Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.8847806G>A	CA394689689	PMM2	n.3890G>A c.258-1563G>A (n.258-1563G>A) c.262-1563G>A (n.262-1563G>A) c.180-1563G>A (n.180-1563G>A) c.618G>A (n.618G>A) c.722G>A (p.Cys241Tyr) n.256G>A c.444G>A (n.444G>A) c.340G>A (n.340G>A) c.344G>A (n.344G>A) c.262G>A (n.262G>A) c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.180G>A (n.180G>A) c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.640-7228G>A (n.640-7228G>A)
16	g.8847806G>C	CA234698	PMM2	n.3890G>C c.258-1563G>C (n.258-1563G>C) c.262-1563G>C (n.262-1563G>C) c.180-1563G>C (n.180-1563G>C) c.618G>C (n.618G>C) c.722G>C (p.Cys241Ser) n.256G>C c.444G>C (n.444G>C) c.340G>C (n.340G>C) c.344G>C (n.344G>C) c.262G>C (n.262G>C) c.641G>C (p.Cys214Ser) c.449G>C (p.Cys150Ser) c.180G>C (n.180G>C) c.473G>C (p.Cys158Ser) c.640-7228G>C (n.640-7228G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847806G=	CA2206158106	PMM2	n.3890G= c.258-1563G= (n.258-1563G=) c.262-1563G= (n.262-1563G=) c.180-1563G= (n.180-1563G=) c.618G= (n.618G=) c.722G= (p.Cys241=) n.256G= c.444G= (n.444G=) c.340G= (n.340G=) c.344G= (n.344G=) c.262G= (n.262G=) c.641G= (p.Cys214=) c.449G= (p.Cys150=) c.180G= (n.180G=) c.473G= (p.Cys158=) c.640-7228G= (n.640-7228G=)
16	g.8847806G>T	CA394689690	PMM2	n.3890G>T c.258-1563G>T (n.258-1563G>T) c.262-1563G>T (n.262-1563G>T) c.180-1563G>T (n.180-1563G>T) c.618G>T (n.618G>T) c.722G>T (p.Cys241Phe) n.256G>T c.444G>T (n.444G>T) c.340G>T (n.340G>T) c.344G>T (n.344G>T) c.262G>T (n.262G>T) c.641G>T (p.Cys214Phe) c.449G>T (p.Cys150Phe) c.180G>T (n.180G>T) c.473G>T (p.Cys158Phe) c.640-7228G>T (n.640-7228G>T)
16	g.8847807T>A	CA394689691	PMM2	n.3891T>A c.258-1562T>A (n.258-1562T>A) c.262-1562T>A (n.262-1562T>A) c.180-1562T>A (n.180-1562T>A) c.619T>A (n.619T>A) c.723T>A (p.Cys241Ter) n.257T>A c.445T>A (n.445T>A) c.341T>A (n.341T>A) c.345T>A (n.345T>A) c.263T>A (n.263T>A) c.642T>A (p.Cys214Ter) c.450T>A (p.Cys150Ter) c.181T>A (n.181T>A) c.474T>A (p.Cys158Ter) c.640-7227T>A (n.640-7227T>A)
16	g.8847807T>C	CA493489380	PMM2	n.3891T>C c.258-1562T>C (n.258-1562T>C) c.262-1562T>C (n.262-1562T>C) c.180-1562T>C (n.180-1562T>C) c.619T>C (n.619T>C) c.723T>C (p.Cys241=) n.257T>C c.445T>C (n.445T>C) c.341T>C (n.341T>C) c.345T>C (n.345T>C) c.263T>C (n.263T>C) c.642T>C (p.Cys214=) c.450T>C (p.Cys150=) c.181T>C (n.181T>C) c.474T>C (p.Cys158=) c.640-7227T>C (n.640-7227T>C)
16	g.8847807T>G	CA394689692	PMM2	n.3891T>G c.258-1562T>G (n.258-1562T>G) c.262-1562T>G (n.262-1562T>G) c.180-1562T>G (n.180-1562T>G) c.619T>G (n.619T>G) c.723T>G (p.Cys241Trp) n.257T>G c.445T>G (n.445T>G) c.341T>G (n.341T>G) c.345T>G (n.345T>G) c.263T>G (n.263T>G) c.642T>G (p.Cys214Trp) c.450T>G (p.Cys150Trp) c.181T>G (n.181T>G) c.474T>G (p.Cys158Trp) c.640-7227T>G (n.640-7227T>G)	ClinVar gnomAD v4
16	g.8847808G>A	CA394689693	PMM2	n.3892G>A c.258-1561G>A (n.258-1561G>A) c.262-1561G>A (n.262-1561G>A) c.180-1561G>A (n.180-1561G>A) c.620G>A (n.620G>A) c.724G>A (p.Glu242Lys) n.258G>A c.446G>A (n.446G>A) c.342G>A (n.342G>A) c.346G>A (n.346G>A) c.264G>A (n.264G>A) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) c.182G>A (n.182G>A) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.640-7226G>A (n.640-7226G>A)	gnomAD v4
16	g.8847808G>C	CA394689694	PMM2	n.3892G>C c.258-1561G>C (n.258-1561G>C) c.262-1561G>C (n.262-1561G>C) c.180-1561G>C (n.180-1561G>C) c.620G>C (n.620G>C) c.724G>C (p.Glu242Gln) n.258G>C c.446G>C (n.446G>C) c.342G>C (n.342G>C) c.346G>C (n.346G>C) c.264G>C (n.264G>C) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) c.182G>C (n.182G>C) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.640-7226G>C (n.640-7226G>C)
16	g.8847808G>T	CA394689695	PMM2	n.3892G>T c.258-1561G>T (n.258-1561G>T) c.262-1561G>T (n.262-1561G>T) c.180-1561G>T (n.180-1561G>T) c.620G>T (n.620G>T) c.724G>T (p.Glu242Ter) n.258G>T c.446G>T (n.446G>T) c.342G>T (n.342G>T) c.346G>T (n.346G>T) c.264G>T (n.264G>T) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) c.182G>T (n.182G>T) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.640-7226G>T (n.640-7226G>T)	gnomAD v4 COSMIC
16	g.8847809A>C	CA394689698	PMM2	n.3893A>C c.258-1560A>C (n.258-1560A>C) c.262-1560A>C (n.262-1560A>C) c.180-1560A>C (n.180-1560A>C) c.621A>C (n.621A>C) c.725A>C (p.Glu242Ala) n.259A>C c.447A>C (n.447A>C) c.343A>C (n.343A>C) c.347A>C (n.347A>C) c.265A>C (n.265A>C) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) c.183A>C (n.183A>C) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.640-7225A>C (n.640-7225A>C)
16	g.8847809A>G	CA394689696	PMM2	n.3893A>G c.258-1560A>G (n.258-1560A>G) c.262-1560A>G (n.262-1560A>G) c.180-1560A>G (n.180-1560A>G) c.621A>G (n.621A>G) c.725A>G (p.Glu242Gly) n.259A>G c.447A>G (n.447A>G) c.343A>G (n.343A>G) c.347A>G (n.347A>G) c.265A>G (n.265A>G) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) c.183A>G (n.183A>G) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.640-7225A>G (n.640-7225A>G)
16	g.8847809A>T	CA394689697	PMM2	n.3893A>T c.258-1560A>T (n.258-1560A>T) c.262-1560A>T (n.262-1560A>T) c.180-1560A>T (n.180-1560A>T) c.621A>T (n.621A>T) c.725A>T (p.Glu242Val) n.259A>T c.447A>T (n.447A>T) c.343A>T (n.343A>T) c.347A>T (n.347A>T) c.265A>T (n.265A>T) c.644A>T (p.Glu215Val) c.452A>T (p.Glu151Val) c.183A>T (n.183A>T) c.476A>T (p.Glu159Val) c.640-7225A>T (n.640-7225A>T)
16	g.8847810A>C	CA394689699	PMM2	n.3894A>C c.258-1559A>C (n.258-1559A>C) c.262-1559A>C (n.262-1559A>C) c.180-1559A>C (n.180-1559A>C) c.622A>C (n.622A>C) c.726A>C (p.Glu242Asp) n.260A>C c.448A>C (n.448A>C) c.344A>C (n.344A>C) c.348A>C (n.348A>C) c.266A>C (n.266A>C) c.645A>C (p.Glu215Asp) c.453A>C (p.Glu151Asp) c.184A>C (n.184A>C) c.477A>C (p.Glu159Asp) c.640-7224A>C (n.640-7224A>C)
16	g.8847810A>G	CA493489381	PMM2	n.3894A>G c.258-1559A>G (n.258-1559A>G) c.262-1559A>G (n.262-1559A>G) c.180-1559A>G (n.180-1559A>G) c.622A>G (n.622A>G) c.726A>G (p.Glu242=) n.260A>G c.448A>G (n.448A>G) c.344A>G (n.344A>G) c.348A>G (n.348A>G) c.266A>G (n.266A>G) c.645A>G (p.Glu215=) c.453A>G (p.Glu151=) c.184A>G (n.184A>G) c.477A>G (p.Glu159=) c.640-7224A>G (n.640-7224A>G)
16	g.8847810A>T	CA394689700	PMM2	n.3894A>T c.258-1559A>T (n.258-1559A>T) c.262-1559A>T (n.262-1559A>T) c.180-1559A>T (n.180-1559A>T) c.622A>T (n.622A>T) c.726A>T (p.Glu242Asp) n.260A>T c.448A>T (n.448A>T) c.344A>T (n.344A>T) c.348A>T (n.348A>T) c.266A>T (n.266A>T) c.645A>T (p.Glu215Asp) c.453A>T (p.Glu151Asp) c.184A>T (n.184A>T) c.477A>T (p.Glu159Asp) c.640-7224A>T (n.640-7224A>T)
16	g.8847810_8847813delinsACTG	CA2206158107	PMM2	n.3894_3897delinsACTG c.258-1559_258-1556delinsACTG (n.258-1559_258-1556delinsACTG) c.262-1559_262-1556delinsACTG (n.262-1559_262-1556delinsACTG) c.180-1559_180-1556delinsACTG (n.180-1559_180-1556delinsACTG) c.622_625delinsACTG (n.622_625delinsACTG) c.726_729delinsACTG (p.Glu242=) n.260_263delinsACTG c.448_451delinsACTG (n.448_451delinsACTG) c.344_347delinsACTG (n.344_347delinsACTG) c.348_351delinsACTG (n.348_351delinsACTG) c.266_269delinsACTG (n.266_269delinsACTG) c.645_648delinsACTG (p.Glu215=) c.453_456delinsACTG (p.Glu151=) c.184_187delinsACTG (n.184_187delinsACTG) c.477_480delinsACTG (p.Glu159=) c.640-7224_640-7221delinsACTG (n.640-7224_640-7221delinsACTG)
16	g.8847811C>A	CA394689701	PMM2	n.3895C>A c.258-1558C>A (n.258-1558C>A) c.262-1558C>A (n.262-1558C>A) c.180-1558C>A (n.180-1558C>A) c.623C>A (n.623C>A) c.727C>A (p.Leu243Met) n.261C>A c.449C>A (n.449C>A) c.345C>A (n.345C>A) c.349C>A (n.349C>A) c.267C>A (n.267C>A) c.646C>A (p.Leu216Met) c.454C>A (p.Leu152Met) c.185C>A (n.185C>A) c.478C>A (p.Leu160Met) c.640-7223C>A (n.640-7223C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847811C=	CA2206158108	PMM2	n.3895C= c.258-1558C= (n.258-1558C=) c.262-1558C= (n.262-1558C=) c.180-1558C= (n.180-1558C=) c.623C= (n.623C=) c.727C= (p.Leu243=) n.261C= c.449C= (n.449C=) c.345C= (n.345C=) c.349C= (n.349C=) c.267C= (n.267C=) c.646C= (p.Leu216=) c.454C= (p.Leu152=) c.185C= (n.185C=) c.478C= (p.Leu160=) c.640-7223C= (n.640-7223C=)
16	g.8847811C>G	CA277500468	PMM2	n.3895C>G c.258-1558C>G (n.258-1558C>G) c.262-1558C>G (n.262-1558C>G) c.180-1558C>G (n.180-1558C>G) c.623C>G (n.623C>G) c.727C>G (p.Leu243Val) n.261C>G c.449C>G (n.449C>G) c.345C>G (n.345C>G) c.349C>G (n.349C>G) c.267C>G (n.267C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.185C>G (n.185C>G) c.478C>G (p.Leu160Val) c.640-7223C>G (n.640-7223C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847811C>T	CA493489382	PMM2	n.3895C>T c.258-1558C>T (n.258-1558C>T) c.262-1558C>T (n.262-1558C>T) c.180-1558C>T (n.180-1558C>T) c.623C>T (n.623C>T) c.727C>T (p.Leu243=) n.261C>T c.449C>T (n.449C>T) c.345C>T (n.345C>T) c.349C>T (n.349C>T) c.267C>T (n.267C>T) c.646C>T (p.Leu216=) c.454C>T (p.Leu152=) c.185C>T (n.185C>T) c.478C>T (p.Leu160=) c.640-7223C>T (n.640-7223C>T)
16	g.8847814_8847816del	CA919653263	PMM2	n.3898_3900del c.258-1555_258-1553del (n.258-1555_258-1553del) c.262-1555_262-1553del (n.262-1555_262-1553del) c.180-1555_180-1553del (n.180-1555_180-1553del) c.626_628del (n.626_628del) c.730_732del (p.Leu244del) n.264_266del c.452_454del (n.452_454del) c.348_350del (n.348_350del) c.352_354del (n.352_354del) c.270_272del (n.270_272del) c.649_651del (p.Leu217del) c.457_459del (p.Leu153del) c.188_190del (n.188_190del) c.481_483del (p.Leu161del) c.640-7220_640-7218del (n.640-7220_640-7218del)	dbSNP
16	g.8847812T>A	CA394689702	PMM2	n.3896T>A c.258-1557T>A (n.258-1557T>A) c.262-1557T>A (n.262-1557T>A) c.180-1557T>A (n.180-1557T>A) c.624T>A (n.624T>A) c.728T>A (p.Leu243Gln) n.262T>A c.450T>A (n.450T>A) c.346T>A (n.346T>A) c.350T>A (n.350T>A) c.268T>A (n.268T>A) c.647T>A (p.Leu216Gln) c.455T>A (p.Leu152Gln) c.186T>A (n.186T>A) c.479T>A (p.Leu160Gln) c.640-7222T>A (n.640-7222T>A)
16	g.8847812T>C	CA394689703	PMM2	n.3896T>C c.258-1557T>C (n.258-1557T>C) c.262-1557T>C (n.262-1557T>C) c.180-1557T>C (n.180-1557T>C) c.624T>C (n.624T>C) c.728T>C (p.Leu243Pro) n.262T>C c.450T>C (n.450T>C) c.346T>C (n.346T>C) c.350T>C (n.350T>C) c.268T>C (n.268T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.186T>C (n.186T>C) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.640-7222T>C (n.640-7222T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8847812T>G	CA394689704	PMM2	n.3896T>G c.258-1557T>G (n.258-1557T>G) c.262-1557T>G (n.262-1557T>G) c.180-1557T>G (n.180-1557T>G) c.624T>G (n.624T>G) c.728T>G (p.Leu243Arg) n.262T>G c.450T>G (n.450T>G) c.346T>G (n.346T>G) c.350T>G (n.350T>G) c.268T>G (n.268T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.186T>G (n.186T>G) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.640-7222T>G (n.640-7222T>G)
16	g.8847812T=	CA2206158109	PMM2	n.3896T= c.258-1557T= (n.258-1557T=) c.262-1557T= (n.262-1557T=) c.180-1557T= (n.180-1557T=) c.624T= (n.624T=) c.728T= (p.Leu243=) n.262T= c.450T= (n.450T=) c.346T= (n.346T=) c.350T= (n.350T=) c.268T= (n.268T=) c.647T= (p.Leu216=) c.455T= (p.Leu152=) c.186T= (n.186T=) c.479T= (p.Leu160=) c.640-7222T= (n.640-7222T=)
16	g.8847813G>A	CA493489383	PMM2	n.3897G>A c.258-1556G>A (n.258-1556G>A) c.262-1556G>A (n.262-1556G>A) c.180-1556G>A (n.180-1556G>A) c.625G>A (n.625G>A) c.729G>A (p.Leu243=) n.263G>A c.451G>A (n.451G>A) c.347G>A (n.347G>A) c.351G>A (n.351G>A) c.269G>A (n.269G>A) c.648G>A (p.Leu216=) c.456G>A (p.Leu152=) c.187G>A (n.187G>A) c.480G>A (p.Leu160=) c.640-7221G>A (n.640-7221G>A)
16	g.8847813G>C	CA493489384	PMM2	n.3897G>C c.258-1556G>C (n.258-1556G>C) c.262-1556G>C (n.262-1556G>C) c.180-1556G>C (n.180-1556G>C) c.625G>C (n.625G>C) c.729G>C (p.Leu243=) n.263G>C c.451G>C (n.451G>C) c.347G>C (n.347G>C) c.351G>C (n.351G>C) c.269G>C (n.269G>C) c.648G>C (p.Leu216=) c.456G>C (p.Leu152=) c.187G>C (n.187G>C) c.480G>C (p.Leu160=) c.640-7221G>C (n.640-7221G>C)
16	g.8847813G>T	CA493489385	PMM2	n.3897G>T c.258-1556G>T (n.258-1556G>T) c.262-1556G>T (n.262-1556G>T) c.180-1556G>T (n.180-1556G>T) c.625G>T (n.625G>T) c.729G>T (p.Leu243=) n.263G>T c.451G>T (n.451G>T) c.347G>T (n.347G>T) c.351G>T (n.351G>T) c.269G>T (n.269G>T) c.648G>T (p.Leu216=) c.456G>T (p.Leu152=) c.187G>T (n.187G>T) c.480G>T (p.Leu160=) c.640-7221G>T (n.640-7221G>T)	gnomAD v4
16	g.8847814C>A	CA394689705	PMM2	n.3898C>A c.258-1555C>A (n.258-1555C>A) c.262-1555C>A (n.262-1555C>A) c.180-1555C>A (n.180-1555C>A) c.626C>A (n.626C>A) c.730C>A (p.Leu244Met) n.264C>A c.452C>A (n.452C>A) c.348C>A (n.348C>A) c.352C>A (n.352C>A) c.270C>A (n.270C>A) c.649C>A (p.Leu217Met) c.457C>A (p.Leu153Met) c.188C>A (n.188C>A) c.481C>A (p.Leu161Met) c.640-7220C>A (n.640-7220C>A)	COSMIC
16	g.8847814C=	CA2206158110	PMM2	n.3898C= c.258-1555C= (n.258-1555C=) c.262-1555C= (n.262-1555C=) c.180-1555C= (n.180-1555C=) c.626C= (n.626C=) c.730C= (p.Leu244=) n.264C= c.452C= (n.452C=) c.348C= (n.348C=) c.352C= (n.352C=) c.270C= (n.270C=) c.649C= (p.Leu217=) c.457C= (p.Leu153=) c.188C= (n.188C=) c.481C= (p.Leu161=) c.640-7220C= (n.640-7220C=)
16	g.8847814C>G	CA394689706	PMM2	n.3898C>G c.258-1555C>G (n.258-1555C>G) c.262-1555C>G (n.262-1555C>G) c.180-1555C>G (n.180-1555C>G) c.626C>G (n.626C>G) c.730C>G (p.Leu244Val) n.264C>G c.452C>G (n.452C>G) c.348C>G (n.348C>G) c.352C>G (n.352C>G) c.270C>G (n.270C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) c.457C>G (p.Leu153Val) c.188C>G (n.188C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.640-7220C>G (n.640-7220C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847814C>T	CA493489386	PMM2	n.3898C>T c.258-1555C>T (n.258-1555C>T) c.262-1555C>T (n.262-1555C>T) c.180-1555C>T (n.180-1555C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.730C>T (p.Leu244=) n.264C>T c.452C>T (n.452C>T) c.348C>T (n.348C>T) c.352C>T (n.352C>T) c.270C>T (n.270C>T) c.649C>T (p.Leu217=) c.457C>T (p.Leu153=) c.188C>T (n.188C>T) c.481C>T (p.Leu161=) c.640-7220C>T (n.640-7220C>T)	ClinVar dbSNP
16	g.8847815T>A	CA394689707	PMM2	n.3899T>A c.258-1554T>A (n.258-1554T>A) c.262-1554T>A (n.262-1554T>A) c.180-1554T>A (n.180-1554T>A) c.627T>A (n.627T>A) c.731T>A (p.Leu244Gln) n.265T>A c.453T>A (n.453T>A) c.349T>A (n.349T>A) c.353T>A (n.353T>A) c.271T>A (n.271T>A) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) c.189T>A (n.189T>A) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.640-7219T>A (n.640-7219T>A)
16	g.8847815T>C	CA394689708	PMM2	n.3899T>C c.258-1554T>C (n.258-1554T>C) c.262-1554T>C (n.262-1554T>C) c.180-1554T>C (n.180-1554T>C) c.627T>C (n.627T>C) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.265T>C c.453T>C (n.453T>C) c.349T>C (n.349T>C) c.353T>C (n.353T>C) c.271T>C (n.271T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.189T>C (n.189T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.640-7219T>C (n.640-7219T>C)	gnomAD v4
16	g.8847815T>G	CA394689709	PMM2	n.3899T>G c.258-1554T>G (n.258-1554T>G) c.262-1554T>G (n.262-1554T>G) c.180-1554T>G (n.180-1554T>G) c.627T>G (n.627T>G) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.265T>G c.453T>G (n.453T>G) c.349T>G (n.349T>G) c.353T>G (n.353T>G) c.271T>G (n.271T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.189T>G (n.189T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.640-7219T>G (n.640-7219T>G)
16	g.8847815_8847816delinsTG	CA2206158111	PMM2	n.3899_3900delinsTG c.258-1554_258-1553delinsTG (n.258-1554_258-1553delinsTG) c.262-1554_262-1553delinsTG (n.262-1554_262-1553delinsTG) c.180-1554_180-1553delinsTG (n.180-1554_180-1553delinsTG) c.627_628delinsTG (n.627_628delinsTG) c.731_732delinsTG (p.Leu244=) n.265_266delinsTG c.453_454delinsTG (n.453_454delinsTG) c.349_350delinsTG (n.349_350delinsTG) c.353_354delinsTG (n.353_354delinsTG) c.271_272delinsTG (n.271_272delinsTG) c.650_651delinsTG (p.Leu217=) c.458_459delinsTG (p.Leu153=) c.189_190delinsTG (n.189_190delinsTG) c.482_483delinsTG (p.Leu161=) c.640-7219_640-7218delinsTG (n.640-7219_640-7218delinsTG)
16	g.8847816del	CA277500470	PMM2	n.3900del c.258-1553del (n.258-1553del) c.262-1553del (n.262-1553del) c.180-1553del (n.180-1553del) c.628del (n.628del) c.732del (p.Phe245SerfsTer?) n.266del c.454del (n.454del) c.350del (n.350del) c.354del (n.354del) c.272del (n.272del) c.651del (p.Phe218SerfsTer?) c.459del (p.Phe154SerfsTer?) c.190del (n.190del) c.483del (p.Phe162SerfsTer?) c.640-7218del (n.640-7218del)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847816G>A	CA493489387	PMM2	n.3900G>A c.258-1553G>A (n.258-1553G>A) c.262-1553G>A (n.262-1553G>A) c.180-1553G>A (n.180-1553G>A) c.628G>A (n.628G>A) c.732G>A (p.Leu244=) n.266G>A c.454G>A (n.454G>A) c.350G>A (n.350G>A) c.354G>A (n.354G>A) c.272G>A (n.272G>A) c.651G>A (p.Leu217=) c.459G>A (p.Leu153=) c.190G>A (n.190G>A) c.483G>A (p.Leu161=) c.640-7218G>A (n.640-7218G>A)	gnomAD v4
16	g.8847816G>C	CA493489388	PMM2	n.3900G>C c.258-1553G>C (n.258-1553G>C) c.262-1553G>C (n.262-1553G>C) c.180-1553G>C (n.180-1553G>C) c.628G>C (n.628G>C) c.732G>C (p.Leu244=) n.266G>C c.454G>C (n.454G>C) c.350G>C (n.350G>C) c.354G>C (n.354G>C) c.272G>C (n.272G>C) c.651G>C (p.Leu217=) c.459G>C (p.Leu153=) c.190G>C (n.190G>C) c.483G>C (p.Leu161=) c.640-7218G>C (n.640-7218G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8847816G=	CA2206158112	PMM2	n.3900G= c.258-1553G= (n.258-1553G=) c.262-1553G= (n.262-1553G=) c.180-1553G= (n.180-1553G=) c.628G= (n.628G=) c.732G= (p.Leu244=) n.266G= c.454G= (n.454G=) c.350G= (n.350G=) c.354G= (n.354G=) c.272G= (n.272G=) c.651G= (p.Leu217=) c.459G= (p.Leu153=) c.190G= (n.190G=) c.483G= (p.Leu161=) c.640-7218G= (n.640-7218G=)
16	g.8847816G>T	CA493489389	PMM2	n.3900G>T c.258-1553G>T (n.258-1553G>T) c.262-1553G>T (n.262-1553G>T) c.180-1553G>T (n.180-1553G>T) c.628G>T (n.628G>T) c.732G>T (p.Leu244=) n.266G>T c.454G>T (n.454G>T) c.350G>T (n.350G>T) c.354G>T (n.354G>T) c.272G>T (n.272G>T) c.651G>T (p.Leu217=) c.459G>T (p.Leu153=) c.190G>T (n.190G>T) c.483G>T (p.Leu161=) c.640-7218G>T (n.640-7218G>T)
16	g.8847817T>A	CA394689711	PMM2	n.3901T>A c.258-1552T>A (n.258-1552T>A) c.262-1552T>A (n.262-1552T>A) c.180-1552T>A (n.180-1552T>A) c.629T>A (n.629T>A) c.733T>A (p.Phe245Ile) n.267T>A c.455T>A (n.455T>A) c.351T>A (n.351T>A) c.355T>A (n.355T>A) c.273T>A (n.273T>A) c.652T>A (p.Phe218Ile) c.460T>A (p.Phe154Ile) c.191T>A (n.191T>A) c.484T>A (p.Phe162Ile) c.640-7217T>A (n.640-7217T>A)
16	g.8847817T>C	CA394689712	PMM2	n.3901T>C c.258-1552T>C (n.258-1552T>C) c.262-1552T>C (n.262-1552T>C) c.180-1552T>C (n.180-1552T>C) c.629T>C (n.629T>C) c.733T>C (p.Phe245Leu) n.267T>C c.455T>C (n.455T>C) c.351T>C (n.351T>C) c.355T>C (n.355T>C) c.273T>C (n.273T>C) c.652T>C (p.Phe218Leu) c.460T>C (p.Phe154Leu) c.191T>C (n.191T>C) c.484T>C (p.Phe162Leu) c.640-7217T>C (n.640-7217T>C)	gnomAD v4
16	g.8847817T>G	CA394689710	PMM2	n.3901T>G c.258-1552T>G (n.258-1552T>G) c.262-1552T>G (n.262-1552T>G) c.180-1552T>G (n.180-1552T>G) c.629T>G (n.629T>G) c.733T>G (p.Phe245Val) n.267T>G c.455T>G (n.455T>G) c.351T>G (n.351T>G) c.355T>G (n.355T>G) c.273T>G (n.273T>G) c.652T>G (p.Phe218Val) c.460T>G (p.Phe154Val) c.191T>G (n.191T>G) c.484T>G (p.Phe162Val) c.640-7217T>G (n.640-7217T>G)
16	g.8847818T>A	CA394689715	PMM2	n.3902T>A c.258-1551T>A (n.258-1551T>A) c.262-1551T>A (n.262-1551T>A) c.180-1551T>A (n.180-1551T>A) c.630T>A (n.630T>A) c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.268T>A c.456T>A (n.456T>A) c.352T>A (n.352T>A) c.356T>A (n.356T>A) c.274T>A (n.274T>A) c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.192T>A (n.192T>A) c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.640-7216T>A (n.640-7216T>A)
16	g.8847818T>C	CA394689713	PMM2	n.3902T>C c.258-1551T>C (n.258-1551T>C) c.262-1551T>C (n.262-1551T>C) c.180-1551T>C (n.180-1551T>C) c.630T>C (n.630T>C) c.734T>C (p.Phe245Ser) n.268T>C c.456T>C (n.456T>C) c.352T>C (n.352T>C) c.356T>C (n.356T>C) c.274T>C (n.274T>C) c.653T>C (p.Phe218Ser) c.461T>C (p.Phe154Ser) c.192T>C (n.192T>C) c.485T>C (p.Phe162Ser) c.640-7216T>C (n.640-7216T>C)
16	g.8847818T>G	CA394689714	PMM2	n.3902T>G c.258-1551T>G (n.258-1551T>G) c.262-1551T>G (n.262-1551T>G) c.180-1551T>G (n.180-1551T>G) c.630T>G (n.630T>G) c.734T>G (p.Phe245Cys) n.268T>G c.456T>G (n.456T>G) c.352T>G (n.352T>G) c.356T>G (n.356T>G) c.274T>G (n.274T>G) c.653T>G (p.Phe218Cys) c.461T>G (p.Phe154Cys) c.192T>G (n.192T>G) c.485T>G (p.Phe162Cys) c.640-7216T>G (n.640-7216T>G)
16	g.8847818_8847821del	CA912996719	PMM2	n.3902_3905del c.258-1551_258-1548del (n.258-1551_258-1548del) c.262-1551_262-1548del (n.262-1551_262-1548del) c.180-1551_180-1548del (n.180-1551_180-1548del) c.630_633del (n.630_633del) c.734_737del (p.Phe245SerfsTer?) n.268_271del c.456_459del (n.456_459del) c.352_355del (n.352_355del) c.356_359del (n.356_359del) c.274_277del (n.274_277del) c.653_656del (p.Phe218SerfsTer?) c.461_464del (p.Phe154SerfsTer?) c.192_195del (n.192_195del) c.485_488del (p.Phe162SerfsTer?) c.640-7216_640-7213del (n.640-7216_640-7213del)
16	g.8847818_8847821delinsTCTC	CA2206158113	PMM2	n.3902_3905delinsTCTC c.258-1551_258-1548delinsTCTC (n.258-1551_258-1548delinsTCTC) c.262-1551_262-1548delinsTCTC (n.262-1551_262-1548delinsTCTC) c.180-1551_180-1548delinsTCTC (n.180-1551_180-1548delinsTCTC) c.630_633delinsTCTC (n.630_633delinsTCTC) c.734_737delinsTCTC (p.Phe245=) n.268_271delinsTCTC c.456_459delinsTCTC (n.456_459delinsTCTC) c.352_355delinsTCTC (n.352_355delinsTCTC) c.356_359delinsTCTC (n.356_359delinsTCTC) c.274_277delinsTCTC (n.274_277delinsTCTC) c.653_656delinsTCTC (p.Phe218=) c.461_464delinsTCTC (p.Phe154=) c.192_195delinsTCTC (n.192_195delinsTCTC) c.485_488delinsTCTC (p.Phe162=) c.640-7216_640-7213delinsTCTC (n.640-7216_640-7213delinsTCTC)
16	g.8847819C>A	CA394689716	PMM2	n.3903C>A c.258-1550C>A (n.258-1550C>A) c.262-1550C>A (n.262-1550C>A) c.180-1550C>A (n.180-1550C>A) c.631C>A (n.631C>A) c.735C>A (p.Phe245Leu) n.269C>A c.457C>A (n.457C>A) c.353C>A (n.353C>A) c.357C>A (n.357C>A) c.275C>A (n.275C>A) c.654C>A (p.Phe218Leu) c.462C>A (p.Phe154Leu) c.193C>A (n.193C>A) c.486C>A (p.Phe162Leu) c.640-7215C>A (n.640-7215C>A)	gnomAD v4
16	g.8847819C=	CA2206158114	PMM2	n.3903C= c.258-1550C= (n.258-1550C=) c.262-1550C= (n.262-1550C=) c.180-1550C= (n.180-1550C=) c.631C= (n.631C=) c.735C= (p.Phe245=) n.269C= c.457C= (n.457C=) c.353C= (n.353C=) c.357C= (n.357C=) c.275C= (n.275C=) c.654C= (p.Phe218=) c.462C= (p.Phe154=) c.193C= (n.193C=) c.486C= (p.Phe162=) c.640-7215C= (n.640-7215C=)
16	g.8847819C>G	CA394689717	PMM2	n.3903C>G c.258-1550C>G (n.258-1550C>G) c.262-1550C>G (n.262-1550C>G) c.180-1550C>G (n.180-1550C>G) c.631C>G (n.631C>G) c.735C>G (p.Phe245Leu) n.269C>G c.457C>G (n.457C>G) c.353C>G (n.353C>G) c.357C>G (n.357C>G) c.275C>G (n.275C>G) c.654C>G (p.Phe218Leu) c.462C>G (p.Phe154Leu) c.193C>G (n.193C>G) c.486C>G (p.Phe162Leu) c.640-7215C>G (n.640-7215C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847819C>T	CA493489391	PMM2	n.3903C>T c.258-1550C>T (n.258-1550C>T) c.262-1550C>T (n.262-1550C>T) c.180-1550C>T (n.180-1550C>T) c.631C>T (n.631C>T) c.735C>T (p.Phe245=) n.269C>T c.457C>T (n.457C>T) c.353C>T (n.353C>T) c.357C>T (n.357C>T) c.275C>T (n.275C>T) c.654C>T (p.Phe218=) c.462C>T (p.Phe154=) c.193C>T (n.193C>T) c.486C>T (p.Phe162=) c.640-7215C>T (n.640-7215C>T)
16	g.8847821_8847823del	CA7894217	PMM2	n.3905_3907del c.258-1548_258-1546del (n.258-1548_258-1546del) c.262-1548_262-1546del (n.262-1548_262-1546del) c.180-1548_180-1546del (n.180-1548_180-1546del) c.633_635del (n.633_635del) c.737_739del (p.Ser246Ter) n.271_273del c.459_461del (n.459_461del) c.355_357del (n.355_357del) c.359_361del (n.359_361del) c.277_279del (n.277_279del) c.656_658del (p.Ser219Ter) c.464_466del (p.Ser155Ter) c.195_197del (n.195_197del) c.488_490del (p.Ser163Ter) c.640-7213_640-7211del (n.640-7213_640-7211del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847820T>A	CA394689718	PMM2	n.3904T>A c.258-1549T>A (n.258-1549T>A) c.262-1549T>A (n.262-1549T>A) c.180-1549T>A (n.180-1549T>A) c.632T>A (n.632T>A) c.736T>A (p.Ser246Thr) n.270T>A c.458T>A (n.458T>A) c.354T>A (n.354T>A) c.358T>A (n.358T>A) c.276T>A (n.276T>A) c.655T>A (p.Ser219Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.194T>A (n.194T>A) c.487T>A (p.Ser163Thr) c.640-7214T>A (n.640-7214T>A)
16	g.8847820T>C	CA394689719	PMM2	n.3904T>C c.258-1549T>C (n.258-1549T>C) c.262-1549T>C (n.262-1549T>C) c.180-1549T>C (n.180-1549T>C) c.632T>C (n.632T>C) c.736T>C (p.Ser246Pro) n.270T>C c.458T>C (n.458T>C) c.354T>C (n.354T>C) c.358T>C (n.358T>C) c.276T>C (n.276T>C) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.194T>C (n.194T>C) c.487T>C (p.Ser163Pro) c.640-7214T>C (n.640-7214T>C)
16	g.8847820T>G	CA394689720	PMM2	n.3904T>G c.258-1549T>G (n.258-1549T>G) c.262-1549T>G (n.262-1549T>G) c.180-1549T>G (n.180-1549T>G) c.632T>G (n.632T>G) c.736T>G (p.Ser246Ala) n.270T>G c.458T>G (n.458T>G) c.354T>G (n.354T>G) c.358T>G (n.358T>G) c.276T>G (n.276T>G) c.655T>G (p.Ser219Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.194T>G (n.194T>G) c.487T>G (p.Ser163Ala) c.640-7214T>G (n.640-7214T>G)
16	g.8847821C>A	CA394689721	PMM2	n.3905C>A c.258-1548C>A (n.258-1548C>A) c.262-1548C>A (n.262-1548C>A) c.180-1548C>A (n.180-1548C>A) c.633C>A (n.633C>A) c.737C>A (p.Ser246Tyr) n.271C>A c.459C>A (n.459C>A) c.355C>A (n.355C>A) c.359C>A (n.359C>A) c.277C>A (n.277C>A) c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.195C>A (n.195C>A) c.488C>A (p.Ser163Tyr) c.640-7213C>A (n.640-7213C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847821C=	CA2206158115	PMM2	n.3905C= c.258-1548C= (n.258-1548C=) c.262-1548C= (n.262-1548C=) c.180-1548C= (n.180-1548C=) c.633C= (n.633C=) c.737C= (p.Ser246=) n.271C= c.459C= (n.459C=) c.355C= (n.355C=) c.359C= (n.359C=) c.277C= (n.277C=) c.656C= (p.Ser219=) c.464C= (p.Ser155=) c.195C= (n.195C=) c.488C= (p.Ser163=) c.640-7213C= (n.640-7213C=)
16	g.8847821C>G	CA7894218	PMM2	n.3905C>G c.258-1548C>G (n.258-1548C>G) c.262-1548C>G (n.262-1548C>G) c.180-1548C>G (n.180-1548C>G) c.633C>G (n.633C>G) c.737C>G (p.Ser246Cys) n.271C>G c.459C>G (n.459C>G) c.355C>G (n.355C>G) c.359C>G (n.359C>G) c.277C>G (n.277C>G) c.656C>G (p.Ser219Cys) c.464C>G (p.Ser155Cys) c.195C>G (n.195C>G) c.488C>G (p.Ser163Cys) c.640-7213C>G (n.640-7213C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16	g.8847821C>T	CA394689722	PMM2	n.3905C>T c.258-1548C>T (n.258-1548C>T) c.262-1548C>T (n.262-1548C>T) c.180-1548C>T (n.180-1548C>T) c.633C>T (n.633C>T) c.737C>T (p.Ser246Phe) n.271C>T c.459C>T (n.459C>T) c.355C>T (n.355C>T) c.359C>T (n.359C>T) c.277C>T (n.277C>T) c.656C>T (p.Ser219Phe) c.464C>T (p.Ser155Phe) c.195C>T (n.195C>T) c.488C>T (p.Ser163Phe) c.640-7213C>T (n.640-7213C>T)
16	g.8847822C>A	CA493489393	PMM2	n.3906C>A c.258-1547C>A (n.258-1547C>A) c.262-1547C>A (n.262-1547C>A) c.180-1547C>A (n.180-1547C>A) c.634C>A (n.634C>A) c.738C>A (p.Ser246=) n.272C>A c.460C>A (n.460C>A) c.356C>A (n.356C>A) c.360C>A (n.360C>A) c.278C>A (n.278C>A) c.657C>A (p.Ser219=) c.465C>A (p.Ser155=) c.196C>A (n.196C>A) c.489C>A (p.Ser163=) c.640-7212C>A (n.640-7212C>A)
16	g.8847822C=	CA2206158116	PMM2	n.3906C= c.258-1547C= (n.258-1547C=) c.262-1547C= (n.262-1547C=) c.180-1547C= (n.180-1547C=) c.634C= (n.634C=) c.738C= (p.Ser246=) n.272C= c.460C= (n.460C=) c.356C= (n.356C=) c.360C= (n.360C=) c.278C= (n.278C=) c.657C= (p.Ser219=) c.465C= (p.Ser155=) c.196C= (n.196C=) c.489C= (p.Ser163=) c.640-7212C= (n.640-7212C=)
16	g.8847822C>G	CA7894219	PMM2	n.3906C>G c.258-1547C>G (n.258-1547C>G) c.262-1547C>G (n.262-1547C>G) c.180-1547C>G (n.180-1547C>G) c.634C>G (n.634C>G) c.738C>G (p.Ser246=) n.272C>G c.460C>G (n.460C>G) c.356C>G (n.356C>G) c.360C>G (n.360C>G) c.278C>G (n.278C>G) c.657C>G (p.Ser219=) c.465C>G (p.Ser155=) c.196C>G (n.196C>G) c.489C>G (p.Ser163=) c.640-7212C>G (n.640-7212C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847822C>T	CA493489392	PMM2	n.3906C>T c.258-1547C>T (n.258-1547C>T) c.262-1547C>T (n.262-1547C>T) c.180-1547C>T (n.180-1547C>T) c.634C>T (n.634C>T) c.738C>T (p.Ser246=) n.272C>T c.460C>T (n.460C>T) c.356C>T (n.356C>T) c.360C>T (n.360C>T) c.278C>T (n.278C>T) c.657C>T (p.Ser219=) c.465C>T (p.Ser155=) c.196C>T (n.196C>T) c.489C>T (p.Ser163=) c.640-7212C>T (n.640-7212C>T)
16	g.8847823T>A	CA394689725	PMM2	n.3907T>A c.258-1546T>A (n.258-1546T>A) c.262-1546T>A (n.262-1546T>A) c.180-1546T>A (n.180-1546T>A) c.635T>A (n.635T>A) c.739T>A (p.Ter247Lys) n.273T>A c.461T>A (n.461T>A) c.357T>A (n.357T>A) c.361T>A (n.361T>A) c.279T>A (n.279T>A) c.658T>A (p.Ter220Lys) c.466T>A (p.Ter156Lys) c.197T>A (n.197T>A) c.490T>A (p.Ter164Lys) c.640-7211T>A (n.640-7211T>A)
16	g.8847823T>C	CA394689724	PMM2	n.3907T>C c.258-1546T>C (n.258-1546T>C) c.262-1546T>C (n.262-1546T>C) c.180-1546T>C (n.180-1546T>C) c.635T>C (n.635T>C) c.739T>C (p.Ter247Gln) n.273T>C c.461T>C (n.461T>C) c.357T>C (n.357T>C) c.361T>C (n.361T>C) c.279T>C (n.279T>C) c.658T>C (p.Ter220Gln) c.466T>C (p.Ter156Gln) c.197T>C (n.197T>C) c.490T>C (p.Ter164Gln) c.640-7211T>C (n.640-7211T>C)	ClinVar dbSNP
16	g.8847823T>G	CA394689723	PMM2	n.3907T>G c.258-1546T>G (n.258-1546T>G) c.262-1546T>G (n.262-1546T>G) c.180-1546T>G (n.180-1546T>G) c.635T>G (n.635T>G) c.739T>G (p.Ter247Glu) n.273T>G c.461T>G (n.461T>G) c.357T>G (n.357T>G) c.361T>G (n.361T>G) c.279T>G (n.279T>G) c.658T>G (p.Ter220Glu) c.466T>G (p.Ter156Glu) c.197T>G (n.197T>G) c.490T>G (p.Ter164Glu) c.640-7211T>G (n.640-7211T>G)	gnomAD v4
16	g.8847823T=	CA2206158117	PMM2	n.3907T= c.258-1546T= (n.258-1546T=) c.262-1546T= (n.262-1546T=) c.180-1546T= (n.180-1546T=) c.635T= (n.635T=) c.739T= (p.Ter247=) n.273T= c.461T= (n.461T=) c.357T= (n.357T=) c.361T= (n.361T=) c.279T= (n.279T=) c.658T= (p.Ter220=) c.466T= (p.Ter156=) c.197T= (n.197T=) c.490T= (p.Ter164=) c.640-7211T= (n.640-7211T=)
16	g.8847824A>C	CA394689726	PMM2	n.3908A>C c.258-1545A>C (n.258-1545A>C) c.262-1545A>C (n.262-1545A>C) c.180-1545A>C (n.180-1545A>C) c.636A>C (n.636A>C) c.740A>C (p.Ter247Ser) n.274A>C c.462A>C (n.462A>C) c.358A>C (n.358A>C) c.362A>C (n.362A>C) c.280A>C (n.280A>C) c.659A>C (p.Ter220Ser) c.467A>C (p.Ter156Ser) c.198A>C (n.198A>C) c.491A>C (p.Ter164Ser) c.640-7210A>C (n.640-7210A>C)	dbSNP
16	g.8847824A>G	CA493489394	PMM2	n.3908A>G c.258-1545A>G (n.258-1545A>G) c.262-1545A>G (n.262-1545A>G) c.180-1545A>G (n.180-1545A>G) c.636A>G (n.636A>G) c.740A>G (p.Ter247=) n.274A>G c.462A>G (n.462A>G) c.358A>G (n.358A>G) c.362A>G (n.362A>G) c.280A>G (n.280A>G) c.659A>G (p.Ter220=) c.467A>G (p.Ter156=) c.198A>G (n.198A>G) c.491A>G (p.Ter164=) c.640-7210A>G (n.640-7210A>G)
16	g.8847824A>T	CA394689727	PMM2	n.3908A>T c.258-1545A>T (n.258-1545A>T) c.262-1545A>T (n.262-1545A>T) c.180-1545A>T (n.180-1545A>T) c.636A>T (n.636A>T) c.740A>T (p.Ter247Leu) n.274A>T c.462A>T (n.462A>T) c.358A>T (n.358A>T) c.362A>T (n.362A>T) c.280A>T (n.280A>T) c.659A>T (p.Ter220Leu) c.467A>T (p.Ter156Leu) c.198A>T (n.198A>T) c.491A>T (p.Ter164Leu) c.640-7210A>T (n.640-7210A>T)
16	g.8847825A>C	CA394689728	PMM2	n.3909A>C c.258-1544A>C (n.258-1544A>C) c.262-1544A>C (n.262-1544A>C) c.180-1544A>C (n.180-1544A>C) c.637A>C (n.637A>C) c.741A>C (p.Ter247Tyr) n.275A>C c.463A>C (n.463A>C) c.359A>C (n.359A>C) c.363A>C (n.363A>C) c.281A>C (n.281A>C) c.660A>C (p.Ter220Tyr) c.468A>C (p.Ter156Tyr) c.199A>C (n.199A>C) c.492A>C (p.Ter164Tyr) c.640-7209A>C (n.640-7209A>C)	gnomAD v4
16	g.8847825A>G	CA493489395	PMM2	n.3909A>G c.258-1544A>G (n.258-1544A>G) c.262-1544A>G (n.262-1544A>G) c.180-1544A>G (n.180-1544A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.741A>G (p.Ter247=) n.275A>G c.463A>G (n.463A>G) c.359A>G (n.359A>G) c.363A>G (n.363A>G) c.281A>G (n.281A>G) c.660A>G (p.Ter220=) c.468A>G (p.Ter156=) c.199A>G (n.199A>G) c.492A>G (p.Ter164=) c.640-7209A>G (n.640-7209A>G)
16	g.8847825A>T	CA394689729	PMM2	n.3909A>T c.258-1544A>T (n.258-1544A>T) c.262-1544A>T (n.262-1544A>T) c.180-1544A>T (n.180-1544A>T) c.637A>T (n.637A>T) c.741A>T (p.Ter247Tyr) n.275A>T c.463A>T (n.463A>T) c.359A>T (n.359A>T) c.363A>T (n.363A>T) c.281A>T (n.281A>T) c.660A>T (p.Ter220Tyr) c.468A>T (p.Ter156Tyr) c.199A>T (n.199A>T) c.492A>T (p.Ter164Tyr) c.640-7209A>T (n.640-7209A>T)
16	g.8847826del	CA2575906675	PMM2	n.3910del c.258-1543del (n.258-1543del) c.262-1543del (n.262-1543del) c.180-1543del (n.180-1543del) c.638del (n.638del) c.1del (n.1del) n.276del c.464del (n.464del) c.360del (n.360del) c.364del (n.364del) c.282del (n.282del) c.200del (n.200del) c.640-7208del (n.640-7208del)
16	g.8847826C>A	CA7894221	PMM2	n.3910C>A c.258-1543C>A (n.258-1543C>A) c.262-1543C>A (n.262-1543C>A) c.180-1543C>A (n.180-1543C>A) c.638C>A (n.638C>A) c.1C>A (n.1C>A) n.276C>A c.464C>A (n.464C>A) c.360C>A (n.360C>A) c.364C>A (n.364C>A) c.282C>A (n.282C>A) c.200C>A (n.200C>A) c.640-7208C>A (n.640-7208C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847826C=	CA2206158118	PMM2	n.3910C= c.258-1543C= (n.258-1543C=) c.262-1543C= (n.262-1543C=) c.180-1543C= (n.180-1543C=) c.638C= (n.638C=) c.1C= (n.1C=) n.276C= c.464C= (n.464C=) c.360C= (n.360C=) c.364C= (n.364C=) c.282C= (n.282C=) c.200C= (n.200C=) c.640-7208C= (n.640-7208C=)
16	g.8847826C>G	CA493489396	PMM2	n.3910C>G c.258-1543C>G (n.258-1543C>G) c.262-1543C>G (n.262-1543C>G) c.180-1543C>G (n.180-1543C>G) c.638C>G (n.638C>G) c.1C>G (n.1C>G) n.276C>G c.464C>G (n.464C>G) c.360C>G (n.360C>G) c.364C>G (n.364C>G) c.282C>G (n.282C>G) c.200C>G (n.200C>G) c.640-7208C>G (n.640-7208C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847826C>T	CA7894220	PMM2	n.3910C>T c.258-1543C>T (n.258-1543C>T) c.262-1543C>T (n.262-1543C>T) c.180-1543C>T (n.180-1543C>T) c.638C>T (n.638C>T) c.1C>T (n.1C>T) n.276C>T c.464C>T (n.464C>T) c.360C>T (n.360C>T) c.364C>T (n.364C>T) c.282C>T (n.282C>T) c.200C>T (n.200C>T) c.640-7208C>T (n.640-7208C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.8847827G>A	CA7894222	PMM2	n.3911G>A c.258-1542G>A (n.258-1542G>A) c.262-1542G>A (n.262-1542G>A) c.180-1542G>A (n.180-1542G>A) c.639G>A (n.639G>A) c.2G>A (n.2G>A) n.277G>A c.465G>A (n.465G>A) c.361G>A (n.361G>A) c.365G>A (n.365G>A) c.283G>A (n.283G>A) c.201G>A (n.201G>A) c.640-7207G>A (n.640-7207G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847827G>C	CA493489397	PMM2	n.3911G>C c.258-1542G>C (n.258-1542G>C) c.262-1542G>C (n.262-1542G>C) c.180-1542G>C (n.180-1542G>C) c.639G>C (n.639G>C) c.2G>C (n.2G>C) n.277G>C c.465G>C (n.465G>C) c.361G>C (n.361G>C) c.365G>C (n.365G>C) c.283G>C (n.283G>C) c.201G>C (n.201G>C) c.640-7207G>C (n.640-7207G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847827G=	CA2206158119	PMM2	n.3911G= c.258-1542G= (n.258-1542G=) c.262-1542G= (n.262-1542G=) c.180-1542G= (n.180-1542G=) c.639G= (n.639G=) c.2G= (n.2G=) n.277G= c.465G= (n.465G=) c.361G= (n.361G=) c.365G= (n.365G=) c.283G= (n.283G=) c.201G= (n.201G=) c.640-7207G= (n.640-7207G=)
16	g.8847827G>T	CA277500490	PMM2	n.3911G>T c.258-1542G>T (n.258-1542G>T) c.262-1542G>T (n.262-1542G>T) c.180-1542G>T (n.180-1542G>T) c.639G>T (n.639G>T) c.2G>T (n.2G>T) n.277G>T c.465G>T (n.465G>T) c.361G>T (n.361G>T) c.365G>T (n.365G>T) c.283G>T (n.283G>T) c.201G>T (n.201G>T) c.640-7207G>T (n.640-7207G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847828T>A	CA493489398	PMM2	n.3912T>A c.258-1541T>A (n.258-1541T>A) c.262-1541T>A (n.262-1541T>A) c.180-1541T>A (n.180-1541T>A) c.640T>A (n.640T>A) c.3T>A (n.3T>A) n.278T>A c.466T>A (n.466T>A) c.362T>A (n.362T>A) c.366T>A (n.366T>A) c.284T>A (n.284T>A) c.202T>A (n.202T>A) c.640-7206T>A (n.640-7206T>A)
16	g.8847828T>C	CA493489399	PMM2	n.3912T>C c.258-1541T>C (n.258-1541T>C) c.262-1541T>C (n.262-1541T>C) c.180-1541T>C (n.180-1541T>C) c.640T>C (n.640T>C) c.3T>C (n.3T>C) n.278T>C c.466T>C (n.466T>C) c.362T>C (n.362T>C) c.366T>C (n.366T>C) c.284T>C (n.284T>C) c.202T>C (n.202T>C) c.640-7206T>C (n.640-7206T>C)	dbSNP
16	g.8847828T>G	CA493489400	PMM2	n.3912T>G c.258-1541T>G (n.258-1541T>G) c.262-1541T>G (n.262-1541T>G) c.180-1541T>G (n.180-1541T>G) c.640T>G (n.640T>G) c.3T>G (n.3T>G) n.278T>G c.466T>G (n.466T>G) c.362T>G (n.362T>G) c.366T>G (n.366T>G) c.284T>G (n.284T>G) c.202T>G (n.202T>G) c.640-7206T>G (n.640-7206T>G)	dbSNP
16	g.8847828T=	CA2206158120	PMM2	n.3912T= c.258-1541T= (n.258-1541T=) c.262-1541T= (n.262-1541T=) c.180-1541T= (n.180-1541T=) c.640T= (n.640T=) c.3T= (n.3T=) n.278T= c.466T= (n.466T=) c.362T= (n.362T=) c.366T= (n.366T=) c.284T= (n.284T=) c.202T= (n.202T=) c.640-7206T= (n.640-7206T=)
16	g.8847829G>A	CA493489401	PMM2	n.3913G>A c.258-1540G>A (n.258-1540G>A) c.262-1540G>A (n.262-1540G>A) c.180-1540G>A (n.180-1540G>A) c.641G>A (n.641G>A) c.4G>A (n.4G>A) n.279G>A c.467G>A (n.467G>A) c.363G>A (n.363G>A) c.367G>A (n.367G>A) c.285G>A (n.285G>A) c.203G>A (n.203G>A) c.640-7205G>A (n.640-7205G>A)
16	g.8847829G>C	CA7894223	PMM2	n.3913G>C c.258-1540G>C (n.258-1540G>C) c.262-1540G>C (n.262-1540G>C) c.180-1540G>C (n.180-1540G>C) c.641G>C (n.641G>C) c.4G>C (n.4G>C) n.279G>C c.467G>C (n.467G>C) c.363G>C (n.363G>C) c.367G>C (n.367G>C) c.285G>C (n.285G>C) c.203G>C (n.203G>C) c.640-7205G>C (n.640-7205G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.8847829G=	CA2206158121	PMM2	n.3913G= c.258-1540G= (n.258-1540G=) c.262-1540G= (n.262-1540G=) c.180-1540G= (n.180-1540G=) c.641G= (n.641G=) c.4G= (n.4G=) n.279G= c.467G= (n.467G=) c.363G= (n.363G=) c.367G= (n.367G=) c.285G= (n.285G=) c.203G= (n.203G=) c.640-7205G= (n.640-7205G=)
16	g.8847829G>T	CA493489402	PMM2	n.3913G>T c.258-1540G>T (n.258-1540G>T) c.262-1540G>T (n.262-1540G>T) c.180-1540G>T (n.180-1540G>T) c.641G>T (n.641G>T) c.4G>T (n.4G>T) n.279G>T c.467G>T (n.467G>T) c.363G>T (n.363G>T) c.367G>T (n.367G>T) c.285G>T (n.285G>T) c.203G>T (n.203G>T) c.640-7205G>T (n.640-7205G>T)	gnomAD v4
16	g.8847832_8847841del	CA2631646125	PMM2	n.3916_3925del c.258-1537_258-1528del (n.258-1537_258-1528del) c.262-1537_262-1528del (n.262-1537_262-1528del) c.180-1537_180-1528del (n.180-1537_180-1528del) c.644_653del (n.644_653del) c.7_16del (n.7_16del) n.282_291del c.470_479del (n.470_479del) c.366_375del (n.366_375del) c.370_379del (n.370_379del) c.288_297del (n.288_297del) c.206_215del (n.206_215del) c.640-7202_640-7193del (n.640-7202_640-7193del)	gnomAD v4
16	g.8847830G>A	CA493489403	PMM2	n.3914G>A c.258-1539G>A (n.258-1539G>A) c.262-1539G>A (n.262-1539G>A) c.180-1539G>A (n.180-1539G>A) c.642G>A (n.642G>A) c.5G>A (n.5G>A) n.280G>A c.468G>A (n.468G>A) c.364G>A (n.364G>A) c.368G>A (n.368G>A) c.286G>A (n.286G>A) c.204G>A (n.204G>A) c.640-7204G>A (n.640-7204G>A)
16	g.8847830G>C	CA493489404	PMM2	n.3914G>C c.258-1539G>C (n.258-1539G>C) c.262-1539G>C (n.262-1539G>C) c.180-1539G>C (n.180-1539G>C) c.642G>C (n.642G>C) c.5G>C (n.5G>C) n.280G>C c.468G>C (n.468G>C) c.364G>C (n.364G>C) c.368G>C (n.368G>C) c.286G>C (n.286G>C) c.204G>C (n.204G>C) c.640-7204G>C (n.640-7204G>C)
16	g.8847830G>T	CA493489405	PMM2	n.3914G>T c.258-1539G>T (n.258-1539G>T) c.262-1539G>T (n.262-1539G>T) c.180-1539G>T (n.180-1539G>T) c.642G>T (n.642G>T) c.5G>T (n.5G>T) n.280G>T c.468G>T (n.468G>T) c.364G>T (n.364G>T) c.368G>T (n.368G>T) c.286G>T (n.286G>T) c.204G>T (n.204G>T) c.640-7204G>T (n.640-7204G>T)
16	g.8847831G>A	CA493489406	PMM2	n.3915G>A c.258-1538G>A (n.258-1538G>A) c.262-1538G>A (n.262-1538G>A) c.180-1538G>A (n.180-1538G>A) c.643G>A (n.643G>A) c.6G>A (n.6G>A) n.281G>A c.469G>A (n.469G>A) c.365G>A (n.365G>A) c.369G>A (n.369G>A) c.287G>A (n.287G>A) c.205G>A (n.205G>A) c.640-7203G>A (n.640-7203G>A)
16	g.8847831G>C	CA7894224	PMM2	n.3915G>C c.258-1538G>C (n.258-1538G>C) c.262-1538G>C (n.262-1538G>C) c.180-1538G>C (n.180-1538G>C) c.643G>C (n.643G>C) c.6G>C (n.6G>C) n.281G>C c.469G>C (n.469G>C) c.365G>C (n.365G>C) c.369G>C (n.369G>C) c.287G>C (n.287G>C) c.205G>C (n.205G>C) c.640-7203G>C (n.640-7203G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847831G=	CA2206158122	PMM2	n.3915G= c.258-1538G= (n.258-1538G=) c.262-1538G= (n.262-1538G=) c.180-1538G= (n.180-1538G=) c.643G= (n.643G=) c.6G= (n.6G=) n.281G= c.469G= (n.469G=) c.365G= (n.365G=) c.369G= (n.369G=) c.287G= (n.287G=) c.205G= (n.205G=) c.640-7203G= (n.640-7203G=)
16	g.8847831G>T	CA493489407	PMM2	n.3915G>T c.258-1538G>T (n.258-1538G>T) c.262-1538G>T (n.262-1538G>T) c.180-1538G>T (n.180-1538G>T) c.643G>T (n.643G>T) c.6G>T (n.6G>T) n.281G>T c.469G>T (n.469G>T) c.365G>T (n.365G>T) c.369G>T (n.369G>T) c.287G>T (n.287G>T) c.205G>T (n.205G>T) c.640-7203G>T (n.640-7203G>T)
16	g.8847832A=	CA2206158123	PMM2	n.3916A= c.258-1537A= (n.258-1537A=) c.262-1537A= (n.262-1537A=) c.180-1537A= (n.180-1537A=) c.644A= (n.644A=) c.7A= (n.7A=) n.282A= c.470A= (n.470A=) c.366A= (n.366A=) c.370A= (n.370A=) c.288A= (n.288A=) c.206A= (n.206A=) c.640-7202A= (n.640-7202A=)
16	g.8847832A>C	CA493489408	PMM2	n.3916A>C c.258-1537A>C (n.258-1537A>C) c.262-1537A>C (n.262-1537A>C) c.180-1537A>C (n.180-1537A>C) c.644A>C (n.644A>C) c.7A>C (n.7A>C) n.282A>C c.470A>C (n.470A>C) c.366A>C (n.366A>C) c.370A>C (n.370A>C) c.288A>C (n.288A>C) c.206A>C (n.206A>C) c.640-7202A>C (n.640-7202A>C)
16	g.8847832A>G	CA493489409	PMM2	n.3916A>G c.258-1537A>G (n.258-1537A>G) c.262-1537A>G (n.262-1537A>G) c.180-1537A>G (n.180-1537A>G) c.644A>G (n.644A>G) c.7A>G (n.7A>G) n.282A>G c.470A>G (n.470A>G) c.366A>G (n.366A>G) c.370A>G (n.370A>G) c.288A>G (n.288A>G) c.206A>G (n.206A>G) c.640-7202A>G (n.640-7202A>G)	ClinVar dbSNP
16	g.8847832A>T	CA493489410	PMM2	n.3916A>T c.258-1537A>T (n.258-1537A>T) c.262-1537A>T (n.262-1537A>T) c.180-1537A>T (n.180-1537A>T) c.644A>T (n.644A>T) c.7A>T (n.7A>T) n.282A>T c.470A>T (n.470A>T) c.366A>T (n.366A>T) c.370A>T (n.370A>T) c.288A>T (n.288A>T) c.206A>T (n.206A>T) c.640-7202A>T (n.640-7202A>T)
16	g.8847833G>A	CA493489413	PMM2	n.3917G>A c.258-1536G>A (n.258-1536G>A) c.262-1536G>A (n.262-1536G>A) c.180-1536G>A (n.180-1536G>A) c.645G>A (n.645G>A) c.8G>A (n.8G>A) n.283G>A c.471G>A (n.471G>A) c.367G>A (n.367G>A) c.371G>A (n.371G>A) c.289G>A (n.289G>A) c.207G>A (n.207G>A) c.640-7201G>A (n.640-7201G>A)
16	g.8847833G>C	CA493489412	PMM2	n.3917G>C c.258-1536G>C (n.258-1536G>C) c.262-1536G>C (n.262-1536G>C) c.180-1536G>C (n.180-1536G>C) c.645G>C (n.645G>C) c.8G>C (n.8G>C) n.283G>C c.471G>C (n.471G>C) c.367G>C (n.367G>C) c.371G>C (n.371G>C) c.289G>C (n.289G>C) c.207G>C (n.207G>C) c.640-7201G>C (n.640-7201G>C)
16	g.8847833G>T	CA493489411	PMM2	n.3917G>T c.258-1536G>T (n.258-1536G>T) c.262-1536G>T (n.262-1536G>T) c.180-1536G>T (n.180-1536G>T) c.645G>T (n.645G>T) c.8G>T (n.8G>T) n.283G>T c.471G>T (n.471G>T) c.367G>T (n.367G>T) c.371G>T (n.371G>T) c.289G>T (n.289G>T) c.207G>T (n.207G>T) c.640-7201G>T (n.640-7201G>T)	COSMIC
16	g.8847838_8847846del	CA2575906676	PMM2	n.3922_3930del c.258-1531_258-1523del (n.258-1531_258-1523del) c.262-1531_262-1523del (n.262-1531_262-1523del) c.180-1531_180-1523del (n.180-1531_180-1523del) c.650_658del (n.650_658del) c.13_21del (n.13_21del) n.288_296del c.476_484del (n.476_484del) c.372_380del (n.372_380del) c.376_384del (n.376_384del) c.294_302del (n.294_302del) c.212_220del (n.212_220del) c.640-7196_640-7188del (n.640-7196_640-7188del)
16	g.8847834C>A	CA493489414	PMM2	n.3918C>A c.258-1535C>A (n.258-1535C>A) c.262-1535C>A (n.262-1535C>A) c.180-1535C>A (n.180-1535C>A) c.646C>A (n.646C>A) c.9C>A (n.9C>A) n.284C>A c.472C>A (n.472C>A) c.368C>A (n.368C>A) c.372C>A (n.372C>A) c.290C>A (n.290C>A) c.208C>A (n.208C>A) c.640-7200C>A (n.640-7200C>A)	gnomAD v4
16	g.8847834C=	CA2206158124	PMM2	n.3918C= c.258-1535C= (n.258-1535C=) c.262-1535C= (n.262-1535C=) c.180-1535C= (n.180-1535C=) c.646C= (n.646C=) c.9C= (n.9C=) n.284C= c.472C= (n.472C=) c.368C= (n.368C=) c.372C= (n.372C=) c.290C= (n.290C=) c.208C= (n.208C=) c.640-7200C= (n.640-7200C=)
16	g.8847834C>G	CA7894225	PMM2	n.3918C>G c.258-1535C>G (n.258-1535C>G) c.262-1535C>G (n.262-1535C>G) c.180-1535C>G (n.180-1535C>G) c.646C>G (n.646C>G) c.9C>G (n.9C>G) n.284C>G c.472C>G (n.472C>G) c.368C>G (n.368C>G) c.372C>G (n.372C>G) c.290C>G (n.290C>G) c.208C>G (n.208C>G) c.640-7200C>G (n.640-7200C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847834C>T	CA7894226	PMM2	n.3918C>T c.258-1535C>T (n.258-1535C>T) c.262-1535C>T (n.262-1535C>T) c.180-1535C>T (n.180-1535C>T) c.646C>T (n.646C>T) c.9C>T (n.9C>T) n.284C>T c.472C>T (n.472C>T) c.368C>T (n.368C>T) c.372C>T (n.372C>T) c.290C>T (n.290C>T) c.208C>T (n.208C>T) c.640-7200C>T (n.640-7200C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847834_8847835insT	CA656661031	PMM2	n.3918_3919insT c.258-1535_258-1534insT (n.258-1535_258-1534insT) c.262-1535_262-1534insT (n.262-1535_262-1534insT) c.180-1535_180-1534insT (n.180-1535_180-1534insT) c.646_647insT (n.646_647insT) c.9_10insT (n.9_10insT) n.284_285insT c.472_473insT (n.472_473insT) c.368_369insT (n.368_369insT) c.372_373insT (n.372_373insT) c.290_291insT (n.290_291insT) c.208_209insT (n.208_209insT) c.640-7200_640-7199insT (n.640-7200_640-7199insT)
16	g.8847835G>A	CA7894227	PMM2	n.3919G>A c.258-1534G>A (n.258-1534G>A) c.262-1534G>A (n.262-1534G>A) c.180-1534G>A (n.180-1534G>A) c.647G>A (n.647G>A) c.10G>A (n.10G>A) n.285G>A c.473G>A (n.473G>A) c.369G>A (n.369G>A) c.373G>A (n.373G>A) c.291G>A (n.291G>A) c.209G>A (n.209G>A) c.640-7199G>A (n.640-7199G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847835G>C	CA493489416	PMM2	n.3919G>C c.258-1534G>C (n.258-1534G>C) c.262-1534G>C (n.262-1534G>C) c.180-1534G>C (n.180-1534G>C) c.647G>C (n.647G>C) c.10G>C (n.10G>C) n.285G>C c.473G>C (n.473G>C) c.369G>C (n.369G>C) c.373G>C (n.373G>C) c.291G>C (n.291G>C) c.209G>C (n.209G>C) c.640-7199G>C (n.640-7199G>C)
16	g.8847835G=	CA2206158125	PMM2	n.3919G= c.258-1534G= (n.258-1534G=) c.262-1534G= (n.262-1534G=) c.180-1534G= (n.180-1534G=) c.647G= (n.647G=) c.10G= (n.10G=) n.285G= c.473G= (n.473G=) c.369G= (n.369G=) c.373G= (n.373G=) c.291G= (n.291G=) c.209G= (n.209G=) c.640-7199G= (n.640-7199G=)
16	g.8847835G>T	CA493489417	PMM2	n.3919G>T c.258-1534G>T (n.258-1534G>T) c.262-1534G>T (n.262-1534G>T) c.180-1534G>T (n.180-1534G>T) c.647G>T (n.647G>T) c.10G>T (n.10G>T) n.285G>T c.473G>T (n.473G>T) c.369G>T (n.369G>T) c.373G>T (n.373G>T) c.291G>T (n.291G>T) c.209G>T (n.209G>T) c.640-7199G>T (n.640-7199G>T)	gnomAD v4
16	g.8847838_8847842del	CA2631646126	PMM2	n.3922_3926del c.258-1531_258-1527del (n.258-1531_258-1527del) c.262-1531_262-1527del (n.262-1531_262-1527del) c.180-1531_180-1527del (n.180-1531_180-1527del) c.650_654del (n.650_654del) c.13_17del (n.13_17del) n.288_292del c.476_480del (n.476_480del) c.372_376del (n.372_376del) c.376_380del (n.376_380del) c.294_298del (n.294_298del) c.212_216del (n.212_216del) c.640-7196_640-7192del (n.640-7196_640-7192del)	gnomAD v4
16	g.8847836G>A	CA493489418	PMM2	n.3920G>A c.258-1533G>A (n.258-1533G>A) c.262-1533G>A (n.262-1533G>A) c.180-1533G>A (n.180-1533G>A) c.648G>A (n.648G>A) c.11G>A (n.11G>A) n.286G>A c.474G>A (n.474G>A) c.370G>A (n.370G>A) c.374G>A (n.374G>A) c.292G>A (n.292G>A) c.210G>A (n.210G>A) c.640-7198G>A (n.640-7198G>A)
16	g.8847836G>C	CA493489419	PMM2	n.3920G>C c.258-1533G>C (n.258-1533G>C) c.262-1533G>C (n.262-1533G>C) c.180-1533G>C (n.180-1533G>C) c.648G>C (n.648G>C) c.11G>C (n.11G>C) n.286G>C c.474G>C (n.474G>C) c.370G>C (n.370G>C) c.374G>C (n.374G>C) c.292G>C (n.292G>C) c.210G>C (n.210G>C) c.640-7198G>C (n.640-7198G>C)
16	g.8847836G>T	CA493489420	PMM2	n.3920G>T c.258-1533G>T (n.258-1533G>T) c.262-1533G>T (n.262-1533G>T) c.180-1533G>T (n.180-1533G>T) c.648G>T (n.648G>T) c.11G>T (n.11G>T) n.286G>T c.474G>T (n.474G>T) c.370G>T (n.370G>T) c.374G>T (n.374G>T) c.292G>T (n.292G>T) c.210G>T (n.210G>T) c.640-7198G>T (n.640-7198G>T)
16	g.8847837G>A	CA493489421	PMM2	n.3921G>A c.258-1532G>A (n.258-1532G>A) c.262-1532G>A (n.262-1532G>A) c.180-1532G>A (n.180-1532G>A) c.649G>A (n.649G>A) c.12G>A (n.12G>A) n.287G>A c.475G>A (n.475G>A) c.371G>A (n.371G>A) c.375G>A (n.375G>A) c.293G>A (n.293G>A) c.211G>A (n.211G>A) c.640-7197G>A (n.640-7197G>A)
16	g.8847837G>C	CA493489422	PMM2	n.3921G>C c.258-1532G>C (n.258-1532G>C) c.262-1532G>C (n.262-1532G>C) c.180-1532G>C (n.180-1532G>C) c.649G>C (n.649G>C) c.12G>C (n.12G>C) n.287G>C c.475G>C (n.475G>C) c.371G>C (n.371G>C) c.375G>C (n.375G>C) c.293G>C (n.293G>C) c.211G>C (n.211G>C) c.640-7197G>C (n.640-7197G>C)	gnomAD v4
16	g.8847837G>T	CA493489423	PMM2	n.3921G>T c.258-1532G>T (n.258-1532G>T) c.262-1532G>T (n.262-1532G>T) c.180-1532G>T (n.180-1532G>T) c.649G>T (n.649G>T) c.12G>T (n.12G>T) n.287G>T c.475G>T (n.475G>T) c.371G>T (n.371G>T) c.375G>T (n.375G>T) c.293G>T (n.293G>T) c.211G>T (n.211G>T) c.640-7197G>T (n.640-7197G>T)
16	g.8847838A>C	CA493489426	PMM2	n.3922A>C c.258-1531A>C (n.258-1531A>C) c.262-1531A>C (n.262-1531A>C) c.180-1531A>C (n.180-1531A>C) c.650A>C (n.650A>C) c.13A>C (n.13A>C) n.288A>C c.476A>C (n.476A>C) c.372A>C (n.372A>C) c.376A>C (n.376A>C) c.294A>C (n.294A>C) c.212A>C (n.212A>C) c.640-7196A>C (n.640-7196A>C)
16	g.8847838A>G	CA493489424	PMM2	n.3922A>G c.258-1531A>G (n.258-1531A>G) c.262-1531A>G (n.262-1531A>G) c.180-1531A>G (n.180-1531A>G) c.650A>G (n.650A>G) c.13A>G (n.13A>G) n.288A>G c.476A>G (n.476A>G) c.372A>G (n.372A>G) c.376A>G (n.376A>G) c.294A>G (n.294A>G) c.212A>G (n.212A>G) c.640-7196A>G (n.640-7196A>G)
16	g.8847838A>T	CA493489425	PMM2	n.3922A>T c.258-1531A>T (n.258-1531A>T) c.262-1531A>T (n.262-1531A>T) c.180-1531A>T (n.180-1531A>T) c.650A>T (n.650A>T) c.13A>T (n.13A>T) n.288A>T c.476A>T (n.476A>T) c.372A>T (n.372A>T) c.376A>T (n.376A>T) c.294A>T (n.294A>T) c.212A>T (n.212A>T) c.640-7196A>T (n.640-7196A>T)	gnomAD v4
16	g.8847839G>A	CA493489427	PMM2	n.3923G>A c.258-1530G>A (n.258-1530G>A) c.262-1530G>A (n.262-1530G>A) c.180-1530G>A (n.180-1530G>A) c.651G>A (n.651G>A) c.14G>A (n.14G>A) n.289G>A c.477G>A (n.477G>A) c.373G>A (n.373G>A) c.377G>A (n.377G>A) c.295G>A (n.295G>A) c.213G>A (n.213G>A) c.640-7195G>A (n.640-7195G>A)	gnomAD v4
16	g.8847839G>C	CA493489428	PMM2	n.3923G>C c.258-1530G>C (n.258-1530G>C) c.262-1530G>C (n.262-1530G>C) c.180-1530G>C (n.180-1530G>C) c.651G>C (n.651G>C) c.14G>C (n.14G>C) n.289G>C c.477G>C (n.477G>C) c.373G>C (n.373G>C) c.377G>C (n.377G>C) c.295G>C (n.295G>C) c.213G>C (n.213G>C) c.640-7195G>C (n.640-7195G>C)
16	g.8847839G>T	CA493489429	PMM2	n.3923G>T c.258-1530G>T (n.258-1530G>T) c.262-1530G>T (n.262-1530G>T) c.180-1530G>T (n.180-1530G>T) c.651G>T (n.651G>T) c.14G>T (n.14G>T) n.289G>T c.477G>T (n.477G>T) c.373G>T (n.373G>T) c.377G>T (n.377G>T) c.295G>T (n.295G>T) c.213G>T (n.213G>T) c.640-7195G>T (n.640-7195G>T)
16	g.8847840G>A	CA493489430	PMM2	n.3924G>A c.258-1529G>A (n.258-1529G>A) c.262-1529G>A (n.262-1529G>A) c.180-1529G>A (n.180-1529G>A) c.652G>A (n.652G>A) c.15G>A (n.15G>A) n.290G>A c.478G>A (n.478G>A) c.374G>A (n.374G>A) c.378G>A (n.378G>A) c.296G>A (n.296G>A) c.214G>A (n.214G>A) c.640-7194G>A (n.640-7194G>A)	gnomAD v4
16	g.8847840G>C	CA493489431	PMM2	n.3924G>C c.258-1529G>C (n.258-1529G>C) c.262-1529G>C (n.262-1529G>C) c.180-1529G>C (n.180-1529G>C) c.652G>C (n.652G>C) c.15G>C (n.15G>C) n.290G>C c.478G>C (n.478G>C) c.374G>C (n.374G>C) c.378G>C (n.378G>C) c.296G>C (n.296G>C) c.214G>C (n.214G>C) c.640-7194G>C (n.640-7194G>C)
16	g.8847840G>T	CA493489432	PMM2	n.3924G>T c.258-1529G>T (n.258-1529G>T) c.262-1529G>T (n.262-1529G>T) c.180-1529G>T (n.180-1529G>T) c.652G>T (n.652G>T) c.15G>T (n.15G>T) n.290G>T c.478G>T (n.478G>T) c.374G>T (n.374G>T) c.378G>T (n.378G>T) c.296G>T (n.296G>T) c.214G>T (n.214G>T) c.640-7194G>T (n.640-7194G>T)	gnomAD v4
16	g.8847841G>A	CA493489433	PMM2	n.3925G>A c.258-1528G>A (n.258-1528G>A) c.262-1528G>A (n.262-1528G>A) c.180-1528G>A (n.180-1528G>A) c.653G>A (n.653G>A) c.16G>A (n.16G>A) n.291G>A c.479G>A (n.479G>A) c.375G>A (n.375G>A) c.379G>A (n.379G>A) c.297G>A (n.297G>A) c.215G>A (n.215G>A) c.640-7193G>A (n.640-7193G>A)
16	g.8847841G>C	CA493489434	PMM2	n.3925G>C c.258-1528G>C (n.258-1528G>C) c.262-1528G>C (n.262-1528G>C) c.180-1528G>C (n.180-1528G>C) c.653G>C (n.653G>C) c.16G>C (n.16G>C) n.291G>C c.479G>C (n.479G>C) c.375G>C (n.375G>C) c.379G>C (n.379G>C) c.297G>C (n.297G>C) c.215G>C (n.215G>C) c.640-7193G>C (n.640-7193G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847841G=	CA2206158126	PMM2	n.3925G= c.258-1528G= (n.258-1528G=) c.262-1528G= (n.262-1528G=) c.180-1528G= (n.180-1528G=) c.653G= (n.653G=) c.16G= (n.16G=) n.291G= c.479G= (n.479G=) c.375G= (n.375G=) c.379G= (n.379G=) c.297G= (n.297G=) c.215G= (n.215G=) c.640-7193G= (n.640-7193G=)
16	g.8847841G>T	CA493489435	PMM2	n.3925G>T c.258-1528G>T (n.258-1528G>T) c.262-1528G>T (n.262-1528G>T) c.180-1528G>T (n.180-1528G>T) c.653G>T (n.653G>T) c.16G>T (n.16G>T) n.291G>T c.479G>T (n.479G>T) c.375G>T (n.375G>T) c.379G>T (n.379G>T) c.297G>T (n.297G>T) c.215G>T (n.215G>T) c.640-7193G>T (n.640-7193G>T)
16	g.8847842G>A	CA7894228	PMM2	n.3926G>A c.258-1527G>A (n.258-1527G>A) c.262-1527G>A (n.262-1527G>A) c.180-1527G>A (n.180-1527G>A) c.654G>A (n.654G>A) c.17G>A (n.17G>A) n.292G>A c.480G>A (n.480G>A) c.376G>A (n.376G>A) c.380G>A (n.380G>A) c.298G>A (n.298G>A) c.216G>A (n.216G>A) c.640-7192G>A (n.640-7192G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847842G>C	CA493489436	PMM2	n.3926G>C c.258-1527G>C (n.258-1527G>C) c.262-1527G>C (n.262-1527G>C) c.180-1527G>C (n.180-1527G>C) c.654G>C (n.654G>C) c.17G>C (n.17G>C) n.292G>C c.480G>C (n.480G>C) c.376G>C (n.376G>C) c.380G>C (n.380G>C) c.298G>C (n.298G>C) c.216G>C (n.216G>C) c.640-7192G>C (n.640-7192G>C)
16	g.8847842G=	CA2206158127	PMM2	n.3926G= c.258-1527G= (n.258-1527G=) c.262-1527G= (n.262-1527G=) c.180-1527G= (n.180-1527G=) c.654G= (n.654G=) c.17G= (n.17G=) n.292G= c.480G= (n.480G=) c.376G= (n.376G=) c.380G= (n.380G=) c.298G= (n.298G=) c.216G= (n.216G=) c.640-7192G= (n.640-7192G=)
16	g.8847842G>T	CA493489437	PMM2	n.3926G>T c.258-1527G>T (n.258-1527G>T) c.262-1527G>T (n.262-1527G>T) c.180-1527G>T (n.180-1527G>T) c.654G>T (n.654G>T) c.17G>T (n.17G>T) n.292G>T c.480G>T (n.480G>T) c.376G>T (n.376G>T) c.380G>T (n.380G>T) c.298G>T (n.298G>T) c.216G>T (n.216G>T) c.640-7192G>T (n.640-7192G>T)	gnomAD v4
16	g.8847843del	CA2575906677	PMM2	n.3927del c.258-1526del (n.258-1526del) c.262-1526del (n.262-1526del) c.180-1526del (n.180-1526del) c.655del (n.655del) c.18del (n.18del) n.293del c.481del (n.481del) c.377del (n.377del) c.381del (n.381del) c.299del (n.299del) c.217del (n.217del) c.640-7191del (n.640-7191del)
16	g.8847843C>A	CA7894230	PMM2	n.3927C>A c.258-1526C>A (n.258-1526C>A) c.262-1526C>A (n.262-1526C>A) c.180-1526C>A (n.180-1526C>A) c.655C>A (n.655C>A) c.18C>A (n.18C>A) n.293C>A c.481C>A (n.481C>A) c.377C>A (n.377C>A) c.381C>A (n.381C>A) c.299C>A (n.299C>A) c.217C>A (n.217C>A) c.640-7191C>A (n.640-7191C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847843C=	CA2206158128	PMM2	n.3927C= c.258-1526C= (n.258-1526C=) c.262-1526C= (n.262-1526C=) c.180-1526C= (n.180-1526C=) c.655C= (n.655C=) c.18C= (n.18C=) n.293C= c.481C= (n.481C=) c.377C= (n.377C=) c.381C= (n.381C=) c.299C= (n.299C=) c.217C= (n.217C=) c.640-7191C= (n.640-7191C=)
16	g.8847843C>G	CA493489438	PMM2	n.3927C>G c.258-1526C>G (n.258-1526C>G) c.262-1526C>G (n.262-1526C>G) c.180-1526C>G (n.180-1526C>G) c.655C>G (n.655C>G) c.18C>G (n.18C>G) n.293C>G c.481C>G (n.481C>G) c.377C>G (n.377C>G) c.381C>G (n.381C>G) c.299C>G (n.299C>G) c.217C>G (n.217C>G) c.640-7191C>G (n.640-7191C>G)
16	g.8847843C>T	CA7894229	PMM2	n.3927C>T c.258-1526C>T (n.258-1526C>T) c.262-1526C>T (n.262-1526C>T) c.180-1526C>T (n.180-1526C>T) c.655C>T (n.655C>T) c.18C>T (n.18C>T) n.293C>T c.481C>T (n.481C>T) c.377C>T (n.377C>T) c.381C>T (n.381C>T) c.299C>T (n.299C>T) c.217C>T (n.217C>T) c.640-7191C>T (n.640-7191C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847844G>A	CA7894231	PMM2	n.3928G>A c.258-1525G>A (n.258-1525G>A) c.262-1525G>A (n.262-1525G>A) c.180-1525G>A (n.180-1525G>A) c.656G>A (n.656G>A) c.19G>A (n.19G>A) n.294G>A c.482G>A (n.482G>A) c.378G>A (n.378G>A) c.382G>A (n.382G>A) c.300G>A (n.300G>A) c.218G>A (n.218G>A) c.640-7190G>A (n.640-7190G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847844G>C	CA493489439	PMM2	n.3928G>C c.258-1525G>C (n.258-1525G>C) c.262-1525G>C (n.262-1525G>C) c.180-1525G>C (n.180-1525G>C) c.656G>C (n.656G>C) c.19G>C (n.19G>C) n.294G>C c.482G>C (n.482G>C) c.378G>C (n.378G>C) c.382G>C (n.382G>C) c.300G>C (n.300G>C) c.218G>C (n.218G>C) c.640-7190G>C (n.640-7190G>C)
16	g.8847844G=	CA2206158129	PMM2	n.3928G= c.258-1525G= (n.258-1525G=) c.262-1525G= (n.262-1525G=) c.180-1525G= (n.180-1525G=) c.656G= (n.656G=) c.19G= (n.19G=) n.294G= c.482G= (n.482G=) c.378G= (n.378G=) c.382G= (n.382G=) c.300G= (n.300G=) c.218G= (n.218G=) c.640-7190G= (n.640-7190G=)
16	g.8847844G>T	CA493489440	PMM2	n.3928G>T c.258-1525G>T (n.258-1525G>T) c.262-1525G>T (n.262-1525G>T) c.180-1525G>T (n.180-1525G>T) c.656G>T (n.656G>T) c.19G>T (n.19G>T) n.294G>T c.482G>T (n.482G>T) c.378G>T (n.378G>T) c.382G>T (n.382G>T) c.300G>T (n.300G>T) c.218G>T (n.218G>T) c.640-7190G>T (n.640-7190G>T)	gnomAD v4
16	g.8847847del	CA2575906678	PMM2	n.3931del c.258-1522del (n.258-1522del) c.262-1522del (n.262-1522del) c.180-1522del (n.180-1522del) c.659del (n.659del) c.22del (n.22del) n.297del c.485del (n.485del) c.381del (n.381del) c.385del (n.385del) c.303del (n.303del) c.221del (n.221del) c.640-7187del (n.640-7187del)	gnomAD v4
16	g.8847845G>A	CA493489441	PMM2	n.3929G>A c.258-1524G>A (n.258-1524G>A) c.262-1524G>A (n.262-1524G>A) c.180-1524G>A (n.180-1524G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.20G>A (n.20G>A) n.295G>A c.483G>A (n.483G>A) c.379G>A (n.379G>A) c.383G>A (n.383G>A) c.301G>A (n.301G>A) c.219G>A (n.219G>A) c.640-7189G>A (n.640-7189G>A)	gnomAD v4
16	g.8847845G>C	CA7894232	PMM2	n.3929G>C c.258-1524G>C (n.258-1524G>C) c.262-1524G>C (n.262-1524G>C) c.180-1524G>C (n.180-1524G>C) c.657G>C (n.657G>C) c.20G>C (n.20G>C) n.295G>C c.483G>C (n.483G>C) c.379G>C (n.379G>C) c.383G>C (n.383G>C) c.301G>C (n.301G>C) c.219G>C (n.219G>C) c.640-7189G>C (n.640-7189G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847845G=	CA2206158130	PMM2	n.3929G= c.258-1524G= (n.258-1524G=) c.262-1524G= (n.262-1524G=) c.180-1524G= (n.180-1524G=) c.657G= (n.657G=) c.20G= (n.20G=) n.295G= c.483G= (n.483G=) c.379G= (n.379G=) c.383G= (n.383G=) c.301G= (n.301G=) c.219G= (n.219G=) c.640-7189G= (n.640-7189G=)
16	g.8847845G>T	CA493489442	PMM2	n.3929G>T c.258-1524G>T (n.258-1524G>T) c.262-1524G>T (n.262-1524G>T) c.180-1524G>T (n.180-1524G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.20G>T (n.20G>T) n.295G>T c.483G>T (n.483G>T) c.379G>T (n.379G>T) c.383G>T (n.383G>T) c.301G>T (n.301G>T) c.219G>T (n.219G>T) c.640-7189G>T (n.640-7189G>T)
16	g.8847846G>A	CA493489445	PMM2	n.3930G>A c.258-1523G>A (n.258-1523G>A) c.262-1523G>A (n.262-1523G>A) c.180-1523G>A (n.180-1523G>A) c.658G>A (n.658G>A) c.21G>A (n.21G>A) n.296G>A c.484G>A (n.484G>A) c.380G>A (n.380G>A) c.384G>A (n.384G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.220G>A (n.220G>A) c.640-7188G>A (n.640-7188G>A)	gnomAD v4
16	g.8847846G>C	CA493489443	PMM2	n.3930G>C c.258-1523G>C (n.258-1523G>C) c.262-1523G>C (n.262-1523G>C) c.180-1523G>C (n.180-1523G>C) c.658G>C (n.658G>C) c.21G>C (n.21G>C) n.296G>C c.484G>C (n.484G>C) c.380G>C (n.380G>C) c.384G>C (n.384G>C) c.302G>C (n.302G>C) c.220G>C (n.220G>C) c.640-7188G>C (n.640-7188G>C)	gnomAD v4
16	g.8847846G>T	CA493489444	PMM2	n.3930G>T c.258-1523G>T (n.258-1523G>T) c.262-1523G>T (n.262-1523G>T) c.180-1523G>T (n.180-1523G>T) c.658G>T (n.658G>T) c.21G>T (n.21G>T) n.296G>T c.484G>T (n.484G>T) c.380G>T (n.380G>T) c.384G>T (n.384G>T) c.302G>T (n.302G>T) c.220G>T (n.220G>T) c.640-7188G>T (n.640-7188G>T)	gnomAD v4
16	g.8847847G>A	CA493489446	PMM2	n.3931G>A c.258-1522G>A (n.258-1522G>A) c.262-1522G>A (n.262-1522G>A) c.180-1522G>A (n.180-1522G>A) c.659G>A (n.659G>A) c.22G>A (n.22G>A) n.297G>A c.485G>A (n.485G>A) c.381G>A (n.381G>A) c.385G>A (n.385G>A) c.303G>A (n.303G>A) c.221G>A (n.221G>A) c.640-7187G>A (n.640-7187G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847847G>C	CA493489447	PMM2	n.3931G>C c.258-1522G>C (n.258-1522G>C) c.262-1522G>C (n.262-1522G>C) c.180-1522G>C (n.180-1522G>C) c.659G>C (n.659G>C) c.22G>C (n.22G>C) n.297G>C c.485G>C (n.485G>C) c.381G>C (n.381G>C) c.385G>C (n.385G>C) c.303G>C (n.303G>C) c.221G>C (n.221G>C) c.640-7187G>C (n.640-7187G>C)
16	g.8847847G=	CA2206158131	PMM2	n.3931G= c.258-1522G= (n.258-1522G=) c.262-1522G= (n.262-1522G=) c.180-1522G= (n.180-1522G=) c.659G= (n.659G=) c.22G= (n.22G=) n.297G= c.485G= (n.485G=) c.381G= (n.381G=) c.385G= (n.385G=) c.303G= (n.303G=) c.221G= (n.221G=) c.640-7187G= (n.640-7187G=)
16	g.8847847G>T	CA493489448	PMM2	n.3931G>T c.258-1522G>T (n.258-1522G>T) c.262-1522G>T (n.262-1522G>T) c.180-1522G>T (n.180-1522G>T) c.659G>T (n.659G>T) c.22G>T (n.22G>T) n.297G>T c.485G>T (n.485G>T) c.381G>T (n.381G>T) c.385G>T (n.385G>T) c.303G>T (n.303G>T) c.221G>T (n.221G>T) c.640-7187G>T (n.640-7187G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847848T>A	CA493489449	PMM2	n.3932T>A c.258-1521T>A (n.258-1521T>A) c.262-1521T>A (n.262-1521T>A) c.180-1521T>A (n.180-1521T>A) c.660T>A (n.660T>A) c.23T>A (n.23T>A) n.298T>A c.486T>A (n.486T>A) c.382T>A (n.382T>A) c.386T>A (n.386T>A) c.304T>A (n.304T>A) c.222T>A (n.222T>A) c.640-7186T>A (n.640-7186T>A)	gnomAD v2
16	g.8847848T>C	CA493489450	PMM2	n.3932T>C c.258-1521T>C (n.258-1521T>C) c.262-1521T>C (n.262-1521T>C) c.180-1521T>C (n.180-1521T>C) c.660T>C (n.660T>C) c.23T>C (n.23T>C) n.298T>C c.486T>C (n.486T>C) c.382T>C (n.382T>C) c.386T>C (n.386T>C) c.304T>C (n.304T>C) c.222T>C (n.222T>C) c.640-7186T>C (n.640-7186T>C)	gnomAD v4
16	g.8847848T>G	CA493489451	PMM2	n.3932T>G c.258-1521T>G (n.258-1521T>G) c.262-1521T>G (n.262-1521T>G) c.180-1521T>G (n.180-1521T>G) c.660T>G (n.660T>G) c.23T>G (n.23T>G) n.298T>G c.486T>G (n.486T>G) c.382T>G (n.382T>G) c.386T>G (n.386T>G) c.304T>G (n.304T>G) c.222T>G (n.222T>G) c.640-7186T>G (n.640-7186T>G)	dbSNP
16	g.8847848T=	CA2206158133	PMM2	n.3932T= c.258-1521T= (n.258-1521T=) c.262-1521T= (n.262-1521T=) c.180-1521T= (n.180-1521T=) c.660T= (n.660T=) c.23T= (n.23T=) n.298T= c.486T= (n.486T=) c.382T= (n.382T=) c.386T= (n.386T=) c.304T= (n.304T=) c.222T= (n.222T=) c.640-7186T= (n.640-7186T=)
16	g.8847848_8847849delinsTC	CA2206158132	PMM2	n.3932_3933delinsTC c.258-1521_258-1520delinsTC (n.258-1521_258-1520delinsTC) c.262-1521_262-1520delinsTC (n.262-1521_262-1520delinsTC) c.180-1521_180-1520delinsTC (n.180-1521_180-1520delinsTC) c.660_661delinsTC (n.660_661delinsTC) c.23_24delinsTC (n.23_24delinsTC) n.298_299delinsTC c.486_487delinsTC (n.486_487delinsTC) c.382_383delinsTC (n.382_383delinsTC) c.386_387delinsTC (n.386_387delinsTC) c.304_305delinsTC (n.304_305delinsTC) c.222_223delinsTC (n.222_223delinsTC) c.640-7186_640-7185delinsTC (n.640-7186_640-7185delinsTC)
16	g.8847849C>A	CA493489452	PMM2	n.3933C>A c.258-1520C>A (n.258-1520C>A) c.262-1520C>A (n.262-1520C>A) c.180-1520C>A (n.180-1520C>A) c.661C>A (n.661C>A) c.24C>A (n.24C>A) n.299C>A c.487C>A (n.487C>A) c.383C>A (n.383C>A) c.387C>A (n.387C>A) c.305C>A (n.305C>A) c.223C>A (n.223C>A) c.640-7185C>A (n.640-7185C>A)	gnomAD v4
16	g.8847849C=	CA2206158134	PMM2	n.3933C= c.258-1520C= (n.258-1520C=) c.262-1520C= (n.262-1520C=) c.180-1520C= (n.180-1520C=) c.661C= (n.661C=) c.24C= (n.24C=) n.299C= c.487C= (n.487C=) c.383C= (n.383C=) c.387C= (n.387C=) c.305C= (n.305C=) c.223C= (n.223C=) c.640-7185C= (n.640-7185C=)
16	g.8847849C>G	CA7894233	PMM2	n.3933C>G c.258-1520C>G (n.258-1520C>G) c.262-1520C>G (n.262-1520C>G) c.180-1520C>G (n.180-1520C>G) c.661C>G (n.661C>G) c.24C>G (n.24C>G) n.299C>G c.487C>G (n.487C>G) c.383C>G (n.383C>G) c.387C>G (n.387C>G) c.305C>G (n.305C>G) c.223C>G (n.223C>G) c.640-7185C>G (n.640-7185C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847849C>T	CA493489453	PMM2	n.3933C>T c.258-1520C>T (n.258-1520C>T) c.262-1520C>T (n.262-1520C>T) c.180-1520C>T (n.180-1520C>T) c.661C>T (n.661C>T) c.24C>T (n.24C>T) n.299C>T c.487C>T (n.487C>T) c.383C>T (n.383C>T) c.387C>T (n.387C>T) c.305C>T (n.305C>T) c.223C>T (n.223C>T) c.640-7185C>T (n.640-7185C>T)
16	g.8847851del	CA621171762	PMM2	n.3935del c.258-1518del (n.258-1518del) c.262-1518del (n.262-1518del) c.180-1518del (n.180-1518del) c.663del (n.663del) c.26del (n.26del) n.301del c.489del (n.489del) c.385del (n.385del) c.389del (n.389del) c.307del (n.307del) c.225del (n.225del) c.640-7183del (n.640-7183del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847850C>A	CA493489454	PMM2	n.3934C>A c.258-1519C>A (n.258-1519C>A) c.262-1519C>A (n.262-1519C>A) c.180-1519C>A (n.180-1519C>A) c.662C>A (n.662C>A) c.25C>A (n.25C>A) n.300C>A c.488C>A (n.488C>A) c.384C>A (n.384C>A) c.388C>A (n.388C>A) c.306C>A (n.306C>A) c.224C>A (n.224C>A) c.640-7184C>A (n.640-7184C>A)
16	g.8847850C=	CA2206158135	PMM2	n.3934C= c.258-1519C= (n.258-1519C=) c.262-1519C= (n.262-1519C=) c.180-1519C= (n.180-1519C=) c.662C= (n.662C=) c.25C= (n.25C=) n.300C= c.488C= (n.488C=) c.384C= (n.384C=) c.388C= (n.388C=) c.306C= (n.306C=) c.224C= (n.224C=) c.640-7184C= (n.640-7184C=)
16	g.8847850C>G	CA7894234	PMM2	n.3934C>G c.258-1519C>G (n.258-1519C>G) c.262-1519C>G (n.262-1519C>G) c.180-1519C>G (n.180-1519C>G) c.662C>G (n.662C>G) c.25C>G (n.25C>G) n.300C>G c.488C>G (n.488C>G) c.384C>G (n.384C>G) c.388C>G (n.388C>G) c.306C>G (n.306C>G) c.224C>G (n.224C>G) c.640-7184C>G (n.640-7184C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847850C>T	CA493489455	PMM2	n.3934C>T c.258-1519C>T (n.258-1519C>T) c.262-1519C>T (n.262-1519C>T) c.180-1519C>T (n.180-1519C>T) c.662C>T (n.662C>T) c.25C>T (n.25C>T) n.300C>T c.488C>T (n.488C>T) c.384C>T (n.384C>T) c.388C>T (n.388C>T) c.306C>T (n.306C>T) c.224C>T (n.224C>T) c.640-7184C>T (n.640-7184C>T)
16	g.8847851C>A	CA493489456	PMM2	n.3935C>A c.258-1518C>A (n.258-1518C>A) c.262-1518C>A (n.262-1518C>A) c.180-1518C>A (n.180-1518C>A) c.663C>A (n.663C>A) c.26C>A (n.26C>A) n.301C>A c.489C>A (n.489C>A) c.385C>A (n.385C>A) c.389C>A (n.389C>A) c.307C>A (n.307C>A) c.225C>A (n.225C>A) c.640-7183C>A (n.640-7183C>A)	gnomAD v4
16	g.8847851C=	CA2206158136	PMM2	n.3935C= c.258-1518C= (n.258-1518C=) c.262-1518C= (n.262-1518C=) c.180-1518C= (n.180-1518C=) c.663C= (n.663C=) c.26C= (n.26C=) n.301C= c.489C= (n.489C=) c.385C= (n.385C=) c.389C= (n.389C=) c.307C= (n.307C=) c.225C= (n.225C=) c.640-7183C= (n.640-7183C=)
16	g.8847851C>G	CA493489457	PMM2	n.3935C>G c.258-1518C>G (n.258-1518C>G) c.262-1518C>G (n.262-1518C>G) c.180-1518C>G (n.180-1518C>G) c.663C>G (n.663C>G) c.26C>G (n.26C>G) n.301C>G c.489C>G (n.489C>G) c.385C>G (n.385C>G) c.389C>G (n.389C>G) c.307C>G (n.307C>G) c.225C>G (n.225C>G) c.640-7183C>G (n.640-7183C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847851C>T	CA7894235	PMM2	n.3935C>T c.258-1518C>T (n.258-1518C>T) c.262-1518C>T (n.262-1518C>T) c.180-1518C>T (n.180-1518C>T) c.663C>T (n.663C>T) c.26C>T (n.26C>T) n.301C>T c.489C>T (n.489C>T) c.385C>T (n.385C>T) c.389C>T (n.389C>T) c.307C>T (n.307C>T) c.225C>T (n.225C>T) c.640-7183C>T (n.640-7183C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847852G>A	CA7894236	PMM2	n.3936G>A c.258-1517G>A (n.258-1517G>A) c.262-1517G>A (n.262-1517G>A) c.180-1517G>A (n.180-1517G>A) c.664G>A (n.664G>A) c.27G>A (n.27G>A) n.302G>A c.490G>A (n.490G>A) c.386G>A (n.386G>A) c.390G>A (n.390G>A) c.308G>A (n.308G>A) c.226G>A (n.226G>A) c.640-7182G>A (n.640-7182G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847852G>C	CA493489458	PMM2	n.3936G>C c.258-1517G>C (n.258-1517G>C) c.262-1517G>C (n.262-1517G>C) c.180-1517G>C (n.180-1517G>C) c.664G>C (n.664G>C) c.27G>C (n.27G>C) n.302G>C c.490G>C (n.490G>C) c.386G>C (n.386G>C) c.390G>C (n.390G>C) c.308G>C (n.308G>C) c.226G>C (n.226G>C) c.640-7182G>C (n.640-7182G>C)	gnomAD v4
16	g.8847852G=	CA2206158137	PMM2	n.3936G= c.258-1517G= (n.258-1517G=) c.262-1517G= (n.262-1517G=) c.180-1517G= (n.180-1517G=) c.664G= (n.664G=) c.27G= (n.27G=) n.302G= c.490G= (n.490G=) c.386G= (n.386G=) c.390G= (n.390G=) c.308G= (n.308G=) c.226G= (n.226G=) c.640-7182G= (n.640-7182G=)
16	g.8847852G>T	CA493489459	PMM2	n.3936G>T c.258-1517G>T (n.258-1517G>T) c.262-1517G>T (n.262-1517G>T) c.180-1517G>T (n.180-1517G>T) c.664G>T (n.664G>T) c.27G>T (n.27G>T) n.302G>T c.490G>T (n.490G>T) c.386G>T (n.386G>T) c.390G>T (n.390G>T) c.308G>T (n.308G>T) c.226G>T (n.226G>T) c.640-7182G>T (n.640-7182G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847852_8847853del	CA2631646127	PMM2	n.3936_3937del c.258-1517_258-1516del (n.258-1517_258-1516del) c.262-1517_262-1516del (n.262-1517_262-1516del) c.180-1517_180-1516del (n.180-1517_180-1516del) c.664_665del (n.664_665del) c.27_28del (n.27_28del) n.302_303del c.490_491del (n.490_491del) c.386_387del (n.386_387del) c.390_391del (n.390_391del) c.308_309del (n.308_309del) c.226_227del (n.226_227del) c.640-7182_640-7181del (n.640-7182_640-7181del)	gnomAD v4
16	g.8847853del	CA2575906679	PMM2	n.3937del c.258-1516del (n.258-1516del) c.262-1516del (n.262-1516del) c.180-1516del (n.180-1516del) c.665del (n.665del) c.28del (n.28del) n.303del c.491del (n.491del) c.387del (n.387del) c.391del (n.391del) c.309del (n.309del) c.227del (n.227del) c.640-7181del (n.640-7181del)
16	g.8847853G>A	CA493489460	PMM2	n.3937G>A c.258-1516G>A (n.258-1516G>A) c.262-1516G>A (n.262-1516G>A) c.180-1516G>A (n.180-1516G>A) c.665G>A (n.665G>A) c.28G>A (n.28G>A) n.303G>A c.491G>A (n.491G>A) c.387G>A (n.387G>A) c.391G>A (n.391G>A) c.309G>A (n.309G>A) c.227G>A (n.227G>A) c.640-7181G>A (n.640-7181G>A)	gnomAD v4
16	g.8847853G>C	CA493489461	PMM2	n.3937G>C c.258-1516G>C (n.258-1516G>C) c.262-1516G>C (n.262-1516G>C) c.180-1516G>C (n.180-1516G>C) c.665G>C (n.665G>C) c.28G>C (n.28G>C) n.303G>C c.491G>C (n.491G>C) c.387G>C (n.387G>C) c.391G>C (n.391G>C) c.309G>C (n.309G>C) c.227G>C (n.227G>C) c.640-7181G>C (n.640-7181G>C)
16	g.8847853G>T	CA493489462	PMM2	n.3937G>T c.258-1516G>T (n.258-1516G>T) c.262-1516G>T (n.262-1516G>T) c.180-1516G>T (n.180-1516G>T) c.665G>T (n.665G>T) c.28G>T (n.28G>T) n.303G>T c.491G>T (n.491G>T) c.387G>T (n.387G>T) c.391G>T (n.391G>T) c.309G>T (n.309G>T) c.227G>T (n.227G>T) c.640-7181G>T (n.640-7181G>T)
16	g.8847854C>A	CA493489463	PMM2	n.3938C>A c.258-1515C>A (n.258-1515C>A) c.262-1515C>A (n.262-1515C>A) c.180-1515C>A (n.180-1515C>A) c.666C>A (n.666C>A) c.29C>A (n.29C>A) n.304C>A c.492C>A (n.492C>A) c.388C>A (n.388C>A) c.392C>A (n.392C>A) c.310C>A (n.310C>A) c.228C>A (n.228C>A) c.640-7180C>A (n.640-7180C>A)	gnomAD v4
16	g.8847854C=	CA2206158138	PMM2	n.3938C= c.258-1515C= (n.258-1515C=) c.262-1515C= (n.262-1515C=) c.180-1515C= (n.180-1515C=) c.666C= (n.666C=) c.29C= (n.29C=) n.304C= c.492C= (n.492C=) c.388C= (n.388C=) c.392C= (n.392C=) c.310C= (n.310C=) c.228C= (n.228C=) c.640-7180C= (n.640-7180C=)
16	g.8847854C>G	CA277500544	PMM2	n.3938C>G c.258-1515C>G (n.258-1515C>G) c.262-1515C>G (n.262-1515C>G) c.180-1515C>G (n.180-1515C>G) c.666C>G (n.666C>G) c.29C>G (n.29C>G) n.304C>G c.492C>G (n.492C>G) c.388C>G (n.388C>G) c.392C>G (n.392C>G) c.310C>G (n.310C>G) c.228C>G (n.228C>G) c.640-7180C>G (n.640-7180C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847854C>T	CA7894237	PMM2	n.3938C>T c.258-1515C>T (n.258-1515C>T) c.262-1515C>T (n.262-1515C>T) c.180-1515C>T (n.180-1515C>T) c.666C>T (n.666C>T) c.29C>T (n.29C>T) n.304C>T c.492C>T (n.492C>T) c.388C>T (n.388C>T) c.392C>T (n.392C>T) c.310C>T (n.310C>T) c.228C>T (n.228C>T) c.640-7180C>T (n.640-7180C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847855T>A	CA493489464	PMM2	n.3939T>A c.258-1514T>A (n.258-1514T>A) c.262-1514T>A (n.262-1514T>A) c.180-1514T>A (n.180-1514T>A) c.667T>A (n.667T>A) c.30T>A (n.30T>A) n.305T>A c.493T>A (n.493T>A) c.389T>A (n.389T>A) c.393T>A (n.393T>A) c.311T>A (n.311T>A) c.229T>A (n.229T>A) c.640-7179T>A (n.640-7179T>A)
16	g.8847855T>C	CA493489465	PMM2	n.3939T>C c.258-1514T>C (n.258-1514T>C) c.262-1514T>C (n.262-1514T>C) c.180-1514T>C (n.180-1514T>C) c.667T>C (n.667T>C) c.30T>C (n.30T>C) n.305T>C c.493T>C (n.493T>C) c.389T>C (n.389T>C) c.393T>C (n.393T>C) c.311T>C (n.311T>C) c.229T>C (n.229T>C) c.640-7179T>C (n.640-7179T>C)	gnomAD v4
16	g.8847855T>G	CA493489466	PMM2	n.3939T>G c.258-1514T>G (n.258-1514T>G) c.262-1514T>G (n.262-1514T>G) c.180-1514T>G (n.180-1514T>G) c.667T>G (n.667T>G) c.30T>G (n.30T>G) n.305T>G c.493T>G (n.493T>G) c.389T>G (n.389T>G) c.393T>G (n.393T>G) c.311T>G (n.311T>G) c.229T>G (n.229T>G) c.640-7179T>G (n.640-7179T>G)
16	g.8847856G>A	CA493489467	PMM2	n.3940G>A c.258-1513G>A (n.258-1513G>A) c.262-1513G>A (n.262-1513G>A) c.180-1513G>A (n.180-1513G>A) c.668G>A (n.668G>A) c.31G>A (n.31G>A) n.306G>A c.494G>A (n.494G>A) c.390G>A (n.390G>A) c.394G>A (n.394G>A) c.312G>A (n.312G>A) c.230G>A (n.230G>A) c.640-7178G>A (n.640-7178G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847856G>C	CA493489468	PMM2	n.3940G>C c.258-1513G>C (n.258-1513G>C) c.262-1513G>C (n.262-1513G>C) c.180-1513G>C (n.180-1513G>C) c.668G>C (n.668G>C) c.31G>C (n.31G>C) n.306G>C c.494G>C (n.494G>C) c.390G>C (n.390G>C) c.394G>C (n.394G>C) c.312G>C (n.312G>C) c.230G>C (n.230G>C) c.640-7178G>C (n.640-7178G>C)
16	g.8847856G=	CA2206158139	PMM2	n.3940G= c.258-1513G= (n.258-1513G=) c.262-1513G= (n.262-1513G=) c.180-1513G= (n.180-1513G=) c.668G= (n.668G=) c.31G= (n.31G=) n.306G= c.494G= (n.494G=) c.390G= (n.390G=) c.394G= (n.394G=) c.312G= (n.312G=) c.230G= (n.230G=) c.640-7178G= (n.640-7178G=)
16	g.8847856G>T	CA493489469	PMM2	n.3940G>T c.258-1513G>T (n.258-1513G>T) c.262-1513G>T (n.262-1513G>T) c.180-1513G>T (n.180-1513G>T) c.668G>T (n.668G>T) c.31G>T (n.31G>T) n.306G>T c.494G>T (n.494G>T) c.390G>T (n.390G>T) c.394G>T (n.394G>T) c.312G>T (n.312G>T) c.230G>T (n.230G>T) c.640-7178G>T (n.640-7178G>T)
16	g.8847857A>C	CA493489470	PMM2	n.3941A>C c.258-1512A>C (n.258-1512A>C) c.262-1512A>C (n.262-1512A>C) c.180-1512A>C (n.180-1512A>C) c.669A>C (n.669A>C) c.32A>C (n.32A>C) n.307A>C c.495A>C (n.495A>C) c.391A>C (n.391A>C) c.395A>C (n.395A>C) c.313A>C (n.313A>C) c.231A>C (n.231A>C) c.640-7177A>C (n.640-7177A>C)	gnomAD v4
16	g.8847857A>G	CA493489471	PMM2	n.3941A>G c.258-1512A>G (n.258-1512A>G) c.262-1512A>G (n.262-1512A>G) c.180-1512A>G (n.180-1512A>G) c.669A>G (n.669A>G) c.32A>G (n.32A>G) n.307A>G c.495A>G (n.495A>G) c.391A>G (n.391A>G) c.395A>G (n.395A>G) c.313A>G (n.313A>G) c.231A>G (n.231A>G) c.640-7177A>G (n.640-7177A>G)
16	g.8847857A>T	CA493489472	PMM2	n.3941A>T c.258-1512A>T (n.258-1512A>T) c.262-1512A>T (n.262-1512A>T) c.180-1512A>T (n.180-1512A>T) c.669A>T (n.669A>T) c.32A>T (n.32A>T) n.307A>T c.495A>T (n.495A>T) c.391A>T (n.391A>T) c.395A>T (n.395A>T) c.313A>T (n.313A>T) c.231A>T (n.231A>T) c.640-7177A>T (n.640-7177A>T)
16	g.8847857_8847858delinsAC	CA2206158140	PMM2	n.3941_3942delinsAC c.258-1512_258-1511delinsAC (n.258-1512_258-1511delinsAC) c.262-1512_262-1511delinsAC (n.262-1512_262-1511delinsAC) c.180-1512_180-1511delinsAC (n.180-1512_180-1511delinsAC) c.669_670delinsAC (n.669_670delinsAC) c.32_33delinsAC (n.32_33delinsAC) n.307_308delinsAC c.495_496delinsAC (n.495_496delinsAC) c.391_392delinsAC (n.391_392delinsAC) c.395_396delinsAC (n.395_396delinsAC) c.313_314delinsAC (n.313_314delinsAC) c.231_232delinsAC (n.231_232delinsAC) c.640-7177_640-7176delinsAC (n.640-7177_640-7176delinsAC)
16	g.8847858del	CA277500548	PMM2	n.3942del c.258-1511del (n.258-1511del) c.262-1511del (n.262-1511del) c.180-1511del (n.180-1511del) c.670del (n.670del) c.33del (n.33del) n.308del c.496del (n.496del) c.392del (n.392del) c.396del (n.396del) c.314del (n.314del) c.232del (n.232del) c.640-7176del (n.640-7176del)	dbSNP
16	g.8847858C>A	CA7894238	PMM2	n.3942C>A c.258-1511C>A (n.258-1511C>A) c.262-1511C>A (n.262-1511C>A) c.180-1511C>A (n.180-1511C>A) c.670C>A (n.670C>A) c.33C>A (n.33C>A) n.308C>A c.496C>A (n.496C>A) c.392C>A (n.392C>A) c.396C>A (n.396C>A) c.314C>A (n.314C>A) c.232C>A (n.232C>A) c.640-7176C>A (n.640-7176C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847858C=	CA2206158141	PMM2	n.3942C= c.258-1511C= (n.258-1511C=) c.262-1511C= (n.262-1511C=) c.180-1511C= (n.180-1511C=) c.670C= (n.670C=) c.33C= (n.33C=) n.308C= c.496C= (n.496C=) c.392C= (n.392C=) c.396C= (n.396C=) c.314C= (n.314C=) c.232C= (n.232C=) c.640-7176C= (n.640-7176C=)
16	g.8847858C>G	CA493489474	PMM2	n.3942C>G c.258-1511C>G (n.258-1511C>G) c.262-1511C>G (n.262-1511C>G) c.180-1511C>G (n.180-1511C>G) c.670C>G (n.670C>G) c.33C>G (n.33C>G) n.308C>G c.496C>G (n.496C>G) c.392C>G (n.392C>G) c.396C>G (n.396C>G) c.314C>G (n.314C>G) c.232C>G (n.232C>G) c.640-7176C>G (n.640-7176C>G)	gnomAD v4
16	g.8847858C>T	CA493489476	PMM2	n.3942C>T c.258-1511C>T (n.258-1511C>T) c.262-1511C>T (n.262-1511C>T) c.180-1511C>T (n.180-1511C>T) c.670C>T (n.670C>T) c.33C>T (n.33C>T) n.308C>T c.496C>T (n.496C>T) c.392C>T (n.392C>T) c.396C>T (n.396C>T) c.314C>T (n.314C>T) c.232C>T (n.232C>T) c.640-7176C>T (n.640-7176C>T)	gnomAD v4
16	g.8847859A>C	CA493489479	PMM2	n.3943A>C c.258-1510A>C (n.258-1510A>C) c.262-1510A>C (n.262-1510A>C) c.180-1510A>C (n.180-1510A>C) c.671A>C (n.671A>C) c.34A>C (n.34A>C) n.309A>C c.497A>C (n.497A>C) c.393A>C (n.393A>C) c.397A>C (n.397A>C) c.315A>C (n.315A>C) c.233A>C (n.233A>C) c.640-7175A>C (n.640-7175A>C)
16	g.8847859A>G	CA493489477	PMM2	n.3943A>G c.258-1510A>G (n.258-1510A>G) c.262-1510A>G (n.262-1510A>G) c.180-1510A>G (n.180-1510A>G) c.671A>G (n.671A>G) c.34A>G (n.34A>G) n.309A>G c.497A>G (n.497A>G) c.393A>G (n.393A>G) c.397A>G (n.397A>G) c.315A>G (n.315A>G) c.233A>G (n.233A>G) c.640-7175A>G (n.640-7175A>G)	gnomAD v4
16	g.8847859A>T	CA493489478	PMM2	n.3943A>T c.258-1510A>T (n.258-1510A>T) c.262-1510A>T (n.262-1510A>T) c.180-1510A>T (n.180-1510A>T) c.671A>T (n.671A>T) c.34A>T (n.34A>T) n.309A>T c.497A>T (n.497A>T) c.393A>T (n.393A>T) c.397A>T (n.397A>T) c.315A>T (n.315A>T) c.233A>T (n.233A>T) c.640-7175A>T (n.640-7175A>T)
16	g.8847860A>C	CA493489480	PMM2	n.3944A>C c.258-1509A>C (n.258-1509A>C) c.262-1509A>C (n.262-1509A>C) c.180-1509A>C (n.180-1509A>C) c.672A>C (n.672A>C) c.35A>C (n.35A>C) n.310A>C c.498A>C (n.498A>C) c.394A>C (n.394A>C) c.398A>C (n.398A>C) c.316A>C (n.316A>C) c.234A>C (n.234A>C) c.640-7174A>C (n.640-7174A>C)	gnomAD v4
16	g.8847860A>G	CA493489481	PMM2	n.3944A>G c.258-1509A>G (n.258-1509A>G) c.262-1509A>G (n.262-1509A>G) c.180-1509A>G (n.180-1509A>G) c.672A>G (n.672A>G) c.35A>G (n.35A>G) n.310A>G c.498A>G (n.498A>G) c.394A>G (n.394A>G) c.398A>G (n.398A>G) c.316A>G (n.316A>G) c.234A>G (n.234A>G) c.640-7174A>G (n.640-7174A>G)
16	g.8847860A>T	CA493489482	PMM2	n.3944A>T c.258-1509A>T (n.258-1509A>T) c.262-1509A>T (n.262-1509A>T) c.180-1509A>T (n.180-1509A>T) c.672A>T (n.672A>T) c.35A>T (n.35A>T) n.310A>T c.498A>T (n.498A>T) c.394A>T (n.394A>T) c.398A>T (n.398A>T) c.316A>T (n.316A>T) c.234A>T (n.234A>T) c.640-7174A>T (n.640-7174A>T)
16	g.8847861G>A	CA493489483	PMM2	n.3945G>A c.258-1508G>A (n.258-1508G>A) c.262-1508G>A (n.262-1508G>A) c.180-1508G>A (n.180-1508G>A) c.673G>A (n.673G>A) c.36G>A (n.36G>A) n.311G>A c.499G>A (n.499G>A) c.395G>A (n.395G>A) c.399G>A (n.399G>A) c.317G>A (n.317G>A) c.235G>A (n.235G>A) c.640-7173G>A (n.640-7173G>A)	gnomAD v4
16	g.8847861G>C	CA493489484	PMM2	n.3945G>C c.258-1508G>C (n.258-1508G>C) c.262-1508G>C (n.262-1508G>C) c.180-1508G>C (n.180-1508G>C) c.673G>C (n.673G>C) c.36G>C (n.36G>C) n.311G>C c.499G>C (n.499G>C) c.395G>C (n.395G>C) c.399G>C (n.399G>C) c.317G>C (n.317G>C) c.235G>C (n.235G>C) c.640-7173G>C (n.640-7173G>C)
16	g.8847861G>T	CA493489485	PMM2	n.3945G>T c.258-1508G>T (n.258-1508G>T) c.262-1508G>T (n.262-1508G>T) c.180-1508G>T (n.180-1508G>T) c.673G>T (n.673G>T) c.36G>T (n.36G>T) n.311G>T c.499G>T (n.499G>T) c.395G>T (n.395G>T) c.399G>T (n.399G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.235G>T (n.235G>T) c.640-7173G>T (n.640-7173G>T)	gnomAD v4
16	g.8847862C>A	CA493489486	PMM2	n.3946C>A c.258-1507C>A (n.258-1507C>A) c.262-1507C>A (n.262-1507C>A) c.180-1507C>A (n.180-1507C>A) c.674C>A (n.674C>A) c.37C>A (n.37C>A) n.312C>A c.500C>A (n.500C>A) c.396C>A (n.396C>A) c.400C>A (n.400C>A) c.318C>A (n.318C>A) c.236C>A (n.236C>A) c.640-7172C>A (n.640-7172C>A)	gnomAD v4
16	g.8847862C=	CA2206158142	PMM2	n.3946C= c.258-1507C= (n.258-1507C=) c.262-1507C= (n.262-1507C=) c.180-1507C= (n.180-1507C=) c.674C= (n.674C=) c.37C= (n.37C=) n.312C= c.500C= (n.500C=) c.396C= (n.396C=) c.400C= (n.400C=) c.318C= (n.318C=) c.236C= (n.236C=) c.640-7172C= (n.640-7172C=)
16	g.8847862C>G	CA493489487	PMM2	n.3946C>G c.258-1507C>G (n.258-1507C>G) c.262-1507C>G (n.262-1507C>G) c.180-1507C>G (n.180-1507C>G) c.674C>G (n.674C>G) c.37C>G (n.37C>G) n.312C>G c.500C>G (n.500C>G) c.396C>G (n.396C>G) c.400C>G (n.400C>G) c.318C>G (n.318C>G) c.236C>G (n.236C>G) c.640-7172C>G (n.640-7172C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847862C>T	CA493489488	PMM2	n.3946C>T c.258-1507C>T (n.258-1507C>T) c.262-1507C>T (n.262-1507C>T) c.180-1507C>T (n.180-1507C>T) c.674C>T (n.674C>T) c.37C>T (n.37C>T) n.312C>T c.500C>T (n.500C>T) c.396C>T (n.396C>T) c.400C>T (n.400C>T) c.318C>T (n.318C>T) c.236C>T (n.236C>T) c.640-7172C>T (n.640-7172C>T)	gnomAD v4
16	g.8847863C>A	CA493489489	PMM2	n.3947C>A c.258-1506C>A (n.258-1506C>A) c.262-1506C>A (n.262-1506C>A) c.180-1506C>A (n.180-1506C>A) c.675C>A (n.675C>A) c.38C>A (n.38C>A) n.313C>A c.501C>A (n.501C>A) c.397C>A (n.397C>A) c.401C>A (n.401C>A) c.319C>A (n.319C>A) c.237C>A (n.237C>A) c.640-7171C>A (n.640-7171C>A)	gnomAD v4
16	g.8847863C=	CA2206158143	PMM2	n.3947C= c.258-1506C= (n.258-1506C=) c.262-1506C= (n.262-1506C=) c.180-1506C= (n.180-1506C=) c.675C= (n.675C=) c.38C= (n.38C=) n.313C= c.501C= (n.501C=) c.397C= (n.397C=) c.401C= (n.401C=) c.319C= (n.319C=) c.237C= (n.237C=) c.640-7171C= (n.640-7171C=)
16	g.8847863C>G	CA493489490	PMM2	n.3947C>G c.258-1506C>G (n.258-1506C>G) c.262-1506C>G (n.262-1506C>G) c.180-1506C>G (n.180-1506C>G) c.675C>G (n.675C>G) c.38C>G (n.38C>G) n.313C>G c.501C>G (n.501C>G) c.397C>G (n.397C>G) c.401C>G (n.401C>G) c.319C>G (n.319C>G) c.237C>G (n.237C>G) c.640-7171C>G (n.640-7171C>G)
16	g.8847863C>T	CA493489491	PMM2	n.3947C>T c.258-1506C>T (n.258-1506C>T) c.262-1506C>T (n.262-1506C>T) c.180-1506C>T (n.180-1506C>T) c.675C>T (n.675C>T) c.38C>T (n.38C>T) n.313C>T c.501C>T (n.501C>T) c.397C>T (n.397C>T) c.401C>T (n.401C>T) c.319C>T (n.319C>T) c.237C>T (n.237C>T) c.640-7171C>T (n.640-7171C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847864A=	CA2206158144	PMM2	n.3948A= c.258-1505A= (n.258-1505A=) c.262-1505A= (n.262-1505A=) c.180-1505A= (n.180-1505A=) c.676A= (n.676A=) c.39A= (n.39A=) n.314A= c.502A= (n.502A=) c.398A= (n.398A=) c.402A= (n.402A=) c.320A= (n.320A=) c.238A= (n.238A=) c.640-7170A= (n.640-7170A=)
16	g.8847864A>C	CA493489493	PMM2	n.3948A>C c.258-1505A>C (n.258-1505A>C) c.262-1505A>C (n.262-1505A>C) c.180-1505A>C (n.180-1505A>C) c.676A>C (n.676A>C) c.39A>C (n.39A>C) n.314A>C c.502A>C (n.502A>C) c.398A>C (n.398A>C) c.402A>C (n.402A>C) c.320A>C (n.320A>C) c.238A>C (n.238A>C) c.640-7170A>C (n.640-7170A>C)
16	g.8847864A>G	CA493489494	PMM2	n.3948A>G c.258-1505A>G (n.258-1505A>G) c.262-1505A>G (n.262-1505A>G) c.180-1505A>G (n.180-1505A>G) c.676A>G (n.676A>G) c.39A>G (n.39A>G) n.314A>G c.502A>G (n.502A>G) c.398A>G (n.398A>G) c.402A>G (n.402A>G) c.320A>G (n.320A>G) c.238A>G (n.238A>G) c.640-7170A>G (n.640-7170A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847864A>T	CA493489492	PMM2	n.3948A>T c.258-1505A>T (n.258-1505A>T) c.262-1505A>T (n.262-1505A>T) c.180-1505A>T (n.180-1505A>T) c.676A>T (n.676A>T) c.39A>T (n.39A>T) n.314A>T c.502A>T (n.502A>T) c.398A>T (n.398A>T) c.402A>T (n.402A>T) c.320A>T (n.320A>T) c.238A>T (n.238A>T) c.640-7170A>T (n.640-7170A>T)
16	g.8847865G>A	CA493489497	PMM2	n.3949G>A c.258-1504G>A (n.258-1504G>A) c.262-1504G>A (n.262-1504G>A) c.180-1504G>A (n.180-1504G>A) c.677G>A (n.677G>A) c.40G>A (n.40G>A) n.315G>A c.503G>A (n.503G>A) c.399G>A (n.399G>A) c.403G>A (n.403G>A) c.321G>A (n.321G>A) c.239G>A (n.239G>A) c.640-7169G>A (n.640-7169G>A)	gnomAD v4
16	g.8847865G>C	CA493489495	PMM2	n.3949G>C c.258-1504G>C (n.258-1504G>C) c.262-1504G>C (n.262-1504G>C) c.180-1504G>C (n.180-1504G>C) c.677G>C (n.677G>C) c.40G>C (n.40G>C) n.315G>C c.503G>C (n.503G>C) c.399G>C (n.399G>C) c.403G>C (n.403G>C) c.321G>C (n.321G>C) c.239G>C (n.239G>C) c.640-7169G>C (n.640-7169G>C)
16	g.8847865G>T	CA493489496	PMM2	n.3949G>T c.258-1504G>T (n.258-1504G>T) c.262-1504G>T (n.262-1504G>T) c.180-1504G>T (n.180-1504G>T) c.677G>T (n.677G>T) c.40G>T (n.40G>T) n.315G>T c.503G>T (n.503G>T) c.399G>T (n.399G>T) c.403G>T (n.403G>T) c.321G>T (n.321G>T) c.239G>T (n.239G>T) c.640-7169G>T (n.640-7169G>T)	gnomAD v4
16	g.8847866C>A	CA493489498	PMM2	n.3950C>A c.258-1503C>A (n.258-1503C>A) c.262-1503C>A (n.262-1503C>A) c.180-1503C>A (n.180-1503C>A) c.678C>A (n.678C>A) c.41C>A (n.41C>A) n.316C>A c.504C>A (n.504C>A) c.400C>A (n.400C>A) c.404C>A (n.404C>A) c.322C>A (n.322C>A) c.240C>A (n.240C>A) c.640-7168C>A (n.640-7168C>A)	gnomAD v4
16	g.8847866C>G	CA493489499	PMM2	n.3950C>G c.258-1503C>G (n.258-1503C>G) c.262-1503C>G (n.262-1503C>G) c.180-1503C>G (n.180-1503C>G) c.678C>G (n.678C>G) c.41C>G (n.41C>G) n.316C>G c.504C>G (n.504C>G) c.400C>G (n.400C>G) c.404C>G (n.404C>G) c.322C>G (n.322C>G) c.240C>G (n.240C>G) c.640-7168C>G (n.640-7168C>G)	gnomAD v4
16	g.8847866C>T	CA493489500	PMM2	n.3950C>T c.258-1503C>T (n.258-1503C>T) c.262-1503C>T (n.262-1503C>T) c.180-1503C>T (n.180-1503C>T) c.678C>T (n.678C>T) c.41C>T (n.41C>T) n.316C>T c.504C>T (n.504C>T) c.400C>T (n.400C>T) c.404C>T (n.404C>T) c.322C>T (n.322C>T) c.240C>T (n.240C>T) c.640-7168C>T (n.640-7168C>T)	gnomAD v4
16	g.8847866dup	CA2575906680	PMM2	n.3950dup c.258-1503dup (n.258-1503dup) c.262-1503dup (n.262-1503dup) c.180-1503dup (n.180-1503dup) c.678dup (n.678dup) c.41dup (n.41dup) n.316dup c.504dup (n.504dup) c.400dup (n.400dup) c.404dup (n.404dup) c.322dup (n.322dup) c.240dup (n.240dup) c.640-7168dup (n.640-7168dup)	gnomAD v4
16	g.8847867A=	CA2206158145	PMM2	n.3951A= c.258-1502A= (n.258-1502A=) c.262-1502A= (n.262-1502A=) c.180-1502A= (n.180-1502A=) c.679A= (n.679A=) c.42A= (n.42A=) n.317A= c.505A= (n.505A=) c.401A= (n.401A=) c.405A= (n.405A=) c.323A= (n.323A=) c.241A= (n.241A=) c.640-7167A= (n.640-7167A=)
16	g.8847867A>C	CA493489502	PMM2	n.3951A>C c.258-1502A>C (n.258-1502A>C) c.262-1502A>C (n.262-1502A>C) c.180-1502A>C (n.180-1502A>C) c.679A>C (n.679A>C) c.42A>C (n.42A>C) n.317A>C c.505A>C (n.505A>C) c.401A>C (n.401A>C) c.405A>C (n.405A>C) c.323A>C (n.323A>C) c.241A>C (n.241A>C) c.640-7167A>C (n.640-7167A>C)
16	g.8847867A>G	CA277500551	PMM2	n.3951A>G c.258-1502A>G (n.258-1502A>G) c.262-1502A>G (n.262-1502A>G) c.180-1502A>G (n.180-1502A>G) c.679A>G (n.679A>G) c.42A>G (n.42A>G) n.317A>G c.505A>G (n.505A>G) c.401A>G (n.401A>G) c.405A>G (n.405A>G) c.323A>G (n.323A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.640-7167A>G (n.640-7167A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847867A>T	CA493489501	PMM2	n.3951A>T c.258-1502A>T (n.258-1502A>T) c.262-1502A>T (n.262-1502A>T) c.180-1502A>T (n.180-1502A>T) c.679A>T (n.679A>T) c.42A>T (n.42A>T) n.317A>T c.505A>T (n.505A>T) c.401A>T (n.401A>T) c.405A>T (n.405A>T) c.323A>T (n.323A>T) c.241A>T (n.241A>T) c.640-7167A>T (n.640-7167A>T)
16	g.8847868T>A	CA493489503	PMM2	n.3952T>A c.258-1501T>A (n.258-1501T>A) c.262-1501T>A (n.262-1501T>A) c.180-1501T>A (n.180-1501T>A) c.680T>A (n.680T>A) c.43T>A (n.43T>A) n.318T>A c.506T>A (n.506T>A) c.402T>A (n.402T>A) c.406T>A (n.406T>A) c.324T>A (n.324T>A) c.242T>A (n.242T>A) c.640-7166T>A (n.640-7166T>A)	gnomAD v4
16	g.8847868T>C	CA493489504	PMM2	n.3952T>C c.258-1501T>C (n.258-1501T>C) c.262-1501T>C (n.262-1501T>C) c.180-1501T>C (n.180-1501T>C) c.680T>C (n.680T>C) c.43T>C (n.43T>C) n.318T>C c.506T>C (n.506T>C) c.402T>C (n.402T>C) c.406T>C (n.406T>C) c.324T>C (n.324T>C) c.242T>C (n.242T>C) c.640-7166T>C (n.640-7166T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847868T>G	CA493489505	PMM2	n.3952T>G c.258-1501T>G (n.258-1501T>G) c.262-1501T>G (n.262-1501T>G) c.180-1501T>G (n.180-1501T>G) c.680T>G (n.680T>G) c.43T>G (n.43T>G) n.318T>G c.506T>G (n.506T>G) c.402T>G (n.402T>G) c.406T>G (n.406T>G) c.324T>G (n.324T>G) c.242T>G (n.242T>G) c.640-7166T>G (n.640-7166T>G)
16	g.8847868T=	CA2206158146	PMM2	n.3952T= c.258-1501T= (n.258-1501T=) c.262-1501T= (n.262-1501T=) c.180-1501T= (n.180-1501T=) c.680T= (n.680T=) c.43T= (n.43T=) n.318T= c.506T= (n.506T=) c.402T= (n.402T=) c.406T= (n.406T=) c.324T= (n.324T=) c.242T= (n.242T=) c.640-7166T= (n.640-7166T=)
16	g.8847869A=	CA2206158147	PMM2	n.3953A= c.258-1500A= (n.258-1500A=) c.262-1500A= (n.262-1500A=) c.180-1500A= (n.180-1500A=) c.681A= (n.681A=) c.44A= (n.44A=) n.319A= c.507A= (n.507A=) c.403A= (n.403A=) c.407A= (n.407A=) c.325A= (n.325A=) c.243A= (n.243A=) c.640-7165A= (n.640-7165A=)
16	g.8847869A>C	CA493489506	PMM2	n.3953A>C c.258-1500A>C (n.258-1500A>C) c.262-1500A>C (n.262-1500A>C) c.180-1500A>C (n.180-1500A>C) c.681A>C (n.681A>C) c.44A>C (n.44A>C) n.319A>C c.507A>C (n.507A>C) c.403A>C (n.403A>C) c.407A>C (n.407A>C) c.325A>C (n.325A>C) c.243A>C (n.243A>C) c.640-7165A>C (n.640-7165A>C)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
16	g.8847869A>G	CA277500552	PMM2	n.3953A>G c.258-1500A>G (n.258-1500A>G) c.262-1500A>G (n.262-1500A>G) c.180-1500A>G (n.180-1500A>G) c.681A>G (n.681A>G) c.44A>G (n.44A>G) n.319A>G c.507A>G (n.507A>G) c.403A>G (n.403A>G) c.407A>G (n.407A>G) c.325A>G (n.325A>G) c.243A>G (n.243A>G) c.640-7165A>G (n.640-7165A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847869A>T	CA493489507	PMM2	n.3953A>T c.258-1500A>T (n.258-1500A>T) c.262-1500A>T (n.262-1500A>T) c.180-1500A>T (n.180-1500A>T) c.681A>T (n.681A>T) c.44A>T (n.44A>T) n.319A>T c.507A>T (n.507A>T) c.403A>T (n.403A>T) c.407A>T (n.407A>T) c.325A>T (n.325A>T) c.243A>T (n.243A>T) c.640-7165A>T (n.640-7165A>T)
16	g.8847870G>A	CA493489510	PMM2	n.3954G>A c.258-1499G>A (n.258-1499G>A) c.262-1499G>A (n.262-1499G>A) c.180-1499G>A (n.180-1499G>A) c.682G>A (n.682G>A) c.45G>A (n.45G>A) n.320G>A c.508G>A (n.508G>A) c.404G>A (n.404G>A) c.408G>A (n.408G>A) c.326G>A (n.326G>A) c.244G>A (n.244G>A) c.640-7164G>A (n.640-7164G>A)	gnomAD v4
16	g.8847870G>C	CA493489508	PMM2	n.3954G>C c.258-1499G>C (n.258-1499G>C) c.262-1499G>C (n.262-1499G>C) c.180-1499G>C (n.180-1499G>C) c.682G>C (n.682G>C) c.45G>C (n.45G>C) n.320G>C c.508G>C (n.508G>C) c.404G>C (n.404G>C) c.408G>C (n.408G>C) c.326G>C (n.326G>C) c.244G>C (n.244G>C) c.640-7164G>C (n.640-7164G>C)	gnomAD v4
16	g.8847870G=	CA2206158148	PMM2	n.3954G= c.258-1499G= (n.258-1499G=) c.262-1499G= (n.262-1499G=) c.180-1499G= (n.180-1499G=) c.682G= (n.682G=) c.45G= (n.45G=) n.320G= c.508G= (n.508G=) c.404G= (n.404G=) c.408G= (n.408G=) c.326G= (n.326G=) c.244G= (n.244G=) c.640-7164G= (n.640-7164G=)
16	g.8847870G>T	CA493489509	PMM2	n.3954G>T c.258-1499G>T (n.258-1499G>T) c.262-1499G>T (n.262-1499G>T) c.180-1499G>T (n.180-1499G>T) c.682G>T (n.682G>T) c.45G>T (n.45G>T) n.320G>T c.508G>T (n.508G>T) c.404G>T (n.404G>T) c.408G>T (n.408G>T) c.326G>T (n.326G>T) c.244G>T (n.244G>T) c.640-7164G>T (n.640-7164G>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847872del	CA2575906681	PMM2	n.3956del c.258-1497del (n.258-1497del) c.262-1497del (n.262-1497del) c.180-1497del (n.180-1497del) c.684del (n.684del) c.47del (n.47del) n.322del c.510del (n.510del) c.406del (n.406del) c.410del (n.410del) c.328del (n.328del) c.246del (n.246del) c.640-7162del (n.640-7162del)
16	g.8847871G>A	CA493489511	PMM2	n.3955G>A c.258-1498G>A (n.258-1498G>A) c.262-1498G>A (n.262-1498G>A) c.180-1498G>A (n.180-1498G>A) c.683G>A (n.683G>A) c.46G>A (n.46G>A) n.321G>A c.509G>A (n.509G>A) c.405G>A (n.405G>A) c.409G>A (n.409G>A) c.327G>A (n.327G>A) c.245G>A (n.245G>A) c.640-7163G>A (n.640-7163G>A)
16	g.8847871G>C	CA493489512	PMM2	n.3955G>C c.258-1498G>C (n.258-1498G>C) c.262-1498G>C (n.262-1498G>C) c.180-1498G>C (n.180-1498G>C) c.683G>C (n.683G>C) c.46G>C (n.46G>C) n.321G>C c.509G>C (n.509G>C) c.405G>C (n.405G>C) c.409G>C (n.409G>C) c.327G>C (n.327G>C) c.245G>C (n.245G>C) c.640-7163G>C (n.640-7163G>C)
16	g.8847871G>T	CA493489513	PMM2	n.3955G>T c.258-1498G>T (n.258-1498G>T) c.262-1498G>T (n.262-1498G>T) c.180-1498G>T (n.180-1498G>T) c.683G>T (n.683G>T) c.46G>T (n.46G>T) n.321G>T c.509G>T (n.509G>T) c.405G>T (n.405G>T) c.409G>T (n.409G>T) c.327G>T (n.327G>T) c.245G>T (n.245G>T) c.640-7163G>T (n.640-7163G>T)	gnomAD v4
16	g.8847872G>A	CA493489514	PMM2	n.3956G>A c.258-1497G>A (n.258-1497G>A) c.262-1497G>A (n.262-1497G>A) c.180-1497G>A (n.180-1497G>A) c.684G>A (n.684G>A) c.47G>A (n.47G>A) n.322G>A c.510G>A (n.510G>A) c.406G>A (n.406G>A) c.410G>A (n.410G>A) c.328G>A (n.328G>A) c.246G>A (n.246G>A) c.640-7162G>A (n.640-7162G>A)	gnomAD v4
16	g.8847872G>C	CA493489515	PMM2	n.3956G>C c.258-1497G>C (n.258-1497G>C) c.262-1497G>C (n.262-1497G>C) c.180-1497G>C (n.180-1497G>C) c.684G>C (n.684G>C) c.47G>C (n.47G>C) n.322G>C c.510G>C (n.510G>C) c.406G>C (n.406G>C) c.410G>C (n.410G>C) c.328G>C (n.328G>C) c.246G>C (n.246G>C) c.640-7162G>C (n.640-7162G>C)
16	g.8847872G>T	CA493489516	PMM2	n.3956G>T c.258-1497G>T (n.258-1497G>T) c.262-1497G>T (n.262-1497G>T) c.180-1497G>T (n.180-1497G>T) c.684G>T (n.684G>T) c.47G>T (n.47G>T) n.322G>T c.510G>T (n.510G>T) c.406G>T (n.406G>T) c.410G>T (n.410G>T) c.328G>T (n.328G>T) c.246G>T (n.246G>T) c.640-7162G>T (n.640-7162G>T)	gnomAD v4
16	g.8847873C>A	CA493489517	PMM2	n.3957C>A c.258-1496C>A (n.258-1496C>A) c.262-1496C>A (n.262-1496C>A) c.180-1496C>A (n.180-1496C>A) c.685C>A (n.685C>A) c.48C>A (n.48C>A) n.323C>A c.511C>A (n.511C>A) c.407C>A (n.407C>A) c.411C>A (n.411C>A) c.329C>A (n.329C>A) c.247C>A (n.247C>A) c.640-7161C>A (n.640-7161C>A)	gnomAD v4
16	g.8847873C=	CA2206158149	PMM2	n.3957C= c.258-1496C= (n.258-1496C=) c.262-1496C= (n.262-1496C=) c.180-1496C= (n.180-1496C=) c.685C= (n.685C=) c.48C= (n.48C=) n.323C= c.511C= (n.511C=) c.407C= (n.407C=) c.411C= (n.411C=) c.329C= (n.329C=) c.247C= (n.247C=) c.640-7161C= (n.640-7161C=)
16	g.8847873C>G	CA493489518	PMM2	n.3957C>G c.258-1496C>G (n.258-1496C>G) c.262-1496C>G (n.262-1496C>G) c.180-1496C>G (n.180-1496C>G) c.685C>G (n.685C>G) c.48C>G (n.48C>G) n.323C>G c.511C>G (n.511C>G) c.407C>G (n.407C>G) c.411C>G (n.411C>G) c.329C>G (n.329C>G) c.247C>G (n.247C>G) c.640-7161C>G (n.640-7161C>G)
16	g.8847873C>T	CA493489519	PMM2	n.3957C>T c.258-1496C>T (n.258-1496C>T) c.262-1496C>T (n.262-1496C>T) c.180-1496C>T (n.180-1496C>T) c.685C>T (n.685C>T) c.48C>T (n.48C>T) n.323C>T c.511C>T (n.511C>T) c.407C>T (n.407C>T) c.411C>T (n.411C>T) c.329C>T (n.329C>T) c.247C>T (n.247C>T) c.640-7161C>T (n.640-7161C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847874A=	CA2206158150	PMM2	n.3958A= c.258-1495A= (n.258-1495A=) c.262-1495A= (n.262-1495A=) c.180-1495A= (n.180-1495A=) c.686A= (n.686A=) c.49A= (n.49A=) n.324A= c.512A= (n.512A=) c.408A= (n.408A=) c.412A= (n.412A=) c.330A= (n.330A=) c.248A= (n.248A=) c.640-7160A= (n.640-7160A=)
16	g.8847874A>C	CA493489520	PMM2	n.3958A>C c.258-1495A>C (n.258-1495A>C) c.262-1495A>C (n.262-1495A>C) c.180-1495A>C (n.180-1495A>C) c.686A>C (n.686A>C) c.49A>C (n.49A>C) n.324A>C c.512A>C (n.512A>C) c.408A>C (n.408A>C) c.412A>C (n.412A>C) c.330A>C (n.330A>C) c.248A>C (n.248A>C) c.640-7160A>C (n.640-7160A>C)
16	g.8847874A>G	CA493489521	PMM2	n.3958A>G c.258-1495A>G (n.258-1495A>G) c.262-1495A>G (n.262-1495A>G) c.180-1495A>G (n.180-1495A>G) c.686A>G (n.686A>G) c.49A>G (n.49A>G) n.324A>G c.512A>G (n.512A>G) c.408A>G (n.408A>G) c.412A>G (n.412A>G) c.330A>G (n.330A>G) c.248A>G (n.248A>G) c.640-7160A>G (n.640-7160A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847874A>T	CA493489522	PMM2	n.3958A>T c.258-1495A>T (n.258-1495A>T) c.262-1495A>T (n.262-1495A>T) c.180-1495A>T (n.180-1495A>T) c.686A>T (n.686A>T) c.49A>T (n.49A>T) n.324A>T c.512A>T (n.512A>T) c.408A>T (n.408A>T) c.412A>T (n.412A>T) c.330A>T (n.330A>T) c.248A>T (n.248A>T) c.640-7160A>T (n.640-7160A>T)
16	g.8847874_8847883delinsATTCGGTGGC	CA2206158151	PMM2	n.3958_3967delinsATTCGGTGGC c.258-1495_258-1486delinsATTCGGTGGC (n.258-1495_258-1486delinsATTCGGTGGC) c.262-1495_262-1486delinsATTCGGTGGC (n.262-1495_262-1486delinsATTCGGTGGC) c.180-1495_180-1486delinsATTCGGTGGC (n.180-1495_180-1486delinsATTCGGTGGC) c.686_695delinsATTCGGTGGC (n.686_695delinsATTCGGTGGC) c.49_58delinsATTCGGTGGC (n.49_58delinsATTCGGTGGC) n.324_333delinsATTCGGTGGC c.512_521delinsATTCGGTGGC (n.512_521delinsATTCGGTGGC) c.408_417delinsATTCGGTGGC (n.408_417delinsATTCGGTGGC) c.412_421delinsATTCGGTGGC (n.412_421delinsATTCGGTGGC) c.330_339delinsATTCGGTGGC (n.330_339delinsATTCGGTGGC) c.248_257delinsATTCGGTGGC (n.248_257delinsATTCGGTGGC) c.640-7160_640-7151delinsATTCGGTGGC (n.640-7160_640-7151delinsATTCGGTGGC)
16	g.8847875T>A	CA493489523	PMM2	n.3959T>A c.258-1494T>A (n.258-1494T>A) c.262-1494T>A (n.262-1494T>A) c.180-1494T>A (n.180-1494T>A) c.687T>A (n.687T>A) c.50T>A (n.50T>A) n.325T>A c.513T>A (n.513T>A) c.409T>A (n.409T>A) c.413T>A (n.413T>A) c.331T>A (n.331T>A) c.249T>A (n.249T>A) c.640-7159T>A (n.640-7159T>A)
16	g.8847875T>C	CA7894239	PMM2	n.3959T>C c.258-1494T>C (n.258-1494T>C) c.262-1494T>C (n.262-1494T>C) c.180-1494T>C (n.180-1494T>C) c.687T>C (n.687T>C) c.50T>C (n.50T>C) n.325T>C c.513T>C (n.513T>C) c.409T>C (n.409T>C) c.413T>C (n.413T>C) c.331T>C (n.331T>C) c.249T>C (n.249T>C) c.640-7159T>C (n.640-7159T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847875T>G	CA493489524	PMM2	n.3959T>G c.258-1494T>G (n.258-1494T>G) c.262-1494T>G (n.262-1494T>G) c.180-1494T>G (n.180-1494T>G) c.687T>G (n.687T>G) c.50T>G (n.50T>G) n.325T>G c.513T>G (n.513T>G) c.409T>G (n.409T>G) c.413T>G (n.413T>G) c.331T>G (n.331T>G) c.249T>G (n.249T>G) c.640-7159T>G (n.640-7159T>G)
16	g.8847875T=	CA2206158153	PMM2	n.3959T= c.258-1494T= (n.258-1494T=) c.262-1494T= (n.262-1494T=) c.180-1494T= (n.180-1494T=) c.687T= (n.687T=) c.50T= (n.50T=) n.325T= c.513T= (n.513T=) c.409T= (n.409T=) c.413T= (n.413T=) c.331T= (n.331T=) c.249T= (n.249T=) c.640-7159T= (n.640-7159T=)
16	g.8847875_8847883del	CA2206158152	PMM2	n.3959_3967del c.258-1494_258-1486del (n.258-1494_258-1486del) c.262-1494_262-1486del (n.262-1494_262-1486del) c.180-1494_180-1486del (n.180-1494_180-1486del) c.687_695del (n.687_695del) c.50_58del (n.50_58del) n.325_333del c.513_521del (n.513_521del) c.409_417del (n.409_417del) c.413_421del (n.413_421del) c.331_339del (n.331_339del) c.249_257del (n.249_257del) c.640-7159_640-7151del (n.640-7159_640-7151del)	dbSNP
16	g.8847876T>A	CA493489525	PMM2	n.3960T>A c.258-1493T>A (n.258-1493T>A) c.262-1493T>A (n.262-1493T>A) c.180-1493T>A (n.180-1493T>A) c.688T>A (n.688T>A) c.51T>A (n.51T>A) n.326T>A c.514T>A (n.514T>A) c.410T>A (n.410T>A) c.414T>A (n.414T>A) c.332T>A (n.332T>A) c.250T>A (n.250T>A) c.640-7158T>A (n.640-7158T>A)	gnomAD v4
16	g.8847876T>C	CA493489526	PMM2	n.3960T>C c.258-1493T>C (n.258-1493T>C) c.262-1493T>C (n.262-1493T>C) c.180-1493T>C (n.180-1493T>C) c.688T>C (n.688T>C) c.51T>C (n.51T>C) n.326T>C c.514T>C (n.514T>C) c.410T>C (n.410T>C) c.414T>C (n.414T>C) c.332T>C (n.332T>C) c.250T>C (n.250T>C) c.640-7158T>C (n.640-7158T>C)
16	g.8847876T>G	CA493489527	PMM2	n.3960T>G c.258-1493T>G (n.258-1493T>G) c.262-1493T>G (n.262-1493T>G) c.180-1493T>G (n.180-1493T>G) c.688T>G (n.688T>G) c.51T>G (n.51T>G) n.326T>G c.514T>G (n.514T>G) c.410T>G (n.410T>G) c.414T>G (n.414T>G) c.332T>G (n.332T>G) c.250T>G (n.250T>G) c.640-7158T>G (n.640-7158T>G)
16	g.8847877C>A	CA493489528	PMM2	n.3961C>A c.258-1492C>A (n.258-1492C>A) c.262-1492C>A (n.262-1492C>A) c.180-1492C>A (n.180-1492C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.52C>A (n.52C>A) n.327C>A c.515C>A (n.515C>A) c.411C>A (n.411C>A) c.415C>A (n.415C>A) c.333C>A (n.333C>A) c.251C>A (n.251C>A) c.640-7157C>A (n.640-7157C>A)	gnomAD v4
16	g.8847877C=	CA2206158154	PMM2	n.3961C= c.258-1492C= (n.258-1492C=) c.262-1492C= (n.262-1492C=) c.180-1492C= (n.180-1492C=) c.689C= (n.689C=) c.52C= (n.52C=) n.327C= c.515C= (n.515C=) c.411C= (n.411C=) c.415C= (n.415C=) c.333C= (n.333C=) c.251C= (n.251C=) c.640-7157C= (n.640-7157C=)
16	g.8847877C>G	CA277500553	PMM2	n.3961C>G c.258-1492C>G (n.258-1492C>G) c.262-1492C>G (n.262-1492C>G) c.180-1492C>G (n.180-1492C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.52C>G (n.52C>G) n.327C>G c.515C>G (n.515C>G) c.411C>G (n.411C>G) c.415C>G (n.415C>G) c.333C>G (n.333C>G) c.251C>G (n.251C>G) c.640-7157C>G (n.640-7157C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847877C>T	CA7894240	PMM2	n.3961C>T c.258-1492C>T (n.258-1492C>T) c.262-1492C>T (n.262-1492C>T) c.180-1492C>T (n.180-1492C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.52C>T (n.52C>T) n.327C>T c.515C>T (n.515C>T) c.411C>T (n.411C>T) c.415C>T (n.415C>T) c.333C>T (n.333C>T) c.251C>T (n.251C>T) c.640-7157C>T (n.640-7157C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847878G>A	CA493489529	PMM2	n.3962G>A c.258-1491G>A (n.258-1491G>A) c.262-1491G>A (n.262-1491G>A) c.180-1491G>A (n.180-1491G>A) c.690G>A (n.690G>A) c.53G>A (n.53G>A) n.328G>A c.516G>A (n.516G>A) c.412G>A (n.412G>A) c.416G>A (n.416G>A) c.334G>A (n.334G>A) c.252G>A (n.252G>A) c.640-7156G>A (n.640-7156G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847878G>C	CA10649246	PMM2	n.3962G>C c.258-1491G>C (n.258-1491G>C) c.262-1491G>C (n.262-1491G>C) c.180-1491G>C (n.180-1491G>C) c.690G>C (n.690G>C) c.53G>C (n.53G>C) n.328G>C c.516G>C (n.516G>C) c.412G>C (n.412G>C) c.416G>C (n.416G>C) c.334G>C (n.334G>C) c.252G>C (n.252G>C) c.640-7156G>C (n.640-7156G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847878G=	CA2206158155	PMM2	n.3962G= c.258-1491G= (n.258-1491G=) c.262-1491G= (n.262-1491G=) c.180-1491G= (n.180-1491G=) c.690G= (n.690G=) c.53G= (n.53G=) n.328G= c.516G= (n.516G=) c.412G= (n.412G=) c.416G= (n.416G=) c.334G= (n.334G=) c.252G= (n.252G=) c.640-7156G= (n.640-7156G=)
16	g.8847878G>T	CA493489530	PMM2	n.3962G>T c.258-1491G>T (n.258-1491G>T) c.262-1491G>T (n.262-1491G>T) c.180-1491G>T (n.180-1491G>T) c.690G>T (n.690G>T) c.53G>T (n.53G>T) n.328G>T c.516G>T (n.516G>T) c.412G>T (n.412G>T) c.416G>T (n.416G>T) c.334G>T (n.334G>T) c.252G>T (n.252G>T) c.640-7156G>T (n.640-7156G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847879G>A	CA493489531	PMM2	n.3963G>A c.258-1490G>A (n.258-1490G>A) c.262-1490G>A (n.262-1490G>A) c.180-1490G>A (n.180-1490G>A) c.691G>A (n.691G>A) c.54G>A (n.54G>A) n.329G>A c.517G>A (n.517G>A) c.413G>A (n.413G>A) c.417G>A (n.417G>A) c.335G>A (n.335G>A) c.253G>A (n.253G>A) c.640-7155G>A (n.640-7155G>A)	gnomAD v4
16	g.8847879G>C	CA493489532	PMM2	n.3963G>C c.258-1490G>C (n.258-1490G>C) c.262-1490G>C (n.262-1490G>C) c.180-1490G>C (n.180-1490G>C) c.691G>C (n.691G>C) c.54G>C (n.54G>C) n.329G>C c.517G>C (n.517G>C) c.413G>C (n.413G>C) c.417G>C (n.417G>C) c.335G>C (n.335G>C) c.253G>C (n.253G>C) c.640-7155G>C (n.640-7155G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847879G=	CA2206158156	PMM2	n.3963G= c.258-1490G= (n.258-1490G=) c.262-1490G= (n.262-1490G=) c.180-1490G= (n.180-1490G=) c.691G= (n.691G=) c.54G= (n.54G=) n.329G= c.517G= (n.517G=) c.413G= (n.413G=) c.417G= (n.417G=) c.335G= (n.335G=) c.253G= (n.253G=) c.640-7155G= (n.640-7155G=)
16	g.8847879G>T	CA493489533	PMM2	n.3963G>T c.258-1490G>T (n.258-1490G>T) c.262-1490G>T (n.262-1490G>T) c.180-1490G>T (n.180-1490G>T) c.691G>T (n.691G>T) c.54G>T (n.54G>T) n.329G>T c.517G>T (n.517G>T) c.413G>T (n.413G>T) c.417G>T (n.417G>T) c.335G>T (n.335G>T) c.253G>T (n.253G>T) c.640-7155G>T (n.640-7155G>T)
16	g.8847880T>A	CA493489536	PMM2	n.3964T>A c.258-1489T>A (n.258-1489T>A) c.262-1489T>A (n.262-1489T>A) c.180-1489T>A (n.180-1489T>A) c.692T>A (n.692T>A) c.55T>A (n.55T>A) n.330T>A c.518T>A (n.518T>A) c.414T>A (n.414T>A) c.418T>A (n.418T>A) c.336T>A (n.336T>A) c.254T>A (n.254T>A) c.640-7154T>A (n.640-7154T>A)
16	g.8847880T>C	CA493489534	PMM2	n.3964T>C c.258-1489T>C (n.258-1489T>C) c.262-1489T>C (n.262-1489T>C) c.180-1489T>C (n.180-1489T>C) c.692T>C (n.692T>C) c.55T>C (n.55T>C) n.330T>C c.518T>C (n.518T>C) c.414T>C (n.414T>C) c.418T>C (n.418T>C) c.336T>C (n.336T>C) c.254T>C (n.254T>C) c.640-7154T>C (n.640-7154T>C)
16	g.8847880T>G	CA493489535	PMM2	n.3964T>G c.258-1489T>G (n.258-1489T>G) c.262-1489T>G (n.262-1489T>G) c.180-1489T>G (n.180-1489T>G) c.692T>G (n.692T>G) c.55T>G (n.55T>G) n.330T>G c.518T>G (n.518T>G) c.414T>G (n.414T>G) c.418T>G (n.418T>G) c.336T>G (n.336T>G) c.254T>G (n.254T>G) c.640-7154T>G (n.640-7154T>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847880T=	CA2206158157	PMM2	n.3964T= c.258-1489T= (n.258-1489T=) c.262-1489T= (n.262-1489T=) c.180-1489T= (n.180-1489T=) c.692T= (n.692T=) c.55T= (n.55T=) n.330T= c.518T= (n.518T=) c.414T= (n.414T=) c.418T= (n.418T=) c.336T= (n.336T=) c.254T= (n.254T=) c.640-7154T= (n.640-7154T=)
16	g.8847881G>A	CA493489537	PMM2	n.3965G>A c.258-1488G>A (n.258-1488G>A) c.262-1488G>A (n.262-1488G>A) c.180-1488G>A (n.180-1488G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.56G>A (n.56G>A) n.331G>A c.519G>A (n.519G>A) c.415G>A (n.415G>A) c.419G>A (n.419G>A) c.337G>A (n.337G>A) c.255G>A (n.255G>A) c.640-7153G>A (n.640-7153G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847881G>C	CA493489538	PMM2	n.3965G>C c.258-1488G>C (n.258-1488G>C) c.262-1488G>C (n.262-1488G>C) c.180-1488G>C (n.180-1488G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.56G>C (n.56G>C) n.331G>C c.519G>C (n.519G>C) c.415G>C (n.415G>C) c.419G>C (n.419G>C) c.337G>C (n.337G>C) c.255G>C (n.255G>C) c.640-7153G>C (n.640-7153G>C)
16	g.8847881G=	CA2206158158	PMM2	n.3965G= c.258-1488G= (n.258-1488G=) c.262-1488G= (n.262-1488G=) c.180-1488G= (n.180-1488G=) c.693G= (n.693G=) c.56G= (n.56G=) n.331G= c.519G= (n.519G=) c.415G= (n.415G=) c.419G= (n.419G=) c.337G= (n.337G=) c.255G= (n.255G=) c.640-7153G= (n.640-7153G=)
16	g.8847881G>T	CA493489539	PMM2	n.3965G>T c.258-1488G>T (n.258-1488G>T) c.262-1488G>T (n.262-1488G>T) c.180-1488G>T (n.180-1488G>T) c.693G>T (n.693G>T) c.56G>T (n.56G>T) n.331G>T c.519G>T (n.519G>T) c.415G>T (n.415G>T) c.419G>T (n.419G>T) c.337G>T (n.337G>T) c.255G>T (n.255G>T) c.640-7153G>T (n.640-7153G>T)	gnomAD v4
16	g.8847882G>A	CA493489540	PMM2	n.3966G>A c.258-1487G>A (n.258-1487G>A) c.262-1487G>A (n.262-1487G>A) c.180-1487G>A (n.180-1487G>A) c.694G>A (n.694G>A) c.57G>A (n.57G>A) n.332G>A c.520G>A (n.520G>A) c.416G>A (n.416G>A) c.420G>A (n.420G>A) c.338G>A (n.338G>A) c.256G>A (n.256G>A) c.640-7152G>A (n.640-7152G>A)	gnomAD v4
16	g.8847882G>C	CA493489541	PMM2	n.3966G>C c.258-1487G>C (n.258-1487G>C) c.262-1487G>C (n.262-1487G>C) c.180-1487G>C (n.180-1487G>C) c.694G>C (n.694G>C) c.57G>C (n.57G>C) n.332G>C c.520G>C (n.520G>C) c.416G>C (n.416G>C) c.420G>C (n.420G>C) c.338G>C (n.338G>C) c.256G>C (n.256G>C) c.640-7152G>C (n.640-7152G>C)
16	g.8847882G>T	CA493489542	PMM2	n.3966G>T c.258-1487G>T (n.258-1487G>T) c.262-1487G>T (n.262-1487G>T) c.180-1487G>T (n.180-1487G>T) c.694G>T (n.694G>T) c.57G>T (n.57G>T) n.332G>T c.520G>T (n.520G>T) c.416G>T (n.416G>T) c.420G>T (n.420G>T) c.338G>T (n.338G>T) c.256G>T (n.256G>T) c.640-7152G>T (n.640-7152G>T)	gnomAD v4
16	g.8847883C>A	CA493489543	PMM2	n.3967C>A c.258-1486C>A (n.258-1486C>A) c.262-1486C>A (n.262-1486C>A) c.180-1486C>A (n.180-1486C>A) c.695C>A (n.695C>A) c.58C>A (n.58C>A) n.333C>A c.521C>A (n.521C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.421C>A (n.421C>A) c.339C>A (n.339C>A) c.257C>A (n.257C>A) c.640-7151C>A (n.640-7151C>A)	gnomAD v4
16	g.8847883C=	CA2206158159	PMM2	n.3967C= c.258-1486C= (n.258-1486C=) c.262-1486C= (n.262-1486C=) c.180-1486C= (n.180-1486C=) c.695C= (n.695C=) c.58C= (n.58C=) n.333C= c.521C= (n.521C=) c.417C= (n.417C=) c.421C= (n.421C=) c.339C= (n.339C=) c.257C= (n.257C=) c.640-7151C= (n.640-7151C=)
16	g.8847883C>G	CA493489544	PMM2	n.3967C>G c.258-1486C>G (n.258-1486C>G) c.262-1486C>G (n.262-1486C>G) c.180-1486C>G (n.180-1486C>G) c.695C>G (n.695C>G) c.58C>G (n.58C>G) n.333C>G c.521C>G (n.521C>G) c.417C>G (n.417C>G) c.421C>G (n.421C>G) c.339C>G (n.339C>G) c.257C>G (n.257C>G) c.640-7151C>G (n.640-7151C>G)
16	g.8847883C>T	CA493489545	PMM2	n.3967C>T c.258-1486C>T (n.258-1486C>T) c.262-1486C>T (n.262-1486C>T) c.180-1486C>T (n.180-1486C>T) c.695C>T (n.695C>T) c.58C>T (n.58C>T) n.333C>T c.521C>T (n.521C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.421C>T (n.421C>T) c.339C>T (n.339C>T) c.257C>T (n.257C>T) c.640-7151C>T (n.640-7151C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847884del	CA2631646128	PMM2	n.3968del c.258-1485del (n.258-1485del) c.262-1485del (n.262-1485del) c.180-1485del (n.180-1485del) c.696del (n.696del) c.59del (n.59del) n.334del c.522del (n.522del) c.418del (n.418del) c.422del (n.422del) c.340del (n.340del) c.258del (n.258del) c.640-7150del (n.640-7150del)	gnomAD v4
16	g.8847884C>A	CA493489546	PMM2	n.3968C>A c.258-1485C>A (n.258-1485C>A) c.262-1485C>A (n.262-1485C>A) c.180-1485C>A (n.180-1485C>A) c.696C>A (n.696C>A) c.59C>A (n.59C>A) n.334C>A c.522C>A (n.522C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.422C>A (n.422C>A) c.340C>A (n.340C>A) c.258C>A (n.258C>A) c.640-7150C>A (n.640-7150C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847884C=	CA2206158160	PMM2	n.3968C= c.258-1485C= (n.258-1485C=) c.262-1485C= (n.262-1485C=) c.180-1485C= (n.180-1485C=) c.696C= (n.696C=) c.59C= (n.59C=) n.334C= c.522C= (n.522C=) c.418C= (n.418C=) c.422C= (n.422C=) c.340C= (n.340C=) c.258C= (n.258C=) c.640-7150C= (n.640-7150C=)
16	g.8847884C>G	CA493489547	PMM2	n.3968C>G c.258-1485C>G (n.258-1485C>G) c.262-1485C>G (n.262-1485C>G) c.180-1485C>G (n.180-1485C>G) c.696C>G (n.696C>G) c.59C>G (n.59C>G) n.334C>G c.522C>G (n.522C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.422C>G (n.422C>G) c.340C>G (n.340C>G) c.258C>G (n.258C>G) c.640-7150C>G (n.640-7150C>G)
16	g.8847884C>T	CA493489548	PMM2	n.3968C>T c.258-1485C>T (n.258-1485C>T) c.262-1485C>T (n.262-1485C>T) c.180-1485C>T (n.180-1485C>T) c.696C>T (n.696C>T) c.59C>T (n.59C>T) n.334C>T c.522C>T (n.522C>T) c.418C>T (n.418C>T) c.422C>T (n.422C>T) c.340C>T (n.340C>T) c.258C>T (n.258C>T) c.640-7150C>T (n.640-7150C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847885A>C	CA493489550	PMM2	n.3969A>C c.258-1484A>C (n.258-1484A>C) c.262-1484A>C (n.262-1484A>C) c.180-1484A>C (n.180-1484A>C) c.697A>C (n.697A>C) c.60A>C (n.60A>C) n.335A>C c.523A>C (n.523A>C) c.419A>C (n.419A>C) c.423A>C (n.423A>C) c.341A>C (n.341A>C) c.259A>C (n.259A>C) c.640-7149A>C (n.640-7149A>C)
16	g.8847885A>G	CA493489551	PMM2	n.3969A>G c.258-1484A>G (n.258-1484A>G) c.262-1484A>G (n.262-1484A>G) c.180-1484A>G (n.180-1484A>G) c.697A>G (n.697A>G) c.60A>G (n.60A>G) n.335A>G c.523A>G (n.523A>G) c.419A>G (n.419A>G) c.423A>G (n.423A>G) c.341A>G (n.341A>G) c.259A>G (n.259A>G) c.640-7149A>G (n.640-7149A>G)	gnomAD v4
16	g.8847885A>T	CA493489549	PMM2	n.3969A>T c.258-1484A>T (n.258-1484A>T) c.262-1484A>T (n.262-1484A>T) c.180-1484A>T (n.180-1484A>T) c.697A>T (n.697A>T) c.60A>T (n.60A>T) n.335A>T c.523A>T (n.523A>T) c.419A>T (n.419A>T) c.423A>T (n.423A>T) c.341A>T (n.341A>T) c.259A>T (n.259A>T) c.640-7149A>T (n.640-7149A>T)
16	g.8847886G>A	CA493489553	PMM2	n.3970G>A c.258-1483G>A (n.258-1483G>A) c.262-1483G>A (n.262-1483G>A) c.180-1483G>A (n.180-1483G>A) c.698G>A (n.698G>A) c.61G>A (n.61G>A) n.336G>A c.524G>A (n.524G>A) c.420G>A (n.420G>A) c.424G>A (n.424G>A) c.342G>A (n.342G>A) c.260G>A (n.260G>A) c.640-7148G>A (n.640-7148G>A)
16	g.8847886G>C	CA493489552	PMM2	n.3970G>C c.258-1483G>C (n.258-1483G>C) c.262-1483G>C (n.262-1483G>C) c.180-1483G>C (n.180-1483G>C) c.698G>C (n.698G>C) c.61G>C (n.61G>C) n.336G>C c.524G>C (n.524G>C) c.420G>C (n.420G>C) c.424G>C (n.424G>C) c.342G>C (n.342G>C) c.260G>C (n.260G>C) c.640-7148G>C (n.640-7148G>C)	gnomAD v4
16	g.8847886G>T	CA493489554	PMM2	n.3970G>T c.258-1483G>T (n.258-1483G>T) c.262-1483G>T (n.262-1483G>T) c.180-1483G>T (n.180-1483G>T) c.698G>T (n.698G>T) c.61G>T (n.61G>T) n.336G>T c.524G>T (n.524G>T) c.420G>T (n.420G>T) c.424G>T (n.424G>T) c.342G>T (n.342G>T) c.260G>T (n.260G>T) c.640-7148G>T (n.640-7148G>T)	gnomAD v4
16	g.8847887A=	CA2206158161	PMM2	n.3971A= c.258-1482A= (n.258-1482A=) c.262-1482A= (n.262-1482A=) c.180-1482A= (n.180-1482A=) c.699A= (n.699A=) c.62A= (n.62A=) n.337A= c.525A= (n.525A=) c.421A= (n.421A=) c.425A= (n.425A=) c.343A= (n.343A=) c.261A= (n.261A=) c.640-7147A= (n.640-7147A=)
16	g.8847887A>C	CA493489555	PMM2	n.3971A>C c.258-1482A>C (n.258-1482A>C) c.262-1482A>C (n.262-1482A>C) c.180-1482A>C (n.180-1482A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.62A>C (n.62A>C) n.337A>C c.525A>C (n.525A>C) c.421A>C (n.421A>C) c.425A>C (n.425A>C) c.343A>C (n.343A>C) c.261A>C (n.261A>C) c.640-7147A>C (n.640-7147A>C)
16	g.8847887A>G	CA493489556	PMM2	n.3971A>G c.258-1482A>G (n.258-1482A>G) c.262-1482A>G (n.262-1482A>G) c.180-1482A>G (n.180-1482A>G) c.699A>G (n.699A>G) c.62A>G (n.62A>G) n.337A>G c.525A>G (n.525A>G) c.421A>G (n.421A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.343A>G (n.343A>G) c.261A>G (n.261A>G) c.640-7147A>G (n.640-7147A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847887A>T	CA493489557	PMM2	n.3971A>T c.258-1482A>T (n.258-1482A>T) c.262-1482A>T (n.262-1482A>T) c.180-1482A>T (n.180-1482A>T) c.699A>T (n.699A>T) c.62A>T (n.62A>T) n.337A>T c.525A>T (n.525A>T) c.421A>T (n.421A>T) c.425A>T (n.425A>T) c.343A>T (n.343A>T) c.261A>T (n.261A>T) c.640-7147A>T (n.640-7147A>T)
16	g.8847888G>A	CA493489558	PMM2	n.3972G>A c.258-1481G>A (n.258-1481G>A) c.262-1481G>A (n.262-1481G>A) c.180-1481G>A (n.180-1481G>A) c.700G>A (n.700G>A) c.63G>A (n.63G>A) n.338G>A c.526G>A (n.526G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.426G>A (n.426G>A) c.344G>A (n.344G>A) c.262G>A (n.262G>A) c.640-7146G>A (n.640-7146G>A)
16	g.8847888G>C	CA493489559	PMM2	n.3972G>C c.258-1481G>C (n.258-1481G>C) c.262-1481G>C (n.262-1481G>C) c.180-1481G>C (n.180-1481G>C) c.700G>C (n.700G>C) c.63G>C (n.63G>C) n.338G>C c.526G>C (n.526G>C) c.422G>C (n.422G>C) c.426G>C (n.426G>C) c.344G>C (n.344G>C) c.262G>C (n.262G>C) c.640-7146G>C (n.640-7146G>C)
16	g.8847888G>T	CA493489560	PMM2	n.3972G>T c.258-1481G>T (n.258-1481G>T) c.262-1481G>T (n.262-1481G>T) c.180-1481G>T (n.180-1481G>T) c.700G>T (n.700G>T) c.63G>T (n.63G>T) n.338G>T c.526G>T (n.526G>T) c.422G>T (n.422G>T) c.426G>T (n.426G>T) c.344G>T (n.344G>T) c.262G>T (n.262G>T) c.640-7146G>T (n.640-7146G>T)	gnomAD v4
16	g.8847889C>A	CA277500559	PMM2	n.3973C>A c.258-1480C>A (n.258-1480C>A) c.262-1480C>A (n.262-1480C>A) c.180-1480C>A (n.180-1480C>A) c.701C>A (n.701C>A) c.64C>A (n.64C>A) n.339C>A c.527C>A (n.527C>A) c.423C>A (n.423C>A) c.427C>A (n.427C>A) c.345C>A (n.345C>A) c.263C>A (n.263C>A) c.640-7145C>A (n.640-7145C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847889C=	CA2206158162	PMM2	n.3973C= c.258-1480C= (n.258-1480C=) c.262-1480C= (n.262-1480C=) c.180-1480C= (n.180-1480C=) c.701C= (n.701C=) c.64C= (n.64C=) n.339C= c.527C= (n.527C=) c.423C= (n.423C=) c.427C= (n.427C=) c.345C= (n.345C=) c.263C= (n.263C=) c.640-7145C= (n.640-7145C=)
16	g.8847889C>G	CA493489561	PMM2	n.3973C>G c.258-1480C>G (n.258-1480C>G) c.262-1480C>G (n.262-1480C>G) c.180-1480C>G (n.180-1480C>G) c.701C>G (n.701C>G) c.64C>G (n.64C>G) n.339C>G c.527C>G (n.527C>G) c.423C>G (n.423C>G) c.427C>G (n.427C>G) c.345C>G (n.345C>G) c.263C>G (n.263C>G) c.640-7145C>G (n.640-7145C>G)
16	g.8847889C>T	CA493489562	PMM2	n.3973C>T c.258-1480C>T (n.258-1480C>T) c.262-1480C>T (n.262-1480C>T) c.180-1480C>T (n.180-1480C>T) c.701C>T (n.701C>T) c.64C>T (n.64C>T) n.339C>T c.527C>T (n.527C>T) c.423C>T (n.423C>T) c.427C>T (n.427C>T) c.345C>T (n.345C>T) c.263C>T (n.263C>T) c.640-7145C>T (n.640-7145C>T)	gnomAD v4
16	g.8847890del	CA2631646129	PMM2	n.3974del c.258-1479del (n.258-1479del) c.262-1479del (n.262-1479del) c.180-1479del (n.180-1479del) c.702del (n.702del) c.65del (n.65del) n.340del c.528del (n.528del) c.424del (n.424del) c.428del (n.428del) c.346del (n.346del) c.264del (n.264del) c.640-7144del (n.640-7144del)	gnomAD v4
16	g.8847890C>A	CA493489563	PMM2	n.3974C>A c.258-1479C>A (n.258-1479C>A) c.262-1479C>A (n.262-1479C>A) c.180-1479C>A (n.180-1479C>A) c.702C>A (n.702C>A) c.65C>A (n.65C>A) n.340C>A c.528C>A (n.528C>A) c.424C>A (n.424C>A) c.428C>A (n.428C>A) c.346C>A (n.346C>A) c.264C>A (n.264C>A) c.640-7144C>A (n.640-7144C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847890C=	CA2206158163	PMM2	n.3974C= c.258-1479C= (n.258-1479C=) c.262-1479C= (n.262-1479C=) c.180-1479C= (n.180-1479C=) c.702C= (n.702C=) c.65C= (n.65C=) n.340C= c.528C= (n.528C=) c.424C= (n.424C=) c.428C= (n.428C=) c.346C= (n.346C=) c.264C= (n.264C=) c.640-7144C= (n.640-7144C=)
16	g.8847890C>G	CA493489564	PMM2	n.3974C>G c.258-1479C>G (n.258-1479C>G) c.262-1479C>G (n.262-1479C>G) c.180-1479C>G (n.180-1479C>G) c.702C>G (n.702C>G) c.65C>G (n.65C>G) n.340C>G c.528C>G (n.528C>G) c.424C>G (n.424C>G) c.428C>G (n.428C>G) c.346C>G (n.346C>G) c.264C>G (n.264C>G) c.640-7144C>G (n.640-7144C>G)	gnomAD v4
16	g.8847890C>T	CA277500562	PMM2	n.3974C>T c.258-1479C>T (n.258-1479C>T) c.262-1479C>T (n.262-1479C>T) c.180-1479C>T (n.180-1479C>T) c.702C>T (n.702C>T) c.65C>T (n.65C>T) n.340C>T c.528C>T (n.528C>T) c.424C>T (n.424C>T) c.428C>T (n.428C>T) c.346C>T (n.346C>T) c.264C>T (n.264C>T) c.640-7144C>T (n.640-7144C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847891G>A	CA277500566	PMM2	n.3975G>A c.258-1478G>A (n.258-1478G>A) c.262-1478G>A (n.262-1478G>A) c.180-1478G>A (n.180-1478G>A) c.703G>A (n.703G>A) c.66G>A (n.66G>A) n.341G>A c.529G>A (n.529G>A) c.425G>A (n.425G>A) c.429G>A (n.429G>A) c.347G>A (n.347G>A) c.265G>A (n.265G>A) c.640-7143G>A (n.640-7143G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847891G>C	CA493489566	PMM2	n.3975G>C c.258-1478G>C (n.258-1478G>C) c.262-1478G>C (n.262-1478G>C) c.180-1478G>C (n.180-1478G>C) c.703G>C (n.703G>C) c.66G>C (n.66G>C) n.341G>C c.529G>C (n.529G>C) c.425G>C (n.425G>C) c.429G>C (n.429G>C) c.347G>C (n.347G>C) c.265G>C (n.265G>C) c.640-7143G>C (n.640-7143G>C)	dbSNP
16	g.8847891G=	CA2206158164	PMM2	n.3975G= c.258-1478G= (n.258-1478G=) c.262-1478G= (n.262-1478G=) c.180-1478G= (n.180-1478G=) c.703G= (n.703G=) c.66G= (n.66G=) n.341G= c.529G= (n.529G=) c.425G= (n.425G=) c.429G= (n.429G=) c.347G= (n.347G=) c.265G= (n.265G=) c.640-7143G= (n.640-7143G=)
16	g.8847891G>T	CA493489565	PMM2	n.3975G>T c.258-1478G>T (n.258-1478G>T) c.262-1478G>T (n.262-1478G>T) c.180-1478G>T (n.180-1478G>T) c.703G>T (n.703G>T) c.66G>T (n.66G>T) n.341G>T c.529G>T (n.529G>T) c.425G>T (n.425G>T) c.429G>T (n.429G>T) c.347G>T (n.347G>T) c.265G>T (n.265G>T) c.640-7143G>T (n.640-7143G>T)	gnomAD v4
16	g.8847892A>C	CA493489567	PMM2	n.3976A>C c.258-1477A>C (n.258-1477A>C) c.262-1477A>C (n.262-1477A>C) c.180-1477A>C (n.180-1477A>C) c.704A>C (n.704A>C) c.67A>C (n.67A>C) n.342A>C c.530A>C (n.530A>C) c.426A>C (n.426A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.348A>C (n.348A>C) c.266A>C (n.266A>C) c.640-7142A>C (n.640-7142A>C)
16	g.8847892A>G	CA493489568	PMM2	n.3976A>G c.258-1477A>G (n.258-1477A>G) c.262-1477A>G (n.262-1477A>G) c.180-1477A>G (n.180-1477A>G) c.704A>G (n.704A>G) c.67A>G (n.67A>G) n.342A>G c.530A>G (n.530A>G) c.426A>G (n.426A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.348A>G (n.348A>G) c.266A>G (n.266A>G) c.640-7142A>G (n.640-7142A>G)
16	g.8847892A>T	CA493489569	PMM2	n.3976A>T c.258-1477A>T (n.258-1477A>T) c.262-1477A>T (n.262-1477A>T) c.180-1477A>T (n.180-1477A>T) c.704A>T (n.704A>T) c.67A>T (n.67A>T) n.342A>T c.530A>T (n.530A>T) c.426A>T (n.426A>T) c.430A>T (n.430A>T) c.348A>T (n.348A>T) c.266A>T (n.266A>T) c.640-7142A>T (n.640-7142A>T)
16	g.8847893G>A	CA277500568	PMM2	n.3977G>A c.258-1476G>A (n.258-1476G>A) c.262-1476G>A (n.262-1476G>A) c.180-1476G>A (n.180-1476G>A) c.705G>A (n.705G>A) c.68G>A (n.68G>A) n.343G>A c.531G>A (n.531G>A) c.427G>A (n.427G>A) c.431G>A (n.431G>A) c.349G>A (n.349G>A) c.267G>A (n.267G>A) c.640-7141G>A (n.640-7141G>A)	dbSNP
16	g.8847893G>C	CA493489570	PMM2	n.3977G>C c.258-1476G>C (n.258-1476G>C) c.262-1476G>C (n.262-1476G>C) c.180-1476G>C (n.180-1476G>C) c.705G>C (n.705G>C) c.68G>C (n.68G>C) n.343G>C c.531G>C (n.531G>C) c.427G>C (n.427G>C) c.431G>C (n.431G>C) c.349G>C (n.349G>C) c.267G>C (n.267G>C) c.640-7141G>C (n.640-7141G>C)	gnomAD v4
16	g.8847893G=	CA2206158165	PMM2	n.3977G= c.258-1476G= (n.258-1476G=) c.262-1476G= (n.262-1476G=) c.180-1476G= (n.180-1476G=) c.705G= (n.705G=) c.68G= (n.68G=) n.343G= c.531G= (n.531G=) c.427G= (n.427G=) c.431G= (n.431G=) c.349G= (n.349G=) c.267G= (n.267G=) c.640-7141G= (n.640-7141G=)
16	g.8847893G>T	CA493489571	PMM2	n.3977G>T c.258-1476G>T (n.258-1476G>T) c.262-1476G>T (n.262-1476G>T) c.180-1476G>T (n.180-1476G>T) c.705G>T (n.705G>T) c.68G>T (n.68G>T) n.343G>T c.531G>T (n.531G>T) c.427G>T (n.427G>T) c.431G>T (n.431G>T) c.349G>T (n.349G>T) c.267G>T (n.267G>T) c.640-7141G>T (n.640-7141G>T)	gnomAD v4
16	g.8847894G>A	CA493489572	PMM2	n.3978G>A c.258-1475G>A (n.258-1475G>A) c.262-1475G>A (n.262-1475G>A) c.180-1475G>A (n.180-1475G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.69G>A (n.69G>A) n.344G>A c.532G>A (n.532G>A) c.428G>A (n.428G>A) c.432G>A (n.432G>A) c.350G>A (n.350G>A) c.268G>A (n.268G>A) c.640-7140G>A (n.640-7140G>A)	gnomAD v4
16	g.8847894G>C	CA493489573	PMM2	n.3978G>C c.258-1475G>C (n.258-1475G>C) c.262-1475G>C (n.262-1475G>C) c.180-1475G>C (n.180-1475G>C) c.706G>C (n.706G>C) c.69G>C (n.69G>C) n.344G>C c.532G>C (n.532G>C) c.428G>C (n.428G>C) c.432G>C (n.432G>C) c.350G>C (n.350G>C) c.268G>C (n.268G>C) c.640-7140G>C (n.640-7140G>C)
16	g.8847894G=	CA2206158166	PMM2	n.3978G= c.258-1475G= (n.258-1475G=) c.262-1475G= (n.262-1475G=) c.180-1475G= (n.180-1475G=) c.706G= (n.706G=) c.69G= (n.69G=) n.344G= c.532G= (n.532G=) c.428G= (n.428G=) c.432G= (n.432G=) c.350G= (n.350G=) c.268G= (n.268G=) c.640-7140G= (n.640-7140G=)
16	g.8847894G>T	CA493489574	PMM2	n.3978G>T c.258-1475G>T (n.258-1475G>T) c.262-1475G>T (n.262-1475G>T) c.180-1475G>T (n.180-1475G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.69G>T (n.69G>T) n.344G>T c.532G>T (n.532G>T) c.428G>T (n.428G>T) c.432G>T (n.432G>T) c.350G>T (n.350G>T) c.268G>T (n.268G>T) c.640-7140G>T (n.640-7140G>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847894_8847895insA	CA656661037	PMM2	n.3978_3979insA c.258-1475_258-1474insA (n.258-1475_258-1474insA) c.262-1475_262-1474insA (n.262-1475_262-1474insA) c.180-1475_180-1474insA (n.180-1475_180-1474insA) c.706_707insA (n.706_707insA) c.69_70insA (n.69_70insA) n.344_345insA c.532_533insA (n.532_533insA) c.428_429insA (n.428_429insA) c.432_433insA (n.432_433insA) c.350_351insA (n.350_351insA) c.268_269insA (n.268_269insA) c.640-7140_640-7139insA (n.640-7140_640-7139insA)	COSMIC
16	g.8847895G>A	CA277500571	PMM2	n.3979G>A c.258-1474G>A (n.258-1474G>A) c.262-1474G>A (n.262-1474G>A) c.180-1474G>A (n.180-1474G>A) c.707G>A (n.707G>A) c.70G>A (n.70G>A) n.345G>A c.533G>A (n.533G>A) c.429G>A (n.429G>A) c.433G>A (n.433G>A) c.351G>A (n.351G>A) c.269G>A (n.269G>A) c.640-7139G>A (n.640-7139G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847895G>C	CA493489575	PMM2	n.3979G>C c.258-1474G>C (n.258-1474G>C) c.262-1474G>C (n.262-1474G>C) c.180-1474G>C (n.180-1474G>C) c.707G>C (n.707G>C) c.70G>C (n.70G>C) n.345G>C c.533G>C (n.533G>C) c.429G>C (n.429G>C) c.433G>C (n.433G>C) c.351G>C (n.351G>C) c.269G>C (n.269G>C) c.640-7139G>C (n.640-7139G>C)
16	g.8847895G=	CA2206158167	PMM2	n.3979G= c.258-1474G= (n.258-1474G=) c.262-1474G= (n.262-1474G=) c.180-1474G= (n.180-1474G=) c.707G= (n.707G=) c.70G= (n.70G=) n.345G= c.533G= (n.533G=) c.429G= (n.429G=) c.433G= (n.433G=) c.351G= (n.351G=) c.269G= (n.269G=) c.640-7139G= (n.640-7139G=)
16	g.8847895G>T	CA493489576	PMM2	n.3979G>T c.258-1474G>T (n.258-1474G>T) c.262-1474G>T (n.262-1474G>T) c.180-1474G>T (n.180-1474G>T) c.707G>T (n.707G>T) c.70G>T (n.70G>T) n.345G>T c.533G>T (n.533G>T) c.429G>T (n.429G>T) c.433G>T (n.433G>T) c.351G>T (n.351G>T) c.269G>T (n.269G>T) c.640-7139G>T (n.640-7139G>T)	gnomAD v4
16	g.8847896T>A	CA493489579	PMM2	n.3980T>A c.258-1473T>A (n.258-1473T>A) c.262-1473T>A (n.262-1473T>A) c.180-1473T>A (n.180-1473T>A) c.708T>A (n.708T>A) c.71T>A (n.71T>A) n.346T>A c.534T>A (n.534T>A) c.430T>A (n.430T>A) c.434T>A (n.434T>A) c.352T>A (n.352T>A) c.270T>A (n.270T>A) c.640-7138T>A (n.640-7138T>A)	gnomAD v4
16	g.8847896T>C	CA493489578	PMM2	n.3980T>C c.258-1473T>C (n.258-1473T>C) c.262-1473T>C (n.262-1473T>C) c.180-1473T>C (n.180-1473T>C) c.708T>C (n.708T>C) c.71T>C (n.71T>C) n.346T>C c.534T>C (n.534T>C) c.430T>C (n.430T>C) c.434T>C (n.434T>C) c.352T>C (n.352T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.640-7138T>C (n.640-7138T>C)
16	g.8847896T>G	CA493489577	PMM2	n.3980T>G c.258-1473T>G (n.258-1473T>G) c.262-1473T>G (n.262-1473T>G) c.180-1473T>G (n.180-1473T>G) c.708T>G (n.708T>G) c.71T>G (n.71T>G) n.346T>G c.534T>G (n.534T>G) c.430T>G (n.430T>G) c.434T>G (n.434T>G) c.352T>G (n.352T>G) c.270T>G (n.270T>G) c.640-7138T>G (n.640-7138T>G)
16	g.8847897C>A	CA493489580	PMM2	n.3981C>A c.258-1472C>A (n.258-1472C>A) c.262-1472C>A (n.262-1472C>A) c.180-1472C>A (n.180-1472C>A) c.709C>A (n.709C>A) c.72C>A (n.72C>A) n.347C>A c.535C>A (n.535C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.435C>A (n.435C>A) c.353C>A (n.353C>A) c.271C>A (n.271C>A) c.640-7137C>A (n.640-7137C>A)	gnomAD v4
16	g.8847897C=	CA2206158168	PMM2	n.3981C= c.258-1472C= (n.258-1472C=) c.262-1472C= (n.262-1472C=) c.180-1472C= (n.180-1472C=) c.709C= (n.709C=) c.72C= (n.72C=) n.347C= c.535C= (n.535C=) c.431C= (n.431C=) c.435C= (n.435C=) c.353C= (n.353C=) c.271C= (n.271C=) c.640-7137C= (n.640-7137C=)
16	g.8847897C>G	CA493489581	PMM2	n.3981C>G c.258-1472C>G (n.258-1472C>G) c.262-1472C>G (n.262-1472C>G) c.180-1472C>G (n.180-1472C>G) c.709C>G (n.709C>G) c.72C>G (n.72C>G) n.347C>G c.535C>G (n.535C>G) c.431C>G (n.431C>G) c.435C>G (n.435C>G) c.353C>G (n.353C>G) c.271C>G (n.271C>G) c.640-7137C>G (n.640-7137C>G)
16	g.8847897C>T	CA493489582	PMM2	n.3981C>T c.258-1472C>T (n.258-1472C>T) c.262-1472C>T (n.262-1472C>T) c.180-1472C>T (n.180-1472C>T) c.709C>T (n.709C>T) c.72C>T (n.72C>T) n.347C>T c.535C>T (n.535C>T) c.431C>T (n.431C>T) c.435C>T (n.435C>T) c.353C>T (n.353C>T) c.271C>T (n.271C>T) c.640-7137C>T (n.640-7137C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847898C>A	CA493489583	PMM2	n.3982C>A c.258-1471C>A (n.258-1471C>A) c.262-1471C>A (n.262-1471C>A) c.180-1471C>A (n.180-1471C>A) c.710C>A (n.710C>A) c.73C>A (n.73C>A) n.348C>A c.536C>A (n.536C>A) c.432C>A (n.432C>A) c.436C>A (n.436C>A) c.354C>A (n.354C>A) c.272C>A (n.272C>A) c.640-7136C>A (n.640-7136C>A)	gnomAD v4
16	g.8847898C>G	CA493489584	PMM2	n.3982C>G c.258-1471C>G (n.258-1471C>G) c.262-1471C>G (n.262-1471C>G) c.180-1471C>G (n.180-1471C>G) c.710C>G (n.710C>G) c.73C>G (n.73C>G) n.348C>G c.536C>G (n.536C>G) c.432C>G (n.432C>G) c.436C>G (n.436C>G) c.354C>G (n.354C>G) c.272C>G (n.272C>G) c.640-7136C>G (n.640-7136C>G)
16	g.8847898C>T	CA493489585	PMM2	n.3982C>T c.258-1471C>T (n.258-1471C>T) c.262-1471C>T (n.262-1471C>T) c.180-1471C>T (n.180-1471C>T) c.710C>T (n.710C>T) c.73C>T (n.73C>T) n.348C>T c.536C>T (n.536C>T) c.432C>T (n.432C>T) c.436C>T (n.436C>T) c.354C>T (n.354C>T) c.272C>T (n.272C>T) c.640-7136C>T (n.640-7136C>T)	gnomAD v4
16	g.8847899T>A	CA493489588	PMM2	n.3983T>A c.258-1470T>A (n.258-1470T>A) c.262-1470T>A (n.262-1470T>A) c.180-1470T>A (n.180-1470T>A) c.711T>A (n.711T>A) c.74T>A (n.74T>A) n.349T>A c.537T>A (n.537T>A) c.433T>A (n.433T>A) c.437T>A (n.437T>A) c.355T>A (n.355T>A) c.273T>A (n.273T>A) c.640-7135T>A (n.640-7135T>A)	gnomAD v4
16	g.8847899T>C	CA493489587	PMM2	n.3983T>C c.258-1470T>C (n.258-1470T>C) c.262-1470T>C (n.262-1470T>C) c.180-1470T>C (n.180-1470T>C) c.711T>C (n.711T>C) c.74T>C (n.74T>C) n.349T>C c.537T>C (n.537T>C) c.433T>C (n.433T>C) c.437T>C (n.437T>C) c.355T>C (n.355T>C) c.273T>C (n.273T>C) c.640-7135T>C (n.640-7135T>C)
16	g.8847899T>G	CA493489586	PMM2	n.3983T>G c.258-1470T>G (n.258-1470T>G) c.262-1470T>G (n.262-1470T>G) c.180-1470T>G (n.180-1470T>G) c.711T>G (n.711T>G) c.74T>G (n.74T>G) n.349T>G c.537T>G (n.537T>G) c.433T>G (n.433T>G) c.437T>G (n.437T>G) c.355T>G (n.355T>G) c.273T>G (n.273T>G) c.640-7135T>G (n.640-7135T>G)	gnomAD v4
16	g.8847900C>A	CA493489589	PMM2	n.3984C>A c.258-1469C>A (n.258-1469C>A) c.262-1469C>A (n.262-1469C>A) c.180-1469C>A (n.180-1469C>A) c.712C>A (n.712C>A) c.75C>A (n.75C>A) n.350C>A c.538C>A (n.538C>A) c.434C>A (n.434C>A) c.438C>A (n.438C>A) c.356C>A (n.356C>A) c.274C>A (n.274C>A) c.640-7134C>A (n.640-7134C>A)	gnomAD v4
16	g.8847900C=	CA2206158169	PMM2	n.3984C= c.258-1469C= (n.258-1469C=) c.262-1469C= (n.262-1469C=) c.180-1469C= (n.180-1469C=) c.712C= (n.712C=) c.75C= (n.75C=) n.350C= c.538C= (n.538C=) c.434C= (n.434C=) c.438C= (n.438C=) c.356C= (n.356C=) c.274C= (n.274C=) c.640-7134C= (n.640-7134C=)
16	g.8847900C>G	CA493489590	PMM2	n.3984C>G c.258-1469C>G (n.258-1469C>G) c.262-1469C>G (n.262-1469C>G) c.180-1469C>G (n.180-1469C>G) c.712C>G (n.712C>G) c.75C>G (n.75C>G) n.350C>G c.538C>G (n.538C>G) c.434C>G (n.434C>G) c.438C>G (n.438C>G) c.356C>G (n.356C>G) c.274C>G (n.274C>G) c.640-7134C>G (n.640-7134C>G)	gnomAD v4
16	g.8847900C>T	CA277500573	PMM2	n.3984C>T c.258-1469C>T (n.258-1469C>T) c.262-1469C>T (n.262-1469C>T) c.180-1469C>T (n.180-1469C>T) c.712C>T (n.712C>T) c.75C>T (n.75C>T) n.350C>T c.538C>T (n.538C>T) c.434C>T (n.434C>T) c.438C>T (n.438C>T) c.356C>T (n.356C>T) c.274C>T (n.274C>T) c.640-7134C>T (n.640-7134C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847902del	CA2631646130	PMM2	n.3986del c.258-1467del (n.258-1467del) c.262-1467del (n.262-1467del) c.180-1467del (n.180-1467del) c.714del (n.714del) c.77del (n.77del) n.352del c.540del (n.540del) c.436del (n.436del) c.440del (n.440del) c.358del (n.358del) c.276del (n.276del) c.640-7132del (n.640-7132del)	gnomAD v4
16	g.8847901C>A	CA493489591	PMM2	n.3985C>A c.258-1468C>A (n.258-1468C>A) c.262-1468C>A (n.262-1468C>A) c.180-1468C>A (n.180-1468C>A) c.713C>A (n.713C>A) c.76C>A (n.76C>A) n.351C>A c.539C>A (n.539C>A) c.435C>A (n.435C>A) c.439C>A (n.439C>A) c.357C>A (n.357C>A) c.275C>A (n.275C>A) c.640-7133C>A (n.640-7133C>A)	gnomAD v4
16	g.8847901C=	CA2206158171	PMM2	n.3985C= c.258-1468C= (n.258-1468C=) c.262-1468C= (n.262-1468C=) c.180-1468C= (n.180-1468C=) c.713C= (n.713C=) c.76C= (n.76C=) n.351C= c.539C= (n.539C=) c.435C= (n.435C=) c.439C= (n.439C=) c.357C= (n.357C=) c.275C= (n.275C=) c.640-7133C= (n.640-7133C=)
16	g.8847901C>G	CA493489592	PMM2	n.3985C>G c.258-1468C>G (n.258-1468C>G) c.262-1468C>G (n.262-1468C>G) c.180-1468C>G (n.180-1468C>G) c.713C>G (n.713C>G) c.76C>G (n.76C>G) n.351C>G c.539C>G (n.539C>G) c.435C>G (n.435C>G) c.439C>G (n.439C>G) c.357C>G (n.357C>G) c.275C>G (n.275C>G) c.640-7133C>G (n.640-7133C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847901C>T	CA277500574	PMM2	n.3985C>T c.258-1468C>T (n.258-1468C>T) c.262-1468C>T (n.262-1468C>T) c.180-1468C>T (n.180-1468C>T) c.713C>T (n.713C>T) c.76C>T (n.76C>T) n.351C>T c.539C>T (n.539C>T) c.435C>T (n.435C>T) c.439C>T (n.439C>T) c.357C>T (n.357C>T) c.275C>T (n.275C>T) c.640-7133C>T (n.640-7133C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847901_8847903delinsCCA	CA2206158170	PMM2	n.3985_3987delinsCCA c.258-1468_258-1466delinsCCA (n.258-1468_258-1466delinsCCA) c.262-1468_262-1466delinsCCA (n.262-1468_262-1466delinsCCA) c.180-1468_180-1466delinsCCA (n.180-1468_180-1466delinsCCA) c.713_715delinsCCA (n.713_715delinsCCA) c.76_78delinsCCA (n.76_78delinsCCA) n.351_353delinsCCA c.539_541delinsCCA (n.539_541delinsCCA) c.435_437delinsCCA (n.435_437delinsCCA) c.439_441delinsCCA (n.439_441delinsCCA) c.357_359delinsCCA (n.357_359delinsCCA) c.275_277delinsCCA (n.275_277delinsCCA) c.640-7133_640-7131delinsCCA (n.640-7133_640-7131delinsCCA)
16	g.8847902C>A	CA493489594	PMM2	n.3986C>A c.258-1467C>A (n.258-1467C>A) c.262-1467C>A (n.262-1467C>A) c.180-1467C>A (n.180-1467C>A) c.714C>A (n.714C>A) c.77C>A (n.77C>A) n.352C>A c.540C>A (n.540C>A) c.436C>A (n.436C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.358C>A (n.358C>A) c.276C>A (n.276C>A) c.640-7132C>A (n.640-7132C>A)	gnomAD v4
16	g.8847902C=	CA2206158172	PMM2	n.3986C= c.258-1467C= (n.258-1467C=) c.262-1467C= (n.262-1467C=) c.180-1467C= (n.180-1467C=) c.714C= (n.714C=) c.77C= (n.77C=) n.352C= c.540C= (n.540C=) c.436C= (n.436C=) c.440C= (n.440C=) c.358C= (n.358C=) c.276C= (n.276C=) c.640-7132C= (n.640-7132C=)
16	g.8847902C>G	CA493489596	PMM2	n.3986C>G c.258-1467C>G (n.258-1467C>G) c.262-1467C>G (n.262-1467C>G) c.180-1467C>G (n.180-1467C>G) c.714C>G (n.714C>G) c.77C>G (n.77C>G) n.352C>G c.540C>G (n.540C>G) c.436C>G (n.436C>G) c.440C>G (n.440C>G) c.358C>G (n.358C>G) c.276C>G (n.276C>G) c.640-7132C>G (n.640-7132C>G)
16	g.8847902C>T	CA493489595	PMM2	n.3986C>T c.258-1467C>T (n.258-1467C>T) c.262-1467C>T (n.262-1467C>T) c.180-1467C>T (n.180-1467C>T) c.714C>T (n.714C>T) c.77C>T (n.77C>T) n.352C>T c.540C>T (n.540C>T) c.436C>T (n.436C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.358C>T (n.358C>T) c.276C>T (n.276C>T) c.640-7132C>T (n.640-7132C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847905_8847906del	CA725562309	PMM2	n.3989_3990del c.258-1464_258-1463del (n.258-1464_258-1463del) c.262-1464_262-1463del (n.262-1464_262-1463del) c.180-1464_180-1463del (n.180-1464_180-1463del) c.717_718del (n.717_718del) c.80_81del (n.80_81del) n.355_356del c.543_544del (n.543_544del) c.439_440del (n.439_440del) c.443_444del (n.443_444del) c.361_362del (n.361_362del) c.279_280del (n.279_280del) c.640-7129_640-7128del (n.640-7129_640-7128del)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847903A>C	CA493489597	PMM2	n.3987A>C c.258-1466A>C (n.258-1466A>C) c.262-1466A>C (n.262-1466A>C) c.180-1466A>C (n.180-1466A>C) c.715A>C (n.715A>C) c.78A>C (n.78A>C) n.353A>C c.541A>C (n.541A>C) c.437A>C (n.437A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.359A>C (n.359A>C) c.277A>C (n.277A>C) c.640-7131A>C (n.640-7131A>C)
16	g.8847903A>G	CA493489598	PMM2	n.3987A>G c.258-1466A>G (n.258-1466A>G) c.262-1466A>G (n.262-1466A>G) c.180-1466A>G (n.180-1466A>G) c.715A>G (n.715A>G) c.78A>G (n.78A>G) n.353A>G c.541A>G (n.541A>G) c.437A>G (n.437A>G) c.441A>G (n.441A>G) c.359A>G (n.359A>G) c.277A>G (n.277A>G) c.640-7131A>G (n.640-7131A>G)	gnomAD v4
16	g.8847903A>T	CA493489599	PMM2	n.3987A>T c.258-1466A>T (n.258-1466A>T) c.262-1466A>T (n.262-1466A>T) c.180-1466A>T (n.180-1466A>T) c.715A>T (n.715A>T) c.78A>T (n.78A>T) n.353A>T c.541A>T (n.541A>T) c.437A>T (n.437A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.359A>T (n.359A>T) c.277A>T (n.277A>T) c.640-7131A>T (n.640-7131A>T)
16	g.8847904C>A	CA493489600	PMM2	n.3988C>A c.258-1465C>A (n.258-1465C>A) c.262-1465C>A (n.262-1465C>A) c.180-1465C>A (n.180-1465C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.79C>A (n.79C>A) n.354C>A c.542C>A (n.542C>A) c.438C>A (n.438C>A) c.442C>A (n.442C>A) c.360C>A (n.360C>A) c.278C>A (n.278C>A) c.640-7130C>A (n.640-7130C>A)	gnomAD v4
16	g.8847904C=	CA2206158173	PMM2	n.3988C= c.258-1465C= (n.258-1465C=) c.262-1465C= (n.262-1465C=) c.180-1465C= (n.180-1465C=) c.716C= (n.716C=) c.79C= (n.79C=) n.354C= c.542C= (n.542C=) c.438C= (n.438C=) c.442C= (n.442C=) c.360C= (n.360C=) c.278C= (n.278C=) c.640-7130C= (n.640-7130C=)
16	g.8847904C>G	CA493489602	PMM2	n.3988C>G c.258-1465C>G (n.258-1465C>G) c.262-1465C>G (n.262-1465C>G) c.180-1465C>G (n.180-1465C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.79C>G (n.79C>G) n.354C>G c.542C>G (n.542C>G) c.438C>G (n.438C>G) c.442C>G (n.442C>G) c.360C>G (n.360C>G) c.278C>G (n.278C>G) c.640-7130C>G (n.640-7130C>G)	gnomAD v4
16	g.8847904C>T	CA493489603	PMM2	n.3988C>T c.258-1465C>T (n.258-1465C>T) c.262-1465C>T (n.262-1465C>T) c.180-1465C>T (n.180-1465C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.79C>T (n.79C>T) n.354C>T c.542C>T (n.542C>T) c.438C>T (n.438C>T) c.442C>T (n.442C>T) c.360C>T (n.360C>T) c.278C>T (n.278C>T) c.640-7130C>T (n.640-7130C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847905A=	CA2206158174	PMM2	n.3989A= c.258-1464A= (n.258-1464A=) c.262-1464A= (n.262-1464A=) c.180-1464A= (n.180-1464A=) c.717A= (n.717A=) c.80A= (n.80A=) n.355A= c.543A= (n.543A=) c.439A= (n.439A=) c.443A= (n.443A=) c.361A= (n.361A=) c.279A= (n.279A=) c.640-7129A= (n.640-7129A=)
16	g.8847905A>C	CA493489605	PMM2	n.3989A>C c.258-1464A>C (n.258-1464A>C) c.262-1464A>C (n.262-1464A>C) c.180-1464A>C (n.180-1464A>C) c.717A>C (n.717A>C) c.80A>C (n.80A>C) n.355A>C c.543A>C (n.543A>C) c.439A>C (n.439A>C) c.443A>C (n.443A>C) c.361A>C (n.361A>C) c.279A>C (n.279A>C) c.640-7129A>C (n.640-7129A>C)
16	g.8847905A>G	CA493489606	PMM2	n.3989A>G c.258-1464A>G (n.258-1464A>G) c.262-1464A>G (n.262-1464A>G) c.180-1464A>G (n.180-1464A>G) c.717A>G (n.717A>G) c.80A>G (n.80A>G) n.355A>G c.543A>G (n.543A>G) c.439A>G (n.439A>G) c.443A>G (n.443A>G) c.361A>G (n.361A>G) c.279A>G (n.279A>G) c.640-7129A>G (n.640-7129A>G)	dbSNP
16	g.8847905A>T	CA493489607	PMM2	n.3989A>T c.258-1464A>T (n.258-1464A>T) c.262-1464A>T (n.262-1464A>T) c.180-1464A>T (n.180-1464A>T) c.717A>T (n.717A>T) c.80A>T (n.80A>T) n.355A>T c.543A>T (n.543A>T) c.439A>T (n.439A>T) c.443A>T (n.443A>T) c.361A>T (n.361A>T) c.279A>T (n.279A>T) c.640-7129A>T (n.640-7129A>T)
16	g.8847906C>A	CA493489608	PMM2	n.3990C>A c.258-1463C>A (n.258-1463C>A) c.262-1463C>A (n.262-1463C>A) c.180-1463C>A (n.180-1463C>A) c.718C>A (n.718C>A) c.81C>A (n.81C>A) n.356C>A c.544C>A (n.544C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.444C>A (n.444C>A) c.362C>A (n.362C>A) c.280C>A (n.280C>A) c.640-7128C>A (n.640-7128C>A)	gnomAD v4
16	g.8847906C=	CA2206158175	PMM2	n.3990C= c.258-1463C= (n.258-1463C=) c.262-1463C= (n.262-1463C=) c.180-1463C= (n.180-1463C=) c.718C= (n.718C=) c.81C= (n.81C=) n.356C= c.544C= (n.544C=) c.440C= (n.440C=) c.444C= (n.444C=) c.362C= (n.362C=) c.280C= (n.280C=) c.640-7128C= (n.640-7128C=)
16	g.8847906C>G	CA493489609	PMM2	n.3990C>G c.258-1463C>G (n.258-1463C>G) c.262-1463C>G (n.262-1463C>G) c.180-1463C>G (n.180-1463C>G) c.718C>G (n.718C>G) c.81C>G (n.81C>G) n.356C>G c.544C>G (n.544C>G) c.440C>G (n.440C>G) c.444C>G (n.444C>G) c.362C>G (n.362C>G) c.280C>G (n.280C>G) c.640-7128C>G (n.640-7128C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847906C>T	CA10649247	PMM2	n.3990C>T c.258-1463C>T (n.258-1463C>T) c.262-1463C>T (n.262-1463C>T) c.180-1463C>T (n.180-1463C>T) c.718C>T (n.718C>T) c.81C>T (n.81C>T) n.356C>T c.544C>T (n.544C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.444C>T (n.444C>T) c.362C>T (n.362C>T) c.280C>T (n.280C>T) c.640-7128C>T (n.640-7128C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched