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) n.517C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.640-6967C>A (n.640-6967C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848067C= | CA2206158288 | PMM2 | n.4151C= c.*258-1302C= (n.*258-1302C=) c.*262-1302C= (n.*262-1302C=) c.*180-1302C= (n.*180-1302C=) c.*242C= (n.*242C=) n.517C= c.*605C= (n.*605C=) c.*523C= (n.*523C=) c.*441C= (n.*441C=) c.640-6967C= (n.640-6967C=) | |
16 | g.8848067C>T | CA277500672 | PMM2 | n.4151C>T c.*258-1302C>T (n.*258-1302C>T) c.*262-1302C>T (n.*262-1302C>T) c.*180-1302C>T (n.*180-1302C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.517C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.640-6967C>T (n.640-6967C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848071dup | CA974429365 | PMM2 | n.4155dup c.*258-1298dup (n.*258-1298dup) c.*262-1298dup (n.*262-1298dup) c.*180-1298dup (n.*180-1298dup) c.*246dup (n.*246dup) n.521dup c.*609dup (n.*609dup) c.*527dup (n.*527dup) c.*445dup (n.*445dup) c.640-6963dup (n.640-6963dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848071del | CA2206158286 | PMM2 | n.4155del c.*258-1298del (n.*258-1298del) c.*262-1298del (n.*262-1298del) c.*180-1298del (n.*180-1298del) c.*246del (n.*246del) n.521del c.*609del (n.*609del) c.*527del (n.*527del) c.*445del (n.*445del) c.640-6963del (n.640-6963del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848069_8848071del | CA2631646234 | PMM2 | n.4153_4155del c.*258-1300_*258-1298del (n.*258-1300_*258-1298del) c.*262-1300_*262-1298del (n.*262-1300_*262-1298del) c.*180-1300_*180-1298del (n.*180-1300_*180-1298del) c.*244_*246del (n.*244_*246del) n.519_521del c.*607_*609del (n.*607_*609del) c.*525_*527del (n.*525_*527del) c.*443_*445del (n.*443_*445del) c.640-6965_640-6963del (n.640-6965_640-6963del) | gnomAD v4 |
16 | g.8848068_8848078del | CA2631646235 | PMM2 | n.4152_4162del c.*258-1301_*258-1291del (n.*258-1301_*258-1291del) c.*262-1301_*262-1291del (n.*262-1301_*262-1291del) c.*180-1301_*180-1291del (n.*180-1301_*180-1291del) c.*243_*253del (n.*243_*253del) n.518_528del c.*606_*616del (n.*606_*616del) c.*524_*534del (n.*524_*534del) c.*442_*452del (n.*442_*452del) c.640-6966_640-6956del (n.640-6966_640-6956del) | gnomAD v4 |
16 | g.8848068C>A | CA2631646236 | PMM2 | n.4152C>A c.*258-1301C>A (n.*258-1301C>A) c.*262-1301C>A (n.*262-1301C>A) c.*180-1301C>A (n.*180-1301C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.518C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.640-6966C>A (n.640-6966C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848069C>A | CA2631646237 | PMM2 | n.4153C>A c.*258-1300C>A (n.*258-1300C>A) c.*262-1300C>A (n.*262-1300C>A) c.*180-1300C>A (n.*180-1300C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) n.519C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.640-6965C>A (n.640-6965C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848069C>G | CA2631646238 | PMM2 | n.4153C>G c.*258-1300C>G (n.*258-1300C>G) c.*262-1300C>G (n.*262-1300C>G) c.*180-1300C>G (n.*180-1300C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) n.519C>G c.*607C>G (n.*607C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.640-6965C>G (n.640-6965C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848069C>T | CA2631646239 | PMM2 | n.4153C>T c.*258-1300C>T (n.*258-1300C>T) c.*262-1300C>T (n.*262-1300C>T) c.*180-1300C>T (n.*180-1300C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) n.519C>T c.*607C>T (n.*607C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.640-6965C>T (n.640-6965C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848070C>A | CA2631646240 | PMM2 | n.4154C>A c.*258-1299C>A (n.*258-1299C>A) c.*262-1299C>A (n.*262-1299C>A) c.*180-1299C>A (n.*180-1299C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.520C>A c.*608C>A (n.*608C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.640-6964C>A (n.640-6964C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848070C>G | CA2631646241 | PMM2 | n.4154C>G c.*258-1299C>G (n.*258-1299C>G) c.*262-1299C>G (n.*262-1299C>G) c.*180-1299C>G (n.*180-1299C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.520C>G c.*608C>G (n.*608C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.640-6964C>G (n.640-6964C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848071C>A | CA2631646242 | PMM2 | n.4155C>A c.*258-1298C>A (n.*258-1298C>A) c.*262-1298C>A (n.*262-1298C>A) c.*180-1298C>A (n.*180-1298C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.521C>A c.*609C>A (n.*609C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.640-6963C>A (n.640-6963C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848071C= | CA2206158291 | PMM2 | n.4155C= c.*258-1298C= (n.*258-1298C=) c.*262-1298C= (n.*262-1298C=) c.*180-1298C= (n.*180-1298C=) c.*246C= (n.*246C=) n.521C= c.*609C= (n.*609C=) c.*527C= (n.*527C=) c.*445C= (n.*445C=) c.640-6963C= (n.640-6963C=) | |
16 | g.8848071C>G | CA2631646243 | PMM2 | n.4155C>G c.*258-1298C>G (n.*258-1298C>G) c.*262-1298C>G (n.*262-1298C>G) c.*180-1298C>G (n.*180-1298C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.521C>G c.*609C>G (n.*609C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.640-6963C>G (n.640-6963C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848071C>T | CA277500674 | PMM2 | n.4155C>T c.*258-1298C>T (n.*258-1298C>T) c.*262-1298C>T (n.*262-1298C>T) c.*180-1298C>T (n.*180-1298C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.521C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.640-6963C>T (n.640-6963C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848071_8848073delinsCAG | CA2206158292 | PMM2 | n.4155_4157delinsCAG c.*258-1298_*258-1296delinsCAG (n.*258-1298_*258-1296delinsCAG) c.*262-1298_*262-1296delinsCAG (n.*262-1298_*262-1296delinsCAG) c.*180-1298_*180-1296delinsCAG (n.*180-1298_*180-1296delinsCAG) c.*246_*248delinsCAG (n.*246_*248delinsCAG) n.521_523delinsCAG c.*609_*611delinsCAG (n.*609_*611delinsCAG) c.*527_*529delinsCAG (n.*527_*529delinsCAG) c.*445_*447delinsCAG (n.*445_*447delinsCAG) c.640-6963_640-6961delinsCAG (n.640-6963_640-6961delinsCAG) | |
16 | g.8848072A= | CA2206158294 | PMM2 | n.4156A= c.*258-1297A= (n.*258-1297A=) c.*262-1297A= (n.*262-1297A=) c.*180-1297A= (n.*180-1297A=) c.*247A= (n.*247A=) n.522A= c.*610A= (n.*610A=) c.*528A= (n.*528A=) c.*446A= (n.*446A=) c.640-6962A= (n.640-6962A=) | |
16 | g.8848072A>C | CA621172706 | PMM2 | n.4156A>C c.*258-1297A>C (n.*258-1297A>C) c.*262-1297A>C (n.*262-1297A>C) c.*180-1297A>C (n.*180-1297A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.522A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.640-6962A>C (n.640-6962A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848072A>G | CA2631646244 | PMM2 | n.4156A>G c.*258-1297A>G (n.*258-1297A>G) c.*262-1297A>G (n.*262-1297A>G) c.*180-1297A>G (n.*180-1297A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.522A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.640-6962A>G (n.640-6962A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848072_8848073del | CA621172705 | PMM2 | n.4156_4157del c.*258-1297_*258-1296del (n.*258-1297_*258-1296del) c.*262-1297_*262-1296del (n.*262-1297_*262-1296del) c.*180-1297_*180-1296del (n.*180-1297_*180-1296del) c.*247_*248del (n.*247_*248del) n.522_523del c.*610_*611del (n.*610_*611del) c.*528_*529del (n.*528_*529del) c.*446_*447del (n.*446_*447del) c.640-6962_640-6961del (n.640-6962_640-6961del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848073G>A | CA974429375 | PMM2 | n.4157G>A c.*258-1296G>A (n.*258-1296G>A) c.*262-1296G>A (n.*262-1296G>A) c.*180-1296G>A (n.*180-1296G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.523G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.640-6961G>A (n.640-6961G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848073G>C | CA621172708 | PMM2 | n.4157G>C c.*258-1296G>C (n.*258-1296G>C) c.*262-1296G>C (n.*262-1296G>C) c.*180-1296G>C (n.*180-1296G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.523G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.640-6961G>C (n.640-6961G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848073G= | CA2206158296 | PMM2 | n.4157G= c.*258-1296G= (n.*258-1296G=) c.*262-1296G= (n.*262-1296G=) c.*180-1296G= (n.*180-1296G=) c.*248G= (n.*248G=) n.523G= c.*611G= (n.*611G=) c.*529G= (n.*529G=) c.*447G= (n.*447G=) c.640-6961G= (n.640-6961G=) | |
16 | g.8848073G>T | CA2631646246 | PMM2 | n.4157G>T c.*258-1296G>T (n.*258-1296G>T) c.*262-1296G>T (n.*262-1296G>T) c.*180-1296G>T (n.*180-1296G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.523G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.640-6961G>T (n.640-6961G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848073_8848077del | CA2631646245 | PMM2 | n.4157_4161del c.*258-1296_*258-1292del (n.*258-1296_*258-1292del) c.*262-1296_*262-1292del (n.*262-1296_*262-1292del) c.*180-1296_*180-1292del (n.*180-1296_*180-1292del) c.*248_*252del (n.*248_*252del) n.523_527del c.*611_*615del (n.*611_*615del) c.*529_*533del (n.*529_*533del) c.*447_*451del (n.*447_*451del) c.640-6961_640-6957del (n.640-6961_640-6957del) | gnomAD v4 |
16 | g.8848074C>A | CA2631646247 | PMM2 | n.4158C>A c.*258-1295C>A (n.*258-1295C>A) c.*262-1295C>A (n.*262-1295C>A) c.*180-1295C>A (n.*180-1295C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) n.524C>A c.*612C>A (n.*612C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.640-6960C>A (n.640-6960C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848078_8848079insCCCCCC | CA974429393 | PMM2 | n.4162_4163insCCCCCC c.*258-1291_*258-1290insCCCCCC (n.*258-1291_*258-1290insCCCCCC) c.*262-1291_*262-1290insCCCCCC (n.*262-1291_*262-1290insCCCCCC) c.*180-1291_*180-1290insCCCCCC (n.*180-1291_*180-1290insCCCCCC) c.*253_*254insCCCCCC (n.*253_*254insCCCCCC) n.528_529insCCCCCC c.*616_*617insCCCCCC (n.*616_*617insCCCCCC) c.*534_*535insCCCCCC (n.*534_*535insCCCCCC) c.*452_*453insCCCCCC (n.*452_*453insCCCCCC) c.640-6956_640-6955insCCCCCC (n.640-6956_640-6955insCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848076_8848078dup | CA974429384 | PMM2 | n.4160_4162dup c.*258-1293_*258-1291dup (n.*258-1293_*258-1291dup) c.*262-1293_*262-1291dup (n.*262-1293_*262-1291dup) c.*180-1293_*180-1291dup (n.*180-1293_*180-1291dup) c.*251_*253dup (n.*251_*253dup) n.526_528dup c.*614_*616dup (n.*614_*616dup) c.*532_*534dup (n.*532_*534dup) c.*450_*452dup (n.*450_*452dup) c.640-6958_640-6956dup (n.640-6958_640-6956dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848075_8848078dup | CA974429387 | PMM2 | n.4159_4162dup c.*258-1294_*258-1291dup (n.*258-1294_*258-1291dup) c.*262-1294_*262-1291dup (n.*262-1294_*262-1291dup) c.*180-1294_*180-1291dup (n.*180-1294_*180-1291dup) c.*250_*253dup (n.*250_*253dup) n.525_528dup c.*613_*616dup (n.*613_*616dup) c.*531_*534dup (n.*531_*534dup) c.*449_*452dup (n.*449_*452dup) c.640-6959_640-6956dup (n.640-6959_640-6956dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848074_8848078dup | CA974429391 | PMM2 | n.4158_4162dup c.*258-1295_*258-1291dup (n.*258-1295_*258-1291dup) c.*262-1295_*262-1291dup (n.*262-1295_*262-1291dup) c.*180-1295_*180-1291dup (n.*180-1295_*180-1291dup) c.*249_*253dup (n.*249_*253dup) n.524_528dup c.*612_*616dup (n.*612_*616dup) c.*530_*534dup (n.*530_*534dup) c.*448_*452dup (n.*448_*452dup) c.640-6960_640-6956dup (n.640-6960_640-6956dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848075C>A | CA2631646248 | PMM2 | n.4159C>A c.*258-1294C>A (n.*258-1294C>A) c.*262-1294C>A (n.*262-1294C>A) c.*180-1294C>A (n.*180-1294C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.525C>A c.*613C>A (n.*613C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.640-6959C>A (n.640-6959C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848075C= | CA2206158297 | PMM2 | n.4159C= c.*258-1294C= (n.*258-1294C=) c.*262-1294C= (n.*262-1294C=) c.*180-1294C= (n.*180-1294C=) c.*250C= (n.*250C=) n.525C= c.*613C= (n.*613C=) c.*531C= (n.*531C=) c.*449C= (n.*449C=) c.640-6959C= (n.640-6959C=) | |
16 | g.8848075C>G | CA277500678 | PMM2 | n.4159C>G c.*258-1294C>G (n.*258-1294C>G) c.*262-1294C>G (n.*262-1294C>G) c.*180-1294C>G (n.*180-1294C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.525C>G c.*613C>G (n.*613C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.640-6959C>G (n.640-6959C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848075C>T | CA2631646249 | PMM2 | n.4159C>T c.*258-1294C>T (n.*258-1294C>T) c.*262-1294C>T (n.*262-1294C>T) c.*180-1294C>T (n.*180-1294C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.525C>T c.*613C>T (n.*613C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.640-6959C>T (n.640-6959C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848076C>A | CA2631646250 | PMM2 | n.4160C>A c.*258-1293C>A (n.*258-1293C>A) c.*262-1293C>A (n.*262-1293C>A) c.*180-1293C>A (n.*180-1293C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.526C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.640-6958C>A (n.640-6958C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848077C>A | CA10638642 | PMM2 | n.4161C>A c.*258-1292C>A (n.*258-1292C>A) c.*262-1292C>A (n.*262-1292C>A) c.*180-1292C>A (n.*180-1292C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.527C>A c.*615C>A (n.*615C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.640-6957C>A (n.640-6957C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848077C= | CA2206158299 | PMM2 | n.4161C= c.*258-1292C= (n.*258-1292C=) c.*262-1292C= (n.*262-1292C=) c.*180-1292C= (n.*180-1292C=) c.*252C= (n.*252C=) n.527C= c.*615C= (n.*615C=) c.*533C= (n.*533C=) c.*451C= (n.*451C=) c.640-6957C= (n.640-6957C=) | |
16 | g.8848077C>G | CA2581249152 | PMM2 | n.4161C>G c.*258-1292C>G (n.*258-1292C>G) c.*262-1292C>G (n.*262-1292C>G) c.*180-1292C>G (n.*180-1292C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) n.527C>G c.*615C>G (n.*615C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.640-6957C>G (n.640-6957C>G) | |
16 | g.8848077C>T | CA2581249151 | PMM2 | n.4161C>T c.*258-1292C>T (n.*258-1292C>T) c.*262-1292C>T (n.*262-1292C>T) c.*180-1292C>T (n.*180-1292C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.527C>T c.*615C>T (n.*615C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.640-6957C>T (n.640-6957C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848078_8848079insCCCCCTCC | CA974429410 | PMM2 | n.4162_4163insCCCCCTCC c.*258-1291_*258-1290insCCCCCTCC (n.*258-1291_*258-1290insCCCCCTCC) c.*262-1291_*262-1290insCCCCCTCC (n.*262-1291_*262-1290insCCCCCTCC) c.*180-1291_*180-1290insCCCCCTCC (n.*180-1291_*180-1290insCCCCCTCC) c.*253_*254insCCCCCTCC (n.*253_*254insCCCCCTCC) n.528_529insCCCCCTCC c.*616_*617insCCCCCTCC (n.*616_*617insCCCCCTCC) c.*534_*535insCCCCCTCC (n.*534_*535insCCCCCTCC) c.*452_*453insCCCCCTCC (n.*452_*453insCCCCCTCC) c.640-6956_640-6955insCCCCCTCC (n.640-6956_640-6955insCCCCCTCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848078C= | CA2206158305 | PMM2 | n.4162C= c.*258-1291C= (n.*258-1291C=) c.*262-1291C= (n.*262-1291C=) c.*180-1291C= (n.*180-1291C=) c.*253C= (n.*253C=) n.528C= c.*616C= (n.*616C=) c.*534C= (n.*534C=) c.*452C= (n.*452C=) c.640-6956C= (n.640-6956C=) | |
16 | g.8848078C>G | CA725562489 | PMM2 | n.4162C>G c.*258-1291C>G (n.*258-1291C>G) c.*262-1291C>G (n.*262-1291C>G) c.*180-1291C>G (n.*180-1291C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.528C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.640-6956C>G (n.640-6956C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848078C>T | CA2206158304 | PMM2 | n.4162C>T c.*258-1291C>T (n.*258-1291C>T) c.*262-1291C>T (n.*262-1291C>T) c.*180-1291C>T (n.*180-1291C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.528C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.640-6956C>T (n.640-6956C>T) | dbSNP |
16 | g.8848078_8848079insAC | CA2590852521 | PMM2 | n.4162_4163insAC c.*258-1291_*258-1290insAC (n.*258-1291_*258-1290insAC) c.*262-1291_*262-1290insAC (n.*262-1291_*262-1290insAC) c.*180-1291_*180-1290insAC (n.*180-1291_*180-1290insAC) c.*253_*254insAC (n.*253_*254insAC) n.528_529insAC c.*616_*617insAC (n.*616_*617insAC) c.*534_*535insAC (n.*534_*535insAC) c.*452_*453insAC (n.*452_*453insAC) c.640-6956_640-6955insAC (n.640-6956_640-6955insAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848078_8848079insCAC | CA2805787690 | PMM2 | n.4162_4163insCAC c.*258-1291_*258-1290insCAC (n.*258-1291_*258-1290insCAC) c.*262-1291_*262-1290insCAC (n.*262-1291_*262-1290insCAC) c.*180-1291_*180-1290insCAC (n.*180-1291_*180-1290insCAC) c.*253_*254insCAC (n.*253_*254insCAC) n.528_529insCAC c.*616_*617insCAC (n.*616_*617insCAC) c.*534_*535insCAC (n.*534_*535insCAC) c.*452_*453insCAC (n.*452_*453insCAC) c.640-6956_640-6955insCAC (n.640-6956_640-6955insCAC) | |
16 | g.8848078_8848079delinsCT | CA2206158301 | PMM2 | n.4162_4163delinsCT c.*258-1291_*258-1290delinsCT (n.*258-1291_*258-1290delinsCT) c.*262-1291_*262-1290delinsCT (n.*262-1291_*262-1290delinsCT) c.*180-1291_*180-1290delinsCT (n.*180-1291_*180-1290delinsCT) c.*253_*254delinsCT (n.*253_*254delinsCT) n.528_529delinsCT c.*616_*617delinsCT (n.*616_*617delinsCT) c.*534_*535delinsCT (n.*534_*535delinsCT) c.*452_*453delinsCT (n.*452_*453delinsCT) c.640-6956_640-6955delinsCT (n.640-6956_640-6955delinsCT) | |
16 | g.8848079del | CA725562495 | PMM2 | n.4163del c.*258-1290del (n.*258-1290del) c.*262-1290del (n.*262-1290del) c.*180-1290del (n.*180-1290del) c.*254del (n.*254del) n.529del c.*617del (n.*617del) c.*535del (n.*535del) c.*453del (n.*453del) c.640-6955del (n.640-6955del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848079T>A | CA974429425 | PMM2 | n.4163T>A c.*258-1290T>A (n.*258-1290T>A) c.*262-1290T>A (n.*262-1290T>A) c.*180-1290T>A (n.*180-1290T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.529T>A c.*617T>A (n.*617T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.640-6955T>A (n.640-6955T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848079T>C | CA621172710 | PMM2 | n.4163T>C c.*258-1290T>C (n.*258-1290T>C) c.*262-1290T>C (n.*262-1290T>C) c.*180-1290T>C (n.*180-1290T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.529T>C c.*617T>C (n.*617T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.640-6955T>C (n.640-6955T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848079T>G | CA725562492 | PMM2 | n.4163T>G c.*258-1290T>G (n.*258-1290T>G) c.*262-1290T>G (n.*262-1290T>G) c.*180-1290T>G (n.*180-1290T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.529T>G c.*617T>G (n.*617T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.640-6955T>G (n.640-6955T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848079T= | CA2206158307 | PMM2 | n.4163T= c.*258-1290T= (n.*258-1290T=) c.*262-1290T= (n.*262-1290T=) c.*180-1290T= (n.*180-1290T=) c.*254T= (n.*254T=) n.529T= c.*617T= (n.*617T=) c.*535T= (n.*535T=) c.*453T= (n.*453T=) c.640-6955T= (n.640-6955T=) | |
16 | g.8848079_8848082del | CA974429428 | PMM2 | n.4163_4166del c.*258-1290_*258-1287del (n.*258-1290_*258-1287del) c.*262-1290_*262-1287del (n.*262-1290_*262-1287del) c.*180-1290_*180-1287del (n.*180-1290_*180-1287del) c.*254_*257del (n.*254_*257del) n.529_532del c.*617_*620del (n.*617_*620del) c.*535_*538del (n.*535_*538del) c.*453_*456del (n.*453_*456del) c.640-6955_640-6952del (n.640-6955_640-6952del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848079_8848088del | CA621172711 | PMM2 | n.4163_4172del c.*258-1290_*258-1281del (n.*258-1290_*258-1281del) c.*262-1290_*262-1281del (n.*262-1290_*262-1281del) c.*180-1290_*180-1281del (n.*180-1290_*180-1281del) c.*254_*263del (n.*254_*263del) n.529_538del c.*617_*626del (n.*617_*626del) c.*535_*544del (n.*535_*544del) c.*453_*462del (n.*453_*462del) c.640-6955_640-6946del (n.640-6955_640-6946del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848079_8848092del | CA974429427 | PMM2 | n.4163_4176del c.*258-1290_*258-1277del (n.*258-1290_*258-1277del) c.*262-1290_*262-1277del (n.*262-1290_*262-1277del) c.*180-1290_*180-1277del (n.*180-1290_*180-1277del) c.*254_*267del (n.*254_*267del) n.529_542del c.*617_*630del (n.*617_*630del) c.*535_*548del (n.*535_*548del) c.*453_*466del (n.*453_*466del) c.640-6955_640-6942del (n.640-6955_640-6942del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848080A= | CA2206158308 | PMM2 | n.4164A= c.*258-1289A= (n.*258-1289A=) c.*262-1289A= (n.*262-1289A=) c.*180-1289A= (n.*180-1289A=) c.*255A= (n.*255A=) n.530A= c.*618A= (n.*618A=) c.*536A= (n.*536A=) c.*454A= (n.*454A=) c.640-6954A= (n.640-6954A=) | |
16 | g.8848080A>C | CA974429433 | PMM2 | n.4164A>C c.*258-1289A>C (n.*258-1289A>C) c.*262-1289A>C (n.*262-1289A>C) c.*180-1289A>C (n.*180-1289A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.530A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.640-6954A>C (n.640-6954A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848080A>G | CA1139664478 | PMM2 | n.4164A>G c.*258-1289A>G (n.*258-1289A>G) c.*262-1289A>G (n.*262-1289A>G) c.*180-1289A>G (n.*180-1289A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.530A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.640-6954A>G (n.640-6954A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848080A>T | CA2631646251 | PMM2 | n.4164A>T c.*258-1289A>T (n.*258-1289A>T) c.*262-1289A>T (n.*262-1289A>T) c.*180-1289A>T (n.*180-1289A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.530A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.640-6954A>T (n.640-6954A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848081G>A | CA974429437 | PMM2 | n.4165G>A c.*258-1288G>A (n.*258-1288G>A) c.*262-1288G>A (n.*262-1288G>A) c.*180-1288G>A (n.*180-1288G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.531G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.640-6953G>A (n.640-6953G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848081G>C | CA974429438 | PMM2 | n.4165G>C c.*258-1288G>C (n.*258-1288G>C) c.*262-1288G>C (n.*262-1288G>C) c.*180-1288G>C (n.*180-1288G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.531G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.640-6953G>C (n.640-6953G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848081G= | CA2206158309 | PMM2 | n.4165G= c.*258-1288G= (n.*258-1288G=) c.*262-1288G= (n.*262-1288G=) c.*180-1288G= (n.*180-1288G=) c.*256G= (n.*256G=) n.531G= c.*619G= (n.*619G=) c.*537G= (n.*537G=) c.*455G= (n.*455G=) c.640-6953G= (n.640-6953G=) | |
16 | g.8848081G>T | CA277500683 | PMM2 | n.4165G>T c.*258-1288G>T (n.*258-1288G>T) c.*262-1288G>T (n.*262-1288G>T) c.*180-1288G>T (n.*180-1288G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.531G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.640-6953G>T (n.640-6953G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848082T>C | CA974429442 | PMM2 | n.4166T>C c.*258-1287T>C (n.*258-1287T>C) c.*262-1287T>C (n.*262-1287T>C) c.*180-1287T>C (n.*180-1287T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.532T>C c.*620T>C (n.*620T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.640-6952T>C (n.640-6952T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848082T>G | CA974429444 | PMM2 | n.4166T>G c.*258-1287T>G (n.*258-1287T>G) c.*262-1287T>G (n.*262-1287T>G) c.*180-1287T>G (n.*180-1287T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.532T>G c.*620T>G (n.*620T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.640-6952T>G (n.640-6952T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848082T= | CA2206158311 | PMM2 | n.4166T= c.*258-1287T= (n.*258-1287T=) c.*262-1287T= (n.*262-1287T=) c.*180-1287T= (n.*180-1287T=) c.*257T= (n.*257T=) n.532T= c.*620T= (n.*620T=) c.*538T= (n.*538T=) c.*456T= (n.*456T=) c.640-6952T= (n.640-6952T=) | |
16 | g.8848083C>A | CA2530762890 | PMM2 | n.4167C>A c.*258-1286C>A (n.*258-1286C>A) c.*262-1286C>A (n.*262-1286C>A) c.*180-1286C>A (n.*180-1286C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.533C>A c.*621C>A (n.*621C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.640-6951C>A (n.640-6951C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848083C= | CA2206158312 | PMM2 | n.4167C= c.*258-1286C= (n.*258-1286C=) c.*262-1286C= (n.*262-1286C=) c.*180-1286C= (n.*180-1286C=) c.*258C= (n.*258C=) n.533C= c.*621C= (n.*621C=) c.*539C= (n.*539C=) c.*457C= (n.*457C=) c.640-6951C= (n.640-6951C=) | |
16 | g.8848083C>G | CA2631646252 | PMM2 | n.4167C>G c.*258-1286C>G (n.*258-1286C>G) c.*262-1286C>G (n.*262-1286C>G) c.*180-1286C>G (n.*180-1286C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.533C>G c.*621C>G (n.*621C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.640-6951C>G (n.640-6951C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848083C>T | CA621172712 | PMM2 | n.4167C>T c.*258-1286C>T (n.*258-1286C>T) c.*262-1286C>T (n.*262-1286C>T) c.*180-1286C>T (n.*180-1286C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.533C>T c.*621C>T (n.*621C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.640-6951C>T (n.640-6951C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848084T>A | CA2631646253 | PMM2 | n.4168T>A c.*258-1285T>A (n.*258-1285T>A) c.*262-1285T>A (n.*262-1285T>A) c.*180-1285T>A (n.*180-1285T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) n.534T>A c.*622T>A (n.*622T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.640-6950T>A (n.640-6950T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848084T>G | CA2631646254 | PMM2 | n.4168T>G c.*258-1285T>G (n.*258-1285T>G) c.*262-1285T>G (n.*262-1285T>G) c.*180-1285T>G (n.*180-1285T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) n.534T>G c.*622T>G (n.*622T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.640-6950T>G (n.640-6950T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848084_8848088del | CA974429446 | PMM2 | n.4168_4172del c.*258-1285_*258-1281del (n.*258-1285_*258-1281del) c.*262-1285_*262-1281del (n.*262-1285_*262-1281del) c.*180-1285_*180-1281del (n.*180-1285_*180-1281del) c.*259_*263del (n.*259_*263del) n.534_538del c.*622_*626del (n.*622_*626del) c.*540_*544del (n.*540_*544del) c.*458_*462del (n.*458_*462del) c.640-6950_640-6946del (n.640-6950_640-6946del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848085A>G | CA2631646255 | PMM2 | n.4169A>G c.*258-1284A>G (n.*258-1284A>G) c.*262-1284A>G (n.*262-1284A>G) c.*180-1284A>G (n.*180-1284A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.535A>G c.*623A>G (n.*623A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.640-6949A>G (n.640-6949A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848086A= | CA2206158314 | PMM2 | n.4170A= c.*258-1283A= (n.*258-1283A=) c.*262-1283A= (n.*262-1283A=) c.*180-1283A= (n.*180-1283A=) c.*261A= (n.*261A=) n.536A= c.*624A= (n.*624A=) c.*542A= (n.*542A=) c.*460A= (n.*460A=) c.640-6948A= (n.640-6948A=) | |
16 | g.8848086A>C | CA2631646256 | PMM2 | n.4170A>C c.*258-1283A>C (n.*258-1283A>C) c.*262-1283A>C (n.*262-1283A>C) c.*180-1283A>C (n.*180-1283A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.536A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.640-6948A>C (n.640-6948A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8848086A>G | CA974429451 | PMM2 | n.4170A>G c.*258-1283A>G (n.*258-1283A>G) c.*262-1283A>G (n.*262-1283A>G) c.*180-1283A>G (n.*180-1283A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.536A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.640-6948A>G (n.640-6948A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848086A>T | CA621172713 | PMM2 | n.4170A>T c.*258-1283A>T (n.*258-1283A>T) c.*262-1283A>T (n.*262-1283A>T) c.*180-1283A>T (n.*180-1283A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.536A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.640-6948A>T (n.640-6948A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848087T>C | CA2631646257 | PMM2 | n.4171T>C c.*258-1282T>C (n.*258-1282T>C) c.*262-1282T>C (n.*262-1282T>C) c.*180-1282T>C (n.*180-1282T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.537T>C c.*625T>C (n.*625T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.640-6947T>C (n.640-6947T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8848087T>G | CA2631646258 | PMM2 | n.4171T>G c.*258-1282T>G (n.*258-1282T>G) c.*262-1282T>G (n.*262-1282T>G) c.*180-1282T>G (n.*180-1282T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.537T>G c.*625T>G (n.*625T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.640-6947T>G (n.640-6947T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848088A>C | CA974429459 | PMM2 | n.4172A>C c.*258-1281A>C (n.*258-1281A>C) c.*262-1281A>C (n.*262-1281A>C) c.*180-1281A>C (n.*180-1281A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.538A>C c.*626A>C (n.*626A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.640-6946A>C (n.640-6946A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848088A>G | CA2631646260 | PMM2 | n.4172A>G c.*258-1281A>G (n.*258-1281A>G) c.*262-1281A>G (n.*262-1281A>G) c.*180-1281A>G (n.*180-1281A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.538A>G c.*626A>G (n.*626A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.640-6946A>G (n.640-6946A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848088A>T | CA2631646259 | PMM2 | n.4172A>T c.*258-1281A>T (n.*258-1281A>T) c.*262-1281A>T (n.*262-1281A>T) c.*180-1281A>T (n.*180-1281A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) n.538A>T c.*626A>T (n.*626A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.640-6946A>T (n.640-6946A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848089C>A | CA2631646262 | PMM2 | n.4173C>A c.*258-1280C>A (n.*258-1280C>A) c.*262-1280C>A (n.*262-1280C>A) c.*180-1280C>A (n.*180-1280C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.539C>A c.*627C>A (n.*627C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.640-6945C>A (n.640-6945C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848089C= | CA2206158316 | PMM2 | n.4173C= c.*258-1280C= (n.*258-1280C=) c.*262-1280C= (n.*262-1280C=) c.*180-1280C= (n.*180-1280C=) c.*264C= (n.*264C=) n.539C= c.*627C= (n.*627C=) c.*545C= (n.*545C=) c.*463C= (n.*463C=) c.640-6945C= (n.640-6945C=) | |
16 | g.8848089C>G | CA974429462 | PMM2 | n.4173C>G c.*258-1280C>G (n.*258-1280C>G) c.*262-1280C>G (n.*262-1280C>G) c.*180-1280C>G (n.*180-1280C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) n.539C>G c.*627C>G (n.*627C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.640-6945C>G (n.640-6945C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848089C>T | CA277500687 | PMM2 | n.4173C>T c.*258-1280C>T (n.*258-1280C>T) c.*262-1280C>T (n.*262-1280C>T) c.*180-1280C>T (n.*180-1280C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) n.539C>T c.*627C>T (n.*627C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.640-6945C>T (n.640-6945C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848091del | CA2631646261 | PMM2 | n.4175del c.*258-1278del (n.*258-1278del) c.*262-1278del (n.*262-1278del) c.*180-1278del (n.*180-1278del) c.*266del (n.*266del) n.541del c.*629del (n.*629del) c.*547del (n.*547del) c.*465del (n.*465del) c.640-6943del (n.640-6943del) | gnomAD v4 |
16 | g.8848090C>A | CA2631646263 | PMM2 | n.4174C>A c.*258-1279C>A (n.*258-1279C>A) c.*262-1279C>A (n.*262-1279C>A) c.*180-1279C>A (n.*180-1279C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.540C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.640-6944C>A (n.640-6944C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848090C= | CA2206158318 | PMM2 | n.4174C= c.*258-1279C= (n.*258-1279C=) c.*262-1279C= (n.*262-1279C=) c.*180-1279C= (n.*180-1279C=) c.*265C= (n.*265C=) n.540C= c.*628C= (n.*628C=) c.*546C= (n.*546C=) c.*464C= (n.*464C=) c.640-6944C= (n.640-6944C=) | |
16 | g.8848090C>T | CA277500690 | PMM2 | n.4174C>T c.*258-1279C>T (n.*258-1279C>T) c.*262-1279C>T (n.*262-1279C>T) c.*180-1279C>T (n.*180-1279C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.540C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.640-6944C>T (n.640-6944C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848091C>A | CA2206158321 | PMM2 | n.4175C>A c.*258-1278C>A (n.*258-1278C>A) c.*262-1278C>A (n.*262-1278C>A) c.*180-1278C>A (n.*180-1278C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.541C>A c.*629C>A (n.*629C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.640-6943C>A (n.640-6943C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848091C= | CA2206158320 | PMM2 | n.4175C= c.*258-1278C= (n.*258-1278C=) c.*262-1278C= (n.*262-1278C=) c.*180-1278C= (n.*180-1278C=) c.*266C= (n.*266C=) n.541C= c.*629C= (n.*629C=) c.*547C= (n.*547C=) c.*465C= (n.*465C=) c.640-6943C= (n.640-6943C=) | |
16 | g.8848091C>T | CA2206158322 | PMM2 | n.4175C>T c.*258-1278C>T (n.*258-1278C>T) c.*262-1278C>T (n.*262-1278C>T) c.*180-1278C>T (n.*180-1278C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.541C>T c.*629C>T (n.*629C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.640-6943C>T (n.640-6943C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848092A= | CA2206158323 | PMM2 | n.4176A= c.*258-1277A= (n.*258-1277A=) c.*262-1277A= (n.*262-1277A=) c.*180-1277A= (n.*180-1277A=) c.*267A= (n.*267A=) n.542A= c.*630A= (n.*630A=) c.*548A= (n.*548A=) c.*466A= (n.*466A=) c.640-6942A= (n.640-6942A=) | |
16 | g.8848092A>C | CA621172714 | PMM2 | n.4176A>C c.*258-1277A>C (n.*258-1277A>C) c.*262-1277A>C (n.*262-1277A>C) c.*180-1277A>C (n.*180-1277A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.542A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.640-6942A>C (n.640-6942A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848092A>G | CA2631646264 | PMM2 | n.4176A>G c.*258-1277A>G (n.*258-1277A>G) c.*262-1277A>G (n.*262-1277A>G) c.*180-1277A>G (n.*180-1277A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.542A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.640-6942A>G (n.640-6942A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848092A>T | CA2571368050 | PMM2 | n.4176A>T c.*258-1277A>T (n.*258-1277A>T) c.*262-1277A>T (n.*262-1277A>T) c.*180-1277A>T (n.*180-1277A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.542A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.640-6942A>T (n.640-6942A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848093C>A | CA2631646265 | PMM2 | n.4177C>A c.*258-1276C>A (n.*258-1276C>A) c.*262-1276C>A (n.*262-1276C>A) c.*180-1276C>A (n.*180-1276C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.543C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.640-6941C>A (n.640-6941C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848093C= | CA2206158325 | PMM2 | n.4177C= c.*258-1276C= (n.*258-1276C=) c.*262-1276C= (n.*262-1276C=) c.*180-1276C= (n.*180-1276C=) c.*268C= (n.*268C=) n.543C= c.*631C= (n.*631C=) c.*549C= (n.*549C=) c.*467C= (n.*467C=) c.640-6941C= (n.640-6941C=) | |
16 | g.8848093C>T | CA2206158326 | PMM2 | n.4177C>T c.*258-1276C>T (n.*258-1276C>T) c.*262-1276C>T (n.*262-1276C>T) c.*180-1276C>T (n.*180-1276C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.543C>T c.*631C>T (n.*631C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.640-6941C>T (n.640-6941C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848094C>A | CA2631646267 | PMM2 | n.4178C>A c.*258-1275C>A (n.*258-1275C>A) c.*262-1275C>A (n.*262-1275C>A) c.*180-1275C>A (n.*180-1275C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.544C>A c.*632C>A (n.*632C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.640-6940C>A (n.640-6940C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848094C>G | CA2631646266 | PMM2 | n.4178C>G c.*258-1275C>G (n.*258-1275C>G) c.*262-1275C>G (n.*262-1275C>G) c.*180-1275C>G (n.*180-1275C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) n.544C>G c.*632C>G (n.*632C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.640-6940C>G (n.640-6940C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848095C>A | CA2206158328 | PMM2 | n.4179C>A c.*258-1274C>A (n.*258-1274C>A) c.*262-1274C>A (n.*262-1274C>A) c.*180-1274C>A (n.*180-1274C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.545C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.640-6939C>A (n.640-6939C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848095C= | CA2206158327 | PMM2 | n.4179C= c.*258-1274C= (n.*258-1274C=) c.*262-1274C= (n.*262-1274C=) c.*180-1274C= (n.*180-1274C=) c.*270C= (n.*270C=) n.545C= c.*633C= (n.*633C=) c.*551C= (n.*551C=) c.*469C= (n.*469C=) c.640-6939C= (n.640-6939C=) | |
16 | g.8848095C>G | CA2631646269 | PMM2 | n.4179C>G c.*258-1274C>G (n.*258-1274C>G) c.*262-1274C>G (n.*262-1274C>G) c.*180-1274C>G (n.*180-1274C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.545C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.640-6939C>G (n.640-6939C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848095C>T | CA2631646270 | PMM2 | n.4179C>T c.*258-1274C>T (n.*258-1274C>T) c.*262-1274C>T (n.*262-1274C>T) c.*180-1274C>T (n.*180-1274C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.545C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.640-6939C>T (n.640-6939C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848095_8848096del | CA2631646268 | PMM2 | n.4179_4180del c.*258-1274_*258-1273del (n.*258-1274_*258-1273del) c.*262-1274_*262-1273del (n.*262-1274_*262-1273del) c.*180-1274_*180-1273del (n.*180-1274_*180-1273del) c.*270_*271del (n.*270_*271del) n.545_546del c.*633_*634del (n.*633_*634del) c.*551_*552del (n.*551_*552del) c.*469_*470del (n.*469_*470del) c.640-6939_640-6938del (n.640-6939_640-6938del) | gnomAD v4 |
16 | g.8848096T>A | CA2631646271 | PMM2 | n.4180T>A c.*258-1273T>A (n.*258-1273T>A) c.*262-1273T>A (n.*262-1273T>A) c.*180-1273T>A (n.*180-1273T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.546T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.640-6938T>A (n.640-6938T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848096T>C | CA725562505 | PMM2 | n.4180T>C c.*258-1273T>C (n.*258-1273T>C) c.*262-1273T>C (n.*262-1273T>C) c.*180-1273T>C (n.*180-1273T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.546T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.640-6938T>C (n.640-6938T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848096T= | CA2206158329 | PMM2 | n.4180T= c.*258-1273T= (n.*258-1273T=) c.*262-1273T= (n.*262-1273T=) c.*180-1273T= (n.*180-1273T=) c.*271T= (n.*271T=) n.546T= c.*634T= (n.*634T=) c.*552T= (n.*552T=) c.*470T= (n.*470T=) c.640-6938T= (n.640-6938T=) | |
16 | g.8848097G>A | CA2631646272 | PMM2 | n.4181G>A c.*258-1272G>A (n.*258-1272G>A) c.*262-1272G>A (n.*262-1272G>A) c.*180-1272G>A (n.*180-1272G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.547G>A c.*635G>A (n.*635G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.640-6937G>A (n.640-6937G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848097G>C | CA2631646273 | PMM2 | n.4181G>C c.*258-1272G>C (n.*258-1272G>C) c.*262-1272G>C (n.*262-1272G>C) c.*180-1272G>C (n.*180-1272G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.547G>C c.*635G>C (n.*635G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.640-6937G>C (n.640-6937G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8848098A>C | CA2631646274 | PMM2 | n.4182A>C c.*258-1271A>C (n.*258-1271A>C) c.*262-1271A>C (n.*262-1271A>C) c.*180-1271A>C (n.*180-1271A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.548A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.640-6936A>C (n.640-6936A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8848099T>A | CA277500695 | PMM2 | n.4183T>A c.*258-1270T>A (n.*258-1270T>A) c.*262-1270T>A (n.*262-1270T>A) c.*180-1270T>A (n.*180-1270T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.549T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.640-6935T>A (n.640-6935T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848099T>C | CA725562506 | PMM2 | n.4183T>C c.*258-1270T>C (n.*258-1270T>C) c.*262-1270T>C (n.*262-1270T>C) c.*180-1270T>C (n.*180-1270T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.549T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.640-6935T>C (n.640-6935T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848099T>G | CA2631646275 | PMM2 | n.4183T>G c.*258-1270T>G (n.*258-1270T>G) c.*262-1270T>G (n.*262-1270T>G) c.*180-1270T>G (n.*180-1270T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.549T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.640-6935T>G (n.640-6935T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848099T= | CA2206158332 | PMM2 | n.4183T= c.*258-1270T= (n.*258-1270T=) c.*262-1270T= (n.*262-1270T=) c.*180-1270T= (n.*180-1270T=) c.*274T= (n.*274T=) n.549T= c.*637T= (n.*637T=) c.*555T= (n.*555T=) c.*473T= (n.*473T=) c.640-6935T= (n.640-6935T=) | |
16 | g.8848100A= | CA2206158335 | PMM2 | n.4184A= c.*258-1269A= (n.*258-1269A=) c.*262-1269A= (n.*262-1269A=) c.*180-1269A= (n.*180-1269A=) c.*275A= (n.*275A=) n.550A= c.*638A= (n.*638A=) c.*556A= (n.*556A=) c.*474A= (n.*474A=) c.640-6934A= (n.640-6934A=) | |
16 | g.8848100A>C | CA277500698 | PMM2 | n.4184A>C c.*258-1269A>C (n.*258-1269A>C) c.*262-1269A>C (n.*262-1269A>C) c.*180-1269A>C (n.*180-1269A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) n.550A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.640-6934A>C (n.640-6934A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848100A>G | CA725562513 | PMM2 | n.4184A>G c.*258-1269A>G (n.*258-1269A>G) c.*262-1269A>G (n.*262-1269A>G) c.*180-1269A>G (n.*180-1269A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) n.550A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.640-6934A>G (n.640-6934A>G) | dbSNP |
16 | g.8848100A>T | CA10648323 | PMM2 | n.4184A>T c.*258-1269A>T (n.*258-1269A>T) c.*262-1269A>T (n.*262-1269A>T) c.*180-1269A>T (n.*180-1269A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) n.550A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.640-6934A>T (n.640-6934A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848100dup | CA2206158334 | PMM2 | n.4184dup c.*258-1269dup (n.*258-1269dup) c.*262-1269dup (n.*262-1269dup) c.*180-1269dup (n.*180-1269dup) c.*275dup (n.*275dup) n.550dup c.*638dup (n.*638dup) c.*556dup (n.*556dup) c.*474dup (n.*474dup) c.640-6934dup (n.640-6934dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848101C>A | CA725562517 | PMM2 | n.4185C>A c.*258-1268C>A (n.*258-1268C>A) c.*262-1268C>A (n.*262-1268C>A) c.*180-1268C>A (n.*180-1268C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.551C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.640-6933C>A (n.640-6933C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848101C= | CA2206158342 | PMM2 | n.4185C= c.*258-1268C= (n.*258-1268C=) c.*262-1268C= (n.*262-1268C=) c.*180-1268C= (n.*180-1268C=) c.*276C= (n.*276C=) n.551C= c.*639C= (n.*639C=) c.*557C= (n.*557C=) c.*475C= (n.*475C=) c.640-6933C= (n.640-6933C=) | |
16 | g.8848101C>G | CA10644522 | PMM2 | n.4185C>G c.*258-1268C>G (n.*258-1268C>G) c.*262-1268C>G (n.*262-1268C>G) c.*180-1268C>G (n.*180-1268C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) n.551C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.640-6933C>G (n.640-6933C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848101C>T | CA277500700 | PMM2 | n.4185C>T c.*258-1268C>T (n.*258-1268C>T) c.*262-1268C>T (n.*262-1268C>T) c.*180-1268C>T (n.*180-1268C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.551C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.640-6933C>T (n.640-6933C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848102G>A | CA621172716 | PMM2 | n.4186G>A c.*258-1267G>A (n.*258-1267G>A) c.*262-1267G>A (n.*262-1267G>A) c.*180-1267G>A (n.*180-1267G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.552G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.640-6932G>A (n.640-6932G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848102G= | CA2206158343 | PMM2 | n.4186G= c.*258-1267G= (n.*258-1267G=) c.*262-1267G= (n.*262-1267G=) c.*180-1267G= (n.*180-1267G=) c.*277G= (n.*277G=) n.552G= c.*640G= (n.*640G=) c.*558G= (n.*558G=) c.*476G= (n.*476G=) c.640-6932G= (n.640-6932G=) | |
16 | g.8848102G>T | CA2631646276 | PMM2 | n.4186G>T c.*258-1267G>T (n.*258-1267G>T) c.*262-1267G>T (n.*262-1267G>T) c.*180-1267G>T (n.*180-1267G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.552G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.640-6932G>T (n.640-6932G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848103T>A | CA2631646277 | PMM2 | n.4187T>A c.*258-1266T>A (n.*258-1266T>A) c.*262-1266T>A (n.*262-1266T>A) c.*180-1266T>A (n.*180-1266T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) n.553T>A c.*641T>A (n.*641T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.640-6931T>A (n.640-6931T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848104G>A | CA277500702 | PMM2 | n.4188G>A c.*258-1265G>A (n.*258-1265G>A) c.*262-1265G>A (n.*262-1265G>A) c.*180-1265G>A (n.*180-1265G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) n.554G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.640-6930G>A (n.640-6930G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848104G= | CA2206158345 | PMM2 | n.4188G= c.*258-1265G= (n.*258-1265G=) c.*262-1265G= (n.*262-1265G=) c.*180-1265G= (n.*180-1265G=) c.*279G= (n.*279G=) n.554G= c.*642G= (n.*642G=) c.*560G= (n.*560G=) c.*478G= (n.*478G=) c.640-6930G= (n.640-6930G=) | |
16 | g.8848104G>T | CA2631646278 | PMM2 | n.4188G>T c.*258-1265G>T (n.*258-1265G>T) c.*262-1265G>T (n.*262-1265G>T) c.*180-1265G>T (n.*180-1265G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) n.554G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.640-6930G>T (n.640-6930G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848105C>A | CA493489849 | PMM2 | n.4189C>A c.*258-1264C>A (n.*258-1264C>A) c.*262-1264C>A (n.*262-1264C>A) c.*180-1264C>A (n.*180-1264C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.555C>A c.*643C>A (n.*643C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.640-6929C>A (n.640-6929C>A) | |
16 | g.8848105C= | CA2206158347 | PMM2 | n.4189C= c.*258-1264C= (n.*258-1264C=) c.*262-1264C= (n.*262-1264C=) c.*180-1264C= (n.*180-1264C=) c.*280C= (n.*280C=) n.555C= c.*643C= (n.*643C=) c.*561C= (n.*561C=) c.*479C= (n.*479C=) c.640-6929C= (n.640-6929C=) | |
16 | g.8848105C>G | CA493489850 | PMM2 | n.4189C>G c.*258-1264C>G (n.*258-1264C>G) c.*262-1264C>G (n.*262-1264C>G) c.*180-1264C>G (n.*180-1264C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) n.555C>G c.*643C>G (n.*643C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.640-6929C>G (n.640-6929C>G) | |
16 | g.8848105C>T | CA277500703 | PMM2 | n.4189C>T c.*258-1264C>T (n.*258-1264C>T) c.*262-1264C>T (n.*262-1264C>T) c.*180-1264C>T (n.*180-1264C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) n.555C>T c.*643C>T (n.*643C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.640-6929C>T (n.640-6929C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848106A= | CA2206158349 | PMM2 | n.4190A= c.*258-1263A= (n.*258-1263A=) c.*262-1263A= (n.*262-1263A=) c.*180-1263A= (n.*180-1263A=) c.*281A= (n.*281A=) n.556A= c.*644A= (n.*644A=) c.*562A= (n.*562A=) c.*480A= (n.*480A=) c.640-6928A= (n.640-6928A=) | |
16 | g.8848106A>C | CA493489851 | PMM2 | n.4190A>C c.*258-1263A>C (n.*258-1263A>C) c.*262-1263A>C (n.*262-1263A>C) c.*180-1263A>C (n.*180-1263A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.556A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.640-6928A>C (n.640-6928A>C) | |
16 | g.8848106A>G | CA493489852 | PMM2 | n.4190A>G c.*258-1263A>G (n.*258-1263A>G) c.*262-1263A>G (n.*262-1263A>G) c.*180-1263A>G (n.*180-1263A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.556A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.640-6928A>G (n.640-6928A>G) | |
16 | g.8848106A>T | CA493489853 | PMM2 | n.4190A>T c.*258-1263A>T (n.*258-1263A>T) c.*262-1263A>T (n.*262-1263A>T) c.*180-1263A>T (n.*180-1263A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.556A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.640-6928A>T (n.640-6928A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848107A>C | CA493489854 | PMM2 | n.4191A>C c.*258-1262A>C (n.*258-1262A>C) c.*262-1262A>C (n.*262-1262A>C) c.*180-1262A>C (n.*180-1262A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.557A>C c.*645A>C (n.*645A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.640-6927A>C (n.640-6927A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8848107A>G | CA493489855 | PMM2 | n.4191A>G c.*258-1262A>G (n.*258-1262A>G) c.*262-1262A>G (n.*262-1262A>G) c.*180-1262A>G (n.*180-1262A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.557A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.640-6927A>G (n.640-6927A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848107A>T | CA493489856 | PMM2 | n.4191A>T c.*258-1262A>T (n.*258-1262A>T) c.*262-1262A>T (n.*262-1262A>T) c.*180-1262A>T (n.*180-1262A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.557A>T c.*645A>T (n.*645A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.640-6927A>T (n.640-6927A>T) | |
16 | g.8848108T>A | CA493489857 | PMM2 | n.4192T>A c.*258-1261T>A (n.*258-1261T>A) c.*262-1261T>A (n.*262-1261T>A) c.*180-1261T>A (n.*180-1261T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.558T>A c.*646T>A (n.*646T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.640-6926T>A (n.640-6926T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848108T>C | CA493489858 | PMM2 | n.4192T>C c.*258-1261T>C (n.*258-1261T>C) c.*262-1261T>C (n.*262-1261T>C) c.*180-1261T>C (n.*180-1261T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.558T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.640-6926T>C (n.640-6926T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8848108T>G | CA493489859 | PMM2 | n.4192T>G c.*258-1261T>G (n.*258-1261T>G) c.*262-1261T>G (n.*262-1261T>G) c.*180-1261T>G (n.*180-1261T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.558T>G c.*646T>G (n.*646T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.640-6926T>G (n.640-6926T>G) | |
16 | g.8848109C>A | CA493489862 | PMM2 | n.4193C>A c.*258-1260C>A (n.*258-1260C>A) c.*262-1260C>A (n.*262-1260C>A) c.*180-1260C>A (n.*180-1260C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) n.559C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.640-6925C>A (n.640-6925C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848109C>G | CA493489860 | PMM2 | n.4193C>G c.*258-1260C>G (n.*258-1260C>G) c.*262-1260C>G (n.*262-1260C>G) c.*180-1260C>G (n.*180-1260C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) n.559C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.640-6925C>G (n.640-6925C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848109C>T | CA493489861 | PMM2 | n.4193C>T c.*258-1260C>T (n.*258-1260C>T) c.*262-1260C>T (n.*262-1260C>T) c.*180-1260C>T (n.*180-1260C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) n.559C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.640-6925C>T (n.640-6925C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848110A= | CA2206158351 | PMM2 | n.4194A= c.*258-1259A= (n.*258-1259A=) c.*262-1259A= (n.*262-1259A=) c.*180-1259A= (n.*180-1259A=) c.*285A= (n.*285A=) n.560A= c.*648A= (n.*648A=) c.*566A= (n.*566A=) c.*484A= (n.*484A=) c.640-6924A= (n.640-6924A=) | |
16 | g.8848110A>C | CA493489863 | PMM2 | n.4194A>C c.*258-1259A>C (n.*258-1259A>C) c.*262-1259A>C (n.*262-1259A>C) c.*180-1259A>C (n.*180-1259A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.560A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.640-6924A>C (n.640-6924A>C) | |
16 | g.8848110A>G | CA277500706 | PMM2 | n.4194A>G c.*258-1259A>G (n.*258-1259A>G) c.*262-1259A>G (n.*262-1259A>G) c.*180-1259A>G (n.*180-1259A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.560A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.640-6924A>G (n.640-6924A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848110A>T | CA493489864 | PMM2 | n.4194A>T c.*258-1259A>T (n.*258-1259A>T) c.*262-1259A>T (n.*262-1259A>T) c.*180-1259A>T (n.*180-1259A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.560A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.640-6924A>T (n.640-6924A>T) | |
16 | g.8848111T>A | CA493489865 | PMM2 | n.4195T>A c.*258-1258T>A (n.*258-1258T>A) c.*262-1258T>A (n.*262-1258T>A) c.*180-1258T>A (n.*180-1258T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) n.561T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.640-6923T>A (n.640-6923T>A) | |
16 | g.8848111T>C | CA493489866 | PMM2 | n.4195T>C c.*258-1258T>C (n.*258-1258T>C) c.*262-1258T>C (n.*262-1258T>C) c.*180-1258T>C (n.*180-1258T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.561T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.640-6923T>C (n.640-6923T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848111T>G | CA493489867 | PMM2 | n.4195T>G c.*258-1258T>G (n.*258-1258T>G) c.*262-1258T>G (n.*262-1258T>G) c.*180-1258T>G (n.*180-1258T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) n.561T>G c.*649T>G (n.*649T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.640-6923T>G (n.640-6923T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848111T= | CA2206158353 | PMM2 | n.4195T= c.*258-1258T= (n.*258-1258T=) c.*262-1258T= (n.*262-1258T=) c.*180-1258T= (n.*180-1258T=) c.*286T= (n.*286T=) n.561T= c.*649T= (n.*649T=) c.*567T= (n.*567T=) c.*485T= (n.*485T=) c.640-6923T= (n.640-6923T=) | |
16 | g.8848112G>A | CA493489868 | PMM2 | n.4196G>A c.*258-1257G>A (n.*258-1257G>A) c.*262-1257G>A (n.*262-1257G>A) c.*180-1257G>A (n.*180-1257G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.562G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.640-6922G>A (n.640-6922G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848112G>C | CA493489869 | PMM2 | n.4196G>C c.*258-1257G>C (n.*258-1257G>C) c.*262-1257G>C (n.*262-1257G>C) c.*180-1257G>C (n.*180-1257G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.562G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.640-6922G>C (n.640-6922G>C) | |
16 | g.8848112G= | CA2206158355 | PMM2 | n.4196G= c.*258-1257G= (n.*258-1257G=) c.*262-1257G= (n.*262-1257G=) c.*180-1257G= (n.*180-1257G=) c.*287G= (n.*287G=) n.562G= c.*650G= (n.*650G=) c.*568G= (n.*568G=) c.*486G= (n.*486G=) c.640-6922G= (n.640-6922G=) | |
16 | g.8848112G>T | CA493489870 | PMM2 | n.4196G>T c.*258-1257G>T (n.*258-1257G>T) c.*262-1257G>T (n.*262-1257G>T) c.*180-1257G>T (n.*180-1257G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.562G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.640-6922G>T (n.640-6922G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848113T>A | CA493489871 | PMM2 | n.4197T>A c.*258-1256T>A (n.*258-1256T>A) c.*262-1256T>A (n.*262-1256T>A) c.*180-1256T>A (n.*180-1256T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) n.563T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.640-6921T>A (n.640-6921T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848113T>C | CA493489872 | PMM2 | n.4197T>C c.*258-1256T>C (n.*258-1256T>C) c.*262-1256T>C (n.*262-1256T>C) c.*180-1256T>C (n.*180-1256T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) n.563T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.640-6921T>C (n.640-6921T>C) | |
16 | g.8848113T>G | CA493489873 | PMM2 | n.4197T>G c.*258-1256T>G (n.*258-1256T>G) c.*262-1256T>G (n.*262-1256T>G) c.*180-1256T>G (n.*180-1256T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) n.563T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.640-6921T>G (n.640-6921T>G) | |
16 | g.8848114A= | CA2206158357 | PMM2 | n.4198A= c.*258-1255A= (n.*258-1255A=) c.*262-1255A= (n.*262-1255A=) c.*180-1255A= (n.*180-1255A=) c.*289A= (n.*289A=) n.564A= c.*652A= (n.*652A=) c.*570A= (n.*570A=) c.*488A= (n.*488A=) c.640-6920A= (n.640-6920A=) | |
16 | g.8848114A>C | CA493489876 | PMM2 | n.4198A>C c.*258-1255A>C (n.*258-1255A>C) c.*262-1255A>C (n.*262-1255A>C) c.*180-1255A>C (n.*180-1255A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.564A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.640-6920A>C (n.640-6920A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848114A>G | CA493489875 | PMM2 | n.4198A>G c.*258-1255A>G (n.*258-1255A>G) c.*262-1255A>G (n.*262-1255A>G) c.*180-1255A>G (n.*180-1255A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.564A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.640-6920A>G (n.640-6920A>G) | |
16 | g.8848114A>T | CA493489874 | PMM2 | n.4198A>T c.*258-1255A>T (n.*258-1255A>T) c.*262-1255A>T (n.*262-1255A>T) c.*180-1255A>T (n.*180-1255A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.564A>T c.*652A>T (n.*652A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.640-6920A>T (n.640-6920A>T) | |
16 | g.8848115G>A | CA493489880 | PMM2 | n.4199G>A c.*258-1254G>A (n.*258-1254G>A) c.*262-1254G>A (n.*262-1254G>A) c.*180-1254G>A (n.*180-1254G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.565G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.640-6919G>A (n.640-6919G>A) | |
16 | g.8848115G>C | CA493489877 | PMM2 | n.4199G>C c.*258-1254G>C (n.*258-1254G>C) c.*262-1254G>C (n.*262-1254G>C) c.*180-1254G>C (n.*180-1254G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) n.565G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.640-6919G>C (n.640-6919G>C) | |
16 | g.8848115G>T | CA493489878 | PMM2 | n.4199G>T c.*258-1254G>T (n.*258-1254G>T) c.*262-1254G>T (n.*262-1254G>T) c.*180-1254G>T (n.*180-1254G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.565G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.640-6919G>T (n.640-6919G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848116T>A | CA493489881 | PMM2 | n.4200T>A c.*258-1253T>A (n.*258-1253T>A) c.*262-1253T>A (n.*262-1253T>A) c.*180-1253T>A (n.*180-1253T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) n.566T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.640-6918T>A (n.640-6918T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848116T>C | CA493489882 | PMM2 | n.4200T>C c.*258-1253T>C (n.*258-1253T>C) c.*262-1253T>C (n.*262-1253T>C) c.*180-1253T>C (n.*180-1253T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.566T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.640-6918T>C (n.640-6918T>C) | |
16 | g.8848116T>G | CA277500714 | PMM2 | n.4200T>G c.*258-1253T>G (n.*258-1253T>G) c.*262-1253T>G (n.*262-1253T>G) c.*180-1253T>G (n.*180-1253T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) n.566T>G c.*654T>G (n.*654T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.640-6918T>G (n.640-6918T>G) | dbSNP |
16 | g.8848116T= | CA2206158358 | PMM2 | n.4200T= c.*258-1253T= (n.*258-1253T=) c.*262-1253T= (n.*262-1253T=) c.*180-1253T= (n.*180-1253T=) c.*291T= (n.*291T=) n.566T= c.*654T= (n.*654T=) c.*572T= (n.*572T=) c.*490T= (n.*490T=) c.640-6918T= (n.640-6918T=) | |
16 | g.8848117T>A | CA493489885 | PMM2 | n.4201T>A c.*258-1252T>A (n.*258-1252T>A) c.*262-1252T>A (n.*262-1252T>A) c.*180-1252T>A (n.*180-1252T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.567T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.640-6917T>A (n.640-6917T>A) | |
16 | g.8848117T>C | CA493489884 | PMM2 | n.4201T>C c.*258-1252T>C (n.*258-1252T>C) c.*262-1252T>C (n.*262-1252T>C) c.*180-1252T>C (n.*180-1252T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.567T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.640-6917T>C (n.640-6917T>C) | |
16 | g.8848117T>G | CA493489883 | PMM2 | n.4201T>G c.*258-1252T>G (n.*258-1252T>G) c.*262-1252T>G (n.*262-1252T>G) c.*180-1252T>G (n.*180-1252T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.567T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.640-6917T>G (n.640-6917T>G) | |
16 | g.8848118T>A | CA493489886 | PMM2 | n.4202T>A c.*258-1251T>A (n.*258-1251T>A) c.*262-1251T>A (n.*262-1251T>A) c.*180-1251T>A (n.*180-1251T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) n.568T>A c.*656T>A (n.*656T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.640-6916T>A (n.640-6916T>A) | |
16 | g.8848118T>C | CA493489887 | PMM2 | n.4202T>C c.*258-1251T>C (n.*258-1251T>C) c.*262-1251T>C (n.*262-1251T>C) c.*180-1251T>C (n.*180-1251T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.568T>C c.*656T>C (n.*656T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.640-6916T>C (n.640-6916T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848118T>G | CA493489888 | PMM2 | n.4202T>G c.*258-1251T>G (n.*258-1251T>G) c.*262-1251T>G (n.*262-1251T>G) c.*180-1251T>G (n.*180-1251T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) n.568T>G c.*656T>G (n.*656T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.640-6916T>G (n.640-6916T>G) | |
16 | g.8848118T= | CA2206158360 | PMM2 | n.4202T= c.*258-1251T= (n.*258-1251T=) c.*262-1251T= (n.*262-1251T=) c.*180-1251T= (n.*180-1251T=) c.*293T= (n.*293T=) n.568T= c.*656T= (n.*656T=) c.*574T= (n.*574T=) c.*492T= (n.*492T=) c.640-6916T= (n.640-6916T=) | |
16 | g.8848119T>A | CA493489889 | PMM2 | n.4203T>A c.*258-1250T>A (n.*258-1250T>A) c.*262-1250T>A (n.*262-1250T>A) c.*180-1250T>A (n.*180-1250T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) n.569T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.640-6915T>A (n.640-6915T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848119T>C | CA493489890 | PMM2 | n.4203T>C c.*258-1250T>C (n.*258-1250T>C) c.*262-1250T>C (n.*262-1250T>C) c.*180-1250T>C (n.*180-1250T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.569T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.640-6915T>C (n.640-6915T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848119T>G | CA493489891 | PMM2 | n.4203T>G c.*258-1250T>G (n.*258-1250T>G) c.*262-1250T>G (n.*262-1250T>G) c.*180-1250T>G (n.*180-1250T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) n.569T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.640-6915T>G (n.640-6915T>G) | |
16 | g.8848119T= | CA2206158363 | PMM2 | n.4203T= c.*258-1250T= (n.*258-1250T=) c.*262-1250T= (n.*262-1250T=) c.*180-1250T= (n.*180-1250T=) c.*294T= (n.*294T=) n.569T= c.*657T= (n.*657T=) c.*575T= (n.*575T=) c.*493T= (n.*493T=) c.640-6915T= (n.640-6915T=) | |
16 | g.8848119_8848120delinsTG | CA2206158362 | PMM2 | n.4203_4204delinsTG c.*258-1250_*258-1249delinsTG (n.*258-1250_*258-1249delinsTG) c.*262-1250_*262-1249delinsTG (n.*262-1250_*262-1249delinsTG) c.*180-1250_*180-1249delinsTG (n.*180-1250_*180-1249delinsTG) c.*294_*295delinsTG (n.*294_*295delinsTG) c.*657_*658delinsTG (n.*657_*658delinsTG) c.*575_*576delinsTG (n.*575_*576delinsTG) c.*493_*494delinsTG (n.*493_*494delinsTG) c.640-6915_640-6914delinsTG (n.640-6915_640-6914delinsTG) | |
16 | g.8848120G>A | CA493489892 | PMM2 | n.4204G>A c.*258-1249G>A (n.*258-1249G>A) c.*262-1249G>A (n.*262-1249G>A) c.*180-1249G>A (n.*180-1249G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.640-6914G>A (n.640-6914G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848120G>C | CA493489894 | PMM2 | n.4204G>C c.*258-1249G>C (n.*258-1249G>C) c.*262-1249G>C (n.*262-1249G>C) c.*180-1249G>C (n.*180-1249G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.640-6914G>C (n.640-6914G>C) | |
16 | g.8848120G>T | CA493489893 | PMM2 | n.4204G>T c.*258-1249G>T (n.*258-1249G>T) c.*262-1249G>T (n.*262-1249G>T) c.*180-1249G>T (n.*180-1249G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.640-6914G>T (n.640-6914G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848121del | CA621172717 | PMM2 | n.4205del c.*258-1248del (n.*258-1248del) c.*262-1248del (n.*262-1248del) c.*180-1248del (n.*180-1248del) c.*296del (n.*296del) c.*659del (n.*659del) c.*577del (n.*577del) c.*495del (n.*495del) c.640-6913del (n.640-6913del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848121G>A | CA277500717 | PMM2 | n.4205G>A c.*258-1248G>A (n.*258-1248G>A) c.*262-1248G>A (n.*262-1248G>A) c.*180-1248G>A (n.*180-1248G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.640-6913G>A (n.640-6913G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848121G>C | CA493489895 | PMM2 | n.4205G>C c.*258-1248G>C (n.*258-1248G>C) c.*262-1248G>C (n.*262-1248G>C) c.*180-1248G>C (n.*180-1248G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.640-6913G>C (n.640-6913G>C) | |
16 | g.8848121G= | CA2206158366 | PMM2 | n.4205G= c.*258-1248G= (n.*258-1248G=) c.*262-1248G= (n.*262-1248G=) c.*180-1248G= (n.*180-1248G=) c.*296G= (n.*296G=) c.*659G= (n.*659G=) c.*577G= (n.*577G=) c.*495G= (n.*495G=) c.640-6913G= (n.640-6913G=) | |
16 | g.8848121G>T | CA493489896 | PMM2 | n.4205G>T c.*258-1248G>T (n.*258-1248G>T) c.*262-1248G>T (n.*262-1248G>T) c.*180-1248G>T (n.*180-1248G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.640-6913G>T (n.640-6913G>T) | |
16 | g.8848122C>A | CA493489897 | PMM2 | n.4206C>A c.*258-1247C>A (n.*258-1247C>A) c.*262-1247C>A (n.*262-1247C>A) c.*180-1247C>A (n.*180-1247C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.640-6912C>A (n.640-6912C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848122C= | CA2206158368 | PMM2 | n.4206C= c.*258-1247C= (n.*258-1247C=) c.*262-1247C= (n.*262-1247C=) c.*180-1247C= (n.*180-1247C=) c.*297C= (n.*297C=) c.*660C= (n.*660C=) c.*578C= (n.*578C=) c.*496C= (n.*496C=) c.640-6912C= (n.640-6912C=) | |
16 | g.8848122C>G | CA493489898 | PMM2 | n.4206C>G c.*258-1247C>G (n.*258-1247C>G) c.*262-1247C>G (n.*262-1247C>G) c.*180-1247C>G (n.*180-1247C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.640-6912C>G (n.640-6912C>G) | |
16 | g.8848122C>T | CA493489899 | PMM2 | n.4206C>T c.*258-1247C>T (n.*258-1247C>T) c.*262-1247C>T (n.*262-1247C>T) c.*180-1247C>T (n.*180-1247C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.640-6912C>T (n.640-6912C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848123G>A | CA277500719 | PMM2 | n.4207G>A c.*258-1246G>A (n.*258-1246G>A) c.*262-1246G>A (n.*262-1246G>A) c.*180-1246G>A (n.*180-1246G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.640-6911G>A (n.640-6911G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848123G>C | CA493489900 | PMM2 | n.4207G>C c.*258-1246G>C (n.*258-1246G>C) c.*262-1246G>C (n.*262-1246G>C) c.*180-1246G>C (n.*180-1246G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.640-6911G>C (n.640-6911G>C) | |
16 | g.8848123G= | CA2206158370 | PMM2 | n.4207G= c.*258-1246G= (n.*258-1246G=) c.*262-1246G= (n.*262-1246G=) c.*180-1246G= (n.*180-1246G=) c.*298G= (n.*298G=) c.*661G= (n.*661G=) c.*579G= (n.*579G=) c.*497G= (n.*497G=) c.640-6911G= (n.640-6911G=) | |
16 | g.8848123G>T | CA493489901 | PMM2 | n.4207G>T c.*258-1246G>T (n.*258-1246G>T) c.*262-1246G>T (n.*262-1246G>T) c.*180-1246G>T (n.*180-1246G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.640-6911G>T (n.640-6911G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848124G>A | CA493489902 | PMM2 | n.4208G>A c.*258-1245G>A (n.*258-1245G>A) c.*262-1245G>A (n.*262-1245G>A) c.*180-1245G>A (n.*180-1245G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.640-6910G>A (n.640-6910G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848124G>C | CA493489903 | PMM2 | n.4208G>C c.*258-1245G>C (n.*258-1245G>C) c.*262-1245G>C (n.*262-1245G>C) c.*180-1245G>C (n.*180-1245G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.640-6910G>C (n.640-6910G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8848124G>T | CA493489904 | PMM2 | n.4208G>T c.*258-1245G>T (n.*258-1245G>T) c.*262-1245G>T (n.*262-1245G>T) c.*180-1245G>T (n.*180-1245G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.640-6910G>T (n.640-6910G>T) | gnomAD v4 |