Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8847921_8848069delCA2631646131PMM2n.4005_4153del
c.*258-1448_*258-1300del (n.*258-1448_*258-1300del)
c.*262-1448_*262-1300del (n.*262-1448_*262-1300del)
c.*180-1448_*180-1300del (n.*180-1448_*180-1300del)
c.*96_*244del (n.*96_*244del)
n.371_519del
c.*459_*607del (n.*459_*607del)
c.*377_*525del (n.*377_*525del)
c.*295_*443del (n.*295_*443del)
c.640-7113_640-6965del (n.640-7113_640-6965del)
gnomAD v4
16g.8848024A>GCA2631646188PMM2n.4108A>G
c.*258-1345A>G (n.*258-1345A>G)
c.*262-1345A>G (n.*262-1345A>G)
c.*180-1345A>G (n.*180-1345A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.474A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.640-7010A>G (n.640-7010A>G)
gnomAD v4
16g.8848025T>CCA2631646189PMM2n.4109T>C
c.*258-1344T>C (n.*258-1344T>C)
c.*262-1344T>C (n.*262-1344T>C)
c.*180-1344T>C (n.*180-1344T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.475T>C
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.640-7009T>C (n.640-7009T>C)
gnomAD v4
16g.8848026G>ACA2631646190PMM2n.4110G>A
c.*258-1343G>A (n.*258-1343G>A)
c.*262-1343G>A (n.*262-1343G>A)
c.*180-1343G>A (n.*180-1343G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.476G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.640-7008G>A (n.640-7008G>A)
gnomAD v4
16g.8848026G>TCA2631646191PMM2n.4110G>T
c.*258-1343G>T (n.*258-1343G>T)
c.*262-1343G>T (n.*262-1343G>T)
c.*180-1343G>T (n.*180-1343G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.476G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.640-7008G>T (n.640-7008G>T)
gnomAD v4
16g.8848027G>ACA2631646193PMM2n.4111G>A
c.*258-1342G>A (n.*258-1342G>A)
c.*262-1342G>A (n.*262-1342G>A)
c.*180-1342G>A (n.*180-1342G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.477G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.640-7007G>A (n.640-7007G>A)
gnomAD v4
16g.8848027G>TCA2631646192PMM2n.4111G>T
c.*258-1342G>T (n.*258-1342G>T)
c.*262-1342G>T (n.*262-1342G>T)
c.*180-1342G>T (n.*180-1342G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.477G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.640-7007G>T (n.640-7007G>T)
gnomAD v4
16g.8848028C>ACA2631646194PMM2n.4112C>A
c.*258-1341C>A (n.*258-1341C>A)
c.*262-1341C>A (n.*262-1341C>A)
c.*180-1341C>A (n.*180-1341C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.478C>A
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.640-7006C>A (n.640-7006C>A)
gnomAD v4
16g.8848028C=CA2206158247PMM2n.4112C=
c.*258-1341C= (n.*258-1341C=)
c.*262-1341C= (n.*262-1341C=)
c.*180-1341C= (n.*180-1341C=)
c.*203C= (n.*203C=)
n.478C=
c.*666C= (n.*666C=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.*566C= (n.*566C=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.640-7006C= (n.640-7006C=)
16g.8848028C>TCA2206158248PMM2n.4112C>T
c.*258-1341C>T (n.*258-1341C>T)
c.*262-1341C>T (n.*262-1341C>T)
c.*180-1341C>T (n.*180-1341C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.478C>T
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.640-7006C>T (n.640-7006C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.8848029C>ACA2805787674PMM2n.4113C>A
c.*258-1340C>A (n.*258-1340C>A)
c.*262-1340C>A (n.*262-1340C>A)
c.*180-1340C>A (n.*180-1340C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.479C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.640-7005C>A (n.640-7005C>A)
16g.8848029C>TCA2805787676PMM2n.4113C>T
c.*258-1340C>T (n.*258-1340C>T)
c.*262-1340C>T (n.*262-1340C>T)
c.*180-1340C>T (n.*180-1340C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.479C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.640-7005C>T (n.640-7005C>T)
16g.8848030C>ACA2631646195PMM2n.4114C>A
c.*258-1339C>A (n.*258-1339C>A)
c.*262-1339C>A (n.*262-1339C>A)
c.*180-1339C>A (n.*180-1339C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.480C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.640-7004C>A (n.640-7004C>A)
gnomAD v4
16g.8848030C=CA2206158249PMM2n.4114C=
c.*258-1339C= (n.*258-1339C=)
c.*262-1339C= (n.*262-1339C=)
c.*180-1339C= (n.*180-1339C=)
c.*205C= (n.*205C=)
n.480C=
c.*668C= (n.*668C=)
c.*564C= (n.*564C=)
c.*568C= (n.*568C=)
c.*486C= (n.*486C=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.640-7004C= (n.640-7004C=)
16g.8848030C>TCA277500646PMM2n.4114C>T
c.*258-1339C>T (n.*258-1339C>T)
c.*262-1339C>T (n.*262-1339C>T)
c.*180-1339C>T (n.*180-1339C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.480C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.640-7004C>T (n.640-7004C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848031A>TCA2631646196PMM2n.4115A>T
c.*258-1338A>T (n.*258-1338A>T)
c.*262-1338A>T (n.*262-1338A>T)
c.*180-1338A>T (n.*180-1338A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.481A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.640-7003A>T (n.640-7003A>T)
gnomAD v4
16g.8848032G>TCA2631646197PMM2n.4116G>T
c.*258-1337G>T (n.*258-1337G>T)
c.*262-1337G>T (n.*262-1337G>T)
c.*180-1337G>T (n.*180-1337G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.482G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.640-7002G>T (n.640-7002G>T)
gnomAD v4
16g.8848034G>ACA621172694PMM2n.4118G>A
c.*258-1335G>A (n.*258-1335G>A)
c.*262-1335G>A (n.*262-1335G>A)
c.*180-1335G>A (n.*180-1335G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.484G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.640-7000G>A (n.640-7000G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848034G=CA2206158250PMM2n.4118G=
c.*258-1335G= (n.*258-1335G=)
c.*262-1335G= (n.*262-1335G=)
c.*180-1335G= (n.*180-1335G=)
c.*209G= (n.*209G=)
n.484G=
c.*672G= (n.*672G=)
c.*572G= (n.*572G=)
c.*490G= (n.*490G=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.640-7000G= (n.640-7000G=)
16g.8848035G>ACA2529370570PMM2n.4119G>A
c.*258-1334G>A (n.*258-1334G>A)
c.*262-1334G>A (n.*262-1334G>A)
c.*180-1334G>A (n.*180-1334G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.485G>A
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.640-6999G>A (n.640-6999G>A)
16g.8848035G>TCA2631646198PMM2n.4119G>T
c.*258-1334G>T (n.*258-1334G>T)
c.*262-1334G>T (n.*262-1334G>T)
c.*180-1334G>T (n.*180-1334G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.485G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.640-6999G>T (n.640-6999G>T)
gnomAD v4
16g.8848036A>GCA2805787678PMM2n.4120A>G
c.*258-1333A>G (n.*258-1333A>G)
c.*262-1333A>G (n.*262-1333A>G)
c.*180-1333A>G (n.*180-1333A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.486A>G
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.640-6998A>G (n.640-6998A>G)
16g.8848039G>ACA621172696PMM2n.4123G>A
c.*258-1330G>A (n.*258-1330G>A)
c.*262-1330G>A (n.*262-1330G>A)
c.*180-1330G>A (n.*180-1330G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.489G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.640-6995G>A (n.640-6995G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848039G>CCA2631646199PMM2n.4123G>C
c.*258-1330G>C (n.*258-1330G>C)
c.*262-1330G>C (n.*262-1330G>C)
c.*180-1330G>C (n.*180-1330G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.489G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.640-6995G>C (n.640-6995G>C)
gnomAD v4
16g.8848039G=CA2206158251PMM2n.4123G=
c.*258-1330G= (n.*258-1330G=)
c.*262-1330G= (n.*262-1330G=)
c.*180-1330G= (n.*180-1330G=)
c.*214G= (n.*214G=)
n.489G=
c.*677G= (n.*677G=)
c.*577G= (n.*577G=)
c.*495G= (n.*495G=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.640-6995G= (n.640-6995G=)
16g.8848039G>TCA2631646200PMM2n.4123G>T
c.*258-1330G>T (n.*258-1330G>T)
c.*262-1330G>T (n.*262-1330G>T)
c.*180-1330G>T (n.*180-1330G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.489G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.640-6995G>T (n.640-6995G>T)
gnomAD v4
16g.8848040C>ACA2631646201PMM2n.4124C>A
c.*258-1329C>A (n.*258-1329C>A)
c.*262-1329C>A (n.*262-1329C>A)
c.*180-1329C>A (n.*180-1329C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.490C>A
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.640-6994C>A (n.640-6994C>A)
gnomAD v4
16g.8848040C=CA2206158252PMM2n.4124C=
c.*258-1329C= (n.*258-1329C=)
c.*262-1329C= (n.*262-1329C=)
c.*180-1329C= (n.*180-1329C=)
c.*215C= (n.*215C=)
n.490C=
c.*678C= (n.*678C=)
c.*578C= (n.*578C=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.640-6994C= (n.640-6994C=)
16g.8848040C>GCA2631646202PMM2n.4124C>G
c.*258-1329C>G (n.*258-1329C>G)
c.*262-1329C>G (n.*262-1329C>G)
c.*180-1329C>G (n.*180-1329C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.490C>G
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.640-6994C>G (n.640-6994C>G)
gnomAD v4
16g.8848040C>TCA974429232PMM2n.4124C>T
c.*258-1329C>T (n.*258-1329C>T)
c.*262-1329C>T (n.*262-1329C>T)
c.*180-1329C>T (n.*180-1329C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.490C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.640-6994C>T (n.640-6994C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848041C>ACA2631646203PMM2n.4125C>A
c.*258-1328C>A (n.*258-1328C>A)
c.*262-1328C>A (n.*262-1328C>A)
c.*180-1328C>A (n.*180-1328C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.491C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.640-6993C>A (n.640-6993C>A)
gnomAD v4
16g.8848042T>CCA974429237PMM2n.4126T>C
c.*258-1327T>C (n.*258-1327T>C)
c.*262-1327T>C (n.*262-1327T>C)
c.*180-1327T>C (n.*180-1327T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.492T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.640-6992T>C (n.640-6992T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848042T=CA2206158253PMM2n.4126T=
c.*258-1327T= (n.*258-1327T=)
c.*262-1327T= (n.*262-1327T=)
c.*180-1327T= (n.*180-1327T=)
c.*217T= (n.*217T=)
n.492T=
c.*680T= (n.*680T=)
c.*580T= (n.*580T=)
c.*498T= (n.*498T=)
c.*416T= (n.*416T=)
c.640-6992T= (n.640-6992T=)
16g.8848043C>ACA2631646204PMM2n.4127C>A
c.*258-1326C>A (n.*258-1326C>A)
c.*262-1326C>A (n.*262-1326C>A)
c.*180-1326C>A (n.*180-1326C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.493C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.640-6991C>A (n.640-6991C>A)
gnomAD v4
16g.8848043C=CA2206158254PMM2n.4127C=
c.*258-1326C= (n.*258-1326C=)
c.*262-1326C= (n.*262-1326C=)
c.*180-1326C= (n.*180-1326C=)
c.*218C= (n.*218C=)
n.493C=
c.*681C= (n.*681C=)
c.*581C= (n.*581C=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.640-6991C= (n.640-6991C=)
16g.8848043C>GCA277500647PMM2n.4127C>G
c.*258-1326C>G (n.*258-1326C>G)
c.*262-1326C>G (n.*262-1326C>G)
c.*180-1326C>G (n.*180-1326C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.493C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.640-6991C>G (n.640-6991C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848043C>TCA277500648PMM2n.4127C>T
c.*258-1326C>T (n.*258-1326C>T)
c.*262-1326C>T (n.*262-1326C>T)
c.*180-1326C>T (n.*180-1326C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.493C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.640-6991C>T (n.640-6991C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848044G>ACA277500651PMM2n.4128G>A
c.*258-1325G>A (n.*258-1325G>A)
c.*262-1325G>A (n.*262-1325G>A)
c.*180-1325G>A (n.*180-1325G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.494G>A
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.640-6990G>A (n.640-6990G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848044G>CCA2631646205PMM2n.4128G>C
c.*258-1325G>C (n.*258-1325G>C)
c.*262-1325G>C (n.*262-1325G>C)
c.*180-1325G>C (n.*180-1325G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.494G>C
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.640-6990G>C (n.640-6990G>C)
gnomAD v4
16g.8848044G=CA2206158255PMM2n.4128G=
c.*258-1325G= (n.*258-1325G=)
c.*262-1325G= (n.*262-1325G=)
c.*180-1325G= (n.*180-1325G=)
c.*219G= (n.*219G=)
n.494G=
c.*682G= (n.*682G=)
c.*582G= (n.*582G=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.640-6990G= (n.640-6990G=)
16g.8848044G>TCA2631646206PMM2n.4128G>T
c.*258-1325G>T (n.*258-1325G>T)
c.*262-1325G>T (n.*262-1325G>T)
c.*180-1325G>T (n.*180-1325G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.494G>T
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.640-6990G>T (n.640-6990G>T)
gnomAD v4
16g.8848045delCA2631646207PMM2n.4129del
c.*258-1324del (n.*258-1324del)
c.*262-1324del (n.*262-1324del)
c.*180-1324del (n.*180-1324del)
c.*220del (n.*220del)
n.495del
c.*683del (n.*683del)
c.*583del (n.*583del)
c.*501del (n.*501del)
c.*419del (n.*419del)
c.640-6989del (n.640-6989del)
gnomAD v4
16g.8848045C>ACA2631646208PMM2n.4129C>A
c.*258-1324C>A (n.*258-1324C>A)
c.*262-1324C>A (n.*262-1324C>A)
c.*180-1324C>A (n.*180-1324C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.495C>A
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.640-6989C>A (n.640-6989C>A)
gnomAD v4
16g.8848047C>ACA2631646209PMM2n.4131C>A
c.*258-1322C>A (n.*258-1322C>A)
c.*262-1322C>A (n.*262-1322C>A)
c.*180-1322C>A (n.*180-1322C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.497C>A
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.640-6987C>A (n.640-6987C>A)
gnomAD v4
16g.8848047C=CA2206158256PMM2n.4131C=
c.*258-1322C= (n.*258-1322C=)
c.*262-1322C= (n.*262-1322C=)
c.*180-1322C= (n.*180-1322C=)
c.*222C= (n.*222C=)
n.497C=
c.*685C= (n.*685C=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.*503C= (n.*503C=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.640-6987C= (n.640-6987C=)
16g.8848047C>GCA2206158257PMM2n.4131C>G
c.*258-1322C>G (n.*258-1322C>G)
c.*262-1322C>G (n.*262-1322C>G)
c.*180-1322C>G (n.*180-1322C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.497C>G
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.640-6987C>G (n.640-6987C>G)
dbSNP
16g.8848047C>TCA2206158258PMM2n.4131C>T
c.*258-1322C>T (n.*258-1322C>T)
c.*262-1322C>T (n.*262-1322C>T)
c.*180-1322C>T (n.*180-1322C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.497C>T
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.640-6987C>T (n.640-6987C>T)
dbSNP
16g.8848048A>CCA2631646211PMM2n.4132A>C
c.*258-1321A>C (n.*258-1321A>C)
c.*262-1321A>C (n.*262-1321A>C)
c.*180-1321A>C (n.*180-1321A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.498A>C
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.640-6986A>C (n.640-6986A>C)
gnomAD v4
16g.8848051delCA2631646210PMM2n.4135del
c.*258-1318del (n.*258-1318del)
c.*262-1318del (n.*262-1318del)
c.*180-1318del (n.*180-1318del)
c.*226del (n.*226del)
n.501del
c.*689del (n.*689del)
c.*589del (n.*589del)
c.*507del (n.*507del)
c.*425del (n.*425del)
c.640-6983del (n.640-6983del)
gnomAD v4
16g.8848049A=CA2206158259PMM2n.4133A=
c.*258-1320A= (n.*258-1320A=)
c.*262-1320A= (n.*262-1320A=)
c.*180-1320A= (n.*180-1320A=)
c.*224A= (n.*224A=)
n.499A=
c.*687A= (n.*687A=)
c.*587A= (n.*587A=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.*423A= (n.*423A=)
c.640-6985A= (n.640-6985A=)
16g.8848049A>CCA725562445PMM2n.4133A>C
c.*258-1320A>C (n.*258-1320A>C)
c.*262-1320A>C (n.*262-1320A>C)
c.*180-1320A>C (n.*180-1320A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.499A>C
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.640-6985A>C (n.640-6985A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848049A>GCA2206158260PMM2n.4133A>G
c.*258-1320A>G (n.*258-1320A>G)
c.*262-1320A>G (n.*262-1320A>G)
c.*180-1320A>G (n.*180-1320A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.499A>G
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.640-6985A>G (n.640-6985A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.8848050A>CCA2631646212PMM2n.4134A>C
c.*258-1319A>C (n.*258-1319A>C)
c.*262-1319A>C (n.*262-1319A>C)
c.*180-1319A>C (n.*180-1319A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.500A>C
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.640-6984A>C (n.640-6984A>C)
gnomAD v4
16g.8848051A>GCA2631646213PMM2n.4135A>G
c.*258-1318A>G (n.*258-1318A>G)
c.*262-1318A>G (n.*262-1318A>G)
c.*180-1318A>G (n.*180-1318A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.501A>G
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.640-6983A>G (n.640-6983A>G)
gnomAD v4
16g.8848052G>ACA2631646216PMM2n.4136G>A
c.*258-1317G>A (n.*258-1317G>A)
c.*262-1317G>A (n.*262-1317G>A)
c.*180-1317G>A (n.*180-1317G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.502G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.640-6982G>A (n.640-6982G>A)
gnomAD v4
16g.8848052G>CCA2631646215PMM2n.4136G>C
c.*258-1317G>C (n.*258-1317G>C)
c.*262-1317G>C (n.*262-1317G>C)
c.*180-1317G>C (n.*180-1317G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.502G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.640-6982G>C (n.640-6982G>C)
gnomAD v4
16g.8848052G>TCA2631646214PMM2n.4136G>T
c.*258-1317G>T (n.*258-1317G>T)
c.*262-1317G>T (n.*262-1317G>T)
c.*180-1317G>T (n.*180-1317G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.502G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.640-6982G>T (n.640-6982G>T)
gnomAD v4
16g.8848053G>ACA725562446PMM2n.4137G>A
c.*258-1316G>A (n.*258-1316G>A)
c.*262-1316G>A (n.*262-1316G>A)
c.*180-1316G>A (n.*180-1316G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.503G>A
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.640-6981G>A (n.640-6981G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848053G>CCA2631646217PMM2n.4137G>C
c.*258-1316G>C (n.*258-1316G>C)
c.*262-1316G>C (n.*262-1316G>C)
c.*180-1316G>C (n.*180-1316G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.503G>C
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.640-6981G>C (n.640-6981G>C)
gnomAD v4
16g.8848053G=CA2206158261PMM2n.4137G=
c.*258-1316G= (n.*258-1316G=)
c.*262-1316G= (n.*262-1316G=)
c.*180-1316G= (n.*180-1316G=)
c.*228G= (n.*228G=)
n.503G=
c.*591G= (n.*591G=)
c.*509G= (n.*509G=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.640-6981G= (n.640-6981G=)
16g.8848053G>TCA2631646218PMM2n.4137G>T
c.*258-1316G>T (n.*258-1316G>T)
c.*262-1316G>T (n.*262-1316G>T)
c.*180-1316G>T (n.*180-1316G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.503G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.640-6981G>T (n.640-6981G>T)
gnomAD v4
16g.8848054T>CCA2631646219PMM2n.4138T>C
c.*258-1315T>C (n.*258-1315T>C)
c.*262-1315T>C (n.*262-1315T>C)
c.*180-1315T>C (n.*180-1315T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.504T>C
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.640-6980T>C (n.640-6980T>C)
gnomAD v4
16g.8848055C>ACA2631646220PMM2n.4139C>A
c.*258-1314C>A (n.*258-1314C>A)
c.*262-1314C>A (n.*262-1314C>A)
c.*180-1314C>A (n.*180-1314C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.505C>A
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.640-6979C>A (n.640-6979C>A)
gnomAD v4
16g.8848055C=CA2206158262PMM2n.4139C=
c.*258-1314C= (n.*258-1314C=)
c.*262-1314C= (n.*262-1314C=)
c.*180-1314C= (n.*180-1314C=)
c.*230C= (n.*230C=)
n.505C=
c.*593C= (n.*593C=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.*429C= (n.*429C=)
c.640-6979C= (n.640-6979C=)
16g.8848055C>GCA621172698PMM2n.4139C>G
c.*258-1314C>G (n.*258-1314C>G)
c.*262-1314C>G (n.*262-1314C>G)
c.*180-1314C>G (n.*180-1314C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.505C>G
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.640-6979C>G (n.640-6979C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848055C>TCA277500653PMM2n.4139C>T
c.*258-1314C>T (n.*258-1314C>T)
c.*262-1314C>T (n.*262-1314C>T)
c.*180-1314C>T (n.*180-1314C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.505C>T
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.640-6979C>T (n.640-6979C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848056T>CCA2631646221PMM2n.4140T>C
c.*258-1313T>C (n.*258-1313T>C)
c.*262-1313T>C (n.*262-1313T>C)
c.*180-1313T>C (n.*180-1313T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.506T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.640-6978T>C (n.640-6978T>C)
gnomAD v4
16g.8848056T>GCA2206158264PMM2n.4140T>G
c.*258-1313T>G (n.*258-1313T>G)
c.*262-1313T>G (n.*262-1313T>G)
c.*180-1313T>G (n.*180-1313T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.506T>G
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.640-6978T>G (n.640-6978T>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.8848056T=CA2206158263PMM2n.4140T=
c.*258-1313T= (n.*258-1313T=)
c.*262-1313T= (n.*262-1313T=)
c.*180-1313T= (n.*180-1313T=)
c.*231T= (n.*231T=)
n.506T=
c.*594T= (n.*594T=)
c.*512T= (n.*512T=)
c.*430T= (n.*430T=)
c.640-6978T= (n.640-6978T=)
16g.8848057T=CA2206158265PMM2n.4141T=
c.*258-1312T= (n.*258-1312T=)
c.*262-1312T= (n.*262-1312T=)
c.*180-1312T= (n.*180-1312T=)
c.*232T= (n.*232T=)
n.507T=
c.*595T= (n.*595T=)
c.*513T= (n.*513T=)
c.*431T= (n.*431T=)
c.640-6977T= (n.640-6977T=)
16g.8848057_8848058insGCA974429331PMM2n.4141_4142insG
c.*258-1312_*258-1311insG (n.*258-1312_*258-1311insG)
c.*262-1312_*262-1311insG (n.*262-1312_*262-1311insG)
c.*180-1312_*180-1311insG (n.*180-1312_*180-1311insG)
c.*232_*233insG (n.*232_*233insG)
n.507_508insG
c.*595_*596insG (n.*595_*596insG)
c.*513_*514insG (n.*513_*514insG)
c.*431_*432insG (n.*431_*432insG)
c.640-6977_640-6976insG (n.640-6977_640-6976insG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848057_8848058insGCCA974429289PMM2n.4141_4142insGC
c.*258-1312_*258-1311insGC (n.*258-1312_*258-1311insGC)
c.*262-1312_*262-1311insGC (n.*262-1312_*262-1311insGC)
c.*180-1312_*180-1311insGC (n.*180-1312_*180-1311insGC)
c.*232_*233insGC (n.*232_*233insGC)
n.507_508insGC
c.*595_*596insGC (n.*595_*596insGC)
c.*513_*514insGC (n.*513_*514insGC)
c.*431_*432insGC (n.*431_*432insGC)
c.640-6977_640-6976insGC (n.640-6977_640-6976insGC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848057_8848058insGGCA974429270PMM2n.4141_4142insGG
c.*258-1312_*258-1311insGG (n.*258-1312_*258-1311insGG)
c.*262-1312_*262-1311insGG (n.*262-1312_*262-1311insGG)
c.*180-1312_*180-1311insGG (n.*180-1312_*180-1311insGG)
c.*232_*233insGG (n.*232_*233insGG)
n.507_508insGG
c.*595_*596insGG (n.*595_*596insGG)
c.*513_*514insGG (n.*513_*514insGG)
c.*431_*432insGG (n.*431_*432insGG)
c.640-6977_640-6976insGG (n.640-6977_640-6976insGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848057_8848058insGCCCA974429281PMM2n.4141_4142insGCC
c.*258-1312_*258-1311insGCC (n.*258-1312_*258-1311insGCC)
c.*262-1312_*262-1311insGCC (n.*262-1312_*262-1311insGCC)
c.*180-1312_*180-1311insGCC (n.*180-1312_*180-1311insGCC)
c.*232_*233insGCC (n.*232_*233insGCC)
n.507_508insGCC
c.*595_*596insGCC (n.*595_*596insGCC)
c.*513_*514insGCC (n.*513_*514insGCC)
c.*431_*432insGCC (n.*431_*432insGCC)
c.640-6977_640-6976insGCC (n.640-6977_640-6976insGCC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848057_8848058insGCCCCA974429274PMM2n.4141_4142insGCCC
c.*258-1312_*258-1311insGCCC (n.*258-1312_*258-1311insGCCC)
c.*262-1312_*262-1311insGCCC (n.*262-1312_*262-1311insGCCC)
c.*180-1312_*180-1311insGCCC (n.*180-1312_*180-1311insGCCC)
c.*232_*233insGCCC (n.*232_*233insGCCC)
n.507_508insGCCC
c.*595_*596insGCCC (n.*595_*596insGCCC)
c.*513_*514insGCCC (n.*513_*514insGCCC)
c.*431_*432insGCCC (n.*431_*432insGCCC)
c.640-6977_640-6976insGCCC (n.640-6977_640-6976insGCCC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848057_8848058insGGCCCA974429266PMM2n.4141_4142insGGCC
c.*258-1312_*258-1311insGGCC (n.*258-1312_*258-1311insGGCC)
c.*262-1312_*262-1311insGGCC (n.*262-1312_*262-1311insGGCC)
c.*180-1312_*180-1311insGGCC (n.*180-1312_*180-1311insGGCC)
c.*232_*233insGGCC (n.*232_*233insGGCC)
n.507_508insGGCC
c.*595_*596insGGCC (n.*595_*596insGGCC)
c.*513_*514insGGCC (n.*513_*514insGGCC)
c.*431_*432insGGCC (n.*431_*432insGGCC)
c.640-6977_640-6976insGGCC (n.640-6977_640-6976insGGCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848057_8848058insGCCCCCA974429273PMM2n.4141_4142insGCCCC
c.*258-1312_*258-1311insGCCCC (n.*258-1312_*258-1311insGCCCC)
c.*262-1312_*262-1311insGCCCC (n.*262-1312_*262-1311insGCCCC)
c.*180-1312_*180-1311insGCCCC (n.*180-1312_*180-1311insGCCCC)
c.*232_*233insGCCCC (n.*232_*233insGCCCC)
n.507_508insGCCCC
c.*595_*596insGCCCC (n.*595_*596insGCCCC)
c.*513_*514insGCCCC (n.*513_*514insGCCCC)
c.*431_*432insGCCCC (n.*431_*432insGCCCC)
c.640-6977_640-6976insGCCCC (n.640-6977_640-6976insGCCCC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848057_8848058insGGCCCCA974429263PMM2n.4141_4142insGGCCC
c.*258-1312_*258-1311insGGCCC (n.*258-1312_*258-1311insGGCCC)
c.*262-1312_*262-1311insGGCCC (n.*262-1312_*262-1311insGGCCC)
c.*180-1312_*180-1311insGGCCC (n.*180-1312_*180-1311insGGCCC)
c.*232_*233insGGCCC (n.*232_*233insGGCCC)
n.507_508insGGCCC
c.*595_*596insGGCCC (n.*595_*596insGGCCC)
c.*513_*514insGGCCC (n.*513_*514insGGCCC)
c.*431_*432insGGCCC (n.*431_*432insGGCCC)
c.640-6977_640-6976insGGCCC (n.640-6977_640-6976insGGCCC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848057_8848058insGCCCCCCA974429258PMM2n.4141_4142insGCCCCC
c.*258-1312_*258-1311insGCCCCC (n.*258-1312_*258-1311insGCCCCC)
c.*262-1312_*262-1311insGCCCCC (n.*262-1312_*262-1311insGCCCCC)
c.*180-1312_*180-1311insGCCCCC (n.*180-1312_*180-1311insGCCCCC)
c.*232_*233insGCCCCC (n.*232_*233insGCCCCC)
n.507_508insGCCCCC
c.*595_*596insGCCCCC (n.*595_*596insGCCCCC)
c.*513_*514insGCCCCC (n.*513_*514insGCCCCC)
c.*431_*432insGCCCCC (n.*431_*432insGCCCCC)
c.640-6977_640-6976insGCCCCC (n.640-6977_640-6976insGCCCCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848057_8848058insGGCCCCCA2805787683PMM2n.4141_4142insGGCCCC
c.*258-1312_*258-1311insGGCCCC (n.*258-1312_*258-1311insGGCCCC)
c.*262-1312_*262-1311insGGCCCC (n.*262-1312_*262-1311insGGCCCC)
c.*180-1312_*180-1311insGGCCCC (n.*180-1312_*180-1311insGGCCCC)
c.*232_*233insGGCCCC (n.*232_*233insGGCCCC)
n.507_508insGGCCCC
c.*595_*596insGGCCCC (n.*595_*596insGGCCCC)
c.*513_*514insGGCCCC (n.*513_*514insGGCCCC)
c.*431_*432insGGCCCC (n.*431_*432insGGCCCC)
c.640-6977_640-6976insGGCCCC (n.640-6977_640-6976insGGCCCC)
16g.8848058C>ACA2631646224PMM2n.4142C>A
c.*258-1311C>A (n.*258-1311C>A)
c.*262-1311C>A (n.*262-1311C>A)
c.*180-1311C>A (n.*180-1311C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.508C>A
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.640-6976C>A (n.640-6976C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.8848058C=CA2206158266PMM2n.4142C=
c.*258-1311C= (n.*258-1311C=)
c.*262-1311C= (n.*262-1311C=)
c.*180-1311C= (n.*180-1311C=)
c.*233C= (n.*233C=)
n.508C=
c.*596C= (n.*596C=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.*432C= (n.*432C=)
c.640-6976C= (n.640-6976C=)
16g.8848058C>GCA974429260PMM2n.4142C>G
c.*258-1311C>G (n.*258-1311C>G)
c.*262-1311C>G (n.*262-1311C>G)
c.*180-1311C>G (n.*180-1311C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.508C>G
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.640-6976C>G (n.640-6976C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848058C>TCA2631646225PMM2n.4142C>T
c.*258-1311C>T (n.*258-1311C>T)
c.*262-1311C>T (n.*262-1311C>T)
c.*180-1311C>T (n.*180-1311C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.508C>T
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.640-6976C>T (n.640-6976C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.8848061_8848062insCCCCCCCCA621172700PMM2n.4145_4146insCCCCCCC
c.*258-1308_*258-1307insCCCCCCC (n.*258-1308_*258-1307insCCCCCCC)
c.*262-1308_*262-1307insCCCCCCC (n.*262-1308_*262-1307insCCCCCCC)
c.*180-1308_*180-1307insCCCCCCC (n.*180-1308_*180-1307insCCCCCCC)
c.*236_*237insCCCCCCC (n.*236_*237insCCCCCCC)
n.511_512insCCCCCCC
c.*599_*600insCCCCCCC (n.*599_*600insCCCCCCC)
c.*517_*518insCCCCCCC (n.*517_*518insCCCCCCC)
c.*435_*436insCCCCCCC (n.*435_*436insCCCCCCC)
c.640-6973_640-6972insCCCCCCC (n.640-6973_640-6972insCCCCCCC)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848061_8848062insCCCCCCCCCA974429323PMM2n.4145_4146insCCCCCCCC
c.*258-1308_*258-1307insCCCCCCCC (n.*258-1308_*258-1307insCCCCCCCC)
c.*262-1308_*262-1307insCCCCCCCC (n.*262-1308_*262-1307insCCCCCCCC)
c.*180-1308_*180-1307insCCCCCCCC (n.*180-1308_*180-1307insCCCCCCCC)
c.*236_*237insCCCCCCCC (n.*236_*237insCCCCCCCC)
n.511_512insCCCCCCCC
c.*599_*600insCCCCCCCC (n.*599_*600insCCCCCCCC)
c.*517_*518insCCCCCCCC (n.*517_*518insCCCCCCCC)
c.*435_*436insCCCCCCCC (n.*435_*436insCCCCCCCC)
c.640-6973_640-6972insCCCCCCCC (n.640-6973_640-6972insCCCCCCCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848061_8848062insCCCCCCCCCCA974429312PMM2n.4145_4146insCCCCCCCCC
c.*258-1308_*258-1307insCCCCCCCCC (n.*258-1308_*258-1307insCCCCCCCCC)
c.*262-1308_*262-1307insCCCCCCCCC (n.*262-1308_*262-1307insCCCCCCCCC)
c.*180-1308_*180-1307insCCCCCCCCC (n.*180-1308_*180-1307insCCCCCCCCC)
c.*236_*237insCCCCCCCCC (n.*236_*237insCCCCCCCCC)
n.511_512insCCCCCCCCC
c.*599_*600insCCCCCCCCC (n.*599_*600insCCCCCCCCC)
c.*517_*518insCCCCCCCCC (n.*517_*518insCCCCCCCCC)
c.*435_*436insCCCCCCCCC (n.*435_*436insCCCCCCCCC)
c.640-6973_640-6972insCCCCCCCCC (n.640-6973_640-6972insCCCCCCCCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848061_8848062insCCCCCCCCCCCCA974429307PMM2n.4145_4146insCCCCCCCCCCC
c.*258-1308_*258-1307insCCCCCCCCCCC (n.*258-1308_*258-1307insCCCCCCCCCCC)
c.*262-1308_*262-1307insCCCCCCCCCCC (n.*262-1308_*262-1307insCCCCCCCCCCC)
c.*180-1308_*180-1307insCCCCCCCCCCC (n.*180-1308_*180-1307insCCCCCCCCCCC)
c.*236_*237insCCCCCCCCCCC (n.*236_*237insCCCCCCCCCCC)
n.511_512insCCCCCCCCCCC
c.*599_*600insCCCCCCCCCCC (n.*599_*600insCCCCCCCCCCC)
c.*517_*518insCCCCCCCCCCC (n.*517_*518insCCCCCCCCCCC)
c.*435_*436insCCCCCCCCCCC (n.*435_*436insCCCCCCCCCCC)
c.640-6973_640-6972insCCCCCCCCCCC (n.640-6973_640-6972insCCCCCCCCCCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848061_8848062insCCCCCCCCCCCCCCCA974429293PMM2n.4145_4146insCCCCCCCCCCCCCC
c.*258-1308_*258-1307insCCCCCCCCCCCCCC (n.*258-1308_*258-1307insCCCCCCCCCCCCCC)
c.*262-1308_*262-1307insCCCCCCCCCCCCCC (n.*262-1308_*262-1307insCCCCCCCCCCCCCC)
c.*180-1308_*180-1307insCCCCCCCCCCCCCC (n.*180-1308_*180-1307insCCCCCCCCCCCCCC)
c.*236_*237insCCCCCCCCCCCCCC (n.*236_*237insCCCCCCCCCCCCCC)
n.511_512insCCCCCCCCCCCCCC
c.*599_*600insCCCCCCCCCCCCCC (n.*599_*600insCCCCCCCCCCCCCC)
c.*517_*518insCCCCCCCCCCCCCC (n.*517_*518insCCCCCCCCCCCCCC)
c.*435_*436insCCCCCCCCCCCCCC (n.*435_*436insCCCCCCCCCCCCCC)
c.640-6973_640-6972insCCCCCCCCCCCCCC (n.640-6973_640-6972insCCCCCCCCCCCCCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848061dupCA621172699PMM2n.4145dup
c.*258-1308dup (n.*258-1308dup)
c.*262-1308dup (n.*262-1308dup)
c.*180-1308dup (n.*180-1308dup)
c.*236dup (n.*236dup)
n.511dup
c.*599dup (n.*599dup)
c.*517dup (n.*517dup)
c.*435dup (n.*435dup)
c.640-6973dup (n.640-6973dup)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848060_8848061dupCA974429329PMM2n.4144_4145dup
c.*258-1309_*258-1308dup (n.*258-1309_*258-1308dup)
c.*262-1309_*262-1308dup (n.*262-1309_*262-1308dup)
c.*180-1309_*180-1308dup (n.*180-1309_*180-1308dup)
c.*235_*236dup (n.*235_*236dup)
n.510_511dup
c.*598_*599dup (n.*598_*599dup)
c.*516_*517dup (n.*516_*517dup)
c.*434_*435dup (n.*434_*435dup)
c.640-6974_640-6973dup (n.640-6974_640-6973dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848058_8848061dupCA974429326PMM2n.4142_4145dup
c.*258-1311_*258-1308dup (n.*258-1311_*258-1308dup)
c.*262-1311_*262-1308dup (n.*262-1311_*262-1308dup)
c.*180-1311_*180-1308dup (n.*180-1311_*180-1308dup)
c.*233_*236dup (n.*233_*236dup)
n.508_511dup
c.*596_*599dup (n.*596_*599dup)
c.*514_*517dup (n.*514_*517dup)
c.*432_*435dup (n.*432_*435dup)
c.640-6976_640-6973dup (n.640-6976_640-6973dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848061delCA2631646222PMM2n.4145del
c.*258-1308del (n.*258-1308del)
c.*262-1308del (n.*262-1308del)
c.*180-1308del (n.*180-1308del)
c.*236del (n.*236del)
n.511del
c.*599del (n.*599del)
c.*517del (n.*517del)
c.*435del (n.*435del)
c.640-6973del (n.640-6973del)
gnomAD v4
16g.8848063_8848072delCA2631646223PMM2n.4147_4156del
c.*258-1306_*258-1297del (n.*258-1306_*258-1297del)
c.*262-1306_*262-1297del (n.*262-1306_*262-1297del)
c.*180-1306_*180-1297del (n.*180-1306_*180-1297del)
c.*238_*247del (n.*238_*247del)
n.513_522del
c.*601_*610del (n.*601_*610del)
c.*519_*528del (n.*519_*528del)
c.*437_*446del (n.*437_*446del)
c.640-6971_640-6962del (n.640-6971_640-6962del)
gnomAD v4
16g.8848059C>ACA2571240585PMM2n.4143C>A
c.*258-1310C>A (n.*258-1310C>A)
c.*262-1310C>A (n.*262-1310C>A)
c.*180-1310C>A (n.*180-1310C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.509C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.640-6975C>A (n.640-6975C>A)
gnomAD v4
16g.8848059C=CA2206158267PMM2n.4143C=
c.*258-1310C= (n.*258-1310C=)
c.*262-1310C= (n.*262-1310C=)
c.*180-1310C= (n.*180-1310C=)
c.*234C= (n.*234C=)
n.509C=
c.*597C= (n.*597C=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.640-6975C= (n.640-6975C=)
16g.8848059C>GCA2631646226PMM2n.4143C>G
c.*258-1310C>G (n.*258-1310C>G)
c.*262-1310C>G (n.*262-1310C>G)
c.*180-1310C>G (n.*180-1310C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.509C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.640-6975C>G (n.640-6975C>G)
gnomAD v4
16g.8848059C>TCA277500656PMM2n.4143C>T
c.*258-1310C>T (n.*258-1310C>T)
c.*262-1310C>T (n.*262-1310C>T)
c.*180-1310C>T (n.*180-1310C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.509C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.640-6975C>T (n.640-6975C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848060C>ACA2532141717PMM2n.4144C>A
c.*258-1309C>A (n.*258-1309C>A)
c.*262-1309C>A (n.*262-1309C>A)
c.*180-1309C>A (n.*180-1309C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.510C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.640-6974C>A (n.640-6974C>A)
gnomAD v4
16g.8848060C=CA2206158268PMM2n.4144C=
c.*258-1309C= (n.*258-1309C=)
c.*262-1309C= (n.*262-1309C=)
c.*180-1309C= (n.*180-1309C=)
c.*235C= (n.*235C=)
n.510C=
c.*598C= (n.*598C=)
c.*516C= (n.*516C=)
c.*434C= (n.*434C=)
c.640-6974C= (n.640-6974C=)
16g.8848060C>TCA277500660PMM2n.4144C>T
c.*258-1309C>T (n.*258-1309C>T)
c.*262-1309C>T (n.*262-1309C>T)
c.*180-1309C>T (n.*180-1309C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.510C>T
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.640-6974C>T (n.640-6974C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848061C>ACA2631646227PMM2n.4145C>A
c.*258-1308C>A (n.*258-1308C>A)
c.*262-1308C>A (n.*262-1308C>A)
c.*180-1308C>A (n.*180-1308C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.511C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.640-6973C>A (n.640-6973C>A)
gnomAD v4
16g.8848061C>TCA2631646228PMM2n.4145C>T
c.*258-1308C>T (n.*258-1308C>T)
c.*262-1308C>T (n.*262-1308C>T)
c.*180-1308C>T (n.*180-1308C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.511C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.640-6973C>T (n.640-6973C>T)
gnomAD v4
16g.8848061_8848062insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAACA2805787686PMM2n.4145_4146insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA
c.*258-1308_*258-1307insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.*258-1308_*258-1307insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA)
c.*262-1308_*262-1307insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.*262-1308_*262-1307insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA)
c.*180-1308_*180-1307insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.*180-1308_*180-1307insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA)
c.*236_*237insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.*236_*237insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA)
n.511_512insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA
c.*599_*600insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.*599_*600insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA)
c.*517_*518insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.*517_*518insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA)
c.*435_*436insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.*435_*436insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA)
c.640-6973_640-6972insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.640-6973_640-6972insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA)
16g.8848062delCA974429339PMM2n.4146del
c.*258-1307del (n.*258-1307del)
c.*262-1307del (n.*262-1307del)
c.*180-1307del (n.*180-1307del)
c.*237del (n.*237del)
n.512del
c.*600del (n.*600del)
c.*518del (n.*518del)
c.*436del (n.*436del)
c.640-6972del (n.640-6972del)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848062A=CA2206158269PMM2n.4146A=
c.*258-1307A= (n.*258-1307A=)
c.*262-1307A= (n.*262-1307A=)
c.*180-1307A= (n.*180-1307A=)
c.*237A= (n.*237A=)
n.512A=
c.*600A= (n.*600A=)
c.*518A= (n.*518A=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.640-6972A= (n.640-6972A=)
16g.8848062A>CCA621172702PMM2n.4146A>C
c.*258-1307A>C (n.*258-1307A>C)
c.*262-1307A>C (n.*262-1307A>C)
c.*180-1307A>C (n.*180-1307A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.512A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.640-6972A>C (n.640-6972A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848062A>GCA2206158270PMM2n.4146A>G
c.*258-1307A>G (n.*258-1307A>G)
c.*262-1307A>G (n.*262-1307A>G)
c.*180-1307A>G (n.*180-1307A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.512A>G
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.640-6972A>G (n.640-6972A>G)
dbSNP
16g.8848062_8848066delCA974429340PMM2n.4146_4150del
c.*258-1307_*258-1303del (n.*258-1307_*258-1303del)
c.*262-1307_*262-1303del (n.*262-1307_*262-1303del)
c.*180-1307_*180-1303del (n.*180-1307_*180-1303del)
c.*237_*241del (n.*237_*241del)
n.512_516del
c.*600_*604del (n.*600_*604del)
c.*518_*522del (n.*518_*522del)
c.*436_*440del (n.*436_*440del)
c.640-6972_640-6968del (n.640-6972_640-6968del)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848063C>ACA2631646230PMM2n.4147C>A
c.*258-1306C>A (n.*258-1306C>A)
c.*262-1306C>A (n.*262-1306C>A)
c.*180-1306C>A (n.*180-1306C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.513C>A
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.640-6971C>A (n.640-6971C>A)
gnomAD v4
16g.8848063C=CA2206158271PMM2n.4147C=
c.*258-1306C= (n.*258-1306C=)
c.*262-1306C= (n.*262-1306C=)
c.*180-1306C= (n.*180-1306C=)
c.*238C= (n.*238C=)
n.513C=
c.*601C= (n.*601C=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.640-6971C= (n.640-6971C=)
16g.8848063C>TCA725562455PMM2n.4147C>T
c.*258-1306C>T (n.*258-1306C>T)
c.*262-1306C>T (n.*262-1306C>T)
c.*180-1306C>T (n.*180-1306C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.513C>T
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.640-6971C>T (n.640-6971C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848065_8848066insCCCCCCCCCCA974429347PMM2n.4149_4150insCCCCCCCCC
c.*258-1304_*258-1303insCCCCCCCCC (n.*258-1304_*258-1303insCCCCCCCCC)
c.*262-1304_*262-1303insCCCCCCCCC (n.*262-1304_*262-1303insCCCCCCCCC)
c.*180-1304_*180-1303insCCCCCCCCC (n.*180-1304_*180-1303insCCCCCCCCC)
c.*240_*241insCCCCCCCCC (n.*240_*241insCCCCCCCCC)
n.515_516insCCCCCCCCC
c.*603_*604insCCCCCCCCC (n.*603_*604insCCCCCCCCC)
c.*521_*522insCCCCCCCCC (n.*521_*522insCCCCCCCCC)
c.*439_*440insCCCCCCCCC (n.*439_*440insCCCCCCCCC)
c.640-6969_640-6968insCCCCCCCCC (n.640-6969_640-6968insCCCCCCCCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848065dupCA974429345PMM2n.4149dup
c.*258-1304dup (n.*258-1304dup)
c.*262-1304dup (n.*262-1304dup)
c.*180-1304dup (n.*180-1304dup)
c.*240dup (n.*240dup)
n.515dup
c.*603dup (n.*603dup)
c.*521dup (n.*521dup)
c.*439dup (n.*439dup)
c.640-6969dup (n.640-6969dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848065delCA2631646229PMM2n.4149del
c.*258-1304del (n.*258-1304del)
c.*262-1304del (n.*262-1304del)
c.*180-1304del (n.*180-1304del)
c.*240del (n.*240del)
n.515del
c.*603del (n.*603del)
c.*521del (n.*521del)
c.*439del (n.*439del)
c.640-6969del (n.640-6969del)
gnomAD v4
16g.8848064C>ACA974429353PMM2n.4148C>A
c.*258-1305C>A (n.*258-1305C>A)
c.*262-1305C>A (n.*262-1305C>A)
c.*180-1305C>A (n.*180-1305C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.514C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.640-6970C>A (n.640-6970C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848064C=CA2206158272PMM2n.4148C=
c.*258-1305C= (n.*258-1305C=)
c.*262-1305C= (n.*262-1305C=)
c.*180-1305C= (n.*180-1305C=)
c.*239C= (n.*239C=)
n.514C=
c.*602C= (n.*602C=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.640-6970C= (n.640-6970C=)
16g.8848065C>ACA2631646231PMM2n.4149C>A
c.*258-1304C>A (n.*258-1304C>A)
c.*262-1304C>A (n.*262-1304C>A)
c.*180-1304C>A (n.*180-1304C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.515C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.640-6969C>A (n.640-6969C>A)
gnomAD v4
16g.8848065C>TCA2631646232PMM2n.4149C>T
c.*258-1304C>T (n.*258-1304C>T)
c.*262-1304C>T (n.*262-1304C>T)
c.*180-1304C>T (n.*180-1304C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.515C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.640-6969C>T (n.640-6969C>T)
gnomAD v4
16g.8848066delCA974429362PMM2n.4150del
c.*258-1303del (n.*258-1303del)
c.*262-1303del (n.*262-1303del)
c.*180-1303del (n.*180-1303del)
c.*241del (n.*241del)
n.516del
c.*604del (n.*604del)
c.*522del (n.*522del)
c.*440del (n.*440del)
c.640-6968del (n.640-6968del)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848066A=CA2206158274PMM2n.4150A=
c.*258-1303A= (n.*258-1303A=)
c.*262-1303A= (n.*262-1303A=)
c.*180-1303A= (n.*180-1303A=)
c.*241A= (n.*241A=)
n.516A=
c.*604A= (n.*604A=)
c.*522A= (n.*522A=)
c.*440A= (n.*440A=)
c.640-6968A= (n.640-6968A=)
16g.8848066A>CCA621172703PMM2n.4150A>C
c.*258-1303A>C (n.*258-1303A>C)
c.*262-1303A>C (n.*262-1303A>C)
c.*180-1303A>C (n.*180-1303A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.516A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.640-6968A>C (n.640-6968A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848066A>TCA2631646233PMM2n.4150A>T
c.*258-1303A>T (n.*258-1303A>T)
c.*262-1303A>T (n.*262-1303A>T)
c.*180-1303A>T (n.*180-1303A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.516A>T
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.640-6968A>T (n.640-6968A>T)
gnomAD v4
16g.8848066_8848067delinsACCA2206158275PMM2n.4150_4151delinsAC
c.*258-1303_*258-1302delinsAC (n.*258-1303_*258-1302delinsAC)
c.*262-1303_*262-1302delinsAC (n.*262-1303_*262-1302delinsAC)
c.*180-1303_*180-1302delinsAC (n.*180-1303_*180-1302delinsAC)
c.*241_*242delinsAC (n.*241_*242delinsAC)
n.516_517delinsAC
c.*604_*605delinsAC (n.*604_*605delinsAC)
c.*522_*523delinsAC (n.*522_*523delinsAC)
c.*440_*441delinsAC (n.*440_*441delinsAC)
c.640-6968_640-6967delinsAC (n.640-6968_640-6967delinsAC)
16g.8848067C>ACA725562464PMM2n.4151C>A
c.*258-1302C>A (n.*258-1302C>A)
c.*262-1302C>A (n.*262-1302C>A)
c.*180-1302C>A (n.*180-1302C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.517C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.640-6967C>A (n.640-6967C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.8848067C=CA2206158288PMM2n.4151C=
c.*258-1302C= (n.*258-1302C=)
c.*262-1302C= (n.*262-1302C=)
c.*180-1302C= (n.*180-1302C=)
c.*242C= (n.*242C=)
n.517C=
c.*605C= (n.*605C=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.640-6967C= (n.640-6967C=)
16g.8848067C>TCA277500672PMM2n.4151C>T
c.*258-1302C>T (n.*258-1302C>T)
c.*262-1302C>T (n.*262-1302C>T)
c.*180-1302C>T (n.*180-1302C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.517C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.640-6967C>T (n.640-6967C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848071dupCA974429365PMM2n.4155dup
c.*258-1298dup (n.*258-1298dup)
c.*262-1298dup (n.*262-1298dup)
c.*180-1298dup (n.*180-1298dup)
c.*246dup (n.*246dup)
n.521dup
c.*609dup (n.*609dup)
c.*527dup (n.*527dup)
c.*445dup (n.*445dup)
c.640-6963dup (n.640-6963dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848071delCA2206158286PMM2n.4155del
c.*258-1298del (n.*258-1298del)
c.*262-1298del (n.*262-1298del)
c.*180-1298del (n.*180-1298del)
c.*246del (n.*246del)
n.521del
c.*609del (n.*609del)
c.*527del (n.*527del)
c.*445del (n.*445del)
c.640-6963del (n.640-6963del)
dbSNP gnomAD v4
16g.8848069_8848071delCA2631646234PMM2n.4153_4155del
c.*258-1300_*258-1298del (n.*258-1300_*258-1298del)
c.*262-1300_*262-1298del (n.*262-1300_*262-1298del)
c.*180-1300_*180-1298del (n.*180-1300_*180-1298del)
c.*244_*246del (n.*244_*246del)
n.519_521del
c.*607_*609del (n.*607_*609del)
c.*525_*527del (n.*525_*527del)
c.*443_*445del (n.*443_*445del)
c.640-6965_640-6963del (n.640-6965_640-6963del)
gnomAD v4
16g.8848068_8848078delCA2631646235PMM2n.4152_4162del
c.*258-1301_*258-1291del (n.*258-1301_*258-1291del)
c.*262-1301_*262-1291del (n.*262-1301_*262-1291del)
c.*180-1301_*180-1291del (n.*180-1301_*180-1291del)
c.*243_*253del (n.*243_*253del)
n.518_528del
c.*606_*616del (n.*606_*616del)
c.*524_*534del (n.*524_*534del)
c.*442_*452del (n.*442_*452del)
c.640-6966_640-6956del (n.640-6966_640-6956del)
gnomAD v4
16g.8848068C>ACA2631646236PMM2n.4152C>A
c.*258-1301C>A (n.*258-1301C>A)
c.*262-1301C>A (n.*262-1301C>A)
c.*180-1301C>A (n.*180-1301C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.518C>A
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.640-6966C>A (n.640-6966C>A)
gnomAD v4
16g.8848069C>ACA2631646237PMM2n.4153C>A
c.*258-1300C>A (n.*258-1300C>A)
c.*262-1300C>A (n.*262-1300C>A)
c.*180-1300C>A (n.*180-1300C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.519C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.640-6965C>A (n.640-6965C>A)
gnomAD v4
16g.8848069C>GCA2631646238PMM2n.4153C>G
c.*258-1300C>G (n.*258-1300C>G)
c.*262-1300C>G (n.*262-1300C>G)
c.*180-1300C>G (n.*180-1300C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.519C>G
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.640-6965C>G (n.640-6965C>G)
gnomAD v4
16g.8848069C>TCA2631646239PMM2n.4153C>T
c.*258-1300C>T (n.*258-1300C>T)
c.*262-1300C>T (n.*262-1300C>T)
c.*180-1300C>T (n.*180-1300C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.519C>T
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.640-6965C>T (n.640-6965C>T)
gnomAD v4
16g.8848070C>ACA2631646240PMM2n.4154C>A
c.*258-1299C>A (n.*258-1299C>A)
c.*262-1299C>A (n.*262-1299C>A)
c.*180-1299C>A (n.*180-1299C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.520C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.640-6964C>A (n.640-6964C>A)
gnomAD v4
16g.8848070C>GCA2631646241PMM2n.4154C>G
c.*258-1299C>G (n.*258-1299C>G)
c.*262-1299C>G (n.*262-1299C>G)
c.*180-1299C>G (n.*180-1299C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.520C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.640-6964C>G (n.640-6964C>G)
gnomAD v4
16g.8848071C>ACA2631646242PMM2n.4155C>A
c.*258-1298C>A (n.*258-1298C>A)
c.*262-1298C>A (n.*262-1298C>A)
c.*180-1298C>A (n.*180-1298C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.521C>A
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.640-6963C>A (n.640-6963C>A)
gnomAD v4
16g.8848071C=CA2206158291PMM2n.4155C=
c.*258-1298C= (n.*258-1298C=)
c.*262-1298C= (n.*262-1298C=)
c.*180-1298C= (n.*180-1298C=)
c.*246C= (n.*246C=)
n.521C=
c.*609C= (n.*609C=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.*445C= (n.*445C=)
c.640-6963C= (n.640-6963C=)
16g.8848071C>GCA2631646243PMM2n.4155C>G
c.*258-1298C>G (n.*258-1298C>G)
c.*262-1298C>G (n.*262-1298C>G)
c.*180-1298C>G (n.*180-1298C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.521C>G
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.640-6963C>G (n.640-6963C>G)
gnomAD v4
16g.8848071C>TCA277500674PMM2n.4155C>T
c.*258-1298C>T (n.*258-1298C>T)
c.*262-1298C>T (n.*262-1298C>T)
c.*180-1298C>T (n.*180-1298C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.521C>T
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.640-6963C>T (n.640-6963C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848071_8848073delinsCAGCA2206158292PMM2n.4155_4157delinsCAG
c.*258-1298_*258-1296delinsCAG (n.*258-1298_*258-1296delinsCAG)
c.*262-1298_*262-1296delinsCAG (n.*262-1298_*262-1296delinsCAG)
c.*180-1298_*180-1296delinsCAG (n.*180-1298_*180-1296delinsCAG)
c.*246_*248delinsCAG (n.*246_*248delinsCAG)
n.521_523delinsCAG
c.*609_*611delinsCAG (n.*609_*611delinsCAG)
c.*527_*529delinsCAG (n.*527_*529delinsCAG)
c.*445_*447delinsCAG (n.*445_*447delinsCAG)
c.640-6963_640-6961delinsCAG (n.640-6963_640-6961delinsCAG)
16g.8848072A=CA2206158294PMM2n.4156A=
c.*258-1297A= (n.*258-1297A=)
c.*262-1297A= (n.*262-1297A=)
c.*180-1297A= (n.*180-1297A=)
c.*247A= (n.*247A=)
n.522A=
c.*610A= (n.*610A=)
c.*528A= (n.*528A=)
c.*446A= (n.*446A=)
c.640-6962A= (n.640-6962A=)
16g.8848072A>CCA621172706PMM2n.4156A>C
c.*258-1297A>C (n.*258-1297A>C)
c.*262-1297A>C (n.*262-1297A>C)
c.*180-1297A>C (n.*180-1297A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.522A>C
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.640-6962A>C (n.640-6962A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848072A>GCA2631646244PMM2n.4156A>G
c.*258-1297A>G (n.*258-1297A>G)
c.*262-1297A>G (n.*262-1297A>G)
c.*180-1297A>G (n.*180-1297A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.522A>G
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.640-6962A>G (n.640-6962A>G)
gnomAD v4
16g.8848072_8848073delCA621172705PMM2n.4156_4157del
c.*258-1297_*258-1296del (n.*258-1297_*258-1296del)
c.*262-1297_*262-1296del (n.*262-1297_*262-1296del)
c.*180-1297_*180-1296del (n.*180-1297_*180-1296del)
c.*247_*248del (n.*247_*248del)
n.522_523del
c.*610_*611del (n.*610_*611del)
c.*528_*529del (n.*528_*529del)
c.*446_*447del (n.*446_*447del)
c.640-6962_640-6961del (n.640-6962_640-6961del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848073G>ACA974429375PMM2n.4157G>A
c.*258-1296G>A (n.*258-1296G>A)
c.*262-1296G>A (n.*262-1296G>A)
c.*180-1296G>A (n.*180-1296G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.523G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.640-6961G>A (n.640-6961G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848073G>CCA621172708PMM2n.4157G>C
c.*258-1296G>C (n.*258-1296G>C)
c.*262-1296G>C (n.*262-1296G>C)
c.*180-1296G>C (n.*180-1296G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.523G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.640-6961G>C (n.640-6961G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848073G=CA2206158296PMM2n.4157G=
c.*258-1296G= (n.*258-1296G=)
c.*262-1296G= (n.*262-1296G=)
c.*180-1296G= (n.*180-1296G=)
c.*248G= (n.*248G=)
n.523G=
c.*611G= (n.*611G=)
c.*529G= (n.*529G=)
c.*447G= (n.*447G=)
c.640-6961G= (n.640-6961G=)
16g.8848073G>TCA2631646246PMM2n.4157G>T
c.*258-1296G>T (n.*258-1296G>T)
c.*262-1296G>T (n.*262-1296G>T)
c.*180-1296G>T (n.*180-1296G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.523G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.640-6961G>T (n.640-6961G>T)
gnomAD v4
16g.8848073_8848077delCA2631646245PMM2n.4157_4161del
c.*258-1296_*258-1292del (n.*258-1296_*258-1292del)
c.*262-1296_*262-1292del (n.*262-1296_*262-1292del)
c.*180-1296_*180-1292del (n.*180-1296_*180-1292del)
c.*248_*252del (n.*248_*252del)
n.523_527del
c.*611_*615del (n.*611_*615del)
c.*529_*533del (n.*529_*533del)
c.*447_*451del (n.*447_*451del)
c.640-6961_640-6957del (n.640-6961_640-6957del)
gnomAD v4
16g.8848074C>ACA2631646247PMM2n.4158C>A
c.*258-1295C>A (n.*258-1295C>A)
c.*262-1295C>A (n.*262-1295C>A)
c.*180-1295C>A (n.*180-1295C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.524C>A
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.640-6960C>A (n.640-6960C>A)
gnomAD v4
16g.8848078_8848079insCCCCCCCA974429393PMM2n.4162_4163insCCCCCC
c.*258-1291_*258-1290insCCCCCC (n.*258-1291_*258-1290insCCCCCC)
c.*262-1291_*262-1290insCCCCCC (n.*262-1291_*262-1290insCCCCCC)
c.*180-1291_*180-1290insCCCCCC (n.*180-1291_*180-1290insCCCCCC)
c.*253_*254insCCCCCC (n.*253_*254insCCCCCC)
n.528_529insCCCCCC
c.*616_*617insCCCCCC (n.*616_*617insCCCCCC)
c.*534_*535insCCCCCC (n.*534_*535insCCCCCC)
c.*452_*453insCCCCCC (n.*452_*453insCCCCCC)
c.640-6956_640-6955insCCCCCC (n.640-6956_640-6955insCCCCCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848076_8848078dupCA974429384PMM2n.4160_4162dup
c.*258-1293_*258-1291dup (n.*258-1293_*258-1291dup)
c.*262-1293_*262-1291dup (n.*262-1293_*262-1291dup)
c.*180-1293_*180-1291dup (n.*180-1293_*180-1291dup)
c.*251_*253dup (n.*251_*253dup)
n.526_528dup
c.*614_*616dup (n.*614_*616dup)
c.*532_*534dup (n.*532_*534dup)
c.*450_*452dup (n.*450_*452dup)
c.640-6958_640-6956dup (n.640-6958_640-6956dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848075_8848078dupCA974429387PMM2n.4159_4162dup
c.*258-1294_*258-1291dup (n.*258-1294_*258-1291dup)
c.*262-1294_*262-1291dup (n.*262-1294_*262-1291dup)
c.*180-1294_*180-1291dup (n.*180-1294_*180-1291dup)
c.*250_*253dup (n.*250_*253dup)
n.525_528dup
c.*613_*616dup (n.*613_*616dup)
c.*531_*534dup (n.*531_*534dup)
c.*449_*452dup (n.*449_*452dup)
c.640-6959_640-6956dup (n.640-6959_640-6956dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848074_8848078dupCA974429391PMM2n.4158_4162dup
c.*258-1295_*258-1291dup (n.*258-1295_*258-1291dup)
c.*262-1295_*262-1291dup (n.*262-1295_*262-1291dup)
c.*180-1295_*180-1291dup (n.*180-1295_*180-1291dup)
c.*249_*253dup (n.*249_*253dup)
n.524_528dup
c.*612_*616dup (n.*612_*616dup)
c.*530_*534dup (n.*530_*534dup)
c.*448_*452dup (n.*448_*452dup)
c.640-6960_640-6956dup (n.640-6960_640-6956dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848075C>ACA2631646248PMM2n.4159C>A
c.*258-1294C>A (n.*258-1294C>A)
c.*262-1294C>A (n.*262-1294C>A)
c.*180-1294C>A (n.*180-1294C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.525C>A
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.640-6959C>A (n.640-6959C>A)
gnomAD v4
16g.8848075C=CA2206158297PMM2n.4159C=
c.*258-1294C= (n.*258-1294C=)
c.*262-1294C= (n.*262-1294C=)
c.*180-1294C= (n.*180-1294C=)
c.*250C= (n.*250C=)
n.525C=
c.*613C= (n.*613C=)
c.*531C= (n.*531C=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.640-6959C= (n.640-6959C=)
16g.8848075C>GCA277500678PMM2n.4159C>G
c.*258-1294C>G (n.*258-1294C>G)
c.*262-1294C>G (n.*262-1294C>G)
c.*180-1294C>G (n.*180-1294C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.525C>G
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.640-6959C>G (n.640-6959C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848075C>TCA2631646249PMM2n.4159C>T
c.*258-1294C>T (n.*258-1294C>T)
c.*262-1294C>T (n.*262-1294C>T)
c.*180-1294C>T (n.*180-1294C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.525C>T
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.640-6959C>T (n.640-6959C>T)
gnomAD v4
16g.8848076C>ACA2631646250PMM2n.4160C>A
c.*258-1293C>A (n.*258-1293C>A)
c.*262-1293C>A (n.*262-1293C>A)
c.*180-1293C>A (n.*180-1293C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.526C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.640-6958C>A (n.640-6958C>A)
gnomAD v4
16g.8848077C>ACA10638642PMM2n.4161C>A
c.*258-1292C>A (n.*258-1292C>A)
c.*262-1292C>A (n.*262-1292C>A)
c.*180-1292C>A (n.*180-1292C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.527C>A
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.640-6957C>A (n.640-6957C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848077C=CA2206158299PMM2n.4161C=
c.*258-1292C= (n.*258-1292C=)
c.*262-1292C= (n.*262-1292C=)
c.*180-1292C= (n.*180-1292C=)
c.*252C= (n.*252C=)
n.527C=
c.*615C= (n.*615C=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.640-6957C= (n.640-6957C=)
16g.8848077C>GCA2581249152PMM2n.4161C>G
c.*258-1292C>G (n.*258-1292C>G)
c.*262-1292C>G (n.*262-1292C>G)
c.*180-1292C>G (n.*180-1292C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.527C>G
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.640-6957C>G (n.640-6957C>G)
16g.8848077C>TCA2581249151PMM2n.4161C>T
c.*258-1292C>T (n.*258-1292C>T)
c.*262-1292C>T (n.*262-1292C>T)
c.*180-1292C>T (n.*180-1292C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.527C>T
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.640-6957C>T (n.640-6957C>T)
gnomAD v4
16g.8848078_8848079insCCCCCTCCCA974429410PMM2n.4162_4163insCCCCCTCC
c.*258-1291_*258-1290insCCCCCTCC (n.*258-1291_*258-1290insCCCCCTCC)
c.*262-1291_*262-1290insCCCCCTCC (n.*262-1291_*262-1290insCCCCCTCC)
c.*180-1291_*180-1290insCCCCCTCC (n.*180-1291_*180-1290insCCCCCTCC)
c.*253_*254insCCCCCTCC (n.*253_*254insCCCCCTCC)
n.528_529insCCCCCTCC
c.*616_*617insCCCCCTCC (n.*616_*617insCCCCCTCC)
c.*534_*535insCCCCCTCC (n.*534_*535insCCCCCTCC)
c.*452_*453insCCCCCTCC (n.*452_*453insCCCCCTCC)
c.640-6956_640-6955insCCCCCTCC (n.640-6956_640-6955insCCCCCTCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848078C=CA2206158305PMM2n.4162C=
c.*258-1291C= (n.*258-1291C=)
c.*262-1291C= (n.*262-1291C=)
c.*180-1291C= (n.*180-1291C=)
c.*253C= (n.*253C=)
n.528C=
c.*616C= (n.*616C=)
c.*534C= (n.*534C=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.640-6956C= (n.640-6956C=)
16g.8848078C>GCA725562489PMM2n.4162C>G
c.*258-1291C>G (n.*258-1291C>G)
c.*262-1291C>G (n.*262-1291C>G)
c.*180-1291C>G (n.*180-1291C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.528C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.640-6956C>G (n.640-6956C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848078C>TCA2206158304PMM2n.4162C>T
c.*258-1291C>T (n.*258-1291C>T)
c.*262-1291C>T (n.*262-1291C>T)
c.*180-1291C>T (n.*180-1291C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.528C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.640-6956C>T (n.640-6956C>T)
dbSNP
16g.8848078_8848079insACCA2590852521PMM2n.4162_4163insAC
c.*258-1291_*258-1290insAC (n.*258-1291_*258-1290insAC)
c.*262-1291_*262-1290insAC (n.*262-1291_*262-1290insAC)
c.*180-1291_*180-1290insAC (n.*180-1291_*180-1290insAC)
c.*253_*254insAC (n.*253_*254insAC)
n.528_529insAC
c.*616_*617insAC (n.*616_*617insAC)
c.*534_*535insAC (n.*534_*535insAC)
c.*452_*453insAC (n.*452_*453insAC)
c.640-6956_640-6955insAC (n.640-6956_640-6955insAC)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848078_8848079insCACCA2805787690PMM2n.4162_4163insCAC
c.*258-1291_*258-1290insCAC (n.*258-1291_*258-1290insCAC)
c.*262-1291_*262-1290insCAC (n.*262-1291_*262-1290insCAC)
c.*180-1291_*180-1290insCAC (n.*180-1291_*180-1290insCAC)
c.*253_*254insCAC (n.*253_*254insCAC)
n.528_529insCAC
c.*616_*617insCAC (n.*616_*617insCAC)
c.*534_*535insCAC (n.*534_*535insCAC)
c.*452_*453insCAC (n.*452_*453insCAC)
c.640-6956_640-6955insCAC (n.640-6956_640-6955insCAC)
16g.8848078_8848079delinsCTCA2206158301PMM2n.4162_4163delinsCT
c.*258-1291_*258-1290delinsCT (n.*258-1291_*258-1290delinsCT)
c.*262-1291_*262-1290delinsCT (n.*262-1291_*262-1290delinsCT)
c.*180-1291_*180-1290delinsCT (n.*180-1291_*180-1290delinsCT)
c.*253_*254delinsCT (n.*253_*254delinsCT)
n.528_529delinsCT
c.*616_*617delinsCT (n.*616_*617delinsCT)
c.*534_*535delinsCT (n.*534_*535delinsCT)
c.*452_*453delinsCT (n.*452_*453delinsCT)
c.640-6956_640-6955delinsCT (n.640-6956_640-6955delinsCT)
16g.8848079delCA725562495PMM2n.4163del
c.*258-1290del (n.*258-1290del)
c.*262-1290del (n.*262-1290del)
c.*180-1290del (n.*180-1290del)
c.*254del (n.*254del)
n.529del
c.*617del (n.*617del)
c.*535del (n.*535del)
c.*453del (n.*453del)
c.640-6955del (n.640-6955del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848079T>ACA974429425PMM2n.4163T>A
c.*258-1290T>A (n.*258-1290T>A)
c.*262-1290T>A (n.*262-1290T>A)
c.*180-1290T>A (n.*180-1290T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.529T>A
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.640-6955T>A (n.640-6955T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848079T>CCA621172710PMM2n.4163T>C
c.*258-1290T>C (n.*258-1290T>C)
c.*262-1290T>C (n.*262-1290T>C)
c.*180-1290T>C (n.*180-1290T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.529T>C
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.640-6955T>C (n.640-6955T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848079T>GCA725562492PMM2n.4163T>G
c.*258-1290T>G (n.*258-1290T>G)
c.*262-1290T>G (n.*262-1290T>G)
c.*180-1290T>G (n.*180-1290T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.529T>G
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.640-6955T>G (n.640-6955T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848079T=CA2206158307PMM2n.4163T=
c.*258-1290T= (n.*258-1290T=)
c.*262-1290T= (n.*262-1290T=)
c.*180-1290T= (n.*180-1290T=)
c.*254T= (n.*254T=)
n.529T=
c.*617T= (n.*617T=)
c.*535T= (n.*535T=)
c.*453T= (n.*453T=)
c.640-6955T= (n.640-6955T=)
16g.8848079_8848082delCA974429428PMM2n.4163_4166del
c.*258-1290_*258-1287del (n.*258-1290_*258-1287del)
c.*262-1290_*262-1287del (n.*262-1290_*262-1287del)
c.*180-1290_*180-1287del (n.*180-1290_*180-1287del)
c.*254_*257del (n.*254_*257del)
n.529_532del
c.*617_*620del (n.*617_*620del)
c.*535_*538del (n.*535_*538del)
c.*453_*456del (n.*453_*456del)
c.640-6955_640-6952del (n.640-6955_640-6952del)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848079_8848088delCA621172711PMM2n.4163_4172del
c.*258-1290_*258-1281del (n.*258-1290_*258-1281del)
c.*262-1290_*262-1281del (n.*262-1290_*262-1281del)
c.*180-1290_*180-1281del (n.*180-1290_*180-1281del)
c.*254_*263del (n.*254_*263del)
n.529_538del
c.*617_*626del (n.*617_*626del)
c.*535_*544del (n.*535_*544del)
c.*453_*462del (n.*453_*462del)
c.640-6955_640-6946del (n.640-6955_640-6946del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848079_8848092delCA974429427PMM2n.4163_4176del
c.*258-1290_*258-1277del (n.*258-1290_*258-1277del)
c.*262-1290_*262-1277del (n.*262-1290_*262-1277del)
c.*180-1290_*180-1277del (n.*180-1290_*180-1277del)
c.*254_*267del (n.*254_*267del)
n.529_542del
c.*617_*630del (n.*617_*630del)
c.*535_*548del (n.*535_*548del)
c.*453_*466del (n.*453_*466del)
c.640-6955_640-6942del (n.640-6955_640-6942del)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848080A=CA2206158308PMM2n.4164A=
c.*258-1289A= (n.*258-1289A=)
c.*262-1289A= (n.*262-1289A=)
c.*180-1289A= (n.*180-1289A=)
c.*255A= (n.*255A=)
n.530A=
c.*618A= (n.*618A=)
c.*536A= (n.*536A=)
c.*454A= (n.*454A=)
c.640-6954A= (n.640-6954A=)
16g.8848080A>CCA974429433PMM2n.4164A>C
c.*258-1289A>C (n.*258-1289A>C)
c.*262-1289A>C (n.*262-1289A>C)
c.*180-1289A>C (n.*180-1289A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.530A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.640-6954A>C (n.640-6954A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848080A>GCA1139664478PMM2n.4164A>G
c.*258-1289A>G (n.*258-1289A>G)
c.*262-1289A>G (n.*262-1289A>G)
c.*180-1289A>G (n.*180-1289A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.530A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.640-6954A>G (n.640-6954A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8848080A>TCA2631646251PMM2n.4164A>T
c.*258-1289A>T (n.*258-1289A>T)
c.*262-1289A>T (n.*262-1289A>T)
c.*180-1289A>T (n.*180-1289A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.530A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.640-6954A>T (n.640-6954A>T)
gnomAD v4
16g.8848081G>ACA974429437PMM2n.4165G>A
c.*258-1288G>A (n.*258-1288G>A)
c.*262-1288G>A (n.*262-1288G>A)
c.*180-1288G>A (n.*180-1288G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.531G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.640-6953G>A (n.640-6953G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848081G>CCA974429438PMM2n.4165G>C
c.*258-1288G>C (n.*258-1288G>C)
c.*262-1288G>C (n.*262-1288G>C)
c.*180-1288G>C (n.*180-1288G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.531G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.640-6953G>C (n.640-6953G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848081G=CA2206158309PMM2n.4165G=
c.*258-1288G= (n.*258-1288G=)
c.*262-1288G= (n.*262-1288G=)
c.*180-1288G= (n.*180-1288G=)
c.*256G= (n.*256G=)
n.531G=
c.*619G= (n.*619G=)
c.*537G= (n.*537G=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.640-6953G= (n.640-6953G=)
16g.8848081G>TCA277500683PMM2n.4165G>T
c.*258-1288G>T (n.*258-1288G>T)
c.*262-1288G>T (n.*262-1288G>T)
c.*180-1288G>T (n.*180-1288G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.531G>T
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.640-6953G>T (n.640-6953G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848082T>CCA974429442PMM2n.4166T>C
c.*258-1287T>C (n.*258-1287T>C)
c.*262-1287T>C (n.*262-1287T>C)
c.*180-1287T>C (n.*180-1287T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.532T>C
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.640-6952T>C (n.640-6952T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848082T>GCA974429444PMM2n.4166T>G
c.*258-1287T>G (n.*258-1287T>G)
c.*262-1287T>G (n.*262-1287T>G)
c.*180-1287T>G (n.*180-1287T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.532T>G
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.640-6952T>G (n.640-6952T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848082T=CA2206158311PMM2n.4166T=
c.*258-1287T= (n.*258-1287T=)
c.*262-1287T= (n.*262-1287T=)
c.*180-1287T= (n.*180-1287T=)
c.*257T= (n.*257T=)
n.532T=
c.*620T= (n.*620T=)
c.*538T= (n.*538T=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.640-6952T= (n.640-6952T=)
16g.8848083C>ACA2530762890PMM2n.4167C>A
c.*258-1286C>A (n.*258-1286C>A)
c.*262-1286C>A (n.*262-1286C>A)
c.*180-1286C>A (n.*180-1286C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.533C>A
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.640-6951C>A (n.640-6951C>A)
gnomAD v4
16g.8848083C=CA2206158312PMM2n.4167C=
c.*258-1286C= (n.*258-1286C=)
c.*262-1286C= (n.*262-1286C=)
c.*180-1286C= (n.*180-1286C=)
c.*258C= (n.*258C=)
n.533C=
c.*621C= (n.*621C=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.640-6951C= (n.640-6951C=)
16g.8848083C>GCA2631646252PMM2n.4167C>G
c.*258-1286C>G (n.*258-1286C>G)
c.*262-1286C>G (n.*262-1286C>G)
c.*180-1286C>G (n.*180-1286C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.533C>G
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.640-6951C>G (n.640-6951C>G)
gnomAD v4
16g.8848083C>TCA621172712PMM2n.4167C>T
c.*258-1286C>T (n.*258-1286C>T)
c.*262-1286C>T (n.*262-1286C>T)
c.*180-1286C>T (n.*180-1286C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.533C>T
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.640-6951C>T (n.640-6951C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848084T>ACA2631646253PMM2n.4168T>A
c.*258-1285T>A (n.*258-1285T>A)
c.*262-1285T>A (n.*262-1285T>A)
c.*180-1285T>A (n.*180-1285T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.534T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.640-6950T>A (n.640-6950T>A)
gnomAD v4
16g.8848084T>GCA2631646254PMM2n.4168T>G
c.*258-1285T>G (n.*258-1285T>G)
c.*262-1285T>G (n.*262-1285T>G)
c.*180-1285T>G (n.*180-1285T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.534T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.640-6950T>G (n.640-6950T>G)
gnomAD v4
16g.8848084_8848088delCA974429446PMM2n.4168_4172del
c.*258-1285_*258-1281del (n.*258-1285_*258-1281del)
c.*262-1285_*262-1281del (n.*262-1285_*262-1281del)
c.*180-1285_*180-1281del (n.*180-1285_*180-1281del)
c.*259_*263del (n.*259_*263del)
n.534_538del
c.*622_*626del (n.*622_*626del)
c.*540_*544del (n.*540_*544del)
c.*458_*462del (n.*458_*462del)
c.640-6950_640-6946del (n.640-6950_640-6946del)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848085A>GCA2631646255PMM2n.4169A>G
c.*258-1284A>G (n.*258-1284A>G)
c.*262-1284A>G (n.*262-1284A>G)
c.*180-1284A>G (n.*180-1284A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.535A>G
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.640-6949A>G (n.640-6949A>G)
gnomAD v4
16g.8848086A=CA2206158314PMM2n.4170A=
c.*258-1283A= (n.*258-1283A=)
c.*262-1283A= (n.*262-1283A=)
c.*180-1283A= (n.*180-1283A=)
c.*261A= (n.*261A=)
n.536A=
c.*624A= (n.*624A=)
c.*542A= (n.*542A=)
c.*460A= (n.*460A=)
c.640-6948A= (n.640-6948A=)
16g.8848086A>CCA2631646256PMM2n.4170A>C
c.*258-1283A>C (n.*258-1283A>C)
c.*262-1283A>C (n.*262-1283A>C)
c.*180-1283A>C (n.*180-1283A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.536A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.640-6948A>C (n.640-6948A>C)
gnomAD v4
16g.8848086A>GCA974429451PMM2n.4170A>G
c.*258-1283A>G (n.*258-1283A>G)
c.*262-1283A>G (n.*262-1283A>G)
c.*180-1283A>G (n.*180-1283A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.536A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.640-6948A>G (n.640-6948A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848086A>TCA621172713PMM2n.4170A>T
c.*258-1283A>T (n.*258-1283A>T)
c.*262-1283A>T (n.*262-1283A>T)
c.*180-1283A>T (n.*180-1283A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.536A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.640-6948A>T (n.640-6948A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848087T>CCA2631646257PMM2n.4171T>C
c.*258-1282T>C (n.*258-1282T>C)
c.*262-1282T>C (n.*262-1282T>C)
c.*180-1282T>C (n.*180-1282T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.537T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.640-6947T>C (n.640-6947T>C)
gnomAD v4
16g.8848087T>GCA2631646258PMM2n.4171T>G
c.*258-1282T>G (n.*258-1282T>G)
c.*262-1282T>G (n.*262-1282T>G)
c.*180-1282T>G (n.*180-1282T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.537T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.640-6947T>G (n.640-6947T>G)
gnomAD v4
16g.8848088A>CCA974429459PMM2n.4172A>C
c.*258-1281A>C (n.*258-1281A>C)
c.*262-1281A>C (n.*262-1281A>C)
c.*180-1281A>C (n.*180-1281A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.538A>C
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.640-6946A>C (n.640-6946A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848088A>GCA2631646260PMM2n.4172A>G
c.*258-1281A>G (n.*258-1281A>G)
c.*262-1281A>G (n.*262-1281A>G)
c.*180-1281A>G (n.*180-1281A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.538A>G
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.640-6946A>G (n.640-6946A>G)
gnomAD v4
16g.8848088A>TCA2631646259PMM2n.4172A>T
c.*258-1281A>T (n.*258-1281A>T)
c.*262-1281A>T (n.*262-1281A>T)
c.*180-1281A>T (n.*180-1281A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.538A>T
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.640-6946A>T (n.640-6946A>T)
gnomAD v4
16g.8848089C>ACA2631646262PMM2n.4173C>A
c.*258-1280C>A (n.*258-1280C>A)
c.*262-1280C>A (n.*262-1280C>A)
c.*180-1280C>A (n.*180-1280C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.539C>A
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.640-6945C>A (n.640-6945C>A)
gnomAD v4
16g.8848089C=CA2206158316PMM2n.4173C=
c.*258-1280C= (n.*258-1280C=)
c.*262-1280C= (n.*262-1280C=)
c.*180-1280C= (n.*180-1280C=)
c.*264C= (n.*264C=)
n.539C=
c.*627C= (n.*627C=)
c.*545C= (n.*545C=)
c.*463C= (n.*463C=)
c.640-6945C= (n.640-6945C=)
16g.8848089C>GCA974429462PMM2n.4173C>G
c.*258-1280C>G (n.*258-1280C>G)
c.*262-1280C>G (n.*262-1280C>G)
c.*180-1280C>G (n.*180-1280C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.539C>G
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.640-6945C>G (n.640-6945C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848089C>TCA277500687PMM2n.4173C>T
c.*258-1280C>T (n.*258-1280C>T)
c.*262-1280C>T (n.*262-1280C>T)
c.*180-1280C>T (n.*180-1280C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.539C>T
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.640-6945C>T (n.640-6945C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.8848091delCA2631646261PMM2n.4175del
c.*258-1278del (n.*258-1278del)
c.*262-1278del (n.*262-1278del)
c.*180-1278del (n.*180-1278del)
c.*266del (n.*266del)
n.541del
c.*629del (n.*629del)
c.*547del (n.*547del)
c.*465del (n.*465del)
c.640-6943del (n.640-6943del)
gnomAD v4
16g.8848090C>ACA2631646263PMM2n.4174C>A
c.*258-1279C>A (n.*258-1279C>A)
c.*262-1279C>A (n.*262-1279C>A)
c.*180-1279C>A (n.*180-1279C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.540C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.640-6944C>A (n.640-6944C>A)
gnomAD v4
16g.8848090C=CA2206158318PMM2n.4174C=
c.*258-1279C= (n.*258-1279C=)
c.*262-1279C= (n.*262-1279C=)
c.*180-1279C= (n.*180-1279C=)
c.*265C= (n.*265C=)
n.540C=
c.*628C= (n.*628C=)
c.*546C= (n.*546C=)
c.*464C= (n.*464C=)
c.640-6944C= (n.640-6944C=)
16g.8848090C>TCA277500690PMM2n.4174C>T
c.*258-1279C>T (n.*258-1279C>T)
c.*262-1279C>T (n.*262-1279C>T)
c.*180-1279C>T (n.*180-1279C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.540C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.640-6944C>T (n.640-6944C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848091C>ACA2206158321PMM2n.4175C>A
c.*258-1278C>A (n.*258-1278C>A)
c.*262-1278C>A (n.*262-1278C>A)
c.*180-1278C>A (n.*180-1278C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.541C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.640-6943C>A (n.640-6943C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.8848091C=CA2206158320PMM2n.4175C=
c.*258-1278C= (n.*258-1278C=)
c.*262-1278C= (n.*262-1278C=)
c.*180-1278C= (n.*180-1278C=)
c.*266C= (n.*266C=)
n.541C=
c.*629C= (n.*629C=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.640-6943C= (n.640-6943C=)
16g.8848091C>TCA2206158322PMM2n.4175C>T
c.*258-1278C>T (n.*258-1278C>T)
c.*262-1278C>T (n.*262-1278C>T)
c.*180-1278C>T (n.*180-1278C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.541C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.640-6943C>T (n.640-6943C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.8848092A=CA2206158323PMM2n.4176A=
c.*258-1277A= (n.*258-1277A=)
c.*262-1277A= (n.*262-1277A=)
c.*180-1277A= (n.*180-1277A=)
c.*267A= (n.*267A=)
n.542A=
c.*630A= (n.*630A=)
c.*548A= (n.*548A=)
c.*466A= (n.*466A=)
c.640-6942A= (n.640-6942A=)
16g.8848092A>CCA621172714PMM2n.4176A>C
c.*258-1277A>C (n.*258-1277A>C)
c.*262-1277A>C (n.*262-1277A>C)
c.*180-1277A>C (n.*180-1277A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.542A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.640-6942A>C (n.640-6942A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848092A>GCA2631646264PMM2n.4176A>G
c.*258-1277A>G (n.*258-1277A>G)
c.*262-1277A>G (n.*262-1277A>G)
c.*180-1277A>G (n.*180-1277A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.542A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.640-6942A>G (n.640-6942A>G)
gnomAD v4
16g.8848092A>TCA2571368050PMM2n.4176A>T
c.*258-1277A>T (n.*258-1277A>T)
c.*262-1277A>T (n.*262-1277A>T)
c.*180-1277A>T (n.*180-1277A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.542A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.640-6942A>T (n.640-6942A>T)
gnomAD v4
16g.8848093C>ACA2631646265PMM2n.4177C>A
c.*258-1276C>A (n.*258-1276C>A)
c.*262-1276C>A (n.*262-1276C>A)
c.*180-1276C>A (n.*180-1276C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.543C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.640-6941C>A (n.640-6941C>A)
gnomAD v4
16g.8848093C=CA2206158325PMM2n.4177C=
c.*258-1276C= (n.*258-1276C=)
c.*262-1276C= (n.*262-1276C=)
c.*180-1276C= (n.*180-1276C=)
c.*268C= (n.*268C=)
n.543C=
c.*631C= (n.*631C=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.640-6941C= (n.640-6941C=)
16g.8848093C>TCA2206158326PMM2n.4177C>T
c.*258-1276C>T (n.*258-1276C>T)
c.*262-1276C>T (n.*262-1276C>T)
c.*180-1276C>T (n.*180-1276C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.543C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.640-6941C>T (n.640-6941C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.8848094C>ACA2631646267PMM2n.4178C>A
c.*258-1275C>A (n.*258-1275C>A)
c.*262-1275C>A (n.*262-1275C>A)
c.*180-1275C>A (n.*180-1275C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.544C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.640-6940C>A (n.640-6940C>A)
gnomAD v4
16g.8848094C>GCA2631646266PMM2n.4178C>G
c.*258-1275C>G (n.*258-1275C>G)
c.*262-1275C>G (n.*262-1275C>G)
c.*180-1275C>G (n.*180-1275C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.544C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.640-6940C>G (n.640-6940C>G)
gnomAD v4
16g.8848095C>ACA2206158328PMM2n.4179C>A
c.*258-1274C>A (n.*258-1274C>A)
c.*262-1274C>A (n.*262-1274C>A)
c.*180-1274C>A (n.*180-1274C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.545C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.640-6939C>A (n.640-6939C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.8848095C=CA2206158327PMM2n.4179C=
c.*258-1274C= (n.*258-1274C=)
c.*262-1274C= (n.*262-1274C=)
c.*180-1274C= (n.*180-1274C=)
c.*270C= (n.*270C=)
n.545C=
c.*633C= (n.*633C=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.640-6939C= (n.640-6939C=)
16g.8848095C>GCA2631646269PMM2n.4179C>G
c.*258-1274C>G (n.*258-1274C>G)
c.*262-1274C>G (n.*262-1274C>G)
c.*180-1274C>G (n.*180-1274C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.545C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.640-6939C>G (n.640-6939C>G)
gnomAD v4
16g.8848095C>TCA2631646270PMM2n.4179C>T
c.*258-1274C>T (n.*258-1274C>T)
c.*262-1274C>T (n.*262-1274C>T)
c.*180-1274C>T (n.*180-1274C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.545C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.640-6939C>T (n.640-6939C>T)
gnomAD v4
16g.8848095_8848096delCA2631646268PMM2n.4179_4180del
c.*258-1274_*258-1273del (n.*258-1274_*258-1273del)
c.*262-1274_*262-1273del (n.*262-1274_*262-1273del)
c.*180-1274_*180-1273del (n.*180-1274_*180-1273del)
c.*270_*271del (n.*270_*271del)
n.545_546del
c.*633_*634del (n.*633_*634del)
c.*551_*552del (n.*551_*552del)
c.*469_*470del (n.*469_*470del)
c.640-6939_640-6938del (n.640-6939_640-6938del)
gnomAD v4
16g.8848096T>ACA2631646271PMM2n.4180T>A
c.*258-1273T>A (n.*258-1273T>A)
c.*262-1273T>A (n.*262-1273T>A)
c.*180-1273T>A (n.*180-1273T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.546T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.640-6938T>A (n.640-6938T>A)
gnomAD v4
16g.8848096T>CCA725562505PMM2n.4180T>C
c.*258-1273T>C (n.*258-1273T>C)
c.*262-1273T>C (n.*262-1273T>C)
c.*180-1273T>C (n.*180-1273T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.546T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.640-6938T>C (n.640-6938T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848096T=CA2206158329PMM2n.4180T=
c.*258-1273T= (n.*258-1273T=)
c.*262-1273T= (n.*262-1273T=)
c.*180-1273T= (n.*180-1273T=)
c.*271T= (n.*271T=)
n.546T=
c.*634T= (n.*634T=)
c.*552T= (n.*552T=)
c.*470T= (n.*470T=)
c.640-6938T= (n.640-6938T=)
16g.8848097G>ACA2631646272PMM2n.4181G>A
c.*258-1272G>A (n.*258-1272G>A)
c.*262-1272G>A (n.*262-1272G>A)
c.*180-1272G>A (n.*180-1272G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.547G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.640-6937G>A (n.640-6937G>A)
gnomAD v4
16g.8848097G>CCA2631646273PMM2n.4181G>C
c.*258-1272G>C (n.*258-1272G>C)
c.*262-1272G>C (n.*262-1272G>C)
c.*180-1272G>C (n.*180-1272G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.547G>C
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.640-6937G>C (n.640-6937G>C)
gnomAD v4
16g.8848098A>CCA2631646274PMM2n.4182A>C
c.*258-1271A>C (n.*258-1271A>C)
c.*262-1271A>C (n.*262-1271A>C)
c.*180-1271A>C (n.*180-1271A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.548A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.640-6936A>C (n.640-6936A>C)
gnomAD v4
16g.8848099T>ACA277500695PMM2n.4183T>A
c.*258-1270T>A (n.*258-1270T>A)
c.*262-1270T>A (n.*262-1270T>A)
c.*180-1270T>A (n.*180-1270T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.549T>A
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.640-6935T>A (n.640-6935T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848099T>CCA725562506PMM2n.4183T>C
c.*258-1270T>C (n.*258-1270T>C)
c.*262-1270T>C (n.*262-1270T>C)
c.*180-1270T>C (n.*180-1270T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.549T>C
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.640-6935T>C (n.640-6935T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848099T>GCA2631646275PMM2n.4183T>G
c.*258-1270T>G (n.*258-1270T>G)
c.*262-1270T>G (n.*262-1270T>G)
c.*180-1270T>G (n.*180-1270T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.549T>G
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.640-6935T>G (n.640-6935T>G)
gnomAD v4
16g.8848099T=CA2206158332PMM2n.4183T=
c.*258-1270T= (n.*258-1270T=)
c.*262-1270T= (n.*262-1270T=)
c.*180-1270T= (n.*180-1270T=)
c.*274T= (n.*274T=)
n.549T=
c.*637T= (n.*637T=)
c.*555T= (n.*555T=)
c.*473T= (n.*473T=)
c.640-6935T= (n.640-6935T=)
16g.8848100A=CA2206158335PMM2n.4184A=
c.*258-1269A= (n.*258-1269A=)
c.*262-1269A= (n.*262-1269A=)
c.*180-1269A= (n.*180-1269A=)
c.*275A= (n.*275A=)
n.550A=
c.*638A= (n.*638A=)
c.*556A= (n.*556A=)
c.*474A= (n.*474A=)
c.640-6934A= (n.640-6934A=)
16g.8848100A>CCA277500698PMM2n.4184A>C
c.*258-1269A>C (n.*258-1269A>C)
c.*262-1269A>C (n.*262-1269A>C)
c.*180-1269A>C (n.*180-1269A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.550A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.640-6934A>C (n.640-6934A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848100A>GCA725562513PMM2n.4184A>G
c.*258-1269A>G (n.*258-1269A>G)
c.*262-1269A>G (n.*262-1269A>G)
c.*180-1269A>G (n.*180-1269A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.550A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.640-6934A>G (n.640-6934A>G)
dbSNP
16g.8848100A>TCA10648323PMM2n.4184A>T
c.*258-1269A>T (n.*258-1269A>T)
c.*262-1269A>T (n.*262-1269A>T)
c.*180-1269A>T (n.*180-1269A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.550A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.640-6934A>T (n.640-6934A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848100dupCA2206158334PMM2n.4184dup
c.*258-1269dup (n.*258-1269dup)
c.*262-1269dup (n.*262-1269dup)
c.*180-1269dup (n.*180-1269dup)
c.*275dup (n.*275dup)
n.550dup
c.*638dup (n.*638dup)
c.*556dup (n.*556dup)
c.*474dup (n.*474dup)
c.640-6934dup (n.640-6934dup)
dbSNP gnomAD v4
16g.8848101C>ACA725562517PMM2n.4185C>A
c.*258-1268C>A (n.*258-1268C>A)
c.*262-1268C>A (n.*262-1268C>A)
c.*180-1268C>A (n.*180-1268C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.551C>A
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.640-6933C>A (n.640-6933C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848101C=CA2206158342PMM2n.4185C=
c.*258-1268C= (n.*258-1268C=)
c.*262-1268C= (n.*262-1268C=)
c.*180-1268C= (n.*180-1268C=)
c.*276C= (n.*276C=)
n.551C=
c.*639C= (n.*639C=)
c.*557C= (n.*557C=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.640-6933C= (n.640-6933C=)
16g.8848101C>GCA10644522PMM2n.4185C>G
c.*258-1268C>G (n.*258-1268C>G)
c.*262-1268C>G (n.*262-1268C>G)
c.*180-1268C>G (n.*180-1268C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.551C>G
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.640-6933C>G (n.640-6933C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848101C>TCA277500700PMM2n.4185C>T
c.*258-1268C>T (n.*258-1268C>T)
c.*262-1268C>T (n.*262-1268C>T)
c.*180-1268C>T (n.*180-1268C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.551C>T
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.640-6933C>T (n.640-6933C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848102G>ACA621172716PMM2n.4186G>A
c.*258-1267G>A (n.*258-1267G>A)
c.*262-1267G>A (n.*262-1267G>A)
c.*180-1267G>A (n.*180-1267G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.552G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.640-6932G>A (n.640-6932G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848102G=CA2206158343PMM2n.4186G=
c.*258-1267G= (n.*258-1267G=)
c.*262-1267G= (n.*262-1267G=)
c.*180-1267G= (n.*180-1267G=)
c.*277G= (n.*277G=)
n.552G=
c.*640G= (n.*640G=)
c.*558G= (n.*558G=)
c.*476G= (n.*476G=)
c.640-6932G= (n.640-6932G=)
16g.8848102G>TCA2631646276PMM2n.4186G>T
c.*258-1267G>T (n.*258-1267G>T)
c.*262-1267G>T (n.*262-1267G>T)
c.*180-1267G>T (n.*180-1267G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.552G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.640-6932G>T (n.640-6932G>T)
gnomAD v4
16g.8848103T>ACA2631646277PMM2n.4187T>A
c.*258-1266T>A (n.*258-1266T>A)
c.*262-1266T>A (n.*262-1266T>A)
c.*180-1266T>A (n.*180-1266T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.553T>A
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.640-6931T>A (n.640-6931T>A)
gnomAD v4
16g.8848104G>ACA277500702PMM2n.4188G>A
c.*258-1265G>A (n.*258-1265G>A)
c.*262-1265G>A (n.*262-1265G>A)
c.*180-1265G>A (n.*180-1265G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.554G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.640-6930G>A (n.640-6930G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.8848104G=CA2206158345PMM2n.4188G=
c.*258-1265G= (n.*258-1265G=)
c.*262-1265G= (n.*262-1265G=)
c.*180-1265G= (n.*180-1265G=)
c.*279G= (n.*279G=)
n.554G=
c.*642G= (n.*642G=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.640-6930G= (n.640-6930G=)
16g.8848104G>TCA2631646278PMM2n.4188G>T
c.*258-1265G>T (n.*258-1265G>T)
c.*262-1265G>T (n.*262-1265G>T)
c.*180-1265G>T (n.*180-1265G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.554G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.640-6930G>T (n.640-6930G>T)
gnomAD v4
16g.8848105C>ACA493489849PMM2n.4189C>A
c.*258-1264C>A (n.*258-1264C>A)
c.*262-1264C>A (n.*262-1264C>A)
c.*180-1264C>A (n.*180-1264C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
n.555C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.640-6929C>A (n.640-6929C>A)
16g.8848105C=CA2206158347PMM2n.4189C=
c.*258-1264C= (n.*258-1264C=)
c.*262-1264C= (n.*262-1264C=)
c.*180-1264C= (n.*180-1264C=)
c.*280C= (n.*280C=)
n.555C=
c.*643C= (n.*643C=)
c.*561C= (n.*561C=)
c.*479C= (n.*479C=)
c.640-6929C= (n.640-6929C=)
16g.8848105C>GCA493489850PMM2n.4189C>G
c.*258-1264C>G (n.*258-1264C>G)
c.*262-1264C>G (n.*262-1264C>G)
c.*180-1264C>G (n.*180-1264C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
n.555C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.640-6929C>G (n.640-6929C>G)
16g.8848105C>TCA277500703PMM2n.4189C>T
c.*258-1264C>T (n.*258-1264C>T)
c.*262-1264C>T (n.*262-1264C>T)
c.*180-1264C>T (n.*180-1264C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
n.555C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.640-6929C>T (n.640-6929C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848106A=CA2206158349PMM2n.4190A=
c.*258-1263A= (n.*258-1263A=)
c.*262-1263A= (n.*262-1263A=)
c.*180-1263A= (n.*180-1263A=)
c.*281A= (n.*281A=)
n.556A=
c.*644A= (n.*644A=)
c.*562A= (n.*562A=)
c.*480A= (n.*480A=)
c.640-6928A= (n.640-6928A=)
16g.8848106A>CCA493489851PMM2n.4190A>C
c.*258-1263A>C (n.*258-1263A>C)
c.*262-1263A>C (n.*262-1263A>C)
c.*180-1263A>C (n.*180-1263A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.556A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.640-6928A>C (n.640-6928A>C)
16g.8848106A>GCA493489852PMM2n.4190A>G
c.*258-1263A>G (n.*258-1263A>G)
c.*262-1263A>G (n.*262-1263A>G)
c.*180-1263A>G (n.*180-1263A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.556A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.640-6928A>G (n.640-6928A>G)
16g.8848106A>TCA493489853PMM2n.4190A>T
c.*258-1263A>T (n.*258-1263A>T)
c.*262-1263A>T (n.*262-1263A>T)
c.*180-1263A>T (n.*180-1263A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.556A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.640-6928A>T (n.640-6928A>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.8848107A>CCA493489854PMM2n.4191A>C
c.*258-1262A>C (n.*258-1262A>C)
c.*262-1262A>C (n.*262-1262A>C)
c.*180-1262A>C (n.*180-1262A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.557A>C
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.640-6927A>C (n.640-6927A>C)
gnomAD v4
16g.8848107A>GCA493489855PMM2n.4191A>G
c.*258-1262A>G (n.*258-1262A>G)
c.*262-1262A>G (n.*262-1262A>G)
c.*180-1262A>G (n.*180-1262A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.557A>G
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.640-6927A>G (n.640-6927A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.8848107A>TCA493489856PMM2n.4191A>T
c.*258-1262A>T (n.*258-1262A>T)
c.*262-1262A>T (n.*262-1262A>T)
c.*180-1262A>T (n.*180-1262A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.557A>T
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.640-6927A>T (n.640-6927A>T)
16g.8848108T>ACA493489857PMM2n.4192T>A
c.*258-1261T>A (n.*258-1261T>A)
c.*262-1261T>A (n.*262-1261T>A)
c.*180-1261T>A (n.*180-1261T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.558T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.640-6926T>A (n.640-6926T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848108T>CCA493489858PMM2n.4192T>C
c.*258-1261T>C (n.*258-1261T>C)
c.*262-1261T>C (n.*262-1261T>C)
c.*180-1261T>C (n.*180-1261T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.558T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.640-6926T>C (n.640-6926T>C)
gnomAD v4
16g.8848108T>GCA493489859PMM2n.4192T>G
c.*258-1261T>G (n.*258-1261T>G)
c.*262-1261T>G (n.*262-1261T>G)
c.*180-1261T>G (n.*180-1261T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.558T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.640-6926T>G (n.640-6926T>G)
16g.8848109C>ACA493489862PMM2n.4193C>A
c.*258-1260C>A (n.*258-1260C>A)
c.*262-1260C>A (n.*262-1260C>A)
c.*180-1260C>A (n.*180-1260C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.559C>A
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.640-6925C>A (n.640-6925C>A)
gnomAD v4
16g.8848109C>GCA493489860PMM2n.4193C>G
c.*258-1260C>G (n.*258-1260C>G)
c.*262-1260C>G (n.*262-1260C>G)
c.*180-1260C>G (n.*180-1260C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.559C>G
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.640-6925C>G (n.640-6925C>G)
gnomAD v4
16g.8848109C>TCA493489861PMM2n.4193C>T
c.*258-1260C>T (n.*258-1260C>T)
c.*262-1260C>T (n.*262-1260C>T)
c.*180-1260C>T (n.*180-1260C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.559C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.640-6925C>T (n.640-6925C>T)
gnomAD v4
16g.8848110A=CA2206158351PMM2n.4194A=
c.*258-1259A= (n.*258-1259A=)
c.*262-1259A= (n.*262-1259A=)
c.*180-1259A= (n.*180-1259A=)
c.*285A= (n.*285A=)
n.560A=
c.*648A= (n.*648A=)
c.*566A= (n.*566A=)
c.*484A= (n.*484A=)
c.640-6924A= (n.640-6924A=)
16g.8848110A>CCA493489863PMM2n.4194A>C
c.*258-1259A>C (n.*258-1259A>C)
c.*262-1259A>C (n.*262-1259A>C)
c.*180-1259A>C (n.*180-1259A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.560A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.640-6924A>C (n.640-6924A>C)
16g.8848110A>GCA277500706PMM2n.4194A>G
c.*258-1259A>G (n.*258-1259A>G)
c.*262-1259A>G (n.*262-1259A>G)
c.*180-1259A>G (n.*180-1259A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.560A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.640-6924A>G (n.640-6924A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848110A>TCA493489864PMM2n.4194A>T
c.*258-1259A>T (n.*258-1259A>T)
c.*262-1259A>T (n.*262-1259A>T)
c.*180-1259A>T (n.*180-1259A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.560A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.640-6924A>T (n.640-6924A>T)
16g.8848111T>ACA493489865PMM2n.4195T>A
c.*258-1258T>A (n.*258-1258T>A)
c.*262-1258T>A (n.*262-1258T>A)
c.*180-1258T>A (n.*180-1258T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.561T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.640-6923T>A (n.640-6923T>A)
16g.8848111T>CCA493489866PMM2n.4195T>C
c.*258-1258T>C (n.*258-1258T>C)
c.*262-1258T>C (n.*262-1258T>C)
c.*180-1258T>C (n.*180-1258T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.561T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.640-6923T>C (n.640-6923T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848111T>GCA493489867PMM2n.4195T>G
c.*258-1258T>G (n.*258-1258T>G)
c.*262-1258T>G (n.*262-1258T>G)
c.*180-1258T>G (n.*180-1258T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.561T>G
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.640-6923T>G (n.640-6923T>G)
gnomAD v4
16g.8848111T=CA2206158353PMM2n.4195T=
c.*258-1258T= (n.*258-1258T=)
c.*262-1258T= (n.*262-1258T=)
c.*180-1258T= (n.*180-1258T=)
c.*286T= (n.*286T=)
n.561T=
c.*649T= (n.*649T=)
c.*567T= (n.*567T=)
c.*485T= (n.*485T=)
c.640-6923T= (n.640-6923T=)
16g.8848112G>ACA493489868PMM2n.4196G>A
c.*258-1257G>A (n.*258-1257G>A)
c.*262-1257G>A (n.*262-1257G>A)
c.*180-1257G>A (n.*180-1257G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.562G>A
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.640-6922G>A (n.640-6922G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848112G>CCA493489869PMM2n.4196G>C
c.*258-1257G>C (n.*258-1257G>C)
c.*262-1257G>C (n.*262-1257G>C)
c.*180-1257G>C (n.*180-1257G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.562G>C
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.640-6922G>C (n.640-6922G>C)
16g.8848112G=CA2206158355PMM2n.4196G=
c.*258-1257G= (n.*258-1257G=)
c.*262-1257G= (n.*262-1257G=)
c.*180-1257G= (n.*180-1257G=)
c.*287G= (n.*287G=)
n.562G=
c.*650G= (n.*650G=)
c.*568G= (n.*568G=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.640-6922G= (n.640-6922G=)
16g.8848112G>TCA493489870PMM2n.4196G>T
c.*258-1257G>T (n.*258-1257G>T)
c.*262-1257G>T (n.*262-1257G>T)
c.*180-1257G>T (n.*180-1257G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.562G>T
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.640-6922G>T (n.640-6922G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848113T>ACA493489871PMM2n.4197T>A
c.*258-1256T>A (n.*258-1256T>A)
c.*262-1256T>A (n.*262-1256T>A)
c.*180-1256T>A (n.*180-1256T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.563T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.640-6921T>A (n.640-6921T>A)
gnomAD v4
16g.8848113T>CCA493489872PMM2n.4197T>C
c.*258-1256T>C (n.*258-1256T>C)
c.*262-1256T>C (n.*262-1256T>C)
c.*180-1256T>C (n.*180-1256T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.563T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.640-6921T>C (n.640-6921T>C)
16g.8848113T>GCA493489873PMM2n.4197T>G
c.*258-1256T>G (n.*258-1256T>G)
c.*262-1256T>G (n.*262-1256T>G)
c.*180-1256T>G (n.*180-1256T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.563T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.640-6921T>G (n.640-6921T>G)
16g.8848114A=CA2206158357PMM2n.4198A=
c.*258-1255A= (n.*258-1255A=)
c.*262-1255A= (n.*262-1255A=)
c.*180-1255A= (n.*180-1255A=)
c.*289A= (n.*289A=)
n.564A=
c.*652A= (n.*652A=)
c.*570A= (n.*570A=)
c.*488A= (n.*488A=)
c.640-6920A= (n.640-6920A=)
16g.8848114A>CCA493489876PMM2n.4198A>C
c.*258-1255A>C (n.*258-1255A>C)
c.*262-1255A>C (n.*262-1255A>C)
c.*180-1255A>C (n.*180-1255A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.564A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.640-6920A>C (n.640-6920A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848114A>GCA493489875PMM2n.4198A>G
c.*258-1255A>G (n.*258-1255A>G)
c.*262-1255A>G (n.*262-1255A>G)
c.*180-1255A>G (n.*180-1255A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.564A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.640-6920A>G (n.640-6920A>G)
16g.8848114A>TCA493489874PMM2n.4198A>T
c.*258-1255A>T (n.*258-1255A>T)
c.*262-1255A>T (n.*262-1255A>T)
c.*180-1255A>T (n.*180-1255A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.564A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.640-6920A>T (n.640-6920A>T)
16g.8848115G>ACA493489880PMM2n.4199G>A
c.*258-1254G>A (n.*258-1254G>A)
c.*262-1254G>A (n.*262-1254G>A)
c.*180-1254G>A (n.*180-1254G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.565G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.640-6919G>A (n.640-6919G>A)
16g.8848115G>CCA493489877PMM2n.4199G>C
c.*258-1254G>C (n.*258-1254G>C)
c.*262-1254G>C (n.*262-1254G>C)
c.*180-1254G>C (n.*180-1254G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.565G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.640-6919G>C (n.640-6919G>C)
16g.8848115G>TCA493489878PMM2n.4199G>T
c.*258-1254G>T (n.*258-1254G>T)
c.*262-1254G>T (n.*262-1254G>T)
c.*180-1254G>T (n.*180-1254G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.565G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.640-6919G>T (n.640-6919G>T)
gnomAD v4
16g.8848116T>ACA493489881PMM2n.4200T>A
c.*258-1253T>A (n.*258-1253T>A)
c.*262-1253T>A (n.*262-1253T>A)
c.*180-1253T>A (n.*180-1253T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.566T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.640-6918T>A (n.640-6918T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.8848116T>CCA493489882PMM2n.4200T>C
c.*258-1253T>C (n.*258-1253T>C)
c.*262-1253T>C (n.*262-1253T>C)
c.*180-1253T>C (n.*180-1253T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.566T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.640-6918T>C (n.640-6918T>C)
16g.8848116T>GCA277500714PMM2n.4200T>G
c.*258-1253T>G (n.*258-1253T>G)
c.*262-1253T>G (n.*262-1253T>G)
c.*180-1253T>G (n.*180-1253T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.566T>G
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.640-6918T>G (n.640-6918T>G)
dbSNP
16g.8848116T=CA2206158358PMM2n.4200T=
c.*258-1253T= (n.*258-1253T=)
c.*262-1253T= (n.*262-1253T=)
c.*180-1253T= (n.*180-1253T=)
c.*291T= (n.*291T=)
n.566T=
c.*654T= (n.*654T=)
c.*572T= (n.*572T=)
c.*490T= (n.*490T=)
c.640-6918T= (n.640-6918T=)
16g.8848117T>ACA493489885PMM2n.4201T>A
c.*258-1252T>A (n.*258-1252T>A)
c.*262-1252T>A (n.*262-1252T>A)
c.*180-1252T>A (n.*180-1252T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.567T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.640-6917T>A (n.640-6917T>A)
16g.8848117T>CCA493489884PMM2n.4201T>C
c.*258-1252T>C (n.*258-1252T>C)
c.*262-1252T>C (n.*262-1252T>C)
c.*180-1252T>C (n.*180-1252T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.567T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.640-6917T>C (n.640-6917T>C)
16g.8848117T>GCA493489883PMM2n.4201T>G
c.*258-1252T>G (n.*258-1252T>G)
c.*262-1252T>G (n.*262-1252T>G)
c.*180-1252T>G (n.*180-1252T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.567T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.640-6917T>G (n.640-6917T>G)
16g.8848118T>ACA493489886PMM2n.4202T>A
c.*258-1251T>A (n.*258-1251T>A)
c.*262-1251T>A (n.*262-1251T>A)
c.*180-1251T>A (n.*180-1251T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.568T>A
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.640-6916T>A (n.640-6916T>A)
16g.8848118T>CCA493489887PMM2n.4202T>C
c.*258-1251T>C (n.*258-1251T>C)
c.*262-1251T>C (n.*262-1251T>C)
c.*180-1251T>C (n.*180-1251T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.568T>C
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.640-6916T>C (n.640-6916T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.8848118T>GCA493489888PMM2n.4202T>G
c.*258-1251T>G (n.*258-1251T>G)
c.*262-1251T>G (n.*262-1251T>G)
c.*180-1251T>G (n.*180-1251T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.568T>G
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.640-6916T>G (n.640-6916T>G)
16g.8848118T=CA2206158360PMM2n.4202T=
c.*258-1251T= (n.*258-1251T=)
c.*262-1251T= (n.*262-1251T=)
c.*180-1251T= (n.*180-1251T=)
c.*293T= (n.*293T=)
n.568T=
c.*656T= (n.*656T=)
c.*574T= (n.*574T=)
c.*492T= (n.*492T=)
c.640-6916T= (n.640-6916T=)
16g.8848119T>ACA493489889PMM2n.4203T>A
c.*258-1250T>A (n.*258-1250T>A)
c.*262-1250T>A (n.*262-1250T>A)
c.*180-1250T>A (n.*180-1250T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.569T>A
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.640-6915T>A (n.640-6915T>A)
gnomAD v4
16g.8848119T>CCA493489890PMM2n.4203T>C
c.*258-1250T>C (n.*258-1250T>C)
c.*262-1250T>C (n.*262-1250T>C)
c.*180-1250T>C (n.*180-1250T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.569T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.640-6915T>C (n.640-6915T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.8848119T>GCA493489891PMM2n.4203T>G
c.*258-1250T>G (n.*258-1250T>G)
c.*262-1250T>G (n.*262-1250T>G)
c.*180-1250T>G (n.*180-1250T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.569T>G
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.640-6915T>G (n.640-6915T>G)
16g.8848119T=CA2206158363PMM2n.4203T=
c.*258-1250T= (n.*258-1250T=)
c.*262-1250T= (n.*262-1250T=)
c.*180-1250T= (n.*180-1250T=)
c.*294T= (n.*294T=)
n.569T=
c.*657T= (n.*657T=)
c.*575T= (n.*575T=)
c.*493T= (n.*493T=)
c.640-6915T= (n.640-6915T=)
16g.8848119_8848120delinsTGCA2206158362PMM2n.4203_4204delinsTG
c.*258-1250_*258-1249delinsTG (n.*258-1250_*258-1249delinsTG)
c.*262-1250_*262-1249delinsTG (n.*262-1250_*262-1249delinsTG)
c.*180-1250_*180-1249delinsTG (n.*180-1250_*180-1249delinsTG)
c.*294_*295delinsTG (n.*294_*295delinsTG)
c.*657_*658delinsTG (n.*657_*658delinsTG)
c.*575_*576delinsTG (n.*575_*576delinsTG)
c.*493_*494delinsTG (n.*493_*494delinsTG)
c.640-6915_640-6914delinsTG (n.640-6915_640-6914delinsTG)
16g.8848120G>ACA493489892PMM2n.4204G>A
c.*258-1249G>A (n.*258-1249G>A)
c.*262-1249G>A (n.*262-1249G>A)
c.*180-1249G>A (n.*180-1249G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.640-6914G>A (n.640-6914G>A)
gnomAD v4
16g.8848120G>CCA493489894PMM2n.4204G>C
c.*258-1249G>C (n.*258-1249G>C)
c.*262-1249G>C (n.*262-1249G>C)
c.*180-1249G>C (n.*180-1249G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.640-6914G>C (n.640-6914G>C)
16g.8848120G>TCA493489893PMM2n.4204G>T
c.*258-1249G>T (n.*258-1249G>T)
c.*262-1249G>T (n.*262-1249G>T)
c.*180-1249G>T (n.*180-1249G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.640-6914G>T (n.640-6914G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848121delCA621172717PMM2n.4205del
c.*258-1248del (n.*258-1248del)
c.*262-1248del (n.*262-1248del)
c.*180-1248del (n.*180-1248del)
c.*296del (n.*296del)
c.*659del (n.*659del)
c.*577del (n.*577del)
c.*495del (n.*495del)
c.640-6913del (n.640-6913del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848121G>ACA277500717PMM2n.4205G>A
c.*258-1248G>A (n.*258-1248G>A)
c.*262-1248G>A (n.*262-1248G>A)
c.*180-1248G>A (n.*180-1248G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.640-6913G>A (n.640-6913G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848121G>CCA493489895PMM2n.4205G>C
c.*258-1248G>C (n.*258-1248G>C)
c.*262-1248G>C (n.*262-1248G>C)
c.*180-1248G>C (n.*180-1248G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.640-6913G>C (n.640-6913G>C)
16g.8848121G=CA2206158366PMM2n.4205G=
c.*258-1248G= (n.*258-1248G=)
c.*262-1248G= (n.*262-1248G=)
c.*180-1248G= (n.*180-1248G=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.*659G= (n.*659G=)
c.*577G= (n.*577G=)
c.*495G= (n.*495G=)
c.640-6913G= (n.640-6913G=)
16g.8848121G>TCA493489896PMM2n.4205G>T
c.*258-1248G>T (n.*258-1248G>T)
c.*262-1248G>T (n.*262-1248G>T)
c.*180-1248G>T (n.*180-1248G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.640-6913G>T (n.640-6913G>T)
16g.8848122C>ACA493489897PMM2n.4206C>A
c.*258-1247C>A (n.*258-1247C>A)
c.*262-1247C>A (n.*262-1247C>A)
c.*180-1247C>A (n.*180-1247C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.640-6912C>A (n.640-6912C>A)
gnomAD v4
16g.8848122C=CA2206158368PMM2n.4206C=
c.*258-1247C= (n.*258-1247C=)
c.*262-1247C= (n.*262-1247C=)
c.*180-1247C= (n.*180-1247C=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.*578C= (n.*578C=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.640-6912C= (n.640-6912C=)
16g.8848122C>GCA493489898PMM2n.4206C>G
c.*258-1247C>G (n.*258-1247C>G)
c.*262-1247C>G (n.*262-1247C>G)
c.*180-1247C>G (n.*180-1247C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.640-6912C>G (n.640-6912C>G)
16g.8848122C>TCA493489899PMM2n.4206C>T
c.*258-1247C>T (n.*258-1247C>T)
c.*262-1247C>T (n.*262-1247C>T)
c.*180-1247C>T (n.*180-1247C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.640-6912C>T (n.640-6912C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8848123G>ACA277500719PMM2n.4207G>A
c.*258-1246G>A (n.*258-1246G>A)
c.*262-1246G>A (n.*262-1246G>A)
c.*180-1246G>A (n.*180-1246G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.640-6911G>A (n.640-6911G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.8848123G>CCA493489900PMM2n.4207G>C
c.*258-1246G>C (n.*258-1246G>C)
c.*262-1246G>C (n.*262-1246G>C)
c.*180-1246G>C (n.*180-1246G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.640-6911G>C (n.640-6911G>C)
16g.8848123G=CA2206158370PMM2n.4207G=
c.*258-1246G= (n.*258-1246G=)
c.*262-1246G= (n.*262-1246G=)
c.*180-1246G= (n.*180-1246G=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.*661G= (n.*661G=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.*497G= (n.*497G=)
c.640-6911G= (n.640-6911G=)
16g.8848123G>TCA493489901PMM2n.4207G>T
c.*258-1246G>T (n.*258-1246G>T)
c.*262-1246G>T (n.*262-1246G>T)
c.*180-1246G>T (n.*180-1246G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.640-6911G>T (n.640-6911G>T)
gnomAD v4
16g.8848124G>ACA493489902PMM2n.4208G>A
c.*258-1245G>A (n.*258-1245G>A)
c.*262-1245G>A (n.*262-1245G>A)
c.*180-1245G>A (n.*180-1245G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.640-6910G>A (n.640-6910G>A)
gnomAD v4
16g.8848124G>CCA493489903PMM2n.4208G>C
c.*258-1245G>C (n.*258-1245G>C)
c.*262-1245G>C (n.*262-1245G>C)
c.*180-1245G>C (n.*180-1245G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.640-6910G>C (n.640-6910G>C)
gnomAD v4
16g.8848124G>TCA493489904PMM2n.4208G>T
c.*258-1245G>T (n.*258-1245G>T)
c.*262-1245G>T (n.*262-1245G>T)
c.*180-1245G>T (n.*180-1245G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.640-6910G>T (n.640-6910G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched