Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.8847921_8848069del	CA2631646131	PMM2	n.4005_4153del c.258-1448_258-1300del (n.258-1448_258-1300del) c.262-1448_262-1300del (n.262-1448_262-1300del) c.180-1448_180-1300del (n.180-1448_180-1300del) c.96_244del (n.96_244del) n.371_519del c.459_607del (n.459_607del) c.377_525del (n.377_525del) c.295_443del (n.295_443del) c.640-7113_640-6965del (n.640-7113_640-6965del)	gnomAD v4
16	g.8848009A>C	CA2631646168	PMM2	n.4093A>C c.258-1360A>C (n.258-1360A>C) c.262-1360A>C (n.262-1360A>C) c.180-1360A>C (n.180-1360A>C) c.184A>C (n.184A>C) n.459A>C c.647A>C (n.647A>C) c.543A>C (n.543A>C) c.547A>C (n.547A>C) c.465A>C (n.465A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.640-7025A>C (n.640-7025A>C)	gnomAD v4
16	g.8848009A>G	CA2631646169	PMM2	n.4093A>G c.258-1360A>G (n.258-1360A>G) c.262-1360A>G (n.262-1360A>G) c.180-1360A>G (n.180-1360A>G) c.184A>G (n.184A>G) n.459A>G c.647A>G (n.647A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.547A>G (n.547A>G) c.465A>G (n.465A>G) c.383A>G (n.383A>G) c.640-7025A>G (n.640-7025A>G)	gnomAD v4
16	g.8848010A>T	CA2631646170	PMM2	n.4094A>T c.258-1359A>T (n.258-1359A>T) c.262-1359A>T (n.262-1359A>T) c.180-1359A>T (n.180-1359A>T) c.185A>T (n.185A>T) n.460A>T c.648A>T (n.648A>T) c.544A>T (n.544A>T) c.548A>T (n.548A>T) c.466A>T (n.466A>T) c.384A>T (n.384A>T) c.640-7024A>T (n.640-7024A>T)	gnomAD v4
16	g.8848011A=	CA2206158239	PMM2	n.4095A= c.258-1358A= (n.258-1358A=) c.262-1358A= (n.262-1358A=) c.180-1358A= (n.180-1358A=) c.186A= (n.186A=) n.461A= c.649A= (n.649A=) c.545A= (n.545A=) c.549A= (n.549A=) c.467A= (n.467A=) c.385A= (n.385A=) c.640-7023A= (n.640-7023A=)
16	g.8848011A>C	CA2631646171	PMM2	n.4095A>C c.258-1358A>C (n.258-1358A>C) c.262-1358A>C (n.262-1358A>C) c.180-1358A>C (n.180-1358A>C) c.186A>C (n.186A>C) n.461A>C c.649A>C (n.649A>C) c.545A>C (n.545A>C) c.549A>C (n.549A>C) c.467A>C (n.467A>C) c.385A>C (n.385A>C) c.640-7023A>C (n.640-7023A>C)	gnomAD v4
16	g.8848011A>G	CA725562431	PMM2	n.4095A>G c.258-1358A>G (n.258-1358A>G) c.262-1358A>G (n.262-1358A>G) c.180-1358A>G (n.180-1358A>G) c.186A>G (n.186A>G) n.461A>G c.649A>G (n.649A>G) c.545A>G (n.545A>G) c.549A>G (n.549A>G) c.467A>G (n.467A>G) c.385A>G (n.385A>G) c.640-7023A>G (n.640-7023A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8848011_8848013delinsACT	CA2206158238	PMM2	n.4095_4097delinsACT c.258-1358_258-1356delinsACT (n.258-1358_258-1356delinsACT) c.262-1358_262-1356delinsACT (n.262-1358_262-1356delinsACT) c.180-1358_180-1356delinsACT (n.180-1358_180-1356delinsACT) c.186_188delinsACT (n.186_188delinsACT) n.461_463delinsACT c.649_651delinsACT (n.649_651delinsACT) c.545_547delinsACT (n.545_547delinsACT) c.549_551delinsACT (n.549_551delinsACT) c.467_469delinsACT (n.467_469delinsACT) c.385_387delinsACT (n.385_387delinsACT) c.640-7023_640-7021delinsACT (n.640-7023_640-7021delinsACT)
16	g.8848012C>A	CA2631646172	PMM2	n.4096C>A c.258-1357C>A (n.258-1357C>A) c.262-1357C>A (n.262-1357C>A) c.180-1357C>A (n.180-1357C>A) c.187C>A (n.187C>A) n.462C>A c.650C>A (n.650C>A) c.546C>A (n.546C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.468C>A (n.468C>A) c.386C>A (n.386C>A) c.640-7022C>A (n.640-7022C>A)	gnomAD v4
16	g.8848012C=	CA2206158240	PMM2	n.4096C= c.258-1357C= (n.258-1357C=) c.262-1357C= (n.262-1357C=) c.180-1357C= (n.180-1357C=) c.187C= (n.187C=) n.462C= c.650C= (n.650C=) c.546C= (n.546C=) c.550C= (n.550C=) c.468C= (n.468C=) c.386C= (n.386C=) c.640-7022C= (n.640-7022C=)
16	g.8848012C>G	CA277500642	PMM2	n.4096C>G c.258-1357C>G (n.258-1357C>G) c.262-1357C>G (n.262-1357C>G) c.180-1357C>G (n.180-1357C>G) c.187C>G (n.187C>G) n.462C>G c.650C>G (n.650C>G) c.546C>G (n.546C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.468C>G (n.468C>G) c.386C>G (n.386C>G) c.640-7022C>G (n.640-7022C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848014_8848015del	CA621172690	PMM2	n.4098_4099del c.258-1355_258-1354del (n.258-1355_258-1354del) c.262-1355_262-1354del (n.262-1355_262-1354del) c.180-1355_180-1354del (n.180-1355_180-1354del) c.189_190del (n.189_190del) n.464_465del c.652_653del (n.652_653del) c.548_549del (n.548_549del) c.552_553del (n.552_553del) c.470_471del (n.470_471del) c.388_389del (n.388_389del) c.640-7020_640-7019del (n.640-7020_640-7019del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848013T>A	CA2631646173	PMM2	n.4097T>A c.258-1356T>A (n.258-1356T>A) c.262-1356T>A (n.262-1356T>A) c.180-1356T>A (n.180-1356T>A) c.188T>A (n.188T>A) n.463T>A c.651T>A (n.651T>A) c.547T>A (n.547T>A) c.551T>A (n.551T>A) c.469T>A (n.469T>A) c.387T>A (n.387T>A) c.640-7021T>A (n.640-7021T>A)	gnomAD v4
16	g.8848013T>C	CA2631646174	PMM2	n.4097T>C c.258-1356T>C (n.258-1356T>C) c.262-1356T>C (n.262-1356T>C) c.180-1356T>C (n.180-1356T>C) c.188T>C (n.188T>C) n.463T>C c.651T>C (n.651T>C) c.547T>C (n.547T>C) c.551T>C (n.551T>C) c.469T>C (n.469T>C) c.387T>C (n.387T>C) c.640-7021T>C (n.640-7021T>C)	gnomAD v4
16	g.8848014C>A	CA974429215	PMM2	n.4098C>A c.258-1355C>A (n.258-1355C>A) c.262-1355C>A (n.262-1355C>A) c.180-1355C>A (n.180-1355C>A) c.189C>A (n.189C>A) n.464C>A c.652C>A (n.652C>A) c.548C>A (n.548C>A) c.552C>A (n.552C>A) c.470C>A (n.470C>A) c.388C>A (n.388C>A) c.640-7020C>A (n.640-7020C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848014C=	CA2206158241	PMM2	n.4098C= c.258-1355C= (n.258-1355C=) c.262-1355C= (n.262-1355C=) c.180-1355C= (n.180-1355C=) c.189C= (n.189C=) n.464C= c.652C= (n.652C=) c.548C= (n.548C=) c.552C= (n.552C=) c.470C= (n.470C=) c.388C= (n.388C=) c.640-7020C= (n.640-7020C=)
16	g.8848014C>G	CA2631646175	PMM2	n.4098C>G c.258-1355C>G (n.258-1355C>G) c.262-1355C>G (n.262-1355C>G) c.180-1355C>G (n.180-1355C>G) c.189C>G (n.189C>G) n.464C>G c.652C>G (n.652C>G) c.548C>G (n.548C>G) c.552C>G (n.552C>G) c.470C>G (n.470C>G) c.388C>G (n.388C>G) c.640-7020C>G (n.640-7020C>G)	gnomAD v4
16	g.8848015T>C	CA974429219	PMM2	n.4099T>C c.258-1354T>C (n.258-1354T>C) c.262-1354T>C (n.262-1354T>C) c.180-1354T>C (n.180-1354T>C) c.190T>C (n.190T>C) n.465T>C c.653T>C (n.653T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.471T>C (n.471T>C) c.389T>C (n.389T>C) c.640-7019T>C (n.640-7019T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848015T>G	CA2631646176	PMM2	n.4099T>G c.258-1354T>G (n.258-1354T>G) c.262-1354T>G (n.262-1354T>G) c.180-1354T>G (n.180-1354T>G) c.190T>G (n.190T>G) n.465T>G c.653T>G (n.653T>G) c.549T>G (n.549T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.471T>G (n.471T>G) c.389T>G (n.389T>G) c.640-7019T>G (n.640-7019T>G)	gnomAD v4
16	g.8848015T=	CA2206158242	PMM2	n.4099T= c.258-1354T= (n.258-1354T=) c.262-1354T= (n.262-1354T=) c.180-1354T= (n.180-1354T=) c.190T= (n.190T=) n.465T= c.653T= (n.653T=) c.549T= (n.549T=) c.553T= (n.553T=) c.471T= (n.471T=) c.389T= (n.389T=) c.640-7019T= (n.640-7019T=)
16	g.8848016T>A	CA277500645	PMM2	n.4100T>A c.258-1353T>A (n.258-1353T>A) c.262-1353T>A (n.262-1353T>A) c.180-1353T>A (n.180-1353T>A) c.191T>A (n.191T>A) n.466T>A c.654T>A (n.654T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.554T>A (n.554T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.390T>A (n.390T>A) c.640-7018T>A (n.640-7018T>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8848016T>C	CA621172692	PMM2	n.4100T>C c.258-1353T>C (n.258-1353T>C) c.262-1353T>C (n.262-1353T>C) c.180-1353T>C (n.180-1353T>C) c.191T>C (n.191T>C) n.466T>C c.654T>C (n.654T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.554T>C (n.554T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.390T>C (n.390T>C) c.640-7018T>C (n.640-7018T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848016T>G	CA2631646177	PMM2	n.4100T>G c.258-1353T>G (n.258-1353T>G) c.262-1353T>G (n.262-1353T>G) c.180-1353T>G (n.180-1353T>G) c.191T>G (n.191T>G) n.466T>G c.654T>G (n.654T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.554T>G (n.554T>G) c.472T>G (n.472T>G) c.390T>G (n.390T>G) c.640-7018T>G (n.640-7018T>G)	gnomAD v4
16	g.8848016T=	CA2206158243	PMM2	n.4100T= c.258-1353T= (n.258-1353T=) c.262-1353T= (n.262-1353T=) c.180-1353T= (n.180-1353T=) c.191T= (n.191T=) n.466T= c.654T= (n.654T=) c.550T= (n.550T=) c.554T= (n.554T=) c.472T= (n.472T=) c.390T= (n.390T=) c.640-7018T= (n.640-7018T=)
16	g.8848017G>A	CA2631646180	PMM2	n.4101G>A c.258-1352G>A (n.258-1352G>A) c.262-1352G>A (n.262-1352G>A) c.180-1352G>A (n.180-1352G>A) c.192G>A (n.192G>A) n.467G>A c.655G>A (n.655G>A) c.551G>A (n.551G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.473G>A (n.473G>A) c.391G>A (n.391G>A) c.640-7017G>A (n.640-7017G>A)	gnomAD v4
16	g.8848017G>C	CA2631646179	PMM2	n.4101G>C c.258-1352G>C (n.258-1352G>C) c.262-1352G>C (n.262-1352G>C) c.180-1352G>C (n.180-1352G>C) c.192G>C (n.192G>C) n.467G>C c.655G>C (n.655G>C) c.551G>C (n.551G>C) c.555G>C (n.555G>C) c.473G>C (n.473G>C) c.391G>C (n.391G>C) c.640-7017G>C (n.640-7017G>C)	gnomAD v4
16	g.8848017G>T	CA2631646178	PMM2	n.4101G>T c.258-1352G>T (n.258-1352G>T) c.262-1352G>T (n.262-1352G>T) c.180-1352G>T (n.180-1352G>T) c.192G>T (n.192G>T) n.467G>T c.655G>T (n.655G>T) c.551G>T (n.551G>T) c.555G>T (n.555G>T) c.473G>T (n.473G>T) c.391G>T (n.391G>T) c.640-7017G>T (n.640-7017G>T)	gnomAD v4
16	g.8848018T>A	CA2631646181	PMM2	n.4102T>A c.258-1351T>A (n.258-1351T>A) c.262-1351T>A (n.262-1351T>A) c.180-1351T>A (n.180-1351T>A) c.193T>A (n.193T>A) n.468T>A c.656T>A (n.656T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.556T>A (n.556T>A) c.474T>A (n.474T>A) c.392T>A (n.392T>A) c.640-7016T>A (n.640-7016T>A)	gnomAD v4
16	g.8848019C>A	CA2631646182	PMM2	n.4103C>A c.258-1350C>A (n.258-1350C>A) c.262-1350C>A (n.262-1350C>A) c.180-1350C>A (n.180-1350C>A) c.194C>A (n.194C>A) n.469C>A c.657C>A (n.657C>A) c.553C>A (n.553C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.475C>A (n.475C>A) c.393C>A (n.393C>A) c.640-7015C>A (n.640-7015C>A)	gnomAD v4
16	g.8848019C=	CA2206158244	PMM2	n.4103C= c.258-1350C= (n.258-1350C=) c.262-1350C= (n.262-1350C=) c.180-1350C= (n.180-1350C=) c.194C= (n.194C=) n.469C= c.657C= (n.657C=) c.553C= (n.553C=) c.557C= (n.557C=) c.475C= (n.475C=) c.393C= (n.393C=) c.640-7015C= (n.640-7015C=)
16	g.8848019C>G	CA725562433	PMM2	n.4103C>G c.258-1350C>G (n.258-1350C>G) c.262-1350C>G (n.262-1350C>G) c.180-1350C>G (n.180-1350C>G) c.194C>G (n.194C>G) n.469C>G c.657C>G (n.657C>G) c.553C>G (n.553C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.475C>G (n.475C>G) c.393C>G (n.393C>G) c.640-7015C>G (n.640-7015C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848020A=	CA2206158245	PMM2	n.4104A= c.258-1349A= (n.258-1349A=) c.262-1349A= (n.262-1349A=) c.180-1349A= (n.180-1349A=) c.195A= (n.195A=) n.470A= c.658A= (n.658A=) c.554A= (n.554A=) c.558A= (n.558A=) c.476A= (n.476A=) c.394A= (n.394A=) c.640-7014A= (n.640-7014A=)
16	g.8848020A>C	CA2206158246	PMM2	n.4104A>C c.258-1349A>C (n.258-1349A>C) c.262-1349A>C (n.262-1349A>C) c.180-1349A>C (n.180-1349A>C) c.195A>C (n.195A>C) n.470A>C c.658A>C (n.658A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.476A>C (n.476A>C) c.394A>C (n.394A>C) c.640-7014A>C (n.640-7014A>C)	dbSNP
16	g.8848020A>G	CA2631646183	PMM2	n.4104A>G c.258-1349A>G (n.258-1349A>G) c.262-1349A>G (n.262-1349A>G) c.180-1349A>G (n.180-1349A>G) c.195A>G (n.195A>G) n.470A>G c.658A>G (n.658A>G) c.554A>G (n.554A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.476A>G (n.476A>G) c.394A>G (n.394A>G) c.640-7014A>G (n.640-7014A>G)	gnomAD v4
16	g.8848022G>A	CA2631646184	PMM2	n.4106G>A c.258-1347G>A (n.258-1347G>A) c.262-1347G>A (n.262-1347G>A) c.180-1347G>A (n.180-1347G>A) c.197G>A (n.197G>A) n.472G>A c.660G>A (n.660G>A) c.556G>A (n.556G>A) c.560G>A (n.560G>A) c.478G>A (n.478G>A) c.396G>A (n.396G>A) c.640-7012G>A (n.640-7012G>A)	gnomAD v4
16	g.8848022G>C	CA2631646185	PMM2	n.4106G>C c.258-1347G>C (n.258-1347G>C) c.262-1347G>C (n.262-1347G>C) c.180-1347G>C (n.180-1347G>C) c.197G>C (n.197G>C) n.472G>C c.660G>C (n.660G>C) c.556G>C (n.556G>C) c.560G>C (n.560G>C) c.478G>C (n.478G>C) c.396G>C (n.396G>C) c.640-7012G>C (n.640-7012G>C)	gnomAD v4
16	g.8848022G>T	CA2631646186	PMM2	n.4106G>T c.258-1347G>T (n.258-1347G>T) c.262-1347G>T (n.262-1347G>T) c.180-1347G>T (n.180-1347G>T) c.197G>T (n.197G>T) n.472G>T c.660G>T (n.660G>T) c.556G>T (n.556G>T) c.560G>T (n.560G>T) c.478G>T (n.478G>T) c.396G>T (n.396G>T) c.640-7012G>T (n.640-7012G>T)	gnomAD v4
16	g.8848023A>C	CA2631646187	PMM2	n.4107A>C c.258-1346A>C (n.258-1346A>C) c.262-1346A>C (n.262-1346A>C) c.180-1346A>C (n.180-1346A>C) c.198A>C (n.198A>C) n.473A>C c.661A>C (n.661A>C) c.557A>C (n.557A>C) c.561A>C (n.561A>C) c.479A>C (n.479A>C) c.397A>C (n.397A>C) c.640-7011A>C (n.640-7011A>C)	gnomAD v4
16	g.8848024A>G	CA2631646188	PMM2	n.4108A>G c.258-1345A>G (n.258-1345A>G) c.262-1345A>G (n.262-1345A>G) c.180-1345A>G (n.180-1345A>G) c.199A>G (n.199A>G) n.474A>G c.662A>G (n.662A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.398A>G (n.398A>G) c.640-7010A>G (n.640-7010A>G)	gnomAD v4
16	g.8848025T>C	CA2631646189	PMM2	n.4109T>C c.258-1344T>C (n.258-1344T>C) c.262-1344T>C (n.262-1344T>C) c.180-1344T>C (n.180-1344T>C) c.200T>C (n.200T>C) n.475T>C c.663T>C (n.663T>C) c.559T>C (n.559T>C) c.563T>C (n.563T>C) c.481T>C (n.481T>C) c.399T>C (n.399T>C) c.640-7009T>C (n.640-7009T>C)	gnomAD v4
16	g.8848026G>A	CA2631646190	PMM2	n.4110G>A c.258-1343G>A (n.258-1343G>A) c.262-1343G>A (n.262-1343G>A) c.180-1343G>A (n.180-1343G>A) c.201G>A (n.201G>A) n.476G>A c.664G>A (n.664G>A) c.560G>A (n.560G>A) c.564G>A (n.564G>A) c.482G>A (n.482G>A) c.400G>A (n.400G>A) c.640-7008G>A (n.640-7008G>A)	gnomAD v4
16	g.8848026G>T	CA2631646191	PMM2	n.4110G>T c.258-1343G>T (n.258-1343G>T) c.262-1343G>T (n.262-1343G>T) c.180-1343G>T (n.180-1343G>T) c.201G>T (n.201G>T) n.476G>T c.664G>T (n.664G>T) c.560G>T (n.560G>T) c.564G>T (n.564G>T) c.482G>T (n.482G>T) c.400G>T (n.400G>T) c.640-7008G>T (n.640-7008G>T)	gnomAD v4
16	g.8848027G>A	CA2631646193	PMM2	n.4111G>A c.258-1342G>A (n.258-1342G>A) c.262-1342G>A (n.262-1342G>A) c.180-1342G>A (n.180-1342G>A) c.202G>A (n.202G>A) n.477G>A c.665G>A (n.665G>A) c.561G>A (n.561G>A) c.565G>A (n.565G>A) c.483G>A (n.483G>A) c.401G>A (n.401G>A) c.640-7007G>A (n.640-7007G>A)	gnomAD v4
16	g.8848027G>T	CA2631646192	PMM2	n.4111G>T c.258-1342G>T (n.258-1342G>T) c.262-1342G>T (n.262-1342G>T) c.180-1342G>T (n.180-1342G>T) c.202G>T (n.202G>T) n.477G>T c.665G>T (n.665G>T) c.561G>T (n.561G>T) c.565G>T (n.565G>T) c.483G>T (n.483G>T) c.401G>T (n.401G>T) c.640-7007G>T (n.640-7007G>T)	gnomAD v4
16	g.8848028C>A	CA2631646194	PMM2	n.4112C>A c.258-1341C>A (n.258-1341C>A) c.262-1341C>A (n.262-1341C>A) c.180-1341C>A (n.180-1341C>A) c.203C>A (n.203C>A) n.478C>A c.666C>A (n.666C>A) c.562C>A (n.562C>A) c.566C>A (n.566C>A) c.484C>A (n.484C>A) c.402C>A (n.402C>A) c.640-7006C>A (n.640-7006C>A)	gnomAD v4
16	g.8848028C=	CA2206158247	PMM2	n.4112C= c.258-1341C= (n.258-1341C=) c.262-1341C= (n.262-1341C=) c.180-1341C= (n.180-1341C=) c.203C= (n.203C=) n.478C= c.666C= (n.666C=) c.562C= (n.562C=) c.566C= (n.566C=) c.484C= (n.484C=) c.402C= (n.402C=) c.640-7006C= (n.640-7006C=)
16	g.8848028C>T	CA2206158248	PMM2	n.4112C>T c.258-1341C>T (n.258-1341C>T) c.262-1341C>T (n.262-1341C>T) c.180-1341C>T (n.180-1341C>T) c.203C>T (n.203C>T) n.478C>T c.666C>T (n.666C>T) c.562C>T (n.562C>T) c.566C>T (n.566C>T) c.484C>T (n.484C>T) c.402C>T (n.402C>T) c.640-7006C>T (n.640-7006C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8848029C>A	CA2805787674	PMM2	n.4113C>A c.258-1340C>A (n.258-1340C>A) c.262-1340C>A (n.262-1340C>A) c.180-1340C>A (n.180-1340C>A) c.204C>A (n.204C>A) n.479C>A c.667C>A (n.667C>A) c.563C>A (n.563C>A) c.567C>A (n.567C>A) c.485C>A (n.485C>A) c.403C>A (n.403C>A) c.640-7005C>A (n.640-7005C>A)
16	g.8848029C>T	CA2805787676	PMM2	n.4113C>T c.258-1340C>T (n.258-1340C>T) c.262-1340C>T (n.262-1340C>T) c.180-1340C>T (n.180-1340C>T) c.204C>T (n.204C>T) n.479C>T c.667C>T (n.667C>T) c.563C>T (n.563C>T) c.567C>T (n.567C>T) c.485C>T (n.485C>T) c.403C>T (n.403C>T) c.640-7005C>T (n.640-7005C>T)
16	g.8848030C>A	CA2631646195	PMM2	n.4114C>A c.258-1339C>A (n.258-1339C>A) c.262-1339C>A (n.262-1339C>A) c.180-1339C>A (n.180-1339C>A) c.205C>A (n.205C>A) n.480C>A c.668C>A (n.668C>A) c.564C>A (n.564C>A) c.568C>A (n.568C>A) c.486C>A (n.486C>A) c.404C>A (n.404C>A) c.640-7004C>A (n.640-7004C>A)	gnomAD v4
16	g.8848030C=	CA2206158249	PMM2	n.4114C= c.258-1339C= (n.258-1339C=) c.262-1339C= (n.262-1339C=) c.180-1339C= (n.180-1339C=) c.205C= (n.205C=) n.480C= c.668C= (n.668C=) c.564C= (n.564C=) c.568C= (n.568C=) c.486C= (n.486C=) c.404C= (n.404C=) c.640-7004C= (n.640-7004C=)
16	g.8848030C>T	CA277500646	PMM2	n.4114C>T c.258-1339C>T (n.258-1339C>T) c.262-1339C>T (n.262-1339C>T) c.180-1339C>T (n.180-1339C>T) c.205C>T (n.205C>T) n.480C>T c.668C>T (n.668C>T) c.564C>T (n.564C>T) c.568C>T (n.568C>T) c.486C>T (n.486C>T) c.404C>T (n.404C>T) c.640-7004C>T (n.640-7004C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848031A>T	CA2631646196	PMM2	n.4115A>T c.258-1338A>T (n.258-1338A>T) c.262-1338A>T (n.262-1338A>T) c.180-1338A>T (n.180-1338A>T) c.206A>T (n.206A>T) n.481A>T c.669A>T (n.669A>T) c.569A>T (n.569A>T) c.487A>T (n.487A>T) c.405A>T (n.405A>T) c.640-7003A>T (n.640-7003A>T)	gnomAD v4
16	g.8848032G>T	CA2631646197	PMM2	n.4116G>T c.258-1337G>T (n.258-1337G>T) c.262-1337G>T (n.262-1337G>T) c.180-1337G>T (n.180-1337G>T) c.207G>T (n.207G>T) n.482G>T c.670G>T (n.670G>T) c.570G>T (n.570G>T) c.488G>T (n.488G>T) c.406G>T (n.406G>T) c.640-7002G>T (n.640-7002G>T)	gnomAD v4
16	g.8848034G>A	CA621172694	PMM2	n.4118G>A c.258-1335G>A (n.258-1335G>A) c.262-1335G>A (n.262-1335G>A) c.180-1335G>A (n.180-1335G>A) c.209G>A (n.209G>A) n.484G>A c.672G>A (n.672G>A) c.572G>A (n.572G>A) c.490G>A (n.490G>A) c.408G>A (n.408G>A) c.640-7000G>A (n.640-7000G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848034G=	CA2206158250	PMM2	n.4118G= c.258-1335G= (n.258-1335G=) c.262-1335G= (n.262-1335G=) c.180-1335G= (n.180-1335G=) c.209G= (n.209G=) n.484G= c.672G= (n.672G=) c.572G= (n.572G=) c.490G= (n.490G=) c.408G= (n.408G=) c.640-7000G= (n.640-7000G=)
16	g.8848035G>A	CA2529370570	PMM2	n.4119G>A c.258-1334G>A (n.258-1334G>A) c.262-1334G>A (n.262-1334G>A) c.180-1334G>A (n.180-1334G>A) c.210G>A (n.210G>A) n.485G>A c.673G>A (n.673G>A) c.573G>A (n.573G>A) c.491G>A (n.491G>A) c.409G>A (n.409G>A) c.640-6999G>A (n.640-6999G>A)
16	g.8848035G>T	CA2631646198	PMM2	n.4119G>T c.258-1334G>T (n.258-1334G>T) c.262-1334G>T (n.262-1334G>T) c.180-1334G>T (n.180-1334G>T) c.210G>T (n.210G>T) n.485G>T c.673G>T (n.673G>T) c.573G>T (n.573G>T) c.491G>T (n.491G>T) c.409G>T (n.409G>T) c.640-6999G>T (n.640-6999G>T)	gnomAD v4
16	g.8848036A>G	CA2805787678	PMM2	n.4120A>G c.258-1333A>G (n.258-1333A>G) c.262-1333A>G (n.262-1333A>G) c.180-1333A>G (n.180-1333A>G) c.211A>G (n.211A>G) n.486A>G c.674A>G (n.674A>G) c.574A>G (n.574A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.410A>G (n.410A>G) c.640-6998A>G (n.640-6998A>G)
16	g.8848039G>A	CA621172696	PMM2	n.4123G>A c.258-1330G>A (n.258-1330G>A) c.262-1330G>A (n.262-1330G>A) c.180-1330G>A (n.180-1330G>A) c.214G>A (n.214G>A) n.489G>A c.677G>A (n.677G>A) c.577G>A (n.577G>A) c.495G>A (n.495G>A) c.413G>A (n.413G>A) c.640-6995G>A (n.640-6995G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848039G>C	CA2631646199	PMM2	n.4123G>C c.258-1330G>C (n.258-1330G>C) c.262-1330G>C (n.262-1330G>C) c.180-1330G>C (n.180-1330G>C) c.214G>C (n.214G>C) n.489G>C c.677G>C (n.677G>C) c.577G>C (n.577G>C) c.495G>C (n.495G>C) c.413G>C (n.413G>C) c.640-6995G>C (n.640-6995G>C)	gnomAD v4
16	g.8848039G=	CA2206158251	PMM2	n.4123G= c.258-1330G= (n.258-1330G=) c.262-1330G= (n.262-1330G=) c.180-1330G= (n.180-1330G=) c.214G= (n.214G=) n.489G= c.677G= (n.677G=) c.577G= (n.577G=) c.495G= (n.495G=) c.413G= (n.413G=) c.640-6995G= (n.640-6995G=)
16	g.8848039G>T	CA2631646200	PMM2	n.4123G>T c.258-1330G>T (n.258-1330G>T) c.262-1330G>T (n.262-1330G>T) c.180-1330G>T (n.180-1330G>T) c.214G>T (n.214G>T) n.489G>T c.677G>T (n.677G>T) c.577G>T (n.577G>T) c.495G>T (n.495G>T) c.413G>T (n.413G>T) c.640-6995G>T (n.640-6995G>T)	gnomAD v4
16	g.8848040C>A	CA2631646201	PMM2	n.4124C>A c.258-1329C>A (n.258-1329C>A) c.262-1329C>A (n.262-1329C>A) c.180-1329C>A (n.180-1329C>A) c.215C>A (n.215C>A) n.490C>A c.678C>A (n.678C>A) c.578C>A (n.578C>A) c.496C>A (n.496C>A) c.414C>A (n.414C>A) c.640-6994C>A (n.640-6994C>A)	gnomAD v4
16	g.8848040C=	CA2206158252	PMM2	n.4124C= c.258-1329C= (n.258-1329C=) c.262-1329C= (n.262-1329C=) c.180-1329C= (n.180-1329C=) c.215C= (n.215C=) n.490C= c.678C= (n.678C=) c.578C= (n.578C=) c.496C= (n.496C=) c.414C= (n.414C=) c.640-6994C= (n.640-6994C=)
16	g.8848040C>G	CA2631646202	PMM2	n.4124C>G c.258-1329C>G (n.258-1329C>G) c.262-1329C>G (n.262-1329C>G) c.180-1329C>G (n.180-1329C>G) c.215C>G (n.215C>G) n.490C>G c.678C>G (n.678C>G) c.578C>G (n.578C>G) c.496C>G (n.496C>G) c.414C>G (n.414C>G) c.640-6994C>G (n.640-6994C>G)	gnomAD v4
16	g.8848040C>T	CA974429232	PMM2	n.4124C>T c.258-1329C>T (n.258-1329C>T) c.262-1329C>T (n.262-1329C>T) c.180-1329C>T (n.180-1329C>T) c.215C>T (n.215C>T) n.490C>T c.678C>T (n.678C>T) c.578C>T (n.578C>T) c.496C>T (n.496C>T) c.414C>T (n.414C>T) c.640-6994C>T (n.640-6994C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848041C>A	CA2631646203	PMM2	n.4125C>A c.258-1328C>A (n.258-1328C>A) c.262-1328C>A (n.262-1328C>A) c.180-1328C>A (n.180-1328C>A) c.216C>A (n.216C>A) n.491C>A c.679C>A (n.679C>A) c.579C>A (n.579C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.415C>A (n.415C>A) c.640-6993C>A (n.640-6993C>A)	gnomAD v4
16	g.8848042T>C	CA974429237	PMM2	n.4126T>C c.258-1327T>C (n.258-1327T>C) c.262-1327T>C (n.262-1327T>C) c.180-1327T>C (n.180-1327T>C) c.217T>C (n.217T>C) n.492T>C c.680T>C (n.680T>C) c.580T>C (n.580T>C) c.498T>C (n.498T>C) c.416T>C (n.416T>C) c.640-6992T>C (n.640-6992T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848042T=	CA2206158253	PMM2	n.4126T= c.258-1327T= (n.258-1327T=) c.262-1327T= (n.262-1327T=) c.180-1327T= (n.180-1327T=) c.217T= (n.217T=) n.492T= c.680T= (n.680T=) c.580T= (n.580T=) c.498T= (n.498T=) c.416T= (n.416T=) c.640-6992T= (n.640-6992T=)
16	g.8848043C>A	CA2631646204	PMM2	n.4127C>A c.258-1326C>A (n.258-1326C>A) c.262-1326C>A (n.262-1326C>A) c.180-1326C>A (n.180-1326C>A) c.218C>A (n.218C>A) n.493C>A c.681C>A (n.681C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.499C>A (n.499C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.640-6991C>A (n.640-6991C>A)	gnomAD v4
16	g.8848043C=	CA2206158254	PMM2	n.4127C= c.258-1326C= (n.258-1326C=) c.262-1326C= (n.262-1326C=) c.180-1326C= (n.180-1326C=) c.218C= (n.218C=) n.493C= c.681C= (n.681C=) c.581C= (n.581C=) c.499C= (n.499C=) c.417C= (n.417C=) c.640-6991C= (n.640-6991C=)
16	g.8848043C>G	CA277500647	PMM2	n.4127C>G c.258-1326C>G (n.258-1326C>G) c.262-1326C>G (n.262-1326C>G) c.180-1326C>G (n.180-1326C>G) c.218C>G (n.218C>G) n.493C>G c.681C>G (n.681C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.499C>G (n.499C>G) c.417C>G (n.417C>G) c.640-6991C>G (n.640-6991C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848043C>T	CA277500648	PMM2	n.4127C>T c.258-1326C>T (n.258-1326C>T) c.262-1326C>T (n.262-1326C>T) c.180-1326C>T (n.180-1326C>T) c.218C>T (n.218C>T) n.493C>T c.681C>T (n.681C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.499C>T (n.499C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.640-6991C>T (n.640-6991C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848044G>A	CA277500651	PMM2	n.4128G>A c.258-1325G>A (n.258-1325G>A) c.262-1325G>A (n.262-1325G>A) c.180-1325G>A (n.180-1325G>A) c.219G>A (n.219G>A) n.494G>A c.682G>A (n.682G>A) c.582G>A (n.582G>A) c.500G>A (n.500G>A) c.418G>A (n.418G>A) c.640-6990G>A (n.640-6990G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848044G>C	CA2631646205	PMM2	n.4128G>C c.258-1325G>C (n.258-1325G>C) c.262-1325G>C (n.262-1325G>C) c.180-1325G>C (n.180-1325G>C) c.219G>C (n.219G>C) n.494G>C c.682G>C (n.682G>C) c.582G>C (n.582G>C) c.500G>C (n.500G>C) c.418G>C (n.418G>C) c.640-6990G>C (n.640-6990G>C)	gnomAD v4
16	g.8848044G=	CA2206158255	PMM2	n.4128G= c.258-1325G= (n.258-1325G=) c.262-1325G= (n.262-1325G=) c.180-1325G= (n.180-1325G=) c.219G= (n.219G=) n.494G= c.682G= (n.682G=) c.582G= (n.582G=) c.500G= (n.500G=) c.418G= (n.418G=) c.640-6990G= (n.640-6990G=)
16	g.8848044G>T	CA2631646206	PMM2	n.4128G>T c.258-1325G>T (n.258-1325G>T) c.262-1325G>T (n.262-1325G>T) c.180-1325G>T (n.180-1325G>T) c.219G>T (n.219G>T) n.494G>T c.682G>T (n.682G>T) c.582G>T (n.582G>T) c.500G>T (n.500G>T) c.418G>T (n.418G>T) c.640-6990G>T (n.640-6990G>T)	gnomAD v4
16	g.8848045del	CA2631646207	PMM2	n.4129del c.258-1324del (n.258-1324del) c.262-1324del (n.262-1324del) c.180-1324del (n.180-1324del) c.220del (n.220del) n.495del c.683del (n.683del) c.583del (n.583del) c.501del (n.501del) c.419del (n.419del) c.640-6989del (n.640-6989del)	gnomAD v4
16	g.8848045C>A	CA2631646208	PMM2	n.4129C>A c.258-1324C>A (n.258-1324C>A) c.262-1324C>A (n.262-1324C>A) c.180-1324C>A (n.180-1324C>A) c.220C>A (n.220C>A) n.495C>A c.683C>A (n.683C>A) c.583C>A (n.583C>A) c.501C>A (n.501C>A) c.419C>A (n.419C>A) c.640-6989C>A (n.640-6989C>A)	gnomAD v4
16	g.8848047C>A	CA2631646209	PMM2	n.4131C>A c.258-1322C>A (n.258-1322C>A) c.262-1322C>A (n.262-1322C>A) c.180-1322C>A (n.180-1322C>A) c.222C>A (n.222C>A) n.497C>A c.685C>A (n.685C>A) c.585C>A (n.585C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.421C>A (n.421C>A) c.640-6987C>A (n.640-6987C>A)	gnomAD v4
16	g.8848047C=	CA2206158256	PMM2	n.4131C= c.258-1322C= (n.258-1322C=) c.262-1322C= (n.262-1322C=) c.180-1322C= (n.180-1322C=) c.222C= (n.222C=) n.497C= c.685C= (n.685C=) c.585C= (n.585C=) c.503C= (n.503C=) c.421C= (n.421C=) c.640-6987C= (n.640-6987C=)
16	g.8848047C>G	CA2206158257	PMM2	n.4131C>G c.258-1322C>G (n.258-1322C>G) c.262-1322C>G (n.262-1322C>G) c.180-1322C>G (n.180-1322C>G) c.222C>G (n.222C>G) n.497C>G c.685C>G (n.685C>G) c.585C>G (n.585C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.421C>G (n.421C>G) c.640-6987C>G (n.640-6987C>G)	dbSNP
16	g.8848047C>T	CA2206158258	PMM2	n.4131C>T c.258-1322C>T (n.258-1322C>T) c.262-1322C>T (n.262-1322C>T) c.180-1322C>T (n.180-1322C>T) c.222C>T (n.222C>T) n.497C>T c.685C>T (n.685C>T) c.585C>T (n.585C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.421C>T (n.421C>T) c.640-6987C>T (n.640-6987C>T)	dbSNP
16	g.8848048A>C	CA2631646211	PMM2	n.4132A>C c.258-1321A>C (n.258-1321A>C) c.262-1321A>C (n.262-1321A>C) c.180-1321A>C (n.180-1321A>C) c.223A>C (n.223A>C) n.498A>C c.686A>C (n.686A>C) c.586A>C (n.586A>C) c.504A>C (n.504A>C) c.422A>C (n.422A>C) c.640-6986A>C (n.640-6986A>C)	gnomAD v4
16	g.8848051del	CA2631646210	PMM2	n.4135del c.258-1318del (n.258-1318del) c.262-1318del (n.262-1318del) c.180-1318del (n.180-1318del) c.226del (n.226del) n.501del c.689del (n.689del) c.589del (n.589del) c.507del (n.507del) c.425del (n.425del) c.640-6983del (n.640-6983del)	gnomAD v4
16	g.8848049A=	CA2206158259	PMM2	n.4133A= c.258-1320A= (n.258-1320A=) c.262-1320A= (n.262-1320A=) c.180-1320A= (n.180-1320A=) c.224A= (n.224A=) n.499A= c.687A= (n.687A=) c.587A= (n.587A=) c.505A= (n.505A=) c.423A= (n.423A=) c.640-6985A= (n.640-6985A=)
16	g.8848049A>C	CA725562445	PMM2	n.4133A>C c.258-1320A>C (n.258-1320A>C) c.262-1320A>C (n.262-1320A>C) c.180-1320A>C (n.180-1320A>C) c.224A>C (n.224A>C) n.499A>C c.687A>C (n.687A>C) c.587A>C (n.587A>C) c.505A>C (n.505A>C) c.423A>C (n.423A>C) c.640-6985A>C (n.640-6985A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848049A>G	CA2206158260	PMM2	n.4133A>G c.258-1320A>G (n.258-1320A>G) c.262-1320A>G (n.262-1320A>G) c.180-1320A>G (n.180-1320A>G) c.224A>G (n.224A>G) n.499A>G c.687A>G (n.687A>G) c.587A>G (n.587A>G) c.505A>G (n.505A>G) c.423A>G (n.423A>G) c.640-6985A>G (n.640-6985A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8848050A>C	CA2631646212	PMM2	n.4134A>C c.258-1319A>C (n.258-1319A>C) c.262-1319A>C (n.262-1319A>C) c.180-1319A>C (n.180-1319A>C) c.225A>C (n.225A>C) n.500A>C c.688A>C (n.688A>C) c.588A>C (n.588A>C) c.506A>C (n.506A>C) c.424A>C (n.424A>C) c.640-6984A>C (n.640-6984A>C)	gnomAD v4
16	g.8848051A>G	CA2631646213	PMM2	n.4135A>G c.258-1318A>G (n.258-1318A>G) c.262-1318A>G (n.262-1318A>G) c.180-1318A>G (n.180-1318A>G) c.226A>G (n.226A>G) n.501A>G c.689A>G (n.689A>G) c.589A>G (n.589A>G) c.507A>G (n.507A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.640-6983A>G (n.640-6983A>G)	gnomAD v4
16	g.8848052G>A	CA2631646216	PMM2	n.4136G>A c.258-1317G>A (n.258-1317G>A) c.262-1317G>A (n.262-1317G>A) c.180-1317G>A (n.180-1317G>A) c.227G>A (n.227G>A) n.502G>A c.590G>A (n.590G>A) c.508G>A (n.508G>A) c.426G>A (n.426G>A) c.640-6982G>A (n.640-6982G>A)	gnomAD v4
16	g.8848052G>C	CA2631646215	PMM2	n.4136G>C c.258-1317G>C (n.258-1317G>C) c.262-1317G>C (n.262-1317G>C) c.180-1317G>C (n.180-1317G>C) c.227G>C (n.227G>C) n.502G>C c.590G>C (n.590G>C) c.508G>C (n.508G>C) c.426G>C (n.426G>C) c.640-6982G>C (n.640-6982G>C)	gnomAD v4
16	g.8848052G>T	CA2631646214	PMM2	n.4136G>T c.258-1317G>T (n.258-1317G>T) c.262-1317G>T (n.262-1317G>T) c.180-1317G>T (n.180-1317G>T) c.227G>T (n.227G>T) n.502G>T c.590G>T (n.590G>T) c.508G>T (n.508G>T) c.426G>T (n.426G>T) c.640-6982G>T (n.640-6982G>T)	gnomAD v4
16	g.8848053G>A	CA725562446	PMM2	n.4137G>A c.258-1316G>A (n.258-1316G>A) c.262-1316G>A (n.262-1316G>A) c.180-1316G>A (n.180-1316G>A) c.228G>A (n.228G>A) n.503G>A c.591G>A (n.591G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.427G>A (n.427G>A) c.640-6981G>A (n.640-6981G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848053G>C	CA2631646217	PMM2	n.4137G>C c.258-1316G>C (n.258-1316G>C) c.262-1316G>C (n.262-1316G>C) c.180-1316G>C (n.180-1316G>C) c.228G>C (n.228G>C) n.503G>C c.591G>C (n.591G>C) c.509G>C (n.509G>C) c.427G>C (n.427G>C) c.640-6981G>C (n.640-6981G>C)	gnomAD v4
16	g.8848053G=	CA2206158261	PMM2	n.4137G= c.258-1316G= (n.258-1316G=) c.262-1316G= (n.262-1316G=) c.180-1316G= (n.180-1316G=) c.228G= (n.228G=) n.503G= c.591G= (n.591G=) c.509G= (n.509G=) c.427G= (n.427G=) c.640-6981G= (n.640-6981G=)
16	g.8848053G>T	CA2631646218	PMM2	n.4137G>T c.258-1316G>T (n.258-1316G>T) c.262-1316G>T (n.262-1316G>T) c.180-1316G>T (n.180-1316G>T) c.228G>T (n.228G>T) n.503G>T c.591G>T (n.591G>T) c.509G>T (n.509G>T) c.427G>T (n.427G>T) c.640-6981G>T (n.640-6981G>T)	gnomAD v4
16	g.8848054T>C	CA2631646219	PMM2	n.4138T>C c.258-1315T>C (n.258-1315T>C) c.262-1315T>C (n.262-1315T>C) c.180-1315T>C (n.180-1315T>C) c.229T>C (n.229T>C) n.504T>C c.592T>C (n.592T>C) c.510T>C (n.510T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.640-6980T>C (n.640-6980T>C)	gnomAD v4
16	g.8848055C>A	CA2631646220	PMM2	n.4139C>A c.258-1314C>A (n.258-1314C>A) c.262-1314C>A (n.262-1314C>A) c.180-1314C>A (n.180-1314C>A) c.230C>A (n.230C>A) n.505C>A c.593C>A (n.593C>A) c.511C>A (n.511C>A) c.429C>A (n.429C>A) c.640-6979C>A (n.640-6979C>A)	gnomAD v4
16	g.8848055C=	CA2206158262	PMM2	n.4139C= c.258-1314C= (n.258-1314C=) c.262-1314C= (n.262-1314C=) c.180-1314C= (n.180-1314C=) c.230C= (n.230C=) n.505C= c.593C= (n.593C=) c.511C= (n.511C=) c.429C= (n.429C=) c.640-6979C= (n.640-6979C=)
16	g.8848055C>G	CA621172698	PMM2	n.4139C>G c.258-1314C>G (n.258-1314C>G) c.262-1314C>G (n.262-1314C>G) c.180-1314C>G (n.180-1314C>G) c.230C>G (n.230C>G) n.505C>G c.593C>G (n.593C>G) c.511C>G (n.511C>G) c.429C>G (n.429C>G) c.640-6979C>G (n.640-6979C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848055C>T	CA277500653	PMM2	n.4139C>T c.258-1314C>T (n.258-1314C>T) c.262-1314C>T (n.262-1314C>T) c.180-1314C>T (n.180-1314C>T) c.230C>T (n.230C>T) n.505C>T c.593C>T (n.593C>T) c.511C>T (n.511C>T) c.429C>T (n.429C>T) c.640-6979C>T (n.640-6979C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848056T>C	CA2631646221	PMM2	n.4140T>C c.258-1313T>C (n.258-1313T>C) c.262-1313T>C (n.262-1313T>C) c.180-1313T>C (n.180-1313T>C) c.231T>C (n.231T>C) n.506T>C c.594T>C (n.594T>C) c.512T>C (n.512T>C) c.430T>C (n.430T>C) c.640-6978T>C (n.640-6978T>C)	gnomAD v4
16	g.8848056T>G	CA2206158264	PMM2	n.4140T>G c.258-1313T>G (n.258-1313T>G) c.262-1313T>G (n.262-1313T>G) c.180-1313T>G (n.180-1313T>G) c.231T>G (n.231T>G) n.506T>G c.594T>G (n.594T>G) c.512T>G (n.512T>G) c.430T>G (n.430T>G) c.640-6978T>G (n.640-6978T>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8848056T=	CA2206158263	PMM2	n.4140T= c.258-1313T= (n.258-1313T=) c.262-1313T= (n.262-1313T=) c.180-1313T= (n.180-1313T=) c.231T= (n.231T=) n.506T= c.594T= (n.594T=) c.512T= (n.512T=) c.430T= (n.430T=) c.640-6978T= (n.640-6978T=)
16	g.8848057T=	CA2206158265	PMM2	n.4141T= c.258-1312T= (n.258-1312T=) c.262-1312T= (n.262-1312T=) c.180-1312T= (n.180-1312T=) c.232T= (n.232T=) n.507T= c.595T= (n.595T=) c.513T= (n.513T=) c.431T= (n.431T=) c.640-6977T= (n.640-6977T=)
16	g.8848057_8848058insG	CA974429331	PMM2	n.4141_4142insG c.258-1312_258-1311insG (n.258-1312_258-1311insG) c.262-1312_262-1311insG (n.262-1312_262-1311insG) c.180-1312_180-1311insG (n.180-1312_180-1311insG) c.232_233insG (n.232_233insG) n.507_508insG c.595_596insG (n.595_596insG) c.513_514insG (n.513_514insG) c.431_432insG (n.431_432insG) c.640-6977_640-6976insG (n.640-6977_640-6976insG)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848057_8848058insGC	CA974429289	PMM2	n.4141_4142insGC c.258-1312_258-1311insGC (n.258-1312_258-1311insGC) c.262-1312_262-1311insGC (n.262-1312_262-1311insGC) c.180-1312_180-1311insGC (n.180-1312_180-1311insGC) c.232_233insGC (n.232_233insGC) n.507_508insGC c.595_596insGC (n.595_596insGC) c.513_514insGC (n.513_514insGC) c.431_432insGC (n.431_432insGC) c.640-6977_640-6976insGC (n.640-6977_640-6976insGC)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848057_8848058insGG	CA974429270	PMM2	n.4141_4142insGG c.258-1312_258-1311insGG (n.258-1312_258-1311insGG) c.262-1312_262-1311insGG (n.262-1312_262-1311insGG) c.180-1312_180-1311insGG (n.180-1312_180-1311insGG) c.232_233insGG (n.232_233insGG) n.507_508insGG c.595_596insGG (n.595_596insGG) c.513_514insGG (n.513_514insGG) c.431_432insGG (n.431_432insGG) c.640-6977_640-6976insGG (n.640-6977_640-6976insGG)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848057_8848058insGCC	CA974429281	PMM2	n.4141_4142insGCC c.258-1312_258-1311insGCC (n.258-1312_258-1311insGCC) c.262-1312_262-1311insGCC (n.262-1312_262-1311insGCC) c.180-1312_180-1311insGCC (n.180-1312_180-1311insGCC) c.232_233insGCC (n.232_233insGCC) n.507_508insGCC c.595_596insGCC (n.595_596insGCC) c.513_514insGCC (n.513_514insGCC) c.431_432insGCC (n.431_432insGCC) c.640-6977_640-6976insGCC (n.640-6977_640-6976insGCC)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848057_8848058insGCCC	CA974429274	PMM2	n.4141_4142insGCCC c.258-1312_258-1311insGCCC (n.258-1312_258-1311insGCCC) c.262-1312_262-1311insGCCC (n.262-1312_262-1311insGCCC) c.180-1312_180-1311insGCCC (n.180-1312_180-1311insGCCC) c.232_233insGCCC (n.232_233insGCCC) n.507_508insGCCC c.595_596insGCCC (n.595_596insGCCC) c.513_514insGCCC (n.513_514insGCCC) c.431_432insGCCC (n.431_432insGCCC) c.640-6977_640-6976insGCCC (n.640-6977_640-6976insGCCC)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848057_8848058insGGCC	CA974429266	PMM2	n.4141_4142insGGCC c.258-1312_258-1311insGGCC (n.258-1312_258-1311insGGCC) c.262-1312_262-1311insGGCC (n.262-1312_262-1311insGGCC) c.180-1312_180-1311insGGCC (n.180-1312_180-1311insGGCC) c.232_233insGGCC (n.232_233insGGCC) n.507_508insGGCC c.595_596insGGCC (n.595_596insGGCC) c.513_514insGGCC (n.513_514insGGCC) c.431_432insGGCC (n.431_432insGGCC) c.640-6977_640-6976insGGCC (n.640-6977_640-6976insGGCC)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848057_8848058insGCCCC	CA974429273	PMM2	n.4141_4142insGCCCC c.258-1312_258-1311insGCCCC (n.258-1312_258-1311insGCCCC) c.262-1312_262-1311insGCCCC (n.262-1312_262-1311insGCCCC) c.180-1312_180-1311insGCCCC (n.180-1312_180-1311insGCCCC) c.232_233insGCCCC (n.232_233insGCCCC) n.507_508insGCCCC c.595_596insGCCCC (n.595_596insGCCCC) c.513_514insGCCCC (n.513_514insGCCCC) c.431_432insGCCCC (n.431_432insGCCCC) c.640-6977_640-6976insGCCCC (n.640-6977_640-6976insGCCCC)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848057_8848058insGGCCC	CA974429263	PMM2	n.4141_4142insGGCCC c.258-1312_258-1311insGGCCC (n.258-1312_258-1311insGGCCC) c.262-1312_262-1311insGGCCC (n.262-1312_262-1311insGGCCC) c.180-1312_180-1311insGGCCC (n.180-1312_180-1311insGGCCC) c.232_233insGGCCC (n.232_233insGGCCC) n.507_508insGGCCC c.595_596insGGCCC (n.595_596insGGCCC) c.513_514insGGCCC (n.513_514insGGCCC) c.431_432insGGCCC (n.431_432insGGCCC) c.640-6977_640-6976insGGCCC (n.640-6977_640-6976insGGCCC)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848057_8848058insGCCCCC	CA974429258	PMM2	n.4141_4142insGCCCCC c.258-1312_258-1311insGCCCCC (n.258-1312_258-1311insGCCCCC) c.262-1312_262-1311insGCCCCC (n.262-1312_262-1311insGCCCCC) c.180-1312_180-1311insGCCCCC (n.180-1312_180-1311insGCCCCC) c.232_233insGCCCCC (n.232_233insGCCCCC) n.507_508insGCCCCC c.595_596insGCCCCC (n.595_596insGCCCCC) c.513_514insGCCCCC (n.513_514insGCCCCC) c.431_432insGCCCCC (n.431_432insGCCCCC) c.640-6977_640-6976insGCCCCC (n.640-6977_640-6976insGCCCCC)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848057_8848058insGGCCCC	CA2805787683	PMM2	n.4141_4142insGGCCCC c.258-1312_258-1311insGGCCCC (n.258-1312_258-1311insGGCCCC) c.262-1312_262-1311insGGCCCC (n.262-1312_262-1311insGGCCCC) c.180-1312_180-1311insGGCCCC (n.180-1312_180-1311insGGCCCC) c.232_233insGGCCCC (n.232_233insGGCCCC) n.507_508insGGCCCC c.595_596insGGCCCC (n.595_596insGGCCCC) c.513_514insGGCCCC (n.513_514insGGCCCC) c.431_432insGGCCCC (n.431_432insGGCCCC) c.640-6977_640-6976insGGCCCC (n.640-6977_640-6976insGGCCCC)
16	g.8848058C>A	CA2631646224	PMM2	n.4142C>A c.258-1311C>A (n.258-1311C>A) c.262-1311C>A (n.262-1311C>A) c.180-1311C>A (n.180-1311C>A) c.233C>A (n.233C>A) n.508C>A c.596C>A (n.596C>A) c.514C>A (n.514C>A) c.432C>A (n.432C>A) c.640-6976C>A (n.640-6976C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8848058C=	CA2206158266	PMM2	n.4142C= c.258-1311C= (n.258-1311C=) c.262-1311C= (n.262-1311C=) c.180-1311C= (n.180-1311C=) c.233C= (n.233C=) n.508C= c.596C= (n.596C=) c.514C= (n.514C=) c.432C= (n.432C=) c.640-6976C= (n.640-6976C=)
16	g.8848058C>G	CA974429260	PMM2	n.4142C>G c.258-1311C>G (n.258-1311C>G) c.262-1311C>G (n.262-1311C>G) c.180-1311C>G (n.180-1311C>G) c.233C>G (n.233C>G) n.508C>G c.596C>G (n.596C>G) c.514C>G (n.514C>G) c.432C>G (n.432C>G) c.640-6976C>G (n.640-6976C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848058C>T	CA2631646225	PMM2	n.4142C>T c.258-1311C>T (n.258-1311C>T) c.262-1311C>T (n.262-1311C>T) c.180-1311C>T (n.180-1311C>T) c.233C>T (n.233C>T) n.508C>T c.596C>T (n.596C>T) c.514C>T (n.514C>T) c.432C>T (n.432C>T) c.640-6976C>T (n.640-6976C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8848061_8848062insCCCCCCC	CA621172700	PMM2	n.4145_4146insCCCCCCC c.258-1308_258-1307insCCCCCCC (n.258-1308_258-1307insCCCCCCC) c.262-1308_262-1307insCCCCCCC (n.262-1308_262-1307insCCCCCCC) c.180-1308_180-1307insCCCCCCC (n.180-1308_180-1307insCCCCCCC) c.236_237insCCCCCCC (n.236_237insCCCCCCC) n.511_512insCCCCCCC c.599_600insCCCCCCC (n.599_600insCCCCCCC) c.517_518insCCCCCCC (n.517_518insCCCCCCC) c.435_436insCCCCCCC (n.435_436insCCCCCCC) c.640-6973_640-6972insCCCCCCC (n.640-6973_640-6972insCCCCCCC)	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848061_8848062insCCCCCCCC	CA974429323	PMM2	n.4145_4146insCCCCCCCC c.258-1308_258-1307insCCCCCCCC (n.258-1308_258-1307insCCCCCCCC) c.262-1308_262-1307insCCCCCCCC (n.262-1308_262-1307insCCCCCCCC) c.180-1308_180-1307insCCCCCCCC (n.180-1308_180-1307insCCCCCCCC) c.236_237insCCCCCCCC (n.236_237insCCCCCCCC) n.511_512insCCCCCCCC c.599_600insCCCCCCCC (n.599_600insCCCCCCCC) c.517_518insCCCCCCCC (n.517_518insCCCCCCCC) c.435_436insCCCCCCCC (n.435_436insCCCCCCCC) c.640-6973_640-6972insCCCCCCCC (n.640-6973_640-6972insCCCCCCCC)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848061_8848062insCCCCCCCCC	CA974429312	PMM2	n.4145_4146insCCCCCCCCC c.258-1308_258-1307insCCCCCCCCC (n.258-1308_258-1307insCCCCCCCCC) c.262-1308_262-1307insCCCCCCCCC (n.262-1308_262-1307insCCCCCCCCC) c.180-1308_180-1307insCCCCCCCCC (n.180-1308_180-1307insCCCCCCCCC) c.236_237insCCCCCCCCC (n.236_237insCCCCCCCCC) n.511_512insCCCCCCCCC c.599_600insCCCCCCCCC (n.599_600insCCCCCCCCC) c.517_518insCCCCCCCCC (n.517_518insCCCCCCCCC) c.435_436insCCCCCCCCC (n.435_436insCCCCCCCCC) c.640-6973_640-6972insCCCCCCCCC (n.640-6973_640-6972insCCCCCCCCC)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848061_8848062insCCCCCCCCCCC	CA974429307	PMM2	n.4145_4146insCCCCCCCCCCC c.258-1308_258-1307insCCCCCCCCCCC (n.258-1308_258-1307insCCCCCCCCCCC) c.262-1308_262-1307insCCCCCCCCCCC (n.262-1308_262-1307insCCCCCCCCCCC) c.180-1308_180-1307insCCCCCCCCCCC (n.180-1308_180-1307insCCCCCCCCCCC) c.236_237insCCCCCCCCCCC (n.236_237insCCCCCCCCCCC) n.511_512insCCCCCCCCCCC c.599_600insCCCCCCCCCCC (n.599_600insCCCCCCCCCCC) c.517_518insCCCCCCCCCCC (n.517_518insCCCCCCCCCCC) c.435_436insCCCCCCCCCCC (n.435_436insCCCCCCCCCCC) c.640-6973_640-6972insCCCCCCCCCCC (n.640-6973_640-6972insCCCCCCCCCCC)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848061_8848062insCCCCCCCCCCCCCC	CA974429293	PMM2	n.4145_4146insCCCCCCCCCCCCCC c.258-1308_258-1307insCCCCCCCCCCCCCC (n.258-1308_258-1307insCCCCCCCCCCCCCC) c.262-1308_262-1307insCCCCCCCCCCCCCC (n.262-1308_262-1307insCCCCCCCCCCCCCC) c.180-1308_180-1307insCCCCCCCCCCCCCC (n.180-1308_180-1307insCCCCCCCCCCCCCC) c.236_237insCCCCCCCCCCCCCC (n.236_237insCCCCCCCCCCCCCC) n.511_512insCCCCCCCCCCCCCC c.599_600insCCCCCCCCCCCCCC (n.599_600insCCCCCCCCCCCCCC) c.517_518insCCCCCCCCCCCCCC (n.517_518insCCCCCCCCCCCCCC) c.435_436insCCCCCCCCCCCCCC (n.435_436insCCCCCCCCCCCCCC) c.640-6973_640-6972insCCCCCCCCCCCCCC (n.640-6973_640-6972insCCCCCCCCCCCCCC)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848061dup	CA621172699	PMM2	n.4145dup c.258-1308dup (n.258-1308dup) c.262-1308dup (n.262-1308dup) c.180-1308dup (n.180-1308dup) c.236dup (n.236dup) n.511dup c.599dup (n.599dup) c.517dup (n.517dup) c.435dup (n.435dup) c.640-6973dup (n.640-6973dup)	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848060_8848061dup	CA974429329	PMM2	n.4144_4145dup c.258-1309_258-1308dup (n.258-1309_258-1308dup) c.262-1309_262-1308dup (n.262-1309_262-1308dup) c.180-1309_180-1308dup (n.180-1309_180-1308dup) c.235_236dup (n.235_236dup) n.510_511dup c.598_599dup (n.598_599dup) c.516_517dup (n.516_517dup) c.434_435dup (n.434_435dup) c.640-6974_640-6973dup (n.640-6974_640-6973dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848058_8848061dup	CA974429326	PMM2	n.4142_4145dup c.258-1311_258-1308dup (n.258-1311_258-1308dup) c.262-1311_262-1308dup (n.262-1311_262-1308dup) c.180-1311_180-1308dup (n.180-1311_180-1308dup) c.233_236dup (n.233_236dup) n.508_511dup c.596_599dup (n.596_599dup) c.514_517dup (n.514_517dup) c.432_435dup (n.432_435dup) c.640-6976_640-6973dup (n.640-6976_640-6973dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848061del	CA2631646222	PMM2	n.4145del c.258-1308del (n.258-1308del) c.262-1308del (n.262-1308del) c.180-1308del (n.180-1308del) c.236del (n.236del) n.511del c.599del (n.599del) c.517del (n.517del) c.435del (n.435del) c.640-6973del (n.640-6973del)	gnomAD v4
16	g.8848063_8848072del	CA2631646223	PMM2	n.4147_4156del c.258-1306_258-1297del (n.258-1306_258-1297del) c.262-1306_262-1297del (n.262-1306_262-1297del) c.180-1306_180-1297del (n.180-1306_180-1297del) c.238_247del (n.238_247del) n.513_522del c.601_610del (n.601_610del) c.519_528del (n.519_528del) c.437_446del (n.437_446del) c.640-6971_640-6962del (n.640-6971_640-6962del)	gnomAD v4
16	g.8848059C>A	CA2571240585	PMM2	n.4143C>A c.258-1310C>A (n.258-1310C>A) c.262-1310C>A (n.262-1310C>A) c.180-1310C>A (n.180-1310C>A) c.234C>A (n.234C>A) n.509C>A c.597C>A (n.597C>A) c.515C>A (n.515C>A) c.433C>A (n.433C>A) c.640-6975C>A (n.640-6975C>A)	gnomAD v4
16	g.8848059C=	CA2206158267	PMM2	n.4143C= c.258-1310C= (n.258-1310C=) c.262-1310C= (n.262-1310C=) c.180-1310C= (n.180-1310C=) c.234C= (n.234C=) n.509C= c.597C= (n.597C=) c.515C= (n.515C=) c.433C= (n.433C=) c.640-6975C= (n.640-6975C=)
16	g.8848059C>G	CA2631646226	PMM2	n.4143C>G c.258-1310C>G (n.258-1310C>G) c.262-1310C>G (n.262-1310C>G) c.180-1310C>G (n.180-1310C>G) c.234C>G (n.234C>G) n.509C>G c.597C>G (n.597C>G) c.515C>G (n.515C>G) c.433C>G (n.433C>G) c.640-6975C>G (n.640-6975C>G)	gnomAD v4
16	g.8848059C>T	CA277500656	PMM2	n.4143C>T c.258-1310C>T (n.258-1310C>T) c.262-1310C>T (n.262-1310C>T) c.180-1310C>T (n.180-1310C>T) c.234C>T (n.234C>T) n.509C>T c.597C>T (n.597C>T) c.515C>T (n.515C>T) c.433C>T (n.433C>T) c.640-6975C>T (n.640-6975C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848060C>A	CA2532141717	PMM2	n.4144C>A c.258-1309C>A (n.258-1309C>A) c.262-1309C>A (n.262-1309C>A) c.180-1309C>A (n.180-1309C>A) c.235C>A (n.235C>A) n.510C>A c.598C>A (n.598C>A) c.516C>A (n.516C>A) c.434C>A (n.434C>A) c.640-6974C>A (n.640-6974C>A)	gnomAD v4
16	g.8848060C=	CA2206158268	PMM2	n.4144C= c.258-1309C= (n.258-1309C=) c.262-1309C= (n.262-1309C=) c.180-1309C= (n.180-1309C=) c.235C= (n.235C=) n.510C= c.598C= (n.598C=) c.516C= (n.516C=) c.434C= (n.434C=) c.640-6974C= (n.640-6974C=)
16	g.8848060C>T	CA277500660	PMM2	n.4144C>T c.258-1309C>T (n.258-1309C>T) c.262-1309C>T (n.262-1309C>T) c.180-1309C>T (n.180-1309C>T) c.235C>T (n.235C>T) n.510C>T c.598C>T (n.598C>T) c.516C>T (n.516C>T) c.434C>T (n.434C>T) c.640-6974C>T (n.640-6974C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848061C>A	CA2631646227	PMM2	n.4145C>A c.258-1308C>A (n.258-1308C>A) c.262-1308C>A (n.262-1308C>A) c.180-1308C>A (n.180-1308C>A) c.236C>A (n.236C>A) n.511C>A c.599C>A (n.599C>A) c.517C>A (n.517C>A) c.435C>A (n.435C>A) c.640-6973C>A (n.640-6973C>A)	gnomAD v4
16	g.8848061C>T	CA2631646228	PMM2	n.4145C>T c.258-1308C>T (n.258-1308C>T) c.262-1308C>T (n.262-1308C>T) c.180-1308C>T (n.180-1308C>T) c.236C>T (n.236C>T) n.511C>T c.599C>T (n.599C>T) c.517C>T (n.517C>T) c.435C>T (n.435C>T) c.640-6973C>T (n.640-6973C>T)	gnomAD v4
16	g.8848061_8848062insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA	CA2805787686	PMM2	n.4145_4146insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA c.258-1308_258-1307insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.258-1308_258-1307insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA) c.262-1308_262-1307insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.262-1308_262-1307insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA) c.180-1308_180-1307insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.180-1308_180-1307insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA) c.236_237insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.236_237insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA) n.511_512insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA c.599_600insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.599_600insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA) c.517_518insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.517_518insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA) c.435_436insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.435_436insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA) c.640-6973_640-6972insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA (n.640-6973_640-6972insCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGGTAAA)
16	g.8848062del	CA974429339	PMM2	n.4146del c.258-1307del (n.258-1307del) c.262-1307del (n.262-1307del) c.180-1307del (n.180-1307del) c.237del (n.237del) n.512del c.600del (n.600del) c.518del (n.518del) c.436del (n.436del) c.640-6972del (n.640-6972del)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848062A=	CA2206158269	PMM2	n.4146A= c.258-1307A= (n.258-1307A=) c.262-1307A= (n.262-1307A=) c.180-1307A= (n.180-1307A=) c.237A= (n.237A=) n.512A= c.600A= (n.600A=) c.518A= (n.518A=) c.436A= (n.436A=) c.640-6972A= (n.640-6972A=)
16	g.8848062A>C	CA621172702	PMM2	n.4146A>C c.258-1307A>C (n.258-1307A>C) c.262-1307A>C (n.262-1307A>C) c.180-1307A>C (n.180-1307A>C) c.237A>C (n.237A>C) n.512A>C c.600A>C (n.600A>C) c.518A>C (n.518A>C) c.436A>C (n.436A>C) c.640-6972A>C (n.640-6972A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848062A>G	CA2206158270	PMM2	n.4146A>G c.258-1307A>G (n.258-1307A>G) c.262-1307A>G (n.262-1307A>G) c.180-1307A>G (n.180-1307A>G) c.237A>G (n.237A>G) n.512A>G c.600A>G (n.600A>G) c.518A>G (n.518A>G) c.436A>G (n.436A>G) c.640-6972A>G (n.640-6972A>G)	dbSNP
16	g.8848062_8848066del	CA974429340	PMM2	n.4146_4150del c.258-1307_258-1303del (n.258-1307_258-1303del) c.262-1307_262-1303del (n.262-1307_262-1303del) c.180-1307_180-1303del (n.180-1307_180-1303del) c.237_241del (n.237_241del) n.512_516del c.600_604del (n.600_604del) c.518_522del (n.518_522del) c.436_440del (n.436_440del) c.640-6972_640-6968del (n.640-6972_640-6968del)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848063C>A	CA2631646230	PMM2	n.4147C>A c.258-1306C>A (n.258-1306C>A) c.262-1306C>A (n.262-1306C>A) c.180-1306C>A (n.180-1306C>A) c.238C>A (n.238C>A) n.513C>A c.601C>A (n.601C>A) c.519C>A (n.519C>A) c.437C>A (n.437C>A) c.640-6971C>A (n.640-6971C>A)	gnomAD v4
16	g.8848063C=	CA2206158271	PMM2	n.4147C= c.258-1306C= (n.258-1306C=) c.262-1306C= (n.262-1306C=) c.180-1306C= (n.180-1306C=) c.238C= (n.238C=) n.513C= c.601C= (n.601C=) c.519C= (n.519C=) c.437C= (n.437C=) c.640-6971C= (n.640-6971C=)
16	g.8848063C>T	CA725562455	PMM2	n.4147C>T c.258-1306C>T (n.258-1306C>T) c.262-1306C>T (n.262-1306C>T) c.180-1306C>T (n.180-1306C>T) c.238C>T (n.238C>T) n.513C>T c.601C>T (n.601C>T) c.519C>T (n.519C>T) c.437C>T (n.437C>T) c.640-6971C>T (n.640-6971C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848065_8848066insCCCCCCCCC	CA974429347	PMM2	n.4149_4150insCCCCCCCCC c.258-1304_258-1303insCCCCCCCCC (n.258-1304_258-1303insCCCCCCCCC) c.262-1304_262-1303insCCCCCCCCC (n.262-1304_262-1303insCCCCCCCCC) c.180-1304_180-1303insCCCCCCCCC (n.180-1304_180-1303insCCCCCCCCC) c.240_241insCCCCCCCCC (n.240_241insCCCCCCCCC) n.515_516insCCCCCCCCC c.603_604insCCCCCCCCC (n.603_604insCCCCCCCCC) c.521_522insCCCCCCCCC (n.521_522insCCCCCCCCC) c.439_440insCCCCCCCCC (n.439_440insCCCCCCCCC) c.640-6969_640-6968insCCCCCCCCC (n.640-6969_640-6968insCCCCCCCCC)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848065dup	CA974429345	PMM2	n.4149dup c.258-1304dup (n.258-1304dup) c.262-1304dup (n.262-1304dup) c.180-1304dup (n.180-1304dup) c.240dup (n.240dup) n.515dup c.603dup (n.603dup) c.521dup (n.521dup) c.439dup (n.439dup) c.640-6969dup (n.640-6969dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848065del	CA2631646229	PMM2	n.4149del c.258-1304del (n.258-1304del) c.262-1304del (n.262-1304del) c.180-1304del (n.180-1304del) c.240del (n.240del) n.515del c.603del (n.603del) c.521del (n.521del) c.439del (n.439del) c.640-6969del (n.640-6969del)	gnomAD v4
16	g.8848064C>A	CA974429353	PMM2	n.4148C>A c.258-1305C>A (n.258-1305C>A) c.262-1305C>A (n.262-1305C>A) c.180-1305C>A (n.180-1305C>A) c.239C>A (n.239C>A) n.514C>A c.602C>A (n.602C>A) c.520C>A (n.520C>A) c.438C>A (n.438C>A) c.640-6970C>A (n.640-6970C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848064C=	CA2206158272	PMM2	n.4148C= c.258-1305C= (n.258-1305C=) c.262-1305C= (n.262-1305C=) c.180-1305C= (n.180-1305C=) c.239C= (n.239C=) n.514C= c.602C= (n.602C=) c.520C= (n.520C=) c.438C= (n.438C=) c.640-6970C= (n.640-6970C=)
16	g.8848065C>A	CA2631646231	PMM2	n.4149C>A c.258-1304C>A (n.258-1304C>A) c.262-1304C>A (n.262-1304C>A) c.180-1304C>A (n.180-1304C>A) c.240C>A (n.240C>A) n.515C>A c.603C>A (n.603C>A) c.521C>A (n.521C>A) c.439C>A (n.439C>A) c.640-6969C>A (n.640-6969C>A)	gnomAD v4
16	g.8848065C>T	CA2631646232	PMM2	n.4149C>T c.258-1304C>T (n.258-1304C>T) c.262-1304C>T (n.262-1304C>T) c.180-1304C>T (n.180-1304C>T) c.240C>T (n.240C>T) n.515C>T c.603C>T (n.603C>T) c.521C>T (n.521C>T) c.439C>T (n.439C>T) c.640-6969C>T (n.640-6969C>T)	gnomAD v4
16	g.8848066del	CA974429362	PMM2	n.4150del c.258-1303del (n.258-1303del) c.262-1303del (n.262-1303del) c.180-1303del (n.180-1303del) c.241del (n.241del) n.516del c.604del (n.604del) c.522del (n.522del) c.440del (n.440del) c.640-6968del (n.640-6968del)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848066A=	CA2206158274	PMM2	n.4150A= c.258-1303A= (n.258-1303A=) c.262-1303A= (n.262-1303A=) c.180-1303A= (n.180-1303A=) c.241A= (n.241A=) n.516A= c.604A= (n.604A=) c.522A= (n.522A=) c.440A= (n.440A=) c.640-6968A= (n.640-6968A=)
16	g.8848066A>C	CA621172703	PMM2	n.4150A>C c.258-1303A>C (n.258-1303A>C) c.262-1303A>C (n.262-1303A>C) c.180-1303A>C (n.180-1303A>C) c.241A>C (n.241A>C) n.516A>C c.604A>C (n.604A>C) c.522A>C (n.522A>C) c.440A>C (n.440A>C) c.640-6968A>C (n.640-6968A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848066A>T	CA2631646233	PMM2	n.4150A>T c.258-1303A>T (n.258-1303A>T) c.262-1303A>T (n.262-1303A>T) c.180-1303A>T (n.180-1303A>T) c.241A>T (n.241A>T) n.516A>T c.604A>T (n.604A>T) c.522A>T (n.522A>T) c.440A>T (n.440A>T) c.640-6968A>T (n.640-6968A>T)	gnomAD v4
16	g.8848066_8848067delinsAC	CA2206158275	PMM2	n.4150_4151delinsAC c.258-1303_258-1302delinsAC (n.258-1303_258-1302delinsAC) c.262-1303_262-1302delinsAC (n.262-1303_262-1302delinsAC) c.180-1303_180-1302delinsAC (n.180-1303_180-1302delinsAC) c.241_242delinsAC (n.241_242delinsAC) n.516_517delinsAC c.604_605delinsAC (n.604_605delinsAC) c.522_523delinsAC (n.522_523delinsAC) c.440_441delinsAC (n.440_441delinsAC) c.640-6968_640-6967delinsAC (n.640-6968_640-6967delinsAC)
16	g.8848067C>A	CA725562464	PMM2	n.4151C>A c.258-1302C>A (n.258-1302C>A) c.262-1302C>A (n.262-1302C>A) c.180-1302C>A (n.180-1302C>A) c.242C>A (n.242C>A) n.517C>A c.605C>A (n.605C>A) c.523C>A (n.523C>A) c.441C>A (n.441C>A) c.640-6967C>A (n.640-6967C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8848067C=	CA2206158288	PMM2	n.4151C= c.258-1302C= (n.258-1302C=) c.262-1302C= (n.262-1302C=) c.180-1302C= (n.180-1302C=) c.242C= (n.242C=) n.517C= c.605C= (n.605C=) c.523C= (n.523C=) c.441C= (n.441C=) c.640-6967C= (n.640-6967C=)
16	g.8848067C>T	CA277500672	PMM2	n.4151C>T c.258-1302C>T (n.258-1302C>T) c.262-1302C>T (n.262-1302C>T) c.180-1302C>T (n.180-1302C>T) c.242C>T (n.242C>T) n.517C>T c.605C>T (n.605C>T) c.523C>T (n.523C>T) c.441C>T (n.441C>T) c.640-6967C>T (n.640-6967C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848071dup	CA974429365	PMM2	n.4155dup c.258-1298dup (n.258-1298dup) c.262-1298dup (n.262-1298dup) c.180-1298dup (n.180-1298dup) c.246dup (n.246dup) n.521dup c.609dup (n.609dup) c.527dup (n.527dup) c.445dup (n.445dup) c.640-6963dup (n.640-6963dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848071del	CA2206158286	PMM2	n.4155del c.258-1298del (n.258-1298del) c.262-1298del (n.262-1298del) c.180-1298del (n.180-1298del) c.246del (n.246del) n.521del c.609del (n.609del) c.527del (n.527del) c.445del (n.445del) c.640-6963del (n.640-6963del)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8848069_8848071del	CA2631646234	PMM2	n.4153_4155del c.258-1300_258-1298del (n.258-1300_258-1298del) c.262-1300_262-1298del (n.262-1300_262-1298del) c.180-1300_180-1298del (n.180-1300_180-1298del) c.244_246del (n.244_246del) n.519_521del c.607_609del (n.607_609del) c.525_527del (n.525_527del) c.443_445del (n.443_445del) c.640-6965_640-6963del (n.640-6965_640-6963del)	gnomAD v4
16	g.8848068_8848078del	CA2631646235	PMM2	n.4152_4162del c.258-1301_258-1291del (n.258-1301_258-1291del) c.262-1301_262-1291del (n.262-1301_262-1291del) c.180-1301_180-1291del (n.180-1301_180-1291del) c.243_253del (n.243_253del) n.518_528del c.606_616del (n.606_616del) c.524_534del (n.524_534del) c.442_452del (n.442_452del) c.640-6966_640-6956del (n.640-6966_640-6956del)	gnomAD v4
16	g.8848068C>A	CA2631646236	PMM2	n.4152C>A c.258-1301C>A (n.258-1301C>A) c.262-1301C>A (n.262-1301C>A) c.180-1301C>A (n.180-1301C>A) c.243C>A (n.243C>A) n.518C>A c.606C>A (n.606C>A) c.524C>A (n.524C>A) c.442C>A (n.442C>A) c.640-6966C>A (n.640-6966C>A)	gnomAD v4
16	g.8848069C>A	CA2631646237	PMM2	n.4153C>A c.258-1300C>A (n.258-1300C>A) c.262-1300C>A (n.262-1300C>A) c.180-1300C>A (n.180-1300C>A) c.244C>A (n.244C>A) n.519C>A c.607C>A (n.607C>A) c.525C>A (n.525C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.640-6965C>A (n.640-6965C>A)	gnomAD v4
16	g.8848069C>G	CA2631646238	PMM2	n.4153C>G c.258-1300C>G (n.258-1300C>G) c.262-1300C>G (n.262-1300C>G) c.180-1300C>G (n.180-1300C>G) c.244C>G (n.244C>G) n.519C>G c.607C>G (n.607C>G) c.525C>G (n.525C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.640-6965C>G (n.640-6965C>G)	gnomAD v4
16	g.8848069C>T	CA2631646239	PMM2	n.4153C>T c.258-1300C>T (n.258-1300C>T) c.262-1300C>T (n.262-1300C>T) c.180-1300C>T (n.180-1300C>T) c.244C>T (n.244C>T) n.519C>T c.607C>T (n.607C>T) c.525C>T (n.525C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.640-6965C>T (n.640-6965C>T)	gnomAD v4
16	g.8848070C>A	CA2631646240	PMM2	n.4154C>A c.258-1299C>A (n.258-1299C>A) c.262-1299C>A (n.262-1299C>A) c.180-1299C>A (n.180-1299C>A) c.245C>A (n.245C>A) n.520C>A c.608C>A (n.608C>A) c.526C>A (n.526C>A) c.444C>A (n.444C>A) c.640-6964C>A (n.640-6964C>A)	gnomAD v4
16	g.8848070C>G	CA2631646241	PMM2	n.4154C>G c.258-1299C>G (n.258-1299C>G) c.262-1299C>G (n.262-1299C>G) c.180-1299C>G (n.180-1299C>G) c.245C>G (n.245C>G) n.520C>G c.608C>G (n.608C>G) c.526C>G (n.526C>G) c.444C>G (n.444C>G) c.640-6964C>G (n.640-6964C>G)	gnomAD v4
16	g.8848071C>A	CA2631646242	PMM2	n.4155C>A c.258-1298C>A (n.258-1298C>A) c.262-1298C>A (n.262-1298C>A) c.180-1298C>A (n.180-1298C>A) c.246C>A (n.246C>A) n.521C>A c.609C>A (n.609C>A) c.527C>A (n.527C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.640-6963C>A (n.640-6963C>A)	gnomAD v4
16	g.8848071C=	CA2206158291	PMM2	n.4155C= c.258-1298C= (n.258-1298C=) c.262-1298C= (n.262-1298C=) c.180-1298C= (n.180-1298C=) c.246C= (n.246C=) n.521C= c.609C= (n.609C=) c.527C= (n.527C=) c.445C= (n.445C=) c.640-6963C= (n.640-6963C=)
16	g.8848071C>G	CA2631646243	PMM2	n.4155C>G c.258-1298C>G (n.258-1298C>G) c.262-1298C>G (n.262-1298C>G) c.180-1298C>G (n.180-1298C>G) c.246C>G (n.246C>G) n.521C>G c.609C>G (n.609C>G) c.527C>G (n.527C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.640-6963C>G (n.640-6963C>G)	gnomAD v4
16	g.8848071C>T	CA277500674	PMM2	n.4155C>T c.258-1298C>T (n.258-1298C>T) c.262-1298C>T (n.262-1298C>T) c.180-1298C>T (n.180-1298C>T) c.246C>T (n.246C>T) n.521C>T c.609C>T (n.609C>T) c.527C>T (n.527C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.640-6963C>T (n.640-6963C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848071_8848073delinsCAG	CA2206158292	PMM2	n.4155_4157delinsCAG c.258-1298_258-1296delinsCAG (n.258-1298_258-1296delinsCAG) c.262-1298_262-1296delinsCAG (n.262-1298_262-1296delinsCAG) c.180-1298_180-1296delinsCAG (n.180-1298_180-1296delinsCAG) c.246_248delinsCAG (n.246_248delinsCAG) n.521_523delinsCAG c.609_611delinsCAG (n.609_611delinsCAG) c.527_529delinsCAG (n.527_529delinsCAG) c.445_447delinsCAG (n.445_447delinsCAG) c.640-6963_640-6961delinsCAG (n.640-6963_640-6961delinsCAG)
16	g.8848072A=	CA2206158294	PMM2	n.4156A= c.258-1297A= (n.258-1297A=) c.262-1297A= (n.262-1297A=) c.180-1297A= (n.180-1297A=) c.247A= (n.247A=) n.522A= c.610A= (n.610A=) c.528A= (n.528A=) c.446A= (n.446A=) c.640-6962A= (n.640-6962A=)
16	g.8848072A>C	CA621172706	PMM2	n.4156A>C c.258-1297A>C (n.258-1297A>C) c.262-1297A>C (n.262-1297A>C) c.180-1297A>C (n.180-1297A>C) c.247A>C (n.247A>C) n.522A>C c.610A>C (n.610A>C) c.528A>C (n.528A>C) c.446A>C (n.446A>C) c.640-6962A>C (n.640-6962A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848072A>G	CA2631646244	PMM2	n.4156A>G c.258-1297A>G (n.258-1297A>G) c.262-1297A>G (n.262-1297A>G) c.180-1297A>G (n.180-1297A>G) c.247A>G (n.247A>G) n.522A>G c.610A>G (n.610A>G) c.528A>G (n.528A>G) c.446A>G (n.446A>G) c.640-6962A>G (n.640-6962A>G)	gnomAD v4
16	g.8848072_8848073del	CA621172705	PMM2	n.4156_4157del c.258-1297_258-1296del (n.258-1297_258-1296del) c.262-1297_262-1296del (n.262-1297_262-1296del) c.180-1297_180-1296del (n.180-1297_180-1296del) c.247_248del (n.247_248del) n.522_523del c.610_611del (n.610_611del) c.528_529del (n.528_529del) c.446_447del (n.446_447del) c.640-6962_640-6961del (n.640-6962_640-6961del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848073G>A	CA974429375	PMM2	n.4157G>A c.258-1296G>A (n.258-1296G>A) c.262-1296G>A (n.262-1296G>A) c.180-1296G>A (n.180-1296G>A) c.248G>A (n.248G>A) n.523G>A c.611G>A (n.611G>A) c.529G>A (n.529G>A) c.447G>A (n.447G>A) c.640-6961G>A (n.640-6961G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848073G>C	CA621172708	PMM2	n.4157G>C c.258-1296G>C (n.258-1296G>C) c.262-1296G>C (n.262-1296G>C) c.180-1296G>C (n.180-1296G>C) c.248G>C (n.248G>C) n.523G>C c.611G>C (n.611G>C) c.529G>C (n.529G>C) c.447G>C (n.447G>C) c.640-6961G>C (n.640-6961G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848073G=	CA2206158296	PMM2	n.4157G= c.258-1296G= (n.258-1296G=) c.262-1296G= (n.262-1296G=) c.180-1296G= (n.180-1296G=) c.248G= (n.248G=) n.523G= c.611G= (n.611G=) c.529G= (n.529G=) c.447G= (n.447G=) c.640-6961G= (n.640-6961G=)
16	g.8848073G>T	CA2631646246	PMM2	n.4157G>T c.258-1296G>T (n.258-1296G>T) c.262-1296G>T (n.262-1296G>T) c.180-1296G>T (n.180-1296G>T) c.248G>T (n.248G>T) n.523G>T c.611G>T (n.611G>T) c.529G>T (n.529G>T) c.447G>T (n.447G>T) c.640-6961G>T (n.640-6961G>T)	gnomAD v4
16	g.8848073_8848077del	CA2631646245	PMM2	n.4157_4161del c.258-1296_258-1292del (n.258-1296_258-1292del) c.262-1296_262-1292del (n.262-1296_262-1292del) c.180-1296_180-1292del (n.180-1296_180-1292del) c.248_252del (n.248_252del) n.523_527del c.611_615del (n.611_615del) c.529_533del (n.529_533del) c.447_451del (n.447_451del) c.640-6961_640-6957del (n.640-6961_640-6957del)	gnomAD v4
16	g.8848074C>A	CA2631646247	PMM2	n.4158C>A c.258-1295C>A (n.258-1295C>A) c.262-1295C>A (n.262-1295C>A) c.180-1295C>A (n.180-1295C>A) c.249C>A (n.249C>A) n.524C>A c.612C>A (n.612C>A) c.530C>A (n.530C>A) c.448C>A (n.448C>A) c.640-6960C>A (n.640-6960C>A)	gnomAD v4
16	g.8848078_8848079insCCCCCC	CA974429393	PMM2	n.4162_4163insCCCCCC c.258-1291_258-1290insCCCCCC (n.258-1291_258-1290insCCCCCC) c.262-1291_262-1290insCCCCCC (n.262-1291_262-1290insCCCCCC) c.180-1291_180-1290insCCCCCC (n.180-1291_180-1290insCCCCCC) c.253_254insCCCCCC (n.253_254insCCCCCC) n.528_529insCCCCCC c.616_617insCCCCCC (n.616_617insCCCCCC) c.534_535insCCCCCC (n.534_535insCCCCCC) c.452_453insCCCCCC (n.452_453insCCCCCC) c.640-6956_640-6955insCCCCCC (n.640-6956_640-6955insCCCCCC)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848076_8848078dup	CA974429384	PMM2	n.4160_4162dup c.258-1293_258-1291dup (n.258-1293_258-1291dup) c.262-1293_262-1291dup (n.262-1293_262-1291dup) c.180-1293_180-1291dup (n.180-1293_180-1291dup) c.251_253dup (n.251_253dup) n.526_528dup c.614_616dup (n.614_616dup) c.532_534dup (n.532_534dup) c.450_452dup (n.450_452dup) c.640-6958_640-6956dup (n.640-6958_640-6956dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848075_8848078dup	CA974429387	PMM2	n.4159_4162dup c.258-1294_258-1291dup (n.258-1294_258-1291dup) c.262-1294_262-1291dup (n.262-1294_262-1291dup) c.180-1294_180-1291dup (n.180-1294_180-1291dup) c.250_253dup (n.250_253dup) n.525_528dup c.613_616dup (n.613_616dup) c.531_534dup (n.531_534dup) c.449_452dup (n.449_452dup) c.640-6959_640-6956dup (n.640-6959_640-6956dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848074_8848078dup	CA974429391	PMM2	n.4158_4162dup c.258-1295_258-1291dup (n.258-1295_258-1291dup) c.262-1295_262-1291dup (n.262-1295_262-1291dup) c.180-1295_180-1291dup (n.180-1295_180-1291dup) c.249_253dup (n.249_253dup) n.524_528dup c.612_616dup (n.612_616dup) c.530_534dup (n.530_534dup) c.448_452dup (n.448_452dup) c.640-6960_640-6956dup (n.640-6960_640-6956dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848075C>A	CA2631646248	PMM2	n.4159C>A c.258-1294C>A (n.258-1294C>A) c.262-1294C>A (n.262-1294C>A) c.180-1294C>A (n.180-1294C>A) c.250C>A (n.250C>A) n.525C>A c.613C>A (n.613C>A) c.531C>A (n.531C>A) c.449C>A (n.449C>A) c.640-6959C>A (n.640-6959C>A)	gnomAD v4
16	g.8848075C=	CA2206158297	PMM2	n.4159C= c.258-1294C= (n.258-1294C=) c.262-1294C= (n.262-1294C=) c.180-1294C= (n.180-1294C=) c.250C= (n.250C=) n.525C= c.613C= (n.613C=) c.531C= (n.531C=) c.449C= (n.449C=) c.640-6959C= (n.640-6959C=)
16	g.8848075C>G	CA277500678	PMM2	n.4159C>G c.258-1294C>G (n.258-1294C>G) c.262-1294C>G (n.262-1294C>G) c.180-1294C>G (n.180-1294C>G) c.250C>G (n.250C>G) n.525C>G c.613C>G (n.613C>G) c.531C>G (n.531C>G) c.449C>G (n.449C>G) c.640-6959C>G (n.640-6959C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848075C>T	CA2631646249	PMM2	n.4159C>T c.258-1294C>T (n.258-1294C>T) c.262-1294C>T (n.262-1294C>T) c.180-1294C>T (n.180-1294C>T) c.250C>T (n.250C>T) n.525C>T c.613C>T (n.613C>T) c.531C>T (n.531C>T) c.449C>T (n.449C>T) c.640-6959C>T (n.640-6959C>T)	gnomAD v4
16	g.8848076C>A	CA2631646250	PMM2	n.4160C>A c.258-1293C>A (n.258-1293C>A) c.262-1293C>A (n.262-1293C>A) c.180-1293C>A (n.180-1293C>A) c.251C>A (n.251C>A) n.526C>A c.614C>A (n.614C>A) c.532C>A (n.532C>A) c.450C>A (n.450C>A) c.640-6958C>A (n.640-6958C>A)	gnomAD v4
16	g.8848077C>A	CA10638642	PMM2	n.4161C>A c.258-1292C>A (n.258-1292C>A) c.262-1292C>A (n.262-1292C>A) c.180-1292C>A (n.180-1292C>A) c.252C>A (n.252C>A) n.527C>A c.615C>A (n.615C>A) c.533C>A (n.533C>A) c.451C>A (n.451C>A) c.640-6957C>A (n.640-6957C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848077C=	CA2206158299	PMM2	n.4161C= c.258-1292C= (n.258-1292C=) c.262-1292C= (n.262-1292C=) c.180-1292C= (n.180-1292C=) c.252C= (n.252C=) n.527C= c.615C= (n.615C=) c.533C= (n.533C=) c.451C= (n.451C=) c.640-6957C= (n.640-6957C=)
16	g.8848077C>G	CA2581249152	PMM2	n.4161C>G c.258-1292C>G (n.258-1292C>G) c.262-1292C>G (n.262-1292C>G) c.180-1292C>G (n.180-1292C>G) c.252C>G (n.252C>G) n.527C>G c.615C>G (n.615C>G) c.533C>G (n.533C>G) c.451C>G (n.451C>G) c.640-6957C>G (n.640-6957C>G)
16	g.8848077C>T	CA2581249151	PMM2	n.4161C>T c.258-1292C>T (n.258-1292C>T) c.262-1292C>T (n.262-1292C>T) c.180-1292C>T (n.180-1292C>T) c.252C>T (n.252C>T) n.527C>T c.615C>T (n.615C>T) c.533C>T (n.533C>T) c.451C>T (n.451C>T) c.640-6957C>T (n.640-6957C>T)	gnomAD v4
16	g.8848078_8848079insCCCCCTCC	CA974429410	PMM2	n.4162_4163insCCCCCTCC c.258-1291_258-1290insCCCCCTCC (n.258-1291_258-1290insCCCCCTCC) c.262-1291_262-1290insCCCCCTCC (n.262-1291_262-1290insCCCCCTCC) c.180-1291_180-1290insCCCCCTCC (n.180-1291_180-1290insCCCCCTCC) c.253_254insCCCCCTCC (n.253_254insCCCCCTCC) n.528_529insCCCCCTCC c.616_617insCCCCCTCC (n.616_617insCCCCCTCC) c.534_535insCCCCCTCC (n.534_535insCCCCCTCC) c.452_453insCCCCCTCC (n.452_453insCCCCCTCC) c.640-6956_640-6955insCCCCCTCC (n.640-6956_640-6955insCCCCCTCC)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848078C=	CA2206158305	PMM2	n.4162C= c.258-1291C= (n.258-1291C=) c.262-1291C= (n.262-1291C=) c.180-1291C= (n.180-1291C=) c.253C= (n.253C=) n.528C= c.616C= (n.616C=) c.534C= (n.534C=) c.452C= (n.452C=) c.640-6956C= (n.640-6956C=)
16	g.8848078C>G	CA725562489	PMM2	n.4162C>G c.258-1291C>G (n.258-1291C>G) c.262-1291C>G (n.262-1291C>G) c.180-1291C>G (n.180-1291C>G) c.253C>G (n.253C>G) n.528C>G c.616C>G (n.616C>G) c.534C>G (n.534C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.640-6956C>G (n.640-6956C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848078C>T	CA2206158304	PMM2	n.4162C>T c.258-1291C>T (n.258-1291C>T) c.262-1291C>T (n.262-1291C>T) c.180-1291C>T (n.180-1291C>T) c.253C>T (n.253C>T) n.528C>T c.616C>T (n.616C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.640-6956C>T (n.640-6956C>T)	dbSNP
16	g.8848078_8848079insAC	CA2590852521	PMM2	n.4162_4163insAC c.258-1291_258-1290insAC (n.258-1291_258-1290insAC) c.262-1291_262-1290insAC (n.262-1291_262-1290insAC) c.180-1291_180-1290insAC (n.180-1291_180-1290insAC) c.253_254insAC (n.253_254insAC) n.528_529insAC c.616_617insAC (n.616_617insAC) c.534_535insAC (n.534_535insAC) c.452_453insAC (n.452_453insAC) c.640-6956_640-6955insAC (n.640-6956_640-6955insAC)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848078_8848079insCAC	CA2805787690	PMM2	n.4162_4163insCAC c.258-1291_258-1290insCAC (n.258-1291_258-1290insCAC) c.262-1291_262-1290insCAC (n.262-1291_262-1290insCAC) c.180-1291_180-1290insCAC (n.180-1291_180-1290insCAC) c.253_254insCAC (n.253_254insCAC) n.528_529insCAC c.616_617insCAC (n.616_617insCAC) c.534_535insCAC (n.534_535insCAC) c.452_453insCAC (n.452_453insCAC) c.640-6956_640-6955insCAC (n.640-6956_640-6955insCAC)
16	g.8848078_8848079delinsCT	CA2206158301	PMM2	n.4162_4163delinsCT c.258-1291_258-1290delinsCT (n.258-1291_258-1290delinsCT) c.262-1291_262-1290delinsCT (n.262-1291_262-1290delinsCT) c.180-1291_180-1290delinsCT (n.180-1291_180-1290delinsCT) c.253_254delinsCT (n.253_254delinsCT) n.528_529delinsCT c.616_617delinsCT (n.616_617delinsCT) c.534_535delinsCT (n.534_535delinsCT) c.452_453delinsCT (n.452_453delinsCT) c.640-6956_640-6955delinsCT (n.640-6956_640-6955delinsCT)
16	g.8848079del	CA725562495	PMM2	n.4163del c.258-1290del (n.258-1290del) c.262-1290del (n.262-1290del) c.180-1290del (n.180-1290del) c.254del (n.254del) n.529del c.617del (n.617del) c.535del (n.535del) c.453del (n.453del) c.640-6955del (n.640-6955del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848079T>A	CA974429425	PMM2	n.4163T>A c.258-1290T>A (n.258-1290T>A) c.262-1290T>A (n.262-1290T>A) c.180-1290T>A (n.180-1290T>A) c.254T>A (n.254T>A) n.529T>A c.617T>A (n.617T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.453T>A (n.453T>A) c.640-6955T>A (n.640-6955T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848079T>C	CA621172710	PMM2	n.4163T>C c.258-1290T>C (n.258-1290T>C) c.262-1290T>C (n.262-1290T>C) c.180-1290T>C (n.180-1290T>C) c.254T>C (n.254T>C) n.529T>C c.617T>C (n.617T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.453T>C (n.453T>C) c.640-6955T>C (n.640-6955T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848079T>G	CA725562492	PMM2	n.4163T>G c.258-1290T>G (n.258-1290T>G) c.262-1290T>G (n.262-1290T>G) c.180-1290T>G (n.180-1290T>G) c.254T>G (n.254T>G) n.529T>G c.617T>G (n.617T>G) c.535T>G (n.535T>G) c.453T>G (n.453T>G) c.640-6955T>G (n.640-6955T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848079T=	CA2206158307	PMM2	n.4163T= c.258-1290T= (n.258-1290T=) c.262-1290T= (n.262-1290T=) c.180-1290T= (n.180-1290T=) c.254T= (n.254T=) n.529T= c.617T= (n.617T=) c.535T= (n.535T=) c.453T= (n.453T=) c.640-6955T= (n.640-6955T=)
16	g.8848079_8848082del	CA974429428	PMM2	n.4163_4166del c.258-1290_258-1287del (n.258-1290_258-1287del) c.262-1290_262-1287del (n.262-1290_262-1287del) c.180-1290_180-1287del (n.180-1290_180-1287del) c.254_257del (n.254_257del) n.529_532del c.617_620del (n.617_620del) c.535_538del (n.535_538del) c.453_456del (n.453_456del) c.640-6955_640-6952del (n.640-6955_640-6952del)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848079_8848088del	CA621172711	PMM2	n.4163_4172del c.258-1290_258-1281del (n.258-1290_258-1281del) c.262-1290_262-1281del (n.262-1290_262-1281del) c.180-1290_180-1281del (n.180-1290_180-1281del) c.254_263del (n.254_263del) n.529_538del c.617_626del (n.617_626del) c.535_544del (n.535_544del) c.453_462del (n.453_462del) c.640-6955_640-6946del (n.640-6955_640-6946del)	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848079_8848092del	CA974429427	PMM2	n.4163_4176del c.258-1290_258-1277del (n.258-1290_258-1277del) c.262-1290_262-1277del (n.262-1290_262-1277del) c.180-1290_180-1277del (n.180-1290_180-1277del) c.254_267del (n.254_267del) n.529_542del c.617_630del (n.617_630del) c.535_548del (n.535_548del) c.453_466del (n.453_466del) c.640-6955_640-6942del (n.640-6955_640-6942del)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848080A=	CA2206158308	PMM2	n.4164A= c.258-1289A= (n.258-1289A=) c.262-1289A= (n.262-1289A=) c.180-1289A= (n.180-1289A=) c.255A= (n.255A=) n.530A= c.618A= (n.618A=) c.536A= (n.536A=) c.454A= (n.454A=) c.640-6954A= (n.640-6954A=)
16	g.8848080A>C	CA974429433	PMM2	n.4164A>C c.258-1289A>C (n.258-1289A>C) c.262-1289A>C (n.262-1289A>C) c.180-1289A>C (n.180-1289A>C) c.255A>C (n.255A>C) n.530A>C c.618A>C (n.618A>C) c.536A>C (n.536A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.640-6954A>C (n.640-6954A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848080A>G	CA1139664478	PMM2	n.4164A>G c.258-1289A>G (n.258-1289A>G) c.262-1289A>G (n.262-1289A>G) c.180-1289A>G (n.180-1289A>G) c.255A>G (n.255A>G) n.530A>G c.618A>G (n.618A>G) c.536A>G (n.536A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.640-6954A>G (n.640-6954A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8848080A>T	CA2631646251	PMM2	n.4164A>T c.258-1289A>T (n.258-1289A>T) c.262-1289A>T (n.262-1289A>T) c.180-1289A>T (n.180-1289A>T) c.255A>T (n.255A>T) n.530A>T c.618A>T (n.618A>T) c.536A>T (n.536A>T) c.454A>T (n.454A>T) c.640-6954A>T (n.640-6954A>T)	gnomAD v4
16	g.8848081G>A	CA974429437	PMM2	n.4165G>A c.258-1288G>A (n.258-1288G>A) c.262-1288G>A (n.262-1288G>A) c.180-1288G>A (n.180-1288G>A) c.256G>A (n.256G>A) n.531G>A c.619G>A (n.619G>A) c.537G>A (n.537G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.640-6953G>A (n.640-6953G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848081G>C	CA974429438	PMM2	n.4165G>C c.258-1288G>C (n.258-1288G>C) c.262-1288G>C (n.262-1288G>C) c.180-1288G>C (n.180-1288G>C) c.256G>C (n.256G>C) n.531G>C c.619G>C (n.619G>C) c.537G>C (n.537G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.640-6953G>C (n.640-6953G>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848081G=	CA2206158309	PMM2	n.4165G= c.258-1288G= (n.258-1288G=) c.262-1288G= (n.262-1288G=) c.180-1288G= (n.180-1288G=) c.256G= (n.256G=) n.531G= c.619G= (n.619G=) c.537G= (n.537G=) c.455G= (n.455G=) c.640-6953G= (n.640-6953G=)
16	g.8848081G>T	CA277500683	PMM2	n.4165G>T c.258-1288G>T (n.258-1288G>T) c.262-1288G>T (n.262-1288G>T) c.180-1288G>T (n.180-1288G>T) c.256G>T (n.256G>T) n.531G>T c.619G>T (n.619G>T) c.537G>T (n.537G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.640-6953G>T (n.640-6953G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848082T>C	CA974429442	PMM2	n.4166T>C c.258-1287T>C (n.258-1287T>C) c.262-1287T>C (n.262-1287T>C) c.180-1287T>C (n.180-1287T>C) c.257T>C (n.257T>C) n.532T>C c.620T>C (n.620T>C) c.538T>C (n.538T>C) c.456T>C (n.456T>C) c.640-6952T>C (n.640-6952T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848082T>G	CA974429444	PMM2	n.4166T>G c.258-1287T>G (n.258-1287T>G) c.262-1287T>G (n.262-1287T>G) c.180-1287T>G (n.180-1287T>G) c.257T>G (n.257T>G) n.532T>G c.620T>G (n.620T>G) c.538T>G (n.538T>G) c.456T>G (n.456T>G) c.640-6952T>G (n.640-6952T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848082T=	CA2206158311	PMM2	n.4166T= c.258-1287T= (n.258-1287T=) c.262-1287T= (n.262-1287T=) c.180-1287T= (n.180-1287T=) c.257T= (n.257T=) n.532T= c.620T= (n.620T=) c.538T= (n.538T=) c.456T= (n.456T=) c.640-6952T= (n.640-6952T=)
16	g.8848083C>A	CA2530762890	PMM2	n.4167C>A c.258-1286C>A (n.258-1286C>A) c.262-1286C>A (n.262-1286C>A) c.180-1286C>A (n.180-1286C>A) c.258C>A (n.258C>A) n.533C>A c.621C>A (n.621C>A) c.539C>A (n.539C>A) c.457C>A (n.457C>A) c.640-6951C>A (n.640-6951C>A)	gnomAD v4
16	g.8848083C=	CA2206158312	PMM2	n.4167C= c.258-1286C= (n.258-1286C=) c.262-1286C= (n.262-1286C=) c.180-1286C= (n.180-1286C=) c.258C= (n.258C=) n.533C= c.621C= (n.621C=) c.539C= (n.539C=) c.457C= (n.457C=) c.640-6951C= (n.640-6951C=)
16	g.8848083C>G	CA2631646252	PMM2	n.4167C>G c.258-1286C>G (n.258-1286C>G) c.262-1286C>G (n.262-1286C>G) c.180-1286C>G (n.180-1286C>G) c.258C>G (n.258C>G) n.533C>G c.621C>G (n.621C>G) c.539C>G (n.539C>G) c.457C>G (n.457C>G) c.640-6951C>G (n.640-6951C>G)	gnomAD v4
16	g.8848083C>T	CA621172712	PMM2	n.4167C>T c.258-1286C>T (n.258-1286C>T) c.262-1286C>T (n.262-1286C>T) c.180-1286C>T (n.180-1286C>T) c.258C>T (n.258C>T) n.533C>T c.621C>T (n.621C>T) c.539C>T (n.539C>T) c.457C>T (n.457C>T) c.640-6951C>T (n.640-6951C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848084T>A	CA2631646253	PMM2	n.4168T>A c.258-1285T>A (n.258-1285T>A) c.262-1285T>A (n.262-1285T>A) c.180-1285T>A (n.180-1285T>A) c.259T>A (n.259T>A) n.534T>A c.622T>A (n.622T>A) c.540T>A (n.540T>A) c.458T>A (n.458T>A) c.640-6950T>A (n.640-6950T>A)	gnomAD v4
16	g.8848084T>G	CA2631646254	PMM2	n.4168T>G c.258-1285T>G (n.258-1285T>G) c.262-1285T>G (n.262-1285T>G) c.180-1285T>G (n.180-1285T>G) c.259T>G (n.259T>G) n.534T>G c.622T>G (n.622T>G) c.540T>G (n.540T>G) c.458T>G (n.458T>G) c.640-6950T>G (n.640-6950T>G)	gnomAD v4
16	g.8848084_8848088del	CA974429446	PMM2	n.4168_4172del c.258-1285_258-1281del (n.258-1285_258-1281del) c.262-1285_262-1281del (n.262-1285_262-1281del) c.180-1285_180-1281del (n.180-1285_180-1281del) c.259_263del (n.259_263del) n.534_538del c.622_626del (n.622_626del) c.540_544del (n.540_544del) c.458_462del (n.458_462del) c.640-6950_640-6946del (n.640-6950_640-6946del)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848085A>G	CA2631646255	PMM2	n.4169A>G c.258-1284A>G (n.258-1284A>G) c.262-1284A>G (n.262-1284A>G) c.180-1284A>G (n.180-1284A>G) c.260A>G (n.260A>G) n.535A>G c.623A>G (n.623A>G) c.541A>G (n.541A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.640-6949A>G (n.640-6949A>G)	gnomAD v4
16	g.8848086A=	CA2206158314	PMM2	n.4170A= c.258-1283A= (n.258-1283A=) c.262-1283A= (n.262-1283A=) c.180-1283A= (n.180-1283A=) c.261A= (n.261A=) n.536A= c.624A= (n.624A=) c.542A= (n.542A=) c.460A= (n.460A=) c.640-6948A= (n.640-6948A=)
16	g.8848086A>C	CA2631646256	PMM2	n.4170A>C c.258-1283A>C (n.258-1283A>C) c.262-1283A>C (n.262-1283A>C) c.180-1283A>C (n.180-1283A>C) c.261A>C (n.261A>C) n.536A>C c.624A>C (n.624A>C) c.542A>C (n.542A>C) c.460A>C (n.460A>C) c.640-6948A>C (n.640-6948A>C)	gnomAD v4
16	g.8848086A>G	CA974429451	PMM2	n.4170A>G c.258-1283A>G (n.258-1283A>G) c.262-1283A>G (n.262-1283A>G) c.180-1283A>G (n.180-1283A>G) c.261A>G (n.261A>G) n.536A>G c.624A>G (n.624A>G) c.542A>G (n.542A>G) c.460A>G (n.460A>G) c.640-6948A>G (n.640-6948A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848086A>T	CA621172713	PMM2	n.4170A>T c.258-1283A>T (n.258-1283A>T) c.262-1283A>T (n.262-1283A>T) c.180-1283A>T (n.180-1283A>T) c.261A>T (n.261A>T) n.536A>T c.624A>T (n.624A>T) c.542A>T (n.542A>T) c.460A>T (n.460A>T) c.640-6948A>T (n.640-6948A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848087T>C	CA2631646257	PMM2	n.4171T>C c.258-1282T>C (n.258-1282T>C) c.262-1282T>C (n.262-1282T>C) c.180-1282T>C (n.180-1282T>C) c.262T>C (n.262T>C) n.537T>C c.625T>C (n.625T>C) c.543T>C (n.543T>C) c.461T>C (n.461T>C) c.640-6947T>C (n.640-6947T>C)	gnomAD v4
16	g.8848087T>G	CA2631646258	PMM2	n.4171T>G c.258-1282T>G (n.258-1282T>G) c.262-1282T>G (n.262-1282T>G) c.180-1282T>G (n.180-1282T>G) c.262T>G (n.262T>G) n.537T>G c.625T>G (n.625T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.461T>G (n.461T>G) c.640-6947T>G (n.640-6947T>G)	gnomAD v4
16	g.8848088A>C	CA974429459	PMM2	n.4172A>C c.258-1281A>C (n.258-1281A>C) c.262-1281A>C (n.262-1281A>C) c.180-1281A>C (n.180-1281A>C) c.263A>C (n.263A>C) n.538A>C c.626A>C (n.626A>C) c.544A>C (n.544A>C) c.462A>C (n.462A>C) c.640-6946A>C (n.640-6946A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848088A>G	CA2631646260	PMM2	n.4172A>G c.258-1281A>G (n.258-1281A>G) c.262-1281A>G (n.262-1281A>G) c.180-1281A>G (n.180-1281A>G) c.263A>G (n.263A>G) n.538A>G c.626A>G (n.626A>G) c.544A>G (n.544A>G) c.462A>G (n.462A>G) c.640-6946A>G (n.640-6946A>G)	gnomAD v4
16	g.8848088A>T	CA2631646259	PMM2	n.4172A>T c.258-1281A>T (n.258-1281A>T) c.262-1281A>T (n.262-1281A>T) c.180-1281A>T (n.180-1281A>T) c.263A>T (n.263A>T) n.538A>T c.626A>T (n.626A>T) c.544A>T (n.544A>T) c.462A>T (n.462A>T) c.640-6946A>T (n.640-6946A>T)	gnomAD v4
16	g.8848089C>A	CA2631646262	PMM2	n.4173C>A c.258-1280C>A (n.258-1280C>A) c.262-1280C>A (n.262-1280C>A) c.180-1280C>A (n.180-1280C>A) c.264C>A (n.264C>A) n.539C>A c.627C>A (n.627C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.640-6945C>A (n.640-6945C>A)	gnomAD v4
16	g.8848089C=	CA2206158316	PMM2	n.4173C= c.258-1280C= (n.258-1280C=) c.262-1280C= (n.262-1280C=) c.180-1280C= (n.180-1280C=) c.264C= (n.264C=) n.539C= c.627C= (n.627C=) c.545C= (n.545C=) c.463C= (n.463C=) c.640-6945C= (n.640-6945C=)
16	g.8848089C>G	CA974429462	PMM2	n.4173C>G c.258-1280C>G (n.258-1280C>G) c.262-1280C>G (n.262-1280C>G) c.180-1280C>G (n.180-1280C>G) c.264C>G (n.264C>G) n.539C>G c.627C>G (n.627C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.640-6945C>G (n.640-6945C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848089C>T	CA277500687	PMM2	n.4173C>T c.258-1280C>T (n.258-1280C>T) c.262-1280C>T (n.262-1280C>T) c.180-1280C>T (n.180-1280C>T) c.264C>T (n.264C>T) n.539C>T c.627C>T (n.627C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.640-6945C>T (n.640-6945C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8848091del	CA2631646261	PMM2	n.4175del c.258-1278del (n.258-1278del) c.262-1278del (n.262-1278del) c.180-1278del (n.180-1278del) c.266del (n.266del) n.541del c.629del (n.629del) c.547del (n.547del) c.465del (n.465del) c.640-6943del (n.640-6943del)	gnomAD v4
16	g.8848090C>A	CA2631646263	PMM2	n.4174C>A c.258-1279C>A (n.258-1279C>A) c.262-1279C>A (n.262-1279C>A) c.180-1279C>A (n.180-1279C>A) c.265C>A (n.265C>A) n.540C>A c.628C>A (n.628C>A) c.546C>A (n.546C>A) c.464C>A (n.464C>A) c.640-6944C>A (n.640-6944C>A)	gnomAD v4
16	g.8848090C=	CA2206158318	PMM2	n.4174C= c.258-1279C= (n.258-1279C=) c.262-1279C= (n.262-1279C=) c.180-1279C= (n.180-1279C=) c.265C= (n.265C=) n.540C= c.628C= (n.628C=) c.546C= (n.546C=) c.464C= (n.464C=) c.640-6944C= (n.640-6944C=)
16	g.8848090C>T	CA277500690	PMM2	n.4174C>T c.258-1279C>T (n.258-1279C>T) c.262-1279C>T (n.262-1279C>T) c.180-1279C>T (n.180-1279C>T) c.265C>T (n.265C>T) n.540C>T c.628C>T (n.628C>T) c.546C>T (n.546C>T) c.464C>T (n.464C>T) c.640-6944C>T (n.640-6944C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848091C>A	CA2206158321	PMM2	n.4175C>A c.258-1278C>A (n.258-1278C>A) c.262-1278C>A (n.262-1278C>A) c.180-1278C>A (n.180-1278C>A) c.266C>A (n.266C>A) n.541C>A c.629C>A (n.629C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.465C>A (n.465C>A) c.640-6943C>A (n.640-6943C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8848091C=	CA2206158320	PMM2	n.4175C= c.258-1278C= (n.258-1278C=) c.262-1278C= (n.262-1278C=) c.180-1278C= (n.180-1278C=) c.266C= (n.266C=) n.541C= c.629C= (n.629C=) c.547C= (n.547C=) c.465C= (n.465C=) c.640-6943C= (n.640-6943C=)
16	g.8848091C>T	CA2206158322	PMM2	n.4175C>T c.258-1278C>T (n.258-1278C>T) c.262-1278C>T (n.262-1278C>T) c.180-1278C>T (n.180-1278C>T) c.266C>T (n.266C>T) n.541C>T c.629C>T (n.629C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.465C>T (n.465C>T) c.640-6943C>T (n.640-6943C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8848092A=	CA2206158323	PMM2	n.4176A= c.258-1277A= (n.258-1277A=) c.262-1277A= (n.262-1277A=) c.180-1277A= (n.180-1277A=) c.267A= (n.267A=) n.542A= c.630A= (n.630A=) c.548A= (n.548A=) c.466A= (n.466A=) c.640-6942A= (n.640-6942A=)
16	g.8848092A>C	CA621172714	PMM2	n.4176A>C c.258-1277A>C (n.258-1277A>C) c.262-1277A>C (n.262-1277A>C) c.180-1277A>C (n.180-1277A>C) c.267A>C (n.267A>C) n.542A>C c.630A>C (n.630A>C) c.548A>C (n.548A>C) c.466A>C (n.466A>C) c.640-6942A>C (n.640-6942A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848092A>G	CA2631646264	PMM2	n.4176A>G c.258-1277A>G (n.258-1277A>G) c.262-1277A>G (n.262-1277A>G) c.180-1277A>G (n.180-1277A>G) c.267A>G (n.267A>G) n.542A>G c.630A>G (n.630A>G) c.548A>G (n.548A>G) c.466A>G (n.466A>G) c.640-6942A>G (n.640-6942A>G)	gnomAD v4
16	g.8848092A>T	CA2571368050	PMM2	n.4176A>T c.258-1277A>T (n.258-1277A>T) c.262-1277A>T (n.262-1277A>T) c.180-1277A>T (n.180-1277A>T) c.267A>T (n.267A>T) n.542A>T c.630A>T (n.630A>T) c.548A>T (n.548A>T) c.466A>T (n.466A>T) c.640-6942A>T (n.640-6942A>T)	gnomAD v4
16	g.8848093C>A	CA2631646265	PMM2	n.4177C>A c.258-1276C>A (n.258-1276C>A) c.262-1276C>A (n.262-1276C>A) c.180-1276C>A (n.180-1276C>A) c.268C>A (n.268C>A) n.543C>A c.631C>A (n.631C>A) c.549C>A (n.549C>A) c.467C>A (n.467C>A) c.640-6941C>A (n.640-6941C>A)	gnomAD v4
16	g.8848093C=	CA2206158325	PMM2	n.4177C= c.258-1276C= (n.258-1276C=) c.262-1276C= (n.262-1276C=) c.180-1276C= (n.180-1276C=) c.268C= (n.268C=) n.543C= c.631C= (n.631C=) c.549C= (n.549C=) c.467C= (n.467C=) c.640-6941C= (n.640-6941C=)
16	g.8848093C>T	CA2206158326	PMM2	n.4177C>T c.258-1276C>T (n.258-1276C>T) c.262-1276C>T (n.262-1276C>T) c.180-1276C>T (n.180-1276C>T) c.268C>T (n.268C>T) n.543C>T c.631C>T (n.631C>T) c.549C>T (n.549C>T) c.467C>T (n.467C>T) c.640-6941C>T (n.640-6941C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8848094C>A	CA2631646267	PMM2	n.4178C>A c.258-1275C>A (n.258-1275C>A) c.262-1275C>A (n.262-1275C>A) c.180-1275C>A (n.180-1275C>A) c.269C>A (n.269C>A) n.544C>A c.632C>A (n.632C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.468C>A (n.468C>A) c.640-6940C>A (n.640-6940C>A)	gnomAD v4
16	g.8848094C>G	CA2631646266	PMM2	n.4178C>G c.258-1275C>G (n.258-1275C>G) c.262-1275C>G (n.262-1275C>G) c.180-1275C>G (n.180-1275C>G) c.269C>G (n.269C>G) n.544C>G c.632C>G (n.632C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.468C>G (n.468C>G) c.640-6940C>G (n.640-6940C>G)	gnomAD v4
16	g.8848095C>A	CA2206158328	PMM2	n.4179C>A c.258-1274C>A (n.258-1274C>A) c.262-1274C>A (n.262-1274C>A) c.180-1274C>A (n.180-1274C>A) c.270C>A (n.270C>A) n.545C>A c.633C>A (n.633C>A) c.551C>A (n.551C>A) c.469C>A (n.469C>A) c.640-6939C>A (n.640-6939C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8848095C=	CA2206158327	PMM2	n.4179C= c.258-1274C= (n.258-1274C=) c.262-1274C= (n.262-1274C=) c.180-1274C= (n.180-1274C=) c.270C= (n.270C=) n.545C= c.633C= (n.633C=) c.551C= (n.551C=) c.469C= (n.469C=) c.640-6939C= (n.640-6939C=)
16	g.8848095C>G	CA2631646269	PMM2	n.4179C>G c.258-1274C>G (n.258-1274C>G) c.262-1274C>G (n.262-1274C>G) c.180-1274C>G (n.180-1274C>G) c.270C>G (n.270C>G) n.545C>G c.633C>G (n.633C>G) c.551C>G (n.551C>G) c.469C>G (n.469C>G) c.640-6939C>G (n.640-6939C>G)	gnomAD v4
16	g.8848095C>T	CA2631646270	PMM2	n.4179C>T c.258-1274C>T (n.258-1274C>T) c.262-1274C>T (n.262-1274C>T) c.180-1274C>T (n.180-1274C>T) c.270C>T (n.270C>T) n.545C>T c.633C>T (n.633C>T) c.551C>T (n.551C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.640-6939C>T (n.640-6939C>T)	gnomAD v4
16	g.8848095_8848096del	CA2631646268	PMM2	n.4179_4180del c.258-1274_258-1273del (n.258-1274_258-1273del) c.262-1274_262-1273del (n.262-1274_262-1273del) c.180-1274_180-1273del (n.180-1274_180-1273del) c.270_271del (n.270_271del) n.545_546del c.633_634del (n.633_634del) c.551_552del (n.551_552del) c.469_470del (n.469_470del) c.640-6939_640-6938del (n.640-6939_640-6938del)	gnomAD v4
16	g.8848096T>A	CA2631646271	PMM2	n.4180T>A c.258-1273T>A (n.258-1273T>A) c.262-1273T>A (n.262-1273T>A) c.180-1273T>A (n.180-1273T>A) c.271T>A (n.271T>A) n.546T>A c.634T>A (n.634T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.470T>A (n.470T>A) c.640-6938T>A (n.640-6938T>A)	gnomAD v4
16	g.8848096T>C	CA725562505	PMM2	n.4180T>C c.258-1273T>C (n.258-1273T>C) c.262-1273T>C (n.262-1273T>C) c.180-1273T>C (n.180-1273T>C) c.271T>C (n.271T>C) n.546T>C c.634T>C (n.634T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.470T>C (n.470T>C) c.640-6938T>C (n.640-6938T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848096T=	CA2206158329	PMM2	n.4180T= c.258-1273T= (n.258-1273T=) c.262-1273T= (n.262-1273T=) c.180-1273T= (n.180-1273T=) c.271T= (n.271T=) n.546T= c.634T= (n.634T=) c.552T= (n.552T=) c.470T= (n.470T=) c.640-6938T= (n.640-6938T=)
16	g.8848097G>A	CA2631646272	PMM2	n.4181G>A c.258-1272G>A (n.258-1272G>A) c.262-1272G>A (n.262-1272G>A) c.180-1272G>A (n.180-1272G>A) c.272G>A (n.272G>A) n.547G>A c.635G>A (n.635G>A) c.553G>A (n.553G>A) c.471G>A (n.471G>A) c.640-6937G>A (n.640-6937G>A)	gnomAD v4
16	g.8848097G>C	CA2631646273	PMM2	n.4181G>C c.258-1272G>C (n.258-1272G>C) c.262-1272G>C (n.262-1272G>C) c.180-1272G>C (n.180-1272G>C) c.272G>C (n.272G>C) n.547G>C c.635G>C (n.635G>C) c.553G>C (n.553G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.640-6937G>C (n.640-6937G>C)	gnomAD v4
16	g.8848098A>C	CA2631646274	PMM2	n.4182A>C c.258-1271A>C (n.258-1271A>C) c.262-1271A>C (n.262-1271A>C) c.180-1271A>C (n.180-1271A>C) c.273A>C (n.273A>C) n.548A>C c.636A>C (n.636A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.472A>C (n.472A>C) c.640-6936A>C (n.640-6936A>C)	gnomAD v4
16	g.8848099T>A	CA277500695	PMM2	n.4183T>A c.258-1270T>A (n.258-1270T>A) c.262-1270T>A (n.262-1270T>A) c.180-1270T>A (n.180-1270T>A) c.274T>A (n.274T>A) n.549T>A c.637T>A (n.637T>A) c.555T>A (n.555T>A) c.473T>A (n.473T>A) c.640-6935T>A (n.640-6935T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848099T>C	CA725562506	PMM2	n.4183T>C c.258-1270T>C (n.258-1270T>C) c.262-1270T>C (n.262-1270T>C) c.180-1270T>C (n.180-1270T>C) c.274T>C (n.274T>C) n.549T>C c.637T>C (n.637T>C) c.555T>C (n.555T>C) c.473T>C (n.473T>C) c.640-6935T>C (n.640-6935T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848099T>G	CA2631646275	PMM2	n.4183T>G c.258-1270T>G (n.258-1270T>G) c.262-1270T>G (n.262-1270T>G) c.180-1270T>G (n.180-1270T>G) c.274T>G (n.274T>G) n.549T>G c.637T>G (n.637T>G) c.555T>G (n.555T>G) c.473T>G (n.473T>G) c.640-6935T>G (n.640-6935T>G)	gnomAD v4
16	g.8848099T=	CA2206158332	PMM2	n.4183T= c.258-1270T= (n.258-1270T=) c.262-1270T= (n.262-1270T=) c.180-1270T= (n.180-1270T=) c.274T= (n.274T=) n.549T= c.637T= (n.637T=) c.555T= (n.555T=) c.473T= (n.473T=) c.640-6935T= (n.640-6935T=)
16	g.8848100A=	CA2206158335	PMM2	n.4184A= c.258-1269A= (n.258-1269A=) c.262-1269A= (n.262-1269A=) c.180-1269A= (n.180-1269A=) c.275A= (n.275A=) n.550A= c.638A= (n.638A=) c.556A= (n.556A=) c.474A= (n.474A=) c.640-6934A= (n.640-6934A=)
16	g.8848100A>C	CA277500698	PMM2	n.4184A>C c.258-1269A>C (n.258-1269A>C) c.262-1269A>C (n.262-1269A>C) c.180-1269A>C (n.180-1269A>C) c.275A>C (n.275A>C) n.550A>C c.638A>C (n.638A>C) c.556A>C (n.556A>C) c.474A>C (n.474A>C) c.640-6934A>C (n.640-6934A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848100A>G	CA725562513	PMM2	n.4184A>G c.258-1269A>G (n.258-1269A>G) c.262-1269A>G (n.262-1269A>G) c.180-1269A>G (n.180-1269A>G) c.275A>G (n.275A>G) n.550A>G c.638A>G (n.638A>G) c.556A>G (n.556A>G) c.474A>G (n.474A>G) c.640-6934A>G (n.640-6934A>G)	dbSNP
16	g.8848100A>T	CA10648323	PMM2	n.4184A>T c.258-1269A>T (n.258-1269A>T) c.262-1269A>T (n.262-1269A>T) c.180-1269A>T (n.180-1269A>T) c.275A>T (n.275A>T) n.550A>T c.638A>T (n.638A>T) c.556A>T (n.556A>T) c.474A>T (n.474A>T) c.640-6934A>T (n.640-6934A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848100dup	CA2206158334	PMM2	n.4184dup c.258-1269dup (n.258-1269dup) c.262-1269dup (n.262-1269dup) c.180-1269dup (n.180-1269dup) c.275dup (n.275dup) n.550dup c.638dup (n.638dup) c.556dup (n.556dup) c.474dup (n.474dup) c.640-6934dup (n.640-6934dup)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8848101C>A	CA725562517	PMM2	n.4185C>A c.258-1268C>A (n.258-1268C>A) c.262-1268C>A (n.262-1268C>A) c.180-1268C>A (n.180-1268C>A) c.276C>A (n.276C>A) n.551C>A c.639C>A (n.639C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.475C>A (n.475C>A) c.640-6933C>A (n.640-6933C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848101C=	CA2206158342	PMM2	n.4185C= c.258-1268C= (n.258-1268C=) c.262-1268C= (n.262-1268C=) c.180-1268C= (n.180-1268C=) c.276C= (n.276C=) n.551C= c.639C= (n.639C=) c.557C= (n.557C=) c.475C= (n.475C=) c.640-6933C= (n.640-6933C=)
16	g.8848101C>G	CA10644522	PMM2	n.4185C>G c.258-1268C>G (n.258-1268C>G) c.262-1268C>G (n.262-1268C>G) c.180-1268C>G (n.180-1268C>G) c.276C>G (n.276C>G) n.551C>G c.639C>G (n.639C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.475C>G (n.475C>G) c.640-6933C>G (n.640-6933C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848101C>T	CA277500700	PMM2	n.4185C>T c.258-1268C>T (n.258-1268C>T) c.262-1268C>T (n.262-1268C>T) c.180-1268C>T (n.180-1268C>T) c.276C>T (n.276C>T) n.551C>T c.639C>T (n.639C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.475C>T (n.475C>T) c.640-6933C>T (n.640-6933C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848102G>A	CA621172716	PMM2	n.4186G>A c.258-1267G>A (n.258-1267G>A) c.262-1267G>A (n.262-1267G>A) c.180-1267G>A (n.180-1267G>A) c.277G>A (n.277G>A) n.552G>A c.640G>A (n.640G>A) c.558G>A (n.558G>A) c.476G>A (n.476G>A) c.640-6932G>A (n.640-6932G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848102G=	CA2206158343	PMM2	n.4186G= c.258-1267G= (n.258-1267G=) c.262-1267G= (n.262-1267G=) c.180-1267G= (n.180-1267G=) c.277G= (n.277G=) n.552G= c.640G= (n.640G=) c.558G= (n.558G=) c.476G= (n.476G=) c.640-6932G= (n.640-6932G=)
16	g.8848102G>T	CA2631646276	PMM2	n.4186G>T c.258-1267G>T (n.258-1267G>T) c.262-1267G>T (n.262-1267G>T) c.180-1267G>T (n.180-1267G>T) c.277G>T (n.277G>T) n.552G>T c.640G>T (n.640G>T) c.558G>T (n.558G>T) c.476G>T (n.476G>T) c.640-6932G>T (n.640-6932G>T)	gnomAD v4
16	g.8848103T>A	CA2631646277	PMM2	n.4187T>A c.258-1266T>A (n.258-1266T>A) c.262-1266T>A (n.262-1266T>A) c.180-1266T>A (n.180-1266T>A) c.278T>A (n.278T>A) n.553T>A c.641T>A (n.641T>A) c.559T>A (n.559T>A) c.477T>A (n.477T>A) c.640-6931T>A (n.640-6931T>A)	gnomAD v4
16	g.8848104G>A	CA277500702	PMM2	n.4188G>A c.258-1265G>A (n.258-1265G>A) c.262-1265G>A (n.262-1265G>A) c.180-1265G>A (n.180-1265G>A) c.279G>A (n.279G>A) n.554G>A c.642G>A (n.642G>A) c.560G>A (n.560G>A) c.478G>A (n.478G>A) c.640-6930G>A (n.640-6930G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8848104G=	CA2206158345	PMM2	n.4188G= c.258-1265G= (n.258-1265G=) c.262-1265G= (n.262-1265G=) c.180-1265G= (n.180-1265G=) c.279G= (n.279G=) n.554G= c.642G= (n.642G=) c.560G= (n.560G=) c.478G= (n.478G=) c.640-6930G= (n.640-6930G=)
16	g.8848104G>T	CA2631646278	PMM2	n.4188G>T c.258-1265G>T (n.258-1265G>T) c.262-1265G>T (n.262-1265G>T) c.180-1265G>T (n.180-1265G>T) c.279G>T (n.279G>T) n.554G>T c.642G>T (n.642G>T) c.560G>T (n.560G>T) c.478G>T (n.478G>T) c.640-6930G>T (n.640-6930G>T)	gnomAD v4
16	g.8848105C>A	CA493489849	PMM2	n.4189C>A c.258-1264C>A (n.258-1264C>A) c.262-1264C>A (n.262-1264C>A) c.180-1264C>A (n.180-1264C>A) c.280C>A (n.280C>A) n.555C>A c.643C>A (n.643C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.479C>A (n.479C>A) c.640-6929C>A (n.640-6929C>A)
16	g.8848105C=	CA2206158347	PMM2	n.4189C= c.258-1264C= (n.258-1264C=) c.262-1264C= (n.262-1264C=) c.180-1264C= (n.180-1264C=) c.280C= (n.280C=) n.555C= c.643C= (n.643C=) c.561C= (n.561C=) c.479C= (n.479C=) c.640-6929C= (n.640-6929C=)
16	g.8848105C>G	CA493489850	PMM2	n.4189C>G c.258-1264C>G (n.258-1264C>G) c.262-1264C>G (n.262-1264C>G) c.180-1264C>G (n.180-1264C>G) c.280C>G (n.280C>G) n.555C>G c.643C>G (n.643C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.479C>G (n.479C>G) c.640-6929C>G (n.640-6929C>G)
16	g.8848105C>T	CA277500703	PMM2	n.4189C>T c.258-1264C>T (n.258-1264C>T) c.262-1264C>T (n.262-1264C>T) c.180-1264C>T (n.180-1264C>T) c.280C>T (n.280C>T) n.555C>T c.643C>T (n.643C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.479C>T (n.479C>T) c.640-6929C>T (n.640-6929C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848106A=	CA2206158349	PMM2	n.4190A= c.258-1263A= (n.258-1263A=) c.262-1263A= (n.262-1263A=) c.180-1263A= (n.180-1263A=) c.281A= (n.281A=) n.556A= c.644A= (n.644A=) c.562A= (n.562A=) c.480A= (n.480A=) c.640-6928A= (n.640-6928A=)
16	g.8848106A>C	CA493489851	PMM2	n.4190A>C c.258-1263A>C (n.258-1263A>C) c.262-1263A>C (n.262-1263A>C) c.180-1263A>C (n.180-1263A>C) c.281A>C (n.281A>C) n.556A>C c.644A>C (n.644A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.480A>C (n.480A>C) c.640-6928A>C (n.640-6928A>C)
16	g.8848106A>G	CA493489852	PMM2	n.4190A>G c.258-1263A>G (n.258-1263A>G) c.262-1263A>G (n.262-1263A>G) c.180-1263A>G (n.180-1263A>G) c.281A>G (n.281A>G) n.556A>G c.644A>G (n.644A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.640-6928A>G (n.640-6928A>G)
16	g.8848106A>T	CA493489853	PMM2	n.4190A>T c.258-1263A>T (n.258-1263A>T) c.262-1263A>T (n.262-1263A>T) c.180-1263A>T (n.180-1263A>T) c.281A>T (n.281A>T) n.556A>T c.644A>T (n.644A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.480A>T (n.480A>T) c.640-6928A>T (n.640-6928A>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8848107A>C	CA493489854	PMM2	n.4191A>C c.258-1262A>C (n.258-1262A>C) c.262-1262A>C (n.262-1262A>C) c.180-1262A>C (n.180-1262A>C) c.282A>C (n.282A>C) n.557A>C c.645A>C (n.645A>C) c.563A>C (n.563A>C) c.481A>C (n.481A>C) c.640-6927A>C (n.640-6927A>C)	gnomAD v4
16	g.8848107A>G	CA493489855	PMM2	n.4191A>G c.258-1262A>G (n.258-1262A>G) c.262-1262A>G (n.262-1262A>G) c.180-1262A>G (n.180-1262A>G) c.282A>G (n.282A>G) n.557A>G c.645A>G (n.645A>G) c.563A>G (n.563A>G) c.481A>G (n.481A>G) c.640-6927A>G (n.640-6927A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8848107A>T	CA493489856	PMM2	n.4191A>T c.258-1262A>T (n.258-1262A>T) c.262-1262A>T (n.262-1262A>T) c.180-1262A>T (n.180-1262A>T) c.282A>T (n.282A>T) n.557A>T c.645A>T (n.645A>T) c.563A>T (n.563A>T) c.481A>T (n.481A>T) c.640-6927A>T (n.640-6927A>T)
16	g.8848108T>A	CA493489857	PMM2	n.4192T>A c.258-1261T>A (n.258-1261T>A) c.262-1261T>A (n.262-1261T>A) c.180-1261T>A (n.180-1261T>A) c.283T>A (n.283T>A) n.558T>A c.646T>A (n.646T>A) c.564T>A (n.564T>A) c.482T>A (n.482T>A) c.640-6926T>A (n.640-6926T>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848108T>C	CA493489858	PMM2	n.4192T>C c.258-1261T>C (n.258-1261T>C) c.262-1261T>C (n.262-1261T>C) c.180-1261T>C (n.180-1261T>C) c.283T>C (n.283T>C) n.558T>C c.646T>C (n.646T>C) c.564T>C (n.564T>C) c.482T>C (n.482T>C) c.640-6926T>C (n.640-6926T>C)	gnomAD v4
16	g.8848108T>G	CA493489859	PMM2	n.4192T>G c.258-1261T>G (n.258-1261T>G) c.262-1261T>G (n.262-1261T>G) c.180-1261T>G (n.180-1261T>G) c.283T>G (n.283T>G) n.558T>G c.646T>G (n.646T>G) c.564T>G (n.564T>G) c.482T>G (n.482T>G) c.640-6926T>G (n.640-6926T>G)
16	g.8848109C>A	CA493489862	PMM2	n.4193C>A c.258-1260C>A (n.258-1260C>A) c.262-1260C>A (n.262-1260C>A) c.180-1260C>A (n.180-1260C>A) c.284C>A (n.284C>A) n.559C>A c.647C>A (n.647C>A) c.565C>A (n.565C>A) c.483C>A (n.483C>A) c.640-6925C>A (n.640-6925C>A)	gnomAD v4
16	g.8848109C>G	CA493489860	PMM2	n.4193C>G c.258-1260C>G (n.258-1260C>G) c.262-1260C>G (n.262-1260C>G) c.180-1260C>G (n.180-1260C>G) c.284C>G (n.284C>G) n.559C>G c.647C>G (n.647C>G) c.565C>G (n.565C>G) c.483C>G (n.483C>G) c.640-6925C>G (n.640-6925C>G)	gnomAD v4
16	g.8848109C>T	CA493489861	PMM2	n.4193C>T c.258-1260C>T (n.258-1260C>T) c.262-1260C>T (n.262-1260C>T) c.180-1260C>T (n.180-1260C>T) c.284C>T (n.284C>T) n.559C>T c.647C>T (n.647C>T) c.565C>T (n.565C>T) c.483C>T (n.483C>T) c.640-6925C>T (n.640-6925C>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched